Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3374-33A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3374-43G>C
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n.3374-43G>A
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 gnomAD v4
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c.537-56C>G
n.3374-56C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2794+53G>T
13g.51950220delCA2623118640ATP7Bc.*408+53del (n.*408+53del)
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n.2794+53del
 gnomAD v4
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n.2794+52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.536+51del
n.3373+51del
n.1920+51del
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n.212-3743del
c.2479+51del (n.2479+51del)
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n.2794+51del
 dbSNP
13g.51950222G>CCA2623118644ATP7Bc.*408+50C>G (n.*408+50C>G)
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n.2794+50C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.51950227C=CA2091542191ATP7Bc.*408+45G= (n.*408+45G=)
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n.2794+45G=
13g.51950227C>TCA6988966ATP7Bc.*408+45G>A (n.*408+45G>A)
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c.536+45G>A
n.3373+45G>A
n.1920+45G>A
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n.212-3749G>A
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n.2794+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950228T>CCA2623118653ATP7Bc.*408+44A>G (n.*408+44A>G)
c.*1319+44A>G (n.*1319+44A>G)
c.2089+44A>G (n.2089+44A>G)
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c.536+44A>G
n.3373+44A>G
n.1920+44A>G
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n.212-3750A>G
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n.2794+44A>G
 gnomAD v4
13g.51950229G>CCA2091542194ATP7Bc.*408+43C>G (n.*408+43C>G)
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n.2794+43C>G
 dbSNP
13g.51950229G=CA2091542193ATP7Bc.*408+43C= (n.*408+43C=)
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c.2479+43C= (n.2479+43C=)
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c.2161+43C= (n.2161+43C=)
c.1243+43C= (n.1243+43C=)
n.2794+43C=
13g.51950230C>ACA655292350ATP7Bc.*408+42G>T (n.*408+42G>T)
c.*1319+42G>T (n.*1319+42G>T)
c.2089+42G>T (n.2089+42G>T)
c.2575+42G>T (n.2575+42G>T)
c.2242+42G>T (n.2242+42G>T)
c.2323+42G>T (n.2323+42G>T)
c.2341+42G>T (n.2341+42G>T)
c.1645+42G>T (n.1645+42G>T)
c.1286-69G>T (n.1286-69G>T)
c.536+42G>T
n.3373+42G>T
n.1920+42G>T
c.2431+42G>T (n.2431+42G>T)
n.212-3752G>T
c.2479+42G>T (n.2479+42G>T)
c.2539+42G>T (n.2539+42G>T)
c.391+42G>T (n.391+42G>T)
c.2161+42G>T (n.2161+42G>T)
c.1243+42G>T (n.1243+42G>T)
n.2794+42G>T
 COSMIC
13g.51950231T>CCA6988967ATP7Bc.*408+41A>G (n.*408+41A>G)
c.*1319+41A>G (n.*1319+41A>G)
c.2089+41A>G (n.2089+41A>G)
c.2575+41A>G (n.2575+41A>G)
c.2242+41A>G (n.2242+41A>G)
c.2323+41A>G (n.2323+41A>G)
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c.1645+41A>G (n.1645+41A>G)
c.1286-70A>G (n.1286-70A>G)
c.536+41A>G
n.3373+41A>G
n.1920+41A>G
c.2431+41A>G (n.2431+41A>G)
n.212-3753A>G
c.2479+41A>G (n.2479+41A>G)
c.2539+41A>G (n.2539+41A>G)
c.391+41A>G (n.391+41A>G)
c.2161+41A>G (n.2161+41A>G)
c.1243+41A>G (n.1243+41A>G)
n.2794+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950231T=CA2091542196ATP7Bc.*408+41A= (n.*408+41A=)
c.*1319+41A= (n.*1319+41A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2794+38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950235delCA2623118656ATP7Bc.*408+37del (n.*408+37del)
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c.1243+37del (n.1243+37del)
n.2794+37del
 gnomAD v4
13g.51950236T>CCA6988968ATP7Bc.*408+36A>G (n.*408+36A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950236T=CA2091542208ATP7Bc.*408+36A= (n.*408+36A=)
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n.2794+36A=
13g.51950237_51950240delCA2623118657ATP7Bc.*408+32_*408+35del (n.*408+32_*408+35del)
c.*1319+32_*1319+35del (n.*1319+32_*1319+35del)
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c.1286-79_1286-76del (n.1286-79_1286-76del)
c.536+32_536+35del
n.3373+32_3373+35del
n.1920+32_1920+35del
c.2431+32_2431+35del (n.2431+32_2431+35del)
n.212-3762_212-3759del
c.2479+32_2479+35del (n.2479+32_2479+35del)
c.2539+32_2539+35del (n.2539+32_2539+35del)
c.391+32_391+35del (n.391+32_391+35del)
c.2161+32_2161+35del (n.2161+32_2161+35del)
c.1243+32_1243+35del (n.1243+32_1243+35del)
n.2794+32_2794+35del
 gnomAD v4
13g.51950238T>ACA6988969ATP7Bc.*408+34A>T (n.*408+34A>T)
c.*1319+34A>T (n.*1319+34A>T)
c.2089+34A>T (n.2089+34A>T)
c.2575+34A>T (n.2575+34A>T)
c.2242+34A>T (n.2242+34A>T)
c.2323+34A>T (n.2323+34A>T)
c.2341+34A>T (n.2341+34A>T)
c.1645+34A>T (n.1645+34A>T)
c.1286-77A>T (n.1286-77A>T)
c.536+34A>T
n.3373+34A>T
n.1920+34A>T
c.2431+34A>T (n.2431+34A>T)
n.212-3760A>T
c.2479+34A>T (n.2479+34A>T)
c.2539+34A>T (n.2539+34A>T)
c.391+34A>T (n.391+34A>T)
c.2161+34A>T (n.2161+34A>T)
c.1243+34A>T (n.1243+34A>T)
n.2794+34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950238T>CCA2623118658ATP7Bc.*408+34A>G (n.*408+34A>G)
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c.2323+34A>G (n.2323+34A>G)
c.2341+34A>G (n.2341+34A>G)
c.1645+34A>G (n.1645+34A>G)
c.1286-77A>G (n.1286-77A>G)
c.536+34A>G
n.3373+34A>G
n.1920+34A>G
c.2431+34A>G (n.2431+34A>G)
n.212-3760A>G
c.2479+34A>G (n.2479+34A>G)
c.2539+34A>G (n.2539+34A>G)
c.391+34A>G (n.391+34A>G)
c.2161+34A>G (n.2161+34A>G)
c.1243+34A>G (n.1243+34A>G)
n.2794+34A>G
 gnomAD v4
13g.51950238T>GCA2091542212ATP7Bc.*408+34A>C (n.*408+34A>C)
c.*1319+34A>C (n.*1319+34A>C)
c.2089+34A>C (n.2089+34A>C)
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c.2242+34A>C (n.2242+34A>C)
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n.3373+34A>C
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n.212-3760A>C
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c.2161+34A>C (n.2161+34A>C)
c.1243+34A>C (n.1243+34A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2794+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950241T>GCA2728136807ATP7Bc.*408+31A>C (n.*408+31A>C)
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 dbSNP
13g.51950243dupCA2623118662ATP7Bc.*408+30dup (n.*408+30dup)
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n.3373+30dup
n.1920+30dup
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n.2794+30dup
 gnomAD v4
13g.51950244_51950245insCAGCA2623118663ATP7Bc.*408+27_*408+28insCTG (n.*408+27_*408+28insCTG)
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n.3373+27_3373+28insCTG
n.1920+27_1920+28insCTG
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n.2794+27_2794+28insCTG
 gnomAD v4
13g.51950245G>ACA2623118664ATP7Bc.*408+27C>T (n.*408+27C>T)
c.*1319+27C>T (n.*1319+27C>T)
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c.536+27C>T
n.3373+27C>T
n.1920+27C>T
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n.212-3767C>T
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n.2794+27C>T
 gnomAD v4
13g.51950247G>ACA2623118665ATP7Bc.*408+25C>T (n.*408+25C>T)
c.*1319+25C>T (n.*1319+25C>T)
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n.212-3769C>T
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n.2794+25C>T
 gnomAD v4
13g.51950249G>ACA2623118667ATP7Bc.*408+23C>T (n.*408+23C>T)
c.*1319+23C>T (n.*1319+23C>T)
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n.212-3771C>T
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c.1243+23C>T (n.1243+23C>T)
n.2794+23C>T
 gnomAD v4
13g.51950249_51950256delCA2623118668ATP7Bc.*408+16_*408+23del (n.*408+16_*408+23del)
c.*1319+16_*1319+23del (n.*1319+16_*1319+23del)
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c.1286-95_1286-88del (n.1286-95_1286-88del)
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n.3373+16_3373+23del
n.1920+16_1920+23del
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n.212-3778_212-3771del
c.2479+16_2479+23del (n.2479+16_2479+23del)
c.2539+16_2539+23del (n.2539+16_2539+23del)
c.391+16_391+23del (n.391+16_391+23del)
c.2161+16_2161+23del (n.2161+16_2161+23del)
c.1243+16_1243+23del (n.1243+16_1243+23del)
n.2794+16_2794+23del
 gnomAD v4
13g.51950251A>CCA2623118670ATP7Bc.*408+21T>G (n.*408+21T>G)
c.*1319+21T>G (n.*1319+21T>G)
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c.1286-90T>G (n.1286-90T>G)
c.536+21T>G
n.3373+21T>G
n.1920+21T>G
c.2431+21T>G (n.2431+21T>G)
n.212-3773T>G
c.2479+21T>G (n.2479+21T>G)
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n.2794+21T>G
 gnomAD v4
13g.51950252C>ACA2623118671ATP7Bc.*408+20G>T (n.*408+20G>T)
c.*1319+20G>T (n.*1319+20G>T)
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c.2242+20G>T (n.2242+20G>T)
c.2323+20G>T (n.2323+20G>T)
c.2341+20G>T (n.2341+20G>T)
c.1645+20G>T (n.1645+20G>T)
c.1286-91G>T (n.1286-91G>T)
c.536+20G>T
n.3373+20G>T
n.1920+20G>T
c.2431+20G>T (n.2431+20G>T)
n.212-3774G>T
c.2479+20G>T (n.2479+20G>T)
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n.2794+20G>T
 gnomAD v4
13g.51950252C=CA2091542215ATP7Bc.*408+20G= (n.*408+20G=)
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c.1645+20G= (n.1645+20G=)
c.1286-91G= (n.1286-91G=)
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n.3373+20G=
n.1920+20G=
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n.212-3774G=
c.2479+20G= (n.2479+20G=)
c.2539+20G= (n.2539+20G=)
c.391+20G= (n.391+20G=)
c.2161+20G= (n.2161+20G=)
c.1243+20G= (n.1243+20G=)
n.2794+20G=
13g.51950252C>TCA698889785ATP7Bc.*408+20G>A (n.*408+20G>A)
c.*1319+20G>A (n.*1319+20G>A)
c.2089+20G>A (n.2089+20G>A)
c.2575+20G>A (n.2575+20G>A)
c.2242+20G>A (n.2242+20G>A)
c.2323+20G>A (n.2323+20G>A)
c.2341+20G>A (n.2341+20G>A)
c.1645+20G>A (n.1645+20G>A)
c.1286-91G>A (n.1286-91G>A)
c.536+20G>A
n.3373+20G>A
n.1920+20G>A
c.2431+20G>A (n.2431+20G>A)
n.212-3774G>A
c.2479+20G>A (n.2479+20G>A)
c.2539+20G>A (n.2539+20G>A)
c.391+20G>A (n.391+20G>A)
c.2161+20G>A (n.2161+20G>A)
c.1243+20G>A (n.1243+20G>A)
n.2794+20G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950254T>ACA6988971ATP7Bc.*408+18A>T (n.*408+18A>T)
c.*1319+18A>T (n.*1319+18A>T)
c.2089+18A>T (n.2089+18A>T)
c.2575+18A>T (n.2575+18A>T)
c.2242+18A>T (n.2242+18A>T)
c.2323+18A>T (n.2323+18A>T)
c.2341+18A>T (n.2341+18A>T)
c.1645+18A>T (n.1645+18A>T)
c.1286-93A>T (n.1286-93A>T)
c.536+18A>T
n.3373+18A>T
n.1920+18A>T
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n.212-3776A>T
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c.1243+18A>T (n.1243+18A>T)
n.2794+18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950254T>CCA2623118672ATP7Bc.*408+18A>G (n.*408+18A>G)
c.*1319+18A>G (n.*1319+18A>G)
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c.1286-93A>G (n.1286-93A>G)
c.536+18A>G
n.3373+18A>G
n.1920+18A>G
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n.212-3776A>G
c.2479+18A>G (n.2479+18A>G)
c.2539+18A>G (n.2539+18A>G)
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c.1243+18A>G (n.1243+18A>G)
n.2794+18A>G
 gnomAD v4
13g.51950254T=CA2091542217ATP7Bc.*408+18A= (n.*408+18A=)
c.*1319+18A= (n.*1319+18A=)
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c.536+18A=
n.3373+18A=
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n.212-3776A=
c.2479+18A= (n.2479+18A=)
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c.1243+18A= (n.1243+18A=)
n.2794+18A=
13g.51950255G>ACA6988972ATP7Bc.*408+17C>T (n.*408+17C>T)
c.*1319+17C>T (n.*1319+17C>T)
c.2089+17C>T (n.2089+17C>T)
c.2575+17C>T (n.2575+17C>T)
c.2242+17C>T (n.2242+17C>T)
c.2323+17C>T (n.2323+17C>T)
c.2341+17C>T (n.2341+17C>T)
c.1645+17C>T (n.1645+17C>T)
c.1286-94C>T (n.1286-94C>T)
c.536+17C>T
n.3373+17C>T
n.1920+17C>T
c.2431+17C>T (n.2431+17C>T)
n.212-3777C>T
c.2479+17C>T (n.2479+17C>T)
c.2539+17C>T (n.2539+17C>T)
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c.2161+17C>T (n.2161+17C>T)
c.1243+17C>T (n.1243+17C>T)
n.2794+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950255G=CA2091542219ATP7Bc.*408+17C= (n.*408+17C=)
c.*1319+17C= (n.*1319+17C=)
c.2089+17C= (n.2089+17C=)
c.2575+17C= (n.2575+17C=)
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c.536+17C=
n.3373+17C=
n.1920+17C=
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n.212-3777C=
c.2479+17C= (n.2479+17C=)
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c.391+17C= (n.391+17C=)
c.2161+17C= (n.2161+17C=)
c.1243+17C= (n.1243+17C=)
n.2794+17C=
13g.51950259C=CA2091542221ATP7Bc.*408+13G= (n.*408+13G=)
c.*1319+13G= (n.*1319+13G=)
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n.3373+13G=
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n.212-3781G=
c.2479+13G= (n.2479+13G=)
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c.2161+13G= (n.2161+13G=)
c.1243+13G= (n.1243+13G=)
n.2794+13G=
13g.51950259C>TCA2091542222ATP7Bc.*408+13G>A (n.*408+13G>A)
c.*1319+13G>A (n.*1319+13G>A)
c.2089+13G>A (n.2089+13G>A)
c.2575+13G>A (n.2575+13G>A)
c.2242+13G>A (n.2242+13G>A)
c.2323+13G>A (n.2323+13G>A)
c.2341+13G>A (n.2341+13G>A)
c.1645+13G>A (n.1645+13G>A)
c.1286-98G>A (n.1286-98G>A)
c.536+13G>A
n.3373+13G>A
n.1920+13G>A
c.2431+13G>A (n.2431+13G>A)
n.212-3781G>A
c.2479+13G>A (n.2479+13G>A)
c.2539+13G>A (n.2539+13G>A)
c.391+13G>A (n.391+13G>A)
c.2161+13G>A (n.2161+13G>A)
c.1243+13G>A (n.1243+13G>A)
n.2794+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950262G>ACA2697551876ATP7Bc.*408+10C>T (n.*408+10C>T)
c.*1319+10C>T (n.*1319+10C>T)
c.2089+10C>T (n.2089+10C>T)
c.2575+10C>T (n.2575+10C>T)
c.2242+10C>T (n.2242+10C>T)
c.2323+10C>T (n.2323+10C>T)
c.2341+10C>T (n.2341+10C>T)
c.1645+10C>T (n.1645+10C>T)
c.1286-101C>T (n.1286-101C>T)
c.536+10C>T
n.3373+10C>T
n.1920+10C>T
c.2431+10C>T (n.2431+10C>T)
n.212-3784C>T
c.2479+10C>T (n.2479+10C>T)
c.2539+10C>T (n.2539+10C>T)
c.391+10C>T (n.391+10C>T)
c.2161+10C>T (n.2161+10C>T)
c.1243+10C>T (n.1243+10C>T)
n.2794+10C>T
 ClinVar
13g.51950263C=CA2091542223ATP7Bc.*408+9G= (n.*408+9G=)
c.*1319+9G= (n.*1319+9G=)
c.2089+9G= (n.2089+9G=)
c.2575+9G= (n.2575+9G=)
c.2242+9G= (n.2242+9G=)
c.2323+9G= (n.2323+9G=)
c.2341+9G= (n.2341+9G=)
c.1645+9G= (n.1645+9G=)
c.1286-102G= (n.1286-102G=)
c.536+9G=
n.3373+9G=
n.1920+9G=
c.2431+9G= (n.2431+9G=)
n.212-3785G=
c.2479+9G= (n.2479+9G=)
c.2539+9G= (n.2539+9G=)
c.391+9G= (n.391+9G=)
c.2161+9G= (n.2161+9G=)
c.1243+9G= (n.1243+9G=)
n.2794+9G=
13g.51950263C>GCA956033130ATP7Bc.*408+9G>C (n.*408+9G>C)
c.*1319+9G>C (n.*1319+9G>C)
c.2089+9G>C (n.2089+9G>C)
c.2575+9G>C (n.2575+9G>C)
c.2242+9G>C (n.2242+9G>C)
c.2323+9G>C (n.2323+9G>C)
c.2341+9G>C (n.2341+9G>C)
c.1645+9G>C (n.1645+9G>C)
c.1286-102G>C (n.1286-102G>C)
c.536+9G>C
n.3373+9G>C
n.1920+9G>C
c.2431+9G>C (n.2431+9G>C)
n.212-3785G>C
c.2479+9G>C (n.2479+9G>C)
c.2539+9G>C (n.2539+9G>C)
c.391+9G>C (n.391+9G>C)
c.2161+9G>C (n.2161+9G>C)
c.1243+9G>C (n.1243+9G>C)
n.2794+9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950264C>GCA2739277667ATP7Bc.*408+8G>C (n.*408+8G>C)
c.*1319+8G>C (n.*1319+8G>C)
c.2089+8G>C (n.2089+8G>C)
c.2575+8G>C (n.2575+8G>C)
c.2242+8G>C (n.2242+8G>C)
c.2323+8G>C (n.2323+8G>C)
c.2341+8G>C (n.2341+8G>C)
c.1645+8G>C (n.1645+8G>C)
c.1286-103G>C (n.1286-103G>C)
c.536+8G>C
n.3373+8G>C
n.1920+8G>C
c.2431+8G>C (n.2431+8G>C)
n.212-3786G>C
c.2479+8G>C (n.2479+8G>C)
c.2539+8G>C (n.2539+8G>C)
c.391+8G>C (n.391+8G>C)
c.2161+8G>C (n.2161+8G>C)
c.1243+8G>C (n.1243+8G>C)
n.2794+8G>C
 ClinVar
13g.51950265A>TCA2799207552ATP7Bc.*408+7T>A (n.*408+7T>A)
c.*1319+7T>A (n.*1319+7T>A)
c.2089+7T>A (n.2089+7T>A)
c.2575+7T>A (n.2575+7T>A)
c.2242+7T>A (n.2242+7T>A)
c.2323+7T>A (n.2323+7T>A)
c.2341+7T>A (n.2341+7T>A)
c.1645+7T>A (n.1645+7T>A)
c.1286-104T>A (n.1286-104T>A)
c.536+7T>A
n.3373+7T>A
n.1920+7T>A
c.2431+7T>A (n.2431+7T>A)
n.212-3787T>A
c.2479+7T>A (n.2479+7T>A)
c.2539+7T>A (n.2539+7T>A)
c.391+7T>A (n.391+7T>A)
c.2161+7T>A (n.2161+7T>A)
c.1243+7T>A (n.1243+7T>A)
n.2794+7T>A
13g.51950267C=CA2091542225ATP7Bc.*408+5G= (n.*408+5G=)
c.*1319+5G= (n.*1319+5G=)
c.2089+5G= (n.2089+5G=)
c.2575+5G= (n.2575+5G=)
c.2242+5G= (n.2242+5G=)
c.2323+5G= (n.2323+5G=)
c.2341+5G= (n.2341+5G=)
c.1645+5G= (n.1645+5G=)
c.1286-106G= (n.1286-106G=)
c.536+5G=
n.3373+5G=
n.1920+5G=
c.2431+5G= (n.2431+5G=)
n.212-3789G=
c.2479+5G= (n.2479+5G=)
c.2539+5G= (n.2539+5G=)
c.391+5G= (n.391+5G=)
c.2161+5G= (n.2161+5G=)
c.1243+5G= (n.1243+5G=)
n.2794+5G=
13g.51950267C>GCA250058550ATP7Bc.*408+5G>C (n.*408+5G>C)
c.*1319+5G>C (n.*1319+5G>C)
c.2089+5G>C (n.2089+5G>C)
c.2575+5G>C (n.2575+5G>C)
c.2242+5G>C (n.2242+5G>C)
c.2323+5G>C (n.2323+5G>C)
c.2341+5G>C (n.2341+5G>C)
c.1645+5G>C (n.1645+5G>C)
c.1286-106G>C (n.1286-106G>C)
c.536+5G>C
n.3373+5G>C
n.1920+5G>C
c.2431+5G>C (n.2431+5G>C)
n.212-3789G>C
c.2479+5G>C (n.2479+5G>C)
c.2539+5G>C (n.2539+5G>C)
c.391+5G>C (n.391+5G>C)
c.2161+5G>C (n.2161+5G>C)
c.1243+5G>C (n.1243+5G>C)
n.2794+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950268T>CCA6988973ATP7Bc.*408+4A>G (n.*408+4A>G)
c.*1319+4A>G (n.*1319+4A>G)
c.2089+4A>G (n.2089+4A>G)
c.2575+4A>G (n.2575+4A>G)
c.2242+4A>G (n.2242+4A>G)
c.2323+4A>G (n.2323+4A>G)
c.2341+4A>G (n.2341+4A>G)
c.1645+4A>G (n.1645+4A>G)
c.1286-107A>G (n.1286-107A>G)
c.536+4A>G
n.3373+4A>G
n.1920+4A>G
c.2431+4A>G (n.2431+4A>G)
n.212-3790A>G
c.2479+4A>G (n.2479+4A>G)
c.2539+4A>G (n.2539+4A>G)
c.391+4A>G (n.391+4A>G)
c.2161+4A>G (n.2161+4A>G)
c.1243+4A>G (n.1243+4A>G)
n.2794+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950268T=CA2091542229ATP7Bc.*408+4A= (n.*408+4A=)
c.*1319+4A= (n.*1319+4A=)
c.2089+4A= (n.2089+4A=)
c.2575+4A= (n.2575+4A=)
c.2242+4A= (n.2242+4A=)
c.2323+4A= (n.2323+4A=)
c.2341+4A= (n.2341+4A=)
c.1645+4A= (n.1645+4A=)
c.1286-107A= (n.1286-107A=)
c.536+4A=
n.3373+4A=
n.1920+4A=
c.2431+4A= (n.2431+4A=)
n.212-3790A=
c.2479+4A= (n.2479+4A=)
c.2539+4A= (n.2539+4A=)
c.391+4A= (n.391+4A=)
c.2161+4A= (n.2161+4A=)
c.1243+4A= (n.1243+4A=)
n.2794+4A=
13g.51950270A=CA2091542234ATP7Bc.*408+2T= (n.*408+2T=)
c.*1319+2T= (n.*1319+2T=)
c.2089+2T= (n.2089+2T=)
c.2575+2T= (n.2575+2T=)
c.2242+2T= (n.2242+2T=)
c.2323+2T= (n.2323+2T=)
c.2341+2T= (n.2341+2T=)
c.1645+2T= (n.1645+2T=)
c.1286-109T= (n.1286-109T=)
c.536+2T=
n.3373+2T=
n.1920+2T=
c.2431+2T= (n.2431+2T=)
n.212-3792T=
c.2479+2T= (n.2479+2T=)
c.2539+2T= (n.2539+2T=)
c.391+2T= (n.391+2T=)
c.2161+2T= (n.2161+2T=)
c.1243+2T= (n.1243+2T=)
n.2794+2T=
13g.51950270A>CCA388015582ATP7Bc.*408+2T>G (n.*408+2T>G)
c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G)
c.2089+2T>G (n.2089+2T>G)
c.2575+2T>G (n.2575+2T>G)
c.2242+2T>G (n.2242+2T>G)
c.2323+2T>G (n.2323+2T>G)
c.2341+2T>G (n.2341+2T>G)
c.1645+2T>G (n.1645+2T>G)
c.1286-109T>G (n.1286-109T>G)
c.536+2T>G
n.3373+2T>G
n.1920+2T>G
c.2431+2T>G (n.2431+2T>G)
n.212-3792T>G
c.2479+2T>G (n.2479+2T>G)
c.2539+2T>G (n.2539+2T>G)
c.391+2T>G (n.391+2T>G)
c.2161+2T>G (n.2161+2T>G)
c.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
n.2794+2T>G
 dbSNP
13g.51950270A>GCA388015585ATP7Bc.*408+2T>C (n.*408+2T>C)
c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C)
c.2089+2T>C (n.2089+2T>C)
c.2575+2T>C (n.2575+2T>C)
c.2242+2T>C (n.2242+2T>C)
c.2323+2T>C (n.2323+2T>C)
c.2341+2T>C (n.2341+2T>C)
c.1645+2T>C (n.1645+2T>C)
c.1286-109T>C (n.1286-109T>C)
c.536+2T>C
n.3373+2T>C
n.1920+2T>C
c.2431+2T>C (n.2431+2T>C)
n.212-3792T>C
c.2479+2T>C (n.2479+2T>C)
c.2539+2T>C (n.2539+2T>C)
c.391+2T>C (n.391+2T>C)
c.2161+2T>C (n.2161+2T>C)
c.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
n.2794+2T>C
13g.51950270A>TCA388015589ATP7Bc.*408+2T>A (n.*408+2T>A)
c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A)
c.2089+2T>A (n.2089+2T>A)
c.2575+2T>A (n.2575+2T>A)
c.2242+2T>A (n.2242+2T>A)
c.2323+2T>A (n.2323+2T>A)
c.2341+2T>A (n.2341+2T>A)
c.1645+2T>A (n.1645+2T>A)
c.1286-109T>A (n.1286-109T>A)
c.536+2T>A
n.3373+2T>A
n.1920+2T>A
c.2431+2T>A (n.2431+2T>A)
n.212-3792T>A
c.2479+2T>A (n.2479+2T>A)
c.2539+2T>A (n.2539+2T>A)
c.391+2T>A (n.391+2T>A)
c.2161+2T>A (n.2161+2T>A)
c.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
n.2794+2T>A
13g.51950271C>ACA388015591ATP7Bc.*408+1G>T (n.*408+1G>T)
c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T)
c.2089+1G>T (n.2089+1G>T)
c.2575+1G>T (n.2575+1G>T)
c.2242+1G>T (n.2242+1G>T)
c.2323+1G>T (n.2323+1G>T)
c.2341+1G>T (n.2341+1G>T)
c.1645+1G>T (n.1645+1G>T)
c.1286-110G>T (n.1286-110G>T)
c.536+1G>T
n.3373+1G>T
n.1920+1G>T
c.2431+1G>T (n.2431+1G>T)
n.212-3793G>T
c.2479+1G>T (n.2479+1G>T)
c.2539+1G>T (n.2539+1G>T)
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.2161+1G>T (n.2161+1G>T)
c.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
n.2794+1G>T
13g.51950271C=CA2091542239ATP7Bc.*408+1G= (n.*408+1G=)
c.*1319+1G= (n.*1319+1G=)
c.2089+1G= (n.2089+1G=)
c.2575+1G= (n.2575+1G=)
c.2242+1G= (n.2242+1G=)
c.2323+1G= (n.2323+1G=)
c.2341+1G= (n.2341+1G=)
c.1645+1G= (n.1645+1G=)
c.1286-110G= (n.1286-110G=)
c.536+1G=
n.3373+1G=
n.1920+1G=
c.2431+1G= (n.2431+1G=)
n.212-3793G=
c.2479+1G= (n.2479+1G=)
c.2539+1G= (n.2539+1G=)
c.391+1G= (n.391+1G=)
c.2161+1G= (n.2161+1G=)
c.1243+1G= (n.1243+1G=)
n.2794+1G=
13g.51950271C>GCA273907ATP7Bc.*408+1G>C (n.*408+1G>C)
c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C)
c.2089+1G>C (n.2089+1G>C)
c.2575+1G>C (n.2575+1G>C)
c.2242+1G>C (n.2242+1G>C)
c.2323+1G>C (n.2323+1G>C)
c.2341+1G>C (n.2341+1G>C)
c.1645+1G>C (n.1645+1G>C)
c.1286-110G>C (n.1286-110G>C)
c.536+1G>C
n.3373+1G>C
n.1920+1G>C
c.2431+1G>C (n.2431+1G>C)
n.212-3793G>C
c.2479+1G>C (n.2479+1G>C)
c.2539+1G>C (n.2539+1G>C)
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.2161+1G>C (n.2161+1G>C)
c.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
n.2794+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950271C>TCA388015596ATP7Bc.*408+1G>A (n.*408+1G>A)
c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A)
c.2089+1G>A (n.2089+1G>A)
c.2575+1G>A (n.2575+1G>A)
c.2242+1G>A (n.2242+1G>A)
c.2323+1G>A (n.2323+1G>A)
c.2341+1G>A (n.2341+1G>A)
c.1645+1G>A (n.1645+1G>A)
c.1286-110G>A (n.1286-110G>A)
c.536+1G>A
n.3373+1G>A
n.1920+1G>A
c.2431+1G>A (n.2431+1G>A)
n.212-3793G>A
c.2479+1G>A (n.2479+1G>A)
c.2539+1G>A (n.2539+1G>A)
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.2161+1G>A (n.2161+1G>A)
c.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
n.2794+1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51950272C>ACA388015614ATP7Bc.*408G>T (n.*408G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.2089G>T (p.Gly697Ter)
c.2575G>T (p.Gly859Ter)
c.2242G>T (p.Gly748Ter)
c.2323G>T (p.Gly775Ter)
c.2341G>T (p.Gly781Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
c.1286-111G>T (n.1286-111G>T)
c.536G>T
n.3373G>T
n.1920G>T
c.2431G>T (p.Gly811Ter)
n.212-3794G>T
c.2479G>T (p.Gly827Ter)
c.2539G>T (p.Gly847Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.2161G>T (p.Gly721Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
n.2794G>T
 COSMIC
13g.51950272C=CA2091542245ATP7Bc.*408G= (n.*408G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
c.2089G= (p.Gly697=)
c.2575G= (p.Gly859=)
c.2242G= (p.Gly748=)
c.2323G= (p.Gly775=)
c.2341G= (p.Gly781=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1286-111G= (n.1286-111G=)
c.536G=
n.3373G=
n.1920G=
c.2431G= (p.Gly811=)
n.212-3794G=
c.2479G= (p.Gly827=)
c.2539G= (p.Gly847=)
c.391G= (p.Gly131=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.2794G=
13g.51950272C>GCA6988974ATP7Bc.*408G>C (n.*408G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1286-111G>C (n.1286-111G>C)
c.536G>C
n.3373G>C
n.1920G>C
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.212-3794G>C
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.2539G>C (p.Gly847Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.2794G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950272C>TCA388015621ATP7Bc.*408G>A (n.*408G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.2575G>A (p.Gly859Arg)
c.2242G>A (p.Gly748Arg)
c.2323G>A (p.Gly775Arg)
c.2341G>A (p.Gly781Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.1286-111G>A (n.1286-111G>A)
c.536G>A
n.3373G>A
n.1920G>A
c.2431G>A (p.Gly811Arg)
n.212-3794G>A
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.2539G>A (p.Gly847Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.2794G>A
13g.51950273T>ACA483895723ATP7Bc.*407A>T (n.*407A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.2088A>T (p.Thr696=)
c.2574A>T (p.Thr858=)
c.2241A>T (p.Thr747=)
c.2322A>T (p.Thr774=)
c.2340A>T (p.Thr780=)
c.1644A>T (p.Thr548=)
c.1286-112A>T (n.1286-112A>T)
c.535A>T
n.3372A>T
n.1919A>T
c.2430A>T (p.Thr810=)
n.212-3795A>T
c.2478A>T (p.Thr826=)
c.2538A>T (p.Thr846=)
c.390A>T (p.Thr130=)
c.2160A>T (p.Thr720=)
c.1242A>T (p.Thr414=)
n.2793A>T
 dbSNP
13g.51950273T>CCA483895725ATP7Bc.*407A>G (n.*407A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.2088A>G (p.Thr696=)
c.2574A>G (p.Thr858=)
c.2241A>G (p.Thr747=)
c.2322A>G (p.Thr774=)
c.2340A>G (p.Thr780=)
c.1644A>G (p.Thr548=)
c.1286-112A>G (n.1286-112A>G)
c.535A>G
n.3372A>G
n.1919A>G
c.2430A>G (p.Thr810=)
n.212-3795A>G
c.2478A>G (p.Thr826=)
c.2538A>G (p.Thr846=)
c.390A>G (p.Thr130=)
c.2160A>G (p.Thr720=)
c.1242A>G (p.Thr414=)
n.2793A>G
 gnomAD v4
13g.51950273T>GCA483895724ATP7Bc.*407A>C (n.*407A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.2088A>C (p.Thr696=)
c.2574A>C (p.Thr858=)
c.2241A>C (p.Thr747=)
c.2322A>C (p.Thr774=)
c.2340A>C (p.Thr780=)
c.1644A>C (p.Thr548=)
c.1286-112A>C (n.1286-112A>C)
c.535A>C
n.3372A>C
n.1919A>C
c.2430A>C (p.Thr810=)
n.212-3795A>C
c.2478A>C (p.Thr826=)
c.2538A>C (p.Thr846=)
c.390A>C (p.Thr130=)
c.2160A>C (p.Thr720=)
c.1242A>C (p.Thr414=)
n.2793A>C
13g.51950273T=CA2091542249ATP7Bc.*407A= (n.*407A=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.2088A= (p.Thr696=)
c.2574A= (p.Thr858=)
c.2241A= (p.Thr747=)
c.2322A= (p.Thr774=)
c.2340A= (p.Thr780=)
c.1644A= (p.Thr548=)
c.1286-112A= (n.1286-112A=)
c.535A=
n.3372A=
n.1919A=
c.2430A= (p.Thr810=)
n.212-3795A=
c.2478A= (p.Thr826=)
c.2538A= (p.Thr846=)
c.390A= (p.Thr130=)
c.2160A= (p.Thr720=)
c.1242A= (p.Thr414=)
n.2793A=
13g.51950274G>ACA6988975ATP7Bc.*406C>T (n.*406C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
c.2321C>T (p.Thr774Ile)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1286-113C>T (n.1286-113C>T)
c.534C>T
n.3371C>T
n.1918C>T
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
n.212-3796C>T
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.2792C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950274G>CCA388015647ATP7Bc.*406C>G (n.*406C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.2087C>G (p.Thr696Arg)
c.2573C>G (p.Thr858Arg)
c.2240C>G (p.Thr747Arg)
c.2321C>G (p.Thr774Arg)
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
c.1643C>G (p.Thr548Arg)
c.1286-113C>G (n.1286-113C>G)
c.534C>G
n.3371C>G
n.1918C>G
c.2429C>G (p.Thr810Arg)
n.212-3796C>G
c.2477C>G (p.Thr826Arg)
c.2537C>G (p.Thr846Arg)
c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.2159C>G (p.Thr720Arg)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
n.2792C>G
13g.51950274G=CA2091542255ATP7Bc.*406C= (n.*406C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.2087C= (p.Thr696=)
c.2573C= (p.Thr858=)
c.2240C= (p.Thr747=)
c.2321C= (p.Thr774=)
c.2339C= (p.Thr780=)
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1286-113C= (n.1286-113C=)
c.534C=
n.3371C=
n.1918C=
c.2429C= (p.Thr810=)
n.212-3796C=
c.2477C= (p.Thr826=)
c.2537C= (p.Thr846=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.2159C= (p.Thr720=)
c.1241C= (p.Thr414=)
n.2792C=
13g.51950274G>TCA388015638ATP7Bc.*406C>A (n.*406C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.2087C>A (p.Thr696Lys)
c.2573C>A (p.Thr858Lys)
c.2240C>A (p.Thr747Lys)
c.2321C>A (p.Thr774Lys)
c.2339C>A (p.Thr780Lys)
c.1643C>A (p.Thr548Lys)
c.1286-113C>A (n.1286-113C>A)
c.534C>A
n.3371C>A
n.1918C>A
c.2429C>A (p.Thr810Lys)
n.212-3796C>A
c.2477C>A (p.Thr826Lys)
c.2537C>A (p.Thr846Lys)
c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.2159C>A (p.Thr720Lys)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
n.2792C>A
13g.51950275T>ACA388015658ATP7Bc.*405A>T (n.*405A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1286-114A>T (n.1286-114A>T)
c.533A>T
n.3370A>T
n.1917A>T
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
n.212-3797A>T
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.2791A>T
13g.51950275T>CCA388015660ATP7Bc.*405A>G (n.*405A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1286-114A>G (n.1286-114A>G)
c.533A>G
n.3370A>G
n.1917A>G
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
n.212-3797A>G
c.2476A>G (p.Thr826Ala)
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.2791A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51950275T>GCA388015659ATP7Bc.*405A>C (n.*405A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1286-114A>C (n.1286-114A>C)
c.533A>C
n.3370A>C
n.1917A>C
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
n.212-3797A>C
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.2791A>C
13g.51950278_51950280delCA2695218797ATP7Bc.*403_*405del (n.*403_*405del)
c.*1314_*1316del (n.*1314_*1316del)
c.2084_2086del (p.Ile695del)
c.2570_2572del (p.Ile857del)
c.2237_2239del (p.Ile746del)
c.2318_2320del (p.Ile773del)
c.2336_2338del (p.Ile779del)
c.1640_1642del (p.Ile547del)
c.1286-116_1286-114del (n.1286-116_1286-114del)
c.531_533del
n.3368_3370del
n.1915_1917del
c.2426_2428del (p.Ile809del)
n.212-3799_212-3797del
c.2474_2476del (p.Ile825del)
c.2534_2536del (p.Ile845del)
c.386_388del (p.Ile129del)
c.2156_2158del (p.Ile719del)
c.1238_1240del (p.Ile413del)
n.2789_2791del
13g.51950276G>ACA483895726ATP7Bc.*404C>T (n.*404C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.2085C>T (p.Ile695=)
c.2571C>T (p.Ile857=)
c.2238C>T (p.Ile746=)
c.2319C>T (p.Ile773=)
c.2337C>T (p.Ile779=)
c.1641C>T (p.Ile547=)
c.1286-115C>T (n.1286-115C>T)
c.532C>T
n.3369C>T
n.1916C>T
c.2427C>T (p.Ile809=)
n.212-3798C>T
c.2475C>T (p.Ile825=)
c.2535C>T (p.Ile845=)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.2157C>T (p.Ile719=)
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.2790C>T
13g.51950276G>CCA388015665ATP7Bc.*404C>G (n.*404C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.2085C>G (p.Ile695Met)
c.2571C>G (p.Ile857Met)
c.2238C>G (p.Ile746Met)
c.2319C>G (p.Ile773Met)
c.2337C>G (p.Ile779Met)
c.1641C>G (p.Ile547Met)
c.1286-115C>G (n.1286-115C>G)
c.532C>G
n.3369C>G
n.1916C>G
c.2427C>G (p.Ile809Met)
n.212-3798C>G
c.2475C>G (p.Ile825Met)
c.2535C>G (p.Ile845Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.2790C>G
13g.51950276G>TCA483895727ATP7Bc.*404C>A (n.*404C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.2085C>A (p.Ile695=)
c.2571C>A (p.Ile857=)
c.2238C>A (p.Ile746=)
c.2319C>A (p.Ile773=)
c.2337C>A (p.Ile779=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.1286-115C>A (n.1286-115C>A)
c.532C>A
n.3369C>A
n.1916C>A
c.2427C>A (p.Ile809=)
n.212-3798C>A
c.2475C>A (p.Ile825=)
c.2535C>A (p.Ile845=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.2790C>A
13g.51950277A=CA2091542258ATP7Bc.*403T= (n.*403T=)
c.*1314T= (n.*1314T=)
c.2084T= (p.Ile695=)
c.2570T= (p.Ile857=)
c.2237T= (p.Ile746=)
c.2318T= (p.Ile773=)
c.2336T= (p.Ile779=)
c.1640T= (p.Ile547=)
c.1286-116T= (n.1286-116T=)
c.531T=
n.3368T=
n.1915T=
c.2426T= (p.Ile809=)
n.212-3799T=
c.2474T= (p.Ile825=)
c.2534T= (p.Ile845=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.2156T= (p.Ile719=)
c.1238T= (p.Ile413=)
n.2789T=
13g.51950277A>CCA388015667ATP7Bc.*403T>G (n.*403T>G)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.2318T>G (p.Ile773Ser)
c.2336T>G (p.Ile779Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1286-116T>G (n.1286-116T>G)
c.531T>G
n.3368T>G
n.1915T>G
c.2426T>G (p.Ile809Ser)
n.212-3799T>G
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.2534T>G (p.Ile845Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.2789T>G
13g.51950277A>GCA16606473ATP7Bc.*403T>C (n.*403T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1286-116T>C (n.1286-116T>C)
c.531T>C
n.3368T>C
n.1915T>C
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
n.212-3799T>C
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.2534T>C (p.Ile845Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.2789T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950277A>TCA388015673ATP7Bc.*403T>A (n.*403T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1286-116T>A (n.1286-116T>A)
c.531T>A
n.3368T>A
n.1915T>A
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
n.212-3799T>A
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.2534T>A (p.Ile845Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.2789T>A
13g.51950278T>ACA388015681ATP7Bc.*402A>T (n.*402A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.2335A>T (p.Ile779Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1286-117A>T (n.1286-117A>T)
c.530A>T
n.3367A>T
n.1914A>T
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
n.212-3800A>T
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.2533A>T (p.Ile845Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.2788A>T
13g.51950278T>CCA388015688ATP7Bc.*402A>G (n.*402A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1286-117A>G (n.1286-117A>G)
c.530A>G
n.3367A>G
n.1914A>G
c.2425A>G (p.Ile809Val)
n.212-3800A>G
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.2533A>G (p.Ile845Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.2788A>G
13g.51950278T>GCA388015691ATP7Bc.*402A>C (n.*402A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1286-117A>C (n.1286-117A>C)
c.530A>C
n.3367A>C
n.1914A>C
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
n.212-3800A>C
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.2788A>C
13g.51950279G>ACA483895728ATP7Bc.*401C>T (n.*401C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.2082C>T (p.Leu694=)
c.2568C>T (p.Leu856=)
c.2235C>T (p.Leu745=)
c.2316C>T (p.Leu772=)
c.2334C>T (p.Leu778=)
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1286-118C>T (n.1286-118C>T)
c.529C>T
n.3366C>T
n.1913C>T
c.2424C>T (p.Leu808=)
n.212-3801C>T
c.2472C>T (p.Leu824=)
c.2532C>T (p.Leu844=)
c.384C>T (p.Leu128=)
c.2154C>T (p.Leu718=)
c.1236C>T (p.Leu412=)
n.2787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950279G>CCA483895729ATP7Bc.*401C>G (n.*401C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.2082C>G (p.Leu694=)
c.2568C>G (p.Leu856=)
c.2235C>G (p.Leu745=)
c.2316C>G (p.Leu772=)
c.2334C>G (p.Leu778=)
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1286-118C>G (n.1286-118C>G)
c.529C>G
n.3366C>G
n.1913C>G
c.2424C>G (p.Leu808=)
n.212-3801C>G
c.2472C>G (p.Leu824=)
c.2532C>G (p.Leu844=)
c.384C>G (p.Leu128=)
c.2154C>G (p.Leu718=)
c.1236C>G (p.Leu412=)
n.2787C>G
13g.51950279G=CA2091542260ATP7Bc.*401C= (n.*401C=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.2082C= (p.Leu694=)
c.2568C= (p.Leu856=)
c.2235C= (p.Leu745=)
c.2316C= (p.Leu772=)
c.2334C= (p.Leu778=)
c.1638C= (p.Leu546=)
c.1286-118C= (n.1286-118C=)
c.529C=
n.3366C=
n.1913C=
c.2424C= (p.Leu808=)
n.212-3801C=
c.2472C= (p.Leu824=)
c.2532C= (p.Leu844=)
c.384C= (p.Leu128=)
c.2154C= (p.Leu718=)
c.1236C= (p.Leu412=)
n.2787C=
13g.51950279G>TCA483895730ATP7Bc.*401C>A (n.*401C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.2082C>A (p.Leu694=)
c.2568C>A (p.Leu856=)
c.2235C>A (p.Leu745=)
c.2316C>A (p.Leu772=)
c.2334C>A (p.Leu778=)
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1286-118C>A (n.1286-118C>A)
c.529C>A
n.3366C>A
n.1913C>A
c.2424C>A (p.Leu808=)
n.212-3801C>A
c.2472C>A (p.Leu824=)
c.2532C>A (p.Leu844=)
c.384C>A (p.Leu128=)
c.2154C>A (p.Leu718=)
c.1236C>A (p.Leu412=)
n.2787C>A
13g.51950280A=CA2091542267ATP7Bc.*400T= (n.*400T=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.2081T= (p.Leu694=)
c.2567T= (p.Leu856=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.2315T= (p.Leu772=)
c.2333T= (p.Leu778=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.1286-119T= (n.1286-119T=)
c.528T=
n.3365T=
n.1912T=
c.2423T= (p.Leu808=)
n.212-3802T=
c.2471T= (p.Leu824=)
c.2531T= (p.Leu844=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.2153T= (p.Leu718=)
c.1235T= (p.Leu412=)
n.2786T=
13g.51950280A>CCA388015719ATP7Bc.*400T>G (n.*400T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
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c.1286-119T>G (n.1286-119T>G)
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n.3365T>G
n.1912T>G
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n.212-3802T>G
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n.2786T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51950280A>GCA388015720ATP7Bc.*400T>C (n.*400T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.2567T>C (p.Leu856Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1286-119T>C (n.1286-119T>C)
c.528T>C
n.3365T>C
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n.212-3802T>C
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
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c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.2786T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950280A>TCA388015723ATP7Bc.*400T>A (n.*400T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.2081T>A (p.Leu694His)
c.2567T>A (p.Leu856His)
c.2234T>A (p.Leu745His)
c.2315T>A (p.Leu772His)
c.2333T>A (p.Leu778His)
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1286-119T>A (n.1286-119T>A)
c.528T>A
n.3365T>A
n.1912T>A
c.2423T>A (p.Leu808His)
n.212-3802T>A
c.2471T>A (p.Leu824His)
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.383T>A (p.Leu128His)
c.2153T>A (p.Leu718His)
c.1235T>A (p.Leu412His)
n.2786T>A
13g.51950281G>ACA388015738ATP7Bc.*399C>T (n.*399C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.2080C>T (p.Leu694Phe)
c.2566C>T (p.Leu856Phe)
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.2332C>T (p.Leu778Phe)
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c.2470C>T (p.Leu824Phe)
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c.1234C>T (p.Leu412Phe)
n.2785C>T
 gnomAD v4
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c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
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c.2314C>G (p.Leu772Val)
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c.1636C>G (p.Leu546Val)
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n.2785C>G
13g.51950281G>TCA388015748ATP7Bc.*399C>A (n.*399C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.2566C>A (p.Leu856Ile)
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1286-120C>A (n.1286-120C>A)
c.527C>A
n.3364C>A
n.1911C>A
c.2422C>A (p.Leu808Ile)
n.212-3803C>A
c.2470C>A (p.Leu824Ile)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.2785C>A

Number of alleles fetched