| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51950167_51950174delinsGACATGACACCT | CA2695218796 | ATP7B | c.*409-13_*409-6delinsAGGTGTCATGTC (n.*409-13_*409-6delinsAGGTGTCATGTC) c.*1320-13_*1320-6delinsAGGTGTCATGTC (n.*1320-13_*1320-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2090-13_2090-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2090-13_2090-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2576-13_2576-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2576-13_2576-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2243-13_2243-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2243-13_2243-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2324-13_2324-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2324-13_2324-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2342-13_2342-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2342-13_2342-6delinsAGGTGTCATGTC) c.1646-13_1646-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1646-13_1646-6delinsAGGTGTCATGTC) c.1286-13_1286-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1286-13_1286-6delinsAGGTGTCATGTC) c.537-13_537-6delinsAGGTGTCATGTC n.3374-13_3374-6delinsAGGTGTCATGTC n.1921-13_1921-6delinsAGGTGTCATGTC c.2432-13_2432-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2432-13_2432-6delinsAGGTGTCATGTC) n.212-3696_212-3689delinsAGGTGTCATGTC c.2480-13_2480-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2480-13_2480-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2540-13_2540-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2540-13_2540-6delinsAGGTGTCATGTC) c.392-13_392-6delinsAGGTGTCATGTC (n.392-13_392-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2162-13_2162-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2162-13_2162-6delinsAGGTGTCATGTC) c.1244-13_1244-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1244-13_1244-6delinsAGGTGTCATGTC) n.2795-13_2795-6delinsAGGTGTCATGTC | |
| 13 | g.51950170A>C | CA2575420556 | ATP7B | c.*409-9T>G (n.*409-9T>G) c.*1320-9T>G (n.*1320-9T>G) c.2090-9T>G (n.2090-9T>G) c.2576-9T>G (n.2576-9T>G) c.2243-9T>G (n.2243-9T>G) c.2324-9T>G (n.2324-9T>G) c.2342-9T>G (n.2342-9T>G) c.1646-9T>G (n.1646-9T>G) c.1286-9T>G (n.1286-9T>G) c.537-9T>G n.3374-9T>G n.1921-9T>G c.2432-9T>G (n.2432-9T>G) n.212-3692T>G c.2480-9T>G (n.2480-9T>G) c.2540-9T>G (n.2540-9T>G) c.392-9T>G (n.392-9T>G) c.2162-9T>G (n.2162-9T>G) c.1244-9T>G (n.1244-9T>G) n.2795-9T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950170A>G | CA2580087743 | ATP7B | c.*409-9T>C (n.*409-9T>C) c.*1320-9T>C (n.*1320-9T>C) c.2090-9T>C (n.2090-9T>C) c.2576-9T>C (n.2576-9T>C) c.2243-9T>C (n.2243-9T>C) c.2324-9T>C (n.2324-9T>C) c.2342-9T>C (n.2342-9T>C) c.1646-9T>C (n.1646-9T>C) c.1286-9T>C (n.1286-9T>C) c.537-9T>C n.3374-9T>C n.1921-9T>C c.2432-9T>C (n.2432-9T>C) n.212-3692T>C c.2480-9T>C (n.2480-9T>C) c.2540-9T>C (n.2540-9T>C) c.392-9T>C (n.392-9T>C) c.2162-9T>C (n.2162-9T>C) c.1244-9T>C (n.1244-9T>C) n.2795-9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51950171G>T | CA2623118586 | ATP7B | c.*409-10C>A (n.*409-10C>A) c.*1320-10C>A (n.*1320-10C>A) c.2090-10C>A (n.2090-10C>A) c.2576-10C>A (n.2576-10C>A) c.2243-10C>A (n.2243-10C>A) c.2324-10C>A (n.2324-10C>A) c.2342-10C>A (n.2342-10C>A) c.1646-10C>A (n.1646-10C>A) c.1286-10C>A (n.1286-10C>A) c.537-10C>A n.3374-10C>A n.1921-10C>A c.2432-10C>A (n.2432-10C>A) n.212-3693C>A c.2480-10C>A (n.2480-10C>A) c.2540-10C>A (n.2540-10C>A) c.392-10C>A (n.392-10C>A) c.2162-10C>A (n.2162-10C>A) c.1244-10C>A (n.1244-10C>A) n.2795-10C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51950171_51950175delinsGGAAA | CA2091542128 | ATP7B | c.*409-14_*409-10delinsTTTCC (n.*409-14_*409-10delinsTTTCC) c.*1320-14_*1320-10delinsTTTCC (n.*1320-14_*1320-10delinsTTTCC) c.2090-14_2090-10delinsTTTCC (n.2090-14_2090-10delinsTTTCC) c.2576-14_2576-10delinsTTTCC (n.2576-14_2576-10delinsTTTCC) c.2243-14_2243-10delinsTTTCC (n.2243-14_2243-10delinsTTTCC) c.2324-14_2324-10delinsTTTCC (n.2324-14_2324-10delinsTTTCC) c.2342-14_2342-10delinsTTTCC (n.2342-14_2342-10delinsTTTCC) c.1646-14_1646-10delinsTTTCC (n.1646-14_1646-10delinsTTTCC) c.1286-14_1286-10delinsTTTCC (n.1286-14_1286-10delinsTTTCC) c.537-14_537-10delinsTTTCC n.3374-14_3374-10delinsTTTCC n.1921-14_1921-10delinsTTTCC c.2432-14_2432-10delinsTTTCC (n.2432-14_2432-10delinsTTTCC) n.212-3697_212-3693delinsTTTCC c.2480-14_2480-10delinsTTTCC (n.2480-14_2480-10delinsTTTCC) c.2540-14_2540-10delinsTTTCC (n.2540-14_2540-10delinsTTTCC) c.392-14_392-10delinsTTTCC (n.392-14_392-10delinsTTTCC) c.2162-14_2162-10delinsTTTCC (n.2162-14_2162-10delinsTTTCC) c.1244-14_1244-10delinsTTTCC (n.1244-14_1244-10delinsTTTCC) n.2795-14_2795-10delinsTTTCC | |
| 13 | g.51950172G>A | CA2091542133 | ATP7B | c.*409-11C>T (n.*409-11C>T) c.*1320-11C>T (n.*1320-11C>T) c.2090-11C>T (n.2090-11C>T) c.2576-11C>T (n.2576-11C>T) c.2243-11C>T (n.2243-11C>T) c.2324-11C>T (n.2324-11C>T) c.2342-11C>T (n.2342-11C>T) c.1646-11C>T (n.1646-11C>T) c.1286-11C>T (n.1286-11C>T) c.537-11C>T n.3374-11C>T n.1921-11C>T c.2432-11C>T (n.2432-11C>T) n.212-3694C>T c.2480-11C>T (n.2480-11C>T) c.2540-11C>T (n.2540-11C>T) c.392-11C>T (n.392-11C>T) c.2162-11C>T (n.2162-11C>T) c.1244-11C>T (n.1244-11C>T) n.2795-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950172G>C | CA6988957 | ATP7B | c.*409-11C>G (n.*409-11C>G) c.*1320-11C>G (n.*1320-11C>G) c.2090-11C>G (n.2090-11C>G) c.2576-11C>G (n.2576-11C>G) c.2243-11C>G (n.2243-11C>G) c.2324-11C>G (n.2324-11C>G) c.2342-11C>G (n.2342-11C>G) c.1646-11C>G (n.1646-11C>G) c.1286-11C>G (n.1286-11C>G) c.537-11C>G n.3374-11C>G n.1921-11C>G c.2432-11C>G (n.2432-11C>G) n.212-3694C>G c.2480-11C>G (n.2480-11C>G) c.2540-11C>G (n.2540-11C>G) c.392-11C>G (n.392-11C>G) c.2162-11C>G (n.2162-11C>G) c.1244-11C>G (n.1244-11C>G) n.2795-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950172G= | CA2091542132 | ATP7B | c.*409-11C= (n.*409-11C=) c.*1320-11C= (n.*1320-11C=) c.2090-11C= (n.2090-11C=) c.2576-11C= (n.2576-11C=) c.2243-11C= (n.2243-11C=) c.2324-11C= (n.2324-11C=) c.2342-11C= (n.2342-11C=) c.1646-11C= (n.1646-11C=) c.1286-11C= (n.1286-11C=) c.537-11C= n.3374-11C= n.1921-11C= c.2432-11C= (n.2432-11C=) n.212-3694C= c.2480-11C= (n.2480-11C=) c.2540-11C= (n.2540-11C=) c.392-11C= (n.392-11C=) c.2162-11C= (n.2162-11C=) c.1244-11C= (n.1244-11C=) n.2795-11C= | |
| 13 | g.51950174_51950177del | CA6988956 | ATP7B | c.*409-14_*409-11del (n.*409-14_*409-11del) c.*1320-14_*1320-11del (n.*1320-14_*1320-11del) c.2090-14_2090-11del (n.2090-14_2090-11del) c.2576-14_2576-11del (n.2576-14_2576-11del) c.2243-14_2243-11del (n.2243-14_2243-11del) c.2324-14_2324-11del (n.2324-14_2324-11del) c.2342-14_2342-11del (n.2342-14_2342-11del) c.1646-14_1646-11del (n.1646-14_1646-11del) c.1286-14_1286-11del (n.1286-14_1286-11del) c.537-14_537-11del n.3374-14_3374-11del n.1921-14_1921-11del c.2432-14_2432-11del (n.2432-14_2432-11del) n.212-3697_212-3694del c.2480-14_2480-11del (n.2480-14_2480-11del) c.2540-14_2540-11del (n.2540-14_2540-11del) c.392-14_392-11del (n.392-14_392-11del) c.2162-14_2162-11del (n.2162-14_2162-11del) c.1244-14_1244-11del (n.1244-14_1244-11del) n.2795-14_2795-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950173A= | CA2091542135 | ATP7B | c.*409-12T= (n.*409-12T=) c.*1320-12T= (n.*1320-12T=) c.2090-12T= (n.2090-12T=) c.2576-12T= (n.2576-12T=) c.2243-12T= (n.2243-12T=) c.2324-12T= (n.2324-12T=) c.2342-12T= (n.2342-12T=) c.1646-12T= (n.1646-12T=) c.1286-12T= (n.1286-12T=) c.537-12T= n.3374-12T= n.1921-12T= c.2432-12T= (n.2432-12T=) n.212-3695T= c.2480-12T= (n.2480-12T=) c.2540-12T= (n.2540-12T=) c.392-12T= (n.392-12T=) c.2162-12T= (n.2162-12T=) c.1244-12T= (n.1244-12T=) n.2795-12T= | |
| 13 | g.51950173A>G | CA2091542136 | ATP7B | c.*409-12T>C (n.*409-12T>C) c.*1320-12T>C (n.*1320-12T>C) c.2090-12T>C (n.2090-12T>C) c.2576-12T>C (n.2576-12T>C) c.2243-12T>C (n.2243-12T>C) c.2324-12T>C (n.2324-12T>C) c.2342-12T>C (n.2342-12T>C) c.1646-12T>C (n.1646-12T>C) c.1286-12T>C (n.1286-12T>C) c.537-12T>C n.3374-12T>C n.1921-12T>C c.2432-12T>C (n.2432-12T>C) n.212-3695T>C c.2480-12T>C (n.2480-12T>C) c.2540-12T>C (n.2540-12T>C) c.392-12T>C (n.392-12T>C) c.2162-12T>C (n.2162-12T>C) c.1244-12T>C (n.1244-12T>C) n.2795-12T>C | dbSNP |
| 13 | g.51950173A>T | CA2623118591 | ATP7B | c.*409-12T>A (n.*409-12T>A) c.*1320-12T>A (n.*1320-12T>A) c.2090-12T>A (n.2090-12T>A) c.2576-12T>A (n.2576-12T>A) c.2243-12T>A (n.2243-12T>A) c.2324-12T>A (n.2324-12T>A) c.2342-12T>A (n.2342-12T>A) c.1646-12T>A (n.1646-12T>A) c.1286-12T>A (n.1286-12T>A) c.537-12T>A n.3374-12T>A n.1921-12T>A c.2432-12T>A (n.2432-12T>A) n.212-3695T>A c.2480-12T>A (n.2480-12T>A) c.2540-12T>A (n.2540-12T>A) c.392-12T>A (n.392-12T>A) c.2162-12T>A (n.2162-12T>A) c.1244-12T>A (n.1244-12T>A) n.2795-12T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950173_51950174insC | CA2623118592 | ATP7B | c.*409-13_*409-12insG (n.*409-13_*409-12insG) c.*1320-13_*1320-12insG (n.*1320-13_*1320-12insG) c.2090-13_2090-12insG (n.2090-13_2090-12insG) c.2576-13_2576-12insG (n.2576-13_2576-12insG) c.2243-13_2243-12insG (n.2243-13_2243-12insG) c.2324-13_2324-12insG (n.2324-13_2324-12insG) c.2342-13_2342-12insG (n.2342-13_2342-12insG) c.1646-13_1646-12insG (n.1646-13_1646-12insG) c.1286-13_1286-12insG (n.1286-13_1286-12insG) c.537-13_537-12insG n.3374-13_3374-12insG n.1921-13_1921-12insG c.2432-13_2432-12insG (n.2432-13_2432-12insG) n.212-3696_212-3695insG c.2480-13_2480-12insG (n.2480-13_2480-12insG) c.2540-13_2540-12insG (n.2540-13_2540-12insG) c.392-13_392-12insG (n.392-13_392-12insG) c.2162-13_2162-12insG (n.2162-13_2162-12insG) c.1244-13_1244-12insG (n.1244-13_1244-12insG) n.2795-13_2795-12insG | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950173_51950174insCACC | CA2739277665 | ATP7B | c.*409-13_*409-12insGGTG (n.*409-13_*409-12insGGTG) c.*1320-13_*1320-12insGGTG (n.*1320-13_*1320-12insGGTG) c.2090-13_2090-12insGGTG (n.2090-13_2090-12insGGTG) c.2576-13_2576-12insGGTG (n.2576-13_2576-12insGGTG) c.2243-13_2243-12insGGTG (n.2243-13_2243-12insGGTG) c.2324-13_2324-12insGGTG (n.2324-13_2324-12insGGTG) c.2342-13_2342-12insGGTG (n.2342-13_2342-12insGGTG) c.1646-13_1646-12insGGTG (n.1646-13_1646-12insGGTG) c.1286-13_1286-12insGGTG (n.1286-13_1286-12insGGTG) c.537-13_537-12insGGTG n.3374-13_3374-12insGGTG n.1921-13_1921-12insGGTG c.2432-13_2432-12insGGTG (n.2432-13_2432-12insGGTG) n.212-3696_212-3695insGGTG c.2480-13_2480-12insGGTG (n.2480-13_2480-12insGGTG) c.2540-13_2540-12insGGTG (n.2540-13_2540-12insGGTG) c.392-13_392-12insGGTG (n.392-13_392-12insGGTG) c.2162-13_2162-12insGGTG (n.2162-13_2162-12insGGTG) c.1244-13_1244-12insGGTG (n.1244-13_1244-12insGGTG) n.2795-13_2795-12insGGTG | ClinVar |
| 13 | g.51950174A>T | CA2739277664 | ATP7B | c.*409-13T>A (n.*409-13T>A) c.*1320-13T>A (n.*1320-13T>A) c.2090-13T>A (n.2090-13T>A) c.2576-13T>A (n.2576-13T>A) c.2243-13T>A (n.2243-13T>A) c.2324-13T>A (n.2324-13T>A) c.2342-13T>A (n.2342-13T>A) c.1646-13T>A (n.1646-13T>A) c.1286-13T>A (n.1286-13T>A) c.537-13T>A n.3374-13T>A n.1921-13T>A c.2432-13T>A (n.2432-13T>A) n.212-3696T>A c.2480-13T>A (n.2480-13T>A) c.2540-13T>A (n.2540-13T>A) c.392-13T>A (n.392-13T>A) c.2162-13T>A (n.2162-13T>A) c.1244-13T>A (n.1244-13T>A) n.2795-13T>A | ClinVar |
| 13 | g.51950174_51950175insCCT | CA2623118595 | ATP7B | c.*409-14_*409-13insAGG (n.*409-14_*409-13insAGG) c.*1320-14_*1320-13insAGG (n.*1320-14_*1320-13insAGG) c.2090-14_2090-13insAGG (n.2090-14_2090-13insAGG) c.2576-14_2576-13insAGG (n.2576-14_2576-13insAGG) c.2243-14_2243-13insAGG (n.2243-14_2243-13insAGG) c.2324-14_2324-13insAGG (n.2324-14_2324-13insAGG) c.2342-14_2342-13insAGG (n.2342-14_2342-13insAGG) c.1646-14_1646-13insAGG (n.1646-14_1646-13insAGG) c.1286-14_1286-13insAGG (n.1286-14_1286-13insAGG) c.537-14_537-13insAGG n.3374-14_3374-13insAGG n.1921-14_1921-13insAGG c.2432-14_2432-13insAGG (n.2432-14_2432-13insAGG) n.212-3697_212-3696insAGG c.2480-14_2480-13insAGG (n.2480-14_2480-13insAGG) c.2540-14_2540-13insAGG (n.2540-14_2540-13insAGG) c.392-14_392-13insAGG (n.392-14_392-13insAGG) c.2162-14_2162-13insAGG (n.2162-14_2162-13insAGG) c.1244-14_1244-13insAGG (n.1244-14_1244-13insAGG) n.2795-14_2795-13insAGG | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950175A= | CA2091542139 | ATP7B | c.*409-14T= (n.*409-14T=) c.*1320-14T= (n.*1320-14T=) c.2090-14T= (n.2090-14T=) c.2576-14T= (n.2576-14T=) c.2243-14T= (n.2243-14T=) c.2324-14T= (n.2324-14T=) c.2342-14T= (n.2342-14T=) c.1646-14T= (n.1646-14T=) c.1286-14T= (n.1286-14T=) c.537-14T= n.3374-14T= n.1921-14T= c.2432-14T= (n.2432-14T=) n.212-3697T= c.2480-14T= (n.2480-14T=) c.2540-14T= (n.2540-14T=) c.392-14T= (n.392-14T=) c.2162-14T= (n.2162-14T=) c.1244-14T= (n.1244-14T=) n.2795-14T= | |
| 13 | g.51950175A>G | CA6988958 | ATP7B | c.*409-14T>C (n.*409-14T>C) c.*1320-14T>C (n.*1320-14T>C) c.2090-14T>C (n.2090-14T>C) c.2576-14T>C (n.2576-14T>C) c.2243-14T>C (n.2243-14T>C) c.2324-14T>C (n.2324-14T>C) c.2342-14T>C (n.2342-14T>C) c.1646-14T>C (n.1646-14T>C) c.1286-14T>C (n.1286-14T>C) c.537-14T>C n.3374-14T>C n.1921-14T>C c.2432-14T>C (n.2432-14T>C) n.212-3697T>C c.2480-14T>C (n.2480-14T>C) c.2540-14T>C (n.2540-14T>C) c.392-14T>C (n.392-14T>C) c.2162-14T>C (n.2162-14T>C) c.1244-14T>C (n.1244-14T>C) n.2795-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950176G>A | CA2623118601 | ATP7B | c.*409-15C>T (n.*409-15C>T) c.*1320-15C>T (n.*1320-15C>T) c.2090-15C>T (n.2090-15C>T) c.2576-15C>T (n.2576-15C>T) c.2243-15C>T (n.2243-15C>T) c.2324-15C>T (n.2324-15C>T) c.2342-15C>T (n.2342-15C>T) c.1646-15C>T (n.1646-15C>T) c.1286-15C>T (n.1286-15C>T) c.537-15C>T n.3374-15C>T n.1921-15C>T c.2432-15C>T (n.2432-15C>T) n.212-3698C>T c.2480-15C>T (n.2480-15C>T) c.2540-15C>T (n.2540-15C>T) c.392-15C>T (n.392-15C>T) c.2162-15C>T (n.2162-15C>T) c.1244-15C>T (n.1244-15C>T) n.2795-15C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950176G>C | CA6988959 | ATP7B | c.*409-15C>G (n.*409-15C>G) c.*1320-15C>G (n.*1320-15C>G) c.2090-15C>G (n.2090-15C>G) c.2576-15C>G (n.2576-15C>G) c.2243-15C>G (n.2243-15C>G) c.2324-15C>G (n.2324-15C>G) c.2342-15C>G (n.2342-15C>G) c.1646-15C>G (n.1646-15C>G) c.1286-15C>G (n.1286-15C>G) c.537-15C>G n.3374-15C>G n.1921-15C>G c.2432-15C>G (n.2432-15C>G) n.212-3698C>G c.2480-15C>G (n.2480-15C>G) c.2540-15C>G (n.2540-15C>G) c.392-15C>G (n.392-15C>G) c.2162-15C>G (n.2162-15C>G) c.1244-15C>G (n.1244-15C>G) n.2795-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950176G= | CA2091542141 | ATP7B | c.*409-15C= (n.*409-15C=) c.*1320-15C= (n.*1320-15C=) c.2090-15C= (n.2090-15C=) c.2576-15C= (n.2576-15C=) c.2243-15C= (n.2243-15C=) c.2324-15C= (n.2324-15C=) c.2342-15C= (n.2342-15C=) c.1646-15C= (n.1646-15C=) c.1286-15C= (n.1286-15C=) c.537-15C= n.3374-15C= n.1921-15C= c.2432-15C= (n.2432-15C=) n.212-3698C= c.2480-15C= (n.2480-15C=) c.2540-15C= (n.2540-15C=) c.392-15C= (n.392-15C=) c.2162-15C= (n.2162-15C=) c.1244-15C= (n.1244-15C=) n.2795-15C= | |
| 13 | g.51950177A>C | CA2623118606 | ATP7B | c.*409-16T>G (n.*409-16T>G) c.*1320-16T>G (n.*1320-16T>G) c.2090-16T>G (n.2090-16T>G) c.2576-16T>G (n.2576-16T>G) c.2243-16T>G (n.2243-16T>G) c.2324-16T>G (n.2324-16T>G) c.2342-16T>G (n.2342-16T>G) c.1646-16T>G (n.1646-16T>G) c.1286-16T>G (n.1286-16T>G) c.537-16T>G n.3374-16T>G n.1921-16T>G c.2432-16T>G (n.2432-16T>G) n.212-3699T>G c.2480-16T>G (n.2480-16T>G) c.2540-16T>G (n.2540-16T>G) c.392-16T>G (n.392-16T>G) c.2162-16T>G (n.2162-16T>G) c.1244-16T>G (n.1244-16T>G) n.2795-16T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950178G>C | CA2623118608 | ATP7B | c.*409-17C>G (n.*409-17C>G) c.*1320-17C>G (n.*1320-17C>G) c.2090-17C>G (n.2090-17C>G) c.2576-17C>G (n.2576-17C>G) c.2243-17C>G (n.2243-17C>G) c.2324-17C>G (n.2324-17C>G) c.2342-17C>G (n.2342-17C>G) c.1646-17C>G (n.1646-17C>G) c.1286-17C>G (n.1286-17C>G) c.537-17C>G n.3374-17C>G n.1921-17C>G c.2432-17C>G (n.2432-17C>G) n.212-3700C>G c.2480-17C>G (n.2480-17C>G) c.2540-17C>G (n.2540-17C>G) c.392-17C>G (n.392-17C>G) c.2162-17C>G (n.2162-17C>G) c.1244-17C>G (n.1244-17C>G) n.2795-17C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950179A= | CA2091542143 | ATP7B | c.*409-18T= (n.*409-18T=) c.*1320-18T= (n.*1320-18T=) c.2090-18T= (n.2090-18T=) c.2576-18T= (n.2576-18T=) c.2243-18T= (n.2243-18T=) c.2324-18T= (n.2324-18T=) c.2342-18T= (n.2342-18T=) c.1646-18T= (n.1646-18T=) c.1286-18T= (n.1286-18T=) c.537-18T= n.3374-18T= n.1921-18T= c.2432-18T= (n.2432-18T=) n.212-3701T= c.2480-18T= (n.2480-18T=) c.2540-18T= (n.2540-18T=) c.392-18T= (n.392-18T=) c.2162-18T= (n.2162-18T=) c.1244-18T= (n.1244-18T=) n.2795-18T= | |
| 13 | g.51950179A>T | CA609967534 | ATP7B | c.*409-18T>A (n.*409-18T>A) c.*1320-18T>A (n.*1320-18T>A) c.2090-18T>A (n.2090-18T>A) c.2576-18T>A (n.2576-18T>A) c.2243-18T>A (n.2243-18T>A) c.2324-18T>A (n.2324-18T>A) c.2342-18T>A (n.2342-18T>A) c.1646-18T>A (n.1646-18T>A) c.1286-18T>A (n.1286-18T>A) c.537-18T>A n.3374-18T>A n.1921-18T>A c.2432-18T>A (n.2432-18T>A) n.212-3701T>A c.2480-18T>A (n.2480-18T>A) c.2540-18T>A (n.2540-18T>A) c.392-18T>A (n.392-18T>A) c.2162-18T>A (n.2162-18T>A) c.1244-18T>A (n.1244-18T>A) n.2795-18T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51950180C>T | CA2739277666 | ATP7B | c.*409-19G>A (n.*409-19G>A) c.*1320-19G>A (n.*1320-19G>A) c.2090-19G>A (n.2090-19G>A) c.2576-19G>A (n.2576-19G>A) c.2243-19G>A (n.2243-19G>A) c.2324-19G>A (n.2324-19G>A) c.2342-19G>A (n.2342-19G>A) c.1646-19G>A (n.1646-19G>A) c.1286-19G>A (n.1286-19G>A) c.537-19G>A n.3374-19G>A n.1921-19G>A c.2432-19G>A (n.2432-19G>A) n.212-3702G>A c.2480-19G>A (n.2480-19G>A) c.2540-19G>A (n.2540-19G>A) c.392-19G>A (n.392-19G>A) c.2162-19G>A (n.2162-19G>A) c.1244-19G>A (n.1244-19G>A) n.2795-19G>A | ClinVar |
| 13 | g.51950181A>T | CA2623118610 | ATP7B | c.*409-20T>A (n.*409-20T>A) c.*1320-20T>A (n.*1320-20T>A) c.2090-20T>A (n.2090-20T>A) c.2576-20T>A (n.2576-20T>A) c.2243-20T>A (n.2243-20T>A) c.2324-20T>A (n.2324-20T>A) c.2342-20T>A (n.2342-20T>A) c.1646-20T>A (n.1646-20T>A) c.1286-20T>A (n.1286-20T>A) c.537-20T>A n.3374-20T>A n.1921-20T>A c.2432-20T>A (n.2432-20T>A) n.212-3703T>A c.2480-20T>A (n.2480-20T>A) c.2540-20T>A (n.2540-20T>A) c.392-20T>A (n.392-20T>A) c.2162-20T>A (n.2162-20T>A) c.1244-20T>A (n.1244-20T>A) n.2795-20T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950182A= | CA2091542145 | ATP7B | c.*409-21T= (n.*409-21T=) c.*1320-21T= (n.*1320-21T=) c.2090-21T= (n.2090-21T=) c.2576-21T= (n.2576-21T=) c.2243-21T= (n.2243-21T=) c.2324-21T= (n.2324-21T=) c.2342-21T= (n.2342-21T=) c.1646-21T= (n.1646-21T=) c.1286-21T= (n.1286-21T=) c.537-21T= n.3374-21T= n.1921-21T= c.2432-21T= (n.2432-21T=) n.212-3704T= c.2480-21T= (n.2480-21T=) c.2540-21T= (n.2540-21T=) c.392-21T= (n.392-21T=) c.2162-21T= (n.2162-21T=) c.1244-21T= (n.1244-21T=) n.2795-21T= | |
| 13 | g.51950182A>G | CA2091542146 | ATP7B | c.*409-21T>C (n.*409-21T>C) c.*1320-21T>C (n.*1320-21T>C) c.2090-21T>C (n.2090-21T>C) c.2576-21T>C (n.2576-21T>C) c.2243-21T>C (n.2243-21T>C) c.2324-21T>C (n.2324-21T>C) c.2342-21T>C (n.2342-21T>C) c.1646-21T>C (n.1646-21T>C) c.1286-21T>C (n.1286-21T>C) c.537-21T>C n.3374-21T>C n.1921-21T>C c.2432-21T>C (n.2432-21T>C) n.212-3704T>C c.2480-21T>C (n.2480-21T>C) c.2540-21T>C (n.2540-21T>C) c.392-21T>C (n.392-21T>C) c.2162-21T>C (n.2162-21T>C) c.1244-21T>C (n.1244-21T>C) n.2795-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950183C= | CA2091542148 | ATP7B | c.*409-22G= (n.*409-22G=) c.*1320-22G= (n.*1320-22G=) c.2090-22G= (n.2090-22G=) c.2576-22G= (n.2576-22G=) c.2243-22G= (n.2243-22G=) c.2324-22G= (n.2324-22G=) c.2342-22G= (n.2342-22G=) c.1646-22G= (n.1646-22G=) c.1286-22G= (n.1286-22G=) c.537-22G= n.3374-22G= n.1921-22G= c.2432-22G= (n.2432-22G=) n.212-3705G= c.2480-22G= (n.2480-22G=) c.2540-22G= (n.2540-22G=) c.392-22G= (n.392-22G=) c.2162-22G= (n.2162-22G=) c.1244-22G= (n.1244-22G=) n.2795-22G= | |
| 13 | g.51950183C>G | CA6988960 | ATP7B | c.*409-22G>C (n.*409-22G>C) c.*1320-22G>C (n.*1320-22G>C) c.2090-22G>C (n.2090-22G>C) c.2576-22G>C (n.2576-22G>C) c.2243-22G>C (n.2243-22G>C) c.2324-22G>C (n.2324-22G>C) c.2342-22G>C (n.2342-22G>C) c.1646-22G>C (n.1646-22G>C) c.1286-22G>C (n.1286-22G>C) c.537-22G>C n.3374-22G>C n.1921-22G>C c.2432-22G>C (n.2432-22G>C) n.212-3705G>C c.2480-22G>C (n.2480-22G>C) c.2540-22G>C (n.2540-22G>C) c.392-22G>C (n.392-22G>C) c.2162-22G>C (n.2162-22G>C) c.1244-22G>C (n.1244-22G>C) n.2795-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950185G>C | CA609967535 | ATP7B | c.*409-24C>G (n.*409-24C>G) c.*1320-24C>G (n.*1320-24C>G) c.2090-24C>G (n.2090-24C>G) c.2576-24C>G (n.2576-24C>G) c.2243-24C>G (n.2243-24C>G) c.2324-24C>G (n.2324-24C>G) c.2342-24C>G (n.2342-24C>G) c.1646-24C>G (n.1646-24C>G) c.1286-24C>G (n.1286-24C>G) c.537-24C>G n.3374-24C>G n.1921-24C>G c.2432-24C>G (n.2432-24C>G) n.212-3707C>G c.2480-24C>G (n.2480-24C>G) c.2540-24C>G (n.2540-24C>G) c.392-24C>G (n.392-24C>G) c.2162-24C>G (n.2162-24C>G) c.1244-24C>G (n.1244-24C>G) n.2795-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950185G= | CA2091542150 | ATP7B | c.*409-24C= (n.*409-24C=) c.*1320-24C= (n.*1320-24C=) c.2090-24C= (n.2090-24C=) c.2576-24C= (n.2576-24C=) c.2243-24C= (n.2243-24C=) c.2324-24C= (n.2324-24C=) c.2342-24C= (n.2342-24C=) c.1646-24C= (n.1646-24C=) c.1286-24C= (n.1286-24C=) c.537-24C= n.3374-24C= n.1921-24C= c.2432-24C= (n.2432-24C=) n.212-3707C= c.2480-24C= (n.2480-24C=) c.2540-24C= (n.2540-24C=) c.392-24C= (n.392-24C=) c.2162-24C= (n.2162-24C=) c.1244-24C= (n.1244-24C=) n.2795-24C= | |
| 13 | g.51950186T>C | CA2575420557 | ATP7B | c.*409-25A>G (n.*409-25A>G) c.*1320-25A>G (n.*1320-25A>G) c.2090-25A>G (n.2090-25A>G) c.2576-25A>G (n.2576-25A>G) c.2243-25A>G (n.2243-25A>G) c.2324-25A>G (n.2324-25A>G) c.2342-25A>G (n.2342-25A>G) c.1646-25A>G (n.1646-25A>G) c.1286-25A>G (n.1286-25A>G) c.537-25A>G n.3374-25A>G n.1921-25A>G c.2432-25A>G (n.2432-25A>G) n.212-3708A>G c.2480-25A>G (n.2480-25A>G) c.2540-25A>G (n.2540-25A>G) c.392-25A>G (n.392-25A>G) c.2162-25A>G (n.2162-25A>G) c.1244-25A>G (n.1244-25A>G) n.2795-25A>G | |
| 13 | g.51950187C>T | CA2575420558 | ATP7B | c.*409-26G>A (n.*409-26G>A) c.*1320-26G>A (n.*1320-26G>A) c.2090-26G>A (n.2090-26G>A) c.2576-26G>A (n.2576-26G>A) c.2243-26G>A (n.2243-26G>A) c.2324-26G>A (n.2324-26G>A) c.2342-26G>A (n.2342-26G>A) c.1646-26G>A (n.1646-26G>A) c.1286-26G>A (n.1286-26G>A) c.537-26G>A n.3374-26G>A n.1921-26G>A c.2432-26G>A (n.2432-26G>A) n.212-3709G>A c.2480-26G>A (n.2480-26G>A) c.2540-26G>A (n.2540-26G>A) c.392-26G>A (n.392-26G>A) c.2162-26G>A (n.2162-26G>A) c.1244-26G>A (n.1244-26G>A) n.2795-26G>A | |
| 13 | g.51950188A= | CA2091542152 | ATP7B | c.*409-27T= (n.*409-27T=) c.*1320-27T= (n.*1320-27T=) c.2090-27T= (n.2090-27T=) c.2576-27T= (n.2576-27T=) c.2243-27T= (n.2243-27T=) c.2324-27T= (n.2324-27T=) c.2342-27T= (n.2342-27T=) c.1646-27T= (n.1646-27T=) c.1286-27T= (n.1286-27T=) c.537-27T= n.3374-27T= n.1921-27T= c.2432-27T= (n.2432-27T=) n.212-3710T= c.2480-27T= (n.2480-27T=) c.2540-27T= (n.2540-27T=) c.392-27T= (n.392-27T=) c.2162-27T= (n.2162-27T=) c.1244-27T= (n.1244-27T=) n.2795-27T= | |
| 13 | g.51950188A>G | CA698889730 | ATP7B | c.*409-27T>C (n.*409-27T>C) c.*1320-27T>C (n.*1320-27T>C) c.2090-27T>C (n.2090-27T>C) c.2576-27T>C (n.2576-27T>C) c.2243-27T>C (n.2243-27T>C) c.2324-27T>C (n.2324-27T>C) c.2342-27T>C (n.2342-27T>C) c.1646-27T>C (n.1646-27T>C) c.1286-27T>C (n.1286-27T>C) c.537-27T>C n.3374-27T>C n.1921-27T>C c.2432-27T>C (n.2432-27T>C) n.212-3710T>C c.2480-27T>C (n.2480-27T>C) c.2540-27T>C (n.2540-27T>C) c.392-27T>C (n.392-27T>C) c.2162-27T>C (n.2162-27T>C) c.1244-27T>C (n.1244-27T>C) n.2795-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950189C>T | CA2623118616 | ATP7B | c.*409-28G>A (n.*409-28G>A) c.*1320-28G>A (n.*1320-28G>A) c.2090-28G>A (n.2090-28G>A) c.2576-28G>A (n.2576-28G>A) c.2243-28G>A (n.2243-28G>A) c.2324-28G>A (n.2324-28G>A) c.2342-28G>A (n.2342-28G>A) c.1646-28G>A (n.1646-28G>A) c.1286-28G>A (n.1286-28G>A) c.537-28G>A n.3374-28G>A n.1921-28G>A c.2432-28G>A (n.2432-28G>A) n.212-3711G>A c.2480-28G>A (n.2480-28G>A) c.2540-28G>A (n.2540-28G>A) c.392-28G>A (n.392-28G>A) c.2162-28G>A (n.2162-28G>A) c.1244-28G>A (n.1244-28G>A) n.2795-28G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950190T>G | CA2799207550 | ATP7B | c.*409-29A>C (n.*409-29A>C) c.*1320-29A>C (n.*1320-29A>C) c.2090-29A>C (n.2090-29A>C) c.2576-29A>C (n.2576-29A>C) c.2243-29A>C (n.2243-29A>C) c.2324-29A>C (n.2324-29A>C) c.2342-29A>C (n.2342-29A>C) c.1646-29A>C (n.1646-29A>C) c.1286-29A>C (n.1286-29A>C) c.537-29A>C n.3374-29A>C n.1921-29A>C c.2432-29A>C (n.2432-29A>C) n.212-3712A>C c.2480-29A>C (n.2480-29A>C) c.2540-29A>C (n.2540-29A>C) c.392-29A>C (n.392-29A>C) c.2162-29A>C (n.2162-29A>C) c.1244-29A>C (n.1244-29A>C) n.2795-29A>C | |
| 13 | g.51950191T>C | CA6988961 | ATP7B | c.*409-30A>G (n.*409-30A>G) c.*1320-30A>G (n.*1320-30A>G) c.2090-30A>G (n.2090-30A>G) c.2576-30A>G (n.2576-30A>G) c.2243-30A>G (n.2243-30A>G) c.2324-30A>G (n.2324-30A>G) c.2342-30A>G (n.2342-30A>G) c.1646-30A>G (n.1646-30A>G) c.1286-30A>G (n.1286-30A>G) c.537-30A>G n.3374-30A>G n.1921-30A>G c.2432-30A>G (n.2432-30A>G) n.212-3713A>G c.2480-30A>G (n.2480-30A>G) c.2540-30A>G (n.2540-30A>G) c.392-30A>G (n.392-30A>G) c.2162-30A>G (n.2162-30A>G) c.1244-30A>G (n.1244-30A>G) n.2795-30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950191T= | CA2091542154 | ATP7B | c.*409-30A= (n.*409-30A=) c.*1320-30A= (n.*1320-30A=) c.2090-30A= (n.2090-30A=) c.2576-30A= (n.2576-30A=) c.2243-30A= (n.2243-30A=) c.2324-30A= (n.2324-30A=) c.2342-30A= (n.2342-30A=) c.1646-30A= (n.1646-30A=) c.1286-30A= (n.1286-30A=) c.537-30A= n.3374-30A= n.1921-30A= c.2432-30A= (n.2432-30A=) n.212-3713A= c.2480-30A= (n.2480-30A=) c.2540-30A= (n.2540-30A=) c.392-30A= (n.392-30A=) c.2162-30A= (n.2162-30A=) c.1244-30A= (n.1244-30A=) n.2795-30A= | |
| 13 | g.51950194T>G | CA250058535 | ATP7B | c.*409-33A>C (n.*409-33A>C) c.*1320-33A>C (n.*1320-33A>C) c.2090-33A>C (n.2090-33A>C) c.2576-33A>C (n.2576-33A>C) c.2243-33A>C (n.2243-33A>C) c.2324-33A>C (n.2324-33A>C) c.2342-33A>C (n.2342-33A>C) c.1646-33A>C (n.1646-33A>C) c.1286-33A>C (n.1286-33A>C) c.537-33A>C n.3374-33A>C n.1921-33A>C c.2432-33A>C (n.2432-33A>C) n.212-3716A>C c.2480-33A>C (n.2480-33A>C) c.2540-33A>C (n.2540-33A>C) c.392-33A>C (n.392-33A>C) c.2162-33A>C (n.2162-33A>C) c.1244-33A>C (n.1244-33A>C) n.2795-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950194T= | CA2091542158 | ATP7B | c.*409-33A= (n.*409-33A=) c.*1320-33A= (n.*1320-33A=) c.2090-33A= (n.2090-33A=) c.2576-33A= (n.2576-33A=) c.2243-33A= (n.2243-33A=) c.2324-33A= (n.2324-33A=) c.2342-33A= (n.2342-33A=) c.1646-33A= (n.1646-33A=) c.1286-33A= (n.1286-33A=) c.537-33A= n.3374-33A= n.1921-33A= c.2432-33A= (n.2432-33A=) n.212-3716A= c.2480-33A= (n.2480-33A=) c.2540-33A= (n.2540-33A=) c.392-33A= (n.392-33A=) c.2162-33A= (n.2162-33A=) c.1244-33A= (n.1244-33A=) n.2795-33A= | |
| 13 | g.51950196A>C | CA2728136806 | ATP7B | c.*409-35T>G (n.*409-35T>G) c.*1320-35T>G (n.*1320-35T>G) c.2090-35T>G (n.2090-35T>G) c.2576-35T>G (n.2576-35T>G) c.2243-35T>G (n.2243-35T>G) c.2324-35T>G (n.2324-35T>G) c.2342-35T>G (n.2342-35T>G) c.1646-35T>G (n.1646-35T>G) c.1286-35T>G (n.1286-35T>G) c.537-35T>G n.3374-35T>G n.1921-35T>G c.2432-35T>G (n.2432-35T>G) n.212-3718T>G c.2480-35T>G (n.2480-35T>G) c.2540-35T>G (n.2540-35T>G) c.392-35T>G (n.392-35T>G) c.2162-35T>G (n.2162-35T>G) c.1244-35T>G (n.1244-35T>G) n.2795-35T>G | dbSNP |
| 13 | g.51950196A>G | CA2623118622 | ATP7B | c.*409-35T>C (n.*409-35T>C) c.*1320-35T>C (n.*1320-35T>C) c.2090-35T>C (n.2090-35T>C) c.2576-35T>C (n.2576-35T>C) c.2243-35T>C (n.2243-35T>C) c.2324-35T>C (n.2324-35T>C) c.2342-35T>C (n.2342-35T>C) c.1646-35T>C (n.1646-35T>C) c.1286-35T>C (n.1286-35T>C) c.537-35T>C n.3374-35T>C n.1921-35T>C c.2432-35T>C (n.2432-35T>C) n.212-3718T>C c.2480-35T>C (n.2480-35T>C) c.2540-35T>C (n.2540-35T>C) c.392-35T>C (n.392-35T>C) c.2162-35T>C (n.2162-35T>C) c.1244-35T>C (n.1244-35T>C) n.2795-35T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950196A>T | CA2623118623 | ATP7B | c.*409-35T>A (n.*409-35T>A) c.*1320-35T>A (n.*1320-35T>A) c.2090-35T>A (n.2090-35T>A) c.2576-35T>A (n.2576-35T>A) c.2243-35T>A (n.2243-35T>A) c.2324-35T>A (n.2324-35T>A) c.2342-35T>A (n.2342-35T>A) c.1646-35T>A (n.1646-35T>A) c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.537-35T>A n.3374-35T>A n.1921-35T>A c.2432-35T>A (n.2432-35T>A) n.212-3718T>A c.2480-35T>A (n.2480-35T>A) c.2540-35T>A (n.2540-35T>A) c.392-35T>A (n.392-35T>A) c.2162-35T>A (n.2162-35T>A) c.1244-35T>A (n.1244-35T>A) n.2795-35T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950198C>A | CA6988962 | ATP7B | c.*409-37G>T (n.*409-37G>T) c.*1320-37G>T (n.*1320-37G>T) c.2090-37G>T (n.2090-37G>T) c.2576-37G>T (n.2576-37G>T) c.2243-37G>T (n.2243-37G>T) c.2324-37G>T (n.2324-37G>T) c.2342-37G>T (n.2342-37G>T) c.1646-37G>T (n.1646-37G>T) c.1286-37G>T (n.1286-37G>T) c.537-37G>T n.3374-37G>T n.1921-37G>T c.2432-37G>T (n.2432-37G>T) n.212-3720G>T c.2480-37G>T (n.2480-37G>T) c.2540-37G>T (n.2540-37G>T) c.392-37G>T (n.392-37G>T) c.2162-37G>T (n.2162-37G>T) c.1244-37G>T (n.1244-37G>T) n.2795-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950198C= | CA2091542160 | ATP7B | c.*409-37G= (n.*409-37G=) c.*1320-37G= (n.*1320-37G=) c.2090-37G= (n.2090-37G=) c.2576-37G= (n.2576-37G=) c.2243-37G= (n.2243-37G=) c.2324-37G= (n.2324-37G=) c.2342-37G= (n.2342-37G=) c.1646-37G= (n.1646-37G=) c.1286-37G= (n.1286-37G=) c.537-37G= n.3374-37G= n.1921-37G= c.2432-37G= (n.2432-37G=) n.212-3720G= c.2480-37G= (n.2480-37G=) c.2540-37G= (n.2540-37G=) c.392-37G= (n.392-37G=) c.2162-37G= (n.2162-37G=) c.1244-37G= (n.1244-37G=) n.2795-37G= | |
| 13 | g.51950200C>A | CA2519450008 | ATP7B | c.*409-39G>T (n.*409-39G>T) c.*1320-39G>T (n.*1320-39G>T) c.2090-39G>T (n.2090-39G>T) c.2576-39G>T (n.2576-39G>T) c.2243-39G>T (n.2243-39G>T) c.2324-39G>T (n.2324-39G>T) c.2342-39G>T (n.2342-39G>T) c.1646-39G>T (n.1646-39G>T) c.1286-39G>T (n.1286-39G>T) c.537-39G>T n.3374-39G>T n.1921-39G>T c.2432-39G>T (n.2432-39G>T) n.212-3722G>T c.2480-39G>T (n.2480-39G>T) c.2540-39G>T (n.2540-39G>T) c.392-39G>T (n.392-39G>T) c.2162-39G>T (n.2162-39G>T) c.1244-39G>T (n.1244-39G>T) n.2795-39G>T | |
| 13 | g.51950201C>A | CA2799207551 | ATP7B | c.*409-40G>T (n.*409-40G>T) c.*1320-40G>T (n.*1320-40G>T) c.2090-40G>T (n.2090-40G>T) c.2576-40G>T (n.2576-40G>T) c.2243-40G>T (n.2243-40G>T) c.2324-40G>T (n.2324-40G>T) c.2342-40G>T (n.2342-40G>T) c.1646-40G>T (n.1646-40G>T) c.1286-40G>T (n.1286-40G>T) c.537-40G>T n.3374-40G>T n.1921-40G>T c.2432-40G>T (n.2432-40G>T) n.212-3723G>T c.2480-40G>T (n.2480-40G>T) c.2540-40G>T (n.2540-40G>T) c.392-40G>T (n.392-40G>T) c.2162-40G>T (n.2162-40G>T) c.1244-40G>T (n.1244-40G>T) n.2795-40G>T | |
| 13 | g.51950201C= | CA2091542162 | ATP7B | c.*409-40G= (n.*409-40G=) c.*1320-40G= (n.*1320-40G=) c.2090-40G= (n.2090-40G=) c.2576-40G= (n.2576-40G=) c.2243-40G= (n.2243-40G=) c.2324-40G= (n.2324-40G=) c.2342-40G= (n.2342-40G=) c.1646-40G= (n.1646-40G=) c.1286-40G= (n.1286-40G=) c.537-40G= n.3374-40G= n.1921-40G= c.2432-40G= (n.2432-40G=) n.212-3723G= c.2480-40G= (n.2480-40G=) c.2540-40G= (n.2540-40G=) c.392-40G= (n.392-40G=) c.2162-40G= (n.2162-40G=) c.1244-40G= (n.1244-40G=) n.2795-40G= | |
| 13 | g.51950201C>T | CA2091542163 | ATP7B | c.*409-40G>A (n.*409-40G>A) c.*1320-40G>A (n.*1320-40G>A) c.2090-40G>A (n.2090-40G>A) c.2576-40G>A (n.2576-40G>A) c.2243-40G>A (n.2243-40G>A) c.2324-40G>A (n.2324-40G>A) c.2342-40G>A (n.2342-40G>A) c.1646-40G>A (n.1646-40G>A) c.1286-40G>A (n.1286-40G>A) c.537-40G>A n.3374-40G>A n.1921-40G>A c.2432-40G>A (n.2432-40G>A) n.212-3723G>A c.2480-40G>A (n.2480-40G>A) c.2540-40G>A (n.2540-40G>A) c.392-40G>A (n.392-40G>A) c.2162-40G>A (n.2162-40G>A) c.1244-40G>A (n.1244-40G>A) n.2795-40G>A | dbSNP |
| 13 | g.51950203T>C | CA698889738 | ATP7B | c.*409-42A>G (n.*409-42A>G) c.*1320-42A>G (n.*1320-42A>G) c.2090-42A>G (n.2090-42A>G) c.2576-42A>G (n.2576-42A>G) c.2243-42A>G (n.2243-42A>G) c.2324-42A>G (n.2324-42A>G) c.2342-42A>G (n.2342-42A>G) c.1646-42A>G (n.1646-42A>G) c.1286-42A>G (n.1286-42A>G) c.537-42A>G n.3374-42A>G n.1921-42A>G c.2432-42A>G (n.2432-42A>G) n.212-3725A>G c.2480-42A>G (n.2480-42A>G) c.2540-42A>G (n.2540-42A>G) c.392-42A>G (n.392-42A>G) c.2162-42A>G (n.2162-42A>G) c.1244-42A>G (n.1244-42A>G) n.2795-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950203T>G | CA956033113 | ATP7B | c.*409-42A>C (n.*409-42A>C) c.*1320-42A>C (n.*1320-42A>C) c.2090-42A>C (n.2090-42A>C) c.2576-42A>C (n.2576-42A>C) c.2243-42A>C (n.2243-42A>C) c.2324-42A>C (n.2324-42A>C) c.2342-42A>C (n.2342-42A>C) c.1646-42A>C (n.1646-42A>C) c.1286-42A>C (n.1286-42A>C) c.537-42A>C n.3374-42A>C n.1921-42A>C c.2432-42A>C (n.2432-42A>C) n.212-3725A>C c.2480-42A>C (n.2480-42A>C) c.2540-42A>C (n.2540-42A>C) c.392-42A>C (n.392-42A>C) c.2162-42A>C (n.2162-42A>C) c.1244-42A>C (n.1244-42A>C) n.2795-42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950203T= | CA2091542166 | ATP7B | c.*409-42A= (n.*409-42A=) c.*1320-42A= (n.*1320-42A=) c.2090-42A= (n.2090-42A=) c.2576-42A= (n.2576-42A=) c.2243-42A= (n.2243-42A=) c.2324-42A= (n.2324-42A=) c.2342-42A= (n.2342-42A=) c.1646-42A= (n.1646-42A=) c.1286-42A= (n.1286-42A=) c.537-42A= n.3374-42A= n.1921-42A= c.2432-42A= (n.2432-42A=) n.212-3725A= c.2480-42A= (n.2480-42A=) c.2540-42A= (n.2540-42A=) c.392-42A= (n.392-42A=) c.2162-42A= (n.2162-42A=) c.1244-42A= (n.1244-42A=) n.2795-42A= | |
| 13 | g.51950204C= | CA2091542169 | ATP7B | c.*409-43G= (n.*409-43G=) c.*1320-43G= (n.*1320-43G=) c.2090-43G= (n.2090-43G=) c.2576-43G= (n.2576-43G=) c.2243-43G= (n.2243-43G=) c.2324-43G= (n.2324-43G=) c.2342-43G= (n.2342-43G=) c.1646-43G= (n.1646-43G=) c.1286-43G= (n.1286-43G=) c.537-43G= n.3374-43G= n.1921-43G= c.2432-43G= (n.2432-43G=) n.212-3726G= c.2480-43G= (n.2480-43G=) c.2540-43G= (n.2540-43G=) c.392-43G= (n.392-43G=) c.2162-43G= (n.2162-43G=) c.1244-43G= (n.1244-43G=) n.2795-43G= | |
| 13 | g.51950204C>G | CA698889755 | ATP7B | c.*409-43G>C (n.*409-43G>C) c.*1320-43G>C (n.*1320-43G>C) c.2090-43G>C (n.2090-43G>C) c.2576-43G>C (n.2576-43G>C) c.2243-43G>C (n.2243-43G>C) c.2324-43G>C (n.2324-43G>C) c.2342-43G>C (n.2342-43G>C) c.1646-43G>C (n.1646-43G>C) c.1286-43G>C (n.1286-43G>C) c.537-43G>C n.3374-43G>C n.1921-43G>C c.2432-43G>C (n.2432-43G>C) n.212-3726G>C c.2480-43G>C (n.2480-43G>C) c.2540-43G>C (n.2540-43G>C) c.392-43G>C (n.392-43G>C) c.2162-43G>C (n.2162-43G>C) c.1244-43G>C (n.1244-43G>C) n.2795-43G>C | dbSNP |
| 13 | g.51950204C>T | CA2623118625 | ATP7B | c.*409-43G>A (n.*409-43G>A) c.*1320-43G>A (n.*1320-43G>A) c.2090-43G>A (n.2090-43G>A) c.2576-43G>A (n.2576-43G>A) c.2243-43G>A (n.2243-43G>A) c.2324-43G>A (n.2324-43G>A) c.2342-43G>A (n.2342-43G>A) c.1646-43G>A (n.1646-43G>A) c.1286-43G>A (n.1286-43G>A) c.537-43G>A n.3374-43G>A n.1921-43G>A c.2432-43G>A (n.2432-43G>A) n.212-3726G>A c.2480-43G>A (n.2480-43G>A) c.2540-43G>A (n.2540-43G>A) c.392-43G>A (n.392-43G>A) c.2162-43G>A (n.2162-43G>A) c.1244-43G>A (n.1244-43G>A) n.2795-43G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950205C>A | CA6988963 | ATP7B | c.*409-44G>T (n.*409-44G>T) c.*1320-44G>T (n.*1320-44G>T) c.2090-44G>T (n.2090-44G>T) c.2576-44G>T (n.2576-44G>T) c.2243-44G>T (n.2243-44G>T) c.2324-44G>T (n.2324-44G>T) c.2342-44G>T (n.2342-44G>T) c.1646-44G>T (n.1646-44G>T) c.1286-44G>T (n.1286-44G>T) c.537-44G>T n.3374-44G>T n.1921-44G>T c.2432-44G>T (n.2432-44G>T) n.212-3727G>T c.2480-44G>T (n.2480-44G>T) c.2540-44G>T (n.2540-44G>T) c.392-44G>T (n.392-44G>T) c.2162-44G>T (n.2162-44G>T) c.1244-44G>T (n.1244-44G>T) n.2795-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950205C= | CA2091542171 | ATP7B | c.*409-44G= (n.*409-44G=) c.*1320-44G= (n.*1320-44G=) c.2090-44G= (n.2090-44G=) c.2576-44G= (n.2576-44G=) c.2243-44G= (n.2243-44G=) c.2324-44G= (n.2324-44G=) c.2342-44G= (n.2342-44G=) c.1646-44G= (n.1646-44G=) c.1286-44G= (n.1286-44G=) c.537-44G= n.3374-44G= n.1921-44G= c.2432-44G= (n.2432-44G=) n.212-3727G= c.2480-44G= (n.2480-44G=) c.2540-44G= (n.2540-44G=) c.392-44G= (n.392-44G=) c.2162-44G= (n.2162-44G=) c.1244-44G= (n.1244-44G=) n.2795-44G= | |
| 13 | g.51950205C>T | CA2623118629 | ATP7B | c.*409-44G>A (n.*409-44G>A) c.*1320-44G>A (n.*1320-44G>A) c.2090-44G>A (n.2090-44G>A) c.2576-44G>A (n.2576-44G>A) c.2243-44G>A (n.2243-44G>A) c.2324-44G>A (n.2324-44G>A) c.2342-44G>A (n.2342-44G>A) c.1646-44G>A (n.1646-44G>A) c.1286-44G>A (n.1286-44G>A) c.537-44G>A n.3374-44G>A n.1921-44G>A c.2432-44G>A (n.2432-44G>A) n.212-3727G>A c.2480-44G>A (n.2480-44G>A) c.2540-44G>A (n.2540-44G>A) c.392-44G>A (n.392-44G>A) c.2162-44G>A (n.2162-44G>A) c.1244-44G>A (n.1244-44G>A) n.2795-44G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950206A>G | CA2575420559 | ATP7B | c.*409-45T>C (n.*409-45T>C) c.*1320-45T>C (n.*1320-45T>C) c.2090-45T>C (n.2090-45T>C) c.2576-45T>C (n.2576-45T>C) c.2243-45T>C (n.2243-45T>C) c.2324-45T>C (n.2324-45T>C) c.2342-45T>C (n.2342-45T>C) c.1646-45T>C (n.1646-45T>C) c.1286-45T>C (n.1286-45T>C) c.537-45T>C n.3374-45T>C n.1921-45T>C c.2432-45T>C (n.2432-45T>C) n.212-3728T>C c.2480-45T>C (n.2480-45T>C) c.2540-45T>C (n.2540-45T>C) c.392-45T>C (n.392-45T>C) c.2162-45T>C (n.2162-45T>C) c.1244-45T>C (n.1244-45T>C) n.2795-45T>C | |
| 13 | g.51950207G>C | CA6988964 | ATP7B | c.*409-46C>G (n.*409-46C>G) c.*1320-46C>G (n.*1320-46C>G) c.2090-46C>G (n.2090-46C>G) c.2576-46C>G (n.2576-46C>G) c.2243-46C>G (n.2243-46C>G) c.2324-46C>G (n.2324-46C>G) c.2342-46C>G (n.2342-46C>G) c.1646-46C>G (n.1646-46C>G) c.1286-46C>G (n.1286-46C>G) c.537-46C>G n.3374-46C>G n.1921-46C>G c.2432-46C>G (n.2432-46C>G) n.212-3729C>G c.2480-46C>G (n.2480-46C>G) c.2540-46C>G (n.2540-46C>G) c.392-46C>G (n.392-46C>G) c.2162-46C>G (n.2162-46C>G) c.1244-46C>G (n.1244-46C>G) n.2795-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950207G= | CA2091542173 | ATP7B | c.*409-46C= (n.*409-46C=) c.*1320-46C= (n.*1320-46C=) c.2090-46C= (n.2090-46C=) c.2576-46C= (n.2576-46C=) c.2243-46C= (n.2243-46C=) c.2324-46C= (n.2324-46C=) c.2342-46C= (n.2342-46C=) c.1646-46C= (n.1646-46C=) c.1286-46C= (n.1286-46C=) c.537-46C= n.3374-46C= n.1921-46C= c.2432-46C= (n.2432-46C=) n.212-3729C= c.2480-46C= (n.2480-46C=) c.2540-46C= (n.2540-46C=) c.392-46C= (n.392-46C=) c.2162-46C= (n.2162-46C=) c.1244-46C= (n.1244-46C=) n.2795-46C= | |
| 13 | g.51950208C= | CA2091542175 | ATP7B | c.*409-47G= (n.*409-47G=) c.*1320-47G= (n.*1320-47G=) c.2090-47G= (n.2090-47G=) c.2576-47G= (n.2576-47G=) c.2243-47G= (n.2243-47G=) c.2324-47G= (n.2324-47G=) c.2342-47G= (n.2342-47G=) c.1646-47G= (n.1646-47G=) c.1286-47G= (n.1286-47G=) c.537-47G= n.3374-47G= n.1921-47G= c.2432-47G= (n.2432-47G=) n.212-3730G= c.2480-47G= (n.2480-47G=) c.2540-47G= (n.2540-47G=) c.392-47G= (n.392-47G=) c.2162-47G= (n.2162-47G=) c.1244-47G= (n.1244-47G=) n.2795-47G= | |
| 13 | g.51950208C>T | CA250058539 | ATP7B | c.*409-47G>A (n.*409-47G>A) c.*1320-47G>A (n.*1320-47G>A) c.2090-47G>A (n.2090-47G>A) c.2576-47G>A (n.2576-47G>A) c.2243-47G>A (n.2243-47G>A) c.2324-47G>A (n.2324-47G>A) c.2342-47G>A (n.2342-47G>A) c.1646-47G>A (n.1646-47G>A) c.1286-47G>A (n.1286-47G>A) c.537-47G>A n.3374-47G>A n.1921-47G>A c.2432-47G>A (n.2432-47G>A) n.212-3730G>A c.2480-47G>A (n.2480-47G>A) c.2540-47G>A (n.2540-47G>A) c.392-47G>A (n.392-47G>A) c.2162-47G>A (n.2162-47G>A) c.1244-47G>A (n.1244-47G>A) n.2795-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950209A= | CA2091542179 | ATP7B | c.*409-48T= (n.*409-48T=) c.*1320-48T= (n.*1320-48T=) c.2090-48T= (n.2090-48T=) c.2576-48T= (n.2576-48T=) c.2243-48T= (n.2243-48T=) c.2324-48T= (n.2324-48T=) c.2342-48T= (n.2342-48T=) c.1646-48T= (n.1646-48T=) c.1286-48T= (n.1286-48T=) c.537-48T= n.3374-48T= n.1921-48T= c.2432-48T= (n.2432-48T=) n.212-3731T= c.2480-48T= (n.2480-48T=) c.2540-48T= (n.2540-48T=) c.392-48T= (n.392-48T=) c.2162-48T= (n.2162-48T=) c.1244-48T= (n.1244-48T=) n.2795-48T= | |
| 13 | g.51950209A>G | CA6988965 | ATP7B | c.*409-48T>C (n.*409-48T>C) c.*1320-48T>C (n.*1320-48T>C) c.2090-48T>C (n.2090-48T>C) c.2576-48T>C (n.2576-48T>C) c.2243-48T>C (n.2243-48T>C) c.2324-48T>C (n.2324-48T>C) c.2342-48T>C (n.2342-48T>C) c.1646-48T>C (n.1646-48T>C) c.1286-48T>C (n.1286-48T>C) c.537-48T>C n.3374-48T>C n.1921-48T>C c.2432-48T>C (n.2432-48T>C) n.212-3731T>C c.2480-48T>C (n.2480-48T>C) c.2540-48T>C (n.2540-48T>C) c.392-48T>C (n.392-48T>C) c.2162-48T>C (n.2162-48T>C) c.1244-48T>C (n.1244-48T>C) n.2795-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950213A>G | CA2623118635 | ATP7B | c.*409-52T>C (n.*409-52T>C) c.*1320-52T>C (n.*1320-52T>C) c.2090-52T>C (n.2090-52T>C) c.2576-52T>C (n.2576-52T>C) c.2243-52T>C (n.2243-52T>C) c.2324-52T>C (n.2324-52T>C) c.2342-52T>C (n.2342-52T>C) c.1646-52T>C (n.1646-52T>C) c.1286-52T>C (n.1286-52T>C) c.537-52T>C n.3374-52T>C n.1921-52T>C c.2432-52T>C (n.2432-52T>C) n.212-3735T>C c.2480-52T>C (n.2480-52T>C) c.2540-52T>C (n.2540-52T>C) c.392-52T>C (n.392-52T>C) c.2162-52T>C (n.2162-52T>C) c.1244-52T>C (n.1244-52T>C) n.2795-52T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950214T>A | CA698889766 | ATP7B | c.*409-53A>T (n.*409-53A>T) c.*1320-53A>T (n.*1320-53A>T) c.2090-53A>T (n.2090-53A>T) c.2576-53A>T (n.2576-53A>T) c.2243-53A>T (n.2243-53A>T) c.2324-53A>T (n.2324-53A>T) c.2342-53A>T (n.2342-53A>T) c.1646-53A>T (n.1646-53A>T) c.1286-53A>T (n.1286-53A>T) c.537-53A>T n.3374-53A>T n.1921-53A>T c.2432-53A>T (n.2432-53A>T) n.212-3736A>T c.2480-53A>T (n.2480-53A>T) c.2540-53A>T (n.2540-53A>T) c.392-53A>T (n.392-53A>T) c.2162-53A>T (n.2162-53A>T) c.1244-53A>T (n.1244-53A>T) n.2795-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950214T>C | CA2623118636 | ATP7B | c.*409-53A>G (n.*409-53A>G) c.*1320-53A>G (n.*1320-53A>G) c.2090-53A>G (n.2090-53A>G) c.2576-53A>G (n.2576-53A>G) c.2243-53A>G (n.2243-53A>G) c.2324-53A>G (n.2324-53A>G) c.2342-53A>G (n.2342-53A>G) c.1646-53A>G (n.1646-53A>G) c.1286-53A>G (n.1286-53A>G) c.537-53A>G n.3374-53A>G n.1921-53A>G c.2432-53A>G (n.2432-53A>G) n.212-3736A>G c.2480-53A>G (n.2480-53A>G) c.2540-53A>G (n.2540-53A>G) c.392-53A>G (n.392-53A>G) c.2162-53A>G (n.2162-53A>G) c.1244-53A>G (n.1244-53A>G) n.2795-53A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950214T= | CA2091542182 | ATP7B | c.*409-53A= (n.*409-53A=) c.*1320-53A= (n.*1320-53A=) c.2090-53A= (n.2090-53A=) c.2576-53A= (n.2576-53A=) c.2243-53A= (n.2243-53A=) c.2324-53A= (n.2324-53A=) c.2342-53A= (n.2342-53A=) c.1646-53A= (n.1646-53A=) c.1286-53A= (n.1286-53A=) c.537-53A= n.3374-53A= n.1921-53A= c.2432-53A= (n.2432-53A=) n.212-3736A= c.2480-53A= (n.2480-53A=) c.2540-53A= (n.2540-53A=) c.392-53A= (n.392-53A=) c.2162-53A= (n.2162-53A=) c.1244-53A= (n.1244-53A=) n.2795-53A= | |
| 13 | g.51950217G>A | CA2091542185 | ATP7B | c.*409-56C>T (n.*409-56C>T) c.*1320-56C>T (n.*1320-56C>T) c.2090-56C>T (n.2090-56C>T) c.2576-56C>T (n.2576-56C>T) c.2243-56C>T (n.2243-56C>T) c.2324-56C>T (n.2324-56C>T) c.2342-56C>T (n.2342-56C>T) c.1646-56C>T (n.1646-56C>T) c.1286-56C>T (n.1286-56C>T) c.537-56C>T n.3374-56C>T n.1921-56C>T c.2432-56C>T (n.2432-56C>T) n.212-3739C>T c.2480-56C>T (n.2480-56C>T) c.2540-56C>T (n.2540-56C>T) c.392-56C>T (n.392-56C>T) c.2162-56C>T (n.2162-56C>T) c.1244-56C>T (n.1244-56C>T) n.2795-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950217G>C | CA956033117 | ATP7B | c.*409-56C>G (n.*409-56C>G) c.*1320-56C>G (n.*1320-56C>G) c.2090-56C>G (n.2090-56C>G) c.2576-56C>G (n.2576-56C>G) c.2243-56C>G (n.2243-56C>G) c.2324-56C>G (n.2324-56C>G) c.2342-56C>G (n.2342-56C>G) c.1646-56C>G (n.1646-56C>G) c.1286-56C>G (n.1286-56C>G) c.537-56C>G n.3374-56C>G n.1921-56C>G c.2432-56C>G (n.2432-56C>G) n.212-3739C>G c.2480-56C>G (n.2480-56C>G) c.2540-56C>G (n.2540-56C>G) c.392-56C>G (n.392-56C>G) c.2162-56C>G (n.2162-56C>G) c.1244-56C>G (n.1244-56C>G) n.2795-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950217G= | CA2091542183 | ATP7B | c.*409-56C= (n.*409-56C=) c.*1320-56C= (n.*1320-56C=) c.2090-56C= (n.2090-56C=) c.2576-56C= (n.2576-56C=) c.2243-56C= (n.2243-56C=) c.2324-56C= (n.2324-56C=) c.2342-56C= (n.2342-56C=) c.1646-56C= (n.1646-56C=) c.1286-56C= (n.1286-56C=) c.537-56C= n.3374-56C= n.1921-56C= c.2432-56C= (n.2432-56C=) n.212-3739C= c.2480-56C= (n.2480-56C=) c.2540-56C= (n.2540-56C=) c.392-56C= (n.392-56C=) c.2162-56C= (n.2162-56C=) c.1244-56C= (n.1244-56C=) n.2795-56C= | |
| 13 | g.51950219C>A | CA2575420560 | ATP7B | c.*408+53G>T (n.*408+53G>T) c.*1319+53G>T (n.*1319+53G>T) c.2089+53G>T (n.2089+53G>T) c.2575+53G>T (n.2575+53G>T) c.2242+53G>T (n.2242+53G>T) c.2323+53G>T (n.2323+53G>T) c.2341+53G>T (n.2341+53G>T) c.1645+53G>T (n.1645+53G>T) c.1286-58G>T (n.1286-58G>T) c.536+53G>T n.3373+53G>T n.1920+53G>T c.2431+53G>T (n.2431+53G>T) n.212-3741G>T c.2479+53G>T (n.2479+53G>T) c.2539+53G>T (n.2539+53G>T) c.391+53G>T (n.391+53G>T) c.2161+53G>T (n.2161+53G>T) c.1243+53G>T (n.1243+53G>T) n.2794+53G>T | |
| 13 | g.51950220del | CA2623118640 | ATP7B | c.*408+53del (n.*408+53del) c.*1319+53del (n.*1319+53del) c.2089+53del (n.2089+53del) c.2575+53del (n.2575+53del) c.2242+53del (n.2242+53del) c.2323+53del (n.2323+53del) c.2341+53del (n.2341+53del) c.1645+53del (n.1645+53del) c.1286-58del (n.1286-58del) c.536+53del n.3373+53del n.1920+53del c.2431+53del (n.2431+53del) n.212-3741del c.2479+53del (n.2479+53del) c.2539+53del (n.2539+53del) c.391+53del (n.391+53del) c.2161+53del (n.2161+53del) c.1243+53del (n.1243+53del) n.2794+53del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950220C>A | CA956033121 | ATP7B | c.*408+52G>T (n.*408+52G>T) c.*1319+52G>T (n.*1319+52G>T) c.2089+52G>T (n.2089+52G>T) c.2575+52G>T (n.2575+52G>T) c.2242+52G>T (n.2242+52G>T) c.2323+52G>T (n.2323+52G>T) c.2341+52G>T (n.2341+52G>T) c.1645+52G>T (n.1645+52G>T) c.1286-59G>T (n.1286-59G>T) c.536+52G>T n.3373+52G>T n.1920+52G>T c.2431+52G>T (n.2431+52G>T) n.212-3742G>T c.2479+52G>T (n.2479+52G>T) c.2539+52G>T (n.2539+52G>T) c.391+52G>T (n.391+52G>T) c.2161+52G>T (n.2161+52G>T) c.1243+52G>T (n.1243+52G>T) n.2794+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950220C= | CA2091542186 | ATP7B | c.*408+52G= (n.*408+52G=) c.*1319+52G= (n.*1319+52G=) c.2089+52G= (n.2089+52G=) c.2575+52G= (n.2575+52G=) c.2242+52G= (n.2242+52G=) c.2323+52G= (n.2323+52G=) c.2341+52G= (n.2341+52G=) c.1645+52G= (n.1645+52G=) c.1286-59G= (n.1286-59G=) c.536+52G= n.3373+52G= n.1920+52G= c.2431+52G= (n.2431+52G=) n.212-3742G= c.2479+52G= (n.2479+52G=) c.2539+52G= (n.2539+52G=) c.391+52G= (n.391+52G=) c.2161+52G= (n.2161+52G=) c.1243+52G= (n.1243+52G=) n.2794+52G= | |
| 13 | g.51950220_51950221delinsCT | CA2091542187 | ATP7B | c.*408+51_*408+52delinsAG (n.*408+51_*408+52delinsAG) c.*1319+51_*1319+52delinsAG (n.*1319+51_*1319+52delinsAG) c.2089+51_2089+52delinsAG (n.2089+51_2089+52delinsAG) c.2575+51_2575+52delinsAG (n.2575+51_2575+52delinsAG) c.2242+51_2242+52delinsAG (n.2242+51_2242+52delinsAG) c.2323+51_2323+52delinsAG (n.2323+51_2323+52delinsAG) c.2341+51_2341+52delinsAG (n.2341+51_2341+52delinsAG) c.1645+51_1645+52delinsAG (n.1645+51_1645+52delinsAG) c.1286-60_1286-59delinsAG (n.1286-60_1286-59delinsAG) c.536+51_536+52delinsAG n.3373+51_3373+52delinsAG n.1920+51_1920+52delinsAG c.2431+51_2431+52delinsAG (n.2431+51_2431+52delinsAG) n.212-3743_212-3742delinsAG c.2479+51_2479+52delinsAG (n.2479+51_2479+52delinsAG) c.2539+51_2539+52delinsAG (n.2539+51_2539+52delinsAG) c.391+51_391+52delinsAG (n.391+51_391+52delinsAG) c.2161+51_2161+52delinsAG (n.2161+51_2161+52delinsAG) c.1243+51_1243+52delinsAG (n.1243+51_1243+52delinsAG) n.2794+51_2794+52delinsAG | |
| 13 | g.51950221del | CA2091542189 | ATP7B | c.*408+51del (n.*408+51del) c.*1319+51del (n.*1319+51del) c.2089+51del (n.2089+51del) c.2575+51del (n.2575+51del) c.2242+51del (n.2242+51del) c.2323+51del (n.2323+51del) c.2341+51del (n.2341+51del) c.1645+51del (n.1645+51del) c.1286-60del (n.1286-60del) c.536+51del n.3373+51del n.1920+51del c.2431+51del (n.2431+51del) n.212-3743del c.2479+51del (n.2479+51del) c.2539+51del (n.2539+51del) c.391+51del (n.391+51del) c.2161+51del (n.2161+51del) c.1243+51del (n.1243+51del) n.2794+51del | dbSNP |
| 13 | g.51950222G>C | CA2623118644 | ATP7B | c.*408+50C>G (n.*408+50C>G) c.*1319+50C>G (n.*1319+50C>G) c.2089+50C>G (n.2089+50C>G) c.2575+50C>G (n.2575+50C>G) c.2242+50C>G (n.2242+50C>G) c.2323+50C>G (n.2323+50C>G) c.2341+50C>G (n.2341+50C>G) c.1645+50C>G (n.1645+50C>G) c.1286-61C>G (n.1286-61C>G) c.536+50C>G n.3373+50C>G n.1920+50C>G c.2431+50C>G (n.2431+50C>G) n.212-3744C>G c.2479+50C>G (n.2479+50C>G) c.2539+50C>G (n.2539+50C>G) c.391+50C>G (n.391+50C>G) c.2161+50C>G (n.2161+50C>G) c.1243+50C>G (n.1243+50C>G) n.2794+50C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950227C>A | CA2623118647 | ATP7B | c.*408+45G>T (n.*408+45G>T) c.*1319+45G>T (n.*1319+45G>T) c.2089+45G>T (n.2089+45G>T) c.2575+45G>T (n.2575+45G>T) c.2242+45G>T (n.2242+45G>T) c.2323+45G>T (n.2323+45G>T) c.2341+45G>T (n.2341+45G>T) c.1645+45G>T (n.1645+45G>T) c.1286-66G>T (n.1286-66G>T) c.536+45G>T n.3373+45G>T n.1920+45G>T c.2431+45G>T (n.2431+45G>T) n.212-3749G>T c.2479+45G>T (n.2479+45G>T) c.2539+45G>T (n.2539+45G>T) c.391+45G>T (n.391+45G>T) c.2161+45G>T (n.2161+45G>T) c.1243+45G>T (n.1243+45G>T) n.2794+45G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950227C= | CA2091542191 | ATP7B | c.*408+45G= (n.*408+45G=) c.*1319+45G= (n.*1319+45G=) c.2089+45G= (n.2089+45G=) c.2575+45G= (n.2575+45G=) c.2242+45G= (n.2242+45G=) c.2323+45G= (n.2323+45G=) c.2341+45G= (n.2341+45G=) c.1645+45G= (n.1645+45G=) c.1286-66G= (n.1286-66G=) c.536+45G= n.3373+45G= n.1920+45G= c.2431+45G= (n.2431+45G=) n.212-3749G= c.2479+45G= (n.2479+45G=) c.2539+45G= (n.2539+45G=) c.391+45G= (n.391+45G=) c.2161+45G= (n.2161+45G=) c.1243+45G= (n.1243+45G=) n.2794+45G= | |
| 13 | g.51950227C>T | CA6988966 | ATP7B | c.*408+45G>A (n.*408+45G>A) c.*1319+45G>A (n.*1319+45G>A) c.2089+45G>A (n.2089+45G>A) c.2575+45G>A (n.2575+45G>A) c.2242+45G>A (n.2242+45G>A) c.2323+45G>A (n.2323+45G>A) c.2341+45G>A (n.2341+45G>A) c.1645+45G>A (n.1645+45G>A) c.1286-66G>A (n.1286-66G>A) c.536+45G>A n.3373+45G>A n.1920+45G>A c.2431+45G>A (n.2431+45G>A) n.212-3749G>A c.2479+45G>A (n.2479+45G>A) c.2539+45G>A (n.2539+45G>A) c.391+45G>A (n.391+45G>A) c.2161+45G>A (n.2161+45G>A) c.1243+45G>A (n.1243+45G>A) n.2794+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950228T>C | CA2623118653 | ATP7B | c.*408+44A>G (n.*408+44A>G) c.*1319+44A>G (n.*1319+44A>G) c.2089+44A>G (n.2089+44A>G) c.2575+44A>G (n.2575+44A>G) c.2242+44A>G (n.2242+44A>G) c.2323+44A>G (n.2323+44A>G) c.2341+44A>G (n.2341+44A>G) c.1645+44A>G (n.1645+44A>G) c.1286-67A>G (n.1286-67A>G) c.536+44A>G n.3373+44A>G n.1920+44A>G c.2431+44A>G (n.2431+44A>G) n.212-3750A>G c.2479+44A>G (n.2479+44A>G) c.2539+44A>G (n.2539+44A>G) c.391+44A>G (n.391+44A>G) c.2161+44A>G (n.2161+44A>G) c.1243+44A>G (n.1243+44A>G) n.2794+44A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950229G>C | CA2091542194 | ATP7B | c.*408+43C>G (n.*408+43C>G) c.*1319+43C>G (n.*1319+43C>G) c.2089+43C>G (n.2089+43C>G) c.2575+43C>G (n.2575+43C>G) c.2242+43C>G (n.2242+43C>G) c.2323+43C>G (n.2323+43C>G) c.2341+43C>G (n.2341+43C>G) c.1645+43C>G (n.1645+43C>G) c.1286-68C>G (n.1286-68C>G) c.536+43C>G n.3373+43C>G n.1920+43C>G c.2431+43C>G (n.2431+43C>G) n.212-3751C>G c.2479+43C>G (n.2479+43C>G) c.2539+43C>G (n.2539+43C>G) c.391+43C>G (n.391+43C>G) c.2161+43C>G (n.2161+43C>G) c.1243+43C>G (n.1243+43C>G) n.2794+43C>G | dbSNP |
| 13 | g.51950229G= | CA2091542193 | ATP7B | c.*408+43C= (n.*408+43C=) c.*1319+43C= (n.*1319+43C=) c.2089+43C= (n.2089+43C=) c.2575+43C= (n.2575+43C=) c.2242+43C= (n.2242+43C=) c.2323+43C= (n.2323+43C=) c.2341+43C= (n.2341+43C=) c.1645+43C= (n.1645+43C=) c.1286-68C= (n.1286-68C=) c.536+43C= n.3373+43C= n.1920+43C= c.2431+43C= (n.2431+43C=) n.212-3751C= c.2479+43C= (n.2479+43C=) c.2539+43C= (n.2539+43C=) c.391+43C= (n.391+43C=) c.2161+43C= (n.2161+43C=) c.1243+43C= (n.1243+43C=) n.2794+43C= | |
| 13 | g.51950230C>A | CA655292350 | ATP7B | c.*408+42G>T (n.*408+42G>T) c.*1319+42G>T (n.*1319+42G>T) c.2089+42G>T (n.2089+42G>T) c.2575+42G>T (n.2575+42G>T) c.2242+42G>T (n.2242+42G>T) c.2323+42G>T (n.2323+42G>T) c.2341+42G>T (n.2341+42G>T) c.1645+42G>T (n.1645+42G>T) c.1286-69G>T (n.1286-69G>T) c.536+42G>T n.3373+42G>T n.1920+42G>T c.2431+42G>T (n.2431+42G>T) n.212-3752G>T c.2479+42G>T (n.2479+42G>T) c.2539+42G>T (n.2539+42G>T) c.391+42G>T (n.391+42G>T) c.2161+42G>T (n.2161+42G>T) c.1243+42G>T (n.1243+42G>T) n.2794+42G>T | COSMIC |
| 13 | g.51950231T>C | CA6988967 | ATP7B | c.*408+41A>G (n.*408+41A>G) c.*1319+41A>G (n.*1319+41A>G) c.2089+41A>G (n.2089+41A>G) c.2575+41A>G (n.2575+41A>G) c.2242+41A>G (n.2242+41A>G) c.2323+41A>G (n.2323+41A>G) c.2341+41A>G (n.2341+41A>G) c.1645+41A>G (n.1645+41A>G) c.1286-70A>G (n.1286-70A>G) c.536+41A>G n.3373+41A>G n.1920+41A>G c.2431+41A>G (n.2431+41A>G) n.212-3753A>G c.2479+41A>G (n.2479+41A>G) c.2539+41A>G (n.2539+41A>G) c.391+41A>G (n.391+41A>G) c.2161+41A>G (n.2161+41A>G) c.1243+41A>G (n.1243+41A>G) n.2794+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950231T= | CA2091542196 | ATP7B | c.*408+41A= (n.*408+41A=) c.*1319+41A= (n.*1319+41A=) c.2089+41A= (n.2089+41A=) c.2575+41A= (n.2575+41A=) c.2242+41A= (n.2242+41A=) c.2323+41A= (n.2323+41A=) c.2341+41A= (n.2341+41A=) c.1645+41A= (n.1645+41A=) c.1286-70A= (n.1286-70A=) c.536+41A= n.3373+41A= n.1920+41A= c.2431+41A= (n.2431+41A=) n.212-3753A= c.2479+41A= (n.2479+41A=) c.2539+41A= (n.2539+41A=) c.391+41A= (n.391+41A=) c.2161+41A= (n.2161+41A=) c.1243+41A= (n.1243+41A=) n.2794+41A= | |
| 13 | g.51950231dup | CA2623118655 | ATP7B | c.*408+41dup (n.*408+41dup) c.*1319+41dup (n.*1319+41dup) c.2089+41dup (n.2089+41dup) c.2575+41dup (n.2575+41dup) c.2242+41dup (n.2242+41dup) c.2323+41dup (n.2323+41dup) c.2341+41dup (n.2341+41dup) c.1645+41dup (n.1645+41dup) c.1286-70dup (n.1286-70dup) c.536+41dup n.3373+41dup n.1920+41dup c.2431+41dup (n.2431+41dup) n.212-3753dup c.2479+41dup (n.2479+41dup) c.2539+41dup (n.2539+41dup) c.391+41dup (n.391+41dup) c.2161+41dup (n.2161+41dup) c.1243+41dup (n.1243+41dup) n.2794+41dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950233T>A | CA2727843309 | ATP7B | c.*408+39A>T (n.*408+39A>T) c.*1319+39A>T (n.*1319+39A>T) c.2089+39A>T (n.2089+39A>T) c.2575+39A>T (n.2575+39A>T) c.2242+39A>T (n.2242+39A>T) c.2323+39A>T (n.2323+39A>T) c.2341+39A>T (n.2341+39A>T) c.1645+39A>T (n.1645+39A>T) c.1286-72A>T (n.1286-72A>T) c.536+39A>T n.3373+39A>T n.1920+39A>T c.2431+39A>T (n.2431+39A>T) n.212-3755A>T c.2479+39A>T (n.2479+39A>T) c.2539+39A>T (n.2539+39A>T) c.391+39A>T (n.391+39A>T) c.2161+39A>T (n.2161+39A>T) c.1243+39A>T (n.1243+39A>T) n.2794+39A>T | dbSNP |
| 13 | g.51950233T>C | CA250058543 | ATP7B | c.*408+39A>G (n.*408+39A>G) c.*1319+39A>G (n.*1319+39A>G) c.2089+39A>G (n.2089+39A>G) c.2575+39A>G (n.2575+39A>G) c.2242+39A>G (n.2242+39A>G) c.2323+39A>G (n.2323+39A>G) c.2341+39A>G (n.2341+39A>G) c.1645+39A>G (n.1645+39A>G) c.1286-72A>G (n.1286-72A>G) c.536+39A>G n.3373+39A>G n.1920+39A>G c.2431+39A>G (n.2431+39A>G) n.212-3755A>G c.2479+39A>G (n.2479+39A>G) c.2539+39A>G (n.2539+39A>G) c.391+39A>G (n.391+39A>G) c.2161+39A>G (n.2161+39A>G) c.1243+39A>G (n.1243+39A>G) n.2794+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950233T>G | CA609967543 | ATP7B | c.*408+39A>C (n.*408+39A>C) c.*1319+39A>C (n.*1319+39A>C) c.2089+39A>C (n.2089+39A>C) c.2575+39A>C (n.2575+39A>C) c.2242+39A>C (n.2242+39A>C) c.2323+39A>C (n.2323+39A>C) c.2341+39A>C (n.2341+39A>C) c.1645+39A>C (n.1645+39A>C) c.1286-72A>C (n.1286-72A>C) c.536+39A>C n.3373+39A>C n.1920+39A>C c.2431+39A>C (n.2431+39A>C) n.212-3755A>C c.2479+39A>C (n.2479+39A>C) c.2539+39A>C (n.2539+39A>C) c.391+39A>C (n.391+39A>C) c.2161+39A>C (n.2161+39A>C) c.1243+39A>C (n.1243+39A>C) n.2794+39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950233T= | CA2091542200 | ATP7B | c.*408+39A= (n.*408+39A=) c.*1319+39A= (n.*1319+39A=) c.2089+39A= (n.2089+39A=) c.2575+39A= (n.2575+39A=) c.2242+39A= (n.2242+39A=) c.2323+39A= (n.2323+39A=) c.2341+39A= (n.2341+39A=) c.1645+39A= (n.1645+39A=) c.1286-72A= (n.1286-72A=) c.536+39A= n.3373+39A= n.1920+39A= c.2431+39A= (n.2431+39A=) n.212-3755A= c.2479+39A= (n.2479+39A=) c.2539+39A= (n.2539+39A=) c.391+39A= (n.391+39A=) c.2161+39A= (n.2161+39A=) c.1243+39A= (n.1243+39A=) n.2794+39A= | |
| 13 | g.51950234G>C | CA250058544 | ATP7B | c.*408+38C>G (n.*408+38C>G) c.*1319+38C>G (n.*1319+38C>G) c.2089+38C>G (n.2089+38C>G) c.2575+38C>G (n.2575+38C>G) c.2242+38C>G (n.2242+38C>G) c.2323+38C>G (n.2323+38C>G) c.2341+38C>G (n.2341+38C>G) c.1645+38C>G (n.1645+38C>G) c.1286-73C>G (n.1286-73C>G) c.536+38C>G n.3373+38C>G n.1920+38C>G c.2431+38C>G (n.2431+38C>G) n.212-3756C>G c.2479+38C>G (n.2479+38C>G) c.2539+38C>G (n.2539+38C>G) c.391+38C>G (n.391+38C>G) c.2161+38C>G (n.2161+38C>G) c.1243+38C>G (n.1243+38C>G) n.2794+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950234G= | CA2091542205 | ATP7B | c.*408+38C= (n.*408+38C=) c.*1319+38C= (n.*1319+38C=) c.2089+38C= (n.2089+38C=) c.2575+38C= (n.2575+38C=) c.2242+38C= (n.2242+38C=) c.2323+38C= (n.2323+38C=) c.2341+38C= (n.2341+38C=) c.1645+38C= (n.1645+38C=) c.1286-73C= (n.1286-73C=) c.536+38C= n.3373+38C= n.1920+38C= c.2431+38C= (n.2431+38C=) n.212-3756C= c.2479+38C= (n.2479+38C=) c.2539+38C= (n.2539+38C=) c.391+38C= (n.391+38C=) c.2161+38C= (n.2161+38C=) c.1243+38C= (n.1243+38C=) n.2794+38C= | |
| 13 | g.51950234G>T | CA956033128 | ATP7B | c.*408+38C>A (n.*408+38C>A) c.*1319+38C>A (n.*1319+38C>A) c.2089+38C>A (n.2089+38C>A) c.2575+38C>A (n.2575+38C>A) c.2242+38C>A (n.2242+38C>A) c.2323+38C>A (n.2323+38C>A) c.2341+38C>A (n.2341+38C>A) c.1645+38C>A (n.1645+38C>A) c.1286-73C>A (n.1286-73C>A) c.536+38C>A n.3373+38C>A n.1920+38C>A c.2431+38C>A (n.2431+38C>A) n.212-3756C>A c.2479+38C>A (n.2479+38C>A) c.2539+38C>A (n.2539+38C>A) c.391+38C>A (n.391+38C>A) c.2161+38C>A (n.2161+38C>A) c.1243+38C>A (n.1243+38C>A) n.2794+38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950235del | CA2623118656 | ATP7B | c.*408+37del (n.*408+37del) c.*1319+37del (n.*1319+37del) c.2089+37del (n.2089+37del) c.2575+37del (n.2575+37del) c.2242+37del (n.2242+37del) c.2323+37del (n.2323+37del) c.2341+37del (n.2341+37del) c.1645+37del (n.1645+37del) c.1286-74del (n.1286-74del) c.536+37del n.3373+37del n.1920+37del c.2431+37del (n.2431+37del) n.212-3757del c.2479+37del (n.2479+37del) c.2539+37del (n.2539+37del) c.391+37del (n.391+37del) c.2161+37del (n.2161+37del) c.1243+37del (n.1243+37del) n.2794+37del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950236T>C | CA6988968 | ATP7B | c.*408+36A>G (n.*408+36A>G) c.*1319+36A>G (n.*1319+36A>G) c.2089+36A>G (n.2089+36A>G) c.2575+36A>G (n.2575+36A>G) c.2242+36A>G (n.2242+36A>G) c.2323+36A>G (n.2323+36A>G) c.2341+36A>G (n.2341+36A>G) c.1645+36A>G (n.1645+36A>G) c.1286-75A>G (n.1286-75A>G) c.536+36A>G n.3373+36A>G n.1920+36A>G c.2431+36A>G (n.2431+36A>G) n.212-3758A>G c.2479+36A>G (n.2479+36A>G) c.2539+36A>G (n.2539+36A>G) c.391+36A>G (n.391+36A>G) c.2161+36A>G (n.2161+36A>G) c.1243+36A>G (n.1243+36A>G) n.2794+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950236T= | CA2091542208 | ATP7B | c.*408+36A= (n.*408+36A=) c.*1319+36A= (n.*1319+36A=) c.2089+36A= (n.2089+36A=) c.2575+36A= (n.2575+36A=) c.2242+36A= (n.2242+36A=) c.2323+36A= (n.2323+36A=) c.2341+36A= (n.2341+36A=) c.1645+36A= (n.1645+36A=) c.1286-75A= (n.1286-75A=) c.536+36A= n.3373+36A= n.1920+36A= c.2431+36A= (n.2431+36A=) n.212-3758A= c.2479+36A= (n.2479+36A=) c.2539+36A= (n.2539+36A=) c.391+36A= (n.391+36A=) c.2161+36A= (n.2161+36A=) c.1243+36A= (n.1243+36A=) n.2794+36A= | |
| 13 | g.51950237_51950240del | CA2623118657 | ATP7B | c.*408+32_*408+35del (n.*408+32_*408+35del) c.*1319+32_*1319+35del (n.*1319+32_*1319+35del) c.2089+32_2089+35del (n.2089+32_2089+35del) c.2575+32_2575+35del (n.2575+32_2575+35del) c.2242+32_2242+35del (n.2242+32_2242+35del) c.2323+32_2323+35del (n.2323+32_2323+35del) c.2341+32_2341+35del (n.2341+32_2341+35del) c.1645+32_1645+35del (n.1645+32_1645+35del) c.1286-79_1286-76del (n.1286-79_1286-76del) c.536+32_536+35del n.3373+32_3373+35del n.1920+32_1920+35del c.2431+32_2431+35del (n.2431+32_2431+35del) n.212-3762_212-3759del c.2479+32_2479+35del (n.2479+32_2479+35del) c.2539+32_2539+35del (n.2539+32_2539+35del) c.391+32_391+35del (n.391+32_391+35del) c.2161+32_2161+35del (n.2161+32_2161+35del) c.1243+32_1243+35del (n.1243+32_1243+35del) n.2794+32_2794+35del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950238T>A | CA6988969 | ATP7B | c.*408+34A>T (n.*408+34A>T) c.*1319+34A>T (n.*1319+34A>T) c.2089+34A>T (n.2089+34A>T) c.2575+34A>T (n.2575+34A>T) c.2242+34A>T (n.2242+34A>T) c.2323+34A>T (n.2323+34A>T) c.2341+34A>T (n.2341+34A>T) c.1645+34A>T (n.1645+34A>T) c.1286-77A>T (n.1286-77A>T) c.536+34A>T n.3373+34A>T n.1920+34A>T c.2431+34A>T (n.2431+34A>T) n.212-3760A>T c.2479+34A>T (n.2479+34A>T) c.2539+34A>T (n.2539+34A>T) c.391+34A>T (n.391+34A>T) c.2161+34A>T (n.2161+34A>T) c.1243+34A>T (n.1243+34A>T) n.2794+34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950238T>C | CA2623118658 | ATP7B | c.*408+34A>G (n.*408+34A>G) c.*1319+34A>G (n.*1319+34A>G) c.2089+34A>G (n.2089+34A>G) c.2575+34A>G (n.2575+34A>G) c.2242+34A>G (n.2242+34A>G) c.2323+34A>G (n.2323+34A>G) c.2341+34A>G (n.2341+34A>G) c.1645+34A>G (n.1645+34A>G) c.1286-77A>G (n.1286-77A>G) c.536+34A>G n.3373+34A>G n.1920+34A>G c.2431+34A>G (n.2431+34A>G) n.212-3760A>G c.2479+34A>G (n.2479+34A>G) c.2539+34A>G (n.2539+34A>G) c.391+34A>G (n.391+34A>G) c.2161+34A>G (n.2161+34A>G) c.1243+34A>G (n.1243+34A>G) n.2794+34A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950238T>G | CA2091542212 | ATP7B | c.*408+34A>C (n.*408+34A>C) c.*1319+34A>C (n.*1319+34A>C) c.2089+34A>C (n.2089+34A>C) c.2575+34A>C (n.2575+34A>C) c.2242+34A>C (n.2242+34A>C) c.2323+34A>C (n.2323+34A>C) c.2341+34A>C (n.2341+34A>C) c.1645+34A>C (n.1645+34A>C) c.1286-77A>C (n.1286-77A>C) c.536+34A>C n.3373+34A>C n.1920+34A>C c.2431+34A>C (n.2431+34A>C) n.212-3760A>C c.2479+34A>C (n.2479+34A>C) c.2539+34A>C (n.2539+34A>C) c.391+34A>C (n.391+34A>C) c.2161+34A>C (n.2161+34A>C) c.1243+34A>C (n.1243+34A>C) n.2794+34A>C | dbSNP |
| 13 | g.51950238T= | CA2091542210 | ATP7B | c.*408+34A= (n.*408+34A=) c.*1319+34A= (n.*1319+34A=) c.2089+34A= (n.2089+34A=) c.2575+34A= (n.2575+34A=) c.2242+34A= (n.2242+34A=) c.2323+34A= (n.2323+34A=) c.2341+34A= (n.2341+34A=) c.1645+34A= (n.1645+34A=) c.1286-77A= (n.1286-77A=) c.536+34A= n.3373+34A= n.1920+34A= c.2431+34A= (n.2431+34A=) n.212-3760A= c.2479+34A= (n.2479+34A=) c.2539+34A= (n.2539+34A=) c.391+34A= (n.391+34A=) c.2161+34A= (n.2161+34A=) c.1243+34A= (n.1243+34A=) n.2794+34A= | |
| 13 | g.51950239C>A | CA2623118659 | ATP7B | c.*408+33G>T (n.*408+33G>T) c.*1319+33G>T (n.*1319+33G>T) c.2089+33G>T (n.2089+33G>T) c.2575+33G>T (n.2575+33G>T) c.2242+33G>T (n.2242+33G>T) c.2323+33G>T (n.2323+33G>T) c.2341+33G>T (n.2341+33G>T) c.1645+33G>T (n.1645+33G>T) c.1286-78G>T (n.1286-78G>T) c.536+33G>T n.3373+33G>T n.1920+33G>T c.2431+33G>T (n.2431+33G>T) n.212-3761G>T c.2479+33G>T (n.2479+33G>T) c.2539+33G>T (n.2539+33G>T) c.391+33G>T (n.391+33G>T) c.2161+33G>T (n.2161+33G>T) c.1243+33G>T (n.1243+33G>T) n.2794+33G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950240C>T | CA2623118660 | ATP7B | c.*408+32G>A (n.*408+32G>A) c.*1319+32G>A (n.*1319+32G>A) c.2089+32G>A (n.2089+32G>A) c.2575+32G>A (n.2575+32G>A) c.2242+32G>A (n.2242+32G>A) c.2323+32G>A (n.2323+32G>A) c.2341+32G>A (n.2341+32G>A) c.1645+32G>A (n.1645+32G>A) c.1286-79G>A (n.1286-79G>A) c.536+32G>A n.3373+32G>A n.1920+32G>A c.2431+32G>A (n.2431+32G>A) n.212-3762G>A c.2479+32G>A (n.2479+32G>A) c.2539+32G>A (n.2539+32G>A) c.391+32G>A (n.391+32G>A) c.2161+32G>A (n.2161+32G>A) c.1243+32G>A (n.1243+32G>A) n.2794+32G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950240_51950241delinsCT | CA2091542213 | ATP7B | c.*408+31_*408+32delinsAG (n.*408+31_*408+32delinsAG) c.*1319+31_*1319+32delinsAG (n.*1319+31_*1319+32delinsAG) c.2089+31_2089+32delinsAG (n.2089+31_2089+32delinsAG) c.2575+31_2575+32delinsAG (n.2575+31_2575+32delinsAG) c.2242+31_2242+32delinsAG (n.2242+31_2242+32delinsAG) c.2323+31_2323+32delinsAG (n.2323+31_2323+32delinsAG) c.2341+31_2341+32delinsAG (n.2341+31_2341+32delinsAG) c.1645+31_1645+32delinsAG (n.1645+31_1645+32delinsAG) c.1286-80_1286-79delinsAG (n.1286-80_1286-79delinsAG) c.536+31_536+32delinsAG n.3373+31_3373+32delinsAG n.1920+31_1920+32delinsAG c.2431+31_2431+32delinsAG (n.2431+31_2431+32delinsAG) n.212-3763_212-3762delinsAG c.2479+31_2479+32delinsAG (n.2479+31_2479+32delinsAG) c.2539+31_2539+32delinsAG (n.2539+31_2539+32delinsAG) c.391+31_391+32delinsAG (n.391+31_391+32delinsAG) c.2161+31_2161+32delinsAG (n.2161+31_2161+32delinsAG) c.1243+31_1243+32delinsAG (n.1243+31_1243+32delinsAG) n.2794+31_2794+32delinsAG | |
| 13 | g.51950241del | CA6988970 | ATP7B | c.*408+31del (n.*408+31del) c.*1319+31del (n.*1319+31del) c.2089+31del (n.2089+31del) c.2575+31del (n.2575+31del) c.2242+31del (n.2242+31del) c.2323+31del (n.2323+31del) c.2341+31del (n.2341+31del) c.1645+31del (n.1645+31del) c.1286-80del (n.1286-80del) c.536+31del n.3373+31del n.1920+31del c.2431+31del (n.2431+31del) n.212-3763del c.2479+31del (n.2479+31del) c.2539+31del (n.2539+31del) c.391+31del (n.391+31del) c.2161+31del (n.2161+31del) c.1243+31del (n.1243+31del) n.2794+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950241T>G | CA2728136807 | ATP7B | c.*408+31A>C (n.*408+31A>C) c.*1319+31A>C (n.*1319+31A>C) c.2089+31A>C (n.2089+31A>C) c.2575+31A>C (n.2575+31A>C) c.2242+31A>C (n.2242+31A>C) c.2323+31A>C (n.2323+31A>C) c.2341+31A>C (n.2341+31A>C) c.1645+31A>C (n.1645+31A>C) c.1286-80A>C (n.1286-80A>C) c.536+31A>C n.3373+31A>C n.1920+31A>C c.2431+31A>C (n.2431+31A>C) n.212-3763A>C c.2479+31A>C (n.2479+31A>C) c.2539+31A>C (n.2539+31A>C) c.391+31A>C (n.391+31A>C) c.2161+31A>C (n.2161+31A>C) c.1243+31A>C (n.1243+31A>C) n.2794+31A>C | dbSNP |
| 13 | g.51950243dup | CA2623118662 | ATP7B | c.*408+30dup (n.*408+30dup) c.*1319+30dup (n.*1319+30dup) c.2089+30dup (n.2089+30dup) c.2575+30dup (n.2575+30dup) c.2242+30dup (n.2242+30dup) c.2323+30dup (n.2323+30dup) c.2341+30dup (n.2341+30dup) c.1645+30dup (n.1645+30dup) c.1286-81dup (n.1286-81dup) c.536+30dup n.3373+30dup n.1920+30dup c.2431+30dup (n.2431+30dup) n.212-3764dup c.2479+30dup (n.2479+30dup) c.2539+30dup (n.2539+30dup) c.391+30dup (n.391+30dup) c.2161+30dup (n.2161+30dup) c.1243+30dup (n.1243+30dup) n.2794+30dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950244_51950245insCAG | CA2623118663 | ATP7B | c.*408+27_*408+28insCTG (n.*408+27_*408+28insCTG) c.*1319+27_*1319+28insCTG (n.*1319+27_*1319+28insCTG) c.2089+27_2089+28insCTG (n.2089+27_2089+28insCTG) c.2575+27_2575+28insCTG (n.2575+27_2575+28insCTG) c.2242+27_2242+28insCTG (n.2242+27_2242+28insCTG) c.2323+27_2323+28insCTG (n.2323+27_2323+28insCTG) c.2341+27_2341+28insCTG (n.2341+27_2341+28insCTG) c.1645+27_1645+28insCTG (n.1645+27_1645+28insCTG) c.1286-84_1286-83insCTG (n.1286-84_1286-83insCTG) c.536+27_536+28insCTG n.3373+27_3373+28insCTG n.1920+27_1920+28insCTG c.2431+27_2431+28insCTG (n.2431+27_2431+28insCTG) n.212-3767_212-3766insCTG c.2479+27_2479+28insCTG (n.2479+27_2479+28insCTG) c.2539+27_2539+28insCTG (n.2539+27_2539+28insCTG) c.391+27_391+28insCTG (n.391+27_391+28insCTG) c.2161+27_2161+28insCTG (n.2161+27_2161+28insCTG) c.1243+27_1243+28insCTG (n.1243+27_1243+28insCTG) n.2794+27_2794+28insCTG | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950245G>A | CA2623118664 | ATP7B | c.*408+27C>T (n.*408+27C>T) c.*1319+27C>T (n.*1319+27C>T) c.2089+27C>T (n.2089+27C>T) c.2575+27C>T (n.2575+27C>T) c.2242+27C>T (n.2242+27C>T) c.2323+27C>T (n.2323+27C>T) c.2341+27C>T (n.2341+27C>T) c.1645+27C>T (n.1645+27C>T) c.1286-84C>T (n.1286-84C>T) c.536+27C>T n.3373+27C>T n.1920+27C>T c.2431+27C>T (n.2431+27C>T) n.212-3767C>T c.2479+27C>T (n.2479+27C>T) c.2539+27C>T (n.2539+27C>T) c.391+27C>T (n.391+27C>T) c.2161+27C>T (n.2161+27C>T) c.1243+27C>T (n.1243+27C>T) n.2794+27C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950247G>A | CA2623118665 | ATP7B | c.*408+25C>T (n.*408+25C>T) c.*1319+25C>T (n.*1319+25C>T) c.2089+25C>T (n.2089+25C>T) c.2575+25C>T (n.2575+25C>T) c.2242+25C>T (n.2242+25C>T) c.2323+25C>T (n.2323+25C>T) c.2341+25C>T (n.2341+25C>T) c.1645+25C>T (n.1645+25C>T) c.1286-86C>T (n.1286-86C>T) c.536+25C>T n.3373+25C>T n.1920+25C>T c.2431+25C>T (n.2431+25C>T) n.212-3769C>T c.2479+25C>T (n.2479+25C>T) c.2539+25C>T (n.2539+25C>T) c.391+25C>T (n.391+25C>T) c.2161+25C>T (n.2161+25C>T) c.1243+25C>T (n.1243+25C>T) n.2794+25C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950249G>A | CA2623118667 | ATP7B | c.*408+23C>T (n.*408+23C>T) c.*1319+23C>T (n.*1319+23C>T) c.2089+23C>T (n.2089+23C>T) c.2575+23C>T (n.2575+23C>T) c.2242+23C>T (n.2242+23C>T) c.2323+23C>T (n.2323+23C>T) c.2341+23C>T (n.2341+23C>T) c.1645+23C>T (n.1645+23C>T) c.1286-88C>T (n.1286-88C>T) c.536+23C>T n.3373+23C>T n.1920+23C>T c.2431+23C>T (n.2431+23C>T) n.212-3771C>T c.2479+23C>T (n.2479+23C>T) c.2539+23C>T (n.2539+23C>T) c.391+23C>T (n.391+23C>T) c.2161+23C>T (n.2161+23C>T) c.1243+23C>T (n.1243+23C>T) n.2794+23C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950249_51950256del | CA2623118668 | ATP7B | c.*408+16_*408+23del (n.*408+16_*408+23del) c.*1319+16_*1319+23del (n.*1319+16_*1319+23del) c.2089+16_2089+23del (n.2089+16_2089+23del) c.2575+16_2575+23del (n.2575+16_2575+23del) c.2242+16_2242+23del (n.2242+16_2242+23del) c.2323+16_2323+23del (n.2323+16_2323+23del) c.2341+16_2341+23del (n.2341+16_2341+23del) c.1645+16_1645+23del (n.1645+16_1645+23del) c.1286-95_1286-88del (n.1286-95_1286-88del) c.536+16_536+23del n.3373+16_3373+23del n.1920+16_1920+23del c.2431+16_2431+23del (n.2431+16_2431+23del) n.212-3778_212-3771del c.2479+16_2479+23del (n.2479+16_2479+23del) c.2539+16_2539+23del (n.2539+16_2539+23del) c.391+16_391+23del (n.391+16_391+23del) c.2161+16_2161+23del (n.2161+16_2161+23del) c.1243+16_1243+23del (n.1243+16_1243+23del) n.2794+16_2794+23del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950251A>C | CA2623118670 | ATP7B | c.*408+21T>G (n.*408+21T>G) c.*1319+21T>G (n.*1319+21T>G) c.2089+21T>G (n.2089+21T>G) c.2575+21T>G (n.2575+21T>G) c.2242+21T>G (n.2242+21T>G) c.2323+21T>G (n.2323+21T>G) c.2341+21T>G (n.2341+21T>G) c.1645+21T>G (n.1645+21T>G) c.1286-90T>G (n.1286-90T>G) c.536+21T>G n.3373+21T>G n.1920+21T>G c.2431+21T>G (n.2431+21T>G) n.212-3773T>G c.2479+21T>G (n.2479+21T>G) c.2539+21T>G (n.2539+21T>G) c.391+21T>G (n.391+21T>G) c.2161+21T>G (n.2161+21T>G) c.1243+21T>G (n.1243+21T>G) n.2794+21T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950252C>A | CA2623118671 | ATP7B | c.*408+20G>T (n.*408+20G>T) c.*1319+20G>T (n.*1319+20G>T) c.2089+20G>T (n.2089+20G>T) c.2575+20G>T (n.2575+20G>T) c.2242+20G>T (n.2242+20G>T) c.2323+20G>T (n.2323+20G>T) c.2341+20G>T (n.2341+20G>T) c.1645+20G>T (n.1645+20G>T) c.1286-91G>T (n.1286-91G>T) c.536+20G>T n.3373+20G>T n.1920+20G>T c.2431+20G>T (n.2431+20G>T) n.212-3774G>T c.2479+20G>T (n.2479+20G>T) c.2539+20G>T (n.2539+20G>T) c.391+20G>T (n.391+20G>T) c.2161+20G>T (n.2161+20G>T) c.1243+20G>T (n.1243+20G>T) n.2794+20G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950252C= | CA2091542215 | ATP7B | c.*408+20G= (n.*408+20G=) c.*1319+20G= (n.*1319+20G=) c.2089+20G= (n.2089+20G=) c.2575+20G= (n.2575+20G=) c.2242+20G= (n.2242+20G=) c.2323+20G= (n.2323+20G=) c.2341+20G= (n.2341+20G=) c.1645+20G= (n.1645+20G=) c.1286-91G= (n.1286-91G=) c.536+20G= n.3373+20G= n.1920+20G= c.2431+20G= (n.2431+20G=) n.212-3774G= c.2479+20G= (n.2479+20G=) c.2539+20G= (n.2539+20G=) c.391+20G= (n.391+20G=) c.2161+20G= (n.2161+20G=) c.1243+20G= (n.1243+20G=) n.2794+20G= | |
| 13 | g.51950252C>T | CA698889785 | ATP7B | c.*408+20G>A (n.*408+20G>A) c.*1319+20G>A (n.*1319+20G>A) c.2089+20G>A (n.2089+20G>A) c.2575+20G>A (n.2575+20G>A) c.2242+20G>A (n.2242+20G>A) c.2323+20G>A (n.2323+20G>A) c.2341+20G>A (n.2341+20G>A) c.1645+20G>A (n.1645+20G>A) c.1286-91G>A (n.1286-91G>A) c.536+20G>A n.3373+20G>A n.1920+20G>A c.2431+20G>A (n.2431+20G>A) n.212-3774G>A c.2479+20G>A (n.2479+20G>A) c.2539+20G>A (n.2539+20G>A) c.391+20G>A (n.391+20G>A) c.2161+20G>A (n.2161+20G>A) c.1243+20G>A (n.1243+20G>A) n.2794+20G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51950254T>A | CA6988971 | ATP7B | c.*408+18A>T (n.*408+18A>T) c.*1319+18A>T (n.*1319+18A>T) c.2089+18A>T (n.2089+18A>T) c.2575+18A>T (n.2575+18A>T) c.2242+18A>T (n.2242+18A>T) c.2323+18A>T (n.2323+18A>T) c.2341+18A>T (n.2341+18A>T) c.1645+18A>T (n.1645+18A>T) c.1286-93A>T (n.1286-93A>T) c.536+18A>T n.3373+18A>T n.1920+18A>T c.2431+18A>T (n.2431+18A>T) n.212-3776A>T c.2479+18A>T (n.2479+18A>T) c.2539+18A>T (n.2539+18A>T) c.391+18A>T (n.391+18A>T) c.2161+18A>T (n.2161+18A>T) c.1243+18A>T (n.1243+18A>T) n.2794+18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950254T>C | CA2623118672 | ATP7B | c.*408+18A>G (n.*408+18A>G) c.*1319+18A>G (n.*1319+18A>G) c.2089+18A>G (n.2089+18A>G) c.2575+18A>G (n.2575+18A>G) c.2242+18A>G (n.2242+18A>G) c.2323+18A>G (n.2323+18A>G) c.2341+18A>G (n.2341+18A>G) c.1645+18A>G (n.1645+18A>G) c.1286-93A>G (n.1286-93A>G) c.536+18A>G n.3373+18A>G n.1920+18A>G c.2431+18A>G (n.2431+18A>G) n.212-3776A>G c.2479+18A>G (n.2479+18A>G) c.2539+18A>G (n.2539+18A>G) c.391+18A>G (n.391+18A>G) c.2161+18A>G (n.2161+18A>G) c.1243+18A>G (n.1243+18A>G) n.2794+18A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51950254T= | CA2091542217 | ATP7B | c.*408+18A= (n.*408+18A=) c.*1319+18A= (n.*1319+18A=) c.2089+18A= (n.2089+18A=) c.2575+18A= (n.2575+18A=) c.2242+18A= (n.2242+18A=) c.2323+18A= (n.2323+18A=) c.2341+18A= (n.2341+18A=) c.1645+18A= (n.1645+18A=) c.1286-93A= (n.1286-93A=) c.536+18A= n.3373+18A= n.1920+18A= c.2431+18A= (n.2431+18A=) n.212-3776A= c.2479+18A= (n.2479+18A=) c.2539+18A= (n.2539+18A=) c.391+18A= (n.391+18A=) c.2161+18A= (n.2161+18A=) c.1243+18A= (n.1243+18A=) n.2794+18A= | |
| 13 | g.51950255G>A | CA6988972 | ATP7B | c.*408+17C>T (n.*408+17C>T) c.*1319+17C>T (n.*1319+17C>T) c.2089+17C>T (n.2089+17C>T) c.2575+17C>T (n.2575+17C>T) c.2242+17C>T (n.2242+17C>T) c.2323+17C>T (n.2323+17C>T) c.2341+17C>T (n.2341+17C>T) c.1645+17C>T (n.1645+17C>T) c.1286-94C>T (n.1286-94C>T) c.536+17C>T n.3373+17C>T n.1920+17C>T c.2431+17C>T (n.2431+17C>T) n.212-3777C>T c.2479+17C>T (n.2479+17C>T) c.2539+17C>T (n.2539+17C>T) c.391+17C>T (n.391+17C>T) c.2161+17C>T (n.2161+17C>T) c.1243+17C>T (n.1243+17C>T) n.2794+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950255G= | CA2091542219 | ATP7B | c.*408+17C= (n.*408+17C=) c.*1319+17C= (n.*1319+17C=) c.2089+17C= (n.2089+17C=) c.2575+17C= (n.2575+17C=) c.2242+17C= (n.2242+17C=) c.2323+17C= (n.2323+17C=) c.2341+17C= (n.2341+17C=) c.1645+17C= (n.1645+17C=) c.1286-94C= (n.1286-94C=) c.536+17C= n.3373+17C= n.1920+17C= c.2431+17C= (n.2431+17C=) n.212-3777C= c.2479+17C= (n.2479+17C=) c.2539+17C= (n.2539+17C=) c.391+17C= (n.391+17C=) c.2161+17C= (n.2161+17C=) c.1243+17C= (n.1243+17C=) n.2794+17C= | |
| 13 | g.51950259C= | CA2091542221 | ATP7B | c.*408+13G= (n.*408+13G=) c.*1319+13G= (n.*1319+13G=) c.2089+13G= (n.2089+13G=) c.2575+13G= (n.2575+13G=) c.2242+13G= (n.2242+13G=) c.2323+13G= (n.2323+13G=) c.2341+13G= (n.2341+13G=) c.1645+13G= (n.1645+13G=) c.1286-98G= (n.1286-98G=) c.536+13G= n.3373+13G= n.1920+13G= c.2431+13G= (n.2431+13G=) n.212-3781G= c.2479+13G= (n.2479+13G=) c.2539+13G= (n.2539+13G=) c.391+13G= (n.391+13G=) c.2161+13G= (n.2161+13G=) c.1243+13G= (n.1243+13G=) n.2794+13G= | |
| 13 | g.51950259C>T | CA2091542222 | ATP7B | c.*408+13G>A (n.*408+13G>A) c.*1319+13G>A (n.*1319+13G>A) c.2089+13G>A (n.2089+13G>A) c.2575+13G>A (n.2575+13G>A) c.2242+13G>A (n.2242+13G>A) c.2323+13G>A (n.2323+13G>A) c.2341+13G>A (n.2341+13G>A) c.1645+13G>A (n.1645+13G>A) c.1286-98G>A (n.1286-98G>A) c.536+13G>A n.3373+13G>A n.1920+13G>A c.2431+13G>A (n.2431+13G>A) n.212-3781G>A c.2479+13G>A (n.2479+13G>A) c.2539+13G>A (n.2539+13G>A) c.391+13G>A (n.391+13G>A) c.2161+13G>A (n.2161+13G>A) c.1243+13G>A (n.1243+13G>A) n.2794+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950262G>A | CA2697551876 | ATP7B | c.*408+10C>T (n.*408+10C>T) c.*1319+10C>T (n.*1319+10C>T) c.2089+10C>T (n.2089+10C>T) c.2575+10C>T (n.2575+10C>T) c.2242+10C>T (n.2242+10C>T) c.2323+10C>T (n.2323+10C>T) c.2341+10C>T (n.2341+10C>T) c.1645+10C>T (n.1645+10C>T) c.1286-101C>T (n.1286-101C>T) c.536+10C>T n.3373+10C>T n.1920+10C>T c.2431+10C>T (n.2431+10C>T) n.212-3784C>T c.2479+10C>T (n.2479+10C>T) c.2539+10C>T (n.2539+10C>T) c.391+10C>T (n.391+10C>T) c.2161+10C>T (n.2161+10C>T) c.1243+10C>T (n.1243+10C>T) n.2794+10C>T | ClinVar |
| 13 | g.51950263C= | CA2091542223 | ATP7B | c.*408+9G= (n.*408+9G=) c.*1319+9G= (n.*1319+9G=) c.2089+9G= (n.2089+9G=) c.2575+9G= (n.2575+9G=) c.2242+9G= (n.2242+9G=) c.2323+9G= (n.2323+9G=) c.2341+9G= (n.2341+9G=) c.1645+9G= (n.1645+9G=) c.1286-102G= (n.1286-102G=) c.536+9G= n.3373+9G= n.1920+9G= c.2431+9G= (n.2431+9G=) n.212-3785G= c.2479+9G= (n.2479+9G=) c.2539+9G= (n.2539+9G=) c.391+9G= (n.391+9G=) c.2161+9G= (n.2161+9G=) c.1243+9G= (n.1243+9G=) n.2794+9G= | |
| 13 | g.51950263C>G | CA956033130 | ATP7B | c.*408+9G>C (n.*408+9G>C) c.*1319+9G>C (n.*1319+9G>C) c.2089+9G>C (n.2089+9G>C) c.2575+9G>C (n.2575+9G>C) c.2242+9G>C (n.2242+9G>C) c.2323+9G>C (n.2323+9G>C) c.2341+9G>C (n.2341+9G>C) c.1645+9G>C (n.1645+9G>C) c.1286-102G>C (n.1286-102G>C) c.536+9G>C n.3373+9G>C n.1920+9G>C c.2431+9G>C (n.2431+9G>C) n.212-3785G>C c.2479+9G>C (n.2479+9G>C) c.2539+9G>C (n.2539+9G>C) c.391+9G>C (n.391+9G>C) c.2161+9G>C (n.2161+9G>C) c.1243+9G>C (n.1243+9G>C) n.2794+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950264C>G | CA2739277667 | ATP7B | c.*408+8G>C (n.*408+8G>C) c.*1319+8G>C (n.*1319+8G>C) c.2089+8G>C (n.2089+8G>C) c.2575+8G>C (n.2575+8G>C) c.2242+8G>C (n.2242+8G>C) c.2323+8G>C (n.2323+8G>C) c.2341+8G>C (n.2341+8G>C) c.1645+8G>C (n.1645+8G>C) c.1286-103G>C (n.1286-103G>C) c.536+8G>C n.3373+8G>C n.1920+8G>C c.2431+8G>C (n.2431+8G>C) n.212-3786G>C c.2479+8G>C (n.2479+8G>C) c.2539+8G>C (n.2539+8G>C) c.391+8G>C (n.391+8G>C) c.2161+8G>C (n.2161+8G>C) c.1243+8G>C (n.1243+8G>C) n.2794+8G>C | ClinVar |
| 13 | g.51950265A>T | CA2799207552 | ATP7B | c.*408+7T>A (n.*408+7T>A) c.*1319+7T>A (n.*1319+7T>A) c.2089+7T>A (n.2089+7T>A) c.2575+7T>A (n.2575+7T>A) c.2242+7T>A (n.2242+7T>A) c.2323+7T>A (n.2323+7T>A) c.2341+7T>A (n.2341+7T>A) c.1645+7T>A (n.1645+7T>A) c.1286-104T>A (n.1286-104T>A) c.536+7T>A n.3373+7T>A n.1920+7T>A c.2431+7T>A (n.2431+7T>A) n.212-3787T>A c.2479+7T>A (n.2479+7T>A) c.2539+7T>A (n.2539+7T>A) c.391+7T>A (n.391+7T>A) c.2161+7T>A (n.2161+7T>A) c.1243+7T>A (n.1243+7T>A) n.2794+7T>A | |
| 13 | g.51950267C= | CA2091542225 | ATP7B | c.*408+5G= (n.*408+5G=) c.*1319+5G= (n.*1319+5G=) c.2089+5G= (n.2089+5G=) c.2575+5G= (n.2575+5G=) c.2242+5G= (n.2242+5G=) c.2323+5G= (n.2323+5G=) c.2341+5G= (n.2341+5G=) c.1645+5G= (n.1645+5G=) c.1286-106G= (n.1286-106G=) c.536+5G= n.3373+5G= n.1920+5G= c.2431+5G= (n.2431+5G=) n.212-3789G= c.2479+5G= (n.2479+5G=) c.2539+5G= (n.2539+5G=) c.391+5G= (n.391+5G=) c.2161+5G= (n.2161+5G=) c.1243+5G= (n.1243+5G=) n.2794+5G= | |
| 13 | g.51950267C>G | CA250058550 | ATP7B | c.*408+5G>C (n.*408+5G>C) c.*1319+5G>C (n.*1319+5G>C) c.2089+5G>C (n.2089+5G>C) c.2575+5G>C (n.2575+5G>C) c.2242+5G>C (n.2242+5G>C) c.2323+5G>C (n.2323+5G>C) c.2341+5G>C (n.2341+5G>C) c.1645+5G>C (n.1645+5G>C) c.1286-106G>C (n.1286-106G>C) c.536+5G>C n.3373+5G>C n.1920+5G>C c.2431+5G>C (n.2431+5G>C) n.212-3789G>C c.2479+5G>C (n.2479+5G>C) c.2539+5G>C (n.2539+5G>C) c.391+5G>C (n.391+5G>C) c.2161+5G>C (n.2161+5G>C) c.1243+5G>C (n.1243+5G>C) n.2794+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950268T>C | CA6988973 | ATP7B | c.*408+4A>G (n.*408+4A>G) c.*1319+4A>G (n.*1319+4A>G) c.2089+4A>G (n.2089+4A>G) c.2575+4A>G (n.2575+4A>G) c.2242+4A>G (n.2242+4A>G) c.2323+4A>G (n.2323+4A>G) c.2341+4A>G (n.2341+4A>G) c.1645+4A>G (n.1645+4A>G) c.1286-107A>G (n.1286-107A>G) c.536+4A>G n.3373+4A>G n.1920+4A>G c.2431+4A>G (n.2431+4A>G) n.212-3790A>G c.2479+4A>G (n.2479+4A>G) c.2539+4A>G (n.2539+4A>G) c.391+4A>G (n.391+4A>G) c.2161+4A>G (n.2161+4A>G) c.1243+4A>G (n.1243+4A>G) n.2794+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51950268T= | CA2091542229 | ATP7B | c.*408+4A= (n.*408+4A=) c.*1319+4A= (n.*1319+4A=) c.2089+4A= (n.2089+4A=) c.2575+4A= (n.2575+4A=) c.2242+4A= (n.2242+4A=) c.2323+4A= (n.2323+4A=) c.2341+4A= (n.2341+4A=) c.1645+4A= (n.1645+4A=) c.1286-107A= (n.1286-107A=) c.536+4A= n.3373+4A= n.1920+4A= c.2431+4A= (n.2431+4A=) n.212-3790A= c.2479+4A= (n.2479+4A=) c.2539+4A= (n.2539+4A=) c.391+4A= (n.391+4A=) c.2161+4A= (n.2161+4A=) c.1243+4A= (n.1243+4A=) n.2794+4A= | |
| 13 | g.51950270A= | CA2091542234 | ATP7B | c.*408+2T= (n.*408+2T=) c.*1319+2T= (n.*1319+2T=) c.2089+2T= (n.2089+2T=) c.2575+2T= (n.2575+2T=) c.2242+2T= (n.2242+2T=) c.2323+2T= (n.2323+2T=) c.2341+2T= (n.2341+2T=) c.1645+2T= (n.1645+2T=) c.1286-109T= (n.1286-109T=) c.536+2T= n.3373+2T= n.1920+2T= c.2431+2T= (n.2431+2T=) n.212-3792T= c.2479+2T= (n.2479+2T=) c.2539+2T= (n.2539+2T=) c.391+2T= (n.391+2T=) c.2161+2T= (n.2161+2T=) c.1243+2T= (n.1243+2T=) n.2794+2T= | |
| 13 | g.51950270A>C | CA388015582 | ATP7B | c.*408+2T>G (n.*408+2T>G) c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G) c.2089+2T>G (n.2089+2T>G) c.2575+2T>G (n.2575+2T>G) c.2242+2T>G (n.2242+2T>G) c.2323+2T>G (n.2323+2T>G) c.2341+2T>G (n.2341+2T>G) c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.1286-109T>G (n.1286-109T>G) c.536+2T>G n.3373+2T>G n.1920+2T>G c.2431+2T>G (n.2431+2T>G) n.212-3792T>G c.2479+2T>G (n.2479+2T>G) c.2539+2T>G (n.2539+2T>G) c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.2161+2T>G (n.2161+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) n.2794+2T>G | dbSNP |
| 13 | g.51950270A>G | CA388015585 | ATP7B | c.*408+2T>C (n.*408+2T>C) c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C) c.2089+2T>C (n.2089+2T>C) c.2575+2T>C (n.2575+2T>C) c.2242+2T>C (n.2242+2T>C) c.2323+2T>C (n.2323+2T>C) c.2341+2T>C (n.2341+2T>C) c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.1286-109T>C (n.1286-109T>C) c.536+2T>C n.3373+2T>C n.1920+2T>C c.2431+2T>C (n.2431+2T>C) n.212-3792T>C c.2479+2T>C (n.2479+2T>C) c.2539+2T>C (n.2539+2T>C) c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.2161+2T>C (n.2161+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) n.2794+2T>C | |
| 13 | g.51950270A>T | CA388015589 | ATP7B | c.*408+2T>A (n.*408+2T>A) c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A) c.2089+2T>A (n.2089+2T>A) c.2575+2T>A (n.2575+2T>A) c.2242+2T>A (n.2242+2T>A) c.2323+2T>A (n.2323+2T>A) c.2341+2T>A (n.2341+2T>A) c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.1286-109T>A (n.1286-109T>A) c.536+2T>A n.3373+2T>A n.1920+2T>A c.2431+2T>A (n.2431+2T>A) n.212-3792T>A c.2479+2T>A (n.2479+2T>A) c.2539+2T>A (n.2539+2T>A) c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.2161+2T>A (n.2161+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) n.2794+2T>A |