Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3632-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3552-54del
n.3776-54del
c.2348-54del (n.2348-54del)
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n.4157-54del
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n.3632-54del
 gnomAD v4
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n.4157-56T>C
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n.3632-56T>C
 gnomAD v4
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n.3552-58T>C
n.3776-58T>C
c.2348-58T>C (n.2348-58T>C)
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c.1191-58T>C
c.*514-58T>C (n.*514-58T>C)
n.4157-58T>C
n.2758-58T>C
c.3269-58T>C (n.3269-58T>C)
c.3317-58T>C (n.3317-58T>C)
c.3377-58T>C (n.3377-58T>C)
c.2927-58T>C (n.2927-58T>C)
c.1229-58T>C (n.1229-58T>C)
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n.3632-58T>C
 gnomAD v4
13g.51941282A>TCA2623119769ATP7Bc.*1063-58T>A (n.*1063-58T>A)
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n.4157-58T>A
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n.3632-58T>A
 gnomAD v4
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n.3632-93_3632-92delinsTA
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n.3776-93del
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n.3632-93del
 dbSNP
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n.3632-94T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3632-95G>A
 gnomAD v4
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n.3632-96G>T
 gnomAD v4
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n.4157-101A>G
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 gnomAD v4
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c.*2157-101A>C (n.*2157-101A>C)
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c.3413-101A>C (n.3413-101A>C)
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n.3552-101A>C
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c.1191-101A>C
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n.4157-101A>C
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c.3377-101A>C (n.3377-101A>C)
c.2927-101A>C (n.2927-101A>C)
c.1229-101A>C (n.1229-101A>C)
c.1046-101A>C (n.1046-101A>C)
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n.3632-101A>C
13g.51941326G>ACA2623119784ATP7Bc.*1063-102C>T (n.*1063-102C>T)
c.*2157-102C>T (n.*2157-102C>T)
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n.3552-102C>T
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n.4157-102C>T
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 gnomAD v4
13g.51941326G>TCA2623119785ATP7Bc.*1063-102C>A (n.*1063-102C>A)
c.*2157-102C>A (n.*2157-102C>A)
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n.3552-102C>A
n.3776-102C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3632-121T>C
 gnomAD v4
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n.3632-122C>T
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n.4157-122C>A
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n.3632-148_3632-122del
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n.4157-123G>T
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n.3632-123G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3179-123G>A (n.3179-123G>A)
n.3552-123G>A
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n.4157-123G>A
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n.3632-123G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941348delCA2623119807ATP7Bc.*1063-124del (n.*1063-124del)
c.*2157-124del (n.*2157-124del)
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n.3552-124del
n.3776-124del
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n.3632-124del
 gnomAD v4
13g.51941348A=CA2091559762ATP7Bc.*1063-124T= (n.*1063-124T=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched