Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51950096_51950117del | CA2573149692 | ATP7B | c.*455_*476del (n.*455_*476del) c.*1366_*1387del (n.*1366_*1387del) c.2136_2157del (p.Gly713LeufsTer19) c.2622_2643del (p.Gly875LeufsTer19) c.2289_2310del (p.Gly764LeufsTer19) c.2370_2391del (p.Gly791LeufsTer19) c.2388_2409del (p.Gly797LeufsTer19) c.1692_1713del (p.Gly565LeufsTer19) c.1332_1353del (p.Gly445LeufsTer19) c.583_604del n.3420_3441del n.1967_1988del c.2478_2499del (p.Gly827LeufsTer19) n.212-3637_212-3616del c.2526_2547del (p.Gly843LeufsTer19) c.2586_2607del (p.Gly863LeufsTer19) c.438_459del (p.Gly147LeufsTer19) c.2208_2229del (p.Gly737LeufsTer19) c.1290_1311del (p.Gly431LeufsTer19) n.2841_2862del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950114C>A | CA388034770 | ATP7B | c.*456G>T (n.*456G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.2137G>T (p.Gly713Trp) c.2623G>T (p.Gly875Trp) c.2290G>T (p.Gly764Trp) c.2371G>T (p.Gly791Trp) c.2389G>T (p.Gly797Trp) c.1693G>T (p.Gly565Trp) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.584G>T n.3421G>T n.1968G>T c.2479G>T (p.Gly827Trp) n.212-3636G>T c.2527G>T (p.Gly843Trp) c.2587G>T (p.Gly863Trp) c.439G>T (p.Gly147Trp) c.2209G>T (p.Gly737Trp) c.1291G>T (p.Gly431Trp) n.2842G>T | |
13 | g.51950114C= | CA2091541992 | ATP7B | c.*456G= (n.*456G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.2137G= (p.Gly713=) c.2623G= (p.Gly875=) c.2290G= (p.Gly764=) c.2371G= (p.Gly791=) c.2389G= (p.Gly797=) c.1693G= (p.Gly565=) c.1333G= (p.Gly445=) c.584G= n.3421G= n.1968G= c.2479G= (p.Gly827=) n.212-3636G= c.2527G= (p.Gly843=) c.2587G= (p.Gly863=) c.439G= (p.Gly147=) c.2209G= (p.Gly737=) c.1291G= (p.Gly431=) n.2842G= | |
13 | g.51950114C>G | CA388034772 | ATP7B | c.*456G>C (n.*456G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.2389G>C (p.Gly797Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.584G>C n.3421G>C n.1968G>C c.2479G>C (p.Gly827Arg) n.212-3636G>C c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.2842G>C | |
13 | g.51950114C>T | CA171302 | ATP7B | c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.2623G>A (p.Gly875Arg) c.2290G>A (p.Gly764Arg) c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.2389G>A (p.Gly797Arg) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.584G>A n.3421G>A n.1968G>A c.2479G>A (p.Gly827Arg) n.212-3636G>A c.2527G>A (p.Gly843Arg) c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.2842G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950115C>A | CA484024425 | ATP7B | c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.2136G>T (p.Ala712=) c.2622G>T (p.Ala874=) c.2289G>T (p.Ala763=) c.2370G>T (p.Ala790=) c.2388G>T (p.Ala796=) c.1692G>T (p.Ala564=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.583G>T n.3420G>T n.1967G>T c.2478G>T (p.Ala826=) n.212-3637G>T c.2526G>T (p.Ala842=) c.2586G>T (p.Ala862=) c.438G>T (p.Ala146=) c.2208G>T (p.Ala736=) c.1290G>T (p.Ala430=) n.2841G>T | |
13 | g.51950115C= | CA2091542001 | ATP7B | c.*455G= (n.*455G=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.2136G= (p.Ala712=) c.2622G= (p.Ala874=) c.2289G= (p.Ala763=) c.2370G= (p.Ala790=) c.2388G= (p.Ala796=) c.1692G= (p.Ala564=) c.1332G= (p.Ala444=) c.583G= n.3420G= n.1967G= c.2478G= (p.Ala826=) n.212-3637G= c.2526G= (p.Ala842=) c.2586G= (p.Ala862=) c.438G= (p.Ala146=) c.2208G= (p.Ala736=) c.1290G= (p.Ala430=) n.2841G= | |
13 | g.51950115C>G | CA484024424 | ATP7B | c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.2136G>C (p.Ala712=) c.2622G>C (p.Ala874=) c.2289G>C (p.Ala763=) c.2370G>C (p.Ala790=) c.2388G>C (p.Ala796=) c.1692G>C (p.Ala564=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.583G>C n.3420G>C n.1967G>C c.2478G>C (p.Ala826=) n.212-3637G>C c.2526G>C (p.Ala842=) c.2586G>C (p.Ala862=) c.438G>C (p.Ala146=) c.2208G>C (p.Ala736=) c.1290G>C (p.Ala430=) n.2841G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950115C>T | CA250085246 | ATP7B | c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.2136G>A (p.Ala712=) c.2622G>A (p.Ala874=) c.2289G>A (p.Ala763=) c.2370G>A (p.Ala790=) c.2388G>A (p.Ala796=) c.1692G>A (p.Ala564=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.583G>A n.3420G>A n.1967G>A c.2478G>A (p.Ala826=) n.212-3637G>A c.2526G>A (p.Ala842=) c.2586G>A (p.Ala862=) c.438G>A (p.Ala146=) c.2208G>A (p.Ala736=) c.1290G>A (p.Ala430=) n.2841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950116G>A | CA252892 | ATP7B | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.2135C>T (p.Ala712Val) c.2621C>T (p.Ala874Val) c.2288C>T (p.Ala763Val) c.2369C>T (p.Ala790Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.582C>T n.3419C>T n.1966C>T c.2477C>T (p.Ala826Val) n.212-3638C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) c.2585C>T (p.Ala862Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) n.2840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51950116G>C | CA388034775 | ATP7B | c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.582C>G n.3419C>G n.1966C>G c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.212-3638C>G c.2525C>G (p.Ala842Gly) c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.2840C>G | ClinVar |
13 | g.51950116G= | CA2091542008 | ATP7B | c.*454C= (n.*454C=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.2135C= (p.Ala712=) c.2621C= (p.Ala874=) c.2288C= (p.Ala763=) c.2369C= (p.Ala790=) c.2387C= (p.Ala796=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1331C= (p.Ala444=) c.582C= n.3419C= n.1966C= c.2477C= (p.Ala826=) n.212-3638C= c.2525C= (p.Ala842=) c.2585C= (p.Ala862=) c.437C= (p.Ala146=) c.2207C= (p.Ala736=) c.1289C= (p.Ala430=) n.2840C= | |
13 | g.51950116G>T | CA388034776 | ATP7B | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.2135C>A (p.Ala712Glu) c.2621C>A (p.Ala874Glu) c.2288C>A (p.Ala763Glu) c.2369C>A (p.Ala790Glu) c.2387C>A (p.Ala796Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.582C>A n.3419C>A n.1966C>A c.2477C>A (p.Ala826Glu) n.212-3638C>A c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.2585C>A (p.Ala862Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.2207C>A (p.Ala736Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.2840C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950117C>A | CA388034779 | ATP7B | c.*453G>T (n.*453G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.581G>T n.3418G>T n.1965G>T c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.212-3639G>T c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.2839G>T | |
13 | g.51950117C= | CA2091542020 | ATP7B | c.*453G= (n.*453G=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.2134G= (p.Ala712=) c.2620G= (p.Ala874=) c.2287G= (p.Ala763=) c.2368G= (p.Ala790=) c.2386G= (p.Ala796=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1330G= (p.Ala444=) c.581G= n.3418G= n.1965G= c.2476G= (p.Ala826=) n.212-3639G= c.2524G= (p.Ala842=) c.2584G= (p.Ala862=) c.436G= (p.Ala146=) c.2206G= (p.Ala736=) c.1288G= (p.Ala430=) n.2839G= | |
13 | g.51950117C>G | CA250085276 | ATP7B | c.*453G>C (n.*453G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.2134G>C (p.Ala712Pro) c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.581G>C n.3418G>C n.1965G>C c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.212-3639G>C c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.2839G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950117C>T | CA388034777 | ATP7B | c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.581G>A n.3418G>A n.1965G>A c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.212-3639G>A c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.2839G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51950118A>C | CA388034782 | ATP7B | c.*452T>G (n.*452T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.2133T>G (p.Ile711Met) c.2619T>G (p.Ile873Met) c.2286T>G (p.Ile762Met) c.2367T>G (p.Ile789Met) c.2385T>G (p.Ile795Met) c.1689T>G (p.Ile563Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.580T>G n.3417T>G n.1964T>G c.2475T>G (p.Ile825Met) n.212-3640T>G c.2523T>G (p.Ile841Met) c.2583T>G (p.Ile861Met) c.435T>G (p.Ile145Met) c.2205T>G (p.Ile735Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) n.2838T>G | |
13 | g.51950118A>G | CA484024427 | ATP7B | c.*452T>C (n.*452T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.2133T>C (p.Ile711=) c.2619T>C (p.Ile873=) c.2286T>C (p.Ile762=) c.2367T>C (p.Ile789=) c.2385T>C (p.Ile795=) c.1689T>C (p.Ile563=) c.1329T>C (p.Ile443=) c.580T>C n.3417T>C n.1964T>C c.2475T>C (p.Ile825=) n.212-3640T>C c.2523T>C (p.Ile841=) c.2583T>C (p.Ile861=) c.435T>C (p.Ile145=) c.2205T>C (p.Ile735=) c.1287T>C (p.Ile429=) n.2838T>C | |
13 | g.51950118A>T | CA484024426 | ATP7B | c.*452T>A (n.*452T>A) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.2133T>A (p.Ile711=) c.2619T>A (p.Ile873=) c.2286T>A (p.Ile762=) c.2367T>A (p.Ile789=) c.2385T>A (p.Ile795=) c.1689T>A (p.Ile563=) c.1329T>A (p.Ile443=) c.580T>A n.3417T>A n.1964T>A c.2475T>A (p.Ile825=) n.212-3640T>A c.2523T>A (p.Ile841=) c.2583T>A (p.Ile861=) c.435T>A (p.Ile145=) c.2205T>A (p.Ile735=) c.1287T>A (p.Ile429=) n.2838T>A | |
13 | g.51950119A>C | CA388034784 | ATP7B | c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.2384T>G (p.Ile795Ser) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.579T>G n.3416T>G n.1963T>G c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.212-3641T>G c.2522T>G (p.Ile841Ser) c.2582T>G (p.Ile861Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.2837T>G | |
13 | g.51950119A>G | CA388034786 | ATP7B | c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.579T>C n.3416T>C n.1963T>C c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.212-3641T>C c.2522T>C (p.Ile841Thr) c.2582T>C (p.Ile861Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.2837T>C | |
13 | g.51950119A>T | CA388034787 | ATP7B | c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.2384T>A (p.Ile795Asn) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.579T>A n.3416T>A n.1963T>A c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.212-3641T>A c.2522T>A (p.Ile841Asn) c.2582T>A (p.Ile861Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.2837T>A | |
13 | g.51950120T>A | CA388034792 | ATP7B | c.*450A>T (n.*450A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.2383A>T (p.Ile795Phe) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.578A>T n.3415A>T n.1962A>T c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.212-3642A>T c.2521A>T (p.Ile841Phe) c.2581A>T (p.Ile861Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.2836A>T | |
13 | g.51950120T>C | CA388034791 | ATP7B | c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2617A>G (p.Ile873Val) c.2284A>G (p.Ile762Val) c.2365A>G (p.Ile789Val) c.2383A>G (p.Ile795Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.578A>G n.3415A>G n.1962A>G c.2473A>G (p.Ile825Val) n.212-3642A>G c.2521A>G (p.Ile841Val) c.2581A>G (p.Ile861Val) c.433A>G (p.Ile145Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) n.2836A>G | ClinVar |
13 | g.51950120T>G | CA388034789 | ATP7B | c.*450A>C (n.*450A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.578A>C n.3415A>C n.1962A>C c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.212-3642A>C c.2521A>C (p.Ile841Leu) c.2581A>C (p.Ile861Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.2836A>C | |
13 | g.51950121T>A | CA484024428 | ATP7B | c.*449A>T (n.*449A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.2130A>T (p.Val710=) c.2616A>T (p.Val872=) c.2283A>T (p.Val761=) c.2364A>T (p.Val788=) c.2382A>T (p.Val794=) c.1686A>T (p.Val562=) c.1326A>T (p.Val442=) c.577A>T n.3414A>T n.1961A>T c.2472A>T (p.Val824=) n.212-3643A>T c.2520A>T (p.Val840=) c.2580A>T (p.Val860=) c.432A>T (p.Val144=) c.2202A>T (p.Val734=) c.1284A>T (p.Val428=) n.2835A>T | |
13 | g.51950121T>C | CA484024430 | ATP7B | c.*449A>G (n.*449A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.2130A>G (p.Val710=) c.2616A>G (p.Val872=) c.2283A>G (p.Val761=) c.2364A>G (p.Val788=) c.2382A>G (p.Val794=) c.1686A>G (p.Val562=) c.1326A>G (p.Val442=) c.577A>G n.3414A>G n.1961A>G c.2472A>G (p.Val824=) n.212-3643A>G c.2520A>G (p.Val840=) c.2580A>G (p.Val860=) c.432A>G (p.Val144=) c.2202A>G (p.Val734=) c.1284A>G (p.Val428=) n.2835A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950121T>G | CA484024429 | ATP7B | c.*449A>C (n.*449A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.2130A>C (p.Val710=) c.2616A>C (p.Val872=) c.2283A>C (p.Val761=) c.2364A>C (p.Val788=) c.2382A>C (p.Val794=) c.1686A>C (p.Val562=) c.1326A>C (p.Val442=) c.577A>C n.3414A>C n.1961A>C c.2472A>C (p.Val824=) n.212-3643A>C c.2520A>C (p.Val840=) c.2580A>C (p.Val860=) c.432A>C (p.Val144=) c.2202A>C (p.Val734=) c.1284A>C (p.Val428=) n.2835A>C | |
13 | g.51950122A>C | CA388034794 | ATP7B | c.*448T>G (n.*448T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.2129T>G (p.Val710Gly) c.2615T>G (p.Val872Gly) c.2282T>G (p.Val761Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.576T>G n.3413T>G n.1960T>G c.2471T>G (p.Val824Gly) n.212-3644T>G c.2519T>G (p.Val840Gly) c.2579T>G (p.Val860Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.2834T>G | |
13 | g.51950122A>G | CA388034796 | ATP7B | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.2129T>C (p.Val710Ala) c.2615T>C (p.Val872Ala) c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.576T>C n.3413T>C n.1960T>C c.2471T>C (p.Val824Ala) n.212-3644T>C c.2519T>C (p.Val840Ala) c.2579T>C (p.Val860Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.2834T>C | |
13 | g.51950122A>T | CA388034797 | ATP7B | c.*448T>A (n.*448T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.2129T>A (p.Val710Glu) c.2615T>A (p.Val872Glu) c.2282T>A (p.Val761Glu) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2381T>A (p.Val794Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.576T>A n.3413T>A n.1960T>A c.2471T>A (p.Val824Glu) n.212-3644T>A c.2519T>A (p.Val840Glu) c.2579T>A (p.Val860Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.2201T>A (p.Val734Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) n.2834T>A | |
13 | g.51950123_51950124del | CA2580087694 | ATP7B | c.*447_*448del (n.*447_*448del) c.*1358_*1359del (n.*1358_*1359del) c.2128_2129del (p.Val710AsnfsTer14) c.2614_2615del (p.Val872AsnfsTer14) c.2281_2282del (p.Val761AsnfsTer14) c.2362_2363del (p.Val788AsnfsTer14) c.2380_2381del (p.Val794AsnfsTer14) c.1684_1685del (p.Val562AsnfsTer14) c.1324_1325del (p.Val442AsnfsTer14) c.575_576del n.3412_3413del n.1959_1960del c.2470_2471del (p.Val824AsnfsTer14) n.212-3645_212-3644del c.2518_2519del (p.Val840AsnfsTer14) c.2578_2579del (p.Val860AsnfsTer14) c.430_431del (p.Val144AsnfsTer14) c.2200_2201del (p.Val734AsnfsTer14) c.1282_1283del (p.Val428AsnfsTer14) n.2833_2834del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950123C>A | CA388034799 | ATP7B | c.*447G>T (n.*447G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.2128G>T (p.Val710Leu) c.2614G>T (p.Val872Leu) c.2281G>T (p.Val761Leu) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2380G>T (p.Val794Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.575G>T n.3412G>T n.1959G>T c.2470G>T (p.Val824Leu) n.212-3645G>T c.2518G>T (p.Val840Leu) c.2578G>T (p.Val860Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.2200G>T (p.Val734Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) n.2833G>T | |
13 | g.51950123C>G | CA388034803 | ATP7B | c.*447G>C (n.*447G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.2128G>C (p.Val710Leu) c.2614G>C (p.Val872Leu) c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.575G>C n.3412G>C n.1959G>C c.2470G>C (p.Val824Leu) n.212-3645G>C c.2518G>C (p.Val840Leu) c.2578G>C (p.Val860Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.2833G>C | |
13 | g.51950123C>T | CA388034805 | ATP7B | c.*447G>A (n.*447G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.2128G>A (p.Val710Ile) c.2614G>A (p.Val872Ile) c.2281G>A (p.Val761Ile) c.2362G>A (p.Val788Ile) c.2380G>A (p.Val794Ile) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.575G>A n.3412G>A n.1959G>A c.2470G>A (p.Val824Ile) n.212-3645G>A c.2518G>A (p.Val840Ile) c.2578G>A (p.Val860Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) n.2833G>A | |
13 | g.51950124A= | CA2091542025 | ATP7B | c.*446T= (n.*446T=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.2127T= (p.Thr709=) c.2613T= (p.Thr871=) c.2280T= (p.Thr760=) c.2361T= (p.Thr787=) c.2379T= (p.Thr793=) c.1683T= (p.Thr561=) c.1323T= (p.Thr441=) c.574T= n.3411T= n.1958T= c.2469T= (p.Thr823=) n.212-3646T= c.2517T= (p.Thr839=) c.2577T= (p.Thr859=) c.429T= (p.Thr143=) c.2199T= (p.Thr733=) c.1281T= (p.Thr427=) n.2832T= | |
13 | g.51950124A>C | CA484024431 | ATP7B | c.*446T>G (n.*446T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.2127T>G (p.Thr709=) c.2613T>G (p.Thr871=) c.2280T>G (p.Thr760=) c.2361T>G (p.Thr787=) c.2379T>G (p.Thr793=) c.1683T>G (p.Thr561=) c.1323T>G (p.Thr441=) c.574T>G n.3411T>G n.1958T>G c.2469T>G (p.Thr823=) n.212-3646T>G c.2517T>G (p.Thr839=) c.2577T>G (p.Thr859=) c.429T>G (p.Thr143=) c.2199T>G (p.Thr733=) c.1281T>G (p.Thr427=) n.2832T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950124A>G | CA484024432 | ATP7B | c.*446T>C (n.*446T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.2127T>C (p.Thr709=) c.2613T>C (p.Thr871=) c.2280T>C (p.Thr760=) c.2361T>C (p.Thr787=) c.2379T>C (p.Thr793=) c.1683T>C (p.Thr561=) c.1323T>C (p.Thr441=) c.574T>C n.3411T>C n.1958T>C c.2469T>C (p.Thr823=) n.212-3646T>C c.2517T>C (p.Thr839=) c.2577T>C (p.Thr859=) c.429T>C (p.Thr143=) c.2199T>C (p.Thr733=) c.1281T>C (p.Thr427=) n.2832T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950124A>T | CA484024433 | ATP7B | c.*446T>A (n.*446T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.2127T>A (p.Thr709=) c.2613T>A (p.Thr871=) c.2280T>A (p.Thr760=) c.2361T>A (p.Thr787=) c.2379T>A (p.Thr793=) c.1683T>A (p.Thr561=) c.1323T>A (p.Thr441=) c.574T>A n.3411T>A n.1958T>A c.2469T>A (p.Thr823=) n.212-3646T>A c.2517T>A (p.Thr839=) c.2577T>A (p.Thr859=) c.429T>A (p.Thr143=) c.2199T>A (p.Thr733=) c.1281T>A (p.Thr427=) n.2832T>A | |
13 | g.51950125G>A | CA388034806 | ATP7B | c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.2612C>T (p.Thr871Ile) c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.573C>T n.3410C>T n.1957C>T c.2468C>T (p.Thr823Ile) n.212-3647C>T c.2516C>T (p.Thr839Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.2831C>T | |
13 | g.51950125G>C | CA388034809 | ATP7B | c.*445C>G (n.*445C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.2126C>G (p.Thr709Ser) c.2612C>G (p.Thr871Ser) c.2279C>G (p.Thr760Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.2378C>G (p.Thr793Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.573C>G n.3410C>G n.1957C>G c.2468C>G (p.Thr823Ser) n.212-3647C>G c.2516C>G (p.Thr839Ser) c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) n.2831C>G | |
13 | g.51950125G>T | CA388034808 | ATP7B | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.2126C>A (p.Thr709Asn) c.2612C>A (p.Thr871Asn) c.2279C>A (p.Thr760Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.2378C>A (p.Thr793Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.573C>A n.3410C>A n.1957C>A c.2468C>A (p.Thr823Asn) n.212-3647C>A c.2516C>A (p.Thr839Asn) c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) n.2831C>A | |
13 | g.51950126T>A | CA388034810 | ATP7B | c.*444A>T (n.*444A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.2611A>T (p.Thr871Ser) c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.572A>T n.3409A>T n.1956A>T c.2467A>T (p.Thr823Ser) n.212-3648A>T c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.2830A>T | |
13 | g.51950126T>C | CA388034812 | ATP7B | c.*444A>G (n.*444A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.2611A>G (p.Thr871Ala) c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.572A>G n.3409A>G n.1956A>G c.2467A>G (p.Thr823Ala) n.212-3648A>G c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.2830A>G | |
13 | g.51950126T>G | CA388034811 | ATP7B | c.*444A>C (n.*444A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.2611A>C (p.Thr871Pro) c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.572A>C n.3409A>C n.1956A>C c.2467A>C (p.Thr823Pro) n.212-3648A>C c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.2830A>C | |
13 | g.51950127G>A | CA484024434 | ATP7B | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.2124C>T (p.Ser708=) c.2610C>T (p.Ser870=) c.2277C>T (p.Ser759=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2376C>T (p.Ser792=) c.1680C>T (p.Ser560=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.571C>T n.3408C>T n.1955C>T c.2466C>T (p.Ser822=) n.212-3649C>T c.2514C>T (p.Ser838=) c.2574C>T (p.Ser858=) c.426C>T (p.Ser142=) c.2196C>T (p.Ser732=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.2829C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950127G>C | CA388034813 | ATP7B | c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.2124C>G (p.Ser708Arg) c.2610C>G (p.Ser870Arg) c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.2376C>G (p.Ser792Arg) c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.571C>G n.3408C>G n.1955C>G c.2466C>G (p.Ser822Arg) n.212-3649C>G c.2514C>G (p.Ser838Arg) c.2574C>G (p.Ser858Arg) c.426C>G (p.Ser142Arg) c.2196C>G (p.Ser732Arg) c.1278C>G (p.Ser426Arg) n.2829C>G | |
13 | g.51950127G= | CA2091542029 | ATP7B | c.*443C= (n.*443C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.2124C= (p.Ser708=) c.2610C= (p.Ser870=) c.2277C= (p.Ser759=) c.2358C= (p.Ser786=) c.2376C= (p.Ser792=) c.1680C= (p.Ser560=) c.1320C= (p.Ser440=) c.571C= n.3408C= n.1955C= c.2466C= (p.Ser822=) n.212-3649C= c.2514C= (p.Ser838=) c.2574C= (p.Ser858=) c.426C= (p.Ser142=) c.2196C= (p.Ser732=) c.1278C= (p.Ser426=) n.2829C= | |
13 | g.51950127G>T | CA388034815 | ATP7B | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.2124C>A (p.Ser708Arg) c.2610C>A (p.Ser870Arg) c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2376C>A (p.Ser792Arg) c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.571C>A n.3408C>A n.1955C>A c.2466C>A (p.Ser822Arg) n.212-3649C>A c.2514C>A (p.Ser838Arg) c.2574C>A (p.Ser858Arg) c.426C>A (p.Ser142Arg) c.2196C>A (p.Ser732Arg) c.1278C>A (p.Ser426Arg) n.2829C>A | |
13 | g.51950128C>A | CA388034816 | ATP7B | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.2123G>T (p.Ser708Ile) c.2609G>T (p.Ser870Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2375G>T (p.Ser792Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.570G>T n.3407G>T n.1954G>T c.2465G>T (p.Ser822Ile) n.212-3650G>T c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.2573G>T (p.Ser858Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) c.2195G>T (p.Ser732Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.2828G>T | |
13 | g.51950128C= | CA2091542034 | ATP7B | c.*442G= (n.*442G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.2123G= (p.Ser708=) c.2609G= (p.Ser870=) c.2276G= (p.Ser759=) c.2357G= (p.Ser786=) c.2375G= (p.Ser792=) c.1679G= (p.Ser560=) c.1319G= (p.Ser440=) c.570G= n.3407G= n.1954G= c.2465G= (p.Ser822=) n.212-3650G= c.2513G= (p.Ser838=) c.2573G= (p.Ser858=) c.425G= (p.Ser142=) c.2195G= (p.Ser732=) c.1277G= (p.Ser426=) n.2828G= | |
13 | g.51950128C>G | CA388034818 | ATP7B | c.*442G>C (n.*442G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.2123G>C (p.Ser708Thr) c.2609G>C (p.Ser870Thr) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.2375G>C (p.Ser792Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.570G>C n.3407G>C n.1954G>C c.2465G>C (p.Ser822Thr) n.212-3650G>C c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.2573G>C (p.Ser858Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) c.2195G>C (p.Ser732Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.2828G>C | |
13 | g.51950128C>T | CA6988946 | ATP7B | c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.2123G>A (p.Ser708Asn) c.2609G>A (p.Ser870Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2375G>A (p.Ser792Asn) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.570G>A n.3407G>A n.1954G>A c.2465G>A (p.Ser822Asn) n.212-3650G>A c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.2573G>A (p.Ser858Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) c.2195G>A (p.Ser732Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.2828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950129T>A | CA388034826 | ATP7B | c.*441A>T (n.*441A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.2122A>T (p.Ser708Cys) c.2608A>T (p.Ser870Cys) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2374A>T (p.Ser792Cys) c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.569A>T n.3406A>T n.1953A>T c.2464A>T (p.Ser822Cys) n.212-3651A>T c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.2572A>T (p.Ser858Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) c.2194A>T (p.Ser732Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.2827A>T | |
13 | g.51950129T>C | CA388034830 | ATP7B | c.*441A>G (n.*441A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.2122A>G (p.Ser708Gly) c.2608A>G (p.Ser870Gly) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.2374A>G (p.Ser792Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.569A>G n.3406A>G n.1953A>G c.2464A>G (p.Ser822Gly) n.212-3651A>G c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.2572A>G (p.Ser858Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) c.2194A>G (p.Ser732Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.2827A>G | |
13 | g.51950129T>G | CA388034832 | ATP7B | c.*441A>C (n.*441A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.2122A>C (p.Ser708Arg) c.2608A>C (p.Ser870Arg) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2374A>C (p.Ser792Arg) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.569A>C n.3406A>C n.1953A>C c.2464A>C (p.Ser822Arg) n.212-3651A>C c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.2572A>C (p.Ser858Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) c.2194A>C (p.Ser732Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.2827A>C | |
13 | g.51950130T>A | CA484024435 | ATP7B | c.*440A>T (n.*440A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.2121A>T (p.Gly707=) c.2607A>T (p.Gly869=) c.2274A>T (p.Gly758=) c.2355A>T (p.Gly785=) c.2373A>T (p.Gly791=) c.1677A>T (p.Gly559=) c.1317A>T (p.Gly439=) c.568A>T n.3405A>T n.1952A>T c.2463A>T (p.Gly821=) n.212-3652A>T c.2511A>T (p.Gly837=) c.2571A>T (p.Gly857=) c.423A>T (p.Gly141=) c.2193A>T (p.Gly731=) c.1275A>T (p.Gly425=) n.2826A>T | |
13 | g.51950130T>C | CA484024436 | ATP7B | c.*440A>G (n.*440A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.2121A>G (p.Gly707=) c.2607A>G (p.Gly869=) c.2274A>G (p.Gly758=) c.2355A>G (p.Gly785=) c.2373A>G (p.Gly791=) c.1677A>G (p.Gly559=) c.1317A>G (p.Gly439=) c.568A>G n.3405A>G n.1952A>G c.2463A>G (p.Gly821=) n.212-3652A>G c.2511A>G (p.Gly837=) c.2571A>G (p.Gly857=) c.423A>G (p.Gly141=) c.2193A>G (p.Gly731=) c.1275A>G (p.Gly425=) n.2826A>G | |
13 | g.51950130T>G | CA484024437 | ATP7B | c.*440A>C (n.*440A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.2121A>C (p.Gly707=) c.2607A>C (p.Gly869=) c.2274A>C (p.Gly758=) c.2355A>C (p.Gly785=) c.2373A>C (p.Gly791=) c.1677A>C (p.Gly559=) c.1317A>C (p.Gly439=) c.568A>C n.3405A>C n.1952A>C c.2463A>C (p.Gly821=) n.212-3652A>C c.2511A>C (p.Gly837=) c.2571A>C (p.Gly857=) c.423A>C (p.Gly141=) c.2193A>C (p.Gly731=) c.1275A>C (p.Gly425=) n.2826A>C | |
13 | g.51950131C>A | CA388034835 | ATP7B | c.*439G>T (n.*439G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2606G>T (p.Gly869Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.2372G>T (p.Gly791Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.567G>T n.3404G>T n.1951G>T c.2462G>T (p.Gly821Val) n.212-3653G>T c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2570G>T (p.Gly857Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.2192G>T (p.Gly731Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.2825G>T | |
13 | g.51950131C= | CA2091542037 | ATP7B | c.*439G= (n.*439G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.2120G= (p.Gly707=) c.2606G= (p.Gly869=) c.2273G= (p.Gly758=) c.2354G= (p.Gly785=) c.2372G= (p.Gly791=) c.1676G= (p.Gly559=) c.1316G= (p.Gly439=) c.567G= n.3404G= n.1951G= c.2462G= (p.Gly821=) n.212-3653G= c.2510G= (p.Gly837=) c.2570G= (p.Gly857=) c.422G= (p.Gly141=) c.2192G= (p.Gly731=) c.1274G= (p.Gly425=) n.2825G= | |
13 | g.51950131C>G | CA388034838 | ATP7B | c.*439G>C (n.*439G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2606G>C (p.Gly869Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.567G>C n.3404G>C n.1951G>C c.2462G>C (p.Gly821Ala) n.212-3653G>C c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2570G>C (p.Gly857Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.2825G>C | |
13 | g.51950131C>T | CA6988947 | ATP7B | c.*439G>A (n.*439G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.2606G>A (p.Gly869Glu) c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.2354G>A (p.Gly785Glu) c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.567G>A n.3404G>A n.1951G>A c.2462G>A (p.Gly821Glu) n.212-3653G>A c.2510G>A (p.Gly837Glu) c.2570G>A (p.Gly857Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.2192G>A (p.Gly731Glu) c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.2825G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950132C>A | CA6988948 | ATP7B | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.2119G>T (p.Gly707Ter) c.2605G>T (p.Gly869Ter) c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.2353G>T (p.Gly785Ter) c.2371G>T (p.Gly791Ter) c.1675G>T (p.Gly559Ter) c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.566G>T n.3403G>T n.1950G>T c.2461G>T (p.Gly821Ter) n.212-3654G>T c.2509G>T (p.Gly837Ter) c.2569G>T (p.Gly857Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.2191G>T (p.Gly731Ter) c.1273G>T (p.Gly425Ter) n.2824G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950132C= | CA2091542046 | ATP7B | c.*438G= (n.*438G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.2119G= (p.Gly707=) c.2605G= (p.Gly869=) c.2272G= (p.Gly758=) c.2353G= (p.Gly785=) c.2371G= (p.Gly791=) c.1675G= (p.Gly559=) c.1315G= (p.Gly439=) c.566G= n.3403G= n.1950G= c.2461G= (p.Gly821=) n.212-3654G= c.2509G= (p.Gly837=) c.2569G= (p.Gly857=) c.421G= (p.Gly141=) c.2191G= (p.Gly731=) c.1273G= (p.Gly425=) n.2824G= | |
13 | g.51950132C>G | CA388034842 | ATP7B | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.566G>C n.3403G>C n.1950G>C c.2461G>C (p.Gly821Arg) n.212-3654G>C c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.2824G>C | |
13 | g.51950132C>T | CA271172 | ATP7B | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.2605G>A (p.Gly869Arg) c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.2353G>A (p.Gly785Arg) c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.566G>A n.3403G>A n.1950G>A c.2461G>A (p.Gly821Arg) n.212-3654G>A c.2509G>A (p.Gly837Arg) c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.2191G>A (p.Gly731Arg) c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.2824G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950132_51950133delinsCG | CA2091542049 | ATP7B | c.*437_*438delinsCG (n.*437_*438delinsCG) c.*1348_*1349delinsCG (n.*1348_*1349delinsCG) c.2118_2119delinsCG (p.Pro706=) c.2604_2605delinsCG (p.Pro868=) c.2271_2272delinsCG (p.Pro757=) c.2352_2353delinsCG (p.Pro784=) c.2370_2371delinsCG (p.Pro790=) c.1674_1675delinsCG (p.Pro558=) c.1314_1315delinsCG (p.Pro438=) c.565_566delinsCG n.3402_3403delinsCG n.1949_1950delinsCG c.2460_2461delinsCG (p.Pro820=) n.212-3655_212-3654delinsCG c.2508_2509delinsCG (p.Pro836=) c.2568_2569delinsCG (p.Pro856=) c.420_421delinsCG (p.Pro140=) c.2190_2191delinsCG (p.Pro730=) c.1272_1273delinsCG (p.Pro424=) n.2823_2824delinsCG | |
13 | g.51950133G>A | CA6988949 | ATP7B | c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.2118C>T (p.Pro706=) c.2604C>T (p.Pro868=) c.2271C>T (p.Pro757=) c.2352C>T (p.Pro784=) c.2370C>T (p.Pro790=) c.1674C>T (p.Pro558=) c.1314C>T (p.Pro438=) c.565C>T n.3402C>T n.1949C>T c.2460C>T (p.Pro820=) n.212-3655C>T c.2508C>T (p.Pro836=) c.2568C>T (p.Pro856=) c.420C>T (p.Pro140=) c.2190C>T (p.Pro730=) c.1272C>T (p.Pro424=) n.2823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950133G>C | CA484024438 | ATP7B | c.*437C>G (n.*437C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.2118C>G (p.Pro706=) c.2604C>G (p.Pro868=) c.2271C>G (p.Pro757=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2370C>G (p.Pro790=) c.1674C>G (p.Pro558=) c.1314C>G (p.Pro438=) c.565C>G n.3402C>G n.1949C>G c.2460C>G (p.Pro820=) n.212-3655C>G c.2508C>G (p.Pro836=) c.2568C>G (p.Pro856=) c.420C>G (p.Pro140=) c.2190C>G (p.Pro730=) c.1272C>G (p.Pro424=) n.2823C>G | |
13 | g.51950133G= | CA2091542056 | ATP7B | c.*437C= (n.*437C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.2118C= (p.Pro706=) c.2604C= (p.Pro868=) c.2271C= (p.Pro757=) c.2352C= (p.Pro784=) c.2370C= (p.Pro790=) c.1674C= (p.Pro558=) c.1314C= (p.Pro438=) c.565C= n.3402C= n.1949C= c.2460C= (p.Pro820=) n.212-3655C= c.2508C= (p.Pro836=) c.2568C= (p.Pro856=) c.420C= (p.Pro140=) c.2190C= (p.Pro730=) c.1272C= (p.Pro424=) n.2823C= | |
13 | g.51950133G>T | CA484024439 | ATP7B | c.*437C>A (n.*437C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.2118C>A (p.Pro706=) c.2604C>A (p.Pro868=) c.2271C>A (p.Pro757=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2370C>A (p.Pro790=) c.1674C>A (p.Pro558=) c.1314C>A (p.Pro438=) c.565C>A n.3402C>A n.1949C>A c.2460C>A (p.Pro820=) n.212-3655C>A c.2508C>A (p.Pro836=) c.2568C>A (p.Pro856=) c.420C>A (p.Pro140=) c.2190C>A (p.Pro730=) c.1272C>A (p.Pro424=) n.2823C>A | |
13 | g.51950135del | CA2091542058 | ATP7B | c.*437del (n.*437del) c.*1348del (n.*1348del) c.2118del (p.Gly707GlufsTer4) c.2604del (p.Gly869GlufsTer4) c.2271del (p.Gly758GlufsTer4) c.2352del (p.Gly785GlufsTer4) c.2370del (p.Gly791GlufsTer4) c.1674del (p.Gly559GlufsTer4) c.1314del (p.Gly439GlufsTer4) c.565del n.3402del n.1949del c.2460del (p.Gly821GlufsTer4) n.212-3655del c.2508del (p.Gly837GlufsTer4) c.2568del (p.Gly857GlufsTer4) c.420del (p.Gly141GlufsTer4) c.2190del (p.Gly731GlufsTer4) c.1272del (p.Gly425GlufsTer4) n.2823del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950134G>A | CA388034858 | ATP7B | c.*436C>T (n.*436C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.564C>T n.3401C>T n.1948C>T c.2459C>T (p.Pro820Leu) n.212-3656C>T c.2507C>T (p.Pro836Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.2822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950134G>C | CA388034857 | ATP7B | c.*436C>G (n.*436C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.564C>G n.3401C>G n.1948C>G c.2459C>G (p.Pro820Arg) n.212-3656C>G c.2507C>G (p.Pro836Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.2822C>G | |
13 | g.51950134G= | CA2091542060 | ATP7B | c.*436C= (n.*436C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.2117C= (p.Pro706=) c.2603C= (p.Pro868=) c.2270C= (p.Pro757=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2369C= (p.Pro790=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1313C= (p.Pro438=) c.564C= n.3401C= n.1948C= c.2459C= (p.Pro820=) n.212-3656C= c.2507C= (p.Pro836=) c.2567C= (p.Pro856=) c.419C= (p.Pro140=) c.2189C= (p.Pro730=) c.1271C= (p.Pro424=) n.2822C= | |
13 | g.51950134G>T | CA388034855 | ATP7B | c.*436C>A (n.*436C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.2117C>A (p.Pro706His) c.2603C>A (p.Pro868His) c.2270C>A (p.Pro757His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2369C>A (p.Pro790His) c.1673C>A (p.Pro558His) c.1313C>A (p.Pro438His) c.564C>A n.3401C>A n.1948C>A c.2459C>A (p.Pro820His) n.212-3656C>A c.2507C>A (p.Pro836His) c.2567C>A (p.Pro856His) c.419C>A (p.Pro140His) c.2189C>A (p.Pro730His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.2822C>A | |
13 | g.51950135G>A | CA388034861 | ATP7B | c.*435C>T (n.*435C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.563C>T n.3400C>T n.1947C>T c.2458C>T (p.Pro820Ser) n.212-3657C>T c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.2821C>T | |
13 | g.51950135G>C | CA388034863 | ATP7B | c.*435C>G (n.*435C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.563C>G n.3400C>G n.1947C>G c.2458C>G (p.Pro820Ala) n.212-3657C>G c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.2821C>G | |
13 | g.51950135G>T | CA388034864 | ATP7B | c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.563C>A n.3400C>A n.1947C>A c.2458C>A (p.Pro820Thr) n.212-3657C>A c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.2821C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950136T>A | CA388034865 | ATP7B | c.*434A>T (n.*434A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.2601A>T (p.Lys867Asn) c.2268A>T (p.Lys756Asn) c.2349A>T (p.Lys783Asn) c.2367A>T (p.Lys789Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.562A>T n.3399A>T n.1946A>T c.2457A>T (p.Lys819Asn) n.212-3658A>T c.2505A>T (p.Lys835Asn) c.2565A>T (p.Lys855Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.2187A>T (p.Lys729Asn) c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.2820A>T | |
13 | g.51950136T>C | CA484024440 | ATP7B | c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.2115A>G (p.Lys705=) c.2601A>G (p.Lys867=) c.2268A>G (p.Lys756=) c.2349A>G (p.Lys783=) c.2367A>G (p.Lys789=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.562A>G n.3399A>G n.1946A>G c.2457A>G (p.Lys819=) n.212-3658A>G c.2505A>G (p.Lys835=) c.2565A>G (p.Lys855=) c.417A>G (p.Lys139=) c.2187A>G (p.Lys729=) c.1269A>G (p.Lys423=) n.2820A>G | ClinVar |
13 | g.51950136T>G | CA388034866 | ATP7B | c.*434A>C (n.*434A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.2115A>C (p.Lys705Asn) c.2601A>C (p.Lys867Asn) c.2268A>C (p.Lys756Asn) c.2349A>C (p.Lys783Asn) c.2367A>C (p.Lys789Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.562A>C n.3399A>C n.1946A>C c.2457A>C (p.Lys819Asn) n.212-3658A>C c.2505A>C (p.Lys835Asn) c.2565A>C (p.Lys855Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.2187A>C (p.Lys729Asn) c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.2820A>C | |
13 | g.51950137T>A | CA388034867 | ATP7B | c.*433A>T (n.*433A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.2114A>T (p.Lys705Ile) c.2600A>T (p.Lys867Ile) c.2267A>T (p.Lys756Ile) c.2348A>T (p.Lys783Ile) c.2366A>T (p.Lys789Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.561A>T n.3398A>T n.1945A>T c.2456A>T (p.Lys819Ile) n.212-3659A>T c.2504A>T (p.Lys835Ile) c.2564A>T (p.Lys855Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.2186A>T (p.Lys729Ile) c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.2819A>T | |
13 | g.51950137T>C | CA388034869 | ATP7B | c.*433A>G (n.*433A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2366A>G (p.Lys789Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.561A>G n.3398A>G n.1945A>G c.2456A>G (p.Lys819Arg) n.212-3659A>G c.2504A>G (p.Lys835Arg) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.2819A>G | |
13 | g.51950137T>G | CA388034871 | ATP7B | c.*433A>C (n.*433A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2366A>C (p.Lys789Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.561A>C n.3398A>C n.1945A>C c.2456A>C (p.Lys819Thr) n.212-3659A>C c.2504A>C (p.Lys835Thr) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.2819A>C | |
13 | g.51950138T>A | CA388034874 | ATP7B | c.*432A>T (n.*432A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2365A>T (p.Lys789Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.560A>T n.3397A>T n.1944A>T c.2455A>T (p.Lys819Ter) n.212-3660A>T c.2503A>T (p.Lys835Ter) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.2818A>T | |
13 | g.51950138T>C | CA388034876 | ATP7B | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2365A>G (p.Lys789Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.560A>G n.3397A>G n.1944A>G c.2455A>G (p.Lys819Glu) n.212-3660A>G c.2503A>G (p.Lys835Glu) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.2818A>G | |
13 | g.51950138T>G | CA388034882 | ATP7B | c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2365A>C (p.Lys789Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.560A>C n.3397A>C n.1944A>C c.2455A>C (p.Lys819Gln) n.212-3660A>C c.2503A>C (p.Lys835Gln) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.2818A>C | |
13 | g.51950139C>A | CA388034884 | ATP7B | c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.2346G>T (p.Lys782Asn) c.2364G>T (p.Lys788Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.559G>T n.3396G>T n.1943G>T c.2454G>T (p.Lys818Asn) n.212-3661G>T c.2502G>T (p.Lys834Asn) c.2562G>T (p.Lys854Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.2184G>T (p.Lys728Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.2817G>T | |
13 | g.51950139C>G | CA388034885 | ATP7B | c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.2364G>C (p.Lys788Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.559G>C n.3396G>C n.1943G>C c.2454G>C (p.Lys818Asn) n.212-3661G>C c.2502G>C (p.Lys834Asn) c.2562G>C (p.Lys854Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.2184G>C (p.Lys728Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.2817G>C | |
13 | g.51950139C>T | CA484024441 | ATP7B | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.2112G>A (p.Lys704=) c.2598G>A (p.Lys866=) c.2265G>A (p.Lys755=) c.2346G>A (p.Lys782=) c.2364G>A (p.Lys788=) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.559G>A n.3396G>A n.1943G>A c.2454G>A (p.Lys818=) n.212-3661G>A c.2502G>A (p.Lys834=) c.2562G>A (p.Lys854=) c.414G>A (p.Lys138=) c.2184G>A (p.Lys728=) c.1266G>A (p.Lys422=) n.2817G>A | |
13 | g.51950140T>A | CA388034890 | ATP7B | c.*430A>T (n.*430A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.2111A>T (p.Lys704Met) c.2597A>T (p.Lys866Met) c.2264A>T (p.Lys755Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) c.2363A>T (p.Lys788Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.558A>T n.3395A>T n.1942A>T c.2453A>T (p.Lys818Met) n.212-3662A>T c.2501A>T (p.Lys834Met) c.2561A>T (p.Lys854Met) c.413A>T (p.Lys138Met) c.2183A>T (p.Lys728Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) n.2816A>T | |
13 | g.51950140T>C | CA388034893 | ATP7B | c.*430A>G (n.*430A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2363A>G (p.Lys788Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.558A>G n.3395A>G n.1942A>G c.2453A>G (p.Lys818Arg) n.212-3662A>G c.2501A>G (p.Lys834Arg) c.2561A>G (p.Lys854Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.2816A>G | |
13 | g.51950140T>G | CA388034888 | ATP7B | c.*430A>C (n.*430A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2363A>C (p.Lys788Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.558A>C n.3395A>C n.1942A>C c.2453A>C (p.Lys818Thr) n.212-3662A>C c.2501A>C (p.Lys834Thr) c.2561A>C (p.Lys854Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.2816A>C | |
13 | g.51950141T>A | CA388034895 | ATP7B | c.*429A>T (n.*429A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2362A>T (p.Lys788Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.557A>T n.3394A>T n.1941A>T c.2452A>T (p.Lys818Ter) n.212-3663A>T c.2500A>T (p.Lys834Ter) c.2560A>T (p.Lys854Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.2815A>T | |
13 | g.51950141T>C | CA388034903 | ATP7B | c.*429A>G (n.*429A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2362A>G (p.Lys788Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.557A>G n.3394A>G n.1941A>G c.2452A>G (p.Lys818Glu) n.212-3663A>G c.2500A>G (p.Lys834Glu) c.2560A>G (p.Lys854Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.2815A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950141T>G | CA388034906 | ATP7B | c.*429A>C (n.*429A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2362A>C (p.Lys788Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.557A>C n.3394A>C n.1941A>C c.2452A>C (p.Lys818Gln) n.212-3663A>C c.2500A>C (p.Lys834Gln) c.2560A>C (p.Lys854Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.2815A>C | |
13 | g.51950141T= | CA2091542063 | ATP7B | c.*429A= (n.*429A=) c.*1340A= (n.*1340A=) c.2110A= (p.Lys704=) c.2596A= (p.Lys866=) c.2263A= (p.Lys755=) c.2344A= (p.Lys782=) c.2362A= (p.Lys788=) c.1666A= (p.Lys556=) c.1306A= (p.Lys436=) c.557A= n.3394A= n.1941A= c.2452A= (p.Lys818=) n.212-3663A= c.2500A= (p.Lys834=) c.2560A= (p.Lys854=) c.412A= (p.Lys138=) c.2182A= (p.Lys728=) c.1264A= (p.Lys422=) n.2815A= | |
13 | g.51950142A>C | CA484024444 | ATP7B | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.2109T>G (p.Thr703=) c.2595T>G (p.Thr865=) c.2262T>G (p.Thr754=) c.2343T>G (p.Thr781=) c.2361T>G (p.Thr787=) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1305T>G (p.Thr435=) c.556T>G n.3393T>G n.1940T>G c.2451T>G (p.Thr817=) n.212-3664T>G c.2499T>G (p.Thr833=) c.2559T>G (p.Thr853=) c.411T>G (p.Thr137=) c.2181T>G (p.Thr727=) c.1263T>G (p.Thr421=) n.2814T>G | |
13 | g.51950142A>G | CA484024443 | ATP7B | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.2109T>C (p.Thr703=) c.2595T>C (p.Thr865=) c.2262T>C (p.Thr754=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.2361T>C (p.Thr787=) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1305T>C (p.Thr435=) c.556T>C n.3393T>C n.1940T>C c.2451T>C (p.Thr817=) n.212-3664T>C c.2499T>C (p.Thr833=) c.2559T>C (p.Thr853=) c.411T>C (p.Thr137=) c.2181T>C (p.Thr727=) c.1263T>C (p.Thr421=) n.2814T>C | ClinVar |
13 | g.51950142A>T | CA484024442 | ATP7B | c.*428T>A (n.*428T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.2109T>A (p.Thr703=) c.2595T>A (p.Thr865=) c.2262T>A (p.Thr754=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.2361T>A (p.Thr787=) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1305T>A (p.Thr435=) c.556T>A n.3393T>A n.1940T>A c.2451T>A (p.Thr817=) n.212-3664T>A c.2499T>A (p.Thr833=) c.2559T>A (p.Thr853=) c.411T>A (p.Thr137=) c.2181T>A (p.Thr727=) c.1263T>A (p.Thr421=) n.2814T>A | |
13 | g.51950142dup | CA2739277662 | ATP7B | c.*428dup (n.*428dup) c.*1339dup (n.*1339dup) c.2109dup (p.Lys704Ter) c.2595dup (p.Lys866Ter) c.2262dup (p.Lys755Ter) c.2343dup (p.Lys782Ter) c.2361dup (p.Lys788Ter) c.1665dup (p.Lys556Ter) c.1305dup (p.Lys436Ter) c.556dup n.3393dup n.1940dup c.2451dup (p.Lys818Ter) n.212-3664dup c.2499dup (p.Lys834Ter) c.2559dup (p.Lys854Ter) c.411dup (p.Lys138Ter) c.2181dup (p.Lys728Ter) c.1263dup (p.Lys422Ter) n.2814dup | ClinVar |
13 | g.51950143G>A | CA388034909 | ATP7B | c.*427C>T (n.*427C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.2108C>T (p.Thr703Ile) c.2594C>T (p.Thr865Ile) c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.555C>T n.3392C>T n.1939C>T c.2450C>T (p.Thr817Ile) n.212-3665C>T c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.2558C>T (p.Thr853Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2813C>T | dbSNP |
13 | g.51950143G>C | CA388034911 | ATP7B | c.*427C>G (n.*427C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.2108C>G (p.Thr703Ser) c.2594C>G (p.Thr865Ser) c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.555C>G n.3392C>G n.1939C>G c.2450C>G (p.Thr817Ser) n.212-3665C>G c.2498C>G (p.Thr833Ser) c.2558C>G (p.Thr853Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.1262C>G (p.Thr421Ser) n.2813C>G | |
13 | g.51950143G= | CA2091542067 | ATP7B | c.*427C= (n.*427C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.2108C= (p.Thr703=) c.2594C= (p.Thr865=) c.2261C= (p.Thr754=) c.2342C= (p.Thr781=) c.2360C= (p.Thr787=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1304C= (p.Thr435=) c.555C= n.3392C= n.1939C= c.2450C= (p.Thr817=) n.212-3665C= c.2498C= (p.Thr833=) c.2558C= (p.Thr853=) c.410C= (p.Thr137=) c.2180C= (p.Thr727=) c.1262C= (p.Thr421=) n.2813C= | |
13 | g.51950143G>T | CA388034913 | ATP7B | c.*427C>A (n.*427C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.2108C>A (p.Thr703Asn) c.2594C>A (p.Thr865Asn) c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.555C>A n.3392C>A n.1939C>A c.2450C>A (p.Thr817Asn) n.212-3665C>A c.2498C>A (p.Thr833Asn) c.2558C>A (p.Thr853Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.1262C>A (p.Thr421Asn) n.2813C>A | |
13 | g.51950144T>A | CA388034916 | ATP7B | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.2593A>T (p.Thr865Ser) c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.554A>T n.3391A>T n.1938A>T c.2449A>T (p.Thr817Ser) n.212-3666A>T c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2557A>T (p.Thr853Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2812A>T | |
13 | g.51950144T>C | CA388034917 | ATP7B | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.2593A>G (p.Thr865Ala) c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.554A>G n.3391A>G n.1938A>G c.2449A>G (p.Thr817Ala) n.212-3666A>G c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.2557A>G (p.Thr853Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2812A>G | |
13 | g.51950144T>G | CA388034918 | ATP7B | c.*426A>C (n.*426A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.2593A>C (p.Thr865Pro) c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.554A>C n.3391A>C n.1938A>C c.2449A>C (p.Thr817Pro) n.212-3666A>C c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.2557A>C (p.Thr853Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2812A>C | |
13 | g.51950146_51950149dup | CA2695218793 | ATP7B | c.*423_*426dup (n.*423_*426dup) c.*1334_*1337dup (n.*1334_*1337dup) c.2104_2107dup (p.Thr703SerfsTer3) c.2590_2593dup (p.Thr865SerfsTer3) c.2257_2260dup (p.Thr754SerfsTer3) c.2338_2341dup (p.Thr781SerfsTer3) c.2356_2359dup (p.Thr787SerfsTer3) c.1660_1663dup (p.Thr555SerfsTer3) c.1300_1303dup (p.Thr435SerfsTer3) c.551_554dup n.3388_3391dup n.1935_1938dup c.2446_2449dup (p.Thr817SerfsTer3) n.212-3669_212-3666dup c.2494_2497dup (p.Thr833SerfsTer3) c.2554_2557dup (p.Thr853SerfsTer3) c.406_409dup (p.Thr137SerfsTer3) c.2176_2179dup (p.Thr727SerfsTer3) c.1258_1261dup (p.Thr421SerfsTer3) n.2809_2812dup | |
13 | g.51950145G>A | CA484024445 | ATP7B | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.2106C>T (p.Val702=) c.2592C>T (p.Val864=) c.2259C>T (p.Val753=) c.2340C>T (p.Val780=) c.2358C>T (p.Val786=) c.1662C>T (p.Val554=) c.1302C>T (p.Val434=) c.553C>T n.3390C>T n.1937C>T c.2448C>T (p.Val816=) n.212-3667C>T c.2496C>T (p.Val832=) c.2556C>T (p.Val852=) c.408C>T (p.Val136=) c.2178C>T (p.Val726=) c.1260C>T (p.Val420=) n.2811C>T | |
13 | g.51950145G>C | CA250085345 | ATP7B | c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.2106C>G (p.Val702=) c.2592C>G (p.Val864=) c.2259C>G (p.Val753=) c.2340C>G (p.Val780=) c.2358C>G (p.Val786=) c.1662C>G (p.Val554=) c.1302C>G (p.Val434=) c.553C>G n.3390C>G n.1937C>G c.2448C>G (p.Val816=) n.212-3667C>G c.2496C>G (p.Val832=) c.2556C>G (p.Val852=) c.408C>G (p.Val136=) c.2178C>G (p.Val726=) c.1260C>G (p.Val420=) n.2811C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950145G= | CA2091542071 | ATP7B | c.*425C= (n.*425C=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.2106C= (p.Val702=) c.2592C= (p.Val864=) c.2259C= (p.Val753=) c.2340C= (p.Val780=) c.2358C= (p.Val786=) c.1662C= (p.Val554=) c.1302C= (p.Val434=) c.553C= n.3390C= n.1937C= c.2448C= (p.Val816=) n.212-3667C= c.2496C= (p.Val832=) c.2556C= (p.Val852=) c.408C= (p.Val136=) c.2178C= (p.Val726=) c.1260C= (p.Val420=) n.2811C= | |
13 | g.51950145G>T | CA484024446 | ATP7B | c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.2106C>A (p.Val702=) c.2592C>A (p.Val864=) c.2259C>A (p.Val753=) c.2340C>A (p.Val780=) c.2358C>A (p.Val786=) c.1662C>A (p.Val554=) c.1302C>A (p.Val434=) c.553C>A n.3390C>A n.1937C>A c.2448C>A (p.Val816=) n.212-3667C>A c.2496C>A (p.Val832=) c.2556C>A (p.Val852=) c.408C>A (p.Val136=) c.2178C>A (p.Val726=) c.1260C>A (p.Val420=) n.2811C>A | |
13 | g.51950146A= | CA2091542075 | ATP7B | c.*424T= (n.*424T=) c.*1335T= (n.*1335T=) c.2105T= (p.Val702=) c.2591T= (p.Val864=) c.2258T= (p.Val753=) c.2339T= (p.Val780=) c.2357T= (p.Val786=) c.1661T= (p.Val554=) c.1301T= (p.Val434=) c.552T= n.3389T= n.1936T= c.2447T= (p.Val816=) n.212-3668T= c.2495T= (p.Val832=) c.2555T= (p.Val852=) c.407T= (p.Val136=) c.2177T= (p.Val726=) c.1259T= (p.Val420=) n.2810T= | |
13 | g.51950146A>C | CA388034919 | ATP7B | c.*424T>G (n.*424T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2591T>G (p.Val864Gly) c.2258T>G (p.Val753Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2357T>G (p.Val786Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.552T>G n.3389T>G n.1936T>G c.2447T>G (p.Val816Gly) n.212-3668T>G c.2495T>G (p.Val832Gly) c.2555T>G (p.Val852Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.2810T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950146A>G | CA388034922 | ATP7B | c.*424T>C (n.*424T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2591T>C (p.Val864Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2357T>C (p.Val786Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.552T>C n.3389T>C n.1936T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) n.212-3668T>C c.2495T>C (p.Val832Ala) c.2555T>C (p.Val852Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.2810T>C | |
13 | g.51950146A>T | CA388034926 | ATP7B | c.*424T>A (n.*424T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.2105T>A (p.Val702Asp) c.2591T>A (p.Val864Asp) c.2258T>A (p.Val753Asp) c.2339T>A (p.Val780Asp) c.2357T>A (p.Val786Asp) c.1661T>A (p.Val554Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.552T>A n.3389T>A n.1936T>A c.2447T>A (p.Val816Asp) n.212-3668T>A c.2495T>A (p.Val832Asp) c.2555T>A (p.Val852Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) n.2810T>A | |
13 | g.51950147C>A | CA388015278 | ATP7B | c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.2104G>T (p.Val702Phe) c.2590G>T (p.Val864Phe) c.2257G>T (p.Val753Phe) c.2338G>T (p.Val780Phe) c.2356G>T (p.Val786Phe) c.1660G>T (p.Val554Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.551G>T n.3388G>T n.1935G>T c.2446G>T (p.Val816Phe) n.212-3669G>T c.2494G>T (p.Val832Phe) c.2554G>T (p.Val852Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.2176G>T (p.Val726Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) n.2809G>T | |
13 | g.51950147C>G | CA388015290 | ATP7B | c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2590G>C (p.Val864Leu) c.2257G>C (p.Val753Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2356G>C (p.Val786Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.551G>C n.3388G>C n.1935G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) n.212-3669G>C c.2494G>C (p.Val832Leu) c.2554G>C (p.Val852Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.2809G>C | COSMIC |
13 | g.51950147C>T | CA388015284 | ATP7B | c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.2104G>A (p.Val702Ile) c.2590G>A (p.Val864Ile) c.2257G>A (p.Val753Ile) c.2338G>A (p.Val780Ile) c.2356G>A (p.Val786Ile) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.551G>A n.3388G>A n.1935G>A c.2446G>A (p.Val816Ile) n.212-3669G>A c.2494G>A (p.Val832Ile) c.2554G>A (p.Val852Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.2176G>A (p.Val726Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.2809G>A | |
13 | g.51950148del | CA2499222476 | ATP7B | c.*422del (n.*422del) c.*1333del (n.*1333del) c.2103del (p.Val702SerfsTer9) c.2589del (p.Val864SerfsTer9) c.2256del (p.Val753SerfsTer9) c.2337del (p.Val780SerfsTer9) c.2355del (p.Val786SerfsTer9) c.1659del (p.Val554SerfsTer9) c.1299del (p.Val434SerfsTer9) c.550del n.3387del n.1934del c.2445del (p.Val816SerfsTer9) n.212-3670del c.2493del (p.Val832SerfsTer9) c.2553del (p.Val852SerfsTer9) c.405del (p.Val136SerfsTer9) c.2175del (p.Val726SerfsTer9) c.1257del (p.Val420SerfsTer9) n.2808del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950148T>A | CA483895714 | ATP7B | c.*422A>T (n.*422A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.2103A>T (p.Pro701=) c.2589A>T (p.Pro863=) c.2256A>T (p.Pro752=) c.2337A>T (p.Pro779=) c.2355A>T (p.Pro785=) c.1659A>T (p.Pro553=) c.1299A>T (p.Pro433=) c.550A>T n.3387A>T n.1934A>T c.2445A>T (p.Pro815=) n.212-3670A>T c.2493A>T (p.Pro831=) c.2553A>T (p.Pro851=) c.405A>T (p.Pro135=) c.2175A>T (p.Pro725=) c.1257A>T (p.Pro419=) n.2808A>T | |
13 | g.51950148T>C | CA483895716 | ATP7B | c.*422A>G (n.*422A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.2103A>G (p.Pro701=) c.2589A>G (p.Pro863=) c.2256A>G (p.Pro752=) c.2337A>G (p.Pro779=) c.2355A>G (p.Pro785=) c.1659A>G (p.Pro553=) c.1299A>G (p.Pro433=) c.550A>G n.3387A>G n.1934A>G c.2445A>G (p.Pro815=) n.212-3670A>G c.2493A>G (p.Pro831=) c.2553A>G (p.Pro851=) c.405A>G (p.Pro135=) c.2175A>G (p.Pro725=) c.1257A>G (p.Pro419=) n.2808A>G | ClinVar |
13 | g.51950148T>G | CA483895715 | ATP7B | c.*422A>C (n.*422A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.2103A>C (p.Pro701=) c.2589A>C (p.Pro863=) c.2256A>C (p.Pro752=) c.2337A>C (p.Pro779=) c.2355A>C (p.Pro785=) c.1659A>C (p.Pro553=) c.1299A>C (p.Pro433=) c.550A>C n.3387A>C n.1934A>C c.2445A>C (p.Pro815=) n.212-3670A>C c.2493A>C (p.Pro831=) c.2553A>C (p.Pro851=) c.405A>C (p.Pro135=) c.2175A>C (p.Pro725=) c.1257A>C (p.Pro419=) n.2808A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950148T= | CA2091542078 | ATP7B | c.*422A= (n.*422A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.2103A= (p.Pro701=) c.2589A= (p.Pro863=) c.2256A= (p.Pro752=) c.2337A= (p.Pro779=) c.2355A= (p.Pro785=) c.1659A= (p.Pro553=) c.1299A= (p.Pro433=) c.550A= n.3387A= n.1934A= c.2445A= (p.Pro815=) n.212-3670A= c.2493A= (p.Pro831=) c.2553A= (p.Pro851=) c.405A= (p.Pro135=) c.2175A= (p.Pro725=) c.1257A= (p.Pro419=) n.2808A= | |
13 | g.51950149G>A | CA388015295 | ATP7B | c.*421C>T (n.*421C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.549C>T n.3386C>T n.1933C>T c.2444C>T (p.Pro815Leu) n.212-3671C>T c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.2552C>T (p.Pro851Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.2807C>T | ClinVar |
13 | g.51950149G>C | CA388015300 | ATP7B | c.*421C>G (n.*421C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.549C>G n.3386C>G n.1933C>G c.2444C>G (p.Pro815Arg) n.212-3671C>G c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.2552C>G (p.Pro851Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.2807C>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950149G>T | CA388015314 | ATP7B | c.*421C>A (n.*421C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.2588C>A (p.Pro863Gln) c.2255C>A (p.Pro752Gln) c.2336C>A (p.Pro779Gln) c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.1658C>A (p.Pro553Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.549C>A n.3386C>A n.1933C>A c.2444C>A (p.Pro815Gln) n.212-3671C>A c.2492C>A (p.Pro831Gln) c.2552C>A (p.Pro851Gln) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.2174C>A (p.Pro725Gln) c.1256C>A (p.Pro419Gln) n.2807C>A | |
13 | g.51950150del | CA2573149693 | ATP7B | c.*421del (n.*421del) c.*1332del (n.*1332del) c.2102del (p.Pro701GlnfsTer10) c.2588del (p.Pro863GlnfsTer10) c.2255del (p.Pro752GlnfsTer10) c.2336del (p.Pro779GlnfsTer10) c.2354del (p.Pro785GlnfsTer10) c.1658del (p.Pro553GlnfsTer10) c.1298del (p.Pro433GlnfsTer10) c.549del n.3386del n.1933del c.2444del (p.Pro815GlnfsTer10) n.212-3671del c.2492del (p.Pro831GlnfsTer10) c.2552del (p.Pro851GlnfsTer10) c.404del (p.Pro135GlnfsTer10) c.2174del (p.Pro725GlnfsTer10) c.1256del (p.Pro419GlnfsTer10) n.2807del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51950150G>A | CA388015323 | ATP7B | c.*420C>T (n.*420C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.2587C>T (p.Pro863Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.548C>T n.3385C>T n.1932C>T c.2443C>T (p.Pro815Ser) n.212-3672C>T c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.2551C>T (p.Pro851Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.2806C>T | |
13 | g.51950150G>C | CA388015327 | ATP7B | c.*420C>G (n.*420C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.2587C>G (p.Pro863Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.548C>G n.3385C>G n.1932C>G c.2443C>G (p.Pro815Ala) n.212-3672C>G c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.2551C>G (p.Pro851Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.2806C>G | |
13 | g.51950150G>T | CA388015331 | ATP7B | c.*420C>A (n.*420C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.2587C>A (p.Pro863Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.548C>A n.3385C>A n.1932C>A c.2443C>A (p.Pro815Thr) n.212-3672C>A c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.2551C>A (p.Pro851Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.2806C>A | |
13 | g.51950151C>A | CA388015337 | ATP7B | c.*419G>T (n.*419G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.2100G>T (p.Met700Ile) c.2586G>T (p.Met862Ile) c.2253G>T (p.Met751Ile) c.2334G>T (p.Met778Ile) c.2352G>T (p.Met784Ile) c.1656G>T (p.Met552Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.547G>T n.3384G>T n.1931G>T c.2442G>T (p.Met814Ile) n.212-3673G>T c.2490G>T (p.Met830Ile) c.2550G>T (p.Met850Ile) c.402G>T (p.Met134Ile) c.2172G>T (p.Met724Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.2805G>T | COSMIC |
13 | g.51950151C>G | CA388015338 | ATP7B | c.*419G>C (n.*419G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2100G>C (p.Met700Ile) c.2586G>C (p.Met862Ile) c.2253G>C (p.Met751Ile) c.2334G>C (p.Met778Ile) c.2352G>C (p.Met784Ile) c.1656G>C (p.Met552Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.547G>C n.3384G>C n.1931G>C c.2442G>C (p.Met814Ile) n.212-3673G>C c.2490G>C (p.Met830Ile) c.2550G>C (p.Met850Ile) c.402G>C (p.Met134Ile) c.2172G>C (p.Met724Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.2805G>C | |
13 | g.51950151C>T | CA388015339 | ATP7B | c.*419G>A (n.*419G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2100G>A (p.Met700Ile) c.2586G>A (p.Met862Ile) c.2253G>A (p.Met751Ile) c.2334G>A (p.Met778Ile) c.2352G>A (p.Met784Ile) c.1656G>A (p.Met552Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.547G>A n.3384G>A n.1931G>A c.2442G>A (p.Met814Ile) n.212-3673G>A c.2490G>A (p.Met830Ile) c.2550G>A (p.Met850Ile) c.402G>A (p.Met134Ile) c.2172G>A (p.Met724Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.2805G>A | |
13 | g.51950152A= | CA2091542080 | ATP7B | c.*418T= (n.*418T=) c.*1329T= (n.*1329T=) c.2099T= (p.Met700=) c.2585T= (p.Met862=) c.2252T= (p.Met751=) c.2333T= (p.Met778=) c.2351T= (p.Met784=) c.1655T= (p.Met552=) c.1295T= (p.Met432=) c.546T= n.3383T= n.1930T= c.2441T= (p.Met814=) n.212-3674T= c.2489T= (p.Met830=) c.2549T= (p.Met850=) c.401T= (p.Met134=) c.2171T= (p.Met724=) c.1253T= (p.Met418=) n.2804T= | |
13 | g.51950152A>C | CA388015353 | ATP7B | c.*418T>G (n.*418T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.2099T>G (p.Met700Arg) c.2585T>G (p.Met862Arg) c.2252T>G (p.Met751Arg) c.2333T>G (p.Met778Arg) c.2351T>G (p.Met784Arg) c.1655T>G (p.Met552Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.546T>G n.3383T>G n.1930T>G c.2441T>G (p.Met814Arg) n.212-3674T>G c.2489T>G (p.Met830Arg) c.2549T>G (p.Met850Arg) c.401T>G (p.Met134Arg) c.2171T>G (p.Met724Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.2804T>G | |
13 | g.51950152A>G | CA388015350 | ATP7B | c.*418T>C (n.*418T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2099T>C (p.Met700Thr) c.2585T>C (p.Met862Thr) c.2252T>C (p.Met751Thr) c.2333T>C (p.Met778Thr) c.2351T>C (p.Met784Thr) c.1655T>C (p.Met552Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.546T>C n.3383T>C n.1930T>C c.2441T>C (p.Met814Thr) n.212-3674T>C c.2489T>C (p.Met830Thr) c.2549T>C (p.Met850Thr) c.401T>C (p.Met134Thr) c.2171T>C (p.Met724Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.2804T>C | dbSNP |
13 | g.51950152A>T | CA388015348 | ATP7B | c.*418T>A (n.*418T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2099T>A (p.Met700Lys) c.2585T>A (p.Met862Lys) c.2252T>A (p.Met751Lys) c.2333T>A (p.Met778Lys) c.2351T>A (p.Met784Lys) c.1655T>A (p.Met552Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.546T>A n.3383T>A n.1930T>A c.2441T>A (p.Met814Lys) n.212-3674T>A c.2489T>A (p.Met830Lys) c.2549T>A (p.Met850Lys) c.401T>A (p.Met134Lys) c.2171T>A (p.Met724Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.2804T>A | |
13 | g.51950153T>A | CA388015364 | ATP7B | c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.2098A>T (p.Met700Leu) c.2584A>T (p.Met862Leu) c.2251A>T (p.Met751Leu) c.2332A>T (p.Met778Leu) c.2350A>T (p.Met784Leu) c.1654A>T (p.Met552Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.545A>T n.3382A>T n.1929A>T c.2440A>T (p.Met814Leu) n.212-3675A>T c.2488A>T (p.Met830Leu) c.2548A>T (p.Met850Leu) c.400A>T (p.Met134Leu) c.2170A>T (p.Met724Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.2803A>T | |
13 | g.51950153T>C | CA6988950 | ATP7B | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.2098A>G (p.Met700Val) c.2584A>G (p.Met862Val) c.2251A>G (p.Met751Val) c.2332A>G (p.Met778Val) c.2350A>G (p.Met784Val) c.1654A>G (p.Met552Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.545A>G n.3382A>G n.1929A>G c.2440A>G (p.Met814Val) n.212-3675A>G c.2488A>G (p.Met830Val) c.2548A>G (p.Met850Val) c.400A>G (p.Met134Val) c.2170A>G (p.Met724Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.2803A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950153T>G | CA388015367 | ATP7B | c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.2098A>C (p.Met700Leu) c.2584A>C (p.Met862Leu) c.2251A>C (p.Met751Leu) c.2332A>C (p.Met778Leu) c.2350A>C (p.Met784Leu) c.1654A>C (p.Met552Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.545A>C n.3382A>C n.1929A>C c.2440A>C (p.Met814Leu) n.212-3675A>C c.2488A>C (p.Met830Leu) c.2548A>C (p.Met850Leu) c.400A>C (p.Met134Leu) c.2170A>C (p.Met724Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.2803A>C | |
13 | g.51950153T= | CA2091542083 | ATP7B | c.*417A= (n.*417A=) c.*1328A= (n.*1328A=) c.2098A= (p.Met700=) c.2584A= (p.Met862=) c.2251A= (p.Met751=) c.2332A= (p.Met778=) c.2350A= (p.Met784=) c.1654A= (p.Met552=) c.1294A= (p.Met432=) c.545A= n.3382A= n.1929A= c.2440A= (p.Met814=) n.212-3675A= c.2488A= (p.Met830=) c.2548A= (p.Met850=) c.400A= (p.Met134=) c.2170A= (p.Met724=) c.1252A= (p.Met418=) n.2803A= | |
13 | g.51950154G>A | CA6988951 | ATP7B | c.*416C>T (n.*416C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.2097C>T (p.Ala699=) c.2583C>T (p.Ala861=) c.2250C>T (p.Ala750=) c.2331C>T (p.Ala777=) c.2349C>T (p.Ala783=) c.1653C>T (p.Ala551=) c.1293C>T (p.Ala431=) c.544C>T n.3381C>T n.1928C>T c.2439C>T (p.Ala813=) n.212-3676C>T c.2487C>T (p.Ala829=) c.2547C>T (p.Ala849=) c.399C>T (p.Ala133=) c.2169C>T (p.Ala723=) c.1251C>T (p.Ala417=) n.2802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950154G>C | CA483895718 | ATP7B | c.*416C>G (n.*416C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.2097C>G (p.Ala699=) c.2583C>G (p.Ala861=) c.2250C>G (p.Ala750=) c.2331C>G (p.Ala777=) c.2349C>G (p.Ala783=) c.1653C>G (p.Ala551=) c.1293C>G (p.Ala431=) c.544C>G n.3381C>G n.1928C>G c.2439C>G (p.Ala813=) n.212-3676C>G c.2487C>G (p.Ala829=) c.2547C>G (p.Ala849=) c.399C>G (p.Ala133=) c.2169C>G (p.Ala723=) c.1251C>G (p.Ala417=) n.2802C>G | |
13 | g.51950154G= | CA2091542088 | ATP7B | c.*416C= (n.*416C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.2097C= (p.Ala699=) c.2583C= (p.Ala861=) c.2250C= (p.Ala750=) c.2331C= (p.Ala777=) c.2349C= (p.Ala783=) c.1653C= (p.Ala551=) c.1293C= (p.Ala431=) c.544C= n.3381C= n.1928C= c.2439C= (p.Ala813=) n.212-3676C= c.2487C= (p.Ala829=) c.2547C= (p.Ala849=) c.399C= (p.Ala133=) c.2169C= (p.Ala723=) c.1251C= (p.Ala417=) n.2802C= | |
13 | g.51950154G>T | CA483895717 | ATP7B | c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.2097C>A (p.Ala699=) c.2583C>A (p.Ala861=) c.2250C>A (p.Ala750=) c.2331C>A (p.Ala777=) c.2349C>A (p.Ala783=) c.1653C>A (p.Ala551=) c.1293C>A (p.Ala431=) c.544C>A n.3381C>A n.1928C>A c.2439C>A (p.Ala813=) n.212-3676C>A c.2487C>A (p.Ala829=) c.2547C>A (p.Ala849=) c.399C>A (p.Ala133=) c.2169C>A (p.Ala723=) c.1251C>A (p.Ala417=) n.2802C>A | |
13 | g.51950155del | CA2695218794 | ATP7B | c.*416del (n.*416del) c.*1327del (n.*1327del) c.2097del (p.Met700CysfsTer11) c.2583del (p.Met862CysfsTer11) c.2250del (p.Met751CysfsTer11) c.2331del (p.Met778CysfsTer11) c.2349del (p.Met784CysfsTer11) c.1653del (p.Met552CysfsTer11) c.1293del (p.Met432CysfsTer11) c.544del n.3381del n.1928del c.2439del (p.Met814CysfsTer11) n.212-3676del c.2487del (p.Met830CysfsTer11) c.2547del (p.Met850CysfsTer11) c.399del (p.Met134CysfsTer11) c.2169del (p.Met724CysfsTer11) c.1251del (p.Met418CysfsTer11) n.2802del | |
13 | g.51950154_51950155insC | CA2695218795 | ATP7B | c.*415_*416insG (n.*415_*416insG) c.*1326_*1327insG (n.*1326_*1327insG) c.2096_2097insG (p.Met700HisfsTer5) c.2582_2583insG (p.Met862HisfsTer5) c.2249_2250insG (p.Met751HisfsTer5) c.2330_2331insG (p.Met778HisfsTer5) c.2348_2349insG (p.Met784HisfsTer5) c.1652_1653insG (p.Met552HisfsTer5) c.1292_1293insG (p.Met432HisfsTer5) c.543_544insG n.3380_3381insG n.1927_1928insG c.2438_2439insG (p.Met814HisfsTer5) n.212-3677_212-3676insG c.2486_2487insG (p.Met830HisfsTer5) c.2546_2547insG (p.Met850HisfsTer5) c.398_399insG (p.Met134HisfsTer5) c.2168_2169insG (p.Met724HisfsTer5) c.1250_1251insG (p.Met418HisfsTer5) n.2801_2802insG | |
13 | g.51950155G>A | CA388015372 | ATP7B | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.2096C>T (p.Ala699Val) c.2582C>T (p.Ala861Val) c.2249C>T (p.Ala750Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.543C>T n.3380C>T n.1927C>T c.2438C>T (p.Ala813Val) n.212-3677C>T c.2486C>T (p.Ala829Val) c.2546C>T (p.Ala849Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.2801C>T | |
13 | g.51950155G>C | CA388015377 | ATP7B | c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.2096C>G (p.Ala699Gly) c.2582C>G (p.Ala861Gly) c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.543C>G n.3380C>G n.1927C>G c.2438C>G (p.Ala813Gly) n.212-3677C>G c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.2801C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950155G>T | CA388015385 | ATP7B | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.2096C>A (p.Ala699Asp) c.2582C>A (p.Ala861Asp) c.2249C>A (p.Ala750Asp) c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.543C>A n.3380C>A n.1927C>A c.2438C>A (p.Ala813Asp) n.212-3677C>A c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.2801C>A | |
13 | g.51950156C>A | CA388015388 | ATP7B | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.2095G>T (p.Ala699Ser) c.2581G>T (p.Ala861Ser) c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.542G>T n.3379G>T n.1926G>T c.2437G>T (p.Ala813Ser) n.212-3678G>T c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.2800G>T | |
13 | g.51950156C>G | CA388015390 | ATP7B | c.*414G>C (n.*414G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.2095G>C (p.Ala699Pro) c.2581G>C (p.Ala861Pro) c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.542G>C n.3379G>C n.1926G>C c.2437G>C (p.Ala813Pro) n.212-3678G>C c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.2800G>C | |
13 | g.51950156C>T | CA388015392 | ATP7B | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.2095G>A (p.Ala699Thr) c.2581G>A (p.Ala861Thr) c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.542G>A n.3379G>A n.1926G>A c.2437G>A (p.Ala813Thr) n.212-3678G>A c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.2800G>A | ClinVar |
13 | g.51950157T>A | CA388015395 | ATP7B | c.*413A>T (n.*413A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.2094A>T (p.Glu698Asp) c.2580A>T (p.Glu860Asp) c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.2328A>T (p.Glu776Asp) c.2346A>T (p.Glu782Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.541A>T n.3378A>T n.1925A>T c.2436A>T (p.Glu812Asp) n.212-3679A>T c.2484A>T (p.Glu828Asp) c.2544A>T (p.Glu848Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.2799A>T | |
13 | g.51950157T>C | CA483895719 | ATP7B | c.*413A>G (n.*413A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.2094A>G (p.Glu698=) c.2580A>G (p.Glu860=) c.2247A>G (p.Glu749=) c.2328A>G (p.Glu776=) c.2346A>G (p.Glu782=) c.1650A>G (p.Glu550=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.541A>G n.3378A>G n.1925A>G c.2436A>G (p.Glu812=) n.212-3679A>G c.2484A>G (p.Glu828=) c.2544A>G (p.Glu848=) c.396A>G (p.Glu132=) c.2166A>G (p.Glu722=) c.1248A>G (p.Glu416=) n.2799A>G | dbSNP |
13 | g.51950157T>G | CA388015397 | ATP7B | c.*413A>C (n.*413A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.2094A>C (p.Glu698Asp) c.2580A>C (p.Glu860Asp) c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.2328A>C (p.Glu776Asp) c.2346A>C (p.Glu782Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.541A>C n.3378A>C n.1925A>C c.2436A>C (p.Glu812Asp) n.212-3679A>C c.2484A>C (p.Glu828Asp) c.2544A>C (p.Glu848Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.2799A>C | |
13 | g.51950157T= | CA2091542091 | ATP7B | c.*413A= (n.*413A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.2094A= (p.Glu698=) c.2580A= (p.Glu860=) c.2247A= (p.Glu749=) c.2328A= (p.Glu776=) c.2346A= (p.Glu782=) c.1650A= (p.Glu550=) c.1290A= (p.Glu430=) c.541A= n.3378A= n.1925A= c.2436A= (p.Glu812=) n.212-3679A= c.2484A= (p.Glu828=) c.2544A= (p.Glu848=) c.396A= (p.Glu132=) c.2166A= (p.Glu722=) c.1248A= (p.Glu416=) n.2799A= | |
13 | g.51950158T>A | CA388015401 | ATP7B | c.*412A>T (n.*412A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.2579A>T (p.Glu860Val) c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2327A>T (p.Glu776Val) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.540A>T n.3377A>T n.1924A>T c.2435A>T (p.Glu812Val) n.212-3680A>T c.2483A>T (p.Glu828Val) c.2543A>T (p.Glu848Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) n.2798A>T | |
13 | g.51950158T>C | CA388015403 | ATP7B | c.*412A>G (n.*412A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.540A>G n.3377A>G n.1924A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.212-3680A>G c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.2798A>G | |
13 | g.51950158T>G | CA388015404 | ATP7B | c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.540A>C n.3377A>C n.1924A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.212-3680A>C c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.2798A>C | |
13 | g.51950159C>A | CA388015426 | ATP7B | c.*411G>T (n.*411G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.539G>T n.3376G>T n.1923G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.212-3681G>T c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.2797G>T | ClinVar |
13 | g.51950159C= | CA2091542097 | ATP7B | c.*411G= (n.*411G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.2092G= (p.Glu698=) c.2578G= (p.Glu860=) c.2245G= (p.Glu749=) c.2326G= (p.Glu776=) c.2344G= (p.Glu782=) c.1648G= (p.Glu550=) c.1288G= (p.Glu430=) c.539G= n.3376G= n.1923G= c.2434G= (p.Glu812=) n.212-3681G= c.2482G= (p.Glu828=) c.2542G= (p.Glu848=) c.394G= (p.Glu132=) c.2164G= (p.Glu722=) c.1246G= (p.Glu416=) n.2797G= | |
13 | g.51950159C>G | CA388015410 | ATP7B | c.*411G>C (n.*411G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.539G>C n.3376G>C n.1923G>C c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.212-3681G>C c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.2797G>C | |
13 | g.51950159C>T | CA6988952 | ATP7B | c.*411G>A (n.*411G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.539G>A n.3376G>A n.1923G>A c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.212-3681G>A c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.2797G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51950160T>A | CA483895720 | ATP7B | c.*410A>T (n.*410A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.2091A>T (p.Gly697=) c.2577A>T (p.Gly859=) c.2244A>T (p.Gly748=) c.2325A>T (p.Gly775=) c.2343A>T (p.Gly781=) c.1647A>T (p.Gly549=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.538A>T n.3375A>T n.1922A>T c.2433A>T (p.Gly811=) n.212-3682A>T c.2481A>T (p.Gly827=) c.2541A>T (p.Gly847=) c.393A>T (p.Gly131=) c.2163A>T (p.Gly721=) c.1245A>T (p.Gly415=) n.2796A>T | |
13 | g.51950160T>C | CA483895721 | ATP7B | c.*410A>G (n.*410A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.2091A>G (p.Gly697=) c.2577A>G (p.Gly859=) c.2244A>G (p.Gly748=) c.2325A>G (p.Gly775=) c.2343A>G (p.Gly781=) c.1647A>G (p.Gly549=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.538A>G n.3375A>G n.1922A>G c.2433A>G (p.Gly811=) n.212-3682A>G c.2481A>G (p.Gly827=) c.2541A>G (p.Gly847=) c.393A>G (p.Gly131=) c.2163A>G (p.Gly721=) c.1245A>G (p.Gly415=) n.2796A>G | |
13 | g.51950160T>G | CA483895722 | ATP7B | c.*410A>C (n.*410A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.2091A>C (p.Gly697=) c.2577A>C (p.Gly859=) c.2244A>C (p.Gly748=) c.2325A>C (p.Gly775=) c.2343A>C (p.Gly781=) c.1647A>C (p.Gly549=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.538A>C n.3375A>C n.1922A>C c.2433A>C (p.Gly811=) n.212-3682A>C c.2481A>C (p.Gly827=) c.2541A>C (p.Gly847=) c.393A>C (p.Gly131=) c.2163A>C (p.Gly721=) c.1245A>C (p.Gly415=) n.2796A>C | |
13 | g.51950161C>A | CA388015432 | ATP7B | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.2090G>T (p.Gly697Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2342G>T (p.Gly781Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.537G>T n.3374G>T n.1921G>T c.2432G>T (p.Gly811Val) n.212-3683G>T c.2480G>T (p.Gly827Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.2795G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950161C= | CA2091542102 | ATP7B | c.*409G= (n.*409G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.2090G= (p.Gly697=) c.2576G= (p.Gly859=) c.2243G= (p.Gly748=) c.2324G= (p.Gly775=) c.2342G= (p.Gly781=) c.1646G= (p.Gly549=) c.1286G= (p.Gly429=) c.537G= n.3374G= n.1921G= c.2432G= (p.Gly811=) n.212-3683G= c.2480G= (p.Gly827=) c.2540G= (p.Gly847=) c.392G= (p.Gly131=) c.2162G= (p.Gly721=) c.1244G= (p.Gly415=) n.2795G= | |
13 | g.51950161C>G | CA388015435 | ATP7B | c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2342G>C (p.Gly781Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.537G>C n.3374G>C n.1921G>C c.2432G>C (p.Gly811Ala) n.212-3683G>C c.2480G>C (p.Gly827Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.2795G>C | |
13 | g.51950161C>T | CA388015441 | ATP7B | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.2090G>A (p.Gly697Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) c.2243G>A (p.Gly748Glu) c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2342G>A (p.Gly781Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.537G>A n.3374G>A n.1921G>A c.2432G>A (p.Gly811Glu) n.212-3683G>A c.2480G>A (p.Gly827Glu) c.2540G>A (p.Gly847Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.2795G>A | |
13 | g.51950162C>A | CA388015446 | ATP7B | c.*409-1G>T (n.*409-1G>T) c.*1320-1G>T (n.*1320-1G>T) c.2090-1G>T (n.2090-1G>T) c.2576-1G>T (n.2576-1G>T) c.2243-1G>T (n.2243-1G>T) c.2324-1G>T (n.2324-1G>T) c.2342-1G>T (n.2342-1G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.1286-1G>T (n.1286-1G>T) c.537-1G>T n.3374-1G>T n.1921-1G>T c.2432-1G>T (n.2432-1G>T) n.212-3684G>T c.2480-1G>T (n.2480-1G>T) c.2540-1G>T (n.2540-1G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) n.2795-1G>T | |
13 | g.51950162C= | CA2091542105 | ATP7B | c.*409-1G= (n.*409-1G=) c.*1320-1G= (n.*1320-1G=) c.2090-1G= (n.2090-1G=) c.2576-1G= (n.2576-1G=) c.2243-1G= (n.2243-1G=) c.2324-1G= (n.2324-1G=) c.2342-1G= (n.2342-1G=) c.1646-1G= (n.1646-1G=) c.1286-1G= (n.1286-1G=) c.537-1G= n.3374-1G= n.1921-1G= c.2432-1G= (n.2432-1G=) n.212-3684G= c.2480-1G= (n.2480-1G=) c.2540-1G= (n.2540-1G=) c.392-1G= (n.392-1G=) c.2162-1G= (n.2162-1G=) c.1244-1G= (n.1244-1G=) n.2795-1G= | |
13 | g.51950162C>G | CA388015451 | ATP7B | c.*409-1G>C (n.*409-1G>C) c.*1320-1G>C (n.*1320-1G>C) c.2090-1G>C (n.2090-1G>C) c.2576-1G>C (n.2576-1G>C) c.2243-1G>C (n.2243-1G>C) c.2324-1G>C (n.2324-1G>C) c.2342-1G>C (n.2342-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.537-1G>C n.3374-1G>C n.1921-1G>C c.2432-1G>C (n.2432-1G>C) n.212-3684G>C c.2480-1G>C (n.2480-1G>C) c.2540-1G>C (n.2540-1G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) c.1244-1G>C (n.1244-1G>C) n.2795-1G>C | |
13 | g.51950162C>T | CA388015456 | ATP7B | c.*409-1G>A (n.*409-1G>A) c.*1320-1G>A (n.*1320-1G>A) c.2090-1G>A (n.2090-1G>A) c.2576-1G>A (n.2576-1G>A) c.2243-1G>A (n.2243-1G>A) c.2324-1G>A (n.2324-1G>A) c.2342-1G>A (n.2342-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.537-1G>A n.3374-1G>A n.1921-1G>A c.2432-1G>A (n.2432-1G>A) n.212-3684G>A c.2480-1G>A (n.2480-1G>A) c.2540-1G>A (n.2540-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) c.1244-1G>A (n.1244-1G>A) n.2795-1G>A | dbSNP |
13 | g.51950163T>A | CA388015478 | ATP7B | c.*409-2A>T (n.*409-2A>T) c.*1320-2A>T (n.*1320-2A>T) c.2090-2A>T (n.2090-2A>T) c.2576-2A>T (n.2576-2A>T) c.2243-2A>T (n.2243-2A>T) c.2324-2A>T (n.2324-2A>T) c.2342-2A>T (n.2342-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.537-2A>T n.3374-2A>T n.1921-2A>T c.2432-2A>T (n.2432-2A>T) n.212-3685A>T c.2480-2A>T (n.2480-2A>T) c.2540-2A>T (n.2540-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) n.2795-2A>T | |
13 | g.51950163T>C | CA250058526 | ATP7B | c.*409-2A>G (n.*409-2A>G) c.*1320-2A>G (n.*1320-2A>G) c.2090-2A>G (n.2090-2A>G) c.2576-2A>G (n.2576-2A>G) c.2243-2A>G (n.2243-2A>G) c.2324-2A>G (n.2324-2A>G) c.2342-2A>G (n.2342-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.537-2A>G n.3374-2A>G n.1921-2A>G c.2432-2A>G (n.2432-2A>G) n.212-3685A>G c.2480-2A>G (n.2480-2A>G) c.2540-2A>G (n.2540-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) n.2795-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950163T>G | CA388015492 | ATP7B | c.*409-2A>C (n.*409-2A>C) c.*1320-2A>C (n.*1320-2A>C) c.2090-2A>C (n.2090-2A>C) c.2576-2A>C (n.2576-2A>C) c.2243-2A>C (n.2243-2A>C) c.2324-2A>C (n.2324-2A>C) c.2342-2A>C (n.2342-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.537-2A>C n.3374-2A>C n.1921-2A>C c.2432-2A>C (n.2432-2A>C) n.212-3685A>C c.2480-2A>C (n.2480-2A>C) c.2540-2A>C (n.2540-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) n.2795-2A>C | |
13 | g.51950163T= | CA2091542111 | ATP7B | c.*409-2A= (n.*409-2A=) c.*1320-2A= (n.*1320-2A=) c.2090-2A= (n.2090-2A=) c.2576-2A= (n.2576-2A=) c.2243-2A= (n.2243-2A=) c.2324-2A= (n.2324-2A=) c.2342-2A= (n.2342-2A=) c.1646-2A= (n.1646-2A=) c.1286-2A= (n.1286-2A=) c.537-2A= n.3374-2A= n.1921-2A= c.2432-2A= (n.2432-2A=) n.212-3685A= c.2480-2A= (n.2480-2A=) c.2540-2A= (n.2540-2A=) c.392-2A= (n.392-2A=) c.2162-2A= (n.2162-2A=) c.1244-2A= (n.1244-2A=) n.2795-2A= | |
13 | g.51950165_51950166dup | CA2623118570 | ATP7B | c.*409-4_*409-3dup (n.*409-4_*409-3dup) c.*1320-4_*1320-3dup (n.*1320-4_*1320-3dup) c.2090-4_2090-3dup (n.2090-4_2090-3dup) c.2576-4_2576-3dup (n.2576-4_2576-3dup) c.2243-4_2243-3dup (n.2243-4_2243-3dup) c.2324-4_2324-3dup (n.2324-4_2324-3dup) c.2342-4_2342-3dup (n.2342-4_2342-3dup) c.1646-4_1646-3dup (n.1646-4_1646-3dup) c.1286-4_1286-3dup (n.1286-4_1286-3dup) c.537-4_537-3dup n.3374-4_3374-3dup n.1921-4_1921-3dup c.2432-4_2432-3dup (n.2432-4_2432-3dup) n.212-3687_212-3686dup c.2480-4_2480-3dup (n.2480-4_2480-3dup) c.2540-4_2540-3dup (n.2540-4_2540-3dup) c.392-4_392-3dup (n.392-4_392-3dup) c.2162-4_2162-3dup (n.2162-4_2162-3dup) c.1244-4_1244-3dup (n.1244-4_1244-3dup) n.2795-4_2795-3dup | gnomAD v4 |
13 | g.51950165_51950166delinsGA | CA2091542115 | ATP7B | c.*409-5_*409-4delinsTC (n.*409-5_*409-4delinsTC) c.*1320-5_*1320-4delinsTC (n.*1320-5_*1320-4delinsTC) c.2090-5_2090-4delinsTC (n.2090-5_2090-4delinsTC) c.2576-5_2576-4delinsTC (n.2576-5_2576-4delinsTC) c.2243-5_2243-4delinsTC (n.2243-5_2243-4delinsTC) c.2324-5_2324-4delinsTC (n.2324-5_2324-4delinsTC) c.2342-5_2342-4delinsTC (n.2342-5_2342-4delinsTC) c.1646-5_1646-4delinsTC (n.1646-5_1646-4delinsTC) c.1286-5_1286-4delinsTC (n.1286-5_1286-4delinsTC) c.537-5_537-4delinsTC n.3374-5_3374-4delinsTC n.1921-5_1921-4delinsTC c.2432-5_2432-4delinsTC (n.2432-5_2432-4delinsTC) n.212-3688_212-3687delinsTC c.2480-5_2480-4delinsTC (n.2480-5_2480-4delinsTC) c.2540-5_2540-4delinsTC (n.2540-5_2540-4delinsTC) c.392-5_392-4delinsTC (n.392-5_392-4delinsTC) c.2162-5_2162-4delinsTC (n.2162-5_2162-4delinsTC) c.1244-5_1244-4delinsTC (n.1244-5_1244-4delinsTC) n.2795-5_2795-4delinsTC | |
13 | g.51950166del | CA6988953 | ATP7B | c.*409-5del (n.*409-5del) c.*1320-5del (n.*1320-5del) c.2090-5del (n.2090-5del) c.2576-5del (n.2576-5del) c.2243-5del (n.2243-5del) c.2324-5del (n.2324-5del) c.2342-5del (n.2342-5del) c.1646-5del (n.1646-5del) c.1286-5del (n.1286-5del) c.537-5del n.3374-5del n.1921-5del c.2432-5del (n.2432-5del) n.212-3688del c.2480-5del (n.2480-5del) c.2540-5del (n.2540-5del) c.392-5del (n.392-5del) c.2162-5del (n.2162-5del) c.1244-5del (n.1244-5del) n.2795-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950166A>C | CA2739277663 | ATP7B | c.*409-5T>G (n.*409-5T>G) c.*1320-5T>G (n.*1320-5T>G) c.2090-5T>G (n.2090-5T>G) c.2576-5T>G (n.2576-5T>G) c.2243-5T>G (n.2243-5T>G) c.2324-5T>G (n.2324-5T>G) c.2342-5T>G (n.2342-5T>G) c.1646-5T>G (n.1646-5T>G) c.1286-5T>G (n.1286-5T>G) c.537-5T>G n.3374-5T>G n.1921-5T>G c.2432-5T>G (n.2432-5T>G) n.212-3688T>G c.2480-5T>G (n.2480-5T>G) c.2540-5T>G (n.2540-5T>G) c.392-5T>G (n.392-5T>G) c.2162-5T>G (n.2162-5T>G) c.1244-5T>G (n.1244-5T>G) n.2795-5T>G | ClinVar |
13 | g.51950167C>A | CA2623118577 | ATP7B | c.*409-6G>T (n.*409-6G>T) c.*1320-6G>T (n.*1320-6G>T) c.2090-6G>T (n.2090-6G>T) c.2576-6G>T (n.2576-6G>T) c.2243-6G>T (n.2243-6G>T) c.2324-6G>T (n.2324-6G>T) c.2342-6G>T (n.2342-6G>T) c.1646-6G>T (n.1646-6G>T) c.1286-6G>T (n.1286-6G>T) c.537-6G>T n.3374-6G>T n.1921-6G>T c.2432-6G>T (n.2432-6G>T) n.212-3689G>T c.2480-6G>T (n.2480-6G>T) c.2540-6G>T (n.2540-6G>T) c.392-6G>T (n.392-6G>T) c.2162-6G>T (n.2162-6G>T) c.1244-6G>T (n.1244-6G>T) n.2795-6G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950167C= | CA2091542119 | ATP7B | c.*409-6G= (n.*409-6G=) c.*1320-6G= (n.*1320-6G=) c.2090-6G= (n.2090-6G=) c.2576-6G= (n.2576-6G=) c.2243-6G= (n.2243-6G=) c.2324-6G= (n.2324-6G=) c.2342-6G= (n.2342-6G=) c.1646-6G= (n.1646-6G=) c.1286-6G= (n.1286-6G=) c.537-6G= n.3374-6G= n.1921-6G= c.2432-6G= (n.2432-6G=) n.212-3689G= c.2480-6G= (n.2480-6G=) c.2540-6G= (n.2540-6G=) c.392-6G= (n.392-6G=) c.2162-6G= (n.2162-6G=) c.1244-6G= (n.1244-6G=) n.2795-6G= | |
13 | g.51950167C>G | CA2580087742 | ATP7B | c.*409-6G>C (n.*409-6G>C) c.*1320-6G>C (n.*1320-6G>C) c.2090-6G>C (n.2090-6G>C) c.2576-6G>C (n.2576-6G>C) c.2243-6G>C (n.2243-6G>C) c.2324-6G>C (n.2324-6G>C) c.2342-6G>C (n.2342-6G>C) c.1646-6G>C (n.1646-6G>C) c.1286-6G>C (n.1286-6G>C) c.537-6G>C n.3374-6G>C n.1921-6G>C c.2432-6G>C (n.2432-6G>C) n.212-3689G>C c.2480-6G>C (n.2480-6G>C) c.2540-6G>C (n.2540-6G>C) c.392-6G>C (n.392-6G>C) c.2162-6G>C (n.2162-6G>C) c.1244-6G>C (n.1244-6G>C) n.2795-6G>C | ClinVar |
13 | g.51950167C>T | CA6988954 | ATP7B | c.*409-6G>A (n.*409-6G>A) c.*1320-6G>A (n.*1320-6G>A) c.2090-6G>A (n.2090-6G>A) c.2576-6G>A (n.2576-6G>A) c.2243-6G>A (n.2243-6G>A) c.2324-6G>A (n.2324-6G>A) c.2342-6G>A (n.2342-6G>A) c.1646-6G>A (n.1646-6G>A) c.1286-6G>A (n.1286-6G>A) c.537-6G>A n.3374-6G>A n.1921-6G>A c.2432-6G>A (n.2432-6G>A) n.212-3689G>A c.2480-6G>A (n.2480-6G>A) c.2540-6G>A (n.2540-6G>A) c.392-6G>A (n.392-6G>A) c.2162-6G>A (n.2162-6G>A) c.1244-6G>A (n.1244-6G>A) n.2795-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950167_51950174delinsGACATGACACCT | CA2695218796 | ATP7B | c.*409-13_*409-6delinsAGGTGTCATGTC (n.*409-13_*409-6delinsAGGTGTCATGTC) c.*1320-13_*1320-6delinsAGGTGTCATGTC (n.*1320-13_*1320-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2090-13_2090-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2090-13_2090-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2576-13_2576-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2576-13_2576-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2243-13_2243-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2243-13_2243-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2324-13_2324-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2324-13_2324-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2342-13_2342-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2342-13_2342-6delinsAGGTGTCATGTC) c.1646-13_1646-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1646-13_1646-6delinsAGGTGTCATGTC) c.1286-13_1286-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1286-13_1286-6delinsAGGTGTCATGTC) c.537-13_537-6delinsAGGTGTCATGTC n.3374-13_3374-6delinsAGGTGTCATGTC n.1921-13_1921-6delinsAGGTGTCATGTC c.2432-13_2432-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2432-13_2432-6delinsAGGTGTCATGTC) n.212-3696_212-3689delinsAGGTGTCATGTC c.2480-13_2480-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2480-13_2480-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2540-13_2540-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2540-13_2540-6delinsAGGTGTCATGTC) c.392-13_392-6delinsAGGTGTCATGTC (n.392-13_392-6delinsAGGTGTCATGTC) c.2162-13_2162-6delinsAGGTGTCATGTC (n.2162-13_2162-6delinsAGGTGTCATGTC) c.1244-13_1244-6delinsAGGTGTCATGTC (n.1244-13_1244-6delinsAGGTGTCATGTC) n.2795-13_2795-6delinsAGGTGTCATGTC | |
13 | g.51950168G>A | CA6988955 | ATP7B | c.*409-7C>T (n.*409-7C>T) c.*1320-7C>T (n.*1320-7C>T) c.2090-7C>T (n.2090-7C>T) c.2576-7C>T (n.2576-7C>T) c.2243-7C>T (n.2243-7C>T) c.2324-7C>T (n.2324-7C>T) c.2342-7C>T (n.2342-7C>T) c.1646-7C>T (n.1646-7C>T) c.1286-7C>T (n.1286-7C>T) c.537-7C>T n.3374-7C>T n.1921-7C>T c.2432-7C>T (n.2432-7C>T) n.212-3690C>T c.2480-7C>T (n.2480-7C>T) c.2540-7C>T (n.2540-7C>T) c.392-7C>T (n.392-7C>T) c.2162-7C>T (n.2162-7C>T) c.1244-7C>T (n.1244-7C>T) n.2795-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950168G= | CA2091542124 | ATP7B | c.*409-7C= (n.*409-7C=) c.*1320-7C= (n.*1320-7C=) c.2090-7C= (n.2090-7C=) c.2576-7C= (n.2576-7C=) c.2243-7C= (n.2243-7C=) c.2324-7C= (n.2324-7C=) c.2342-7C= (n.2342-7C=) c.1646-7C= (n.1646-7C=) c.1286-7C= (n.1286-7C=) c.537-7C= n.3374-7C= n.1921-7C= c.2432-7C= (n.2432-7C=) n.212-3690C= c.2480-7C= (n.2480-7C=) c.2540-7C= (n.2540-7C=) c.392-7C= (n.392-7C=) c.2162-7C= (n.2162-7C=) c.1244-7C= (n.1244-7C=) n.2795-7C= | |
13 | g.51950168_51950169del | CA2623118579 | ATP7B | c.*409-8_*409-7del (n.*409-8_*409-7del) c.*1320-8_*1320-7del (n.*1320-8_*1320-7del) c.2090-8_2090-7del (n.2090-8_2090-7del) c.2576-8_2576-7del (n.2576-8_2576-7del) c.2243-8_2243-7del (n.2243-8_2243-7del) c.2324-8_2324-7del (n.2324-8_2324-7del) c.2342-8_2342-7del (n.2342-8_2342-7del) c.1646-8_1646-7del (n.1646-8_1646-7del) c.1286-8_1286-7del (n.1286-8_1286-7del) c.537-8_537-7del n.3374-8_3374-7del n.1921-8_1921-7del c.2432-8_2432-7del (n.2432-8_2432-7del) n.212-3691_212-3690del c.2480-8_2480-7del (n.2480-8_2480-7del) c.2540-8_2540-7del (n.2540-8_2540-7del) c.392-8_392-7del (n.392-8_392-7del) c.2162-8_2162-7del (n.2162-8_2162-7del) c.1244-8_1244-7del (n.1244-8_1244-7del) n.2795-8_2795-7del | gnomAD v4 |
13 | g.51950169T>C | CA2499222477 | ATP7B | c.*409-8A>G (n.*409-8A>G) c.*1320-8A>G (n.*1320-8A>G) c.2090-8A>G (n.2090-8A>G) c.2576-8A>G (n.2576-8A>G) c.2243-8A>G (n.2243-8A>G) c.2324-8A>G (n.2324-8A>G) c.2342-8A>G (n.2342-8A>G) c.1646-8A>G (n.1646-8A>G) c.1286-8A>G (n.1286-8A>G) c.537-8A>G n.3374-8A>G n.1921-8A>G c.2432-8A>G (n.2432-8A>G) n.212-3691A>G c.2480-8A>G (n.2480-8A>G) c.2540-8A>G (n.2540-8A>G) c.392-8A>G (n.392-8A>G) c.2162-8A>G (n.2162-8A>G) c.1244-8A>G (n.1244-8A>G) n.2795-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950170A>C | CA2575420556 | ATP7B | c.*409-9T>G (n.*409-9T>G) c.*1320-9T>G (n.*1320-9T>G) c.2090-9T>G (n.2090-9T>G) c.2576-9T>G (n.2576-9T>G) c.2243-9T>G (n.2243-9T>G) c.2324-9T>G (n.2324-9T>G) c.2342-9T>G (n.2342-9T>G) c.1646-9T>G (n.1646-9T>G) c.1286-9T>G (n.1286-9T>G) c.537-9T>G n.3374-9T>G n.1921-9T>G c.2432-9T>G (n.2432-9T>G) n.212-3692T>G c.2480-9T>G (n.2480-9T>G) c.2540-9T>G (n.2540-9T>G) c.392-9T>G (n.392-9T>G) c.2162-9T>G (n.2162-9T>G) c.1244-9T>G (n.1244-9T>G) n.2795-9T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950170A>G | CA2580087743 | ATP7B | c.*409-9T>C (n.*409-9T>C) c.*1320-9T>C (n.*1320-9T>C) c.2090-9T>C (n.2090-9T>C) c.2576-9T>C (n.2576-9T>C) c.2243-9T>C (n.2243-9T>C) c.2324-9T>C (n.2324-9T>C) c.2342-9T>C (n.2342-9T>C) c.1646-9T>C (n.1646-9T>C) c.1286-9T>C (n.1286-9T>C) c.537-9T>C n.3374-9T>C n.1921-9T>C c.2432-9T>C (n.2432-9T>C) n.212-3692T>C c.2480-9T>C (n.2480-9T>C) c.2540-9T>C (n.2540-9T>C) c.392-9T>C (n.392-9T>C) c.2162-9T>C (n.2162-9T>C) c.1244-9T>C (n.1244-9T>C) n.2795-9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950171G>T | CA2623118586 | ATP7B | c.*409-10C>A (n.*409-10C>A) c.*1320-10C>A (n.*1320-10C>A) c.2090-10C>A (n.2090-10C>A) c.2576-10C>A (n.2576-10C>A) c.2243-10C>A (n.2243-10C>A) c.2324-10C>A (n.2324-10C>A) c.2342-10C>A (n.2342-10C>A) c.1646-10C>A (n.1646-10C>A) c.1286-10C>A (n.1286-10C>A) c.537-10C>A n.3374-10C>A n.1921-10C>A c.2432-10C>A (n.2432-10C>A) n.212-3693C>A c.2480-10C>A (n.2480-10C>A) c.2540-10C>A (n.2540-10C>A) c.392-10C>A (n.392-10C>A) c.2162-10C>A (n.2162-10C>A) c.1244-10C>A (n.1244-10C>A) n.2795-10C>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51950171_51950175delinsGGAAA | CA2091542128 | ATP7B | c.*409-14_*409-10delinsTTTCC (n.*409-14_*409-10delinsTTTCC) c.*1320-14_*1320-10delinsTTTCC (n.*1320-14_*1320-10delinsTTTCC) c.2090-14_2090-10delinsTTTCC (n.2090-14_2090-10delinsTTTCC) c.2576-14_2576-10delinsTTTCC (n.2576-14_2576-10delinsTTTCC) c.2243-14_2243-10delinsTTTCC (n.2243-14_2243-10delinsTTTCC) c.2324-14_2324-10delinsTTTCC (n.2324-14_2324-10delinsTTTCC) c.2342-14_2342-10delinsTTTCC (n.2342-14_2342-10delinsTTTCC) c.1646-14_1646-10delinsTTTCC (n.1646-14_1646-10delinsTTTCC) c.1286-14_1286-10delinsTTTCC (n.1286-14_1286-10delinsTTTCC) c.537-14_537-10delinsTTTCC n.3374-14_3374-10delinsTTTCC n.1921-14_1921-10delinsTTTCC c.2432-14_2432-10delinsTTTCC (n.2432-14_2432-10delinsTTTCC) n.212-3697_212-3693delinsTTTCC c.2480-14_2480-10delinsTTTCC (n.2480-14_2480-10delinsTTTCC) c.2540-14_2540-10delinsTTTCC (n.2540-14_2540-10delinsTTTCC) c.392-14_392-10delinsTTTCC (n.392-14_392-10delinsTTTCC) c.2162-14_2162-10delinsTTTCC (n.2162-14_2162-10delinsTTTCC) c.1244-14_1244-10delinsTTTCC (n.1244-14_1244-10delinsTTTCC) n.2795-14_2795-10delinsTTTCC | |
13 | g.51950172G>A | CA2091542133 | ATP7B | c.*409-11C>T (n.*409-11C>T) c.*1320-11C>T (n.*1320-11C>T) c.2090-11C>T (n.2090-11C>T) c.2576-11C>T (n.2576-11C>T) c.2243-11C>T (n.2243-11C>T) c.2324-11C>T (n.2324-11C>T) c.2342-11C>T (n.2342-11C>T) c.1646-11C>T (n.1646-11C>T) c.1286-11C>T (n.1286-11C>T) c.537-11C>T n.3374-11C>T n.1921-11C>T c.2432-11C>T (n.2432-11C>T) n.212-3694C>T c.2480-11C>T (n.2480-11C>T) c.2540-11C>T (n.2540-11C>T) c.392-11C>T (n.392-11C>T) c.2162-11C>T (n.2162-11C>T) c.1244-11C>T (n.1244-11C>T) n.2795-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950172G>C | CA6988957 | ATP7B | c.*409-11C>G (n.*409-11C>G) c.*1320-11C>G (n.*1320-11C>G) c.2090-11C>G (n.2090-11C>G) c.2576-11C>G (n.2576-11C>G) c.2243-11C>G (n.2243-11C>G) c.2324-11C>G (n.2324-11C>G) c.2342-11C>G (n.2342-11C>G) c.1646-11C>G (n.1646-11C>G) c.1286-11C>G (n.1286-11C>G) c.537-11C>G n.3374-11C>G n.1921-11C>G c.2432-11C>G (n.2432-11C>G) n.212-3694C>G c.2480-11C>G (n.2480-11C>G) c.2540-11C>G (n.2540-11C>G) c.392-11C>G (n.392-11C>G) c.2162-11C>G (n.2162-11C>G) c.1244-11C>G (n.1244-11C>G) n.2795-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950172G= | CA2091542132 | ATP7B | c.*409-11C= (n.*409-11C=) c.*1320-11C= (n.*1320-11C=) c.2090-11C= (n.2090-11C=) c.2576-11C= (n.2576-11C=) c.2243-11C= (n.2243-11C=) c.2324-11C= (n.2324-11C=) c.2342-11C= (n.2342-11C=) c.1646-11C= (n.1646-11C=) c.1286-11C= (n.1286-11C=) c.537-11C= n.3374-11C= n.1921-11C= c.2432-11C= (n.2432-11C=) n.212-3694C= c.2480-11C= (n.2480-11C=) c.2540-11C= (n.2540-11C=) c.392-11C= (n.392-11C=) c.2162-11C= (n.2162-11C=) c.1244-11C= (n.1244-11C=) n.2795-11C= | |
13 | g.51950174_51950177del | CA6988956 | ATP7B | c.*409-14_*409-11del (n.*409-14_*409-11del) c.*1320-14_*1320-11del (n.*1320-14_*1320-11del) c.2090-14_2090-11del (n.2090-14_2090-11del) c.2576-14_2576-11del (n.2576-14_2576-11del) c.2243-14_2243-11del (n.2243-14_2243-11del) c.2324-14_2324-11del (n.2324-14_2324-11del) c.2342-14_2342-11del (n.2342-14_2342-11del) c.1646-14_1646-11del (n.1646-14_1646-11del) c.1286-14_1286-11del (n.1286-14_1286-11del) c.537-14_537-11del n.3374-14_3374-11del n.1921-14_1921-11del c.2432-14_2432-11del (n.2432-14_2432-11del) n.212-3697_212-3694del c.2480-14_2480-11del (n.2480-14_2480-11del) c.2540-14_2540-11del (n.2540-14_2540-11del) c.392-14_392-11del (n.392-14_392-11del) c.2162-14_2162-11del (n.2162-14_2162-11del) c.1244-14_1244-11del (n.1244-14_1244-11del) n.2795-14_2795-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950173A= | CA2091542135 | ATP7B | c.*409-12T= (n.*409-12T=) c.*1320-12T= (n.*1320-12T=) c.2090-12T= (n.2090-12T=) c.2576-12T= (n.2576-12T=) c.2243-12T= (n.2243-12T=) c.2324-12T= (n.2324-12T=) c.2342-12T= (n.2342-12T=) c.1646-12T= (n.1646-12T=) c.1286-12T= (n.1286-12T=) c.537-12T= n.3374-12T= n.1921-12T= c.2432-12T= (n.2432-12T=) n.212-3695T= c.2480-12T= (n.2480-12T=) c.2540-12T= (n.2540-12T=) c.392-12T= (n.392-12T=) c.2162-12T= (n.2162-12T=) c.1244-12T= (n.1244-12T=) n.2795-12T= | |
13 | g.51950173A>G | CA2091542136 | ATP7B | c.*409-12T>C (n.*409-12T>C) c.*1320-12T>C (n.*1320-12T>C) c.2090-12T>C (n.2090-12T>C) c.2576-12T>C (n.2576-12T>C) c.2243-12T>C (n.2243-12T>C) c.2324-12T>C (n.2324-12T>C) c.2342-12T>C (n.2342-12T>C) c.1646-12T>C (n.1646-12T>C) c.1286-12T>C (n.1286-12T>C) c.537-12T>C n.3374-12T>C n.1921-12T>C c.2432-12T>C (n.2432-12T>C) n.212-3695T>C c.2480-12T>C (n.2480-12T>C) c.2540-12T>C (n.2540-12T>C) c.392-12T>C (n.392-12T>C) c.2162-12T>C (n.2162-12T>C) c.1244-12T>C (n.1244-12T>C) n.2795-12T>C | dbSNP |
13 | g.51950173A>T | CA2623118591 | ATP7B | c.*409-12T>A (n.*409-12T>A) c.*1320-12T>A (n.*1320-12T>A) c.2090-12T>A (n.2090-12T>A) c.2576-12T>A (n.2576-12T>A) c.2243-12T>A (n.2243-12T>A) c.2324-12T>A (n.2324-12T>A) c.2342-12T>A (n.2342-12T>A) c.1646-12T>A (n.1646-12T>A) c.1286-12T>A (n.1286-12T>A) c.537-12T>A n.3374-12T>A n.1921-12T>A c.2432-12T>A (n.2432-12T>A) n.212-3695T>A c.2480-12T>A (n.2480-12T>A) c.2540-12T>A (n.2540-12T>A) c.392-12T>A (n.392-12T>A) c.2162-12T>A (n.2162-12T>A) c.1244-12T>A (n.1244-12T>A) n.2795-12T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950173_51950174insC | CA2623118592 | ATP7B | c.*409-13_*409-12insG (n.*409-13_*409-12insG) c.*1320-13_*1320-12insG (n.*1320-13_*1320-12insG) c.2090-13_2090-12insG (n.2090-13_2090-12insG) c.2576-13_2576-12insG (n.2576-13_2576-12insG) c.2243-13_2243-12insG (n.2243-13_2243-12insG) c.2324-13_2324-12insG (n.2324-13_2324-12insG) c.2342-13_2342-12insG (n.2342-13_2342-12insG) c.1646-13_1646-12insG (n.1646-13_1646-12insG) c.1286-13_1286-12insG (n.1286-13_1286-12insG) c.537-13_537-12insG n.3374-13_3374-12insG n.1921-13_1921-12insG c.2432-13_2432-12insG (n.2432-13_2432-12insG) n.212-3696_212-3695insG c.2480-13_2480-12insG (n.2480-13_2480-12insG) c.2540-13_2540-12insG (n.2540-13_2540-12insG) c.392-13_392-12insG (n.392-13_392-12insG) c.2162-13_2162-12insG (n.2162-13_2162-12insG) c.1244-13_1244-12insG (n.1244-13_1244-12insG) n.2795-13_2795-12insG | gnomAD v4 |
13 | g.51950173_51950174insCACC | CA2739277665 | ATP7B | c.*409-13_*409-12insGGTG (n.*409-13_*409-12insGGTG) c.*1320-13_*1320-12insGGTG (n.*1320-13_*1320-12insGGTG) c.2090-13_2090-12insGGTG (n.2090-13_2090-12insGGTG) c.2576-13_2576-12insGGTG (n.2576-13_2576-12insGGTG) c.2243-13_2243-12insGGTG (n.2243-13_2243-12insGGTG) c.2324-13_2324-12insGGTG (n.2324-13_2324-12insGGTG) c.2342-13_2342-12insGGTG (n.2342-13_2342-12insGGTG) c.1646-13_1646-12insGGTG (n.1646-13_1646-12insGGTG) c.1286-13_1286-12insGGTG (n.1286-13_1286-12insGGTG) c.537-13_537-12insGGTG n.3374-13_3374-12insGGTG n.1921-13_1921-12insGGTG c.2432-13_2432-12insGGTG (n.2432-13_2432-12insGGTG) n.212-3696_212-3695insGGTG c.2480-13_2480-12insGGTG (n.2480-13_2480-12insGGTG) c.2540-13_2540-12insGGTG (n.2540-13_2540-12insGGTG) c.392-13_392-12insGGTG (n.392-13_392-12insGGTG) c.2162-13_2162-12insGGTG (n.2162-13_2162-12insGGTG) c.1244-13_1244-12insGGTG (n.1244-13_1244-12insGGTG) n.2795-13_2795-12insGGTG | ClinVar |
13 | g.51950174A>T | CA2739277664 | ATP7B | c.*409-13T>A (n.*409-13T>A) c.*1320-13T>A (n.*1320-13T>A) c.2090-13T>A (n.2090-13T>A) c.2576-13T>A (n.2576-13T>A) c.2243-13T>A (n.2243-13T>A) c.2324-13T>A (n.2324-13T>A) c.2342-13T>A (n.2342-13T>A) c.1646-13T>A (n.1646-13T>A) c.1286-13T>A (n.1286-13T>A) c.537-13T>A n.3374-13T>A n.1921-13T>A c.2432-13T>A (n.2432-13T>A) n.212-3696T>A c.2480-13T>A (n.2480-13T>A) c.2540-13T>A (n.2540-13T>A) c.392-13T>A (n.392-13T>A) c.2162-13T>A (n.2162-13T>A) c.1244-13T>A (n.1244-13T>A) n.2795-13T>A | ClinVar |
13 | g.51950174_51950175insCCT | CA2623118595 | ATP7B | c.*409-14_*409-13insAGG (n.*409-14_*409-13insAGG) c.*1320-14_*1320-13insAGG (n.*1320-14_*1320-13insAGG) c.2090-14_2090-13insAGG (n.2090-14_2090-13insAGG) c.2576-14_2576-13insAGG (n.2576-14_2576-13insAGG) c.2243-14_2243-13insAGG (n.2243-14_2243-13insAGG) c.2324-14_2324-13insAGG (n.2324-14_2324-13insAGG) c.2342-14_2342-13insAGG (n.2342-14_2342-13insAGG) c.1646-14_1646-13insAGG (n.1646-14_1646-13insAGG) c.1286-14_1286-13insAGG (n.1286-14_1286-13insAGG) c.537-14_537-13insAGG n.3374-14_3374-13insAGG n.1921-14_1921-13insAGG c.2432-14_2432-13insAGG (n.2432-14_2432-13insAGG) n.212-3697_212-3696insAGG c.2480-14_2480-13insAGG (n.2480-14_2480-13insAGG) c.2540-14_2540-13insAGG (n.2540-14_2540-13insAGG) c.392-14_392-13insAGG (n.392-14_392-13insAGG) c.2162-14_2162-13insAGG (n.2162-14_2162-13insAGG) c.1244-14_1244-13insAGG (n.1244-14_1244-13insAGG) n.2795-14_2795-13insAGG | gnomAD v4 |
13 | g.51950175A= | CA2091542139 | ATP7B | c.*409-14T= (n.*409-14T=) c.*1320-14T= (n.*1320-14T=) c.2090-14T= (n.2090-14T=) c.2576-14T= (n.2576-14T=) c.2243-14T= (n.2243-14T=) c.2324-14T= (n.2324-14T=) c.2342-14T= (n.2342-14T=) c.1646-14T= (n.1646-14T=) c.1286-14T= (n.1286-14T=) c.537-14T= n.3374-14T= n.1921-14T= c.2432-14T= (n.2432-14T=) n.212-3697T= c.2480-14T= (n.2480-14T=) c.2540-14T= (n.2540-14T=) c.392-14T= (n.392-14T=) c.2162-14T= (n.2162-14T=) c.1244-14T= (n.1244-14T=) n.2795-14T= | |
13 | g.51950175A>G | CA6988958 | ATP7B | c.*409-14T>C (n.*409-14T>C) c.*1320-14T>C (n.*1320-14T>C) c.2090-14T>C (n.2090-14T>C) c.2576-14T>C (n.2576-14T>C) c.2243-14T>C (n.2243-14T>C) c.2324-14T>C (n.2324-14T>C) c.2342-14T>C (n.2342-14T>C) c.1646-14T>C (n.1646-14T>C) c.1286-14T>C (n.1286-14T>C) c.537-14T>C n.3374-14T>C n.1921-14T>C c.2432-14T>C (n.2432-14T>C) n.212-3697T>C c.2480-14T>C (n.2480-14T>C) c.2540-14T>C (n.2540-14T>C) c.392-14T>C (n.392-14T>C) c.2162-14T>C (n.2162-14T>C) c.1244-14T>C (n.1244-14T>C) n.2795-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950176G>A | CA2623118601 | ATP7B | c.*409-15C>T (n.*409-15C>T) c.*1320-15C>T (n.*1320-15C>T) c.2090-15C>T (n.2090-15C>T) c.2576-15C>T (n.2576-15C>T) c.2243-15C>T (n.2243-15C>T) c.2324-15C>T (n.2324-15C>T) c.2342-15C>T (n.2342-15C>T) c.1646-15C>T (n.1646-15C>T) c.1286-15C>T (n.1286-15C>T) c.537-15C>T n.3374-15C>T n.1921-15C>T c.2432-15C>T (n.2432-15C>T) n.212-3698C>T c.2480-15C>T (n.2480-15C>T) c.2540-15C>T (n.2540-15C>T) c.392-15C>T (n.392-15C>T) c.2162-15C>T (n.2162-15C>T) c.1244-15C>T (n.1244-15C>T) n.2795-15C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51950176G>C | CA6988959 | ATP7B | c.*409-15C>G (n.*409-15C>G) c.*1320-15C>G (n.*1320-15C>G) c.2090-15C>G (n.2090-15C>G) c.2576-15C>G (n.2576-15C>G) c.2243-15C>G (n.2243-15C>G) c.2324-15C>G (n.2324-15C>G) c.2342-15C>G (n.2342-15C>G) c.1646-15C>G (n.1646-15C>G) c.1286-15C>G (n.1286-15C>G) c.537-15C>G n.3374-15C>G n.1921-15C>G c.2432-15C>G (n.2432-15C>G) n.212-3698C>G c.2480-15C>G (n.2480-15C>G) c.2540-15C>G (n.2540-15C>G) c.392-15C>G (n.392-15C>G) c.2162-15C>G (n.2162-15C>G) c.1244-15C>G (n.1244-15C>G) n.2795-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950176G= | CA2091542141 | ATP7B | c.*409-15C= (n.*409-15C=) c.*1320-15C= (n.*1320-15C=) c.2090-15C= (n.2090-15C=) c.2576-15C= (n.2576-15C=) c.2243-15C= (n.2243-15C=) c.2324-15C= (n.2324-15C=) c.2342-15C= (n.2342-15C=) c.1646-15C= (n.1646-15C=) c.1286-15C= (n.1286-15C=) c.537-15C= n.3374-15C= n.1921-15C= c.2432-15C= (n.2432-15C=) n.212-3698C= c.2480-15C= (n.2480-15C=) c.2540-15C= (n.2540-15C=) c.392-15C= (n.392-15C=) c.2162-15C= (n.2162-15C=) c.1244-15C= (n.1244-15C=) n.2795-15C= | |
13 | g.51950177A>C | CA2623118606 | ATP7B | c.*409-16T>G (n.*409-16T>G) c.*1320-16T>G (n.*1320-16T>G) c.2090-16T>G (n.2090-16T>G) c.2576-16T>G (n.2576-16T>G) c.2243-16T>G (n.2243-16T>G) c.2324-16T>G (n.2324-16T>G) c.2342-16T>G (n.2342-16T>G) c.1646-16T>G (n.1646-16T>G) c.1286-16T>G (n.1286-16T>G) c.537-16T>G n.3374-16T>G n.1921-16T>G c.2432-16T>G (n.2432-16T>G) n.212-3699T>G c.2480-16T>G (n.2480-16T>G) c.2540-16T>G (n.2540-16T>G) c.392-16T>G (n.392-16T>G) c.2162-16T>G (n.2162-16T>G) c.1244-16T>G (n.1244-16T>G) n.2795-16T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950178G>C | CA2623118608 | ATP7B | c.*409-17C>G (n.*409-17C>G) c.*1320-17C>G (n.*1320-17C>G) c.2090-17C>G (n.2090-17C>G) c.2576-17C>G (n.2576-17C>G) c.2243-17C>G (n.2243-17C>G) c.2324-17C>G (n.2324-17C>G) c.2342-17C>G (n.2342-17C>G) c.1646-17C>G (n.1646-17C>G) c.1286-17C>G (n.1286-17C>G) c.537-17C>G n.3374-17C>G n.1921-17C>G c.2432-17C>G (n.2432-17C>G) n.212-3700C>G c.2480-17C>G (n.2480-17C>G) c.2540-17C>G (n.2540-17C>G) c.392-17C>G (n.392-17C>G) c.2162-17C>G (n.2162-17C>G) c.1244-17C>G (n.1244-17C>G) n.2795-17C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950179A= | CA2091542143 | ATP7B | c.*409-18T= (n.*409-18T=) c.*1320-18T= (n.*1320-18T=) c.2090-18T= (n.2090-18T=) c.2576-18T= (n.2576-18T=) c.2243-18T= (n.2243-18T=) c.2324-18T= (n.2324-18T=) c.2342-18T= (n.2342-18T=) c.1646-18T= (n.1646-18T=) c.1286-18T= (n.1286-18T=) c.537-18T= n.3374-18T= n.1921-18T= c.2432-18T= (n.2432-18T=) n.212-3701T= c.2480-18T= (n.2480-18T=) c.2540-18T= (n.2540-18T=) c.392-18T= (n.392-18T=) c.2162-18T= (n.2162-18T=) c.1244-18T= (n.1244-18T=) n.2795-18T= | |
13 | g.51950179A>T | CA609967534 | ATP7B | c.*409-18T>A (n.*409-18T>A) c.*1320-18T>A (n.*1320-18T>A) c.2090-18T>A (n.2090-18T>A) c.2576-18T>A (n.2576-18T>A) c.2243-18T>A (n.2243-18T>A) c.2324-18T>A (n.2324-18T>A) c.2342-18T>A (n.2342-18T>A) c.1646-18T>A (n.1646-18T>A) c.1286-18T>A (n.1286-18T>A) c.537-18T>A n.3374-18T>A n.1921-18T>A c.2432-18T>A (n.2432-18T>A) n.212-3701T>A c.2480-18T>A (n.2480-18T>A) c.2540-18T>A (n.2540-18T>A) c.392-18T>A (n.392-18T>A) c.2162-18T>A (n.2162-18T>A) c.1244-18T>A (n.1244-18T>A) n.2795-18T>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51950180C>T | CA2739277666 | ATP7B | c.*409-19G>A (n.*409-19G>A) c.*1320-19G>A (n.*1320-19G>A) c.2090-19G>A (n.2090-19G>A) c.2576-19G>A (n.2576-19G>A) c.2243-19G>A (n.2243-19G>A) c.2324-19G>A (n.2324-19G>A) c.2342-19G>A (n.2342-19G>A) c.1646-19G>A (n.1646-19G>A) c.1286-19G>A (n.1286-19G>A) c.537-19G>A n.3374-19G>A n.1921-19G>A c.2432-19G>A (n.2432-19G>A) n.212-3702G>A c.2480-19G>A (n.2480-19G>A) c.2540-19G>A (n.2540-19G>A) c.392-19G>A (n.392-19G>A) c.2162-19G>A (n.2162-19G>A) c.1244-19G>A (n.1244-19G>A) n.2795-19G>A | ClinVar |
13 | g.51950181A>T | CA2623118610 | ATP7B | c.*409-20T>A (n.*409-20T>A) c.*1320-20T>A (n.*1320-20T>A) c.2090-20T>A (n.2090-20T>A) c.2576-20T>A (n.2576-20T>A) c.2243-20T>A (n.2243-20T>A) c.2324-20T>A (n.2324-20T>A) c.2342-20T>A (n.2342-20T>A) c.1646-20T>A (n.1646-20T>A) c.1286-20T>A (n.1286-20T>A) c.537-20T>A n.3374-20T>A n.1921-20T>A c.2432-20T>A (n.2432-20T>A) n.212-3703T>A c.2480-20T>A (n.2480-20T>A) c.2540-20T>A (n.2540-20T>A) c.392-20T>A (n.392-20T>A) c.2162-20T>A (n.2162-20T>A) c.1244-20T>A (n.1244-20T>A) n.2795-20T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950182A= | CA2091542145 | ATP7B | c.*409-21T= (n.*409-21T=) c.*1320-21T= (n.*1320-21T=) c.2090-21T= (n.2090-21T=) c.2576-21T= (n.2576-21T=) c.2243-21T= (n.2243-21T=) c.2324-21T= (n.2324-21T=) c.2342-21T= (n.2342-21T=) c.1646-21T= (n.1646-21T=) c.1286-21T= (n.1286-21T=) c.537-21T= n.3374-21T= n.1921-21T= c.2432-21T= (n.2432-21T=) n.212-3704T= c.2480-21T= (n.2480-21T=) c.2540-21T= (n.2540-21T=) c.392-21T= (n.392-21T=) c.2162-21T= (n.2162-21T=) c.1244-21T= (n.1244-21T=) n.2795-21T= | |
13 | g.51950182A>G | CA2091542146 | ATP7B | c.*409-21T>C (n.*409-21T>C) c.*1320-21T>C (n.*1320-21T>C) c.2090-21T>C (n.2090-21T>C) c.2576-21T>C (n.2576-21T>C) c.2243-21T>C (n.2243-21T>C) c.2324-21T>C (n.2324-21T>C) c.2342-21T>C (n.2342-21T>C) c.1646-21T>C (n.1646-21T>C) c.1286-21T>C (n.1286-21T>C) c.537-21T>C n.3374-21T>C n.1921-21T>C c.2432-21T>C (n.2432-21T>C) n.212-3704T>C c.2480-21T>C (n.2480-21T>C) c.2540-21T>C (n.2540-21T>C) c.392-21T>C (n.392-21T>C) c.2162-21T>C (n.2162-21T>C) c.1244-21T>C (n.1244-21T>C) n.2795-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950183C= | CA2091542148 | ATP7B | c.*409-22G= (n.*409-22G=) c.*1320-22G= (n.*1320-22G=) c.2090-22G= (n.2090-22G=) c.2576-22G= (n.2576-22G=) c.2243-22G= (n.2243-22G=) c.2324-22G= (n.2324-22G=) c.2342-22G= (n.2342-22G=) c.1646-22G= (n.1646-22G=) c.1286-22G= (n.1286-22G=) c.537-22G= n.3374-22G= n.1921-22G= c.2432-22G= (n.2432-22G=) n.212-3705G= c.2480-22G= (n.2480-22G=) c.2540-22G= (n.2540-22G=) c.392-22G= (n.392-22G=) c.2162-22G= (n.2162-22G=) c.1244-22G= (n.1244-22G=) n.2795-22G= | |
13 | g.51950183C>G | CA6988960 | ATP7B | c.*409-22G>C (n.*409-22G>C) c.*1320-22G>C (n.*1320-22G>C) c.2090-22G>C (n.2090-22G>C) c.2576-22G>C (n.2576-22G>C) c.2243-22G>C (n.2243-22G>C) c.2324-22G>C (n.2324-22G>C) c.2342-22G>C (n.2342-22G>C) c.1646-22G>C (n.1646-22G>C) c.1286-22G>C (n.1286-22G>C) c.537-22G>C n.3374-22G>C n.1921-22G>C c.2432-22G>C (n.2432-22G>C) n.212-3705G>C c.2480-22G>C (n.2480-22G>C) c.2540-22G>C (n.2540-22G>C) c.392-22G>C (n.392-22G>C) c.2162-22G>C (n.2162-22G>C) c.1244-22G>C (n.1244-22G>C) n.2795-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950185G>C | CA609967535 | ATP7B | c.*409-24C>G (n.*409-24C>G) c.*1320-24C>G (n.*1320-24C>G) c.2090-24C>G (n.2090-24C>G) c.2576-24C>G (n.2576-24C>G) c.2243-24C>G (n.2243-24C>G) c.2324-24C>G (n.2324-24C>G) c.2342-24C>G (n.2342-24C>G) c.1646-24C>G (n.1646-24C>G) c.1286-24C>G (n.1286-24C>G) c.537-24C>G n.3374-24C>G n.1921-24C>G c.2432-24C>G (n.2432-24C>G) n.212-3707C>G c.2480-24C>G (n.2480-24C>G) c.2540-24C>G (n.2540-24C>G) c.392-24C>G (n.392-24C>G) c.2162-24C>G (n.2162-24C>G) c.1244-24C>G (n.1244-24C>G) n.2795-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950185G= | CA2091542150 | ATP7B | c.*409-24C= (n.*409-24C=) c.*1320-24C= (n.*1320-24C=) c.2090-24C= (n.2090-24C=) c.2576-24C= (n.2576-24C=) c.2243-24C= (n.2243-24C=) c.2324-24C= (n.2324-24C=) c.2342-24C= (n.2342-24C=) c.1646-24C= (n.1646-24C=) c.1286-24C= (n.1286-24C=) c.537-24C= n.3374-24C= n.1921-24C= c.2432-24C= (n.2432-24C=) n.212-3707C= c.2480-24C= (n.2480-24C=) c.2540-24C= (n.2540-24C=) c.392-24C= (n.392-24C=) c.2162-24C= (n.2162-24C=) c.1244-24C= (n.1244-24C=) n.2795-24C= | |
13 | g.51950186T>C | CA2575420557 | ATP7B | c.*409-25A>G (n.*409-25A>G) c.*1320-25A>G (n.*1320-25A>G) c.2090-25A>G (n.2090-25A>G) c.2576-25A>G (n.2576-25A>G) c.2243-25A>G (n.2243-25A>G) c.2324-25A>G (n.2324-25A>G) c.2342-25A>G (n.2342-25A>G) c.1646-25A>G (n.1646-25A>G) c.1286-25A>G (n.1286-25A>G) c.537-25A>G n.3374-25A>G n.1921-25A>G c.2432-25A>G (n.2432-25A>G) n.212-3708A>G c.2480-25A>G (n.2480-25A>G) c.2540-25A>G (n.2540-25A>G) c.392-25A>G (n.392-25A>G) c.2162-25A>G (n.2162-25A>G) c.1244-25A>G (n.1244-25A>G) n.2795-25A>G | |
13 | g.51950187C>T | CA2575420558 | ATP7B | c.*409-26G>A (n.*409-26G>A) c.*1320-26G>A (n.*1320-26G>A) c.2090-26G>A (n.2090-26G>A) c.2576-26G>A (n.2576-26G>A) c.2243-26G>A (n.2243-26G>A) c.2324-26G>A (n.2324-26G>A) c.2342-26G>A (n.2342-26G>A) c.1646-26G>A (n.1646-26G>A) c.1286-26G>A (n.1286-26G>A) c.537-26G>A n.3374-26G>A n.1921-26G>A c.2432-26G>A (n.2432-26G>A) n.212-3709G>A c.2480-26G>A (n.2480-26G>A) c.2540-26G>A (n.2540-26G>A) c.392-26G>A (n.392-26G>A) c.2162-26G>A (n.2162-26G>A) c.1244-26G>A (n.1244-26G>A) n.2795-26G>A | |
13 | g.51950188A= | CA2091542152 | ATP7B | c.*409-27T= (n.*409-27T=) c.*1320-27T= (n.*1320-27T=) c.2090-27T= (n.2090-27T=) c.2576-27T= (n.2576-27T=) c.2243-27T= (n.2243-27T=) c.2324-27T= (n.2324-27T=) c.2342-27T= (n.2342-27T=) c.1646-27T= (n.1646-27T=) c.1286-27T= (n.1286-27T=) c.537-27T= n.3374-27T= n.1921-27T= c.2432-27T= (n.2432-27T=) n.212-3710T= c.2480-27T= (n.2480-27T=) c.2540-27T= (n.2540-27T=) c.392-27T= (n.392-27T=) c.2162-27T= (n.2162-27T=) c.1244-27T= (n.1244-27T=) n.2795-27T= | |
13 | g.51950188A>G | CA698889730 | ATP7B | c.*409-27T>C (n.*409-27T>C) c.*1320-27T>C (n.*1320-27T>C) c.2090-27T>C (n.2090-27T>C) c.2576-27T>C (n.2576-27T>C) c.2243-27T>C (n.2243-27T>C) c.2324-27T>C (n.2324-27T>C) c.2342-27T>C (n.2342-27T>C) c.1646-27T>C (n.1646-27T>C) c.1286-27T>C (n.1286-27T>C) c.537-27T>C n.3374-27T>C n.1921-27T>C c.2432-27T>C (n.2432-27T>C) n.212-3710T>C c.2480-27T>C (n.2480-27T>C) c.2540-27T>C (n.2540-27T>C) c.392-27T>C (n.392-27T>C) c.2162-27T>C (n.2162-27T>C) c.1244-27T>C (n.1244-27T>C) n.2795-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950189C>T | CA2623118616 | ATP7B | c.*409-28G>A (n.*409-28G>A) c.*1320-28G>A (n.*1320-28G>A) c.2090-28G>A (n.2090-28G>A) c.2576-28G>A (n.2576-28G>A) c.2243-28G>A (n.2243-28G>A) c.2324-28G>A (n.2324-28G>A) c.2342-28G>A (n.2342-28G>A) c.1646-28G>A (n.1646-28G>A) c.1286-28G>A (n.1286-28G>A) c.537-28G>A n.3374-28G>A n.1921-28G>A c.2432-28G>A (n.2432-28G>A) n.212-3711G>A c.2480-28G>A (n.2480-28G>A) c.2540-28G>A (n.2540-28G>A) c.392-28G>A (n.392-28G>A) c.2162-28G>A (n.2162-28G>A) c.1244-28G>A (n.1244-28G>A) n.2795-28G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950190T>G | CA2799207550 | ATP7B | c.*409-29A>C (n.*409-29A>C) c.*1320-29A>C (n.*1320-29A>C) c.2090-29A>C (n.2090-29A>C) c.2576-29A>C (n.2576-29A>C) c.2243-29A>C (n.2243-29A>C) c.2324-29A>C (n.2324-29A>C) c.2342-29A>C (n.2342-29A>C) c.1646-29A>C (n.1646-29A>C) c.1286-29A>C (n.1286-29A>C) c.537-29A>C n.3374-29A>C n.1921-29A>C c.2432-29A>C (n.2432-29A>C) n.212-3712A>C c.2480-29A>C (n.2480-29A>C) c.2540-29A>C (n.2540-29A>C) c.392-29A>C (n.392-29A>C) c.2162-29A>C (n.2162-29A>C) c.1244-29A>C (n.1244-29A>C) n.2795-29A>C | |
13 | g.51950191T>C | CA6988961 | ATP7B | c.*409-30A>G (n.*409-30A>G) c.*1320-30A>G (n.*1320-30A>G) c.2090-30A>G (n.2090-30A>G) c.2576-30A>G (n.2576-30A>G) c.2243-30A>G (n.2243-30A>G) c.2324-30A>G (n.2324-30A>G) c.2342-30A>G (n.2342-30A>G) c.1646-30A>G (n.1646-30A>G) c.1286-30A>G (n.1286-30A>G) c.537-30A>G n.3374-30A>G n.1921-30A>G c.2432-30A>G (n.2432-30A>G) n.212-3713A>G c.2480-30A>G (n.2480-30A>G) c.2540-30A>G (n.2540-30A>G) c.392-30A>G (n.392-30A>G) c.2162-30A>G (n.2162-30A>G) c.1244-30A>G (n.1244-30A>G) n.2795-30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950191T= | CA2091542154 | ATP7B | c.*409-30A= (n.*409-30A=) c.*1320-30A= (n.*1320-30A=) c.2090-30A= (n.2090-30A=) c.2576-30A= (n.2576-30A=) c.2243-30A= (n.2243-30A=) c.2324-30A= (n.2324-30A=) c.2342-30A= (n.2342-30A=) c.1646-30A= (n.1646-30A=) c.1286-30A= (n.1286-30A=) c.537-30A= n.3374-30A= n.1921-30A= c.2432-30A= (n.2432-30A=) n.212-3713A= c.2480-30A= (n.2480-30A=) c.2540-30A= (n.2540-30A=) c.392-30A= (n.392-30A=) c.2162-30A= (n.2162-30A=) c.1244-30A= (n.1244-30A=) n.2795-30A= | |
13 | g.51950194T>G | CA250058535 | ATP7B | c.*409-33A>C (n.*409-33A>C) c.*1320-33A>C (n.*1320-33A>C) c.2090-33A>C (n.2090-33A>C) c.2576-33A>C (n.2576-33A>C) c.2243-33A>C (n.2243-33A>C) c.2324-33A>C (n.2324-33A>C) c.2342-33A>C (n.2342-33A>C) c.1646-33A>C (n.1646-33A>C) c.1286-33A>C (n.1286-33A>C) c.537-33A>C n.3374-33A>C n.1921-33A>C c.2432-33A>C (n.2432-33A>C) n.212-3716A>C c.2480-33A>C (n.2480-33A>C) c.2540-33A>C (n.2540-33A>C) c.392-33A>C (n.392-33A>C) c.2162-33A>C (n.2162-33A>C) c.1244-33A>C (n.1244-33A>C) n.2795-33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950194T= | CA2091542158 | ATP7B | c.*409-33A= (n.*409-33A=) c.*1320-33A= (n.*1320-33A=) c.2090-33A= (n.2090-33A=) c.2576-33A= (n.2576-33A=) c.2243-33A= (n.2243-33A=) c.2324-33A= (n.2324-33A=) c.2342-33A= (n.2342-33A=) c.1646-33A= (n.1646-33A=) c.1286-33A= (n.1286-33A=) c.537-33A= n.3374-33A= n.1921-33A= c.2432-33A= (n.2432-33A=) n.212-3716A= c.2480-33A= (n.2480-33A=) c.2540-33A= (n.2540-33A=) c.392-33A= (n.392-33A=) c.2162-33A= (n.2162-33A=) c.1244-33A= (n.1244-33A=) n.2795-33A= | |
13 | g.51950196A>C | CA2728136806 | ATP7B | c.*409-35T>G (n.*409-35T>G) c.*1320-35T>G (n.*1320-35T>G) c.2090-35T>G (n.2090-35T>G) c.2576-35T>G (n.2576-35T>G) c.2243-35T>G (n.2243-35T>G) c.2324-35T>G (n.2324-35T>G) c.2342-35T>G (n.2342-35T>G) c.1646-35T>G (n.1646-35T>G) c.1286-35T>G (n.1286-35T>G) c.537-35T>G n.3374-35T>G n.1921-35T>G c.2432-35T>G (n.2432-35T>G) n.212-3718T>G c.2480-35T>G (n.2480-35T>G) c.2540-35T>G (n.2540-35T>G) c.392-35T>G (n.392-35T>G) c.2162-35T>G (n.2162-35T>G) c.1244-35T>G (n.1244-35T>G) n.2795-35T>G | dbSNP |
13 | g.51950196A>G | CA2623118622 | ATP7B | c.*409-35T>C (n.*409-35T>C) c.*1320-35T>C (n.*1320-35T>C) c.2090-35T>C (n.2090-35T>C) c.2576-35T>C (n.2576-35T>C) c.2243-35T>C (n.2243-35T>C) c.2324-35T>C (n.2324-35T>C) c.2342-35T>C (n.2342-35T>C) c.1646-35T>C (n.1646-35T>C) c.1286-35T>C (n.1286-35T>C) c.537-35T>C n.3374-35T>C n.1921-35T>C c.2432-35T>C (n.2432-35T>C) n.212-3718T>C c.2480-35T>C (n.2480-35T>C) c.2540-35T>C (n.2540-35T>C) c.392-35T>C (n.392-35T>C) c.2162-35T>C (n.2162-35T>C) c.1244-35T>C (n.1244-35T>C) n.2795-35T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950196A>T | CA2623118623 | ATP7B | c.*409-35T>A (n.*409-35T>A) c.*1320-35T>A (n.*1320-35T>A) c.2090-35T>A (n.2090-35T>A) c.2576-35T>A (n.2576-35T>A) c.2243-35T>A (n.2243-35T>A) c.2324-35T>A (n.2324-35T>A) c.2342-35T>A (n.2342-35T>A) c.1646-35T>A (n.1646-35T>A) c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.537-35T>A n.3374-35T>A n.1921-35T>A c.2432-35T>A (n.2432-35T>A) n.212-3718T>A c.2480-35T>A (n.2480-35T>A) c.2540-35T>A (n.2540-35T>A) c.392-35T>A (n.392-35T>A) c.2162-35T>A (n.2162-35T>A) c.1244-35T>A (n.1244-35T>A) n.2795-35T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950198C>A | CA6988962 | ATP7B | c.*409-37G>T (n.*409-37G>T) c.*1320-37G>T (n.*1320-37G>T) c.2090-37G>T (n.2090-37G>T) c.2576-37G>T (n.2576-37G>T) c.2243-37G>T (n.2243-37G>T) c.2324-37G>T (n.2324-37G>T) c.2342-37G>T (n.2342-37G>T) c.1646-37G>T (n.1646-37G>T) c.1286-37G>T (n.1286-37G>T) c.537-37G>T n.3374-37G>T n.1921-37G>T c.2432-37G>T (n.2432-37G>T) n.212-3720G>T c.2480-37G>T (n.2480-37G>T) c.2540-37G>T (n.2540-37G>T) c.392-37G>T (n.392-37G>T) c.2162-37G>T (n.2162-37G>T) c.1244-37G>T (n.1244-37G>T) n.2795-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950198C= | CA2091542160 | ATP7B | c.*409-37G= (n.*409-37G=) c.*1320-37G= (n.*1320-37G=) c.2090-37G= (n.2090-37G=) c.2576-37G= (n.2576-37G=) c.2243-37G= (n.2243-37G=) c.2324-37G= (n.2324-37G=) c.2342-37G= (n.2342-37G=) c.1646-37G= (n.1646-37G=) c.1286-37G= (n.1286-37G=) c.537-37G= n.3374-37G= n.1921-37G= c.2432-37G= (n.2432-37G=) n.212-3720G= c.2480-37G= (n.2480-37G=) c.2540-37G= (n.2540-37G=) c.392-37G= (n.392-37G=) c.2162-37G= (n.2162-37G=) c.1244-37G= (n.1244-37G=) n.2795-37G= | |
13 | g.51950200C>A | CA2519450008 | ATP7B | c.*409-39G>T (n.*409-39G>T) c.*1320-39G>T (n.*1320-39G>T) c.2090-39G>T (n.2090-39G>T) c.2576-39G>T (n.2576-39G>T) c.2243-39G>T (n.2243-39G>T) c.2324-39G>T (n.2324-39G>T) c.2342-39G>T (n.2342-39G>T) c.1646-39G>T (n.1646-39G>T) c.1286-39G>T (n.1286-39G>T) c.537-39G>T n.3374-39G>T n.1921-39G>T c.2432-39G>T (n.2432-39G>T) n.212-3722G>T c.2480-39G>T (n.2480-39G>T) c.2540-39G>T (n.2540-39G>T) c.392-39G>T (n.392-39G>T) c.2162-39G>T (n.2162-39G>T) c.1244-39G>T (n.1244-39G>T) n.2795-39G>T | |
13 | g.51950201C>A | CA2799207551 | ATP7B | c.*409-40G>T (n.*409-40G>T) c.*1320-40G>T (n.*1320-40G>T) c.2090-40G>T (n.2090-40G>T) c.2576-40G>T (n.2576-40G>T) c.2243-40G>T (n.2243-40G>T) c.2324-40G>T (n.2324-40G>T) c.2342-40G>T (n.2342-40G>T) c.1646-40G>T (n.1646-40G>T) c.1286-40G>T (n.1286-40G>T) c.537-40G>T n.3374-40G>T n.1921-40G>T c.2432-40G>T (n.2432-40G>T) n.212-3723G>T c.2480-40G>T (n.2480-40G>T) c.2540-40G>T (n.2540-40G>T) c.392-40G>T (n.392-40G>T) c.2162-40G>T (n.2162-40G>T) c.1244-40G>T (n.1244-40G>T) n.2795-40G>T | |
13 | g.51950201C= | CA2091542162 | ATP7B | c.*409-40G= (n.*409-40G=) c.*1320-40G= (n.*1320-40G=) c.2090-40G= (n.2090-40G=) c.2576-40G= (n.2576-40G=) c.2243-40G= (n.2243-40G=) c.2324-40G= (n.2324-40G=) c.2342-40G= (n.2342-40G=) c.1646-40G= (n.1646-40G=) c.1286-40G= (n.1286-40G=) c.537-40G= n.3374-40G= n.1921-40G= c.2432-40G= (n.2432-40G=) n.212-3723G= c.2480-40G= (n.2480-40G=) c.2540-40G= (n.2540-40G=) c.392-40G= (n.392-40G=) c.2162-40G= (n.2162-40G=) c.1244-40G= (n.1244-40G=) n.2795-40G= | |
13 | g.51950201C>T | CA2091542163 | ATP7B | c.*409-40G>A (n.*409-40G>A) c.*1320-40G>A (n.*1320-40G>A) c.2090-40G>A (n.2090-40G>A) c.2576-40G>A (n.2576-40G>A) c.2243-40G>A (n.2243-40G>A) c.2324-40G>A (n.2324-40G>A) c.2342-40G>A (n.2342-40G>A) c.1646-40G>A (n.1646-40G>A) c.1286-40G>A (n.1286-40G>A) c.537-40G>A n.3374-40G>A n.1921-40G>A c.2432-40G>A (n.2432-40G>A) n.212-3723G>A c.2480-40G>A (n.2480-40G>A) c.2540-40G>A (n.2540-40G>A) c.392-40G>A (n.392-40G>A) c.2162-40G>A (n.2162-40G>A) c.1244-40G>A (n.1244-40G>A) n.2795-40G>A | dbSNP |
13 | g.51950203T>C | CA698889738 | ATP7B | c.*409-42A>G (n.*409-42A>G) c.*1320-42A>G (n.*1320-42A>G) c.2090-42A>G (n.2090-42A>G) c.2576-42A>G (n.2576-42A>G) c.2243-42A>G (n.2243-42A>G) c.2324-42A>G (n.2324-42A>G) c.2342-42A>G (n.2342-42A>G) c.1646-42A>G (n.1646-42A>G) c.1286-42A>G (n.1286-42A>G) c.537-42A>G n.3374-42A>G n.1921-42A>G c.2432-42A>G (n.2432-42A>G) n.212-3725A>G c.2480-42A>G (n.2480-42A>G) c.2540-42A>G (n.2540-42A>G) c.392-42A>G (n.392-42A>G) c.2162-42A>G (n.2162-42A>G) c.1244-42A>G (n.1244-42A>G) n.2795-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950203T>G | CA956033113 | ATP7B | c.*409-42A>C (n.*409-42A>C) c.*1320-42A>C (n.*1320-42A>C) c.2090-42A>C (n.2090-42A>C) c.2576-42A>C (n.2576-42A>C) c.2243-42A>C (n.2243-42A>C) c.2324-42A>C (n.2324-42A>C) c.2342-42A>C (n.2342-42A>C) c.1646-42A>C (n.1646-42A>C) c.1286-42A>C (n.1286-42A>C) c.537-42A>C n.3374-42A>C n.1921-42A>C c.2432-42A>C (n.2432-42A>C) n.212-3725A>C c.2480-42A>C (n.2480-42A>C) c.2540-42A>C (n.2540-42A>C) c.392-42A>C (n.392-42A>C) c.2162-42A>C (n.2162-42A>C) c.1244-42A>C (n.1244-42A>C) n.2795-42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950203T= | CA2091542166 | ATP7B | c.*409-42A= (n.*409-42A=) c.*1320-42A= (n.*1320-42A=) c.2090-42A= (n.2090-42A=) c.2576-42A= (n.2576-42A=) c.2243-42A= (n.2243-42A=) c.2324-42A= (n.2324-42A=) c.2342-42A= (n.2342-42A=) c.1646-42A= (n.1646-42A=) c.1286-42A= (n.1286-42A=) c.537-42A= n.3374-42A= n.1921-42A= c.2432-42A= (n.2432-42A=) n.212-3725A= c.2480-42A= (n.2480-42A=) c.2540-42A= (n.2540-42A=) c.392-42A= (n.392-42A=) c.2162-42A= (n.2162-42A=) c.1244-42A= (n.1244-42A=) n.2795-42A= | |
13 | g.51950204C= | CA2091542169 | ATP7B | c.*409-43G= (n.*409-43G=) c.*1320-43G= (n.*1320-43G=) c.2090-43G= (n.2090-43G=) c.2576-43G= (n.2576-43G=) c.2243-43G= (n.2243-43G=) c.2324-43G= (n.2324-43G=) c.2342-43G= (n.2342-43G=) c.1646-43G= (n.1646-43G=) c.1286-43G= (n.1286-43G=) c.537-43G= n.3374-43G= n.1921-43G= c.2432-43G= (n.2432-43G=) n.212-3726G= c.2480-43G= (n.2480-43G=) c.2540-43G= (n.2540-43G=) c.392-43G= (n.392-43G=) c.2162-43G= (n.2162-43G=) c.1244-43G= (n.1244-43G=) n.2795-43G= | |
13 | g.51950204C>G | CA698889755 | ATP7B | c.*409-43G>C (n.*409-43G>C) c.*1320-43G>C (n.*1320-43G>C) c.2090-43G>C (n.2090-43G>C) c.2576-43G>C (n.2576-43G>C) c.2243-43G>C (n.2243-43G>C) c.2324-43G>C (n.2324-43G>C) c.2342-43G>C (n.2342-43G>C) c.1646-43G>C (n.1646-43G>C) c.1286-43G>C (n.1286-43G>C) c.537-43G>C n.3374-43G>C n.1921-43G>C c.2432-43G>C (n.2432-43G>C) n.212-3726G>C c.2480-43G>C (n.2480-43G>C) c.2540-43G>C (n.2540-43G>C) c.392-43G>C (n.392-43G>C) c.2162-43G>C (n.2162-43G>C) c.1244-43G>C (n.1244-43G>C) n.2795-43G>C | dbSNP |
13 | g.51950204C>T | CA2623118625 | ATP7B | c.*409-43G>A (n.*409-43G>A) c.*1320-43G>A (n.*1320-43G>A) c.2090-43G>A (n.2090-43G>A) c.2576-43G>A (n.2576-43G>A) c.2243-43G>A (n.2243-43G>A) c.2324-43G>A (n.2324-43G>A) c.2342-43G>A (n.2342-43G>A) c.1646-43G>A (n.1646-43G>A) c.1286-43G>A (n.1286-43G>A) c.537-43G>A n.3374-43G>A n.1921-43G>A c.2432-43G>A (n.2432-43G>A) n.212-3726G>A c.2480-43G>A (n.2480-43G>A) c.2540-43G>A (n.2540-43G>A) c.392-43G>A (n.392-43G>A) c.2162-43G>A (n.2162-43G>A) c.1244-43G>A (n.1244-43G>A) n.2795-43G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950205C>A | CA6988963 | ATP7B | c.*409-44G>T (n.*409-44G>T) c.*1320-44G>T (n.*1320-44G>T) c.2090-44G>T (n.2090-44G>T) c.2576-44G>T (n.2576-44G>T) c.2243-44G>T (n.2243-44G>T) c.2324-44G>T (n.2324-44G>T) c.2342-44G>T (n.2342-44G>T) c.1646-44G>T (n.1646-44G>T) c.1286-44G>T (n.1286-44G>T) c.537-44G>T n.3374-44G>T n.1921-44G>T c.2432-44G>T (n.2432-44G>T) n.212-3727G>T c.2480-44G>T (n.2480-44G>T) c.2540-44G>T (n.2540-44G>T) c.392-44G>T (n.392-44G>T) c.2162-44G>T (n.2162-44G>T) c.1244-44G>T (n.1244-44G>T) n.2795-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950205C= | CA2091542171 | ATP7B | c.*409-44G= (n.*409-44G=) c.*1320-44G= (n.*1320-44G=) c.2090-44G= (n.2090-44G=) c.2576-44G= (n.2576-44G=) c.2243-44G= (n.2243-44G=) c.2324-44G= (n.2324-44G=) c.2342-44G= (n.2342-44G=) c.1646-44G= (n.1646-44G=) c.1286-44G= (n.1286-44G=) c.537-44G= n.3374-44G= n.1921-44G= c.2432-44G= (n.2432-44G=) n.212-3727G= c.2480-44G= (n.2480-44G=) c.2540-44G= (n.2540-44G=) c.392-44G= (n.392-44G=) c.2162-44G= (n.2162-44G=) c.1244-44G= (n.1244-44G=) n.2795-44G= | |
13 | g.51950205C>T | CA2623118629 | ATP7B | c.*409-44G>A (n.*409-44G>A) c.*1320-44G>A (n.*1320-44G>A) c.2090-44G>A (n.2090-44G>A) c.2576-44G>A (n.2576-44G>A) c.2243-44G>A (n.2243-44G>A) c.2324-44G>A (n.2324-44G>A) c.2342-44G>A (n.2342-44G>A) c.1646-44G>A (n.1646-44G>A) c.1286-44G>A (n.1286-44G>A) c.537-44G>A n.3374-44G>A n.1921-44G>A c.2432-44G>A (n.2432-44G>A) n.212-3727G>A c.2480-44G>A (n.2480-44G>A) c.2540-44G>A (n.2540-44G>A) c.392-44G>A (n.392-44G>A) c.2162-44G>A (n.2162-44G>A) c.1244-44G>A (n.1244-44G>A) n.2795-44G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51950206A>G | CA2575420559 | ATP7B | c.*409-45T>C (n.*409-45T>C) c.*1320-45T>C (n.*1320-45T>C) c.2090-45T>C (n.2090-45T>C) c.2576-45T>C (n.2576-45T>C) c.2243-45T>C (n.2243-45T>C) c.2324-45T>C (n.2324-45T>C) c.2342-45T>C (n.2342-45T>C) c.1646-45T>C (n.1646-45T>C) c.1286-45T>C (n.1286-45T>C) c.537-45T>C n.3374-45T>C n.1921-45T>C c.2432-45T>C (n.2432-45T>C) n.212-3728T>C c.2480-45T>C (n.2480-45T>C) c.2540-45T>C (n.2540-45T>C) c.392-45T>C (n.392-45T>C) c.2162-45T>C (n.2162-45T>C) c.1244-45T>C (n.1244-45T>C) n.2795-45T>C | |
13 | g.51950207G>C | CA6988964 | ATP7B | c.*409-46C>G (n.*409-46C>G) c.*1320-46C>G (n.*1320-46C>G) c.2090-46C>G (n.2090-46C>G) c.2576-46C>G (n.2576-46C>G) c.2243-46C>G (n.2243-46C>G) c.2324-46C>G (n.2324-46C>G) c.2342-46C>G (n.2342-46C>G) c.1646-46C>G (n.1646-46C>G) c.1286-46C>G (n.1286-46C>G) c.537-46C>G n.3374-46C>G n.1921-46C>G c.2432-46C>G (n.2432-46C>G) n.212-3729C>G c.2480-46C>G (n.2480-46C>G) c.2540-46C>G (n.2540-46C>G) c.392-46C>G (n.392-46C>G) c.2162-46C>G (n.2162-46C>G) c.1244-46C>G (n.1244-46C>G) n.2795-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950207G= | CA2091542173 | ATP7B | c.*409-46C= (n.*409-46C=) c.*1320-46C= (n.*1320-46C=) c.2090-46C= (n.2090-46C=) c.2576-46C= (n.2576-46C=) c.2243-46C= (n.2243-46C=) c.2324-46C= (n.2324-46C=) c.2342-46C= (n.2342-46C=) c.1646-46C= (n.1646-46C=) c.1286-46C= (n.1286-46C=) c.537-46C= n.3374-46C= n.1921-46C= c.2432-46C= (n.2432-46C=) n.212-3729C= c.2480-46C= (n.2480-46C=) c.2540-46C= (n.2540-46C=) c.392-46C= (n.392-46C=) c.2162-46C= (n.2162-46C=) c.1244-46C= (n.1244-46C=) n.2795-46C= | |
13 | g.51950208C= | CA2091542175 | ATP7B | c.*409-47G= (n.*409-47G=) c.*1320-47G= (n.*1320-47G=) c.2090-47G= (n.2090-47G=) c.2576-47G= (n.2576-47G=) c.2243-47G= (n.2243-47G=) c.2324-47G= (n.2324-47G=) c.2342-47G= (n.2342-47G=) c.1646-47G= (n.1646-47G=) c.1286-47G= (n.1286-47G=) c.537-47G= n.3374-47G= n.1921-47G= c.2432-47G= (n.2432-47G=) n.212-3730G= c.2480-47G= (n.2480-47G=) c.2540-47G= (n.2540-47G=) c.392-47G= (n.392-47G=) c.2162-47G= (n.2162-47G=) c.1244-47G= (n.1244-47G=) n.2795-47G= | |
13 | g.51950208C>T | CA250058539 | ATP7B | c.*409-47G>A (n.*409-47G>A) c.*1320-47G>A (n.*1320-47G>A) c.2090-47G>A (n.2090-47G>A) c.2576-47G>A (n.2576-47G>A) c.2243-47G>A (n.2243-47G>A) c.2324-47G>A (n.2324-47G>A) c.2342-47G>A (n.2342-47G>A) c.1646-47G>A (n.1646-47G>A) c.1286-47G>A (n.1286-47G>A) c.537-47G>A n.3374-47G>A n.1921-47G>A c.2432-47G>A (n.2432-47G>A) n.212-3730G>A c.2480-47G>A (n.2480-47G>A) c.2540-47G>A (n.2540-47G>A) c.392-47G>A (n.392-47G>A) c.2162-47G>A (n.2162-47G>A) c.1244-47G>A (n.1244-47G>A) n.2795-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51950209A= | CA2091542179 | ATP7B | c.*409-48T= (n.*409-48T=) c.*1320-48T= (n.*1320-48T=) c.2090-48T= (n.2090-48T=) c.2576-48T= (n.2576-48T=) c.2243-48T= (n.2243-48T=) c.2324-48T= (n.2324-48T=) c.2342-48T= (n.2342-48T=) c.1646-48T= (n.1646-48T=) c.1286-48T= (n.1286-48T=) c.537-48T= n.3374-48T= n.1921-48T= c.2432-48T= (n.2432-48T=) n.212-3731T= c.2480-48T= (n.2480-48T=) c.2540-48T= (n.2540-48T=) c.392-48T= (n.392-48T=) c.2162-48T= (n.2162-48T=) c.1244-48T= (n.1244-48T=) n.2795-48T= | |
13 | g.51950209A>G | CA6988965 | ATP7B | c.*409-48T>C (n.*409-48T>C) c.*1320-48T>C (n.*1320-48T>C) c.2090-48T>C (n.2090-48T>C) c.2576-48T>C (n.2576-48T>C) c.2243-48T>C (n.2243-48T>C) c.2324-48T>C (n.2324-48T>C) c.2342-48T>C (n.2342-48T>C) c.1646-48T>C (n.1646-48T>C) c.1286-48T>C (n.1286-48T>C) c.537-48T>C n.3374-48T>C n.1921-48T>C c.2432-48T>C (n.2432-48T>C) n.212-3731T>C c.2480-48T>C (n.2480-48T>C) c.2540-48T>C (n.2540-48T>C) c.392-48T>C (n.392-48T>C) c.2162-48T>C (n.2162-48T>C) c.1244-48T>C (n.1244-48T>C) n.2795-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51950213A>G | CA2623118635 | ATP7B | c.*409-52T>C (n.*409-52T>C) c.*1320-52T>C (n.*1320-52T>C) c.2090-52T>C (n.2090-52T>C) c.2576-52T>C (n.2576-52T>C) c.2243-52T>C (n.2243-52T>C) c.2324-52T>C (n.2324-52T>C) c.2342-52T>C (n.2342-52T>C) c.1646-52T>C (n.1646-52T>C) c.1286-52T>C (n.1286-52T>C) c.537-52T>C n.3374-52T>C n.1921-52T>C c.2432-52T>C (n.2432-52T>C) n.212-3735T>C c.2480-52T>C (n.2480-52T>C) c.2540-52T>C (n.2540-52T>C) c.392-52T>C (n.392-52T>C) c.2162-52T>C (n.2162-52T>C) c.1244-52T>C (n.1244-52T>C) n.2795-52T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51950214T>A | CA698889766 | ATP7B | c.*409-53A>T (n.*409-53A>T) c.*1320-53A>T (n.*1320-53A>T) c.2090-53A>T (n.2090-53A>T) c.2576-53A>T (n.2576-53A>T) c.2243-53A>T (n.2243-53A>T) c.2324-53A>T (n.2324-53A>T) c.2342-53A>T (n.2342-53A>T) c.1646-53A>T (n.1646-53A>T) c.1286-53A>T (n.1286-53A>T) c.537-53A>T n.3374-53A>T n.1921-53A>T c.2432-53A>T (n.2432-53A>T) n.212-3736A>T c.2480-53A>T (n.2480-53A>T) c.2540-53A>T (n.2540-53A>T) c.392-53A>T (n.392-53A>T) c.2162-53A>T (n.2162-53A>T) c.1244-53A>T (n.1244-53A>T) n.2795-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51950214T>C | CA2623118636 | ATP7B | c.*409-53A>G (n.*409-53A>G) c.*1320-53A>G (n.*1320-53A>G) c.2090-53A>G (n.2090-53A>G) c.2576-53A>G (n.2576-53A>G) c.2243-53A>G (n.2243-53A>G) c.2324-53A>G (n.2324-53A>G) c.2342-53A>G (n.2342-53A>G) c.1646-53A>G (n.1646-53A>G) c.1286-53A>G (n.1286-53A>G) c.537-53A>G n.3374-53A>G n.1921-53A>G c.2432-53A>G (n.2432-53A>G) n.212-3736A>G c.2480-53A>G (n.2480-53A>G) c.2540-53A>G (n.2540-53A>G) c.392-53A>G (n.392-53A>G) c.2162-53A>G (n.2162-53A>G) c.1244-53A>G (n.1244-53A>G) n.2795-53A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51950214T= | CA2091542182 | ATP7B | c.*409-53A= (n.*409-53A=) c.*1320-53A= (n.*1320-53A=) c.2090-53A= (n.2090-53A=) c.2576-53A= (n.2576-53A=) c.2243-53A= (n.2243-53A=) c.2324-53A= (n.2324-53A=) c.2342-53A= (n.2342-53A=) c.1646-53A= (n.1646-53A=) c.1286-53A= (n.1286-53A=) c.537-53A= n.3374-53A= n.1921-53A= c.2432-53A= (n.2432-53A=) n.212-3736A= c.2480-53A= (n.2480-53A=) c.2540-53A= (n.2540-53A=) c.392-53A= (n.392-53A=) c.2162-53A= (n.2162-53A=) c.1244-53A= (n.1244-53A=) n.2795-53A= |