Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51941176A>CCA388026552ATP7Bc.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
c.2840T>G (p.Leu947Arg)
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
n.3600T>G
n.3824T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.1239T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.4205T>G
n.2806T>G
c.3317T>G (p.Leu1106Arg)
c.3365T>G (p.Leu1122Arg)
c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
c.2975T>G (p.Leu992Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.3047T>G (p.Leu1016Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.3680T>G
13g.51941176A>GCA388026554ATP7Bc.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
c.2840T>C (p.Leu947Pro)
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
n.3600T>C
n.3824T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.1239T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.4205T>C
n.2806T>C
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
c.3365T>C (p.Leu1122Pro)
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.2975T>C (p.Leu992Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.3047T>C (p.Leu1016Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.3680T>C
13g.51941176A>TCA388026556ATP7Bc.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
c.2840T>A (p.Leu947Gln)
c.3461T>A (p.Leu1154Gln)
c.3128T>A (p.Leu1043Gln)
c.3209T>A (p.Leu1070Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
n.3600T>A
n.3824T>A
c.2396T>A (p.Leu799Gln)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.3266T>A (p.Leu1089Gln)
c.1239T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.4205T>A
n.2806T>A
c.3317T>A (p.Leu1106Gln)
c.3365T>A (p.Leu1122Gln)
c.3425T>A (p.Leu1142Gln)
c.2975T>A (p.Leu992Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.3326T>A (p.Leu1109Gln)
c.3278T>A (p.Leu1093Gln)
c.3047T>A (p.Leu1016Gln)
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
n.3680T>A
13g.51941177G>ACA483894079ATP7Bc.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
c.2839C>T (p.Leu947=)
c.3460C>T (p.Leu1154=)
c.3127C>T (p.Leu1043=)
c.3208C>T (p.Leu1070=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
n.3599C>T
n.3823C>T
c.2395C>T (p.Leu799=)
c.2170C>T (p.Leu724=)
c.3265C>T (p.Leu1089=)
c.1238C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.4204C>T
n.2805C>T
c.3316C>T (p.Leu1106=)
c.3364C>T (p.Leu1122=)
c.3424C>T (p.Leu1142=)
c.2974C>T (p.Leu992=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.3325C>T (p.Leu1109=)
c.3277C>T (p.Leu1093=)
c.3046C>T (p.Leu1016=)
c.2947C>T (p.Leu983=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
n.3679C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941177G>CCA388026557ATP7Bc.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
c.2839C>G (p.Leu947Val)
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
n.3599C>G
n.3823C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.1238C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.4204C>G
n.2805C>G
c.3316C>G (p.Leu1106Val)
c.3364C>G (p.Leu1122Val)
c.3424C>G (p.Leu1142Val)
c.2974C>G (p.Leu992Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.3325C>G (p.Leu1109Val)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.3046C>G (p.Leu1016Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
n.3679C>G
13g.51941177G=CA2091559524ATP7Bc.*1110C= (n.*1110C=)
c.*2204C= (n.*2204C=)
c.2839C= (p.Leu947=)
c.3460C= (p.Leu1154=)
c.3127C= (p.Leu1043=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
c.3226C= (p.Leu1076=)
n.3599C=
n.3823C=
c.2395C= (p.Leu799=)
c.2170C= (p.Leu724=)
c.3265C= (p.Leu1089=)
c.1238C=
c.*561C= (n.*561C=)
n.4204C=
n.2805C=
c.3316C= (p.Leu1106=)
c.3364C= (p.Leu1122=)
c.3424C= (p.Leu1142=)
c.2974C= (p.Leu992=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1093C= (p.Leu365=)
c.3325C= (p.Leu1109=)
c.3277C= (p.Leu1093=)
c.3046C= (p.Leu1016=)
c.2947C= (p.Leu983=)
c.2128C= (p.Leu710=)
n.3679C=
13g.51941177G>TCA388026558ATP7Bc.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
c.2839C>A (p.Leu947Met)
c.3460C>A (p.Leu1154Met)
c.3127C>A (p.Leu1043Met)
c.3208C>A (p.Leu1070Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
n.3599C>A
n.3823C>A
c.2395C>A (p.Leu799Met)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
c.3265C>A (p.Leu1089Met)
c.1238C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.4204C>A
n.2805C>A
c.3316C>A (p.Leu1106Met)
c.3364C>A (p.Leu1122Met)
c.3424C>A (p.Leu1142Met)
c.2974C>A (p.Leu992Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.3325C>A (p.Leu1109Met)
c.3277C>A (p.Leu1093Met)
c.3046C>A (p.Leu1016Met)
c.2947C>A (p.Leu983Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
n.3679C>A
13g.51941178C>ACA388026562ATP7Bc.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*2203G>T (n.*2203G>T)
c.2838G>T (p.Trp946Cys)
c.3459G>T (p.Trp1153Cys)
c.3126G>T (p.Trp1042Cys)
c.3207G>T (p.Trp1069Cys)
c.3225G>T (p.Trp1075Cys)
n.3598G>T
n.3822G>T
c.2394G>T (p.Trp798Cys)
c.2169G>T (p.Trp723Cys)
c.3264G>T (p.Trp1088Cys)
c.1237G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.4203G>T
n.2804G>T
c.3315G>T (p.Trp1105Cys)
c.3363G>T (p.Trp1121Cys)
c.3423G>T (p.Trp1141Cys)
c.2973G>T (p.Trp991Cys)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.1092G>T (p.Trp364Cys)
c.3324G>T (p.Trp1108Cys)
c.3276G>T (p.Trp1092Cys)
c.3045G>T (p.Trp1015Cys)
c.2946G>T (p.Trp982Cys)
c.2127G>T (p.Trp709Cys)
n.3678G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941178C=CA2091559527ATP7Bc.*1109G= (n.*1109G=)
c.*2203G= (n.*2203G=)
c.2838G= (p.Trp946=)
c.3459G= (p.Trp1153=)
c.3126G= (p.Trp1042=)
c.3207G= (p.Trp1069=)
c.3225G= (p.Trp1075=)
n.3598G=
n.3822G=
c.2394G= (p.Trp798=)
c.2169G= (p.Trp723=)
c.3264G= (p.Trp1088=)
c.1237G=
c.*560G= (n.*560G=)
n.4203G=
n.2804G=
c.3315G= (p.Trp1105=)
c.3363G= (p.Trp1121=)
c.3423G= (p.Trp1141=)
c.2973G= (p.Trp991=)
c.1275G= (p.Trp425=)
c.1092G= (p.Trp364=)
c.3324G= (p.Trp1108=)
c.3276G= (p.Trp1092=)
c.3045G= (p.Trp1015=)
c.2946G= (p.Trp982=)
c.2127G= (p.Trp709=)
n.3678G=
13g.51941178C>GCA388026567ATP7Bc.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
c.2838G>C (p.Trp946Cys)
c.3459G>C (p.Trp1153Cys)
c.3126G>C (p.Trp1042Cys)
c.3207G>C (p.Trp1069Cys)
c.3225G>C (p.Trp1075Cys)
n.3598G>C
n.3822G>C
c.2394G>C (p.Trp798Cys)
c.2169G>C (p.Trp723Cys)
c.3264G>C (p.Trp1088Cys)
c.1237G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.4203G>C
n.2804G>C
c.3315G>C (p.Trp1105Cys)
c.3363G>C (p.Trp1121Cys)
c.3423G>C (p.Trp1141Cys)
c.2973G>C (p.Trp991Cys)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.1092G>C (p.Trp364Cys)
c.3324G>C (p.Trp1108Cys)
c.3276G>C (p.Trp1092Cys)
c.3045G>C (p.Trp1015Cys)
c.2946G>C (p.Trp982Cys)
c.2127G>C (p.Trp709Cys)
n.3678G>C
13g.51941178C>TCA388026570ATP7Bc.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
c.2838G>A (p.Trp946Ter)
c.3459G>A (p.Trp1153Ter)
c.3126G>A (p.Trp1042Ter)
c.3207G>A (p.Trp1069Ter)
c.3225G>A (p.Trp1075Ter)
n.3598G>A
n.3822G>A
c.2394G>A (p.Trp798Ter)
c.2169G>A (p.Trp723Ter)
c.3264G>A (p.Trp1088Ter)
c.1237G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.4203G>A
n.2804G>A
c.3315G>A (p.Trp1105Ter)
c.3363G>A (p.Trp1121Ter)
c.3423G>A (p.Trp1141Ter)
c.2973G>A (p.Trp991Ter)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.1092G>A (p.Trp364Ter)
c.3324G>A (p.Trp1108Ter)
c.3276G>A (p.Trp1092Ter)
c.3045G>A (p.Trp1015Ter)
c.2946G>A (p.Trp982Ter)
c.2127G>A (p.Trp709Ter)
n.3678G>A
13g.51941179C>ACA388026584ATP7Bc.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.2837G>T (p.Trp946Leu)
c.3458G>T (p.Trp1153Leu)
c.3125G>T (p.Trp1042Leu)
c.3206G>T (p.Trp1069Leu)
c.3224G>T (p.Trp1075Leu)
n.3597G>T
n.3821G>T
c.2393G>T (p.Trp798Leu)
c.2168G>T (p.Trp723Leu)
c.3263G>T (p.Trp1088Leu)
c.1236G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.4202G>T
n.2803G>T
c.3314G>T (p.Trp1105Leu)
c.3362G>T (p.Trp1121Leu)
c.3422G>T (p.Trp1141Leu)
c.2972G>T (p.Trp991Leu)
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.1091G>T (p.Trp364Leu)
c.3323G>T (p.Trp1108Leu)
c.3275G>T (p.Trp1092Leu)
c.3044G>T (p.Trp1015Leu)
c.2945G>T (p.Trp982Leu)
c.2126G>T (p.Trp709Leu)
n.3677G>T
 gnomAD v4
13g.51941179C=CA2091559530ATP7Bc.*1108G= (n.*1108G=)
c.*2202G= (n.*2202G=)
c.2837G= (p.Trp946=)
c.3458G= (p.Trp1153=)
c.3125G= (p.Trp1042=)
c.3206G= (p.Trp1069=)
c.3224G= (p.Trp1075=)
n.3597G=
n.3821G=
c.2393G= (p.Trp798=)
c.2168G= (p.Trp723=)
c.3263G= (p.Trp1088=)
c.1236G=
c.*559G= (n.*559G=)
n.4202G=
n.2803G=
c.3314G= (p.Trp1105=)
c.3362G= (p.Trp1121=)
c.3422G= (p.Trp1141=)
c.2972G= (p.Trp991=)
c.1274G= (p.Trp425=)
c.1091G= (p.Trp364=)
c.3323G= (p.Trp1108=)
c.3275G= (p.Trp1092=)
c.3044G= (p.Trp1015=)
c.2945G= (p.Trp982=)
c.2126G= (p.Trp709=)
n.3677G=
13g.51941179C>GCA388026582ATP7Bc.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.2837G>C (p.Trp946Ser)
c.3458G>C (p.Trp1153Ser)
c.3125G>C (p.Trp1042Ser)
c.3206G>C (p.Trp1069Ser)
c.3224G>C (p.Trp1075Ser)
n.3597G>C
n.3821G>C
c.2393G>C (p.Trp798Ser)
c.2168G>C (p.Trp723Ser)
c.3263G>C (p.Trp1088Ser)
c.1236G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.4202G>C
n.2803G>C
c.3314G>C (p.Trp1105Ser)
c.3362G>C (p.Trp1121Ser)
c.3422G>C (p.Trp1141Ser)
c.2972G>C (p.Trp991Ser)
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.1091G>C (p.Trp364Ser)
c.3323G>C (p.Trp1108Ser)
c.3275G>C (p.Trp1092Ser)
c.3044G>C (p.Trp1015Ser)
c.2945G>C (p.Trp982Ser)
c.2126G>C (p.Trp709Ser)
n.3677G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941179C>TCA388026573ATP7Bc.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.2837G>A (p.Trp946Ter)
c.3458G>A (p.Trp1153Ter)
c.3125G>A (p.Trp1042Ter)
c.3206G>A (p.Trp1069Ter)
c.3224G>A (p.Trp1075Ter)
n.3597G>A
n.3821G>A
c.2393G>A (p.Trp798Ter)
c.2168G>A (p.Trp723Ter)
c.3263G>A (p.Trp1088Ter)
c.1236G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.4202G>A
n.2803G>A
c.3314G>A (p.Trp1105Ter)
c.3362G>A (p.Trp1121Ter)
c.3422G>A (p.Trp1141Ter)
c.2972G>A (p.Trp991Ter)
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.1091G>A (p.Trp364Ter)
c.3323G>A (p.Trp1108Ter)
c.3275G>A (p.Trp1092Ter)
c.3044G>A (p.Trp1015Ter)
c.2945G>A (p.Trp982Ter)
c.2126G>A (p.Trp709Ter)
n.3677G>A
 ClinVar
13g.51941180A>CCA388026586ATP7Bc.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
c.2836T>G (p.Trp946Gly)
c.3457T>G (p.Trp1153Gly)
c.3124T>G (p.Trp1042Gly)
c.3205T>G (p.Trp1069Gly)
c.3223T>G (p.Trp1075Gly)
n.3596T>G
n.3820T>G
c.2392T>G (p.Trp798Gly)
c.2167T>G (p.Trp723Gly)
c.3262T>G (p.Trp1088Gly)
c.1235T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.4201T>G
n.2802T>G
c.3313T>G (p.Trp1105Gly)
c.3361T>G (p.Trp1121Gly)
c.3421T>G (p.Trp1141Gly)
c.2971T>G (p.Trp991Gly)
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.1090T>G (p.Trp364Gly)
c.3322T>G (p.Trp1108Gly)
c.3274T>G (p.Trp1092Gly)
c.3043T>G (p.Trp1015Gly)
c.2944T>G (p.Trp982Gly)
c.2125T>G (p.Trp709Gly)
n.3676T>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51941180A>GCA388026590ATP7Bc.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
c.2836T>C (p.Trp946Arg)
c.3457T>C (p.Trp1153Arg)
c.3124T>C (p.Trp1042Arg)
c.3205T>C (p.Trp1069Arg)
c.3223T>C (p.Trp1075Arg)
n.3596T>C
n.3820T>C
c.2392T>C (p.Trp798Arg)
c.2167T>C (p.Trp723Arg)
c.3262T>C (p.Trp1088Arg)
c.1235T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.4201T>C
n.2802T>C
c.3313T>C (p.Trp1105Arg)
c.3361T>C (p.Trp1121Arg)
c.3421T>C (p.Trp1141Arg)
c.2971T>C (p.Trp991Arg)
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.1090T>C (p.Trp364Arg)
c.3322T>C (p.Trp1108Arg)
c.3274T>C (p.Trp1092Arg)
c.3043T>C (p.Trp1015Arg)
c.2944T>C (p.Trp982Arg)
c.2125T>C (p.Trp709Arg)
n.3676T>C
13g.51941180A>TCA388026592ATP7Bc.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
c.2836T>A (p.Trp946Arg)
c.3457T>A (p.Trp1153Arg)
c.3124T>A (p.Trp1042Arg)
c.3205T>A (p.Trp1069Arg)
c.3223T>A (p.Trp1075Arg)
n.3596T>A
n.3820T>A
c.2392T>A (p.Trp798Arg)
c.2167T>A (p.Trp723Arg)
c.3262T>A (p.Trp1088Arg)
c.1235T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.4201T>A
n.2802T>A
c.3313T>A (p.Trp1105Arg)
c.3361T>A (p.Trp1121Arg)
c.3421T>A (p.Trp1141Arg)
c.2971T>A (p.Trp991Arg)
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.1090T>A (p.Trp364Arg)
c.3322T>A (p.Trp1108Arg)
c.3274T>A (p.Trp1092Arg)
c.3043T>A (p.Trp1015Arg)
c.2944T>A (p.Trp982Arg)
c.2125T>A (p.Trp709Arg)
n.3676T>A
13g.51941181C>ACA388026595ATP7Bc.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*2200G>T (n.*2200G>T)
c.2835G>T (p.Glu945Asp)
c.3456G>T (p.Glu1152Asp)
c.3123G>T (p.Glu1041Asp)
c.3204G>T (p.Glu1068Asp)
c.3222G>T (p.Glu1074Asp)
n.3595G>T
n.3819G>T
c.2391G>T (p.Glu797Asp)
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
c.3261G>T (p.Glu1087Asp)
c.1234G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.4200G>T
n.2801G>T
c.3312G>T (p.Glu1104Asp)
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
c.3420G>T (p.Glu1140Asp)
c.2970G>T (p.Glu990Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.3321G>T (p.Glu1107Asp)
c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
c.2943G>T (p.Glu981Asp)
c.2124G>T (p.Glu708Asp)
n.3675G>T
13g.51941181C>GCA388026600ATP7Bc.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.2835G>C (p.Glu945Asp)
c.3456G>C (p.Glu1152Asp)
c.3123G>C (p.Glu1041Asp)
c.3204G>C (p.Glu1068Asp)
c.3222G>C (p.Glu1074Asp)
n.3595G>C
n.3819G>C
c.2391G>C (p.Glu797Asp)
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
c.3261G>C (p.Glu1087Asp)
c.1234G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.4200G>C
n.2801G>C
c.3312G>C (p.Glu1104Asp)
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
c.3420G>C (p.Glu1140Asp)
c.2970G>C (p.Glu990Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.3321G>C (p.Glu1107Asp)
c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.2943G>C (p.Glu981Asp)
c.2124G>C (p.Glu708Asp)
n.3675G>C
13g.51941181C>TCA483894091ATP7Bc.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.2835G>A (p.Glu945=)
c.3456G>A (p.Glu1152=)
c.3123G>A (p.Glu1041=)
c.3204G>A (p.Glu1068=)
c.3222G>A (p.Glu1074=)
n.3595G>A
n.3819G>A
c.2391G>A (p.Glu797=)
c.2166G>A (p.Glu722=)
c.3261G>A (p.Glu1087=)
c.1234G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.4200G>A
n.2801G>A
c.3312G>A (p.Glu1104=)
c.3360G>A (p.Glu1120=)
c.3420G>A (p.Glu1140=)
c.2970G>A (p.Glu990=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.3321G>A (p.Glu1107=)
c.3273G>A (p.Glu1091=)
c.3042G>A (p.Glu1014=)
c.2943G>A (p.Glu981=)
c.2124G>A (p.Glu708=)
n.3675G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51941182T>ACA388026603ATP7Bc.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
c.2834A>T (p.Glu945Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
c.3122A>T (p.Glu1041Val)
c.3203A>T (p.Glu1068Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
n.3594A>T
n.3818A>T
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.1233A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.4199A>T
n.2800A>T
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.3320A>T (p.Glu1107Val)
c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
n.3674A>T
13g.51941182T>CCA388026604ATP7Bc.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
c.2834A>G (p.Glu945Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
c.3203A>G (p.Glu1068Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
n.3594A>G
n.3818A>G
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
c.1233A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.4199A>G
n.2800A>G
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.3320A>G (p.Glu1107Gly)
c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
n.3674A>G
13g.51941182T>GCA388026605ATP7Bc.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
c.2834A>C (p.Glu945Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
n.3594A>C
n.3818A>C
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
c.1233A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.4199A>C
n.2800A>C
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.3320A>C (p.Glu1107Ala)
c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
n.3674A>C
 dbSNP
13g.51941182T=CA2091559531ATP7Bc.*1105A= (n.*1105A=)
c.*2199A= (n.*2199A=)
c.2834A= (p.Glu945=)
c.3455A= (p.Glu1152=)
c.3122A= (p.Glu1041=)
c.3203A= (p.Glu1068=)
c.3221A= (p.Glu1074=)
n.3594A=
n.3818A=
c.2390A= (p.Glu797=)
c.2165A= (p.Glu722=)
c.3260A= (p.Glu1087=)
c.1233A=
c.*556A= (n.*556A=)
n.4199A=
n.2800A=
c.3311A= (p.Glu1104=)
c.3359A= (p.Glu1120=)
c.3419A= (p.Glu1140=)
c.2969A= (p.Glu990=)
c.1271A= (p.Glu424=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.3320A= (p.Glu1107=)
c.3272A= (p.Glu1091=)
c.3041A= (p.Glu1014=)
c.2942A= (p.Glu981=)
c.2123A= (p.Glu708=)
n.3674A=
13g.51941183C>ACA388026606ATP7Bc.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
c.2833G>T (p.Glu945Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
n.3593G>T
n.3817G>T
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
c.1232G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.4198G>T
n.2799G>T
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.3319G>T (p.Glu1107Ter)
c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
n.3673G>T
13g.51941183C>GCA388026607ATP7Bc.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
n.3593G>C
n.3817G>C
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
c.1232G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.4198G>C
n.2799G>C
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.3319G>C (p.Glu1107Gln)
c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
n.3673G>C
13g.51941183C>TCA388026608ATP7Bc.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
c.2833G>A (p.Glu945Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
n.3593G>A
n.3817G>A
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
c.1232G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.4198G>A
n.2799G>A
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.3319G>A (p.Glu1107Lys)
c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
n.3673G>A
 ClinVar
13g.51941184A>CCA483894100ATP7Bc.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
c.2832T>G (p.Arg944=)
c.3453T>G (p.Arg1151=)
c.3120T>G (p.Arg1040=)
c.3201T>G (p.Arg1067=)
c.3219T>G (p.Arg1073=)
n.3592T>G
n.3816T>G
c.2388T>G (p.Arg796=)
c.2163T>G (p.Arg721=)
c.3258T>G (p.Arg1086=)
c.1231T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.4197T>G
n.2798T>G
c.3309T>G (p.Arg1103=)
c.3357T>G (p.Arg1119=)
c.3417T>G (p.Arg1139=)
c.2967T>G (p.Arg989=)
c.1269T>G (p.Arg423=)
c.1086T>G (p.Arg362=)
c.3318T>G (p.Arg1106=)
c.3270T>G (p.Arg1090=)
c.3039T>G (p.Arg1013=)
c.2940T>G (p.Arg980=)
c.2121T>G (p.Arg707=)
n.3672T>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51941184A>GCA483894102ATP7Bc.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
c.2832T>C (p.Arg944=)
c.3453T>C (p.Arg1151=)
c.3120T>C (p.Arg1040=)
c.3201T>C (p.Arg1067=)
c.3219T>C (p.Arg1073=)
n.3592T>C
n.3816T>C
c.2388T>C (p.Arg796=)
c.2163T>C (p.Arg721=)
c.3258T>C (p.Arg1086=)
c.1231T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.4197T>C
n.2798T>C
c.3309T>C (p.Arg1103=)
c.3357T>C (p.Arg1119=)
c.3417T>C (p.Arg1139=)
c.2967T>C (p.Arg989=)
c.1269T>C (p.Arg423=)
c.1086T>C (p.Arg362=)
c.3318T>C (p.Arg1106=)
c.3270T>C (p.Arg1090=)
c.3039T>C (p.Arg1013=)
c.2940T>C (p.Arg980=)
c.2121T>C (p.Arg707=)
n.3672T>C
13g.51941184A>TCA483894103ATP7Bc.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
c.2832T>A (p.Arg944=)
c.3453T>A (p.Arg1151=)
c.3120T>A (p.Arg1040=)
c.3201T>A (p.Arg1067=)
c.3219T>A (p.Arg1073=)
n.3592T>A
n.3816T>A
c.2388T>A (p.Arg796=)
c.2163T>A (p.Arg721=)
c.3258T>A (p.Arg1086=)
c.1231T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.4197T>A
n.2798T>A
c.3309T>A (p.Arg1103=)
c.3357T>A (p.Arg1119=)
c.3417T>A (p.Arg1139=)
c.2967T>A (p.Arg989=)
c.1269T>A (p.Arg423=)
c.1086T>A (p.Arg362=)
c.3318T>A (p.Arg1106=)
c.3270T>A (p.Arg1090=)
c.3039T>A (p.Arg1013=)
c.2940T>A (p.Arg980=)
c.2121T>A (p.Arg707=)
n.3672T>A
13g.51941185C>ACA388026610ATP7Bc.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.2831G>T (p.Arg944Leu)
c.3452G>T (p.Arg1151Leu)
c.3119G>T (p.Arg1040Leu)
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.3218G>T (p.Arg1073Leu)
n.3591G>T
n.3815G>T
c.2387G>T (p.Arg796Leu)
c.2162G>T (p.Arg721Leu)
c.3257G>T (p.Arg1086Leu)
c.1230G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.4196G>T
n.2797G>T
c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
c.3356G>T (p.Arg1119Leu)
c.3416G>T (p.Arg1139Leu)
c.2966G>T (p.Arg989Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.3317G>T (p.Arg1106Leu)
c.3269G>T (p.Arg1090Leu)
c.3038G>T (p.Arg1013Leu)
c.2939G>T (p.Arg980Leu)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
n.3671G>T
13g.51941185C=CA2091559534ATP7Bc.*1102G= (n.*1102G=)
c.*2196G= (n.*2196G=)
c.2831G= (p.Arg944=)
c.3452G= (p.Arg1151=)
c.3119G= (p.Arg1040=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
n.3591G=
n.3815G=
c.2387G= (p.Arg796=)
c.2162G= (p.Arg721=)
c.3257G= (p.Arg1086=)
c.1230G=
c.*553G= (n.*553G=)
n.4196G=
n.2797G=
c.3308G= (p.Arg1103=)
c.3356G= (p.Arg1119=)
c.3416G= (p.Arg1139=)
c.2966G= (p.Arg989=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.3317G= (p.Arg1106=)
c.3269G= (p.Arg1090=)
c.3038G= (p.Arg1013=)
c.2939G= (p.Arg980=)
c.2120G= (p.Arg707=)
n.3671G=
13g.51941185C>GCA388026612ATP7Bc.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.2831G>C (p.Arg944Pro)
c.3452G>C (p.Arg1151Pro)
c.3119G>C (p.Arg1040Pro)
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.3218G>C (p.Arg1073Pro)
n.3591G>C
n.3815G>C
c.2387G>C (p.Arg796Pro)
c.2162G>C (p.Arg721Pro)
c.3257G>C (p.Arg1086Pro)
c.1230G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.4196G>C
n.2797G>C
c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
c.3356G>C (p.Arg1119Pro)
c.3416G>C (p.Arg1139Pro)
c.2966G>C (p.Arg989Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.3317G>C (p.Arg1106Pro)
c.3269G>C (p.Arg1090Pro)
c.3038G>C (p.Arg1013Pro)
c.2939G>C (p.Arg980Pro)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
n.3671G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941185C>TCA6988682ATP7Bc.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.2831G>A (p.Arg944His)
c.3452G>A (p.Arg1151His)
c.3119G>A (p.Arg1040His)
c.3200G>A (p.Arg1067His)
c.3218G>A (p.Arg1073His)
n.3591G>A
n.3815G>A
c.2387G>A (p.Arg796His)
c.2162G>A (p.Arg721His)
c.3257G>A (p.Arg1086His)
c.1230G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.4196G>A
n.2797G>A
c.3308G>A (p.Arg1103His)
c.3356G>A (p.Arg1119His)
c.3416G>A (p.Arg1139His)
c.2966G>A (p.Arg989His)
c.1268G>A (p.Arg423His)
c.1085G>A (p.Arg362His)
c.3317G>A (p.Arg1106His)
c.3269G>A (p.Arg1090His)
c.3038G>A (p.Arg1013His)
c.2939G>A (p.Arg980His)
c.2120G>A (p.Arg707His)
n.3671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941186G>ACA274020ATP7Bc.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
c.2830C>T (p.Arg944Cys)
c.3451C>T (p.Arg1151Cys)
c.3118C>T (p.Arg1040Cys)
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.3217C>T (p.Arg1073Cys)
n.3590C>T
n.3814C>T
c.2386C>T (p.Arg796Cys)
c.2161C>T (p.Arg721Cys)
c.3256C>T (p.Arg1086Cys)
c.1229C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.4195C>T
n.2796C>T
c.3307C>T (p.Arg1103Cys)
c.3355C>T (p.Arg1119Cys)
c.3415C>T (p.Arg1139Cys)
c.2965C>T (p.Arg989Cys)
c.1267C>T (p.Arg423Cys)
c.1084C>T (p.Arg362Cys)
c.3316C>T (p.Arg1106Cys)
c.3268C>T (p.Arg1090Cys)
c.3037C>T (p.Arg1013Cys)
c.2938C>T (p.Arg980Cys)
c.2119C>T (p.Arg707Cys)
n.3670C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941186G>CCA388026626ATP7Bc.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
c.2830C>G (p.Arg944Gly)
c.3451C>G (p.Arg1151Gly)
c.3118C>G (p.Arg1040Gly)
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.3217C>G (p.Arg1073Gly)
n.3590C>G
n.3814C>G
c.2386C>G (p.Arg796Gly)
c.2161C>G (p.Arg721Gly)
c.3256C>G (p.Arg1086Gly)
c.1229C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.4195C>G
n.2796C>G
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
c.3355C>G (p.Arg1119Gly)
c.3415C>G (p.Arg1139Gly)
c.2965C>G (p.Arg989Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.3316C>G (p.Arg1106Gly)
c.3268C>G (p.Arg1090Gly)
c.3037C>G (p.Arg1013Gly)
c.2938C>G (p.Arg980Gly)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
n.3670C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51941186G=CA2091559539ATP7Bc.*1101C= (n.*1101C=)
c.*2195C= (n.*2195C=)
c.2830C= (p.Arg944=)
c.3451C= (p.Arg1151=)
c.3118C= (p.Arg1040=)
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.3217C= (p.Arg1073=)
n.3590C=
n.3814C=
c.2386C= (p.Arg796=)
c.2161C= (p.Arg721=)
c.3256C= (p.Arg1086=)
c.1229C=
c.*552C= (n.*552C=)
n.4195C=
n.2796C=
c.3307C= (p.Arg1103=)
c.3355C= (p.Arg1119=)
c.3415C= (p.Arg1139=)
c.2965C= (p.Arg989=)
c.1267C= (p.Arg423=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.3316C= (p.Arg1106=)
c.3268C= (p.Arg1090=)
c.3037C= (p.Arg1013=)
c.2938C= (p.Arg980=)
c.2119C= (p.Arg707=)
n.3670C=
13g.51941186G>TCA388026620ATP7Bc.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
c.2830C>A (p.Arg944Ser)
c.3451C>A (p.Arg1151Ser)
c.3118C>A (p.Arg1040Ser)
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.3217C>A (p.Arg1073Ser)
n.3590C>A
n.3814C>A
c.2386C>A (p.Arg796Ser)
c.2161C>A (p.Arg721Ser)
c.3256C>A (p.Arg1086Ser)
c.1229C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.4195C>A
n.2796C>A
c.3307C>A (p.Arg1103Ser)
c.3355C>A (p.Arg1119Ser)
c.3415C>A (p.Arg1139Ser)
c.2965C>A (p.Arg989Ser)
c.1267C>A (p.Arg423Ser)
c.1084C>A (p.Arg362Ser)
c.3316C>A (p.Arg1106Ser)
c.3268C>A (p.Arg1090Ser)
c.3037C>A (p.Arg1013Ser)
c.2938C>A (p.Arg980Ser)
c.2119C>A (p.Arg707Ser)
n.3670C>A
13g.51941187delCA2831039891ATP7Bc.*1101del (n.*1101del)
c.*2195del (n.*2195del)
c.2830del (p.Arg944ValfsTer4)
c.3451del (p.Arg1151ValfsTer4)
c.3118del (p.Arg1040ValfsTer4)
c.3199del (p.Arg1067ValfsTer4)
c.3217del (p.Arg1073ValfsTer4)
n.3590del
n.3814del
c.2386del (p.Arg796ValfsTer4)
c.2161del (p.Arg721ValfsTer4)
c.3256del (p.Arg1086ValfsTer4)
c.1229del
c.*552del (n.*552del)
n.4195del
n.2796del
c.3307del (p.Arg1103ValfsTer4)
c.3355del (p.Arg1119ValfsTer4)
c.3415del (p.Arg1139ValfsTer4)
c.2965del (p.Arg989ValfsTer4)
c.1267del (p.Arg423ValfsTer4)
c.1084del (p.Arg362ValfsTer4)
c.3316del (p.Arg1106ValfsTer4)
c.3268del (p.Arg1090ValfsTer4)
c.3037del (p.Arg1013ValfsTer4)
c.2938del (p.Arg980ValfsTer4)
c.2119del (p.Arg707ValfsTer4)
n.3670del
13g.51941187G>ACA483894111ATP7Bc.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
c.2829C>T (p.Asn943=)
c.3450C>T (p.Asn1150=)
c.3117C>T (p.Asn1039=)
c.3198C>T (p.Asn1066=)
c.3216C>T (p.Asn1072=)
n.3589C>T
n.3813C>T
c.2385C>T (p.Asn795=)
c.2160C>T (p.Asn720=)
c.3255C>T (p.Asn1085=)
c.1228C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.4194C>T
n.2795C>T
c.3306C>T (p.Asn1102=)
c.3354C>T (p.Asn1118=)
c.3414C>T (p.Asn1138=)
c.2964C>T (p.Asn988=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.3315C>T (p.Asn1105=)
c.3267C>T (p.Asn1089=)
c.3036C>T (p.Asn1012=)
c.2937C>T (p.Asn979=)
c.2118C>T (p.Asn706=)
n.3669C>T
 COSMIC
13g.51941187G>CCA388026629ATP7Bc.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.2829C>G (p.Asn943Lys)
c.3450C>G (p.Asn1150Lys)
c.3117C>G (p.Asn1039Lys)
c.3198C>G (p.Asn1066Lys)
c.3216C>G (p.Asn1072Lys)
n.3589C>G
n.3813C>G
c.2385C>G (p.Asn795Lys)
c.2160C>G (p.Asn720Lys)
c.3255C>G (p.Asn1085Lys)
c.1228C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.4194C>G
n.2795C>G
c.3306C>G (p.Asn1102Lys)
c.3354C>G (p.Asn1118Lys)
c.3414C>G (p.Asn1138Lys)
c.2964C>G (p.Asn988Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.3315C>G (p.Asn1105Lys)
c.3267C>G (p.Asn1089Lys)
c.3036C>G (p.Asn1012Lys)
c.2937C>G (p.Asn979Lys)
c.2118C>G (p.Asn706Lys)
n.3669C>G
13g.51941187G>TCA388026632ATP7Bc.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.2829C>A (p.Asn943Lys)
c.3450C>A (p.Asn1150Lys)
c.3117C>A (p.Asn1039Lys)
c.3198C>A (p.Asn1066Lys)
c.3216C>A (p.Asn1072Lys)
n.3589C>A
n.3813C>A
c.2385C>A (p.Asn795Lys)
c.2160C>A (p.Asn720Lys)
c.3255C>A (p.Asn1085Lys)
c.1228C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.4194C>A
n.2795C>A
c.3306C>A (p.Asn1102Lys)
c.3354C>A (p.Asn1118Lys)
c.3414C>A (p.Asn1138Lys)
c.2964C>A (p.Asn988Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.3315C>A (p.Asn1105Lys)
c.3267C>A (p.Asn1089Lys)
c.3036C>A (p.Asn1012Lys)
c.2937C>A (p.Asn979Lys)
c.2118C>A (p.Asn706Lys)
n.3669C>A
13g.51941187_51941188delinsGTCA2091559545ATP7Bc.*1099_*1100delinsAC (n.*1099_*1100delinsAC)
c.*2193_*2194delinsAC (n.*2193_*2194delinsAC)
c.2828_2829delinsAC (p.Asn943=)
c.3449_3450delinsAC (p.Asn1150=)
c.3116_3117delinsAC (p.Asn1039=)
c.3197_3198delinsAC (p.Asn1066=)
c.3215_3216delinsAC (p.Asn1072=)
n.3588_3589delinsAC
n.3812_3813delinsAC
c.2384_2385delinsAC (p.Asn795=)
c.2159_2160delinsAC (p.Asn720=)
c.3254_3255delinsAC (p.Asn1085=)
c.1227_1228delinsAC
c.*550_*551delinsAC (n.*550_*551delinsAC)
n.4193_4194delinsAC
n.2794_2795delinsAC
c.3305_3306delinsAC (p.Asn1102=)
c.3353_3354delinsAC (p.Asn1118=)
c.3413_3414delinsAC (p.Asn1138=)
c.2963_2964delinsAC (p.Asn988=)
c.1265_1266delinsAC (p.Asn422=)
c.1082_1083delinsAC (p.Asn361=)
c.3314_3315delinsAC (p.Asn1105=)
c.3266_3267delinsAC (p.Asn1089=)
c.3035_3036delinsAC (p.Asn1012=)
c.2936_2937delinsAC (p.Asn979=)
c.2117_2118delinsAC (p.Asn706=)
n.3668_3669delinsAC
13g.51941188T>ACA388026644ATP7Bc.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.2828A>T (p.Asn943Ile)
c.3449A>T (p.Asn1150Ile)
c.3116A>T (p.Asn1039Ile)
c.3197A>T (p.Asn1066Ile)
c.3215A>T (p.Asn1072Ile)
n.3588A>T
n.3812A>T
c.2384A>T (p.Asn795Ile)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.3254A>T (p.Asn1085Ile)
c.1227A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.4193A>T
n.2794A>T
c.3305A>T (p.Asn1102Ile)
c.3353A>T (p.Asn1118Ile)
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.3314A>T (p.Asn1105Ile)
c.3266A>T (p.Asn1089Ile)
c.3035A>T (p.Asn1012Ile)
c.2936A>T (p.Asn979Ile)
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
n.3668A>T
 gnomAD v4
13g.51941188T>CCA388026647ATP7Bc.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.2828A>G (p.Asn943Ser)
c.3449A>G (p.Asn1150Ser)
c.3116A>G (p.Asn1039Ser)
c.3197A>G (p.Asn1066Ser)
c.3215A>G (p.Asn1072Ser)
n.3588A>G
n.3812A>G
c.2384A>G (p.Asn795Ser)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.3254A>G (p.Asn1085Ser)
c.1227A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.4193A>G
n.2794A>G
c.3305A>G (p.Asn1102Ser)
c.3353A>G (p.Asn1118Ser)
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.3314A>G (p.Asn1105Ser)
c.3266A>G (p.Asn1089Ser)
c.3035A>G (p.Asn1012Ser)
c.2936A>G (p.Asn979Ser)
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
n.3668A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941188T>GCA388026651ATP7Bc.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.2828A>C (p.Asn943Thr)
c.3449A>C (p.Asn1150Thr)
c.3116A>C (p.Asn1039Thr)
c.3197A>C (p.Asn1066Thr)
c.3215A>C (p.Asn1072Thr)
n.3588A>C
n.3812A>C
c.2384A>C (p.Asn795Thr)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.3254A>C (p.Asn1085Thr)
c.1227A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.4193A>C
n.2794A>C
c.3305A>C (p.Asn1102Thr)
c.3353A>C (p.Asn1118Thr)
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.3314A>C (p.Asn1105Thr)
c.3266A>C (p.Asn1089Thr)
c.3035A>C (p.Asn1012Thr)
c.2936A>C (p.Asn979Thr)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
n.3668A>C
13g.51941188T=CA2091559557ATP7Bc.*1099A= (n.*1099A=)
c.*2193A= (n.*2193A=)
c.2828A= (p.Asn943=)
c.3449A= (p.Asn1150=)
c.3116A= (p.Asn1039=)
c.3197A= (p.Asn1066=)
c.3215A= (p.Asn1072=)
n.3588A=
n.3812A=
c.2384A= (p.Asn795=)
c.2159A= (p.Asn720=)
c.3254A= (p.Asn1085=)
c.1227A=
c.*550A= (n.*550A=)
n.4193A=
n.2794A=
c.3305A= (p.Asn1102=)
c.3353A= (p.Asn1118=)
c.3413A= (p.Asn1138=)
c.2963A= (p.Asn988=)
c.1265A= (p.Asn422=)
c.1082A= (p.Asn361=)
c.3314A= (p.Asn1105=)
c.3266A= (p.Asn1089=)
c.3035A= (p.Asn1012=)
c.2936A= (p.Asn979=)
c.2117A= (p.Asn706=)
n.3668A=
13g.51941190delCA658798148ATP7Bc.*1099del (n.*1099del)
c.*2193del (n.*2193del)
c.2828del (p.Asn943ThrfsTer5)
c.3449del (p.Asn1150ThrfsTer5)
c.3116del (p.Asn1039ThrfsTer5)
c.3197del (p.Asn1066ThrfsTer5)
c.3215del (p.Asn1072ThrfsTer5)
n.3588del
n.3812del
c.2384del (p.Asn795ThrfsTer5)
c.2159del (p.Asn720ThrfsTer5)
c.3254del (p.Asn1085ThrfsTer5)
c.1227del
c.*550del (n.*550del)
n.4193del
n.2794del
c.3305del (p.Asn1102ThrfsTer5)
c.3353del (p.Asn1118ThrfsTer5)
c.3413del (p.Asn1138ThrfsTer5)
c.2963del (p.Asn988ThrfsTer5)
c.1265del (p.Asn422ThrfsTer5)
c.1082del (p.Asn361ThrfsTer5)
c.3314del (p.Asn1105ThrfsTer5)
c.3266del (p.Asn1089ThrfsTer5)
c.3035del (p.Asn1012ThrfsTer5)
c.2936del (p.Asn979ThrfsTer5)
c.2117del (p.Asn706ThrfsTer5)
n.3668del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941189T>ACA388026654ATP7Bc.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
c.2827A>T (p.Asn943Tyr)
c.3448A>T (p.Asn1150Tyr)
c.3115A>T (p.Asn1039Tyr)
c.3196A>T (p.Asn1066Tyr)
c.3214A>T (p.Asn1072Tyr)
n.3587A>T
n.3811A>T
c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.3253A>T (p.Asn1085Tyr)
c.1226A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.4192A>T
n.2793A>T
c.3304A>T (p.Asn1102Tyr)
c.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.3313A>T (p.Asn1105Tyr)
c.3265A>T (p.Asn1089Tyr)
c.3034A>T (p.Asn1012Tyr)
c.2935A>T (p.Asn979Tyr)
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
n.3667A>T
13g.51941189T>CCA388026658ATP7Bc.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
c.2827A>G (p.Asn943Asp)
c.3448A>G (p.Asn1150Asp)
c.3115A>G (p.Asn1039Asp)
c.3196A>G (p.Asn1066Asp)
c.3214A>G (p.Asn1072Asp)
n.3587A>G
n.3811A>G
c.2383A>G (p.Asn795Asp)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.3253A>G (p.Asn1085Asp)
c.1226A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.4192A>G
n.2793A>G
c.3304A>G (p.Asn1102Asp)
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.3313A>G (p.Asn1105Asp)
c.3265A>G (p.Asn1089Asp)
c.3034A>G (p.Asn1012Asp)
c.2935A>G (p.Asn979Asp)
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
n.3667A>G
13g.51941189T>GCA388026659ATP7Bc.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
c.2827A>C (p.Asn943His)
c.3448A>C (p.Asn1150His)
c.3115A>C (p.Asn1039His)
c.3196A>C (p.Asn1066His)
c.3214A>C (p.Asn1072His)
n.3587A>C
n.3811A>C
c.2383A>C (p.Asn795His)
c.2158A>C (p.Asn720His)
c.3253A>C (p.Asn1085His)
c.1226A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.4192A>C
n.2793A>C
c.3304A>C (p.Asn1102His)
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.3313A>C (p.Asn1105His)
c.3265A>C (p.Asn1089His)
c.3034A>C (p.Asn1012His)
c.2935A>C (p.Asn979His)
c.2116A>C (p.Asn706His)
n.3667A>C
13g.51941190T>ACA483894120ATP7Bc.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.2826A>T (p.Gly942=)
c.3447A>T (p.Gly1149=)
c.3114A>T (p.Gly1038=)
c.3195A>T (p.Gly1065=)
c.3213A>T (p.Gly1071=)
n.3586A>T
n.3810A>T
c.2382A>T (p.Gly794=)
c.2157A>T (p.Gly719=)
c.3252A>T (p.Gly1084=)
c.1225A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.4191A>T
n.2792A>T
c.3303A>T (p.Gly1101=)
c.3351A>T (p.Gly1117=)
c.3411A>T (p.Gly1137=)
c.2961A>T (p.Gly987=)
c.1263A>T (p.Gly421=)
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.3312A>T (p.Gly1104=)
c.3264A>T (p.Gly1088=)
c.3033A>T (p.Gly1011=)
c.2934A>T (p.Gly978=)
c.2115A>T (p.Gly705=)
n.3666A>T
13g.51941190T>CCA483894122ATP7Bc.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.2826A>G (p.Gly942=)
c.3447A>G (p.Gly1149=)
c.3114A>G (p.Gly1038=)
c.3195A>G (p.Gly1065=)
c.3213A>G (p.Gly1071=)
n.3586A>G
n.3810A>G
c.2382A>G (p.Gly794=)
c.2157A>G (p.Gly719=)
c.3252A>G (p.Gly1084=)
c.1225A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.4191A>G
n.2792A>G
c.3303A>G (p.Gly1101=)
c.3351A>G (p.Gly1117=)
c.3411A>G (p.Gly1137=)
c.2961A>G (p.Gly987=)
c.1263A>G (p.Gly421=)
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.3312A>G (p.Gly1104=)
c.3264A>G (p.Gly1088=)
c.3033A>G (p.Gly1011=)
c.2934A>G (p.Gly978=)
c.2115A>G (p.Gly705=)
n.3666A>G
 gnomAD v4
13g.51941190T>GCA483894124ATP7Bc.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.2826A>C (p.Gly942=)
c.3447A>C (p.Gly1149=)
c.3114A>C (p.Gly1038=)
c.3195A>C (p.Gly1065=)
c.3213A>C (p.Gly1071=)
n.3586A>C
n.3810A>C
c.2382A>C (p.Gly794=)
c.2157A>C (p.Gly719=)
c.3252A>C (p.Gly1084=)
c.1225A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.4191A>C
n.2792A>C
c.3303A>C (p.Gly1101=)
c.3351A>C (p.Gly1117=)
c.3411A>C (p.Gly1137=)
c.2961A>C (p.Gly987=)
c.1263A>C (p.Gly421=)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.3312A>C (p.Gly1104=)
c.3264A>C (p.Gly1088=)
c.3033A>C (p.Gly1011=)
c.2934A>C (p.Gly978=)
c.2115A>C (p.Gly705=)
n.3666A>C
13g.51941191C>ACA388026662ATP7Bc.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.2825G>T (p.Gly942Val)
c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
c.3194G>T (p.Gly1065Val)
c.3212G>T (p.Gly1071Val)
n.3585G>T
n.3809G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.3251G>T (p.Gly1084Val)
c.1224G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.4190G>T
n.2791G>T
c.3302G>T (p.Gly1101Val)
c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3410G>T (p.Gly1137Val)
c.2960G>T (p.Gly987Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.3311G>T (p.Gly1104Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.2933G>T (p.Gly978Val)
c.2114G>T (p.Gly705Val)
n.3665G>T
13g.51941191C=CA2091559562ATP7Bc.*1096G= (n.*1096G=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
c.2825G= (p.Gly942=)
c.3446G= (p.Gly1149=)
c.3113G= (p.Gly1038=)
c.3194G= (p.Gly1065=)
c.3212G= (p.Gly1071=)
n.3585G=
n.3809G=
c.2381G= (p.Gly794=)
c.2156G= (p.Gly719=)
c.3251G= (p.Gly1084=)
c.1224G=
c.*547G= (n.*547G=)
n.4190G=
n.2791G=
c.3302G= (p.Gly1101=)
c.3350G= (p.Gly1117=)
c.3410G= (p.Gly1137=)
c.2960G= (p.Gly987=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.3311G= (p.Gly1104=)
c.3263G= (p.Gly1088=)
c.3032G= (p.Gly1011=)
c.2933G= (p.Gly978=)
c.2114G= (p.Gly705=)
n.3665G=
13g.51941191C>GCA388026664ATP7Bc.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.2825G>C (p.Gly942Ala)
c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
c.3194G>C (p.Gly1065Ala)
c.3212G>C (p.Gly1071Ala)
n.3585G>C
n.3809G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.3251G>C (p.Gly1084Ala)
c.1224G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.4190G>C
n.2791G>C
c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
c.2960G>C (p.Gly987Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.3311G>C (p.Gly1104Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.2933G>C (p.Gly978Ala)
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
n.3665G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51941191C>TCA388026666ATP7Bc.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.2825G>A (p.Gly942Glu)
c.3446G>A (p.Gly1149Glu)
c.3113G>A (p.Gly1038Glu)
c.3194G>A (p.Gly1065Glu)
c.3212G>A (p.Gly1071Glu)
n.3585G>A
n.3809G>A
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
c.2156G>A (p.Gly719Glu)
c.3251G>A (p.Gly1084Glu)
c.1224G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.4190G>A
n.2791G>A
c.3302G>A (p.Gly1101Glu)
c.3350G>A (p.Gly1117Glu)
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
c.2960G>A (p.Gly987Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.3311G>A (p.Gly1104Glu)
c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
c.3032G>A (p.Gly1011Glu)
c.2933G>A (p.Gly978Glu)
c.2114G>A (p.Gly705Glu)
n.3665G>A
13g.51941192C>ACA388026671ATP7Bc.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
c.2824G>T (p.Gly942Ter)
c.3445G>T (p.Gly1149Ter)
c.3112G>T (p.Gly1038Ter)
c.3193G>T (p.Gly1065Ter)
c.3211G>T (p.Gly1071Ter)
n.3584G>T
n.3808G>T
c.2380G>T (p.Gly794Ter)
c.2155G>T (p.Gly719Ter)
c.3250G>T (p.Gly1084Ter)
c.1223G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.4189G>T
n.2790G>T
c.3301G>T (p.Gly1101Ter)
c.3349G>T (p.Gly1117Ter)
c.3409G>T (p.Gly1137Ter)
c.2959G>T (p.Gly987Ter)
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.3310G>T (p.Gly1104Ter)
c.3262G>T (p.Gly1088Ter)
c.3031G>T (p.Gly1011Ter)
c.2932G>T (p.Gly978Ter)
c.2113G>T (p.Gly705Ter)
n.3664G>T
13g.51941192C=CA2091559565ATP7Bc.*1095G= (n.*1095G=)
c.*2189G= (n.*2189G=)
c.2824G= (p.Gly942=)
c.3445G= (p.Gly1149=)
c.3112G= (p.Gly1038=)
c.3193G= (p.Gly1065=)
c.3211G= (p.Gly1071=)
n.3584G=
n.3808G=
c.2380G= (p.Gly794=)
c.2155G= (p.Gly719=)
c.3250G= (p.Gly1084=)
c.1223G=
c.*546G= (n.*546G=)
n.4189G=
n.2790G=
c.3301G= (p.Gly1101=)
c.3349G= (p.Gly1117=)
c.3409G= (p.Gly1137=)
c.2959G= (p.Gly987=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.3310G= (p.Gly1104=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
c.3031G= (p.Gly1011=)
c.2932G= (p.Gly978=)
c.2113G= (p.Gly705=)
n.3664G=
13g.51941192C>GCA388026670ATP7Bc.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
c.3193G>C (p.Gly1065Arg)
c.3211G>C (p.Gly1071Arg)
n.3584G>C
n.3808G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.3250G>C (p.Gly1084Arg)
c.1223G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.4189G>C
n.2790G>C
c.3301G>C (p.Gly1101Arg)
c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
c.2959G>C (p.Gly987Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.3310G>C (p.Gly1104Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.2932G>C (p.Gly978Arg)
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.3664G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941192C>TCA388026669ATP7Bc.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
c.2824G>A (p.Gly942Arg)
c.3445G>A (p.Gly1149Arg)
c.3112G>A (p.Gly1038Arg)
c.3193G>A (p.Gly1065Arg)
c.3211G>A (p.Gly1071Arg)
n.3584G>A
n.3808G>A
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
c.2155G>A (p.Gly719Arg)
c.3250G>A (p.Gly1084Arg)
c.1223G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.4189G>A
n.2790G>A
c.3301G>A (p.Gly1101Arg)
c.3349G>A (p.Gly1117Arg)
c.3409G>A (p.Gly1137Arg)
c.2959G>A (p.Gly987Arg)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.3310G>A (p.Gly1104Arg)
c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
c.3031G>A (p.Gly1011Arg)
c.2932G>A (p.Gly978Arg)
c.2113G>A (p.Gly705Arg)
n.3664G>A
 gnomAD v4
13g.51941193A>CCA388026674ATP7Bc.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.2823T>G (p.Ile941Met)
c.3444T>G (p.Ile1148Met)
c.3111T>G (p.Ile1037Met)
c.3192T>G (p.Ile1064Met)
c.3210T>G (p.Ile1070Met)
n.3583T>G
n.3807T>G
c.2379T>G (p.Ile793Met)
c.2154T>G (p.Ile718Met)
c.3249T>G (p.Ile1083Met)
c.1222T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.4188T>G
n.2789T>G
c.3300T>G (p.Ile1100Met)
c.3348T>G (p.Ile1116Met)
c.3408T>G (p.Ile1136Met)
c.2958T>G (p.Ile986Met)
c.1260T>G (p.Ile420Met)
c.1077T>G (p.Ile359Met)
c.3309T>G (p.Ile1103Met)
c.3261T>G (p.Ile1087Met)
c.3030T>G (p.Ile1010Met)
c.2931T>G (p.Ile977Met)
c.2112T>G (p.Ile704Met)
n.3663T>G
 gnomAD v4
13g.51941193A>GCA483894133ATP7Bc.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.2823T>C (p.Ile941=)
c.3444T>C (p.Ile1148=)
c.3111T>C (p.Ile1037=)
c.3192T>C (p.Ile1064=)
c.3210T>C (p.Ile1070=)
n.3583T>C
n.3807T>C
c.2379T>C (p.Ile793=)
c.2154T>C (p.Ile718=)
c.3249T>C (p.Ile1083=)
c.1222T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.4188T>C
n.2789T>C
c.3300T>C (p.Ile1100=)
c.3348T>C (p.Ile1116=)
c.3408T>C (p.Ile1136=)
c.2958T>C (p.Ile986=)
c.1260T>C (p.Ile420=)
c.1077T>C (p.Ile359=)
c.3309T>C (p.Ile1103=)
c.3261T>C (p.Ile1087=)
c.3030T>C (p.Ile1010=)
c.2931T>C (p.Ile977=)
c.2112T>C (p.Ile704=)
n.3663T>C
13g.51941193A>TCA483894135ATP7Bc.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.2823T>A (p.Ile941=)
c.3444T>A (p.Ile1148=)
c.3111T>A (p.Ile1037=)
c.3192T>A (p.Ile1064=)
c.3210T>A (p.Ile1070=)
n.3583T>A
n.3807T>A
c.2379T>A (p.Ile793=)
c.2154T>A (p.Ile718=)
c.3249T>A (p.Ile1083=)
c.1222T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.4188T>A
n.2789T>A
c.3300T>A (p.Ile1100=)
c.3348T>A (p.Ile1116=)
c.3408T>A (p.Ile1136=)
c.2958T>A (p.Ile986=)
c.1260T>A (p.Ile420=)
c.1077T>A (p.Ile359=)
c.3309T>A (p.Ile1103=)
c.3261T>A (p.Ile1087=)
c.3030T>A (p.Ile1010=)
c.2931T>A (p.Ile977=)
c.2112T>A (p.Ile704=)
n.3663T>A
13g.51941194A=CA2091559568ATP7Bc.*1093T= (n.*1093T=)
c.*2187T= (n.*2187T=)
c.2822T= (p.Ile941=)
c.3443T= (p.Ile1148=)
c.3110T= (p.Ile1037=)
c.3191T= (p.Ile1064=)
c.3209T= (p.Ile1070=)
n.3582T=
n.3806T=
c.2378T= (p.Ile793=)
c.2153T= (p.Ile718=)
c.3248T= (p.Ile1083=)
c.1221T=
c.*544T= (n.*544T=)
n.4187T=
n.2788T=
c.3299T= (p.Ile1100=)
c.3347T= (p.Ile1116=)
c.3407T= (p.Ile1136=)
c.2957T= (p.Ile986=)
c.1259T= (p.Ile420=)
c.1076T= (p.Ile359=)
c.3308T= (p.Ile1103=)
c.3260T= (p.Ile1087=)
c.3029T= (p.Ile1010=)
c.2930T= (p.Ile977=)
c.2111T= (p.Ile704=)
n.3662T=
13g.51941194A>CCA388026675ATP7Bc.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.*2187T>G (n.*2187T>G)
c.2822T>G (p.Ile941Ser)
c.3443T>G (p.Ile1148Ser)
c.3110T>G (p.Ile1037Ser)
c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
c.3209T>G (p.Ile1070Ser)
n.3582T>G
n.3806T>G
c.2378T>G (p.Ile793Ser)
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.3248T>G (p.Ile1083Ser)
c.1221T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.4187T>G
n.2788T>G
c.3299T>G (p.Ile1100Ser)
c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
c.3407T>G (p.Ile1136Ser)
c.2957T>G (p.Ile986Ser)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.3308T>G (p.Ile1103Ser)
c.3260T>G (p.Ile1087Ser)
c.3029T>G (p.Ile1010Ser)
c.2930T>G (p.Ile977Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
n.3662T>G
13g.51941194A>GCA259856ATP7Bc.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
c.3110T>C (p.Ile1037Thr)
c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
n.3582T>C
n.3806T>C
c.2378T>C (p.Ile793Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.3248T>C (p.Ile1083Thr)
c.1221T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.4187T>C
n.2788T>C
c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
c.3407T>C (p.Ile1136Thr)
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.3308T>C (p.Ile1103Thr)
c.3260T>C (p.Ile1087Thr)
c.3029T>C (p.Ile1010Thr)
c.2930T>C (p.Ile977Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
n.3662T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941194A>TCA388026681ATP7Bc.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
c.2822T>A (p.Ile941Asn)
c.3443T>A (p.Ile1148Asn)
c.3110T>A (p.Ile1037Asn)
c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
c.3209T>A (p.Ile1070Asn)
n.3582T>A
n.3806T>A
c.2378T>A (p.Ile793Asn)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.3248T>A (p.Ile1083Asn)
c.1221T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.4187T>A
n.2788T>A
c.3299T>A (p.Ile1100Asn)
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
c.3407T>A (p.Ile1136Asn)
c.2957T>A (p.Ile986Asn)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.3308T>A (p.Ile1103Asn)
c.3260T>A (p.Ile1087Asn)
c.3029T>A (p.Ile1010Asn)
c.2930T>A (p.Ile977Asn)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
n.3662T>A
13g.51941195T>ACA388026684ATP7Bc.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
c.2821A>T (p.Ile941Phe)
c.3442A>T (p.Ile1148Phe)
c.3109A>T (p.Ile1037Phe)
c.3190A>T (p.Ile1064Phe)
c.3208A>T (p.Ile1070Phe)
n.3581A>T
n.3805A>T
c.2377A>T (p.Ile793Phe)
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.3247A>T (p.Ile1083Phe)
c.1220A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.4186A>T
n.2787A>T
c.3298A>T (p.Ile1100Phe)
c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
c.3406A>T (p.Ile1136Phe)
c.2956A>T (p.Ile986Phe)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.3307A>T (p.Ile1103Phe)
c.3259A>T (p.Ile1087Phe)
c.3028A>T (p.Ile1010Phe)
c.2929A>T (p.Ile977Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
n.3661A>T
13g.51941195T>CCA388026687ATP7Bc.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
c.2821A>G (p.Ile941Val)
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
c.3109A>G (p.Ile1037Val)
c.3190A>G (p.Ile1064Val)
c.3208A>G (p.Ile1070Val)
n.3581A>G
n.3805A>G
c.2377A>G (p.Ile793Val)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.3247A>G (p.Ile1083Val)
c.1220A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.4186A>G
n.2787A>G
c.3298A>G (p.Ile1100Val)
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
c.3406A>G (p.Ile1136Val)
c.2956A>G (p.Ile986Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.3307A>G (p.Ile1103Val)
c.3259A>G (p.Ile1087Val)
c.3028A>G (p.Ile1010Val)
c.2929A>G (p.Ile977Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
n.3661A>G
13g.51941195T>GCA388026689ATP7Bc.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
c.3109A>C (p.Ile1037Leu)
c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
n.3581A>C
n.3805A>C
c.2377A>C (p.Ile793Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.3247A>C (p.Ile1083Leu)
c.1220A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.4186A>C
n.2787A>C
c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
c.3406A>C (p.Ile1136Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.3307A>C (p.Ile1103Leu)
c.3259A>C (p.Ile1087Leu)
c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
n.3661A>C
13g.51941196C>ACA483894142ATP7Bc.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
c.2820G>T (p.Leu940=)
c.3441G>T (p.Leu1147=)
c.3108G>T (p.Leu1036=)
c.3189G>T (p.Leu1063=)
c.3207G>T (p.Leu1069=)
n.3580G>T
n.3804G>T
c.2376G>T (p.Leu792=)
c.2151G>T (p.Leu717=)
c.3246G>T (p.Leu1082=)
c.1219G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.4185G>T
n.2786G>T
c.3297G>T (p.Leu1099=)
c.3345G>T (p.Leu1115=)
c.3405G>T (p.Leu1135=)
c.2955G>T (p.Leu985=)
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.3306G>T (p.Leu1102=)
c.3258G>T (p.Leu1086=)
c.3027G>T (p.Leu1009=)
c.2928G>T (p.Leu976=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
n.3660G>T
13g.51941196C>GCA483894144ATP7Bc.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
c.2820G>C (p.Leu940=)
c.3441G>C (p.Leu1147=)
c.3108G>C (p.Leu1036=)
c.3189G>C (p.Leu1063=)
c.3207G>C (p.Leu1069=)
n.3580G>C
n.3804G>C
c.2376G>C (p.Leu792=)
c.2151G>C (p.Leu717=)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
c.1219G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.4185G>C
n.2786G>C
c.3297G>C (p.Leu1099=)
c.3345G>C (p.Leu1115=)
c.3405G>C (p.Leu1135=)
c.2955G>C (p.Leu985=)
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.3306G>C (p.Leu1102=)
c.3258G>C (p.Leu1086=)
c.3027G>C (p.Leu1009=)
c.2928G>C (p.Leu976=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
n.3660G>C
 gnomAD v4
13g.51941196C>TCA483894146ATP7Bc.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
c.2820G>A (p.Leu940=)
c.3441G>A (p.Leu1147=)
c.3108G>A (p.Leu1036=)
c.3189G>A (p.Leu1063=)
c.3207G>A (p.Leu1069=)
n.3580G>A
n.3804G>A
c.2376G>A (p.Leu792=)
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
c.1219G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.4185G>A
n.2786G>A
c.3297G>A (p.Leu1099=)
c.3345G>A (p.Leu1115=)
c.3405G>A (p.Leu1135=)
c.2955G>A (p.Leu985=)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.3306G>A (p.Leu1102=)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
c.3027G>A (p.Leu1009=)
c.2928G>A (p.Leu976=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
n.3660G>A
13g.51941197A=CA2091559571ATP7Bc.*1090T= (n.*1090T=)
c.*2184T= (n.*2184T=)
c.2819T= (p.Leu940=)
c.3440T= (p.Leu1147=)
c.3107T= (p.Leu1036=)
c.3188T= (p.Leu1063=)
c.3206T= (p.Leu1069=)
n.3579T=
n.3803T=
c.2375T= (p.Leu792=)
c.2150T= (p.Leu717=)
c.3245T= (p.Leu1082=)
c.1218T=
c.*541T= (n.*541T=)
n.4184T=
n.2785T=
c.3296T= (p.Leu1099=)
c.3344T= (p.Leu1115=)
c.3404T= (p.Leu1135=)
c.2954T= (p.Leu985=)
c.1256T= (p.Leu419=)
c.1073T= (p.Leu358=)
c.3305T= (p.Leu1102=)
c.3257T= (p.Leu1086=)
c.3026T= (p.Leu1009=)
c.2927T= (p.Leu976=)
c.2108T= (p.Leu703=)
n.3659T=
13g.51941197A>CCA6988683ATP7Bc.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
c.2819T>G (p.Leu940Arg)
c.3440T>G (p.Leu1147Arg)
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
n.3579T>G
n.3803T>G
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.1218T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.4184T>G
n.2785T>G
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
c.3404T>G (p.Leu1135Arg)
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
n.3659T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941197A>GCA388026695ATP7Bc.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
c.2819T>C (p.Leu940Pro)
c.3440T>C (p.Leu1147Pro)
c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.3206T>C (p.Leu1069Pro)
n.3579T>C
n.3803T>C
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.1218T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.4184T>C
n.2785T>C
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.3404T>C (p.Leu1135Pro)
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
n.3659T>C
 gnomAD v4
13g.51941197A>TCA388026699ATP7Bc.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
c.2819T>A (p.Leu940Gln)
c.3440T>A (p.Leu1147Gln)
c.3107T>A (p.Leu1036Gln)
c.3188T>A (p.Leu1063Gln)
c.3206T>A (p.Leu1069Gln)
n.3579T>A
n.3803T>A
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.2150T>A (p.Leu717Gln)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
c.1218T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.4184T>A
n.2785T>A
c.3296T>A (p.Leu1099Gln)
c.3344T>A (p.Leu1115Gln)
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.3026T>A (p.Leu1009Gln)
c.2927T>A (p.Leu976Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
n.3659T>A
13g.51941198G>ACA483894152ATP7Bc.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.2818C>T (p.Leu940=)
c.3439C>T (p.Leu1147=)
c.3106C>T (p.Leu1036=)
c.3187C>T (p.Leu1063=)
c.3205C>T (p.Leu1069=)
n.3578C>T
n.3802C>T
c.2374C>T (p.Leu792=)
c.2149C>T (p.Leu717=)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
c.1217C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.4183C>T
n.2784C>T
c.3295C>T (p.Leu1099=)
c.3343C>T (p.Leu1115=)
c.3403C>T (p.Leu1135=)
c.2953C>T (p.Leu985=)
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.3025C>T (p.Leu1009=)
c.2926C>T (p.Leu976=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
n.3658C>T
 gnomAD v4
13g.51941198G>CCA388026707ATP7Bc.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.2818C>G (p.Leu940Val)
c.3439C>G (p.Leu1147Val)
c.3106C>G (p.Leu1036Val)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
n.3578C>G
n.3802C>G
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.1217C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.4183C>G
n.2784C>G
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.3403C>G (p.Leu1135Val)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
n.3658C>G
13g.51941198G>TCA388026708ATP7Bc.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.2818C>A (p.Leu940Met)
c.3439C>A (p.Leu1147Met)
c.3106C>A (p.Leu1036Met)
c.3187C>A (p.Leu1063Met)
c.3205C>A (p.Leu1069Met)
n.3578C>A
n.3802C>A
c.2374C>A (p.Leu792Met)
c.2149C>A (p.Leu717Met)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
c.1217C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.4183C>A
n.2784C>A
c.3295C>A (p.Leu1099Met)
c.3343C>A (p.Leu1115Met)
c.3403C>A (p.Leu1135Met)
c.2953C>A (p.Leu985Met)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.3304C>A (p.Leu1102Met)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
c.3025C>A (p.Leu1009Met)
c.2926C>A (p.Leu976Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
n.3658C>A
13g.51941198_51941200delinsGCACA2091559573ATP7Bc.*1087_*1089delinsTGC (n.*1087_*1089delinsTGC)
c.*2181_*2183delinsTGC (n.*2181_*2183delinsTGC)
c.2816_2818delinsTGC (p.Val939=)
c.3437_3439delinsTGC (p.Val1146=)
c.3104_3106delinsTGC (p.Val1035=)
c.3185_3187delinsTGC (p.Val1062=)
c.3203_3205delinsTGC (p.Val1068=)
n.3576_3578delinsTGC
n.3800_3802delinsTGC
c.2372_2374delinsTGC (p.Val791=)
c.2147_2149delinsTGC (p.Val716=)
c.3242_3244delinsTGC (p.Val1081=)
c.1215_1217delinsTGC
c.*538_*540delinsTGC (n.*538_*540delinsTGC)
n.4181_4183delinsTGC
n.2782_2784delinsTGC
c.3293_3295delinsTGC (p.Val1098=)
c.3341_3343delinsTGC (p.Val1114=)
c.3401_3403delinsTGC (p.Val1134=)
c.2951_2953delinsTGC (p.Val984=)
c.1253_1255delinsTGC (p.Val418=)
c.1070_1072delinsTGC (p.Val357=)
c.3302_3304delinsTGC (p.Val1101=)
c.3254_3256delinsTGC (p.Val1085=)
c.3023_3025delinsTGC (p.Val1008=)
c.2924_2926delinsTGC (p.Val975=)
c.2105_2107delinsTGC (p.Val702=)
n.3656_3658delinsTGC
13g.51941199C>ACA483894155ATP7Bc.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
c.2817G>T (p.Val939=)
c.3438G>T (p.Val1146=)
c.3105G>T (p.Val1035=)
c.3186G>T (p.Val1062=)
c.3204G>T (p.Val1068=)
n.3577G>T
n.3801G>T
c.2373G>T (p.Val791=)
c.2148G>T (p.Val716=)
c.3243G>T (p.Val1081=)
c.1216G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.4182G>T
n.2783G>T
c.3294G>T (p.Val1098=)
c.3342G>T (p.Val1114=)
c.3402G>T (p.Val1134=)
c.2952G>T (p.Val984=)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1071G>T (p.Val357=)
c.3303G>T (p.Val1101=)
c.3255G>T (p.Val1085=)
c.3024G>T (p.Val1008=)
c.2925G>T (p.Val975=)
c.2106G>T (p.Val702=)
n.3657G>T
13g.51941199C>GCA483894157ATP7Bc.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.2817G>C (p.Val939=)
c.3438G>C (p.Val1146=)
c.3105G>C (p.Val1035=)
c.3186G>C (p.Val1062=)
c.3204G>C (p.Val1068=)
n.3577G>C
n.3801G>C
c.2373G>C (p.Val791=)
c.2148G>C (p.Val716=)
c.3243G>C (p.Val1081=)
c.1216G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.4182G>C
n.2783G>C
c.3294G>C (p.Val1098=)
c.3342G>C (p.Val1114=)
c.3402G>C (p.Val1134=)
c.2952G>C (p.Val984=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1071G>C (p.Val357=)
c.3303G>C (p.Val1101=)
c.3255G>C (p.Val1085=)
c.3024G>C (p.Val1008=)
c.2925G>C (p.Val975=)
c.2106G>C (p.Val702=)
n.3657G>C
13g.51941199C>TCA483894159ATP7Bc.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
c.2817G>A (p.Val939=)
c.3438G>A (p.Val1146=)
c.3105G>A (p.Val1035=)
c.3186G>A (p.Val1062=)
c.3204G>A (p.Val1068=)
n.3577G>A
n.3801G>A
c.2373G>A (p.Val791=)
c.2148G>A (p.Val716=)
c.3243G>A (p.Val1081=)
c.1216G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.4182G>A
n.2783G>A
c.3294G>A (p.Val1098=)
c.3342G>A (p.Val1114=)
c.3402G>A (p.Val1134=)
c.2952G>A (p.Val984=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1071G>A (p.Val357=)
c.3303G>A (p.Val1101=)
c.3255G>A (p.Val1085=)
c.3024G>A (p.Val1008=)
c.2925G>A (p.Val975=)
c.2106G>A (p.Val702=)
n.3657G>A
13g.51941201_51941202delCA2091559576ATP7Bc.*1087_*1088del (n.*1087_*1088del)
c.*2181_*2182del (n.*2181_*2182del)
c.2816_2817del (p.Val939AlafsTer6)
c.3437_3438del (p.Val1146AlafsTer6)
c.3104_3105del (p.Val1035AlafsTer6)
c.3185_3186del (p.Val1062AlafsTer6)
c.3203_3204del (p.Val1068AlafsTer6)
n.3576_3577del
n.3800_3801del
c.2372_2373del (p.Val791AlafsTer6)
c.2147_2148del (p.Val716AlafsTer6)
c.3242_3243del (p.Val1081AlafsTer6)
c.1215_1216del
c.*538_*539del (n.*538_*539del)
n.4181_4182del
n.2782_2783del
c.3293_3294del (p.Val1098AlafsTer6)
c.3341_3342del (p.Val1114AlafsTer6)
c.3401_3402del (p.Val1134AlafsTer6)
c.2951_2952del (p.Val984AlafsTer6)
c.1253_1254del (p.Val418AlafsTer6)
c.1070_1071del (p.Val357AlafsTer6)
c.3302_3303del (p.Val1101AlafsTer6)
c.3254_3255del (p.Val1085AlafsTer6)
c.3023_3024del (p.Val1008AlafsTer6)
c.2924_2925del (p.Val975AlafsTer6)
c.2105_2106del (p.Val702AlafsTer6)
n.3656_3657del
 ClinVar dbSNP
13g.51941200A>CCA388026714ATP7Bc.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.2816T>G (p.Val939Gly)
c.3437T>G (p.Val1146Gly)
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
c.3185T>G (p.Val1062Gly)
c.3203T>G (p.Val1068Gly)
n.3576T>G
n.3800T>G
c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
c.1215T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.4181T>G
n.2782T>G
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
c.3341T>G (p.Val1114Gly)
c.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.2951T>G (p.Val984Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
c.3023T>G (p.Val1008Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
n.3656T>G
13g.51941200A>GCA388026713ATP7Bc.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
c.2816T>C (p.Val939Ala)
c.3437T>C (p.Val1146Ala)
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
c.3185T>C (p.Val1062Ala)
c.3203T>C (p.Val1068Ala)
n.3576T>C
n.3800T>C
c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
c.1215T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.4181T>C
n.2782T>C
c.3293T>C (p.Val1098Ala)
c.3341T>C (p.Val1114Ala)
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.2951T>C (p.Val984Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
c.3023T>C (p.Val1008Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
n.3656T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941200A>TCA388026712ATP7Bc.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.2816T>A (p.Val939Glu)
c.3437T>A (p.Val1146Glu)
c.3104T>A (p.Val1035Glu)
c.3185T>A (p.Val1062Glu)
c.3203T>A (p.Val1068Glu)
n.3576T>A
n.3800T>A
c.2372T>A (p.Val791Glu)
c.2147T>A (p.Val716Glu)
c.3242T>A (p.Val1081Glu)
c.1215T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.4181T>A
n.2782T>A
c.3293T>A (p.Val1098Glu)
c.3341T>A (p.Val1114Glu)
c.3401T>A (p.Val1134Glu)
c.2951T>A (p.Val984Glu)
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
c.3254T>A (p.Val1085Glu)
c.3023T>A (p.Val1008Glu)
c.2924T>A (p.Val975Glu)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
n.3656T>A
13g.51941201C>ACA388026715ATP7Bc.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*2180G>T (n.*2180G>T)
c.2815G>T (p.Val939Leu)
c.3436G>T (p.Val1146Leu)
c.3103G>T (p.Val1035Leu)
c.3184G>T (p.Val1062Leu)
c.3202G>T (p.Val1068Leu)
n.3575G>T
n.3799G>T
c.2371G>T (p.Val791Leu)
c.2146G>T (p.Val716Leu)
c.3241G>T (p.Val1081Leu)
c.1214G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.4180G>T
n.2781G>T
c.3292G>T (p.Val1098Leu)
c.3340G>T (p.Val1114Leu)
c.3400G>T (p.Val1134Leu)
c.2950G>T (p.Val984Leu)
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
c.3253G>T (p.Val1085Leu)
c.3022G>T (p.Val1008Leu)
c.2923G>T (p.Val975Leu)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
n.3655G>T
13g.51941201C=CA2091559580ATP7Bc.*1086G= (n.*1086G=)
c.*2180G= (n.*2180G=)
c.2815G= (p.Val939=)
c.3436G= (p.Val1146=)
c.3103G= (p.Val1035=)
c.3184G= (p.Val1062=)
c.3202G= (p.Val1068=)
n.3575G=
n.3799G=
c.2371G= (p.Val791=)
c.2146G= (p.Val716=)
c.3241G= (p.Val1081=)
c.1214G=
c.*537G= (n.*537G=)
n.4180G=
n.2781G=
c.3292G= (p.Val1098=)
c.3340G= (p.Val1114=)
c.3400G= (p.Val1134=)
c.2950G= (p.Val984=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1069G= (p.Val357=)
c.3301G= (p.Val1101=)
c.3253G= (p.Val1085=)
c.3022G= (p.Val1008=)
c.2923G= (p.Val975=)
c.2104G= (p.Val702=)
n.3655G=
13g.51941201C>GCA388026722ATP7Bc.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*2180G>C (n.*2180G>C)
c.2815G>C (p.Val939Leu)
c.3436G>C (p.Val1146Leu)
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
n.3575G>C
n.3799G>C
c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
c.1214G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.4180G>C
n.2781G>C
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.3340G>C (p.Val1114Leu)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.2950G>C (p.Val984Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.3253G>C (p.Val1085Leu)
c.3022G>C (p.Val1008Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
n.3655G>C
13g.51941201C>TCA388026717ATP7Bc.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*2180G>A (n.*2180G>A)
c.2815G>A (p.Val939Met)
c.3436G>A (p.Val1146Met)
c.3103G>A (p.Val1035Met)
c.3184G>A (p.Val1062Met)
c.3202G>A (p.Val1068Met)
n.3575G>A
n.3799G>A
c.2371G>A (p.Val791Met)
c.2146G>A (p.Val716Met)
c.3241G>A (p.Val1081Met)
c.1214G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.4180G>A
n.2781G>A
c.3292G>A (p.Val1098Met)
c.3340G>A (p.Val1114Met)
c.3400G>A (p.Val1134Met)
c.2950G>A (p.Val984Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.3301G>A (p.Val1101Met)
c.3253G>A (p.Val1085Met)
c.3022G>A (p.Val1008Met)
c.2923G>A (p.Val975Met)
c.2104G>A (p.Val702Met)
n.3655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941202A>CCA483894167ATP7Bc.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
c.2814T>G (p.Ser938=)
c.3435T>G (p.Ser1145=)
c.3102T>G (p.Ser1034=)
c.3183T>G (p.Ser1061=)
c.3201T>G (p.Ser1067=)
n.3574T>G
n.3798T>G
c.2370T>G (p.Ser790=)
c.2145T>G (p.Ser715=)
c.3240T>G (p.Ser1080=)
c.1213T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.4179T>G
n.2780T>G
c.3291T>G (p.Ser1097=)
c.3339T>G (p.Ser1113=)
c.3399T>G (p.Ser1133=)
c.2949T>G (p.Ser983=)
c.1251T>G (p.Ser417=)
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.3300T>G (p.Ser1100=)
c.3252T>G (p.Ser1084=)
c.3021T>G (p.Ser1007=)
c.2922T>G (p.Ser974=)
c.2103T>G (p.Ser701=)
n.3654T>G
13g.51941202A>GCA483894169ATP7Bc.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
c.2814T>C (p.Ser938=)
c.3435T>C (p.Ser1145=)
c.3102T>C (p.Ser1034=)
c.3183T>C (p.Ser1061=)
c.3201T>C (p.Ser1067=)
n.3574T>C
n.3798T>C
c.2370T>C (p.Ser790=)
c.2145T>C (p.Ser715=)
c.3240T>C (p.Ser1080=)
c.1213T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.4179T>C
n.2780T>C
c.3291T>C (p.Ser1097=)
c.3339T>C (p.Ser1113=)
c.3399T>C (p.Ser1133=)
c.2949T>C (p.Ser983=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.3300T>C (p.Ser1100=)
c.3252T>C (p.Ser1084=)
c.3021T>C (p.Ser1007=)
c.2922T>C (p.Ser974=)
c.2103T>C (p.Ser701=)
n.3654T>C
13g.51941202A>TCA483894171ATP7Bc.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
c.2814T>A (p.Ser938=)
c.3435T>A (p.Ser1145=)
c.3102T>A (p.Ser1034=)
c.3183T>A (p.Ser1061=)
c.3201T>A (p.Ser1067=)
n.3574T>A
n.3798T>A
c.2370T>A (p.Ser790=)
c.2145T>A (p.Ser715=)
c.3240T>A (p.Ser1080=)
c.1213T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.4179T>A
n.2780T>A
c.3291T>A (p.Ser1097=)
c.3339T>A (p.Ser1113=)
c.3399T>A (p.Ser1133=)
c.2949T>A (p.Ser983=)
c.1251T>A (p.Ser417=)
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.3300T>A (p.Ser1100=)
c.3252T>A (p.Ser1084=)
c.3021T>A (p.Ser1007=)
c.2922T>A (p.Ser974=)
c.2103T>A (p.Ser701=)
n.3654T>A
13g.51941203_51941206delCA912974795ATP7Bc.*1082_*1085del (n.*1082_*1085del)
c.*2176_*2179del (n.*2176_*2179del)
c.2811_2814del (p.Phe937LeufsTer3)
c.3432_3435del (p.Phe1144LeufsTer3)
c.3099_3102del (p.Phe1033LeufsTer3)
c.3180_3183del (p.Phe1060LeufsTer3)
c.3198_3201del (p.Phe1066LeufsTer3)
n.3571_3574del
n.3795_3798del
c.2367_2370del (p.Phe789LeufsTer3)
c.2142_2145del (p.Phe714LeufsTer3)
c.3237_3240del (p.Phe1079LeufsTer3)
c.1210_1213del
c.*533_*536del (n.*533_*536del)
n.4176_4179del
n.2777_2780del
c.3288_3291del (p.Phe1096LeufsTer3)
c.3336_3339del (p.Phe1112LeufsTer3)
c.3396_3399del (p.Phe1132LeufsTer3)
c.2946_2949del (p.Phe982LeufsTer3)
c.1248_1251del (p.Phe416LeufsTer3)
c.1065_1068del (p.Phe355LeufsTer3)
c.3297_3300del (p.Phe1099LeufsTer3)
c.3249_3252del (p.Phe1083LeufsTer3)
c.3018_3021del (p.Phe1006LeufsTer3)
c.2919_2922del (p.Phe973LeufsTer3)
c.2100_2103del (p.Phe700LeufsTer3)
n.3651_3654del
13g.51941203G>ACA388026725ATP7Bc.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.2813C>T (p.Ser938Phe)
c.3434C>T (p.Ser1145Phe)
c.3101C>T (p.Ser1034Phe)
c.3182C>T (p.Ser1061Phe)
c.3200C>T (p.Ser1067Phe)
n.3573C>T
n.3797C>T
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
c.2144C>T (p.Ser715Phe)
c.3239C>T (p.Ser1080Phe)
c.1212C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.4178C>T
n.2779C>T
c.3290C>T (p.Ser1097Phe)
c.3338C>T (p.Ser1113Phe)
c.3398C>T (p.Ser1133Phe)
c.2948C>T (p.Ser983Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.3299C>T (p.Ser1100Phe)
c.3251C>T (p.Ser1084Phe)
c.3020C>T (p.Ser1007Phe)
c.2921C>T (p.Ser974Phe)
c.2102C>T (p.Ser701Phe)
n.3653C>T
13g.51941203G>CCA6988684ATP7Bc.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.2813C>G (p.Ser938Cys)
c.3434C>G (p.Ser1145Cys)
c.3101C>G (p.Ser1034Cys)
c.3182C>G (p.Ser1061Cys)
c.3200C>G (p.Ser1067Cys)
n.3573C>G
n.3797C>G
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
c.2144C>G (p.Ser715Cys)
c.3239C>G (p.Ser1080Cys)
c.1212C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.4178C>G
n.2779C>G
c.3290C>G (p.Ser1097Cys)
c.3338C>G (p.Ser1113Cys)
c.3398C>G (p.Ser1133Cys)
c.2948C>G (p.Ser983Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.3299C>G (p.Ser1100Cys)
c.3251C>G (p.Ser1084Cys)
c.3020C>G (p.Ser1007Cys)
c.2921C>G (p.Ser974Cys)
c.2102C>G (p.Ser701Cys)
n.3653C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941203G=CA2091559586ATP7Bc.*1084C= (n.*1084C=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.2813C= (p.Ser938=)
c.3434C= (p.Ser1145=)
c.3101C= (p.Ser1034=)
c.3182C= (p.Ser1061=)
c.3200C= (p.Ser1067=)
n.3573C=
n.3797C=
c.2369C= (p.Ser790=)
c.2144C= (p.Ser715=)
c.3239C= (p.Ser1080=)
c.1212C=
c.*535C= (n.*535C=)
n.4178C=
n.2779C=
c.3290C= (p.Ser1097=)
c.3338C= (p.Ser1113=)
c.3398C= (p.Ser1133=)
c.2948C= (p.Ser983=)
c.1250C= (p.Ser417=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.3299C= (p.Ser1100=)
c.3251C= (p.Ser1084=)
c.3020C= (p.Ser1007=)
c.2921C= (p.Ser974=)
c.2102C= (p.Ser701=)
n.3653C=
13g.51941203G>TCA388026729ATP7Bc.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.2813C>A (p.Ser938Tyr)
c.3434C>A (p.Ser1145Tyr)
c.3101C>A (p.Ser1034Tyr)
c.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
c.3200C>A (p.Ser1067Tyr)
n.3573C>A
n.3797C>A
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
c.3239C>A (p.Ser1080Tyr)
c.1212C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.4178C>A
n.2779C>A
c.3290C>A (p.Ser1097Tyr)
c.3338C>A (p.Ser1113Tyr)
c.3398C>A (p.Ser1133Tyr)
c.2948C>A (p.Ser983Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.3299C>A (p.Ser1100Tyr)
c.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)
c.2921C>A (p.Ser974Tyr)
c.2102C>A (p.Ser701Tyr)
n.3653C>A
13g.51941203_51941206delinsGAGACA2091559588ATP7Bc.*1081_*1084delinsTCTC (n.*1081_*1084delinsTCTC)
c.*2175_*2178delinsTCTC (n.*2175_*2178delinsTCTC)
c.2810_2813delinsTCTC (p.Phe937=)
c.3431_3434delinsTCTC (p.Phe1144=)
c.3098_3101delinsTCTC (p.Phe1033=)
c.3179_3182delinsTCTC (p.Phe1060=)
c.3197_3200delinsTCTC (p.Phe1066=)
n.3570_3573delinsTCTC
n.3794_3797delinsTCTC
c.2366_2369delinsTCTC (p.Phe789=)
c.2141_2144delinsTCTC (p.Phe714=)
c.3236_3239delinsTCTC (p.Phe1079=)
c.1209_1212delinsTCTC
c.*532_*535delinsTCTC (n.*532_*535delinsTCTC)
n.4175_4178delinsTCTC
n.2776_2779delinsTCTC
c.3287_3290delinsTCTC (p.Phe1096=)
c.3335_3338delinsTCTC (p.Phe1112=)
c.3395_3398delinsTCTC (p.Phe1132=)
c.2945_2948delinsTCTC (p.Phe982=)
c.1247_1250delinsTCTC (p.Phe416=)
c.1064_1067delinsTCTC (p.Phe355=)
c.3296_3299delinsTCTC (p.Phe1099=)
c.3248_3251delinsTCTC (p.Phe1083=)
c.3017_3020delinsTCTC (p.Phe1006=)
c.2918_2921delinsTCTC (p.Phe973=)
c.2099_2102delinsTCTC (p.Phe700=)
n.3650_3653delinsTCTC
13g.51941204A>CCA388026732ATP7Bc.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.2812T>G (p.Ser938Ala)
c.3433T>G (p.Ser1145Ala)
c.3100T>G (p.Ser1034Ala)
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.3199T>G (p.Ser1067Ala)
n.3572T>G
n.3796T>G
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
c.2143T>G (p.Ser715Ala)
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.1211T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.4177T>G
n.2778T>G
c.3289T>G (p.Ser1097Ala)
c.3337T>G (p.Ser1113Ala)
c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.2947T>G (p.Ser983Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.3298T>G (p.Ser1100Ala)
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.2920T>G (p.Ser974Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
n.3652T>G
13g.51941204A>GCA388026734ATP7Bc.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.2812T>C (p.Ser938Pro)
c.3433T>C (p.Ser1145Pro)
c.3100T>C (p.Ser1034Pro)
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.3199T>C (p.Ser1067Pro)
n.3572T>C
n.3796T>C
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
c.2143T>C (p.Ser715Pro)
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.1211T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.4177T>C
n.2778T>C
c.3289T>C (p.Ser1097Pro)
c.3337T>C (p.Ser1113Pro)
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.2947T>C (p.Ser983Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.3298T>C (p.Ser1100Pro)
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.2920T>C (p.Ser974Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
n.3652T>C
13g.51941204A>TCA388026736ATP7Bc.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
c.2812T>A (p.Ser938Thr)
c.3433T>A (p.Ser1145Thr)
c.3100T>A (p.Ser1034Thr)
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.3199T>A (p.Ser1067Thr)
n.3572T>A
n.3796T>A
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
c.2143T>A (p.Ser715Thr)
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.1211T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.4177T>A
n.2778T>A
c.3289T>A (p.Ser1097Thr)
c.3337T>A (p.Ser1113Thr)
c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.2947T>A (p.Ser983Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.3298T>A (p.Ser1100Thr)
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.2920T>A (p.Ser974Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
n.3652T>A
13g.51941206_51941208delCA658823701ATP7Bc.*1081_*1083del (n.*1081_*1083del)
c.*2175_*2177del (n.*2175_*2177del)
c.2810_2812del (p.Phe937del)
c.3431_3433del (p.Phe1144del)
c.3098_3100del (p.Phe1033del)
c.3179_3181del (p.Phe1060del)
c.3197_3199del (p.Phe1066del)
n.3570_3572del
n.3794_3796del
c.2366_2368del (p.Phe789del)
c.2141_2143del (p.Phe714del)
c.3236_3238del (p.Phe1079del)
c.1209_1211del
c.*532_*534del (n.*532_*534del)
n.4175_4177del
n.2776_2778del
c.3287_3289del (p.Phe1096del)
c.3335_3337del (p.Phe1112del)
c.3395_3397del (p.Phe1132del)
c.2945_2947del (p.Phe982del)
c.1247_1249del (p.Phe416del)
c.1064_1066del (p.Phe355del)
c.3296_3298del (p.Phe1099del)
c.3248_3250del (p.Phe1083del)
c.3017_3019del (p.Phe1006del)
c.2918_2920del (p.Phe973del)
c.2099_2101del (p.Phe700del)
n.3650_3652del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941205G>ACA483894179ATP7Bc.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.2811C>T (p.Phe937=)
c.3432C>T (p.Phe1144=)
c.3099C>T (p.Phe1033=)
c.3180C>T (p.Phe1060=)
c.3198C>T (p.Phe1066=)
n.3571C>T
n.3795C>T
c.2367C>T (p.Phe789=)
c.2142C>T (p.Phe714=)
c.3237C>T (p.Phe1079=)
c.1210C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.4176C>T
n.2777C>T
c.3288C>T (p.Phe1096=)
c.3336C>T (p.Phe1112=)
c.3396C>T (p.Phe1132=)
c.2946C>T (p.Phe982=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.3297C>T (p.Phe1099=)
c.3249C>T (p.Phe1083=)
c.3018C>T (p.Phe1006=)
c.2919C>T (p.Phe973=)
c.2100C>T (p.Phe700=)
n.3651C>T
13g.51941205G>CCA388026739ATP7Bc.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.2811C>G (p.Phe937Leu)
c.3432C>G (p.Phe1144Leu)
c.3099C>G (p.Phe1033Leu)
c.3180C>G (p.Phe1060Leu)
c.3198C>G (p.Phe1066Leu)
n.3571C>G
n.3795C>G
c.2367C>G (p.Phe789Leu)
c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.3237C>G (p.Phe1079Leu)
c.1210C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.4176C>G
n.2777C>G
c.3288C>G (p.Phe1096Leu)
c.3336C>G (p.Phe1112Leu)
c.3396C>G (p.Phe1132Leu)
c.2946C>G (p.Phe982Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.3297C>G (p.Phe1099Leu)
c.3249C>G (p.Phe1083Leu)
c.3018C>G (p.Phe1006Leu)
c.2919C>G (p.Phe973Leu)
c.2100C>G (p.Phe700Leu)
n.3651C>G
13g.51941205G>TCA388026741ATP7Bc.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.2811C>A (p.Phe937Leu)
c.3432C>A (p.Phe1144Leu)
c.3099C>A (p.Phe1033Leu)
c.3180C>A (p.Phe1060Leu)
c.3198C>A (p.Phe1066Leu)
n.3571C>A
n.3795C>A
c.2367C>A (p.Phe789Leu)
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.3237C>A (p.Phe1079Leu)
c.1210C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.4176C>A
n.2777C>A
c.3288C>A (p.Phe1096Leu)
c.3336C>A (p.Phe1112Leu)
c.3396C>A (p.Phe1132Leu)
c.2946C>A (p.Phe982Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.3297C>A (p.Phe1099Leu)
c.3249C>A (p.Phe1083Leu)
c.3018C>A (p.Phe1006Leu)
c.2919C>A (p.Phe973Leu)
c.2100C>A (p.Phe700Leu)
n.3651C>A
13g.51941206A>CCA388026743ATP7Bc.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
c.2810T>G (p.Phe937Cys)
c.3431T>G (p.Phe1144Cys)
c.3098T>G (p.Phe1033Cys)
c.3179T>G (p.Phe1060Cys)
c.3197T>G (p.Phe1066Cys)
n.3570T>G
n.3794T>G
c.2366T>G (p.Phe789Cys)
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.3236T>G (p.Phe1079Cys)
c.1209T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.4175T>G
n.2776T>G
c.3287T>G (p.Phe1096Cys)
c.3335T>G (p.Phe1112Cys)
c.3395T>G (p.Phe1132Cys)
c.2945T>G (p.Phe982Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.3296T>G (p.Phe1099Cys)
c.3248T>G (p.Phe1083Cys)
c.3017T>G (p.Phe1006Cys)
c.2918T>G (p.Phe973Cys)
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
n.3650T>G
13g.51941206A>GCA388026746ATP7Bc.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
c.2810T>C (p.Phe937Ser)
c.3431T>C (p.Phe1144Ser)
c.3098T>C (p.Phe1033Ser)
c.3179T>C (p.Phe1060Ser)
c.3197T>C (p.Phe1066Ser)
n.3570T>C
n.3794T>C
c.2366T>C (p.Phe789Ser)
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.3236T>C (p.Phe1079Ser)
c.1209T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.4175T>C
n.2776T>C
c.3287T>C (p.Phe1096Ser)
c.3335T>C (p.Phe1112Ser)
c.3395T>C (p.Phe1132Ser)
c.2945T>C (p.Phe982Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.3296T>C (p.Phe1099Ser)
c.3248T>C (p.Phe1083Ser)
c.3017T>C (p.Phe1006Ser)
c.2918T>C (p.Phe973Ser)
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
n.3650T>C
13g.51941206A>TCA388026747ATP7Bc.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
c.2810T>A (p.Phe937Tyr)
c.3431T>A (p.Phe1144Tyr)
c.3098T>A (p.Phe1033Tyr)
c.3179T>A (p.Phe1060Tyr)
c.3197T>A (p.Phe1066Tyr)
n.3570T>A
n.3794T>A
c.2366T>A (p.Phe789Tyr)
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.3236T>A (p.Phe1079Tyr)
c.1209T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.4175T>A
n.2776T>A
c.3287T>A (p.Phe1096Tyr)
c.3335T>A (p.Phe1112Tyr)
c.3395T>A (p.Phe1132Tyr)
c.2945T>A (p.Phe982Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.3296T>A (p.Phe1099Tyr)
c.3248T>A (p.Phe1083Tyr)
c.3017T>A (p.Phe1006Tyr)
c.2918T>A (p.Phe973Tyr)
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
n.3650T>A
13g.51941207A>CCA388026751ATP7Bc.*1080T>G (n.*1080T>G)
c.*2174T>G (n.*2174T>G)
c.2809T>G (p.Phe937Val)
c.3430T>G (p.Phe1144Val)
c.3097T>G (p.Phe1033Val)
c.3178T>G (p.Phe1060Val)
c.3196T>G (p.Phe1066Val)
n.3569T>G
n.3793T>G
c.2365T>G (p.Phe789Val)
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.3235T>G (p.Phe1079Val)
c.1208T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.4174T>G
n.2775T>G
c.3286T>G (p.Phe1096Val)
c.3334T>G (p.Phe1112Val)
c.3394T>G (p.Phe1132Val)
c.2944T>G (p.Phe982Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.3295T>G (p.Phe1099Val)
c.3247T>G (p.Phe1083Val)
c.3016T>G (p.Phe1006Val)
c.2917T>G (p.Phe973Val)
c.2098T>G (p.Phe700Val)
n.3649T>G
13g.51941207A>GCA388026749ATP7Bc.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
c.2809T>C (p.Phe937Leu)
c.3430T>C (p.Phe1144Leu)
c.3097T>C (p.Phe1033Leu)
c.3178T>C (p.Phe1060Leu)
c.3196T>C (p.Phe1066Leu)
n.3569T>C
n.3793T>C
c.2365T>C (p.Phe789Leu)
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.3235T>C (p.Phe1079Leu)
c.1208T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.4174T>C
n.2775T>C
c.3286T>C (p.Phe1096Leu)
c.3334T>C (p.Phe1112Leu)
c.3394T>C (p.Phe1132Leu)
c.2944T>C (p.Phe982Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.3295T>C (p.Phe1099Leu)
c.3247T>C (p.Phe1083Leu)
c.3016T>C (p.Phe1006Leu)
c.2917T>C (p.Phe973Leu)
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
n.3649T>C
13g.51941207A>TCA388026748ATP7Bc.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
c.2809T>A (p.Phe937Ile)
c.3430T>A (p.Phe1144Ile)
c.3097T>A (p.Phe1033Ile)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
c.3196T>A (p.Phe1066Ile)
n.3569T>A
n.3793T>A
c.2365T>A (p.Phe789Ile)
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.3235T>A (p.Phe1079Ile)
c.1208T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.4174T>A
n.2775T>A
c.3286T>A (p.Phe1096Ile)
c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
c.3394T>A (p.Phe1132Ile)
c.2944T>A (p.Phe982Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.3295T>A (p.Phe1099Ile)
c.3247T>A (p.Phe1083Ile)
c.3016T>A (p.Phe1006Ile)
c.2917T>A (p.Phe973Ile)
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
n.3649T>A
13g.51941208G>ACA483894187ATP7Bc.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
c.2808C>T (p.Thr936=)
c.3429C>T (p.Thr1143=)
c.3096C>T (p.Thr1032=)
c.3177C>T (p.Thr1059=)
c.3195C>T (p.Thr1065=)
n.3568C>T
n.3792C>T
c.2364C>T (p.Thr788=)
c.2139C>T (p.Thr713=)
c.3234C>T (p.Thr1078=)
c.1207C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.4173C>T
n.2774C>T
c.3285C>T (p.Thr1095=)
c.3333C>T (p.Thr1111=)
c.3393C>T (p.Thr1131=)
c.2943C>T (p.Thr981=)
c.1245C>T (p.Thr415=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.3294C>T (p.Thr1098=)
c.3246C>T (p.Thr1082=)
c.3015C>T (p.Thr1005=)
c.2916C>T (p.Thr972=)
c.2097C>T (p.Thr699=)
n.3648C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51941208G>CCA483894189ATP7Bc.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
c.2808C>G (p.Thr936=)
c.3429C>G (p.Thr1143=)
c.3096C>G (p.Thr1032=)
c.3177C>G (p.Thr1059=)
c.3195C>G (p.Thr1065=)
n.3568C>G
n.3792C>G
c.2364C>G (p.Thr788=)
c.2139C>G (p.Thr713=)
c.3234C>G (p.Thr1078=)
c.1207C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.4173C>G
n.2774C>G
c.3285C>G (p.Thr1095=)
c.3333C>G (p.Thr1111=)
c.3393C>G (p.Thr1131=)
c.2943C>G (p.Thr981=)
c.1245C>G (p.Thr415=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.3294C>G (p.Thr1098=)
c.3246C>G (p.Thr1082=)
c.3015C>G (p.Thr1005=)
c.2916C>G (p.Thr972=)
c.2097C>G (p.Thr699=)
n.3648C>G
13g.51941208G>TCA483894191ATP7Bc.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
c.2808C>A (p.Thr936=)
c.3429C>A (p.Thr1143=)
c.3096C>A (p.Thr1032=)
c.3177C>A (p.Thr1059=)
c.3195C>A (p.Thr1065=)
n.3568C>A
n.3792C>A
c.2364C>A (p.Thr788=)
c.2139C>A (p.Thr713=)
c.3234C>A (p.Thr1078=)
c.1207C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.4173C>A
n.2774C>A
c.3285C>A (p.Thr1095=)
c.3333C>A (p.Thr1111=)
c.3393C>A (p.Thr1131=)
c.2943C>A (p.Thr981=)
c.1245C>A (p.Thr415=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.3294C>A (p.Thr1098=)
c.3246C>A (p.Thr1082=)
c.3015C>A (p.Thr1005=)
c.2916C>A (p.Thr972=)
c.2097C>A (p.Thr699=)
n.3648C>A
13g.51941209G>ACA388026753ATP7Bc.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.3428C>T (p.Thr1143Ile)
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
n.3567C>T
n.3791C>T
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.1206C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.4172C>T
n.2773C>T
c.3284C>T (p.Thr1095Ile)
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.2942C>T (p.Thr981Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.3293C>T (p.Thr1098Ile)
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
c.2915C>T (p.Thr972Ile)
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
n.3647C>T
13g.51941209G>CCA388026754ATP7Bc.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.2807C>G (p.Thr936Ser)
c.3428C>G (p.Thr1143Ser)
c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
c.3176C>G (p.Thr1059Ser)
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
n.3567C>G
n.3791C>G
c.2363C>G (p.Thr788Ser)
c.2138C>G (p.Thr713Ser)
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.1206C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.4172C>G
n.2773C>G
c.3284C>G (p.Thr1095Ser)
c.3332C>G (p.Thr1111Ser)
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
c.2942C>G (p.Thr981Ser)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.3293C>G (p.Thr1098Ser)
c.3245C>G (p.Thr1082Ser)
c.3014C>G (p.Thr1005Ser)
c.2915C>G (p.Thr972Ser)
c.2096C>G (p.Thr699Ser)
n.3647C>G
13g.51941209G=CA2091559594ATP7Bc.*1078C= (n.*1078C=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
c.2807C= (p.Thr936=)
c.3428C= (p.Thr1143=)
c.3095C= (p.Thr1032=)
c.3176C= (p.Thr1059=)
c.3194C= (p.Thr1065=)
n.3567C=
n.3791C=
c.2363C= (p.Thr788=)
c.2138C= (p.Thr713=)
c.3233C= (p.Thr1078=)
c.1206C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.4172C=
n.2773C=
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.3332C= (p.Thr1111=)
c.3392C= (p.Thr1131=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.1244C= (p.Thr415=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.3293C= (p.Thr1098=)
c.3245C= (p.Thr1082=)
c.3014C= (p.Thr1005=)
c.2915C= (p.Thr972=)
c.2096C= (p.Thr699=)
n.3647C=
13g.51941209G>TCA171317ATP7Bc.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.2807C>A (p.Thr936Asn)
c.3428C>A (p.Thr1143Asn)
c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.3176C>A (p.Thr1059Asn)
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
n.3567C>A
n.3791C>A
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.1206C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.4172C>A
n.2773C>A
c.3284C>A (p.Thr1095Asn)
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
c.2942C>A (p.Thr981Asn)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.3293C>A (p.Thr1098Asn)
c.3245C>A (p.Thr1082Asn)
c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
c.2915C>A (p.Thr972Asn)
c.2096C>A (p.Thr699Asn)
n.3647C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51941210T>ACA388026755ATP7Bc.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.3427A>T (p.Thr1143Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
n.3566A>T
n.3790A>T
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.1205A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.4171A>T
n.2772A>T
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.3292A>T (p.Thr1098Ser)
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
n.3646A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941210T>CCA388026757ATP7Bc.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.3427A>G (p.Thr1143Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
n.3566A>G
n.3790A>G
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.1205A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.4171A>G
n.2772A>G
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.3013A>G (p.Thr1005Ala)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
n.3646A>G
13g.51941210T>GCA388026762ATP7Bc.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.3427A>C (p.Thr1143Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
n.3566A>C
n.3790A>C
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.1205A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.4171A>C
n.2772A>C
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
n.3646A>C
13g.51941210T=CA2091559598ATP7Bc.*1077A= (n.*1077A=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.2806A= (p.Thr936=)
c.3427A= (p.Thr1143=)
c.3094A= (p.Thr1032=)
c.3175A= (p.Thr1059=)
c.3193A= (p.Thr1065=)
n.3566A=
n.3790A=
c.2362A= (p.Thr788=)
c.2137A= (p.Thr713=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.1205A=
c.*528A= (n.*528A=)
n.4171A=
n.2772A=
c.3283A= (p.Thr1095=)
c.3331A= (p.Thr1111=)
c.3391A= (p.Thr1131=)
c.2941A= (p.Thr981=)
c.1243A= (p.Thr415=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.3292A= (p.Thr1098=)
c.3244A= (p.Thr1082=)
c.3013A= (p.Thr1005=)
c.2914A= (p.Thr972=)
c.2095A= (p.Thr699=)
n.3646A=
13g.51941211C>ACA250077293ATP7Bc.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.2805G>T (p.Gln935His)
c.3426G>T (p.Gln1142His)
c.3093G>T (p.Gln1031His)
c.3174G>T (p.Gln1058His)
c.3192G>T (p.Gln1064His)
n.3565G>T
n.3789G>T
c.2361G>T (p.Gln787His)
c.2136G>T (p.Gln712His)
c.3231G>T (p.Gln1077His)
c.1204G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.4170G>T
n.2771G>T
c.3282G>T (p.Gln1094His)
c.3330G>T (p.Gln1110His)
c.3390G>T (p.Gln1130His)
c.2940G>T (p.Gln980His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.3291G>T (p.Gln1097His)
c.3243G>T (p.Gln1081His)
c.3012G>T (p.Gln1004His)
c.2913G>T (p.Gln971His)
c.2094G>T (p.Gln698His)
n.3645G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941211C=CA2091559603ATP7Bc.*1076G= (n.*1076G=)
c.*2170G= (n.*2170G=)
c.2805G= (p.Gln935=)
c.3426G= (p.Gln1142=)
c.3093G= (p.Gln1031=)
c.3174G= (p.Gln1058=)
c.3192G= (p.Gln1064=)
n.3565G=
n.3789G=
c.2361G= (p.Gln787=)
c.2136G= (p.Gln712=)
c.3231G= (p.Gln1077=)
c.1204G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.4170G=
n.2771G=
c.3282G= (p.Gln1094=)
c.3330G= (p.Gln1110=)
c.3390G= (p.Gln1130=)
c.2940G= (p.Gln980=)
c.1242G= (p.Gln414=)
c.1059G= (p.Gln353=)
c.3291G= (p.Gln1097=)
c.3243G= (p.Gln1081=)
c.3012G= (p.Gln1004=)
c.2913G= (p.Gln971=)
c.2094G= (p.Gln698=)
n.3645G=
13g.51941211C>GCA6988685ATP7Bc.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.2805G>C (p.Gln935His)
c.3426G>C (p.Gln1142His)
c.3093G>C (p.Gln1031His)
c.3174G>C (p.Gln1058His)
c.3192G>C (p.Gln1064His)
n.3565G>C
n.3789G>C
c.2361G>C (p.Gln787His)
c.2136G>C (p.Gln712His)
c.3231G>C (p.Gln1077His)
c.1204G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.4170G>C
n.2771G>C
c.3282G>C (p.Gln1094His)
c.3330G>C (p.Gln1110His)
c.3390G>C (p.Gln1130His)
c.2940G>C (p.Gln980His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.3291G>C (p.Gln1097His)
c.3243G>C (p.Gln1081His)
c.3012G>C (p.Gln1004His)
c.2913G>C (p.Gln971His)
c.2094G>C (p.Gln698His)
n.3645G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941211C>TCA483894199ATP7Bc.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
c.2805G>A (p.Gln935=)
c.3426G>A (p.Gln1142=)
c.3093G>A (p.Gln1031=)
c.3174G>A (p.Gln1058=)
c.3192G>A (p.Gln1064=)
n.3565G>A
n.3789G>A
c.2361G>A (p.Gln787=)
c.2136G>A (p.Gln712=)
c.3231G>A (p.Gln1077=)
c.1204G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.4170G>A
n.2771G>A
c.3282G>A (p.Gln1094=)
c.3330G>A (p.Gln1110=)
c.3390G>A (p.Gln1130=)
c.2940G>A (p.Gln980=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.3291G>A (p.Gln1097=)
c.3243G>A (p.Gln1081=)
c.3012G>A (p.Gln1004=)
c.2913G>A (p.Gln971=)
c.2094G>A (p.Gln698=)
n.3645G>A
13g.51941212T>ACA388026776ATP7Bc.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
c.2804A>T (p.Gln935Leu)
c.3425A>T (p.Gln1142Leu)
c.3092A>T (p.Gln1031Leu)
c.3173A>T (p.Gln1058Leu)
c.3191A>T (p.Gln1064Leu)
n.3564A>T
n.3788A>T
c.2360A>T (p.Gln787Leu)
c.2135A>T (p.Gln712Leu)
c.3230A>T (p.Gln1077Leu)
c.1203A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.4169A>T
n.2770A>T
c.3281A>T (p.Gln1094Leu)
c.3329A>T (p.Gln1110Leu)
c.3389A>T (p.Gln1130Leu)
c.2939A>T (p.Gln980Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.3290A>T (p.Gln1097Leu)
c.3242A>T (p.Gln1081Leu)
c.3011A>T (p.Gln1004Leu)
c.2912A>T (p.Gln971Leu)
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
n.3644A>T
13g.51941212T>CCA388026777ATP7Bc.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
c.2804A>G (p.Gln935Arg)
c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
c.3092A>G (p.Gln1031Arg)
c.3173A>G (p.Gln1058Arg)
c.3191A>G (p.Gln1064Arg)
n.3564A>G
n.3788A>G
c.2360A>G (p.Gln787Arg)
c.2135A>G (p.Gln712Arg)
c.3230A>G (p.Gln1077Arg)
c.1203A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.4169A>G
n.2770A>G
c.3281A>G (p.Gln1094Arg)
c.3329A>G (p.Gln1110Arg)
c.3389A>G (p.Gln1130Arg)
c.2939A>G (p.Gln980Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.3290A>G (p.Gln1097Arg)
c.3242A>G (p.Gln1081Arg)
c.3011A>G (p.Gln1004Arg)
c.2912A>G (p.Gln971Arg)
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
n.3644A>G
13g.51941212T>GCA388026778ATP7Bc.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
c.2804A>C (p.Gln935Pro)
c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
c.3092A>C (p.Gln1031Pro)
c.3173A>C (p.Gln1058Pro)
c.3191A>C (p.Gln1064Pro)
n.3564A>C
n.3788A>C
c.2360A>C (p.Gln787Pro)
c.2135A>C (p.Gln712Pro)
c.3230A>C (p.Gln1077Pro)
c.1203A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.4169A>C
n.2770A>C
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
c.3329A>C (p.Gln1110Pro)
c.3389A>C (p.Gln1130Pro)
c.2939A>C (p.Gln980Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.3290A>C (p.Gln1097Pro)
c.3242A>C (p.Gln1081Pro)
c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
c.2912A>C (p.Gln971Pro)
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
n.3644A>C
13g.51941212T=CA2091559606ATP7Bc.*1075A= (n.*1075A=)
c.*2169A= (n.*2169A=)
c.2804A= (p.Gln935=)
c.3425A= (p.Gln1142=)
c.3092A= (p.Gln1031=)
c.3173A= (p.Gln1058=)
c.3191A= (p.Gln1064=)
n.3564A=
n.3788A=
c.2360A= (p.Gln787=)
c.2135A= (p.Gln712=)
c.3230A= (p.Gln1077=)
c.1203A=
c.*526A= (n.*526A=)
n.4169A=
n.2770A=
c.3281A= (p.Gln1094=)
c.3329A= (p.Gln1110=)
c.3389A= (p.Gln1130=)
c.2939A= (p.Gln980=)
c.1241A= (p.Gln414=)
c.1058A= (p.Gln353=)
c.3290A= (p.Gln1097=)
c.3242A= (p.Gln1081=)
c.3011A= (p.Gln1004=)
c.2912A= (p.Gln971=)
c.2093A= (p.Gln698=)
n.3644A=
13g.51941213G>ACA6988686ATP7Bc.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
c.2803C>T (p.Gln935Ter)
c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
c.3091C>T (p.Gln1031Ter)
c.3172C>T (p.Gln1058Ter)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
n.3563C>T
n.3787C>T
c.2359C>T (p.Gln787Ter)
c.2134C>T (p.Gln712Ter)
c.3229C>T (p.Gln1077Ter)
c.1202C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.4168C>T
n.2769C>T
c.3280C>T (p.Gln1094Ter)
c.3328C>T (p.Gln1110Ter)
c.3388C>T (p.Gln1130Ter)
c.2938C>T (p.Gln980Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.3289C>T (p.Gln1097Ter)
c.3241C>T (p.Gln1081Ter)
c.3010C>T (p.Gln1004Ter)
c.2911C>T (p.Gln971Ter)
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
n.3643C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941213G>CCA388026781ATP7Bc.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
c.2803C>G (p.Gln935Glu)
c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
c.3091C>G (p.Gln1031Glu)
c.3172C>G (p.Gln1058Glu)
c.3190C>G (p.Gln1064Glu)
n.3563C>G
n.3787C>G
c.2359C>G (p.Gln787Glu)
c.2134C>G (p.Gln712Glu)
c.3229C>G (p.Gln1077Glu)
c.1202C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.4168C>G
n.2769C>G
c.3280C>G (p.Gln1094Glu)
c.3328C>G (p.Gln1110Glu)
c.3388C>G (p.Gln1130Glu)
c.2938C>G (p.Gln980Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.3289C>G (p.Gln1097Glu)
c.3241C>G (p.Gln1081Glu)
c.3010C>G (p.Gln1004Glu)
c.2911C>G (p.Gln971Glu)
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
n.3643C>G
13g.51941213G=CA2091559609ATP7Bc.*1074C= (n.*1074C=)
c.*2168C= (n.*2168C=)
c.2803C= (p.Gln935=)
c.3424C= (p.Gln1142=)
c.3091C= (p.Gln1031=)
c.3172C= (p.Gln1058=)
c.3190C= (p.Gln1064=)
n.3563C=
n.3787C=
c.2359C= (p.Gln787=)
c.2134C= (p.Gln712=)
c.3229C= (p.Gln1077=)
c.1202C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.4168C=
n.2769C=
c.3280C= (p.Gln1094=)
c.3328C= (p.Gln1110=)
c.3388C= (p.Gln1130=)
c.2938C= (p.Gln980=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.1057C= (p.Gln353=)
c.3289C= (p.Gln1097=)
c.3241C= (p.Gln1081=)
c.3010C= (p.Gln1004=)
c.2911C= (p.Gln971=)
c.2092C= (p.Gln698=)
n.3643C=
13g.51941213G>TCA388026779ATP7Bc.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
c.2803C>A (p.Gln935Lys)
c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
c.3091C>A (p.Gln1031Lys)
c.3172C>A (p.Gln1058Lys)
c.3190C>A (p.Gln1064Lys)
n.3563C>A
n.3787C>A
c.2359C>A (p.Gln787Lys)
c.2134C>A (p.Gln712Lys)
c.3229C>A (p.Gln1077Lys)
c.1202C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.4168C>A
n.2769C>A
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
c.3328C>A (p.Gln1110Lys)
c.3388C>A (p.Gln1130Lys)
c.2938C>A (p.Gln980Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.3289C>A (p.Gln1097Lys)
c.3241C>A (p.Gln1081Lys)
c.3010C>A (p.Gln1004Lys)
c.2911C>A (p.Gln971Lys)
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
n.3643C>A
13g.51941217dupCA250077296ATP7Bc.*1074dup (n.*1074dup)
c.*2168dup (n.*2168dup)
c.2803dup (p.Gln935ProfsTer11)
c.3424dup (p.Gln1142ProfsTer11)
c.3091dup (p.Gln1031ProfsTer11)
c.3172dup (p.Gln1058ProfsTer11)
c.3190dup (p.Gln1064ProfsTer11)
n.3563dup
n.3787dup
c.2359dup (p.Gln787ProfsTer11)
c.2134dup (p.Gln712ProfsTer11)
c.3229dup (p.Gln1077ProfsTer11)
c.1202dup
c.*525dup (n.*525dup)
n.4168dup
n.2769dup
c.3280dup (p.Gln1094ProfsTer11)
c.3328dup (p.Gln1110ProfsTer11)
c.3388dup (p.Gln1130ProfsTer11)
c.2938dup (p.Gln980ProfsTer11)
c.1240dup (p.Gln414ProfsTer11)
c.1057dup (p.Gln353ProfsTer11)
c.3289dup (p.Gln1097ProfsTer11)
c.3241dup (p.Gln1081ProfsTer11)
c.3010dup (p.Gln1004ProfsTer11)
c.2911dup (p.Gln971ProfsTer11)
c.2092dup (p.Gln698ProfsTer11)
n.3643dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941214G>ACA483894216ATP7Bc.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*2167C>T (n.*2167C>T)
c.2802C>T (p.Pro934=)
c.3423C>T (p.Pro1141=)
c.3090C>T (p.Pro1030=)
c.3171C>T (p.Pro1057=)
c.3189C>T (p.Pro1063=)
n.3562C>T
n.3786C>T
c.2358C>T (p.Pro786=)
c.2133C>T (p.Pro711=)
c.3228C>T (p.Pro1076=)
c.1201C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.4167C>T
n.2768C>T
c.3279C>T (p.Pro1093=)
c.3327C>T (p.Pro1109=)
c.3387C>T (p.Pro1129=)
c.2937C>T (p.Pro979=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1056C>T (p.Pro352=)
c.3288C>T (p.Pro1096=)
c.3240C>T (p.Pro1080=)
c.3009C>T (p.Pro1003=)
c.2910C>T (p.Pro970=)
c.2091C>T (p.Pro697=)
n.3642C>T
13g.51941214G>CCA483894214ATP7Bc.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*2167C>G (n.*2167C>G)
c.2802C>G (p.Pro934=)
c.3423C>G (p.Pro1141=)
c.3090C>G (p.Pro1030=)
c.3171C>G (p.Pro1057=)
c.3189C>G (p.Pro1063=)
n.3562C>G
n.3786C>G
c.2358C>G (p.Pro786=)
c.2133C>G (p.Pro711=)
c.3228C>G (p.Pro1076=)
c.1201C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.4167C>G
n.2768C>G
c.3279C>G (p.Pro1093=)
c.3327C>G (p.Pro1109=)
c.3387C>G (p.Pro1129=)
c.2937C>G (p.Pro979=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1056C>G (p.Pro352=)
c.3288C>G (p.Pro1096=)
c.3240C>G (p.Pro1080=)
c.3009C>G (p.Pro1003=)
c.2910C>G (p.Pro970=)
c.2091C>G (p.Pro697=)
n.3642C>G
 ClinVar
13g.51941214G>TCA483894213ATP7Bc.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*2167C>A (n.*2167C>A)
c.2802C>A (p.Pro934=)
c.3423C>A (p.Pro1141=)
c.3090C>A (p.Pro1030=)
c.3171C>A (p.Pro1057=)
c.3189C>A (p.Pro1063=)
n.3562C>A
n.3786C>A
c.2358C>A (p.Pro786=)
c.2133C>A (p.Pro711=)
c.3228C>A (p.Pro1076=)
c.1201C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.4167C>A
n.2768C>A
c.3279C>A (p.Pro1093=)
c.3327C>A (p.Pro1109=)
c.3387C>A (p.Pro1129=)
c.2937C>A (p.Pro979=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1056C>A (p.Pro352=)
c.3288C>A (p.Pro1096=)
c.3240C>A (p.Pro1080=)
c.3009C>A (p.Pro1003=)
c.2910C>A (p.Pro970=)
c.2091C>A (p.Pro697=)
n.3642C>A
 gnomAD v4
13g.51941215G>ACA388026789ATP7Bc.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
c.3089C>T (p.Pro1030Leu)
c.3170C>T (p.Pro1057Leu)
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
n.3561C>T
n.3785C>T
c.2357C>T (p.Pro786Leu)
c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.1200C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.4166C>T
n.2767C>T
c.3278C>T (p.Pro1093Leu)
c.3326C>T (p.Pro1109Leu)
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.3008C>T (p.Pro1003Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.2090C>T (p.Pro697Leu)
n.3641C>T
 COSMIC
13g.51941215G>CCA6988687ATP7Bc.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
c.3089C>G (p.Pro1030Arg)
c.3170C>G (p.Pro1057Arg)
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
n.3561C>G
n.3785C>G
c.2357C>G (p.Pro786Arg)
c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.1200C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.4166C>G
n.2767C>G
c.3278C>G (p.Pro1093Arg)
c.3326C>G (p.Pro1109Arg)
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.3287C>G (p.Pro1096Arg)
c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.3008C>G (p.Pro1003Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.2090C>G (p.Pro697Arg)
n.3641C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941215G=CA2091559612ATP7Bc.*1072C= (n.*1072C=)
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.2801C= (p.Pro934=)
c.3422C= (p.Pro1141=)
c.3089C= (p.Pro1030=)
c.3170C= (p.Pro1057=)
c.3188C= (p.Pro1063=)
n.3561C=
n.3785C=
c.2357C= (p.Pro786=)
c.2132C= (p.Pro711=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.1200C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.4166C=
n.2767C=
c.3278C= (p.Pro1093=)
c.3326C= (p.Pro1109=)
c.3386C= (p.Pro1129=)
c.2936C= (p.Pro979=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.3287C= (p.Pro1096=)
c.3239C= (p.Pro1080=)
c.3008C= (p.Pro1003=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.2090C= (p.Pro697=)
n.3641C=
13g.51941215G>TCA388026791ATP7Bc.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.2801C>A (p.Pro934His)
c.3422C>A (p.Pro1141His)
c.3089C>A (p.Pro1030His)
c.3170C>A (p.Pro1057His)
c.3188C>A (p.Pro1063His)
n.3561C>A
n.3785C>A
c.2357C>A (p.Pro786His)
c.2132C>A (p.Pro711His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.1200C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.4166C>A
n.2767C>A
c.3278C>A (p.Pro1093His)
c.3326C>A (p.Pro1109His)
c.3386C>A (p.Pro1129His)
c.2936C>A (p.Pro979His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.3287C>A (p.Pro1096His)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.3008C>A (p.Pro1003His)
c.2909C>A (p.Pro970His)
c.2090C>A (p.Pro697His)
n.3641C>A
13g.51941216G>ACA388026792ATP7Bc.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
c.3088C>T (p.Pro1030Ser)
c.3169C>T (p.Pro1057Ser)
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
n.3560C>T
n.3784C>T
c.2356C>T (p.Pro786Ser)
c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.1199C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.4165C>T
n.2766C>T
c.3277C>T (p.Pro1093Ser)
c.3325C>T (p.Pro1109Ser)
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.3286C>T (p.Pro1096Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.3007C>T (p.Pro1003Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.2089C>T (p.Pro697Ser)
n.3640C>T
13g.51941216G>CCA388026794ATP7Bc.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
c.3088C>G (p.Pro1030Ala)
c.3169C>G (p.Pro1057Ala)
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
n.3560C>G
n.3784C>G
c.2356C>G (p.Pro786Ala)
c.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.1199C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.4165C>G
n.2766C>G
c.3277C>G (p.Pro1093Ala)
c.3325C>G (p.Pro1109Ala)
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.3286C>G (p.Pro1096Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.3007C>G (p.Pro1003Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.2089C>G (p.Pro697Ala)
n.3640C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941216G=CA2091559615ATP7Bc.*1071C= (n.*1071C=)
c.*2165C= (n.*2165C=)
c.2800C= (p.Pro934=)
c.3421C= (p.Pro1141=)
c.3088C= (p.Pro1030=)
c.3169C= (p.Pro1057=)
c.3187C= (p.Pro1063=)
n.3560C=
n.3784C=
c.2356C= (p.Pro786=)
c.2131C= (p.Pro711=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.1199C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.4165C=
n.2766C=
c.3277C= (p.Pro1093=)
c.3325C= (p.Pro1109=)
c.3385C= (p.Pro1129=)
c.2935C= (p.Pro979=)
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.3286C= (p.Pro1096=)
c.3238C= (p.Pro1080=)
c.3007C= (p.Pro1003=)
c.2908C= (p.Pro970=)
c.2089C= (p.Pro697=)
n.3640C=
13g.51941216G>TCA388026796ATP7Bc.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
c.3088C>A (p.Pro1030Thr)
c.3169C>A (p.Pro1057Thr)
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
n.3560C>A
n.3784C>A
c.2356C>A (p.Pro786Thr)
c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.1199C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.4165C>A
n.2766C>A
c.3277C>A (p.Pro1093Thr)
c.3325C>A (p.Pro1109Thr)
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.3286C>A (p.Pro1096Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.3007C>A (p.Pro1003Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.2089C>A (p.Pro697Thr)
n.3640C>A
13g.51941217G>ACA6988688ATP7Bc.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.2799C>T (p.Val933=)
c.3420C>T (p.Val1140=)
c.3087C>T (p.Val1029=)
c.3168C>T (p.Val1056=)
c.3186C>T (p.Val1062=)
n.3559C>T
n.3783C>T
c.2355C>T (p.Val785=)
c.2130C>T (p.Val710=)
c.3225C>T (p.Val1075=)
c.1198C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.4164C>T
n.2765C>T
c.3276C>T (p.Val1092=)
c.3324C>T (p.Val1108=)
c.3384C>T (p.Val1128=)
c.2934C>T (p.Val978=)
c.1236C>T (p.Val412=)
c.1053C>T (p.Val351=)
c.3285C>T (p.Val1095=)
c.3237C>T (p.Val1079=)
c.3006C>T (p.Val1002=)
c.2907C>T (p.Val969=)
c.2088C>T (p.Val696=)
n.3639C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941217G>CCA483894228ATP7Bc.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
c.2799C>G (p.Val933=)
c.3420C>G (p.Val1140=)
c.3087C>G (p.Val1029=)
c.3168C>G (p.Val1056=)
c.3186C>G (p.Val1062=)
n.3559C>G
n.3783C>G
c.2355C>G (p.Val785=)
c.2130C>G (p.Val710=)
c.3225C>G (p.Val1075=)
c.1198C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.4164C>G
n.2765C>G
c.3276C>G (p.Val1092=)
c.3324C>G (p.Val1108=)
c.3384C>G (p.Val1128=)
c.2934C>G (p.Val978=)
c.1236C>G (p.Val412=)
c.1053C>G (p.Val351=)
c.3285C>G (p.Val1095=)
c.3237C>G (p.Val1079=)
c.3006C>G (p.Val1002=)
c.2907C>G (p.Val969=)
c.2088C>G (p.Val696=)
n.3639C>G
13g.51941217G=CA2091559618ATP7Bc.*1070C= (n.*1070C=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
c.2799C= (p.Val933=)
c.3420C= (p.Val1140=)
c.3087C= (p.Val1029=)
c.3168C= (p.Val1056=)
c.3186C= (p.Val1062=)
n.3559C=
n.3783C=
c.2355C= (p.Val785=)
c.2130C= (p.Val710=)
c.3225C= (p.Val1075=)
c.1198C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.4164C=
n.2765C=
c.3276C= (p.Val1092=)
c.3324C= (p.Val1108=)
c.3384C= (p.Val1128=)
c.2934C= (p.Val978=)
c.1236C= (p.Val412=)
c.1053C= (p.Val351=)
c.3285C= (p.Val1095=)
c.3237C= (p.Val1079=)
c.3006C= (p.Val1002=)
c.2907C= (p.Val969=)
c.2088C= (p.Val696=)
n.3639C=
13g.51941217G>TCA483894226ATP7Bc.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.2799C>A (p.Val933=)
c.3420C>A (p.Val1140=)
c.3087C>A (p.Val1029=)
c.3168C>A (p.Val1056=)
c.3186C>A (p.Val1062=)
n.3559C>A
n.3783C>A
c.2355C>A (p.Val785=)
c.2130C>A (p.Val710=)
c.3225C>A (p.Val1075=)
c.1198C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.4164C>A
n.2765C>A
c.3276C>A (p.Val1092=)
c.3324C>A (p.Val1108=)
c.3384C>A (p.Val1128=)
c.2934C>A (p.Val978=)
c.1236C>A (p.Val412=)
c.1053C>A (p.Val351=)
c.3285C>A (p.Val1095=)
c.3237C>A (p.Val1079=)
c.3006C>A (p.Val1002=)
c.2907C>A (p.Val969=)
c.2088C>A (p.Val696=)
n.3639C>A
13g.51941218delCA2695218713ATP7Bc.*1069del (n.*1069del)
c.*2163del (n.*2163del)
c.2798del (p.Val933AlafsTer8)
c.3419del (p.Val1140AlafsTer8)
c.3086del (p.Val1029AlafsTer8)
c.3167del (p.Val1056AlafsTer8)
c.3185del (p.Val1062AlafsTer8)
n.3558del
n.3782del
c.2354del (p.Val785AlafsTer8)
c.2129del (p.Val710AlafsTer8)
c.3224del (p.Val1075AlafsTer8)
c.1197del
c.*520del (n.*520del)
n.4163del
n.2764del
c.3275del (p.Val1092AlafsTer8)
c.3323del (p.Val1108AlafsTer8)
c.3383del (p.Val1128AlafsTer8)
c.2933del (p.Val978AlafsTer8)
c.1235del (p.Val412AlafsTer8)
c.1052del (p.Val351AlafsTer8)
c.3284del (p.Val1095AlafsTer8)
c.3236del (p.Val1079AlafsTer8)
c.3005del (p.Val1002AlafsTer8)
c.2906del (p.Val969AlafsTer8)
c.2087del (p.Val696AlafsTer8)
n.3638del
13g.51941218A=CA2018046968ATP7Bc.*1069T= (n.*1069T=)
c.*2163T= (n.*2163T=)
c.2798T= (p.Val933=)
c.3419T= (p.Val1140=)
c.3086T= (p.Val1029=)
c.3167T= (p.Val1056=)
c.3185T= (p.Val1062=)
n.3558T=
n.3782T=
c.2354T= (p.Val785=)
c.2129T= (p.Val710=)
c.3224T= (p.Val1075=)
c.1197T=
c.*520T= (n.*520T=)
n.4163T=
n.2764T=
c.3275T= (p.Val1092=)
c.3323T= (p.Val1108=)
c.3383T= (p.Val1128=)
c.2933T= (p.Val978=)
c.1235T= (p.Val412=)
c.1052T= (p.Val351=)
c.3284T= (p.Val1095=)
c.3236T= (p.Val1079=)
c.3005T= (p.Val1002=)
c.2906T= (p.Val969=)
c.2087T= (p.Val696=)
n.3638T=
13g.51941218A>CCA388026798ATP7Bc.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.2798T>G (p.Val933Gly)
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.3086T>G (p.Val1029Gly)
c.3167T>G (p.Val1056Gly)
c.3185T>G (p.Val1062Gly)
n.3558T>G
n.3782T>G
c.2354T>G (p.Val785Gly)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
c.1197T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.4163T>G
n.2764T>G
c.3275T>G (p.Val1092Gly)
c.3323T>G (p.Val1108Gly)
c.3383T>G (p.Val1128Gly)
c.2933T>G (p.Val978Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.3284T>G (p.Val1095Gly)
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
c.3005T>G (p.Val1002Gly)
c.2906T>G (p.Val969Gly)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
n.3638T>G
13g.51941218A>GCA145685ATP7Bc.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.2798T>C (p.Val933Ala)
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.3086T>C (p.Val1029Ala)
c.3167T>C (p.Val1056Ala)
c.3185T>C (p.Val1062Ala)
n.3558T>C
n.3782T>C
c.2354T>C (p.Val785Ala)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.3224T>C (p.Val1075Ala)
c.1197T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.4163T>C
n.2764T>C
c.3275T>C (p.Val1092Ala)
c.3323T>C (p.Val1108Ala)
c.3383T>C (p.Val1128Ala)
c.2933T>C (p.Val978Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.3284T>C (p.Val1095Ala)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
c.3005T>C (p.Val1002Ala)
c.2906T>C (p.Val969Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
n.3638T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941218A>TCA388026801ATP7Bc.*1069T>A (n.*1069T>A)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.2798T>A (p.Val933Asp)
c.3419T>A (p.Val1140Asp)
c.3086T>A (p.Val1029Asp)
c.3167T>A (p.Val1056Asp)
c.3185T>A (p.Val1062Asp)
n.3558T>A
n.3782T>A
c.2354T>A (p.Val785Asp)
c.2129T>A (p.Val710Asp)
c.3224T>A (p.Val1075Asp)
c.1197T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.4163T>A
n.2764T>A
c.3275T>A (p.Val1092Asp)
c.3323T>A (p.Val1108Asp)
c.3383T>A (p.Val1128Asp)
c.2933T>A (p.Val978Asp)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.3284T>A (p.Val1095Asp)
c.3236T>A (p.Val1079Asp)
c.3005T>A (p.Val1002Asp)
c.2906T>A (p.Val969Asp)
c.2087T>A (p.Val696Asp)
n.3638T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941219C>ACA388026806ATP7Bc.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.2797G>T (p.Val933Phe)
c.3418G>T (p.Val1140Phe)
c.3085G>T (p.Val1029Phe)
c.3166G>T (p.Val1056Phe)
c.3184G>T (p.Val1062Phe)
n.3557G>T
n.3781G>T
c.2353G>T (p.Val785Phe)
c.2128G>T (p.Val710Phe)
c.3223G>T (p.Val1075Phe)
c.1196G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.4162G>T
n.2763G>T
c.3274G>T (p.Val1092Phe)
c.3322G>T (p.Val1108Phe)
c.3382G>T (p.Val1128Phe)
c.2932G>T (p.Val978Phe)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.3283G>T (p.Val1095Phe)
c.3235G>T (p.Val1079Phe)
c.3004G>T (p.Val1002Phe)
c.2905G>T (p.Val969Phe)
c.2086G>T (p.Val696Phe)
n.3637G>T
13g.51941219C=CA2091559624ATP7Bc.*1068G= (n.*1068G=)
c.*2162G= (n.*2162G=)
c.2797G= (p.Val933=)
c.3418G= (p.Val1140=)
c.3085G= (p.Val1029=)
c.3166G= (p.Val1056=)
c.3184G= (p.Val1062=)
n.3557G=
n.3781G=
c.2353G= (p.Val785=)
c.2128G= (p.Val710=)
c.3223G= (p.Val1075=)
c.1196G=
c.*519G= (n.*519G=)
n.4162G=
n.2763G=
c.3274G= (p.Val1092=)
c.3322G= (p.Val1108=)
c.3382G= (p.Val1128=)
c.2932G= (p.Val978=)
c.1234G= (p.Val412=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.3283G= (p.Val1095=)
c.3235G= (p.Val1079=)
c.3004G= (p.Val1002=)
c.2905G= (p.Val969=)
c.2086G= (p.Val696=)
n.3637G=
13g.51941219C>GCA388026807ATP7Bc.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.3418G>C (p.Val1140Leu)
c.3085G>C (p.Val1029Leu)
c.3166G>C (p.Val1056Leu)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
n.3557G>C
n.3781G>C
c.2353G>C (p.Val785Leu)
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.3223G>C (p.Val1075Leu)
c.1196G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.4162G>C
n.2763G>C
c.3274G>C (p.Val1092Leu)
c.3322G>C (p.Val1108Leu)
c.3382G>C (p.Val1128Leu)
c.2932G>C (p.Val978Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.3283G>C (p.Val1095Leu)
c.3235G>C (p.Val1079Leu)
c.3004G>C (p.Val1002Leu)
c.2905G>C (p.Val969Leu)
c.2086G>C (p.Val696Leu)
n.3637G>C
13g.51941219C>TCA388026812ATP7Bc.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.2797G>A (p.Val933Ile)
c.3418G>A (p.Val1140Ile)
c.3085G>A (p.Val1029Ile)
c.3166G>A (p.Val1056Ile)
c.3184G>A (p.Val1062Ile)
n.3557G>A
n.3781G>A
c.2353G>A (p.Val785Ile)
c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.3223G>A (p.Val1075Ile)
c.1196G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.4162G>A
n.2763G>A
c.3274G>A (p.Val1092Ile)
c.3322G>A (p.Val1108Ile)
c.3382G>A (p.Val1128Ile)
c.2932G>A (p.Val978Ile)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.3283G>A (p.Val1095Ile)
c.3235G>A (p.Val1079Ile)
c.3004G>A (p.Val1002Ile)
c.2905G>A (p.Val969Ile)
c.2086G>A (p.Val696Ile)
n.3637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941220T>ACA483894237ATP7Bc.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.2796A>T (p.Ala932=)
c.3417A>T (p.Ala1139=)
c.3084A>T (p.Ala1028=)
c.3165A>T (p.Ala1055=)
c.3183A>T (p.Ala1061=)
n.3556A>T
n.3780A>T
c.2352A>T (p.Ala784=)
c.2127A>T (p.Ala709=)
c.3222A>T (p.Ala1074=)
c.1195A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.4161A>T
n.2762A>T
c.3273A>T (p.Ala1091=)
c.3321A>T (p.Ala1107=)
c.3381A>T (p.Ala1127=)
c.2931A>T (p.Ala977=)
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.1050A>T (p.Ala350=)
c.3282A>T (p.Ala1094=)
c.3234A>T (p.Ala1078=)
c.3003A>T (p.Ala1001=)
c.2904A>T (p.Ala968=)
c.2085A>T (p.Ala695=)
n.3636A>T
13g.51941220T>CCA483894238ATP7Bc.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.2796A>G (p.Ala932=)
c.3417A>G (p.Ala1139=)
c.3084A>G (p.Ala1028=)
c.3165A>G (p.Ala1055=)
c.3183A>G (p.Ala1061=)
n.3556A>G
n.3780A>G
c.2352A>G (p.Ala784=)
c.2127A>G (p.Ala709=)
c.3222A>G (p.Ala1074=)
c.1195A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.4161A>G
n.2762A>G
c.3273A>G (p.Ala1091=)
c.3321A>G (p.Ala1107=)
c.3381A>G (p.Ala1127=)
c.2931A>G (p.Ala977=)
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.1050A>G (p.Ala350=)
c.3282A>G (p.Ala1094=)
c.3234A>G (p.Ala1078=)
c.3003A>G (p.Ala1001=)
c.2904A>G (p.Ala968=)
c.2085A>G (p.Ala695=)
n.3636A>G
 gnomAD v4
13g.51941220T>GCA6988689ATP7Bc.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.2796A>C (p.Ala932=)
c.3417A>C (p.Ala1139=)
c.3084A>C (p.Ala1028=)
c.3165A>C (p.Ala1055=)
c.3183A>C (p.Ala1061=)
n.3556A>C
n.3780A>C
c.2352A>C (p.Ala784=)
c.2127A>C (p.Ala709=)
c.3222A>C (p.Ala1074=)
c.1195A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.4161A>C
n.2762A>C
c.3273A>C (p.Ala1091=)
c.3321A>C (p.Ala1107=)
c.3381A>C (p.Ala1127=)
c.2931A>C (p.Ala977=)
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.1050A>C (p.Ala350=)
c.3282A>C (p.Ala1094=)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
c.3003A>C (p.Ala1001=)
c.2904A>C (p.Ala968=)
c.2085A>C (p.Ala695=)
n.3636A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941220T=CA2091559629ATP7Bc.*1067A= (n.*1067A=)
c.*2161A= (n.*2161A=)
c.2796A= (p.Ala932=)
c.3417A= (p.Ala1139=)
c.3084A= (p.Ala1028=)
c.3165A= (p.Ala1055=)
c.3183A= (p.Ala1061=)
n.3556A=
n.3780A=
c.2352A= (p.Ala784=)
c.2127A= (p.Ala709=)
c.3222A= (p.Ala1074=)
c.1195A=
c.*518A= (n.*518A=)
n.4161A=
n.2762A=
c.3273A= (p.Ala1091=)
c.3321A= (p.Ala1107=)
c.3381A= (p.Ala1127=)
c.2931A= (p.Ala977=)
c.1233A= (p.Ala411=)
c.1050A= (p.Ala350=)
c.3282A= (p.Ala1094=)
c.3234A= (p.Ala1078=)
c.3003A= (p.Ala1001=)
c.2904A= (p.Ala968=)
c.2085A= (p.Ala695=)
n.3636A=
13g.51941221G>ACA388026815ATP7Bc.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
c.2795C>T (p.Ala932Val)
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.3164C>T (p.Ala1055Val)
c.3182C>T (p.Ala1061Val)
n.3555C>T
n.3779C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.1194C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.4160C>T
n.2761C>T
c.3272C>T (p.Ala1091Val)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.2930C>T (p.Ala977Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
n.3635C>T
13g.51941221G>CCA6988690ATP7Bc.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
c.2795C>G (p.Ala932Gly)
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
c.3182C>G (p.Ala1061Gly)
n.3555C>G
n.3779C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.1194C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.4160C>G
n.2761C>G
c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
n.3635C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941221G=CA2091559630ATP7Bc.*1066C= (n.*1066C=)
c.*2160C= (n.*2160C=)
c.2795C= (p.Ala932=)
c.3416C= (p.Ala1139=)
c.3083C= (p.Ala1028=)
c.3164C= (p.Ala1055=)
c.3182C= (p.Ala1061=)
n.3555C=
n.3779C=
c.2351C= (p.Ala784=)
c.2126C= (p.Ala709=)
c.3221C= (p.Ala1074=)
c.1194C=
c.*517C= (n.*517C=)
n.4160C=
n.2761C=
c.3272C= (p.Ala1091=)
c.3320C= (p.Ala1107=)
c.3380C= (p.Ala1127=)
c.2930C= (p.Ala977=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.3281C= (p.Ala1094=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3002C= (p.Ala1001=)
c.2903C= (p.Ala968=)
c.2084C= (p.Ala695=)
n.3635C=
13g.51941221G>TCA6988691ATP7Bc.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.2795C>A (p.Ala932Glu)
c.3416C>A (p.Ala1139Glu)
c.3083C>A (p.Ala1028Glu)
c.3164C>A (p.Ala1055Glu)
c.3182C>A (p.Ala1061Glu)
n.3555C>A
n.3779C>A
c.2351C>A (p.Ala784Glu)
c.2126C>A (p.Ala709Glu)
c.3221C>A (p.Ala1074Glu)
c.1194C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.4160C>A
n.2761C>A
c.3272C>A (p.Ala1091Glu)
c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.3380C>A (p.Ala1127Glu)
c.2930C>A (p.Ala977Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.3281C>A (p.Ala1094Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.3002C>A (p.Ala1001Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
c.2084C>A (p.Ala695Glu)
n.3635C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941222C>ACA388026822ATP7Bc.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.2794G>T (p.Ala932Ser)
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
c.3181G>T (p.Ala1061Ser)
n.3554G>T
n.3778G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.1193G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.4159G>T
n.2760G>T
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.2929G>T (p.Ala977Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.3001G>T (p.Ala1001Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
n.3634G>T
13g.51941222C>GCA388026824ATP7Bc.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.2794G>C (p.Ala932Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
c.3181G>C (p.Ala1061Pro)
n.3554G>C
n.3778G>C
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.1193G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.4159G>C
n.2760G>C
c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
n.3634G>C
13g.51941222C>TCA388026826ATP7Bc.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
c.3181G>A (p.Ala1061Thr)
n.3554G>A
n.3778G>A
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.1193G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.4159G>A
n.2760G>A
c.3271G>A (p.Ala1091Thr)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
n.3634G>A
 COSMIC
13g.51941223A>CCA388026827ATP7Bc.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.2793T>G (p.Asp931Glu)
c.3414T>G (p.Asp1138Glu)
c.3081T>G (p.Asp1027Glu)
c.3162T>G (p.Asp1054Glu)
c.3180T>G (p.Asp1060Glu)
n.3553T>G
n.3777T>G
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.2124T>G (p.Asp708Glu)
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
c.1192T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.4158T>G
n.2759T>G
c.3270T>G (p.Asp1090Glu)
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.3378T>G (p.Asp1126Glu)
c.2928T>G (p.Asp976Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.3279T>G (p.Asp1093Glu)
c.3231T>G (p.Asp1077Glu)
c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.2901T>G (p.Asp967Glu)
c.2082T>G (p.Asp694Glu)
n.3633T>G
13g.51941223A>GCA483894249ATP7Bc.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.2793T>C (p.Asp931=)
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.3081T>C (p.Asp1027=)
c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.3180T>C (p.Asp1060=)
n.3553T>C
n.3777T>C
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.2124T>C (p.Asp708=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
c.1192T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.4158T>C
n.2759T>C
c.3270T>C (p.Asp1090=)
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.3378T>C (p.Asp1126=)
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.3279T>C (p.Asp1093=)
c.3231T>C (p.Asp1077=)
c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2901T>C (p.Asp967=)
c.2082T>C (p.Asp694=)
n.3633T>C
13g.51941223A>TCA388026829ATP7Bc.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.2793T>A (p.Asp931Glu)
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.3081T>A (p.Asp1027Glu)
c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.3180T>A (p.Asp1060Glu)
n.3553T>A
n.3777T>A
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
c.1192T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.4158T>A
n.2759T>A
c.3270T>A (p.Asp1090Glu)
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.3279T>A (p.Asp1093Glu)
c.3231T>A (p.Asp1077Glu)
c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2901T>A (p.Asp967Glu)
c.2082T>A (p.Asp694Glu)
n.3633T>A
13g.51941224T>ACA6988692ATP7Bc.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.2792A>T (p.Asp931Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
n.3552A>T
n.3776A>T
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.2123A>T (p.Asp708Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
c.1191A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.4157A>T
n.2758A>T
c.3269A>T (p.Asp1090Val)
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.3278A>T (p.Asp1093Val)
c.3230A>T (p.Asp1077Val)
c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.2900A>T (p.Asp967Val)
c.2081A>T (p.Asp694Val)
n.3632A>T
 dbSNP ExAC
13g.51941224T>CCA6988693ATP7Bc.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.2792A>G (p.Asp931Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.3161A>G (p.Asp1054Gly)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
n.3552A>G
n.3776A>G
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.2123A>G (p.Asp708Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
c.1191A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.4157A>G
n.2758A>G
c.3269A>G (p.Asp1090Gly)
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.3278A>G (p.Asp1093Gly)
c.3230A>G (p.Asp1077Gly)
c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2900A>G (p.Asp967Gly)
c.2081A>G (p.Asp694Gly)
n.3632A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941224T>GCA388026837ATP7Bc.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.2792A>C (p.Asp931Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
n.3552A>C
n.3776A>C
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
c.1191A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.4157A>C
n.2758A>C
c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
c.3230A>C (p.Asp1077Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2900A>C (p.Asp967Ala)
c.2081A>C (p.Asp694Ala)
n.3632A>C
13g.51941224T=CA2091559634ATP7Bc.*1063A= (n.*1063A=)
c.*2157A= (n.*2157A=)
c.2792A= (p.Asp931=)
c.3413A= (p.Asp1138=)
c.3080A= (p.Asp1027=)
c.3161A= (p.Asp1054=)
c.3179A= (p.Asp1060=)
n.3552A=
n.3776A=
c.2348A= (p.Asp783=)
c.2123A= (p.Asp708=)
c.3218A= (p.Asp1073=)
c.1191A=
c.*514A= (n.*514A=)
n.4157A=
n.2758A=
c.3269A= (p.Asp1090=)
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.3377A= (p.Asp1126=)
c.2927A= (p.Asp976=)
c.1229A= (p.Asp410=)
c.1046A= (p.Asp349=)
c.3278A= (p.Asp1093=)
c.3230A= (p.Asp1077=)
c.2999A= (p.Asp1000=)
c.2900A= (p.Asp967=)
c.2081A= (p.Asp694=)
n.3632A=
13g.51941225C>ACA388026838ATP7Bc.*1063-1G>T (n.*1063-1G>T)
c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T)
c.2792-1G>T (n.2792-1G>T)
c.3413-1G>T (n.3413-1G>T)
c.3080-1G>T (n.3080-1G>T)
c.3161-1G>T (n.3161-1G>T)
c.3179-1G>T (n.3179-1G>T)
n.3552-1G>T
n.3776-1G>T
c.2348-1G>T (n.2348-1G>T)
c.2123-1G>T (n.2123-1G>T)
c.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
c.1191-1G>T
c.*514-1G>T (n.*514-1G>T)
n.4157-1G>T
n.2758-1G>T
c.3269-1G>T (n.3269-1G>T)
c.3317-1G>T (n.3317-1G>T)
c.3377-1G>T (n.3377-1G>T)
c.2927-1G>T (n.2927-1G>T)
c.1229-1G>T (n.1229-1G>T)
c.1046-1G>T (n.1046-1G>T)
c.3278-1G>T (n.3278-1G>T)
c.3230-1G>T (n.3230-1G>T)
c.2999-1G>T (n.2999-1G>T)
c.2900-1G>T (n.2900-1G>T)
c.2081-1G>T (n.2081-1G>T)
n.3632-1G>T
13g.51941225C=CA2091559636ATP7Bc.*1063-1G= (n.*1063-1G=)
c.*2157-1G= (n.*2157-1G=)
c.2792-1G= (n.2792-1G=)
c.3413-1G= (n.3413-1G=)
c.3080-1G= (n.3080-1G=)
c.3161-1G= (n.3161-1G=)
c.3179-1G= (n.3179-1G=)
n.3552-1G=
n.3776-1G=
c.2348-1G= (n.2348-1G=)
c.2123-1G= (n.2123-1G=)
c.3218-1G= (n.3218-1G=)
c.1191-1G=
c.*514-1G= (n.*514-1G=)
n.4157-1G=
n.2758-1G=
c.3269-1G= (n.3269-1G=)
c.3317-1G= (n.3317-1G=)
c.3377-1G= (n.3377-1G=)
c.2927-1G= (n.2927-1G=)
c.1229-1G= (n.1229-1G=)
c.1046-1G= (n.1046-1G=)
c.3278-1G= (n.3278-1G=)
c.3230-1G= (n.3230-1G=)
c.2999-1G= (n.2999-1G=)
c.2900-1G= (n.2900-1G=)
c.2081-1G= (n.2081-1G=)
n.3632-1G=
13g.51941225C>GCA388026839ATP7Bc.*1063-1G>C (n.*1063-1G>C)
c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C)
c.2792-1G>C (n.2792-1G>C)
c.3413-1G>C (n.3413-1G>C)
c.3080-1G>C (n.3080-1G>C)
c.3161-1G>C (n.3161-1G>C)
c.3179-1G>C (n.3179-1G>C)
n.3552-1G>C
n.3776-1G>C
c.2348-1G>C (n.2348-1G>C)
c.2123-1G>C (n.2123-1G>C)
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
c.1191-1G>C
c.*514-1G>C (n.*514-1G>C)
n.4157-1G>C
n.2758-1G>C
c.3269-1G>C (n.3269-1G>C)
c.3317-1G>C (n.3317-1G>C)
c.3377-1G>C (n.3377-1G>C)
c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
c.1046-1G>C (n.1046-1G>C)
c.3278-1G>C (n.3278-1G>C)
c.3230-1G>C (n.3230-1G>C)
c.2999-1G>C (n.2999-1G>C)
c.2900-1G>C (n.2900-1G>C)
c.2081-1G>C (n.2081-1G>C)
n.3632-1G>C
 dbSNP
13g.51941225C>TCA388026840ATP7Bc.*1063-1G>A (n.*1063-1G>A)
c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A)
c.2792-1G>A (n.2792-1G>A)
c.3413-1G>A (n.3413-1G>A)
c.3080-1G>A (n.3080-1G>A)
c.3161-1G>A (n.3161-1G>A)
c.3179-1G>A (n.3179-1G>A)
n.3552-1G>A
n.3776-1G>A
c.2348-1G>A (n.2348-1G>A)
c.2123-1G>A (n.2123-1G>A)
c.3218-1G>A (n.3218-1G>A)
c.1191-1G>A
c.*514-1G>A (n.*514-1G>A)
n.4157-1G>A
n.2758-1G>A
c.3269-1G>A (n.3269-1G>A)
c.3317-1G>A (n.3317-1G>A)
c.3377-1G>A (n.3377-1G>A)
c.2927-1G>A (n.2927-1G>A)
c.1229-1G>A (n.1229-1G>A)
c.1046-1G>A (n.1046-1G>A)
c.3278-1G>A (n.3278-1G>A)
c.3230-1G>A (n.3230-1G>A)
c.2999-1G>A (n.2999-1G>A)
c.2900-1G>A (n.2900-1G>A)
c.2081-1G>A (n.2081-1G>A)
n.3632-1G>A
13g.51941226T>ACA388026851ATP7Bc.*1063-2A>T (n.*1063-2A>T)
c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T)
c.2792-2A>T (n.2792-2A>T)
c.3413-2A>T (n.3413-2A>T)
c.3080-2A>T (n.3080-2A>T)
c.3161-2A>T (n.3161-2A>T)
c.3179-2A>T (n.3179-2A>T)
n.3552-2A>T
n.3776-2A>T
c.2348-2A>T (n.2348-2A>T)
c.2123-2A>T (n.2123-2A>T)
c.3218-2A>T (n.3218-2A>T)
c.1191-2A>T
c.*514-2A>T (n.*514-2A>T)
n.4157-2A>T
n.2758-2A>T
c.3269-2A>T (n.3269-2A>T)
c.3317-2A>T (n.3317-2A>T)
c.3377-2A>T (n.3377-2A>T)
c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
c.1229-2A>T (n.1229-2A>T)
c.1046-2A>T (n.1046-2A>T)
c.3278-2A>T (n.3278-2A>T)
c.3230-2A>T (n.3230-2A>T)
c.2999-2A>T (n.2999-2A>T)
c.2900-2A>T (n.2900-2A>T)
c.2081-2A>T (n.2081-2A>T)
n.3632-2A>T
13g.51941226T>CCA388026848ATP7Bc.*1063-2A>G (n.*1063-2A>G)
c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G)
c.2792-2A>G (n.2792-2A>G)
c.3413-2A>G (n.3413-2A>G)
c.3080-2A>G (n.3080-2A>G)
c.3161-2A>G (n.3161-2A>G)
c.3179-2A>G (n.3179-2A>G)
n.3552-2A>G
n.3776-2A>G
c.2348-2A>G (n.2348-2A>G)
c.2123-2A>G (n.2123-2A>G)
c.3218-2A>G (n.3218-2A>G)
c.1191-2A>G
c.*514-2A>G (n.*514-2A>G)
n.4157-2A>G
n.2758-2A>G
c.3269-2A>G (n.3269-2A>G)
c.3317-2A>G (n.3317-2A>G)
c.3377-2A>G (n.3377-2A>G)
c.2927-2A>G (n.2927-2A>G)
c.1229-2A>G (n.1229-2A>G)
c.1046-2A>G (n.1046-2A>G)
c.3278-2A>G (n.3278-2A>G)
c.3230-2A>G (n.3230-2A>G)
c.2999-2A>G (n.2999-2A>G)
c.2900-2A>G (n.2900-2A>G)
c.2081-2A>G (n.2081-2A>G)
n.3632-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941226T>GCA388026843ATP7Bc.*1063-2A>C (n.*1063-2A>C)
c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C)
c.2792-2A>C (n.2792-2A>C)
c.3413-2A>C (n.3413-2A>C)
c.3080-2A>C (n.3080-2A>C)
c.3161-2A>C (n.3161-2A>C)
c.3179-2A>C (n.3179-2A>C)
n.3552-2A>C
n.3776-2A>C
c.2348-2A>C (n.2348-2A>C)
c.2123-2A>C (n.2123-2A>C)
c.3218-2A>C (n.3218-2A>C)
c.1191-2A>C
c.*514-2A>C (n.*514-2A>C)
n.4157-2A>C
n.2758-2A>C
c.3269-2A>C (n.3269-2A>C)
c.3317-2A>C (n.3317-2A>C)
c.3377-2A>C (n.3377-2A>C)
c.2927-2A>C (n.2927-2A>C)
c.1229-2A>C (n.1229-2A>C)
c.1046-2A>C (n.1046-2A>C)
c.3278-2A>C (n.3278-2A>C)
c.3230-2A>C (n.3230-2A>C)
c.2999-2A>C (n.2999-2A>C)
c.2900-2A>C (n.2900-2A>C)
c.2081-2A>C (n.2081-2A>C)
n.3632-2A>C
13g.51941226T=CA2091559639ATP7Bc.*1063-2A= (n.*1063-2A=)
c.*2157-2A= (n.*2157-2A=)
c.2792-2A= (n.2792-2A=)
c.3413-2A= (n.3413-2A=)
c.3080-2A= (n.3080-2A=)
c.3161-2A= (n.3161-2A=)
c.3179-2A= (n.3179-2A=)
n.3552-2A=
n.3776-2A=
c.2348-2A= (n.2348-2A=)
c.2123-2A= (n.2123-2A=)
c.3218-2A= (n.3218-2A=)
c.1191-2A=
c.*514-2A= (n.*514-2A=)
n.4157-2A=
n.2758-2A=
c.3269-2A= (n.3269-2A=)
c.3317-2A= (n.3317-2A=)
c.3377-2A= (n.3377-2A=)
c.2927-2A= (n.2927-2A=)
c.1229-2A= (n.1229-2A=)
c.1046-2A= (n.1046-2A=)
c.3278-2A= (n.3278-2A=)
c.3230-2A= (n.3230-2A=)
c.2999-2A= (n.2999-2A=)
c.2900-2A= (n.2900-2A=)
c.2081-2A= (n.2081-2A=)
n.3632-2A=
13g.51941227A>GCA2623119753ATP7Bc.*1063-3T>C (n.*1063-3T>C)
c.*2157-3T>C (n.*2157-3T>C)
c.2792-3T>C (n.2792-3T>C)
c.3413-3T>C (n.3413-3T>C)
c.3080-3T>C (n.3080-3T>C)
c.3161-3T>C (n.3161-3T>C)
c.3179-3T>C (n.3179-3T>C)
n.3552-3T>C
n.3776-3T>C
c.2348-3T>C (n.2348-3T>C)
c.2123-3T>C (n.2123-3T>C)
c.3218-3T>C (n.3218-3T>C)
c.1191-3T>C
c.*514-3T>C (n.*514-3T>C)
n.4157-3T>C
n.2758-3T>C
c.3269-3T>C (n.3269-3T>C)
c.3317-3T>C (n.3317-3T>C)
c.3377-3T>C (n.3377-3T>C)
c.2927-3T>C (n.2927-3T>C)
c.1229-3T>C (n.1229-3T>C)
c.1046-3T>C (n.1046-3T>C)
c.3278-3T>C (n.3278-3T>C)
c.3230-3T>C (n.3230-3T>C)
c.2999-3T>C (n.2999-3T>C)
c.2900-3T>C (n.2900-3T>C)
c.2081-3T>C (n.2081-3T>C)
n.3632-3T>C
 gnomAD v4
13g.51941228T>CCA2623119754ATP7Bc.*1063-4A>G (n.*1063-4A>G)
c.*2157-4A>G (n.*2157-4A>G)
c.2792-4A>G (n.2792-4A>G)
c.3413-4A>G (n.3413-4A>G)
c.3080-4A>G (n.3080-4A>G)
c.3161-4A>G (n.3161-4A>G)
c.3179-4A>G (n.3179-4A>G)
n.3552-4A>G
n.3776-4A>G
c.2348-4A>G (n.2348-4A>G)
c.2123-4A>G (n.2123-4A>G)
c.3218-4A>G (n.3218-4A>G)
c.1191-4A>G
c.*514-4A>G (n.*514-4A>G)
n.4157-4A>G
n.2758-4A>G
c.3269-4A>G (n.3269-4A>G)
c.3317-4A>G (n.3317-4A>G)
c.3377-4A>G (n.3377-4A>G)
c.2927-4A>G (n.2927-4A>G)
c.1229-4A>G (n.1229-4A>G)
c.1046-4A>G (n.1046-4A>G)
c.3278-4A>G (n.3278-4A>G)
c.3230-4A>G (n.3230-4A>G)
c.2999-4A>G (n.2999-4A>G)
c.2900-4A>G (n.2900-4A>G)
c.2081-4A>G (n.2081-4A>G)
n.3632-4A>G
 gnomAD v4
13g.51941229T>CCA2739277682ATP7Bc.*1063-5A>G (n.*1063-5A>G)
c.*2157-5A>G (n.*2157-5A>G)
c.2792-5A>G (n.2792-5A>G)
c.3413-5A>G (n.3413-5A>G)
c.3080-5A>G (n.3080-5A>G)
c.3161-5A>G (n.3161-5A>G)
c.3179-5A>G (n.3179-5A>G)
n.3552-5A>G
n.3776-5A>G
c.2348-5A>G (n.2348-5A>G)
c.2123-5A>G (n.2123-5A>G)
c.3218-5A>G (n.3218-5A>G)
c.1191-5A>G
c.*514-5A>G (n.*514-5A>G)
n.4157-5A>G
n.2758-5A>G
c.3269-5A>G (n.3269-5A>G)
c.3317-5A>G (n.3317-5A>G)
c.3377-5A>G (n.3377-5A>G)
c.2927-5A>G (n.2927-5A>G)
c.1229-5A>G (n.1229-5A>G)
c.1046-5A>G (n.1046-5A>G)
c.3278-5A>G (n.3278-5A>G)
c.3230-5A>G (n.3230-5A>G)
c.2999-5A>G (n.2999-5A>G)
c.2900-5A>G (n.2900-5A>G)
c.2081-5A>G (n.2081-5A>G)
n.3632-5A>G
 ClinVar
13g.51941230C>ACA956029882ATP7Bc.*1063-6G>T (n.*1063-6G>T)
c.*2157-6G>T (n.*2157-6G>T)
c.2792-6G>T (n.2792-6G>T)
c.3413-6G>T (n.3413-6G>T)
c.3080-6G>T (n.3080-6G>T)
c.3161-6G>T (n.3161-6G>T)
c.3179-6G>T (n.3179-6G>T)
n.3552-6G>T
n.3776-6G>T
c.2348-6G>T (n.2348-6G>T)
c.2123-6G>T (n.2123-6G>T)
c.3218-6G>T (n.3218-6G>T)
c.1191-6G>T
c.*514-6G>T (n.*514-6G>T)
n.4157-6G>T
n.2758-6G>T
c.3269-6G>T (n.3269-6G>T)
c.3317-6G>T (n.3317-6G>T)
c.3377-6G>T (n.3377-6G>T)
c.2927-6G>T (n.2927-6G>T)
c.1229-6G>T (n.1229-6G>T)
c.1046-6G>T (n.1046-6G>T)
c.3278-6G>T (n.3278-6G>T)
c.3230-6G>T (n.3230-6G>T)
c.2999-6G>T (n.2999-6G>T)
c.2900-6G>T (n.2900-6G>T)
c.2081-6G>T (n.2081-6G>T)
n.3632-6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941230C=CA2091559641ATP7Bc.*1063-6G= (n.*1063-6G=)
c.*2157-6G= (n.*2157-6G=)
c.2792-6G= (n.2792-6G=)
c.3413-6G= (n.3413-6G=)
c.3080-6G= (n.3080-6G=)
c.3161-6G= (n.3161-6G=)
c.3179-6G= (n.3179-6G=)
n.3552-6G=
n.3776-6G=
c.2348-6G= (n.2348-6G=)
c.2123-6G= (n.2123-6G=)
c.3218-6G= (n.3218-6G=)
c.1191-6G=
c.*514-6G= (n.*514-6G=)
n.4157-6G=
n.2758-6G=
c.3269-6G= (n.3269-6G=)
c.3317-6G= (n.3317-6G=)
c.3377-6G= (n.3377-6G=)
c.2927-6G= (n.2927-6G=)
c.1229-6G= (n.1229-6G=)
c.1046-6G= (n.1046-6G=)
c.3278-6G= (n.3278-6G=)
c.3230-6G= (n.3230-6G=)
c.2999-6G= (n.2999-6G=)
c.2900-6G= (n.2900-6G=)
c.2081-6G= (n.2081-6G=)
n.3632-6G=
13g.51941230C>GCA6988695ATP7Bc.*1063-6G>C (n.*1063-6G>C)
c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C)
c.2792-6G>C (n.2792-6G>C)
c.3413-6G>C (n.3413-6G>C)
c.3080-6G>C (n.3080-6G>C)
c.3161-6G>C (n.3161-6G>C)
c.3179-6G>C (n.3179-6G>C)
n.3552-6G>C
n.3776-6G>C
c.2348-6G>C (n.2348-6G>C)
c.2123-6G>C (n.2123-6G>C)
c.3218-6G>C (n.3218-6G>C)
c.1191-6G>C
c.*514-6G>C (n.*514-6G>C)
n.4157-6G>C
n.2758-6G>C
c.3269-6G>C (n.3269-6G>C)
c.3317-6G>C (n.3317-6G>C)
c.3377-6G>C (n.3377-6G>C)
c.2927-6G>C (n.2927-6G>C)
c.1229-6G>C (n.1229-6G>C)
c.1046-6G>C (n.1046-6G>C)
c.3278-6G>C (n.3278-6G>C)
c.3230-6G>C (n.3230-6G>C)
c.2999-6G>C (n.2999-6G>C)
c.2900-6G>C (n.2900-6G>C)
c.2081-6G>C (n.2081-6G>C)
n.3632-6G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941231A=CA2091559645ATP7Bc.*1063-7T= (n.*1063-7T=)
c.*2157-7T= (n.*2157-7T=)
c.2792-7T= (n.2792-7T=)
c.3413-7T= (n.3413-7T=)
c.3080-7T= (n.3080-7T=)
c.3161-7T= (n.3161-7T=)
c.3179-7T= (n.3179-7T=)
n.3552-7T=
n.3776-7T=
c.2348-7T= (n.2348-7T=)
c.2123-7T= (n.2123-7T=)
c.3218-7T= (n.3218-7T=)
c.1191-7T=
c.*514-7T= (n.*514-7T=)
n.4157-7T=
n.2758-7T=
c.3269-7T= (n.3269-7T=)
c.3317-7T= (n.3317-7T=)
c.3377-7T= (n.3377-7T=)
c.2927-7T= (n.2927-7T=)
c.1229-7T= (n.1229-7T=)
c.1046-7T= (n.1046-7T=)
c.3278-7T= (n.3278-7T=)
c.3230-7T= (n.3230-7T=)
c.2999-7T= (n.2999-7T=)
c.2900-7T= (n.2900-7T=)
c.2081-7T= (n.2081-7T=)
n.3632-7T=
13g.51941231A>GCA956029885ATP7Bc.*1063-7T>C (n.*1063-7T>C)
c.*2157-7T>C (n.*2157-7T>C)
c.2792-7T>C (n.2792-7T>C)
c.3413-7T>C (n.3413-7T>C)
c.3080-7T>C (n.3080-7T>C)
c.3161-7T>C (n.3161-7T>C)
c.3179-7T>C (n.3179-7T>C)
n.3552-7T>C
n.3776-7T>C
c.2348-7T>C (n.2348-7T>C)
c.2123-7T>C (n.2123-7T>C)
c.3218-7T>C (n.3218-7T>C)
c.1191-7T>C
c.*514-7T>C (n.*514-7T>C)
n.4157-7T>C
n.2758-7T>C
c.3269-7T>C (n.3269-7T>C)
c.3317-7T>C (n.3317-7T>C)
c.3377-7T>C (n.3377-7T>C)
c.2927-7T>C (n.2927-7T>C)
c.1229-7T>C (n.1229-7T>C)
c.1046-7T>C (n.1046-7T>C)
c.3278-7T>C (n.3278-7T>C)
c.3230-7T>C (n.3230-7T>C)
c.2999-7T>C (n.2999-7T>C)
c.2900-7T>C (n.2900-7T>C)
c.2081-7T>C (n.2081-7T>C)
n.3632-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941234dupCA6988694ATP7Bc.*1063-7dup (n.*1063-7dup)
c.*2157-7dup (n.*2157-7dup)
c.2792-7dup (n.2792-7dup)
c.3413-7dup (n.3413-7dup)
c.3080-7dup (n.3080-7dup)
c.3161-7dup (n.3161-7dup)
c.3179-7dup (n.3179-7dup)
n.3552-7dup
n.3776-7dup
c.2348-7dup (n.2348-7dup)
c.2123-7dup (n.2123-7dup)
c.3218-7dup (n.3218-7dup)
c.1191-7dup
c.*514-7dup (n.*514-7dup)
n.4157-7dup
n.2758-7dup
c.3269-7dup (n.3269-7dup)
c.3317-7dup (n.3317-7dup)
c.3377-7dup (n.3377-7dup)
c.2927-7dup (n.2927-7dup)
c.1229-7dup (n.1229-7dup)
c.1046-7dup (n.1046-7dup)
c.3278-7dup (n.3278-7dup)
c.3230-7dup (n.3230-7dup)
c.2999-7dup (n.2999-7dup)
c.2900-7dup (n.2900-7dup)
c.2081-7dup (n.2081-7dup)
n.3632-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941232A=CA2091559647ATP7Bc.*1063-8T= (n.*1063-8T=)
c.*2157-8T= (n.*2157-8T=)
c.2792-8T= (n.2792-8T=)
c.3413-8T= (n.3413-8T=)
c.3080-8T= (n.3080-8T=)
c.3161-8T= (n.3161-8T=)
c.3179-8T= (n.3179-8T=)
n.3552-8T=
n.3776-8T=
c.2348-8T= (n.2348-8T=)
c.2123-8T= (n.2123-8T=)
c.3218-8T= (n.3218-8T=)
c.1191-8T=
c.*514-8T= (n.*514-8T=)
n.4157-8T=
n.2758-8T=
c.3269-8T= (n.3269-8T=)
c.3317-8T= (n.3317-8T=)
c.3377-8T= (n.3377-8T=)
c.2927-8T= (n.2927-8T=)
c.1229-8T= (n.1229-8T=)
c.1046-8T= (n.1046-8T=)
c.3278-8T= (n.3278-8T=)
c.3230-8T= (n.3230-8T=)
c.2999-8T= (n.2999-8T=)
c.2900-8T= (n.2900-8T=)
c.2081-8T= (n.2081-8T=)
n.3632-8T=
13g.51941232A>GCA956029886ATP7Bc.*1063-8T>C (n.*1063-8T>C)
c.*2157-8T>C (n.*2157-8T>C)
c.2792-8T>C (n.2792-8T>C)
c.3413-8T>C (n.3413-8T>C)
c.3080-8T>C (n.3080-8T>C)
c.3161-8T>C (n.3161-8T>C)
c.3179-8T>C (n.3179-8T>C)
n.3552-8T>C
n.3776-8T>C
c.2348-8T>C (n.2348-8T>C)
c.2123-8T>C (n.2123-8T>C)
c.3218-8T>C (n.3218-8T>C)
c.1191-8T>C
c.*514-8T>C (n.*514-8T>C)
n.4157-8T>C
n.2758-8T>C
c.3269-8T>C (n.3269-8T>C)
c.3317-8T>C (n.3317-8T>C)
c.3377-8T>C (n.3377-8T>C)
c.2927-8T>C (n.2927-8T>C)
c.1229-8T>C (n.1229-8T>C)
c.1046-8T>C (n.1046-8T>C)
c.3278-8T>C (n.3278-8T>C)
c.3230-8T>C (n.3230-8T>C)
c.2999-8T>C (n.2999-8T>C)
c.2900-8T>C (n.2900-8T>C)
c.2081-8T>C (n.2081-8T>C)
n.3632-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941233A>GCA2739277683ATP7Bc.*1063-9T>C (n.*1063-9T>C)
c.*2157-9T>C (n.*2157-9T>C)
c.2792-9T>C (n.2792-9T>C)
c.3413-9T>C (n.3413-9T>C)
c.3080-9T>C (n.3080-9T>C)
c.3161-9T>C (n.3161-9T>C)
c.3179-9T>C (n.3179-9T>C)
n.3552-9T>C
n.3776-9T>C
c.2348-9T>C (n.2348-9T>C)
c.2123-9T>C (n.2123-9T>C)
c.3218-9T>C (n.3218-9T>C)
c.1191-9T>C
c.*514-9T>C (n.*514-9T>C)
n.4157-9T>C
n.2758-9T>C
c.3269-9T>C (n.3269-9T>C)
c.3317-9T>C (n.3317-9T>C)
c.3377-9T>C (n.3377-9T>C)
c.2927-9T>C (n.2927-9T>C)
c.1229-9T>C (n.1229-9T>C)
c.1046-9T>C (n.1046-9T>C)
c.3278-9T>C (n.3278-9T>C)
c.3230-9T>C (n.3230-9T>C)
c.2999-9T>C (n.2999-9T>C)
c.2900-9T>C (n.2900-9T>C)
c.2081-9T>C (n.2081-9T>C)
n.3632-9T>C
 ClinVar
13g.51941235G>CCA6988697ATP7Bc.*1063-11C>G (n.*1063-11C>G)
c.*2157-11C>G (n.*2157-11C>G)
c.2792-11C>G (n.2792-11C>G)
c.3413-11C>G (n.3413-11C>G)
c.3080-11C>G (n.3080-11C>G)
c.3161-11C>G (n.3161-11C>G)
c.3179-11C>G (n.3179-11C>G)
n.3552-11C>G
n.3776-11C>G
c.2348-11C>G (n.2348-11C>G)
c.2123-11C>G (n.2123-11C>G)
c.3218-11C>G (n.3218-11C>G)
c.1191-11C>G
c.*514-11C>G (n.*514-11C>G)
n.4157-11C>G
n.2758-11C>G
c.3269-11C>G (n.3269-11C>G)
c.3317-11C>G (n.3317-11C>G)
c.3377-11C>G (n.3377-11C>G)
c.2927-11C>G (n.2927-11C>G)
c.1229-11C>G (n.1229-11C>G)
c.1046-11C>G (n.1046-11C>G)
c.3278-11C>G (n.3278-11C>G)
c.3230-11C>G (n.3230-11C>G)
c.2999-11C>G (n.2999-11C>G)
c.2900-11C>G (n.2900-11C>G)
c.2081-11C>G (n.2081-11C>G)
n.3632-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941235G=CA2091559649ATP7Bc.*1063-11C= (n.*1063-11C=)
c.*2157-11C= (n.*2157-11C=)
c.2792-11C= (n.2792-11C=)
c.3413-11C= (n.3413-11C=)
c.3080-11C= (n.3080-11C=)
c.3161-11C= (n.3161-11C=)
c.3179-11C= (n.3179-11C=)
n.3552-11C=
n.3776-11C=
c.2348-11C= (n.2348-11C=)
c.2123-11C= (n.2123-11C=)
c.3218-11C= (n.3218-11C=)
c.1191-11C=
c.*514-11C= (n.*514-11C=)
n.4157-11C=
n.2758-11C=
c.3269-11C= (n.3269-11C=)
c.3317-11C= (n.3317-11C=)
c.3377-11C= (n.3377-11C=)
c.2927-11C= (n.2927-11C=)
c.1229-11C= (n.1229-11C=)
c.1046-11C= (n.1046-11C=)
c.3278-11C= (n.3278-11C=)
c.3230-11C= (n.3230-11C=)
c.2999-11C= (n.2999-11C=)
c.2900-11C= (n.2900-11C=)
c.2081-11C= (n.2081-11C=)
n.3632-11C=
13g.51941235G>TCA6988696ATP7Bc.*1063-11C>A (n.*1063-11C>A)
c.*2157-11C>A (n.*2157-11C>A)
c.2792-11C>A (n.2792-11C>A)
c.3413-11C>A (n.3413-11C>A)
c.3080-11C>A (n.3080-11C>A)
c.3161-11C>A (n.3161-11C>A)
c.3179-11C>A (n.3179-11C>A)
n.3552-11C>A
n.3776-11C>A
c.2348-11C>A (n.2348-11C>A)
c.2123-11C>A (n.2123-11C>A)
c.3218-11C>A (n.3218-11C>A)
c.1191-11C>A
c.*514-11C>A (n.*514-11C>A)
n.4157-11C>A
n.2758-11C>A
c.3269-11C>A (n.3269-11C>A)
c.3317-11C>A (n.3317-11C>A)
c.3377-11C>A (n.3377-11C>A)
c.2927-11C>A (n.2927-11C>A)
c.1229-11C>A (n.1229-11C>A)
c.1046-11C>A (n.1046-11C>A)
c.3278-11C>A (n.3278-11C>A)
c.3230-11C>A (n.3230-11C>A)
c.2999-11C>A (n.2999-11C>A)
c.2900-11C>A (n.2900-11C>A)
c.2081-11C>A (n.2081-11C>A)
n.3632-11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941236A=CA2091559652ATP7Bc.*1063-12T= (n.*1063-12T=)
c.*2157-12T= (n.*2157-12T=)
c.2792-12T= (n.2792-12T=)
c.3413-12T= (n.3413-12T=)
c.3080-12T= (n.3080-12T=)
c.3161-12T= (n.3161-12T=)
c.3179-12T= (n.3179-12T=)
n.3552-12T=
n.3776-12T=
c.2348-12T= (n.2348-12T=)
c.2123-12T= (n.2123-12T=)
c.3218-12T= (n.3218-12T=)
c.1191-12T=
c.*514-12T= (n.*514-12T=)
n.4157-12T=
n.2758-12T=
c.3269-12T= (n.3269-12T=)
c.3317-12T= (n.3317-12T=)
c.3377-12T= (n.3377-12T=)
c.2927-12T= (n.2927-12T=)
c.1229-12T= (n.1229-12T=)
c.1046-12T= (n.1046-12T=)
c.3278-12T= (n.3278-12T=)
c.3230-12T= (n.3230-12T=)
c.2999-12T= (n.2999-12T=)
c.2900-12T= (n.2900-12T=)
c.2081-12T= (n.2081-12T=)
n.3632-12T=
13g.51941236A>GCA698883255ATP7Bc.*1063-12T>C (n.*1063-12T>C)
c.*2157-12T>C (n.*2157-12T>C)
c.2792-12T>C (n.2792-12T>C)
c.3413-12T>C (n.3413-12T>C)
c.3080-12T>C (n.3080-12T>C)
c.3161-12T>C (n.3161-12T>C)
c.3179-12T>C (n.3179-12T>C)
n.3552-12T>C
n.3776-12T>C
c.2348-12T>C (n.2348-12T>C)
c.2123-12T>C (n.2123-12T>C)
c.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
c.1191-12T>C
c.*514-12T>C (n.*514-12T>C)
n.4157-12T>C
n.2758-12T>C
c.3269-12T>C (n.3269-12T>C)
c.3317-12T>C (n.3317-12T>C)
c.3377-12T>C (n.3377-12T>C)
c.2927-12T>C (n.2927-12T>C)
c.1229-12T>C (n.1229-12T>C)
c.1046-12T>C (n.1046-12T>C)
c.3278-12T>C (n.3278-12T>C)
c.3230-12T>C (n.3230-12T>C)
c.2999-12T>C (n.2999-12T>C)
c.2900-12T>C (n.2900-12T>C)
c.2081-12T>C (n.2081-12T>C)
n.3632-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941236A>TCA609963666ATP7Bc.*1063-12T>A (n.*1063-12T>A)
c.*2157-12T>A (n.*2157-12T>A)
c.2792-12T>A (n.2792-12T>A)
c.3413-12T>A (n.3413-12T>A)
c.3080-12T>A (n.3080-12T>A)
c.3161-12T>A (n.3161-12T>A)
c.3179-12T>A (n.3179-12T>A)
n.3552-12T>A
n.3776-12T>A
c.2348-12T>A (n.2348-12T>A)
c.2123-12T>A (n.2123-12T>A)
c.3218-12T>A (n.3218-12T>A)
c.1191-12T>A
c.*514-12T>A (n.*514-12T>A)
n.4157-12T>A
n.2758-12T>A
c.3269-12T>A (n.3269-12T>A)
c.3317-12T>A (n.3317-12T>A)
c.3377-12T>A (n.3377-12T>A)
c.2927-12T>A (n.2927-12T>A)
c.1229-12T>A (n.1229-12T>A)
c.1046-12T>A (n.1046-12T>A)
c.3278-12T>A (n.3278-12T>A)
c.3230-12T>A (n.3230-12T>A)
c.2999-12T>A (n.2999-12T>A)
c.2900-12T>A (n.2900-12T>A)
c.2081-12T>A (n.2081-12T>A)
n.3632-12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941236_51941237delinsAGCA2091559654ATP7Bc.*1063-13_*1063-12delinsCT (n.*1063-13_*1063-12delinsCT)
c.*2157-13_*2157-12delinsCT (n.*2157-13_*2157-12delinsCT)
c.2792-13_2792-12delinsCT (n.2792-13_2792-12delinsCT)
c.3413-13_3413-12delinsCT (n.3413-13_3413-12delinsCT)
c.3080-13_3080-12delinsCT (n.3080-13_3080-12delinsCT)
c.3161-13_3161-12delinsCT (n.3161-13_3161-12delinsCT)
c.3179-13_3179-12delinsCT (n.3179-13_3179-12delinsCT)
n.3552-13_3552-12delinsCT
n.3776-13_3776-12delinsCT
c.2348-13_2348-12delinsCT (n.2348-13_2348-12delinsCT)
c.2123-13_2123-12delinsCT (n.2123-13_2123-12delinsCT)
c.3218-13_3218-12delinsCT (n.3218-13_3218-12delinsCT)
c.1191-13_1191-12delinsCT
c.*514-13_*514-12delinsCT (n.*514-13_*514-12delinsCT)
n.4157-13_4157-12delinsCT
n.2758-13_2758-12delinsCT
c.3269-13_3269-12delinsCT (n.3269-13_3269-12delinsCT)
c.3317-13_3317-12delinsCT (n.3317-13_3317-12delinsCT)
c.3377-13_3377-12delinsCT (n.3377-13_3377-12delinsCT)
c.2927-13_2927-12delinsCT (n.2927-13_2927-12delinsCT)
c.1229-13_1229-12delinsCT (n.1229-13_1229-12delinsCT)
c.1046-13_1046-12delinsCT (n.1046-13_1046-12delinsCT)
c.3278-13_3278-12delinsCT (n.3278-13_3278-12delinsCT)
c.3230-13_3230-12delinsCT (n.3230-13_3230-12delinsCT)
c.2999-13_2999-12delinsCT (n.2999-13_2999-12delinsCT)
c.2900-13_2900-12delinsCT (n.2900-13_2900-12delinsCT)
c.2081-13_2081-12delinsCT (n.2081-13_2081-12delinsCT)
n.3632-13_3632-12delinsCT
13g.51941237G>TCA2728136049ATP7Bc.*1063-13C>A (n.*1063-13C>A)
c.*2157-13C>A (n.*2157-13C>A)
c.2792-13C>A (n.2792-13C>A)
c.3413-13C>A (n.3413-13C>A)
c.3080-13C>A (n.3080-13C>A)
c.3161-13C>A (n.3161-13C>A)
c.3179-13C>A (n.3179-13C>A)
n.3552-13C>A
n.3776-13C>A
c.2348-13C>A (n.2348-13C>A)
c.2123-13C>A (n.2123-13C>A)
c.3218-13C>A (n.3218-13C>A)
c.1191-13C>A
c.*514-13C>A (n.*514-13C>A)
n.4157-13C>A
n.2758-13C>A
c.3269-13C>A (n.3269-13C>A)
c.3317-13C>A (n.3317-13C>A)
c.3377-13C>A (n.3377-13C>A)
c.2927-13C>A (n.2927-13C>A)
c.1229-13C>A (n.1229-13C>A)
c.1046-13C>A (n.1046-13C>A)
c.3278-13C>A (n.3278-13C>A)
c.3230-13C>A (n.3230-13C>A)
c.2999-13C>A (n.2999-13C>A)
c.2900-13C>A (n.2900-13C>A)
c.2081-13C>A (n.2081-13C>A)
n.3632-13C>A
 dbSNP
13g.51941238delCA6988698ATP7Bc.*1063-13del (n.*1063-13del)
c.*2157-13del (n.*2157-13del)
c.2792-13del (n.2792-13del)
c.3413-13del (n.3413-13del)
c.3080-13del (n.3080-13del)
c.3161-13del (n.3161-13del)
c.3179-13del (n.3179-13del)
n.3552-13del
n.3776-13del
c.2348-13del (n.2348-13del)
c.2123-13del (n.2123-13del)
c.3218-13del (n.3218-13del)
c.1191-13del
c.*514-13del (n.*514-13del)
n.4157-13del
n.2758-13del
c.3269-13del (n.3269-13del)
c.3317-13del (n.3317-13del)
c.3377-13del (n.3377-13del)
c.2927-13del (n.2927-13del)
c.1229-13del (n.1229-13del)
c.1046-13del (n.1046-13del)
c.3278-13del (n.3278-13del)
c.3230-13del (n.3230-13del)
c.2999-13del (n.2999-13del)
c.2900-13del (n.2900-13del)
c.2081-13del (n.2081-13del)
n.3632-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941238G>ACA6988699ATP7Bc.*1063-14C>T (n.*1063-14C>T)
c.*2157-14C>T (n.*2157-14C>T)
c.2792-14C>T (n.2792-14C>T)
c.3413-14C>T (n.3413-14C>T)
c.3080-14C>T (n.3080-14C>T)
c.3161-14C>T (n.3161-14C>T)
c.3179-14C>T (n.3179-14C>T)
n.3552-14C>T
n.3776-14C>T
c.2348-14C>T (n.2348-14C>T)
c.2123-14C>T (n.2123-14C>T)
c.3218-14C>T (n.3218-14C>T)
c.1191-14C>T
c.*514-14C>T (n.*514-14C>T)
n.4157-14C>T
n.2758-14C>T
c.3269-14C>T (n.3269-14C>T)
c.3317-14C>T (n.3317-14C>T)
c.3377-14C>T (n.3377-14C>T)
c.2927-14C>T (n.2927-14C>T)
c.1229-14C>T (n.1229-14C>T)
c.1046-14C>T (n.1046-14C>T)
c.3278-14C>T (n.3278-14C>T)
c.3230-14C>T (n.3230-14C>T)
c.2999-14C>T (n.2999-14C>T)
c.2900-14C>T (n.2900-14C>T)
c.2081-14C>T (n.2081-14C>T)
n.3632-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941238G=CA2091559657ATP7Bc.*1063-14C= (n.*1063-14C=)
c.*2157-14C= (n.*2157-14C=)
c.2792-14C= (n.2792-14C=)
c.3413-14C= (n.3413-14C=)
c.3080-14C= (n.3080-14C=)
c.3161-14C= (n.3161-14C=)
c.3179-14C= (n.3179-14C=)
n.3552-14C=
n.3776-14C=
c.2348-14C= (n.2348-14C=)
c.2123-14C= (n.2123-14C=)
c.3218-14C= (n.3218-14C=)
c.1191-14C=
c.*514-14C= (n.*514-14C=)
n.4157-14C=
n.2758-14C=
c.3269-14C= (n.3269-14C=)
c.3317-14C= (n.3317-14C=)
c.3377-14C= (n.3377-14C=)
c.2927-14C= (n.2927-14C=)
c.1229-14C= (n.1229-14C=)
c.1046-14C= (n.1046-14C=)
c.3278-14C= (n.3278-14C=)
c.3230-14C= (n.3230-14C=)
c.2999-14C= (n.2999-14C=)
c.2900-14C= (n.2900-14C=)
c.2081-14C= (n.2081-14C=)
n.3632-14C=
13g.51941238G>TCA2623119755ATP7Bc.*1063-14C>A (n.*1063-14C>A)
c.*2157-14C>A (n.*2157-14C>A)
c.2792-14C>A (n.2792-14C>A)
c.3413-14C>A (n.3413-14C>A)
c.3080-14C>A (n.3080-14C>A)
c.3161-14C>A (n.3161-14C>A)
c.3179-14C>A (n.3179-14C>A)
n.3552-14C>A
n.3776-14C>A
c.2348-14C>A (n.2348-14C>A)
c.2123-14C>A (n.2123-14C>A)
c.3218-14C>A (n.3218-14C>A)
c.1191-14C>A
c.*514-14C>A (n.*514-14C>A)
n.4157-14C>A
n.2758-14C>A
c.3269-14C>A (n.3269-14C>A)
c.3317-14C>A (n.3317-14C>A)
c.3377-14C>A (n.3377-14C>A)
c.2927-14C>A (n.2927-14C>A)
c.1229-14C>A (n.1229-14C>A)
c.1046-14C>A (n.1046-14C>A)
c.3278-14C>A (n.3278-14C>A)
c.3230-14C>A (n.3230-14C>A)
c.2999-14C>A (n.2999-14C>A)
c.2900-14C>A (n.2900-14C>A)
c.2081-14C>A (n.2081-14C>A)
n.3632-14C>A
 gnomAD v4
13g.51941239C>GCA2799207343ATP7Bc.*1063-15G>C (n.*1063-15G>C)
c.*2157-15G>C (n.*2157-15G>C)
c.2792-15G>C (n.2792-15G>C)
c.3413-15G>C (n.3413-15G>C)
c.3080-15G>C (n.3080-15G>C)
c.3161-15G>C (n.3161-15G>C)
c.3179-15G>C (n.3179-15G>C)
n.3552-15G>C
n.3776-15G>C
c.2348-15G>C (n.2348-15G>C)
c.2123-15G>C (n.2123-15G>C)
c.3218-15G>C (n.3218-15G>C)
c.1191-15G>C
c.*514-15G>C (n.*514-15G>C)
n.4157-15G>C
n.2758-15G>C
c.3269-15G>C (n.3269-15G>C)
c.3317-15G>C (n.3317-15G>C)
c.3377-15G>C (n.3377-15G>C)
c.2927-15G>C (n.2927-15G>C)
c.1229-15G>C (n.1229-15G>C)
c.1046-15G>C (n.1046-15G>C)
c.3278-15G>C (n.3278-15G>C)
c.3230-15G>C (n.3230-15G>C)
c.2999-15G>C (n.2999-15G>C)
c.2900-15G>C (n.2900-15G>C)
c.2081-15G>C (n.2081-15G>C)
n.3632-15G>C
13g.51941240T>CCA6988700ATP7Bc.*1063-16A>G (n.*1063-16A>G)
c.*2157-16A>G (n.*2157-16A>G)
c.2792-16A>G (n.2792-16A>G)
c.3413-16A>G (n.3413-16A>G)
c.3080-16A>G (n.3080-16A>G)
c.3161-16A>G (n.3161-16A>G)
c.3179-16A>G (n.3179-16A>G)
n.3552-16A>G
n.3776-16A>G
c.2348-16A>G (n.2348-16A>G)
c.2123-16A>G (n.2123-16A>G)
c.3218-16A>G (n.3218-16A>G)
c.1191-16A>G
c.*514-16A>G (n.*514-16A>G)
n.4157-16A>G
n.2758-16A>G
c.3269-16A>G (n.3269-16A>G)
c.3317-16A>G (n.3317-16A>G)
c.3377-16A>G (n.3377-16A>G)
c.2927-16A>G (n.2927-16A>G)
c.1229-16A>G (n.1229-16A>G)
c.1046-16A>G (n.1046-16A>G)
c.3278-16A>G (n.3278-16A>G)
c.3230-16A>G (n.3230-16A>G)
c.2999-16A>G (n.2999-16A>G)
c.2900-16A>G (n.2900-16A>G)
c.2081-16A>G (n.2081-16A>G)
n.3632-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941240T=CA2091559659ATP7Bc.*1063-16A= (n.*1063-16A=)
c.*2157-16A= (n.*2157-16A=)
c.2792-16A= (n.2792-16A=)
c.3413-16A= (n.3413-16A=)
c.3080-16A= (n.3080-16A=)
c.3161-16A= (n.3161-16A=)
c.3179-16A= (n.3179-16A=)
n.3552-16A=
n.3776-16A=
c.2348-16A= (n.2348-16A=)
c.2123-16A= (n.2123-16A=)
c.3218-16A= (n.3218-16A=)
c.1191-16A=
c.*514-16A= (n.*514-16A=)
n.4157-16A=
n.2758-16A=
c.3269-16A= (n.3269-16A=)
c.3317-16A= (n.3317-16A=)
c.3377-16A= (n.3377-16A=)
c.2927-16A= (n.2927-16A=)
c.1229-16A= (n.1229-16A=)
c.1046-16A= (n.1046-16A=)
c.3278-16A= (n.3278-16A=)
c.3230-16A= (n.3230-16A=)
c.2999-16A= (n.2999-16A=)
c.2900-16A= (n.2900-16A=)
c.2081-16A= (n.2081-16A=)
n.3632-16A=
13g.51941241G>ACA2623119756ATP7Bc.*1063-17C>T (n.*1063-17C>T)
c.*2157-17C>T (n.*2157-17C>T)
c.2792-17C>T (n.2792-17C>T)
c.3413-17C>T (n.3413-17C>T)
c.3080-17C>T (n.3080-17C>T)
c.3161-17C>T (n.3161-17C>T)
c.3179-17C>T (n.3179-17C>T)
n.3552-17C>T
n.3776-17C>T
c.2348-17C>T (n.2348-17C>T)
c.2123-17C>T (n.2123-17C>T)
c.3218-17C>T (n.3218-17C>T)
c.1191-17C>T
c.*514-17C>T (n.*514-17C>T)
n.4157-17C>T
n.2758-17C>T
c.3269-17C>T (n.3269-17C>T)
c.3317-17C>T (n.3317-17C>T)
c.3377-17C>T (n.3377-17C>T)
c.2927-17C>T (n.2927-17C>T)
c.1229-17C>T (n.1229-17C>T)
c.1046-17C>T (n.1046-17C>T)
c.3278-17C>T (n.3278-17C>T)
c.3230-17C>T (n.3230-17C>T)
c.2999-17C>T (n.2999-17C>T)
c.2900-17C>T (n.2900-17C>T)
c.2081-17C>T (n.2081-17C>T)
n.3632-17C>T
 gnomAD v4
13g.51941242T>CCA2623119757ATP7Bc.*1063-18A>G (n.*1063-18A>G)
c.*2157-18A>G (n.*2157-18A>G)
c.2792-18A>G (n.2792-18A>G)
c.3413-18A>G (n.3413-18A>G)
c.3080-18A>G (n.3080-18A>G)
c.3161-18A>G (n.3161-18A>G)
c.3179-18A>G (n.3179-18A>G)
n.3552-18A>G
n.3776-18A>G
c.2348-18A>G (n.2348-18A>G)
c.2123-18A>G (n.2123-18A>G)
c.3218-18A>G (n.3218-18A>G)
c.1191-18A>G
c.*514-18A>G (n.*514-18A>G)
n.4157-18A>G
n.2758-18A>G
c.3269-18A>G (n.3269-18A>G)
c.3317-18A>G (n.3317-18A>G)
c.3377-18A>G (n.3377-18A>G)
c.2927-18A>G (n.2927-18A>G)
c.1229-18A>G (n.1229-18A>G)
c.1046-18A>G (n.1046-18A>G)
c.3278-18A>G (n.3278-18A>G)
c.3230-18A>G (n.3230-18A>G)
c.2999-18A>G (n.2999-18A>G)
c.2900-18A>G (n.2900-18A>G)
c.2081-18A>G (n.2081-18A>G)
n.3632-18A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51941244G>ACA2091559662ATP7Bc.*1063-20C>T (n.*1063-20C>T)
c.*2157-20C>T (n.*2157-20C>T)
c.2792-20C>T (n.2792-20C>T)
c.3413-20C>T (n.3413-20C>T)
c.3080-20C>T (n.3080-20C>T)
c.3161-20C>T (n.3161-20C>T)
c.3179-20C>T (n.3179-20C>T)
n.3552-20C>T
n.3776-20C>T
c.2348-20C>T (n.2348-20C>T)
c.2123-20C>T (n.2123-20C>T)
c.3218-20C>T (n.3218-20C>T)
c.1191-20C>T
c.*514-20C>T (n.*514-20C>T)
n.4157-20C>T
n.2758-20C>T
c.3269-20C>T (n.3269-20C>T)
c.3317-20C>T (n.3317-20C>T)
c.3377-20C>T (n.3377-20C>T)
c.2927-20C>T (n.2927-20C>T)
c.1229-20C>T (n.1229-20C>T)
c.1046-20C>T (n.1046-20C>T)
c.3278-20C>T (n.3278-20C>T)
c.3230-20C>T (n.3230-20C>T)
c.2999-20C>T (n.2999-20C>T)
c.2900-20C>T (n.2900-20C>T)
c.2081-20C>T (n.2081-20C>T)
n.3632-20C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51941244G>CCA250077396ATP7Bc.*1063-20C>G (n.*1063-20C>G)
c.*2157-20C>G (n.*2157-20C>G)
c.2792-20C>G (n.2792-20C>G)
c.3413-20C>G (n.3413-20C>G)
c.3080-20C>G (n.3080-20C>G)
c.3161-20C>G (n.3161-20C>G)
c.3179-20C>G (n.3179-20C>G)
n.3552-20C>G
n.3776-20C>G
c.2348-20C>G (n.2348-20C>G)
c.2123-20C>G (n.2123-20C>G)
c.3218-20C>G (n.3218-20C>G)
c.1191-20C>G
c.*514-20C>G (n.*514-20C>G)
n.4157-20C>G
n.2758-20C>G
c.3269-20C>G (n.3269-20C>G)
c.3317-20C>G (n.3317-20C>G)
c.3377-20C>G (n.3377-20C>G)
c.2927-20C>G (n.2927-20C>G)
c.1229-20C>G (n.1229-20C>G)
c.1046-20C>G (n.1046-20C>G)
c.3278-20C>G (n.3278-20C>G)
c.3230-20C>G (n.3230-20C>G)
c.2999-20C>G (n.2999-20C>G)
c.2900-20C>G (n.2900-20C>G)
c.2081-20C>G (n.2081-20C>G)
n.3632-20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941244G=CA2091559660ATP7Bc.*1063-20C= (n.*1063-20C=)
c.*2157-20C= (n.*2157-20C=)
c.2792-20C= (n.2792-20C=)
c.3413-20C= (n.3413-20C=)
c.3080-20C= (n.3080-20C=)
c.3161-20C= (n.3161-20C=)
c.3179-20C= (n.3179-20C=)
n.3552-20C=
n.3776-20C=
c.2348-20C= (n.2348-20C=)
c.2123-20C= (n.2123-20C=)
c.3218-20C= (n.3218-20C=)
c.1191-20C=
c.*514-20C= (n.*514-20C=)
n.4157-20C=
n.2758-20C=
c.3269-20C= (n.3269-20C=)
c.3317-20C= (n.3317-20C=)
c.3377-20C= (n.3377-20C=)
c.2927-20C= (n.2927-20C=)
c.1229-20C= (n.1229-20C=)
c.1046-20C= (n.1046-20C=)
c.3278-20C= (n.3278-20C=)
c.3230-20C= (n.3230-20C=)
c.2999-20C= (n.2999-20C=)
c.2900-20C= (n.2900-20C=)
c.2081-20C= (n.2081-20C=)
n.3632-20C=
13g.51941244G>TCA6988701ATP7Bc.*1063-20C>A (n.*1063-20C>A)
c.*2157-20C>A (n.*2157-20C>A)
c.2792-20C>A (n.2792-20C>A)
c.3413-20C>A (n.3413-20C>A)
c.3080-20C>A (n.3080-20C>A)
c.3161-20C>A (n.3161-20C>A)
c.3179-20C>A (n.3179-20C>A)
n.3552-20C>A
n.3776-20C>A
c.2348-20C>A (n.2348-20C>A)
c.2123-20C>A (n.2123-20C>A)
c.3218-20C>A (n.3218-20C>A)
c.1191-20C>A
c.*514-20C>A (n.*514-20C>A)
n.4157-20C>A
n.2758-20C>A
c.3269-20C>A (n.3269-20C>A)
c.3317-20C>A (n.3317-20C>A)
c.3377-20C>A (n.3377-20C>A)
c.2927-20C>A (n.2927-20C>A)
c.1229-20C>A (n.1229-20C>A)
c.1046-20C>A (n.1046-20C>A)
c.3278-20C>A (n.3278-20C>A)
c.3230-20C>A (n.3230-20C>A)
c.2999-20C>A (n.2999-20C>A)
c.2900-20C>A (n.2900-20C>A)
c.2081-20C>A (n.2081-20C>A)
n.3632-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941245T>GCA2091559666ATP7Bc.*1063-21A>C (n.*1063-21A>C)
c.*2157-21A>C (n.*2157-21A>C)
c.2792-21A>C (n.2792-21A>C)
c.3413-21A>C (n.3413-21A>C)
c.3080-21A>C (n.3080-21A>C)
c.3161-21A>C (n.3161-21A>C)
c.3179-21A>C (n.3179-21A>C)
n.3552-21A>C
n.3776-21A>C
c.2348-21A>C (n.2348-21A>C)
c.2123-21A>C (n.2123-21A>C)
c.3218-21A>C (n.3218-21A>C)
c.1191-21A>C
c.*514-21A>C (n.*514-21A>C)
n.4157-21A>C
n.2758-21A>C
c.3269-21A>C (n.3269-21A>C)
c.3317-21A>C (n.3317-21A>C)
c.3377-21A>C (n.3377-21A>C)
c.2927-21A>C (n.2927-21A>C)
c.1229-21A>C (n.1229-21A>C)
c.1046-21A>C (n.1046-21A>C)
c.3278-21A>C (n.3278-21A>C)
c.3230-21A>C (n.3230-21A>C)
c.2999-21A>C (n.2999-21A>C)
c.2900-21A>C (n.2900-21A>C)
c.2081-21A>C (n.2081-21A>C)
n.3632-21A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941245T=CA2091559664ATP7Bc.*1063-21A= (n.*1063-21A=)
c.*2157-21A= (n.*2157-21A=)
c.2792-21A= (n.2792-21A=)
c.3413-21A= (n.3413-21A=)
c.3080-21A= (n.3080-21A=)
c.3161-21A= (n.3161-21A=)
c.3179-21A= (n.3179-21A=)
n.3552-21A=
n.3776-21A=
c.2348-21A= (n.2348-21A=)
c.2123-21A= (n.2123-21A=)
c.3218-21A= (n.3218-21A=)
c.1191-21A=
c.*514-21A= (n.*514-21A=)
n.4157-21A=
n.2758-21A=
c.3269-21A= (n.3269-21A=)
c.3317-21A= (n.3317-21A=)
c.3377-21A= (n.3377-21A=)
c.2927-21A= (n.2927-21A=)
c.1229-21A= (n.1229-21A=)
c.1046-21A= (n.1046-21A=)
c.3278-21A= (n.3278-21A=)
c.3230-21A= (n.3230-21A=)
c.2999-21A= (n.2999-21A=)
c.2900-21A= (n.2900-21A=)
c.2081-21A= (n.2081-21A=)
n.3632-21A=
13g.51941246T>CCA6988702ATP7Bc.*1063-22A>G (n.*1063-22A>G)
c.*2157-22A>G (n.*2157-22A>G)
c.2792-22A>G (n.2792-22A>G)
c.3413-22A>G (n.3413-22A>G)
c.3080-22A>G (n.3080-22A>G)
c.3161-22A>G (n.3161-22A>G)
c.3179-22A>G (n.3179-22A>G)
n.3552-22A>G
n.3776-22A>G
c.2348-22A>G (n.2348-22A>G)
c.2123-22A>G (n.2123-22A>G)
c.3218-22A>G (n.3218-22A>G)
c.1191-22A>G
c.*514-22A>G (n.*514-22A>G)
n.4157-22A>G
n.2758-22A>G
c.3269-22A>G (n.3269-22A>G)
c.3317-22A>G (n.3317-22A>G)
c.3377-22A>G (n.3377-22A>G)
c.2927-22A>G (n.2927-22A>G)
c.1229-22A>G (n.1229-22A>G)
c.1046-22A>G (n.1046-22A>G)
c.3278-22A>G (n.3278-22A>G)
c.3230-22A>G (n.3230-22A>G)
c.2999-22A>G (n.2999-22A>G)
c.2900-22A>G (n.2900-22A>G)
c.2081-22A>G (n.2081-22A>G)
n.3632-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51941246T=CA2091559669ATP7Bc.*1063-22A= (n.*1063-22A=)
c.*2157-22A= (n.*2157-22A=)
c.2792-22A= (n.2792-22A=)
c.3413-22A= (n.3413-22A=)
c.3080-22A= (n.3080-22A=)
c.3161-22A= (n.3161-22A=)
c.3179-22A= (n.3179-22A=)
n.3552-22A=
n.3776-22A=
c.2348-22A= (n.2348-22A=)
c.2123-22A= (n.2123-22A=)
c.3218-22A= (n.3218-22A=)
c.1191-22A=
c.*514-22A= (n.*514-22A=)
n.4157-22A=
n.2758-22A=
c.3269-22A= (n.3269-22A=)
c.3317-22A= (n.3317-22A=)
c.3377-22A= (n.3377-22A=)
c.2927-22A= (n.2927-22A=)
c.1229-22A= (n.1229-22A=)
c.1046-22A= (n.1046-22A=)
c.3278-22A= (n.3278-22A=)
c.3230-22A= (n.3230-22A=)
c.2999-22A= (n.2999-22A=)
c.2900-22A= (n.2900-22A=)
c.2081-22A= (n.2081-22A=)
n.3632-22A=
13g.51941249T>ACA483894276ATP7Bc.*1063-25A>T (n.*1063-25A>T)
c.*2157-25A>T (n.*2157-25A>T)
c.2792-25A>T (n.2792-25A>T)
c.3413-25A>T (n.3413-25A>T)
c.3080-25A>T (n.3080-25A>T)
c.3161-25A>T (n.3161-25A>T)
c.3179-25A>T (n.3179-25A>T)
n.3552-25A>T
n.3776-25A>T
c.2348-25A>T (n.2348-25A>T)
c.2123-25A>T (n.2123-25A>T)
c.3218-25A>T (n.3218-25A>T)
c.1191-25A>T
c.*514-25A>T (n.*514-25A>T)
n.4157-25A>T
n.2758-25A>T
c.3269-25A>T (n.3269-25A>T)
c.3317-25A>T (n.3317-25A>T)
c.3377-25A>T (n.3377-25A>T)
c.2927-25A>T (n.2927-25A>T)
c.1229-25A>T (n.1229-25A>T)
c.1046-25A>T (n.1046-25A>T)
c.3278-25A>T (n.3278-25A>T)
c.3230-25A>T (n.3230-25A>T)
c.2999-25A>T (n.2999-25A>T)
c.2900-25A>T (n.2900-25A>T)
c.2081-25A>T (n.2081-25A>T)
n.3632-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941249T=CA2091559670ATP7Bc.*1063-25A= (n.*1063-25A=)
c.*2157-25A= (n.*2157-25A=)
c.2792-25A= (n.2792-25A=)
c.3413-25A= (n.3413-25A=)
c.3080-25A= (n.3080-25A=)
c.3161-25A= (n.3161-25A=)
c.3179-25A= (n.3179-25A=)
n.3552-25A=
n.3776-25A=
c.2348-25A= (n.2348-25A=)
c.2123-25A= (n.2123-25A=)
c.3218-25A= (n.3218-25A=)
c.1191-25A=
c.*514-25A= (n.*514-25A=)
n.4157-25A=
n.2758-25A=
c.3269-25A= (n.3269-25A=)
c.3317-25A= (n.3317-25A=)
c.3377-25A= (n.3377-25A=)
c.2927-25A= (n.2927-25A=)
c.1229-25A= (n.1229-25A=)
c.1046-25A= (n.1046-25A=)
c.3278-25A= (n.3278-25A=)
c.3230-25A= (n.3230-25A=)
c.2999-25A= (n.2999-25A=)
c.2900-25A= (n.2900-25A=)
c.2081-25A= (n.2081-25A=)
n.3632-25A=
13g.51941251C=CA2091559672ATP7Bc.*1063-27G= (n.*1063-27G=)
c.*2157-27G= (n.*2157-27G=)
c.2792-27G= (n.2792-27G=)
c.3413-27G= (n.3413-27G=)
c.3080-27G= (n.3080-27G=)
c.3161-27G= (n.3161-27G=)
c.3179-27G= (n.3179-27G=)
n.3552-27G=
n.3776-27G=
c.2348-27G= (n.2348-27G=)
c.2123-27G= (n.2123-27G=)
c.3218-27G= (n.3218-27G=)
c.1191-27G=
c.*514-27G= (n.*514-27G=)
n.4157-27G=
n.2758-27G=
c.3269-27G= (n.3269-27G=)
c.3317-27G= (n.3317-27G=)
c.3377-27G= (n.3377-27G=)
c.2927-27G= (n.2927-27G=)
c.1229-27G= (n.1229-27G=)
c.1046-27G= (n.1046-27G=)
c.3278-27G= (n.3278-27G=)
c.3230-27G= (n.3230-27G=)
c.2999-27G= (n.2999-27G=)
c.2900-27G= (n.2900-27G=)
c.2081-27G= (n.2081-27G=)
n.3632-27G=
13g.51941251C>TCA609963667ATP7Bc.*1063-27G>A (n.*1063-27G>A)
c.*2157-27G>A (n.*2157-27G>A)
c.2792-27G>A (n.2792-27G>A)
c.3413-27G>A (n.3413-27G>A)
c.3080-27G>A (n.3080-27G>A)
c.3161-27G>A (n.3161-27G>A)
c.3179-27G>A (n.3179-27G>A)
n.3552-27G>A
n.3776-27G>A
c.2348-27G>A (n.2348-27G>A)
c.2123-27G>A (n.2123-27G>A)
c.3218-27G>A (n.3218-27G>A)
c.1191-27G>A
c.*514-27G>A (n.*514-27G>A)
n.4157-27G>A
n.2758-27G>A
c.3269-27G>A (n.3269-27G>A)
c.3317-27G>A (n.3317-27G>A)
c.3377-27G>A (n.3377-27G>A)
c.2927-27G>A (n.2927-27G>A)
c.1229-27G>A (n.1229-27G>A)
c.1046-27G>A (n.1046-27G>A)
c.3278-27G>A (n.3278-27G>A)
c.3230-27G>A (n.3230-27G>A)
c.2999-27G>A (n.2999-27G>A)
c.2900-27G>A (n.2900-27G>A)
c.2081-27G>A (n.2081-27G>A)
n.3632-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941252T>ACA2623119758ATP7Bc.*1063-28A>T (n.*1063-28A>T)
c.*2157-28A>T (n.*2157-28A>T)
c.2792-28A>T (n.2792-28A>T)
c.3413-28A>T (n.3413-28A>T)
c.3080-28A>T (n.3080-28A>T)
c.3161-28A>T (n.3161-28A>T)
c.3179-28A>T (n.3179-28A>T)
n.3552-28A>T
n.3776-28A>T
c.2348-28A>T (n.2348-28A>T)
c.2123-28A>T (n.2123-28A>T)
c.3218-28A>T (n.3218-28A>T)
c.1191-28A>T
c.*514-28A>T (n.*514-28A>T)
n.4157-28A>T
n.2758-28A>T
c.3269-28A>T (n.3269-28A>T)
c.3317-28A>T (n.3317-28A>T)
c.3377-28A>T (n.3377-28A>T)
c.2927-28A>T (n.2927-28A>T)
c.1229-28A>T (n.1229-28A>T)
c.1046-28A>T (n.1046-28A>T)
c.3278-28A>T (n.3278-28A>T)
c.3230-28A>T (n.3230-28A>T)
c.2999-28A>T (n.2999-28A>T)
c.2900-28A>T (n.2900-28A>T)
c.2081-28A>T (n.2081-28A>T)
n.3632-28A>T
 gnomAD v4
13g.51941252T>CCA2623119759ATP7Bc.*1063-28A>G (n.*1063-28A>G)
c.*2157-28A>G (n.*2157-28A>G)
c.2792-28A>G (n.2792-28A>G)
c.3413-28A>G (n.3413-28A>G)
c.3080-28A>G (n.3080-28A>G)
c.3161-28A>G (n.3161-28A>G)
c.3179-28A>G (n.3179-28A>G)
n.3552-28A>G
n.3776-28A>G
c.2348-28A>G (n.2348-28A>G)
c.2123-28A>G (n.2123-28A>G)
c.3218-28A>G (n.3218-28A>G)
c.1191-28A>G
c.*514-28A>G (n.*514-28A>G)
n.4157-28A>G
n.2758-28A>G
c.3269-28A>G (n.3269-28A>G)
c.3317-28A>G (n.3317-28A>G)
c.3377-28A>G (n.3377-28A>G)
c.2927-28A>G (n.2927-28A>G)
c.1229-28A>G (n.1229-28A>G)
c.1046-28A>G (n.1046-28A>G)
c.3278-28A>G (n.3278-28A>G)
c.3230-28A>G (n.3230-28A>G)
c.2999-28A>G (n.2999-28A>G)
c.2900-28A>G (n.2900-28A>G)
c.2081-28A>G (n.2081-28A>G)
n.3632-28A>G
 gnomAD v4
13g.51941253A>CCA2799207344ATP7Bc.*1063-29T>G (n.*1063-29T>G)
c.*2157-29T>G (n.*2157-29T>G)
c.2792-29T>G (n.2792-29T>G)
c.3413-29T>G (n.3413-29T>G)
c.3080-29T>G (n.3080-29T>G)
c.3161-29T>G (n.3161-29T>G)
c.3179-29T>G (n.3179-29T>G)
n.3552-29T>G
n.3776-29T>G
c.2348-29T>G (n.2348-29T>G)
c.2123-29T>G (n.2123-29T>G)
c.3218-29T>G (n.3218-29T>G)
c.1191-29T>G
c.*514-29T>G (n.*514-29T>G)
n.4157-29T>G
n.2758-29T>G
c.3269-29T>G (n.3269-29T>G)
c.3317-29T>G (n.3317-29T>G)
c.3377-29T>G (n.3377-29T>G)
c.2927-29T>G (n.2927-29T>G)
c.1229-29T>G (n.1229-29T>G)
c.1046-29T>G (n.1046-29T>G)
c.3278-29T>G (n.3278-29T>G)
c.3230-29T>G (n.3230-29T>G)
c.2999-29T>G (n.2999-29T>G)
c.2900-29T>G (n.2900-29T>G)
c.2081-29T>G (n.2081-29T>G)
n.3632-29T>G
13g.51941255A>GCA2593283429ATP7Bc.*1063-31T>C (n.*1063-31T>C)
c.*2157-31T>C (n.*2157-31T>C)
c.2792-31T>C (n.2792-31T>C)
c.3413-31T>C (n.3413-31T>C)
c.3080-31T>C (n.3080-31T>C)
c.3161-31T>C (n.3161-31T>C)
c.3179-31T>C (n.3179-31T>C)
n.3552-31T>C
n.3776-31T>C
c.2348-31T>C (n.2348-31T>C)
c.2123-31T>C (n.2123-31T>C)
c.3218-31T>C (n.3218-31T>C)
c.1191-31T>C
c.*514-31T>C (n.*514-31T>C)
n.4157-31T>C
n.2758-31T>C
c.3269-31T>C (n.3269-31T>C)
c.3317-31T>C (n.3317-31T>C)
c.3377-31T>C (n.3377-31T>C)
c.2927-31T>C (n.2927-31T>C)
c.1229-31T>C (n.1229-31T>C)
c.1046-31T>C (n.1046-31T>C)
c.3278-31T>C (n.3278-31T>C)
c.3230-31T>C (n.3230-31T>C)
c.2999-31T>C (n.2999-31T>C)
c.2900-31T>C (n.2900-31T>C)
c.2081-31T>C (n.2081-31T>C)
n.3632-31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941256T>ACA6988703ATP7Bc.*1063-32A>T (n.*1063-32A>T)
c.*2157-32A>T (n.*2157-32A>T)
c.2792-32A>T (n.2792-32A>T)
c.3413-32A>T (n.3413-32A>T)
c.3080-32A>T (n.3080-32A>T)
c.3161-32A>T (n.3161-32A>T)
c.3179-32A>T (n.3179-32A>T)
n.3552-32A>T
n.3776-32A>T
c.2348-32A>T (n.2348-32A>T)
c.2123-32A>T (n.2123-32A>T)
c.3218-32A>T (n.3218-32A>T)
c.1191-32A>T
c.*514-32A>T (n.*514-32A>T)
n.4157-32A>T
n.2758-32A>T
c.3269-32A>T (n.3269-32A>T)
c.3317-32A>T (n.3317-32A>T)
c.3377-32A>T (n.3377-32A>T)
c.2927-32A>T (n.2927-32A>T)
c.1229-32A>T (n.1229-32A>T)
c.1046-32A>T (n.1046-32A>T)
c.3278-32A>T (n.3278-32A>T)
c.3230-32A>T (n.3230-32A>T)
c.2999-32A>T (n.2999-32A>T)
c.2900-32A>T (n.2900-32A>T)
c.2081-32A>T (n.2081-32A>T)
n.3632-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941256T>CCA2623119760ATP7Bc.*1063-32A>G (n.*1063-32A>G)
c.*2157-32A>G (n.*2157-32A>G)
c.2792-32A>G (n.2792-32A>G)
c.3413-32A>G (n.3413-32A>G)
c.3080-32A>G (n.3080-32A>G)
c.3161-32A>G (n.3161-32A>G)
c.3179-32A>G (n.3179-32A>G)
n.3552-32A>G
n.3776-32A>G
c.2348-32A>G (n.2348-32A>G)
c.2123-32A>G (n.2123-32A>G)
c.3218-32A>G (n.3218-32A>G)
c.1191-32A>G
c.*514-32A>G (n.*514-32A>G)
n.4157-32A>G
n.2758-32A>G
c.3269-32A>G (n.3269-32A>G)
c.3317-32A>G (n.3317-32A>G)
c.3377-32A>G (n.3377-32A>G)
c.2927-32A>G (n.2927-32A>G)
c.1229-32A>G (n.1229-32A>G)
c.1046-32A>G (n.1046-32A>G)
c.3278-32A>G (n.3278-32A>G)
c.3230-32A>G (n.3230-32A>G)
c.2999-32A>G (n.2999-32A>G)
c.2900-32A>G (n.2900-32A>G)
c.2081-32A>G (n.2081-32A>G)
n.3632-32A>G
 gnomAD v4
13g.51941256T=CA2091559676ATP7Bc.*1063-32A= (n.*1063-32A=)
c.*2157-32A= (n.*2157-32A=)
c.2792-32A= (n.2792-32A=)
c.3413-32A= (n.3413-32A=)
c.3080-32A= (n.3080-32A=)
c.3161-32A= (n.3161-32A=)
c.3179-32A= (n.3179-32A=)
n.3552-32A=
n.3776-32A=
c.2348-32A= (n.2348-32A=)
c.2123-32A= (n.2123-32A=)
c.3218-32A= (n.3218-32A=)
c.1191-32A=
c.*514-32A= (n.*514-32A=)
n.4157-32A=
n.2758-32A=
c.3269-32A= (n.3269-32A=)
c.3317-32A= (n.3317-32A=)
c.3377-32A= (n.3377-32A=)
c.2927-32A= (n.2927-32A=)
c.1229-32A= (n.1229-32A=)
c.1046-32A= (n.1046-32A=)
c.3278-32A= (n.3278-32A=)
c.3230-32A= (n.3230-32A=)
c.2999-32A= (n.2999-32A=)
c.2900-32A= (n.2900-32A=)
c.2081-32A= (n.2081-32A=)
n.3632-32A=
13g.51941257G>CCA6988704ATP7Bc.*1063-33C>G (n.*1063-33C>G)
c.*2157-33C>G (n.*2157-33C>G)
c.2792-33C>G (n.2792-33C>G)
c.3413-33C>G (n.3413-33C>G)
c.3080-33C>G (n.3080-33C>G)
c.3161-33C>G (n.3161-33C>G)
c.3179-33C>G (n.3179-33C>G)
n.3552-33C>G
n.3776-33C>G
c.2348-33C>G (n.2348-33C>G)
c.2123-33C>G (n.2123-33C>G)
c.3218-33C>G (n.3218-33C>G)
c.1191-33C>G
c.*514-33C>G (n.*514-33C>G)
n.4157-33C>G
n.2758-33C>G
c.3269-33C>G (n.3269-33C>G)
c.3317-33C>G (n.3317-33C>G)
c.3377-33C>G (n.3377-33C>G)
c.2927-33C>G (n.2927-33C>G)
c.1229-33C>G (n.1229-33C>G)
c.1046-33C>G (n.1046-33C>G)
c.3278-33C>G (n.3278-33C>G)
c.3230-33C>G (n.3230-33C>G)
c.2999-33C>G (n.2999-33C>G)
c.2900-33C>G (n.2900-33C>G)
c.2081-33C>G (n.2081-33C>G)
n.3632-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941257G=CA2091559680ATP7Bc.*1063-33C= (n.*1063-33C=)
c.*2157-33C= (n.*2157-33C=)
c.2792-33C= (n.2792-33C=)
c.3413-33C= (n.3413-33C=)
c.3080-33C= (n.3080-33C=)
c.3161-33C= (n.3161-33C=)
c.3179-33C= (n.3179-33C=)
n.3552-33C=
n.3776-33C=
c.2348-33C= (n.2348-33C=)
c.2123-33C= (n.2123-33C=)
c.3218-33C= (n.3218-33C=)
c.1191-33C=
c.*514-33C= (n.*514-33C=)
n.4157-33C=
n.2758-33C=
c.3269-33C= (n.3269-33C=)
c.3317-33C= (n.3317-33C=)
c.3377-33C= (n.3377-33C=)
c.2927-33C= (n.2927-33C=)
c.1229-33C= (n.1229-33C=)
c.1046-33C= (n.1046-33C=)
c.3278-33C= (n.3278-33C=)
c.3230-33C= (n.3230-33C=)
c.2999-33C= (n.2999-33C=)
c.2900-33C= (n.2900-33C=)
c.2081-33C= (n.2081-33C=)
n.3632-33C=
13g.51941259T>CCA6988705ATP7Bc.*1063-35A>G (n.*1063-35A>G)
c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G)
c.2792-35A>G (n.2792-35A>G)
c.3413-35A>G (n.3413-35A>G)
c.3080-35A>G (n.3080-35A>G)
c.3161-35A>G (n.3161-35A>G)
c.3179-35A>G (n.3179-35A>G)
n.3552-35A>G
n.3776-35A>G
c.2348-35A>G (n.2348-35A>G)
c.2123-35A>G (n.2123-35A>G)
c.3218-35A>G (n.3218-35A>G)
c.1191-35A>G
c.*514-35A>G (n.*514-35A>G)
n.4157-35A>G
n.2758-35A>G
c.3269-35A>G (n.3269-35A>G)
c.3317-35A>G (n.3317-35A>G)
c.3377-35A>G (n.3377-35A>G)
c.2927-35A>G (n.2927-35A>G)
c.1229-35A>G (n.1229-35A>G)
c.1046-35A>G (n.1046-35A>G)
c.3278-35A>G (n.3278-35A>G)
c.3230-35A>G (n.3230-35A>G)
c.2999-35A>G (n.2999-35A>G)
c.2900-35A>G (n.2900-35A>G)
c.2081-35A>G (n.2081-35A>G)
n.3632-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941259T=CA2091559683ATP7Bc.*1063-35A= (n.*1063-35A=)
c.*2157-35A= (n.*2157-35A=)
c.2792-35A= (n.2792-35A=)
c.3413-35A= (n.3413-35A=)
c.3080-35A= (n.3080-35A=)
c.3161-35A= (n.3161-35A=)
c.3179-35A= (n.3179-35A=)
n.3552-35A=
n.3776-35A=
c.2348-35A= (n.2348-35A=)
c.2123-35A= (n.2123-35A=)
c.3218-35A= (n.3218-35A=)
c.1191-35A=
c.*514-35A= (n.*514-35A=)
n.4157-35A=
n.2758-35A=
c.3269-35A= (n.3269-35A=)
c.3317-35A= (n.3317-35A=)
c.3377-35A= (n.3377-35A=)
c.2927-35A= (n.2927-35A=)
c.1229-35A= (n.1229-35A=)
c.1046-35A= (n.1046-35A=)
c.3278-35A= (n.3278-35A=)
c.3230-35A= (n.3230-35A=)
c.2999-35A= (n.2999-35A=)
c.2900-35A= (n.2900-35A=)
c.2081-35A= (n.2081-35A=)
n.3632-35A=
13g.51941260C>ACA609963668ATP7Bc.*1063-36G>T (n.*1063-36G>T)
c.*2157-36G>T (n.*2157-36G>T)
c.2792-36G>T (n.2792-36G>T)
c.3413-36G>T (n.3413-36G>T)
c.3080-36G>T (n.3080-36G>T)
c.3161-36G>T (n.3161-36G>T)
c.3179-36G>T (n.3179-36G>T)
n.3552-36G>T
n.3776-36G>T
c.2348-36G>T (n.2348-36G>T)
c.2123-36G>T (n.2123-36G>T)
c.3218-36G>T (n.3218-36G>T)
c.1191-36G>T
c.*514-36G>T (n.*514-36G>T)
n.4157-36G>T
n.2758-36G>T
c.3269-36G>T (n.3269-36G>T)
c.3317-36G>T (n.3317-36G>T)
c.3377-36G>T (n.3377-36G>T)
c.2927-36G>T (n.2927-36G>T)
c.1229-36G>T (n.1229-36G>T)
c.1046-36G>T (n.1046-36G>T)
c.3278-36G>T (n.3278-36G>T)
c.3230-36G>T (n.3230-36G>T)
c.2999-36G>T (n.2999-36G>T)
c.2900-36G>T (n.2900-36G>T)
c.2081-36G>T (n.2081-36G>T)
n.3632-36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941260C=CA2091559685ATP7Bc.*1063-36G= (n.*1063-36G=)
c.*2157-36G= (n.*2157-36G=)
c.2792-36G= (n.2792-36G=)
c.3413-36G= (n.3413-36G=)
c.3080-36G= (n.3080-36G=)
c.3161-36G= (n.3161-36G=)
c.3179-36G= (n.3179-36G=)
n.3552-36G=
n.3776-36G=
c.2348-36G= (n.2348-36G=)
c.2123-36G= (n.2123-36G=)
c.3218-36G= (n.3218-36G=)
c.1191-36G=
c.*514-36G= (n.*514-36G=)
n.4157-36G=
n.2758-36G=
c.3269-36G= (n.3269-36G=)
c.3317-36G= (n.3317-36G=)
c.3377-36G= (n.3377-36G=)
c.2927-36G= (n.2927-36G=)
c.1229-36G= (n.1229-36G=)
c.1046-36G= (n.1046-36G=)
c.3278-36G= (n.3278-36G=)
c.3230-36G= (n.3230-36G=)
c.2999-36G= (n.2999-36G=)
c.2900-36G= (n.2900-36G=)
c.2081-36G= (n.2081-36G=)
n.3632-36G=
13g.51941260C>TCA2091559684ATP7Bc.*1063-36G>A (n.*1063-36G>A)
c.*2157-36G>A (n.*2157-36G>A)
c.2792-36G>A (n.2792-36G>A)
c.3413-36G>A (n.3413-36G>A)
c.3080-36G>A (n.3080-36G>A)
c.3161-36G>A (n.3161-36G>A)
c.3179-36G>A (n.3179-36G>A)
n.3552-36G>A
n.3776-36G>A
c.2348-36G>A (n.2348-36G>A)
c.2123-36G>A (n.2123-36G>A)
c.3218-36G>A (n.3218-36G>A)
c.1191-36G>A
c.*514-36G>A (n.*514-36G>A)
n.4157-36G>A
n.2758-36G>A
c.3269-36G>A (n.3269-36G>A)
c.3317-36G>A (n.3317-36G>A)
c.3377-36G>A (n.3377-36G>A)
c.2927-36G>A (n.2927-36G>A)
c.1229-36G>A (n.1229-36G>A)
c.1046-36G>A (n.1046-36G>A)
c.3278-36G>A (n.3278-36G>A)
c.3230-36G>A (n.3230-36G>A)
c.2999-36G>A (n.2999-36G>A)
c.2900-36G>A (n.2900-36G>A)
c.2081-36G>A (n.2081-36G>A)
n.3632-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941261C=CA2091559688ATP7Bc.*1063-37G= (n.*1063-37G=)
c.*2157-37G= (n.*2157-37G=)
c.2792-37G= (n.2792-37G=)
c.3413-37G= (n.3413-37G=)
c.3080-37G= (n.3080-37G=)
c.3161-37G= (n.3161-37G=)
c.3179-37G= (n.3179-37G=)
n.3552-37G=
n.3776-37G=
c.2348-37G= (n.2348-37G=)
c.2123-37G= (n.2123-37G=)
c.3218-37G= (n.3218-37G=)
c.1191-37G=
c.*514-37G= (n.*514-37G=)
n.4157-37G=
n.2758-37G=
c.3269-37G= (n.3269-37G=)
c.3317-37G= (n.3317-37G=)
c.3377-37G= (n.3377-37G=)
c.2927-37G= (n.2927-37G=)
c.1229-37G= (n.1229-37G=)
c.1046-37G= (n.1046-37G=)
c.3278-37G= (n.3278-37G=)
c.3230-37G= (n.3230-37G=)
c.2999-37G= (n.2999-37G=)
c.2900-37G= (n.2900-37G=)
c.2081-37G= (n.2081-37G=)
n.3632-37G=
13g.51941261C>TCA609963669ATP7Bc.*1063-37G>A (n.*1063-37G>A)
c.*2157-37G>A (n.*2157-37G>A)
c.2792-37G>A (n.2792-37G>A)
c.3413-37G>A (n.3413-37G>A)
c.3080-37G>A (n.3080-37G>A)
c.3161-37G>A (n.3161-37G>A)
c.3179-37G>A (n.3179-37G>A)
n.3552-37G>A
n.3776-37G>A
c.2348-37G>A (n.2348-37G>A)
c.2123-37G>A (n.2123-37G>A)
c.3218-37G>A (n.3218-37G>A)
c.1191-37G>A
c.*514-37G>A (n.*514-37G>A)
n.4157-37G>A
n.2758-37G>A
c.3269-37G>A (n.3269-37G>A)
c.3317-37G>A (n.3317-37G>A)
c.3377-37G>A (n.3377-37G>A)
c.2927-37G>A (n.2927-37G>A)
c.1229-37G>A (n.1229-37G>A)
c.1046-37G>A (n.1046-37G>A)
c.3278-37G>A (n.3278-37G>A)
c.3230-37G>A (n.3230-37G>A)
c.2999-37G>A (n.2999-37G>A)
c.2900-37G>A (n.2900-37G>A)
c.2081-37G>A (n.2081-37G>A)
n.3632-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941262A>GCA2623119761ATP7Bc.*1063-38T>C (n.*1063-38T>C)
c.*2157-38T>C (n.*2157-38T>C)
c.2792-38T>C (n.2792-38T>C)
c.3413-38T>C (n.3413-38T>C)
c.3080-38T>C (n.3080-38T>C)
c.3161-38T>C (n.3161-38T>C)
c.3179-38T>C (n.3179-38T>C)
n.3552-38T>C
n.3776-38T>C
c.2348-38T>C (n.2348-38T>C)
c.2123-38T>C (n.2123-38T>C)
c.3218-38T>C (n.3218-38T>C)
c.1191-38T>C
c.*514-38T>C (n.*514-38T>C)
n.4157-38T>C
n.2758-38T>C
c.3269-38T>C (n.3269-38T>C)
c.3317-38T>C (n.3317-38T>C)
c.3377-38T>C (n.3377-38T>C)
c.2927-38T>C (n.2927-38T>C)
c.1229-38T>C (n.1229-38T>C)
c.1046-38T>C (n.1046-38T>C)
c.3278-38T>C (n.3278-38T>C)
c.3230-38T>C (n.3230-38T>C)
c.2999-38T>C (n.2999-38T>C)
c.2900-38T>C (n.2900-38T>C)
c.2081-38T>C (n.2081-38T>C)
n.3632-38T>C
 gnomAD v4
13g.51941263A=CA2091559689ATP7Bc.*1063-39T= (n.*1063-39T=)
c.*2157-39T= (n.*2157-39T=)
c.2792-39T= (n.2792-39T=)
c.3413-39T= (n.3413-39T=)
c.3080-39T= (n.3080-39T=)
c.3161-39T= (n.3161-39T=)
c.3179-39T= (n.3179-39T=)
n.3552-39T=
n.3776-39T=
c.2348-39T= (n.2348-39T=)
c.2123-39T= (n.2123-39T=)
c.3218-39T= (n.3218-39T=)
c.1191-39T=
c.*514-39T= (n.*514-39T=)
n.4157-39T=
n.2758-39T=
c.3269-39T= (n.3269-39T=)
c.3317-39T= (n.3317-39T=)
c.3377-39T= (n.3377-39T=)
c.2927-39T= (n.2927-39T=)
c.1229-39T= (n.1229-39T=)
c.1046-39T= (n.1046-39T=)
c.3278-39T= (n.3278-39T=)
c.3230-39T= (n.3230-39T=)
c.2999-39T= (n.2999-39T=)
c.2900-39T= (n.2900-39T=)
c.2081-39T= (n.2081-39T=)
n.3632-39T=
13g.51941263A>GCA2091559690ATP7Bc.*1063-39T>C (n.*1063-39T>C)
c.*2157-39T>C (n.*2157-39T>C)
c.2792-39T>C (n.2792-39T>C)
c.3413-39T>C (n.3413-39T>C)
c.3080-39T>C (n.3080-39T>C)
c.3161-39T>C (n.3161-39T>C)
c.3179-39T>C (n.3179-39T>C)
n.3552-39T>C
n.3776-39T>C
c.2348-39T>C (n.2348-39T>C)
c.2123-39T>C (n.2123-39T>C)
c.3218-39T>C (n.3218-39T>C)
c.1191-39T>C
c.*514-39T>C (n.*514-39T>C)
n.4157-39T>C
n.2758-39T>C
c.3269-39T>C (n.3269-39T>C)
c.3317-39T>C (n.3317-39T>C)
c.3377-39T>C (n.3377-39T>C)
c.2927-39T>C (n.2927-39T>C)
c.1229-39T>C (n.1229-39T>C)
c.1046-39T>C (n.1046-39T>C)
c.3278-39T>C (n.3278-39T>C)
c.3230-39T>C (n.3230-39T>C)
c.2999-39T>C (n.2999-39T>C)
c.2900-39T>C (n.2900-39T>C)
c.2081-39T>C (n.2081-39T>C)
n.3632-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941264T>GCA609963670ATP7Bc.*1063-40A>C (n.*1063-40A>C)
c.*2157-40A>C (n.*2157-40A>C)
c.2792-40A>C (n.2792-40A>C)
c.3413-40A>C (n.3413-40A>C)
c.3080-40A>C (n.3080-40A>C)
c.3161-40A>C (n.3161-40A>C)
c.3179-40A>C (n.3179-40A>C)
n.3552-40A>C
n.3776-40A>C
c.2348-40A>C (n.2348-40A>C)
c.2123-40A>C (n.2123-40A>C)
c.3218-40A>C (n.3218-40A>C)
c.1191-40A>C
c.*514-40A>C (n.*514-40A>C)
n.4157-40A>C
n.2758-40A>C
c.3269-40A>C (n.3269-40A>C)
c.3317-40A>C (n.3317-40A>C)
c.3377-40A>C (n.3377-40A>C)
c.2927-40A>C (n.2927-40A>C)
c.1229-40A>C (n.1229-40A>C)
c.1046-40A>C (n.1046-40A>C)
c.3278-40A>C (n.3278-40A>C)
c.3230-40A>C (n.3230-40A>C)
c.2999-40A>C (n.2999-40A>C)
c.2900-40A>C (n.2900-40A>C)
c.2081-40A>C (n.2081-40A>C)
n.3632-40A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941264T=CA2091559692ATP7Bc.*1063-40A= (n.*1063-40A=)
c.*2157-40A= (n.*2157-40A=)
c.2792-40A= (n.2792-40A=)
c.3413-40A= (n.3413-40A=)
c.3080-40A= (n.3080-40A=)
c.3161-40A= (n.3161-40A=)
c.3179-40A= (n.3179-40A=)
n.3552-40A=
n.3776-40A=
c.2348-40A= (n.2348-40A=)
c.2123-40A= (n.2123-40A=)
c.3218-40A= (n.3218-40A=)
c.1191-40A=
c.*514-40A= (n.*514-40A=)
n.4157-40A=
n.2758-40A=
c.3269-40A= (n.3269-40A=)
c.3317-40A= (n.3317-40A=)
c.3377-40A= (n.3377-40A=)
c.2927-40A= (n.2927-40A=)
c.1229-40A= (n.1229-40A=)
c.1046-40A= (n.1046-40A=)
c.3278-40A= (n.3278-40A=)
c.3230-40A= (n.3230-40A=)
c.2999-40A= (n.2999-40A=)
c.2900-40A= (n.2900-40A=)
c.2081-40A= (n.2081-40A=)
n.3632-40A=
13g.51941269C=CA2091559694ATP7Bc.*1063-45G= (n.*1063-45G=)
c.*2157-45G= (n.*2157-45G=)
c.2792-45G= (n.2792-45G=)
c.3413-45G= (n.3413-45G=)
c.3080-45G= (n.3080-45G=)
c.3161-45G= (n.3161-45G=)
c.3179-45G= (n.3179-45G=)
n.3552-45G=
n.3776-45G=
c.2348-45G= (n.2348-45G=)
c.2123-45G= (n.2123-45G=)
c.3218-45G= (n.3218-45G=)
c.1191-45G=
c.*514-45G= (n.*514-45G=)
n.4157-45G=
n.2758-45G=
c.3269-45G= (n.3269-45G=)
c.3317-45G= (n.3317-45G=)
c.3377-45G= (n.3377-45G=)
c.2927-45G= (n.2927-45G=)
c.1229-45G= (n.1229-45G=)
c.1046-45G= (n.1046-45G=)
c.3278-45G= (n.3278-45G=)
c.3230-45G= (n.3230-45G=)
c.2999-45G= (n.2999-45G=)
c.2900-45G= (n.2900-45G=)
c.2081-45G= (n.2081-45G=)
n.3632-45G=
13g.51941269C>TCA2091559695ATP7Bc.*1063-45G>A (n.*1063-45G>A)
c.*2157-45G>A (n.*2157-45G>A)
c.2792-45G>A (n.2792-45G>A)
c.3413-45G>A (n.3413-45G>A)
c.3080-45G>A (n.3080-45G>A)
c.3161-45G>A (n.3161-45G>A)
c.3179-45G>A (n.3179-45G>A)
n.3552-45G>A
n.3776-45G>A
c.2348-45G>A (n.2348-45G>A)
c.2123-45G>A (n.2123-45G>A)
c.3218-45G>A (n.3218-45G>A)
c.1191-45G>A
c.*514-45G>A (n.*514-45G>A)
n.4157-45G>A
n.2758-45G>A
c.3269-45G>A (n.3269-45G>A)
c.3317-45G>A (n.3317-45G>A)
c.3377-45G>A (n.3377-45G>A)
c.2927-45G>A (n.2927-45G>A)
c.1229-45G>A (n.1229-45G>A)
c.1046-45G>A (n.1046-45G>A)
c.3278-45G>A (n.3278-45G>A)
c.3230-45G>A (n.3230-45G>A)
c.2999-45G>A (n.2999-45G>A)
c.2900-45G>A (n.2900-45G>A)
c.2081-45G>A (n.2081-45G>A)
n.3632-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941270T>ACA2799207345ATP7Bc.*1063-46A>T (n.*1063-46A>T)
c.*2157-46A>T (n.*2157-46A>T)
c.2792-46A>T (n.2792-46A>T)
c.3413-46A>T (n.3413-46A>T)
c.3080-46A>T (n.3080-46A>T)
c.3161-46A>T (n.3161-46A>T)
c.3179-46A>T (n.3179-46A>T)
n.3552-46A>T
n.3776-46A>T
c.2348-46A>T (n.2348-46A>T)
c.2123-46A>T (n.2123-46A>T)
c.3218-46A>T (n.3218-46A>T)
c.1191-46A>T
c.*514-46A>T (n.*514-46A>T)
n.4157-46A>T
n.2758-46A>T
c.3269-46A>T (n.3269-46A>T)
c.3317-46A>T (n.3317-46A>T)
c.3377-46A>T (n.3377-46A>T)
c.2927-46A>T (n.2927-46A>T)
c.1229-46A>T (n.1229-46A>T)
c.1046-46A>T (n.1046-46A>T)
c.3278-46A>T (n.3278-46A>T)
c.3230-46A>T (n.3230-46A>T)
c.2999-46A>T (n.2999-46A>T)
c.2900-46A>T (n.2900-46A>T)
c.2081-46A>T (n.2081-46A>T)
n.3632-46A>T
13g.51941272_51941273delCA2575420562ATP7Bc.*1063-47_*1063-46del (n.*1063-47_*1063-46del)
c.*2157-47_*2157-46del (n.*2157-47_*2157-46del)
c.2792-47_2792-46del (n.2792-47_2792-46del)
c.3413-47_3413-46del (n.3413-47_3413-46del)
c.3080-47_3080-46del (n.3080-47_3080-46del)
c.3161-47_3161-46del (n.3161-47_3161-46del)
c.3179-47_3179-46del (n.3179-47_3179-46del)
n.3552-47_3552-46del
n.3776-47_3776-46del
c.2348-47_2348-46del (n.2348-47_2348-46del)
c.2123-47_2123-46del (n.2123-47_2123-46del)
c.3218-47_3218-46del (n.3218-47_3218-46del)
c.1191-47_1191-46del
c.*514-47_*514-46del (n.*514-47_*514-46del)
n.4157-47_4157-46del
n.2758-47_2758-46del
c.3269-47_3269-46del (n.3269-47_3269-46del)
c.3317-47_3317-46del (n.3317-47_3317-46del)
c.3377-47_3377-46del (n.3377-47_3377-46del)
c.2927-47_2927-46del (n.2927-47_2927-46del)
c.1229-47_1229-46del (n.1229-47_1229-46del)
c.1046-47_1046-46del (n.1046-47_1046-46del)
c.3278-47_3278-46del (n.3278-47_3278-46del)
c.3230-47_3230-46del (n.3230-47_3230-46del)
c.2999-47_2999-46del (n.2999-47_2999-46del)
c.2900-47_2900-46del (n.2900-47_2900-46del)
c.2081-47_2081-46del (n.2081-47_2081-46del)
n.3632-47_3632-46del
13g.51941271G>ACA2575420563ATP7Bc.*1063-47C>T (n.*1063-47C>T)
c.*2157-47C>T (n.*2157-47C>T)
c.2792-47C>T (n.2792-47C>T)
c.3413-47C>T (n.3413-47C>T)
c.3080-47C>T (n.3080-47C>T)
c.3161-47C>T (n.3161-47C>T)
c.3179-47C>T (n.3179-47C>T)
n.3552-47C>T
n.3776-47C>T
c.2348-47C>T (n.2348-47C>T)
c.2123-47C>T (n.2123-47C>T)
c.3218-47C>T (n.3218-47C>T)
c.1191-47C>T
c.*514-47C>T (n.*514-47C>T)
n.4157-47C>T
n.2758-47C>T
c.3269-47C>T (n.3269-47C>T)
c.3317-47C>T (n.3317-47C>T)
c.3377-47C>T (n.3377-47C>T)
c.2927-47C>T (n.2927-47C>T)
c.1229-47C>T (n.1229-47C>T)
c.1046-47C>T (n.1046-47C>T)
c.3278-47C>T (n.3278-47C>T)
c.3230-47C>T (n.3230-47C>T)
c.2999-47C>T (n.2999-47C>T)
c.2900-47C>T (n.2900-47C>T)
c.2081-47C>T (n.2081-47C>T)
n.3632-47C>T
 gnomAD v4
13g.51941272delCA2623119762ATP7Bc.*1063-48del (n.*1063-48del)
c.*2157-48del (n.*2157-48del)
c.2792-48del (n.2792-48del)
c.3413-48del (n.3413-48del)
c.3080-48del (n.3080-48del)
c.3161-48del (n.3161-48del)
c.3179-48del (n.3179-48del)
n.3552-48del
n.3776-48del
c.2348-48del (n.2348-48del)
c.2123-48del (n.2123-48del)
c.3218-48del (n.3218-48del)
c.1191-48del
c.*514-48del (n.*514-48del)
n.4157-48del
n.2758-48del
c.3269-48del (n.3269-48del)
c.3317-48del (n.3317-48del)
c.3377-48del (n.3377-48del)
c.2927-48del (n.2927-48del)
c.1229-48del (n.1229-48del)
c.1046-48del (n.1046-48del)
c.3278-48del (n.3278-48del)
c.3230-48del (n.3230-48del)
c.2999-48del (n.2999-48del)
c.2900-48del (n.2900-48del)
c.2081-48del (n.2081-48del)
n.3632-48del
 gnomAD v4
13g.51941273G>ACA609963671ATP7Bc.*1063-49C>T (n.*1063-49C>T)
c.*2157-49C>T (n.*2157-49C>T)
c.2792-49C>T (n.2792-49C>T)
c.3413-49C>T (n.3413-49C>T)
c.3080-49C>T (n.3080-49C>T)
c.3161-49C>T (n.3161-49C>T)
c.3179-49C>T (n.3179-49C>T)
n.3552-49C>T
n.3776-49C>T
c.2348-49C>T (n.2348-49C>T)
c.2123-49C>T (n.2123-49C>T)
c.3218-49C>T (n.3218-49C>T)
c.1191-49C>T
c.*514-49C>T (n.*514-49C>T)
n.4157-49C>T
n.2758-49C>T
c.3269-49C>T (n.3269-49C>T)
c.3317-49C>T (n.3317-49C>T)
c.3377-49C>T (n.3377-49C>T)
c.2927-49C>T (n.2927-49C>T)
c.1229-49C>T (n.1229-49C>T)
c.1046-49C>T (n.1046-49C>T)
c.3278-49C>T (n.3278-49C>T)
c.3230-49C>T (n.3230-49C>T)
c.2999-49C>T (n.2999-49C>T)
c.2900-49C>T (n.2900-49C>T)
c.2081-49C>T (n.2081-49C>T)
n.3632-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941273G>CCA2623119763ATP7Bc.*1063-49C>G (n.*1063-49C>G)
c.*2157-49C>G (n.*2157-49C>G)
c.2792-49C>G (n.2792-49C>G)
c.3413-49C>G (n.3413-49C>G)
c.3080-49C>G (n.3080-49C>G)
c.3161-49C>G (n.3161-49C>G)
c.3179-49C>G (n.3179-49C>G)
n.3552-49C>G
n.3776-49C>G
c.2348-49C>G (n.2348-49C>G)
c.2123-49C>G (n.2123-49C>G)
c.3218-49C>G (n.3218-49C>G)
c.1191-49C>G
c.*514-49C>G (n.*514-49C>G)
n.4157-49C>G
n.2758-49C>G
c.3269-49C>G (n.3269-49C>G)
c.3317-49C>G (n.3317-49C>G)
c.3377-49C>G (n.3377-49C>G)
c.2927-49C>G (n.2927-49C>G)
c.1229-49C>G (n.1229-49C>G)
c.1046-49C>G (n.1046-49C>G)
c.3278-49C>G (n.3278-49C>G)
c.3230-49C>G (n.3230-49C>G)
c.2999-49C>G (n.2999-49C>G)
c.2900-49C>G (n.2900-49C>G)
c.2081-49C>G (n.2081-49C>G)
n.3632-49C>G
 gnomAD v4
13g.51941273G=CA2091559698ATP7Bc.*1063-49C= (n.*1063-49C=)
c.*2157-49C= (n.*2157-49C=)
c.2792-49C= (n.2792-49C=)
c.3413-49C= (n.3413-49C=)
c.3080-49C= (n.3080-49C=)
c.3161-49C= (n.3161-49C=)
c.3179-49C= (n.3179-49C=)
n.3552-49C=
n.3776-49C=
c.2348-49C= (n.2348-49C=)
c.2123-49C= (n.2123-49C=)
c.3218-49C= (n.3218-49C=)
c.1191-49C=
c.*514-49C= (n.*514-49C=)
n.4157-49C=
n.2758-49C=
c.3269-49C= (n.3269-49C=)
c.3317-49C= (n.3317-49C=)
c.3377-49C= (n.3377-49C=)
c.2927-49C= (n.2927-49C=)
c.1229-49C= (n.1229-49C=)
c.1046-49C= (n.1046-49C=)
c.3278-49C= (n.3278-49C=)
c.3230-49C= (n.3230-49C=)
c.2999-49C= (n.2999-49C=)
c.2900-49C= (n.2900-49C=)
c.2081-49C= (n.2081-49C=)
n.3632-49C=
13g.51941275A>TCA2623119764ATP7Bc.*1063-51T>A (n.*1063-51T>A)
c.*2157-51T>A (n.*2157-51T>A)
c.2792-51T>A (n.2792-51T>A)
c.3413-51T>A (n.3413-51T>A)
c.3080-51T>A (n.3080-51T>A)
c.3161-51T>A (n.3161-51T>A)
c.3179-51T>A (n.3179-51T>A)
n.3552-51T>A
n.3776-51T>A
c.2348-51T>A (n.2348-51T>A)
c.2123-51T>A (n.2123-51T>A)
c.3218-51T>A (n.3218-51T>A)
c.1191-51T>A
c.*514-51T>A (n.*514-51T>A)
n.4157-51T>A
n.2758-51T>A
c.3269-51T>A (n.3269-51T>A)
c.3317-51T>A (n.3317-51T>A)
c.3377-51T>A (n.3377-51T>A)
c.2927-51T>A (n.2927-51T>A)
c.1229-51T>A (n.1229-51T>A)
c.1046-51T>A (n.1046-51T>A)
c.3278-51T>A (n.3278-51T>A)
c.3230-51T>A (n.3230-51T>A)
c.2999-51T>A (n.2999-51T>A)
c.2900-51T>A (n.2900-51T>A)
c.2081-51T>A (n.2081-51T>A)
n.3632-51T>A
 gnomAD v4
13g.51941276C>ACA2623119765ATP7Bc.*1063-52G>T (n.*1063-52G>T)
c.*2157-52G>T (n.*2157-52G>T)
c.2792-52G>T (n.2792-52G>T)
c.3413-52G>T (n.3413-52G>T)
c.3080-52G>T (n.3080-52G>T)
c.3161-52G>T (n.3161-52G>T)
c.3179-52G>T (n.3179-52G>T)
n.3552-52G>T
n.3776-52G>T
c.2348-52G>T (n.2348-52G>T)
c.2123-52G>T (n.2123-52G>T)
c.3218-52G>T (n.3218-52G>T)
c.1191-52G>T
c.*514-52G>T (n.*514-52G>T)
n.4157-52G>T
n.2758-52G>T
c.3269-52G>T (n.3269-52G>T)
c.3317-52G>T (n.3317-52G>T)
c.3377-52G>T (n.3377-52G>T)
c.2927-52G>T (n.2927-52G>T)
c.1229-52G>T (n.1229-52G>T)
c.1046-52G>T (n.1046-52G>T)
c.3278-52G>T (n.3278-52G>T)
c.3230-52G>T (n.3230-52G>T)
c.2999-52G>T (n.2999-52G>T)
c.2900-52G>T (n.2900-52G>T)
c.2081-52G>T (n.2081-52G>T)
n.3632-52G>T
 gnomAD v4
13g.51941276C=CA2091559699ATP7Bc.*1063-52G= (n.*1063-52G=)
c.*2157-52G= (n.*2157-52G=)
c.2792-52G= (n.2792-52G=)
c.3413-52G= (n.3413-52G=)
c.3080-52G= (n.3080-52G=)
c.3161-52G= (n.3161-52G=)
c.3179-52G= (n.3179-52G=)
n.3552-52G=
n.3776-52G=
c.2348-52G= (n.2348-52G=)
c.2123-52G= (n.2123-52G=)
c.3218-52G= (n.3218-52G=)
c.1191-52G=
c.*514-52G= (n.*514-52G=)
n.4157-52G=
n.2758-52G=
c.3269-52G= (n.3269-52G=)
c.3317-52G= (n.3317-52G=)
c.3377-52G= (n.3377-52G=)
c.2927-52G= (n.2927-52G=)
c.1229-52G= (n.1229-52G=)
c.1046-52G= (n.1046-52G=)
c.3278-52G= (n.3278-52G=)
c.3230-52G= (n.3230-52G=)
c.2999-52G= (n.2999-52G=)
c.2900-52G= (n.2900-52G=)
c.2081-52G= (n.2081-52G=)
n.3632-52G=
13g.51941276C>GCA2091559701ATP7Bc.*1063-52G>C (n.*1063-52G>C)
c.*2157-52G>C (n.*2157-52G>C)
c.2792-52G>C (n.2792-52G>C)
c.3413-52G>C (n.3413-52G>C)
c.3080-52G>C (n.3080-52G>C)
c.3161-52G>C (n.3161-52G>C)
c.3179-52G>C (n.3179-52G>C)
n.3552-52G>C
n.3776-52G>C
c.2348-52G>C (n.2348-52G>C)
c.2123-52G>C (n.2123-52G>C)
c.3218-52G>C (n.3218-52G>C)
c.1191-52G>C
c.*514-52G>C (n.*514-52G>C)
n.4157-52G>C
n.2758-52G>C
c.3269-52G>C (n.3269-52G>C)
c.3317-52G>C (n.3317-52G>C)
c.3377-52G>C (n.3377-52G>C)
c.2927-52G>C (n.2927-52G>C)
c.1229-52G>C (n.1229-52G>C)
c.1046-52G>C (n.1046-52G>C)
c.3278-52G>C (n.3278-52G>C)
c.3230-52G>C (n.3230-52G>C)
c.2999-52G>C (n.2999-52G>C)
c.2900-52G>C (n.2900-52G>C)
c.2081-52G>C (n.2081-52G>C)
n.3632-52G>C
 dbSNP
13g.51941276C>TCA2623119766ATP7Bc.*1063-52G>A (n.*1063-52G>A)
c.*2157-52G>A (n.*2157-52G>A)
c.2792-52G>A (n.2792-52G>A)
c.3413-52G>A (n.3413-52G>A)
c.3080-52G>A (n.3080-52G>A)
c.3161-52G>A (n.3161-52G>A)
c.3179-52G>A (n.3179-52G>A)
n.3552-52G>A
n.3776-52G>A
c.2348-52G>A (n.2348-52G>A)
c.2123-52G>A (n.2123-52G>A)
c.3218-52G>A (n.3218-52G>A)
c.1191-52G>A
c.*514-52G>A (n.*514-52G>A)
n.4157-52G>A
n.2758-52G>A
c.3269-52G>A (n.3269-52G>A)
c.3317-52G>A (n.3317-52G>A)
c.3377-52G>A (n.3377-52G>A)
c.2927-52G>A (n.2927-52G>A)
c.1229-52G>A (n.1229-52G>A)
c.1046-52G>A (n.1046-52G>A)
c.3278-52G>A (n.3278-52G>A)
c.3230-52G>A (n.3230-52G>A)
c.2999-52G>A (n.2999-52G>A)
c.2900-52G>A (n.2900-52G>A)
c.2081-52G>A (n.2081-52G>A)
n.3632-52G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched