Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51941276C>A | CA2623119765 | ATP7B | c.*1063-52G>T (n.*1063-52G>T) c.*2157-52G>T (n.*2157-52G>T) c.2792-52G>T (n.2792-52G>T) c.3413-52G>T (n.3413-52G>T) c.3080-52G>T (n.3080-52G>T) c.3161-52G>T (n.3161-52G>T) c.3179-52G>T (n.3179-52G>T) n.3552-52G>T n.3776-52G>T c.2348-52G>T (n.2348-52G>T) c.2123-52G>T (n.2123-52G>T) c.3218-52G>T (n.3218-52G>T) c.1191-52G>T c.*514-52G>T (n.*514-52G>T) n.4157-52G>T n.2758-52G>T c.3269-52G>T (n.3269-52G>T) c.3317-52G>T (n.3317-52G>T) c.3377-52G>T (n.3377-52G>T) c.2927-52G>T (n.2927-52G>T) c.1229-52G>T (n.1229-52G>T) c.1046-52G>T (n.1046-52G>T) c.3278-52G>T (n.3278-52G>T) c.3230-52G>T (n.3230-52G>T) c.2999-52G>T (n.2999-52G>T) c.2900-52G>T (n.2900-52G>T) c.2081-52G>T (n.2081-52G>T) n.3632-52G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941276C= | CA2091559699 | ATP7B | c.*1063-52G= (n.*1063-52G=) c.*2157-52G= (n.*2157-52G=) c.2792-52G= (n.2792-52G=) c.3413-52G= (n.3413-52G=) c.3080-52G= (n.3080-52G=) c.3161-52G= (n.3161-52G=) c.3179-52G= (n.3179-52G=) n.3552-52G= n.3776-52G= c.2348-52G= (n.2348-52G=) c.2123-52G= (n.2123-52G=) c.3218-52G= (n.3218-52G=) c.1191-52G= c.*514-52G= (n.*514-52G=) n.4157-52G= n.2758-52G= c.3269-52G= (n.3269-52G=) c.3317-52G= (n.3317-52G=) c.3377-52G= (n.3377-52G=) c.2927-52G= (n.2927-52G=) c.1229-52G= (n.1229-52G=) c.1046-52G= (n.1046-52G=) c.3278-52G= (n.3278-52G=) c.3230-52G= (n.3230-52G=) c.2999-52G= (n.2999-52G=) c.2900-52G= (n.2900-52G=) c.2081-52G= (n.2081-52G=) n.3632-52G= | |
13 | g.51941276C>G | CA2091559701 | ATP7B | c.*1063-52G>C (n.*1063-52G>C) c.*2157-52G>C (n.*2157-52G>C) c.2792-52G>C (n.2792-52G>C) c.3413-52G>C (n.3413-52G>C) c.3080-52G>C (n.3080-52G>C) c.3161-52G>C (n.3161-52G>C) c.3179-52G>C (n.3179-52G>C) n.3552-52G>C n.3776-52G>C c.2348-52G>C (n.2348-52G>C) c.2123-52G>C (n.2123-52G>C) c.3218-52G>C (n.3218-52G>C) c.1191-52G>C c.*514-52G>C (n.*514-52G>C) n.4157-52G>C n.2758-52G>C c.3269-52G>C (n.3269-52G>C) c.3317-52G>C (n.3317-52G>C) c.3377-52G>C (n.3377-52G>C) c.2927-52G>C (n.2927-52G>C) c.1229-52G>C (n.1229-52G>C) c.1046-52G>C (n.1046-52G>C) c.3278-52G>C (n.3278-52G>C) c.3230-52G>C (n.3230-52G>C) c.2999-52G>C (n.2999-52G>C) c.2900-52G>C (n.2900-52G>C) c.2081-52G>C (n.2081-52G>C) n.3632-52G>C | dbSNP |
13 | g.51941276C>T | CA2623119766 | ATP7B | c.*1063-52G>A (n.*1063-52G>A) c.*2157-52G>A (n.*2157-52G>A) c.2792-52G>A (n.2792-52G>A) c.3413-52G>A (n.3413-52G>A) c.3080-52G>A (n.3080-52G>A) c.3161-52G>A (n.3161-52G>A) c.3179-52G>A (n.3179-52G>A) n.3552-52G>A n.3776-52G>A c.2348-52G>A (n.2348-52G>A) c.2123-52G>A (n.2123-52G>A) c.3218-52G>A (n.3218-52G>A) c.1191-52G>A c.*514-52G>A (n.*514-52G>A) n.4157-52G>A n.2758-52G>A c.3269-52G>A (n.3269-52G>A) c.3317-52G>A (n.3317-52G>A) c.3377-52G>A (n.3377-52G>A) c.2927-52G>A (n.2927-52G>A) c.1229-52G>A (n.1229-52G>A) c.1046-52G>A (n.1046-52G>A) c.3278-52G>A (n.3278-52G>A) c.3230-52G>A (n.3230-52G>A) c.2999-52G>A (n.2999-52G>A) c.2900-52G>A (n.2900-52G>A) c.2081-52G>A (n.2081-52G>A) n.3632-52G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941278A= | CA2091559702 | ATP7B | c.*1063-54T= (n.*1063-54T=) c.*2157-54T= (n.*2157-54T=) c.2792-54T= (n.2792-54T=) c.3413-54T= (n.3413-54T=) c.3080-54T= (n.3080-54T=) c.3161-54T= (n.3161-54T=) c.3179-54T= (n.3179-54T=) n.3552-54T= n.3776-54T= c.2348-54T= (n.2348-54T=) c.2123-54T= (n.2123-54T=) c.3218-54T= (n.3218-54T=) c.1191-54T= c.*514-54T= (n.*514-54T=) n.4157-54T= n.2758-54T= c.3269-54T= (n.3269-54T=) c.3317-54T= (n.3317-54T=) c.3377-54T= (n.3377-54T=) c.2927-54T= (n.2927-54T=) c.1229-54T= (n.1229-54T=) c.1046-54T= (n.1046-54T=) c.3278-54T= (n.3278-54T=) c.3230-54T= (n.3230-54T=) c.2999-54T= (n.2999-54T=) c.2900-54T= (n.2900-54T=) c.2081-54T= (n.2081-54T=) n.3632-54T= | |
13 | g.51941278A>G | CA609963672 | ATP7B | c.*1063-54T>C (n.*1063-54T>C) c.*2157-54T>C (n.*2157-54T>C) c.2792-54T>C (n.2792-54T>C) c.3413-54T>C (n.3413-54T>C) c.3080-54T>C (n.3080-54T>C) c.3161-54T>C (n.3161-54T>C) c.3179-54T>C (n.3179-54T>C) n.3552-54T>C n.3776-54T>C c.2348-54T>C (n.2348-54T>C) c.2123-54T>C (n.2123-54T>C) c.3218-54T>C (n.3218-54T>C) c.1191-54T>C c.*514-54T>C (n.*514-54T>C) n.4157-54T>C n.2758-54T>C c.3269-54T>C (n.3269-54T>C) c.3317-54T>C (n.3317-54T>C) c.3377-54T>C (n.3377-54T>C) c.2927-54T>C (n.2927-54T>C) c.1229-54T>C (n.1229-54T>C) c.1046-54T>C (n.1046-54T>C) c.3278-54T>C (n.3278-54T>C) c.3230-54T>C (n.3230-54T>C) c.2999-54T>C (n.2999-54T>C) c.2900-54T>C (n.2900-54T>C) c.2081-54T>C (n.2081-54T>C) n.3632-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941282del | CA2623119767 | ATP7B | c.*1063-54del (n.*1063-54del) c.*2157-54del (n.*2157-54del) c.2792-54del (n.2792-54del) c.3413-54del (n.3413-54del) c.3080-54del (n.3080-54del) c.3161-54del (n.3161-54del) c.3179-54del (n.3179-54del) n.3552-54del n.3776-54del c.2348-54del (n.2348-54del) c.2123-54del (n.2123-54del) c.3218-54del (n.3218-54del) c.1191-54del c.*514-54del (n.*514-54del) n.4157-54del n.2758-54del c.3269-54del (n.3269-54del) c.3317-54del (n.3317-54del) c.3377-54del (n.3377-54del) c.2927-54del (n.2927-54del) c.1229-54del (n.1229-54del) c.1046-54del (n.1046-54del) c.3278-54del (n.3278-54del) c.3230-54del (n.3230-54del) c.2999-54del (n.2999-54del) c.2900-54del (n.2900-54del) c.2081-54del (n.2081-54del) n.3632-54del | gnomAD v4 |
13 | g.51941280A>G | CA2623119768 | ATP7B | c.*1063-56T>C (n.*1063-56T>C) c.*2157-56T>C (n.*2157-56T>C) c.2792-56T>C (n.2792-56T>C) c.3413-56T>C (n.3413-56T>C) c.3080-56T>C (n.3080-56T>C) c.3161-56T>C (n.3161-56T>C) c.3179-56T>C (n.3179-56T>C) n.3552-56T>C n.3776-56T>C c.2348-56T>C (n.2348-56T>C) c.2123-56T>C (n.2123-56T>C) c.3218-56T>C (n.3218-56T>C) c.1191-56T>C c.*514-56T>C (n.*514-56T>C) n.4157-56T>C n.2758-56T>C c.3269-56T>C (n.3269-56T>C) c.3317-56T>C (n.3317-56T>C) c.3377-56T>C (n.3377-56T>C) c.2927-56T>C (n.2927-56T>C) c.1229-56T>C (n.1229-56T>C) c.1046-56T>C (n.1046-56T>C) c.3278-56T>C (n.3278-56T>C) c.3230-56T>C (n.3230-56T>C) c.2999-56T>C (n.2999-56T>C) c.2900-56T>C (n.2900-56T>C) c.2081-56T>C (n.2081-56T>C) n.3632-56T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941282A>G | CA2623119770 | ATP7B | c.*1063-58T>C (n.*1063-58T>C) c.*2157-58T>C (n.*2157-58T>C) c.2792-58T>C (n.2792-58T>C) c.3413-58T>C (n.3413-58T>C) c.3080-58T>C (n.3080-58T>C) c.3161-58T>C (n.3161-58T>C) c.3179-58T>C (n.3179-58T>C) n.3552-58T>C n.3776-58T>C c.2348-58T>C (n.2348-58T>C) c.2123-58T>C (n.2123-58T>C) c.3218-58T>C (n.3218-58T>C) c.1191-58T>C c.*514-58T>C (n.*514-58T>C) n.4157-58T>C n.2758-58T>C c.3269-58T>C (n.3269-58T>C) c.3317-58T>C (n.3317-58T>C) c.3377-58T>C (n.3377-58T>C) c.2927-58T>C (n.2927-58T>C) c.1229-58T>C (n.1229-58T>C) c.1046-58T>C (n.1046-58T>C) c.3278-58T>C (n.3278-58T>C) c.3230-58T>C (n.3230-58T>C) c.2999-58T>C (n.2999-58T>C) c.2900-58T>C (n.2900-58T>C) c.2081-58T>C (n.2081-58T>C) n.3632-58T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941282A>T | CA2623119769 | ATP7B | c.*1063-58T>A (n.*1063-58T>A) c.*2157-58T>A (n.*2157-58T>A) c.2792-58T>A (n.2792-58T>A) c.3413-58T>A (n.3413-58T>A) c.3080-58T>A (n.3080-58T>A) c.3161-58T>A (n.3161-58T>A) c.3179-58T>A (n.3179-58T>A) n.3552-58T>A n.3776-58T>A c.2348-58T>A (n.2348-58T>A) c.2123-58T>A (n.2123-58T>A) c.3218-58T>A (n.3218-58T>A) c.1191-58T>A c.*514-58T>A (n.*514-58T>A) n.4157-58T>A n.2758-58T>A c.3269-58T>A (n.3269-58T>A) c.3317-58T>A (n.3317-58T>A) c.3377-58T>A (n.3377-58T>A) c.2927-58T>A (n.2927-58T>A) c.1229-58T>A (n.1229-58T>A) c.1046-58T>A (n.1046-58T>A) c.3278-58T>A (n.3278-58T>A) c.3230-58T>A (n.3230-58T>A) c.2999-58T>A (n.2999-58T>A) c.2900-58T>A (n.2900-58T>A) c.2081-58T>A (n.2081-58T>A) n.3632-58T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941285A= | CA2091559703 | ATP7B | c.*1063-61T= (n.*1063-61T=) c.*2157-61T= (n.*2157-61T=) c.2792-61T= (n.2792-61T=) c.3413-61T= (n.3413-61T=) c.3080-61T= (n.3080-61T=) c.3161-61T= (n.3161-61T=) c.3179-61T= (n.3179-61T=) n.3552-61T= n.3776-61T= c.2348-61T= (n.2348-61T=) c.2123-61T= (n.2123-61T=) c.3218-61T= (n.3218-61T=) c.1191-61T= c.*514-61T= (n.*514-61T=) n.4157-61T= n.2758-61T= c.3269-61T= (n.3269-61T=) c.3317-61T= (n.3317-61T=) c.3377-61T= (n.3377-61T=) c.2927-61T= (n.2927-61T=) c.1229-61T= (n.1229-61T=) c.1046-61T= (n.1046-61T=) c.3278-61T= (n.3278-61T=) c.3230-61T= (n.3230-61T=) c.2999-61T= (n.2999-61T=) c.2900-61T= (n.2900-61T=) c.2081-61T= (n.2081-61T=) n.3632-61T= | |
13 | g.51941285A>C | CA956029905 | ATP7B | c.*1063-61T>G (n.*1063-61T>G) c.*2157-61T>G (n.*2157-61T>G) c.2792-61T>G (n.2792-61T>G) c.3413-61T>G (n.3413-61T>G) c.3080-61T>G (n.3080-61T>G) c.3161-61T>G (n.3161-61T>G) c.3179-61T>G (n.3179-61T>G) n.3552-61T>G n.3776-61T>G c.2348-61T>G (n.2348-61T>G) c.2123-61T>G (n.2123-61T>G) c.3218-61T>G (n.3218-61T>G) c.1191-61T>G c.*514-61T>G (n.*514-61T>G) n.4157-61T>G n.2758-61T>G c.3269-61T>G (n.3269-61T>G) c.3317-61T>G (n.3317-61T>G) c.3377-61T>G (n.3377-61T>G) c.2927-61T>G (n.2927-61T>G) c.1229-61T>G (n.1229-61T>G) c.1046-61T>G (n.1046-61T>G) c.3278-61T>G (n.3278-61T>G) c.3230-61T>G (n.3230-61T>G) c.2999-61T>G (n.2999-61T>G) c.2900-61T>G (n.2900-61T>G) c.2081-61T>G (n.2081-61T>G) n.3632-61T>G | dbSNP |
13 | g.51941286T>C | CA250077410 | ATP7B | c.*1063-62A>G (n.*1063-62A>G) c.*2157-62A>G (n.*2157-62A>G) c.2792-62A>G (n.2792-62A>G) c.3413-62A>G (n.3413-62A>G) c.3080-62A>G (n.3080-62A>G) c.3161-62A>G (n.3161-62A>G) c.3179-62A>G (n.3179-62A>G) n.3552-62A>G n.3776-62A>G c.2348-62A>G (n.2348-62A>G) c.2123-62A>G (n.2123-62A>G) c.3218-62A>G (n.3218-62A>G) c.1191-62A>G c.*514-62A>G (n.*514-62A>G) n.4157-62A>G n.2758-62A>G c.3269-62A>G (n.3269-62A>G) c.3317-62A>G (n.3317-62A>G) c.3377-62A>G (n.3377-62A>G) c.2927-62A>G (n.2927-62A>G) c.1229-62A>G (n.1229-62A>G) c.1046-62A>G (n.1046-62A>G) c.3278-62A>G (n.3278-62A>G) c.3230-62A>G (n.3230-62A>G) c.2999-62A>G (n.2999-62A>G) c.2900-62A>G (n.2900-62A>G) c.2081-62A>G (n.2081-62A>G) n.3632-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51941286T= | CA2091559705 | ATP7B | c.*1063-62A= (n.*1063-62A=) c.*2157-62A= (n.*2157-62A=) c.2792-62A= (n.2792-62A=) c.3413-62A= (n.3413-62A=) c.3080-62A= (n.3080-62A=) c.3161-62A= (n.3161-62A=) c.3179-62A= (n.3179-62A=) n.3552-62A= n.3776-62A= c.2348-62A= (n.2348-62A=) c.2123-62A= (n.2123-62A=) c.3218-62A= (n.3218-62A=) c.1191-62A= c.*514-62A= (n.*514-62A=) n.4157-62A= n.2758-62A= c.3269-62A= (n.3269-62A=) c.3317-62A= (n.3317-62A=) c.3377-62A= (n.3377-62A=) c.2927-62A= (n.2927-62A=) c.1229-62A= (n.1229-62A=) c.1046-62A= (n.1046-62A=) c.3278-62A= (n.3278-62A=) c.3230-62A= (n.3230-62A=) c.2999-62A= (n.2999-62A=) c.2900-62A= (n.2900-62A=) c.2081-62A= (n.2081-62A=) n.3632-62A= | |
13 | g.51941287G>A | CA2799207346 | ATP7B | c.*1063-63C>T (n.*1063-63C>T) c.*2157-63C>T (n.*2157-63C>T) c.2792-63C>T (n.2792-63C>T) c.3413-63C>T (n.3413-63C>T) c.3080-63C>T (n.3080-63C>T) c.3161-63C>T (n.3161-63C>T) c.3179-63C>T (n.3179-63C>T) n.3552-63C>T n.3776-63C>T c.2348-63C>T (n.2348-63C>T) c.2123-63C>T (n.2123-63C>T) c.3218-63C>T (n.3218-63C>T) c.1191-63C>T c.*514-63C>T (n.*514-63C>T) n.4157-63C>T n.2758-63C>T c.3269-63C>T (n.3269-63C>T) c.3317-63C>T (n.3317-63C>T) c.3377-63C>T (n.3377-63C>T) c.2927-63C>T (n.2927-63C>T) c.1229-63C>T (n.1229-63C>T) c.1046-63C>T (n.1046-63C>T) c.3278-63C>T (n.3278-63C>T) c.3230-63C>T (n.3230-63C>T) c.2999-63C>T (n.2999-63C>T) c.2900-63C>T (n.2900-63C>T) c.2081-63C>T (n.2081-63C>T) n.3632-63C>T | |
13 | g.51941288C>A | CA2091559708 | ATP7B | c.*1063-64G>T (n.*1063-64G>T) c.*2157-64G>T (n.*2157-64G>T) c.2792-64G>T (n.2792-64G>T) c.3413-64G>T (n.3413-64G>T) c.3080-64G>T (n.3080-64G>T) c.3161-64G>T (n.3161-64G>T) c.3179-64G>T (n.3179-64G>T) n.3552-64G>T n.3776-64G>T c.2348-64G>T (n.2348-64G>T) c.2123-64G>T (n.2123-64G>T) c.3218-64G>T (n.3218-64G>T) c.1191-64G>T c.*514-64G>T (n.*514-64G>T) n.4157-64G>T n.2758-64G>T c.3269-64G>T (n.3269-64G>T) c.3317-64G>T (n.3317-64G>T) c.3377-64G>T (n.3377-64G>T) c.2927-64G>T (n.2927-64G>T) c.1229-64G>T (n.1229-64G>T) c.1046-64G>T (n.1046-64G>T) c.3278-64G>T (n.3278-64G>T) c.3230-64G>T (n.3230-64G>T) c.2999-64G>T (n.2999-64G>T) c.2900-64G>T (n.2900-64G>T) c.2081-64G>T (n.2081-64G>T) n.3632-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51941288C= | CA2091559707 | ATP7B | c.*1063-64G= (n.*1063-64G=) c.*2157-64G= (n.*2157-64G=) c.2792-64G= (n.2792-64G=) c.3413-64G= (n.3413-64G=) c.3080-64G= (n.3080-64G=) c.3161-64G= (n.3161-64G=) c.3179-64G= (n.3179-64G=) n.3552-64G= n.3776-64G= c.2348-64G= (n.2348-64G=) c.2123-64G= (n.2123-64G=) c.3218-64G= (n.3218-64G=) c.1191-64G= c.*514-64G= (n.*514-64G=) n.4157-64G= n.2758-64G= c.3269-64G= (n.3269-64G=) c.3317-64G= (n.3317-64G=) c.3377-64G= (n.3377-64G=) c.2927-64G= (n.2927-64G=) c.1229-64G= (n.1229-64G=) c.1046-64G= (n.1046-64G=) c.3278-64G= (n.3278-64G=) c.3230-64G= (n.3230-64G=) c.2999-64G= (n.2999-64G=) c.2900-64G= (n.2900-64G=) c.2081-64G= (n.2081-64G=) n.3632-64G= | |
13 | g.51941290A>C | CA2799207347 | ATP7B | c.*1063-66T>G (n.*1063-66T>G) c.*2157-66T>G (n.*2157-66T>G) c.2792-66T>G (n.2792-66T>G) c.3413-66T>G (n.3413-66T>G) c.3080-66T>G (n.3080-66T>G) c.3161-66T>G (n.3161-66T>G) c.3179-66T>G (n.3179-66T>G) n.3552-66T>G n.3776-66T>G c.2348-66T>G (n.2348-66T>G) c.2123-66T>G (n.2123-66T>G) c.3218-66T>G (n.3218-66T>G) c.1191-66T>G c.*514-66T>G (n.*514-66T>G) n.4157-66T>G n.2758-66T>G c.3269-66T>G (n.3269-66T>G) c.3317-66T>G (n.3317-66T>G) c.3377-66T>G (n.3377-66T>G) c.2927-66T>G (n.2927-66T>G) c.1229-66T>G (n.1229-66T>G) c.1046-66T>G (n.1046-66T>G) c.3278-66T>G (n.3278-66T>G) c.3230-66T>G (n.3230-66T>G) c.2999-66T>G (n.2999-66T>G) c.2900-66T>G (n.2900-66T>G) c.2081-66T>G (n.2081-66T>G) n.3632-66T>G | |
13 | g.51941290A>G | CA2728136058 | ATP7B | c.*1063-66T>C (n.*1063-66T>C) c.*2157-66T>C (n.*2157-66T>C) c.2792-66T>C (n.2792-66T>C) c.3413-66T>C (n.3413-66T>C) c.3080-66T>C (n.3080-66T>C) c.3161-66T>C (n.3161-66T>C) c.3179-66T>C (n.3179-66T>C) n.3552-66T>C n.3776-66T>C c.2348-66T>C (n.2348-66T>C) c.2123-66T>C (n.2123-66T>C) c.3218-66T>C (n.3218-66T>C) c.1191-66T>C c.*514-66T>C (n.*514-66T>C) n.4157-66T>C n.2758-66T>C c.3269-66T>C (n.3269-66T>C) c.3317-66T>C (n.3317-66T>C) c.3377-66T>C (n.3377-66T>C) c.2927-66T>C (n.2927-66T>C) c.1229-66T>C (n.1229-66T>C) c.1046-66T>C (n.1046-66T>C) c.3278-66T>C (n.3278-66T>C) c.3230-66T>C (n.3230-66T>C) c.2999-66T>C (n.2999-66T>C) c.2900-66T>C (n.2900-66T>C) c.2081-66T>C (n.2081-66T>C) n.3632-66T>C | dbSNP |
13 | g.51941301_51941319del | CA655292299 | ATP7B | c.*1063-84_*1063-66del (n.*1063-84_*1063-66del) c.*2157-84_*2157-66del (n.*2157-84_*2157-66del) c.2792-84_2792-66del (n.2792-84_2792-66del) c.3413-84_3413-66del (n.3413-84_3413-66del) c.3080-84_3080-66del (n.3080-84_3080-66del) c.3161-84_3161-66del (n.3161-84_3161-66del) c.3179-84_3179-66del (n.3179-84_3179-66del) n.3552-84_3552-66del n.3776-84_3776-66del c.2348-84_2348-66del (n.2348-84_2348-66del) c.2123-84_2123-66del (n.2123-84_2123-66del) c.3218-84_3218-66del (n.3218-84_3218-66del) c.1191-84_1191-66del c.*514-84_*514-66del (n.*514-84_*514-66del) n.4157-84_4157-66del n.2758-84_2758-66del c.3269-84_3269-66del (n.3269-84_3269-66del) c.3317-84_3317-66del (n.3317-84_3317-66del) c.3377-84_3377-66del (n.3377-84_3377-66del) c.2927-84_2927-66del (n.2927-84_2927-66del) c.1229-84_1229-66del (n.1229-84_1229-66del) c.1046-84_1046-66del (n.1046-84_1046-66del) c.3278-84_3278-66del (n.3278-84_3278-66del) c.3230-84_3230-66del (n.3230-84_3230-66del) c.2999-84_2999-66del (n.2999-84_2999-66del) c.2900-84_2900-66del (n.2900-84_2900-66del) c.2081-84_2081-66del (n.2081-84_2081-66del) n.3632-84_3632-66del | COSMIC |
13 | g.51941291T>C | CA2799207348 | ATP7B | c.*1063-67A>G (n.*1063-67A>G) c.*2157-67A>G (n.*2157-67A>G) c.2792-67A>G (n.2792-67A>G) c.3413-67A>G (n.3413-67A>G) c.3080-67A>G (n.3080-67A>G) c.3161-67A>G (n.3161-67A>G) c.3179-67A>G (n.3179-67A>G) n.3552-67A>G n.3776-67A>G c.2348-67A>G (n.2348-67A>G) c.2123-67A>G (n.2123-67A>G) c.3218-67A>G (n.3218-67A>G) c.1191-67A>G c.*514-67A>G (n.*514-67A>G) n.4157-67A>G n.2758-67A>G c.3269-67A>G (n.3269-67A>G) c.3317-67A>G (n.3317-67A>G) c.3377-67A>G (n.3377-67A>G) c.2927-67A>G (n.2927-67A>G) c.1229-67A>G (n.1229-67A>G) c.1046-67A>G (n.1046-67A>G) c.3278-67A>G (n.3278-67A>G) c.3230-67A>G (n.3230-67A>G) c.2999-67A>G (n.2999-67A>G) c.2900-67A>G (n.2900-67A>G) c.2081-67A>G (n.2081-67A>G) n.3632-67A>G | |
13 | g.51941292C>A | CA2091559711 | ATP7B | c.*1063-68G>T (n.*1063-68G>T) c.*2157-68G>T (n.*2157-68G>T) c.2792-68G>T (n.2792-68G>T) c.3413-68G>T (n.3413-68G>T) c.3080-68G>T (n.3080-68G>T) c.3161-68G>T (n.3161-68G>T) c.3179-68G>T (n.3179-68G>T) n.3552-68G>T n.3776-68G>T c.2348-68G>T (n.2348-68G>T) c.2123-68G>T (n.2123-68G>T) c.3218-68G>T (n.3218-68G>T) c.1191-68G>T c.*514-68G>T (n.*514-68G>T) n.4157-68G>T n.2758-68G>T c.3269-68G>T (n.3269-68G>T) c.3317-68G>T (n.3317-68G>T) c.3377-68G>T (n.3377-68G>T) c.2927-68G>T (n.2927-68G>T) c.1229-68G>T (n.1229-68G>T) c.1046-68G>T (n.1046-68G>T) c.3278-68G>T (n.3278-68G>T) c.3230-68G>T (n.3230-68G>T) c.2999-68G>T (n.2999-68G>T) c.2900-68G>T (n.2900-68G>T) c.2081-68G>T (n.2081-68G>T) n.3632-68G>T | dbSNP |
13 | g.51941292C= | CA2091559710 | ATP7B | c.*1063-68G= (n.*1063-68G=) c.*2157-68G= (n.*2157-68G=) c.2792-68G= (n.2792-68G=) c.3413-68G= (n.3413-68G=) c.3080-68G= (n.3080-68G=) c.3161-68G= (n.3161-68G=) c.3179-68G= (n.3179-68G=) n.3552-68G= n.3776-68G= c.2348-68G= (n.2348-68G=) c.2123-68G= (n.2123-68G=) c.3218-68G= (n.3218-68G=) c.1191-68G= c.*514-68G= (n.*514-68G=) n.4157-68G= n.2758-68G= c.3269-68G= (n.3269-68G=) c.3317-68G= (n.3317-68G=) c.3377-68G= (n.3377-68G=) c.2927-68G= (n.2927-68G=) c.1229-68G= (n.1229-68G=) c.1046-68G= (n.1046-68G=) c.3278-68G= (n.3278-68G=) c.3230-68G= (n.3230-68G=) c.2999-68G= (n.2999-68G=) c.2900-68G= (n.2900-68G=) c.2081-68G= (n.2081-68G=) n.3632-68G= | |
13 | g.51941297T>C | CA250077412 | ATP7B | c.*1063-73A>G (n.*1063-73A>G) c.*2157-73A>G (n.*2157-73A>G) c.2792-73A>G (n.2792-73A>G) c.3413-73A>G (n.3413-73A>G) c.3080-73A>G (n.3080-73A>G) c.3161-73A>G (n.3161-73A>G) c.3179-73A>G (n.3179-73A>G) n.3552-73A>G n.3776-73A>G c.2348-73A>G (n.2348-73A>G) c.2123-73A>G (n.2123-73A>G) c.3218-73A>G (n.3218-73A>G) c.1191-73A>G c.*514-73A>G (n.*514-73A>G) n.4157-73A>G n.2758-73A>G c.3269-73A>G (n.3269-73A>G) c.3317-73A>G (n.3317-73A>G) c.3377-73A>G (n.3377-73A>G) c.2927-73A>G (n.2927-73A>G) c.1229-73A>G (n.1229-73A>G) c.1046-73A>G (n.1046-73A>G) c.3278-73A>G (n.3278-73A>G) c.3230-73A>G (n.3230-73A>G) c.2999-73A>G (n.2999-73A>G) c.2900-73A>G (n.2900-73A>G) c.2081-73A>G (n.2081-73A>G) n.3632-73A>G | dbSNP |
13 | g.51941297T= | CA2091559714 | ATP7B | c.*1063-73A= (n.*1063-73A=) c.*2157-73A= (n.*2157-73A=) c.2792-73A= (n.2792-73A=) c.3413-73A= (n.3413-73A=) c.3080-73A= (n.3080-73A=) c.3161-73A= (n.3161-73A=) c.3179-73A= (n.3179-73A=) n.3552-73A= n.3776-73A= c.2348-73A= (n.2348-73A=) c.2123-73A= (n.2123-73A=) c.3218-73A= (n.3218-73A=) c.1191-73A= c.*514-73A= (n.*514-73A=) n.4157-73A= n.2758-73A= c.3269-73A= (n.3269-73A=) c.3317-73A= (n.3317-73A=) c.3377-73A= (n.3377-73A=) c.2927-73A= (n.2927-73A=) c.1229-73A= (n.1229-73A=) c.1046-73A= (n.1046-73A=) c.3278-73A= (n.3278-73A=) c.3230-73A= (n.3230-73A=) c.2999-73A= (n.2999-73A=) c.2900-73A= (n.2900-73A=) c.2081-73A= (n.2081-73A=) n.3632-73A= | |
13 | g.51941300C>A | CA2091559719 | ATP7B | c.*1063-76G>T (n.*1063-76G>T) c.*2157-76G>T (n.*2157-76G>T) c.2792-76G>T (n.2792-76G>T) c.3413-76G>T (n.3413-76G>T) c.3080-76G>T (n.3080-76G>T) c.3161-76G>T (n.3161-76G>T) c.3179-76G>T (n.3179-76G>T) n.3552-76G>T n.3776-76G>T c.2348-76G>T (n.2348-76G>T) c.2123-76G>T (n.2123-76G>T) c.3218-76G>T (n.3218-76G>T) c.1191-76G>T c.*514-76G>T (n.*514-76G>T) n.4157-76G>T n.2758-76G>T c.3269-76G>T (n.3269-76G>T) c.3317-76G>T (n.3317-76G>T) c.3377-76G>T (n.3377-76G>T) c.2927-76G>T (n.2927-76G>T) c.1229-76G>T (n.1229-76G>T) c.1046-76G>T (n.1046-76G>T) c.3278-76G>T (n.3278-76G>T) c.3230-76G>T (n.3230-76G>T) c.2999-76G>T (n.2999-76G>T) c.2900-76G>T (n.2900-76G>T) c.2081-76G>T (n.2081-76G>T) n.3632-76G>T | dbSNP |
13 | g.51941300C= | CA2091559718 | ATP7B | c.*1063-76G= (n.*1063-76G=) c.*2157-76G= (n.*2157-76G=) c.2792-76G= (n.2792-76G=) c.3413-76G= (n.3413-76G=) c.3080-76G= (n.3080-76G=) c.3161-76G= (n.3161-76G=) c.3179-76G= (n.3179-76G=) n.3552-76G= n.3776-76G= c.2348-76G= (n.2348-76G=) c.2123-76G= (n.2123-76G=) c.3218-76G= (n.3218-76G=) c.1191-76G= c.*514-76G= (n.*514-76G=) n.4157-76G= n.2758-76G= c.3269-76G= (n.3269-76G=) c.3317-76G= (n.3317-76G=) c.3377-76G= (n.3377-76G=) c.2927-76G= (n.2927-76G=) c.1229-76G= (n.1229-76G=) c.1046-76G= (n.1046-76G=) c.3278-76G= (n.3278-76G=) c.3230-76G= (n.3230-76G=) c.2999-76G= (n.2999-76G=) c.2900-76G= (n.2900-76G=) c.2081-76G= (n.2081-76G=) n.3632-76G= | |
13 | g.51941300C>G | CA2623119771 | ATP7B | c.*1063-76G>C (n.*1063-76G>C) c.*2157-76G>C (n.*2157-76G>C) c.2792-76G>C (n.2792-76G>C) c.3413-76G>C (n.3413-76G>C) c.3080-76G>C (n.3080-76G>C) c.3161-76G>C (n.3161-76G>C) c.3179-76G>C (n.3179-76G>C) n.3552-76G>C n.3776-76G>C c.2348-76G>C (n.2348-76G>C) c.2123-76G>C (n.2123-76G>C) c.3218-76G>C (n.3218-76G>C) c.1191-76G>C c.*514-76G>C (n.*514-76G>C) n.4157-76G>C n.2758-76G>C c.3269-76G>C (n.3269-76G>C) c.3317-76G>C (n.3317-76G>C) c.3377-76G>C (n.3377-76G>C) c.2927-76G>C (n.2927-76G>C) c.1229-76G>C (n.1229-76G>C) c.1046-76G>C (n.1046-76G>C) c.3278-76G>C (n.3278-76G>C) c.3230-76G>C (n.3230-76G>C) c.2999-76G>C (n.2999-76G>C) c.2900-76G>C (n.2900-76G>C) c.2081-76G>C (n.2081-76G>C) n.3632-76G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941300C>T | CA2091559720 | ATP7B | c.*1063-76G>A (n.*1063-76G>A) c.*2157-76G>A (n.*2157-76G>A) c.2792-76G>A (n.2792-76G>A) c.3413-76G>A (n.3413-76G>A) c.3080-76G>A (n.3080-76G>A) c.3161-76G>A (n.3161-76G>A) c.3179-76G>A (n.3179-76G>A) n.3552-76G>A n.3776-76G>A c.2348-76G>A (n.2348-76G>A) c.2123-76G>A (n.2123-76G>A) c.3218-76G>A (n.3218-76G>A) c.1191-76G>A c.*514-76G>A (n.*514-76G>A) n.4157-76G>A n.2758-76G>A c.3269-76G>A (n.3269-76G>A) c.3317-76G>A (n.3317-76G>A) c.3377-76G>A (n.3377-76G>A) c.2927-76G>A (n.2927-76G>A) c.1229-76G>A (n.1229-76G>A) c.1046-76G>A (n.1046-76G>A) c.3278-76G>A (n.3278-76G>A) c.3230-76G>A (n.3230-76G>A) c.2999-76G>A (n.2999-76G>A) c.2900-76G>A (n.2900-76G>A) c.2081-76G>A (n.2081-76G>A) n.3632-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941301A>G | CA2623119772 | ATP7B | c.*1063-77T>C (n.*1063-77T>C) c.*2157-77T>C (n.*2157-77T>C) c.2792-77T>C (n.2792-77T>C) c.3413-77T>C (n.3413-77T>C) c.3080-77T>C (n.3080-77T>C) c.3161-77T>C (n.3161-77T>C) c.3179-77T>C (n.3179-77T>C) n.3552-77T>C n.3776-77T>C c.2348-77T>C (n.2348-77T>C) c.2123-77T>C (n.2123-77T>C) c.3218-77T>C (n.3218-77T>C) c.1191-77T>C c.*514-77T>C (n.*514-77T>C) n.4157-77T>C n.2758-77T>C c.3269-77T>C (n.3269-77T>C) c.3317-77T>C (n.3317-77T>C) c.3377-77T>C (n.3377-77T>C) c.2927-77T>C (n.2927-77T>C) c.1229-77T>C (n.1229-77T>C) c.1046-77T>C (n.1046-77T>C) c.3278-77T>C (n.3278-77T>C) c.3230-77T>C (n.3230-77T>C) c.2999-77T>C (n.2999-77T>C) c.2900-77T>C (n.2900-77T>C) c.2081-77T>C (n.2081-77T>C) n.3632-77T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941302G>A | CA2575420564 | ATP7B | c.*1063-78C>T (n.*1063-78C>T) c.*2157-78C>T (n.*2157-78C>T) c.2792-78C>T (n.2792-78C>T) c.3413-78C>T (n.3413-78C>T) c.3080-78C>T (n.3080-78C>T) c.3161-78C>T (n.3161-78C>T) c.3179-78C>T (n.3179-78C>T) n.3552-78C>T n.3776-78C>T c.2348-78C>T (n.2348-78C>T) c.2123-78C>T (n.2123-78C>T) c.3218-78C>T (n.3218-78C>T) c.1191-78C>T c.*514-78C>T (n.*514-78C>T) n.4157-78C>T n.2758-78C>T c.3269-78C>T (n.3269-78C>T) c.3317-78C>T (n.3317-78C>T) c.3377-78C>T (n.3377-78C>T) c.2927-78C>T (n.2927-78C>T) c.1229-78C>T (n.1229-78C>T) c.1046-78C>T (n.1046-78C>T) c.3278-78C>T (n.3278-78C>T) c.3230-78C>T (n.3230-78C>T) c.2999-78C>T (n.2999-78C>T) c.2900-78C>T (n.2900-78C>T) c.2081-78C>T (n.2081-78C>T) n.3632-78C>T | |
13 | g.51941302G>T | CA2623119773 | ATP7B | c.*1063-78C>A (n.*1063-78C>A) c.*2157-78C>A (n.*2157-78C>A) c.2792-78C>A (n.2792-78C>A) c.3413-78C>A (n.3413-78C>A) c.3080-78C>A (n.3080-78C>A) c.3161-78C>A (n.3161-78C>A) c.3179-78C>A (n.3179-78C>A) n.3552-78C>A n.3776-78C>A c.2348-78C>A (n.2348-78C>A) c.2123-78C>A (n.2123-78C>A) c.3218-78C>A (n.3218-78C>A) c.1191-78C>A c.*514-78C>A (n.*514-78C>A) n.4157-78C>A n.2758-78C>A c.3269-78C>A (n.3269-78C>A) c.3317-78C>A (n.3317-78C>A) c.3377-78C>A (n.3377-78C>A) c.2927-78C>A (n.2927-78C>A) c.1229-78C>A (n.1229-78C>A) c.1046-78C>A (n.1046-78C>A) c.3278-78C>A (n.3278-78C>A) c.3230-78C>A (n.3230-78C>A) c.2999-78C>A (n.2999-78C>A) c.2900-78C>A (n.2900-78C>A) c.2081-78C>A (n.2081-78C>A) n.3632-78C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941303C>A | CA2623119775 | ATP7B | c.*1063-79G>T (n.*1063-79G>T) c.*2157-79G>T (n.*2157-79G>T) c.2792-79G>T (n.2792-79G>T) c.3413-79G>T (n.3413-79G>T) c.3080-79G>T (n.3080-79G>T) c.3161-79G>T (n.3161-79G>T) c.3179-79G>T (n.3179-79G>T) n.3552-79G>T n.3776-79G>T c.2348-79G>T (n.2348-79G>T) c.2123-79G>T (n.2123-79G>T) c.3218-79G>T (n.3218-79G>T) c.1191-79G>T c.*514-79G>T (n.*514-79G>T) n.4157-79G>T n.2758-79G>T c.3269-79G>T (n.3269-79G>T) c.3317-79G>T (n.3317-79G>T) c.3377-79G>T (n.3377-79G>T) c.2927-79G>T (n.2927-79G>T) c.1229-79G>T (n.1229-79G>T) c.1046-79G>T (n.1046-79G>T) c.3278-79G>T (n.3278-79G>T) c.3230-79G>T (n.3230-79G>T) c.2999-79G>T (n.2999-79G>T) c.2900-79G>T (n.2900-79G>T) c.2081-79G>T (n.2081-79G>T) n.3632-79G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941303C= | CA2091559723 | ATP7B | c.*1063-79G= (n.*1063-79G=) c.*2157-79G= (n.*2157-79G=) c.2792-79G= (n.2792-79G=) c.3413-79G= (n.3413-79G=) c.3080-79G= (n.3080-79G=) c.3161-79G= (n.3161-79G=) c.3179-79G= (n.3179-79G=) n.3552-79G= n.3776-79G= c.2348-79G= (n.2348-79G=) c.2123-79G= (n.2123-79G=) c.3218-79G= (n.3218-79G=) c.1191-79G= c.*514-79G= (n.*514-79G=) n.4157-79G= n.2758-79G= c.3269-79G= (n.3269-79G=) c.3317-79G= (n.3317-79G=) c.3377-79G= (n.3377-79G=) c.2927-79G= (n.2927-79G=) c.1229-79G= (n.1229-79G=) c.1046-79G= (n.1046-79G=) c.3278-79G= (n.3278-79G=) c.3230-79G= (n.3230-79G=) c.2999-79G= (n.2999-79G=) c.2900-79G= (n.2900-79G=) c.2081-79G= (n.2081-79G=) n.3632-79G= | |
13 | g.51941303C>G | CA698883309 | ATP7B | c.*1063-79G>C (n.*1063-79G>C) c.*2157-79G>C (n.*2157-79G>C) c.2792-79G>C (n.2792-79G>C) c.3413-79G>C (n.3413-79G>C) c.3080-79G>C (n.3080-79G>C) c.3161-79G>C (n.3161-79G>C) c.3179-79G>C (n.3179-79G>C) n.3552-79G>C n.3776-79G>C c.2348-79G>C (n.2348-79G>C) c.2123-79G>C (n.2123-79G>C) c.3218-79G>C (n.3218-79G>C) c.1191-79G>C c.*514-79G>C (n.*514-79G>C) n.4157-79G>C n.2758-79G>C c.3269-79G>C (n.3269-79G>C) c.3317-79G>C (n.3317-79G>C) c.3377-79G>C (n.3377-79G>C) c.2927-79G>C (n.2927-79G>C) c.1229-79G>C (n.1229-79G>C) c.1046-79G>C (n.1046-79G>C) c.3278-79G>C (n.3278-79G>C) c.3230-79G>C (n.3230-79G>C) c.2999-79G>C (n.2999-79G>C) c.2900-79G>C (n.2900-79G>C) c.2081-79G>C (n.2081-79G>C) n.3632-79G>C | dbSNP |
13 | g.51941303C>T | CA2575420565 | ATP7B | c.*1063-79G>A (n.*1063-79G>A) c.*2157-79G>A (n.*2157-79G>A) c.2792-79G>A (n.2792-79G>A) c.3413-79G>A (n.3413-79G>A) c.3080-79G>A (n.3080-79G>A) c.3161-79G>A (n.3161-79G>A) c.3179-79G>A (n.3179-79G>A) n.3552-79G>A n.3776-79G>A c.2348-79G>A (n.2348-79G>A) c.2123-79G>A (n.2123-79G>A) c.3218-79G>A (n.3218-79G>A) c.1191-79G>A c.*514-79G>A (n.*514-79G>A) n.4157-79G>A n.2758-79G>A c.3269-79G>A (n.3269-79G>A) c.3317-79G>A (n.3317-79G>A) c.3377-79G>A (n.3377-79G>A) c.2927-79G>A (n.2927-79G>A) c.1229-79G>A (n.1229-79G>A) c.1046-79G>A (n.1046-79G>A) c.3278-79G>A (n.3278-79G>A) c.3230-79G>A (n.3230-79G>A) c.2999-79G>A (n.2999-79G>A) c.2900-79G>A (n.2900-79G>A) c.2081-79G>A (n.2081-79G>A) n.3632-79G>A | |
13 | g.51941304A>C | CA2575420566 | ATP7B | c.*1063-80T>G (n.*1063-80T>G) c.*2157-80T>G (n.*2157-80T>G) c.2792-80T>G (n.2792-80T>G) c.3413-80T>G (n.3413-80T>G) c.3080-80T>G (n.3080-80T>G) c.3161-80T>G (n.3161-80T>G) c.3179-80T>G (n.3179-80T>G) n.3552-80T>G n.3776-80T>G c.2348-80T>G (n.2348-80T>G) c.2123-80T>G (n.2123-80T>G) c.3218-80T>G (n.3218-80T>G) c.1191-80T>G c.*514-80T>G (n.*514-80T>G) n.4157-80T>G n.2758-80T>G c.3269-80T>G (n.3269-80T>G) c.3317-80T>G (n.3317-80T>G) c.3377-80T>G (n.3377-80T>G) c.2927-80T>G (n.2927-80T>G) c.1229-80T>G (n.1229-80T>G) c.1046-80T>G (n.1046-80T>G) c.3278-80T>G (n.3278-80T>G) c.3230-80T>G (n.3230-80T>G) c.2999-80T>G (n.2999-80T>G) c.2900-80T>G (n.2900-80T>G) c.2081-80T>G (n.2081-80T>G) n.3632-80T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941307A= | CA2091559725 | ATP7B | c.*1063-83T= (n.*1063-83T=) c.*2157-83T= (n.*2157-83T=) c.2792-83T= (n.2792-83T=) c.3413-83T= (n.3413-83T=) c.3080-83T= (n.3080-83T=) c.3161-83T= (n.3161-83T=) c.3179-83T= (n.3179-83T=) n.3552-83T= n.3776-83T= c.2348-83T= (n.2348-83T=) c.2123-83T= (n.2123-83T=) c.3218-83T= (n.3218-83T=) c.1191-83T= c.*514-83T= (n.*514-83T=) n.4157-83T= n.2758-83T= c.3269-83T= (n.3269-83T=) c.3317-83T= (n.3317-83T=) c.3377-83T= (n.3377-83T=) c.2927-83T= (n.2927-83T=) c.1229-83T= (n.1229-83T=) c.1046-83T= (n.1046-83T=) c.3278-83T= (n.3278-83T=) c.3230-83T= (n.3230-83T=) c.2999-83T= (n.2999-83T=) c.2900-83T= (n.2900-83T=) c.2081-83T= (n.2081-83T=) n.3632-83T= | |
13 | g.51941307A>T | CA698883310 | ATP7B | c.*1063-83T>A (n.*1063-83T>A) c.*2157-83T>A (n.*2157-83T>A) c.2792-83T>A (n.2792-83T>A) c.3413-83T>A (n.3413-83T>A) c.3080-83T>A (n.3080-83T>A) c.3161-83T>A (n.3161-83T>A) c.3179-83T>A (n.3179-83T>A) n.3552-83T>A n.3776-83T>A c.2348-83T>A (n.2348-83T>A) c.2123-83T>A (n.2123-83T>A) c.3218-83T>A (n.3218-83T>A) c.1191-83T>A c.*514-83T>A (n.*514-83T>A) n.4157-83T>A n.2758-83T>A c.3269-83T>A (n.3269-83T>A) c.3317-83T>A (n.3317-83T>A) c.3377-83T>A (n.3377-83T>A) c.2927-83T>A (n.2927-83T>A) c.1229-83T>A (n.1229-83T>A) c.1046-83T>A (n.1046-83T>A) c.3278-83T>A (n.3278-83T>A) c.3230-83T>A (n.3230-83T>A) c.2999-83T>A (n.2999-83T>A) c.2900-83T>A (n.2900-83T>A) c.2081-83T>A (n.2081-83T>A) n.3632-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941308T>C | CA2091559729 | ATP7B | c.*1063-84A>G (n.*1063-84A>G) c.*2157-84A>G (n.*2157-84A>G) c.2792-84A>G (n.2792-84A>G) c.3413-84A>G (n.3413-84A>G) c.3080-84A>G (n.3080-84A>G) c.3161-84A>G (n.3161-84A>G) c.3179-84A>G (n.3179-84A>G) n.3552-84A>G n.3776-84A>G c.2348-84A>G (n.2348-84A>G) c.2123-84A>G (n.2123-84A>G) c.3218-84A>G (n.3218-84A>G) c.1191-84A>G c.*514-84A>G (n.*514-84A>G) n.4157-84A>G n.2758-84A>G c.3269-84A>G (n.3269-84A>G) c.3317-84A>G (n.3317-84A>G) c.3377-84A>G (n.3377-84A>G) c.2927-84A>G (n.2927-84A>G) c.1229-84A>G (n.1229-84A>G) c.1046-84A>G (n.1046-84A>G) c.3278-84A>G (n.3278-84A>G) c.3230-84A>G (n.3230-84A>G) c.2999-84A>G (n.2999-84A>G) c.2900-84A>G (n.2900-84A>G) c.2081-84A>G (n.2081-84A>G) n.3632-84A>G | dbSNP |
13 | g.51941308T= | CA2091559727 | ATP7B | c.*1063-84A= (n.*1063-84A=) c.*2157-84A= (n.*2157-84A=) c.2792-84A= (n.2792-84A=) c.3413-84A= (n.3413-84A=) c.3080-84A= (n.3080-84A=) c.3161-84A= (n.3161-84A=) c.3179-84A= (n.3179-84A=) n.3552-84A= n.3776-84A= c.2348-84A= (n.2348-84A=) c.2123-84A= (n.2123-84A=) c.3218-84A= (n.3218-84A=) c.1191-84A= c.*514-84A= (n.*514-84A=) n.4157-84A= n.2758-84A= c.3269-84A= (n.3269-84A=) c.3317-84A= (n.3317-84A=) c.3377-84A= (n.3377-84A=) c.2927-84A= (n.2927-84A=) c.1229-84A= (n.1229-84A=) c.1046-84A= (n.1046-84A=) c.3278-84A= (n.3278-84A=) c.3230-84A= (n.3230-84A=) c.2999-84A= (n.2999-84A=) c.2900-84A= (n.2900-84A=) c.2081-84A= (n.2081-84A=) n.3632-84A= | |
13 | g.51941310T>C | CA250077418 | ATP7B | c.*1063-86A>G (n.*1063-86A>G) c.*2157-86A>G (n.*2157-86A>G) c.2792-86A>G (n.2792-86A>G) c.3413-86A>G (n.3413-86A>G) c.3080-86A>G (n.3080-86A>G) c.3161-86A>G (n.3161-86A>G) c.3179-86A>G (n.3179-86A>G) n.3552-86A>G n.3776-86A>G c.2348-86A>G (n.2348-86A>G) c.2123-86A>G (n.2123-86A>G) c.3218-86A>G (n.3218-86A>G) c.1191-86A>G c.*514-86A>G (n.*514-86A>G) n.4157-86A>G n.2758-86A>G c.3269-86A>G (n.3269-86A>G) c.3317-86A>G (n.3317-86A>G) c.3377-86A>G (n.3377-86A>G) c.2927-86A>G (n.2927-86A>G) c.1229-86A>G (n.1229-86A>G) c.1046-86A>G (n.1046-86A>G) c.3278-86A>G (n.3278-86A>G) c.3230-86A>G (n.3230-86A>G) c.2999-86A>G (n.2999-86A>G) c.2900-86A>G (n.2900-86A>G) c.2081-86A>G (n.2081-86A>G) n.3632-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941310T>G | CA2623119776 | ATP7B | c.*1063-86A>C (n.*1063-86A>C) c.*2157-86A>C (n.*2157-86A>C) c.2792-86A>C (n.2792-86A>C) c.3413-86A>C (n.3413-86A>C) c.3080-86A>C (n.3080-86A>C) c.3161-86A>C (n.3161-86A>C) c.3179-86A>C (n.3179-86A>C) n.3552-86A>C n.3776-86A>C c.2348-86A>C (n.2348-86A>C) c.2123-86A>C (n.2123-86A>C) c.3218-86A>C (n.3218-86A>C) c.1191-86A>C c.*514-86A>C (n.*514-86A>C) n.4157-86A>C n.2758-86A>C c.3269-86A>C (n.3269-86A>C) c.3317-86A>C (n.3317-86A>C) c.3377-86A>C (n.3377-86A>C) c.2927-86A>C (n.2927-86A>C) c.1229-86A>C (n.1229-86A>C) c.1046-86A>C (n.1046-86A>C) c.3278-86A>C (n.3278-86A>C) c.3230-86A>C (n.3230-86A>C) c.2999-86A>C (n.2999-86A>C) c.2900-86A>C (n.2900-86A>C) c.2081-86A>C (n.2081-86A>C) n.3632-86A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941310T= | CA2091559731 | ATP7B | c.*1063-86A= (n.*1063-86A=) c.*2157-86A= (n.*2157-86A=) c.2792-86A= (n.2792-86A=) c.3413-86A= (n.3413-86A=) c.3080-86A= (n.3080-86A=) c.3161-86A= (n.3161-86A=) c.3179-86A= (n.3179-86A=) n.3552-86A= n.3776-86A= c.2348-86A= (n.2348-86A=) c.2123-86A= (n.2123-86A=) c.3218-86A= (n.3218-86A=) c.1191-86A= c.*514-86A= (n.*514-86A=) n.4157-86A= n.2758-86A= c.3269-86A= (n.3269-86A=) c.3317-86A= (n.3317-86A=) c.3377-86A= (n.3377-86A=) c.2927-86A= (n.2927-86A=) c.1229-86A= (n.1229-86A=) c.1046-86A= (n.1046-86A=) c.3278-86A= (n.3278-86A=) c.3230-86A= (n.3230-86A=) c.2999-86A= (n.2999-86A=) c.2900-86A= (n.2900-86A=) c.2081-86A= (n.2081-86A=) n.3632-86A= | |
13 | g.51941311C>A | CA698883313 | ATP7B | c.*1063-87G>T (n.*1063-87G>T) c.*2157-87G>T (n.*2157-87G>T) c.2792-87G>T (n.2792-87G>T) c.3413-87G>T (n.3413-87G>T) c.3080-87G>T (n.3080-87G>T) c.3161-87G>T (n.3161-87G>T) c.3179-87G>T (n.3179-87G>T) n.3552-87G>T n.3776-87G>T c.2348-87G>T (n.2348-87G>T) c.2123-87G>T (n.2123-87G>T) c.3218-87G>T (n.3218-87G>T) c.1191-87G>T c.*514-87G>T (n.*514-87G>T) n.4157-87G>T n.2758-87G>T c.3269-87G>T (n.3269-87G>T) c.3317-87G>T (n.3317-87G>T) c.3377-87G>T (n.3377-87G>T) c.2927-87G>T (n.2927-87G>T) c.1229-87G>T (n.1229-87G>T) c.1046-87G>T (n.1046-87G>T) c.3278-87G>T (n.3278-87G>T) c.3230-87G>T (n.3230-87G>T) c.2999-87G>T (n.2999-87G>T) c.2900-87G>T (n.2900-87G>T) c.2081-87G>T (n.2081-87G>T) n.3632-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51941311C= | CA2091559735 | ATP7B | c.*1063-87G= (n.*1063-87G=) c.*2157-87G= (n.*2157-87G=) c.2792-87G= (n.2792-87G=) c.3413-87G= (n.3413-87G=) c.3080-87G= (n.3080-87G=) c.3161-87G= (n.3161-87G=) c.3179-87G= (n.3179-87G=) n.3552-87G= n.3776-87G= c.2348-87G= (n.2348-87G=) c.2123-87G= (n.2123-87G=) c.3218-87G= (n.3218-87G=) c.1191-87G= c.*514-87G= (n.*514-87G=) n.4157-87G= n.2758-87G= c.3269-87G= (n.3269-87G=) c.3317-87G= (n.3317-87G=) c.3377-87G= (n.3377-87G=) c.2927-87G= (n.2927-87G=) c.1229-87G= (n.1229-87G=) c.1046-87G= (n.1046-87G=) c.3278-87G= (n.3278-87G=) c.3230-87G= (n.3230-87G=) c.2999-87G= (n.2999-87G=) c.2900-87G= (n.2900-87G=) c.2081-87G= (n.2081-87G=) n.3632-87G= | |
13 | g.51941311C>G | CA956029917 | ATP7B | c.*1063-87G>C (n.*1063-87G>C) c.*2157-87G>C (n.*2157-87G>C) c.2792-87G>C (n.2792-87G>C) c.3413-87G>C (n.3413-87G>C) c.3080-87G>C (n.3080-87G>C) c.3161-87G>C (n.3161-87G>C) c.3179-87G>C (n.3179-87G>C) n.3552-87G>C n.3776-87G>C c.2348-87G>C (n.2348-87G>C) c.2123-87G>C (n.2123-87G>C) c.3218-87G>C (n.3218-87G>C) c.1191-87G>C c.*514-87G>C (n.*514-87G>C) n.4157-87G>C n.2758-87G>C c.3269-87G>C (n.3269-87G>C) c.3317-87G>C (n.3317-87G>C) c.3377-87G>C (n.3377-87G>C) c.2927-87G>C (n.2927-87G>C) c.1229-87G>C (n.1229-87G>C) c.1046-87G>C (n.1046-87G>C) c.3278-87G>C (n.3278-87G>C) c.3230-87G>C (n.3230-87G>C) c.2999-87G>C (n.2999-87G>C) c.2900-87G>C (n.2900-87G>C) c.2081-87G>C (n.2081-87G>C) n.3632-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941311C>T | CA2575420567 | ATP7B | c.*1063-87G>A (n.*1063-87G>A) c.*2157-87G>A (n.*2157-87G>A) c.2792-87G>A (n.2792-87G>A) c.3413-87G>A (n.3413-87G>A) c.3080-87G>A (n.3080-87G>A) c.3161-87G>A (n.3161-87G>A) c.3179-87G>A (n.3179-87G>A) n.3552-87G>A n.3776-87G>A c.2348-87G>A (n.2348-87G>A) c.2123-87G>A (n.2123-87G>A) c.3218-87G>A (n.3218-87G>A) c.1191-87G>A c.*514-87G>A (n.*514-87G>A) n.4157-87G>A n.2758-87G>A c.3269-87G>A (n.3269-87G>A) c.3317-87G>A (n.3317-87G>A) c.3377-87G>A (n.3377-87G>A) c.2927-87G>A (n.2927-87G>A) c.1229-87G>A (n.1229-87G>A) c.1046-87G>A (n.1046-87G>A) c.3278-87G>A (n.3278-87G>A) c.3230-87G>A (n.3230-87G>A) c.2999-87G>A (n.2999-87G>A) c.2900-87G>A (n.2900-87G>A) c.2081-87G>A (n.2081-87G>A) n.3632-87G>A | |
13 | g.51941312C>A | CA2575420568 | ATP7B | c.*1063-88G>T (n.*1063-88G>T) c.*2157-88G>T (n.*2157-88G>T) c.2792-88G>T (n.2792-88G>T) c.3413-88G>T (n.3413-88G>T) c.3080-88G>T (n.3080-88G>T) c.3161-88G>T (n.3161-88G>T) c.3179-88G>T (n.3179-88G>T) n.3552-88G>T n.3776-88G>T c.2348-88G>T (n.2348-88G>T) c.2123-88G>T (n.2123-88G>T) c.3218-88G>T (n.3218-88G>T) c.1191-88G>T c.*514-88G>T (n.*514-88G>T) n.4157-88G>T n.2758-88G>T c.3269-88G>T (n.3269-88G>T) c.3317-88G>T (n.3317-88G>T) c.3377-88G>T (n.3377-88G>T) c.2927-88G>T (n.2927-88G>T) c.1229-88G>T (n.1229-88G>T) c.1046-88G>T (n.1046-88G>T) c.3278-88G>T (n.3278-88G>T) c.3230-88G>T (n.3230-88G>T) c.2999-88G>T (n.2999-88G>T) c.2900-88G>T (n.2900-88G>T) c.2081-88G>T (n.2081-88G>T) n.3632-88G>T | |
13 | g.51941312C= | CA2091559737 | ATP7B | c.*1063-88G= (n.*1063-88G=) c.*2157-88G= (n.*2157-88G=) c.2792-88G= (n.2792-88G=) c.3413-88G= (n.3413-88G=) c.3080-88G= (n.3080-88G=) c.3161-88G= (n.3161-88G=) c.3179-88G= (n.3179-88G=) n.3552-88G= n.3776-88G= c.2348-88G= (n.2348-88G=) c.2123-88G= (n.2123-88G=) c.3218-88G= (n.3218-88G=) c.1191-88G= c.*514-88G= (n.*514-88G=) n.4157-88G= n.2758-88G= c.3269-88G= (n.3269-88G=) c.3317-88G= (n.3317-88G=) c.3377-88G= (n.3377-88G=) c.2927-88G= (n.2927-88G=) c.1229-88G= (n.1229-88G=) c.1046-88G= (n.1046-88G=) c.3278-88G= (n.3278-88G=) c.3230-88G= (n.3230-88G=) c.2999-88G= (n.2999-88G=) c.2900-88G= (n.2900-88G=) c.2081-88G= (n.2081-88G=) n.3632-88G= | |
13 | g.51941312C>G | CA698883322 | ATP7B | c.*1063-88G>C (n.*1063-88G>C) c.*2157-88G>C (n.*2157-88G>C) c.2792-88G>C (n.2792-88G>C) c.3413-88G>C (n.3413-88G>C) c.3080-88G>C (n.3080-88G>C) c.3161-88G>C (n.3161-88G>C) c.3179-88G>C (n.3179-88G>C) n.3552-88G>C n.3776-88G>C c.2348-88G>C (n.2348-88G>C) c.2123-88G>C (n.2123-88G>C) c.3218-88G>C (n.3218-88G>C) c.1191-88G>C c.*514-88G>C (n.*514-88G>C) n.4157-88G>C n.2758-88G>C c.3269-88G>C (n.3269-88G>C) c.3317-88G>C (n.3317-88G>C) c.3377-88G>C (n.3377-88G>C) c.2927-88G>C (n.2927-88G>C) c.1229-88G>C (n.1229-88G>C) c.1046-88G>C (n.1046-88G>C) c.3278-88G>C (n.3278-88G>C) c.3230-88G>C (n.3230-88G>C) c.2999-88G>C (n.2999-88G>C) c.2900-88G>C (n.2900-88G>C) c.2081-88G>C (n.2081-88G>C) n.3632-88G>C | dbSNP |
13 | g.51941312C>T | CA2623119777 | ATP7B | c.*1063-88G>A (n.*1063-88G>A) c.*2157-88G>A (n.*2157-88G>A) c.2792-88G>A (n.2792-88G>A) c.3413-88G>A (n.3413-88G>A) c.3080-88G>A (n.3080-88G>A) c.3161-88G>A (n.3161-88G>A) c.3179-88G>A (n.3179-88G>A) n.3552-88G>A n.3776-88G>A c.2348-88G>A (n.2348-88G>A) c.2123-88G>A (n.2123-88G>A) c.3218-88G>A (n.3218-88G>A) c.1191-88G>A c.*514-88G>A (n.*514-88G>A) n.4157-88G>A n.2758-88G>A c.3269-88G>A (n.3269-88G>A) c.3317-88G>A (n.3317-88G>A) c.3377-88G>A (n.3377-88G>A) c.2927-88G>A (n.2927-88G>A) c.1229-88G>A (n.1229-88G>A) c.1046-88G>A (n.1046-88G>A) c.3278-88G>A (n.3278-88G>A) c.3230-88G>A (n.3230-88G>A) c.2999-88G>A (n.2999-88G>A) c.2900-88G>A (n.2900-88G>A) c.2081-88G>A (n.2081-88G>A) n.3632-88G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941313T>C | CA2575420570 | ATP7B | c.*1063-89A>G (n.*1063-89A>G) c.*2157-89A>G (n.*2157-89A>G) c.2792-89A>G (n.2792-89A>G) c.3413-89A>G (n.3413-89A>G) c.3080-89A>G (n.3080-89A>G) c.3161-89A>G (n.3161-89A>G) c.3179-89A>G (n.3179-89A>G) n.3552-89A>G n.3776-89A>G c.2348-89A>G (n.2348-89A>G) c.2123-89A>G (n.2123-89A>G) c.3218-89A>G (n.3218-89A>G) c.1191-89A>G c.*514-89A>G (n.*514-89A>G) n.4157-89A>G n.2758-89A>G c.3269-89A>G (n.3269-89A>G) c.3317-89A>G (n.3317-89A>G) c.3377-89A>G (n.3377-89A>G) c.2927-89A>G (n.2927-89A>G) c.1229-89A>G (n.1229-89A>G) c.1046-89A>G (n.1046-89A>G) c.3278-89A>G (n.3278-89A>G) c.3230-89A>G (n.3230-89A>G) c.2999-89A>G (n.2999-89A>G) c.2900-89A>G (n.2900-89A>G) c.2081-89A>G (n.2081-89A>G) n.3632-89A>G | |
13 | g.51941316del | CA2575420569 | ATP7B | c.*1063-89del (n.*1063-89del) c.*2157-89del (n.*2157-89del) c.2792-89del (n.2792-89del) c.3413-89del (n.3413-89del) c.3080-89del (n.3080-89del) c.3161-89del (n.3161-89del) c.3179-89del (n.3179-89del) n.3552-89del n.3776-89del c.2348-89del (n.2348-89del) c.2123-89del (n.2123-89del) c.3218-89del (n.3218-89del) c.1191-89del c.*514-89del (n.*514-89del) n.4157-89del n.2758-89del c.3269-89del (n.3269-89del) c.3317-89del (n.3317-89del) c.3377-89del (n.3377-89del) c.2927-89del (n.2927-89del) c.1229-89del (n.1229-89del) c.1046-89del (n.1046-89del) c.3278-89del (n.3278-89del) c.3230-89del (n.3230-89del) c.2999-89del (n.2999-89del) c.2900-89del (n.2900-89del) c.2081-89del (n.2081-89del) n.3632-89del | |
13 | g.51941315T>C | CA2623119778 | ATP7B | c.*1063-91A>G (n.*1063-91A>G) c.*2157-91A>G (n.*2157-91A>G) c.2792-91A>G (n.2792-91A>G) c.3413-91A>G (n.3413-91A>G) c.3080-91A>G (n.3080-91A>G) c.3161-91A>G (n.3161-91A>G) c.3179-91A>G (n.3179-91A>G) n.3552-91A>G n.3776-91A>G c.2348-91A>G (n.2348-91A>G) c.2123-91A>G (n.2123-91A>G) c.3218-91A>G (n.3218-91A>G) c.1191-91A>G c.*514-91A>G (n.*514-91A>G) n.4157-91A>G n.2758-91A>G c.3269-91A>G (n.3269-91A>G) c.3317-91A>G (n.3317-91A>G) c.3377-91A>G (n.3377-91A>G) c.2927-91A>G (n.2927-91A>G) c.1229-91A>G (n.1229-91A>G) c.1046-91A>G (n.1046-91A>G) c.3278-91A>G (n.3278-91A>G) c.3230-91A>G (n.3230-91A>G) c.2999-91A>G (n.2999-91A>G) c.2900-91A>G (n.2900-91A>G) c.2081-91A>G (n.2081-91A>G) n.3632-91A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941316T>C | CA2623119780 | ATP7B | c.*1063-92A>G (n.*1063-92A>G) c.*2157-92A>G (n.*2157-92A>G) c.2792-92A>G (n.2792-92A>G) c.3413-92A>G (n.3413-92A>G) c.3080-92A>G (n.3080-92A>G) c.3161-92A>G (n.3161-92A>G) c.3179-92A>G (n.3179-92A>G) n.3552-92A>G n.3776-92A>G c.2348-92A>G (n.2348-92A>G) c.2123-92A>G (n.2123-92A>G) c.3218-92A>G (n.3218-92A>G) c.1191-92A>G c.*514-92A>G (n.*514-92A>G) n.4157-92A>G n.2758-92A>G c.3269-92A>G (n.3269-92A>G) c.3317-92A>G (n.3317-92A>G) c.3377-92A>G (n.3377-92A>G) c.2927-92A>G (n.2927-92A>G) c.1229-92A>G (n.1229-92A>G) c.1046-92A>G (n.1046-92A>G) c.3278-92A>G (n.3278-92A>G) c.3230-92A>G (n.3230-92A>G) c.2999-92A>G (n.2999-92A>G) c.2900-92A>G (n.2900-92A>G) c.2081-92A>G (n.2081-92A>G) n.3632-92A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941316_51941317delinsTA | CA2091559739 | ATP7B | c.*1063-93_*1063-92delinsTA (n.*1063-93_*1063-92delinsTA) c.*2157-93_*2157-92delinsTA (n.*2157-93_*2157-92delinsTA) c.2792-93_2792-92delinsTA (n.2792-93_2792-92delinsTA) c.3413-93_3413-92delinsTA (n.3413-93_3413-92delinsTA) c.3080-93_3080-92delinsTA (n.3080-93_3080-92delinsTA) c.3161-93_3161-92delinsTA (n.3161-93_3161-92delinsTA) c.3179-93_3179-92delinsTA (n.3179-93_3179-92delinsTA) n.3552-93_3552-92delinsTA n.3776-93_3776-92delinsTA c.2348-93_2348-92delinsTA (n.2348-93_2348-92delinsTA) c.2123-93_2123-92delinsTA (n.2123-93_2123-92delinsTA) c.3218-93_3218-92delinsTA (n.3218-93_3218-92delinsTA) c.1191-93_1191-92delinsTA c.*514-93_*514-92delinsTA (n.*514-93_*514-92delinsTA) n.4157-93_4157-92delinsTA n.2758-93_2758-92delinsTA c.3269-93_3269-92delinsTA (n.3269-93_3269-92delinsTA) c.3317-93_3317-92delinsTA (n.3317-93_3317-92delinsTA) c.3377-93_3377-92delinsTA (n.3377-93_3377-92delinsTA) c.2927-93_2927-92delinsTA (n.2927-93_2927-92delinsTA) c.1229-93_1229-92delinsTA (n.1229-93_1229-92delinsTA) c.1046-93_1046-92delinsTA (n.1046-93_1046-92delinsTA) c.3278-93_3278-92delinsTA (n.3278-93_3278-92delinsTA) c.3230-93_3230-92delinsTA (n.3230-93_3230-92delinsTA) c.2999-93_2999-92delinsTA (n.2999-93_2999-92delinsTA) c.2900-93_2900-92delinsTA (n.2900-93_2900-92delinsTA) c.2081-93_2081-92delinsTA (n.2081-93_2081-92delinsTA) n.3632-93_3632-92delinsTA | |
13 | g.51941318del | CA2091559741 | ATP7B | c.*1063-93del (n.*1063-93del) c.*2157-93del (n.*2157-93del) c.2792-93del (n.2792-93del) c.3413-93del (n.3413-93del) c.3080-93del (n.3080-93del) c.3161-93del (n.3161-93del) c.3179-93del (n.3179-93del) n.3552-93del n.3776-93del c.2348-93del (n.2348-93del) c.2123-93del (n.2123-93del) c.3218-93del (n.3218-93del) c.1191-93del c.*514-93del (n.*514-93del) n.4157-93del n.2758-93del c.3269-93del (n.3269-93del) c.3317-93del (n.3317-93del) c.3377-93del (n.3377-93del) c.2927-93del (n.2927-93del) c.1229-93del (n.1229-93del) c.1046-93del (n.1046-93del) c.3278-93del (n.3278-93del) c.3230-93del (n.3230-93del) c.2999-93del (n.2999-93del) c.2900-93del (n.2900-93del) c.2081-93del (n.2081-93del) n.3632-93del | dbSNP |
13 | g.51941318A= | CA2091559742 | ATP7B | c.*1063-94T= (n.*1063-94T=) c.*2157-94T= (n.*2157-94T=) c.2792-94T= (n.2792-94T=) c.3413-94T= (n.3413-94T=) c.3080-94T= (n.3080-94T=) c.3161-94T= (n.3161-94T=) c.3179-94T= (n.3179-94T=) n.3552-94T= n.3776-94T= c.2348-94T= (n.2348-94T=) c.2123-94T= (n.2123-94T=) c.3218-94T= (n.3218-94T=) c.1191-94T= c.*514-94T= (n.*514-94T=) n.4157-94T= n.2758-94T= c.3269-94T= (n.3269-94T=) c.3317-94T= (n.3317-94T=) c.3377-94T= (n.3377-94T=) c.2927-94T= (n.2927-94T=) c.1229-94T= (n.1229-94T=) c.1046-94T= (n.1046-94T=) c.3278-94T= (n.3278-94T=) c.3230-94T= (n.3230-94T=) c.2999-94T= (n.2999-94T=) c.2900-94T= (n.2900-94T=) c.2081-94T= (n.2081-94T=) n.3632-94T= | |
13 | g.51941318A>G | CA2091559743 | ATP7B | c.*1063-94T>C (n.*1063-94T>C) c.*2157-94T>C (n.*2157-94T>C) c.2792-94T>C (n.2792-94T>C) c.3413-94T>C (n.3413-94T>C) c.3080-94T>C (n.3080-94T>C) c.3161-94T>C (n.3161-94T>C) c.3179-94T>C (n.3179-94T>C) n.3552-94T>C n.3776-94T>C c.2348-94T>C (n.2348-94T>C) c.2123-94T>C (n.2123-94T>C) c.3218-94T>C (n.3218-94T>C) c.1191-94T>C c.*514-94T>C (n.*514-94T>C) n.4157-94T>C n.2758-94T>C c.3269-94T>C (n.3269-94T>C) c.3317-94T>C (n.3317-94T>C) c.3377-94T>C (n.3377-94T>C) c.2927-94T>C (n.2927-94T>C) c.1229-94T>C (n.1229-94T>C) c.1046-94T>C (n.1046-94T>C) c.3278-94T>C (n.3278-94T>C) c.3230-94T>C (n.3230-94T>C) c.2999-94T>C (n.2999-94T>C) c.2900-94T>C (n.2900-94T>C) c.2081-94T>C (n.2081-94T>C) n.3632-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51941319C>A | CA2575420571 | ATP7B | c.*1063-95G>T (n.*1063-95G>T) c.*2157-95G>T (n.*2157-95G>T) c.2792-95G>T (n.2792-95G>T) c.3413-95G>T (n.3413-95G>T) c.3080-95G>T (n.3080-95G>T) c.3161-95G>T (n.3161-95G>T) c.3179-95G>T (n.3179-95G>T) n.3552-95G>T n.3776-95G>T c.2348-95G>T (n.2348-95G>T) c.2123-95G>T (n.2123-95G>T) c.3218-95G>T (n.3218-95G>T) c.1191-95G>T c.*514-95G>T (n.*514-95G>T) n.4157-95G>T n.2758-95G>T c.3269-95G>T (n.3269-95G>T) c.3317-95G>T (n.3317-95G>T) c.3377-95G>T (n.3377-95G>T) c.2927-95G>T (n.2927-95G>T) c.1229-95G>T (n.1229-95G>T) c.1046-95G>T (n.1046-95G>T) c.3278-95G>T (n.3278-95G>T) c.3230-95G>T (n.3230-95G>T) c.2999-95G>T (n.2999-95G>T) c.2900-95G>T (n.2900-95G>T) c.2081-95G>T (n.2081-95G>T) n.3632-95G>T | |
13 | g.51941319C>T | CA2623119781 | ATP7B | c.*1063-95G>A (n.*1063-95G>A) c.*2157-95G>A (n.*2157-95G>A) c.2792-95G>A (n.2792-95G>A) c.3413-95G>A (n.3413-95G>A) c.3080-95G>A (n.3080-95G>A) c.3161-95G>A (n.3161-95G>A) c.3179-95G>A (n.3179-95G>A) n.3552-95G>A n.3776-95G>A c.2348-95G>A (n.2348-95G>A) c.2123-95G>A (n.2123-95G>A) c.3218-95G>A (n.3218-95G>A) c.1191-95G>A c.*514-95G>A (n.*514-95G>A) n.4157-95G>A n.2758-95G>A c.3269-95G>A (n.3269-95G>A) c.3317-95G>A (n.3317-95G>A) c.3377-95G>A (n.3377-95G>A) c.2927-95G>A (n.2927-95G>A) c.1229-95G>A (n.1229-95G>A) c.1046-95G>A (n.1046-95G>A) c.3278-95G>A (n.3278-95G>A) c.3230-95G>A (n.3230-95G>A) c.2999-95G>A (n.2999-95G>A) c.2900-95G>A (n.2900-95G>A) c.2081-95G>A (n.2081-95G>A) n.3632-95G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941320C>A | CA2623119782 | ATP7B | c.*1063-96G>T (n.*1063-96G>T) c.*2157-96G>T (n.*2157-96G>T) c.2792-96G>T (n.2792-96G>T) c.3413-96G>T (n.3413-96G>T) c.3080-96G>T (n.3080-96G>T) c.3161-96G>T (n.3161-96G>T) c.3179-96G>T (n.3179-96G>T) n.3552-96G>T n.3776-96G>T c.2348-96G>T (n.2348-96G>T) c.2123-96G>T (n.2123-96G>T) c.3218-96G>T (n.3218-96G>T) c.1191-96G>T c.*514-96G>T (n.*514-96G>T) n.4157-96G>T n.2758-96G>T c.3269-96G>T (n.3269-96G>T) c.3317-96G>T (n.3317-96G>T) c.3377-96G>T (n.3377-96G>T) c.2927-96G>T (n.2927-96G>T) c.1229-96G>T (n.1229-96G>T) c.1046-96G>T (n.1046-96G>T) c.3278-96G>T (n.3278-96G>T) c.3230-96G>T (n.3230-96G>T) c.2999-96G>T (n.2999-96G>T) c.2900-96G>T (n.2900-96G>T) c.2081-96G>T (n.2081-96G>T) n.3632-96G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941325T>C | CA2623119783 | ATP7B | c.*1063-101A>G (n.*1063-101A>G) c.*2157-101A>G (n.*2157-101A>G) c.2792-101A>G (n.2792-101A>G) c.3413-101A>G (n.3413-101A>G) c.3080-101A>G (n.3080-101A>G) c.3161-101A>G (n.3161-101A>G) c.3179-101A>G (n.3179-101A>G) n.3552-101A>G n.3776-101A>G c.2348-101A>G (n.2348-101A>G) c.2123-101A>G (n.2123-101A>G) c.3218-101A>G (n.3218-101A>G) c.1191-101A>G c.*514-101A>G (n.*514-101A>G) n.4157-101A>G n.2758-101A>G c.3269-101A>G (n.3269-101A>G) c.3317-101A>G (n.3317-101A>G) c.3377-101A>G (n.3377-101A>G) c.2927-101A>G (n.2927-101A>G) c.1229-101A>G (n.1229-101A>G) c.1046-101A>G (n.1046-101A>G) c.3278-101A>G (n.3278-101A>G) c.3230-101A>G (n.3230-101A>G) c.2999-101A>G (n.2999-101A>G) c.2900-101A>G (n.2900-101A>G) c.2081-101A>G (n.2081-101A>G) n.3632-101A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941325T>G | CA2741321257 | ATP7B | c.*1063-101A>C (n.*1063-101A>C) c.*2157-101A>C (n.*2157-101A>C) c.2792-101A>C (n.2792-101A>C) c.3413-101A>C (n.3413-101A>C) c.3080-101A>C (n.3080-101A>C) c.3161-101A>C (n.3161-101A>C) c.3179-101A>C (n.3179-101A>C) n.3552-101A>C n.3776-101A>C c.2348-101A>C (n.2348-101A>C) c.2123-101A>C (n.2123-101A>C) c.3218-101A>C (n.3218-101A>C) c.1191-101A>C c.*514-101A>C (n.*514-101A>C) n.4157-101A>C n.2758-101A>C c.3269-101A>C (n.3269-101A>C) c.3317-101A>C (n.3317-101A>C) c.3377-101A>C (n.3377-101A>C) c.2927-101A>C (n.2927-101A>C) c.1229-101A>C (n.1229-101A>C) c.1046-101A>C (n.1046-101A>C) c.3278-101A>C (n.3278-101A>C) c.3230-101A>C (n.3230-101A>C) c.2999-101A>C (n.2999-101A>C) c.2900-101A>C (n.2900-101A>C) c.2081-101A>C (n.2081-101A>C) n.3632-101A>C | |
13 | g.51941326G>A | CA2623119784 | ATP7B | c.*1063-102C>T (n.*1063-102C>T) c.*2157-102C>T (n.*2157-102C>T) c.2792-102C>T (n.2792-102C>T) c.3413-102C>T (n.3413-102C>T) c.3080-102C>T (n.3080-102C>T) c.3161-102C>T (n.3161-102C>T) c.3179-102C>T (n.3179-102C>T) n.3552-102C>T n.3776-102C>T c.2348-102C>T (n.2348-102C>T) c.2123-102C>T (n.2123-102C>T) c.3218-102C>T (n.3218-102C>T) c.1191-102C>T c.*514-102C>T (n.*514-102C>T) n.4157-102C>T n.2758-102C>T c.3269-102C>T (n.3269-102C>T) c.3317-102C>T (n.3317-102C>T) c.3377-102C>T (n.3377-102C>T) c.2927-102C>T (n.2927-102C>T) c.1229-102C>T (n.1229-102C>T) c.1046-102C>T (n.1046-102C>T) c.3278-102C>T (n.3278-102C>T) c.3230-102C>T (n.3230-102C>T) c.2999-102C>T (n.2999-102C>T) c.2900-102C>T (n.2900-102C>T) c.2081-102C>T (n.2081-102C>T) n.3632-102C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941326G>T | CA2623119785 | ATP7B | c.*1063-102C>A (n.*1063-102C>A) c.*2157-102C>A (n.*2157-102C>A) c.2792-102C>A (n.2792-102C>A) c.3413-102C>A (n.3413-102C>A) c.3080-102C>A (n.3080-102C>A) c.3161-102C>A (n.3161-102C>A) c.3179-102C>A (n.3179-102C>A) n.3552-102C>A n.3776-102C>A c.2348-102C>A (n.2348-102C>A) c.2123-102C>A (n.2123-102C>A) c.3218-102C>A (n.3218-102C>A) c.1191-102C>A c.*514-102C>A (n.*514-102C>A) n.4157-102C>A n.2758-102C>A c.3269-102C>A (n.3269-102C>A) c.3317-102C>A (n.3317-102C>A) c.3377-102C>A (n.3377-102C>A) c.2927-102C>A (n.2927-102C>A) c.1229-102C>A (n.1229-102C>A) c.1046-102C>A (n.1046-102C>A) c.3278-102C>A (n.3278-102C>A) c.3230-102C>A (n.3230-102C>A) c.2999-102C>A (n.2999-102C>A) c.2900-102C>A (n.2900-102C>A) c.2081-102C>A (n.2081-102C>A) n.3632-102C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941327A>G | CA2623119787 | ATP7B | c.*1063-103T>C (n.*1063-103T>C) c.*2157-103T>C (n.*2157-103T>C) c.2792-103T>C (n.2792-103T>C) c.3413-103T>C (n.3413-103T>C) c.3080-103T>C (n.3080-103T>C) c.3161-103T>C (n.3161-103T>C) c.3179-103T>C (n.3179-103T>C) n.3552-103T>C n.3776-103T>C c.2348-103T>C (n.2348-103T>C) c.2123-103T>C (n.2123-103T>C) c.3218-103T>C (n.3218-103T>C) c.1191-103T>C c.*514-103T>C (n.*514-103T>C) n.4157-103T>C n.2758-103T>C c.3269-103T>C (n.3269-103T>C) c.3317-103T>C (n.3317-103T>C) c.3377-103T>C (n.3377-103T>C) c.2927-103T>C (n.2927-103T>C) c.1229-103T>C (n.1229-103T>C) c.1046-103T>C (n.1046-103T>C) c.3278-103T>C (n.3278-103T>C) c.3230-103T>C (n.3230-103T>C) c.2999-103T>C (n.2999-103T>C) c.2900-103T>C (n.2900-103T>C) c.2081-103T>C (n.2081-103T>C) n.3632-103T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941331del | CA2623119786 | ATP7B | c.*1063-103del (n.*1063-103del) c.*2157-103del (n.*2157-103del) c.2792-103del (n.2792-103del) c.3413-103del (n.3413-103del) c.3080-103del (n.3080-103del) c.3161-103del (n.3161-103del) c.3179-103del (n.3179-103del) n.3552-103del n.3776-103del c.2348-103del (n.2348-103del) c.2123-103del (n.2123-103del) c.3218-103del (n.3218-103del) c.1191-103del c.*514-103del (n.*514-103del) n.4157-103del n.2758-103del c.3269-103del (n.3269-103del) c.3317-103del (n.3317-103del) c.3377-103del (n.3377-103del) c.2927-103del (n.2927-103del) c.1229-103del (n.1229-103del) c.1046-103del (n.1046-103del) c.3278-103del (n.3278-103del) c.3230-103del (n.3230-103del) c.2999-103del (n.2999-103del) c.2900-103del (n.2900-103del) c.2081-103del (n.2081-103del) n.3632-103del | gnomAD v4 |
13 | g.51941328A= | CA2091559745 | ATP7B | c.*1063-104T= (n.*1063-104T=) c.*2157-104T= (n.*2157-104T=) c.2792-104T= (n.2792-104T=) c.3413-104T= (n.3413-104T=) c.3080-104T= (n.3080-104T=) c.3161-104T= (n.3161-104T=) c.3179-104T= (n.3179-104T=) n.3552-104T= n.3776-104T= c.2348-104T= (n.2348-104T=) c.2123-104T= (n.2123-104T=) c.3218-104T= (n.3218-104T=) c.1191-104T= c.*514-104T= (n.*514-104T=) n.4157-104T= n.2758-104T= c.3269-104T= (n.3269-104T=) c.3317-104T= (n.3317-104T=) c.3377-104T= (n.3377-104T=) c.2927-104T= (n.2927-104T=) c.1229-104T= (n.1229-104T=) c.1046-104T= (n.1046-104T=) c.3278-104T= (n.3278-104T=) c.3230-104T= (n.3230-104T=) c.2999-104T= (n.2999-104T=) c.2900-104T= (n.2900-104T=) c.2081-104T= (n.2081-104T=) n.3632-104T= | |
13 | g.51941328A>G | CA250077419 | ATP7B | c.*1063-104T>C (n.*1063-104T>C) c.*2157-104T>C (n.*2157-104T>C) c.2792-104T>C (n.2792-104T>C) c.3413-104T>C (n.3413-104T>C) c.3080-104T>C (n.3080-104T>C) c.3161-104T>C (n.3161-104T>C) c.3179-104T>C (n.3179-104T>C) n.3552-104T>C n.3776-104T>C c.2348-104T>C (n.2348-104T>C) c.2123-104T>C (n.2123-104T>C) c.3218-104T>C (n.3218-104T>C) c.1191-104T>C c.*514-104T>C (n.*514-104T>C) n.4157-104T>C n.2758-104T>C c.3269-104T>C (n.3269-104T>C) c.3317-104T>C (n.3317-104T>C) c.3377-104T>C (n.3377-104T>C) c.2927-104T>C (n.2927-104T>C) c.1229-104T>C (n.1229-104T>C) c.1046-104T>C (n.1046-104T>C) c.3278-104T>C (n.3278-104T>C) c.3230-104T>C (n.3230-104T>C) c.2999-104T>C (n.2999-104T>C) c.2900-104T>C (n.2900-104T>C) c.2081-104T>C (n.2081-104T>C) n.3632-104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51941329A= | CA2091559747 | ATP7B | c.*1063-105T= (n.*1063-105T=) c.*2157-105T= (n.*2157-105T=) c.2792-105T= (n.2792-105T=) c.3413-105T= (n.3413-105T=) c.3080-105T= (n.3080-105T=) c.3161-105T= (n.3161-105T=) c.3179-105T= (n.3179-105T=) n.3552-105T= n.3776-105T= c.2348-105T= (n.2348-105T=) c.2123-105T= (n.2123-105T=) c.3218-105T= (n.3218-105T=) c.1191-105T= c.*514-105T= (n.*514-105T=) n.4157-105T= n.2758-105T= c.3269-105T= (n.3269-105T=) c.3317-105T= (n.3317-105T=) c.3377-105T= (n.3377-105T=) c.2927-105T= (n.2927-105T=) c.1229-105T= (n.1229-105T=) c.1046-105T= (n.1046-105T=) c.3278-105T= (n.3278-105T=) c.3230-105T= (n.3230-105T=) c.2999-105T= (n.2999-105T=) c.2900-105T= (n.2900-105T=) c.2081-105T= (n.2081-105T=) n.3632-105T= | |
13 | g.51941329A>G | CA2623119788 | ATP7B | c.*1063-105T>C (n.*1063-105T>C) c.*2157-105T>C (n.*2157-105T>C) c.2792-105T>C (n.2792-105T>C) c.3413-105T>C (n.3413-105T>C) c.3080-105T>C (n.3080-105T>C) c.3161-105T>C (n.3161-105T>C) c.3179-105T>C (n.3179-105T>C) n.3552-105T>C n.3776-105T>C c.2348-105T>C (n.2348-105T>C) c.2123-105T>C (n.2123-105T>C) c.3218-105T>C (n.3218-105T>C) c.1191-105T>C c.*514-105T>C (n.*514-105T>C) n.4157-105T>C n.2758-105T>C c.3269-105T>C (n.3269-105T>C) c.3317-105T>C (n.3317-105T>C) c.3377-105T>C (n.3377-105T>C) c.2927-105T>C (n.2927-105T>C) c.1229-105T>C (n.1229-105T>C) c.1046-105T>C (n.1046-105T>C) c.3278-105T>C (n.3278-105T>C) c.3230-105T>C (n.3230-105T>C) c.2999-105T>C (n.2999-105T>C) c.2900-105T>C (n.2900-105T>C) c.2081-105T>C (n.2081-105T>C) n.3632-105T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941329A>T | CA2091559749 | ATP7B | c.*1063-105T>A (n.*1063-105T>A) c.*2157-105T>A (n.*2157-105T>A) c.2792-105T>A (n.2792-105T>A) c.3413-105T>A (n.3413-105T>A) c.3080-105T>A (n.3080-105T>A) c.3161-105T>A (n.3161-105T>A) c.3179-105T>A (n.3179-105T>A) n.3552-105T>A n.3776-105T>A c.2348-105T>A (n.2348-105T>A) c.2123-105T>A (n.2123-105T>A) c.3218-105T>A (n.3218-105T>A) c.1191-105T>A c.*514-105T>A (n.*514-105T>A) n.4157-105T>A n.2758-105T>A c.3269-105T>A (n.3269-105T>A) c.3317-105T>A (n.3317-105T>A) c.3377-105T>A (n.3377-105T>A) c.2927-105T>A (n.2927-105T>A) c.1229-105T>A (n.1229-105T>A) c.1046-105T>A (n.1046-105T>A) c.3278-105T>A (n.3278-105T>A) c.3230-105T>A (n.3230-105T>A) c.2999-105T>A (n.2999-105T>A) c.2900-105T>A (n.2900-105T>A) c.2081-105T>A (n.2081-105T>A) n.3632-105T>A | dbSNP |
13 | g.51941332C>A | CA2623119789 | ATP7B | c.*1063-108G>T (n.*1063-108G>T) c.*2157-108G>T (n.*2157-108G>T) c.2792-108G>T (n.2792-108G>T) c.3413-108G>T (n.3413-108G>T) c.3080-108G>T (n.3080-108G>T) c.3161-108G>T (n.3161-108G>T) c.3179-108G>T (n.3179-108G>T) n.3552-108G>T n.3776-108G>T c.2348-108G>T (n.2348-108G>T) c.2123-108G>T (n.2123-108G>T) c.3218-108G>T (n.3218-108G>T) c.1191-108G>T c.*514-108G>T (n.*514-108G>T) n.4157-108G>T n.2758-108G>T c.3269-108G>T (n.3269-108G>T) c.3317-108G>T (n.3317-108G>T) c.3377-108G>T (n.3377-108G>T) c.2927-108G>T (n.2927-108G>T) c.1229-108G>T (n.1229-108G>T) c.1046-108G>T (n.1046-108G>T) c.3278-108G>T (n.3278-108G>T) c.3230-108G>T (n.3230-108G>T) c.2999-108G>T (n.2999-108G>T) c.2900-108G>T (n.2900-108G>T) c.2081-108G>T (n.2081-108G>T) n.3632-108G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941332C>T | CA2623119790 | ATP7B | c.*1063-108G>A (n.*1063-108G>A) c.*2157-108G>A (n.*2157-108G>A) c.2792-108G>A (n.2792-108G>A) c.3413-108G>A (n.3413-108G>A) c.3080-108G>A (n.3080-108G>A) c.3161-108G>A (n.3161-108G>A) c.3179-108G>A (n.3179-108G>A) n.3552-108G>A n.3776-108G>A c.2348-108G>A (n.2348-108G>A) c.2123-108G>A (n.2123-108G>A) c.3218-108G>A (n.3218-108G>A) c.1191-108G>A c.*514-108G>A (n.*514-108G>A) n.4157-108G>A n.2758-108G>A c.3269-108G>A (n.3269-108G>A) c.3317-108G>A (n.3317-108G>A) c.3377-108G>A (n.3377-108G>A) c.2927-108G>A (n.2927-108G>A) c.1229-108G>A (n.1229-108G>A) c.1046-108G>A (n.1046-108G>A) c.3278-108G>A (n.3278-108G>A) c.3230-108G>A (n.3230-108G>A) c.2999-108G>A (n.2999-108G>A) c.2900-108G>A (n.2900-108G>A) c.2081-108G>A (n.2081-108G>A) n.3632-108G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941333T>A | CA2623119792 | ATP7B | c.*1063-109A>T (n.*1063-109A>T) c.*2157-109A>T (n.*2157-109A>T) c.2792-109A>T (n.2792-109A>T) c.3413-109A>T (n.3413-109A>T) c.3080-109A>T (n.3080-109A>T) c.3161-109A>T (n.3161-109A>T) c.3179-109A>T (n.3179-109A>T) n.3552-109A>T n.3776-109A>T c.2348-109A>T (n.2348-109A>T) c.2123-109A>T (n.2123-109A>T) c.3218-109A>T (n.3218-109A>T) c.1191-109A>T c.*514-109A>T (n.*514-109A>T) n.4157-109A>T n.2758-109A>T c.3269-109A>T (n.3269-109A>T) c.3317-109A>T (n.3317-109A>T) c.3377-109A>T (n.3377-109A>T) c.2927-109A>T (n.2927-109A>T) c.1229-109A>T (n.1229-109A>T) c.1046-109A>T (n.1046-109A>T) c.3278-109A>T (n.3278-109A>T) c.3230-109A>T (n.3230-109A>T) c.2999-109A>T (n.2999-109A>T) c.2900-109A>T (n.2900-109A>T) c.2081-109A>T (n.2081-109A>T) n.3632-109A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941333T>C | CA250077433 | ATP7B | c.*1063-109A>G (n.*1063-109A>G) c.*2157-109A>G (n.*2157-109A>G) c.2792-109A>G (n.2792-109A>G) c.3413-109A>G (n.3413-109A>G) c.3080-109A>G (n.3080-109A>G) c.3161-109A>G (n.3161-109A>G) c.3179-109A>G (n.3179-109A>G) n.3552-109A>G n.3776-109A>G c.2348-109A>G (n.2348-109A>G) c.2123-109A>G (n.2123-109A>G) c.3218-109A>G (n.3218-109A>G) c.1191-109A>G c.*514-109A>G (n.*514-109A>G) n.4157-109A>G n.2758-109A>G c.3269-109A>G (n.3269-109A>G) c.3317-109A>G (n.3317-109A>G) c.3377-109A>G (n.3377-109A>G) c.2927-109A>G (n.2927-109A>G) c.1229-109A>G (n.1229-109A>G) c.1046-109A>G (n.1046-109A>G) c.3278-109A>G (n.3278-109A>G) c.3230-109A>G (n.3230-109A>G) c.2999-109A>G (n.2999-109A>G) c.2900-109A>G (n.2900-109A>G) c.2081-109A>G (n.2081-109A>G) n.3632-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941333T= | CA2091559750 | ATP7B | c.*1063-109A= (n.*1063-109A=) c.*2157-109A= (n.*2157-109A=) c.2792-109A= (n.2792-109A=) c.3413-109A= (n.3413-109A=) c.3080-109A= (n.3080-109A=) c.3161-109A= (n.3161-109A=) c.3179-109A= (n.3179-109A=) n.3552-109A= n.3776-109A= c.2348-109A= (n.2348-109A=) c.2123-109A= (n.2123-109A=) c.3218-109A= (n.3218-109A=) c.1191-109A= c.*514-109A= (n.*514-109A=) n.4157-109A= n.2758-109A= c.3269-109A= (n.3269-109A=) c.3317-109A= (n.3317-109A=) c.3377-109A= (n.3377-109A=) c.2927-109A= (n.2927-109A=) c.1229-109A= (n.1229-109A=) c.1046-109A= (n.1046-109A=) c.3278-109A= (n.3278-109A=) c.3230-109A= (n.3230-109A=) c.2999-109A= (n.2999-109A=) c.2900-109A= (n.2900-109A=) c.2081-109A= (n.2081-109A=) n.3632-109A= | |
13 | g.51941334_51941335del | CA2623119791 | ATP7B | c.*1063-110_*1063-109del (n.*1063-110_*1063-109del) c.*2157-110_*2157-109del (n.*2157-110_*2157-109del) c.2792-110_2792-109del (n.2792-110_2792-109del) c.3413-110_3413-109del (n.3413-110_3413-109del) c.3080-110_3080-109del (n.3080-110_3080-109del) c.3161-110_3161-109del (n.3161-110_3161-109del) c.3179-110_3179-109del (n.3179-110_3179-109del) n.3552-110_3552-109del n.3776-110_3776-109del c.2348-110_2348-109del (n.2348-110_2348-109del) c.2123-110_2123-109del (n.2123-110_2123-109del) c.3218-110_3218-109del (n.3218-110_3218-109del) c.1191-110_1191-109del c.*514-110_*514-109del (n.*514-110_*514-109del) n.4157-110_4157-109del n.2758-110_2758-109del c.3269-110_3269-109del (n.3269-110_3269-109del) c.3317-110_3317-109del (n.3317-110_3317-109del) c.3377-110_3377-109del (n.3377-110_3377-109del) c.2927-110_2927-109del (n.2927-110_2927-109del) c.1229-110_1229-109del (n.1229-110_1229-109del) c.1046-110_1046-109del (n.1046-110_1046-109del) c.3278-110_3278-109del (n.3278-110_3278-109del) c.3230-110_3230-109del (n.3230-110_3230-109del) c.2999-110_2999-109del (n.2999-110_2999-109del) c.2900-110_2900-109del (n.2900-110_2900-109del) c.2081-110_2081-109del (n.2081-110_2081-109del) n.3632-110_3632-109del | gnomAD v4 |
13 | g.51941334G>A | CA250077436 | ATP7B | c.*1063-110C>T (n.*1063-110C>T) c.*2157-110C>T (n.*2157-110C>T) c.2792-110C>T (n.2792-110C>T) c.3413-110C>T (n.3413-110C>T) c.3080-110C>T (n.3080-110C>T) c.3161-110C>T (n.3161-110C>T) c.3179-110C>T (n.3179-110C>T) n.3552-110C>T n.3776-110C>T c.2348-110C>T (n.2348-110C>T) c.2123-110C>T (n.2123-110C>T) c.3218-110C>T (n.3218-110C>T) c.1191-110C>T c.*514-110C>T (n.*514-110C>T) n.4157-110C>T n.2758-110C>T c.3269-110C>T (n.3269-110C>T) c.3317-110C>T (n.3317-110C>T) c.3377-110C>T (n.3377-110C>T) c.2927-110C>T (n.2927-110C>T) c.1229-110C>T (n.1229-110C>T) c.1046-110C>T (n.1046-110C>T) c.3278-110C>T (n.3278-110C>T) c.3230-110C>T (n.3230-110C>T) c.2999-110C>T (n.2999-110C>T) c.2900-110C>T (n.2900-110C>T) c.2081-110C>T (n.2081-110C>T) n.3632-110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941334G= | CA2091559752 | ATP7B | c.*1063-110C= (n.*1063-110C=) c.*2157-110C= (n.*2157-110C=) c.2792-110C= (n.2792-110C=) c.3413-110C= (n.3413-110C=) c.3080-110C= (n.3080-110C=) c.3161-110C= (n.3161-110C=) c.3179-110C= (n.3179-110C=) n.3552-110C= n.3776-110C= c.2348-110C= (n.2348-110C=) c.2123-110C= (n.2123-110C=) c.3218-110C= (n.3218-110C=) c.1191-110C= c.*514-110C= (n.*514-110C=) n.4157-110C= n.2758-110C= c.3269-110C= (n.3269-110C=) c.3317-110C= (n.3317-110C=) c.3377-110C= (n.3377-110C=) c.2927-110C= (n.2927-110C=) c.1229-110C= (n.1229-110C=) c.1046-110C= (n.1046-110C=) c.3278-110C= (n.3278-110C=) c.3230-110C= (n.3230-110C=) c.2999-110C= (n.2999-110C=) c.2900-110C= (n.2900-110C=) c.2081-110C= (n.2081-110C=) n.3632-110C= | |
13 | g.51941334G>T | CA2623119793 | ATP7B | c.*1063-110C>A (n.*1063-110C>A) c.*2157-110C>A (n.*2157-110C>A) c.2792-110C>A (n.2792-110C>A) c.3413-110C>A (n.3413-110C>A) c.3080-110C>A (n.3080-110C>A) c.3161-110C>A (n.3161-110C>A) c.3179-110C>A (n.3179-110C>A) n.3552-110C>A n.3776-110C>A c.2348-110C>A (n.2348-110C>A) c.2123-110C>A (n.2123-110C>A) c.3218-110C>A (n.3218-110C>A) c.1191-110C>A c.*514-110C>A (n.*514-110C>A) n.4157-110C>A n.2758-110C>A c.3269-110C>A (n.3269-110C>A) c.3317-110C>A (n.3317-110C>A) c.3377-110C>A (n.3377-110C>A) c.2927-110C>A (n.2927-110C>A) c.1229-110C>A (n.1229-110C>A) c.1046-110C>A (n.1046-110C>A) c.3278-110C>A (n.3278-110C>A) c.3230-110C>A (n.3230-110C>A) c.2999-110C>A (n.2999-110C>A) c.2900-110C>A (n.2900-110C>A) c.2081-110C>A (n.2081-110C>A) n.3632-110C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941334_51941335delinsGT | CA2091559754 | ATP7B | c.*1063-111_*1063-110delinsAC (n.*1063-111_*1063-110delinsAC) c.*2157-111_*2157-110delinsAC (n.*2157-111_*2157-110delinsAC) c.2792-111_2792-110delinsAC (n.2792-111_2792-110delinsAC) c.3413-111_3413-110delinsAC (n.3413-111_3413-110delinsAC) c.3080-111_3080-110delinsAC (n.3080-111_3080-110delinsAC) c.3161-111_3161-110delinsAC (n.3161-111_3161-110delinsAC) c.3179-111_3179-110delinsAC (n.3179-111_3179-110delinsAC) n.3552-111_3552-110delinsAC n.3776-111_3776-110delinsAC c.2348-111_2348-110delinsAC (n.2348-111_2348-110delinsAC) c.2123-111_2123-110delinsAC (n.2123-111_2123-110delinsAC) c.3218-111_3218-110delinsAC (n.3218-111_3218-110delinsAC) c.1191-111_1191-110delinsAC c.*514-111_*514-110delinsAC (n.*514-111_*514-110delinsAC) n.4157-111_4157-110delinsAC n.2758-111_2758-110delinsAC c.3269-111_3269-110delinsAC (n.3269-111_3269-110delinsAC) c.3317-111_3317-110delinsAC (n.3317-111_3317-110delinsAC) c.3377-111_3377-110delinsAC (n.3377-111_3377-110delinsAC) c.2927-111_2927-110delinsAC (n.2927-111_2927-110delinsAC) c.1229-111_1229-110delinsAC (n.1229-111_1229-110delinsAC) c.1046-111_1046-110delinsAC (n.1046-111_1046-110delinsAC) c.3278-111_3278-110delinsAC (n.3278-111_3278-110delinsAC) c.3230-111_3230-110delinsAC (n.3230-111_3230-110delinsAC) c.2999-111_2999-110delinsAC (n.2999-111_2999-110delinsAC) c.2900-111_2900-110delinsAC (n.2900-111_2900-110delinsAC) c.2081-111_2081-110delinsAC (n.2081-111_2081-110delinsAC) n.3632-111_3632-110delinsAC | |
13 | g.51941335del | CA2091559755 | ATP7B | c.*1063-111del (n.*1063-111del) c.*2157-111del (n.*2157-111del) c.2792-111del (n.2792-111del) c.3413-111del (n.3413-111del) c.3080-111del (n.3080-111del) c.3161-111del (n.3161-111del) c.3179-111del (n.3179-111del) n.3552-111del n.3776-111del c.2348-111del (n.2348-111del) c.2123-111del (n.2123-111del) c.3218-111del (n.3218-111del) c.1191-111del c.*514-111del (n.*514-111del) n.4157-111del n.2758-111del c.3269-111del (n.3269-111del) c.3317-111del (n.3317-111del) c.3377-111del (n.3377-111del) c.2927-111del (n.2927-111del) c.1229-111del (n.1229-111del) c.1046-111del (n.1046-111del) c.3278-111del (n.3278-111del) c.3230-111del (n.3230-111del) c.2999-111del (n.2999-111del) c.2900-111del (n.2900-111del) c.2081-111del (n.2081-111del) n.3632-111del | dbSNP |
13 | g.51941335T>A | CA2623119794 | ATP7B | c.*1063-111A>T (n.*1063-111A>T) c.*2157-111A>T (n.*2157-111A>T) c.2792-111A>T (n.2792-111A>T) c.3413-111A>T (n.3413-111A>T) c.3080-111A>T (n.3080-111A>T) c.3161-111A>T (n.3161-111A>T) c.3179-111A>T (n.3179-111A>T) n.3552-111A>T n.3776-111A>T c.2348-111A>T (n.2348-111A>T) c.2123-111A>T (n.2123-111A>T) c.3218-111A>T (n.3218-111A>T) c.1191-111A>T c.*514-111A>T (n.*514-111A>T) n.4157-111A>T n.2758-111A>T c.3269-111A>T (n.3269-111A>T) c.3317-111A>T (n.3317-111A>T) c.3377-111A>T (n.3377-111A>T) c.2927-111A>T (n.2927-111A>T) c.1229-111A>T (n.1229-111A>T) c.1046-111A>T (n.1046-111A>T) c.3278-111A>T (n.3278-111A>T) c.3230-111A>T (n.3230-111A>T) c.2999-111A>T (n.2999-111A>T) c.2900-111A>T (n.2900-111A>T) c.2081-111A>T (n.2081-111A>T) n.3632-111A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941335T>C | CA2623119795 | ATP7B | c.*1063-111A>G (n.*1063-111A>G) c.*2157-111A>G (n.*2157-111A>G) c.2792-111A>G (n.2792-111A>G) c.3413-111A>G (n.3413-111A>G) c.3080-111A>G (n.3080-111A>G) c.3161-111A>G (n.3161-111A>G) c.3179-111A>G (n.3179-111A>G) n.3552-111A>G n.3776-111A>G c.2348-111A>G (n.2348-111A>G) c.2123-111A>G (n.2123-111A>G) c.3218-111A>G (n.3218-111A>G) c.1191-111A>G c.*514-111A>G (n.*514-111A>G) n.4157-111A>G n.2758-111A>G c.3269-111A>G (n.3269-111A>G) c.3317-111A>G (n.3317-111A>G) c.3377-111A>G (n.3377-111A>G) c.2927-111A>G (n.2927-111A>G) c.1229-111A>G (n.1229-111A>G) c.1046-111A>G (n.1046-111A>G) c.3278-111A>G (n.3278-111A>G) c.3230-111A>G (n.3230-111A>G) c.2999-111A>G (n.2999-111A>G) c.2900-111A>G (n.2900-111A>G) c.2081-111A>G (n.2081-111A>G) n.3632-111A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941338C>A | CA2623119796 | ATP7B | c.*1063-114G>T (n.*1063-114G>T) c.*2157-114G>T (n.*2157-114G>T) c.2792-114G>T (n.2792-114G>T) c.3413-114G>T (n.3413-114G>T) c.3080-114G>T (n.3080-114G>T) c.3161-114G>T (n.3161-114G>T) c.3179-114G>T (n.3179-114G>T) n.3552-114G>T n.3776-114G>T c.2348-114G>T (n.2348-114G>T) c.2123-114G>T (n.2123-114G>T) c.3218-114G>T (n.3218-114G>T) c.1191-114G>T c.*514-114G>T (n.*514-114G>T) n.4157-114G>T n.2758-114G>T c.3269-114G>T (n.3269-114G>T) c.3317-114G>T (n.3317-114G>T) c.3377-114G>T (n.3377-114G>T) c.2927-114G>T (n.2927-114G>T) c.1229-114G>T (n.1229-114G>T) c.1046-114G>T (n.1046-114G>T) c.3278-114G>T (n.3278-114G>T) c.3230-114G>T (n.3230-114G>T) c.2999-114G>T (n.2999-114G>T) c.2900-114G>T (n.2900-114G>T) c.2081-114G>T (n.2081-114G>T) n.3632-114G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941339C>A | CA2623119797 | ATP7B | c.*1063-115G>T (n.*1063-115G>T) c.*2157-115G>T (n.*2157-115G>T) c.2792-115G>T (n.2792-115G>T) c.3413-115G>T (n.3413-115G>T) c.3080-115G>T (n.3080-115G>T) c.3161-115G>T (n.3161-115G>T) c.3179-115G>T (n.3179-115G>T) n.3552-115G>T n.3776-115G>T c.2348-115G>T (n.2348-115G>T) c.2123-115G>T (n.2123-115G>T) c.3218-115G>T (n.3218-115G>T) c.1191-115G>T c.*514-115G>T (n.*514-115G>T) n.4157-115G>T n.2758-115G>T c.3269-115G>T (n.3269-115G>T) c.3317-115G>T (n.3317-115G>T) c.3377-115G>T (n.3377-115G>T) c.2927-115G>T (n.2927-115G>T) c.1229-115G>T (n.1229-115G>T) c.1046-115G>T (n.1046-115G>T) c.3278-115G>T (n.3278-115G>T) c.3230-115G>T (n.3230-115G>T) c.2999-115G>T (n.2999-115G>T) c.2900-115G>T (n.2900-115G>T) c.2081-115G>T (n.2081-115G>T) n.3632-115G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941339C>G | CA2623119798 | ATP7B | c.*1063-115G>C (n.*1063-115G>C) c.*2157-115G>C (n.*2157-115G>C) c.2792-115G>C (n.2792-115G>C) c.3413-115G>C (n.3413-115G>C) c.3080-115G>C (n.3080-115G>C) c.3161-115G>C (n.3161-115G>C) c.3179-115G>C (n.3179-115G>C) n.3552-115G>C n.3776-115G>C c.2348-115G>C (n.2348-115G>C) c.2123-115G>C (n.2123-115G>C) c.3218-115G>C (n.3218-115G>C) c.1191-115G>C c.*514-115G>C (n.*514-115G>C) n.4157-115G>C n.2758-115G>C c.3269-115G>C (n.3269-115G>C) c.3317-115G>C (n.3317-115G>C) c.3377-115G>C (n.3377-115G>C) c.2927-115G>C (n.2927-115G>C) c.1229-115G>C (n.1229-115G>C) c.1046-115G>C (n.1046-115G>C) c.3278-115G>C (n.3278-115G>C) c.3230-115G>C (n.3230-115G>C) c.2999-115G>C (n.2999-115G>C) c.2900-115G>C (n.2900-115G>C) c.2081-115G>C (n.2081-115G>C) n.3632-115G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941340T>A | CA2623119799 | ATP7B | c.*1063-116A>T (n.*1063-116A>T) c.*2157-116A>T (n.*2157-116A>T) c.2792-116A>T (n.2792-116A>T) c.3413-116A>T (n.3413-116A>T) c.3080-116A>T (n.3080-116A>T) c.3161-116A>T (n.3161-116A>T) c.3179-116A>T (n.3179-116A>T) n.3552-116A>T n.3776-116A>T c.2348-116A>T (n.2348-116A>T) c.2123-116A>T (n.2123-116A>T) c.3218-116A>T (n.3218-116A>T) c.1191-116A>T c.*514-116A>T (n.*514-116A>T) n.4157-116A>T n.2758-116A>T c.3269-116A>T (n.3269-116A>T) c.3317-116A>T (n.3317-116A>T) c.3377-116A>T (n.3377-116A>T) c.2927-116A>T (n.2927-116A>T) c.1229-116A>T (n.1229-116A>T) c.1046-116A>T (n.1046-116A>T) c.3278-116A>T (n.3278-116A>T) c.3230-116A>T (n.3230-116A>T) c.2999-116A>T (n.2999-116A>T) c.2900-116A>T (n.2900-116A>T) c.2081-116A>T (n.2081-116A>T) n.3632-116A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941340T>C | CA2623119800 | ATP7B | c.*1063-116A>G (n.*1063-116A>G) c.*2157-116A>G (n.*2157-116A>G) c.2792-116A>G (n.2792-116A>G) c.3413-116A>G (n.3413-116A>G) c.3080-116A>G (n.3080-116A>G) c.3161-116A>G (n.3161-116A>G) c.3179-116A>G (n.3179-116A>G) n.3552-116A>G n.3776-116A>G c.2348-116A>G (n.2348-116A>G) c.2123-116A>G (n.2123-116A>G) c.3218-116A>G (n.3218-116A>G) c.1191-116A>G c.*514-116A>G (n.*514-116A>G) n.4157-116A>G n.2758-116A>G c.3269-116A>G (n.3269-116A>G) c.3317-116A>G (n.3317-116A>G) c.3377-116A>G (n.3377-116A>G) c.2927-116A>G (n.2927-116A>G) c.1229-116A>G (n.1229-116A>G) c.1046-116A>G (n.1046-116A>G) c.3278-116A>G (n.3278-116A>G) c.3230-116A>G (n.3230-116A>G) c.2999-116A>G (n.2999-116A>G) c.2900-116A>G (n.2900-116A>G) c.2081-116A>G (n.2081-116A>G) n.3632-116A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941342G>A | CA956029923 | ATP7B | c.*1063-118C>T (n.*1063-118C>T) c.*2157-118C>T (n.*2157-118C>T) c.2792-118C>T (n.2792-118C>T) c.3413-118C>T (n.3413-118C>T) c.3080-118C>T (n.3080-118C>T) c.3161-118C>T (n.3161-118C>T) c.3179-118C>T (n.3179-118C>T) n.3552-118C>T n.3776-118C>T c.2348-118C>T (n.2348-118C>T) c.2123-118C>T (n.2123-118C>T) c.3218-118C>T (n.3218-118C>T) c.1191-118C>T c.*514-118C>T (n.*514-118C>T) n.4157-118C>T n.2758-118C>T c.3269-118C>T (n.3269-118C>T) c.3317-118C>T (n.3317-118C>T) c.3377-118C>T (n.3377-118C>T) c.2927-118C>T (n.2927-118C>T) c.1229-118C>T (n.1229-118C>T) c.1046-118C>T (n.1046-118C>T) c.3278-118C>T (n.3278-118C>T) c.3230-118C>T (n.3230-118C>T) c.2999-118C>T (n.2999-118C>T) c.2900-118C>T (n.2900-118C>T) c.2081-118C>T (n.2081-118C>T) n.3632-118C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941342G>C | CA250077438 | ATP7B | c.*1063-118C>G (n.*1063-118C>G) c.*2157-118C>G (n.*2157-118C>G) c.2792-118C>G (n.2792-118C>G) c.3413-118C>G (n.3413-118C>G) c.3080-118C>G (n.3080-118C>G) c.3161-118C>G (n.3161-118C>G) c.3179-118C>G (n.3179-118C>G) n.3552-118C>G n.3776-118C>G c.2348-118C>G (n.2348-118C>G) c.2123-118C>G (n.2123-118C>G) c.3218-118C>G (n.3218-118C>G) c.1191-118C>G c.*514-118C>G (n.*514-118C>G) n.4157-118C>G n.2758-118C>G c.3269-118C>G (n.3269-118C>G) c.3317-118C>G (n.3317-118C>G) c.3377-118C>G (n.3377-118C>G) c.2927-118C>G (n.2927-118C>G) c.1229-118C>G (n.1229-118C>G) c.1046-118C>G (n.1046-118C>G) c.3278-118C>G (n.3278-118C>G) c.3230-118C>G (n.3230-118C>G) c.2999-118C>G (n.2999-118C>G) c.2900-118C>G (n.2900-118C>G) c.2081-118C>G (n.2081-118C>G) n.3632-118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941342G= | CA2091559757 | ATP7B | c.*1063-118C= (n.*1063-118C=) c.*2157-118C= (n.*2157-118C=) c.2792-118C= (n.2792-118C=) c.3413-118C= (n.3413-118C=) c.3080-118C= (n.3080-118C=) c.3161-118C= (n.3161-118C=) c.3179-118C= (n.3179-118C=) n.3552-118C= n.3776-118C= c.2348-118C= (n.2348-118C=) c.2123-118C= (n.2123-118C=) c.3218-118C= (n.3218-118C=) c.1191-118C= c.*514-118C= (n.*514-118C=) n.4157-118C= n.2758-118C= c.3269-118C= (n.3269-118C=) c.3317-118C= (n.3317-118C=) c.3377-118C= (n.3377-118C=) c.2927-118C= (n.2927-118C=) c.1229-118C= (n.1229-118C=) c.1046-118C= (n.1046-118C=) c.3278-118C= (n.3278-118C=) c.3230-118C= (n.3230-118C=) c.2999-118C= (n.2999-118C=) c.2900-118C= (n.2900-118C=) c.2081-118C= (n.2081-118C=) n.3632-118C= | |
13 | g.51941342G>T | CA2623119801 | ATP7B | c.*1063-118C>A (n.*1063-118C>A) c.*2157-118C>A (n.*2157-118C>A) c.2792-118C>A (n.2792-118C>A) c.3413-118C>A (n.3413-118C>A) c.3080-118C>A (n.3080-118C>A) c.3161-118C>A (n.3161-118C>A) c.3179-118C>A (n.3179-118C>A) n.3552-118C>A n.3776-118C>A c.2348-118C>A (n.2348-118C>A) c.2123-118C>A (n.2123-118C>A) c.3218-118C>A (n.3218-118C>A) c.1191-118C>A c.*514-118C>A (n.*514-118C>A) n.4157-118C>A n.2758-118C>A c.3269-118C>A (n.3269-118C>A) c.3317-118C>A (n.3317-118C>A) c.3377-118C>A (n.3377-118C>A) c.2927-118C>A (n.2927-118C>A) c.1229-118C>A (n.1229-118C>A) c.1046-118C>A (n.1046-118C>A) c.3278-118C>A (n.3278-118C>A) c.3230-118C>A (n.3230-118C>A) c.2999-118C>A (n.2999-118C>A) c.2900-118C>A (n.2900-118C>A) c.2081-118C>A (n.2081-118C>A) n.3632-118C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941343T>A | CA2623119802 | ATP7B | c.*1063-119A>T (n.*1063-119A>T) c.*2157-119A>T (n.*2157-119A>T) c.2792-119A>T (n.2792-119A>T) c.3413-119A>T (n.3413-119A>T) c.3080-119A>T (n.3080-119A>T) c.3161-119A>T (n.3161-119A>T) c.3179-119A>T (n.3179-119A>T) n.3552-119A>T n.3776-119A>T c.2348-119A>T (n.2348-119A>T) c.2123-119A>T (n.2123-119A>T) c.3218-119A>T (n.3218-119A>T) c.1191-119A>T c.*514-119A>T (n.*514-119A>T) n.4157-119A>T n.2758-119A>T c.3269-119A>T (n.3269-119A>T) c.3317-119A>T (n.3317-119A>T) c.3377-119A>T (n.3377-119A>T) c.2927-119A>T (n.2927-119A>T) c.1229-119A>T (n.1229-119A>T) c.1046-119A>T (n.1046-119A>T) c.3278-119A>T (n.3278-119A>T) c.3230-119A>T (n.3230-119A>T) c.2999-119A>T (n.2999-119A>T) c.2900-119A>T (n.2900-119A>T) c.2081-119A>T (n.2081-119A>T) n.3632-119A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941344A>G | CA2623119803 | ATP7B | c.*1063-120T>C (n.*1063-120T>C) c.*2157-120T>C (n.*2157-120T>C) c.2792-120T>C (n.2792-120T>C) c.3413-120T>C (n.3413-120T>C) c.3080-120T>C (n.3080-120T>C) c.3161-120T>C (n.3161-120T>C) c.3179-120T>C (n.3179-120T>C) n.3552-120T>C n.3776-120T>C c.2348-120T>C (n.2348-120T>C) c.2123-120T>C (n.2123-120T>C) c.3218-120T>C (n.3218-120T>C) c.1191-120T>C c.*514-120T>C (n.*514-120T>C) n.4157-120T>C n.2758-120T>C c.3269-120T>C (n.3269-120T>C) c.3317-120T>C (n.3317-120T>C) c.3377-120T>C (n.3377-120T>C) c.2927-120T>C (n.2927-120T>C) c.1229-120T>C (n.1229-120T>C) c.1046-120T>C (n.1046-120T>C) c.3278-120T>C (n.3278-120T>C) c.3230-120T>C (n.3230-120T>C) c.2999-120T>C (n.2999-120T>C) c.2900-120T>C (n.2900-120T>C) c.2081-120T>C (n.2081-120T>C) n.3632-120T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941345A>C | CA2623119804 | ATP7B | c.*1063-121T>G (n.*1063-121T>G) c.*2157-121T>G (n.*2157-121T>G) c.2792-121T>G (n.2792-121T>G) c.3413-121T>G (n.3413-121T>G) c.3080-121T>G (n.3080-121T>G) c.3161-121T>G (n.3161-121T>G) c.3179-121T>G (n.3179-121T>G) n.3552-121T>G n.3776-121T>G c.2348-121T>G (n.2348-121T>G) c.2123-121T>G (n.2123-121T>G) c.3218-121T>G (n.3218-121T>G) c.1191-121T>G c.*514-121T>G (n.*514-121T>G) n.4157-121T>G n.2758-121T>G c.3269-121T>G (n.3269-121T>G) c.3317-121T>G (n.3317-121T>G) c.3377-121T>G (n.3377-121T>G) c.2927-121T>G (n.2927-121T>G) c.1229-121T>G (n.1229-121T>G) c.1046-121T>G (n.1046-121T>G) c.3278-121T>G (n.3278-121T>G) c.3230-121T>G (n.3230-121T>G) c.2999-121T>G (n.2999-121T>G) c.2900-121T>G (n.2900-121T>G) c.2081-121T>G (n.2081-121T>G) n.3632-121T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941345A>G | CA2623119805 | ATP7B | c.*1063-121T>C (n.*1063-121T>C) c.*2157-121T>C (n.*2157-121T>C) c.2792-121T>C (n.2792-121T>C) c.3413-121T>C (n.3413-121T>C) c.3080-121T>C (n.3080-121T>C) c.3161-121T>C (n.3161-121T>C) c.3179-121T>C (n.3179-121T>C) n.3552-121T>C n.3776-121T>C c.2348-121T>C (n.2348-121T>C) c.2123-121T>C (n.2123-121T>C) c.3218-121T>C (n.3218-121T>C) c.1191-121T>C c.*514-121T>C (n.*514-121T>C) n.4157-121T>C n.2758-121T>C c.3269-121T>C (n.3269-121T>C) c.3317-121T>C (n.3317-121T>C) c.3377-121T>C (n.3377-121T>C) c.2927-121T>C (n.2927-121T>C) c.1229-121T>C (n.1229-121T>C) c.1046-121T>C (n.1046-121T>C) c.3278-121T>C (n.3278-121T>C) c.3230-121T>C (n.3230-121T>C) c.2999-121T>C (n.2999-121T>C) c.2900-121T>C (n.2900-121T>C) c.2081-121T>C (n.2081-121T>C) n.3632-121T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941346G>A | CA956029925 | ATP7B | c.*1063-122C>T (n.*1063-122C>T) c.*2157-122C>T (n.*2157-122C>T) c.2792-122C>T (n.2792-122C>T) c.3413-122C>T (n.3413-122C>T) c.3080-122C>T (n.3080-122C>T) c.3161-122C>T (n.3161-122C>T) c.3179-122C>T (n.3179-122C>T) n.3552-122C>T n.3776-122C>T c.2348-122C>T (n.2348-122C>T) c.2123-122C>T (n.2123-122C>T) c.3218-122C>T (n.3218-122C>T) c.1191-122C>T c.*514-122C>T (n.*514-122C>T) n.4157-122C>T n.2758-122C>T c.3269-122C>T (n.3269-122C>T) c.3317-122C>T (n.3317-122C>T) c.3377-122C>T (n.3377-122C>T) c.2927-122C>T (n.2927-122C>T) c.1229-122C>T (n.1229-122C>T) c.1046-122C>T (n.1046-122C>T) c.3278-122C>T (n.3278-122C>T) c.3230-122C>T (n.3230-122C>T) c.2999-122C>T (n.2999-122C>T) c.2900-122C>T (n.2900-122C>T) c.2081-122C>T (n.2081-122C>T) n.3632-122C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941346G>T | CA2623119806 | ATP7B | c.*1063-122C>A (n.*1063-122C>A) c.*2157-122C>A (n.*2157-122C>A) c.2792-122C>A (n.2792-122C>A) c.3413-122C>A (n.3413-122C>A) c.3080-122C>A (n.3080-122C>A) c.3161-122C>A (n.3161-122C>A) c.3179-122C>A (n.3179-122C>A) n.3552-122C>A n.3776-122C>A c.2348-122C>A (n.2348-122C>A) c.2123-122C>A (n.2123-122C>A) c.3218-122C>A (n.3218-122C>A) c.1191-122C>A c.*514-122C>A (n.*514-122C>A) n.4157-122C>A n.2758-122C>A c.3269-122C>A (n.3269-122C>A) c.3317-122C>A (n.3317-122C>A) c.3377-122C>A (n.3377-122C>A) c.2927-122C>A (n.2927-122C>A) c.1229-122C>A (n.1229-122C>A) c.1046-122C>A (n.1046-122C>A) c.3278-122C>A (n.3278-122C>A) c.3230-122C>A (n.3230-122C>A) c.2999-122C>A (n.2999-122C>A) c.2900-122C>A (n.2900-122C>A) c.2081-122C>A (n.2081-122C>A) n.3632-122C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941346_51941372del | CA2799207349 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-122del (n.*1063-148_*1063-122del) c.*2157-148_*2157-122del (n.*2157-148_*2157-122del) c.2792-148_2792-122del (n.2792-148_2792-122del) c.3413-148_3413-122del (n.3413-148_3413-122del) c.3080-148_3080-122del (n.3080-148_3080-122del) c.3161-148_3161-122del (n.3161-148_3161-122del) c.3179-148_3179-122del (n.3179-148_3179-122del) n.3552-148_3552-122del n.3776-148_3776-122del c.2348-148_2348-122del (n.2348-148_2348-122del) c.2123-148_2123-122del (n.2123-148_2123-122del) c.3218-148_3218-122del (n.3218-148_3218-122del) c.1191-148_1191-122del c.*514-148_*514-122del (n.*514-148_*514-122del) n.4157-148_4157-122del n.2758-148_2758-122del c.3269-148_3269-122del (n.3269-148_3269-122del) c.3317-148_3317-122del (n.3317-148_3317-122del) c.3377-148_3377-122del (n.3377-148_3377-122del) c.2927-148_2927-122del (n.2927-148_2927-122del) c.1229-148_1229-122del (n.1229-148_1229-122del) c.1046-148_1046-122del (n.1046-148_1046-122del) c.3278-148_3278-122del (n.3278-148_3278-122del) c.3230-148_3230-122del (n.3230-148_3230-122del) c.2999-148_2999-122del (n.2999-148_2999-122del) c.2900-148_2900-122del (n.2900-148_2900-122del) c.2081-148_2081-122del (n.2081-148_2081-122del) n.3632-148_3632-122del | |
13 | g.51941347C>A | CA956029932 | ATP7B | c.*1063-123G>T (n.*1063-123G>T) c.*2157-123G>T (n.*2157-123G>T) c.2792-123G>T (n.2792-123G>T) c.3413-123G>T (n.3413-123G>T) c.3080-123G>T (n.3080-123G>T) c.3161-123G>T (n.3161-123G>T) c.3179-123G>T (n.3179-123G>T) n.3552-123G>T n.3776-123G>T c.2348-123G>T (n.2348-123G>T) c.2123-123G>T (n.2123-123G>T) c.3218-123G>T (n.3218-123G>T) c.1191-123G>T c.*514-123G>T (n.*514-123G>T) n.4157-123G>T n.2758-123G>T c.3269-123G>T (n.3269-123G>T) c.3317-123G>T (n.3317-123G>T) c.3377-123G>T (n.3377-123G>T) c.2927-123G>T (n.2927-123G>T) c.1229-123G>T (n.1229-123G>T) c.1046-123G>T (n.1046-123G>T) c.3278-123G>T (n.3278-123G>T) c.3230-123G>T (n.3230-123G>T) c.2999-123G>T (n.2999-123G>T) c.2900-123G>T (n.2900-123G>T) c.2081-123G>T (n.2081-123G>T) n.3632-123G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941347C= | CA2091559760 | ATP7B | c.*1063-123G= (n.*1063-123G=) c.*2157-123G= (n.*2157-123G=) c.2792-123G= (n.2792-123G=) c.3413-123G= (n.3413-123G=) c.3080-123G= (n.3080-123G=) c.3161-123G= (n.3161-123G=) c.3179-123G= (n.3179-123G=) n.3552-123G= n.3776-123G= c.2348-123G= (n.2348-123G=) c.2123-123G= (n.2123-123G=) c.3218-123G= (n.3218-123G=) c.1191-123G= c.*514-123G= (n.*514-123G=) n.4157-123G= n.2758-123G= c.3269-123G= (n.3269-123G=) c.3317-123G= (n.3317-123G=) c.3377-123G= (n.3377-123G=) c.2927-123G= (n.2927-123G=) c.1229-123G= (n.1229-123G=) c.1046-123G= (n.1046-123G=) c.3278-123G= (n.3278-123G=) c.3230-123G= (n.3230-123G=) c.2999-123G= (n.2999-123G=) c.2900-123G= (n.2900-123G=) c.2081-123G= (n.2081-123G=) n.3632-123G= | |
13 | g.51941347C>T | CA2091559761 | ATP7B | c.*1063-123G>A (n.*1063-123G>A) c.*2157-123G>A (n.*2157-123G>A) c.2792-123G>A (n.2792-123G>A) c.3413-123G>A (n.3413-123G>A) c.3080-123G>A (n.3080-123G>A) c.3161-123G>A (n.3161-123G>A) c.3179-123G>A (n.3179-123G>A) n.3552-123G>A n.3776-123G>A c.2348-123G>A (n.2348-123G>A) c.2123-123G>A (n.2123-123G>A) c.3218-123G>A (n.3218-123G>A) c.1191-123G>A c.*514-123G>A (n.*514-123G>A) n.4157-123G>A n.2758-123G>A c.3269-123G>A (n.3269-123G>A) c.3317-123G>A (n.3317-123G>A) c.3377-123G>A (n.3377-123G>A) c.2927-123G>A (n.2927-123G>A) c.1229-123G>A (n.1229-123G>A) c.1046-123G>A (n.1046-123G>A) c.3278-123G>A (n.3278-123G>A) c.3230-123G>A (n.3230-123G>A) c.2999-123G>A (n.2999-123G>A) c.2900-123G>A (n.2900-123G>A) c.2081-123G>A (n.2081-123G>A) n.3632-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51941348del | CA2623119807 | ATP7B | c.*1063-124del (n.*1063-124del) c.*2157-124del (n.*2157-124del) c.2792-124del (n.2792-124del) c.3413-124del (n.3413-124del) c.3080-124del (n.3080-124del) c.3161-124del (n.3161-124del) c.3179-124del (n.3179-124del) n.3552-124del n.3776-124del c.2348-124del (n.2348-124del) c.2123-124del (n.2123-124del) c.3218-124del (n.3218-124del) c.1191-124del c.*514-124del (n.*514-124del) n.4157-124del n.2758-124del c.3269-124del (n.3269-124del) c.3317-124del (n.3317-124del) c.3377-124del (n.3377-124del) c.2927-124del (n.2927-124del) c.1229-124del (n.1229-124del) c.1046-124del (n.1046-124del) c.3278-124del (n.3278-124del) c.3230-124del (n.3230-124del) c.2999-124del (n.2999-124del) c.2900-124del (n.2900-124del) c.2081-124del (n.2081-124del) n.3632-124del | gnomAD v4 |
13 | g.51941348A= | CA2091559762 | ATP7B | c.*1063-124T= (n.*1063-124T=) c.*2157-124T= (n.*2157-124T=) c.2792-124T= (n.2792-124T=) c.3413-124T= (n.3413-124T=) c.3080-124T= (n.3080-124T=) c.3161-124T= (n.3161-124T=) c.3179-124T= (n.3179-124T=) n.3552-124T= n.3776-124T= c.2348-124T= (n.2348-124T=) c.2123-124T= (n.2123-124T=) c.3218-124T= (n.3218-124T=) c.1191-124T= c.*514-124T= (n.*514-124T=) n.4157-124T= n.2758-124T= c.3269-124T= (n.3269-124T=) c.3317-124T= (n.3317-124T=) c.3377-124T= (n.3377-124T=) c.2927-124T= (n.2927-124T=) c.1229-124T= (n.1229-124T=) c.1046-124T= (n.1046-124T=) c.3278-124T= (n.3278-124T=) c.3230-124T= (n.3230-124T=) c.2999-124T= (n.2999-124T=) c.2900-124T= (n.2900-124T=) c.2081-124T= (n.2081-124T=) n.3632-124T= | |
13 | g.51941348A>C | CA956029934 | ATP7B | c.*1063-124T>G (n.*1063-124T>G) c.*2157-124T>G (n.*2157-124T>G) c.2792-124T>G (n.2792-124T>G) c.3413-124T>G (n.3413-124T>G) c.3080-124T>G (n.3080-124T>G) c.3161-124T>G (n.3161-124T>G) c.3179-124T>G (n.3179-124T>G) n.3552-124T>G n.3776-124T>G c.2348-124T>G (n.2348-124T>G) c.2123-124T>G (n.2123-124T>G) c.3218-124T>G (n.3218-124T>G) c.1191-124T>G c.*514-124T>G (n.*514-124T>G) n.4157-124T>G n.2758-124T>G c.3269-124T>G (n.3269-124T>G) c.3317-124T>G (n.3317-124T>G) c.3377-124T>G (n.3377-124T>G) c.2927-124T>G (n.2927-124T>G) c.1229-124T>G (n.1229-124T>G) c.1046-124T>G (n.1046-124T>G) c.3278-124T>G (n.3278-124T>G) c.3230-124T>G (n.3230-124T>G) c.2999-124T>G (n.2999-124T>G) c.2900-124T>G (n.2900-124T>G) c.2081-124T>G (n.2081-124T>G) n.3632-124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941349C>A | CA2623119809 | ATP7B | c.*1063-125G>T (n.*1063-125G>T) c.*2157-125G>T (n.*2157-125G>T) c.2792-125G>T (n.2792-125G>T) c.3413-125G>T (n.3413-125G>T) c.3080-125G>T (n.3080-125G>T) c.3161-125G>T (n.3161-125G>T) c.3179-125G>T (n.3179-125G>T) n.3552-125G>T n.3776-125G>T c.2348-125G>T (n.2348-125G>T) c.2123-125G>T (n.2123-125G>T) c.3218-125G>T (n.3218-125G>T) c.1191-125G>T c.*514-125G>T (n.*514-125G>T) n.4157-125G>T n.2758-125G>T c.3269-125G>T (n.3269-125G>T) c.3317-125G>T (n.3317-125G>T) c.3377-125G>T (n.3377-125G>T) c.2927-125G>T (n.2927-125G>T) c.1229-125G>T (n.1229-125G>T) c.1046-125G>T (n.1046-125G>T) c.3278-125G>T (n.3278-125G>T) c.3230-125G>T (n.3230-125G>T) c.2999-125G>T (n.2999-125G>T) c.2900-125G>T (n.2900-125G>T) c.2081-125G>T (n.2081-125G>T) n.3632-125G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941349C= | CA2091559765 | ATP7B | c.*1063-125G= (n.*1063-125G=) c.*2157-125G= (n.*2157-125G=) c.2792-125G= (n.2792-125G=) c.3413-125G= (n.3413-125G=) c.3080-125G= (n.3080-125G=) c.3161-125G= (n.3161-125G=) c.3179-125G= (n.3179-125G=) n.3552-125G= n.3776-125G= c.2348-125G= (n.2348-125G=) c.2123-125G= (n.2123-125G=) c.3218-125G= (n.3218-125G=) c.1191-125G= c.*514-125G= (n.*514-125G=) n.4157-125G= n.2758-125G= c.3269-125G= (n.3269-125G=) c.3317-125G= (n.3317-125G=) c.3377-125G= (n.3377-125G=) c.2927-125G= (n.2927-125G=) c.1229-125G= (n.1229-125G=) c.1046-125G= (n.1046-125G=) c.3278-125G= (n.3278-125G=) c.3230-125G= (n.3230-125G=) c.2999-125G= (n.2999-125G=) c.2900-125G= (n.2900-125G=) c.2081-125G= (n.2081-125G=) n.3632-125G= | |
13 | g.51941349C>G | CA2091559766 | ATP7B | c.*1063-125G>C (n.*1063-125G>C) c.*2157-125G>C (n.*2157-125G>C) c.2792-125G>C (n.2792-125G>C) c.3413-125G>C (n.3413-125G>C) c.3080-125G>C (n.3080-125G>C) c.3161-125G>C (n.3161-125G>C) c.3179-125G>C (n.3179-125G>C) n.3552-125G>C n.3776-125G>C c.2348-125G>C (n.2348-125G>C) c.2123-125G>C (n.2123-125G>C) c.3218-125G>C (n.3218-125G>C) c.1191-125G>C c.*514-125G>C (n.*514-125G>C) n.4157-125G>C n.2758-125G>C c.3269-125G>C (n.3269-125G>C) c.3317-125G>C (n.3317-125G>C) c.3377-125G>C (n.3377-125G>C) c.2927-125G>C (n.2927-125G>C) c.1229-125G>C (n.1229-125G>C) c.1046-125G>C (n.1046-125G>C) c.3278-125G>C (n.3278-125G>C) c.3230-125G>C (n.3230-125G>C) c.2999-125G>C (n.2999-125G>C) c.2900-125G>C (n.2900-125G>C) c.2081-125G>C (n.2081-125G>C) n.3632-125G>C | dbSNP |
13 | g.51941349C>T | CA250077456 | ATP7B | c.*1063-125G>A (n.*1063-125G>A) c.*2157-125G>A (n.*2157-125G>A) c.2792-125G>A (n.2792-125G>A) c.3413-125G>A (n.3413-125G>A) c.3080-125G>A (n.3080-125G>A) c.3161-125G>A (n.3161-125G>A) c.3179-125G>A (n.3179-125G>A) n.3552-125G>A n.3776-125G>A c.2348-125G>A (n.2348-125G>A) c.2123-125G>A (n.2123-125G>A) c.3218-125G>A (n.3218-125G>A) c.1191-125G>A c.*514-125G>A (n.*514-125G>A) n.4157-125G>A n.2758-125G>A c.3269-125G>A (n.3269-125G>A) c.3317-125G>A (n.3317-125G>A) c.3377-125G>A (n.3377-125G>A) c.2927-125G>A (n.2927-125G>A) c.1229-125G>A (n.1229-125G>A) c.1046-125G>A (n.1046-125G>A) c.3278-125G>A (n.3278-125G>A) c.3230-125G>A (n.3230-125G>A) c.2999-125G>A (n.2999-125G>A) c.2900-125G>A (n.2900-125G>A) c.2081-125G>A (n.2081-125G>A) n.3632-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941349_51941357del | CA956029937 | ATP7B | c.*1063-133_*1063-125del (n.*1063-133_*1063-125del) c.*2157-133_*2157-125del (n.*2157-133_*2157-125del) c.2792-133_2792-125del (n.2792-133_2792-125del) c.3413-133_3413-125del (n.3413-133_3413-125del) c.3080-133_3080-125del (n.3080-133_3080-125del) c.3161-133_3161-125del (n.3161-133_3161-125del) c.3179-133_3179-125del (n.3179-133_3179-125del) n.3552-133_3552-125del n.3776-133_3776-125del c.2348-133_2348-125del (n.2348-133_2348-125del) c.2123-133_2123-125del (n.2123-133_2123-125del) c.3218-133_3218-125del (n.3218-133_3218-125del) c.1191-133_1191-125del c.*514-133_*514-125del (n.*514-133_*514-125del) n.4157-133_4157-125del n.2758-133_2758-125del c.3269-133_3269-125del (n.3269-133_3269-125del) c.3317-133_3317-125del (n.3317-133_3317-125del) c.3377-133_3377-125del (n.3377-133_3377-125del) c.2927-133_2927-125del (n.2927-133_2927-125del) c.1229-133_1229-125del (n.1229-133_1229-125del) c.1046-133_1046-125del (n.1046-133_1046-125del) c.3278-133_3278-125del (n.3278-133_3278-125del) c.3230-133_3230-125del (n.3230-133_3230-125del) c.2999-133_2999-125del (n.2999-133_2999-125del) c.2900-133_2900-125del (n.2900-133_2900-125del) c.2081-133_2081-125del (n.2081-133_2081-125del) n.3632-133_3632-125del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941350C>A | CA956029939 | ATP7B | c.*1063-126G>T (n.*1063-126G>T) c.*2157-126G>T (n.*2157-126G>T) c.2792-126G>T (n.2792-126G>T) c.3413-126G>T (n.3413-126G>T) c.3080-126G>T (n.3080-126G>T) c.3161-126G>T (n.3161-126G>T) c.3179-126G>T (n.3179-126G>T) n.3552-126G>T n.3776-126G>T c.2348-126G>T (n.2348-126G>T) c.2123-126G>T (n.2123-126G>T) c.3218-126G>T (n.3218-126G>T) c.1191-126G>T c.*514-126G>T (n.*514-126G>T) n.4157-126G>T n.2758-126G>T c.3269-126G>T (n.3269-126G>T) c.3317-126G>T (n.3317-126G>T) c.3377-126G>T (n.3377-126G>T) c.2927-126G>T (n.2927-126G>T) c.1229-126G>T (n.1229-126G>T) c.1046-126G>T (n.1046-126G>T) c.3278-126G>T (n.3278-126G>T) c.3230-126G>T (n.3230-126G>T) c.2999-126G>T (n.2999-126G>T) c.2900-126G>T (n.2900-126G>T) c.2081-126G>T (n.2081-126G>T) n.3632-126G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941351T>A | CA2623119811 | ATP7B | c.*1063-127A>T (n.*1063-127A>T) c.*2157-127A>T (n.*2157-127A>T) c.2792-127A>T (n.2792-127A>T) c.3413-127A>T (n.3413-127A>T) c.3080-127A>T (n.3080-127A>T) c.3161-127A>T (n.3161-127A>T) c.3179-127A>T (n.3179-127A>T) n.3552-127A>T n.3776-127A>T c.2348-127A>T (n.2348-127A>T) c.2123-127A>T (n.2123-127A>T) c.3218-127A>T (n.3218-127A>T) c.1191-127A>T c.*514-127A>T (n.*514-127A>T) n.4157-127A>T n.2758-127A>T c.3269-127A>T (n.3269-127A>T) c.3317-127A>T (n.3317-127A>T) c.3377-127A>T (n.3377-127A>T) c.2927-127A>T (n.2927-127A>T) c.1229-127A>T (n.1229-127A>T) c.1046-127A>T (n.1046-127A>T) c.3278-127A>T (n.3278-127A>T) c.3230-127A>T (n.3230-127A>T) c.2999-127A>T (n.2999-127A>T) c.2900-127A>T (n.2900-127A>T) c.2081-127A>T (n.2081-127A>T) n.3632-127A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941351T>C | CA2623119812 | ATP7B | c.*1063-127A>G (n.*1063-127A>G) c.*2157-127A>G (n.*2157-127A>G) c.2792-127A>G (n.2792-127A>G) c.3413-127A>G (n.3413-127A>G) c.3080-127A>G (n.3080-127A>G) c.3161-127A>G (n.3161-127A>G) c.3179-127A>G (n.3179-127A>G) n.3552-127A>G n.3776-127A>G c.2348-127A>G (n.2348-127A>G) c.2123-127A>G (n.2123-127A>G) c.3218-127A>G (n.3218-127A>G) c.1191-127A>G c.*514-127A>G (n.*514-127A>G) n.4157-127A>G n.2758-127A>G c.3269-127A>G (n.3269-127A>G) c.3317-127A>G (n.3317-127A>G) c.3377-127A>G (n.3377-127A>G) c.2927-127A>G (n.2927-127A>G) c.1229-127A>G (n.1229-127A>G) c.1046-127A>G (n.1046-127A>G) c.3278-127A>G (n.3278-127A>G) c.3230-127A>G (n.3230-127A>G) c.2999-127A>G (n.2999-127A>G) c.2900-127A>G (n.2900-127A>G) c.2081-127A>G (n.2081-127A>G) n.3632-127A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941352_51941354del | CA2623119810 | ATP7B | c.*1063-129_*1063-127del (n.*1063-129_*1063-127del) c.*2157-129_*2157-127del (n.*2157-129_*2157-127del) c.2792-129_2792-127del (n.2792-129_2792-127del) c.3413-129_3413-127del (n.3413-129_3413-127del) c.3080-129_3080-127del (n.3080-129_3080-127del) c.3161-129_3161-127del (n.3161-129_3161-127del) c.3179-129_3179-127del (n.3179-129_3179-127del) n.3552-129_3552-127del n.3776-129_3776-127del c.2348-129_2348-127del (n.2348-129_2348-127del) c.2123-129_2123-127del (n.2123-129_2123-127del) c.3218-129_3218-127del (n.3218-129_3218-127del) c.1191-129_1191-127del c.*514-129_*514-127del (n.*514-129_*514-127del) n.4157-129_4157-127del n.2758-129_2758-127del c.3269-129_3269-127del (n.3269-129_3269-127del) c.3317-129_3317-127del (n.3317-129_3317-127del) c.3377-129_3377-127del (n.3377-129_3377-127del) c.2927-129_2927-127del (n.2927-129_2927-127del) c.1229-129_1229-127del (n.1229-129_1229-127del) c.1046-129_1046-127del (n.1046-129_1046-127del) c.3278-129_3278-127del (n.3278-129_3278-127del) c.3230-129_3230-127del (n.3230-129_3230-127del) c.2999-129_2999-127del (n.2999-129_2999-127del) c.2900-129_2900-127del (n.2900-129_2900-127del) c.2081-129_2081-127del (n.2081-129_2081-127del) n.3632-129_3632-127del | gnomAD v4 |
13 | g.51941352C>A | CA2623119813 | ATP7B | c.*1063-128G>T (n.*1063-128G>T) c.*2157-128G>T (n.*2157-128G>T) c.2792-128G>T (n.2792-128G>T) c.3413-128G>T (n.3413-128G>T) c.3080-128G>T (n.3080-128G>T) c.3161-128G>T (n.3161-128G>T) c.3179-128G>T (n.3179-128G>T) n.3552-128G>T n.3776-128G>T c.2348-128G>T (n.2348-128G>T) c.2123-128G>T (n.2123-128G>T) c.3218-128G>T (n.3218-128G>T) c.1191-128G>T c.*514-128G>T (n.*514-128G>T) n.4157-128G>T n.2758-128G>T c.3269-128G>T (n.3269-128G>T) c.3317-128G>T (n.3317-128G>T) c.3377-128G>T (n.3377-128G>T) c.2927-128G>T (n.2927-128G>T) c.1229-128G>T (n.1229-128G>T) c.1046-128G>T (n.1046-128G>T) c.3278-128G>T (n.3278-128G>T) c.3230-128G>T (n.3230-128G>T) c.2999-128G>T (n.2999-128G>T) c.2900-128G>T (n.2900-128G>T) c.2081-128G>T (n.2081-128G>T) n.3632-128G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941352C>G | CA2623119814 | ATP7B | c.*1063-128G>C (n.*1063-128G>C) c.*2157-128G>C (n.*2157-128G>C) c.2792-128G>C (n.2792-128G>C) c.3413-128G>C (n.3413-128G>C) c.3080-128G>C (n.3080-128G>C) c.3161-128G>C (n.3161-128G>C) c.3179-128G>C (n.3179-128G>C) n.3552-128G>C n.3776-128G>C c.2348-128G>C (n.2348-128G>C) c.2123-128G>C (n.2123-128G>C) c.3218-128G>C (n.3218-128G>C) c.1191-128G>C c.*514-128G>C (n.*514-128G>C) n.4157-128G>C n.2758-128G>C c.3269-128G>C (n.3269-128G>C) c.3317-128G>C (n.3317-128G>C) c.3377-128G>C (n.3377-128G>C) c.2927-128G>C (n.2927-128G>C) c.1229-128G>C (n.1229-128G>C) c.1046-128G>C (n.1046-128G>C) c.3278-128G>C (n.3278-128G>C) c.3230-128G>C (n.3230-128G>C) c.2999-128G>C (n.2999-128G>C) c.2900-128G>C (n.2900-128G>C) c.2081-128G>C (n.2081-128G>C) n.3632-128G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941352C>T | CA2623119815 | ATP7B | c.*1063-128G>A (n.*1063-128G>A) c.*2157-128G>A (n.*2157-128G>A) c.2792-128G>A (n.2792-128G>A) c.3413-128G>A (n.3413-128G>A) c.3080-128G>A (n.3080-128G>A) c.3161-128G>A (n.3161-128G>A) c.3179-128G>A (n.3179-128G>A) n.3552-128G>A n.3776-128G>A c.2348-128G>A (n.2348-128G>A) c.2123-128G>A (n.2123-128G>A) c.3218-128G>A (n.3218-128G>A) c.1191-128G>A c.*514-128G>A (n.*514-128G>A) n.4157-128G>A n.2758-128G>A c.3269-128G>A (n.3269-128G>A) c.3317-128G>A (n.3317-128G>A) c.3377-128G>A (n.3377-128G>A) c.2927-128G>A (n.2927-128G>A) c.1229-128G>A (n.1229-128G>A) c.1046-128G>A (n.1046-128G>A) c.3278-128G>A (n.3278-128G>A) c.3230-128G>A (n.3230-128G>A) c.2999-128G>A (n.2999-128G>A) c.2900-128G>A (n.2900-128G>A) c.2081-128G>A (n.2081-128G>A) n.3632-128G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941353T>G | CA2623119816 | ATP7B | c.*1063-129A>C (n.*1063-129A>C) c.*2157-129A>C (n.*2157-129A>C) c.2792-129A>C (n.2792-129A>C) c.3413-129A>C (n.3413-129A>C) c.3080-129A>C (n.3080-129A>C) c.3161-129A>C (n.3161-129A>C) c.3179-129A>C (n.3179-129A>C) n.3552-129A>C n.3776-129A>C c.2348-129A>C (n.2348-129A>C) c.2123-129A>C (n.2123-129A>C) c.3218-129A>C (n.3218-129A>C) c.1191-129A>C c.*514-129A>C (n.*514-129A>C) n.4157-129A>C n.2758-129A>C c.3269-129A>C (n.3269-129A>C) c.3317-129A>C (n.3317-129A>C) c.3377-129A>C (n.3377-129A>C) c.2927-129A>C (n.2927-129A>C) c.1229-129A>C (n.1229-129A>C) c.1046-129A>C (n.1046-129A>C) c.3278-129A>C (n.3278-129A>C) c.3230-129A>C (n.3230-129A>C) c.2999-129A>C (n.2999-129A>C) c.2900-129A>C (n.2900-129A>C) c.2081-129A>C (n.2081-129A>C) n.3632-129A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941354T>C | CA698883331 | ATP7B | c.*1063-130A>G (n.*1063-130A>G) c.*2157-130A>G (n.*2157-130A>G) c.2792-130A>G (n.2792-130A>G) c.3413-130A>G (n.3413-130A>G) c.3080-130A>G (n.3080-130A>G) c.3161-130A>G (n.3161-130A>G) c.3179-130A>G (n.3179-130A>G) n.3552-130A>G n.3776-130A>G c.2348-130A>G (n.2348-130A>G) c.2123-130A>G (n.2123-130A>G) c.3218-130A>G (n.3218-130A>G) c.1191-130A>G c.*514-130A>G (n.*514-130A>G) n.4157-130A>G n.2758-130A>G c.3269-130A>G (n.3269-130A>G) c.3317-130A>G (n.3317-130A>G) c.3377-130A>G (n.3377-130A>G) c.2927-130A>G (n.2927-130A>G) c.1229-130A>G (n.1229-130A>G) c.1046-130A>G (n.1046-130A>G) c.3278-130A>G (n.3278-130A>G) c.3230-130A>G (n.3230-130A>G) c.2999-130A>G (n.2999-130A>G) c.2900-130A>G (n.2900-130A>G) c.2081-130A>G (n.2081-130A>G) n.3632-130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51941354T= | CA2091559768 | ATP7B | c.*1063-130A= (n.*1063-130A=) c.*2157-130A= (n.*2157-130A=) c.2792-130A= (n.2792-130A=) c.3413-130A= (n.3413-130A=) c.3080-130A= (n.3080-130A=) c.3161-130A= (n.3161-130A=) c.3179-130A= (n.3179-130A=) n.3552-130A= n.3776-130A= c.2348-130A= (n.2348-130A=) c.2123-130A= (n.2123-130A=) c.3218-130A= (n.3218-130A=) c.1191-130A= c.*514-130A= (n.*514-130A=) n.4157-130A= n.2758-130A= c.3269-130A= (n.3269-130A=) c.3317-130A= (n.3317-130A=) c.3377-130A= (n.3377-130A=) c.2927-130A= (n.2927-130A=) c.1229-130A= (n.1229-130A=) c.1046-130A= (n.1046-130A=) c.3278-130A= (n.3278-130A=) c.3230-130A= (n.3230-130A=) c.2999-130A= (n.2999-130A=) c.2900-130A= (n.2900-130A=) c.2081-130A= (n.2081-130A=) n.3632-130A= | |
13 | g.51941355G>A | CA956029942 | ATP7B | c.*1063-131C>T (n.*1063-131C>T) c.*2157-131C>T (n.*2157-131C>T) c.2792-131C>T (n.2792-131C>T) c.3413-131C>T (n.3413-131C>T) c.3080-131C>T (n.3080-131C>T) c.3161-131C>T (n.3161-131C>T) c.3179-131C>T (n.3179-131C>T) n.3552-131C>T n.3776-131C>T c.2348-131C>T (n.2348-131C>T) c.2123-131C>T (n.2123-131C>T) c.3218-131C>T (n.3218-131C>T) c.1191-131C>T c.*514-131C>T (n.*514-131C>T) n.4157-131C>T n.2758-131C>T c.3269-131C>T (n.3269-131C>T) c.3317-131C>T (n.3317-131C>T) c.3377-131C>T (n.3377-131C>T) c.2927-131C>T (n.2927-131C>T) c.1229-131C>T (n.1229-131C>T) c.1046-131C>T (n.1046-131C>T) c.3278-131C>T (n.3278-131C>T) c.3230-131C>T (n.3230-131C>T) c.2999-131C>T (n.2999-131C>T) c.2900-131C>T (n.2900-131C>T) c.2081-131C>T (n.2081-131C>T) n.3632-131C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941355G>T | CA2623119817 | ATP7B | c.*1063-131C>A (n.*1063-131C>A) c.*2157-131C>A (n.*2157-131C>A) c.2792-131C>A (n.2792-131C>A) c.3413-131C>A (n.3413-131C>A) c.3080-131C>A (n.3080-131C>A) c.3161-131C>A (n.3161-131C>A) c.3179-131C>A (n.3179-131C>A) n.3552-131C>A n.3776-131C>A c.2348-131C>A (n.2348-131C>A) c.2123-131C>A (n.2123-131C>A) c.3218-131C>A (n.3218-131C>A) c.1191-131C>A c.*514-131C>A (n.*514-131C>A) n.4157-131C>A n.2758-131C>A c.3269-131C>A (n.3269-131C>A) c.3317-131C>A (n.3317-131C>A) c.3377-131C>A (n.3377-131C>A) c.2927-131C>A (n.2927-131C>A) c.1229-131C>A (n.1229-131C>A) c.1046-131C>A (n.1046-131C>A) c.3278-131C>A (n.3278-131C>A) c.3230-131C>A (n.3230-131C>A) c.2999-131C>A (n.2999-131C>A) c.2900-131C>A (n.2900-131C>A) c.2081-131C>A (n.2081-131C>A) n.3632-131C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941355_51941357del | CA2799207350 | ATP7B | c.*1063-133_*1063-131del (n.*1063-133_*1063-131del) c.*2157-133_*2157-131del (n.*2157-133_*2157-131del) c.2792-133_2792-131del (n.2792-133_2792-131del) c.3413-133_3413-131del (n.3413-133_3413-131del) c.3080-133_3080-131del (n.3080-133_3080-131del) c.3161-133_3161-131del (n.3161-133_3161-131del) c.3179-133_3179-131del (n.3179-133_3179-131del) n.3552-133_3552-131del n.3776-133_3776-131del c.2348-133_2348-131del (n.2348-133_2348-131del) c.2123-133_2123-131del (n.2123-133_2123-131del) c.3218-133_3218-131del (n.3218-133_3218-131del) c.1191-133_1191-131del c.*514-133_*514-131del (n.*514-133_*514-131del) n.4157-133_4157-131del n.2758-133_2758-131del c.3269-133_3269-131del (n.3269-133_3269-131del) c.3317-133_3317-131del (n.3317-133_3317-131del) c.3377-133_3377-131del (n.3377-133_3377-131del) c.2927-133_2927-131del (n.2927-133_2927-131del) c.1229-133_1229-131del (n.1229-133_1229-131del) c.1046-133_1046-131del (n.1046-133_1046-131del) c.3278-133_3278-131del (n.3278-133_3278-131del) c.3230-133_3230-131del (n.3230-133_3230-131del) c.2999-133_2999-131del (n.2999-133_2999-131del) c.2900-133_2900-131del (n.2900-133_2900-131del) c.2081-133_2081-131del (n.2081-133_2081-131del) n.3632-133_3632-131del | |
13 | g.51941356T>A | CA2623119818 | ATP7B | c.*1063-132A>T (n.*1063-132A>T) c.*2157-132A>T (n.*2157-132A>T) c.2792-132A>T (n.2792-132A>T) c.3413-132A>T (n.3413-132A>T) c.3080-132A>T (n.3080-132A>T) c.3161-132A>T (n.3161-132A>T) c.3179-132A>T (n.3179-132A>T) n.3552-132A>T n.3776-132A>T c.2348-132A>T (n.2348-132A>T) c.2123-132A>T (n.2123-132A>T) c.3218-132A>T (n.3218-132A>T) c.1191-132A>T c.*514-132A>T (n.*514-132A>T) n.4157-132A>T n.2758-132A>T c.3269-132A>T (n.3269-132A>T) c.3317-132A>T (n.3317-132A>T) c.3377-132A>T (n.3377-132A>T) c.2927-132A>T (n.2927-132A>T) c.1229-132A>T (n.1229-132A>T) c.1046-132A>T (n.1046-132A>T) c.3278-132A>T (n.3278-132A>T) c.3230-132A>T (n.3230-132A>T) c.2999-132A>T (n.2999-132A>T) c.2900-132A>T (n.2900-132A>T) c.2081-132A>T (n.2081-132A>T) n.3632-132A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941356T>G | CA2623119819 | ATP7B | c.*1063-132A>C (n.*1063-132A>C) c.*2157-132A>C (n.*2157-132A>C) c.2792-132A>C (n.2792-132A>C) c.3413-132A>C (n.3413-132A>C) c.3080-132A>C (n.3080-132A>C) c.3161-132A>C (n.3161-132A>C) c.3179-132A>C (n.3179-132A>C) n.3552-132A>C n.3776-132A>C c.2348-132A>C (n.2348-132A>C) c.2123-132A>C (n.2123-132A>C) c.3218-132A>C (n.3218-132A>C) c.1191-132A>C c.*514-132A>C (n.*514-132A>C) n.4157-132A>C n.2758-132A>C c.3269-132A>C (n.3269-132A>C) c.3317-132A>C (n.3317-132A>C) c.3377-132A>C (n.3377-132A>C) c.2927-132A>C (n.2927-132A>C) c.1229-132A>C (n.1229-132A>C) c.1046-132A>C (n.1046-132A>C) c.3278-132A>C (n.3278-132A>C) c.3230-132A>C (n.3230-132A>C) c.2999-132A>C (n.2999-132A>C) c.2900-132A>C (n.2900-132A>C) c.2081-132A>C (n.2081-132A>C) n.3632-132A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941357G>A | CA956029960 | ATP7B | c.*1063-133C>T (n.*1063-133C>T) c.*2157-133C>T (n.*2157-133C>T) c.2792-133C>T (n.2792-133C>T) c.3413-133C>T (n.3413-133C>T) c.3080-133C>T (n.3080-133C>T) c.3161-133C>T (n.3161-133C>T) c.3179-133C>T (n.3179-133C>T) n.3552-133C>T n.3776-133C>T c.2348-133C>T (n.2348-133C>T) c.2123-133C>T (n.2123-133C>T) c.3218-133C>T (n.3218-133C>T) c.1191-133C>T c.*514-133C>T (n.*514-133C>T) n.4157-133C>T n.2758-133C>T c.3269-133C>T (n.3269-133C>T) c.3317-133C>T (n.3317-133C>T) c.3377-133C>T (n.3377-133C>T) c.2927-133C>T (n.2927-133C>T) c.1229-133C>T (n.1229-133C>T) c.1046-133C>T (n.1046-133C>T) c.3278-133C>T (n.3278-133C>T) c.3230-133C>T (n.3230-133C>T) c.2999-133C>T (n.2999-133C>T) c.2900-133C>T (n.2900-133C>T) c.2081-133C>T (n.2081-133C>T) n.3632-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941357G= | CA2091559770 | ATP7B | c.*1063-133C= (n.*1063-133C=) c.*2157-133C= (n.*2157-133C=) c.2792-133C= (n.2792-133C=) c.3413-133C= (n.3413-133C=) c.3080-133C= (n.3080-133C=) c.3161-133C= (n.3161-133C=) c.3179-133C= (n.3179-133C=) n.3552-133C= n.3776-133C= c.2348-133C= (n.2348-133C=) c.2123-133C= (n.2123-133C=) c.3218-133C= (n.3218-133C=) c.1191-133C= c.*514-133C= (n.*514-133C=) n.4157-133C= n.2758-133C= c.3269-133C= (n.3269-133C=) c.3317-133C= (n.3317-133C=) c.3377-133C= (n.3377-133C=) c.2927-133C= (n.2927-133C=) c.1229-133C= (n.1229-133C=) c.1046-133C= (n.1046-133C=) c.3278-133C= (n.3278-133C=) c.3230-133C= (n.3230-133C=) c.2999-133C= (n.2999-133C=) c.2900-133C= (n.2900-133C=) c.2081-133C= (n.2081-133C=) n.3632-133C= | |
13 | g.51941357G>T | CA2571940143 | ATP7B | c.*1063-133C>A (n.*1063-133C>A) c.*2157-133C>A (n.*2157-133C>A) c.2792-133C>A (n.2792-133C>A) c.3413-133C>A (n.3413-133C>A) c.3080-133C>A (n.3080-133C>A) c.3161-133C>A (n.3161-133C>A) c.3179-133C>A (n.3179-133C>A) n.3552-133C>A n.3776-133C>A c.2348-133C>A (n.2348-133C>A) c.2123-133C>A (n.2123-133C>A) c.3218-133C>A (n.3218-133C>A) c.1191-133C>A c.*514-133C>A (n.*514-133C>A) n.4157-133C>A n.2758-133C>A c.3269-133C>A (n.3269-133C>A) c.3317-133C>A (n.3317-133C>A) c.3377-133C>A (n.3377-133C>A) c.2927-133C>A (n.2927-133C>A) c.1229-133C>A (n.1229-133C>A) c.1046-133C>A (n.1046-133C>A) c.3278-133C>A (n.3278-133C>A) c.3230-133C>A (n.3230-133C>A) c.2999-133C>A (n.2999-133C>A) c.2900-133C>A (n.2900-133C>A) c.2081-133C>A (n.2081-133C>A) n.3632-133C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941358A>G | CA2623119820 | ATP7B | c.*1063-134T>C (n.*1063-134T>C) c.*2157-134T>C (n.*2157-134T>C) c.2792-134T>C (n.2792-134T>C) c.3413-134T>C (n.3413-134T>C) c.3080-134T>C (n.3080-134T>C) c.3161-134T>C (n.3161-134T>C) c.3179-134T>C (n.3179-134T>C) n.3552-134T>C n.3776-134T>C c.2348-134T>C (n.2348-134T>C) c.2123-134T>C (n.2123-134T>C) c.3218-134T>C (n.3218-134T>C) c.1191-134T>C c.*514-134T>C (n.*514-134T>C) n.4157-134T>C n.2758-134T>C c.3269-134T>C (n.3269-134T>C) c.3317-134T>C (n.3317-134T>C) c.3377-134T>C (n.3377-134T>C) c.2927-134T>C (n.2927-134T>C) c.1229-134T>C (n.1229-134T>C) c.1046-134T>C (n.1046-134T>C) c.3278-134T>C (n.3278-134T>C) c.3230-134T>C (n.3230-134T>C) c.2999-134T>C (n.2999-134T>C) c.2900-134T>C (n.2900-134T>C) c.2081-134T>C (n.2081-134T>C) n.3632-134T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941359C>A | CA956029964 | ATP7B | c.*1063-135G>T (n.*1063-135G>T) c.*2157-135G>T (n.*2157-135G>T) c.2792-135G>T (n.2792-135G>T) c.3413-135G>T (n.3413-135G>T) c.3080-135G>T (n.3080-135G>T) c.3161-135G>T (n.3161-135G>T) c.3179-135G>T (n.3179-135G>T) n.3552-135G>T n.3776-135G>T c.2348-135G>T (n.2348-135G>T) c.2123-135G>T (n.2123-135G>T) c.3218-135G>T (n.3218-135G>T) c.1191-135G>T c.*514-135G>T (n.*514-135G>T) n.4157-135G>T n.2758-135G>T c.3269-135G>T (n.3269-135G>T) c.3317-135G>T (n.3317-135G>T) c.3377-135G>T (n.3377-135G>T) c.2927-135G>T (n.2927-135G>T) c.1229-135G>T (n.1229-135G>T) c.1046-135G>T (n.1046-135G>T) c.3278-135G>T (n.3278-135G>T) c.3230-135G>T (n.3230-135G>T) c.2999-135G>T (n.2999-135G>T) c.2900-135G>T (n.2900-135G>T) c.2081-135G>T (n.2081-135G>T) n.3632-135G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941359C= | CA2091559773 | ATP7B | c.*1063-135G= (n.*1063-135G=) c.*2157-135G= (n.*2157-135G=) c.2792-135G= (n.2792-135G=) c.3413-135G= (n.3413-135G=) c.3080-135G= (n.3080-135G=) c.3161-135G= (n.3161-135G=) c.3179-135G= (n.3179-135G=) n.3552-135G= n.3776-135G= c.2348-135G= (n.2348-135G=) c.2123-135G= (n.2123-135G=) c.3218-135G= (n.3218-135G=) c.1191-135G= c.*514-135G= (n.*514-135G=) n.4157-135G= n.2758-135G= c.3269-135G= (n.3269-135G=) c.3317-135G= (n.3317-135G=) c.3377-135G= (n.3377-135G=) c.2927-135G= (n.2927-135G=) c.1229-135G= (n.1229-135G=) c.1046-135G= (n.1046-135G=) c.3278-135G= (n.3278-135G=) c.3230-135G= (n.3230-135G=) c.2999-135G= (n.2999-135G=) c.2900-135G= (n.2900-135G=) c.2081-135G= (n.2081-135G=) n.3632-135G= | |
13 | g.51941359C>G | CA2623119821 | ATP7B | c.*1063-135G>C (n.*1063-135G>C) c.*2157-135G>C (n.*2157-135G>C) c.2792-135G>C (n.2792-135G>C) c.3413-135G>C (n.3413-135G>C) c.3080-135G>C (n.3080-135G>C) c.3161-135G>C (n.3161-135G>C) c.3179-135G>C (n.3179-135G>C) n.3552-135G>C n.3776-135G>C c.2348-135G>C (n.2348-135G>C) c.2123-135G>C (n.2123-135G>C) c.3218-135G>C (n.3218-135G>C) c.1191-135G>C c.*514-135G>C (n.*514-135G>C) n.4157-135G>C n.2758-135G>C c.3269-135G>C (n.3269-135G>C) c.3317-135G>C (n.3317-135G>C) c.3377-135G>C (n.3377-135G>C) c.2927-135G>C (n.2927-135G>C) c.1229-135G>C (n.1229-135G>C) c.1046-135G>C (n.1046-135G>C) c.3278-135G>C (n.3278-135G>C) c.3230-135G>C (n.3230-135G>C) c.2999-135G>C (n.2999-135G>C) c.2900-135G>C (n.2900-135G>C) c.2081-135G>C (n.2081-135G>C) n.3632-135G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941359C>T | CA956029967 | ATP7B | c.*1063-135G>A (n.*1063-135G>A) c.*2157-135G>A (n.*2157-135G>A) c.2792-135G>A (n.2792-135G>A) c.3413-135G>A (n.3413-135G>A) c.3080-135G>A (n.3080-135G>A) c.3161-135G>A (n.3161-135G>A) c.3179-135G>A (n.3179-135G>A) n.3552-135G>A n.3776-135G>A c.2348-135G>A (n.2348-135G>A) c.2123-135G>A (n.2123-135G>A) c.3218-135G>A (n.3218-135G>A) c.1191-135G>A c.*514-135G>A (n.*514-135G>A) n.4157-135G>A n.2758-135G>A c.3269-135G>A (n.3269-135G>A) c.3317-135G>A (n.3317-135G>A) c.3377-135G>A (n.3377-135G>A) c.2927-135G>A (n.2927-135G>A) c.1229-135G>A (n.1229-135G>A) c.1046-135G>A (n.1046-135G>A) c.3278-135G>A (n.3278-135G>A) c.3230-135G>A (n.3230-135G>A) c.2999-135G>A (n.2999-135G>A) c.2900-135G>A (n.2900-135G>A) c.2081-135G>A (n.2081-135G>A) n.3632-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941360A>C | CA2623119822 | ATP7B | c.*1063-136T>G (n.*1063-136T>G) c.*2157-136T>G (n.*2157-136T>G) c.2792-136T>G (n.2792-136T>G) c.3413-136T>G (n.3413-136T>G) c.3080-136T>G (n.3080-136T>G) c.3161-136T>G (n.3161-136T>G) c.3179-136T>G (n.3179-136T>G) n.3552-136T>G n.3776-136T>G c.2348-136T>G (n.2348-136T>G) c.2123-136T>G (n.2123-136T>G) c.3218-136T>G (n.3218-136T>G) c.1191-136T>G c.*514-136T>G (n.*514-136T>G) n.4157-136T>G n.2758-136T>G c.3269-136T>G (n.3269-136T>G) c.3317-136T>G (n.3317-136T>G) c.3377-136T>G (n.3377-136T>G) c.2927-136T>G (n.2927-136T>G) c.1229-136T>G (n.1229-136T>G) c.1046-136T>G (n.1046-136T>G) c.3278-136T>G (n.3278-136T>G) c.3230-136T>G (n.3230-136T>G) c.2999-136T>G (n.2999-136T>G) c.2900-136T>G (n.2900-136T>G) c.2081-136T>G (n.2081-136T>G) n.3632-136T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941360A>G | CA2623119823 | ATP7B | c.*1063-136T>C (n.*1063-136T>C) c.*2157-136T>C (n.*2157-136T>C) c.2792-136T>C (n.2792-136T>C) c.3413-136T>C (n.3413-136T>C) c.3080-136T>C (n.3080-136T>C) c.3161-136T>C (n.3161-136T>C) c.3179-136T>C (n.3179-136T>C) n.3552-136T>C n.3776-136T>C c.2348-136T>C (n.2348-136T>C) c.2123-136T>C (n.2123-136T>C) c.3218-136T>C (n.3218-136T>C) c.1191-136T>C c.*514-136T>C (n.*514-136T>C) n.4157-136T>C n.2758-136T>C c.3269-136T>C (n.3269-136T>C) c.3317-136T>C (n.3317-136T>C) c.3377-136T>C (n.3377-136T>C) c.2927-136T>C (n.2927-136T>C) c.1229-136T>C (n.1229-136T>C) c.1046-136T>C (n.1046-136T>C) c.3278-136T>C (n.3278-136T>C) c.3230-136T>C (n.3230-136T>C) c.2999-136T>C (n.2999-136T>C) c.2900-136T>C (n.2900-136T>C) c.2081-136T>C (n.2081-136T>C) n.3632-136T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941360A>T | CA2623119824 | ATP7B | c.*1063-136T>A (n.*1063-136T>A) c.*2157-136T>A (n.*2157-136T>A) c.2792-136T>A (n.2792-136T>A) c.3413-136T>A (n.3413-136T>A) c.3080-136T>A (n.3080-136T>A) c.3161-136T>A (n.3161-136T>A) c.3179-136T>A (n.3179-136T>A) n.3552-136T>A n.3776-136T>A c.2348-136T>A (n.2348-136T>A) c.2123-136T>A (n.2123-136T>A) c.3218-136T>A (n.3218-136T>A) c.1191-136T>A c.*514-136T>A (n.*514-136T>A) n.4157-136T>A n.2758-136T>A c.3269-136T>A (n.3269-136T>A) c.3317-136T>A (n.3317-136T>A) c.3377-136T>A (n.3377-136T>A) c.2927-136T>A (n.2927-136T>A) c.1229-136T>A (n.1229-136T>A) c.1046-136T>A (n.1046-136T>A) c.3278-136T>A (n.3278-136T>A) c.3230-136T>A (n.3230-136T>A) c.2999-136T>A (n.2999-136T>A) c.2900-136T>A (n.2900-136T>A) c.2081-136T>A (n.2081-136T>A) n.3632-136T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941361G>A | CA956029973 | ATP7B | c.*1063-137C>T (n.*1063-137C>T) c.*2157-137C>T (n.*2157-137C>T) c.2792-137C>T (n.2792-137C>T) c.3413-137C>T (n.3413-137C>T) c.3080-137C>T (n.3080-137C>T) c.3161-137C>T (n.3161-137C>T) c.3179-137C>T (n.3179-137C>T) n.3552-137C>T n.3776-137C>T c.2348-137C>T (n.2348-137C>T) c.2123-137C>T (n.2123-137C>T) c.3218-137C>T (n.3218-137C>T) c.1191-137C>T c.*514-137C>T (n.*514-137C>T) n.4157-137C>T n.2758-137C>T c.3269-137C>T (n.3269-137C>T) c.3317-137C>T (n.3317-137C>T) c.3377-137C>T (n.3377-137C>T) c.2927-137C>T (n.2927-137C>T) c.1229-137C>T (n.1229-137C>T) c.1046-137C>T (n.1046-137C>T) c.3278-137C>T (n.3278-137C>T) c.3230-137C>T (n.3230-137C>T) c.2999-137C>T (n.2999-137C>T) c.2900-137C>T (n.2900-137C>T) c.2081-137C>T (n.2081-137C>T) n.3632-137C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941361G>C | CA2091559779 | ATP7B | c.*1063-137C>G (n.*1063-137C>G) c.*2157-137C>G (n.*2157-137C>G) c.2792-137C>G (n.2792-137C>G) c.3413-137C>G (n.3413-137C>G) c.3080-137C>G (n.3080-137C>G) c.3161-137C>G (n.3161-137C>G) c.3179-137C>G (n.3179-137C>G) n.3552-137C>G n.3776-137C>G c.2348-137C>G (n.2348-137C>G) c.2123-137C>G (n.2123-137C>G) c.3218-137C>G (n.3218-137C>G) c.1191-137C>G c.*514-137C>G (n.*514-137C>G) n.4157-137C>G n.2758-137C>G c.3269-137C>G (n.3269-137C>G) c.3317-137C>G (n.3317-137C>G) c.3377-137C>G (n.3377-137C>G) c.2927-137C>G (n.2927-137C>G) c.1229-137C>G (n.1229-137C>G) c.1046-137C>G (n.1046-137C>G) c.3278-137C>G (n.3278-137C>G) c.3230-137C>G (n.3230-137C>G) c.2999-137C>G (n.2999-137C>G) c.2900-137C>G (n.2900-137C>G) c.2081-137C>G (n.2081-137C>G) n.3632-137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51941361G= | CA2091559777 | ATP7B | c.*1063-137C= (n.*1063-137C=) c.*2157-137C= (n.*2157-137C=) c.2792-137C= (n.2792-137C=) c.3413-137C= (n.3413-137C=) c.3080-137C= (n.3080-137C=) c.3161-137C= (n.3161-137C=) c.3179-137C= (n.3179-137C=) n.3552-137C= n.3776-137C= c.2348-137C= (n.2348-137C=) c.2123-137C= (n.2123-137C=) c.3218-137C= (n.3218-137C=) c.1191-137C= c.*514-137C= (n.*514-137C=) n.4157-137C= n.2758-137C= c.3269-137C= (n.3269-137C=) c.3317-137C= (n.3317-137C=) c.3377-137C= (n.3377-137C=) c.2927-137C= (n.2927-137C=) c.1229-137C= (n.1229-137C=) c.1046-137C= (n.1046-137C=) c.3278-137C= (n.3278-137C=) c.3230-137C= (n.3230-137C=) c.2999-137C= (n.2999-137C=) c.2900-137C= (n.2900-137C=) c.2081-137C= (n.2081-137C=) n.3632-137C= | |
13 | g.51941361G>T | CA2623119825 | ATP7B | c.*1063-137C>A (n.*1063-137C>A) c.*2157-137C>A (n.*2157-137C>A) c.2792-137C>A (n.2792-137C>A) c.3413-137C>A (n.3413-137C>A) c.3080-137C>A (n.3080-137C>A) c.3161-137C>A (n.3161-137C>A) c.3179-137C>A (n.3179-137C>A) n.3552-137C>A n.3776-137C>A c.2348-137C>A (n.2348-137C>A) c.2123-137C>A (n.2123-137C>A) c.3218-137C>A (n.3218-137C>A) c.1191-137C>A c.*514-137C>A (n.*514-137C>A) n.4157-137C>A n.2758-137C>A c.3269-137C>A (n.3269-137C>A) c.3317-137C>A (n.3317-137C>A) c.3377-137C>A (n.3377-137C>A) c.2927-137C>A (n.2927-137C>A) c.1229-137C>A (n.1229-137C>A) c.1046-137C>A (n.1046-137C>A) c.3278-137C>A (n.3278-137C>A) c.3230-137C>A (n.3230-137C>A) c.2999-137C>A (n.2999-137C>A) c.2900-137C>A (n.2900-137C>A) c.2081-137C>A (n.2081-137C>A) n.3632-137C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941361_51941362del | CA956029974 | ATP7B | c.*1063-138_*1063-137del (n.*1063-138_*1063-137del) c.*2157-138_*2157-137del (n.*2157-138_*2157-137del) c.2792-138_2792-137del (n.2792-138_2792-137del) c.3413-138_3413-137del (n.3413-138_3413-137del) c.3080-138_3080-137del (n.3080-138_3080-137del) c.3161-138_3161-137del (n.3161-138_3161-137del) c.3179-138_3179-137del (n.3179-138_3179-137del) n.3552-138_3552-137del n.3776-138_3776-137del c.2348-138_2348-137del (n.2348-138_2348-137del) c.2123-138_2123-137del (n.2123-138_2123-137del) c.3218-138_3218-137del (n.3218-138_3218-137del) c.1191-138_1191-137del c.*514-138_*514-137del (n.*514-138_*514-137del) n.4157-138_4157-137del n.2758-138_2758-137del c.3269-138_3269-137del (n.3269-138_3269-137del) c.3317-138_3317-137del (n.3317-138_3317-137del) c.3377-138_3377-137del (n.3377-138_3377-137del) c.2927-138_2927-137del (n.2927-138_2927-137del) c.1229-138_1229-137del (n.1229-138_1229-137del) c.1046-138_1046-137del (n.1046-138_1046-137del) c.3278-138_3278-137del (n.3278-138_3278-137del) c.3230-138_3230-137del (n.3230-138_3230-137del) c.2999-138_2999-137del (n.2999-138_2999-137del) c.2900-138_2900-137del (n.2900-138_2900-137del) c.2081-138_2081-137del (n.2081-138_2081-137del) n.3632-138_3632-137del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941361_51941367del | CA2799207351 | ATP7B | c.*1063-143_*1063-137del (n.*1063-143_*1063-137del) c.*2157-143_*2157-137del (n.*2157-143_*2157-137del) c.2792-143_2792-137del (n.2792-143_2792-137del) c.3413-143_3413-137del (n.3413-143_3413-137del) c.3080-143_3080-137del (n.3080-143_3080-137del) c.3161-143_3161-137del (n.3161-143_3161-137del) c.3179-143_3179-137del (n.3179-143_3179-137del) n.3552-143_3552-137del n.3776-143_3776-137del c.2348-143_2348-137del (n.2348-143_2348-137del) c.2123-143_2123-137del (n.2123-143_2123-137del) c.3218-143_3218-137del (n.3218-143_3218-137del) c.1191-143_1191-137del c.*514-143_*514-137del (n.*514-143_*514-137del) n.4157-143_4157-137del n.2758-143_2758-137del c.3269-143_3269-137del (n.3269-143_3269-137del) c.3317-143_3317-137del (n.3317-143_3317-137del) c.3377-143_3377-137del (n.3377-143_3377-137del) c.2927-143_2927-137del (n.2927-143_2927-137del) c.1229-143_1229-137del (n.1229-143_1229-137del) c.1046-143_1046-137del (n.1046-143_1046-137del) c.3278-143_3278-137del (n.3278-143_3278-137del) c.3230-143_3230-137del (n.3230-143_3230-137del) c.2999-143_2999-137del (n.2999-143_2999-137del) c.2900-143_2900-137del (n.2900-143_2900-137del) c.2081-143_2081-137del (n.2081-143_2081-137del) n.3632-143_3632-137del | |
13 | g.51941361_51941372del | CA956029975 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-137del (n.*1063-148_*1063-137del) c.*2157-148_*2157-137del (n.*2157-148_*2157-137del) c.2792-148_2792-137del (n.2792-148_2792-137del) c.3413-148_3413-137del (n.3413-148_3413-137del) c.3080-148_3080-137del (n.3080-148_3080-137del) c.3161-148_3161-137del (n.3161-148_3161-137del) c.3179-148_3179-137del (n.3179-148_3179-137del) n.3552-148_3552-137del n.3776-148_3776-137del c.2348-148_2348-137del (n.2348-148_2348-137del) c.2123-148_2123-137del (n.2123-148_2123-137del) c.3218-148_3218-137del (n.3218-148_3218-137del) c.1191-148_1191-137del c.*514-148_*514-137del (n.*514-148_*514-137del) n.4157-148_4157-137del n.2758-148_2758-137del c.3269-148_3269-137del (n.3269-148_3269-137del) c.3317-148_3317-137del (n.3317-148_3317-137del) c.3377-148_3377-137del (n.3377-148_3377-137del) c.2927-148_2927-137del (n.2927-148_2927-137del) c.1229-148_1229-137del (n.1229-148_1229-137del) c.1046-148_1046-137del (n.1046-148_1046-137del) c.3278-148_3278-137del (n.3278-148_3278-137del) c.3230-148_3230-137del (n.3230-148_3230-137del) c.2999-148_2999-137del (n.2999-148_2999-137del) c.2900-148_2900-137del (n.2900-148_2900-137del) c.2081-148_2081-137del (n.2081-148_2081-137del) n.3632-148_3632-137del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941362C>A | CA956029976 | ATP7B | c.*1063-138G>T (n.*1063-138G>T) c.*2157-138G>T (n.*2157-138G>T) c.2792-138G>T (n.2792-138G>T) c.3413-138G>T (n.3413-138G>T) c.3080-138G>T (n.3080-138G>T) c.3161-138G>T (n.3161-138G>T) c.3179-138G>T (n.3179-138G>T) n.3552-138G>T n.3776-138G>T c.2348-138G>T (n.2348-138G>T) c.2123-138G>T (n.2123-138G>T) c.3218-138G>T (n.3218-138G>T) c.1191-138G>T c.*514-138G>T (n.*514-138G>T) n.4157-138G>T n.2758-138G>T c.3269-138G>T (n.3269-138G>T) c.3317-138G>T (n.3317-138G>T) c.3377-138G>T (n.3377-138G>T) c.2927-138G>T (n.2927-138G>T) c.1229-138G>T (n.1229-138G>T) c.1046-138G>T (n.1046-138G>T) c.3278-138G>T (n.3278-138G>T) c.3230-138G>T (n.3230-138G>T) c.2999-138G>T (n.2999-138G>T) c.2900-138G>T (n.2900-138G>T) c.2081-138G>T (n.2081-138G>T) n.3632-138G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941362C>G | CA2623119826 | ATP7B | c.*1063-138G>C (n.*1063-138G>C) c.*2157-138G>C (n.*2157-138G>C) c.2792-138G>C (n.2792-138G>C) c.3413-138G>C (n.3413-138G>C) c.3080-138G>C (n.3080-138G>C) c.3161-138G>C (n.3161-138G>C) c.3179-138G>C (n.3179-138G>C) n.3552-138G>C n.3776-138G>C c.2348-138G>C (n.2348-138G>C) c.2123-138G>C (n.2123-138G>C) c.3218-138G>C (n.3218-138G>C) c.1191-138G>C c.*514-138G>C (n.*514-138G>C) n.4157-138G>C n.2758-138G>C c.3269-138G>C (n.3269-138G>C) c.3317-138G>C (n.3317-138G>C) c.3377-138G>C (n.3377-138G>C) c.2927-138G>C (n.2927-138G>C) c.1229-138G>C (n.1229-138G>C) c.1046-138G>C (n.1046-138G>C) c.3278-138G>C (n.3278-138G>C) c.3230-138G>C (n.3230-138G>C) c.2999-138G>C (n.2999-138G>C) c.2900-138G>C (n.2900-138G>C) c.2081-138G>C (n.2081-138G>C) n.3632-138G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941363A>C | CA2623119827 | ATP7B | c.*1063-139T>G (n.*1063-139T>G) c.*2157-139T>G (n.*2157-139T>G) c.2792-139T>G (n.2792-139T>G) c.3413-139T>G (n.3413-139T>G) c.3080-139T>G (n.3080-139T>G) c.3161-139T>G (n.3161-139T>G) c.3179-139T>G (n.3179-139T>G) n.3552-139T>G n.3776-139T>G c.2348-139T>G (n.2348-139T>G) c.2123-139T>G (n.2123-139T>G) c.3218-139T>G (n.3218-139T>G) c.1191-139T>G c.*514-139T>G (n.*514-139T>G) n.4157-139T>G n.2758-139T>G c.3269-139T>G (n.3269-139T>G) c.3317-139T>G (n.3317-139T>G) c.3377-139T>G (n.3377-139T>G) c.2927-139T>G (n.2927-139T>G) c.1229-139T>G (n.1229-139T>G) c.1046-139T>G (n.1046-139T>G) c.3278-139T>G (n.3278-139T>G) c.3230-139T>G (n.3230-139T>G) c.2999-139T>G (n.2999-139T>G) c.2900-139T>G (n.2900-139T>G) c.2081-139T>G (n.2081-139T>G) n.3632-139T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941363A>T | CA2623119828 | ATP7B | c.*1063-139T>A (n.*1063-139T>A) c.*2157-139T>A (n.*2157-139T>A) c.2792-139T>A (n.2792-139T>A) c.3413-139T>A (n.3413-139T>A) c.3080-139T>A (n.3080-139T>A) c.3161-139T>A (n.3161-139T>A) c.3179-139T>A (n.3179-139T>A) n.3552-139T>A n.3776-139T>A c.2348-139T>A (n.2348-139T>A) c.2123-139T>A (n.2123-139T>A) c.3218-139T>A (n.3218-139T>A) c.1191-139T>A c.*514-139T>A (n.*514-139T>A) n.4157-139T>A n.2758-139T>A c.3269-139T>A (n.3269-139T>A) c.3317-139T>A (n.3317-139T>A) c.3377-139T>A (n.3377-139T>A) c.2927-139T>A (n.2927-139T>A) c.1229-139T>A (n.1229-139T>A) c.1046-139T>A (n.1046-139T>A) c.3278-139T>A (n.3278-139T>A) c.3230-139T>A (n.3230-139T>A) c.2999-139T>A (n.2999-139T>A) c.2900-139T>A (n.2900-139T>A) c.2081-139T>A (n.2081-139T>A) n.3632-139T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941364T>A | CA698883334 | ATP7B | c.*1063-140A>T (n.*1063-140A>T) c.*2157-140A>T (n.*2157-140A>T) c.2792-140A>T (n.2792-140A>T) c.3413-140A>T (n.3413-140A>T) c.3080-140A>T (n.3080-140A>T) c.3161-140A>T (n.3161-140A>T) c.3179-140A>T (n.3179-140A>T) n.3552-140A>T n.3776-140A>T c.2348-140A>T (n.2348-140A>T) c.2123-140A>T (n.2123-140A>T) c.3218-140A>T (n.3218-140A>T) c.1191-140A>T c.*514-140A>T (n.*514-140A>T) n.4157-140A>T n.2758-140A>T c.3269-140A>T (n.3269-140A>T) c.3317-140A>T (n.3317-140A>T) c.3377-140A>T (n.3377-140A>T) c.2927-140A>T (n.2927-140A>T) c.1229-140A>T (n.1229-140A>T) c.1046-140A>T (n.1046-140A>T) c.3278-140A>T (n.3278-140A>T) c.3230-140A>T (n.3230-140A>T) c.2999-140A>T (n.2999-140A>T) c.2900-140A>T (n.2900-140A>T) c.2081-140A>T (n.2081-140A>T) n.3632-140A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941364T>C | CA698883336 | ATP7B | c.*1063-140A>G (n.*1063-140A>G) c.*2157-140A>G (n.*2157-140A>G) c.2792-140A>G (n.2792-140A>G) c.3413-140A>G (n.3413-140A>G) c.3080-140A>G (n.3080-140A>G) c.3161-140A>G (n.3161-140A>G) c.3179-140A>G (n.3179-140A>G) n.3552-140A>G n.3776-140A>G c.2348-140A>G (n.2348-140A>G) c.2123-140A>G (n.2123-140A>G) c.3218-140A>G (n.3218-140A>G) c.1191-140A>G c.*514-140A>G (n.*514-140A>G) n.4157-140A>G n.2758-140A>G c.3269-140A>G (n.3269-140A>G) c.3317-140A>G (n.3317-140A>G) c.3377-140A>G (n.3377-140A>G) c.2927-140A>G (n.2927-140A>G) c.1229-140A>G (n.1229-140A>G) c.1046-140A>G (n.1046-140A>G) c.3278-140A>G (n.3278-140A>G) c.3230-140A>G (n.3230-140A>G) c.2999-140A>G (n.2999-140A>G) c.2900-140A>G (n.2900-140A>G) c.2081-140A>G (n.2081-140A>G) n.3632-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941364T>G | CA2623119829 | ATP7B | c.*1063-140A>C (n.*1063-140A>C) c.*2157-140A>C (n.*2157-140A>C) c.2792-140A>C (n.2792-140A>C) c.3413-140A>C (n.3413-140A>C) c.3080-140A>C (n.3080-140A>C) c.3161-140A>C (n.3161-140A>C) c.3179-140A>C (n.3179-140A>C) n.3552-140A>C n.3776-140A>C c.2348-140A>C (n.2348-140A>C) c.2123-140A>C (n.2123-140A>C) c.3218-140A>C (n.3218-140A>C) c.1191-140A>C c.*514-140A>C (n.*514-140A>C) n.4157-140A>C n.2758-140A>C c.3269-140A>C (n.3269-140A>C) c.3317-140A>C (n.3317-140A>C) c.3377-140A>C (n.3377-140A>C) c.2927-140A>C (n.2927-140A>C) c.1229-140A>C (n.1229-140A>C) c.1046-140A>C (n.1046-140A>C) c.3278-140A>C (n.3278-140A>C) c.3230-140A>C (n.3230-140A>C) c.2999-140A>C (n.2999-140A>C) c.2900-140A>C (n.2900-140A>C) c.2081-140A>C (n.2081-140A>C) n.3632-140A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941364T= | CA2091559781 | ATP7B | c.*1063-140A= (n.*1063-140A=) c.*2157-140A= (n.*2157-140A=) c.2792-140A= (n.2792-140A=) c.3413-140A= (n.3413-140A=) c.3080-140A= (n.3080-140A=) c.3161-140A= (n.3161-140A=) c.3179-140A= (n.3179-140A=) n.3552-140A= n.3776-140A= c.2348-140A= (n.2348-140A=) c.2123-140A= (n.2123-140A=) c.3218-140A= (n.3218-140A=) c.1191-140A= c.*514-140A= (n.*514-140A=) n.4157-140A= n.2758-140A= c.3269-140A= (n.3269-140A=) c.3317-140A= (n.3317-140A=) c.3377-140A= (n.3377-140A=) c.2927-140A= (n.2927-140A=) c.1229-140A= (n.1229-140A=) c.1046-140A= (n.1046-140A=) c.3278-140A= (n.3278-140A=) c.3230-140A= (n.3230-140A=) c.2999-140A= (n.2999-140A=) c.2900-140A= (n.2900-140A=) c.2081-140A= (n.2081-140A=) n.3632-140A= | |
13 | g.51941364_51941369del | CA956029979 | ATP7B | c.*1063-145_*1063-140del (n.*1063-145_*1063-140del) c.*2157-145_*2157-140del (n.*2157-145_*2157-140del) c.2792-145_2792-140del (n.2792-145_2792-140del) c.3413-145_3413-140del (n.3413-145_3413-140del) c.3080-145_3080-140del (n.3080-145_3080-140del) c.3161-145_3161-140del (n.3161-145_3161-140del) c.3179-145_3179-140del (n.3179-145_3179-140del) n.3552-145_3552-140del n.3776-145_3776-140del c.2348-145_2348-140del (n.2348-145_2348-140del) c.2123-145_2123-140del (n.2123-145_2123-140del) c.3218-145_3218-140del (n.3218-145_3218-140del) c.1191-145_1191-140del c.*514-145_*514-140del (n.*514-145_*514-140del) n.4157-145_4157-140del n.2758-145_2758-140del c.3269-145_3269-140del (n.3269-145_3269-140del) c.3317-145_3317-140del (n.3317-145_3317-140del) c.3377-145_3377-140del (n.3377-145_3377-140del) c.2927-145_2927-140del (n.2927-145_2927-140del) c.1229-145_1229-140del (n.1229-145_1229-140del) c.1046-145_1046-140del (n.1046-145_1046-140del) c.3278-145_3278-140del (n.3278-145_3278-140del) c.3230-145_3230-140del (n.3230-145_3230-140del) c.2999-145_2999-140del (n.2999-145_2999-140del) c.2900-145_2900-140del (n.2900-145_2900-140del) c.2081-145_2081-140del (n.2081-145_2081-140del) n.3632-145_3632-140del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941364_51941372del | CA2799207352 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-140del (n.*1063-148_*1063-140del) c.*2157-148_*2157-140del (n.*2157-148_*2157-140del) c.2792-148_2792-140del (n.2792-148_2792-140del) c.3413-148_3413-140del (n.3413-148_3413-140del) c.3080-148_3080-140del (n.3080-148_3080-140del) c.3161-148_3161-140del (n.3161-148_3161-140del) c.3179-148_3179-140del (n.3179-148_3179-140del) n.3552-148_3552-140del n.3776-148_3776-140del c.2348-148_2348-140del (n.2348-148_2348-140del) c.2123-148_2123-140del (n.2123-148_2123-140del) c.3218-148_3218-140del (n.3218-148_3218-140del) c.1191-148_1191-140del c.*514-148_*514-140del (n.*514-148_*514-140del) n.4157-148_4157-140del n.2758-148_2758-140del c.3269-148_3269-140del (n.3269-148_3269-140del) c.3317-148_3317-140del (n.3317-148_3317-140del) c.3377-148_3377-140del (n.3377-148_3377-140del) c.2927-148_2927-140del (n.2927-148_2927-140del) c.1229-148_1229-140del (n.1229-148_1229-140del) c.1046-148_1046-140del (n.1046-148_1046-140del) c.3278-148_3278-140del (n.3278-148_3278-140del) c.3230-148_3230-140del (n.3230-148_3230-140del) c.2999-148_2999-140del (n.2999-148_2999-140del) c.2900-148_2900-140del (n.2900-148_2900-140del) c.2081-148_2081-140del (n.2081-148_2081-140del) n.3632-148_3632-140del | |
13 | g.51941365C>A | CA956029999 | ATP7B | c.*1063-141G>T (n.*1063-141G>T) c.*2157-141G>T (n.*2157-141G>T) c.2792-141G>T (n.2792-141G>T) c.3413-141G>T (n.3413-141G>T) c.3080-141G>T (n.3080-141G>T) c.3161-141G>T (n.3161-141G>T) c.3179-141G>T (n.3179-141G>T) n.3552-141G>T n.3776-141G>T c.2348-141G>T (n.2348-141G>T) c.2123-141G>T (n.2123-141G>T) c.3218-141G>T (n.3218-141G>T) c.1191-141G>T c.*514-141G>T (n.*514-141G>T) n.4157-141G>T n.2758-141G>T c.3269-141G>T (n.3269-141G>T) c.3317-141G>T (n.3317-141G>T) c.3377-141G>T (n.3377-141G>T) c.2927-141G>T (n.2927-141G>T) c.1229-141G>T (n.1229-141G>T) c.1046-141G>T (n.1046-141G>T) c.3278-141G>T (n.3278-141G>T) c.3230-141G>T (n.3230-141G>T) c.2999-141G>T (n.2999-141G>T) c.2900-141G>T (n.2900-141G>T) c.2081-141G>T (n.2081-141G>T) n.3632-141G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941365C= | CA2091559784 | ATP7B | c.*1063-141G= (n.*1063-141G=) c.*2157-141G= (n.*2157-141G=) c.2792-141G= (n.2792-141G=) c.3413-141G= (n.3413-141G=) c.3080-141G= (n.3080-141G=) c.3161-141G= (n.3161-141G=) c.3179-141G= (n.3179-141G=) n.3552-141G= n.3776-141G= c.2348-141G= (n.2348-141G=) c.2123-141G= (n.2123-141G=) c.3218-141G= (n.3218-141G=) c.1191-141G= c.*514-141G= (n.*514-141G=) n.4157-141G= n.2758-141G= c.3269-141G= (n.3269-141G=) c.3317-141G= (n.3317-141G=) c.3377-141G= (n.3377-141G=) c.2927-141G= (n.2927-141G=) c.1229-141G= (n.1229-141G=) c.1046-141G= (n.1046-141G=) c.3278-141G= (n.3278-141G=) c.3230-141G= (n.3230-141G=) c.2999-141G= (n.2999-141G=) c.2900-141G= (n.2900-141G=) c.2081-141G= (n.2081-141G=) n.3632-141G= | |
13 | g.51941365C>T | CA250077487 | ATP7B | c.*1063-141G>A (n.*1063-141G>A) c.*2157-141G>A (n.*2157-141G>A) c.2792-141G>A (n.2792-141G>A) c.3413-141G>A (n.3413-141G>A) c.3080-141G>A (n.3080-141G>A) c.3161-141G>A (n.3161-141G>A) c.3179-141G>A (n.3179-141G>A) n.3552-141G>A n.3776-141G>A c.2348-141G>A (n.2348-141G>A) c.2123-141G>A (n.2123-141G>A) c.3218-141G>A (n.3218-141G>A) c.1191-141G>A c.*514-141G>A (n.*514-141G>A) n.4157-141G>A n.2758-141G>A c.3269-141G>A (n.3269-141G>A) c.3317-141G>A (n.3317-141G>A) c.3377-141G>A (n.3377-141G>A) c.2927-141G>A (n.2927-141G>A) c.1229-141G>A (n.1229-141G>A) c.1046-141G>A (n.1046-141G>A) c.3278-141G>A (n.3278-141G>A) c.3230-141G>A (n.3230-141G>A) c.2999-141G>A (n.2999-141G>A) c.2900-141G>A (n.2900-141G>A) c.2081-141G>A (n.2081-141G>A) n.3632-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941366del | CA2799207353 | ATP7B | c.*1063-141del (n.*1063-141del) c.*2157-141del (n.*2157-141del) c.2792-141del (n.2792-141del) c.3413-141del (n.3413-141del) c.3080-141del (n.3080-141del) c.3161-141del (n.3161-141del) c.3179-141del (n.3179-141del) n.3552-141del n.3776-141del c.2348-141del (n.2348-141del) c.2123-141del (n.2123-141del) c.3218-141del (n.3218-141del) c.1191-141del c.*514-141del (n.*514-141del) n.4157-141del n.2758-141del c.3269-141del (n.3269-141del) c.3317-141del (n.3317-141del) c.3377-141del (n.3377-141del) c.2927-141del (n.2927-141del) c.1229-141del (n.1229-141del) c.1046-141del (n.1046-141del) c.3278-141del (n.3278-141del) c.3230-141del (n.3230-141del) c.2999-141del (n.2999-141del) c.2900-141del (n.2900-141del) c.2081-141del (n.2081-141del) n.3632-141del | |
13 | g.51941365_51941372del | CA2799207354 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-141del (n.*1063-148_*1063-141del) c.*2157-148_*2157-141del (n.*2157-148_*2157-141del) c.2792-148_2792-141del (n.2792-148_2792-141del) c.3413-148_3413-141del (n.3413-148_3413-141del) c.3080-148_3080-141del (n.3080-148_3080-141del) c.3161-148_3161-141del (n.3161-148_3161-141del) c.3179-148_3179-141del (n.3179-148_3179-141del) n.3552-148_3552-141del n.3776-148_3776-141del c.2348-148_2348-141del (n.2348-148_2348-141del) c.2123-148_2123-141del (n.2123-148_2123-141del) c.3218-148_3218-141del (n.3218-148_3218-141del) c.1191-148_1191-141del c.*514-148_*514-141del (n.*514-148_*514-141del) n.4157-148_4157-141del n.2758-148_2758-141del c.3269-148_3269-141del (n.3269-148_3269-141del) c.3317-148_3317-141del (n.3317-148_3317-141del) c.3377-148_3377-141del (n.3377-148_3377-141del) c.2927-148_2927-141del (n.2927-148_2927-141del) c.1229-148_1229-141del (n.1229-148_1229-141del) c.1046-148_1046-141del (n.1046-148_1046-141del) c.3278-148_3278-141del (n.3278-148_3278-141del) c.3230-148_3230-141del (n.3230-148_3230-141del) c.2999-148_2999-141del (n.2999-148_2999-141del) c.2900-148_2900-141del (n.2900-148_2900-141del) c.2081-148_2081-141del (n.2081-148_2081-141del) n.3632-148_3632-141del | |
13 | g.51941366C>A | CA956030006 | ATP7B | c.*1063-142G>T (n.*1063-142G>T) c.*2157-142G>T (n.*2157-142G>T) c.2792-142G>T (n.2792-142G>T) c.3413-142G>T (n.3413-142G>T) c.3080-142G>T (n.3080-142G>T) c.3161-142G>T (n.3161-142G>T) c.3179-142G>T (n.3179-142G>T) n.3552-142G>T n.3776-142G>T c.2348-142G>T (n.2348-142G>T) c.2123-142G>T (n.2123-142G>T) c.3218-142G>T (n.3218-142G>T) c.1191-142G>T c.*514-142G>T (n.*514-142G>T) n.4157-142G>T n.2758-142G>T c.3269-142G>T (n.3269-142G>T) c.3317-142G>T (n.3317-142G>T) c.3377-142G>T (n.3377-142G>T) c.2927-142G>T (n.2927-142G>T) c.1229-142G>T (n.1229-142G>T) c.1046-142G>T (n.1046-142G>T) c.3278-142G>T (n.3278-142G>T) c.3230-142G>T (n.3230-142G>T) c.2999-142G>T (n.2999-142G>T) c.2900-142G>T (n.2900-142G>T) c.2081-142G>T (n.2081-142G>T) n.3632-142G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941366C>G | CA2623119830 | ATP7B | c.*1063-142G>C (n.*1063-142G>C) c.*2157-142G>C (n.*2157-142G>C) c.2792-142G>C (n.2792-142G>C) c.3413-142G>C (n.3413-142G>C) c.3080-142G>C (n.3080-142G>C) c.3161-142G>C (n.3161-142G>C) c.3179-142G>C (n.3179-142G>C) n.3552-142G>C n.3776-142G>C c.2348-142G>C (n.2348-142G>C) c.2123-142G>C (n.2123-142G>C) c.3218-142G>C (n.3218-142G>C) c.1191-142G>C c.*514-142G>C (n.*514-142G>C) n.4157-142G>C n.2758-142G>C c.3269-142G>C (n.3269-142G>C) c.3317-142G>C (n.3317-142G>C) c.3377-142G>C (n.3377-142G>C) c.2927-142G>C (n.2927-142G>C) c.1229-142G>C (n.1229-142G>C) c.1046-142G>C (n.1046-142G>C) c.3278-142G>C (n.3278-142G>C) c.3230-142G>C (n.3230-142G>C) c.2999-142G>C (n.2999-142G>C) c.2900-142G>C (n.2900-142G>C) c.2081-142G>C (n.2081-142G>C) n.3632-142G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941366C>T | CA956030009 | ATP7B | c.*1063-142G>A (n.*1063-142G>A) c.*2157-142G>A (n.*2157-142G>A) c.2792-142G>A (n.2792-142G>A) c.3413-142G>A (n.3413-142G>A) c.3080-142G>A (n.3080-142G>A) c.3161-142G>A (n.3161-142G>A) c.3179-142G>A (n.3179-142G>A) n.3552-142G>A n.3776-142G>A c.2348-142G>A (n.2348-142G>A) c.2123-142G>A (n.2123-142G>A) c.3218-142G>A (n.3218-142G>A) c.1191-142G>A c.*514-142G>A (n.*514-142G>A) n.4157-142G>A n.2758-142G>A c.3269-142G>A (n.3269-142G>A) c.3317-142G>A (n.3317-142G>A) c.3377-142G>A (n.3377-142G>A) c.2927-142G>A (n.2927-142G>A) c.1229-142G>A (n.1229-142G>A) c.1046-142G>A (n.1046-142G>A) c.3278-142G>A (n.3278-142G>A) c.3230-142G>A (n.3230-142G>A) c.2999-142G>A (n.2999-142G>A) c.2900-142G>A (n.2900-142G>A) c.2081-142G>A (n.2081-142G>A) n.3632-142G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941366_51941372del | CA2799207355 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-142del (n.*1063-148_*1063-142del) c.*2157-148_*2157-142del (n.*2157-148_*2157-142del) c.2792-148_2792-142del (n.2792-148_2792-142del) c.3413-148_3413-142del (n.3413-148_3413-142del) c.3080-148_3080-142del (n.3080-148_3080-142del) c.3161-148_3161-142del (n.3161-148_3161-142del) c.3179-148_3179-142del (n.3179-148_3179-142del) n.3552-148_3552-142del n.3776-148_3776-142del c.2348-148_2348-142del (n.2348-148_2348-142del) c.2123-148_2123-142del (n.2123-148_2123-142del) c.3218-148_3218-142del (n.3218-148_3218-142del) c.1191-148_1191-142del c.*514-148_*514-142del (n.*514-148_*514-142del) n.4157-148_4157-142del n.2758-148_2758-142del c.3269-148_3269-142del (n.3269-148_3269-142del) c.3317-148_3317-142del (n.3317-148_3317-142del) c.3377-148_3377-142del (n.3377-148_3377-142del) c.2927-148_2927-142del (n.2927-148_2927-142del) c.1229-148_1229-142del (n.1229-148_1229-142del) c.1046-148_1046-142del (n.1046-148_1046-142del) c.3278-148_3278-142del (n.3278-148_3278-142del) c.3230-148_3230-142del (n.3230-148_3230-142del) c.2999-148_2999-142del (n.2999-148_2999-142del) c.2900-148_2900-142del (n.2900-148_2900-142del) c.2081-148_2081-142del (n.2081-148_2081-142del) n.3632-148_3632-142del | |
13 | g.51941367T>A | CA2623119832 | ATP7B | c.*1063-143A>T (n.*1063-143A>T) c.*2157-143A>T (n.*2157-143A>T) c.2792-143A>T (n.2792-143A>T) c.3413-143A>T (n.3413-143A>T) c.3080-143A>T (n.3080-143A>T) c.3161-143A>T (n.3161-143A>T) c.3179-143A>T (n.3179-143A>T) n.3552-143A>T n.3776-143A>T c.2348-143A>T (n.2348-143A>T) c.2123-143A>T (n.2123-143A>T) c.3218-143A>T (n.3218-143A>T) c.1191-143A>T c.*514-143A>T (n.*514-143A>T) n.4157-143A>T n.2758-143A>T c.3269-143A>T (n.3269-143A>T) c.3317-143A>T (n.3317-143A>T) c.3377-143A>T (n.3377-143A>T) c.2927-143A>T (n.2927-143A>T) c.1229-143A>T (n.1229-143A>T) c.1046-143A>T (n.1046-143A>T) c.3278-143A>T (n.3278-143A>T) c.3230-143A>T (n.3230-143A>T) c.2999-143A>T (n.2999-143A>T) c.2900-143A>T (n.2900-143A>T) c.2081-143A>T (n.2081-143A>T) n.3632-143A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941369del | CA2623119831 | ATP7B | c.*1063-143del (n.*1063-143del) c.*2157-143del (n.*2157-143del) c.2792-143del (n.2792-143del) c.3413-143del (n.3413-143del) c.3080-143del (n.3080-143del) c.3161-143del (n.3161-143del) c.3179-143del (n.3179-143del) n.3552-143del n.3776-143del c.2348-143del (n.2348-143del) c.2123-143del (n.2123-143del) c.3218-143del (n.3218-143del) c.1191-143del c.*514-143del (n.*514-143del) n.4157-143del n.2758-143del c.3269-143del (n.3269-143del) c.3317-143del (n.3317-143del) c.3377-143del (n.3377-143del) c.2927-143del (n.2927-143del) c.1229-143del (n.1229-143del) c.1046-143del (n.1046-143del) c.3278-143del (n.3278-143del) c.3230-143del (n.3230-143del) c.2999-143del (n.2999-143del) c.2900-143del (n.2900-143del) c.2081-143del (n.2081-143del) n.3632-143del | gnomAD v4 |
13 | g.51941367_51941368insAA | CA2623119834 | ATP7B | c.*1063-144_*1063-143insTT (n.*1063-144_*1063-143insTT) c.*2157-144_*2157-143insTT (n.*2157-144_*2157-143insTT) c.2792-144_2792-143insTT (n.2792-144_2792-143insTT) c.3413-144_3413-143insTT (n.3413-144_3413-143insTT) c.3080-144_3080-143insTT (n.3080-144_3080-143insTT) c.3161-144_3161-143insTT (n.3161-144_3161-143insTT) c.3179-144_3179-143insTT (n.3179-144_3179-143insTT) n.3552-144_3552-143insTT n.3776-144_3776-143insTT c.2348-144_2348-143insTT (n.2348-144_2348-143insTT) c.2123-144_2123-143insTT (n.2123-144_2123-143insTT) c.3218-144_3218-143insTT (n.3218-144_3218-143insTT) c.1191-144_1191-143insTT c.*514-144_*514-143insTT (n.*514-144_*514-143insTT) n.4157-144_4157-143insTT n.2758-144_2758-143insTT c.3269-144_3269-143insTT (n.3269-144_3269-143insTT) c.3317-144_3317-143insTT (n.3317-144_3317-143insTT) c.3377-144_3377-143insTT (n.3377-144_3377-143insTT) c.2927-144_2927-143insTT (n.2927-144_2927-143insTT) c.1229-144_1229-143insTT (n.1229-144_1229-143insTT) c.1046-144_1046-143insTT (n.1046-144_1046-143insTT) c.3278-144_3278-143insTT (n.3278-144_3278-143insTT) c.3230-144_3230-143insTT (n.3230-144_3230-143insTT) c.2999-144_2999-143insTT (n.2999-144_2999-143insTT) c.2900-144_2900-143insTT (n.2900-144_2900-143insTT) c.2081-144_2081-143insTT (n.2081-144_2081-143insTT) n.3632-144_3632-143insTT | gnomAD v4 |
13 | g.51941367_51941368insAAAAAAAAAA | CA2799207356 | ATP7B | c.*1063-144_*1063-143insTTTTTTTTTT (n.*1063-144_*1063-143insTTTTTTTTTT) c.*2157-144_*2157-143insTTTTTTTTTT (n.*2157-144_*2157-143insTTTTTTTTTT) c.2792-144_2792-143insTTTTTTTTTT (n.2792-144_2792-143insTTTTTTTTTT) c.3413-144_3413-143insTTTTTTTTTT (n.3413-144_3413-143insTTTTTTTTTT) c.3080-144_3080-143insTTTTTTTTTT (n.3080-144_3080-143insTTTTTTTTTT) c.3161-144_3161-143insTTTTTTTTTT (n.3161-144_3161-143insTTTTTTTTTT) c.3179-144_3179-143insTTTTTTTTTT (n.3179-144_3179-143insTTTTTTTTTT) n.3552-144_3552-143insTTTTTTTTTT n.3776-144_3776-143insTTTTTTTTTT c.2348-144_2348-143insTTTTTTTTTT (n.2348-144_2348-143insTTTTTTTTTT) c.2123-144_2123-143insTTTTTTTTTT (n.2123-144_2123-143insTTTTTTTTTT) c.3218-144_3218-143insTTTTTTTTTT (n.3218-144_3218-143insTTTTTTTTTT) c.1191-144_1191-143insTTTTTTTTTT c.*514-144_*514-143insTTTTTTTTTT (n.*514-144_*514-143insTTTTTTTTTT) n.4157-144_4157-143insTTTTTTTTTT n.2758-144_2758-143insTTTTTTTTTT c.3269-144_3269-143insTTTTTTTTTT (n.3269-144_3269-143insTTTTTTTTTT) c.3317-144_3317-143insTTTTTTTTTT (n.3317-144_3317-143insTTTTTTTTTT) c.3377-144_3377-143insTTTTTTTTTT (n.3377-144_3377-143insTTTTTTTTTT) c.2927-144_2927-143insTTTTTTTTTT (n.2927-144_2927-143insTTTTTTTTTT) c.1229-144_1229-143insTTTTTTTTTT (n.1229-144_1229-143insTTTTTTTTTT) c.1046-144_1046-143insTTTTTTTTTT (n.1046-144_1046-143insTTTTTTTTTT) c.3278-144_3278-143insTTTTTTTTTT (n.3278-144_3278-143insTTTTTTTTTT) c.3230-144_3230-143insTTTTTTTTTT (n.3230-144_3230-143insTTTTTTTTTT) c.2999-144_2999-143insTTTTTTTTTT (n.2999-144_2999-143insTTTTTTTTTT) c.2900-144_2900-143insTTTTTTTTTT (n.2900-144_2900-143insTTTTTTTTTT) c.2081-144_2081-143insTTTTTTTTTT (n.2081-144_2081-143insTTTTTTTTTT) n.3632-144_3632-143insTTTTTTTTTT | |
13 | g.51941368T>A | CA2623119833 | ATP7B | c.*1063-144A>T (n.*1063-144A>T) c.*2157-144A>T (n.*2157-144A>T) c.2792-144A>T (n.2792-144A>T) c.3413-144A>T (n.3413-144A>T) c.3080-144A>T (n.3080-144A>T) c.3161-144A>T (n.3161-144A>T) c.3179-144A>T (n.3179-144A>T) n.3552-144A>T n.3776-144A>T c.2348-144A>T (n.2348-144A>T) c.2123-144A>T (n.2123-144A>T) c.3218-144A>T (n.3218-144A>T) c.1191-144A>T c.*514-144A>T (n.*514-144A>T) n.4157-144A>T n.2758-144A>T c.3269-144A>T (n.3269-144A>T) c.3317-144A>T (n.3317-144A>T) c.3377-144A>T (n.3377-144A>T) c.2927-144A>T (n.2927-144A>T) c.1229-144A>T (n.1229-144A>T) c.1046-144A>T (n.1046-144A>T) c.3278-144A>T (n.3278-144A>T) c.3230-144A>T (n.3230-144A>T) c.2999-144A>T (n.2999-144A>T) c.2900-144A>T (n.2900-144A>T) c.2081-144A>T (n.2081-144A>T) n.3632-144A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51941368T>C | CA2091559788 | ATP7B | c.*1063-144A>G (n.*1063-144A>G) c.*2157-144A>G (n.*2157-144A>G) c.2792-144A>G (n.2792-144A>G) c.3413-144A>G (n.3413-144A>G) c.3080-144A>G (n.3080-144A>G) c.3161-144A>G (n.3161-144A>G) c.3179-144A>G (n.3179-144A>G) n.3552-144A>G n.3776-144A>G c.2348-144A>G (n.2348-144A>G) c.2123-144A>G (n.2123-144A>G) c.3218-144A>G (n.3218-144A>G) c.1191-144A>G c.*514-144A>G (n.*514-144A>G) n.4157-144A>G n.2758-144A>G c.3269-144A>G (n.3269-144A>G) c.3317-144A>G (n.3317-144A>G) c.3377-144A>G (n.3377-144A>G) c.2927-144A>G (n.2927-144A>G) c.1229-144A>G (n.1229-144A>G) c.1046-144A>G (n.1046-144A>G) c.3278-144A>G (n.3278-144A>G) c.3230-144A>G (n.3230-144A>G) c.2999-144A>G (n.2999-144A>G) c.2900-144A>G (n.2900-144A>G) c.2081-144A>G (n.2081-144A>G) n.3632-144A>G | dbSNP |
13 | g.51941368T= | CA2091559787 | ATP7B | c.*1063-144A= (n.*1063-144A=) c.*2157-144A= (n.*2157-144A=) c.2792-144A= (n.2792-144A=) c.3413-144A= (n.3413-144A=) c.3080-144A= (n.3080-144A=) c.3161-144A= (n.3161-144A=) c.3179-144A= (n.3179-144A=) n.3552-144A= n.3776-144A= c.2348-144A= (n.2348-144A=) c.2123-144A= (n.2123-144A=) c.3218-144A= (n.3218-144A=) c.1191-144A= c.*514-144A= (n.*514-144A=) n.4157-144A= n.2758-144A= c.3269-144A= (n.3269-144A=) c.3317-144A= (n.3317-144A=) c.3377-144A= (n.3377-144A=) c.2927-144A= (n.2927-144A=) c.1229-144A= (n.1229-144A=) c.1046-144A= (n.1046-144A=) c.3278-144A= (n.3278-144A=) c.3230-144A= (n.3230-144A=) c.2999-144A= (n.2999-144A=) c.2900-144A= (n.2900-144A=) c.2081-144A= (n.2081-144A=) n.3632-144A= | |
13 | g.51941368_51941372del | CA2623119835 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-144del (n.*1063-148_*1063-144del) c.*2157-148_*2157-144del (n.*2157-148_*2157-144del) c.2792-148_2792-144del (n.2792-148_2792-144del) c.3413-148_3413-144del (n.3413-148_3413-144del) c.3080-148_3080-144del (n.3080-148_3080-144del) c.3161-148_3161-144del (n.3161-148_3161-144del) c.3179-148_3179-144del (n.3179-148_3179-144del) n.3552-148_3552-144del n.3776-148_3776-144del c.2348-148_2348-144del (n.2348-148_2348-144del) c.2123-148_2123-144del (n.2123-148_2123-144del) c.3218-148_3218-144del (n.3218-148_3218-144del) c.1191-148_1191-144del c.*514-148_*514-144del (n.*514-148_*514-144del) n.4157-148_4157-144del n.2758-148_2758-144del c.3269-148_3269-144del (n.3269-148_3269-144del) c.3317-148_3317-144del (n.3317-148_3317-144del) c.3377-148_3377-144del (n.3377-148_3377-144del) c.2927-148_2927-144del (n.2927-148_2927-144del) c.1229-148_1229-144del (n.1229-148_1229-144del) c.1046-148_1046-144del (n.1046-148_1046-144del) c.3278-148_3278-144del (n.3278-148_3278-144del) c.3230-148_3230-144del (n.3230-148_3230-144del) c.2999-148_2999-144del (n.2999-148_2999-144del) c.2900-148_2900-144del (n.2900-148_2900-144del) c.2081-148_2081-144del (n.2081-148_2081-144del) n.3632-148_3632-144del | gnomAD v4 |
13 | g.51941368_51941369insA | CA2799207357 | ATP7B | c.*1063-145_*1063-144insT (n.*1063-145_*1063-144insT) c.*2157-145_*2157-144insT (n.*2157-145_*2157-144insT) c.2792-145_2792-144insT (n.2792-145_2792-144insT) c.3413-145_3413-144insT (n.3413-145_3413-144insT) c.3080-145_3080-144insT (n.3080-145_3080-144insT) c.3161-145_3161-144insT (n.3161-145_3161-144insT) c.3179-145_3179-144insT (n.3179-145_3179-144insT) n.3552-145_3552-144insT n.3776-145_3776-144insT c.2348-145_2348-144insT (n.2348-145_2348-144insT) c.2123-145_2123-144insT (n.2123-145_2123-144insT) c.3218-145_3218-144insT (n.3218-145_3218-144insT) c.1191-145_1191-144insT c.*514-145_*514-144insT (n.*514-145_*514-144insT) n.4157-145_4157-144insT n.2758-145_2758-144insT c.3269-145_3269-144insT (n.3269-145_3269-144insT) c.3317-145_3317-144insT (n.3317-145_3317-144insT) c.3377-145_3377-144insT (n.3377-145_3377-144insT) c.2927-145_2927-144insT (n.2927-145_2927-144insT) c.1229-145_1229-144insT (n.1229-145_1229-144insT) c.1046-145_1046-144insT (n.1046-145_1046-144insT) c.3278-145_3278-144insT (n.3278-145_3278-144insT) c.3230-145_3230-144insT (n.3230-145_3230-144insT) c.2999-145_2999-144insT (n.2999-145_2999-144insT) c.2900-145_2900-144insT (n.2900-145_2900-144insT) c.2081-145_2081-144insT (n.2081-145_2081-144insT) n.3632-145_3632-144insT | |
13 | g.51941369T>A | CA956030012 | ATP7B | c.*1063-145A>T (n.*1063-145A>T) c.*2157-145A>T (n.*2157-145A>T) c.2792-145A>T (n.2792-145A>T) c.3413-145A>T (n.3413-145A>T) c.3080-145A>T (n.3080-145A>T) c.3161-145A>T (n.3161-145A>T) c.3179-145A>T (n.3179-145A>T) n.3552-145A>T n.3776-145A>T c.2348-145A>T (n.2348-145A>T) c.2123-145A>T (n.2123-145A>T) c.3218-145A>T (n.3218-145A>T) c.1191-145A>T c.*514-145A>T (n.*514-145A>T) n.4157-145A>T n.2758-145A>T c.3269-145A>T (n.3269-145A>T) c.3317-145A>T (n.3317-145A>T) c.3377-145A>T (n.3377-145A>T) c.2927-145A>T (n.2927-145A>T) c.1229-145A>T (n.1229-145A>T) c.1046-145A>T (n.1046-145A>T) c.3278-145A>T (n.3278-145A>T) c.3230-145A>T (n.3230-145A>T) c.2999-145A>T (n.2999-145A>T) c.2900-145A>T (n.2900-145A>T) c.2081-145A>T (n.2081-145A>T) n.3632-145A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941369T>C | CA698883342 | ATP7B | c.*1063-145A>G (n.*1063-145A>G) c.*2157-145A>G (n.*2157-145A>G) c.2792-145A>G (n.2792-145A>G) c.3413-145A>G (n.3413-145A>G) c.3080-145A>G (n.3080-145A>G) c.3161-145A>G (n.3161-145A>G) c.3179-145A>G (n.3179-145A>G) n.3552-145A>G n.3776-145A>G c.2348-145A>G (n.2348-145A>G) c.2123-145A>G (n.2123-145A>G) c.3218-145A>G (n.3218-145A>G) c.1191-145A>G c.*514-145A>G (n.*514-145A>G) n.4157-145A>G n.2758-145A>G c.3269-145A>G (n.3269-145A>G) c.3317-145A>G (n.3317-145A>G) c.3377-145A>G (n.3377-145A>G) c.2927-145A>G (n.2927-145A>G) c.1229-145A>G (n.1229-145A>G) c.1046-145A>G (n.1046-145A>G) c.3278-145A>G (n.3278-145A>G) c.3230-145A>G (n.3230-145A>G) c.2999-145A>G (n.2999-145A>G) c.2900-145A>G (n.2900-145A>G) c.2081-145A>G (n.2081-145A>G) n.3632-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941369T>G | CA2623119836 | ATP7B | c.*1063-145A>C (n.*1063-145A>C) c.*2157-145A>C (n.*2157-145A>C) c.2792-145A>C (n.2792-145A>C) c.3413-145A>C (n.3413-145A>C) c.3080-145A>C (n.3080-145A>C) c.3161-145A>C (n.3161-145A>C) c.3179-145A>C (n.3179-145A>C) n.3552-145A>C n.3776-145A>C c.2348-145A>C (n.2348-145A>C) c.2123-145A>C (n.2123-145A>C) c.3218-145A>C (n.3218-145A>C) c.1191-145A>C c.*514-145A>C (n.*514-145A>C) n.4157-145A>C n.2758-145A>C c.3269-145A>C (n.3269-145A>C) c.3317-145A>C (n.3317-145A>C) c.3377-145A>C (n.3377-145A>C) c.2927-145A>C (n.2927-145A>C) c.1229-145A>C (n.1229-145A>C) c.1046-145A>C (n.1046-145A>C) c.3278-145A>C (n.3278-145A>C) c.3230-145A>C (n.3230-145A>C) c.2999-145A>C (n.2999-145A>C) c.2900-145A>C (n.2900-145A>C) c.2081-145A>C (n.2081-145A>C) n.3632-145A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941369T= | CA2091559791 | ATP7B | c.*1063-145A= (n.*1063-145A=) c.*2157-145A= (n.*2157-145A=) c.2792-145A= (n.2792-145A=) c.3413-145A= (n.3413-145A=) c.3080-145A= (n.3080-145A=) c.3161-145A= (n.3161-145A=) c.3179-145A= (n.3179-145A=) n.3552-145A= n.3776-145A= c.2348-145A= (n.2348-145A=) c.2123-145A= (n.2123-145A=) c.3218-145A= (n.3218-145A=) c.1191-145A= c.*514-145A= (n.*514-145A=) n.4157-145A= n.2758-145A= c.3269-145A= (n.3269-145A=) c.3317-145A= (n.3317-145A=) c.3377-145A= (n.3377-145A=) c.2927-145A= (n.2927-145A=) c.1229-145A= (n.1229-145A=) c.1046-145A= (n.1046-145A=) c.3278-145A= (n.3278-145A=) c.3230-145A= (n.3230-145A=) c.2999-145A= (n.2999-145A=) c.2900-145A= (n.2900-145A=) c.2081-145A= (n.2081-145A=) n.3632-145A= | |
13 | g.51941370A>G | CA2623119838 | ATP7B | c.*1063-146T>C (n.*1063-146T>C) c.*2157-146T>C (n.*2157-146T>C) c.2792-146T>C (n.2792-146T>C) c.3413-146T>C (n.3413-146T>C) c.3080-146T>C (n.3080-146T>C) c.3161-146T>C (n.3161-146T>C) c.3179-146T>C (n.3179-146T>C) n.3552-146T>C n.3776-146T>C c.2348-146T>C (n.2348-146T>C) c.2123-146T>C (n.2123-146T>C) c.3218-146T>C (n.3218-146T>C) c.1191-146T>C c.*514-146T>C (n.*514-146T>C) n.4157-146T>C n.2758-146T>C c.3269-146T>C (n.3269-146T>C) c.3317-146T>C (n.3317-146T>C) c.3377-146T>C (n.3377-146T>C) c.2927-146T>C (n.2927-146T>C) c.1229-146T>C (n.1229-146T>C) c.1046-146T>C (n.1046-146T>C) c.3278-146T>C (n.3278-146T>C) c.3230-146T>C (n.3230-146T>C) c.2999-146T>C (n.2999-146T>C) c.2900-146T>C (n.2900-146T>C) c.2081-146T>C (n.2081-146T>C) n.3632-146T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941370A>T | CA2623119839 | ATP7B | c.*1063-146T>A (n.*1063-146T>A) c.*2157-146T>A (n.*2157-146T>A) c.2792-146T>A (n.2792-146T>A) c.3413-146T>A (n.3413-146T>A) c.3080-146T>A (n.3080-146T>A) c.3161-146T>A (n.3161-146T>A) c.3179-146T>A (n.3179-146T>A) n.3552-146T>A n.3776-146T>A c.2348-146T>A (n.2348-146T>A) c.2123-146T>A (n.2123-146T>A) c.3218-146T>A (n.3218-146T>A) c.1191-146T>A c.*514-146T>A (n.*514-146T>A) n.4157-146T>A n.2758-146T>A c.3269-146T>A (n.3269-146T>A) c.3317-146T>A (n.3317-146T>A) c.3377-146T>A (n.3377-146T>A) c.2927-146T>A (n.2927-146T>A) c.1229-146T>A (n.1229-146T>A) c.1046-146T>A (n.1046-146T>A) c.3278-146T>A (n.3278-146T>A) c.3230-146T>A (n.3230-146T>A) c.2999-146T>A (n.2999-146T>A) c.2900-146T>A (n.2900-146T>A) c.2081-146T>A (n.2081-146T>A) n.3632-146T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941370dup | CA2623119837 | ATP7B | c.*1063-146dup (n.*1063-146dup) c.*2157-146dup (n.*2157-146dup) c.2792-146dup (n.2792-146dup) c.3413-146dup (n.3413-146dup) c.3080-146dup (n.3080-146dup) c.3161-146dup (n.3161-146dup) c.3179-146dup (n.3179-146dup) n.3552-146dup n.3776-146dup c.2348-146dup (n.2348-146dup) c.2123-146dup (n.2123-146dup) c.3218-146dup (n.3218-146dup) c.1191-146dup c.*514-146dup (n.*514-146dup) n.4157-146dup n.2758-146dup c.3269-146dup (n.3269-146dup) c.3317-146dup (n.3317-146dup) c.3377-146dup (n.3377-146dup) c.2927-146dup (n.2927-146dup) c.1229-146dup (n.1229-146dup) c.1046-146dup (n.1046-146dup) c.3278-146dup (n.3278-146dup) c.3230-146dup (n.3230-146dup) c.2999-146dup (n.2999-146dup) c.2900-146dup (n.2900-146dup) c.2081-146dup (n.2081-146dup) n.3632-146dup | gnomAD v4 |
13 | g.51941371G>A | CA956030016 | ATP7B | c.*1063-147C>T (n.*1063-147C>T) c.*2157-147C>T (n.*2157-147C>T) c.2792-147C>T (n.2792-147C>T) c.3413-147C>T (n.3413-147C>T) c.3080-147C>T (n.3080-147C>T) c.3161-147C>T (n.3161-147C>T) c.3179-147C>T (n.3179-147C>T) n.3552-147C>T n.3776-147C>T c.2348-147C>T (n.2348-147C>T) c.2123-147C>T (n.2123-147C>T) c.3218-147C>T (n.3218-147C>T) c.1191-147C>T c.*514-147C>T (n.*514-147C>T) n.4157-147C>T n.2758-147C>T c.3269-147C>T (n.3269-147C>T) c.3317-147C>T (n.3317-147C>T) c.3377-147C>T (n.3377-147C>T) c.2927-147C>T (n.2927-147C>T) c.1229-147C>T (n.1229-147C>T) c.1046-147C>T (n.1046-147C>T) c.3278-147C>T (n.3278-147C>T) c.3230-147C>T (n.3230-147C>T) c.2999-147C>T (n.2999-147C>T) c.2900-147C>T (n.2900-147C>T) c.2081-147C>T (n.2081-147C>T) n.3632-147C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941371G>T | CA956030017 | ATP7B | c.*1063-147C>A (n.*1063-147C>A) c.*2157-147C>A (n.*2157-147C>A) c.2792-147C>A (n.2792-147C>A) c.3413-147C>A (n.3413-147C>A) c.3080-147C>A (n.3080-147C>A) c.3161-147C>A (n.3161-147C>A) c.3179-147C>A (n.3179-147C>A) n.3552-147C>A n.3776-147C>A c.2348-147C>A (n.2348-147C>A) c.2123-147C>A (n.2123-147C>A) c.3218-147C>A (n.3218-147C>A) c.1191-147C>A c.*514-147C>A (n.*514-147C>A) n.4157-147C>A n.2758-147C>A c.3269-147C>A (n.3269-147C>A) c.3317-147C>A (n.3317-147C>A) c.3377-147C>A (n.3377-147C>A) c.2927-147C>A (n.2927-147C>A) c.1229-147C>A (n.1229-147C>A) c.1046-147C>A (n.1046-147C>A) c.3278-147C>A (n.3278-147C>A) c.3230-147C>A (n.3230-147C>A) c.2999-147C>A (n.2999-147C>A) c.2900-147C>A (n.2900-147C>A) c.2081-147C>A (n.2081-147C>A) n.3632-147C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941371_51941372del | CA956030015 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-147del (n.*1063-148_*1063-147del) c.*2157-148_*2157-147del (n.*2157-148_*2157-147del) c.2792-148_2792-147del (n.2792-148_2792-147del) c.3413-148_3413-147del (n.3413-148_3413-147del) c.3080-148_3080-147del (n.3080-148_3080-147del) c.3161-148_3161-147del (n.3161-148_3161-147del) c.3179-148_3179-147del (n.3179-148_3179-147del) n.3552-148_3552-147del n.3776-148_3776-147del c.2348-148_2348-147del (n.2348-148_2348-147del) c.2123-148_2123-147del (n.2123-148_2123-147del) c.3218-148_3218-147del (n.3218-148_3218-147del) c.1191-148_1191-147del c.*514-148_*514-147del (n.*514-148_*514-147del) n.4157-148_4157-147del n.2758-148_2758-147del c.3269-148_3269-147del (n.3269-148_3269-147del) c.3317-148_3317-147del (n.3317-148_3317-147del) c.3377-148_3377-147del (n.3377-148_3377-147del) c.2927-148_2927-147del (n.2927-148_2927-147del) c.1229-148_1229-147del (n.1229-148_1229-147del) c.1046-148_1046-147del (n.1046-148_1046-147del) c.3278-148_3278-147del (n.3278-148_3278-147del) c.3230-148_3230-147del (n.3230-148_3230-147del) c.2999-148_2999-147del (n.2999-148_2999-147del) c.2900-148_2900-147del (n.2900-148_2900-147del) c.2081-148_2081-147del (n.2081-148_2081-147del) n.3632-148_3632-147del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941372del | CA2623119840 | ATP7B | c.*1063-147del (n.*1063-147del) c.*2157-147del (n.*2157-147del) c.2792-147del (n.2792-147del) c.3413-147del (n.3413-147del) c.3080-147del (n.3080-147del) c.3161-147del (n.3161-147del) c.3179-147del (n.3179-147del) n.3552-147del n.3776-147del c.2348-147del (n.2348-147del) c.2123-147del (n.2123-147del) c.3218-147del (n.3218-147del) c.1191-147del c.*514-147del (n.*514-147del) n.4157-147del n.2758-147del c.3269-147del (n.3269-147del) c.3317-147del (n.3317-147del) c.3377-147del (n.3377-147del) c.2927-147del (n.2927-147del) c.1229-147del (n.1229-147del) c.1046-147del (n.1046-147del) c.3278-147del (n.3278-147del) c.3230-147del (n.3230-147del) c.2999-147del (n.2999-147del) c.2900-147del (n.2900-147del) c.2081-147del (n.2081-147del) n.3632-147del | gnomAD v4 |
13 | g.51941371_51941372insA | CA956030025 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-147insT (n.*1063-148_*1063-147insT) c.*2157-148_*2157-147insT (n.*2157-148_*2157-147insT) c.2792-148_2792-147insT (n.2792-148_2792-147insT) c.3413-148_3413-147insT (n.3413-148_3413-147insT) c.3080-148_3080-147insT (n.3080-148_3080-147insT) c.3161-148_3161-147insT (n.3161-148_3161-147insT) c.3179-148_3179-147insT (n.3179-148_3179-147insT) n.3552-148_3552-147insT n.3776-148_3776-147insT c.2348-148_2348-147insT (n.2348-148_2348-147insT) c.2123-148_2123-147insT (n.2123-148_2123-147insT) c.3218-148_3218-147insT (n.3218-148_3218-147insT) c.1191-148_1191-147insT c.*514-148_*514-147insT (n.*514-148_*514-147insT) n.4157-148_4157-147insT n.2758-148_2758-147insT c.3269-148_3269-147insT (n.3269-148_3269-147insT) c.3317-148_3317-147insT (n.3317-148_3317-147insT) c.3377-148_3377-147insT (n.3377-148_3377-147insT) c.2927-148_2927-147insT (n.2927-148_2927-147insT) c.1229-148_1229-147insT (n.1229-148_1229-147insT) c.1046-148_1046-147insT (n.1046-148_1046-147insT) c.3278-148_3278-147insT (n.3278-148_3278-147insT) c.3230-148_3230-147insT (n.3230-148_3230-147insT) c.2999-148_2999-147insT (n.2999-148_2999-147insT) c.2900-148_2900-147insT (n.2900-148_2900-147insT) c.2081-148_2081-147insT (n.2081-148_2081-147insT) n.3632-148_3632-147insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941371_51941372insAA | CA2623119843 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-147insTT (n.*1063-148_*1063-147insTT) c.*2157-148_*2157-147insTT (n.*2157-148_*2157-147insTT) c.2792-148_2792-147insTT (n.2792-148_2792-147insTT) c.3413-148_3413-147insTT (n.3413-148_3413-147insTT) c.3080-148_3080-147insTT (n.3080-148_3080-147insTT) c.3161-148_3161-147insTT (n.3161-148_3161-147insTT) c.3179-148_3179-147insTT (n.3179-148_3179-147insTT) n.3552-148_3552-147insTT n.3776-148_3776-147insTT c.2348-148_2348-147insTT (n.2348-148_2348-147insTT) c.2123-148_2123-147insTT (n.2123-148_2123-147insTT) c.3218-148_3218-147insTT (n.3218-148_3218-147insTT) c.1191-148_1191-147insTT c.*514-148_*514-147insTT (n.*514-148_*514-147insTT) n.4157-148_4157-147insTT n.2758-148_2758-147insTT c.3269-148_3269-147insTT (n.3269-148_3269-147insTT) c.3317-148_3317-147insTT (n.3317-148_3317-147insTT) c.3377-148_3377-147insTT (n.3377-148_3377-147insTT) c.2927-148_2927-147insTT (n.2927-148_2927-147insTT) c.1229-148_1229-147insTT (n.1229-148_1229-147insTT) c.1046-148_1046-147insTT (n.1046-148_1046-147insTT) c.3278-148_3278-147insTT (n.3278-148_3278-147insTT) c.3230-148_3230-147insTT (n.3230-148_3230-147insTT) c.2999-148_2999-147insTT (n.2999-148_2999-147insTT) c.2900-148_2900-147insTT (n.2900-148_2900-147insTT) c.2081-148_2081-147insTT (n.2081-148_2081-147insTT) n.3632-148_3632-147insTT | gnomAD v4 |
13 | g.51941371_51941372insAAA | CA2623119842 | ATP7B | c.*1063-148_*1063-147insTTT (n.*1063-148_*1063-147insTTT) c.*2157-148_*2157-147insTTT (n.*2157-148_*2157-147insTTT) c.2792-148_2792-147insTTT (n.2792-148_2792-147insTTT) c.3413-148_3413-147insTTT (n.3413-148_3413-147insTTT) c.3080-148_3080-147insTTT (n.3080-148_3080-147insTTT) c.3161-148_3161-147insTTT (n.3161-148_3161-147insTTT) c.3179-148_3179-147insTTT (n.3179-148_3179-147insTTT) n.3552-148_3552-147insTTT n.3776-148_3776-147insTTT c.2348-148_2348-147insTTT (n.2348-148_2348-147insTTT) c.2123-148_2123-147insTTT (n.2123-148_2123-147insTTT) c.3218-148_3218-147insTTT (n.3218-148_3218-147insTTT) c.1191-148_1191-147insTTT c.*514-148_*514-147insTTT (n.*514-148_*514-147insTTT) n.4157-148_4157-147insTTT n.2758-148_2758-147insTTT c.3269-148_3269-147insTTT (n.3269-148_3269-147insTTT) c.3317-148_3317-147insTTT (n.3317-148_3317-147insTTT) c.3377-148_3377-147insTTT (n.3377-148_3377-147insTTT) c.2927-148_2927-147insTTT (n.2927-148_2927-147insTTT) c.1229-148_1229-147insTTT (n.1229-148_1229-147insTTT) c.1046-148_1046-147insTTT (n.1046-148_1046-147insTTT) c.3278-148_3278-147insTTT (n.3278-148_3278-147insTTT) c.3230-148_3230-147insTTT (n.3230-148_3230-147insTTT) c.2999-148_2999-147insTTT (n.2999-148_2999-147insTTT) c.2900-148_2900-147insTTT (n.2900-148_2900-147insTTT) c.2081-148_2081-147insTTT (n.2081-148_2081-147insTTT) n.3632-148_3632-147insTTT | gnomAD v4 |
13 | g.51941372G>A | CA609963673 | ATP7B | c.*1063-148C>T (n.*1063-148C>T) c.*2157-148C>T (n.*2157-148C>T) c.2792-148C>T (n.2792-148C>T) c.3413-148C>T (n.3413-148C>T) c.3080-148C>T (n.3080-148C>T) c.3161-148C>T (n.3161-148C>T) c.3179-148C>T (n.3179-148C>T) n.3552-148C>T n.3776-148C>T c.2348-148C>T (n.2348-148C>T) c.2123-148C>T (n.2123-148C>T) c.3218-148C>T (n.3218-148C>T) c.1191-148C>T c.*514-148C>T (n.*514-148C>T) n.4157-148C>T n.2758-148C>T c.3269-148C>T (n.3269-148C>T) c.3317-148C>T (n.3317-148C>T) c.3377-148C>T (n.3377-148C>T) c.2927-148C>T (n.2927-148C>T) c.1229-148C>T (n.1229-148C>T) c.1046-148C>T (n.1046-148C>T) c.3278-148C>T (n.3278-148C>T) c.3230-148C>T (n.3230-148C>T) c.2999-148C>T (n.2999-148C>T) c.2900-148C>T (n.2900-148C>T) c.2081-148C>T (n.2081-148C>T) n.3632-148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941372G= | CA2091559793 | ATP7B | c.*1063-148C= (n.*1063-148C=) c.*2157-148C= (n.*2157-148C=) c.2792-148C= (n.2792-148C=) c.3413-148C= (n.3413-148C=) c.3080-148C= (n.3080-148C=) c.3161-148C= (n.3161-148C=) c.3179-148C= (n.3179-148C=) n.3552-148C= n.3776-148C= c.2348-148C= (n.2348-148C=) c.2123-148C= (n.2123-148C=) c.3218-148C= (n.3218-148C=) c.1191-148C= c.*514-148C= (n.*514-148C=) n.4157-148C= n.2758-148C= c.3269-148C= (n.3269-148C=) c.3317-148C= (n.3317-148C=) c.3377-148C= (n.3377-148C=) c.2927-148C= (n.2927-148C=) c.1229-148C= (n.1229-148C=) c.1046-148C= (n.1046-148C=) c.3278-148C= (n.3278-148C=) c.3230-148C= (n.3230-148C=) c.2999-148C= (n.2999-148C=) c.2900-148C= (n.2900-148C=) c.2081-148C= (n.2081-148C=) n.3632-148C= | |
13 | g.51941372G>T | CA2623119841 | ATP7B | c.*1063-148C>A (n.*1063-148C>A) c.*2157-148C>A (n.*2157-148C>A) c.2792-148C>A (n.2792-148C>A) c.3413-148C>A (n.3413-148C>A) c.3080-148C>A (n.3080-148C>A) c.3161-148C>A (n.3161-148C>A) c.3179-148C>A (n.3179-148C>A) n.3552-148C>A n.3776-148C>A c.2348-148C>A (n.2348-148C>A) c.2123-148C>A (n.2123-148C>A) c.3218-148C>A (n.3218-148C>A) c.1191-148C>A c.*514-148C>A (n.*514-148C>A) n.4157-148C>A n.2758-148C>A c.3269-148C>A (n.3269-148C>A) c.3317-148C>A (n.3317-148C>A) c.3377-148C>A (n.3377-148C>A) c.2927-148C>A (n.2927-148C>A) c.1229-148C>A (n.1229-148C>A) c.1046-148C>A (n.1046-148C>A) c.3278-148C>A (n.3278-148C>A) c.3230-148C>A (n.3230-148C>A) c.2999-148C>A (n.2999-148C>A) c.2900-148C>A (n.2900-148C>A) c.2081-148C>A (n.2081-148C>A) n.3632-148C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941373_51941374insAA | CA2623119844 | ATP7B | c.*1063-149_*1063-148insTT (n.*1063-149_*1063-148insTT) c.*2157-149_*2157-148insTT (n.*2157-149_*2157-148insTT) c.2792-149_2792-148insTT (n.2792-149_2792-148insTT) c.3413-149_3413-148insTT (n.3413-149_3413-148insTT) c.3080-149_3080-148insTT (n.3080-149_3080-148insTT) c.3161-149_3161-148insTT (n.3161-149_3161-148insTT) c.3179-149_3179-148insTT (n.3179-149_3179-148insTT) n.3552-149_3552-148insTT n.3776-149_3776-148insTT c.2348-149_2348-148insTT (n.2348-149_2348-148insTT) c.2123-149_2123-148insTT (n.2123-149_2123-148insTT) c.3218-149_3218-148insTT (n.3218-149_3218-148insTT) c.1191-149_1191-148insTT c.*514-149_*514-148insTT (n.*514-149_*514-148insTT) n.4157-149_4157-148insTT n.2758-149_2758-148insTT c.3269-149_3269-148insTT (n.3269-149_3269-148insTT) c.3317-149_3317-148insTT (n.3317-149_3317-148insTT) c.3377-149_3377-148insTT (n.3377-149_3377-148insTT) c.2927-149_2927-148insTT (n.2927-149_2927-148insTT) c.1229-149_1229-148insTT (n.1229-149_1229-148insTT) c.1046-149_1046-148insTT (n.1046-149_1046-148insTT) c.3278-149_3278-148insTT (n.3278-149_3278-148insTT) c.3230-149_3230-148insTT (n.3230-149_3230-148insTT) c.2999-149_2999-148insTT (n.2999-149_2999-148insTT) c.2900-149_2900-148insTT (n.2900-149_2900-148insTT) c.2081-149_2081-148insTT (n.2081-149_2081-148insTT) n.3632-149_3632-148insTT | gnomAD v4 |
13 | g.51941373_51941374insAAA | CA956030050 | ATP7B | c.*1063-149_*1063-148insTTT (n.*1063-149_*1063-148insTTT) c.*2157-149_*2157-148insTTT (n.*2157-149_*2157-148insTTT) c.2792-149_2792-148insTTT (n.2792-149_2792-148insTTT) c.3413-149_3413-148insTTT (n.3413-149_3413-148insTTT) c.3080-149_3080-148insTTT (n.3080-149_3080-148insTTT) c.3161-149_3161-148insTTT (n.3161-149_3161-148insTTT) c.3179-149_3179-148insTTT (n.3179-149_3179-148insTTT) n.3552-149_3552-148insTTT n.3776-149_3776-148insTTT c.2348-149_2348-148insTTT (n.2348-149_2348-148insTTT) c.2123-149_2123-148insTTT (n.2123-149_2123-148insTTT) c.3218-149_3218-148insTTT (n.3218-149_3218-148insTTT) c.1191-149_1191-148insTTT c.*514-149_*514-148insTTT (n.*514-149_*514-148insTTT) n.4157-149_4157-148insTTT n.2758-149_2758-148insTTT c.3269-149_3269-148insTTT (n.3269-149_3269-148insTTT) c.3317-149_3317-148insTTT (n.3317-149_3317-148insTTT) c.3377-149_3377-148insTTT (n.3377-149_3377-148insTTT) c.2927-149_2927-148insTTT (n.2927-149_2927-148insTTT) c.1229-149_1229-148insTTT (n.1229-149_1229-148insTTT) c.1046-149_1046-148insTTT (n.1046-149_1046-148insTTT) c.3278-149_3278-148insTTT (n.3278-149_3278-148insTTT) c.3230-149_3230-148insTTT (n.3230-149_3230-148insTTT) c.2999-149_2999-148insTTT (n.2999-149_2999-148insTTT) c.2900-149_2900-148insTTT (n.2900-149_2900-148insTTT) c.2081-149_2081-148insTTT (n.2081-149_2081-148insTTT) n.3632-149_3632-148insTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941373_51941374insAAAA | CA956030038 | ATP7B | c.*1063-149_*1063-148insTTTT (n.*1063-149_*1063-148insTTTT) c.*2157-149_*2157-148insTTTT (n.*2157-149_*2157-148insTTTT) c.2792-149_2792-148insTTTT (n.2792-149_2792-148insTTTT) c.3413-149_3413-148insTTTT (n.3413-149_3413-148insTTTT) c.3080-149_3080-148insTTTT (n.3080-149_3080-148insTTTT) c.3161-149_3161-148insTTTT (n.3161-149_3161-148insTTTT) c.3179-149_3179-148insTTTT (n.3179-149_3179-148insTTTT) n.3552-149_3552-148insTTTT n.3776-149_3776-148insTTTT c.2348-149_2348-148insTTTT (n.2348-149_2348-148insTTTT) c.2123-149_2123-148insTTTT (n.2123-149_2123-148insTTTT) c.3218-149_3218-148insTTTT (n.3218-149_3218-148insTTTT) c.1191-149_1191-148insTTTT c.*514-149_*514-148insTTTT (n.*514-149_*514-148insTTTT) n.4157-149_4157-148insTTTT n.2758-149_2758-148insTTTT c.3269-149_3269-148insTTTT (n.3269-149_3269-148insTTTT) c.3317-149_3317-148insTTTT (n.3317-149_3317-148insTTTT) c.3377-149_3377-148insTTTT (n.3377-149_3377-148insTTTT) c.2927-149_2927-148insTTTT (n.2927-149_2927-148insTTTT) c.1229-149_1229-148insTTTT (n.1229-149_1229-148insTTTT) c.1046-149_1046-148insTTTT (n.1046-149_1046-148insTTTT) c.3278-149_3278-148insTTTT (n.3278-149_3278-148insTTTT) c.3230-149_3230-148insTTTT (n.3230-149_3230-148insTTTT) c.2999-149_2999-148insTTTT (n.2999-149_2999-148insTTTT) c.2900-149_2900-148insTTTT (n.2900-149_2900-148insTTTT) c.2081-149_2081-148insTTTT (n.2081-149_2081-148insTTTT) n.3632-149_3632-148insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941373_51941374insAAAAAAA | CA956030035 | ATP7B | c.*1063-149_*1063-148insTTTTTTT (n.*1063-149_*1063-148insTTTTTTT) c.*2157-149_*2157-148insTTTTTTT (n.*2157-149_*2157-148insTTTTTTT) c.2792-149_2792-148insTTTTTTT (n.2792-149_2792-148insTTTTTTT) c.3413-149_3413-148insTTTTTTT (n.3413-149_3413-148insTTTTTTT) c.3080-149_3080-148insTTTTTTT (n.3080-149_3080-148insTTTTTTT) c.3161-149_3161-148insTTTTTTT (n.3161-149_3161-148insTTTTTTT) c.3179-149_3179-148insTTTTTTT (n.3179-149_3179-148insTTTTTTT) n.3552-149_3552-148insTTTTTTT n.3776-149_3776-148insTTTTTTT c.2348-149_2348-148insTTTTTTT (n.2348-149_2348-148insTTTTTTT) c.2123-149_2123-148insTTTTTTT (n.2123-149_2123-148insTTTTTTT) c.3218-149_3218-148insTTTTTTT (n.3218-149_3218-148insTTTTTTT) c.1191-149_1191-148insTTTTTTT c.*514-149_*514-148insTTTTTTT (n.*514-149_*514-148insTTTTTTT) n.4157-149_4157-148insTTTTTTT n.2758-149_2758-148insTTTTTTT c.3269-149_3269-148insTTTTTTT (n.3269-149_3269-148insTTTTTTT) c.3317-149_3317-148insTTTTTTT (n.3317-149_3317-148insTTTTTTT) c.3377-149_3377-148insTTTTTTT (n.3377-149_3377-148insTTTTTTT) c.2927-149_2927-148insTTTTTTT (n.2927-149_2927-148insTTTTTTT) c.1229-149_1229-148insTTTTTTT (n.1229-149_1229-148insTTTTTTT) c.1046-149_1046-148insTTTTTTT (n.1046-149_1046-148insTTTTTTT) c.3278-149_3278-148insTTTTTTT (n.3278-149_3278-148insTTTTTTT) c.3230-149_3230-148insTTTTTTT (n.3230-149_3230-148insTTTTTTT) c.2999-149_2999-148insTTTTTTT (n.2999-149_2999-148insTTTTTTT) c.2900-149_2900-148insTTTTTTT (n.2900-149_2900-148insTTTTTTT) c.2081-149_2081-148insTTTTTTT (n.2081-149_2081-148insTTTTTTT) n.3632-149_3632-148insTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941373_51941374insAAAAAAAAAAAA | CA956030032 | ATP7B | c.*1063-149_*1063-148insTTTTTTTTTTTT (n.*1063-149_*1063-148insTTTTTTTTTTTT) c.*2157-149_*2157-148insTTTTTTTTTTTT (n.*2157-149_*2157-148insTTTTTTTTTTTT) c.2792-149_2792-148insTTTTTTTTTTTT (n.2792-149_2792-148insTTTTTTTTTTTT) c.3413-149_3413-148insTTTTTTTTTTTT (n.3413-149_3413-148insTTTTTTTTTTTT) c.3080-149_3080-148insTTTTTTTTTTTT (n.3080-149_3080-148insTTTTTTTTTTTT) c.3161-149_3161-148insTTTTTTTTTTTT (n.3161-149_3161-148insTTTTTTTTTTTT) c.3179-149_3179-148insTTTTTTTTTTTT (n.3179-149_3179-148insTTTTTTTTTTTT) n.3552-149_3552-148insTTTTTTTTTTTT n.3776-149_3776-148insTTTTTTTTTTTT c.2348-149_2348-148insTTTTTTTTTTTT (n.2348-149_2348-148insTTTTTTTTTTTT) c.2123-149_2123-148insTTTTTTTTTTTT (n.2123-149_2123-148insTTTTTTTTTTTT) c.3218-149_3218-148insTTTTTTTTTTTT (n.3218-149_3218-148insTTTTTTTTTTTT) c.1191-149_1191-148insTTTTTTTTTTTT c.*514-149_*514-148insTTTTTTTTTTTT (n.*514-149_*514-148insTTTTTTTTTTTT) n.4157-149_4157-148insTTTTTTTTTTTT n.2758-149_2758-148insTTTTTTTTTTTT c.3269-149_3269-148insTTTTTTTTTTTT (n.3269-149_3269-148insTTTTTTTTTTTT) c.3317-149_3317-148insTTTTTTTTTTTT (n.3317-149_3317-148insTTTTTTTTTTTT) c.3377-149_3377-148insTTTTTTTTTTTT (n.3377-149_3377-148insTTTTTTTTTTTT) c.2927-149_2927-148insTTTTTTTTTTTT (n.2927-149_2927-148insTTTTTTTTTTTT) c.1229-149_1229-148insTTTTTTTTTTTT (n.1229-149_1229-148insTTTTTTTTTTTT) c.1046-149_1046-148insTTTTTTTTTTTT (n.1046-149_1046-148insTTTTTTTTTTTT) c.3278-149_3278-148insTTTTTTTTTTTT (n.3278-149_3278-148insTTTTTTTTTTTT) c.3230-149_3230-148insTTTTTTTTTTTT (n.3230-149_3230-148insTTTTTTTTTTTT) c.2999-149_2999-148insTTTTTTTTTTTT (n.2999-149_2999-148insTTTTTTTTTTTT) c.2900-149_2900-148insTTTTTTTTTTTT (n.2900-149_2900-148insTTTTTTTTTTTT) c.2081-149_2081-148insTTTTTTTTTTTT (n.2081-149_2081-148insTTTTTTTTTTTT) n.3632-149_3632-148insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941373dup | CA956030029 | ATP7B | c.*1063-149dup (n.*1063-149dup) c.*2157-149dup (n.*2157-149dup) c.2792-149dup (n.2792-149dup) c.3413-149dup (n.3413-149dup) c.3080-149dup (n.3080-149dup) c.3161-149dup (n.3161-149dup) c.3179-149dup (n.3179-149dup) n.3552-149dup n.3776-149dup c.2348-149dup (n.2348-149dup) c.2123-149dup (n.2123-149dup) c.3218-149dup (n.3218-149dup) c.1191-149dup c.*514-149dup (n.*514-149dup) n.4157-149dup n.2758-149dup c.3269-149dup (n.3269-149dup) c.3317-149dup (n.3317-149dup) c.3377-149dup (n.3377-149dup) c.2927-149dup (n.2927-149dup) c.1229-149dup (n.1229-149dup) c.1046-149dup (n.1046-149dup) c.3278-149dup (n.3278-149dup) c.3230-149dup (n.3230-149dup) c.2999-149dup (n.2999-149dup) c.2900-149dup (n.2900-149dup) c.2081-149dup (n.2081-149dup) n.3632-149dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941373_51941374delinsAC | CA2091559796 | ATP7B | c.*1063-150_*1063-149delinsGT (n.*1063-150_*1063-149delinsGT) c.*2157-150_*2157-149delinsGT (n.*2157-150_*2157-149delinsGT) c.2792-150_2792-149delinsGT (n.2792-150_2792-149delinsGT) c.3413-150_3413-149delinsGT (n.3413-150_3413-149delinsGT) c.3080-150_3080-149delinsGT (n.3080-150_3080-149delinsGT) c.3161-150_3161-149delinsGT (n.3161-150_3161-149delinsGT) c.3179-150_3179-149delinsGT (n.3179-150_3179-149delinsGT) n.3552-150_3552-149delinsGT n.3776-150_3776-149delinsGT c.2348-150_2348-149delinsGT (n.2348-150_2348-149delinsGT) c.2123-150_2123-149delinsGT (n.2123-150_2123-149delinsGT) c.3218-150_3218-149delinsGT (n.3218-150_3218-149delinsGT) c.1191-150_1191-149delinsGT c.*514-150_*514-149delinsGT (n.*514-150_*514-149delinsGT) n.4157-150_4157-149delinsGT n.2758-150_2758-149delinsGT c.3269-150_3269-149delinsGT (n.3269-150_3269-149delinsGT) c.3317-150_3317-149delinsGT (n.3317-150_3317-149delinsGT) c.3377-150_3377-149delinsGT (n.3377-150_3377-149delinsGT) c.2927-150_2927-149delinsGT (n.2927-150_2927-149delinsGT) c.1229-150_1229-149delinsGT (n.1229-150_1229-149delinsGT) c.1046-150_1046-149delinsGT (n.1046-150_1046-149delinsGT) c.3278-150_3278-149delinsGT (n.3278-150_3278-149delinsGT) c.3230-150_3230-149delinsGT (n.3230-150_3230-149delinsGT) c.2999-150_2999-149delinsGT (n.2999-150_2999-149delinsGT) c.2900-150_2900-149delinsGT (n.2900-150_2900-149delinsGT) c.2081-150_2081-149delinsGT (n.2081-150_2081-149delinsGT) n.3632-150_3632-149delinsGT | |
13 | g.51941374_51941375del | CA2623119845 | ATP7B | c.*1063-150_*1063-149del (n.*1063-150_*1063-149del) c.*2157-150_*2157-149del (n.*2157-150_*2157-149del) c.2792-150_2792-149del (n.2792-150_2792-149del) c.3413-150_3413-149del (n.3413-150_3413-149del) c.3080-150_3080-149del (n.3080-150_3080-149del) c.3161-150_3161-149del (n.3161-150_3161-149del) c.3179-150_3179-149del (n.3179-150_3179-149del) n.3552-150_3552-149del n.3776-150_3776-149del c.2348-150_2348-149del (n.2348-150_2348-149del) c.2123-150_2123-149del (n.2123-150_2123-149del) c.3218-150_3218-149del (n.3218-150_3218-149del) c.1191-150_1191-149del c.*514-150_*514-149del (n.*514-150_*514-149del) n.4157-150_4157-149del n.2758-150_2758-149del c.3269-150_3269-149del (n.3269-150_3269-149del) c.3317-150_3317-149del (n.3317-150_3317-149del) c.3377-150_3377-149del (n.3377-150_3377-149del) c.2927-150_2927-149del (n.2927-150_2927-149del) c.1229-150_1229-149del (n.1229-150_1229-149del) c.1046-150_1046-149del (n.1046-150_1046-149del) c.3278-150_3278-149del (n.3278-150_3278-149del) c.3230-150_3230-149del (n.3230-150_3230-149del) c.2999-150_2999-149del (n.2999-150_2999-149del) c.2900-150_2900-149del (n.2900-150_2900-149del) c.2081-150_2081-149del (n.2081-150_2081-149del) n.3632-150_3632-149del | gnomAD v4 |
13 | g.51941374del | CA956030054 | ATP7B | c.*1063-150del (n.*1063-150del) c.*2157-150del (n.*2157-150del) c.2792-150del (n.2792-150del) c.3413-150del (n.3413-150del) c.3080-150del (n.3080-150del) c.3161-150del (n.3161-150del) c.3179-150del (n.3179-150del) n.3552-150del n.3776-150del c.2348-150del (n.2348-150del) c.2123-150del (n.2123-150del) c.3218-150del (n.3218-150del) c.1191-150del c.*514-150del (n.*514-150del) n.4157-150del n.2758-150del c.3269-150del (n.3269-150del) c.3317-150del (n.3317-150del) c.3377-150del (n.3377-150del) c.2927-150del (n.2927-150del) c.1229-150del (n.1229-150del) c.1046-150del (n.1046-150del) c.3278-150del (n.3278-150del) c.3230-150del (n.3230-150del) c.2999-150del (n.2999-150del) c.2900-150del (n.2900-150del) c.2081-150del (n.2081-150del) n.3632-150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941374C>A | CA250077488 | ATP7B | c.*1063-150G>T (n.*1063-150G>T) c.*2157-150G>T (n.*2157-150G>T) c.2792-150G>T (n.2792-150G>T) c.3413-150G>T (n.3413-150G>T) c.3080-150G>T (n.3080-150G>T) c.3161-150G>T (n.3161-150G>T) c.3179-150G>T (n.3179-150G>T) n.3552-150G>T n.3776-150G>T c.2348-150G>T (n.2348-150G>T) c.2123-150G>T (n.2123-150G>T) c.3218-150G>T (n.3218-150G>T) c.1191-150G>T c.*514-150G>T (n.*514-150G>T) n.4157-150G>T n.2758-150G>T c.3269-150G>T (n.3269-150G>T) c.3317-150G>T (n.3317-150G>T) c.3377-150G>T (n.3377-150G>T) c.2927-150G>T (n.2927-150G>T) c.1229-150G>T (n.1229-150G>T) c.1046-150G>T (n.1046-150G>T) c.3278-150G>T (n.3278-150G>T) c.3230-150G>T (n.3230-150G>T) c.2999-150G>T (n.2999-150G>T) c.2900-150G>T (n.2900-150G>T) c.2081-150G>T (n.2081-150G>T) n.3632-150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941374C= | CA2091559803 | ATP7B | c.*1063-150G= (n.*1063-150G=) c.*2157-150G= (n.*2157-150G=) c.2792-150G= (n.2792-150G=) c.3413-150G= (n.3413-150G=) c.3080-150G= (n.3080-150G=) c.3161-150G= (n.3161-150G=) c.3179-150G= (n.3179-150G=) n.3552-150G= n.3776-150G= c.2348-150G= (n.2348-150G=) c.2123-150G= (n.2123-150G=) c.3218-150G= (n.3218-150G=) c.1191-150G= c.*514-150G= (n.*514-150G=) n.4157-150G= n.2758-150G= c.3269-150G= (n.3269-150G=) c.3317-150G= (n.3317-150G=) c.3377-150G= (n.3377-150G=) c.2927-150G= (n.2927-150G=) c.1229-150G= (n.1229-150G=) c.1046-150G= (n.1046-150G=) c.3278-150G= (n.3278-150G=) c.3230-150G= (n.3230-150G=) c.2999-150G= (n.2999-150G=) c.2900-150G= (n.2900-150G=) c.2081-150G= (n.2081-150G=) n.3632-150G= | |
13 | g.51941374C>G | CA2623119846 | ATP7B | c.*1063-150G>C (n.*1063-150G>C) c.*2157-150G>C (n.*2157-150G>C) c.2792-150G>C (n.2792-150G>C) c.3413-150G>C (n.3413-150G>C) c.3080-150G>C (n.3080-150G>C) c.3161-150G>C (n.3161-150G>C) c.3179-150G>C (n.3179-150G>C) n.3552-150G>C n.3776-150G>C c.2348-150G>C (n.2348-150G>C) c.2123-150G>C (n.2123-150G>C) c.3218-150G>C (n.3218-150G>C) c.1191-150G>C c.*514-150G>C (n.*514-150G>C) n.4157-150G>C n.2758-150G>C c.3269-150G>C (n.3269-150G>C) c.3317-150G>C (n.3317-150G>C) c.3377-150G>C (n.3377-150G>C) c.2927-150G>C (n.2927-150G>C) c.1229-150G>C (n.1229-150G>C) c.1046-150G>C (n.1046-150G>C) c.3278-150G>C (n.3278-150G>C) c.3230-150G>C (n.3230-150G>C) c.2999-150G>C (n.2999-150G>C) c.2900-150G>C (n.2900-150G>C) c.2081-150G>C (n.2081-150G>C) n.3632-150G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51941374C>T | CA2623119847 | ATP7B | c.*1063-150G>A (n.*1063-150G>A) c.*2157-150G>A (n.*2157-150G>A) c.2792-150G>A (n.2792-150G>A) c.3413-150G>A (n.3413-150G>A) c.3080-150G>A (n.3080-150G>A) c.3161-150G>A (n.3161-150G>A) c.3179-150G>A (n.3179-150G>A) n.3552-150G>A n.3776-150G>A c.2348-150G>A (n.2348-150G>A) c.2123-150G>A (n.2123-150G>A) c.3218-150G>A (n.3218-150G>A) c.1191-150G>A c.*514-150G>A (n.*514-150G>A) n.4157-150G>A n.2758-150G>A c.3269-150G>A (n.3269-150G>A) c.3317-150G>A (n.3317-150G>A) c.3377-150G>A (n.3377-150G>A) c.2927-150G>A (n.2927-150G>A) c.1229-150G>A (n.1229-150G>A) c.1046-150G>A (n.1046-150G>A) c.3278-150G>A (n.3278-150G>A) c.3230-150G>A (n.3230-150G>A) c.2999-150G>A (n.2999-150G>A) c.2900-150G>A (n.2900-150G>A) c.2081-150G>A (n.2081-150G>A) n.3632-150G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51941374_51941378delinsCAAAA | CA2091559801 | ATP7B | c.*1063-154_*1063-150delinsTTTTG (n.*1063-154_*1063-150delinsTTTTG) c.*2157-154_*2157-150delinsTTTTG (n.*2157-154_*2157-150delinsTTTTG) c.2792-154_2792-150delinsTTTTG (n.2792-154_2792-150delinsTTTTG) c.3413-154_3413-150delinsTTTTG (n.3413-154_3413-150delinsTTTTG) c.3080-154_3080-150delinsTTTTG (n.3080-154_3080-150delinsTTTTG) c.3161-154_3161-150delinsTTTTG (n.3161-154_3161-150delinsTTTTG) c.3179-154_3179-150delinsTTTTG (n.3179-154_3179-150delinsTTTTG) n.3552-154_3552-150delinsTTTTG n.3776-154_3776-150delinsTTTTG c.2348-154_2348-150delinsTTTTG (n.2348-154_2348-150delinsTTTTG) c.2123-154_2123-150delinsTTTTG (n.2123-154_2123-150delinsTTTTG) c.3218-154_3218-150delinsTTTTG (n.3218-154_3218-150delinsTTTTG) c.1191-154_1191-150delinsTTTTG c.*514-154_*514-150delinsTTTTG (n.*514-154_*514-150delinsTTTTG) n.4157-154_4157-150delinsTTTTG n.2758-154_2758-150delinsTTTTG c.3269-154_3269-150delinsTTTTG (n.3269-154_3269-150delinsTTTTG) c.3317-154_3317-150delinsTTTTG (n.3317-154_3317-150delinsTTTTG) c.3377-154_3377-150delinsTTTTG (n.3377-154_3377-150delinsTTTTG) c.2927-154_2927-150delinsTTTTG (n.2927-154_2927-150delinsTTTTG) c.1229-154_1229-150delinsTTTTG (n.1229-154_1229-150delinsTTTTG) c.1046-154_1046-150delinsTTTTG (n.1046-154_1046-150delinsTTTTG) c.3278-154_3278-150delinsTTTTG (n.3278-154_3278-150delinsTTTTG) c.3230-154_3230-150delinsTTTTG (n.3230-154_3230-150delinsTTTTG) c.2999-154_2999-150delinsTTTTG (n.2999-154_2999-150delinsTTTTG) c.2900-154_2900-150delinsTTTTG (n.2900-154_2900-150delinsTTTTG) c.2081-154_2081-150delinsTTTTG (n.2081-154_2081-150delinsTTTTG) n.3632-154_3632-150delinsTTTTG | |
13 | g.51941375A>C | CA2623119848 | ATP7B | c.*1063-151T>G (n.*1063-151T>G) c.*2157-151T>G (n.*2157-151T>G) c.2792-151T>G (n.2792-151T>G) c.3413-151T>G (n.3413-151T>G) c.3080-151T>G (n.3080-151T>G) c.3161-151T>G (n.3161-151T>G) c.3179-151T>G (n.3179-151T>G) n.3552-151T>G n.3776-151T>G c.2348-151T>G (n.2348-151T>G) c.2123-151T>G (n.2123-151T>G) c.3218-151T>G (n.3218-151T>G) c.1191-151T>G c.*514-151T>G (n.*514-151T>G) n.4157-151T>G n.2758-151T>G c.3269-151T>G (n.3269-151T>G) c.3317-151T>G (n.3317-151T>G) c.3377-151T>G (n.3377-151T>G) c.2927-151T>G (n.2927-151T>G) c.1229-151T>G (n.1229-151T>G) c.1046-151T>G (n.1046-151T>G) c.3278-151T>G (n.3278-151T>G) c.3230-151T>G (n.3230-151T>G) c.2999-151T>G (n.2999-151T>G) c.2900-151T>G (n.2900-151T>G) c.2081-151T>G (n.2081-151T>G) n.3632-151T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51941387dup | CA609963674 | ATP7B | c.*1063-151dup (n.*1063-151dup) c.*2157-151dup (n.*2157-151dup) c.2792-151dup (n.2792-151dup) c.3413-151dup (n.3413-151dup) c.3080-151dup (n.3080-151dup) c.3161-151dup (n.3161-151dup) c.3179-151dup (n.3179-151dup) n.3552-151dup n.3776-151dup c.2348-151dup (n.2348-151dup) c.2123-151dup (n.2123-151dup) c.3218-151dup (n.3218-151dup) c.1191-151dup c.*514-151dup (n.*514-151dup) n.4157-151dup n.2758-151dup c.3269-151dup (n.3269-151dup) c.3317-151dup (n.3317-151dup) c.3377-151dup (n.3377-151dup) c.2927-151dup (n.2927-151dup) c.1229-151dup (n.1229-151dup) c.1046-151dup (n.1046-151dup) c.3278-151dup (n.3278-151dup) c.3230-151dup (n.3230-151dup) c.2999-151dup (n.2999-151dup) c.2900-151dup (n.2900-151dup) c.2081-151dup (n.2081-151dup) n.3632-151dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941386_51941387dup | CA956030065 | ATP7B | c.*1063-152_*1063-151dup (n.*1063-152_*1063-151dup) c.*2157-152_*2157-151dup (n.*2157-152_*2157-151dup) c.2792-152_2792-151dup (n.2792-152_2792-151dup) c.3413-152_3413-151dup (n.3413-152_3413-151dup) c.3080-152_3080-151dup (n.3080-152_3080-151dup) c.3161-152_3161-151dup (n.3161-152_3161-151dup) c.3179-152_3179-151dup (n.3179-152_3179-151dup) n.3552-152_3552-151dup n.3776-152_3776-151dup c.2348-152_2348-151dup (n.2348-152_2348-151dup) c.2123-152_2123-151dup (n.2123-152_2123-151dup) c.3218-152_3218-151dup (n.3218-152_3218-151dup) c.1191-152_1191-151dup c.*514-152_*514-151dup (n.*514-152_*514-151dup) n.4157-152_4157-151dup n.2758-152_2758-151dup c.3269-152_3269-151dup (n.3269-152_3269-151dup) c.3317-152_3317-151dup (n.3317-152_3317-151dup) c.3377-152_3377-151dup (n.3377-152_3377-151dup) c.2927-152_2927-151dup (n.2927-152_2927-151dup) c.1229-152_1229-151dup (n.1229-152_1229-151dup) c.1046-152_1046-151dup (n.1046-152_1046-151dup) c.3278-152_3278-151dup (n.3278-152_3278-151dup) c.3230-152_3230-151dup (n.3230-152_3230-151dup) c.2999-152_2999-151dup (n.2999-152_2999-151dup) c.2900-152_2900-151dup (n.2900-152_2900-151dup) c.2081-152_2081-151dup (n.2081-152_2081-151dup) n.3632-152_3632-151dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941385_51941387dup | CA2623119851 | ATP7B | c.*1063-153_*1063-151dup (n.*1063-153_*1063-151dup) c.*2157-153_*2157-151dup (n.*2157-153_*2157-151dup) c.2792-153_2792-151dup (n.2792-153_2792-151dup) c.3413-153_3413-151dup (n.3413-153_3413-151dup) c.3080-153_3080-151dup (n.3080-153_3080-151dup) c.3161-153_3161-151dup (n.3161-153_3161-151dup) c.3179-153_3179-151dup (n.3179-153_3179-151dup) n.3552-153_3552-151dup n.3776-153_3776-151dup c.2348-153_2348-151dup (n.2348-153_2348-151dup) c.2123-153_2123-151dup (n.2123-153_2123-151dup) c.3218-153_3218-151dup (n.3218-153_3218-151dup) c.1191-153_1191-151dup c.*514-153_*514-151dup (n.*514-153_*514-151dup) n.4157-153_4157-151dup n.2758-153_2758-151dup c.3269-153_3269-151dup (n.3269-153_3269-151dup) c.3317-153_3317-151dup (n.3317-153_3317-151dup) c.3377-153_3377-151dup (n.3377-153_3377-151dup) c.2927-153_2927-151dup (n.2927-153_2927-151dup) c.1229-153_1229-151dup (n.1229-153_1229-151dup) c.1046-153_1046-151dup (n.1046-153_1046-151dup) c.3278-153_3278-151dup (n.3278-153_3278-151dup) c.3230-153_3230-151dup (n.3230-153_3230-151dup) c.2999-153_2999-151dup (n.2999-153_2999-151dup) c.2900-153_2900-151dup (n.2900-153_2900-151dup) c.2081-153_2081-151dup (n.2081-153_2081-151dup) n.3632-153_3632-151dup | gnomAD v4 |
13 | g.51941384_51941387dup | CA2623119850 | ATP7B | c.*1063-154_*1063-151dup (n.*1063-154_*1063-151dup) c.*2157-154_*2157-151dup (n.*2157-154_*2157-151dup) c.2792-154_2792-151dup (n.2792-154_2792-151dup) c.3413-154_3413-151dup (n.3413-154_3413-151dup) c.3080-154_3080-151dup (n.3080-154_3080-151dup) c.3161-154_3161-151dup (n.3161-154_3161-151dup) c.3179-154_3179-151dup (n.3179-154_3179-151dup) n.3552-154_3552-151dup n.3776-154_3776-151dup c.2348-154_2348-151dup (n.2348-154_2348-151dup) c.2123-154_2123-151dup (n.2123-154_2123-151dup) c.3218-154_3218-151dup (n.3218-154_3218-151dup) c.1191-154_1191-151dup c.*514-154_*514-151dup (n.*514-154_*514-151dup) n.4157-154_4157-151dup n.2758-154_2758-151dup c.3269-154_3269-151dup (n.3269-154_3269-151dup) c.3317-154_3317-151dup (n.3317-154_3317-151dup) c.3377-154_3377-151dup (n.3377-154_3377-151dup) c.2927-154_2927-151dup (n.2927-154_2927-151dup) c.1229-154_1229-151dup (n.1229-154_1229-151dup) c.1046-154_1046-151dup (n.1046-154_1046-151dup) c.3278-154_3278-151dup (n.3278-154_3278-151dup) c.3230-154_3230-151dup (n.3230-154_3230-151dup) c.2999-154_2999-151dup (n.2999-154_2999-151dup) c.2900-154_2900-151dup (n.2900-154_2900-151dup) c.2081-154_2081-151dup (n.2081-154_2081-151dup) n.3632-154_3632-151dup | gnomAD v4 |
13 | g.51941380_51941387dup | CA2593283433 | ATP7B | c.*1063-158_*1063-151dup (n.*1063-158_*1063-151dup) c.*2157-158_*2157-151dup (n.*2157-158_*2157-151dup) c.2792-158_2792-151dup (n.2792-158_2792-151dup) c.3413-158_3413-151dup (n.3413-158_3413-151dup) c.3080-158_3080-151dup (n.3080-158_3080-151dup) c.3161-158_3161-151dup (n.3161-158_3161-151dup) c.3179-158_3179-151dup (n.3179-158_3179-151dup) n.3552-158_3552-151dup n.3776-158_3776-151dup c.2348-158_2348-151dup (n.2348-158_2348-151dup) c.2123-158_2123-151dup (n.2123-158_2123-151dup) c.3218-158_3218-151dup (n.3218-158_3218-151dup) c.1191-158_1191-151dup c.*514-158_*514-151dup (n.*514-158_*514-151dup) n.4157-158_4157-151dup n.2758-158_2758-151dup c.3269-158_3269-151dup (n.3269-158_3269-151dup) c.3317-158_3317-151dup (n.3317-158_3317-151dup) c.3377-158_3377-151dup (n.3377-158_3377-151dup) c.2927-158_2927-151dup (n.2927-158_2927-151dup) c.1229-158_1229-151dup (n.1229-158_1229-151dup) c.1046-158_1046-151dup (n.1046-158_1046-151dup) c.3278-158_3278-151dup (n.3278-158_3278-151dup) c.3230-158_3230-151dup (n.3230-158_3230-151dup) c.2999-158_2999-151dup (n.2999-158_2999-151dup) c.2900-158_2900-151dup (n.2900-158_2900-151dup) c.2081-158_2081-151dup (n.2081-158_2081-151dup) n.3632-158_3632-151dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941387del | CA250077492 | ATP7B | c.*1063-151del (n.*1063-151del) c.*2157-151del (n.*2157-151del) c.2792-151del (n.2792-151del) c.3413-151del (n.3413-151del) c.3080-151del (n.3080-151del) c.3161-151del (n.3161-151del) c.3179-151del (n.3179-151del) n.3552-151del n.3776-151del c.2348-151del (n.2348-151del) c.2123-151del (n.2123-151del) c.3218-151del (n.3218-151del) c.1191-151del c.*514-151del (n.*514-151del) n.4157-151del n.2758-151del c.3269-151del (n.3269-151del) c.3317-151del (n.3317-151del) c.3377-151del (n.3377-151del) c.2927-151del (n.2927-151del) c.1229-151del (n.1229-151del) c.1046-151del (n.1046-151del) c.3278-151del (n.3278-151del) c.3230-151del (n.3230-151del) c.2999-151del (n.2999-151del) c.2900-151del (n.2900-151del) c.2081-151del (n.2081-151del) n.3632-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51941386_51941387del | CA609963675 | ATP7B | c.*1063-152_*1063-151del (n.*1063-152_*1063-151del) c.*2157-152_*2157-151del (n.*2157-152_*2157-151del) c.2792-152_2792-151del (n.2792-152_2792-151del) c.3413-152_3413-151del (n.3413-152_3413-151del) c.3080-152_3080-151del (n.3080-152_3080-151del) c.3161-152_3161-151del (n.3161-152_3161-151del) c.3179-152_3179-151del (n.3179-152_3179-151del) n.3552-152_3552-151del n.3776-152_3776-151del c.2348-152_2348-151del (n.2348-152_2348-151del) c.2123-152_2123-151del (n.2123-152_2123-151del) c.3218-152_3218-151del (n.3218-152_3218-151del) c.1191-152_1191-151del c.*514-152_*514-151del (n.*514-152_*514-151del) n.4157-152_4157-151del n.2758-152_2758-151del c.3269-152_3269-151del (n.3269-152_3269-151del) c.3317-152_3317-151del (n.3317-152_3317-151del) c.3377-152_3377-151del (n.3377-152_3377-151del) c.2927-152_2927-151del (n.2927-152_2927-151del) c.1229-152_1229-151del (n.1229-152_1229-151del) c.1046-152_1046-151del (n.1046-152_1046-151del) c.3278-152_3278-151del (n.3278-152_3278-151del) c.3230-152_3230-151del (n.3230-152_3230-151del) c.2999-152_2999-151del (n.2999-152_2999-151del) c.2900-152_2900-151del (n.2900-152_2900-151del) c.2081-152_2081-151del (n.2081-152_2081-151del) n.3632-152_3632-151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941385_51941387del | CA956030070 | ATP7B | c.*1063-153_*1063-151del (n.*1063-153_*1063-151del) c.*2157-153_*2157-151del (n.*2157-153_*2157-151del) c.2792-153_2792-151del (n.2792-153_2792-151del) c.3413-153_3413-151del (n.3413-153_3413-151del) c.3080-153_3080-151del (n.3080-153_3080-151del) c.3161-153_3161-151del (n.3161-153_3161-151del) c.3179-153_3179-151del (n.3179-153_3179-151del) n.3552-153_3552-151del n.3776-153_3776-151del c.2348-153_2348-151del (n.2348-153_2348-151del) c.2123-153_2123-151del (n.2123-153_2123-151del) c.3218-153_3218-151del (n.3218-153_3218-151del) c.1191-153_1191-151del c.*514-153_*514-151del (n.*514-153_*514-151del) n.4157-153_4157-151del n.2758-153_2758-151del c.3269-153_3269-151del (n.3269-153_3269-151del) c.3317-153_3317-151del (n.3317-153_3317-151del) c.3377-153_3377-151del (n.3377-153_3377-151del) c.2927-153_2927-151del (n.2927-153_2927-151del) c.1229-153_1229-151del (n.1229-153_1229-151del) c.1046-153_1046-151del (n.1046-153_1046-151del) c.3278-153_3278-151del (n.3278-153_3278-151del) c.3230-153_3230-151del (n.3230-153_3230-151del) c.2999-153_2999-151del (n.2999-153_2999-151del) c.2900-153_2900-151del (n.2900-153_2900-151del) c.2081-153_2081-151del (n.2081-153_2081-151del) n.3632-153_3632-151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941384_51941387del | CA956030074 | ATP7B | c.*1063-154_*1063-151del (n.*1063-154_*1063-151del) c.*2157-154_*2157-151del (n.*2157-154_*2157-151del) c.2792-154_2792-151del (n.2792-154_2792-151del) c.3413-154_3413-151del (n.3413-154_3413-151del) c.3080-154_3080-151del (n.3080-154_3080-151del) c.3161-154_3161-151del (n.3161-154_3161-151del) c.3179-154_3179-151del (n.3179-154_3179-151del) n.3552-154_3552-151del n.3776-154_3776-151del c.2348-154_2348-151del (n.2348-154_2348-151del) c.2123-154_2123-151del (n.2123-154_2123-151del) c.3218-154_3218-151del (n.3218-154_3218-151del) c.1191-154_1191-151del c.*514-154_*514-151del (n.*514-154_*514-151del) n.4157-154_4157-151del n.2758-154_2758-151del c.3269-154_3269-151del (n.3269-154_3269-151del) c.3317-154_3317-151del (n.3317-154_3317-151del) c.3377-154_3377-151del (n.3377-154_3377-151del) c.2927-154_2927-151del (n.2927-154_2927-151del) c.1229-154_1229-151del (n.1229-154_1229-151del) c.1046-154_1046-151del (n.1046-154_1046-151del) c.3278-154_3278-151del (n.3278-154_3278-151del) c.3230-154_3230-151del (n.3230-154_3230-151del) c.2999-154_2999-151del (n.2999-154_2999-151del) c.2900-154_2900-151del (n.2900-154_2900-151del) c.2081-154_2081-151del (n.2081-154_2081-151del) n.3632-154_3632-151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51941383_51941387del | CA2623119849 | ATP7B | c.*1063-155_*1063-151del (n.*1063-155_*1063-151del) c.*2157-155_*2157-151del (n.*2157-155_*2157-151del) c.2792-155_2792-151del (n.2792-155_2792-151del) c.3413-155_3413-151del (n.3413-155_3413-151del) c.3080-155_3080-151del (n.3080-155_3080-151del) c.3161-155_3161-151del (n.3161-155_3161-151del) c.3179-155_3179-151del (n.3179-155_3179-151del) n.3552-155_3552-151del n.3776-155_3776-151del c.2348-155_2348-151del (n.2348-155_2348-151del) c.2123-155_2123-151del (n.2123-155_2123-151del) c.3218-155_3218-151del (n.3218-155_3218-151del) c.1191-155_1191-151del c.*514-155_*514-151del (n.*514-155_*514-151del) n.4157-155_4157-151del n.2758-155_2758-151del c.3269-155_3269-151del (n.3269-155_3269-151del) c.3317-155_3317-151del (n.3317-155_3317-151del) c.3377-155_3377-151del (n.3377-155_3377-151del) c.2927-155_2927-151del (n.2927-155_2927-151del) c.1229-155_1229-151del (n.1229-155_1229-151del) c.1046-155_1046-151del (n.1046-155_1046-151del) c.3278-155_3278-151del (n.3278-155_3278-151del) c.3230-155_3230-151del (n.3230-155_3230-151del) c.2999-155_2999-151del (n.2999-155_2999-151del) c.2900-155_2900-151del (n.2900-155_2900-151del) c.2081-155_2081-151del (n.2081-155_2081-151del) n.3632-155_3632-151del | gnomAD v4 |