Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51944085A= | CA2091563598 | ATP7B | c.*894-1531T= (n.*894-1531T=) c.*1987+24T= (n.*1987+24T=) c.2622+24T= (n.2622+24T=) c.3243+24T= (n.3243+24T=) c.2910+24T= (n.2910+24T=) c.2991+24T= (n.2991+24T=) c.3009+24T= (n.3009+24T=) n.3382+24T= n.3606+24T= c.2178+24T= (n.2178+24T=) c.1953+24T= (n.1953+24T=) c.3048+24T= (n.3048+24T=) c.1022-1531T= c.*344+24T= (n.*344+24T=) n.3987+24T= n.2588+24T= c.3099+24T= (n.3099+24T=) c.3147+24T= (n.3147+24T=) c.3207+24T= (n.3207+24T=) c.2757+24T= (n.2757+24T=) c.1059+24T= (n.1059+24T=) c.877-1531T= (n.877-1531T=) c.3108+24T= (n.3108+24T=) c.3061-1531T= (n.3061-1531T=) c.2829+24T= (n.2829+24T=) c.2731-1531T= (n.2731-1531T=) c.1911+24T= (n.1911+24T=) n.3462+24T= | |
13 | g.51944085A>G | CA2623116050 | ATP7B | c.*894-1531T>C (n.*894-1531T>C) c.*1987+24T>C (n.*1987+24T>C) c.2622+24T>C (n.2622+24T>C) c.3243+24T>C (n.3243+24T>C) c.2910+24T>C (n.2910+24T>C) c.2991+24T>C (n.2991+24T>C) c.3009+24T>C (n.3009+24T>C) n.3382+24T>C n.3606+24T>C c.2178+24T>C (n.2178+24T>C) c.1953+24T>C (n.1953+24T>C) c.3048+24T>C (n.3048+24T>C) c.1022-1531T>C c.*344+24T>C (n.*344+24T>C) n.3987+24T>C n.2588+24T>C c.3099+24T>C (n.3099+24T>C) c.3147+24T>C (n.3147+24T>C) c.3207+24T>C (n.3207+24T>C) c.2757+24T>C (n.2757+24T>C) c.1059+24T>C (n.1059+24T>C) c.877-1531T>C (n.877-1531T>C) c.3108+24T>C (n.3108+24T>C) c.3061-1531T>C (n.3061-1531T>C) c.2829+24T>C (n.2829+24T>C) c.2731-1531T>C (n.2731-1531T>C) c.1911+24T>C (n.1911+24T>C) n.3462+24T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944085A>T | CA250079960 | ATP7B | c.*894-1531T>A (n.*894-1531T>A) c.*1987+24T>A (n.*1987+24T>A) c.2622+24T>A (n.2622+24T>A) c.3243+24T>A (n.3243+24T>A) c.2910+24T>A (n.2910+24T>A) c.2991+24T>A (n.2991+24T>A) c.3009+24T>A (n.3009+24T>A) n.3382+24T>A n.3606+24T>A c.2178+24T>A (n.2178+24T>A) c.1953+24T>A (n.1953+24T>A) c.3048+24T>A (n.3048+24T>A) c.1022-1531T>A c.*344+24T>A (n.*344+24T>A) n.3987+24T>A n.2588+24T>A c.3099+24T>A (n.3099+24T>A) c.3147+24T>A (n.3147+24T>A) c.3207+24T>A (n.3207+24T>A) c.2757+24T>A (n.2757+24T>A) c.1059+24T>A (n.1059+24T>A) c.877-1531T>A (n.877-1531T>A) c.3108+24T>A (n.3108+24T>A) c.3061-1531T>A (n.3061-1531T>A) c.2829+24T>A (n.2829+24T>A) c.2731-1531T>A (n.2731-1531T>A) c.1911+24T>A (n.1911+24T>A) n.3462+24T>A | dbSNP |
13 | g.51944086G>C | CA6988768 | ATP7B | c.*894-1532C>G (n.*894-1532C>G) c.*1987+23C>G (n.*1987+23C>G) c.2622+23C>G (n.2622+23C>G) c.3243+23C>G (n.3243+23C>G) c.2910+23C>G (n.2910+23C>G) c.2991+23C>G (n.2991+23C>G) c.3009+23C>G (n.3009+23C>G) n.3382+23C>G n.3606+23C>G c.2178+23C>G (n.2178+23C>G) c.1953+23C>G (n.1953+23C>G) c.3048+23C>G (n.3048+23C>G) c.1022-1532C>G c.*344+23C>G (n.*344+23C>G) n.3987+23C>G n.2588+23C>G c.3099+23C>G (n.3099+23C>G) c.3147+23C>G (n.3147+23C>G) c.3207+23C>G (n.3207+23C>G) c.2757+23C>G (n.2757+23C>G) c.1059+23C>G (n.1059+23C>G) c.877-1532C>G (n.877-1532C>G) c.3108+23C>G (n.3108+23C>G) c.3061-1532C>G (n.3061-1532C>G) c.2829+23C>G (n.2829+23C>G) c.2731-1532C>G (n.2731-1532C>G) c.1911+23C>G (n.1911+23C>G) n.3462+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944086G= | CA2091563602 | ATP7B | c.*894-1532C= (n.*894-1532C=) c.*1987+23C= (n.*1987+23C=) c.2622+23C= (n.2622+23C=) c.3243+23C= (n.3243+23C=) c.2910+23C= (n.2910+23C=) c.2991+23C= (n.2991+23C=) c.3009+23C= (n.3009+23C=) n.3382+23C= n.3606+23C= c.2178+23C= (n.2178+23C=) c.1953+23C= (n.1953+23C=) c.3048+23C= (n.3048+23C=) c.1022-1532C= c.*344+23C= (n.*344+23C=) n.3987+23C= n.2588+23C= c.3099+23C= (n.3099+23C=) c.3147+23C= (n.3147+23C=) c.3207+23C= (n.3207+23C=) c.2757+23C= (n.2757+23C=) c.1059+23C= (n.1059+23C=) c.877-1532C= (n.877-1532C=) c.3108+23C= (n.3108+23C=) c.3061-1532C= (n.3061-1532C=) c.2829+23C= (n.2829+23C=) c.2731-1532C= (n.2731-1532C=) c.1911+23C= (n.1911+23C=) n.3462+23C= | |
13 | g.51944087G>A | CA610425794 | ATP7B | c.*894-1533C>T (n.*894-1533C>T) c.*1987+22C>T (n.*1987+22C>T) c.2622+22C>T (n.2622+22C>T) c.3243+22C>T (n.3243+22C>T) c.2910+22C>T (n.2910+22C>T) c.2991+22C>T (n.2991+22C>T) c.3009+22C>T (n.3009+22C>T) n.3382+22C>T n.3606+22C>T c.2178+22C>T (n.2178+22C>T) c.1953+22C>T (n.1953+22C>T) c.3048+22C>T (n.3048+22C>T) c.1022-1533C>T c.*344+22C>T (n.*344+22C>T) n.3987+22C>T n.2588+22C>T c.3099+22C>T (n.3099+22C>T) c.3147+22C>T (n.3147+22C>T) c.3207+22C>T (n.3207+22C>T) c.2757+22C>T (n.2757+22C>T) c.1059+22C>T (n.1059+22C>T) c.877-1533C>T (n.877-1533C>T) c.3108+22C>T (n.3108+22C>T) c.3061-1533C>T (n.3061-1533C>T) c.2829+22C>T (n.2829+22C>T) c.2731-1533C>T (n.2731-1533C>T) c.1911+22C>T (n.1911+22C>T) n.3462+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944087G>C | CA2741321252 | ATP7B | c.*894-1533C>G (n.*894-1533C>G) c.*1987+22C>G (n.*1987+22C>G) c.2622+22C>G (n.2622+22C>G) c.3243+22C>G (n.3243+22C>G) c.2910+22C>G (n.2910+22C>G) c.2991+22C>G (n.2991+22C>G) c.3009+22C>G (n.3009+22C>G) n.3382+22C>G n.3606+22C>G c.2178+22C>G (n.2178+22C>G) c.1953+22C>G (n.1953+22C>G) c.3048+22C>G (n.3048+22C>G) c.1022-1533C>G c.*344+22C>G (n.*344+22C>G) n.3987+22C>G n.2588+22C>G c.3099+22C>G (n.3099+22C>G) c.3147+22C>G (n.3147+22C>G) c.3207+22C>G (n.3207+22C>G) c.2757+22C>G (n.2757+22C>G) c.1059+22C>G (n.1059+22C>G) c.877-1533C>G (n.877-1533C>G) c.3108+22C>G (n.3108+22C>G) c.3061-1533C>G (n.3061-1533C>G) c.2829+22C>G (n.2829+22C>G) c.2731-1533C>G (n.2731-1533C>G) c.1911+22C>G (n.1911+22C>G) n.3462+22C>G | |
13 | g.51944087G= | CA2091563605 | ATP7B | c.*894-1533C= (n.*894-1533C=) c.*1987+22C= (n.*1987+22C=) c.2622+22C= (n.2622+22C=) c.3243+22C= (n.3243+22C=) c.2910+22C= (n.2910+22C=) c.2991+22C= (n.2991+22C=) c.3009+22C= (n.3009+22C=) n.3382+22C= n.3606+22C= c.2178+22C= (n.2178+22C=) c.1953+22C= (n.1953+22C=) c.3048+22C= (n.3048+22C=) c.1022-1533C= c.*344+22C= (n.*344+22C=) n.3987+22C= n.2588+22C= c.3099+22C= (n.3099+22C=) c.3147+22C= (n.3147+22C=) c.3207+22C= (n.3207+22C=) c.2757+22C= (n.2757+22C=) c.1059+22C= (n.1059+22C=) c.877-1533C= (n.877-1533C=) c.3108+22C= (n.3108+22C=) c.3061-1533C= (n.3061-1533C=) c.2829+22C= (n.2829+22C=) c.2731-1533C= (n.2731-1533C=) c.1911+22C= (n.1911+22C=) n.3462+22C= | |
13 | g.51944088G>A | CA2091563610 | ATP7B | c.*894-1534C>T (n.*894-1534C>T) c.*1987+21C>T (n.*1987+21C>T) c.2622+21C>T (n.2622+21C>T) c.3243+21C>T (n.3243+21C>T) c.2910+21C>T (n.2910+21C>T) c.2991+21C>T (n.2991+21C>T) c.3009+21C>T (n.3009+21C>T) n.3382+21C>T n.3606+21C>T c.2178+21C>T (n.2178+21C>T) c.1953+21C>T (n.1953+21C>T) c.3048+21C>T (n.3048+21C>T) c.1022-1534C>T c.*344+21C>T (n.*344+21C>T) n.3987+21C>T n.2588+21C>T c.3099+21C>T (n.3099+21C>T) c.3147+21C>T (n.3147+21C>T) c.3207+21C>T (n.3207+21C>T) c.2757+21C>T (n.2757+21C>T) c.1059+21C>T (n.1059+21C>T) c.877-1534C>T (n.877-1534C>T) c.3108+21C>T (n.3108+21C>T) c.3061-1534C>T (n.3061-1534C>T) c.2829+21C>T (n.2829+21C>T) c.2731-1534C>T (n.2731-1534C>T) c.1911+21C>T (n.1911+21C>T) n.3462+21C>T | dbSNP |
13 | g.51944088G= | CA2091563609 | ATP7B | c.*894-1534C= (n.*894-1534C=) c.*1987+21C= (n.*1987+21C=) c.2622+21C= (n.2622+21C=) c.3243+21C= (n.3243+21C=) c.2910+21C= (n.2910+21C=) c.2991+21C= (n.2991+21C=) c.3009+21C= (n.3009+21C=) n.3382+21C= n.3606+21C= c.2178+21C= (n.2178+21C=) c.1953+21C= (n.1953+21C=) c.3048+21C= (n.3048+21C=) c.1022-1534C= c.*344+21C= (n.*344+21C=) n.3987+21C= n.2588+21C= c.3099+21C= (n.3099+21C=) c.3147+21C= (n.3147+21C=) c.3207+21C= (n.3207+21C=) c.2757+21C= (n.2757+21C=) c.1059+21C= (n.1059+21C=) c.877-1534C= (n.877-1534C=) c.3108+21C= (n.3108+21C=) c.3061-1534C= (n.3061-1534C=) c.2829+21C= (n.2829+21C=) c.2731-1534C= (n.2731-1534C=) c.1911+21C= (n.1911+21C=) n.3462+21C= | |
13 | g.51944088G>T | CA6988769 | ATP7B | c.*894-1534C>A (n.*894-1534C>A) c.*1987+21C>A (n.*1987+21C>A) c.2622+21C>A (n.2622+21C>A) c.3243+21C>A (n.3243+21C>A) c.2910+21C>A (n.2910+21C>A) c.2991+21C>A (n.2991+21C>A) c.3009+21C>A (n.3009+21C>A) n.3382+21C>A n.3606+21C>A c.2178+21C>A (n.2178+21C>A) c.1953+21C>A (n.1953+21C>A) c.3048+21C>A (n.3048+21C>A) c.1022-1534C>A c.*344+21C>A (n.*344+21C>A) n.3987+21C>A n.2588+21C>A c.3099+21C>A (n.3099+21C>A) c.3147+21C>A (n.3147+21C>A) c.3207+21C>A (n.3207+21C>A) c.2757+21C>A (n.2757+21C>A) c.1059+21C>A (n.1059+21C>A) c.877-1534C>A (n.877-1534C>A) c.3108+21C>A (n.3108+21C>A) c.3061-1534C>A (n.3061-1534C>A) c.2829+21C>A (n.2829+21C>A) c.2731-1534C>A (n.2731-1534C>A) c.1911+21C>A (n.1911+21C>A) n.3462+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944100_51944142del | CA2695218736 | ATP7B | c.*894-1576_*894-1534del (n.*894-1576_*894-1534del) c.*1966_*1987+21del c.2601_2622+21del c.3222_3243+21del c.2889_2910+21del c.2970_2991+21del c.2988_3009+21del n.3361_3382+21del n.3585_3606+21del c.2157_2178+21del c.1932_1953+21del c.3027_3048+21del c.1022-1576_1022-1534del c.*323_*344+21del n.3966_3987+21del n.2567_2588+21del c.3078_3099+21del c.3126_3147+21del c.3186_3207+21del c.2736_2757+21del c.1038_1059+21del c.877-1576_877-1534del (n.877-1576_877-1534del) c.3087_3108+21del c.3061-1576_3061-1534del (n.3061-1576_3061-1534del) c.2808_2829+21del c.2731-1576_2731-1534del (n.2731-1576_2731-1534del) c.1890_1911+21del n.3441_3462+21del | |
13 | g.51944089C>T | CA2623116058 | ATP7B | c.*894-1535G>A (n.*894-1535G>A) c.*1987+20G>A (n.*1987+20G>A) c.2622+20G>A (n.2622+20G>A) c.3243+20G>A (n.3243+20G>A) c.2910+20G>A (n.2910+20G>A) c.2991+20G>A (n.2991+20G>A) c.3009+20G>A (n.3009+20G>A) n.3382+20G>A n.3606+20G>A c.2178+20G>A (n.2178+20G>A) c.1953+20G>A (n.1953+20G>A) c.3048+20G>A (n.3048+20G>A) c.1022-1535G>A c.*344+20G>A (n.*344+20G>A) n.3987+20G>A n.2588+20G>A c.3099+20G>A (n.3099+20G>A) c.3147+20G>A (n.3147+20G>A) c.3207+20G>A (n.3207+20G>A) c.2757+20G>A (n.2757+20G>A) c.1059+20G>A (n.1059+20G>A) c.877-1535G>A (n.877-1535G>A) c.3108+20G>A (n.3108+20G>A) c.3061-1535G>A (n.3061-1535G>A) c.2829+20G>A (n.2829+20G>A) c.2731-1535G>A (n.2731-1535G>A) c.1911+20G>A (n.1911+20G>A) n.3462+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51944090del | CA2623116057 | ATP7B | c.*894-1535del (n.*894-1535del) c.*1987+20del (n.*1987+20del) c.2622+20del (n.2622+20del) c.3243+20del (n.3243+20del) c.2910+20del (n.2910+20del) c.2991+20del (n.2991+20del) c.3009+20del (n.3009+20del) n.3382+20del n.3606+20del c.2178+20del (n.2178+20del) c.1953+20del (n.1953+20del) c.3048+20del (n.3048+20del) c.1022-1535del c.*344+20del (n.*344+20del) n.3987+20del n.2588+20del c.3099+20del (n.3099+20del) c.3147+20del (n.3147+20del) c.3207+20del (n.3207+20del) c.2757+20del (n.2757+20del) c.1059+20del (n.1059+20del) c.877-1535del (n.877-1535del) c.3108+20del (n.3108+20del) c.3061-1535del (n.3061-1535del) c.2829+20del (n.2829+20del) c.2731-1535del (n.2731-1535del) c.1911+20del (n.1911+20del) n.3462+20del | gnomAD v4 |
13 | g.51944090C>T | CA2575420396 | ATP7B | c.*894-1536G>A (n.*894-1536G>A) c.*1987+19G>A (n.*1987+19G>A) c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.3243+19G>A (n.3243+19G>A) c.2910+19G>A (n.2910+19G>A) c.2991+19G>A (n.2991+19G>A) c.3009+19G>A (n.3009+19G>A) n.3382+19G>A n.3606+19G>A c.2178+19G>A (n.2178+19G>A) c.1953+19G>A (n.1953+19G>A) c.3048+19G>A (n.3048+19G>A) c.1022-1536G>A c.*344+19G>A (n.*344+19G>A) n.3987+19G>A n.2588+19G>A c.3099+19G>A (n.3099+19G>A) c.3147+19G>A (n.3147+19G>A) c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) c.2757+19G>A (n.2757+19G>A) c.1059+19G>A (n.1059+19G>A) c.877-1536G>A (n.877-1536G>A) c.3108+19G>A (n.3108+19G>A) c.3061-1536G>A (n.3061-1536G>A) c.2829+19G>A (n.2829+19G>A) c.2731-1536G>A (n.2731-1536G>A) c.1911+19G>A (n.1911+19G>A) n.3462+19G>A | |
13 | g.51944091A= | CA2091563613 | ATP7B | c.*894-1537T= (n.*894-1537T=) c.*1987+18T= (n.*1987+18T=) c.2622+18T= (n.2622+18T=) c.3243+18T= (n.3243+18T=) c.2910+18T= (n.2910+18T=) c.2991+18T= (n.2991+18T=) c.3009+18T= (n.3009+18T=) n.3382+18T= n.3606+18T= c.2178+18T= (n.2178+18T=) c.1953+18T= (n.1953+18T=) c.3048+18T= (n.3048+18T=) c.1022-1537T= c.*344+18T= (n.*344+18T=) n.3987+18T= n.2588+18T= c.3099+18T= (n.3099+18T=) c.3147+18T= (n.3147+18T=) c.3207+18T= (n.3207+18T=) c.2757+18T= (n.2757+18T=) c.1059+18T= (n.1059+18T=) c.877-1537T= (n.877-1537T=) c.3108+18T= (n.3108+18T=) c.3061-1537T= (n.3061-1537T=) c.2829+18T= (n.2829+18T=) c.2731-1537T= (n.2731-1537T=) c.1911+18T= (n.1911+18T=) n.3462+18T= | |
13 | g.51944091A>T | CA2091563617 | ATP7B | c.*894-1537T>A (n.*894-1537T>A) c.*1987+18T>A (n.*1987+18T>A) c.2622+18T>A (n.2622+18T>A) c.3243+18T>A (n.3243+18T>A) c.2910+18T>A (n.2910+18T>A) c.2991+18T>A (n.2991+18T>A) c.3009+18T>A (n.3009+18T>A) n.3382+18T>A n.3606+18T>A c.2178+18T>A (n.2178+18T>A) c.1953+18T>A (n.1953+18T>A) c.3048+18T>A (n.3048+18T>A) c.1022-1537T>A c.*344+18T>A (n.*344+18T>A) n.3987+18T>A n.2588+18T>A c.3099+18T>A (n.3099+18T>A) c.3147+18T>A (n.3147+18T>A) c.3207+18T>A (n.3207+18T>A) c.2757+18T>A (n.2757+18T>A) c.1059+18T>A (n.1059+18T>A) c.877-1537T>A (n.877-1537T>A) c.3108+18T>A (n.3108+18T>A) c.3061-1537T>A (n.3061-1537T>A) c.2829+18T>A (n.2829+18T>A) c.2731-1537T>A (n.2731-1537T>A) c.1911+18T>A (n.1911+18T>A) n.3462+18T>A | dbSNP |
13 | g.51944092C>A | CA2623116060 | ATP7B | c.*894-1538G>T (n.*894-1538G>T) c.*1987+17G>T (n.*1987+17G>T) c.2622+17G>T (n.2622+17G>T) c.3243+17G>T (n.3243+17G>T) c.2910+17G>T (n.2910+17G>T) c.2991+17G>T (n.2991+17G>T) c.3009+17G>T (n.3009+17G>T) n.3382+17G>T n.3606+17G>T c.2178+17G>T (n.2178+17G>T) c.1953+17G>T (n.1953+17G>T) c.3048+17G>T (n.3048+17G>T) c.1022-1538G>T c.*344+17G>T (n.*344+17G>T) n.3987+17G>T n.2588+17G>T c.3099+17G>T (n.3099+17G>T) c.3147+17G>T (n.3147+17G>T) c.3207+17G>T (n.3207+17G>T) c.2757+17G>T (n.2757+17G>T) c.1059+17G>T (n.1059+17G>T) c.877-1538G>T (n.877-1538G>T) c.3108+17G>T (n.3108+17G>T) c.3061-1538G>T (n.3061-1538G>T) c.2829+17G>T (n.2829+17G>T) c.2731-1538G>T (n.2731-1538G>T) c.1911+17G>T (n.1911+17G>T) n.3462+17G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944092C= | CA2091563622 | ATP7B | c.*894-1538G= (n.*894-1538G=) c.*1987+17G= (n.*1987+17G=) c.2622+17G= (n.2622+17G=) c.3243+17G= (n.3243+17G=) c.2910+17G= (n.2910+17G=) c.2991+17G= (n.2991+17G=) c.3009+17G= (n.3009+17G=) n.3382+17G= n.3606+17G= c.2178+17G= (n.2178+17G=) c.1953+17G= (n.1953+17G=) c.3048+17G= (n.3048+17G=) c.1022-1538G= c.*344+17G= (n.*344+17G=) n.3987+17G= n.2588+17G= c.3099+17G= (n.3099+17G=) c.3147+17G= (n.3147+17G=) c.3207+17G= (n.3207+17G=) c.2757+17G= (n.2757+17G=) c.1059+17G= (n.1059+17G=) c.877-1538G= (n.877-1538G=) c.3108+17G= (n.3108+17G=) c.3061-1538G= (n.3061-1538G=) c.2829+17G= (n.2829+17G=) c.2731-1538G= (n.2731-1538G=) c.1911+17G= (n.1911+17G=) n.3462+17G= | |
13 | g.51944092C>T | CA6988770 | ATP7B | c.*894-1538G>A (n.*894-1538G>A) c.*1987+17G>A (n.*1987+17G>A) c.2622+17G>A (n.2622+17G>A) c.3243+17G>A (n.3243+17G>A) c.2910+17G>A (n.2910+17G>A) c.2991+17G>A (n.2991+17G>A) c.3009+17G>A (n.3009+17G>A) n.3382+17G>A n.3606+17G>A c.2178+17G>A (n.2178+17G>A) c.1953+17G>A (n.1953+17G>A) c.3048+17G>A (n.3048+17G>A) c.1022-1538G>A c.*344+17G>A (n.*344+17G>A) n.3987+17G>A n.2588+17G>A c.3099+17G>A (n.3099+17G>A) c.3147+17G>A (n.3147+17G>A) c.3207+17G>A (n.3207+17G>A) c.2757+17G>A (n.2757+17G>A) c.1059+17G>A (n.1059+17G>A) c.877-1538G>A (n.877-1538G>A) c.3108+17G>A (n.3108+17G>A) c.3061-1538G>A (n.3061-1538G>A) c.2829+17G>A (n.2829+17G>A) c.2731-1538G>A (n.2731-1538G>A) c.1911+17G>A (n.1911+17G>A) n.3462+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944093G>A | CA6988771 | ATP7B | c.*894-1539C>T (n.*894-1539C>T) c.*1987+16C>T (n.*1987+16C>T) c.2622+16C>T (n.2622+16C>T) c.3243+16C>T (n.3243+16C>T) c.2910+16C>T (n.2910+16C>T) c.2991+16C>T (n.2991+16C>T) c.3009+16C>T (n.3009+16C>T) n.3382+16C>T n.3606+16C>T c.2178+16C>T (n.2178+16C>T) c.1953+16C>T (n.1953+16C>T) c.3048+16C>T (n.3048+16C>T) c.1022-1539C>T c.*344+16C>T (n.*344+16C>T) n.3987+16C>T n.2588+16C>T c.3099+16C>T (n.3099+16C>T) c.3147+16C>T (n.3147+16C>T) c.3207+16C>T (n.3207+16C>T) c.2757+16C>T (n.2757+16C>T) c.1059+16C>T (n.1059+16C>T) c.877-1539C>T (n.877-1539C>T) c.3108+16C>T (n.3108+16C>T) c.3061-1539C>T (n.3061-1539C>T) c.2829+16C>T (n.2829+16C>T) c.2731-1539C>T (n.2731-1539C>T) c.1911+16C>T (n.1911+16C>T) n.3462+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944093G>C | CA956031259 | ATP7B | c.*894-1539C>G (n.*894-1539C>G) c.*1987+16C>G (n.*1987+16C>G) c.2622+16C>G (n.2622+16C>G) c.3243+16C>G (n.3243+16C>G) c.2910+16C>G (n.2910+16C>G) c.2991+16C>G (n.2991+16C>G) c.3009+16C>G (n.3009+16C>G) n.3382+16C>G n.3606+16C>G c.2178+16C>G (n.2178+16C>G) c.1953+16C>G (n.1953+16C>G) c.3048+16C>G (n.3048+16C>G) c.1022-1539C>G c.*344+16C>G (n.*344+16C>G) n.3987+16C>G n.2588+16C>G c.3099+16C>G (n.3099+16C>G) c.3147+16C>G (n.3147+16C>G) c.3207+16C>G (n.3207+16C>G) c.2757+16C>G (n.2757+16C>G) c.1059+16C>G (n.1059+16C>G) c.877-1539C>G (n.877-1539C>G) c.3108+16C>G (n.3108+16C>G) c.3061-1539C>G (n.3061-1539C>G) c.2829+16C>G (n.2829+16C>G) c.2731-1539C>G (n.2731-1539C>G) c.1911+16C>G (n.1911+16C>G) n.3462+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944093G= | CA2091563625 | ATP7B | c.*894-1539C= (n.*894-1539C=) c.*1987+16C= (n.*1987+16C=) c.2622+16C= (n.2622+16C=) c.3243+16C= (n.3243+16C=) c.2910+16C= (n.2910+16C=) c.2991+16C= (n.2991+16C=) c.3009+16C= (n.3009+16C=) n.3382+16C= n.3606+16C= c.2178+16C= (n.2178+16C=) c.1953+16C= (n.1953+16C=) c.3048+16C= (n.3048+16C=) c.1022-1539C= c.*344+16C= (n.*344+16C=) n.3987+16C= n.2588+16C= c.3099+16C= (n.3099+16C=) c.3147+16C= (n.3147+16C=) c.3207+16C= (n.3207+16C=) c.2757+16C= (n.2757+16C=) c.1059+16C= (n.1059+16C=) c.877-1539C= (n.877-1539C=) c.3108+16C= (n.3108+16C=) c.3061-1539C= (n.3061-1539C=) c.2829+16C= (n.2829+16C=) c.2731-1539C= (n.2731-1539C=) c.1911+16C= (n.1911+16C=) n.3462+16C= | |
13 | g.51944093G>T | CA2739277654 | ATP7B | c.*894-1539C>A (n.*894-1539C>A) c.*1987+16C>A (n.*1987+16C>A) c.2622+16C>A (n.2622+16C>A) c.3243+16C>A (n.3243+16C>A) c.2910+16C>A (n.2910+16C>A) c.2991+16C>A (n.2991+16C>A) c.3009+16C>A (n.3009+16C>A) n.3382+16C>A n.3606+16C>A c.2178+16C>A (n.2178+16C>A) c.1953+16C>A (n.1953+16C>A) c.3048+16C>A (n.3048+16C>A) c.1022-1539C>A c.*344+16C>A (n.*344+16C>A) n.3987+16C>A n.2588+16C>A c.3099+16C>A (n.3099+16C>A) c.3147+16C>A (n.3147+16C>A) c.3207+16C>A (n.3207+16C>A) c.2757+16C>A (n.2757+16C>A) c.1059+16C>A (n.1059+16C>A) c.877-1539C>A (n.877-1539C>A) c.3108+16C>A (n.3108+16C>A) c.3061-1539C>A (n.3061-1539C>A) c.2829+16C>A (n.2829+16C>A) c.2731-1539C>A (n.2731-1539C>A) c.1911+16C>A (n.1911+16C>A) n.3462+16C>A | ClinVar |
13 | g.51944094C>A | CA2580087648 | ATP7B | c.*894-1540G>T (n.*894-1540G>T) c.*1987+15G>T (n.*1987+15G>T) c.2622+15G>T (n.2622+15G>T) c.3243+15G>T (n.3243+15G>T) c.2910+15G>T (n.2910+15G>T) c.2991+15G>T (n.2991+15G>T) c.3009+15G>T (n.3009+15G>T) n.3382+15G>T n.3606+15G>T c.2178+15G>T (n.2178+15G>T) c.1953+15G>T (n.1953+15G>T) c.3048+15G>T (n.3048+15G>T) c.1022-1540G>T c.*344+15G>T (n.*344+15G>T) n.3987+15G>T n.2588+15G>T c.3099+15G>T (n.3099+15G>T) c.3147+15G>T (n.3147+15G>T) c.3207+15G>T (n.3207+15G>T) c.2757+15G>T (n.2757+15G>T) c.1059+15G>T (n.1059+15G>T) c.877-1540G>T (n.877-1540G>T) c.3108+15G>T (n.3108+15G>T) c.3061-1540G>T (n.3061-1540G>T) c.2829+15G>T (n.2829+15G>T) c.2731-1540G>T (n.2731-1540G>T) c.1911+15G>T (n.1911+15G>T) n.3462+15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51944094C= | CA2091563626 | ATP7B | c.*894-1540G= (n.*894-1540G=) c.*1987+15G= (n.*1987+15G=) c.2622+15G= (n.2622+15G=) c.3243+15G= (n.3243+15G=) c.2910+15G= (n.2910+15G=) c.2991+15G= (n.2991+15G=) c.3009+15G= (n.3009+15G=) n.3382+15G= n.3606+15G= c.2178+15G= (n.2178+15G=) c.1953+15G= (n.1953+15G=) c.3048+15G= (n.3048+15G=) c.1022-1540G= c.*344+15G= (n.*344+15G=) n.3987+15G= n.2588+15G= c.3099+15G= (n.3099+15G=) c.3147+15G= (n.3147+15G=) c.3207+15G= (n.3207+15G=) c.2757+15G= (n.2757+15G=) c.1059+15G= (n.1059+15G=) c.877-1540G= (n.877-1540G=) c.3108+15G= (n.3108+15G=) c.3061-1540G= (n.3061-1540G=) c.2829+15G= (n.2829+15G=) c.2731-1540G= (n.2731-1540G=) c.1911+15G= (n.1911+15G=) n.3462+15G= | |
13 | g.51944094C>G | CA610425795 | ATP7B | c.*894-1540G>C (n.*894-1540G>C) c.*1987+15G>C (n.*1987+15G>C) c.2622+15G>C (n.2622+15G>C) c.3243+15G>C (n.3243+15G>C) c.2910+15G>C (n.2910+15G>C) c.2991+15G>C (n.2991+15G>C) c.3009+15G>C (n.3009+15G>C) n.3382+15G>C n.3606+15G>C c.2178+15G>C (n.2178+15G>C) c.1953+15G>C (n.1953+15G>C) c.3048+15G>C (n.3048+15G>C) c.1022-1540G>C c.*344+15G>C (n.*344+15G>C) n.3987+15G>C n.2588+15G>C c.3099+15G>C (n.3099+15G>C) c.3147+15G>C (n.3147+15G>C) c.3207+15G>C (n.3207+15G>C) c.2757+15G>C (n.2757+15G>C) c.1059+15G>C (n.1059+15G>C) c.877-1540G>C (n.877-1540G>C) c.3108+15G>C (n.3108+15G>C) c.3061-1540G>C (n.3061-1540G>C) c.2829+15G>C (n.2829+15G>C) c.2731-1540G>C (n.2731-1540G>C) c.1911+15G>C (n.1911+15G>C) n.3462+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944096C>A | CA2842235515 | ATP7B | c.*894-1542G>T (n.*894-1542G>T) c.*1987+13G>T (n.*1987+13G>T) c.2622+13G>T (n.2622+13G>T) c.3243+13G>T (n.3243+13G>T) c.2910+13G>T (n.2910+13G>T) c.2991+13G>T (n.2991+13G>T) c.3009+13G>T (n.3009+13G>T) n.3382+13G>T n.3606+13G>T c.2178+13G>T (n.2178+13G>T) c.1953+13G>T (n.1953+13G>T) c.3048+13G>T (n.3048+13G>T) c.1022-1542G>T c.*344+13G>T (n.*344+13G>T) n.3987+13G>T n.2588+13G>T c.3099+13G>T (n.3099+13G>T) c.3147+13G>T (n.3147+13G>T) c.3207+13G>T (n.3207+13G>T) c.2757+13G>T (n.2757+13G>T) c.1059+13G>T (n.1059+13G>T) c.877-1542G>T (n.877-1542G>T) c.3108+13G>T (n.3108+13G>T) c.3061-1542G>T (n.3061-1542G>T) c.2829+13G>T (n.2829+13G>T) c.2731-1542G>T (n.2731-1542G>T) c.1911+13G>T (n.1911+13G>T) n.3462+13G>T | |
13 | g.51944096C>G | CA2728133556 | ATP7B | c.*894-1542G>C (n.*894-1542G>C) c.*1987+13G>C (n.*1987+13G>C) c.2622+13G>C (n.2622+13G>C) c.3243+13G>C (n.3243+13G>C) c.2910+13G>C (n.2910+13G>C) c.2991+13G>C (n.2991+13G>C) c.3009+13G>C (n.3009+13G>C) n.3382+13G>C n.3606+13G>C c.2178+13G>C (n.2178+13G>C) c.1953+13G>C (n.1953+13G>C) c.3048+13G>C (n.3048+13G>C) c.1022-1542G>C c.*344+13G>C (n.*344+13G>C) n.3987+13G>C n.2588+13G>C c.3099+13G>C (n.3099+13G>C) c.3147+13G>C (n.3147+13G>C) c.3207+13G>C (n.3207+13G>C) c.2757+13G>C (n.2757+13G>C) c.1059+13G>C (n.1059+13G>C) c.877-1542G>C (n.877-1542G>C) c.3108+13G>C (n.3108+13G>C) c.3061-1542G>C (n.3061-1542G>C) c.2829+13G>C (n.2829+13G>C) c.2731-1542G>C (n.2731-1542G>C) c.1911+13G>C (n.1911+13G>C) n.3462+13G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944099G>A | CA6988772 | ATP7B | c.*894-1545C>T (n.*894-1545C>T) c.*1987+10C>T (n.*1987+10C>T) c.2622+10C>T (n.2622+10C>T) c.3243+10C>T (n.3243+10C>T) c.2910+10C>T (n.2910+10C>T) c.2991+10C>T (n.2991+10C>T) c.3009+10C>T (n.3009+10C>T) n.3382+10C>T n.3606+10C>T c.2178+10C>T (n.2178+10C>T) c.1953+10C>T (n.1953+10C>T) c.3048+10C>T (n.3048+10C>T) c.1022-1545C>T c.*344+10C>T (n.*344+10C>T) n.3987+10C>T n.2588+10C>T c.3099+10C>T (n.3099+10C>T) c.3147+10C>T (n.3147+10C>T) c.3207+10C>T (n.3207+10C>T) c.2757+10C>T (n.2757+10C>T) c.1059+10C>T (n.1059+10C>T) c.877-1545C>T (n.877-1545C>T) c.3108+10C>T (n.3108+10C>T) c.3061-1545C>T (n.3061-1545C>T) c.2829+10C>T (n.2829+10C>T) c.2731-1545C>T (n.2731-1545C>T) c.1911+10C>T (n.1911+10C>T) n.3462+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944099G>C | CA610425796 | ATP7B | c.*894-1545C>G (n.*894-1545C>G) c.*1987+10C>G (n.*1987+10C>G) c.2622+10C>G (n.2622+10C>G) c.3243+10C>G (n.3243+10C>G) c.2910+10C>G (n.2910+10C>G) c.2991+10C>G (n.2991+10C>G) c.3009+10C>G (n.3009+10C>G) n.3382+10C>G n.3606+10C>G c.2178+10C>G (n.2178+10C>G) c.1953+10C>G (n.1953+10C>G) c.3048+10C>G (n.3048+10C>G) c.1022-1545C>G c.*344+10C>G (n.*344+10C>G) n.3987+10C>G n.2588+10C>G c.3099+10C>G (n.3099+10C>G) c.3147+10C>G (n.3147+10C>G) c.3207+10C>G (n.3207+10C>G) c.2757+10C>G (n.2757+10C>G) c.1059+10C>G (n.1059+10C>G) c.877-1545C>G (n.877-1545C>G) c.3108+10C>G (n.3108+10C>G) c.3061-1545C>G (n.3061-1545C>G) c.2829+10C>G (n.2829+10C>G) c.2731-1545C>G (n.2731-1545C>G) c.1911+10C>G (n.1911+10C>G) n.3462+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944099G= | CA2091563629 | ATP7B | c.*894-1545C= (n.*894-1545C=) c.*1987+10C= (n.*1987+10C=) c.2622+10C= (n.2622+10C=) c.3243+10C= (n.3243+10C=) c.2910+10C= (n.2910+10C=) c.2991+10C= (n.2991+10C=) c.3009+10C= (n.3009+10C=) n.3382+10C= n.3606+10C= c.2178+10C= (n.2178+10C=) c.1953+10C= (n.1953+10C=) c.3048+10C= (n.3048+10C=) c.1022-1545C= c.*344+10C= (n.*344+10C=) n.3987+10C= n.2588+10C= c.3099+10C= (n.3099+10C=) c.3147+10C= (n.3147+10C=) c.3207+10C= (n.3207+10C=) c.2757+10C= (n.2757+10C=) c.1059+10C= (n.1059+10C=) c.877-1545C= (n.877-1545C=) c.3108+10C= (n.3108+10C=) c.3061-1545C= (n.3061-1545C=) c.2829+10C= (n.2829+10C=) c.2731-1545C= (n.2731-1545C=) c.1911+10C= (n.1911+10C=) n.3462+10C= | |
13 | g.51944101C>G | CA2739277655 | ATP7B | c.*894-1547G>C (n.*894-1547G>C) c.*1987+8G>C (n.*1987+8G>C) c.2622+8G>C (n.2622+8G>C) c.3243+8G>C (n.3243+8G>C) c.2910+8G>C (n.2910+8G>C) c.2991+8G>C (n.2991+8G>C) c.3009+8G>C (n.3009+8G>C) n.3382+8G>C n.3606+8G>C c.2178+8G>C (n.2178+8G>C) c.1953+8G>C (n.1953+8G>C) c.3048+8G>C (n.3048+8G>C) c.1022-1547G>C c.*344+8G>C (n.*344+8G>C) n.3987+8G>C n.2588+8G>C c.3099+8G>C (n.3099+8G>C) c.3147+8G>C (n.3147+8G>C) c.3207+8G>C (n.3207+8G>C) c.2757+8G>C (n.2757+8G>C) c.1059+8G>C (n.1059+8G>C) c.877-1547G>C (n.877-1547G>C) c.3108+8G>C (n.3108+8G>C) c.3061-1547G>C (n.3061-1547G>C) c.2829+8G>C (n.2829+8G>C) c.2731-1547G>C (n.2731-1547G>C) c.1911+8G>C (n.1911+8G>C) n.3462+8G>C | ClinVar |
13 | g.51944103_51944109del | CA2739291796 | ATP7B | c.*894-1553_*894-1547del (n.*894-1553_*894-1547del) c.*1987+2_*1987+8del c.2622+2_2622+8del c.3243+2_3243+8del c.2910+2_2910+8del c.2991+2_2991+8del c.3009+2_3009+8del n.3382+2_3382+8del n.3606+2_3606+8del c.2178+2_2178+8del c.1953+2_1953+8del c.3048+2_3048+8del c.1022-1553_1022-1547del c.*344+2_*344+8del n.3987+2_3987+8del n.2588+2_2588+8del c.3099+2_3099+8del c.3147+2_3147+8del c.3207+2_3207+8del c.2757+2_2757+8del c.1059+2_1059+8del c.877-1553_877-1547del (n.877-1553_877-1547del) c.3108+2_3108+8del c.3061-1553_3061-1547del (n.3061-1553_3061-1547del) c.2829+2_2829+8del c.2731-1553_2731-1547del (n.2731-1553_2731-1547del) c.1911+2_1911+8del n.3462+2_3462+8del | |
13 | g.51944102C>T | CA2573149706 | ATP7B | c.*894-1548G>A (n.*894-1548G>A) c.*1987+7G>A (n.*1987+7G>A) c.2622+7G>A (n.2622+7G>A) c.3243+7G>A (n.3243+7G>A) c.2910+7G>A (n.2910+7G>A) c.2991+7G>A (n.2991+7G>A) c.3009+7G>A (n.3009+7G>A) n.3382+7G>A n.3606+7G>A c.2178+7G>A (n.2178+7G>A) c.1953+7G>A (n.1953+7G>A) c.3048+7G>A (n.3048+7G>A) c.1022-1548G>A c.*344+7G>A (n.*344+7G>A) n.3987+7G>A n.2588+7G>A c.3099+7G>A (n.3099+7G>A) c.3147+7G>A (n.3147+7G>A) c.3207+7G>A (n.3207+7G>A) c.2757+7G>A (n.2757+7G>A) c.1059+7G>A (n.1059+7G>A) c.877-1548G>A (n.877-1548G>A) c.3108+7G>A (n.3108+7G>A) c.3061-1548G>A (n.3061-1548G>A) c.2829+7G>A (n.2829+7G>A) c.2731-1548G>A (n.2731-1548G>A) c.1911+7G>A (n.1911+7G>A) n.3462+7G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944104C= | CA2091563637 | ATP7B | c.*894-1550G= (n.*894-1550G=) c.*1987+5G= (n.*1987+5G=) c.2622+5G= (n.2622+5G=) c.3243+5G= (n.3243+5G=) c.2910+5G= (n.2910+5G=) c.2991+5G= (n.2991+5G=) c.3009+5G= (n.3009+5G=) n.3382+5G= n.3606+5G= c.2178+5G= (n.2178+5G=) c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.3048+5G= (n.3048+5G=) c.1022-1550G= c.*344+5G= (n.*344+5G=) n.3987+5G= n.2588+5G= c.3099+5G= (n.3099+5G=) c.3147+5G= (n.3147+5G=) c.3207+5G= (n.3207+5G=) c.2757+5G= (n.2757+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) c.877-1550G= (n.877-1550G=) c.3108+5G= (n.3108+5G=) c.3061-1550G= (n.3061-1550G=) c.2829+5G= (n.2829+5G=) c.2731-1550G= (n.2731-1550G=) c.1911+5G= (n.1911+5G=) n.3462+5G= | |
13 | g.51944104C>G | CA6988774 | ATP7B | c.*894-1550G>C (n.*894-1550G>C) c.*1987+5G>C (n.*1987+5G>C) c.2622+5G>C (n.2622+5G>C) c.3243+5G>C (n.3243+5G>C) c.2910+5G>C (n.2910+5G>C) c.2991+5G>C (n.2991+5G>C) c.3009+5G>C (n.3009+5G>C) n.3382+5G>C n.3606+5G>C c.2178+5G>C (n.2178+5G>C) c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.3048+5G>C (n.3048+5G>C) c.1022-1550G>C c.*344+5G>C (n.*344+5G>C) n.3987+5G>C n.2588+5G>C c.3099+5G>C (n.3099+5G>C) c.3147+5G>C (n.3147+5G>C) c.3207+5G>C (n.3207+5G>C) c.2757+5G>C (n.2757+5G>C) c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) c.877-1550G>C (n.877-1550G>C) c.3108+5G>C (n.3108+5G>C) c.3061-1550G>C (n.3061-1550G>C) c.2829+5G>C (n.2829+5G>C) c.2731-1550G>C (n.2731-1550G>C) c.1911+5G>C (n.1911+5G>C) n.3462+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944104C>T | CA6988773 | ATP7B | c.*894-1550G>A (n.*894-1550G>A) c.*1987+5G>A (n.*1987+5G>A) c.2622+5G>A (n.2622+5G>A) c.3243+5G>A (n.3243+5G>A) c.2910+5G>A (n.2910+5G>A) c.2991+5G>A (n.2991+5G>A) c.3009+5G>A (n.3009+5G>A) n.3382+5G>A n.3606+5G>A c.2178+5G>A (n.2178+5G>A) c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.3048+5G>A (n.3048+5G>A) c.1022-1550G>A c.*344+5G>A (n.*344+5G>A) n.3987+5G>A n.2588+5G>A c.3099+5G>A (n.3099+5G>A) c.3147+5G>A (n.3147+5G>A) c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) c.2757+5G>A (n.2757+5G>A) c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) c.877-1550G>A (n.877-1550G>A) c.3108+5G>A (n.3108+5G>A) c.3061-1550G>A (n.3061-1550G>A) c.2829+5G>A (n.2829+5G>A) c.2731-1550G>A (n.2731-1550G>A) c.1911+5G>A (n.1911+5G>A) n.3462+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944105G>A | CA6988775 | ATP7B | c.*894-1551C>T (n.*894-1551C>T) c.*1987+4C>T (n.*1987+4C>T) c.2622+4C>T (n.2622+4C>T) c.3243+4C>T (n.3243+4C>T) c.2910+4C>T (n.2910+4C>T) c.2991+4C>T (n.2991+4C>T) c.3009+4C>T (n.3009+4C>T) n.3382+4C>T n.3606+4C>T c.2178+4C>T (n.2178+4C>T) c.1953+4C>T (n.1953+4C>T) c.3048+4C>T (n.3048+4C>T) c.1022-1551C>T c.*344+4C>T (n.*344+4C>T) n.3987+4C>T n.2588+4C>T c.3099+4C>T (n.3099+4C>T) c.3147+4C>T (n.3147+4C>T) c.3207+4C>T (n.3207+4C>T) c.2757+4C>T (n.2757+4C>T) c.1059+4C>T (n.1059+4C>T) c.877-1551C>T (n.877-1551C>T) c.3108+4C>T (n.3108+4C>T) c.3061-1551C>T (n.3061-1551C>T) c.2829+4C>T (n.2829+4C>T) c.2731-1551C>T (n.2731-1551C>T) c.1911+4C>T (n.1911+4C>T) n.3462+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944105G= | CA2091563641 | ATP7B | c.*894-1551C= (n.*894-1551C=) c.*1987+4C= (n.*1987+4C=) c.2622+4C= (n.2622+4C=) c.3243+4C= (n.3243+4C=) c.2910+4C= (n.2910+4C=) c.2991+4C= (n.2991+4C=) c.3009+4C= (n.3009+4C=) n.3382+4C= n.3606+4C= c.2178+4C= (n.2178+4C=) c.1953+4C= (n.1953+4C=) c.3048+4C= (n.3048+4C=) c.1022-1551C= c.*344+4C= (n.*344+4C=) n.3987+4C= n.2588+4C= c.3099+4C= (n.3099+4C=) c.3147+4C= (n.3147+4C=) c.3207+4C= (n.3207+4C=) c.2757+4C= (n.2757+4C=) c.1059+4C= (n.1059+4C=) c.877-1551C= (n.877-1551C=) c.3108+4C= (n.3108+4C=) c.3061-1551C= (n.3061-1551C=) c.2829+4C= (n.2829+4C=) c.2731-1551C= (n.2731-1551C=) c.1911+4C= (n.1911+4C=) n.3462+4C= | |
13 | g.51944105G>T | CA2575420397 | ATP7B | c.*894-1551C>A (n.*894-1551C>A) c.*1987+4C>A (n.*1987+4C>A) c.2622+4C>A (n.2622+4C>A) c.3243+4C>A (n.3243+4C>A) c.2910+4C>A (n.2910+4C>A) c.2991+4C>A (n.2991+4C>A) c.3009+4C>A (n.3009+4C>A) n.3382+4C>A n.3606+4C>A c.2178+4C>A (n.2178+4C>A) c.1953+4C>A (n.1953+4C>A) c.3048+4C>A (n.3048+4C>A) c.1022-1551C>A c.*344+4C>A (n.*344+4C>A) n.3987+4C>A n.2588+4C>A c.3099+4C>A (n.3099+4C>A) c.3147+4C>A (n.3147+4C>A) c.3207+4C>A (n.3207+4C>A) c.2757+4C>A (n.2757+4C>A) c.1059+4C>A (n.1059+4C>A) c.877-1551C>A (n.877-1551C>A) c.3108+4C>A (n.3108+4C>A) c.3061-1551C>A (n.3061-1551C>A) c.2829+4C>A (n.2829+4C>A) c.2731-1551C>A (n.2731-1551C>A) c.1911+4C>A (n.1911+4C>A) n.3462+4C>A | |
13 | g.51944107A= | CA2091563649 | ATP7B | c.*894-1553T= (n.*894-1553T=) c.*1987+2T= (n.*1987+2T=) c.2622+2T= (n.2622+2T=) c.3243+2T= (n.3243+2T=) c.2910+2T= (n.2910+2T=) c.2991+2T= (n.2991+2T=) c.3009+2T= (n.3009+2T=) n.3382+2T= n.3606+2T= c.2178+2T= (n.2178+2T=) c.1953+2T= (n.1953+2T=) c.3048+2T= (n.3048+2T=) c.1022-1553T= c.*344+2T= (n.*344+2T=) n.3987+2T= n.2588+2T= c.3099+2T= (n.3099+2T=) c.3147+2T= (n.3147+2T=) c.3207+2T= (n.3207+2T=) c.2757+2T= (n.2757+2T=) c.1059+2T= (n.1059+2T=) c.877-1553T= (n.877-1553T=) c.3108+2T= (n.3108+2T=) c.3061-1553T= (n.3061-1553T=) c.2829+2T= (n.2829+2T=) c.2731-1553T= (n.2731-1553T=) c.1911+2T= (n.1911+2T=) n.3462+2T= | |
13 | g.51944107A>C | CA388029738 | ATP7B | c.*894-1553T>G (n.*894-1553T>G) c.*1987+2T>G (n.*1987+2T>G) c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.3243+2T>G (n.3243+2T>G) c.2910+2T>G (n.2910+2T>G) c.2991+2T>G (n.2991+2T>G) c.3009+2T>G (n.3009+2T>G) n.3382+2T>G n.3606+2T>G c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.3048+2T>G (n.3048+2T>G) c.1022-1553T>G c.*344+2T>G (n.*344+2T>G) n.3987+2T>G n.2588+2T>G c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) c.3147+2T>G (n.3147+2T>G) c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) c.2757+2T>G (n.2757+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) c.877-1553T>G (n.877-1553T>G) c.3108+2T>G (n.3108+2T>G) c.3061-1553T>G (n.3061-1553T>G) c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) c.2731-1553T>G (n.2731-1553T>G) c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) n.3462+2T>G | |
13 | g.51944107A>G | CA388029740 | ATP7B | c.*894-1553T>C (n.*894-1553T>C) c.*1987+2T>C (n.*1987+2T>C) c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.3243+2T>C (n.3243+2T>C) c.2910+2T>C (n.2910+2T>C) c.2991+2T>C (n.2991+2T>C) c.3009+2T>C (n.3009+2T>C) n.3382+2T>C n.3606+2T>C c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.3048+2T>C (n.3048+2T>C) c.1022-1553T>C c.*344+2T>C (n.*344+2T>C) n.3987+2T>C n.2588+2T>C c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) c.3147+2T>C (n.3147+2T>C) c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) c.2757+2T>C (n.2757+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) c.877-1553T>C (n.877-1553T>C) c.3108+2T>C (n.3108+2T>C) c.3061-1553T>C (n.3061-1553T>C) c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) c.2731-1553T>C (n.2731-1553T>C) c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) n.3462+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944107A>T | CA388029742 | ATP7B | c.*894-1553T>A (n.*894-1553T>A) c.*1987+2T>A (n.*1987+2T>A) c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.3243+2T>A (n.3243+2T>A) c.2910+2T>A (n.2910+2T>A) c.2991+2T>A (n.2991+2T>A) c.3009+2T>A (n.3009+2T>A) n.3382+2T>A n.3606+2T>A c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.3048+2T>A (n.3048+2T>A) c.1022-1553T>A c.*344+2T>A (n.*344+2T>A) n.3987+2T>A n.2588+2T>A c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) c.3147+2T>A (n.3147+2T>A) c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) c.2757+2T>A (n.2757+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) c.877-1553T>A (n.877-1553T>A) c.3108+2T>A (n.3108+2T>A) c.3061-1553T>A (n.3061-1553T>A) c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) c.2731-1553T>A (n.2731-1553T>A) c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) n.3462+2T>A | |
13 | g.51944108C>A | CA388029744 | ATP7B | c.*894-1554G>T (n.*894-1554G>T) c.*1987+1G>T (n.*1987+1G>T) c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.3243+1G>T (n.3243+1G>T) c.2910+1G>T (n.2910+1G>T) c.2991+1G>T (n.2991+1G>T) c.3009+1G>T (n.3009+1G>T) n.3382+1G>T n.3606+1G>T c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.3048+1G>T (n.3048+1G>T) c.1022-1554G>T c.*344+1G>T (n.*344+1G>T) n.3987+1G>T n.2588+1G>T c.3099+1G>T (n.3099+1G>T) c.3147+1G>T (n.3147+1G>T) c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) c.2757+1G>T (n.2757+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) c.877-1554G>T (n.877-1554G>T) c.3108+1G>T (n.3108+1G>T) c.3061-1554G>T (n.3061-1554G>T) c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) c.2731-1554G>T (n.2731-1554G>T) c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) n.3462+1G>T | |
13 | g.51944108C= | CA2091563664 | ATP7B | c.*894-1554G= (n.*894-1554G=) c.*1987+1G= (n.*1987+1G=) c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.3243+1G= (n.3243+1G=) c.2910+1G= (n.2910+1G=) c.2991+1G= (n.2991+1G=) c.3009+1G= (n.3009+1G=) n.3382+1G= n.3606+1G= c.2178+1G= (n.2178+1G=) c.1953+1G= (n.1953+1G=) c.3048+1G= (n.3048+1G=) c.1022-1554G= c.*344+1G= (n.*344+1G=) n.3987+1G= n.2588+1G= c.3099+1G= (n.3099+1G=) c.3147+1G= (n.3147+1G=) c.3207+1G= (n.3207+1G=) c.2757+1G= (n.2757+1G=) c.1059+1G= (n.1059+1G=) c.877-1554G= (n.877-1554G=) c.3108+1G= (n.3108+1G=) c.3061-1554G= (n.3061-1554G=) c.2829+1G= (n.2829+1G=) c.2731-1554G= (n.2731-1554G=) c.1911+1G= (n.1911+1G=) n.3462+1G= | |
13 | g.51944108C>G | CA388029745 | ATP7B | c.*894-1554G>C (n.*894-1554G>C) c.*1987+1G>C (n.*1987+1G>C) c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.3243+1G>C (n.3243+1G>C) c.2910+1G>C (n.2910+1G>C) c.2991+1G>C (n.2991+1G>C) c.3009+1G>C (n.3009+1G>C) n.3382+1G>C n.3606+1G>C c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.3048+1G>C (n.3048+1G>C) c.1022-1554G>C c.*344+1G>C (n.*344+1G>C) n.3987+1G>C n.2588+1G>C c.3099+1G>C (n.3099+1G>C) c.3147+1G>C (n.3147+1G>C) c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) c.2757+1G>C (n.2757+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) c.877-1554G>C (n.877-1554G>C) c.3108+1G>C (n.3108+1G>C) c.3061-1554G>C (n.3061-1554G>C) c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) c.2731-1554G>C (n.2731-1554G>C) c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) n.3462+1G>C | |
13 | g.51944108C>T | CA6988776 | ATP7B | c.*894-1554G>A (n.*894-1554G>A) c.*1987+1G>A (n.*1987+1G>A) c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.3243+1G>A (n.3243+1G>A) c.2910+1G>A (n.2910+1G>A) c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) c.3009+1G>A (n.3009+1G>A) n.3382+1G>A n.3606+1G>A c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.3048+1G>A (n.3048+1G>A) c.1022-1554G>A c.*344+1G>A (n.*344+1G>A) n.3987+1G>A n.2588+1G>A c.3099+1G>A (n.3099+1G>A) c.3147+1G>A (n.3147+1G>A) c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) c.2757+1G>A (n.2757+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) c.877-1554G>A (n.877-1554G>A) c.3108+1G>A (n.3108+1G>A) c.3061-1554G>A (n.3061-1554G>A) c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) c.2731-1554G>A (n.2731-1554G>A) c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) n.3462+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944109del | CA2623116097 | ATP7B | c.*894-1554del (n.*894-1554del) c.*1987+1del c.2622+1del c.3243+1del c.2910+1del c.2991+1del c.3009+1del n.3382+1del n.3606+1del c.2178+1del c.1953+1del c.3048+1del c.1022-1554del c.*344+1del n.3987+1del n.2588+1del c.3099+1del c.3147+1del c.3207+1del c.2757+1del c.1059+1del c.877-1554del (n.877-1554del) c.3108+1del c.3061-1554del (n.3061-1554del) c.2829+1del c.2731-1554del (n.2731-1554del) c.1911+1del n.3462+1del | gnomAD v4 |
13 | g.51944109C>A | CA388029747 | ATP7B | c.*894-1555G>T (n.*894-1555G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.2622G>T (p.Glu874Asp) c.3243G>T (p.Glu1081Asp) c.2910G>T (p.Glu970Asp) c.2991G>T (p.Glu997Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.3382G>T n.3606G>T c.2178G>T (p.Glu726Asp) c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.3048G>T (p.Glu1016Asp) n.463G>T c.1022-1555G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.3987G>T n.2588G>T c.3099G>T (p.Glu1033Asp) c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) c.2757G>T (p.Glu919Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.877-1555G>T (n.877-1555G>T) c.3108G>T (p.Glu1036Asp) c.3061-1555G>T (n.3061-1555G>T) c.2829G>T (p.Glu943Asp) c.2731-1555G>T (n.2731-1555G>T) c.1911G>T (p.Glu637Asp) n.3462G>T | |
13 | g.51944109C= | CA2091563670 | ATP7B | c.*894-1555G= (n.*894-1555G=) c.*1987G= (n.*1987G=) c.2622G= (p.Glu874=) c.3243G= (p.Glu1081=) c.2910G= (p.Glu970=) c.2991G= (p.Glu997=) c.3009G= (p.Glu1003=) n.3382G= n.3606G= c.2178G= (p.Glu726=) c.1953G= (p.Glu651=) c.3048G= (p.Glu1016=) n.463G= c.1022-1555G= c.*344G= (n.*344G=) n.3987G= n.2588G= c.3099G= (p.Glu1033=) c.3147G= (p.Glu1049=) c.3207G= (p.Glu1069=) c.2757G= (p.Glu919=) c.1059G= (p.Glu353=) c.877-1555G= (n.877-1555G=) c.3108G= (p.Glu1036=) c.3061-1555G= (n.3061-1555G=) c.2829G= (p.Glu943=) c.2731-1555G= (n.2731-1555G=) c.1911G= (p.Glu637=) n.3462G= | |
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13 | g.51944110T>C | CA388029751 | ATP7B | c.*894-1556A>G (n.*894-1556A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.2621A>G (p.Glu874Gly) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.3381A>G n.3605A>G c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) n.462A>G c.1022-1556A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.3986A>G n.2587A>G c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.877-1556A>G (n.877-1556A>G) c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.3061-1556A>G (n.3061-1556A>G) c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.2731-1556A>G (n.2731-1556A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.3461A>G | |
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13 | g.51944112T>A | CA388029759 | ATP7B | c.*894-1558A>T (n.*894-1558A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.2619A>T (p.Lys873Asn) c.3240A>T (p.Lys1080Asn) c.2907A>T (p.Lys969Asn) c.2988A>T (p.Lys996Asn) c.3006A>T (p.Lys1002Asn) n.3379A>T n.3603A>T c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.3045A>T (p.Lys1015Asn) n.460A>T c.1022-1558A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.3984A>T n.2585A>T c.3096A>T (p.Lys1032Asn) c.3144A>T (p.Lys1048Asn) c.3204A>T (p.Lys1068Asn) c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.877-1558A>T (n.877-1558A>T) c.3105A>T (p.Lys1035Asn) c.3061-1558A>T (n.3061-1558A>T) c.2826A>T (p.Lys942Asn) c.2731-1558A>T (n.2731-1558A>T) c.1908A>T (p.Lys636Asn) n.3459A>T | |
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13 | g.51944113T>A | CA388029762 | ATP7B | c.*894-1559A>T (n.*894-1559A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.2618A>T (p.Lys873Ile) c.3239A>T (p.Lys1080Ile) c.2906A>T (p.Lys969Ile) c.2987A>T (p.Lys996Ile) c.3005A>T (p.Lys1002Ile) n.3378A>T n.3602A>T c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.3044A>T (p.Lys1015Ile) n.459A>T c.1022-1559A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.3983A>T n.2584A>T c.3095A>T (p.Lys1032Ile) c.3143A>T (p.Lys1048Ile) c.3203A>T (p.Lys1068Ile) c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.877-1559A>T (n.877-1559A>T) c.3104A>T (p.Lys1035Ile) c.3061-1559A>T (n.3061-1559A>T) c.2825A>T (p.Lys942Ile) c.2731-1559A>T (n.2731-1559A>T) c.1907A>T (p.Lys636Ile) n.3458A>T | |
13 | g.51944113T>C | CA250080048 | ATP7B | c.*894-1559A>G (n.*894-1559A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2618A>G (p.Lys873Arg) c.3239A>G (p.Lys1080Arg) c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.3005A>G (p.Lys1002Arg) n.3378A>G n.3602A>G c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.3044A>G (p.Lys1015Arg) n.459A>G c.1022-1559A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.3983A>G n.2584A>G c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.877-1559A>G (n.877-1559A>G) c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.3061-1559A>G (n.3061-1559A>G) c.2825A>G (p.Lys942Arg) c.2731-1559A>G (n.2731-1559A>G) c.1907A>G (p.Lys636Arg) n.3458A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944113T>G | CA388029764 | ATP7B | c.*894-1559A>C (n.*894-1559A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.2618A>C (p.Lys873Thr) c.3239A>C (p.Lys1080Thr) c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.3005A>C (p.Lys1002Thr) n.3378A>C n.3602A>C c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.3044A>C (p.Lys1015Thr) n.459A>C c.1022-1559A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.3983A>C n.2584A>C c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.877-1559A>C (n.877-1559A>C) c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.3061-1559A>C (n.3061-1559A>C) c.2825A>C (p.Lys942Thr) c.2731-1559A>C (n.2731-1559A>C) c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.3458A>C | |
13 | g.51944113T= | CA2091563675 | ATP7B | c.*894-1559A= (n.*894-1559A=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.2618A= (p.Lys873=) c.3239A= (p.Lys1080=) c.2906A= (p.Lys969=) c.2987A= (p.Lys996=) c.3005A= (p.Lys1002=) n.3378A= n.3602A= c.2174A= (p.Lys725=) c.1949A= (p.Lys650=) c.3044A= (p.Lys1015=) n.459A= c.1022-1559A= c.*340A= (n.*340A=) n.3983A= n.2584A= c.3095A= (p.Lys1032=) c.3143A= (p.Lys1048=) c.3203A= (p.Lys1068=) c.2753A= (p.Lys918=) c.1055A= (p.Lys352=) c.877-1559A= (n.877-1559A=) c.3104A= (p.Lys1035=) c.3061-1559A= (n.3061-1559A=) c.2825A= (p.Lys942=) c.2731-1559A= (n.2731-1559A=) c.1907A= (p.Lys636=) n.3458A= | |
13 | g.51944114T>A | CA388029766 | ATP7B | c.*894-1560A>T (n.*894-1560A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.2617A>T (p.Lys873Ter) c.3238A>T (p.Lys1080Ter) c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.3004A>T (p.Lys1002Ter) n.3377A>T n.3601A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.3043A>T (p.Lys1015Ter) n.458A>T c.1022-1560A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.3982A>T n.2583A>T c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.877-1560A>T (n.877-1560A>T) c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.3061-1560A>T (n.3061-1560A>T) c.2824A>T (p.Lys942Ter) c.2731-1560A>T (n.2731-1560A>T) c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.3457A>T | |
13 | g.51944114T>C | CA388029769 | ATP7B | c.*894-1560A>G (n.*894-1560A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.2617A>G (p.Lys873Glu) c.3238A>G (p.Lys1080Glu) c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.3004A>G (p.Lys1002Glu) n.3377A>G n.3601A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.3043A>G (p.Lys1015Glu) n.458A>G c.1022-1560A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.3982A>G n.2583A>G c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.877-1560A>G (n.877-1560A>G) c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.3061-1560A>G (n.3061-1560A>G) c.2824A>G (p.Lys942Glu) c.2731-1560A>G (n.2731-1560A>G) c.1906A>G (p.Lys636Glu) n.3457A>G | |
13 | g.51944114T>G | CA388029768 | ATP7B | c.*894-1560A>C (n.*894-1560A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.2617A>C (p.Lys873Gln) c.3238A>C (p.Lys1080Gln) c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.3004A>C (p.Lys1002Gln) n.3377A>C n.3601A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.3043A>C (p.Lys1015Gln) n.458A>C c.1022-1560A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.3982A>C n.2583A>C c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.877-1560A>C (n.877-1560A>C) c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.3061-1560A>C (n.3061-1560A>C) c.2824A>C (p.Lys942Gln) c.2731-1560A>C (n.2731-1560A>C) c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.3457A>C | |
13 | g.51944115A= | CA2091563679 | ATP7B | c.*894-1561T= (n.*894-1561T=) c.*1981T= (n.*1981T=) c.2616T= (p.Cys872=) c.3237T= (p.Cys1079=) c.2904T= (p.Cys968=) c.2985T= (p.Cys995=) c.3003T= (p.Cys1001=) n.3376T= n.3600T= c.2172T= (p.Cys724=) c.1947T= (p.Cys649=) c.3042T= (p.Cys1014=) n.457T= c.1022-1561T= c.*338T= (n.*338T=) n.3981T= n.2582T= c.3093T= (p.Cys1031=) c.3141T= (p.Cys1047=) c.3201T= (p.Cys1067=) c.2751T= (p.Cys917=) c.1053T= (p.Cys351=) c.877-1561T= (n.877-1561T=) c.3102T= (p.Cys1034=) c.3061-1561T= (n.3061-1561T=) c.2823T= (p.Cys941=) c.2731-1561T= (n.2731-1561T=) c.1905T= (p.Cys635=) n.3456T= | |
13 | g.51944115A>C | CA388029771 | ATP7B | c.*894-1561T>G (n.*894-1561T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.2616T>G (p.Cys872Trp) c.3237T>G (p.Cys1079Trp) c.2904T>G (p.Cys968Trp) c.2985T>G (p.Cys995Trp) c.3003T>G (p.Cys1001Trp) n.3376T>G n.3600T>G c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.1947T>G (p.Cys649Trp) c.3042T>G (p.Cys1014Trp) n.457T>G c.1022-1561T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.3981T>G n.2582T>G c.3093T>G (p.Cys1031Trp) c.3141T>G (p.Cys1047Trp) c.3201T>G (p.Cys1067Trp) c.2751T>G (p.Cys917Trp) c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.877-1561T>G (n.877-1561T>G) c.3102T>G (p.Cys1034Trp) c.3061-1561T>G (n.3061-1561T>G) c.2823T>G (p.Cys941Trp) c.2731-1561T>G (n.2731-1561T>G) c.1905T>G (p.Cys635Trp) n.3456T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944115A>G | CA483894612 | ATP7B | c.*894-1561T>C (n.*894-1561T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.2616T>C (p.Cys872=) c.3237T>C (p.Cys1079=) c.2904T>C (p.Cys968=) c.2985T>C (p.Cys995=) c.3003T>C (p.Cys1001=) n.3376T>C n.3600T>C c.2172T>C (p.Cys724=) c.1947T>C (p.Cys649=) c.3042T>C (p.Cys1014=) n.457T>C c.1022-1561T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.3981T>C n.2582T>C c.3093T>C (p.Cys1031=) c.3141T>C (p.Cys1047=) c.3201T>C (p.Cys1067=) c.2751T>C (p.Cys917=) c.1053T>C (p.Cys351=) c.877-1561T>C (n.877-1561T>C) c.3102T>C (p.Cys1034=) c.3061-1561T>C (n.3061-1561T>C) c.2823T>C (p.Cys941=) c.2731-1561T>C (n.2731-1561T>C) c.1905T>C (p.Cys635=) n.3456T>C | |
13 | g.51944115A>T | CA388029772 | ATP7B | c.*894-1561T>A (n.*894-1561T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.2616T>A (p.Cys872Ter) c.3237T>A (p.Cys1079Ter) c.2904T>A (p.Cys968Ter) c.2985T>A (p.Cys995Ter) c.3003T>A (p.Cys1001Ter) n.3376T>A n.3600T>A c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.1947T>A (p.Cys649Ter) c.3042T>A (p.Cys1014Ter) n.457T>A c.1022-1561T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.3981T>A n.2582T>A c.3093T>A (p.Cys1031Ter) c.3141T>A (p.Cys1047Ter) c.3201T>A (p.Cys1067Ter) c.2751T>A (p.Cys917Ter) c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.877-1561T>A (n.877-1561T>A) c.3102T>A (p.Cys1034Ter) c.3061-1561T>A (n.3061-1561T>A) c.2823T>A (p.Cys941Ter) c.2731-1561T>A (n.2731-1561T>A) c.1905T>A (p.Cys635Ter) n.3456T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944116C>A | CA16621524 | ATP7B | c.*894-1562G>T (n.*894-1562G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.2615G>T (p.Cys872Phe) c.3236G>T (p.Cys1079Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.2984G>T (p.Cys995Phe) c.3002G>T (p.Cys1001Phe) n.3375G>T n.3599G>T c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.3041G>T (p.Cys1014Phe) n.456G>T c.1022-1562G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.3980G>T n.2581G>T c.3092G>T (p.Cys1031Phe) c.3140G>T (p.Cys1047Phe) c.3200G>T (p.Cys1067Phe) c.2750G>T (p.Cys917Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.877-1562G>T (n.877-1562G>T) c.3101G>T (p.Cys1034Phe) c.3061-1562G>T (n.3061-1562G>T) c.2822G>T (p.Cys941Phe) c.2731-1562G>T (n.2731-1562G>T) c.1904G>T (p.Cys635Phe) n.3455G>T | ClinVar dbSNP |
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13 | g.51944123T>A | CA388029800 | ATP7B | c.*894-1569A>T (n.*894-1569A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.3229A>T (p.Lys1077Ter) c.2896A>T (p.Lys966Ter) c.2977A>T (p.Lys993Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) n.3368A>T n.3592A>T c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.3034A>T (p.Lys1012Ter) n.449A>T c.1022-1569A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.3973A>T n.2574A>T c.3085A>T (p.Lys1029Ter) c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.3193A>T (p.Lys1065Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.877-1569A>T (n.877-1569A>T) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.3061-1569A>T (n.3061-1569A>T) c.2815A>T (p.Lys939Ter) c.2731-1569A>T (n.2731-1569A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) n.3448A>T | |
13 | g.51944123T>C | CA388029803 | ATP7B | c.*894-1569A>G (n.*894-1569A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.3229A>G (p.Lys1077Glu) c.2896A>G (p.Lys966Glu) c.2977A>G (p.Lys993Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) n.3368A>G n.3592A>G c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.3034A>G (p.Lys1012Glu) n.449A>G c.1022-1569A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.3973A>G n.2574A>G c.3085A>G (p.Lys1029Glu) c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.3193A>G (p.Lys1065Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.877-1569A>G (n.877-1569A>G) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.3061-1569A>G (n.3061-1569A>G) c.2815A>G (p.Lys939Glu) c.2731-1569A>G (n.2731-1569A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) n.3448A>G | |
13 | g.51944123T>G | CA388029802 | ATP7B | c.*894-1569A>C (n.*894-1569A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.3229A>C (p.Lys1077Gln) c.2896A>C (p.Lys966Gln) c.2977A>C (p.Lys993Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) n.3368A>C n.3592A>C c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.3034A>C (p.Lys1012Gln) n.449A>C c.1022-1569A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.3973A>C n.2574A>C c.3085A>C (p.Lys1029Gln) c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.3193A>C (p.Lys1065Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.877-1569A>C (n.877-1569A>C) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.3061-1569A>C (n.3061-1569A>C) c.2815A>C (p.Lys939Gln) c.2731-1569A>C (n.2731-1569A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) n.3448A>C | |
13 | g.51944124G>A | CA483894620 | ATP7B | c.*894-1570C>T (n.*894-1570C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.2607C>T (p.Thr869=) c.3228C>T (p.Thr1076=) c.2895C>T (p.Thr965=) c.2976C>T (p.Thr992=) c.2994C>T (p.Thr998=) n.3367C>T n.3591C>T c.2163C>T (p.Thr721=) c.1938C>T (p.Thr646=) c.3033C>T (p.Thr1011=) n.448C>T c.1022-1570C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.3972C>T n.2573C>T c.3084C>T (p.Thr1028=) c.3132C>T (p.Thr1044=) c.3192C>T (p.Thr1064=) c.2742C>T (p.Thr914=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.877-1570C>T (n.877-1570C>T) c.3093C>T (p.Thr1031=) c.3061-1570C>T (n.3061-1570C>T) c.2814C>T (p.Thr938=) c.2731-1570C>T (n.2731-1570C>T) c.1896C>T (p.Thr632=) n.3447C>T | |
13 | g.51944124G>C | CA483894621 | ATP7B | c.*894-1570C>G (n.*894-1570C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.2607C>G (p.Thr869=) c.3228C>G (p.Thr1076=) c.2895C>G (p.Thr965=) c.2976C>G (p.Thr992=) c.2994C>G (p.Thr998=) n.3367C>G n.3591C>G c.2163C>G (p.Thr721=) c.1938C>G (p.Thr646=) c.3033C>G (p.Thr1011=) n.448C>G c.1022-1570C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.3972C>G n.2573C>G c.3084C>G (p.Thr1028=) c.3132C>G (p.Thr1044=) c.3192C>G (p.Thr1064=) c.2742C>G (p.Thr914=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.877-1570C>G (n.877-1570C>G) c.3093C>G (p.Thr1031=) c.3061-1570C>G (n.3061-1570C>G) c.2814C>G (p.Thr938=) c.2731-1570C>G (n.2731-1570C>G) c.1896C>G (p.Thr632=) n.3447C>G | |
13 | g.51944124G>T | CA483894622 | ATP7B | c.*894-1570C>A (n.*894-1570C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.2607C>A (p.Thr869=) c.3228C>A (p.Thr1076=) c.2895C>A (p.Thr965=) c.2976C>A (p.Thr992=) c.2994C>A (p.Thr998=) n.3367C>A n.3591C>A c.2163C>A (p.Thr721=) c.1938C>A (p.Thr646=) c.3033C>A (p.Thr1011=) n.448C>A c.1022-1570C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.3972C>A n.2573C>A c.3084C>A (p.Thr1028=) c.3132C>A (p.Thr1044=) c.3192C>A (p.Thr1064=) c.2742C>A (p.Thr914=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.877-1570C>A (n.877-1570C>A) c.3093C>A (p.Thr1031=) c.3061-1570C>A (n.3061-1570C>A) c.2814C>A (p.Thr938=) c.2731-1570C>A (n.2731-1570C>A) c.1896C>A (p.Thr632=) n.3447C>A | |
13 | g.51944125G>A | CA388029805 | ATP7B | c.*894-1571C>T (n.*894-1571C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.2993C>T (p.Thr998Ile) n.3366C>T n.3590C>T c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) n.447C>T c.1022-1571C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.3971C>T n.2572C>T c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.3131C>T (p.Thr1044Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.2741C>T (p.Thr914Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.877-1571C>T (n.877-1571C>T) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3061-1571C>T (n.3061-1571C>T) c.2813C>T (p.Thr938Ile) c.2731-1571C>T (n.2731-1571C>T) c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.3446C>T | ClinVar |
13 | g.51944125G>C | CA388029806 | ATP7B | c.*894-1571C>G (n.*894-1571C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.2606C>G (p.Thr869Ser) c.3227C>G (p.Thr1076Ser) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.2975C>G (p.Thr992Ser) c.2993C>G (p.Thr998Ser) n.3366C>G n.3590C>G c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) n.447C>G c.1022-1571C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.3971C>G n.2572C>G c.3083C>G (p.Thr1028Ser) c.3131C>G (p.Thr1044Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.2741C>G (p.Thr914Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.877-1571C>G (n.877-1571C>G) c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.3061-1571C>G (n.3061-1571C>G) c.2813C>G (p.Thr938Ser) c.2731-1571C>G (n.2731-1571C>G) c.1895C>G (p.Thr632Ser) n.3446C>G | |
13 | g.51944125G>T | CA388029808 | ATP7B | c.*894-1571C>A (n.*894-1571C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.2606C>A (p.Thr869Asn) c.3227C>A (p.Thr1076Asn) c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.2975C>A (p.Thr992Asn) c.2993C>A (p.Thr998Asn) n.3366C>A n.3590C>A c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) n.447C>A c.1022-1571C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.3971C>A n.2572C>A c.3083C>A (p.Thr1028Asn) c.3131C>A (p.Thr1044Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.2741C>A (p.Thr914Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.877-1571C>A (n.877-1571C>A) c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.3061-1571C>A (n.3061-1571C>A) c.2813C>A (p.Thr938Asn) c.2731-1571C>A (n.2731-1571C>A) c.1895C>A (p.Thr632Asn) n.3446C>A | |
13 | g.51944126T>A | CA388029809 | ATP7B | c.*894-1572A>T (n.*894-1572A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.2992A>T (p.Thr998Ser) n.3365A>T n.3589A>T c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) n.446A>T c.1022-1572A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.3970A>T n.2571A>T c.3082A>T (p.Thr1028Ser) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.877-1572A>T (n.877-1572A>T) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3061-1572A>T (n.3061-1572A>T) c.2812A>T (p.Thr938Ser) c.2731-1572A>T (n.2731-1572A>T) c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.3445A>T | |
13 | g.51944126T>C | CA388029811 | ATP7B | c.*894-1572A>G (n.*894-1572A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.2974A>G (p.Thr992Ala) c.2992A>G (p.Thr998Ala) n.3365A>G n.3589A>G c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) n.446A>G c.1022-1572A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.3970A>G n.2571A>G c.3082A>G (p.Thr1028Ala) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.877-1572A>G (n.877-1572A>G) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.3061-1572A>G (n.3061-1572A>G) c.2812A>G (p.Thr938Ala) c.2731-1572A>G (n.2731-1572A>G) c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.3445A>G | ClinVar |
13 | g.51944126T>G | CA388029812 | ATP7B | c.*894-1572A>C (n.*894-1572A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.2992A>C (p.Thr998Pro) n.3365A>C n.3589A>C c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) n.446A>C c.1022-1572A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.3970A>C n.2571A>C c.3082A>C (p.Thr1028Pro) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.877-1572A>C (n.877-1572A>C) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3061-1572A>C (n.3061-1572A>C) c.2812A>C (p.Thr938Pro) c.2731-1572A>C (n.2731-1572A>C) c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.3445A>C | |
13 | g.51944127G>A | CA483894624 | ATP7B | c.*894-1573C>T (n.*894-1573C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.2604C>T (p.Val868=) c.3225C>T (p.Val1075=) c.2892C>T (p.Val964=) c.2973C>T (p.Val991=) c.2991C>T (p.Val997=) n.3364C>T n.3588C>T c.2160C>T (p.Val720=) c.1935C>T (p.Val645=) c.3030C>T (p.Val1010=) n.445C>T c.1022-1573C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.3969C>T n.2570C>T c.3081C>T (p.Val1027=) c.3129C>T (p.Val1043=) c.3189C>T (p.Val1063=) c.2739C>T (p.Val913=) c.1041C>T (p.Val347=) c.877-1573C>T (n.877-1573C>T) c.3090C>T (p.Val1030=) c.3061-1573C>T (n.3061-1573C>T) c.2811C>T (p.Val937=) c.2731-1573C>T (n.2731-1573C>T) c.1893C>T (p.Val631=) n.3444C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51944127G>C | CA483894625 | ATP7B | c.*894-1573C>G (n.*894-1573C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.2604C>G (p.Val868=) c.3225C>G (p.Val1075=) c.2892C>G (p.Val964=) c.2973C>G (p.Val991=) c.2991C>G (p.Val997=) n.3364C>G n.3588C>G c.2160C>G (p.Val720=) c.1935C>G (p.Val645=) c.3030C>G (p.Val1010=) n.445C>G c.1022-1573C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.3969C>G n.2570C>G c.3081C>G (p.Val1027=) c.3129C>G (p.Val1043=) c.3189C>G (p.Val1063=) c.2739C>G (p.Val913=) c.1041C>G (p.Val347=) c.877-1573C>G (n.877-1573C>G) c.3090C>G (p.Val1030=) c.3061-1573C>G (n.3061-1573C>G) c.2811C>G (p.Val937=) c.2731-1573C>G (n.2731-1573C>G) c.1893C>G (p.Val631=) n.3444C>G | |
13 | g.51944127G>T | CA483894626 | ATP7B | c.*894-1573C>A (n.*894-1573C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.2604C>A (p.Val868=) c.3225C>A (p.Val1075=) c.2892C>A (p.Val964=) c.2973C>A (p.Val991=) c.2991C>A (p.Val997=) n.3364C>A n.3588C>A c.2160C>A (p.Val720=) c.1935C>A (p.Val645=) c.3030C>A (p.Val1010=) n.445C>A c.1022-1573C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.3969C>A n.2570C>A c.3081C>A (p.Val1027=) c.3129C>A (p.Val1043=) c.3189C>A (p.Val1063=) c.2739C>A (p.Val913=) c.1041C>A (p.Val347=) c.877-1573C>A (n.877-1573C>A) c.3090C>A (p.Val1030=) c.3061-1573C>A (n.3061-1573C>A) c.2811C>A (p.Val937=) c.2731-1573C>A (n.2731-1573C>A) c.1893C>A (p.Val631=) n.3444C>A | |
13 | g.51944128A>C | CA388029813 | ATP7B | c.*894-1574T>G (n.*894-1574T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.2603T>G (p.Val868Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.2891T>G (p.Val964Gly) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.2990T>G (p.Val997Gly) n.3363T>G n.3587T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.3029T>G (p.Val1010Gly) n.444T>G c.1022-1574T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.3968T>G n.2569T>G c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.3128T>G (p.Val1043Gly) c.3188T>G (p.Val1063Gly) c.2738T>G (p.Val913Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.877-1574T>G (n.877-1574T>G) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.3061-1574T>G (n.3061-1574T>G) c.2810T>G (p.Val937Gly) c.2731-1574T>G (n.2731-1574T>G) c.1892T>G (p.Val631Gly) n.3443T>G | |
13 | g.51944128A>G | CA388029815 | ATP7B | c.*894-1574T>C (n.*894-1574T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.2603T>C (p.Val868Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.2891T>C (p.Val964Ala) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.2990T>C (p.Val997Ala) n.3363T>C n.3587T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.3029T>C (p.Val1010Ala) n.444T>C c.1022-1574T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.3968T>C n.2569T>C c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.3128T>C (p.Val1043Ala) c.3188T>C (p.Val1063Ala) c.2738T>C (p.Val913Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.877-1574T>C (n.877-1574T>C) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.3061-1574T>C (n.3061-1574T>C) c.2810T>C (p.Val937Ala) c.2731-1574T>C (n.2731-1574T>C) c.1892T>C (p.Val631Ala) n.3443T>C | |
13 | g.51944128A>T | CA388029817 | ATP7B | c.*894-1574T>A (n.*894-1574T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.2603T>A (p.Val868Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.2891T>A (p.Val964Asp) c.2972T>A (p.Val991Asp) c.2990T>A (p.Val997Asp) n.3363T>A n.3587T>A c.2159T>A (p.Val720Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.3029T>A (p.Val1010Asp) n.444T>A c.1022-1574T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.3968T>A n.2569T>A c.3080T>A (p.Val1027Asp) c.3128T>A (p.Val1043Asp) c.3188T>A (p.Val1063Asp) c.2738T>A (p.Val913Asp) c.1040T>A (p.Val347Asp) c.877-1574T>A (n.877-1574T>A) c.3089T>A (p.Val1030Asp) c.3061-1574T>A (n.3061-1574T>A) c.2810T>A (p.Val937Asp) c.2731-1574T>A (n.2731-1574T>A) c.1892T>A (p.Val631Asp) n.3443T>A | |
13 | g.51944129C>A | CA388029818 | ATP7B | c.*894-1575G>T (n.*894-1575G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.2602G>T (p.Val868Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.2890G>T (p.Val964Phe) c.2971G>T (p.Val991Phe) c.2989G>T (p.Val997Phe) n.3362G>T n.3586G>T c.2158G>T (p.Val720Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.3028G>T (p.Val1010Phe) n.443G>T c.1022-1575G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.3967G>T n.2568G>T c.3079G>T (p.Val1027Phe) c.3127G>T (p.Val1043Phe) c.3187G>T (p.Val1063Phe) c.2737G>T (p.Val913Phe) c.1039G>T (p.Val347Phe) c.877-1575G>T (n.877-1575G>T) c.3088G>T (p.Val1030Phe) c.3061-1575G>T (n.3061-1575G>T) c.2809G>T (p.Val937Phe) c.2731-1575G>T (n.2731-1575G>T) c.1891G>T (p.Val631Phe) n.3442G>T | gnomAD v4 |
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13 | g.51944129C>T | CA388029821 | ATP7B | c.*894-1575G>A (n.*894-1575G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.2602G>A (p.Val868Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.2890G>A (p.Val964Ile) c.2971G>A (p.Val991Ile) c.2989G>A (p.Val997Ile) n.3362G>A n.3586G>A c.2158G>A (p.Val720Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.3028G>A (p.Val1010Ile) n.443G>A c.1022-1575G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.3967G>A n.2568G>A c.3079G>A (p.Val1027Ile) c.3127G>A (p.Val1043Ile) c.3187G>A (p.Val1063Ile) c.2737G>A (p.Val913Ile) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.877-1575G>A (n.877-1575G>A) c.3088G>A (p.Val1030Ile) c.3061-1575G>A (n.3061-1575G>A) c.2809G>A (p.Val937Ile) c.2731-1575G>A (n.2731-1575G>A) c.1891G>A (p.Val631Ile) n.3442G>A | gnomAD v4 |
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13 | g.51944130T>C | CA483894631 | ATP7B | c.*894-1576A>G (n.*894-1576A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.2601A>G (p.Ala867=) c.3222A>G (p.Ala1074=) c.2889A>G (p.Ala963=) c.2970A>G (p.Ala990=) c.2988A>G (p.Ala996=) n.3361A>G n.3585A>G c.2157A>G (p.Ala719=) c.1932A>G (p.Ala644=) c.3027A>G (p.Ala1009=) n.442A>G c.1022-1576A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.3966A>G n.2567A>G c.3078A>G (p.Ala1026=) c.3126A>G (p.Ala1042=) c.3186A>G (p.Ala1062=) c.2736A>G (p.Ala912=) c.1038A>G (p.Ala346=) c.877-1576A>G (n.877-1576A>G) c.3087A>G (p.Ala1029=) c.3061-1576A>G (n.3061-1576A>G) c.2808A>G (p.Ala936=) c.2731-1576A>G (n.2731-1576A>G) c.1890A>G (p.Ala630=) n.3441A>G | |
13 | g.51944130T>G | CA483894632 | ATP7B | c.*894-1576A>C (n.*894-1576A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.2601A>C (p.Ala867=) c.3222A>C (p.Ala1074=) c.2889A>C (p.Ala963=) c.2970A>C (p.Ala990=) c.2988A>C (p.Ala996=) n.3361A>C n.3585A>C c.2157A>C (p.Ala719=) c.1932A>C (p.Ala644=) c.3027A>C (p.Ala1009=) n.442A>C c.1022-1576A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.3966A>C n.2567A>C c.3078A>C (p.Ala1026=) c.3126A>C (p.Ala1042=) c.3186A>C (p.Ala1062=) c.2736A>C (p.Ala912=) c.1038A>C (p.Ala346=) c.877-1576A>C (n.877-1576A>C) c.3087A>C (p.Ala1029=) c.3061-1576A>C (n.3061-1576A>C) c.2808A>C (p.Ala936=) c.2731-1576A>C (n.2731-1576A>C) c.1890A>C (p.Ala630=) n.3441A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944130T= | CA2091563701 | ATP7B | c.*894-1576A= (n.*894-1576A=) c.*1966A= (n.*1966A=) c.2601A= (p.Ala867=) c.3222A= (p.Ala1074=) c.2889A= (p.Ala963=) c.2970A= (p.Ala990=) c.2988A= (p.Ala996=) n.3361A= n.3585A= c.2157A= (p.Ala719=) c.1932A= (p.Ala644=) c.3027A= (p.Ala1009=) n.442A= c.1022-1576A= c.*323A= (n.*323A=) n.3966A= n.2567A= c.3078A= (p.Ala1026=) c.3126A= (p.Ala1042=) c.3186A= (p.Ala1062=) c.2736A= (p.Ala912=) c.1038A= (p.Ala346=) c.877-1576A= (n.877-1576A=) c.3087A= (p.Ala1029=) c.3061-1576A= (n.3061-1576A=) c.2808A= (p.Ala936=) c.2731-1576A= (n.2731-1576A=) c.1890A= (p.Ala630=) n.3441A= | |
13 | g.51944131G>A | CA388029823 | ATP7B | c.*894-1577C>T (n.*894-1577C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.2600C>T (p.Ala867Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.2888C>T (p.Ala963Val) c.2969C>T (p.Ala990Val) c.2987C>T (p.Ala996Val) n.3360C>T n.3584C>T c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) n.441C>T c.1022-1577C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.3965C>T n.2566C>T c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3185C>T (p.Ala1062Val) c.2735C>T (p.Ala912Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.877-1577C>T (n.877-1577C>T) c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.3061-1577C>T (n.3061-1577C>T) c.2807C>T (p.Ala936Val) c.2731-1577C>T (n.2731-1577C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.3440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944131G>C | CA388029827 | ATP7B | c.*894-1577C>G (n.*894-1577C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.2600C>G (p.Ala867Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.2888C>G (p.Ala963Gly) c.2969C>G (p.Ala990Gly) c.2987C>G (p.Ala996Gly) n.3360C>G n.3584C>G c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) n.441C>G c.1022-1577C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.3965C>G n.2566C>G c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3185C>G (p.Ala1062Gly) c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.877-1577C>G (n.877-1577C>G) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.3061-1577C>G (n.3061-1577C>G) c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.2731-1577C>G (n.2731-1577C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.3440C>G | |
13 | g.51944131G= | CA2091563708 | ATP7B | c.*894-1577C= (n.*894-1577C=) c.*1965C= (n.*1965C=) c.2600C= (p.Ala867=) c.3221C= (p.Ala1074=) c.2888C= (p.Ala963=) c.2969C= (p.Ala990=) c.2987C= (p.Ala996=) n.3360C= n.3584C= c.2156C= (p.Ala719=) c.1931C= (p.Ala644=) c.3026C= (p.Ala1009=) n.441C= c.1022-1577C= c.*322C= (n.*322C=) n.3965C= n.2566C= c.3077C= (p.Ala1026=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.3185C= (p.Ala1062=) c.2735C= (p.Ala912=) c.1037C= (p.Ala346=) c.877-1577C= (n.877-1577C=) c.3086C= (p.Ala1029=) c.3061-1577C= (n.3061-1577C=) c.2807C= (p.Ala936=) c.2731-1577C= (n.2731-1577C=) c.1889C= (p.Ala630=) n.3440C= | |
13 | g.51944131G>T | CA388029826 | ATP7B | c.*894-1577C>A (n.*894-1577C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.2600C>A (p.Ala867Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) c.2888C>A (p.Ala963Glu) c.2969C>A (p.Ala990Glu) c.2987C>A (p.Ala996Glu) n.3360C>A n.3584C>A c.2156C>A (p.Ala719Glu) c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.3026C>A (p.Ala1009Glu) n.441C>A c.1022-1577C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.3965C>A n.2566C>A c.3077C>A (p.Ala1026Glu) c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3185C>A (p.Ala1062Glu) c.2735C>A (p.Ala912Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.877-1577C>A (n.877-1577C>A) c.3086C>A (p.Ala1029Glu) c.3061-1577C>A (n.3061-1577C>A) c.2807C>A (p.Ala936Glu) c.2731-1577C>A (n.2731-1577C>A) c.1889C>A (p.Ala630Glu) n.3440C>A | COSMIC |
13 | g.51944132C>A | CA388029829 | ATP7B | c.*894-1578G>T (n.*894-1578G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.2599G>T (p.Ala867Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.2887G>T (p.Ala963Ser) c.2968G>T (p.Ala990Ser) c.2986G>T (p.Ala996Ser) n.3359G>T n.3583G>T c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) n.440G>T c.1022-1578G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.3964G>T n.2565G>T c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3184G>T (p.Ala1062Ser) c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.877-1578G>T (n.877-1578G>T) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.3061-1578G>T (n.3061-1578G>T) c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.2731-1578G>T (n.2731-1578G>T) c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.3439G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944132C= | CA2091563714 | ATP7B | c.*894-1578G= (n.*894-1578G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.2599G= (p.Ala867=) c.3220G= (p.Ala1074=) c.2887G= (p.Ala963=) c.2968G= (p.Ala990=) c.2986G= (p.Ala996=) n.3359G= n.3583G= c.2155G= (p.Ala719=) c.1930G= (p.Ala644=) c.3025G= (p.Ala1009=) n.440G= c.1022-1578G= c.*321G= (n.*321G=) n.3964G= n.2565G= c.3076G= (p.Ala1026=) c.3124G= (p.Ala1042=) c.3184G= (p.Ala1062=) c.2734G= (p.Ala912=) c.1036G= (p.Ala346=) c.877-1578G= (n.877-1578G=) c.3085G= (p.Ala1029=) c.3061-1578G= (n.3061-1578G=) c.2806G= (p.Ala936=) c.2731-1578G= (n.2731-1578G=) c.1888G= (p.Ala630=) n.3439G= | |
13 | g.51944132C>G | CA388029830 | ATP7B | c.*894-1578G>C (n.*894-1578G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.2599G>C (p.Ala867Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.2887G>C (p.Ala963Pro) c.2968G>C (p.Ala990Pro) c.2986G>C (p.Ala996Pro) n.3359G>C n.3583G>C c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) n.440G>C c.1022-1578G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.3964G>C n.2565G>C c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3184G>C (p.Ala1062Pro) c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.877-1578G>C (n.877-1578G>C) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.3061-1578G>C (n.3061-1578G>C) c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.2731-1578G>C (n.2731-1578G>C) c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.3439G>C | |
13 | g.51944132C>T | CA388029831 | ATP7B | c.*894-1578G>A (n.*894-1578G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.2599G>A (p.Ala867Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.2887G>A (p.Ala963Thr) c.2968G>A (p.Ala990Thr) c.2986G>A (p.Ala996Thr) n.3359G>A n.3583G>A c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) n.440G>A c.1022-1578G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.3964G>A n.2565G>A c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3184G>A (p.Ala1062Thr) c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.877-1578G>A (n.877-1578G>A) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) c.3061-1578G>A (n.3061-1578G>A) c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.2731-1578G>A (n.2731-1578G>A) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.3439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51944133C>A | CA483894633 | ATP7B | c.*894-1579G>T (n.*894-1579G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.2598G>T (p.Val866=) c.3219G>T (p.Val1073=) c.2886G>T (p.Val962=) c.2967G>T (p.Val989=) c.2985G>T (p.Val995=) n.3358G>T n.3582G>T c.2154G>T (p.Val718=) c.1929G>T (p.Val643=) c.3024G>T (p.Val1008=) n.439G>T c.1022-1579G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.3963G>T n.2564G>T c.3075G>T (p.Val1025=) c.3123G>T (p.Val1041=) c.3183G>T (p.Val1061=) c.2733G>T (p.Val911=) c.1035G>T (p.Val345=) c.877-1579G>T (n.877-1579G>T) c.3084G>T (p.Val1028=) c.3061-1579G>T (n.3061-1579G>T) c.2805G>T (p.Val935=) c.2731-1579G>T (n.2731-1579G>T) c.1887G>T (p.Val629=) n.3438G>T | |
13 | g.51944133C= | CA2091563719 | ATP7B | c.*894-1579G= (n.*894-1579G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.2598G= (p.Val866=) c.3219G= (p.Val1073=) c.2886G= (p.Val962=) c.2967G= (p.Val989=) c.2985G= (p.Val995=) n.3358G= n.3582G= c.2154G= (p.Val718=) c.1929G= (p.Val643=) c.3024G= (p.Val1008=) n.439G= c.1022-1579G= c.*320G= (n.*320G=) n.3963G= n.2564G= c.3075G= (p.Val1025=) c.3123G= (p.Val1041=) c.3183G= (p.Val1061=) c.2733G= (p.Val911=) c.1035G= (p.Val345=) c.877-1579G= (n.877-1579G=) c.3084G= (p.Val1028=) c.3061-1579G= (n.3061-1579G=) c.2805G= (p.Val935=) c.2731-1579G= (n.2731-1579G=) c.1887G= (p.Val629=) n.3438G= | |
13 | g.51944133C>G | CA483894634 | ATP7B | c.*894-1579G>C (n.*894-1579G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.2598G>C (p.Val866=) c.3219G>C (p.Val1073=) c.2886G>C (p.Val962=) c.2967G>C (p.Val989=) c.2985G>C (p.Val995=) n.3358G>C n.3582G>C c.2154G>C (p.Val718=) c.1929G>C (p.Val643=) c.3024G>C (p.Val1008=) n.439G>C c.1022-1579G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.3963G>C n.2564G>C c.3075G>C (p.Val1025=) c.3123G>C (p.Val1041=) c.3183G>C (p.Val1061=) c.2733G>C (p.Val911=) c.1035G>C (p.Val345=) c.877-1579G>C (n.877-1579G>C) c.3084G>C (p.Val1028=) c.3061-1579G>C (n.3061-1579G>C) c.2805G>C (p.Val935=) c.2731-1579G>C (n.2731-1579G>C) c.1887G>C (p.Val629=) n.3438G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944133C>T | CA483894635 | ATP7B | c.*894-1579G>A (n.*894-1579G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.2598G>A (p.Val866=) c.3219G>A (p.Val1073=) c.2886G>A (p.Val962=) c.2967G>A (p.Val989=) c.2985G>A (p.Val995=) n.3358G>A n.3582G>A c.2154G>A (p.Val718=) c.1929G>A (p.Val643=) c.3024G>A (p.Val1008=) n.439G>A c.1022-1579G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.3963G>A n.2564G>A c.3075G>A (p.Val1025=) c.3123G>A (p.Val1041=) c.3183G>A (p.Val1061=) c.2733G>A (p.Val911=) c.1035G>A (p.Val345=) c.877-1579G>A (n.877-1579G>A) c.3084G>A (p.Val1028=) c.3061-1579G>A (n.3061-1579G>A) c.2805G>A (p.Val935=) c.2731-1579G>A (n.2731-1579G>A) c.1887G>A (p.Val629=) n.3438G>A | |
13 | g.51944134A= | CA2091563724 | ATP7B | c.*894-1580T= (n.*894-1580T=) c.*1962T= (n.*1962T=) c.2597T= (p.Val866=) c.3218T= (p.Val1073=) c.2885T= (p.Val962=) c.2966T= (p.Val989=) c.2984T= (p.Val995=) n.3357T= n.3581T= c.2153T= (p.Val718=) c.1928T= (p.Val643=) c.3023T= (p.Val1008=) n.438T= c.1022-1580T= c.*319T= (n.*319T=) n.3962T= n.2563T= c.3074T= (p.Val1025=) c.3122T= (p.Val1041=) c.3182T= (p.Val1061=) c.2732T= (p.Val911=) c.1034T= (p.Val345=) c.877-1580T= (n.877-1580T=) c.3083T= (p.Val1028=) c.3061-1580T= (n.3061-1580T=) c.2804T= (p.Val935=) c.2731-1580T= (n.2731-1580T=) c.1886T= (p.Val629=) n.3437T= | |
13 | g.51944134A>C | CA388029832 | ATP7B | c.*894-1580T>G (n.*894-1580T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.2597T>G (p.Val866Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.2885T>G (p.Val962Gly) c.2966T>G (p.Val989Gly) c.2984T>G (p.Val995Gly) n.3357T>G n.3581T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.3023T>G (p.Val1008Gly) n.438T>G c.1022-1580T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.3962T>G n.2563T>G c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.3122T>G (p.Val1041Gly) c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.2732T>G (p.Val911Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.877-1580T>G (n.877-1580T>G) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.3061-1580T>G (n.3061-1580T>G) c.2804T>G (p.Val935Gly) c.2731-1580T>G (n.2731-1580T>G) c.1886T>G (p.Val629Gly) n.3437T>G | |
13 | g.51944134A>G | CA388029833 | ATP7B | c.*894-1580T>C (n.*894-1580T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.2597T>C (p.Val866Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.2885T>C (p.Val962Ala) c.2966T>C (p.Val989Ala) c.2984T>C (p.Val995Ala) n.3357T>C n.3581T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.3023T>C (p.Val1008Ala) n.438T>C c.1022-1580T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.3962T>C n.2563T>C c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.3122T>C (p.Val1041Ala) c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.2732T>C (p.Val911Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.877-1580T>C (n.877-1580T>C) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.3061-1580T>C (n.3061-1580T>C) c.2804T>C (p.Val935Ala) c.2731-1580T>C (n.2731-1580T>C) c.1886T>C (p.Val629Ala) n.3437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944134A>T | CA388029834 | ATP7B | c.*894-1580T>A (n.*894-1580T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.2597T>A (p.Val866Glu) c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.2885T>A (p.Val962Glu) c.2966T>A (p.Val989Glu) c.2984T>A (p.Val995Glu) n.3357T>A n.3581T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.3023T>A (p.Val1008Glu) n.438T>A c.1022-1580T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.3962T>A n.2563T>A c.3074T>A (p.Val1025Glu) c.3122T>A (p.Val1041Glu) c.3182T>A (p.Val1061Glu) c.2732T>A (p.Val911Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.877-1580T>A (n.877-1580T>A) c.3083T>A (p.Val1028Glu) c.3061-1580T>A (n.3061-1580T>A) c.2804T>A (p.Val935Glu) c.2731-1580T>A (n.2731-1580T>A) c.1886T>A (p.Val629Glu) n.3437T>A | |
13 | g.51944135C>A | CA388029837 | ATP7B | c.*894-1581G>T (n.*894-1581G>T) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.2596G>T (p.Val866Leu) c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.2884G>T (p.Val962Leu) c.2965G>T (p.Val989Leu) c.2983G>T (p.Val995Leu) n.3356G>T n.3580G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.3022G>T (p.Val1008Leu) n.437G>T c.1022-1581G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.3961G>T n.2562G>T c.3073G>T (p.Val1025Leu) c.3121G>T (p.Val1041Leu) c.3181G>T (p.Val1061Leu) c.2731G>T (p.Val911Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.877-1581G>T (n.877-1581G>T) c.3082G>T (p.Val1028Leu) c.3061-1581G>T (n.3061-1581G>T) c.2803G>T (p.Val935Leu) c.2731-1581G>T (n.2731-1581G>T) c.1885G>T (p.Val629Leu) n.3436G>T | |
13 | g.51944135C= | CA2091563731 | ATP7B | c.*894-1581G= (n.*894-1581G=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.2596G= (p.Val866=) c.3217G= (p.Val1073=) c.2884G= (p.Val962=) c.2965G= (p.Val989=) c.2983G= (p.Val995=) n.3356G= n.3580G= c.2152G= (p.Val718=) c.1927G= (p.Val643=) c.3022G= (p.Val1008=) n.437G= c.1022-1581G= c.*318G= (n.*318G=) n.3961G= n.2562G= c.3073G= (p.Val1025=) c.3121G= (p.Val1041=) c.3181G= (p.Val1061=) c.2731G= (p.Val911=) c.1033G= (p.Val345=) c.877-1581G= (n.877-1581G=) c.3082G= (p.Val1028=) c.3061-1581G= (n.3061-1581G=) c.2803G= (p.Val935=) c.2731-1581G= (n.2731-1581G=) c.1885G= (p.Val629=) n.3436G= | |
13 | g.51944135C>G | CA388029838 | ATP7B | c.*894-1581G>C (n.*894-1581G>C) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.2596G>C (p.Val866Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.2884G>C (p.Val962Leu) c.2965G>C (p.Val989Leu) c.2983G>C (p.Val995Leu) n.3356G>C n.3580G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.3022G>C (p.Val1008Leu) n.437G>C c.1022-1581G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.3961G>C n.2562G>C c.3073G>C (p.Val1025Leu) c.3121G>C (p.Val1041Leu) c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.2731G>C (p.Val911Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.877-1581G>C (n.877-1581G>C) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.3061-1581G>C (n.3061-1581G>C) c.2803G>C (p.Val935Leu) c.2731-1581G>C (n.2731-1581G>C) c.1885G>C (p.Val629Leu) n.3436G>C | |
13 | g.51944135C>T | CA6988778 | ATP7B | c.*894-1581G>A (n.*894-1581G>A) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.2596G>A (p.Val866Met) c.3217G>A (p.Val1073Met) c.2884G>A (p.Val962Met) c.2965G>A (p.Val989Met) c.2983G>A (p.Val995Met) n.3356G>A n.3580G>A c.2152G>A (p.Val718Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.3022G>A (p.Val1008Met) n.437G>A c.1022-1581G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.3961G>A n.2562G>A c.3073G>A (p.Val1025Met) c.3121G>A (p.Val1041Met) c.3181G>A (p.Val1061Met) c.2731G>A (p.Val911Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.877-1581G>A (n.877-1581G>A) c.3082G>A (p.Val1028Met) c.3061-1581G>A (n.3061-1581G>A) c.2803G>A (p.Val935Met) c.2731-1581G>A (n.2731-1581G>A) c.1885G>A (p.Val629Met) n.3436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944136G>A | CA250080053 | ATP7B | c.*894-1582C>T (n.*894-1582C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.2595C>T (p.Gly865=) c.3216C>T (p.Gly1072=) c.2883C>T (p.Gly961=) c.2964C>T (p.Gly988=) c.2982C>T (p.Gly994=) n.3355C>T n.3579C>T c.2151C>T (p.Gly717=) c.1926C>T (p.Gly642=) c.3021C>T (p.Gly1007=) n.436C>T c.1022-1582C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.3960C>T n.2561C>T c.3072C>T (p.Gly1024=) c.3120C>T (p.Gly1040=) c.3180C>T (p.Gly1060=) c.2730C>T (p.Gly910=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.877-1582C>T (n.877-1582C>T) c.3081C>T (p.Gly1027=) c.3061-1582C>T (n.3061-1582C>T) c.2802C>T (p.Gly934=) c.2731-1582C>T (n.2731-1582C>T) c.1884C>T (p.Gly628=) n.3435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944136G>C | CA483894637 | ATP7B | c.*894-1582C>G (n.*894-1582C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.2595C>G (p.Gly865=) c.3216C>G (p.Gly1072=) c.2883C>G (p.Gly961=) c.2964C>G (p.Gly988=) c.2982C>G (p.Gly994=) n.3355C>G n.3579C>G c.2151C>G (p.Gly717=) c.1926C>G (p.Gly642=) c.3021C>G (p.Gly1007=) n.436C>G c.1022-1582C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.3960C>G n.2561C>G c.3072C>G (p.Gly1024=) c.3120C>G (p.Gly1040=) c.3180C>G (p.Gly1060=) c.2730C>G (p.Gly910=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.877-1582C>G (n.877-1582C>G) c.3081C>G (p.Gly1027=) c.3061-1582C>G (n.3061-1582C>G) c.2802C>G (p.Gly934=) c.2731-1582C>G (n.2731-1582C>G) c.1884C>G (p.Gly628=) n.3435C>G | |
13 | g.51944136G= | CA2091563735 | ATP7B | c.*894-1582C= (n.*894-1582C=) c.*1960C= (n.*1960C=) c.2595C= (p.Gly865=) c.3216C= (p.Gly1072=) c.2883C= (p.Gly961=) c.2964C= (p.Gly988=) c.2982C= (p.Gly994=) n.3355C= n.3579C= c.2151C= (p.Gly717=) c.1926C= (p.Gly642=) c.3021C= (p.Gly1007=) n.436C= c.1022-1582C= c.*317C= (n.*317C=) n.3960C= n.2561C= c.3072C= (p.Gly1024=) c.3120C= (p.Gly1040=) c.3180C= (p.Gly1060=) c.2730C= (p.Gly910=) c.1032C= (p.Gly344=) c.877-1582C= (n.877-1582C=) c.3081C= (p.Gly1027=) c.3061-1582C= (n.3061-1582C=) c.2802C= (p.Gly934=) c.2731-1582C= (n.2731-1582C=) c.1884C= (p.Gly628=) n.3435C= | |
13 | g.51944136G>T | CA483894638 | ATP7B | c.*894-1582C>A (n.*894-1582C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.2595C>A (p.Gly865=) c.3216C>A (p.Gly1072=) c.2883C>A (p.Gly961=) c.2964C>A (p.Gly988=) c.2982C>A (p.Gly994=) n.3355C>A n.3579C>A c.2151C>A (p.Gly717=) c.1926C>A (p.Gly642=) c.3021C>A (p.Gly1007=) n.436C>A c.1022-1582C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.3960C>A n.2561C>A c.3072C>A (p.Gly1024=) c.3120C>A (p.Gly1040=) c.3180C>A (p.Gly1060=) c.2730C>A (p.Gly910=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.877-1582C>A (n.877-1582C>A) c.3081C>A (p.Gly1027=) c.3061-1582C>A (n.3061-1582C>A) c.2802C>A (p.Gly934=) c.2731-1582C>A (n.2731-1582C>A) c.1884C>A (p.Gly628=) n.3435C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944137C>A | CA388029843 | ATP7B | c.*894-1583G>T (n.*894-1583G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.2882G>T (p.Gly961Val) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.2981G>T (p.Gly994Val) n.3354G>T n.3578G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) n.435G>T c.1022-1583G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.3959G>T n.2560G>T c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.3119G>T (p.Gly1040Val) c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.877-1583G>T (n.877-1583G>T) c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.3061-1583G>T (n.3061-1583G>T) c.2801G>T (p.Gly934Val) c.2731-1583G>T (n.2731-1583G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) n.3434G>T | ClinVar |
13 | g.51944137C= | CA2091563749 | ATP7B | c.*894-1583G= (n.*894-1583G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.2594G= (p.Gly865=) c.3215G= (p.Gly1072=) c.2882G= (p.Gly961=) c.2963G= (p.Gly988=) c.2981G= (p.Gly994=) n.3354G= n.3578G= c.2150G= (p.Gly717=) c.1925G= (p.Gly642=) c.3020G= (p.Gly1007=) n.435G= c.1022-1583G= c.*316G= (n.*316G=) n.3959G= n.2560G= c.3071G= (p.Gly1024=) c.3119G= (p.Gly1040=) c.3179G= (p.Gly1060=) c.2729G= (p.Gly910=) c.1031G= (p.Gly344=) c.877-1583G= (n.877-1583G=) c.3080G= (p.Gly1027=) c.3061-1583G= (n.3061-1583G=) c.2801G= (p.Gly934=) c.2731-1583G= (n.2731-1583G=) c.1883G= (p.Gly628=) n.3434G= | |
13 | g.51944137C>G | CA388029841 | ATP7B | c.*894-1583G>C (n.*894-1583G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.2882G>C (p.Gly961Ala) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.2981G>C (p.Gly994Ala) n.3354G>C n.3578G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) n.435G>C c.1022-1583G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.3959G>C n.2560G>C c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.3119G>C (p.Gly1040Ala) c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.877-1583G>C (n.877-1583G>C) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.3061-1583G>C (n.3061-1583G>C) c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.2731-1583G>C (n.2731-1583G>C) c.1883G>C (p.Gly628Ala) n.3434G>C | |
13 | g.51944137C>T | CA388029839 | ATP7B | c.*894-1583G>A (n.*894-1583G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.3215G>A (p.Gly1072Asp) c.2882G>A (p.Gly961Asp) c.2963G>A (p.Gly988Asp) c.2981G>A (p.Gly994Asp) n.3354G>A n.3578G>A c.2150G>A (p.Gly717Asp) c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) n.435G>A c.1022-1583G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.3959G>A n.2560G>A c.3071G>A (p.Gly1024Asp) c.3119G>A (p.Gly1040Asp) c.3179G>A (p.Gly1060Asp) c.2729G>A (p.Gly910Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.877-1583G>A (n.877-1583G>A) c.3080G>A (p.Gly1027Asp) c.3061-1583G>A (n.3061-1583G>A) c.2801G>A (p.Gly934Asp) c.2731-1583G>A (n.2731-1583G>A) c.1883G>A (p.Gly628Asp) n.3434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51944138C>A | CA388029845 | ATP7B | c.*894-1584G>T (n.*894-1584G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.2593G>T (p.Gly865Cys) c.3214G>T (p.Gly1072Cys) c.2881G>T (p.Gly961Cys) c.2962G>T (p.Gly988Cys) c.2980G>T (p.Gly994Cys) n.3353G>T n.3577G>T c.2149G>T (p.Gly717Cys) c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) n.434G>T c.1022-1584G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.3958G>T n.2559G>T c.3070G>T (p.Gly1024Cys) c.3118G>T (p.Gly1040Cys) c.3178G>T (p.Gly1060Cys) c.2728G>T (p.Gly910Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.877-1584G>T (n.877-1584G>T) c.3079G>T (p.Gly1027Cys) c.3061-1584G>T (n.3061-1584G>T) c.2800G>T (p.Gly934Cys) c.2731-1584G>T (n.2731-1584G>T) c.1882G>T (p.Gly628Cys) n.3433G>T | |
13 | g.51944138C= | CA2091563759 | ATP7B | c.*894-1584G= (n.*894-1584G=) c.*1958G= (n.*1958G=) c.2593G= (p.Gly865=) c.3214G= (p.Gly1072=) c.2881G= (p.Gly961=) c.2962G= (p.Gly988=) c.2980G= (p.Gly994=) n.3353G= n.3577G= c.2149G= (p.Gly717=) c.1924G= (p.Gly642=) c.3019G= (p.Gly1007=) n.434G= c.1022-1584G= c.*315G= (n.*315G=) n.3958G= n.2559G= c.3070G= (p.Gly1024=) c.3118G= (p.Gly1040=) c.3178G= (p.Gly1060=) c.2728G= (p.Gly910=) c.1030G= (p.Gly344=) c.877-1584G= (n.877-1584G=) c.3079G= (p.Gly1027=) c.3061-1584G= (n.3061-1584G=) c.2800G= (p.Gly934=) c.2731-1584G= (n.2731-1584G=) c.1882G= (p.Gly628=) n.3433G= | |
13 | g.51944138C>G | CA388029846 | ATP7B | c.*894-1584G>C (n.*894-1584G>C) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.3214G>C (p.Gly1072Arg) c.2881G>C (p.Gly961Arg) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.2980G>C (p.Gly994Arg) n.3353G>C n.3577G>C c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) n.434G>C c.1022-1584G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.3958G>C n.2559G>C c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.877-1584G>C (n.877-1584G>C) c.3079G>C (p.Gly1027Arg) c.3061-1584G>C (n.3061-1584G>C) c.2800G>C (p.Gly934Arg) c.2731-1584G>C (n.2731-1584G>C) c.1882G>C (p.Gly628Arg) n.3433G>C | |
13 | g.51944138C>T | CA388029847 | ATP7B | c.*894-1584G>A (n.*894-1584G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.3214G>A (p.Gly1072Ser) c.2881G>A (p.Gly961Ser) c.2962G>A (p.Gly988Ser) c.2980G>A (p.Gly994Ser) n.3353G>A n.3577G>A c.2149G>A (p.Gly717Ser) c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) n.434G>A c.1022-1584G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.3958G>A n.2559G>A c.3070G>A (p.Gly1024Ser) c.3118G>A (p.Gly1040Ser) c.3178G>A (p.Gly1060Ser) c.2728G>A (p.Gly910Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.877-1584G>A (n.877-1584G>A) c.3079G>A (p.Gly1027Ser) c.3061-1584G>A (n.3061-1584G>A) c.2800G>A (p.Gly934Ser) c.2731-1584G>A (n.2731-1584G>A) c.1882G>A (p.Gly628Ser) n.3433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944139C>A | CA388029848 | ATP7B | c.*894-1585G>T (n.*894-1585G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.2592G>T (p.Leu864Phe) c.3213G>T (p.Leu1071Phe) c.2880G>T (p.Leu960Phe) c.2961G>T (p.Leu987Phe) c.2979G>T (p.Leu993Phe) n.3352G>T n.3576G>T c.2148G>T (p.Leu716Phe) c.1923G>T (p.Leu641Phe) c.3018G>T (p.Leu1006Phe) n.433G>T c.1022-1585G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.3957G>T n.2558G>T c.3069G>T (p.Leu1023Phe) c.3117G>T (p.Leu1039Phe) c.3177G>T (p.Leu1059Phe) c.2727G>T (p.Leu909Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.877-1585G>T (n.877-1585G>T) c.3078G>T (p.Leu1026Phe) c.3061-1585G>T (n.3061-1585G>T) c.2799G>T (p.Leu933Phe) c.2731-1585G>T (n.2731-1585G>T) c.1881G>T (p.Leu627Phe) n.3432G>T | |
13 | g.51944139C>G | CA388029850 | ATP7B | c.*894-1585G>C (n.*894-1585G>C) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.2592G>C (p.Leu864Phe) c.3213G>C (p.Leu1071Phe) c.2880G>C (p.Leu960Phe) c.2961G>C (p.Leu987Phe) c.2979G>C (p.Leu993Phe) n.3352G>C n.3576G>C c.2148G>C (p.Leu716Phe) c.1923G>C (p.Leu641Phe) c.3018G>C (p.Leu1006Phe) n.433G>C c.1022-1585G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.3957G>C n.2558G>C c.3069G>C (p.Leu1023Phe) c.3117G>C (p.Leu1039Phe) c.3177G>C (p.Leu1059Phe) c.2727G>C (p.Leu909Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.877-1585G>C (n.877-1585G>C) c.3078G>C (p.Leu1026Phe) c.3061-1585G>C (n.3061-1585G>C) c.2799G>C (p.Leu933Phe) c.2731-1585G>C (n.2731-1585G>C) c.1881G>C (p.Leu627Phe) n.3432G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944139C>T | CA483894640 | ATP7B | c.*894-1585G>A (n.*894-1585G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.2592G>A (p.Leu864=) c.3213G>A (p.Leu1071=) c.2880G>A (p.Leu960=) c.2961G>A (p.Leu987=) c.2979G>A (p.Leu993=) n.3352G>A n.3576G>A c.2148G>A (p.Leu716=) c.1923G>A (p.Leu641=) c.3018G>A (p.Leu1006=) n.433G>A c.1022-1585G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.3957G>A n.2558G>A c.3069G>A (p.Leu1023=) c.3117G>A (p.Leu1039=) c.3177G>A (p.Leu1059=) c.2727G>A (p.Leu909=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.877-1585G>A (n.877-1585G>A) c.3078G>A (p.Leu1026=) c.3061-1585G>A (n.3061-1585G>A) c.2799G>A (p.Leu933=) c.2731-1585G>A (n.2731-1585G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) n.3432G>A | |
13 | g.51944140A>C | CA388029851 | ATP7B | c.*894-1586T>G (n.*894-1586T>G) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2591T>G (p.Leu864Trp) c.3212T>G (p.Leu1071Trp) c.2879T>G (p.Leu960Trp) c.2960T>G (p.Leu987Trp) c.2978T>G (p.Leu993Trp) n.3351T>G n.3575T>G c.2147T>G (p.Leu716Trp) c.1922T>G (p.Leu641Trp) c.3017T>G (p.Leu1006Trp) n.432T>G c.1022-1586T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.3956T>G n.2557T>G c.3068T>G (p.Leu1023Trp) c.3116T>G (p.Leu1039Trp) c.3176T>G (p.Leu1059Trp) c.2726T>G (p.Leu909Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.877-1586T>G (n.877-1586T>G) c.3077T>G (p.Leu1026Trp) c.3061-1586T>G (n.3061-1586T>G) c.2798T>G (p.Leu933Trp) c.2731-1586T>G (n.2731-1586T>G) c.1880T>G (p.Leu627Trp) n.3431T>G | |
13 | g.51944140A>G | CA388029853 | ATP7B | c.*894-1586T>C (n.*894-1586T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2591T>C (p.Leu864Ser) c.3212T>C (p.Leu1071Ser) c.2879T>C (p.Leu960Ser) c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.2978T>C (p.Leu993Ser) n.3351T>C n.3575T>C c.2147T>C (p.Leu716Ser) c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.3017T>C (p.Leu1006Ser) n.432T>C c.1022-1586T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.3956T>C n.2557T>C c.3068T>C (p.Leu1023Ser) c.3116T>C (p.Leu1039Ser) c.3176T>C (p.Leu1059Ser) c.2726T>C (p.Leu909Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.877-1586T>C (n.877-1586T>C) c.3077T>C (p.Leu1026Ser) c.3061-1586T>C (n.3061-1586T>C) c.2798T>C (p.Leu933Ser) c.2731-1586T>C (n.2731-1586T>C) c.1880T>C (p.Leu627Ser) n.3431T>C | |
13 | g.51944140A>T | CA388029856 | ATP7B | c.*894-1586T>A (n.*894-1586T>A) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2591T>A (p.Leu864Ter) c.3212T>A (p.Leu1071Ter) c.2879T>A (p.Leu960Ter) c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.2978T>A (p.Leu993Ter) n.3351T>A n.3575T>A c.2147T>A (p.Leu716Ter) c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.3017T>A (p.Leu1006Ter) n.432T>A c.1022-1586T>A c.*313T>A (n.*313T>A) n.3956T>A n.2557T>A c.3068T>A (p.Leu1023Ter) c.3116T>A (p.Leu1039Ter) c.3176T>A (p.Leu1059Ter) c.2726T>A (p.Leu909Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.877-1586T>A (n.877-1586T>A) c.3077T>A (p.Leu1026Ter) c.3061-1586T>A (n.3061-1586T>A) c.2798T>A (p.Leu933Ter) c.2731-1586T>A (n.2731-1586T>A) c.1880T>A (p.Leu627Ter) n.3431T>A | |
13 | g.51944141A= | CA2091563766 | ATP7B | c.*894-1587T= (n.*894-1587T=) c.*1955T= (n.*1955T=) c.2590T= (p.Leu864=) c.3211T= (p.Leu1071=) c.2878T= (p.Leu960=) c.2959T= (p.Leu987=) c.2977T= (p.Leu993=) n.3350T= n.3574T= c.2146T= (p.Leu716=) c.1921T= (p.Leu641=) c.3016T= (p.Leu1006=) n.431T= c.1022-1587T= c.*312T= (n.*312T=) n.3955T= n.2556T= c.3067T= (p.Leu1023=) c.3115T= (p.Leu1039=) c.3175T= (p.Leu1059=) c.2725T= (p.Leu909=) c.1027T= (p.Leu343=) c.877-1587T= (n.877-1587T=) c.3076T= (p.Leu1026=) c.3061-1587T= (n.3061-1587T=) c.2797T= (p.Leu933=) c.2731-1587T= (n.2731-1587T=) c.1879T= (p.Leu627=) n.3430T= | |
13 | g.51944141A>C | CA388029858 | ATP7B | c.*894-1587T>G (n.*894-1587T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.2590T>G (p.Leu864Val) c.3211T>G (p.Leu1071Val) c.2878T>G (p.Leu960Val) c.2959T>G (p.Leu987Val) c.2977T>G (p.Leu993Val) n.3350T>G n.3574T>G c.2146T>G (p.Leu716Val) c.1921T>G (p.Leu641Val) c.3016T>G (p.Leu1006Val) n.431T>G c.1022-1587T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.3955T>G n.2556T>G c.3067T>G (p.Leu1023Val) c.3115T>G (p.Leu1039Val) c.3175T>G (p.Leu1059Val) c.2725T>G (p.Leu909Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.877-1587T>G (n.877-1587T>G) c.3076T>G (p.Leu1026Val) c.3061-1587T>G (n.3061-1587T>G) c.2797T>G (p.Leu933Val) c.2731-1587T>G (n.2731-1587T>G) c.1879T>G (p.Leu627Val) n.3430T>G | |
13 | g.51944141A>G | CA6988779 | ATP7B | c.*894-1587T>C (n.*894-1587T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.2590T>C (p.Leu864=) c.3211T>C (p.Leu1071=) c.2878T>C (p.Leu960=) c.2959T>C (p.Leu987=) c.2977T>C (p.Leu993=) n.3350T>C n.3574T>C c.2146T>C (p.Leu716=) c.1921T>C (p.Leu641=) c.3016T>C (p.Leu1006=) n.431T>C c.1022-1587T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.3955T>C n.2556T>C c.3067T>C (p.Leu1023=) c.3115T>C (p.Leu1039=) c.3175T>C (p.Leu1059=) c.2725T>C (p.Leu909=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.877-1587T>C (n.877-1587T>C) c.3076T>C (p.Leu1026=) c.3061-1587T>C (n.3061-1587T>C) c.2797T>C (p.Leu933=) c.2731-1587T>C (n.2731-1587T>C) c.1879T>C (p.Leu627=) n.3430T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944141A>T | CA388029861 | ATP7B | c.*894-1587T>A (n.*894-1587T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.2590T>A (p.Leu864Met) c.3211T>A (p.Leu1071Met) c.2878T>A (p.Leu960Met) c.2959T>A (p.Leu987Met) c.2977T>A (p.Leu993Met) n.3350T>A n.3574T>A c.2146T>A (p.Leu716Met) c.1921T>A (p.Leu641Met) c.3016T>A (p.Leu1006Met) n.431T>A c.1022-1587T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.3955T>A n.2556T>A c.3067T>A (p.Leu1023Met) c.3115T>A (p.Leu1039Met) c.3175T>A (p.Leu1059Met) c.2725T>A (p.Leu909Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.877-1587T>A (n.877-1587T>A) c.3076T>A (p.Leu1026Met) c.3061-1587T>A (n.3061-1587T>A) c.2797T>A (p.Leu933Met) c.2731-1587T>A (n.2731-1587T>A) c.1879T>A (p.Leu627Met) n.3430T>A | |
13 | g.51944142G>A | CA171311 | ATP7B | c.*894-1588C>T (n.*894-1588C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2589C>T (p.Pro863=) c.3210C>T (p.Pro1070=) c.2877C>T (p.Pro959=) c.2958C>T (p.Pro986=) c.2976C>T (p.Pro992=) n.3349C>T n.3573C>T c.2145C>T (p.Pro715=) c.1920C>T (p.Pro640=) c.3015C>T (p.Pro1005=) n.430C>T c.1022-1588C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.3954C>T n.2555C>T c.3066C>T (p.Pro1022=) c.3114C>T (p.Pro1038=) c.3174C>T (p.Pro1058=) c.2724C>T (p.Pro908=) c.1026C>T (p.Pro342=) c.877-1588C>T (n.877-1588C>T) c.3075C>T (p.Pro1025=) c.3061-1588C>T (n.3061-1588C>T) c.2796C>T (p.Pro932=) c.2731-1588C>T (n.2731-1588C>T) c.1878C>T (p.Pro626=) n.3429C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944142G>C | CA483894645 | ATP7B | c.*894-1588C>G (n.*894-1588C>G) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2589C>G (p.Pro863=) c.3210C>G (p.Pro1070=) c.2877C>G (p.Pro959=) c.2958C>G (p.Pro986=) c.2976C>G (p.Pro992=) n.3349C>G n.3573C>G c.2145C>G (p.Pro715=) c.1920C>G (p.Pro640=) c.3015C>G (p.Pro1005=) n.430C>G c.1022-1588C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.3954C>G n.2555C>G c.3066C>G (p.Pro1022=) c.3114C>G (p.Pro1038=) c.3174C>G (p.Pro1058=) c.2724C>G (p.Pro908=) c.1026C>G (p.Pro342=) c.877-1588C>G (n.877-1588C>G) c.3075C>G (p.Pro1025=) c.3061-1588C>G (n.3061-1588C>G) c.2796C>G (p.Pro932=) c.2731-1588C>G (n.2731-1588C>G) c.1878C>G (p.Pro626=) n.3429C>G | |
13 | g.51944142G= | CA2091563776 | ATP7B | c.*894-1588C= (n.*894-1588C=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2589C= (p.Pro863=) c.3210C= (p.Pro1070=) c.2877C= (p.Pro959=) c.2958C= (p.Pro986=) c.2976C= (p.Pro992=) n.3349C= n.3573C= c.2145C= (p.Pro715=) c.1920C= (p.Pro640=) c.3015C= (p.Pro1005=) n.430C= c.1022-1588C= c.*311C= (n.*311C=) n.3954C= n.2555C= c.3066C= (p.Pro1022=) c.3114C= (p.Pro1038=) c.3174C= (p.Pro1058=) c.2724C= (p.Pro908=) c.1026C= (p.Pro342=) c.877-1588C= (n.877-1588C=) c.3075C= (p.Pro1025=) c.3061-1588C= (n.3061-1588C=) c.2796C= (p.Pro932=) c.2731-1588C= (n.2731-1588C=) c.1878C= (p.Pro626=) n.3429C= | |
13 | g.51944142G>T | CA483894644 | ATP7B | c.*894-1588C>A (n.*894-1588C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2589C>A (p.Pro863=) c.3210C>A (p.Pro1070=) c.2877C>A (p.Pro959=) c.2958C>A (p.Pro986=) c.2976C>A (p.Pro992=) n.3349C>A n.3573C>A c.2145C>A (p.Pro715=) c.1920C>A (p.Pro640=) c.3015C>A (p.Pro1005=) n.430C>A c.1022-1588C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.3954C>A n.2555C>A c.3066C>A (p.Pro1022=) c.3114C>A (p.Pro1038=) c.3174C>A (p.Pro1058=) c.2724C>A (p.Pro908=) c.1026C>A (p.Pro342=) c.877-1588C>A (n.877-1588C>A) c.3075C>A (p.Pro1025=) c.3061-1588C>A (n.3061-1588C>A) c.2796C>A (p.Pro932=) c.2731-1588C>A (n.2731-1588C>A) c.1878C>A (p.Pro626=) n.3429C>A | |
13 | g.51944145del | CA2623116209 | ATP7B | c.*894-1588del (n.*894-1588del) c.*1954del (n.*1954del) c.2589del (p.Leu864TrpfsTer?) c.3210del (p.Leu1071TrpfsTer?) c.2877del (p.Leu960TrpfsTer?) c.2958del (p.Leu987TrpfsTer?) c.2976del (p.Leu993TrpfsTer?) n.3349del n.3573del c.2145del (p.Leu716TrpfsTer?) c.1920del (p.Leu641TrpfsTer?) c.3015del (p.Leu1006TrpfsTer?) n.430del c.1022-1588del c.*311del (n.*311del) n.3954del n.2555del c.3066del (p.Leu1023TrpfsTer?) c.3114del (p.Leu1039TrpfsTer?) c.3174del (p.Leu1059TrpfsTer?) c.2724del (p.Leu909TrpfsTer?) c.1026del (p.Leu343TrpfsTer?) c.877-1588del (n.877-1588del) c.3075del (p.Leu1026TrpfsTer?) c.3061-1588del (n.3061-1588del) c.2796del (p.Leu933TrpfsTer?) c.2731-1588del (n.2731-1588del) c.1878del (p.Leu627TrpfsTer?) n.3429del | gnomAD v4 |
13 | g.51944143G>A | CA388029869 | ATP7B | c.*894-1589C>T (n.*894-1589C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.3209C>T (p.Pro1070Leu) c.2876C>T (p.Pro959Leu) c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2975C>T (p.Pro992Leu) n.3348C>T n.3572C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.3014C>T (p.Pro1005Leu) n.429C>T c.1022-1589C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.3953C>T n.2554C>T c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3113C>T (p.Pro1038Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.877-1589C>T (n.877-1589C>T) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.3061-1589C>T (n.3061-1589C>T) c.2795C>T (p.Pro932Leu) c.2731-1589C>T (n.2731-1589C>T) c.1877C>T (p.Pro626Leu) n.3428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944143G>C | CA388029864 | ATP7B | c.*894-1589C>G (n.*894-1589C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.3209C>G (p.Pro1070Arg) c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2975C>G (p.Pro992Arg) n.3348C>G n.3572C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.3014C>G (p.Pro1005Arg) n.429C>G c.1022-1589C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.3953C>G n.2554C>G c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3113C>G (p.Pro1038Arg) c.3173C>G (p.Pro1058Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.877-1589C>G (n.877-1589C>G) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.3061-1589C>G (n.3061-1589C>G) c.2795C>G (p.Pro932Arg) c.2731-1589C>G (n.2731-1589C>G) c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.3428C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944143G= | CA2091563782 | ATP7B | c.*894-1589C= (n.*894-1589C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.2588C= (p.Pro863=) c.3209C= (p.Pro1070=) c.2876C= (p.Pro959=) c.2957C= (p.Pro986=) c.2975C= (p.Pro992=) n.3348C= n.3572C= c.2144C= (p.Pro715=) c.1919C= (p.Pro640=) c.3014C= (p.Pro1005=) n.429C= c.1022-1589C= c.*310C= (n.*310C=) n.3953C= n.2554C= c.3065C= (p.Pro1022=) c.3113C= (p.Pro1038=) c.3173C= (p.Pro1058=) c.2723C= (p.Pro908=) c.1025C= (p.Pro342=) c.877-1589C= (n.877-1589C=) c.3074C= (p.Pro1025=) c.3061-1589C= (n.3061-1589C=) c.2795C= (p.Pro932=) c.2731-1589C= (n.2731-1589C=) c.1877C= (p.Pro626=) n.3428C= | |
13 | g.51944143G>T | CA388029867 | ATP7B | c.*894-1589C>A (n.*894-1589C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.2588C>A (p.Pro863His) c.3209C>A (p.Pro1070His) c.2876C>A (p.Pro959His) c.2957C>A (p.Pro986His) c.2975C>A (p.Pro992His) n.3348C>A n.3572C>A c.2144C>A (p.Pro715His) c.1919C>A (p.Pro640His) c.3014C>A (p.Pro1005His) n.429C>A c.1022-1589C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.3953C>A n.2554C>A c.3065C>A (p.Pro1022His) c.3113C>A (p.Pro1038His) c.3173C>A (p.Pro1058His) c.2723C>A (p.Pro908His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.877-1589C>A (n.877-1589C>A) c.3074C>A (p.Pro1025His) c.3061-1589C>A (n.3061-1589C>A) c.2795C>A (p.Pro932His) c.2731-1589C>A (n.2731-1589C>A) c.1877C>A (p.Pro626His) n.3428C>A | |
13 | g.51944144G>A | CA388029870 | ATP7B | c.*894-1590C>T (n.*894-1590C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.2587C>T (p.Pro863Ser) c.3208C>T (p.Pro1070Ser) c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.2974C>T (p.Pro992Ser) n.3347C>T n.3571C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.3013C>T (p.Pro1005Ser) n.428C>T c.1022-1590C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.3952C>T n.2553C>T c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3112C>T (p.Pro1038Ser) c.3172C>T (p.Pro1058Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.877-1590C>T (n.877-1590C>T) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.3061-1590C>T (n.3061-1590C>T) c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.2731-1590C>T (n.2731-1590C>T) c.1876C>T (p.Pro626Ser) n.3427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944144G>C | CA388029871 | ATP7B | c.*894-1590C>G (n.*894-1590C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.2587C>G (p.Pro863Ala) c.3208C>G (p.Pro1070Ala) c.2875C>G (p.Pro959Ala) c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.2974C>G (p.Pro992Ala) n.3347C>G n.3571C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.3013C>G (p.Pro1005Ala) n.428C>G c.1022-1590C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.3952C>G n.2553C>G c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3112C>G (p.Pro1038Ala) c.3172C>G (p.Pro1058Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.877-1590C>G (n.877-1590C>G) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.3061-1590C>G (n.3061-1590C>G) c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.2731-1590C>G (n.2731-1590C>G) c.1876C>G (p.Pro626Ala) n.3427C>G | |
13 | g.51944144G= | CA2091563787 | ATP7B | c.*894-1590C= (n.*894-1590C=) c.*1952C= (n.*1952C=) c.2587C= (p.Pro863=) c.3208C= (p.Pro1070=) c.2875C= (p.Pro959=) c.2956C= (p.Pro986=) c.2974C= (p.Pro992=) n.3347C= n.3571C= c.2143C= (p.Pro715=) c.1918C= (p.Pro640=) c.3013C= (p.Pro1005=) n.428C= c.1022-1590C= c.*309C= (n.*309C=) n.3952C= n.2553C= c.3064C= (p.Pro1022=) c.3112C= (p.Pro1038=) c.3172C= (p.Pro1058=) c.2722C= (p.Pro908=) c.1024C= (p.Pro342=) c.877-1590C= (n.877-1590C=) c.3073C= (p.Pro1025=) c.3061-1590C= (n.3061-1590C=) c.2794C= (p.Pro932=) c.2731-1590C= (n.2731-1590C=) c.1876C= (p.Pro626=) n.3427C= | |
13 | g.51944144G>T | CA388029873 | ATP7B | c.*894-1590C>A (n.*894-1590C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.2587C>A (p.Pro863Thr) c.3208C>A (p.Pro1070Thr) c.2875C>A (p.Pro959Thr) c.2956C>A (p.Pro986Thr) c.2974C>A (p.Pro992Thr) n.3347C>A n.3571C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.3013C>A (p.Pro1005Thr) n.428C>A c.1022-1590C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.3952C>A n.2553C>A c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3112C>A (p.Pro1038Thr) c.3172C>A (p.Pro1058Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.877-1590C>A (n.877-1590C>A) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.3061-1590C>A (n.3061-1590C>A) c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.2731-1590C>A (n.2731-1590C>A) c.1876C>A (p.Pro626Thr) n.3427C>A | |
13 | g.51944145G>A | CA6988780 | ATP7B | c.*894-1591C>T (n.*894-1591C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.2586C>T (p.His862=) c.3207C>T (p.His1069=) c.2874C>T (p.His958=) c.2955C>T (p.His985=) c.2973C>T (p.His991=) n.3346C>T n.3570C>T c.2142C>T (p.His714=) c.1917C>T (p.His639=) c.3012C>T (p.His1004=) n.427C>T c.1022-1591C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.3951C>T n.2552C>T c.3063C>T (p.His1021=) c.3111C>T (p.His1037=) c.3171C>T (p.His1057=) c.2721C>T (p.His907=) c.1023C>T (p.His341=) c.877-1591C>T (n.877-1591C>T) c.3072C>T (p.His1024=) c.3061-1591C>T (n.3061-1591C>T) c.2793C>T (p.His931=) c.2731-1591C>T (n.2731-1591C>T) c.1875C>T (p.His625=) n.3426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51944145G>C | CA388029876 | ATP7B | c.*894-1591C>G (n.*894-1591C>G) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.2586C>G (p.His862Gln) c.3207C>G (p.His1069Gln) c.2874C>G (p.His958Gln) c.2955C>G (p.His985Gln) c.2973C>G (p.His991Gln) n.3346C>G n.3570C>G c.2142C>G (p.His714Gln) c.1917C>G (p.His639Gln) c.3012C>G (p.His1004Gln) n.427C>G c.1022-1591C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.3951C>G n.2552C>G c.3063C>G (p.His1021Gln) c.3111C>G (p.His1037Gln) c.3171C>G (p.His1057Gln) c.2721C>G (p.His907Gln) c.1023C>G (p.His341Gln) c.877-1591C>G (n.877-1591C>G) c.3072C>G (p.His1024Gln) c.3061-1591C>G (n.3061-1591C>G) c.2793C>G (p.His931Gln) c.2731-1591C>G (n.2731-1591C>G) c.1875C>G (p.His625Gln) n.3426C>G | |
13 | g.51944145G= | CA2091563802 | ATP7B | c.*894-1591C= (n.*894-1591C=) c.*1951C= (n.*1951C=) c.2586C= (p.His862=) c.3207C= (p.His1069=) c.2874C= (p.His958=) c.2955C= (p.His985=) c.2973C= (p.His991=) n.3346C= n.3570C= c.2142C= (p.His714=) c.1917C= (p.His639=) c.3012C= (p.His1004=) n.427C= c.1022-1591C= c.*308C= (n.*308C=) n.3951C= n.2552C= c.3063C= (p.His1021=) c.3111C= (p.His1037=) c.3171C= (p.His1057=) c.2721C= (p.His907=) c.1023C= (p.His341=) c.877-1591C= (n.877-1591C=) c.3072C= (p.His1024=) c.3061-1591C= (n.3061-1591C=) c.2793C= (p.His931=) c.2731-1591C= (n.2731-1591C=) c.1875C= (p.His625=) n.3426C= | |
13 | g.51944145G>T | CA220309 | ATP7B | c.*894-1591C>A (n.*894-1591C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.2586C>A (p.His862Gln) c.3207C>A (p.His1069Gln) c.2874C>A (p.His958Gln) c.2955C>A (p.His985Gln) c.2973C>A (p.His991Gln) n.3346C>A n.3570C>A c.2142C>A (p.His714Gln) c.1917C>A (p.His639Gln) c.3012C>A (p.His1004Gln) n.427C>A c.1022-1591C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.3951C>A n.2552C>A c.3063C>A (p.His1021Gln) c.3111C>A (p.His1037Gln) c.3171C>A (p.His1057Gln) c.2721C>A (p.His907Gln) c.1023C>A (p.His341Gln) c.877-1591C>A (n.877-1591C>A) c.3072C>A (p.His1024Gln) c.3061-1591C>A (n.3061-1591C>A) c.2793C>A (p.His931Gln) c.2731-1591C>A (n.2731-1591C>A) c.1875C>A (p.His625Gln) n.3426C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944146T>A | CA388029880 | ATP7B | c.*894-1592A>T (n.*894-1592A>T) c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.2585A>T (p.His862Leu) c.3206A>T (p.His1069Leu) c.2873A>T (p.His958Leu) c.2954A>T (p.His985Leu) c.2972A>T (p.His991Leu) n.3345A>T n.3569A>T c.2141A>T (p.His714Leu) c.1916A>T (p.His639Leu) c.3011A>T (p.His1004Leu) n.426A>T c.1022-1592A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.3950A>T n.2551A>T c.3062A>T (p.His1021Leu) c.3110A>T (p.His1037Leu) c.3170A>T (p.His1057Leu) c.2720A>T (p.His907Leu) c.1022A>T (p.His341Leu) c.877-1592A>T (n.877-1592A>T) c.3071A>T (p.His1024Leu) c.3061-1592A>T (n.3061-1592A>T) c.2792A>T (p.His931Leu) c.2731-1592A>T (n.2731-1592A>T) c.1874A>T (p.His625Leu) n.3425A>T | ClinVar |
13 | g.51944146T>C | CA388029883 | ATP7B | c.*894-1592A>G (n.*894-1592A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.2585A>G (p.His862Arg) c.3206A>G (p.His1069Arg) c.2873A>G (p.His958Arg) c.2954A>G (p.His985Arg) c.2972A>G (p.His991Arg) n.3345A>G n.3569A>G c.2141A>G (p.His714Arg) c.1916A>G (p.His639Arg) c.3011A>G (p.His1004Arg) n.426A>G c.1022-1592A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.3950A>G n.2551A>G c.3062A>G (p.His1021Arg) c.3110A>G (p.His1037Arg) c.3170A>G (p.His1057Arg) c.2720A>G (p.His907Arg) c.1022A>G (p.His341Arg) c.877-1592A>G (n.877-1592A>G) c.3071A>G (p.His1024Arg) c.3061-1592A>G (n.3061-1592A>G) c.2792A>G (p.His931Arg) c.2731-1592A>G (n.2731-1592A>G) c.1874A>G (p.His625Arg) n.3425A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944146T>G | CA250080070 | ATP7B | c.*894-1592A>C (n.*894-1592A>C) c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.2585A>C (p.His862Pro) c.3206A>C (p.His1069Pro) c.2873A>C (p.His958Pro) c.2954A>C (p.His985Pro) c.2972A>C (p.His991Pro) n.3345A>C n.3569A>C c.2141A>C (p.His714Pro) c.1916A>C (p.His639Pro) c.3011A>C (p.His1004Pro) n.426A>C c.1022-1592A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.3950A>C n.2551A>C c.3062A>C (p.His1021Pro) c.3110A>C (p.His1037Pro) c.3170A>C (p.His1057Pro) c.2720A>C (p.His907Pro) c.1022A>C (p.His341Pro) c.877-1592A>C (n.877-1592A>C) c.3071A>C (p.His1024Pro) c.3061-1592A>C (n.3061-1592A>C) c.2792A>C (p.His931Pro) c.2731-1592A>C (n.2731-1592A>C) c.1874A>C (p.His625Pro) n.3425A>C | dbSNP |
13 | g.51944146T= | CA2091563806 | ATP7B | c.*894-1592A= (n.*894-1592A=) c.*1950A= (n.*1950A=) c.2585A= (p.His862=) c.3206A= (p.His1069=) c.2873A= (p.His958=) c.2954A= (p.His985=) c.2972A= (p.His991=) n.3345A= n.3569A= c.2141A= (p.His714=) c.1916A= (p.His639=) c.3011A= (p.His1004=) n.426A= c.1022-1592A= c.*307A= (n.*307A=) n.3950A= n.2551A= c.3062A= (p.His1021=) c.3110A= (p.His1037=) c.3170A= (p.His1057=) c.2720A= (p.His907=) c.1022A= (p.His341=) c.877-1592A= (n.877-1592A=) c.3071A= (p.His1024=) c.3061-1592A= (n.3061-1592A=) c.2792A= (p.His931=) c.2731-1592A= (n.2731-1592A=) c.1874A= (p.His625=) n.3425A= | |
13 | g.51944147G>A | CA250080082 | ATP7B | c.*894-1593C>T (n.*894-1593C>T) c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.2584C>T (p.His862Tyr) c.3205C>T (p.His1069Tyr) c.2872C>T (p.His958Tyr) c.2953C>T (p.His985Tyr) c.2971C>T (p.His991Tyr) n.3344C>T n.3568C>T c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.3010C>T (p.His1004Tyr) n.425C>T c.1022-1593C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.3949C>T n.2550C>T c.3061C>T (p.His1021Tyr) c.3109C>T (p.His1037Tyr) c.3169C>T (p.His1057Tyr) c.2719C>T (p.His907Tyr) c.1021C>T (p.His341Tyr) c.877-1593C>T (n.877-1593C>T) c.3070C>T (p.His1024Tyr) c.3061-1593C>T (n.3061-1593C>T) c.2791C>T (p.His931Tyr) c.2731-1593C>T (n.2731-1593C>T) c.1873C>T (p.His625Tyr) n.3424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944147G>C | CA388029888 | ATP7B | c.*894-1593C>G (n.*894-1593C>G) c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.2584C>G (p.His862Asp) c.3205C>G (p.His1069Asp) c.2872C>G (p.His958Asp) c.2953C>G (p.His985Asp) c.2971C>G (p.His991Asp) n.3344C>G n.3568C>G c.2140C>G (p.His714Asp) c.1915C>G (p.His639Asp) c.3010C>G (p.His1004Asp) n.425C>G c.1022-1593C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.3949C>G n.2550C>G c.3061C>G (p.His1021Asp) c.3109C>G (p.His1037Asp) c.3169C>G (p.His1057Asp) c.2719C>G (p.His907Asp) c.1021C>G (p.His341Asp) c.877-1593C>G (n.877-1593C>G) c.3070C>G (p.His1024Asp) c.3061-1593C>G (n.3061-1593C>G) c.2791C>G (p.His931Asp) c.2731-1593C>G (n.2731-1593C>G) c.1873C>G (p.His625Asp) n.3424C>G | |
13 | g.51944147G= | CA2091563810 | ATP7B | c.*894-1593C= (n.*894-1593C=) c.*1949C= (n.*1949C=) c.2584C= (p.His862=) c.3205C= (p.His1069=) c.2872C= (p.His958=) c.2953C= (p.His985=) c.2971C= (p.His991=) n.3344C= n.3568C= c.2140C= (p.His714=) c.1915C= (p.His639=) c.3010C= (p.His1004=) n.425C= c.1022-1593C= c.*306C= (n.*306C=) n.3949C= n.2550C= c.3061C= (p.His1021=) c.3109C= (p.His1037=) c.3169C= (p.His1057=) c.2719C= (p.His907=) c.1021C= (p.His341=) c.877-1593C= (n.877-1593C=) c.3070C= (p.His1024=) c.3061-1593C= (n.3061-1593C=) c.2791C= (p.His931=) c.2731-1593C= (n.2731-1593C=) c.1873C= (p.His625=) n.3424C= | |
13 | g.51944147G>T | CA388029895 | ATP7B | c.*894-1593C>A (n.*894-1593C>A) c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.2584C>A (p.His862Asn) c.3205C>A (p.His1069Asn) c.2872C>A (p.His958Asn) c.2953C>A (p.His985Asn) c.2971C>A (p.His991Asn) n.3344C>A n.3568C>A c.2140C>A (p.His714Asn) c.1915C>A (p.His639Asn) c.3010C>A (p.His1004Asn) n.425C>A c.1022-1593C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.3949C>A n.2550C>A c.3061C>A (p.His1021Asn) c.3109C>A (p.His1037Asn) c.3169C>A (p.His1057Asn) c.2719C>A (p.His907Asn) c.1021C>A (p.His341Asn) c.877-1593C>A (n.877-1593C>A) c.3070C>A (p.His1024Asn) c.3061-1593C>A (n.3061-1593C>A) c.2791C>A (p.His931Asn) c.2731-1593C>A (n.2731-1593C>A) c.1873C>A (p.His625Asn) n.3424C>A | |
13 | g.51944148T>A | CA388029900 | ATP7B | c.*894-1594A>T (n.*894-1594A>T) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.2583A>T (p.Glu861Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.2871A>T (p.Glu957Asp) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.2970A>T (p.Glu990Asp) n.3343A>T n.3567A>T c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.3009A>T (p.Glu1003Asp) n.424A>T c.1022-1594A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.3948A>T n.2549A>T c.3060A>T (p.Glu1020Asp) c.3108A>T (p.Glu1036Asp) c.3168A>T (p.Glu1056Asp) c.2718A>T (p.Glu906Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.877-1594A>T (n.877-1594A>T) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) c.3061-1594A>T (n.3061-1594A>T) c.2790A>T (p.Glu930Asp) c.2731-1594A>T (n.2731-1594A>T) c.1872A>T (p.Glu624Asp) n.3423A>T | |
13 | g.51944148T>C | CA483894652 | ATP7B | c.*894-1594A>G (n.*894-1594A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.2583A>G (p.Glu861=) c.3204A>G (p.Glu1068=) c.2871A>G (p.Glu957=) c.2952A>G (p.Glu984=) c.2970A>G (p.Glu990=) n.3343A>G n.3567A>G c.2139A>G (p.Glu713=) c.1914A>G (p.Glu638=) c.3009A>G (p.Glu1003=) n.424A>G c.1022-1594A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.3948A>G n.2549A>G c.3060A>G (p.Glu1020=) c.3108A>G (p.Glu1036=) c.3168A>G (p.Glu1056=) c.2718A>G (p.Glu906=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.877-1594A>G (n.877-1594A>G) c.3069A>G (p.Glu1023=) c.3061-1594A>G (n.3061-1594A>G) c.2790A>G (p.Glu930=) c.2731-1594A>G (n.2731-1594A>G) c.1872A>G (p.Glu624=) n.3423A>G | ClinVar dbSNP |
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13 | g.51944148T= | CA2091563811 | ATP7B | c.*894-1594A= (n.*894-1594A=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.2583A= (p.Glu861=) c.3204A= (p.Glu1068=) c.2871A= (p.Glu957=) c.2952A= (p.Glu984=) c.2970A= (p.Glu990=) n.3343A= n.3567A= c.2139A= (p.Glu713=) c.1914A= (p.Glu638=) c.3009A= (p.Glu1003=) n.424A= c.1022-1594A= c.*305A= (n.*305A=) n.3948A= n.2549A= c.3060A= (p.Glu1020=) c.3108A= (p.Glu1036=) c.3168A= (p.Glu1056=) c.2718A= (p.Glu906=) c.1020A= (p.Glu340=) c.877-1594A= (n.877-1594A=) c.3069A= (p.Glu1023=) c.3061-1594A= (n.3061-1594A=) c.2790A= (p.Glu930=) c.2731-1594A= (n.2731-1594A=) c.1872A= (p.Glu624=) n.3423A= | |
13 | g.51944149T>A | CA388029901 | ATP7B | c.*894-1595A>T (n.*894-1595A>T) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.2582A>T (p.Glu861Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.2870A>T (p.Glu957Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.2969A>T (p.Glu990Val) n.3342A>T n.3566A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.423A>T c.1022-1595A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.3947A>T n.2548A>T c.3059A>T (p.Glu1020Val) c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.3167A>T (p.Glu1056Val) c.2717A>T (p.Glu906Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.877-1595A>T (n.877-1595A>T) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.3061-1595A>T (n.3061-1595A>T) c.2789A>T (p.Glu930Val) c.2731-1595A>T (n.2731-1595A>T) c.1871A>T (p.Glu624Val) n.3422A>T | |
13 | g.51944149T>C | CA388029904 | ATP7B | c.*894-1595A>G (n.*894-1595A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.2969A>G (p.Glu990Gly) n.3342A>G n.3566A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.423A>G c.1022-1595A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.3947A>G n.2548A>G c.3059A>G (p.Glu1020Gly) c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.3167A>G (p.Glu1056Gly) c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.877-1595A>G (n.877-1595A>G) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.3061-1595A>G (n.3061-1595A>G) c.2789A>G (p.Glu930Gly) c.2731-1595A>G (n.2731-1595A>G) c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.3422A>G | ClinVar dbSNP |
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13 | g.51944149T= | CA2091563814 | ATP7B | c.*894-1595A= (n.*894-1595A=) c.*1947A= (n.*1947A=) c.2582A= (p.Glu861=) c.3203A= (p.Glu1068=) c.2870A= (p.Glu957=) c.2951A= (p.Glu984=) c.2969A= (p.Glu990=) n.3342A= n.3566A= c.2138A= (p.Glu713=) c.1913A= (p.Glu638=) c.3008A= (p.Glu1003=) n.423A= c.1022-1595A= c.*304A= (n.*304A=) n.3947A= n.2548A= c.3059A= (p.Glu1020=) c.3107A= (p.Glu1036=) c.3167A= (p.Glu1056=) c.2717A= (p.Glu906=) c.1019A= (p.Glu340=) c.877-1595A= (n.877-1595A=) c.3068A= (p.Glu1023=) c.3061-1595A= (n.3061-1595A=) c.2789A= (p.Glu930=) c.2731-1595A= (n.2731-1595A=) c.1871A= (p.Glu624=) n.3422A= | |
13 | g.51944150C>A | CA388029909 | ATP7B | c.*894-1596G>T (n.*894-1596G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.2968G>T (p.Glu990Ter) n.3341G>T n.3565G>T c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.422G>T c.1022-1596G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.3946G>T n.2547G>T c.3058G>T (p.Glu1020Ter) c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.3166G>T (p.Glu1056Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.877-1596G>T (n.877-1596G>T) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.3061-1596G>T (n.3061-1596G>T) c.2788G>T (p.Glu930Ter) c.2731-1596G>T (n.2731-1596G>T) c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.3421G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.51944150C>G | CA388029911 | ATP7B | c.*894-1596G>C (n.*894-1596G>C) c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.2968G>C (p.Glu990Gln) n.3341G>C n.3565G>C c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.422G>C c.1022-1596G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.3946G>C n.2547G>C c.3058G>C (p.Glu1020Gln) c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.3166G>C (p.Glu1056Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.877-1596G>C (n.877-1596G>C) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.3061-1596G>C (n.3061-1596G>C) c.2788G>C (p.Glu930Gln) c.2731-1596G>C (n.2731-1596G>C) c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.3421G>C | |
13 | g.51944150C>T | CA388029914 | ATP7B | c.*894-1596G>A (n.*894-1596G>A) c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.2968G>A (p.Glu990Lys) n.3341G>A n.3565G>A c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.422G>A c.1022-1596G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.3946G>A n.2547G>A c.3058G>A (p.Glu1020Lys) c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.3166G>A (p.Glu1056Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.877-1596G>A (n.877-1596G>A) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.3061-1596G>A (n.3061-1596G>A) c.2788G>A (p.Glu930Lys) c.2731-1596G>A (n.2731-1596G>A) c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.3421G>A | |
13 | g.51944151A>C | CA388029915 | ATP7B | c.*894-1597T>G (n.*894-1597T>G) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2580T>G (p.Ser860Arg) c.3201T>G (p.Ser1067Arg) c.2868T>G (p.Ser956Arg) c.2949T>G (p.Ser983Arg) c.2967T>G (p.Ser989Arg) n.3340T>G n.3564T>G c.2136T>G (p.Ser712Arg) c.1911T>G (p.Ser637Arg) c.3006T>G (p.Ser1002Arg) n.421T>G c.1022-1597T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.3945T>G n.2546T>G c.3057T>G (p.Ser1019Arg) c.3105T>G (p.Ser1035Arg) c.3165T>G (p.Ser1055Arg) c.2715T>G (p.Ser905Arg) c.1017T>G (p.Ser339Arg) c.877-1597T>G (n.877-1597T>G) c.3066T>G (p.Ser1022Arg) c.3061-1597T>G (n.3061-1597T>G) c.2787T>G (p.Ser929Arg) c.2731-1597T>G (n.2731-1597T>G) c.1869T>G (p.Ser623Arg) n.3420T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944151A>G | CA483894654 | ATP7B | c.*894-1597T>C (n.*894-1597T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2580T>C (p.Ser860=) c.3201T>C (p.Ser1067=) c.2868T>C (p.Ser956=) c.2949T>C (p.Ser983=) c.2967T>C (p.Ser989=) n.3340T>C n.3564T>C c.2136T>C (p.Ser712=) c.1911T>C (p.Ser637=) c.3006T>C (p.Ser1002=) n.421T>C c.1022-1597T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.3945T>C n.2546T>C c.3057T>C (p.Ser1019=) c.3105T>C (p.Ser1035=) c.3165T>C (p.Ser1055=) c.2715T>C (p.Ser905=) c.1017T>C (p.Ser339=) c.877-1597T>C (n.877-1597T>C) c.3066T>C (p.Ser1022=) c.3061-1597T>C (n.3061-1597T>C) c.2787T>C (p.Ser929=) c.2731-1597T>C (n.2731-1597T>C) c.1869T>C (p.Ser623=) n.3420T>C | |
13 | g.51944151A>T | CA388029918 | ATP7B | c.*894-1597T>A (n.*894-1597T>A) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2580T>A (p.Ser860Arg) c.3201T>A (p.Ser1067Arg) c.2868T>A (p.Ser956Arg) c.2949T>A (p.Ser983Arg) c.2967T>A (p.Ser989Arg) n.3340T>A n.3564T>A c.2136T>A (p.Ser712Arg) c.1911T>A (p.Ser637Arg) c.3006T>A (p.Ser1002Arg) n.421T>A c.1022-1597T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.3945T>A n.2546T>A c.3057T>A (p.Ser1019Arg) c.3105T>A (p.Ser1035Arg) c.3165T>A (p.Ser1055Arg) c.2715T>A (p.Ser905Arg) c.1017T>A (p.Ser339Arg) c.877-1597T>A (n.877-1597T>A) c.3066T>A (p.Ser1022Arg) c.3061-1597T>A (n.3061-1597T>A) c.2787T>A (p.Ser929Arg) c.2731-1597T>A (n.2731-1597T>A) c.1869T>A (p.Ser623Arg) n.3420T>A | |
13 | g.51944152C>A | CA388029920 | ATP7B | c.*894-1598G>T (n.*894-1598G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.2579G>T (p.Ser860Ile) c.3200G>T (p.Ser1067Ile) c.2867G>T (p.Ser956Ile) c.2948G>T (p.Ser983Ile) c.2966G>T (p.Ser989Ile) n.3339G>T n.3563G>T c.2135G>T (p.Ser712Ile) c.1910G>T (p.Ser637Ile) c.3005G>T (p.Ser1002Ile) n.420G>T c.1022-1598G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.3944G>T n.2545G>T c.3056G>T (p.Ser1019Ile) c.3104G>T (p.Ser1035Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.2714G>T (p.Ser905Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.877-1598G>T (n.877-1598G>T) c.3065G>T (p.Ser1022Ile) c.3061-1598G>T (n.3061-1598G>T) c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.2731-1598G>T (n.2731-1598G>T) c.1868G>T (p.Ser623Ile) n.3419G>T | |
13 | g.51944152C= | CA2091563821 | ATP7B | c.*894-1598G= (n.*894-1598G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.2579G= (p.Ser860=) c.3200G= (p.Ser1067=) c.2867G= (p.Ser956=) c.2948G= (p.Ser983=) c.2966G= (p.Ser989=) n.3339G= n.3563G= c.2135G= (p.Ser712=) c.1910G= (p.Ser637=) c.3005G= (p.Ser1002=) n.420G= c.1022-1598G= c.*301G= (n.*301G=) n.3944G= n.2545G= c.3056G= (p.Ser1019=) c.3104G= (p.Ser1035=) c.3164G= (p.Ser1055=) c.2714G= (p.Ser905=) c.1016G= (p.Ser339=) c.877-1598G= (n.877-1598G=) c.3065G= (p.Ser1022=) c.3061-1598G= (n.3061-1598G=) c.2786G= (p.Ser929=) c.2731-1598G= (n.2731-1598G=) c.1868G= (p.Ser623=) n.3419G= | |
13 | g.51944152C>G | CA388029922 | ATP7B | c.*894-1598G>C (n.*894-1598G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.2579G>C (p.Ser860Thr) c.3200G>C (p.Ser1067Thr) c.2867G>C (p.Ser956Thr) c.2948G>C (p.Ser983Thr) c.2966G>C (p.Ser989Thr) n.3339G>C n.3563G>C c.2135G>C (p.Ser712Thr) c.1910G>C (p.Ser637Thr) c.3005G>C (p.Ser1002Thr) n.420G>C c.1022-1598G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.3944G>C n.2545G>C c.3056G>C (p.Ser1019Thr) c.3104G>C (p.Ser1035Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.2714G>C (p.Ser905Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.877-1598G>C (n.877-1598G>C) c.3065G>C (p.Ser1022Thr) c.3061-1598G>C (n.3061-1598G>C) c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.2731-1598G>C (n.2731-1598G>C) c.1868G>C (p.Ser623Thr) n.3419G>C | |
13 | g.51944152C>T | CA388029924 | ATP7B | c.*894-1598G>A (n.*894-1598G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.2579G>A (p.Ser860Asn) c.3200G>A (p.Ser1067Asn) c.2867G>A (p.Ser956Asn) c.2948G>A (p.Ser983Asn) c.2966G>A (p.Ser989Asn) n.3339G>A n.3563G>A c.2135G>A (p.Ser712Asn) c.1910G>A (p.Ser637Asn) c.3005G>A (p.Ser1002Asn) n.420G>A c.1022-1598G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.3944G>A n.2545G>A c.3056G>A (p.Ser1019Asn) c.3104G>A (p.Ser1035Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.2714G>A (p.Ser905Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.877-1598G>A (n.877-1598G>A) c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.3061-1598G>A (n.3061-1598G>A) c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.2731-1598G>A (n.2731-1598G>A) c.1868G>A (p.Ser623Asn) n.3419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944153T>A | CA388029926 | ATP7B | c.*894-1599A>T (n.*894-1599A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.2578A>T (p.Ser860Cys) c.3199A>T (p.Ser1067Cys) c.2866A>T (p.Ser956Cys) c.2947A>T (p.Ser983Cys) c.2965A>T (p.Ser989Cys) n.3338A>T n.3562A>T c.2134A>T (p.Ser712Cys) c.1909A>T (p.Ser637Cys) c.3004A>T (p.Ser1002Cys) n.419A>T c.1022-1599A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.3943A>T n.2544A>T c.3055A>T (p.Ser1019Cys) c.3103A>T (p.Ser1035Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.2713A>T (p.Ser905Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.877-1599A>T (n.877-1599A>T) c.3064A>T (p.Ser1022Cys) c.3061-1599A>T (n.3061-1599A>T) c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.2731-1599A>T (n.2731-1599A>T) c.1867A>T (p.Ser623Cys) n.3418A>T | |
13 | g.51944153T>C | CA388029927 | ATP7B | c.*894-1599A>G (n.*894-1599A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.2578A>G (p.Ser860Gly) c.3199A>G (p.Ser1067Gly) c.2866A>G (p.Ser956Gly) c.2947A>G (p.Ser983Gly) c.2965A>G (p.Ser989Gly) n.3338A>G n.3562A>G c.2134A>G (p.Ser712Gly) c.1909A>G (p.Ser637Gly) c.3004A>G (p.Ser1002Gly) n.419A>G c.1022-1599A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.3943A>G n.2544A>G c.3055A>G (p.Ser1019Gly) c.3103A>G (p.Ser1035Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.2713A>G (p.Ser905Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.877-1599A>G (n.877-1599A>G) c.3064A>G (p.Ser1022Gly) c.3061-1599A>G (n.3061-1599A>G) c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.2731-1599A>G (n.2731-1599A>G) c.1867A>G (p.Ser623Gly) n.3418A>G | ClinVar |
13 | g.51944153T>G | CA388029928 | ATP7B | c.*894-1599A>C (n.*894-1599A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.2578A>C (p.Ser860Arg) c.3199A>C (p.Ser1067Arg) c.2866A>C (p.Ser956Arg) c.2947A>C (p.Ser983Arg) c.2965A>C (p.Ser989Arg) n.3338A>C n.3562A>C c.2134A>C (p.Ser712Arg) c.1909A>C (p.Ser637Arg) c.3004A>C (p.Ser1002Arg) n.419A>C c.1022-1599A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.3943A>C n.2544A>C c.3055A>C (p.Ser1019Arg) c.3103A>C (p.Ser1035Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) c.2713A>C (p.Ser905Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.877-1599A>C (n.877-1599A>C) c.3064A>C (p.Ser1022Arg) c.3061-1599A>C (n.3061-1599A>C) c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.2731-1599A>C (n.2731-1599A>C) c.1867A>C (p.Ser623Arg) n.3418A>C | |
13 | g.51944154G>A | CA483894656 | ATP7B | c.*894-1600C>T (n.*894-1600C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2577C>T (p.Ser859=) c.3198C>T (p.Ser1066=) c.2865C>T (p.Ser955=) c.2946C>T (p.Ser982=) c.2964C>T (p.Ser988=) n.3337C>T n.3561C>T c.2133C>T (p.Ser711=) c.1908C>T (p.Ser636=) c.3003C>T (p.Ser1001=) n.418C>T c.1022-1600C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.3942C>T n.2543C>T c.3054C>T (p.Ser1018=) c.3102C>T (p.Ser1034=) c.3162C>T (p.Ser1054=) c.2712C>T (p.Ser904=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.877-1600C>T (n.877-1600C>T) c.3063C>T (p.Ser1021=) c.3061-1600C>T (n.3061-1600C>T) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2731-1600C>T (n.2731-1600C>T) c.1866C>T (p.Ser622=) n.3417C>T | |
13 | g.51944154G>C | CA388029932 | ATP7B | c.*894-1600C>G (n.*894-1600C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2577C>G (p.Ser859Arg) c.3198C>G (p.Ser1066Arg) c.2865C>G (p.Ser955Arg) c.2946C>G (p.Ser982Arg) c.2964C>G (p.Ser988Arg) n.3337C>G n.3561C>G c.2133C>G (p.Ser711Arg) c.1908C>G (p.Ser636Arg) c.3003C>G (p.Ser1001Arg) n.418C>G c.1022-1600C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.3942C>G n.2543C>G c.3054C>G (p.Ser1018Arg) c.3102C>G (p.Ser1034Arg) c.3162C>G (p.Ser1054Arg) c.2712C>G (p.Ser904Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.877-1600C>G (n.877-1600C>G) c.3063C>G (p.Ser1021Arg) c.3061-1600C>G (n.3061-1600C>G) c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.2731-1600C>G (n.2731-1600C>G) c.1866C>G (p.Ser622Arg) n.3417C>G | |
13 | g.51944154G>T | CA388029929 | ATP7B | c.*894-1600C>A (n.*894-1600C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2577C>A (p.Ser859Arg) c.3198C>A (p.Ser1066Arg) c.2865C>A (p.Ser955Arg) c.2946C>A (p.Ser982Arg) c.2964C>A (p.Ser988Arg) n.3337C>A n.3561C>A c.2133C>A (p.Ser711Arg) c.1908C>A (p.Ser636Arg) c.3003C>A (p.Ser1001Arg) n.418C>A c.1022-1600C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.3942C>A n.2543C>A c.3054C>A (p.Ser1018Arg) c.3102C>A (p.Ser1034Arg) c.3162C>A (p.Ser1054Arg) c.2712C>A (p.Ser904Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.877-1600C>A (n.877-1600C>A) c.3063C>A (p.Ser1021Arg) c.3061-1600C>A (n.3061-1600C>A) c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.2731-1600C>A (n.2731-1600C>A) c.1866C>A (p.Ser622Arg) n.3417C>A | |
13 | g.51944155C>A | CA388029934 | ATP7B | c.*894-1601G>T (n.*894-1601G>T) c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.2576G>T (p.Ser859Ile) c.3197G>T (p.Ser1066Ile) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.2945G>T (p.Ser982Ile) c.2963G>T (p.Ser988Ile) n.3336G>T n.3560G>T c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.1907G>T (p.Ser636Ile) c.3002G>T (p.Ser1001Ile) n.417G>T c.1022-1601G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.3941G>T n.2542G>T c.3053G>T (p.Ser1018Ile) c.3101G>T (p.Ser1034Ile) c.3161G>T (p.Ser1054Ile) c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.877-1601G>T (n.877-1601G>T) c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.3061-1601G>T (n.3061-1601G>T) c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.2731-1601G>T (n.2731-1601G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) n.3416G>T | |
13 | g.51944155C= | CA2091563824 | ATP7B | c.*894-1601G= (n.*894-1601G=) c.*1941G= (n.*1941G=) c.2576G= (p.Ser859=) c.3197G= (p.Ser1066=) c.2864G= (p.Ser955=) c.2945G= (p.Ser982=) c.2963G= (p.Ser988=) n.3336G= n.3560G= c.2132G= (p.Ser711=) c.1907G= (p.Ser636=) c.3002G= (p.Ser1001=) n.417G= c.1022-1601G= c.*298G= (n.*298G=) n.3941G= n.2542G= c.3053G= (p.Ser1018=) c.3101G= (p.Ser1034=) c.3161G= (p.Ser1054=) c.2711G= (p.Ser904=) c.1013G= (p.Ser338=) c.877-1601G= (n.877-1601G=) c.3062G= (p.Ser1021=) c.3061-1601G= (n.3061-1601G=) c.2783G= (p.Ser928=) c.2731-1601G= (n.2731-1601G=) c.1865G= (p.Ser622=) n.3416G= | |
13 | g.51944155C>G | CA388029936 | ATP7B | c.*894-1601G>C (n.*894-1601G>C) c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.2576G>C (p.Ser859Thr) c.3197G>C (p.Ser1066Thr) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.2963G>C (p.Ser988Thr) n.3336G>C n.3560G>C c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.1907G>C (p.Ser636Thr) c.3002G>C (p.Ser1001Thr) n.417G>C c.1022-1601G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.3941G>C n.2542G>C c.3053G>C (p.Ser1018Thr) c.3101G>C (p.Ser1034Thr) c.3161G>C (p.Ser1054Thr) c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.877-1601G>C (n.877-1601G>C) c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.3061-1601G>C (n.3061-1601G>C) c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.2731-1601G>C (n.2731-1601G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) n.3416G>C | |
13 | g.51944155C>T | CA388029939 | ATP7B | c.*894-1601G>A (n.*894-1601G>A) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.2576G>A (p.Ser859Asn) c.3197G>A (p.Ser1066Asn) c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.2945G>A (p.Ser982Asn) c.2963G>A (p.Ser988Asn) n.3336G>A n.3560G>A c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.1907G>A (p.Ser636Asn) c.3002G>A (p.Ser1001Asn) n.417G>A c.1022-1601G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.3941G>A n.2542G>A c.3053G>A (p.Ser1018Asn) c.3101G>A (p.Ser1034Asn) c.3161G>A (p.Ser1054Asn) c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.877-1601G>A (n.877-1601G>A) c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.3061-1601G>A (n.3061-1601G>A) c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.2731-1601G>A (n.2731-1601G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) n.3416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944156T>A | CA388029942 | ATP7B | c.*894-1602A>T (n.*894-1602A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.2575A>T (p.Ser859Cys) c.3196A>T (p.Ser1066Cys) c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.2962A>T (p.Ser988Cys) n.3335A>T n.3559A>T c.2131A>T (p.Ser711Cys) c.1906A>T (p.Ser636Cys) c.3001A>T (p.Ser1001Cys) n.416A>T c.1022-1602A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.3940A>T n.2541A>T c.3052A>T (p.Ser1018Cys) c.3100A>T (p.Ser1034Cys) c.3160A>T (p.Ser1054Cys) c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.877-1602A>T (n.877-1602A>T) c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.3061-1602A>T (n.3061-1602A>T) c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.2731-1602A>T (n.2731-1602A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) n.3415A>T | |
13 | g.51944156T>C | CA388029944 | ATP7B | c.*894-1602A>G (n.*894-1602A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.2575A>G (p.Ser859Gly) c.3196A>G (p.Ser1066Gly) c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.2944A>G (p.Ser982Gly) c.2962A>G (p.Ser988Gly) n.3335A>G n.3559A>G c.2131A>G (p.Ser711Gly) c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.3001A>G (p.Ser1001Gly) n.416A>G c.1022-1602A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.3940A>G n.2541A>G c.3052A>G (p.Ser1018Gly) c.3100A>G (p.Ser1034Gly) c.3160A>G (p.Ser1054Gly) c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.877-1602A>G (n.877-1602A>G) c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.3061-1602A>G (n.3061-1602A>G) c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.2731-1602A>G (n.2731-1602A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) n.3415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944156T>G | CA388029946 | ATP7B | c.*894-1602A>C (n.*894-1602A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.2575A>C (p.Ser859Arg) c.3196A>C (p.Ser1066Arg) c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.2944A>C (p.Ser982Arg) c.2962A>C (p.Ser988Arg) n.3335A>C n.3559A>C c.2131A>C (p.Ser711Arg) c.1906A>C (p.Ser636Arg) c.3001A>C (p.Ser1001Arg) n.416A>C c.1022-1602A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.3940A>C n.2541A>C c.3052A>C (p.Ser1018Arg) c.3100A>C (p.Ser1034Arg) c.3160A>C (p.Ser1054Arg) c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.877-1602A>C (n.877-1602A>C) c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.3061-1602A>C (n.3061-1602A>C) c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.2731-1602A>C (n.2731-1602A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) n.3415A>C | |
13 | g.51944156T= | CA2091563828 | ATP7B | c.*894-1602A= (n.*894-1602A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.2575A= (p.Ser859=) c.3196A= (p.Ser1066=) c.2863A= (p.Ser955=) c.2944A= (p.Ser982=) c.2962A= (p.Ser988=) n.3335A= n.3559A= c.2131A= (p.Ser711=) c.1906A= (p.Ser636=) c.3001A= (p.Ser1001=) n.416A= c.1022-1602A= c.*297A= (n.*297A=) n.3940A= n.2541A= c.3052A= (p.Ser1018=) c.3100A= (p.Ser1034=) c.3160A= (p.Ser1054=) c.2710A= (p.Ser904=) c.1012A= (p.Ser338=) c.877-1602A= (n.877-1602A=) c.3061A= (p.Ser1021=) c.3061-1602A= (n.3061-1602A=) c.2782A= (p.Ser928=) c.2731-1602A= (n.2731-1602A=) c.1864A= (p.Ser622=) n.3415A= | |
13 | g.51944157G>A | CA483894658 | ATP7B | c.*894-1603C>T (n.*894-1603C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.2574C>T (p.Ala858=) c.3195C>T (p.Ala1065=) c.2862C>T (p.Ala954=) c.2943C>T (p.Ala981=) c.2961C>T (p.Ala987=) n.3334C>T n.3558C>T c.2130C>T (p.Ala710=) c.1905C>T (p.Ala635=) c.3000C>T (p.Ala1000=) n.415C>T c.1022-1603C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.3939C>T n.2540C>T c.3051C>T (p.Ala1017=) c.3099C>T (p.Ala1033=) c.3159C>T (p.Ala1053=) c.2709C>T (p.Ala903=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.877-1603C>T (n.877-1603C>T) c.3060C>T (p.Ala1020=) c.3061-1603C>T (n.3061-1603C>T) c.2781C>T (p.Ala927=) c.2731-1603C>T (n.2731-1603C>T) c.1863C>T (p.Ala621=) n.3414C>T | |
13 | g.51944157G>C | CA483894659 | ATP7B | c.*894-1603C>G (n.*894-1603C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.2574C>G (p.Ala858=) c.3195C>G (p.Ala1065=) c.2862C>G (p.Ala954=) c.2943C>G (p.Ala981=) c.2961C>G (p.Ala987=) n.3334C>G n.3558C>G c.2130C>G (p.Ala710=) c.1905C>G (p.Ala635=) c.3000C>G (p.Ala1000=) n.415C>G c.1022-1603C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.3939C>G n.2540C>G c.3051C>G (p.Ala1017=) c.3099C>G (p.Ala1033=) c.3159C>G (p.Ala1053=) c.2709C>G (p.Ala903=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.877-1603C>G (n.877-1603C>G) c.3060C>G (p.Ala1020=) c.3061-1603C>G (n.3061-1603C>G) c.2781C>G (p.Ala927=) c.2731-1603C>G (n.2731-1603C>G) c.1863C>G (p.Ala621=) n.3414C>G | |
13 | g.51944157G>T | CA483894660 | ATP7B | c.*894-1603C>A (n.*894-1603C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.2574C>A (p.Ala858=) c.3195C>A (p.Ala1065=) c.2862C>A (p.Ala954=) c.2943C>A (p.Ala981=) c.2961C>A (p.Ala987=) n.3334C>A n.3558C>A c.2130C>A (p.Ala710=) c.1905C>A (p.Ala635=) c.3000C>A (p.Ala1000=) n.415C>A c.1022-1603C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.3939C>A n.2540C>A c.3051C>A (p.Ala1017=) c.3099C>A (p.Ala1033=) c.3159C>A (p.Ala1053=) c.2709C>A (p.Ala903=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.877-1603C>A (n.877-1603C>A) c.3060C>A (p.Ala1020=) c.3061-1603C>A (n.3061-1603C>A) c.2781C>A (p.Ala927=) c.2731-1603C>A (n.2731-1603C>A) c.1863C>A (p.Ala621=) n.3414C>A | |
13 | g.51944158G>A | CA388029954 | ATP7B | c.*894-1604C>T (n.*894-1604C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2573C>T (p.Ala858Val) c.3194C>T (p.Ala1065Val) c.2861C>T (p.Ala954Val) c.2942C>T (p.Ala981Val) c.2960C>T (p.Ala987Val) n.3333C>T n.3557C>T c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.2999C>T (p.Ala1000Val) n.414C>T c.1022-1604C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.3938C>T n.2539C>T c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.3158C>T (p.Ala1053Val) c.2708C>T (p.Ala903Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.877-1604C>T (n.877-1604C>T) c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.3061-1604C>T (n.3061-1604C>T) c.2780C>T (p.Ala927Val) c.2731-1604C>T (n.2731-1604C>T) c.1862C>T (p.Ala621Val) n.3413C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944158G>C | CA388029949 | ATP7B | c.*894-1604C>G (n.*894-1604C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.2573C>G (p.Ala858Gly) c.3194C>G (p.Ala1065Gly) c.2861C>G (p.Ala954Gly) c.2942C>G (p.Ala981Gly) c.2960C>G (p.Ala987Gly) n.3333C>G n.3557C>G c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) n.414C>G c.1022-1604C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.3938C>G n.2539C>G c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.3158C>G (p.Ala1053Gly) c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.877-1604C>G (n.877-1604C>G) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.3061-1604C>G (n.3061-1604C>G) c.2780C>G (p.Ala927Gly) c.2731-1604C>G (n.2731-1604C>G) c.1862C>G (p.Ala621Gly) n.3413C>G | |
13 | g.51944158G>T | CA388029952 | ATP7B | c.*894-1604C>A (n.*894-1604C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2573C>A (p.Ala858Asp) c.3194C>A (p.Ala1065Asp) c.2861C>A (p.Ala954Asp) c.2942C>A (p.Ala981Asp) c.2960C>A (p.Ala987Asp) n.3333C>A n.3557C>A c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.2999C>A (p.Ala1000Asp) n.414C>A c.1022-1604C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.3938C>A n.2539C>A c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.3098C>A (p.Ala1033Asp) c.3158C>A (p.Ala1053Asp) c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.877-1604C>A (n.877-1604C>A) c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.3061-1604C>A (n.3061-1604C>A) c.2780C>A (p.Ala927Asp) c.2731-1604C>A (n.2731-1604C>A) c.1862C>A (p.Ala621Asp) n.3413C>A | COSMIC |
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13 | g.51944159C>G | CA388029958 | ATP7B | c.*894-1605G>C (n.*894-1605G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.2572G>C (p.Ala858Pro) c.3193G>C (p.Ala1065Pro) c.2860G>C (p.Ala954Pro) c.2941G>C (p.Ala981Pro) c.2959G>C (p.Ala987Pro) n.3332G>C n.3556G>C c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) n.413G>C c.1022-1605G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.3937G>C n.2538G>C c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.3157G>C (p.Ala1053Pro) c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.877-1605G>C (n.877-1605G>C) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.3061-1605G>C (n.3061-1605G>C) c.2779G>C (p.Ala927Pro) c.2731-1605G>C (n.2731-1605G>C) c.1861G>C (p.Ala621Pro) n.3412G>C | |
13 | g.51944159C>T | CA388029959 | ATP7B | c.*894-1605G>A (n.*894-1605G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.2572G>A (p.Ala858Thr) c.3193G>A (p.Ala1065Thr) c.2860G>A (p.Ala954Thr) c.2941G>A (p.Ala981Thr) c.2959G>A (p.Ala987Thr) n.3332G>A n.3556G>A c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) n.413G>A c.1022-1605G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.3937G>A n.2538G>A c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.3157G>A (p.Ala1053Thr) c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.877-1605G>A (n.877-1605G>A) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.3061-1605G>A (n.3061-1605G>A) c.2779G>A (p.Ala927Thr) c.2731-1605G>A (n.2731-1605G>A) c.1861G>A (p.Ala621Thr) n.3412G>A | |
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13 | g.51944160C>T | CA483894662 | ATP7B | c.*894-1606G>A (n.*894-1606G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.2571G>A (p.Glu857=) c.3192G>A (p.Glu1064=) c.2859G>A (p.Glu953=) c.2940G>A (p.Glu980=) c.2958G>A (p.Glu986=) n.3331G>A n.3555G>A c.2127G>A (p.Glu709=) c.1902G>A (p.Glu634=) c.2997G>A (p.Glu999=) n.412G>A c.1022-1606G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.3936G>A n.2537G>A c.3048G>A (p.Glu1016=) c.3096G>A (p.Glu1032=) c.3156G>A (p.Glu1052=) c.2706G>A (p.Glu902=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.877-1606G>A (n.877-1606G>A) c.3057G>A (p.Glu1019=) c.3061-1606G>A (n.3061-1606G>A) c.2778G>A (p.Glu926=) c.2731-1606G>A (n.2731-1606G>A) c.1860G>A (p.Glu620=) n.3411G>A | gnomAD v4 |
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13 | g.51944161T>C | CA388029971 | ATP7B | c.*894-1607A>G (n.*894-1607A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.2957A>G (p.Glu986Gly) n.3330A>G n.3554A>G c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.2996A>G (p.Glu999Gly) n.411A>G c.1022-1607A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.3935A>G n.2536A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3095A>G (p.Glu1032Gly) c.3155A>G (p.Glu1052Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.877-1607A>G (n.877-1607A>G) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3061-1607A>G (n.3061-1607A>G) c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.2731-1607A>G (n.2731-1607A>G) c.1859A>G (p.Glu620Gly) n.3410A>G | |
13 | g.51944161T>G | CA6988781 | ATP7B | c.*894-1607A>C (n.*894-1607A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.2957A>C (p.Glu986Ala) n.3330A>C n.3554A>C c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.2996A>C (p.Glu999Ala) n.411A>C c.1022-1607A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.3935A>C n.2536A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3095A>C (p.Glu1032Ala) c.3155A>C (p.Glu1052Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.877-1607A>C (n.877-1607A>C) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3061-1607A>C (n.3061-1607A>C) c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.2731-1607A>C (n.2731-1607A>C) c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.3410A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944161T= | CA2091563833 | ATP7B | c.*894-1607A= (n.*894-1607A=) c.*1935A= (n.*1935A=) c.2570A= (p.Glu857=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.2858A= (p.Glu953=) c.2939A= (p.Glu980=) c.2957A= (p.Glu986=) n.3330A= n.3554A= c.2126A= (p.Glu709=) c.1901A= (p.Glu634=) c.2996A= (p.Glu999=) n.411A= c.1022-1607A= c.*292A= (n.*292A=) n.3935A= n.2536A= c.3047A= (p.Glu1016=) c.3095A= (p.Glu1032=) c.3155A= (p.Glu1052=) c.2705A= (p.Glu902=) c.1007A= (p.Glu336=) c.877-1607A= (n.877-1607A=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.3061-1607A= (n.3061-1607A=) c.2777A= (p.Glu926=) c.2731-1607A= (n.2731-1607A=) c.1859A= (p.Glu620=) n.3410A= | |
13 | g.51944162C>A | CA388029973 | ATP7B | c.*894-1608G>T (n.*894-1608G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.2956G>T (p.Glu986Ter) n.3329G>T n.3553G>T c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) n.410G>T c.1022-1608G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.3934G>T n.2535G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3094G>T (p.Glu1032Ter) c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.877-1608G>T (n.877-1608G>T) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3061-1608G>T (n.3061-1608G>T) c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.2731-1608G>T (n.2731-1608G>T) c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.3409G>T | |
13 | g.51944162C= | CA2091563842 | ATP7B | c.*894-1608G= (n.*894-1608G=) c.*1934G= (n.*1934G=) c.2569G= (p.Glu857=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.2857G= (p.Glu953=) c.2938G= (p.Glu980=) c.2956G= (p.Glu986=) n.3329G= n.3553G= c.2125G= (p.Glu709=) c.1900G= (p.Glu634=) c.2995G= (p.Glu999=) n.410G= c.1022-1608G= c.*291G= (n.*291G=) n.3934G= n.2535G= c.3046G= (p.Glu1016=) c.3094G= (p.Glu1032=) c.3154G= (p.Glu1052=) c.2704G= (p.Glu902=) c.1006G= (p.Glu336=) c.877-1608G= (n.877-1608G=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.3061-1608G= (n.3061-1608G=) c.2776G= (p.Glu926=) c.2731-1608G= (n.2731-1608G=) c.1858G= (p.Glu620=) n.3409G= | |
13 | g.51944162C>G | CA388029975 | ATP7B | c.*894-1608G>C (n.*894-1608G>C) c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.2956G>C (p.Glu986Gln) n.3329G>C n.3553G>C c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.2995G>C (p.Glu999Gln) n.410G>C c.1022-1608G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.3934G>C n.2535G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3094G>C (p.Glu1032Gln) c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.877-1608G>C (n.877-1608G>C) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3061-1608G>C (n.3061-1608G>C) c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.2731-1608G>C (n.2731-1608G>C) c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.3409G>C | |
13 | g.51944162C>T | CA6988782 | ATP7B | c.*894-1608G>A (n.*894-1608G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.2956G>A (p.Glu986Lys) n.3329G>A n.3553G>A c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) n.410G>A c.1022-1608G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.3934G>A n.2535G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3094G>A (p.Glu1032Lys) c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.877-1608G>A (n.877-1608G>A) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3061-1608G>A (n.3061-1608G>A) c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.2731-1608G>A (n.2731-1608G>A) c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.3409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944163dup | CA2580087652 | ATP7B | c.*894-1608dup (n.*894-1608dup) c.*1934dup (n.*1934dup) c.2569dup (p.Glu857GlyfsTer5) c.3190dup (p.Glu1064GlyfsTer5) c.2857dup (p.Glu953GlyfsTer5) c.2938dup (p.Glu980GlyfsTer5) c.2956dup (p.Glu986GlyfsTer5) n.3329dup n.3553dup c.2125dup (p.Glu709GlyfsTer5) c.1900dup (p.Glu634GlyfsTer5) c.2995dup (p.Glu999GlyfsTer5) n.410dup c.1022-1608dup c.*291dup (n.*291dup) n.3934dup n.2535dup c.3046dup (p.Glu1016GlyfsTer5) c.3094dup (p.Glu1032GlyfsTer5) c.3154dup (p.Glu1052GlyfsTer5) c.2704dup (p.Glu902GlyfsTer5) c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer5) c.877-1608dup (n.877-1608dup) c.3055dup (p.Glu1019GlyfsTer5) c.3061-1608dup (n.3061-1608dup) c.2776dup (p.Glu926GlyfsTer5) c.2731-1608dup (n.2731-1608dup) c.1858dup (p.Glu620GlyfsTer5) n.3409dup | ClinVar |
13 | g.51944163C>A | CA483894664 | ATP7B | c.*894-1609G>T (n.*894-1609G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.2568G>T (p.Ala856=) c.3189G>T (p.Ala1063=) c.2856G>T (p.Ala952=) c.2937G>T (p.Ala979=) c.2955G>T (p.Ala985=) n.3328G>T n.3552G>T c.2124G>T (p.Ala708=) c.1899G>T (p.Ala633=) c.2994G>T (p.Ala998=) n.409G>T c.1022-1609G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.3933G>T n.2534G>T c.3045G>T (p.Ala1015=) c.3093G>T (p.Ala1031=) c.3153G>T (p.Ala1051=) c.2703G>T (p.Ala901=) c.1005G>T (p.Ala335=) c.877-1609G>T (n.877-1609G>T) c.3054G>T (p.Ala1018=) c.3061-1609G>T (n.3061-1609G>T) c.2775G>T (p.Ala925=) c.2731-1609G>T (n.2731-1609G>T) c.1857G>T (p.Ala619=) n.3408G>T | |
13 | g.51944163C= | CA2091563846 | ATP7B | c.*894-1609G= (n.*894-1609G=) c.*1933G= (n.*1933G=) c.2568G= (p.Ala856=) c.3189G= (p.Ala1063=) c.2856G= (p.Ala952=) c.2937G= (p.Ala979=) c.2955G= (p.Ala985=) n.3328G= n.3552G= c.2124G= (p.Ala708=) c.1899G= (p.Ala633=) c.2994G= (p.Ala998=) n.409G= c.1022-1609G= c.*290G= (n.*290G=) n.3933G= n.2534G= c.3045G= (p.Ala1015=) c.3093G= (p.Ala1031=) c.3153G= (p.Ala1051=) c.2703G= (p.Ala901=) c.1005G= (p.Ala335=) c.877-1609G= (n.877-1609G=) c.3054G= (p.Ala1018=) c.3061-1609G= (n.3061-1609G=) c.2775G= (p.Ala925=) c.2731-1609G= (n.2731-1609G=) c.1857G= (p.Ala619=) n.3408G= | |
13 | g.51944163C>G | CA483894665 | ATP7B | c.*894-1609G>C (n.*894-1609G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.2568G>C (p.Ala856=) c.3189G>C (p.Ala1063=) c.2856G>C (p.Ala952=) c.2937G>C (p.Ala979=) c.2955G>C (p.Ala985=) n.3328G>C n.3552G>C c.2124G>C (p.Ala708=) c.1899G>C (p.Ala633=) c.2994G>C (p.Ala998=) n.409G>C c.1022-1609G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.3933G>C n.2534G>C c.3045G>C (p.Ala1015=) c.3093G>C (p.Ala1031=) c.3153G>C (p.Ala1051=) c.2703G>C (p.Ala901=) c.1005G>C (p.Ala335=) c.877-1609G>C (n.877-1609G>C) c.3054G>C (p.Ala1018=) c.3061-1609G>C (n.3061-1609G>C) c.2775G>C (p.Ala925=) c.2731-1609G>C (n.2731-1609G>C) c.1857G>C (p.Ala619=) n.3408G>C | |
13 | g.51944163C>T | CA6988783 | ATP7B | c.*894-1609G>A (n.*894-1609G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.2568G>A (p.Ala856=) c.3189G>A (p.Ala1063=) c.2856G>A (p.Ala952=) c.2937G>A (p.Ala979=) c.2955G>A (p.Ala985=) n.3328G>A n.3552G>A c.2124G>A (p.Ala708=) c.1899G>A (p.Ala633=) c.2994G>A (p.Ala998=) n.409G>A c.1022-1609G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.3933G>A n.2534G>A c.3045G>A (p.Ala1015=) c.3093G>A (p.Ala1031=) c.3153G>A (p.Ala1051=) c.2703G>A (p.Ala901=) c.1005G>A (p.Ala335=) c.877-1609G>A (n.877-1609G>A) c.3054G>A (p.Ala1018=) c.3061-1609G>A (n.3061-1609G>A) c.2775G>A (p.Ala925=) c.2731-1609G>A (n.2731-1609G>A) c.1857G>A (p.Ala619=) n.3408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944164G>A | CA171310 | ATP7B | c.*894-1610C>T (n.*894-1610C>T) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2567C>T (p.Ala856Val) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.2855C>T (p.Ala952Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) n.3327C>T n.3551C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.2993C>T (p.Ala998Val) n.408C>T c.1022-1610C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.3932C>T n.2533C>T c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.3092C>T (p.Ala1031Val) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.2702C>T (p.Ala901Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.877-1610C>T (n.877-1610C>T) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.3061-1610C>T (n.3061-1610C>T) c.2774C>T (p.Ala925Val) c.2731-1610C>T (n.2731-1610C>T) c.1856C>T (p.Ala619Val) n.3407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51944164G>C | CA388029980 | ATP7B | c.*894-1610C>G (n.*894-1610C>G) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) n.3327C>G n.3551C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.2993C>G (p.Ala998Gly) n.408C>G c.1022-1610C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.3932C>G n.2533C>G c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.877-1610C>G (n.877-1610C>G) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.3061-1610C>G (n.3061-1610C>G) c.2774C>G (p.Ala925Gly) c.2731-1610C>G (n.2731-1610C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) n.3407C>G | COSMIC |
13 | g.51944164G= | CA2091563850 | ATP7B | c.*894-1610C= (n.*894-1610C=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.2567C= (p.Ala856=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.2855C= (p.Ala952=) c.2936C= (p.Ala979=) c.2954C= (p.Ala985=) n.3327C= n.3551C= c.2123C= (p.Ala708=) c.1898C= (p.Ala633=) c.2993C= (p.Ala998=) n.408C= c.1022-1610C= c.*289C= (n.*289C=) n.3932C= n.2533C= c.3044C= (p.Ala1015=) c.3092C= (p.Ala1031=) c.3152C= (p.Ala1051=) c.2702C= (p.Ala901=) c.1004C= (p.Ala335=) c.877-1610C= (n.877-1610C=) c.3053C= (p.Ala1018=) c.3061-1610C= (n.3061-1610C=) c.2774C= (p.Ala925=) c.2731-1610C= (n.2731-1610C=) c.1856C= (p.Ala619=) n.3407C= | |
13 | g.51944164G>T | CA388029982 | ATP7B | c.*894-1610C>A (n.*894-1610C>A) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2567C>A (p.Ala856Glu) c.3188C>A (p.Ala1063Glu) c.2855C>A (p.Ala952Glu) c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.2954C>A (p.Ala985Glu) n.3327C>A n.3551C>A c.2123C>A (p.Ala708Glu) c.1898C>A (p.Ala633Glu) c.2993C>A (p.Ala998Glu) n.408C>A c.1022-1610C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.3932C>A n.2533C>A c.3044C>A (p.Ala1015Glu) c.3092C>A (p.Ala1031Glu) c.3152C>A (p.Ala1051Glu) c.2702C>A (p.Ala901Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.877-1610C>A (n.877-1610C>A) c.3053C>A (p.Ala1018Glu) c.3061-1610C>A (n.3061-1610C>A) c.2774C>A (p.Ala925Glu) c.2731-1610C>A (n.2731-1610C>A) c.1856C>A (p.Ala619Glu) n.3407C>A | |
13 | g.51944165C>A | CA388029984 | ATP7B | c.*894-1611G>T (n.*894-1611G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) n.3326G>T n.3550G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.2992G>T (p.Ala998Ser) n.407G>T c.1022-1611G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.3931G>T n.2532G>T c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.877-1611G>T (n.877-1611G>T) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.3061-1611G>T (n.3061-1611G>T) c.2773G>T (p.Ala925Ser) c.2731-1611G>T (n.2731-1611G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.3406G>T | |
13 | g.51944165C>G | CA388029987 | ATP7B | c.*894-1611G>C (n.*894-1611G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) n.3326G>C n.3550G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.2992G>C (p.Ala998Pro) n.407G>C c.1022-1611G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.3931G>C n.2532G>C c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.877-1611G>C (n.877-1611G>C) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.3061-1611G>C (n.3061-1611G>C) c.2773G>C (p.Ala925Pro) c.2731-1611G>C (n.2731-1611G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.3406G>C | |
13 | g.51944165C>T | CA388029989 | ATP7B | c.*894-1611G>A (n.*894-1611G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) n.3326G>A n.3550G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.2992G>A (p.Ala998Thr) n.407G>A c.1022-1611G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.3931G>A n.2532G>A c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.877-1611G>A (n.877-1611G>A) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.3061-1611G>A (n.3061-1611G>A) c.2773G>A (p.Ala925Thr) c.2731-1611G>A (n.2731-1611G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.3406G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944166A>C | CA483894670 | ATP7B | c.*894-1612T>G (n.*894-1612T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.2565T>G (p.Thr855=) c.3186T>G (p.Thr1062=) c.2853T>G (p.Thr951=) c.2934T>G (p.Thr978=) c.2952T>G (p.Thr984=) n.3325T>G n.3549T>G c.2121T>G (p.Thr707=) c.1896T>G (p.Thr632=) c.2991T>G (p.Thr997=) n.406T>G c.1022-1612T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.3930T>G n.2531T>G c.3042T>G (p.Thr1014=) c.3090T>G (p.Thr1030=) c.3150T>G (p.Thr1050=) c.2700T>G (p.Thr900=) c.1002T>G (p.Thr334=) c.877-1612T>G (n.877-1612T>G) c.3051T>G (p.Thr1017=) c.3061-1612T>G (n.3061-1612T>G) c.2772T>G (p.Thr924=) c.2731-1612T>G (n.2731-1612T>G) c.1854T>G (p.Thr618=) n.3405T>G | |
13 | g.51944166A>G | CA483894668 | ATP7B | c.*894-1612T>C (n.*894-1612T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.2565T>C (p.Thr855=) c.3186T>C (p.Thr1062=) c.2853T>C (p.Thr951=) c.2934T>C (p.Thr978=) c.2952T>C (p.Thr984=) n.3325T>C n.3549T>C c.2121T>C (p.Thr707=) c.1896T>C (p.Thr632=) c.2991T>C (p.Thr997=) n.406T>C c.1022-1612T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.3930T>C n.2531T>C c.3042T>C (p.Thr1014=) c.3090T>C (p.Thr1030=) c.3150T>C (p.Thr1050=) c.2700T>C (p.Thr900=) c.1002T>C (p.Thr334=) c.877-1612T>C (n.877-1612T>C) c.3051T>C (p.Thr1017=) c.3061-1612T>C (n.3061-1612T>C) c.2772T>C (p.Thr924=) c.2731-1612T>C (n.2731-1612T>C) c.1854T>C (p.Thr618=) n.3405T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51944166A>T | CA483894669 | ATP7B | c.*894-1612T>A (n.*894-1612T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.2565T>A (p.Thr855=) c.3186T>A (p.Thr1062=) c.2853T>A (p.Thr951=) c.2934T>A (p.Thr978=) c.2952T>A (p.Thr984=) n.3325T>A n.3549T>A c.2121T>A (p.Thr707=) c.1896T>A (p.Thr632=) c.2991T>A (p.Thr997=) n.406T>A c.1022-1612T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.3930T>A n.2531T>A c.3042T>A (p.Thr1014=) c.3090T>A (p.Thr1030=) c.3150T>A (p.Thr1050=) c.2700T>A (p.Thr900=) c.1002T>A (p.Thr334=) c.877-1612T>A (n.877-1612T>A) c.3051T>A (p.Thr1017=) c.3061-1612T>A (n.3061-1612T>A) c.2772T>A (p.Thr924=) c.2731-1612T>A (n.2731-1612T>A) c.1854T>A (p.Thr618=) n.3405T>A | COSMIC |
13 | g.51944167G>A | CA6988784 | ATP7B | c.*894-1613C>T (n.*894-1613C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.2564C>T (p.Thr855Ile) c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.2852C>T (p.Thr951Ile) c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.2951C>T (p.Thr984Ile) n.3324C>T n.3548C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.2990C>T (p.Thr997Ile) n.405C>T c.1022-1613C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.3929C>T n.2530C>T c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.3089C>T (p.Thr1030Ile) c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.877-1613C>T (n.877-1613C>T) c.3050C>T (p.Thr1017Ile) c.3061-1613C>T (n.3061-1613C>T) c.2771C>T (p.Thr924Ile) c.2731-1613C>T (n.2731-1613C>T) c.1853C>T (p.Thr618Ile) n.3404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944167G>C | CA388029993 | ATP7B | c.*894-1613C>G (n.*894-1613C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.2564C>G (p.Thr855Ser) c.3185C>G (p.Thr1062Ser) c.2852C>G (p.Thr951Ser) c.2933C>G (p.Thr978Ser) c.2951C>G (p.Thr984Ser) n.3324C>G n.3548C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.2990C>G (p.Thr997Ser) n.405C>G c.1022-1613C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.3929C>G n.2530C>G c.3041C>G (p.Thr1014Ser) c.3089C>G (p.Thr1030Ser) c.3149C>G (p.Thr1050Ser) c.2699C>G (p.Thr900Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.877-1613C>G (n.877-1613C>G) c.3050C>G (p.Thr1017Ser) c.3061-1613C>G (n.3061-1613C>G) c.2771C>G (p.Thr924Ser) c.2731-1613C>G (n.2731-1613C>G) c.1853C>G (p.Thr618Ser) n.3404C>G | |
13 | g.51944167G= | CA2091563856 | ATP7B | c.*894-1613C= (n.*894-1613C=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.2564C= (p.Thr855=) c.3185C= (p.Thr1062=) c.2852C= (p.Thr951=) c.2933C= (p.Thr978=) c.2951C= (p.Thr984=) n.3324C= n.3548C= c.2120C= (p.Thr707=) c.1895C= (p.Thr632=) c.2990C= (p.Thr997=) n.405C= c.1022-1613C= c.*286C= (n.*286C=) n.3929C= n.2530C= c.3041C= (p.Thr1014=) c.3089C= (p.Thr1030=) c.3149C= (p.Thr1050=) c.2699C= (p.Thr900=) c.1001C= (p.Thr334=) c.877-1613C= (n.877-1613C=) c.3050C= (p.Thr1017=) c.3061-1613C= (n.3061-1613C=) c.2771C= (p.Thr924=) c.2731-1613C= (n.2731-1613C=) c.1853C= (p.Thr618=) n.3404C= | |
13 | g.51944167G>T | CA388029994 | ATP7B | c.*894-1613C>A (n.*894-1613C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.2564C>A (p.Thr855Asn) c.3185C>A (p.Thr1062Asn) c.2852C>A (p.Thr951Asn) c.2933C>A (p.Thr978Asn) c.2951C>A (p.Thr984Asn) n.3324C>A n.3548C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.2990C>A (p.Thr997Asn) n.405C>A c.1022-1613C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.3929C>A n.2530C>A c.3041C>A (p.Thr1014Asn) c.3089C>A (p.Thr1030Asn) c.3149C>A (p.Thr1050Asn) c.2699C>A (p.Thr900Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.877-1613C>A (n.877-1613C>A) c.3050C>A (p.Thr1017Asn) c.3061-1613C>A (n.3061-1613C>A) c.2771C>A (p.Thr924Asn) c.2731-1613C>A (n.2731-1613C>A) c.1853C>A (p.Thr618Asn) n.3404C>A | |
13 | g.51944168T>A | CA388029996 | ATP7B | c.*894-1614A>T (n.*894-1614A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.2851A>T (p.Thr951Ser) c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.2950A>T (p.Thr984Ser) n.3323A>T n.3547A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.2989A>T (p.Thr997Ser) n.404A>T c.1022-1614A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.3928A>T n.2529A>T c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.3088A>T (p.Thr1030Ser) c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.877-1614A>T (n.877-1614A>T) c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.3061-1614A>T (n.3061-1614A>T) c.2770A>T (p.Thr924Ser) c.2731-1614A>T (n.2731-1614A>T) c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.3403A>T | |
13 | g.51944168T>C | CA388030002 | ATP7B | c.*894-1614A>G (n.*894-1614A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.2851A>G (p.Thr951Ala) c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.2950A>G (p.Thr984Ala) n.3323A>G n.3547A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.2989A>G (p.Thr997Ala) n.404A>G c.1022-1614A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.3928A>G n.2529A>G c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.3088A>G (p.Thr1030Ala) c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.877-1614A>G (n.877-1614A>G) c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.3061-1614A>G (n.3061-1614A>G) c.2770A>G (p.Thr924Ala) c.2731-1614A>G (n.2731-1614A>G) c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.3403A>G | |
13 | g.51944168T>G | CA388029999 | ATP7B | c.*894-1614A>C (n.*894-1614A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.2851A>C (p.Thr951Pro) c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.2950A>C (p.Thr984Pro) n.3323A>C n.3547A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.2989A>C (p.Thr997Pro) n.404A>C c.1022-1614A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.3928A>C n.2529A>C c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.3088A>C (p.Thr1030Pro) c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.877-1614A>C (n.877-1614A>C) c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.3061-1614A>C (n.3061-1614A>C) c.2770A>C (p.Thr924Pro) c.2731-1614A>C (n.2731-1614A>C) c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.3403A>C | |
13 | g.51944169C>A | CA250080102 | ATP7B | c.*894-1615G>T (n.*894-1615G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.2562G>T (p.Gly854=) c.3183G>T (p.Gly1061=) c.2850G>T (p.Gly950=) c.2931G>T (p.Gly977=) c.2949G>T (p.Gly983=) n.3322G>T n.3546G>T c.2118G>T (p.Gly706=) c.1893G>T (p.Gly631=) c.2988G>T (p.Gly996=) n.403G>T c.1022-1615G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.3927G>T n.2528G>T c.3039G>T (p.Gly1013=) c.3087G>T (p.Gly1029=) c.3147G>T (p.Gly1049=) c.2697G>T (p.Gly899=) c.999G>T (p.Gly333=) c.877-1615G>T (n.877-1615G>T) c.3048G>T (p.Gly1016=) c.3061-1615G>T (n.3061-1615G>T) c.2769G>T (p.Gly923=) c.2731-1615G>T (n.2731-1615G>T) c.1851G>T (p.Gly617=) n.3402G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944169C= | CA2091563863 | ATP7B | c.*894-1615G= (n.*894-1615G=) c.*1927G= (n.*1927G=) c.2562G= (p.Gly854=) c.3183G= (p.Gly1061=) c.2850G= (p.Gly950=) c.2931G= (p.Gly977=) c.2949G= (p.Gly983=) n.3322G= n.3546G= c.2118G= (p.Gly706=) c.1893G= (p.Gly631=) c.2988G= (p.Gly996=) n.403G= c.1022-1615G= c.*284G= (n.*284G=) n.3927G= n.2528G= c.3039G= (p.Gly1013=) c.3087G= (p.Gly1029=) c.3147G= (p.Gly1049=) c.2697G= (p.Gly899=) c.999G= (p.Gly333=) c.877-1615G= (n.877-1615G=) c.3048G= (p.Gly1016=) c.3061-1615G= (n.3061-1615G=) c.2769G= (p.Gly923=) c.2731-1615G= (n.2731-1615G=) c.1851G= (p.Gly617=) n.3402G= | |
13 | g.51944169C>G | CA483894674 | ATP7B | c.*894-1615G>C (n.*894-1615G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.2562G>C (p.Gly854=) c.3183G>C (p.Gly1061=) c.2850G>C (p.Gly950=) c.2931G>C (p.Gly977=) c.2949G>C (p.Gly983=) n.3322G>C n.3546G>C c.2118G>C (p.Gly706=) c.1893G>C (p.Gly631=) c.2988G>C (p.Gly996=) n.403G>C c.1022-1615G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.3927G>C n.2528G>C c.3039G>C (p.Gly1013=) c.3087G>C (p.Gly1029=) c.3147G>C (p.Gly1049=) c.2697G>C (p.Gly899=) c.999G>C (p.Gly333=) c.877-1615G>C (n.877-1615G>C) c.3048G>C (p.Gly1016=) c.3061-1615G>C (n.3061-1615G>C) c.2769G>C (p.Gly923=) c.2731-1615G>C (n.2731-1615G>C) c.1851G>C (p.Gly617=) n.3402G>C | |
13 | g.51944169C>T | CA483894675 | ATP7B | c.*894-1615G>A (n.*894-1615G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.2562G>A (p.Gly854=) c.3183G>A (p.Gly1061=) c.2850G>A (p.Gly950=) c.2931G>A (p.Gly977=) c.2949G>A (p.Gly983=) n.3322G>A n.3546G>A c.2118G>A (p.Gly706=) c.1893G>A (p.Gly631=) c.2988G>A (p.Gly996=) n.403G>A c.1022-1615G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.3927G>A n.2528G>A c.3039G>A (p.Gly1013=) c.3087G>A (p.Gly1029=) c.3147G>A (p.Gly1049=) c.2697G>A (p.Gly899=) c.999G>A (p.Gly333=) c.877-1615G>A (n.877-1615G>A) c.3048G>A (p.Gly1016=) c.3061-1615G>A (n.3061-1615G>A) c.2769G>A (p.Gly923=) c.2731-1615G>A (n.2731-1615G>A) c.1851G>A (p.Gly617=) n.3402G>A | |
13 | g.51944172del | CA2573149708 | ATP7B | c.*894-1615del (n.*894-1615del) c.*1927del (n.*1927del) c.2562del (p.Thr855LeufsTer?) c.3183del (p.Thr1062LeufsTer?) c.2850del (p.Thr951LeufsTer?) c.2931del (p.Thr978LeufsTer?) c.2949del (p.Thr984LeufsTer?) n.3322del n.3546del c.2118del (p.Thr707LeufsTer?) c.1893del (p.Thr632LeufsTer?) c.2988del (p.Thr997LeufsTer?) n.403del c.1022-1615del c.*284del (n.*284del) n.3927del n.2528del c.3039del (p.Thr1014LeufsTer?) c.3087del (p.Thr1030LeufsTer?) c.3147del (p.Thr1050LeufsTer?) c.2697del (p.Thr900LeufsTer?) c.999del (p.Thr334LeufsTer?) c.877-1615del (n.877-1615del) c.3048del (p.Thr1017LeufsTer?) c.3061-1615del (n.3061-1615del) c.2769del (p.Thr924LeufsTer?) c.2731-1615del (n.2731-1615del) c.1851del (p.Thr618LeufsTer?) n.3402del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944170C>A | CA388030004 | ATP7B | c.*894-1616G>T (n.*894-1616G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.2561G>T (p.Gly854Val) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.2948G>T (p.Gly983Val) n.3321G>T n.3545G>T c.2117G>T (p.Gly706Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.2987G>T (p.Gly996Val) n.402G>T c.1022-1616G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.3926G>T n.2527G>T c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.877-1616G>T (n.877-1616G>T) c.3047G>T (p.Gly1016Val) c.3061-1616G>T (n.3061-1616G>T) c.2768G>T (p.Gly923Val) c.2731-1616G>T (n.2731-1616G>T) c.1850G>T (p.Gly617Val) n.3401G>T | |
13 | g.51944170C= | CA2091563869 | ATP7B | c.*894-1616G= (n.*894-1616G=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.2561G= (p.Gly854=) c.3182G= (p.Gly1061=) c.2849G= (p.Gly950=) c.2930G= (p.Gly977=) c.2948G= (p.Gly983=) n.3321G= n.3545G= c.2117G= (p.Gly706=) c.1892G= (p.Gly631=) c.2987G= (p.Gly996=) n.402G= c.1022-1616G= c.*283G= (n.*283G=) n.3926G= n.2527G= c.3038G= (p.Gly1013=) c.3086G= (p.Gly1029=) c.3146G= (p.Gly1049=) c.2696G= (p.Gly899=) c.998G= (p.Gly333=) c.877-1616G= (n.877-1616G=) c.3047G= (p.Gly1016=) c.3061-1616G= (n.3061-1616G=) c.2768G= (p.Gly923=) c.2731-1616G= (n.2731-1616G=) c.1850G= (p.Gly617=) n.3401G= | |
13 | g.51944170C>G | CA388030005 | ATP7B | c.*894-1616G>C (n.*894-1616G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.2561G>C (p.Gly854Ala) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.2948G>C (p.Gly983Ala) n.3321G>C n.3545G>C c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.2987G>C (p.Gly996Ala) n.402G>C c.1022-1616G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.3926G>C n.2527G>C c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.2696G>C (p.Gly899Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.877-1616G>C (n.877-1616G>C) c.3047G>C (p.Gly1016Ala) c.3061-1616G>C (n.3061-1616G>C) c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.2731-1616G>C (n.2731-1616G>C) c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.3401G>C | |
13 | g.51944170C>T | CA6988785 | ATP7B | c.*894-1616G>A (n.*894-1616G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2561G>A (p.Gly854Glu) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.2930G>A (p.Gly977Glu) c.2948G>A (p.Gly983Glu) n.3321G>A n.3545G>A c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.1892G>A (p.Gly631Glu) c.2987G>A (p.Gly996Glu) n.402G>A c.1022-1616G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.3926G>A n.2527G>A c.3038G>A (p.Gly1013Glu) c.3086G>A (p.Gly1029Glu) c.3146G>A (p.Gly1049Glu) c.2696G>A (p.Gly899Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.877-1616G>A (n.877-1616G>A) c.3047G>A (p.Gly1016Glu) c.3061-1616G>A (n.3061-1616G>A) c.2768G>A (p.Gly923Glu) c.2731-1616G>A (n.2731-1616G>A) c.1850G>A (p.Gly617Glu) n.3401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944171C>A | CA388030009 | ATP7B | c.*894-1617G>T (n.*894-1617G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.2560G>T (p.Gly854Trp) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) c.2848G>T (p.Gly950Trp) c.2929G>T (p.Gly977Trp) c.2947G>T (p.Gly983Trp) n.3320G>T n.3544G>T c.2116G>T (p.Gly706Trp) c.1891G>T (p.Gly631Trp) c.2986G>T (p.Gly996Trp) n.401G>T c.1022-1617G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.3925G>T n.2526G>T c.3037G>T (p.Gly1013Trp) c.3085G>T (p.Gly1029Trp) c.3145G>T (p.Gly1049Trp) c.2695G>T (p.Gly899Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.877-1617G>T (n.877-1617G>T) c.3046G>T (p.Gly1016Trp) c.3061-1617G>T (n.3061-1617G>T) c.2767G>T (p.Gly923Trp) c.2731-1617G>T (n.2731-1617G>T) c.1849G>T (p.Gly617Trp) n.3400G>T | |
13 | g.51944171C= | CA2091563873 | ATP7B | c.*894-1617G= (n.*894-1617G=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.2560G= (p.Gly854=) c.3181G= (p.Gly1061=) c.2848G= (p.Gly950=) c.2929G= (p.Gly977=) c.2947G= (p.Gly983=) n.3320G= n.3544G= c.2116G= (p.Gly706=) c.1891G= (p.Gly631=) c.2986G= (p.Gly996=) n.401G= c.1022-1617G= c.*282G= (n.*282G=) n.3925G= n.2526G= c.3037G= (p.Gly1013=) c.3085G= (p.Gly1029=) c.3145G= (p.Gly1049=) c.2695G= (p.Gly899=) c.997G= (p.Gly333=) c.877-1617G= (n.877-1617G=) c.3046G= (p.Gly1016=) c.3061-1617G= (n.3061-1617G=) c.2767G= (p.Gly923=) c.2731-1617G= (n.2731-1617G=) c.1849G= (p.Gly617=) n.3400G= | |
13 | g.51944171C>G | CA388030012 | ATP7B | c.*894-1617G>C (n.*894-1617G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.2560G>C (p.Gly854Arg) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2929G>C (p.Gly977Arg) c.2947G>C (p.Gly983Arg) n.3320G>C n.3544G>C c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.2986G>C (p.Gly996Arg) n.401G>C c.1022-1617G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.3925G>C n.2526G>C c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.3085G>C (p.Gly1029Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.877-1617G>C (n.877-1617G>C) c.3046G>C (p.Gly1016Arg) c.3061-1617G>C (n.3061-1617G>C) c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.2731-1617G>C (n.2731-1617G>C) c.1849G>C (p.Gly617Arg) n.3400G>C | |
13 | g.51944171C>T | CA388030013 | ATP7B | c.*894-1617G>A (n.*894-1617G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.2560G>A (p.Gly854Arg) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.2929G>A (p.Gly977Arg) c.2947G>A (p.Gly983Arg) n.3320G>A n.3544G>A c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.1891G>A (p.Gly631Arg) c.2986G>A (p.Gly996Arg) n.401G>A c.1022-1617G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.3925G>A n.2526G>A c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.3085G>A (p.Gly1029Arg) c.3145G>A (p.Gly1049Arg) c.2695G>A (p.Gly899Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.877-1617G>A (n.877-1617G>A) c.3046G>A (p.Gly1016Arg) c.3061-1617G>A (n.3061-1617G>A) c.2767G>A (p.Gly923Arg) c.2731-1617G>A (n.2731-1617G>A) c.1849G>A (p.Gly617Arg) n.3400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944172C>A | CA483894679 | ATP7B | c.*894-1618G>T (n.*894-1618G>T) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2559G>T (p.Val853=) c.3180G>T (p.Val1060=) c.2847G>T (p.Val949=) c.2928G>T (p.Val976=) c.2946G>T (p.Val982=) n.3319G>T n.3543G>T c.2115G>T (p.Val705=) c.1890G>T (p.Val630=) c.2985G>T (p.Val995=) n.400G>T c.1022-1618G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.3924G>T n.2525G>T c.3036G>T (p.Val1012=) c.3084G>T (p.Val1028=) c.3144G>T (p.Val1048=) c.2694G>T (p.Val898=) c.996G>T (p.Val332=) c.877-1618G>T (n.877-1618G>T) c.3045G>T (p.Val1015=) c.3061-1618G>T (n.3061-1618G>T) c.2766G>T (p.Val922=) c.2731-1618G>T (n.2731-1618G>T) c.1848G>T (p.Val616=) n.3399G>T | |
13 | g.51944172C= | CA2091563878 | ATP7B | c.*894-1618G= (n.*894-1618G=) c.*1924G= (n.*1924G=) c.2559G= (p.Val853=) c.3180G= (p.Val1060=) c.2847G= (p.Val949=) c.2928G= (p.Val976=) c.2946G= (p.Val982=) n.3319G= n.3543G= c.2115G= (p.Val705=) c.1890G= (p.Val630=) c.2985G= (p.Val995=) n.400G= c.1022-1618G= c.*281G= (n.*281G=) n.3924G= n.2525G= c.3036G= (p.Val1012=) c.3084G= (p.Val1028=) c.3144G= (p.Val1048=) c.2694G= (p.Val898=) c.996G= (p.Val332=) c.877-1618G= (n.877-1618G=) c.3045G= (p.Val1015=) c.3061-1618G= (n.3061-1618G=) c.2766G= (p.Val922=) c.2731-1618G= (n.2731-1618G=) c.1848G= (p.Val616=) n.3399G= | |
13 | g.51944172C>G | CA483894680 | ATP7B | c.*894-1618G>C (n.*894-1618G>C) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2559G>C (p.Val853=) c.3180G>C (p.Val1060=) c.2847G>C (p.Val949=) c.2928G>C (p.Val976=) c.2946G>C (p.Val982=) n.3319G>C n.3543G>C c.2115G>C (p.Val705=) c.1890G>C (p.Val630=) c.2985G>C (p.Val995=) n.400G>C c.1022-1618G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.3924G>C n.2525G>C c.3036G>C (p.Val1012=) c.3084G>C (p.Val1028=) c.3144G>C (p.Val1048=) c.2694G>C (p.Val898=) c.996G>C (p.Val332=) c.877-1618G>C (n.877-1618G>C) c.3045G>C (p.Val1015=) c.3061-1618G>C (n.3061-1618G>C) c.2766G>C (p.Val922=) c.2731-1618G>C (n.2731-1618G>C) c.1848G>C (p.Val616=) n.3399G>C | |
13 | g.51944172C>T | CA6988786 | ATP7B | c.*894-1618G>A (n.*894-1618G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.2559G>A (p.Val853=) c.3180G>A (p.Val1060=) c.2847G>A (p.Val949=) c.2928G>A (p.Val976=) c.2946G>A (p.Val982=) n.3319G>A n.3543G>A c.2115G>A (p.Val705=) c.1890G>A (p.Val630=) c.2985G>A (p.Val995=) n.400G>A c.1022-1618G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.3924G>A n.2525G>A c.3036G>A (p.Val1012=) c.3084G>A (p.Val1028=) c.3144G>A (p.Val1048=) c.2694G>A (p.Val898=) c.996G>A (p.Val332=) c.877-1618G>A (n.877-1618G>A) c.3045G>A (p.Val1015=) c.3061-1618G>A (n.3061-1618G>A) c.2766G>A (p.Val922=) c.2731-1618G>A (n.2731-1618G>A) c.1848G>A (p.Val616=) n.3399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944173A= | CA2091563883 | ATP7B | c.*894-1619T= (n.*894-1619T=) c.*1923T= (n.*1923T=) c.2558T= (p.Val853=) c.3179T= (p.Val1060=) c.2846T= (p.Val949=) c.2927T= (p.Val976=) c.2945T= (p.Val982=) n.3318T= n.3542T= c.2114T= (p.Val705=) c.1889T= (p.Val630=) c.2984T= (p.Val995=) n.399T= c.1022-1619T= c.*280T= (n.*280T=) n.3923T= n.2524T= c.3035T= (p.Val1012=) c.3083T= (p.Val1028=) c.3143T= (p.Val1048=) c.2693T= (p.Val898=) c.995T= (p.Val332=) c.877-1619T= (n.877-1619T=) c.3044T= (p.Val1015=) c.3061-1619T= (n.3061-1619T=) c.2765T= (p.Val922=) c.2731-1619T= (n.2731-1619T=) c.1847T= (p.Val616=) n.3398T= | |
13 | g.51944173A>C | CA388030017 | ATP7B | c.*894-1619T>G (n.*894-1619T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2927T>G (p.Val976Gly) c.2945T>G (p.Val982Gly) n.3318T>G n.3542T>G c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.2984T>G (p.Val995Gly) n.399T>G c.1022-1619T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.3923T>G n.2524T>G c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.2693T>G (p.Val898Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.877-1619T>G (n.877-1619T>G) c.3044T>G (p.Val1015Gly) c.3061-1619T>G (n.3061-1619T>G) c.2765T>G (p.Val922Gly) c.2731-1619T>G (n.2731-1619T>G) c.1847T>G (p.Val616Gly) n.3398T>G | dbSNP |
13 | g.51944173A>G | CA6988787 | ATP7B | c.*894-1619T>C (n.*894-1619T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2927T>C (p.Val976Ala) c.2945T>C (p.Val982Ala) n.3318T>C n.3542T>C c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.2984T>C (p.Val995Ala) n.399T>C c.1022-1619T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.3923T>C n.2524T>C c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.2693T>C (p.Val898Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.877-1619T>C (n.877-1619T>C) c.3044T>C (p.Val1015Ala) c.3061-1619T>C (n.3061-1619T>C) c.2765T>C (p.Val922Ala) c.2731-1619T>C (n.2731-1619T>C) c.1847T>C (p.Val616Ala) n.3398T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944173A>T | CA388030019 | ATP7B | c.*894-1619T>A (n.*894-1619T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.2558T>A (p.Val853Glu) c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.2846T>A (p.Val949Glu) c.2927T>A (p.Val976Glu) c.2945T>A (p.Val982Glu) n.3318T>A n.3542T>A c.2114T>A (p.Val705Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.2984T>A (p.Val995Glu) n.399T>A c.1022-1619T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.3923T>A n.2524T>A c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.3083T>A (p.Val1028Glu) c.3143T>A (p.Val1048Glu) c.2693T>A (p.Val898Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.877-1619T>A (n.877-1619T>A) c.3044T>A (p.Val1015Glu) c.3061-1619T>A (n.3061-1619T>A) c.2765T>A (p.Val922Glu) c.2731-1619T>A (n.2731-1619T>A) c.1847T>A (p.Val616Glu) n.3398T>A | |
13 | g.51944174C>A | CA388030025 | ATP7B | c.*894-1620G>T (n.*894-1620G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.2557G>T (p.Val853Leu) c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.2845G>T (p.Val949Leu) c.2926G>T (p.Val976Leu) c.2944G>T (p.Val982Leu) n.3317G>T n.3541G>T c.2113G>T (p.Val705Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.2983G>T (p.Val995Leu) n.398G>T c.1022-1620G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.3922G>T n.2523G>T c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.3082G>T (p.Val1028Leu) c.3142G>T (p.Val1048Leu) c.2692G>T (p.Val898Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.877-1620G>T (n.877-1620G>T) c.3043G>T (p.Val1015Leu) c.3061-1620G>T (n.3061-1620G>T) c.2764G>T (p.Val922Leu) c.2731-1620G>T (n.2731-1620G>T) c.1846G>T (p.Val616Leu) n.3397G>T | ClinVar |
13 | g.51944174C= | CA2091563886 | ATP7B | c.*894-1620G= (n.*894-1620G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.2557G= (p.Val853=) c.3178G= (p.Val1060=) c.2845G= (p.Val949=) c.2926G= (p.Val976=) c.2944G= (p.Val982=) n.3317G= n.3541G= c.2113G= (p.Val705=) c.1888G= (p.Val630=) c.2983G= (p.Val995=) n.398G= c.1022-1620G= c.*279G= (n.*279G=) n.3922G= n.2523G= c.3034G= (p.Val1012=) c.3082G= (p.Val1028=) c.3142G= (p.Val1048=) c.2692G= (p.Val898=) c.994G= (p.Val332=) c.877-1620G= (n.877-1620G=) c.3043G= (p.Val1015=) c.3061-1620G= (n.3061-1620G=) c.2764G= (p.Val922=) c.2731-1620G= (n.2731-1620G=) c.1846G= (p.Val616=) n.3397G= | |
13 | g.51944174C>G | CA388030022 | ATP7B | c.*894-1620G>C (n.*894-1620G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.2557G>C (p.Val853Leu) c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.2845G>C (p.Val949Leu) c.2926G>C (p.Val976Leu) c.2944G>C (p.Val982Leu) n.3317G>C n.3541G>C c.2113G>C (p.Val705Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.2983G>C (p.Val995Leu) n.398G>C c.1022-1620G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.3922G>C n.2523G>C c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.2692G>C (p.Val898Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.877-1620G>C (n.877-1620G>C) c.3043G>C (p.Val1015Leu) c.3061-1620G>C (n.3061-1620G>C) c.2764G>C (p.Val922Leu) c.2731-1620G>C (n.2731-1620G>C) c.1846G>C (p.Val616Leu) n.3397G>C | |
13 | g.51944174C>T | CA388030020 | ATP7B | c.*894-1620G>A (n.*894-1620G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.2557G>A (p.Val853Met) c.3178G>A (p.Val1060Met) c.2845G>A (p.Val949Met) c.2926G>A (p.Val976Met) c.2944G>A (p.Val982Met) n.3317G>A n.3541G>A c.2113G>A (p.Val705Met) c.1888G>A (p.Val630Met) c.2983G>A (p.Val995Met) n.398G>A c.1022-1620G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.3922G>A n.2523G>A c.3034G>A (p.Val1012Met) c.3082G>A (p.Val1028Met) c.3142G>A (p.Val1048Met) c.2692G>A (p.Val898Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.877-1620G>A (n.877-1620G>A) c.3043G>A (p.Val1015Met) c.3061-1620G>A (n.3061-1620G>A) c.2764G>A (p.Val922Met) c.2731-1620G>A (n.2731-1620G>A) c.1846G>A (p.Val616Met) n.3397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944175C>A | CA483894684 | ATP7B | c.*894-1621G>T (n.*894-1621G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) c.2556G>T (p.Val852=) c.3177G>T (p.Val1059=) c.2844G>T (p.Val948=) c.2925G>T (p.Val975=) c.2943G>T (p.Val981=) n.3316G>T n.3540G>T c.2112G>T (p.Val704=) c.1887G>T (p.Val629=) c.2982G>T (p.Val994=) n.397G>T c.1022-1621G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.3921G>T n.2522G>T c.3033G>T (p.Val1011=) c.3081G>T (p.Val1027=) c.3141G>T (p.Val1047=) c.2691G>T (p.Val897=) c.993G>T (p.Val331=) c.877-1621G>T (n.877-1621G>T) c.3042G>T (p.Val1014=) c.3061-1621G>T (n.3061-1621G>T) c.2763G>T (p.Val921=) c.2731-1621G>T (n.2731-1621G>T) c.1845G>T (p.Val615=) n.3396G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944175C= | CA2091563890 | ATP7B | c.*894-1621G= (n.*894-1621G=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.2556G= (p.Val852=) c.3177G= (p.Val1059=) c.2844G= (p.Val948=) c.2925G= (p.Val975=) c.2943G= (p.Val981=) n.3316G= n.3540G= c.2112G= (p.Val704=) c.1887G= (p.Val629=) c.2982G= (p.Val994=) n.397G= c.1022-1621G= c.*278G= (n.*278G=) n.3921G= n.2522G= c.3033G= (p.Val1011=) c.3081G= (p.Val1027=) c.3141G= (p.Val1047=) c.2691G= (p.Val897=) c.993G= (p.Val331=) c.877-1621G= (n.877-1621G=) c.3042G= (p.Val1014=) c.3061-1621G= (n.3061-1621G=) c.2763G= (p.Val921=) c.2731-1621G= (n.2731-1621G=) c.1845G= (p.Val615=) n.3396G= | |
13 | g.51944175C>G | CA6988788 | ATP7B | c.*894-1621G>C (n.*894-1621G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.2556G>C (p.Val852=) c.3177G>C (p.Val1059=) c.2844G>C (p.Val948=) c.2925G>C (p.Val975=) c.2943G>C (p.Val981=) n.3316G>C n.3540G>C c.2112G>C (p.Val704=) c.1887G>C (p.Val629=) c.2982G>C (p.Val994=) n.397G>C c.1022-1621G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.3921G>C n.2522G>C c.3033G>C (p.Val1011=) c.3081G>C (p.Val1027=) c.3141G>C (p.Val1047=) c.2691G>C (p.Val897=) c.993G>C (p.Val331=) c.877-1621G>C (n.877-1621G>C) c.3042G>C (p.Val1014=) c.3061-1621G>C (n.3061-1621G>C) c.2763G>C (p.Val921=) c.2731-1621G>C (n.2731-1621G>C) c.1845G>C (p.Val615=) n.3396G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944175C>T | CA483894685 | ATP7B | c.*894-1621G>A (n.*894-1621G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.2556G>A (p.Val852=) c.3177G>A (p.Val1059=) c.2844G>A (p.Val948=) c.2925G>A (p.Val975=) c.2943G>A (p.Val981=) n.3316G>A n.3540G>A c.2112G>A (p.Val704=) c.1887G>A (p.Val629=) c.2982G>A (p.Val994=) n.397G>A c.1022-1621G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.3921G>A n.2522G>A c.3033G>A (p.Val1011=) c.3081G>A (p.Val1027=) c.3141G>A (p.Val1047=) c.2691G>A (p.Val897=) c.993G>A (p.Val331=) c.877-1621G>A (n.877-1621G>A) c.3042G>A (p.Val1014=) c.3061-1621G>A (n.3061-1621G>A) c.2763G>A (p.Val921=) c.2731-1621G>A (n.2731-1621G>A) c.1845G>A (p.Val615=) n.3396G>A | |
13 | g.51944176A= | CA2091563895 | ATP7B | c.*894-1622T= (n.*894-1622T=) c.*1920T= (n.*1920T=) c.2555T= (p.Val852=) c.3176T= (p.Val1059=) c.2843T= (p.Val948=) c.2924T= (p.Val975=) c.2942T= (p.Val981=) n.3315T= n.3539T= c.2111T= (p.Val704=) c.1886T= (p.Val629=) c.2981T= (p.Val994=) n.396T= c.1022-1622T= c.*277T= (n.*277T=) n.3920T= n.2521T= c.3032T= (p.Val1011=) c.3080T= (p.Val1027=) c.3140T= (p.Val1047=) c.2690T= (p.Val897=) c.992T= (p.Val331=) c.877-1622T= (n.877-1622T=) c.3041T= (p.Val1014=) c.3061-1622T= (n.3061-1622T=) c.2762T= (p.Val921=) c.2731-1622T= (n.2731-1622T=) c.1844T= (p.Val615=) n.3395T= | |
13 | g.51944176A>C | CA388030029 | ATP7B | c.*894-1622T>G (n.*894-1622T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.2555T>G (p.Val852Gly) c.3176T>G (p.Val1059Gly) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2924T>G (p.Val975Gly) c.2942T>G (p.Val981Gly) n.3315T>G n.3539T>G c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) n.396T>G c.1022-1622T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.3920T>G n.2521T>G c.3032T>G (p.Val1011Gly) c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.3140T>G (p.Val1047Gly) c.2690T>G (p.Val897Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.877-1622T>G (n.877-1622T>G) c.3041T>G (p.Val1014Gly) c.3061-1622T>G (n.3061-1622T>G) c.2762T>G (p.Val921Gly) c.2731-1622T>G (n.2731-1622T>G) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.3395T>G | dbSNP |
13 | g.51944176A>G | CA388030027 | ATP7B | c.*894-1622T>C (n.*894-1622T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.2555T>C (p.Val852Ala) c.3176T>C (p.Val1059Ala) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2924T>C (p.Val975Ala) c.2942T>C (p.Val981Ala) n.3315T>C n.3539T>C c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) n.396T>C c.1022-1622T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.3920T>C n.2521T>C c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.3140T>C (p.Val1047Ala) c.2690T>C (p.Val897Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.877-1622T>C (n.877-1622T>C) c.3041T>C (p.Val1014Ala) c.3061-1622T>C (n.3061-1622T>C) c.2762T>C (p.Val921Ala) c.2731-1622T>C (n.2731-1622T>C) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.3395T>C | |
13 | g.51944176A>T | CA388030030 | ATP7B | c.*894-1622T>A (n.*894-1622T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.2555T>A (p.Val852Glu) c.3176T>A (p.Val1059Glu) c.2843T>A (p.Val948Glu) c.2924T>A (p.Val975Glu) c.2942T>A (p.Val981Glu) n.3315T>A n.3539T>A c.2111T>A (p.Val704Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu) c.2981T>A (p.Val994Glu) n.396T>A c.1022-1622T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.3920T>A n.2521T>A c.3032T>A (p.Val1011Glu) c.3080T>A (p.Val1027Glu) c.3140T>A (p.Val1047Glu) c.2690T>A (p.Val897Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.877-1622T>A (n.877-1622T>A) c.3041T>A (p.Val1014Glu) c.3061-1622T>A (n.3061-1622T>A) c.2762T>A (p.Val921Glu) c.2731-1622T>A (n.2731-1622T>A) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.3395T>A | |
13 | g.51944177C>A | CA388030032 | ATP7B | c.*894-1623G>T (n.*894-1623G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.2554G>T (p.Val852Leu) c.3175G>T (p.Val1059Leu) c.2842G>T (p.Val948Leu) c.2923G>T (p.Val975Leu) c.2941G>T (p.Val981Leu) n.3314G>T n.3538G>T c.2110G>T (p.Val704Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu) c.2980G>T (p.Val994Leu) n.395G>T c.1022-1623G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.3919G>T n.2520G>T c.3031G>T (p.Val1011Leu) c.3079G>T (p.Val1027Leu) c.3139G>T (p.Val1047Leu) c.2689G>T (p.Val897Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.877-1623G>T (n.877-1623G>T) c.3040G>T (p.Val1014Leu) c.3061-1623G>T (n.3061-1623G>T) c.2761G>T (p.Val921Leu) c.2731-1623G>T (n.2731-1623G>T) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.3394G>T | |
13 | g.51944177C= | CA2091563896 | ATP7B | c.*894-1623G= (n.*894-1623G=) c.*1919G= (n.*1919G=) c.2554G= (p.Val852=) c.3175G= (p.Val1059=) c.2842G= (p.Val948=) c.2923G= (p.Val975=) c.2941G= (p.Val981=) n.3314G= n.3538G= c.2110G= (p.Val704=) c.1885G= (p.Val629=) c.2980G= (p.Val994=) n.395G= c.1022-1623G= c.*276G= (n.*276G=) n.3919G= n.2520G= c.3031G= (p.Val1011=) c.3079G= (p.Val1027=) c.3139G= (p.Val1047=) c.2689G= (p.Val897=) c.991G= (p.Val331=) c.877-1623G= (n.877-1623G=) c.3040G= (p.Val1014=) c.3061-1623G= (n.3061-1623G=) c.2761G= (p.Val921=) c.2731-1623G= (n.2731-1623G=) c.1843G= (p.Val615=) n.3394G= | |
13 | g.51944177C>G | CA388030033 | ATP7B | c.*894-1623G>C (n.*894-1623G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) c.2554G>C (p.Val852Leu) c.3175G>C (p.Val1059Leu) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2923G>C (p.Val975Leu) c.2941G>C (p.Val981Leu) n.3314G>C n.3538G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.2980G>C (p.Val994Leu) n.395G>C c.1022-1623G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.3919G>C n.2520G>C c.3031G>C (p.Val1011Leu) c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.2689G>C (p.Val897Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.877-1623G>C (n.877-1623G>C) c.3040G>C (p.Val1014Leu) c.3061-1623G>C (n.3061-1623G>C) c.2761G>C (p.Val921Leu) c.2731-1623G>C (n.2731-1623G>C) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.3394G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944177C>T | CA6988789 | ATP7B | c.*894-1623G>A (n.*894-1623G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.2554G>A (p.Val852Met) c.3175G>A (p.Val1059Met) c.2842G>A (p.Val948Met) c.2923G>A (p.Val975Met) c.2941G>A (p.Val981Met) n.3314G>A n.3538G>A c.2110G>A (p.Val704Met) c.1885G>A (p.Val629Met) c.2980G>A (p.Val994Met) n.395G>A c.1022-1623G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.3919G>A n.2520G>A c.3031G>A (p.Val1011Met) c.3079G>A (p.Val1027Met) c.3139G>A (p.Val1047Met) c.2689G>A (p.Val897Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.877-1623G>A (n.877-1623G>A) c.3040G>A (p.Val1014Met) c.3061-1623G>A (n.3061-1623G>A) c.2761G>A (p.Val921Met) c.2731-1623G>A (n.2731-1623G>A) c.1843G>A (p.Val615Met) n.3394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944178A>C | CA483894689 | ATP7B | c.*894-1624T>G (n.*894-1624T>G) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.2553T>G (p.Ala851=) c.3174T>G (p.Ala1058=) c.2841T>G (p.Ala947=) c.2922T>G (p.Ala974=) c.2940T>G (p.Ala980=) n.3313T>G n.3537T>G c.2109T>G (p.Ala703=) c.1884T>G (p.Ala628=) c.2979T>G (p.Ala993=) n.394T>G c.1022-1624T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.3918T>G n.2519T>G c.3030T>G (p.Ala1010=) c.3078T>G (p.Ala1026=) c.3138T>G (p.Ala1046=) c.2688T>G (p.Ala896=) c.990T>G (p.Ala330=) c.877-1624T>G (n.877-1624T>G) c.3039T>G (p.Ala1013=) c.3061-1624T>G (n.3061-1624T>G) c.2760T>G (p.Ala920=) c.2731-1624T>G (n.2731-1624T>G) c.1842T>G (p.Ala614=) n.3393T>G | |
13 | g.51944178A>G | CA483894690 | ATP7B | c.*894-1624T>C (n.*894-1624T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.2553T>C (p.Ala851=) c.3174T>C (p.Ala1058=) c.2841T>C (p.Ala947=) c.2922T>C (p.Ala974=) c.2940T>C (p.Ala980=) n.3313T>C n.3537T>C c.2109T>C (p.Ala703=) c.1884T>C (p.Ala628=) c.2979T>C (p.Ala993=) n.394T>C c.1022-1624T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.3918T>C n.2519T>C c.3030T>C (p.Ala1010=) c.3078T>C (p.Ala1026=) c.3138T>C (p.Ala1046=) c.2688T>C (p.Ala896=) c.990T>C (p.Ala330=) c.877-1624T>C (n.877-1624T>C) c.3039T>C (p.Ala1013=) c.3061-1624T>C (n.3061-1624T>C) c.2760T>C (p.Ala920=) c.2731-1624T>C (n.2731-1624T>C) c.1842T>C (p.Ala614=) n.3393T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944178A>T | CA483894691 | ATP7B | c.*894-1624T>A (n.*894-1624T>A) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2553T>A (p.Ala851=) c.3174T>A (p.Ala1058=) c.2841T>A (p.Ala947=) c.2922T>A (p.Ala974=) c.2940T>A (p.Ala980=) n.3313T>A n.3537T>A c.2109T>A (p.Ala703=) c.1884T>A (p.Ala628=) c.2979T>A (p.Ala993=) n.394T>A c.1022-1624T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.3918T>A n.2519T>A c.3030T>A (p.Ala1010=) c.3078T>A (p.Ala1026=) c.3138T>A (p.Ala1046=) c.2688T>A (p.Ala896=) c.990T>A (p.Ala330=) c.877-1624T>A (n.877-1624T>A) c.3039T>A (p.Ala1013=) c.3061-1624T>A (n.3061-1624T>A) c.2760T>A (p.Ala920=) c.2731-1624T>A (n.2731-1624T>A) c.1842T>A (p.Ala614=) n.3393T>A | |
13 | g.51944179G>A | CA388030034 | ATP7B | c.*894-1625C>T (n.*894-1625C>T) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.3173C>T (p.Ala1058Val) c.2840C>T (p.Ala947Val) c.2921C>T (p.Ala974Val) c.2939C>T (p.Ala980Val) n.3312C>T n.3536C>T c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.2978C>T (p.Ala993Val) n.393C>T c.1022-1625C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.3917C>T n.2518C>T c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.2687C>T (p.Ala896Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.877-1625C>T (n.877-1625C>T) c.3038C>T (p.Ala1013Val) c.3061-1625C>T (n.3061-1625C>T) c.2759C>T (p.Ala920Val) c.2731-1625C>T (n.2731-1625C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.3392C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944179G>C | CA388030035 | ATP7B | c.*894-1625C>G (n.*894-1625C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.3173C>G (p.Ala1058Gly) c.2840C>G (p.Ala947Gly) c.2921C>G (p.Ala974Gly) c.2939C>G (p.Ala980Gly) n.3312C>G n.3536C>G c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.2978C>G (p.Ala993Gly) n.393C>G c.1022-1625C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.3917C>G n.2518C>G c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.877-1625C>G (n.877-1625C>G) c.3038C>G (p.Ala1013Gly) c.3061-1625C>G (n.3061-1625C>G) c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.2731-1625C>G (n.2731-1625C>G) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.3392C>G | |
13 | g.51944179G>T | CA388030036 | ATP7B | c.*894-1625C>A (n.*894-1625C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.3173C>A (p.Ala1058Asp) c.2840C>A (p.Ala947Asp) c.2921C>A (p.Ala974Asp) c.2939C>A (p.Ala980Asp) n.3312C>A n.3536C>A c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.2978C>A (p.Ala993Asp) n.393C>A c.1022-1625C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.3917C>A n.2518C>A c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.877-1625C>A (n.877-1625C>A) c.3038C>A (p.Ala1013Asp) c.3061-1625C>A (n.3061-1625C>A) c.2759C>A (p.Ala920Asp) c.2731-1625C>A (n.2731-1625C>A) c.1841C>A (p.Ala614Asp) n.3392C>A | |
13 | g.51944180C>A | CA388030039 | ATP7B | c.*894-1626G>T (n.*894-1626G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.3172G>T (p.Ala1058Ser) c.2839G>T (p.Ala947Ser) c.2920G>T (p.Ala974Ser) c.2938G>T (p.Ala980Ser) n.3311G>T n.3535G>T c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.2977G>T (p.Ala993Ser) n.392G>T c.1022-1626G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.3916G>T n.2517G>T c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.3136G>T (p.Ala1046Ser) c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.877-1626G>T (n.877-1626G>T) c.3037G>T (p.Ala1013Ser) c.3061-1626G>T (n.3061-1626G>T) c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.2731-1626G>T (n.2731-1626G>T) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.3391G>T | |
13 | g.51944180C>G | CA388030041 | ATP7B | c.*894-1626G>C (n.*894-1626G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.3172G>C (p.Ala1058Pro) c.2839G>C (p.Ala947Pro) c.2920G>C (p.Ala974Pro) c.2938G>C (p.Ala980Pro) n.3311G>C n.3535G>C c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.2977G>C (p.Ala993Pro) n.392G>C c.1022-1626G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.3916G>C n.2517G>C c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.877-1626G>C (n.877-1626G>C) c.3037G>C (p.Ala1013Pro) c.3061-1626G>C (n.3061-1626G>C) c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.2731-1626G>C (n.2731-1626G>C) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.3391G>C | |
13 | g.51944180C>T | CA388030044 | ATP7B | c.*894-1626G>A (n.*894-1626G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.3172G>A (p.Ala1058Thr) c.2839G>A (p.Ala947Thr) c.2920G>A (p.Ala974Thr) c.2938G>A (p.Ala980Thr) n.3311G>A n.3535G>A c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.2977G>A (p.Ala993Thr) n.392G>A c.1022-1626G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.3916G>A n.2517G>A c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.3136G>A (p.Ala1046Thr) c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.877-1626G>A (n.877-1626G>A) c.3037G>A (p.Ala1013Thr) c.3061-1626G>A (n.3061-1626G>A) c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.2731-1626G>A (n.2731-1626G>A) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.3391G>A | |
13 | g.51944181C>A | CA483894692 | ATP7B | c.*894-1627G>T (n.*894-1627G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.2550G>T (p.Leu850=) c.3171G>T (p.Leu1057=) c.2838G>T (p.Leu946=) c.2919G>T (p.Leu973=) c.2937G>T (p.Leu979=) n.3310G>T n.3534G>T c.2106G>T (p.Leu702=) c.1881G>T (p.Leu627=) c.2976G>T (p.Leu992=) n.391G>T c.1022-1627G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.3915G>T n.2516G>T c.3027G>T (p.Leu1009=) c.3075G>T (p.Leu1025=) c.3135G>T (p.Leu1045=) c.2685G>T (p.Leu895=) c.987G>T (p.Leu329=) c.877-1627G>T (n.877-1627G>T) c.3036G>T (p.Leu1012=) c.3061-1627G>T (n.3061-1627G>T) c.2757G>T (p.Leu919=) c.2731-1627G>T (n.2731-1627G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) n.3390G>T | |
13 | g.51944181C>G | CA483894693 | ATP7B | c.*894-1627G>C (n.*894-1627G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.2550G>C (p.Leu850=) c.3171G>C (p.Leu1057=) c.2838G>C (p.Leu946=) c.2919G>C (p.Leu973=) c.2937G>C (p.Leu979=) n.3310G>C n.3534G>C c.2106G>C (p.Leu702=) c.1881G>C (p.Leu627=) c.2976G>C (p.Leu992=) n.391G>C c.1022-1627G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.3915G>C n.2516G>C c.3027G>C (p.Leu1009=) c.3075G>C (p.Leu1025=) c.3135G>C (p.Leu1045=) c.2685G>C (p.Leu895=) c.987G>C (p.Leu329=) c.877-1627G>C (n.877-1627G>C) c.3036G>C (p.Leu1012=) c.3061-1627G>C (n.3061-1627G>C) c.2757G>C (p.Leu919=) c.2731-1627G>C (n.2731-1627G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) n.3390G>C | |
13 | g.51944181C>T | CA483894694 | ATP7B | c.*894-1627G>A (n.*894-1627G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.2550G>A (p.Leu850=) c.3171G>A (p.Leu1057=) c.2838G>A (p.Leu946=) c.2919G>A (p.Leu973=) c.2937G>A (p.Leu979=) n.3310G>A n.3534G>A c.2106G>A (p.Leu702=) c.1881G>A (p.Leu627=) c.2976G>A (p.Leu992=) n.391G>A c.1022-1627G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.3915G>A n.2516G>A c.3027G>A (p.Leu1009=) c.3075G>A (p.Leu1025=) c.3135G>A (p.Leu1045=) c.2685G>A (p.Leu895=) c.987G>A (p.Leu329=) c.877-1627G>A (n.877-1627G>A) c.3036G>A (p.Leu1012=) c.3061-1627G>A (n.3061-1627G>A) c.2757G>A (p.Leu919=) c.2731-1627G>A (n.2731-1627G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) n.3390G>A | |
13 | g.51944182A= | CA2091563901 | ATP7B | c.*894-1628T= (n.*894-1628T=) c.*1914T= (n.*1914T=) c.2549T= (p.Leu850=) c.3170T= (p.Leu1057=) c.2837T= (p.Leu946=) c.2918T= (p.Leu973=) c.2936T= (p.Leu979=) n.3309T= n.3533T= c.2105T= (p.Leu702=) c.1880T= (p.Leu627=) c.2975T= (p.Leu992=) n.390T= c.1022-1628T= c.*271T= (n.*271T=) n.3914T= n.2515T= c.3026T= (p.Leu1009=) c.3074T= (p.Leu1025=) c.3134T= (p.Leu1045=) c.2684T= (p.Leu895=) c.986T= (p.Leu329=) c.877-1628T= (n.877-1628T=) c.3035T= (p.Leu1012=) c.3061-1628T= (n.3061-1628T=) c.2756T= (p.Leu919=) c.2731-1628T= (n.2731-1628T=) c.1838T= (p.Leu613=) n.3389T= | |
13 | g.51944182A>C | CA388030046 | ATP7B | c.*894-1628T>G (n.*894-1628T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.3170T>G (p.Leu1057Arg) c.2837T>G (p.Leu946Arg) c.2918T>G (p.Leu973Arg) c.2936T>G (p.Leu979Arg) n.3309T>G n.3533T>G c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.2975T>G (p.Leu992Arg) n.390T>G c.1022-1628T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.3914T>G n.2515T>G c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.877-1628T>G (n.877-1628T>G) c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.3061-1628T>G (n.3061-1628T>G) c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.2731-1628T>G (n.2731-1628T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.3389T>G | |
13 | g.51944182A>G | CA6988790 | ATP7B | c.*894-1628T>C (n.*894-1628T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.3170T>C (p.Leu1057Pro) c.2837T>C (p.Leu946Pro) c.2918T>C (p.Leu973Pro) c.2936T>C (p.Leu979Pro) n.3309T>C n.3533T>C c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.2975T>C (p.Leu992Pro) n.390T>C c.1022-1628T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.3914T>C n.2515T>C c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.877-1628T>C (n.877-1628T>C) c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.3061-1628T>C (n.3061-1628T>C) c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.2731-1628T>C (n.2731-1628T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.3389T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944182A>T | CA388030048 | ATP7B | c.*894-1628T>A (n.*894-1628T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.2549T>A (p.Leu850Gln) c.3170T>A (p.Leu1057Gln) c.2837T>A (p.Leu946Gln) c.2918T>A (p.Leu973Gln) c.2936T>A (p.Leu979Gln) n.3309T>A n.3533T>A c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.2975T>A (p.Leu992Gln) n.390T>A c.1022-1628T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.3914T>A n.2515T>A c.3026T>A (p.Leu1009Gln) c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.3134T>A (p.Leu1045Gln) c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.877-1628T>A (n.877-1628T>A) c.3035T>A (p.Leu1012Gln) c.3061-1628T>A (n.3061-1628T>A) c.2756T>A (p.Leu919Gln) c.2731-1628T>A (n.2731-1628T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) n.3389T>A | |
13 | g.51944183G>A | CA171308 | ATP7B | c.*894-1629C>T (n.*894-1629C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.2548C>T (p.Leu850=) c.3169C>T (p.Leu1057=) c.2836C>T (p.Leu946=) c.2917C>T (p.Leu973=) c.2935C>T (p.Leu979=) n.3308C>T n.3532C>T c.2104C>T (p.Leu702=) c.1879C>T (p.Leu627=) c.2974C>T (p.Leu992=) n.389C>T c.1022-1629C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.3913C>T n.2514C>T c.3025C>T (p.Leu1009=) c.3073C>T (p.Leu1025=) c.3133C>T (p.Leu1045=) c.2683C>T (p.Leu895=) c.985C>T (p.Leu329=) c.877-1629C>T (n.877-1629C>T) c.3034C>T (p.Leu1012=) c.3061-1629C>T (n.3061-1629C>T) c.2755C>T (p.Leu919=) c.2731-1629C>T (n.2731-1629C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) n.3388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944183G>C | CA388030051 | ATP7B | c.*894-1629C>G (n.*894-1629C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.3169C>G (p.Leu1057Val) c.2836C>G (p.Leu946Val) c.2917C>G (p.Leu973Val) c.2935C>G (p.Leu979Val) n.3308C>G n.3532C>G c.2104C>G (p.Leu702Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.2974C>G (p.Leu992Val) n.389C>G c.1022-1629C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.3913C>G n.2514C>G c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.2683C>G (p.Leu895Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.877-1629C>G (n.877-1629C>G) c.3034C>G (p.Leu1012Val) c.3061-1629C>G (n.3061-1629C>G) c.2755C>G (p.Leu919Val) c.2731-1629C>G (n.2731-1629C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.3388C>G | |
13 | g.51944183G= | CA2091563903 | ATP7B | c.*894-1629C= (n.*894-1629C=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.2548C= (p.Leu850=) c.3169C= (p.Leu1057=) c.2836C= (p.Leu946=) c.2917C= (p.Leu973=) c.2935C= (p.Leu979=) n.3308C= n.3532C= c.2104C= (p.Leu702=) c.1879C= (p.Leu627=) c.2974C= (p.Leu992=) n.389C= c.1022-1629C= c.*270C= (n.*270C=) n.3913C= n.2514C= c.3025C= (p.Leu1009=) c.3073C= (p.Leu1025=) c.3133C= (p.Leu1045=) c.2683C= (p.Leu895=) c.985C= (p.Leu329=) c.877-1629C= (n.877-1629C=) c.3034C= (p.Leu1012=) c.3061-1629C= (n.3061-1629C=) c.2755C= (p.Leu919=) c.2731-1629C= (n.2731-1629C=) c.1837C= (p.Leu613=) n.3388C= | |
13 | g.51944183G>T | CA388030053 | ATP7B | c.*894-1629C>A (n.*894-1629C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.2548C>A (p.Leu850Met) c.3169C>A (p.Leu1057Met) c.2836C>A (p.Leu946Met) c.2917C>A (p.Leu973Met) c.2935C>A (p.Leu979Met) n.3308C>A n.3532C>A c.2104C>A (p.Leu702Met) c.1879C>A (p.Leu627Met) c.2974C>A (p.Leu992Met) n.389C>A c.1022-1629C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.3913C>A n.2514C>A c.3025C>A (p.Leu1009Met) c.3073C>A (p.Leu1025Met) c.3133C>A (p.Leu1045Met) c.2683C>A (p.Leu895Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.877-1629C>A (n.877-1629C>A) c.3034C>A (p.Leu1012Met) c.3061-1629C>A (n.3061-1629C>A) c.2755C>A (p.Leu919Met) c.2731-1629C>A (n.2731-1629C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) n.3388C>A | |
13 | g.51944184A>C | CA483894695 | ATP7B | c.*894-1630T>G (n.*894-1630T>G) c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.2547T>G (p.Val849=) c.3168T>G (p.Val1056=) c.2835T>G (p.Val945=) c.2916T>G (p.Val972=) c.2934T>G (p.Val978=) n.3307T>G n.3531T>G c.2103T>G (p.Val701=) c.1878T>G (p.Val626=) c.2973T>G (p.Val991=) n.388T>G c.1022-1630T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.3912T>G n.2513T>G c.3024T>G (p.Val1008=) c.3072T>G (p.Val1024=) c.3132T>G (p.Val1044=) c.2682T>G (p.Val894=) c.984T>G (p.Val328=) c.877-1630T>G (n.877-1630T>G) c.3033T>G (p.Val1011=) c.3061-1630T>G (n.3061-1630T>G) c.2754T>G (p.Val918=) c.2731-1630T>G (n.2731-1630T>G) c.1836T>G (p.Val612=) n.3387T>G | |
13 | g.51944184A>G | CA483894696 | ATP7B | c.*894-1630T>C (n.*894-1630T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.2547T>C (p.Val849=) c.3168T>C (p.Val1056=) c.2835T>C (p.Val945=) c.2916T>C (p.Val972=) c.2934T>C (p.Val978=) n.3307T>C n.3531T>C c.2103T>C (p.Val701=) c.1878T>C (p.Val626=) c.2973T>C (p.Val991=) n.388T>C c.1022-1630T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.3912T>C n.2513T>C c.3024T>C (p.Val1008=) c.3072T>C (p.Val1024=) c.3132T>C (p.Val1044=) c.2682T>C (p.Val894=) c.984T>C (p.Val328=) c.877-1630T>C (n.877-1630T>C) c.3033T>C (p.Val1011=) c.3061-1630T>C (n.3061-1630T>C) c.2754T>C (p.Val918=) c.2731-1630T>C (n.2731-1630T>C) c.1836T>C (p.Val612=) n.3387T>C | |
13 | g.51944184A>T | CA483894697 | ATP7B | c.*894-1630T>A (n.*894-1630T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.2547T>A (p.Val849=) c.3168T>A (p.Val1056=) c.2835T>A (p.Val945=) c.2916T>A (p.Val972=) c.2934T>A (p.Val978=) n.3307T>A n.3531T>A c.2103T>A (p.Val701=) c.1878T>A (p.Val626=) c.2973T>A (p.Val991=) n.388T>A c.1022-1630T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.3912T>A n.2513T>A c.3024T>A (p.Val1008=) c.3072T>A (p.Val1024=) c.3132T>A (p.Val1044=) c.2682T>A (p.Val894=) c.984T>A (p.Val328=) c.877-1630T>A (n.877-1630T>A) c.3033T>A (p.Val1011=) c.3061-1630T>A (n.3061-1630T>A) c.2754T>A (p.Val918=) c.2731-1630T>A (n.2731-1630T>A) c.1836T>A (p.Val612=) n.3387T>A | |
13 | g.51944185del | CA2499222490 | ATP7B | c.*894-1630del (n.*894-1630del) c.*1912del (n.*1912del) c.2547del (p.Leu850TrpfsTer?) c.3168del (p.Leu1057TrpfsTer?) c.2835del (p.Leu946TrpfsTer?) c.2916del (p.Leu973TrpfsTer?) c.2934del (p.Leu979TrpfsTer?) n.3307del n.3531del c.2103del (p.Leu702TrpfsTer?) c.1878del (p.Leu627TrpfsTer?) c.2973del (p.Leu992TrpfsTer?) n.388del c.1022-1630del c.*269del (n.*269del) n.3912del n.2513del c.3024del (p.Leu1009TrpfsTer?) c.3072del (p.Leu1025TrpfsTer?) c.3132del (p.Leu1045TrpfsTer?) c.2682del (p.Leu895TrpfsTer?) c.984del (p.Leu329TrpfsTer?) c.877-1630del (n.877-1630del) c.3033del (p.Leu1012TrpfsTer?) c.3061-1630del (n.3061-1630del) c.2754del (p.Leu919TrpfsTer?) c.2731-1630del (n.2731-1630del) c.1836del (p.Leu613TrpfsTer?) n.3387del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944185A>C | CA388030055 | ATP7B | c.*894-1631T>G (n.*894-1631T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.3167T>G (p.Val1056Gly) c.2834T>G (p.Val945Gly) c.2915T>G (p.Val972Gly) c.2933T>G (p.Val978Gly) n.3306T>G n.3530T>G c.2102T>G (p.Val701Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.2972T>G (p.Val991Gly) n.387T>G c.1022-1631T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.3911T>G n.2512T>G c.3023T>G (p.Val1008Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.877-1631T>G (n.877-1631T>G) c.3032T>G (p.Val1011Gly) c.3061-1631T>G (n.3061-1631T>G) c.2753T>G (p.Val918Gly) c.2731-1631T>G (n.2731-1631T>G) c.1835T>G (p.Val612Gly) n.3386T>G | |
13 | g.51944185A>G | CA388030057 | ATP7B | c.*894-1631T>C (n.*894-1631T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.3167T>C (p.Val1056Ala) c.2834T>C (p.Val945Ala) c.2915T>C (p.Val972Ala) c.2933T>C (p.Val978Ala) n.3306T>C n.3530T>C c.2102T>C (p.Val701Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.2972T>C (p.Val991Ala) n.387T>C c.1022-1631T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.3911T>C n.2512T>C c.3023T>C (p.Val1008Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.877-1631T>C (n.877-1631T>C) c.3032T>C (p.Val1011Ala) c.3061-1631T>C (n.3061-1631T>C) c.2753T>C (p.Val918Ala) c.2731-1631T>C (n.2731-1631T>C) c.1835T>C (p.Val612Ala) n.3386T>C | |
13 | g.51944185A>T | CA388030060 | ATP7B | c.*894-1631T>A (n.*894-1631T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.2546T>A (p.Val849Asp) c.3167T>A (p.Val1056Asp) c.2834T>A (p.Val945Asp) c.2915T>A (p.Val972Asp) c.2933T>A (p.Val978Asp) n.3306T>A n.3530T>A c.2102T>A (p.Val701Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.2972T>A (p.Val991Asp) n.387T>A c.1022-1631T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.3911T>A n.2512T>A c.3023T>A (p.Val1008Asp) c.3071T>A (p.Val1024Asp) c.3131T>A (p.Val1044Asp) c.2681T>A (p.Val894Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.877-1631T>A (n.877-1631T>A) c.3032T>A (p.Val1011Asp) c.3061-1631T>A (n.3061-1631T>A) c.2753T>A (p.Val918Asp) c.2731-1631T>A (n.2731-1631T>A) c.1835T>A (p.Val612Asp) n.3386T>A |