Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3279+90_3279+91del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3804+90T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.51946205G>TCA2623116951ATP7Bc.*893+79C>A (n.*893+79C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3279+67_3279+70del
 gnomAD v4
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n.1275G>T
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 gnomAD v4
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n.3279+68G>A
 gnomAD v4
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n.3279+65A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946219T>CCA2575420468ATP7Bc.*893+65A>G (n.*893+65A>G)
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n.3279+65A>G
 gnomAD v4
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n.3279+65A=
13g.51946220G>ACA250081884ATP7Bc.*893+64C>T (n.*893+64C>T)
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n.1271C>T
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n.280+64C>T
c.1021+64C>T
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n.3804+64C>T
n.2405+64C>T
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n.406+64C>T
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n.3279+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946220G=CA2091566086ATP7Bc.*893+64C= (n.*893+64C=)
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c.1728+64C= (n.1728+64C=)
n.3279+64C=
13g.51946220G>TCA2623116990ATP7Bc.*893+64C>A (n.*893+64C>A)
c.*1804+64C>A (n.*1804+64C>A)
c.2439+64C>A (n.2439+64C>A)
c.3060+64C>A (n.3060+64C>A)
c.2727+64C>A (n.2727+64C>A)
c.2808+64C>A (n.2808+64C>A)
c.2826+64C>A (n.2826+64C>A)
n.1271C>A
n.3423+64C>A
c.1995+64C>A (n.1995+64C>A)
c.1770+64C>A (n.1770+64C>A)
c.2866-1929C>A (n.2866-1929C>A)
n.280+64C>A
c.1021+64C>A
c.*161+64C>A (n.*161+64C>A)
n.3804+64C>A
n.2405+64C>A
c.2916+64C>A (n.2916+64C>A)
n.406+64C>A
c.2964+64C>A (n.2964+64C>A)
c.3024+64C>A (n.3024+64C>A)
c.2574+64C>A (n.2574+64C>A)
c.876+64C>A (n.876+64C>A)
c.2925+64C>A (n.2925+64C>A)
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c.1728+64C>A (n.1728+64C>A)
n.3279+64C>A
 gnomAD v4
13g.51946221T>ACA250081889ATP7Bc.*893+63A>T (n.*893+63A>T)
c.*1804+63A>T (n.*1804+63A>T)
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c.3060+63A>T (n.3060+63A>T)
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n.1270A>T
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c.1021+63A>T
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n.3804+63A>T
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n.406+63A>T
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c.876+63A>T (n.876+63A>T)
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n.3279+63A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946221T>CCA250081893ATP7Bc.*893+63A>G (n.*893+63A>G)
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 gnomAD v4
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n.3423+51G>A
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n.3804+51G>A
n.2405+51G>A
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n.406+51G>A
c.2964+51G>A (n.2964+51G>A)
c.3024+51G>A (n.3024+51G>A)
c.2574+51G>A (n.2574+51G>A)
c.876+51G>A (n.876+51G>A)
c.2925+51G>A (n.2925+51G>A)
c.2646+51G>A (n.2646+51G>A)
c.2731-3679G>A (n.2731-3679G>A)
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n.3279+51G>A
 gnomAD v4
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n.3279+50T=
13g.51946234A>CCA610425815ATP7Bc.*893+50T>G (n.*893+50T>G)
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n.3279+50T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946235G>CCA6988824ATP7Bc.*893+49C>G (n.*893+49C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.2808+49C>A (n.2808+49C>A)
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n.1256C>A
n.3423+49C>A
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n.3279+49C>A
 gnomAD v4
13g.51946236A=CA2091566093ATP7Bc.*893+48T= (n.*893+48T=)
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n.3279+48T=
13g.51946236A>TCA250081924ATP7Bc.*893+48T>A (n.*893+48T>A)
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c.2439+48T>A (n.2439+48T>A)
c.3060+48T>A (n.3060+48T>A)
c.2727+48T>A (n.2727+48T>A)
c.2808+48T>A (n.2808+48T>A)
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n.1255T>A
n.3423+48T>A
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n.280+48T>A
c.1021+48T>A
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n.3804+48T>A
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n.406+48T>A
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c.2574+48T>A (n.2574+48T>A)
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c.2646+48T>A (n.2646+48T>A)
c.2731-3682T>A (n.2731-3682T>A)
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n.3279+48T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946239C=CA2091566094ATP7Bc.*893+45G= (n.*893+45G=)
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n.280+45G=
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c.2964+45G= (n.2964+45G=)
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c.1728+45G= (n.1728+45G=)
n.3279+45G=
13g.51946239C>TCA6988825ATP7Bc.*893+45G>A (n.*893+45G>A)
c.*1804+45G>A (n.*1804+45G>A)
c.2439+45G>A (n.2439+45G>A)
c.3060+45G>A (n.3060+45G>A)
c.2727+45G>A (n.2727+45G>A)
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c.2826+45G>A (n.2826+45G>A)
n.1252G>A
n.3423+45G>A
c.1995+45G>A (n.1995+45G>A)
c.1770+45G>A (n.1770+45G>A)
c.2866-1948G>A (n.2866-1948G>A)
n.280+45G>A
c.1021+45G>A
c.*161+45G>A (n.*161+45G>A)
n.3804+45G>A
n.2405+45G>A
c.2916+45G>A (n.2916+45G>A)
n.406+45G>A
c.2964+45G>A (n.2964+45G>A)
c.3024+45G>A (n.3024+45G>A)
c.2574+45G>A (n.2574+45G>A)
c.876+45G>A (n.876+45G>A)
c.2925+45G>A (n.2925+45G>A)
c.2646+45G>A (n.2646+45G>A)
c.2731-3685G>A (n.2731-3685G>A)
c.1728+45G>A (n.1728+45G>A)
n.3279+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946241A>CCA2623117048ATP7Bc.*893+43T>G (n.*893+43T>G)
c.*1804+43T>G (n.*1804+43T>G)
c.2439+43T>G (n.2439+43T>G)
c.3060+43T>G (n.3060+43T>G)
c.2727+43T>G (n.2727+43T>G)
c.2808+43T>G (n.2808+43T>G)
c.2826+43T>G (n.2826+43T>G)
n.1250T>G
n.3423+43T>G
c.1995+43T>G (n.1995+43T>G)
c.1770+43T>G (n.1770+43T>G)
c.2866-1950T>G (n.2866-1950T>G)
n.280+43T>G
c.1021+43T>G
c.*161+43T>G (n.*161+43T>G)
n.3804+43T>G
n.2405+43T>G
c.2916+43T>G (n.2916+43T>G)
n.406+43T>G
c.2964+43T>G (n.2964+43T>G)
c.3024+43T>G (n.3024+43T>G)
c.2574+43T>G (n.2574+43T>G)
c.876+43T>G (n.876+43T>G)
c.2925+43T>G (n.2925+43T>G)
c.2646+43T>G (n.2646+43T>G)
c.2731-3687T>G (n.2731-3687T>G)
c.1728+43T>G (n.1728+43T>G)
n.3279+43T>G
 gnomAD v4
13g.51946242C>ACA2623117049ATP7Bc.*893+42G>T (n.*893+42G>T)
c.*1804+42G>T (n.*1804+42G>T)
c.2439+42G>T (n.2439+42G>T)
c.3060+42G>T (n.3060+42G>T)
c.2727+42G>T (n.2727+42G>T)
c.2808+42G>T (n.2808+42G>T)
c.2826+42G>T (n.2826+42G>T)
n.1249G>T
n.3423+42G>T
c.1995+42G>T (n.1995+42G>T)
c.1770+42G>T (n.1770+42G>T)
c.2866-1951G>T (n.2866-1951G>T)
n.280+42G>T
c.1021+42G>T
c.*161+42G>T (n.*161+42G>T)
n.3804+42G>T
n.2405+42G>T
c.2916+42G>T (n.2916+42G>T)
n.406+42G>T
c.2964+42G>T (n.2964+42G>T)
c.3024+42G>T (n.3024+42G>T)
c.2574+42G>T (n.2574+42G>T)
c.876+42G>T (n.876+42G>T)
c.2925+42G>T (n.2925+42G>T)
c.2646+42G>T (n.2646+42G>T)
c.2731-3688G>T (n.2731-3688G>T)
c.1728+42G>T (n.1728+42G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3804+35G>T
n.2405+35G>T
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n.406+35G>T
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c.2646+35G>T (n.2646+35G>T)
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 gnomAD v4
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c.1021+35G>C
c.*161+35G>C (n.*161+35G>C)
n.3804+35G>C
n.2405+35G>C
c.2916+35G>C (n.2916+35G>C)
n.406+35G>C
c.2964+35G>C (n.2964+35G>C)
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 gnomAD v4
13g.51946249C>TCA2623117063ATP7Bc.*893+35G>A (n.*893+35G>A)
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n.1242G>A
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n.280+35G>A
c.1021+35G>A
c.*161+35G>A (n.*161+35G>A)
n.3804+35G>A
n.2405+35G>A
c.2916+35G>A (n.2916+35G>A)
n.406+35G>A
c.2964+35G>A (n.2964+35G>A)
c.3024+35G>A (n.3024+35G>A)
c.2574+35G>A (n.2574+35G>A)
c.876+35G>A (n.876+35G>A)
c.2925+35G>A (n.2925+35G>A)
c.2646+35G>A (n.2646+35G>A)
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n.3279+35G>A
 gnomAD v4
13g.51946250T>CCA6988827ATP7Bc.*893+34A>G (n.*893+34A>G)
c.*1804+34A>G (n.*1804+34A>G)
c.2439+34A>G (n.2439+34A>G)
c.3060+34A>G (n.3060+34A>G)
c.2727+34A>G (n.2727+34A>G)
c.2808+34A>G (n.2808+34A>G)
c.2826+34A>G (n.2826+34A>G)
n.1241A>G
n.3423+34A>G
c.1995+34A>G (n.1995+34A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1728+27T= (n.1728+27T=)
n.3279+27T=
13g.51946257A>GCA610425817ATP7Bc.*893+27T>C (n.*893+27T>C)
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 gnomAD v4
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13g.51946261G>TCA250081959ATP7Bc.*893+23C>A (n.*893+23C>A)
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n.3279+23C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.280+22C>T
c.1021+22C>T
c.*161+22C>T (n.*161+22C>T)
n.3804+22C>T
n.2405+22C>T
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n.406+22C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51946268C>TCA610425820ATP7Bc.*893+16G>A (n.*893+16G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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13g.51946274A>CCA2623117100ATP7Bc.*893+10T>G (n.*893+10T>G)
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c.2731-3720T>G (n.2731-3720T>G)
c.1728+10T>G (n.1728+10T>G)
n.3279+10T>G
 gnomAD v4
13g.51946274A>GCA2573149709ATP7Bc.*893+10T>C (n.*893+10T>C)
c.*1804+10T>C (n.*1804+10T>C)
c.2439+10T>C (n.2439+10T>C)
c.3060+10T>C (n.3060+10T>C)
c.2727+10T>C (n.2727+10T>C)
c.2808+10T>C (n.2808+10T>C)
c.2826+10T>C (n.2826+10T>C)
n.1217T>C
n.3423+10T>C
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c.1770+10T>C (n.1770+10T>C)
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n.280+10T>C
c.1021+10T>C
c.*161+10T>C (n.*161+10T>C)
n.3804+10T>C
n.2405+10T>C
c.2916+10T>C (n.2916+10T>C)
n.406+10T>C
c.2964+10T>C (n.2964+10T>C)
c.3024+10T>C (n.3024+10T>C)
c.2574+10T>C (n.2574+10T>C)
c.876+10T>C (n.876+10T>C)
c.2925+10T>C (n.2925+10T>C)
c.2646+10T>C (n.2646+10T>C)
c.2731-3720T>C (n.2731-3720T>C)
c.1728+10T>C (n.1728+10T>C)
n.3279+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946275C>ACA2623117103ATP7Bc.*893+9G>T (n.*893+9G>T)
c.*1804+9G>T (n.*1804+9G>T)
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n.3423+9G>T
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n.280+9G>T
c.1021+9G>T
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n.2405+9G>T
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n.406+9G>T
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n.3279+9G>T
 gnomAD v4
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n.3279+9G=
13g.51946275C>TCA6988830ATP7Bc.*893+9G>A (n.*893+9G>A)
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n.1216G>A
n.3423+9G>A
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n.280+9G>A
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n.3804+9G>A
n.2405+9G>A
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n.406+9G>A
c.2964+9G>A (n.2964+9G>A)
c.3024+9G>A (n.3024+9G>A)
c.2574+9G>A (n.2574+9G>A)
c.876+9G>A (n.876+9G>A)
c.2925+9G>A (n.2925+9G>A)
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c.2731-3721G>A (n.2731-3721G>A)
c.1728+9G>A (n.1728+9G>A)
n.3279+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946276A>CCA2623117110ATP7Bc.*893+8T>G (n.*893+8T>G)
c.*1804+8T>G (n.*1804+8T>G)
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n.3423+8T>G
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n.280+8T>G
c.1021+8T>G
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n.2405+8T>G
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n.406+8T>G
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c.876+8T>G (n.876+8T>G)
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n.3279+8T>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51946277G=CA2091566112ATP7Bc.*893+7C= (n.*893+7C=)
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c.2808+7C= (n.2808+7C=)
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c.2574+7C= (n.2574+7C=)
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c.2925+7C= (n.2925+7C=)
c.2646+7C= (n.2646+7C=)
c.2731-3723C= (n.2731-3723C=)
c.1728+7C= (n.1728+7C=)
n.3279+7C=
13g.51946277G>TCA250081995ATP7Bc.*893+7C>A (n.*893+7C>A)
c.*1804+7C>A (n.*1804+7C>A)
c.2439+7C>A (n.2439+7C>A)
c.3060+7C>A (n.3060+7C>A)
c.2727+7C>A (n.2727+7C>A)
c.2808+7C>A (n.2808+7C>A)
c.2826+7C>A (n.2826+7C>A)
n.1214C>A
n.3423+7C>A
c.1995+7C>A (n.1995+7C>A)
c.1770+7C>A (n.1770+7C>A)
c.2866-1986C>A (n.2866-1986C>A)
n.280+7C>A
c.1021+7C>A
c.*161+7C>A (n.*161+7C>A)
n.3804+7C>A
n.2405+7C>A
c.2916+7C>A (n.2916+7C>A)
n.406+7C>A
c.2964+7C>A (n.2964+7C>A)
c.3024+7C>A (n.3024+7C>A)
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c.876+7C>A (n.876+7C>A)
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c.2646+7C>A (n.2646+7C>A)
c.2731-3723C>A (n.2731-3723C>A)
c.1728+7C>A (n.1728+7C>A)
n.3279+7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946278G>CCA2091566114ATP7Bc.*893+6C>G (n.*893+6C>G)
c.*1804+6C>G (n.*1804+6C>G)
c.2439+6C>G (n.2439+6C>G)
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c.2727+6C>G (n.2727+6C>G)
c.2808+6C>G (n.2808+6C>G)
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n.1213C>G
n.3423+6C>G
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n.280+6C>G
c.1021+6C>G
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n.406+6C>G
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c.876+6C>G (n.876+6C>G)
c.2925+6C>G (n.2925+6C>G)
c.2646+6C>G (n.2646+6C>G)
c.2731-3724C>G (n.2731-3724C>G)
c.1728+6C>G (n.1728+6C>G)
n.3279+6C>G
 dbSNP
13g.51946278G=CA2091566113ATP7Bc.*893+6C= (n.*893+6C=)
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c.2439+6C= (n.2439+6C=)
c.3060+6C= (n.3060+6C=)
c.2727+6C= (n.2727+6C=)
c.2808+6C= (n.2808+6C=)
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n.1213C=
n.3423+6C=
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n.280+6C=
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c.876+6C= (n.876+6C=)
c.2925+6C= (n.2925+6C=)
c.2646+6C= (n.2646+6C=)
c.2731-3724C= (n.2731-3724C=)
c.1728+6C= (n.1728+6C=)
n.3279+6C=
13g.51946278G>TCA2623117113ATP7Bc.*893+6C>A (n.*893+6C>A)
c.*1804+6C>A (n.*1804+6C>A)
c.2439+6C>A (n.2439+6C>A)
c.3060+6C>A (n.3060+6C>A)
c.2727+6C>A (n.2727+6C>A)
c.2808+6C>A (n.2808+6C>A)
c.2826+6C>A (n.2826+6C>A)
n.1213C>A
n.3423+6C>A
c.1995+6C>A (n.1995+6C>A)
c.1770+6C>A (n.1770+6C>A)
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n.280+6C>A
c.1021+6C>A
c.*161+6C>A (n.*161+6C>A)
n.3804+6C>A
n.2405+6C>A
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n.406+6C>A
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c.3024+6C>A (n.3024+6C>A)
c.2574+6C>A (n.2574+6C>A)
c.876+6C>A (n.876+6C>A)
c.2925+6C>A (n.2925+6C>A)
c.2646+6C>A (n.2646+6C>A)
c.2731-3724C>A (n.2731-3724C>A)
c.1728+6C>A (n.1728+6C>A)
n.3279+6C>A
 gnomAD v4
13g.51946279C>ACA698886559ATP7Bc.*893+5G>T (n.*893+5G>T)
c.*1804+5G>T (n.*1804+5G>T)
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c.3060+5G>T (n.3060+5G>T)
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n.1212G>T
n.3423+5G>T
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c.1770+5G>T (n.1770+5G>T)
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n.280+5G>T
c.1021+5G>T
c.*161+5G>T (n.*161+5G>T)
n.3804+5G>T
n.2405+5G>T
c.2916+5G>T (n.2916+5G>T)
n.406+5G>T
c.2964+5G>T (n.2964+5G>T)
c.3024+5G>T (n.3024+5G>T)
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c.876+5G>T (n.876+5G>T)
c.2925+5G>T (n.2925+5G>T)
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c.2731-3725G>T (n.2731-3725G>T)
c.1728+5G>T (n.1728+5G>T)
n.3279+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946279C=CA2091566116ATP7Bc.*893+5G= (n.*893+5G=)
c.*1804+5G= (n.*1804+5G=)
c.2439+5G= (n.2439+5G=)
c.3060+5G= (n.3060+5G=)
c.2727+5G= (n.2727+5G=)
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n.1212G=
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n.280+5G=
c.1021+5G=
c.*161+5G= (n.*161+5G=)
n.3804+5G=
n.2405+5G=
c.2916+5G= (n.2916+5G=)
n.406+5G=
c.2964+5G= (n.2964+5G=)
c.3024+5G= (n.3024+5G=)
c.2574+5G= (n.2574+5G=)
c.876+5G= (n.876+5G=)
c.2925+5G= (n.2925+5G=)
c.2646+5G= (n.2646+5G=)
c.2731-3725G= (n.2731-3725G=)
c.1728+5G= (n.1728+5G=)
n.3279+5G=
13g.51946279C>GCA2799207465ATP7Bc.*893+5G>C (n.*893+5G>C)
c.*1804+5G>C (n.*1804+5G>C)
c.2439+5G>C (n.2439+5G>C)
c.3060+5G>C (n.3060+5G>C)
c.2727+5G>C (n.2727+5G>C)
c.2808+5G>C (n.2808+5G>C)
c.2826+5G>C (n.2826+5G>C)
n.1212G>C
n.3423+5G>C
c.1995+5G>C (n.1995+5G>C)
c.1770+5G>C (n.1770+5G>C)
c.2866-1988G>C (n.2866-1988G>C)
n.280+5G>C
c.1021+5G>C
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n.3279+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3279+4A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
13g.51946288T>GCA388031740ATP7Bc.*889A>C (n.*889A>C)
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c.*157A>C (n.*157A>C)
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c.1990C>G (p.His664Asp)
c.1765C>G (p.His589Asp)
c.2866-1998C>G (n.2866-1998C>G)
n.275C>G
c.1016C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
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13g.51946289G>TCA388031747ATP7Bc.*888C>A (n.*888C>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched