Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3657G>C
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n.3657G>A
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n.3656_3657del
 ClinVar dbSNP
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n.3656T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3655G>C
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n.3655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3654T>C
13g.51941202A>TCA483894171ATP7Bc.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
c.2814T>A (p.Ser938=)
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n.3574T>A
n.3798T>A
c.2370T>A (p.Ser790=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
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c.1213T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.4179T>A
n.2780T>A
c.3291T>A (p.Ser1097=)
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n.3654T>A
13g.51941203_51941206delCA912974795ATP7Bc.*1082_*1085del (n.*1082_*1085del)
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n.3651_3654del
13g.51941203G>ACA388026725ATP7Bc.*1084C>T (n.*1084C>T)
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n.3797C>T
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n.3650_3653delinsTCTC
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n.3652T>C
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n.3652T>A
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n.4175_4177del
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n.3650_3652del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4176C>T
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n.3651C>T
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n.3651C>G
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n.4176C>A
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13g.51941206A>GCA388026746ATP7Bc.*1081T>C (n.*1081T>C)
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c.1209T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
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n.3650T>C
13g.51941206A>TCA388026747ATP7Bc.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
c.2810T>A (p.Phe937Tyr)
c.3431T>A (p.Phe1144Tyr)
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c.3248T>A (p.Phe1083Tyr)
c.3017T>A (p.Phe1006Tyr)
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n.3650T>A
13g.51941207A>CCA388026751ATP7Bc.*1080T>G (n.*1080T>G)
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n.3649T>G
13g.51941207A>GCA388026749ATP7Bc.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
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c.3430T>C (p.Phe1144Leu)
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c.3196T>C (p.Phe1066Leu)
n.3569T>C
n.3793T>C
c.2365T>C (p.Phe789Leu)
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
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c.1208T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.4174T>C
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c.1246T>C (p.Phe416Leu)
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c.3295T>C (p.Phe1099Leu)
c.3247T>C (p.Phe1083Leu)
c.3016T>C (p.Phe1006Leu)
c.2917T>C (p.Phe973Leu)
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
n.3649T>C
13g.51941207A>TCA388026748ATP7Bc.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
c.2809T>A (p.Phe937Ile)
c.3430T>A (p.Phe1144Ile)
c.3097T>A (p.Phe1033Ile)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
c.3196T>A (p.Phe1066Ile)
n.3569T>A
n.3793T>A
c.2365T>A (p.Phe789Ile)
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
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n.4174T>A
n.2775T>A
c.3286T>A (p.Phe1096Ile)
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c.2944T>A (p.Phe982Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.3295T>A (p.Phe1099Ile)
c.3247T>A (p.Phe1083Ile)
c.3016T>A (p.Phe1006Ile)
c.2917T>A (p.Phe973Ile)
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
n.3649T>A
13g.51941208G>ACA483894187ATP7Bc.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
c.2808C>T (p.Thr936=)
c.3429C>T (p.Thr1143=)
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n.3568C>T
n.3792C>T
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c.3393C>T (p.Thr1131=)
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c.3294C>T (p.Thr1098=)
c.3246C>T (p.Thr1082=)
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n.3648C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51941208G>CCA483894189ATP7Bc.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
c.2808C>G (p.Thr936=)
c.3429C>G (p.Thr1143=)
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c.3177C>G (p.Thr1059=)
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n.3792C>G
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n.3648C>G
13g.51941208G>TCA483894191ATP7Bc.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
c.2808C>A (p.Thr936=)
c.3429C>A (p.Thr1143=)
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c.3177C>A (p.Thr1059=)
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n.3568C>A
n.3792C>A
c.2364C>A (p.Thr788=)
c.2139C>A (p.Thr713=)
c.3234C>A (p.Thr1078=)
c.1207C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.4173C>A
n.2774C>A
c.3285C>A (p.Thr1095=)
c.3333C>A (p.Thr1111=)
c.3393C>A (p.Thr1131=)
c.2943C>A (p.Thr981=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.3294C>A (p.Thr1098=)
c.3246C>A (p.Thr1082=)
c.3015C>A (p.Thr1005=)
c.2916C>A (p.Thr972=)
c.2097C>A (p.Thr699=)
n.3648C>A
13g.51941209G>ACA388026753ATP7Bc.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.3428C>T (p.Thr1143Ile)
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n.3567C>T
n.3791C>T
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
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n.4172C>T
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n.3647C>T
13g.51941209G>CCA388026754ATP7Bc.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.2807C>G (p.Thr936Ser)
c.3428C>G (p.Thr1143Ser)
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n.3567C>G
n.3791C>G
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n.4172C>G
n.2773C>G
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c.2915C>G (p.Thr972Ser)
c.2096C>G (p.Thr699Ser)
n.3647C>G
13g.51941209G=CA2091559594ATP7Bc.*1078C= (n.*1078C=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
c.2807C= (p.Thr936=)
c.3428C= (p.Thr1143=)
c.3095C= (p.Thr1032=)
c.3176C= (p.Thr1059=)
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n.3567C=
n.3791C=
c.2363C= (p.Thr788=)
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c.*529C= (n.*529C=)
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n.2773C=
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c.3332C= (p.Thr1111=)
c.3392C= (p.Thr1131=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.3293C= (p.Thr1098=)
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c.3014C= (p.Thr1005=)
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n.3647C=
13g.51941209G>TCA171317ATP7Bc.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.2807C>A (p.Thr936Asn)
c.3428C>A (p.Thr1143Asn)
c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.3176C>A (p.Thr1059Asn)
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
n.3567C>A
n.3791C>A
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.1206C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.4172C>A
n.2773C>A
c.3284C>A (p.Thr1095Asn)
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
c.2942C>A (p.Thr981Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.3293C>A (p.Thr1098Asn)
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
c.2915C>A (p.Thr972Asn)
c.2096C>A (p.Thr699Asn)
n.3647C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51941210T>ACA388026755ATP7Bc.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.3427A>T (p.Thr1143Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
n.3566A>T
n.3790A>T
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
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c.1205A>T
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n.4171A>T
n.2772A>T
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
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n.3646A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941210T>CCA388026757ATP7Bc.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.3427A>G (p.Thr1143Ala)
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n.3566A>G
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c.1205A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.4171A>G
n.2772A>G
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
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c.1243A>G (p.Thr415Ala)
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c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
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c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
n.3646A>G
13g.51941210T>GCA388026762ATP7Bc.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.3427A>C (p.Thr1143Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
n.3566A>C
n.3790A>C
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.1205A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.4171A>C
n.2772A>C
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
n.3646A>C
13g.51941210T=CA2091559598ATP7Bc.*1077A= (n.*1077A=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.2806A= (p.Thr936=)
c.3427A= (p.Thr1143=)
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c.3175A= (p.Thr1059=)
c.3193A= (p.Thr1065=)
n.3566A=
n.3790A=
c.2362A= (p.Thr788=)
c.2137A= (p.Thr713=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.1205A=
c.*528A= (n.*528A=)
n.4171A=
n.2772A=
c.3283A= (p.Thr1095=)
c.3331A= (p.Thr1111=)
c.3391A= (p.Thr1131=)
c.2941A= (p.Thr981=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.3292A= (p.Thr1098=)
c.3244A= (p.Thr1082=)
c.3013A= (p.Thr1005=)
c.2914A= (p.Thr972=)
c.2095A= (p.Thr699=)
n.3646A=
13g.51941211C>ACA250077293ATP7Bc.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.2805G>T (p.Gln935His)
c.3426G>T (p.Gln1142His)
c.3093G>T (p.Gln1031His)
c.3174G>T (p.Gln1058His)
c.3192G>T (p.Gln1064His)
n.3565G>T
n.3789G>T
c.2361G>T (p.Gln787His)
c.2136G>T (p.Gln712His)
c.3231G>T (p.Gln1077His)
c.1204G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.4170G>T
n.2771G>T
c.3282G>T (p.Gln1094His)
c.3330G>T (p.Gln1110His)
c.3390G>T (p.Gln1130His)
c.2940G>T (p.Gln980His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4164C>A
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c.3276C>A (p.Val1092=)
c.3324C>A (p.Val1108=)
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c.3006C>A (p.Val1002=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3635C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941221G=CA2091559630ATP7Bc.*1066C= (n.*1066C=)
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c.2930C= (p.Ala977=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.3281C= (p.Ala1094=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3002C= (p.Ala1001=)
c.2903C= (p.Ala968=)
c.2084C= (p.Ala695=)
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13g.51941221G>TCA6988691ATP7Bc.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
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c.3416C>A (p.Ala1139Glu)
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c.2351C>A (p.Ala784Glu)
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c.*517C>A (n.*517C>A)
n.4160C>A
n.2761C>A
c.3272C>A (p.Ala1091Glu)
c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.3380C>A (p.Ala1127Glu)
c.2930C>A (p.Ala977Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.3281C>A (p.Ala1094Glu)
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c.3002C>A (p.Ala1001Glu)
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n.3635C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941222C>ACA388026822ATP7Bc.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
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c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
c.3181G>T (p.Ala1061Ser)
n.3554G>T
n.3778G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
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c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.1193G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.4159G>T
n.2760G>T
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
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n.3634G>T
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c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
n.3634G>C
13g.51941222C>TCA388026826ATP7Bc.*1065G>A (n.*1065G>A)
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c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
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n.3634G>A
 COSMIC
13g.51941223A>CCA388026827ATP7Bc.*1064T>G (n.*1064T>G)
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n.3633T>G
13g.51941223A>GCA483894249ATP7Bc.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.2793T>C (p.Asp931=)
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.3081T>C (p.Asp1027=)
c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.3180T>C (p.Asp1060=)
n.3553T>C
n.3777T>C
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.2124T>C (p.Asp708=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
c.1192T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.4158T>C
n.2759T>C
c.3270T>C (p.Asp1090=)
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.3378T>C (p.Asp1126=)
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.3279T>C (p.Asp1093=)
c.3231T>C (p.Asp1077=)
c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2901T>C (p.Asp967=)
c.2082T>C (p.Asp694=)
n.3633T>C
13g.51941223A>TCA388026829ATP7Bc.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.2793T>A (p.Asp931Glu)
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.3081T>A (p.Asp1027Glu)
c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.3180T>A (p.Asp1060Glu)
n.3553T>A
n.3777T>A
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
c.1192T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.4158T>A
n.2759T>A
c.3270T>A (p.Asp1090Glu)
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.3279T>A (p.Asp1093Glu)
c.3231T>A (p.Asp1077Glu)
c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2901T>A (p.Asp967Glu)
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n.3633T>A
13g.51941224T>ACA6988692ATP7Bc.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.2792A>T (p.Asp931Val)
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n.3632A>T
 dbSNP ExAC
13g.51941224T>CCA6988693ATP7Bc.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
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n.3632A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941224T>GCA388026837ATP7Bc.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.2792A>C (p.Asp931Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
n.3552A>C
n.3776A>C
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
c.1191A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.4157A>C
n.2758A>C
c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
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c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
c.3230A>C (p.Asp1077Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2900A>C (p.Asp967Ala)
c.2081A>C (p.Asp694Ala)
n.3632A>C
13g.51941224T=CA2091559634ATP7Bc.*1063A= (n.*1063A=)
c.*2157A= (n.*2157A=)
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n.3552A=
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c.2123A= (p.Asp708=)
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n.2758A=
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c.1229A= (p.Asp410=)
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c.3278A= (p.Asp1093=)
c.3230A= (p.Asp1077=)
c.2999A= (p.Asp1000=)
c.2900A= (p.Asp967=)
c.2081A= (p.Asp694=)
n.3632A=
13g.51941225C>ACA388026838ATP7Bc.*1063-1G>T (n.*1063-1G>T)
c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T)
c.2792-1G>T (n.2792-1G>T)
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n.3552-1G>T
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c.1191-1G>T
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n.4157-1G>T
n.2758-1G>T
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n.3632-1G>T
13g.51941225C=CA2091559636ATP7Bc.*1063-1G= (n.*1063-1G=)
c.*2157-1G= (n.*2157-1G=)
c.2792-1G= (n.2792-1G=)
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n.3552-1G=
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n.3632-1G=
13g.51941225C>GCA388026839ATP7Bc.*1063-1G>C (n.*1063-1G>C)
c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C)
c.2792-1G>C (n.2792-1G>C)
c.3413-1G>C (n.3413-1G>C)
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c.3161-1G>C (n.3161-1G>C)
c.3179-1G>C (n.3179-1G>C)
n.3552-1G>C
n.3776-1G>C
c.2348-1G>C (n.2348-1G>C)
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c.1191-1G>C
c.*514-1G>C (n.*514-1G>C)
n.4157-1G>C
n.2758-1G>C
c.3269-1G>C (n.3269-1G>C)
c.3317-1G>C (n.3317-1G>C)
c.3377-1G>C (n.3377-1G>C)
c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
c.1046-1G>C (n.1046-1G>C)
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n.3632-1G>C
 dbSNP
13g.51941225C>TCA388026840ATP7Bc.*1063-1G>A (n.*1063-1G>A)
c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A)
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n.3552-1G>A
n.3776-1G>A
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c.*514-1G>A (n.*514-1G>A)
n.4157-1G>A
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n.3632-1G>A
13g.51941226T>ACA388026851ATP7Bc.*1063-2A>T (n.*1063-2A>T)
c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T)
c.2792-2A>T (n.2792-2A>T)
c.3413-2A>T (n.3413-2A>T)
c.3080-2A>T (n.3080-2A>T)
c.3161-2A>T (n.3161-2A>T)
c.3179-2A>T (n.3179-2A>T)
n.3552-2A>T
n.3776-2A>T
c.2348-2A>T (n.2348-2A>T)
c.2123-2A>T (n.2123-2A>T)
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c.1191-2A>T
c.*514-2A>T (n.*514-2A>T)
n.4157-2A>T
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n.3632-2A>T
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n.3632-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3632-2A>C
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n.3552-3T>C
n.3776-3T>C
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c.1191-3T>C
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n.4157-3T>C
n.2758-3T>C
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c.2081-3T>C (n.2081-3T>C)
n.3632-3T>C
 gnomAD v4
13g.51941228T>CCA2623119754ATP7Bc.*1063-4A>G (n.*1063-4A>G)
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c.1191-4A>G
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n.4157-4A>G
n.2758-4A>G
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c.2927-4A>G (n.2927-4A>G)
c.1229-4A>G (n.1229-4A>G)
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c.3230-4A>G (n.3230-4A>G)
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c.2900-4A>G (n.2900-4A>G)
c.2081-4A>G (n.2081-4A>G)
n.3632-4A>G
 gnomAD v4
13g.51941229T>CCA2739277682ATP7Bc.*1063-5A>G (n.*1063-5A>G)
c.*2157-5A>G (n.*2157-5A>G)
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n.3776-5A>G
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n.3632-5A>G
 ClinVar
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n.3552-6G>T
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c.1191-6G>T
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n.4157-6G>T
n.2758-6G>T
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n.3632-6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3632-6G=
13g.51941230C>GCA6988695ATP7Bc.*1063-6G>C (n.*1063-6G>C)
c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C)
c.2792-6G>C (n.2792-6G>C)
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n.3552-6G>C
n.3776-6G>C
c.2348-6G>C (n.2348-6G>C)
c.2123-6G>C (n.2123-6G>C)
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c.1191-6G>C
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n.4157-6G>C
n.2758-6G>C
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c.3278-6G>C (n.3278-6G>C)
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n.3632-6G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941231A=CA2091559645ATP7Bc.*1063-7T= (n.*1063-7T=)
c.*2157-7T= (n.*2157-7T=)
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n.3632-7T=
13g.51941231A>GCA956029885ATP7Bc.*1063-7T>C (n.*1063-7T>C)
c.*2157-7T>C (n.*2157-7T>C)
c.2792-7T>C (n.2792-7T>C)
c.3413-7T>C (n.3413-7T>C)
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c.3179-7T>C (n.3179-7T>C)
n.3552-7T>C
n.3776-7T>C
c.2348-7T>C (n.2348-7T>C)
c.2123-7T>C (n.2123-7T>C)
c.3218-7T>C (n.3218-7T>C)
c.1191-7T>C
c.*514-7T>C (n.*514-7T>C)
n.4157-7T>C
n.2758-7T>C
c.3269-7T>C (n.3269-7T>C)
c.3317-7T>C (n.3317-7T>C)
c.3377-7T>C (n.3377-7T>C)
c.2927-7T>C (n.2927-7T>C)
c.1229-7T>C (n.1229-7T>C)
c.1046-7T>C (n.1046-7T>C)
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c.2081-7T>C (n.2081-7T>C)
n.3632-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941234dupCA6988694ATP7Bc.*1063-7dup (n.*1063-7dup)
c.*2157-7dup (n.*2157-7dup)
c.2792-7dup (n.2792-7dup)
c.3413-7dup (n.3413-7dup)
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n.3552-7dup
n.3776-7dup
c.2348-7dup (n.2348-7dup)
c.2123-7dup (n.2123-7dup)
c.3218-7dup (n.3218-7dup)
c.1191-7dup
c.*514-7dup (n.*514-7dup)
n.4157-7dup
n.2758-7dup
c.3269-7dup (n.3269-7dup)
c.3317-7dup (n.3317-7dup)
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c.1229-7dup (n.1229-7dup)
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c.2081-7dup (n.2081-7dup)
n.3632-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941232A=CA2091559647ATP7Bc.*1063-8T= (n.*1063-8T=)
c.*2157-8T= (n.*2157-8T=)
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n.3552-8T>C
n.3776-8T>C
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n.2758-8T>C
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n.3632-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941233A>GCA2739277683ATP7Bc.*1063-9T>C (n.*1063-9T>C)
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n.3776-9T>C
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n.4157-9T>C
n.2758-9T>C
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n.3632-9T>C
 ClinVar
13g.51941235G>CCA6988697ATP7Bc.*1063-11C>G (n.*1063-11C>G)
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n.3632-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941235G=CA2091559649ATP7Bc.*1063-11C= (n.*1063-11C=)
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13g.51941235G>TCA6988696ATP7Bc.*1063-11C>A (n.*1063-11C>A)
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n.3632-11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941236A=CA2091559652ATP7Bc.*1063-12T= (n.*1063-12T=)
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n.3632-12T=
13g.51941236A>GCA698883255ATP7Bc.*1063-12T>C (n.*1063-12T>C)
c.*2157-12T>C (n.*2157-12T>C)
c.2792-12T>C (n.2792-12T>C)
c.3413-12T>C (n.3413-12T>C)
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n.3552-12T>C
n.3776-12T>C
c.2348-12T>C (n.2348-12T>C)
c.2123-12T>C (n.2123-12T>C)
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c.1191-12T>C
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n.4157-12T>C
n.2758-12T>C
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c.3377-12T>C (n.3377-12T>C)
c.2927-12T>C (n.2927-12T>C)
c.1229-12T>C (n.1229-12T>C)
c.1046-12T>C (n.1046-12T>C)
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n.3632-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941236A>TCA609963666ATP7Bc.*1063-12T>A (n.*1063-12T>A)
c.*2157-12T>A (n.*2157-12T>A)
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n.3552-12T>A
n.3776-12T>A
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n.3632-12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941236_51941237delinsAGCA2091559654ATP7Bc.*1063-13_*1063-12delinsCT (n.*1063-13_*1063-12delinsCT)
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n.3632-13_3632-12delinsCT
13g.51941237G>TCA2728136049ATP7Bc.*1063-13C>A (n.*1063-13C>A)
c.*2157-13C>A (n.*2157-13C>A)
c.2792-13C>A (n.2792-13C>A)
c.3413-13C>A (n.3413-13C>A)
c.3080-13C>A (n.3080-13C>A)
c.3161-13C>A (n.3161-13C>A)
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n.3552-13C>A
n.3776-13C>A
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c.1191-13C>A
c.*514-13C>A (n.*514-13C>A)
n.4157-13C>A
n.2758-13C>A
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n.3632-13C>A
 dbSNP
13g.51941238delCA6988698ATP7Bc.*1063-13del (n.*1063-13del)
c.*2157-13del (n.*2157-13del)
c.2792-13del (n.2792-13del)
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n.3632-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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Number of alleles fetched