Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51949560_51949582del | CA2623118013 | ATP7B | c.*698+80_*698+102del (n.*698+80_*698+102del) c.*1609+80_*1609+102del (n.*1609+80_*1609+102del) c.2244+425_2244+447del (n.2244+425_2244+447del) c.2865+80_2865+102del (n.2865+80_2865+102del) c.2532+80_2532+102del (n.2532+80_2532+102del) c.2613+80_2613+102del (n.2613+80_2613+102del) c.2631+80_2631+102del (n.2631+80_2631+102del) n.125_147del c.1800+425_1800+447del (n.1800+425_1800+447del) c.1575+80_1575+102del (n.1575+80_1575+102del) c.826+80_826+102del n.3609+134_3609+156del n.2210+80_2210+102del c.2721+80_2721+102del (n.2721+80_2721+102del) n.212-3104_212-3082del c.2769+80_2769+102del (n.2769+80_2769+102del) c.2829+80_2829+102del (n.2829+80_2829+102del) c.2379+80_2379+102del (n.2379+80_2379+102del) c.681+80_681+102del (n.681+80_681+102del) c.2730+425_2730+447del (n.2730+425_2730+447del) c.2451+80_2451+102del (n.2451+80_2451+102del) c.1533+80_1533+102del (n.1533+80_1533+102del) n.3084+80_3084+102del | gnomAD v4 |
13 | g.51949566T>C | CA250084597 | ATP7B | c.*698+96A>G (n.*698+96A>G) c.*1609+96A>G (n.*1609+96A>G) c.2244+441A>G (n.2244+441A>G) c.2865+96A>G (n.2865+96A>G) c.2532+96A>G (n.2532+96A>G) c.2613+96A>G (n.2613+96A>G) c.2631+96A>G (n.2631+96A>G) n.141A>G c.1800+441A>G (n.1800+441A>G) c.1575+96A>G (n.1575+96A>G) c.826+96A>G n.3609+150A>G n.2210+96A>G c.2721+96A>G (n.2721+96A>G) n.212-3088A>G c.2769+96A>G (n.2769+96A>G) c.2829+96A>G (n.2829+96A>G) c.2379+96A>G (n.2379+96A>G) c.681+96A>G (n.681+96A>G) c.2730+441A>G (n.2730+441A>G) c.2451+96A>G (n.2451+96A>G) c.1533+96A>G (n.1533+96A>G) n.3084+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949566T>G | CA698888871 | ATP7B | c.*698+96A>C (n.*698+96A>C) c.*1609+96A>C (n.*1609+96A>C) c.2244+441A>C (n.2244+441A>C) c.2865+96A>C (n.2865+96A>C) c.2532+96A>C (n.2532+96A>C) c.2613+96A>C (n.2613+96A>C) c.2631+96A>C (n.2631+96A>C) n.141A>C c.1800+441A>C (n.1800+441A>C) c.1575+96A>C (n.1575+96A>C) c.826+96A>C n.3609+150A>C n.2210+96A>C c.2721+96A>C (n.2721+96A>C) n.212-3088A>C c.2769+96A>C (n.2769+96A>C) c.2829+96A>C (n.2829+96A>C) c.2379+96A>C (n.2379+96A>C) c.681+96A>C (n.681+96A>C) c.2730+441A>C (n.2730+441A>C) c.2451+96A>C (n.2451+96A>C) c.1533+96A>C (n.1533+96A>C) n.3084+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949566T= | CA2091541170 | ATP7B | c.*698+96A= (n.*698+96A=) c.*1609+96A= (n.*1609+96A=) c.2244+441A= (n.2244+441A=) c.2865+96A= (n.2865+96A=) c.2532+96A= (n.2532+96A=) c.2613+96A= (n.2613+96A=) c.2631+96A= (n.2631+96A=) n.141A= c.1800+441A= (n.1800+441A=) c.1575+96A= (n.1575+96A=) c.826+96A= n.3609+150A= n.2210+96A= c.2721+96A= (n.2721+96A=) n.212-3088A= c.2769+96A= (n.2769+96A=) c.2829+96A= (n.2829+96A=) c.2379+96A= (n.2379+96A=) c.681+96A= (n.681+96A=) c.2730+441A= (n.2730+441A=) c.2451+96A= (n.2451+96A=) c.1533+96A= (n.1533+96A=) n.3084+96A= | |
13 | g.51949567T>C | CA250084605 | ATP7B | c.*698+95A>G (n.*698+95A>G) c.*1609+95A>G (n.*1609+95A>G) c.2244+440A>G (n.2244+440A>G) c.2865+95A>G (n.2865+95A>G) c.2532+95A>G (n.2532+95A>G) c.2613+95A>G (n.2613+95A>G) c.2631+95A>G (n.2631+95A>G) n.140A>G c.1800+440A>G (n.1800+440A>G) c.1575+95A>G (n.1575+95A>G) c.826+95A>G n.3609+149A>G n.2210+95A>G c.2721+95A>G (n.2721+95A>G) n.212-3089A>G c.2769+95A>G (n.2769+95A>G) c.2829+95A>G (n.2829+95A>G) c.2379+95A>G (n.2379+95A>G) c.681+95A>G (n.681+95A>G) c.2730+440A>G (n.2730+440A>G) c.2451+95A>G (n.2451+95A>G) c.1533+95A>G (n.1533+95A>G) n.3084+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949567T= | CA2091541173 | ATP7B | c.*698+95A= (n.*698+95A=) c.*1609+95A= (n.*1609+95A=) c.2244+440A= (n.2244+440A=) c.2865+95A= (n.2865+95A=) c.2532+95A= (n.2532+95A=) c.2613+95A= (n.2613+95A=) c.2631+95A= (n.2631+95A=) n.140A= c.1800+440A= (n.1800+440A=) c.1575+95A= (n.1575+95A=) c.826+95A= n.3609+149A= n.2210+95A= c.2721+95A= (n.2721+95A=) n.212-3089A= c.2769+95A= (n.2769+95A=) c.2829+95A= (n.2829+95A=) c.2379+95A= (n.2379+95A=) c.681+95A= (n.681+95A=) c.2730+440A= (n.2730+440A=) c.2451+95A= (n.2451+95A=) c.1533+95A= (n.1533+95A=) n.3084+95A= | |
13 | g.51949568A>T | CA2575420506 | ATP7B | c.*698+94T>A (n.*698+94T>A) c.*1609+94T>A (n.*1609+94T>A) c.2244+439T>A (n.2244+439T>A) c.2865+94T>A (n.2865+94T>A) c.2532+94T>A (n.2532+94T>A) c.2613+94T>A (n.2613+94T>A) c.2631+94T>A (n.2631+94T>A) n.139T>A c.1800+439T>A (n.1800+439T>A) c.1575+94T>A (n.1575+94T>A) c.826+94T>A n.3609+148T>A n.2210+94T>A c.2721+94T>A (n.2721+94T>A) n.212-3090T>A c.2769+94T>A (n.2769+94T>A) c.2829+94T>A (n.2829+94T>A) c.2379+94T>A (n.2379+94T>A) c.681+94T>A (n.681+94T>A) c.2730+439T>A (n.2730+439T>A) c.2451+94T>A (n.2451+94T>A) c.1533+94T>A (n.1533+94T>A) n.3084+94T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949571G>A | CA250084607 | ATP7B | c.*698+91C>T (n.*698+91C>T) c.*1609+91C>T (n.*1609+91C>T) c.2244+436C>T (n.2244+436C>T) c.2865+91C>T (n.2865+91C>T) c.2532+91C>T (n.2532+91C>T) c.2613+91C>T (n.2613+91C>T) c.2631+91C>T (n.2631+91C>T) n.136C>T c.1800+436C>T (n.1800+436C>T) c.1575+91C>T (n.1575+91C>T) c.826+91C>T n.3609+145C>T n.2210+91C>T c.2721+91C>T (n.2721+91C>T) n.212-3093C>T c.2769+91C>T (n.2769+91C>T) c.2829+91C>T (n.2829+91C>T) c.2379+91C>T (n.2379+91C>T) c.681+91C>T (n.681+91C>T) c.2730+436C>T (n.2730+436C>T) c.2451+91C>T (n.2451+91C>T) c.1533+91C>T (n.1533+91C>T) n.3084+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949571G= | CA2091541176 | ATP7B | c.*698+91C= (n.*698+91C=) c.*1609+91C= (n.*1609+91C=) c.2244+436C= (n.2244+436C=) c.2865+91C= (n.2865+91C=) c.2532+91C= (n.2532+91C=) c.2613+91C= (n.2613+91C=) c.2631+91C= (n.2631+91C=) n.136C= c.1800+436C= (n.1800+436C=) c.1575+91C= (n.1575+91C=) c.826+91C= n.3609+145C= n.2210+91C= c.2721+91C= (n.2721+91C=) n.212-3093C= c.2769+91C= (n.2769+91C=) c.2829+91C= (n.2829+91C=) c.2379+91C= (n.2379+91C=) c.681+91C= (n.681+91C=) c.2730+436C= (n.2730+436C=) c.2451+91C= (n.2451+91C=) c.1533+91C= (n.1533+91C=) n.3084+91C= | |
13 | g.51949571G>T | CA2575420514 | ATP7B | c.*698+91C>A (n.*698+91C>A) c.*1609+91C>A (n.*1609+91C>A) c.2244+436C>A (n.2244+436C>A) c.2865+91C>A (n.2865+91C>A) c.2532+91C>A (n.2532+91C>A) c.2613+91C>A (n.2613+91C>A) c.2631+91C>A (n.2631+91C>A) n.136C>A c.1800+436C>A (n.1800+436C>A) c.1575+91C>A (n.1575+91C>A) c.826+91C>A n.3609+145C>A n.2210+91C>A c.2721+91C>A (n.2721+91C>A) n.212-3093C>A c.2769+91C>A (n.2769+91C>A) c.2829+91C>A (n.2829+91C>A) c.2379+91C>A (n.2379+91C>A) c.681+91C>A (n.681+91C>A) c.2730+436C>A (n.2730+436C>A) c.2451+91C>A (n.2451+91C>A) c.1533+91C>A (n.1533+91C>A) n.3084+91C>A | |
13 | g.51949572C>A | CA2840695597 | ATP7B | c.*698+90G>T (n.*698+90G>T) c.*1609+90G>T (n.*1609+90G>T) c.2244+435G>T (n.2244+435G>T) c.2865+90G>T (n.2865+90G>T) c.2532+90G>T (n.2532+90G>T) c.2613+90G>T (n.2613+90G>T) c.2631+90G>T (n.2631+90G>T) n.135G>T c.1800+435G>T (n.1800+435G>T) c.1575+90G>T (n.1575+90G>T) c.826+90G>T n.3609+144G>T n.2210+90G>T c.2721+90G>T (n.2721+90G>T) n.212-3094G>T c.2769+90G>T (n.2769+90G>T) c.2829+90G>T (n.2829+90G>T) c.2379+90G>T (n.2379+90G>T) c.681+90G>T (n.681+90G>T) c.2730+435G>T (n.2730+435G>T) c.2451+90G>T (n.2451+90G>T) c.1533+90G>T (n.1533+90G>T) n.3084+90G>T | |
13 | g.51949574del | CA2799207540 | ATP7B | c.*698+90del (n.*698+90del) c.*1609+90del (n.*1609+90del) c.2244+435del (n.2244+435del) c.2865+90del (n.2865+90del) c.2532+90del (n.2532+90del) c.2613+90del (n.2613+90del) c.2631+90del (n.2631+90del) n.135del c.1800+435del (n.1800+435del) c.1575+90del (n.1575+90del) c.826+90del n.3609+144del n.2210+90del c.2721+90del (n.2721+90del) n.212-3094del c.2769+90del (n.2769+90del) c.2829+90del (n.2829+90del) c.2379+90del (n.2379+90del) c.681+90del (n.681+90del) c.2730+435del (n.2730+435del) c.2451+90del (n.2451+90del) c.1533+90del (n.1533+90del) n.3084+90del | |
13 | g.51949573C= | CA2091541180 | ATP7B | c.*698+89G= (n.*698+89G=) c.*1609+89G= (n.*1609+89G=) c.2244+434G= (n.2244+434G=) c.2865+89G= (n.2865+89G=) c.2532+89G= (n.2532+89G=) c.2613+89G= (n.2613+89G=) c.2631+89G= (n.2631+89G=) n.134G= c.1800+434G= (n.1800+434G=) c.1575+89G= (n.1575+89G=) c.826+89G= n.3609+143G= n.2210+89G= c.2721+89G= (n.2721+89G=) n.212-3095G= c.2769+89G= (n.2769+89G=) c.2829+89G= (n.2829+89G=) c.2379+89G= (n.2379+89G=) c.681+89G= (n.681+89G=) c.2730+434G= (n.2730+434G=) c.2451+89G= (n.2451+89G=) c.1533+89G= (n.1533+89G=) n.3084+89G= | |
13 | g.51949573C>T | CA698888886 | ATP7B | c.*698+89G>A (n.*698+89G>A) c.*1609+89G>A (n.*1609+89G>A) c.2244+434G>A (n.2244+434G>A) c.2865+89G>A (n.2865+89G>A) c.2532+89G>A (n.2532+89G>A) c.2613+89G>A (n.2613+89G>A) c.2631+89G>A (n.2631+89G>A) n.134G>A c.1800+434G>A (n.1800+434G>A) c.1575+89G>A (n.1575+89G>A) c.826+89G>A n.3609+143G>A n.2210+89G>A c.2721+89G>A (n.2721+89G>A) n.212-3095G>A c.2769+89G>A (n.2769+89G>A) c.2829+89G>A (n.2829+89G>A) c.2379+89G>A (n.2379+89G>A) c.681+89G>A (n.681+89G>A) c.2730+434G>A (n.2730+434G>A) c.2451+89G>A (n.2451+89G>A) c.1533+89G>A (n.1533+89G>A) n.3084+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949575A>C | CA2623118019 | ATP7B | c.*698+87T>G (n.*698+87T>G) c.*1609+87T>G (n.*1609+87T>G) c.2244+432T>G (n.2244+432T>G) c.2865+87T>G (n.2865+87T>G) c.2532+87T>G (n.2532+87T>G) c.2613+87T>G (n.2613+87T>G) c.2631+87T>G (n.2631+87T>G) n.132T>G c.1800+432T>G (n.1800+432T>G) c.1575+87T>G (n.1575+87T>G) c.826+87T>G n.3609+141T>G n.2210+87T>G c.2721+87T>G (n.2721+87T>G) n.212-3097T>G c.2769+87T>G (n.2769+87T>G) c.2829+87T>G (n.2829+87T>G) c.2379+87T>G (n.2379+87T>G) c.681+87T>G (n.681+87T>G) c.2730+432T>G (n.2730+432T>G) c.2451+87T>G (n.2451+87T>G) c.1533+87T>G (n.1533+87T>G) n.3084+87T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949576G>A | CA2728136736 | ATP7B | c.*698+86C>T (n.*698+86C>T) c.*1609+86C>T (n.*1609+86C>T) c.2244+431C>T (n.2244+431C>T) c.2865+86C>T (n.2865+86C>T) c.2532+86C>T (n.2532+86C>T) c.2613+86C>T (n.2613+86C>T) c.2631+86C>T (n.2631+86C>T) n.131C>T c.1800+431C>T (n.1800+431C>T) c.1575+86C>T (n.1575+86C>T) c.826+86C>T n.3609+140C>T n.2210+86C>T c.2721+86C>T (n.2721+86C>T) n.212-3098C>T c.2769+86C>T (n.2769+86C>T) c.2829+86C>T (n.2829+86C>T) c.2379+86C>T (n.2379+86C>T) c.681+86C>T (n.681+86C>T) c.2730+431C>T (n.2730+431C>T) c.2451+86C>T (n.2451+86C>T) c.1533+86C>T (n.1533+86C>T) n.3084+86C>T | dbSNP |
13 | g.51949577T>C | CA250084629 | ATP7B | c.*698+85A>G (n.*698+85A>G) c.*1609+85A>G (n.*1609+85A>G) c.2244+430A>G (n.2244+430A>G) c.2865+85A>G (n.2865+85A>G) c.2532+85A>G (n.2532+85A>G) c.2613+85A>G (n.2613+85A>G) c.2631+85A>G (n.2631+85A>G) n.130A>G c.1800+430A>G (n.1800+430A>G) c.1575+85A>G (n.1575+85A>G) c.826+85A>G n.3609+139A>G n.2210+85A>G c.2721+85A>G (n.2721+85A>G) n.212-3099A>G c.2769+85A>G (n.2769+85A>G) c.2829+85A>G (n.2829+85A>G) c.2379+85A>G (n.2379+85A>G) c.681+85A>G (n.681+85A>G) c.2730+430A>G (n.2730+430A>G) c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.1533+85A>G (n.1533+85A>G) n.3084+85A>G | dbSNP |
13 | g.51949577T= | CA2091541181 | ATP7B | c.*698+85A= (n.*698+85A=) c.*1609+85A= (n.*1609+85A=) c.2244+430A= (n.2244+430A=) c.2865+85A= (n.2865+85A=) c.2532+85A= (n.2532+85A=) c.2613+85A= (n.2613+85A=) c.2631+85A= (n.2631+85A=) n.130A= c.1800+430A= (n.1800+430A=) c.1575+85A= (n.1575+85A=) c.826+85A= n.3609+139A= n.2210+85A= c.2721+85A= (n.2721+85A=) n.212-3099A= c.2769+85A= (n.2769+85A=) c.2829+85A= (n.2829+85A=) c.2379+85A= (n.2379+85A=) c.681+85A= (n.681+85A=) c.2730+430A= (n.2730+430A=) c.2451+85A= (n.2451+85A=) c.1533+85A= (n.1533+85A=) n.3084+85A= | |
13 | g.51949578G>A | CA250084643 | ATP7B | c.*698+84C>T (n.*698+84C>T) c.*1609+84C>T (n.*1609+84C>T) c.2244+429C>T (n.2244+429C>T) c.2865+84C>T (n.2865+84C>T) c.2532+84C>T (n.2532+84C>T) c.2613+84C>T (n.2613+84C>T) c.2631+84C>T (n.2631+84C>T) n.129C>T c.1800+429C>T (n.1800+429C>T) c.1575+84C>T (n.1575+84C>T) c.826+84C>T n.3609+138C>T n.2210+84C>T c.2721+84C>T (n.2721+84C>T) n.212-3100C>T c.2769+84C>T (n.2769+84C>T) c.2829+84C>T (n.2829+84C>T) c.2379+84C>T (n.2379+84C>T) c.681+84C>T (n.681+84C>T) c.2730+429C>T (n.2730+429C>T) c.2451+84C>T (n.2451+84C>T) c.1533+84C>T (n.1533+84C>T) n.3084+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949578G>C | CA2623118020 | ATP7B | c.*698+84C>G (n.*698+84C>G) c.*1609+84C>G (n.*1609+84C>G) c.2244+429C>G (n.2244+429C>G) c.2865+84C>G (n.2865+84C>G) c.2532+84C>G (n.2532+84C>G) c.2613+84C>G (n.2613+84C>G) c.2631+84C>G (n.2631+84C>G) n.129C>G c.1800+429C>G (n.1800+429C>G) c.1575+84C>G (n.1575+84C>G) c.826+84C>G n.3609+138C>G n.2210+84C>G c.2721+84C>G (n.2721+84C>G) n.212-3100C>G c.2769+84C>G (n.2769+84C>G) c.2829+84C>G (n.2829+84C>G) c.2379+84C>G (n.2379+84C>G) c.681+84C>G (n.681+84C>G) c.2730+429C>G (n.2730+429C>G) c.2451+84C>G (n.2451+84C>G) c.1533+84C>G (n.1533+84C>G) n.3084+84C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949578G= | CA2091541184 | ATP7B | c.*698+84C= (n.*698+84C=) c.*1609+84C= (n.*1609+84C=) c.2244+429C= (n.2244+429C=) c.2865+84C= (n.2865+84C=) c.2532+84C= (n.2532+84C=) c.2613+84C= (n.2613+84C=) c.2631+84C= (n.2631+84C=) n.129C= c.1800+429C= (n.1800+429C=) c.1575+84C= (n.1575+84C=) c.826+84C= n.3609+138C= n.2210+84C= c.2721+84C= (n.2721+84C=) n.212-3100C= c.2769+84C= (n.2769+84C=) c.2829+84C= (n.2829+84C=) c.2379+84C= (n.2379+84C=) c.681+84C= (n.681+84C=) c.2730+429C= (n.2730+429C=) c.2451+84C= (n.2451+84C=) c.1533+84C= (n.1533+84C=) n.3084+84C= | |
13 | g.51949578G>T | CA2575420516 | ATP7B | c.*698+84C>A (n.*698+84C>A) c.*1609+84C>A (n.*1609+84C>A) c.2244+429C>A (n.2244+429C>A) c.2865+84C>A (n.2865+84C>A) c.2532+84C>A (n.2532+84C>A) c.2613+84C>A (n.2613+84C>A) c.2631+84C>A (n.2631+84C>A) n.129C>A c.1800+429C>A (n.1800+429C>A) c.1575+84C>A (n.1575+84C>A) c.826+84C>A n.3609+138C>A n.2210+84C>A c.2721+84C>A (n.2721+84C>A) n.212-3100C>A c.2769+84C>A (n.2769+84C>A) c.2829+84C>A (n.2829+84C>A) c.2379+84C>A (n.2379+84C>A) c.681+84C>A (n.681+84C>A) c.2730+429C>A (n.2730+429C>A) c.2451+84C>A (n.2451+84C>A) c.1533+84C>A (n.1533+84C>A) n.3084+84C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949582C>A | CA2623118021 | ATP7B | c.*698+80G>T (n.*698+80G>T) c.*1609+80G>T (n.*1609+80G>T) c.2244+425G>T (n.2244+425G>T) c.2865+80G>T (n.2865+80G>T) c.2532+80G>T (n.2532+80G>T) c.2613+80G>T (n.2613+80G>T) c.2631+80G>T (n.2631+80G>T) n.125G>T c.1800+425G>T (n.1800+425G>T) c.1575+80G>T (n.1575+80G>T) c.826+80G>T n.3609+134G>T n.2210+80G>T c.2721+80G>T (n.2721+80G>T) n.212-3104G>T c.2769+80G>T (n.2769+80G>T) c.2829+80G>T (n.2829+80G>T) c.2379+80G>T (n.2379+80G>T) c.681+80G>T (n.681+80G>T) c.2730+425G>T (n.2730+425G>T) c.2451+80G>T (n.2451+80G>T) c.1533+80G>T (n.1533+80G>T) n.3084+80G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51949582C>G | CA2623118022 | ATP7B | c.*698+80G>C (n.*698+80G>C) c.*1609+80G>C (n.*1609+80G>C) c.2244+425G>C (n.2244+425G>C) c.2865+80G>C (n.2865+80G>C) c.2532+80G>C (n.2532+80G>C) c.2613+80G>C (n.2613+80G>C) c.2631+80G>C (n.2631+80G>C) n.125G>C c.1800+425G>C (n.1800+425G>C) c.1575+80G>C (n.1575+80G>C) c.826+80G>C n.3609+134G>C n.2210+80G>C c.2721+80G>C (n.2721+80G>C) n.212-3104G>C c.2769+80G>C (n.2769+80G>C) c.2829+80G>C (n.2829+80G>C) c.2379+80G>C (n.2379+80G>C) c.681+80G>C (n.681+80G>C) c.2730+425G>C (n.2730+425G>C) c.2451+80G>C (n.2451+80G>C) c.1533+80G>C (n.1533+80G>C) n.3084+80G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949582C>T | CA2623118023 | ATP7B | c.*698+80G>A (n.*698+80G>A) c.*1609+80G>A (n.*1609+80G>A) c.2244+425G>A (n.2244+425G>A) c.2865+80G>A (n.2865+80G>A) c.2532+80G>A (n.2532+80G>A) c.2613+80G>A (n.2613+80G>A) c.2631+80G>A (n.2631+80G>A) n.125G>A c.1800+425G>A (n.1800+425G>A) c.1575+80G>A (n.1575+80G>A) c.826+80G>A n.3609+134G>A n.2210+80G>A c.2721+80G>A (n.2721+80G>A) n.212-3104G>A c.2769+80G>A (n.2769+80G>A) c.2829+80G>A (n.2829+80G>A) c.2379+80G>A (n.2379+80G>A) c.681+80G>A (n.681+80G>A) c.2730+425G>A (n.2730+425G>A) c.2451+80G>A (n.2451+80G>A) c.1533+80G>A (n.1533+80G>A) n.3084+80G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949584A>C | CA2623118024 | ATP7B | c.*698+78T>G (n.*698+78T>G) c.*1609+78T>G (n.*1609+78T>G) c.2244+423T>G (n.2244+423T>G) c.2865+78T>G (n.2865+78T>G) c.2532+78T>G (n.2532+78T>G) c.2613+78T>G (n.2613+78T>G) c.2631+78T>G (n.2631+78T>G) n.123T>G c.1800+423T>G (n.1800+423T>G) c.1575+78T>G (n.1575+78T>G) c.826+78T>G n.3609+132T>G n.2210+78T>G c.2721+78T>G (n.2721+78T>G) n.212-3106T>G c.2769+78T>G (n.2769+78T>G) c.2829+78T>G (n.2829+78T>G) c.2379+78T>G (n.2379+78T>G) c.681+78T>G (n.681+78T>G) c.2730+423T>G (n.2730+423T>G) c.2451+78T>G (n.2451+78T>G) c.1533+78T>G (n.1533+78T>G) n.3084+78T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949585A= | CA2091541187 | ATP7B | c.*698+77T= (n.*698+77T=) c.*1609+77T= (n.*1609+77T=) c.2244+422T= (n.2244+422T=) c.2865+77T= (n.2865+77T=) c.2532+77T= (n.2532+77T=) c.2613+77T= (n.2613+77T=) c.2631+77T= (n.2631+77T=) n.122T= c.1800+422T= (n.1800+422T=) c.1575+77T= (n.1575+77T=) c.826+77T= n.3609+131T= n.2210+77T= c.2721+77T= (n.2721+77T=) n.212-3107T= c.2769+77T= (n.2769+77T=) c.2829+77T= (n.2829+77T=) c.2379+77T= (n.2379+77T=) c.681+77T= (n.681+77T=) c.2730+422T= (n.2730+422T=) c.2451+77T= (n.2451+77T=) c.1533+77T= (n.1533+77T=) n.3084+77T= | |
13 | g.51949585A>T | CA250084644 | ATP7B | c.*698+77T>A (n.*698+77T>A) c.*1609+77T>A (n.*1609+77T>A) c.2244+422T>A (n.2244+422T>A) c.2865+77T>A (n.2865+77T>A) c.2532+77T>A (n.2532+77T>A) c.2613+77T>A (n.2613+77T>A) c.2631+77T>A (n.2631+77T>A) n.122T>A c.1800+422T>A (n.1800+422T>A) c.1575+77T>A (n.1575+77T>A) c.826+77T>A n.3609+131T>A n.2210+77T>A c.2721+77T>A (n.2721+77T>A) n.212-3107T>A c.2769+77T>A (n.2769+77T>A) c.2829+77T>A (n.2829+77T>A) c.2379+77T>A (n.2379+77T>A) c.681+77T>A (n.681+77T>A) c.2730+422T>A (n.2730+422T>A) c.2451+77T>A (n.2451+77T>A) c.1533+77T>A (n.1533+77T>A) n.3084+77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949586G>A | CA2799207541 | ATP7B | c.*698+76C>T (n.*698+76C>T) c.*1609+76C>T (n.*1609+76C>T) c.2244+421C>T (n.2244+421C>T) c.2865+76C>T (n.2865+76C>T) c.2532+76C>T (n.2532+76C>T) c.2613+76C>T (n.2613+76C>T) c.2631+76C>T (n.2631+76C>T) n.121C>T c.1800+421C>T (n.1800+421C>T) c.1575+76C>T (n.1575+76C>T) c.826+76C>T n.3609+130C>T n.2210+76C>T c.2721+76C>T (n.2721+76C>T) n.212-3108C>T c.2769+76C>T (n.2769+76C>T) c.2829+76C>T (n.2829+76C>T) c.2379+76C>T (n.2379+76C>T) c.681+76C>T (n.681+76C>T) c.2730+421C>T (n.2730+421C>T) c.2451+76C>T (n.2451+76C>T) c.1533+76C>T (n.1533+76C>T) n.3084+76C>T | |
13 | g.51949586G>C | CA2623118025 | ATP7B | c.*698+76C>G (n.*698+76C>G) c.*1609+76C>G (n.*1609+76C>G) c.2244+421C>G (n.2244+421C>G) c.2865+76C>G (n.2865+76C>G) c.2532+76C>G (n.2532+76C>G) c.2613+76C>G (n.2613+76C>G) c.2631+76C>G (n.2631+76C>G) n.121C>G c.1800+421C>G (n.1800+421C>G) c.1575+76C>G (n.1575+76C>G) c.826+76C>G n.3609+130C>G n.2210+76C>G c.2721+76C>G (n.2721+76C>G) n.212-3108C>G c.2769+76C>G (n.2769+76C>G) c.2829+76C>G (n.2829+76C>G) c.2379+76C>G (n.2379+76C>G) c.681+76C>G (n.681+76C>G) c.2730+421C>G (n.2730+421C>G) c.2451+76C>G (n.2451+76C>G) c.1533+76C>G (n.1533+76C>G) n.3084+76C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949586G>T | CA2623118026 | ATP7B | c.*698+76C>A (n.*698+76C>A) c.*1609+76C>A (n.*1609+76C>A) c.2244+421C>A (n.2244+421C>A) c.2865+76C>A (n.2865+76C>A) c.2532+76C>A (n.2532+76C>A) c.2613+76C>A (n.2613+76C>A) c.2631+76C>A (n.2631+76C>A) n.121C>A c.1800+421C>A (n.1800+421C>A) c.1575+76C>A (n.1575+76C>A) c.826+76C>A n.3609+130C>A n.2210+76C>A c.2721+76C>A (n.2721+76C>A) n.212-3108C>A c.2769+76C>A (n.2769+76C>A) c.2829+76C>A (n.2829+76C>A) c.2379+76C>A (n.2379+76C>A) c.681+76C>A (n.681+76C>A) c.2730+421C>A (n.2730+421C>A) c.2451+76C>A (n.2451+76C>A) c.1533+76C>A (n.1533+76C>A) n.3084+76C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949588T>C | CA250084648 | ATP7B | c.*698+74A>G (n.*698+74A>G) c.*1609+74A>G (n.*1609+74A>G) c.2244+419A>G (n.2244+419A>G) c.2865+74A>G (n.2865+74A>G) c.2532+74A>G (n.2532+74A>G) c.2613+74A>G (n.2613+74A>G) c.2631+74A>G (n.2631+74A>G) n.119A>G c.1800+419A>G (n.1800+419A>G) c.1575+74A>G (n.1575+74A>G) c.826+74A>G n.3609+128A>G n.2210+74A>G c.2721+74A>G (n.2721+74A>G) n.212-3110A>G c.2769+74A>G (n.2769+74A>G) c.2829+74A>G (n.2829+74A>G) c.2379+74A>G (n.2379+74A>G) c.681+74A>G (n.681+74A>G) c.2730+419A>G (n.2730+419A>G) c.2451+74A>G (n.2451+74A>G) c.1533+74A>G (n.1533+74A>G) n.3084+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949588T= | CA2091541190 | ATP7B | c.*698+74A= (n.*698+74A=) c.*1609+74A= (n.*1609+74A=) c.2244+419A= (n.2244+419A=) c.2865+74A= (n.2865+74A=) c.2532+74A= (n.2532+74A=) c.2613+74A= (n.2613+74A=) c.2631+74A= (n.2631+74A=) n.119A= c.1800+419A= (n.1800+419A=) c.1575+74A= (n.1575+74A=) c.826+74A= n.3609+128A= n.2210+74A= c.2721+74A= (n.2721+74A=) n.212-3110A= c.2769+74A= (n.2769+74A=) c.2829+74A= (n.2829+74A=) c.2379+74A= (n.2379+74A=) c.681+74A= (n.681+74A=) c.2730+419A= (n.2730+419A=) c.2451+74A= (n.2451+74A=) c.1533+74A= (n.1533+74A=) n.3084+74A= | |
13 | g.51949590T>C | CA2623118027 | ATP7B | c.*698+72A>G (n.*698+72A>G) c.*1609+72A>G (n.*1609+72A>G) c.2244+417A>G (n.2244+417A>G) c.2865+72A>G (n.2865+72A>G) c.2532+72A>G (n.2532+72A>G) c.2613+72A>G (n.2613+72A>G) c.2631+72A>G (n.2631+72A>G) n.117A>G c.1800+417A>G (n.1800+417A>G) c.1575+72A>G (n.1575+72A>G) c.826+72A>G n.3609+126A>G n.2210+72A>G c.2721+72A>G (n.2721+72A>G) n.212-3112A>G c.2769+72A>G (n.2769+72A>G) c.2829+72A>G (n.2829+72A>G) c.2379+72A>G (n.2379+72A>G) c.681+72A>G (n.681+72A>G) c.2730+417A>G (n.2730+417A>G) c.2451+72A>G (n.2451+72A>G) c.1533+72A>G (n.1533+72A>G) n.3084+72A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949591G>T | CA2623118028 | ATP7B | c.*698+71C>A (n.*698+71C>A) c.*1609+71C>A (n.*1609+71C>A) c.2244+416C>A (n.2244+416C>A) c.2865+71C>A (n.2865+71C>A) c.2532+71C>A (n.2532+71C>A) c.2613+71C>A (n.2613+71C>A) c.2631+71C>A (n.2631+71C>A) n.116C>A c.1800+416C>A (n.1800+416C>A) c.1575+71C>A (n.1575+71C>A) c.826+71C>A n.3609+125C>A n.2210+71C>A c.2721+71C>A (n.2721+71C>A) n.212-3113C>A c.2769+71C>A (n.2769+71C>A) c.2829+71C>A (n.2829+71C>A) c.2379+71C>A (n.2379+71C>A) c.681+71C>A (n.681+71C>A) c.2730+416C>A (n.2730+416C>A) c.2451+71C>A (n.2451+71C>A) c.1533+71C>A (n.1533+71C>A) n.3084+71C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949594A>G | CA2623118029 | ATP7B | c.*698+68T>C (n.*698+68T>C) c.*1609+68T>C (n.*1609+68T>C) c.2244+413T>C (n.2244+413T>C) c.2865+68T>C (n.2865+68T>C) c.2532+68T>C (n.2532+68T>C) c.2613+68T>C (n.2613+68T>C) c.2631+68T>C (n.2631+68T>C) n.113T>C c.1800+413T>C (n.1800+413T>C) c.1575+68T>C (n.1575+68T>C) c.826+68T>C n.3609+122T>C n.2210+68T>C c.2721+68T>C (n.2721+68T>C) n.212-3116T>C c.2769+68T>C (n.2769+68T>C) c.2829+68T>C (n.2829+68T>C) c.2379+68T>C (n.2379+68T>C) c.681+68T>C (n.681+68T>C) c.2730+413T>C (n.2730+413T>C) c.2451+68T>C (n.2451+68T>C) c.1533+68T>C (n.1533+68T>C) n.3084+68T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949595G>A | CA2091541195 | ATP7B | c.*698+67C>T (n.*698+67C>T) c.*1609+67C>T (n.*1609+67C>T) c.2244+412C>T (n.2244+412C>T) c.2865+67C>T (n.2865+67C>T) c.2532+67C>T (n.2532+67C>T) c.2613+67C>T (n.2613+67C>T) c.2631+67C>T (n.2631+67C>T) n.112C>T c.1800+412C>T (n.1800+412C>T) c.1575+67C>T (n.1575+67C>T) c.826+67C>T n.3609+121C>T n.2210+67C>T c.2721+67C>T (n.2721+67C>T) n.212-3117C>T c.2769+67C>T (n.2769+67C>T) c.2829+67C>T (n.2829+67C>T) c.2379+67C>T (n.2379+67C>T) c.681+67C>T (n.681+67C>T) c.2730+412C>T (n.2730+412C>T) c.2451+67C>T (n.2451+67C>T) c.1533+67C>T (n.1533+67C>T) n.3084+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949595G>C | CA250084658 | ATP7B | c.*698+67C>G (n.*698+67C>G) c.*1609+67C>G (n.*1609+67C>G) c.2244+412C>G (n.2244+412C>G) c.2865+67C>G (n.2865+67C>G) c.2532+67C>G (n.2532+67C>G) c.2613+67C>G (n.2613+67C>G) c.2631+67C>G (n.2631+67C>G) n.112C>G c.1800+412C>G (n.1800+412C>G) c.1575+67C>G (n.1575+67C>G) c.826+67C>G n.3609+121C>G n.2210+67C>G c.2721+67C>G (n.2721+67C>G) n.212-3117C>G c.2769+67C>G (n.2769+67C>G) c.2829+67C>G (n.2829+67C>G) c.2379+67C>G (n.2379+67C>G) c.681+67C>G (n.681+67C>G) c.2730+412C>G (n.2730+412C>G) c.2451+67C>G (n.2451+67C>G) c.1533+67C>G (n.1533+67C>G) n.3084+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949595G= | CA2091541197 | ATP7B | c.*698+67C= (n.*698+67C=) c.*1609+67C= (n.*1609+67C=) c.2244+412C= (n.2244+412C=) c.2865+67C= (n.2865+67C=) c.2532+67C= (n.2532+67C=) c.2613+67C= (n.2613+67C=) c.2631+67C= (n.2631+67C=) n.112C= c.1800+412C= (n.1800+412C=) c.1575+67C= (n.1575+67C=) c.826+67C= n.3609+121C= n.2210+67C= c.2721+67C= (n.2721+67C=) n.212-3117C= c.2769+67C= (n.2769+67C=) c.2829+67C= (n.2829+67C=) c.2379+67C= (n.2379+67C=) c.681+67C= (n.681+67C=) c.2730+412C= (n.2730+412C=) c.2451+67C= (n.2451+67C=) c.1533+67C= (n.1533+67C=) n.3084+67C= | |
13 | g.51949595G>T | CA2623118031 | ATP7B | c.*698+67C>A (n.*698+67C>A) c.*1609+67C>A (n.*1609+67C>A) c.2244+412C>A (n.2244+412C>A) c.2865+67C>A (n.2865+67C>A) c.2532+67C>A (n.2532+67C>A) c.2613+67C>A (n.2613+67C>A) c.2631+67C>A (n.2631+67C>A) n.112C>A c.1800+412C>A (n.1800+412C>A) c.1575+67C>A (n.1575+67C>A) c.826+67C>A n.3609+121C>A n.2210+67C>A c.2721+67C>A (n.2721+67C>A) n.212-3117C>A c.2769+67C>A (n.2769+67C>A) c.2829+67C>A (n.2829+67C>A) c.2379+67C>A (n.2379+67C>A) c.681+67C>A (n.681+67C>A) c.2730+412C>A (n.2730+412C>A) c.2451+67C>A (n.2451+67C>A) c.1533+67C>A (n.1533+67C>A) n.3084+67C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949597dup | CA2839134588 | ATP7B | c.*698+66dup (n.*698+66dup) c.*1609+66dup (n.*1609+66dup) c.2244+411dup (n.2244+411dup) c.2865+66dup (n.2865+66dup) c.2532+66dup (n.2532+66dup) c.2613+66dup (n.2613+66dup) c.2631+66dup (n.2631+66dup) n.111dup c.1800+411dup (n.1800+411dup) c.1575+66dup (n.1575+66dup) c.826+66dup n.3609+120dup n.2210+66dup c.2721+66dup (n.2721+66dup) n.212-3118dup c.2769+66dup (n.2769+66dup) c.2829+66dup (n.2829+66dup) c.2379+66dup (n.2379+66dup) c.681+66dup (n.681+66dup) c.2730+411dup (n.2730+411dup) c.2451+66dup (n.2451+66dup) c.1533+66dup (n.1533+66dup) n.3084+66dup | |
13 | g.51949598del | CA2623118032 | ATP7B | c.*698+64del (n.*698+64del) c.*1609+64del (n.*1609+64del) c.2244+409del (n.2244+409del) c.2865+64del (n.2865+64del) c.2532+64del (n.2532+64del) c.2613+64del (n.2613+64del) c.2631+64del (n.2631+64del) n.109del c.1800+409del (n.1800+409del) c.1575+64del (n.1575+64del) c.826+64del n.3609+118del n.2210+64del c.2721+64del (n.2721+64del) n.212-3120del c.2769+64del (n.2769+64del) c.2829+64del (n.2829+64del) c.2379+64del (n.2379+64del) c.681+64del (n.681+64del) c.2730+409del (n.2730+409del) c.2451+64del (n.2451+64del) c.1533+64del (n.1533+64del) n.3084+64del | gnomAD v4 |
13 | g.51949598C>T | CA2575420517 | ATP7B | c.*698+64G>A (n.*698+64G>A) c.*1609+64G>A (n.*1609+64G>A) c.2244+409G>A (n.2244+409G>A) c.2865+64G>A (n.2865+64G>A) c.2532+64G>A (n.2532+64G>A) c.2613+64G>A (n.2613+64G>A) c.2631+64G>A (n.2631+64G>A) n.109G>A c.1800+409G>A (n.1800+409G>A) c.1575+64G>A (n.1575+64G>A) c.826+64G>A n.3609+118G>A n.2210+64G>A c.2721+64G>A (n.2721+64G>A) n.212-3120G>A c.2769+64G>A (n.2769+64G>A) c.2829+64G>A (n.2829+64G>A) c.2379+64G>A (n.2379+64G>A) c.681+64G>A (n.681+64G>A) c.2730+409G>A (n.2730+409G>A) c.2451+64G>A (n.2451+64G>A) c.1533+64G>A (n.1533+64G>A) n.3084+64G>A | |
13 | g.51949599A= | CA2091541198 | ATP7B | c.*698+63T= (n.*698+63T=) c.*1609+63T= (n.*1609+63T=) c.2244+408T= (n.2244+408T=) c.2865+63T= (n.2865+63T=) c.2532+63T= (n.2532+63T=) c.2613+63T= (n.2613+63T=) c.2631+63T= (n.2631+63T=) n.108T= c.1800+408T= (n.1800+408T=) c.1575+63T= (n.1575+63T=) c.826+63T= n.3609+117T= n.2210+63T= c.2721+63T= (n.2721+63T=) n.212-3121T= c.2769+63T= (n.2769+63T=) c.2829+63T= (n.2829+63T=) c.2379+63T= (n.2379+63T=) c.681+63T= (n.681+63T=) c.2730+408T= (n.2730+408T=) c.2451+63T= (n.2451+63T=) c.1533+63T= (n.1533+63T=) n.3084+63T= | |
13 | g.51949599A>C | CA956032860 | ATP7B | c.*698+63T>G (n.*698+63T>G) c.*1609+63T>G (n.*1609+63T>G) c.2244+408T>G (n.2244+408T>G) c.2865+63T>G (n.2865+63T>G) c.2532+63T>G (n.2532+63T>G) c.2613+63T>G (n.2613+63T>G) c.2631+63T>G (n.2631+63T>G) n.108T>G c.1800+408T>G (n.1800+408T>G) c.1575+63T>G (n.1575+63T>G) c.826+63T>G n.3609+117T>G n.2210+63T>G c.2721+63T>G (n.2721+63T>G) n.212-3121T>G c.2769+63T>G (n.2769+63T>G) c.2829+63T>G (n.2829+63T>G) c.2379+63T>G (n.2379+63T>G) c.681+63T>G (n.681+63T>G) c.2730+408T>G (n.2730+408T>G) c.2451+63T>G (n.2451+63T>G) c.1533+63T>G (n.1533+63T>G) n.3084+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949599A>G | CA2840695598 | ATP7B | c.*698+63T>C (n.*698+63T>C) c.*1609+63T>C (n.*1609+63T>C) c.2244+408T>C (n.2244+408T>C) c.2865+63T>C (n.2865+63T>C) c.2532+63T>C (n.2532+63T>C) c.2613+63T>C (n.2613+63T>C) c.2631+63T>C (n.2631+63T>C) n.108T>C c.1800+408T>C (n.1800+408T>C) c.1575+63T>C (n.1575+63T>C) c.826+63T>C n.3609+117T>C n.2210+63T>C c.2721+63T>C (n.2721+63T>C) n.212-3121T>C c.2769+63T>C (n.2769+63T>C) c.2829+63T>C (n.2829+63T>C) c.2379+63T>C (n.2379+63T>C) c.681+63T>C (n.681+63T>C) c.2730+408T>C (n.2730+408T>C) c.2451+63T>C (n.2451+63T>C) c.1533+63T>C (n.1533+63T>C) n.3084+63T>C | |
13 | g.51949600G>A | CA2517885693 | ATP7B | c.*698+62C>T (n.*698+62C>T) c.*1609+62C>T (n.*1609+62C>T) c.2244+407C>T (n.2244+407C>T) c.2865+62C>T (n.2865+62C>T) c.2532+62C>T (n.2532+62C>T) c.2613+62C>T (n.2613+62C>T) c.2631+62C>T (n.2631+62C>T) n.107C>T c.1800+407C>T (n.1800+407C>T) c.1575+62C>T (n.1575+62C>T) c.826+62C>T n.3609+116C>T n.2210+62C>T c.2721+62C>T (n.2721+62C>T) n.212-3122C>T c.2769+62C>T (n.2769+62C>T) c.2829+62C>T (n.2829+62C>T) c.2379+62C>T (n.2379+62C>T) c.681+62C>T (n.681+62C>T) c.2730+407C>T (n.2730+407C>T) c.2451+62C>T (n.2451+62C>T) c.1533+62C>T (n.1533+62C>T) n.3084+62C>T | |
13 | g.51949600G>T | CA2623118033 | ATP7B | c.*698+62C>A (n.*698+62C>A) c.*1609+62C>A (n.*1609+62C>A) c.2244+407C>A (n.2244+407C>A) c.2865+62C>A (n.2865+62C>A) c.2532+62C>A (n.2532+62C>A) c.2613+62C>A (n.2613+62C>A) c.2631+62C>A (n.2631+62C>A) n.107C>A c.1800+407C>A (n.1800+407C>A) c.1575+62C>A (n.1575+62C>A) c.826+62C>A n.3609+116C>A n.2210+62C>A c.2721+62C>A (n.2721+62C>A) n.212-3122C>A c.2769+62C>A (n.2769+62C>A) c.2829+62C>A (n.2829+62C>A) c.2379+62C>A (n.2379+62C>A) c.681+62C>A (n.681+62C>A) c.2730+407C>A (n.2730+407C>A) c.2451+62C>A (n.2451+62C>A) c.1533+62C>A (n.1533+62C>A) n.3084+62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949601G>A | CA2623118034 | ATP7B | c.*698+61C>T (n.*698+61C>T) c.*1609+61C>T (n.*1609+61C>T) c.2244+406C>T (n.2244+406C>T) c.2865+61C>T (n.2865+61C>T) c.2532+61C>T (n.2532+61C>T) c.2613+61C>T (n.2613+61C>T) c.2631+61C>T (n.2631+61C>T) n.106C>T c.1800+406C>T (n.1800+406C>T) c.1575+61C>T (n.1575+61C>T) c.826+61C>T n.3609+115C>T n.2210+61C>T c.2721+61C>T (n.2721+61C>T) n.212-3123C>T c.2769+61C>T (n.2769+61C>T) c.2829+61C>T (n.2829+61C>T) c.2379+61C>T (n.2379+61C>T) c.681+61C>T (n.681+61C>T) c.2730+406C>T (n.2730+406C>T) c.2451+61C>T (n.2451+61C>T) c.1533+61C>T (n.1533+61C>T) n.3084+61C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51949601G= | CA2091541200 | ATP7B | c.*698+61C= (n.*698+61C=) c.*1609+61C= (n.*1609+61C=) c.2244+406C= (n.2244+406C=) c.2865+61C= (n.2865+61C=) c.2532+61C= (n.2532+61C=) c.2613+61C= (n.2613+61C=) c.2631+61C= (n.2631+61C=) n.106C= c.1800+406C= (n.1800+406C=) c.1575+61C= (n.1575+61C=) c.826+61C= n.3609+115C= n.2210+61C= c.2721+61C= (n.2721+61C=) n.212-3123C= c.2769+61C= (n.2769+61C=) c.2829+61C= (n.2829+61C=) c.2379+61C= (n.2379+61C=) c.681+61C= (n.681+61C=) c.2730+406C= (n.2730+406C=) c.2451+61C= (n.2451+61C=) c.1533+61C= (n.1533+61C=) n.3084+61C= | |
13 | g.51949601G>T | CA250084664 | ATP7B | c.*698+61C>A (n.*698+61C>A) c.*1609+61C>A (n.*1609+61C>A) c.2244+406C>A (n.2244+406C>A) c.2865+61C>A (n.2865+61C>A) c.2532+61C>A (n.2532+61C>A) c.2613+61C>A (n.2613+61C>A) c.2631+61C>A (n.2631+61C>A) n.106C>A c.1800+406C>A (n.1800+406C>A) c.1575+61C>A (n.1575+61C>A) c.826+61C>A n.3609+115C>A n.2210+61C>A c.2721+61C>A (n.2721+61C>A) n.212-3123C>A c.2769+61C>A (n.2769+61C>A) c.2829+61C>A (n.2829+61C>A) c.2379+61C>A (n.2379+61C>A) c.681+61C>A (n.681+61C>A) c.2730+406C>A (n.2730+406C>A) c.2451+61C>A (n.2451+61C>A) c.1533+61C>A (n.1533+61C>A) n.3084+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949603T>A | CA250084667 | ATP7B | c.*698+59A>T (n.*698+59A>T) c.*1609+59A>T (n.*1609+59A>T) c.2244+404A>T (n.2244+404A>T) c.2865+59A>T (n.2865+59A>T) c.2532+59A>T (n.2532+59A>T) c.2613+59A>T (n.2613+59A>T) c.2631+59A>T (n.2631+59A>T) n.104A>T c.1800+404A>T (n.1800+404A>T) c.1575+59A>T (n.1575+59A>T) c.826+59A>T n.3609+113A>T n.2210+59A>T c.2721+59A>T (n.2721+59A>T) n.212-3125A>T c.2769+59A>T (n.2769+59A>T) c.2829+59A>T (n.2829+59A>T) c.2379+59A>T (n.2379+59A>T) c.681+59A>T (n.681+59A>T) c.2730+404A>T (n.2730+404A>T) c.2451+59A>T (n.2451+59A>T) c.1533+59A>T (n.1533+59A>T) n.3084+59A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949603T>C | CA698888893 | ATP7B | c.*698+59A>G (n.*698+59A>G) c.*1609+59A>G (n.*1609+59A>G) c.2244+404A>G (n.2244+404A>G) c.2865+59A>G (n.2865+59A>G) c.2532+59A>G (n.2532+59A>G) c.2613+59A>G (n.2613+59A>G) c.2631+59A>G (n.2631+59A>G) n.104A>G c.1800+404A>G (n.1800+404A>G) c.1575+59A>G (n.1575+59A>G) c.826+59A>G n.3609+113A>G n.2210+59A>G c.2721+59A>G (n.2721+59A>G) n.212-3125A>G c.2769+59A>G (n.2769+59A>G) c.2829+59A>G (n.2829+59A>G) c.2379+59A>G (n.2379+59A>G) c.681+59A>G (n.681+59A>G) c.2730+404A>G (n.2730+404A>G) c.2451+59A>G (n.2451+59A>G) c.1533+59A>G (n.1533+59A>G) n.3084+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949603T>G | CA2575420519 | ATP7B | c.*698+59A>C (n.*698+59A>C) c.*1609+59A>C (n.*1609+59A>C) c.2244+404A>C (n.2244+404A>C) c.2865+59A>C (n.2865+59A>C) c.2532+59A>C (n.2532+59A>C) c.2613+59A>C (n.2613+59A>C) c.2631+59A>C (n.2631+59A>C) n.104A>C c.1800+404A>C (n.1800+404A>C) c.1575+59A>C (n.1575+59A>C) c.826+59A>C n.3609+113A>C n.2210+59A>C c.2721+59A>C (n.2721+59A>C) n.212-3125A>C c.2769+59A>C (n.2769+59A>C) c.2829+59A>C (n.2829+59A>C) c.2379+59A>C (n.2379+59A>C) c.681+59A>C (n.681+59A>C) c.2730+404A>C (n.2730+404A>C) c.2451+59A>C (n.2451+59A>C) c.1533+59A>C (n.1533+59A>C) n.3084+59A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949603T= | CA2091541204 | ATP7B | c.*698+59A= (n.*698+59A=) c.*1609+59A= (n.*1609+59A=) c.2244+404A= (n.2244+404A=) c.2865+59A= (n.2865+59A=) c.2532+59A= (n.2532+59A=) c.2613+59A= (n.2613+59A=) c.2631+59A= (n.2631+59A=) n.104A= c.1800+404A= (n.1800+404A=) c.1575+59A= (n.1575+59A=) c.826+59A= n.3609+113A= n.2210+59A= c.2721+59A= (n.2721+59A=) n.212-3125A= c.2769+59A= (n.2769+59A=) c.2829+59A= (n.2829+59A=) c.2379+59A= (n.2379+59A=) c.681+59A= (n.681+59A=) c.2730+404A= (n.2730+404A=) c.2451+59A= (n.2451+59A=) c.1533+59A= (n.1533+59A=) n.3084+59A= | |
13 | g.51949604C>A | CA2623118035 | ATP7B | c.*698+58G>T (n.*698+58G>T) c.*1609+58G>T (n.*1609+58G>T) c.2244+403G>T (n.2244+403G>T) c.2865+58G>T (n.2865+58G>T) c.2532+58G>T (n.2532+58G>T) c.2613+58G>T (n.2613+58G>T) c.2631+58G>T (n.2631+58G>T) n.103G>T c.1800+403G>T (n.1800+403G>T) c.1575+58G>T (n.1575+58G>T) c.826+58G>T n.3609+112G>T n.2210+58G>T c.2721+58G>T (n.2721+58G>T) n.212-3126G>T c.2769+58G>T (n.2769+58G>T) c.2829+58G>T (n.2829+58G>T) c.2379+58G>T (n.2379+58G>T) c.681+58G>T (n.681+58G>T) c.2730+403G>T (n.2730+403G>T) c.2451+58G>T (n.2451+58G>T) c.1533+58G>T (n.1533+58G>T) n.3084+58G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51949604C>G | CA2623118036 | ATP7B | c.*698+58G>C (n.*698+58G>C) c.*1609+58G>C (n.*1609+58G>C) c.2244+403G>C (n.2244+403G>C) c.2865+58G>C (n.2865+58G>C) c.2532+58G>C (n.2532+58G>C) c.2613+58G>C (n.2613+58G>C) c.2631+58G>C (n.2631+58G>C) n.103G>C c.1800+403G>C (n.1800+403G>C) c.1575+58G>C (n.1575+58G>C) c.826+58G>C n.3609+112G>C n.2210+58G>C c.2721+58G>C (n.2721+58G>C) n.212-3126G>C c.2769+58G>C (n.2769+58G>C) c.2829+58G>C (n.2829+58G>C) c.2379+58G>C (n.2379+58G>C) c.681+58G>C (n.681+58G>C) c.2730+403G>C (n.2730+403G>C) c.2451+58G>C (n.2451+58G>C) c.1533+58G>C (n.1533+58G>C) n.3084+58G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949605A= | CA2091541207 | ATP7B | c.*698+57T= (n.*698+57T=) c.*1609+57T= (n.*1609+57T=) c.2244+402T= (n.2244+402T=) c.2865+57T= (n.2865+57T=) c.2532+57T= (n.2532+57T=) c.2613+57T= (n.2613+57T=) c.2631+57T= (n.2631+57T=) n.102T= c.1800+402T= (n.1800+402T=) c.1575+57T= (n.1575+57T=) c.826+57T= n.3609+111T= n.2210+57T= c.2721+57T= (n.2721+57T=) n.212-3127T= c.2769+57T= (n.2769+57T=) c.2829+57T= (n.2829+57T=) c.2379+57T= (n.2379+57T=) c.681+57T= (n.681+57T=) c.2730+402T= (n.2730+402T=) c.2451+57T= (n.2451+57T=) c.1533+57T= (n.1533+57T=) n.3084+57T= | |
13 | g.51949605A>G | CA2091541208 | ATP7B | c.*698+57T>C (n.*698+57T>C) c.*1609+57T>C (n.*1609+57T>C) c.2244+402T>C (n.2244+402T>C) c.2865+57T>C (n.2865+57T>C) c.2532+57T>C (n.2532+57T>C) c.2613+57T>C (n.2613+57T>C) c.2631+57T>C (n.2631+57T>C) n.102T>C c.1800+402T>C (n.1800+402T>C) c.1575+57T>C (n.1575+57T>C) c.826+57T>C n.3609+111T>C n.2210+57T>C c.2721+57T>C (n.2721+57T>C) n.212-3127T>C c.2769+57T>C (n.2769+57T>C) c.2829+57T>C (n.2829+57T>C) c.2379+57T>C (n.2379+57T>C) c.681+57T>C (n.681+57T>C) c.2730+402T>C (n.2730+402T>C) c.2451+57T>C (n.2451+57T>C) c.1533+57T>C (n.1533+57T>C) n.3084+57T>C | dbSNP |
13 | g.51949605A>T | CA2623118037 | ATP7B | c.*698+57T>A (n.*698+57T>A) c.*1609+57T>A (n.*1609+57T>A) c.2244+402T>A (n.2244+402T>A) c.2865+57T>A (n.2865+57T>A) c.2532+57T>A (n.2532+57T>A) c.2613+57T>A (n.2613+57T>A) c.2631+57T>A (n.2631+57T>A) n.102T>A c.1800+402T>A (n.1800+402T>A) c.1575+57T>A (n.1575+57T>A) c.826+57T>A n.3609+111T>A n.2210+57T>A c.2721+57T>A (n.2721+57T>A) n.212-3127T>A c.2769+57T>A (n.2769+57T>A) c.2829+57T>A (n.2829+57T>A) c.2379+57T>A (n.2379+57T>A) c.681+57T>A (n.681+57T>A) c.2730+402T>A (n.2730+402T>A) c.2451+57T>A (n.2451+57T>A) c.1533+57T>A (n.1533+57T>A) n.3084+57T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949607T>A | CA250084688 | ATP7B | c.*698+55A>T (n.*698+55A>T) c.*1609+55A>T (n.*1609+55A>T) c.2244+400A>T (n.2244+400A>T) c.2865+55A>T (n.2865+55A>T) c.2532+55A>T (n.2532+55A>T) c.2613+55A>T (n.2613+55A>T) c.2631+55A>T (n.2631+55A>T) n.100A>T c.1800+400A>T (n.1800+400A>T) c.1575+55A>T (n.1575+55A>T) c.826+55A>T n.3609+109A>T n.2210+55A>T c.2721+55A>T (n.2721+55A>T) n.212-3129A>T c.2769+55A>T (n.2769+55A>T) c.2829+55A>T (n.2829+55A>T) c.2379+55A>T (n.2379+55A>T) c.681+55A>T (n.681+55A>T) c.2730+400A>T (n.2730+400A>T) c.2451+55A>T (n.2451+55A>T) c.1533+55A>T (n.1533+55A>T) n.3084+55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949607T>C | CA2091541210 | ATP7B | c.*698+55A>G (n.*698+55A>G) c.*1609+55A>G (n.*1609+55A>G) c.2244+400A>G (n.2244+400A>G) c.2865+55A>G (n.2865+55A>G) c.2532+55A>G (n.2532+55A>G) c.2613+55A>G (n.2613+55A>G) c.2631+55A>G (n.2631+55A>G) n.100A>G c.1800+400A>G (n.1800+400A>G) c.1575+55A>G (n.1575+55A>G) c.826+55A>G n.3609+109A>G n.2210+55A>G c.2721+55A>G (n.2721+55A>G) n.212-3129A>G c.2769+55A>G (n.2769+55A>G) c.2829+55A>G (n.2829+55A>G) c.2379+55A>G (n.2379+55A>G) c.681+55A>G (n.681+55A>G) c.2730+400A>G (n.2730+400A>G) c.2451+55A>G (n.2451+55A>G) c.1533+55A>G (n.1533+55A>G) n.3084+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949607T= | CA2091541209 | ATP7B | c.*698+55A= (n.*698+55A=) c.*1609+55A= (n.*1609+55A=) c.2244+400A= (n.2244+400A=) c.2865+55A= (n.2865+55A=) c.2532+55A= (n.2532+55A=) c.2613+55A= (n.2613+55A=) c.2631+55A= (n.2631+55A=) n.100A= c.1800+400A= (n.1800+400A=) c.1575+55A= (n.1575+55A=) c.826+55A= n.3609+109A= n.2210+55A= c.2721+55A= (n.2721+55A=) n.212-3129A= c.2769+55A= (n.2769+55A=) c.2829+55A= (n.2829+55A=) c.2379+55A= (n.2379+55A=) c.681+55A= (n.681+55A=) c.2730+400A= (n.2730+400A=) c.2451+55A= (n.2451+55A=) c.1533+55A= (n.1533+55A=) n.3084+55A= | |
13 | g.51949609T>C | CA2091541212 | ATP7B | c.*698+53A>G (n.*698+53A>G) c.*1609+53A>G (n.*1609+53A>G) c.2244+398A>G (n.2244+398A>G) c.2865+53A>G (n.2865+53A>G) c.2532+53A>G (n.2532+53A>G) c.2613+53A>G (n.2613+53A>G) c.2631+53A>G (n.2631+53A>G) n.98A>G c.1800+398A>G (n.1800+398A>G) c.1575+53A>G (n.1575+53A>G) c.826+53A>G n.3609+107A>G n.2210+53A>G c.2721+53A>G (n.2721+53A>G) n.212-3131A>G c.2769+53A>G (n.2769+53A>G) c.2829+53A>G (n.2829+53A>G) c.2379+53A>G (n.2379+53A>G) c.681+53A>G (n.681+53A>G) c.2730+398A>G (n.2730+398A>G) c.2451+53A>G (n.2451+53A>G) c.1533+53A>G (n.1533+53A>G) n.3084+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949609T= | CA2091541211 | ATP7B | c.*698+53A= (n.*698+53A=) c.*1609+53A= (n.*1609+53A=) c.2244+398A= (n.2244+398A=) c.2865+53A= (n.2865+53A=) c.2532+53A= (n.2532+53A=) c.2613+53A= (n.2613+53A=) c.2631+53A= (n.2631+53A=) n.98A= c.1800+398A= (n.1800+398A=) c.1575+53A= (n.1575+53A=) c.826+53A= n.3609+107A= n.2210+53A= c.2721+53A= (n.2721+53A=) n.212-3131A= c.2769+53A= (n.2769+53A=) c.2829+53A= (n.2829+53A=) c.2379+53A= (n.2379+53A=) c.681+53A= (n.681+53A=) c.2730+398A= (n.2730+398A=) c.2451+53A= (n.2451+53A=) c.1533+53A= (n.1533+53A=) n.3084+53A= | |
13 | g.51949611A>G | CA2575420521 | ATP7B | c.*698+51T>C (n.*698+51T>C) c.*1609+51T>C (n.*1609+51T>C) c.2244+396T>C (n.2244+396T>C) c.2865+51T>C (n.2865+51T>C) c.2532+51T>C (n.2532+51T>C) c.2613+51T>C (n.2613+51T>C) c.2631+51T>C (n.2631+51T>C) n.96T>C c.1800+396T>C (n.1800+396T>C) c.1575+51T>C (n.1575+51T>C) c.826+51T>C n.3609+105T>C n.2210+51T>C c.2721+51T>C (n.2721+51T>C) n.212-3133T>C c.2769+51T>C (n.2769+51T>C) c.2829+51T>C (n.2829+51T>C) c.2379+51T>C (n.2379+51T>C) c.681+51T>C (n.681+51T>C) c.2730+396T>C (n.2730+396T>C) c.2451+51T>C (n.2451+51T>C) c.1533+51T>C (n.1533+51T>C) n.3084+51T>C | |
13 | g.51949612G>A | CA6988886 | ATP7B | c.*698+50C>T (n.*698+50C>T) c.*1609+50C>T (n.*1609+50C>T) c.2244+395C>T (n.2244+395C>T) c.2865+50C>T (n.2865+50C>T) c.2532+50C>T (n.2532+50C>T) c.2613+50C>T (n.2613+50C>T) c.2631+50C>T (n.2631+50C>T) n.95C>T c.1800+395C>T (n.1800+395C>T) c.1575+50C>T (n.1575+50C>T) c.826+50C>T n.3609+104C>T n.2210+50C>T c.2721+50C>T (n.2721+50C>T) n.212-3134C>T c.2769+50C>T (n.2769+50C>T) c.2829+50C>T (n.2829+50C>T) c.2379+50C>T (n.2379+50C>T) c.681+50C>T (n.681+50C>T) c.2730+395C>T (n.2730+395C>T) c.2451+50C>T (n.2451+50C>T) c.1533+50C>T (n.1533+50C>T) n.3084+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949612G= | CA2091541214 | ATP7B | c.*698+50C= (n.*698+50C=) c.*1609+50C= (n.*1609+50C=) c.2244+395C= (n.2244+395C=) c.2865+50C= (n.2865+50C=) c.2532+50C= (n.2532+50C=) c.2613+50C= (n.2613+50C=) c.2631+50C= (n.2631+50C=) n.95C= c.1800+395C= (n.1800+395C=) c.1575+50C= (n.1575+50C=) c.826+50C= n.3609+104C= n.2210+50C= c.2721+50C= (n.2721+50C=) n.212-3134C= c.2769+50C= (n.2769+50C=) c.2829+50C= (n.2829+50C=) c.2379+50C= (n.2379+50C=) c.681+50C= (n.681+50C=) c.2730+395C= (n.2730+395C=) c.2451+50C= (n.2451+50C=) c.1533+50C= (n.1533+50C=) n.3084+50C= | |
13 | g.51949613T>C | CA6988887 | ATP7B | c.*698+49A>G (n.*698+49A>G) c.*1609+49A>G (n.*1609+49A>G) c.2244+394A>G (n.2244+394A>G) c.2865+49A>G (n.2865+49A>G) c.2532+49A>G (n.2532+49A>G) c.2613+49A>G (n.2613+49A>G) c.2631+49A>G (n.2631+49A>G) n.94A>G c.1800+394A>G (n.1800+394A>G) c.1575+49A>G (n.1575+49A>G) c.826+49A>G n.3609+103A>G n.2210+49A>G c.2721+49A>G (n.2721+49A>G) n.212-3135A>G c.2769+49A>G (n.2769+49A>G) c.2829+49A>G (n.2829+49A>G) c.2379+49A>G (n.2379+49A>G) c.681+49A>G (n.681+49A>G) c.2730+394A>G (n.2730+394A>G) c.2451+49A>G (n.2451+49A>G) c.1533+49A>G (n.1533+49A>G) n.3084+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949613T= | CA2091541216 | ATP7B | c.*698+49A= (n.*698+49A=) c.*1609+49A= (n.*1609+49A=) c.2244+394A= (n.2244+394A=) c.2865+49A= (n.2865+49A=) c.2532+49A= (n.2532+49A=) c.2613+49A= (n.2613+49A=) c.2631+49A= (n.2631+49A=) n.94A= c.1800+394A= (n.1800+394A=) c.1575+49A= (n.1575+49A=) c.826+49A= n.3609+103A= n.2210+49A= c.2721+49A= (n.2721+49A=) n.212-3135A= c.2769+49A= (n.2769+49A=) c.2829+49A= (n.2829+49A=) c.2379+49A= (n.2379+49A=) c.681+49A= (n.681+49A=) c.2730+394A= (n.2730+394A=) c.2451+49A= (n.2451+49A=) c.1533+49A= (n.1533+49A=) n.3084+49A= | |
13 | g.51949615G>C | CA2623118038 | ATP7B | c.*698+47C>G (n.*698+47C>G) c.*1609+47C>G (n.*1609+47C>G) c.2244+392C>G (n.2244+392C>G) c.2865+47C>G (n.2865+47C>G) c.2532+47C>G (n.2532+47C>G) c.2613+47C>G (n.2613+47C>G) c.2631+47C>G (n.2631+47C>G) n.92C>G c.1800+392C>G (n.1800+392C>G) c.1575+47C>G (n.1575+47C>G) c.826+47C>G n.3609+101C>G n.2210+47C>G c.2721+47C>G (n.2721+47C>G) n.212-3137C>G c.2769+47C>G (n.2769+47C>G) c.2829+47C>G (n.2829+47C>G) c.2379+47C>G (n.2379+47C>G) c.681+47C>G (n.681+47C>G) c.2730+392C>G (n.2730+392C>G) c.2451+47C>G (n.2451+47C>G) c.1533+47C>G (n.1533+47C>G) n.3084+47C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949619A>T | CA2728136744 | ATP7B | c.*698+43T>A (n.*698+43T>A) c.*1609+43T>A (n.*1609+43T>A) c.2244+388T>A (n.2244+388T>A) c.2865+43T>A (n.2865+43T>A) c.2532+43T>A (n.2532+43T>A) c.2613+43T>A (n.2613+43T>A) c.2631+43T>A (n.2631+43T>A) n.88T>A c.1800+388T>A (n.1800+388T>A) c.1575+43T>A (n.1575+43T>A) c.826+43T>A n.3609+97T>A n.2210+43T>A c.2721+43T>A (n.2721+43T>A) n.212-3141T>A c.2769+43T>A (n.2769+43T>A) c.2829+43T>A (n.2829+43T>A) c.2379+43T>A (n.2379+43T>A) c.681+43T>A (n.681+43T>A) c.2730+388T>A (n.2730+388T>A) c.2451+43T>A (n.2451+43T>A) c.1533+43T>A (n.1533+43T>A) n.3084+43T>A | dbSNP |
13 | g.51949620T>A | CA956032864 | ATP7B | c.*698+42A>T (n.*698+42A>T) c.*1609+42A>T (n.*1609+42A>T) c.2244+387A>T (n.2244+387A>T) c.2865+42A>T (n.2865+42A>T) c.2532+42A>T (n.2532+42A>T) c.2613+42A>T (n.2613+42A>T) c.2631+42A>T (n.2631+42A>T) n.87A>T c.1800+387A>T (n.1800+387A>T) c.1575+42A>T (n.1575+42A>T) c.826+42A>T n.3609+96A>T n.2210+42A>T c.2721+42A>T (n.2721+42A>T) n.212-3142A>T c.2769+42A>T (n.2769+42A>T) c.2829+42A>T (n.2829+42A>T) c.2379+42A>T (n.2379+42A>T) c.681+42A>T (n.681+42A>T) c.2730+387A>T (n.2730+387A>T) c.2451+42A>T (n.2451+42A>T) c.1533+42A>T (n.1533+42A>T) n.3084+42A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949620T>C | CA250084696 | ATP7B | c.*698+42A>G (n.*698+42A>G) c.*1609+42A>G (n.*1609+42A>G) c.2244+387A>G (n.2244+387A>G) c.2865+42A>G (n.2865+42A>G) c.2532+42A>G (n.2532+42A>G) c.2613+42A>G (n.2613+42A>G) c.2631+42A>G (n.2631+42A>G) n.87A>G c.1800+387A>G (n.1800+387A>G) c.1575+42A>G (n.1575+42A>G) c.826+42A>G n.3609+96A>G n.2210+42A>G c.2721+42A>G (n.2721+42A>G) n.212-3142A>G c.2769+42A>G (n.2769+42A>G) c.2829+42A>G (n.2829+42A>G) c.2379+42A>G (n.2379+42A>G) c.681+42A>G (n.681+42A>G) c.2730+387A>G (n.2730+387A>G) c.2451+42A>G (n.2451+42A>G) c.1533+42A>G (n.1533+42A>G) n.3084+42A>G | dbSNP |
13 | g.51949620T= | CA2091541218 | ATP7B | c.*698+42A= (n.*698+42A=) c.*1609+42A= (n.*1609+42A=) c.2244+387A= (n.2244+387A=) c.2865+42A= (n.2865+42A=) c.2532+42A= (n.2532+42A=) c.2613+42A= (n.2613+42A=) c.2631+42A= (n.2631+42A=) n.87A= c.1800+387A= (n.1800+387A=) c.1575+42A= (n.1575+42A=) c.826+42A= n.3609+96A= n.2210+42A= c.2721+42A= (n.2721+42A=) n.212-3142A= c.2769+42A= (n.2769+42A=) c.2829+42A= (n.2829+42A=) c.2379+42A= (n.2379+42A=) c.681+42A= (n.681+42A=) c.2730+387A= (n.2730+387A=) c.2451+42A= (n.2451+42A=) c.1533+42A= (n.1533+42A=) n.3084+42A= | |
13 | g.51949621T>C | CA2623118039 | ATP7B | c.*698+41A>G (n.*698+41A>G) c.*1609+41A>G (n.*1609+41A>G) c.2244+386A>G (n.2244+386A>G) c.2865+41A>G (n.2865+41A>G) c.2532+41A>G (n.2532+41A>G) c.2613+41A>G (n.2613+41A>G) c.2631+41A>G (n.2631+41A>G) n.86A>G c.1800+386A>G (n.1800+386A>G) c.1575+41A>G (n.1575+41A>G) c.826+41A>G n.3609+95A>G n.2210+41A>G c.2721+41A>G (n.2721+41A>G) n.212-3143A>G c.2769+41A>G (n.2769+41A>G) c.2829+41A>G (n.2829+41A>G) c.2379+41A>G (n.2379+41A>G) c.681+41A>G (n.681+41A>G) c.2730+386A>G (n.2730+386A>G) c.2451+41A>G (n.2451+41A>G) c.1533+41A>G (n.1533+41A>G) n.3084+41A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949622T>C | CA2623118040 | ATP7B | c.*698+40A>G (n.*698+40A>G) c.*1609+40A>G (n.*1609+40A>G) c.2244+385A>G (n.2244+385A>G) c.2865+40A>G (n.2865+40A>G) c.2532+40A>G (n.2532+40A>G) c.2613+40A>G (n.2613+40A>G) c.2631+40A>G (n.2631+40A>G) n.85A>G c.1800+385A>G (n.1800+385A>G) c.1575+40A>G (n.1575+40A>G) c.826+40A>G n.3609+94A>G n.2210+40A>G c.2721+40A>G (n.2721+40A>G) n.212-3144A>G c.2769+40A>G (n.2769+40A>G) c.2829+40A>G (n.2829+40A>G) c.2379+40A>G (n.2379+40A>G) c.681+40A>G (n.681+40A>G) c.2730+385A>G (n.2730+385A>G) c.2451+40A>G (n.2451+40A>G) c.1533+40A>G (n.1533+40A>G) n.3084+40A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949623A= | CA2091541221 | ATP7B | c.*698+39T= (n.*698+39T=) c.*1609+39T= (n.*1609+39T=) c.2244+384T= (n.2244+384T=) c.2865+39T= (n.2865+39T=) c.2532+39T= (n.2532+39T=) c.2613+39T= (n.2613+39T=) c.2631+39T= (n.2631+39T=) n.84T= c.1800+384T= (n.1800+384T=) c.1575+39T= (n.1575+39T=) c.826+39T= n.3609+93T= n.2210+39T= c.2721+39T= (n.2721+39T=) n.212-3145T= c.2769+39T= (n.2769+39T=) c.2829+39T= (n.2829+39T=) c.2379+39T= (n.2379+39T=) c.681+39T= (n.681+39T=) c.2730+384T= (n.2730+384T=) c.2451+39T= (n.2451+39T=) c.1533+39T= (n.1533+39T=) n.3084+39T= | |
13 | g.51949623A>C | CA698888901 | ATP7B | c.*698+39T>G (n.*698+39T>G) c.*1609+39T>G (n.*1609+39T>G) c.2244+384T>G (n.2244+384T>G) c.2865+39T>G (n.2865+39T>G) c.2532+39T>G (n.2532+39T>G) c.2613+39T>G (n.2613+39T>G) c.2631+39T>G (n.2631+39T>G) n.84T>G c.1800+384T>G (n.1800+384T>G) c.1575+39T>G (n.1575+39T>G) c.826+39T>G n.3609+93T>G n.2210+39T>G c.2721+39T>G (n.2721+39T>G) n.212-3145T>G c.2769+39T>G (n.2769+39T>G) c.2829+39T>G (n.2829+39T>G) c.2379+39T>G (n.2379+39T>G) c.681+39T>G (n.681+39T>G) c.2730+384T>G (n.2730+384T>G) c.2451+39T>G (n.2451+39T>G) c.1533+39T>G (n.1533+39T>G) n.3084+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949627C= | CA2091541224 | ATP7B | c.*698+35G= (n.*698+35G=) c.*1609+35G= (n.*1609+35G=) c.2244+380G= (n.2244+380G=) c.2865+35G= (n.2865+35G=) c.2532+35G= (n.2532+35G=) c.2613+35G= (n.2613+35G=) c.2631+35G= (n.2631+35G=) n.80G= c.1800+380G= (n.1800+380G=) c.1575+35G= (n.1575+35G=) c.826+35G= n.3609+89G= n.2210+35G= c.2721+35G= (n.2721+35G=) n.212-3149G= c.2769+35G= (n.2769+35G=) c.2829+35G= (n.2829+35G=) c.2379+35G= (n.2379+35G=) c.681+35G= (n.681+35G=) c.2730+380G= (n.2730+380G=) c.2451+35G= (n.2451+35G=) c.1533+35G= (n.1533+35G=) n.3084+35G= | |
13 | g.51949627C>G | CA6988888 | ATP7B | c.*698+35G>C (n.*698+35G>C) c.*1609+35G>C (n.*1609+35G>C) c.2244+380G>C (n.2244+380G>C) c.2865+35G>C (n.2865+35G>C) c.2532+35G>C (n.2532+35G>C) c.2613+35G>C (n.2613+35G>C) c.2631+35G>C (n.2631+35G>C) n.80G>C c.1800+380G>C (n.1800+380G>C) c.1575+35G>C (n.1575+35G>C) c.826+35G>C n.3609+89G>C n.2210+35G>C c.2721+35G>C (n.2721+35G>C) n.212-3149G>C c.2769+35G>C (n.2769+35G>C) c.2829+35G>C (n.2829+35G>C) c.2379+35G>C (n.2379+35G>C) c.681+35G>C (n.681+35G>C) c.2730+380G>C (n.2730+380G>C) c.2451+35G>C (n.2451+35G>C) c.1533+35G>C (n.1533+35G>C) n.3084+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949627C>T | CA6988889 | ATP7B | c.*698+35G>A (n.*698+35G>A) c.*1609+35G>A (n.*1609+35G>A) c.2244+380G>A (n.2244+380G>A) c.2865+35G>A (n.2865+35G>A) c.2532+35G>A (n.2532+35G>A) c.2613+35G>A (n.2613+35G>A) c.2631+35G>A (n.2631+35G>A) n.80G>A c.1800+380G>A (n.1800+380G>A) c.1575+35G>A (n.1575+35G>A) c.826+35G>A n.3609+89G>A n.2210+35G>A c.2721+35G>A (n.2721+35G>A) n.212-3149G>A c.2769+35G>A (n.2769+35G>A) c.2829+35G>A (n.2829+35G>A) c.2379+35G>A (n.2379+35G>A) c.681+35G>A (n.681+35G>A) c.2730+380G>A (n.2730+380G>A) c.2451+35G>A (n.2451+35G>A) c.1533+35G>A (n.1533+35G>A) n.3084+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949629C>A | CA2575420522 | ATP7B | c.*698+33G>T (n.*698+33G>T) c.*1609+33G>T (n.*1609+33G>T) c.2244+378G>T (n.2244+378G>T) c.2865+33G>T (n.2865+33G>T) c.2532+33G>T (n.2532+33G>T) c.2613+33G>T (n.2613+33G>T) c.2631+33G>T (n.2631+33G>T) n.78G>T c.1800+378G>T (n.1800+378G>T) c.1575+33G>T (n.1575+33G>T) c.826+33G>T n.3609+87G>T n.2210+33G>T c.2721+33G>T (n.2721+33G>T) n.212-3151G>T c.2769+33G>T (n.2769+33G>T) c.2829+33G>T (n.2829+33G>T) c.2379+33G>T (n.2379+33G>T) c.681+33G>T (n.681+33G>T) c.2730+378G>T (n.2730+378G>T) c.2451+33G>T (n.2451+33G>T) c.1533+33G>T (n.1533+33G>T) n.3084+33G>T | |
13 | g.51949630A= | CA2091541228 | ATP7B | c.*698+32T= (n.*698+32T=) c.*1609+32T= (n.*1609+32T=) c.2244+377T= (n.2244+377T=) c.2865+32T= (n.2865+32T=) c.2532+32T= (n.2532+32T=) c.2613+32T= (n.2613+32T=) c.2631+32T= (n.2631+32T=) n.77T= c.1800+377T= (n.1800+377T=) c.1575+32T= (n.1575+32T=) c.826+32T= n.3609+86T= n.2210+32T= c.2721+32T= (n.2721+32T=) n.212-3152T= c.2769+32T= (n.2769+32T=) c.2829+32T= (n.2829+32T=) c.2379+32T= (n.2379+32T=) c.681+32T= (n.681+32T=) c.2730+377T= (n.2730+377T=) c.2451+32T= (n.2451+32T=) c.1533+32T= (n.1533+32T=) n.3084+32T= | |
13 | g.51949630A>G | CA6988890 | ATP7B | c.*698+32T>C (n.*698+32T>C) c.*1609+32T>C (n.*1609+32T>C) c.2244+377T>C (n.2244+377T>C) c.2865+32T>C (n.2865+32T>C) c.2532+32T>C (n.2532+32T>C) c.2613+32T>C (n.2613+32T>C) c.2631+32T>C (n.2631+32T>C) n.77T>C c.1800+377T>C (n.1800+377T>C) c.1575+32T>C (n.1575+32T>C) c.826+32T>C n.3609+86T>C n.2210+32T>C c.2721+32T>C (n.2721+32T>C) n.212-3152T>C c.2769+32T>C (n.2769+32T>C) c.2829+32T>C (n.2829+32T>C) c.2379+32T>C (n.2379+32T>C) c.681+32T>C (n.681+32T>C) c.2730+377T>C (n.2730+377T>C) c.2451+32T>C (n.2451+32T>C) c.1533+32T>C (n.1533+32T>C) n.3084+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949631A= | CA2091541229 | ATP7B | c.*698+31T= (n.*698+31T=) c.*1609+31T= (n.*1609+31T=) c.2244+376T= (n.2244+376T=) c.2865+31T= (n.2865+31T=) c.2532+31T= (n.2532+31T=) c.2613+31T= (n.2613+31T=) c.2631+31T= (n.2631+31T=) n.76T= c.1800+376T= (n.1800+376T=) c.1575+31T= (n.1575+31T=) c.826+31T= n.3609+85T= n.2210+31T= c.2721+31T= (n.2721+31T=) n.212-3153T= c.2769+31T= (n.2769+31T=) c.2829+31T= (n.2829+31T=) c.2379+31T= (n.2379+31T=) c.681+31T= (n.681+31T=) c.2730+376T= (n.2730+376T=) c.2451+31T= (n.2451+31T=) c.1533+31T= (n.1533+31T=) n.3084+31T= | |
13 | g.51949631A>G | CA698888909 | ATP7B | c.*698+31T>C (n.*698+31T>C) c.*1609+31T>C (n.*1609+31T>C) c.2244+376T>C (n.2244+376T>C) c.2865+31T>C (n.2865+31T>C) c.2532+31T>C (n.2532+31T>C) c.2613+31T>C (n.2613+31T>C) c.2631+31T>C (n.2631+31T>C) n.76T>C c.1800+376T>C (n.1800+376T>C) c.1575+31T>C (n.1575+31T>C) c.826+31T>C n.3609+85T>C n.2210+31T>C c.2721+31T>C (n.2721+31T>C) n.212-3153T>C c.2769+31T>C (n.2769+31T>C) c.2829+31T>C (n.2829+31T>C) c.2379+31T>C (n.2379+31T>C) c.681+31T>C (n.681+31T>C) c.2730+376T>C (n.2730+376T>C) c.2451+31T>C (n.2451+31T>C) c.1533+31T>C (n.1533+31T>C) n.3084+31T>C | dbSNP |
13 | g.51949633C= | CA2091541232 | ATP7B | c.*698+29G= (n.*698+29G=) c.*1609+29G= (n.*1609+29G=) c.2244+374G= (n.2244+374G=) c.2865+29G= (n.2865+29G=) c.2532+29G= (n.2532+29G=) c.2613+29G= (n.2613+29G=) c.2631+29G= (n.2631+29G=) n.74G= c.1800+374G= (n.1800+374G=) c.1575+29G= (n.1575+29G=) c.826+29G= n.3609+83G= n.2210+29G= c.2721+29G= (n.2721+29G=) n.212-3155G= c.2769+29G= (n.2769+29G=) c.2829+29G= (n.2829+29G=) c.2379+29G= (n.2379+29G=) c.681+29G= (n.681+29G=) c.2730+374G= (n.2730+374G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) c.1533+29G= (n.1533+29G=) n.3084+29G= | |
13 | g.51949633C>T | CA2091541233 | ATP7B | c.*698+29G>A (n.*698+29G>A) c.*1609+29G>A (n.*1609+29G>A) c.2244+374G>A (n.2244+374G>A) c.2865+29G>A (n.2865+29G>A) c.2532+29G>A (n.2532+29G>A) c.2613+29G>A (n.2613+29G>A) c.2631+29G>A (n.2631+29G>A) n.74G>A c.1800+374G>A (n.1800+374G>A) c.1575+29G>A (n.1575+29G>A) c.826+29G>A n.3609+83G>A n.2210+29G>A c.2721+29G>A (n.2721+29G>A) n.212-3155G>A c.2769+29G>A (n.2769+29G>A) c.2829+29G>A (n.2829+29G>A) c.2379+29G>A (n.2379+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.2730+374G>A (n.2730+374G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) c.1533+29G>A (n.1533+29G>A) n.3084+29G>A | dbSNP |
13 | g.51949635C>A | CA698888910 | ATP7B | c.*698+27G>T (n.*698+27G>T) c.*1609+27G>T (n.*1609+27G>T) c.2244+372G>T (n.2244+372G>T) c.2865+27G>T (n.2865+27G>T) c.2532+27G>T (n.2532+27G>T) c.2613+27G>T (n.2613+27G>T) c.2631+27G>T (n.2631+27G>T) n.72G>T c.1800+372G>T (n.1800+372G>T) c.1575+27G>T (n.1575+27G>T) c.826+27G>T n.3609+81G>T n.2210+27G>T c.2721+27G>T (n.2721+27G>T) n.212-3157G>T c.2769+27G>T (n.2769+27G>T) c.2829+27G>T (n.2829+27G>T) c.2379+27G>T (n.2379+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.2730+372G>T (n.2730+372G>T) c.2451+27G>T (n.2451+27G>T) c.1533+27G>T (n.1533+27G>T) n.3084+27G>T | dbSNP |
13 | g.51949635C= | CA2091541234 | ATP7B | c.*698+27G= (n.*698+27G=) c.*1609+27G= (n.*1609+27G=) c.2244+372G= (n.2244+372G=) c.2865+27G= (n.2865+27G=) c.2532+27G= (n.2532+27G=) c.2613+27G= (n.2613+27G=) c.2631+27G= (n.2631+27G=) n.72G= c.1800+372G= (n.1800+372G=) c.1575+27G= (n.1575+27G=) c.826+27G= n.3609+81G= n.2210+27G= c.2721+27G= (n.2721+27G=) n.212-3157G= c.2769+27G= (n.2769+27G=) c.2829+27G= (n.2829+27G=) c.2379+27G= (n.2379+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.2730+372G= (n.2730+372G=) c.2451+27G= (n.2451+27G=) c.1533+27G= (n.1533+27G=) n.3084+27G= | |
13 | g.51949635C>T | CA610425770 | ATP7B | c.*698+27G>A (n.*698+27G>A) c.*1609+27G>A (n.*1609+27G>A) c.2244+372G>A (n.2244+372G>A) c.2865+27G>A (n.2865+27G>A) c.2532+27G>A (n.2532+27G>A) c.2613+27G>A (n.2613+27G>A) c.2631+27G>A (n.2631+27G>A) n.72G>A c.1800+372G>A (n.1800+372G>A) c.1575+27G>A (n.1575+27G>A) c.826+27G>A n.3609+81G>A n.2210+27G>A c.2721+27G>A (n.2721+27G>A) n.212-3157G>A c.2769+27G>A (n.2769+27G>A) c.2829+27G>A (n.2829+27G>A) c.2379+27G>A (n.2379+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.2730+372G>A (n.2730+372G>A) c.2451+27G>A (n.2451+27G>A) c.1533+27G>A (n.1533+27G>A) n.3084+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949638_51949646del | CA2575420523 | ATP7B | c.*698+19_*698+27del (n.*698+19_*698+27del) c.*1609+19_*1609+27del (n.*1609+19_*1609+27del) c.2244+364_2244+372del (n.2244+364_2244+372del) c.2865+19_2865+27del (n.2865+19_2865+27del) c.2532+19_2532+27del (n.2532+19_2532+27del) c.2613+19_2613+27del (n.2613+19_2613+27del) c.2631+19_2631+27del (n.2631+19_2631+27del) n.64_72del c.1800+364_1800+372del (n.1800+364_1800+372del) c.1575+19_1575+27del (n.1575+19_1575+27del) c.826+19_826+27del n.3609+73_3609+81del n.2210+19_2210+27del c.2721+19_2721+27del (n.2721+19_2721+27del) n.212-3165_212-3157del c.2769+19_2769+27del (n.2769+19_2769+27del) c.2829+19_2829+27del (n.2829+19_2829+27del) c.2379+19_2379+27del (n.2379+19_2379+27del) c.681+19_681+27del (n.681+19_681+27del) c.2730+364_2730+372del (n.2730+364_2730+372del) c.2451+19_2451+27del (n.2451+19_2451+27del) c.1533+19_1533+27del (n.1533+19_1533+27del) n.3084+19_3084+27del | |
13 | g.51949636C>T | CA956032868 | ATP7B | c.*698+26G>A (n.*698+26G>A) c.*1609+26G>A (n.*1609+26G>A) c.2244+371G>A (n.2244+371G>A) c.2865+26G>A (n.2865+26G>A) c.2532+26G>A (n.2532+26G>A) c.2613+26G>A (n.2613+26G>A) c.2631+26G>A (n.2631+26G>A) n.71G>A c.1800+371G>A (n.1800+371G>A) c.1575+26G>A (n.1575+26G>A) c.826+26G>A n.3609+80G>A n.2210+26G>A c.2721+26G>A (n.2721+26G>A) n.212-3158G>A c.2769+26G>A (n.2769+26G>A) c.2829+26G>A (n.2829+26G>A) c.2379+26G>A (n.2379+26G>A) c.681+26G>A (n.681+26G>A) c.2730+371G>A (n.2730+371G>A) c.2451+26G>A (n.2451+26G>A) c.1533+26G>A (n.1533+26G>A) n.3084+26G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949637A>T | CA2623118041 | ATP7B | c.*698+25T>A (n.*698+25T>A) c.*1609+25T>A (n.*1609+25T>A) c.2244+370T>A (n.2244+370T>A) c.2865+25T>A (n.2865+25T>A) c.2532+25T>A (n.2532+25T>A) c.2613+25T>A (n.2613+25T>A) c.2631+25T>A (n.2631+25T>A) n.70T>A c.1800+370T>A (n.1800+370T>A) c.1575+25T>A (n.1575+25T>A) c.826+25T>A n.3609+79T>A n.2210+25T>A c.2721+25T>A (n.2721+25T>A) n.212-3159T>A c.2769+25T>A (n.2769+25T>A) c.2829+25T>A (n.2829+25T>A) c.2379+25T>A (n.2379+25T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) c.2730+370T>A (n.2730+370T>A) c.2451+25T>A (n.2451+25T>A) c.1533+25T>A (n.1533+25T>A) n.3084+25T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949638T>C | CA610425771 | ATP7B | c.*698+24A>G (n.*698+24A>G) c.*1609+24A>G (n.*1609+24A>G) c.2244+369A>G (n.2244+369A>G) c.2865+24A>G (n.2865+24A>G) c.2532+24A>G (n.2532+24A>G) c.2613+24A>G (n.2613+24A>G) c.2631+24A>G (n.2631+24A>G) n.69A>G c.1800+369A>G (n.1800+369A>G) c.1575+24A>G (n.1575+24A>G) c.826+24A>G n.3609+78A>G n.2210+24A>G c.2721+24A>G (n.2721+24A>G) n.212-3160A>G c.2769+24A>G (n.2769+24A>G) c.2829+24A>G (n.2829+24A>G) c.2379+24A>G (n.2379+24A>G) c.681+24A>G (n.681+24A>G) c.2730+369A>G (n.2730+369A>G) c.2451+24A>G (n.2451+24A>G) c.1533+24A>G (n.1533+24A>G) n.3084+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949638T= | CA2091541237 | ATP7B | c.*698+24A= (n.*698+24A=) c.*1609+24A= (n.*1609+24A=) c.2244+369A= (n.2244+369A=) c.2865+24A= (n.2865+24A=) c.2532+24A= (n.2532+24A=) c.2613+24A= (n.2613+24A=) c.2631+24A= (n.2631+24A=) n.69A= c.1800+369A= (n.1800+369A=) c.1575+24A= (n.1575+24A=) c.826+24A= n.3609+78A= n.2210+24A= c.2721+24A= (n.2721+24A=) n.212-3160A= c.2769+24A= (n.2769+24A=) c.2829+24A= (n.2829+24A=) c.2379+24A= (n.2379+24A=) c.681+24A= (n.681+24A=) c.2730+369A= (n.2730+369A=) c.2451+24A= (n.2451+24A=) c.1533+24A= (n.1533+24A=) n.3084+24A= | |
13 | g.51949640T>C | CA6988891 | ATP7B | c.*698+22A>G (n.*698+22A>G) c.*1609+22A>G (n.*1609+22A>G) c.2244+367A>G (n.2244+367A>G) c.2865+22A>G (n.2865+22A>G) c.2532+22A>G (n.2532+22A>G) c.2613+22A>G (n.2613+22A>G) c.2631+22A>G (n.2631+22A>G) n.67A>G c.1800+367A>G (n.1800+367A>G) c.1575+22A>G (n.1575+22A>G) c.826+22A>G n.3609+76A>G n.2210+22A>G c.2721+22A>G (n.2721+22A>G) n.212-3162A>G c.2769+22A>G (n.2769+22A>G) c.2829+22A>G (n.2829+22A>G) c.2379+22A>G (n.2379+22A>G) c.681+22A>G (n.681+22A>G) c.2730+367A>G (n.2730+367A>G) c.2451+22A>G (n.2451+22A>G) c.1533+22A>G (n.1533+22A>G) n.3084+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949640T>G | CA6988892 | ATP7B | c.*698+22A>C (n.*698+22A>C) c.*1609+22A>C (n.*1609+22A>C) c.2244+367A>C (n.2244+367A>C) c.2865+22A>C (n.2865+22A>C) c.2532+22A>C (n.2532+22A>C) c.2613+22A>C (n.2613+22A>C) c.2631+22A>C (n.2631+22A>C) n.67A>C c.1800+367A>C (n.1800+367A>C) c.1575+22A>C (n.1575+22A>C) c.826+22A>C n.3609+76A>C n.2210+22A>C c.2721+22A>C (n.2721+22A>C) n.212-3162A>C c.2769+22A>C (n.2769+22A>C) c.2829+22A>C (n.2829+22A>C) c.2379+22A>C (n.2379+22A>C) c.681+22A>C (n.681+22A>C) c.2730+367A>C (n.2730+367A>C) c.2451+22A>C (n.2451+22A>C) c.1533+22A>C (n.1533+22A>C) n.3084+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949640T= | CA2091541239 | ATP7B | c.*698+22A= (n.*698+22A=) c.*1609+22A= (n.*1609+22A=) c.2244+367A= (n.2244+367A=) c.2865+22A= (n.2865+22A=) c.2532+22A= (n.2532+22A=) c.2613+22A= (n.2613+22A=) c.2631+22A= (n.2631+22A=) n.67A= c.1800+367A= (n.1800+367A=) c.1575+22A= (n.1575+22A=) c.826+22A= n.3609+76A= n.2210+22A= c.2721+22A= (n.2721+22A=) n.212-3162A= c.2769+22A= (n.2769+22A=) c.2829+22A= (n.2829+22A=) c.2379+22A= (n.2379+22A=) c.681+22A= (n.681+22A=) c.2730+367A= (n.2730+367A=) c.2451+22A= (n.2451+22A=) c.1533+22A= (n.1533+22A=) n.3084+22A= | |
13 | g.51949642G>A | CA2623118042 | ATP7B | c.*698+20C>T (n.*698+20C>T) c.*1609+20C>T (n.*1609+20C>T) c.2244+365C>T (n.2244+365C>T) c.2865+20C>T (n.2865+20C>T) c.2532+20C>T (n.2532+20C>T) c.2613+20C>T (n.2613+20C>T) c.2631+20C>T (n.2631+20C>T) n.65C>T c.1800+365C>T (n.1800+365C>T) c.1575+20C>T (n.1575+20C>T) c.826+20C>T n.3609+74C>T n.2210+20C>T c.2721+20C>T (n.2721+20C>T) n.212-3164C>T c.2769+20C>T (n.2769+20C>T) c.2829+20C>T (n.2829+20C>T) c.2379+20C>T (n.2379+20C>T) c.681+20C>T (n.681+20C>T) c.2730+365C>T (n.2730+365C>T) c.2451+20C>T (n.2451+20C>T) c.1533+20C>T (n.1533+20C>T) n.3084+20C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51949642G= | CA2091541242 | ATP7B | c.*698+20C= (n.*698+20C=) c.*1609+20C= (n.*1609+20C=) c.2244+365C= (n.2244+365C=) c.2865+20C= (n.2865+20C=) c.2532+20C= (n.2532+20C=) c.2613+20C= (n.2613+20C=) c.2631+20C= (n.2631+20C=) n.65C= c.1800+365C= (n.1800+365C=) c.1575+20C= (n.1575+20C=) c.826+20C= n.3609+74C= n.2210+20C= c.2721+20C= (n.2721+20C=) n.212-3164C= c.2769+20C= (n.2769+20C=) c.2829+20C= (n.2829+20C=) c.2379+20C= (n.2379+20C=) c.681+20C= (n.681+20C=) c.2730+365C= (n.2730+365C=) c.2451+20C= (n.2451+20C=) c.1533+20C= (n.1533+20C=) n.3084+20C= | |
13 | g.51949642G>T | CA6988893 | ATP7B | c.*698+20C>A (n.*698+20C>A) c.*1609+20C>A (n.*1609+20C>A) c.2244+365C>A (n.2244+365C>A) c.2865+20C>A (n.2865+20C>A) c.2532+20C>A (n.2532+20C>A) c.2613+20C>A (n.2613+20C>A) c.2631+20C>A (n.2631+20C>A) n.65C>A c.1800+365C>A (n.1800+365C>A) c.1575+20C>A (n.1575+20C>A) c.826+20C>A n.3609+74C>A n.2210+20C>A c.2721+20C>A (n.2721+20C>A) n.212-3164C>A c.2769+20C>A (n.2769+20C>A) c.2829+20C>A (n.2829+20C>A) c.2379+20C>A (n.2379+20C>A) c.681+20C>A (n.681+20C>A) c.2730+365C>A (n.2730+365C>A) c.2451+20C>A (n.2451+20C>A) c.1533+20C>A (n.1533+20C>A) n.3084+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51949643C= | CA2091541244 | ATP7B | c.*698+19G= (n.*698+19G=) c.*1609+19G= (n.*1609+19G=) c.2244+364G= (n.2244+364G=) c.2865+19G= (n.2865+19G=) c.2532+19G= (n.2532+19G=) c.2613+19G= (n.2613+19G=) c.2631+19G= (n.2631+19G=) n.64G= c.1800+364G= (n.1800+364G=) c.1575+19G= (n.1575+19G=) c.826+19G= n.3609+73G= n.2210+19G= c.2721+19G= (n.2721+19G=) n.212-3165G= c.2769+19G= (n.2769+19G=) c.2829+19G= (n.2829+19G=) c.2379+19G= (n.2379+19G=) c.681+19G= (n.681+19G=) c.2730+364G= (n.2730+364G=) c.2451+19G= (n.2451+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) n.3084+19G= | |
13 | g.51949643C>T | CA2091541245 | ATP7B | c.*698+19G>A (n.*698+19G>A) c.*1609+19G>A (n.*1609+19G>A) c.2244+364G>A (n.2244+364G>A) c.2865+19G>A (n.2865+19G>A) c.2532+19G>A (n.2532+19G>A) c.2613+19G>A (n.2613+19G>A) c.2631+19G>A (n.2631+19G>A) n.64G>A c.1800+364G>A (n.1800+364G>A) c.1575+19G>A (n.1575+19G>A) c.826+19G>A n.3609+73G>A n.2210+19G>A c.2721+19G>A (n.2721+19G>A) n.212-3165G>A c.2769+19G>A (n.2769+19G>A) c.2829+19G>A (n.2829+19G>A) c.2379+19G>A (n.2379+19G>A) c.681+19G>A (n.681+19G>A) c.2730+364G>A (n.2730+364G>A) c.2451+19G>A (n.2451+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) n.3084+19G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51949644C= | CA2091541247 | ATP7B | c.*698+18G= (n.*698+18G=) c.*1609+18G= (n.*1609+18G=) c.2244+363G= (n.2244+363G=) c.2865+18G= (n.2865+18G=) c.2532+18G= (n.2532+18G=) c.2613+18G= (n.2613+18G=) c.2631+18G= (n.2631+18G=) n.63G= c.1800+363G= (n.1800+363G=) c.1575+18G= (n.1575+18G=) c.826+18G= n.3609+72G= n.2210+18G= c.2721+18G= (n.2721+18G=) n.212-3166G= c.2769+18G= (n.2769+18G=) c.2829+18G= (n.2829+18G=) c.2379+18G= (n.2379+18G=) c.681+18G= (n.681+18G=) c.2730+363G= (n.2730+363G=) c.2451+18G= (n.2451+18G=) c.1533+18G= (n.1533+18G=) n.3084+18G= | |
13 | g.51949644C>G | CA2739277658 | ATP7B | c.*698+18G>C (n.*698+18G>C) c.*1609+18G>C (n.*1609+18G>C) c.2244+363G>C (n.2244+363G>C) c.2865+18G>C (n.2865+18G>C) c.2532+18G>C (n.2532+18G>C) c.2613+18G>C (n.2613+18G>C) c.2631+18G>C (n.2631+18G>C) n.63G>C c.1800+363G>C (n.1800+363G>C) c.1575+18G>C (n.1575+18G>C) c.826+18G>C n.3609+72G>C n.2210+18G>C c.2721+18G>C (n.2721+18G>C) n.212-3166G>C c.2769+18G>C (n.2769+18G>C) c.2829+18G>C (n.2829+18G>C) c.2379+18G>C (n.2379+18G>C) c.681+18G>C (n.681+18G>C) c.2730+363G>C (n.2730+363G>C) c.2451+18G>C (n.2451+18G>C) c.1533+18G>C (n.1533+18G>C) n.3084+18G>C | ClinVar |
13 | g.51949644C>T | CA250084710 | ATP7B | c.*698+18G>A (n.*698+18G>A) c.*1609+18G>A (n.*1609+18G>A) c.2244+363G>A (n.2244+363G>A) c.2865+18G>A (n.2865+18G>A) c.2532+18G>A (n.2532+18G>A) c.2613+18G>A (n.2613+18G>A) c.2631+18G>A (n.2631+18G>A) n.63G>A c.1800+363G>A (n.1800+363G>A) c.1575+18G>A (n.1575+18G>A) c.826+18G>A n.3609+72G>A n.2210+18G>A c.2721+18G>A (n.2721+18G>A) n.212-3166G>A c.2769+18G>A (n.2769+18G>A) c.2829+18G>A (n.2829+18G>A) c.2379+18G>A (n.2379+18G>A) c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.2730+363G>A (n.2730+363G>A) c.2451+18G>A (n.2451+18G>A) c.1533+18G>A (n.1533+18G>A) n.3084+18G>A | dbSNP |
13 | g.51949648G>A | CA2575420527 | ATP7B | c.*698+14C>T (n.*698+14C>T) c.*1609+14C>T (n.*1609+14C>T) c.2244+359C>T (n.2244+359C>T) c.2865+14C>T (n.2865+14C>T) c.2532+14C>T (n.2532+14C>T) c.2613+14C>T (n.2613+14C>T) c.2631+14C>T (n.2631+14C>T) n.59C>T c.1800+359C>T (n.1800+359C>T) c.1575+14C>T (n.1575+14C>T) c.826+14C>T n.3609+68C>T n.2210+14C>T c.2721+14C>T (n.2721+14C>T) n.212-3170C>T c.2769+14C>T (n.2769+14C>T) c.2829+14C>T (n.2829+14C>T) c.2379+14C>T (n.2379+14C>T) c.681+14C>T (n.681+14C>T) c.2730+359C>T (n.2730+359C>T) c.2451+14C>T (n.2451+14C>T) c.1533+14C>T (n.1533+14C>T) n.3084+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51949650C>T | CA2623118043 | ATP7B | c.*698+12G>A (n.*698+12G>A) c.*1609+12G>A (n.*1609+12G>A) c.2244+357G>A (n.2244+357G>A) c.2865+12G>A (n.2865+12G>A) c.2532+12G>A (n.2532+12G>A) c.2613+12G>A (n.2613+12G>A) c.2631+12G>A (n.2631+12G>A) n.57G>A c.1800+357G>A (n.1800+357G>A) c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) c.826+12G>A n.3609+66G>A n.2210+12G>A c.2721+12G>A (n.2721+12G>A) n.212-3172G>A c.2769+12G>A (n.2769+12G>A) c.2829+12G>A (n.2829+12G>A) c.2379+12G>A (n.2379+12G>A) c.681+12G>A (n.681+12G>A) c.2730+357G>A (n.2730+357G>A) c.2451+12G>A (n.2451+12G>A) c.1533+12G>A (n.1533+12G>A) n.3084+12G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949651A>G | CA2623118044 | ATP7B | c.*698+11T>C (n.*698+11T>C) c.*1609+11T>C (n.*1609+11T>C) c.2244+356T>C (n.2244+356T>C) c.2865+11T>C (n.2865+11T>C) c.2532+11T>C (n.2532+11T>C) c.2613+11T>C (n.2613+11T>C) c.2631+11T>C (n.2631+11T>C) n.56T>C c.1800+356T>C (n.1800+356T>C) c.1575+11T>C (n.1575+11T>C) c.826+11T>C n.3609+65T>C n.2210+11T>C c.2721+11T>C (n.2721+11T>C) n.212-3173T>C c.2769+11T>C (n.2769+11T>C) c.2829+11T>C (n.2829+11T>C) c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.681+11T>C (n.681+11T>C) c.2730+356T>C (n.2730+356T>C) c.2451+11T>C (n.2451+11T>C) c.1533+11T>C (n.1533+11T>C) n.3084+11T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949651A>T | CA2580087674 | ATP7B | c.*698+11T>A (n.*698+11T>A) c.*1609+11T>A (n.*1609+11T>A) c.2244+356T>A (n.2244+356T>A) c.2865+11T>A (n.2865+11T>A) c.2532+11T>A (n.2532+11T>A) c.2613+11T>A (n.2613+11T>A) c.2631+11T>A (n.2631+11T>A) n.56T>A c.1800+356T>A (n.1800+356T>A) c.1575+11T>A (n.1575+11T>A) c.826+11T>A n.3609+65T>A n.2210+11T>A c.2721+11T>A (n.2721+11T>A) n.212-3173T>A c.2769+11T>A (n.2769+11T>A) c.2829+11T>A (n.2829+11T>A) c.2379+11T>A (n.2379+11T>A) c.681+11T>A (n.681+11T>A) c.2730+356T>A (n.2730+356T>A) c.2451+11T>A (n.2451+11T>A) c.1533+11T>A (n.1533+11T>A) n.3084+11T>A | ClinVar |
13 | g.51949652T>C | CA2739277659 | ATP7B | c.*698+10A>G (n.*698+10A>G) c.*1609+10A>G (n.*1609+10A>G) c.2244+355A>G (n.2244+355A>G) c.2865+10A>G (n.2865+10A>G) c.2532+10A>G (n.2532+10A>G) c.2613+10A>G (n.2613+10A>G) c.2631+10A>G (n.2631+10A>G) n.55A>G c.1800+355A>G (n.1800+355A>G) c.1575+10A>G (n.1575+10A>G) c.826+10A>G n.3609+64A>G n.2210+10A>G c.2721+10A>G (n.2721+10A>G) n.212-3174A>G c.2769+10A>G (n.2769+10A>G) c.2829+10A>G (n.2829+10A>G) c.2379+10A>G (n.2379+10A>G) c.681+10A>G (n.681+10A>G) c.2730+355A>G (n.2730+355A>G) c.2451+10A>G (n.2451+10A>G) c.1533+10A>G (n.1533+10A>G) n.3084+10A>G | ClinVar |
13 | g.51949654C>T | CA2580087675 | ATP7B | c.*698+8G>A (n.*698+8G>A) c.*1609+8G>A (n.*1609+8G>A) c.2244+353G>A (n.2244+353G>A) c.2865+8G>A (n.2865+8G>A) c.2532+8G>A (n.2532+8G>A) c.2613+8G>A (n.2613+8G>A) c.2631+8G>A (n.2631+8G>A) n.53G>A c.1800+353G>A (n.1800+353G>A) c.1575+8G>A (n.1575+8G>A) c.826+8G>A n.3609+62G>A n.2210+8G>A c.2721+8G>A (n.2721+8G>A) n.212-3176G>A c.2769+8G>A (n.2769+8G>A) c.2829+8G>A (n.2829+8G>A) c.2379+8G>A (n.2379+8G>A) c.681+8G>A (n.681+8G>A) c.2730+353G>A (n.2730+353G>A) c.2451+8G>A (n.2451+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) n.3084+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51949656A>C | CA2573149688 | ATP7B | c.*698+6T>G (n.*698+6T>G) c.*1609+6T>G (n.*1609+6T>G) c.2244+351T>G (n.2244+351T>G) c.2865+6T>G (n.2865+6T>G) c.2532+6T>G (n.2532+6T>G) c.2613+6T>G (n.2613+6T>G) c.2631+6T>G (n.2631+6T>G) n.51T>G c.1800+351T>G (n.1800+351T>G) c.1575+6T>G (n.1575+6T>G) c.826+6T>G n.3609+60T>G n.2210+6T>G c.2721+6T>G (n.2721+6T>G) n.212-3178T>G c.2769+6T>G (n.2769+6T>G) c.2829+6T>G (n.2829+6T>G) c.2379+6T>G (n.2379+6T>G) c.681+6T>G (n.681+6T>G) c.2730+351T>G (n.2730+351T>G) c.2451+6T>G (n.2451+6T>G) c.1533+6T>G (n.1533+6T>G) n.3084+6T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51949657C>A | CA2695218774 | ATP7B | c.*698+5G>T (n.*698+5G>T) c.*1609+5G>T (n.*1609+5G>T) c.2244+350G>T (n.2244+350G>T) c.2865+5G>T (n.2865+5G>T) c.2532+5G>T (n.2532+5G>T) c.2613+5G>T (n.2613+5G>T) c.2631+5G>T (n.2631+5G>T) n.50G>T c.1800+350G>T (n.1800+350G>T) c.1575+5G>T (n.1575+5G>T) c.826+5G>T n.3609+59G>T n.2210+5G>T c.2721+5G>T (n.2721+5G>T) n.212-3179G>T c.2769+5G>T (n.2769+5G>T) c.2829+5G>T (n.2829+5G>T) c.2379+5G>T (n.2379+5G>T) c.681+5G>T (n.681+5G>T) c.2730+350G>T (n.2730+350G>T) c.2451+5G>T (n.2451+5G>T) c.1533+5G>T (n.1533+5G>T) n.3084+5G>T | |
13 | g.51949657C= | CA2091541249 | ATP7B | c.*698+5G= (n.*698+5G=) c.*1609+5G= (n.*1609+5G=) c.2244+350G= (n.2244+350G=) c.2865+5G= (n.2865+5G=) c.2532+5G= (n.2532+5G=) c.2613+5G= (n.2613+5G=) c.2631+5G= (n.2631+5G=) n.50G= c.1800+350G= (n.1800+350G=) c.1575+5G= (n.1575+5G=) c.826+5G= n.3609+59G= n.2210+5G= c.2721+5G= (n.2721+5G=) n.212-3179G= c.2769+5G= (n.2769+5G=) c.2829+5G= (n.2829+5G=) c.2379+5G= (n.2379+5G=) c.681+5G= (n.681+5G=) c.2730+350G= (n.2730+350G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.1533+5G= (n.1533+5G=) n.3084+5G= | |
13 | g.51949657C>T | CA6988894 | ATP7B | c.*698+5G>A (n.*698+5G>A) c.*1609+5G>A (n.*1609+5G>A) c.2244+350G>A (n.2244+350G>A) c.2865+5G>A (n.2865+5G>A) c.2532+5G>A (n.2532+5G>A) c.2613+5G>A (n.2613+5G>A) c.2631+5G>A (n.2631+5G>A) n.50G>A c.1800+350G>A (n.1800+350G>A) c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.826+5G>A n.3609+59G>A n.2210+5G>A c.2721+5G>A (n.2721+5G>A) n.212-3179G>A c.2769+5G>A (n.2769+5G>A) c.2829+5G>A (n.2829+5G>A) c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) c.2730+350G>A (n.2730+350G>A) c.2451+5G>A (n.2451+5G>A) c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) n.3084+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949659T>C | CA610425772 | ATP7B | c.*698+3A>G (n.*698+3A>G) c.*1609+3A>G (n.*1609+3A>G) c.2244+348A>G (n.2244+348A>G) c.2865+3A>G (n.2865+3A>G) c.2532+3A>G (n.2532+3A>G) c.2613+3A>G (n.2613+3A>G) c.2631+3A>G (n.2631+3A>G) n.48A>G c.1800+348A>G (n.1800+348A>G) c.1575+3A>G (n.1575+3A>G) c.826+3A>G n.3609+57A>G n.2210+3A>G c.2721+3A>G (n.2721+3A>G) n.212-3181A>G c.2769+3A>G (n.2769+3A>G) c.2829+3A>G (n.2829+3A>G) c.2379+3A>G (n.2379+3A>G) c.681+3A>G (n.681+3A>G) c.2730+348A>G (n.2730+348A>G) c.2451+3A>G (n.2451+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) n.3084+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949659T= | CA2091541251 | ATP7B | c.*698+3A= (n.*698+3A=) c.*1609+3A= (n.*1609+3A=) c.2244+348A= (n.2244+348A=) c.2865+3A= (n.2865+3A=) c.2532+3A= (n.2532+3A=) c.2613+3A= (n.2613+3A=) c.2631+3A= (n.2631+3A=) n.48A= c.1800+348A= (n.1800+348A=) c.1575+3A= (n.1575+3A=) c.826+3A= n.3609+57A= n.2210+3A= c.2721+3A= (n.2721+3A=) n.212-3181A= c.2769+3A= (n.2769+3A=) c.2829+3A= (n.2829+3A=) c.2379+3A= (n.2379+3A=) c.681+3A= (n.681+3A=) c.2730+348A= (n.2730+348A=) c.2451+3A= (n.2451+3A=) c.1533+3A= (n.1533+3A=) n.3084+3A= | |
13 | g.51949660A>C | CA388033152 | ATP7B | c.*698+2T>G (n.*698+2T>G) c.*1609+2T>G (n.*1609+2T>G) c.2244+347T>G (n.2244+347T>G) c.2865+2T>G (n.2865+2T>G) c.2532+2T>G (n.2532+2T>G) c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.2631+2T>G (n.2631+2T>G) n.47T>G c.1800+347T>G (n.1800+347T>G) c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.826+2T>G n.3609+56T>G n.2210+2T>G c.2721+2T>G (n.2721+2T>G) n.212-3182T>G c.2769+2T>G (n.2769+2T>G) c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.2730+347T>G (n.2730+347T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) n.3084+2T>G | |
13 | g.51949660A>G | CA388033154 | ATP7B | c.*698+2T>C (n.*698+2T>C) c.*1609+2T>C (n.*1609+2T>C) c.2244+347T>C (n.2244+347T>C) c.2865+2T>C (n.2865+2T>C) c.2532+2T>C (n.2532+2T>C) c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) c.2631+2T>C (n.2631+2T>C) n.47T>C c.1800+347T>C (n.1800+347T>C) c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.826+2T>C n.3609+56T>C n.2210+2T>C c.2721+2T>C (n.2721+2T>C) n.212-3182T>C c.2769+2T>C (n.2769+2T>C) c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.2730+347T>C (n.2730+347T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) n.3084+2T>C | |
13 | g.51949660A>T | CA388033156 | ATP7B | c.*698+2T>A (n.*698+2T>A) c.*1609+2T>A (n.*1609+2T>A) c.2244+347T>A (n.2244+347T>A) c.2865+2T>A (n.2865+2T>A) c.2532+2T>A (n.2532+2T>A) c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.2631+2T>A (n.2631+2T>A) n.47T>A c.1800+347T>A (n.1800+347T>A) c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.826+2T>A n.3609+56T>A n.2210+2T>A c.2721+2T>A (n.2721+2T>A) n.212-3182T>A c.2769+2T>A (n.2769+2T>A) c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.2730+347T>A (n.2730+347T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) n.3084+2T>A | |
13 | g.51949661C>A | CA388033157 | ATP7B | c.*698+1G>T (n.*698+1G>T) c.*1609+1G>T (n.*1609+1G>T) c.2244+346G>T (n.2244+346G>T) c.2865+1G>T (n.2865+1G>T) c.2532+1G>T (n.2532+1G>T) c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.2631+1G>T (n.2631+1G>T) n.46G>T c.1800+346G>T (n.1800+346G>T) c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) c.826+1G>T n.3609+55G>T n.2210+1G>T c.2721+1G>T (n.2721+1G>T) n.212-3183G>T c.2769+1G>T (n.2769+1G>T) c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.2730+346G>T (n.2730+346G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) n.3084+1G>T | |
13 | g.51949661C= | CA2091541257 | ATP7B | c.*698+1G= (n.*698+1G=) c.*1609+1G= (n.*1609+1G=) c.2244+346G= (n.2244+346G=) c.2865+1G= (n.2865+1G=) c.2532+1G= (n.2532+1G=) c.2613+1G= (n.2613+1G=) c.2631+1G= (n.2631+1G=) n.46G= c.1800+346G= (n.1800+346G=) c.1575+1G= (n.1575+1G=) c.826+1G= n.3609+55G= n.2210+1G= c.2721+1G= (n.2721+1G=) n.212-3183G= c.2769+1G= (n.2769+1G=) c.2829+1G= (n.2829+1G=) c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.2730+346G= (n.2730+346G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) n.3084+1G= | |
13 | g.51949661C>G | CA388033158 | ATP7B | c.*698+1G>C (n.*698+1G>C) c.*1609+1G>C (n.*1609+1G>C) c.2244+346G>C (n.2244+346G>C) c.2865+1G>C (n.2865+1G>C) c.2532+1G>C (n.2532+1G>C) c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.2631+1G>C (n.2631+1G>C) n.46G>C c.1800+346G>C (n.1800+346G>C) c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) c.826+1G>C n.3609+55G>C n.2210+1G>C c.2721+1G>C (n.2721+1G>C) n.212-3183G>C c.2769+1G>C (n.2769+1G>C) c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.2730+346G>C (n.2730+346G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) n.3084+1G>C | |
13 | g.51949661C>T | CA271173 | ATP7B | c.*698+1G>A (n.*698+1G>A) c.*1609+1G>A (n.*1609+1G>A) c.2244+346G>A (n.2244+346G>A) c.2865+1G>A (n.2865+1G>A) c.2532+1G>A (n.2532+1G>A) c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.2631+1G>A (n.2631+1G>A) n.46G>A c.1800+346G>A (n.1800+346G>A) c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.826+1G>A n.3609+55G>A n.2210+1G>A c.2721+1G>A (n.2721+1G>A) n.212-3183G>A c.2769+1G>A (n.2769+1G>A) c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.2730+346G>A (n.2730+346G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) n.3084+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949662A>C | CA484024447 | ATP7B | c.*698T>G (n.*698T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.2244+345T>G (n.2244+345T>G) c.2865T>G (p.Pro955=) c.2532T>G (p.Pro844=) c.2613T>G (p.Pro871=) c.2631T>G (p.Pro877=) n.45T>G c.1800+345T>G (n.1800+345T>G) c.1575T>G (p.Pro525=) c.826T>G n.3609+54T>G n.2210T>G c.2721T>G (p.Pro907=) n.212-3184T>G c.2769T>G (p.Pro923=) c.2829T>G (p.Pro943=) c.2379T>G (p.Pro793=) c.681T>G (p.Pro227=) c.2730+345T>G (n.2730+345T>G) c.2451T>G (p.Pro817=) c.1533T>G (p.Pro511=) n.3084T>G | |
13 | g.51949662A>G | CA484024448 | ATP7B | c.*698T>C (n.*698T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.2244+345T>C (n.2244+345T>C) c.2865T>C (p.Pro955=) c.2532T>C (p.Pro844=) c.2613T>C (p.Pro871=) c.2631T>C (p.Pro877=) n.45T>C c.1800+345T>C (n.1800+345T>C) c.1575T>C (p.Pro525=) c.826T>C n.3609+54T>C n.2210T>C c.2721T>C (p.Pro907=) n.212-3184T>C c.2769T>C (p.Pro923=) c.2829T>C (p.Pro943=) c.2379T>C (p.Pro793=) c.681T>C (p.Pro227=) c.2730+345T>C (n.2730+345T>C) c.2451T>C (p.Pro817=) c.1533T>C (p.Pro511=) n.3084T>C | |
13 | g.51949662A>T | CA484024449 | ATP7B | c.*698T>A (n.*698T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.2244+345T>A (n.2244+345T>A) c.2865T>A (p.Pro955=) c.2532T>A (p.Pro844=) c.2613T>A (p.Pro871=) c.2631T>A (p.Pro877=) n.45T>A c.1800+345T>A (n.1800+345T>A) c.1575T>A (p.Pro525=) c.826T>A n.3609+54T>A n.2210T>A c.2721T>A (p.Pro907=) n.212-3184T>A c.2769T>A (p.Pro923=) c.2829T>A (p.Pro943=) c.2379T>A (p.Pro793=) c.681T>A (p.Pro227=) c.2730+345T>A (n.2730+345T>A) c.2451T>A (p.Pro817=) c.1533T>A (p.Pro511=) n.3084T>A | |
13 | g.51949663_51949666del | CA2695218775 | ATP7B | c.*695_*698del (n.*695_*698del) c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del) c.2244+342_2244+345del (n.2244+342_2244+345del) c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer12) c.2529_2532del (p.Phe843LeufsTer12) c.2610_2613del (p.Phe870LeufsTer12) c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer12) n.42_45del c.1800+342_1800+345del (n.1800+342_1800+345del) c.1572_1575del (p.Phe524LeufsTer12) c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer2) c.823_826del c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer7) n.3609+51_3609+54del n.2207_2210del c.2718_2721del (p.Phe906LeufsTer12) n.212-3187_212-3184del c.2766_2769del (p.Phe922LeufsTer12) c.2826_2829del (p.Phe942LeufsTer12) c.2376_2379del (p.Phe792LeufsTer12) c.678_681del (p.Phe226LeufsTer12) c.2730+342_2730+345del (n.2730+342_2730+345del) c.2448_2451del (p.Phe816LeufsTer12) c.1530_1533del (p.Phe510LeufsTer12) n.3081_3084del | |
13 | g.51949663G>A | CA388033159 | ATP7B | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.2244+344C>T (n.2244+344C>T) c.2864C>T (p.Pro955Leu) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) n.44C>T c.1800+344C>T (n.1800+344C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.825C>T n.3609+53C>T n.2209C>T c.2720C>T (p.Pro907Leu) n.212-3185C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2828C>T (p.Pro943Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.2730+344C>T (n.2730+344C>T) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.3083C>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51949663G>C | CA388033162 | ATP7B | c.*697C>G (n.*697C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.2244+344C>G (n.2244+344C>G) c.2864C>G (p.Pro955Arg) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) n.44C>G c.1800+344C>G (n.1800+344C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.825C>G n.3609+53C>G n.2209C>G c.2720C>G (p.Pro907Arg) n.212-3185C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2828C>G (p.Pro943Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.2730+344C>G (n.2730+344C>G) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.3083C>G | |
13 | g.51949663G>T | CA388033163 | ATP7B | c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.2244+344C>A (n.2244+344C>A) c.2864C>A (p.Pro955His) c.2531C>A (p.Pro844His) c.2612C>A (p.Pro871His) c.2630C>A (p.Pro877His) n.44C>A c.1800+344C>A (n.1800+344C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.825C>A n.3609+53C>A n.2209C>A c.2720C>A (p.Pro907His) n.212-3185C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.2828C>A (p.Pro943His) c.2378C>A (p.Pro793His) c.680C>A (p.Pro227His) c.2730+344C>A (n.2730+344C>A) c.2450C>A (p.Pro817His) c.1532C>A (p.Pro511His) n.3083C>A | |
13 | g.51949664G>A | CA388033165 | ATP7B | c.*696C>T (n.*696C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.2244+343C>T (n.2244+343C>T) c.2863C>T (p.Pro955Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) n.43C>T c.1800+343C>T (n.1800+343C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.824C>T n.3609+52C>T n.2208C>T c.2719C>T (p.Pro907Ser) n.212-3186C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2827C>T (p.Pro943Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.2730+343C>T (n.2730+343C>T) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.3082C>T | COSMIC |
13 | g.51949664G>C | CA388033167 | ATP7B | c.*696C>G (n.*696C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.2244+343C>G (n.2244+343C>G) c.2863C>G (p.Pro955Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) n.43C>G c.1800+343C>G (n.1800+343C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.824C>G n.3609+52C>G n.2208C>G c.2719C>G (p.Pro907Ala) n.212-3186C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2827C>G (p.Pro943Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.2730+343C>G (n.2730+343C>G) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.3082C>G | |
13 | g.51949664G>T | CA388033171 | ATP7B | c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.2244+343C>A (n.2244+343C>A) c.2863C>A (p.Pro955Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) n.43C>A c.1800+343C>A (n.1800+343C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.824C>A n.3609+52C>A n.2208C>A c.2719C>A (p.Pro907Thr) n.212-3186C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2827C>A (p.Pro943Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.2730+343C>A (n.2730+343C>A) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.3082C>A | |
13 | g.51949665A= | CA2091541264 | ATP7B | c.*695T= (n.*695T=) c.*1606T= (n.*1606T=) c.2244+342T= (n.2244+342T=) c.2862T= (p.Phe954=) c.2529T= (p.Phe843=) c.2610T= (p.Phe870=) c.2628T= (p.Phe876=) n.42T= c.1800+342T= (n.1800+342T=) c.1572T= (p.Phe524=) c.823T= n.3609+51T= n.2207T= c.2718T= (p.Phe906=) n.212-3187T= c.2766T= (p.Phe922=) c.2826T= (p.Phe942=) c.2376T= (p.Phe792=) c.678T= (p.Phe226=) c.2730+342T= (n.2730+342T=) c.2448T= (p.Phe816=) c.1530T= (p.Phe510=) n.3081T= | |
13 | g.51949665A>C | CA388033179 | ATP7B | c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.2244+342T>G (n.2244+342T>G) c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.2529T>G (p.Phe843Leu) c.2610T>G (p.Phe870Leu) c.2628T>G (p.Phe876Leu) n.42T>G c.1800+342T>G (n.1800+342T>G) c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.823T>G n.3609+51T>G n.2207T>G c.2718T>G (p.Phe906Leu) n.212-3187T>G c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2376T>G (p.Phe792Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) c.2730+342T>G (n.2730+342T>G) c.2448T>G (p.Phe816Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) n.3081T>G | |
13 | g.51949665A>G | CA250084731 | ATP7B | c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.2244+342T>C (n.2244+342T>C) c.2862T>C (p.Phe954=) c.2529T>C (p.Phe843=) c.2610T>C (p.Phe870=) c.2628T>C (p.Phe876=) n.42T>C c.1800+342T>C (n.1800+342T>C) c.1572T>C (p.Phe524=) c.823T>C n.3609+51T>C n.2207T>C c.2718T>C (p.Phe906=) n.212-3187T>C c.2766T>C (p.Phe922=) c.2826T>C (p.Phe942=) c.2376T>C (p.Phe792=) c.678T>C (p.Phe226=) c.2730+342T>C (n.2730+342T>C) c.2448T>C (p.Phe816=) c.1530T>C (p.Phe510=) n.3081T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949665A>T | CA388033176 | ATP7B | c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.2244+342T>A (n.2244+342T>A) c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.2529T>A (p.Phe843Leu) c.2610T>A (p.Phe870Leu) c.2628T>A (p.Phe876Leu) n.42T>A c.1800+342T>A (n.1800+342T>A) c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.823T>A n.3609+51T>A n.2207T>A c.2718T>A (p.Phe906Leu) n.212-3187T>A c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2376T>A (p.Phe792Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) c.2730+342T>A (n.2730+342T>A) c.2448T>A (p.Phe816Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) n.3081T>A | |
13 | g.51949666A>C | CA388033181 | ATP7B | c.*694T>G (n.*694T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.2244+341T>G (n.2244+341T>G) c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) c.2609T>G (p.Phe870Cys) c.2627T>G (p.Phe876Cys) n.41T>G c.1800+341T>G (n.1800+341T>G) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.822T>G n.3609+50T>G n.2206T>G c.2717T>G (p.Phe906Cys) n.212-3188T>G c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.2730+341T>G (n.2730+341T>G) c.2447T>G (p.Phe816Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.3080T>G | |
13 | g.51949666A>G | CA388033183 | ATP7B | c.*694T>C (n.*694T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.2244+341T>C (n.2244+341T>C) c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) c.2609T>C (p.Phe870Ser) c.2627T>C (p.Phe876Ser) n.41T>C c.1800+341T>C (n.1800+341T>C) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.822T>C n.3609+50T>C n.2206T>C c.2717T>C (p.Phe906Ser) n.212-3188T>C c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.2730+341T>C (n.2730+341T>C) c.2447T>C (p.Phe816Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.3080T>C | |
13 | g.51949666A>T | CA388033185 | ATP7B | c.*694T>A (n.*694T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.2244+341T>A (n.2244+341T>A) c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) c.2609T>A (p.Phe870Tyr) c.2627T>A (p.Phe876Tyr) n.41T>A c.1800+341T>A (n.1800+341T>A) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.822T>A n.3609+50T>A n.2206T>A c.2717T>A (p.Phe906Tyr) n.212-3188T>A c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.2730+341T>A (n.2730+341T>A) c.2447T>A (p.Phe816Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.3080T>A |