Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.51941380_51941387dup | CA2593283433 | ATP7B | c.*1063-158_*1063-151dup (n.*1063-158_*1063-151dup) c.*2157-158_*2157-151dup (n.*2157-158_*2157-151dup) c.2792-158_2792-151dup (n.2792-158_2792-151dup) c.3413-158_3413-151dup (n.3413-158_3413-151dup) c.3080-158_3080-151dup (n.3080-158_3080-151dup) c.3161-158_3161-151dup (n.3161-158_3161-151dup) c.3179-158_3179-151dup (n.3179-158_3179-151dup) n.3552-158_3552-151dup n.3776-158_3776-151dup c.2348-158_2348-151dup (n.2348-158_2348-151dup) c.2123-158_2123-151dup (n.2123-158_2123-151dup) c.3218-158_3218-151dup (n.3218-158_3218-151dup) c.1191-158_1191-151dup c.*514-158_*514-151dup (n.*514-158_*514-151dup) n.4157-158_4157-151dup n.2758-158_2758-151dup c.3269-158_3269-151dup (n.3269-158_3269-151dup) c.3317-158_3317-151dup (n.3317-158_3317-151dup) c.3377-158_3377-151dup (n.3377-158_3377-151dup) c.2927-158_2927-151dup (n.2927-158_2927-151dup) c.1229-158_1229-151dup (n.1229-158_1229-151dup) c.1046-158_1046-151dup (n.1046-158_1046-151dup) c.3278-158_3278-151dup (n.3278-158_3278-151dup) c.3230-158_3230-151dup (n.3230-158_3230-151dup) c.2999-158_2999-151dup (n.2999-158_2999-151dup) c.2900-158_2900-151dup (n.2900-158_2900-151dup) c.2081-158_2081-151dup (n.2081-158_2081-151dup) n.3632-158_3632-151dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.51941386_51941387del | CA609963675 | ATP7B | c.*1063-152_*1063-151del (n.*1063-152_*1063-151del) c.*2157-152_*2157-151del (n.*2157-152_*2157-151del) c.2792-152_2792-151del (n.2792-152_2792-151del) c.3413-152_3413-151del (n.3413-152_3413-151del) c.3080-152_3080-151del (n.3080-152_3080-151del) c.3161-152_3161-151del (n.3161-152_3161-151del) c.3179-152_3179-151del (n.3179-152_3179-151del) n.3552-152_3552-151del n.3776-152_3776-151del c.2348-152_2348-151del (n.2348-152_2348-151del) c.2123-152_2123-151del (n.2123-152_2123-151del) c.3218-152_3218-151del (n.3218-152_3218-151del) c.1191-152_1191-151del c.*514-152_*514-151del (n.*514-152_*514-151del) n.4157-152_4157-151del n.2758-152_2758-151del c.3269-152_3269-151del (n.3269-152_3269-151del) c.3317-152_3317-151del (n.3317-152_3317-151del) c.3377-152_3377-151del (n.3377-152_3377-151del) c.2927-152_2927-151del (n.2927-152_2927-151del) c.1229-152_1229-151del (n.1229-152_1229-151del) c.1046-152_1046-151del (n.1046-152_1046-151del) c.3278-152_3278-151del (n.3278-152_3278-151del) c.3230-152_3230-151del (n.3230-152_3230-151del) c.2999-152_2999-151del (n.2999-152_2999-151del) c.2900-152_2900-151del (n.2900-152_2900-151del) c.2081-152_2081-151del (n.2081-152_2081-151del) n.3632-152_3632-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941385_51941387del | CA956030070 | ATP7B | c.*1063-153_*1063-151del (n.*1063-153_*1063-151del) c.*2157-153_*2157-151del (n.*2157-153_*2157-151del) c.2792-153_2792-151del (n.2792-153_2792-151del) c.3413-153_3413-151del (n.3413-153_3413-151del) c.3080-153_3080-151del (n.3080-153_3080-151del) c.3161-153_3161-151del (n.3161-153_3161-151del) c.3179-153_3179-151del (n.3179-153_3179-151del) n.3552-153_3552-151del n.3776-153_3776-151del c.2348-153_2348-151del (n.2348-153_2348-151del) c.2123-153_2123-151del (n.2123-153_2123-151del) c.3218-153_3218-151del (n.3218-153_3218-151del) c.1191-153_1191-151del c.*514-153_*514-151del (n.*514-153_*514-151del) n.4157-153_4157-151del n.2758-153_2758-151del c.3269-153_3269-151del (n.3269-153_3269-151del) c.3317-153_3317-151del (n.3317-153_3317-151del) c.3377-153_3377-151del (n.3377-153_3377-151del) c.2927-153_2927-151del (n.2927-153_2927-151del) c.1229-153_1229-151del (n.1229-153_1229-151del) c.1046-153_1046-151del (n.1046-153_1046-151del) c.3278-153_3278-151del (n.3278-153_3278-151del) c.3230-153_3230-151del (n.3230-153_3230-151del) c.2999-153_2999-151del (n.2999-153_2999-151del) c.2900-153_2900-151del (n.2900-153_2900-151del) c.2081-153_2081-151del (n.2081-153_2081-151del) n.3632-153_3632-151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941384_51941387del | CA956030074 | ATP7B | c.*1063-154_*1063-151del (n.*1063-154_*1063-151del) c.*2157-154_*2157-151del (n.*2157-154_*2157-151del) c.2792-154_2792-151del (n.2792-154_2792-151del) c.3413-154_3413-151del (n.3413-154_3413-151del) c.3080-154_3080-151del (n.3080-154_3080-151del) c.3161-154_3161-151del (n.3161-154_3161-151del) c.3179-154_3179-151del (n.3179-154_3179-151del) n.3552-154_3552-151del n.3776-154_3776-151del c.2348-154_2348-151del (n.2348-154_2348-151del) c.2123-154_2123-151del (n.2123-154_2123-151del) c.3218-154_3218-151del (n.3218-154_3218-151del) c.1191-154_1191-151del c.*514-154_*514-151del (n.*514-154_*514-151del) n.4157-154_4157-151del n.2758-154_2758-151del c.3269-154_3269-151del (n.3269-154_3269-151del) c.3317-154_3317-151del (n.3317-154_3317-151del) c.3377-154_3377-151del (n.3377-154_3377-151del) c.2927-154_2927-151del (n.2927-154_2927-151del) c.1229-154_1229-151del (n.1229-154_1229-151del) c.1046-154_1046-151del (n.1046-154_1046-151del) c.3278-154_3278-151del (n.3278-154_3278-151del) c.3230-154_3230-151del (n.3230-154_3230-151del) c.2999-154_2999-151del (n.2999-154_2999-151del) c.2900-154_2900-151del (n.2900-154_2900-151del) c.2081-154_2081-151del (n.2081-154_2081-151del) n.3632-154_3632-151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941383_51941387del | CA2623119849 | ATP7B | c.*1063-155_*1063-151del (n.*1063-155_*1063-151del) c.*2157-155_*2157-151del (n.*2157-155_*2157-151del) c.2792-155_2792-151del (n.2792-155_2792-151del) c.3413-155_3413-151del (n.3413-155_3413-151del) c.3080-155_3080-151del (n.3080-155_3080-151del) c.3161-155_3161-151del (n.3161-155_3161-151del) c.3179-155_3179-151del (n.3179-155_3179-151del) n.3552-155_3552-151del n.3776-155_3776-151del c.2348-155_2348-151del (n.2348-155_2348-151del) c.2123-155_2123-151del (n.2123-155_2123-151del) c.3218-155_3218-151del (n.3218-155_3218-151del) c.1191-155_1191-151del c.*514-155_*514-151del (n.*514-155_*514-151del) n.4157-155_4157-151del n.2758-155_2758-151del c.3269-155_3269-151del (n.3269-155_3269-151del) c.3317-155_3317-151del (n.3317-155_3317-151del) c.3377-155_3377-151del (n.3377-155_3377-151del) c.2927-155_2927-151del (n.2927-155_2927-151del) c.1229-155_1229-151del (n.1229-155_1229-151del) c.1046-155_1046-151del (n.1046-155_1046-151del) c.3278-155_3278-151del (n.3278-155_3278-151del) c.3230-155_3230-151del (n.3230-155_3230-151del) c.2999-155_2999-151del (n.2999-155_2999-151del) c.2900-155_2900-151del (n.2900-155_2900-151del) c.2081-155_2081-151del (n.2081-155_2081-151del) n.3632-155_3632-151del | gnomAD v4 |
13 | g.51941377A= | CA2091559815 | ATP7B | c.*1063-153T= (n.*1063-153T=) c.*2157-153T= (n.*2157-153T=) c.2792-153T= (n.2792-153T=) c.3413-153T= (n.3413-153T=) c.3080-153T= (n.3080-153T=) c.3161-153T= (n.3161-153T=) c.3179-153T= (n.3179-153T=) n.3552-153T= n.3776-153T= c.2348-153T= (n.2348-153T=) c.2123-153T= (n.2123-153T=) c.3218-153T= (n.3218-153T=) c.1191-153T= c.*514-153T= (n.*514-153T=) n.4157-153T= n.2758-153T= c.3269-153T= (n.3269-153T=) c.3317-153T= (n.3317-153T=) c.3377-153T= (n.3377-153T=) c.2927-153T= (n.2927-153T=) c.1229-153T= (n.1229-153T=) c.1046-153T= (n.1046-153T=) c.3278-153T= (n.3278-153T=) c.3230-153T= (n.3230-153T=) c.2999-153T= (n.2999-153T=) c.2900-153T= (n.2900-153T=) c.2081-153T= (n.2081-153T=) n.3632-153T= | |
13 | g.51941377A>G | CA698883374 | ATP7B | c.*1063-153T>C (n.*1063-153T>C) c.*2157-153T>C (n.*2157-153T>C) c.2792-153T>C (n.2792-153T>C) c.3413-153T>C (n.3413-153T>C) c.3080-153T>C (n.3080-153T>C) c.3161-153T>C (n.3161-153T>C) c.3179-153T>C (n.3179-153T>C) n.3552-153T>C n.3776-153T>C c.2348-153T>C (n.2348-153T>C) c.2123-153T>C (n.2123-153T>C) c.3218-153T>C (n.3218-153T>C) c.1191-153T>C c.*514-153T>C (n.*514-153T>C) n.4157-153T>C n.2758-153T>C c.3269-153T>C (n.3269-153T>C) c.3317-153T>C (n.3317-153T>C) c.3377-153T>C (n.3377-153T>C) c.2927-153T>C (n.2927-153T>C) c.1229-153T>C (n.1229-153T>C) c.1046-153T>C (n.1046-153T>C) c.3278-153T>C (n.3278-153T>C) c.3230-153T>C (n.3230-153T>C) c.2999-153T>C (n.2999-153T>C) c.2900-153T>C (n.2900-153T>C) c.2081-153T>C (n.2081-153T>C) n.3632-153T>C | dbSNP |
13 | g.51941378A>G | CA2728136074 | ATP7B | c.*1063-154T>C (n.*1063-154T>C) c.*2157-154T>C (n.*2157-154T>C) c.2792-154T>C (n.2792-154T>C) c.3413-154T>C (n.3413-154T>C) c.3080-154T>C (n.3080-154T>C) c.3161-154T>C (n.3161-154T>C) c.3179-154T>C (n.3179-154T>C) n.3552-154T>C n.3776-154T>C c.2348-154T>C (n.2348-154T>C) c.2123-154T>C (n.2123-154T>C) c.3218-154T>C (n.3218-154T>C) c.1191-154T>C c.*514-154T>C (n.*514-154T>C) n.4157-154T>C n.2758-154T>C c.3269-154T>C (n.3269-154T>C) c.3317-154T>C (n.3317-154T>C) c.3377-154T>C (n.3377-154T>C) c.2927-154T>C (n.2927-154T>C) c.1229-154T>C (n.1229-154T>C) c.1046-154T>C (n.1046-154T>C) c.3278-154T>C (n.3278-154T>C) c.3230-154T>C (n.3230-154T>C) c.2999-154T>C (n.2999-154T>C) c.2900-154T>C (n.2900-154T>C) c.2081-154T>C (n.2081-154T>C) n.3632-154T>C | dbSNP |
13 | g.51941379A= | CA2091559817 | ATP7B | c.*1063-155T= (n.*1063-155T=) c.*2157-155T= (n.*2157-155T=) c.2792-155T= (n.2792-155T=) c.3413-155T= (n.3413-155T=) c.3080-155T= (n.3080-155T=) c.3161-155T= (n.3161-155T=) c.3179-155T= (n.3179-155T=) n.3552-155T= n.3776-155T= c.2348-155T= (n.2348-155T=) c.2123-155T= (n.2123-155T=) c.3218-155T= (n.3218-155T=) c.1191-155T= c.*514-155T= (n.*514-155T=) n.4157-155T= n.2758-155T= c.3269-155T= (n.3269-155T=) c.3317-155T= (n.3317-155T=) c.3377-155T= (n.3377-155T=) c.2927-155T= (n.2927-155T=) c.1229-155T= (n.1229-155T=) c.1046-155T= (n.1046-155T=) c.3278-155T= (n.3278-155T=) c.3230-155T= (n.3230-155T=) c.2999-155T= (n.2999-155T=) c.2900-155T= (n.2900-155T=) c.2081-155T= (n.2081-155T=) n.3632-155T= | |
13 | g.51941379A>G | CA2091559818 | ATP7B | c.*1063-155T>C (n.*1063-155T>C) c.*2157-155T>C (n.*2157-155T>C) c.2792-155T>C (n.2792-155T>C) c.3413-155T>C (n.3413-155T>C) c.3080-155T>C (n.3080-155T>C) c.3161-155T>C (n.3161-155T>C) c.3179-155T>C (n.3179-155T>C) n.3552-155T>C n.3776-155T>C c.2348-155T>C (n.2348-155T>C) c.2123-155T>C (n.2123-155T>C) c.3218-155T>C (n.3218-155T>C) c.1191-155T>C c.*514-155T>C (n.*514-155T>C) n.4157-155T>C n.2758-155T>C c.3269-155T>C (n.3269-155T>C) c.3317-155T>C (n.3317-155T>C) c.3377-155T>C (n.3377-155T>C) c.2927-155T>C (n.2927-155T>C) c.1229-155T>C (n.1229-155T>C) c.1046-155T>C (n.1046-155T>C) c.3278-155T>C (n.3278-155T>C) c.3230-155T>C (n.3230-155T>C) c.2999-155T>C (n.2999-155T>C) c.2900-155T>C (n.2900-155T>C) c.2081-155T>C (n.2081-155T>C) n.3632-155T>C | dbSNP |
13 | g.51941384A= | CA2091559819 | ATP7B | c.*1063-160T= (n.*1063-160T=) c.*2157-160T= (n.*2157-160T=) c.2792-160T= (n.2792-160T=) c.3413-160T= (n.3413-160T=) c.3080-160T= (n.3080-160T=) c.3161-160T= (n.3161-160T=) c.3179-160T= (n.3179-160T=) n.3552-160T= n.3776-160T= c.2348-160T= (n.2348-160T=) c.2123-160T= (n.2123-160T=) c.3218-160T= (n.3218-160T=) c.1191-160T= c.*514-160T= (n.*514-160T=) n.4157-160T= n.2758-160T= c.3269-160T= (n.3269-160T=) c.3317-160T= (n.3317-160T=) c.3377-160T= (n.3377-160T=) c.2927-160T= (n.2927-160T=) c.1229-160T= (n.1229-160T=) c.1046-160T= (n.1046-160T=) c.3278-160T= (n.3278-160T=) c.3230-160T= (n.3230-160T=) c.2999-160T= (n.2999-160T=) c.2900-160T= (n.2900-160T=) c.2081-160T= (n.2081-160T=) n.3632-160T= | |
13 | g.51941384_51941385insT | CA956030084 | ATP7B | c.*1063-161_*1063-160insA (n.*1063-161_*1063-160insA) c.*2157-161_*2157-160insA (n.*2157-161_*2157-160insA) c.2792-161_2792-160insA (n.2792-161_2792-160insA) c.3413-161_3413-160insA (n.3413-161_3413-160insA) c.3080-161_3080-160insA (n.3080-161_3080-160insA) c.3161-161_3161-160insA (n.3161-161_3161-160insA) c.3179-161_3179-160insA (n.3179-161_3179-160insA) n.3552-161_3552-160insA n.3776-161_3776-160insA c.2348-161_2348-160insA (n.2348-161_2348-160insA) c.2123-161_2123-160insA (n.2123-161_2123-160insA) c.3218-161_3218-160insA (n.3218-161_3218-160insA) c.1191-161_1191-160insA c.*514-161_*514-160insA (n.*514-161_*514-160insA) n.4157-161_4157-160insA n.2758-161_2758-160insA c.3269-161_3269-160insA (n.3269-161_3269-160insA) c.3317-161_3317-160insA (n.3317-161_3317-160insA) c.3377-161_3377-160insA (n.3377-161_3377-160insA) c.2927-161_2927-160insA (n.2927-161_2927-160insA) c.1229-161_1229-160insA (n.1229-161_1229-160insA) c.1046-161_1046-160insA (n.1046-161_1046-160insA) c.3278-161_3278-160insA (n.3278-161_3278-160insA) c.3230-161_3230-160insA (n.3230-161_3230-160insA) c.2999-161_2999-160insA (n.2999-161_2999-160insA) c.2900-161_2900-160insA (n.2900-161_2900-160insA) c.2081-161_2081-160insA (n.2081-161_2081-160insA) n.3632-161_3632-160insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941385A= | CA2091559822 | ATP7B | c.*1063-161T= (n.*1063-161T=) c.*2157-161T= (n.*2157-161T=) c.2792-161T= (n.2792-161T=) c.3413-161T= (n.3413-161T=) c.3080-161T= (n.3080-161T=) c.3161-161T= (n.3161-161T=) c.3179-161T= (n.3179-161T=) n.3552-161T= n.3776-161T= c.2348-161T= (n.2348-161T=) c.2123-161T= (n.2123-161T=) c.3218-161T= (n.3218-161T=) c.1191-161T= c.*514-161T= (n.*514-161T=) n.4157-161T= n.2758-161T= c.3269-161T= (n.3269-161T=) c.3317-161T= (n.3317-161T=) c.3377-161T= (n.3377-161T=) c.2927-161T= (n.2927-161T=) c.1229-161T= (n.1229-161T=) c.1046-161T= (n.1046-161T=) c.3278-161T= (n.3278-161T=) c.3230-161T= (n.3230-161T=) c.2999-161T= (n.2999-161T=) c.2900-161T= (n.2900-161T=) c.2081-161T= (n.2081-161T=) n.3632-161T= | |
13 | g.51941385A>C | CA2091559824 | ATP7B | c.*1063-161T>G (n.*1063-161T>G) c.*2157-161T>G (n.*2157-161T>G) c.2792-161T>G (n.2792-161T>G) c.3413-161T>G (n.3413-161T>G) c.3080-161T>G (n.3080-161T>G) c.3161-161T>G (n.3161-161T>G) c.3179-161T>G (n.3179-161T>G) n.3552-161T>G n.3776-161T>G c.2348-161T>G (n.2348-161T>G) c.2123-161T>G (n.2123-161T>G) c.3218-161T>G (n.3218-161T>G) c.1191-161T>G c.*514-161T>G (n.*514-161T>G) n.4157-161T>G n.2758-161T>G c.3269-161T>G (n.3269-161T>G) c.3317-161T>G (n.3317-161T>G) c.3377-161T>G (n.3377-161T>G) c.2927-161T>G (n.2927-161T>G) c.1229-161T>G (n.1229-161T>G) c.1046-161T>G (n.1046-161T>G) c.3278-161T>G (n.3278-161T>G) c.3230-161T>G (n.3230-161T>G) c.2999-161T>G (n.2999-161T>G) c.2900-161T>G (n.2900-161T>G) c.2081-161T>G (n.2081-161T>G) n.3632-161T>G | dbSNP |
13 | g.51941385A>G | CA956030090 | ATP7B | c.*1063-161T>C (n.*1063-161T>C) c.*2157-161T>C (n.*2157-161T>C) c.2792-161T>C (n.2792-161T>C) c.3413-161T>C (n.3413-161T>C) c.3080-161T>C (n.3080-161T>C) c.3161-161T>C (n.3161-161T>C) c.3179-161T>C (n.3179-161T>C) n.3552-161T>C n.3776-161T>C c.2348-161T>C (n.2348-161T>C) c.2123-161T>C (n.2123-161T>C) c.3218-161T>C (n.3218-161T>C) c.1191-161T>C c.*514-161T>C (n.*514-161T>C) n.4157-161T>C n.2758-161T>C c.3269-161T>C (n.3269-161T>C) c.3317-161T>C (n.3317-161T>C) c.3377-161T>C (n.3377-161T>C) c.2927-161T>C (n.2927-161T>C) c.1229-161T>C (n.1229-161T>C) c.1046-161T>C (n.1046-161T>C) c.3278-161T>C (n.3278-161T>C) c.3230-161T>C (n.3230-161T>C) c.2999-161T>C (n.2999-161T>C) c.2900-161T>C (n.2900-161T>C) c.2081-161T>C (n.2081-161T>C) n.3632-161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941385_51941388delinsAAAG | CA2091559826 | ATP7B | c.*1063-164_*1063-161delinsCTTT (n.*1063-164_*1063-161delinsCTTT) c.*2157-164_*2157-161delinsCTTT (n.*2157-164_*2157-161delinsCTTT) c.2792-164_2792-161delinsCTTT (n.2792-164_2792-161delinsCTTT) c.3413-164_3413-161delinsCTTT (n.3413-164_3413-161delinsCTTT) c.3080-164_3080-161delinsCTTT (n.3080-164_3080-161delinsCTTT) c.3161-164_3161-161delinsCTTT (n.3161-164_3161-161delinsCTTT) c.3179-164_3179-161delinsCTTT (n.3179-164_3179-161delinsCTTT) n.3552-164_3552-161delinsCTTT n.3776-164_3776-161delinsCTTT c.2348-164_2348-161delinsCTTT (n.2348-164_2348-161delinsCTTT) c.2123-164_2123-161delinsCTTT (n.2123-164_2123-161delinsCTTT) c.3218-164_3218-161delinsCTTT (n.3218-164_3218-161delinsCTTT) c.1191-164_1191-161delinsCTTT c.*514-164_*514-161delinsCTTT (n.*514-164_*514-161delinsCTTT) n.4157-164_4157-161delinsCTTT n.2758-164_2758-161delinsCTTT c.3269-164_3269-161delinsCTTT (n.3269-164_3269-161delinsCTTT) c.3317-164_3317-161delinsCTTT (n.3317-164_3317-161delinsCTTT) c.3377-164_3377-161delinsCTTT (n.3377-164_3377-161delinsCTTT) c.2927-164_2927-161delinsCTTT (n.2927-164_2927-161delinsCTTT) c.1229-164_1229-161delinsCTTT (n.1229-164_1229-161delinsCTTT) c.1046-164_1046-161delinsCTTT (n.1046-164_1046-161delinsCTTT) c.3278-164_3278-161delinsCTTT (n.3278-164_3278-161delinsCTTT) c.3230-164_3230-161delinsCTTT (n.3230-164_3230-161delinsCTTT) c.2999-164_2999-161delinsCTTT (n.2999-164_2999-161delinsCTTT) c.2900-164_2900-161delinsCTTT (n.2900-164_2900-161delinsCTTT) c.2081-164_2081-161delinsCTTT (n.2081-164_2081-161delinsCTTT) n.3632-164_3632-161delinsCTTT | |
13 | g.51941386_51941388del | CA956030092 | ATP7B | c.*1063-164_*1063-162del (n.*1063-164_*1063-162del) c.*2157-164_*2157-162del (n.*2157-164_*2157-162del) c.2792-164_2792-162del (n.2792-164_2792-162del) c.3413-164_3413-162del (n.3413-164_3413-162del) c.3080-164_3080-162del (n.3080-164_3080-162del) c.3161-164_3161-162del (n.3161-164_3161-162del) c.3179-164_3179-162del (n.3179-164_3179-162del) n.3552-164_3552-162del n.3776-164_3776-162del c.2348-164_2348-162del (n.2348-164_2348-162del) c.2123-164_2123-162del (n.2123-164_2123-162del) c.3218-164_3218-162del (n.3218-164_3218-162del) c.1191-164_1191-162del c.*514-164_*514-162del (n.*514-164_*514-162del) n.4157-164_4157-162del n.2758-164_2758-162del c.3269-164_3269-162del (n.3269-164_3269-162del) c.3317-164_3317-162del (n.3317-164_3317-162del) c.3377-164_3377-162del (n.3377-164_3377-162del) c.2927-164_2927-162del (n.2927-164_2927-162del) c.1229-164_1229-162del (n.1229-164_1229-162del) c.1046-164_1046-162del (n.1046-164_1046-162del) c.3278-164_3278-162del (n.3278-164_3278-162del) c.3230-164_3230-162del (n.3230-164_3230-162del) c.2999-164_2999-162del (n.2999-164_2999-162del) c.2900-164_2900-162del (n.2900-164_2900-162del) c.2081-164_2081-162del (n.2081-164_2081-162del) n.3632-164_3632-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941388G>A | CA698883375 | ATP7B | c.*1063-164C>T (n.*1063-164C>T) c.*2157-164C>T (n.*2157-164C>T) c.2792-164C>T (n.2792-164C>T) c.3413-164C>T (n.3413-164C>T) c.3080-164C>T (n.3080-164C>T) c.3161-164C>T (n.3161-164C>T) c.3179-164C>T (n.3179-164C>T) n.3552-164C>T n.3776-164C>T c.2348-164C>T (n.2348-164C>T) c.2123-164C>T (n.2123-164C>T) c.3218-164C>T (n.3218-164C>T) c.1191-164C>T c.*514-164C>T (n.*514-164C>T) n.4157-164C>T n.2758-164C>T c.3269-164C>T (n.3269-164C>T) c.3317-164C>T (n.3317-164C>T) c.3377-164C>T (n.3377-164C>T) c.2927-164C>T (n.2927-164C>T) c.1229-164C>T (n.1229-164C>T) c.1046-164C>T (n.1046-164C>T) c.3278-164C>T (n.3278-164C>T) c.3230-164C>T (n.3230-164C>T) c.2999-164C>T (n.2999-164C>T) c.2900-164C>T (n.2900-164C>T) c.2081-164C>T (n.2081-164C>T) n.3632-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941388G>C | CA2530150031 | ATP7B | c.*1063-164C>G (n.*1063-164C>G) c.*2157-164C>G (n.*2157-164C>G) c.2792-164C>G (n.2792-164C>G) c.3413-164C>G (n.3413-164C>G) c.3080-164C>G (n.3080-164C>G) c.3161-164C>G (n.3161-164C>G) c.3179-164C>G (n.3179-164C>G) n.3552-164C>G n.3776-164C>G c.2348-164C>G (n.2348-164C>G) c.2123-164C>G (n.2123-164C>G) c.3218-164C>G (n.3218-164C>G) c.1191-164C>G c.*514-164C>G (n.*514-164C>G) n.4157-164C>G n.2758-164C>G c.3269-164C>G (n.3269-164C>G) c.3317-164C>G (n.3317-164C>G) c.3377-164C>G (n.3377-164C>G) c.2927-164C>G (n.2927-164C>G) c.1229-164C>G (n.1229-164C>G) c.1046-164C>G (n.1046-164C>G) c.3278-164C>G (n.3278-164C>G) c.3230-164C>G (n.3230-164C>G) c.2999-164C>G (n.2999-164C>G) c.2900-164C>G (n.2900-164C>G) c.2081-164C>G (n.2081-164C>G) n.3632-164C>G | |
13 | g.51941388G= | CA2091559831 | ATP7B | c.*1063-164C= (n.*1063-164C=) c.*2157-164C= (n.*2157-164C=) c.2792-164C= (n.2792-164C=) c.3413-164C= (n.3413-164C=) c.3080-164C= (n.3080-164C=) c.3161-164C= (n.3161-164C=) c.3179-164C= (n.3179-164C=) n.3552-164C= n.3776-164C= c.2348-164C= (n.2348-164C=) c.2123-164C= (n.2123-164C=) c.3218-164C= (n.3218-164C=) c.1191-164C= c.*514-164C= (n.*514-164C=) n.4157-164C= n.2758-164C= c.3269-164C= (n.3269-164C=) c.3317-164C= (n.3317-164C=) c.3377-164C= (n.3377-164C=) c.2927-164C= (n.2927-164C=) c.1229-164C= (n.1229-164C=) c.1046-164C= (n.1046-164C=) c.3278-164C= (n.3278-164C=) c.3230-164C= (n.3230-164C=) c.2999-164C= (n.2999-164C=) c.2900-164C= (n.2900-164C=) c.2081-164C= (n.2081-164C=) n.3632-164C= | |
13 | g.51941389T>A | CA250077504 | ATP7B | c.*1063-165A>T (n.*1063-165A>T) c.*2157-165A>T (n.*2157-165A>T) c.2792-165A>T (n.2792-165A>T) c.3413-165A>T (n.3413-165A>T) c.3080-165A>T (n.3080-165A>T) c.3161-165A>T (n.3161-165A>T) c.3179-165A>T (n.3179-165A>T) n.3552-165A>T n.3776-165A>T c.2348-165A>T (n.2348-165A>T) c.2123-165A>T (n.2123-165A>T) c.3218-165A>T (n.3218-165A>T) c.1191-165A>T c.*514-165A>T (n.*514-165A>T) n.4157-165A>T n.2758-165A>T c.3269-165A>T (n.3269-165A>T) c.3317-165A>T (n.3317-165A>T) c.3377-165A>T (n.3377-165A>T) c.2927-165A>T (n.2927-165A>T) c.1229-165A>T (n.1229-165A>T) c.1046-165A>T (n.1046-165A>T) c.3278-165A>T (n.3278-165A>T) c.3230-165A>T (n.3230-165A>T) c.2999-165A>T (n.2999-165A>T) c.2900-165A>T (n.2900-165A>T) c.2081-165A>T (n.2081-165A>T) n.3632-165A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941389T>G | CA2091559833 | ATP7B | c.*1063-165A>C (n.*1063-165A>C) c.*2157-165A>C (n.*2157-165A>C) c.2792-165A>C (n.2792-165A>C) c.3413-165A>C (n.3413-165A>C) c.3080-165A>C (n.3080-165A>C) c.3161-165A>C (n.3161-165A>C) c.3179-165A>C (n.3179-165A>C) n.3552-165A>C n.3776-165A>C c.2348-165A>C (n.2348-165A>C) c.2123-165A>C (n.2123-165A>C) c.3218-165A>C (n.3218-165A>C) c.1191-165A>C c.*514-165A>C (n.*514-165A>C) n.4157-165A>C n.2758-165A>C c.3269-165A>C (n.3269-165A>C) c.3317-165A>C (n.3317-165A>C) c.3377-165A>C (n.3377-165A>C) c.2927-165A>C (n.2927-165A>C) c.1229-165A>C (n.1229-165A>C) c.1046-165A>C (n.1046-165A>C) c.3278-165A>C (n.3278-165A>C) c.3230-165A>C (n.3230-165A>C) c.2999-165A>C (n.2999-165A>C) c.2900-165A>C (n.2900-165A>C) c.2081-165A>C (n.2081-165A>C) n.3632-165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941389T= | CA2091559832 | ATP7B | c.*1063-165A= (n.*1063-165A=) c.*2157-165A= (n.*2157-165A=) c.2792-165A= (n.2792-165A=) c.3413-165A= (n.3413-165A=) c.3080-165A= (n.3080-165A=) c.3161-165A= (n.3161-165A=) c.3179-165A= (n.3179-165A=) n.3552-165A= n.3776-165A= c.2348-165A= (n.2348-165A=) c.2123-165A= (n.2123-165A=) c.3218-165A= (n.3218-165A=) c.1191-165A= c.*514-165A= (n.*514-165A=) n.4157-165A= n.2758-165A= c.3269-165A= (n.3269-165A=) c.3317-165A= (n.3317-165A=) c.3377-165A= (n.3377-165A=) c.2927-165A= (n.2927-165A=) c.1229-165A= (n.1229-165A=) c.1046-165A= (n.1046-165A=) c.3278-165A= (n.3278-165A=) c.3230-165A= (n.3230-165A=) c.2999-165A= (n.2999-165A=) c.2900-165A= (n.2900-165A=) c.2081-165A= (n.2081-165A=) n.3632-165A= | |
13 | g.51941389_51941390delinsTA | CA2091559834 | ATP7B | c.*1063-166_*1063-165delinsTA (n.*1063-166_*1063-165delinsTA) c.*2157-166_*2157-165delinsTA (n.*2157-166_*2157-165delinsTA) c.2792-166_2792-165delinsTA (n.2792-166_2792-165delinsTA) c.3413-166_3413-165delinsTA (n.3413-166_3413-165delinsTA) c.3080-166_3080-165delinsTA (n.3080-166_3080-165delinsTA) c.3161-166_3161-165delinsTA (n.3161-166_3161-165delinsTA) c.3179-166_3179-165delinsTA (n.3179-166_3179-165delinsTA) n.3552-166_3552-165delinsTA n.3776-166_3776-165delinsTA c.2348-166_2348-165delinsTA (n.2348-166_2348-165delinsTA) c.2123-166_2123-165delinsTA (n.2123-166_2123-165delinsTA) c.3218-166_3218-165delinsTA (n.3218-166_3218-165delinsTA) c.1191-166_1191-165delinsTA c.*514-166_*514-165delinsTA (n.*514-166_*514-165delinsTA) n.4157-166_4157-165delinsTA n.2758-166_2758-165delinsTA c.3269-166_3269-165delinsTA (n.3269-166_3269-165delinsTA) c.3317-166_3317-165delinsTA (n.3317-166_3317-165delinsTA) c.3377-166_3377-165delinsTA (n.3377-166_3377-165delinsTA) c.2927-166_2927-165delinsTA (n.2927-166_2927-165delinsTA) c.1229-166_1229-165delinsTA (n.1229-166_1229-165delinsTA) c.1046-166_1046-165delinsTA (n.1046-166_1046-165delinsTA) c.3278-166_3278-165delinsTA (n.3278-166_3278-165delinsTA) c.3230-166_3230-165delinsTA (n.3230-166_3230-165delinsTA) c.2999-166_2999-165delinsTA (n.2999-166_2999-165delinsTA) c.2900-166_2900-165delinsTA (n.2900-166_2900-165delinsTA) c.2081-166_2081-165delinsTA (n.2081-166_2081-165delinsTA) n.3632-166_3632-165delinsTA | |
13 | g.51941390A= | CA2091559836 | ATP7B | c.*1063-166T= (n.*1063-166T=) c.*2157-166T= (n.*2157-166T=) c.2792-166T= (n.2792-166T=) c.3413-166T= (n.3413-166T=) c.3080-166T= (n.3080-166T=) c.3161-166T= (n.3161-166T=) c.3179-166T= (n.3179-166T=) n.3552-166T= n.3776-166T= c.2348-166T= (n.2348-166T=) c.2123-166T= (n.2123-166T=) c.3218-166T= (n.3218-166T=) c.1191-166T= c.*514-166T= (n.*514-166T=) n.4157-166T= n.2758-166T= c.3269-166T= (n.3269-166T=) c.3317-166T= (n.3317-166T=) c.3377-166T= (n.3377-166T=) c.2927-166T= (n.2927-166T=) c.1229-166T= (n.1229-166T=) c.1046-166T= (n.1046-166T=) c.3278-166T= (n.3278-166T=) c.3230-166T= (n.3230-166T=) c.2999-166T= (n.2999-166T=) c.2900-166T= (n.2900-166T=) c.2081-166T= (n.2081-166T=) n.3632-166T= | |
13 | g.51941390A>G | CA2091559837 | ATP7B | c.*1063-166T>C (n.*1063-166T>C) c.*2157-166T>C (n.*2157-166T>C) c.2792-166T>C (n.2792-166T>C) c.3413-166T>C (n.3413-166T>C) c.3080-166T>C (n.3080-166T>C) c.3161-166T>C (n.3161-166T>C) c.3179-166T>C (n.3179-166T>C) n.3552-166T>C n.3776-166T>C c.2348-166T>C (n.2348-166T>C) c.2123-166T>C (n.2123-166T>C) c.3218-166T>C (n.3218-166T>C) c.1191-166T>C c.*514-166T>C (n.*514-166T>C) n.4157-166T>C n.2758-166T>C c.3269-166T>C (n.3269-166T>C) c.3317-166T>C (n.3317-166T>C) c.3377-166T>C (n.3377-166T>C) c.2927-166T>C (n.2927-166T>C) c.1229-166T>C (n.1229-166T>C) c.1046-166T>C (n.1046-166T>C) c.3278-166T>C (n.3278-166T>C) c.3230-166T>C (n.3230-166T>C) c.2999-166T>C (n.2999-166T>C) c.2900-166T>C (n.2900-166T>C) c.2081-166T>C (n.2081-166T>C) n.3632-166T>C | dbSNP |
13 | g.51941393del | CA698883378 | ATP7B | c.*1063-166del (n.*1063-166del) c.*2157-166del (n.*2157-166del) c.2792-166del (n.2792-166del) c.3413-166del (n.3413-166del) c.3080-166del (n.3080-166del) c.3161-166del (n.3161-166del) c.3179-166del (n.3179-166del) n.3552-166del n.3776-166del c.2348-166del (n.2348-166del) c.2123-166del (n.2123-166del) c.3218-166del (n.3218-166del) c.1191-166del c.*514-166del (n.*514-166del) n.4157-166del n.2758-166del c.3269-166del (n.3269-166del) c.3317-166del (n.3317-166del) c.3377-166del (n.3377-166del) c.2927-166del (n.2927-166del) c.1229-166del (n.1229-166del) c.1046-166del (n.1046-166del) c.3278-166del (n.3278-166del) c.3230-166del (n.3230-166del) c.2999-166del (n.2999-166del) c.2900-166del (n.2900-166del) c.2081-166del (n.2081-166del) n.3632-166del | dbSNP |
13 | g.51941394T>A | CA956030100 | ATP7B | c.*1063-170A>T (n.*1063-170A>T) c.*2157-170A>T (n.*2157-170A>T) c.2792-170A>T (n.2792-170A>T) c.3413-170A>T (n.3413-170A>T) c.3080-170A>T (n.3080-170A>T) c.3161-170A>T (n.3161-170A>T) c.3179-170A>T (n.3179-170A>T) n.3552-170A>T n.3776-170A>T c.2348-170A>T (n.2348-170A>T) c.2123-170A>T (n.2123-170A>T) c.3218-170A>T (n.3218-170A>T) c.1191-170A>T c.*514-170A>T (n.*514-170A>T) n.4157-170A>T n.2758-170A>T c.3269-170A>T (n.3269-170A>T) c.3317-170A>T (n.3317-170A>T) c.3377-170A>T (n.3377-170A>T) c.2927-170A>T (n.2927-170A>T) c.1229-170A>T (n.1229-170A>T) c.1046-170A>T (n.1046-170A>T) c.3278-170A>T (n.3278-170A>T) c.3230-170A>T (n.3230-170A>T) c.2999-170A>T (n.2999-170A>T) c.2900-170A>T (n.2900-170A>T) c.2081-170A>T (n.2081-170A>T) n.3632-170A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941394T>C | CA250077512 | ATP7B | c.*1063-170A>G (n.*1063-170A>G) c.*2157-170A>G (n.*2157-170A>G) c.2792-170A>G (n.2792-170A>G) c.3413-170A>G (n.3413-170A>G) c.3080-170A>G (n.3080-170A>G) c.3161-170A>G (n.3161-170A>G) c.3179-170A>G (n.3179-170A>G) n.3552-170A>G n.3776-170A>G c.2348-170A>G (n.2348-170A>G) c.2123-170A>G (n.2123-170A>G) c.3218-170A>G (n.3218-170A>G) c.1191-170A>G c.*514-170A>G (n.*514-170A>G) n.4157-170A>G n.2758-170A>G c.3269-170A>G (n.3269-170A>G) c.3317-170A>G (n.3317-170A>G) c.3377-170A>G (n.3377-170A>G) c.2927-170A>G (n.2927-170A>G) c.1229-170A>G (n.1229-170A>G) c.1046-170A>G (n.1046-170A>G) c.3278-170A>G (n.3278-170A>G) c.3230-170A>G (n.3230-170A>G) c.2999-170A>G (n.2999-170A>G) c.2900-170A>G (n.2900-170A>G) c.2081-170A>G (n.2081-170A>G) n.3632-170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941394T= | CA2091559841 | ATP7B | c.*1063-170A= (n.*1063-170A=) c.*2157-170A= (n.*2157-170A=) c.2792-170A= (n.2792-170A=) c.3413-170A= (n.3413-170A=) c.3080-170A= (n.3080-170A=) c.3161-170A= (n.3161-170A=) c.3179-170A= (n.3179-170A=) n.3552-170A= n.3776-170A= c.2348-170A= (n.2348-170A=) c.2123-170A= (n.2123-170A=) c.3218-170A= (n.3218-170A=) c.1191-170A= c.*514-170A= (n.*514-170A=) n.4157-170A= n.2758-170A= c.3269-170A= (n.3269-170A=) c.3317-170A= (n.3317-170A=) c.3377-170A= (n.3377-170A=) c.2927-170A= (n.2927-170A=) c.1229-170A= (n.1229-170A=) c.1046-170A= (n.1046-170A=) c.3278-170A= (n.3278-170A=) c.3230-170A= (n.3230-170A=) c.2999-170A= (n.2999-170A=) c.2900-170A= (n.2900-170A=) c.2081-170A= (n.2081-170A=) n.3632-170A= | |
13 | g.51941397A= | CA2091559846 | ATP7B | c.*1063-173T= (n.*1063-173T=) c.*2157-173T= (n.*2157-173T=) c.2792-173T= (n.2792-173T=) c.3413-173T= (n.3413-173T=) c.3080-173T= (n.3080-173T=) c.3161-173T= (n.3161-173T=) c.3179-173T= (n.3179-173T=) n.3552-173T= n.3776-173T= c.2348-173T= (n.2348-173T=) c.2123-173T= (n.2123-173T=) c.3218-173T= (n.3218-173T=) c.1191-173T= c.*514-173T= (n.*514-173T=) n.4157-173T= n.2758-173T= c.3269-173T= (n.3269-173T=) c.3317-173T= (n.3317-173T=) c.3377-173T= (n.3377-173T=) c.2927-173T= (n.2927-173T=) c.1229-173T= (n.1229-173T=) c.1046-173T= (n.1046-173T=) c.3278-173T= (n.3278-173T=) c.3230-173T= (n.3230-173T=) c.2999-173T= (n.2999-173T=) c.2900-173T= (n.2900-173T=) c.2081-173T= (n.2081-173T=) n.3632-173T= | |
13 | g.51941397A>C | CA698883379 | ATP7B | c.*1063-173T>G (n.*1063-173T>G) c.*2157-173T>G (n.*2157-173T>G) c.2792-173T>G (n.2792-173T>G) c.3413-173T>G (n.3413-173T>G) c.3080-173T>G (n.3080-173T>G) c.3161-173T>G (n.3161-173T>G) c.3179-173T>G (n.3179-173T>G) n.3552-173T>G n.3776-173T>G c.2348-173T>G (n.2348-173T>G) c.2123-173T>G (n.2123-173T>G) c.3218-173T>G (n.3218-173T>G) c.1191-173T>G c.*514-173T>G (n.*514-173T>G) n.4157-173T>G n.2758-173T>G c.3269-173T>G (n.3269-173T>G) c.3317-173T>G (n.3317-173T>G) c.3377-173T>G (n.3377-173T>G) c.2927-173T>G (n.2927-173T>G) c.1229-173T>G (n.1229-173T>G) c.1046-173T>G (n.1046-173T>G) c.3278-173T>G (n.3278-173T>G) c.3230-173T>G (n.3230-173T>G) c.2999-173T>G (n.2999-173T>G) c.2900-173T>G (n.2900-173T>G) c.2081-173T>G (n.2081-173T>G) n.3632-173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941398T>C | CA698883381 | ATP7B | c.*1063-174A>G (n.*1063-174A>G) c.*2157-174A>G (n.*2157-174A>G) c.2792-174A>G (n.2792-174A>G) c.3413-174A>G (n.3413-174A>G) c.3080-174A>G (n.3080-174A>G) c.3161-174A>G (n.3161-174A>G) c.3179-174A>G (n.3179-174A>G) n.3552-174A>G n.3776-174A>G c.2348-174A>G (n.2348-174A>G) c.2123-174A>G (n.2123-174A>G) c.3218-174A>G (n.3218-174A>G) c.1191-174A>G c.*514-174A>G (n.*514-174A>G) n.4157-174A>G n.2758-174A>G c.3269-174A>G (n.3269-174A>G) c.3317-174A>G (n.3317-174A>G) c.3377-174A>G (n.3377-174A>G) c.2927-174A>G (n.2927-174A>G) c.1229-174A>G (n.1229-174A>G) c.1046-174A>G (n.1046-174A>G) c.3278-174A>G (n.3278-174A>G) c.3230-174A>G (n.3230-174A>G) c.2999-174A>G (n.2999-174A>G) c.2900-174A>G (n.2900-174A>G) c.2081-174A>G (n.2081-174A>G) n.3632-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941398T= | CA2091559851 | ATP7B | c.*1063-174A= (n.*1063-174A=) c.*2157-174A= (n.*2157-174A=) c.2792-174A= (n.2792-174A=) c.3413-174A= (n.3413-174A=) c.3080-174A= (n.3080-174A=) c.3161-174A= (n.3161-174A=) c.3179-174A= (n.3179-174A=) n.3552-174A= n.3776-174A= c.2348-174A= (n.2348-174A=) c.2123-174A= (n.2123-174A=) c.3218-174A= (n.3218-174A=) c.1191-174A= c.*514-174A= (n.*514-174A=) n.4157-174A= n.2758-174A= c.3269-174A= (n.3269-174A=) c.3317-174A= (n.3317-174A=) c.3377-174A= (n.3377-174A=) c.2927-174A= (n.2927-174A=) c.1229-174A= (n.1229-174A=) c.1046-174A= (n.1046-174A=) c.3278-174A= (n.3278-174A=) c.3230-174A= (n.3230-174A=) c.2999-174A= (n.2999-174A=) c.2900-174A= (n.2900-174A=) c.2081-174A= (n.2081-174A=) n.3632-174A= | |
13 | g.51941398dup | CA483894283 | ATP7B | c.*1063-174dup (n.*1063-174dup) c.*2157-174dup (n.*2157-174dup) c.2792-174dup (n.2792-174dup) c.3413-174dup (n.3413-174dup) c.3080-174dup (n.3080-174dup) c.3161-174dup (n.3161-174dup) c.3179-174dup (n.3179-174dup) n.3552-174dup n.3776-174dup c.2348-174dup (n.2348-174dup) c.2123-174dup (n.2123-174dup) c.3218-174dup (n.3218-174dup) c.1191-174dup c.*514-174dup (n.*514-174dup) n.4157-174dup n.2758-174dup c.3269-174dup (n.3269-174dup) c.3317-174dup (n.3317-174dup) c.3377-174dup (n.3377-174dup) c.2927-174dup (n.2927-174dup) c.1229-174dup (n.1229-174dup) c.1046-174dup (n.1046-174dup) c.3278-174dup (n.3278-174dup) c.3230-174dup (n.3230-174dup) c.2999-174dup (n.2999-174dup) c.2900-174dup (n.2900-174dup) c.2081-174dup (n.2081-174dup) n.3632-174dup | |
13 | g.51941400T>G | CA956030107 | ATP7B | c.*1063-176A>C (n.*1063-176A>C) c.*2157-176A>C (n.*2157-176A>C) c.2792-176A>C (n.2792-176A>C) c.3413-176A>C (n.3413-176A>C) c.3080-176A>C (n.3080-176A>C) c.3161-176A>C (n.3161-176A>C) c.3179-176A>C (n.3179-176A>C) n.3552-176A>C n.3776-176A>C c.2348-176A>C (n.2348-176A>C) c.2123-176A>C (n.2123-176A>C) c.3218-176A>C (n.3218-176A>C) c.1191-176A>C c.*514-176A>C (n.*514-176A>C) n.4157-176A>C n.2758-176A>C c.3269-176A>C (n.3269-176A>C) c.3317-176A>C (n.3317-176A>C) c.3377-176A>C (n.3377-176A>C) c.2927-176A>C (n.2927-176A>C) c.1229-176A>C (n.1229-176A>C) c.1046-176A>C (n.1046-176A>C) c.3278-176A>C (n.3278-176A>C) c.3230-176A>C (n.3230-176A>C) c.2999-176A>C (n.2999-176A>C) c.2900-176A>C (n.2900-176A>C) c.2081-176A>C (n.2081-176A>C) n.3632-176A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941401G>A | CA956030112 | ATP7B | c.*1063-177C>T (n.*1063-177C>T) c.*2157-177C>T (n.*2157-177C>T) c.2792-177C>T (n.2792-177C>T) c.3413-177C>T (n.3413-177C>T) c.3080-177C>T (n.3080-177C>T) c.3161-177C>T (n.3161-177C>T) c.3179-177C>T (n.3179-177C>T) n.3552-177C>T n.3776-177C>T c.2348-177C>T (n.2348-177C>T) c.2123-177C>T (n.2123-177C>T) c.3218-177C>T (n.3218-177C>T) c.1191-177C>T c.*514-177C>T (n.*514-177C>T) n.4157-177C>T n.2758-177C>T c.3269-177C>T (n.3269-177C>T) c.3317-177C>T (n.3317-177C>T) c.3377-177C>T (n.3377-177C>T) c.2927-177C>T (n.2927-177C>T) c.1229-177C>T (n.1229-177C>T) c.1046-177C>T (n.1046-177C>T) c.3278-177C>T (n.3278-177C>T) c.3230-177C>T (n.3230-177C>T) c.2999-177C>T (n.2999-177C>T) c.2900-177C>T (n.2900-177C>T) c.2081-177C>T (n.2081-177C>T) n.3632-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941401G= | CA2091559854 | ATP7B | c.*1063-177C= (n.*1063-177C=) c.*2157-177C= (n.*2157-177C=) c.2792-177C= (n.2792-177C=) c.3413-177C= (n.3413-177C=) c.3080-177C= (n.3080-177C=) c.3161-177C= (n.3161-177C=) c.3179-177C= (n.3179-177C=) n.3552-177C= n.3776-177C= c.2348-177C= (n.2348-177C=) c.2123-177C= (n.2123-177C=) c.3218-177C= (n.3218-177C=) c.1191-177C= c.*514-177C= (n.*514-177C=) n.4157-177C= n.2758-177C= c.3269-177C= (n.3269-177C=) c.3317-177C= (n.3317-177C=) c.3377-177C= (n.3377-177C=) c.2927-177C= (n.2927-177C=) c.1229-177C= (n.1229-177C=) c.1046-177C= (n.1046-177C=) c.3278-177C= (n.3278-177C=) c.3230-177C= (n.3230-177C=) c.2999-177C= (n.2999-177C=) c.2900-177C= (n.2900-177C=) c.2081-177C= (n.2081-177C=) n.3632-177C= | |
13 | g.51941405G>A | CA609963676 | ATP7B | c.*1063-181C>T (n.*1063-181C>T) c.*2157-181C>T (n.*2157-181C>T) c.2792-181C>T (n.2792-181C>T) c.3413-181C>T (n.3413-181C>T) c.3080-181C>T (n.3080-181C>T) c.3161-181C>T (n.3161-181C>T) c.3179-181C>T (n.3179-181C>T) n.3552-181C>T n.3776-181C>T c.2348-181C>T (n.2348-181C>T) c.2123-181C>T (n.2123-181C>T) c.3218-181C>T (n.3218-181C>T) c.1191-181C>T c.*514-181C>T (n.*514-181C>T) n.4157-181C>T n.2758-181C>T c.3269-181C>T (n.3269-181C>T) c.3317-181C>T (n.3317-181C>T) c.3377-181C>T (n.3377-181C>T) c.2927-181C>T (n.2927-181C>T) c.1229-181C>T (n.1229-181C>T) c.1046-181C>T (n.1046-181C>T) c.3278-181C>T (n.3278-181C>T) c.3230-181C>T (n.3230-181C>T) c.2999-181C>T (n.2999-181C>T) c.2900-181C>T (n.2900-181C>T) c.2081-181C>T (n.2081-181C>T) n.3632-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941405G= | CA2091559855 | ATP7B | c.*1063-181C= (n.*1063-181C=) c.*2157-181C= (n.*2157-181C=) c.2792-181C= (n.2792-181C=) c.3413-181C= (n.3413-181C=) c.3080-181C= (n.3080-181C=) c.3161-181C= (n.3161-181C=) c.3179-181C= (n.3179-181C=) n.3552-181C= n.3776-181C= c.2348-181C= (n.2348-181C=) c.2123-181C= (n.2123-181C=) c.3218-181C= (n.3218-181C=) c.1191-181C= c.*514-181C= (n.*514-181C=) n.4157-181C= n.2758-181C= c.3269-181C= (n.3269-181C=) c.3317-181C= (n.3317-181C=) c.3377-181C= (n.3377-181C=) c.2927-181C= (n.2927-181C=) c.1229-181C= (n.1229-181C=) c.1046-181C= (n.1046-181C=) c.3278-181C= (n.3278-181C=) c.3230-181C= (n.3230-181C=) c.2999-181C= (n.2999-181C=) c.2900-181C= (n.2900-181C=) c.2081-181C= (n.2081-181C=) n.3632-181C= | |
13 | g.51941405_51941407del | CA2572933566 | ATP7B | c.*1063-183_*1063-181del (n.*1063-183_*1063-181del) c.*2157-183_*2157-181del (n.*2157-183_*2157-181del) c.2792-183_2792-181del (n.2792-183_2792-181del) c.3413-183_3413-181del (n.3413-183_3413-181del) c.3080-183_3080-181del (n.3080-183_3080-181del) c.3161-183_3161-181del (n.3161-183_3161-181del) c.3179-183_3179-181del (n.3179-183_3179-181del) n.3552-183_3552-181del n.3776-183_3776-181del c.2348-183_2348-181del (n.2348-183_2348-181del) c.2123-183_2123-181del (n.2123-183_2123-181del) c.3218-183_3218-181del (n.3218-183_3218-181del) c.1191-183_1191-181del c.*514-183_*514-181del (n.*514-183_*514-181del) n.4157-183_4157-181del n.2758-183_2758-181del c.3269-183_3269-181del (n.3269-183_3269-181del) c.3317-183_3317-181del (n.3317-183_3317-181del) c.3377-183_3377-181del (n.3377-183_3377-181del) c.2927-183_2927-181del (n.2927-183_2927-181del) c.1229-183_1229-181del (n.1229-183_1229-181del) c.1046-183_1046-181del (n.1046-183_1046-181del) c.3278-183_3278-181del (n.3278-183_3278-181del) c.3230-183_3230-181del (n.3230-183_3230-181del) c.2999-183_2999-181del (n.2999-183_2999-181del) c.2900-183_2900-181del (n.2900-183_2900-181del) c.2081-183_2081-181del (n.2081-183_2081-181del) n.3632-183_3632-181del | |
13 | g.51941409T>C | CA250077521 | ATP7B | c.*1063-185A>G (n.*1063-185A>G) c.*2157-185A>G (n.*2157-185A>G) c.2792-185A>G (n.2792-185A>G) c.3413-185A>G (n.3413-185A>G) c.3080-185A>G (n.3080-185A>G) c.3161-185A>G (n.3161-185A>G) c.3179-185A>G (n.3179-185A>G) n.3552-185A>G n.3776-185A>G c.2348-185A>G (n.2348-185A>G) c.2123-185A>G (n.2123-185A>G) c.3218-185A>G (n.3218-185A>G) c.1191-185A>G c.*514-185A>G (n.*514-185A>G) n.4157-185A>G n.2758-185A>G c.3269-185A>G (n.3269-185A>G) c.3317-185A>G (n.3317-185A>G) c.3377-185A>G (n.3377-185A>G) c.2927-185A>G (n.2927-185A>G) c.1229-185A>G (n.1229-185A>G) c.1046-185A>G (n.1046-185A>G) c.3278-185A>G (n.3278-185A>G) c.3230-185A>G (n.3230-185A>G) c.2999-185A>G (n.2999-185A>G) c.2900-185A>G (n.2900-185A>G) c.2081-185A>G (n.2081-185A>G) n.3632-185A>G | dbSNP |
13 | g.51941409T= | CA2091559856 | ATP7B | c.*1063-185A= (n.*1063-185A=) c.*2157-185A= (n.*2157-185A=) c.2792-185A= (n.2792-185A=) c.3413-185A= (n.3413-185A=) c.3080-185A= (n.3080-185A=) c.3161-185A= (n.3161-185A=) c.3179-185A= (n.3179-185A=) n.3552-185A= n.3776-185A= c.2348-185A= (n.2348-185A=) c.2123-185A= (n.2123-185A=) c.3218-185A= (n.3218-185A=) c.1191-185A= c.*514-185A= (n.*514-185A=) n.4157-185A= n.2758-185A= c.3269-185A= (n.3269-185A=) c.3317-185A= (n.3317-185A=) c.3377-185A= (n.3377-185A=) c.2927-185A= (n.2927-185A=) c.1229-185A= (n.1229-185A=) c.1046-185A= (n.1046-185A=) c.3278-185A= (n.3278-185A=) c.3230-185A= (n.3230-185A=) c.2999-185A= (n.2999-185A=) c.2900-185A= (n.2900-185A=) c.2081-185A= (n.2081-185A=) n.3632-185A= | |
13 | g.51941409_51941410insCTCG | CA2509641952 | ATP7B | c.*1063-186_*1063-185insCGAG (n.*1063-186_*1063-185insCGAG) c.*2157-186_*2157-185insCGAG (n.*2157-186_*2157-185insCGAG) c.2792-186_2792-185insCGAG (n.2792-186_2792-185insCGAG) c.3413-186_3413-185insCGAG (n.3413-186_3413-185insCGAG) c.3080-186_3080-185insCGAG (n.3080-186_3080-185insCGAG) c.3161-186_3161-185insCGAG (n.3161-186_3161-185insCGAG) c.3179-186_3179-185insCGAG (n.3179-186_3179-185insCGAG) n.3552-186_3552-185insCGAG n.3776-186_3776-185insCGAG c.2348-186_2348-185insCGAG (n.2348-186_2348-185insCGAG) c.2123-186_2123-185insCGAG (n.2123-186_2123-185insCGAG) c.3218-186_3218-185insCGAG (n.3218-186_3218-185insCGAG) c.1191-186_1191-185insCGAG c.*514-186_*514-185insCGAG (n.*514-186_*514-185insCGAG) n.4157-186_4157-185insCGAG n.2758-186_2758-185insCGAG c.3269-186_3269-185insCGAG (n.3269-186_3269-185insCGAG) c.3317-186_3317-185insCGAG (n.3317-186_3317-185insCGAG) c.3377-186_3377-185insCGAG (n.3377-186_3377-185insCGAG) c.2927-186_2927-185insCGAG (n.2927-186_2927-185insCGAG) c.1229-186_1229-185insCGAG (n.1229-186_1229-185insCGAG) c.1046-186_1046-185insCGAG (n.1046-186_1046-185insCGAG) c.3278-186_3278-185insCGAG (n.3278-186_3278-185insCGAG) c.3230-186_3230-185insCGAG (n.3230-186_3230-185insCGAG) c.2999-186_2999-185insCGAG (n.2999-186_2999-185insCGAG) c.2900-186_2900-185insCGAG (n.2900-186_2900-185insCGAG) c.2081-186_2081-185insCGAG (n.2081-186_2081-185insCGAG) n.3632-186_3632-185insCGAG | |
13 | g.51941411T>C | CA655292305 | ATP7B | c.*1063-187A>G (n.*1063-187A>G) c.*2157-187A>G (n.*2157-187A>G) c.2792-187A>G (n.2792-187A>G) c.3413-187A>G (n.3413-187A>G) c.3080-187A>G (n.3080-187A>G) c.3161-187A>G (n.3161-187A>G) c.3179-187A>G (n.3179-187A>G) n.3552-187A>G n.3776-187A>G c.2348-187A>G (n.2348-187A>G) c.2123-187A>G (n.2123-187A>G) c.3218-187A>G (n.3218-187A>G) c.1191-187A>G c.*514-187A>G (n.*514-187A>G) n.4157-187A>G n.2758-187A>G c.3269-187A>G (n.3269-187A>G) c.3317-187A>G (n.3317-187A>G) c.3377-187A>G (n.3377-187A>G) c.2927-187A>G (n.2927-187A>G) c.1229-187A>G (n.1229-187A>G) c.1046-187A>G (n.1046-187A>G) c.3278-187A>G (n.3278-187A>G) c.3230-187A>G (n.3230-187A>G) c.2999-187A>G (n.2999-187A>G) c.2900-187A>G (n.2900-187A>G) c.2081-187A>G (n.2081-187A>G) n.3632-187A>G | dbSNP COSMIC |
13 | g.51941411T= | CA2091559858 | ATP7B | c.*1063-187A= (n.*1063-187A=) c.*2157-187A= (n.*2157-187A=) c.2792-187A= (n.2792-187A=) c.3413-187A= (n.3413-187A=) c.3080-187A= (n.3080-187A=) c.3161-187A= (n.3161-187A=) c.3179-187A= (n.3179-187A=) n.3552-187A= n.3776-187A= c.2348-187A= (n.2348-187A=) c.2123-187A= (n.2123-187A=) c.3218-187A= (n.3218-187A=) c.1191-187A= c.*514-187A= (n.*514-187A=) n.4157-187A= n.2758-187A= c.3269-187A= (n.3269-187A=) c.3317-187A= (n.3317-187A=) c.3377-187A= (n.3377-187A=) c.2927-187A= (n.2927-187A=) c.1229-187A= (n.1229-187A=) c.1046-187A= (n.1046-187A=) c.3278-187A= (n.3278-187A=) c.3230-187A= (n.3230-187A=) c.2999-187A= (n.2999-187A=) c.2900-187A= (n.2900-187A=) c.2081-187A= (n.2081-187A=) n.3632-187A= | |
13 | g.51941413G>A | CA698883387 | ATP7B | c.*1063-189C>T (n.*1063-189C>T) c.*2157-189C>T (n.*2157-189C>T) c.2792-189C>T (n.2792-189C>T) c.3413-189C>T (n.3413-189C>T) c.3080-189C>T (n.3080-189C>T) c.3161-189C>T (n.3161-189C>T) c.3179-189C>T (n.3179-189C>T) n.3552-189C>T n.3776-189C>T c.2348-189C>T (n.2348-189C>T) c.2123-189C>T (n.2123-189C>T) c.3218-189C>T (n.3218-189C>T) c.1191-189C>T c.*514-189C>T (n.*514-189C>T) n.4157-189C>T n.2758-189C>T c.3269-189C>T (n.3269-189C>T) c.3317-189C>T (n.3317-189C>T) c.3377-189C>T (n.3377-189C>T) c.2927-189C>T (n.2927-189C>T) c.1229-189C>T (n.1229-189C>T) c.1046-189C>T (n.1046-189C>T) c.3278-189C>T (n.3278-189C>T) c.3230-189C>T (n.3230-189C>T) c.2999-189C>T (n.2999-189C>T) c.2900-189C>T (n.2900-189C>T) c.2081-189C>T (n.2081-189C>T) n.3632-189C>T | dbSNP |
13 | g.51941413G>C | CA2091559862 | ATP7B | c.*1063-189C>G (n.*1063-189C>G) c.*2157-189C>G (n.*2157-189C>G) c.2792-189C>G (n.2792-189C>G) c.3413-189C>G (n.3413-189C>G) c.3080-189C>G (n.3080-189C>G) c.3161-189C>G (n.3161-189C>G) c.3179-189C>G (n.3179-189C>G) n.3552-189C>G n.3776-189C>G c.2348-189C>G (n.2348-189C>G) c.2123-189C>G (n.2123-189C>G) c.3218-189C>G (n.3218-189C>G) c.1191-189C>G c.*514-189C>G (n.*514-189C>G) n.4157-189C>G n.2758-189C>G c.3269-189C>G (n.3269-189C>G) c.3317-189C>G (n.3317-189C>G) c.3377-189C>G (n.3377-189C>G) c.2927-189C>G (n.2927-189C>G) c.1229-189C>G (n.1229-189C>G) c.1046-189C>G (n.1046-189C>G) c.3278-189C>G (n.3278-189C>G) c.3230-189C>G (n.3230-189C>G) c.2999-189C>G (n.2999-189C>G) c.2900-189C>G (n.2900-189C>G) c.2081-189C>G (n.2081-189C>G) n.3632-189C>G | dbSNP |
13 | g.51941413G= | CA2091559861 | ATP7B | c.*1063-189C= (n.*1063-189C=) c.*2157-189C= (n.*2157-189C=) c.2792-189C= (n.2792-189C=) c.3413-189C= (n.3413-189C=) c.3080-189C= (n.3080-189C=) c.3161-189C= (n.3161-189C=) c.3179-189C= (n.3179-189C=) n.3552-189C= n.3776-189C= c.2348-189C= (n.2348-189C=) c.2123-189C= (n.2123-189C=) c.3218-189C= (n.3218-189C=) c.1191-189C= c.*514-189C= (n.*514-189C=) n.4157-189C= n.2758-189C= c.3269-189C= (n.3269-189C=) c.3317-189C= (n.3317-189C=) c.3377-189C= (n.3377-189C=) c.2927-189C= (n.2927-189C=) c.1229-189C= (n.1229-189C=) c.1046-189C= (n.1046-189C=) c.3278-189C= (n.3278-189C=) c.3230-189C= (n.3230-189C=) c.2999-189C= (n.2999-189C=) c.2900-189C= (n.2900-189C=) c.2081-189C= (n.2081-189C=) n.3632-189C= | |
13 | g.51941413_51941414insTCGCC | CA2562809869 | ATP7B | c.*1063-190_*1063-189insGGCGA (n.*1063-190_*1063-189insGGCGA) c.*2157-190_*2157-189insGGCGA (n.*2157-190_*2157-189insGGCGA) c.2792-190_2792-189insGGCGA (n.2792-190_2792-189insGGCGA) c.3413-190_3413-189insGGCGA (n.3413-190_3413-189insGGCGA) c.3080-190_3080-189insGGCGA (n.3080-190_3080-189insGGCGA) c.3161-190_3161-189insGGCGA (n.3161-190_3161-189insGGCGA) c.3179-190_3179-189insGGCGA (n.3179-190_3179-189insGGCGA) n.3552-190_3552-189insGGCGA n.3776-190_3776-189insGGCGA c.2348-190_2348-189insGGCGA (n.2348-190_2348-189insGGCGA) c.2123-190_2123-189insGGCGA (n.2123-190_2123-189insGGCGA) c.3218-190_3218-189insGGCGA (n.3218-190_3218-189insGGCGA) c.1191-190_1191-189insGGCGA c.*514-190_*514-189insGGCGA (n.*514-190_*514-189insGGCGA) n.4157-190_4157-189insGGCGA n.2758-190_2758-189insGGCGA c.3269-190_3269-189insGGCGA (n.3269-190_3269-189insGGCGA) c.3317-190_3317-189insGGCGA (n.3317-190_3317-189insGGCGA) c.3377-190_3377-189insGGCGA (n.3377-190_3377-189insGGCGA) c.2927-190_2927-189insGGCGA (n.2927-190_2927-189insGGCGA) c.1229-190_1229-189insGGCGA (n.1229-190_1229-189insGGCGA) c.1046-190_1046-189insGGCGA (n.1046-190_1046-189insGGCGA) c.3278-190_3278-189insGGCGA (n.3278-190_3278-189insGGCGA) c.3230-190_3230-189insGGCGA (n.3230-190_3230-189insGGCGA) c.2999-190_2999-189insGGCGA (n.2999-190_2999-189insGGCGA) c.2900-190_2900-189insGGCGA (n.2900-190_2900-189insGGCGA) c.2081-190_2081-189insGGCGA (n.2081-190_2081-189insGGCGA) n.3632-190_3632-189insGGCGA | |
13 | g.51941414G>T | CA2548236179 | ATP7B | c.*1063-190C>A (n.*1063-190C>A) c.*2157-190C>A (n.*2157-190C>A) c.2792-190C>A (n.2792-190C>A) c.3413-190C>A (n.3413-190C>A) c.3080-190C>A (n.3080-190C>A) c.3161-190C>A (n.3161-190C>A) c.3179-190C>A (n.3179-190C>A) n.3552-190C>A n.3776-190C>A c.2348-190C>A (n.2348-190C>A) c.2123-190C>A (n.2123-190C>A) c.3218-190C>A (n.3218-190C>A) c.1191-190C>A c.*514-190C>A (n.*514-190C>A) n.4157-190C>A n.2758-190C>A c.3269-190C>A (n.3269-190C>A) c.3317-190C>A (n.3317-190C>A) c.3377-190C>A (n.3377-190C>A) c.2927-190C>A (n.2927-190C>A) c.1229-190C>A (n.1229-190C>A) c.1046-190C>A (n.1046-190C>A) c.3278-190C>A (n.3278-190C>A) c.3230-190C>A (n.3230-190C>A) c.2999-190C>A (n.2999-190C>A) c.2900-190C>A (n.2900-190C>A) c.2081-190C>A (n.2081-190C>A) n.3632-190C>A | |
13 | g.51941417T>C | CA698883393 | ATP7B | c.*1063-193A>G (n.*1063-193A>G) c.*2157-193A>G (n.*2157-193A>G) c.2792-193A>G (n.2792-193A>G) c.3413-193A>G (n.3413-193A>G) c.3080-193A>G (n.3080-193A>G) c.3161-193A>G (n.3161-193A>G) c.3179-193A>G (n.3179-193A>G) n.3552-193A>G n.3776-193A>G c.2348-193A>G (n.2348-193A>G) c.2123-193A>G (n.2123-193A>G) c.3218-193A>G (n.3218-193A>G) c.1191-193A>G c.*514-193A>G (n.*514-193A>G) n.4157-193A>G n.2758-193A>G c.3269-193A>G (n.3269-193A>G) c.3317-193A>G (n.3317-193A>G) c.3377-193A>G (n.3377-193A>G) c.2927-193A>G (n.2927-193A>G) c.1229-193A>G (n.1229-193A>G) c.1046-193A>G (n.1046-193A>G) c.3278-193A>G (n.3278-193A>G) c.3230-193A>G (n.3230-193A>G) c.2999-193A>G (n.2999-193A>G) c.2900-193A>G (n.2900-193A>G) c.2081-193A>G (n.2081-193A>G) n.3632-193A>G | dbSNP |
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13 | g.51941418del | CA2561994272 | ATP7B | c.*1063-194del (n.*1063-194del) c.*2157-194del (n.*2157-194del) c.2792-194del (n.2792-194del) c.3413-194del (n.3413-194del) c.3080-194del (n.3080-194del) c.3161-194del (n.3161-194del) c.3179-194del (n.3179-194del) n.3552-194del n.3776-194del c.2348-194del (n.2348-194del) c.2123-194del (n.2123-194del) c.3218-194del (n.3218-194del) c.1191-194del c.*514-194del (n.*514-194del) n.4157-194del n.2758-194del c.3269-194del (n.3269-194del) c.3317-194del (n.3317-194del) c.3377-194del (n.3377-194del) c.2927-194del (n.2927-194del) c.1229-194del (n.1229-194del) c.1046-194del (n.1046-194del) c.3278-194del (n.3278-194del) c.3230-194del (n.3230-194del) c.2999-194del (n.2999-194del) c.2900-194del (n.2900-194del) c.2081-194del (n.2081-194del) n.3632-194del | |
13 | g.51941418G>C | CA2091559873 | ATP7B | c.*1063-194C>G (n.*1063-194C>G) c.*2157-194C>G (n.*2157-194C>G) c.2792-194C>G (n.2792-194C>G) c.3413-194C>G (n.3413-194C>G) c.3080-194C>G (n.3080-194C>G) c.3161-194C>G (n.3161-194C>G) c.3179-194C>G (n.3179-194C>G) n.3552-194C>G n.3776-194C>G c.2348-194C>G (n.2348-194C>G) c.2123-194C>G (n.2123-194C>G) c.3218-194C>G (n.3218-194C>G) c.1191-194C>G c.*514-194C>G (n.*514-194C>G) n.4157-194C>G n.2758-194C>G c.3269-194C>G (n.3269-194C>G) c.3317-194C>G (n.3317-194C>G) c.3377-194C>G (n.3377-194C>G) c.2927-194C>G (n.2927-194C>G) c.1229-194C>G (n.1229-194C>G) c.1046-194C>G (n.1046-194C>G) c.3278-194C>G (n.3278-194C>G) c.3230-194C>G (n.3230-194C>G) c.2999-194C>G (n.2999-194C>G) c.2900-194C>G (n.2900-194C>G) c.2081-194C>G (n.2081-194C>G) n.3632-194C>G | dbSNP |
13 | g.51941418G= | CA2091559871 | ATP7B | c.*1063-194C= (n.*1063-194C=) c.*2157-194C= (n.*2157-194C=) c.2792-194C= (n.2792-194C=) c.3413-194C= (n.3413-194C=) c.3080-194C= (n.3080-194C=) c.3161-194C= (n.3161-194C=) c.3179-194C= (n.3179-194C=) n.3552-194C= n.3776-194C= c.2348-194C= (n.2348-194C=) c.2123-194C= (n.2123-194C=) c.3218-194C= (n.3218-194C=) c.1191-194C= c.*514-194C= (n.*514-194C=) n.4157-194C= n.2758-194C= c.3269-194C= (n.3269-194C=) c.3317-194C= (n.3317-194C=) c.3377-194C= (n.3377-194C=) c.2927-194C= (n.2927-194C=) c.1229-194C= (n.1229-194C=) c.1046-194C= (n.1046-194C=) c.3278-194C= (n.3278-194C=) c.3230-194C= (n.3230-194C=) c.2999-194C= (n.2999-194C=) c.2900-194C= (n.2900-194C=) c.2081-194C= (n.2081-194C=) n.3632-194C= | |
13 | g.51941419A>C | CA2553456452 | ATP7B | c.*1063-195T>G (n.*1063-195T>G) c.*2157-195T>G (n.*2157-195T>G) c.2792-195T>G (n.2792-195T>G) c.3413-195T>G (n.3413-195T>G) c.3080-195T>G (n.3080-195T>G) c.3161-195T>G (n.3161-195T>G) c.3179-195T>G (n.3179-195T>G) n.3552-195T>G n.3776-195T>G c.2348-195T>G (n.2348-195T>G) c.2123-195T>G (n.2123-195T>G) c.3218-195T>G (n.3218-195T>G) c.1191-195T>G c.*514-195T>G (n.*514-195T>G) n.4157-195T>G n.2758-195T>G c.3269-195T>G (n.3269-195T>G) c.3317-195T>G (n.3317-195T>G) c.3377-195T>G (n.3377-195T>G) c.2927-195T>G (n.2927-195T>G) c.1229-195T>G (n.1229-195T>G) c.1046-195T>G (n.1046-195T>G) c.3278-195T>G (n.3278-195T>G) c.3230-195T>G (n.3230-195T>G) c.2999-195T>G (n.2999-195T>G) c.2900-195T>G (n.2900-195T>G) c.2081-195T>G (n.2081-195T>G) n.3632-195T>G | |
13 | g.51941419A>T | CA2799207358 | ATP7B | c.*1063-195T>A (n.*1063-195T>A) c.*2157-195T>A (n.*2157-195T>A) c.2792-195T>A (n.2792-195T>A) c.3413-195T>A (n.3413-195T>A) c.3080-195T>A (n.3080-195T>A) c.3161-195T>A (n.3161-195T>A) c.3179-195T>A (n.3179-195T>A) n.3552-195T>A n.3776-195T>A c.2348-195T>A (n.2348-195T>A) c.2123-195T>A (n.2123-195T>A) c.3218-195T>A (n.3218-195T>A) c.1191-195T>A c.*514-195T>A (n.*514-195T>A) n.4157-195T>A n.2758-195T>A c.3269-195T>A (n.3269-195T>A) c.3317-195T>A (n.3317-195T>A) c.3377-195T>A (n.3377-195T>A) c.2927-195T>A (n.2927-195T>A) c.1229-195T>A (n.1229-195T>A) c.1046-195T>A (n.1046-195T>A) c.3278-195T>A (n.3278-195T>A) c.3230-195T>A (n.3230-195T>A) c.2999-195T>A (n.2999-195T>A) c.2900-195T>A (n.2900-195T>A) c.2081-195T>A (n.2081-195T>A) n.3632-195T>A | |
13 | g.51941426A= | CA2091559876 | ATP7B | c.*1063-202T= (n.*1063-202T=) c.*2157-202T= (n.*2157-202T=) c.2792-202T= (n.2792-202T=) c.3413-202T= (n.3413-202T=) c.3080-202T= (n.3080-202T=) c.3161-202T= (n.3161-202T=) c.3179-202T= (n.3179-202T=) n.3552-202T= n.3776-202T= c.2348-202T= (n.2348-202T=) c.2123-202T= (n.2123-202T=) c.3218-202T= (n.3218-202T=) c.1191-202T= c.*514-202T= (n.*514-202T=) n.4157-202T= n.2758-202T= c.3269-202T= (n.3269-202T=) c.3317-202T= (n.3317-202T=) c.3377-202T= (n.3377-202T=) c.2927-202T= (n.2927-202T=) c.1229-202T= (n.1229-202T=) c.1046-202T= (n.1046-202T=) c.3278-202T= (n.3278-202T=) c.3230-202T= (n.3230-202T=) c.2999-202T= (n.2999-202T=) c.2900-202T= (n.2900-202T=) c.2081-202T= (n.2081-202T=) n.3632-202T= | |
13 | g.51941426A>G | CA2091559877 | ATP7B | c.*1063-202T>C (n.*1063-202T>C) c.*2157-202T>C (n.*2157-202T>C) c.2792-202T>C (n.2792-202T>C) c.3413-202T>C (n.3413-202T>C) c.3080-202T>C (n.3080-202T>C) c.3161-202T>C (n.3161-202T>C) c.3179-202T>C (n.3179-202T>C) n.3552-202T>C n.3776-202T>C c.2348-202T>C (n.2348-202T>C) c.2123-202T>C (n.2123-202T>C) c.3218-202T>C (n.3218-202T>C) c.1191-202T>C c.*514-202T>C (n.*514-202T>C) n.4157-202T>C n.2758-202T>C c.3269-202T>C (n.3269-202T>C) c.3317-202T>C (n.3317-202T>C) c.3377-202T>C (n.3377-202T>C) c.2927-202T>C (n.2927-202T>C) c.1229-202T>C (n.1229-202T>C) c.1046-202T>C (n.1046-202T>C) c.3278-202T>C (n.3278-202T>C) c.3230-202T>C (n.3230-202T>C) c.2999-202T>C (n.2999-202T>C) c.2900-202T>C (n.2900-202T>C) c.2081-202T>C (n.2081-202T>C) n.3632-202T>C | dbSNP |
13 | g.51941427T>A | CA655292316 | ATP7B | c.*1063-203A>T (n.*1063-203A>T) c.*2157-203A>T (n.*2157-203A>T) c.2792-203A>T (n.2792-203A>T) c.3413-203A>T (n.3413-203A>T) c.3080-203A>T (n.3080-203A>T) c.3161-203A>T (n.3161-203A>T) c.3179-203A>T (n.3179-203A>T) n.3552-203A>T n.3776-203A>T c.2348-203A>T (n.2348-203A>T) c.2123-203A>T (n.2123-203A>T) c.3218-203A>T (n.3218-203A>T) c.1191-203A>T c.*514-203A>T (n.*514-203A>T) n.4157-203A>T n.2758-203A>T c.3269-203A>T (n.3269-203A>T) c.3317-203A>T (n.3317-203A>T) c.3377-203A>T (n.3377-203A>T) c.2927-203A>T (n.2927-203A>T) c.1229-203A>T (n.1229-203A>T) c.1046-203A>T (n.1046-203A>T) c.3278-203A>T (n.3278-203A>T) c.3230-203A>T (n.3230-203A>T) c.2999-203A>T (n.2999-203A>T) c.2900-203A>T (n.2900-203A>T) c.2081-203A>T (n.2081-203A>T) n.3632-203A>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.51941427T>C | CA609963677 | ATP7B | c.*1063-203A>G (n.*1063-203A>G) c.*2157-203A>G (n.*2157-203A>G) c.2792-203A>G (n.2792-203A>G) c.3413-203A>G (n.3413-203A>G) c.3080-203A>G (n.3080-203A>G) c.3161-203A>G (n.3161-203A>G) c.3179-203A>G (n.3179-203A>G) n.3552-203A>G n.3776-203A>G c.2348-203A>G (n.2348-203A>G) c.2123-203A>G (n.2123-203A>G) c.3218-203A>G (n.3218-203A>G) c.1191-203A>G c.*514-203A>G (n.*514-203A>G) n.4157-203A>G n.2758-203A>G c.3269-203A>G (n.3269-203A>G) c.3317-203A>G (n.3317-203A>G) c.3377-203A>G (n.3377-203A>G) c.2927-203A>G (n.2927-203A>G) c.1229-203A>G (n.1229-203A>G) c.1046-203A>G (n.1046-203A>G) c.3278-203A>G (n.3278-203A>G) c.3230-203A>G (n.3230-203A>G) c.2999-203A>G (n.2999-203A>G) c.2900-203A>G (n.2900-203A>G) c.2081-203A>G (n.2081-203A>G) n.3632-203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941427T= | CA2091559880 | ATP7B | c.*1063-203A= (n.*1063-203A=) c.*2157-203A= (n.*2157-203A=) c.2792-203A= (n.2792-203A=) c.3413-203A= (n.3413-203A=) c.3080-203A= (n.3080-203A=) c.3161-203A= (n.3161-203A=) c.3179-203A= (n.3179-203A=) n.3552-203A= n.3776-203A= c.2348-203A= (n.2348-203A=) c.2123-203A= (n.2123-203A=) c.3218-203A= (n.3218-203A=) c.1191-203A= c.*514-203A= (n.*514-203A=) n.4157-203A= n.2758-203A= c.3269-203A= (n.3269-203A=) c.3317-203A= (n.3317-203A=) c.3377-203A= (n.3377-203A=) c.2927-203A= (n.2927-203A=) c.1229-203A= (n.1229-203A=) c.1046-203A= (n.1046-203A=) c.3278-203A= (n.3278-203A=) c.3230-203A= (n.3230-203A=) c.2999-203A= (n.2999-203A=) c.2900-203A= (n.2900-203A=) c.2081-203A= (n.2081-203A=) n.3632-203A= | |
13 | g.51941430G>A | CA2091559885 | ATP7B | c.*1063-206C>T (n.*1063-206C>T) c.*2157-206C>T (n.*2157-206C>T) c.2792-206C>T (n.2792-206C>T) c.3413-206C>T (n.3413-206C>T) c.3080-206C>T (n.3080-206C>T) c.3161-206C>T (n.3161-206C>T) c.3179-206C>T (n.3179-206C>T) n.3552-206C>T n.3776-206C>T c.2348-206C>T (n.2348-206C>T) c.2123-206C>T (n.2123-206C>T) c.3218-206C>T (n.3218-206C>T) c.1191-206C>T c.*514-206C>T (n.*514-206C>T) n.4157-206C>T n.2758-206C>T c.3269-206C>T (n.3269-206C>T) c.3317-206C>T (n.3317-206C>T) c.3377-206C>T (n.3377-206C>T) c.2927-206C>T (n.2927-206C>T) c.1229-206C>T (n.1229-206C>T) c.1046-206C>T (n.1046-206C>T) c.3278-206C>T (n.3278-206C>T) c.3230-206C>T (n.3230-206C>T) c.2999-206C>T (n.2999-206C>T) c.2900-206C>T (n.2900-206C>T) c.2081-206C>T (n.2081-206C>T) n.3632-206C>T | dbSNP |
13 | g.51941430G= | CA2091559883 | ATP7B | c.*1063-206C= (n.*1063-206C=) c.*2157-206C= (n.*2157-206C=) c.2792-206C= (n.2792-206C=) c.3413-206C= (n.3413-206C=) c.3080-206C= (n.3080-206C=) c.3161-206C= (n.3161-206C=) c.3179-206C= (n.3179-206C=) n.3552-206C= n.3776-206C= c.2348-206C= (n.2348-206C=) c.2123-206C= (n.2123-206C=) c.3218-206C= (n.3218-206C=) c.1191-206C= c.*514-206C= (n.*514-206C=) n.4157-206C= n.2758-206C= c.3269-206C= (n.3269-206C=) c.3317-206C= (n.3317-206C=) c.3377-206C= (n.3377-206C=) c.2927-206C= (n.2927-206C=) c.1229-206C= (n.1229-206C=) c.1046-206C= (n.1046-206C=) c.3278-206C= (n.3278-206C=) c.3230-206C= (n.3230-206C=) c.2999-206C= (n.2999-206C=) c.2900-206C= (n.2900-206C=) c.2081-206C= (n.2081-206C=) n.3632-206C= | |
13 | g.51941432C= | CA2091559886 | ATP7B | c.*1063-208G= (n.*1063-208G=) c.*2157-208G= (n.*2157-208G=) c.2792-208G= (n.2792-208G=) c.3413-208G= (n.3413-208G=) c.3080-208G= (n.3080-208G=) c.3161-208G= (n.3161-208G=) c.3179-208G= (n.3179-208G=) n.3552-208G= n.3776-208G= c.2348-208G= (n.2348-208G=) c.2123-208G= (n.2123-208G=) c.3218-208G= (n.3218-208G=) c.1191-208G= c.*514-208G= (n.*514-208G=) n.4157-208G= n.2758-208G= c.3269-208G= (n.3269-208G=) c.3317-208G= (n.3317-208G=) c.3377-208G= (n.3377-208G=) c.2927-208G= (n.2927-208G=) c.1229-208G= (n.1229-208G=) c.1046-208G= (n.1046-208G=) c.3278-208G= (n.3278-208G=) c.3230-208G= (n.3230-208G=) c.2999-208G= (n.2999-208G=) c.2900-208G= (n.2900-208G=) c.2081-208G= (n.2081-208G=) n.3632-208G= | |
13 | g.51941432C>T | CA250077526 | ATP7B | c.*1063-208G>A (n.*1063-208G>A) c.*2157-208G>A (n.*2157-208G>A) c.2792-208G>A (n.2792-208G>A) c.3413-208G>A (n.3413-208G>A) c.3080-208G>A (n.3080-208G>A) c.3161-208G>A (n.3161-208G>A) c.3179-208G>A (n.3179-208G>A) n.3552-208G>A n.3776-208G>A c.2348-208G>A (n.2348-208G>A) c.2123-208G>A (n.2123-208G>A) c.3218-208G>A (n.3218-208G>A) c.1191-208G>A c.*514-208G>A (n.*514-208G>A) n.4157-208G>A n.2758-208G>A c.3269-208G>A (n.3269-208G>A) c.3317-208G>A (n.3317-208G>A) c.3377-208G>A (n.3377-208G>A) c.2927-208G>A (n.2927-208G>A) c.1229-208G>A (n.1229-208G>A) c.1046-208G>A (n.1046-208G>A) c.3278-208G>A (n.3278-208G>A) c.3230-208G>A (n.3230-208G>A) c.2999-208G>A (n.2999-208G>A) c.2900-208G>A (n.2900-208G>A) c.2081-208G>A (n.2081-208G>A) n.3632-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941434T>G | CA2799207359 | ATP7B | c.*1063-210A>C (n.*1063-210A>C) c.*2157-210A>C (n.*2157-210A>C) c.2792-210A>C (n.2792-210A>C) c.3413-210A>C (n.3413-210A>C) c.3080-210A>C (n.3080-210A>C) c.3161-210A>C (n.3161-210A>C) c.3179-210A>C (n.3179-210A>C) n.3552-210A>C n.3776-210A>C c.2348-210A>C (n.2348-210A>C) c.2123-210A>C (n.2123-210A>C) c.3218-210A>C (n.3218-210A>C) c.1191-210A>C c.*514-210A>C (n.*514-210A>C) n.4157-210A>C n.2758-210A>C c.3269-210A>C (n.3269-210A>C) c.3317-210A>C (n.3317-210A>C) c.3377-210A>C (n.3377-210A>C) c.2927-210A>C (n.2927-210A>C) c.1229-210A>C (n.1229-210A>C) c.1046-210A>C (n.1046-210A>C) c.3278-210A>C (n.3278-210A>C) c.3230-210A>C (n.3230-210A>C) c.2999-210A>C (n.2999-210A>C) c.2900-210A>C (n.2900-210A>C) c.2081-210A>C (n.2081-210A>C) n.3632-210A>C | |
13 | g.51941435T>C | CA250077551 | ATP7B | c.*1063-211A>G (n.*1063-211A>G) c.*2157-211A>G (n.*2157-211A>G) c.2792-211A>G (n.2792-211A>G) c.3413-211A>G (n.3413-211A>G) c.3080-211A>G (n.3080-211A>G) c.3161-211A>G (n.3161-211A>G) c.3179-211A>G (n.3179-211A>G) n.3552-211A>G n.3776-211A>G c.2348-211A>G (n.2348-211A>G) c.2123-211A>G (n.2123-211A>G) c.3218-211A>G (n.3218-211A>G) c.1191-211A>G c.*514-211A>G (n.*514-211A>G) n.4157-211A>G n.2758-211A>G c.3269-211A>G (n.3269-211A>G) c.3317-211A>G (n.3317-211A>G) c.3377-211A>G (n.3377-211A>G) c.2927-211A>G (n.2927-211A>G) c.1229-211A>G (n.1229-211A>G) c.1046-211A>G (n.1046-211A>G) c.3278-211A>G (n.3278-211A>G) c.3230-211A>G (n.3230-211A>G) c.2999-211A>G (n.2999-211A>G) c.2900-211A>G (n.2900-211A>G) c.2081-211A>G (n.2081-211A>G) n.3632-211A>G | dbSNP |
13 | g.51941435T= | CA2091559889 | ATP7B | c.*1063-211A= (n.*1063-211A=) c.*2157-211A= (n.*2157-211A=) c.2792-211A= (n.2792-211A=) c.3413-211A= (n.3413-211A=) c.3080-211A= (n.3080-211A=) c.3161-211A= (n.3161-211A=) c.3179-211A= (n.3179-211A=) n.3552-211A= n.3776-211A= c.2348-211A= (n.2348-211A=) c.2123-211A= (n.2123-211A=) c.3218-211A= (n.3218-211A=) c.1191-211A= c.*514-211A= (n.*514-211A=) n.4157-211A= n.2758-211A= c.3269-211A= (n.3269-211A=) c.3317-211A= (n.3317-211A=) c.3377-211A= (n.3377-211A=) c.2927-211A= (n.2927-211A=) c.1229-211A= (n.1229-211A=) c.1046-211A= (n.1046-211A=) c.3278-211A= (n.3278-211A=) c.3230-211A= (n.3230-211A=) c.2999-211A= (n.2999-211A=) c.2900-211A= (n.2900-211A=) c.2081-211A= (n.2081-211A=) n.3632-211A= | |
13 | g.51941440G>A | CA2091559891 | ATP7B | c.*1063-216C>T (n.*1063-216C>T) c.*2157-216C>T (n.*2157-216C>T) c.2792-216C>T (n.2792-216C>T) c.3413-216C>T (n.3413-216C>T) c.3080-216C>T (n.3080-216C>T) c.3161-216C>T (n.3161-216C>T) c.3179-216C>T (n.3179-216C>T) n.3552-216C>T n.3776-216C>T c.2348-216C>T (n.2348-216C>T) c.2123-216C>T (n.2123-216C>T) c.3218-216C>T (n.3218-216C>T) c.1191-216C>T c.*514-216C>T (n.*514-216C>T) n.4157-216C>T n.2758-216C>T c.3269-216C>T (n.3269-216C>T) c.3317-216C>T (n.3317-216C>T) c.3377-216C>T (n.3377-216C>T) c.2927-216C>T (n.2927-216C>T) c.1229-216C>T (n.1229-216C>T) c.1046-216C>T (n.1046-216C>T) c.3278-216C>T (n.3278-216C>T) c.3230-216C>T (n.3230-216C>T) c.2999-216C>T (n.2999-216C>T) c.2900-216C>T (n.2900-216C>T) c.2081-216C>T (n.2081-216C>T) n.3632-216C>T | dbSNP |
13 | g.51941440G= | CA2091559890 | ATP7B | c.*1063-216C= (n.*1063-216C=) c.*2157-216C= (n.*2157-216C=) c.2792-216C= (n.2792-216C=) c.3413-216C= (n.3413-216C=) c.3080-216C= (n.3080-216C=) c.3161-216C= (n.3161-216C=) c.3179-216C= (n.3179-216C=) n.3552-216C= n.3776-216C= c.2348-216C= (n.2348-216C=) c.2123-216C= (n.2123-216C=) c.3218-216C= (n.3218-216C=) c.1191-216C= c.*514-216C= (n.*514-216C=) n.4157-216C= n.2758-216C= c.3269-216C= (n.3269-216C=) c.3317-216C= (n.3317-216C=) c.3377-216C= (n.3377-216C=) c.2927-216C= (n.2927-216C=) c.1229-216C= (n.1229-216C=) c.1046-216C= (n.1046-216C=) c.3278-216C= (n.3278-216C=) c.3230-216C= (n.3230-216C=) c.2999-216C= (n.2999-216C=) c.2900-216C= (n.2900-216C=) c.2081-216C= (n.2081-216C=) n.3632-216C= | |
13 | g.51941441T>C | CA2091559896 | ATP7B | c.*1063-217A>G (n.*1063-217A>G) c.*2157-217A>G (n.*2157-217A>G) c.2792-217A>G (n.2792-217A>G) c.3413-217A>G (n.3413-217A>G) c.3080-217A>G (n.3080-217A>G) c.3161-217A>G (n.3161-217A>G) c.3179-217A>G (n.3179-217A>G) n.3552-217A>G n.3776-217A>G c.2348-217A>G (n.2348-217A>G) c.2123-217A>G (n.2123-217A>G) c.3218-217A>G (n.3218-217A>G) c.1191-217A>G c.*514-217A>G (n.*514-217A>G) n.4157-217A>G n.2758-217A>G c.3269-217A>G (n.3269-217A>G) c.3317-217A>G (n.3317-217A>G) c.3377-217A>G (n.3377-217A>G) c.2927-217A>G (n.2927-217A>G) c.1229-217A>G (n.1229-217A>G) c.1046-217A>G (n.1046-217A>G) c.3278-217A>G (n.3278-217A>G) c.3230-217A>G (n.3230-217A>G) c.2999-217A>G (n.2999-217A>G) c.2900-217A>G (n.2900-217A>G) c.2081-217A>G (n.2081-217A>G) n.3632-217A>G | dbSNP |
13 | g.51941441T= | CA2091559895 | ATP7B | c.*1063-217A= (n.*1063-217A=) c.*2157-217A= (n.*2157-217A=) c.2792-217A= (n.2792-217A=) c.3413-217A= (n.3413-217A=) c.3080-217A= (n.3080-217A=) c.3161-217A= (n.3161-217A=) c.3179-217A= (n.3179-217A=) n.3552-217A= n.3776-217A= c.2348-217A= (n.2348-217A=) c.2123-217A= (n.2123-217A=) c.3218-217A= (n.3218-217A=) c.1191-217A= c.*514-217A= (n.*514-217A=) n.4157-217A= n.2758-217A= c.3269-217A= (n.3269-217A=) c.3317-217A= (n.3317-217A=) c.3377-217A= (n.3377-217A=) c.2927-217A= (n.2927-217A=) c.1229-217A= (n.1229-217A=) c.1046-217A= (n.1046-217A=) c.3278-217A= (n.3278-217A=) c.3230-217A= (n.3230-217A=) c.2999-217A= (n.2999-217A=) c.2900-217A= (n.2900-217A=) c.2081-217A= (n.2081-217A=) n.3632-217A= | |
13 | g.51941443C= | CA2091559899 | ATP7B | c.*1063-219G= (n.*1063-219G=) c.*2157-219G= (n.*2157-219G=) c.2792-219G= (n.2792-219G=) c.3413-219G= (n.3413-219G=) c.3080-219G= (n.3080-219G=) c.3161-219G= (n.3161-219G=) c.3179-219G= (n.3179-219G=) n.3552-219G= n.3776-219G= c.2348-219G= (n.2348-219G=) c.2123-219G= (n.2123-219G=) c.3218-219G= (n.3218-219G=) c.1191-219G= c.*514-219G= (n.*514-219G=) n.4157-219G= n.2758-219G= c.3269-219G= (n.3269-219G=) c.3317-219G= (n.3317-219G=) c.3377-219G= (n.3377-219G=) c.2927-219G= (n.2927-219G=) c.1229-219G= (n.1229-219G=) c.1046-219G= (n.1046-219G=) c.3278-219G= (n.3278-219G=) c.3230-219G= (n.3230-219G=) c.2999-219G= (n.2999-219G=) c.2900-219G= (n.2900-219G=) c.2081-219G= (n.2081-219G=) n.3632-219G= | |
13 | g.51941443C>T | CA698883407 | ATP7B | c.*1063-219G>A (n.*1063-219G>A) c.*2157-219G>A (n.*2157-219G>A) c.2792-219G>A (n.2792-219G>A) c.3413-219G>A (n.3413-219G>A) c.3080-219G>A (n.3080-219G>A) c.3161-219G>A (n.3161-219G>A) c.3179-219G>A (n.3179-219G>A) n.3552-219G>A n.3776-219G>A c.2348-219G>A (n.2348-219G>A) c.2123-219G>A (n.2123-219G>A) c.3218-219G>A (n.3218-219G>A) c.1191-219G>A c.*514-219G>A (n.*514-219G>A) n.4157-219G>A n.2758-219G>A c.3269-219G>A (n.3269-219G>A) c.3317-219G>A (n.3317-219G>A) c.3377-219G>A (n.3377-219G>A) c.2927-219G>A (n.2927-219G>A) c.1229-219G>A (n.1229-219G>A) c.1046-219G>A (n.1046-219G>A) c.3278-219G>A (n.3278-219G>A) c.3230-219G>A (n.3230-219G>A) c.2999-219G>A (n.2999-219G>A) c.2900-219G>A (n.2900-219G>A) c.2081-219G>A (n.2081-219G>A) n.3632-219G>A | dbSNP |
13 | g.51941445T>A | CA913830123 | ATP7B | c.*1063-221A>T (n.*1063-221A>T) c.*2157-221A>T (n.*2157-221A>T) c.2792-221A>T (n.2792-221A>T) c.3413-221A>T (n.3413-221A>T) c.3080-221A>T (n.3080-221A>T) c.3161-221A>T (n.3161-221A>T) c.3179-221A>T (n.3179-221A>T) n.3552-221A>T n.3776-221A>T c.2348-221A>T (n.2348-221A>T) c.2123-221A>T (n.2123-221A>T) c.3218-221A>T (n.3218-221A>T) c.1191-221A>T c.*514-221A>T (n.*514-221A>T) n.4157-221A>T n.2758-221A>T c.3269-221A>T (n.3269-221A>T) c.3317-221A>T (n.3317-221A>T) c.3377-221A>T (n.3377-221A>T) c.2927-221A>T (n.2927-221A>T) c.1229-221A>T (n.1229-221A>T) c.1046-221A>T (n.1046-221A>T) c.3278-221A>T (n.3278-221A>T) c.3230-221A>T (n.3230-221A>T) c.2999-221A>T (n.2999-221A>T) c.2900-221A>T (n.2900-221A>T) c.2081-221A>T (n.2081-221A>T) n.3632-221A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941445T>C | CA250077554 | ATP7B | c.*1063-221A>G (n.*1063-221A>G) c.*2157-221A>G (n.*2157-221A>G) c.2792-221A>G (n.2792-221A>G) c.3413-221A>G (n.3413-221A>G) c.3080-221A>G (n.3080-221A>G) c.3161-221A>G (n.3161-221A>G) c.3179-221A>G (n.3179-221A>G) n.3552-221A>G n.3776-221A>G c.2348-221A>G (n.2348-221A>G) c.2123-221A>G (n.2123-221A>G) c.3218-221A>G (n.3218-221A>G) c.1191-221A>G c.*514-221A>G (n.*514-221A>G) n.4157-221A>G n.2758-221A>G c.3269-221A>G (n.3269-221A>G) c.3317-221A>G (n.3317-221A>G) c.3377-221A>G (n.3377-221A>G) c.2927-221A>G (n.2927-221A>G) c.1229-221A>G (n.1229-221A>G) c.1046-221A>G (n.1046-221A>G) c.3278-221A>G (n.3278-221A>G) c.3230-221A>G (n.3230-221A>G) c.2999-221A>G (n.2999-221A>G) c.2900-221A>G (n.2900-221A>G) c.2081-221A>G (n.2081-221A>G) n.3632-221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941445T>G | CA956030122 | ATP7B | c.*1063-221A>C (n.*1063-221A>C) c.*2157-221A>C (n.*2157-221A>C) c.2792-221A>C (n.2792-221A>C) c.3413-221A>C (n.3413-221A>C) c.3080-221A>C (n.3080-221A>C) c.3161-221A>C (n.3161-221A>C) c.3179-221A>C (n.3179-221A>C) n.3552-221A>C n.3776-221A>C c.2348-221A>C (n.2348-221A>C) c.2123-221A>C (n.2123-221A>C) c.3218-221A>C (n.3218-221A>C) c.1191-221A>C c.*514-221A>C (n.*514-221A>C) n.4157-221A>C n.2758-221A>C c.3269-221A>C (n.3269-221A>C) c.3317-221A>C (n.3317-221A>C) c.3377-221A>C (n.3377-221A>C) c.2927-221A>C (n.2927-221A>C) c.1229-221A>C (n.1229-221A>C) c.1046-221A>C (n.1046-221A>C) c.3278-221A>C (n.3278-221A>C) c.3230-221A>C (n.3230-221A>C) c.2999-221A>C (n.2999-221A>C) c.2900-221A>C (n.2900-221A>C) c.2081-221A>C (n.2081-221A>C) n.3632-221A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941445T= | CA2091559901 | ATP7B | c.*1063-221A= (n.*1063-221A=) c.*2157-221A= (n.*2157-221A=) c.2792-221A= (n.2792-221A=) c.3413-221A= (n.3413-221A=) c.3080-221A= (n.3080-221A=) c.3161-221A= (n.3161-221A=) c.3179-221A= (n.3179-221A=) n.3552-221A= n.3776-221A= c.2348-221A= (n.2348-221A=) c.2123-221A= (n.2123-221A=) c.3218-221A= (n.3218-221A=) c.1191-221A= c.*514-221A= (n.*514-221A=) n.4157-221A= n.2758-221A= c.3269-221A= (n.3269-221A=) c.3317-221A= (n.3317-221A=) c.3377-221A= (n.3377-221A=) c.2927-221A= (n.2927-221A=) c.1229-221A= (n.1229-221A=) c.1046-221A= (n.1046-221A=) c.3278-221A= (n.3278-221A=) c.3230-221A= (n.3230-221A=) c.2999-221A= (n.2999-221A=) c.2900-221A= (n.2900-221A=) c.2081-221A= (n.2081-221A=) n.3632-221A= | |
13 | g.51941446G>A | CA2091559905 | ATP7B | c.*1063-222C>T (n.*1063-222C>T) c.*2157-222C>T (n.*2157-222C>T) c.2792-222C>T (n.2792-222C>T) c.3413-222C>T (n.3413-222C>T) c.3080-222C>T (n.3080-222C>T) c.3161-222C>T (n.3161-222C>T) c.3179-222C>T (n.3179-222C>T) n.3552-222C>T n.3776-222C>T c.2348-222C>T (n.2348-222C>T) c.2123-222C>T (n.2123-222C>T) c.3218-222C>T (n.3218-222C>T) c.1191-222C>T c.*514-222C>T (n.*514-222C>T) n.4157-222C>T n.2758-222C>T c.3269-222C>T (n.3269-222C>T) c.3317-222C>T (n.3317-222C>T) c.3377-222C>T (n.3377-222C>T) c.2927-222C>T (n.2927-222C>T) c.1229-222C>T (n.1229-222C>T) c.1046-222C>T (n.1046-222C>T) c.3278-222C>T (n.3278-222C>T) c.3230-222C>T (n.3230-222C>T) c.2999-222C>T (n.2999-222C>T) c.2900-222C>T (n.2900-222C>T) c.2081-222C>T (n.2081-222C>T) n.3632-222C>T | dbSNP |
13 | g.51941446G= | CA2091559904 | ATP7B | c.*1063-222C= (n.*1063-222C=) c.*2157-222C= (n.*2157-222C=) c.2792-222C= (n.2792-222C=) c.3413-222C= (n.3413-222C=) c.3080-222C= (n.3080-222C=) c.3161-222C= (n.3161-222C=) c.3179-222C= (n.3179-222C=) n.3552-222C= n.3776-222C= c.2348-222C= (n.2348-222C=) c.2123-222C= (n.2123-222C=) c.3218-222C= (n.3218-222C=) c.1191-222C= c.*514-222C= (n.*514-222C=) n.4157-222C= n.2758-222C= c.3269-222C= (n.3269-222C=) c.3317-222C= (n.3317-222C=) c.3377-222C= (n.3377-222C=) c.2927-222C= (n.2927-222C=) c.1229-222C= (n.1229-222C=) c.1046-222C= (n.1046-222C=) c.3278-222C= (n.3278-222C=) c.3230-222C= (n.3230-222C=) c.2999-222C= (n.2999-222C=) c.2900-222C= (n.2900-222C=) c.2081-222C= (n.2081-222C=) n.3632-222C= | |
13 | g.51941447C= | CA2091559907 | ATP7B | c.*1063-223G= (n.*1063-223G=) c.*2157-223G= (n.*2157-223G=) c.2792-223G= (n.2792-223G=) c.3413-223G= (n.3413-223G=) c.3080-223G= (n.3080-223G=) c.3161-223G= (n.3161-223G=) c.3179-223G= (n.3179-223G=) n.3552-223G= n.3776-223G= c.2348-223G= (n.2348-223G=) c.2123-223G= (n.2123-223G=) c.3218-223G= (n.3218-223G=) c.1191-223G= c.*514-223G= (n.*514-223G=) n.4157-223G= n.2758-223G= c.3269-223G= (n.3269-223G=) c.3317-223G= (n.3317-223G=) c.3377-223G= (n.3377-223G=) c.2927-223G= (n.2927-223G=) c.1229-223G= (n.1229-223G=) c.1046-223G= (n.1046-223G=) c.3278-223G= (n.3278-223G=) c.3230-223G= (n.3230-223G=) c.2999-223G= (n.2999-223G=) c.2900-223G= (n.2900-223G=) c.2081-223G= (n.2081-223G=) n.3632-223G= | |
13 | g.51941447C>T | CA250077564 | ATP7B | c.*1063-223G>A (n.*1063-223G>A) c.*2157-223G>A (n.*2157-223G>A) c.2792-223G>A (n.2792-223G>A) c.3413-223G>A (n.3413-223G>A) c.3080-223G>A (n.3080-223G>A) c.3161-223G>A (n.3161-223G>A) c.3179-223G>A (n.3179-223G>A) n.3552-223G>A n.3776-223G>A c.2348-223G>A (n.2348-223G>A) c.2123-223G>A (n.2123-223G>A) c.3218-223G>A (n.3218-223G>A) c.1191-223G>A c.*514-223G>A (n.*514-223G>A) n.4157-223G>A n.2758-223G>A c.3269-223G>A (n.3269-223G>A) c.3317-223G>A (n.3317-223G>A) c.3377-223G>A (n.3377-223G>A) c.2927-223G>A (n.2927-223G>A) c.1229-223G>A (n.1229-223G>A) c.1046-223G>A (n.1046-223G>A) c.3278-223G>A (n.3278-223G>A) c.3230-223G>A (n.3230-223G>A) c.2999-223G>A (n.2999-223G>A) c.2900-223G>A (n.2900-223G>A) c.2081-223G>A (n.2081-223G>A) n.3632-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941452T>A | CA2091559912 | ATP7B | c.*1063-228A>T (n.*1063-228A>T) c.*2157-228A>T (n.*2157-228A>T) c.2792-228A>T (n.2792-228A>T) c.3413-228A>T (n.3413-228A>T) c.3080-228A>T (n.3080-228A>T) c.3161-228A>T (n.3161-228A>T) c.3179-228A>T (n.3179-228A>T) n.3552-228A>T n.3776-228A>T c.2348-228A>T (n.2348-228A>T) c.2123-228A>T (n.2123-228A>T) c.3218-228A>T (n.3218-228A>T) c.1191-228A>T c.*514-228A>T (n.*514-228A>T) n.4157-228A>T n.2758-228A>T c.3269-228A>T (n.3269-228A>T) c.3317-228A>T (n.3317-228A>T) c.3377-228A>T (n.3377-228A>T) c.2927-228A>T (n.2927-228A>T) c.1229-228A>T (n.1229-228A>T) c.1046-228A>T (n.1046-228A>T) c.3278-228A>T (n.3278-228A>T) c.3230-228A>T (n.3230-228A>T) c.2999-228A>T (n.2999-228A>T) c.2900-228A>T (n.2900-228A>T) c.2081-228A>T (n.2081-228A>T) n.3632-228A>T | dbSNP |
13 | g.51941452T= | CA2091559910 | ATP7B | c.*1063-228A= (n.*1063-228A=) c.*2157-228A= (n.*2157-228A=) c.2792-228A= (n.2792-228A=) c.3413-228A= (n.3413-228A=) c.3080-228A= (n.3080-228A=) c.3161-228A= (n.3161-228A=) c.3179-228A= (n.3179-228A=) n.3552-228A= n.3776-228A= c.2348-228A= (n.2348-228A=) c.2123-228A= (n.2123-228A=) c.3218-228A= (n.3218-228A=) c.1191-228A= c.*514-228A= (n.*514-228A=) n.4157-228A= n.2758-228A= c.3269-228A= (n.3269-228A=) c.3317-228A= (n.3317-228A=) c.3377-228A= (n.3377-228A=) c.2927-228A= (n.2927-228A=) c.1229-228A= (n.1229-228A=) c.1046-228A= (n.1046-228A=) c.3278-228A= (n.3278-228A=) c.3230-228A= (n.3230-228A=) c.2999-228A= (n.2999-228A=) c.2900-228A= (n.2900-228A=) c.2081-228A= (n.2081-228A=) n.3632-228A= | |
13 | g.51941453G>A | CA2091559918 | ATP7B | c.*1063-229C>T (n.*1063-229C>T) c.*2157-229C>T (n.*2157-229C>T) c.2792-229C>T (n.2792-229C>T) c.3413-229C>T (n.3413-229C>T) c.3080-229C>T (n.3080-229C>T) c.3161-229C>T (n.3161-229C>T) c.3179-229C>T (n.3179-229C>T) n.3552-229C>T n.3776-229C>T c.2348-229C>T (n.2348-229C>T) c.2123-229C>T (n.2123-229C>T) c.3218-229C>T (n.3218-229C>T) c.1191-229C>T c.*514-229C>T (n.*514-229C>T) n.4157-229C>T n.2758-229C>T c.3269-229C>T (n.3269-229C>T) c.3317-229C>T (n.3317-229C>T) c.3377-229C>T (n.3377-229C>T) c.2927-229C>T (n.2927-229C>T) c.1229-229C>T (n.1229-229C>T) c.1046-229C>T (n.1046-229C>T) c.3278-229C>T (n.3278-229C>T) c.3230-229C>T (n.3230-229C>T) c.2999-229C>T (n.2999-229C>T) c.2900-229C>T (n.2900-229C>T) c.2081-229C>T (n.2081-229C>T) n.3632-229C>T | dbSNP |
13 | g.51941453G= | CA2091559920 | ATP7B | c.*1063-229C= (n.*1063-229C=) c.*2157-229C= (n.*2157-229C=) c.2792-229C= (n.2792-229C=) c.3413-229C= (n.3413-229C=) c.3080-229C= (n.3080-229C=) c.3161-229C= (n.3161-229C=) c.3179-229C= (n.3179-229C=) n.3552-229C= n.3776-229C= c.2348-229C= (n.2348-229C=) c.2123-229C= (n.2123-229C=) c.3218-229C= (n.3218-229C=) c.1191-229C= c.*514-229C= (n.*514-229C=) n.4157-229C= n.2758-229C= c.3269-229C= (n.3269-229C=) c.3317-229C= (n.3317-229C=) c.3377-229C= (n.3377-229C=) c.2927-229C= (n.2927-229C=) c.1229-229C= (n.1229-229C=) c.1046-229C= (n.1046-229C=) c.3278-229C= (n.3278-229C=) c.3230-229C= (n.3230-229C=) c.2999-229C= (n.2999-229C=) c.2900-229C= (n.2900-229C=) c.2081-229C= (n.2081-229C=) n.3632-229C= | |
13 | g.51941455G>A | CA250077569 | ATP7B | c.*1063-231C>T (n.*1063-231C>T) c.*2157-231C>T (n.*2157-231C>T) c.2792-231C>T (n.2792-231C>T) c.3413-231C>T (n.3413-231C>T) c.3080-231C>T (n.3080-231C>T) c.3161-231C>T (n.3161-231C>T) c.3179-231C>T (n.3179-231C>T) n.3552-231C>T n.3776-231C>T c.2348-231C>T (n.2348-231C>T) c.2123-231C>T (n.2123-231C>T) c.3218-231C>T (n.3218-231C>T) c.1191-231C>T c.*514-231C>T (n.*514-231C>T) n.4157-231C>T n.2758-231C>T c.3269-231C>T (n.3269-231C>T) c.3317-231C>T (n.3317-231C>T) c.3377-231C>T (n.3377-231C>T) c.2927-231C>T (n.2927-231C>T) c.1229-231C>T (n.1229-231C>T) c.1046-231C>T (n.1046-231C>T) c.3278-231C>T (n.3278-231C>T) c.3230-231C>T (n.3230-231C>T) c.2999-231C>T (n.2999-231C>T) c.2900-231C>T (n.2900-231C>T) c.2081-231C>T (n.2081-231C>T) n.3632-231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941455G>C | CA609963678 | ATP7B | c.*1063-231C>G (n.*1063-231C>G) c.*2157-231C>G (n.*2157-231C>G) c.2792-231C>G (n.2792-231C>G) c.3413-231C>G (n.3413-231C>G) c.3080-231C>G (n.3080-231C>G) c.3161-231C>G (n.3161-231C>G) c.3179-231C>G (n.3179-231C>G) n.3552-231C>G n.3776-231C>G c.2348-231C>G (n.2348-231C>G) c.2123-231C>G (n.2123-231C>G) c.3218-231C>G (n.3218-231C>G) c.1191-231C>G c.*514-231C>G (n.*514-231C>G) n.4157-231C>G n.2758-231C>G c.3269-231C>G (n.3269-231C>G) c.3317-231C>G (n.3317-231C>G) c.3377-231C>G (n.3377-231C>G) c.2927-231C>G (n.2927-231C>G) c.1229-231C>G (n.1229-231C>G) c.1046-231C>G (n.1046-231C>G) c.3278-231C>G (n.3278-231C>G) c.3230-231C>G (n.3230-231C>G) c.2999-231C>G (n.2999-231C>G) c.2900-231C>G (n.2900-231C>G) c.2081-231C>G (n.2081-231C>G) n.3632-231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941455G= | CA2091559924 | ATP7B | c.*1063-231C= (n.*1063-231C=) c.*2157-231C= (n.*2157-231C=) c.2792-231C= (n.2792-231C=) c.3413-231C= (n.3413-231C=) c.3080-231C= (n.3080-231C=) c.3161-231C= (n.3161-231C=) c.3179-231C= (n.3179-231C=) n.3552-231C= n.3776-231C= c.2348-231C= (n.2348-231C=) c.2123-231C= (n.2123-231C=) c.3218-231C= (n.3218-231C=) c.1191-231C= c.*514-231C= (n.*514-231C=) n.4157-231C= n.2758-231C= c.3269-231C= (n.3269-231C=) c.3317-231C= (n.3317-231C=) c.3377-231C= (n.3377-231C=) c.2927-231C= (n.2927-231C=) c.1229-231C= (n.1229-231C=) c.1046-231C= (n.1046-231C=) c.3278-231C= (n.3278-231C=) c.3230-231C= (n.3230-231C=) c.2999-231C= (n.2999-231C=) c.2900-231C= (n.2900-231C=) c.2081-231C= (n.2081-231C=) n.3632-231C= | |
13 | g.51941456T>A | CA698883418 | ATP7B | c.*1063-232A>T (n.*1063-232A>T) c.*2157-232A>T (n.*2157-232A>T) c.2792-232A>T (n.2792-232A>T) c.3413-232A>T (n.3413-232A>T) c.3080-232A>T (n.3080-232A>T) c.3161-232A>T (n.3161-232A>T) c.3179-232A>T (n.3179-232A>T) n.3552-232A>T n.3776-232A>T c.2348-232A>T (n.2348-232A>T) c.2123-232A>T (n.2123-232A>T) c.3218-232A>T (n.3218-232A>T) c.1191-232A>T c.*514-232A>T (n.*514-232A>T) n.4157-232A>T n.2758-232A>T c.3269-232A>T (n.3269-232A>T) c.3317-232A>T (n.3317-232A>T) c.3377-232A>T (n.3377-232A>T) c.2927-232A>T (n.2927-232A>T) c.1229-232A>T (n.1229-232A>T) c.1046-232A>T (n.1046-232A>T) c.3278-232A>T (n.3278-232A>T) c.3230-232A>T (n.3230-232A>T) c.2999-232A>T (n.2999-232A>T) c.2900-232A>T (n.2900-232A>T) c.2081-232A>T (n.2081-232A>T) n.3632-232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941456T>C | CA2091559930 | ATP7B | c.*1063-232A>G (n.*1063-232A>G) c.*2157-232A>G (n.*2157-232A>G) c.2792-232A>G (n.2792-232A>G) c.3413-232A>G (n.3413-232A>G) c.3080-232A>G (n.3080-232A>G) c.3161-232A>G (n.3161-232A>G) c.3179-232A>G (n.3179-232A>G) n.3552-232A>G n.3776-232A>G c.2348-232A>G (n.2348-232A>G) c.2123-232A>G (n.2123-232A>G) c.3218-232A>G (n.3218-232A>G) c.1191-232A>G c.*514-232A>G (n.*514-232A>G) n.4157-232A>G n.2758-232A>G c.3269-232A>G (n.3269-232A>G) c.3317-232A>G (n.3317-232A>G) c.3377-232A>G (n.3377-232A>G) c.2927-232A>G (n.2927-232A>G) c.1229-232A>G (n.1229-232A>G) c.1046-232A>G (n.1046-232A>G) c.3278-232A>G (n.3278-232A>G) c.3230-232A>G (n.3230-232A>G) c.2999-232A>G (n.2999-232A>G) c.2900-232A>G (n.2900-232A>G) c.2081-232A>G (n.2081-232A>G) n.3632-232A>G | dbSNP |
13 | g.51941456T>G | CA2727861966 | ATP7B | c.*1063-232A>C (n.*1063-232A>C) c.*2157-232A>C (n.*2157-232A>C) c.2792-232A>C (n.2792-232A>C) c.3413-232A>C (n.3413-232A>C) c.3080-232A>C (n.3080-232A>C) c.3161-232A>C (n.3161-232A>C) c.3179-232A>C (n.3179-232A>C) n.3552-232A>C n.3776-232A>C c.2348-232A>C (n.2348-232A>C) c.2123-232A>C (n.2123-232A>C) c.3218-232A>C (n.3218-232A>C) c.1191-232A>C c.*514-232A>C (n.*514-232A>C) n.4157-232A>C n.2758-232A>C c.3269-232A>C (n.3269-232A>C) c.3317-232A>C (n.3317-232A>C) c.3377-232A>C (n.3377-232A>C) c.2927-232A>C (n.2927-232A>C) c.1229-232A>C (n.1229-232A>C) c.1046-232A>C (n.1046-232A>C) c.3278-232A>C (n.3278-232A>C) c.3230-232A>C (n.3230-232A>C) c.2999-232A>C (n.2999-232A>C) c.2900-232A>C (n.2900-232A>C) c.2081-232A>C (n.2081-232A>C) n.3632-232A>C | dbSNP |
13 | g.51941456T= | CA2091559928 | ATP7B | c.*1063-232A= (n.*1063-232A=) c.*2157-232A= (n.*2157-232A=) c.2792-232A= (n.2792-232A=) c.3413-232A= (n.3413-232A=) c.3080-232A= (n.3080-232A=) c.3161-232A= (n.3161-232A=) c.3179-232A= (n.3179-232A=) n.3552-232A= n.3776-232A= c.2348-232A= (n.2348-232A=) c.2123-232A= (n.2123-232A=) c.3218-232A= (n.3218-232A=) c.1191-232A= c.*514-232A= (n.*514-232A=) n.4157-232A= n.2758-232A= c.3269-232A= (n.3269-232A=) c.3317-232A= (n.3317-232A=) c.3377-232A= (n.3377-232A=) c.2927-232A= (n.2927-232A=) c.1229-232A= (n.1229-232A=) c.1046-232A= (n.1046-232A=) c.3278-232A= (n.3278-232A=) c.3230-232A= (n.3230-232A=) c.2999-232A= (n.2999-232A=) c.2900-232A= (n.2900-232A=) c.2081-232A= (n.2081-232A=) n.3632-232A= | |
13 | g.51941457G>A | CA2091559934 | ATP7B | c.*1063-233C>T (n.*1063-233C>T) c.*2157-233C>T (n.*2157-233C>T) c.2792-233C>T (n.2792-233C>T) c.3413-233C>T (n.3413-233C>T) c.3080-233C>T (n.3080-233C>T) c.3161-233C>T (n.3161-233C>T) c.3179-233C>T (n.3179-233C>T) n.3552-233C>T n.3776-233C>T c.2348-233C>T (n.2348-233C>T) c.2123-233C>T (n.2123-233C>T) c.3218-233C>T (n.3218-233C>T) c.1191-233C>T c.*514-233C>T (n.*514-233C>T) n.4157-233C>T n.2758-233C>T c.3269-233C>T (n.3269-233C>T) c.3317-233C>T (n.3317-233C>T) c.3377-233C>T (n.3377-233C>T) c.2927-233C>T (n.2927-233C>T) c.1229-233C>T (n.1229-233C>T) c.1046-233C>T (n.1046-233C>T) c.3278-233C>T (n.3278-233C>T) c.3230-233C>T (n.3230-233C>T) c.2999-233C>T (n.2999-233C>T) c.2900-233C>T (n.2900-233C>T) c.2081-233C>T (n.2081-233C>T) n.3632-233C>T | dbSNP |
13 | g.51941457G= | CA2091559932 | ATP7B | c.*1063-233C= (n.*1063-233C=) c.*2157-233C= (n.*2157-233C=) c.2792-233C= (n.2792-233C=) c.3413-233C= (n.3413-233C=) c.3080-233C= (n.3080-233C=) c.3161-233C= (n.3161-233C=) c.3179-233C= (n.3179-233C=) n.3552-233C= n.3776-233C= c.2348-233C= (n.2348-233C=) c.2123-233C= (n.2123-233C=) c.3218-233C= (n.3218-233C=) c.1191-233C= c.*514-233C= (n.*514-233C=) n.4157-233C= n.2758-233C= c.3269-233C= (n.3269-233C=) c.3317-233C= (n.3317-233C=) c.3377-233C= (n.3377-233C=) c.2927-233C= (n.2927-233C=) c.1229-233C= (n.1229-233C=) c.1046-233C= (n.1046-233C=) c.3278-233C= (n.3278-233C=) c.3230-233C= (n.3230-233C=) c.2999-233C= (n.2999-233C=) c.2900-233C= (n.2900-233C=) c.2081-233C= (n.2081-233C=) n.3632-233C= | |
13 | g.51941459A= | CA2091559936 | ATP7B | c.*1063-235T= (n.*1063-235T=) c.*2157-235T= (n.*2157-235T=) c.2792-235T= (n.2792-235T=) c.3413-235T= (n.3413-235T=) c.3080-235T= (n.3080-235T=) c.3161-235T= (n.3161-235T=) c.3179-235T= (n.3179-235T=) n.3552-235T= n.3776-235T= c.2348-235T= (n.2348-235T=) c.2123-235T= (n.2123-235T=) c.3218-235T= (n.3218-235T=) c.1191-235T= c.*514-235T= (n.*514-235T=) n.4157-235T= n.2758-235T= c.3269-235T= (n.3269-235T=) c.3317-235T= (n.3317-235T=) c.3377-235T= (n.3377-235T=) c.2927-235T= (n.2927-235T=) c.1229-235T= (n.1229-235T=) c.1046-235T= (n.1046-235T=) c.3278-235T= (n.3278-235T=) c.3230-235T= (n.3230-235T=) c.2999-235T= (n.2999-235T=) c.2900-235T= (n.2900-235T=) c.2081-235T= (n.2081-235T=) n.3632-235T= | |
13 | g.51941459A>T | CA609963679 | ATP7B | c.*1063-235T>A (n.*1063-235T>A) c.*2157-235T>A (n.*2157-235T>A) c.2792-235T>A (n.2792-235T>A) c.3413-235T>A (n.3413-235T>A) c.3080-235T>A (n.3080-235T>A) c.3161-235T>A (n.3161-235T>A) c.3179-235T>A (n.3179-235T>A) n.3552-235T>A n.3776-235T>A c.2348-235T>A (n.2348-235T>A) c.2123-235T>A (n.2123-235T>A) c.3218-235T>A (n.3218-235T>A) c.1191-235T>A c.*514-235T>A (n.*514-235T>A) n.4157-235T>A n.2758-235T>A c.3269-235T>A (n.3269-235T>A) c.3317-235T>A (n.3317-235T>A) c.3377-235T>A (n.3377-235T>A) c.2927-235T>A (n.2927-235T>A) c.1229-235T>A (n.1229-235T>A) c.1046-235T>A (n.1046-235T>A) c.3278-235T>A (n.3278-235T>A) c.3230-235T>A (n.3230-235T>A) c.2999-235T>A (n.2999-235T>A) c.2900-235T>A (n.2900-235T>A) c.2081-235T>A (n.2081-235T>A) n.3632-235T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941462T>C | CA250077592 | ATP7B | c.*1063-238A>G (n.*1063-238A>G) c.*2157-238A>G (n.*2157-238A>G) c.2792-238A>G (n.2792-238A>G) c.3413-238A>G (n.3413-238A>G) c.3080-238A>G (n.3080-238A>G) c.3161-238A>G (n.3161-238A>G) c.3179-238A>G (n.3179-238A>G) n.3552-238A>G n.3776-238A>G c.2348-238A>G (n.2348-238A>G) c.2123-238A>G (n.2123-238A>G) c.3218-238A>G (n.3218-238A>G) c.1191-238A>G c.*514-238A>G (n.*514-238A>G) n.4157-238A>G n.2758-238A>G c.3269-238A>G (n.3269-238A>G) c.3317-238A>G (n.3317-238A>G) c.3377-238A>G (n.3377-238A>G) c.2927-238A>G (n.2927-238A>G) c.1229-238A>G (n.1229-238A>G) c.1046-238A>G (n.1046-238A>G) c.3278-238A>G (n.3278-238A>G) c.3230-238A>G (n.3230-238A>G) c.2999-238A>G (n.2999-238A>G) c.2900-238A>G (n.2900-238A>G) c.2081-238A>G (n.2081-238A>G) n.3632-238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941462T= | CA2091559937 | ATP7B | c.*1063-238A= (n.*1063-238A=) c.*2157-238A= (n.*2157-238A=) c.2792-238A= (n.2792-238A=) c.3413-238A= (n.3413-238A=) c.3080-238A= (n.3080-238A=) c.3161-238A= (n.3161-238A=) c.3179-238A= (n.3179-238A=) n.3552-238A= n.3776-238A= c.2348-238A= (n.2348-238A=) c.2123-238A= (n.2123-238A=) c.3218-238A= (n.3218-238A=) c.1191-238A= c.*514-238A= (n.*514-238A=) n.4157-238A= n.2758-238A= c.3269-238A= (n.3269-238A=) c.3317-238A= (n.3317-238A=) c.3377-238A= (n.3377-238A=) c.2927-238A= (n.2927-238A=) c.1229-238A= (n.1229-238A=) c.1046-238A= (n.1046-238A=) c.3278-238A= (n.3278-238A=) c.3230-238A= (n.3230-238A=) c.2999-238A= (n.2999-238A=) c.2900-238A= (n.2900-238A=) c.2081-238A= (n.2081-238A=) n.3632-238A= | |
13 | g.51941470del | CA2799207360 | ATP7B | c.*1063-244del (n.*1063-244del) c.*2157-244del (n.*2157-244del) c.2792-244del (n.2792-244del) c.3413-244del (n.3413-244del) c.3080-244del (n.3080-244del) c.3161-244del (n.3161-244del) c.3179-244del (n.3179-244del) n.3552-244del n.3776-244del c.2348-244del (n.2348-244del) c.2123-244del (n.2123-244del) c.3218-244del (n.3218-244del) c.1191-244del c.*514-244del (n.*514-244del) n.4157-244del n.2758-244del c.3269-244del (n.3269-244del) c.3317-244del (n.3317-244del) c.3377-244del (n.3377-244del) c.2927-244del (n.2927-244del) c.1229-244del (n.1229-244del) c.1046-244del (n.1046-244del) c.3278-244del (n.3278-244del) c.3230-244del (n.3230-244del) c.2999-244del (n.2999-244del) c.2900-244del (n.2900-244del) c.2081-244del (n.2081-244del) n.3632-244del | |
13 | g.51941471C= | CA2091559940 | ATP7B | c.*1063-247G= (n.*1063-247G=) c.*2157-247G= (n.*2157-247G=) c.2792-247G= (n.2792-247G=) c.3413-247G= (n.3413-247G=) c.3080-247G= (n.3080-247G=) c.3161-247G= (n.3161-247G=) c.3179-247G= (n.3179-247G=) n.3552-247G= n.3776-247G= c.2348-247G= (n.2348-247G=) c.2123-247G= (n.2123-247G=) c.3218-247G= (n.3218-247G=) c.1191-247G= c.*514-247G= (n.*514-247G=) n.4157-247G= n.2758-247G= c.3269-247G= (n.3269-247G=) c.3317-247G= (n.3317-247G=) c.3377-247G= (n.3377-247G=) c.2927-247G= (n.2927-247G=) c.1229-247G= (n.1229-247G=) c.1046-247G= (n.1046-247G=) c.3278-247G= (n.3278-247G=) c.3230-247G= (n.3230-247G=) c.2999-247G= (n.2999-247G=) c.2900-247G= (n.2900-247G=) c.2081-247G= (n.2081-247G=) n.3632-247G= | |
13 | g.51941471C>T | CA250077609 | ATP7B | c.*1063-247G>A (n.*1063-247G>A) c.*2157-247G>A (n.*2157-247G>A) c.2792-247G>A (n.2792-247G>A) c.3413-247G>A (n.3413-247G>A) c.3080-247G>A (n.3080-247G>A) c.3161-247G>A (n.3161-247G>A) c.3179-247G>A (n.3179-247G>A) n.3552-247G>A n.3776-247G>A c.2348-247G>A (n.2348-247G>A) c.2123-247G>A (n.2123-247G>A) c.3218-247G>A (n.3218-247G>A) c.1191-247G>A c.*514-247G>A (n.*514-247G>A) n.4157-247G>A n.2758-247G>A c.3269-247G>A (n.3269-247G>A) c.3317-247G>A (n.3317-247G>A) c.3377-247G>A (n.3377-247G>A) c.2927-247G>A (n.2927-247G>A) c.1229-247G>A (n.1229-247G>A) c.1046-247G>A (n.1046-247G>A) c.3278-247G>A (n.3278-247G>A) c.3230-247G>A (n.3230-247G>A) c.2999-247G>A (n.2999-247G>A) c.2900-247G>A (n.2900-247G>A) c.2081-247G>A (n.2081-247G>A) n.3632-247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941472G>A | CA609963680 | ATP7B | c.*1063-248C>T (n.*1063-248C>T) c.*2157-248C>T (n.*2157-248C>T) c.2792-248C>T (n.2792-248C>T) c.3413-248C>T (n.3413-248C>T) c.3080-248C>T (n.3080-248C>T) c.3161-248C>T (n.3161-248C>T) c.3179-248C>T (n.3179-248C>T) n.3552-248C>T n.3776-248C>T c.2348-248C>T (n.2348-248C>T) c.2123-248C>T (n.2123-248C>T) c.3218-248C>T (n.3218-248C>T) c.1191-248C>T c.*514-248C>T (n.*514-248C>T) n.4157-248C>T n.2758-248C>T c.3269-248C>T (n.3269-248C>T) c.3317-248C>T (n.3317-248C>T) c.3377-248C>T (n.3377-248C>T) c.2927-248C>T (n.2927-248C>T) c.1229-248C>T (n.1229-248C>T) c.1046-248C>T (n.1046-248C>T) c.3278-248C>T (n.3278-248C>T) c.3230-248C>T (n.3230-248C>T) c.2999-248C>T (n.2999-248C>T) c.2900-248C>T (n.2900-248C>T) c.2081-248C>T (n.2081-248C>T) n.3632-248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941472G= | CA2091559941 | ATP7B | c.*1063-248C= (n.*1063-248C=) c.*2157-248C= (n.*2157-248C=) c.2792-248C= (n.2792-248C=) c.3413-248C= (n.3413-248C=) c.3080-248C= (n.3080-248C=) c.3161-248C= (n.3161-248C=) c.3179-248C= (n.3179-248C=) n.3552-248C= n.3776-248C= c.2348-248C= (n.2348-248C=) c.2123-248C= (n.2123-248C=) c.3218-248C= (n.3218-248C=) c.1191-248C= c.*514-248C= (n.*514-248C=) n.4157-248C= n.2758-248C= c.3269-248C= (n.3269-248C=) c.3317-248C= (n.3317-248C=) c.3377-248C= (n.3377-248C=) c.2927-248C= (n.2927-248C=) c.1229-248C= (n.1229-248C=) c.1046-248C= (n.1046-248C=) c.3278-248C= (n.3278-248C=) c.3230-248C= (n.3230-248C=) c.2999-248C= (n.2999-248C=) c.2900-248C= (n.2900-248C=) c.2081-248C= (n.2081-248C=) n.3632-248C= |