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| 13 | g.51944288_51944289insG | CA2623116494 | ATP7B | c.*894-1735_*894-1734insC (n.*894-1735_*894-1734insC) c.*1807_*1808insC (n.*1807_*1808insC) c.2442_2443insC (p.Lys815GlnfsTer6) c.3063_3064insC (p.Lys1022GlnfsTer6) c.2730_2731insC (p.Lys911GlnfsTer6) c.2811_2812insC (p.Lys938GlnfsTer6) c.2829_2830insC (p.Lys944GlnfsTer6) n.3202_3203insC n.3426_3427insC c.1998_1999insC (p.Lys667GlnfsTer6) c.1773_1774insC (p.Lys592GlnfsTer6) c.2868_2869insC (p.Lys957GlnfsTer6) n.283_284insC c.1022-1735_1022-1734insC c.*164_*165insC (n.*164_*165insC) n.3807_3808insC n.2408_2409insC c.2919_2920insC (p.Lys974GlnfsTer6) n.409_410insC c.2967_2968insC (p.Lys990GlnfsTer6) c.3027_3028insC (p.Lys1010GlnfsTer6) c.2577_2578insC (p.Lys860GlnfsTer6) c.879_880insC (p.Lys294GlnfsTer6) c.877-1735_877-1734insC (n.877-1735_877-1734insC) c.2928_2929insC (p.Lys977GlnfsTer6) c.3061-1735_3061-1734insC (n.3061-1735_3061-1734insC) c.2649_2650insC (p.Lys884GlnfsTer6) c.2731-1735_2731-1734insC (n.2731-1735_2731-1734insC) c.1731_1732insC (p.Lys578GlnfsTer6) n.3282_3283insC | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51944289T>G | CA483894773 | ATP7B | c.*894-1735A>C (n.*894-1735A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.2442A>C (p.Ile814=) c.3063A>C (p.Ile1021=) c.2730A>C (p.Ile910=) c.2811A>C (p.Ile937=) c.2829A>C (p.Ile943=) n.3202A>C n.3426A>C c.1998A>C (p.Ile666=) c.1773A>C (p.Ile591=) c.2868A>C (p.Ile956=) n.283A>C c.1022-1735A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.3807A>C n.2408A>C c.2919A>C (p.Ile973=) n.409A>C c.2967A>C (p.Ile989=) c.3027A>C (p.Ile1009=) c.2577A>C (p.Ile859=) c.879A>C (p.Ile293=) c.877-1735A>C (n.877-1735A>C) c.2928A>C (p.Ile976=) c.3061-1735A>C (n.3061-1735A>C) c.2649A>C (p.Ile883=) c.2731-1735A>C (n.2731-1735A>C) c.1731A>C (p.Ile577=) n.3282A>C | |
| 13 | g.51944289T= | CA2091564275 | ATP7B | c.*894-1735A= (n.*894-1735A=) c.*1807A= (n.*1807A=) c.2442A= (p.Ile814=) c.3063A= (p.Ile1021=) c.2730A= (p.Ile910=) c.2811A= (p.Ile937=) c.2829A= (p.Ile943=) n.3202A= n.3426A= c.1998A= (p.Ile666=) c.1773A= (p.Ile591=) c.2868A= (p.Ile956=) n.283A= c.1022-1735A= c.*164A= (n.*164A=) n.3807A= n.2408A= c.2919A= (p.Ile973=) n.409A= c.2967A= (p.Ile989=) c.3027A= (p.Ile1009=) c.2577A= (p.Ile859=) c.879A= (p.Ile293=) c.877-1735A= (n.877-1735A=) c.2928A= (p.Ile976=) c.3061-1735A= (n.3061-1735A=) c.2649A= (p.Ile883=) c.2731-1735A= (n.2731-1735A=) c.1731A= (p.Ile577=) n.3282A= | |
| 13 | g.51944289_51944290insG | CA2623116502 | ATP7B | c.*894-1736_*894-1735insC (n.*894-1736_*894-1735insC) c.*1806_*1807insC (n.*1806_*1807insC) c.2441_2442insC (p.Thr816AspfsTer5) c.3062_3063insC (p.Thr1023AspfsTer5) c.2729_2730insC (p.Thr912AspfsTer5) c.2810_2811insC (p.Thr939AspfsTer5) c.2828_2829insC (p.Thr945AspfsTer5) n.3201_3202insC n.3425_3426insC c.1997_1998insC (p.Thr668AspfsTer5) c.1772_1773insC (p.Thr593AspfsTer5) c.2867_2868insC (p.Thr958AspfsTer5) n.282_283insC c.1022-1736_1022-1735insC c.*163_*164insC (n.*163_*164insC) n.3806_3807insC n.2407_2408insC c.2918_2919insC (p.Thr975AspfsTer5) n.408_409insC c.2966_2967insC (p.Thr991AspfsTer5) c.3026_3027insC (p.Thr1011AspfsTer5) c.2576_2577insC (p.Thr861AspfsTer5) c.878_879insC (p.Thr295AspfsTer5) c.877-1736_877-1735insC (n.877-1736_877-1735insC) c.2927_2928insC (p.Thr978AspfsTer5) c.3061-1736_3061-1735insC (n.3061-1736_3061-1735insC) c.2648_2649insC (p.Thr885AspfsTer5) c.2731-1736_2731-1735insC (n.2731-1736_2731-1735insC) c.1730_1731insC (p.Thr579AspfsTer5) n.3281_3282insC | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944290A= | CA2091564280 | ATP7B | c.*894-1736T= (n.*894-1736T=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.2441T= (p.Ile814=) c.3062T= (p.Ile1021=) c.2729T= (p.Ile910=) c.2810T= (p.Ile937=) c.2828T= (p.Ile943=) n.3201T= n.3425T= c.1997T= (p.Ile666=) c.1772T= (p.Ile591=) c.2867T= (p.Ile956=) n.282T= c.1022-1736T= c.*163T= (n.*163T=) n.3806T= n.2407T= c.2918T= (p.Ile973=) n.408T= c.2966T= (p.Ile989=) c.3026T= (p.Ile1009=) c.2576T= (p.Ile859=) c.878T= (p.Ile293=) c.877-1736T= (n.877-1736T=) c.2927T= (p.Ile976=) c.3061-1736T= (n.3061-1736T=) c.2648T= (p.Ile883=) c.2731-1736T= (n.2731-1736T=) c.1730T= (p.Ile577=) n.3281T= | |
| 13 | g.51944290A>C | CA388030799 | ATP7B | c.*894-1736T>G (n.*894-1736T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.2441T>G (p.Ile814Arg) c.3062T>G (p.Ile1021Arg) c.2729T>G (p.Ile910Arg) c.2810T>G (p.Ile937Arg) c.2828T>G (p.Ile943Arg) n.3201T>G n.3425T>G c.1997T>G (p.Ile666Arg) c.1772T>G (p.Ile591Arg) c.2867T>G (p.Ile956Arg) n.282T>G c.1022-1736T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.3806T>G n.2407T>G c.2918T>G (p.Ile973Arg) n.408T>G c.2966T>G (p.Ile989Arg) c.3026T>G (p.Ile1009Arg) c.2576T>G (p.Ile859Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.877-1736T>G (n.877-1736T>G) c.2927T>G (p.Ile976Arg) c.3061-1736T>G (n.3061-1736T>G) c.2648T>G (p.Ile883Arg) c.2731-1736T>G (n.2731-1736T>G) c.1730T>G (p.Ile577Arg) n.3281T>G | |
| 13 | g.51944290A>G | CA388030800 | ATP7B | c.*894-1736T>C (n.*894-1736T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.2441T>C (p.Ile814Thr) c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.2729T>C (p.Ile910Thr) c.2810T>C (p.Ile937Thr) c.2828T>C (p.Ile943Thr) n.3201T>C n.3425T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) n.282T>C c.1022-1736T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.3806T>C n.2407T>C c.2918T>C (p.Ile973Thr) n.408T>C c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.3026T>C (p.Ile1009Thr) c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.877-1736T>C (n.877-1736T>C) c.2927T>C (p.Ile976Thr) c.3061-1736T>C (n.3061-1736T>C) c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.2731-1736T>C (n.2731-1736T>C) c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.3281T>C | |
| 13 | g.51944290A>T | CA250080312 | ATP7B | c.*894-1736T>A (n.*894-1736T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.2441T>A (p.Ile814Lys) c.3062T>A (p.Ile1021Lys) c.2729T>A (p.Ile910Lys) c.2810T>A (p.Ile937Lys) c.2828T>A (p.Ile943Lys) n.3201T>A n.3425T>A c.1997T>A (p.Ile666Lys) c.1772T>A (p.Ile591Lys) c.2867T>A (p.Ile956Lys) n.282T>A c.1022-1736T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.3806T>A n.2407T>A c.2918T>A (p.Ile973Lys) n.408T>A c.2966T>A (p.Ile989Lys) c.3026T>A (p.Ile1009Lys) c.2576T>A (p.Ile859Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.877-1736T>A (n.877-1736T>A) c.2927T>A (p.Ile976Lys) c.3061-1736T>A (n.3061-1736T>A) c.2648T>A (p.Ile883Lys) c.2731-1736T>A (n.2731-1736T>A) c.1730T>A (p.Ile577Lys) n.3281T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51944291T>A | CA388030806 | ATP7B | c.*894-1737A>T (n.*894-1737A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.2440A>T (p.Ile814Leu) c.3061A>T (p.Ile1021Leu) c.2728A>T (p.Ile910Leu) c.2809A>T (p.Ile937Leu) c.2827A>T (p.Ile943Leu) n.3200A>T n.3424A>T c.1996A>T (p.Ile666Leu) c.1771A>T (p.Ile591Leu) c.2866A>T (p.Ile956Leu) n.281A>T c.1022-1737A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.3805A>T n.2406A>T c.2917A>T (p.Ile973Leu) n.407A>T c.2965A>T (p.Ile989Leu) c.3025A>T (p.Ile1009Leu) c.2575A>T (p.Ile859Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.877-1737A>T (n.877-1737A>T) c.2926A>T (p.Ile976Leu) c.3061-1737A>T (n.3061-1737A>T) c.2647A>T (p.Ile883Leu) c.2731-1737A>T (n.2731-1737A>T) c.1729A>T (p.Ile577Leu) n.3280A>T | |
| 13 | g.51944291T>C | CA6988814 | ATP7B | c.*894-1737A>G (n.*894-1737A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.2440A>G (p.Ile814Val) c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.2728A>G (p.Ile910Val) c.2809A>G (p.Ile937Val) c.2827A>G (p.Ile943Val) n.3200A>G n.3424A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) n.281A>G c.1022-1737A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.3805A>G n.2406A>G c.2917A>G (p.Ile973Val) n.407A>G c.2965A>G (p.Ile989Val) c.3025A>G (p.Ile1009Val) c.2575A>G (p.Ile859Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.877-1737A>G (n.877-1737A>G) c.2926A>G (p.Ile976Val) c.3061-1737A>G (n.3061-1737A>G) c.2647A>G (p.Ile883Val) c.2731-1737A>G (n.2731-1737A>G) c.1729A>G (p.Ile577Val) n.3280A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944291T>G | CA388030811 | ATP7B | c.*894-1737A>C (n.*894-1737A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.2440A>C (p.Ile814Leu) c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.2728A>C (p.Ile910Leu) c.2809A>C (p.Ile937Leu) c.2827A>C (p.Ile943Leu) n.3200A>C n.3424A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) n.281A>C c.1022-1737A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.3805A>C n.2406A>C c.2917A>C (p.Ile973Leu) n.407A>C c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.3025A>C (p.Ile1009Leu) c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.877-1737A>C (n.877-1737A>C) c.2926A>C (p.Ile976Leu) c.3061-1737A>C (n.3061-1737A>C) c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.2731-1737A>C (n.2731-1737A>C) c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.3280A>C | |
| 13 | g.51944291T= | CA2091564288 | ATP7B | c.*894-1737A= (n.*894-1737A=) c.*1805A= (n.*1805A=) c.2440A= (p.Ile814=) c.3061A= (p.Ile1021=) c.2728A= (p.Ile910=) c.2809A= (p.Ile937=) c.2827A= (p.Ile943=) n.3200A= n.3424A= c.1996A= (p.Ile666=) c.1771A= (p.Ile591=) c.2866A= (p.Ile956=) n.281A= c.1022-1737A= c.*162A= (n.*162A=) n.3805A= n.2406A= c.2917A= (p.Ile973=) n.407A= c.2965A= (p.Ile989=) c.3025A= (p.Ile1009=) c.2575A= (p.Ile859=) c.877A= (p.Ile293=) c.877-1737A= (n.877-1737A=) c.2926A= (p.Ile976=) c.3061-1737A= (n.3061-1737A=) c.2647A= (p.Ile883=) c.2731-1737A= (n.2731-1737A=) c.1729A= (p.Ile577=) n.3280A= | |
| 13 | g.51944292_51944293del | CA2623116511 | ATP7B | c.*894-1738_*894-1737del (n.*894-1738_*894-1737del) c.*1805-1_*1805del c.2440-1_2440del c.3061-1_3061del c.2728-1_2728del c.2809-1_2809del c.2827-1_2827del n.3199_3200del n.3424-1_3424del c.1996-1_1996del c.1771-1_1771del c.2866-1_2866del n.281-1_281del c.1022-1738_1022-1737del c.*162-1_*162del n.3805-1_3805del n.2406-1_2406del c.2917-1_2917del n.407-1_407del c.2965-1_2965del c.3025-1_3025del c.2575-1_2575del c.877-1_877del c.877-1738_877-1737del (n.877-1738_877-1737del) c.2926-1_2926del c.3061-1738_3061-1737del (n.3061-1738_3061-1737del) c.2647-1_2647del c.2731-1738_2731-1737del (n.2731-1738_2731-1737del) c.1729-1_1729del n.3280-1_3280del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944292C>A | CA388030816 | ATP7B | c.*894-1738G>T (n.*894-1738G>T) c.*1805-1G>T (n.*1805-1G>T) c.2440-1G>T (n.2440-1G>T) c.3061-1G>T (n.3061-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.2809-1G>T (n.2809-1G>T) c.2827-1G>T (n.2827-1G>T) n.3199G>T n.3424-1G>T c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.2866-1G>T (n.2866-1G>T) n.281-1G>T c.1022-1738G>T c.*162-1G>T (n.*162-1G>T) n.3805-1G>T n.2406-1G>T c.2917-1G>T (n.2917-1G>T) n.407-1G>T c.2965-1G>T (n.2965-1G>T) c.3025-1G>T (n.3025-1G>T) c.2575-1G>T (n.2575-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.877-1738G>T (n.877-1738G>T) c.2926-1G>T (n.2926-1G>T) c.3061-1738G>T (n.3061-1738G>T) c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.2731-1738G>T (n.2731-1738G>T) c.1729-1G>T (n.1729-1G>T) n.3280-1G>T | |
| 13 | g.51944292C= | CA2091564293 | ATP7B | c.*894-1738G= (n.*894-1738G=) c.*1805-1G= (n.*1805-1G=) c.2440-1G= (n.2440-1G=) c.3061-1G= (n.3061-1G=) c.2728-1G= (n.2728-1G=) c.2809-1G= (n.2809-1G=) c.2827-1G= (n.2827-1G=) n.3199G= n.3424-1G= c.1996-1G= (n.1996-1G=) c.1771-1G= (n.1771-1G=) c.2866-1G= (n.2866-1G=) n.281-1G= c.1022-1738G= c.*162-1G= (n.*162-1G=) n.3805-1G= n.2406-1G= c.2917-1G= (n.2917-1G=) n.407-1G= c.2965-1G= (n.2965-1G=) c.3025-1G= (n.3025-1G=) c.2575-1G= (n.2575-1G=) c.877-1G= (n.877-1G=) c.877-1738G= (n.877-1738G=) c.2926-1G= (n.2926-1G=) c.3061-1738G= (n.3061-1738G=) c.2647-1G= (n.2647-1G=) c.2731-1738G= (n.2731-1738G=) c.1729-1G= (n.1729-1G=) n.3280-1G= | |
| 13 | g.51944292C>G | CA388030821 | ATP7B | c.*894-1738G>C (n.*894-1738G>C) c.*1805-1G>C (n.*1805-1G>C) c.2440-1G>C (n.2440-1G>C) c.3061-1G>C (n.3061-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.2809-1G>C (n.2809-1G>C) c.2827-1G>C (n.2827-1G>C) n.3199G>C n.3424-1G>C c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) c.2866-1G>C (n.2866-1G>C) n.281-1G>C c.1022-1738G>C c.*162-1G>C (n.*162-1G>C) n.3805-1G>C n.2406-1G>C c.2917-1G>C (n.2917-1G>C) n.407-1G>C c.2965-1G>C (n.2965-1G>C) c.3025-1G>C (n.3025-1G>C) c.2575-1G>C (n.2575-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.877-1738G>C (n.877-1738G>C) c.2926-1G>C (n.2926-1G>C) c.3061-1738G>C (n.3061-1738G>C) c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.2731-1738G>C (n.2731-1738G>C) c.1729-1G>C (n.1729-1G>C) n.3280-1G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944292C>T | CA6988815 | ATP7B | c.*894-1738G>A (n.*894-1738G>A) c.*1805-1G>A (n.*1805-1G>A) c.2440-1G>A (n.2440-1G>A) c.3061-1G>A (n.3061-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) c.2809-1G>A (n.2809-1G>A) c.2827-1G>A (n.2827-1G>A) n.3199G>A n.3424-1G>A c.1996-1G>A (n.1996-1G>A) c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.2866-1G>A (n.2866-1G>A) n.281-1G>A c.1022-1738G>A c.*162-1G>A (n.*162-1G>A) n.3805-1G>A n.2406-1G>A c.2917-1G>A (n.2917-1G>A) n.407-1G>A c.2965-1G>A (n.2965-1G>A) c.3025-1G>A (n.3025-1G>A) c.2575-1G>A (n.2575-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.877-1738G>A (n.877-1738G>A) c.2926-1G>A (n.2926-1G>A) c.3061-1738G>A (n.3061-1738G>A) c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.2731-1738G>A (n.2731-1738G>A) c.1729-1G>A (n.1729-1G>A) n.3280-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.51944293T>A | CA388030831 | ATP7B | c.*894-1739A>T (n.*894-1739A>T) c.*1805-2A>T (n.*1805-2A>T) c.2440-2A>T (n.2440-2A>T) c.3061-2A>T (n.3061-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.2809-2A>T (n.2809-2A>T) c.2827-2A>T (n.2827-2A>T) n.3198A>T n.3424-2A>T c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.2866-2A>T (n.2866-2A>T) n.281-2A>T c.1022-1739A>T c.*162-2A>T (n.*162-2A>T) n.3805-2A>T n.2406-2A>T c.2917-2A>T (n.2917-2A>T) n.407-2A>T c.2965-2A>T (n.2965-2A>T) c.3025-2A>T (n.3025-2A>T) c.2575-2A>T (n.2575-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.877-1739A>T (n.877-1739A>T) c.2926-2A>T (n.2926-2A>T) c.3061-1739A>T (n.3061-1739A>T) c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.2731-1739A>T (n.2731-1739A>T) c.1729-2A>T (n.1729-2A>T) n.3280-2A>T | |
| 13 | g.51944293T>C | CA388030847 | ATP7B | c.*894-1739A>G (n.*894-1739A>G) c.*1805-2A>G (n.*1805-2A>G) c.2440-2A>G (n.2440-2A>G) c.3061-2A>G (n.3061-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.2809-2A>G (n.2809-2A>G) c.2827-2A>G (n.2827-2A>G) n.3198A>G n.3424-2A>G c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.2866-2A>G (n.2866-2A>G) n.281-2A>G c.1022-1739A>G c.*162-2A>G (n.*162-2A>G) n.3805-2A>G n.2406-2A>G c.2917-2A>G (n.2917-2A>G) n.407-2A>G c.2965-2A>G (n.2965-2A>G) c.3025-2A>G (n.3025-2A>G) c.2575-2A>G (n.2575-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.877-1739A>G (n.877-1739A>G) c.2926-2A>G (n.2926-2A>G) c.3061-1739A>G (n.3061-1739A>G) c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.2731-1739A>G (n.2731-1739A>G) c.1729-2A>G (n.1729-2A>G) n.3280-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51944293T>G | CA388030854 | ATP7B | c.*894-1739A>C (n.*894-1739A>C) c.*1805-2A>C (n.*1805-2A>C) c.2440-2A>C (n.2440-2A>C) c.3061-2A>C (n.3061-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.2809-2A>C (n.2809-2A>C) c.2827-2A>C (n.2827-2A>C) n.3198A>C n.3424-2A>C c.1996-2A>C (n.1996-2A>C) c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) c.2866-2A>C (n.2866-2A>C) n.281-2A>C c.1022-1739A>C c.*162-2A>C (n.*162-2A>C) n.3805-2A>C n.2406-2A>C c.2917-2A>C (n.2917-2A>C) n.407-2A>C c.2965-2A>C (n.2965-2A>C) c.3025-2A>C (n.3025-2A>C) c.2575-2A>C (n.2575-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.877-1739A>C (n.877-1739A>C) c.2926-2A>C (n.2926-2A>C) c.3061-1739A>C (n.3061-1739A>C) c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.2731-1739A>C (n.2731-1739A>C) c.1729-2A>C (n.1729-2A>C) n.3280-2A>C | |
| 13 | g.51944293T= | CA2091564298 | ATP7B | c.*894-1739A= (n.*894-1739A=) c.*1805-2A= (n.*1805-2A=) c.2440-2A= (n.2440-2A=) c.3061-2A= (n.3061-2A=) c.2728-2A= (n.2728-2A=) c.2809-2A= (n.2809-2A=) c.2827-2A= (n.2827-2A=) n.3198A= n.3424-2A= c.1996-2A= (n.1996-2A=) c.1771-2A= (n.1771-2A=) c.2866-2A= (n.2866-2A=) n.281-2A= c.1022-1739A= c.*162-2A= (n.*162-2A=) n.3805-2A= n.2406-2A= c.2917-2A= (n.2917-2A=) n.407-2A= c.2965-2A= (n.2965-2A=) c.3025-2A= (n.3025-2A=) c.2575-2A= (n.2575-2A=) c.877-2A= (n.877-2A=) c.877-1739A= (n.877-1739A=) c.2926-2A= (n.2926-2A=) c.3061-1739A= (n.3061-1739A=) c.2647-2A= (n.2647-2A=) c.2731-1739A= (n.2731-1739A=) c.1729-2A= (n.1729-2A=) n.3280-2A= | |
| 13 | g.51944294G>C | CA2623116515 | ATP7B | c.*894-1740C>G (n.*894-1740C>G) c.*1805-3C>G (n.*1805-3C>G) c.2440-3C>G (n.2440-3C>G) c.3061-3C>G (n.3061-3C>G) c.2728-3C>G (n.2728-3C>G) c.2809-3C>G (n.2809-3C>G) c.2827-3C>G (n.2827-3C>G) n.3197C>G n.3424-3C>G c.1996-3C>G (n.1996-3C>G) c.1771-3C>G (n.1771-3C>G) c.2866-3C>G (n.2866-3C>G) n.281-3C>G c.1022-1740C>G c.*162-3C>G (n.*162-3C>G) n.3805-3C>G n.2406-3C>G c.2917-3C>G (n.2917-3C>G) n.407-3C>G c.2965-3C>G (n.2965-3C>G) c.3025-3C>G (n.3025-3C>G) c.2575-3C>G (n.2575-3C>G) c.877-3C>G (n.877-3C>G) c.877-1740C>G (n.877-1740C>G) c.2926-3C>G (n.2926-3C>G) c.3061-1740C>G (n.3061-1740C>G) c.2647-3C>G (n.2647-3C>G) c.2731-1740C>G (n.2731-1740C>G) c.1729-3C>G (n.1729-3C>G) n.3280-3C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944294G>T | CA2695218757 | ATP7B | c.*894-1740C>A (n.*894-1740C>A) c.*1805-3C>A (n.*1805-3C>A) c.2440-3C>A (n.2440-3C>A) c.3061-3C>A (n.3061-3C>A) c.2728-3C>A (n.2728-3C>A) c.2809-3C>A (n.2809-3C>A) c.2827-3C>A (n.2827-3C>A) n.3197C>A n.3424-3C>A c.1996-3C>A (n.1996-3C>A) c.1771-3C>A (n.1771-3C>A) c.2866-3C>A (n.2866-3C>A) n.281-3C>A c.1022-1740C>A c.*162-3C>A (n.*162-3C>A) n.3805-3C>A n.2406-3C>A c.2917-3C>A (n.2917-3C>A) n.407-3C>A c.2965-3C>A (n.2965-3C>A) c.3025-3C>A (n.3025-3C>A) c.2575-3C>A (n.2575-3C>A) c.877-3C>A (n.877-3C>A) c.877-1740C>A (n.877-1740C>A) c.2926-3C>A (n.2926-3C>A) c.3061-1740C>A (n.3061-1740C>A) c.2647-3C>A (n.2647-3C>A) c.2731-1740C>A (n.2731-1740C>A) c.1729-3C>A (n.1729-3C>A) n.3280-3C>A | ClinVar |
| 13 | g.51944295C>A | CA2739277657 | ATP7B | c.*894-1741G>T (n.*894-1741G>T) c.*1805-4G>T (n.*1805-4G>T) c.2440-4G>T (n.2440-4G>T) c.3061-4G>T (n.3061-4G>T) c.2728-4G>T (n.2728-4G>T) c.2809-4G>T (n.2809-4G>T) c.2827-4G>T (n.2827-4G>T) n.3196G>T n.3424-4G>T c.1996-4G>T (n.1996-4G>T) c.1771-4G>T (n.1771-4G>T) c.2866-4G>T (n.2866-4G>T) n.281-4G>T c.1022-1741G>T c.*162-4G>T (n.*162-4G>T) n.3805-4G>T n.2406-4G>T c.2917-4G>T (n.2917-4G>T) n.407-4G>T c.2965-4G>T (n.2965-4G>T) c.3025-4G>T (n.3025-4G>T) c.2575-4G>T (n.2575-4G>T) c.877-4G>T (n.877-4G>T) c.877-1741G>T (n.877-1741G>T) c.2926-4G>T (n.2926-4G>T) c.3061-1741G>T (n.3061-1741G>T) c.2647-4G>T (n.2647-4G>T) c.2731-1741G>T (n.2731-1741G>T) c.1729-4G>T (n.1729-4G>T) n.3280-4G>T | ClinVar |
| 13 | g.51944296del | CA2623116516 | ATP7B | c.*894-1741del (n.*894-1741del) c.*1805-4del (n.*1805-4del) c.2440-4del (n.2440-4del) c.3061-4del (n.3061-4del) c.2728-4del (n.2728-4del) c.2809-4del (n.2809-4del) c.2827-4del (n.2827-4del) n.3196del n.3424-4del c.1996-4del (n.1996-4del) c.1771-4del (n.1771-4del) c.2866-4del (n.2866-4del) n.281-4del c.1022-1741del c.*162-4del (n.*162-4del) n.3805-4del n.2406-4del c.2917-4del (n.2917-4del) n.407-4del c.2965-4del (n.2965-4del) c.3025-4del (n.3025-4del) c.2575-4del (n.2575-4del) c.877-4del (n.877-4del) c.877-1741del (n.877-1741del) c.2926-4del (n.2926-4del) c.3061-1741del (n.3061-1741del) c.2647-4del (n.2647-4del) c.2731-1741del (n.2731-1741del) c.1729-4del (n.1729-4del) n.3280-4del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944296C>A | CA250080337 | ATP7B | c.*894-1742G>T (n.*894-1742G>T) c.*1805-5G>T (n.*1805-5G>T) c.2440-5G>T (n.2440-5G>T) c.3061-5G>T (n.3061-5G>T) c.2728-5G>T (n.2728-5G>T) c.2809-5G>T (n.2809-5G>T) c.2827-5G>T (n.2827-5G>T) n.3195G>T n.3424-5G>T c.1996-5G>T (n.1996-5G>T) c.1771-5G>T (n.1771-5G>T) c.2866-5G>T (n.2866-5G>T) n.281-5G>T c.1022-1742G>T c.*162-5G>T (n.*162-5G>T) n.3805-5G>T n.2406-5G>T c.2917-5G>T (n.2917-5G>T) n.407-5G>T c.2965-5G>T (n.2965-5G>T) c.3025-5G>T (n.3025-5G>T) c.2575-5G>T (n.2575-5G>T) c.877-5G>T (n.877-5G>T) c.877-1742G>T (n.877-1742G>T) c.2926-5G>T (n.2926-5G>T) c.3061-1742G>T (n.3061-1742G>T) c.2647-5G>T (n.2647-5G>T) c.2731-1742G>T (n.2731-1742G>T) c.1729-5G>T (n.1729-5G>T) n.3280-5G>T | dbSNP |
| 13 | g.51944296C= | CA2091564306 | ATP7B | c.*894-1742G= (n.*894-1742G=) c.*1805-5G= (n.*1805-5G=) c.2440-5G= (n.2440-5G=) c.3061-5G= (n.3061-5G=) c.2728-5G= (n.2728-5G=) c.2809-5G= (n.2809-5G=) c.2827-5G= (n.2827-5G=) n.3195G= n.3424-5G= c.1996-5G= (n.1996-5G=) c.1771-5G= (n.1771-5G=) c.2866-5G= (n.2866-5G=) n.281-5G= c.1022-1742G= c.*162-5G= (n.*162-5G=) n.3805-5G= n.2406-5G= c.2917-5G= (n.2917-5G=) n.407-5G= c.2965-5G= (n.2965-5G=) c.3025-5G= (n.3025-5G=) c.2575-5G= (n.2575-5G=) c.877-5G= (n.877-5G=) c.877-1742G= (n.877-1742G=) c.2926-5G= (n.2926-5G=) c.3061-1742G= (n.3061-1742G=) c.2647-5G= (n.2647-5G=) c.2731-1742G= (n.2731-1742G=) c.1729-5G= (n.1729-5G=) n.3280-5G= | |
| 13 | g.51944296C>G | CA2091564304 | ATP7B | c.*894-1742G>C (n.*894-1742G>C) c.*1805-5G>C (n.*1805-5G>C) c.2440-5G>C (n.2440-5G>C) c.3061-5G>C (n.3061-5G>C) c.2728-5G>C (n.2728-5G>C) c.2809-5G>C (n.2809-5G>C) c.2827-5G>C (n.2827-5G>C) n.3195G>C n.3424-5G>C c.1996-5G>C (n.1996-5G>C) c.1771-5G>C (n.1771-5G>C) c.2866-5G>C (n.2866-5G>C) n.281-5G>C c.1022-1742G>C c.*162-5G>C (n.*162-5G>C) n.3805-5G>C n.2406-5G>C c.2917-5G>C (n.2917-5G>C) n.407-5G>C c.2965-5G>C (n.2965-5G>C) c.3025-5G>C (n.3025-5G>C) c.2575-5G>C (n.2575-5G>C) c.877-5G>C (n.877-5G>C) c.877-1742G>C (n.877-1742G>C) c.2926-5G>C (n.2926-5G>C) c.3061-1742G>C (n.3061-1742G>C) c.2647-5G>C (n.2647-5G>C) c.2731-1742G>C (n.2731-1742G>C) c.1729-5G>C (n.1729-5G>C) n.3280-5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944296C>T | CA2623116518 | ATP7B | c.*894-1742G>A (n.*894-1742G>A) c.*1805-5G>A (n.*1805-5G>A) c.2440-5G>A (n.2440-5G>A) c.3061-5G>A (n.3061-5G>A) c.2728-5G>A (n.2728-5G>A) c.2809-5G>A (n.2809-5G>A) c.2827-5G>A (n.2827-5G>A) n.3195G>A n.3424-5G>A c.1996-5G>A (n.1996-5G>A) c.1771-5G>A (n.1771-5G>A) c.2866-5G>A (n.2866-5G>A) n.281-5G>A c.1022-1742G>A c.*162-5G>A (n.*162-5G>A) n.3805-5G>A n.2406-5G>A c.2917-5G>A (n.2917-5G>A) n.407-5G>A c.2965-5G>A (n.2965-5G>A) c.3025-5G>A (n.3025-5G>A) c.2575-5G>A (n.2575-5G>A) c.877-5G>A (n.877-5G>A) c.877-1742G>A (n.877-1742G>A) c.2926-5G>A (n.2926-5G>A) c.3061-1742G>A (n.3061-1742G>A) c.2647-5G>A (n.2647-5G>A) c.2731-1742G>A (n.2731-1742G>A) c.1729-5G>A (n.1729-5G>A) n.3280-5G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944301dup | CA2580087659 | ATP7B | c.*894-1743dup (n.*894-1743dup) c.*1805-6dup (n.*1805-6dup) c.2440-6dup (n.2440-6dup) c.3061-6dup (n.3061-6dup) c.2728-6dup (n.2728-6dup) c.2809-6dup (n.2809-6dup) c.2827-6dup (n.2827-6dup) n.3194dup n.3424-6dup c.1996-6dup (n.1996-6dup) c.1771-6dup (n.1771-6dup) c.2866-6dup (n.2866-6dup) n.281-6dup c.1022-1743dup c.*162-6dup (n.*162-6dup) n.3805-6dup n.2406-6dup c.2917-6dup (n.2917-6dup) n.407-6dup c.2965-6dup (n.2965-6dup) c.3025-6dup (n.3025-6dup) c.2575-6dup (n.2575-6dup) c.877-6dup (n.877-6dup) c.877-1743dup (n.877-1743dup) c.2926-6dup (n.2926-6dup) c.3061-1743dup (n.3061-1743dup) c.2647-6dup (n.2647-6dup) c.2731-1743dup (n.2731-1743dup) c.1729-6dup (n.1729-6dup) n.3280-6dup | ClinVar |
| 13 | g.51944301del | CA2623116523 | ATP7B | c.*894-1743del (n.*894-1743del) c.*1805-6del (n.*1805-6del) c.2440-6del (n.2440-6del) c.3061-6del (n.3061-6del) c.2728-6del (n.2728-6del) c.2809-6del (n.2809-6del) c.2827-6del (n.2827-6del) n.3194del n.3424-6del c.1996-6del (n.1996-6del) c.1771-6del (n.1771-6del) c.2866-6del (n.2866-6del) n.281-6del c.1022-1743del c.*162-6del (n.*162-6del) n.3805-6del n.2406-6del c.2917-6del (n.2917-6del) n.407-6del c.2965-6del (n.2965-6del) c.3025-6del (n.3025-6del) c.2575-6del (n.2575-6del) c.877-6del (n.877-6del) c.877-1743del (n.877-1743del) c.2926-6del (n.2926-6del) c.3061-1743del (n.3061-1743del) c.2647-6del (n.2647-6del) c.2731-1743del (n.2731-1743del) c.1729-6del (n.1729-6del) n.3280-6del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944298A>G | CA2623116525 | ATP7B | c.*894-1744T>C (n.*894-1744T>C) c.*1805-7T>C (n.*1805-7T>C) c.2440-7T>C (n.2440-7T>C) c.3061-7T>C (n.3061-7T>C) c.2728-7T>C (n.2728-7T>C) c.2809-7T>C (n.2809-7T>C) c.2827-7T>C (n.2827-7T>C) n.3193T>C n.3424-7T>C c.1996-7T>C (n.1996-7T>C) c.1771-7T>C (n.1771-7T>C) c.2866-7T>C (n.2866-7T>C) n.281-7T>C c.1022-1744T>C c.*162-7T>C (n.*162-7T>C) n.3805-7T>C n.2406-7T>C c.2917-7T>C (n.2917-7T>C) n.407-7T>C c.2965-7T>C (n.2965-7T>C) c.3025-7T>C (n.3025-7T>C) c.2575-7T>C (n.2575-7T>C) c.877-7T>C (n.877-7T>C) c.877-1744T>C (n.877-1744T>C) c.2926-7T>C (n.2926-7T>C) c.3061-1744T>C (n.3061-1744T>C) c.2647-7T>C (n.2647-7T>C) c.2731-1744T>C (n.2731-1744T>C) c.1729-7T>C (n.1729-7T>C) n.3280-7T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944299A>C | CA2623116526 | ATP7B | c.*894-1745T>G (n.*894-1745T>G) c.*1805-8T>G (n.*1805-8T>G) c.2440-8T>G (n.2440-8T>G) c.3061-8T>G (n.3061-8T>G) c.2728-8T>G (n.2728-8T>G) c.2809-8T>G (n.2809-8T>G) c.2827-8T>G (n.2827-8T>G) n.3192T>G n.3424-8T>G c.1996-8T>G (n.1996-8T>G) c.1771-8T>G (n.1771-8T>G) c.2866-8T>G (n.2866-8T>G) n.281-8T>G c.1022-1745T>G c.*162-8T>G (n.*162-8T>G) n.3805-8T>G n.2406-8T>G c.2917-8T>G (n.2917-8T>G) n.407-8T>G c.2965-8T>G (n.2965-8T>G) c.3025-8T>G (n.3025-8T>G) c.2575-8T>G (n.2575-8T>G) c.877-8T>G (n.877-8T>G) c.877-1745T>G (n.877-1745T>G) c.2926-8T>G (n.2926-8T>G) c.3061-1745T>G (n.3061-1745T>G) c.2647-8T>G (n.2647-8T>G) c.2731-1745T>G (n.2731-1745T>G) c.1729-8T>G (n.1729-8T>G) n.3280-8T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944299A>G | CA2580087660 | ATP7B | c.*894-1745T>C (n.*894-1745T>C) c.*1805-8T>C (n.*1805-8T>C) c.2440-8T>C (n.2440-8T>C) c.3061-8T>C (n.3061-8T>C) c.2728-8T>C (n.2728-8T>C) c.2809-8T>C (n.2809-8T>C) c.2827-8T>C (n.2827-8T>C) n.3192T>C n.3424-8T>C c.1996-8T>C (n.1996-8T>C) c.1771-8T>C (n.1771-8T>C) c.2866-8T>C (n.2866-8T>C) n.281-8T>C c.1022-1745T>C c.*162-8T>C (n.*162-8T>C) n.3805-8T>C n.2406-8T>C c.2917-8T>C (n.2917-8T>C) n.407-8T>C c.2965-8T>C (n.2965-8T>C) c.3025-8T>C (n.3025-8T>C) c.2575-8T>C (n.2575-8T>C) c.877-8T>C (n.877-8T>C) c.877-1745T>C (n.877-1745T>C) c.2926-8T>C (n.2926-8T>C) c.3061-1745T>C (n.3061-1745T>C) c.2647-8T>C (n.2647-8T>C) c.2731-1745T>C (n.2731-1745T>C) c.1729-8T>C (n.1729-8T>C) n.3280-8T>C | ClinVar |
| 13 | g.51944302C>T | CA2575420448 | ATP7B | c.*894-1748G>A (n.*894-1748G>A) c.*1805-11G>A (n.*1805-11G>A) c.2440-11G>A (n.2440-11G>A) c.3061-11G>A (n.3061-11G>A) c.2728-11G>A (n.2728-11G>A) c.2809-11G>A (n.2809-11G>A) c.2827-11G>A (n.2827-11G>A) n.3189G>A n.3424-11G>A c.1996-11G>A (n.1996-11G>A) c.1771-11G>A (n.1771-11G>A) c.2866-11G>A (n.2866-11G>A) n.281-11G>A c.1022-1748G>A c.*162-11G>A (n.*162-11G>A) n.3805-11G>A n.2406-11G>A c.2917-11G>A (n.2917-11G>A) n.407-11G>A c.2965-11G>A (n.2965-11G>A) c.3025-11G>A (n.3025-11G>A) c.2575-11G>A (n.2575-11G>A) c.877-11G>A (n.877-11G>A) c.877-1748G>A (n.877-1748G>A) c.2926-11G>A (n.2926-11G>A) c.3061-1748G>A (n.3061-1748G>A) c.2647-11G>A (n.2647-11G>A) c.2731-1748G>A (n.2731-1748G>A) c.1729-11G>A (n.1729-11G>A) n.3280-11G>A | |
| 13 | g.51944303A= | CA2091564310 | ATP7B | c.*894-1749T= (n.*894-1749T=) c.*1805-12T= (n.*1805-12T=) c.2440-12T= (n.2440-12T=) c.3061-12T= (n.3061-12T=) c.2728-12T= (n.2728-12T=) c.2809-12T= (n.2809-12T=) c.2827-12T= (n.2827-12T=) n.3188T= n.3424-12T= c.1996-12T= (n.1996-12T=) c.1771-12T= (n.1771-12T=) c.2866-12T= (n.2866-12T=) n.281-12T= c.1022-1749T= c.*162-12T= (n.*162-12T=) n.3805-12T= n.2406-12T= c.2917-12T= (n.2917-12T=) n.407-12T= c.2965-12T= (n.2965-12T=) c.3025-12T= (n.3025-12T=) c.2575-12T= (n.2575-12T=) c.877-12T= (n.877-12T=) c.877-1749T= (n.877-1749T=) c.2926-12T= (n.2926-12T=) c.3061-1749T= (n.3061-1749T=) c.2647-12T= (n.2647-12T=) c.2731-1749T= (n.2731-1749T=) c.1729-12T= (n.1729-12T=) n.3280-12T= | |
| 13 | g.51944303A>C | CA610425799 | ATP7B | c.*894-1749T>G (n.*894-1749T>G) c.*1805-12T>G (n.*1805-12T>G) c.2440-12T>G (n.2440-12T>G) c.3061-12T>G (n.3061-12T>G) c.2728-12T>G (n.2728-12T>G) c.2809-12T>G (n.2809-12T>G) c.2827-12T>G (n.2827-12T>G) n.3188T>G n.3424-12T>G c.1996-12T>G (n.1996-12T>G) c.1771-12T>G (n.1771-12T>G) c.2866-12T>G (n.2866-12T>G) n.281-12T>G c.1022-1749T>G c.*162-12T>G (n.*162-12T>G) n.3805-12T>G n.2406-12T>G c.2917-12T>G (n.2917-12T>G) n.407-12T>G c.2965-12T>G (n.2965-12T>G) c.3025-12T>G (n.3025-12T>G) c.2575-12T>G (n.2575-12T>G) c.877-12T>G (n.877-12T>G) c.877-1749T>G (n.877-1749T>G) c.2926-12T>G (n.2926-12T>G) c.3061-1749T>G (n.3061-1749T>G) c.2647-12T>G (n.2647-12T>G) c.2731-1749T>G (n.2731-1749T>G) c.1729-12T>G (n.1729-12T>G) n.3280-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944303A>T | CA250080343 | ATP7B | c.*894-1749T>A (n.*894-1749T>A) c.*1805-12T>A (n.*1805-12T>A) c.2440-12T>A (n.2440-12T>A) c.3061-12T>A (n.3061-12T>A) c.2728-12T>A (n.2728-12T>A) c.2809-12T>A (n.2809-12T>A) c.2827-12T>A (n.2827-12T>A) n.3188T>A n.3424-12T>A c.1996-12T>A (n.1996-12T>A) c.1771-12T>A (n.1771-12T>A) c.2866-12T>A (n.2866-12T>A) n.281-12T>A c.1022-1749T>A c.*162-12T>A (n.*162-12T>A) n.3805-12T>A n.2406-12T>A c.2917-12T>A (n.2917-12T>A) n.407-12T>A c.2965-12T>A (n.2965-12T>A) c.3025-12T>A (n.3025-12T>A) c.2575-12T>A (n.2575-12T>A) c.877-12T>A (n.877-12T>A) c.877-1749T>A (n.877-1749T>A) c.2926-12T>A (n.2926-12T>A) c.3061-1749T>A (n.3061-1749T>A) c.2647-12T>A (n.2647-12T>A) c.2731-1749T>A (n.2731-1749T>A) c.1729-12T>A (n.1729-12T>A) n.3280-12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944305C>A | CA250080349 | ATP7B | c.*894-1751G>T (n.*894-1751G>T) c.*1805-14G>T (n.*1805-14G>T) c.2440-14G>T (n.2440-14G>T) c.3061-14G>T (n.3061-14G>T) c.2728-14G>T (n.2728-14G>T) c.2809-14G>T (n.2809-14G>T) c.2827-14G>T (n.2827-14G>T) n.3186G>T n.3424-14G>T c.1996-14G>T (n.1996-14G>T) c.1771-14G>T (n.1771-14G>T) c.2866-14G>T (n.2866-14G>T) n.281-14G>T c.1022-1751G>T c.*162-14G>T (n.*162-14G>T) n.3805-14G>T n.2406-14G>T c.2917-14G>T (n.2917-14G>T) n.407-14G>T c.2965-14G>T (n.2965-14G>T) c.3025-14G>T (n.3025-14G>T) c.2575-14G>T (n.2575-14G>T) c.877-14G>T (n.877-14G>T) c.877-1751G>T (n.877-1751G>T) c.2926-14G>T (n.2926-14G>T) c.3061-1751G>T (n.3061-1751G>T) c.2647-14G>T (n.2647-14G>T) c.2731-1751G>T (n.2731-1751G>T) c.1729-14G>T (n.1729-14G>T) n.3280-14G>T | dbSNP |
| 13 | g.51944305C= | CA2091564316 | ATP7B | c.*894-1751G= (n.*894-1751G=) c.*1805-14G= (n.*1805-14G=) c.2440-14G= (n.2440-14G=) c.3061-14G= (n.3061-14G=) c.2728-14G= (n.2728-14G=) c.2809-14G= (n.2809-14G=) c.2827-14G= (n.2827-14G=) n.3186G= n.3424-14G= c.1996-14G= (n.1996-14G=) c.1771-14G= (n.1771-14G=) c.2866-14G= (n.2866-14G=) n.281-14G= c.1022-1751G= c.*162-14G= (n.*162-14G=) n.3805-14G= n.2406-14G= c.2917-14G= (n.2917-14G=) n.407-14G= c.2965-14G= (n.2965-14G=) c.3025-14G= (n.3025-14G=) c.2575-14G= (n.2575-14G=) c.877-14G= (n.877-14G=) c.877-1751G= (n.877-1751G=) c.2926-14G= (n.2926-14G=) c.3061-1751G= (n.3061-1751G=) c.2647-14G= (n.2647-14G=) c.2731-1751G= (n.2731-1751G=) c.1729-14G= (n.1729-14G=) n.3280-14G= | |
| 13 | g.51944305C>G | CA6988816 | ATP7B | c.*894-1751G>C (n.*894-1751G>C) c.*1805-14G>C (n.*1805-14G>C) c.2440-14G>C (n.2440-14G>C) c.3061-14G>C (n.3061-14G>C) c.2728-14G>C (n.2728-14G>C) c.2809-14G>C (n.2809-14G>C) c.2827-14G>C (n.2827-14G>C) n.3186G>C n.3424-14G>C c.1996-14G>C (n.1996-14G>C) c.1771-14G>C (n.1771-14G>C) c.2866-14G>C (n.2866-14G>C) n.281-14G>C c.1022-1751G>C c.*162-14G>C (n.*162-14G>C) n.3805-14G>C n.2406-14G>C c.2917-14G>C (n.2917-14G>C) n.407-14G>C c.2965-14G>C (n.2965-14G>C) c.3025-14G>C (n.3025-14G>C) c.2575-14G>C (n.2575-14G>C) c.877-14G>C (n.877-14G>C) c.877-1751G>C (n.877-1751G>C) c.2926-14G>C (n.2926-14G>C) c.3061-1751G>C (n.3061-1751G>C) c.2647-14G>C (n.2647-14G>C) c.2731-1751G>C (n.2731-1751G>C) c.1729-14G>C (n.1729-14G>C) n.3280-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944305C>T | CA610425800 | ATP7B | c.*894-1751G>A (n.*894-1751G>A) c.*1805-14G>A (n.*1805-14G>A) c.2440-14G>A (n.2440-14G>A) c.3061-14G>A (n.3061-14G>A) c.2728-14G>A (n.2728-14G>A) c.2809-14G>A (n.2809-14G>A) c.2827-14G>A (n.2827-14G>A) n.3186G>A n.3424-14G>A c.1996-14G>A (n.1996-14G>A) c.1771-14G>A (n.1771-14G>A) c.2866-14G>A (n.2866-14G>A) n.281-14G>A c.1022-1751G>A c.*162-14G>A (n.*162-14G>A) n.3805-14G>A n.2406-14G>A c.2917-14G>A (n.2917-14G>A) n.407-14G>A c.2965-14G>A (n.2965-14G>A) c.3025-14G>A (n.3025-14G>A) c.2575-14G>A (n.2575-14G>A) c.877-14G>A (n.877-14G>A) c.877-1751G>A (n.877-1751G>A) c.2926-14G>A (n.2926-14G>A) c.3061-1751G>A (n.3061-1751G>A) c.2647-14G>A (n.2647-14G>A) c.2731-1751G>A (n.2731-1751G>A) c.1729-14G>A (n.1729-14G>A) n.3280-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944306C>T | CA2623116535 | ATP7B | c.*894-1752G>A (n.*894-1752G>A) c.*1805-15G>A (n.*1805-15G>A) c.2440-15G>A (n.2440-15G>A) c.3061-15G>A (n.3061-15G>A) c.2728-15G>A (n.2728-15G>A) c.2809-15G>A (n.2809-15G>A) c.2827-15G>A (n.2827-15G>A) n.3185G>A n.3424-15G>A c.1996-15G>A (n.1996-15G>A) c.1771-15G>A (n.1771-15G>A) c.2866-15G>A (n.2866-15G>A) n.281-15G>A c.1022-1752G>A c.*162-15G>A (n.*162-15G>A) n.3805-15G>A n.2406-15G>A c.2917-15G>A (n.2917-15G>A) n.407-15G>A c.2965-15G>A (n.2965-15G>A) c.3025-15G>A (n.3025-15G>A) c.2575-15G>A (n.2575-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) c.877-1752G>A (n.877-1752G>A) c.2926-15G>A (n.2926-15G>A) c.3061-1752G>A (n.3061-1752G>A) c.2647-15G>A (n.2647-15G>A) c.2731-1752G>A (n.2731-1752G>A) c.1729-15G>A (n.1729-15G>A) n.3280-15G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944308C>A | CA2623116537 | ATP7B | c.*894-1754G>T (n.*894-1754G>T) c.*1805-17G>T (n.*1805-17G>T) c.2440-17G>T (n.2440-17G>T) c.3061-17G>T (n.3061-17G>T) c.2728-17G>T (n.2728-17G>T) c.2809-17G>T (n.2809-17G>T) c.2827-17G>T (n.2827-17G>T) n.3183G>T n.3424-17G>T c.1996-17G>T (n.1996-17G>T) c.1771-17G>T (n.1771-17G>T) c.2866-17G>T (n.2866-17G>T) n.281-17G>T c.1022-1754G>T c.*162-17G>T (n.*162-17G>T) n.3805-17G>T n.2406-17G>T c.2917-17G>T (n.2917-17G>T) n.407-17G>T c.2965-17G>T (n.2965-17G>T) c.3025-17G>T (n.3025-17G>T) c.2575-17G>T (n.2575-17G>T) c.877-17G>T (n.877-17G>T) c.877-1754G>T (n.877-1754G>T) c.2926-17G>T (n.2926-17G>T) c.3061-1754G>T (n.3061-1754G>T) c.2647-17G>T (n.2647-17G>T) c.2731-1754G>T (n.2731-1754G>T) c.1729-17G>T (n.1729-17G>T) n.3280-17G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944308C= | CA2091564321 | ATP7B | c.*894-1754G= (n.*894-1754G=) c.*1805-17G= (n.*1805-17G=) c.2440-17G= (n.2440-17G=) c.3061-17G= (n.3061-17G=) c.2728-17G= (n.2728-17G=) c.2809-17G= (n.2809-17G=) c.2827-17G= (n.2827-17G=) n.3183G= n.3424-17G= c.1996-17G= (n.1996-17G=) c.1771-17G= (n.1771-17G=) c.2866-17G= (n.2866-17G=) n.281-17G= c.1022-1754G= c.*162-17G= (n.*162-17G=) n.3805-17G= n.2406-17G= c.2917-17G= (n.2917-17G=) n.407-17G= c.2965-17G= (n.2965-17G=) c.3025-17G= (n.3025-17G=) c.2575-17G= (n.2575-17G=) c.877-17G= (n.877-17G=) c.877-1754G= (n.877-1754G=) c.2926-17G= (n.2926-17G=) c.3061-1754G= (n.3061-1754G=) c.2647-17G= (n.2647-17G=) c.2731-1754G= (n.2731-1754G=) c.1729-17G= (n.1729-17G=) n.3280-17G= | |
| 13 | g.51944308C>T | CA610425801 | ATP7B | c.*894-1754G>A (n.*894-1754G>A) c.*1805-17G>A (n.*1805-17G>A) c.2440-17G>A (n.2440-17G>A) c.3061-17G>A (n.3061-17G>A) c.2728-17G>A (n.2728-17G>A) c.2809-17G>A (n.2809-17G>A) c.2827-17G>A (n.2827-17G>A) n.3183G>A n.3424-17G>A c.1996-17G>A (n.1996-17G>A) c.1771-17G>A (n.1771-17G>A) c.2866-17G>A (n.2866-17G>A) n.281-17G>A c.1022-1754G>A c.*162-17G>A (n.*162-17G>A) n.3805-17G>A n.2406-17G>A c.2917-17G>A (n.2917-17G>A) n.407-17G>A c.2965-17G>A (n.2965-17G>A) c.3025-17G>A (n.3025-17G>A) c.2575-17G>A (n.2575-17G>A) c.877-17G>A (n.877-17G>A) c.877-1754G>A (n.877-1754G>A) c.2926-17G>A (n.2926-17G>A) c.3061-1754G>A (n.3061-1754G>A) c.2647-17G>A (n.2647-17G>A) c.2731-1754G>A (n.2731-1754G>A) c.1729-17G>A (n.1729-17G>A) n.3280-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944310A>C | CA2623116542 | ATP7B | c.*894-1756T>G (n.*894-1756T>G) c.*1805-19T>G (n.*1805-19T>G) c.2440-19T>G (n.2440-19T>G) c.3061-19T>G (n.3061-19T>G) c.2728-19T>G (n.2728-19T>G) c.2809-19T>G (n.2809-19T>G) c.2827-19T>G (n.2827-19T>G) n.3181T>G n.3424-19T>G c.1996-19T>G (n.1996-19T>G) c.1771-19T>G (n.1771-19T>G) c.2866-19T>G (n.2866-19T>G) n.281-19T>G c.1022-1756T>G c.*162-19T>G (n.*162-19T>G) n.3805-19T>G n.2406-19T>G c.2917-19T>G (n.2917-19T>G) n.407-19T>G c.2965-19T>G (n.2965-19T>G) c.3025-19T>G (n.3025-19T>G) c.2575-19T>G (n.2575-19T>G) c.877-19T>G (n.877-19T>G) c.877-1756T>G (n.877-1756T>G) c.2926-19T>G (n.2926-19T>G) c.3061-1756T>G (n.3061-1756T>G) c.2647-19T>G (n.2647-19T>G) c.2731-1756T>G (n.2731-1756T>G) c.1729-19T>G (n.1729-19T>G) n.3280-19T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944311C= | CA2091564323 | ATP7B | c.*894-1757G= (n.*894-1757G=) c.*1805-20G= (n.*1805-20G=) c.2440-20G= (n.2440-20G=) c.3061-20G= (n.3061-20G=) c.2728-20G= (n.2728-20G=) c.2809-20G= (n.2809-20G=) c.2827-20G= (n.2827-20G=) n.3180G= n.3424-20G= c.1996-20G= (n.1996-20G=) c.1771-20G= (n.1771-20G=) c.2866-20G= (n.2866-20G=) n.281-20G= c.1022-1757G= c.*162-20G= (n.*162-20G=) n.3805-20G= n.2406-20G= c.2917-20G= (n.2917-20G=) n.407-20G= c.2965-20G= (n.2965-20G=) c.3025-20G= (n.3025-20G=) c.2575-20G= (n.2575-20G=) c.877-20G= (n.877-20G=) c.877-1757G= (n.877-1757G=) c.2926-20G= (n.2926-20G=) c.3061-1757G= (n.3061-1757G=) c.2647-20G= (n.2647-20G=) c.2731-1757G= (n.2731-1757G=) c.1729-20G= (n.1729-20G=) n.3280-20G= | |
| 13 | g.51944311C>T | CA6988817 | ATP7B | c.*894-1757G>A (n.*894-1757G>A) c.*1805-20G>A (n.*1805-20G>A) c.2440-20G>A (n.2440-20G>A) c.3061-20G>A (n.3061-20G>A) c.2728-20G>A (n.2728-20G>A) c.2809-20G>A (n.2809-20G>A) c.2827-20G>A (n.2827-20G>A) n.3180G>A n.3424-20G>A c.1996-20G>A (n.1996-20G>A) c.1771-20G>A (n.1771-20G>A) c.2866-20G>A (n.2866-20G>A) n.281-20G>A c.1022-1757G>A c.*162-20G>A (n.*162-20G>A) n.3805-20G>A n.2406-20G>A c.2917-20G>A (n.2917-20G>A) n.407-20G>A c.2965-20G>A (n.2965-20G>A) c.3025-20G>A (n.3025-20G>A) c.2575-20G>A (n.2575-20G>A) c.877-20G>A (n.877-20G>A) c.877-1757G>A (n.877-1757G>A) c.2926-20G>A (n.2926-20G>A) c.3061-1757G>A (n.3061-1757G>A) c.2647-20G>A (n.2647-20G>A) c.2731-1757G>A (n.2731-1757G>A) c.1729-20G>A (n.1729-20G>A) n.3280-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944314A>G | CA2623116552 | ATP7B | c.*894-1760T>C (n.*894-1760T>C) c.*1805-23T>C (n.*1805-23T>C) c.2440-23T>C (n.2440-23T>C) c.3061-23T>C (n.3061-23T>C) c.2728-23T>C (n.2728-23T>C) c.2809-23T>C (n.2809-23T>C) c.2827-23T>C (n.2827-23T>C) n.3177T>C n.3424-23T>C c.1996-23T>C (n.1996-23T>C) c.1771-23T>C (n.1771-23T>C) c.2866-23T>C (n.2866-23T>C) n.281-23T>C c.1022-1760T>C c.*162-23T>C (n.*162-23T>C) n.3805-23T>C n.2406-23T>C c.2917-23T>C (n.2917-23T>C) n.407-23T>C c.2965-23T>C (n.2965-23T>C) c.3025-23T>C (n.3025-23T>C) c.2575-23T>C (n.2575-23T>C) c.877-23T>C (n.877-23T>C) c.877-1760T>C (n.877-1760T>C) c.2926-23T>C (n.2926-23T>C) c.3061-1760T>C (n.3061-1760T>C) c.2647-23T>C (n.2647-23T>C) c.2731-1760T>C (n.2731-1760T>C) c.1729-23T>C (n.1729-23T>C) n.3280-23T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944315C>A | CA2623116553 | ATP7B | c.*894-1761G>T (n.*894-1761G>T) c.*1805-24G>T (n.*1805-24G>T) c.2440-24G>T (n.2440-24G>T) c.3061-24G>T (n.3061-24G>T) c.2728-24G>T (n.2728-24G>T) c.2809-24G>T (n.2809-24G>T) c.2827-24G>T (n.2827-24G>T) n.3176G>T n.3424-24G>T c.1996-24G>T (n.1996-24G>T) c.1771-24G>T (n.1771-24G>T) c.2866-24G>T (n.2866-24G>T) n.281-24G>T c.1022-1761G>T c.*162-24G>T (n.*162-24G>T) n.3805-24G>T n.2406-24G>T c.2917-24G>T (n.2917-24G>T) n.407-24G>T c.2965-24G>T (n.2965-24G>T) c.3025-24G>T (n.3025-24G>T) c.2575-24G>T (n.2575-24G>T) c.877-24G>T (n.877-24G>T) c.877-1761G>T (n.877-1761G>T) c.2926-24G>T (n.2926-24G>T) c.3061-1761G>T (n.3061-1761G>T) c.2647-24G>T (n.2647-24G>T) c.2731-1761G>T (n.2731-1761G>T) c.1729-24G>T (n.1729-24G>T) n.3280-24G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944316T>G | CA2623116554 | ATP7B | c.*894-1762A>C (n.*894-1762A>C) c.*1805-25A>C (n.*1805-25A>C) c.2440-25A>C (n.2440-25A>C) c.3061-25A>C (n.3061-25A>C) c.2728-25A>C (n.2728-25A>C) c.2809-25A>C (n.2809-25A>C) c.2827-25A>C (n.2827-25A>C) n.3175A>C n.3424-25A>C c.1996-25A>C (n.1996-25A>C) c.1771-25A>C (n.1771-25A>C) c.2866-25A>C (n.2866-25A>C) n.281-25A>C c.1022-1762A>C c.*162-25A>C (n.*162-25A>C) n.3805-25A>C n.2406-25A>C c.2917-25A>C (n.2917-25A>C) n.407-25A>C c.2965-25A>C (n.2965-25A>C) c.3025-25A>C (n.3025-25A>C) c.2575-25A>C (n.2575-25A>C) c.877-25A>C (n.877-25A>C) c.877-1762A>C (n.877-1762A>C) c.2926-25A>C (n.2926-25A>C) c.3061-1762A>C (n.3061-1762A>C) c.2647-25A>C (n.2647-25A>C) c.2731-1762A>C (n.2731-1762A>C) c.1729-25A>C (n.1729-25A>C) n.3280-25A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944317G>A | CA6988818 | ATP7B | c.*894-1763C>T (n.*894-1763C>T) c.*1805-26C>T (n.*1805-26C>T) c.2440-26C>T (n.2440-26C>T) c.3061-26C>T (n.3061-26C>T) c.2728-26C>T (n.2728-26C>T) c.2809-26C>T (n.2809-26C>T) c.2827-26C>T (n.2827-26C>T) n.3174C>T n.3424-26C>T c.1996-26C>T (n.1996-26C>T) c.1771-26C>T (n.1771-26C>T) c.2866-26C>T (n.2866-26C>T) n.281-26C>T c.1022-1763C>T c.*162-26C>T (n.*162-26C>T) n.3805-26C>T n.2406-26C>T c.2917-26C>T (n.2917-26C>T) n.407-26C>T c.2965-26C>T (n.2965-26C>T) c.3025-26C>T (n.3025-26C>T) c.2575-26C>T (n.2575-26C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) c.877-1763C>T (n.877-1763C>T) c.2926-26C>T (n.2926-26C>T) c.3061-1763C>T (n.3061-1763C>T) c.2647-26C>T (n.2647-26C>T) c.2731-1763C>T (n.2731-1763C>T) c.1729-26C>T (n.1729-26C>T) n.3280-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944317G= | CA2091564326 | ATP7B | c.*894-1763C= (n.*894-1763C=) c.*1805-26C= (n.*1805-26C=) c.2440-26C= (n.2440-26C=) c.3061-26C= (n.3061-26C=) c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.2809-26C= (n.2809-26C=) c.2827-26C= (n.2827-26C=) n.3174C= n.3424-26C= c.1996-26C= (n.1996-26C=) c.1771-26C= (n.1771-26C=) c.2866-26C= (n.2866-26C=) n.281-26C= c.1022-1763C= c.*162-26C= (n.*162-26C=) n.3805-26C= n.2406-26C= c.2917-26C= (n.2917-26C=) n.407-26C= c.2965-26C= (n.2965-26C=) c.3025-26C= (n.3025-26C=) c.2575-26C= (n.2575-26C=) c.877-26C= (n.877-26C=) c.877-1763C= (n.877-1763C=) c.2926-26C= (n.2926-26C=) c.3061-1763C= (n.3061-1763C=) c.2647-26C= (n.2647-26C=) c.2731-1763C= (n.2731-1763C=) c.1729-26C= (n.1729-26C=) n.3280-26C= | |
| 13 | g.51944317G>T | CA2623116557 | ATP7B | c.*894-1763C>A (n.*894-1763C>A) c.*1805-26C>A (n.*1805-26C>A) c.2440-26C>A (n.2440-26C>A) c.3061-26C>A (n.3061-26C>A) c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.2809-26C>A (n.2809-26C>A) c.2827-26C>A (n.2827-26C>A) n.3174C>A n.3424-26C>A c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.1771-26C>A (n.1771-26C>A) c.2866-26C>A (n.2866-26C>A) n.281-26C>A c.1022-1763C>A c.*162-26C>A (n.*162-26C>A) n.3805-26C>A n.2406-26C>A c.2917-26C>A (n.2917-26C>A) n.407-26C>A c.2965-26C>A (n.2965-26C>A) c.3025-26C>A (n.3025-26C>A) c.2575-26C>A (n.2575-26C>A) c.877-26C>A (n.877-26C>A) c.877-1763C>A (n.877-1763C>A) c.2926-26C>A (n.2926-26C>A) c.3061-1763C>A (n.3061-1763C>A) c.2647-26C>A (n.2647-26C>A) c.2731-1763C>A (n.2731-1763C>A) c.1729-26C>A (n.1729-26C>A) n.3280-26C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944320_51944322del | CA2623116558 | ATP7B | c.*894-1766_*894-1764del (n.*894-1766_*894-1764del) c.*1805-29_*1805-27del (n.*1805-29_*1805-27del) c.2440-29_2440-27del (n.2440-29_2440-27del) c.3061-29_3061-27del (n.3061-29_3061-27del) c.2728-29_2728-27del (n.2728-29_2728-27del) c.2809-29_2809-27del (n.2809-29_2809-27del) c.2827-29_2827-27del (n.2827-29_2827-27del) n.3171_3173del n.3424-29_3424-27del c.1996-29_1996-27del (n.1996-29_1996-27del) c.1771-29_1771-27del (n.1771-29_1771-27del) c.2866-29_2866-27del (n.2866-29_2866-27del) n.281-29_281-27del c.1022-1766_1022-1764del c.*162-29_*162-27del (n.*162-29_*162-27del) n.3805-29_3805-27del n.2406-29_2406-27del c.2917-29_2917-27del (n.2917-29_2917-27del) n.407-29_407-27del c.2965-29_2965-27del (n.2965-29_2965-27del) c.3025-29_3025-27del (n.3025-29_3025-27del) c.2575-29_2575-27del (n.2575-29_2575-27del) c.877-29_877-27del (n.877-29_877-27del) c.877-1766_877-1764del (n.877-1766_877-1764del) c.2926-29_2926-27del (n.2926-29_2926-27del) c.3061-1766_3061-1764del (n.3061-1766_3061-1764del) c.2647-29_2647-27del (n.2647-29_2647-27del) c.2731-1766_2731-1764del (n.2731-1766_2731-1764del) c.1729-29_1729-27del (n.1729-29_1729-27del) n.3280-29_3280-27del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944321A= | CA2091564329 | ATP7B | c.*894-1767T= (n.*894-1767T=) c.*1805-30T= (n.*1805-30T=) c.2440-30T= (n.2440-30T=) c.3061-30T= (n.3061-30T=) c.2728-30T= (n.2728-30T=) c.2809-30T= (n.2809-30T=) c.2827-30T= (n.2827-30T=) n.3170T= n.3424-30T= c.1996-30T= (n.1996-30T=) c.1771-30T= (n.1771-30T=) c.2866-30T= (n.2866-30T=) n.281-30T= c.1022-1767T= c.*162-30T= (n.*162-30T=) n.3805-30T= n.2406-30T= c.2917-30T= (n.2917-30T=) n.407-30T= c.2965-30T= (n.2965-30T=) c.3025-30T= (n.3025-30T=) c.2575-30T= (n.2575-30T=) c.877-30T= (n.877-30T=) c.877-1767T= (n.877-1767T=) c.2926-30T= (n.2926-30T=) c.3061-1767T= (n.3061-1767T=) c.2647-30T= (n.2647-30T=) c.2731-1767T= (n.2731-1767T=) c.1729-30T= (n.1729-30T=) n.3280-30T= | |
| 13 | g.51944321A>G | CA2575420449 | ATP7B | c.*894-1767T>C (n.*894-1767T>C) c.*1805-30T>C (n.*1805-30T>C) c.2440-30T>C (n.2440-30T>C) c.3061-30T>C (n.3061-30T>C) c.2728-30T>C (n.2728-30T>C) c.2809-30T>C (n.2809-30T>C) c.2827-30T>C (n.2827-30T>C) n.3170T>C n.3424-30T>C c.1996-30T>C (n.1996-30T>C) c.1771-30T>C (n.1771-30T>C) c.2866-30T>C (n.2866-30T>C) n.281-30T>C c.1022-1767T>C c.*162-30T>C (n.*162-30T>C) n.3805-30T>C n.2406-30T>C c.2917-30T>C (n.2917-30T>C) n.407-30T>C c.2965-30T>C (n.2965-30T>C) c.3025-30T>C (n.3025-30T>C) c.2575-30T>C (n.2575-30T>C) c.877-30T>C (n.877-30T>C) c.877-1767T>C (n.877-1767T>C) c.2926-30T>C (n.2926-30T>C) c.3061-1767T>C (n.3061-1767T>C) c.2647-30T>C (n.2647-30T>C) c.2731-1767T>C (n.2731-1767T>C) c.1729-30T>C (n.1729-30T>C) n.3280-30T>C | |
| 13 | g.51944321A>T | CA610425802 | ATP7B | c.*894-1767T>A (n.*894-1767T>A) c.*1805-30T>A (n.*1805-30T>A) c.2440-30T>A (n.2440-30T>A) c.3061-30T>A (n.3061-30T>A) c.2728-30T>A (n.2728-30T>A) c.2809-30T>A (n.2809-30T>A) c.2827-30T>A (n.2827-30T>A) n.3170T>A n.3424-30T>A c.1996-30T>A (n.1996-30T>A) c.1771-30T>A (n.1771-30T>A) c.2866-30T>A (n.2866-30T>A) n.281-30T>A c.1022-1767T>A c.*162-30T>A (n.*162-30T>A) n.3805-30T>A n.2406-30T>A c.2917-30T>A (n.2917-30T>A) n.407-30T>A c.2965-30T>A (n.2965-30T>A) c.3025-30T>A (n.3025-30T>A) c.2575-30T>A (n.2575-30T>A) c.877-30T>A (n.877-30T>A) c.877-1767T>A (n.877-1767T>A) c.2926-30T>A (n.2926-30T>A) c.3061-1767T>A (n.3061-1767T>A) c.2647-30T>A (n.2647-30T>A) c.2731-1767T>A (n.2731-1767T>A) c.1729-30T>A (n.1729-30T>A) n.3280-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944322C>A | CA956031402 | ATP7B | c.*894-1768G>T (n.*894-1768G>T) c.*1805-31G>T (n.*1805-31G>T) c.2440-31G>T (n.2440-31G>T) c.3061-31G>T (n.3061-31G>T) c.2728-31G>T (n.2728-31G>T) c.2809-31G>T (n.2809-31G>T) c.2827-31G>T (n.2827-31G>T) n.3169G>T n.3424-31G>T c.1996-31G>T (n.1996-31G>T) c.1771-31G>T (n.1771-31G>T) c.2866-31G>T (n.2866-31G>T) n.281-31G>T c.1022-1768G>T c.*162-31G>T (n.*162-31G>T) n.3805-31G>T n.2406-31G>T c.2917-31G>T (n.2917-31G>T) n.407-31G>T c.2965-31G>T (n.2965-31G>T) c.3025-31G>T (n.3025-31G>T) c.2575-31G>T (n.2575-31G>T) c.877-31G>T (n.877-31G>T) c.877-1768G>T (n.877-1768G>T) c.2926-31G>T (n.2926-31G>T) c.3061-1768G>T (n.3061-1768G>T) c.2647-31G>T (n.2647-31G>T) c.2731-1768G>T (n.2731-1768G>T) c.1729-31G>T (n.1729-31G>T) n.3280-31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944322C= | CA2091564331 | ATP7B | c.*894-1768G= (n.*894-1768G=) c.*1805-31G= (n.*1805-31G=) c.2440-31G= (n.2440-31G=) c.3061-31G= (n.3061-31G=) c.2728-31G= (n.2728-31G=) c.2809-31G= (n.2809-31G=) c.2827-31G= (n.2827-31G=) n.3169G= n.3424-31G= c.1996-31G= (n.1996-31G=) c.1771-31G= (n.1771-31G=) c.2866-31G= (n.2866-31G=) n.281-31G= c.1022-1768G= c.*162-31G= (n.*162-31G=) n.3805-31G= n.2406-31G= c.2917-31G= (n.2917-31G=) n.407-31G= c.2965-31G= (n.2965-31G=) c.3025-31G= (n.3025-31G=) c.2575-31G= (n.2575-31G=) c.877-31G= (n.877-31G=) c.877-1768G= (n.877-1768G=) c.2926-31G= (n.2926-31G=) c.3061-1768G= (n.3061-1768G=) c.2647-31G= (n.2647-31G=) c.2731-1768G= (n.2731-1768G=) c.1729-31G= (n.1729-31G=) n.3280-31G= | |
| 13 | g.51944322C>T | CA6988819 | ATP7B | c.*894-1768G>A (n.*894-1768G>A) c.*1805-31G>A (n.*1805-31G>A) c.2440-31G>A (n.2440-31G>A) c.3061-31G>A (n.3061-31G>A) c.2728-31G>A (n.2728-31G>A) c.2809-31G>A (n.2809-31G>A) c.2827-31G>A (n.2827-31G>A) n.3169G>A n.3424-31G>A c.1996-31G>A (n.1996-31G>A) c.1771-31G>A (n.1771-31G>A) c.2866-31G>A (n.2866-31G>A) n.281-31G>A c.1022-1768G>A c.*162-31G>A (n.*162-31G>A) n.3805-31G>A n.2406-31G>A c.2917-31G>A (n.2917-31G>A) n.407-31G>A c.2965-31G>A (n.2965-31G>A) c.3025-31G>A (n.3025-31G>A) c.2575-31G>A (n.2575-31G>A) c.877-31G>A (n.877-31G>A) c.877-1768G>A (n.877-1768G>A) c.2926-31G>A (n.2926-31G>A) c.3061-1768G>A (n.3061-1768G>A) c.2647-31G>A (n.2647-31G>A) c.2731-1768G>A (n.2731-1768G>A) c.1729-31G>A (n.1729-31G>A) n.3280-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944323A= | CA2091564334 | ATP7B | c.*894-1769T= (n.*894-1769T=) c.*1805-32T= (n.*1805-32T=) c.2440-32T= (n.2440-32T=) c.3061-32T= (n.3061-32T=) c.2728-32T= (n.2728-32T=) c.2809-32T= (n.2809-32T=) c.2827-32T= (n.2827-32T=) n.3168T= n.3424-32T= c.1996-32T= (n.1996-32T=) c.1771-32T= (n.1771-32T=) c.2866-32T= (n.2866-32T=) n.281-32T= c.1022-1769T= c.*162-32T= (n.*162-32T=) n.3805-32T= n.2406-32T= c.2917-32T= (n.2917-32T=) n.407-32T= c.2965-32T= (n.2965-32T=) c.3025-32T= (n.3025-32T=) c.2575-32T= (n.2575-32T=) c.877-32T= (n.877-32T=) c.877-1769T= (n.877-1769T=) c.2926-32T= (n.2926-32T=) c.3061-1769T= (n.3061-1769T=) c.2647-32T= (n.2647-32T=) c.2731-1769T= (n.2731-1769T=) c.1729-32T= (n.1729-32T=) n.3280-32T= | |
| 13 | g.51944323A>C | CA250080375 | ATP7B | c.*894-1769T>G (n.*894-1769T>G) c.*1805-32T>G (n.*1805-32T>G) c.2440-32T>G (n.2440-32T>G) c.3061-32T>G (n.3061-32T>G) c.2728-32T>G (n.2728-32T>G) c.2809-32T>G (n.2809-32T>G) c.2827-32T>G (n.2827-32T>G) n.3168T>G n.3424-32T>G c.1996-32T>G (n.1996-32T>G) c.1771-32T>G (n.1771-32T>G) c.2866-32T>G (n.2866-32T>G) n.281-32T>G c.1022-1769T>G c.*162-32T>G (n.*162-32T>G) n.3805-32T>G n.2406-32T>G c.2917-32T>G (n.2917-32T>G) n.407-32T>G c.2965-32T>G (n.2965-32T>G) c.3025-32T>G (n.3025-32T>G) c.2575-32T>G (n.2575-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) c.877-1769T>G (n.877-1769T>G) c.2926-32T>G (n.2926-32T>G) c.3061-1769T>G (n.3061-1769T>G) c.2647-32T>G (n.2647-32T>G) c.2731-1769T>G (n.2731-1769T>G) c.1729-32T>G (n.1729-32T>G) n.3280-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944323A>G | CA6988820 | ATP7B | c.*894-1769T>C (n.*894-1769T>C) c.*1805-32T>C (n.*1805-32T>C) c.2440-32T>C (n.2440-32T>C) c.3061-32T>C (n.3061-32T>C) c.2728-32T>C (n.2728-32T>C) c.2809-32T>C (n.2809-32T>C) c.2827-32T>C (n.2827-32T>C) n.3168T>C n.3424-32T>C c.1996-32T>C (n.1996-32T>C) c.1771-32T>C (n.1771-32T>C) c.2866-32T>C (n.2866-32T>C) n.281-32T>C c.1022-1769T>C c.*162-32T>C (n.*162-32T>C) n.3805-32T>C n.2406-32T>C c.2917-32T>C (n.2917-32T>C) n.407-32T>C c.2965-32T>C (n.2965-32T>C) c.3025-32T>C (n.3025-32T>C) c.2575-32T>C (n.2575-32T>C) c.877-32T>C (n.877-32T>C) c.877-1769T>C (n.877-1769T>C) c.2926-32T>C (n.2926-32T>C) c.3061-1769T>C (n.3061-1769T>C) c.2647-32T>C (n.2647-32T>C) c.2731-1769T>C (n.2731-1769T>C) c.1729-32T>C (n.1729-32T>C) n.3280-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944323A>T | CA2575420450 | ATP7B | c.*894-1769T>A (n.*894-1769T>A) c.*1805-32T>A (n.*1805-32T>A) c.2440-32T>A (n.2440-32T>A) c.3061-32T>A (n.3061-32T>A) c.2728-32T>A (n.2728-32T>A) c.2809-32T>A (n.2809-32T>A) c.2827-32T>A (n.2827-32T>A) n.3168T>A n.3424-32T>A c.1996-32T>A (n.1996-32T>A) c.1771-32T>A (n.1771-32T>A) c.2866-32T>A (n.2866-32T>A) n.281-32T>A c.1022-1769T>A c.*162-32T>A (n.*162-32T>A) n.3805-32T>A n.2406-32T>A c.2917-32T>A (n.2917-32T>A) n.407-32T>A c.2965-32T>A (n.2965-32T>A) c.3025-32T>A (n.3025-32T>A) c.2575-32T>A (n.2575-32T>A) c.877-32T>A (n.877-32T>A) c.877-1769T>A (n.877-1769T>A) c.2926-32T>A (n.2926-32T>A) c.3061-1769T>A (n.3061-1769T>A) c.2647-32T>A (n.2647-32T>A) c.2731-1769T>A (n.2731-1769T>A) c.1729-32T>A (n.1729-32T>A) n.3280-32T>A | |
| 13 | g.51944324A= | CA2091564337 | ATP7B | c.*894-1770T= (n.*894-1770T=) c.*1805-33T= (n.*1805-33T=) c.2440-33T= (n.2440-33T=) c.3061-33T= (n.3061-33T=) c.2728-33T= (n.2728-33T=) c.2809-33T= (n.2809-33T=) c.2827-33T= (n.2827-33T=) n.3167T= n.3424-33T= c.1996-33T= (n.1996-33T=) c.1771-33T= (n.1771-33T=) c.2866-33T= (n.2866-33T=) n.281-33T= c.1022-1770T= c.*162-33T= (n.*162-33T=) n.3805-33T= n.2406-33T= c.2917-33T= (n.2917-33T=) n.407-33T= c.2965-33T= (n.2965-33T=) c.3025-33T= (n.3025-33T=) c.2575-33T= (n.2575-33T=) c.877-33T= (n.877-33T=) c.877-1770T= (n.877-1770T=) c.2926-33T= (n.2926-33T=) c.3061-1770T= (n.3061-1770T=) c.2647-33T= (n.2647-33T=) c.2731-1770T= (n.2731-1770T=) c.1729-33T= (n.1729-33T=) n.3280-33T= | |
| 13 | g.51944324A>C | CA2575420451 | ATP7B | c.*894-1770T>G (n.*894-1770T>G) c.*1805-33T>G (n.*1805-33T>G) c.2440-33T>G (n.2440-33T>G) c.3061-33T>G (n.3061-33T>G) c.2728-33T>G (n.2728-33T>G) c.2809-33T>G (n.2809-33T>G) c.2827-33T>G (n.2827-33T>G) n.3167T>G n.3424-33T>G c.1996-33T>G (n.1996-33T>G) c.1771-33T>G (n.1771-33T>G) c.2866-33T>G (n.2866-33T>G) n.281-33T>G c.1022-1770T>G c.*162-33T>G (n.*162-33T>G) n.3805-33T>G n.2406-33T>G c.2917-33T>G (n.2917-33T>G) n.407-33T>G c.2965-33T>G (n.2965-33T>G) c.3025-33T>G (n.3025-33T>G) c.2575-33T>G (n.2575-33T>G) c.877-33T>G (n.877-33T>G) c.877-1770T>G (n.877-1770T>G) c.2926-33T>G (n.2926-33T>G) c.3061-1770T>G (n.3061-1770T>G) c.2647-33T>G (n.2647-33T>G) c.2731-1770T>G (n.2731-1770T>G) c.1729-33T>G (n.1729-33T>G) n.3280-33T>G | |
| 13 | g.51944324A>G | CA610425803 | ATP7B | c.*894-1770T>C (n.*894-1770T>C) c.*1805-33T>C (n.*1805-33T>C) c.2440-33T>C (n.2440-33T>C) c.3061-33T>C (n.3061-33T>C) c.2728-33T>C (n.2728-33T>C) c.2809-33T>C (n.2809-33T>C) c.2827-33T>C (n.2827-33T>C) n.3167T>C n.3424-33T>C c.1996-33T>C (n.1996-33T>C) c.1771-33T>C (n.1771-33T>C) c.2866-33T>C (n.2866-33T>C) n.281-33T>C c.1022-1770T>C c.*162-33T>C (n.*162-33T>C) n.3805-33T>C n.2406-33T>C c.2917-33T>C (n.2917-33T>C) n.407-33T>C c.2965-33T>C (n.2965-33T>C) c.3025-33T>C (n.3025-33T>C) c.2575-33T>C (n.2575-33T>C) c.877-33T>C (n.877-33T>C) c.877-1770T>C (n.877-1770T>C) c.2926-33T>C (n.2926-33T>C) c.3061-1770T>C (n.3061-1770T>C) c.2647-33T>C (n.2647-33T>C) c.2731-1770T>C (n.2731-1770T>C) c.1729-33T>C (n.1729-33T>C) n.3280-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944324A>T | CA2091564338 | ATP7B | c.*894-1770T>A (n.*894-1770T>A) c.*1805-33T>A (n.*1805-33T>A) c.2440-33T>A (n.2440-33T>A) c.3061-33T>A (n.3061-33T>A) c.2728-33T>A (n.2728-33T>A) c.2809-33T>A (n.2809-33T>A) c.2827-33T>A (n.2827-33T>A) n.3167T>A n.3424-33T>A c.1996-33T>A (n.1996-33T>A) c.1771-33T>A (n.1771-33T>A) c.2866-33T>A (n.2866-33T>A) n.281-33T>A c.1022-1770T>A c.*162-33T>A (n.*162-33T>A) n.3805-33T>A n.2406-33T>A c.2917-33T>A (n.2917-33T>A) n.407-33T>A c.2965-33T>A (n.2965-33T>A) c.3025-33T>A (n.3025-33T>A) c.2575-33T>A (n.2575-33T>A) c.877-33T>A (n.877-33T>A) c.877-1770T>A (n.877-1770T>A) c.2926-33T>A (n.2926-33T>A) c.3061-1770T>A (n.3061-1770T>A) c.2647-33T>A (n.2647-33T>A) c.2731-1770T>A (n.2731-1770T>A) c.1729-33T>A (n.1729-33T>A) n.3280-33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944325T>A | CA2623116570 | ATP7B | c.*894-1771A>T (n.*894-1771A>T) c.*1805-34A>T (n.*1805-34A>T) c.2440-34A>T (n.2440-34A>T) c.3061-34A>T (n.3061-34A>T) c.2728-34A>T (n.2728-34A>T) c.2809-34A>T (n.2809-34A>T) c.2827-34A>T (n.2827-34A>T) n.3166A>T n.3424-34A>T c.1996-34A>T (n.1996-34A>T) c.1771-34A>T (n.1771-34A>T) c.2866-34A>T (n.2866-34A>T) n.281-34A>T c.1022-1771A>T c.*162-34A>T (n.*162-34A>T) n.3805-34A>T n.2406-34A>T c.2917-34A>T (n.2917-34A>T) n.407-34A>T c.2965-34A>T (n.2965-34A>T) c.3025-34A>T (n.3025-34A>T) c.2575-34A>T (n.2575-34A>T) c.877-34A>T (n.877-34A>T) c.877-1771A>T (n.877-1771A>T) c.2926-34A>T (n.2926-34A>T) c.3061-1771A>T (n.3061-1771A>T) c.2647-34A>T (n.2647-34A>T) c.2731-1771A>T (n.2731-1771A>T) c.1729-34A>T (n.1729-34A>T) n.3280-34A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944325T>C | CA2091564342 | ATP7B | c.*894-1771A>G (n.*894-1771A>G) c.*1805-34A>G (n.*1805-34A>G) c.2440-34A>G (n.2440-34A>G) c.3061-34A>G (n.3061-34A>G) c.2728-34A>G (n.2728-34A>G) c.2809-34A>G (n.2809-34A>G) c.2827-34A>G (n.2827-34A>G) n.3166A>G n.3424-34A>G c.1996-34A>G (n.1996-34A>G) c.1771-34A>G (n.1771-34A>G) c.2866-34A>G (n.2866-34A>G) n.281-34A>G c.1022-1771A>G c.*162-34A>G (n.*162-34A>G) n.3805-34A>G n.2406-34A>G c.2917-34A>G (n.2917-34A>G) n.407-34A>G c.2965-34A>G (n.2965-34A>G) c.3025-34A>G (n.3025-34A>G) c.2575-34A>G (n.2575-34A>G) c.877-34A>G (n.877-34A>G) c.877-1771A>G (n.877-1771A>G) c.2926-34A>G (n.2926-34A>G) c.3061-1771A>G (n.3061-1771A>G) c.2647-34A>G (n.2647-34A>G) c.2731-1771A>G (n.2731-1771A>G) c.1729-34A>G (n.1729-34A>G) n.3280-34A>G | dbSNP |
| 13 | g.51944325T= | CA2091564341 | ATP7B | c.*894-1771A= (n.*894-1771A=) c.*1805-34A= (n.*1805-34A=) c.2440-34A= (n.2440-34A=) c.3061-34A= (n.3061-34A=) c.2728-34A= (n.2728-34A=) c.2809-34A= (n.2809-34A=) c.2827-34A= (n.2827-34A=) n.3166A= n.3424-34A= c.1996-34A= (n.1996-34A=) c.1771-34A= (n.1771-34A=) c.2866-34A= (n.2866-34A=) n.281-34A= c.1022-1771A= c.*162-34A= (n.*162-34A=) n.3805-34A= n.2406-34A= c.2917-34A= (n.2917-34A=) n.407-34A= c.2965-34A= (n.2965-34A=) c.3025-34A= (n.3025-34A=) c.2575-34A= (n.2575-34A=) c.877-34A= (n.877-34A=) c.877-1771A= (n.877-1771A=) c.2926-34A= (n.2926-34A=) c.3061-1771A= (n.3061-1771A=) c.2647-34A= (n.2647-34A=) c.2731-1771A= (n.2731-1771A=) c.1729-34A= (n.1729-34A=) n.3280-34A= | |
| 13 | g.51944327C= | CA2091564343 | ATP7B | c.*894-1773G= (n.*894-1773G=) c.*1805-36G= (n.*1805-36G=) c.2440-36G= (n.2440-36G=) c.3061-36G= (n.3061-36G=) c.2728-36G= (n.2728-36G=) c.2809-36G= (n.2809-36G=) c.2827-36G= (n.2827-36G=) n.3164G= n.3424-36G= c.1996-36G= (n.1996-36G=) c.1771-36G= (n.1771-36G=) c.2866-36G= (n.2866-36G=) n.281-36G= c.1022-1773G= c.*162-36G= (n.*162-36G=) n.3805-36G= n.2406-36G= c.2917-36G= (n.2917-36G=) n.407-36G= c.2965-36G= (n.2965-36G=) c.3025-36G= (n.3025-36G=) c.2575-36G= (n.2575-36G=) c.877-36G= (n.877-36G=) c.877-1773G= (n.877-1773G=) c.2926-36G= (n.2926-36G=) c.3061-1773G= (n.3061-1773G=) c.2647-36G= (n.2647-36G=) c.2731-1773G= (n.2731-1773G=) c.1729-36G= (n.1729-36G=) n.3280-36G= | |
| 13 | g.51944327C>T | CA2091564344 | ATP7B | c.*894-1773G>A (n.*894-1773G>A) c.*1805-36G>A (n.*1805-36G>A) c.2440-36G>A (n.2440-36G>A) c.3061-36G>A (n.3061-36G>A) c.2728-36G>A (n.2728-36G>A) c.2809-36G>A (n.2809-36G>A) c.2827-36G>A (n.2827-36G>A) n.3164G>A n.3424-36G>A c.1996-36G>A (n.1996-36G>A) c.1771-36G>A (n.1771-36G>A) c.2866-36G>A (n.2866-36G>A) n.281-36G>A c.1022-1773G>A c.*162-36G>A (n.*162-36G>A) n.3805-36G>A n.2406-36G>A c.2917-36G>A (n.2917-36G>A) n.407-36G>A c.2965-36G>A (n.2965-36G>A) c.3025-36G>A (n.3025-36G>A) c.2575-36G>A (n.2575-36G>A) c.877-36G>A (n.877-36G>A) c.877-1773G>A (n.877-1773G>A) c.2926-36G>A (n.2926-36G>A) c.3061-1773G>A (n.3061-1773G>A) c.2647-36G>A (n.2647-36G>A) c.2731-1773G>A (n.2731-1773G>A) c.1729-36G>A (n.1729-36G>A) n.3280-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944330A= | CA2091564346 | ATP7B | c.*894-1776T= (n.*894-1776T=) c.*1805-39T= (n.*1805-39T=) c.2440-39T= (n.2440-39T=) c.3061-39T= (n.3061-39T=) c.2728-39T= (n.2728-39T=) c.2809-39T= (n.2809-39T=) c.2827-39T= (n.2827-39T=) n.3161T= n.3424-39T= c.1996-39T= (n.1996-39T=) c.1771-39T= (n.1771-39T=) c.2866-39T= (n.2866-39T=) n.281-39T= c.1022-1776T= c.*162-39T= (n.*162-39T=) n.3805-39T= n.2406-39T= c.2917-39T= (n.2917-39T=) n.407-39T= c.2965-39T= (n.2965-39T=) c.3025-39T= (n.3025-39T=) c.2575-39T= (n.2575-39T=) c.877-39T= (n.877-39T=) c.877-1776T= (n.877-1776T=) c.2926-39T= (n.2926-39T=) c.3061-1776T= (n.3061-1776T=) c.2647-39T= (n.2647-39T=) c.2731-1776T= (n.2731-1776T=) c.1729-39T= (n.1729-39T=) n.3280-39T= | |
| 13 | g.51944330A>G | CA2091564345 | ATP7B | c.*894-1776T>C (n.*894-1776T>C) c.*1805-39T>C (n.*1805-39T>C) c.2440-39T>C (n.2440-39T>C) c.3061-39T>C (n.3061-39T>C) c.2728-39T>C (n.2728-39T>C) c.2809-39T>C (n.2809-39T>C) c.2827-39T>C (n.2827-39T>C) n.3161T>C n.3424-39T>C c.1996-39T>C (n.1996-39T>C) c.1771-39T>C (n.1771-39T>C) c.2866-39T>C (n.2866-39T>C) n.281-39T>C c.1022-1776T>C c.*162-39T>C (n.*162-39T>C) n.3805-39T>C n.2406-39T>C c.2917-39T>C (n.2917-39T>C) n.407-39T>C c.2965-39T>C (n.2965-39T>C) c.3025-39T>C (n.3025-39T>C) c.2575-39T>C (n.2575-39T>C) c.877-39T>C (n.877-39T>C) c.877-1776T>C (n.877-1776T>C) c.2926-39T>C (n.2926-39T>C) c.3061-1776T>C (n.3061-1776T>C) c.2647-39T>C (n.2647-39T>C) c.2731-1776T>C (n.2731-1776T>C) c.1729-39T>C (n.1729-39T>C) n.3280-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944331T>C | CA698885651 | ATP7B | c.*894-1777A>G (n.*894-1777A>G) c.*1805-40A>G (n.*1805-40A>G) c.2440-40A>G (n.2440-40A>G) c.3061-40A>G (n.3061-40A>G) c.2728-40A>G (n.2728-40A>G) c.2809-40A>G (n.2809-40A>G) c.2827-40A>G (n.2827-40A>G) n.3160A>G n.3424-40A>G c.1996-40A>G (n.1996-40A>G) c.1771-40A>G (n.1771-40A>G) c.2866-40A>G (n.2866-40A>G) n.281-40A>G c.1022-1777A>G c.*162-40A>G (n.*162-40A>G) n.3805-40A>G n.2406-40A>G c.2917-40A>G (n.2917-40A>G) n.407-40A>G c.2965-40A>G (n.2965-40A>G) c.3025-40A>G (n.3025-40A>G) c.2575-40A>G (n.2575-40A>G) c.877-40A>G (n.877-40A>G) c.877-1777A>G (n.877-1777A>G) c.2926-40A>G (n.2926-40A>G) c.3061-1777A>G (n.3061-1777A>G) c.2647-40A>G (n.2647-40A>G) c.2731-1777A>G (n.2731-1777A>G) c.1729-40A>G (n.1729-40A>G) n.3280-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944331T= | CA2091564348 | ATP7B | c.*894-1777A= (n.*894-1777A=) c.*1805-40A= (n.*1805-40A=) c.2440-40A= (n.2440-40A=) c.3061-40A= (n.3061-40A=) c.2728-40A= (n.2728-40A=) c.2809-40A= (n.2809-40A=) c.2827-40A= (n.2827-40A=) n.3160A= n.3424-40A= c.1996-40A= (n.1996-40A=) c.1771-40A= (n.1771-40A=) c.2866-40A= (n.2866-40A=) n.281-40A= c.1022-1777A= c.*162-40A= (n.*162-40A=) n.3805-40A= n.2406-40A= c.2917-40A= (n.2917-40A=) n.407-40A= c.2965-40A= (n.2965-40A=) c.3025-40A= (n.3025-40A=) c.2575-40A= (n.2575-40A=) c.877-40A= (n.877-40A=) c.877-1777A= (n.877-1777A=) c.2926-40A= (n.2926-40A=) c.3061-1777A= (n.3061-1777A=) c.2647-40A= (n.2647-40A=) c.2731-1777A= (n.2731-1777A=) c.1729-40A= (n.1729-40A=) n.3280-40A= | |
| 13 | g.51944331dup | CA610425804 | ATP7B | c.*894-1777dup (n.*894-1777dup) c.*1805-40dup (n.*1805-40dup) c.2440-40dup (n.2440-40dup) c.3061-40dup (n.3061-40dup) c.2728-40dup (n.2728-40dup) c.2809-40dup (n.2809-40dup) c.2827-40dup (n.2827-40dup) n.3160dup n.3424-40dup c.1996-40dup (n.1996-40dup) c.1771-40dup (n.1771-40dup) c.2866-40dup (n.2866-40dup) n.281-40dup c.1022-1777dup c.*162-40dup (n.*162-40dup) n.3805-40dup n.2406-40dup c.2917-40dup (n.2917-40dup) n.407-40dup c.2965-40dup (n.2965-40dup) c.3025-40dup (n.3025-40dup) c.2575-40dup (n.2575-40dup) c.877-40dup (n.877-40dup) c.877-1777dup (n.877-1777dup) c.2926-40dup (n.2926-40dup) c.3061-1777dup (n.3061-1777dup) c.2647-40dup (n.2647-40dup) c.2731-1777dup (n.2731-1777dup) c.1729-40dup (n.1729-40dup) n.3280-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944333G>A | CA610425805 | ATP7B | c.*894-1779C>T (n.*894-1779C>T) c.*1805-42C>T (n.*1805-42C>T) c.2440-42C>T (n.2440-42C>T) c.3061-42C>T (n.3061-42C>T) c.2728-42C>T (n.2728-42C>T) c.2809-42C>T (n.2809-42C>T) c.2827-42C>T (n.2827-42C>T) n.3158C>T n.3424-42C>T c.1996-42C>T (n.1996-42C>T) c.1771-42C>T (n.1771-42C>T) c.2866-42C>T (n.2866-42C>T) n.281-42C>T c.1022-1779C>T c.*162-42C>T (n.*162-42C>T) n.3805-42C>T n.2406-42C>T c.2917-42C>T (n.2917-42C>T) n.407-42C>T c.2965-42C>T (n.2965-42C>T) c.3025-42C>T (n.3025-42C>T) c.2575-42C>T (n.2575-42C>T) c.877-42C>T (n.877-42C>T) c.877-1779C>T (n.877-1779C>T) c.2926-42C>T (n.2926-42C>T) c.3061-1779C>T (n.3061-1779C>T) c.2647-42C>T (n.2647-42C>T) c.2731-1779C>T (n.2731-1779C>T) c.1729-42C>T (n.1729-42C>T) n.3280-42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51944333G>C | CA250080380 | ATP7B | c.*894-1779C>G (n.*894-1779C>G) c.*1805-42C>G (n.*1805-42C>G) c.2440-42C>G (n.2440-42C>G) c.3061-42C>G (n.3061-42C>G) c.2728-42C>G (n.2728-42C>G) c.2809-42C>G (n.2809-42C>G) c.2827-42C>G (n.2827-42C>G) n.3158C>G n.3424-42C>G c.1996-42C>G (n.1996-42C>G) c.1771-42C>G (n.1771-42C>G) c.2866-42C>G (n.2866-42C>G) n.281-42C>G c.1022-1779C>G c.*162-42C>G (n.*162-42C>G) n.3805-42C>G n.2406-42C>G c.2917-42C>G (n.2917-42C>G) n.407-42C>G c.2965-42C>G (n.2965-42C>G) c.3025-42C>G (n.3025-42C>G) c.2575-42C>G (n.2575-42C>G) c.877-42C>G (n.877-42C>G) c.877-1779C>G (n.877-1779C>G) c.2926-42C>G (n.2926-42C>G) c.3061-1779C>G (n.3061-1779C>G) c.2647-42C>G (n.2647-42C>G) c.2731-1779C>G (n.2731-1779C>G) c.1729-42C>G (n.1729-42C>G) n.3280-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944333G= | CA2091564351 | ATP7B | c.*894-1779C= (n.*894-1779C=) c.*1805-42C= (n.*1805-42C=) c.2440-42C= (n.2440-42C=) c.3061-42C= (n.3061-42C=) c.2728-42C= (n.2728-42C=) c.2809-42C= (n.2809-42C=) c.2827-42C= (n.2827-42C=) n.3158C= n.3424-42C= c.1996-42C= (n.1996-42C=) c.1771-42C= (n.1771-42C=) c.2866-42C= (n.2866-42C=) n.281-42C= c.1022-1779C= c.*162-42C= (n.*162-42C=) n.3805-42C= n.2406-42C= c.2917-42C= (n.2917-42C=) n.407-42C= c.2965-42C= (n.2965-42C=) c.3025-42C= (n.3025-42C=) c.2575-42C= (n.2575-42C=) c.877-42C= (n.877-42C=) c.877-1779C= (n.877-1779C=) c.2926-42C= (n.2926-42C=) c.3061-1779C= (n.3061-1779C=) c.2647-42C= (n.2647-42C=) c.2731-1779C= (n.2731-1779C=) c.1729-42C= (n.1729-42C=) n.3280-42C= | |
| 13 | g.51944335G>A | CA2623116586 | ATP7B | c.*894-1781C>T (n.*894-1781C>T) c.*1805-44C>T (n.*1805-44C>T) c.2440-44C>T (n.2440-44C>T) c.3061-44C>T (n.3061-44C>T) c.2728-44C>T (n.2728-44C>T) c.2809-44C>T (n.2809-44C>T) c.2827-44C>T (n.2827-44C>T) n.3156C>T n.3424-44C>T c.1996-44C>T (n.1996-44C>T) c.1771-44C>T (n.1771-44C>T) c.2866-44C>T (n.2866-44C>T) n.281-44C>T c.1022-1781C>T c.*162-44C>T (n.*162-44C>T) n.3805-44C>T n.2406-44C>T c.2917-44C>T (n.2917-44C>T) n.407-44C>T c.2965-44C>T (n.2965-44C>T) c.3025-44C>T (n.3025-44C>T) c.2575-44C>T (n.2575-44C>T) c.877-44C>T (n.877-44C>T) c.877-1781C>T (n.877-1781C>T) c.2926-44C>T (n.2926-44C>T) c.3061-1781C>T (n.3061-1781C>T) c.2647-44C>T (n.2647-44C>T) c.2731-1781C>T (n.2731-1781C>T) c.1729-44C>T (n.1729-44C>T) n.3280-44C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944335G>T | CA2623116588 | ATP7B | c.*894-1781C>A (n.*894-1781C>A) c.*1805-44C>A (n.*1805-44C>A) c.2440-44C>A (n.2440-44C>A) c.3061-44C>A (n.3061-44C>A) c.2728-44C>A (n.2728-44C>A) c.2809-44C>A (n.2809-44C>A) c.2827-44C>A (n.2827-44C>A) n.3156C>A n.3424-44C>A c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.1771-44C>A (n.1771-44C>A) c.2866-44C>A (n.2866-44C>A) n.281-44C>A c.1022-1781C>A c.*162-44C>A (n.*162-44C>A) n.3805-44C>A n.2406-44C>A c.2917-44C>A (n.2917-44C>A) n.407-44C>A c.2965-44C>A (n.2965-44C>A) c.3025-44C>A (n.3025-44C>A) c.2575-44C>A (n.2575-44C>A) c.877-44C>A (n.877-44C>A) c.877-1781C>A (n.877-1781C>A) c.2926-44C>A (n.2926-44C>A) c.3061-1781C>A (n.3061-1781C>A) c.2647-44C>A (n.2647-44C>A) c.2731-1781C>A (n.2731-1781C>A) c.1729-44C>A (n.1729-44C>A) n.3280-44C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944337G>A | CA2623116589 | ATP7B | c.*894-1783C>T (n.*894-1783C>T) c.*1805-46C>T (n.*1805-46C>T) c.2440-46C>T (n.2440-46C>T) c.3061-46C>T (n.3061-46C>T) c.2728-46C>T (n.2728-46C>T) c.2809-46C>T (n.2809-46C>T) c.2827-46C>T (n.2827-46C>T) n.3154C>T n.3424-46C>T c.1996-46C>T (n.1996-46C>T) c.1771-46C>T (n.1771-46C>T) c.2866-46C>T (n.2866-46C>T) n.281-46C>T c.1022-1783C>T c.*162-46C>T (n.*162-46C>T) n.3805-46C>T n.2406-46C>T c.2917-46C>T (n.2917-46C>T) n.407-46C>T c.2965-46C>T (n.2965-46C>T) c.3025-46C>T (n.3025-46C>T) c.2575-46C>T (n.2575-46C>T) c.877-46C>T (n.877-46C>T) c.877-1783C>T (n.877-1783C>T) c.2926-46C>T (n.2926-46C>T) c.3061-1783C>T (n.3061-1783C>T) c.2647-46C>T (n.2647-46C>T) c.2731-1783C>T (n.2731-1783C>T) c.1729-46C>T (n.1729-46C>T) n.3280-46C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944337G>C | CA2623116590 | ATP7B | c.*894-1783C>G (n.*894-1783C>G) c.*1805-46C>G (n.*1805-46C>G) c.2440-46C>G (n.2440-46C>G) c.3061-46C>G (n.3061-46C>G) c.2728-46C>G (n.2728-46C>G) c.2809-46C>G (n.2809-46C>G) c.2827-46C>G (n.2827-46C>G) n.3154C>G n.3424-46C>G c.1996-46C>G (n.1996-46C>G) c.1771-46C>G (n.1771-46C>G) c.2866-46C>G (n.2866-46C>G) n.281-46C>G c.1022-1783C>G c.*162-46C>G (n.*162-46C>G) n.3805-46C>G n.2406-46C>G c.2917-46C>G (n.2917-46C>G) n.407-46C>G c.2965-46C>G (n.2965-46C>G) c.3025-46C>G (n.3025-46C>G) c.2575-46C>G (n.2575-46C>G) c.877-46C>G (n.877-46C>G) c.877-1783C>G (n.877-1783C>G) c.2926-46C>G (n.2926-46C>G) c.3061-1783C>G (n.3061-1783C>G) c.2647-46C>G (n.2647-46C>G) c.2731-1783C>G (n.2731-1783C>G) c.1729-46C>G (n.1729-46C>G) n.3280-46C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944337G= | CA2091564354 | ATP7B | c.*894-1783C= (n.*894-1783C=) c.*1805-46C= (n.*1805-46C=) c.2440-46C= (n.2440-46C=) c.3061-46C= (n.3061-46C=) c.2728-46C= (n.2728-46C=) c.2809-46C= (n.2809-46C=) c.2827-46C= (n.2827-46C=) n.3154C= n.3424-46C= c.1996-46C= (n.1996-46C=) c.1771-46C= (n.1771-46C=) c.2866-46C= (n.2866-46C=) n.281-46C= c.1022-1783C= c.*162-46C= (n.*162-46C=) n.3805-46C= n.2406-46C= c.2917-46C= (n.2917-46C=) n.407-46C= c.2965-46C= (n.2965-46C=) c.3025-46C= (n.3025-46C=) c.2575-46C= (n.2575-46C=) c.877-46C= (n.877-46C=) c.877-1783C= (n.877-1783C=) c.2926-46C= (n.2926-46C=) c.3061-1783C= (n.3061-1783C=) c.2647-46C= (n.2647-46C=) c.2731-1783C= (n.2731-1783C=) c.1729-46C= (n.1729-46C=) n.3280-46C= | |
| 13 | g.51944337G>T | CA6988821 | ATP7B | c.*894-1783C>A (n.*894-1783C>A) c.*1805-46C>A (n.*1805-46C>A) c.2440-46C>A (n.2440-46C>A) c.3061-46C>A (n.3061-46C>A) c.2728-46C>A (n.2728-46C>A) c.2809-46C>A (n.2809-46C>A) c.2827-46C>A (n.2827-46C>A) n.3154C>A n.3424-46C>A c.1996-46C>A (n.1996-46C>A) c.1771-46C>A (n.1771-46C>A) c.2866-46C>A (n.2866-46C>A) n.281-46C>A c.1022-1783C>A c.*162-46C>A (n.*162-46C>A) n.3805-46C>A n.2406-46C>A c.2917-46C>A (n.2917-46C>A) n.407-46C>A c.2965-46C>A (n.2965-46C>A) c.3025-46C>A (n.3025-46C>A) c.2575-46C>A (n.2575-46C>A) c.877-46C>A (n.877-46C>A) c.877-1783C>A (n.877-1783C>A) c.2926-46C>A (n.2926-46C>A) c.3061-1783C>A (n.3061-1783C>A) c.2647-46C>A (n.2647-46C>A) c.2731-1783C>A (n.2731-1783C>A) c.1729-46C>A (n.1729-46C>A) n.3280-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944338G>A | CA2575420452 | ATP7B | c.*894-1784C>T (n.*894-1784C>T) c.*1805-47C>T (n.*1805-47C>T) c.2440-47C>T (n.2440-47C>T) c.3061-47C>T (n.3061-47C>T) c.2728-47C>T (n.2728-47C>T) c.2809-47C>T (n.2809-47C>T) c.2827-47C>T (n.2827-47C>T) n.3153C>T n.3424-47C>T c.1996-47C>T (n.1996-47C>T) c.1771-47C>T (n.1771-47C>T) c.2866-47C>T (n.2866-47C>T) n.281-47C>T c.1022-1784C>T c.*162-47C>T (n.*162-47C>T) n.3805-47C>T n.2406-47C>T c.2917-47C>T (n.2917-47C>T) n.407-47C>T c.2965-47C>T (n.2965-47C>T) c.3025-47C>T (n.3025-47C>T) c.2575-47C>T (n.2575-47C>T) c.877-47C>T (n.877-47C>T) c.877-1784C>T (n.877-1784C>T) c.2926-47C>T (n.2926-47C>T) c.3061-1784C>T (n.3061-1784C>T) c.2647-47C>T (n.2647-47C>T) c.2731-1784C>T (n.2731-1784C>T) c.1729-47C>T (n.1729-47C>T) n.3280-47C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944338G>T | CA2623116620 | ATP7B | c.*894-1784C>A (n.*894-1784C>A) c.*1805-47C>A (n.*1805-47C>A) c.2440-47C>A (n.2440-47C>A) c.3061-47C>A (n.3061-47C>A) c.2728-47C>A (n.2728-47C>A) c.2809-47C>A (n.2809-47C>A) c.2827-47C>A (n.2827-47C>A) n.3153C>A n.3424-47C>A c.1996-47C>A (n.1996-47C>A) c.1771-47C>A (n.1771-47C>A) c.2866-47C>A (n.2866-47C>A) n.281-47C>A c.1022-1784C>A c.*162-47C>A (n.*162-47C>A) n.3805-47C>A n.2406-47C>A c.2917-47C>A (n.2917-47C>A) n.407-47C>A c.2965-47C>A (n.2965-47C>A) c.3025-47C>A (n.3025-47C>A) c.2575-47C>A (n.2575-47C>A) c.877-47C>A (n.877-47C>A) c.877-1784C>A (n.877-1784C>A) c.2926-47C>A (n.2926-47C>A) c.3061-1784C>A (n.3061-1784C>A) c.2647-47C>A (n.2647-47C>A) c.2731-1784C>A (n.2731-1784C>A) c.1729-47C>A (n.1729-47C>A) n.3280-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944339C= | CA2091564355 | ATP7B | c.*894-1785G= (n.*894-1785G=) c.*1805-48G= (n.*1805-48G=) c.2440-48G= (n.2440-48G=) c.3061-48G= (n.3061-48G=) c.2728-48G= (n.2728-48G=) c.2809-48G= (n.2809-48G=) c.2827-48G= (n.2827-48G=) n.3152G= n.3424-48G= c.1996-48G= (n.1996-48G=) c.1771-48G= (n.1771-48G=) c.2866-48G= (n.2866-48G=) n.281-48G= c.1022-1785G= c.*162-48G= (n.*162-48G=) n.3805-48G= n.2406-48G= c.2917-48G= (n.2917-48G=) n.407-48G= c.2965-48G= (n.2965-48G=) c.3025-48G= (n.3025-48G=) c.2575-48G= (n.2575-48G=) c.877-48G= (n.877-48G=) c.877-1785G= (n.877-1785G=) c.2926-48G= (n.2926-48G=) c.3061-1785G= (n.3061-1785G=) c.2647-48G= (n.2647-48G=) c.2731-1785G= (n.2731-1785G=) c.1729-48G= (n.1729-48G=) n.3280-48G= | |
| 13 | g.51944339C>T | CA6988822 | ATP7B | c.*894-1785G>A (n.*894-1785G>A) c.*1805-48G>A (n.*1805-48G>A) c.2440-48G>A (n.2440-48G>A) c.3061-48G>A (n.3061-48G>A) c.2728-48G>A (n.2728-48G>A) c.2809-48G>A (n.2809-48G>A) c.2827-48G>A (n.2827-48G>A) n.3152G>A n.3424-48G>A c.1996-48G>A (n.1996-48G>A) c.1771-48G>A (n.1771-48G>A) c.2866-48G>A (n.2866-48G>A) n.281-48G>A c.1022-1785G>A c.*162-48G>A (n.*162-48G>A) n.3805-48G>A n.2406-48G>A c.2917-48G>A (n.2917-48G>A) n.407-48G>A c.2965-48G>A (n.2965-48G>A) c.3025-48G>A (n.3025-48G>A) c.2575-48G>A (n.2575-48G>A) c.877-48G>A (n.877-48G>A) c.877-1785G>A (n.877-1785G>A) c.2926-48G>A (n.2926-48G>A) c.3061-1785G>A (n.3061-1785G>A) c.2647-48G>A (n.2647-48G>A) c.2731-1785G>A (n.2731-1785G>A) c.1729-48G>A (n.1729-48G>A) n.3280-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944342C= | CA2091564359 | ATP7B | c.*894-1788G= (n.*894-1788G=) c.*1805-51G= (n.*1805-51G=) c.2440-51G= (n.2440-51G=) c.3061-51G= (n.3061-51G=) c.2728-51G= (n.2728-51G=) c.2809-51G= (n.2809-51G=) c.2827-51G= (n.2827-51G=) n.3149G= n.3424-51G= c.1996-51G= (n.1996-51G=) c.1771-51G= (n.1771-51G=) c.2866-51G= (n.2866-51G=) n.281-51G= c.1022-1788G= c.*162-51G= (n.*162-51G=) n.3805-51G= n.2406-51G= c.2917-51G= (n.2917-51G=) n.407-51G= c.2965-51G= (n.2965-51G=) c.3025-51G= (n.3025-51G=) c.2575-51G= (n.2575-51G=) c.877-51G= (n.877-51G=) c.877-1788G= (n.877-1788G=) c.2926-51G= (n.2926-51G=) c.3061-1788G= (n.3061-1788G=) c.2647-51G= (n.2647-51G=) c.2731-1788G= (n.2731-1788G=) c.1729-51G= (n.1729-51G=) n.3280-51G= | |
| 13 | g.51944342C>T | CA250080387 | ATP7B | c.*894-1788G>A (n.*894-1788G>A) c.*1805-51G>A (n.*1805-51G>A) c.2440-51G>A (n.2440-51G>A) c.3061-51G>A (n.3061-51G>A) c.2728-51G>A (n.2728-51G>A) c.2809-51G>A (n.2809-51G>A) c.2827-51G>A (n.2827-51G>A) n.3149G>A n.3424-51G>A c.1996-51G>A (n.1996-51G>A) c.1771-51G>A (n.1771-51G>A) c.2866-51G>A (n.2866-51G>A) n.281-51G>A c.1022-1788G>A c.*162-51G>A (n.*162-51G>A) n.3805-51G>A n.2406-51G>A c.2917-51G>A (n.2917-51G>A) n.407-51G>A c.2965-51G>A (n.2965-51G>A) c.3025-51G>A (n.3025-51G>A) c.2575-51G>A (n.2575-51G>A) c.877-51G>A (n.877-51G>A) c.877-1788G>A (n.877-1788G>A) c.2926-51G>A (n.2926-51G>A) c.3061-1788G>A (n.3061-1788G>A) c.2647-51G>A (n.2647-51G>A) c.2731-1788G>A (n.2731-1788G>A) c.1729-51G>A (n.1729-51G>A) n.3280-51G>A | dbSNP |
| 13 | g.51944343C>A | CA6988823 | ATP7B | c.*894-1789G>T (n.*894-1789G>T) c.*1805-52G>T (n.*1805-52G>T) c.2440-52G>T (n.2440-52G>T) c.3061-52G>T (n.3061-52G>T) c.2728-52G>T (n.2728-52G>T) c.2809-52G>T (n.2809-52G>T) c.2827-52G>T (n.2827-52G>T) n.3148G>T n.3424-52G>T c.1996-52G>T (n.1996-52G>T) c.1771-52G>T (n.1771-52G>T) c.2866-52G>T (n.2866-52G>T) n.281-52G>T c.1022-1789G>T c.*162-52G>T (n.*162-52G>T) n.3805-52G>T n.2406-52G>T c.2917-52G>T (n.2917-52G>T) n.407-52G>T c.2965-52G>T (n.2965-52G>T) c.3025-52G>T (n.3025-52G>T) c.2575-52G>T (n.2575-52G>T) c.877-52G>T (n.877-52G>T) c.877-1789G>T (n.877-1789G>T) c.2926-52G>T (n.2926-52G>T) c.3061-1789G>T (n.3061-1789G>T) c.2647-52G>T (n.2647-52G>T) c.2731-1789G>T (n.2731-1789G>T) c.1729-52G>T (n.1729-52G>T) n.3280-52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944343C= | CA2091564361 | ATP7B | c.*894-1789G= (n.*894-1789G=) c.*1805-52G= (n.*1805-52G=) c.2440-52G= (n.2440-52G=) c.3061-52G= (n.3061-52G=) c.2728-52G= (n.2728-52G=) c.2809-52G= (n.2809-52G=) c.2827-52G= (n.2827-52G=) n.3148G= n.3424-52G= c.1996-52G= (n.1996-52G=) c.1771-52G= (n.1771-52G=) c.2866-52G= (n.2866-52G=) n.281-52G= c.1022-1789G= c.*162-52G= (n.*162-52G=) n.3805-52G= n.2406-52G= c.2917-52G= (n.2917-52G=) n.407-52G= c.2965-52G= (n.2965-52G=) c.3025-52G= (n.3025-52G=) c.2575-52G= (n.2575-52G=) c.877-52G= (n.877-52G=) c.877-1789G= (n.877-1789G=) c.2926-52G= (n.2926-52G=) c.3061-1789G= (n.3061-1789G=) c.2647-52G= (n.2647-52G=) c.2731-1789G= (n.2731-1789G=) c.1729-52G= (n.1729-52G=) n.3280-52G= | |
| 13 | g.51944344A= | CA2091564365 | ATP7B | c.*894-1790T= (n.*894-1790T=) c.*1805-53T= (n.*1805-53T=) c.2440-53T= (n.2440-53T=) c.3061-53T= (n.3061-53T=) c.2728-53T= (n.2728-53T=) c.2809-53T= (n.2809-53T=) c.2827-53T= (n.2827-53T=) n.3147T= n.3424-53T= c.1996-53T= (n.1996-53T=) c.1771-53T= (n.1771-53T=) c.2866-53T= (n.2866-53T=) n.281-53T= c.1022-1790T= c.*162-53T= (n.*162-53T=) n.3805-53T= n.2406-53T= c.2917-53T= (n.2917-53T=) n.407-53T= c.2965-53T= (n.2965-53T=) c.3025-53T= (n.3025-53T=) c.2575-53T= (n.2575-53T=) c.877-53T= (n.877-53T=) c.877-1790T= (n.877-1790T=) c.2926-53T= (n.2926-53T=) c.3061-1790T= (n.3061-1790T=) c.2647-53T= (n.2647-53T=) c.2731-1790T= (n.2731-1790T=) c.1729-53T= (n.1729-53T=) n.3280-53T= | |
| 13 | g.51944344A>G | CA956031407 | ATP7B | c.*894-1790T>C (n.*894-1790T>C) c.*1805-53T>C (n.*1805-53T>C) c.2440-53T>C (n.2440-53T>C) c.3061-53T>C (n.3061-53T>C) c.2728-53T>C (n.2728-53T>C) c.2809-53T>C (n.2809-53T>C) c.2827-53T>C (n.2827-53T>C) n.3147T>C n.3424-53T>C c.1996-53T>C (n.1996-53T>C) c.1771-53T>C (n.1771-53T>C) c.2866-53T>C (n.2866-53T>C) n.281-53T>C c.1022-1790T>C c.*162-53T>C (n.*162-53T>C) n.3805-53T>C n.2406-53T>C c.2917-53T>C (n.2917-53T>C) n.407-53T>C c.2965-53T>C (n.2965-53T>C) c.3025-53T>C (n.3025-53T>C) c.2575-53T>C (n.2575-53T>C) c.877-53T>C (n.877-53T>C) c.877-1790T>C (n.877-1790T>C) c.2926-53T>C (n.2926-53T>C) c.3061-1790T>C (n.3061-1790T>C) c.2647-53T>C (n.2647-53T>C) c.2731-1790T>C (n.2731-1790T>C) c.1729-53T>C (n.1729-53T>C) n.3280-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944345T>A | CA2799207420 | ATP7B | c.*894-1791A>T (n.*894-1791A>T) c.*1805-54A>T (n.*1805-54A>T) c.2440-54A>T (n.2440-54A>T) c.3061-54A>T (n.3061-54A>T) c.2728-54A>T (n.2728-54A>T) c.2809-54A>T (n.2809-54A>T) c.2827-54A>T (n.2827-54A>T) n.3146A>T n.3424-54A>T c.1996-54A>T (n.1996-54A>T) c.1771-54A>T (n.1771-54A>T) c.2866-54A>T (n.2866-54A>T) n.281-54A>T c.1022-1791A>T c.*162-54A>T (n.*162-54A>T) n.3805-54A>T n.2406-54A>T c.2917-54A>T (n.2917-54A>T) n.407-54A>T c.2965-54A>T (n.2965-54A>T) c.3025-54A>T (n.3025-54A>T) c.2575-54A>T (n.2575-54A>T) c.877-54A>T (n.877-54A>T) c.877-1791A>T (n.877-1791A>T) c.2926-54A>T (n.2926-54A>T) c.3061-1791A>T (n.3061-1791A>T) c.2647-54A>T (n.2647-54A>T) c.2731-1791A>T (n.2731-1791A>T) c.1729-54A>T (n.1729-54A>T) n.3280-54A>T | |
| 13 | g.51944345T>C | CA250080392 | ATP7B | c.*894-1791A>G (n.*894-1791A>G) c.*1805-54A>G (n.*1805-54A>G) c.2440-54A>G (n.2440-54A>G) c.3061-54A>G (n.3061-54A>G) c.2728-54A>G (n.2728-54A>G) c.2809-54A>G (n.2809-54A>G) c.2827-54A>G (n.2827-54A>G) n.3146A>G n.3424-54A>G c.1996-54A>G (n.1996-54A>G) c.1771-54A>G (n.1771-54A>G) c.2866-54A>G (n.2866-54A>G) n.281-54A>G c.1022-1791A>G c.*162-54A>G (n.*162-54A>G) n.3805-54A>G n.2406-54A>G c.2917-54A>G (n.2917-54A>G) n.407-54A>G c.2965-54A>G (n.2965-54A>G) c.3025-54A>G (n.3025-54A>G) c.2575-54A>G (n.2575-54A>G) c.877-54A>G (n.877-54A>G) c.877-1791A>G (n.877-1791A>G) c.2926-54A>G (n.2926-54A>G) c.3061-1791A>G (n.3061-1791A>G) c.2647-54A>G (n.2647-54A>G) c.2731-1791A>G (n.2731-1791A>G) c.1729-54A>G (n.1729-54A>G) n.3280-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944345T= | CA2091564367 | ATP7B | c.*894-1791A= (n.*894-1791A=) c.*1805-54A= (n.*1805-54A=) c.2440-54A= (n.2440-54A=) c.3061-54A= (n.3061-54A=) c.2728-54A= (n.2728-54A=) c.2809-54A= (n.2809-54A=) c.2827-54A= (n.2827-54A=) n.3146A= n.3424-54A= c.1996-54A= (n.1996-54A=) c.1771-54A= (n.1771-54A=) c.2866-54A= (n.2866-54A=) n.281-54A= c.1022-1791A= c.*162-54A= (n.*162-54A=) n.3805-54A= n.2406-54A= c.2917-54A= (n.2917-54A=) n.407-54A= c.2965-54A= (n.2965-54A=) c.3025-54A= (n.3025-54A=) c.2575-54A= (n.2575-54A=) c.877-54A= (n.877-54A=) c.877-1791A= (n.877-1791A=) c.2926-54A= (n.2926-54A=) c.3061-1791A= (n.3061-1791A=) c.2647-54A= (n.2647-54A=) c.2731-1791A= (n.2731-1791A=) c.1729-54A= (n.1729-54A=) n.3280-54A= | |
| 13 | g.51944347G>A | CA2091564370 | ATP7B | c.*894-1793C>T (n.*894-1793C>T) c.*1805-56C>T (n.*1805-56C>T) c.2440-56C>T (n.2440-56C>T) c.3061-56C>T (n.3061-56C>T) c.2728-56C>T (n.2728-56C>T) c.2809-56C>T (n.2809-56C>T) c.2827-56C>T (n.2827-56C>T) n.3144C>T n.3424-56C>T c.1996-56C>T (n.1996-56C>T) c.1771-56C>T (n.1771-56C>T) c.2866-56C>T (n.2866-56C>T) n.281-56C>T c.1022-1793C>T c.*162-56C>T (n.*162-56C>T) n.3805-56C>T n.2406-56C>T c.2917-56C>T (n.2917-56C>T) n.407-56C>T c.2965-56C>T (n.2965-56C>T) c.3025-56C>T (n.3025-56C>T) c.2575-56C>T (n.2575-56C>T) c.877-56C>T (n.877-56C>T) c.877-1793C>T (n.877-1793C>T) c.2926-56C>T (n.2926-56C>T) c.3061-1793C>T (n.3061-1793C>T) c.2647-56C>T (n.2647-56C>T) c.2731-1793C>T (n.2731-1793C>T) c.1729-56C>T (n.1729-56C>T) n.3280-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944347G= | CA2091564369 | ATP7B | c.*894-1793C= (n.*894-1793C=) c.*1805-56C= (n.*1805-56C=) c.2440-56C= (n.2440-56C=) c.3061-56C= (n.3061-56C=) c.2728-56C= (n.2728-56C=) c.2809-56C= (n.2809-56C=) c.2827-56C= (n.2827-56C=) n.3144C= n.3424-56C= c.1996-56C= (n.1996-56C=) c.1771-56C= (n.1771-56C=) c.2866-56C= (n.2866-56C=) n.281-56C= c.1022-1793C= c.*162-56C= (n.*162-56C=) n.3805-56C= n.2406-56C= c.2917-56C= (n.2917-56C=) n.407-56C= c.2965-56C= (n.2965-56C=) c.3025-56C= (n.3025-56C=) c.2575-56C= (n.2575-56C=) c.877-56C= (n.877-56C=) c.877-1793C= (n.877-1793C=) c.2926-56C= (n.2926-56C=) c.3061-1793C= (n.3061-1793C=) c.2647-56C= (n.2647-56C=) c.2731-1793C= (n.2731-1793C=) c.1729-56C= (n.1729-56C=) n.3280-56C= | |
| 13 | g.51944348T>C | CA2623116628 | ATP7B | c.*894-1794A>G (n.*894-1794A>G) c.*1805-57A>G (n.*1805-57A>G) c.2440-57A>G (n.2440-57A>G) c.3061-57A>G (n.3061-57A>G) c.2728-57A>G (n.2728-57A>G) c.2809-57A>G (n.2809-57A>G) c.2827-57A>G (n.2827-57A>G) n.3143A>G n.3424-57A>G c.1996-57A>G (n.1996-57A>G) c.1771-57A>G (n.1771-57A>G) c.2866-57A>G (n.2866-57A>G) n.281-57A>G c.1022-1794A>G c.*162-57A>G (n.*162-57A>G) n.3805-57A>G n.2406-57A>G c.2917-57A>G (n.2917-57A>G) n.407-57A>G c.2965-57A>G (n.2965-57A>G) c.3025-57A>G (n.3025-57A>G) c.2575-57A>G (n.2575-57A>G) c.877-57A>G (n.877-57A>G) c.877-1794A>G (n.877-1794A>G) c.2926-57A>G (n.2926-57A>G) c.3061-1794A>G (n.3061-1794A>G) c.2647-57A>G (n.2647-57A>G) c.2731-1794A>G (n.2731-1794A>G) c.1729-57A>G (n.1729-57A>G) n.3280-57A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944349C>A | CA2623116629 | ATP7B | c.*894-1795G>T (n.*894-1795G>T) c.*1805-58G>T (n.*1805-58G>T) c.2440-58G>T (n.2440-58G>T) c.3061-58G>T (n.3061-58G>T) c.2728-58G>T (n.2728-58G>T) c.2809-58G>T (n.2809-58G>T) c.2827-58G>T (n.2827-58G>T) n.3142G>T n.3424-58G>T c.1996-58G>T (n.1996-58G>T) c.1771-58G>T (n.1771-58G>T) c.2866-58G>T (n.2866-58G>T) n.281-58G>T c.1022-1795G>T c.*162-58G>T (n.*162-58G>T) n.3805-58G>T n.2406-58G>T c.2917-58G>T (n.2917-58G>T) n.407-58G>T c.2965-58G>T (n.2965-58G>T) c.3025-58G>T (n.3025-58G>T) c.2575-58G>T (n.2575-58G>T) c.877-58G>T (n.877-58G>T) c.877-1795G>T (n.877-1795G>T) c.2926-58G>T (n.2926-58G>T) c.3061-1795G>T (n.3061-1795G>T) c.2647-58G>T (n.2647-58G>T) c.2731-1795G>T (n.2731-1795G>T) c.1729-58G>T (n.1729-58G>T) n.3280-58G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944351C>A | CA2799207421 | ATP7B | c.*894-1797G>T (n.*894-1797G>T) c.*1805-60G>T (n.*1805-60G>T) c.2440-60G>T (n.2440-60G>T) c.3061-60G>T (n.3061-60G>T) c.2728-60G>T (n.2728-60G>T) c.2809-60G>T (n.2809-60G>T) c.2827-60G>T (n.2827-60G>T) n.3140G>T n.3424-60G>T c.1996-60G>T (n.1996-60G>T) c.1771-60G>T (n.1771-60G>T) c.2866-60G>T (n.2866-60G>T) n.281-60G>T c.1022-1797G>T c.*162-60G>T (n.*162-60G>T) n.3805-60G>T n.2406-60G>T c.2917-60G>T (n.2917-60G>T) n.407-60G>T c.2965-60G>T (n.2965-60G>T) c.3025-60G>T (n.3025-60G>T) c.2575-60G>T (n.2575-60G>T) c.877-60G>T (n.877-60G>T) c.877-1797G>T (n.877-1797G>T) c.2926-60G>T (n.2926-60G>T) c.3061-1797G>T (n.3061-1797G>T) c.2647-60G>T (n.2647-60G>T) c.2731-1797G>T (n.2731-1797G>T) c.1729-60G>T (n.1729-60G>T) n.3280-60G>T | |
| 13 | g.51944351C= | CA2091564371 | ATP7B | c.*894-1797G= (n.*894-1797G=) c.*1805-60G= (n.*1805-60G=) c.2440-60G= (n.2440-60G=) c.3061-60G= (n.3061-60G=) c.2728-60G= (n.2728-60G=) c.2809-60G= (n.2809-60G=) c.2827-60G= (n.2827-60G=) n.3140G= n.3424-60G= c.1996-60G= (n.1996-60G=) c.1771-60G= (n.1771-60G=) c.2866-60G= (n.2866-60G=) n.281-60G= c.1022-1797G= c.*162-60G= (n.*162-60G=) n.3805-60G= n.2406-60G= c.2917-60G= (n.2917-60G=) n.407-60G= c.2965-60G= (n.2965-60G=) c.3025-60G= (n.3025-60G=) c.2575-60G= (n.2575-60G=) c.877-60G= (n.877-60G=) c.877-1797G= (n.877-1797G=) c.2926-60G= (n.2926-60G=) c.3061-1797G= (n.3061-1797G=) c.2647-60G= (n.2647-60G=) c.2731-1797G= (n.2731-1797G=) c.1729-60G= (n.1729-60G=) n.3280-60G= | |
| 13 | g.51944351C>T | CA2091564373 | ATP7B | c.*894-1797G>A (n.*894-1797G>A) c.*1805-60G>A (n.*1805-60G>A) c.2440-60G>A (n.2440-60G>A) c.3061-60G>A (n.3061-60G>A) c.2728-60G>A (n.2728-60G>A) c.2809-60G>A (n.2809-60G>A) c.2827-60G>A (n.2827-60G>A) n.3140G>A n.3424-60G>A c.1996-60G>A (n.1996-60G>A) c.1771-60G>A (n.1771-60G>A) c.2866-60G>A (n.2866-60G>A) n.281-60G>A c.1022-1797G>A c.*162-60G>A (n.*162-60G>A) n.3805-60G>A n.2406-60G>A c.2917-60G>A (n.2917-60G>A) n.407-60G>A c.2965-60G>A (n.2965-60G>A) c.3025-60G>A (n.3025-60G>A) c.2575-60G>A (n.2575-60G>A) c.877-60G>A (n.877-60G>A) c.877-1797G>A (n.877-1797G>A) c.2926-60G>A (n.2926-60G>A) c.3061-1797G>A (n.3061-1797G>A) c.2647-60G>A (n.2647-60G>A) c.2731-1797G>A (n.2731-1797G>A) c.1729-60G>A (n.1729-60G>A) n.3280-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944352A= | CA2091564374 | ATP7B | c.*894-1798T= (n.*894-1798T=) c.*1805-61T= (n.*1805-61T=) c.2440-61T= (n.2440-61T=) c.3061-61T= (n.3061-61T=) c.2728-61T= (n.2728-61T=) c.2809-61T= (n.2809-61T=) c.2827-61T= (n.2827-61T=) n.3139T= n.3424-61T= c.1996-61T= (n.1996-61T=) c.1771-61T= (n.1771-61T=) c.2866-61T= (n.2866-61T=) n.281-61T= c.1022-1798T= c.*162-61T= (n.*162-61T=) n.3805-61T= n.2406-61T= c.2917-61T= (n.2917-61T=) n.407-61T= c.2965-61T= (n.2965-61T=) c.3025-61T= (n.3025-61T=) c.2575-61T= (n.2575-61T=) c.877-61T= (n.877-61T=) c.877-1798T= (n.877-1798T=) c.2926-61T= (n.2926-61T=) c.3061-1798T= (n.3061-1798T=) c.2647-61T= (n.2647-61T=) c.2731-1798T= (n.2731-1798T=) c.1729-61T= (n.1729-61T=) n.3280-61T= | |
| 13 | g.51944352A>C | CA2091564376 | ATP7B | c.*894-1798T>G (n.*894-1798T>G) c.*1805-61T>G (n.*1805-61T>G) c.2440-61T>G (n.2440-61T>G) c.3061-61T>G (n.3061-61T>G) c.2728-61T>G (n.2728-61T>G) c.2809-61T>G (n.2809-61T>G) c.2827-61T>G (n.2827-61T>G) n.3139T>G n.3424-61T>G c.1996-61T>G (n.1996-61T>G) c.1771-61T>G (n.1771-61T>G) c.2866-61T>G (n.2866-61T>G) n.281-61T>G c.1022-1798T>G c.*162-61T>G (n.*162-61T>G) n.3805-61T>G n.2406-61T>G c.2917-61T>G (n.2917-61T>G) n.407-61T>G c.2965-61T>G (n.2965-61T>G) c.3025-61T>G (n.3025-61T>G) c.2575-61T>G (n.2575-61T>G) c.877-61T>G (n.877-61T>G) c.877-1798T>G (n.877-1798T>G) c.2926-61T>G (n.2926-61T>G) c.3061-1798T>G (n.3061-1798T>G) c.2647-61T>G (n.2647-61T>G) c.2731-1798T>G (n.2731-1798T>G) c.1729-61T>G (n.1729-61T>G) n.3280-61T>G | dbSNP |
| 13 | g.51944352A>G | CA698885669 | ATP7B | c.*894-1798T>C (n.*894-1798T>C) c.*1805-61T>C (n.*1805-61T>C) c.2440-61T>C (n.2440-61T>C) c.3061-61T>C (n.3061-61T>C) c.2728-61T>C (n.2728-61T>C) c.2809-61T>C (n.2809-61T>C) c.2827-61T>C (n.2827-61T>C) n.3139T>C n.3424-61T>C c.1996-61T>C (n.1996-61T>C) c.1771-61T>C (n.1771-61T>C) c.2866-61T>C (n.2866-61T>C) n.281-61T>C c.1022-1798T>C c.*162-61T>C (n.*162-61T>C) n.3805-61T>C n.2406-61T>C c.2917-61T>C (n.2917-61T>C) n.407-61T>C c.2965-61T>C (n.2965-61T>C) c.3025-61T>C (n.3025-61T>C) c.2575-61T>C (n.2575-61T>C) c.877-61T>C (n.877-61T>C) c.877-1798T>C (n.877-1798T>C) c.2926-61T>C (n.2926-61T>C) c.3061-1798T>C (n.3061-1798T>C) c.2647-61T>C (n.2647-61T>C) c.2731-1798T>C (n.2731-1798T>C) c.1729-61T>C (n.1729-61T>C) n.3280-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944353C>A | CA2623116631 | ATP7B | c.*894-1799G>T (n.*894-1799G>T) c.*1805-62G>T (n.*1805-62G>T) c.2440-62G>T (n.2440-62G>T) c.3061-62G>T (n.3061-62G>T) c.2728-62G>T (n.2728-62G>T) c.2809-62G>T (n.2809-62G>T) c.2827-62G>T (n.2827-62G>T) n.3138G>T n.3424-62G>T c.1996-62G>T (n.1996-62G>T) c.1771-62G>T (n.1771-62G>T) c.2866-62G>T (n.2866-62G>T) n.281-62G>T c.1022-1799G>T c.*162-62G>T (n.*162-62G>T) n.3805-62G>T n.2406-62G>T c.2917-62G>T (n.2917-62G>T) n.407-62G>T c.2965-62G>T (n.2965-62G>T) c.3025-62G>T (n.3025-62G>T) c.2575-62G>T (n.2575-62G>T) c.877-62G>T (n.877-62G>T) c.877-1799G>T (n.877-1799G>T) c.2926-62G>T (n.2926-62G>T) c.3061-1799G>T (n.3061-1799G>T) c.2647-62G>T (n.2647-62G>T) c.2731-1799G>T (n.2731-1799G>T) c.1729-62G>T (n.1729-62G>T) n.3280-62G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944353C= | CA2091564378 | ATP7B | c.*894-1799G= (n.*894-1799G=) c.*1805-62G= (n.*1805-62G=) c.2440-62G= (n.2440-62G=) c.3061-62G= (n.3061-62G=) c.2728-62G= (n.2728-62G=) c.2809-62G= (n.2809-62G=) c.2827-62G= (n.2827-62G=) n.3138G= n.3424-62G= c.1996-62G= (n.1996-62G=) c.1771-62G= (n.1771-62G=) c.2866-62G= (n.2866-62G=) n.281-62G= c.1022-1799G= c.*162-62G= (n.*162-62G=) n.3805-62G= n.2406-62G= c.2917-62G= (n.2917-62G=) n.407-62G= c.2965-62G= (n.2965-62G=) c.3025-62G= (n.3025-62G=) c.2575-62G= (n.2575-62G=) c.877-62G= (n.877-62G=) c.877-1799G= (n.877-1799G=) c.2926-62G= (n.2926-62G=) c.3061-1799G= (n.3061-1799G=) c.2647-62G= (n.2647-62G=) c.2731-1799G= (n.2731-1799G=) c.1729-62G= (n.1729-62G=) n.3280-62G= | |
| 13 | g.51944353C>T | CA250080393 | ATP7B | c.*894-1799G>A (n.*894-1799G>A) c.*1805-62G>A (n.*1805-62G>A) c.2440-62G>A (n.2440-62G>A) c.3061-62G>A (n.3061-62G>A) c.2728-62G>A (n.2728-62G>A) c.2809-62G>A (n.2809-62G>A) c.2827-62G>A (n.2827-62G>A) n.3138G>A n.3424-62G>A c.1996-62G>A (n.1996-62G>A) c.1771-62G>A (n.1771-62G>A) c.2866-62G>A (n.2866-62G>A) n.281-62G>A c.1022-1799G>A c.*162-62G>A (n.*162-62G>A) n.3805-62G>A n.2406-62G>A c.2917-62G>A (n.2917-62G>A) n.407-62G>A c.2965-62G>A (n.2965-62G>A) c.3025-62G>A (n.3025-62G>A) c.2575-62G>A (n.2575-62G>A) c.877-62G>A (n.877-62G>A) c.877-1799G>A (n.877-1799G>A) c.2926-62G>A (n.2926-62G>A) c.3061-1799G>A (n.3061-1799G>A) c.2647-62G>A (n.2647-62G>A) c.2731-1799G>A (n.2731-1799G>A) c.1729-62G>A (n.1729-62G>A) n.3280-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944354T>G | CA2623116635 | ATP7B | c.*894-1800A>C (n.*894-1800A>C) c.*1805-63A>C (n.*1805-63A>C) c.2440-63A>C (n.2440-63A>C) c.3061-63A>C (n.3061-63A>C) c.2728-63A>C (n.2728-63A>C) c.2809-63A>C (n.2809-63A>C) c.2827-63A>C (n.2827-63A>C) n.3137A>C n.3424-63A>C c.1996-63A>C (n.1996-63A>C) c.1771-63A>C (n.1771-63A>C) c.2866-63A>C (n.2866-63A>C) n.281-63A>C c.1022-1800A>C c.*162-63A>C (n.*162-63A>C) n.3805-63A>C n.2406-63A>C c.2917-63A>C (n.2917-63A>C) n.407-63A>C c.2965-63A>C (n.2965-63A>C) c.3025-63A>C (n.3025-63A>C) c.2575-63A>C (n.2575-63A>C) c.877-63A>C (n.877-63A>C) c.877-1800A>C (n.877-1800A>C) c.2926-63A>C (n.2926-63A>C) c.3061-1800A>C (n.3061-1800A>C) c.2647-63A>C (n.2647-63A>C) c.2731-1800A>C (n.2731-1800A>C) c.1729-63A>C (n.1729-63A>C) n.3280-63A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944355C>A | CA2623116641 | ATP7B | c.*894-1801G>T (n.*894-1801G>T) c.*1805-64G>T (n.*1805-64G>T) c.2440-64G>T (n.2440-64G>T) c.3061-64G>T (n.3061-64G>T) c.2728-64G>T (n.2728-64G>T) c.2809-64G>T (n.2809-64G>T) c.2827-64G>T (n.2827-64G>T) n.3136G>T n.3424-64G>T c.1996-64G>T (n.1996-64G>T) c.1771-64G>T (n.1771-64G>T) c.2866-64G>T (n.2866-64G>T) n.281-64G>T c.1022-1801G>T c.*162-64G>T (n.*162-64G>T) n.3805-64G>T n.2406-64G>T c.2917-64G>T (n.2917-64G>T) n.407-64G>T c.2965-64G>T (n.2965-64G>T) c.3025-64G>T (n.3025-64G>T) c.2575-64G>T (n.2575-64G>T) c.877-64G>T (n.877-64G>T) c.877-1801G>T (n.877-1801G>T) c.2926-64G>T (n.2926-64G>T) c.3061-1801G>T (n.3061-1801G>T) c.2647-64G>T (n.2647-64G>T) c.2731-1801G>T (n.2731-1801G>T) c.1729-64G>T (n.1729-64G>T) n.3280-64G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944357T>C | CA610425806 | ATP7B | c.*894-1803A>G (n.*894-1803A>G) c.*1805-66A>G (n.*1805-66A>G) c.2440-66A>G (n.2440-66A>G) c.3061-66A>G (n.3061-66A>G) c.2728-66A>G (n.2728-66A>G) c.2809-66A>G (n.2809-66A>G) c.2827-66A>G (n.2827-66A>G) n.3134A>G n.3424-66A>G c.1996-66A>G (n.1996-66A>G) c.1771-66A>G (n.1771-66A>G) c.2866-66A>G (n.2866-66A>G) n.281-66A>G c.1022-1803A>G c.*162-66A>G (n.*162-66A>G) n.3805-66A>G n.2406-66A>G c.2917-66A>G (n.2917-66A>G) n.407-66A>G c.2965-66A>G (n.2965-66A>G) c.3025-66A>G (n.3025-66A>G) c.2575-66A>G (n.2575-66A>G) c.877-66A>G (n.877-66A>G) c.877-1803A>G (n.877-1803A>G) c.2926-66A>G (n.2926-66A>G) c.3061-1803A>G (n.3061-1803A>G) c.2647-66A>G (n.2647-66A>G) c.2731-1803A>G (n.2731-1803A>G) c.1729-66A>G (n.1729-66A>G) n.3280-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944357T= | CA2091564380 | ATP7B | c.*894-1803A= (n.*894-1803A=) c.*1805-66A= (n.*1805-66A=) c.2440-66A= (n.2440-66A=) c.3061-66A= (n.3061-66A=) c.2728-66A= (n.2728-66A=) c.2809-66A= (n.2809-66A=) c.2827-66A= (n.2827-66A=) n.3134A= n.3424-66A= c.1996-66A= (n.1996-66A=) c.1771-66A= (n.1771-66A=) c.2866-66A= (n.2866-66A=) n.281-66A= c.1022-1803A= c.*162-66A= (n.*162-66A=) n.3805-66A= n.2406-66A= c.2917-66A= (n.2917-66A=) n.407-66A= c.2965-66A= (n.2965-66A=) c.3025-66A= (n.3025-66A=) c.2575-66A= (n.2575-66A=) c.877-66A= (n.877-66A=) c.877-1803A= (n.877-1803A=) c.2926-66A= (n.2926-66A=) c.3061-1803A= (n.3061-1803A=) c.2647-66A= (n.2647-66A=) c.2731-1803A= (n.2731-1803A=) c.1729-66A= (n.1729-66A=) n.3280-66A= | |
| 13 | g.51944358G>A | CA2623116644 | ATP7B | c.*894-1804C>T (n.*894-1804C>T) c.*1805-67C>T (n.*1805-67C>T) c.2440-67C>T (n.2440-67C>T) c.3061-67C>T (n.3061-67C>T) c.2728-67C>T (n.2728-67C>T) c.2809-67C>T (n.2809-67C>T) c.2827-67C>T (n.2827-67C>T) n.3133C>T n.3424-67C>T c.1996-67C>T (n.1996-67C>T) c.1771-67C>T (n.1771-67C>T) c.2866-67C>T (n.2866-67C>T) n.281-67C>T c.1022-1804C>T c.*162-67C>T (n.*162-67C>T) n.3805-67C>T n.2406-67C>T c.2917-67C>T (n.2917-67C>T) n.407-67C>T c.2965-67C>T (n.2965-67C>T) c.3025-67C>T (n.3025-67C>T) c.2575-67C>T (n.2575-67C>T) c.877-67C>T (n.877-67C>T) c.877-1804C>T (n.877-1804C>T) c.2926-67C>T (n.2926-67C>T) c.3061-1804C>T (n.3061-1804C>T) c.2647-67C>T (n.2647-67C>T) c.2731-1804C>T (n.2731-1804C>T) c.1729-67C>T (n.1729-67C>T) n.3280-67C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944360G>A | CA2623116647 | ATP7B | c.*894-1806C>T (n.*894-1806C>T) c.*1805-69C>T (n.*1805-69C>T) c.2440-69C>T (n.2440-69C>T) c.3061-69C>T (n.3061-69C>T) c.2728-69C>T (n.2728-69C>T) c.2809-69C>T (n.2809-69C>T) c.2827-69C>T (n.2827-69C>T) n.3131C>T n.3424-69C>T c.1996-69C>T (n.1996-69C>T) c.1771-69C>T (n.1771-69C>T) c.2866-69C>T (n.2866-69C>T) n.281-69C>T c.1022-1806C>T c.*162-69C>T (n.*162-69C>T) n.3805-69C>T n.2406-69C>T c.2917-69C>T (n.2917-69C>T) n.407-69C>T c.2965-69C>T (n.2965-69C>T) c.3025-69C>T (n.3025-69C>T) c.2575-69C>T (n.2575-69C>T) c.877-69C>T (n.877-69C>T) c.877-1806C>T (n.877-1806C>T) c.2926-69C>T (n.2926-69C>T) c.3061-1806C>T (n.3061-1806C>T) c.2647-69C>T (n.2647-69C>T) c.2731-1806C>T (n.2731-1806C>T) c.1729-69C>T (n.1729-69C>T) n.3280-69C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944360G>T | CA2623116649 | ATP7B | c.*894-1806C>A (n.*894-1806C>A) c.*1805-69C>A (n.*1805-69C>A) c.2440-69C>A (n.2440-69C>A) c.3061-69C>A (n.3061-69C>A) c.2728-69C>A (n.2728-69C>A) c.2809-69C>A (n.2809-69C>A) c.2827-69C>A (n.2827-69C>A) n.3131C>A n.3424-69C>A c.1996-69C>A (n.1996-69C>A) c.1771-69C>A (n.1771-69C>A) c.2866-69C>A (n.2866-69C>A) n.281-69C>A c.1022-1806C>A c.*162-69C>A (n.*162-69C>A) n.3805-69C>A n.2406-69C>A c.2917-69C>A (n.2917-69C>A) n.407-69C>A c.2965-69C>A (n.2965-69C>A) c.3025-69C>A (n.3025-69C>A) c.2575-69C>A (n.2575-69C>A) c.877-69C>A (n.877-69C>A) c.877-1806C>A (n.877-1806C>A) c.2926-69C>A (n.2926-69C>A) c.3061-1806C>A (n.3061-1806C>A) c.2647-69C>A (n.2647-69C>A) c.2731-1806C>A (n.2731-1806C>A) c.1729-69C>A (n.1729-69C>A) n.3280-69C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944361G>T | CA2575420453 | ATP7B | c.*894-1807C>A (n.*894-1807C>A) c.*1805-70C>A (n.*1805-70C>A) c.2440-70C>A (n.2440-70C>A) c.3061-70C>A (n.3061-70C>A) c.2728-70C>A (n.2728-70C>A) c.2809-70C>A (n.2809-70C>A) c.2827-70C>A (n.2827-70C>A) n.3130C>A n.3424-70C>A c.1996-70C>A (n.1996-70C>A) c.1771-70C>A (n.1771-70C>A) c.2866-70C>A (n.2866-70C>A) n.281-70C>A c.1022-1807C>A c.*162-70C>A (n.*162-70C>A) n.3805-70C>A n.2406-70C>A c.2917-70C>A (n.2917-70C>A) n.407-70C>A c.2965-70C>A (n.2965-70C>A) c.3025-70C>A (n.3025-70C>A) c.2575-70C>A (n.2575-70C>A) c.877-70C>A (n.877-70C>A) c.877-1807C>A (n.877-1807C>A) c.2926-70C>A (n.2926-70C>A) c.3061-1807C>A (n.3061-1807C>A) c.2647-70C>A (n.2647-70C>A) c.2731-1807C>A (n.2731-1807C>A) c.1729-70C>A (n.1729-70C>A) n.3280-70C>A | |
| 13 | g.51944362C>G | CA2623116650 | ATP7B | c.*894-1808G>C (n.*894-1808G>C) c.*1805-71G>C (n.*1805-71G>C) c.2440-71G>C (n.2440-71G>C) c.3061-71G>C (n.3061-71G>C) c.2728-71G>C (n.2728-71G>C) c.2809-71G>C (n.2809-71G>C) c.2827-71G>C (n.2827-71G>C) n.3129G>C n.3424-71G>C c.1996-71G>C (n.1996-71G>C) c.1771-71G>C (n.1771-71G>C) c.2866-71G>C (n.2866-71G>C) n.281-71G>C c.1022-1808G>C c.*162-71G>C (n.*162-71G>C) n.3805-71G>C n.2406-71G>C c.2917-71G>C (n.2917-71G>C) n.407-71G>C c.2965-71G>C (n.2965-71G>C) c.3025-71G>C (n.3025-71G>C) c.2575-71G>C (n.2575-71G>C) c.877-71G>C (n.877-71G>C) c.877-1808G>C (n.877-1808G>C) c.2926-71G>C (n.2926-71G>C) c.3061-1808G>C (n.3061-1808G>C) c.2647-71G>C (n.2647-71G>C) c.2731-1808G>C (n.2731-1808G>C) c.1729-71G>C (n.1729-71G>C) n.3280-71G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944363A= | CA2091564383 | ATP7B | c.*894-1809T= (n.*894-1809T=) c.*1805-72T= (n.*1805-72T=) c.2440-72T= (n.2440-72T=) c.3061-72T= (n.3061-72T=) c.2728-72T= (n.2728-72T=) c.2809-72T= (n.2809-72T=) c.2827-72T= (n.2827-72T=) n.3128T= n.3424-72T= c.1996-72T= (n.1996-72T=) c.1771-72T= (n.1771-72T=) c.2866-72T= (n.2866-72T=) n.281-72T= c.1022-1809T= c.*162-72T= (n.*162-72T=) n.3805-72T= n.2406-72T= c.2917-72T= (n.2917-72T=) n.407-72T= c.2965-72T= (n.2965-72T=) c.3025-72T= (n.3025-72T=) c.2575-72T= (n.2575-72T=) c.877-72T= (n.877-72T=) c.877-1809T= (n.877-1809T=) c.2926-72T= (n.2926-72T=) c.3061-1809T= (n.3061-1809T=) c.2647-72T= (n.2647-72T=) c.2731-1809T= (n.2731-1809T=) c.1729-72T= (n.1729-72T=) n.3280-72T= | |
| 13 | g.51944363A>C | CA698885679 | ATP7B | c.*894-1809T>G (n.*894-1809T>G) c.*1805-72T>G (n.*1805-72T>G) c.2440-72T>G (n.2440-72T>G) c.3061-72T>G (n.3061-72T>G) c.2728-72T>G (n.2728-72T>G) c.2809-72T>G (n.2809-72T>G) c.2827-72T>G (n.2827-72T>G) n.3128T>G n.3424-72T>G c.1996-72T>G (n.1996-72T>G) c.1771-72T>G (n.1771-72T>G) c.2866-72T>G (n.2866-72T>G) n.281-72T>G c.1022-1809T>G c.*162-72T>G (n.*162-72T>G) n.3805-72T>G n.2406-72T>G c.2917-72T>G (n.2917-72T>G) n.407-72T>G c.2965-72T>G (n.2965-72T>G) c.3025-72T>G (n.3025-72T>G) c.2575-72T>G (n.2575-72T>G) c.877-72T>G (n.877-72T>G) c.877-1809T>G (n.877-1809T>G) c.2926-72T>G (n.2926-72T>G) c.3061-1809T>G (n.3061-1809T>G) c.2647-72T>G (n.2647-72T>G) c.2731-1809T>G (n.2731-1809T>G) c.1729-72T>G (n.1729-72T>G) n.3280-72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944367C>A | CA250080394 | ATP7B | c.*894-1813G>T (n.*894-1813G>T) c.*1805-76G>T (n.*1805-76G>T) c.2440-76G>T (n.2440-76G>T) c.3061-76G>T (n.3061-76G>T) c.2728-76G>T (n.2728-76G>T) c.2809-76G>T (n.2809-76G>T) c.2827-76G>T (n.2827-76G>T) n.3124G>T n.3424-76G>T c.1996-76G>T (n.1996-76G>T) c.1771-76G>T (n.1771-76G>T) c.2866-76G>T (n.2866-76G>T) n.281-76G>T c.1022-1813G>T c.*162-76G>T (n.*162-76G>T) n.3805-76G>T n.2406-76G>T c.2917-76G>T (n.2917-76G>T) n.407-76G>T c.2965-76G>T (n.2965-76G>T) c.3025-76G>T (n.3025-76G>T) c.2575-76G>T (n.2575-76G>T) c.877-76G>T (n.877-76G>T) c.877-1813G>T (n.877-1813G>T) c.2926-76G>T (n.2926-76G>T) c.3061-1813G>T (n.3061-1813G>T) c.2647-76G>T (n.2647-76G>T) c.2731-1813G>T (n.2731-1813G>T) c.1729-76G>T (n.1729-76G>T) n.3280-76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944367C= | CA2091564387 | ATP7B | c.*894-1813G= (n.*894-1813G=) c.*1805-76G= (n.*1805-76G=) c.2440-76G= (n.2440-76G=) c.3061-76G= (n.3061-76G=) c.2728-76G= (n.2728-76G=) c.2809-76G= (n.2809-76G=) c.2827-76G= (n.2827-76G=) n.3124G= n.3424-76G= c.1996-76G= (n.1996-76G=) c.1771-76G= (n.1771-76G=) c.2866-76G= (n.2866-76G=) n.281-76G= c.1022-1813G= c.*162-76G= (n.*162-76G=) n.3805-76G= n.2406-76G= c.2917-76G= (n.2917-76G=) n.407-76G= c.2965-76G= (n.2965-76G=) c.3025-76G= (n.3025-76G=) c.2575-76G= (n.2575-76G=) c.877-76G= (n.877-76G=) c.877-1813G= (n.877-1813G=) c.2926-76G= (n.2926-76G=) c.3061-1813G= (n.3061-1813G=) c.2647-76G= (n.2647-76G=) c.2731-1813G= (n.2731-1813G=) c.1729-76G= (n.1729-76G=) n.3280-76G= | |
| 13 | g.51944367C>T | CA250080401 | ATP7B | c.*894-1813G>A (n.*894-1813G>A) c.*1805-76G>A (n.*1805-76G>A) c.2440-76G>A (n.2440-76G>A) c.3061-76G>A (n.3061-76G>A) c.2728-76G>A (n.2728-76G>A) c.2809-76G>A (n.2809-76G>A) c.2827-76G>A (n.2827-76G>A) n.3124G>A n.3424-76G>A c.1996-76G>A (n.1996-76G>A) c.1771-76G>A (n.1771-76G>A) c.2866-76G>A (n.2866-76G>A) n.281-76G>A c.1022-1813G>A c.*162-76G>A (n.*162-76G>A) n.3805-76G>A n.2406-76G>A c.2917-76G>A (n.2917-76G>A) n.407-76G>A c.2965-76G>A (n.2965-76G>A) c.3025-76G>A (n.3025-76G>A) c.2575-76G>A (n.2575-76G>A) c.877-76G>A (n.877-76G>A) c.877-1813G>A (n.877-1813G>A) c.2926-76G>A (n.2926-76G>A) c.3061-1813G>A (n.3061-1813G>A) c.2647-76G>A (n.2647-76G>A) c.2731-1813G>A (n.2731-1813G>A) c.1729-76G>A (n.1729-76G>A) n.3280-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944371A= | CA2091564389 | ATP7B | c.*894-1817T= (n.*894-1817T=) c.*1805-80T= (n.*1805-80T=) c.2440-80T= (n.2440-80T=) c.3061-80T= (n.3061-80T=) c.2728-80T= (n.2728-80T=) c.2809-80T= (n.2809-80T=) c.2827-80T= (n.2827-80T=) n.3120T= n.3424-80T= c.1996-80T= (n.1996-80T=) c.1771-80T= (n.1771-80T=) c.2866-80T= (n.2866-80T=) n.281-80T= c.1022-1817T= c.*162-80T= (n.*162-80T=) n.3805-80T= n.2406-80T= c.2917-80T= (n.2917-80T=) n.407-80T= c.2965-80T= (n.2965-80T=) c.3025-80T= (n.3025-80T=) c.2575-80T= (n.2575-80T=) c.877-80T= (n.877-80T=) c.877-1817T= (n.877-1817T=) c.2926-80T= (n.2926-80T=) c.3061-1817T= (n.3061-1817T=) c.2647-80T= (n.2647-80T=) c.2731-1817T= (n.2731-1817T=) c.1729-80T= (n.1729-80T=) n.3280-80T= | |
| 13 | g.51944371A>C | CA2091564390 | ATP7B | c.*894-1817T>G (n.*894-1817T>G) c.*1805-80T>G (n.*1805-80T>G) c.2440-80T>G (n.2440-80T>G) c.3061-80T>G (n.3061-80T>G) c.2728-80T>G (n.2728-80T>G) c.2809-80T>G (n.2809-80T>G) c.2827-80T>G (n.2827-80T>G) n.3120T>G n.3424-80T>G c.1996-80T>G (n.1996-80T>G) c.1771-80T>G (n.1771-80T>G) c.2866-80T>G (n.2866-80T>G) n.281-80T>G c.1022-1817T>G c.*162-80T>G (n.*162-80T>G) n.3805-80T>G n.2406-80T>G c.2917-80T>G (n.2917-80T>G) n.407-80T>G c.2965-80T>G (n.2965-80T>G) c.3025-80T>G (n.3025-80T>G) c.2575-80T>G (n.2575-80T>G) c.877-80T>G (n.877-80T>G) c.877-1817T>G (n.877-1817T>G) c.2926-80T>G (n.2926-80T>G) c.3061-1817T>G (n.3061-1817T>G) c.2647-80T>G (n.2647-80T>G) c.2731-1817T>G (n.2731-1817T>G) c.1729-80T>G (n.1729-80T>G) n.3280-80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944371A>T | CA2575420454 | ATP7B | c.*894-1817T>A (n.*894-1817T>A) c.*1805-80T>A (n.*1805-80T>A) c.2440-80T>A (n.2440-80T>A) c.3061-80T>A (n.3061-80T>A) c.2728-80T>A (n.2728-80T>A) c.2809-80T>A (n.2809-80T>A) c.2827-80T>A (n.2827-80T>A) n.3120T>A n.3424-80T>A c.1996-80T>A (n.1996-80T>A) c.1771-80T>A (n.1771-80T>A) c.2866-80T>A (n.2866-80T>A) n.281-80T>A c.1022-1817T>A c.*162-80T>A (n.*162-80T>A) n.3805-80T>A n.2406-80T>A c.2917-80T>A (n.2917-80T>A) n.407-80T>A c.2965-80T>A (n.2965-80T>A) c.3025-80T>A (n.3025-80T>A) c.2575-80T>A (n.2575-80T>A) c.877-80T>A (n.877-80T>A) c.877-1817T>A (n.877-1817T>A) c.2926-80T>A (n.2926-80T>A) c.3061-1817T>A (n.3061-1817T>A) c.2647-80T>A (n.2647-80T>A) c.2731-1817T>A (n.2731-1817T>A) c.1729-80T>A (n.1729-80T>A) n.3280-80T>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51944372C>G | CA698885682 | ATP7B | c.*894-1818G>C (n.*894-1818G>C) c.*1805-81G>C (n.*1805-81G>C) c.2440-81G>C (n.2440-81G>C) c.3061-81G>C (n.3061-81G>C) c.2728-81G>C (n.2728-81G>C) c.2809-81G>C (n.2809-81G>C) c.2827-81G>C (n.2827-81G>C) n.3119G>C n.3424-81G>C c.1996-81G>C (n.1996-81G>C) c.1771-81G>C (n.1771-81G>C) c.2866-81G>C (n.2866-81G>C) n.281-81G>C c.1022-1818G>C c.*162-81G>C (n.*162-81G>C) n.3805-81G>C n.2406-81G>C c.2917-81G>C (n.2917-81G>C) n.407-81G>C c.2965-81G>C (n.2965-81G>C) c.3025-81G>C (n.3025-81G>C) c.2575-81G>C (n.2575-81G>C) c.877-81G>C (n.877-81G>C) c.877-1818G>C (n.877-1818G>C) c.2926-81G>C (n.2926-81G>C) c.3061-1818G>C (n.3061-1818G>C) c.2647-81G>C (n.2647-81G>C) c.2731-1818G>C (n.2731-1818G>C) c.1729-81G>C (n.1729-81G>C) n.3280-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944373C>A | CA2091564395 | ATP7B | c.*894-1819G>T (n.*894-1819G>T) c.*1805-82G>T (n.*1805-82G>T) c.2440-82G>T (n.2440-82G>T) c.3061-82G>T (n.3061-82G>T) c.2728-82G>T (n.2728-82G>T) c.2809-82G>T (n.2809-82G>T) c.2827-82G>T (n.2827-82G>T) n.3118G>T n.3424-82G>T c.1996-82G>T (n.1996-82G>T) c.1771-82G>T (n.1771-82G>T) c.2866-82G>T (n.2866-82G>T) n.281-82G>T c.1022-1819G>T c.*162-82G>T (n.*162-82G>T) n.3805-82G>T n.2406-82G>T c.2917-82G>T (n.2917-82G>T) n.407-82G>T c.2965-82G>T (n.2965-82G>T) c.3025-82G>T (n.3025-82G>T) c.2575-82G>T (n.2575-82G>T) c.877-82G>T (n.877-82G>T) c.877-1819G>T (n.877-1819G>T) c.2926-82G>T (n.2926-82G>T) c.3061-1819G>T (n.3061-1819G>T) c.2647-82G>T (n.2647-82G>T) c.2731-1819G>T (n.2731-1819G>T) c.1729-82G>T (n.1729-82G>T) n.3280-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944373C= | CA2091564394 | ATP7B | c.*894-1819G= (n.*894-1819G=) c.*1805-82G= (n.*1805-82G=) c.2440-82G= (n.2440-82G=) c.3061-82G= (n.3061-82G=) c.2728-82G= (n.2728-82G=) c.2809-82G= (n.2809-82G=) c.2827-82G= (n.2827-82G=) n.3118G= n.3424-82G= c.1996-82G= (n.1996-82G=) c.1771-82G= (n.1771-82G=) c.2866-82G= (n.2866-82G=) n.281-82G= c.1022-1819G= c.*162-82G= (n.*162-82G=) n.3805-82G= n.2406-82G= c.2917-82G= (n.2917-82G=) n.407-82G= c.2965-82G= (n.2965-82G=) c.3025-82G= (n.3025-82G=) c.2575-82G= (n.2575-82G=) c.877-82G= (n.877-82G=) c.877-1819G= (n.877-1819G=) c.2926-82G= (n.2926-82G=) c.3061-1819G= (n.3061-1819G=) c.2647-82G= (n.2647-82G=) c.2731-1819G= (n.2731-1819G=) c.1729-82G= (n.1729-82G=) n.3280-82G= | |
| 13 | g.51944374C>A | CA2575420455 | ATP7B | c.*894-1820G>T (n.*894-1820G>T) c.*1805-83G>T (n.*1805-83G>T) c.2440-83G>T (n.2440-83G>T) c.3061-83G>T (n.3061-83G>T) c.2728-83G>T (n.2728-83G>T) c.2809-83G>T (n.2809-83G>T) c.2827-83G>T (n.2827-83G>T) n.3117G>T n.3424-83G>T c.1996-83G>T (n.1996-83G>T) c.1771-83G>T (n.1771-83G>T) c.2866-83G>T (n.2866-83G>T) n.281-83G>T c.1022-1820G>T c.*162-83G>T (n.*162-83G>T) n.3805-83G>T n.2406-83G>T c.2917-83G>T (n.2917-83G>T) n.407-83G>T c.2965-83G>T (n.2965-83G>T) c.3025-83G>T (n.3025-83G>T) c.2575-83G>T (n.2575-83G>T) c.877-83G>T (n.877-83G>T) c.877-1820G>T (n.877-1820G>T) c.2926-83G>T (n.2926-83G>T) c.3061-1820G>T (n.3061-1820G>T) c.2647-83G>T (n.2647-83G>T) c.2731-1820G>T (n.2731-1820G>T) c.1729-83G>T (n.1729-83G>T) n.3280-83G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944376A= | CA2091564397 | ATP7B | c.*894-1822T= (n.*894-1822T=) c.*1805-85T= (n.*1805-85T=) c.2440-85T= (n.2440-85T=) c.3061-85T= (n.3061-85T=) c.2728-85T= (n.2728-85T=) c.2809-85T= (n.2809-85T=) c.2827-85T= (n.2827-85T=) n.3115T= n.3424-85T= c.1996-85T= (n.1996-85T=) c.1771-85T= (n.1771-85T=) c.2866-85T= (n.2866-85T=) n.281-85T= c.1022-1822T= c.*162-85T= (n.*162-85T=) n.3805-85T= n.2406-85T= c.2917-85T= (n.2917-85T=) n.407-85T= c.2965-85T= (n.2965-85T=) c.3025-85T= (n.3025-85T=) c.2575-85T= (n.2575-85T=) c.877-85T= (n.877-85T=) c.877-1822T= (n.877-1822T=) c.2926-85T= (n.2926-85T=) c.3061-1822T= (n.3061-1822T=) c.2647-85T= (n.2647-85T=) c.2731-1822T= (n.2731-1822T=) c.1729-85T= (n.1729-85T=) n.3280-85T= | |
| 13 | g.51944376A>C | CA2091564399 | ATP7B | c.*894-1822T>G (n.*894-1822T>G) c.*1805-85T>G (n.*1805-85T>G) c.2440-85T>G (n.2440-85T>G) c.3061-85T>G (n.3061-85T>G) c.2728-85T>G (n.2728-85T>G) c.2809-85T>G (n.2809-85T>G) c.2827-85T>G (n.2827-85T>G) n.3115T>G n.3424-85T>G c.1996-85T>G (n.1996-85T>G) c.1771-85T>G (n.1771-85T>G) c.2866-85T>G (n.2866-85T>G) n.281-85T>G c.1022-1822T>G c.*162-85T>G (n.*162-85T>G) n.3805-85T>G n.2406-85T>G c.2917-85T>G (n.2917-85T>G) n.407-85T>G c.2965-85T>G (n.2965-85T>G) c.3025-85T>G (n.3025-85T>G) c.2575-85T>G (n.2575-85T>G) c.877-85T>G (n.877-85T>G) c.877-1822T>G (n.877-1822T>G) c.2926-85T>G (n.2926-85T>G) c.3061-1822T>G (n.3061-1822T>G) c.2647-85T>G (n.2647-85T>G) c.2731-1822T>G (n.2731-1822T>G) c.1729-85T>G (n.1729-85T>G) n.3280-85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944376A>G | CA698885684 | ATP7B | c.*894-1822T>C (n.*894-1822T>C) c.*1805-85T>C (n.*1805-85T>C) c.2440-85T>C (n.2440-85T>C) c.3061-85T>C (n.3061-85T>C) c.2728-85T>C (n.2728-85T>C) c.2809-85T>C (n.2809-85T>C) c.2827-85T>C (n.2827-85T>C) n.3115T>C n.3424-85T>C c.1996-85T>C (n.1996-85T>C) c.1771-85T>C (n.1771-85T>C) c.2866-85T>C (n.2866-85T>C) n.281-85T>C c.1022-1822T>C c.*162-85T>C (n.*162-85T>C) n.3805-85T>C n.2406-85T>C c.2917-85T>C (n.2917-85T>C) n.407-85T>C c.2965-85T>C (n.2965-85T>C) c.3025-85T>C (n.3025-85T>C) c.2575-85T>C (n.2575-85T>C) c.877-85T>C (n.877-85T>C) c.877-1822T>C (n.877-1822T>C) c.2926-85T>C (n.2926-85T>C) c.3061-1822T>C (n.3061-1822T>C) c.2647-85T>C (n.2647-85T>C) c.2731-1822T>C (n.2731-1822T>C) c.1729-85T>C (n.1729-85T>C) n.3280-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944377C>T | CA2623116667 | ATP7B | c.*894-1823G>A (n.*894-1823G>A) c.*1805-86G>A (n.*1805-86G>A) c.2440-86G>A (n.2440-86G>A) c.3061-86G>A (n.3061-86G>A) c.2728-86G>A (n.2728-86G>A) c.2809-86G>A (n.2809-86G>A) c.2827-86G>A (n.2827-86G>A) n.3114G>A n.3424-86G>A c.1996-86G>A (n.1996-86G>A) c.1771-86G>A (n.1771-86G>A) c.2866-86G>A (n.2866-86G>A) n.281-86G>A c.1022-1823G>A c.*162-86G>A (n.*162-86G>A) n.3805-86G>A n.2406-86G>A c.2917-86G>A (n.2917-86G>A) n.407-86G>A c.2965-86G>A (n.2965-86G>A) c.3025-86G>A (n.3025-86G>A) c.2575-86G>A (n.2575-86G>A) c.877-86G>A (n.877-86G>A) c.877-1823G>A (n.877-1823G>A) c.2926-86G>A (n.2926-86G>A) c.3061-1823G>A (n.3061-1823G>A) c.2647-86G>A (n.2647-86G>A) c.2731-1823G>A (n.2731-1823G>A) c.1729-86G>A (n.1729-86G>A) n.3280-86G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944378C>A | CA610425807 | ATP7B | c.*894-1824G>T (n.*894-1824G>T) c.*1805-87G>T (n.*1805-87G>T) c.2440-87G>T (n.2440-87G>T) c.3061-87G>T (n.3061-87G>T) c.2728-87G>T (n.2728-87G>T) c.2809-87G>T (n.2809-87G>T) c.2827-87G>T (n.2827-87G>T) n.3113G>T n.3424-87G>T c.1996-87G>T (n.1996-87G>T) c.1771-87G>T (n.1771-87G>T) c.2866-87G>T (n.2866-87G>T) n.281-87G>T c.1022-1824G>T c.*162-87G>T (n.*162-87G>T) n.3805-87G>T n.2406-87G>T c.2917-87G>T (n.2917-87G>T) n.407-87G>T c.2965-87G>T (n.2965-87G>T) c.3025-87G>T (n.3025-87G>T) c.2575-87G>T (n.2575-87G>T) c.877-87G>T (n.877-87G>T) c.877-1824G>T (n.877-1824G>T) c.2926-87G>T (n.2926-87G>T) c.3061-1824G>T (n.3061-1824G>T) c.2647-87G>T (n.2647-87G>T) c.2731-1824G>T (n.2731-1824G>T) c.1729-87G>T (n.1729-87G>T) n.3280-87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944378C= | CA2091564400 | ATP7B | c.*894-1824G= (n.*894-1824G=) c.*1805-87G= (n.*1805-87G=) c.2440-87G= (n.2440-87G=) c.3061-87G= (n.3061-87G=) c.2728-87G= (n.2728-87G=) c.2809-87G= (n.2809-87G=) c.2827-87G= (n.2827-87G=) n.3113G= n.3424-87G= c.1996-87G= (n.1996-87G=) c.1771-87G= (n.1771-87G=) c.2866-87G= (n.2866-87G=) n.281-87G= c.1022-1824G= c.*162-87G= (n.*162-87G=) n.3805-87G= n.2406-87G= c.2917-87G= (n.2917-87G=) n.407-87G= c.2965-87G= (n.2965-87G=) c.3025-87G= (n.3025-87G=) c.2575-87G= (n.2575-87G=) c.877-87G= (n.877-87G=) c.877-1824G= (n.877-1824G=) c.2926-87G= (n.2926-87G=) c.3061-1824G= (n.3061-1824G=) c.2647-87G= (n.2647-87G=) c.2731-1824G= (n.2731-1824G=) c.1729-87G= (n.1729-87G=) n.3280-87G= | |
| 13 | g.51944378C>T | CA2623116669 | ATP7B | c.*894-1824G>A (n.*894-1824G>A) c.*1805-87G>A (n.*1805-87G>A) c.2440-87G>A (n.2440-87G>A) c.3061-87G>A (n.3061-87G>A) c.2728-87G>A (n.2728-87G>A) c.2809-87G>A (n.2809-87G>A) c.2827-87G>A (n.2827-87G>A) n.3113G>A n.3424-87G>A c.1996-87G>A (n.1996-87G>A) c.1771-87G>A (n.1771-87G>A) c.2866-87G>A (n.2866-87G>A) n.281-87G>A c.1022-1824G>A c.*162-87G>A (n.*162-87G>A) n.3805-87G>A n.2406-87G>A c.2917-87G>A (n.2917-87G>A) n.407-87G>A c.2965-87G>A (n.2965-87G>A) c.3025-87G>A (n.3025-87G>A) c.2575-87G>A (n.2575-87G>A) c.877-87G>A (n.877-87G>A) c.877-1824G>A (n.877-1824G>A) c.2926-87G>A (n.2926-87G>A) c.3061-1824G>A (n.3061-1824G>A) c.2647-87G>A (n.2647-87G>A) c.2731-1824G>A (n.2731-1824G>A) c.1729-87G>A (n.1729-87G>A) n.3280-87G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944379T>C | CA2623116671 | ATP7B | c.*894-1825A>G (n.*894-1825A>G) c.*1805-88A>G (n.*1805-88A>G) c.2440-88A>G (n.2440-88A>G) c.3061-88A>G (n.3061-88A>G) c.2728-88A>G (n.2728-88A>G) c.2809-88A>G (n.2809-88A>G) c.2827-88A>G (n.2827-88A>G) n.3112A>G n.3424-88A>G c.1996-88A>G (n.1996-88A>G) c.1771-88A>G (n.1771-88A>G) c.2866-88A>G (n.2866-88A>G) n.281-88A>G c.1022-1825A>G c.*162-88A>G (n.*162-88A>G) n.3805-88A>G n.2406-88A>G c.2917-88A>G (n.2917-88A>G) n.407-88A>G c.2965-88A>G (n.2965-88A>G) c.3025-88A>G (n.3025-88A>G) c.2575-88A>G (n.2575-88A>G) c.877-88A>G (n.877-88A>G) c.877-1825A>G (n.877-1825A>G) c.2926-88A>G (n.2926-88A>G) c.3061-1825A>G (n.3061-1825A>G) c.2647-88A>G (n.2647-88A>G) c.2731-1825A>G (n.2731-1825A>G) c.1729-88A>G (n.1729-88A>G) n.3280-88A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944380G>A | CA2623116672 | ATP7B | c.*894-1826C>T (n.*894-1826C>T) c.*1805-89C>T (n.*1805-89C>T) c.2440-89C>T (n.2440-89C>T) c.3061-89C>T (n.3061-89C>T) c.2728-89C>T (n.2728-89C>T) c.2809-89C>T (n.2809-89C>T) c.2827-89C>T (n.2827-89C>T) n.3111C>T n.3424-89C>T c.1996-89C>T (n.1996-89C>T) c.1771-89C>T (n.1771-89C>T) c.2866-89C>T (n.2866-89C>T) n.281-89C>T c.1022-1826C>T c.*162-89C>T (n.*162-89C>T) n.3805-89C>T n.2406-89C>T c.2917-89C>T (n.2917-89C>T) n.407-89C>T c.2965-89C>T (n.2965-89C>T) c.3025-89C>T (n.3025-89C>T) c.2575-89C>T (n.2575-89C>T) c.877-89C>T (n.877-89C>T) c.877-1826C>T (n.877-1826C>T) c.2926-89C>T (n.2926-89C>T) c.3061-1826C>T (n.3061-1826C>T) c.2647-89C>T (n.2647-89C>T) c.2731-1826C>T (n.2731-1826C>T) c.1729-89C>T (n.1729-89C>T) n.3280-89C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944380G>T | CA2623116673 | ATP7B | c.*894-1826C>A (n.*894-1826C>A) c.*1805-89C>A (n.*1805-89C>A) c.2440-89C>A (n.2440-89C>A) c.3061-89C>A (n.3061-89C>A) c.2728-89C>A (n.2728-89C>A) c.2809-89C>A (n.2809-89C>A) c.2827-89C>A (n.2827-89C>A) n.3111C>A n.3424-89C>A c.1996-89C>A (n.1996-89C>A) c.1771-89C>A (n.1771-89C>A) c.2866-89C>A (n.2866-89C>A) n.281-89C>A c.1022-1826C>A c.*162-89C>A (n.*162-89C>A) n.3805-89C>A n.2406-89C>A c.2917-89C>A (n.2917-89C>A) n.407-89C>A c.2965-89C>A (n.2965-89C>A) c.3025-89C>A (n.3025-89C>A) c.2575-89C>A (n.2575-89C>A) c.877-89C>A (n.877-89C>A) c.877-1826C>A (n.877-1826C>A) c.2926-89C>A (n.2926-89C>A) c.3061-1826C>A (n.3061-1826C>A) c.2647-89C>A (n.2647-89C>A) c.2731-1826C>A (n.2731-1826C>A) c.1729-89C>A (n.1729-89C>A) n.3280-89C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944382C>A | CA2575420457 | ATP7B | c.*894-1828G>T (n.*894-1828G>T) c.*1805-91G>T (n.*1805-91G>T) c.2440-91G>T (n.2440-91G>T) c.3061-91G>T (n.3061-91G>T) c.2728-91G>T (n.2728-91G>T) c.2809-91G>T (n.2809-91G>T) c.2827-91G>T (n.2827-91G>T) n.3109G>T n.3424-91G>T c.1996-91G>T (n.1996-91G>T) c.1771-91G>T (n.1771-91G>T) c.2866-91G>T (n.2866-91G>T) n.281-91G>T c.1022-1828G>T c.*162-91G>T (n.*162-91G>T) n.3805-91G>T n.2406-91G>T c.2917-91G>T (n.2917-91G>T) n.407-91G>T c.2965-91G>T (n.2965-91G>T) c.3025-91G>T (n.3025-91G>T) c.2575-91G>T (n.2575-91G>T) c.877-91G>T (n.877-91G>T) c.877-1828G>T (n.877-1828G>T) c.2926-91G>T (n.2926-91G>T) c.3061-1828G>T (n.3061-1828G>T) c.2647-91G>T (n.2647-91G>T) c.2731-1828G>T (n.2731-1828G>T) c.1729-91G>T (n.1729-91G>T) n.3280-91G>T | |
| 13 | g.51944382C= | CA2091564401 | ATP7B | c.*894-1828G= (n.*894-1828G=) c.*1805-91G= (n.*1805-91G=) c.2440-91G= (n.2440-91G=) c.3061-91G= (n.3061-91G=) c.2728-91G= (n.2728-91G=) c.2809-91G= (n.2809-91G=) c.2827-91G= (n.2827-91G=) n.3109G= n.3424-91G= c.1996-91G= (n.1996-91G=) c.1771-91G= (n.1771-91G=) c.2866-91G= (n.2866-91G=) n.281-91G= c.1022-1828G= c.*162-91G= (n.*162-91G=) n.3805-91G= n.2406-91G= c.2917-91G= (n.2917-91G=) n.407-91G= c.2965-91G= (n.2965-91G=) c.3025-91G= (n.3025-91G=) c.2575-91G= (n.2575-91G=) c.877-91G= (n.877-91G=) c.877-1828G= (n.877-1828G=) c.2926-91G= (n.2926-91G=) c.3061-1828G= (n.3061-1828G=) c.2647-91G= (n.2647-91G=) c.2731-1828G= (n.2731-1828G=) c.1729-91G= (n.1729-91G=) n.3280-91G= | |
| 13 | g.51944382C>T | CA250080408 | ATP7B | c.*894-1828G>A (n.*894-1828G>A) c.*1805-91G>A (n.*1805-91G>A) c.2440-91G>A (n.2440-91G>A) c.3061-91G>A (n.3061-91G>A) c.2728-91G>A (n.2728-91G>A) c.2809-91G>A (n.2809-91G>A) c.2827-91G>A (n.2827-91G>A) n.3109G>A n.3424-91G>A c.1996-91G>A (n.1996-91G>A) c.1771-91G>A (n.1771-91G>A) c.2866-91G>A (n.2866-91G>A) n.281-91G>A c.1022-1828G>A c.*162-91G>A (n.*162-91G>A) n.3805-91G>A n.2406-91G>A c.2917-91G>A (n.2917-91G>A) n.407-91G>A c.2965-91G>A (n.2965-91G>A) c.3025-91G>A (n.3025-91G>A) c.2575-91G>A (n.2575-91G>A) c.877-91G>A (n.877-91G>A) c.877-1828G>A (n.877-1828G>A) c.2926-91G>A (n.2926-91G>A) c.3061-1828G>A (n.3061-1828G>A) c.2647-91G>A (n.2647-91G>A) c.2731-1828G>A (n.2731-1828G>A) c.1729-91G>A (n.1729-91G>A) n.3280-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51944386G>A | CA2575420458 | ATP7B | c.*894-1832C>T (n.*894-1832C>T) c.*1805-95C>T (n.*1805-95C>T) c.2440-95C>T (n.2440-95C>T) c.3061-95C>T (n.3061-95C>T) c.2728-95C>T (n.2728-95C>T) c.2809-95C>T (n.2809-95C>T) c.2827-95C>T (n.2827-95C>T) n.3105C>T n.3424-95C>T c.1996-95C>T (n.1996-95C>T) c.1771-95C>T (n.1771-95C>T) c.2866-95C>T (n.2866-95C>T) n.281-95C>T c.1022-1832C>T c.*162-95C>T (n.*162-95C>T) n.3805-95C>T n.2406-95C>T c.2917-95C>T (n.2917-95C>T) n.407-95C>T c.2965-95C>T (n.2965-95C>T) c.3025-95C>T (n.3025-95C>T) c.2575-95C>T (n.2575-95C>T) c.877-95C>T (n.877-95C>T) c.877-1832C>T (n.877-1832C>T) c.2926-95C>T (n.2926-95C>T) c.3061-1832C>T (n.3061-1832C>T) c.2647-95C>T (n.2647-95C>T) c.2731-1832C>T (n.2731-1832C>T) c.1729-95C>T (n.1729-95C>T) n.3280-95C>T | |
| 13 | g.51944386G>T | CA2575420459 | ATP7B | c.*894-1832C>A (n.*894-1832C>A) c.*1805-95C>A (n.*1805-95C>A) c.2440-95C>A (n.2440-95C>A) c.3061-95C>A (n.3061-95C>A) c.2728-95C>A (n.2728-95C>A) c.2809-95C>A (n.2809-95C>A) c.2827-95C>A (n.2827-95C>A) n.3105C>A n.3424-95C>A c.1996-95C>A (n.1996-95C>A) c.1771-95C>A (n.1771-95C>A) c.2866-95C>A (n.2866-95C>A) n.281-95C>A c.1022-1832C>A c.*162-95C>A (n.*162-95C>A) n.3805-95C>A n.2406-95C>A c.2917-95C>A (n.2917-95C>A) n.407-95C>A c.2965-95C>A (n.2965-95C>A) c.3025-95C>A (n.3025-95C>A) c.2575-95C>A (n.2575-95C>A) c.877-95C>A (n.877-95C>A) c.877-1832C>A (n.877-1832C>A) c.2926-95C>A (n.2926-95C>A) c.3061-1832C>A (n.3061-1832C>A) c.2647-95C>A (n.2647-95C>A) c.2731-1832C>A (n.2731-1832C>A) c.1729-95C>A (n.1729-95C>A) n.3280-95C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51944387A= | CA2091564403 | ATP7B | c.*894-1833T= (n.*894-1833T=) c.*1805-96T= (n.*1805-96T=) c.2440-96T= (n.2440-96T=) c.3061-96T= (n.3061-96T=) c.2728-96T= (n.2728-96T=) c.2809-96T= (n.2809-96T=) c.2827-96T= (n.2827-96T=) n.3104T= n.3424-96T= c.1996-96T= (n.1996-96T=) c.1771-96T= (n.1771-96T=) c.2866-96T= (n.2866-96T=) n.281-96T= c.1022-1833T= c.*162-96T= (n.*162-96T=) n.3805-96T= n.2406-96T= c.2917-96T= (n.2917-96T=) n.407-96T= c.2965-96T= (n.2965-96T=) c.3025-96T= (n.3025-96T=) c.2575-96T= (n.2575-96T=) c.877-96T= (n.877-96T=) c.877-1833T= (n.877-1833T=) c.2926-96T= (n.2926-96T=) c.3061-1833T= (n.3061-1833T=) c.2647-96T= (n.2647-96T=) c.2731-1833T= (n.2731-1833T=) c.1729-96T= (n.1729-96T=) n.3280-96T= | |
| 13 | g.51944387A>G | CA2091564404 | ATP7B | c.*894-1833T>C (n.*894-1833T>C) c.*1805-96T>C (n.*1805-96T>C) c.2440-96T>C (n.2440-96T>C) c.3061-96T>C (n.3061-96T>C) c.2728-96T>C (n.2728-96T>C) c.2809-96T>C (n.2809-96T>C) c.2827-96T>C (n.2827-96T>C) n.3104T>C n.3424-96T>C c.1996-96T>C (n.1996-96T>C) c.1771-96T>C (n.1771-96T>C) c.2866-96T>C (n.2866-96T>C) n.281-96T>C c.1022-1833T>C c.*162-96T>C (n.*162-96T>C) n.3805-96T>C n.2406-96T>C c.2917-96T>C (n.2917-96T>C) n.407-96T>C c.2965-96T>C (n.2965-96T>C) c.3025-96T>C (n.3025-96T>C) c.2575-96T>C (n.2575-96T>C) c.877-96T>C (n.877-96T>C) c.877-1833T>C (n.877-1833T>C) c.2926-96T>C (n.2926-96T>C) c.3061-1833T>C (n.3061-1833T>C) c.2647-96T>C (n.2647-96T>C) c.2731-1833T>C (n.2731-1833T>C) c.1729-96T>C (n.1729-96T>C) n.3280-96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51944388C>A | CA2623116679 | ATP7B | c.*894-1834G>T (n.*894-1834G>T) c.*1805-97G>T (n.*1805-97G>T) c.2440-97G>T (n.2440-97G>T) c.3061-97G>T (n.3061-97G>T) c.2728-97G>T (n.2728-97G>T) c.2809-97G>T (n.2809-97G>T) c.2827-97G>T (n.2827-97G>T) n.3103G>T n.3424-97G>T c.1996-97G>T (n.1996-97G>T) c.1771-97G>T (n.1771-97G>T) c.2866-97G>T (n.2866-97G>T) n.281-97G>T c.1022-1834G>T c.*162-97G>T (n.*162-97G>T) n.3805-97G>T n.2406-97G>T c.2917-97G>T (n.2917-97G>T) n.407-97G>T c.2965-97G>T (n.2965-97G>T) c.3025-97G>T (n.3025-97G>T) c.2575-97G>T (n.2575-97G>T) c.877-97G>T (n.877-97G>T) c.877-1834G>T (n.877-1834G>T) c.2926-97G>T (n.2926-97G>T) c.3061-1834G>T (n.3061-1834G>T) c.2647-97G>T (n.2647-97G>T) c.2731-1834G>T (n.2731-1834G>T) c.1729-97G>T (n.1729-97G>T) n.3280-97G>T | gnomAD v4 |