Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51944021_51944047dup | CA2623115982 | ATP7B | c.*894-1485_*894-1459dup (n.*894-1485_*894-1459dup) c.*1987+70_*1987+96dup (n.*1987+70_*1987+96dup) c.2622+70_2622+96dup (n.2622+70_2622+96dup) c.3243+70_3243+96dup (n.3243+70_3243+96dup) c.2910+70_2910+96dup (n.2910+70_2910+96dup) c.2991+70_2991+96dup (n.2991+70_2991+96dup) c.3009+70_3009+96dup (n.3009+70_3009+96dup) n.3382+70_3382+96dup n.3606+70_3606+96dup c.2178+70_2178+96dup (n.2178+70_2178+96dup) c.1953+70_1953+96dup (n.1953+70_1953+96dup) c.3048+70_3048+96dup (n.3048+70_3048+96dup) c.1022-1485_1022-1459dup c.*344+70_*344+96dup (n.*344+70_*344+96dup) n.3987+70_3987+96dup n.2588+70_2588+96dup c.3099+70_3099+96dup (n.3099+70_3099+96dup) c.3147+70_3147+96dup (n.3147+70_3147+96dup) c.3207+70_3207+96dup (n.3207+70_3207+96dup) c.2757+70_2757+96dup (n.2757+70_2757+96dup) c.1059+70_1059+96dup (n.1059+70_1059+96dup) c.877-1485_877-1459dup (n.877-1485_877-1459dup) c.3108+70_3108+96dup (n.3108+70_3108+96dup) c.3061-1485_3061-1459dup (n.3061-1485_3061-1459dup) c.2829+70_2829+96dup (n.2829+70_2829+96dup) c.2731-1485_2731-1459dup (n.2731-1485_2731-1459dup) c.1911+70_1911+96dup (n.1911+70_1911+96dup) n.3462+70_3462+96dup | gnomAD v4 |
13 | g.51944032_51944039dup | CA919272627 | ATP7B | c.*894-1483_*894-1476dup (n.*894-1483_*894-1476dup) c.*1987+72_*1987+79dup (n.*1987+72_*1987+79dup) c.2622+72_2622+79dup (n.2622+72_2622+79dup) c.3243+72_3243+79dup (n.3243+72_3243+79dup) c.2910+72_2910+79dup (n.2910+72_2910+79dup) c.2991+72_2991+79dup (n.2991+72_2991+79dup) c.3009+72_3009+79dup (n.3009+72_3009+79dup) n.3382+72_3382+79dup n.3606+72_3606+79dup c.2178+72_2178+79dup (n.2178+72_2178+79dup) c.1953+72_1953+79dup (n.1953+72_1953+79dup) c.3048+72_3048+79dup (n.3048+72_3048+79dup) c.1022-1483_1022-1476dup c.*344+72_*344+79dup (n.*344+72_*344+79dup) n.3987+72_3987+79dup n.2588+72_2588+79dup c.3099+72_3099+79dup (n.3099+72_3099+79dup) c.3147+72_3147+79dup (n.3147+72_3147+79dup) c.3207+72_3207+79dup (n.3207+72_3207+79dup) c.2757+72_2757+79dup (n.2757+72_2757+79dup) c.1059+72_1059+79dup (n.1059+72_1059+79dup) c.877-1483_877-1476dup (n.877-1483_877-1476dup) c.3108+72_3108+79dup (n.3108+72_3108+79dup) c.3061-1483_3061-1476dup (n.3061-1483_3061-1476dup) c.2829+72_2829+79dup (n.2829+72_2829+79dup) c.2731-1483_2731-1476dup (n.2731-1483_2731-1476dup) c.1911+72_1911+79dup (n.1911+72_1911+79dup) n.3462+72_3462+79dup | dbSNP |
13 | g.51944037A>C | CA2623116006 | ATP7B | c.*894-1483T>G (n.*894-1483T>G) c.*1987+72T>G (n.*1987+72T>G) c.2622+72T>G (n.2622+72T>G) c.3243+72T>G (n.3243+72T>G) c.2910+72T>G (n.2910+72T>G) c.2991+72T>G (n.2991+72T>G) c.3009+72T>G (n.3009+72T>G) n.3382+72T>G n.3606+72T>G c.2178+72T>G (n.2178+72T>G) c.1953+72T>G (n.1953+72T>G) c.3048+72T>G (n.3048+72T>G) c.1022-1483T>G c.*344+72T>G (n.*344+72T>G) n.3987+72T>G n.2588+72T>G c.3099+72T>G (n.3099+72T>G) c.3147+72T>G (n.3147+72T>G) c.3207+72T>G (n.3207+72T>G) c.2757+72T>G (n.2757+72T>G) c.1059+72T>G (n.1059+72T>G) c.877-1483T>G (n.877-1483T>G) c.3108+72T>G (n.3108+72T>G) c.3061-1483T>G (n.3061-1483T>G) c.2829+72T>G (n.2829+72T>G) c.2731-1483T>G (n.2731-1483T>G) c.1911+72T>G (n.1911+72T>G) n.3462+72T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944037A>G | CA2623116007 | ATP7B | c.*894-1483T>C (n.*894-1483T>C) c.*1987+72T>C (n.*1987+72T>C) c.2622+72T>C (n.2622+72T>C) c.3243+72T>C (n.3243+72T>C) c.2910+72T>C (n.2910+72T>C) c.2991+72T>C (n.2991+72T>C) c.3009+72T>C (n.3009+72T>C) n.3382+72T>C n.3606+72T>C c.2178+72T>C (n.2178+72T>C) c.1953+72T>C (n.1953+72T>C) c.3048+72T>C (n.3048+72T>C) c.1022-1483T>C c.*344+72T>C (n.*344+72T>C) n.3987+72T>C n.2588+72T>C c.3099+72T>C (n.3099+72T>C) c.3147+72T>C (n.3147+72T>C) c.3207+72T>C (n.3207+72T>C) c.2757+72T>C (n.2757+72T>C) c.1059+72T>C (n.1059+72T>C) c.877-1483T>C (n.877-1483T>C) c.3108+72T>C (n.3108+72T>C) c.3061-1483T>C (n.3061-1483T>C) c.2829+72T>C (n.2829+72T>C) c.2731-1483T>C (n.2731-1483T>C) c.1911+72T>C (n.1911+72T>C) n.3462+72T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944038G= | CA2091563548 | ATP7B | c.*894-1484C= (n.*894-1484C=) c.*1987+71C= (n.*1987+71C=) c.2622+71C= (n.2622+71C=) c.3243+71C= (n.3243+71C=) c.2910+71C= (n.2910+71C=) c.2991+71C= (n.2991+71C=) c.3009+71C= (n.3009+71C=) n.3382+71C= n.3606+71C= c.2178+71C= (n.2178+71C=) c.1953+71C= (n.1953+71C=) c.3048+71C= (n.3048+71C=) c.1022-1484C= c.*344+71C= (n.*344+71C=) n.3987+71C= n.2588+71C= c.3099+71C= (n.3099+71C=) c.3147+71C= (n.3147+71C=) c.3207+71C= (n.3207+71C=) c.2757+71C= (n.2757+71C=) c.1059+71C= (n.1059+71C=) c.877-1484C= (n.877-1484C=) c.3108+71C= (n.3108+71C=) c.3061-1484C= (n.3061-1484C=) c.2829+71C= (n.2829+71C=) c.2731-1484C= (n.2731-1484C=) c.1911+71C= (n.1911+71C=) n.3462+71C= | |
13 | g.51944038G>T | CA250079906 | ATP7B | c.*894-1484C>A (n.*894-1484C>A) c.*1987+71C>A (n.*1987+71C>A) c.2622+71C>A (n.2622+71C>A) c.3243+71C>A (n.3243+71C>A) c.2910+71C>A (n.2910+71C>A) c.2991+71C>A (n.2991+71C>A) c.3009+71C>A (n.3009+71C>A) n.3382+71C>A n.3606+71C>A c.2178+71C>A (n.2178+71C>A) c.1953+71C>A (n.1953+71C>A) c.3048+71C>A (n.3048+71C>A) c.1022-1484C>A c.*344+71C>A (n.*344+71C>A) n.3987+71C>A n.2588+71C>A c.3099+71C>A (n.3099+71C>A) c.3147+71C>A (n.3147+71C>A) c.3207+71C>A (n.3207+71C>A) c.2757+71C>A (n.2757+71C>A) c.1059+71C>A (n.1059+71C>A) c.877-1484C>A (n.877-1484C>A) c.3108+71C>A (n.3108+71C>A) c.3061-1484C>A (n.3061-1484C>A) c.2829+71C>A (n.2829+71C>A) c.2731-1484C>A (n.2731-1484C>A) c.1911+71C>A (n.1911+71C>A) n.3462+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944039G>A | CA698885086 | ATP7B | c.*894-1485C>T (n.*894-1485C>T) c.*1987+70C>T (n.*1987+70C>T) c.2622+70C>T (n.2622+70C>T) c.3243+70C>T (n.3243+70C>T) c.2910+70C>T (n.2910+70C>T) c.2991+70C>T (n.2991+70C>T) c.3009+70C>T (n.3009+70C>T) n.3382+70C>T n.3606+70C>T c.2178+70C>T (n.2178+70C>T) c.1953+70C>T (n.1953+70C>T) c.3048+70C>T (n.3048+70C>T) c.1022-1485C>T c.*344+70C>T (n.*344+70C>T) n.3987+70C>T n.2588+70C>T c.3099+70C>T (n.3099+70C>T) c.3147+70C>T (n.3147+70C>T) c.3207+70C>T (n.3207+70C>T) c.2757+70C>T (n.2757+70C>T) c.1059+70C>T (n.1059+70C>T) c.877-1485C>T (n.877-1485C>T) c.3108+70C>T (n.3108+70C>T) c.3061-1485C>T (n.3061-1485C>T) c.2829+70C>T (n.2829+70C>T) c.2731-1485C>T (n.2731-1485C>T) c.1911+70C>T (n.1911+70C>T) n.3462+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944039G= | CA2091563553 | ATP7B | c.*894-1485C= (n.*894-1485C=) c.*1987+70C= (n.*1987+70C=) c.2622+70C= (n.2622+70C=) c.3243+70C= (n.3243+70C=) c.2910+70C= (n.2910+70C=) c.2991+70C= (n.2991+70C=) c.3009+70C= (n.3009+70C=) n.3382+70C= n.3606+70C= c.2178+70C= (n.2178+70C=) c.1953+70C= (n.1953+70C=) c.3048+70C= (n.3048+70C=) c.1022-1485C= c.*344+70C= (n.*344+70C=) n.3987+70C= n.2588+70C= c.3099+70C= (n.3099+70C=) c.3147+70C= (n.3147+70C=) c.3207+70C= (n.3207+70C=) c.2757+70C= (n.2757+70C=) c.1059+70C= (n.1059+70C=) c.877-1485C= (n.877-1485C=) c.3108+70C= (n.3108+70C=) c.3061-1485C= (n.3061-1485C=) c.2829+70C= (n.2829+70C=) c.2731-1485C= (n.2731-1485C=) c.1911+70C= (n.1911+70C=) n.3462+70C= | |
13 | g.51944041G>A | CA2091563559 | ATP7B | c.*894-1487C>T (n.*894-1487C>T) c.*1987+68C>T (n.*1987+68C>T) c.2622+68C>T (n.2622+68C>T) c.3243+68C>T (n.3243+68C>T) c.2910+68C>T (n.2910+68C>T) c.2991+68C>T (n.2991+68C>T) c.3009+68C>T (n.3009+68C>T) n.3382+68C>T n.3606+68C>T c.2178+68C>T (n.2178+68C>T) c.1953+68C>T (n.1953+68C>T) c.3048+68C>T (n.3048+68C>T) c.1022-1487C>T c.*344+68C>T (n.*344+68C>T) n.3987+68C>T n.2588+68C>T c.3099+68C>T (n.3099+68C>T) c.3147+68C>T (n.3147+68C>T) c.3207+68C>T (n.3207+68C>T) c.2757+68C>T (n.2757+68C>T) c.1059+68C>T (n.1059+68C>T) c.877-1487C>T (n.877-1487C>T) c.3108+68C>T (n.3108+68C>T) c.3061-1487C>T (n.3061-1487C>T) c.2829+68C>T (n.2829+68C>T) c.2731-1487C>T (n.2731-1487C>T) c.1911+68C>T (n.1911+68C>T) n.3462+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944041G>C | CA2623116013 | ATP7B | c.*894-1487C>G (n.*894-1487C>G) c.*1987+68C>G (n.*1987+68C>G) c.2622+68C>G (n.2622+68C>G) c.3243+68C>G (n.3243+68C>G) c.2910+68C>G (n.2910+68C>G) c.2991+68C>G (n.2991+68C>G) c.3009+68C>G (n.3009+68C>G) n.3382+68C>G n.3606+68C>G c.2178+68C>G (n.2178+68C>G) c.1953+68C>G (n.1953+68C>G) c.3048+68C>G (n.3048+68C>G) c.1022-1487C>G c.*344+68C>G (n.*344+68C>G) n.3987+68C>G n.2588+68C>G c.3099+68C>G (n.3099+68C>G) c.3147+68C>G (n.3147+68C>G) c.3207+68C>G (n.3207+68C>G) c.2757+68C>G (n.2757+68C>G) c.1059+68C>G (n.1059+68C>G) c.877-1487C>G (n.877-1487C>G) c.3108+68C>G (n.3108+68C>G) c.3061-1487C>G (n.3061-1487C>G) c.2829+68C>G (n.2829+68C>G) c.2731-1487C>G (n.2731-1487C>G) c.1911+68C>G (n.1911+68C>G) n.3462+68C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944041G= | CA2091563557 | ATP7B | c.*894-1487C= (n.*894-1487C=) c.*1987+68C= (n.*1987+68C=) c.2622+68C= (n.2622+68C=) c.3243+68C= (n.3243+68C=) c.2910+68C= (n.2910+68C=) c.2991+68C= (n.2991+68C=) c.3009+68C= (n.3009+68C=) n.3382+68C= n.3606+68C= c.2178+68C= (n.2178+68C=) c.1953+68C= (n.1953+68C=) c.3048+68C= (n.3048+68C=) c.1022-1487C= c.*344+68C= (n.*344+68C=) n.3987+68C= n.2588+68C= c.3099+68C= (n.3099+68C=) c.3147+68C= (n.3147+68C=) c.3207+68C= (n.3207+68C=) c.2757+68C= (n.2757+68C=) c.1059+68C= (n.1059+68C=) c.877-1487C= (n.877-1487C=) c.3108+68C= (n.3108+68C=) c.3061-1487C= (n.3061-1487C=) c.2829+68C= (n.2829+68C=) c.2731-1487C= (n.2731-1487C=) c.1911+68C= (n.1911+68C=) n.3462+68C= | |
13 | g.51944041_51944044delinsGAGA | CA2091563556 | ATP7B | c.*894-1490_*894-1487delinsTCTC (n.*894-1490_*894-1487delinsTCTC) c.*1987+65_*1987+68delinsTCTC (n.*1987+65_*1987+68delinsTCTC) c.2622+65_2622+68delinsTCTC (n.2622+65_2622+68delinsTCTC) c.3243+65_3243+68delinsTCTC (n.3243+65_3243+68delinsTCTC) c.2910+65_2910+68delinsTCTC (n.2910+65_2910+68delinsTCTC) c.2991+65_2991+68delinsTCTC (n.2991+65_2991+68delinsTCTC) c.3009+65_3009+68delinsTCTC (n.3009+65_3009+68delinsTCTC) n.3382+65_3382+68delinsTCTC n.3606+65_3606+68delinsTCTC c.2178+65_2178+68delinsTCTC (n.2178+65_2178+68delinsTCTC) c.1953+65_1953+68delinsTCTC (n.1953+65_1953+68delinsTCTC) c.3048+65_3048+68delinsTCTC (n.3048+65_3048+68delinsTCTC) c.1022-1490_1022-1487delinsTCTC c.*344+65_*344+68delinsTCTC (n.*344+65_*344+68delinsTCTC) n.3987+65_3987+68delinsTCTC n.2588+65_2588+68delinsTCTC c.3099+65_3099+68delinsTCTC (n.3099+65_3099+68delinsTCTC) c.3147+65_3147+68delinsTCTC (n.3147+65_3147+68delinsTCTC) c.3207+65_3207+68delinsTCTC (n.3207+65_3207+68delinsTCTC) c.2757+65_2757+68delinsTCTC (n.2757+65_2757+68delinsTCTC) c.1059+65_1059+68delinsTCTC (n.1059+65_1059+68delinsTCTC) c.877-1490_877-1487delinsTCTC (n.877-1490_877-1487delinsTCTC) c.3108+65_3108+68delinsTCTC (n.3108+65_3108+68delinsTCTC) c.3061-1490_3061-1487delinsTCTC (n.3061-1490_3061-1487delinsTCTC) c.2829+65_2829+68delinsTCTC (n.2829+65_2829+68delinsTCTC) c.2731-1490_2731-1487delinsTCTC (n.2731-1490_2731-1487delinsTCTC) c.1911+65_1911+68delinsTCTC (n.1911+65_1911+68delinsTCTC) n.3462+65_3462+68delinsTCTC | |
13 | g.51944042A>G | CA2623116014 | ATP7B | c.*894-1488T>C (n.*894-1488T>C) c.*1987+67T>C (n.*1987+67T>C) c.2622+67T>C (n.2622+67T>C) c.3243+67T>C (n.3243+67T>C) c.2910+67T>C (n.2910+67T>C) c.2991+67T>C (n.2991+67T>C) c.3009+67T>C (n.3009+67T>C) n.3382+67T>C n.3606+67T>C c.2178+67T>C (n.2178+67T>C) c.1953+67T>C (n.1953+67T>C) c.3048+67T>C (n.3048+67T>C) c.1022-1488T>C c.*344+67T>C (n.*344+67T>C) n.3987+67T>C n.2588+67T>C c.3099+67T>C (n.3099+67T>C) c.3147+67T>C (n.3147+67T>C) c.3207+67T>C (n.3207+67T>C) c.2757+67T>C (n.2757+67T>C) c.1059+67T>C (n.1059+67T>C) c.877-1488T>C (n.877-1488T>C) c.3108+67T>C (n.3108+67T>C) c.3061-1488T>C (n.3061-1488T>C) c.2829+67T>C (n.2829+67T>C) c.2731-1488T>C (n.2731-1488T>C) c.1911+67T>C (n.1911+67T>C) n.3462+67T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944044_51944046del | CA2091563562 | ATP7B | c.*894-1490_*894-1488del (n.*894-1490_*894-1488del) c.*1987+65_*1987+67del (n.*1987+65_*1987+67del) c.2622+65_2622+67del (n.2622+65_2622+67del) c.3243+65_3243+67del (n.3243+65_3243+67del) c.2910+65_2910+67del (n.2910+65_2910+67del) c.2991+65_2991+67del (n.2991+65_2991+67del) c.3009+65_3009+67del (n.3009+65_3009+67del) n.3382+65_3382+67del n.3606+65_3606+67del c.2178+65_2178+67del (n.2178+65_2178+67del) c.1953+65_1953+67del (n.1953+65_1953+67del) c.3048+65_3048+67del (n.3048+65_3048+67del) c.1022-1490_1022-1488del c.*344+65_*344+67del (n.*344+65_*344+67del) n.3987+65_3987+67del n.2588+65_2588+67del c.3099+65_3099+67del (n.3099+65_3099+67del) c.3147+65_3147+67del (n.3147+65_3147+67del) c.3207+65_3207+67del (n.3207+65_3207+67del) c.2757+65_2757+67del (n.2757+65_2757+67del) c.1059+65_1059+67del (n.1059+65_1059+67del) c.877-1490_877-1488del (n.877-1490_877-1488del) c.3108+65_3108+67del (n.3108+65_3108+67del) c.3061-1490_3061-1488del (n.3061-1490_3061-1488del) c.2829+65_2829+67del (n.2829+65_2829+67del) c.2731-1490_2731-1488del (n.2731-1490_2731-1488del) c.1911+65_1911+67del (n.1911+65_1911+67del) n.3462+65_3462+67del | dbSNP |
13 | g.51944043G>T | CA2575420386 | ATP7B | c.*894-1489C>A (n.*894-1489C>A) c.*1987+66C>A (n.*1987+66C>A) c.2622+66C>A (n.2622+66C>A) c.3243+66C>A (n.3243+66C>A) c.2910+66C>A (n.2910+66C>A) c.2991+66C>A (n.2991+66C>A) c.3009+66C>A (n.3009+66C>A) n.3382+66C>A n.3606+66C>A c.2178+66C>A (n.2178+66C>A) c.1953+66C>A (n.1953+66C>A) c.3048+66C>A (n.3048+66C>A) c.1022-1489C>A c.*344+66C>A (n.*344+66C>A) n.3987+66C>A n.2588+66C>A c.3099+66C>A (n.3099+66C>A) c.3147+66C>A (n.3147+66C>A) c.3207+66C>A (n.3207+66C>A) c.2757+66C>A (n.2757+66C>A) c.1059+66C>A (n.1059+66C>A) c.877-1489C>A (n.877-1489C>A) c.3108+66C>A (n.3108+66C>A) c.3061-1489C>A (n.3061-1489C>A) c.2829+66C>A (n.2829+66C>A) c.2731-1489C>A (n.2731-1489C>A) c.1911+66C>A (n.1911+66C>A) n.3462+66C>A | |
13 | g.51944044A= | CA2091563564 | ATP7B | c.*894-1490T= (n.*894-1490T=) c.*1987+65T= (n.*1987+65T=) c.2622+65T= (n.2622+65T=) c.3243+65T= (n.3243+65T=) c.2910+65T= (n.2910+65T=) c.2991+65T= (n.2991+65T=) c.3009+65T= (n.3009+65T=) n.3382+65T= n.3606+65T= c.2178+65T= (n.2178+65T=) c.1953+65T= (n.1953+65T=) c.3048+65T= (n.3048+65T=) c.1022-1490T= c.*344+65T= (n.*344+65T=) n.3987+65T= n.2588+65T= c.3099+65T= (n.3099+65T=) c.3147+65T= (n.3147+65T=) c.3207+65T= (n.3207+65T=) c.2757+65T= (n.2757+65T=) c.1059+65T= (n.1059+65T=) c.877-1490T= (n.877-1490T=) c.3108+65T= (n.3108+65T=) c.3061-1490T= (n.3061-1490T=) c.2829+65T= (n.2829+65T=) c.2731-1490T= (n.2731-1490T=) c.1911+65T= (n.1911+65T=) n.3462+65T= | |
13 | g.51944044A>G | CA2623116015 | ATP7B | c.*894-1490T>C (n.*894-1490T>C) c.*1987+65T>C (n.*1987+65T>C) c.2622+65T>C (n.2622+65T>C) c.3243+65T>C (n.3243+65T>C) c.2910+65T>C (n.2910+65T>C) c.2991+65T>C (n.2991+65T>C) c.3009+65T>C (n.3009+65T>C) n.3382+65T>C n.3606+65T>C c.2178+65T>C (n.2178+65T>C) c.1953+65T>C (n.1953+65T>C) c.3048+65T>C (n.3048+65T>C) c.1022-1490T>C c.*344+65T>C (n.*344+65T>C) n.3987+65T>C n.2588+65T>C c.3099+65T>C (n.3099+65T>C) c.3147+65T>C (n.3147+65T>C) c.3207+65T>C (n.3207+65T>C) c.2757+65T>C (n.2757+65T>C) c.1059+65T>C (n.1059+65T>C) c.877-1490T>C (n.877-1490T>C) c.3108+65T>C (n.3108+65T>C) c.3061-1490T>C (n.3061-1490T>C) c.2829+65T>C (n.2829+65T>C) c.2731-1490T>C (n.2731-1490T>C) c.1911+65T>C (n.1911+65T>C) n.3462+65T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944049_51944059dup | CA2091563566 | ATP7B | c.*894-1501_*894-1491dup (n.*894-1501_*894-1491dup) c.*1987+54_*1987+64dup (n.*1987+54_*1987+64dup) c.2622+54_2622+64dup (n.2622+54_2622+64dup) c.3243+54_3243+64dup (n.3243+54_3243+64dup) c.2910+54_2910+64dup (n.2910+54_2910+64dup) c.2991+54_2991+64dup (n.2991+54_2991+64dup) c.3009+54_3009+64dup (n.3009+54_3009+64dup) n.3382+54_3382+64dup n.3606+54_3606+64dup c.2178+54_2178+64dup (n.2178+54_2178+64dup) c.1953+54_1953+64dup (n.1953+54_1953+64dup) c.3048+54_3048+64dup (n.3048+54_3048+64dup) c.1022-1501_1022-1491dup c.*344+54_*344+64dup (n.*344+54_*344+64dup) n.3987+54_3987+64dup n.2588+54_2588+64dup c.3099+54_3099+64dup (n.3099+54_3099+64dup) c.3147+54_3147+64dup (n.3147+54_3147+64dup) c.3207+54_3207+64dup (n.3207+54_3207+64dup) c.2757+54_2757+64dup (n.2757+54_2757+64dup) c.1059+54_1059+64dup (n.1059+54_1059+64dup) c.877-1501_877-1491dup (n.877-1501_877-1491dup) c.3108+54_3108+64dup (n.3108+54_3108+64dup) c.3061-1501_3061-1491dup (n.3061-1501_3061-1491dup) c.2829+54_2829+64dup (n.2829+54_2829+64dup) c.2731-1501_2731-1491dup (n.2731-1501_2731-1491dup) c.1911+54_1911+64dup (n.1911+54_1911+64dup) n.3462+54_3462+64dup | dbSNP |
13 | g.51944046G>A | CA250079920 | ATP7B | c.*894-1492C>T (n.*894-1492C>T) c.*1987+63C>T (n.*1987+63C>T) c.2622+63C>T (n.2622+63C>T) c.3243+63C>T (n.3243+63C>T) c.2910+63C>T (n.2910+63C>T) c.2991+63C>T (n.2991+63C>T) c.3009+63C>T (n.3009+63C>T) n.3382+63C>T n.3606+63C>T c.2178+63C>T (n.2178+63C>T) c.1953+63C>T (n.1953+63C>T) c.3048+63C>T (n.3048+63C>T) c.1022-1492C>T c.*344+63C>T (n.*344+63C>T) n.3987+63C>T n.2588+63C>T c.3099+63C>T (n.3099+63C>T) c.3147+63C>T (n.3147+63C>T) c.3207+63C>T (n.3207+63C>T) c.2757+63C>T (n.2757+63C>T) c.1059+63C>T (n.1059+63C>T) c.877-1492C>T (n.877-1492C>T) c.3108+63C>T (n.3108+63C>T) c.3061-1492C>T (n.3061-1492C>T) c.2829+63C>T (n.2829+63C>T) c.2731-1492C>T (n.2731-1492C>T) c.1911+63C>T (n.1911+63C>T) n.3462+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944046G= | CA2091563568 | ATP7B | c.*894-1492C= (n.*894-1492C=) c.*1987+63C= (n.*1987+63C=) c.2622+63C= (n.2622+63C=) c.3243+63C= (n.3243+63C=) c.2910+63C= (n.2910+63C=) c.2991+63C= (n.2991+63C=) c.3009+63C= (n.3009+63C=) n.3382+63C= n.3606+63C= c.2178+63C= (n.2178+63C=) c.1953+63C= (n.1953+63C=) c.3048+63C= (n.3048+63C=) c.1022-1492C= c.*344+63C= (n.*344+63C=) n.3987+63C= n.2588+63C= c.3099+63C= (n.3099+63C=) c.3147+63C= (n.3147+63C=) c.3207+63C= (n.3207+63C=) c.2757+63C= (n.2757+63C=) c.1059+63C= (n.1059+63C=) c.877-1492C= (n.877-1492C=) c.3108+63C= (n.3108+63C=) c.3061-1492C= (n.3061-1492C=) c.2829+63C= (n.2829+63C=) c.2731-1492C= (n.2731-1492C=) c.1911+63C= (n.1911+63C=) n.3462+63C= | |
13 | g.51944047G>T | CA2623116016 | ATP7B | c.*894-1493C>A (n.*894-1493C>A) c.*1987+62C>A (n.*1987+62C>A) c.2622+62C>A (n.2622+62C>A) c.3243+62C>A (n.3243+62C>A) c.2910+62C>A (n.2910+62C>A) c.2991+62C>A (n.2991+62C>A) c.3009+62C>A (n.3009+62C>A) n.3382+62C>A n.3606+62C>A c.2178+62C>A (n.2178+62C>A) c.1953+62C>A (n.1953+62C>A) c.3048+62C>A (n.3048+62C>A) c.1022-1493C>A c.*344+62C>A (n.*344+62C>A) n.3987+62C>A n.2588+62C>A c.3099+62C>A (n.3099+62C>A) c.3147+62C>A (n.3147+62C>A) c.3207+62C>A (n.3207+62C>A) c.2757+62C>A (n.2757+62C>A) c.1059+62C>A (n.1059+62C>A) c.877-1493C>A (n.877-1493C>A) c.3108+62C>A (n.3108+62C>A) c.3061-1493C>A (n.3061-1493C>A) c.2829+62C>A (n.2829+62C>A) c.2731-1493C>A (n.2731-1493C>A) c.1911+62C>A (n.1911+62C>A) n.3462+62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944049C>T | CA2575420387 | ATP7B | c.*894-1495G>A (n.*894-1495G>A) c.*1987+60G>A (n.*1987+60G>A) c.2622+60G>A (n.2622+60G>A) c.3243+60G>A (n.3243+60G>A) c.2910+60G>A (n.2910+60G>A) c.2991+60G>A (n.2991+60G>A) c.3009+60G>A (n.3009+60G>A) n.3382+60G>A n.3606+60G>A c.2178+60G>A (n.2178+60G>A) c.1953+60G>A (n.1953+60G>A) c.3048+60G>A (n.3048+60G>A) c.1022-1495G>A c.*344+60G>A (n.*344+60G>A) n.3987+60G>A n.2588+60G>A c.3099+60G>A (n.3099+60G>A) c.3147+60G>A (n.3147+60G>A) c.3207+60G>A (n.3207+60G>A) c.2757+60G>A (n.2757+60G>A) c.1059+60G>A (n.1059+60G>A) c.877-1495G>A (n.877-1495G>A) c.3108+60G>A (n.3108+60G>A) c.3061-1495G>A (n.3061-1495G>A) c.2829+60G>A (n.2829+60G>A) c.2731-1495G>A (n.2731-1495G>A) c.1911+60G>A (n.1911+60G>A) n.3462+60G>A | |
13 | g.51944050A= | CA2091563571 | ATP7B | c.*894-1496T= (n.*894-1496T=) c.*1987+59T= (n.*1987+59T=) c.2622+59T= (n.2622+59T=) c.3243+59T= (n.3243+59T=) c.2910+59T= (n.2910+59T=) c.2991+59T= (n.2991+59T=) c.3009+59T= (n.3009+59T=) n.3382+59T= n.3606+59T= c.2178+59T= (n.2178+59T=) c.1953+59T= (n.1953+59T=) c.3048+59T= (n.3048+59T=) c.1022-1496T= c.*344+59T= (n.*344+59T=) n.3987+59T= n.2588+59T= c.3099+59T= (n.3099+59T=) c.3147+59T= (n.3147+59T=) c.3207+59T= (n.3207+59T=) c.2757+59T= (n.2757+59T=) c.1059+59T= (n.1059+59T=) c.877-1496T= (n.877-1496T=) c.3108+59T= (n.3108+59T=) c.3061-1496T= (n.3061-1496T=) c.2829+59T= (n.2829+59T=) c.2731-1496T= (n.2731-1496T=) c.1911+59T= (n.1911+59T=) n.3462+59T= | |
13 | g.51944050A>G | CA698885088 | ATP7B | c.*894-1496T>C (n.*894-1496T>C) c.*1987+59T>C (n.*1987+59T>C) c.2622+59T>C (n.2622+59T>C) c.3243+59T>C (n.3243+59T>C) c.2910+59T>C (n.2910+59T>C) c.2991+59T>C (n.2991+59T>C) c.3009+59T>C (n.3009+59T>C) n.3382+59T>C n.3606+59T>C c.2178+59T>C (n.2178+59T>C) c.1953+59T>C (n.1953+59T>C) c.3048+59T>C (n.3048+59T>C) c.1022-1496T>C c.*344+59T>C (n.*344+59T>C) n.3987+59T>C n.2588+59T>C c.3099+59T>C (n.3099+59T>C) c.3147+59T>C (n.3147+59T>C) c.3207+59T>C (n.3207+59T>C) c.2757+59T>C (n.2757+59T>C) c.1059+59T>C (n.1059+59T>C) c.877-1496T>C (n.877-1496T>C) c.3108+59T>C (n.3108+59T>C) c.3061-1496T>C (n.3061-1496T>C) c.2829+59T>C (n.2829+59T>C) c.2731-1496T>C (n.2731-1496T>C) c.1911+59T>C (n.1911+59T>C) n.3462+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944051T>A | CA2623116020 | ATP7B | c.*894-1497A>T (n.*894-1497A>T) c.*1987+58A>T (n.*1987+58A>T) c.2622+58A>T (n.2622+58A>T) c.3243+58A>T (n.3243+58A>T) c.2910+58A>T (n.2910+58A>T) c.2991+58A>T (n.2991+58A>T) c.3009+58A>T (n.3009+58A>T) n.3382+58A>T n.3606+58A>T c.2178+58A>T (n.2178+58A>T) c.1953+58A>T (n.1953+58A>T) c.3048+58A>T (n.3048+58A>T) c.1022-1497A>T c.*344+58A>T (n.*344+58A>T) n.3987+58A>T n.2588+58A>T c.3099+58A>T (n.3099+58A>T) c.3147+58A>T (n.3147+58A>T) c.3207+58A>T (n.3207+58A>T) c.2757+58A>T (n.2757+58A>T) c.1059+58A>T (n.1059+58A>T) c.877-1497A>T (n.877-1497A>T) c.3108+58A>T (n.3108+58A>T) c.3061-1497A>T (n.3061-1497A>T) c.2829+58A>T (n.2829+58A>T) c.2731-1497A>T (n.2731-1497A>T) c.1911+58A>T (n.1911+58A>T) n.3462+58A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944051T>C | CA610425793 | ATP7B | c.*894-1497A>G (n.*894-1497A>G) c.*1987+58A>G (n.*1987+58A>G) c.2622+58A>G (n.2622+58A>G) c.3243+58A>G (n.3243+58A>G) c.2910+58A>G (n.2910+58A>G) c.2991+58A>G (n.2991+58A>G) c.3009+58A>G (n.3009+58A>G) n.3382+58A>G n.3606+58A>G c.2178+58A>G (n.2178+58A>G) c.1953+58A>G (n.1953+58A>G) c.3048+58A>G (n.3048+58A>G) c.1022-1497A>G c.*344+58A>G (n.*344+58A>G) n.3987+58A>G n.2588+58A>G c.3099+58A>G (n.3099+58A>G) c.3147+58A>G (n.3147+58A>G) c.3207+58A>G (n.3207+58A>G) c.2757+58A>G (n.2757+58A>G) c.1059+58A>G (n.1059+58A>G) c.877-1497A>G (n.877-1497A>G) c.3108+58A>G (n.3108+58A>G) c.3061-1497A>G (n.3061-1497A>G) c.2829+58A>G (n.2829+58A>G) c.2731-1497A>G (n.2731-1497A>G) c.1911+58A>G (n.1911+58A>G) n.3462+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944051T= | CA2091563573 | ATP7B | c.*894-1497A= (n.*894-1497A=) c.*1987+58A= (n.*1987+58A=) c.2622+58A= (n.2622+58A=) c.3243+58A= (n.3243+58A=) c.2910+58A= (n.2910+58A=) c.2991+58A= (n.2991+58A=) c.3009+58A= (n.3009+58A=) n.3382+58A= n.3606+58A= c.2178+58A= (n.2178+58A=) c.1953+58A= (n.1953+58A=) c.3048+58A= (n.3048+58A=) c.1022-1497A= c.*344+58A= (n.*344+58A=) n.3987+58A= n.2588+58A= c.3099+58A= (n.3099+58A=) c.3147+58A= (n.3147+58A=) c.3207+58A= (n.3207+58A=) c.2757+58A= (n.2757+58A=) c.1059+58A= (n.1059+58A=) c.877-1497A= (n.877-1497A=) c.3108+58A= (n.3108+58A=) c.3061-1497A= (n.3061-1497A=) c.2829+58A= (n.2829+58A=) c.2731-1497A= (n.2731-1497A=) c.1911+58A= (n.1911+58A=) n.3462+58A= | |
13 | g.51944052G>A | CA2623116022 | ATP7B | c.*894-1498C>T (n.*894-1498C>T) c.*1987+57C>T (n.*1987+57C>T) c.2622+57C>T (n.2622+57C>T) c.3243+57C>T (n.3243+57C>T) c.2910+57C>T (n.2910+57C>T) c.2991+57C>T (n.2991+57C>T) c.3009+57C>T (n.3009+57C>T) n.3382+57C>T n.3606+57C>T c.2178+57C>T (n.2178+57C>T) c.1953+57C>T (n.1953+57C>T) c.3048+57C>T (n.3048+57C>T) c.1022-1498C>T c.*344+57C>T (n.*344+57C>T) n.3987+57C>T n.2588+57C>T c.3099+57C>T (n.3099+57C>T) c.3147+57C>T (n.3147+57C>T) c.3207+57C>T (n.3207+57C>T) c.2757+57C>T (n.2757+57C>T) c.1059+57C>T (n.1059+57C>T) c.877-1498C>T (n.877-1498C>T) c.3108+57C>T (n.3108+57C>T) c.3061-1498C>T (n.3061-1498C>T) c.2829+57C>T (n.2829+57C>T) c.2731-1498C>T (n.2731-1498C>T) c.1911+57C>T (n.1911+57C>T) n.3462+57C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944052G>C | CA2091563576 | ATP7B | c.*894-1498C>G (n.*894-1498C>G) c.*1987+57C>G (n.*1987+57C>G) c.2622+57C>G (n.2622+57C>G) c.3243+57C>G (n.3243+57C>G) c.2910+57C>G (n.2910+57C>G) c.2991+57C>G (n.2991+57C>G) c.3009+57C>G (n.3009+57C>G) n.3382+57C>G n.3606+57C>G c.2178+57C>G (n.2178+57C>G) c.1953+57C>G (n.1953+57C>G) c.3048+57C>G (n.3048+57C>G) c.1022-1498C>G c.*344+57C>G (n.*344+57C>G) n.3987+57C>G n.2588+57C>G c.3099+57C>G (n.3099+57C>G) c.3147+57C>G (n.3147+57C>G) c.3207+57C>G (n.3207+57C>G) c.2757+57C>G (n.2757+57C>G) c.1059+57C>G (n.1059+57C>G) c.877-1498C>G (n.877-1498C>G) c.3108+57C>G (n.3108+57C>G) c.3061-1498C>G (n.3061-1498C>G) c.2829+57C>G (n.2829+57C>G) c.2731-1498C>G (n.2731-1498C>G) c.1911+57C>G (n.1911+57C>G) n.3462+57C>G | dbSNP |
13 | g.51944052G= | CA2091563577 | ATP7B | c.*894-1498C= (n.*894-1498C=) c.*1987+57C= (n.*1987+57C=) c.2622+57C= (n.2622+57C=) c.3243+57C= (n.3243+57C=) c.2910+57C= (n.2910+57C=) c.2991+57C= (n.2991+57C=) c.3009+57C= (n.3009+57C=) n.3382+57C= n.3606+57C= c.2178+57C= (n.2178+57C=) c.1953+57C= (n.1953+57C=) c.3048+57C= (n.3048+57C=) c.1022-1498C= c.*344+57C= (n.*344+57C=) n.3987+57C= n.2588+57C= c.3099+57C= (n.3099+57C=) c.3147+57C= (n.3147+57C=) c.3207+57C= (n.3207+57C=) c.2757+57C= (n.2757+57C=) c.1059+57C= (n.1059+57C=) c.877-1498C= (n.877-1498C=) c.3108+57C= (n.3108+57C=) c.3061-1498C= (n.3061-1498C=) c.2829+57C= (n.2829+57C=) c.2731-1498C= (n.2731-1498C=) c.1911+57C= (n.1911+57C=) n.3462+57C= | |
13 | g.51944055G>A | CA2623116023 | ATP7B | c.*894-1501C>T (n.*894-1501C>T) c.*1987+54C>T (n.*1987+54C>T) c.2622+54C>T (n.2622+54C>T) c.3243+54C>T (n.3243+54C>T) c.2910+54C>T (n.2910+54C>T) c.2991+54C>T (n.2991+54C>T) c.3009+54C>T (n.3009+54C>T) n.3382+54C>T n.3606+54C>T c.2178+54C>T (n.2178+54C>T) c.1953+54C>T (n.1953+54C>T) c.3048+54C>T (n.3048+54C>T) c.1022-1501C>T c.*344+54C>T (n.*344+54C>T) n.3987+54C>T n.2588+54C>T c.3099+54C>T (n.3099+54C>T) c.3147+54C>T (n.3147+54C>T) c.3207+54C>T (n.3207+54C>T) c.2757+54C>T (n.2757+54C>T) c.1059+54C>T (n.1059+54C>T) c.877-1501C>T (n.877-1501C>T) c.3108+54C>T (n.3108+54C>T) c.3061-1501C>T (n.3061-1501C>T) c.2829+54C>T (n.2829+54C>T) c.2731-1501C>T (n.2731-1501C>T) c.1911+54C>T (n.1911+54C>T) n.3462+54C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944057G>A | CA2575420388 | ATP7B | c.*894-1503C>T (n.*894-1503C>T) c.*1987+52C>T (n.*1987+52C>T) c.2622+52C>T (n.2622+52C>T) c.3243+52C>T (n.3243+52C>T) c.2910+52C>T (n.2910+52C>T) c.2991+52C>T (n.2991+52C>T) c.3009+52C>T (n.3009+52C>T) n.3382+52C>T n.3606+52C>T c.2178+52C>T (n.2178+52C>T) c.1953+52C>T (n.1953+52C>T) c.3048+52C>T (n.3048+52C>T) c.1022-1503C>T c.*344+52C>T (n.*344+52C>T) n.3987+52C>T n.2588+52C>T c.3099+52C>T (n.3099+52C>T) c.3147+52C>T (n.3147+52C>T) c.3207+52C>T (n.3207+52C>T) c.2757+52C>T (n.2757+52C>T) c.1059+52C>T (n.1059+52C>T) c.877-1503C>T (n.877-1503C>T) c.3108+52C>T (n.3108+52C>T) c.3061-1503C>T (n.3061-1503C>T) c.2829+52C>T (n.2829+52C>T) c.2731-1503C>T (n.2731-1503C>T) c.1911+52C>T (n.1911+52C>T) n.3462+52C>T | |
13 | g.51944058G>A | CA2575420389 | ATP7B | c.*894-1504C>T (n.*894-1504C>T) c.*1987+51C>T (n.*1987+51C>T) c.2622+51C>T (n.2622+51C>T) c.3243+51C>T (n.3243+51C>T) c.2910+51C>T (n.2910+51C>T) c.2991+51C>T (n.2991+51C>T) c.3009+51C>T (n.3009+51C>T) n.3382+51C>T n.3606+51C>T c.2178+51C>T (n.2178+51C>T) c.1953+51C>T (n.1953+51C>T) c.3048+51C>T (n.3048+51C>T) c.1022-1504C>T c.*344+51C>T (n.*344+51C>T) n.3987+51C>T n.2588+51C>T c.3099+51C>T (n.3099+51C>T) c.3147+51C>T (n.3147+51C>T) c.3207+51C>T (n.3207+51C>T) c.2757+51C>T (n.2757+51C>T) c.1059+51C>T (n.1059+51C>T) c.877-1504C>T (n.877-1504C>T) c.3108+51C>T (n.3108+51C>T) c.3061-1504C>T (n.3061-1504C>T) c.2829+51C>T (n.2829+51C>T) c.2731-1504C>T (n.2731-1504C>T) c.1911+51C>T (n.1911+51C>T) n.3462+51C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944058G>C | CA2575420390 | ATP7B | c.*894-1504C>G (n.*894-1504C>G) c.*1987+51C>G (n.*1987+51C>G) c.2622+51C>G (n.2622+51C>G) c.3243+51C>G (n.3243+51C>G) c.2910+51C>G (n.2910+51C>G) c.2991+51C>G (n.2991+51C>G) c.3009+51C>G (n.3009+51C>G) n.3382+51C>G n.3606+51C>G c.2178+51C>G (n.2178+51C>G) c.1953+51C>G (n.1953+51C>G) c.3048+51C>G (n.3048+51C>G) c.1022-1504C>G c.*344+51C>G (n.*344+51C>G) n.3987+51C>G n.2588+51C>G c.3099+51C>G (n.3099+51C>G) c.3147+51C>G (n.3147+51C>G) c.3207+51C>G (n.3207+51C>G) c.2757+51C>G (n.2757+51C>G) c.1059+51C>G (n.1059+51C>G) c.877-1504C>G (n.877-1504C>G) c.3108+51C>G (n.3108+51C>G) c.3061-1504C>G (n.3061-1504C>G) c.2829+51C>G (n.2829+51C>G) c.2731-1504C>G (n.2731-1504C>G) c.1911+51C>G (n.1911+51C>G) n.3462+51C>G | |
13 | g.51944058G>T | CA2623116024 | ATP7B | c.*894-1504C>A (n.*894-1504C>A) c.*1987+51C>A (n.*1987+51C>A) c.2622+51C>A (n.2622+51C>A) c.3243+51C>A (n.3243+51C>A) c.2910+51C>A (n.2910+51C>A) c.2991+51C>A (n.2991+51C>A) c.3009+51C>A (n.3009+51C>A) n.3382+51C>A n.3606+51C>A c.2178+51C>A (n.2178+51C>A) c.1953+51C>A (n.1953+51C>A) c.3048+51C>A (n.3048+51C>A) c.1022-1504C>A c.*344+51C>A (n.*344+51C>A) n.3987+51C>A n.2588+51C>A c.3099+51C>A (n.3099+51C>A) c.3147+51C>A (n.3147+51C>A) c.3207+51C>A (n.3207+51C>A) c.2757+51C>A (n.2757+51C>A) c.1059+51C>A (n.1059+51C>A) c.877-1504C>A (n.877-1504C>A) c.3108+51C>A (n.3108+51C>A) c.3061-1504C>A (n.3061-1504C>A) c.2829+51C>A (n.2829+51C>A) c.2731-1504C>A (n.2731-1504C>A) c.1911+51C>A (n.1911+51C>A) n.3462+51C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944059A>T | CA2623116025 | ATP7B | c.*894-1505T>A (n.*894-1505T>A) c.*1987+50T>A (n.*1987+50T>A) c.2622+50T>A (n.2622+50T>A) c.3243+50T>A (n.3243+50T>A) c.2910+50T>A (n.2910+50T>A) c.2991+50T>A (n.2991+50T>A) c.3009+50T>A (n.3009+50T>A) n.3382+50T>A n.3606+50T>A c.2178+50T>A (n.2178+50T>A) c.1953+50T>A (n.1953+50T>A) c.3048+50T>A (n.3048+50T>A) c.1022-1505T>A c.*344+50T>A (n.*344+50T>A) n.3987+50T>A n.2588+50T>A c.3099+50T>A (n.3099+50T>A) c.3147+50T>A (n.3147+50T>A) c.3207+50T>A (n.3207+50T>A) c.2757+50T>A (n.2757+50T>A) c.1059+50T>A (n.1059+50T>A) c.877-1505T>A (n.877-1505T>A) c.3108+50T>A (n.3108+50T>A) c.3061-1505T>A (n.3061-1505T>A) c.2829+50T>A (n.2829+50T>A) c.2731-1505T>A (n.2731-1505T>A) c.1911+50T>A (n.1911+50T>A) n.3462+50T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944066G>A | CA6988763 | ATP7B | c.*894-1512C>T (n.*894-1512C>T) c.*1987+43C>T (n.*1987+43C>T) c.2622+43C>T (n.2622+43C>T) c.3243+43C>T (n.3243+43C>T) c.2910+43C>T (n.2910+43C>T) c.2991+43C>T (n.2991+43C>T) c.3009+43C>T (n.3009+43C>T) n.3382+43C>T n.3606+43C>T c.2178+43C>T (n.2178+43C>T) c.1953+43C>T (n.1953+43C>T) c.3048+43C>T (n.3048+43C>T) c.1022-1512C>T c.*344+43C>T (n.*344+43C>T) n.3987+43C>T n.2588+43C>T c.3099+43C>T (n.3099+43C>T) c.3147+43C>T (n.3147+43C>T) c.3207+43C>T (n.3207+43C>T) c.2757+43C>T (n.2757+43C>T) c.1059+43C>T (n.1059+43C>T) c.877-1512C>T (n.877-1512C>T) c.3108+43C>T (n.3108+43C>T) c.3061-1512C>T (n.3061-1512C>T) c.2829+43C>T (n.2829+43C>T) c.2731-1512C>T (n.2731-1512C>T) c.1911+43C>T (n.1911+43C>T) n.3462+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944066G= | CA2091563579 | ATP7B | c.*894-1512C= (n.*894-1512C=) c.*1987+43C= (n.*1987+43C=) c.2622+43C= (n.2622+43C=) c.3243+43C= (n.3243+43C=) c.2910+43C= (n.2910+43C=) c.2991+43C= (n.2991+43C=) c.3009+43C= (n.3009+43C=) n.3382+43C= n.3606+43C= c.2178+43C= (n.2178+43C=) c.1953+43C= (n.1953+43C=) c.3048+43C= (n.3048+43C=) c.1022-1512C= c.*344+43C= (n.*344+43C=) n.3987+43C= n.2588+43C= c.3099+43C= (n.3099+43C=) c.3147+43C= (n.3147+43C=) c.3207+43C= (n.3207+43C=) c.2757+43C= (n.2757+43C=) c.1059+43C= (n.1059+43C=) c.877-1512C= (n.877-1512C=) c.3108+43C= (n.3108+43C=) c.3061-1512C= (n.3061-1512C=) c.2829+43C= (n.2829+43C=) c.2731-1512C= (n.2731-1512C=) c.1911+43C= (n.1911+43C=) n.3462+43C= | |
13 | g.51944071T>C | CA6988764 | ATP7B | c.*894-1517A>G (n.*894-1517A>G) c.*1987+38A>G (n.*1987+38A>G) c.2622+38A>G (n.2622+38A>G) c.3243+38A>G (n.3243+38A>G) c.2910+38A>G (n.2910+38A>G) c.2991+38A>G (n.2991+38A>G) c.3009+38A>G (n.3009+38A>G) n.3382+38A>G n.3606+38A>G c.2178+38A>G (n.2178+38A>G) c.1953+38A>G (n.1953+38A>G) c.3048+38A>G (n.3048+38A>G) c.1022-1517A>G c.*344+38A>G (n.*344+38A>G) n.3987+38A>G n.2588+38A>G c.3099+38A>G (n.3099+38A>G) c.3147+38A>G (n.3147+38A>G) c.3207+38A>G (n.3207+38A>G) c.2757+38A>G (n.2757+38A>G) c.1059+38A>G (n.1059+38A>G) c.877-1517A>G (n.877-1517A>G) c.3108+38A>G (n.3108+38A>G) c.3061-1517A>G (n.3061-1517A>G) c.2829+38A>G (n.2829+38A>G) c.2731-1517A>G (n.2731-1517A>G) c.1911+38A>G (n.1911+38A>G) n.3462+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944071T= | CA2091563582 | ATP7B | c.*894-1517A= (n.*894-1517A=) c.*1987+38A= (n.*1987+38A=) c.2622+38A= (n.2622+38A=) c.3243+38A= (n.3243+38A=) c.2910+38A= (n.2910+38A=) c.2991+38A= (n.2991+38A=) c.3009+38A= (n.3009+38A=) n.3382+38A= n.3606+38A= c.2178+38A= (n.2178+38A=) c.1953+38A= (n.1953+38A=) c.3048+38A= (n.3048+38A=) c.1022-1517A= c.*344+38A= (n.*344+38A=) n.3987+38A= n.2588+38A= c.3099+38A= (n.3099+38A=) c.3147+38A= (n.3147+38A=) c.3207+38A= (n.3207+38A=) c.2757+38A= (n.2757+38A=) c.1059+38A= (n.1059+38A=) c.877-1517A= (n.877-1517A=) c.3108+38A= (n.3108+38A=) c.3061-1517A= (n.3061-1517A=) c.2829+38A= (n.2829+38A=) c.2731-1517A= (n.2731-1517A=) c.1911+38A= (n.1911+38A=) n.3462+38A= | |
13 | g.51944072T>C | CA2623116034 | ATP7B | c.*894-1518A>G (n.*894-1518A>G) c.*1987+37A>G (n.*1987+37A>G) c.2622+37A>G (n.2622+37A>G) c.3243+37A>G (n.3243+37A>G) c.2910+37A>G (n.2910+37A>G) c.2991+37A>G (n.2991+37A>G) c.3009+37A>G (n.3009+37A>G) n.3382+37A>G n.3606+37A>G c.2178+37A>G (n.2178+37A>G) c.1953+37A>G (n.1953+37A>G) c.3048+37A>G (n.3048+37A>G) c.1022-1518A>G c.*344+37A>G (n.*344+37A>G) n.3987+37A>G n.2588+37A>G c.3099+37A>G (n.3099+37A>G) c.3147+37A>G (n.3147+37A>G) c.3207+37A>G (n.3207+37A>G) c.2757+37A>G (n.2757+37A>G) c.1059+37A>G (n.1059+37A>G) c.877-1518A>G (n.877-1518A>G) c.3108+37A>G (n.3108+37A>G) c.3061-1518A>G (n.3061-1518A>G) c.2829+37A>G (n.2829+37A>G) c.2731-1518A>G (n.2731-1518A>G) c.1911+37A>G (n.1911+37A>G) n.3462+37A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944073G>T | CA2575420391 | ATP7B | c.*894-1519C>A (n.*894-1519C>A) c.*1987+36C>A (n.*1987+36C>A) c.2622+36C>A (n.2622+36C>A) c.3243+36C>A (n.3243+36C>A) c.2910+36C>A (n.2910+36C>A) c.2991+36C>A (n.2991+36C>A) c.3009+36C>A (n.3009+36C>A) n.3382+36C>A n.3606+36C>A c.2178+36C>A (n.2178+36C>A) c.1953+36C>A (n.1953+36C>A) c.3048+36C>A (n.3048+36C>A) c.1022-1519C>A c.*344+36C>A (n.*344+36C>A) n.3987+36C>A n.2588+36C>A c.3099+36C>A (n.3099+36C>A) c.3147+36C>A (n.3147+36C>A) c.3207+36C>A (n.3207+36C>A) c.2757+36C>A (n.2757+36C>A) c.1059+36C>A (n.1059+36C>A) c.877-1519C>A (n.877-1519C>A) c.3108+36C>A (n.3108+36C>A) c.3061-1519C>A (n.3061-1519C>A) c.2829+36C>A (n.2829+36C>A) c.2731-1519C>A (n.2731-1519C>A) c.1911+36C>A (n.1911+36C>A) n.3462+36C>A | |
13 | g.51944075C>A | CA2623116036 | ATP7B | c.*894-1521G>T (n.*894-1521G>T) c.*1987+34G>T (n.*1987+34G>T) c.2622+34G>T (n.2622+34G>T) c.3243+34G>T (n.3243+34G>T) c.2910+34G>T (n.2910+34G>T) c.2991+34G>T (n.2991+34G>T) c.3009+34G>T (n.3009+34G>T) n.3382+34G>T n.3606+34G>T c.2178+34G>T (n.2178+34G>T) c.1953+34G>T (n.1953+34G>T) c.3048+34G>T (n.3048+34G>T) c.1022-1521G>T c.*344+34G>T (n.*344+34G>T) n.3987+34G>T n.2588+34G>T c.3099+34G>T (n.3099+34G>T) c.3147+34G>T (n.3147+34G>T) c.3207+34G>T (n.3207+34G>T) c.2757+34G>T (n.2757+34G>T) c.1059+34G>T (n.1059+34G>T) c.877-1521G>T (n.877-1521G>T) c.3108+34G>T (n.3108+34G>T) c.3061-1521G>T (n.3061-1521G>T) c.2829+34G>T (n.2829+34G>T) c.2731-1521G>T (n.2731-1521G>T) c.1911+34G>T (n.1911+34G>T) n.3462+34G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944075C= | CA2091563587 | ATP7B | c.*894-1521G= (n.*894-1521G=) c.*1987+34G= (n.*1987+34G=) c.2622+34G= (n.2622+34G=) c.3243+34G= (n.3243+34G=) c.2910+34G= (n.2910+34G=) c.2991+34G= (n.2991+34G=) c.3009+34G= (n.3009+34G=) n.3382+34G= n.3606+34G= c.2178+34G= (n.2178+34G=) c.1953+34G= (n.1953+34G=) c.3048+34G= (n.3048+34G=) c.1022-1521G= c.*344+34G= (n.*344+34G=) n.3987+34G= n.2588+34G= c.3099+34G= (n.3099+34G=) c.3147+34G= (n.3147+34G=) c.3207+34G= (n.3207+34G=) c.2757+34G= (n.2757+34G=) c.1059+34G= (n.1059+34G=) c.877-1521G= (n.877-1521G=) c.3108+34G= (n.3108+34G=) c.3061-1521G= (n.3061-1521G=) c.2829+34G= (n.2829+34G=) c.2731-1521G= (n.2731-1521G=) c.1911+34G= (n.1911+34G=) n.3462+34G= | |
13 | g.51944075C>T | CA6988765 | ATP7B | c.*894-1521G>A (n.*894-1521G>A) c.*1987+34G>A (n.*1987+34G>A) c.2622+34G>A (n.2622+34G>A) c.3243+34G>A (n.3243+34G>A) c.2910+34G>A (n.2910+34G>A) c.2991+34G>A (n.2991+34G>A) c.3009+34G>A (n.3009+34G>A) n.3382+34G>A n.3606+34G>A c.2178+34G>A (n.2178+34G>A) c.1953+34G>A (n.1953+34G>A) c.3048+34G>A (n.3048+34G>A) c.1022-1521G>A c.*344+34G>A (n.*344+34G>A) n.3987+34G>A n.2588+34G>A c.3099+34G>A (n.3099+34G>A) c.3147+34G>A (n.3147+34G>A) c.3207+34G>A (n.3207+34G>A) c.2757+34G>A (n.2757+34G>A) c.1059+34G>A (n.1059+34G>A) c.877-1521G>A (n.877-1521G>A) c.3108+34G>A (n.3108+34G>A) c.3061-1521G>A (n.3061-1521G>A) c.2829+34G>A (n.2829+34G>A) c.2731-1521G>A (n.2731-1521G>A) c.1911+34G>A (n.1911+34G>A) n.3462+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944076G>A | CA6988766 | ATP7B | c.*894-1522C>T (n.*894-1522C>T) c.*1987+33C>T (n.*1987+33C>T) c.2622+33C>T (n.2622+33C>T) c.3243+33C>T (n.3243+33C>T) c.2910+33C>T (n.2910+33C>T) c.2991+33C>T (n.2991+33C>T) c.3009+33C>T (n.3009+33C>T) n.3382+33C>T n.3606+33C>T c.2178+33C>T (n.2178+33C>T) c.1953+33C>T (n.1953+33C>T) c.3048+33C>T (n.3048+33C>T) c.1022-1522C>T c.*344+33C>T (n.*344+33C>T) n.3987+33C>T n.2588+33C>T c.3099+33C>T (n.3099+33C>T) c.3147+33C>T (n.3147+33C>T) c.3207+33C>T (n.3207+33C>T) c.2757+33C>T (n.2757+33C>T) c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) c.877-1522C>T (n.877-1522C>T) c.3108+33C>T (n.3108+33C>T) c.3061-1522C>T (n.3061-1522C>T) c.2829+33C>T (n.2829+33C>T) c.2731-1522C>T (n.2731-1522C>T) c.1911+33C>T (n.1911+33C>T) n.3462+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944076G= | CA2091563591 | ATP7B | c.*894-1522C= (n.*894-1522C=) c.*1987+33C= (n.*1987+33C=) c.2622+33C= (n.2622+33C=) c.3243+33C= (n.3243+33C=) c.2910+33C= (n.2910+33C=) c.2991+33C= (n.2991+33C=) c.3009+33C= (n.3009+33C=) n.3382+33C= n.3606+33C= c.2178+33C= (n.2178+33C=) c.1953+33C= (n.1953+33C=) c.3048+33C= (n.3048+33C=) c.1022-1522C= c.*344+33C= (n.*344+33C=) n.3987+33C= n.2588+33C= c.3099+33C= (n.3099+33C=) c.3147+33C= (n.3147+33C=) c.3207+33C= (n.3207+33C=) c.2757+33C= (n.2757+33C=) c.1059+33C= (n.1059+33C=) c.877-1522C= (n.877-1522C=) c.3108+33C= (n.3108+33C=) c.3061-1522C= (n.3061-1522C=) c.2829+33C= (n.2829+33C=) c.2731-1522C= (n.2731-1522C=) c.1911+33C= (n.1911+33C=) n.3462+33C= | |
13 | g.51944077G>A | CA2623116043 | ATP7B | c.*894-1523C>T (n.*894-1523C>T) c.*1987+32C>T (n.*1987+32C>T) c.2622+32C>T (n.2622+32C>T) c.3243+32C>T (n.3243+32C>T) c.2910+32C>T (n.2910+32C>T) c.2991+32C>T (n.2991+32C>T) c.3009+32C>T (n.3009+32C>T) n.3382+32C>T n.3606+32C>T c.2178+32C>T (n.2178+32C>T) c.1953+32C>T (n.1953+32C>T) c.3048+32C>T (n.3048+32C>T) c.1022-1523C>T c.*344+32C>T (n.*344+32C>T) n.3987+32C>T n.2588+32C>T c.3099+32C>T (n.3099+32C>T) c.3147+32C>T (n.3147+32C>T) c.3207+32C>T (n.3207+32C>T) c.2757+32C>T (n.2757+32C>T) c.1059+32C>T (n.1059+32C>T) c.877-1523C>T (n.877-1523C>T) c.3108+32C>T (n.3108+32C>T) c.3061-1523C>T (n.3061-1523C>T) c.2829+32C>T (n.2829+32C>T) c.2731-1523C>T (n.2731-1523C>T) c.1911+32C>T (n.1911+32C>T) n.3462+32C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944077G>T | CA2623116045 | ATP7B | c.*894-1523C>A (n.*894-1523C>A) c.*1987+32C>A (n.*1987+32C>A) c.2622+32C>A (n.2622+32C>A) c.3243+32C>A (n.3243+32C>A) c.2910+32C>A (n.2910+32C>A) c.2991+32C>A (n.2991+32C>A) c.3009+32C>A (n.3009+32C>A) n.3382+32C>A n.3606+32C>A c.2178+32C>A (n.2178+32C>A) c.1953+32C>A (n.1953+32C>A) c.3048+32C>A (n.3048+32C>A) c.1022-1523C>A c.*344+32C>A (n.*344+32C>A) n.3987+32C>A n.2588+32C>A c.3099+32C>A (n.3099+32C>A) c.3147+32C>A (n.3147+32C>A) c.3207+32C>A (n.3207+32C>A) c.2757+32C>A (n.2757+32C>A) c.1059+32C>A (n.1059+32C>A) c.877-1523C>A (n.877-1523C>A) c.3108+32C>A (n.3108+32C>A) c.3061-1523C>A (n.3061-1523C>A) c.2829+32C>A (n.2829+32C>A) c.2731-1523C>A (n.2731-1523C>A) c.1911+32C>A (n.1911+32C>A) n.3462+32C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944078G>A | CA698885095 | ATP7B | c.*894-1524C>T (n.*894-1524C>T) c.*1987+31C>T (n.*1987+31C>T) c.2622+31C>T (n.2622+31C>T) c.3243+31C>T (n.3243+31C>T) c.2910+31C>T (n.2910+31C>T) c.2991+31C>T (n.2991+31C>T) c.3009+31C>T (n.3009+31C>T) n.3382+31C>T n.3606+31C>T c.2178+31C>T (n.2178+31C>T) c.1953+31C>T (n.1953+31C>T) c.3048+31C>T (n.3048+31C>T) c.1022-1524C>T c.*344+31C>T (n.*344+31C>T) n.3987+31C>T n.2588+31C>T c.3099+31C>T (n.3099+31C>T) c.3147+31C>T (n.3147+31C>T) c.3207+31C>T (n.3207+31C>T) c.2757+31C>T (n.2757+31C>T) c.1059+31C>T (n.1059+31C>T) c.877-1524C>T (n.877-1524C>T) c.3108+31C>T (n.3108+31C>T) c.3061-1524C>T (n.3061-1524C>T) c.2829+31C>T (n.2829+31C>T) c.2731-1524C>T (n.2731-1524C>T) c.1911+31C>T (n.1911+31C>T) n.3462+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944078G= | CA2091563592 | ATP7B | c.*894-1524C= (n.*894-1524C=) c.*1987+31C= (n.*1987+31C=) c.2622+31C= (n.2622+31C=) c.3243+31C= (n.3243+31C=) c.2910+31C= (n.2910+31C=) c.2991+31C= (n.2991+31C=) c.3009+31C= (n.3009+31C=) n.3382+31C= n.3606+31C= c.2178+31C= (n.2178+31C=) c.1953+31C= (n.1953+31C=) c.3048+31C= (n.3048+31C=) c.1022-1524C= c.*344+31C= (n.*344+31C=) n.3987+31C= n.2588+31C= c.3099+31C= (n.3099+31C=) c.3147+31C= (n.3147+31C=) c.3207+31C= (n.3207+31C=) c.2757+31C= (n.2757+31C=) c.1059+31C= (n.1059+31C=) c.877-1524C= (n.877-1524C=) c.3108+31C= (n.3108+31C=) c.3061-1524C= (n.3061-1524C=) c.2829+31C= (n.2829+31C=) c.2731-1524C= (n.2731-1524C=) c.1911+31C= (n.1911+31C=) n.3462+31C= | |
13 | g.51944078G>T | CA2575420392 | ATP7B | c.*894-1524C>A (n.*894-1524C>A) c.*1987+31C>A (n.*1987+31C>A) c.2622+31C>A (n.2622+31C>A) c.3243+31C>A (n.3243+31C>A) c.2910+31C>A (n.2910+31C>A) c.2991+31C>A (n.2991+31C>A) c.3009+31C>A (n.3009+31C>A) n.3382+31C>A n.3606+31C>A c.2178+31C>A (n.2178+31C>A) c.1953+31C>A (n.1953+31C>A) c.3048+31C>A (n.3048+31C>A) c.1022-1524C>A c.*344+31C>A (n.*344+31C>A) n.3987+31C>A n.2588+31C>A c.3099+31C>A (n.3099+31C>A) c.3147+31C>A (n.3147+31C>A) c.3207+31C>A (n.3207+31C>A) c.2757+31C>A (n.2757+31C>A) c.1059+31C>A (n.1059+31C>A) c.877-1524C>A (n.877-1524C>A) c.3108+31C>A (n.3108+31C>A) c.3061-1524C>A (n.3061-1524C>A) c.2829+31C>A (n.2829+31C>A) c.2731-1524C>A (n.2731-1524C>A) c.1911+31C>A (n.1911+31C>A) n.3462+31C>A | |
13 | g.51944079G>A | CA2575420393 | ATP7B | c.*894-1525C>T (n.*894-1525C>T) c.*1987+30C>T (n.*1987+30C>T) c.2622+30C>T (n.2622+30C>T) c.3243+30C>T (n.3243+30C>T) c.2910+30C>T (n.2910+30C>T) c.2991+30C>T (n.2991+30C>T) c.3009+30C>T (n.3009+30C>T) n.3382+30C>T n.3606+30C>T c.2178+30C>T (n.2178+30C>T) c.1953+30C>T (n.1953+30C>T) c.3048+30C>T (n.3048+30C>T) c.1022-1525C>T c.*344+30C>T (n.*344+30C>T) n.3987+30C>T n.2588+30C>T c.3099+30C>T (n.3099+30C>T) c.3147+30C>T (n.3147+30C>T) c.3207+30C>T (n.3207+30C>T) c.2757+30C>T (n.2757+30C>T) c.1059+30C>T (n.1059+30C>T) c.877-1525C>T (n.877-1525C>T) c.3108+30C>T (n.3108+30C>T) c.3061-1525C>T (n.3061-1525C>T) c.2829+30C>T (n.2829+30C>T) c.2731-1525C>T (n.2731-1525C>T) c.1911+30C>T (n.1911+30C>T) n.3462+30C>T | |
13 | g.51944080A= | CA2091563593 | ATP7B | c.*894-1526T= (n.*894-1526T=) c.*1987+29T= (n.*1987+29T=) c.2622+29T= (n.2622+29T=) c.3243+29T= (n.3243+29T=) c.2910+29T= (n.2910+29T=) c.2991+29T= (n.2991+29T=) c.3009+29T= (n.3009+29T=) n.3382+29T= n.3606+29T= c.2178+29T= (n.2178+29T=) c.1953+29T= (n.1953+29T=) c.3048+29T= (n.3048+29T=) c.1022-1526T= c.*344+29T= (n.*344+29T=) n.3987+29T= n.2588+29T= c.3099+29T= (n.3099+29T=) c.3147+29T= (n.3147+29T=) c.3207+29T= (n.3207+29T=) c.2757+29T= (n.2757+29T=) c.1059+29T= (n.1059+29T=) c.877-1526T= (n.877-1526T=) c.3108+29T= (n.3108+29T=) c.3061-1526T= (n.3061-1526T=) c.2829+29T= (n.2829+29T=) c.2731-1526T= (n.2731-1526T=) c.1911+29T= (n.1911+29T=) n.3462+29T= | |
13 | g.51944080A>G | CA6988767 | ATP7B | c.*894-1526T>C (n.*894-1526T>C) c.*1987+29T>C (n.*1987+29T>C) c.2622+29T>C (n.2622+29T>C) c.3243+29T>C (n.3243+29T>C) c.2910+29T>C (n.2910+29T>C) c.2991+29T>C (n.2991+29T>C) c.3009+29T>C (n.3009+29T>C) n.3382+29T>C n.3606+29T>C c.2178+29T>C (n.2178+29T>C) c.1953+29T>C (n.1953+29T>C) c.3048+29T>C (n.3048+29T>C) c.1022-1526T>C c.*344+29T>C (n.*344+29T>C) n.3987+29T>C n.2588+29T>C c.3099+29T>C (n.3099+29T>C) c.3147+29T>C (n.3147+29T>C) c.3207+29T>C (n.3207+29T>C) c.2757+29T>C (n.2757+29T>C) c.1059+29T>C (n.1059+29T>C) c.877-1526T>C (n.877-1526T>C) c.3108+29T>C (n.3108+29T>C) c.3061-1526T>C (n.3061-1526T>C) c.2829+29T>C (n.2829+29T>C) c.2731-1526T>C (n.2731-1526T>C) c.1911+29T>C (n.1911+29T>C) n.3462+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944081G>A | CA2575420394 | ATP7B | c.*894-1527C>T (n.*894-1527C>T) c.*1987+28C>T (n.*1987+28C>T) c.2622+28C>T (n.2622+28C>T) c.3243+28C>T (n.3243+28C>T) c.2910+28C>T (n.2910+28C>T) c.2991+28C>T (n.2991+28C>T) c.3009+28C>T (n.3009+28C>T) n.3382+28C>T n.3606+28C>T c.2178+28C>T (n.2178+28C>T) c.1953+28C>T (n.1953+28C>T) c.3048+28C>T (n.3048+28C>T) c.1022-1527C>T c.*344+28C>T (n.*344+28C>T) n.3987+28C>T n.2588+28C>T c.3099+28C>T (n.3099+28C>T) c.3147+28C>T (n.3147+28C>T) c.3207+28C>T (n.3207+28C>T) c.2757+28C>T (n.2757+28C>T) c.1059+28C>T (n.1059+28C>T) c.877-1527C>T (n.877-1527C>T) c.3108+28C>T (n.3108+28C>T) c.3061-1527C>T (n.3061-1527C>T) c.2829+28C>T (n.2829+28C>T) c.2731-1527C>T (n.2731-1527C>T) c.1911+28C>T (n.1911+28C>T) n.3462+28C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944083G>C | CA250079952 | ATP7B | c.*894-1529C>G (n.*894-1529C>G) c.*1987+26C>G (n.*1987+26C>G) c.2622+26C>G (n.2622+26C>G) c.3243+26C>G (n.3243+26C>G) c.2910+26C>G (n.2910+26C>G) c.2991+26C>G (n.2991+26C>G) c.3009+26C>G (n.3009+26C>G) n.3382+26C>G n.3606+26C>G c.2178+26C>G (n.2178+26C>G) c.1953+26C>G (n.1953+26C>G) c.3048+26C>G (n.3048+26C>G) c.1022-1529C>G c.*344+26C>G (n.*344+26C>G) n.3987+26C>G n.2588+26C>G c.3099+26C>G (n.3099+26C>G) c.3147+26C>G (n.3147+26C>G) c.3207+26C>G (n.3207+26C>G) c.2757+26C>G (n.2757+26C>G) c.1059+26C>G (n.1059+26C>G) c.877-1529C>G (n.877-1529C>G) c.3108+26C>G (n.3108+26C>G) c.3061-1529C>G (n.3061-1529C>G) c.2829+26C>G (n.2829+26C>G) c.2731-1529C>G (n.2731-1529C>G) c.1911+26C>G (n.1911+26C>G) n.3462+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944083G= | CA2091563594 | ATP7B | c.*894-1529C= (n.*894-1529C=) c.*1987+26C= (n.*1987+26C=) c.2622+26C= (n.2622+26C=) c.3243+26C= (n.3243+26C=) c.2910+26C= (n.2910+26C=) c.2991+26C= (n.2991+26C=) c.3009+26C= (n.3009+26C=) n.3382+26C= n.3606+26C= c.2178+26C= (n.2178+26C=) c.1953+26C= (n.1953+26C=) c.3048+26C= (n.3048+26C=) c.1022-1529C= c.*344+26C= (n.*344+26C=) n.3987+26C= n.2588+26C= c.3099+26C= (n.3099+26C=) c.3147+26C= (n.3147+26C=) c.3207+26C= (n.3207+26C=) c.2757+26C= (n.2757+26C=) c.1059+26C= (n.1059+26C=) c.877-1529C= (n.877-1529C=) c.3108+26C= (n.3108+26C=) c.3061-1529C= (n.3061-1529C=) c.2829+26C= (n.2829+26C=) c.2731-1529C= (n.2731-1529C=) c.1911+26C= (n.1911+26C=) n.3462+26C= | |
13 | g.51944084C>A | CA2623116046 | ATP7B | c.*894-1530G>T (n.*894-1530G>T) c.*1987+25G>T (n.*1987+25G>T) c.2622+25G>T (n.2622+25G>T) c.3243+25G>T (n.3243+25G>T) c.2910+25G>T (n.2910+25G>T) c.2991+25G>T (n.2991+25G>T) c.3009+25G>T (n.3009+25G>T) n.3382+25G>T n.3606+25G>T c.2178+25G>T (n.2178+25G>T) c.1953+25G>T (n.1953+25G>T) c.3048+25G>T (n.3048+25G>T) c.1022-1530G>T c.*344+25G>T (n.*344+25G>T) n.3987+25G>T n.2588+25G>T c.3099+25G>T (n.3099+25G>T) c.3147+25G>T (n.3147+25G>T) c.3207+25G>T (n.3207+25G>T) c.2757+25G>T (n.2757+25G>T) c.1059+25G>T (n.1059+25G>T) c.877-1530G>T (n.877-1530G>T) c.3108+25G>T (n.3108+25G>T) c.3061-1530G>T (n.3061-1530G>T) c.2829+25G>T (n.2829+25G>T) c.2731-1530G>T (n.2731-1530G>T) c.1911+25G>T (n.1911+25G>T) n.3462+25G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944084C= | CA2091563596 | ATP7B | c.*894-1530G= (n.*894-1530G=) c.*1987+25G= (n.*1987+25G=) c.2622+25G= (n.2622+25G=) c.3243+25G= (n.3243+25G=) c.2910+25G= (n.2910+25G=) c.2991+25G= (n.2991+25G=) c.3009+25G= (n.3009+25G=) n.3382+25G= n.3606+25G= c.2178+25G= (n.2178+25G=) c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.3048+25G= (n.3048+25G=) c.1022-1530G= c.*344+25G= (n.*344+25G=) n.3987+25G= n.2588+25G= c.3099+25G= (n.3099+25G=) c.3147+25G= (n.3147+25G=) c.3207+25G= (n.3207+25G=) c.2757+25G= (n.2757+25G=) c.1059+25G= (n.1059+25G=) c.877-1530G= (n.877-1530G=) c.3108+25G= (n.3108+25G=) c.3061-1530G= (n.3061-1530G=) c.2829+25G= (n.2829+25G=) c.2731-1530G= (n.2731-1530G=) c.1911+25G= (n.1911+25G=) n.3462+25G= | |
13 | g.51944084C>G | CA250079954 | ATP7B | c.*894-1530G>C (n.*894-1530G>C) c.*1987+25G>C (n.*1987+25G>C) c.2622+25G>C (n.2622+25G>C) c.3243+25G>C (n.3243+25G>C) c.2910+25G>C (n.2910+25G>C) c.2991+25G>C (n.2991+25G>C) c.3009+25G>C (n.3009+25G>C) n.3382+25G>C n.3606+25G>C c.2178+25G>C (n.2178+25G>C) c.1953+25G>C (n.1953+25G>C) c.3048+25G>C (n.3048+25G>C) c.1022-1530G>C c.*344+25G>C (n.*344+25G>C) n.3987+25G>C n.2588+25G>C c.3099+25G>C (n.3099+25G>C) c.3147+25G>C (n.3147+25G>C) c.3207+25G>C (n.3207+25G>C) c.2757+25G>C (n.2757+25G>C) c.1059+25G>C (n.1059+25G>C) c.877-1530G>C (n.877-1530G>C) c.3108+25G>C (n.3108+25G>C) c.3061-1530G>C (n.3061-1530G>C) c.2829+25G>C (n.2829+25G>C) c.2731-1530G>C (n.2731-1530G>C) c.1911+25G>C (n.1911+25G>C) n.3462+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944085A= | CA2091563598 | ATP7B | c.*894-1531T= (n.*894-1531T=) c.*1987+24T= (n.*1987+24T=) c.2622+24T= (n.2622+24T=) c.3243+24T= (n.3243+24T=) c.2910+24T= (n.2910+24T=) c.2991+24T= (n.2991+24T=) c.3009+24T= (n.3009+24T=) n.3382+24T= n.3606+24T= c.2178+24T= (n.2178+24T=) c.1953+24T= (n.1953+24T=) c.3048+24T= (n.3048+24T=) c.1022-1531T= c.*344+24T= (n.*344+24T=) n.3987+24T= n.2588+24T= c.3099+24T= (n.3099+24T=) c.3147+24T= (n.3147+24T=) c.3207+24T= (n.3207+24T=) c.2757+24T= (n.2757+24T=) c.1059+24T= (n.1059+24T=) c.877-1531T= (n.877-1531T=) c.3108+24T= (n.3108+24T=) c.3061-1531T= (n.3061-1531T=) c.2829+24T= (n.2829+24T=) c.2731-1531T= (n.2731-1531T=) c.1911+24T= (n.1911+24T=) n.3462+24T= | |
13 | g.51944085A>G | CA2623116050 | ATP7B | c.*894-1531T>C (n.*894-1531T>C) c.*1987+24T>C (n.*1987+24T>C) c.2622+24T>C (n.2622+24T>C) c.3243+24T>C (n.3243+24T>C) c.2910+24T>C (n.2910+24T>C) c.2991+24T>C (n.2991+24T>C) c.3009+24T>C (n.3009+24T>C) n.3382+24T>C n.3606+24T>C c.2178+24T>C (n.2178+24T>C) c.1953+24T>C (n.1953+24T>C) c.3048+24T>C (n.3048+24T>C) c.1022-1531T>C c.*344+24T>C (n.*344+24T>C) n.3987+24T>C n.2588+24T>C c.3099+24T>C (n.3099+24T>C) c.3147+24T>C (n.3147+24T>C) c.3207+24T>C (n.3207+24T>C) c.2757+24T>C (n.2757+24T>C) c.1059+24T>C (n.1059+24T>C) c.877-1531T>C (n.877-1531T>C) c.3108+24T>C (n.3108+24T>C) c.3061-1531T>C (n.3061-1531T>C) c.2829+24T>C (n.2829+24T>C) c.2731-1531T>C (n.2731-1531T>C) c.1911+24T>C (n.1911+24T>C) n.3462+24T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944085A>T | CA250079960 | ATP7B | c.*894-1531T>A (n.*894-1531T>A) c.*1987+24T>A (n.*1987+24T>A) c.2622+24T>A (n.2622+24T>A) c.3243+24T>A (n.3243+24T>A) c.2910+24T>A (n.2910+24T>A) c.2991+24T>A (n.2991+24T>A) c.3009+24T>A (n.3009+24T>A) n.3382+24T>A n.3606+24T>A c.2178+24T>A (n.2178+24T>A) c.1953+24T>A (n.1953+24T>A) c.3048+24T>A (n.3048+24T>A) c.1022-1531T>A c.*344+24T>A (n.*344+24T>A) n.3987+24T>A n.2588+24T>A c.3099+24T>A (n.3099+24T>A) c.3147+24T>A (n.3147+24T>A) c.3207+24T>A (n.3207+24T>A) c.2757+24T>A (n.2757+24T>A) c.1059+24T>A (n.1059+24T>A) c.877-1531T>A (n.877-1531T>A) c.3108+24T>A (n.3108+24T>A) c.3061-1531T>A (n.3061-1531T>A) c.2829+24T>A (n.2829+24T>A) c.2731-1531T>A (n.2731-1531T>A) c.1911+24T>A (n.1911+24T>A) n.3462+24T>A | dbSNP |
13 | g.51944086G>C | CA6988768 | ATP7B | c.*894-1532C>G (n.*894-1532C>G) c.*1987+23C>G (n.*1987+23C>G) c.2622+23C>G (n.2622+23C>G) c.3243+23C>G (n.3243+23C>G) c.2910+23C>G (n.2910+23C>G) c.2991+23C>G (n.2991+23C>G) c.3009+23C>G (n.3009+23C>G) n.3382+23C>G n.3606+23C>G c.2178+23C>G (n.2178+23C>G) c.1953+23C>G (n.1953+23C>G) c.3048+23C>G (n.3048+23C>G) c.1022-1532C>G c.*344+23C>G (n.*344+23C>G) n.3987+23C>G n.2588+23C>G c.3099+23C>G (n.3099+23C>G) c.3147+23C>G (n.3147+23C>G) c.3207+23C>G (n.3207+23C>G) c.2757+23C>G (n.2757+23C>G) c.1059+23C>G (n.1059+23C>G) c.877-1532C>G (n.877-1532C>G) c.3108+23C>G (n.3108+23C>G) c.3061-1532C>G (n.3061-1532C>G) c.2829+23C>G (n.2829+23C>G) c.2731-1532C>G (n.2731-1532C>G) c.1911+23C>G (n.1911+23C>G) n.3462+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944086G= | CA2091563602 | ATP7B | c.*894-1532C= (n.*894-1532C=) c.*1987+23C= (n.*1987+23C=) c.2622+23C= (n.2622+23C=) c.3243+23C= (n.3243+23C=) c.2910+23C= (n.2910+23C=) c.2991+23C= (n.2991+23C=) c.3009+23C= (n.3009+23C=) n.3382+23C= n.3606+23C= c.2178+23C= (n.2178+23C=) c.1953+23C= (n.1953+23C=) c.3048+23C= (n.3048+23C=) c.1022-1532C= c.*344+23C= (n.*344+23C=) n.3987+23C= n.2588+23C= c.3099+23C= (n.3099+23C=) c.3147+23C= (n.3147+23C=) c.3207+23C= (n.3207+23C=) c.2757+23C= (n.2757+23C=) c.1059+23C= (n.1059+23C=) c.877-1532C= (n.877-1532C=) c.3108+23C= (n.3108+23C=) c.3061-1532C= (n.3061-1532C=) c.2829+23C= (n.2829+23C=) c.2731-1532C= (n.2731-1532C=) c.1911+23C= (n.1911+23C=) n.3462+23C= | |
13 | g.51944087G>A | CA610425794 | ATP7B | c.*894-1533C>T (n.*894-1533C>T) c.*1987+22C>T (n.*1987+22C>T) c.2622+22C>T (n.2622+22C>T) c.3243+22C>T (n.3243+22C>T) c.2910+22C>T (n.2910+22C>T) c.2991+22C>T (n.2991+22C>T) c.3009+22C>T (n.3009+22C>T) n.3382+22C>T n.3606+22C>T c.2178+22C>T (n.2178+22C>T) c.1953+22C>T (n.1953+22C>T) c.3048+22C>T (n.3048+22C>T) c.1022-1533C>T c.*344+22C>T (n.*344+22C>T) n.3987+22C>T n.2588+22C>T c.3099+22C>T (n.3099+22C>T) c.3147+22C>T (n.3147+22C>T) c.3207+22C>T (n.3207+22C>T) c.2757+22C>T (n.2757+22C>T) c.1059+22C>T (n.1059+22C>T) c.877-1533C>T (n.877-1533C>T) c.3108+22C>T (n.3108+22C>T) c.3061-1533C>T (n.3061-1533C>T) c.2829+22C>T (n.2829+22C>T) c.2731-1533C>T (n.2731-1533C>T) c.1911+22C>T (n.1911+22C>T) n.3462+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944087G>C | CA2741321252 | ATP7B | c.*894-1533C>G (n.*894-1533C>G) c.*1987+22C>G (n.*1987+22C>G) c.2622+22C>G (n.2622+22C>G) c.3243+22C>G (n.3243+22C>G) c.2910+22C>G (n.2910+22C>G) c.2991+22C>G (n.2991+22C>G) c.3009+22C>G (n.3009+22C>G) n.3382+22C>G n.3606+22C>G c.2178+22C>G (n.2178+22C>G) c.1953+22C>G (n.1953+22C>G) c.3048+22C>G (n.3048+22C>G) c.1022-1533C>G c.*344+22C>G (n.*344+22C>G) n.3987+22C>G n.2588+22C>G c.3099+22C>G (n.3099+22C>G) c.3147+22C>G (n.3147+22C>G) c.3207+22C>G (n.3207+22C>G) c.2757+22C>G (n.2757+22C>G) c.1059+22C>G (n.1059+22C>G) c.877-1533C>G (n.877-1533C>G) c.3108+22C>G (n.3108+22C>G) c.3061-1533C>G (n.3061-1533C>G) c.2829+22C>G (n.2829+22C>G) c.2731-1533C>G (n.2731-1533C>G) c.1911+22C>G (n.1911+22C>G) n.3462+22C>G | |
13 | g.51944087G= | CA2091563605 | ATP7B | c.*894-1533C= (n.*894-1533C=) c.*1987+22C= (n.*1987+22C=) c.2622+22C= (n.2622+22C=) c.3243+22C= (n.3243+22C=) c.2910+22C= (n.2910+22C=) c.2991+22C= (n.2991+22C=) c.3009+22C= (n.3009+22C=) n.3382+22C= n.3606+22C= c.2178+22C= (n.2178+22C=) c.1953+22C= (n.1953+22C=) c.3048+22C= (n.3048+22C=) c.1022-1533C= c.*344+22C= (n.*344+22C=) n.3987+22C= n.2588+22C= c.3099+22C= (n.3099+22C=) c.3147+22C= (n.3147+22C=) c.3207+22C= (n.3207+22C=) c.2757+22C= (n.2757+22C=) c.1059+22C= (n.1059+22C=) c.877-1533C= (n.877-1533C=) c.3108+22C= (n.3108+22C=) c.3061-1533C= (n.3061-1533C=) c.2829+22C= (n.2829+22C=) c.2731-1533C= (n.2731-1533C=) c.1911+22C= (n.1911+22C=) n.3462+22C= | |
13 | g.51944088G>A | CA2091563610 | ATP7B | c.*894-1534C>T (n.*894-1534C>T) c.*1987+21C>T (n.*1987+21C>T) c.2622+21C>T (n.2622+21C>T) c.3243+21C>T (n.3243+21C>T) c.2910+21C>T (n.2910+21C>T) c.2991+21C>T (n.2991+21C>T) c.3009+21C>T (n.3009+21C>T) n.3382+21C>T n.3606+21C>T c.2178+21C>T (n.2178+21C>T) c.1953+21C>T (n.1953+21C>T) c.3048+21C>T (n.3048+21C>T) c.1022-1534C>T c.*344+21C>T (n.*344+21C>T) n.3987+21C>T n.2588+21C>T c.3099+21C>T (n.3099+21C>T) c.3147+21C>T (n.3147+21C>T) c.3207+21C>T (n.3207+21C>T) c.2757+21C>T (n.2757+21C>T) c.1059+21C>T (n.1059+21C>T) c.877-1534C>T (n.877-1534C>T) c.3108+21C>T (n.3108+21C>T) c.3061-1534C>T (n.3061-1534C>T) c.2829+21C>T (n.2829+21C>T) c.2731-1534C>T (n.2731-1534C>T) c.1911+21C>T (n.1911+21C>T) n.3462+21C>T | dbSNP |
13 | g.51944088G= | CA2091563609 | ATP7B | c.*894-1534C= (n.*894-1534C=) c.*1987+21C= (n.*1987+21C=) c.2622+21C= (n.2622+21C=) c.3243+21C= (n.3243+21C=) c.2910+21C= (n.2910+21C=) c.2991+21C= (n.2991+21C=) c.3009+21C= (n.3009+21C=) n.3382+21C= n.3606+21C= c.2178+21C= (n.2178+21C=) c.1953+21C= (n.1953+21C=) c.3048+21C= (n.3048+21C=) c.1022-1534C= c.*344+21C= (n.*344+21C=) n.3987+21C= n.2588+21C= c.3099+21C= (n.3099+21C=) c.3147+21C= (n.3147+21C=) c.3207+21C= (n.3207+21C=) c.2757+21C= (n.2757+21C=) c.1059+21C= (n.1059+21C=) c.877-1534C= (n.877-1534C=) c.3108+21C= (n.3108+21C=) c.3061-1534C= (n.3061-1534C=) c.2829+21C= (n.2829+21C=) c.2731-1534C= (n.2731-1534C=) c.1911+21C= (n.1911+21C=) n.3462+21C= | |
13 | g.51944088G>T | CA6988769 | ATP7B | c.*894-1534C>A (n.*894-1534C>A) c.*1987+21C>A (n.*1987+21C>A) c.2622+21C>A (n.2622+21C>A) c.3243+21C>A (n.3243+21C>A) c.2910+21C>A (n.2910+21C>A) c.2991+21C>A (n.2991+21C>A) c.3009+21C>A (n.3009+21C>A) n.3382+21C>A n.3606+21C>A c.2178+21C>A (n.2178+21C>A) c.1953+21C>A (n.1953+21C>A) c.3048+21C>A (n.3048+21C>A) c.1022-1534C>A c.*344+21C>A (n.*344+21C>A) n.3987+21C>A n.2588+21C>A c.3099+21C>A (n.3099+21C>A) c.3147+21C>A (n.3147+21C>A) c.3207+21C>A (n.3207+21C>A) c.2757+21C>A (n.2757+21C>A) c.1059+21C>A (n.1059+21C>A) c.877-1534C>A (n.877-1534C>A) c.3108+21C>A (n.3108+21C>A) c.3061-1534C>A (n.3061-1534C>A) c.2829+21C>A (n.2829+21C>A) c.2731-1534C>A (n.2731-1534C>A) c.1911+21C>A (n.1911+21C>A) n.3462+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944100_51944142del | CA2695218736 | ATP7B | c.*894-1576_*894-1534del (n.*894-1576_*894-1534del) c.*1966_*1987+21del c.2601_2622+21del c.3222_3243+21del c.2889_2910+21del c.2970_2991+21del c.2988_3009+21del n.3361_3382+21del n.3585_3606+21del c.2157_2178+21del c.1932_1953+21del c.3027_3048+21del c.1022-1576_1022-1534del c.*323_*344+21del n.3966_3987+21del n.2567_2588+21del c.3078_3099+21del c.3126_3147+21del c.3186_3207+21del c.2736_2757+21del c.1038_1059+21del c.877-1576_877-1534del (n.877-1576_877-1534del) c.3087_3108+21del c.3061-1576_3061-1534del (n.3061-1576_3061-1534del) c.2808_2829+21del c.2731-1576_2731-1534del (n.2731-1576_2731-1534del) c.1890_1911+21del n.3441_3462+21del | |
13 | g.51944089C>T | CA2623116058 | ATP7B | c.*894-1535G>A (n.*894-1535G>A) c.*1987+20G>A (n.*1987+20G>A) c.2622+20G>A (n.2622+20G>A) c.3243+20G>A (n.3243+20G>A) c.2910+20G>A (n.2910+20G>A) c.2991+20G>A (n.2991+20G>A) c.3009+20G>A (n.3009+20G>A) n.3382+20G>A n.3606+20G>A c.2178+20G>A (n.2178+20G>A) c.1953+20G>A (n.1953+20G>A) c.3048+20G>A (n.3048+20G>A) c.1022-1535G>A c.*344+20G>A (n.*344+20G>A) n.3987+20G>A n.2588+20G>A c.3099+20G>A (n.3099+20G>A) c.3147+20G>A (n.3147+20G>A) c.3207+20G>A (n.3207+20G>A) c.2757+20G>A (n.2757+20G>A) c.1059+20G>A (n.1059+20G>A) c.877-1535G>A (n.877-1535G>A) c.3108+20G>A (n.3108+20G>A) c.3061-1535G>A (n.3061-1535G>A) c.2829+20G>A (n.2829+20G>A) c.2731-1535G>A (n.2731-1535G>A) c.1911+20G>A (n.1911+20G>A) n.3462+20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51944090del | CA2623116057 | ATP7B | c.*894-1535del (n.*894-1535del) c.*1987+20del (n.*1987+20del) c.2622+20del (n.2622+20del) c.3243+20del (n.3243+20del) c.2910+20del (n.2910+20del) c.2991+20del (n.2991+20del) c.3009+20del (n.3009+20del) n.3382+20del n.3606+20del c.2178+20del (n.2178+20del) c.1953+20del (n.1953+20del) c.3048+20del (n.3048+20del) c.1022-1535del c.*344+20del (n.*344+20del) n.3987+20del n.2588+20del c.3099+20del (n.3099+20del) c.3147+20del (n.3147+20del) c.3207+20del (n.3207+20del) c.2757+20del (n.2757+20del) c.1059+20del (n.1059+20del) c.877-1535del (n.877-1535del) c.3108+20del (n.3108+20del) c.3061-1535del (n.3061-1535del) c.2829+20del (n.2829+20del) c.2731-1535del (n.2731-1535del) c.1911+20del (n.1911+20del) n.3462+20del | gnomAD v4 |
13 | g.51944090C>T | CA2575420396 | ATP7B | c.*894-1536G>A (n.*894-1536G>A) c.*1987+19G>A (n.*1987+19G>A) c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.3243+19G>A (n.3243+19G>A) c.2910+19G>A (n.2910+19G>A) c.2991+19G>A (n.2991+19G>A) c.3009+19G>A (n.3009+19G>A) n.3382+19G>A n.3606+19G>A c.2178+19G>A (n.2178+19G>A) c.1953+19G>A (n.1953+19G>A) c.3048+19G>A (n.3048+19G>A) c.1022-1536G>A c.*344+19G>A (n.*344+19G>A) n.3987+19G>A n.2588+19G>A c.3099+19G>A (n.3099+19G>A) c.3147+19G>A (n.3147+19G>A) c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) c.2757+19G>A (n.2757+19G>A) c.1059+19G>A (n.1059+19G>A) c.877-1536G>A (n.877-1536G>A) c.3108+19G>A (n.3108+19G>A) c.3061-1536G>A (n.3061-1536G>A) c.2829+19G>A (n.2829+19G>A) c.2731-1536G>A (n.2731-1536G>A) c.1911+19G>A (n.1911+19G>A) n.3462+19G>A | |
13 | g.51944091A= | CA2091563613 | ATP7B | c.*894-1537T= (n.*894-1537T=) c.*1987+18T= (n.*1987+18T=) c.2622+18T= (n.2622+18T=) c.3243+18T= (n.3243+18T=) c.2910+18T= (n.2910+18T=) c.2991+18T= (n.2991+18T=) c.3009+18T= (n.3009+18T=) n.3382+18T= n.3606+18T= c.2178+18T= (n.2178+18T=) c.1953+18T= (n.1953+18T=) c.3048+18T= (n.3048+18T=) c.1022-1537T= c.*344+18T= (n.*344+18T=) n.3987+18T= n.2588+18T= c.3099+18T= (n.3099+18T=) c.3147+18T= (n.3147+18T=) c.3207+18T= (n.3207+18T=) c.2757+18T= (n.2757+18T=) c.1059+18T= (n.1059+18T=) c.877-1537T= (n.877-1537T=) c.3108+18T= (n.3108+18T=) c.3061-1537T= (n.3061-1537T=) c.2829+18T= (n.2829+18T=) c.2731-1537T= (n.2731-1537T=) c.1911+18T= (n.1911+18T=) n.3462+18T= | |
13 | g.51944091A>T | CA2091563617 | ATP7B | c.*894-1537T>A (n.*894-1537T>A) c.*1987+18T>A (n.*1987+18T>A) c.2622+18T>A (n.2622+18T>A) c.3243+18T>A (n.3243+18T>A) c.2910+18T>A (n.2910+18T>A) c.2991+18T>A (n.2991+18T>A) c.3009+18T>A (n.3009+18T>A) n.3382+18T>A n.3606+18T>A c.2178+18T>A (n.2178+18T>A) c.1953+18T>A (n.1953+18T>A) c.3048+18T>A (n.3048+18T>A) c.1022-1537T>A c.*344+18T>A (n.*344+18T>A) n.3987+18T>A n.2588+18T>A c.3099+18T>A (n.3099+18T>A) c.3147+18T>A (n.3147+18T>A) c.3207+18T>A (n.3207+18T>A) c.2757+18T>A (n.2757+18T>A) c.1059+18T>A (n.1059+18T>A) c.877-1537T>A (n.877-1537T>A) c.3108+18T>A (n.3108+18T>A) c.3061-1537T>A (n.3061-1537T>A) c.2829+18T>A (n.2829+18T>A) c.2731-1537T>A (n.2731-1537T>A) c.1911+18T>A (n.1911+18T>A) n.3462+18T>A | dbSNP |
13 | g.51944092C>A | CA2623116060 | ATP7B | c.*894-1538G>T (n.*894-1538G>T) c.*1987+17G>T (n.*1987+17G>T) c.2622+17G>T (n.2622+17G>T) c.3243+17G>T (n.3243+17G>T) c.2910+17G>T (n.2910+17G>T) c.2991+17G>T (n.2991+17G>T) c.3009+17G>T (n.3009+17G>T) n.3382+17G>T n.3606+17G>T c.2178+17G>T (n.2178+17G>T) c.1953+17G>T (n.1953+17G>T) c.3048+17G>T (n.3048+17G>T) c.1022-1538G>T c.*344+17G>T (n.*344+17G>T) n.3987+17G>T n.2588+17G>T c.3099+17G>T (n.3099+17G>T) c.3147+17G>T (n.3147+17G>T) c.3207+17G>T (n.3207+17G>T) c.2757+17G>T (n.2757+17G>T) c.1059+17G>T (n.1059+17G>T) c.877-1538G>T (n.877-1538G>T) c.3108+17G>T (n.3108+17G>T) c.3061-1538G>T (n.3061-1538G>T) c.2829+17G>T (n.2829+17G>T) c.2731-1538G>T (n.2731-1538G>T) c.1911+17G>T (n.1911+17G>T) n.3462+17G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944092C= | CA2091563622 | ATP7B | c.*894-1538G= (n.*894-1538G=) c.*1987+17G= (n.*1987+17G=) c.2622+17G= (n.2622+17G=) c.3243+17G= (n.3243+17G=) c.2910+17G= (n.2910+17G=) c.2991+17G= (n.2991+17G=) c.3009+17G= (n.3009+17G=) n.3382+17G= n.3606+17G= c.2178+17G= (n.2178+17G=) c.1953+17G= (n.1953+17G=) c.3048+17G= (n.3048+17G=) c.1022-1538G= c.*344+17G= (n.*344+17G=) n.3987+17G= n.2588+17G= c.3099+17G= (n.3099+17G=) c.3147+17G= (n.3147+17G=) c.3207+17G= (n.3207+17G=) c.2757+17G= (n.2757+17G=) c.1059+17G= (n.1059+17G=) c.877-1538G= (n.877-1538G=) c.3108+17G= (n.3108+17G=) c.3061-1538G= (n.3061-1538G=) c.2829+17G= (n.2829+17G=) c.2731-1538G= (n.2731-1538G=) c.1911+17G= (n.1911+17G=) n.3462+17G= | |
13 | g.51944092C>T | CA6988770 | ATP7B | c.*894-1538G>A (n.*894-1538G>A) c.*1987+17G>A (n.*1987+17G>A) c.2622+17G>A (n.2622+17G>A) c.3243+17G>A (n.3243+17G>A) c.2910+17G>A (n.2910+17G>A) c.2991+17G>A (n.2991+17G>A) c.3009+17G>A (n.3009+17G>A) n.3382+17G>A n.3606+17G>A c.2178+17G>A (n.2178+17G>A) c.1953+17G>A (n.1953+17G>A) c.3048+17G>A (n.3048+17G>A) c.1022-1538G>A c.*344+17G>A (n.*344+17G>A) n.3987+17G>A n.2588+17G>A c.3099+17G>A (n.3099+17G>A) c.3147+17G>A (n.3147+17G>A) c.3207+17G>A (n.3207+17G>A) c.2757+17G>A (n.2757+17G>A) c.1059+17G>A (n.1059+17G>A) c.877-1538G>A (n.877-1538G>A) c.3108+17G>A (n.3108+17G>A) c.3061-1538G>A (n.3061-1538G>A) c.2829+17G>A (n.2829+17G>A) c.2731-1538G>A (n.2731-1538G>A) c.1911+17G>A (n.1911+17G>A) n.3462+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944093G>A | CA6988771 | ATP7B | c.*894-1539C>T (n.*894-1539C>T) c.*1987+16C>T (n.*1987+16C>T) c.2622+16C>T (n.2622+16C>T) c.3243+16C>T (n.3243+16C>T) c.2910+16C>T (n.2910+16C>T) c.2991+16C>T (n.2991+16C>T) c.3009+16C>T (n.3009+16C>T) n.3382+16C>T n.3606+16C>T c.2178+16C>T (n.2178+16C>T) c.1953+16C>T (n.1953+16C>T) c.3048+16C>T (n.3048+16C>T) c.1022-1539C>T c.*344+16C>T (n.*344+16C>T) n.3987+16C>T n.2588+16C>T c.3099+16C>T (n.3099+16C>T) c.3147+16C>T (n.3147+16C>T) c.3207+16C>T (n.3207+16C>T) c.2757+16C>T (n.2757+16C>T) c.1059+16C>T (n.1059+16C>T) c.877-1539C>T (n.877-1539C>T) c.3108+16C>T (n.3108+16C>T) c.3061-1539C>T (n.3061-1539C>T) c.2829+16C>T (n.2829+16C>T) c.2731-1539C>T (n.2731-1539C>T) c.1911+16C>T (n.1911+16C>T) n.3462+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944093G>C | CA956031259 | ATP7B | c.*894-1539C>G (n.*894-1539C>G) c.*1987+16C>G (n.*1987+16C>G) c.2622+16C>G (n.2622+16C>G) c.3243+16C>G (n.3243+16C>G) c.2910+16C>G (n.2910+16C>G) c.2991+16C>G (n.2991+16C>G) c.3009+16C>G (n.3009+16C>G) n.3382+16C>G n.3606+16C>G c.2178+16C>G (n.2178+16C>G) c.1953+16C>G (n.1953+16C>G) c.3048+16C>G (n.3048+16C>G) c.1022-1539C>G c.*344+16C>G (n.*344+16C>G) n.3987+16C>G n.2588+16C>G c.3099+16C>G (n.3099+16C>G) c.3147+16C>G (n.3147+16C>G) c.3207+16C>G (n.3207+16C>G) c.2757+16C>G (n.2757+16C>G) c.1059+16C>G (n.1059+16C>G) c.877-1539C>G (n.877-1539C>G) c.3108+16C>G (n.3108+16C>G) c.3061-1539C>G (n.3061-1539C>G) c.2829+16C>G (n.2829+16C>G) c.2731-1539C>G (n.2731-1539C>G) c.1911+16C>G (n.1911+16C>G) n.3462+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944093G= | CA2091563625 | ATP7B | c.*894-1539C= (n.*894-1539C=) c.*1987+16C= (n.*1987+16C=) c.2622+16C= (n.2622+16C=) c.3243+16C= (n.3243+16C=) c.2910+16C= (n.2910+16C=) c.2991+16C= (n.2991+16C=) c.3009+16C= (n.3009+16C=) n.3382+16C= n.3606+16C= c.2178+16C= (n.2178+16C=) c.1953+16C= (n.1953+16C=) c.3048+16C= (n.3048+16C=) c.1022-1539C= c.*344+16C= (n.*344+16C=) n.3987+16C= n.2588+16C= c.3099+16C= (n.3099+16C=) c.3147+16C= (n.3147+16C=) c.3207+16C= (n.3207+16C=) c.2757+16C= (n.2757+16C=) c.1059+16C= (n.1059+16C=) c.877-1539C= (n.877-1539C=) c.3108+16C= (n.3108+16C=) c.3061-1539C= (n.3061-1539C=) c.2829+16C= (n.2829+16C=) c.2731-1539C= (n.2731-1539C=) c.1911+16C= (n.1911+16C=) n.3462+16C= | |
13 | g.51944093G>T | CA2739277654 | ATP7B | c.*894-1539C>A (n.*894-1539C>A) c.*1987+16C>A (n.*1987+16C>A) c.2622+16C>A (n.2622+16C>A) c.3243+16C>A (n.3243+16C>A) c.2910+16C>A (n.2910+16C>A) c.2991+16C>A (n.2991+16C>A) c.3009+16C>A (n.3009+16C>A) n.3382+16C>A n.3606+16C>A c.2178+16C>A (n.2178+16C>A) c.1953+16C>A (n.1953+16C>A) c.3048+16C>A (n.3048+16C>A) c.1022-1539C>A c.*344+16C>A (n.*344+16C>A) n.3987+16C>A n.2588+16C>A c.3099+16C>A (n.3099+16C>A) c.3147+16C>A (n.3147+16C>A) c.3207+16C>A (n.3207+16C>A) c.2757+16C>A (n.2757+16C>A) c.1059+16C>A (n.1059+16C>A) c.877-1539C>A (n.877-1539C>A) c.3108+16C>A (n.3108+16C>A) c.3061-1539C>A (n.3061-1539C>A) c.2829+16C>A (n.2829+16C>A) c.2731-1539C>A (n.2731-1539C>A) c.1911+16C>A (n.1911+16C>A) n.3462+16C>A | ClinVar |
13 | g.51944094C>A | CA2580087648 | ATP7B | c.*894-1540G>T (n.*894-1540G>T) c.*1987+15G>T (n.*1987+15G>T) c.2622+15G>T (n.2622+15G>T) c.3243+15G>T (n.3243+15G>T) c.2910+15G>T (n.2910+15G>T) c.2991+15G>T (n.2991+15G>T) c.3009+15G>T (n.3009+15G>T) n.3382+15G>T n.3606+15G>T c.2178+15G>T (n.2178+15G>T) c.1953+15G>T (n.1953+15G>T) c.3048+15G>T (n.3048+15G>T) c.1022-1540G>T c.*344+15G>T (n.*344+15G>T) n.3987+15G>T n.2588+15G>T c.3099+15G>T (n.3099+15G>T) c.3147+15G>T (n.3147+15G>T) c.3207+15G>T (n.3207+15G>T) c.2757+15G>T (n.2757+15G>T) c.1059+15G>T (n.1059+15G>T) c.877-1540G>T (n.877-1540G>T) c.3108+15G>T (n.3108+15G>T) c.3061-1540G>T (n.3061-1540G>T) c.2829+15G>T (n.2829+15G>T) c.2731-1540G>T (n.2731-1540G>T) c.1911+15G>T (n.1911+15G>T) n.3462+15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51944094C= | CA2091563626 | ATP7B | c.*894-1540G= (n.*894-1540G=) c.*1987+15G= (n.*1987+15G=) c.2622+15G= (n.2622+15G=) c.3243+15G= (n.3243+15G=) c.2910+15G= (n.2910+15G=) c.2991+15G= (n.2991+15G=) c.3009+15G= (n.3009+15G=) n.3382+15G= n.3606+15G= c.2178+15G= (n.2178+15G=) c.1953+15G= (n.1953+15G=) c.3048+15G= (n.3048+15G=) c.1022-1540G= c.*344+15G= (n.*344+15G=) n.3987+15G= n.2588+15G= c.3099+15G= (n.3099+15G=) c.3147+15G= (n.3147+15G=) c.3207+15G= (n.3207+15G=) c.2757+15G= (n.2757+15G=) c.1059+15G= (n.1059+15G=) c.877-1540G= (n.877-1540G=) c.3108+15G= (n.3108+15G=) c.3061-1540G= (n.3061-1540G=) c.2829+15G= (n.2829+15G=) c.2731-1540G= (n.2731-1540G=) c.1911+15G= (n.1911+15G=) n.3462+15G= | |
13 | g.51944094C>G | CA610425795 | ATP7B | c.*894-1540G>C (n.*894-1540G>C) c.*1987+15G>C (n.*1987+15G>C) c.2622+15G>C (n.2622+15G>C) c.3243+15G>C (n.3243+15G>C) c.2910+15G>C (n.2910+15G>C) c.2991+15G>C (n.2991+15G>C) c.3009+15G>C (n.3009+15G>C) n.3382+15G>C n.3606+15G>C c.2178+15G>C (n.2178+15G>C) c.1953+15G>C (n.1953+15G>C) c.3048+15G>C (n.3048+15G>C) c.1022-1540G>C c.*344+15G>C (n.*344+15G>C) n.3987+15G>C n.2588+15G>C c.3099+15G>C (n.3099+15G>C) c.3147+15G>C (n.3147+15G>C) c.3207+15G>C (n.3207+15G>C) c.2757+15G>C (n.2757+15G>C) c.1059+15G>C (n.1059+15G>C) c.877-1540G>C (n.877-1540G>C) c.3108+15G>C (n.3108+15G>C) c.3061-1540G>C (n.3061-1540G>C) c.2829+15G>C (n.2829+15G>C) c.2731-1540G>C (n.2731-1540G>C) c.1911+15G>C (n.1911+15G>C) n.3462+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944096C>G | CA2728133556 | ATP7B | c.*894-1542G>C (n.*894-1542G>C) c.*1987+13G>C (n.*1987+13G>C) c.2622+13G>C (n.2622+13G>C) c.3243+13G>C (n.3243+13G>C) c.2910+13G>C (n.2910+13G>C) c.2991+13G>C (n.2991+13G>C) c.3009+13G>C (n.3009+13G>C) n.3382+13G>C n.3606+13G>C c.2178+13G>C (n.2178+13G>C) c.1953+13G>C (n.1953+13G>C) c.3048+13G>C (n.3048+13G>C) c.1022-1542G>C c.*344+13G>C (n.*344+13G>C) n.3987+13G>C n.2588+13G>C c.3099+13G>C (n.3099+13G>C) c.3147+13G>C (n.3147+13G>C) c.3207+13G>C (n.3207+13G>C) c.2757+13G>C (n.2757+13G>C) c.1059+13G>C (n.1059+13G>C) c.877-1542G>C (n.877-1542G>C) c.3108+13G>C (n.3108+13G>C) c.3061-1542G>C (n.3061-1542G>C) c.2829+13G>C (n.2829+13G>C) c.2731-1542G>C (n.2731-1542G>C) c.1911+13G>C (n.1911+13G>C) n.3462+13G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944099G>A | CA6988772 | ATP7B | c.*894-1545C>T (n.*894-1545C>T) c.*1987+10C>T (n.*1987+10C>T) c.2622+10C>T (n.2622+10C>T) c.3243+10C>T (n.3243+10C>T) c.2910+10C>T (n.2910+10C>T) c.2991+10C>T (n.2991+10C>T) c.3009+10C>T (n.3009+10C>T) n.3382+10C>T n.3606+10C>T c.2178+10C>T (n.2178+10C>T) c.1953+10C>T (n.1953+10C>T) c.3048+10C>T (n.3048+10C>T) c.1022-1545C>T c.*344+10C>T (n.*344+10C>T) n.3987+10C>T n.2588+10C>T c.3099+10C>T (n.3099+10C>T) c.3147+10C>T (n.3147+10C>T) c.3207+10C>T (n.3207+10C>T) c.2757+10C>T (n.2757+10C>T) c.1059+10C>T (n.1059+10C>T) c.877-1545C>T (n.877-1545C>T) c.3108+10C>T (n.3108+10C>T) c.3061-1545C>T (n.3061-1545C>T) c.2829+10C>T (n.2829+10C>T) c.2731-1545C>T (n.2731-1545C>T) c.1911+10C>T (n.1911+10C>T) n.3462+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944099G>C | CA610425796 | ATP7B | c.*894-1545C>G (n.*894-1545C>G) c.*1987+10C>G (n.*1987+10C>G) c.2622+10C>G (n.2622+10C>G) c.3243+10C>G (n.3243+10C>G) c.2910+10C>G (n.2910+10C>G) c.2991+10C>G (n.2991+10C>G) c.3009+10C>G (n.3009+10C>G) n.3382+10C>G n.3606+10C>G c.2178+10C>G (n.2178+10C>G) c.1953+10C>G (n.1953+10C>G) c.3048+10C>G (n.3048+10C>G) c.1022-1545C>G c.*344+10C>G (n.*344+10C>G) n.3987+10C>G n.2588+10C>G c.3099+10C>G (n.3099+10C>G) c.3147+10C>G (n.3147+10C>G) c.3207+10C>G (n.3207+10C>G) c.2757+10C>G (n.2757+10C>G) c.1059+10C>G (n.1059+10C>G) c.877-1545C>G (n.877-1545C>G) c.3108+10C>G (n.3108+10C>G) c.3061-1545C>G (n.3061-1545C>G) c.2829+10C>G (n.2829+10C>G) c.2731-1545C>G (n.2731-1545C>G) c.1911+10C>G (n.1911+10C>G) n.3462+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944099G= | CA2091563629 | ATP7B | c.*894-1545C= (n.*894-1545C=) c.*1987+10C= (n.*1987+10C=) c.2622+10C= (n.2622+10C=) c.3243+10C= (n.3243+10C=) c.2910+10C= (n.2910+10C=) c.2991+10C= (n.2991+10C=) c.3009+10C= (n.3009+10C=) n.3382+10C= n.3606+10C= c.2178+10C= (n.2178+10C=) c.1953+10C= (n.1953+10C=) c.3048+10C= (n.3048+10C=) c.1022-1545C= c.*344+10C= (n.*344+10C=) n.3987+10C= n.2588+10C= c.3099+10C= (n.3099+10C=) c.3147+10C= (n.3147+10C=) c.3207+10C= (n.3207+10C=) c.2757+10C= (n.2757+10C=) c.1059+10C= (n.1059+10C=) c.877-1545C= (n.877-1545C=) c.3108+10C= (n.3108+10C=) c.3061-1545C= (n.3061-1545C=) c.2829+10C= (n.2829+10C=) c.2731-1545C= (n.2731-1545C=) c.1911+10C= (n.1911+10C=) n.3462+10C= | |
13 | g.51944101C>G | CA2739277655 | ATP7B | c.*894-1547G>C (n.*894-1547G>C) c.*1987+8G>C (n.*1987+8G>C) c.2622+8G>C (n.2622+8G>C) c.3243+8G>C (n.3243+8G>C) c.2910+8G>C (n.2910+8G>C) c.2991+8G>C (n.2991+8G>C) c.3009+8G>C (n.3009+8G>C) n.3382+8G>C n.3606+8G>C c.2178+8G>C (n.2178+8G>C) c.1953+8G>C (n.1953+8G>C) c.3048+8G>C (n.3048+8G>C) c.1022-1547G>C c.*344+8G>C (n.*344+8G>C) n.3987+8G>C n.2588+8G>C c.3099+8G>C (n.3099+8G>C) c.3147+8G>C (n.3147+8G>C) c.3207+8G>C (n.3207+8G>C) c.2757+8G>C (n.2757+8G>C) c.1059+8G>C (n.1059+8G>C) c.877-1547G>C (n.877-1547G>C) c.3108+8G>C (n.3108+8G>C) c.3061-1547G>C (n.3061-1547G>C) c.2829+8G>C (n.2829+8G>C) c.2731-1547G>C (n.2731-1547G>C) c.1911+8G>C (n.1911+8G>C) n.3462+8G>C | ClinVar |
13 | g.51944103_51944109del | CA2739291796 | ATP7B | c.*894-1553_*894-1547del (n.*894-1553_*894-1547del) c.*1987+2_*1987+8del c.2622+2_2622+8del c.3243+2_3243+8del c.2910+2_2910+8del c.2991+2_2991+8del c.3009+2_3009+8del n.3382+2_3382+8del n.3606+2_3606+8del c.2178+2_2178+8del c.1953+2_1953+8del c.3048+2_3048+8del c.1022-1553_1022-1547del c.*344+2_*344+8del n.3987+2_3987+8del n.2588+2_2588+8del c.3099+2_3099+8del c.3147+2_3147+8del c.3207+2_3207+8del c.2757+2_2757+8del c.1059+2_1059+8del c.877-1553_877-1547del (n.877-1553_877-1547del) c.3108+2_3108+8del c.3061-1553_3061-1547del (n.3061-1553_3061-1547del) c.2829+2_2829+8del c.2731-1553_2731-1547del (n.2731-1553_2731-1547del) c.1911+2_1911+8del n.3462+2_3462+8del | |
13 | g.51944102C>T | CA2573149706 | ATP7B | c.*894-1548G>A (n.*894-1548G>A) c.*1987+7G>A (n.*1987+7G>A) c.2622+7G>A (n.2622+7G>A) c.3243+7G>A (n.3243+7G>A) c.2910+7G>A (n.2910+7G>A) c.2991+7G>A (n.2991+7G>A) c.3009+7G>A (n.3009+7G>A) n.3382+7G>A n.3606+7G>A c.2178+7G>A (n.2178+7G>A) c.1953+7G>A (n.1953+7G>A) c.3048+7G>A (n.3048+7G>A) c.1022-1548G>A c.*344+7G>A (n.*344+7G>A) n.3987+7G>A n.2588+7G>A c.3099+7G>A (n.3099+7G>A) c.3147+7G>A (n.3147+7G>A) c.3207+7G>A (n.3207+7G>A) c.2757+7G>A (n.2757+7G>A) c.1059+7G>A (n.1059+7G>A) c.877-1548G>A (n.877-1548G>A) c.3108+7G>A (n.3108+7G>A) c.3061-1548G>A (n.3061-1548G>A) c.2829+7G>A (n.2829+7G>A) c.2731-1548G>A (n.2731-1548G>A) c.1911+7G>A (n.1911+7G>A) n.3462+7G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944104C= | CA2091563637 | ATP7B | c.*894-1550G= (n.*894-1550G=) c.*1987+5G= (n.*1987+5G=) c.2622+5G= (n.2622+5G=) c.3243+5G= (n.3243+5G=) c.2910+5G= (n.2910+5G=) c.2991+5G= (n.2991+5G=) c.3009+5G= (n.3009+5G=) n.3382+5G= n.3606+5G= c.2178+5G= (n.2178+5G=) c.1953+5G= (n.1953+5G=) c.3048+5G= (n.3048+5G=) c.1022-1550G= c.*344+5G= (n.*344+5G=) n.3987+5G= n.2588+5G= c.3099+5G= (n.3099+5G=) c.3147+5G= (n.3147+5G=) c.3207+5G= (n.3207+5G=) c.2757+5G= (n.2757+5G=) c.1059+5G= (n.1059+5G=) c.877-1550G= (n.877-1550G=) c.3108+5G= (n.3108+5G=) c.3061-1550G= (n.3061-1550G=) c.2829+5G= (n.2829+5G=) c.2731-1550G= (n.2731-1550G=) c.1911+5G= (n.1911+5G=) n.3462+5G= | |
13 | g.51944104C>G | CA6988774 | ATP7B | c.*894-1550G>C (n.*894-1550G>C) c.*1987+5G>C (n.*1987+5G>C) c.2622+5G>C (n.2622+5G>C) c.3243+5G>C (n.3243+5G>C) c.2910+5G>C (n.2910+5G>C) c.2991+5G>C (n.2991+5G>C) c.3009+5G>C (n.3009+5G>C) n.3382+5G>C n.3606+5G>C c.2178+5G>C (n.2178+5G>C) c.1953+5G>C (n.1953+5G>C) c.3048+5G>C (n.3048+5G>C) c.1022-1550G>C c.*344+5G>C (n.*344+5G>C) n.3987+5G>C n.2588+5G>C c.3099+5G>C (n.3099+5G>C) c.3147+5G>C (n.3147+5G>C) c.3207+5G>C (n.3207+5G>C) c.2757+5G>C (n.2757+5G>C) c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) c.877-1550G>C (n.877-1550G>C) c.3108+5G>C (n.3108+5G>C) c.3061-1550G>C (n.3061-1550G>C) c.2829+5G>C (n.2829+5G>C) c.2731-1550G>C (n.2731-1550G>C) c.1911+5G>C (n.1911+5G>C) n.3462+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944104C>T | CA6988773 | ATP7B | c.*894-1550G>A (n.*894-1550G>A) c.*1987+5G>A (n.*1987+5G>A) c.2622+5G>A (n.2622+5G>A) c.3243+5G>A (n.3243+5G>A) c.2910+5G>A (n.2910+5G>A) c.2991+5G>A (n.2991+5G>A) c.3009+5G>A (n.3009+5G>A) n.3382+5G>A n.3606+5G>A c.2178+5G>A (n.2178+5G>A) c.1953+5G>A (n.1953+5G>A) c.3048+5G>A (n.3048+5G>A) c.1022-1550G>A c.*344+5G>A (n.*344+5G>A) n.3987+5G>A n.2588+5G>A c.3099+5G>A (n.3099+5G>A) c.3147+5G>A (n.3147+5G>A) c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) c.2757+5G>A (n.2757+5G>A) c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) c.877-1550G>A (n.877-1550G>A) c.3108+5G>A (n.3108+5G>A) c.3061-1550G>A (n.3061-1550G>A) c.2829+5G>A (n.2829+5G>A) c.2731-1550G>A (n.2731-1550G>A) c.1911+5G>A (n.1911+5G>A) n.3462+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944105G>A | CA6988775 | ATP7B | c.*894-1551C>T (n.*894-1551C>T) c.*1987+4C>T (n.*1987+4C>T) c.2622+4C>T (n.2622+4C>T) c.3243+4C>T (n.3243+4C>T) c.2910+4C>T (n.2910+4C>T) c.2991+4C>T (n.2991+4C>T) c.3009+4C>T (n.3009+4C>T) n.3382+4C>T n.3606+4C>T c.2178+4C>T (n.2178+4C>T) c.1953+4C>T (n.1953+4C>T) c.3048+4C>T (n.3048+4C>T) c.1022-1551C>T c.*344+4C>T (n.*344+4C>T) n.3987+4C>T n.2588+4C>T c.3099+4C>T (n.3099+4C>T) c.3147+4C>T (n.3147+4C>T) c.3207+4C>T (n.3207+4C>T) c.2757+4C>T (n.2757+4C>T) c.1059+4C>T (n.1059+4C>T) c.877-1551C>T (n.877-1551C>T) c.3108+4C>T (n.3108+4C>T) c.3061-1551C>T (n.3061-1551C>T) c.2829+4C>T (n.2829+4C>T) c.2731-1551C>T (n.2731-1551C>T) c.1911+4C>T (n.1911+4C>T) n.3462+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944105G= | CA2091563641 | ATP7B | c.*894-1551C= (n.*894-1551C=) c.*1987+4C= (n.*1987+4C=) c.2622+4C= (n.2622+4C=) c.3243+4C= (n.3243+4C=) c.2910+4C= (n.2910+4C=) c.2991+4C= (n.2991+4C=) c.3009+4C= (n.3009+4C=) n.3382+4C= n.3606+4C= c.2178+4C= (n.2178+4C=) c.1953+4C= (n.1953+4C=) c.3048+4C= (n.3048+4C=) c.1022-1551C= c.*344+4C= (n.*344+4C=) n.3987+4C= n.2588+4C= c.3099+4C= (n.3099+4C=) c.3147+4C= (n.3147+4C=) c.3207+4C= (n.3207+4C=) c.2757+4C= (n.2757+4C=) c.1059+4C= (n.1059+4C=) c.877-1551C= (n.877-1551C=) c.3108+4C= (n.3108+4C=) c.3061-1551C= (n.3061-1551C=) c.2829+4C= (n.2829+4C=) c.2731-1551C= (n.2731-1551C=) c.1911+4C= (n.1911+4C=) n.3462+4C= | |
13 | g.51944105G>T | CA2575420397 | ATP7B | c.*894-1551C>A (n.*894-1551C>A) c.*1987+4C>A (n.*1987+4C>A) c.2622+4C>A (n.2622+4C>A) c.3243+4C>A (n.3243+4C>A) c.2910+4C>A (n.2910+4C>A) c.2991+4C>A (n.2991+4C>A) c.3009+4C>A (n.3009+4C>A) n.3382+4C>A n.3606+4C>A c.2178+4C>A (n.2178+4C>A) c.1953+4C>A (n.1953+4C>A) c.3048+4C>A (n.3048+4C>A) c.1022-1551C>A c.*344+4C>A (n.*344+4C>A) n.3987+4C>A n.2588+4C>A c.3099+4C>A (n.3099+4C>A) c.3147+4C>A (n.3147+4C>A) c.3207+4C>A (n.3207+4C>A) c.2757+4C>A (n.2757+4C>A) c.1059+4C>A (n.1059+4C>A) c.877-1551C>A (n.877-1551C>A) c.3108+4C>A (n.3108+4C>A) c.3061-1551C>A (n.3061-1551C>A) c.2829+4C>A (n.2829+4C>A) c.2731-1551C>A (n.2731-1551C>A) c.1911+4C>A (n.1911+4C>A) n.3462+4C>A | |
13 | g.51944107A= | CA2091563649 | ATP7B | c.*894-1553T= (n.*894-1553T=) c.*1987+2T= (n.*1987+2T=) c.2622+2T= (n.2622+2T=) c.3243+2T= (n.3243+2T=) c.2910+2T= (n.2910+2T=) c.2991+2T= (n.2991+2T=) c.3009+2T= (n.3009+2T=) n.3382+2T= n.3606+2T= c.2178+2T= (n.2178+2T=) c.1953+2T= (n.1953+2T=) c.3048+2T= (n.3048+2T=) c.1022-1553T= c.*344+2T= (n.*344+2T=) n.3987+2T= n.2588+2T= c.3099+2T= (n.3099+2T=) c.3147+2T= (n.3147+2T=) c.3207+2T= (n.3207+2T=) c.2757+2T= (n.2757+2T=) c.1059+2T= (n.1059+2T=) c.877-1553T= (n.877-1553T=) c.3108+2T= (n.3108+2T=) c.3061-1553T= (n.3061-1553T=) c.2829+2T= (n.2829+2T=) c.2731-1553T= (n.2731-1553T=) c.1911+2T= (n.1911+2T=) n.3462+2T= | |
13 | g.51944107A>C | CA388029738 | ATP7B | c.*894-1553T>G (n.*894-1553T>G) c.*1987+2T>G (n.*1987+2T>G) c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.3243+2T>G (n.3243+2T>G) c.2910+2T>G (n.2910+2T>G) c.2991+2T>G (n.2991+2T>G) c.3009+2T>G (n.3009+2T>G) n.3382+2T>G n.3606+2T>G c.2178+2T>G (n.2178+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.3048+2T>G (n.3048+2T>G) c.1022-1553T>G c.*344+2T>G (n.*344+2T>G) n.3987+2T>G n.2588+2T>G c.3099+2T>G (n.3099+2T>G) c.3147+2T>G (n.3147+2T>G) c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) c.2757+2T>G (n.2757+2T>G) c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) c.877-1553T>G (n.877-1553T>G) c.3108+2T>G (n.3108+2T>G) c.3061-1553T>G (n.3061-1553T>G) c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) c.2731-1553T>G (n.2731-1553T>G) c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) n.3462+2T>G | |
13 | g.51944107A>G | CA388029740 | ATP7B | c.*894-1553T>C (n.*894-1553T>C) c.*1987+2T>C (n.*1987+2T>C) c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.3243+2T>C (n.3243+2T>C) c.2910+2T>C (n.2910+2T>C) c.2991+2T>C (n.2991+2T>C) c.3009+2T>C (n.3009+2T>C) n.3382+2T>C n.3606+2T>C c.2178+2T>C (n.2178+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.3048+2T>C (n.3048+2T>C) c.1022-1553T>C c.*344+2T>C (n.*344+2T>C) n.3987+2T>C n.2588+2T>C c.3099+2T>C (n.3099+2T>C) c.3147+2T>C (n.3147+2T>C) c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) c.2757+2T>C (n.2757+2T>C) c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) c.877-1553T>C (n.877-1553T>C) c.3108+2T>C (n.3108+2T>C) c.3061-1553T>C (n.3061-1553T>C) c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) c.2731-1553T>C (n.2731-1553T>C) c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) n.3462+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944107A>T | CA388029742 | ATP7B | c.*894-1553T>A (n.*894-1553T>A) c.*1987+2T>A (n.*1987+2T>A) c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.3243+2T>A (n.3243+2T>A) c.2910+2T>A (n.2910+2T>A) c.2991+2T>A (n.2991+2T>A) c.3009+2T>A (n.3009+2T>A) n.3382+2T>A n.3606+2T>A c.2178+2T>A (n.2178+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.3048+2T>A (n.3048+2T>A) c.1022-1553T>A c.*344+2T>A (n.*344+2T>A) n.3987+2T>A n.2588+2T>A c.3099+2T>A (n.3099+2T>A) c.3147+2T>A (n.3147+2T>A) c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) c.2757+2T>A (n.2757+2T>A) c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) c.877-1553T>A (n.877-1553T>A) c.3108+2T>A (n.3108+2T>A) c.3061-1553T>A (n.3061-1553T>A) c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) c.2731-1553T>A (n.2731-1553T>A) c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) n.3462+2T>A | |
13 | g.51944108C>A | CA388029744 | ATP7B | c.*894-1554G>T (n.*894-1554G>T) c.*1987+1G>T (n.*1987+1G>T) c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.3243+1G>T (n.3243+1G>T) c.2910+1G>T (n.2910+1G>T) c.2991+1G>T (n.2991+1G>T) c.3009+1G>T (n.3009+1G>T) n.3382+1G>T n.3606+1G>T c.2178+1G>T (n.2178+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.3048+1G>T (n.3048+1G>T) c.1022-1554G>T c.*344+1G>T (n.*344+1G>T) n.3987+1G>T n.2588+1G>T c.3099+1G>T (n.3099+1G>T) c.3147+1G>T (n.3147+1G>T) c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) c.2757+1G>T (n.2757+1G>T) c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) c.877-1554G>T (n.877-1554G>T) c.3108+1G>T (n.3108+1G>T) c.3061-1554G>T (n.3061-1554G>T) c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) c.2731-1554G>T (n.2731-1554G>T) c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) n.3462+1G>T | |
13 | g.51944108C= | CA2091563664 | ATP7B | c.*894-1554G= (n.*894-1554G=) c.*1987+1G= (n.*1987+1G=) c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.3243+1G= (n.3243+1G=) c.2910+1G= (n.2910+1G=) c.2991+1G= (n.2991+1G=) c.3009+1G= (n.3009+1G=) n.3382+1G= n.3606+1G= c.2178+1G= (n.2178+1G=) c.1953+1G= (n.1953+1G=) c.3048+1G= (n.3048+1G=) c.1022-1554G= c.*344+1G= (n.*344+1G=) n.3987+1G= n.2588+1G= c.3099+1G= (n.3099+1G=) c.3147+1G= (n.3147+1G=) c.3207+1G= (n.3207+1G=) c.2757+1G= (n.2757+1G=) c.1059+1G= (n.1059+1G=) c.877-1554G= (n.877-1554G=) c.3108+1G= (n.3108+1G=) c.3061-1554G= (n.3061-1554G=) c.2829+1G= (n.2829+1G=) c.2731-1554G= (n.2731-1554G=) c.1911+1G= (n.1911+1G=) n.3462+1G= | |
13 | g.51944108C>G | CA388029745 | ATP7B | c.*894-1554G>C (n.*894-1554G>C) c.*1987+1G>C (n.*1987+1G>C) c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.3243+1G>C (n.3243+1G>C) c.2910+1G>C (n.2910+1G>C) c.2991+1G>C (n.2991+1G>C) c.3009+1G>C (n.3009+1G>C) n.3382+1G>C n.3606+1G>C c.2178+1G>C (n.2178+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.3048+1G>C (n.3048+1G>C) c.1022-1554G>C c.*344+1G>C (n.*344+1G>C) n.3987+1G>C n.2588+1G>C c.3099+1G>C (n.3099+1G>C) c.3147+1G>C (n.3147+1G>C) c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) c.2757+1G>C (n.2757+1G>C) c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) c.877-1554G>C (n.877-1554G>C) c.3108+1G>C (n.3108+1G>C) c.3061-1554G>C (n.3061-1554G>C) c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) c.2731-1554G>C (n.2731-1554G>C) c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) n.3462+1G>C | |
13 | g.51944108C>T | CA6988776 | ATP7B | c.*894-1554G>A (n.*894-1554G>A) c.*1987+1G>A (n.*1987+1G>A) c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.3243+1G>A (n.3243+1G>A) c.2910+1G>A (n.2910+1G>A) c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) c.3009+1G>A (n.3009+1G>A) n.3382+1G>A n.3606+1G>A c.2178+1G>A (n.2178+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.3048+1G>A (n.3048+1G>A) c.1022-1554G>A c.*344+1G>A (n.*344+1G>A) n.3987+1G>A n.2588+1G>A c.3099+1G>A (n.3099+1G>A) c.3147+1G>A (n.3147+1G>A) c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) c.2757+1G>A (n.2757+1G>A) c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) c.877-1554G>A (n.877-1554G>A) c.3108+1G>A (n.3108+1G>A) c.3061-1554G>A (n.3061-1554G>A) c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) c.2731-1554G>A (n.2731-1554G>A) c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) n.3462+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944109del | CA2623116097 | ATP7B | c.*894-1554del (n.*894-1554del) c.*1987+1del c.2622+1del c.3243+1del c.2910+1del c.2991+1del c.3009+1del n.3382+1del n.3606+1del c.2178+1del c.1953+1del c.3048+1del c.1022-1554del c.*344+1del n.3987+1del n.2588+1del c.3099+1del c.3147+1del c.3207+1del c.2757+1del c.1059+1del c.877-1554del (n.877-1554del) c.3108+1del c.3061-1554del (n.3061-1554del) c.2829+1del c.2731-1554del (n.2731-1554del) c.1911+1del n.3462+1del | gnomAD v4 |
13 | g.51944109C>A | CA388029747 | ATP7B | c.*894-1555G>T (n.*894-1555G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.2622G>T (p.Glu874Asp) c.3243G>T (p.Glu1081Asp) c.2910G>T (p.Glu970Asp) c.2991G>T (p.Glu997Asp) c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.3382G>T n.3606G>T c.2178G>T (p.Glu726Asp) c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.3048G>T (p.Glu1016Asp) n.463G>T c.1022-1555G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.3987G>T n.2588G>T c.3099G>T (p.Glu1033Asp) c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) c.2757G>T (p.Glu919Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.877-1555G>T (n.877-1555G>T) c.3108G>T (p.Glu1036Asp) c.3061-1555G>T (n.3061-1555G>T) c.2829G>T (p.Glu943Asp) c.2731-1555G>T (n.2731-1555G>T) c.1911G>T (p.Glu637Asp) n.3462G>T | |
13 | g.51944109C= | CA2091563670 | ATP7B | c.*894-1555G= (n.*894-1555G=) c.*1987G= (n.*1987G=) c.2622G= (p.Glu874=) c.3243G= (p.Glu1081=) c.2910G= (p.Glu970=) c.2991G= (p.Glu997=) c.3009G= (p.Glu1003=) n.3382G= n.3606G= c.2178G= (p.Glu726=) c.1953G= (p.Glu651=) c.3048G= (p.Glu1016=) n.463G= c.1022-1555G= c.*344G= (n.*344G=) n.3987G= n.2588G= c.3099G= (p.Glu1033=) c.3147G= (p.Glu1049=) c.3207G= (p.Glu1069=) c.2757G= (p.Glu919=) c.1059G= (p.Glu353=) c.877-1555G= (n.877-1555G=) c.3108G= (p.Glu1036=) c.3061-1555G= (n.3061-1555G=) c.2829G= (p.Glu943=) c.2731-1555G= (n.2731-1555G=) c.1911G= (p.Glu637=) n.3462G= | |
13 | g.51944109C>G | CA388029748 | ATP7B | c.*894-1555G>C (n.*894-1555G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.2622G>C (p.Glu874Asp) c.3243G>C (p.Glu1081Asp) c.2910G>C (p.Glu970Asp) c.2991G>C (p.Glu997Asp) c.3009G>C (p.Glu1003Asp) n.3382G>C n.3606G>C c.2178G>C (p.Glu726Asp) c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.3048G>C (p.Glu1016Asp) n.463G>C c.1022-1555G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.3987G>C n.2588G>C c.3099G>C (p.Glu1033Asp) c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) c.2757G>C (p.Glu919Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.877-1555G>C (n.877-1555G>C) c.3108G>C (p.Glu1036Asp) c.3061-1555G>C (n.3061-1555G>C) c.2829G>C (p.Glu943Asp) c.2731-1555G>C (n.2731-1555G>C) c.1911G>C (p.Glu637Asp) n.3462G>C | |
13 | g.51944109C>T | CA6988777 | ATP7B | c.*894-1555G>A (n.*894-1555G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.2622G>A (p.Glu874=) c.3243G>A (p.Glu1081=) c.2910G>A (p.Glu970=) c.2991G>A (p.Glu997=) c.3009G>A (p.Glu1003=) n.3382G>A n.3606G>A c.2178G>A (p.Glu726=) c.1953G>A (p.Glu651=) c.3048G>A (p.Glu1016=) n.463G>A c.1022-1555G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.3987G>A n.2588G>A c.3099G>A (p.Glu1033=) c.3147G>A (p.Glu1049=) c.3207G>A (p.Glu1069=) c.2757G>A (p.Glu919=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.877-1555G>A (n.877-1555G>A) c.3108G>A (p.Glu1036=) c.3061-1555G>A (n.3061-1555G>A) c.2829G>A (p.Glu943=) c.2731-1555G>A (n.2731-1555G>A) c.1911G>A (p.Glu637=) n.3462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51944110T>A | CA388029750 | ATP7B | c.*894-1556A>T (n.*894-1556A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.2621A>T (p.Glu874Val) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.3381A>T n.3605A>T c.2177A>T (p.Glu726Val) c.1952A>T (p.Glu651Val) c.3047A>T (p.Glu1016Val) n.462A>T c.1022-1556A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.3986A>T n.2587A>T c.3098A>T (p.Glu1033Val) c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) c.2756A>T (p.Glu919Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.877-1556A>T (n.877-1556A>T) c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.3061-1556A>T (n.3061-1556A>T) c.2828A>T (p.Glu943Val) c.2731-1556A>T (n.2731-1556A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) n.3461A>T | |
13 | g.51944110T>C | CA388029751 | ATP7B | c.*894-1556A>G (n.*894-1556A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.2621A>G (p.Glu874Gly) c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.3381A>G n.3605A>G c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) n.462A>G c.1022-1556A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.3986A>G n.2587A>G c.3098A>G (p.Glu1033Gly) c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.877-1556A>G (n.877-1556A>G) c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.3061-1556A>G (n.3061-1556A>G) c.2828A>G (p.Glu943Gly) c.2731-1556A>G (n.2731-1556A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.3461A>G | |
13 | g.51944110T>G | CA388029753 | ATP7B | c.*894-1556A>C (n.*894-1556A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.2621A>C (p.Glu874Ala) c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.3381A>C n.3605A>C c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) n.462A>C c.1022-1556A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.3986A>C n.2587A>C c.3098A>C (p.Glu1033Ala) c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.2756A>C (p.Glu919Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.877-1556A>C (n.877-1556A>C) c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.3061-1556A>C (n.3061-1556A>C) c.2828A>C (p.Glu943Ala) c.2731-1556A>C (n.2731-1556A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.3461A>C | |
13 | g.51944111C>A | CA388029757 | ATP7B | c.*894-1557G>T (n.*894-1557G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2620G>T (p.Glu874Ter) c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.3380G>T n.3604G>T c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) n.461G>T c.1022-1557G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.3985G>T n.2586G>T c.3097G>T (p.Glu1033Ter) c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.877-1557G>T (n.877-1557G>T) c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.3061-1557G>T (n.3061-1557G>T) c.2827G>T (p.Glu943Ter) c.2731-1557G>T (n.2731-1557G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) n.3460G>T | |
13 | g.51944111C>G | CA388029754 | ATP7B | c.*894-1557G>C (n.*894-1557G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2620G>C (p.Glu874Gln) c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.3380G>C n.3604G>C c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) n.461G>C c.1022-1557G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.3985G>C n.2586G>C c.3097G>C (p.Glu1033Gln) c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.877-1557G>C (n.877-1557G>C) c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.3061-1557G>C (n.3061-1557G>C) c.2827G>C (p.Glu943Gln) c.2731-1557G>C (n.2731-1557G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) n.3460G>C | |
13 | g.51944111C>T | CA388029755 | ATP7B | c.*894-1557G>A (n.*894-1557G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2620G>A (p.Glu874Lys) c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.3380G>A n.3604G>A c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) n.461G>A c.1022-1557G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.3985G>A n.2586G>A c.3097G>A (p.Glu1033Lys) c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.3205G>A (p.Glu1069Lys) c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.877-1557G>A (n.877-1557G>A) c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.3061-1557G>A (n.3061-1557G>A) c.2827G>A (p.Glu943Lys) c.2731-1557G>A (n.2731-1557G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.3460G>A | |
13 | g.51944112T>A | CA388029759 | ATP7B | c.*894-1558A>T (n.*894-1558A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.2619A>T (p.Lys873Asn) c.3240A>T (p.Lys1080Asn) c.2907A>T (p.Lys969Asn) c.2988A>T (p.Lys996Asn) c.3006A>T (p.Lys1002Asn) n.3379A>T n.3603A>T c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.3045A>T (p.Lys1015Asn) n.460A>T c.1022-1558A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.3984A>T n.2585A>T c.3096A>T (p.Lys1032Asn) c.3144A>T (p.Lys1048Asn) c.3204A>T (p.Lys1068Asn) c.2754A>T (p.Lys918Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.877-1558A>T (n.877-1558A>T) c.3105A>T (p.Lys1035Asn) c.3061-1558A>T (n.3061-1558A>T) c.2826A>T (p.Lys942Asn) c.2731-1558A>T (n.2731-1558A>T) c.1908A>T (p.Lys636Asn) n.3459A>T | |
13 | g.51944112T>C | CA483894610 | ATP7B | c.*894-1558A>G (n.*894-1558A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2619A>G (p.Lys873=) c.3240A>G (p.Lys1080=) c.2907A>G (p.Lys969=) c.2988A>G (p.Lys996=) c.3006A>G (p.Lys1002=) n.3379A>G n.3603A>G c.2175A>G (p.Lys725=) c.1950A>G (p.Lys650=) c.3045A>G (p.Lys1015=) n.460A>G c.1022-1558A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.3984A>G n.2585A>G c.3096A>G (p.Lys1032=) c.3144A>G (p.Lys1048=) c.3204A>G (p.Lys1068=) c.2754A>G (p.Lys918=) c.1056A>G (p.Lys352=) c.877-1558A>G (n.877-1558A>G) c.3105A>G (p.Lys1035=) c.3061-1558A>G (n.3061-1558A>G) c.2826A>G (p.Lys942=) c.2731-1558A>G (n.2731-1558A>G) c.1908A>G (p.Lys636=) n.3459A>G | |
13 | g.51944112T>G | CA388029760 | ATP7B | c.*894-1558A>C (n.*894-1558A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.2619A>C (p.Lys873Asn) c.3240A>C (p.Lys1080Asn) c.2907A>C (p.Lys969Asn) c.2988A>C (p.Lys996Asn) c.3006A>C (p.Lys1002Asn) n.3379A>C n.3603A>C c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.3045A>C (p.Lys1015Asn) n.460A>C c.1022-1558A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.3984A>C n.2585A>C c.3096A>C (p.Lys1032Asn) c.3144A>C (p.Lys1048Asn) c.3204A>C (p.Lys1068Asn) c.2754A>C (p.Lys918Asn) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.877-1558A>C (n.877-1558A>C) c.3105A>C (p.Lys1035Asn) c.3061-1558A>C (n.3061-1558A>C) c.2826A>C (p.Lys942Asn) c.2731-1558A>C (n.2731-1558A>C) c.1908A>C (p.Lys636Asn) n.3459A>C | |
13 | g.51944113T>A | CA388029762 | ATP7B | c.*894-1559A>T (n.*894-1559A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.2618A>T (p.Lys873Ile) c.3239A>T (p.Lys1080Ile) c.2906A>T (p.Lys969Ile) c.2987A>T (p.Lys996Ile) c.3005A>T (p.Lys1002Ile) n.3378A>T n.3602A>T c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.3044A>T (p.Lys1015Ile) n.459A>T c.1022-1559A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.3983A>T n.2584A>T c.3095A>T (p.Lys1032Ile) c.3143A>T (p.Lys1048Ile) c.3203A>T (p.Lys1068Ile) c.2753A>T (p.Lys918Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.877-1559A>T (n.877-1559A>T) c.3104A>T (p.Lys1035Ile) c.3061-1559A>T (n.3061-1559A>T) c.2825A>T (p.Lys942Ile) c.2731-1559A>T (n.2731-1559A>T) c.1907A>T (p.Lys636Ile) n.3458A>T | |
13 | g.51944113T>C | CA250080048 | ATP7B | c.*894-1559A>G (n.*894-1559A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.2618A>G (p.Lys873Arg) c.3239A>G (p.Lys1080Arg) c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.3005A>G (p.Lys1002Arg) n.3378A>G n.3602A>G c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.3044A>G (p.Lys1015Arg) n.459A>G c.1022-1559A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.3983A>G n.2584A>G c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.877-1559A>G (n.877-1559A>G) c.3104A>G (p.Lys1035Arg) c.3061-1559A>G (n.3061-1559A>G) c.2825A>G (p.Lys942Arg) c.2731-1559A>G (n.2731-1559A>G) c.1907A>G (p.Lys636Arg) n.3458A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944113T>G | CA388029764 | ATP7B | c.*894-1559A>C (n.*894-1559A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.2618A>C (p.Lys873Thr) c.3239A>C (p.Lys1080Thr) c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.3005A>C (p.Lys1002Thr) n.3378A>C n.3602A>C c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.3044A>C (p.Lys1015Thr) n.459A>C c.1022-1559A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.3983A>C n.2584A>C c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.877-1559A>C (n.877-1559A>C) c.3104A>C (p.Lys1035Thr) c.3061-1559A>C (n.3061-1559A>C) c.2825A>C (p.Lys942Thr) c.2731-1559A>C (n.2731-1559A>C) c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.3458A>C | |
13 | g.51944113T= | CA2091563675 | ATP7B | c.*894-1559A= (n.*894-1559A=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.2618A= (p.Lys873=) c.3239A= (p.Lys1080=) c.2906A= (p.Lys969=) c.2987A= (p.Lys996=) c.3005A= (p.Lys1002=) n.3378A= n.3602A= c.2174A= (p.Lys725=) c.1949A= (p.Lys650=) c.3044A= (p.Lys1015=) n.459A= c.1022-1559A= c.*340A= (n.*340A=) n.3983A= n.2584A= c.3095A= (p.Lys1032=) c.3143A= (p.Lys1048=) c.3203A= (p.Lys1068=) c.2753A= (p.Lys918=) c.1055A= (p.Lys352=) c.877-1559A= (n.877-1559A=) c.3104A= (p.Lys1035=) c.3061-1559A= (n.3061-1559A=) c.2825A= (p.Lys942=) c.2731-1559A= (n.2731-1559A=) c.1907A= (p.Lys636=) n.3458A= | |
13 | g.51944114T>A | CA388029766 | ATP7B | c.*894-1560A>T (n.*894-1560A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.2617A>T (p.Lys873Ter) c.3238A>T (p.Lys1080Ter) c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.3004A>T (p.Lys1002Ter) n.3377A>T n.3601A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.3043A>T (p.Lys1015Ter) n.458A>T c.1022-1560A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.3982A>T n.2583A>T c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.877-1560A>T (n.877-1560A>T) c.3103A>T (p.Lys1035Ter) c.3061-1560A>T (n.3061-1560A>T) c.2824A>T (p.Lys942Ter) c.2731-1560A>T (n.2731-1560A>T) c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.3457A>T | |
13 | g.51944114T>C | CA388029769 | ATP7B | c.*894-1560A>G (n.*894-1560A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.2617A>G (p.Lys873Glu) c.3238A>G (p.Lys1080Glu) c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.3004A>G (p.Lys1002Glu) n.3377A>G n.3601A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.3043A>G (p.Lys1015Glu) n.458A>G c.1022-1560A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.3982A>G n.2583A>G c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.877-1560A>G (n.877-1560A>G) c.3103A>G (p.Lys1035Glu) c.3061-1560A>G (n.3061-1560A>G) c.2824A>G (p.Lys942Glu) c.2731-1560A>G (n.2731-1560A>G) c.1906A>G (p.Lys636Glu) n.3457A>G | |
13 | g.51944114T>G | CA388029768 | ATP7B | c.*894-1560A>C (n.*894-1560A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.2617A>C (p.Lys873Gln) c.3238A>C (p.Lys1080Gln) c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.3004A>C (p.Lys1002Gln) n.3377A>C n.3601A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.3043A>C (p.Lys1015Gln) n.458A>C c.1022-1560A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.3982A>C n.2583A>C c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.877-1560A>C (n.877-1560A>C) c.3103A>C (p.Lys1035Gln) c.3061-1560A>C (n.3061-1560A>C) c.2824A>C (p.Lys942Gln) c.2731-1560A>C (n.2731-1560A>C) c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.3457A>C | |
13 | g.51944115A= | CA2091563679 | ATP7B | c.*894-1561T= (n.*894-1561T=) c.*1981T= (n.*1981T=) c.2616T= (p.Cys872=) c.3237T= (p.Cys1079=) c.2904T= (p.Cys968=) c.2985T= (p.Cys995=) c.3003T= (p.Cys1001=) n.3376T= n.3600T= c.2172T= (p.Cys724=) c.1947T= (p.Cys649=) c.3042T= (p.Cys1014=) n.457T= c.1022-1561T= c.*338T= (n.*338T=) n.3981T= n.2582T= c.3093T= (p.Cys1031=) c.3141T= (p.Cys1047=) c.3201T= (p.Cys1067=) c.2751T= (p.Cys917=) c.1053T= (p.Cys351=) c.877-1561T= (n.877-1561T=) c.3102T= (p.Cys1034=) c.3061-1561T= (n.3061-1561T=) c.2823T= (p.Cys941=) c.2731-1561T= (n.2731-1561T=) c.1905T= (p.Cys635=) n.3456T= | |
13 | g.51944115A>C | CA388029771 | ATP7B | c.*894-1561T>G (n.*894-1561T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.2616T>G (p.Cys872Trp) c.3237T>G (p.Cys1079Trp) c.2904T>G (p.Cys968Trp) c.2985T>G (p.Cys995Trp) c.3003T>G (p.Cys1001Trp) n.3376T>G n.3600T>G c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.1947T>G (p.Cys649Trp) c.3042T>G (p.Cys1014Trp) n.457T>G c.1022-1561T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.3981T>G n.2582T>G c.3093T>G (p.Cys1031Trp) c.3141T>G (p.Cys1047Trp) c.3201T>G (p.Cys1067Trp) c.2751T>G (p.Cys917Trp) c.1053T>G (p.Cys351Trp) c.877-1561T>G (n.877-1561T>G) c.3102T>G (p.Cys1034Trp) c.3061-1561T>G (n.3061-1561T>G) c.2823T>G (p.Cys941Trp) c.2731-1561T>G (n.2731-1561T>G) c.1905T>G (p.Cys635Trp) n.3456T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944115A>G | CA483894612 | ATP7B | c.*894-1561T>C (n.*894-1561T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.2616T>C (p.Cys872=) c.3237T>C (p.Cys1079=) c.2904T>C (p.Cys968=) c.2985T>C (p.Cys995=) c.3003T>C (p.Cys1001=) n.3376T>C n.3600T>C c.2172T>C (p.Cys724=) c.1947T>C (p.Cys649=) c.3042T>C (p.Cys1014=) n.457T>C c.1022-1561T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.3981T>C n.2582T>C c.3093T>C (p.Cys1031=) c.3141T>C (p.Cys1047=) c.3201T>C (p.Cys1067=) c.2751T>C (p.Cys917=) c.1053T>C (p.Cys351=) c.877-1561T>C (n.877-1561T>C) c.3102T>C (p.Cys1034=) c.3061-1561T>C (n.3061-1561T>C) c.2823T>C (p.Cys941=) c.2731-1561T>C (n.2731-1561T>C) c.1905T>C (p.Cys635=) n.3456T>C | |
13 | g.51944115A>T | CA388029772 | ATP7B | c.*894-1561T>A (n.*894-1561T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.2616T>A (p.Cys872Ter) c.3237T>A (p.Cys1079Ter) c.2904T>A (p.Cys968Ter) c.2985T>A (p.Cys995Ter) c.3003T>A (p.Cys1001Ter) n.3376T>A n.3600T>A c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.1947T>A (p.Cys649Ter) c.3042T>A (p.Cys1014Ter) n.457T>A c.1022-1561T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.3981T>A n.2582T>A c.3093T>A (p.Cys1031Ter) c.3141T>A (p.Cys1047Ter) c.3201T>A (p.Cys1067Ter) c.2751T>A (p.Cys917Ter) c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.877-1561T>A (n.877-1561T>A) c.3102T>A (p.Cys1034Ter) c.3061-1561T>A (n.3061-1561T>A) c.2823T>A (p.Cys941Ter) c.2731-1561T>A (n.2731-1561T>A) c.1905T>A (p.Cys635Ter) n.3456T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944116C>A | CA16621524 | ATP7B | c.*894-1562G>T (n.*894-1562G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.2615G>T (p.Cys872Phe) c.3236G>T (p.Cys1079Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.2984G>T (p.Cys995Phe) c.3002G>T (p.Cys1001Phe) n.3375G>T n.3599G>T c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.3041G>T (p.Cys1014Phe) n.456G>T c.1022-1562G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.3980G>T n.2581G>T c.3092G>T (p.Cys1031Phe) c.3140G>T (p.Cys1047Phe) c.3200G>T (p.Cys1067Phe) c.2750G>T (p.Cys917Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.877-1562G>T (n.877-1562G>T) c.3101G>T (p.Cys1034Phe) c.3061-1562G>T (n.3061-1562G>T) c.2822G>T (p.Cys941Phe) c.2731-1562G>T (n.2731-1562G>T) c.1904G>T (p.Cys635Phe) n.3455G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944116C= | CA2091563685 | ATP7B | c.*894-1562G= (n.*894-1562G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.2615G= (p.Cys872=) c.3236G= (p.Cys1079=) c.2903G= (p.Cys968=) c.2984G= (p.Cys995=) c.3002G= (p.Cys1001=) n.3375G= n.3599G= c.2171G= (p.Cys724=) c.1946G= (p.Cys649=) c.3041G= (p.Cys1014=) n.456G= c.1022-1562G= c.*337G= (n.*337G=) n.3980G= n.2581G= c.3092G= (p.Cys1031=) c.3140G= (p.Cys1047=) c.3200G= (p.Cys1067=) c.2750G= (p.Cys917=) c.1052G= (p.Cys351=) c.877-1562G= (n.877-1562G=) c.3101G= (p.Cys1034=) c.3061-1562G= (n.3061-1562G=) c.2822G= (p.Cys941=) c.2731-1562G= (n.2731-1562G=) c.1904G= (p.Cys635=) n.3455G= | |
13 | g.51944116C>G | CA388029773 | ATP7B | c.*894-1562G>C (n.*894-1562G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.2615G>C (p.Cys872Ser) c.3236G>C (p.Cys1079Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.2984G>C (p.Cys995Ser) c.3002G>C (p.Cys1001Ser) n.3375G>C n.3599G>C c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.3041G>C (p.Cys1014Ser) n.456G>C c.1022-1562G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.3980G>C n.2581G>C c.3092G>C (p.Cys1031Ser) c.3140G>C (p.Cys1047Ser) c.3200G>C (p.Cys1067Ser) c.2750G>C (p.Cys917Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.877-1562G>C (n.877-1562G>C) c.3101G>C (p.Cys1034Ser) c.3061-1562G>C (n.3061-1562G>C) c.2822G>C (p.Cys941Ser) c.2731-1562G>C (n.2731-1562G>C) c.1904G>C (p.Cys635Ser) n.3455G>C | |
13 | g.51944116C>T | CA388029775 | ATP7B | c.*894-1562G>A (n.*894-1562G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.2615G>A (p.Cys872Tyr) c.3236G>A (p.Cys1079Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.2984G>A (p.Cys995Tyr) c.3002G>A (p.Cys1001Tyr) n.3375G>A n.3599G>A c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) n.456G>A c.1022-1562G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.3980G>A n.2581G>A c.3092G>A (p.Cys1031Tyr) c.3140G>A (p.Cys1047Tyr) c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) c.2750G>A (p.Cys917Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.877-1562G>A (n.877-1562G>A) c.3101G>A (p.Cys1034Tyr) c.3061-1562G>A (n.3061-1562G>A) c.2822G>A (p.Cys941Tyr) c.2731-1562G>A (n.2731-1562G>A) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) n.3455G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944116_51944123dup | CA2695218737 | ATP7B | c.*894-1569_*894-1562dup (n.*894-1569_*894-1562dup) c.*1973_*1980dup (n.*1973_*1980dup) c.2608_2615dup (p.Cys872Ter) c.3229_3236dup (p.Cys1079Ter) c.2896_2903dup (p.Cys968Ter) c.2977_2984dup (p.Cys995Ter) c.2995_3002dup (p.Cys1001Ter) n.3368_3375dup n.3592_3599dup c.2164_2171dup (p.Cys724Ter) c.1939_1946dup (p.Cys649Ter) c.3034_3041dup (p.Cys1014Ter) n.449_456dup c.1022-1569_1022-1562dup c.*330_*337dup (n.*330_*337dup) n.3973_3980dup n.2574_2581dup c.3085_3092dup (p.Cys1031Ter) c.3133_3140dup (p.Cys1047Ter) c.3193_3200dup (p.Cys1067Ter) c.2743_2750dup (p.Cys917Ter) c.1045_1052dup (p.Cys351Ter) c.877-1569_877-1562dup (n.877-1569_877-1562dup) c.3094_3101dup (p.Cys1034Ter) c.3061-1569_3061-1562dup (n.3061-1569_3061-1562dup) c.2815_2822dup (p.Cys941Ter) c.2731-1569_2731-1562dup (n.2731-1569_2731-1562dup) c.1897_1904dup (p.Cys635Ter) n.3448_3455dup | |
13 | g.51944117A= | CA2091563694 | ATP7B | c.*894-1563T= (n.*894-1563T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.2614T= (p.Cys872=) c.3235T= (p.Cys1079=) c.2902T= (p.Cys968=) c.2983T= (p.Cys995=) c.3001T= (p.Cys1001=) n.3374T= n.3598T= c.2170T= (p.Cys724=) c.1945T= (p.Cys649=) c.3040T= (p.Cys1014=) n.455T= c.1022-1563T= c.*336T= (n.*336T=) n.3979T= n.2580T= c.3091T= (p.Cys1031=) c.3139T= (p.Cys1047=) c.3199T= (p.Cys1067=) c.2749T= (p.Cys917=) c.1051T= (p.Cys351=) c.877-1563T= (n.877-1563T=) c.3100T= (p.Cys1034=) c.3061-1563T= (n.3061-1563T=) c.2821T= (p.Cys941=) c.2731-1563T= (n.2731-1563T=) c.1903T= (p.Cys635=) n.3454T= | |
13 | g.51944117A>C | CA388029777 | ATP7B | c.*894-1563T>G (n.*894-1563T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.2614T>G (p.Cys872Gly) c.3235T>G (p.Cys1079Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.2983T>G (p.Cys995Gly) c.3001T>G (p.Cys1001Gly) n.3374T>G n.3598T>G c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.3040T>G (p.Cys1014Gly) n.455T>G c.1022-1563T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.3979T>G n.2580T>G c.3091T>G (p.Cys1031Gly) c.3139T>G (p.Cys1047Gly) c.3199T>G (p.Cys1067Gly) c.2749T>G (p.Cys917Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.877-1563T>G (n.877-1563T>G) c.3100T>G (p.Cys1034Gly) c.3061-1563T>G (n.3061-1563T>G) c.2821T>G (p.Cys941Gly) c.2731-1563T>G (n.2731-1563T>G) c.1903T>G (p.Cys635Gly) n.3454T>G | |
13 | g.51944117A>G | CA388029778 | ATP7B | c.*894-1563T>C (n.*894-1563T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.2614T>C (p.Cys872Arg) c.3235T>C (p.Cys1079Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.2983T>C (p.Cys995Arg) c.3001T>C (p.Cys1001Arg) n.3374T>C n.3598T>C c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.3040T>C (p.Cys1014Arg) n.455T>C c.1022-1563T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.3979T>C n.2580T>C c.3091T>C (p.Cys1031Arg) c.3139T>C (p.Cys1047Arg) c.3199T>C (p.Cys1067Arg) c.2749T>C (p.Cys917Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.877-1563T>C (n.877-1563T>C) c.3100T>C (p.Cys1034Arg) c.3061-1563T>C (n.3061-1563T>C) c.2821T>C (p.Cys941Arg) c.2731-1563T>C (n.2731-1563T>C) c.1903T>C (p.Cys635Arg) n.3454T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944117A>T | CA388029780 | ATP7B | c.*894-1563T>A (n.*894-1563T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.2614T>A (p.Cys872Ser) c.3235T>A (p.Cys1079Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.2983T>A (p.Cys995Ser) c.3001T>A (p.Cys1001Ser) n.3374T>A n.3598T>A c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.3040T>A (p.Cys1014Ser) n.455T>A c.1022-1563T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.3979T>A n.2580T>A c.3091T>A (p.Cys1031Ser) c.3139T>A (p.Cys1047Ser) c.3199T>A (p.Cys1067Ser) c.2749T>A (p.Cys917Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.877-1563T>A (n.877-1563T>A) c.3100T>A (p.Cys1034Ser) c.3061-1563T>A (n.3061-1563T>A) c.2821T>A (p.Cys941Ser) c.2731-1563T>A (n.2731-1563T>A) c.1903T>A (p.Cys635Ser) n.3454T>A | |
13 | g.51944118del | CA2532209008 | ATP7B | c.*894-1564del (n.*894-1564del) c.*1978del (n.*1978del) c.2613del (p.Cys872ValfsTer?) c.3234del (p.Cys1079ValfsTer?) c.2901del (p.Cys968ValfsTer?) c.2982del (p.Cys995ValfsTer?) c.3000del (p.Cys1001ValfsTer?) n.3373del n.3597del c.2169del (p.Cys724ValfsTer?) c.1944del (p.Cys649ValfsTer?) c.3039del (p.Cys1014ValfsTer?) n.454del c.1022-1564del c.*335del (n.*335del) n.3978del n.2579del c.3090del (p.Cys1031ValfsTer?) c.3138del (p.Cys1047ValfsTer?) c.3198del (p.Cys1067ValfsTer?) c.2748del (p.Cys917ValfsTer?) c.1050del (p.Cys351ValfsTer?) c.877-1564del (n.877-1564del) c.3099del (p.Cys1034ValfsTer?) c.3061-1564del (n.3061-1564del) c.2820del (p.Cys941ValfsTer?) c.2731-1564del (n.2731-1564del) c.1902del (p.Cys635ValfsTer?) n.3453del | |
13 | g.51944118G>A | CA483894614 | ATP7B | c.*894-1564C>T (n.*894-1564C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.2613C>T (p.Tyr871=) c.3234C>T (p.Tyr1078=) c.2901C>T (p.Tyr967=) c.2982C>T (p.Tyr994=) c.3000C>T (p.Tyr1000=) n.3373C>T n.3597C>T c.2169C>T (p.Tyr723=) c.1944C>T (p.Tyr648=) c.3039C>T (p.Tyr1013=) n.454C>T c.1022-1564C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.3978C>T n.2579C>T c.3090C>T (p.Tyr1030=) c.3138C>T (p.Tyr1046=) c.3198C>T (p.Tyr1066=) c.2748C>T (p.Tyr916=) c.1050C>T (p.Tyr350=) c.877-1564C>T (n.877-1564C>T) c.3099C>T (p.Tyr1033=) c.3061-1564C>T (n.3061-1564C>T) c.2820C>T (p.Tyr940=) c.2731-1564C>T (n.2731-1564C>T) c.1902C>T (p.Tyr634=) n.3453C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944118G>C | CA388029782 | ATP7B | c.*894-1564C>G (n.*894-1564C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.2613C>G (p.Tyr871Ter) c.3234C>G (p.Tyr1078Ter) c.2901C>G (p.Tyr967Ter) c.2982C>G (p.Tyr994Ter) c.3000C>G (p.Tyr1000Ter) n.3373C>G n.3597C>G c.2169C>G (p.Tyr723Ter) c.1944C>G (p.Tyr648Ter) c.3039C>G (p.Tyr1013Ter) n.454C>G c.1022-1564C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.3978C>G n.2579C>G c.3090C>G (p.Tyr1030Ter) c.3138C>G (p.Tyr1046Ter) c.3198C>G (p.Tyr1066Ter) c.2748C>G (p.Tyr916Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.877-1564C>G (n.877-1564C>G) c.3099C>G (p.Tyr1033Ter) c.3061-1564C>G (n.3061-1564C>G) c.2820C>G (p.Tyr940Ter) c.2731-1564C>G (n.2731-1564C>G) c.1902C>G (p.Tyr634Ter) n.3453C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944118G>T | CA388029784 | ATP7B | c.*894-1564C>A (n.*894-1564C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.2613C>A (p.Tyr871Ter) c.3234C>A (p.Tyr1078Ter) c.2901C>A (p.Tyr967Ter) c.2982C>A (p.Tyr994Ter) c.3000C>A (p.Tyr1000Ter) n.3373C>A n.3597C>A c.2169C>A (p.Tyr723Ter) c.1944C>A (p.Tyr648Ter) c.3039C>A (p.Tyr1013Ter) n.454C>A c.1022-1564C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.3978C>A n.2579C>A c.3090C>A (p.Tyr1030Ter) c.3138C>A (p.Tyr1046Ter) c.3198C>A (p.Tyr1066Ter) c.2748C>A (p.Tyr916Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.877-1564C>A (n.877-1564C>A) c.3099C>A (p.Tyr1033Ter) c.3061-1564C>A (n.3061-1564C>A) c.2820C>A (p.Tyr940Ter) c.2731-1564C>A (n.2731-1564C>A) c.1902C>A (p.Tyr634Ter) n.3453C>A | |
13 | g.51944119T>A | CA388029785 | ATP7B | c.*894-1565A>T (n.*894-1565A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.2612A>T (p.Tyr871Phe) c.3233A>T (p.Tyr1078Phe) c.2900A>T (p.Tyr967Phe) c.2981A>T (p.Tyr994Phe) c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) n.3372A>T n.3596A>T c.2168A>T (p.Tyr723Phe) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.3038A>T (p.Tyr1013Phe) n.453A>T c.1022-1565A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.3977A>T n.2578A>T c.3089A>T (p.Tyr1030Phe) c.3137A>T (p.Tyr1046Phe) c.3197A>T (p.Tyr1066Phe) c.2747A>T (p.Tyr916Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.877-1565A>T (n.877-1565A>T) c.3098A>T (p.Tyr1033Phe) c.3061-1565A>T (n.3061-1565A>T) c.2819A>T (p.Tyr940Phe) c.2731-1565A>T (n.2731-1565A>T) c.1901A>T (p.Tyr634Phe) n.3452A>T | |
13 | g.51944119T>C | CA388029788 | ATP7B | c.*894-1565A>G (n.*894-1565A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.2612A>G (p.Tyr871Cys) c.3233A>G (p.Tyr1078Cys) c.2900A>G (p.Tyr967Cys) c.2981A>G (p.Tyr994Cys) c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) n.3372A>G n.3596A>G c.2168A>G (p.Tyr723Cys) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.3038A>G (p.Tyr1013Cys) n.453A>G c.1022-1565A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.3977A>G n.2578A>G c.3089A>G (p.Tyr1030Cys) c.3137A>G (p.Tyr1046Cys) c.3197A>G (p.Tyr1066Cys) c.2747A>G (p.Tyr916Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.877-1565A>G (n.877-1565A>G) c.3098A>G (p.Tyr1033Cys) c.3061-1565A>G (n.3061-1565A>G) c.2819A>G (p.Tyr940Cys) c.2731-1565A>G (n.2731-1565A>G) c.1901A>G (p.Tyr634Cys) n.3452A>G | |
13 | g.51944119T>G | CA388029786 | ATP7B | c.*894-1565A>C (n.*894-1565A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.2612A>C (p.Tyr871Ser) c.3233A>C (p.Tyr1078Ser) c.2900A>C (p.Tyr967Ser) c.2981A>C (p.Tyr994Ser) c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) n.3372A>C n.3596A>C c.2168A>C (p.Tyr723Ser) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.3038A>C (p.Tyr1013Ser) n.453A>C c.1022-1565A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.3977A>C n.2578A>C c.3089A>C (p.Tyr1030Ser) c.3137A>C (p.Tyr1046Ser) c.3197A>C (p.Tyr1066Ser) c.2747A>C (p.Tyr916Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.877-1565A>C (n.877-1565A>C) c.3098A>C (p.Tyr1033Ser) c.3061-1565A>C (n.3061-1565A>C) c.2819A>C (p.Tyr940Ser) c.2731-1565A>C (n.2731-1565A>C) c.1901A>C (p.Tyr634Ser) n.3452A>C | |
13 | g.51944120A>C | CA388029789 | ATP7B | c.*894-1566T>G (n.*894-1566T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2611T>G (p.Tyr871Asp) c.3232T>G (p.Tyr1078Asp) c.2899T>G (p.Tyr967Asp) c.2980T>G (p.Tyr994Asp) c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) n.3371T>G n.3595T>G c.2167T>G (p.Tyr723Asp) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.3037T>G (p.Tyr1013Asp) n.452T>G c.1022-1566T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.3976T>G n.2577T>G c.3088T>G (p.Tyr1030Asp) c.3136T>G (p.Tyr1046Asp) c.3196T>G (p.Tyr1066Asp) c.2746T>G (p.Tyr916Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.877-1566T>G (n.877-1566T>G) c.3097T>G (p.Tyr1033Asp) c.3061-1566T>G (n.3061-1566T>G) c.2818T>G (p.Tyr940Asp) c.2731-1566T>G (n.2731-1566T>G) c.1900T>G (p.Tyr634Asp) n.3451T>G | |
13 | g.51944120A>G | CA388029793 | ATP7B | c.*894-1566T>C (n.*894-1566T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2611T>C (p.Tyr871His) c.3232T>C (p.Tyr1078His) c.2899T>C (p.Tyr967His) c.2980T>C (p.Tyr994His) c.2998T>C (p.Tyr1000His) n.3371T>C n.3595T>C c.2167T>C (p.Tyr723His) c.1942T>C (p.Tyr648His) c.3037T>C (p.Tyr1013His) n.452T>C c.1022-1566T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.3976T>C n.2577T>C c.3088T>C (p.Tyr1030His) c.3136T>C (p.Tyr1046His) c.3196T>C (p.Tyr1066His) c.2746T>C (p.Tyr916His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.877-1566T>C (n.877-1566T>C) c.3097T>C (p.Tyr1033His) c.3061-1566T>C (n.3061-1566T>C) c.2818T>C (p.Tyr940His) c.2731-1566T>C (n.2731-1566T>C) c.1900T>C (p.Tyr634His) n.3451T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944120A>T | CA388029791 | ATP7B | c.*894-1566T>A (n.*894-1566T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.2611T>A (p.Tyr871Asn) c.3232T>A (p.Tyr1078Asn) c.2899T>A (p.Tyr967Asn) c.2980T>A (p.Tyr994Asn) c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) n.3371T>A n.3595T>A c.2167T>A (p.Tyr723Asn) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.3037T>A (p.Tyr1013Asn) n.452T>A c.1022-1566T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.3976T>A n.2577T>A c.3088T>A (p.Tyr1030Asn) c.3136T>A (p.Tyr1046Asn) c.3196T>A (p.Tyr1066Asn) c.2746T>A (p.Tyr916Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.877-1566T>A (n.877-1566T>A) c.3097T>A (p.Tyr1033Asn) c.3061-1566T>A (n.3061-1566T>A) c.2818T>A (p.Tyr940Asn) c.2731-1566T>A (n.2731-1566T>A) c.1900T>A (p.Tyr634Asn) n.3451T>A | |
13 | g.51944121T>A | CA388029794 | ATP7B | c.*894-1567A>T (n.*894-1567A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.3231A>T (p.Lys1077Asn) c.2898A>T (p.Lys966Asn) c.2979A>T (p.Lys993Asn) c.2997A>T (p.Lys999Asn) n.3370A>T n.3594A>T c.2166A>T (p.Lys722Asn) c.1941A>T (p.Lys647Asn) c.3036A>T (p.Lys1012Asn) n.451A>T c.1022-1567A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.3975A>T n.2576A>T c.3087A>T (p.Lys1029Asn) c.3135A>T (p.Lys1045Asn) c.3195A>T (p.Lys1065Asn) c.2745A>T (p.Lys915Asn) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.877-1567A>T (n.877-1567A>T) c.3096A>T (p.Lys1032Asn) c.3061-1567A>T (n.3061-1567A>T) c.2817A>T (p.Lys939Asn) c.2731-1567A>T (n.2731-1567A>T) c.1899A>T (p.Lys633Asn) n.3450A>T | |
13 | g.51944121T>C | CA483894618 | ATP7B | c.*894-1567A>G (n.*894-1567A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.2610A>G (p.Lys870=) c.3231A>G (p.Lys1077=) c.2898A>G (p.Lys966=) c.2979A>G (p.Lys993=) c.2997A>G (p.Lys999=) n.3370A>G n.3594A>G c.2166A>G (p.Lys722=) c.1941A>G (p.Lys647=) c.3036A>G (p.Lys1012=) n.451A>G c.1022-1567A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.3975A>G n.2576A>G c.3087A>G (p.Lys1029=) c.3135A>G (p.Lys1045=) c.3195A>G (p.Lys1065=) c.2745A>G (p.Lys915=) c.1047A>G (p.Lys349=) c.877-1567A>G (n.877-1567A>G) c.3096A>G (p.Lys1032=) c.3061-1567A>G (n.3061-1567A>G) c.2817A>G (p.Lys939=) c.2731-1567A>G (n.2731-1567A>G) c.1899A>G (p.Lys633=) n.3450A>G | |
13 | g.51944121T>G | CA388029795 | ATP7B | c.*894-1567A>C (n.*894-1567A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.3231A>C (p.Lys1077Asn) c.2898A>C (p.Lys966Asn) c.2979A>C (p.Lys993Asn) c.2997A>C (p.Lys999Asn) n.3370A>C n.3594A>C c.2166A>C (p.Lys722Asn) c.1941A>C (p.Lys647Asn) c.3036A>C (p.Lys1012Asn) n.451A>C c.1022-1567A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.3975A>C n.2576A>C c.3087A>C (p.Lys1029Asn) c.3135A>C (p.Lys1045Asn) c.3195A>C (p.Lys1065Asn) c.2745A>C (p.Lys915Asn) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.877-1567A>C (n.877-1567A>C) c.3096A>C (p.Lys1032Asn) c.3061-1567A>C (n.3061-1567A>C) c.2817A>C (p.Lys939Asn) c.2731-1567A>C (n.2731-1567A>C) c.1899A>C (p.Lys633Asn) n.3450A>C | |
13 | g.51944123del | CA2623116142 | ATP7B | c.*894-1567del (n.*894-1567del) c.*1975del (n.*1975del) c.2610del (p.Lys870AsnfsTer?) c.3231del (p.Lys1077AsnfsTer?) c.2898del (p.Lys966AsnfsTer?) c.2979del (p.Lys993AsnfsTer?) c.2997del (p.Lys999AsnfsTer?) n.3370del n.3594del c.2166del (p.Lys722AsnfsTer?) c.1941del (p.Lys647AsnfsTer?) c.3036del (p.Lys1012AsnfsTer?) n.451del c.1022-1567del c.*332del (n.*332del) n.3975del n.2576del c.3087del (p.Lys1029AsnfsTer?) c.3135del (p.Lys1045AsnfsTer?) c.3195del (p.Lys1065AsnfsTer?) c.2745del (p.Lys915AsnfsTer?) c.1047del (p.Lys349AsnfsTer?) c.877-1567del (n.877-1567del) c.3096del (p.Lys1032AsnfsTer?) c.3061-1567del (n.3061-1567del) c.2817del (p.Lys939AsnfsTer?) c.2731-1567del (n.2731-1567del) c.1899del (p.Lys633AsnfsTer?) n.3450del | gnomAD v4 |
13 | g.51944121_51944125delinsCTTGA | CA2695218738 | ATP7B | c.*894-1571_*894-1567delinsTCAAG (n.*894-1571_*894-1567delinsTCAAG) c.*1971_*1975delinsTCAAG (n.*1971_*1975delinsTCAAG) c.2606_2610delinsTCAAG (p.Thr869Ile) c.3227_3231delinsTCAAG (p.Thr1076Ile) c.2894_2898delinsTCAAG (p.Thr965Ile) c.2975_2979delinsTCAAG (p.Thr992Ile) c.2993_2997delinsTCAAG (p.Thr998Ile) n.3366_3370delinsTCAAG n.3590_3594delinsTCAAG c.2162_2166delinsTCAAG (p.Thr721Ile) c.1937_1941delinsTCAAG (p.Thr646Ile) c.3032_3036delinsTCAAG (p.Thr1011Ile) n.447_451delinsTCAAG c.1022-1571_1022-1567delinsTCAAG c.*328_*332delinsTCAAG (n.*328_*332delinsTCAAG) n.3971_3975delinsTCAAG n.2572_2576delinsTCAAG c.3083_3087delinsTCAAG (p.Thr1028Ile) c.3131_3135delinsTCAAG (p.Thr1044Ile) c.3191_3195delinsTCAAG (p.Thr1064Ile) c.2741_2745delinsTCAAG (p.Thr914Ile) c.1043_1047delinsTCAAG (p.Thr348Ile) c.877-1571_877-1567delinsTCAAG (n.877-1571_877-1567delinsTCAAG) c.3092_3096delinsTCAAG (p.Thr1031Ile) c.3061-1571_3061-1567delinsTCAAG (n.3061-1571_3061-1567delinsTCAAG) c.2813_2817delinsTCAAG (p.Thr938Ile) c.2731-1571_2731-1567delinsTCAAG (n.2731-1571_2731-1567delinsTCAAG) c.1895_1899delinsTCAAG (p.Thr632Ile) n.3446_3450delinsTCAAG | |
13 | g.51944122T>A | CA388029797 | ATP7B | c.*894-1568A>T (n.*894-1568A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.3230A>T (p.Lys1077Ile) c.2897A>T (p.Lys966Ile) c.2978A>T (p.Lys993Ile) c.2996A>T (p.Lys999Ile) n.3369A>T n.3593A>T c.2165A>T (p.Lys722Ile) c.1940A>T (p.Lys647Ile) c.3035A>T (p.Lys1012Ile) n.450A>T c.1022-1568A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.3974A>T n.2575A>T c.3086A>T (p.Lys1029Ile) c.3134A>T (p.Lys1045Ile) c.3194A>T (p.Lys1065Ile) c.2744A>T (p.Lys915Ile) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.877-1568A>T (n.877-1568A>T) c.3095A>T (p.Lys1032Ile) c.3061-1568A>T (n.3061-1568A>T) c.2816A>T (p.Lys939Ile) c.2731-1568A>T (n.2731-1568A>T) c.1898A>T (p.Lys633Ile) n.3449A>T | |
13 | g.51944122T>C | CA388029799 | ATP7B | c.*894-1568A>G (n.*894-1568A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.3230A>G (p.Lys1077Arg) c.2897A>G (p.Lys966Arg) c.2978A>G (p.Lys993Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) n.3369A>G n.3593A>G c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.3035A>G (p.Lys1012Arg) n.450A>G c.1022-1568A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.3974A>G n.2575A>G c.3086A>G (p.Lys1029Arg) c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.3194A>G (p.Lys1065Arg) c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.877-1568A>G (n.877-1568A>G) c.3095A>G (p.Lys1032Arg) c.3061-1568A>G (n.3061-1568A>G) c.2816A>G (p.Lys939Arg) c.2731-1568A>G (n.2731-1568A>G) c.1898A>G (p.Lys633Arg) n.3449A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944122T>G | CA388029798 | ATP7B | c.*894-1568A>C (n.*894-1568A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.3230A>C (p.Lys1077Thr) c.2897A>C (p.Lys966Thr) c.2978A>C (p.Lys993Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) n.3369A>C n.3593A>C c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.3035A>C (p.Lys1012Thr) n.450A>C c.1022-1568A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.3974A>C n.2575A>C c.3086A>C (p.Lys1029Thr) c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.3194A>C (p.Lys1065Thr) c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.877-1568A>C (n.877-1568A>C) c.3095A>C (p.Lys1032Thr) c.3061-1568A>C (n.3061-1568A>C) c.2816A>C (p.Lys939Thr) c.2731-1568A>C (n.2731-1568A>C) c.1898A>C (p.Lys633Thr) n.3449A>C | |
13 | g.51944123T>A | CA388029800 | ATP7B | c.*894-1569A>T (n.*894-1569A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.3229A>T (p.Lys1077Ter) c.2896A>T (p.Lys966Ter) c.2977A>T (p.Lys993Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) n.3368A>T n.3592A>T c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.3034A>T (p.Lys1012Ter) n.449A>T c.1022-1569A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.3973A>T n.2574A>T c.3085A>T (p.Lys1029Ter) c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.3193A>T (p.Lys1065Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.877-1569A>T (n.877-1569A>T) c.3094A>T (p.Lys1032Ter) c.3061-1569A>T (n.3061-1569A>T) c.2815A>T (p.Lys939Ter) c.2731-1569A>T (n.2731-1569A>T) c.1897A>T (p.Lys633Ter) n.3448A>T | |
13 | g.51944123T>C | CA388029803 | ATP7B | c.*894-1569A>G (n.*894-1569A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.3229A>G (p.Lys1077Glu) c.2896A>G (p.Lys966Glu) c.2977A>G (p.Lys993Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) n.3368A>G n.3592A>G c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.3034A>G (p.Lys1012Glu) n.449A>G c.1022-1569A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.3973A>G n.2574A>G c.3085A>G (p.Lys1029Glu) c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.3193A>G (p.Lys1065Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.877-1569A>G (n.877-1569A>G) c.3094A>G (p.Lys1032Glu) c.3061-1569A>G (n.3061-1569A>G) c.2815A>G (p.Lys939Glu) c.2731-1569A>G (n.2731-1569A>G) c.1897A>G (p.Lys633Glu) n.3448A>G | |
13 | g.51944123T>G | CA388029802 | ATP7B | c.*894-1569A>C (n.*894-1569A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.3229A>C (p.Lys1077Gln) c.2896A>C (p.Lys966Gln) c.2977A>C (p.Lys993Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) n.3368A>C n.3592A>C c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.3034A>C (p.Lys1012Gln) n.449A>C c.1022-1569A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.3973A>C n.2574A>C c.3085A>C (p.Lys1029Gln) c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.3193A>C (p.Lys1065Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.877-1569A>C (n.877-1569A>C) c.3094A>C (p.Lys1032Gln) c.3061-1569A>C (n.3061-1569A>C) c.2815A>C (p.Lys939Gln) c.2731-1569A>C (n.2731-1569A>C) c.1897A>C (p.Lys633Gln) n.3448A>C | |
13 | g.51944124G>A | CA483894620 | ATP7B | c.*894-1570C>T (n.*894-1570C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.2607C>T (p.Thr869=) c.3228C>T (p.Thr1076=) c.2895C>T (p.Thr965=) c.2976C>T (p.Thr992=) c.2994C>T (p.Thr998=) n.3367C>T n.3591C>T c.2163C>T (p.Thr721=) c.1938C>T (p.Thr646=) c.3033C>T (p.Thr1011=) n.448C>T c.1022-1570C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.3972C>T n.2573C>T c.3084C>T (p.Thr1028=) c.3132C>T (p.Thr1044=) c.3192C>T (p.Thr1064=) c.2742C>T (p.Thr914=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.877-1570C>T (n.877-1570C>T) c.3093C>T (p.Thr1031=) c.3061-1570C>T (n.3061-1570C>T) c.2814C>T (p.Thr938=) c.2731-1570C>T (n.2731-1570C>T) c.1896C>T (p.Thr632=) n.3447C>T | |
13 | g.51944124G>C | CA483894621 | ATP7B | c.*894-1570C>G (n.*894-1570C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.2607C>G (p.Thr869=) c.3228C>G (p.Thr1076=) c.2895C>G (p.Thr965=) c.2976C>G (p.Thr992=) c.2994C>G (p.Thr998=) n.3367C>G n.3591C>G c.2163C>G (p.Thr721=) c.1938C>G (p.Thr646=) c.3033C>G (p.Thr1011=) n.448C>G c.1022-1570C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.3972C>G n.2573C>G c.3084C>G (p.Thr1028=) c.3132C>G (p.Thr1044=) c.3192C>G (p.Thr1064=) c.2742C>G (p.Thr914=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.877-1570C>G (n.877-1570C>G) c.3093C>G (p.Thr1031=) c.3061-1570C>G (n.3061-1570C>G) c.2814C>G (p.Thr938=) c.2731-1570C>G (n.2731-1570C>G) c.1896C>G (p.Thr632=) n.3447C>G | |
13 | g.51944124G>T | CA483894622 | ATP7B | c.*894-1570C>A (n.*894-1570C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.2607C>A (p.Thr869=) c.3228C>A (p.Thr1076=) c.2895C>A (p.Thr965=) c.2976C>A (p.Thr992=) c.2994C>A (p.Thr998=) n.3367C>A n.3591C>A c.2163C>A (p.Thr721=) c.1938C>A (p.Thr646=) c.3033C>A (p.Thr1011=) n.448C>A c.1022-1570C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.3972C>A n.2573C>A c.3084C>A (p.Thr1028=) c.3132C>A (p.Thr1044=) c.3192C>A (p.Thr1064=) c.2742C>A (p.Thr914=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.877-1570C>A (n.877-1570C>A) c.3093C>A (p.Thr1031=) c.3061-1570C>A (n.3061-1570C>A) c.2814C>A (p.Thr938=) c.2731-1570C>A (n.2731-1570C>A) c.1896C>A (p.Thr632=) n.3447C>A | |
13 | g.51944125G>A | CA388029805 | ATP7B | c.*894-1571C>T (n.*894-1571C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.2993C>T (p.Thr998Ile) n.3366C>T n.3590C>T c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) n.447C>T c.1022-1571C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.3971C>T n.2572C>T c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.3131C>T (p.Thr1044Ile) c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.2741C>T (p.Thr914Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.877-1571C>T (n.877-1571C>T) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.3061-1571C>T (n.3061-1571C>T) c.2813C>T (p.Thr938Ile) c.2731-1571C>T (n.2731-1571C>T) c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.3446C>T | ClinVar |
13 | g.51944125G>C | CA388029806 | ATP7B | c.*894-1571C>G (n.*894-1571C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) c.2606C>G (p.Thr869Ser) c.3227C>G (p.Thr1076Ser) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.2975C>G (p.Thr992Ser) c.2993C>G (p.Thr998Ser) n.3366C>G n.3590C>G c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) n.447C>G c.1022-1571C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.3971C>G n.2572C>G c.3083C>G (p.Thr1028Ser) c.3131C>G (p.Thr1044Ser) c.3191C>G (p.Thr1064Ser) c.2741C>G (p.Thr914Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.877-1571C>G (n.877-1571C>G) c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.3061-1571C>G (n.3061-1571C>G) c.2813C>G (p.Thr938Ser) c.2731-1571C>G (n.2731-1571C>G) c.1895C>G (p.Thr632Ser) n.3446C>G | |
13 | g.51944125G>T | CA388029808 | ATP7B | c.*894-1571C>A (n.*894-1571C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.2606C>A (p.Thr869Asn) c.3227C>A (p.Thr1076Asn) c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.2975C>A (p.Thr992Asn) c.2993C>A (p.Thr998Asn) n.3366C>A n.3590C>A c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) n.447C>A c.1022-1571C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.3971C>A n.2572C>A c.3083C>A (p.Thr1028Asn) c.3131C>A (p.Thr1044Asn) c.3191C>A (p.Thr1064Asn) c.2741C>A (p.Thr914Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.877-1571C>A (n.877-1571C>A) c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.3061-1571C>A (n.3061-1571C>A) c.2813C>A (p.Thr938Asn) c.2731-1571C>A (n.2731-1571C>A) c.1895C>A (p.Thr632Asn) n.3446C>A | |
13 | g.51944126T>A | CA388029809 | ATP7B | c.*894-1572A>T (n.*894-1572A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.2992A>T (p.Thr998Ser) n.3365A>T n.3589A>T c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) n.446A>T c.1022-1572A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.3970A>T n.2571A>T c.3082A>T (p.Thr1028Ser) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.877-1572A>T (n.877-1572A>T) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.3061-1572A>T (n.3061-1572A>T) c.2812A>T (p.Thr938Ser) c.2731-1572A>T (n.2731-1572A>T) c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.3445A>T | |
13 | g.51944126T>C | CA388029811 | ATP7B | c.*894-1572A>G (n.*894-1572A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.2974A>G (p.Thr992Ala) c.2992A>G (p.Thr998Ala) n.3365A>G n.3589A>G c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) n.446A>G c.1022-1572A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.3970A>G n.2571A>G c.3082A>G (p.Thr1028Ala) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.877-1572A>G (n.877-1572A>G) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.3061-1572A>G (n.3061-1572A>G) c.2812A>G (p.Thr938Ala) c.2731-1572A>G (n.2731-1572A>G) c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.3445A>G | ClinVar |
13 | g.51944126T>G | CA388029812 | ATP7B | c.*894-1572A>C (n.*894-1572A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.2992A>C (p.Thr998Pro) n.3365A>C n.3589A>C c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) n.446A>C c.1022-1572A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.3970A>C n.2571A>C c.3082A>C (p.Thr1028Pro) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.877-1572A>C (n.877-1572A>C) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.3061-1572A>C (n.3061-1572A>C) c.2812A>C (p.Thr938Pro) c.2731-1572A>C (n.2731-1572A>C) c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.3445A>C | |
13 | g.51944127G>A | CA483894624 | ATP7B | c.*894-1573C>T (n.*894-1573C>T) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.2604C>T (p.Val868=) c.3225C>T (p.Val1075=) c.2892C>T (p.Val964=) c.2973C>T (p.Val991=) c.2991C>T (p.Val997=) n.3364C>T n.3588C>T c.2160C>T (p.Val720=) c.1935C>T (p.Val645=) c.3030C>T (p.Val1010=) n.445C>T c.1022-1573C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.3969C>T n.2570C>T c.3081C>T (p.Val1027=) c.3129C>T (p.Val1043=) c.3189C>T (p.Val1063=) c.2739C>T (p.Val913=) c.1041C>T (p.Val347=) c.877-1573C>T (n.877-1573C>T) c.3090C>T (p.Val1030=) c.3061-1573C>T (n.3061-1573C>T) c.2811C>T (p.Val937=) c.2731-1573C>T (n.2731-1573C>T) c.1893C>T (p.Val631=) n.3444C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51944127G>C | CA483894625 | ATP7B | c.*894-1573C>G (n.*894-1573C>G) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.2604C>G (p.Val868=) c.3225C>G (p.Val1075=) c.2892C>G (p.Val964=) c.2973C>G (p.Val991=) c.2991C>G (p.Val997=) n.3364C>G n.3588C>G c.2160C>G (p.Val720=) c.1935C>G (p.Val645=) c.3030C>G (p.Val1010=) n.445C>G c.1022-1573C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.3969C>G n.2570C>G c.3081C>G (p.Val1027=) c.3129C>G (p.Val1043=) c.3189C>G (p.Val1063=) c.2739C>G (p.Val913=) c.1041C>G (p.Val347=) c.877-1573C>G (n.877-1573C>G) c.3090C>G (p.Val1030=) c.3061-1573C>G (n.3061-1573C>G) c.2811C>G (p.Val937=) c.2731-1573C>G (n.2731-1573C>G) c.1893C>G (p.Val631=) n.3444C>G | |
13 | g.51944127G>T | CA483894626 | ATP7B | c.*894-1573C>A (n.*894-1573C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.2604C>A (p.Val868=) c.3225C>A (p.Val1075=) c.2892C>A (p.Val964=) c.2973C>A (p.Val991=) c.2991C>A (p.Val997=) n.3364C>A n.3588C>A c.2160C>A (p.Val720=) c.1935C>A (p.Val645=) c.3030C>A (p.Val1010=) n.445C>A c.1022-1573C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.3969C>A n.2570C>A c.3081C>A (p.Val1027=) c.3129C>A (p.Val1043=) c.3189C>A (p.Val1063=) c.2739C>A (p.Val913=) c.1041C>A (p.Val347=) c.877-1573C>A (n.877-1573C>A) c.3090C>A (p.Val1030=) c.3061-1573C>A (n.3061-1573C>A) c.2811C>A (p.Val937=) c.2731-1573C>A (n.2731-1573C>A) c.1893C>A (p.Val631=) n.3444C>A | |
13 | g.51944128A>C | CA388029813 | ATP7B | c.*894-1574T>G (n.*894-1574T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.2603T>G (p.Val868Gly) c.3224T>G (p.Val1075Gly) c.2891T>G (p.Val964Gly) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.2990T>G (p.Val997Gly) n.3363T>G n.3587T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.3029T>G (p.Val1010Gly) n.444T>G c.1022-1574T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.3968T>G n.2569T>G c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.3128T>G (p.Val1043Gly) c.3188T>G (p.Val1063Gly) c.2738T>G (p.Val913Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.877-1574T>G (n.877-1574T>G) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.3061-1574T>G (n.3061-1574T>G) c.2810T>G (p.Val937Gly) c.2731-1574T>G (n.2731-1574T>G) c.1892T>G (p.Val631Gly) n.3443T>G | |
13 | g.51944128A>G | CA388029815 | ATP7B | c.*894-1574T>C (n.*894-1574T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.2603T>C (p.Val868Ala) c.3224T>C (p.Val1075Ala) c.2891T>C (p.Val964Ala) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.2990T>C (p.Val997Ala) n.3363T>C n.3587T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.3029T>C (p.Val1010Ala) n.444T>C c.1022-1574T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.3968T>C n.2569T>C c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.3128T>C (p.Val1043Ala) c.3188T>C (p.Val1063Ala) c.2738T>C (p.Val913Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.877-1574T>C (n.877-1574T>C) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.3061-1574T>C (n.3061-1574T>C) c.2810T>C (p.Val937Ala) c.2731-1574T>C (n.2731-1574T>C) c.1892T>C (p.Val631Ala) n.3443T>C | |
13 | g.51944128A>T | CA388029817 | ATP7B | c.*894-1574T>A (n.*894-1574T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.2603T>A (p.Val868Asp) c.3224T>A (p.Val1075Asp) c.2891T>A (p.Val964Asp) c.2972T>A (p.Val991Asp) c.2990T>A (p.Val997Asp) n.3363T>A n.3587T>A c.2159T>A (p.Val720Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.3029T>A (p.Val1010Asp) n.444T>A c.1022-1574T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.3968T>A n.2569T>A c.3080T>A (p.Val1027Asp) c.3128T>A (p.Val1043Asp) c.3188T>A (p.Val1063Asp) c.2738T>A (p.Val913Asp) c.1040T>A (p.Val347Asp) c.877-1574T>A (n.877-1574T>A) c.3089T>A (p.Val1030Asp) c.3061-1574T>A (n.3061-1574T>A) c.2810T>A (p.Val937Asp) c.2731-1574T>A (n.2731-1574T>A) c.1892T>A (p.Val631Asp) n.3443T>A | |
13 | g.51944129C>A | CA388029818 | ATP7B | c.*894-1575G>T (n.*894-1575G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.2602G>T (p.Val868Phe) c.3223G>T (p.Val1075Phe) c.2890G>T (p.Val964Phe) c.2971G>T (p.Val991Phe) c.2989G>T (p.Val997Phe) n.3362G>T n.3586G>T c.2158G>T (p.Val720Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.3028G>T (p.Val1010Phe) n.443G>T c.1022-1575G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.3967G>T n.2568G>T c.3079G>T (p.Val1027Phe) c.3127G>T (p.Val1043Phe) c.3187G>T (p.Val1063Phe) c.2737G>T (p.Val913Phe) c.1039G>T (p.Val347Phe) c.877-1575G>T (n.877-1575G>T) c.3088G>T (p.Val1030Phe) c.3061-1575G>T (n.3061-1575G>T) c.2809G>T (p.Val937Phe) c.2731-1575G>T (n.2731-1575G>T) c.1891G>T (p.Val631Phe) n.3442G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944129C>G | CA388029820 | ATP7B | c.*894-1575G>C (n.*894-1575G>C) c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.2602G>C (p.Val868Leu) c.3223G>C (p.Val1075Leu) c.2890G>C (p.Val964Leu) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.2989G>C (p.Val997Leu) n.3362G>C n.3586G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.3028G>C (p.Val1010Leu) n.443G>C c.1022-1575G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.3967G>C n.2568G>C c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.3127G>C (p.Val1043Leu) c.3187G>C (p.Val1063Leu) c.2737G>C (p.Val913Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.877-1575G>C (n.877-1575G>C) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.3061-1575G>C (n.3061-1575G>C) c.2809G>C (p.Val937Leu) c.2731-1575G>C (n.2731-1575G>C) c.1891G>C (p.Val631Leu) n.3442G>C | |
13 | g.51944129C>T | CA388029821 | ATP7B | c.*894-1575G>A (n.*894-1575G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.2602G>A (p.Val868Ile) c.3223G>A (p.Val1075Ile) c.2890G>A (p.Val964Ile) c.2971G>A (p.Val991Ile) c.2989G>A (p.Val997Ile) n.3362G>A n.3586G>A c.2158G>A (p.Val720Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.3028G>A (p.Val1010Ile) n.443G>A c.1022-1575G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.3967G>A n.2568G>A c.3079G>A (p.Val1027Ile) c.3127G>A (p.Val1043Ile) c.3187G>A (p.Val1063Ile) c.2737G>A (p.Val913Ile) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.877-1575G>A (n.877-1575G>A) c.3088G>A (p.Val1030Ile) c.3061-1575G>A (n.3061-1575G>A) c.2809G>A (p.Val937Ile) c.2731-1575G>A (n.2731-1575G>A) c.1891G>A (p.Val631Ile) n.3442G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944130T>A | CA483894630 | ATP7B | c.*894-1576A>T (n.*894-1576A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.2601A>T (p.Ala867=) c.3222A>T (p.Ala1074=) c.2889A>T (p.Ala963=) c.2970A>T (p.Ala990=) c.2988A>T (p.Ala996=) n.3361A>T n.3585A>T c.2157A>T (p.Ala719=) c.1932A>T (p.Ala644=) c.3027A>T (p.Ala1009=) n.442A>T c.1022-1576A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.3966A>T n.2567A>T c.3078A>T (p.Ala1026=) c.3126A>T (p.Ala1042=) c.3186A>T (p.Ala1062=) c.2736A>T (p.Ala912=) c.1038A>T (p.Ala346=) c.877-1576A>T (n.877-1576A>T) c.3087A>T (p.Ala1029=) c.3061-1576A>T (n.3061-1576A>T) c.2808A>T (p.Ala936=) c.2731-1576A>T (n.2731-1576A>T) c.1890A>T (p.Ala630=) n.3441A>T | |
13 | g.51944130T>C | CA483894631 | ATP7B | c.*894-1576A>G (n.*894-1576A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.2601A>G (p.Ala867=) c.3222A>G (p.Ala1074=) c.2889A>G (p.Ala963=) c.2970A>G (p.Ala990=) c.2988A>G (p.Ala996=) n.3361A>G n.3585A>G c.2157A>G (p.Ala719=) c.1932A>G (p.Ala644=) c.3027A>G (p.Ala1009=) n.442A>G c.1022-1576A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.3966A>G n.2567A>G c.3078A>G (p.Ala1026=) c.3126A>G (p.Ala1042=) c.3186A>G (p.Ala1062=) c.2736A>G (p.Ala912=) c.1038A>G (p.Ala346=) c.877-1576A>G (n.877-1576A>G) c.3087A>G (p.Ala1029=) c.3061-1576A>G (n.3061-1576A>G) c.2808A>G (p.Ala936=) c.2731-1576A>G (n.2731-1576A>G) c.1890A>G (p.Ala630=) n.3441A>G | |
13 | g.51944130T>G | CA483894632 | ATP7B | c.*894-1576A>C (n.*894-1576A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.2601A>C (p.Ala867=) c.3222A>C (p.Ala1074=) c.2889A>C (p.Ala963=) c.2970A>C (p.Ala990=) c.2988A>C (p.Ala996=) n.3361A>C n.3585A>C c.2157A>C (p.Ala719=) c.1932A>C (p.Ala644=) c.3027A>C (p.Ala1009=) n.442A>C c.1022-1576A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.3966A>C n.2567A>C c.3078A>C (p.Ala1026=) c.3126A>C (p.Ala1042=) c.3186A>C (p.Ala1062=) c.2736A>C (p.Ala912=) c.1038A>C (p.Ala346=) c.877-1576A>C (n.877-1576A>C) c.3087A>C (p.Ala1029=) c.3061-1576A>C (n.3061-1576A>C) c.2808A>C (p.Ala936=) c.2731-1576A>C (n.2731-1576A>C) c.1890A>C (p.Ala630=) n.3441A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944130T= | CA2091563701 | ATP7B | c.*894-1576A= (n.*894-1576A=) c.*1966A= (n.*1966A=) c.2601A= (p.Ala867=) c.3222A= (p.Ala1074=) c.2889A= (p.Ala963=) c.2970A= (p.Ala990=) c.2988A= (p.Ala996=) n.3361A= n.3585A= c.2157A= (p.Ala719=) c.1932A= (p.Ala644=) c.3027A= (p.Ala1009=) n.442A= c.1022-1576A= c.*323A= (n.*323A=) n.3966A= n.2567A= c.3078A= (p.Ala1026=) c.3126A= (p.Ala1042=) c.3186A= (p.Ala1062=) c.2736A= (p.Ala912=) c.1038A= (p.Ala346=) c.877-1576A= (n.877-1576A=) c.3087A= (p.Ala1029=) c.3061-1576A= (n.3061-1576A=) c.2808A= (p.Ala936=) c.2731-1576A= (n.2731-1576A=) c.1890A= (p.Ala630=) n.3441A= | |
13 | g.51944131G>A | CA388029823 | ATP7B | c.*894-1577C>T (n.*894-1577C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.2600C>T (p.Ala867Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.2888C>T (p.Ala963Val) c.2969C>T (p.Ala990Val) c.2987C>T (p.Ala996Val) n.3360C>T n.3584C>T c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1931C>T (p.Ala644Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) n.441C>T c.1022-1577C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.3965C>T n.2566C>T c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3185C>T (p.Ala1062Val) c.2735C>T (p.Ala912Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.877-1577C>T (n.877-1577C>T) c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.3061-1577C>T (n.3061-1577C>T) c.2807C>T (p.Ala936Val) c.2731-1577C>T (n.2731-1577C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.3440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944131G>C | CA388029827 | ATP7B | c.*894-1577C>G (n.*894-1577C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.2600C>G (p.Ala867Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.2888C>G (p.Ala963Gly) c.2969C>G (p.Ala990Gly) c.2987C>G (p.Ala996Gly) n.3360C>G n.3584C>G c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) n.441C>G c.1022-1577C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.3965C>G n.2566C>G c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3185C>G (p.Ala1062Gly) c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.877-1577C>G (n.877-1577C>G) c.3086C>G (p.Ala1029Gly) c.3061-1577C>G (n.3061-1577C>G) c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.2731-1577C>G (n.2731-1577C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.3440C>G | |
13 | g.51944131G= | CA2091563708 | ATP7B | c.*894-1577C= (n.*894-1577C=) c.*1965C= (n.*1965C=) c.2600C= (p.Ala867=) c.3221C= (p.Ala1074=) c.2888C= (p.Ala963=) c.2969C= (p.Ala990=) c.2987C= (p.Ala996=) n.3360C= n.3584C= c.2156C= (p.Ala719=) c.1931C= (p.Ala644=) c.3026C= (p.Ala1009=) n.441C= c.1022-1577C= c.*322C= (n.*322C=) n.3965C= n.2566C= c.3077C= (p.Ala1026=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.3185C= (p.Ala1062=) c.2735C= (p.Ala912=) c.1037C= (p.Ala346=) c.877-1577C= (n.877-1577C=) c.3086C= (p.Ala1029=) c.3061-1577C= (n.3061-1577C=) c.2807C= (p.Ala936=) c.2731-1577C= (n.2731-1577C=) c.1889C= (p.Ala630=) n.3440C= | |
13 | g.51944131G>T | CA388029826 | ATP7B | c.*894-1577C>A (n.*894-1577C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.2600C>A (p.Ala867Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) c.2888C>A (p.Ala963Glu) c.2969C>A (p.Ala990Glu) c.2987C>A (p.Ala996Glu) n.3360C>A n.3584C>A c.2156C>A (p.Ala719Glu) c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.3026C>A (p.Ala1009Glu) n.441C>A c.1022-1577C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.3965C>A n.2566C>A c.3077C>A (p.Ala1026Glu) c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3185C>A (p.Ala1062Glu) c.2735C>A (p.Ala912Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.877-1577C>A (n.877-1577C>A) c.3086C>A (p.Ala1029Glu) c.3061-1577C>A (n.3061-1577C>A) c.2807C>A (p.Ala936Glu) c.2731-1577C>A (n.2731-1577C>A) c.1889C>A (p.Ala630Glu) n.3440C>A | COSMIC |
13 | g.51944132C>A | CA388029829 | ATP7B | c.*894-1578G>T (n.*894-1578G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.2599G>T (p.Ala867Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.2887G>T (p.Ala963Ser) c.2968G>T (p.Ala990Ser) c.2986G>T (p.Ala996Ser) n.3359G>T n.3583G>T c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) n.440G>T c.1022-1578G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.3964G>T n.2565G>T c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3184G>T (p.Ala1062Ser) c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.877-1578G>T (n.877-1578G>T) c.3085G>T (p.Ala1029Ser) c.3061-1578G>T (n.3061-1578G>T) c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.2731-1578G>T (n.2731-1578G>T) c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.3439G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944132C= | CA2091563714 | ATP7B | c.*894-1578G= (n.*894-1578G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.2599G= (p.Ala867=) c.3220G= (p.Ala1074=) c.2887G= (p.Ala963=) c.2968G= (p.Ala990=) c.2986G= (p.Ala996=) n.3359G= n.3583G= c.2155G= (p.Ala719=) c.1930G= (p.Ala644=) c.3025G= (p.Ala1009=) n.440G= c.1022-1578G= c.*321G= (n.*321G=) n.3964G= n.2565G= c.3076G= (p.Ala1026=) c.3124G= (p.Ala1042=) c.3184G= (p.Ala1062=) c.2734G= (p.Ala912=) c.1036G= (p.Ala346=) c.877-1578G= (n.877-1578G=) c.3085G= (p.Ala1029=) c.3061-1578G= (n.3061-1578G=) c.2806G= (p.Ala936=) c.2731-1578G= (n.2731-1578G=) c.1888G= (p.Ala630=) n.3439G= | |
13 | g.51944132C>G | CA388029830 | ATP7B | c.*894-1578G>C (n.*894-1578G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.2599G>C (p.Ala867Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.2887G>C (p.Ala963Pro) c.2968G>C (p.Ala990Pro) c.2986G>C (p.Ala996Pro) n.3359G>C n.3583G>C c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) n.440G>C c.1022-1578G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.3964G>C n.2565G>C c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3184G>C (p.Ala1062Pro) c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.877-1578G>C (n.877-1578G>C) c.3085G>C (p.Ala1029Pro) c.3061-1578G>C (n.3061-1578G>C) c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.2731-1578G>C (n.2731-1578G>C) c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.3439G>C | |
13 | g.51944132C>T | CA388029831 | ATP7B | c.*894-1578G>A (n.*894-1578G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.2599G>A (p.Ala867Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.2887G>A (p.Ala963Thr) c.2968G>A (p.Ala990Thr) c.2986G>A (p.Ala996Thr) n.3359G>A n.3583G>A c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) n.440G>A c.1022-1578G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.3964G>A n.2565G>A c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3184G>A (p.Ala1062Thr) c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.877-1578G>A (n.877-1578G>A) c.3085G>A (p.Ala1029Thr) c.3061-1578G>A (n.3061-1578G>A) c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.2731-1578G>A (n.2731-1578G>A) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.3439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51944133C>A | CA483894633 | ATP7B | c.*894-1579G>T (n.*894-1579G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.2598G>T (p.Val866=) c.3219G>T (p.Val1073=) c.2886G>T (p.Val962=) c.2967G>T (p.Val989=) c.2985G>T (p.Val995=) n.3358G>T n.3582G>T c.2154G>T (p.Val718=) c.1929G>T (p.Val643=) c.3024G>T (p.Val1008=) n.439G>T c.1022-1579G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.3963G>T n.2564G>T c.3075G>T (p.Val1025=) c.3123G>T (p.Val1041=) c.3183G>T (p.Val1061=) c.2733G>T (p.Val911=) c.1035G>T (p.Val345=) c.877-1579G>T (n.877-1579G>T) c.3084G>T (p.Val1028=) c.3061-1579G>T (n.3061-1579G>T) c.2805G>T (p.Val935=) c.2731-1579G>T (n.2731-1579G>T) c.1887G>T (p.Val629=) n.3438G>T | |
13 | g.51944133C= | CA2091563719 | ATP7B | c.*894-1579G= (n.*894-1579G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.2598G= (p.Val866=) c.3219G= (p.Val1073=) c.2886G= (p.Val962=) c.2967G= (p.Val989=) c.2985G= (p.Val995=) n.3358G= n.3582G= c.2154G= (p.Val718=) c.1929G= (p.Val643=) c.3024G= (p.Val1008=) n.439G= c.1022-1579G= c.*320G= (n.*320G=) n.3963G= n.2564G= c.3075G= (p.Val1025=) c.3123G= (p.Val1041=) c.3183G= (p.Val1061=) c.2733G= (p.Val911=) c.1035G= (p.Val345=) c.877-1579G= (n.877-1579G=) c.3084G= (p.Val1028=) c.3061-1579G= (n.3061-1579G=) c.2805G= (p.Val935=) c.2731-1579G= (n.2731-1579G=) c.1887G= (p.Val629=) n.3438G= | |
13 | g.51944133C>G | CA483894634 | ATP7B | c.*894-1579G>C (n.*894-1579G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.2598G>C (p.Val866=) c.3219G>C (p.Val1073=) c.2886G>C (p.Val962=) c.2967G>C (p.Val989=) c.2985G>C (p.Val995=) n.3358G>C n.3582G>C c.2154G>C (p.Val718=) c.1929G>C (p.Val643=) c.3024G>C (p.Val1008=) n.439G>C c.1022-1579G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.3963G>C n.2564G>C c.3075G>C (p.Val1025=) c.3123G>C (p.Val1041=) c.3183G>C (p.Val1061=) c.2733G>C (p.Val911=) c.1035G>C (p.Val345=) c.877-1579G>C (n.877-1579G>C) c.3084G>C (p.Val1028=) c.3061-1579G>C (n.3061-1579G>C) c.2805G>C (p.Val935=) c.2731-1579G>C (n.2731-1579G>C) c.1887G>C (p.Val629=) n.3438G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944133C>T | CA483894635 | ATP7B | c.*894-1579G>A (n.*894-1579G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.2598G>A (p.Val866=) c.3219G>A (p.Val1073=) c.2886G>A (p.Val962=) c.2967G>A (p.Val989=) c.2985G>A (p.Val995=) n.3358G>A n.3582G>A c.2154G>A (p.Val718=) c.1929G>A (p.Val643=) c.3024G>A (p.Val1008=) n.439G>A c.1022-1579G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.3963G>A n.2564G>A c.3075G>A (p.Val1025=) c.3123G>A (p.Val1041=) c.3183G>A (p.Val1061=) c.2733G>A (p.Val911=) c.1035G>A (p.Val345=) c.877-1579G>A (n.877-1579G>A) c.3084G>A (p.Val1028=) c.3061-1579G>A (n.3061-1579G>A) c.2805G>A (p.Val935=) c.2731-1579G>A (n.2731-1579G>A) c.1887G>A (p.Val629=) n.3438G>A | |
13 | g.51944134A= | CA2091563724 | ATP7B | c.*894-1580T= (n.*894-1580T=) c.*1962T= (n.*1962T=) c.2597T= (p.Val866=) c.3218T= (p.Val1073=) c.2885T= (p.Val962=) c.2966T= (p.Val989=) c.2984T= (p.Val995=) n.3357T= n.3581T= c.2153T= (p.Val718=) c.1928T= (p.Val643=) c.3023T= (p.Val1008=) n.438T= c.1022-1580T= c.*319T= (n.*319T=) n.3962T= n.2563T= c.3074T= (p.Val1025=) c.3122T= (p.Val1041=) c.3182T= (p.Val1061=) c.2732T= (p.Val911=) c.1034T= (p.Val345=) c.877-1580T= (n.877-1580T=) c.3083T= (p.Val1028=) c.3061-1580T= (n.3061-1580T=) c.2804T= (p.Val935=) c.2731-1580T= (n.2731-1580T=) c.1886T= (p.Val629=) n.3437T= | |
13 | g.51944134A>C | CA388029832 | ATP7B | c.*894-1580T>G (n.*894-1580T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.2597T>G (p.Val866Gly) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.2885T>G (p.Val962Gly) c.2966T>G (p.Val989Gly) c.2984T>G (p.Val995Gly) n.3357T>G n.3581T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.3023T>G (p.Val1008Gly) n.438T>G c.1022-1580T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.3962T>G n.2563T>G c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.3122T>G (p.Val1041Gly) c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.2732T>G (p.Val911Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.877-1580T>G (n.877-1580T>G) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.3061-1580T>G (n.3061-1580T>G) c.2804T>G (p.Val935Gly) c.2731-1580T>G (n.2731-1580T>G) c.1886T>G (p.Val629Gly) n.3437T>G | |
13 | g.51944134A>G | CA388029833 | ATP7B | c.*894-1580T>C (n.*894-1580T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.2597T>C (p.Val866Ala) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.2885T>C (p.Val962Ala) c.2966T>C (p.Val989Ala) c.2984T>C (p.Val995Ala) n.3357T>C n.3581T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.3023T>C (p.Val1008Ala) n.438T>C c.1022-1580T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.3962T>C n.2563T>C c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.3122T>C (p.Val1041Ala) c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.2732T>C (p.Val911Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.877-1580T>C (n.877-1580T>C) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.3061-1580T>C (n.3061-1580T>C) c.2804T>C (p.Val935Ala) c.2731-1580T>C (n.2731-1580T>C) c.1886T>C (p.Val629Ala) n.3437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944134A>T | CA388029834 | ATP7B | c.*894-1580T>A (n.*894-1580T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.2597T>A (p.Val866Glu) c.3218T>A (p.Val1073Glu) c.2885T>A (p.Val962Glu) c.2966T>A (p.Val989Glu) c.2984T>A (p.Val995Glu) n.3357T>A n.3581T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.3023T>A (p.Val1008Glu) n.438T>A c.1022-1580T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.3962T>A n.2563T>A c.3074T>A (p.Val1025Glu) c.3122T>A (p.Val1041Glu) c.3182T>A (p.Val1061Glu) c.2732T>A (p.Val911Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.877-1580T>A (n.877-1580T>A) c.3083T>A (p.Val1028Glu) c.3061-1580T>A (n.3061-1580T>A) c.2804T>A (p.Val935Glu) c.2731-1580T>A (n.2731-1580T>A) c.1886T>A (p.Val629Glu) n.3437T>A | |
13 | g.51944135C>A | CA388029837 | ATP7B | c.*894-1581G>T (n.*894-1581G>T) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.2596G>T (p.Val866Leu) c.3217G>T (p.Val1073Leu) c.2884G>T (p.Val962Leu) c.2965G>T (p.Val989Leu) c.2983G>T (p.Val995Leu) n.3356G>T n.3580G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.3022G>T (p.Val1008Leu) n.437G>T c.1022-1581G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.3961G>T n.2562G>T c.3073G>T (p.Val1025Leu) c.3121G>T (p.Val1041Leu) c.3181G>T (p.Val1061Leu) c.2731G>T (p.Val911Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.877-1581G>T (n.877-1581G>T) c.3082G>T (p.Val1028Leu) c.3061-1581G>T (n.3061-1581G>T) c.2803G>T (p.Val935Leu) c.2731-1581G>T (n.2731-1581G>T) c.1885G>T (p.Val629Leu) n.3436G>T | |
13 | g.51944135C= | CA2091563731 | ATP7B | c.*894-1581G= (n.*894-1581G=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.2596G= (p.Val866=) c.3217G= (p.Val1073=) c.2884G= (p.Val962=) c.2965G= (p.Val989=) c.2983G= (p.Val995=) n.3356G= n.3580G= c.2152G= (p.Val718=) c.1927G= (p.Val643=) c.3022G= (p.Val1008=) n.437G= c.1022-1581G= c.*318G= (n.*318G=) n.3961G= n.2562G= c.3073G= (p.Val1025=) c.3121G= (p.Val1041=) c.3181G= (p.Val1061=) c.2731G= (p.Val911=) c.1033G= (p.Val345=) c.877-1581G= (n.877-1581G=) c.3082G= (p.Val1028=) c.3061-1581G= (n.3061-1581G=) c.2803G= (p.Val935=) c.2731-1581G= (n.2731-1581G=) c.1885G= (p.Val629=) n.3436G= | |
13 | g.51944135C>G | CA388029838 | ATP7B | c.*894-1581G>C (n.*894-1581G>C) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.2596G>C (p.Val866Leu) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.2884G>C (p.Val962Leu) c.2965G>C (p.Val989Leu) c.2983G>C (p.Val995Leu) n.3356G>C n.3580G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.3022G>C (p.Val1008Leu) n.437G>C c.1022-1581G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.3961G>C n.2562G>C c.3073G>C (p.Val1025Leu) c.3121G>C (p.Val1041Leu) c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.2731G>C (p.Val911Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.877-1581G>C (n.877-1581G>C) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.3061-1581G>C (n.3061-1581G>C) c.2803G>C (p.Val935Leu) c.2731-1581G>C (n.2731-1581G>C) c.1885G>C (p.Val629Leu) n.3436G>C | |
13 | g.51944135C>T | CA6988778 | ATP7B | c.*894-1581G>A (n.*894-1581G>A) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.2596G>A (p.Val866Met) c.3217G>A (p.Val1073Met) c.2884G>A (p.Val962Met) c.2965G>A (p.Val989Met) c.2983G>A (p.Val995Met) n.3356G>A n.3580G>A c.2152G>A (p.Val718Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.3022G>A (p.Val1008Met) n.437G>A c.1022-1581G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.3961G>A n.2562G>A c.3073G>A (p.Val1025Met) c.3121G>A (p.Val1041Met) c.3181G>A (p.Val1061Met) c.2731G>A (p.Val911Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.877-1581G>A (n.877-1581G>A) c.3082G>A (p.Val1028Met) c.3061-1581G>A (n.3061-1581G>A) c.2803G>A (p.Val935Met) c.2731-1581G>A (n.2731-1581G>A) c.1885G>A (p.Val629Met) n.3436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944136G>A | CA250080053 | ATP7B | c.*894-1582C>T (n.*894-1582C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.2595C>T (p.Gly865=) c.3216C>T (p.Gly1072=) c.2883C>T (p.Gly961=) c.2964C>T (p.Gly988=) c.2982C>T (p.Gly994=) n.3355C>T n.3579C>T c.2151C>T (p.Gly717=) c.1926C>T (p.Gly642=) c.3021C>T (p.Gly1007=) n.436C>T c.1022-1582C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.3960C>T n.2561C>T c.3072C>T (p.Gly1024=) c.3120C>T (p.Gly1040=) c.3180C>T (p.Gly1060=) c.2730C>T (p.Gly910=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.877-1582C>T (n.877-1582C>T) c.3081C>T (p.Gly1027=) c.3061-1582C>T (n.3061-1582C>T) c.2802C>T (p.Gly934=) c.2731-1582C>T (n.2731-1582C>T) c.1884C>T (p.Gly628=) n.3435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944136G>C | CA483894637 | ATP7B | c.*894-1582C>G (n.*894-1582C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.2595C>G (p.Gly865=) c.3216C>G (p.Gly1072=) c.2883C>G (p.Gly961=) c.2964C>G (p.Gly988=) c.2982C>G (p.Gly994=) n.3355C>G n.3579C>G c.2151C>G (p.Gly717=) c.1926C>G (p.Gly642=) c.3021C>G (p.Gly1007=) n.436C>G c.1022-1582C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.3960C>G n.2561C>G c.3072C>G (p.Gly1024=) c.3120C>G (p.Gly1040=) c.3180C>G (p.Gly1060=) c.2730C>G (p.Gly910=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.877-1582C>G (n.877-1582C>G) c.3081C>G (p.Gly1027=) c.3061-1582C>G (n.3061-1582C>G) c.2802C>G (p.Gly934=) c.2731-1582C>G (n.2731-1582C>G) c.1884C>G (p.Gly628=) n.3435C>G | |
13 | g.51944136G= | CA2091563735 | ATP7B | c.*894-1582C= (n.*894-1582C=) c.*1960C= (n.*1960C=) c.2595C= (p.Gly865=) c.3216C= (p.Gly1072=) c.2883C= (p.Gly961=) c.2964C= (p.Gly988=) c.2982C= (p.Gly994=) n.3355C= n.3579C= c.2151C= (p.Gly717=) c.1926C= (p.Gly642=) c.3021C= (p.Gly1007=) n.436C= c.1022-1582C= c.*317C= (n.*317C=) n.3960C= n.2561C= c.3072C= (p.Gly1024=) c.3120C= (p.Gly1040=) c.3180C= (p.Gly1060=) c.2730C= (p.Gly910=) c.1032C= (p.Gly344=) c.877-1582C= (n.877-1582C=) c.3081C= (p.Gly1027=) c.3061-1582C= (n.3061-1582C=) c.2802C= (p.Gly934=) c.2731-1582C= (n.2731-1582C=) c.1884C= (p.Gly628=) n.3435C= | |
13 | g.51944136G>T | CA483894638 | ATP7B | c.*894-1582C>A (n.*894-1582C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.2595C>A (p.Gly865=) c.3216C>A (p.Gly1072=) c.2883C>A (p.Gly961=) c.2964C>A (p.Gly988=) c.2982C>A (p.Gly994=) n.3355C>A n.3579C>A c.2151C>A (p.Gly717=) c.1926C>A (p.Gly642=) c.3021C>A (p.Gly1007=) n.436C>A c.1022-1582C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.3960C>A n.2561C>A c.3072C>A (p.Gly1024=) c.3120C>A (p.Gly1040=) c.3180C>A (p.Gly1060=) c.2730C>A (p.Gly910=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.877-1582C>A (n.877-1582C>A) c.3081C>A (p.Gly1027=) c.3061-1582C>A (n.3061-1582C>A) c.2802C>A (p.Gly934=) c.2731-1582C>A (n.2731-1582C>A) c.1884C>A (p.Gly628=) n.3435C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944137C>A | CA388029843 | ATP7B | c.*894-1583G>T (n.*894-1583G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.3215G>T (p.Gly1072Val) c.2882G>T (p.Gly961Val) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.2981G>T (p.Gly994Val) n.3354G>T n.3578G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) n.435G>T c.1022-1583G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.3959G>T n.2560G>T c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.3119G>T (p.Gly1040Val) c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.877-1583G>T (n.877-1583G>T) c.3080G>T (p.Gly1027Val) c.3061-1583G>T (n.3061-1583G>T) c.2801G>T (p.Gly934Val) c.2731-1583G>T (n.2731-1583G>T) c.1883G>T (p.Gly628Val) n.3434G>T | ClinVar |
13 | g.51944137C= | CA2091563749 | ATP7B | c.*894-1583G= (n.*894-1583G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.2594G= (p.Gly865=) c.3215G= (p.Gly1072=) c.2882G= (p.Gly961=) c.2963G= (p.Gly988=) c.2981G= (p.Gly994=) n.3354G= n.3578G= c.2150G= (p.Gly717=) c.1925G= (p.Gly642=) c.3020G= (p.Gly1007=) n.435G= c.1022-1583G= c.*316G= (n.*316G=) n.3959G= n.2560G= c.3071G= (p.Gly1024=) c.3119G= (p.Gly1040=) c.3179G= (p.Gly1060=) c.2729G= (p.Gly910=) c.1031G= (p.Gly344=) c.877-1583G= (n.877-1583G=) c.3080G= (p.Gly1027=) c.3061-1583G= (n.3061-1583G=) c.2801G= (p.Gly934=) c.2731-1583G= (n.2731-1583G=) c.1883G= (p.Gly628=) n.3434G= | |
13 | g.51944137C>G | CA388029841 | ATP7B | c.*894-1583G>C (n.*894-1583G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.3215G>C (p.Gly1072Ala) c.2882G>C (p.Gly961Ala) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.2981G>C (p.Gly994Ala) n.3354G>C n.3578G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) n.435G>C c.1022-1583G>C c.*316G>C (n.*316G>C) n.3959G>C n.2560G>C c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.3119G>C (p.Gly1040Ala) c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.877-1583G>C (n.877-1583G>C) c.3080G>C (p.Gly1027Ala) c.3061-1583G>C (n.3061-1583G>C) c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.2731-1583G>C (n.2731-1583G>C) c.1883G>C (p.Gly628Ala) n.3434G>C | |
13 | g.51944137C>T | CA388029839 | ATP7B | c.*894-1583G>A (n.*894-1583G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.3215G>A (p.Gly1072Asp) c.2882G>A (p.Gly961Asp) c.2963G>A (p.Gly988Asp) c.2981G>A (p.Gly994Asp) n.3354G>A n.3578G>A c.2150G>A (p.Gly717Asp) c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) n.435G>A c.1022-1583G>A c.*316G>A (n.*316G>A) n.3959G>A n.2560G>A c.3071G>A (p.Gly1024Asp) c.3119G>A (p.Gly1040Asp) c.3179G>A (p.Gly1060Asp) c.2729G>A (p.Gly910Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.877-1583G>A (n.877-1583G>A) c.3080G>A (p.Gly1027Asp) c.3061-1583G>A (n.3061-1583G>A) c.2801G>A (p.Gly934Asp) c.2731-1583G>A (n.2731-1583G>A) c.1883G>A (p.Gly628Asp) n.3434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |