Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51950119A>CCA388034784ATP7Bc.*451T>G (n.*451T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
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n.1963T>G
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13g.51950119A>GCA388034786ATP7Bc.*451T>C (n.*451T>C)
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c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.2285T>C (p.Ile762Thr)
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.2384T>C (p.Ile795Thr)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.579T>C
n.3416T>C
n.1963T>C
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
n.212-3641T>C
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c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
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n.2837T>C
13g.51950119A>TCA388034787ATP7Bc.*451T>A (n.*451T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.2618T>A (p.Ile873Asn)
c.2285T>A (p.Ile762Asn)
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.2384T>A (p.Ile795Asn)
c.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.579T>A
n.3416T>A
n.1963T>A
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
n.212-3641T>A
c.2522T>A (p.Ile841Asn)
c.2582T>A (p.Ile861Asn)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.2837T>A
13g.51950120T>ACA388034792ATP7Bc.*450A>T (n.*450A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
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c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.2383A>T (p.Ile795Phe)
c.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.578A>T
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n.1962A>T
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n.212-3642A>T
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c.2581A>T (p.Ile861Phe)
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c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.2836A>T
13g.51950120T>CCA388034791ATP7Bc.*450A>G (n.*450A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.2131A>G (p.Ile711Val)
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c.2284A>G (p.Ile762Val)
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.2383A>G (p.Ile795Val)
c.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.578A>G
n.3415A>G
n.1962A>G
c.2473A>G (p.Ile825Val)
n.212-3642A>G
c.2521A>G (p.Ile841Val)
c.2581A>G (p.Ile861Val)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.2836A>G
 ClinVar
13g.51950120T>GCA388034789ATP7Bc.*450A>C (n.*450A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.2284A>C (p.Ile762Leu)
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.2383A>C (p.Ile795Leu)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.578A>C
n.3415A>C
n.1962A>C
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
n.212-3642A>C
c.2521A>C (p.Ile841Leu)
c.2581A>C (p.Ile861Leu)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.2836A>C
13g.51950121T>ACA484024428ATP7Bc.*449A>T (n.*449A>T)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.2130A>T (p.Val710=)
c.2616A>T (p.Val872=)
c.2283A>T (p.Val761=)
c.2364A>T (p.Val788=)
c.2382A>T (p.Val794=)
c.1686A>T (p.Val562=)
c.1326A>T (p.Val442=)
c.577A>T
n.3414A>T
n.1961A>T
c.2472A>T (p.Val824=)
n.212-3643A>T
c.2520A>T (p.Val840=)
c.2580A>T (p.Val860=)
c.432A>T (p.Val144=)
c.2202A>T (p.Val734=)
c.1284A>T (p.Val428=)
n.2835A>T
13g.51950121T>CCA484024430ATP7Bc.*449A>G (n.*449A>G)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.2130A>G (p.Val710=)
c.2616A>G (p.Val872=)
c.2283A>G (p.Val761=)
c.2364A>G (p.Val788=)
c.2382A>G (p.Val794=)
c.1686A>G (p.Val562=)
c.1326A>G (p.Val442=)
c.577A>G
n.3414A>G
n.1961A>G
c.2472A>G (p.Val824=)
n.212-3643A>G
c.2520A>G (p.Val840=)
c.2580A>G (p.Val860=)
c.432A>G (p.Val144=)
c.2202A>G (p.Val734=)
c.1284A>G (p.Val428=)
n.2835A>G
 gnomAD v4
13g.51950121T>GCA484024429ATP7Bc.*449A>C (n.*449A>C)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.2130A>C (p.Val710=)
c.2616A>C (p.Val872=)
c.2283A>C (p.Val761=)
c.2364A>C (p.Val788=)
c.2382A>C (p.Val794=)
c.1686A>C (p.Val562=)
c.1326A>C (p.Val442=)
c.577A>C
n.3414A>C
n.1961A>C
c.2472A>C (p.Val824=)
n.212-3643A>C
c.2520A>C (p.Val840=)
c.2580A>C (p.Val860=)
c.432A>C (p.Val144=)
c.2202A>C (p.Val734=)
c.1284A>C (p.Val428=)
n.2835A>C
13g.51950122A>CCA388034794ATP7Bc.*448T>G (n.*448T>G)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.2615T>G (p.Val872Gly)
c.2282T>G (p.Val761Gly)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.576T>G
n.3413T>G
n.1960T>G
c.2471T>G (p.Val824Gly)
n.212-3644T>G
c.2519T>G (p.Val840Gly)
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.2834T>G
13g.51950122A>GCA388034796ATP7Bc.*448T>C (n.*448T>C)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.2615T>C (p.Val872Ala)
c.2282T>C (p.Val761Ala)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.576T>C
n.3413T>C
n.1960T>C
c.2471T>C (p.Val824Ala)
n.212-3644T>C
c.2519T>C (p.Val840Ala)
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.2834T>C
13g.51950122A>TCA388034797ATP7Bc.*448T>A (n.*448T>A)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.2129T>A (p.Val710Glu)
c.2615T>A (p.Val872Glu)
c.2282T>A (p.Val761Glu)
c.2363T>A (p.Val788Glu)
c.2381T>A (p.Val794Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.576T>A
n.3413T>A
n.1960T>A
c.2471T>A (p.Val824Glu)
n.212-3644T>A
c.2519T>A (p.Val840Glu)
c.2579T>A (p.Val860Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.2201T>A (p.Val734Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.2834T>A
13g.51950123_51950124delCA2580087694ATP7Bc.*447_*448del (n.*447_*448del)
c.*1358_*1359del (n.*1358_*1359del)
c.2128_2129del (p.Val710AsnfsTer14)
c.2614_2615del (p.Val872AsnfsTer14)
c.2281_2282del (p.Val761AsnfsTer14)
c.2362_2363del (p.Val788AsnfsTer14)
c.2380_2381del (p.Val794AsnfsTer14)
c.1684_1685del (p.Val562AsnfsTer14)
c.1324_1325del (p.Val442AsnfsTer14)
c.575_576del
n.3412_3413del
n.1959_1960del
c.2470_2471del (p.Val824AsnfsTer14)
n.212-3645_212-3644del
c.2518_2519del (p.Val840AsnfsTer14)
c.2578_2579del (p.Val860AsnfsTer14)
c.430_431del (p.Val144AsnfsTer14)
c.2200_2201del (p.Val734AsnfsTer14)
c.1282_1283del (p.Val428AsnfsTer14)
n.2833_2834del
 ClinVar dbSNP
13g.51950123C>ACA388034799ATP7Bc.*447G>T (n.*447G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.2128G>T (p.Val710Leu)
c.2614G>T (p.Val872Leu)
c.2281G>T (p.Val761Leu)
c.2362G>T (p.Val788Leu)
c.2380G>T (p.Val794Leu)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.575G>T
n.3412G>T
n.1959G>T
c.2470G>T (p.Val824Leu)
n.212-3645G>T
c.2518G>T (p.Val840Leu)
c.2578G>T (p.Val860Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.2200G>T (p.Val734Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.2833G>T
13g.51950123C>GCA388034803ATP7Bc.*447G>C (n.*447G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.2614G>C (p.Val872Leu)
c.2281G>C (p.Val761Leu)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.575G>C
n.3412G>C
n.1959G>C
c.2470G>C (p.Val824Leu)
n.212-3645G>C
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.2833G>C
13g.51950123C>TCA388034805ATP7Bc.*447G>A (n.*447G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.2614G>A (p.Val872Ile)
c.2281G>A (p.Val761Ile)
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.575G>A
n.3412G>A
n.1959G>A
c.2470G>A (p.Val824Ile)
n.212-3645G>A
c.2518G>A (p.Val840Ile)
c.2578G>A (p.Val860Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.2200G>A (p.Val734Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
n.2833G>A
13g.51950124A=CA2091542025ATP7Bc.*446T= (n.*446T=)
c.*1357T= (n.*1357T=)
c.2127T= (p.Thr709=)
c.2613T= (p.Thr871=)
c.2280T= (p.Thr760=)
c.2361T= (p.Thr787=)
c.2379T= (p.Thr793=)
c.1683T= (p.Thr561=)
c.1323T= (p.Thr441=)
c.574T=
n.3411T=
n.1958T=
c.2469T= (p.Thr823=)
n.212-3646T=
c.2517T= (p.Thr839=)
c.2577T= (p.Thr859=)
c.429T= (p.Thr143=)
c.2199T= (p.Thr733=)
c.1281T= (p.Thr427=)
n.2832T=
13g.51950124A>CCA484024431ATP7Bc.*446T>G (n.*446T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.2127T>G (p.Thr709=)
c.2613T>G (p.Thr871=)
c.2280T>G (p.Thr760=)
c.2361T>G (p.Thr787=)
c.2379T>G (p.Thr793=)
c.1683T>G (p.Thr561=)
c.1323T>G (p.Thr441=)
c.574T>G
n.3411T>G
n.1958T>G
c.2469T>G (p.Thr823=)
n.212-3646T>G
c.2517T>G (p.Thr839=)
c.2577T>G (p.Thr859=)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.2199T>G (p.Thr733=)
c.1281T>G (p.Thr427=)
n.2832T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950124A>GCA484024432ATP7Bc.*446T>C (n.*446T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.2127T>C (p.Thr709=)
c.2613T>C (p.Thr871=)
c.2280T>C (p.Thr760=)
c.2361T>C (p.Thr787=)
c.2379T>C (p.Thr793=)
c.1683T>C (p.Thr561=)
c.1323T>C (p.Thr441=)
c.574T>C
n.3411T>C
n.1958T>C
c.2469T>C (p.Thr823=)
n.212-3646T>C
c.2517T>C (p.Thr839=)
c.2577T>C (p.Thr859=)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.1281T>C (p.Thr427=)
n.2832T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51950124A>TCA484024433ATP7Bc.*446T>A (n.*446T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.2127T>A (p.Thr709=)
c.2613T>A (p.Thr871=)
c.2280T>A (p.Thr760=)
c.2361T>A (p.Thr787=)
c.2379T>A (p.Thr793=)
c.1683T>A (p.Thr561=)
c.1323T>A (p.Thr441=)
c.574T>A
n.3411T>A
n.1958T>A
c.2469T>A (p.Thr823=)
n.212-3646T>A
c.2517T>A (p.Thr839=)
c.2577T>A (p.Thr859=)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.1281T>A (p.Thr427=)
n.2832T>A
13g.51950125G>ACA388034806ATP7Bc.*445C>T (n.*445C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.2126C>T (p.Thr709Ile)
c.2612C>T (p.Thr871Ile)
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.2378C>T (p.Thr793Ile)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.573C>T
n.3410C>T
n.1957C>T
c.2468C>T (p.Thr823Ile)
n.212-3647C>T
c.2516C>T (p.Thr839Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.2831C>T
13g.51950125G>CCA388034809ATP7Bc.*445C>G (n.*445C>G)
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n.2831C>G
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c.*1356C>A (n.*1356C>A)
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c.2612C>A (p.Thr871Asn)
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
c.2378C>A (p.Thr793Asn)
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c.573C>A
n.3410C>A
n.1957C>A
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
n.212-3647C>A
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c.2576C>A (p.Thr859Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
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n.2831C>A
13g.51950126T>ACA388034810ATP7Bc.*444A>T (n.*444A>T)
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n.2830A>T
13g.51950126T>CCA388034812ATP7Bc.*444A>G (n.*444A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.2125A>G (p.Thr709Ala)
c.2611A>G (p.Thr871Ala)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.2377A>G (p.Thr793Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.572A>G
n.3409A>G
n.1956A>G
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n.212-3648A>G
c.2515A>G (p.Thr839Ala)
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c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.2830A>G
13g.51950126T>GCA388034811ATP7Bc.*444A>C (n.*444A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.2125A>C (p.Thr709Pro)
c.2611A>C (p.Thr871Pro)
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.2377A>C (p.Thr793Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.572A>C
n.3409A>C
n.1956A>C
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
n.212-3648A>C
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
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n.2830A>C
13g.51950127G>ACA484024434ATP7Bc.*443C>T (n.*443C>T)
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c.1278C>T (p.Ser426=)
n.2829C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950127G>CCA388034813ATP7Bc.*443C>G (n.*443C>G)
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c.2610C>G (p.Ser870Arg)
c.2277C>G (p.Ser759Arg)
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n.2829C>G
13g.51950127G=CA2091542029ATP7Bc.*443C= (n.*443C=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.2124C= (p.Ser708=)
c.2610C= (p.Ser870=)
c.2277C= (p.Ser759=)
c.2358C= (p.Ser786=)
c.2376C= (p.Ser792=)
c.1680C= (p.Ser560=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.571C=
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c.2514C= (p.Ser838=)
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c.426C= (p.Ser142=)
c.2196C= (p.Ser732=)
c.1278C= (p.Ser426=)
n.2829C=
13g.51950127G>TCA388034815ATP7Bc.*443C>A (n.*443C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.2124C>A (p.Ser708Arg)
c.2610C>A (p.Ser870Arg)
c.2277C>A (p.Ser759Arg)
c.2358C>A (p.Ser786Arg)
c.2376C>A (p.Ser792Arg)
c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.571C>A
n.3408C>A
n.1955C>A
c.2466C>A (p.Ser822Arg)
n.212-3649C>A
c.2514C>A (p.Ser838Arg)
c.2574C>A (p.Ser858Arg)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.2196C>A (p.Ser732Arg)
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
n.2829C>A
13g.51950128C>ACA388034816ATP7Bc.*442G>T (n.*442G>T)
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n.2828G>T
13g.51950128C=CA2091542034ATP7Bc.*442G= (n.*442G=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.2123G= (p.Ser708=)
c.2609G= (p.Ser870=)
c.2276G= (p.Ser759=)
c.2357G= (p.Ser786=)
c.2375G= (p.Ser792=)
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c.570G=
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13g.51950128C>GCA388034818ATP7Bc.*442G>C (n.*442G>C)
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n.2828G>C
13g.51950128C>TCA6988946ATP7Bc.*442G>A (n.*442G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.2123G>A (p.Ser708Asn)
c.2609G>A (p.Ser870Asn)
c.2276G>A (p.Ser759Asn)
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.2375G>A (p.Ser792Asn)
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
c.570G>A
n.3407G>A
n.1954G>A
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
n.212-3650G>A
c.2513G>A (p.Ser838Asn)
c.2573G>A (p.Ser858Asn)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.2195G>A (p.Ser732Asn)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
n.2828G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950129T>ACA388034826ATP7Bc.*441A>T (n.*441A>T)
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c.2122A>T (p.Ser708Cys)
c.2608A>T (p.Ser870Cys)
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n.2827A>T
13g.51950129T>CCA388034830ATP7Bc.*441A>G (n.*441A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.2122A>G (p.Ser708Gly)
c.2608A>G (p.Ser870Gly)
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c.569A>G
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n.2827A>G
13g.51950129T>GCA388034832ATP7Bc.*441A>C (n.*441A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.2122A>C (p.Ser708Arg)
c.2608A>C (p.Ser870Arg)
c.2275A>C (p.Ser759Arg)
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
c.2374A>C (p.Ser792Arg)
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
c.569A>C
n.3406A>C
n.1953A>C
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
n.212-3651A>C
c.2512A>C (p.Ser838Arg)
c.2572A>C (p.Ser858Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.2194A>C (p.Ser732Arg)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
n.2827A>C
13g.51950130T>ACA484024435ATP7Bc.*440A>T (n.*440A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.2121A>T (p.Gly707=)
c.2607A>T (p.Gly869=)
c.2274A>T (p.Gly758=)
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c.2373A>T (p.Gly791=)
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c.1317A>T (p.Gly439=)
c.568A>T
n.3405A>T
n.1952A>T
c.2463A>T (p.Gly821=)
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c.2511A>T (p.Gly837=)
c.2571A>T (p.Gly857=)
c.423A>T (p.Gly141=)
c.2193A>T (p.Gly731=)
c.1275A>T (p.Gly425=)
n.2826A>T
13g.51950130T>CCA484024436ATP7Bc.*440A>G (n.*440A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.2121A>G (p.Gly707=)
c.2607A>G (p.Gly869=)
c.2274A>G (p.Gly758=)
c.2355A>G (p.Gly785=)
c.2373A>G (p.Gly791=)
c.1677A>G (p.Gly559=)
c.1317A>G (p.Gly439=)
c.568A>G
n.3405A>G
n.1952A>G
c.2463A>G (p.Gly821=)
n.212-3652A>G
c.2511A>G (p.Gly837=)
c.2571A>G (p.Gly857=)
c.423A>G (p.Gly141=)
c.2193A>G (p.Gly731=)
c.1275A>G (p.Gly425=)
n.2826A>G
13g.51950130T>GCA484024437ATP7Bc.*440A>C (n.*440A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.2121A>C (p.Gly707=)
c.2607A>C (p.Gly869=)
c.2274A>C (p.Gly758=)
c.2355A>C (p.Gly785=)
c.2373A>C (p.Gly791=)
c.1677A>C (p.Gly559=)
c.1317A>C (p.Gly439=)
c.568A>C
n.3405A>C
n.1952A>C
c.2463A>C (p.Gly821=)
n.212-3652A>C
c.2511A>C (p.Gly837=)
c.2571A>C (p.Gly857=)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.2193A>C (p.Gly731=)
c.1275A>C (p.Gly425=)
n.2826A>C
13g.51950131C>ACA388034835ATP7Bc.*439G>T (n.*439G>T)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
c.2606G>T (p.Gly869Val)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.2372G>T (p.Gly791Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.567G>T
n.3404G>T
n.1951G>T
c.2462G>T (p.Gly821Val)
n.212-3653G>T
c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.2570G>T (p.Gly857Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.2192G>T (p.Gly731Val)
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n.2825G>T
13g.51950131C=CA2091542037ATP7Bc.*439G= (n.*439G=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.2120G= (p.Gly707=)
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c.422G= (p.Gly141=)
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n.2825G=
13g.51950131C>GCA388034838ATP7Bc.*439G>C (n.*439G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.567G>C
n.3404G>C
n.1951G>C
c.2462G>C (p.Gly821Ala)
n.212-3653G>C
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.2825G>C
13g.51950131C>TCA6988947ATP7Bc.*439G>A (n.*439G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.2120G>A (p.Gly707Glu)
c.2606G>A (p.Gly869Glu)
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
c.2354G>A (p.Gly785Glu)
c.2372G>A (p.Gly791Glu)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.567G>A
n.3404G>A
n.1951G>A
c.2462G>A (p.Gly821Glu)
n.212-3653G>A
c.2510G>A (p.Gly837Glu)
c.2570G>A (p.Gly857Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.2192G>A (p.Gly731Glu)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.2825G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950132C>ACA6988948ATP7Bc.*438G>T (n.*438G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.2119G>T (p.Gly707Ter)
c.2605G>T (p.Gly869Ter)
c.2272G>T (p.Gly758Ter)
c.2353G>T (p.Gly785Ter)
c.2371G>T (p.Gly791Ter)
c.1675G>T (p.Gly559Ter)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
c.566G>T
n.3403G>T
n.1950G>T
c.2461G>T (p.Gly821Ter)
n.212-3654G>T
c.2509G>T (p.Gly837Ter)
c.2569G>T (p.Gly857Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.2191G>T (p.Gly731Ter)
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
n.2824G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950132C=CA2091542046ATP7Bc.*438G= (n.*438G=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.2119G= (p.Gly707=)
c.2605G= (p.Gly869=)
c.2272G= (p.Gly758=)
c.2353G= (p.Gly785=)
c.2371G= (p.Gly791=)
c.1675G= (p.Gly559=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.566G=
n.3403G=
n.1950G=
c.2461G= (p.Gly821=)
n.212-3654G=
c.2509G= (p.Gly837=)
c.2569G= (p.Gly857=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.2191G= (p.Gly731=)
c.1273G= (p.Gly425=)
n.2824G=
13g.51950132C>GCA388034842ATP7Bc.*438G>C (n.*438G>C)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.566G>C
n.3403G>C
n.1950G>C
c.2461G>C (p.Gly821Arg)
n.212-3654G>C
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.2824G>C
13g.51950132C>TCA271172ATP7Bc.*438G>A (n.*438G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.2119G>A (p.Gly707Arg)
c.2605G>A (p.Gly869Arg)
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.2353G>A (p.Gly785Arg)
c.2371G>A (p.Gly791Arg)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.566G>A
n.3403G>A
n.1950G>A
c.2461G>A (p.Gly821Arg)
n.212-3654G>A
c.2509G>A (p.Gly837Arg)
c.2569G>A (p.Gly857Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.2191G>A (p.Gly731Arg)
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.2824G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950132_51950133delinsCGCA2091542049ATP7Bc.*437_*438delinsCG (n.*437_*438delinsCG)
c.*1348_*1349delinsCG (n.*1348_*1349delinsCG)
c.2118_2119delinsCG (p.Pro706=)
c.2604_2605delinsCG (p.Pro868=)
c.2271_2272delinsCG (p.Pro757=)
c.2352_2353delinsCG (p.Pro784=)
c.2370_2371delinsCG (p.Pro790=)
c.1674_1675delinsCG (p.Pro558=)
c.1314_1315delinsCG (p.Pro438=)
c.565_566delinsCG
n.3402_3403delinsCG
n.1949_1950delinsCG
c.2460_2461delinsCG (p.Pro820=)
n.212-3655_212-3654delinsCG
c.2508_2509delinsCG (p.Pro836=)
c.2568_2569delinsCG (p.Pro856=)
c.420_421delinsCG (p.Pro140=)
c.2190_2191delinsCG (p.Pro730=)
c.1272_1273delinsCG (p.Pro424=)
n.2823_2824delinsCG
13g.51950133G>ACA6988949ATP7Bc.*437C>T (n.*437C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.2118C>T (p.Pro706=)
c.2604C>T (p.Pro868=)
c.2271C>T (p.Pro757=)
c.2352C>T (p.Pro784=)
c.2370C>T (p.Pro790=)
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
c.565C>T
n.3402C>T
n.1949C>T
c.2460C>T (p.Pro820=)
n.212-3655C>T
c.2508C>T (p.Pro836=)
c.2568C>T (p.Pro856=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.2190C>T (p.Pro730=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
n.2823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950133G>CCA484024438ATP7Bc.*437C>G (n.*437C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.2118C>G (p.Pro706=)
c.2604C>G (p.Pro868=)
c.2271C>G (p.Pro757=)
c.2352C>G (p.Pro784=)
c.2370C>G (p.Pro790=)
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
c.565C>G
n.3402C>G
n.1949C>G
c.2460C>G (p.Pro820=)
n.212-3655C>G
c.2508C>G (p.Pro836=)
c.2568C>G (p.Pro856=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.2190C>G (p.Pro730=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
n.2823C>G
13g.51950133G=CA2091542056ATP7Bc.*437C= (n.*437C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.2118C= (p.Pro706=)
c.2604C= (p.Pro868=)
c.2271C= (p.Pro757=)
c.2352C= (p.Pro784=)
c.2370C= (p.Pro790=)
c.1674C= (p.Pro558=)
c.1314C= (p.Pro438=)
c.565C=
n.3402C=
n.1949C=
c.2460C= (p.Pro820=)
n.212-3655C=
c.2508C= (p.Pro836=)
c.2568C= (p.Pro856=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.2190C= (p.Pro730=)
c.1272C= (p.Pro424=)
n.2823C=
13g.51950133G>TCA484024439ATP7Bc.*437C>A (n.*437C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.2118C>A (p.Pro706=)
c.2604C>A (p.Pro868=)
c.2271C>A (p.Pro757=)
c.2352C>A (p.Pro784=)
c.2370C>A (p.Pro790=)
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
c.565C>A
n.3402C>A
n.1949C>A
c.2460C>A (p.Pro820=)
n.212-3655C>A
c.2508C>A (p.Pro836=)
c.2568C>A (p.Pro856=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.2190C>A (p.Pro730=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
n.2823C>A
13g.51950135delCA2091542058ATP7Bc.*437del (n.*437del)
c.*1348del (n.*1348del)
c.2118del (p.Gly707GlufsTer4)
c.2604del (p.Gly869GlufsTer4)
c.2271del (p.Gly758GlufsTer4)
c.2352del (p.Gly785GlufsTer4)
c.2370del (p.Gly791GlufsTer4)
c.1674del (p.Gly559GlufsTer4)
c.1314del (p.Gly439GlufsTer4)
c.565del
n.3402del
n.1949del
c.2460del (p.Gly821GlufsTer4)
n.212-3655del
c.2508del (p.Gly837GlufsTer4)
c.2568del (p.Gly857GlufsTer4)
c.420del (p.Gly141GlufsTer4)
c.2190del (p.Gly731GlufsTer4)
c.1272del (p.Gly425GlufsTer4)
n.2823del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950134G>ACA388034858ATP7Bc.*436C>T (n.*436C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.2369C>T (p.Pro790Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.564C>T
n.3401C>T
n.1948C>T
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
n.212-3656C>T
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.2822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950134G>CCA388034857ATP7Bc.*436C>G (n.*436C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
c.2369C>G (p.Pro790Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.564C>G
n.3401C>G
n.1948C>G
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
n.212-3656C>G
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.2822C>G
13g.51950134G=CA2091542060ATP7Bc.*436C= (n.*436C=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.2117C= (p.Pro706=)
c.2603C= (p.Pro868=)
c.2270C= (p.Pro757=)
c.2351C= (p.Pro784=)
c.2369C= (p.Pro790=)
c.1673C= (p.Pro558=)
c.1313C= (p.Pro438=)
c.564C=
n.3401C=
n.1948C=
c.2459C= (p.Pro820=)
n.212-3656C=
c.2507C= (p.Pro836=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.2189C= (p.Pro730=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.2822C=
13g.51950134G>TCA388034855ATP7Bc.*436C>A (n.*436C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.2117C>A (p.Pro706His)
c.2603C>A (p.Pro868His)
c.2270C>A (p.Pro757His)
c.2351C>A (p.Pro784His)
c.2369C>A (p.Pro790His)
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.564C>A
n.3401C>A
n.1948C>A
c.2459C>A (p.Pro820His)
n.212-3656C>A
c.2507C>A (p.Pro836His)
c.2567C>A (p.Pro856His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.2189C>A (p.Pro730His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.2822C>A
13g.51950135G>ACA388034861ATP7Bc.*435C>T (n.*435C>T)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
c.2368C>T (p.Pro790Ser)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.563C>T
n.3400C>T
n.1947C>T
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
n.212-3657C>T
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.2821C>T
13g.51950135G>CCA388034863ATP7Bc.*435C>G (n.*435C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2350C>G (p.Pro784Ala)
c.2368C>G (p.Pro790Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.563C>G
n.3400C>G
n.1947C>G
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
n.212-3657C>G
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.2821C>G
13g.51950135G>TCA388034864ATP7Bc.*435C>A (n.*435C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
c.2368C>A (p.Pro790Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.563C>A
n.3400C>A
n.1947C>A
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
n.212-3657C>A
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.2821C>A
 gnomAD v4
13g.51950136T>ACA388034865ATP7Bc.*434A>T (n.*434A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.2115A>T (p.Lys705Asn)
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
c.2268A>T (p.Lys756Asn)
c.2349A>T (p.Lys783Asn)
c.2367A>T (p.Lys789Asn)
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.562A>T
n.3399A>T
n.1946A>T
c.2457A>T (p.Lys819Asn)
n.212-3658A>T
c.2505A>T (p.Lys835Asn)
c.2565A>T (p.Lys855Asn)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.2187A>T (p.Lys729Asn)
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
n.2820A>T
13g.51950136T>CCA484024440ATP7Bc.*434A>G (n.*434A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.2115A>G (p.Lys705=)
c.2601A>G (p.Lys867=)
c.2268A>G (p.Lys756=)
c.2349A>G (p.Lys783=)
c.2367A>G (p.Lys789=)
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
c.562A>G
n.3399A>G
n.1946A>G
c.2457A>G (p.Lys819=)
n.212-3658A>G
c.2505A>G (p.Lys835=)
c.2565A>G (p.Lys855=)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.2187A>G (p.Lys729=)
c.1269A>G (p.Lys423=)
n.2820A>G
 ClinVar
13g.51950136T>GCA388034866ATP7Bc.*434A>C (n.*434A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
c.2268A>C (p.Lys756Asn)
c.2349A>C (p.Lys783Asn)
c.2367A>C (p.Lys789Asn)
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
c.562A>C
n.3399A>C
n.1946A>C
c.2457A>C (p.Lys819Asn)
n.212-3658A>C
c.2505A>C (p.Lys835Asn)
c.2565A>C (p.Lys855Asn)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.2187A>C (p.Lys729Asn)
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
n.2820A>C
13g.51950137T>ACA388034867ATP7Bc.*433A>T (n.*433A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
c.2267A>T (p.Lys756Ile)
c.2348A>T (p.Lys783Ile)
c.2366A>T (p.Lys789Ile)
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
c.561A>T
n.3398A>T
n.1945A>T
c.2456A>T (p.Lys819Ile)
n.212-3659A>T
c.2504A>T (p.Lys835Ile)
c.2564A>T (p.Lys855Ile)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.2186A>T (p.Lys729Ile)
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
n.2819A>T
13g.51950137T>CCA388034869ATP7Bc.*433A>G (n.*433A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.2267A>G (p.Lys756Arg)
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.561A>G
n.3398A>G
n.1945A>G
c.2456A>G (p.Lys819Arg)
n.212-3659A>G
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.2564A>G (p.Lys855Arg)
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c.2186A>G (p.Lys729Arg)
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n.2819A>G
13g.51950137T>GCA388034871ATP7Bc.*433A>C (n.*433A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.2267A>C (p.Lys756Thr)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.561A>C
n.3398A>C
n.1945A>C
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
n.212-3659A>C
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2564A>C (p.Lys855Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.2186A>C (p.Lys729Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
n.2819A>C
13g.51950138T>ACA388034874ATP7Bc.*432A>T (n.*432A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.2266A>T (p.Lys756Ter)
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c.2365A>T (p.Lys789Ter)
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c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.560A>T
n.3397A>T
n.1944A>T
c.2455A>T (p.Lys819Ter)
n.212-3660A>T
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.2563A>T (p.Lys855Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.2185A>T (p.Lys729Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
n.2818A>T
13g.51950138T>CCA388034876ATP7Bc.*432A>G (n.*432A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.2266A>G (p.Lys756Glu)
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.560A>G
n.3397A>G
n.1944A>G
c.2455A>G (p.Lys819Glu)
n.212-3660A>G
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.2563A>G (p.Lys855Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.2185A>G (p.Lys729Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
n.2818A>G
13g.51950138T>GCA388034882ATP7Bc.*432A>C (n.*432A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.2266A>C (p.Lys756Gln)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.560A>C
n.3397A>C
n.1944A>C
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
n.212-3660A>C
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.2563A>C (p.Lys855Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.2185A>C (p.Lys729Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
n.2818A>C
13g.51950139C>ACA388034884ATP7Bc.*431G>T (n.*431G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.2112G>T (p.Lys704Asn)
c.2598G>T (p.Lys866Asn)
c.2265G>T (p.Lys755Asn)
c.2346G>T (p.Lys782Asn)
c.2364G>T (p.Lys788Asn)
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.559G>T
n.3396G>T
n.1943G>T
c.2454G>T (p.Lys818Asn)
n.212-3661G>T
c.2502G>T (p.Lys834Asn)
c.2562G>T (p.Lys854Asn)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.2184G>T (p.Lys728Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.2817G>T
13g.51950139C>GCA388034885ATP7Bc.*431G>C (n.*431G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.2112G>C (p.Lys704Asn)
c.2598G>C (p.Lys866Asn)
c.2265G>C (p.Lys755Asn)
c.2346G>C (p.Lys782Asn)
c.2364G>C (p.Lys788Asn)
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.559G>C
n.3396G>C
n.1943G>C
c.2454G>C (p.Lys818Asn)
n.212-3661G>C
c.2502G>C (p.Lys834Asn)
c.2562G>C (p.Lys854Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.2817G>C
13g.51950139C>TCA484024441ATP7Bc.*431G>A (n.*431G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.2112G>A (p.Lys704=)
c.2598G>A (p.Lys866=)
c.2265G>A (p.Lys755=)
c.2346G>A (p.Lys782=)
c.2364G>A (p.Lys788=)
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.559G>A
n.3396G>A
n.1943G>A
c.2454G>A (p.Lys818=)
n.212-3661G>A
c.2502G>A (p.Lys834=)
c.2562G>A (p.Lys854=)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.2184G>A (p.Lys728=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.2817G>A
13g.51950140T>ACA388034890ATP7Bc.*430A>T (n.*430A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.2111A>T (p.Lys704Met)
c.2597A>T (p.Lys866Met)
c.2264A>T (p.Lys755Met)
c.2345A>T (p.Lys782Met)
c.2363A>T (p.Lys788Met)
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.558A>T
n.3395A>T
n.1942A>T
c.2453A>T (p.Lys818Met)
n.212-3662A>T
c.2501A>T (p.Lys834Met)
c.2561A>T (p.Lys854Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.2183A>T (p.Lys728Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.2816A>T
13g.51950140T>CCA388034893ATP7Bc.*430A>G (n.*430A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.2111A>G (p.Lys704Arg)
c.2597A>G (p.Lys866Arg)
c.2264A>G (p.Lys755Arg)
c.2345A>G (p.Lys782Arg)
c.2363A>G (p.Lys788Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.558A>G
n.3395A>G
n.1942A>G
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
n.212-3662A>G
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
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n.2816A>G
13g.51950140T>GCA388034888ATP7Bc.*430A>C (n.*430A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.2111A>C (p.Lys704Thr)
c.2597A>C (p.Lys866Thr)
c.2264A>C (p.Lys755Thr)
c.2345A>C (p.Lys782Thr)
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.558A>C
n.3395A>C
n.1942A>C
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
n.212-3662A>C
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.2816A>C
13g.51950141T>ACA388034895ATP7Bc.*429A>T (n.*429A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.2110A>T (p.Lys704Ter)
c.2596A>T (p.Lys866Ter)
c.2263A>T (p.Lys755Ter)
c.2344A>T (p.Lys782Ter)
c.2362A>T (p.Lys788Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.557A>T
n.3394A>T
n.1941A>T
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
n.212-3663A>T
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.2815A>T
13g.51950141T>CCA388034903ATP7Bc.*429A>G (n.*429A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.2110A>G (p.Lys704Glu)
c.2596A>G (p.Lys866Glu)
c.2263A>G (p.Lys755Glu)
c.2344A>G (p.Lys782Glu)
c.2362A>G (p.Lys788Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.557A>G
n.3394A>G
n.1941A>G
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
n.212-3663A>G
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.2560A>G (p.Lys854Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.2815A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950141T>GCA388034906ATP7Bc.*429A>C (n.*429A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.2110A>C (p.Lys704Gln)
c.2596A>C (p.Lys866Gln)
c.2263A>C (p.Lys755Gln)
c.2344A>C (p.Lys782Gln)
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.557A>C
n.3394A>C
n.1941A>C
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
n.212-3663A>C
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.2815A>C
13g.51950141T=CA2091542063ATP7Bc.*429A= (n.*429A=)
c.*1340A= (n.*1340A=)
c.2110A= (p.Lys704=)
c.2596A= (p.Lys866=)
c.2263A= (p.Lys755=)
c.2344A= (p.Lys782=)
c.2362A= (p.Lys788=)
c.1666A= (p.Lys556=)
c.1306A= (p.Lys436=)
c.557A=
n.3394A=
n.1941A=
c.2452A= (p.Lys818=)
n.212-3663A=
c.2500A= (p.Lys834=)
c.2560A= (p.Lys854=)
c.412A= (p.Lys138=)
c.2182A= (p.Lys728=)
c.1264A= (p.Lys422=)
n.2815A=
13g.51950142A>CCA484024444ATP7Bc.*428T>G (n.*428T>G)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.2109T>G (p.Thr703=)
c.2595T>G (p.Thr865=)
c.2262T>G (p.Thr754=)
c.2343T>G (p.Thr781=)
c.2361T>G (p.Thr787=)
c.1665T>G (p.Thr555=)
c.1305T>G (p.Thr435=)
c.556T>G
n.3393T>G
n.1940T>G
c.2451T>G (p.Thr817=)
n.212-3664T>G
c.2499T>G (p.Thr833=)
c.2559T>G (p.Thr853=)
c.411T>G (p.Thr137=)
c.2181T>G (p.Thr727=)
c.1263T>G (p.Thr421=)
n.2814T>G
13g.51950142A>GCA484024443ATP7Bc.*428T>C (n.*428T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.2109T>C (p.Thr703=)
c.2595T>C (p.Thr865=)
c.2262T>C (p.Thr754=)
c.2343T>C (p.Thr781=)
c.2361T>C (p.Thr787=)
c.1665T>C (p.Thr555=)
c.1305T>C (p.Thr435=)
c.556T>C
n.3393T>C
n.1940T>C
c.2451T>C (p.Thr817=)
n.212-3664T>C
c.2499T>C (p.Thr833=)
c.2559T>C (p.Thr853=)
c.411T>C (p.Thr137=)
c.2181T>C (p.Thr727=)
c.1263T>C (p.Thr421=)
n.2814T>C
 ClinVar
13g.51950142A>TCA484024442ATP7Bc.*428T>A (n.*428T>A)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.2109T>A (p.Thr703=)
c.2595T>A (p.Thr865=)
c.2262T>A (p.Thr754=)
c.2343T>A (p.Thr781=)
c.2361T>A (p.Thr787=)
c.1665T>A (p.Thr555=)
c.1305T>A (p.Thr435=)
c.556T>A
n.3393T>A
n.1940T>A
c.2451T>A (p.Thr817=)
n.212-3664T>A
c.2499T>A (p.Thr833=)
c.2559T>A (p.Thr853=)
c.411T>A (p.Thr137=)
c.2181T>A (p.Thr727=)
c.1263T>A (p.Thr421=)
n.2814T>A
13g.51950142dupCA2739277662ATP7Bc.*428dup (n.*428dup)
c.*1339dup (n.*1339dup)
c.2109dup (p.Lys704Ter)
c.2595dup (p.Lys866Ter)
c.2262dup (p.Lys755Ter)
c.2343dup (p.Lys782Ter)
c.2361dup (p.Lys788Ter)
c.1665dup (p.Lys556Ter)
c.1305dup (p.Lys436Ter)
c.556dup
n.3393dup
n.1940dup
c.2451dup (p.Lys818Ter)
n.212-3664dup
c.2499dup (p.Lys834Ter)
c.2559dup (p.Lys854Ter)
c.411dup (p.Lys138Ter)
c.2181dup (p.Lys728Ter)
c.1263dup (p.Lys422Ter)
n.2814dup
 ClinVar
13g.51950143G>ACA388034909ATP7Bc.*427C>T (n.*427C>T)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
c.2594C>T (p.Thr865Ile)
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.555C>T
n.3392C>T
n.1939C>T
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
n.212-3665C>T
c.2498C>T (p.Thr833Ile)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
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n.2813C>T
 dbSNP
13g.51950143G>CCA388034911ATP7Bc.*427C>G (n.*427C>G)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
c.2594C>G (p.Thr865Ser)
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n.212-3665C>G
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n.2813C>G
13g.51950143G=CA2091542067ATP7Bc.*427C= (n.*427C=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
c.2108C= (p.Thr703=)
c.2594C= (p.Thr865=)
c.2261C= (p.Thr754=)
c.2342C= (p.Thr781=)
c.2360C= (p.Thr787=)
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1304C= (p.Thr435=)
c.555C=
n.3392C=
n.1939C=
c.2450C= (p.Thr817=)
n.212-3665C=
c.2498C= (p.Thr833=)
c.2558C= (p.Thr853=)
c.410C= (p.Thr137=)
c.2180C= (p.Thr727=)
c.1262C= (p.Thr421=)
n.2813C=
13g.51950143G>TCA388034913ATP7Bc.*427C>A (n.*427C>A)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
c.2594C>A (p.Thr865Asn)
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
c.2342C>A (p.Thr781Asn)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.555C>A
n.3392C>A
n.1939C>A
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
n.212-3665C>A
c.2498C>A (p.Thr833Asn)
c.2558C>A (p.Thr853Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.2180C>A (p.Thr727Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.2813C>A
13g.51950144T>ACA388034916ATP7Bc.*426A>T (n.*426A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
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c.2593A>T (p.Thr865Ser)
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c.2341A>T (p.Thr781Ser)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
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c.554A>T
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n.2812A>T
13g.51950144T>CCA388034917ATP7Bc.*426A>G (n.*426A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.2593A>G (p.Thr865Ala)
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.554A>G
n.3391A>G
n.1938A>G
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
n.212-3666A>G
c.2497A>G (p.Thr833Ala)
c.2557A>G (p.Thr853Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.2812A>G
13g.51950144T>GCA388034918ATP7Bc.*426A>C (n.*426A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
c.2593A>C (p.Thr865Pro)
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.554A>C
n.3391A>C
n.1938A>C
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
n.212-3666A>C
c.2497A>C (p.Thr833Pro)
c.2557A>C (p.Thr853Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.2812A>C
13g.51950146_51950149dupCA2695218793ATP7Bc.*423_*426dup (n.*423_*426dup)
c.*1334_*1337dup (n.*1334_*1337dup)
c.2104_2107dup (p.Thr703SerfsTer3)
c.2590_2593dup (p.Thr865SerfsTer3)
c.2257_2260dup (p.Thr754SerfsTer3)
c.2338_2341dup (p.Thr781SerfsTer3)
c.2356_2359dup (p.Thr787SerfsTer3)
c.1660_1663dup (p.Thr555SerfsTer3)
c.1300_1303dup (p.Thr435SerfsTer3)
c.551_554dup
n.3388_3391dup
n.1935_1938dup
c.2446_2449dup (p.Thr817SerfsTer3)
n.212-3669_212-3666dup
c.2494_2497dup (p.Thr833SerfsTer3)
c.2554_2557dup (p.Thr853SerfsTer3)
c.406_409dup (p.Thr137SerfsTer3)
c.2176_2179dup (p.Thr727SerfsTer3)
c.1258_1261dup (p.Thr421SerfsTer3)
n.2809_2812dup
13g.51950145G>ACA484024445ATP7Bc.*425C>T (n.*425C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.2106C>T (p.Val702=)
c.2592C>T (p.Val864=)
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c.2358C>T (p.Val786=)
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c.553C>T
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n.1937C>T
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n.212-3667C>T
c.2496C>T (p.Val832=)
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c.1260C>T (p.Val420=)
n.2811C>T
13g.51950145G>CCA250085345ATP7Bc.*425C>G (n.*425C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.2106C>G (p.Val702=)
c.2592C>G (p.Val864=)
c.2259C>G (p.Val753=)
c.2340C>G (p.Val780=)
c.2358C>G (p.Val786=)
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c.1302C>G (p.Val434=)
c.553C>G
n.3390C>G
n.1937C>G
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n.212-3667C>G
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c.2556C>G (p.Val852=)
c.408C>G (p.Val136=)
c.2178C>G (p.Val726=)
c.1260C>G (p.Val420=)
n.2811C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950145G=CA2091542071ATP7Bc.*425C= (n.*425C=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.2106C= (p.Val702=)
c.2592C= (p.Val864=)
c.2259C= (p.Val753=)
c.2340C= (p.Val780=)
c.2358C= (p.Val786=)
c.1662C= (p.Val554=)
c.1302C= (p.Val434=)
c.553C=
n.3390C=
n.1937C=
c.2448C= (p.Val816=)
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c.2496C= (p.Val832=)
c.2556C= (p.Val852=)
c.408C= (p.Val136=)
c.2178C= (p.Val726=)
c.1260C= (p.Val420=)
n.2811C=
13g.51950145G>TCA484024446ATP7Bc.*425C>A (n.*425C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.2106C>A (p.Val702=)
c.2592C>A (p.Val864=)
c.2259C>A (p.Val753=)
c.2340C>A (p.Val780=)
c.2358C>A (p.Val786=)
c.1662C>A (p.Val554=)
c.1302C>A (p.Val434=)
c.553C>A
n.3390C>A
n.1937C>A
c.2448C>A (p.Val816=)
n.212-3667C>A
c.2496C>A (p.Val832=)
c.2556C>A (p.Val852=)
c.408C>A (p.Val136=)
c.2178C>A (p.Val726=)
c.1260C>A (p.Val420=)
n.2811C>A
13g.51950146A=CA2091542075ATP7Bc.*424T= (n.*424T=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
c.2105T= (p.Val702=)
c.2591T= (p.Val864=)
c.2258T= (p.Val753=)
c.2339T= (p.Val780=)
c.2357T= (p.Val786=)
c.1661T= (p.Val554=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.552T=
n.3389T=
n.1936T=
c.2447T= (p.Val816=)
n.212-3668T=
c.2495T= (p.Val832=)
c.2555T= (p.Val852=)
c.407T= (p.Val136=)
c.2177T= (p.Val726=)
c.1259T= (p.Val420=)
n.2810T=
13g.51950146A>CCA388034919ATP7Bc.*424T>G (n.*424T>G)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2591T>G (p.Val864Gly)
c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.2357T>G (p.Val786Gly)
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c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.552T>G
n.3389T>G
n.1936T>G
c.2447T>G (p.Val816Gly)
n.212-3668T>G
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c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.2810T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51950146A>GCA388034922ATP7Bc.*424T>C (n.*424T>C)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2591T>C (p.Val864Ala)
c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.2357T>C (p.Val786Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.552T>C
n.3389T>C
n.1936T>C
c.2447T>C (p.Val816Ala)
n.212-3668T>C
c.2495T>C (p.Val832Ala)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.2810T>C
13g.51950146A>TCA388034926ATP7Bc.*424T>A (n.*424T>A)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.2105T>A (p.Val702Asp)
c.2591T>A (p.Val864Asp)
c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.2339T>A (p.Val780Asp)
c.2357T>A (p.Val786Asp)
c.1661T>A (p.Val554Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.552T>A
n.3389T>A
n.1936T>A
c.2447T>A (p.Val816Asp)
n.212-3668T>A
c.2495T>A (p.Val832Asp)
c.2555T>A (p.Val852Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.2177T>A (p.Val726Asp)
c.1259T>A (p.Val420Asp)
n.2810T>A
13g.51950147C>ACA388015278ATP7Bc.*423G>T (n.*423G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.2104G>T (p.Val702Phe)
c.2590G>T (p.Val864Phe)
c.2257G>T (p.Val753Phe)
c.2338G>T (p.Val780Phe)
c.2356G>T (p.Val786Phe)
c.1660G>T (p.Val554Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.551G>T
n.3388G>T
n.1935G>T
c.2446G>T (p.Val816Phe)
n.212-3669G>T
c.2494G>T (p.Val832Phe)
c.2554G>T (p.Val852Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.2176G>T (p.Val726Phe)
c.1258G>T (p.Val420Phe)
n.2809G>T
13g.51950147C>GCA388015290ATP7Bc.*423G>C (n.*423G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2590G>C (p.Val864Leu)
c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.2356G>C (p.Val786Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.551G>C
n.3388G>C
n.1935G>C
c.2446G>C (p.Val816Leu)
n.212-3669G>C
c.2494G>C (p.Val832Leu)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.2809G>C
 COSMIC
13g.51950147C>TCA388015284ATP7Bc.*423G>A (n.*423G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.2104G>A (p.Val702Ile)
c.2590G>A (p.Val864Ile)
c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.2338G>A (p.Val780Ile)
c.2356G>A (p.Val786Ile)
c.1660G>A (p.Val554Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.551G>A
n.3388G>A
n.1935G>A
c.2446G>A (p.Val816Ile)
n.212-3669G>A
c.2494G>A (p.Val832Ile)
c.2554G>A (p.Val852Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.2176G>A (p.Val726Ile)
c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.2809G>A
13g.51950148delCA2499222476ATP7Bc.*422del (n.*422del)
c.*1333del (n.*1333del)
c.2103del (p.Val702SerfsTer9)
c.2589del (p.Val864SerfsTer9)
c.2256del (p.Val753SerfsTer9)
c.2337del (p.Val780SerfsTer9)
c.2355del (p.Val786SerfsTer9)
c.1659del (p.Val554SerfsTer9)
c.1299del (p.Val434SerfsTer9)
c.550del
n.3387del
n.1934del
c.2445del (p.Val816SerfsTer9)
n.212-3670del
c.2493del (p.Val832SerfsTer9)
c.2553del (p.Val852SerfsTer9)
c.405del (p.Val136SerfsTer9)
c.2175del (p.Val726SerfsTer9)
c.1257del (p.Val420SerfsTer9)
n.2808del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950148T>ACA483895714ATP7Bc.*422A>T (n.*422A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.2103A>T (p.Pro701=)
c.2589A>T (p.Pro863=)
c.2256A>T (p.Pro752=)
c.2337A>T (p.Pro779=)
c.2355A>T (p.Pro785=)
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.550A>T
n.3387A>T
n.1934A>T
c.2445A>T (p.Pro815=)
n.212-3670A>T
c.2493A>T (p.Pro831=)
c.2553A>T (p.Pro851=)
c.405A>T (p.Pro135=)
c.2175A>T (p.Pro725=)
c.1257A>T (p.Pro419=)
n.2808A>T
13g.51950148T>CCA483895716ATP7Bc.*422A>G (n.*422A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.2103A>G (p.Pro701=)
c.2589A>G (p.Pro863=)
c.2256A>G (p.Pro752=)
c.2337A>G (p.Pro779=)
c.2355A>G (p.Pro785=)
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.550A>G
n.3387A>G
n.1934A>G
c.2445A>G (p.Pro815=)
n.212-3670A>G
c.2493A>G (p.Pro831=)
c.2553A>G (p.Pro851=)
c.405A>G (p.Pro135=)
c.2175A>G (p.Pro725=)
c.1257A>G (p.Pro419=)
n.2808A>G
 ClinVar
13g.51950148T>GCA483895715ATP7Bc.*422A>C (n.*422A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.2103A>C (p.Pro701=)
c.2589A>C (p.Pro863=)
c.2256A>C (p.Pro752=)
c.2337A>C (p.Pro779=)
c.2355A>C (p.Pro785=)
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.550A>C
n.3387A>C
n.1934A>C
c.2445A>C (p.Pro815=)
n.212-3670A>C
c.2493A>C (p.Pro831=)
c.2553A>C (p.Pro851=)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.2175A>C (p.Pro725=)
c.1257A>C (p.Pro419=)
n.2808A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950148T=CA2091542078ATP7Bc.*422A= (n.*422A=)
c.*1333A= (n.*1333A=)
c.2103A= (p.Pro701=)
c.2589A= (p.Pro863=)
c.2256A= (p.Pro752=)
c.2337A= (p.Pro779=)
c.2355A= (p.Pro785=)
c.1659A= (p.Pro553=)
c.1299A= (p.Pro433=)
c.550A=
n.3387A=
n.1934A=
c.2445A= (p.Pro815=)
n.212-3670A=
c.2493A= (p.Pro831=)
c.2553A= (p.Pro851=)
c.405A= (p.Pro135=)
c.2175A= (p.Pro725=)
c.1257A= (p.Pro419=)
n.2808A=
13g.51950149G>ACA388015295ATP7Bc.*421C>T (n.*421C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.549C>T
n.3386C>T
n.1933C>T
c.2444C>T (p.Pro815Leu)
n.212-3671C>T
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
c.2552C>T (p.Pro851Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.2807C>T
 ClinVar
13g.51950149G>CCA388015300ATP7Bc.*421C>G (n.*421C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.549C>G
n.3386C>G
n.1933C>G
c.2444C>G (p.Pro815Arg)
n.212-3671C>G
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
c.2552C>G (p.Pro851Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.2174C>G (p.Pro725Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.2807C>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950149G>TCA388015314ATP7Bc.*421C>A (n.*421C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.2102C>A (p.Pro701Gln)
c.2588C>A (p.Pro863Gln)
c.2255C>A (p.Pro752Gln)
c.2336C>A (p.Pro779Gln)
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.549C>A
n.3386C>A
n.1933C>A
c.2444C>A (p.Pro815Gln)
n.212-3671C>A
c.2492C>A (p.Pro831Gln)
c.2552C>A (p.Pro851Gln)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.2174C>A (p.Pro725Gln)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
n.2807C>A
13g.51950150delCA2573149693ATP7Bc.*421del (n.*421del)
c.*1332del (n.*1332del)
c.2102del (p.Pro701GlnfsTer10)
c.2588del (p.Pro863GlnfsTer10)
c.2255del (p.Pro752GlnfsTer10)
c.2336del (p.Pro779GlnfsTer10)
c.2354del (p.Pro785GlnfsTer10)
c.1658del (p.Pro553GlnfsTer10)
c.1298del (p.Pro433GlnfsTer10)
c.549del
n.3386del
n.1933del
c.2444del (p.Pro815GlnfsTer10)
n.212-3671del
c.2492del (p.Pro831GlnfsTer10)
c.2552del (p.Pro851GlnfsTer10)
c.404del (p.Pro135GlnfsTer10)
c.2174del (p.Pro725GlnfsTer10)
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer10)
n.2807del
 ClinVar dbSNP
13g.51950150G>ACA388015323ATP7Bc.*420C>T (n.*420C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.548C>T
n.3385C>T
n.1932C>T
c.2443C>T (p.Pro815Ser)
n.212-3672C>T
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
c.2551C>T (p.Pro851Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.2173C>T (p.Pro725Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.2806C>T
13g.51950150G>CCA388015327ATP7Bc.*420C>G (n.*420C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.2587C>G (p.Pro863Ala)
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.548C>G
n.3385C>G
n.1932C>G
c.2443C>G (p.Pro815Ala)
n.212-3672C>G
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
c.2551C>G (p.Pro851Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.2173C>G (p.Pro725Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.2806C>G
13g.51950150G>TCA388015331ATP7Bc.*420C>A (n.*420C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.2587C>A (p.Pro863Thr)
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.548C>A
n.3385C>A
n.1932C>A
c.2443C>A (p.Pro815Thr)
n.212-3672C>A
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.2173C>A (p.Pro725Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.2806C>A
13g.51950151C>ACA388015337ATP7Bc.*419G>T (n.*419G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.2100G>T (p.Met700Ile)
c.2586G>T (p.Met862Ile)
c.2253G>T (p.Met751Ile)
c.2334G>T (p.Met778Ile)
c.2352G>T (p.Met784Ile)
c.1656G>T (p.Met552Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.547G>T
n.3384G>T
n.1931G>T
c.2442G>T (p.Met814Ile)
n.212-3673G>T
c.2490G>T (p.Met830Ile)
c.2550G>T (p.Met850Ile)
c.402G>T (p.Met134Ile)
c.2172G>T (p.Met724Ile)
c.1254G>T (p.Met418Ile)
n.2805G>T
 COSMIC
13g.51950151C>GCA388015338ATP7Bc.*419G>C (n.*419G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.2100G>C (p.Met700Ile)
c.2586G>C (p.Met862Ile)
c.2253G>C (p.Met751Ile)
c.2334G>C (p.Met778Ile)
c.2352G>C (p.Met784Ile)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.547G>C
n.3384G>C
n.1931G>C
c.2442G>C (p.Met814Ile)
n.212-3673G>C
c.2490G>C (p.Met830Ile)
c.2550G>C (p.Met850Ile)
c.402G>C (p.Met134Ile)
c.2172G>C (p.Met724Ile)
c.1254G>C (p.Met418Ile)
n.2805G>C
13g.51950151C>TCA388015339ATP7Bc.*419G>A (n.*419G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.2100G>A (p.Met700Ile)
c.2586G>A (p.Met862Ile)
c.2253G>A (p.Met751Ile)
c.2334G>A (p.Met778Ile)
c.2352G>A (p.Met784Ile)
c.1656G>A (p.Met552Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
c.547G>A
n.3384G>A
n.1931G>A
c.2442G>A (p.Met814Ile)
n.212-3673G>A
c.2490G>A (p.Met830Ile)
c.2550G>A (p.Met850Ile)
c.402G>A (p.Met134Ile)
c.2172G>A (p.Met724Ile)
c.1254G>A (p.Met418Ile)
n.2805G>A
13g.51950152A=CA2091542080ATP7Bc.*418T= (n.*418T=)
c.*1329T= (n.*1329T=)
c.2099T= (p.Met700=)
c.2585T= (p.Met862=)
c.2252T= (p.Met751=)
c.2333T= (p.Met778=)
c.2351T= (p.Met784=)
c.1655T= (p.Met552=)
c.1295T= (p.Met432=)
c.546T=
n.3383T=
n.1930T=
c.2441T= (p.Met814=)
n.212-3674T=
c.2489T= (p.Met830=)
c.2549T= (p.Met850=)
c.401T= (p.Met134=)
c.2171T= (p.Met724=)
c.1253T= (p.Met418=)
n.2804T=
13g.51950152A>CCA388015353ATP7Bc.*418T>G (n.*418T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.2099T>G (p.Met700Arg)
c.2585T>G (p.Met862Arg)
c.2252T>G (p.Met751Arg)
c.2333T>G (p.Met778Arg)
c.2351T>G (p.Met784Arg)
c.1655T>G (p.Met552Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
c.546T>G
n.3383T>G
n.1930T>G
c.2441T>G (p.Met814Arg)
n.212-3674T>G
c.2489T>G (p.Met830Arg)
c.2549T>G (p.Met850Arg)
c.401T>G (p.Met134Arg)
c.2171T>G (p.Met724Arg)
c.1253T>G (p.Met418Arg)
n.2804T>G
13g.51950152A>GCA388015350ATP7Bc.*418T>C (n.*418T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.2099T>C (p.Met700Thr)
c.2585T>C (p.Met862Thr)
c.2252T>C (p.Met751Thr)
c.2333T>C (p.Met778Thr)
c.2351T>C (p.Met784Thr)
c.1655T>C (p.Met552Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.546T>C
n.3383T>C
n.1930T>C
c.2441T>C (p.Met814Thr)
n.212-3674T>C
c.2489T>C (p.Met830Thr)
c.2549T>C (p.Met850Thr)
c.401T>C (p.Met134Thr)
c.2171T>C (p.Met724Thr)
c.1253T>C (p.Met418Thr)
n.2804T>C
 dbSNP
13g.51950152A>TCA388015348ATP7Bc.*418T>A (n.*418T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.2099T>A (p.Met700Lys)
c.2585T>A (p.Met862Lys)
c.2252T>A (p.Met751Lys)
c.2333T>A (p.Met778Lys)
c.2351T>A (p.Met784Lys)
c.1655T>A (p.Met552Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.546T>A
n.3383T>A
n.1930T>A
c.2441T>A (p.Met814Lys)
n.212-3674T>A
c.2489T>A (p.Met830Lys)
c.2549T>A (p.Met850Lys)
c.401T>A (p.Met134Lys)
c.2171T>A (p.Met724Lys)
c.1253T>A (p.Met418Lys)
n.2804T>A
13g.51950153T>ACA388015364ATP7Bc.*417A>T (n.*417A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.2098A>T (p.Met700Leu)
c.2584A>T (p.Met862Leu)
c.2251A>T (p.Met751Leu)
c.2332A>T (p.Met778Leu)
c.2350A>T (p.Met784Leu)
c.1654A>T (p.Met552Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
c.545A>T
n.3382A>T
n.1929A>T
c.2440A>T (p.Met814Leu)
n.212-3675A>T
c.2488A>T (p.Met830Leu)
c.2548A>T (p.Met850Leu)
c.400A>T (p.Met134Leu)
c.2170A>T (p.Met724Leu)
c.1252A>T (p.Met418Leu)
n.2803A>T
13g.51950153T>CCA6988950ATP7Bc.*417A>G (n.*417A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.2098A>G (p.Met700Val)
c.2584A>G (p.Met862Val)
c.2251A>G (p.Met751Val)
c.2332A>G (p.Met778Val)
c.2350A>G (p.Met784Val)
c.1654A>G (p.Met552Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
c.545A>G
n.3382A>G
n.1929A>G
c.2440A>G (p.Met814Val)
n.212-3675A>G
c.2488A>G (p.Met830Val)
c.2548A>G (p.Met850Val)
c.400A>G (p.Met134Val)
c.2170A>G (p.Met724Val)
c.1252A>G (p.Met418Val)
n.2803A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950153T>GCA388015367ATP7Bc.*417A>C (n.*417A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.2098A>C (p.Met700Leu)
c.2584A>C (p.Met862Leu)
c.2251A>C (p.Met751Leu)
c.2332A>C (p.Met778Leu)
c.2350A>C (p.Met784Leu)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.545A>C
n.3382A>C
n.1929A>C
c.2440A>C (p.Met814Leu)
n.212-3675A>C
c.2488A>C (p.Met830Leu)
c.2548A>C (p.Met850Leu)
c.400A>C (p.Met134Leu)
c.2170A>C (p.Met724Leu)
c.1252A>C (p.Met418Leu)
n.2803A>C
13g.51950153T=CA2091542083ATP7Bc.*417A= (n.*417A=)
c.*1328A= (n.*1328A=)
c.2098A= (p.Met700=)
c.2584A= (p.Met862=)
c.2251A= (p.Met751=)
c.2332A= (p.Met778=)
c.2350A= (p.Met784=)
c.1654A= (p.Met552=)
c.1294A= (p.Met432=)
c.545A=
n.3382A=
n.1929A=
c.2440A= (p.Met814=)
n.212-3675A=
c.2488A= (p.Met830=)
c.2548A= (p.Met850=)
c.400A= (p.Met134=)
c.2170A= (p.Met724=)
c.1252A= (p.Met418=)
n.2803A=
13g.51950154G>ACA6988951ATP7Bc.*416C>T (n.*416C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.2097C>T (p.Ala699=)
c.2583C>T (p.Ala861=)
c.2250C>T (p.Ala750=)
c.2331C>T (p.Ala777=)
c.2349C>T (p.Ala783=)
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.544C>T
n.3381C>T
n.1928C>T
c.2439C>T (p.Ala813=)
n.212-3676C>T
c.2487C>T (p.Ala829=)
c.2547C>T (p.Ala849=)
c.399C>T (p.Ala133=)
c.2169C>T (p.Ala723=)
c.1251C>T (p.Ala417=)
n.2802C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950154G>CCA483895718ATP7Bc.*416C>G (n.*416C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.2097C>G (p.Ala699=)
c.2583C>G (p.Ala861=)
c.2250C>G (p.Ala750=)
c.2331C>G (p.Ala777=)
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n.3381C>G
n.1928C>G
c.2439C>G (p.Ala813=)
n.212-3676C>G
c.2487C>G (p.Ala829=)
c.2547C>G (p.Ala849=)
c.399C>G (p.Ala133=)
c.2169C>G (p.Ala723=)
c.1251C>G (p.Ala417=)
n.2802C>G
13g.51950154G=CA2091542088ATP7Bc.*416C= (n.*416C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.2097C= (p.Ala699=)
c.2583C= (p.Ala861=)
c.2250C= (p.Ala750=)
c.2331C= (p.Ala777=)
c.2349C= (p.Ala783=)
c.1653C= (p.Ala551=)
c.1293C= (p.Ala431=)
c.544C=
n.3381C=
n.1928C=
c.2439C= (p.Ala813=)
n.212-3676C=
c.2487C= (p.Ala829=)
c.2547C= (p.Ala849=)
c.399C= (p.Ala133=)
c.2169C= (p.Ala723=)
c.1251C= (p.Ala417=)
n.2802C=
13g.51950154G>TCA483895717ATP7Bc.*416C>A (n.*416C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.2097C>A (p.Ala699=)
c.2583C>A (p.Ala861=)
c.2250C>A (p.Ala750=)
c.2331C>A (p.Ala777=)
c.2349C>A (p.Ala783=)
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.544C>A
n.3381C>A
n.1928C>A
c.2439C>A (p.Ala813=)
n.212-3676C>A
c.2487C>A (p.Ala829=)
c.2547C>A (p.Ala849=)
c.399C>A (p.Ala133=)
c.2169C>A (p.Ala723=)
c.1251C>A (p.Ala417=)
n.2802C>A
13g.51950155delCA2695218794ATP7Bc.*416del (n.*416del)
c.*1327del (n.*1327del)
c.2097del (p.Met700CysfsTer11)
c.2583del (p.Met862CysfsTer11)
c.2250del (p.Met751CysfsTer11)
c.2331del (p.Met778CysfsTer11)
c.2349del (p.Met784CysfsTer11)
c.1653del (p.Met552CysfsTer11)
c.1293del (p.Met432CysfsTer11)
c.544del
n.3381del
n.1928del
c.2439del (p.Met814CysfsTer11)
n.212-3676del
c.2487del (p.Met830CysfsTer11)
c.2547del (p.Met850CysfsTer11)
c.399del (p.Met134CysfsTer11)
c.2169del (p.Met724CysfsTer11)
c.1251del (p.Met418CysfsTer11)
n.2802del
13g.51950154_51950155insCCA2695218795ATP7Bc.*415_*416insG (n.*415_*416insG)
c.*1326_*1327insG (n.*1326_*1327insG)
c.2096_2097insG (p.Met700HisfsTer5)
c.2582_2583insG (p.Met862HisfsTer5)
c.2249_2250insG (p.Met751HisfsTer5)
c.2330_2331insG (p.Met778HisfsTer5)
c.2348_2349insG (p.Met784HisfsTer5)
c.1652_1653insG (p.Met552HisfsTer5)
c.1292_1293insG (p.Met432HisfsTer5)
c.543_544insG
n.3380_3381insG
n.1927_1928insG
c.2438_2439insG (p.Met814HisfsTer5)
n.212-3677_212-3676insG
c.2486_2487insG (p.Met830HisfsTer5)
c.2546_2547insG (p.Met850HisfsTer5)
c.398_399insG (p.Met134HisfsTer5)
c.2168_2169insG (p.Met724HisfsTer5)
c.1250_1251insG (p.Met418HisfsTer5)
n.2801_2802insG
13g.51950155G>ACA388015372ATP7Bc.*415C>T (n.*415C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.2096C>T (p.Ala699Val)
c.2582C>T (p.Ala861Val)
c.2249C>T (p.Ala750Val)
c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.543C>T
n.3380C>T
n.1927C>T
c.2438C>T (p.Ala813Val)
n.212-3677C>T
c.2486C>T (p.Ala829Val)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.2801C>T
13g.51950155G>CCA388015377ATP7Bc.*415C>G (n.*415C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.2582C>G (p.Ala861Gly)
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.543C>G
n.3380C>G
n.1927C>G
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
n.212-3677C>G
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.2801C>G
 gnomAD v4
13g.51950155G>TCA388015385ATP7Bc.*415C>A (n.*415C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.2096C>A (p.Ala699Asp)
c.2582C>A (p.Ala861Asp)
c.2249C>A (p.Ala750Asp)
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.2348C>A (p.Ala783Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.543C>A
n.3380C>A
n.1927C>A
c.2438C>A (p.Ala813Asp)
n.212-3677C>A
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
n.2801C>A
13g.51950156C>ACA388015388ATP7Bc.*414G>T (n.*414G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.2581G>T (p.Ala861Ser)
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.542G>T
n.3379G>T
n.1926G>T
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
n.212-3678G>T
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.2800G>T
13g.51950156C>GCA388015390ATP7Bc.*414G>C (n.*414G>C)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.2581G>C (p.Ala861Pro)
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.542G>C
n.3379G>C
n.1926G>C
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
n.212-3678G>C
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.2800G>C
13g.51950156C>TCA388015392ATP7Bc.*414G>A (n.*414G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.2581G>A (p.Ala861Thr)
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.542G>A
n.3379G>A
n.1926G>A
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
n.212-3678G>A
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.2800G>A
 ClinVar
13g.51950157T>ACA388015395ATP7Bc.*413A>T (n.*413A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.2094A>T (p.Glu698Asp)
c.2580A>T (p.Glu860Asp)
c.2247A>T (p.Glu749Asp)
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
c.2346A>T (p.Glu782Asp)
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.541A>T
n.3378A>T
n.1925A>T
c.2436A>T (p.Glu812Asp)
n.212-3679A>T
c.2484A>T (p.Glu828Asp)
c.2544A>T (p.Glu848Asp)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
n.2799A>T
13g.51950157T>CCA483895719ATP7Bc.*413A>G (n.*413A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.2094A>G (p.Glu698=)
c.2580A>G (p.Glu860=)
c.2247A>G (p.Glu749=)
c.2328A>G (p.Glu776=)
c.2346A>G (p.Glu782=)
c.1650A>G (p.Glu550=)
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.541A>G
n.3378A>G
n.1925A>G
c.2436A>G (p.Glu812=)
n.212-3679A>G
c.2484A>G (p.Glu828=)
c.2544A>G (p.Glu848=)
c.396A>G (p.Glu132=)
c.2166A>G (p.Glu722=)
c.1248A>G (p.Glu416=)
n.2799A>G
 dbSNP
13g.51950157T>GCA388015397ATP7Bc.*413A>C (n.*413A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.2094A>C (p.Glu698Asp)
c.2580A>C (p.Glu860Asp)
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
c.2346A>C (p.Glu782Asp)
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.541A>C
n.3378A>C
n.1925A>C
c.2436A>C (p.Glu812Asp)
n.212-3679A>C
c.2484A>C (p.Glu828Asp)
c.2544A>C (p.Glu848Asp)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.2799A>C
13g.51950157T=CA2091542091ATP7Bc.*413A= (n.*413A=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.2094A= (p.Glu698=)
c.2580A= (p.Glu860=)
c.2247A= (p.Glu749=)
c.2328A= (p.Glu776=)
c.2346A= (p.Glu782=)
c.1650A= (p.Glu550=)
c.1290A= (p.Glu430=)
c.541A=
n.3378A=
n.1925A=
c.2436A= (p.Glu812=)
n.212-3679A=
c.2484A= (p.Glu828=)
c.2544A= (p.Glu848=)
c.396A= (p.Glu132=)
c.2166A= (p.Glu722=)
c.1248A= (p.Glu416=)
n.2799A=
13g.51950158T>ACA388015401ATP7Bc.*412A>T (n.*412A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.2579A>T (p.Glu860Val)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.2327A>T (p.Glu776Val)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.540A>T
n.3377A>T
n.1924A>T
c.2435A>T (p.Glu812Val)
n.212-3680A>T
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.2543A>T (p.Glu848Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.2798A>T
13g.51950158T>CCA388015403ATP7Bc.*412A>G (n.*412A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.2579A>G (p.Glu860Gly)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.540A>G
n.3377A>G
n.1924A>G
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
n.212-3680A>G
c.2483A>G (p.Glu828Gly)
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.2798A>G
13g.51950158T>GCA388015404ATP7Bc.*412A>C (n.*412A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.2579A>C (p.Glu860Ala)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.540A>C
n.3377A>C
n.1924A>C
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
n.212-3680A>C
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
c.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.2798A>C
13g.51950159C>ACA388015426ATP7Bc.*411G>T (n.*411G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.2578G>T (p.Glu860Ter)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.539G>T
n.3376G>T
n.1923G>T
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
n.212-3681G>T
c.2482G>T (p.Glu828Ter)
c.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.2797G>T
 ClinVar
13g.51950159C=CA2091542097ATP7Bc.*411G= (n.*411G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.2092G= (p.Glu698=)
c.2578G= (p.Glu860=)
c.2245G= (p.Glu749=)
c.2326G= (p.Glu776=)
c.2344G= (p.Glu782=)
c.1648G= (p.Glu550=)
c.1288G= (p.Glu430=)
c.539G=
n.3376G=
n.1923G=
c.2434G= (p.Glu812=)
n.212-3681G=
c.2482G= (p.Glu828=)
c.2542G= (p.Glu848=)
c.394G= (p.Glu132=)
c.2164G= (p.Glu722=)
c.1246G= (p.Glu416=)
n.2797G=
13g.51950159C>GCA388015410ATP7Bc.*411G>C (n.*411G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.539G>C
n.3376G>C
n.1923G>C
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
n.212-3681G>C
c.2482G>C (p.Glu828Gln)
c.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.2797G>C
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c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.2797G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51950160T>ACA483895720ATP7Bc.*410A>T (n.*410A>T)
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n.2796A>T
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n.2796A>G
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c.2343A>C (p.Gly781=)
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c.1287A>C (p.Gly429=)
c.538A>C
n.3375A>C
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c.2433A>C (p.Gly811=)
n.212-3682A>C
c.2481A>C (p.Gly827=)
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c.2163A>C (p.Gly721=)
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n.2796A>C
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n.2795G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950161C=CA2091542102ATP7Bc.*409G= (n.*409G=)
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c.2342G= (p.Gly781=)
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n.2795G>C
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c.2576G>A (p.Gly859Glu)
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n.2795G>A
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c.2480-1G>T (n.2480-1G>T)
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n.2795-1G>T
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n.2795-1G>C
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n.2795-1G>A
 dbSNP
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n.2795-2A>T
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n.2795-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950163T>GCA388015492ATP7Bc.*409-2A>C (n.*409-2A>C)
c.*1320-2A>C (n.*1320-2A>C)
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n.212-3685A>C
c.2480-2A>C (n.2480-2A>C)
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n.2795-2A>C
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n.2795-2A=
13g.51950165_51950166dupCA2623118570ATP7Bc.*409-4_*409-3dup (n.*409-4_*409-3dup)
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n.2795-4_2795-3dup
 gnomAD v4
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c.2162-5_2162-4delinsTC (n.2162-5_2162-4delinsTC)
c.1244-5_1244-4delinsTC (n.1244-5_1244-4delinsTC)
n.2795-5_2795-4delinsTC
13g.51950166delCA6988953ATP7Bc.*409-5del (n.*409-5del)
c.*1320-5del (n.*1320-5del)
c.2090-5del (n.2090-5del)
c.2576-5del (n.2576-5del)
c.2243-5del (n.2243-5del)
c.2324-5del (n.2324-5del)
c.2342-5del (n.2342-5del)
c.1646-5del (n.1646-5del)
c.1286-5del (n.1286-5del)
c.537-5del
n.3374-5del
n.1921-5del
c.2432-5del (n.2432-5del)
n.212-3688del
c.2480-5del (n.2480-5del)
c.2540-5del (n.2540-5del)
c.392-5del (n.392-5del)
c.2162-5del (n.2162-5del)
c.1244-5del (n.1244-5del)
n.2795-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950166A>CCA2739277663ATP7Bc.*409-5T>G (n.*409-5T>G)
c.*1320-5T>G (n.*1320-5T>G)
c.2090-5T>G (n.2090-5T>G)
c.2576-5T>G (n.2576-5T>G)
c.2243-5T>G (n.2243-5T>G)
c.2324-5T>G (n.2324-5T>G)
c.2342-5T>G (n.2342-5T>G)
c.1646-5T>G (n.1646-5T>G)
c.1286-5T>G (n.1286-5T>G)
c.537-5T>G
n.3374-5T>G
n.1921-5T>G
c.2432-5T>G (n.2432-5T>G)
n.212-3688T>G
c.2480-5T>G (n.2480-5T>G)
c.2540-5T>G (n.2540-5T>G)
c.392-5T>G (n.392-5T>G)
c.2162-5T>G (n.2162-5T>G)
c.1244-5T>G (n.1244-5T>G)
n.2795-5T>G
 ClinVar
13g.51950167C>ACA2623118577ATP7Bc.*409-6G>T (n.*409-6G>T)
c.*1320-6G>T (n.*1320-6G>T)
c.2090-6G>T (n.2090-6G>T)
c.2576-6G>T (n.2576-6G>T)
c.2243-6G>T (n.2243-6G>T)
c.2324-6G>T (n.2324-6G>T)
c.2342-6G>T (n.2342-6G>T)
c.1646-6G>T (n.1646-6G>T)
c.1286-6G>T (n.1286-6G>T)
c.537-6G>T
n.3374-6G>T
n.1921-6G>T
c.2432-6G>T (n.2432-6G>T)
n.212-3689G>T
c.2480-6G>T (n.2480-6G>T)
c.2540-6G>T (n.2540-6G>T)
c.392-6G>T (n.392-6G>T)
c.2162-6G>T (n.2162-6G>T)
c.1244-6G>T (n.1244-6G>T)
n.2795-6G>T
 gnomAD v4
13g.51950167C=CA2091542119ATP7Bc.*409-6G= (n.*409-6G=)
c.*1320-6G= (n.*1320-6G=)
c.2090-6G= (n.2090-6G=)
c.2576-6G= (n.2576-6G=)
c.2243-6G= (n.2243-6G=)
c.2324-6G= (n.2324-6G=)
c.2342-6G= (n.2342-6G=)
c.1646-6G= (n.1646-6G=)
c.1286-6G= (n.1286-6G=)
c.537-6G=
n.3374-6G=
n.1921-6G=
c.2432-6G= (n.2432-6G=)
n.212-3689G=
c.2480-6G= (n.2480-6G=)
c.2540-6G= (n.2540-6G=)
c.392-6G= (n.392-6G=)
c.2162-6G= (n.2162-6G=)
c.1244-6G= (n.1244-6G=)
n.2795-6G=
13g.51950167C>GCA2580087742ATP7Bc.*409-6G>C (n.*409-6G>C)
c.*1320-6G>C (n.*1320-6G>C)
c.2090-6G>C (n.2090-6G>C)
c.2576-6G>C (n.2576-6G>C)
c.2243-6G>C (n.2243-6G>C)
c.2324-6G>C (n.2324-6G>C)
c.2342-6G>C (n.2342-6G>C)
c.1646-6G>C (n.1646-6G>C)
c.1286-6G>C (n.1286-6G>C)
c.537-6G>C
n.3374-6G>C
n.1921-6G>C
c.2432-6G>C (n.2432-6G>C)
n.212-3689G>C
c.2480-6G>C (n.2480-6G>C)
c.2540-6G>C (n.2540-6G>C)
c.392-6G>C (n.392-6G>C)
c.2162-6G>C (n.2162-6G>C)
c.1244-6G>C (n.1244-6G>C)
n.2795-6G>C
 ClinVar
13g.51950167C>TCA6988954ATP7Bc.*409-6G>A (n.*409-6G>A)
c.*1320-6G>A (n.*1320-6G>A)
c.2090-6G>A (n.2090-6G>A)
c.2576-6G>A (n.2576-6G>A)
c.2243-6G>A (n.2243-6G>A)
c.2324-6G>A (n.2324-6G>A)
c.2342-6G>A (n.2342-6G>A)
c.1646-6G>A (n.1646-6G>A)
c.1286-6G>A (n.1286-6G>A)
c.537-6G>A
n.3374-6G>A
n.1921-6G>A
c.2432-6G>A (n.2432-6G>A)
n.212-3689G>A
c.2480-6G>A (n.2480-6G>A)
c.2540-6G>A (n.2540-6G>A)
c.392-6G>A (n.392-6G>A)
c.2162-6G>A (n.2162-6G>A)
c.1244-6G>A (n.1244-6G>A)
n.2795-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950167_51950174delinsGACATGACACCTCA2695218796ATP7Bc.*409-13_*409-6delinsAGGTGTCATGTC (n.*409-13_*409-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.*1320-13_*1320-6delinsAGGTGTCATGTC (n.*1320-13_*1320-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.2090-13_2090-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2090-13_2090-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.2576-13_2576-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2576-13_2576-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.2243-13_2243-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2243-13_2243-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.2324-13_2324-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2324-13_2324-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.2342-13_2342-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2342-13_2342-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.1646-13_1646-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1646-13_1646-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.1286-13_1286-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1286-13_1286-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.537-13_537-6delinsAGGTGTCATGTC
n.3374-13_3374-6delinsAGGTGTCATGTC
n.1921-13_1921-6delinsAGGTGTCATGTC
c.2432-13_2432-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2432-13_2432-6delinsAGGTGTCATGTC)
n.212-3696_212-3689delinsAGGTGTCATGTC
c.2480-13_2480-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2480-13_2480-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.2540-13_2540-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2540-13_2540-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.392-13_392-6delinsAGGTGTCATGTC (n.392-13_392-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.2162-13_2162-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2162-13_2162-6delinsAGGTGTCATGTC)
c.1244-13_1244-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1244-13_1244-6delinsAGGTGTCATGTC)
n.2795-13_2795-6delinsAGGTGTCATGTC
13g.51950168G>ACA6988955ATP7Bc.*409-7C>T (n.*409-7C>T)
c.*1320-7C>T (n.*1320-7C>T)
c.2090-7C>T (n.2090-7C>T)
c.2576-7C>T (n.2576-7C>T)
c.2243-7C>T (n.2243-7C>T)
c.2324-7C>T (n.2324-7C>T)
c.2342-7C>T (n.2342-7C>T)
c.1646-7C>T (n.1646-7C>T)
c.1286-7C>T (n.1286-7C>T)
c.537-7C>T
n.3374-7C>T
n.1921-7C>T
c.2432-7C>T (n.2432-7C>T)
n.212-3690C>T
c.2480-7C>T (n.2480-7C>T)
c.2540-7C>T (n.2540-7C>T)
c.392-7C>T (n.392-7C>T)
c.2162-7C>T (n.2162-7C>T)
c.1244-7C>T (n.1244-7C>T)
n.2795-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950168G=CA2091542124ATP7Bc.*409-7C= (n.*409-7C=)
c.*1320-7C= (n.*1320-7C=)
c.2090-7C= (n.2090-7C=)
c.2576-7C= (n.2576-7C=)
c.2243-7C= (n.2243-7C=)
c.2324-7C= (n.2324-7C=)
c.2342-7C= (n.2342-7C=)
c.1646-7C= (n.1646-7C=)
c.1286-7C= (n.1286-7C=)
c.537-7C=
n.3374-7C=
n.1921-7C=
c.2432-7C= (n.2432-7C=)
n.212-3690C=
c.2480-7C= (n.2480-7C=)
c.2540-7C= (n.2540-7C=)
c.392-7C= (n.392-7C=)
c.2162-7C= (n.2162-7C=)
c.1244-7C= (n.1244-7C=)
n.2795-7C=
13g.51950168_51950169delCA2623118579ATP7Bc.*409-8_*409-7del (n.*409-8_*409-7del)
c.*1320-8_*1320-7del (n.*1320-8_*1320-7del)
c.2090-8_2090-7del (n.2090-8_2090-7del)
c.2576-8_2576-7del (n.2576-8_2576-7del)
c.2243-8_2243-7del (n.2243-8_2243-7del)
c.2324-8_2324-7del (n.2324-8_2324-7del)
c.2342-8_2342-7del (n.2342-8_2342-7del)
c.1646-8_1646-7del (n.1646-8_1646-7del)
c.1286-8_1286-7del (n.1286-8_1286-7del)
c.537-8_537-7del
n.3374-8_3374-7del
n.1921-8_1921-7del
c.2432-8_2432-7del (n.2432-8_2432-7del)
n.212-3691_212-3690del
c.2480-8_2480-7del (n.2480-8_2480-7del)
c.2540-8_2540-7del (n.2540-8_2540-7del)
c.392-8_392-7del (n.392-8_392-7del)
c.2162-8_2162-7del (n.2162-8_2162-7del)
c.1244-8_1244-7del (n.1244-8_1244-7del)
n.2795-8_2795-7del
 gnomAD v4
13g.51950169T>CCA2499222477ATP7Bc.*409-8A>G (n.*409-8A>G)
c.*1320-8A>G (n.*1320-8A>G)
c.2090-8A>G (n.2090-8A>G)
c.2576-8A>G (n.2576-8A>G)
c.2243-8A>G (n.2243-8A>G)
c.2324-8A>G (n.2324-8A>G)
c.2342-8A>G (n.2342-8A>G)
c.1646-8A>G (n.1646-8A>G)
c.1286-8A>G (n.1286-8A>G)
c.537-8A>G
n.3374-8A>G
n.1921-8A>G
c.2432-8A>G (n.2432-8A>G)
n.212-3691A>G
c.2480-8A>G (n.2480-8A>G)
c.2540-8A>G (n.2540-8A>G)
c.392-8A>G (n.392-8A>G)
c.2162-8A>G (n.2162-8A>G)
c.1244-8A>G (n.1244-8A>G)
n.2795-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950170A>CCA2575420556ATP7Bc.*409-9T>G (n.*409-9T>G)
c.*1320-9T>G (n.*1320-9T>G)
c.2090-9T>G (n.2090-9T>G)
c.2576-9T>G (n.2576-9T>G)
c.2243-9T>G (n.2243-9T>G)
c.2324-9T>G (n.2324-9T>G)
c.2342-9T>G (n.2342-9T>G)
c.1646-9T>G (n.1646-9T>G)
c.1286-9T>G (n.1286-9T>G)
c.537-9T>G
n.3374-9T>G
n.1921-9T>G
c.2432-9T>G (n.2432-9T>G)
n.212-3692T>G
c.2480-9T>G (n.2480-9T>G)
c.2540-9T>G (n.2540-9T>G)
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c.1244-9T>G (n.1244-9T>G)
n.2795-9T>G
 gnomAD v4
13g.51950170A>GCA2580087743ATP7Bc.*409-9T>C (n.*409-9T>C)
c.*1320-9T>C (n.*1320-9T>C)
c.2090-9T>C (n.2090-9T>C)
c.2576-9T>C (n.2576-9T>C)
c.2243-9T>C (n.2243-9T>C)
c.2324-9T>C (n.2324-9T>C)
c.2342-9T>C (n.2342-9T>C)
c.1646-9T>C (n.1646-9T>C)
c.1286-9T>C (n.1286-9T>C)
c.537-9T>C
n.3374-9T>C
n.1921-9T>C
c.2432-9T>C (n.2432-9T>C)
n.212-3692T>C
c.2480-9T>C (n.2480-9T>C)
c.2540-9T>C (n.2540-9T>C)
c.392-9T>C (n.392-9T>C)
c.2162-9T>C (n.2162-9T>C)
c.1244-9T>C (n.1244-9T>C)
n.2795-9T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950171G>TCA2623118586ATP7Bc.*409-10C>A (n.*409-10C>A)
c.*1320-10C>A (n.*1320-10C>A)
c.2090-10C>A (n.2090-10C>A)
c.2576-10C>A (n.2576-10C>A)
c.2243-10C>A (n.2243-10C>A)
c.2324-10C>A (n.2324-10C>A)
c.2342-10C>A (n.2342-10C>A)
c.1646-10C>A (n.1646-10C>A)
c.1286-10C>A (n.1286-10C>A)
c.537-10C>A
n.3374-10C>A
n.1921-10C>A
c.2432-10C>A (n.2432-10C>A)
n.212-3693C>A
c.2480-10C>A (n.2480-10C>A)
c.2540-10C>A (n.2540-10C>A)
c.392-10C>A (n.392-10C>A)
c.2162-10C>A (n.2162-10C>A)
c.1244-10C>A (n.1244-10C>A)
n.2795-10C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51950171_51950175delinsGGAAACA2091542128ATP7Bc.*409-14_*409-10delinsTTTCC (n.*409-14_*409-10delinsTTTCC)
c.*1320-14_*1320-10delinsTTTCC (n.*1320-14_*1320-10delinsTTTCC)
c.2090-14_2090-10delinsTTTCC (n.2090-14_2090-10delinsTTTCC)
c.2576-14_2576-10delinsTTTCC (n.2576-14_2576-10delinsTTTCC)
c.2243-14_2243-10delinsTTTCC (n.2243-14_2243-10delinsTTTCC)
c.2324-14_2324-10delinsTTTCC (n.2324-14_2324-10delinsTTTCC)
c.2342-14_2342-10delinsTTTCC (n.2342-14_2342-10delinsTTTCC)
c.1646-14_1646-10delinsTTTCC (n.1646-14_1646-10delinsTTTCC)
c.1286-14_1286-10delinsTTTCC (n.1286-14_1286-10delinsTTTCC)
c.537-14_537-10delinsTTTCC
n.3374-14_3374-10delinsTTTCC
n.1921-14_1921-10delinsTTTCC
c.2432-14_2432-10delinsTTTCC (n.2432-14_2432-10delinsTTTCC)
n.212-3697_212-3693delinsTTTCC
c.2480-14_2480-10delinsTTTCC (n.2480-14_2480-10delinsTTTCC)
c.2540-14_2540-10delinsTTTCC (n.2540-14_2540-10delinsTTTCC)
c.392-14_392-10delinsTTTCC (n.392-14_392-10delinsTTTCC)
c.2162-14_2162-10delinsTTTCC (n.2162-14_2162-10delinsTTTCC)
c.1244-14_1244-10delinsTTTCC (n.1244-14_1244-10delinsTTTCC)
n.2795-14_2795-10delinsTTTCC
13g.51950172G>ACA2091542133ATP7Bc.*409-11C>T (n.*409-11C>T)
c.*1320-11C>T (n.*1320-11C>T)
c.2090-11C>T (n.2090-11C>T)
c.2576-11C>T (n.2576-11C>T)
c.2243-11C>T (n.2243-11C>T)
c.2324-11C>T (n.2324-11C>T)
c.2342-11C>T (n.2342-11C>T)
c.1646-11C>T (n.1646-11C>T)
c.1286-11C>T (n.1286-11C>T)
c.537-11C>T
n.3374-11C>T
n.1921-11C>T
c.2432-11C>T (n.2432-11C>T)
n.212-3694C>T
c.2480-11C>T (n.2480-11C>T)
c.2540-11C>T (n.2540-11C>T)
c.392-11C>T (n.392-11C>T)
c.2162-11C>T (n.2162-11C>T)
c.1244-11C>T (n.1244-11C>T)
n.2795-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51950172G>CCA6988957ATP7Bc.*409-11C>G (n.*409-11C>G)
c.*1320-11C>G (n.*1320-11C>G)
c.2090-11C>G (n.2090-11C>G)
c.2576-11C>G (n.2576-11C>G)
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c.537-11C>G
n.3374-11C>G
n.1921-11C>G
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n.212-3694C>G
c.2480-11C>G (n.2480-11C>G)
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c.1244-11C>G (n.1244-11C>G)
n.2795-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950172G=CA2091542132ATP7Bc.*409-11C= (n.*409-11C=)
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n.3374-11C=
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n.2795-11C=
13g.51950174_51950177delCA6988956ATP7Bc.*409-14_*409-11del (n.*409-14_*409-11del)
c.*1320-14_*1320-11del (n.*1320-14_*1320-11del)
c.2090-14_2090-11del (n.2090-14_2090-11del)
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c.2243-14_2243-11del (n.2243-14_2243-11del)
c.2324-14_2324-11del (n.2324-14_2324-11del)
c.2342-14_2342-11del (n.2342-14_2342-11del)
c.1646-14_1646-11del (n.1646-14_1646-11del)
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c.537-14_537-11del
n.3374-14_3374-11del
n.1921-14_1921-11del
c.2432-14_2432-11del (n.2432-14_2432-11del)
n.212-3697_212-3694del
c.2480-14_2480-11del (n.2480-14_2480-11del)
c.2540-14_2540-11del (n.2540-14_2540-11del)
c.392-14_392-11del (n.392-14_392-11del)
c.2162-14_2162-11del (n.2162-14_2162-11del)
c.1244-14_1244-11del (n.1244-14_1244-11del)
n.2795-14_2795-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950173A=CA2091542135ATP7Bc.*409-12T= (n.*409-12T=)
c.*1320-12T= (n.*1320-12T=)
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c.537-12T=
n.3374-12T=
n.1921-12T=
c.2432-12T= (n.2432-12T=)
n.212-3695T=
c.2480-12T= (n.2480-12T=)
c.2540-12T= (n.2540-12T=)
c.392-12T= (n.392-12T=)
c.2162-12T= (n.2162-12T=)
c.1244-12T= (n.1244-12T=)
n.2795-12T=
13g.51950173A>GCA2091542136ATP7Bc.*409-12T>C (n.*409-12T>C)
c.*1320-12T>C (n.*1320-12T>C)
c.2090-12T>C (n.2090-12T>C)
c.2576-12T>C (n.2576-12T>C)
c.2243-12T>C (n.2243-12T>C)
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c.2342-12T>C (n.2342-12T>C)
c.1646-12T>C (n.1646-12T>C)
c.1286-12T>C (n.1286-12T>C)
c.537-12T>C
n.3374-12T>C
n.1921-12T>C
c.2432-12T>C (n.2432-12T>C)
n.212-3695T>C
c.2480-12T>C (n.2480-12T>C)
c.2540-12T>C (n.2540-12T>C)
c.392-12T>C (n.392-12T>C)
c.2162-12T>C (n.2162-12T>C)
c.1244-12T>C (n.1244-12T>C)
n.2795-12T>C
 dbSNP
13g.51950173A>TCA2623118591ATP7Bc.*409-12T>A (n.*409-12T>A)
c.*1320-12T>A (n.*1320-12T>A)
c.2090-12T>A (n.2090-12T>A)
c.2576-12T>A (n.2576-12T>A)
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c.2324-12T>A (n.2324-12T>A)
c.2342-12T>A (n.2342-12T>A)
c.1646-12T>A (n.1646-12T>A)
c.1286-12T>A (n.1286-12T>A)
c.537-12T>A
n.3374-12T>A
n.1921-12T>A
c.2432-12T>A (n.2432-12T>A)
n.212-3695T>A
c.2480-12T>A (n.2480-12T>A)
c.2540-12T>A (n.2540-12T>A)
c.392-12T>A (n.392-12T>A)
c.2162-12T>A (n.2162-12T>A)
c.1244-12T>A (n.1244-12T>A)
n.2795-12T>A
 gnomAD v4
13g.51950173_51950174insCCA2623118592ATP7Bc.*409-13_*409-12insG (n.*409-13_*409-12insG)
c.*1320-13_*1320-12insG (n.*1320-13_*1320-12insG)
c.2090-13_2090-12insG (n.2090-13_2090-12insG)
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c.2243-13_2243-12insG (n.2243-13_2243-12insG)
c.2324-13_2324-12insG (n.2324-13_2324-12insG)
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c.1286-13_1286-12insG (n.1286-13_1286-12insG)
c.537-13_537-12insG
n.3374-13_3374-12insG
n.1921-13_1921-12insG
c.2432-13_2432-12insG (n.2432-13_2432-12insG)
n.212-3696_212-3695insG
c.2480-13_2480-12insG (n.2480-13_2480-12insG)
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c.392-13_392-12insG (n.392-13_392-12insG)
c.2162-13_2162-12insG (n.2162-13_2162-12insG)
c.1244-13_1244-12insG (n.1244-13_1244-12insG)
n.2795-13_2795-12insG
 gnomAD v4
13g.51950173_51950174insCACCCA2739277665ATP7Bc.*409-13_*409-12insGGTG (n.*409-13_*409-12insGGTG)
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c.2090-13_2090-12insGGTG (n.2090-13_2090-12insGGTG)
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c.1646-13_1646-12insGGTG (n.1646-13_1646-12insGGTG)
c.1286-13_1286-12insGGTG (n.1286-13_1286-12insGGTG)
c.537-13_537-12insGGTG
n.3374-13_3374-12insGGTG
n.1921-13_1921-12insGGTG
c.2432-13_2432-12insGGTG (n.2432-13_2432-12insGGTG)
n.212-3696_212-3695insGGTG
c.2480-13_2480-12insGGTG (n.2480-13_2480-12insGGTG)
c.2540-13_2540-12insGGTG (n.2540-13_2540-12insGGTG)
c.392-13_392-12insGGTG (n.392-13_392-12insGGTG)
c.2162-13_2162-12insGGTG (n.2162-13_2162-12insGGTG)
c.1244-13_1244-12insGGTG (n.1244-13_1244-12insGGTG)
n.2795-13_2795-12insGGTG
 ClinVar
13g.51950174A>TCA2739277664ATP7Bc.*409-13T>A (n.*409-13T>A)
c.*1320-13T>A (n.*1320-13T>A)
c.2090-13T>A (n.2090-13T>A)
c.2576-13T>A (n.2576-13T>A)
c.2243-13T>A (n.2243-13T>A)
c.2324-13T>A (n.2324-13T>A)
c.2342-13T>A (n.2342-13T>A)
c.1646-13T>A (n.1646-13T>A)
c.1286-13T>A (n.1286-13T>A)
c.537-13T>A
n.3374-13T>A
n.1921-13T>A
c.2432-13T>A (n.2432-13T>A)
n.212-3696T>A
c.2480-13T>A (n.2480-13T>A)
c.2540-13T>A (n.2540-13T>A)
c.392-13T>A (n.392-13T>A)
c.2162-13T>A (n.2162-13T>A)
c.1244-13T>A (n.1244-13T>A)
n.2795-13T>A
 ClinVar
13g.51950174_51950175insCCTCA2623118595ATP7Bc.*409-14_*409-13insAGG (n.*409-14_*409-13insAGG)
c.*1320-14_*1320-13insAGG (n.*1320-14_*1320-13insAGG)
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c.1286-14_1286-13insAGG (n.1286-14_1286-13insAGG)
c.537-14_537-13insAGG
n.3374-14_3374-13insAGG
n.1921-14_1921-13insAGG
c.2432-14_2432-13insAGG (n.2432-14_2432-13insAGG)
n.212-3697_212-3696insAGG
c.2480-14_2480-13insAGG (n.2480-14_2480-13insAGG)
c.2540-14_2540-13insAGG (n.2540-14_2540-13insAGG)
c.392-14_392-13insAGG (n.392-14_392-13insAGG)
c.2162-14_2162-13insAGG (n.2162-14_2162-13insAGG)
c.1244-14_1244-13insAGG (n.1244-14_1244-13insAGG)
n.2795-14_2795-13insAGG
 gnomAD v4
13g.51950175A=CA2091542139ATP7Bc.*409-14T= (n.*409-14T=)
c.*1320-14T= (n.*1320-14T=)
c.2090-14T= (n.2090-14T=)
c.2576-14T= (n.2576-14T=)
c.2243-14T= (n.2243-14T=)
c.2324-14T= (n.2324-14T=)
c.2342-14T= (n.2342-14T=)
c.1646-14T= (n.1646-14T=)
c.1286-14T= (n.1286-14T=)
c.537-14T=
n.3374-14T=
n.1921-14T=
c.2432-14T= (n.2432-14T=)
n.212-3697T=
c.2480-14T= (n.2480-14T=)
c.2540-14T= (n.2540-14T=)
c.392-14T= (n.392-14T=)
c.2162-14T= (n.2162-14T=)
c.1244-14T= (n.1244-14T=)
n.2795-14T=
13g.51950175A>GCA6988958ATP7Bc.*409-14T>C (n.*409-14T>C)
c.*1320-14T>C (n.*1320-14T>C)
c.2090-14T>C (n.2090-14T>C)
c.2576-14T>C (n.2576-14T>C)
c.2243-14T>C (n.2243-14T>C)
c.2324-14T>C (n.2324-14T>C)
c.2342-14T>C (n.2342-14T>C)
c.1646-14T>C (n.1646-14T>C)
c.1286-14T>C (n.1286-14T>C)
c.537-14T>C
n.3374-14T>C
n.1921-14T>C
c.2432-14T>C (n.2432-14T>C)
n.212-3697T>C
c.2480-14T>C (n.2480-14T>C)
c.2540-14T>C (n.2540-14T>C)
c.392-14T>C (n.392-14T>C)
c.2162-14T>C (n.2162-14T>C)
c.1244-14T>C (n.1244-14T>C)
n.2795-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950176G>ACA2623118601ATP7Bc.*409-15C>T (n.*409-15C>T)
c.*1320-15C>T (n.*1320-15C>T)
c.2090-15C>T (n.2090-15C>T)
c.2576-15C>T (n.2576-15C>T)
c.2243-15C>T (n.2243-15C>T)
c.2324-15C>T (n.2324-15C>T)
c.2342-15C>T (n.2342-15C>T)
c.1646-15C>T (n.1646-15C>T)
c.1286-15C>T (n.1286-15C>T)
c.537-15C>T
n.3374-15C>T
n.1921-15C>T
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n.212-3698C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2795-22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3374-27T>C
n.1921-27T>C
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n.212-3710T>C
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n.2795-27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3374-28G>A
n.1921-28G>A
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 gnomAD v4
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n.2795-29A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.537-33A>C
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n.2795-33A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2795-33A=
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n.2795-35T>G
 dbSNP
13g.51950196A>GCA2623118622ATP7Bc.*409-35T>C (n.*409-35T>C)
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c.537-35T>C
n.3374-35T>C
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n.212-3718T>C
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c.1244-35T>C (n.1244-35T>C)
n.2795-35T>C
 gnomAD v4
13g.51950196A>TCA2623118623ATP7Bc.*409-35T>A (n.*409-35T>A)
c.*1320-35T>A (n.*1320-35T>A)
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c.537-35T>A
n.3374-35T>A
n.1921-35T>A
c.2432-35T>A (n.2432-35T>A)
n.212-3718T>A
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c.1244-35T>A (n.1244-35T>A)
n.2795-35T>A
 gnomAD v4
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n.3374-37G>T
n.1921-37G>T
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n.2795-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2795-37G=
13g.51950200C>ACA2519450008ATP7Bc.*409-39G>T (n.*409-39G>T)
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c.1646-39G>T (n.1646-39G>T)
c.1286-39G>T (n.1286-39G>T)
c.537-39G>T
n.3374-39G>T
n.1921-39G>T
c.2432-39G>T (n.2432-39G>T)
n.212-3722G>T
c.2480-39G>T (n.2480-39G>T)
c.2540-39G>T (n.2540-39G>T)
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n.2795-39G>T
13g.51950201C>ACA2799207551ATP7Bc.*409-40G>T (n.*409-40G>T)
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c.1286-40G>T (n.1286-40G>T)
c.537-40G>T
n.3374-40G>T
n.1921-40G>T
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n.212-3723G>T
c.2480-40G>T (n.2480-40G>T)
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n.2795-40G>T
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n.2795-43G>A
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n.2795-44G>A
 gnomAD v4
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c.537-45T>C
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n.2795-45T>C
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c.537-47G>A
n.3374-47G>A
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c.2090-48T>C (n.2090-48T>C)
c.2576-48T>C (n.2576-48T>C)
c.2243-48T>C (n.2243-48T>C)
c.2324-48T>C (n.2324-48T>C)
c.2342-48T>C (n.2342-48T>C)
c.1646-48T>C (n.1646-48T>C)
c.1286-48T>C (n.1286-48T>C)
c.537-48T>C
n.3374-48T>C
n.1921-48T>C
c.2432-48T>C (n.2432-48T>C)
n.212-3731T>C
c.2480-48T>C (n.2480-48T>C)
c.2540-48T>C (n.2540-48T>C)
c.392-48T>C (n.392-48T>C)
c.2162-48T>C (n.2162-48T>C)
c.1244-48T>C (n.1244-48T>C)
n.2795-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51950213A>GCA2623118635ATP7Bc.*409-52T>C (n.*409-52T>C)
c.*1320-52T>C (n.*1320-52T>C)
c.2090-52T>C (n.2090-52T>C)
c.2576-52T>C (n.2576-52T>C)
c.2243-52T>C (n.2243-52T>C)
c.2324-52T>C (n.2324-52T>C)
c.2342-52T>C (n.2342-52T>C)
c.1646-52T>C (n.1646-52T>C)
c.1286-52T>C (n.1286-52T>C)
c.537-52T>C
n.3374-52T>C
n.1921-52T>C
c.2432-52T>C (n.2432-52T>C)
n.212-3735T>C
c.2480-52T>C (n.2480-52T>C)
c.2540-52T>C (n.2540-52T>C)
c.392-52T>C (n.392-52T>C)
c.2162-52T>C (n.2162-52T>C)
c.1244-52T>C (n.1244-52T>C)
n.2795-52T>C
 gnomAD v4
13g.51950214T>ACA698889766ATP7Bc.*409-53A>T (n.*409-53A>T)
c.*1320-53A>T (n.*1320-53A>T)
c.2090-53A>T (n.2090-53A>T)
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c.537-53A>T
n.3374-53A>T
n.1921-53A>T
c.2432-53A>T (n.2432-53A>T)
n.212-3736A>T
c.2480-53A>T (n.2480-53A>T)
c.2540-53A>T (n.2540-53A>T)
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c.2162-53A>T (n.2162-53A>T)
c.1244-53A>T (n.1244-53A>T)
n.2795-53A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950214T>CCA2623118636ATP7Bc.*409-53A>G (n.*409-53A>G)
c.*1320-53A>G (n.*1320-53A>G)
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c.1286-53A>G (n.1286-53A>G)
c.537-53A>G
n.3374-53A>G
n.1921-53A>G
c.2432-53A>G (n.2432-53A>G)
n.212-3736A>G
c.2480-53A>G (n.2480-53A>G)
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c.1244-53A>G (n.1244-53A>G)
n.2795-53A>G
 gnomAD v4
13g.51950214T=CA2091542182ATP7Bc.*409-53A= (n.*409-53A=)
c.*1320-53A= (n.*1320-53A=)
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n.3374-53A=
n.1921-53A=
c.2432-53A= (n.2432-53A=)
n.212-3736A=
c.2480-53A= (n.2480-53A=)
c.2540-53A= (n.2540-53A=)
c.392-53A= (n.392-53A=)
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c.1244-53A= (n.1244-53A=)
n.2795-53A=
13g.51950217G>ACA2091542185ATP7Bc.*409-56C>T (n.*409-56C>T)
c.*1320-56C>T (n.*1320-56C>T)
c.2090-56C>T (n.2090-56C>T)
c.2576-56C>T (n.2576-56C>T)
c.2243-56C>T (n.2243-56C>T)
c.2324-56C>T (n.2324-56C>T)
c.2342-56C>T (n.2342-56C>T)
c.1646-56C>T (n.1646-56C>T)
c.1286-56C>T (n.1286-56C>T)
c.537-56C>T
n.3374-56C>T
n.1921-56C>T
c.2432-56C>T (n.2432-56C>T)
n.212-3739C>T
c.2480-56C>T (n.2480-56C>T)
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c.392-56C>T (n.392-56C>T)
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c.1244-56C>T (n.1244-56C>T)
n.2795-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51950217G>CCA956033117ATP7Bc.*409-56C>G (n.*409-56C>G)
c.*1320-56C>G (n.*1320-56C>G)
c.2090-56C>G (n.2090-56C>G)
c.2576-56C>G (n.2576-56C>G)
c.2243-56C>G (n.2243-56C>G)
c.2324-56C>G (n.2324-56C>G)
c.2342-56C>G (n.2342-56C>G)
c.1646-56C>G (n.1646-56C>G)
c.1286-56C>G (n.1286-56C>G)
c.537-56C>G
n.3374-56C>G
n.1921-56C>G
c.2432-56C>G (n.2432-56C>G)
n.212-3739C>G
c.2480-56C>G (n.2480-56C>G)
c.2540-56C>G (n.2540-56C>G)
c.392-56C>G (n.392-56C>G)
c.2162-56C>G (n.2162-56C>G)
c.1244-56C>G (n.1244-56C>G)
n.2795-56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51950217G=CA2091542183ATP7Bc.*409-56C= (n.*409-56C=)
c.*1320-56C= (n.*1320-56C=)
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c.2576-56C= (n.2576-56C=)
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n.3374-56C=
n.1921-56C=
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n.212-3739C=
c.2480-56C= (n.2480-56C=)
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n.2795-56C=
13g.51950219C>ACA2575420560ATP7Bc.*408+53G>T (n.*408+53G>T)
c.*1319+53G>T (n.*1319+53G>T)
c.2089+53G>T (n.2089+53G>T)
c.2575+53G>T (n.2575+53G>T)
c.2242+53G>T (n.2242+53G>T)
c.2323+53G>T (n.2323+53G>T)
c.2341+53G>T (n.2341+53G>T)
c.1645+53G>T (n.1645+53G>T)
c.1286-58G>T (n.1286-58G>T)
c.536+53G>T
n.3373+53G>T
n.1920+53G>T
c.2431+53G>T (n.2431+53G>T)
n.212-3741G>T
c.2479+53G>T (n.2479+53G>T)
c.2539+53G>T (n.2539+53G>T)
c.391+53G>T (n.391+53G>T)
c.2161+53G>T (n.2161+53G>T)
c.1243+53G>T (n.1243+53G>T)
n.2794+53G>T
13g.51950220delCA2623118640ATP7Bc.*408+53del (n.*408+53del)
c.*1319+53del (n.*1319+53del)
c.2089+53del (n.2089+53del)
c.2575+53del (n.2575+53del)
c.2242+53del (n.2242+53del)
c.2323+53del (n.2323+53del)
c.2341+53del (n.2341+53del)
c.1645+53del (n.1645+53del)
c.1286-58del (n.1286-58del)
c.536+53del
n.3373+53del
n.1920+53del
c.2431+53del (n.2431+53del)
n.212-3741del
c.2479+53del (n.2479+53del)
c.2539+53del (n.2539+53del)
c.391+53del (n.391+53del)
c.2161+53del (n.2161+53del)
c.1243+53del (n.1243+53del)
n.2794+53del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched