Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1011T>A
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n.3794T>A
n.2395T>A
c.2906T>A (p.Met969Lys)
n.396T>A
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n.3269T>A
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c.865A>G (p.Met289Val)
c.2914A>G (p.Met972Val)
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n.3268A>G
 gnomAD v4
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n.1196A>C
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c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.1759A>C (p.Met587Leu)
c.2866-2004A>C (n.2866-2004A>C)
n.269A>C
c.1010A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.3793A>C
n.2394A>C
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n.395A>C
c.2953A>C (p.Met985Leu)
c.3013A>C (p.Met1005Leu)
c.2563A>C (p.Met855Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.2914A>C (p.Met972Leu)
c.2635A>C (p.Met879Leu)
c.2730+3712A>C (n.2730+3712A>C)
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n.3268A>C
13g.51946296C>ACA388031783ATP7Bc.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
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c.2715G>T (p.Glu905Asp)
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n.268G>T
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c.*149G>T (n.*149G>T)
n.3792G>T
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n.3267G>T
 COSMIC
13g.51946296C>GCA388031782ATP7Bc.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
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n.3266A>G
13g.51946297T>GCA388031789ATP7Bc.*880A>C (n.*880A>C)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
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n.1194A>C
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n.3791A>C
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n.393A>C
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n.392G>A
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n.265G>A
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c.*146G>A (n.*146G>A)
n.3789G>A
n.2390G>A
c.2901G>A (p.Leu967=)
n.391G>A
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n.3264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946300A=CA2091566123ATP7Bc.*877T= (n.*877T=)
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13g.51946300A>CCA388031807ATP7Bc.*877T>G (n.*877T>G)
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c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.2866-2009T>C (n.2866-2009T>C)
n.264T>C
c.1005T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.3788T>C
n.2389T>C
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
n.390T>C
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
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n.3263T>C
 ClinVar
13g.51946300A>TCA388031818ATP7Bc.*877T>A (n.*877T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
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c.2866-2009T>A (n.2866-2009T>A)
n.264T>A
c.1005T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.3788T>A
n.2389T>A
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
n.390T>A
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
c.3008T>A (p.Leu1003Gln)
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.2909T>A (p.Leu970Gln)
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c.1712T>A (p.Leu571Gln)
n.3263T>A
13g.51946301G>ACA6988832ATP7Bc.*876C>T (n.*876C>T)
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c.2422C>T (p.Leu808=)
c.3043C>T (p.Leu1015=)
c.2710C>T (p.Leu904=)
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n.263C>T
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n.3787C>T
n.2388C>T
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c.3007C>T (p.Leu1003=)
c.2557C>T (p.Leu853=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.2908C>T (p.Leu970=)
c.2629C>T (p.Leu877=)
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n.3262C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946301G>CCA250082029ATP7Bc.*876C>G (n.*876C>G)
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n.389C>G
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c.2908C>G (p.Leu970Val)
c.2629C>G (p.Leu877Val)
c.2730+3706C>G (n.2730+3706C>G)
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n.3262C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946301G=CA2091566124ATP7Bc.*876C= (n.*876C=)
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c.2422C= (p.Leu808=)
c.3043C= (p.Leu1015=)
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c.3007C= (p.Leu1003=)
c.2557C= (p.Leu853=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.2908C= (p.Leu970=)
c.2629C= (p.Leu877=)
c.2730+3706C= (n.2730+3706C=)
c.1711C= (p.Leu571=)
n.3262C=
13g.51946301G>TCA388031828ATP7Bc.*876C>A (n.*876C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.2422C>A (p.Leu808Met)
c.3043C>A (p.Leu1015Met)
c.2710C>A (p.Leu904Met)
c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.2809C>A (p.Leu937Met)
n.1190C>A
n.3406C>A
c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.2866-2010C>A (n.2866-2010C>A)
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c.1004C>A
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n.3787C>A
n.2388C>A
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n.389C>A
c.2947C>A (p.Leu983Met)
c.3007C>A (p.Leu1003Met)
c.2557C>A (p.Leu853Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.2908C>A (p.Leu970Met)
c.2629C>A (p.Leu877Met)
c.2730+3706C>A (n.2730+3706C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
n.3262C>A
 gnomAD v4
13g.51946302G>ACA483894871ATP7Bc.*875C>T (n.*875C>T)
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n.262C>T
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c.2628C>T (p.Pro876=)
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c.1710C>T (p.Pro570=)
n.3261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51946302G>CCA483894872ATP7Bc.*875C>G (n.*875C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.2421C>G (p.Pro807=)
c.3042C>G (p.Pro1014=)
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c.2556C>G (p.Pro852=)
c.858C>G (p.Pro286=)
c.2907C>G (p.Pro969=)
c.2628C>G (p.Pro876=)
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c.1710C>G (p.Pro570=)
n.3261C>G
 gnomAD v4
13g.51946302G=CA2091566125ATP7Bc.*875C= (n.*875C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.2421C= (p.Pro807=)
c.3042C= (p.Pro1014=)
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c.858C= (p.Pro286=)
c.2907C= (p.Pro969=)
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c.1710C= (p.Pro570=)
n.3261C=
13g.51946302G>TCA483894873ATP7Bc.*875C>A (n.*875C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.2421C>A (p.Pro807=)
c.3042C>A (p.Pro1014=)
c.2709C>A (p.Pro903=)
c.2790C>A (p.Pro930=)
c.2808C>A (p.Pro936=)
n.1189C>A
n.3405C>A
c.1977C>A (p.Pro659=)
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.2866-2011C>A (n.2866-2011C>A)
n.262C>A
c.1003C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.3786C>A
n.2387C>A
c.2898C>A (p.Pro966=)
n.388C>A
c.2946C>A (p.Pro982=)
c.3006C>A (p.Pro1002=)
c.2556C>A (p.Pro852=)
c.858C>A (p.Pro286=)
c.2907C>A (p.Pro969=)
c.2628C>A (p.Pro876=)
c.2730+3705C>A (n.2730+3705C>A)
c.1710C>A (p.Pro570=)
n.3261C>A
13g.51946303G>ACA388031831ATP7Bc.*874C>T (n.*874C>T)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
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c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.2866-2012C>T (n.2866-2012C>T)
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c.*142C>T (n.*142C>T)
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c.2906C>T (p.Pro969Leu)
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n.3260C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946303G>CCA388031834ATP7Bc.*874C>G (n.*874C>G)
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c.857C>G (p.Pro286Arg)
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c.2730+3704C>G (n.2730+3704C>G)
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n.3260C>G
13g.51946303G>TCA388031833ATP7Bc.*874C>A (n.*874C>A)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.2420C>A (p.Pro807His)
c.3041C>A (p.Pro1014His)
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c.2807C>A (p.Pro936His)
n.1188C>A
n.3404C>A
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1751C>A (p.Pro584His)
c.2866-2012C>A (n.2866-2012C>A)
n.261C>A
c.1002C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.3785C>A
n.2386C>A
c.2897C>A (p.Pro966His)
n.387C>A
c.2945C>A (p.Pro982His)
c.3005C>A (p.Pro1002His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
c.857C>A (p.Pro286His)
c.2906C>A (p.Pro969His)
c.2627C>A (p.Pro876His)
c.2730+3704C>A (n.2730+3704C>A)
c.1709C>A (p.Pro570His)
n.3260C>A
 gnomAD v4
13g.51946304G>ACA388031835ATP7Bc.*873C>T (n.*873C>T)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
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c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
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n.3259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946304G>CCA388031836ATP7Bc.*873C>G (n.*873C>G)
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c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
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c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.2806C>G (p.Pro936Ala)
n.1187C>G
n.3403C>G
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c.2730+3703C>G (n.2730+3703C>G)
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n.3259C>G
13g.51946304G=CA2091566126ATP7Bc.*873C= (n.*873C=)
c.*1784C= (n.*1784C=)
c.2419C= (p.Pro807=)
c.3040C= (p.Pro1014=)
c.2707C= (p.Pro903=)
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c.*141C= (n.*141C=)
n.3784C=
n.2385C=
c.2896C= (p.Pro966=)
n.386C=
c.2944C= (p.Pro982=)
c.3004C= (p.Pro1002=)
c.2554C= (p.Pro852=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.2905C= (p.Pro969=)
c.2626C= (p.Pro876=)
c.2730+3703C= (n.2730+3703C=)
c.1708C= (p.Pro570=)
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13g.51946304G>TCA388031837ATP7Bc.*873C>A (n.*873C>A)
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c.2944C>A (p.Pro982Thr)
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n.3259C>A
 gnomAD v4
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n.1184_1187dup
n.3400_3403dup
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n.257_260dup
c.998_1001dup
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n.3781_3784dup
n.2382_2385dup
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n.383_386dup
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c.853_856dup (p.Pro286GlnfsTer?)
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n.3256_3259dup
 gnomAD v4
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n.3258G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3257A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*137C>T (n.*137C>T)
n.3780C>T
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c.2940C>T (p.Gly980=)
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13g.51946308G>CCA483894875ATP7Bc.*869C>G (n.*869C>G)
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n.2381C>A
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n.382C>A
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c.3000C>A (p.Gly1000=)
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n.3255dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3253G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.3252A>C
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c.2619dup (p.Gly874ArgfsTer16)
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n.3252dup
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n.3251G>T
 gnomAD v4
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c.2996G>C (p.Gly999Ala)
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n.3251G>C
13g.51946312C>TCA388031886ATP7Bc.*865G>A (n.*865G>A)
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n.3251G>A
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c.*1775_*1776insT (n.*1775_*1776insT)
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n.1178_1179insT
n.3394_3395insT
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n.251_252insT
c.992_993insT
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n.3775_3776insT
n.2376_2377insT
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c.847_848insT (p.Gly283ValfsTer?)
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n.3250_3251insT
13g.51946312_51946313insGCA2695218760ATP7Bc.*864_*865insC (n.*864_*865insC)
c.*1775_*1776insC (n.*1775_*1776insC)
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n.1178_1179insC
n.3394_3395insC
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n.251_252insC
c.992_993insC
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n.3775_3776insC
n.2376_2377insC
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n.377_378insC
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c.847_848insC (p.Gly283AlafsTer?)
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n.3250_3251insC
13g.51946313C>ACA388031888ATP7Bc.*864G>T (n.*864G>T)
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n.251G>T
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n.3250G>T
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n.3250G=
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n.3250G>C
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n.3775G>A
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n.377G>A
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c.2545G>A (p.Gly849Arg)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3249G>T
 gnomAD v4
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n.3774G>C
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n.3249G>C
 ClinVar
13g.51946314C>TCA483894879ATP7Bc.*863G>A (n.*863G>A)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
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n.250G>A
c.991G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.3774G>A
n.2375G>A
c.2886G>A (p.Lys962=)
n.376G>A
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c.2994G>A (p.Lys998=)
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n.3249G>A
13g.51946314_51946315insACA2695218761ATP7Bc.*862_*863insT (n.*862_*863insT)
c.*1773_*1774insT (n.*1773_*1774insT)
c.2408_2409insT (p.Lys803AsnfsTer18)
c.3029_3030insT (p.Lys1010AsnfsTer18)
c.2696_2697insT (p.Lys899AsnfsTer18)
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n.1176_1177insT
n.3392_3393insT
c.1964_1965insT (p.Lys655AsnfsTer18)
c.1739_1740insT (p.Lys580AsnfsTer18)
c.2866-2024_2866-2023insT (n.2866-2024_2866-2023insT)
n.249_250insT
c.990_991insT
c.*130_*131insT (n.*130_*131insT)
n.3773_3774insT
n.2374_2375insT
c.2885_2886insT (p.Lys962AsnfsTer18)
n.375_376insT
c.2933_2934insT (p.Lys978AsnfsTer18)
c.2993_2994insT (p.Lys998AsnfsTer18)
c.2543_2544insT (p.Lys848AsnfsTer18)
c.845_846insT (p.Lys282AsnfsTer18)
c.845_846insT (p.Lys282AsnfsTer?)
c.2894_2895insT (p.Lys965AsnfsTer18)
c.3029_3030insT (p.Lys1010AsnfsTer?)
c.2615_2616insT (p.Lys872AsnfsTer18)
c.2730+3692_2730+3693insT (n.2730+3692_2730+3693insT)
c.1697_1698insT (p.Lys566AsnfsTer18)
n.3248_3249insT
13g.51946315T>ACA388031900ATP7Bc.*862A>T (n.*862A>T)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.2408A>T (p.Lys803Met)
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n.1176A>T
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c.2866-2024A>T (n.2866-2024A>T)
n.249A>T
c.990A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.3773A>T
n.2374A>T
c.2885A>T (p.Lys962Met)
n.375A>T
c.2933A>T (p.Lys978Met)
c.2993A>T (p.Lys998Met)
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n.3248A>T
13g.51946315T>CCA6988835ATP7Bc.*862A>G (n.*862A>G)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
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n.3248A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946315T>GCA388031901ATP7Bc.*862A>C (n.*862A>C)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
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c.1739A>C (p.Lys580Thr)
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n.249A>C
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n.3773A>C
n.2374A>C
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n.375A>C
c.2933A>C (p.Lys978Thr)
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
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c.2615A>C (p.Lys872Thr)
c.2730+3692A>C (n.2730+3692A>C)
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n.3248A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946315T=CA2091566134ATP7Bc.*862A= (n.*862A=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.2408A= (p.Lys803=)
c.3029A= (p.Lys1010=)
c.2696A= (p.Lys899=)
c.2777A= (p.Lys926=)
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n.3392A=
c.1964A= (p.Lys655=)
c.1739A= (p.Lys580=)
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n.249A=
c.990A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.3773A=
n.2374A=
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n.375A=
c.2933A= (p.Lys978=)
c.2993A= (p.Lys998=)
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c.845A= (p.Lys282=)
c.2894A= (p.Lys965=)
c.2615A= (p.Lys872=)
c.2730+3692A= (n.2730+3692A=)
c.1697A= (p.Lys566=)
n.3248A=
13g.51946315_51946320delCA2554795824ATP7Bc.*857_*862del (n.*857_*862del)
c.*1768_*1773del (n.*1768_*1773del)
c.2403_2408del (p.Ile802_Lys803del)
c.3024_3029del (p.Ile1009_Lys1010del)
c.2691_2696del (p.Ile898_Lys899del)
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c.2790_2795del (p.Ile931_Lys932del)
n.1171_1176del
n.3387_3392del
c.1959_1964del (p.Ile654_Lys655del)
c.1734_1739del (p.Ile579_Lys580del)
c.2866-2029_2866-2024del (n.2866-2029_2866-2024del)
n.244_249del
c.985_990del
c.*125_*130del (n.*125_*130del)
n.3768_3773del
n.2369_2374del
c.2880_2885del (p.Ile961_Lys962del)
n.370_375del
c.2928_2933del (p.Ile977_Lys978del)
c.2988_2993del (p.Ile997_Lys998del)
c.2538_2543del (p.Ile847_Lys848del)
c.840_845del (p.Ile281_Lys282del)
c.2889_2894del (p.Ile964_Lys965del)
c.2610_2615del (p.Ile871_Lys872del)
c.2730+3687_2730+3692del (n.2730+3687_2730+3692del)
c.1692_1697del (p.Ile565_Lys566del)
n.3243_3248del
13g.51946316T>ACA388031902ATP7Bc.*861A>T (n.*861A>T)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.2695A>T (p.Lys899Ter)
c.2776A>T (p.Lys926Ter)
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n.1175A>T
n.3391A>T
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c.2866-2025A>T (n.2866-2025A>T)
n.248A>T
c.989A>T
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n.3772A>T
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n.3247A>T
13g.51946316T>CCA388031905ATP7Bc.*861A>G (n.*861A>G)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
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c.2730+3691A>G (n.2730+3691A>G)
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n.3247A>G
 dbSNP
13g.51946316T>GCA388031903ATP7Bc.*861A>C (n.*861A>C)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
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c.2776A>C (p.Lys926Gln)
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n.1175A>C
n.3391A>C
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
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c.2866-2025A>C (n.2866-2025A>C)
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n.3772A>C
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n.374A>C
c.2932A>C (p.Lys978Gln)
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
c.2542A>C (p.Lys848Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.2893A>C (p.Lys965Gln)
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
c.2730+3691A>C (n.2730+3691A>C)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.3247A>C
13g.51946316T=CA2091566135ATP7Bc.*861A= (n.*861A=)
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.2407A= (p.Lys803=)
c.3028A= (p.Lys1010=)
c.2695A= (p.Lys899=)
c.2776A= (p.Lys926=)
c.2794A= (p.Lys932=)
n.1175A=
n.3391A=
c.1963A= (p.Lys655=)
c.1738A= (p.Lys580=)
c.2866-2025A= (n.2866-2025A=)
n.248A=
c.989A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.3772A=
n.2373A=
c.2884A= (p.Lys962=)
n.374A=
c.2932A= (p.Lys978=)
c.2992A= (p.Lys998=)
c.2542A= (p.Lys848=)
c.844A= (p.Lys282=)
c.2893A= (p.Lys965=)
c.2614A= (p.Lys872=)
c.2730+3691A= (n.2730+3691A=)
c.1696A= (p.Lys566=)
n.3247A=
13g.51946316_51946317delCA2580087663ATP7Bc.*860_*861del (n.*860_*861del)
c.*1771_*1772del (n.*1771_*1772del)
c.2406_2407del (p.Lys803GlyfsTer17)
c.3027_3028del (p.Lys1010GlyfsTer17)
c.2694_2695del (p.Lys899GlyfsTer17)
c.2775_2776del (p.Lys926GlyfsTer17)
c.2793_2794del (p.Lys932GlyfsTer17)
n.1174_1175del
n.3390_3391del
c.1962_1963del (p.Lys655GlyfsTer17)
c.1737_1738del (p.Lys580GlyfsTer17)
c.2866-2026_2866-2025del (n.2866-2026_2866-2025del)
n.247_248del
c.988_989del
c.*128_*129del (n.*128_*129del)
n.3771_3772del
n.2372_2373del
c.2883_2884del (p.Lys962GlyfsTer17)
n.373_374del
c.2931_2932del (p.Lys978GlyfsTer17)
c.2991_2992del (p.Lys998GlyfsTer17)
c.2541_2542del (p.Lys848GlyfsTer17)
c.843_844del (p.Lys282GlyfsTer17)
c.843_844del (p.Lys282GlyfsTer?)
c.2892_2893del (p.Lys965GlyfsTer17)
c.3027_3028del (p.Lys1010GlyfsTer?)
c.2613_2614del (p.Lys872GlyfsTer17)
c.2730+3690_2730+3691del (n.2730+3690_2730+3691del)
c.1695_1696del (p.Lys566GlyfsTer17)
n.3246_3247del
 ClinVar
13g.51946319_51946321delCA2695218762ATP7Bc.*859_*861del (n.*859_*861del)
c.*1770_*1772del (n.*1770_*1772del)
c.2405_2407del (p.Ile802del)
c.3026_3028del (p.Ile1009del)
c.2693_2695del (p.Ile898del)
c.2774_2776del (p.Ile925del)
c.2792_2794del (p.Ile931del)
n.1173_1175del
n.3389_3391del
c.1961_1963del (p.Ile654del)
c.1736_1738del (p.Ile579del)
c.2866-2027_2866-2025del (n.2866-2027_2866-2025del)
n.246_248del
c.987_989del
c.*127_*129del (n.*127_*129del)
n.3770_3772del
n.2371_2373del
c.2882_2884del (p.Ile961del)
n.372_374del
c.2930_2932del (p.Ile977del)
c.2990_2992del (p.Ile997del)
c.2540_2542del (p.Ile847del)
c.842_844del (p.Ile281del)
c.2891_2893del (p.Ile964del)
c.2612_2614del (p.Ile871del)
c.2730+3689_2730+3691del (n.2730+3689_2730+3691del)
c.1694_1696del (p.Ile565del)
n.3245_3247del
13g.51946317G>ACA483894880ATP7Bc.*860C>T (n.*860C>T)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.2406C>T (p.Ile802=)
c.3027C>T (p.Ile1009=)
c.2694C>T (p.Ile898=)
c.2775C>T (p.Ile925=)
c.2793C>T (p.Ile931=)
n.1174C>T
n.3390C>T
c.1962C>T (p.Ile654=)
c.1737C>T (p.Ile579=)
c.2866-2026C>T (n.2866-2026C>T)
n.247C>T
c.988C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.3771C>T
n.2372C>T
c.2883C>T (p.Ile961=)
n.373C>T
c.2931C>T (p.Ile977=)
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c.2541C>T (p.Ile847=)
c.843C>T (p.Ile281=)
c.2892C>T (p.Ile964=)
c.2613C>T (p.Ile871=)
c.2730+3690C>T (n.2730+3690C>T)
c.1695C>T (p.Ile565=)
n.3246C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946317G>CCA388031908ATP7Bc.*860C>G (n.*860C>G)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.2406C>G (p.Ile802Met)
c.3027C>G (p.Ile1009Met)
c.2694C>G (p.Ile898Met)
c.2775C>G (p.Ile925Met)
c.2793C>G (p.Ile931Met)
n.1174C>G
n.3390C>G
c.1962C>G (p.Ile654Met)
c.1737C>G (p.Ile579Met)
c.2866-2026C>G (n.2866-2026C>G)
n.247C>G
c.988C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.3771C>G
n.2372C>G
c.2883C>G (p.Ile961Met)
n.373C>G
c.2931C>G (p.Ile977Met)
c.2991C>G (p.Ile997Met)
c.2541C>G (p.Ile847Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
c.2892C>G (p.Ile964Met)
c.2613C>G (p.Ile871Met)
c.2730+3690C>G (n.2730+3690C>G)
c.1695C>G (p.Ile565Met)
n.3246C>G
 dbSNP
13g.51946317G=CA2091566136ATP7Bc.*860C= (n.*860C=)
c.*1771C= (n.*1771C=)
c.2406C= (p.Ile802=)
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c.2694C= (p.Ile898=)
c.2775C= (p.Ile925=)
c.2793C= (p.Ile931=)
n.1174C=
n.3390C=
c.1962C= (p.Ile654=)
c.1737C= (p.Ile579=)
c.2866-2026C= (n.2866-2026C=)
n.247C=
c.988C=
c.*128C= (n.*128C=)
n.3771C=
n.2372C=
c.2883C= (p.Ile961=)
n.373C=
c.2931C= (p.Ile977=)
c.2991C= (p.Ile997=)
c.2541C= (p.Ile847=)
c.843C= (p.Ile281=)
c.2892C= (p.Ile964=)
c.2613C= (p.Ile871=)
c.2730+3690C= (n.2730+3690C=)
c.1695C= (p.Ile565=)
n.3246C=
13g.51946317G>TCA483894881ATP7Bc.*860C>A (n.*860C>A)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.2406C>A (p.Ile802=)
c.3027C>A (p.Ile1009=)
c.2694C>A (p.Ile898=)
c.2775C>A (p.Ile925=)
c.2793C>A (p.Ile931=)
n.1174C>A
n.3390C>A
c.1962C>A (p.Ile654=)
c.1737C>A (p.Ile579=)
c.2866-2026C>A (n.2866-2026C>A)
n.247C>A
c.988C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.3771C>A
n.2372C>A
c.2883C>A (p.Ile961=)
n.373C>A
c.2931C>A (p.Ile977=)
c.2991C>A (p.Ile997=)
c.2541C>A (p.Ile847=)
c.843C>A (p.Ile281=)
c.2892C>A (p.Ile964=)
c.2613C>A (p.Ile871=)
c.2730+3690C>A (n.2730+3690C>A)
c.1695C>A (p.Ile565=)
n.3246C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51946318A>CCA388031910ATP7Bc.*859T>G (n.*859T>G)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.2405T>G (p.Ile802Ser)
c.3026T>G (p.Ile1009Ser)
c.2693T>G (p.Ile898Ser)
c.2774T>G (p.Ile925Ser)
c.2792T>G (p.Ile931Ser)
n.1173T>G
n.3389T>G
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
c.2866-2027T>G (n.2866-2027T>G)
n.246T>G
c.987T>G
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n.3770T>G
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c.2990T>G (p.Ile997Ser)
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n.3245T>G
13g.51946318A>GCA388031912ATP7Bc.*859T>C (n.*859T>C)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.2405T>C (p.Ile802Thr)
c.3026T>C (p.Ile1009Thr)
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
c.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.2792T>C (p.Ile931Thr)
n.1173T>C
n.3389T>C
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
c.2866-2027T>C (n.2866-2027T>C)
n.246T>C
c.987T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.3770T>C
n.2371T>C
c.2882T>C (p.Ile961Thr)
n.372T>C
c.2930T>C (p.Ile977Thr)
c.2990T>C (p.Ile997Thr)
c.2540T>C (p.Ile847Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.2891T>C (p.Ile964Thr)
c.2612T>C (p.Ile871Thr)
c.2730+3689T>C (n.2730+3689T>C)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
n.3245T>C
13g.51946318A>TCA388031915ATP7Bc.*859T>A (n.*859T>A)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.2405T>A (p.Ile802Asn)
c.3026T>A (p.Ile1009Asn)
c.2693T>A (p.Ile898Asn)
c.2774T>A (p.Ile925Asn)
c.2792T>A (p.Ile931Asn)
n.1173T>A
n.3389T>A
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
c.2866-2027T>A (n.2866-2027T>A)
n.246T>A
c.987T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.3770T>A
n.2371T>A
c.2882T>A (p.Ile961Asn)
n.372T>A
c.2930T>A (p.Ile977Asn)
c.2990T>A (p.Ile997Asn)
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.2891T>A (p.Ile964Asn)
c.2612T>A (p.Ile871Asn)
c.2730+3689T>A (n.2730+3689T>A)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
n.3245T>A
13g.51946319T>ACA388031923ATP7Bc.*858A>T (n.*858A>T)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.2404A>T (p.Ile802Phe)
c.3025A>T (p.Ile1009Phe)
c.2692A>T (p.Ile898Phe)
c.2773A>T (p.Ile925Phe)
c.2791A>T (p.Ile931Phe)
n.1172A>T
n.3388A>T
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
c.2866-2028A>T (n.2866-2028A>T)
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c.986A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.3769A>T
n.2370A>T
c.2881A>T (p.Ile961Phe)
n.371A>T
c.2929A>T (p.Ile977Phe)
c.2989A>T (p.Ile997Phe)
c.2539A>T (p.Ile847Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.2890A>T (p.Ile964Phe)
c.2611A>T (p.Ile871Phe)
c.2730+3688A>T (n.2730+3688A>T)
c.1693A>T (p.Ile565Phe)
n.3244A>T
13g.51946319T>CCA388031924ATP7Bc.*858A>G (n.*858A>G)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.2404A>G (p.Ile802Val)
c.3025A>G (p.Ile1009Val)
c.2692A>G (p.Ile898Val)
c.2773A>G (p.Ile925Val)
c.2791A>G (p.Ile931Val)
n.1172A>G
n.3388A>G
c.1960A>G (p.Ile654Val)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
c.2866-2028A>G (n.2866-2028A>G)
n.245A>G
c.986A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.3769A>G
n.2370A>G
c.2881A>G (p.Ile961Val)
n.371A>G
c.2929A>G (p.Ile977Val)
c.2989A>G (p.Ile997Val)
c.2539A>G (p.Ile847Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.2890A>G (p.Ile964Val)
c.2611A>G (p.Ile871Val)
c.2730+3688A>G (n.2730+3688A>G)
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n.3244A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51946319T>GCA388031931ATP7Bc.*858A>C (n.*858A>C)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
c.3025A>C (p.Ile1009Leu)
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
c.2773A>C (p.Ile925Leu)
c.2791A>C (p.Ile931Leu)
n.1172A>C
n.3388A>C
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.2866-2028A>C (n.2866-2028A>C)
n.245A>C
c.986A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.3769A>C
n.2370A>C
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
n.371A>C
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.2611A>C (p.Ile871Leu)
c.2730+3688A>C (n.2730+3688A>C)
c.1693A>C (p.Ile565Leu)
n.3244A>C
13g.51946320G>ACA483894882ATP7Bc.*857C>T (n.*857C>T)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.2403C>T (p.Leu801=)
c.3024C>T (p.Leu1008=)
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n.1171C>T
n.3387C>T
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c.1734C>T (p.Leu578=)
c.2866-2029C>T (n.2866-2029C>T)
n.244C>T
c.985C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.3768C>T
n.2369C>T
c.2880C>T (p.Leu960=)
n.370C>T
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c.2610C>T (p.Leu870=)
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n.3243C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.51946320G>CCA483894883ATP7Bc.*857C>G (n.*857C>G)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
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n.1171C>G
n.3387C>G
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c.2866-2029C>G (n.2866-2029C>G)
n.244C>G
c.985C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.3768C>G
n.2369C>G
c.2880C>G (p.Leu960=)
n.370C>G
c.2928C>G (p.Leu976=)
c.2988C>G (p.Leu996=)
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c.840C>G (p.Leu280=)
c.2889C>G (p.Leu963=)
c.2610C>G (p.Leu870=)
c.2730+3687C>G (n.2730+3687C>G)
c.1692C>G (p.Leu564=)
n.3243C>G
13g.51946320G>TCA483894884ATP7Bc.*857C>A (n.*857C>A)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.2403C>A (p.Leu801=)
c.3024C>A (p.Leu1008=)
c.2691C>A (p.Leu897=)
c.2772C>A (p.Leu924=)
c.2790C>A (p.Leu930=)
n.1171C>A
n.3387C>A
c.1959C>A (p.Leu653=)
c.1734C>A (p.Leu578=)
c.2866-2029C>A (n.2866-2029C>A)
n.244C>A
c.985C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.3768C>A
n.2369C>A
c.2880C>A (p.Leu960=)
n.370C>A
c.2928C>A (p.Leu976=)
c.2988C>A (p.Leu996=)
c.2538C>A (p.Leu846=)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.2889C>A (p.Leu963=)
c.2610C>A (p.Leu870=)
c.2730+3687C>A (n.2730+3687C>A)
c.1692C>A (p.Leu564=)
n.3243C>A
13g.51946321A>CCA388031933ATP7Bc.*856T>G (n.*856T>G)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
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n.3386T>G
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c.2866-2030T>G (n.2866-2030T>G)
n.243T>G
c.984T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.3767T>G
n.2368T>G
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n.369T>G
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.2987T>G (p.Leu996Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
c.2609T>G (p.Leu870Arg)
c.2730+3686T>G (n.2730+3686T>G)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
n.3242T>G
13g.51946321A>GCA388031936ATP7Bc.*856T>C (n.*856T>C)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.2771T>C (p.Leu924Pro)
c.2789T>C (p.Leu930Pro)
n.1170T>C
n.3386T>C
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.2866-2030T>C (n.2866-2030T>C)
n.243T>C
c.984T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.3767T>C
n.2368T>C
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
n.369T>C
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.2987T>C (p.Leu996Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
c.2609T>C (p.Leu870Pro)
c.2730+3686T>C (n.2730+3686T>C)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
n.3242T>C
 gnomAD v4
13g.51946321A>TCA388031938ATP7Bc.*856T>A (n.*856T>A)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.2402T>A (p.Leu801His)
c.3023T>A (p.Leu1008His)
c.2690T>A (p.Leu897His)
c.2771T>A (p.Leu924His)
c.2789T>A (p.Leu930His)
n.1170T>A
n.3386T>A
c.1958T>A (p.Leu653His)
c.1733T>A (p.Leu578His)
c.2866-2030T>A (n.2866-2030T>A)
n.243T>A
c.984T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.3767T>A
n.2368T>A
c.2879T>A (p.Leu960His)
n.369T>A
c.2927T>A (p.Leu976His)
c.2987T>A (p.Leu996His)
c.2537T>A (p.Leu846His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.2888T>A (p.Leu963His)
c.2609T>A (p.Leu870His)
c.2730+3686T>A (n.2730+3686T>A)
c.1691T>A (p.Leu564His)
n.3242T>A
13g.51946322G>ACA6988836ATP7Bc.*855C>T (n.*855C>T)
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
c.2401C>T (p.Leu801Phe)
c.3022C>T (p.Leu1008Phe)
c.2689C>T (p.Leu897Phe)
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n.1169C>T
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n.242C>T
c.983C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.3766C>T
n.2367C>T
c.2878C>T (p.Leu960Phe)
n.368C>T
c.2926C>T (p.Leu976Phe)
c.2986C>T (p.Leu996Phe)
c.2536C>T (p.Leu846Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.2887C>T (p.Leu963Phe)
c.2608C>T (p.Leu870Phe)
c.2730+3685C>T (n.2730+3685C>T)
c.1690C>T (p.Leu564Phe)
n.3241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946322G>CCA388031942ATP7Bc.*855C>G (n.*855C>G)
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.3022C>G (p.Leu1008Val)
c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.2770C>G (p.Leu924Val)
c.2788C>G (p.Leu930Val)
n.1169C>G
n.3385C>G
c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.2866-2031C>G (n.2866-2031C>G)
n.242C>G
c.983C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.3766C>G
n.2367C>G
c.2878C>G (p.Leu960Val)
n.368C>G
c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.2986C>G (p.Leu996Val)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.2887C>G (p.Leu963Val)
c.2608C>G (p.Leu870Val)
c.2730+3685C>G (n.2730+3685C>G)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
n.3241C>G
13g.51946322G=CA2091566137ATP7Bc.*855C= (n.*855C=)
c.*1766C= (n.*1766C=)
c.2401C= (p.Leu801=)
c.3022C= (p.Leu1008=)
c.2689C= (p.Leu897=)
c.2770C= (p.Leu924=)
c.2788C= (p.Leu930=)
n.1169C=
n.3385C=
c.1957C= (p.Leu653=)
c.1732C= (p.Leu578=)
c.2866-2031C= (n.2866-2031C=)
n.242C=
c.983C=
c.*123C= (n.*123C=)
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n.2367C=
c.2878C= (p.Leu960=)
n.368C=
c.2926C= (p.Leu976=)
c.2986C= (p.Leu996=)
c.2536C= (p.Leu846=)
c.838C= (p.Leu280=)
c.2887C= (p.Leu963=)
c.2608C= (p.Leu870=)
c.2730+3685C= (n.2730+3685C=)
c.1690C= (p.Leu564=)
n.3241C=
13g.51946322G>TCA388031944ATP7Bc.*855C>A (n.*855C>A)
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
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c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.2887C>A (p.Leu963Ile)
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n.3241C>A
 gnomAD v4
13g.51946323G>ACA483894885ATP7Bc.*854C>T (n.*854C>T)
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c.2400C>T (p.Ile800=)
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n.3240C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2787C>A (p.Ile929=)
n.1168C>A
n.3384C>A
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c.1731C>A (p.Ile577=)
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n.241C>A
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n.3765C>A
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 ClinVar dbSNP
13g.51946324A>CCA388031958ATP7Bc.*853T>G (n.*853T>G)
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n.3239T>G
 gnomAD v4
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n.3239T>C
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c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
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n.1167T>A
n.3383T>A
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c.1730T>A (p.Ile577Asn)
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n.240T>A
c.981T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.3764T>A
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n.366T>A
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c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.2885T>A (p.Ile962Asn)
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n.3239T>A
 gnomAD v4
13g.51946325T>ACA388031966ATP7Bc.*852A>T (n.*852A>T)
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n.3238A>T
13g.51946325T>CCA388031967ATP7Bc.*852A>G (n.*852A>G)
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n.3238A>G
13g.51946325T>GCA388031968ATP7Bc.*852A>C (n.*852A>C)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
c.3019A>C (p.Ile1007Leu)
c.2686A>C (p.Ile896Leu)
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
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n.1166A>C
n.3382A>C
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.2866-2034A>C (n.2866-2034A>C)
n.239A>C
c.980A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.3763A>C
n.2364A>C
c.2875A>C (p.Ile959Leu)
n.365A>C
c.2923A>C (p.Ile975Leu)
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.2605A>C (p.Ile869Leu)
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n.3238A>C
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n.238C>T
c.979C>T
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n.3762C>T
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n.3237C>T
 gnomAD v4
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c.979C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
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n.3237C>G
13g.51946326G>TCA483894889ATP7Bc.*851C>A (n.*851C>A)
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c.2866-2035C>A (n.2866-2035C>A)
n.238C>A
c.979C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.3762C>A
n.2363C>A
c.2874C>A (p.Gly958=)
n.364C>A
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n.3237C>A
 COSMIC
13g.51946327C>ACA388031969ATP7Bc.*850G>T (n.*850G>T)
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n.1164G>T
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c.1727G>T (p.Gly576Val)
c.2866-2036G>T (n.2866-2036G>T)
n.237G>T
c.978G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.3761G>T
n.2362G>T
c.2873G>T (p.Gly958Val)
n.363G>T
c.2921G>T (p.Gly974Val)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.2531G>T (p.Gly844Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.2882G>T (p.Gly961Val)
c.2603G>T (p.Gly868Val)
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n.3236G>T
13g.51946327C=CA2091566139ATP7Bc.*850G= (n.*850G=)
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n.3232A>T
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n.3232A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946331T>GCA388031991ATP7Bc.*846A>C (n.*846A>C)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.2392A>C (p.Asn798His)
c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.2680A>C (p.Asn894His)
c.2761A>C (p.Asn921His)
c.2779A>C (p.Asn927His)
n.1160A>C
n.3376A>C
c.1948A>C (p.Asn650His)
c.1723A>C (p.Asn575His)
c.2866-2040A>C (n.2866-2040A>C)
n.233A>C
c.974A>C
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n.359A>C
c.2917A>C (p.Asn973His)
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n.3232A>C
13g.51946331T=CA2091566143ATP7Bc.*846A= (n.*846A=)
c.*1757A= (n.*1757A=)
c.2392A= (p.Asn798=)
c.3013A= (p.Asn1005=)
c.2680A= (p.Asn894=)
c.2761A= (p.Asn921=)
c.2779A= (p.Asn927=)
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n.3376A=
c.1948A= (p.Asn650=)
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c.829A= (p.Asn277=)
c.2878A= (p.Asn960=)
c.2599A= (p.Asn867=)
c.2730+3676A= (n.2730+3676A=)
c.1681A= (p.Asn561=)
n.3232A=
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n.232G>T
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n.3231G>T
 dbSNP
13g.51946332C=CA2091566144ATP7Bc.*845G= (n.*845G=)
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n.3231G=
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n.232G>C
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n.3231G>C
13g.51946332C>TCA483894890ATP7Bc.*845G>A (n.*845G>A)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.2391G>A (p.Gln797=)
c.3012G>A (p.Gln1004=)
c.2679G>A (p.Gln893=)
c.2760G>A (p.Gln920=)
c.2778G>A (p.Gln926=)
n.1159G>A
n.3375G>A
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.1722G>A (p.Gln574=)
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n.232G>A
c.973G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.3756G>A
n.2357G>A
c.2868G>A (p.Gln956=)
n.358G>A
c.2916G>A (p.Gln972=)
c.2976G>A (p.Gln992=)
c.2526G>A (p.Gln842=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.2877G>A (p.Gln959=)
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c.2730+3675G>A (n.2730+3675G>A)
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n.3231G>A
 gnomAD v4
13g.51946333T>ACA388032003ATP7Bc.*844A>T (n.*844A>T)
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n.2356A>T
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n.357A>T
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n.3230A>T
 gnomAD v4
13g.51946333T>CCA388032008ATP7Bc.*844A>G (n.*844A>G)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
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n.231A>G
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n.3755A>G
n.2356A>G
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n.357A>G
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n.3230A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946333T>GCA271174ATP7Bc.*844A>C (n.*844A>C)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
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n.1158A>C
n.3374A>C
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n.231A>C
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n.3755A>C
n.2356A>C
c.2867A>C (p.Gln956Pro)
n.357A>C
c.2915A>C (p.Gln972Pro)
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
c.2525A>C (p.Gln842Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.2876A>C (p.Gln959Pro)
c.2597A>C (p.Gln866Pro)
c.2730+3674A>C (n.2730+3674A>C)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
n.3230A>C
 ClinVar dbSNP
13g.51946333T=CA2091566145ATP7Bc.*844A= (n.*844A=)
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.2390A= (p.Gln797=)
c.3011A= (p.Gln1004=)
c.2678A= (p.Gln893=)
c.2759A= (p.Gln920=)
c.2777A= (p.Gln926=)
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n.3374A=
c.1946A= (p.Gln649=)
c.1721A= (p.Gln574=)
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n.231A=
c.972A=
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n.3755A=
n.2356A=
c.2867A= (p.Gln956=)
n.357A=
c.2915A= (p.Gln972=)
c.2975A= (p.Gln992=)
c.2525A= (p.Gln842=)
c.827A= (p.Gln276=)
c.2876A= (p.Gln959=)
c.2597A= (p.Gln866=)
c.2730+3674A= (n.2730+3674A=)
c.1679A= (p.Gln560=)
n.3230A=
13g.51946336_51946351delCA2695218763ATP7Bc.*829_*844del (n.*829_*844del)
c.*1740_*1755del (n.*1740_*1755del)
c.2375_2390del (p.Thr792ArgfsTer18)
c.2996_3011del (p.Thr999ArgfsTer18)
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n.1143_1158del
n.3359_3374del
c.1931_1946del (p.Thr644ArgfsTer18)
c.1706_1721del (p.Thr569ArgfsTer18)
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n.216_231del
c.957_972del
c.*97_*112del (n.*97_*112del)
n.3740_3755del
n.2341_2356del
c.2852_2867del (p.Thr951ArgfsTer18)
n.342_357del
c.2900_2915del (p.Thr967ArgfsTer18)
c.2960_2975del (p.Thr987ArgfsTer18)
c.2510_2525del (p.Thr837ArgfsTer18)
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c.812_827del (p.Thr271ArgfsTer?)
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c.2996_3011del (p.Thr999ArgfsTer?)
c.2582_2597del (p.Thr861ArgfsTer18)
c.2730+3659_2730+3674del (n.2730+3659_2730+3674del)
c.1664_1679del (p.Thr555ArgfsTer18)
n.3215_3230del
13g.51946334G>ACA388032011ATP7Bc.*843C>T (n.*843C>T)
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.3010C>T (p.Gln1004Ter)
c.2677C>T (p.Gln893Ter)
c.2758C>T (p.Gln920Ter)
c.2776C>T (p.Gln926Ter)
n.1157C>T
n.3373C>T
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.2866-2043C>T (n.2866-2043C>T)
n.230C>T
c.971C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.3754C>T
n.2355C>T
c.2866C>T (p.Gln956Ter)
n.356C>T
c.2914C>T (p.Gln972Ter)
c.2974C>T (p.Gln992Ter)
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c.1678C>T (p.Gln560Ter)
n.3229C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946334G>CCA388032018ATP7Bc.*843C>G (n.*843C>G)
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
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c.3010C>G (p.Gln1004Glu)
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n.1157C>G
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c.1720C>G (p.Gln574Glu)
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n.230C>G
c.971C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.3754C>G
n.2355C>G
c.2866C>G (p.Gln956Glu)
n.356C>G
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c.1678C>G (p.Gln560Glu)
n.3229C>G
13g.51946334G=CA2091566146ATP7Bc.*843C= (n.*843C=)
c.*1754C= (n.*1754C=)
c.2389C= (p.Gln797=)
c.3010C= (p.Gln1004=)
c.2677C= (p.Gln893=)
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c.2866-2043C= (n.2866-2043C=)
n.230C=
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c.2524C= (p.Gln842=)
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c.2596C= (p.Gln866=)
c.2730+3673C= (n.2730+3673C=)
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n.3229C=
13g.51946334G>TCA388032020ATP7Bc.*843C>A (n.*843C>A)
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n.1157C>A
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c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.2866-2043C>A (n.2866-2043C>A)
n.230C>A
c.971C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.3754C>A
n.2355C>A
c.2866C>A (p.Gln956Lys)
n.356C>A
c.2914C>A (p.Gln972Lys)
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.2524C>A (p.Gln842Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.2875C>A (p.Gln959Lys)
c.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.2730+3673C>A (n.2730+3673C>A)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
n.3229C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946335C>ACA483894892ATP7Bc.*842G>T (n.*842G>T)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.2388G>T (p.Ala796=)
c.3009G>T (p.Ala1003=)
c.2676G>T (p.Ala892=)
c.2757G>T (p.Ala919=)
c.2775G>T (p.Ala925=)
n.1156G>T
n.3372G>T
c.1944G>T (p.Ala648=)
c.1719G>T (p.Ala573=)
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c.2973G>T (p.Ala991=)
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c.825G>T (p.Ala275=)
c.2874G>T (p.Ala958=)
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n.3228G>T
 gnomAD v4
13g.51946335C=CA2018046964ATP7Bc.*842G= (n.*842G=)
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c.2730+3672G= (n.2730+3672G=)
c.1677G= (p.Ala559=)
n.3228G=
13g.51946335C>GCA483894891ATP7Bc.*842G>C (n.*842G>C)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.2388G>C (p.Ala796=)
c.3009G>C (p.Ala1003=)
c.2676G>C (p.Ala892=)
c.2757G>C (p.Ala919=)
c.2775G>C (p.Ala925=)
n.1156G>C
n.3372G>C
c.1944G>C (p.Ala648=)
c.1719G>C (p.Ala573=)
c.2866-2044G>C (n.2866-2044G>C)
n.229G>C
c.970G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.3753G>C
n.2354G>C
c.2865G>C (p.Ala955=)
n.355G>C
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c.2973G>C (p.Ala991=)
c.2523G>C (p.Ala841=)
c.825G>C (p.Ala275=)
c.2874G>C (p.Ala958=)
c.2595G>C (p.Ala865=)
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c.1677G>C (p.Ala559=)
n.3228G>C
 dbSNP
13g.51946335C>TCA145681ATP7Bc.*842G>A (n.*842G>A)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.2388G>A (p.Ala796=)
c.3009G>A (p.Ala1003=)
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n.3228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946336G>ACA273949ATP7Bc.*841C>T (n.*841C>T)
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n.3227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51946336G>CCA388032023ATP7Bc.*841C>G (n.*841C>G)
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
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c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
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n.3227C>G
 ClinVar gnomAD v4
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c.2873C= (p.Ala958=)
c.2594C= (p.Ala865=)
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c.1676C= (p.Ala559=)
n.3227C=
13g.51946336G>TCA388032024ATP7Bc.*841C>A (n.*841C>A)
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n.3227C>A
13g.51946337C>ACA388032025ATP7Bc.*840G>T (n.*840G>T)
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 gnomAD v4
13g.51946337C=CA2091566148ATP7Bc.*840G= (n.*840G=)
c.*1751G= (n.*1751G=)
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c.2593G= (p.Ala865=)
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13g.51946337C>GCA388032027ATP7Bc.*840G>C (n.*840G>C)
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n.3226G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1717G>A (p.Ala573Thr)
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n.227G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946338G>ACA6988838ATP7Bc.*839C>T (n.*839C>T)
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c.2730+3669C>T (n.2730+3669C>T)
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n.3225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946338G>CCA483894895ATP7Bc.*839C>G (n.*839C>G)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.2385C>G (p.Ala795=)
c.3006C>G (p.Ala1002=)
c.2673C>G (p.Ala891=)
c.2754C>G (p.Ala918=)
c.2772C>G (p.Ala924=)
n.1153C>G
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c.2866-2047C>G (n.2866-2047C>G)
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13g.51946341C>TCA483894898ATP7Bc.*836G>A (n.*836G>A)
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n.3747G>A
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 ClinVar dbSNP
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13g.51946343C>ACA388032064ATP7Bc.*834G>T (n.*834G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946347G=CA2091566154ATP7Bc.*830C= (n.*830C=)
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c.2961C= (p.Thr987=)
c.2511C= (p.Thr837=)
c.813C= (p.Thr271=)
c.2862C= (p.Thr954=)
c.2583C= (p.Thr861=)
c.2730+3660C= (n.2730+3660C=)
c.1665C= (p.Thr555=)
n.3216C=
13g.51946347G>TCA483894904ATP7Bc.*830C>A (n.*830C>A)
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c.2376C>A (p.Thr792=)
c.2997C>A (p.Thr999=)
c.2664C>A (p.Thr888=)
c.2745C>A (p.Thr915=)
c.2763C>A (p.Thr921=)
n.1144C>A
n.3360C>A
c.1932C>A (p.Thr644=)
c.1707C>A (p.Thr569=)
c.2866-2056C>A (n.2866-2056C>A)
n.217C>A
c.958C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.3741C>A
n.2342C>A
c.2853C>A (p.Thr951=)
n.343C>A
c.2901C>A (p.Thr967=)
c.2961C>A (p.Thr987=)
c.2511C>A (p.Thr837=)
c.813C>A (p.Thr271=)
c.2862C>A (p.Thr954=)
c.2583C>A (p.Thr861=)
c.2730+3660C>A (n.2730+3660C>A)
c.1665C>A (p.Thr555=)
n.3216C>A
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n.3360dup
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n.217dup
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c.813dup (p.Gly272ArgfsTer?)
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c.2997dup (p.Gly1000ArgfsTer?)
c.2583dup (p.Gly862ArgfsTer28)
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n.3216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946348G>ACA388032088ATP7Bc.*829C>T (n.*829C>T)
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n.3215C>T
13g.51946348G>CCA388032091ATP7Bc.*829C>G (n.*829C>G)
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c.2375C>G (p.Thr792Ser)
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n.3215C>G
13g.51946348G>TCA388032093ATP7Bc.*829C>A (n.*829C>A)
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n.1143C>A
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n.216C>A
c.957C>A
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n.342C>A
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n.3215C>A
13g.51946349T>ACA388032096ATP7Bc.*828A>T (n.*828A>T)
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n.3214A>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51946349T>CCA388032098ATP7Bc.*828A>G (n.*828A>G)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
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c.*96A>G (n.*96A>G)
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n.3214A>G
13g.51946349T>GCA388032099ATP7Bc.*828A>C (n.*828A>C)
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c.2959A>C (p.Thr987Pro)
c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.2860A>C (p.Thr954Pro)
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
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n.3214A>C
 dbSNP
13g.51946349T=CA2091566155ATP7Bc.*828A= (n.*828A=)
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c.2860A= (p.Thr954=)
c.2581A= (p.Thr861=)
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n.3213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3213C>G
13g.51946350G=CA2091566156ATP7Bc.*827C= (n.*827C=)
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13g.51946350G>TCA483894908ATP7Bc.*827C>A (n.*827C>A)
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c.1929C>A (p.Gly643=)
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c.2866-2059C>A (n.2866-2059C>A)
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n.3738C>A
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 gnomAD v4
13g.51946351C>TCA388032107ATP7Bc.*826G>A (n.*826G>A)
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n.3211G>C
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c.2506G>A (p.Gly836Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.2857G>A (p.Gly953Ser)
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c.1660G>A (p.Gly554Ser)
n.3211G>A
 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.1659G>C (p.Val553=)
n.3210G>C
13g.51946353C>TCA483894910ATP7Bc.*824G>A (n.*824G>A)
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c.2757G>A (p.Val919=)
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c.*91T>A (n.*91T>A)
n.3734T>A
n.2335T>A
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c.2855T>A (p.Val952Glu)
c.2576T>A (p.Val859Glu)
c.2730+3653T>A (n.2730+3653T>A)
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13g.51946355C>ACA388032126ATP7Bc.*822G>T (n.*822G>T)
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c.2893G>T (p.Val965Leu)
c.2953G>T (p.Val985Leu)
c.2503G>T (p.Val835Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.2854G>T (p.Val952Leu)
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13g.51946355C>GCA388032130ATP7Bc.*822G>C (n.*822G>C)
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c.2866-2064G>C (n.2866-2064G>C)
n.209G>C
c.950G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.3733G>C
n.2334G>C
c.2845G>C (p.Val949Leu)
n.335G>C
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c.2503G>C (p.Val835Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.2854G>C (p.Val952Leu)
c.2575G>C (p.Val859Leu)
c.2730+3652G>C (n.2730+3652G>C)
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n.3208G>C
 gnomAD v4
13g.51946355C>TCA388032133ATP7Bc.*822G>A (n.*822G>A)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.2368G>A (p.Val790Met)
c.2989G>A (p.Val997Met)
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c.2755G>A (p.Val919Met)
n.1136G>A
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c.1924G>A (p.Val642Met)
c.1699G>A (p.Val567Met)
c.2866-2064G>A (n.2866-2064G>A)
n.209G>A
c.950G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.3733G>A
n.2334G>A
c.2845G>A (p.Val949Met)
n.335G>A
c.2893G>A (p.Val965Met)
c.2953G>A (p.Val985Met)
c.2503G>A (p.Val835Met)
c.805G>A (p.Val269Met)
c.2854G>A (p.Val952Met)
c.2575G>A (p.Val859Met)
c.2730+3652G>A (n.2730+3652G>A)
c.1657G>A (p.Val553Met)
n.3208G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946356C>ACA6988844ATP7Bc.*821G>T (n.*821G>T)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.2367G>T (p.Met789Ile)
c.2988G>T (p.Met996Ile)
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c.2574G>T (p.Met858Ile)
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n.3207G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946356C=CA2091566159ATP7Bc.*821G= (n.*821G=)
c.*1732G= (n.*1732G=)
c.2367G= (p.Met789=)
c.2988G= (p.Met996=)
c.2655G= (p.Met885=)
c.2736G= (p.Met912=)
c.2754G= (p.Met918=)
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n.3351G=
c.1923G= (p.Met641=)
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n.208G=
c.949G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.3732G=
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c.2844G= (p.Met948=)
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c.2892G= (p.Met964=)
c.2952G= (p.Met984=)
c.2502G= (p.Met834=)
c.804G= (p.Met268=)
c.2853G= (p.Met951=)
c.2574G= (p.Met858=)
c.2730+3651G= (n.2730+3651G=)
c.1656G= (p.Met552=)
n.3207G=
13g.51946356C>GCA388032144ATP7Bc.*821G>C (n.*821G>C)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.2367G>C (p.Met789Ile)
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n.1135G>C
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c.1698G>C (p.Met566Ile)
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n.208G>C
c.949G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.3732G>C
n.2333G>C
c.2844G>C (p.Met948Ile)
n.334G>C
c.2892G>C (p.Met964Ile)
c.2952G>C (p.Met984Ile)
c.2502G>C (p.Met834Ile)
c.804G>C (p.Met268Ile)
c.2853G>C (p.Met951Ile)
c.2574G>C (p.Met858Ile)
c.2730+3651G>C (n.2730+3651G>C)
c.1656G>C (p.Met552Ile)
n.3207G>C
13g.51946356C>TCA388032141ATP7Bc.*821G>A (n.*821G>A)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.2367G>A (p.Met789Ile)
c.2988G>A (p.Met996Ile)
c.2655G>A (p.Met885Ile)
c.2736G>A (p.Met912Ile)
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n.1135G>A
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c.1698G>A (p.Met566Ile)
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n.208G>A
c.949G>A
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n.3732G>A
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c.2844G>A (p.Met948Ile)
n.334G>A
c.2892G>A (p.Met964Ile)
c.2952G>A (p.Met984Ile)
c.2502G>A (p.Met834Ile)
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.2853G>A (p.Met951Ile)
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c.2730+3651G>A (n.2730+3651G>A)
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n.3207G>A
13g.51946357delCA2573149710ATP7Bc.*820del (n.*820del)
c.*1731del (n.*1731del)
c.2366del (p.Met789ArgfsTer26)
c.2987del (p.Met996ArgfsTer26)
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n.1134del
n.3350del
c.1922del (p.Met641ArgfsTer26)
c.1697del (p.Met566ArgfsTer26)
c.2866-2066del (n.2866-2066del)
n.207del
c.948del
c.*88del (n.*88del)
n.3731del
n.2332del
c.2843del (p.Met948ArgfsTer26)
n.333del
c.2891del (p.Met964ArgfsTer26)
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c.803del (p.Met268ArgfsTer?)
c.2852del (p.Met951ArgfsTer26)
c.2987del (p.Met996ArgfsTer?)
c.2573del (p.Met858ArgfsTer26)
c.2730+3650del (n.2730+3650del)
c.1655del (p.Met552ArgfsTer26)
n.3206del
 ClinVar dbSNP
13g.51946357A=CA2091566160ATP7Bc.*820T= (n.*820T=)
c.*1731T= (n.*1731T=)
c.2366T= (p.Met789=)
c.2987T= (p.Met996=)
c.2654T= (p.Met885=)
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c.2753T= (p.Met918=)
n.1134T=
n.3350T=
c.1922T= (p.Met641=)
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c.948T=
c.*88T= (n.*88T=)
n.3731T=
n.2332T=
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c.2891T= (p.Met964=)
c.2951T= (p.Met984=)
c.2501T= (p.Met834=)
c.803T= (p.Met268=)
c.2852T= (p.Met951=)
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c.2730+3650T= (n.2730+3650T=)
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n.3206T=
13g.51946357A>CCA388032146ATP7Bc.*820T>G (n.*820T>G)
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c.2366T>G (p.Met789Arg)
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n.3350T>G
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n.207T>G
c.948T>G
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n.3206T>G
13g.51946357A>GCA6988845ATP7Bc.*820T>C (n.*820T>C)
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n.1134T>C
n.3350T>C
c.1922T>C (p.Met641Thr)
c.1697T>C (p.Met566Thr)
c.2866-2066T>C (n.2866-2066T>C)
n.207T>C
c.948T>C
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n.3731T>C
n.2332T>C
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n.333T>C
c.2891T>C (p.Met964Thr)
c.2951T>C (p.Met984Thr)
c.2501T>C (p.Met834Thr)
c.803T>C (p.Met268Thr)
c.2852T>C (p.Met951Thr)
c.2573T>C (p.Met858Thr)
c.2730+3650T>C (n.2730+3650T>C)
c.1655T>C (p.Met552Thr)
n.3206T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946357A>TCA388032155ATP7Bc.*820T>A (n.*820T>A)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.2366T>A (p.Met789Lys)
c.2987T>A (p.Met996Lys)
c.2654T>A (p.Met885Lys)
c.2735T>A (p.Met912Lys)
c.2753T>A (p.Met918Lys)
n.1134T>A
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c.1922T>A (p.Met641Lys)
c.1697T>A (p.Met566Lys)
c.2866-2066T>A (n.2866-2066T>A)
n.207T>A
c.948T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.3731T>A
n.2332T>A
c.2843T>A (p.Met948Lys)
n.333T>A
c.2891T>A (p.Met964Lys)
c.2951T>A (p.Met984Lys)
c.2501T>A (p.Met834Lys)
c.803T>A (p.Met268Lys)
c.2852T>A (p.Met951Lys)
c.2573T>A (p.Met858Lys)
c.2730+3650T>A (n.2730+3650T>A)
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n.3206T>A
13g.51946358T>ACA388032163ATP7Bc.*819A>T (n.*819A>T)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.2365A>T (p.Met789Leu)
c.2986A>T (p.Met996Leu)
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n.1133A>T
n.3349A>T
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c.1696A>T (p.Met566Leu)
c.2866-2067A>T (n.2866-2067A>T)
n.206A>T
c.947A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.3730A>T
n.2331A>T
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n.332A>T
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c.802A>T (p.Met268Leu)
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c.1654A>T (p.Met552Leu)
n.3205A>T
13g.51946358T>CCA388032164ATP7Bc.*819A>G (n.*819A>G)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.2365A>G (p.Met789Val)
c.2986A>G (p.Met996Val)
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n.3730A>G
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c.802A>G (p.Met268Val)
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c.2572A>G (p.Met858Val)
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n.3205A>G
 ClinVar
13g.51946358T>GCA388032168ATP7Bc.*819A>C (n.*819A>C)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.2365A>C (p.Met789Leu)
c.2986A>C (p.Met996Leu)
c.2653A>C (p.Met885Leu)
c.2734A>C (p.Met912Leu)
c.2752A>C (p.Met918Leu)
n.1133A>C
n.3349A>C
c.1921A>C (p.Met641Leu)
c.1696A>C (p.Met566Leu)
c.2866-2067A>C (n.2866-2067A>C)
n.206A>C
c.947A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.3730A>C
n.2331A>C
c.2842A>C (p.Met948Leu)
n.332A>C
c.2890A>C (p.Met964Leu)
c.2950A>C (p.Met984Leu)
c.2500A>C (p.Met834Leu)
c.802A>C (p.Met268Leu)
c.2851A>C (p.Met951Leu)
c.2572A>C (p.Met858Leu)
c.2730+3649A>C (n.2730+3649A>C)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
n.3205A>C
13g.51946359G>ACA6988846ATP7Bc.*818C>T (n.*818C>T)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.2364C>T (p.Val788=)
c.2985C>T (p.Val995=)
c.2652C>T (p.Val884=)
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n.1132C>T
n.3348C>T
c.1920C>T (p.Val640=)
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c.2866-2068C>T (n.2866-2068C>T)
n.205C>T
c.946C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.3729C>T
n.2330C>T
c.2841C>T (p.Val947=)
n.331C>T
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c.2850C>T (p.Val950=)
c.2571C>T (p.Val857=)
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c.1653C>T (p.Val551=)
n.3204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946359G>CCA483894919ATP7Bc.*818C>G (n.*818C>G)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.2364C>G (p.Val788=)
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n.1132C>G
n.3348C>G
c.1920C>G (p.Val640=)
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n.3729C>G
n.2330C>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3197C>G
13g.51946366G=CA2091566166ATP7Bc.*811C= (n.*811C=)
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c.2866-2075C>A (n.2866-2075C>A)
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c.939C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.3722C>A
n.2323C>A
c.2834C>A (p.Thr945Lys)
n.324C>A
c.2882C>A (p.Thr961Lys)
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n.3197C>A
 gnomAD v4
13g.51946367T>ACA388032201ATP7Bc.*810A>T (n.*810A>T)
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n.3196A>T
13g.51946367T>CCA388032204ATP7Bc.*810A>G (n.*810A>G)
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c.2491A>G (p.Thr831Ala)
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13g.51946367T>GCA388032206ATP7Bc.*810A>C (n.*810A>C)
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c.2881A>C (p.Thr961Pro)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.2842A>C (p.Thr948Pro)
c.2563A>C (p.Thr855Pro)
c.2730+3640A>C (n.2730+3640A>C)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
n.3196A>C
13g.51946367dupCA2695218766ATP7Bc.*810dup (n.*810dup)
c.*1721dup (n.*1721dup)
c.2356dup (p.Thr786AsnfsTer?)
c.2977dup (p.Thr993AsnfsTer?)
c.2644dup (p.Thr882AsnfsTer?)
c.2725dup (p.Thr909AsnfsTer?)
c.2743dup (p.Thr915AsnfsTer?)
n.1124dup
n.3340dup
c.1912dup (p.Thr638AsnfsTer?)
c.1687dup (p.Thr563AsnfsTer?)
c.2866-2076dup (n.2866-2076dup)
n.197dup
c.938dup
c.*78dup (n.*78dup)
n.3721dup
n.2322dup
c.2833dup (p.Thr945AsnfsTer?)
n.323dup
c.2881dup (p.Thr961AsnfsTer?)
c.2941dup (p.Thr981AsnfsTer?)
c.2491dup (p.Thr831AsnfsTer?)
c.793dup (p.Thr265AsnfsTer?)
c.2842dup (p.Thr948AsnfsTer?)
c.2563dup (p.Thr855AsnfsTer?)
c.2730+3640dup (n.2730+3640dup)
c.1645dup (p.Thr549AsnfsTer?)
n.3196dup
13g.51946368G>ACA6988852ATP7Bc.*809C>T (n.*809C>T)
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n.1123C>T
n.3339C>T
c.1911C>T (p.Pro637=)
c.1686C>T (p.Pro562=)
c.2866-2077C>T (n.2866-2077C>T)
n.196C>T
c.937C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.3720C>T
n.2321C>T
c.2832C>T (p.Pro944=)
n.322C>T
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c.2940C>T (p.Pro980=)
c.2490C>T (p.Pro830=)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.2841C>T (p.Pro947=)
c.2562C>T (p.Pro854=)
c.2730+3639C>T (n.2730+3639C>T)
c.1644C>T (p.Pro548=)
n.3195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946368G>CCA483894930ATP7Bc.*809C>G (n.*809C>G)
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c.2976C>G (p.Pro992=)
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c.2724C>G (p.Pro908=)
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n.3339C>G
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n.3195C>G
 ClinVar
13g.51946368G=CA2091566167ATP7Bc.*809C= (n.*809C=)
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c.792C= (p.Pro264=)
c.2841C= (p.Pro947=)
c.2562C= (p.Pro854=)
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n.3195C=
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n.3720C>A
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c.2490C>A (p.Pro830=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.2841C>A (p.Pro947=)
c.2562C>A (p.Pro854=)
c.2730+3639C>A (n.2730+3639C>A)
c.1644C>A (p.Pro548=)
n.3195C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946370delCA2695199759ATP7Bc.*809del (n.*809del)
c.*1720del (n.*1720del)
c.2355del (p.Thr786ArgfsTer29)
c.2976del (p.Thr993ArgfsTer29)
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n.1123del
n.3339del
c.1911del (p.Thr638ArgfsTer29)
c.1686del (p.Thr563ArgfsTer29)
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n.196del
c.937del
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n.3720del
n.2321del
c.2832del (p.Thr945ArgfsTer29)
n.322del
c.2880del (p.Thr961ArgfsTer29)
c.2940del (p.Thr981ArgfsTer29)
c.2490del (p.Thr831ArgfsTer29)
c.792del (p.Thr265ArgfsTer29)
c.792del (p.Thr265ArgfsTer?)
c.2841del (p.Thr948ArgfsTer29)
c.2976del (p.Thr993ArgfsTer?)
c.2562del (p.Thr855ArgfsTer29)
c.2730+3639del (n.2730+3639del)
c.1644del (p.Thr549ArgfsTer29)
n.3195del
 ClinVar
13g.51946369G>ACA274013ATP7Bc.*808C>T (n.*808C>T)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.2975C>T (p.Pro992Leu)
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n.1122C>T
n.3338C>T
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
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n.195C>T
c.936C>T
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n.3719C>T
n.2320C>T
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n.321C>T
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c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.2730+3638C>T (n.2730+3638C>T)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.3194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946369G>CCA388032214ATP7Bc.*808C>G (n.*808C>G)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
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n.195C>G
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c.2730+3638C>G (n.2730+3638C>G)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.3194C>G
13g.51946369G=CA2091566168ATP7Bc.*808C= (n.*808C=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
c.2354C= (p.Pro785=)
c.2975C= (p.Pro992=)
c.2642C= (p.Pro881=)
c.2723C= (p.Pro908=)
c.2741C= (p.Pro914=)
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n.3338C=
c.1910C= (p.Pro637=)
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c.2866-2078C= (n.2866-2078C=)
n.195C=
c.936C=
c.*76C= (n.*76C=)
n.3719C=
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c.2879C= (p.Pro960=)
c.2939C= (p.Pro980=)
c.2489C= (p.Pro830=)
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c.2840C= (p.Pro947=)
c.2561C= (p.Pro854=)
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c.1643C= (p.Pro548=)
n.3194C=
13g.51946369G>TCA388032212ATP7Bc.*808C>A (n.*808C>A)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.2354C>A (p.Pro785His)
c.2975C>A (p.Pro992His)
c.2642C>A (p.Pro881His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
n.1122C>A
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c.2866-2078C>A (n.2866-2078C>A)
n.195C>A
c.936C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.3719C>A
n.2320C>A
c.2831C>A (p.Pro944His)
n.321C>A
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c.2939C>A (p.Pro980His)
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c.791C>A (p.Pro264His)
c.2840C>A (p.Pro947His)
c.2561C>A (p.Pro854His)
c.2730+3638C>A (n.2730+3638C>A)
c.1643C>A (p.Pro548His)
n.3194C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946370G>ACA388032221ATP7Bc.*807C>T (n.*807C>T)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
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n.1121C>T
n.3337C>T
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
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n.194C>T
c.935C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.3718C>T
n.2319C>T
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
n.320C>T
c.2878C>T (p.Pro960Ser)
c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.2488C>T (p.Pro830Ser)
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n.3193C>T
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c.2839C>G (p.Pro947Ala)
c.2560C>G (p.Pro854Ala)
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13g.51946370G>TCA388032225ATP7Bc.*807C>A (n.*807C>A)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.2974C>A (p.Pro992Thr)
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
n.1121C>A
n.3337C>A
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.2866-2079C>A (n.2866-2079C>A)
n.194C>A
c.935C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.3718C>A
n.2319C>A
c.2830C>A (p.Pro944Thr)
n.320C>A
c.2878C>A (p.Pro960Thr)
c.2938C>A (p.Pro980Thr)
c.2488C>A (p.Pro830Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.2839C>A (p.Pro947Thr)
c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.2730+3637C>A (n.2730+3637C>A)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.3193C>A
13g.51946371_51946372delCA2575420478ATP7Bc.*806_*807del (n.*806_*807del)
c.*1717_*1718del (n.*1717_*1718del)
c.2352_2353del (p.Pro785HisfsTer?)
c.2973_2974del (p.Pro992HisfsTer?)
c.2640_2641del (p.Pro881HisfsTer?)
c.2721_2722del (p.Pro908HisfsTer?)
c.2739_2740del (p.Pro914HisfsTer?)
n.1120_1121del
n.3336_3337del
c.1908_1909del (p.Pro637HisfsTer?)
c.1683_1684del (p.Pro562HisfsTer?)
c.2866-2080_2866-2079del (n.2866-2080_2866-2079del)
n.193_194del
c.934_935del
c.*74_*75del (n.*74_*75del)
n.3717_3718del
n.2318_2319del
c.2829_2830del (p.Pro944HisfsTer?)
n.319_320del
c.2877_2878del (p.Pro960HisfsTer?)
c.2937_2938del (p.Pro980HisfsTer?)
c.2487_2488del (p.Pro830HisfsTer?)
c.789_790del (p.Pro264HisfsTer?)
c.2838_2839del (p.Pro947HisfsTer?)
c.2559_2560del (p.Pro854HisfsTer?)
c.2730+3636_2730+3637del (n.2730+3636_2730+3637del)
c.1641_1642del (p.Pro548HisfsTer?)
n.3192_3193del
13g.51946371C>ACA483894932ATP7Bc.*806G>T (n.*806G>T)
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.2352G>T (p.Thr784=)
c.2973G>T (p.Thr991=)
c.2640G>T (p.Thr880=)
c.2721G>T (p.Thr907=)
c.2739G>T (p.Thr913=)
n.1120G>T
n.3336G>T
c.1908G>T (p.Thr636=)
c.1683G>T (p.Thr561=)
c.2866-2080G>T (n.2866-2080G>T)
n.193G>T
c.934G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.3717G>T
n.2318G>T
c.2829G>T (p.Thr943=)
n.319G>T
c.2877G>T (p.Thr959=)
c.2937G>T (p.Thr979=)
c.2487G>T (p.Thr829=)
c.789G>T (p.Thr263=)
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n.3192G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.789G= (p.Thr263=)
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n.3192G>C
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c.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.2352G>A (p.Thr784=)
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n.3192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946372G>ACA090896ATP7Bc.*805C>T (n.*805C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946372G>CCA388032227ATP7Bc.*805C>G (n.*805C>G)
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n.3191C>G
13g.51946372G=CA2091566169ATP7Bc.*805C= (n.*805C=)
c.*1716C= (n.*1716C=)
c.2351C= (p.Thr784=)
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n.192C=
c.933C=
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c.2876C= (p.Thr959=)
c.2936C= (p.Thr979=)
c.2486C= (p.Thr829=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.2837C= (p.Thr946=)
c.2558C= (p.Thr853=)
c.2730+3635C= (n.2730+3635C=)
c.1640C= (p.Thr547=)
n.3191C=
13g.51946372G>TCA388032228ATP7Bc.*805C>A (n.*805C>A)
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c.933C>A
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c.2936C>A (p.Thr979Lys)
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n.3191C>A
13g.51946373T>ACA388032230ATP7Bc.*804A>T (n.*804A>T)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
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n.3190A>T
13g.51946373T>CCA388032231ATP7Bc.*804A>G (n.*804A>G)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
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c.787A>G (p.Thr263Ala)
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n.3190A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51946373T>GCA388032232ATP7Bc.*804A>C (n.*804A>C)
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n.317A>C
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.2935A>C (p.Thr979Pro)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
c.2557A>C (p.Thr853Pro)
c.2730+3634A>C (n.2730+3634A>C)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
n.3190A>C
13g.51946373T=CA2091566170ATP7Bc.*804A= (n.*804A=)
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c.2350A= (p.Thr784=)
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c.2875A= (p.Thr959=)
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c.2485A= (p.Thr829=)
c.787A= (p.Thr263=)
c.2836A= (p.Thr946=)
c.2557A= (p.Thr853=)
c.2730+3634A= (n.2730+3634A=)
c.1639A= (p.Thr547=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3714C>G
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n.3189C>G
13g.51946374G=CA2091566171ATP7Bc.*803C= (n.*803C=)
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c.786C= (p.Ala262=)
c.2835C= (p.Ala945=)
c.2556C= (p.Ala852=)
c.2730+3633C= (n.2730+3633C=)
c.1638C= (p.Ala546=)
n.3189C=
13g.51946374G>TCA483894939ATP7Bc.*803C>A (n.*803C>A)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.2349C>A (p.Ala783=)
c.2970C>A (p.Ala990=)
c.2637C>A (p.Ala879=)
c.2718C>A (p.Ala906=)
c.2736C>A (p.Ala912=)
n.1117C>A
n.3333C>A
c.1905C>A (p.Ala635=)
c.1680C>A (p.Ala560=)
c.2866-2083C>A (n.2866-2083C>A)
n.190C>A
c.931C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.3714C>A
n.2315C>A
c.2826C>A (p.Ala942=)
n.316C>A
c.2874C>A (p.Ala958=)
c.2934C>A (p.Ala978=)
c.2484C>A (p.Ala828=)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.2835C>A (p.Ala945=)
c.2556C>A (p.Ala852=)
c.2730+3633C>A (n.2730+3633C>A)
c.1638C>A (p.Ala546=)
n.3189C>A
 ClinVar
13g.51946375G>ACA388032234ATP7Bc.*802C>T (n.*802C>T)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
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n.1116C>T
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c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
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n.3188C>G
13g.51946375G>TCA388032238ATP7Bc.*802C>A (n.*802C>A)
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c.2717C>A (p.Ala906Asp)
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c.1679C>A (p.Ala560Asp)
c.2866-2084C>A (n.2866-2084C>A)
n.189C>A
c.930C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.3713C>A
n.2314C>A
c.2825C>A (p.Ala942Asp)
n.315C>A
c.2873C>A (p.Ala958Asp)
c.2933C>A (p.Ala978Asp)
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.2834C>A (p.Ala945Asp)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
c.2730+3632C>A (n.2730+3632C>A)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
n.3188C>A
13g.51946376C>ACA388032239ATP7Bc.*801G>T (n.*801G>T)
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c.2716G>T (p.Ala906Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2932G>C (p.Ala978Pro)
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c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.3187G>C
13g.51946376C>TCA388032240ATP7Bc.*801G>A (n.*801G>A)
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c.2968G>A (p.Ala990Thr)
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c.2932G>A (p.Ala978Thr)
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n.3187G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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13g.51946377C>GCA483894941ATP7Bc.*800G>C (n.*800G>C)
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n.3330G>C
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n.187G>C
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n.3711G>C
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n.3186G>C
 ClinVar
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n.187G>A
c.928G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.3711G>A
n.2312G>A
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n.313G>A
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c.2931G>A (p.Leu977=)
c.2481G>A (p.Leu827=)
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c.2730+3630G>A (n.2730+3630G>A)
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n.3186G>A
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n.3185T>G
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c.*67T>C (n.*67T>C)
n.3710T>C
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n.3185T>C
13g.51946378A>TCA388032246ATP7Bc.*799T>A (n.*799T>A)
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n.3710T>A
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c.2822T>A (p.Leu941Gln)
n.312T>A
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
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n.3185T>A
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n.3184C>T
13g.51946379G>CCA388032250ATP7Bc.*798C>G (n.*798C>G)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
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c.2632C>G (p.Leu878Val)
c.2713C>G (p.Leu905Val)
c.2731C>G (p.Leu911Val)
n.1112C>G
n.3328C>G
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.2866-2088C>G (n.2866-2088C>G)
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c.926C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.3709C>G
n.2310C>G
c.2821C>G (p.Leu941Val)
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c.2479C>G (p.Leu827Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
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n.3184C>G
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c.2479C>A (p.Leu827Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.2830C>A (p.Leu944Met)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.2730+3628C>A (n.2730+3628C>A)
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n.3184C>A
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n.3183G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946380C=CA2091566174ATP7Bc.*797G= (n.*797G=)
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c.1674G>C (p.Gly558=)
c.2866-2089G>C (n.2866-2089G>C)
n.184G>C
c.925G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.3708G>C
n.2309G>C
c.2820G>C (p.Gly940=)
n.310G>C
c.2868G>C (p.Gly956=)
c.2928G>C (p.Gly976=)
c.2478G>C (p.Gly826=)
c.780G>C (p.Gly260=)
c.2829G>C (p.Gly943=)
c.2550G>C (p.Gly850=)
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c.1632G>C (p.Gly544=)
n.3183G>C
13g.51946380C>TCA483894947ATP7Bc.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.2343G>A (p.Gly781=)
c.2964G>A (p.Gly988=)
c.2631G>A (p.Gly877=)
c.2712G>A (p.Gly904=)
c.2730G>A (p.Gly910=)
n.1111G>A
n.3327G>A
c.1899G>A (p.Gly633=)
c.1674G>A (p.Gly558=)
c.2866-2089G>A (n.2866-2089G>A)
n.184G>A
c.925G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.3708G>A
n.2309G>A
c.2820G>A (p.Gly940=)
n.310G>A
c.2868G>A (p.Gly956=)
c.2928G>A (p.Gly976=)
c.2478G>A (p.Gly826=)
c.780G>A (p.Gly260=)
c.2829G>A (p.Gly943=)
c.2550G>A (p.Gly850=)
c.2730+3627G>A (n.2730+3627G>A)
c.1632G>A (p.Gly544=)
n.3183G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946383delCA2580087666ATP7Bc.*797del (n.*797del)
c.*1708del (n.*1708del)
c.2343del (p.Leu782TrpfsTer?)
c.2964del (p.Leu989TrpfsTer?)
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n.1111del
n.3327del
c.1899del (p.Leu634TrpfsTer?)
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n.184del
c.925del
c.*65del (n.*65del)
n.3708del
n.2309del
c.2820del (p.Leu941TrpfsTer?)
n.310del
c.2868del (p.Leu957TrpfsTer?)
c.2928del (p.Leu977TrpfsTer?)
c.2478del (p.Leu827TrpfsTer?)
c.780del (p.Leu261TrpfsTer?)
c.2829del (p.Leu944TrpfsTer?)
c.2550del (p.Leu851TrpfsTer?)
c.2730+3627del (n.2730+3627del)
c.1632del (p.Leu545TrpfsTer?)
n.3183del
 ClinVar
13g.51946381C>ACA388032255ATP7Bc.*796G>T (n.*796G>T)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.2342G>T (p.Gly781Val)
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.2630G>T (p.Gly877Val)
c.2711G>T (p.Gly904Val)
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n.1110G>T
n.3326G>T
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.2866-2090G>T (n.2866-2090G>T)
n.183G>T
c.924G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.3707G>T
n.2308G>T
c.2819G>T (p.Gly940Val)
n.309G>T
c.2867G>T (p.Gly956Val)
c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.2828G>T (p.Gly943Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.2730+3626G>T (n.2730+3626G>T)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.3182G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51946381C=CA2091566175ATP7Bc.*796G= (n.*796G=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
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c.2963G= (p.Gly988=)
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n.3326G=
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c.924G=
c.*64G= (n.*64G=)
n.3707G=
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c.2819G= (p.Gly940=)
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c.2867G= (p.Gly956=)
c.2927G= (p.Gly976=)
c.2477G= (p.Gly826=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.2828G= (p.Gly943=)
c.2549G= (p.Gly850=)
c.2730+3626G= (n.2730+3626G=)
c.1631G= (p.Gly544=)
n.3182G=
13g.51946381C>GCA388032257ATP7Bc.*796G>C (n.*796G>C)
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c.2342G>C (p.Gly781Ala)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.2630G>C (p.Gly877Ala)
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
n.1110G>C
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c.1898G>C (p.Gly633Ala)
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c.924G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.3707G>C
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c.2819G>C (p.Gly940Ala)
n.309G>C
c.2867G>C (p.Gly956Ala)
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.2828G>C (p.Gly943Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.2730+3626G>C (n.2730+3626G>C)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.3182G>C
 gnomAD v4
13g.51946381C>TCA16043475ATP7Bc.*796G>A (n.*796G>A)
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c.2342G>A (p.Gly781Glu)
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n.3326G>A
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c.924G>A
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n.2308G>A
c.2819G>A (p.Gly940Glu)
n.309G>A
c.2867G>A (p.Gly956Glu)
c.2927G>A (p.Gly976Glu)
c.2477G>A (p.Gly826Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.2828G>A (p.Gly943Glu)
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.2730+3626G>A (n.2730+3626G>A)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
n.3182G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946382C>ACA388032265ATP7Bc.*795G>T (n.*795G>T)
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n.1109G>T
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n.182G>T
c.923G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.3706G>T
n.2307G>T
c.2818G>T (p.Gly940Trp)
n.308G>T
c.2866G>T (p.Gly956Trp)
c.2926G>T (p.Gly976Trp)
c.2476G>T (p.Gly826Trp)
c.778G>T (p.Gly260Trp)
c.2827G>T (p.Gly943Trp)
c.2548G>T (p.Gly850Trp)
c.2730+3625G>T (n.2730+3625G>T)
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
n.3181G>T
13g.51946382C=CA2091566176ATP7Bc.*795G= (n.*795G=)
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c.2827G= (p.Gly943=)
c.2548G= (p.Gly850=)
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13g.51946382C>GCA250082177ATP7Bc.*795G>C (n.*795G>C)
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n.3706G>C
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c.2476G>C (p.Gly826Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.2827G>C (p.Gly943Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
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n.3181G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946382C>TCA388032263ATP7Bc.*795G>A (n.*795G>A)
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n.1109G>A
n.3325G>A
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
c.2866-2091G>A (n.2866-2091G>A)
n.182G>A
c.923G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.3706G>A
n.2307G>A
c.2818G>A (p.Gly940Arg)
n.308G>A
c.2866G>A (p.Gly956Arg)
c.2926G>A (p.Gly976Arg)
c.2476G>A (p.Gly826Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.2827G>A (p.Gly943Arg)
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n.3181G>A
13g.51946383C>ACA483894949ATP7Bc.*794G>T (n.*794G>T)
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
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c.1896G>T (p.Leu632=)
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c.2866-2092G>T (n.2866-2092G>T)
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c.*62G>T (n.*62G>T)
n.3705G>T
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n.3180G>T
13g.51946383C>GCA483894950ATP7Bc.*794G>C (n.*794G>C)
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
c.2340G>C (p.Leu780=)
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c.2628G>C (p.Leu876=)
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c.2727G>C (p.Leu909=)
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n.3180G>A
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n.306T>C
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
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n.3179T>C
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n.306T>A
c.2864T>A (p.Leu955Gln)
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c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
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n.3179T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.3177C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946386G>TCA483894955ATP7Bc.*791C>A (n.*791C>A)
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c.2337C>A (p.Ser779=)
c.2958C>A (p.Ser986=)
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c.1668C>A (p.Ser556=)
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n.178C>A
c.919C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
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n.304C>A
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c.2823C>A (p.Ser941=)
c.2544C>A (p.Ser848=)
c.2730+3621C>A (n.2730+3621C>A)
c.1626C>A (p.Ser542=)
n.3177C>A
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n.3176C>T
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n.3176C>G
 ClinVar
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c.2861C= (p.Ser954=)
c.2921C= (p.Ser974=)
c.2471C= (p.Ser824=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.2822C= (p.Ser941=)
c.2543C= (p.Ser848=)
c.2730+3620C= (n.2730+3620C=)
c.1625C= (p.Ser542=)
n.3176C=
13g.51946387G>TCA388032276ATP7Bc.*790C>A (n.*790C>A)
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.2336C>A (p.Ser779Tyr)
c.2957C>A (p.Ser986Tyr)
c.2624C>A (p.Ser875Tyr)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3173G>T
 COSMIC
13g.51946390C>GCA388032290ATP7Bc.*787G>C (n.*787G>C)
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c.2918G>C (p.Cys973Ser)
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c.770G>C (p.Cys257Ser)
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n.3173G>C
13g.51946390C>TCA388032292ATP7Bc.*787G>A (n.*787G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.2333G>A (p.Cys778Tyr)
c.2954G>A (p.Cys985Tyr)
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c.*55G>A (n.*55G>A)
n.3698G>A
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n.300G>A
c.2858G>A (p.Cys953Tyr)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
c.2468G>A (p.Cys823Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.2819G>A (p.Cys940Tyr)
c.2540G>A (p.Cys847Tyr)
c.2730+3617G>A (n.2730+3617G>A)
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n.3173G>A
13g.51946390_51946391delinsCACA2091566181ATP7Bc.*786_*787delinsTG (n.*786_*787delinsTG)
c.*1697_*1698delinsTG (n.*1697_*1698delinsTG)
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n.173_174delinsTG
c.914_915delinsTG
c.*54_*55delinsTG (n.*54_*55delinsTG)
n.3697_3698delinsTG
n.2298_2299delinsTG
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n.3172_3173delinsTG
13g.51946391delCA1139663305ATP7Bc.*786del (n.*786del)
c.*1697del (n.*1697del)
c.2332del (p.Cys778AlafsTer?)
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c.2719del (p.Cys907AlafsTer?)
n.1100del
n.3316del
c.1888del (p.Cys630AlafsTer?)
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c.2866-2100del (n.2866-2100del)
n.173del
c.914del
c.*54del (n.*54del)
n.3697del
n.2298del
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n.299del
c.2857del (p.Cys953AlafsTer?)
c.2917del (p.Cys973AlafsTer?)
c.2467del (p.Cys823AlafsTer?)
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c.2818del (p.Cys940AlafsTer?)
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c.2730+3616del (n.2730+3616del)
c.1621del (p.Cys541AlafsTer?)
n.3172del
 ClinVar dbSNP
13g.51946391A=CA2091566182ATP7Bc.*786T= (n.*786T=)
c.*1697T= (n.*1697T=)
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c.2857T= (p.Cys953=)
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c.2467T= (p.Cys823=)
c.769T= (p.Cys257=)
c.2818T= (p.Cys940=)
c.2539T= (p.Cys847=)
c.2730+3616T= (n.2730+3616T=)
c.1621T= (p.Cys541=)
n.3172T=
13g.51946391A>CCA388032295ATP7Bc.*786T>G (n.*786T>G)
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c.2332T>G (p.Cys778Gly)
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c.2539T>G (p.Cys847Gly)
c.2730+3616T>G (n.2730+3616T>G)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
n.3172T>G
13g.51946391A>GCA260132ATP7Bc.*786T>C (n.*786T>C)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.2332T>C (p.Cys778Arg)
c.2953T>C (p.Cys985Arg)
c.2620T>C (p.Cys874Arg)
c.2701T>C (p.Cys901Arg)
c.2719T>C (p.Cys907Arg)
n.1100T>C
n.3316T>C
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
c.1663T>C (p.Cys555Arg)
c.2866-2100T>C (n.2866-2100T>C)
n.173T>C
c.914T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.3697T>C
n.2298T>C
c.2809T>C (p.Cys937Arg)
n.299T>C
c.2857T>C (p.Cys953Arg)
c.2917T>C (p.Cys973Arg)
c.2467T>C (p.Cys823Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.2818T>C (p.Cys940Arg)
c.2539T>C (p.Cys847Arg)
c.2730+3616T>C (n.2730+3616T>C)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
n.3172T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946391A>TCA388032296ATP7Bc.*786T>A (n.*786T>A)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.2332T>A (p.Cys778Ser)
c.2953T>A (p.Cys985Ser)
c.2620T>A (p.Cys874Ser)
c.2701T>A (p.Cys901Ser)
c.2719T>A (p.Cys907Ser)
n.1100T>A
n.3316T>A
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
c.1663T>A (p.Cys555Ser)
c.2866-2100T>A (n.2866-2100T>A)
n.173T>A
c.914T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.3697T>A
n.2298T>A
c.2809T>A (p.Cys937Ser)
n.299T>A
c.2857T>A (p.Cys953Ser)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
c.2467T>A (p.Cys823Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.2818T>A (p.Cys940Ser)
c.2539T>A (p.Cys847Ser)
c.2730+3616T>A (n.2730+3616T>A)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
n.3172T>A
13g.51946391_51946392delinsAGCA2091566183ATP7Bc.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT)
c.*1696_*1697delinsCT (n.*1696_*1697delinsCT)
c.2331_2332delinsCT (p.Pro777=)
c.2952_2953delinsCT (p.Pro984=)
c.2619_2620delinsCT (p.Pro873=)
c.2700_2701delinsCT (p.Pro900=)
c.2718_2719delinsCT (p.Pro906=)
n.1099_1100delinsCT
n.3315_3316delinsCT
c.1887_1888delinsCT (p.Pro629=)
c.1662_1663delinsCT (p.Pro554=)
c.2866-2101_2866-2100delinsCT (n.2866-2101_2866-2100delinsCT)
n.172_173delinsCT
c.913_914delinsCT
c.*53_*54delinsCT (n.*53_*54delinsCT)
n.3696_3697delinsCT
n.2297_2298delinsCT
c.2808_2809delinsCT (p.Pro936=)
n.298_299delinsCT
c.2856_2857delinsCT (p.Pro952=)
c.2916_2917delinsCT (p.Pro972=)
c.2466_2467delinsCT (p.Pro822=)
c.768_769delinsCT (p.Pro256=)
c.2817_2818delinsCT (p.Pro939=)
c.2538_2539delinsCT (p.Pro846=)
c.2730+3615_2730+3616delinsCT (n.2730+3615_2730+3616delinsCT)
c.1620_1621delinsCT (p.Pro540=)
n.3171_3172delinsCT
13g.51946392G>ACA483894960ATP7Bc.*785C>T (n.*785C>T)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.2331C>T (p.Pro777=)
c.2952C>T (p.Pro984=)
c.2619C>T (p.Pro873=)
c.2700C>T (p.Pro900=)
c.2718C>T (p.Pro906=)
n.1099C>T
n.3315C>T
c.1887C>T (p.Pro629=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
c.2866-2101C>T (n.2866-2101C>T)
n.172C>T
c.913C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.3696C>T
n.2297C>T
c.2808C>T (p.Pro936=)
n.298C>T
c.2856C>T (p.Pro952=)
c.2916C>T (p.Pro972=)
c.2466C>T (p.Pro822=)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.2817C>T (p.Pro939=)
c.2538C>T (p.Pro846=)
c.2730+3615C>T (n.2730+3615C>T)
c.1620C>T (p.Pro540=)
n.3171C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946392G>CCA483894961ATP7Bc.*785C>G (n.*785C>G)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.2331C>G (p.Pro777=)
c.2952C>G (p.Pro984=)
c.2619C>G (p.Pro873=)
c.2700C>G (p.Pro900=)
c.2718C>G (p.Pro906=)
n.1099C>G
n.3315C>G
c.1887C>G (p.Pro629=)
c.1662C>G (p.Pro554=)
c.2866-2101C>G (n.2866-2101C>G)
n.172C>G
c.913C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.3696C>G
n.2297C>G
c.2808C>G (p.Pro936=)
n.298C>G
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c.2916C>G (p.Pro972=)
c.2466C>G (p.Pro822=)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.2817C>G (p.Pro939=)
c.2538C>G (p.Pro846=)
c.2730+3615C>G (n.2730+3615C>G)
c.1620C>G (p.Pro540=)
n.3171C>G
 gnomAD v4
13g.51946392G=CA2091566184ATP7Bc.*785C= (n.*785C=)
c.*1696C= (n.*1696C=)
c.2331C= (p.Pro777=)
c.2952C= (p.Pro984=)
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c.2718C= (p.Pro906=)
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n.3315C=
c.1887C= (p.Pro629=)
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n.172C=
c.913C=
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n.3696C=
n.2297C=
c.2808C= (p.Pro936=)
n.298C=
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c.2466C= (p.Pro822=)
c.768C= (p.Pro256=)
c.2817C= (p.Pro939=)
c.2538C= (p.Pro846=)
c.2730+3615C= (n.2730+3615C=)
c.1620C= (p.Pro540=)
n.3171C=
13g.51946392G>TCA483894962ATP7Bc.*785C>A (n.*785C>A)
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.2331C>A (p.Pro777=)
c.2952C>A (p.Pro984=)
c.2619C>A (p.Pro873=)
c.2700C>A (p.Pro900=)
c.2718C>A (p.Pro906=)
n.1099C>A
n.3315C>A
c.1887C>A (p.Pro629=)
c.1662C>A (p.Pro554=)
c.2866-2101C>A (n.2866-2101C>A)
n.172C>A
c.913C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.3696C>A
n.2297C>A
c.2808C>A (p.Pro936=)
n.298C>A
c.2856C>A (p.Pro952=)
c.2916C>A (p.Pro972=)
c.2466C>A (p.Pro822=)
c.768C>A (p.Pro256=)
c.2817C>A (p.Pro939=)
c.2538C>A (p.Pro846=)
c.2730+3615C>A (n.2730+3615C>A)
c.1620C>A (p.Pro540=)
n.3171C>A
13g.51946395delCA1139663306ATP7Bc.*785del (n.*785del)
c.*1696del (n.*1696del)
c.2331del (p.Cys778AlafsTer?)
c.2952del (p.Cys985AlafsTer?)
c.2619del (p.Cys874AlafsTer?)
c.2700del (p.Cys901AlafsTer?)
c.2718del (p.Cys907AlafsTer?)
n.1099del
n.3315del
c.1887del (p.Cys630AlafsTer?)
c.1662del (p.Cys555AlafsTer?)
c.2866-2101del (n.2866-2101del)
n.172del
c.913del
c.*53del (n.*53del)
n.3696del
n.2297del
c.2808del (p.Cys937AlafsTer?)
n.298del
c.2856del (p.Cys953AlafsTer?)
c.2916del (p.Cys973AlafsTer?)
c.2466del (p.Cys823AlafsTer?)
c.768del (p.Cys257AlafsTer?)
c.2817del (p.Cys940AlafsTer?)
c.2538del (p.Cys847AlafsTer?)
c.2730+3615del (n.2730+3615del)
c.1620del (p.Cys541AlafsTer?)
n.3171del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched