Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51941346_51941372delCA2799207349ATP7Bc.*1063-148_*1063-122del (n.*1063-148_*1063-122del)
c.*2157-148_*2157-122del (n.*2157-148_*2157-122del)
c.2792-148_2792-122del (n.2792-148_2792-122del)
c.3413-148_3413-122del (n.3413-148_3413-122del)
c.3080-148_3080-122del (n.3080-148_3080-122del)
c.3161-148_3161-122del (n.3161-148_3161-122del)
c.3179-148_3179-122del (n.3179-148_3179-122del)
n.3552-148_3552-122del
n.3776-148_3776-122del
c.2348-148_2348-122del (n.2348-148_2348-122del)
c.2123-148_2123-122del (n.2123-148_2123-122del)
c.3218-148_3218-122del (n.3218-148_3218-122del)
c.1191-148_1191-122del
c.*514-148_*514-122del (n.*514-148_*514-122del)
n.4157-148_4157-122del
n.2758-148_2758-122del
c.3269-148_3269-122del (n.3269-148_3269-122del)
c.3317-148_3317-122del (n.3317-148_3317-122del)
c.3377-148_3377-122del (n.3377-148_3377-122del)
c.2927-148_2927-122del (n.2927-148_2927-122del)
c.1229-148_1229-122del (n.1229-148_1229-122del)
c.1046-148_1046-122del (n.1046-148_1046-122del)
c.3278-148_3278-122del (n.3278-148_3278-122del)
c.3230-148_3230-122del (n.3230-148_3230-122del)
c.2999-148_2999-122del (n.2999-148_2999-122del)
c.2900-148_2900-122del (n.2900-148_2900-122del)
c.2081-148_2081-122del (n.2081-148_2081-122del)
n.3632-148_3632-122del
13g.51941361_51941362delCA956029974ATP7Bc.*1063-138_*1063-137del (n.*1063-138_*1063-137del)
c.*2157-138_*2157-137del (n.*2157-138_*2157-137del)
c.2792-138_2792-137del (n.2792-138_2792-137del)
c.3413-138_3413-137del (n.3413-138_3413-137del)
c.3080-138_3080-137del (n.3080-138_3080-137del)
c.3161-138_3161-137del (n.3161-138_3161-137del)
c.3179-138_3179-137del (n.3179-138_3179-137del)
n.3552-138_3552-137del
n.3776-138_3776-137del
c.2348-138_2348-137del (n.2348-138_2348-137del)
c.2123-138_2123-137del (n.2123-138_2123-137del)
c.3218-138_3218-137del (n.3218-138_3218-137del)
c.1191-138_1191-137del
c.*514-138_*514-137del (n.*514-138_*514-137del)
n.4157-138_4157-137del
n.2758-138_2758-137del
c.3269-138_3269-137del (n.3269-138_3269-137del)
c.3317-138_3317-137del (n.3317-138_3317-137del)
c.3377-138_3377-137del (n.3377-138_3377-137del)
c.2927-138_2927-137del (n.2927-138_2927-137del)
c.1229-138_1229-137del (n.1229-138_1229-137del)
c.1046-138_1046-137del (n.1046-138_1046-137del)
c.3278-138_3278-137del (n.3278-138_3278-137del)
c.3230-138_3230-137del (n.3230-138_3230-137del)
c.2999-138_2999-137del (n.2999-138_2999-137del)
c.2900-138_2900-137del (n.2900-138_2900-137del)
c.2081-138_2081-137del (n.2081-138_2081-137del)
n.3632-138_3632-137del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941361_51941367delCA2799207351ATP7Bc.*1063-143_*1063-137del (n.*1063-143_*1063-137del)
c.*2157-143_*2157-137del (n.*2157-143_*2157-137del)
c.2792-143_2792-137del (n.2792-143_2792-137del)
c.3413-143_3413-137del (n.3413-143_3413-137del)
c.3080-143_3080-137del (n.3080-143_3080-137del)
c.3161-143_3161-137del (n.3161-143_3161-137del)
c.3179-143_3179-137del (n.3179-143_3179-137del)
n.3552-143_3552-137del
n.3776-143_3776-137del
c.2348-143_2348-137del (n.2348-143_2348-137del)
c.2123-143_2123-137del (n.2123-143_2123-137del)
c.3218-143_3218-137del (n.3218-143_3218-137del)
c.1191-143_1191-137del
c.*514-143_*514-137del (n.*514-143_*514-137del)
n.4157-143_4157-137del
n.2758-143_2758-137del
c.3269-143_3269-137del (n.3269-143_3269-137del)
c.3317-143_3317-137del (n.3317-143_3317-137del)
c.3377-143_3377-137del (n.3377-143_3377-137del)
c.2927-143_2927-137del (n.2927-143_2927-137del)
c.1229-143_1229-137del (n.1229-143_1229-137del)
c.1046-143_1046-137del (n.1046-143_1046-137del)
c.3278-143_3278-137del (n.3278-143_3278-137del)
c.3230-143_3230-137del (n.3230-143_3230-137del)
c.2999-143_2999-137del (n.2999-143_2999-137del)
c.2900-143_2900-137del (n.2900-143_2900-137del)
c.2081-143_2081-137del (n.2081-143_2081-137del)
n.3632-143_3632-137del
13g.51941361_51941372delCA956029975ATP7Bc.*1063-148_*1063-137del (n.*1063-148_*1063-137del)
c.*2157-148_*2157-137del (n.*2157-148_*2157-137del)
c.2792-148_2792-137del (n.2792-148_2792-137del)
c.3413-148_3413-137del (n.3413-148_3413-137del)
c.3080-148_3080-137del (n.3080-148_3080-137del)
c.3161-148_3161-137del (n.3161-148_3161-137del)
c.3179-148_3179-137del (n.3179-148_3179-137del)
n.3552-148_3552-137del
n.3776-148_3776-137del
c.2348-148_2348-137del (n.2348-148_2348-137del)
c.2123-148_2123-137del (n.2123-148_2123-137del)
c.3218-148_3218-137del (n.3218-148_3218-137del)
c.1191-148_1191-137del
c.*514-148_*514-137del (n.*514-148_*514-137del)
n.4157-148_4157-137del
n.2758-148_2758-137del
c.3269-148_3269-137del (n.3269-148_3269-137del)
c.3317-148_3317-137del (n.3317-148_3317-137del)
c.3377-148_3377-137del (n.3377-148_3377-137del)
c.2927-148_2927-137del (n.2927-148_2927-137del)
c.1229-148_1229-137del (n.1229-148_1229-137del)
c.1046-148_1046-137del (n.1046-148_1046-137del)
c.3278-148_3278-137del (n.3278-148_3278-137del)
c.3230-148_3230-137del (n.3230-148_3230-137del)
c.2999-148_2999-137del (n.2999-148_2999-137del)
c.2900-148_2900-137del (n.2900-148_2900-137del)
c.2081-148_2081-137del (n.2081-148_2081-137del)
n.3632-148_3632-137del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941362C>ACA956029976ATP7Bc.*1063-138G>T (n.*1063-138G>T)
c.*2157-138G>T (n.*2157-138G>T)
c.2792-138G>T (n.2792-138G>T)
c.3413-138G>T (n.3413-138G>T)
c.3080-138G>T (n.3080-138G>T)
c.3161-138G>T (n.3161-138G>T)
c.3179-138G>T (n.3179-138G>T)
n.3552-138G>T
n.3776-138G>T
c.2348-138G>T (n.2348-138G>T)
c.2123-138G>T (n.2123-138G>T)
c.3218-138G>T (n.3218-138G>T)
c.1191-138G>T
c.*514-138G>T (n.*514-138G>T)
n.4157-138G>T
n.2758-138G>T
c.3269-138G>T (n.3269-138G>T)
c.3317-138G>T (n.3317-138G>T)
c.3377-138G>T (n.3377-138G>T)
c.2927-138G>T (n.2927-138G>T)
c.1229-138G>T (n.1229-138G>T)
c.1046-138G>T (n.1046-138G>T)
c.3278-138G>T (n.3278-138G>T)
c.3230-138G>T (n.3230-138G>T)
c.2999-138G>T (n.2999-138G>T)
c.2900-138G>T (n.2900-138G>T)
c.2081-138G>T (n.2081-138G>T)
n.3632-138G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941362C>GCA2623119826ATP7Bc.*1063-138G>C (n.*1063-138G>C)
c.*2157-138G>C (n.*2157-138G>C)
c.2792-138G>C (n.2792-138G>C)
c.3413-138G>C (n.3413-138G>C)
c.3080-138G>C (n.3080-138G>C)
c.3161-138G>C (n.3161-138G>C)
c.3179-138G>C (n.3179-138G>C)
n.3552-138G>C
n.3776-138G>C
c.2348-138G>C (n.2348-138G>C)
c.2123-138G>C (n.2123-138G>C)
c.3218-138G>C (n.3218-138G>C)
c.1191-138G>C
c.*514-138G>C (n.*514-138G>C)
n.4157-138G>C
n.2758-138G>C
c.3269-138G>C (n.3269-138G>C)
c.3317-138G>C (n.3317-138G>C)
c.3377-138G>C (n.3377-138G>C)
c.2927-138G>C (n.2927-138G>C)
c.1229-138G>C (n.1229-138G>C)
c.1046-138G>C (n.1046-138G>C)
c.3278-138G>C (n.3278-138G>C)
c.3230-138G>C (n.3230-138G>C)
c.2999-138G>C (n.2999-138G>C)
c.2900-138G>C (n.2900-138G>C)
c.2081-138G>C (n.2081-138G>C)
n.3632-138G>C
 gnomAD v4
13g.51941363A>CCA2623119827ATP7Bc.*1063-139T>G (n.*1063-139T>G)
c.*2157-139T>G (n.*2157-139T>G)
c.2792-139T>G (n.2792-139T>G)
c.3413-139T>G (n.3413-139T>G)
c.3080-139T>G (n.3080-139T>G)
c.3161-139T>G (n.3161-139T>G)
c.3179-139T>G (n.3179-139T>G)
n.3552-139T>G
n.3776-139T>G
c.2348-139T>G (n.2348-139T>G)
c.2123-139T>G (n.2123-139T>G)
c.3218-139T>G (n.3218-139T>G)
c.1191-139T>G
c.*514-139T>G (n.*514-139T>G)
n.4157-139T>G
n.2758-139T>G
c.3269-139T>G (n.3269-139T>G)
c.3317-139T>G (n.3317-139T>G)
c.3377-139T>G (n.3377-139T>G)
c.2927-139T>G (n.2927-139T>G)
c.1229-139T>G (n.1229-139T>G)
c.1046-139T>G (n.1046-139T>G)
c.3278-139T>G (n.3278-139T>G)
c.3230-139T>G (n.3230-139T>G)
c.2999-139T>G (n.2999-139T>G)
c.2900-139T>G (n.2900-139T>G)
c.2081-139T>G (n.2081-139T>G)
n.3632-139T>G
 gnomAD v4
13g.51941363A>TCA2623119828ATP7Bc.*1063-139T>A (n.*1063-139T>A)
c.*2157-139T>A (n.*2157-139T>A)
c.2792-139T>A (n.2792-139T>A)
c.3413-139T>A (n.3413-139T>A)
c.3080-139T>A (n.3080-139T>A)
c.3161-139T>A (n.3161-139T>A)
c.3179-139T>A (n.3179-139T>A)
n.3552-139T>A
n.3776-139T>A
c.2348-139T>A (n.2348-139T>A)
c.2123-139T>A (n.2123-139T>A)
c.3218-139T>A (n.3218-139T>A)
c.1191-139T>A
c.*514-139T>A (n.*514-139T>A)
n.4157-139T>A
n.2758-139T>A
c.3269-139T>A (n.3269-139T>A)
c.3317-139T>A (n.3317-139T>A)
c.3377-139T>A (n.3377-139T>A)
c.2927-139T>A (n.2927-139T>A)
c.1229-139T>A (n.1229-139T>A)
c.1046-139T>A (n.1046-139T>A)
c.3278-139T>A (n.3278-139T>A)
c.3230-139T>A (n.3230-139T>A)
c.2999-139T>A (n.2999-139T>A)
c.2900-139T>A (n.2900-139T>A)
c.2081-139T>A (n.2081-139T>A)
n.3632-139T>A
 gnomAD v4
13g.51941364T>ACA698883334ATP7Bc.*1063-140A>T (n.*1063-140A>T)
c.*2157-140A>T (n.*2157-140A>T)
c.2792-140A>T (n.2792-140A>T)
c.3413-140A>T (n.3413-140A>T)
c.3080-140A>T (n.3080-140A>T)
c.3161-140A>T (n.3161-140A>T)
c.3179-140A>T (n.3179-140A>T)
n.3552-140A>T
n.3776-140A>T
c.2348-140A>T (n.2348-140A>T)
c.2123-140A>T (n.2123-140A>T)
c.3218-140A>T (n.3218-140A>T)
c.1191-140A>T
c.*514-140A>T (n.*514-140A>T)
n.4157-140A>T
n.2758-140A>T
c.3269-140A>T (n.3269-140A>T)
c.3317-140A>T (n.3317-140A>T)
c.3377-140A>T (n.3377-140A>T)
c.2927-140A>T (n.2927-140A>T)
c.1229-140A>T (n.1229-140A>T)
c.1046-140A>T (n.1046-140A>T)
c.3278-140A>T (n.3278-140A>T)
c.3230-140A>T (n.3230-140A>T)
c.2999-140A>T (n.2999-140A>T)
c.2900-140A>T (n.2900-140A>T)
c.2081-140A>T (n.2081-140A>T)
n.3632-140A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941364T>CCA698883336ATP7Bc.*1063-140A>G (n.*1063-140A>G)
c.*2157-140A>G (n.*2157-140A>G)
c.2792-140A>G (n.2792-140A>G)
c.3413-140A>G (n.3413-140A>G)
c.3080-140A>G (n.3080-140A>G)
c.3161-140A>G (n.3161-140A>G)
c.3179-140A>G (n.3179-140A>G)
n.3552-140A>G
n.3776-140A>G
c.2348-140A>G (n.2348-140A>G)
c.2123-140A>G (n.2123-140A>G)
c.3218-140A>G (n.3218-140A>G)
c.1191-140A>G
c.*514-140A>G (n.*514-140A>G)
n.4157-140A>G
n.2758-140A>G
c.3269-140A>G (n.3269-140A>G)
c.3317-140A>G (n.3317-140A>G)
c.3377-140A>G (n.3377-140A>G)
c.2927-140A>G (n.2927-140A>G)
c.1229-140A>G (n.1229-140A>G)
c.1046-140A>G (n.1046-140A>G)
c.3278-140A>G (n.3278-140A>G)
c.3230-140A>G (n.3230-140A>G)
c.2999-140A>G (n.2999-140A>G)
c.2900-140A>G (n.2900-140A>G)
c.2081-140A>G (n.2081-140A>G)
n.3632-140A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941364T>GCA2623119829ATP7Bc.*1063-140A>C (n.*1063-140A>C)
c.*2157-140A>C (n.*2157-140A>C)
c.2792-140A>C (n.2792-140A>C)
c.3413-140A>C (n.3413-140A>C)
c.3080-140A>C (n.3080-140A>C)
c.3161-140A>C (n.3161-140A>C)
c.3179-140A>C (n.3179-140A>C)
n.3552-140A>C
n.3776-140A>C
c.2348-140A>C (n.2348-140A>C)
c.2123-140A>C (n.2123-140A>C)
c.3218-140A>C (n.3218-140A>C)
c.1191-140A>C
c.*514-140A>C (n.*514-140A>C)
n.4157-140A>C
n.2758-140A>C
c.3269-140A>C (n.3269-140A>C)
c.3317-140A>C (n.3317-140A>C)
c.3377-140A>C (n.3377-140A>C)
c.2927-140A>C (n.2927-140A>C)
c.1229-140A>C (n.1229-140A>C)
c.1046-140A>C (n.1046-140A>C)
c.3278-140A>C (n.3278-140A>C)
c.3230-140A>C (n.3230-140A>C)
c.2999-140A>C (n.2999-140A>C)
c.2900-140A>C (n.2900-140A>C)
c.2081-140A>C (n.2081-140A>C)
n.3632-140A>C
 gnomAD v4
13g.51941364T=CA2091559781ATP7Bc.*1063-140A= (n.*1063-140A=)
c.*2157-140A= (n.*2157-140A=)
c.2792-140A= (n.2792-140A=)
c.3413-140A= (n.3413-140A=)
c.3080-140A= (n.3080-140A=)
c.3161-140A= (n.3161-140A=)
c.3179-140A= (n.3179-140A=)
n.3552-140A=
n.3776-140A=
c.2348-140A= (n.2348-140A=)
c.2123-140A= (n.2123-140A=)
c.3218-140A= (n.3218-140A=)
c.1191-140A=
c.*514-140A= (n.*514-140A=)
n.4157-140A=
n.2758-140A=
c.3269-140A= (n.3269-140A=)
c.3317-140A= (n.3317-140A=)
c.3377-140A= (n.3377-140A=)
c.2927-140A= (n.2927-140A=)
c.1229-140A= (n.1229-140A=)
c.1046-140A= (n.1046-140A=)
c.3278-140A= (n.3278-140A=)
c.3230-140A= (n.3230-140A=)
c.2999-140A= (n.2999-140A=)
c.2900-140A= (n.2900-140A=)
c.2081-140A= (n.2081-140A=)
n.3632-140A=
13g.51941364_51941369delCA956029979ATP7Bc.*1063-145_*1063-140del (n.*1063-145_*1063-140del)
c.*2157-145_*2157-140del (n.*2157-145_*2157-140del)
c.2792-145_2792-140del (n.2792-145_2792-140del)
c.3413-145_3413-140del (n.3413-145_3413-140del)
c.3080-145_3080-140del (n.3080-145_3080-140del)
c.3161-145_3161-140del (n.3161-145_3161-140del)
c.3179-145_3179-140del (n.3179-145_3179-140del)
n.3552-145_3552-140del
n.3776-145_3776-140del
c.2348-145_2348-140del (n.2348-145_2348-140del)
c.2123-145_2123-140del (n.2123-145_2123-140del)
c.3218-145_3218-140del (n.3218-145_3218-140del)
c.1191-145_1191-140del
c.*514-145_*514-140del (n.*514-145_*514-140del)
n.4157-145_4157-140del
n.2758-145_2758-140del
c.3269-145_3269-140del (n.3269-145_3269-140del)
c.3317-145_3317-140del (n.3317-145_3317-140del)
c.3377-145_3377-140del (n.3377-145_3377-140del)
c.2927-145_2927-140del (n.2927-145_2927-140del)
c.1229-145_1229-140del (n.1229-145_1229-140del)
c.1046-145_1046-140del (n.1046-145_1046-140del)
c.3278-145_3278-140del (n.3278-145_3278-140del)
c.3230-145_3230-140del (n.3230-145_3230-140del)
c.2999-145_2999-140del (n.2999-145_2999-140del)
c.2900-145_2900-140del (n.2900-145_2900-140del)
c.2081-145_2081-140del (n.2081-145_2081-140del)
n.3632-145_3632-140del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941364_51941372delCA2799207352ATP7Bc.*1063-148_*1063-140del (n.*1063-148_*1063-140del)
c.*2157-148_*2157-140del (n.*2157-148_*2157-140del)
c.2792-148_2792-140del (n.2792-148_2792-140del)
c.3413-148_3413-140del (n.3413-148_3413-140del)
c.3080-148_3080-140del (n.3080-148_3080-140del)
c.3161-148_3161-140del (n.3161-148_3161-140del)
c.3179-148_3179-140del (n.3179-148_3179-140del)
n.3552-148_3552-140del
n.3776-148_3776-140del
c.2348-148_2348-140del (n.2348-148_2348-140del)
c.2123-148_2123-140del (n.2123-148_2123-140del)
c.3218-148_3218-140del (n.3218-148_3218-140del)
c.1191-148_1191-140del
c.*514-148_*514-140del (n.*514-148_*514-140del)
n.4157-148_4157-140del
n.2758-148_2758-140del
c.3269-148_3269-140del (n.3269-148_3269-140del)
c.3317-148_3317-140del (n.3317-148_3317-140del)
c.3377-148_3377-140del (n.3377-148_3377-140del)
c.2927-148_2927-140del (n.2927-148_2927-140del)
c.1229-148_1229-140del (n.1229-148_1229-140del)
c.1046-148_1046-140del (n.1046-148_1046-140del)
c.3278-148_3278-140del (n.3278-148_3278-140del)
c.3230-148_3230-140del (n.3230-148_3230-140del)
c.2999-148_2999-140del (n.2999-148_2999-140del)
c.2900-148_2900-140del (n.2900-148_2900-140del)
c.2081-148_2081-140del (n.2081-148_2081-140del)
n.3632-148_3632-140del
13g.51941365C>ACA956029999ATP7Bc.*1063-141G>T (n.*1063-141G>T)
c.*2157-141G>T (n.*2157-141G>T)
c.2792-141G>T (n.2792-141G>T)
c.3413-141G>T (n.3413-141G>T)
c.3080-141G>T (n.3080-141G>T)
c.3161-141G>T (n.3161-141G>T)
c.3179-141G>T (n.3179-141G>T)
n.3552-141G>T
n.3776-141G>T
c.2348-141G>T (n.2348-141G>T)
c.2123-141G>T (n.2123-141G>T)
c.3218-141G>T (n.3218-141G>T)
c.1191-141G>T
c.*514-141G>T (n.*514-141G>T)
n.4157-141G>T
n.2758-141G>T
c.3269-141G>T (n.3269-141G>T)
c.3317-141G>T (n.3317-141G>T)
c.3377-141G>T (n.3377-141G>T)
c.2927-141G>T (n.2927-141G>T)
c.1229-141G>T (n.1229-141G>T)
c.1046-141G>T (n.1046-141G>T)
c.3278-141G>T (n.3278-141G>T)
c.3230-141G>T (n.3230-141G>T)
c.2999-141G>T (n.2999-141G>T)
c.2900-141G>T (n.2900-141G>T)
c.2081-141G>T (n.2081-141G>T)
n.3632-141G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941365C=CA2091559784ATP7Bc.*1063-141G= (n.*1063-141G=)
c.*2157-141G= (n.*2157-141G=)
c.2792-141G= (n.2792-141G=)
c.3413-141G= (n.3413-141G=)
c.3080-141G= (n.3080-141G=)
c.3161-141G= (n.3161-141G=)
c.3179-141G= (n.3179-141G=)
n.3552-141G=
n.3776-141G=
c.2348-141G= (n.2348-141G=)
c.2123-141G= (n.2123-141G=)
c.3218-141G= (n.3218-141G=)
c.1191-141G=
c.*514-141G= (n.*514-141G=)
n.4157-141G=
n.2758-141G=
c.3269-141G= (n.3269-141G=)
c.3317-141G= (n.3317-141G=)
c.3377-141G= (n.3377-141G=)
c.2927-141G= (n.2927-141G=)
c.1229-141G= (n.1229-141G=)
c.1046-141G= (n.1046-141G=)
c.3278-141G= (n.3278-141G=)
c.3230-141G= (n.3230-141G=)
c.2999-141G= (n.2999-141G=)
c.2900-141G= (n.2900-141G=)
c.2081-141G= (n.2081-141G=)
n.3632-141G=
13g.51941365C>TCA250077487ATP7Bc.*1063-141G>A (n.*1063-141G>A)
c.*2157-141G>A (n.*2157-141G>A)
c.2792-141G>A (n.2792-141G>A)
c.3413-141G>A (n.3413-141G>A)
c.3080-141G>A (n.3080-141G>A)
c.3161-141G>A (n.3161-141G>A)
c.3179-141G>A (n.3179-141G>A)
n.3552-141G>A
n.3776-141G>A
c.2348-141G>A (n.2348-141G>A)
c.2123-141G>A (n.2123-141G>A)
c.3218-141G>A (n.3218-141G>A)
c.1191-141G>A
c.*514-141G>A (n.*514-141G>A)
n.4157-141G>A
n.2758-141G>A
c.3269-141G>A (n.3269-141G>A)
c.3317-141G>A (n.3317-141G>A)
c.3377-141G>A (n.3377-141G>A)
c.2927-141G>A (n.2927-141G>A)
c.1229-141G>A (n.1229-141G>A)
c.1046-141G>A (n.1046-141G>A)
c.3278-141G>A (n.3278-141G>A)
c.3230-141G>A (n.3230-141G>A)
c.2999-141G>A (n.2999-141G>A)
c.2900-141G>A (n.2900-141G>A)
c.2081-141G>A (n.2081-141G>A)
n.3632-141G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941366delCA2799207353ATP7Bc.*1063-141del (n.*1063-141del)
c.*2157-141del (n.*2157-141del)
c.2792-141del (n.2792-141del)
c.3413-141del (n.3413-141del)
c.3080-141del (n.3080-141del)
c.3161-141del (n.3161-141del)
c.3179-141del (n.3179-141del)
n.3552-141del
n.3776-141del
c.2348-141del (n.2348-141del)
c.2123-141del (n.2123-141del)
c.3218-141del (n.3218-141del)
c.1191-141del
c.*514-141del (n.*514-141del)
n.4157-141del
n.2758-141del
c.3269-141del (n.3269-141del)
c.3317-141del (n.3317-141del)
c.3377-141del (n.3377-141del)
c.2927-141del (n.2927-141del)
c.1229-141del (n.1229-141del)
c.1046-141del (n.1046-141del)
c.3278-141del (n.3278-141del)
c.3230-141del (n.3230-141del)
c.2999-141del (n.2999-141del)
c.2900-141del (n.2900-141del)
c.2081-141del (n.2081-141del)
n.3632-141del
13g.51941365_51941372delCA2799207354ATP7Bc.*1063-148_*1063-141del (n.*1063-148_*1063-141del)
c.*2157-148_*2157-141del (n.*2157-148_*2157-141del)
c.2792-148_2792-141del (n.2792-148_2792-141del)
c.3413-148_3413-141del (n.3413-148_3413-141del)
c.3080-148_3080-141del (n.3080-148_3080-141del)
c.3161-148_3161-141del (n.3161-148_3161-141del)
c.3179-148_3179-141del (n.3179-148_3179-141del)
n.3552-148_3552-141del
n.3776-148_3776-141del
c.2348-148_2348-141del (n.2348-148_2348-141del)
c.2123-148_2123-141del (n.2123-148_2123-141del)
c.3218-148_3218-141del (n.3218-148_3218-141del)
c.1191-148_1191-141del
c.*514-148_*514-141del (n.*514-148_*514-141del)
n.4157-148_4157-141del
n.2758-148_2758-141del
c.3269-148_3269-141del (n.3269-148_3269-141del)
c.3317-148_3317-141del (n.3317-148_3317-141del)
c.3377-148_3377-141del (n.3377-148_3377-141del)
c.2927-148_2927-141del (n.2927-148_2927-141del)
c.1229-148_1229-141del (n.1229-148_1229-141del)
c.1046-148_1046-141del (n.1046-148_1046-141del)
c.3278-148_3278-141del (n.3278-148_3278-141del)
c.3230-148_3230-141del (n.3230-148_3230-141del)
c.2999-148_2999-141del (n.2999-148_2999-141del)
c.2900-148_2900-141del (n.2900-148_2900-141del)
c.2081-148_2081-141del (n.2081-148_2081-141del)
n.3632-148_3632-141del
13g.51941366C>ACA956030006ATP7Bc.*1063-142G>T (n.*1063-142G>T)
c.*2157-142G>T (n.*2157-142G>T)
c.2792-142G>T (n.2792-142G>T)
c.3413-142G>T (n.3413-142G>T)
c.3080-142G>T (n.3080-142G>T)
c.3161-142G>T (n.3161-142G>T)
c.3179-142G>T (n.3179-142G>T)
n.3552-142G>T
n.3776-142G>T
c.2348-142G>T (n.2348-142G>T)
c.2123-142G>T (n.2123-142G>T)
c.3218-142G>T (n.3218-142G>T)
c.1191-142G>T
c.*514-142G>T (n.*514-142G>T)
n.4157-142G>T
n.2758-142G>T
c.3269-142G>T (n.3269-142G>T)
c.3317-142G>T (n.3317-142G>T)
c.3377-142G>T (n.3377-142G>T)
c.2927-142G>T (n.2927-142G>T)
c.1229-142G>T (n.1229-142G>T)
c.1046-142G>T (n.1046-142G>T)
c.3278-142G>T (n.3278-142G>T)
c.3230-142G>T (n.3230-142G>T)
c.2999-142G>T (n.2999-142G>T)
c.2900-142G>T (n.2900-142G>T)
c.2081-142G>T (n.2081-142G>T)
n.3632-142G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941366C>GCA2623119830ATP7Bc.*1063-142G>C (n.*1063-142G>C)
c.*2157-142G>C (n.*2157-142G>C)
c.2792-142G>C (n.2792-142G>C)
c.3413-142G>C (n.3413-142G>C)
c.3080-142G>C (n.3080-142G>C)
c.3161-142G>C (n.3161-142G>C)
c.3179-142G>C (n.3179-142G>C)
n.3552-142G>C
n.3776-142G>C
c.2348-142G>C (n.2348-142G>C)
c.2123-142G>C (n.2123-142G>C)
c.3218-142G>C (n.3218-142G>C)
c.1191-142G>C
c.*514-142G>C (n.*514-142G>C)
n.4157-142G>C
n.2758-142G>C
c.3269-142G>C (n.3269-142G>C)
c.3317-142G>C (n.3317-142G>C)
c.3377-142G>C (n.3377-142G>C)
c.2927-142G>C (n.2927-142G>C)
c.1229-142G>C (n.1229-142G>C)
c.1046-142G>C (n.1046-142G>C)
c.3278-142G>C (n.3278-142G>C)
c.3230-142G>C (n.3230-142G>C)
c.2999-142G>C (n.2999-142G>C)
c.2900-142G>C (n.2900-142G>C)
c.2081-142G>C (n.2081-142G>C)
n.3632-142G>C
 gnomAD v4
13g.51941366C>TCA956030009ATP7Bc.*1063-142G>A (n.*1063-142G>A)
c.*2157-142G>A (n.*2157-142G>A)
c.2792-142G>A (n.2792-142G>A)
c.3413-142G>A (n.3413-142G>A)
c.3080-142G>A (n.3080-142G>A)
c.3161-142G>A (n.3161-142G>A)
c.3179-142G>A (n.3179-142G>A)
n.3552-142G>A
n.3776-142G>A
c.2348-142G>A (n.2348-142G>A)
c.2123-142G>A (n.2123-142G>A)
c.3218-142G>A (n.3218-142G>A)
c.1191-142G>A
c.*514-142G>A (n.*514-142G>A)
n.4157-142G>A
n.2758-142G>A
c.3269-142G>A (n.3269-142G>A)
c.3317-142G>A (n.3317-142G>A)
c.3377-142G>A (n.3377-142G>A)
c.2927-142G>A (n.2927-142G>A)
c.1229-142G>A (n.1229-142G>A)
c.1046-142G>A (n.1046-142G>A)
c.3278-142G>A (n.3278-142G>A)
c.3230-142G>A (n.3230-142G>A)
c.2999-142G>A (n.2999-142G>A)
c.2900-142G>A (n.2900-142G>A)
c.2081-142G>A (n.2081-142G>A)
n.3632-142G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941366_51941372delCA2799207355ATP7Bc.*1063-148_*1063-142del (n.*1063-148_*1063-142del)
c.*2157-148_*2157-142del (n.*2157-148_*2157-142del)
c.2792-148_2792-142del (n.2792-148_2792-142del)
c.3413-148_3413-142del (n.3413-148_3413-142del)
c.3080-148_3080-142del (n.3080-148_3080-142del)
c.3161-148_3161-142del (n.3161-148_3161-142del)
c.3179-148_3179-142del (n.3179-148_3179-142del)
n.3552-148_3552-142del
n.3776-148_3776-142del
c.2348-148_2348-142del (n.2348-148_2348-142del)
c.2123-148_2123-142del (n.2123-148_2123-142del)
c.3218-148_3218-142del (n.3218-148_3218-142del)
c.1191-148_1191-142del
c.*514-148_*514-142del (n.*514-148_*514-142del)
n.4157-148_4157-142del
n.2758-148_2758-142del
c.3269-148_3269-142del (n.3269-148_3269-142del)
c.3317-148_3317-142del (n.3317-148_3317-142del)
c.3377-148_3377-142del (n.3377-148_3377-142del)
c.2927-148_2927-142del (n.2927-148_2927-142del)
c.1229-148_1229-142del (n.1229-148_1229-142del)
c.1046-148_1046-142del (n.1046-148_1046-142del)
c.3278-148_3278-142del (n.3278-148_3278-142del)
c.3230-148_3230-142del (n.3230-148_3230-142del)
c.2999-148_2999-142del (n.2999-148_2999-142del)
c.2900-148_2900-142del (n.2900-148_2900-142del)
c.2081-148_2081-142del (n.2081-148_2081-142del)
n.3632-148_3632-142del
13g.51941367T>ACA2623119832ATP7Bc.*1063-143A>T (n.*1063-143A>T)
c.*2157-143A>T (n.*2157-143A>T)
c.2792-143A>T (n.2792-143A>T)
c.3413-143A>T (n.3413-143A>T)
c.3080-143A>T (n.3080-143A>T)
c.3161-143A>T (n.3161-143A>T)
c.3179-143A>T (n.3179-143A>T)
n.3552-143A>T
n.3776-143A>T
c.2348-143A>T (n.2348-143A>T)
c.2123-143A>T (n.2123-143A>T)
c.3218-143A>T (n.3218-143A>T)
c.1191-143A>T
c.*514-143A>T (n.*514-143A>T)
n.4157-143A>T
n.2758-143A>T
c.3269-143A>T (n.3269-143A>T)
c.3317-143A>T (n.3317-143A>T)
c.3377-143A>T (n.3377-143A>T)
c.2927-143A>T (n.2927-143A>T)
c.1229-143A>T (n.1229-143A>T)
c.1046-143A>T (n.1046-143A>T)
c.3278-143A>T (n.3278-143A>T)
c.3230-143A>T (n.3230-143A>T)
c.2999-143A>T (n.2999-143A>T)
c.2900-143A>T (n.2900-143A>T)
c.2081-143A>T (n.2081-143A>T)
n.3632-143A>T
 gnomAD v4
13g.51941369delCA2623119831ATP7Bc.*1063-143del (n.*1063-143del)
c.*2157-143del (n.*2157-143del)
c.2792-143del (n.2792-143del)
c.3413-143del (n.3413-143del)
c.3080-143del (n.3080-143del)
c.3161-143del (n.3161-143del)
c.3179-143del (n.3179-143del)
n.3552-143del
n.3776-143del
c.2348-143del (n.2348-143del)
c.2123-143del (n.2123-143del)
c.3218-143del (n.3218-143del)
c.1191-143del
c.*514-143del (n.*514-143del)
n.4157-143del
n.2758-143del
c.3269-143del (n.3269-143del)
c.3317-143del (n.3317-143del)
c.3377-143del (n.3377-143del)
c.2927-143del (n.2927-143del)
c.1229-143del (n.1229-143del)
c.1046-143del (n.1046-143del)
c.3278-143del (n.3278-143del)
c.3230-143del (n.3230-143del)
c.2999-143del (n.2999-143del)
c.2900-143del (n.2900-143del)
c.2081-143del (n.2081-143del)
n.3632-143del
 gnomAD v4
13g.51941367_51941368insAACA2623119834ATP7Bc.*1063-144_*1063-143insTT (n.*1063-144_*1063-143insTT)
c.*2157-144_*2157-143insTT (n.*2157-144_*2157-143insTT)
c.2792-144_2792-143insTT (n.2792-144_2792-143insTT)
c.3413-144_3413-143insTT (n.3413-144_3413-143insTT)
c.3080-144_3080-143insTT (n.3080-144_3080-143insTT)
c.3161-144_3161-143insTT (n.3161-144_3161-143insTT)
c.3179-144_3179-143insTT (n.3179-144_3179-143insTT)
n.3552-144_3552-143insTT
n.3776-144_3776-143insTT
c.2348-144_2348-143insTT (n.2348-144_2348-143insTT)
c.2123-144_2123-143insTT (n.2123-144_2123-143insTT)
c.3218-144_3218-143insTT (n.3218-144_3218-143insTT)
c.1191-144_1191-143insTT
c.*514-144_*514-143insTT (n.*514-144_*514-143insTT)
n.4157-144_4157-143insTT
n.2758-144_2758-143insTT
c.3269-144_3269-143insTT (n.3269-144_3269-143insTT)
c.3317-144_3317-143insTT (n.3317-144_3317-143insTT)
c.3377-144_3377-143insTT (n.3377-144_3377-143insTT)
c.2927-144_2927-143insTT (n.2927-144_2927-143insTT)
c.1229-144_1229-143insTT (n.1229-144_1229-143insTT)
c.1046-144_1046-143insTT (n.1046-144_1046-143insTT)
c.3278-144_3278-143insTT (n.3278-144_3278-143insTT)
c.3230-144_3230-143insTT (n.3230-144_3230-143insTT)
c.2999-144_2999-143insTT (n.2999-144_2999-143insTT)
c.2900-144_2900-143insTT (n.2900-144_2900-143insTT)
c.2081-144_2081-143insTT (n.2081-144_2081-143insTT)
n.3632-144_3632-143insTT
 gnomAD v4
13g.51941367_51941368insAAAAAAAAAACA2799207356ATP7Bc.*1063-144_*1063-143insTTTTTTTTTT (n.*1063-144_*1063-143insTTTTTTTTTT)
c.*2157-144_*2157-143insTTTTTTTTTT (n.*2157-144_*2157-143insTTTTTTTTTT)
c.2792-144_2792-143insTTTTTTTTTT (n.2792-144_2792-143insTTTTTTTTTT)
c.3413-144_3413-143insTTTTTTTTTT (n.3413-144_3413-143insTTTTTTTTTT)
c.3080-144_3080-143insTTTTTTTTTT (n.3080-144_3080-143insTTTTTTTTTT)
c.3161-144_3161-143insTTTTTTTTTT (n.3161-144_3161-143insTTTTTTTTTT)
c.3179-144_3179-143insTTTTTTTTTT (n.3179-144_3179-143insTTTTTTTTTT)
n.3552-144_3552-143insTTTTTTTTTT
n.3776-144_3776-143insTTTTTTTTTT
c.2348-144_2348-143insTTTTTTTTTT (n.2348-144_2348-143insTTTTTTTTTT)
c.2123-144_2123-143insTTTTTTTTTT (n.2123-144_2123-143insTTTTTTTTTT)
c.3218-144_3218-143insTTTTTTTTTT (n.3218-144_3218-143insTTTTTTTTTT)
c.1191-144_1191-143insTTTTTTTTTT
c.*514-144_*514-143insTTTTTTTTTT (n.*514-144_*514-143insTTTTTTTTTT)
n.4157-144_4157-143insTTTTTTTTTT
n.2758-144_2758-143insTTTTTTTTTT
c.3269-144_3269-143insTTTTTTTTTT (n.3269-144_3269-143insTTTTTTTTTT)
c.3317-144_3317-143insTTTTTTTTTT (n.3317-144_3317-143insTTTTTTTTTT)
c.3377-144_3377-143insTTTTTTTTTT (n.3377-144_3377-143insTTTTTTTTTT)
c.2927-144_2927-143insTTTTTTTTTT (n.2927-144_2927-143insTTTTTTTTTT)
c.1229-144_1229-143insTTTTTTTTTT (n.1229-144_1229-143insTTTTTTTTTT)
c.1046-144_1046-143insTTTTTTTTTT (n.1046-144_1046-143insTTTTTTTTTT)
c.3278-144_3278-143insTTTTTTTTTT (n.3278-144_3278-143insTTTTTTTTTT)
c.3230-144_3230-143insTTTTTTTTTT (n.3230-144_3230-143insTTTTTTTTTT)
c.2999-144_2999-143insTTTTTTTTTT (n.2999-144_2999-143insTTTTTTTTTT)
c.2900-144_2900-143insTTTTTTTTTT (n.2900-144_2900-143insTTTTTTTTTT)
c.2081-144_2081-143insTTTTTTTTTT (n.2081-144_2081-143insTTTTTTTTTT)
n.3632-144_3632-143insTTTTTTTTTT
13g.51941368T>ACA2623119833ATP7Bc.*1063-144A>T (n.*1063-144A>T)
c.*2157-144A>T (n.*2157-144A>T)
c.2792-144A>T (n.2792-144A>T)
c.3413-144A>T (n.3413-144A>T)
c.3080-144A>T (n.3080-144A>T)
c.3161-144A>T (n.3161-144A>T)
c.3179-144A>T (n.3179-144A>T)
n.3552-144A>T
n.3776-144A>T
c.2348-144A>T (n.2348-144A>T)
c.2123-144A>T (n.2123-144A>T)
c.3218-144A>T (n.3218-144A>T)
c.1191-144A>T
c.*514-144A>T (n.*514-144A>T)
n.4157-144A>T
n.2758-144A>T
c.3269-144A>T (n.3269-144A>T)
c.3317-144A>T (n.3317-144A>T)
c.3377-144A>T (n.3377-144A>T)
c.2927-144A>T (n.2927-144A>T)
c.1229-144A>T (n.1229-144A>T)
c.1046-144A>T (n.1046-144A>T)
c.3278-144A>T (n.3278-144A>T)
c.3230-144A>T (n.3230-144A>T)
c.2999-144A>T (n.2999-144A>T)
c.2900-144A>T (n.2900-144A>T)
c.2081-144A>T (n.2081-144A>T)
n.3632-144A>T
 gnomAD v4
13g.51941368T>CCA2091559788ATP7Bc.*1063-144A>G (n.*1063-144A>G)
c.*2157-144A>G (n.*2157-144A>G)
c.2792-144A>G (n.2792-144A>G)
c.3413-144A>G (n.3413-144A>G)
c.3080-144A>G (n.3080-144A>G)
c.3161-144A>G (n.3161-144A>G)
c.3179-144A>G (n.3179-144A>G)
n.3552-144A>G
n.3776-144A>G
c.2348-144A>G (n.2348-144A>G)
c.2123-144A>G (n.2123-144A>G)
c.3218-144A>G (n.3218-144A>G)
c.1191-144A>G
c.*514-144A>G (n.*514-144A>G)
n.4157-144A>G
n.2758-144A>G
c.3269-144A>G (n.3269-144A>G)
c.3317-144A>G (n.3317-144A>G)
c.3377-144A>G (n.3377-144A>G)
c.2927-144A>G (n.2927-144A>G)
c.1229-144A>G (n.1229-144A>G)
c.1046-144A>G (n.1046-144A>G)
c.3278-144A>G (n.3278-144A>G)
c.3230-144A>G (n.3230-144A>G)
c.2999-144A>G (n.2999-144A>G)
c.2900-144A>G (n.2900-144A>G)
c.2081-144A>G (n.2081-144A>G)
n.3632-144A>G
 dbSNP
13g.51941368T=CA2091559787ATP7Bc.*1063-144A= (n.*1063-144A=)
c.*2157-144A= (n.*2157-144A=)
c.2792-144A= (n.2792-144A=)
c.3413-144A= (n.3413-144A=)
c.3080-144A= (n.3080-144A=)
c.3161-144A= (n.3161-144A=)
c.3179-144A= (n.3179-144A=)
n.3552-144A=
n.3776-144A=
c.2348-144A= (n.2348-144A=)
c.2123-144A= (n.2123-144A=)
c.3218-144A= (n.3218-144A=)
c.1191-144A=
c.*514-144A= (n.*514-144A=)
n.4157-144A=
n.2758-144A=
c.3269-144A= (n.3269-144A=)
c.3317-144A= (n.3317-144A=)
c.3377-144A= (n.3377-144A=)
c.2927-144A= (n.2927-144A=)
c.1229-144A= (n.1229-144A=)
c.1046-144A= (n.1046-144A=)
c.3278-144A= (n.3278-144A=)
c.3230-144A= (n.3230-144A=)
c.2999-144A= (n.2999-144A=)
c.2900-144A= (n.2900-144A=)
c.2081-144A= (n.2081-144A=)
n.3632-144A=
13g.51941368_51941372delCA2623119835ATP7Bc.*1063-148_*1063-144del (n.*1063-148_*1063-144del)
c.*2157-148_*2157-144del (n.*2157-148_*2157-144del)
c.2792-148_2792-144del (n.2792-148_2792-144del)
c.3413-148_3413-144del (n.3413-148_3413-144del)
c.3080-148_3080-144del (n.3080-148_3080-144del)
c.3161-148_3161-144del (n.3161-148_3161-144del)
c.3179-148_3179-144del (n.3179-148_3179-144del)
n.3552-148_3552-144del
n.3776-148_3776-144del
c.2348-148_2348-144del (n.2348-148_2348-144del)
c.2123-148_2123-144del (n.2123-148_2123-144del)
c.3218-148_3218-144del (n.3218-148_3218-144del)
c.1191-148_1191-144del
c.*514-148_*514-144del (n.*514-148_*514-144del)
n.4157-148_4157-144del
n.2758-148_2758-144del
c.3269-148_3269-144del (n.3269-148_3269-144del)
c.3317-148_3317-144del (n.3317-148_3317-144del)
c.3377-148_3377-144del (n.3377-148_3377-144del)
c.2927-148_2927-144del (n.2927-148_2927-144del)
c.1229-148_1229-144del (n.1229-148_1229-144del)
c.1046-148_1046-144del (n.1046-148_1046-144del)
c.3278-148_3278-144del (n.3278-148_3278-144del)
c.3230-148_3230-144del (n.3230-148_3230-144del)
c.2999-148_2999-144del (n.2999-148_2999-144del)
c.2900-148_2900-144del (n.2900-148_2900-144del)
c.2081-148_2081-144del (n.2081-148_2081-144del)
n.3632-148_3632-144del
 gnomAD v4
13g.51941368_51941369insACA2799207357ATP7Bc.*1063-145_*1063-144insT (n.*1063-145_*1063-144insT)
c.*2157-145_*2157-144insT (n.*2157-145_*2157-144insT)
c.2792-145_2792-144insT (n.2792-145_2792-144insT)
c.3413-145_3413-144insT (n.3413-145_3413-144insT)
c.3080-145_3080-144insT (n.3080-145_3080-144insT)
c.3161-145_3161-144insT (n.3161-145_3161-144insT)
c.3179-145_3179-144insT (n.3179-145_3179-144insT)
n.3552-145_3552-144insT
n.3776-145_3776-144insT
c.2348-145_2348-144insT (n.2348-145_2348-144insT)
c.2123-145_2123-144insT (n.2123-145_2123-144insT)
c.3218-145_3218-144insT (n.3218-145_3218-144insT)
c.1191-145_1191-144insT
c.*514-145_*514-144insT (n.*514-145_*514-144insT)
n.4157-145_4157-144insT
n.2758-145_2758-144insT
c.3269-145_3269-144insT (n.3269-145_3269-144insT)
c.3317-145_3317-144insT (n.3317-145_3317-144insT)
c.3377-145_3377-144insT (n.3377-145_3377-144insT)
c.2927-145_2927-144insT (n.2927-145_2927-144insT)
c.1229-145_1229-144insT (n.1229-145_1229-144insT)
c.1046-145_1046-144insT (n.1046-145_1046-144insT)
c.3278-145_3278-144insT (n.3278-145_3278-144insT)
c.3230-145_3230-144insT (n.3230-145_3230-144insT)
c.2999-145_2999-144insT (n.2999-145_2999-144insT)
c.2900-145_2900-144insT (n.2900-145_2900-144insT)
c.2081-145_2081-144insT (n.2081-145_2081-144insT)
n.3632-145_3632-144insT
13g.51941369T>ACA956030012ATP7Bc.*1063-145A>T (n.*1063-145A>T)
c.*2157-145A>T (n.*2157-145A>T)
c.2792-145A>T (n.2792-145A>T)
c.3413-145A>T (n.3413-145A>T)
c.3080-145A>T (n.3080-145A>T)
c.3161-145A>T (n.3161-145A>T)
c.3179-145A>T (n.3179-145A>T)
n.3552-145A>T
n.3776-145A>T
c.2348-145A>T (n.2348-145A>T)
c.2123-145A>T (n.2123-145A>T)
c.3218-145A>T (n.3218-145A>T)
c.1191-145A>T
c.*514-145A>T (n.*514-145A>T)
n.4157-145A>T
n.2758-145A>T
c.3269-145A>T (n.3269-145A>T)
c.3317-145A>T (n.3317-145A>T)
c.3377-145A>T (n.3377-145A>T)
c.2927-145A>T (n.2927-145A>T)
c.1229-145A>T (n.1229-145A>T)
c.1046-145A>T (n.1046-145A>T)
c.3278-145A>T (n.3278-145A>T)
c.3230-145A>T (n.3230-145A>T)
c.2999-145A>T (n.2999-145A>T)
c.2900-145A>T (n.2900-145A>T)
c.2081-145A>T (n.2081-145A>T)
n.3632-145A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941369T>CCA698883342ATP7Bc.*1063-145A>G (n.*1063-145A>G)
c.*2157-145A>G (n.*2157-145A>G)
c.2792-145A>G (n.2792-145A>G)
c.3413-145A>G (n.3413-145A>G)
c.3080-145A>G (n.3080-145A>G)
c.3161-145A>G (n.3161-145A>G)
c.3179-145A>G (n.3179-145A>G)
n.3552-145A>G
n.3776-145A>G
c.2348-145A>G (n.2348-145A>G)
c.2123-145A>G (n.2123-145A>G)
c.3218-145A>G (n.3218-145A>G)
c.1191-145A>G
c.*514-145A>G (n.*514-145A>G)
n.4157-145A>G
n.2758-145A>G
c.3269-145A>G (n.3269-145A>G)
c.3317-145A>G (n.3317-145A>G)
c.3377-145A>G (n.3377-145A>G)
c.2927-145A>G (n.2927-145A>G)
c.1229-145A>G (n.1229-145A>G)
c.1046-145A>G (n.1046-145A>G)
c.3278-145A>G (n.3278-145A>G)
c.3230-145A>G (n.3230-145A>G)
c.2999-145A>G (n.2999-145A>G)
c.2900-145A>G (n.2900-145A>G)
c.2081-145A>G (n.2081-145A>G)
n.3632-145A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941369T>GCA2623119836ATP7Bc.*1063-145A>C (n.*1063-145A>C)
c.*2157-145A>C (n.*2157-145A>C)
c.2792-145A>C (n.2792-145A>C)
c.3413-145A>C (n.3413-145A>C)
c.3080-145A>C (n.3080-145A>C)
c.3161-145A>C (n.3161-145A>C)
c.3179-145A>C (n.3179-145A>C)
n.3552-145A>C
n.3776-145A>C
c.2348-145A>C (n.2348-145A>C)
c.2123-145A>C (n.2123-145A>C)
c.3218-145A>C (n.3218-145A>C)
c.1191-145A>C
c.*514-145A>C (n.*514-145A>C)
n.4157-145A>C
n.2758-145A>C
c.3269-145A>C (n.3269-145A>C)
c.3317-145A>C (n.3317-145A>C)
c.3377-145A>C (n.3377-145A>C)
c.2927-145A>C (n.2927-145A>C)
c.1229-145A>C (n.1229-145A>C)
c.1046-145A>C (n.1046-145A>C)
c.3278-145A>C (n.3278-145A>C)
c.3230-145A>C (n.3230-145A>C)
c.2999-145A>C (n.2999-145A>C)
c.2900-145A>C (n.2900-145A>C)
c.2081-145A>C (n.2081-145A>C)
n.3632-145A>C
 gnomAD v4
13g.51941369T=CA2091559791ATP7Bc.*1063-145A= (n.*1063-145A=)
c.*2157-145A= (n.*2157-145A=)
c.2792-145A= (n.2792-145A=)
c.3413-145A= (n.3413-145A=)
c.3080-145A= (n.3080-145A=)
c.3161-145A= (n.3161-145A=)
c.3179-145A= (n.3179-145A=)
n.3552-145A=
n.3776-145A=
c.2348-145A= (n.2348-145A=)
c.2123-145A= (n.2123-145A=)
c.3218-145A= (n.3218-145A=)
c.1191-145A=
c.*514-145A= (n.*514-145A=)
n.4157-145A=
n.2758-145A=
c.3269-145A= (n.3269-145A=)
c.3317-145A= (n.3317-145A=)
c.3377-145A= (n.3377-145A=)
c.2927-145A= (n.2927-145A=)
c.1229-145A= (n.1229-145A=)
c.1046-145A= (n.1046-145A=)
c.3278-145A= (n.3278-145A=)
c.3230-145A= (n.3230-145A=)
c.2999-145A= (n.2999-145A=)
c.2900-145A= (n.2900-145A=)
c.2081-145A= (n.2081-145A=)
n.3632-145A=
13g.51941370A>GCA2623119838ATP7Bc.*1063-146T>C (n.*1063-146T>C)
c.*2157-146T>C (n.*2157-146T>C)
c.2792-146T>C (n.2792-146T>C)
c.3413-146T>C (n.3413-146T>C)
c.3080-146T>C (n.3080-146T>C)
c.3161-146T>C (n.3161-146T>C)
c.3179-146T>C (n.3179-146T>C)
n.3552-146T>C
n.3776-146T>C
c.2348-146T>C (n.2348-146T>C)
c.2123-146T>C (n.2123-146T>C)
c.3218-146T>C (n.3218-146T>C)
c.1191-146T>C
c.*514-146T>C (n.*514-146T>C)
n.4157-146T>C
n.2758-146T>C
c.3269-146T>C (n.3269-146T>C)
c.3317-146T>C (n.3317-146T>C)
c.3377-146T>C (n.3377-146T>C)
c.2927-146T>C (n.2927-146T>C)
c.1229-146T>C (n.1229-146T>C)
c.1046-146T>C (n.1046-146T>C)
c.3278-146T>C (n.3278-146T>C)
c.3230-146T>C (n.3230-146T>C)
c.2999-146T>C (n.2999-146T>C)
c.2900-146T>C (n.2900-146T>C)
c.2081-146T>C (n.2081-146T>C)
n.3632-146T>C
 gnomAD v4
13g.51941370A>TCA2623119839ATP7Bc.*1063-146T>A (n.*1063-146T>A)
c.*2157-146T>A (n.*2157-146T>A)
c.2792-146T>A (n.2792-146T>A)
c.3413-146T>A (n.3413-146T>A)
c.3080-146T>A (n.3080-146T>A)
c.3161-146T>A (n.3161-146T>A)
c.3179-146T>A (n.3179-146T>A)
n.3552-146T>A
n.3776-146T>A
c.2348-146T>A (n.2348-146T>A)
c.2123-146T>A (n.2123-146T>A)
c.3218-146T>A (n.3218-146T>A)
c.1191-146T>A
c.*514-146T>A (n.*514-146T>A)
n.4157-146T>A
n.2758-146T>A
c.3269-146T>A (n.3269-146T>A)
c.3317-146T>A (n.3317-146T>A)
c.3377-146T>A (n.3377-146T>A)
c.2927-146T>A (n.2927-146T>A)
c.1229-146T>A (n.1229-146T>A)
c.1046-146T>A (n.1046-146T>A)
c.3278-146T>A (n.3278-146T>A)
c.3230-146T>A (n.3230-146T>A)
c.2999-146T>A (n.2999-146T>A)
c.2900-146T>A (n.2900-146T>A)
c.2081-146T>A (n.2081-146T>A)
n.3632-146T>A
 gnomAD v4
13g.51941370dupCA2623119837ATP7Bc.*1063-146dup (n.*1063-146dup)
c.*2157-146dup (n.*2157-146dup)
c.2792-146dup (n.2792-146dup)
c.3413-146dup (n.3413-146dup)
c.3080-146dup (n.3080-146dup)
c.3161-146dup (n.3161-146dup)
c.3179-146dup (n.3179-146dup)
n.3552-146dup
n.3776-146dup
c.2348-146dup (n.2348-146dup)
c.2123-146dup (n.2123-146dup)
c.3218-146dup (n.3218-146dup)
c.1191-146dup
c.*514-146dup (n.*514-146dup)
n.4157-146dup
n.2758-146dup
c.3269-146dup (n.3269-146dup)
c.3317-146dup (n.3317-146dup)
c.3377-146dup (n.3377-146dup)
c.2927-146dup (n.2927-146dup)
c.1229-146dup (n.1229-146dup)
c.1046-146dup (n.1046-146dup)
c.3278-146dup (n.3278-146dup)
c.3230-146dup (n.3230-146dup)
c.2999-146dup (n.2999-146dup)
c.2900-146dup (n.2900-146dup)
c.2081-146dup (n.2081-146dup)
n.3632-146dup
 gnomAD v4
13g.51941371G>ACA956030016ATP7Bc.*1063-147C>T (n.*1063-147C>T)
c.*2157-147C>T (n.*2157-147C>T)
c.2792-147C>T (n.2792-147C>T)
c.3413-147C>T (n.3413-147C>T)
c.3080-147C>T (n.3080-147C>T)
c.3161-147C>T (n.3161-147C>T)
c.3179-147C>T (n.3179-147C>T)
n.3552-147C>T
n.3776-147C>T
c.2348-147C>T (n.2348-147C>T)
c.2123-147C>T (n.2123-147C>T)
c.3218-147C>T (n.3218-147C>T)
c.1191-147C>T
c.*514-147C>T (n.*514-147C>T)
n.4157-147C>T
n.2758-147C>T
c.3269-147C>T (n.3269-147C>T)
c.3317-147C>T (n.3317-147C>T)
c.3377-147C>T (n.3377-147C>T)
c.2927-147C>T (n.2927-147C>T)
c.1229-147C>T (n.1229-147C>T)
c.1046-147C>T (n.1046-147C>T)
c.3278-147C>T (n.3278-147C>T)
c.3230-147C>T (n.3230-147C>T)
c.2999-147C>T (n.2999-147C>T)
c.2900-147C>T (n.2900-147C>T)
c.2081-147C>T (n.2081-147C>T)
n.3632-147C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941371G>TCA956030017ATP7Bc.*1063-147C>A (n.*1063-147C>A)
c.*2157-147C>A (n.*2157-147C>A)
c.2792-147C>A (n.2792-147C>A)
c.3413-147C>A (n.3413-147C>A)
c.3080-147C>A (n.3080-147C>A)
c.3161-147C>A (n.3161-147C>A)
c.3179-147C>A (n.3179-147C>A)
n.3552-147C>A
n.3776-147C>A
c.2348-147C>A (n.2348-147C>A)
c.2123-147C>A (n.2123-147C>A)
c.3218-147C>A (n.3218-147C>A)
c.1191-147C>A
c.*514-147C>A (n.*514-147C>A)
n.4157-147C>A
n.2758-147C>A
c.3269-147C>A (n.3269-147C>A)
c.3317-147C>A (n.3317-147C>A)
c.3377-147C>A (n.3377-147C>A)
c.2927-147C>A (n.2927-147C>A)
c.1229-147C>A (n.1229-147C>A)
c.1046-147C>A (n.1046-147C>A)
c.3278-147C>A (n.3278-147C>A)
c.3230-147C>A (n.3230-147C>A)
c.2999-147C>A (n.2999-147C>A)
c.2900-147C>A (n.2900-147C>A)
c.2081-147C>A (n.2081-147C>A)
n.3632-147C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941371_51941372delCA956030015ATP7Bc.*1063-148_*1063-147del (n.*1063-148_*1063-147del)
c.*2157-148_*2157-147del (n.*2157-148_*2157-147del)
c.2792-148_2792-147del (n.2792-148_2792-147del)
c.3413-148_3413-147del (n.3413-148_3413-147del)
c.3080-148_3080-147del (n.3080-148_3080-147del)
c.3161-148_3161-147del (n.3161-148_3161-147del)
c.3179-148_3179-147del (n.3179-148_3179-147del)
n.3552-148_3552-147del
n.3776-148_3776-147del
c.2348-148_2348-147del (n.2348-148_2348-147del)
c.2123-148_2123-147del (n.2123-148_2123-147del)
c.3218-148_3218-147del (n.3218-148_3218-147del)
c.1191-148_1191-147del
c.*514-148_*514-147del (n.*514-148_*514-147del)
n.4157-148_4157-147del
n.2758-148_2758-147del
c.3269-148_3269-147del (n.3269-148_3269-147del)
c.3317-148_3317-147del (n.3317-148_3317-147del)
c.3377-148_3377-147del (n.3377-148_3377-147del)
c.2927-148_2927-147del (n.2927-148_2927-147del)
c.1229-148_1229-147del (n.1229-148_1229-147del)
c.1046-148_1046-147del (n.1046-148_1046-147del)
c.3278-148_3278-147del (n.3278-148_3278-147del)
c.3230-148_3230-147del (n.3230-148_3230-147del)
c.2999-148_2999-147del (n.2999-148_2999-147del)
c.2900-148_2900-147del (n.2900-148_2900-147del)
c.2081-148_2081-147del (n.2081-148_2081-147del)
n.3632-148_3632-147del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941372delCA2623119840ATP7Bc.*1063-147del (n.*1063-147del)
c.*2157-147del (n.*2157-147del)
c.2792-147del (n.2792-147del)
c.3413-147del (n.3413-147del)
c.3080-147del (n.3080-147del)
c.3161-147del (n.3161-147del)
c.3179-147del (n.3179-147del)
n.3552-147del
n.3776-147del
c.2348-147del (n.2348-147del)
c.2123-147del (n.2123-147del)
c.3218-147del (n.3218-147del)
c.1191-147del
c.*514-147del (n.*514-147del)
n.4157-147del
n.2758-147del
c.3269-147del (n.3269-147del)
c.3317-147del (n.3317-147del)
c.3377-147del (n.3377-147del)
c.2927-147del (n.2927-147del)
c.1229-147del (n.1229-147del)
c.1046-147del (n.1046-147del)
c.3278-147del (n.3278-147del)
c.3230-147del (n.3230-147del)
c.2999-147del (n.2999-147del)
c.2900-147del (n.2900-147del)
c.2081-147del (n.2081-147del)
n.3632-147del
 gnomAD v4
13g.51941371_51941372insACA956030025ATP7Bc.*1063-148_*1063-147insT (n.*1063-148_*1063-147insT)
c.*2157-148_*2157-147insT (n.*2157-148_*2157-147insT)
c.2792-148_2792-147insT (n.2792-148_2792-147insT)
c.3413-148_3413-147insT (n.3413-148_3413-147insT)
c.3080-148_3080-147insT (n.3080-148_3080-147insT)
c.3161-148_3161-147insT (n.3161-148_3161-147insT)
c.3179-148_3179-147insT (n.3179-148_3179-147insT)
n.3552-148_3552-147insT
n.3776-148_3776-147insT
c.2348-148_2348-147insT (n.2348-148_2348-147insT)
c.2123-148_2123-147insT (n.2123-148_2123-147insT)
c.3218-148_3218-147insT (n.3218-148_3218-147insT)
c.1191-148_1191-147insT
c.*514-148_*514-147insT (n.*514-148_*514-147insT)
n.4157-148_4157-147insT
n.2758-148_2758-147insT
c.3269-148_3269-147insT (n.3269-148_3269-147insT)
c.3317-148_3317-147insT (n.3317-148_3317-147insT)
c.3377-148_3377-147insT (n.3377-148_3377-147insT)
c.2927-148_2927-147insT (n.2927-148_2927-147insT)
c.1229-148_1229-147insT (n.1229-148_1229-147insT)
c.1046-148_1046-147insT (n.1046-148_1046-147insT)
c.3278-148_3278-147insT (n.3278-148_3278-147insT)
c.3230-148_3230-147insT (n.3230-148_3230-147insT)
c.2999-148_2999-147insT (n.2999-148_2999-147insT)
c.2900-148_2900-147insT (n.2900-148_2900-147insT)
c.2081-148_2081-147insT (n.2081-148_2081-147insT)
n.3632-148_3632-147insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941371_51941372insAACA2623119843ATP7Bc.*1063-148_*1063-147insTT (n.*1063-148_*1063-147insTT)
c.*2157-148_*2157-147insTT (n.*2157-148_*2157-147insTT)
c.2792-148_2792-147insTT (n.2792-148_2792-147insTT)
c.3413-148_3413-147insTT (n.3413-148_3413-147insTT)
c.3080-148_3080-147insTT (n.3080-148_3080-147insTT)
c.3161-148_3161-147insTT (n.3161-148_3161-147insTT)
c.3179-148_3179-147insTT (n.3179-148_3179-147insTT)
n.3552-148_3552-147insTT
n.3776-148_3776-147insTT
c.2348-148_2348-147insTT (n.2348-148_2348-147insTT)
c.2123-148_2123-147insTT (n.2123-148_2123-147insTT)
c.3218-148_3218-147insTT (n.3218-148_3218-147insTT)
c.1191-148_1191-147insTT
c.*514-148_*514-147insTT (n.*514-148_*514-147insTT)
n.4157-148_4157-147insTT
n.2758-148_2758-147insTT
c.3269-148_3269-147insTT (n.3269-148_3269-147insTT)
c.3317-148_3317-147insTT (n.3317-148_3317-147insTT)
c.3377-148_3377-147insTT (n.3377-148_3377-147insTT)
c.2927-148_2927-147insTT (n.2927-148_2927-147insTT)
c.1229-148_1229-147insTT (n.1229-148_1229-147insTT)
c.1046-148_1046-147insTT (n.1046-148_1046-147insTT)
c.3278-148_3278-147insTT (n.3278-148_3278-147insTT)
c.3230-148_3230-147insTT (n.3230-148_3230-147insTT)
c.2999-148_2999-147insTT (n.2999-148_2999-147insTT)
c.2900-148_2900-147insTT (n.2900-148_2900-147insTT)
c.2081-148_2081-147insTT (n.2081-148_2081-147insTT)
n.3632-148_3632-147insTT
 gnomAD v4
13g.51941371_51941372insAAACA2623119842ATP7Bc.*1063-148_*1063-147insTTT (n.*1063-148_*1063-147insTTT)
c.*2157-148_*2157-147insTTT (n.*2157-148_*2157-147insTTT)
c.2792-148_2792-147insTTT (n.2792-148_2792-147insTTT)
c.3413-148_3413-147insTTT (n.3413-148_3413-147insTTT)
c.3080-148_3080-147insTTT (n.3080-148_3080-147insTTT)
c.3161-148_3161-147insTTT (n.3161-148_3161-147insTTT)
c.3179-148_3179-147insTTT (n.3179-148_3179-147insTTT)
n.3552-148_3552-147insTTT
n.3776-148_3776-147insTTT
c.2348-148_2348-147insTTT (n.2348-148_2348-147insTTT)
c.2123-148_2123-147insTTT (n.2123-148_2123-147insTTT)
c.3218-148_3218-147insTTT (n.3218-148_3218-147insTTT)
c.1191-148_1191-147insTTT
c.*514-148_*514-147insTTT (n.*514-148_*514-147insTTT)
n.4157-148_4157-147insTTT
n.2758-148_2758-147insTTT
c.3269-148_3269-147insTTT (n.3269-148_3269-147insTTT)
c.3317-148_3317-147insTTT (n.3317-148_3317-147insTTT)
c.3377-148_3377-147insTTT (n.3377-148_3377-147insTTT)
c.2927-148_2927-147insTTT (n.2927-148_2927-147insTTT)
c.1229-148_1229-147insTTT (n.1229-148_1229-147insTTT)
c.1046-148_1046-147insTTT (n.1046-148_1046-147insTTT)
c.3278-148_3278-147insTTT (n.3278-148_3278-147insTTT)
c.3230-148_3230-147insTTT (n.3230-148_3230-147insTTT)
c.2999-148_2999-147insTTT (n.2999-148_2999-147insTTT)
c.2900-148_2900-147insTTT (n.2900-148_2900-147insTTT)
c.2081-148_2081-147insTTT (n.2081-148_2081-147insTTT)
n.3632-148_3632-147insTTT
 gnomAD v4
13g.51941372G>ACA609963673ATP7Bc.*1063-148C>T (n.*1063-148C>T)
c.*2157-148C>T (n.*2157-148C>T)
c.2792-148C>T (n.2792-148C>T)
c.3413-148C>T (n.3413-148C>T)
c.3080-148C>T (n.3080-148C>T)
c.3161-148C>T (n.3161-148C>T)
c.3179-148C>T (n.3179-148C>T)
n.3552-148C>T
n.3776-148C>T
c.2348-148C>T (n.2348-148C>T)
c.2123-148C>T (n.2123-148C>T)
c.3218-148C>T (n.3218-148C>T)
c.1191-148C>T
c.*514-148C>T (n.*514-148C>T)
n.4157-148C>T
n.2758-148C>T
c.3269-148C>T (n.3269-148C>T)
c.3317-148C>T (n.3317-148C>T)
c.3377-148C>T (n.3377-148C>T)
c.2927-148C>T (n.2927-148C>T)
c.1229-148C>T (n.1229-148C>T)
c.1046-148C>T (n.1046-148C>T)
c.3278-148C>T (n.3278-148C>T)
c.3230-148C>T (n.3230-148C>T)
c.2999-148C>T (n.2999-148C>T)
c.2900-148C>T (n.2900-148C>T)
c.2081-148C>T (n.2081-148C>T)
n.3632-148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941372G=CA2091559793ATP7Bc.*1063-148C= (n.*1063-148C=)
c.*2157-148C= (n.*2157-148C=)
c.2792-148C= (n.2792-148C=)
c.3413-148C= (n.3413-148C=)
c.3080-148C= (n.3080-148C=)
c.3161-148C= (n.3161-148C=)
c.3179-148C= (n.3179-148C=)
n.3552-148C=
n.3776-148C=
c.2348-148C= (n.2348-148C=)
c.2123-148C= (n.2123-148C=)
c.3218-148C= (n.3218-148C=)
c.1191-148C=
c.*514-148C= (n.*514-148C=)
n.4157-148C=
n.2758-148C=
c.3269-148C= (n.3269-148C=)
c.3317-148C= (n.3317-148C=)
c.3377-148C= (n.3377-148C=)
c.2927-148C= (n.2927-148C=)
c.1229-148C= (n.1229-148C=)
c.1046-148C= (n.1046-148C=)
c.3278-148C= (n.3278-148C=)
c.3230-148C= (n.3230-148C=)
c.2999-148C= (n.2999-148C=)
c.2900-148C= (n.2900-148C=)
c.2081-148C= (n.2081-148C=)
n.3632-148C=
13g.51941372G>TCA2623119841ATP7Bc.*1063-148C>A (n.*1063-148C>A)
c.*2157-148C>A (n.*2157-148C>A)
c.2792-148C>A (n.2792-148C>A)
c.3413-148C>A (n.3413-148C>A)
c.3080-148C>A (n.3080-148C>A)
c.3161-148C>A (n.3161-148C>A)
c.3179-148C>A (n.3179-148C>A)
n.3552-148C>A
n.3776-148C>A
c.2348-148C>A (n.2348-148C>A)
c.2123-148C>A (n.2123-148C>A)
c.3218-148C>A (n.3218-148C>A)
c.1191-148C>A
c.*514-148C>A (n.*514-148C>A)
n.4157-148C>A
n.2758-148C>A
c.3269-148C>A (n.3269-148C>A)
c.3317-148C>A (n.3317-148C>A)
c.3377-148C>A (n.3377-148C>A)
c.2927-148C>A (n.2927-148C>A)
c.1229-148C>A (n.1229-148C>A)
c.1046-148C>A (n.1046-148C>A)
c.3278-148C>A (n.3278-148C>A)
c.3230-148C>A (n.3230-148C>A)
c.2999-148C>A (n.2999-148C>A)
c.2900-148C>A (n.2900-148C>A)
c.2081-148C>A (n.2081-148C>A)
n.3632-148C>A
 gnomAD v4
13g.51941373_51941374insAACA2623119844ATP7Bc.*1063-149_*1063-148insTT (n.*1063-149_*1063-148insTT)
c.*2157-149_*2157-148insTT (n.*2157-149_*2157-148insTT)
c.2792-149_2792-148insTT (n.2792-149_2792-148insTT)
c.3413-149_3413-148insTT (n.3413-149_3413-148insTT)
c.3080-149_3080-148insTT (n.3080-149_3080-148insTT)
c.3161-149_3161-148insTT (n.3161-149_3161-148insTT)
c.3179-149_3179-148insTT (n.3179-149_3179-148insTT)
n.3552-149_3552-148insTT
n.3776-149_3776-148insTT
c.2348-149_2348-148insTT (n.2348-149_2348-148insTT)
c.2123-149_2123-148insTT (n.2123-149_2123-148insTT)
c.3218-149_3218-148insTT (n.3218-149_3218-148insTT)
c.1191-149_1191-148insTT
c.*514-149_*514-148insTT (n.*514-149_*514-148insTT)
n.4157-149_4157-148insTT
n.2758-149_2758-148insTT
c.3269-149_3269-148insTT (n.3269-149_3269-148insTT)
c.3317-149_3317-148insTT (n.3317-149_3317-148insTT)
c.3377-149_3377-148insTT (n.3377-149_3377-148insTT)
c.2927-149_2927-148insTT (n.2927-149_2927-148insTT)
c.1229-149_1229-148insTT (n.1229-149_1229-148insTT)
c.1046-149_1046-148insTT (n.1046-149_1046-148insTT)
c.3278-149_3278-148insTT (n.3278-149_3278-148insTT)
c.3230-149_3230-148insTT (n.3230-149_3230-148insTT)
c.2999-149_2999-148insTT (n.2999-149_2999-148insTT)
c.2900-149_2900-148insTT (n.2900-149_2900-148insTT)
c.2081-149_2081-148insTT (n.2081-149_2081-148insTT)
n.3632-149_3632-148insTT
 gnomAD v4
13g.51941373_51941374insAAACA956030050ATP7Bc.*1063-149_*1063-148insTTT (n.*1063-149_*1063-148insTTT)
c.*2157-149_*2157-148insTTT (n.*2157-149_*2157-148insTTT)
c.2792-149_2792-148insTTT (n.2792-149_2792-148insTTT)
c.3413-149_3413-148insTTT (n.3413-149_3413-148insTTT)
c.3080-149_3080-148insTTT (n.3080-149_3080-148insTTT)
c.3161-149_3161-148insTTT (n.3161-149_3161-148insTTT)
c.3179-149_3179-148insTTT (n.3179-149_3179-148insTTT)
n.3552-149_3552-148insTTT
n.3776-149_3776-148insTTT
c.2348-149_2348-148insTTT (n.2348-149_2348-148insTTT)
c.2123-149_2123-148insTTT (n.2123-149_2123-148insTTT)
c.3218-149_3218-148insTTT (n.3218-149_3218-148insTTT)
c.1191-149_1191-148insTTT
c.*514-149_*514-148insTTT (n.*514-149_*514-148insTTT)
n.4157-149_4157-148insTTT
n.2758-149_2758-148insTTT
c.3269-149_3269-148insTTT (n.3269-149_3269-148insTTT)
c.3317-149_3317-148insTTT (n.3317-149_3317-148insTTT)
c.3377-149_3377-148insTTT (n.3377-149_3377-148insTTT)
c.2927-149_2927-148insTTT (n.2927-149_2927-148insTTT)
c.1229-149_1229-148insTTT (n.1229-149_1229-148insTTT)
c.1046-149_1046-148insTTT (n.1046-149_1046-148insTTT)
c.3278-149_3278-148insTTT (n.3278-149_3278-148insTTT)
c.3230-149_3230-148insTTT (n.3230-149_3230-148insTTT)
c.2999-149_2999-148insTTT (n.2999-149_2999-148insTTT)
c.2900-149_2900-148insTTT (n.2900-149_2900-148insTTT)
c.2081-149_2081-148insTTT (n.2081-149_2081-148insTTT)
n.3632-149_3632-148insTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941373_51941374insAAAACA956030038ATP7Bc.*1063-149_*1063-148insTTTT (n.*1063-149_*1063-148insTTTT)
c.*2157-149_*2157-148insTTTT (n.*2157-149_*2157-148insTTTT)
c.2792-149_2792-148insTTTT (n.2792-149_2792-148insTTTT)
c.3413-149_3413-148insTTTT (n.3413-149_3413-148insTTTT)
c.3080-149_3080-148insTTTT (n.3080-149_3080-148insTTTT)
c.3161-149_3161-148insTTTT (n.3161-149_3161-148insTTTT)
c.3179-149_3179-148insTTTT (n.3179-149_3179-148insTTTT)
n.3552-149_3552-148insTTTT
n.3776-149_3776-148insTTTT
c.2348-149_2348-148insTTTT (n.2348-149_2348-148insTTTT)
c.2123-149_2123-148insTTTT (n.2123-149_2123-148insTTTT)
c.3218-149_3218-148insTTTT (n.3218-149_3218-148insTTTT)
c.1191-149_1191-148insTTTT
c.*514-149_*514-148insTTTT (n.*514-149_*514-148insTTTT)
n.4157-149_4157-148insTTTT
n.2758-149_2758-148insTTTT
c.3269-149_3269-148insTTTT (n.3269-149_3269-148insTTTT)
c.3317-149_3317-148insTTTT (n.3317-149_3317-148insTTTT)
c.3377-149_3377-148insTTTT (n.3377-149_3377-148insTTTT)
c.2927-149_2927-148insTTTT (n.2927-149_2927-148insTTTT)
c.1229-149_1229-148insTTTT (n.1229-149_1229-148insTTTT)
c.1046-149_1046-148insTTTT (n.1046-149_1046-148insTTTT)
c.3278-149_3278-148insTTTT (n.3278-149_3278-148insTTTT)
c.3230-149_3230-148insTTTT (n.3230-149_3230-148insTTTT)
c.2999-149_2999-148insTTTT (n.2999-149_2999-148insTTTT)
c.2900-149_2900-148insTTTT (n.2900-149_2900-148insTTTT)
c.2081-149_2081-148insTTTT (n.2081-149_2081-148insTTTT)
n.3632-149_3632-148insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941373_51941374insAAAAAAACA956030035ATP7Bc.*1063-149_*1063-148insTTTTTTT (n.*1063-149_*1063-148insTTTTTTT)
c.*2157-149_*2157-148insTTTTTTT (n.*2157-149_*2157-148insTTTTTTT)
c.2792-149_2792-148insTTTTTTT (n.2792-149_2792-148insTTTTTTT)
c.3413-149_3413-148insTTTTTTT (n.3413-149_3413-148insTTTTTTT)
c.3080-149_3080-148insTTTTTTT (n.3080-149_3080-148insTTTTTTT)
c.3161-149_3161-148insTTTTTTT (n.3161-149_3161-148insTTTTTTT)
c.3179-149_3179-148insTTTTTTT (n.3179-149_3179-148insTTTTTTT)
n.3552-149_3552-148insTTTTTTT
n.3776-149_3776-148insTTTTTTT
c.2348-149_2348-148insTTTTTTT (n.2348-149_2348-148insTTTTTTT)
c.2123-149_2123-148insTTTTTTT (n.2123-149_2123-148insTTTTTTT)
c.3218-149_3218-148insTTTTTTT (n.3218-149_3218-148insTTTTTTT)
c.1191-149_1191-148insTTTTTTT
c.*514-149_*514-148insTTTTTTT (n.*514-149_*514-148insTTTTTTT)
n.4157-149_4157-148insTTTTTTT
n.2758-149_2758-148insTTTTTTT
c.3269-149_3269-148insTTTTTTT (n.3269-149_3269-148insTTTTTTT)
c.3317-149_3317-148insTTTTTTT (n.3317-149_3317-148insTTTTTTT)
c.3377-149_3377-148insTTTTTTT (n.3377-149_3377-148insTTTTTTT)
c.2927-149_2927-148insTTTTTTT (n.2927-149_2927-148insTTTTTTT)
c.1229-149_1229-148insTTTTTTT (n.1229-149_1229-148insTTTTTTT)
c.1046-149_1046-148insTTTTTTT (n.1046-149_1046-148insTTTTTTT)
c.3278-149_3278-148insTTTTTTT (n.3278-149_3278-148insTTTTTTT)
c.3230-149_3230-148insTTTTTTT (n.3230-149_3230-148insTTTTTTT)
c.2999-149_2999-148insTTTTTTT (n.2999-149_2999-148insTTTTTTT)
c.2900-149_2900-148insTTTTTTT (n.2900-149_2900-148insTTTTTTT)
c.2081-149_2081-148insTTTTTTT (n.2081-149_2081-148insTTTTTTT)
n.3632-149_3632-148insTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941373_51941374insAAAAAAAAAAAACA956030032ATP7Bc.*1063-149_*1063-148insTTTTTTTTTTTT (n.*1063-149_*1063-148insTTTTTTTTTTTT)
c.*2157-149_*2157-148insTTTTTTTTTTTT (n.*2157-149_*2157-148insTTTTTTTTTTTT)
c.2792-149_2792-148insTTTTTTTTTTTT (n.2792-149_2792-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3413-149_3413-148insTTTTTTTTTTTT (n.3413-149_3413-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3080-149_3080-148insTTTTTTTTTTTT (n.3080-149_3080-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3161-149_3161-148insTTTTTTTTTTTT (n.3161-149_3161-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3179-149_3179-148insTTTTTTTTTTTT (n.3179-149_3179-148insTTTTTTTTTTTT)
n.3552-149_3552-148insTTTTTTTTTTTT
n.3776-149_3776-148insTTTTTTTTTTTT
c.2348-149_2348-148insTTTTTTTTTTTT (n.2348-149_2348-148insTTTTTTTTTTTT)
c.2123-149_2123-148insTTTTTTTTTTTT (n.2123-149_2123-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3218-149_3218-148insTTTTTTTTTTTT (n.3218-149_3218-148insTTTTTTTTTTTT)
c.1191-149_1191-148insTTTTTTTTTTTT
c.*514-149_*514-148insTTTTTTTTTTTT (n.*514-149_*514-148insTTTTTTTTTTTT)
n.4157-149_4157-148insTTTTTTTTTTTT
n.2758-149_2758-148insTTTTTTTTTTTT
c.3269-149_3269-148insTTTTTTTTTTTT (n.3269-149_3269-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3317-149_3317-148insTTTTTTTTTTTT (n.3317-149_3317-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3377-149_3377-148insTTTTTTTTTTTT (n.3377-149_3377-148insTTTTTTTTTTTT)
c.2927-149_2927-148insTTTTTTTTTTTT (n.2927-149_2927-148insTTTTTTTTTTTT)
c.1229-149_1229-148insTTTTTTTTTTTT (n.1229-149_1229-148insTTTTTTTTTTTT)
c.1046-149_1046-148insTTTTTTTTTTTT (n.1046-149_1046-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3278-149_3278-148insTTTTTTTTTTTT (n.3278-149_3278-148insTTTTTTTTTTTT)
c.3230-149_3230-148insTTTTTTTTTTTT (n.3230-149_3230-148insTTTTTTTTTTTT)
c.2999-149_2999-148insTTTTTTTTTTTT (n.2999-149_2999-148insTTTTTTTTTTTT)
c.2900-149_2900-148insTTTTTTTTTTTT (n.2900-149_2900-148insTTTTTTTTTTTT)
c.2081-149_2081-148insTTTTTTTTTTTT (n.2081-149_2081-148insTTTTTTTTTTTT)
n.3632-149_3632-148insTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941373dupCA956030029ATP7Bc.*1063-149dup (n.*1063-149dup)
c.*2157-149dup (n.*2157-149dup)
c.2792-149dup (n.2792-149dup)
c.3413-149dup (n.3413-149dup)
c.3080-149dup (n.3080-149dup)
c.3161-149dup (n.3161-149dup)
c.3179-149dup (n.3179-149dup)
n.3552-149dup
n.3776-149dup
c.2348-149dup (n.2348-149dup)
c.2123-149dup (n.2123-149dup)
c.3218-149dup (n.3218-149dup)
c.1191-149dup
c.*514-149dup (n.*514-149dup)
n.4157-149dup
n.2758-149dup
c.3269-149dup (n.3269-149dup)
c.3317-149dup (n.3317-149dup)
c.3377-149dup (n.3377-149dup)
c.2927-149dup (n.2927-149dup)
c.1229-149dup (n.1229-149dup)
c.1046-149dup (n.1046-149dup)
c.3278-149dup (n.3278-149dup)
c.3230-149dup (n.3230-149dup)
c.2999-149dup (n.2999-149dup)
c.2900-149dup (n.2900-149dup)
c.2081-149dup (n.2081-149dup)
n.3632-149dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941373_51941374delinsACCA2091559796ATP7Bc.*1063-150_*1063-149delinsGT (n.*1063-150_*1063-149delinsGT)
c.*2157-150_*2157-149delinsGT (n.*2157-150_*2157-149delinsGT)
c.2792-150_2792-149delinsGT (n.2792-150_2792-149delinsGT)
c.3413-150_3413-149delinsGT (n.3413-150_3413-149delinsGT)
c.3080-150_3080-149delinsGT (n.3080-150_3080-149delinsGT)
c.3161-150_3161-149delinsGT (n.3161-150_3161-149delinsGT)
c.3179-150_3179-149delinsGT (n.3179-150_3179-149delinsGT)
n.3552-150_3552-149delinsGT
n.3776-150_3776-149delinsGT
c.2348-150_2348-149delinsGT (n.2348-150_2348-149delinsGT)
c.2123-150_2123-149delinsGT (n.2123-150_2123-149delinsGT)
c.3218-150_3218-149delinsGT (n.3218-150_3218-149delinsGT)
c.1191-150_1191-149delinsGT
c.*514-150_*514-149delinsGT (n.*514-150_*514-149delinsGT)
n.4157-150_4157-149delinsGT
n.2758-150_2758-149delinsGT
c.3269-150_3269-149delinsGT (n.3269-150_3269-149delinsGT)
c.3317-150_3317-149delinsGT (n.3317-150_3317-149delinsGT)
c.3377-150_3377-149delinsGT (n.3377-150_3377-149delinsGT)
c.2927-150_2927-149delinsGT (n.2927-150_2927-149delinsGT)
c.1229-150_1229-149delinsGT (n.1229-150_1229-149delinsGT)
c.1046-150_1046-149delinsGT (n.1046-150_1046-149delinsGT)
c.3278-150_3278-149delinsGT (n.3278-150_3278-149delinsGT)
c.3230-150_3230-149delinsGT (n.3230-150_3230-149delinsGT)
c.2999-150_2999-149delinsGT (n.2999-150_2999-149delinsGT)
c.2900-150_2900-149delinsGT (n.2900-150_2900-149delinsGT)
c.2081-150_2081-149delinsGT (n.2081-150_2081-149delinsGT)
n.3632-150_3632-149delinsGT
13g.51941374_51941375delCA2623119845ATP7Bc.*1063-150_*1063-149del (n.*1063-150_*1063-149del)
c.*2157-150_*2157-149del (n.*2157-150_*2157-149del)
c.2792-150_2792-149del (n.2792-150_2792-149del)
c.3413-150_3413-149del (n.3413-150_3413-149del)
c.3080-150_3080-149del (n.3080-150_3080-149del)
c.3161-150_3161-149del (n.3161-150_3161-149del)
c.3179-150_3179-149del (n.3179-150_3179-149del)
n.3552-150_3552-149del
n.3776-150_3776-149del
c.2348-150_2348-149del (n.2348-150_2348-149del)
c.2123-150_2123-149del (n.2123-150_2123-149del)
c.3218-150_3218-149del (n.3218-150_3218-149del)
c.1191-150_1191-149del
c.*514-150_*514-149del (n.*514-150_*514-149del)
n.4157-150_4157-149del
n.2758-150_2758-149del
c.3269-150_3269-149del (n.3269-150_3269-149del)
c.3317-150_3317-149del (n.3317-150_3317-149del)
c.3377-150_3377-149del (n.3377-150_3377-149del)
c.2927-150_2927-149del (n.2927-150_2927-149del)
c.1229-150_1229-149del (n.1229-150_1229-149del)
c.1046-150_1046-149del (n.1046-150_1046-149del)
c.3278-150_3278-149del (n.3278-150_3278-149del)
c.3230-150_3230-149del (n.3230-150_3230-149del)
c.2999-150_2999-149del (n.2999-150_2999-149del)
c.2900-150_2900-149del (n.2900-150_2900-149del)
c.2081-150_2081-149del (n.2081-150_2081-149del)
n.3632-150_3632-149del
 gnomAD v4
13g.51941374delCA956030054ATP7Bc.*1063-150del (n.*1063-150del)
c.*2157-150del (n.*2157-150del)
c.2792-150del (n.2792-150del)
c.3413-150del (n.3413-150del)
c.3080-150del (n.3080-150del)
c.3161-150del (n.3161-150del)
c.3179-150del (n.3179-150del)
n.3552-150del
n.3776-150del
c.2348-150del (n.2348-150del)
c.2123-150del (n.2123-150del)
c.3218-150del (n.3218-150del)
c.1191-150del
c.*514-150del (n.*514-150del)
n.4157-150del
n.2758-150del
c.3269-150del (n.3269-150del)
c.3317-150del (n.3317-150del)
c.3377-150del (n.3377-150del)
c.2927-150del (n.2927-150del)
c.1229-150del (n.1229-150del)
c.1046-150del (n.1046-150del)
c.3278-150del (n.3278-150del)
c.3230-150del (n.3230-150del)
c.2999-150del (n.2999-150del)
c.2900-150del (n.2900-150del)
c.2081-150del (n.2081-150del)
n.3632-150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941374C>ACA250077488ATP7Bc.*1063-150G>T (n.*1063-150G>T)
c.*2157-150G>T (n.*2157-150G>T)
c.2792-150G>T (n.2792-150G>T)
c.3413-150G>T (n.3413-150G>T)
c.3080-150G>T (n.3080-150G>T)
c.3161-150G>T (n.3161-150G>T)
c.3179-150G>T (n.3179-150G>T)
n.3552-150G>T
n.3776-150G>T
c.2348-150G>T (n.2348-150G>T)
c.2123-150G>T (n.2123-150G>T)
c.3218-150G>T (n.3218-150G>T)
c.1191-150G>T
c.*514-150G>T (n.*514-150G>T)
n.4157-150G>T
n.2758-150G>T
c.3269-150G>T (n.3269-150G>T)
c.3317-150G>T (n.3317-150G>T)
c.3377-150G>T (n.3377-150G>T)
c.2927-150G>T (n.2927-150G>T)
c.1229-150G>T (n.1229-150G>T)
c.1046-150G>T (n.1046-150G>T)
c.3278-150G>T (n.3278-150G>T)
c.3230-150G>T (n.3230-150G>T)
c.2999-150G>T (n.2999-150G>T)
c.2900-150G>T (n.2900-150G>T)
c.2081-150G>T (n.2081-150G>T)
n.3632-150G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941374C=CA2091559803ATP7Bc.*1063-150G= (n.*1063-150G=)
c.*2157-150G= (n.*2157-150G=)
c.2792-150G= (n.2792-150G=)
c.3413-150G= (n.3413-150G=)
c.3080-150G= (n.3080-150G=)
c.3161-150G= (n.3161-150G=)
c.3179-150G= (n.3179-150G=)
n.3552-150G=
n.3776-150G=
c.2348-150G= (n.2348-150G=)
c.2123-150G= (n.2123-150G=)
c.3218-150G= (n.3218-150G=)
c.1191-150G=
c.*514-150G= (n.*514-150G=)
n.4157-150G=
n.2758-150G=
c.3269-150G= (n.3269-150G=)
c.3317-150G= (n.3317-150G=)
c.3377-150G= (n.3377-150G=)
c.2927-150G= (n.2927-150G=)
c.1229-150G= (n.1229-150G=)
c.1046-150G= (n.1046-150G=)
c.3278-150G= (n.3278-150G=)
c.3230-150G= (n.3230-150G=)
c.2999-150G= (n.2999-150G=)
c.2900-150G= (n.2900-150G=)
c.2081-150G= (n.2081-150G=)
n.3632-150G=
13g.51941374C>GCA2623119846ATP7Bc.*1063-150G>C (n.*1063-150G>C)
c.*2157-150G>C (n.*2157-150G>C)
c.2792-150G>C (n.2792-150G>C)
c.3413-150G>C (n.3413-150G>C)
c.3080-150G>C (n.3080-150G>C)
c.3161-150G>C (n.3161-150G>C)
c.3179-150G>C (n.3179-150G>C)
n.3552-150G>C
n.3776-150G>C
c.2348-150G>C (n.2348-150G>C)
c.2123-150G>C (n.2123-150G>C)
c.3218-150G>C (n.3218-150G>C)
c.1191-150G>C
c.*514-150G>C (n.*514-150G>C)
n.4157-150G>C
n.2758-150G>C
c.3269-150G>C (n.3269-150G>C)
c.3317-150G>C (n.3317-150G>C)
c.3377-150G>C (n.3377-150G>C)
c.2927-150G>C (n.2927-150G>C)
c.1229-150G>C (n.1229-150G>C)
c.1046-150G>C (n.1046-150G>C)
c.3278-150G>C (n.3278-150G>C)
c.3230-150G>C (n.3230-150G>C)
c.2999-150G>C (n.2999-150G>C)
c.2900-150G>C (n.2900-150G>C)
c.2081-150G>C (n.2081-150G>C)
n.3632-150G>C
 gnomAD v4
13g.51941374C>TCA2623119847ATP7Bc.*1063-150G>A (n.*1063-150G>A)
c.*2157-150G>A (n.*2157-150G>A)
c.2792-150G>A (n.2792-150G>A)
c.3413-150G>A (n.3413-150G>A)
c.3080-150G>A (n.3080-150G>A)
c.3161-150G>A (n.3161-150G>A)
c.3179-150G>A (n.3179-150G>A)
n.3552-150G>A
n.3776-150G>A
c.2348-150G>A (n.2348-150G>A)
c.2123-150G>A (n.2123-150G>A)
c.3218-150G>A (n.3218-150G>A)
c.1191-150G>A
c.*514-150G>A (n.*514-150G>A)
n.4157-150G>A
n.2758-150G>A
c.3269-150G>A (n.3269-150G>A)
c.3317-150G>A (n.3317-150G>A)
c.3377-150G>A (n.3377-150G>A)
c.2927-150G>A (n.2927-150G>A)
c.1229-150G>A (n.1229-150G>A)
c.1046-150G>A (n.1046-150G>A)
c.3278-150G>A (n.3278-150G>A)
c.3230-150G>A (n.3230-150G>A)
c.2999-150G>A (n.2999-150G>A)
c.2900-150G>A (n.2900-150G>A)
c.2081-150G>A (n.2081-150G>A)
n.3632-150G>A
 gnomAD v4
13g.51941374_51941378delinsCAAAACA2091559801ATP7Bc.*1063-154_*1063-150delinsTTTTG (n.*1063-154_*1063-150delinsTTTTG)
c.*2157-154_*2157-150delinsTTTTG (n.*2157-154_*2157-150delinsTTTTG)
c.2792-154_2792-150delinsTTTTG (n.2792-154_2792-150delinsTTTTG)
c.3413-154_3413-150delinsTTTTG (n.3413-154_3413-150delinsTTTTG)
c.3080-154_3080-150delinsTTTTG (n.3080-154_3080-150delinsTTTTG)
c.3161-154_3161-150delinsTTTTG (n.3161-154_3161-150delinsTTTTG)
c.3179-154_3179-150delinsTTTTG (n.3179-154_3179-150delinsTTTTG)
n.3552-154_3552-150delinsTTTTG
n.3776-154_3776-150delinsTTTTG
c.2348-154_2348-150delinsTTTTG (n.2348-154_2348-150delinsTTTTG)
c.2123-154_2123-150delinsTTTTG (n.2123-154_2123-150delinsTTTTG)
c.3218-154_3218-150delinsTTTTG (n.3218-154_3218-150delinsTTTTG)
c.1191-154_1191-150delinsTTTTG
c.*514-154_*514-150delinsTTTTG (n.*514-154_*514-150delinsTTTTG)
n.4157-154_4157-150delinsTTTTG
n.2758-154_2758-150delinsTTTTG
c.3269-154_3269-150delinsTTTTG (n.3269-154_3269-150delinsTTTTG)
c.3317-154_3317-150delinsTTTTG (n.3317-154_3317-150delinsTTTTG)
c.3377-154_3377-150delinsTTTTG (n.3377-154_3377-150delinsTTTTG)
c.2927-154_2927-150delinsTTTTG (n.2927-154_2927-150delinsTTTTG)
c.1229-154_1229-150delinsTTTTG (n.1229-154_1229-150delinsTTTTG)
c.1046-154_1046-150delinsTTTTG (n.1046-154_1046-150delinsTTTTG)
c.3278-154_3278-150delinsTTTTG (n.3278-154_3278-150delinsTTTTG)
c.3230-154_3230-150delinsTTTTG (n.3230-154_3230-150delinsTTTTG)
c.2999-154_2999-150delinsTTTTG (n.2999-154_2999-150delinsTTTTG)
c.2900-154_2900-150delinsTTTTG (n.2900-154_2900-150delinsTTTTG)
c.2081-154_2081-150delinsTTTTG (n.2081-154_2081-150delinsTTTTG)
n.3632-154_3632-150delinsTTTTG
13g.51941375A>CCA2623119848ATP7Bc.*1063-151T>G (n.*1063-151T>G)
c.*2157-151T>G (n.*2157-151T>G)
c.2792-151T>G (n.2792-151T>G)
c.3413-151T>G (n.3413-151T>G)
c.3080-151T>G (n.3080-151T>G)
c.3161-151T>G (n.3161-151T>G)
c.3179-151T>G (n.3179-151T>G)
n.3552-151T>G
n.3776-151T>G
c.2348-151T>G (n.2348-151T>G)
c.2123-151T>G (n.2123-151T>G)
c.3218-151T>G (n.3218-151T>G)
c.1191-151T>G
c.*514-151T>G (n.*514-151T>G)
n.4157-151T>G
n.2758-151T>G
c.3269-151T>G (n.3269-151T>G)
c.3317-151T>G (n.3317-151T>G)
c.3377-151T>G (n.3377-151T>G)
c.2927-151T>G (n.2927-151T>G)
c.1229-151T>G (n.1229-151T>G)
c.1046-151T>G (n.1046-151T>G)
c.3278-151T>G (n.3278-151T>G)
c.3230-151T>G (n.3230-151T>G)
c.2999-151T>G (n.2999-151T>G)
c.2900-151T>G (n.2900-151T>G)
c.2081-151T>G (n.2081-151T>G)
n.3632-151T>G
 gnomAD v4
13g.51941387dupCA609963674ATP7Bc.*1063-151dup (n.*1063-151dup)
c.*2157-151dup (n.*2157-151dup)
c.2792-151dup (n.2792-151dup)
c.3413-151dup (n.3413-151dup)
c.3080-151dup (n.3080-151dup)
c.3161-151dup (n.3161-151dup)
c.3179-151dup (n.3179-151dup)
n.3552-151dup
n.3776-151dup
c.2348-151dup (n.2348-151dup)
c.2123-151dup (n.2123-151dup)
c.3218-151dup (n.3218-151dup)
c.1191-151dup
c.*514-151dup (n.*514-151dup)
n.4157-151dup
n.2758-151dup
c.3269-151dup (n.3269-151dup)
c.3317-151dup (n.3317-151dup)
c.3377-151dup (n.3377-151dup)
c.2927-151dup (n.2927-151dup)
c.1229-151dup (n.1229-151dup)
c.1046-151dup (n.1046-151dup)
c.3278-151dup (n.3278-151dup)
c.3230-151dup (n.3230-151dup)
c.2999-151dup (n.2999-151dup)
c.2900-151dup (n.2900-151dup)
c.2081-151dup (n.2081-151dup)
n.3632-151dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941386_51941387dupCA956030065ATP7Bc.*1063-152_*1063-151dup (n.*1063-152_*1063-151dup)
c.*2157-152_*2157-151dup (n.*2157-152_*2157-151dup)
c.2792-152_2792-151dup (n.2792-152_2792-151dup)
c.3413-152_3413-151dup (n.3413-152_3413-151dup)
c.3080-152_3080-151dup (n.3080-152_3080-151dup)
c.3161-152_3161-151dup (n.3161-152_3161-151dup)
c.3179-152_3179-151dup (n.3179-152_3179-151dup)
n.3552-152_3552-151dup
n.3776-152_3776-151dup
c.2348-152_2348-151dup (n.2348-152_2348-151dup)
c.2123-152_2123-151dup (n.2123-152_2123-151dup)
c.3218-152_3218-151dup (n.3218-152_3218-151dup)
c.1191-152_1191-151dup
c.*514-152_*514-151dup (n.*514-152_*514-151dup)
n.4157-152_4157-151dup
n.2758-152_2758-151dup
c.3269-152_3269-151dup (n.3269-152_3269-151dup)
c.3317-152_3317-151dup (n.3317-152_3317-151dup)
c.3377-152_3377-151dup (n.3377-152_3377-151dup)
c.2927-152_2927-151dup (n.2927-152_2927-151dup)
c.1229-152_1229-151dup (n.1229-152_1229-151dup)
c.1046-152_1046-151dup (n.1046-152_1046-151dup)
c.3278-152_3278-151dup (n.3278-152_3278-151dup)
c.3230-152_3230-151dup (n.3230-152_3230-151dup)
c.2999-152_2999-151dup (n.2999-152_2999-151dup)
c.2900-152_2900-151dup (n.2900-152_2900-151dup)
c.2081-152_2081-151dup (n.2081-152_2081-151dup)
n.3632-152_3632-151dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941385_51941387dupCA2623119851ATP7Bc.*1063-153_*1063-151dup (n.*1063-153_*1063-151dup)
c.*2157-153_*2157-151dup (n.*2157-153_*2157-151dup)
c.2792-153_2792-151dup (n.2792-153_2792-151dup)
c.3413-153_3413-151dup (n.3413-153_3413-151dup)
c.3080-153_3080-151dup (n.3080-153_3080-151dup)
c.3161-153_3161-151dup (n.3161-153_3161-151dup)
c.3179-153_3179-151dup (n.3179-153_3179-151dup)
n.3552-153_3552-151dup
n.3776-153_3776-151dup
c.2348-153_2348-151dup (n.2348-153_2348-151dup)
c.2123-153_2123-151dup (n.2123-153_2123-151dup)
c.3218-153_3218-151dup (n.3218-153_3218-151dup)
c.1191-153_1191-151dup
c.*514-153_*514-151dup (n.*514-153_*514-151dup)
n.4157-153_4157-151dup
n.2758-153_2758-151dup
c.3269-153_3269-151dup (n.3269-153_3269-151dup)
c.3317-153_3317-151dup (n.3317-153_3317-151dup)
c.3377-153_3377-151dup (n.3377-153_3377-151dup)
c.2927-153_2927-151dup (n.2927-153_2927-151dup)
c.1229-153_1229-151dup (n.1229-153_1229-151dup)
c.1046-153_1046-151dup (n.1046-153_1046-151dup)
c.3278-153_3278-151dup (n.3278-153_3278-151dup)
c.3230-153_3230-151dup (n.3230-153_3230-151dup)
c.2999-153_2999-151dup (n.2999-153_2999-151dup)
c.2900-153_2900-151dup (n.2900-153_2900-151dup)
c.2081-153_2081-151dup (n.2081-153_2081-151dup)
n.3632-153_3632-151dup
 gnomAD v4
13g.51941384_51941387dupCA2623119850ATP7Bc.*1063-154_*1063-151dup (n.*1063-154_*1063-151dup)
c.*2157-154_*2157-151dup (n.*2157-154_*2157-151dup)
c.2792-154_2792-151dup (n.2792-154_2792-151dup)
c.3413-154_3413-151dup (n.3413-154_3413-151dup)
c.3080-154_3080-151dup (n.3080-154_3080-151dup)
c.3161-154_3161-151dup (n.3161-154_3161-151dup)
c.3179-154_3179-151dup (n.3179-154_3179-151dup)
n.3552-154_3552-151dup
n.3776-154_3776-151dup
c.2348-154_2348-151dup (n.2348-154_2348-151dup)
c.2123-154_2123-151dup (n.2123-154_2123-151dup)
c.3218-154_3218-151dup (n.3218-154_3218-151dup)
c.1191-154_1191-151dup
c.*514-154_*514-151dup (n.*514-154_*514-151dup)
n.4157-154_4157-151dup
n.2758-154_2758-151dup
c.3269-154_3269-151dup (n.3269-154_3269-151dup)
c.3317-154_3317-151dup (n.3317-154_3317-151dup)
c.3377-154_3377-151dup (n.3377-154_3377-151dup)
c.2927-154_2927-151dup (n.2927-154_2927-151dup)
c.1229-154_1229-151dup (n.1229-154_1229-151dup)
c.1046-154_1046-151dup (n.1046-154_1046-151dup)
c.3278-154_3278-151dup (n.3278-154_3278-151dup)
c.3230-154_3230-151dup (n.3230-154_3230-151dup)
c.2999-154_2999-151dup (n.2999-154_2999-151dup)
c.2900-154_2900-151dup (n.2900-154_2900-151dup)
c.2081-154_2081-151dup (n.2081-154_2081-151dup)
n.3632-154_3632-151dup
 gnomAD v4
13g.51941380_51941387dupCA2593283433ATP7Bc.*1063-158_*1063-151dup (n.*1063-158_*1063-151dup)
c.*2157-158_*2157-151dup (n.*2157-158_*2157-151dup)
c.2792-158_2792-151dup (n.2792-158_2792-151dup)
c.3413-158_3413-151dup (n.3413-158_3413-151dup)
c.3080-158_3080-151dup (n.3080-158_3080-151dup)
c.3161-158_3161-151dup (n.3161-158_3161-151dup)
c.3179-158_3179-151dup (n.3179-158_3179-151dup)
n.3552-158_3552-151dup
n.3776-158_3776-151dup
c.2348-158_2348-151dup (n.2348-158_2348-151dup)
c.2123-158_2123-151dup (n.2123-158_2123-151dup)
c.3218-158_3218-151dup (n.3218-158_3218-151dup)
c.1191-158_1191-151dup
c.*514-158_*514-151dup (n.*514-158_*514-151dup)
n.4157-158_4157-151dup
n.2758-158_2758-151dup
c.3269-158_3269-151dup (n.3269-158_3269-151dup)
c.3317-158_3317-151dup (n.3317-158_3317-151dup)
c.3377-158_3377-151dup (n.3377-158_3377-151dup)
c.2927-158_2927-151dup (n.2927-158_2927-151dup)
c.1229-158_1229-151dup (n.1229-158_1229-151dup)
c.1046-158_1046-151dup (n.1046-158_1046-151dup)
c.3278-158_3278-151dup (n.3278-158_3278-151dup)
c.3230-158_3230-151dup (n.3230-158_3230-151dup)
c.2999-158_2999-151dup (n.2999-158_2999-151dup)
c.2900-158_2900-151dup (n.2900-158_2900-151dup)
c.2081-158_2081-151dup (n.2081-158_2081-151dup)
n.3632-158_3632-151dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941387delCA250077492ATP7Bc.*1063-151del (n.*1063-151del)
c.*2157-151del (n.*2157-151del)
c.2792-151del (n.2792-151del)
c.3413-151del (n.3413-151del)
c.3080-151del (n.3080-151del)
c.3161-151del (n.3161-151del)
c.3179-151del (n.3179-151del)
n.3552-151del
n.3776-151del
c.2348-151del (n.2348-151del)
c.2123-151del (n.2123-151del)
c.3218-151del (n.3218-151del)
c.1191-151del
c.*514-151del (n.*514-151del)
n.4157-151del
n.2758-151del
c.3269-151del (n.3269-151del)
c.3317-151del (n.3317-151del)
c.3377-151del (n.3377-151del)
c.2927-151del (n.2927-151del)
c.1229-151del (n.1229-151del)
c.1046-151del (n.1046-151del)
c.3278-151del (n.3278-151del)
c.3230-151del (n.3230-151del)
c.2999-151del (n.2999-151del)
c.2900-151del (n.2900-151del)
c.2081-151del (n.2081-151del)
n.3632-151del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941386_51941387delCA609963675ATP7Bc.*1063-152_*1063-151del (n.*1063-152_*1063-151del)
c.*2157-152_*2157-151del (n.*2157-152_*2157-151del)
c.2792-152_2792-151del (n.2792-152_2792-151del)
c.3413-152_3413-151del (n.3413-152_3413-151del)
c.3080-152_3080-151del (n.3080-152_3080-151del)
c.3161-152_3161-151del (n.3161-152_3161-151del)
c.3179-152_3179-151del (n.3179-152_3179-151del)
n.3552-152_3552-151del
n.3776-152_3776-151del
c.2348-152_2348-151del (n.2348-152_2348-151del)
c.2123-152_2123-151del (n.2123-152_2123-151del)
c.3218-152_3218-151del (n.3218-152_3218-151del)
c.1191-152_1191-151del
c.*514-152_*514-151del (n.*514-152_*514-151del)
n.4157-152_4157-151del
n.2758-152_2758-151del
c.3269-152_3269-151del (n.3269-152_3269-151del)
c.3317-152_3317-151del (n.3317-152_3317-151del)
c.3377-152_3377-151del (n.3377-152_3377-151del)
c.2927-152_2927-151del (n.2927-152_2927-151del)
c.1229-152_1229-151del (n.1229-152_1229-151del)
c.1046-152_1046-151del (n.1046-152_1046-151del)
c.3278-152_3278-151del (n.3278-152_3278-151del)
c.3230-152_3230-151del (n.3230-152_3230-151del)
c.2999-152_2999-151del (n.2999-152_2999-151del)
c.2900-152_2900-151del (n.2900-152_2900-151del)
c.2081-152_2081-151del (n.2081-152_2081-151del)
n.3632-152_3632-151del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941385_51941387delCA956030070ATP7Bc.*1063-153_*1063-151del (n.*1063-153_*1063-151del)
c.*2157-153_*2157-151del (n.*2157-153_*2157-151del)
c.2792-153_2792-151del (n.2792-153_2792-151del)
c.3413-153_3413-151del (n.3413-153_3413-151del)
c.3080-153_3080-151del (n.3080-153_3080-151del)
c.3161-153_3161-151del (n.3161-153_3161-151del)
c.3179-153_3179-151del (n.3179-153_3179-151del)
n.3552-153_3552-151del
n.3776-153_3776-151del
c.2348-153_2348-151del (n.2348-153_2348-151del)
c.2123-153_2123-151del (n.2123-153_2123-151del)
c.3218-153_3218-151del (n.3218-153_3218-151del)
c.1191-153_1191-151del
c.*514-153_*514-151del (n.*514-153_*514-151del)
n.4157-153_4157-151del
n.2758-153_2758-151del
c.3269-153_3269-151del (n.3269-153_3269-151del)
c.3317-153_3317-151del (n.3317-153_3317-151del)
c.3377-153_3377-151del (n.3377-153_3377-151del)
c.2927-153_2927-151del (n.2927-153_2927-151del)
c.1229-153_1229-151del (n.1229-153_1229-151del)
c.1046-153_1046-151del (n.1046-153_1046-151del)
c.3278-153_3278-151del (n.3278-153_3278-151del)
c.3230-153_3230-151del (n.3230-153_3230-151del)
c.2999-153_2999-151del (n.2999-153_2999-151del)
c.2900-153_2900-151del (n.2900-153_2900-151del)
c.2081-153_2081-151del (n.2081-153_2081-151del)
n.3632-153_3632-151del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941384_51941387delCA956030074ATP7Bc.*1063-154_*1063-151del (n.*1063-154_*1063-151del)
c.*2157-154_*2157-151del (n.*2157-154_*2157-151del)
c.2792-154_2792-151del (n.2792-154_2792-151del)
c.3413-154_3413-151del (n.3413-154_3413-151del)
c.3080-154_3080-151del (n.3080-154_3080-151del)
c.3161-154_3161-151del (n.3161-154_3161-151del)
c.3179-154_3179-151del (n.3179-154_3179-151del)
n.3552-154_3552-151del
n.3776-154_3776-151del
c.2348-154_2348-151del (n.2348-154_2348-151del)
c.2123-154_2123-151del (n.2123-154_2123-151del)
c.3218-154_3218-151del (n.3218-154_3218-151del)
c.1191-154_1191-151del
c.*514-154_*514-151del (n.*514-154_*514-151del)
n.4157-154_4157-151del
n.2758-154_2758-151del
c.3269-154_3269-151del (n.3269-154_3269-151del)
c.3317-154_3317-151del (n.3317-154_3317-151del)
c.3377-154_3377-151del (n.3377-154_3377-151del)
c.2927-154_2927-151del (n.2927-154_2927-151del)
c.1229-154_1229-151del (n.1229-154_1229-151del)
c.1046-154_1046-151del (n.1046-154_1046-151del)
c.3278-154_3278-151del (n.3278-154_3278-151del)
c.3230-154_3230-151del (n.3230-154_3230-151del)
c.2999-154_2999-151del (n.2999-154_2999-151del)
c.2900-154_2900-151del (n.2900-154_2900-151del)
c.2081-154_2081-151del (n.2081-154_2081-151del)
n.3632-154_3632-151del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941383_51941387delCA2623119849ATP7Bc.*1063-155_*1063-151del (n.*1063-155_*1063-151del)
c.*2157-155_*2157-151del (n.*2157-155_*2157-151del)
c.2792-155_2792-151del (n.2792-155_2792-151del)
c.3413-155_3413-151del (n.3413-155_3413-151del)
c.3080-155_3080-151del (n.3080-155_3080-151del)
c.3161-155_3161-151del (n.3161-155_3161-151del)
c.3179-155_3179-151del (n.3179-155_3179-151del)
n.3552-155_3552-151del
n.3776-155_3776-151del
c.2348-155_2348-151del (n.2348-155_2348-151del)
c.2123-155_2123-151del (n.2123-155_2123-151del)
c.3218-155_3218-151del (n.3218-155_3218-151del)
c.1191-155_1191-151del
c.*514-155_*514-151del (n.*514-155_*514-151del)
n.4157-155_4157-151del
n.2758-155_2758-151del
c.3269-155_3269-151del (n.3269-155_3269-151del)
c.3317-155_3317-151del (n.3317-155_3317-151del)
c.3377-155_3377-151del (n.3377-155_3377-151del)
c.2927-155_2927-151del (n.2927-155_2927-151del)
c.1229-155_1229-151del (n.1229-155_1229-151del)
c.1046-155_1046-151del (n.1046-155_1046-151del)
c.3278-155_3278-151del (n.3278-155_3278-151del)
c.3230-155_3230-151del (n.3230-155_3230-151del)
c.2999-155_2999-151del (n.2999-155_2999-151del)
c.2900-155_2900-151del (n.2900-155_2900-151del)
c.2081-155_2081-151del (n.2081-155_2081-151del)
n.3632-155_3632-151del
 gnomAD v4
13g.51941377A=CA2091559815ATP7Bc.*1063-153T= (n.*1063-153T=)
c.*2157-153T= (n.*2157-153T=)
c.2792-153T= (n.2792-153T=)
c.3413-153T= (n.3413-153T=)
c.3080-153T= (n.3080-153T=)
c.3161-153T= (n.3161-153T=)
c.3179-153T= (n.3179-153T=)
n.3552-153T=
n.3776-153T=
c.2348-153T= (n.2348-153T=)
c.2123-153T= (n.2123-153T=)
c.3218-153T= (n.3218-153T=)
c.1191-153T=
c.*514-153T= (n.*514-153T=)
n.4157-153T=
n.2758-153T=
c.3269-153T= (n.3269-153T=)
c.3317-153T= (n.3317-153T=)
c.3377-153T= (n.3377-153T=)
c.2927-153T= (n.2927-153T=)
c.1229-153T= (n.1229-153T=)
c.1046-153T= (n.1046-153T=)
c.3278-153T= (n.3278-153T=)
c.3230-153T= (n.3230-153T=)
c.2999-153T= (n.2999-153T=)
c.2900-153T= (n.2900-153T=)
c.2081-153T= (n.2081-153T=)
n.3632-153T=
13g.51941377A>GCA698883374ATP7Bc.*1063-153T>C (n.*1063-153T>C)
c.*2157-153T>C (n.*2157-153T>C)
c.2792-153T>C (n.2792-153T>C)
c.3413-153T>C (n.3413-153T>C)
c.3080-153T>C (n.3080-153T>C)
c.3161-153T>C (n.3161-153T>C)
c.3179-153T>C (n.3179-153T>C)
n.3552-153T>C
n.3776-153T>C
c.2348-153T>C (n.2348-153T>C)
c.2123-153T>C (n.2123-153T>C)
c.3218-153T>C (n.3218-153T>C)
c.1191-153T>C
c.*514-153T>C (n.*514-153T>C)
n.4157-153T>C
n.2758-153T>C
c.3269-153T>C (n.3269-153T>C)
c.3317-153T>C (n.3317-153T>C)
c.3377-153T>C (n.3377-153T>C)
c.2927-153T>C (n.2927-153T>C)
c.1229-153T>C (n.1229-153T>C)
c.1046-153T>C (n.1046-153T>C)
c.3278-153T>C (n.3278-153T>C)
c.3230-153T>C (n.3230-153T>C)
c.2999-153T>C (n.2999-153T>C)
c.2900-153T>C (n.2900-153T>C)
c.2081-153T>C (n.2081-153T>C)
n.3632-153T>C
 dbSNP
13g.51941378A>GCA2728136074ATP7Bc.*1063-154T>C (n.*1063-154T>C)
c.*2157-154T>C (n.*2157-154T>C)
c.2792-154T>C (n.2792-154T>C)
c.3413-154T>C (n.3413-154T>C)
c.3080-154T>C (n.3080-154T>C)
c.3161-154T>C (n.3161-154T>C)
c.3179-154T>C (n.3179-154T>C)
n.3552-154T>C
n.3776-154T>C
c.2348-154T>C (n.2348-154T>C)
c.2123-154T>C (n.2123-154T>C)
c.3218-154T>C (n.3218-154T>C)
c.1191-154T>C
c.*514-154T>C (n.*514-154T>C)
n.4157-154T>C
n.2758-154T>C
c.3269-154T>C (n.3269-154T>C)
c.3317-154T>C (n.3317-154T>C)
c.3377-154T>C (n.3377-154T>C)
c.2927-154T>C (n.2927-154T>C)
c.1229-154T>C (n.1229-154T>C)
c.1046-154T>C (n.1046-154T>C)
c.3278-154T>C (n.3278-154T>C)
c.3230-154T>C (n.3230-154T>C)
c.2999-154T>C (n.2999-154T>C)
c.2900-154T>C (n.2900-154T>C)
c.2081-154T>C (n.2081-154T>C)
n.3632-154T>C
 dbSNP
13g.51941379A=CA2091559817ATP7Bc.*1063-155T= (n.*1063-155T=)
c.*2157-155T= (n.*2157-155T=)
c.2792-155T= (n.2792-155T=)
c.3413-155T= (n.3413-155T=)
c.3080-155T= (n.3080-155T=)
c.3161-155T= (n.3161-155T=)
c.3179-155T= (n.3179-155T=)
n.3552-155T=
n.3776-155T=
c.2348-155T= (n.2348-155T=)
c.2123-155T= (n.2123-155T=)
c.3218-155T= (n.3218-155T=)
c.1191-155T=
c.*514-155T= (n.*514-155T=)
n.4157-155T=
n.2758-155T=
c.3269-155T= (n.3269-155T=)
c.3317-155T= (n.3317-155T=)
c.3377-155T= (n.3377-155T=)
c.2927-155T= (n.2927-155T=)
c.1229-155T= (n.1229-155T=)
c.1046-155T= (n.1046-155T=)
c.3278-155T= (n.3278-155T=)
c.3230-155T= (n.3230-155T=)
c.2999-155T= (n.2999-155T=)
c.2900-155T= (n.2900-155T=)
c.2081-155T= (n.2081-155T=)
n.3632-155T=
13g.51941379A>GCA2091559818ATP7Bc.*1063-155T>C (n.*1063-155T>C)
c.*2157-155T>C (n.*2157-155T>C)
c.2792-155T>C (n.2792-155T>C)
c.3413-155T>C (n.3413-155T>C)
c.3080-155T>C (n.3080-155T>C)
c.3161-155T>C (n.3161-155T>C)
c.3179-155T>C (n.3179-155T>C)
n.3552-155T>C
n.3776-155T>C
c.2348-155T>C (n.2348-155T>C)
c.2123-155T>C (n.2123-155T>C)
c.3218-155T>C (n.3218-155T>C)
c.1191-155T>C
c.*514-155T>C (n.*514-155T>C)
n.4157-155T>C
n.2758-155T>C
c.3269-155T>C (n.3269-155T>C)
c.3317-155T>C (n.3317-155T>C)
c.3377-155T>C (n.3377-155T>C)
c.2927-155T>C (n.2927-155T>C)
c.1229-155T>C (n.1229-155T>C)
c.1046-155T>C (n.1046-155T>C)
c.3278-155T>C (n.3278-155T>C)
c.3230-155T>C (n.3230-155T>C)
c.2999-155T>C (n.2999-155T>C)
c.2900-155T>C (n.2900-155T>C)
c.2081-155T>C (n.2081-155T>C)
n.3632-155T>C
 dbSNP
13g.51941384A=CA2091559819ATP7Bc.*1063-160T= (n.*1063-160T=)
c.*2157-160T= (n.*2157-160T=)
c.2792-160T= (n.2792-160T=)
c.3413-160T= (n.3413-160T=)
c.3080-160T= (n.3080-160T=)
c.3161-160T= (n.3161-160T=)
c.3179-160T= (n.3179-160T=)
n.3552-160T=
n.3776-160T=
c.2348-160T= (n.2348-160T=)
c.2123-160T= (n.2123-160T=)
c.3218-160T= (n.3218-160T=)
c.1191-160T=
c.*514-160T= (n.*514-160T=)
n.4157-160T=
n.2758-160T=
c.3269-160T= (n.3269-160T=)
c.3317-160T= (n.3317-160T=)
c.3377-160T= (n.3377-160T=)
c.2927-160T= (n.2927-160T=)
c.1229-160T= (n.1229-160T=)
c.1046-160T= (n.1046-160T=)
c.3278-160T= (n.3278-160T=)
c.3230-160T= (n.3230-160T=)
c.2999-160T= (n.2999-160T=)
c.2900-160T= (n.2900-160T=)
c.2081-160T= (n.2081-160T=)
n.3632-160T=
13g.51941384_51941385insTCA956030084ATP7Bc.*1063-161_*1063-160insA (n.*1063-161_*1063-160insA)
c.*2157-161_*2157-160insA (n.*2157-161_*2157-160insA)
c.2792-161_2792-160insA (n.2792-161_2792-160insA)
c.3413-161_3413-160insA (n.3413-161_3413-160insA)
c.3080-161_3080-160insA (n.3080-161_3080-160insA)
c.3161-161_3161-160insA (n.3161-161_3161-160insA)
c.3179-161_3179-160insA (n.3179-161_3179-160insA)
n.3552-161_3552-160insA
n.3776-161_3776-160insA
c.2348-161_2348-160insA (n.2348-161_2348-160insA)
c.2123-161_2123-160insA (n.2123-161_2123-160insA)
c.3218-161_3218-160insA (n.3218-161_3218-160insA)
c.1191-161_1191-160insA
c.*514-161_*514-160insA (n.*514-161_*514-160insA)
n.4157-161_4157-160insA
n.2758-161_2758-160insA
c.3269-161_3269-160insA (n.3269-161_3269-160insA)
c.3317-161_3317-160insA (n.3317-161_3317-160insA)
c.3377-161_3377-160insA (n.3377-161_3377-160insA)
c.2927-161_2927-160insA (n.2927-161_2927-160insA)
c.1229-161_1229-160insA (n.1229-161_1229-160insA)
c.1046-161_1046-160insA (n.1046-161_1046-160insA)
c.3278-161_3278-160insA (n.3278-161_3278-160insA)
c.3230-161_3230-160insA (n.3230-161_3230-160insA)
c.2999-161_2999-160insA (n.2999-161_2999-160insA)
c.2900-161_2900-160insA (n.2900-161_2900-160insA)
c.2081-161_2081-160insA (n.2081-161_2081-160insA)
n.3632-161_3632-160insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941385A=CA2091559822ATP7Bc.*1063-161T= (n.*1063-161T=)
c.*2157-161T= (n.*2157-161T=)
c.2792-161T= (n.2792-161T=)
c.3413-161T= (n.3413-161T=)
c.3080-161T= (n.3080-161T=)
c.3161-161T= (n.3161-161T=)
c.3179-161T= (n.3179-161T=)
n.3552-161T=
n.3776-161T=
c.2348-161T= (n.2348-161T=)
c.2123-161T= (n.2123-161T=)
c.3218-161T= (n.3218-161T=)
c.1191-161T=
c.*514-161T= (n.*514-161T=)
n.4157-161T=
n.2758-161T=
c.3269-161T= (n.3269-161T=)
c.3317-161T= (n.3317-161T=)
c.3377-161T= (n.3377-161T=)
c.2927-161T= (n.2927-161T=)
c.1229-161T= (n.1229-161T=)
c.1046-161T= (n.1046-161T=)
c.3278-161T= (n.3278-161T=)
c.3230-161T= (n.3230-161T=)
c.2999-161T= (n.2999-161T=)
c.2900-161T= (n.2900-161T=)
c.2081-161T= (n.2081-161T=)
n.3632-161T=
13g.51941385A>CCA2091559824ATP7Bc.*1063-161T>G (n.*1063-161T>G)
c.*2157-161T>G (n.*2157-161T>G)
c.2792-161T>G (n.2792-161T>G)
c.3413-161T>G (n.3413-161T>G)
c.3080-161T>G (n.3080-161T>G)
c.3161-161T>G (n.3161-161T>G)
c.3179-161T>G (n.3179-161T>G)
n.3552-161T>G
n.3776-161T>G
c.2348-161T>G (n.2348-161T>G)
c.2123-161T>G (n.2123-161T>G)
c.3218-161T>G (n.3218-161T>G)
c.1191-161T>G
c.*514-161T>G (n.*514-161T>G)
n.4157-161T>G
n.2758-161T>G
c.3269-161T>G (n.3269-161T>G)
c.3317-161T>G (n.3317-161T>G)
c.3377-161T>G (n.3377-161T>G)
c.2927-161T>G (n.2927-161T>G)
c.1229-161T>G (n.1229-161T>G)
c.1046-161T>G (n.1046-161T>G)
c.3278-161T>G (n.3278-161T>G)
c.3230-161T>G (n.3230-161T>G)
c.2999-161T>G (n.2999-161T>G)
c.2900-161T>G (n.2900-161T>G)
c.2081-161T>G (n.2081-161T>G)
n.3632-161T>G
 dbSNP
13g.51941385A>GCA956030090ATP7Bc.*1063-161T>C (n.*1063-161T>C)
c.*2157-161T>C (n.*2157-161T>C)
c.2792-161T>C (n.2792-161T>C)
c.3413-161T>C (n.3413-161T>C)
c.3080-161T>C (n.3080-161T>C)
c.3161-161T>C (n.3161-161T>C)
c.3179-161T>C (n.3179-161T>C)
n.3552-161T>C
n.3776-161T>C
c.2348-161T>C (n.2348-161T>C)
c.2123-161T>C (n.2123-161T>C)
c.3218-161T>C (n.3218-161T>C)
c.1191-161T>C
c.*514-161T>C (n.*514-161T>C)
n.4157-161T>C
n.2758-161T>C
c.3269-161T>C (n.3269-161T>C)
c.3317-161T>C (n.3317-161T>C)
c.3377-161T>C (n.3377-161T>C)
c.2927-161T>C (n.2927-161T>C)
c.1229-161T>C (n.1229-161T>C)
c.1046-161T>C (n.1046-161T>C)
c.3278-161T>C (n.3278-161T>C)
c.3230-161T>C (n.3230-161T>C)
c.2999-161T>C (n.2999-161T>C)
c.2900-161T>C (n.2900-161T>C)
c.2081-161T>C (n.2081-161T>C)
n.3632-161T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941385_51941388delinsAAAGCA2091559826ATP7Bc.*1063-164_*1063-161delinsCTTT (n.*1063-164_*1063-161delinsCTTT)
c.*2157-164_*2157-161delinsCTTT (n.*2157-164_*2157-161delinsCTTT)
c.2792-164_2792-161delinsCTTT (n.2792-164_2792-161delinsCTTT)
c.3413-164_3413-161delinsCTTT (n.3413-164_3413-161delinsCTTT)
c.3080-164_3080-161delinsCTTT (n.3080-164_3080-161delinsCTTT)
c.3161-164_3161-161delinsCTTT (n.3161-164_3161-161delinsCTTT)
c.3179-164_3179-161delinsCTTT (n.3179-164_3179-161delinsCTTT)
n.3552-164_3552-161delinsCTTT
n.3776-164_3776-161delinsCTTT
c.2348-164_2348-161delinsCTTT (n.2348-164_2348-161delinsCTTT)
c.2123-164_2123-161delinsCTTT (n.2123-164_2123-161delinsCTTT)
c.3218-164_3218-161delinsCTTT (n.3218-164_3218-161delinsCTTT)
c.1191-164_1191-161delinsCTTT
c.*514-164_*514-161delinsCTTT (n.*514-164_*514-161delinsCTTT)
n.4157-164_4157-161delinsCTTT
n.2758-164_2758-161delinsCTTT
c.3269-164_3269-161delinsCTTT (n.3269-164_3269-161delinsCTTT)
c.3317-164_3317-161delinsCTTT (n.3317-164_3317-161delinsCTTT)
c.3377-164_3377-161delinsCTTT (n.3377-164_3377-161delinsCTTT)
c.2927-164_2927-161delinsCTTT (n.2927-164_2927-161delinsCTTT)
c.1229-164_1229-161delinsCTTT (n.1229-164_1229-161delinsCTTT)
c.1046-164_1046-161delinsCTTT (n.1046-164_1046-161delinsCTTT)
c.3278-164_3278-161delinsCTTT (n.3278-164_3278-161delinsCTTT)
c.3230-164_3230-161delinsCTTT (n.3230-164_3230-161delinsCTTT)
c.2999-164_2999-161delinsCTTT (n.2999-164_2999-161delinsCTTT)
c.2900-164_2900-161delinsCTTT (n.2900-164_2900-161delinsCTTT)
c.2081-164_2081-161delinsCTTT (n.2081-164_2081-161delinsCTTT)
n.3632-164_3632-161delinsCTTT
13g.51941386_51941388delCA956030092ATP7Bc.*1063-164_*1063-162del (n.*1063-164_*1063-162del)
c.*2157-164_*2157-162del (n.*2157-164_*2157-162del)
c.2792-164_2792-162del (n.2792-164_2792-162del)
c.3413-164_3413-162del (n.3413-164_3413-162del)
c.3080-164_3080-162del (n.3080-164_3080-162del)
c.3161-164_3161-162del (n.3161-164_3161-162del)
c.3179-164_3179-162del (n.3179-164_3179-162del)
n.3552-164_3552-162del
n.3776-164_3776-162del
c.2348-164_2348-162del (n.2348-164_2348-162del)
c.2123-164_2123-162del (n.2123-164_2123-162del)
c.3218-164_3218-162del (n.3218-164_3218-162del)
c.1191-164_1191-162del
c.*514-164_*514-162del (n.*514-164_*514-162del)
n.4157-164_4157-162del
n.2758-164_2758-162del
c.3269-164_3269-162del (n.3269-164_3269-162del)
c.3317-164_3317-162del (n.3317-164_3317-162del)
c.3377-164_3377-162del (n.3377-164_3377-162del)
c.2927-164_2927-162del (n.2927-164_2927-162del)
c.1229-164_1229-162del (n.1229-164_1229-162del)
c.1046-164_1046-162del (n.1046-164_1046-162del)
c.3278-164_3278-162del (n.3278-164_3278-162del)
c.3230-164_3230-162del (n.3230-164_3230-162del)
c.2999-164_2999-162del (n.2999-164_2999-162del)
c.2900-164_2900-162del (n.2900-164_2900-162del)
c.2081-164_2081-162del (n.2081-164_2081-162del)
n.3632-164_3632-162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941388G>ACA698883375ATP7Bc.*1063-164C>T (n.*1063-164C>T)
c.*2157-164C>T (n.*2157-164C>T)
c.2792-164C>T (n.2792-164C>T)
c.3413-164C>T (n.3413-164C>T)
c.3080-164C>T (n.3080-164C>T)
c.3161-164C>T (n.3161-164C>T)
c.3179-164C>T (n.3179-164C>T)
n.3552-164C>T
n.3776-164C>T
c.2348-164C>T (n.2348-164C>T)
c.2123-164C>T (n.2123-164C>T)
c.3218-164C>T (n.3218-164C>T)
c.1191-164C>T
c.*514-164C>T (n.*514-164C>T)
n.4157-164C>T
n.2758-164C>T
c.3269-164C>T (n.3269-164C>T)
c.3317-164C>T (n.3317-164C>T)
c.3377-164C>T (n.3377-164C>T)
c.2927-164C>T (n.2927-164C>T)
c.1229-164C>T (n.1229-164C>T)
c.1046-164C>T (n.1046-164C>T)
c.3278-164C>T (n.3278-164C>T)
c.3230-164C>T (n.3230-164C>T)
c.2999-164C>T (n.2999-164C>T)
c.2900-164C>T (n.2900-164C>T)
c.2081-164C>T (n.2081-164C>T)
n.3632-164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941388G>CCA2530150031ATP7Bc.*1063-164C>G (n.*1063-164C>G)
c.*2157-164C>G (n.*2157-164C>G)
c.2792-164C>G (n.2792-164C>G)
c.3413-164C>G (n.3413-164C>G)
c.3080-164C>G (n.3080-164C>G)
c.3161-164C>G (n.3161-164C>G)
c.3179-164C>G (n.3179-164C>G)
n.3552-164C>G
n.3776-164C>G
c.2348-164C>G (n.2348-164C>G)
c.2123-164C>G (n.2123-164C>G)
c.3218-164C>G (n.3218-164C>G)
c.1191-164C>G
c.*514-164C>G (n.*514-164C>G)
n.4157-164C>G
n.2758-164C>G
c.3269-164C>G (n.3269-164C>G)
c.3317-164C>G (n.3317-164C>G)
c.3377-164C>G (n.3377-164C>G)
c.2927-164C>G (n.2927-164C>G)
c.1229-164C>G (n.1229-164C>G)
c.1046-164C>G (n.1046-164C>G)
c.3278-164C>G (n.3278-164C>G)
c.3230-164C>G (n.3230-164C>G)
c.2999-164C>G (n.2999-164C>G)
c.2900-164C>G (n.2900-164C>G)
c.2081-164C>G (n.2081-164C>G)
n.3632-164C>G
13g.51941388G=CA2091559831ATP7Bc.*1063-164C= (n.*1063-164C=)
c.*2157-164C= (n.*2157-164C=)
c.2792-164C= (n.2792-164C=)
c.3413-164C= (n.3413-164C=)
c.3080-164C= (n.3080-164C=)
c.3161-164C= (n.3161-164C=)
c.3179-164C= (n.3179-164C=)
n.3552-164C=
n.3776-164C=
c.2348-164C= (n.2348-164C=)
c.2123-164C= (n.2123-164C=)
c.3218-164C= (n.3218-164C=)
c.1191-164C=
c.*514-164C= (n.*514-164C=)
n.4157-164C=
n.2758-164C=
c.3269-164C= (n.3269-164C=)
c.3317-164C= (n.3317-164C=)
c.3377-164C= (n.3377-164C=)
c.2927-164C= (n.2927-164C=)
c.1229-164C= (n.1229-164C=)
c.1046-164C= (n.1046-164C=)
c.3278-164C= (n.3278-164C=)
c.3230-164C= (n.3230-164C=)
c.2999-164C= (n.2999-164C=)
c.2900-164C= (n.2900-164C=)
c.2081-164C= (n.2081-164C=)
n.3632-164C=
13g.51941389T>ACA250077504ATP7Bc.*1063-165A>T (n.*1063-165A>T)
c.*2157-165A>T (n.*2157-165A>T)
c.2792-165A>T (n.2792-165A>T)
c.3413-165A>T (n.3413-165A>T)
c.3080-165A>T (n.3080-165A>T)
c.3161-165A>T (n.3161-165A>T)
c.3179-165A>T (n.3179-165A>T)
n.3552-165A>T
n.3776-165A>T
c.2348-165A>T (n.2348-165A>T)
c.2123-165A>T (n.2123-165A>T)
c.3218-165A>T (n.3218-165A>T)
c.1191-165A>T
c.*514-165A>T (n.*514-165A>T)
n.4157-165A>T
n.2758-165A>T
c.3269-165A>T (n.3269-165A>T)
c.3317-165A>T (n.3317-165A>T)
c.3377-165A>T (n.3377-165A>T)
c.2927-165A>T (n.2927-165A>T)
c.1229-165A>T (n.1229-165A>T)
c.1046-165A>T (n.1046-165A>T)
c.3278-165A>T (n.3278-165A>T)
c.3230-165A>T (n.3230-165A>T)
c.2999-165A>T (n.2999-165A>T)
c.2900-165A>T (n.2900-165A>T)
c.2081-165A>T (n.2081-165A>T)
n.3632-165A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941389T>GCA2091559833ATP7Bc.*1063-165A>C (n.*1063-165A>C)
c.*2157-165A>C (n.*2157-165A>C)
c.2792-165A>C (n.2792-165A>C)
c.3413-165A>C (n.3413-165A>C)
c.3080-165A>C (n.3080-165A>C)
c.3161-165A>C (n.3161-165A>C)
c.3179-165A>C (n.3179-165A>C)
n.3552-165A>C
n.3776-165A>C
c.2348-165A>C (n.2348-165A>C)
c.2123-165A>C (n.2123-165A>C)
c.3218-165A>C (n.3218-165A>C)
c.1191-165A>C
c.*514-165A>C (n.*514-165A>C)
n.4157-165A>C
n.2758-165A>C
c.3269-165A>C (n.3269-165A>C)
c.3317-165A>C (n.3317-165A>C)
c.3377-165A>C (n.3377-165A>C)
c.2927-165A>C (n.2927-165A>C)
c.1229-165A>C (n.1229-165A>C)
c.1046-165A>C (n.1046-165A>C)
c.3278-165A>C (n.3278-165A>C)
c.3230-165A>C (n.3230-165A>C)
c.2999-165A>C (n.2999-165A>C)
c.2900-165A>C (n.2900-165A>C)
c.2081-165A>C (n.2081-165A>C)
n.3632-165A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941389T=CA2091559832ATP7Bc.*1063-165A= (n.*1063-165A=)
c.*2157-165A= (n.*2157-165A=)
c.2792-165A= (n.2792-165A=)
c.3413-165A= (n.3413-165A=)
c.3080-165A= (n.3080-165A=)
c.3161-165A= (n.3161-165A=)
c.3179-165A= (n.3179-165A=)
n.3552-165A=
n.3776-165A=
c.2348-165A= (n.2348-165A=)
c.2123-165A= (n.2123-165A=)
c.3218-165A= (n.3218-165A=)
c.1191-165A=
c.*514-165A= (n.*514-165A=)
n.4157-165A=
n.2758-165A=
c.3269-165A= (n.3269-165A=)
c.3317-165A= (n.3317-165A=)
c.3377-165A= (n.3377-165A=)
c.2927-165A= (n.2927-165A=)
c.1229-165A= (n.1229-165A=)
c.1046-165A= (n.1046-165A=)
c.3278-165A= (n.3278-165A=)
c.3230-165A= (n.3230-165A=)
c.2999-165A= (n.2999-165A=)
c.2900-165A= (n.2900-165A=)
c.2081-165A= (n.2081-165A=)
n.3632-165A=
13g.51941389_51941390delinsTACA2091559834ATP7Bc.*1063-166_*1063-165delinsTA (n.*1063-166_*1063-165delinsTA)
c.*2157-166_*2157-165delinsTA (n.*2157-166_*2157-165delinsTA)
c.2792-166_2792-165delinsTA (n.2792-166_2792-165delinsTA)
c.3413-166_3413-165delinsTA (n.3413-166_3413-165delinsTA)
c.3080-166_3080-165delinsTA (n.3080-166_3080-165delinsTA)
c.3161-166_3161-165delinsTA (n.3161-166_3161-165delinsTA)
c.3179-166_3179-165delinsTA (n.3179-166_3179-165delinsTA)
n.3552-166_3552-165delinsTA
n.3776-166_3776-165delinsTA
c.2348-166_2348-165delinsTA (n.2348-166_2348-165delinsTA)
c.2123-166_2123-165delinsTA (n.2123-166_2123-165delinsTA)
c.3218-166_3218-165delinsTA (n.3218-166_3218-165delinsTA)
c.1191-166_1191-165delinsTA
c.*514-166_*514-165delinsTA (n.*514-166_*514-165delinsTA)
n.4157-166_4157-165delinsTA
n.2758-166_2758-165delinsTA
c.3269-166_3269-165delinsTA (n.3269-166_3269-165delinsTA)
c.3317-166_3317-165delinsTA (n.3317-166_3317-165delinsTA)
c.3377-166_3377-165delinsTA (n.3377-166_3377-165delinsTA)
c.2927-166_2927-165delinsTA (n.2927-166_2927-165delinsTA)
c.1229-166_1229-165delinsTA (n.1229-166_1229-165delinsTA)
c.1046-166_1046-165delinsTA (n.1046-166_1046-165delinsTA)
c.3278-166_3278-165delinsTA (n.3278-166_3278-165delinsTA)
c.3230-166_3230-165delinsTA (n.3230-166_3230-165delinsTA)
c.2999-166_2999-165delinsTA (n.2999-166_2999-165delinsTA)
c.2900-166_2900-165delinsTA (n.2900-166_2900-165delinsTA)
c.2081-166_2081-165delinsTA (n.2081-166_2081-165delinsTA)
n.3632-166_3632-165delinsTA
13g.51941390A=CA2091559836ATP7Bc.*1063-166T= (n.*1063-166T=)
c.*2157-166T= (n.*2157-166T=)
c.2792-166T= (n.2792-166T=)
c.3413-166T= (n.3413-166T=)
c.3080-166T= (n.3080-166T=)
c.3161-166T= (n.3161-166T=)
c.3179-166T= (n.3179-166T=)
n.3552-166T=
n.3776-166T=
c.2348-166T= (n.2348-166T=)
c.2123-166T= (n.2123-166T=)
c.3218-166T= (n.3218-166T=)
c.1191-166T=
c.*514-166T= (n.*514-166T=)
n.4157-166T=
n.2758-166T=
c.3269-166T= (n.3269-166T=)
c.3317-166T= (n.3317-166T=)
c.3377-166T= (n.3377-166T=)
c.2927-166T= (n.2927-166T=)
c.1229-166T= (n.1229-166T=)
c.1046-166T= (n.1046-166T=)
c.3278-166T= (n.3278-166T=)
c.3230-166T= (n.3230-166T=)
c.2999-166T= (n.2999-166T=)
c.2900-166T= (n.2900-166T=)
c.2081-166T= (n.2081-166T=)
n.3632-166T=
13g.51941390A>GCA2091559837ATP7Bc.*1063-166T>C (n.*1063-166T>C)
c.*2157-166T>C (n.*2157-166T>C)
c.2792-166T>C (n.2792-166T>C)
c.3413-166T>C (n.3413-166T>C)
c.3080-166T>C (n.3080-166T>C)
c.3161-166T>C (n.3161-166T>C)
c.3179-166T>C (n.3179-166T>C)
n.3552-166T>C
n.3776-166T>C
c.2348-166T>C (n.2348-166T>C)
c.2123-166T>C (n.2123-166T>C)
c.3218-166T>C (n.3218-166T>C)
c.1191-166T>C
c.*514-166T>C (n.*514-166T>C)
n.4157-166T>C
n.2758-166T>C
c.3269-166T>C (n.3269-166T>C)
c.3317-166T>C (n.3317-166T>C)
c.3377-166T>C (n.3377-166T>C)
c.2927-166T>C (n.2927-166T>C)
c.1229-166T>C (n.1229-166T>C)
c.1046-166T>C (n.1046-166T>C)
c.3278-166T>C (n.3278-166T>C)
c.3230-166T>C (n.3230-166T>C)
c.2999-166T>C (n.2999-166T>C)
c.2900-166T>C (n.2900-166T>C)
c.2081-166T>C (n.2081-166T>C)
n.3632-166T>C
 dbSNP
13g.51941393delCA698883378ATP7Bc.*1063-166del (n.*1063-166del)
c.*2157-166del (n.*2157-166del)
c.2792-166del (n.2792-166del)
c.3413-166del (n.3413-166del)
c.3080-166del (n.3080-166del)
c.3161-166del (n.3161-166del)
c.3179-166del (n.3179-166del)
n.3552-166del
n.3776-166del
c.2348-166del (n.2348-166del)
c.2123-166del (n.2123-166del)
c.3218-166del (n.3218-166del)
c.1191-166del
c.*514-166del (n.*514-166del)
n.4157-166del
n.2758-166del
c.3269-166del (n.3269-166del)
c.3317-166del (n.3317-166del)
c.3377-166del (n.3377-166del)
c.2927-166del (n.2927-166del)
c.1229-166del (n.1229-166del)
c.1046-166del (n.1046-166del)
c.3278-166del (n.3278-166del)
c.3230-166del (n.3230-166del)
c.2999-166del (n.2999-166del)
c.2900-166del (n.2900-166del)
c.2081-166del (n.2081-166del)
n.3632-166del
 dbSNP
13g.51941394T>ACA956030100ATP7Bc.*1063-170A>T (n.*1063-170A>T)
c.*2157-170A>T (n.*2157-170A>T)
c.2792-170A>T (n.2792-170A>T)
c.3413-170A>T (n.3413-170A>T)
c.3080-170A>T (n.3080-170A>T)
c.3161-170A>T (n.3161-170A>T)
c.3179-170A>T (n.3179-170A>T)
n.3552-170A>T
n.3776-170A>T
c.2348-170A>T (n.2348-170A>T)
c.2123-170A>T (n.2123-170A>T)
c.3218-170A>T (n.3218-170A>T)
c.1191-170A>T
c.*514-170A>T (n.*514-170A>T)
n.4157-170A>T
n.2758-170A>T
c.3269-170A>T (n.3269-170A>T)
c.3317-170A>T (n.3317-170A>T)
c.3377-170A>T (n.3377-170A>T)
c.2927-170A>T (n.2927-170A>T)
c.1229-170A>T (n.1229-170A>T)
c.1046-170A>T (n.1046-170A>T)
c.3278-170A>T (n.3278-170A>T)
c.3230-170A>T (n.3230-170A>T)
c.2999-170A>T (n.2999-170A>T)
c.2900-170A>T (n.2900-170A>T)
c.2081-170A>T (n.2081-170A>T)
n.3632-170A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941394T>CCA250077512ATP7Bc.*1063-170A>G (n.*1063-170A>G)
c.*2157-170A>G (n.*2157-170A>G)
c.2792-170A>G (n.2792-170A>G)
c.3413-170A>G (n.3413-170A>G)
c.3080-170A>G (n.3080-170A>G)
c.3161-170A>G (n.3161-170A>G)
c.3179-170A>G (n.3179-170A>G)
n.3552-170A>G
n.3776-170A>G
c.2348-170A>G (n.2348-170A>G)
c.2123-170A>G (n.2123-170A>G)
c.3218-170A>G (n.3218-170A>G)
c.1191-170A>G
c.*514-170A>G (n.*514-170A>G)
n.4157-170A>G
n.2758-170A>G
c.3269-170A>G (n.3269-170A>G)
c.3317-170A>G (n.3317-170A>G)
c.3377-170A>G (n.3377-170A>G)
c.2927-170A>G (n.2927-170A>G)
c.1229-170A>G (n.1229-170A>G)
c.1046-170A>G (n.1046-170A>G)
c.3278-170A>G (n.3278-170A>G)
c.3230-170A>G (n.3230-170A>G)
c.2999-170A>G (n.2999-170A>G)
c.2900-170A>G (n.2900-170A>G)
c.2081-170A>G (n.2081-170A>G)
n.3632-170A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941394T=CA2091559841ATP7Bc.*1063-170A= (n.*1063-170A=)
c.*2157-170A= (n.*2157-170A=)
c.2792-170A= (n.2792-170A=)
c.3413-170A= (n.3413-170A=)
c.3080-170A= (n.3080-170A=)
c.3161-170A= (n.3161-170A=)
c.3179-170A= (n.3179-170A=)
n.3552-170A=
n.3776-170A=
c.2348-170A= (n.2348-170A=)
c.2123-170A= (n.2123-170A=)
c.3218-170A= (n.3218-170A=)
c.1191-170A=
c.*514-170A= (n.*514-170A=)
n.4157-170A=
n.2758-170A=
c.3269-170A= (n.3269-170A=)
c.3317-170A= (n.3317-170A=)
c.3377-170A= (n.3377-170A=)
c.2927-170A= (n.2927-170A=)
c.1229-170A= (n.1229-170A=)
c.1046-170A= (n.1046-170A=)
c.3278-170A= (n.3278-170A=)
c.3230-170A= (n.3230-170A=)
c.2999-170A= (n.2999-170A=)
c.2900-170A= (n.2900-170A=)
c.2081-170A= (n.2081-170A=)
n.3632-170A=
13g.51941397A=CA2091559846ATP7Bc.*1063-173T= (n.*1063-173T=)
c.*2157-173T= (n.*2157-173T=)
c.2792-173T= (n.2792-173T=)
c.3413-173T= (n.3413-173T=)
c.3080-173T= (n.3080-173T=)
c.3161-173T= (n.3161-173T=)
c.3179-173T= (n.3179-173T=)
n.3552-173T=
n.3776-173T=
c.2348-173T= (n.2348-173T=)
c.2123-173T= (n.2123-173T=)
c.3218-173T= (n.3218-173T=)
c.1191-173T=
c.*514-173T= (n.*514-173T=)
n.4157-173T=
n.2758-173T=
c.3269-173T= (n.3269-173T=)
c.3317-173T= (n.3317-173T=)
c.3377-173T= (n.3377-173T=)
c.2927-173T= (n.2927-173T=)
c.1229-173T= (n.1229-173T=)
c.1046-173T= (n.1046-173T=)
c.3278-173T= (n.3278-173T=)
c.3230-173T= (n.3230-173T=)
c.2999-173T= (n.2999-173T=)
c.2900-173T= (n.2900-173T=)
c.2081-173T= (n.2081-173T=)
n.3632-173T=
13g.51941397A>CCA698883379ATP7Bc.*1063-173T>G (n.*1063-173T>G)
c.*2157-173T>G (n.*2157-173T>G)
c.2792-173T>G (n.2792-173T>G)
c.3413-173T>G (n.3413-173T>G)
c.3080-173T>G (n.3080-173T>G)
c.3161-173T>G (n.3161-173T>G)
c.3179-173T>G (n.3179-173T>G)
n.3552-173T>G
n.3776-173T>G
c.2348-173T>G (n.2348-173T>G)
c.2123-173T>G (n.2123-173T>G)
c.3218-173T>G (n.3218-173T>G)
c.1191-173T>G
c.*514-173T>G (n.*514-173T>G)
n.4157-173T>G
n.2758-173T>G
c.3269-173T>G (n.3269-173T>G)
c.3317-173T>G (n.3317-173T>G)
c.3377-173T>G (n.3377-173T>G)
c.2927-173T>G (n.2927-173T>G)
c.1229-173T>G (n.1229-173T>G)
c.1046-173T>G (n.1046-173T>G)
c.3278-173T>G (n.3278-173T>G)
c.3230-173T>G (n.3230-173T>G)
c.2999-173T>G (n.2999-173T>G)
c.2900-173T>G (n.2900-173T>G)
c.2081-173T>G (n.2081-173T>G)
n.3632-173T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941398T>CCA698883381ATP7Bc.*1063-174A>G (n.*1063-174A>G)
c.*2157-174A>G (n.*2157-174A>G)
c.2792-174A>G (n.2792-174A>G)
c.3413-174A>G (n.3413-174A>G)
c.3080-174A>G (n.3080-174A>G)
c.3161-174A>G (n.3161-174A>G)
c.3179-174A>G (n.3179-174A>G)
n.3552-174A>G
n.3776-174A>G
c.2348-174A>G (n.2348-174A>G)
c.2123-174A>G (n.2123-174A>G)
c.3218-174A>G (n.3218-174A>G)
c.1191-174A>G
c.*514-174A>G (n.*514-174A>G)
n.4157-174A>G
n.2758-174A>G
c.3269-174A>G (n.3269-174A>G)
c.3317-174A>G (n.3317-174A>G)
c.3377-174A>G (n.3377-174A>G)
c.2927-174A>G (n.2927-174A>G)
c.1229-174A>G (n.1229-174A>G)
c.1046-174A>G (n.1046-174A>G)
c.3278-174A>G (n.3278-174A>G)
c.3230-174A>G (n.3230-174A>G)
c.2999-174A>G (n.2999-174A>G)
c.2900-174A>G (n.2900-174A>G)
c.2081-174A>G (n.2081-174A>G)
n.3632-174A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941398T=CA2091559851ATP7Bc.*1063-174A= (n.*1063-174A=)
c.*2157-174A= (n.*2157-174A=)
c.2792-174A= (n.2792-174A=)
c.3413-174A= (n.3413-174A=)
c.3080-174A= (n.3080-174A=)
c.3161-174A= (n.3161-174A=)
c.3179-174A= (n.3179-174A=)
n.3552-174A=
n.3776-174A=
c.2348-174A= (n.2348-174A=)
c.2123-174A= (n.2123-174A=)
c.3218-174A= (n.3218-174A=)
c.1191-174A=
c.*514-174A= (n.*514-174A=)
n.4157-174A=
n.2758-174A=
c.3269-174A= (n.3269-174A=)
c.3317-174A= (n.3317-174A=)
c.3377-174A= (n.3377-174A=)
c.2927-174A= (n.2927-174A=)
c.1229-174A= (n.1229-174A=)
c.1046-174A= (n.1046-174A=)
c.3278-174A= (n.3278-174A=)
c.3230-174A= (n.3230-174A=)
c.2999-174A= (n.2999-174A=)
c.2900-174A= (n.2900-174A=)
c.2081-174A= (n.2081-174A=)
n.3632-174A=
13g.51941398dupCA483894283ATP7Bc.*1063-174dup (n.*1063-174dup)
c.*2157-174dup (n.*2157-174dup)
c.2792-174dup (n.2792-174dup)
c.3413-174dup (n.3413-174dup)
c.3080-174dup (n.3080-174dup)
c.3161-174dup (n.3161-174dup)
c.3179-174dup (n.3179-174dup)
n.3552-174dup
n.3776-174dup
c.2348-174dup (n.2348-174dup)
c.2123-174dup (n.2123-174dup)
c.3218-174dup (n.3218-174dup)
c.1191-174dup
c.*514-174dup (n.*514-174dup)
n.4157-174dup
n.2758-174dup
c.3269-174dup (n.3269-174dup)
c.3317-174dup (n.3317-174dup)
c.3377-174dup (n.3377-174dup)
c.2927-174dup (n.2927-174dup)
c.1229-174dup (n.1229-174dup)
c.1046-174dup (n.1046-174dup)
c.3278-174dup (n.3278-174dup)
c.3230-174dup (n.3230-174dup)
c.2999-174dup (n.2999-174dup)
c.2900-174dup (n.2900-174dup)
c.2081-174dup (n.2081-174dup)
n.3632-174dup
13g.51941400T>GCA956030107ATP7Bc.*1063-176A>C (n.*1063-176A>C)
c.*2157-176A>C (n.*2157-176A>C)
c.2792-176A>C (n.2792-176A>C)
c.3413-176A>C (n.3413-176A>C)
c.3080-176A>C (n.3080-176A>C)
c.3161-176A>C (n.3161-176A>C)
c.3179-176A>C (n.3179-176A>C)
n.3552-176A>C
n.3776-176A>C
c.2348-176A>C (n.2348-176A>C)
c.2123-176A>C (n.2123-176A>C)
c.3218-176A>C (n.3218-176A>C)
c.1191-176A>C
c.*514-176A>C (n.*514-176A>C)
n.4157-176A>C
n.2758-176A>C
c.3269-176A>C (n.3269-176A>C)
c.3317-176A>C (n.3317-176A>C)
c.3377-176A>C (n.3377-176A>C)
c.2927-176A>C (n.2927-176A>C)
c.1229-176A>C (n.1229-176A>C)
c.1046-176A>C (n.1046-176A>C)
c.3278-176A>C (n.3278-176A>C)
c.3230-176A>C (n.3230-176A>C)
c.2999-176A>C (n.2999-176A>C)
c.2900-176A>C (n.2900-176A>C)
c.2081-176A>C (n.2081-176A>C)
n.3632-176A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941401G>ACA956030112ATP7Bc.*1063-177C>T (n.*1063-177C>T)
c.*2157-177C>T (n.*2157-177C>T)
c.2792-177C>T (n.2792-177C>T)
c.3413-177C>T (n.3413-177C>T)
c.3080-177C>T (n.3080-177C>T)
c.3161-177C>T (n.3161-177C>T)
c.3179-177C>T (n.3179-177C>T)
n.3552-177C>T
n.3776-177C>T
c.2348-177C>T (n.2348-177C>T)
c.2123-177C>T (n.2123-177C>T)
c.3218-177C>T (n.3218-177C>T)
c.1191-177C>T
c.*514-177C>T (n.*514-177C>T)
n.4157-177C>T
n.2758-177C>T
c.3269-177C>T (n.3269-177C>T)
c.3317-177C>T (n.3317-177C>T)
c.3377-177C>T (n.3377-177C>T)
c.2927-177C>T (n.2927-177C>T)
c.1229-177C>T (n.1229-177C>T)
c.1046-177C>T (n.1046-177C>T)
c.3278-177C>T (n.3278-177C>T)
c.3230-177C>T (n.3230-177C>T)
c.2999-177C>T (n.2999-177C>T)
c.2900-177C>T (n.2900-177C>T)
c.2081-177C>T (n.2081-177C>T)
n.3632-177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941401G=CA2091559854ATP7Bc.*1063-177C= (n.*1063-177C=)
c.*2157-177C= (n.*2157-177C=)
c.2792-177C= (n.2792-177C=)
c.3413-177C= (n.3413-177C=)
c.3080-177C= (n.3080-177C=)
c.3161-177C= (n.3161-177C=)
c.3179-177C= (n.3179-177C=)
n.3552-177C=
n.3776-177C=
c.2348-177C= (n.2348-177C=)
c.2123-177C= (n.2123-177C=)
c.3218-177C= (n.3218-177C=)
c.1191-177C=
c.*514-177C= (n.*514-177C=)
n.4157-177C=
n.2758-177C=
c.3269-177C= (n.3269-177C=)
c.3317-177C= (n.3317-177C=)
c.3377-177C= (n.3377-177C=)
c.2927-177C= (n.2927-177C=)
c.1229-177C= (n.1229-177C=)
c.1046-177C= (n.1046-177C=)
c.3278-177C= (n.3278-177C=)
c.3230-177C= (n.3230-177C=)
c.2999-177C= (n.2999-177C=)
c.2900-177C= (n.2900-177C=)
c.2081-177C= (n.2081-177C=)
n.3632-177C=
13g.51941405G>ACA609963676ATP7Bc.*1063-181C>T (n.*1063-181C>T)
c.*2157-181C>T (n.*2157-181C>T)
c.2792-181C>T (n.2792-181C>T)
c.3413-181C>T (n.3413-181C>T)
c.3080-181C>T (n.3080-181C>T)
c.3161-181C>T (n.3161-181C>T)
c.3179-181C>T (n.3179-181C>T)
n.3552-181C>T
n.3776-181C>T
c.2348-181C>T (n.2348-181C>T)
c.2123-181C>T (n.2123-181C>T)
c.3218-181C>T (n.3218-181C>T)
c.1191-181C>T
c.*514-181C>T (n.*514-181C>T)
n.4157-181C>T
n.2758-181C>T
c.3269-181C>T (n.3269-181C>T)
c.3317-181C>T (n.3317-181C>T)
c.3377-181C>T (n.3377-181C>T)
c.2927-181C>T (n.2927-181C>T)
c.1229-181C>T (n.1229-181C>T)
c.1046-181C>T (n.1046-181C>T)
c.3278-181C>T (n.3278-181C>T)
c.3230-181C>T (n.3230-181C>T)
c.2999-181C>T (n.2999-181C>T)
c.2900-181C>T (n.2900-181C>T)
c.2081-181C>T (n.2081-181C>T)
n.3632-181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941405G=CA2091559855ATP7Bc.*1063-181C= (n.*1063-181C=)
c.*2157-181C= (n.*2157-181C=)
c.2792-181C= (n.2792-181C=)
c.3413-181C= (n.3413-181C=)
c.3080-181C= (n.3080-181C=)
c.3161-181C= (n.3161-181C=)
c.3179-181C= (n.3179-181C=)
n.3552-181C=
n.3776-181C=
c.2348-181C= (n.2348-181C=)
c.2123-181C= (n.2123-181C=)
c.3218-181C= (n.3218-181C=)
c.1191-181C=
c.*514-181C= (n.*514-181C=)
n.4157-181C=
n.2758-181C=
c.3269-181C= (n.3269-181C=)
c.3317-181C= (n.3317-181C=)
c.3377-181C= (n.3377-181C=)
c.2927-181C= (n.2927-181C=)
c.1229-181C= (n.1229-181C=)
c.1046-181C= (n.1046-181C=)
c.3278-181C= (n.3278-181C=)
c.3230-181C= (n.3230-181C=)
c.2999-181C= (n.2999-181C=)
c.2900-181C= (n.2900-181C=)
c.2081-181C= (n.2081-181C=)
n.3632-181C=
13g.51941405_51941407delCA2572933566ATP7Bc.*1063-183_*1063-181del (n.*1063-183_*1063-181del)
c.*2157-183_*2157-181del (n.*2157-183_*2157-181del)
c.2792-183_2792-181del (n.2792-183_2792-181del)
c.3413-183_3413-181del (n.3413-183_3413-181del)
c.3080-183_3080-181del (n.3080-183_3080-181del)
c.3161-183_3161-181del (n.3161-183_3161-181del)
c.3179-183_3179-181del (n.3179-183_3179-181del)
n.3552-183_3552-181del
n.3776-183_3776-181del
c.2348-183_2348-181del (n.2348-183_2348-181del)
c.2123-183_2123-181del (n.2123-183_2123-181del)
c.3218-183_3218-181del (n.3218-183_3218-181del)
c.1191-183_1191-181del
c.*514-183_*514-181del (n.*514-183_*514-181del)
n.4157-183_4157-181del
n.2758-183_2758-181del
c.3269-183_3269-181del (n.3269-183_3269-181del)
c.3317-183_3317-181del (n.3317-183_3317-181del)
c.3377-183_3377-181del (n.3377-183_3377-181del)
c.2927-183_2927-181del (n.2927-183_2927-181del)
c.1229-183_1229-181del (n.1229-183_1229-181del)
c.1046-183_1046-181del (n.1046-183_1046-181del)
c.3278-183_3278-181del (n.3278-183_3278-181del)
c.3230-183_3230-181del (n.3230-183_3230-181del)
c.2999-183_2999-181del (n.2999-183_2999-181del)
c.2900-183_2900-181del (n.2900-183_2900-181del)
c.2081-183_2081-181del (n.2081-183_2081-181del)
n.3632-183_3632-181del
13g.51941409T>CCA250077521ATP7Bc.*1063-185A>G (n.*1063-185A>G)
c.*2157-185A>G (n.*2157-185A>G)
c.2792-185A>G (n.2792-185A>G)
c.3413-185A>G (n.3413-185A>G)
c.3080-185A>G (n.3080-185A>G)
c.3161-185A>G (n.3161-185A>G)
c.3179-185A>G (n.3179-185A>G)
n.3552-185A>G
n.3776-185A>G
c.2348-185A>G (n.2348-185A>G)
c.2123-185A>G (n.2123-185A>G)
c.3218-185A>G (n.3218-185A>G)
c.1191-185A>G
c.*514-185A>G (n.*514-185A>G)
n.4157-185A>G
n.2758-185A>G
c.3269-185A>G (n.3269-185A>G)
c.3317-185A>G (n.3317-185A>G)
c.3377-185A>G (n.3377-185A>G)
c.2927-185A>G (n.2927-185A>G)
c.1229-185A>G (n.1229-185A>G)
c.1046-185A>G (n.1046-185A>G)
c.3278-185A>G (n.3278-185A>G)
c.3230-185A>G (n.3230-185A>G)
c.2999-185A>G (n.2999-185A>G)
c.2900-185A>G (n.2900-185A>G)
c.2081-185A>G (n.2081-185A>G)
n.3632-185A>G
 dbSNP
13g.51941409T=CA2091559856ATP7Bc.*1063-185A= (n.*1063-185A=)
c.*2157-185A= (n.*2157-185A=)
c.2792-185A= (n.2792-185A=)
c.3413-185A= (n.3413-185A=)
c.3080-185A= (n.3080-185A=)
c.3161-185A= (n.3161-185A=)
c.3179-185A= (n.3179-185A=)
n.3552-185A=
n.3776-185A=
c.2348-185A= (n.2348-185A=)
c.2123-185A= (n.2123-185A=)
c.3218-185A= (n.3218-185A=)
c.1191-185A=
c.*514-185A= (n.*514-185A=)
n.4157-185A=
n.2758-185A=
c.3269-185A= (n.3269-185A=)
c.3317-185A= (n.3317-185A=)
c.3377-185A= (n.3377-185A=)
c.2927-185A= (n.2927-185A=)
c.1229-185A= (n.1229-185A=)
c.1046-185A= (n.1046-185A=)
c.3278-185A= (n.3278-185A=)
c.3230-185A= (n.3230-185A=)
c.2999-185A= (n.2999-185A=)
c.2900-185A= (n.2900-185A=)
c.2081-185A= (n.2081-185A=)
n.3632-185A=
13g.51941409_51941410insCTCGCA2509641952ATP7Bc.*1063-186_*1063-185insCGAG (n.*1063-186_*1063-185insCGAG)
c.*2157-186_*2157-185insCGAG (n.*2157-186_*2157-185insCGAG)
c.2792-186_2792-185insCGAG (n.2792-186_2792-185insCGAG)
c.3413-186_3413-185insCGAG (n.3413-186_3413-185insCGAG)
c.3080-186_3080-185insCGAG (n.3080-186_3080-185insCGAG)
c.3161-186_3161-185insCGAG (n.3161-186_3161-185insCGAG)
c.3179-186_3179-185insCGAG (n.3179-186_3179-185insCGAG)
n.3552-186_3552-185insCGAG
n.3776-186_3776-185insCGAG
c.2348-186_2348-185insCGAG (n.2348-186_2348-185insCGAG)
c.2123-186_2123-185insCGAG (n.2123-186_2123-185insCGAG)
c.3218-186_3218-185insCGAG (n.3218-186_3218-185insCGAG)
c.1191-186_1191-185insCGAG
c.*514-186_*514-185insCGAG (n.*514-186_*514-185insCGAG)
n.4157-186_4157-185insCGAG
n.2758-186_2758-185insCGAG
c.3269-186_3269-185insCGAG (n.3269-186_3269-185insCGAG)
c.3317-186_3317-185insCGAG (n.3317-186_3317-185insCGAG)
c.3377-186_3377-185insCGAG (n.3377-186_3377-185insCGAG)
c.2927-186_2927-185insCGAG (n.2927-186_2927-185insCGAG)
c.1229-186_1229-185insCGAG (n.1229-186_1229-185insCGAG)
c.1046-186_1046-185insCGAG (n.1046-186_1046-185insCGAG)
c.3278-186_3278-185insCGAG (n.3278-186_3278-185insCGAG)
c.3230-186_3230-185insCGAG (n.3230-186_3230-185insCGAG)
c.2999-186_2999-185insCGAG (n.2999-186_2999-185insCGAG)
c.2900-186_2900-185insCGAG (n.2900-186_2900-185insCGAG)
c.2081-186_2081-185insCGAG (n.2081-186_2081-185insCGAG)
n.3632-186_3632-185insCGAG
13g.51941411T>CCA655292305ATP7Bc.*1063-187A>G (n.*1063-187A>G)
c.*2157-187A>G (n.*2157-187A>G)
c.2792-187A>G (n.2792-187A>G)
c.3413-187A>G (n.3413-187A>G)
c.3080-187A>G (n.3080-187A>G)
c.3161-187A>G (n.3161-187A>G)
c.3179-187A>G (n.3179-187A>G)
n.3552-187A>G
n.3776-187A>G
c.2348-187A>G (n.2348-187A>G)
c.2123-187A>G (n.2123-187A>G)
c.3218-187A>G (n.3218-187A>G)
c.1191-187A>G
c.*514-187A>G (n.*514-187A>G)
n.4157-187A>G
n.2758-187A>G
c.3269-187A>G (n.3269-187A>G)
c.3317-187A>G (n.3317-187A>G)
c.3377-187A>G (n.3377-187A>G)
c.2927-187A>G (n.2927-187A>G)
c.1229-187A>G (n.1229-187A>G)
c.1046-187A>G (n.1046-187A>G)
c.3278-187A>G (n.3278-187A>G)
c.3230-187A>G (n.3230-187A>G)
c.2999-187A>G (n.2999-187A>G)
c.2900-187A>G (n.2900-187A>G)
c.2081-187A>G (n.2081-187A>G)
n.3632-187A>G
 dbSNP COSMIC
13g.51941411T=CA2091559858ATP7Bc.*1063-187A= (n.*1063-187A=)
c.*2157-187A= (n.*2157-187A=)
c.2792-187A= (n.2792-187A=)
c.3413-187A= (n.3413-187A=)
c.3080-187A= (n.3080-187A=)
c.3161-187A= (n.3161-187A=)
c.3179-187A= (n.3179-187A=)
n.3552-187A=
n.3776-187A=
c.2348-187A= (n.2348-187A=)
c.2123-187A= (n.2123-187A=)
c.3218-187A= (n.3218-187A=)
c.1191-187A=
c.*514-187A= (n.*514-187A=)
n.4157-187A=
n.2758-187A=
c.3269-187A= (n.3269-187A=)
c.3317-187A= (n.3317-187A=)
c.3377-187A= (n.3377-187A=)
c.2927-187A= (n.2927-187A=)
c.1229-187A= (n.1229-187A=)
c.1046-187A= (n.1046-187A=)
c.3278-187A= (n.3278-187A=)
c.3230-187A= (n.3230-187A=)
c.2999-187A= (n.2999-187A=)
c.2900-187A= (n.2900-187A=)
c.2081-187A= (n.2081-187A=)
n.3632-187A=
13g.51941413G>ACA698883387ATP7Bc.*1063-189C>T (n.*1063-189C>T)
c.*2157-189C>T (n.*2157-189C>T)
c.2792-189C>T (n.2792-189C>T)
c.3413-189C>T (n.3413-189C>T)
c.3080-189C>T (n.3080-189C>T)
c.3161-189C>T (n.3161-189C>T)
c.3179-189C>T (n.3179-189C>T)
n.3552-189C>T
n.3776-189C>T
c.2348-189C>T (n.2348-189C>T)
c.2123-189C>T (n.2123-189C>T)
c.3218-189C>T (n.3218-189C>T)
c.1191-189C>T
c.*514-189C>T (n.*514-189C>T)
n.4157-189C>T
n.2758-189C>T
c.3269-189C>T (n.3269-189C>T)
c.3317-189C>T (n.3317-189C>T)
c.3377-189C>T (n.3377-189C>T)
c.2927-189C>T (n.2927-189C>T)
c.1229-189C>T (n.1229-189C>T)
c.1046-189C>T (n.1046-189C>T)
c.3278-189C>T (n.3278-189C>T)
c.3230-189C>T (n.3230-189C>T)
c.2999-189C>T (n.2999-189C>T)
c.2900-189C>T (n.2900-189C>T)
c.2081-189C>T (n.2081-189C>T)
n.3632-189C>T
 dbSNP
13g.51941413G>CCA2091559862ATP7Bc.*1063-189C>G (n.*1063-189C>G)
c.*2157-189C>G (n.*2157-189C>G)
c.2792-189C>G (n.2792-189C>G)
c.3413-189C>G (n.3413-189C>G)
c.3080-189C>G (n.3080-189C>G)
c.3161-189C>G (n.3161-189C>G)
c.3179-189C>G (n.3179-189C>G)
n.3552-189C>G
n.3776-189C>G
c.2348-189C>G (n.2348-189C>G)
c.2123-189C>G (n.2123-189C>G)
c.3218-189C>G (n.3218-189C>G)
c.1191-189C>G
c.*514-189C>G (n.*514-189C>G)
n.4157-189C>G
n.2758-189C>G
c.3269-189C>G (n.3269-189C>G)
c.3317-189C>G (n.3317-189C>G)
c.3377-189C>G (n.3377-189C>G)
c.2927-189C>G (n.2927-189C>G)
c.1229-189C>G (n.1229-189C>G)
c.1046-189C>G (n.1046-189C>G)
c.3278-189C>G (n.3278-189C>G)
c.3230-189C>G (n.3230-189C>G)
c.2999-189C>G (n.2999-189C>G)
c.2900-189C>G (n.2900-189C>G)
c.2081-189C>G (n.2081-189C>G)
n.3632-189C>G
 dbSNP
13g.51941413G=CA2091559861ATP7Bc.*1063-189C= (n.*1063-189C=)
c.*2157-189C= (n.*2157-189C=)
c.2792-189C= (n.2792-189C=)
c.3413-189C= (n.3413-189C=)
c.3080-189C= (n.3080-189C=)
c.3161-189C= (n.3161-189C=)
c.3179-189C= (n.3179-189C=)
n.3552-189C=
n.3776-189C=
c.2348-189C= (n.2348-189C=)
c.2123-189C= (n.2123-189C=)
c.3218-189C= (n.3218-189C=)
c.1191-189C=
c.*514-189C= (n.*514-189C=)
n.4157-189C=
n.2758-189C=
c.3269-189C= (n.3269-189C=)
c.3317-189C= (n.3317-189C=)
c.3377-189C= (n.3377-189C=)
c.2927-189C= (n.2927-189C=)
c.1229-189C= (n.1229-189C=)
c.1046-189C= (n.1046-189C=)
c.3278-189C= (n.3278-189C=)
c.3230-189C= (n.3230-189C=)
c.2999-189C= (n.2999-189C=)
c.2900-189C= (n.2900-189C=)
c.2081-189C= (n.2081-189C=)
n.3632-189C=
13g.51941413_51941414insTCGCCCA2562809869ATP7Bc.*1063-190_*1063-189insGGCGA (n.*1063-190_*1063-189insGGCGA)
c.*2157-190_*2157-189insGGCGA (n.*2157-190_*2157-189insGGCGA)
c.2792-190_2792-189insGGCGA (n.2792-190_2792-189insGGCGA)
c.3413-190_3413-189insGGCGA (n.3413-190_3413-189insGGCGA)
c.3080-190_3080-189insGGCGA (n.3080-190_3080-189insGGCGA)
c.3161-190_3161-189insGGCGA (n.3161-190_3161-189insGGCGA)
c.3179-190_3179-189insGGCGA (n.3179-190_3179-189insGGCGA)
n.3552-190_3552-189insGGCGA
n.3776-190_3776-189insGGCGA
c.2348-190_2348-189insGGCGA (n.2348-190_2348-189insGGCGA)
c.2123-190_2123-189insGGCGA (n.2123-190_2123-189insGGCGA)
c.3218-190_3218-189insGGCGA (n.3218-190_3218-189insGGCGA)
c.1191-190_1191-189insGGCGA
c.*514-190_*514-189insGGCGA (n.*514-190_*514-189insGGCGA)
n.4157-190_4157-189insGGCGA
n.2758-190_2758-189insGGCGA
c.3269-190_3269-189insGGCGA (n.3269-190_3269-189insGGCGA)
c.3317-190_3317-189insGGCGA (n.3317-190_3317-189insGGCGA)
c.3377-190_3377-189insGGCGA (n.3377-190_3377-189insGGCGA)
c.2927-190_2927-189insGGCGA (n.2927-190_2927-189insGGCGA)
c.1229-190_1229-189insGGCGA (n.1229-190_1229-189insGGCGA)
c.1046-190_1046-189insGGCGA (n.1046-190_1046-189insGGCGA)
c.3278-190_3278-189insGGCGA (n.3278-190_3278-189insGGCGA)
c.3230-190_3230-189insGGCGA (n.3230-190_3230-189insGGCGA)
c.2999-190_2999-189insGGCGA (n.2999-190_2999-189insGGCGA)
c.2900-190_2900-189insGGCGA (n.2900-190_2900-189insGGCGA)
c.2081-190_2081-189insGGCGA (n.2081-190_2081-189insGGCGA)
n.3632-190_3632-189insGGCGA
13g.51941414G>TCA2548236179ATP7Bc.*1063-190C>A (n.*1063-190C>A)
c.*2157-190C>A (n.*2157-190C>A)
c.2792-190C>A (n.2792-190C>A)
c.3413-190C>A (n.3413-190C>A)
c.3080-190C>A (n.3080-190C>A)
c.3161-190C>A (n.3161-190C>A)
c.3179-190C>A (n.3179-190C>A)
n.3552-190C>A
n.3776-190C>A
c.2348-190C>A (n.2348-190C>A)
c.2123-190C>A (n.2123-190C>A)
c.3218-190C>A (n.3218-190C>A)
c.1191-190C>A
c.*514-190C>A (n.*514-190C>A)
n.4157-190C>A
n.2758-190C>A
c.3269-190C>A (n.3269-190C>A)
c.3317-190C>A (n.3317-190C>A)
c.3377-190C>A (n.3377-190C>A)
c.2927-190C>A (n.2927-190C>A)
c.1229-190C>A (n.1229-190C>A)
c.1046-190C>A (n.1046-190C>A)
c.3278-190C>A (n.3278-190C>A)
c.3230-190C>A (n.3230-190C>A)
c.2999-190C>A (n.2999-190C>A)
c.2900-190C>A (n.2900-190C>A)
c.2081-190C>A (n.2081-190C>A)
n.3632-190C>A
13g.51941417T>CCA698883393ATP7Bc.*1063-193A>G (n.*1063-193A>G)
c.*2157-193A>G (n.*2157-193A>G)
c.2792-193A>G (n.2792-193A>G)
c.3413-193A>G (n.3413-193A>G)
c.3080-193A>G (n.3080-193A>G)
c.3161-193A>G (n.3161-193A>G)
c.3179-193A>G (n.3179-193A>G)
n.3552-193A>G
n.3776-193A>G
c.2348-193A>G (n.2348-193A>G)
c.2123-193A>G (n.2123-193A>G)
c.3218-193A>G (n.3218-193A>G)
c.1191-193A>G
c.*514-193A>G (n.*514-193A>G)
n.4157-193A>G
n.2758-193A>G
c.3269-193A>G (n.3269-193A>G)
c.3317-193A>G (n.3317-193A>G)
c.3377-193A>G (n.3377-193A>G)
c.2927-193A>G (n.2927-193A>G)
c.1229-193A>G (n.1229-193A>G)
c.1046-193A>G (n.1046-193A>G)
c.3278-193A>G (n.3278-193A>G)
c.3230-193A>G (n.3230-193A>G)
c.2999-193A>G (n.2999-193A>G)
c.2900-193A>G (n.2900-193A>G)
c.2081-193A>G (n.2081-193A>G)
n.3632-193A>G
 dbSNP
13g.51941417T=CA2091559864ATP7Bc.*1063-193A= (n.*1063-193A=)
c.*2157-193A= (n.*2157-193A=)
c.2792-193A= (n.2792-193A=)
c.3413-193A= (n.3413-193A=)
c.3080-193A= (n.3080-193A=)
c.3161-193A= (n.3161-193A=)
c.3179-193A= (n.3179-193A=)
n.3552-193A=
n.3776-193A=
c.2348-193A= (n.2348-193A=)
c.2123-193A= (n.2123-193A=)
c.3218-193A= (n.3218-193A=)
c.1191-193A=
c.*514-193A= (n.*514-193A=)
n.4157-193A=
n.2758-193A=
c.3269-193A= (n.3269-193A=)
c.3317-193A= (n.3317-193A=)
c.3377-193A= (n.3377-193A=)
c.2927-193A= (n.2927-193A=)
c.1229-193A= (n.1229-193A=)
c.1046-193A= (n.1046-193A=)
c.3278-193A= (n.3278-193A=)
c.3230-193A= (n.3230-193A=)
c.2999-193A= (n.2999-193A=)
c.2900-193A= (n.2900-193A=)
c.2081-193A= (n.2081-193A=)
n.3632-193A=
13g.51941418delCA2561994272ATP7Bc.*1063-194del (n.*1063-194del)
c.*2157-194del (n.*2157-194del)
c.2792-194del (n.2792-194del)
c.3413-194del (n.3413-194del)
c.3080-194del (n.3080-194del)
c.3161-194del (n.3161-194del)
c.3179-194del (n.3179-194del)
n.3552-194del
n.3776-194del
c.2348-194del (n.2348-194del)
c.2123-194del (n.2123-194del)
c.3218-194del (n.3218-194del)
c.1191-194del
c.*514-194del (n.*514-194del)
n.4157-194del
n.2758-194del
c.3269-194del (n.3269-194del)
c.3317-194del (n.3317-194del)
c.3377-194del (n.3377-194del)
c.2927-194del (n.2927-194del)
c.1229-194del (n.1229-194del)
c.1046-194del (n.1046-194del)
c.3278-194del (n.3278-194del)
c.3230-194del (n.3230-194del)
c.2999-194del (n.2999-194del)
c.2900-194del (n.2900-194del)
c.2081-194del (n.2081-194del)
n.3632-194del
13g.51941418G>CCA2091559873ATP7Bc.*1063-194C>G (n.*1063-194C>G)
c.*2157-194C>G (n.*2157-194C>G)
c.2792-194C>G (n.2792-194C>G)
c.3413-194C>G (n.3413-194C>G)
c.3080-194C>G (n.3080-194C>G)
c.3161-194C>G (n.3161-194C>G)
c.3179-194C>G (n.3179-194C>G)
n.3552-194C>G
n.3776-194C>G
c.2348-194C>G (n.2348-194C>G)
c.2123-194C>G (n.2123-194C>G)
c.3218-194C>G (n.3218-194C>G)
c.1191-194C>G
c.*514-194C>G (n.*514-194C>G)
n.4157-194C>G
n.2758-194C>G
c.3269-194C>G (n.3269-194C>G)
c.3317-194C>G (n.3317-194C>G)
c.3377-194C>G (n.3377-194C>G)
c.2927-194C>G (n.2927-194C>G)
c.1229-194C>G (n.1229-194C>G)
c.1046-194C>G (n.1046-194C>G)
c.3278-194C>G (n.3278-194C>G)
c.3230-194C>G (n.3230-194C>G)
c.2999-194C>G (n.2999-194C>G)
c.2900-194C>G (n.2900-194C>G)
c.2081-194C>G (n.2081-194C>G)
n.3632-194C>G
 dbSNP
13g.51941418G=CA2091559871ATP7Bc.*1063-194C= (n.*1063-194C=)
c.*2157-194C= (n.*2157-194C=)
c.2792-194C= (n.2792-194C=)
c.3413-194C= (n.3413-194C=)
c.3080-194C= (n.3080-194C=)
c.3161-194C= (n.3161-194C=)
c.3179-194C= (n.3179-194C=)
n.3552-194C=
n.3776-194C=
c.2348-194C= (n.2348-194C=)
c.2123-194C= (n.2123-194C=)
c.3218-194C= (n.3218-194C=)
c.1191-194C=
c.*514-194C= (n.*514-194C=)
n.4157-194C=
n.2758-194C=
c.3269-194C= (n.3269-194C=)
c.3317-194C= (n.3317-194C=)
c.3377-194C= (n.3377-194C=)
c.2927-194C= (n.2927-194C=)
c.1229-194C= (n.1229-194C=)
c.1046-194C= (n.1046-194C=)
c.3278-194C= (n.3278-194C=)
c.3230-194C= (n.3230-194C=)
c.2999-194C= (n.2999-194C=)
c.2900-194C= (n.2900-194C=)
c.2081-194C= (n.2081-194C=)
n.3632-194C=
13g.51941419A>CCA2553456452ATP7Bc.*1063-195T>G (n.*1063-195T>G)
c.*2157-195T>G (n.*2157-195T>G)
c.2792-195T>G (n.2792-195T>G)
c.3413-195T>G (n.3413-195T>G)
c.3080-195T>G (n.3080-195T>G)
c.3161-195T>G (n.3161-195T>G)
c.3179-195T>G (n.3179-195T>G)
n.3552-195T>G
n.3776-195T>G
c.2348-195T>G (n.2348-195T>G)
c.2123-195T>G (n.2123-195T>G)
c.3218-195T>G (n.3218-195T>G)
c.1191-195T>G
c.*514-195T>G (n.*514-195T>G)
n.4157-195T>G
n.2758-195T>G
c.3269-195T>G (n.3269-195T>G)
c.3317-195T>G (n.3317-195T>G)
c.3377-195T>G (n.3377-195T>G)
c.2927-195T>G (n.2927-195T>G)
c.1229-195T>G (n.1229-195T>G)
c.1046-195T>G (n.1046-195T>G)
c.3278-195T>G (n.3278-195T>G)
c.3230-195T>G (n.3230-195T>G)
c.2999-195T>G (n.2999-195T>G)
c.2900-195T>G (n.2900-195T>G)
c.2081-195T>G (n.2081-195T>G)
n.3632-195T>G
13g.51941419A>TCA2799207358ATP7Bc.*1063-195T>A (n.*1063-195T>A)
c.*2157-195T>A (n.*2157-195T>A)
c.2792-195T>A (n.2792-195T>A)
c.3413-195T>A (n.3413-195T>A)
c.3080-195T>A (n.3080-195T>A)
c.3161-195T>A (n.3161-195T>A)
c.3179-195T>A (n.3179-195T>A)
n.3552-195T>A
n.3776-195T>A
c.2348-195T>A (n.2348-195T>A)
c.2123-195T>A (n.2123-195T>A)
c.3218-195T>A (n.3218-195T>A)
c.1191-195T>A
c.*514-195T>A (n.*514-195T>A)
n.4157-195T>A
n.2758-195T>A
c.3269-195T>A (n.3269-195T>A)
c.3317-195T>A (n.3317-195T>A)
c.3377-195T>A (n.3377-195T>A)
c.2927-195T>A (n.2927-195T>A)
c.1229-195T>A (n.1229-195T>A)
c.1046-195T>A (n.1046-195T>A)
c.3278-195T>A (n.3278-195T>A)
c.3230-195T>A (n.3230-195T>A)
c.2999-195T>A (n.2999-195T>A)
c.2900-195T>A (n.2900-195T>A)
c.2081-195T>A (n.2081-195T>A)
n.3632-195T>A
13g.51941426A=CA2091559876ATP7Bc.*1063-202T= (n.*1063-202T=)
c.*2157-202T= (n.*2157-202T=)
c.2792-202T= (n.2792-202T=)
c.3413-202T= (n.3413-202T=)
c.3080-202T= (n.3080-202T=)
c.3161-202T= (n.3161-202T=)
c.3179-202T= (n.3179-202T=)
n.3552-202T=
n.3776-202T=
c.2348-202T= (n.2348-202T=)
c.2123-202T= (n.2123-202T=)
c.3218-202T= (n.3218-202T=)
c.1191-202T=
c.*514-202T= (n.*514-202T=)
n.4157-202T=
n.2758-202T=
c.3269-202T= (n.3269-202T=)
c.3317-202T= (n.3317-202T=)
c.3377-202T= (n.3377-202T=)
c.2927-202T= (n.2927-202T=)
c.1229-202T= (n.1229-202T=)
c.1046-202T= (n.1046-202T=)
c.3278-202T= (n.3278-202T=)
c.3230-202T= (n.3230-202T=)
c.2999-202T= (n.2999-202T=)
c.2900-202T= (n.2900-202T=)
c.2081-202T= (n.2081-202T=)
n.3632-202T=
13g.51941426A>GCA2091559877ATP7Bc.*1063-202T>C (n.*1063-202T>C)
c.*2157-202T>C (n.*2157-202T>C)
c.2792-202T>C (n.2792-202T>C)
c.3413-202T>C (n.3413-202T>C)
c.3080-202T>C (n.3080-202T>C)
c.3161-202T>C (n.3161-202T>C)
c.3179-202T>C (n.3179-202T>C)
n.3552-202T>C
n.3776-202T>C
c.2348-202T>C (n.2348-202T>C)
c.2123-202T>C (n.2123-202T>C)
c.3218-202T>C (n.3218-202T>C)
c.1191-202T>C
c.*514-202T>C (n.*514-202T>C)
n.4157-202T>C
n.2758-202T>C
c.3269-202T>C (n.3269-202T>C)
c.3317-202T>C (n.3317-202T>C)
c.3377-202T>C (n.3377-202T>C)
c.2927-202T>C (n.2927-202T>C)
c.1229-202T>C (n.1229-202T>C)
c.1046-202T>C (n.1046-202T>C)
c.3278-202T>C (n.3278-202T>C)
c.3230-202T>C (n.3230-202T>C)
c.2999-202T>C (n.2999-202T>C)
c.2900-202T>C (n.2900-202T>C)
c.2081-202T>C (n.2081-202T>C)
n.3632-202T>C
 dbSNP
13g.51941427T>ACA655292316ATP7Bc.*1063-203A>T (n.*1063-203A>T)
c.*2157-203A>T (n.*2157-203A>T)
c.2792-203A>T (n.2792-203A>T)
c.3413-203A>T (n.3413-203A>T)
c.3080-203A>T (n.3080-203A>T)
c.3161-203A>T (n.3161-203A>T)
c.3179-203A>T (n.3179-203A>T)
n.3552-203A>T
n.3776-203A>T
c.2348-203A>T (n.2348-203A>T)
c.2123-203A>T (n.2123-203A>T)
c.3218-203A>T (n.3218-203A>T)
c.1191-203A>T
c.*514-203A>T (n.*514-203A>T)
n.4157-203A>T
n.2758-203A>T
c.3269-203A>T (n.3269-203A>T)
c.3317-203A>T (n.3317-203A>T)
c.3377-203A>T (n.3377-203A>T)
c.2927-203A>T (n.2927-203A>T)
c.1229-203A>T (n.1229-203A>T)
c.1046-203A>T (n.1046-203A>T)
c.3278-203A>T (n.3278-203A>T)
c.3230-203A>T (n.3230-203A>T)
c.2999-203A>T (n.2999-203A>T)
c.2900-203A>T (n.2900-203A>T)
c.2081-203A>T (n.2081-203A>T)
n.3632-203A>T
 COSMIC COSMIC
13g.51941427T>CCA609963677ATP7Bc.*1063-203A>G (n.*1063-203A>G)
c.*2157-203A>G (n.*2157-203A>G)
c.2792-203A>G (n.2792-203A>G)
c.3413-203A>G (n.3413-203A>G)
c.3080-203A>G (n.3080-203A>G)
c.3161-203A>G (n.3161-203A>G)
c.3179-203A>G (n.3179-203A>G)
n.3552-203A>G
n.3776-203A>G
c.2348-203A>G (n.2348-203A>G)
c.2123-203A>G (n.2123-203A>G)
c.3218-203A>G (n.3218-203A>G)
c.1191-203A>G
c.*514-203A>G (n.*514-203A>G)
n.4157-203A>G
n.2758-203A>G
c.3269-203A>G (n.3269-203A>G)
c.3317-203A>G (n.3317-203A>G)
c.3377-203A>G (n.3377-203A>G)
c.2927-203A>G (n.2927-203A>G)
c.1229-203A>G (n.1229-203A>G)
c.1046-203A>G (n.1046-203A>G)
c.3278-203A>G (n.3278-203A>G)
c.3230-203A>G (n.3230-203A>G)
c.2999-203A>G (n.2999-203A>G)
c.2900-203A>G (n.2900-203A>G)
c.2081-203A>G (n.2081-203A>G)
n.3632-203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941427T=CA2091559880ATP7Bc.*1063-203A= (n.*1063-203A=)
c.*2157-203A= (n.*2157-203A=)
c.2792-203A= (n.2792-203A=)
c.3413-203A= (n.3413-203A=)
c.3080-203A= (n.3080-203A=)
c.3161-203A= (n.3161-203A=)
c.3179-203A= (n.3179-203A=)
n.3552-203A=
n.3776-203A=
c.2348-203A= (n.2348-203A=)
c.2123-203A= (n.2123-203A=)
c.3218-203A= (n.3218-203A=)
c.1191-203A=
c.*514-203A= (n.*514-203A=)
n.4157-203A=
n.2758-203A=
c.3269-203A= (n.3269-203A=)
c.3317-203A= (n.3317-203A=)
c.3377-203A= (n.3377-203A=)
c.2927-203A= (n.2927-203A=)
c.1229-203A= (n.1229-203A=)
c.1046-203A= (n.1046-203A=)
c.3278-203A= (n.3278-203A=)
c.3230-203A= (n.3230-203A=)
c.2999-203A= (n.2999-203A=)
c.2900-203A= (n.2900-203A=)
c.2081-203A= (n.2081-203A=)
n.3632-203A=
13g.51941430G>ACA2091559885ATP7Bc.*1063-206C>T (n.*1063-206C>T)
c.*2157-206C>T (n.*2157-206C>T)
c.2792-206C>T (n.2792-206C>T)
c.3413-206C>T (n.3413-206C>T)
c.3080-206C>T (n.3080-206C>T)
c.3161-206C>T (n.3161-206C>T)
c.3179-206C>T (n.3179-206C>T)
n.3552-206C>T
n.3776-206C>T
c.2348-206C>T (n.2348-206C>T)
c.2123-206C>T (n.2123-206C>T)
c.3218-206C>T (n.3218-206C>T)
c.1191-206C>T
c.*514-206C>T (n.*514-206C>T)
n.4157-206C>T
n.2758-206C>T
c.3269-206C>T (n.3269-206C>T)
c.3317-206C>T (n.3317-206C>T)
c.3377-206C>T (n.3377-206C>T)
c.2927-206C>T (n.2927-206C>T)
c.1229-206C>T (n.1229-206C>T)
c.1046-206C>T (n.1046-206C>T)
c.3278-206C>T (n.3278-206C>T)
c.3230-206C>T (n.3230-206C>T)
c.2999-206C>T (n.2999-206C>T)
c.2900-206C>T (n.2900-206C>T)
c.2081-206C>T (n.2081-206C>T)
n.3632-206C>T
 dbSNP
13g.51941430G=CA2091559883ATP7Bc.*1063-206C= (n.*1063-206C=)
c.*2157-206C= (n.*2157-206C=)
c.2792-206C= (n.2792-206C=)
c.3413-206C= (n.3413-206C=)
c.3080-206C= (n.3080-206C=)
c.3161-206C= (n.3161-206C=)
c.3179-206C= (n.3179-206C=)
n.3552-206C=
n.3776-206C=
c.2348-206C= (n.2348-206C=)
c.2123-206C= (n.2123-206C=)
c.3218-206C= (n.3218-206C=)
c.1191-206C=
c.*514-206C= (n.*514-206C=)
n.4157-206C=
n.2758-206C=
c.3269-206C= (n.3269-206C=)
c.3317-206C= (n.3317-206C=)
c.3377-206C= (n.3377-206C=)
c.2927-206C= (n.2927-206C=)
c.1229-206C= (n.1229-206C=)
c.1046-206C= (n.1046-206C=)
c.3278-206C= (n.3278-206C=)
c.3230-206C= (n.3230-206C=)
c.2999-206C= (n.2999-206C=)
c.2900-206C= (n.2900-206C=)
c.2081-206C= (n.2081-206C=)
n.3632-206C=
13g.51941432C=CA2091559886ATP7Bc.*1063-208G= (n.*1063-208G=)
c.*2157-208G= (n.*2157-208G=)
c.2792-208G= (n.2792-208G=)
c.3413-208G= (n.3413-208G=)
c.3080-208G= (n.3080-208G=)
c.3161-208G= (n.3161-208G=)
c.3179-208G= (n.3179-208G=)
n.3552-208G=
n.3776-208G=
c.2348-208G= (n.2348-208G=)
c.2123-208G= (n.2123-208G=)
c.3218-208G= (n.3218-208G=)
c.1191-208G=
c.*514-208G= (n.*514-208G=)
n.4157-208G=
n.2758-208G=
c.3269-208G= (n.3269-208G=)
c.3317-208G= (n.3317-208G=)
c.3377-208G= (n.3377-208G=)
c.2927-208G= (n.2927-208G=)
c.1229-208G= (n.1229-208G=)
c.1046-208G= (n.1046-208G=)
c.3278-208G= (n.3278-208G=)
c.3230-208G= (n.3230-208G=)
c.2999-208G= (n.2999-208G=)
c.2900-208G= (n.2900-208G=)
c.2081-208G= (n.2081-208G=)
n.3632-208G=
13g.51941432C>TCA250077526ATP7Bc.*1063-208G>A (n.*1063-208G>A)
c.*2157-208G>A (n.*2157-208G>A)
c.2792-208G>A (n.2792-208G>A)
c.3413-208G>A (n.3413-208G>A)
c.3080-208G>A (n.3080-208G>A)
c.3161-208G>A (n.3161-208G>A)
c.3179-208G>A (n.3179-208G>A)
n.3552-208G>A
n.3776-208G>A
c.2348-208G>A (n.2348-208G>A)
c.2123-208G>A (n.2123-208G>A)
c.3218-208G>A (n.3218-208G>A)
c.1191-208G>A
c.*514-208G>A (n.*514-208G>A)
n.4157-208G>A
n.2758-208G>A
c.3269-208G>A (n.3269-208G>A)
c.3317-208G>A (n.3317-208G>A)
c.3377-208G>A (n.3377-208G>A)
c.2927-208G>A (n.2927-208G>A)
c.1229-208G>A (n.1229-208G>A)
c.1046-208G>A (n.1046-208G>A)
c.3278-208G>A (n.3278-208G>A)
c.3230-208G>A (n.3230-208G>A)
c.2999-208G>A (n.2999-208G>A)
c.2900-208G>A (n.2900-208G>A)
c.2081-208G>A (n.2081-208G>A)
n.3632-208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941434T>GCA2799207359ATP7Bc.*1063-210A>C (n.*1063-210A>C)
c.*2157-210A>C (n.*2157-210A>C)
c.2792-210A>C (n.2792-210A>C)
c.3413-210A>C (n.3413-210A>C)
c.3080-210A>C (n.3080-210A>C)
c.3161-210A>C (n.3161-210A>C)
c.3179-210A>C (n.3179-210A>C)
n.3552-210A>C
n.3776-210A>C
c.2348-210A>C (n.2348-210A>C)
c.2123-210A>C (n.2123-210A>C)
c.3218-210A>C (n.3218-210A>C)
c.1191-210A>C
c.*514-210A>C (n.*514-210A>C)
n.4157-210A>C
n.2758-210A>C
c.3269-210A>C (n.3269-210A>C)
c.3317-210A>C (n.3317-210A>C)
c.3377-210A>C (n.3377-210A>C)
c.2927-210A>C (n.2927-210A>C)
c.1229-210A>C (n.1229-210A>C)
c.1046-210A>C (n.1046-210A>C)
c.3278-210A>C (n.3278-210A>C)
c.3230-210A>C (n.3230-210A>C)
c.2999-210A>C (n.2999-210A>C)
c.2900-210A>C (n.2900-210A>C)
c.2081-210A>C (n.2081-210A>C)
n.3632-210A>C
13g.51941435T>CCA250077551ATP7Bc.*1063-211A>G (n.*1063-211A>G)
c.*2157-211A>G (n.*2157-211A>G)
c.2792-211A>G (n.2792-211A>G)
c.3413-211A>G (n.3413-211A>G)
c.3080-211A>G (n.3080-211A>G)
c.3161-211A>G (n.3161-211A>G)
c.3179-211A>G (n.3179-211A>G)
n.3552-211A>G
n.3776-211A>G
c.2348-211A>G (n.2348-211A>G)
c.2123-211A>G (n.2123-211A>G)
c.3218-211A>G (n.3218-211A>G)
c.1191-211A>G
c.*514-211A>G (n.*514-211A>G)
n.4157-211A>G
n.2758-211A>G
c.3269-211A>G (n.3269-211A>G)
c.3317-211A>G (n.3317-211A>G)
c.3377-211A>G (n.3377-211A>G)
c.2927-211A>G (n.2927-211A>G)
c.1229-211A>G (n.1229-211A>G)
c.1046-211A>G (n.1046-211A>G)
c.3278-211A>G (n.3278-211A>G)
c.3230-211A>G (n.3230-211A>G)
c.2999-211A>G (n.2999-211A>G)
c.2900-211A>G (n.2900-211A>G)
c.2081-211A>G (n.2081-211A>G)
n.3632-211A>G
 dbSNP
13g.51941435T=CA2091559889ATP7Bc.*1063-211A= (n.*1063-211A=)
c.*2157-211A= (n.*2157-211A=)
c.2792-211A= (n.2792-211A=)
c.3413-211A= (n.3413-211A=)
c.3080-211A= (n.3080-211A=)
c.3161-211A= (n.3161-211A=)
c.3179-211A= (n.3179-211A=)
n.3552-211A=
n.3776-211A=
c.2348-211A= (n.2348-211A=)
c.2123-211A= (n.2123-211A=)
c.3218-211A= (n.3218-211A=)
c.1191-211A=
c.*514-211A= (n.*514-211A=)
n.4157-211A=
n.2758-211A=
c.3269-211A= (n.3269-211A=)
c.3317-211A= (n.3317-211A=)
c.3377-211A= (n.3377-211A=)
c.2927-211A= (n.2927-211A=)
c.1229-211A= (n.1229-211A=)
c.1046-211A= (n.1046-211A=)
c.3278-211A= (n.3278-211A=)
c.3230-211A= (n.3230-211A=)
c.2999-211A= (n.2999-211A=)
c.2900-211A= (n.2900-211A=)
c.2081-211A= (n.2081-211A=)
n.3632-211A=
13g.51941440G>ACA2091559891ATP7Bc.*1063-216C>T (n.*1063-216C>T)
c.*2157-216C>T (n.*2157-216C>T)
c.2792-216C>T (n.2792-216C>T)
c.3413-216C>T (n.3413-216C>T)
c.3080-216C>T (n.3080-216C>T)
c.3161-216C>T (n.3161-216C>T)
c.3179-216C>T (n.3179-216C>T)
n.3552-216C>T
n.3776-216C>T
c.2348-216C>T (n.2348-216C>T)
c.2123-216C>T (n.2123-216C>T)
c.3218-216C>T (n.3218-216C>T)
c.1191-216C>T
c.*514-216C>T (n.*514-216C>T)
n.4157-216C>T
n.2758-216C>T
c.3269-216C>T (n.3269-216C>T)
c.3317-216C>T (n.3317-216C>T)
c.3377-216C>T (n.3377-216C>T)
c.2927-216C>T (n.2927-216C>T)
c.1229-216C>T (n.1229-216C>T)
c.1046-216C>T (n.1046-216C>T)
c.3278-216C>T (n.3278-216C>T)
c.3230-216C>T (n.3230-216C>T)
c.2999-216C>T (n.2999-216C>T)
c.2900-216C>T (n.2900-216C>T)
c.2081-216C>T (n.2081-216C>T)
n.3632-216C>T
 dbSNP
13g.51941440G=CA2091559890ATP7Bc.*1063-216C= (n.*1063-216C=)
c.*2157-216C= (n.*2157-216C=)
c.2792-216C= (n.2792-216C=)
c.3413-216C= (n.3413-216C=)
c.3080-216C= (n.3080-216C=)
c.3161-216C= (n.3161-216C=)
c.3179-216C= (n.3179-216C=)
n.3552-216C=
n.3776-216C=
c.2348-216C= (n.2348-216C=)
c.2123-216C= (n.2123-216C=)
c.3218-216C= (n.3218-216C=)
c.1191-216C=
c.*514-216C= (n.*514-216C=)
n.4157-216C=
n.2758-216C=
c.3269-216C= (n.3269-216C=)
c.3317-216C= (n.3317-216C=)
c.3377-216C= (n.3377-216C=)
c.2927-216C= (n.2927-216C=)
c.1229-216C= (n.1229-216C=)
c.1046-216C= (n.1046-216C=)
c.3278-216C= (n.3278-216C=)
c.3230-216C= (n.3230-216C=)
c.2999-216C= (n.2999-216C=)
c.2900-216C= (n.2900-216C=)
c.2081-216C= (n.2081-216C=)
n.3632-216C=
13g.51941441T>CCA2091559896ATP7Bc.*1063-217A>G (n.*1063-217A>G)
c.*2157-217A>G (n.*2157-217A>G)
c.2792-217A>G (n.2792-217A>G)
c.3413-217A>G (n.3413-217A>G)
c.3080-217A>G (n.3080-217A>G)
c.3161-217A>G (n.3161-217A>G)
c.3179-217A>G (n.3179-217A>G)
n.3552-217A>G
n.3776-217A>G
c.2348-217A>G (n.2348-217A>G)
c.2123-217A>G (n.2123-217A>G)
c.3218-217A>G (n.3218-217A>G)
c.1191-217A>G
c.*514-217A>G (n.*514-217A>G)
n.4157-217A>G
n.2758-217A>G
c.3269-217A>G (n.3269-217A>G)
c.3317-217A>G (n.3317-217A>G)
c.3377-217A>G (n.3377-217A>G)
c.2927-217A>G (n.2927-217A>G)
c.1229-217A>G (n.1229-217A>G)
c.1046-217A>G (n.1046-217A>G)
c.3278-217A>G (n.3278-217A>G)
c.3230-217A>G (n.3230-217A>G)
c.2999-217A>G (n.2999-217A>G)
c.2900-217A>G (n.2900-217A>G)
c.2081-217A>G (n.2081-217A>G)
n.3632-217A>G
 dbSNP
13g.51941441T=CA2091559895ATP7Bc.*1063-217A= (n.*1063-217A=)
c.*2157-217A= (n.*2157-217A=)
c.2792-217A= (n.2792-217A=)
c.3413-217A= (n.3413-217A=)
c.3080-217A= (n.3080-217A=)
c.3161-217A= (n.3161-217A=)
c.3179-217A= (n.3179-217A=)
n.3552-217A=
n.3776-217A=
c.2348-217A= (n.2348-217A=)
c.2123-217A= (n.2123-217A=)
c.3218-217A= (n.3218-217A=)
c.1191-217A=
c.*514-217A= (n.*514-217A=)
n.4157-217A=
n.2758-217A=
c.3269-217A= (n.3269-217A=)
c.3317-217A= (n.3317-217A=)
c.3377-217A= (n.3377-217A=)
c.2927-217A= (n.2927-217A=)
c.1229-217A= (n.1229-217A=)
c.1046-217A= (n.1046-217A=)
c.3278-217A= (n.3278-217A=)
c.3230-217A= (n.3230-217A=)
c.2999-217A= (n.2999-217A=)
c.2900-217A= (n.2900-217A=)
c.2081-217A= (n.2081-217A=)
n.3632-217A=
13g.51941443C=CA2091559899ATP7Bc.*1063-219G= (n.*1063-219G=)
c.*2157-219G= (n.*2157-219G=)
c.2792-219G= (n.2792-219G=)
c.3413-219G= (n.3413-219G=)
c.3080-219G= (n.3080-219G=)
c.3161-219G= (n.3161-219G=)
c.3179-219G= (n.3179-219G=)
n.3552-219G=
n.3776-219G=
c.2348-219G= (n.2348-219G=)
c.2123-219G= (n.2123-219G=)
c.3218-219G= (n.3218-219G=)
c.1191-219G=
c.*514-219G= (n.*514-219G=)
n.4157-219G=
n.2758-219G=
c.3269-219G= (n.3269-219G=)
c.3317-219G= (n.3317-219G=)
c.3377-219G= (n.3377-219G=)
c.2927-219G= (n.2927-219G=)
c.1229-219G= (n.1229-219G=)
c.1046-219G= (n.1046-219G=)
c.3278-219G= (n.3278-219G=)
c.3230-219G= (n.3230-219G=)
c.2999-219G= (n.2999-219G=)
c.2900-219G= (n.2900-219G=)
c.2081-219G= (n.2081-219G=)
n.3632-219G=
13g.51941443C>TCA698883407ATP7Bc.*1063-219G>A (n.*1063-219G>A)
c.*2157-219G>A (n.*2157-219G>A)
c.2792-219G>A (n.2792-219G>A)
c.3413-219G>A (n.3413-219G>A)
c.3080-219G>A (n.3080-219G>A)
c.3161-219G>A (n.3161-219G>A)
c.3179-219G>A (n.3179-219G>A)
n.3552-219G>A
n.3776-219G>A
c.2348-219G>A (n.2348-219G>A)
c.2123-219G>A (n.2123-219G>A)
c.3218-219G>A (n.3218-219G>A)
c.1191-219G>A
c.*514-219G>A (n.*514-219G>A)
n.4157-219G>A
n.2758-219G>A
c.3269-219G>A (n.3269-219G>A)
c.3317-219G>A (n.3317-219G>A)
c.3377-219G>A (n.3377-219G>A)
c.2927-219G>A (n.2927-219G>A)
c.1229-219G>A (n.1229-219G>A)
c.1046-219G>A (n.1046-219G>A)
c.3278-219G>A (n.3278-219G>A)
c.3230-219G>A (n.3230-219G>A)
c.2999-219G>A (n.2999-219G>A)
c.2900-219G>A (n.2900-219G>A)
c.2081-219G>A (n.2081-219G>A)
n.3632-219G>A
 dbSNP
13g.51941445T>ACA913830123ATP7Bc.*1063-221A>T (n.*1063-221A>T)
c.*2157-221A>T (n.*2157-221A>T)
c.2792-221A>T (n.2792-221A>T)
c.3413-221A>T (n.3413-221A>T)
c.3080-221A>T (n.3080-221A>T)
c.3161-221A>T (n.3161-221A>T)
c.3179-221A>T (n.3179-221A>T)
n.3552-221A>T
n.3776-221A>T
c.2348-221A>T (n.2348-221A>T)
c.2123-221A>T (n.2123-221A>T)
c.3218-221A>T (n.3218-221A>T)
c.1191-221A>T
c.*514-221A>T (n.*514-221A>T)
n.4157-221A>T
n.2758-221A>T
c.3269-221A>T (n.3269-221A>T)
c.3317-221A>T (n.3317-221A>T)
c.3377-221A>T (n.3377-221A>T)
c.2927-221A>T (n.2927-221A>T)
c.1229-221A>T (n.1229-221A>T)
c.1046-221A>T (n.1046-221A>T)
c.3278-221A>T (n.3278-221A>T)
c.3230-221A>T (n.3230-221A>T)
c.2999-221A>T (n.2999-221A>T)
c.2900-221A>T (n.2900-221A>T)
c.2081-221A>T (n.2081-221A>T)
n.3632-221A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941445T>CCA250077554ATP7Bc.*1063-221A>G (n.*1063-221A>G)
c.*2157-221A>G (n.*2157-221A>G)
c.2792-221A>G (n.2792-221A>G)
c.3413-221A>G (n.3413-221A>G)
c.3080-221A>G (n.3080-221A>G)
c.3161-221A>G (n.3161-221A>G)
c.3179-221A>G (n.3179-221A>G)
n.3552-221A>G
n.3776-221A>G
c.2348-221A>G (n.2348-221A>G)
c.2123-221A>G (n.2123-221A>G)
c.3218-221A>G (n.3218-221A>G)
c.1191-221A>G
c.*514-221A>G (n.*514-221A>G)
n.4157-221A>G
n.2758-221A>G
c.3269-221A>G (n.3269-221A>G)
c.3317-221A>G (n.3317-221A>G)
c.3377-221A>G (n.3377-221A>G)
c.2927-221A>G (n.2927-221A>G)
c.1229-221A>G (n.1229-221A>G)
c.1046-221A>G (n.1046-221A>G)
c.3278-221A>G (n.3278-221A>G)
c.3230-221A>G (n.3230-221A>G)
c.2999-221A>G (n.2999-221A>G)
c.2900-221A>G (n.2900-221A>G)
c.2081-221A>G (n.2081-221A>G)
n.3632-221A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941445T>GCA956030122ATP7Bc.*1063-221A>C (n.*1063-221A>C)
c.*2157-221A>C (n.*2157-221A>C)
c.2792-221A>C (n.2792-221A>C)
c.3413-221A>C (n.3413-221A>C)
c.3080-221A>C (n.3080-221A>C)
c.3161-221A>C (n.3161-221A>C)
c.3179-221A>C (n.3179-221A>C)
n.3552-221A>C
n.3776-221A>C
c.2348-221A>C (n.2348-221A>C)
c.2123-221A>C (n.2123-221A>C)
c.3218-221A>C (n.3218-221A>C)
c.1191-221A>C
c.*514-221A>C (n.*514-221A>C)
n.4157-221A>C
n.2758-221A>C
c.3269-221A>C (n.3269-221A>C)
c.3317-221A>C (n.3317-221A>C)
c.3377-221A>C (n.3377-221A>C)
c.2927-221A>C (n.2927-221A>C)
c.1229-221A>C (n.1229-221A>C)
c.1046-221A>C (n.1046-221A>C)
c.3278-221A>C (n.3278-221A>C)
c.3230-221A>C (n.3230-221A>C)
c.2999-221A>C (n.2999-221A>C)
c.2900-221A>C (n.2900-221A>C)
c.2081-221A>C (n.2081-221A>C)
n.3632-221A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941445T=CA2091559901ATP7Bc.*1063-221A= (n.*1063-221A=)
c.*2157-221A= (n.*2157-221A=)
c.2792-221A= (n.2792-221A=)
c.3413-221A= (n.3413-221A=)
c.3080-221A= (n.3080-221A=)
c.3161-221A= (n.3161-221A=)
c.3179-221A= (n.3179-221A=)
n.3552-221A=
n.3776-221A=
c.2348-221A= (n.2348-221A=)
c.2123-221A= (n.2123-221A=)
c.3218-221A= (n.3218-221A=)
c.1191-221A=
c.*514-221A= (n.*514-221A=)
n.4157-221A=
n.2758-221A=
c.3269-221A= (n.3269-221A=)
c.3317-221A= (n.3317-221A=)
c.3377-221A= (n.3377-221A=)
c.2927-221A= (n.2927-221A=)
c.1229-221A= (n.1229-221A=)
c.1046-221A= (n.1046-221A=)
c.3278-221A= (n.3278-221A=)
c.3230-221A= (n.3230-221A=)
c.2999-221A= (n.2999-221A=)
c.2900-221A= (n.2900-221A=)
c.2081-221A= (n.2081-221A=)
n.3632-221A=
13g.51941446G>ACA2091559905ATP7Bc.*1063-222C>T (n.*1063-222C>T)
c.*2157-222C>T (n.*2157-222C>T)
c.2792-222C>T (n.2792-222C>T)
c.3413-222C>T (n.3413-222C>T)
c.3080-222C>T (n.3080-222C>T)
c.3161-222C>T (n.3161-222C>T)
c.3179-222C>T (n.3179-222C>T)
n.3552-222C>T
n.3776-222C>T
c.2348-222C>T (n.2348-222C>T)
c.2123-222C>T (n.2123-222C>T)
c.3218-222C>T (n.3218-222C>T)
c.1191-222C>T
c.*514-222C>T (n.*514-222C>T)
n.4157-222C>T
n.2758-222C>T
c.3269-222C>T (n.3269-222C>T)
c.3317-222C>T (n.3317-222C>T)
c.3377-222C>T (n.3377-222C>T)
c.2927-222C>T (n.2927-222C>T)
c.1229-222C>T (n.1229-222C>T)
c.1046-222C>T (n.1046-222C>T)
c.3278-222C>T (n.3278-222C>T)
c.3230-222C>T (n.3230-222C>T)
c.2999-222C>T (n.2999-222C>T)
c.2900-222C>T (n.2900-222C>T)
c.2081-222C>T (n.2081-222C>T)
n.3632-222C>T
 dbSNP
13g.51941446G=CA2091559904ATP7Bc.*1063-222C= (n.*1063-222C=)
c.*2157-222C= (n.*2157-222C=)
c.2792-222C= (n.2792-222C=)
c.3413-222C= (n.3413-222C=)
c.3080-222C= (n.3080-222C=)
c.3161-222C= (n.3161-222C=)
c.3179-222C= (n.3179-222C=)
n.3552-222C=
n.3776-222C=
c.2348-222C= (n.2348-222C=)
c.2123-222C= (n.2123-222C=)
c.3218-222C= (n.3218-222C=)
c.1191-222C=
c.*514-222C= (n.*514-222C=)
n.4157-222C=
n.2758-222C=
c.3269-222C= (n.3269-222C=)
c.3317-222C= (n.3317-222C=)
c.3377-222C= (n.3377-222C=)
c.2927-222C= (n.2927-222C=)
c.1229-222C= (n.1229-222C=)
c.1046-222C= (n.1046-222C=)
c.3278-222C= (n.3278-222C=)
c.3230-222C= (n.3230-222C=)
c.2999-222C= (n.2999-222C=)
c.2900-222C= (n.2900-222C=)
c.2081-222C= (n.2081-222C=)
n.3632-222C=
13g.51941447C=CA2091559907ATP7Bc.*1063-223G= (n.*1063-223G=)
c.*2157-223G= (n.*2157-223G=)
c.2792-223G= (n.2792-223G=)
c.3413-223G= (n.3413-223G=)
c.3080-223G= (n.3080-223G=)
c.3161-223G= (n.3161-223G=)
c.3179-223G= (n.3179-223G=)
n.3552-223G=
n.3776-223G=
c.2348-223G= (n.2348-223G=)
c.2123-223G= (n.2123-223G=)
c.3218-223G= (n.3218-223G=)
c.1191-223G=
c.*514-223G= (n.*514-223G=)
n.4157-223G=
n.2758-223G=
c.3269-223G= (n.3269-223G=)
c.3317-223G= (n.3317-223G=)
c.3377-223G= (n.3377-223G=)
c.2927-223G= (n.2927-223G=)
c.1229-223G= (n.1229-223G=)
c.1046-223G= (n.1046-223G=)
c.3278-223G= (n.3278-223G=)
c.3230-223G= (n.3230-223G=)
c.2999-223G= (n.2999-223G=)
c.2900-223G= (n.2900-223G=)
c.2081-223G= (n.2081-223G=)
n.3632-223G=
13g.51941447C>TCA250077564ATP7Bc.*1063-223G>A (n.*1063-223G>A)
c.*2157-223G>A (n.*2157-223G>A)
c.2792-223G>A (n.2792-223G>A)
c.3413-223G>A (n.3413-223G>A)
c.3080-223G>A (n.3080-223G>A)
c.3161-223G>A (n.3161-223G>A)
c.3179-223G>A (n.3179-223G>A)
n.3552-223G>A
n.3776-223G>A
c.2348-223G>A (n.2348-223G>A)
c.2123-223G>A (n.2123-223G>A)
c.3218-223G>A (n.3218-223G>A)
c.1191-223G>A
c.*514-223G>A (n.*514-223G>A)
n.4157-223G>A
n.2758-223G>A
c.3269-223G>A (n.3269-223G>A)
c.3317-223G>A (n.3317-223G>A)
c.3377-223G>A (n.3377-223G>A)
c.2927-223G>A (n.2927-223G>A)
c.1229-223G>A (n.1229-223G>A)
c.1046-223G>A (n.1046-223G>A)
c.3278-223G>A (n.3278-223G>A)
c.3230-223G>A (n.3230-223G>A)
c.2999-223G>A (n.2999-223G>A)
c.2900-223G>A (n.2900-223G>A)
c.2081-223G>A (n.2081-223G>A)
n.3632-223G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941452T>ACA2091559912ATP7Bc.*1063-228A>T (n.*1063-228A>T)
c.*2157-228A>T (n.*2157-228A>T)
c.2792-228A>T (n.2792-228A>T)
c.3413-228A>T (n.3413-228A>T)
c.3080-228A>T (n.3080-228A>T)
c.3161-228A>T (n.3161-228A>T)
c.3179-228A>T (n.3179-228A>T)
n.3552-228A>T
n.3776-228A>T
c.2348-228A>T (n.2348-228A>T)
c.2123-228A>T (n.2123-228A>T)
c.3218-228A>T (n.3218-228A>T)
c.1191-228A>T
c.*514-228A>T (n.*514-228A>T)
n.4157-228A>T
n.2758-228A>T
c.3269-228A>T (n.3269-228A>T)
c.3317-228A>T (n.3317-228A>T)
c.3377-228A>T (n.3377-228A>T)
c.2927-228A>T (n.2927-228A>T)
c.1229-228A>T (n.1229-228A>T)
c.1046-228A>T (n.1046-228A>T)
c.3278-228A>T (n.3278-228A>T)
c.3230-228A>T (n.3230-228A>T)
c.2999-228A>T (n.2999-228A>T)
c.2900-228A>T (n.2900-228A>T)
c.2081-228A>T (n.2081-228A>T)
n.3632-228A>T
 dbSNP
13g.51941452T=CA2091559910ATP7Bc.*1063-228A= (n.*1063-228A=)
c.*2157-228A= (n.*2157-228A=)
c.2792-228A= (n.2792-228A=)
c.3413-228A= (n.3413-228A=)
c.3080-228A= (n.3080-228A=)
c.3161-228A= (n.3161-228A=)
c.3179-228A= (n.3179-228A=)
n.3552-228A=
n.3776-228A=
c.2348-228A= (n.2348-228A=)
c.2123-228A= (n.2123-228A=)
c.3218-228A= (n.3218-228A=)
c.1191-228A=
c.*514-228A= (n.*514-228A=)
n.4157-228A=
n.2758-228A=
c.3269-228A= (n.3269-228A=)
c.3317-228A= (n.3317-228A=)
c.3377-228A= (n.3377-228A=)
c.2927-228A= (n.2927-228A=)
c.1229-228A= (n.1229-228A=)
c.1046-228A= (n.1046-228A=)
c.3278-228A= (n.3278-228A=)
c.3230-228A= (n.3230-228A=)
c.2999-228A= (n.2999-228A=)
c.2900-228A= (n.2900-228A=)
c.2081-228A= (n.2081-228A=)
n.3632-228A=
13g.51941453G>ACA2091559918ATP7Bc.*1063-229C>T (n.*1063-229C>T)
c.*2157-229C>T (n.*2157-229C>T)
c.2792-229C>T (n.2792-229C>T)
c.3413-229C>T (n.3413-229C>T)
c.3080-229C>T (n.3080-229C>T)
c.3161-229C>T (n.3161-229C>T)
c.3179-229C>T (n.3179-229C>T)
n.3552-229C>T
n.3776-229C>T
c.2348-229C>T (n.2348-229C>T)
c.2123-229C>T (n.2123-229C>T)
c.3218-229C>T (n.3218-229C>T)
c.1191-229C>T
c.*514-229C>T (n.*514-229C>T)
n.4157-229C>T
n.2758-229C>T
c.3269-229C>T (n.3269-229C>T)
c.3317-229C>T (n.3317-229C>T)
c.3377-229C>T (n.3377-229C>T)
c.2927-229C>T (n.2927-229C>T)
c.1229-229C>T (n.1229-229C>T)
c.1046-229C>T (n.1046-229C>T)
c.3278-229C>T (n.3278-229C>T)
c.3230-229C>T (n.3230-229C>T)
c.2999-229C>T (n.2999-229C>T)
c.2900-229C>T (n.2900-229C>T)
c.2081-229C>T (n.2081-229C>T)
n.3632-229C>T
 dbSNP
13g.51941453G=CA2091559920ATP7Bc.*1063-229C= (n.*1063-229C=)
c.*2157-229C= (n.*2157-229C=)
c.2792-229C= (n.2792-229C=)
c.3413-229C= (n.3413-229C=)
c.3080-229C= (n.3080-229C=)
c.3161-229C= (n.3161-229C=)
c.3179-229C= (n.3179-229C=)
n.3552-229C=
n.3776-229C=
c.2348-229C= (n.2348-229C=)
c.2123-229C= (n.2123-229C=)
c.3218-229C= (n.3218-229C=)
c.1191-229C=
c.*514-229C= (n.*514-229C=)
n.4157-229C=
n.2758-229C=
c.3269-229C= (n.3269-229C=)
c.3317-229C= (n.3317-229C=)
c.3377-229C= (n.3377-229C=)
c.2927-229C= (n.2927-229C=)
c.1229-229C= (n.1229-229C=)
c.1046-229C= (n.1046-229C=)
c.3278-229C= (n.3278-229C=)
c.3230-229C= (n.3230-229C=)
c.2999-229C= (n.2999-229C=)
c.2900-229C= (n.2900-229C=)
c.2081-229C= (n.2081-229C=)
n.3632-229C=
13g.51941455G>ACA250077569ATP7Bc.*1063-231C>T (n.*1063-231C>T)
c.*2157-231C>T (n.*2157-231C>T)
c.2792-231C>T (n.2792-231C>T)
c.3413-231C>T (n.3413-231C>T)
c.3080-231C>T (n.3080-231C>T)
c.3161-231C>T (n.3161-231C>T)
c.3179-231C>T (n.3179-231C>T)
n.3552-231C>T
n.3776-231C>T
c.2348-231C>T (n.2348-231C>T)
c.2123-231C>T (n.2123-231C>T)
c.3218-231C>T (n.3218-231C>T)
c.1191-231C>T
c.*514-231C>T (n.*514-231C>T)
n.4157-231C>T
n.2758-231C>T
c.3269-231C>T (n.3269-231C>T)
c.3317-231C>T (n.3317-231C>T)
c.3377-231C>T (n.3377-231C>T)
c.2927-231C>T (n.2927-231C>T)
c.1229-231C>T (n.1229-231C>T)
c.1046-231C>T (n.1046-231C>T)
c.3278-231C>T (n.3278-231C>T)
c.3230-231C>T (n.3230-231C>T)
c.2999-231C>T (n.2999-231C>T)
c.2900-231C>T (n.2900-231C>T)
c.2081-231C>T (n.2081-231C>T)
n.3632-231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941455G>CCA609963678ATP7Bc.*1063-231C>G (n.*1063-231C>G)
c.*2157-231C>G (n.*2157-231C>G)
c.2792-231C>G (n.2792-231C>G)
c.3413-231C>G (n.3413-231C>G)
c.3080-231C>G (n.3080-231C>G)
c.3161-231C>G (n.3161-231C>G)
c.3179-231C>G (n.3179-231C>G)
n.3552-231C>G
n.3776-231C>G
c.2348-231C>G (n.2348-231C>G)
c.2123-231C>G (n.2123-231C>G)
c.3218-231C>G (n.3218-231C>G)
c.1191-231C>G
c.*514-231C>G (n.*514-231C>G)
n.4157-231C>G
n.2758-231C>G
c.3269-231C>G (n.3269-231C>G)
c.3317-231C>G (n.3317-231C>G)
c.3377-231C>G (n.3377-231C>G)
c.2927-231C>G (n.2927-231C>G)
c.1229-231C>G (n.1229-231C>G)
c.1046-231C>G (n.1046-231C>G)
c.3278-231C>G (n.3278-231C>G)
c.3230-231C>G (n.3230-231C>G)
c.2999-231C>G (n.2999-231C>G)
c.2900-231C>G (n.2900-231C>G)
c.2081-231C>G (n.2081-231C>G)
n.3632-231C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941455G=CA2091559924ATP7Bc.*1063-231C= (n.*1063-231C=)
c.*2157-231C= (n.*2157-231C=)
c.2792-231C= (n.2792-231C=)
c.3413-231C= (n.3413-231C=)
c.3080-231C= (n.3080-231C=)
c.3161-231C= (n.3161-231C=)
c.3179-231C= (n.3179-231C=)
n.3552-231C=
n.3776-231C=
c.2348-231C= (n.2348-231C=)
c.2123-231C= (n.2123-231C=)
c.3218-231C= (n.3218-231C=)
c.1191-231C=
c.*514-231C= (n.*514-231C=)
n.4157-231C=
n.2758-231C=
c.3269-231C= (n.3269-231C=)
c.3317-231C= (n.3317-231C=)
c.3377-231C= (n.3377-231C=)
c.2927-231C= (n.2927-231C=)
c.1229-231C= (n.1229-231C=)
c.1046-231C= (n.1046-231C=)
c.3278-231C= (n.3278-231C=)
c.3230-231C= (n.3230-231C=)
c.2999-231C= (n.2999-231C=)
c.2900-231C= (n.2900-231C=)
c.2081-231C= (n.2081-231C=)
n.3632-231C=
13g.51941456T>ACA698883418ATP7Bc.*1063-232A>T (n.*1063-232A>T)
c.*2157-232A>T (n.*2157-232A>T)
c.2792-232A>T (n.2792-232A>T)
c.3413-232A>T (n.3413-232A>T)
c.3080-232A>T (n.3080-232A>T)
c.3161-232A>T (n.3161-232A>T)
c.3179-232A>T (n.3179-232A>T)
n.3552-232A>T
n.3776-232A>T
c.2348-232A>T (n.2348-232A>T)
c.2123-232A>T (n.2123-232A>T)
c.3218-232A>T (n.3218-232A>T)
c.1191-232A>T
c.*514-232A>T (n.*514-232A>T)
n.4157-232A>T
n.2758-232A>T
c.3269-232A>T (n.3269-232A>T)
c.3317-232A>T (n.3317-232A>T)
c.3377-232A>T (n.3377-232A>T)
c.2927-232A>T (n.2927-232A>T)
c.1229-232A>T (n.1229-232A>T)
c.1046-232A>T (n.1046-232A>T)
c.3278-232A>T (n.3278-232A>T)
c.3230-232A>T (n.3230-232A>T)
c.2999-232A>T (n.2999-232A>T)
c.2900-232A>T (n.2900-232A>T)
c.2081-232A>T (n.2081-232A>T)
n.3632-232A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941456T>CCA2091559930ATP7Bc.*1063-232A>G (n.*1063-232A>G)
c.*2157-232A>G (n.*2157-232A>G)
c.2792-232A>G (n.2792-232A>G)
c.3413-232A>G (n.3413-232A>G)
c.3080-232A>G (n.3080-232A>G)
c.3161-232A>G (n.3161-232A>G)
c.3179-232A>G (n.3179-232A>G)
n.3552-232A>G
n.3776-232A>G
c.2348-232A>G (n.2348-232A>G)
c.2123-232A>G (n.2123-232A>G)
c.3218-232A>G (n.3218-232A>G)
c.1191-232A>G
c.*514-232A>G (n.*514-232A>G)
n.4157-232A>G
n.2758-232A>G
c.3269-232A>G (n.3269-232A>G)
c.3317-232A>G (n.3317-232A>G)
c.3377-232A>G (n.3377-232A>G)
c.2927-232A>G (n.2927-232A>G)
c.1229-232A>G (n.1229-232A>G)
c.1046-232A>G (n.1046-232A>G)
c.3278-232A>G (n.3278-232A>G)
c.3230-232A>G (n.3230-232A>G)
c.2999-232A>G (n.2999-232A>G)
c.2900-232A>G (n.2900-232A>G)
c.2081-232A>G (n.2081-232A>G)
n.3632-232A>G
 dbSNP
13g.51941456T>GCA2727861966ATP7Bc.*1063-232A>C (n.*1063-232A>C)
c.*2157-232A>C (n.*2157-232A>C)
c.2792-232A>C (n.2792-232A>C)
c.3413-232A>C (n.3413-232A>C)
c.3080-232A>C (n.3080-232A>C)
c.3161-232A>C (n.3161-232A>C)
c.3179-232A>C (n.3179-232A>C)
n.3552-232A>C
n.3776-232A>C
c.2348-232A>C (n.2348-232A>C)
c.2123-232A>C (n.2123-232A>C)
c.3218-232A>C (n.3218-232A>C)
c.1191-232A>C
c.*514-232A>C (n.*514-232A>C)
n.4157-232A>C
n.2758-232A>C
c.3269-232A>C (n.3269-232A>C)
c.3317-232A>C (n.3317-232A>C)
c.3377-232A>C (n.3377-232A>C)
c.2927-232A>C (n.2927-232A>C)
c.1229-232A>C (n.1229-232A>C)
c.1046-232A>C (n.1046-232A>C)
c.3278-232A>C (n.3278-232A>C)
c.3230-232A>C (n.3230-232A>C)
c.2999-232A>C (n.2999-232A>C)
c.2900-232A>C (n.2900-232A>C)
c.2081-232A>C (n.2081-232A>C)
n.3632-232A>C
 dbSNP
13g.51941456T=CA2091559928ATP7Bc.*1063-232A= (n.*1063-232A=)
c.*2157-232A= (n.*2157-232A=)
c.2792-232A= (n.2792-232A=)
c.3413-232A= (n.3413-232A=)
c.3080-232A= (n.3080-232A=)
c.3161-232A= (n.3161-232A=)
c.3179-232A= (n.3179-232A=)
n.3552-232A=
n.3776-232A=
c.2348-232A= (n.2348-232A=)
c.2123-232A= (n.2123-232A=)
c.3218-232A= (n.3218-232A=)
c.1191-232A=
c.*514-232A= (n.*514-232A=)
n.4157-232A=
n.2758-232A=
c.3269-232A= (n.3269-232A=)
c.3317-232A= (n.3317-232A=)
c.3377-232A= (n.3377-232A=)
c.2927-232A= (n.2927-232A=)
c.1229-232A= (n.1229-232A=)
c.1046-232A= (n.1046-232A=)
c.3278-232A= (n.3278-232A=)
c.3230-232A= (n.3230-232A=)
c.2999-232A= (n.2999-232A=)
c.2900-232A= (n.2900-232A=)
c.2081-232A= (n.2081-232A=)
n.3632-232A=
13g.51941457G>ACA2091559934ATP7Bc.*1063-233C>T (n.*1063-233C>T)
c.*2157-233C>T (n.*2157-233C>T)
c.2792-233C>T (n.2792-233C>T)
c.3413-233C>T (n.3413-233C>T)
c.3080-233C>T (n.3080-233C>T)
c.3161-233C>T (n.3161-233C>T)
c.3179-233C>T (n.3179-233C>T)
n.3552-233C>T
n.3776-233C>T
c.2348-233C>T (n.2348-233C>T)
c.2123-233C>T (n.2123-233C>T)
c.3218-233C>T (n.3218-233C>T)
c.1191-233C>T
c.*514-233C>T (n.*514-233C>T)
n.4157-233C>T
n.2758-233C>T
c.3269-233C>T (n.3269-233C>T)
c.3317-233C>T (n.3317-233C>T)
c.3377-233C>T (n.3377-233C>T)
c.2927-233C>T (n.2927-233C>T)
c.1229-233C>T (n.1229-233C>T)
c.1046-233C>T (n.1046-233C>T)
c.3278-233C>T (n.3278-233C>T)
c.3230-233C>T (n.3230-233C>T)
c.2999-233C>T (n.2999-233C>T)
c.2900-233C>T (n.2900-233C>T)
c.2081-233C>T (n.2081-233C>T)
n.3632-233C>T
 dbSNP
13g.51941457G=CA2091559932ATP7Bc.*1063-233C= (n.*1063-233C=)
c.*2157-233C= (n.*2157-233C=)
c.2792-233C= (n.2792-233C=)
c.3413-233C= (n.3413-233C=)
c.3080-233C= (n.3080-233C=)
c.3161-233C= (n.3161-233C=)
c.3179-233C= (n.3179-233C=)
n.3552-233C=
n.3776-233C=
c.2348-233C= (n.2348-233C=)
c.2123-233C= (n.2123-233C=)
c.3218-233C= (n.3218-233C=)
c.1191-233C=
c.*514-233C= (n.*514-233C=)
n.4157-233C=
n.2758-233C=
c.3269-233C= (n.3269-233C=)
c.3317-233C= (n.3317-233C=)
c.3377-233C= (n.3377-233C=)
c.2927-233C= (n.2927-233C=)
c.1229-233C= (n.1229-233C=)
c.1046-233C= (n.1046-233C=)
c.3278-233C= (n.3278-233C=)
c.3230-233C= (n.3230-233C=)
c.2999-233C= (n.2999-233C=)
c.2900-233C= (n.2900-233C=)
c.2081-233C= (n.2081-233C=)
n.3632-233C=
13g.51941459A=CA2091559936ATP7Bc.*1063-235T= (n.*1063-235T=)
c.*2157-235T= (n.*2157-235T=)
c.2792-235T= (n.2792-235T=)
c.3413-235T= (n.3413-235T=)
c.3080-235T= (n.3080-235T=)
c.3161-235T= (n.3161-235T=)
c.3179-235T= (n.3179-235T=)
n.3552-235T=
n.3776-235T=
c.2348-235T= (n.2348-235T=)
c.2123-235T= (n.2123-235T=)
c.3218-235T= (n.3218-235T=)
c.1191-235T=
c.*514-235T= (n.*514-235T=)
n.4157-235T=
n.2758-235T=
c.3269-235T= (n.3269-235T=)
c.3317-235T= (n.3317-235T=)
c.3377-235T= (n.3377-235T=)
c.2927-235T= (n.2927-235T=)
c.1229-235T= (n.1229-235T=)
c.1046-235T= (n.1046-235T=)
c.3278-235T= (n.3278-235T=)
c.3230-235T= (n.3230-235T=)
c.2999-235T= (n.2999-235T=)
c.2900-235T= (n.2900-235T=)
c.2081-235T= (n.2081-235T=)
n.3632-235T=
13g.51941459A>TCA609963679ATP7Bc.*1063-235T>A (n.*1063-235T>A)
c.*2157-235T>A (n.*2157-235T>A)
c.2792-235T>A (n.2792-235T>A)
c.3413-235T>A (n.3413-235T>A)
c.3080-235T>A (n.3080-235T>A)
c.3161-235T>A (n.3161-235T>A)
c.3179-235T>A (n.3179-235T>A)
n.3552-235T>A
n.3776-235T>A
c.2348-235T>A (n.2348-235T>A)
c.2123-235T>A (n.2123-235T>A)
c.3218-235T>A (n.3218-235T>A)
c.1191-235T>A
c.*514-235T>A (n.*514-235T>A)
n.4157-235T>A
n.2758-235T>A
c.3269-235T>A (n.3269-235T>A)
c.3317-235T>A (n.3317-235T>A)
c.3377-235T>A (n.3377-235T>A)
c.2927-235T>A (n.2927-235T>A)
c.1229-235T>A (n.1229-235T>A)
c.1046-235T>A (n.1046-235T>A)
c.3278-235T>A (n.3278-235T>A)
c.3230-235T>A (n.3230-235T>A)
c.2999-235T>A (n.2999-235T>A)
c.2900-235T>A (n.2900-235T>A)
c.2081-235T>A (n.2081-235T>A)
n.3632-235T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941462T>CCA250077592ATP7Bc.*1063-238A>G (n.*1063-238A>G)
c.*2157-238A>G (n.*2157-238A>G)
c.2792-238A>G (n.2792-238A>G)
c.3413-238A>G (n.3413-238A>G)
c.3080-238A>G (n.3080-238A>G)
c.3161-238A>G (n.3161-238A>G)
c.3179-238A>G (n.3179-238A>G)
n.3552-238A>G
n.3776-238A>G
c.2348-238A>G (n.2348-238A>G)
c.2123-238A>G (n.2123-238A>G)
c.3218-238A>G (n.3218-238A>G)
c.1191-238A>G
c.*514-238A>G (n.*514-238A>G)
n.4157-238A>G
n.2758-238A>G
c.3269-238A>G (n.3269-238A>G)
c.3317-238A>G (n.3317-238A>G)
c.3377-238A>G (n.3377-238A>G)
c.2927-238A>G (n.2927-238A>G)
c.1229-238A>G (n.1229-238A>G)
c.1046-238A>G (n.1046-238A>G)
c.3278-238A>G (n.3278-238A>G)
c.3230-238A>G (n.3230-238A>G)
c.2999-238A>G (n.2999-238A>G)
c.2900-238A>G (n.2900-238A>G)
c.2081-238A>G (n.2081-238A>G)
n.3632-238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941462T=CA2091559937ATP7Bc.*1063-238A= (n.*1063-238A=)
c.*2157-238A= (n.*2157-238A=)
c.2792-238A= (n.2792-238A=)
c.3413-238A= (n.3413-238A=)
c.3080-238A= (n.3080-238A=)
c.3161-238A= (n.3161-238A=)
c.3179-238A= (n.3179-238A=)
n.3552-238A=
n.3776-238A=
c.2348-238A= (n.2348-238A=)
c.2123-238A= (n.2123-238A=)
c.3218-238A= (n.3218-238A=)
c.1191-238A=
c.*514-238A= (n.*514-238A=)
n.4157-238A=
n.2758-238A=
c.3269-238A= (n.3269-238A=)
c.3317-238A= (n.3317-238A=)
c.3377-238A= (n.3377-238A=)
c.2927-238A= (n.2927-238A=)
c.1229-238A= (n.1229-238A=)
c.1046-238A= (n.1046-238A=)
c.3278-238A= (n.3278-238A=)
c.3230-238A= (n.3230-238A=)
c.2999-238A= (n.2999-238A=)
c.2900-238A= (n.2900-238A=)
c.2081-238A= (n.2081-238A=)
n.3632-238A=

Number of alleles fetched