Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51940995_51940999delCA956029692ATP7Bc.*1206+89_*1206+93del (n.*1206+89_*1206+93del)
c.*2300+89_*2300+93del (n.*2300+89_*2300+93del)
c.2935+89_2935+93del (n.2935+89_2935+93del)
c.3556+89_3556+93del (n.3556+89_3556+93del)
c.3223+89_3223+93del (n.3223+89_3223+93del)
c.3304+89_3304+93del (n.3304+89_3304+93del)
c.3322+89_3322+93del (n.3322+89_3322+93del)
n.3695+89_3695+93del
n.4008_4012del
c.2491+89_2491+93del (n.2491+89_2491+93del)
c.2266+89_2266+93del (n.2266+89_2266+93del)
c.3361+89_3361+93del (n.3361+89_3361+93del)
c.1334+89_1334+93del
c.*657+89_*657+93del (n.*657+89_*657+93del)
n.4300+89_4300+93del
n.2901+89_2901+93del
c.3412+89_3412+93del (n.3412+89_3412+93del)
c.3460+89_3460+93del (n.3460+89_3460+93del)
c.3520+89_3520+93del (n.3520+89_3520+93del)
c.3070+89_3070+93del (n.3070+89_3070+93del)
c.1372+89_1372+93del (n.1372+89_1372+93del)
c.1189+89_1189+93del (n.1189+89_1189+93del)
c.3421+89_3421+93del (n.3421+89_3421+93del)
c.3373+89_3373+93del (n.3373+89_3373+93del)
c.3142+89_3142+93del (n.3142+89_3142+93del)
c.3043+89_3043+93del (n.3043+89_3043+93del)
c.2224+89_2224+93del (n.2224+89_2224+93del)
n.3775+89_3775+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51940998T>CCA2091559150ATP7Bc.*1206+83A>G (n.*1206+83A>G)
c.*2300+83A>G (n.*2300+83A>G)
c.2935+83A>G (n.2935+83A>G)
c.3556+83A>G (n.3556+83A>G)
c.3223+83A>G (n.3223+83A>G)
c.3304+83A>G (n.3304+83A>G)
c.3322+83A>G (n.3322+83A>G)
n.3695+83A>G
n.4002A>G
c.2491+83A>G (n.2491+83A>G)
c.2266+83A>G (n.2266+83A>G)
c.3361+83A>G (n.3361+83A>G)
c.1334+83A>G
c.*657+83A>G (n.*657+83A>G)
n.4300+83A>G
n.2901+83A>G
c.3412+83A>G (n.3412+83A>G)
c.3460+83A>G (n.3460+83A>G)
c.3520+83A>G (n.3520+83A>G)
c.3070+83A>G (n.3070+83A>G)
c.1372+83A>G (n.1372+83A>G)
c.1189+83A>G (n.1189+83A>G)
c.3421+83A>G (n.3421+83A>G)
c.3373+83A>G (n.3373+83A>G)
c.3142+83A>G (n.3142+83A>G)
c.3043+83A>G (n.3043+83A>G)
c.2224+83A>G (n.2224+83A>G)
n.3775+83A>G
 dbSNP
13g.51940998T=CA2091559148ATP7Bc.*1206+83A= (n.*1206+83A=)
c.*2300+83A= (n.*2300+83A=)
c.2935+83A= (n.2935+83A=)
c.3556+83A= (n.3556+83A=)
c.3223+83A= (n.3223+83A=)
c.3304+83A= (n.3304+83A=)
c.3322+83A= (n.3322+83A=)
n.3695+83A=
n.4002A=
c.2491+83A= (n.2491+83A=)
c.2266+83A= (n.2266+83A=)
c.3361+83A= (n.3361+83A=)
c.1334+83A=
c.*657+83A= (n.*657+83A=)
n.4300+83A=
n.2901+83A=
c.3412+83A= (n.3412+83A=)
c.3460+83A= (n.3460+83A=)
c.3520+83A= (n.3520+83A=)
c.3070+83A= (n.3070+83A=)
c.1372+83A= (n.1372+83A=)
c.1189+83A= (n.1189+83A=)
c.3421+83A= (n.3421+83A=)
c.3373+83A= (n.3373+83A=)
c.3142+83A= (n.3142+83A=)
c.3043+83A= (n.3043+83A=)
c.2224+83A= (n.2224+83A=)
n.3775+83A=
13g.51940999T>CCA2091559154ATP7Bc.*1206+82A>G (n.*1206+82A>G)
c.*2300+82A>G (n.*2300+82A>G)
c.2935+82A>G (n.2935+82A>G)
c.3556+82A>G (n.3556+82A>G)
c.3223+82A>G (n.3223+82A>G)
c.3304+82A>G (n.3304+82A>G)
c.3322+82A>G (n.3322+82A>G)
n.3695+82A>G
n.4001A>G
c.2491+82A>G (n.2491+82A>G)
c.2266+82A>G (n.2266+82A>G)
c.3361+82A>G (n.3361+82A>G)
c.1334+82A>G
c.*657+82A>G (n.*657+82A>G)
n.4300+82A>G
n.2901+82A>G
c.3412+82A>G (n.3412+82A>G)
c.3460+82A>G (n.3460+82A>G)
c.3520+82A>G (n.3520+82A>G)
c.3070+82A>G (n.3070+82A>G)
c.1372+82A>G (n.1372+82A>G)
c.1189+82A>G (n.1189+82A>G)
c.3421+82A>G (n.3421+82A>G)
c.3373+82A>G (n.3373+82A>G)
c.3142+82A>G (n.3142+82A>G)
c.3043+82A>G (n.3043+82A>G)
c.2224+82A>G (n.2224+82A>G)
n.3775+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51940999T=CA2091559152ATP7Bc.*1206+82A= (n.*1206+82A=)
c.*2300+82A= (n.*2300+82A=)
c.2935+82A= (n.2935+82A=)
c.3556+82A= (n.3556+82A=)
c.3223+82A= (n.3223+82A=)
c.3304+82A= (n.3304+82A=)
c.3322+82A= (n.3322+82A=)
n.3695+82A=
n.4001A=
c.2491+82A= (n.2491+82A=)
c.2266+82A= (n.2266+82A=)
c.3361+82A= (n.3361+82A=)
c.1334+82A=
c.*657+82A= (n.*657+82A=)
n.4300+82A=
n.2901+82A=
c.3412+82A= (n.3412+82A=)
c.3460+82A= (n.3460+82A=)
c.3520+82A= (n.3520+82A=)
c.3070+82A= (n.3070+82A=)
c.1372+82A= (n.1372+82A=)
c.1189+82A= (n.1189+82A=)
c.3421+82A= (n.3421+82A=)
c.3373+82A= (n.3373+82A=)
c.3142+82A= (n.3142+82A=)
c.3043+82A= (n.3043+82A=)
c.2224+82A= (n.2224+82A=)
n.3775+82A=
13g.51941002A>GCA2575420547ATP7Bc.*1206+79T>C (n.*1206+79T>C)
c.*2300+79T>C (n.*2300+79T>C)
c.2935+79T>C (n.2935+79T>C)
c.3556+79T>C (n.3556+79T>C)
c.3223+79T>C (n.3223+79T>C)
c.3304+79T>C (n.3304+79T>C)
c.3322+79T>C (n.3322+79T>C)
n.3695+79T>C
n.3998T>C
c.2491+79T>C (n.2491+79T>C)
c.2266+79T>C (n.2266+79T>C)
c.3361+79T>C (n.3361+79T>C)
c.1334+79T>C
c.*657+79T>C (n.*657+79T>C)
n.4300+79T>C
n.2901+79T>C
c.3412+79T>C (n.3412+79T>C)
c.3460+79T>C (n.3460+79T>C)
c.3520+79T>C (n.3520+79T>C)
c.3070+79T>C (n.3070+79T>C)
c.1372+79T>C (n.1372+79T>C)
c.1189+79T>C (n.1189+79T>C)
c.3421+79T>C (n.3421+79T>C)
c.3373+79T>C (n.3373+79T>C)
c.3142+79T>C (n.3142+79T>C)
c.3043+79T>C (n.3043+79T>C)
c.2224+79T>C (n.2224+79T>C)
n.3775+79T>C
13g.51941004delCA2575420546ATP7Bc.*1206+79del (n.*1206+79del)
c.*2300+79del (n.*2300+79del)
c.2935+79del (n.2935+79del)
c.3556+79del (n.3556+79del)
c.3223+79del (n.3223+79del)
c.3304+79del (n.3304+79del)
c.3322+79del (n.3322+79del)
n.3695+79del
n.3998del
c.2491+79del (n.2491+79del)
c.2266+79del (n.2266+79del)
c.3361+79del (n.3361+79del)
c.1334+79del
c.*657+79del (n.*657+79del)
n.4300+79del
n.2901+79del
c.3412+79del (n.3412+79del)
c.3460+79del (n.3460+79del)
c.3520+79del (n.3520+79del)
c.3070+79del (n.3070+79del)
c.1372+79del (n.1372+79del)
c.1189+79del (n.1189+79del)
c.3421+79del (n.3421+79del)
c.3373+79del (n.3373+79del)
c.3142+79del (n.3142+79del)
c.3043+79del (n.3043+79del)
c.2224+79del (n.2224+79del)
n.3775+79del
13g.51941003_51941006delinsAAGGCA2091559156ATP7Bc.*1206+75_*1206+78delinsCCTT (n.*1206+75_*1206+78delinsCCTT)
c.*2300+75_*2300+78delinsCCTT (n.*2300+75_*2300+78delinsCCTT)
c.2935+75_2935+78delinsCCTT (n.2935+75_2935+78delinsCCTT)
c.3556+75_3556+78delinsCCTT (n.3556+75_3556+78delinsCCTT)
c.3223+75_3223+78delinsCCTT (n.3223+75_3223+78delinsCCTT)
c.3304+75_3304+78delinsCCTT (n.3304+75_3304+78delinsCCTT)
c.3322+75_3322+78delinsCCTT (n.3322+75_3322+78delinsCCTT)
n.3695+75_3695+78delinsCCTT
n.3994_3997delinsCCTT
c.2491+75_2491+78delinsCCTT (n.2491+75_2491+78delinsCCTT)
c.2266+75_2266+78delinsCCTT (n.2266+75_2266+78delinsCCTT)
c.3361+75_3361+78delinsCCTT (n.3361+75_3361+78delinsCCTT)
c.1334+75_1334+78delinsCCTT
c.*657+75_*657+78delinsCCTT (n.*657+75_*657+78delinsCCTT)
n.4300+75_4300+78delinsCCTT
n.2901+75_2901+78delinsCCTT
c.3412+75_3412+78delinsCCTT (n.3412+75_3412+78delinsCCTT)
c.3460+75_3460+78delinsCCTT (n.3460+75_3460+78delinsCCTT)
c.3520+75_3520+78delinsCCTT (n.3520+75_3520+78delinsCCTT)
c.3070+75_3070+78delinsCCTT (n.3070+75_3070+78delinsCCTT)
c.1372+75_1372+78delinsCCTT (n.1372+75_1372+78delinsCCTT)
c.1189+75_1189+78delinsCCTT (n.1189+75_1189+78delinsCCTT)
c.3421+75_3421+78delinsCCTT (n.3421+75_3421+78delinsCCTT)
c.3373+75_3373+78delinsCCTT (n.3373+75_3373+78delinsCCTT)
c.3142+75_3142+78delinsCCTT (n.3142+75_3142+78delinsCCTT)
c.3043+75_3043+78delinsCCTT (n.3043+75_3043+78delinsCCTT)
c.2224+75_2224+78delinsCCTT (n.2224+75_2224+78delinsCCTT)
n.3775+75_3775+78delinsCCTT
13g.51941008_51941010delCA698882843ATP7Bc.*1206+75_*1206+77del (n.*1206+75_*1206+77del)
c.*2300+75_*2300+77del (n.*2300+75_*2300+77del)
c.2935+75_2935+77del (n.2935+75_2935+77del)
c.3556+75_3556+77del (n.3556+75_3556+77del)
c.3223+75_3223+77del (n.3223+75_3223+77del)
c.3304+75_3304+77del (n.3304+75_3304+77del)
c.3322+75_3322+77del (n.3322+75_3322+77del)
n.3695+75_3695+77del
n.3994_3996del
c.2491+75_2491+77del (n.2491+75_2491+77del)
c.2266+75_2266+77del (n.2266+75_2266+77del)
c.3361+75_3361+77del (n.3361+75_3361+77del)
c.1334+75_1334+77del
c.*657+75_*657+77del (n.*657+75_*657+77del)
n.4300+75_4300+77del
n.2901+75_2901+77del
c.3412+75_3412+77del (n.3412+75_3412+77del)
c.3460+75_3460+77del (n.3460+75_3460+77del)
c.3520+75_3520+77del (n.3520+75_3520+77del)
c.3070+75_3070+77del (n.3070+75_3070+77del)
c.1372+75_1372+77del (n.1372+75_1372+77del)
c.1189+75_1189+77del (n.1189+75_1189+77del)
c.3421+75_3421+77del (n.3421+75_3421+77del)
c.3373+75_3373+77del (n.3373+75_3373+77del)
c.3142+75_3142+77del (n.3142+75_3142+77del)
c.3043+75_3043+77del (n.3043+75_3043+77del)
c.2224+75_2224+77del (n.2224+75_2224+77del)
n.3775+75_3775+77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941005G>TCA2623119718ATP7Bc.*1206+76C>A (n.*1206+76C>A)
c.*2300+76C>A (n.*2300+76C>A)
c.2935+76C>A (n.2935+76C>A)
c.3556+76C>A (n.3556+76C>A)
c.3223+76C>A (n.3223+76C>A)
c.3304+76C>A (n.3304+76C>A)
c.3322+76C>A (n.3322+76C>A)
n.3695+76C>A
n.3995C>A
c.2491+76C>A (n.2491+76C>A)
c.2266+76C>A (n.2266+76C>A)
c.3361+76C>A (n.3361+76C>A)
c.1334+76C>A
c.*657+76C>A (n.*657+76C>A)
n.4300+76C>A
n.2901+76C>A
c.3412+76C>A (n.3412+76C>A)
c.3460+76C>A (n.3460+76C>A)
c.3520+76C>A (n.3520+76C>A)
c.3070+76C>A (n.3070+76C>A)
c.1372+76C>A (n.1372+76C>A)
c.1189+76C>A (n.1189+76C>A)
c.3421+76C>A (n.3421+76C>A)
c.3373+76C>A (n.3373+76C>A)
c.3142+76C>A (n.3142+76C>A)
c.3043+76C>A (n.3043+76C>A)
c.2224+76C>A (n.2224+76C>A)
n.3775+76C>A
 gnomAD v4
13g.51941006delCA2623119717ATP7Bc.*1206+76del (n.*1206+76del)
c.*2300+76del (n.*2300+76del)
c.2935+76del (n.2935+76del)
c.3556+76del (n.3556+76del)
c.3223+76del (n.3223+76del)
c.3304+76del (n.3304+76del)
c.3322+76del (n.3322+76del)
n.3695+76del
n.3995del
c.2491+76del (n.2491+76del)
c.2266+76del (n.2266+76del)
c.3361+76del (n.3361+76del)
c.1334+76del
c.*657+76del (n.*657+76del)
n.4300+76del
n.2901+76del
c.3412+76del (n.3412+76del)
c.3460+76del (n.3460+76del)
c.3520+76del (n.3520+76del)
c.3070+76del (n.3070+76del)
c.1372+76del (n.1372+76del)
c.1189+76del (n.1189+76del)
c.3421+76del (n.3421+76del)
c.3373+76del (n.3373+76del)
c.3142+76del (n.3142+76del)
c.3043+76del (n.3043+76del)
c.2224+76del (n.2224+76del)
n.3775+76del
 gnomAD v4
13g.51941006G>CCA698882846ATP7Bc.*1206+75C>G (n.*1206+75C>G)
c.*2300+75C>G (n.*2300+75C>G)
c.2935+75C>G (n.2935+75C>G)
c.3556+75C>G (n.3556+75C>G)
c.3223+75C>G (n.3223+75C>G)
c.3304+75C>G (n.3304+75C>G)
c.3322+75C>G (n.3322+75C>G)
n.3695+75C>G
n.3994C>G
c.2491+75C>G (n.2491+75C>G)
c.2266+75C>G (n.2266+75C>G)
c.3361+75C>G (n.3361+75C>G)
c.1334+75C>G
c.*657+75C>G (n.*657+75C>G)
n.4300+75C>G
n.2901+75C>G
c.3412+75C>G (n.3412+75C>G)
c.3460+75C>G (n.3460+75C>G)
c.3520+75C>G (n.3520+75C>G)
c.3070+75C>G (n.3070+75C>G)
c.1372+75C>G (n.1372+75C>G)
c.1189+75C>G (n.1189+75C>G)
c.3421+75C>G (n.3421+75C>G)
c.3373+75C>G (n.3373+75C>G)
c.3142+75C>G (n.3142+75C>G)
c.3043+75C>G (n.3043+75C>G)
c.2224+75C>G (n.2224+75C>G)
n.3775+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941006G=CA2091559161ATP7Bc.*1206+75C= (n.*1206+75C=)
c.*2300+75C= (n.*2300+75C=)
c.2935+75C= (n.2935+75C=)
c.3556+75C= (n.3556+75C=)
c.3223+75C= (n.3223+75C=)
c.3304+75C= (n.3304+75C=)
c.3322+75C= (n.3322+75C=)
n.3695+75C=
n.3994C=
c.2491+75C= (n.2491+75C=)
c.2266+75C= (n.2266+75C=)
c.3361+75C= (n.3361+75C=)
c.1334+75C=
c.*657+75C= (n.*657+75C=)
n.4300+75C=
n.2901+75C=
c.3412+75C= (n.3412+75C=)
c.3460+75C= (n.3460+75C=)
c.3520+75C= (n.3520+75C=)
c.3070+75C= (n.3070+75C=)
c.1372+75C= (n.1372+75C=)
c.1189+75C= (n.1189+75C=)
c.3421+75C= (n.3421+75C=)
c.3373+75C= (n.3373+75C=)
c.3142+75C= (n.3142+75C=)
c.3043+75C= (n.3043+75C=)
c.2224+75C= (n.2224+75C=)
n.3775+75C=
13g.51941008G>ACA2091559164ATP7Bc.*1206+73C>T (n.*1206+73C>T)
c.*2300+73C>T (n.*2300+73C>T)
c.2935+73C>T (n.2935+73C>T)
c.3556+73C>T (n.3556+73C>T)
c.3223+73C>T (n.3223+73C>T)
c.3304+73C>T (n.3304+73C>T)
c.3322+73C>T (n.3322+73C>T)
n.3695+73C>T
n.3992C>T
c.2491+73C>T (n.2491+73C>T)
c.2266+73C>T (n.2266+73C>T)
c.3361+73C>T (n.3361+73C>T)
c.1334+73C>T
c.*657+73C>T (n.*657+73C>T)
n.4300+73C>T
n.2901+73C>T
c.3412+73C>T (n.3412+73C>T)
c.3460+73C>T (n.3460+73C>T)
c.3520+73C>T (n.3520+73C>T)
c.3070+73C>T (n.3070+73C>T)
c.1372+73C>T (n.1372+73C>T)
c.1189+73C>T (n.1189+73C>T)
c.3421+73C>T (n.3421+73C>T)
c.3373+73C>T (n.3373+73C>T)
c.3142+73C>T (n.3142+73C>T)
c.3043+73C>T (n.3043+73C>T)
c.2224+73C>T (n.2224+73C>T)
n.3775+73C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941008G=CA2091559163ATP7Bc.*1206+73C= (n.*1206+73C=)
c.*2300+73C= (n.*2300+73C=)
c.2935+73C= (n.2935+73C=)
c.3556+73C= (n.3556+73C=)
c.3223+73C= (n.3223+73C=)
c.3304+73C= (n.3304+73C=)
c.3322+73C= (n.3322+73C=)
n.3695+73C=
n.3992C=
c.2491+73C= (n.2491+73C=)
c.2266+73C= (n.2266+73C=)
c.3361+73C= (n.3361+73C=)
c.1334+73C=
c.*657+73C= (n.*657+73C=)
n.4300+73C=
n.2901+73C=
c.3412+73C= (n.3412+73C=)
c.3460+73C= (n.3460+73C=)
c.3520+73C= (n.3520+73C=)
c.3070+73C= (n.3070+73C=)
c.1372+73C= (n.1372+73C=)
c.1189+73C= (n.1189+73C=)
c.3421+73C= (n.3421+73C=)
c.3373+73C= (n.3373+73C=)
c.3142+73C= (n.3142+73C=)
c.3043+73C= (n.3043+73C=)
c.2224+73C= (n.2224+73C=)
n.3775+73C=
13g.51941008G>TCA2575420548ATP7Bc.*1206+73C>A (n.*1206+73C>A)
c.*2300+73C>A (n.*2300+73C>A)
c.2935+73C>A (n.2935+73C>A)
c.3556+73C>A (n.3556+73C>A)
c.3223+73C>A (n.3223+73C>A)
c.3304+73C>A (n.3304+73C>A)
c.3322+73C>A (n.3322+73C>A)
n.3695+73C>A
n.3992C>A
c.2491+73C>A (n.2491+73C>A)
c.2266+73C>A (n.2266+73C>A)
c.3361+73C>A (n.3361+73C>A)
c.1334+73C>A
c.*657+73C>A (n.*657+73C>A)
n.4300+73C>A
n.2901+73C>A
c.3412+73C>A (n.3412+73C>A)
c.3460+73C>A (n.3460+73C>A)
c.3520+73C>A (n.3520+73C>A)
c.3070+73C>A (n.3070+73C>A)
c.1372+73C>A (n.1372+73C>A)
c.1189+73C>A (n.1189+73C>A)
c.3421+73C>A (n.3421+73C>A)
c.3373+73C>A (n.3373+73C>A)
c.3142+73C>A (n.3142+73C>A)
c.3043+73C>A (n.3043+73C>A)
c.2224+73C>A (n.2224+73C>A)
n.3775+73C>A
13g.51941008_51941013delCA2623119719ATP7Bc.*1206+68_*1206+73del (n.*1206+68_*1206+73del)
c.*2300+68_*2300+73del (n.*2300+68_*2300+73del)
c.2935+68_2935+73del (n.2935+68_2935+73del)
c.3556+68_3556+73del (n.3556+68_3556+73del)
c.3223+68_3223+73del (n.3223+68_3223+73del)
c.3304+68_3304+73del (n.3304+68_3304+73del)
c.3322+68_3322+73del (n.3322+68_3322+73del)
n.3695+68_3695+73del
n.3987_3992del
c.2491+68_2491+73del (n.2491+68_2491+73del)
c.2266+68_2266+73del (n.2266+68_2266+73del)
c.3361+68_3361+73del (n.3361+68_3361+73del)
c.1334+68_1334+73del
c.*657+68_*657+73del (n.*657+68_*657+73del)
n.4300+68_4300+73del
n.2901+68_2901+73del
c.3412+68_3412+73del (n.3412+68_3412+73del)
c.3460+68_3460+73del (n.3460+68_3460+73del)
c.3520+68_3520+73del (n.3520+68_3520+73del)
c.3070+68_3070+73del (n.3070+68_3070+73del)
c.1372+68_1372+73del (n.1372+68_1372+73del)
c.1189+68_1189+73del (n.1189+68_1189+73del)
c.3421+68_3421+73del (n.3421+68_3421+73del)
c.3373+68_3373+73del (n.3373+68_3373+73del)
c.3142+68_3142+73del (n.3142+68_3142+73del)
c.3043+68_3043+73del (n.3043+68_3043+73del)
c.2224+68_2224+73del (n.2224+68_2224+73del)
n.3775+68_3775+73del
 gnomAD v4
13g.51941009G>ACA250076964ATP7Bc.*1206+72C>T (n.*1206+72C>T)
c.*2300+72C>T (n.*2300+72C>T)
c.2935+72C>T (n.2935+72C>T)
c.3556+72C>T (n.3556+72C>T)
c.3223+72C>T (n.3223+72C>T)
c.3304+72C>T (n.3304+72C>T)
c.3322+72C>T (n.3322+72C>T)
n.3695+72C>T
n.3991C>T
c.2491+72C>T (n.2491+72C>T)
c.2266+72C>T (n.2266+72C>T)
c.3361+72C>T (n.3361+72C>T)
c.1334+72C>T
c.*657+72C>T (n.*657+72C>T)
n.4300+72C>T
n.2901+72C>T
c.3412+72C>T (n.3412+72C>T)
c.3460+72C>T (n.3460+72C>T)
c.3520+72C>T (n.3520+72C>T)
c.3070+72C>T (n.3070+72C>T)
c.1372+72C>T (n.1372+72C>T)
c.1189+72C>T (n.1189+72C>T)
c.3421+72C>T (n.3421+72C>T)
c.3373+72C>T (n.3373+72C>T)
c.3142+72C>T (n.3142+72C>T)
c.3043+72C>T (n.3043+72C>T)
c.2224+72C>T (n.2224+72C>T)
n.3775+72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941009G=CA2091559167ATP7Bc.*1206+72C= (n.*1206+72C=)
c.*2300+72C= (n.*2300+72C=)
c.2935+72C= (n.2935+72C=)
c.3556+72C= (n.3556+72C=)
c.3223+72C= (n.3223+72C=)
c.3304+72C= (n.3304+72C=)
c.3322+72C= (n.3322+72C=)
n.3695+72C=
n.3991C=
c.2491+72C= (n.2491+72C=)
c.2266+72C= (n.2266+72C=)
c.3361+72C= (n.3361+72C=)
c.1334+72C=
c.*657+72C= (n.*657+72C=)
n.4300+72C=
n.2901+72C=
c.3412+72C= (n.3412+72C=)
c.3460+72C= (n.3460+72C=)
c.3520+72C= (n.3520+72C=)
c.3070+72C= (n.3070+72C=)
c.1372+72C= (n.1372+72C=)
c.1189+72C= (n.1189+72C=)
c.3421+72C= (n.3421+72C=)
c.3373+72C= (n.3373+72C=)
c.3142+72C= (n.3142+72C=)
c.3043+72C= (n.3043+72C=)
c.2224+72C= (n.2224+72C=)
n.3775+72C=
13g.51941009G>TCA2575420549ATP7Bc.*1206+72C>A (n.*1206+72C>A)
c.*2300+72C>A (n.*2300+72C>A)
c.2935+72C>A (n.2935+72C>A)
c.3556+72C>A (n.3556+72C>A)
c.3223+72C>A (n.3223+72C>A)
c.3304+72C>A (n.3304+72C>A)
c.3322+72C>A (n.3322+72C>A)
n.3695+72C>A
n.3991C>A
c.2491+72C>A (n.2491+72C>A)
c.2266+72C>A (n.2266+72C>A)
c.3361+72C>A (n.3361+72C>A)
c.1334+72C>A
c.*657+72C>A (n.*657+72C>A)
n.4300+72C>A
n.2901+72C>A
c.3412+72C>A (n.3412+72C>A)
c.3460+72C>A (n.3460+72C>A)
c.3520+72C>A (n.3520+72C>A)
c.3070+72C>A (n.3070+72C>A)
c.1372+72C>A (n.1372+72C>A)
c.1189+72C>A (n.1189+72C>A)
c.3421+72C>A (n.3421+72C>A)
c.3373+72C>A (n.3373+72C>A)
c.3142+72C>A (n.3142+72C>A)
c.3043+72C>A (n.3043+72C>A)
c.2224+72C>A (n.2224+72C>A)
n.3775+72C>A
13g.51941010A=CA2091559168ATP7Bc.*1206+71T= (n.*1206+71T=)
c.*2300+71T= (n.*2300+71T=)
c.2935+71T= (n.2935+71T=)
c.3556+71T= (n.3556+71T=)
c.3223+71T= (n.3223+71T=)
c.3304+71T= (n.3304+71T=)
c.3322+71T= (n.3322+71T=)
n.3695+71T=
n.3990T=
c.2491+71T= (n.2491+71T=)
c.2266+71T= (n.2266+71T=)
c.3361+71T= (n.3361+71T=)
c.1334+71T=
c.*657+71T= (n.*657+71T=)
n.4300+71T=
n.2901+71T=
c.3412+71T= (n.3412+71T=)
c.3460+71T= (n.3460+71T=)
c.3520+71T= (n.3520+71T=)
c.3070+71T= (n.3070+71T=)
c.1372+71T= (n.1372+71T=)
c.1189+71T= (n.1189+71T=)
c.3421+71T= (n.3421+71T=)
c.3373+71T= (n.3373+71T=)
c.3142+71T= (n.3142+71T=)
c.3043+71T= (n.3043+71T=)
c.2224+71T= (n.2224+71T=)
n.3775+71T=
13g.51941010A>GCA250076977ATP7Bc.*1206+71T>C (n.*1206+71T>C)
c.*2300+71T>C (n.*2300+71T>C)
c.2935+71T>C (n.2935+71T>C)
c.3556+71T>C (n.3556+71T>C)
c.3223+71T>C (n.3223+71T>C)
c.3304+71T>C (n.3304+71T>C)
c.3322+71T>C (n.3322+71T>C)
n.3695+71T>C
n.3990T>C
c.2491+71T>C (n.2491+71T>C)
c.2266+71T>C (n.2266+71T>C)
c.3361+71T>C (n.3361+71T>C)
c.1334+71T>C
c.*657+71T>C (n.*657+71T>C)
n.4300+71T>C
n.2901+71T>C
c.3412+71T>C (n.3412+71T>C)
c.3460+71T>C (n.3460+71T>C)
c.3520+71T>C (n.3520+71T>C)
c.3070+71T>C (n.3070+71T>C)
c.1372+71T>C (n.1372+71T>C)
c.1189+71T>C (n.1189+71T>C)
c.3421+71T>C (n.3421+71T>C)
c.3373+71T>C (n.3373+71T>C)
c.3142+71T>C (n.3142+71T>C)
c.3043+71T>C (n.3043+71T>C)
c.2224+71T>C (n.2224+71T>C)
n.3775+71T>C
 dbSNP
13g.51941010A>TCA2553330446ATP7Bc.*1206+71T>A (n.*1206+71T>A)
c.*2300+71T>A (n.*2300+71T>A)
c.2935+71T>A (n.2935+71T>A)
c.3556+71T>A (n.3556+71T>A)
c.3223+71T>A (n.3223+71T>A)
c.3304+71T>A (n.3304+71T>A)
c.3322+71T>A (n.3322+71T>A)
n.3695+71T>A
n.3990T>A
c.2491+71T>A (n.2491+71T>A)
c.2266+71T>A (n.2266+71T>A)
c.3361+71T>A (n.3361+71T>A)
c.1334+71T>A
c.*657+71T>A (n.*657+71T>A)
n.4300+71T>A
n.2901+71T>A
c.3412+71T>A (n.3412+71T>A)
c.3460+71T>A (n.3460+71T>A)
c.3520+71T>A (n.3520+71T>A)
c.3070+71T>A (n.3070+71T>A)
c.1372+71T>A (n.1372+71T>A)
c.1189+71T>A (n.1189+71T>A)
c.3421+71T>A (n.3421+71T>A)
c.3373+71T>A (n.3373+71T>A)
c.3142+71T>A (n.3142+71T>A)
c.3043+71T>A (n.3043+71T>A)
c.2224+71T>A (n.2224+71T>A)
n.3775+71T>A
13g.51941011C=CA2091559170ATP7Bc.*1206+70G= (n.*1206+70G=)
c.*2300+70G= (n.*2300+70G=)
c.2935+70G= (n.2935+70G=)
c.3556+70G= (n.3556+70G=)
c.3223+70G= (n.3223+70G=)
c.3304+70G= (n.3304+70G=)
c.3322+70G= (n.3322+70G=)
n.3695+70G=
n.3989G=
c.2491+70G= (n.2491+70G=)
c.2266+70G= (n.2266+70G=)
c.3361+70G= (n.3361+70G=)
c.1334+70G=
c.*657+70G= (n.*657+70G=)
n.4300+70G=
n.2901+70G=
c.3412+70G= (n.3412+70G=)
c.3460+70G= (n.3460+70G=)
c.3520+70G= (n.3520+70G=)
c.3070+70G= (n.3070+70G=)
c.1372+70G= (n.1372+70G=)
c.1189+70G= (n.1189+70G=)
c.3421+70G= (n.3421+70G=)
c.3373+70G= (n.3373+70G=)
c.3142+70G= (n.3142+70G=)
c.3043+70G= (n.3043+70G=)
c.2224+70G= (n.2224+70G=)
n.3775+70G=
13g.51941011C>TCA483893920ATP7Bc.*1206+70G>A (n.*1206+70G>A)
c.*2300+70G>A (n.*2300+70G>A)
c.2935+70G>A (n.2935+70G>A)
c.3556+70G>A (n.3556+70G>A)
c.3223+70G>A (n.3223+70G>A)
c.3304+70G>A (n.3304+70G>A)
c.3322+70G>A (n.3322+70G>A)
n.3695+70G>A
n.3989G>A
c.2491+70G>A (n.2491+70G>A)
c.2266+70G>A (n.2266+70G>A)
c.3361+70G>A (n.3361+70G>A)
c.1334+70G>A
c.*657+70G>A (n.*657+70G>A)
n.4300+70G>A
n.2901+70G>A
c.3412+70G>A (n.3412+70G>A)
c.3460+70G>A (n.3460+70G>A)
c.3520+70G>A (n.3520+70G>A)
c.3070+70G>A (n.3070+70G>A)
c.1372+70G>A (n.1372+70G>A)
c.1189+70G>A (n.1189+70G>A)
c.3421+70G>A (n.3421+70G>A)
c.3373+70G>A (n.3373+70G>A)
c.3142+70G>A (n.3142+70G>A)
c.3043+70G>A (n.3043+70G>A)
c.2224+70G>A (n.2224+70G>A)
n.3775+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941011dupCA2623119721ATP7Bc.*1206+70dup (n.*1206+70dup)
c.*2300+70dup (n.*2300+70dup)
c.2935+70dup (n.2935+70dup)
c.3556+70dup (n.3556+70dup)
c.3223+70dup (n.3223+70dup)
c.3304+70dup (n.3304+70dup)
c.3322+70dup (n.3322+70dup)
n.3695+70dup
n.3989dup
c.2491+70dup (n.2491+70dup)
c.2266+70dup (n.2266+70dup)
c.3361+70dup (n.3361+70dup)
c.1334+70dup
c.*657+70dup (n.*657+70dup)
n.4300+70dup
n.2901+70dup
c.3412+70dup (n.3412+70dup)
c.3460+70dup (n.3460+70dup)
c.3520+70dup (n.3520+70dup)
c.3070+70dup (n.3070+70dup)
c.1372+70dup (n.1372+70dup)
c.1189+70dup (n.1189+70dup)
c.3421+70dup (n.3421+70dup)
c.3373+70dup (n.3373+70dup)
c.3142+70dup (n.3142+70dup)
c.3043+70dup (n.3043+70dup)
c.2224+70dup (n.2224+70dup)
n.3775+70dup
 gnomAD v4
13g.51941012T>GCA2623119722ATP7Bc.*1206+69A>C (n.*1206+69A>C)
c.*2300+69A>C (n.*2300+69A>C)
c.2935+69A>C (n.2935+69A>C)
c.3556+69A>C (n.3556+69A>C)
c.3223+69A>C (n.3223+69A>C)
c.3304+69A>C (n.3304+69A>C)
c.3322+69A>C (n.3322+69A>C)
n.3695+69A>C
n.3988A>C
c.2491+69A>C (n.2491+69A>C)
c.2266+69A>C (n.2266+69A>C)
c.3361+69A>C (n.3361+69A>C)
c.1334+69A>C
c.*657+69A>C (n.*657+69A>C)
n.4300+69A>C
n.2901+69A>C
c.3412+69A>C (n.3412+69A>C)
c.3460+69A>C (n.3460+69A>C)
c.3520+69A>C (n.3520+69A>C)
c.3070+69A>C (n.3070+69A>C)
c.1372+69A>C (n.1372+69A>C)
c.1189+69A>C (n.1189+69A>C)
c.3421+69A>C (n.3421+69A>C)
c.3373+69A>C (n.3373+69A>C)
c.3142+69A>C (n.3142+69A>C)
c.3043+69A>C (n.3043+69A>C)
c.2224+69A>C (n.2224+69A>C)
n.3775+69A>C
 gnomAD v4
13g.51941014T>CCA2623119723ATP7Bc.*1206+67A>G (n.*1206+67A>G)
c.*2300+67A>G (n.*2300+67A>G)
c.2935+67A>G (n.2935+67A>G)
c.3556+67A>G (n.3556+67A>G)
c.3223+67A>G (n.3223+67A>G)
c.3304+67A>G (n.3304+67A>G)
c.3322+67A>G (n.3322+67A>G)
n.3695+67A>G
n.3986A>G
c.2491+67A>G (n.2491+67A>G)
c.2266+67A>G (n.2266+67A>G)
c.3361+67A>G (n.3361+67A>G)
c.1334+67A>G
c.*657+67A>G (n.*657+67A>G)
n.4300+67A>G
n.2901+67A>G
c.3412+67A>G (n.3412+67A>G)
c.3460+67A>G (n.3460+67A>G)
c.3520+67A>G (n.3520+67A>G)
c.3070+67A>G (n.3070+67A>G)
c.1372+67A>G (n.1372+67A>G)
c.1189+67A>G (n.1189+67A>G)
c.3421+67A>G (n.3421+67A>G)
c.3373+67A>G (n.3373+67A>G)
c.3142+67A>G (n.3142+67A>G)
c.3043+67A>G (n.3043+67A>G)
c.2224+67A>G (n.2224+67A>G)
n.3775+67A>G
 gnomAD v4
13g.51941014_51941015insACA2623119724ATP7Bc.*1206+66_*1206+67insT (n.*1206+66_*1206+67insT)
c.*2300+66_*2300+67insT (n.*2300+66_*2300+67insT)
c.2935+66_2935+67insT (n.2935+66_2935+67insT)
c.3556+66_3556+67insT (n.3556+66_3556+67insT)
c.3223+66_3223+67insT (n.3223+66_3223+67insT)
c.3304+66_3304+67insT (n.3304+66_3304+67insT)
c.3322+66_3322+67insT (n.3322+66_3322+67insT)
n.3695+66_3695+67insT
n.3985_3986insT
c.2491+66_2491+67insT (n.2491+66_2491+67insT)
c.2266+66_2266+67insT (n.2266+66_2266+67insT)
c.3361+66_3361+67insT (n.3361+66_3361+67insT)
c.1334+66_1334+67insT
c.*657+66_*657+67insT (n.*657+66_*657+67insT)
n.4300+66_4300+67insT
n.2901+66_2901+67insT
c.3412+66_3412+67insT (n.3412+66_3412+67insT)
c.3460+66_3460+67insT (n.3460+66_3460+67insT)
c.3520+66_3520+67insT (n.3520+66_3520+67insT)
c.3070+66_3070+67insT (n.3070+66_3070+67insT)
c.1372+66_1372+67insT (n.1372+66_1372+67insT)
c.1189+66_1189+67insT (n.1189+66_1189+67insT)
c.3421+66_3421+67insT (n.3421+66_3421+67insT)
c.3373+66_3373+67insT (n.3373+66_3373+67insT)
c.3142+66_3142+67insT (n.3142+66_3142+67insT)
c.3043+66_3043+67insT (n.3043+66_3043+67insT)
c.2224+66_2224+67insT (n.2224+66_2224+67insT)
n.3775+66_3775+67insT
 gnomAD v4
13g.51941015T>CCA2623119725ATP7Bc.*1206+66A>G (n.*1206+66A>G)
c.*2300+66A>G (n.*2300+66A>G)
c.2935+66A>G (n.2935+66A>G)
c.3556+66A>G (n.3556+66A>G)
c.3223+66A>G (n.3223+66A>G)
c.3304+66A>G (n.3304+66A>G)
c.3322+66A>G (n.3322+66A>G)
n.3695+66A>G
n.3985A>G
c.2491+66A>G (n.2491+66A>G)
c.2266+66A>G (n.2266+66A>G)
c.3361+66A>G (n.3361+66A>G)
c.1334+66A>G
c.*657+66A>G (n.*657+66A>G)
n.4300+66A>G
n.2901+66A>G
c.3412+66A>G (n.3412+66A>G)
c.3460+66A>G (n.3460+66A>G)
c.3520+66A>G (n.3520+66A>G)
c.3070+66A>G (n.3070+66A>G)
c.1372+66A>G (n.1372+66A>G)
c.1189+66A>G (n.1189+66A>G)
c.3421+66A>G (n.3421+66A>G)
c.3373+66A>G (n.3373+66A>G)
c.3142+66A>G (n.3142+66A>G)
c.3043+66A>G (n.3043+66A>G)
c.2224+66A>G (n.2224+66A>G)
n.3775+66A>G
 gnomAD v4
13g.51941016T>CCA2575420550ATP7Bc.*1206+65A>G (n.*1206+65A>G)
c.*2300+65A>G (n.*2300+65A>G)
c.2935+65A>G (n.2935+65A>G)
c.3556+65A>G (n.3556+65A>G)
c.3223+65A>G (n.3223+65A>G)
c.3304+65A>G (n.3304+65A>G)
c.3322+65A>G (n.3322+65A>G)
n.3695+65A>G
n.3984A>G
c.2491+65A>G (n.2491+65A>G)
c.2266+65A>G (n.2266+65A>G)
c.3361+65A>G (n.3361+65A>G)
c.1334+65A>G
c.*657+65A>G (n.*657+65A>G)
n.4300+65A>G
n.2901+65A>G
c.3412+65A>G (n.3412+65A>G)
c.3460+65A>G (n.3460+65A>G)
c.3520+65A>G (n.3520+65A>G)
c.3070+65A>G (n.3070+65A>G)
c.1372+65A>G (n.1372+65A>G)
c.1189+65A>G (n.1189+65A>G)
c.3421+65A>G (n.3421+65A>G)
c.3373+65A>G (n.3373+65A>G)
c.3142+65A>G (n.3142+65A>G)
c.3043+65A>G (n.3043+65A>G)
c.2224+65A>G (n.2224+65A>G)
n.3775+65A>G
 gnomAD v4
13g.51941017T>CCA2728135827ATP7Bc.*1206+64A>G (n.*1206+64A>G)
c.*2300+64A>G (n.*2300+64A>G)
c.2935+64A>G (n.2935+64A>G)
c.3556+64A>G (n.3556+64A>G)
c.3223+64A>G (n.3223+64A>G)
c.3304+64A>G (n.3304+64A>G)
c.3322+64A>G (n.3322+64A>G)
n.3695+64A>G
n.3983A>G
c.2491+64A>G (n.2491+64A>G)
c.2266+64A>G (n.2266+64A>G)
c.3361+64A>G (n.3361+64A>G)
c.1334+64A>G
c.*657+64A>G (n.*657+64A>G)
n.4300+64A>G
n.2901+64A>G
c.3412+64A>G (n.3412+64A>G)
c.3460+64A>G (n.3460+64A>G)
c.3520+64A>G (n.3520+64A>G)
c.3070+64A>G (n.3070+64A>G)
c.1372+64A>G (n.1372+64A>G)
c.1189+64A>G (n.1189+64A>G)
c.3421+64A>G (n.3421+64A>G)
c.3373+64A>G (n.3373+64A>G)
c.3142+64A>G (n.3142+64A>G)
c.3043+64A>G (n.3043+64A>G)
c.2224+64A>G (n.2224+64A>G)
n.3775+64A>G
 dbSNP
13g.51941018G>CCA2623119726ATP7Bc.*1206+63C>G (n.*1206+63C>G)
c.*2300+63C>G (n.*2300+63C>G)
c.2935+63C>G (n.2935+63C>G)
c.3556+63C>G (n.3556+63C>G)
c.3223+63C>G (n.3223+63C>G)
c.3304+63C>G (n.3304+63C>G)
c.3322+63C>G (n.3322+63C>G)
n.3695+63C>G
n.3982C>G
c.2491+63C>G (n.2491+63C>G)
c.2266+63C>G (n.2266+63C>G)
c.3361+63C>G (n.3361+63C>G)
c.1334+63C>G
c.*657+63C>G (n.*657+63C>G)
n.4300+63C>G
n.2901+63C>G
c.3412+63C>G (n.3412+63C>G)
c.3460+63C>G (n.3460+63C>G)
c.3520+63C>G (n.3520+63C>G)
c.3070+63C>G (n.3070+63C>G)
c.1372+63C>G (n.1372+63C>G)
c.1189+63C>G (n.1189+63C>G)
c.3421+63C>G (n.3421+63C>G)
c.3373+63C>G (n.3373+63C>G)
c.3142+63C>G (n.3142+63C>G)
c.3043+63C>G (n.3043+63C>G)
c.2224+63C>G (n.2224+63C>G)
n.3775+63C>G
 gnomAD v4
13g.51941019C>TCA2623119727ATP7Bc.*1206+62G>A (n.*1206+62G>A)
c.*2300+62G>A (n.*2300+62G>A)
c.2935+62G>A (n.2935+62G>A)
c.3556+62G>A (n.3556+62G>A)
c.3223+62G>A (n.3223+62G>A)
c.3304+62G>A (n.3304+62G>A)
c.3322+62G>A (n.3322+62G>A)
n.3695+62G>A
n.3981G>A
c.2491+62G>A (n.2491+62G>A)
c.2266+62G>A (n.2266+62G>A)
c.3361+62G>A (n.3361+62G>A)
c.1334+62G>A
c.*657+62G>A (n.*657+62G>A)
n.4300+62G>A
n.2901+62G>A
c.3412+62G>A (n.3412+62G>A)
c.3460+62G>A (n.3460+62G>A)
c.3520+62G>A (n.3520+62G>A)
c.3070+62G>A (n.3070+62G>A)
c.1372+62G>A (n.1372+62G>A)
c.1189+62G>A (n.1189+62G>A)
c.3421+62G>A (n.3421+62G>A)
c.3373+62G>A (n.3373+62G>A)
c.3142+62G>A (n.3142+62G>A)
c.3043+62G>A (n.3043+62G>A)
c.2224+62G>A (n.2224+62G>A)
n.3775+62G>A
 gnomAD v4
13g.51941020C>GCA2623119728ATP7Bc.*1206+61G>C (n.*1206+61G>C)
c.*2300+61G>C (n.*2300+61G>C)
c.2935+61G>C (n.2935+61G>C)
c.3556+61G>C (n.3556+61G>C)
c.3223+61G>C (n.3223+61G>C)
c.3304+61G>C (n.3304+61G>C)
c.3322+61G>C (n.3322+61G>C)
n.3695+61G>C
n.3980G>C
c.2491+61G>C (n.2491+61G>C)
c.2266+61G>C (n.2266+61G>C)
c.3361+61G>C (n.3361+61G>C)
c.1334+61G>C
c.*657+61G>C (n.*657+61G>C)
n.4300+61G>C
n.2901+61G>C
c.3412+61G>C (n.3412+61G>C)
c.3460+61G>C (n.3460+61G>C)
c.3520+61G>C (n.3520+61G>C)
c.3070+61G>C (n.3070+61G>C)
c.1372+61G>C (n.1372+61G>C)
c.1189+61G>C (n.1189+61G>C)
c.3421+61G>C (n.3421+61G>C)
c.3373+61G>C (n.3373+61G>C)
c.3142+61G>C (n.3142+61G>C)
c.3043+61G>C (n.3043+61G>C)
c.2224+61G>C (n.2224+61G>C)
n.3775+61G>C
 gnomAD v4
13g.51941020C>TCA2623119729ATP7Bc.*1206+61G>A (n.*1206+61G>A)
c.*2300+61G>A (n.*2300+61G>A)
c.2935+61G>A (n.2935+61G>A)
c.3556+61G>A (n.3556+61G>A)
c.3223+61G>A (n.3223+61G>A)
c.3304+61G>A (n.3304+61G>A)
c.3322+61G>A (n.3322+61G>A)
n.3695+61G>A
n.3980G>A
c.2491+61G>A (n.2491+61G>A)
c.2266+61G>A (n.2266+61G>A)
c.3361+61G>A (n.3361+61G>A)
c.1334+61G>A
c.*657+61G>A (n.*657+61G>A)
n.4300+61G>A
n.2901+61G>A
c.3412+61G>A (n.3412+61G>A)
c.3460+61G>A (n.3460+61G>A)
c.3520+61G>A (n.3520+61G>A)
c.3070+61G>A (n.3070+61G>A)
c.1372+61G>A (n.1372+61G>A)
c.1189+61G>A (n.1189+61G>A)
c.3421+61G>A (n.3421+61G>A)
c.3373+61G>A (n.3373+61G>A)
c.3142+61G>A (n.3142+61G>A)
c.3043+61G>A (n.3043+61G>A)
c.2224+61G>A (n.2224+61G>A)
n.3775+61G>A
 gnomAD v4
13g.51941022G>TCA2623119730ATP7Bc.*1206+59C>A (n.*1206+59C>A)
c.*2300+59C>A (n.*2300+59C>A)
c.2935+59C>A (n.2935+59C>A)
c.3556+59C>A (n.3556+59C>A)
c.3223+59C>A (n.3223+59C>A)
c.3304+59C>A (n.3304+59C>A)
c.3322+59C>A (n.3322+59C>A)
n.3695+59C>A
n.3978C>A
c.2491+59C>A (n.2491+59C>A)
c.2266+59C>A (n.2266+59C>A)
c.3361+59C>A (n.3361+59C>A)
c.1334+59C>A
c.*657+59C>A (n.*657+59C>A)
n.4300+59C>A
n.2901+59C>A
c.3412+59C>A (n.3412+59C>A)
c.3460+59C>A (n.3460+59C>A)
c.3520+59C>A (n.3520+59C>A)
c.3070+59C>A (n.3070+59C>A)
c.1372+59C>A (n.1372+59C>A)
c.1189+59C>A (n.1189+59C>A)
c.3421+59C>A (n.3421+59C>A)
c.3373+59C>A (n.3373+59C>A)
c.3142+59C>A (n.3142+59C>A)
c.3043+59C>A (n.3043+59C>A)
c.2224+59C>A (n.2224+59C>A)
n.3775+59C>A
 gnomAD v4
13g.51941023A=CA2091559175ATP7Bc.*1206+58T= (n.*1206+58T=)
c.*2300+58T= (n.*2300+58T=)
c.2935+58T= (n.2935+58T=)
c.3556+58T= (n.3556+58T=)
c.3223+58T= (n.3223+58T=)
c.3304+58T= (n.3304+58T=)
c.3322+58T= (n.3322+58T=)
n.3695+58T=
n.3977T=
c.2491+58T= (n.2491+58T=)
c.2266+58T= (n.2266+58T=)
c.3361+58T= (n.3361+58T=)
c.1334+58T=
c.*657+58T= (n.*657+58T=)
n.4300+58T=
n.2901+58T=
c.3412+58T= (n.3412+58T=)
c.3460+58T= (n.3460+58T=)
c.3520+58T= (n.3520+58T=)
c.3070+58T= (n.3070+58T=)
c.1372+58T= (n.1372+58T=)
c.1189+58T= (n.1189+58T=)
c.3421+58T= (n.3421+58T=)
c.3373+58T= (n.3373+58T=)
c.3142+58T= (n.3142+58T=)
c.3043+58T= (n.3043+58T=)
c.2224+58T= (n.2224+58T=)
n.3775+58T=
13g.51941023A>CCA609963652ATP7Bc.*1206+58T>G (n.*1206+58T>G)
c.*2300+58T>G (n.*2300+58T>G)
c.2935+58T>G (n.2935+58T>G)
c.3556+58T>G (n.3556+58T>G)
c.3223+58T>G (n.3223+58T>G)
c.3304+58T>G (n.3304+58T>G)
c.3322+58T>G (n.3322+58T>G)
n.3695+58T>G
n.3977T>G
c.2491+58T>G (n.2491+58T>G)
c.2266+58T>G (n.2266+58T>G)
c.3361+58T>G (n.3361+58T>G)
c.1334+58T>G
c.*657+58T>G (n.*657+58T>G)
n.4300+58T>G
n.2901+58T>G
c.3412+58T>G (n.3412+58T>G)
c.3460+58T>G (n.3460+58T>G)
c.3520+58T>G (n.3520+58T>G)
c.3070+58T>G (n.3070+58T>G)
c.1372+58T>G (n.1372+58T>G)
c.1189+58T>G (n.1189+58T>G)
c.3421+58T>G (n.3421+58T>G)
c.3373+58T>G (n.3373+58T>G)
c.3142+58T>G (n.3142+58T>G)
c.3043+58T>G (n.3043+58T>G)
c.2224+58T>G (n.2224+58T>G)
n.3775+58T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941023A>GCA609963650ATP7Bc.*1206+58T>C (n.*1206+58T>C)
c.*2300+58T>C (n.*2300+58T>C)
c.2935+58T>C (n.2935+58T>C)
c.3556+58T>C (n.3556+58T>C)
c.3223+58T>C (n.3223+58T>C)
c.3304+58T>C (n.3304+58T>C)
c.3322+58T>C (n.3322+58T>C)
n.3695+58T>C
n.3977T>C
c.2491+58T>C (n.2491+58T>C)
c.2266+58T>C (n.2266+58T>C)
c.3361+58T>C (n.3361+58T>C)
c.1334+58T>C
c.*657+58T>C (n.*657+58T>C)
n.4300+58T>C
n.2901+58T>C
c.3412+58T>C (n.3412+58T>C)
c.3460+58T>C (n.3460+58T>C)
c.3520+58T>C (n.3520+58T>C)
c.3070+58T>C (n.3070+58T>C)
c.1372+58T>C (n.1372+58T>C)
c.1189+58T>C (n.1189+58T>C)
c.3421+58T>C (n.3421+58T>C)
c.3373+58T>C (n.3373+58T>C)
c.3142+58T>C (n.3142+58T>C)
c.3043+58T>C (n.3043+58T>C)
c.2224+58T>C (n.2224+58T>C)
n.3775+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941023A>TCA2091559174ATP7Bc.*1206+58T>A (n.*1206+58T>A)
c.*2300+58T>A (n.*2300+58T>A)
c.2935+58T>A (n.2935+58T>A)
c.3556+58T>A (n.3556+58T>A)
c.3223+58T>A (n.3223+58T>A)
c.3304+58T>A (n.3304+58T>A)
c.3322+58T>A (n.3322+58T>A)
n.3695+58T>A
n.3977T>A
c.2491+58T>A (n.2491+58T>A)
c.2266+58T>A (n.2266+58T>A)
c.3361+58T>A (n.3361+58T>A)
c.1334+58T>A
c.*657+58T>A (n.*657+58T>A)
n.4300+58T>A
n.2901+58T>A
c.3412+58T>A (n.3412+58T>A)
c.3460+58T>A (n.3460+58T>A)
c.3520+58T>A (n.3520+58T>A)
c.3070+58T>A (n.3070+58T>A)
c.1372+58T>A (n.1372+58T>A)
c.1189+58T>A (n.1189+58T>A)
c.3421+58T>A (n.3421+58T>A)
c.3373+58T>A (n.3373+58T>A)
c.3142+58T>A (n.3142+58T>A)
c.3043+58T>A (n.3043+58T>A)
c.2224+58T>A (n.2224+58T>A)
n.3775+58T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941024dupCA2575420551ATP7Bc.*1206+57dup (n.*1206+57dup)
c.*2300+57dup (n.*2300+57dup)
c.2935+57dup (n.2935+57dup)
c.3556+57dup (n.3556+57dup)
c.3223+57dup (n.3223+57dup)
c.3304+57dup (n.3304+57dup)
c.3322+57dup (n.3322+57dup)
n.3695+57dup
n.3976dup
c.2491+57dup (n.2491+57dup)
c.2266+57dup (n.2266+57dup)
c.3361+57dup (n.3361+57dup)
c.1334+57dup
c.*657+57dup (n.*657+57dup)
n.4300+57dup
n.2901+57dup
c.3412+57dup (n.3412+57dup)
c.3460+57dup (n.3460+57dup)
c.3520+57dup (n.3520+57dup)
c.3070+57dup (n.3070+57dup)
c.1372+57dup (n.1372+57dup)
c.1189+57dup (n.1189+57dup)
c.3421+57dup (n.3421+57dup)
c.3373+57dup (n.3373+57dup)
c.3142+57dup (n.3142+57dup)
c.3043+57dup (n.3043+57dup)
c.2224+57dup (n.2224+57dup)
n.3775+57dup
 gnomAD v4
13g.51941026T>CCA2623119731ATP7Bc.*1206+55A>G (n.*1206+55A>G)
c.*2300+55A>G (n.*2300+55A>G)
c.2935+55A>G (n.2935+55A>G)
c.3556+55A>G (n.3556+55A>G)
c.3223+55A>G (n.3223+55A>G)
c.3304+55A>G (n.3304+55A>G)
c.3322+55A>G (n.3322+55A>G)
n.3695+55A>G
n.3974A>G
c.2491+55A>G (n.2491+55A>G)
c.2266+55A>G (n.2266+55A>G)
c.3361+55A>G (n.3361+55A>G)
c.1334+55A>G
c.*657+55A>G (n.*657+55A>G)
n.4300+55A>G
n.2901+55A>G
c.3412+55A>G (n.3412+55A>G)
c.3460+55A>G (n.3460+55A>G)
c.3520+55A>G (n.3520+55A>G)
c.3070+55A>G (n.3070+55A>G)
c.1372+55A>G (n.1372+55A>G)
c.1189+55A>G (n.1189+55A>G)
c.3421+55A>G (n.3421+55A>G)
c.3373+55A>G (n.3373+55A>G)
c.3142+55A>G (n.3142+55A>G)
c.3043+55A>G (n.3043+55A>G)
c.2224+55A>G (n.2224+55A>G)
n.3775+55A>G
 gnomAD v4
13g.51941026T>GCA2623119732ATP7Bc.*1206+55A>C (n.*1206+55A>C)
c.*2300+55A>C (n.*2300+55A>C)
c.2935+55A>C (n.2935+55A>C)
c.3556+55A>C (n.3556+55A>C)
c.3223+55A>C (n.3223+55A>C)
c.3304+55A>C (n.3304+55A>C)
c.3322+55A>C (n.3322+55A>C)
n.3695+55A>C
n.3974A>C
c.2491+55A>C (n.2491+55A>C)
c.2266+55A>C (n.2266+55A>C)
c.3361+55A>C (n.3361+55A>C)
c.1334+55A>C
c.*657+55A>C (n.*657+55A>C)
n.4300+55A>C
n.2901+55A>C
c.3412+55A>C (n.3412+55A>C)
c.3460+55A>C (n.3460+55A>C)
c.3520+55A>C (n.3520+55A>C)
c.3070+55A>C (n.3070+55A>C)
c.1372+55A>C (n.1372+55A>C)
c.1189+55A>C (n.1189+55A>C)
c.3421+55A>C (n.3421+55A>C)
c.3373+55A>C (n.3373+55A>C)
c.3142+55A>C (n.3142+55A>C)
c.3043+55A>C (n.3043+55A>C)
c.2224+55A>C (n.2224+55A>C)
n.3775+55A>C
 gnomAD v4
13g.51941027C=CA2091559176ATP7Bc.*1206+54G= (n.*1206+54G=)
c.*2300+54G= (n.*2300+54G=)
c.2935+54G= (n.2935+54G=)
c.3556+54G= (n.3556+54G=)
c.3223+54G= (n.3223+54G=)
c.3304+54G= (n.3304+54G=)
c.3322+54G= (n.3322+54G=)
n.3695+54G=
n.3973G=
c.2491+54G= (n.2491+54G=)
c.2266+54G= (n.2266+54G=)
c.3361+54G= (n.3361+54G=)
c.1334+54G=
c.*657+54G= (n.*657+54G=)
n.4300+54G=
n.2901+54G=
c.3412+54G= (n.3412+54G=)
c.3460+54G= (n.3460+54G=)
c.3520+54G= (n.3520+54G=)
c.3070+54G= (n.3070+54G=)
c.1372+54G= (n.1372+54G=)
c.1189+54G= (n.1189+54G=)
c.3421+54G= (n.3421+54G=)
c.3373+54G= (n.3373+54G=)
c.3142+54G= (n.3142+54G=)
c.3043+54G= (n.3043+54G=)
c.2224+54G= (n.2224+54G=)
n.3775+54G=
13g.51941027C>GCA698882853ATP7Bc.*1206+54G>C (n.*1206+54G>C)
c.*2300+54G>C (n.*2300+54G>C)
c.2935+54G>C (n.2935+54G>C)
c.3556+54G>C (n.3556+54G>C)
c.3223+54G>C (n.3223+54G>C)
c.3304+54G>C (n.3304+54G>C)
c.3322+54G>C (n.3322+54G>C)
n.3695+54G>C
n.3973G>C
c.2491+54G>C (n.2491+54G>C)
c.2266+54G>C (n.2266+54G>C)
c.3361+54G>C (n.3361+54G>C)
c.1334+54G>C
c.*657+54G>C (n.*657+54G>C)
n.4300+54G>C
n.2901+54G>C
c.3412+54G>C (n.3412+54G>C)
c.3460+54G>C (n.3460+54G>C)
c.3520+54G>C (n.3520+54G>C)
c.3070+54G>C (n.3070+54G>C)
c.1372+54G>C (n.1372+54G>C)
c.1189+54G>C (n.1189+54G>C)
c.3421+54G>C (n.3421+54G>C)
c.3373+54G>C (n.3373+54G>C)
c.3142+54G>C (n.3142+54G>C)
c.3043+54G>C (n.3043+54G>C)
c.2224+54G>C (n.2224+54G>C)
n.3775+54G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941029G>ACA956029700ATP7Bc.*1206+52C>T (n.*1206+52C>T)
c.*2300+52C>T (n.*2300+52C>T)
c.2935+52C>T (n.2935+52C>T)
c.3556+52C>T (n.3556+52C>T)
c.3223+52C>T (n.3223+52C>T)
c.3304+52C>T (n.3304+52C>T)
c.3322+52C>T (n.3322+52C>T)
n.3695+52C>T
n.3971C>T
c.2491+52C>T (n.2491+52C>T)
c.2266+52C>T (n.2266+52C>T)
c.3361+52C>T (n.3361+52C>T)
c.1334+52C>T
c.*657+52C>T (n.*657+52C>T)
n.4300+52C>T
n.2901+52C>T
c.3412+52C>T (n.3412+52C>T)
c.3460+52C>T (n.3460+52C>T)
c.3520+52C>T (n.3520+52C>T)
c.3070+52C>T (n.3070+52C>T)
c.1372+52C>T (n.1372+52C>T)
c.1189+52C>T (n.1189+52C>T)
c.3421+52C>T (n.3421+52C>T)
c.3373+52C>T (n.3373+52C>T)
c.3142+52C>T (n.3142+52C>T)
c.3043+52C>T (n.3043+52C>T)
c.2224+52C>T (n.2224+52C>T)
n.3775+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941029G=CA2091559178ATP7Bc.*1206+52C= (n.*1206+52C=)
c.*2300+52C= (n.*2300+52C=)
c.2935+52C= (n.2935+52C=)
c.3556+52C= (n.3556+52C=)
c.3223+52C= (n.3223+52C=)
c.3304+52C= (n.3304+52C=)
c.3322+52C= (n.3322+52C=)
n.3695+52C=
n.3971C=
c.2491+52C= (n.2491+52C=)
c.2266+52C= (n.2266+52C=)
c.3361+52C= (n.3361+52C=)
c.1334+52C=
c.*657+52C= (n.*657+52C=)
n.4300+52C=
n.2901+52C=
c.3412+52C= (n.3412+52C=)
c.3460+52C= (n.3460+52C=)
c.3520+52C= (n.3520+52C=)
c.3070+52C= (n.3070+52C=)
c.1372+52C= (n.1372+52C=)
c.1189+52C= (n.1189+52C=)
c.3421+52C= (n.3421+52C=)
c.3373+52C= (n.3373+52C=)
c.3142+52C= (n.3142+52C=)
c.3043+52C= (n.3043+52C=)
c.2224+52C= (n.2224+52C=)
n.3775+52C=
13g.51941029G>TCA2575420552ATP7Bc.*1206+52C>A (n.*1206+52C>A)
c.*2300+52C>A (n.*2300+52C>A)
c.2935+52C>A (n.2935+52C>A)
c.3556+52C>A (n.3556+52C>A)
c.3223+52C>A (n.3223+52C>A)
c.3304+52C>A (n.3304+52C>A)
c.3322+52C>A (n.3322+52C>A)
n.3695+52C>A
n.3971C>A
c.2491+52C>A (n.2491+52C>A)
c.2266+52C>A (n.2266+52C>A)
c.3361+52C>A (n.3361+52C>A)
c.1334+52C>A
c.*657+52C>A (n.*657+52C>A)
n.4300+52C>A
n.2901+52C>A
c.3412+52C>A (n.3412+52C>A)
c.3460+52C>A (n.3460+52C>A)
c.3520+52C>A (n.3520+52C>A)
c.3070+52C>A (n.3070+52C>A)
c.1372+52C>A (n.1372+52C>A)
c.1189+52C>A (n.1189+52C>A)
c.3421+52C>A (n.3421+52C>A)
c.3373+52C>A (n.3373+52C>A)
c.3142+52C>A (n.3142+52C>A)
c.3043+52C>A (n.3043+52C>A)
c.2224+52C>A (n.2224+52C>A)
n.3775+52C>A
 gnomAD v4
13g.51941031A>GCA2623119733ATP7Bc.*1206+50T>C (n.*1206+50T>C)
c.*2300+50T>C (n.*2300+50T>C)
c.2935+50T>C (n.2935+50T>C)
c.3556+50T>C (n.3556+50T>C)
c.3223+50T>C (n.3223+50T>C)
c.3304+50T>C (n.3304+50T>C)
c.3322+50T>C (n.3322+50T>C)
n.3695+50T>C
n.3969T>C
c.2491+50T>C (n.2491+50T>C)
c.2266+50T>C (n.2266+50T>C)
c.3361+50T>C (n.3361+50T>C)
c.1334+50T>C
c.*657+50T>C (n.*657+50T>C)
n.4300+50T>C
n.2901+50T>C
c.3412+50T>C (n.3412+50T>C)
c.3460+50T>C (n.3460+50T>C)
c.3520+50T>C (n.3520+50T>C)
c.3070+50T>C (n.3070+50T>C)
c.1372+50T>C (n.1372+50T>C)
c.1189+50T>C (n.1189+50T>C)
c.3421+50T>C (n.3421+50T>C)
c.3373+50T>C (n.3373+50T>C)
c.3142+50T>C (n.3142+50T>C)
c.3043+50T>C (n.3043+50T>C)
c.2224+50T>C (n.2224+50T>C)
n.3775+50T>C
 gnomAD v4
13g.51941033A>GCA2623119734ATP7Bc.*1206+48T>C (n.*1206+48T>C)
c.*2300+48T>C (n.*2300+48T>C)
c.2935+48T>C (n.2935+48T>C)
c.3556+48T>C (n.3556+48T>C)
c.3223+48T>C (n.3223+48T>C)
c.3304+48T>C (n.3304+48T>C)
c.3322+48T>C (n.3322+48T>C)
n.3695+48T>C
n.3967T>C
c.2491+48T>C (n.2491+48T>C)
c.2266+48T>C (n.2266+48T>C)
c.3361+48T>C (n.3361+48T>C)
c.1334+48T>C
c.*657+48T>C (n.*657+48T>C)
n.4300+48T>C
n.2901+48T>C
c.3412+48T>C (n.3412+48T>C)
c.3460+48T>C (n.3460+48T>C)
c.3520+48T>C (n.3520+48T>C)
c.3070+48T>C (n.3070+48T>C)
c.1372+48T>C (n.1372+48T>C)
c.1189+48T>C (n.1189+48T>C)
c.3421+48T>C (n.3421+48T>C)
c.3373+48T>C (n.3373+48T>C)
c.3142+48T>C (n.3142+48T>C)
c.3043+48T>C (n.3043+48T>C)
c.2224+48T>C (n.2224+48T>C)
n.3775+48T>C
 gnomAD v4
13g.51941037C>ACA2575420553ATP7Bc.*1206+44G>T (n.*1206+44G>T)
c.*2300+44G>T (n.*2300+44G>T)
c.2935+44G>T (n.2935+44G>T)
c.3556+44G>T (n.3556+44G>T)
c.3223+44G>T (n.3223+44G>T)
c.3304+44G>T (n.3304+44G>T)
c.3322+44G>T (n.3322+44G>T)
n.3695+44G>T
n.3963G>T
c.2491+44G>T (n.2491+44G>T)
c.2266+44G>T (n.2266+44G>T)
c.3361+44G>T (n.3361+44G>T)
c.1334+44G>T
c.*657+44G>T (n.*657+44G>T)
n.4300+44G>T
n.2901+44G>T
c.3412+44G>T (n.3412+44G>T)
c.3460+44G>T (n.3460+44G>T)
c.3520+44G>T (n.3520+44G>T)
c.3070+44G>T (n.3070+44G>T)
c.1372+44G>T (n.1372+44G>T)
c.1189+44G>T (n.1189+44G>T)
c.3421+44G>T (n.3421+44G>T)
c.3373+44G>T (n.3373+44G>T)
c.3142+44G>T (n.3142+44G>T)
c.3043+44G>T (n.3043+44G>T)
c.2224+44G>T (n.2224+44G>T)
n.3775+44G>T
 gnomAD v4
13g.51941037C>TCA2623119735ATP7Bc.*1206+44G>A (n.*1206+44G>A)
c.*2300+44G>A (n.*2300+44G>A)
c.2935+44G>A (n.2935+44G>A)
c.3556+44G>A (n.3556+44G>A)
c.3223+44G>A (n.3223+44G>A)
c.3304+44G>A (n.3304+44G>A)
c.3322+44G>A (n.3322+44G>A)
n.3695+44G>A
n.3963G>A
c.2491+44G>A (n.2491+44G>A)
c.2266+44G>A (n.2266+44G>A)
c.3361+44G>A (n.3361+44G>A)
c.1334+44G>A
c.*657+44G>A (n.*657+44G>A)
n.4300+44G>A
n.2901+44G>A
c.3412+44G>A (n.3412+44G>A)
c.3460+44G>A (n.3460+44G>A)
c.3520+44G>A (n.3520+44G>A)
c.3070+44G>A (n.3070+44G>A)
c.1372+44G>A (n.1372+44G>A)
c.1189+44G>A (n.1189+44G>A)
c.3421+44G>A (n.3421+44G>A)
c.3373+44G>A (n.3373+44G>A)
c.3142+44G>A (n.3142+44G>A)
c.3043+44G>A (n.3043+44G>A)
c.2224+44G>A (n.2224+44G>A)
n.3775+44G>A
 gnomAD v4
13g.51941037_51941039delinsCTGCA2091559180ATP7Bc.*1206+42_*1206+44delinsCAG (n.*1206+42_*1206+44delinsCAG)
c.*2300+42_*2300+44delinsCAG (n.*2300+42_*2300+44delinsCAG)
c.2935+42_2935+44delinsCAG (n.2935+42_2935+44delinsCAG)
c.3556+42_3556+44delinsCAG (n.3556+42_3556+44delinsCAG)
c.3223+42_3223+44delinsCAG (n.3223+42_3223+44delinsCAG)
c.3304+42_3304+44delinsCAG (n.3304+42_3304+44delinsCAG)
c.3322+42_3322+44delinsCAG (n.3322+42_3322+44delinsCAG)
n.3695+42_3695+44delinsCAG
n.3961_3963delinsCAG
c.2491+42_2491+44delinsCAG (n.2491+42_2491+44delinsCAG)
c.2266+42_2266+44delinsCAG (n.2266+42_2266+44delinsCAG)
c.3361+42_3361+44delinsCAG (n.3361+42_3361+44delinsCAG)
c.1334+42_1334+44delinsCAG
c.*657+42_*657+44delinsCAG (n.*657+42_*657+44delinsCAG)
n.4300+42_4300+44delinsCAG
n.2901+42_2901+44delinsCAG
c.3412+42_3412+44delinsCAG (n.3412+42_3412+44delinsCAG)
c.3460+42_3460+44delinsCAG (n.3460+42_3460+44delinsCAG)
c.3520+42_3520+44delinsCAG (n.3520+42_3520+44delinsCAG)
c.3070+42_3070+44delinsCAG (n.3070+42_3070+44delinsCAG)
c.1372+42_1372+44delinsCAG (n.1372+42_1372+44delinsCAG)
c.1189+42_1189+44delinsCAG (n.1189+42_1189+44delinsCAG)
c.3421+42_3421+44delinsCAG (n.3421+42_3421+44delinsCAG)
c.3373+42_3373+44delinsCAG (n.3373+42_3373+44delinsCAG)
c.3142+42_3142+44delinsCAG (n.3142+42_3142+44delinsCAG)
c.3043+42_3043+44delinsCAG (n.3043+42_3043+44delinsCAG)
c.2224+42_2224+44delinsCAG (n.2224+42_2224+44delinsCAG)
n.3775+42_3775+44delinsCAG
13g.51941038T>CCA6988651ATP7Bc.*1206+43A>G (n.*1206+43A>G)
c.*2300+43A>G (n.*2300+43A>G)
c.2935+43A>G (n.2935+43A>G)
c.3556+43A>G (n.3556+43A>G)
c.3223+43A>G (n.3223+43A>G)
c.3304+43A>G (n.3304+43A>G)
c.3322+43A>G (n.3322+43A>G)
n.3695+43A>G
n.3962A>G
c.2491+43A>G (n.2491+43A>G)
c.2266+43A>G (n.2266+43A>G)
c.3361+43A>G (n.3361+43A>G)
c.1334+43A>G
c.*657+43A>G (n.*657+43A>G)
n.4300+43A>G
n.2901+43A>G
c.3412+43A>G (n.3412+43A>G)
c.3460+43A>G (n.3460+43A>G)
c.3520+43A>G (n.3520+43A>G)
c.3070+43A>G (n.3070+43A>G)
c.1372+43A>G (n.1372+43A>G)
c.1189+43A>G (n.1189+43A>G)
c.3421+43A>G (n.3421+43A>G)
c.3373+43A>G (n.3373+43A>G)
c.3142+43A>G (n.3142+43A>G)
c.3043+43A>G (n.3043+43A>G)
c.2224+43A>G (n.2224+43A>G)
n.3775+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941038T=CA2091559186ATP7Bc.*1206+43A= (n.*1206+43A=)
c.*2300+43A= (n.*2300+43A=)
c.2935+43A= (n.2935+43A=)
c.3556+43A= (n.3556+43A=)
c.3223+43A= (n.3223+43A=)
c.3304+43A= (n.3304+43A=)
c.3322+43A= (n.3322+43A=)
n.3695+43A=
n.3962A=
c.2491+43A= (n.2491+43A=)
c.2266+43A= (n.2266+43A=)
c.3361+43A= (n.3361+43A=)
c.1334+43A=
c.*657+43A= (n.*657+43A=)
n.4300+43A=
n.2901+43A=
c.3412+43A= (n.3412+43A=)
c.3460+43A= (n.3460+43A=)
c.3520+43A= (n.3520+43A=)
c.3070+43A= (n.3070+43A=)
c.1372+43A= (n.1372+43A=)
c.1189+43A= (n.1189+43A=)
c.3421+43A= (n.3421+43A=)
c.3373+43A= (n.3373+43A=)
c.3142+43A= (n.3142+43A=)
c.3043+43A= (n.3043+43A=)
c.2224+43A= (n.2224+43A=)
n.3775+43A=
13g.51941039_51941040delCA2091559182ATP7Bc.*1206+42_*1206+43del (n.*1206+42_*1206+43del)
c.*2300+42_*2300+43del (n.*2300+42_*2300+43del)
c.2935+42_2935+43del (n.2935+42_2935+43del)
c.3556+42_3556+43del (n.3556+42_3556+43del)
c.3223+42_3223+43del (n.3223+42_3223+43del)
c.3304+42_3304+43del (n.3304+42_3304+43del)
c.3322+42_3322+43del (n.3322+42_3322+43del)
n.3695+42_3695+43del
n.3961_3962del
c.2491+42_2491+43del (n.2491+42_2491+43del)
c.2266+42_2266+43del (n.2266+42_2266+43del)
c.3361+42_3361+43del (n.3361+42_3361+43del)
c.1334+42_1334+43del
c.*657+42_*657+43del (n.*657+42_*657+43del)
n.4300+42_4300+43del
n.2901+42_2901+43del
c.3412+42_3412+43del (n.3412+42_3412+43del)
c.3460+42_3460+43del (n.3460+42_3460+43del)
c.3520+42_3520+43del (n.3520+42_3520+43del)
c.3070+42_3070+43del (n.3070+42_3070+43del)
c.1372+42_1372+43del (n.1372+42_1372+43del)
c.1189+42_1189+43del (n.1189+42_1189+43del)
c.3421+42_3421+43del (n.3421+42_3421+43del)
c.3373+42_3373+43del (n.3373+42_3373+43del)
c.3142+42_3142+43del (n.3142+42_3142+43del)
c.3043+42_3043+43del (n.3043+42_3043+43del)
c.2224+42_2224+43del (n.2224+42_2224+43del)
n.3775+42_3775+43del
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941039G>CCA2799207340ATP7Bc.*1206+42C>G (n.*1206+42C>G)
c.*2300+42C>G (n.*2300+42C>G)
c.2935+42C>G (n.2935+42C>G)
c.3556+42C>G (n.3556+42C>G)
c.3223+42C>G (n.3223+42C>G)
c.3304+42C>G (n.3304+42C>G)
c.3322+42C>G (n.3322+42C>G)
n.3695+42C>G
n.3961C>G
c.2491+42C>G (n.2491+42C>G)
c.2266+42C>G (n.2266+42C>G)
c.3361+42C>G (n.3361+42C>G)
c.1334+42C>G
c.*657+42C>G (n.*657+42C>G)
n.4300+42C>G
n.2901+42C>G
c.3412+42C>G (n.3412+42C>G)
c.3460+42C>G (n.3460+42C>G)
c.3520+42C>G (n.3520+42C>G)
c.3070+42C>G (n.3070+42C>G)
c.1372+42C>G (n.1372+42C>G)
c.1189+42C>G (n.1189+42C>G)
c.3421+42C>G (n.3421+42C>G)
c.3373+42C>G (n.3373+42C>G)
c.3142+42C>G (n.3142+42C>G)
c.3043+42C>G (n.3043+42C>G)
c.2224+42C>G (n.2224+42C>G)
n.3775+42C>G
13g.51941039G=CA2091559188ATP7Bc.*1206+42C= (n.*1206+42C=)
c.*2300+42C= (n.*2300+42C=)
c.2935+42C= (n.2935+42C=)
c.3556+42C= (n.3556+42C=)
c.3223+42C= (n.3223+42C=)
c.3304+42C= (n.3304+42C=)
c.3322+42C= (n.3322+42C=)
n.3695+42C=
n.3961C=
c.2491+42C= (n.2491+42C=)
c.2266+42C= (n.2266+42C=)
c.3361+42C= (n.3361+42C=)
c.1334+42C=
c.*657+42C= (n.*657+42C=)
n.4300+42C=
n.2901+42C=
c.3412+42C= (n.3412+42C=)
c.3460+42C= (n.3460+42C=)
c.3520+42C= (n.3520+42C=)
c.3070+42C= (n.3070+42C=)
c.1372+42C= (n.1372+42C=)
c.1189+42C= (n.1189+42C=)
c.3421+42C= (n.3421+42C=)
c.3373+42C= (n.3373+42C=)
c.3142+42C= (n.3142+42C=)
c.3043+42C= (n.3043+42C=)
c.2224+42C= (n.2224+42C=)
n.3775+42C=
13g.51941039G>TCA6988652ATP7Bc.*1206+42C>A (n.*1206+42C>A)
c.*2300+42C>A (n.*2300+42C>A)
c.2935+42C>A (n.2935+42C>A)
c.3556+42C>A (n.3556+42C>A)
c.3223+42C>A (n.3223+42C>A)
c.3304+42C>A (n.3304+42C>A)
c.3322+42C>A (n.3322+42C>A)
n.3695+42C>A
n.3961C>A
c.2491+42C>A (n.2491+42C>A)
c.2266+42C>A (n.2266+42C>A)
c.3361+42C>A (n.3361+42C>A)
c.1334+42C>A
c.*657+42C>A (n.*657+42C>A)
n.4300+42C>A
n.2901+42C>A
c.3412+42C>A (n.3412+42C>A)
c.3460+42C>A (n.3460+42C>A)
c.3520+42C>A (n.3520+42C>A)
c.3070+42C>A (n.3070+42C>A)
c.1372+42C>A (n.1372+42C>A)
c.1189+42C>A (n.1189+42C>A)
c.3421+42C>A (n.3421+42C>A)
c.3373+42C>A (n.3373+42C>A)
c.3142+42C>A (n.3142+42C>A)
c.3043+42C>A (n.3043+42C>A)
c.2224+42C>A (n.2224+42C>A)
n.3775+42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941040T>CCA2623119736ATP7Bc.*1206+41A>G (n.*1206+41A>G)
c.*2300+41A>G (n.*2300+41A>G)
c.2935+41A>G (n.2935+41A>G)
c.3556+41A>G (n.3556+41A>G)
c.3223+41A>G (n.3223+41A>G)
c.3304+41A>G (n.3304+41A>G)
c.3322+41A>G (n.3322+41A>G)
n.3695+41A>G
n.3960A>G
c.2491+41A>G (n.2491+41A>G)
c.2266+41A>G (n.2266+41A>G)
c.3361+41A>G (n.3361+41A>G)
c.1334+41A>G
c.*657+41A>G (n.*657+41A>G)
n.4300+41A>G
n.2901+41A>G
c.3412+41A>G (n.3412+41A>G)
c.3460+41A>G (n.3460+41A>G)
c.3520+41A>G (n.3520+41A>G)
c.3070+41A>G (n.3070+41A>G)
c.1372+41A>G (n.1372+41A>G)
c.1189+41A>G (n.1189+41A>G)
c.3421+41A>G (n.3421+41A>G)
c.3373+41A>G (n.3373+41A>G)
c.3142+41A>G (n.3142+41A>G)
c.3043+41A>G (n.3043+41A>G)
c.2224+41A>G (n.2224+41A>G)
n.3775+41A>G
 gnomAD v4
13g.51941042T>ACA250076999ATP7Bc.*1206+39A>T (n.*1206+39A>T)
c.*2300+39A>T (n.*2300+39A>T)
c.2935+39A>T (n.2935+39A>T)
c.3556+39A>T (n.3556+39A>T)
c.3223+39A>T (n.3223+39A>T)
c.3304+39A>T (n.3304+39A>T)
c.3322+39A>T (n.3322+39A>T)
n.3695+39A>T
n.3958A>T
c.2491+39A>T (n.2491+39A>T)
c.2266+39A>T (n.2266+39A>T)
c.3361+39A>T (n.3361+39A>T)
c.1334+39A>T
c.*657+39A>T (n.*657+39A>T)
n.4300+39A>T
n.2901+39A>T
c.3412+39A>T (n.3412+39A>T)
c.3460+39A>T (n.3460+39A>T)
c.3520+39A>T (n.3520+39A>T)
c.3070+39A>T (n.3070+39A>T)
c.1372+39A>T (n.1372+39A>T)
c.1189+39A>T (n.1189+39A>T)
c.3421+39A>T (n.3421+39A>T)
c.3373+39A>T (n.3373+39A>T)
c.3142+39A>T (n.3142+39A>T)
c.3043+39A>T (n.3043+39A>T)
c.2224+39A>T (n.2224+39A>T)
n.3775+39A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941042T=CA2091559191ATP7Bc.*1206+39A= (n.*1206+39A=)
c.*2300+39A= (n.*2300+39A=)
c.2935+39A= (n.2935+39A=)
c.3556+39A= (n.3556+39A=)
c.3223+39A= (n.3223+39A=)
c.3304+39A= (n.3304+39A=)
c.3322+39A= (n.3322+39A=)
n.3695+39A=
n.3958A=
c.2491+39A= (n.2491+39A=)
c.2266+39A= (n.2266+39A=)
c.3361+39A= (n.3361+39A=)
c.1334+39A=
c.*657+39A= (n.*657+39A=)
n.4300+39A=
n.2901+39A=
c.3412+39A= (n.3412+39A=)
c.3460+39A= (n.3460+39A=)
c.3520+39A= (n.3520+39A=)
c.3070+39A= (n.3070+39A=)
c.1372+39A= (n.1372+39A=)
c.1189+39A= (n.1189+39A=)
c.3421+39A= (n.3421+39A=)
c.3373+39A= (n.3373+39A=)
c.3142+39A= (n.3142+39A=)
c.3043+39A= (n.3043+39A=)
c.2224+39A= (n.2224+39A=)
n.3775+39A=
13g.51941045C=CA2091559193ATP7Bc.*1206+36G= (n.*1206+36G=)
c.*2300+36G= (n.*2300+36G=)
c.2935+36G= (n.2935+36G=)
c.3556+36G= (n.3556+36G=)
c.3223+36G= (n.3223+36G=)
c.3304+36G= (n.3304+36G=)
c.3322+36G= (n.3322+36G=)
n.3695+36G=
n.3955G=
c.2491+36G= (n.2491+36G=)
c.2266+36G= (n.2266+36G=)
c.3361+36G= (n.3361+36G=)
c.1334+36G=
c.*657+36G= (n.*657+36G=)
n.4300+36G=
n.2901+36G=
c.3412+36G= (n.3412+36G=)
c.3460+36G= (n.3460+36G=)
c.3520+36G= (n.3520+36G=)
c.3070+36G= (n.3070+36G=)
c.1372+36G= (n.1372+36G=)
c.1189+36G= (n.1189+36G=)
c.3421+36G= (n.3421+36G=)
c.3373+36G= (n.3373+36G=)
c.3142+36G= (n.3142+36G=)
c.3043+36G= (n.3043+36G=)
c.2224+36G= (n.2224+36G=)
n.3775+36G=
13g.51941045C>GCA698882858ATP7Bc.*1206+36G>C (n.*1206+36G>C)
c.*2300+36G>C (n.*2300+36G>C)
c.2935+36G>C (n.2935+36G>C)
c.3556+36G>C (n.3556+36G>C)
c.3223+36G>C (n.3223+36G>C)
c.3304+36G>C (n.3304+36G>C)
c.3322+36G>C (n.3322+36G>C)
n.3695+36G>C
n.3955G>C
c.2491+36G>C (n.2491+36G>C)
c.2266+36G>C (n.2266+36G>C)
c.3361+36G>C (n.3361+36G>C)
c.1334+36G>C
c.*657+36G>C (n.*657+36G>C)
n.4300+36G>C
n.2901+36G>C
c.3412+36G>C (n.3412+36G>C)
c.3460+36G>C (n.3460+36G>C)
c.3520+36G>C (n.3520+36G>C)
c.3070+36G>C (n.3070+36G>C)
c.1372+36G>C (n.1372+36G>C)
c.1189+36G>C (n.1189+36G>C)
c.3421+36G>C (n.3421+36G>C)
c.3373+36G>C (n.3373+36G>C)
c.3142+36G>C (n.3142+36G>C)
c.3043+36G>C (n.3043+36G>C)
c.2224+36G>C (n.2224+36G>C)
n.3775+36G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941046_51941048delinsTGACA2091559195ATP7Bc.*1206+33_*1206+35delinsTCA (n.*1206+33_*1206+35delinsTCA)
c.*2300+33_*2300+35delinsTCA (n.*2300+33_*2300+35delinsTCA)
c.2935+33_2935+35delinsTCA (n.2935+33_2935+35delinsTCA)
c.3556+33_3556+35delinsTCA (n.3556+33_3556+35delinsTCA)
c.3223+33_3223+35delinsTCA (n.3223+33_3223+35delinsTCA)
c.3304+33_3304+35delinsTCA (n.3304+33_3304+35delinsTCA)
c.3322+33_3322+35delinsTCA (n.3322+33_3322+35delinsTCA)
n.3695+33_3695+35delinsTCA
n.3952_3954delinsTCA
c.2491+33_2491+35delinsTCA (n.2491+33_2491+35delinsTCA)
c.2266+33_2266+35delinsTCA (n.2266+33_2266+35delinsTCA)
c.3361+33_3361+35delinsTCA (n.3361+33_3361+35delinsTCA)
c.1334+33_1334+35delinsTCA
c.*657+33_*657+35delinsTCA (n.*657+33_*657+35delinsTCA)
n.4300+33_4300+35delinsTCA
n.2901+33_2901+35delinsTCA
c.3412+33_3412+35delinsTCA (n.3412+33_3412+35delinsTCA)
c.3460+33_3460+35delinsTCA (n.3460+33_3460+35delinsTCA)
c.3520+33_3520+35delinsTCA (n.3520+33_3520+35delinsTCA)
c.3070+33_3070+35delinsTCA (n.3070+33_3070+35delinsTCA)
c.1372+33_1372+35delinsTCA (n.1372+33_1372+35delinsTCA)
c.1189+33_1189+35delinsTCA (n.1189+33_1189+35delinsTCA)
c.3421+33_3421+35delinsTCA (n.3421+33_3421+35delinsTCA)
c.3373+33_3373+35delinsTCA (n.3373+33_3373+35delinsTCA)
c.3142+33_3142+35delinsTCA (n.3142+33_3142+35delinsTCA)
c.3043+33_3043+35delinsTCA (n.3043+33_3043+35delinsTCA)
c.2224+33_2224+35delinsTCA (n.2224+33_2224+35delinsTCA)
n.3775+33_3775+35delinsTCA
13g.51941047G>CCA609963656ATP7Bc.*1206+34C>G (n.*1206+34C>G)
c.*2300+34C>G (n.*2300+34C>G)
c.2935+34C>G (n.2935+34C>G)
c.3556+34C>G (n.3556+34C>G)
c.3223+34C>G (n.3223+34C>G)
c.3304+34C>G (n.3304+34C>G)
c.3322+34C>G (n.3322+34C>G)
n.3695+34C>G
n.3953C>G
c.2491+34C>G (n.2491+34C>G)
c.2266+34C>G (n.2266+34C>G)
c.3361+34C>G (n.3361+34C>G)
c.1334+34C>G
c.*657+34C>G (n.*657+34C>G)
n.4300+34C>G
n.2901+34C>G
c.3412+34C>G (n.3412+34C>G)
c.3460+34C>G (n.3460+34C>G)
c.3520+34C>G (n.3520+34C>G)
c.3070+34C>G (n.3070+34C>G)
c.1372+34C>G (n.1372+34C>G)
c.1189+34C>G (n.1189+34C>G)
c.3421+34C>G (n.3421+34C>G)
c.3373+34C>G (n.3373+34C>G)
c.3142+34C>G (n.3142+34C>G)
c.3043+34C>G (n.3043+34C>G)
c.2224+34C>G (n.2224+34C>G)
n.3775+34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941047G=CA2091559201ATP7Bc.*1206+34C= (n.*1206+34C=)
c.*2300+34C= (n.*2300+34C=)
c.2935+34C= (n.2935+34C=)
c.3556+34C= (n.3556+34C=)
c.3223+34C= (n.3223+34C=)
c.3304+34C= (n.3304+34C=)
c.3322+34C= (n.3322+34C=)
n.3695+34C=
n.3953C=
c.2491+34C= (n.2491+34C=)
c.2266+34C= (n.2266+34C=)
c.3361+34C= (n.3361+34C=)
c.1334+34C=
c.*657+34C= (n.*657+34C=)
n.4300+34C=
n.2901+34C=
c.3412+34C= (n.3412+34C=)
c.3460+34C= (n.3460+34C=)
c.3520+34C= (n.3520+34C=)
c.3070+34C= (n.3070+34C=)
c.1372+34C= (n.1372+34C=)
c.1189+34C= (n.1189+34C=)
c.3421+34C= (n.3421+34C=)
c.3373+34C= (n.3373+34C=)
c.3142+34C= (n.3142+34C=)
c.3043+34C= (n.3043+34C=)
c.2224+34C= (n.2224+34C=)
n.3775+34C=
13g.51941052_51941053delCA6988653ATP7Bc.*1206+33_*1206+34del (n.*1206+33_*1206+34del)
c.*2300+33_*2300+34del (n.*2300+33_*2300+34del)
c.2935+33_2935+34del (n.2935+33_2935+34del)
c.3556+33_3556+34del (n.3556+33_3556+34del)
c.3223+33_3223+34del (n.3223+33_3223+34del)
c.3304+33_3304+34del (n.3304+33_3304+34del)
c.3322+33_3322+34del (n.3322+33_3322+34del)
n.3695+33_3695+34del
n.3952_3953del
c.2491+33_2491+34del (n.2491+33_2491+34del)
c.2266+33_2266+34del (n.2266+33_2266+34del)
c.3361+33_3361+34del (n.3361+33_3361+34del)
c.1334+33_1334+34del
c.*657+33_*657+34del (n.*657+33_*657+34del)
n.4300+33_4300+34del
n.2901+33_2901+34del
c.3412+33_3412+34del (n.3412+33_3412+34del)
c.3460+33_3460+34del (n.3460+33_3460+34del)
c.3520+33_3520+34del (n.3520+33_3520+34del)
c.3070+33_3070+34del (n.3070+33_3070+34del)
c.1372+33_1372+34del (n.1372+33_1372+34del)
c.1189+33_1189+34del (n.1189+33_1189+34del)
c.3421+33_3421+34del (n.3421+33_3421+34del)
c.3373+33_3373+34del (n.3373+33_3373+34del)
c.3142+33_3142+34del (n.3142+33_3142+34del)
c.3043+33_3043+34del (n.3043+33_3043+34del)
c.2224+33_2224+34del (n.2224+33_2224+34del)
n.3775+33_3775+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941048A>CCA2623119737ATP7Bc.*1206+33T>G (n.*1206+33T>G)
c.*2300+33T>G (n.*2300+33T>G)
c.2935+33T>G (n.2935+33T>G)
c.3556+33T>G (n.3556+33T>G)
c.3223+33T>G (n.3223+33T>G)
c.3304+33T>G (n.3304+33T>G)
c.3322+33T>G (n.3322+33T>G)
n.3695+33T>G
n.3952T>G
c.2491+33T>G (n.2491+33T>G)
c.2266+33T>G (n.2266+33T>G)
c.3361+33T>G (n.3361+33T>G)
c.1334+33T>G
c.*657+33T>G (n.*657+33T>G)
n.4300+33T>G
n.2901+33T>G
c.3412+33T>G (n.3412+33T>G)
c.3460+33T>G (n.3460+33T>G)
c.3520+33T>G (n.3520+33T>G)
c.3070+33T>G (n.3070+33T>G)
c.1372+33T>G (n.1372+33T>G)
c.1189+33T>G (n.1189+33T>G)
c.3421+33T>G (n.3421+33T>G)
c.3373+33T>G (n.3373+33T>G)
c.3142+33T>G (n.3142+33T>G)
c.3043+33T>G (n.3043+33T>G)
c.2224+33T>G (n.2224+33T>G)
n.3775+33T>G
 gnomAD v4
13g.51941049G>CCA698882863ATP7Bc.*1206+32C>G (n.*1206+32C>G)
c.*2300+32C>G (n.*2300+32C>G)
c.2935+32C>G (n.2935+32C>G)
c.3556+32C>G (n.3556+32C>G)
c.3223+32C>G (n.3223+32C>G)
c.3304+32C>G (n.3304+32C>G)
c.3322+32C>G (n.3322+32C>G)
n.3695+32C>G
n.3951C>G
c.2491+32C>G (n.2491+32C>G)
c.2266+32C>G (n.2266+32C>G)
c.3361+32C>G (n.3361+32C>G)
c.1334+32C>G
c.*657+32C>G (n.*657+32C>G)
n.4300+32C>G
n.2901+32C>G
c.3412+32C>G (n.3412+32C>G)
c.3460+32C>G (n.3460+32C>G)
c.3520+32C>G (n.3520+32C>G)
c.3070+32C>G (n.3070+32C>G)
c.1372+32C>G (n.1372+32C>G)
c.1189+32C>G (n.1189+32C>G)
c.3421+32C>G (n.3421+32C>G)
c.3373+32C>G (n.3373+32C>G)
c.3142+32C>G (n.3142+32C>G)
c.3043+32C>G (n.3043+32C>G)
c.2224+32C>G (n.2224+32C>G)
n.3775+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941049G=CA2091559205ATP7Bc.*1206+32C= (n.*1206+32C=)
c.*2300+32C= (n.*2300+32C=)
c.2935+32C= (n.2935+32C=)
c.3556+32C= (n.3556+32C=)
c.3223+32C= (n.3223+32C=)
c.3304+32C= (n.3304+32C=)
c.3322+32C= (n.3322+32C=)
n.3695+32C=
n.3951C=
c.2491+32C= (n.2491+32C=)
c.2266+32C= (n.2266+32C=)
c.3361+32C= (n.3361+32C=)
c.1334+32C=
c.*657+32C= (n.*657+32C=)
n.4300+32C=
n.2901+32C=
c.3412+32C= (n.3412+32C=)
c.3460+32C= (n.3460+32C=)
c.3520+32C= (n.3520+32C=)
c.3070+32C= (n.3070+32C=)
c.1372+32C= (n.1372+32C=)
c.1189+32C= (n.1189+32C=)
c.3421+32C= (n.3421+32C=)
c.3373+32C= (n.3373+32C=)
c.3142+32C= (n.3142+32C=)
c.3043+32C= (n.3043+32C=)
c.2224+32C= (n.2224+32C=)
n.3775+32C=
13g.51941051G>ACA250077001ATP7Bc.*1206+30C>T (n.*1206+30C>T)
c.*2300+30C>T (n.*2300+30C>T)
c.2935+30C>T (n.2935+30C>T)
c.3556+30C>T (n.3556+30C>T)
c.3223+30C>T (n.3223+30C>T)
c.3304+30C>T (n.3304+30C>T)
c.3322+30C>T (n.3322+30C>T)
n.3695+30C>T
n.3949C>T
c.2491+30C>T (n.2491+30C>T)
c.2266+30C>T (n.2266+30C>T)
c.3361+30C>T (n.3361+30C>T)
c.1334+30C>T
c.*657+30C>T (n.*657+30C>T)
n.4300+30C>T
n.2901+30C>T
c.3412+30C>T (n.3412+30C>T)
c.3460+30C>T (n.3460+30C>T)
c.3520+30C>T (n.3520+30C>T)
c.3070+30C>T (n.3070+30C>T)
c.1372+30C>T (n.1372+30C>T)
c.1189+30C>T (n.1189+30C>T)
c.3421+30C>T (n.3421+30C>T)
c.3373+30C>T (n.3373+30C>T)
c.3142+30C>T (n.3142+30C>T)
c.3043+30C>T (n.3043+30C>T)
c.2224+30C>T (n.2224+30C>T)
n.3775+30C>T
 dbSNP
13g.51941051G>CCA6988654ATP7Bc.*1206+30C>G (n.*1206+30C>G)
c.*2300+30C>G (n.*2300+30C>G)
c.2935+30C>G (n.2935+30C>G)
c.3556+30C>G (n.3556+30C>G)
c.3223+30C>G (n.3223+30C>G)
c.3304+30C>G (n.3304+30C>G)
c.3322+30C>G (n.3322+30C>G)
n.3695+30C>G
n.3949C>G
c.2491+30C>G (n.2491+30C>G)
c.2266+30C>G (n.2266+30C>G)
c.3361+30C>G (n.3361+30C>G)
c.1334+30C>G
c.*657+30C>G (n.*657+30C>G)
n.4300+30C>G
n.2901+30C>G
c.3412+30C>G (n.3412+30C>G)
c.3460+30C>G (n.3460+30C>G)
c.3520+30C>G (n.3520+30C>G)
c.3070+30C>G (n.3070+30C>G)
c.1372+30C>G (n.1372+30C>G)
c.1189+30C>G (n.1189+30C>G)
c.3421+30C>G (n.3421+30C>G)
c.3373+30C>G (n.3373+30C>G)
c.3142+30C>G (n.3142+30C>G)
c.3043+30C>G (n.3043+30C>G)
c.2224+30C>G (n.2224+30C>G)
n.3775+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941051G=CA2091559211ATP7Bc.*1206+30C= (n.*1206+30C=)
c.*2300+30C= (n.*2300+30C=)
c.2935+30C= (n.2935+30C=)
c.3556+30C= (n.3556+30C=)
c.3223+30C= (n.3223+30C=)
c.3304+30C= (n.3304+30C=)
c.3322+30C= (n.3322+30C=)
n.3695+30C=
n.3949C=
c.2491+30C= (n.2491+30C=)
c.2266+30C= (n.2266+30C=)
c.3361+30C= (n.3361+30C=)
c.1334+30C=
c.*657+30C= (n.*657+30C=)
n.4300+30C=
n.2901+30C=
c.3412+30C= (n.3412+30C=)
c.3460+30C= (n.3460+30C=)
c.3520+30C= (n.3520+30C=)
c.3070+30C= (n.3070+30C=)
c.1372+30C= (n.1372+30C=)
c.1189+30C= (n.1189+30C=)
c.3421+30C= (n.3421+30C=)
c.3373+30C= (n.3373+30C=)
c.3142+30C= (n.3142+30C=)
c.3043+30C= (n.3043+30C=)
c.2224+30C= (n.2224+30C=)
n.3775+30C=
13g.51941051G>TCA2623119738ATP7Bc.*1206+30C>A (n.*1206+30C>A)
c.*2300+30C>A (n.*2300+30C>A)
c.2935+30C>A (n.2935+30C>A)
c.3556+30C>A (n.3556+30C>A)
c.3223+30C>A (n.3223+30C>A)
c.3304+30C>A (n.3304+30C>A)
c.3322+30C>A (n.3322+30C>A)
n.3695+30C>A
n.3949C>A
c.2491+30C>A (n.2491+30C>A)
c.2266+30C>A (n.2266+30C>A)
c.3361+30C>A (n.3361+30C>A)
c.1334+30C>A
c.*657+30C>A (n.*657+30C>A)
n.4300+30C>A
n.2901+30C>A
c.3412+30C>A (n.3412+30C>A)
c.3460+30C>A (n.3460+30C>A)
c.3520+30C>A (n.3520+30C>A)
c.3070+30C>A (n.3070+30C>A)
c.1372+30C>A (n.1372+30C>A)
c.1189+30C>A (n.1189+30C>A)
c.3421+30C>A (n.3421+30C>A)
c.3373+30C>A (n.3373+30C>A)
c.3142+30C>A (n.3142+30C>A)
c.3043+30C>A (n.3043+30C>A)
c.2224+30C>A (n.2224+30C>A)
n.3775+30C>A
 gnomAD v4
13g.51941052A>CCA2623119739ATP7Bc.*1206+29T>G (n.*1206+29T>G)
c.*2300+29T>G (n.*2300+29T>G)
c.2935+29T>G (n.2935+29T>G)
c.3556+29T>G (n.3556+29T>G)
c.3223+29T>G (n.3223+29T>G)
c.3304+29T>G (n.3304+29T>G)
c.3322+29T>G (n.3322+29T>G)
n.3695+29T>G
n.3948T>G
c.2491+29T>G (n.2491+29T>G)
c.2266+29T>G (n.2266+29T>G)
c.3361+29T>G (n.3361+29T>G)
c.1334+29T>G
c.*657+29T>G (n.*657+29T>G)
n.4300+29T>G
n.2901+29T>G
c.3412+29T>G (n.3412+29T>G)
c.3460+29T>G (n.3460+29T>G)
c.3520+29T>G (n.3520+29T>G)
c.3070+29T>G (n.3070+29T>G)
c.1372+29T>G (n.1372+29T>G)
c.1189+29T>G (n.1189+29T>G)
c.3421+29T>G (n.3421+29T>G)
c.3373+29T>G (n.3373+29T>G)
c.3142+29T>G (n.3142+29T>G)
c.3043+29T>G (n.3043+29T>G)
c.2224+29T>G (n.2224+29T>G)
n.3775+29T>G
 gnomAD v4
13g.51941053G>ACA609963659ATP7Bc.*1206+28C>T (n.*1206+28C>T)
c.*2300+28C>T (n.*2300+28C>T)
c.2935+28C>T (n.2935+28C>T)
c.3556+28C>T (n.3556+28C>T)
c.3223+28C>T (n.3223+28C>T)
c.3304+28C>T (n.3304+28C>T)
c.3322+28C>T (n.3322+28C>T)
n.3695+28C>T
n.3947C>T
c.2491+28C>T (n.2491+28C>T)
c.2266+28C>T (n.2266+28C>T)
c.3361+28C>T (n.3361+28C>T)
c.1334+28C>T
c.*657+28C>T (n.*657+28C>T)
n.4300+28C>T
n.2901+28C>T
c.3412+28C>T (n.3412+28C>T)
c.3460+28C>T (n.3460+28C>T)
c.3520+28C>T (n.3520+28C>T)
c.3070+28C>T (n.3070+28C>T)
c.1372+28C>T (n.1372+28C>T)
c.1189+28C>T (n.1189+28C>T)
c.3421+28C>T (n.3421+28C>T)
c.3373+28C>T (n.3373+28C>T)
c.3142+28C>T (n.3142+28C>T)
c.3043+28C>T (n.3043+28C>T)
c.2224+28C>T (n.2224+28C>T)
n.3775+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941053G=CA2091559213ATP7Bc.*1206+28C= (n.*1206+28C=)
c.*2300+28C= (n.*2300+28C=)
c.2935+28C= (n.2935+28C=)
c.3556+28C= (n.3556+28C=)
c.3223+28C= (n.3223+28C=)
c.3304+28C= (n.3304+28C=)
c.3322+28C= (n.3322+28C=)
n.3695+28C=
n.3947C=
c.2491+28C= (n.2491+28C=)
c.2266+28C= (n.2266+28C=)
c.3361+28C= (n.3361+28C=)
c.1334+28C=
c.*657+28C= (n.*657+28C=)
n.4300+28C=
n.2901+28C=
c.3412+28C= (n.3412+28C=)
c.3460+28C= (n.3460+28C=)
c.3520+28C= (n.3520+28C=)
c.3070+28C= (n.3070+28C=)
c.1372+28C= (n.1372+28C=)
c.1189+28C= (n.1189+28C=)
c.3421+28C= (n.3421+28C=)
c.3373+28C= (n.3373+28C=)
c.3142+28C= (n.3142+28C=)
c.3043+28C= (n.3043+28C=)
c.2224+28C= (n.2224+28C=)
n.3775+28C=
13g.51941054C=CA2091559216ATP7Bc.*1206+27G= (n.*1206+27G=)
c.*2300+27G= (n.*2300+27G=)
c.2935+27G= (n.2935+27G=)
c.3556+27G= (n.3556+27G=)
c.3223+27G= (n.3223+27G=)
c.3304+27G= (n.3304+27G=)
c.3322+27G= (n.3322+27G=)
n.3695+27G=
n.3946G=
c.2491+27G= (n.2491+27G=)
c.2266+27G= (n.2266+27G=)
c.3361+27G= (n.3361+27G=)
c.1334+27G=
c.*657+27G= (n.*657+27G=)
n.4300+27G=
n.2901+27G=
c.3412+27G= (n.3412+27G=)
c.3460+27G= (n.3460+27G=)
c.3520+27G= (n.3520+27G=)
c.3070+27G= (n.3070+27G=)
c.1372+27G= (n.1372+27G=)
c.1189+27G= (n.1189+27G=)
c.3421+27G= (n.3421+27G=)
c.3373+27G= (n.3373+27G=)
c.3142+27G= (n.3142+27G=)
c.3043+27G= (n.3043+27G=)
c.2224+27G= (n.2224+27G=)
n.3775+27G=
13g.51941054C>GCA2623119740ATP7Bc.*1206+27G>C (n.*1206+27G>C)
c.*2300+27G>C (n.*2300+27G>C)
c.2935+27G>C (n.2935+27G>C)
c.3556+27G>C (n.3556+27G>C)
c.3223+27G>C (n.3223+27G>C)
c.3304+27G>C (n.3304+27G>C)
c.3322+27G>C (n.3322+27G>C)
n.3695+27G>C
n.3946G>C
c.2491+27G>C (n.2491+27G>C)
c.2266+27G>C (n.2266+27G>C)
c.3361+27G>C (n.3361+27G>C)
c.1334+27G>C
c.*657+27G>C (n.*657+27G>C)
n.4300+27G>C
n.2901+27G>C
c.3412+27G>C (n.3412+27G>C)
c.3460+27G>C (n.3460+27G>C)
c.3520+27G>C (n.3520+27G>C)
c.3070+27G>C (n.3070+27G>C)
c.1372+27G>C (n.1372+27G>C)
c.1189+27G>C (n.1189+27G>C)
c.3421+27G>C (n.3421+27G>C)
c.3373+27G>C (n.3373+27G>C)
c.3142+27G>C (n.3142+27G>C)
c.3043+27G>C (n.3043+27G>C)
c.2224+27G>C (n.2224+27G>C)
n.3775+27G>C
 gnomAD v4
13g.51941054C>TCA6988655ATP7Bc.*1206+27G>A (n.*1206+27G>A)
c.*2300+27G>A (n.*2300+27G>A)
c.2935+27G>A (n.2935+27G>A)
c.3556+27G>A (n.3556+27G>A)
c.3223+27G>A (n.3223+27G>A)
c.3304+27G>A (n.3304+27G>A)
c.3322+27G>A (n.3322+27G>A)
n.3695+27G>A
n.3946G>A
c.2491+27G>A (n.2491+27G>A)
c.2266+27G>A (n.2266+27G>A)
c.3361+27G>A (n.3361+27G>A)
c.1334+27G>A
c.*657+27G>A (n.*657+27G>A)
n.4300+27G>A
n.2901+27G>A
c.3412+27G>A (n.3412+27G>A)
c.3460+27G>A (n.3460+27G>A)
c.3520+27G>A (n.3520+27G>A)
c.3070+27G>A (n.3070+27G>A)
c.1372+27G>A (n.1372+27G>A)
c.1189+27G>A (n.1189+27G>A)
c.3421+27G>A (n.3421+27G>A)
c.3373+27G>A (n.3373+27G>A)
c.3142+27G>A (n.3142+27G>A)
c.3043+27G>A (n.3043+27G>A)
c.2224+27G>A (n.2224+27G>A)
n.3775+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941055G>ACA6988656ATP7Bc.*1206+26C>T (n.*1206+26C>T)
c.*2300+26C>T (n.*2300+26C>T)
c.2935+26C>T (n.2935+26C>T)
c.3556+26C>T (n.3556+26C>T)
c.3223+26C>T (n.3223+26C>T)
c.3304+26C>T (n.3304+26C>T)
c.3322+26C>T (n.3322+26C>T)
n.3695+26C>T
n.3945C>T
c.2491+26C>T (n.2491+26C>T)
c.2266+26C>T (n.2266+26C>T)
c.3361+26C>T (n.3361+26C>T)
c.1334+26C>T
c.*657+26C>T (n.*657+26C>T)
n.4300+26C>T
n.2901+26C>T
c.3412+26C>T (n.3412+26C>T)
c.3460+26C>T (n.3460+26C>T)
c.3520+26C>T (n.3520+26C>T)
c.3070+26C>T (n.3070+26C>T)
c.1372+26C>T (n.1372+26C>T)
c.1189+26C>T (n.1189+26C>T)
c.3421+26C>T (n.3421+26C>T)
c.3373+26C>T (n.3373+26C>T)
c.3142+26C>T (n.3142+26C>T)
c.3043+26C>T (n.3043+26C>T)
c.2224+26C>T (n.2224+26C>T)
n.3775+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941055G>CCA2091559226ATP7Bc.*1206+26C>G (n.*1206+26C>G)
c.*2300+26C>G (n.*2300+26C>G)
c.2935+26C>G (n.2935+26C>G)
c.3556+26C>G (n.3556+26C>G)
c.3223+26C>G (n.3223+26C>G)
c.3304+26C>G (n.3304+26C>G)
c.3322+26C>G (n.3322+26C>G)
n.3695+26C>G
n.3945C>G
c.2491+26C>G (n.2491+26C>G)
c.2266+26C>G (n.2266+26C>G)
c.3361+26C>G (n.3361+26C>G)
c.1334+26C>G
c.*657+26C>G (n.*657+26C>G)
n.4300+26C>G
n.2901+26C>G
c.3412+26C>G (n.3412+26C>G)
c.3460+26C>G (n.3460+26C>G)
c.3520+26C>G (n.3520+26C>G)
c.3070+26C>G (n.3070+26C>G)
c.1372+26C>G (n.1372+26C>G)
c.1189+26C>G (n.1189+26C>G)
c.3421+26C>G (n.3421+26C>G)
c.3373+26C>G (n.3373+26C>G)
c.3142+26C>G (n.3142+26C>G)
c.3043+26C>G (n.3043+26C>G)
c.2224+26C>G (n.2224+26C>G)
n.3775+26C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941055G=CA2091559223ATP7Bc.*1206+26C= (n.*1206+26C=)
c.*2300+26C= (n.*2300+26C=)
c.2935+26C= (n.2935+26C=)
c.3556+26C= (n.3556+26C=)
c.3223+26C= (n.3223+26C=)
c.3304+26C= (n.3304+26C=)
c.3322+26C= (n.3322+26C=)
n.3695+26C=
n.3945C=
c.2491+26C= (n.2491+26C=)
c.2266+26C= (n.2266+26C=)
c.3361+26C= (n.3361+26C=)
c.1334+26C=
c.*657+26C= (n.*657+26C=)
n.4300+26C=
n.2901+26C=
c.3412+26C= (n.3412+26C=)
c.3460+26C= (n.3460+26C=)
c.3520+26C= (n.3520+26C=)
c.3070+26C= (n.3070+26C=)
c.1372+26C= (n.1372+26C=)
c.1189+26C= (n.1189+26C=)
c.3421+26C= (n.3421+26C=)
c.3373+26C= (n.3373+26C=)
c.3142+26C= (n.3142+26C=)
c.3043+26C= (n.3043+26C=)
c.2224+26C= (n.2224+26C=)
n.3775+26C=
13g.51941055G>TCA698882876ATP7Bc.*1206+26C>A (n.*1206+26C>A)
c.*2300+26C>A (n.*2300+26C>A)
c.2935+26C>A (n.2935+26C>A)
c.3556+26C>A (n.3556+26C>A)
c.3223+26C>A (n.3223+26C>A)
c.3304+26C>A (n.3304+26C>A)
c.3322+26C>A (n.3322+26C>A)
n.3695+26C>A
n.3945C>A
c.2491+26C>A (n.2491+26C>A)
c.2266+26C>A (n.2266+26C>A)
c.3361+26C>A (n.3361+26C>A)
c.1334+26C>A
c.*657+26C>A (n.*657+26C>A)
n.4300+26C>A
n.2901+26C>A
c.3412+26C>A (n.3412+26C>A)
c.3460+26C>A (n.3460+26C>A)
c.3520+26C>A (n.3520+26C>A)
c.3070+26C>A (n.3070+26C>A)
c.1372+26C>A (n.1372+26C>A)
c.1189+26C>A (n.1189+26C>A)
c.3421+26C>A (n.3421+26C>A)
c.3373+26C>A (n.3373+26C>A)
c.3142+26C>A (n.3142+26C>A)
c.3043+26C>A (n.3043+26C>A)
c.2224+26C>A (n.2224+26C>A)
n.3775+26C>A
 dbSNP
13g.51941061_51941064delCA2575420554ATP7Bc.*1206+23_*1206+26del (n.*1206+23_*1206+26del)
c.*2300+23_*2300+26del (n.*2300+23_*2300+26del)
c.2935+23_2935+26del (n.2935+23_2935+26del)
c.3556+23_3556+26del (n.3556+23_3556+26del)
c.3223+23_3223+26del (n.3223+23_3223+26del)
c.3304+23_3304+26del (n.3304+23_3304+26del)
c.3322+23_3322+26del (n.3322+23_3322+26del)
n.3695+23_3695+26del
n.3942_3945del
c.2491+23_2491+26del (n.2491+23_2491+26del)
c.2266+23_2266+26del (n.2266+23_2266+26del)
c.3361+23_3361+26del (n.3361+23_3361+26del)
c.1334+23_1334+26del
c.*657+23_*657+26del (n.*657+23_*657+26del)
n.4300+23_4300+26del
n.2901+23_2901+26del
c.3412+23_3412+26del (n.3412+23_3412+26del)
c.3460+23_3460+26del (n.3460+23_3460+26del)
c.3520+23_3520+26del (n.3520+23_3520+26del)
c.3070+23_3070+26del (n.3070+23_3070+26del)
c.1372+23_1372+26del (n.1372+23_1372+26del)
c.1189+23_1189+26del (n.1189+23_1189+26del)
c.3421+23_3421+26del (n.3421+23_3421+26del)
c.3373+23_3373+26del (n.3373+23_3373+26del)
c.3142+23_3142+26del (n.3142+23_3142+26del)
c.3043+23_3043+26del (n.3043+23_3043+26del)
c.2224+23_2224+26del (n.2224+23_2224+26del)
n.3775+23_3775+26del
 gnomAD v4
13g.51941056G>TCA2623119741ATP7Bc.*1206+25C>A (n.*1206+25C>A)
c.*2300+25C>A (n.*2300+25C>A)
c.2935+25C>A (n.2935+25C>A)
c.3556+25C>A (n.3556+25C>A)
c.3223+25C>A (n.3223+25C>A)
c.3304+25C>A (n.3304+25C>A)
c.3322+25C>A (n.3322+25C>A)
n.3695+25C>A
n.3944C>A
c.2491+25C>A (n.2491+25C>A)
c.2266+25C>A (n.2266+25C>A)
c.3361+25C>A (n.3361+25C>A)
c.1334+25C>A
c.*657+25C>A (n.*657+25C>A)
n.4300+25C>A
n.2901+25C>A
c.3412+25C>A (n.3412+25C>A)
c.3460+25C>A (n.3460+25C>A)
c.3520+25C>A (n.3520+25C>A)
c.3070+25C>A (n.3070+25C>A)
c.1372+25C>A (n.1372+25C>A)
c.1189+25C>A (n.1189+25C>A)
c.3421+25C>A (n.3421+25C>A)
c.3373+25C>A (n.3373+25C>A)
c.3142+25C>A (n.3142+25C>A)
c.3043+25C>A (n.3043+25C>A)
c.2224+25C>A (n.2224+25C>A)
n.3775+25C>A
 gnomAD v4
13g.51941057A>TCA2623119742ATP7Bc.*1206+24T>A (n.*1206+24T>A)
c.*2300+24T>A (n.*2300+24T>A)
c.2935+24T>A (n.2935+24T>A)
c.3556+24T>A (n.3556+24T>A)
c.3223+24T>A (n.3223+24T>A)
c.3304+24T>A (n.3304+24T>A)
c.3322+24T>A (n.3322+24T>A)
n.3695+24T>A
n.3943T>A
c.2491+24T>A (n.2491+24T>A)
c.2266+24T>A (n.2266+24T>A)
c.3361+24T>A (n.3361+24T>A)
c.1334+24T>A
c.*657+24T>A (n.*657+24T>A)
n.4300+24T>A
n.2901+24T>A
c.3412+24T>A (n.3412+24T>A)
c.3460+24T>A (n.3460+24T>A)
c.3520+24T>A (n.3520+24T>A)
c.3070+24T>A (n.3070+24T>A)
c.1372+24T>A (n.1372+24T>A)
c.1189+24T>A (n.1189+24T>A)
c.3421+24T>A (n.3421+24T>A)
c.3373+24T>A (n.3373+24T>A)
c.3142+24T>A (n.3142+24T>A)
c.3043+24T>A (n.3043+24T>A)
c.2224+24T>A (n.2224+24T>A)
n.3775+24T>A
 gnomAD v4
13g.51941058A=CA2091559231ATP7Bc.*1206+23T= (n.*1206+23T=)
c.*2300+23T= (n.*2300+23T=)
c.2935+23T= (n.2935+23T=)
c.3556+23T= (n.3556+23T=)
c.3223+23T= (n.3223+23T=)
c.3304+23T= (n.3304+23T=)
c.3322+23T= (n.3322+23T=)
n.3695+23T=
n.3942T=
c.2491+23T= (n.2491+23T=)
c.2266+23T= (n.2266+23T=)
c.3361+23T= (n.3361+23T=)
c.1334+23T=
c.*657+23T= (n.*657+23T=)
n.4300+23T=
n.2901+23T=
c.3412+23T= (n.3412+23T=)
c.3460+23T= (n.3460+23T=)
c.3520+23T= (n.3520+23T=)
c.3070+23T= (n.3070+23T=)
c.1372+23T= (n.1372+23T=)
c.1189+23T= (n.1189+23T=)
c.3421+23T= (n.3421+23T=)
c.3373+23T= (n.3373+23T=)
c.3142+23T= (n.3142+23T=)
c.3043+23T= (n.3043+23T=)
c.2224+23T= (n.2224+23T=)
n.3775+23T=
13g.51941058A>GCA6988657ATP7Bc.*1206+23T>C (n.*1206+23T>C)
c.*2300+23T>C (n.*2300+23T>C)
c.2935+23T>C (n.2935+23T>C)
c.3556+23T>C (n.3556+23T>C)
c.3223+23T>C (n.3223+23T>C)
c.3304+23T>C (n.3304+23T>C)
c.3322+23T>C (n.3322+23T>C)
n.3695+23T>C
n.3942T>C
c.2491+23T>C (n.2491+23T>C)
c.2266+23T>C (n.2266+23T>C)
c.3361+23T>C (n.3361+23T>C)
c.1334+23T>C
c.*657+23T>C (n.*657+23T>C)
n.4300+23T>C
n.2901+23T>C
c.3412+23T>C (n.3412+23T>C)
c.3460+23T>C (n.3460+23T>C)
c.3520+23T>C (n.3520+23T>C)
c.3070+23T>C (n.3070+23T>C)
c.1372+23T>C (n.1372+23T>C)
c.1189+23T>C (n.1189+23T>C)
c.3421+23T>C (n.3421+23T>C)
c.3373+23T>C (n.3373+23T>C)
c.3142+23T>C (n.3142+23T>C)
c.3043+23T>C (n.3043+23T>C)
c.2224+23T>C (n.2224+23T>C)
n.3775+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941059G>ACA6988658ATP7Bc.*1206+22C>T (n.*1206+22C>T)
c.*2300+22C>T (n.*2300+22C>T)
c.2935+22C>T (n.2935+22C>T)
c.3556+22C>T (n.3556+22C>T)
c.3223+22C>T (n.3223+22C>T)
c.3304+22C>T (n.3304+22C>T)
c.3322+22C>T (n.3322+22C>T)
n.3695+22C>T
n.3941C>T
c.2491+22C>T (n.2491+22C>T)
c.2266+22C>T (n.2266+22C>T)
c.3361+22C>T (n.3361+22C>T)
c.1334+22C>T
c.*657+22C>T (n.*657+22C>T)
n.4300+22C>T
n.2901+22C>T
c.3412+22C>T (n.3412+22C>T)
c.3460+22C>T (n.3460+22C>T)
c.3520+22C>T (n.3520+22C>T)
c.3070+22C>T (n.3070+22C>T)
c.1372+22C>T (n.1372+22C>T)
c.1189+22C>T (n.1189+22C>T)
c.3421+22C>T (n.3421+22C>T)
c.3373+22C>T (n.3373+22C>T)
c.3142+22C>T (n.3142+22C>T)
c.3043+22C>T (n.3043+22C>T)
c.2224+22C>T (n.2224+22C>T)
n.3775+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941059G>CCA2091559235ATP7Bc.*1206+22C>G (n.*1206+22C>G)
c.*2300+22C>G (n.*2300+22C>G)
c.2935+22C>G (n.2935+22C>G)
c.3556+22C>G (n.3556+22C>G)
c.3223+22C>G (n.3223+22C>G)
c.3304+22C>G (n.3304+22C>G)
c.3322+22C>G (n.3322+22C>G)
n.3695+22C>G
n.3941C>G
c.2491+22C>G (n.2491+22C>G)
c.2266+22C>G (n.2266+22C>G)
c.3361+22C>G (n.3361+22C>G)
c.1334+22C>G
c.*657+22C>G (n.*657+22C>G)
n.4300+22C>G
n.2901+22C>G
c.3412+22C>G (n.3412+22C>G)
c.3460+22C>G (n.3460+22C>G)
c.3520+22C>G (n.3520+22C>G)
c.3070+22C>G (n.3070+22C>G)
c.1372+22C>G (n.1372+22C>G)
c.1189+22C>G (n.1189+22C>G)
c.3421+22C>G (n.3421+22C>G)
c.3373+22C>G (n.3373+22C>G)
c.3142+22C>G (n.3142+22C>G)
c.3043+22C>G (n.3043+22C>G)
c.2224+22C>G (n.2224+22C>G)
n.3775+22C>G
 dbSNP
13g.51941059G=CA2091559234ATP7Bc.*1206+22C= (n.*1206+22C=)
c.*2300+22C= (n.*2300+22C=)
c.2935+22C= (n.2935+22C=)
c.3556+22C= (n.3556+22C=)
c.3223+22C= (n.3223+22C=)
c.3304+22C= (n.3304+22C=)
c.3322+22C= (n.3322+22C=)
n.3695+22C=
n.3941C=
c.2491+22C= (n.2491+22C=)
c.2266+22C= (n.2266+22C=)
c.3361+22C= (n.3361+22C=)
c.1334+22C=
c.*657+22C= (n.*657+22C=)
n.4300+22C=
n.2901+22C=
c.3412+22C= (n.3412+22C=)
c.3460+22C= (n.3460+22C=)
c.3520+22C= (n.3520+22C=)
c.3070+22C= (n.3070+22C=)
c.1372+22C= (n.1372+22C=)
c.1189+22C= (n.1189+22C=)
c.3421+22C= (n.3421+22C=)
c.3373+22C= (n.3373+22C=)
c.3142+22C= (n.3142+22C=)
c.3043+22C= (n.3043+22C=)
c.2224+22C= (n.2224+22C=)
n.3775+22C=
13g.51941060G>ACA2623119743ATP7Bc.*1206+21C>T (n.*1206+21C>T)
c.*2300+21C>T (n.*2300+21C>T)
c.2935+21C>T (n.2935+21C>T)
c.3556+21C>T (n.3556+21C>T)
c.3223+21C>T (n.3223+21C>T)
c.3304+21C>T (n.3304+21C>T)
c.3322+21C>T (n.3322+21C>T)
n.3695+21C>T
n.3940C>T
c.2491+21C>T (n.2491+21C>T)
c.2266+21C>T (n.2266+21C>T)
c.3361+21C>T (n.3361+21C>T)
c.1334+21C>T
c.*657+21C>T (n.*657+21C>T)
n.4300+21C>T
n.2901+21C>T
c.3412+21C>T (n.3412+21C>T)
c.3460+21C>T (n.3460+21C>T)
c.3520+21C>T (n.3520+21C>T)
c.3070+21C>T (n.3070+21C>T)
c.1372+21C>T (n.1372+21C>T)
c.1189+21C>T (n.1189+21C>T)
c.3421+21C>T (n.3421+21C>T)
c.3373+21C>T (n.3373+21C>T)
c.3142+21C>T (n.3142+21C>T)
c.3043+21C>T (n.3043+21C>T)
c.2224+21C>T (n.2224+21C>T)
n.3775+21C>T
 gnomAD v4
13g.51941061A=CA2091559238ATP7Bc.*1206+20T= (n.*1206+20T=)
c.*2300+20T= (n.*2300+20T=)
c.2935+20T= (n.2935+20T=)
c.3556+20T= (n.3556+20T=)
c.3223+20T= (n.3223+20T=)
c.3304+20T= (n.3304+20T=)
c.3322+20T= (n.3322+20T=)
n.3695+20T=
n.3939T=
c.2491+20T= (n.2491+20T=)
c.2266+20T= (n.2266+20T=)
c.3361+20T= (n.3361+20T=)
c.1334+20T=
c.*657+20T= (n.*657+20T=)
n.4300+20T=
n.2901+20T=
c.3412+20T= (n.3412+20T=)
c.3460+20T= (n.3460+20T=)
c.3520+20T= (n.3520+20T=)
c.3070+20T= (n.3070+20T=)
c.1372+20T= (n.1372+20T=)
c.1189+20T= (n.1189+20T=)
c.3421+20T= (n.3421+20T=)
c.3373+20T= (n.3373+20T=)
c.3142+20T= (n.3142+20T=)
c.3043+20T= (n.3043+20T=)
c.2224+20T= (n.2224+20T=)
n.3775+20T=
13g.51941061A>CCA6988659ATP7Bc.*1206+20T>G (n.*1206+20T>G)
c.*2300+20T>G (n.*2300+20T>G)
c.2935+20T>G (n.2935+20T>G)
c.3556+20T>G (n.3556+20T>G)
c.3223+20T>G (n.3223+20T>G)
c.3304+20T>G (n.3304+20T>G)
c.3322+20T>G (n.3322+20T>G)
n.3695+20T>G
n.3939T>G
c.2491+20T>G (n.2491+20T>G)
c.2266+20T>G (n.2266+20T>G)
c.3361+20T>G (n.3361+20T>G)
c.1334+20T>G
c.*657+20T>G (n.*657+20T>G)
n.4300+20T>G
n.2901+20T>G
c.3412+20T>G (n.3412+20T>G)
c.3460+20T>G (n.3460+20T>G)
c.3520+20T>G (n.3520+20T>G)
c.3070+20T>G (n.3070+20T>G)
c.1372+20T>G (n.1372+20T>G)
c.1189+20T>G (n.1189+20T>G)
c.3421+20T>G (n.3421+20T>G)
c.3373+20T>G (n.3373+20T>G)
c.3142+20T>G (n.3142+20T>G)
c.3043+20T>G (n.3043+20T>G)
c.2224+20T>G (n.2224+20T>G)
n.3775+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941061A>GCA956029722ATP7Bc.*1206+20T>C (n.*1206+20T>C)
c.*2300+20T>C (n.*2300+20T>C)
c.2935+20T>C (n.2935+20T>C)
c.3556+20T>C (n.3556+20T>C)
c.3223+20T>C (n.3223+20T>C)
c.3304+20T>C (n.3304+20T>C)
c.3322+20T>C (n.3322+20T>C)
n.3695+20T>C
n.3939T>C
c.2491+20T>C (n.2491+20T>C)
c.2266+20T>C (n.2266+20T>C)
c.3361+20T>C (n.3361+20T>C)
c.1334+20T>C
c.*657+20T>C (n.*657+20T>C)
n.4300+20T>C
n.2901+20T>C
c.3412+20T>C (n.3412+20T>C)
c.3460+20T>C (n.3460+20T>C)
c.3520+20T>C (n.3520+20T>C)
c.3070+20T>C (n.3070+20T>C)
c.1372+20T>C (n.1372+20T>C)
c.1189+20T>C (n.1189+20T>C)
c.3421+20T>C (n.3421+20T>C)
c.3373+20T>C (n.3373+20T>C)
c.3142+20T>C (n.3142+20T>C)
c.3043+20T>C (n.3043+20T>C)
c.2224+20T>C (n.2224+20T>C)
n.3775+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941062A>GCA2623119744ATP7Bc.*1206+19T>C (n.*1206+19T>C)
c.*2300+19T>C (n.*2300+19T>C)
c.2935+19T>C (n.2935+19T>C)
c.3556+19T>C (n.3556+19T>C)
c.3223+19T>C (n.3223+19T>C)
c.3304+19T>C (n.3304+19T>C)
c.3322+19T>C (n.3322+19T>C)
n.3695+19T>C
n.3938T>C
c.2491+19T>C (n.2491+19T>C)
c.2266+19T>C (n.2266+19T>C)
c.3361+19T>C (n.3361+19T>C)
c.1334+19T>C
c.*657+19T>C (n.*657+19T>C)
n.4300+19T>C
n.2901+19T>C
c.3412+19T>C (n.3412+19T>C)
c.3460+19T>C (n.3460+19T>C)
c.3520+19T>C (n.3520+19T>C)
c.3070+19T>C (n.3070+19T>C)
c.1372+19T>C (n.1372+19T>C)
c.1189+19T>C (n.1189+19T>C)
c.3421+19T>C (n.3421+19T>C)
c.3373+19T>C (n.3373+19T>C)
c.3142+19T>C (n.3142+19T>C)
c.3043+19T>C (n.3043+19T>C)
c.2224+19T>C (n.2224+19T>C)
n.3775+19T>C
 gnomAD v4
13g.51941063G>ACA2623119745ATP7Bc.*1206+18C>T (n.*1206+18C>T)
c.*2300+18C>T (n.*2300+18C>T)
c.2935+18C>T (n.2935+18C>T)
c.3556+18C>T (n.3556+18C>T)
c.3223+18C>T (n.3223+18C>T)
c.3304+18C>T (n.3304+18C>T)
c.3322+18C>T (n.3322+18C>T)
n.3695+18C>T
n.3937C>T
c.2491+18C>T (n.2491+18C>T)
c.2266+18C>T (n.2266+18C>T)
c.3361+18C>T (n.3361+18C>T)
c.1334+18C>T
c.*657+18C>T (n.*657+18C>T)
n.4300+18C>T
n.2901+18C>T
c.3412+18C>T (n.3412+18C>T)
c.3460+18C>T (n.3460+18C>T)
c.3520+18C>T (n.3520+18C>T)
c.3070+18C>T (n.3070+18C>T)
c.1372+18C>T (n.1372+18C>T)
c.1189+18C>T (n.1189+18C>T)
c.3421+18C>T (n.3421+18C>T)
c.3373+18C>T (n.3373+18C>T)
c.3142+18C>T (n.3142+18C>T)
c.3043+18C>T (n.3043+18C>T)
c.2224+18C>T (n.2224+18C>T)
n.3775+18C>T
 gnomAD v4
13g.51941065C>ACA2697551877ATP7Bc.*1206+16G>T (n.*1206+16G>T)
c.*2300+16G>T (n.*2300+16G>T)
c.2935+16G>T (n.2935+16G>T)
c.3556+16G>T (n.3556+16G>T)
c.3223+16G>T (n.3223+16G>T)
c.3304+16G>T (n.3304+16G>T)
c.3322+16G>T (n.3322+16G>T)
n.3695+16G>T
n.3935G>T
c.2491+16G>T (n.2491+16G>T)
c.2266+16G>T (n.2266+16G>T)
c.3361+16G>T (n.3361+16G>T)
c.1334+16G>T
c.*657+16G>T (n.*657+16G>T)
n.4300+16G>T
n.2901+16G>T
c.3412+16G>T (n.3412+16G>T)
c.3460+16G>T (n.3460+16G>T)
c.3520+16G>T (n.3520+16G>T)
c.3070+16G>T (n.3070+16G>T)
c.1372+16G>T (n.1372+16G>T)
c.1189+16G>T (n.1189+16G>T)
c.3421+16G>T (n.3421+16G>T)
c.3373+16G>T (n.3373+16G>T)
c.3142+16G>T (n.3142+16G>T)
c.3043+16G>T (n.3043+16G>T)
c.2224+16G>T (n.2224+16G>T)
n.3775+16G>T
 ClinVar
13g.51941065C=CA2091559242ATP7Bc.*1206+16G= (n.*1206+16G=)
c.*2300+16G= (n.*2300+16G=)
c.2935+16G= (n.2935+16G=)
c.3556+16G= (n.3556+16G=)
c.3223+16G= (n.3223+16G=)
c.3304+16G= (n.3304+16G=)
c.3322+16G= (n.3322+16G=)
n.3695+16G=
n.3935G=
c.2491+16G= (n.2491+16G=)
c.2266+16G= (n.2266+16G=)
c.3361+16G= (n.3361+16G=)
c.1334+16G=
c.*657+16G= (n.*657+16G=)
n.4300+16G=
n.2901+16G=
c.3412+16G= (n.3412+16G=)
c.3460+16G= (n.3460+16G=)
c.3520+16G= (n.3520+16G=)
c.3070+16G= (n.3070+16G=)
c.1372+16G= (n.1372+16G=)
c.1189+16G= (n.1189+16G=)
c.3421+16G= (n.3421+16G=)
c.3373+16G= (n.3373+16G=)
c.3142+16G= (n.3142+16G=)
c.3043+16G= (n.3043+16G=)
c.2224+16G= (n.2224+16G=)
n.3775+16G=
13g.51941065C>GCA6988660ATP7Bc.*1206+16G>C (n.*1206+16G>C)
c.*2300+16G>C (n.*2300+16G>C)
c.2935+16G>C (n.2935+16G>C)
c.3556+16G>C (n.3556+16G>C)
c.3223+16G>C (n.3223+16G>C)
c.3304+16G>C (n.3304+16G>C)
c.3322+16G>C (n.3322+16G>C)
n.3695+16G>C
n.3935G>C
c.2491+16G>C (n.2491+16G>C)
c.2266+16G>C (n.2266+16G>C)
c.3361+16G>C (n.3361+16G>C)
c.1334+16G>C
c.*657+16G>C (n.*657+16G>C)
n.4300+16G>C
n.2901+16G>C
c.3412+16G>C (n.3412+16G>C)
c.3460+16G>C (n.3460+16G>C)
c.3520+16G>C (n.3520+16G>C)
c.3070+16G>C (n.3070+16G>C)
c.1372+16G>C (n.1372+16G>C)
c.1189+16G>C (n.1189+16G>C)
c.3421+16G>C (n.3421+16G>C)
c.3373+16G>C (n.3373+16G>C)
c.3142+16G>C (n.3142+16G>C)
c.3043+16G>C (n.3043+16G>C)
c.2224+16G>C (n.2224+16G>C)
n.3775+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941065C>TCA2739277680ATP7Bc.*1206+16G>A (n.*1206+16G>A)
c.*2300+16G>A (n.*2300+16G>A)
c.2935+16G>A (n.2935+16G>A)
c.3556+16G>A (n.3556+16G>A)
c.3223+16G>A (n.3223+16G>A)
c.3304+16G>A (n.3304+16G>A)
c.3322+16G>A (n.3322+16G>A)
n.3695+16G>A
n.3935G>A
c.2491+16G>A (n.2491+16G>A)
c.2266+16G>A (n.2266+16G>A)
c.3361+16G>A (n.3361+16G>A)
c.1334+16G>A
c.*657+16G>A (n.*657+16G>A)
n.4300+16G>A
n.2901+16G>A
c.3412+16G>A (n.3412+16G>A)
c.3460+16G>A (n.3460+16G>A)
c.3520+16G>A (n.3520+16G>A)
c.3070+16G>A (n.3070+16G>A)
c.1372+16G>A (n.1372+16G>A)
c.1189+16G>A (n.1189+16G>A)
c.3421+16G>A (n.3421+16G>A)
c.3373+16G>A (n.3373+16G>A)
c.3142+16G>A (n.3142+16G>A)
c.3043+16G>A (n.3043+16G>A)
c.2224+16G>A (n.2224+16G>A)
n.3775+16G>A
 ClinVar
13g.51941066A>TCA2575420555ATP7Bc.*1206+15T>A (n.*1206+15T>A)
c.*2300+15T>A (n.*2300+15T>A)
c.2935+15T>A (n.2935+15T>A)
c.3556+15T>A (n.3556+15T>A)
c.3223+15T>A (n.3223+15T>A)
c.3304+15T>A (n.3304+15T>A)
c.3322+15T>A (n.3322+15T>A)
n.3695+15T>A
n.3934T>A
c.2491+15T>A (n.2491+15T>A)
c.2266+15T>A (n.2266+15T>A)
c.3361+15T>A (n.3361+15T>A)
c.1334+15T>A
c.*657+15T>A (n.*657+15T>A)
n.4300+15T>A
n.2901+15T>A
c.3412+15T>A (n.3412+15T>A)
c.3460+15T>A (n.3460+15T>A)
c.3520+15T>A (n.3520+15T>A)
c.3070+15T>A (n.3070+15T>A)
c.1372+15T>A (n.1372+15T>A)
c.1189+15T>A (n.1189+15T>A)
c.3421+15T>A (n.3421+15T>A)
c.3373+15T>A (n.3373+15T>A)
c.3142+15T>A (n.3142+15T>A)
c.3043+15T>A (n.3043+15T>A)
c.2224+15T>A (n.2224+15T>A)
n.3775+15T>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51941067G>ACA2623119746ATP7Bc.*1206+14C>T (n.*1206+14C>T)
c.*2300+14C>T (n.*2300+14C>T)
c.2935+14C>T (n.2935+14C>T)
c.3556+14C>T (n.3556+14C>T)
c.3223+14C>T (n.3223+14C>T)
c.3304+14C>T (n.3304+14C>T)
c.3322+14C>T (n.3322+14C>T)
n.3695+14C>T
n.3933C>T
c.2491+14C>T (n.2491+14C>T)
c.2266+14C>T (n.2266+14C>T)
c.3361+14C>T (n.3361+14C>T)
c.1334+14C>T
c.*657+14C>T (n.*657+14C>T)
n.4300+14C>T
n.2901+14C>T
c.3412+14C>T (n.3412+14C>T)
c.3460+14C>T (n.3460+14C>T)
c.3520+14C>T (n.3520+14C>T)
c.3070+14C>T (n.3070+14C>T)
c.1372+14C>T (n.1372+14C>T)
c.1189+14C>T (n.1189+14C>T)
c.3421+14C>T (n.3421+14C>T)
c.3373+14C>T (n.3373+14C>T)
c.3142+14C>T (n.3142+14C>T)
c.3043+14C>T (n.3043+14C>T)
c.2224+14C>T (n.2224+14C>T)
n.3775+14C>T
 gnomAD v4
13g.51941068A=CA2091559248ATP7Bc.*1206+13T= (n.*1206+13T=)
c.*2300+13T= (n.*2300+13T=)
c.2935+13T= (n.2935+13T=)
c.3556+13T= (n.3556+13T=)
c.3223+13T= (n.3223+13T=)
c.3304+13T= (n.3304+13T=)
c.3322+13T= (n.3322+13T=)
n.3695+13T=
n.3932T=
c.2491+13T= (n.2491+13T=)
c.2266+13T= (n.2266+13T=)
c.3361+13T= (n.3361+13T=)
c.1334+13T=
c.*657+13T= (n.*657+13T=)
n.4300+13T=
n.2901+13T=
c.3412+13T= (n.3412+13T=)
c.3460+13T= (n.3460+13T=)
c.3520+13T= (n.3520+13T=)
c.3070+13T= (n.3070+13T=)
c.1372+13T= (n.1372+13T=)
c.1189+13T= (n.1189+13T=)
c.3421+13T= (n.3421+13T=)
c.3373+13T= (n.3373+13T=)
c.3142+13T= (n.3142+13T=)
c.3043+13T= (n.3043+13T=)
c.2224+13T= (n.2224+13T=)
n.3775+13T=
13g.51941068A>CCA250077054ATP7Bc.*1206+13T>G (n.*1206+13T>G)
c.*2300+13T>G (n.*2300+13T>G)
c.2935+13T>G (n.2935+13T>G)
c.3556+13T>G (n.3556+13T>G)
c.3223+13T>G (n.3223+13T>G)
c.3304+13T>G (n.3304+13T>G)
c.3322+13T>G (n.3322+13T>G)
n.3695+13T>G
n.3932T>G
c.2491+13T>G (n.2491+13T>G)
c.2266+13T>G (n.2266+13T>G)
c.3361+13T>G (n.3361+13T>G)
c.1334+13T>G
c.*657+13T>G (n.*657+13T>G)
n.4300+13T>G
n.2901+13T>G
c.3412+13T>G (n.3412+13T>G)
c.3460+13T>G (n.3460+13T>G)
c.3520+13T>G (n.3520+13T>G)
c.3070+13T>G (n.3070+13T>G)
c.1372+13T>G (n.1372+13T>G)
c.1189+13T>G (n.1189+13T>G)
c.3421+13T>G (n.3421+13T>G)
c.3373+13T>G (n.3373+13T>G)
c.3142+13T>G (n.3142+13T>G)
c.3043+13T>G (n.3043+13T>G)
c.2224+13T>G (n.2224+13T>G)
n.3775+13T>G
 dbSNP
13g.51941068A>TCA2091559247ATP7Bc.*1206+13T>A (n.*1206+13T>A)
c.*2300+13T>A (n.*2300+13T>A)
c.2935+13T>A (n.2935+13T>A)
c.3556+13T>A (n.3556+13T>A)
c.3223+13T>A (n.3223+13T>A)
c.3304+13T>A (n.3304+13T>A)
c.3322+13T>A (n.3322+13T>A)
n.3695+13T>A
n.3932T>A
c.2491+13T>A (n.2491+13T>A)
c.2266+13T>A (n.2266+13T>A)
c.3361+13T>A (n.3361+13T>A)
c.1334+13T>A
c.*657+13T>A (n.*657+13T>A)
n.4300+13T>A
n.2901+13T>A
c.3412+13T>A (n.3412+13T>A)
c.3460+13T>A (n.3460+13T>A)
c.3520+13T>A (n.3520+13T>A)
c.3070+13T>A (n.3070+13T>A)
c.1372+13T>A (n.1372+13T>A)
c.1189+13T>A (n.1189+13T>A)
c.3421+13T>A (n.3421+13T>A)
c.3373+13T>A (n.3373+13T>A)
c.3142+13T>A (n.3142+13T>A)
c.3043+13T>A (n.3043+13T>A)
c.2224+13T>A (n.2224+13T>A)
n.3775+13T>A
 dbSNP
13g.51941069A>GCA2580087732ATP7Bc.*1206+12T>C (n.*1206+12T>C)
c.*2300+12T>C (n.*2300+12T>C)
c.2935+12T>C (n.2935+12T>C)
c.3556+12T>C (n.3556+12T>C)
c.3223+12T>C (n.3223+12T>C)
c.3304+12T>C (n.3304+12T>C)
c.3322+12T>C (n.3322+12T>C)
n.3695+12T>C
n.3931T>C
c.2491+12T>C (n.2491+12T>C)
c.2266+12T>C (n.2266+12T>C)
c.3361+12T>C (n.3361+12T>C)
c.1334+12T>C
c.*657+12T>C (n.*657+12T>C)
n.4300+12T>C
n.2901+12T>C
c.3412+12T>C (n.3412+12T>C)
c.3460+12T>C (n.3460+12T>C)
c.3520+12T>C (n.3520+12T>C)
c.3070+12T>C (n.3070+12T>C)
c.1372+12T>C (n.1372+12T>C)
c.1189+12T>C (n.1189+12T>C)
c.3421+12T>C (n.3421+12T>C)
c.3373+12T>C (n.3373+12T>C)
c.3142+12T>C (n.3142+12T>C)
c.3043+12T>C (n.3043+12T>C)
c.2224+12T>C (n.2224+12T>C)
n.3775+12T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.51941070G>ACA250077061ATP7Bc.*1206+11C>T (n.*1206+11C>T)
c.*2300+11C>T (n.*2300+11C>T)
c.2935+11C>T (n.2935+11C>T)
c.3556+11C>T (n.3556+11C>T)
c.3223+11C>T (n.3223+11C>T)
c.3304+11C>T (n.3304+11C>T)
c.3322+11C>T (n.3322+11C>T)
n.3695+11C>T
n.3930C>T
c.2491+11C>T (n.2491+11C>T)
c.2266+11C>T (n.2266+11C>T)
c.3361+11C>T (n.3361+11C>T)
c.1334+11C>T
c.*657+11C>T (n.*657+11C>T)
n.4300+11C>T
n.2901+11C>T
c.3412+11C>T (n.3412+11C>T)
c.3460+11C>T (n.3460+11C>T)
c.3520+11C>T (n.3520+11C>T)
c.3070+11C>T (n.3070+11C>T)
c.1372+11C>T (n.1372+11C>T)
c.1189+11C>T (n.1189+11C>T)
c.3421+11C>T (n.3421+11C>T)
c.3373+11C>T (n.3373+11C>T)
c.3142+11C>T (n.3142+11C>T)
c.3043+11C>T (n.3043+11C>T)
c.2224+11C>T (n.2224+11C>T)
n.3775+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941070G=CA2091559252ATP7Bc.*1206+11C= (n.*1206+11C=)
c.*2300+11C= (n.*2300+11C=)
c.2935+11C= (n.2935+11C=)
c.3556+11C= (n.3556+11C=)
c.3223+11C= (n.3223+11C=)
c.3304+11C= (n.3304+11C=)
c.3322+11C= (n.3322+11C=)
n.3695+11C=
n.3930C=
c.2491+11C= (n.2491+11C=)
c.2266+11C= (n.2266+11C=)
c.3361+11C= (n.3361+11C=)
c.1334+11C=
c.*657+11C= (n.*657+11C=)
n.4300+11C=
n.2901+11C=
c.3412+11C= (n.3412+11C=)
c.3460+11C= (n.3460+11C=)
c.3520+11C= (n.3520+11C=)
c.3070+11C= (n.3070+11C=)
c.1372+11C= (n.1372+11C=)
c.1189+11C= (n.1189+11C=)
c.3421+11C= (n.3421+11C=)
c.3373+11C= (n.3373+11C=)
c.3142+11C= (n.3142+11C=)
c.3043+11C= (n.3043+11C=)
c.2224+11C= (n.2224+11C=)
n.3775+11C=
13g.51941071C>ACA2739277681ATP7Bc.*1206+10G>T (n.*1206+10G>T)
c.*2300+10G>T (n.*2300+10G>T)
c.2935+10G>T (n.2935+10G>T)
c.3556+10G>T (n.3556+10G>T)
c.3223+10G>T (n.3223+10G>T)
c.3304+10G>T (n.3304+10G>T)
c.3322+10G>T (n.3322+10G>T)
n.3695+10G>T
n.3929G>T
c.2491+10G>T (n.2491+10G>T)
c.2266+10G>T (n.2266+10G>T)
c.3361+10G>T (n.3361+10G>T)
c.1334+10G>T
c.*657+10G>T (n.*657+10G>T)
n.4300+10G>T
n.2901+10G>T
c.3412+10G>T (n.3412+10G>T)
c.3460+10G>T (n.3460+10G>T)
c.3520+10G>T (n.3520+10G>T)
c.3070+10G>T (n.3070+10G>T)
c.1372+10G>T (n.1372+10G>T)
c.1189+10G>T (n.1189+10G>T)
c.3421+10G>T (n.3421+10G>T)
c.3373+10G>T (n.3373+10G>T)
c.3142+10G>T (n.3142+10G>T)
c.3043+10G>T (n.3043+10G>T)
c.2224+10G>T (n.2224+10G>T)
n.3775+10G>T
 ClinVar
13g.51941073G>CCA2573149701ATP7Bc.*1206+8C>G (n.*1206+8C>G)
c.*2300+8C>G (n.*2300+8C>G)
c.2935+8C>G (n.2935+8C>G)
c.3556+8C>G (n.3556+8C>G)
c.3223+8C>G (n.3223+8C>G)
c.3304+8C>G (n.3304+8C>G)
c.3322+8C>G (n.3322+8C>G)
n.3695+8C>G
n.3927C>G
c.2491+8C>G (n.2491+8C>G)
c.2266+8C>G (n.2266+8C>G)
c.3361+8C>G (n.3361+8C>G)
c.1334+8C>G
c.*657+8C>G (n.*657+8C>G)
n.4300+8C>G
n.2901+8C>G
c.3412+8C>G (n.3412+8C>G)
c.3460+8C>G (n.3460+8C>G)
c.3520+8C>G (n.3520+8C>G)
c.3070+8C>G (n.3070+8C>G)
c.1372+8C>G (n.1372+8C>G)
c.1189+8C>G (n.1189+8C>G)
c.3421+8C>G (n.3421+8C>G)
c.3373+8C>G (n.3373+8C>G)
c.3142+8C>G (n.3142+8C>G)
c.3043+8C>G (n.3043+8C>G)
c.2224+8C>G (n.2224+8C>G)
n.3775+8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941074A>TCA2623119747ATP7Bc.*1206+7T>A (n.*1206+7T>A)
c.*2300+7T>A (n.*2300+7T>A)
c.2935+7T>A (n.2935+7T>A)
c.3556+7T>A (n.3556+7T>A)
c.3223+7T>A (n.3223+7T>A)
c.3304+7T>A (n.3304+7T>A)
c.3322+7T>A (n.3322+7T>A)
n.3695+7T>A
n.3926T>A
c.2491+7T>A (n.2491+7T>A)
c.2266+7T>A (n.2266+7T>A)
c.3361+7T>A (n.3361+7T>A)
c.1334+7T>A
c.*657+7T>A (n.*657+7T>A)
n.4300+7T>A
n.2901+7T>A
c.3412+7T>A (n.3412+7T>A)
c.3460+7T>A (n.3460+7T>A)
c.3520+7T>A (n.3520+7T>A)
c.3070+7T>A (n.3070+7T>A)
c.1372+7T>A (n.1372+7T>A)
c.1189+7T>A (n.1189+7T>A)
c.3421+7T>A (n.3421+7T>A)
c.3373+7T>A (n.3373+7T>A)
c.3142+7T>A (n.3142+7T>A)
c.3043+7T>A (n.3043+7T>A)
c.2224+7T>A (n.2224+7T>A)
n.3775+7T>A
 gnomAD v4
13g.51941075A>CCA2799207341ATP7Bc.*1206+6T>G (n.*1206+6T>G)
c.*2300+6T>G (n.*2300+6T>G)
c.2935+6T>G (n.2935+6T>G)
c.3556+6T>G (n.3556+6T>G)
c.3223+6T>G (n.3223+6T>G)
c.3304+6T>G (n.3304+6T>G)
c.3322+6T>G (n.3322+6T>G)
n.3695+6T>G
n.3925T>G
c.2491+6T>G (n.2491+6T>G)
c.2266+6T>G (n.2266+6T>G)
c.3361+6T>G (n.3361+6T>G)
c.1334+6T>G
c.*657+6T>G (n.*657+6T>G)
n.4300+6T>G
n.2901+6T>G
c.3412+6T>G (n.3412+6T>G)
c.3460+6T>G (n.3460+6T>G)
c.3520+6T>G (n.3520+6T>G)
c.3070+6T>G (n.3070+6T>G)
c.1372+6T>G (n.1372+6T>G)
c.1189+6T>G (n.1189+6T>G)
c.3421+6T>G (n.3421+6T>G)
c.3373+6T>G (n.3373+6T>G)
c.3142+6T>G (n.3142+6T>G)
c.3043+6T>G (n.3043+6T>G)
c.2224+6T>G (n.2224+6T>G)
n.3775+6T>G
13g.51941076G>ACA6988661ATP7Bc.*1206+5C>T (n.*1206+5C>T)
c.*2300+5C>T (n.*2300+5C>T)
c.2935+5C>T (n.2935+5C>T)
c.3556+5C>T (n.3556+5C>T)
c.3223+5C>T (n.3223+5C>T)
c.3304+5C>T (n.3304+5C>T)
c.3322+5C>T (n.3322+5C>T)
n.3695+5C>T
n.3924C>T
c.2491+5C>T (n.2491+5C>T)
c.2266+5C>T (n.2266+5C>T)
c.3361+5C>T (n.3361+5C>T)
c.1334+5C>T
c.*657+5C>T (n.*657+5C>T)
n.4300+5C>T
n.2901+5C>T
c.3412+5C>T (n.3412+5C>T)
c.3460+5C>T (n.3460+5C>T)
c.3520+5C>T (n.3520+5C>T)
c.3070+5C>T (n.3070+5C>T)
c.1372+5C>T (n.1372+5C>T)
c.1189+5C>T (n.1189+5C>T)
c.3421+5C>T (n.3421+5C>T)
c.3373+5C>T (n.3373+5C>T)
c.3142+5C>T (n.3142+5C>T)
c.3043+5C>T (n.3043+5C>T)
c.2224+5C>T (n.2224+5C>T)
n.3775+5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941076G>CCA2799207342ATP7Bc.*1206+5C>G (n.*1206+5C>G)
c.*2300+5C>G (n.*2300+5C>G)
c.2935+5C>G (n.2935+5C>G)
c.3556+5C>G (n.3556+5C>G)
c.3223+5C>G (n.3223+5C>G)
c.3304+5C>G (n.3304+5C>G)
c.3322+5C>G (n.3322+5C>G)
n.3695+5C>G
n.3924C>G
c.2491+5C>G (n.2491+5C>G)
c.2266+5C>G (n.2266+5C>G)
c.3361+5C>G (n.3361+5C>G)
c.1334+5C>G
c.*657+5C>G (n.*657+5C>G)
n.4300+5C>G
n.2901+5C>G
c.3412+5C>G (n.3412+5C>G)
c.3460+5C>G (n.3460+5C>G)
c.3520+5C>G (n.3520+5C>G)
c.3070+5C>G (n.3070+5C>G)
c.1372+5C>G (n.1372+5C>G)
c.1189+5C>G (n.1189+5C>G)
c.3421+5C>G (n.3421+5C>G)
c.3373+5C>G (n.3373+5C>G)
c.3142+5C>G (n.3142+5C>G)
c.3043+5C>G (n.3043+5C>G)
c.2224+5C>G (n.2224+5C>G)
n.3775+5C>G
13g.51941076G=CA2091559256ATP7Bc.*1206+5C= (n.*1206+5C=)
c.*2300+5C= (n.*2300+5C=)
c.2935+5C= (n.2935+5C=)
c.3556+5C= (n.3556+5C=)
c.3223+5C= (n.3223+5C=)
c.3304+5C= (n.3304+5C=)
c.3322+5C= (n.3322+5C=)
n.3695+5C=
n.3924C=
c.2491+5C= (n.2491+5C=)
c.2266+5C= (n.2266+5C=)
c.3361+5C= (n.3361+5C=)
c.1334+5C=
c.*657+5C= (n.*657+5C=)
n.4300+5C=
n.2901+5C=
c.3412+5C= (n.3412+5C=)
c.3460+5C= (n.3460+5C=)
c.3520+5C= (n.3520+5C=)
c.3070+5C= (n.3070+5C=)
c.1372+5C= (n.1372+5C=)
c.1189+5C= (n.1189+5C=)
c.3421+5C= (n.3421+5C=)
c.3373+5C= (n.3373+5C=)
c.3142+5C= (n.3142+5C=)
c.3043+5C= (n.3043+5C=)
c.2224+5C= (n.2224+5C=)
n.3775+5C=
13g.51941078T>CCA6988662ATP7Bc.*1206+3A>G (n.*1206+3A>G)
c.*2300+3A>G (n.*2300+3A>G)
c.2935+3A>G (n.2935+3A>G)
c.3556+3A>G (n.3556+3A>G)
c.3223+3A>G (n.3223+3A>G)
c.3304+3A>G (n.3304+3A>G)
c.3322+3A>G (n.3322+3A>G)
n.3695+3A>G
n.3922A>G
c.2491+3A>G (n.2491+3A>G)
c.2266+3A>G (n.2266+3A>G)
c.3361+3A>G (n.3361+3A>G)
c.1334+3A>G
c.*657+3A>G (n.*657+3A>G)
n.4300+3A>G
n.2901+3A>G
c.3412+3A>G (n.3412+3A>G)
c.3460+3A>G (n.3460+3A>G)
c.3520+3A>G (n.3520+3A>G)
c.3070+3A>G (n.3070+3A>G)
c.1372+3A>G (n.1372+3A>G)
c.1189+3A>G (n.1189+3A>G)
c.3421+3A>G (n.3421+3A>G)
c.3373+3A>G (n.3373+3A>G)
c.3142+3A>G (n.3142+3A>G)
c.3043+3A>G (n.3043+3A>G)
c.2224+3A>G (n.2224+3A>G)
n.3775+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941078T=CA2091559261ATP7Bc.*1206+3A= (n.*1206+3A=)
c.*2300+3A= (n.*2300+3A=)
c.2935+3A= (n.2935+3A=)
c.3556+3A= (n.3556+3A=)
c.3223+3A= (n.3223+3A=)
c.3304+3A= (n.3304+3A=)
c.3322+3A= (n.3322+3A=)
n.3695+3A=
n.3922A=
c.2491+3A= (n.2491+3A=)
c.2266+3A= (n.2266+3A=)
c.3361+3A= (n.3361+3A=)
c.1334+3A=
c.*657+3A= (n.*657+3A=)
n.4300+3A=
n.2901+3A=
c.3412+3A= (n.3412+3A=)
c.3460+3A= (n.3460+3A=)
c.3520+3A= (n.3520+3A=)
c.3070+3A= (n.3070+3A=)
c.1372+3A= (n.1372+3A=)
c.1189+3A= (n.1189+3A=)
c.3421+3A= (n.3421+3A=)
c.3373+3A= (n.3373+3A=)
c.3142+3A= (n.3142+3A=)
c.3043+3A= (n.3043+3A=)
c.2224+3A= (n.2224+3A=)
n.3775+3A=
13g.51941079A>CCA388025812ATP7Bc.*1206+2T>G (n.*1206+2T>G)
c.*2300+2T>G (n.*2300+2T>G)
c.2935+2T>G (n.2935+2T>G)
c.3556+2T>G (n.3556+2T>G)
c.3223+2T>G (n.3223+2T>G)
c.3304+2T>G (n.3304+2T>G)
c.3322+2T>G (n.3322+2T>G)
n.3695+2T>G
n.3921T>G
c.2491+2T>G (n.2491+2T>G)
c.2266+2T>G (n.2266+2T>G)
c.3361+2T>G (n.3361+2T>G)
c.1334+2T>G
c.*657+2T>G (n.*657+2T>G)
n.4300+2T>G
n.2901+2T>G
c.3412+2T>G (n.3412+2T>G)
c.3460+2T>G (n.3460+2T>G)
c.3520+2T>G (n.3520+2T>G)
c.3070+2T>G (n.3070+2T>G)
c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
c.1189+2T>G (n.1189+2T>G)
c.3421+2T>G (n.3421+2T>G)
c.3373+2T>G (n.3373+2T>G)
c.3142+2T>G (n.3142+2T>G)
c.3043+2T>G (n.3043+2T>G)
c.2224+2T>G (n.2224+2T>G)
n.3775+2T>G
13g.51941079A>GCA388025821ATP7Bc.*1206+2T>C (n.*1206+2T>C)
c.*2300+2T>C (n.*2300+2T>C)
c.2935+2T>C (n.2935+2T>C)
c.3556+2T>C (n.3556+2T>C)
c.3223+2T>C (n.3223+2T>C)
c.3304+2T>C (n.3304+2T>C)
c.3322+2T>C (n.3322+2T>C)
n.3695+2T>C
n.3921T>C
c.2491+2T>C (n.2491+2T>C)
c.2266+2T>C (n.2266+2T>C)
c.3361+2T>C (n.3361+2T>C)
c.1334+2T>C
c.*657+2T>C (n.*657+2T>C)
n.4300+2T>C
n.2901+2T>C
c.3412+2T>C (n.3412+2T>C)
c.3460+2T>C (n.3460+2T>C)
c.3520+2T>C (n.3520+2T>C)
c.3070+2T>C (n.3070+2T>C)
c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
c.1189+2T>C (n.1189+2T>C)
c.3421+2T>C (n.3421+2T>C)
c.3373+2T>C (n.3373+2T>C)
c.3142+2T>C (n.3142+2T>C)
c.3043+2T>C (n.3043+2T>C)
c.2224+2T>C (n.2224+2T>C)
n.3775+2T>C
13g.51941079A>TCA388025824ATP7Bc.*1206+2T>A (n.*1206+2T>A)
c.*2300+2T>A (n.*2300+2T>A)
c.2935+2T>A (n.2935+2T>A)
c.3556+2T>A (n.3556+2T>A)
c.3223+2T>A (n.3223+2T>A)
c.3304+2T>A (n.3304+2T>A)
c.3322+2T>A (n.3322+2T>A)
n.3695+2T>A
n.3921T>A
c.2491+2T>A (n.2491+2T>A)
c.2266+2T>A (n.2266+2T>A)
c.3361+2T>A (n.3361+2T>A)
c.1334+2T>A
c.*657+2T>A (n.*657+2T>A)
n.4300+2T>A
n.2901+2T>A
c.3412+2T>A (n.3412+2T>A)
c.3460+2T>A (n.3460+2T>A)
c.3520+2T>A (n.3520+2T>A)
c.3070+2T>A (n.3070+2T>A)
c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
c.1189+2T>A (n.1189+2T>A)
c.3421+2T>A (n.3421+2T>A)
c.3373+2T>A (n.3373+2T>A)
c.3142+2T>A (n.3142+2T>A)
c.3043+2T>A (n.3043+2T>A)
c.2224+2T>A (n.2224+2T>A)
n.3775+2T>A
13g.51941079_51941081delinsACCCA2091559265ATP7Bc.*1206_*1206+2delinsGGT
c.*2300_*2300+2delinsGGT
c.2935_2935+2delinsGGT
c.3556_3556+2delinsGGT
c.3223_3223+2delinsGGT
c.3304_3304+2delinsGGT
c.3322_3322+2delinsGGT
n.3695_3695+2delinsGGT
n.3919_3921delinsGGT
c.2491_2491+2delinsGGT
c.2266_2266+2delinsGGT
c.3361_3361+2delinsGGT
c.1334_1334+2delinsGGT
c.*657_*657+2delinsGGT
n.4300_4300+2delinsGGT
n.2901_2901+2delinsGGT
c.3412_3412+2delinsGGT
c.3460_3460+2delinsGGT
c.3520_3520+2delinsGGT
c.3070_3070+2delinsGGT
c.1372_1372+2delinsGGT
c.1189_1189+2delinsGGT
c.3421_3421+2delinsGGT
c.3373_3373+2delinsGGT
c.3142_3142+2delinsGGT
c.3043_3043+2delinsGGT
c.2224_2224+2delinsGGT
n.3775_3775+2delinsGGT
13g.51941080C>ACA388025828ATP7Bc.*1206+1G>T (n.*1206+1G>T)
c.*2300+1G>T (n.*2300+1G>T)
c.2935+1G>T (n.2935+1G>T)
c.3556+1G>T (n.3556+1G>T)
c.3223+1G>T (n.3223+1G>T)
c.3304+1G>T (n.3304+1G>T)
c.3322+1G>T (n.3322+1G>T)
n.3695+1G>T
n.3920G>T
c.2491+1G>T (n.2491+1G>T)
c.2266+1G>T (n.2266+1G>T)
c.3361+1G>T (n.3361+1G>T)
c.1334+1G>T
c.*657+1G>T (n.*657+1G>T)
n.4300+1G>T
n.2901+1G>T
c.3412+1G>T (n.3412+1G>T)
c.3460+1G>T (n.3460+1G>T)
c.3520+1G>T (n.3520+1G>T)
c.3070+1G>T (n.3070+1G>T)
c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
c.1189+1G>T (n.1189+1G>T)
c.3421+1G>T (n.3421+1G>T)
c.3373+1G>T (n.3373+1G>T)
c.3142+1G>T (n.3142+1G>T)
c.3043+1G>T (n.3043+1G>T)
c.2224+1G>T (n.2224+1G>T)
n.3775+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51941080C=CA2091559273ATP7Bc.*1206+1G= (n.*1206+1G=)
c.*2300+1G= (n.*2300+1G=)
c.2935+1G= (n.2935+1G=)
c.3556+1G= (n.3556+1G=)
c.3223+1G= (n.3223+1G=)
c.3304+1G= (n.3304+1G=)
c.3322+1G= (n.3322+1G=)
n.3695+1G=
n.3920G=
c.2491+1G= (n.2491+1G=)
c.2266+1G= (n.2266+1G=)
c.3361+1G= (n.3361+1G=)
c.1334+1G=
c.*657+1G= (n.*657+1G=)
n.4300+1G=
n.2901+1G=
c.3412+1G= (n.3412+1G=)
c.3460+1G= (n.3460+1G=)
c.3520+1G= (n.3520+1G=)
c.3070+1G= (n.3070+1G=)
c.1372+1G= (n.1372+1G=)
c.1189+1G= (n.1189+1G=)
c.3421+1G= (n.3421+1G=)
c.3373+1G= (n.3373+1G=)
c.3142+1G= (n.3142+1G=)
c.3043+1G= (n.3043+1G=)
c.2224+1G= (n.2224+1G=)
n.3775+1G=
13g.51941080C>GCA388025832ATP7Bc.*1206+1G>C (n.*1206+1G>C)
c.*2300+1G>C (n.*2300+1G>C)
c.2935+1G>C (n.2935+1G>C)
c.3556+1G>C (n.3556+1G>C)
c.3223+1G>C (n.3223+1G>C)
c.3304+1G>C (n.3304+1G>C)
c.3322+1G>C (n.3322+1G>C)
n.3695+1G>C
n.3920G>C
c.2491+1G>C (n.2491+1G>C)
c.2266+1G>C (n.2266+1G>C)
c.3361+1G>C (n.3361+1G>C)
c.1334+1G>C
c.*657+1G>C (n.*657+1G>C)
n.4300+1G>C
n.2901+1G>C
c.3412+1G>C (n.3412+1G>C)
c.3460+1G>C (n.3460+1G>C)
c.3520+1G>C (n.3520+1G>C)
c.3070+1G>C (n.3070+1G>C)
c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
c.1189+1G>C (n.1189+1G>C)
c.3421+1G>C (n.3421+1G>C)
c.3373+1G>C (n.3373+1G>C)
c.3142+1G>C (n.3142+1G>C)
c.3043+1G>C (n.3043+1G>C)
c.2224+1G>C (n.2224+1G>C)
n.3775+1G>C
13g.51941080C>TCA274325ATP7Bc.*1206+1G>A (n.*1206+1G>A)
c.*2300+1G>A (n.*2300+1G>A)
c.2935+1G>A (n.2935+1G>A)
c.3556+1G>A (n.3556+1G>A)
c.3223+1G>A (n.3223+1G>A)
c.3304+1G>A (n.3304+1G>A)
c.3322+1G>A (n.3322+1G>A)
n.3695+1G>A
n.3920G>A
c.2491+1G>A (n.2491+1G>A)
c.2266+1G>A (n.2266+1G>A)
c.3361+1G>A (n.3361+1G>A)
c.1334+1G>A
c.*657+1G>A (n.*657+1G>A)
n.4300+1G>A
n.2901+1G>A
c.3412+1G>A (n.3412+1G>A)
c.3460+1G>A (n.3460+1G>A)
c.3520+1G>A (n.3520+1G>A)
c.3070+1G>A (n.3070+1G>A)
c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
c.1189+1G>A (n.1189+1G>A)
c.3421+1G>A (n.3421+1G>A)
c.3373+1G>A (n.3373+1G>A)
c.3142+1G>A (n.3142+1G>A)
c.3043+1G>A (n.3043+1G>A)
c.2224+1G>A (n.2224+1G>A)
n.3775+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941080_51941081delCA6988663ATP7Bc.*1206_*1206+1del
c.*2300_*2300+1del
c.2935_2935+1del
c.3556_3556+1del
c.3223_3223+1del
c.3304_3304+1del
c.3322_3322+1del
n.3695_3695+1del
n.3919_3920del
c.2491_2491+1del
c.2266_2266+1del
c.3361_3361+1del
c.1334_1334+1del
c.*657_*657+1del
n.4300_4300+1del
n.2901_2901+1del
c.3412_3412+1del
c.3460_3460+1del
c.3520_3520+1del
c.3070_3070+1del
c.1372_1372+1del
c.1189_1189+1del
c.3421_3421+1del
c.3373_3373+1del
c.3142_3142+1del
c.3043_3043+1del
c.2224_2224+1del
n.3775_3775+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941081C>ACA388025849ATP7Bc.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.2935G>T (p.Gly979Cys)
c.3556G>T (p.Gly1186Cys)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
c.3304G>T (p.Gly1102Cys)
c.3322G>T (p.Gly1108Cys)
n.3695G>T
n.3919G>T
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.3361G>T (p.Gly1121Cys)
c.1334G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.4300G>T
n.2901G>T
c.3412G>T (p.Gly1138Cys)
c.3460G>T (p.Gly1154Cys)
c.3520G>T (p.Gly1174Cys)
c.3070G>T (p.Gly1024Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.3421G>T (p.Gly1141Cys)
c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
c.3142G>T (p.Gly1048Cys)
c.3043G>T (p.Gly1015Cys)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
n.3775G>T
 gnomAD v4
13g.51941081C=CA2091559283ATP7Bc.*1206G= (n.*1206G=)
c.*2300G= (n.*2300G=)
c.2935G= (p.Gly979=)
c.3556G= (p.Gly1186=)
c.3223G= (p.Gly1075=)
c.3304G= (p.Gly1102=)
c.3322G= (p.Gly1108=)
n.3695G=
n.3919G=
c.2491G= (p.Gly831=)
c.2266G= (p.Gly756=)
c.3361G= (p.Gly1121=)
c.1334G=
c.*657G= (n.*657G=)
n.4300G=
n.2901G=
c.3412G= (p.Gly1138=)
c.3460G= (p.Gly1154=)
c.3520G= (p.Gly1174=)
c.3070G= (p.Gly1024=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1189G= (p.Gly397=)
c.3421G= (p.Gly1141=)
c.3373G= (p.Gly1125=)
c.3142G= (p.Gly1048=)
c.3043G= (p.Gly1015=)
c.2224G= (p.Gly742=)
n.3775G=
13g.51941081C>GCA388025845ATP7Bc.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.2935G>C (p.Gly979Arg)
c.3556G>C (p.Gly1186Arg)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
n.3695G>C
n.3919G>C
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.1334G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.4300G>C
n.2901G>C
c.3412G>C (p.Gly1138Arg)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.3520G>C (p.Gly1174Arg)
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.3043G>C (p.Gly1015Arg)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
n.3775G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941081C>TCA274098ATP7Bc.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.2935G>A (p.Gly979Ser)
c.3556G>A (p.Gly1186Ser)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
c.3304G>A (p.Gly1102Ser)
c.3322G>A (p.Gly1108Ser)
n.3695G>A
n.3919G>A
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.3361G>A (p.Gly1121Ser)
c.1334G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.4300G>A
n.2901G>A
c.3412G>A (p.Gly1138Ser)
c.3460G>A (p.Gly1154Ser)
c.3520G>A (p.Gly1174Ser)
c.3070G>A (p.Gly1024Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.3421G>A (p.Gly1141Ser)
c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.3142G>A (p.Gly1048Ser)
c.3043G>A (p.Gly1015Ser)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
n.3775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941082G>ACA6988664ATP7Bc.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
c.2934C>T (p.Asp978=)
c.3555C>T (p.Asp1185=)
c.3222C>T (p.Asp1074=)
c.3303C>T (p.Asp1101=)
c.3321C>T (p.Asp1107=)
n.3694C>T
n.3918C>T
c.2490C>T (p.Asp830=)
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.3360C>T (p.Asp1120=)
c.1333C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.4299C>T
n.2900C>T
c.3411C>T (p.Asp1137=)
c.3459C>T (p.Asp1153=)
c.3519C>T (p.Asp1173=)
c.3069C>T (p.Asp1023=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1188C>T (p.Asp396=)
c.3420C>T (p.Asp1140=)
c.3372C>T (p.Asp1124=)
c.3141C>T (p.Asp1047=)
c.3042C>T (p.Asp1014=)
c.2223C>T (p.Asp741=)
n.3774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941082G>CCA388025855ATP7Bc.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*2299C>G (n.*2299C>G)
c.2934C>G (p.Asp978Glu)
c.3555C>G (p.Asp1185Glu)
c.3222C>G (p.Asp1074Glu)
c.3303C>G (p.Asp1101Glu)
c.3321C>G (p.Asp1107Glu)
n.3694C>G
n.3918C>G
c.2490C>G (p.Asp830Glu)
c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.3360C>G (p.Asp1120Glu)
c.1333C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.4299C>G
n.2900C>G
c.3411C>G (p.Asp1137Glu)
c.3459C>G (p.Asp1153Glu)
c.3519C>G (p.Asp1173Glu)
c.3069C>G (p.Asp1023Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.3141C>G (p.Asp1047Glu)
c.3042C>G (p.Asp1014Glu)
c.2223C>G (p.Asp741Glu)
n.3774C>G
13g.51941082G=CA2091559290ATP7Bc.*1205C= (n.*1205C=)
c.*2299C= (n.*2299C=)
c.2934C= (p.Asp978=)
c.3555C= (p.Asp1185=)
c.3222C= (p.Asp1074=)
c.3303C= (p.Asp1101=)
c.3321C= (p.Asp1107=)
n.3694C=
n.3918C=
c.2490C= (p.Asp830=)
c.2265C= (p.Asp755=)
c.3360C= (p.Asp1120=)
c.1333C=
c.*656C= (n.*656C=)
n.4299C=
n.2900C=
c.3411C= (p.Asp1137=)
c.3459C= (p.Asp1153=)
c.3519C= (p.Asp1173=)
c.3069C= (p.Asp1023=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.1188C= (p.Asp396=)
c.3420C= (p.Asp1140=)
c.3372C= (p.Asp1124=)
c.3141C= (p.Asp1047=)
c.3042C= (p.Asp1014=)
c.2223C= (p.Asp741=)
n.3774C=
13g.51941082G>TCA388025857ATP7Bc.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
c.2934C>A (p.Asp978Glu)
c.3555C>A (p.Asp1185Glu)
c.3222C>A (p.Asp1074Glu)
c.3303C>A (p.Asp1101Glu)
c.3321C>A (p.Asp1107Glu)
n.3694C>A
n.3918C>A
c.2490C>A (p.Asp830Glu)
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.3360C>A (p.Asp1120Glu)
c.1333C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.4299C>A
n.2900C>A
c.3411C>A (p.Asp1137Glu)
c.3459C>A (p.Asp1153Glu)
c.3519C>A (p.Asp1173Glu)
c.3069C>A (p.Asp1023Glu)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.3420C>A (p.Asp1140Glu)
c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
c.3141C>A (p.Asp1047Glu)
c.3042C>A (p.Asp1014Glu)
c.2223C>A (p.Asp741Glu)
n.3774C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941083T>ACA388025863ATP7Bc.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
c.2933A>T (p.Asp978Val)
c.3554A>T (p.Asp1185Val)
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
n.3693A>T
n.3917A>T
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.3359A>T (p.Asp1120Val)
c.1332A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.4298A>T
n.2899A>T
c.3410A>T (p.Asp1137Val)
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.3419A>T (p.Asp1140Val)
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.3041A>T (p.Asp1014Val)
c.2222A>T (p.Asp741Val)
n.3773A>T
13g.51941083T>CCA388025866ATP7Bc.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.2933A>G (p.Asp978Gly)
c.3554A>G (p.Asp1185Gly)
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
n.3693A>G
n.3917A>G
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.2264A>G (p.Asp755Gly)
c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
c.1332A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.4298A>G
n.2899A>G
c.3410A>G (p.Asp1137Gly)
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.3419A>G (p.Asp1140Gly)
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.3041A>G (p.Asp1014Gly)
c.2222A>G (p.Asp741Gly)
n.3773A>G
13g.51941083T>GCA388025870ATP7Bc.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.2933A>C (p.Asp978Ala)
c.3554A>C (p.Asp1185Ala)
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
n.3693A>C
n.3917A>C
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
c.1332A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.4298A>C
n.2899A>C
c.3410A>C (p.Asp1137Ala)
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.3419A>C (p.Asp1140Ala)
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.3041A>C (p.Asp1014Ala)
c.2222A>C (p.Asp741Ala)
n.3773A>C
13g.51941084C>ACA388025872ATP7Bc.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*2297G>T (n.*2297G>T)
c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
c.3553G>T (p.Asp1185Tyr)
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
n.3692G>T
n.3916G>T
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.3358G>T (p.Asp1120Tyr)
c.1331G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.4297G>T
n.2898G>T
c.3409G>T (p.Asp1137Tyr)
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.3418G>T (p.Asp1140Tyr)
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
c.3040G>T (p.Asp1014Tyr)
c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
n.3772G>T
13g.51941084C=CA2091559296ATP7Bc.*1203G= (n.*1203G=)
c.*2297G= (n.*2297G=)
c.2932G= (p.Asp978=)
c.3553G= (p.Asp1185=)
c.3220G= (p.Asp1074=)
c.3301G= (p.Asp1101=)
c.3319G= (p.Asp1107=)
n.3692G=
n.3916G=
c.2488G= (p.Asp830=)
c.2263G= (p.Asp755=)
c.3358G= (p.Asp1120=)
c.1331G=
c.*654G= (n.*654G=)
n.4297G=
n.2898G=
c.3409G= (p.Asp1137=)
c.3457G= (p.Asp1153=)
c.3517G= (p.Asp1173=)
c.3067G= (p.Asp1023=)
c.1369G= (p.Asp457=)
c.1186G= (p.Asp396=)
c.3418G= (p.Asp1140=)
c.3370G= (p.Asp1124=)
c.3139G= (p.Asp1047=)
c.3040G= (p.Asp1014=)
c.2221G= (p.Asp741=)
n.3772G=
13g.51941084C>GCA388025875ATP7Bc.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.*2297G>C (n.*2297G>C)
c.2932G>C (p.Asp978His)
c.3553G>C (p.Asp1185His)
c.3220G>C (p.Asp1074His)
c.3301G>C (p.Asp1101His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
n.3692G>C
n.3916G>C
c.2488G>C (p.Asp830His)
c.2263G>C (p.Asp755His)
c.3358G>C (p.Asp1120His)
c.1331G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.4297G>C
n.2898G>C
c.3409G>C (p.Asp1137His)
c.3457G>C (p.Asp1153His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.3418G>C (p.Asp1140His)
c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.3139G>C (p.Asp1047His)
c.3040G>C (p.Asp1014His)
c.2221G>C (p.Asp741His)
n.3772G>C
13g.51941084C>TCA388025878ATP7Bc.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*2297G>A (n.*2297G>A)
c.2932G>A (p.Asp978Asn)
c.3553G>A (p.Asp1185Asn)
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
n.3692G>A
n.3916G>A
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
c.1331G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.4297G>A
n.2898G>A
c.3409G>A (p.Asp1137Asn)
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.3418G>A (p.Asp1140Asn)
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
c.3040G>A (p.Asp1014Asn)
c.2221G>A (p.Asp741Asn)
n.3772G>A
13g.51941085A>CCA388025899ATP7Bc.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2931T>G (p.Ile977Met)
c.3552T>G (p.Ile1184Met)
c.3219T>G (p.Ile1073Met)
c.3300T>G (p.Ile1100Met)
c.3318T>G (p.Ile1106Met)
n.3691T>G
n.3915T>G
c.2487T>G (p.Ile829Met)
c.2262T>G (p.Ile754Met)
c.3357T>G (p.Ile1119Met)
c.1330T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.4296T>G
n.2897T>G
c.3408T>G (p.Ile1136Met)
c.3456T>G (p.Ile1152Met)
c.3516T>G (p.Ile1172Met)
c.3066T>G (p.Ile1022Met)
c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.3417T>G (p.Ile1139Met)
c.3369T>G (p.Ile1123Met)
c.3138T>G (p.Ile1046Met)
c.3039T>G (p.Ile1013Met)
c.2220T>G (p.Ile740Met)
n.3771T>G
13g.51941085A>GCA483893922ATP7Bc.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2931T>C (p.Ile977=)
c.3552T>C (p.Ile1184=)
c.3219T>C (p.Ile1073=)
c.3300T>C (p.Ile1100=)
c.3318T>C (p.Ile1106=)
n.3691T>C
n.3915T>C
c.2487T>C (p.Ile829=)
c.2262T>C (p.Ile754=)
c.3357T>C (p.Ile1119=)
c.1330T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.4296T>C
n.2897T>C
c.3408T>C (p.Ile1136=)
c.3456T>C (p.Ile1152=)
c.3516T>C (p.Ile1172=)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.1368T>C (p.Ile456=)
c.1185T>C (p.Ile395=)
c.3417T>C (p.Ile1139=)
c.3369T>C (p.Ile1123=)
c.3138T>C (p.Ile1046=)
c.3039T>C (p.Ile1013=)
c.2220T>C (p.Ile740=)
n.3771T>C
13g.51941085A>TCA483893921ATP7Bc.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2931T>A (p.Ile977=)
c.3552T>A (p.Ile1184=)
c.3219T>A (p.Ile1073=)
c.3300T>A (p.Ile1100=)
c.3318T>A (p.Ile1106=)
n.3691T>A
n.3915T>A
c.2487T>A (p.Ile829=)
c.2262T>A (p.Ile754=)
c.3357T>A (p.Ile1119=)
c.1330T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.4296T>A
n.2897T>A
c.3408T>A (p.Ile1136=)
c.3456T>A (p.Ile1152=)
c.3516T>A (p.Ile1172=)
c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.1368T>A (p.Ile456=)
c.1185T>A (p.Ile395=)
c.3417T>A (p.Ile1139=)
c.3369T>A (p.Ile1123=)
c.3138T>A (p.Ile1046=)
c.3039T>A (p.Ile1013=)
c.2220T>A (p.Ile740=)
n.3771T>A
 gnomAD v4
13g.51941086dupCA274387ATP7Bc.*1202dup (n.*1202dup)
c.*2296dup (n.*2296dup)
c.2931dup (p.Asp978Ter)
c.3552dup (p.Asp1185Ter)
c.3219dup (p.Asp1074Ter)
c.3300dup (p.Asp1101Ter)
c.3318dup (p.Asp1107Ter)
n.3691dup
n.3915dup
c.2487dup (p.Asp830Ter)
c.2262dup (p.Asp755Ter)
c.3357dup (p.Asp1120Ter)
c.1330dup
c.*653dup (n.*653dup)
n.4296dup
n.2897dup
c.3408dup (p.Asp1137Ter)
c.3456dup (p.Asp1153Ter)
c.3516dup (p.Asp1173Ter)
c.3066dup (p.Asp1023Ter)
c.1368dup (p.Asp457Ter)
c.1185dup (p.Asp396Ter)
c.3417dup (p.Asp1140Ter)
c.3369dup (p.Asp1124Ter)
c.3138dup (p.Asp1047Ter)
c.3039dup (p.Asp1014Ter)
c.2220dup (p.Asp741Ter)
n.3771dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941086A=CA2091559308ATP7Bc.*1201T= (n.*1201T=)
c.*2295T= (n.*2295T=)
c.2930T= (p.Ile977=)
c.3551T= (p.Ile1184=)
c.3218T= (p.Ile1073=)
c.3299T= (p.Ile1100=)
c.3317T= (p.Ile1106=)
n.3690T=
n.3914T=
c.2486T= (p.Ile829=)
c.2261T= (p.Ile754=)
c.3356T= (p.Ile1119=)
c.1329T=
c.*652T= (n.*652T=)
n.4295T=
n.2896T=
c.3407T= (p.Ile1136=)
c.3455T= (p.Ile1152=)
c.3515T= (p.Ile1172=)
c.3065T= (p.Ile1022=)
c.1367T= (p.Ile456=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.3416T= (p.Ile1139=)
c.3368T= (p.Ile1123=)
c.3137T= (p.Ile1046=)
c.3038T= (p.Ile1013=)
c.2219T= (p.Ile740=)
n.3770T=
13g.51941086A>CCA388025907ATP7Bc.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.2930T>G (p.Ile977Ser)
c.3551T>G (p.Ile1184Ser)
c.3218T>G (p.Ile1073Ser)
c.3299T>G (p.Ile1100Ser)
c.3317T>G (p.Ile1106Ser)
n.3690T>G
n.3914T>G
c.2486T>G (p.Ile829Ser)
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
c.3356T>G (p.Ile1119Ser)
c.1329T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.4295T>G
n.2896T>G
c.3407T>G (p.Ile1136Ser)
c.3455T>G (p.Ile1152Ser)
c.3515T>G (p.Ile1172Ser)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.3416T>G (p.Ile1139Ser)
c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
c.3137T>G (p.Ile1046Ser)
c.3038T>G (p.Ile1013Ser)
c.2219T>G (p.Ile740Ser)
n.3770T>G
13g.51941086A>GCA250077094ATP7Bc.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.2930T>C (p.Ile977Thr)
c.3551T>C (p.Ile1184Thr)
c.3218T>C (p.Ile1073Thr)
c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
c.3317T>C (p.Ile1106Thr)
n.3690T>C
n.3914T>C
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
c.1329T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.4295T>C
n.2896T>C
c.3407T>C (p.Ile1136Thr)
c.3455T>C (p.Ile1152Thr)
c.3515T>C (p.Ile1172Thr)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
c.3137T>C (p.Ile1046Thr)
c.3038T>C (p.Ile1013Thr)
c.2219T>C (p.Ile740Thr)
n.3770T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941086A>TCA388025917ATP7Bc.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.2930T>A (p.Ile977Asn)
c.3551T>A (p.Ile1184Asn)
c.3218T>A (p.Ile1073Asn)
c.3299T>A (p.Ile1100Asn)
c.3317T>A (p.Ile1106Asn)
n.3690T>A
n.3914T>A
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
c.3356T>A (p.Ile1119Asn)
c.1329T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.4295T>A
n.2896T>A
c.3407T>A (p.Ile1136Asn)
c.3455T>A (p.Ile1152Asn)
c.3515T>A (p.Ile1172Asn)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
c.3137T>A (p.Ile1046Asn)
c.3038T>A (p.Ile1013Asn)
c.2219T>A (p.Ile740Asn)
n.3770T>A
13g.51941086_51941094delinsGCAGACA2695199760ATP7Bc.*1193_*1201delinsTCTGC (n.*1193_*1201delinsTCTGC)
c.*2287_*2295delinsTCTGC (n.*2287_*2295delinsTCTGC)
c.2922_2930delinsTCTGC (p.Val975LeufsTer9)
c.3543_3551delinsTCTGC (p.Val1182LeufsTer9)
c.3210_3218delinsTCTGC (p.Val1071LeufsTer9)
c.3291_3299delinsTCTGC (p.Val1098LeufsTer9)
c.3309_3317delinsTCTGC (p.Val1104LeufsTer9)
n.3682_3690delinsTCTGC
n.3906_3914delinsTCTGC
c.2478_2486delinsTCTGC (p.Val827LeufsTer9)
c.2253_2261delinsTCTGC (p.Val752LeufsTer9)
c.3348_3356delinsTCTGC (p.Val1117LeufsTer9)
c.1321_1329delinsTCTGC
c.*644_*652delinsTCTGC (n.*644_*652delinsTCTGC)
n.4287_4295delinsTCTGC
n.2888_2896delinsTCTGC
c.3399_3407delinsTCTGC (p.Val1134LeufsTer9)
c.3447_3455delinsTCTGC (p.Val1150LeufsTer9)
c.3507_3515delinsTCTGC (p.Val1170LeufsTer9)
c.3057_3065delinsTCTGC (p.Val1020LeufsTer9)
c.1359_1367delinsTCTGC (p.Val454LeufsTer9)
c.1176_1184delinsTCTGC (p.Val393LeufsTer9)
c.3408_3416delinsTCTGC (p.Val1137LeufsTer9)
c.3360_3368delinsTCTGC (p.Val1121LeufsTer9)
c.3129_3137delinsTCTGC (p.Val1044LeufsTer9)
c.3030_3038delinsTCTGC (p.Val1011LeufsTer9)
c.2211_2219delinsTCTGC (p.Val738LeufsTer9)
n.3762_3770delinsTCTGC
 ClinVar
13g.51941087T>ACA388025934ATP7Bc.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*2294A>T (n.*2294A>T)
c.2929A>T (p.Ile977Phe)
c.3550A>T (p.Ile1184Phe)
c.3217A>T (p.Ile1073Phe)
c.3298A>T (p.Ile1100Phe)
c.3316A>T (p.Ile1106Phe)
n.3689A>T
n.3913A>T
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
c.3355A>T (p.Ile1119Phe)
c.1328A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.4294A>T
n.2895A>T
c.3406A>T (p.Ile1136Phe)
c.3454A>T (p.Ile1152Phe)
c.3514A>T (p.Ile1172Phe)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.3415A>T (p.Ile1139Phe)
c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
c.3136A>T (p.Ile1046Phe)
c.3037A>T (p.Ile1013Phe)
c.2218A>T (p.Ile740Phe)
n.3769A>T
13g.51941087T>CCA16043757ATP7Bc.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*2294A>G (n.*2294A>G)
c.2929A>G (p.Ile977Val)
c.3550A>G (p.Ile1184Val)
c.3217A>G (p.Ile1073Val)
c.3298A>G (p.Ile1100Val)
c.3316A>G (p.Ile1106Val)
n.3689A>G
n.3913A>G
c.2485A>G (p.Ile829Val)
c.2260A>G (p.Ile754Val)
c.3355A>G (p.Ile1119Val)
c.1328A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.4294A>G
n.2895A>G
c.3406A>G (p.Ile1136Val)
c.3454A>G (p.Ile1152Val)
c.3514A>G (p.Ile1172Val)
c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
c.3367A>G (p.Ile1123Val)
c.3136A>G (p.Ile1046Val)
c.3037A>G (p.Ile1013Val)
c.2218A>G (p.Ile740Val)
n.3769A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941087T>GCA388025926ATP7Bc.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*2294A>C (n.*2294A>C)
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
c.3550A>C (p.Ile1184Leu)
c.3217A>C (p.Ile1073Leu)
c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
c.3316A>C (p.Ile1106Leu)
n.3689A>C
n.3913A>C
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
c.1328A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.4294A>C
n.2895A>C
c.3406A>C (p.Ile1136Leu)
c.3454A>C (p.Ile1152Leu)
c.3514A>C (p.Ile1172Leu)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
c.3136A>C (p.Ile1046Leu)
c.3037A>C (p.Ile1013Leu)
c.2218A>C (p.Ile740Leu)
n.3769A>C
13g.51941087T=CA2091559317ATP7Bc.*1200A= (n.*1200A=)
c.*2294A= (n.*2294A=)
c.2929A= (p.Ile977=)
c.3550A= (p.Ile1184=)
c.3217A= (p.Ile1073=)
c.3298A= (p.Ile1100=)
c.3316A= (p.Ile1106=)
n.3689A=
n.3913A=
c.2485A= (p.Ile829=)
c.2260A= (p.Ile754=)
c.3355A= (p.Ile1119=)
c.1328A=
c.*651A= (n.*651A=)
n.4294A=
n.2895A=
c.3406A= (p.Ile1136=)
c.3454A= (p.Ile1152=)
c.3514A= (p.Ile1172=)
c.3064A= (p.Ile1022=)
c.1366A= (p.Ile456=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.3415A= (p.Ile1139=)
c.3367A= (p.Ile1123=)
c.3136A= (p.Ile1046=)
c.3037A= (p.Ile1013=)
c.2218A= (p.Ile740=)
n.3769A=
13g.51941087dupCA2580614740ATP7Bc.*1200dup (n.*1200dup)
c.*2294dup (n.*2294dup)
c.2929dup (p.Ile977AsnfsTer2)
c.3550dup (p.Ile1184AsnfsTer2)
c.3217dup (p.Ile1073AsnfsTer2)
c.3298dup (p.Ile1100AsnfsTer2)
c.3316dup (p.Ile1106AsnfsTer2)
n.3689dup
n.3913dup
c.2485dup (p.Ile829AsnfsTer2)
c.2260dup (p.Ile754AsnfsTer2)
c.3355dup (p.Ile1119AsnfsTer2)
c.1328dup
c.*651dup (n.*651dup)
n.4294dup
n.2895dup
c.3406dup (p.Ile1136AsnfsTer2)
c.3454dup (p.Ile1152AsnfsTer2)
c.3514dup (p.Ile1172AsnfsTer2)
c.3064dup (p.Ile1022AsnfsTer2)
c.1366dup (p.Ile456AsnfsTer2)
c.1183dup (p.Ile395AsnfsTer2)
c.3415dup (p.Ile1139AsnfsTer2)
c.3367dup (p.Ile1123AsnfsTer2)
c.3136dup (p.Ile1046AsnfsTer2)
c.3037dup (p.Ile1013AsnfsTer2)
c.2218dup (p.Ile740AsnfsTer2)
n.3769dup
 ClinVar
13g.51941088A>CCA483893923ATP7Bc.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
c.2928T>G (p.Ala976=)
c.3549T>G (p.Ala1183=)
c.3216T>G (p.Ala1072=)
c.3297T>G (p.Ala1099=)
c.3315T>G (p.Ala1105=)
n.3688T>G
n.3912T>G
c.2484T>G (p.Ala828=)
c.2259T>G (p.Ala753=)
c.3354T>G (p.Ala1118=)
c.1327T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.4293T>G
n.2894T>G
c.3405T>G (p.Ala1135=)
c.3453T>G (p.Ala1151=)
c.3513T>G (p.Ala1171=)
c.3063T>G (p.Ala1021=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.3414T>G (p.Ala1138=)
c.3366T>G (p.Ala1122=)
c.3135T>G (p.Ala1045=)
c.3036T>G (p.Ala1012=)
c.2217T>G (p.Ala739=)
n.3768T>G
13g.51941088A>GCA483893924ATP7Bc.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
c.2928T>C (p.Ala976=)
c.3549T>C (p.Ala1183=)
c.3216T>C (p.Ala1072=)
c.3297T>C (p.Ala1099=)
c.3315T>C (p.Ala1105=)
n.3688T>C
n.3912T>C
c.2484T>C (p.Ala828=)
c.2259T>C (p.Ala753=)
c.3354T>C (p.Ala1118=)
c.1327T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.4293T>C
n.2894T>C
c.3405T>C (p.Ala1135=)
c.3453T>C (p.Ala1151=)
c.3513T>C (p.Ala1171=)
c.3063T>C (p.Ala1021=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.3414T>C (p.Ala1138=)
c.3366T>C (p.Ala1122=)
c.3135T>C (p.Ala1045=)
c.3036T>C (p.Ala1012=)
c.2217T>C (p.Ala739=)
n.3768T>C
13g.51941088A>TCA483893925ATP7Bc.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*2293T>A (n.*2293T>A)
c.2928T>A (p.Ala976=)
c.3549T>A (p.Ala1183=)
c.3216T>A (p.Ala1072=)
c.3297T>A (p.Ala1099=)
c.3315T>A (p.Ala1105=)
n.3688T>A
n.3912T>A
c.2484T>A (p.Ala828=)
c.2259T>A (p.Ala753=)
c.3354T>A (p.Ala1118=)
c.1327T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.4293T>A
n.2894T>A
c.3405T>A (p.Ala1135=)
c.3453T>A (p.Ala1151=)
c.3513T>A (p.Ala1171=)
c.3063T>A (p.Ala1021=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.3414T>A (p.Ala1138=)
c.3366T>A (p.Ala1122=)
c.3135T>A (p.Ala1045=)
c.3036T>A (p.Ala1012=)
c.2217T>A (p.Ala739=)
n.3768T>A
 gnomAD v4
13g.51941088_51941090delinsAGCCA2091559322ATP7Bc.*1197_*1199delinsGCT (n.*1197_*1199delinsGCT)
c.*2291_*2293delinsGCT (n.*2291_*2293delinsGCT)
c.2926_2928delinsGCT (p.Ala976=)
c.3547_3549delinsGCT (p.Ala1183=)
c.3214_3216delinsGCT (p.Ala1072=)
c.3295_3297delinsGCT (p.Ala1099=)
c.3313_3315delinsGCT (p.Ala1105=)
n.3686_3688delinsGCT
n.3910_3912delinsGCT
c.2482_2484delinsGCT (p.Ala828=)
c.2257_2259delinsGCT (p.Ala753=)
c.3352_3354delinsGCT (p.Ala1118=)
c.1325_1327delinsGCT
c.*648_*650delinsGCT (n.*648_*650delinsGCT)
n.4291_4293delinsGCT
n.2892_2894delinsGCT
c.3403_3405delinsGCT (p.Ala1135=)
c.3451_3453delinsGCT (p.Ala1151=)
c.3511_3513delinsGCT (p.Ala1171=)
c.3061_3063delinsGCT (p.Ala1021=)
c.1363_1365delinsGCT (p.Ala455=)
c.1180_1182delinsGCT (p.Ala394=)
c.3412_3414delinsGCT (p.Ala1138=)
c.3364_3366delinsGCT (p.Ala1122=)
c.3133_3135delinsGCT (p.Ala1045=)
c.3034_3036delinsGCT (p.Ala1012=)
c.2215_2217delinsGCT (p.Ala739=)
n.3766_3768delinsGCT
13g.51941089G>ACA388025938ATP7Bc.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
c.2927C>T (p.Ala976Val)
c.3548C>T (p.Ala1183Val)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3296C>T (p.Ala1099Val)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
n.3687C>T
n.3911C>T
c.2483C>T (p.Ala828Val)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.1326C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.4292C>T
n.2893C>T
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.3452C>T (p.Ala1151Val)
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
c.3134C>T (p.Ala1045Val)
c.3035C>T (p.Ala1012Val)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
n.3767C>T
 dbSNP
13g.51941089G>CCA171321ATP7Bc.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
c.3548C>G (p.Ala1183Gly)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
n.3687C>G
n.3911C>G
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.1326C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.4292C>G
n.2893C>G
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.3452C>G (p.Ala1151Gly)
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.3413C>G (p.Ala1138Gly)
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
c.3134C>G (p.Ala1045Gly)
c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
n.3767C>G
 ClinVar dbSNP
13g.51941089G=CA2091559331ATP7Bc.*1198C= (n.*1198C=)
c.*2292C= (n.*2292C=)
c.2927C= (p.Ala976=)
c.3548C= (p.Ala1183=)
c.3215C= (p.Ala1072=)
c.3296C= (p.Ala1099=)
c.3314C= (p.Ala1105=)
n.3687C=
n.3911C=
c.2483C= (p.Ala828=)
c.2258C= (p.Ala753=)
c.3353C= (p.Ala1118=)
c.1326C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.4292C=
n.2893C=
c.3404C= (p.Ala1135=)
c.3452C= (p.Ala1151=)
c.3512C= (p.Ala1171=)
c.3062C= (p.Ala1021=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.3413C= (p.Ala1138=)
c.3365C= (p.Ala1122=)
c.3134C= (p.Ala1045=)
c.3035C= (p.Ala1012=)
c.2216C= (p.Ala739=)
n.3767C=
13g.51941089G>TCA388025941ATP7Bc.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.3296C>A (p.Ala1099Asp)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
n.3687C>A
n.3911C>A
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.1326C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.4292C>A
n.2893C>A
c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.3452C>A (p.Ala1151Asp)
c.3512C>A (p.Ala1171Asp)
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.3413C>A (p.Ala1138Asp)
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
c.3134C>A (p.Ala1045Asp)
c.3035C>A (p.Ala1012Asp)
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
n.3767C>A
13g.51941089_51941090delCA250077096ATP7Bc.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del)
c.*2291_*2292del (n.*2291_*2292del)
c.2926_2927del (p.Ala976TyrfsTer2)
c.3547_3548del (p.Ala1183TyrfsTer2)
c.3214_3215del (p.Ala1072TyrfsTer2)
c.3295_3296del (p.Ala1099TyrfsTer2)
c.3313_3314del (p.Ala1105TyrfsTer2)
n.3686_3687del
n.3910_3911del
c.2482_2483del (p.Ala828TyrfsTer2)
c.2257_2258del (p.Ala753TyrfsTer2)
c.3352_3353del (p.Ala1118TyrfsTer2)
c.1325_1326del
c.*648_*649del (n.*648_*649del)
n.4291_4292del
n.2892_2893del
c.3403_3404del (p.Ala1135TyrfsTer2)
c.3451_3452del (p.Ala1151TyrfsTer2)
c.3511_3512del (p.Ala1171TyrfsTer2)
c.3061_3062del (p.Ala1021TyrfsTer2)
c.1363_1364del (p.Ala455TyrfsTer2)
c.1180_1181del (p.Ala394TyrfsTer2)
c.3412_3413del (p.Ala1138TyrfsTer2)
c.3364_3365del (p.Ala1122TyrfsTer2)
c.3133_3134del (p.Ala1045TyrfsTer2)
c.3034_3035del (p.Ala1012TyrfsTer2)
c.2215_2216del (p.Ala739TyrfsTer2)
n.3766_3767del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941090C>ACA388025944ATP7Bc.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
n.3686G>T
n.3910G>T
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.1325G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.4291G>T
n.2892G>T
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.3412G>T (p.Ala1138Ser)
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
c.3133G>T (p.Ala1045Ser)
c.3034G>T (p.Ala1012Ser)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
n.3766G>T
13g.51941090C>GCA388025946ATP7Bc.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
c.3547G>C (p.Ala1183Pro)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
n.3686G>C
n.3910G>C
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.1325G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.4291G>C
n.2892G>C
c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.3412G>C (p.Ala1138Pro)
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
c.3133G>C (p.Ala1045Pro)
c.3034G>C (p.Ala1012Pro)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
n.3766G>C
13g.51941090C>TCA388025947ATP7Bc.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
c.3547G>A (p.Ala1183Thr)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
n.3686G>A
n.3910G>A
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.1325G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.4291G>A
n.2892G>A
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.3412G>A (p.Ala1138Thr)
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
c.3133G>A (p.Ala1045Thr)
c.3034G>A (p.Ala1012Thr)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
n.3766G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941091C>ACA483893926ATP7Bc.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.2925G>T (p.Val975=)
c.3546G>T (p.Val1182=)
c.3213G>T (p.Val1071=)
c.3294G>T (p.Val1098=)
c.3312G>T (p.Val1104=)
n.3685G>T
n.3909G>T
c.2481G>T (p.Val827=)
c.2256G>T (p.Val752=)
c.3351G>T (p.Val1117=)
c.1324G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.4290G>T
n.2891G>T
c.3402G>T (p.Val1134=)
c.3450G>T (p.Val1150=)
c.3510G>T (p.Val1170=)
c.3060G>T (p.Val1020=)
c.1362G>T (p.Val454=)
c.1179G>T (p.Val393=)
c.3411G>T (p.Val1137=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
c.3132G>T (p.Val1044=)
c.3033G>T (p.Val1011=)
c.2214G>T (p.Val738=)
n.3765G>T
13g.51941091C>GCA483893928ATP7Bc.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*2290G>C (n.*2290G>C)
c.2925G>C (p.Val975=)
c.3546G>C (p.Val1182=)
c.3213G>C (p.Val1071=)
c.3294G>C (p.Val1098=)
c.3312G>C (p.Val1104=)
n.3685G>C
n.3909G>C
c.2481G>C (p.Val827=)
c.2256G>C (p.Val752=)
c.3351G>C (p.Val1117=)
c.1324G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.4290G>C
n.2891G>C
c.3402G>C (p.Val1134=)
c.3450G>C (p.Val1150=)
c.3510G>C (p.Val1170=)
c.3060G>C (p.Val1020=)
c.1362G>C (p.Val454=)
c.1179G>C (p.Val393=)
c.3411G>C (p.Val1137=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
c.3132G>C (p.Val1044=)
c.3033G>C (p.Val1011=)
c.2214G>C (p.Val738=)
n.3765G>C
13g.51941091C>TCA483893927ATP7Bc.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.2925G>A (p.Val975=)
c.3546G>A (p.Val1182=)
c.3213G>A (p.Val1071=)
c.3294G>A (p.Val1098=)
c.3312G>A (p.Val1104=)
n.3685G>A
n.3909G>A
c.2481G>A (p.Val827=)
c.2256G>A (p.Val752=)
c.3351G>A (p.Val1117=)
c.1324G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.4290G>A
n.2891G>A
c.3402G>A (p.Val1134=)
c.3450G>A (p.Val1150=)
c.3510G>A (p.Val1170=)
c.3060G>A (p.Val1020=)
c.1362G>A (p.Val454=)
c.1179G>A (p.Val393=)
c.3411G>A (p.Val1137=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
c.3132G>A (p.Val1044=)
c.3033G>A (p.Val1011=)
c.2214G>A (p.Val738=)
n.3765G>A
 gnomAD v4
13g.51941092A>CCA388025949ATP7Bc.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
c.3545T>G (p.Val1182Gly)
c.3212T>G (p.Val1071Gly)
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
c.3311T>G (p.Val1104Gly)
n.3684T>G
n.3908T>G
c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.3350T>G (p.Val1117Gly)
c.1323T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.4289T>G
n.2890T>G
c.3401T>G (p.Val1134Gly)
c.3449T>G (p.Val1150Gly)
c.3509T>G (p.Val1170Gly)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
c.3032T>G (p.Val1011Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
n.3764T>G
13g.51941092A>GCA388025951ATP7Bc.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
c.3545T>C (p.Val1182Ala)
c.3212T>C (p.Val1071Ala)
c.3293T>C (p.Val1098Ala)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
n.3684T>C
n.3908T>C
c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.3350T>C (p.Val1117Ala)
c.1323T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.4289T>C
n.2890T>C
c.3401T>C (p.Val1134Ala)
c.3449T>C (p.Val1150Ala)
c.3509T>C (p.Val1170Ala)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
c.3032T>C (p.Val1011Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
n.3764T>C
13g.51941092A>TCA388025953ATP7Bc.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.2924T>A (p.Val975Glu)
c.3545T>A (p.Val1182Glu)
c.3212T>A (p.Val1071Glu)
c.3293T>A (p.Val1098Glu)
c.3311T>A (p.Val1104Glu)
n.3684T>A
n.3908T>A
c.2480T>A (p.Val827Glu)
c.2255T>A (p.Val752Glu)
c.3350T>A (p.Val1117Glu)
c.1323T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.4289T>A
n.2890T>A
c.3401T>A (p.Val1134Glu)
c.3449T>A (p.Val1150Glu)
c.3509T>A (p.Val1170Glu)
c.3059T>A (p.Val1020Glu)
c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.3410T>A (p.Val1137Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
c.3131T>A (p.Val1044Glu)
c.3032T>A (p.Val1011Glu)
c.2213T>A (p.Val738Glu)
n.3764T>A
13g.51941092dupCA2695199761ATP7Bc.*1195dup (n.*1195dup)
c.*2289dup (n.*2289dup)
c.2924dup (p.Ala976GlyfsTer3)
c.3545dup (p.Ala1183GlyfsTer3)
c.3212dup (p.Ala1072GlyfsTer3)
c.3293dup (p.Ala1099GlyfsTer3)
c.3311dup (p.Ala1105GlyfsTer3)
n.3684dup
n.3908dup
c.2480dup (p.Ala828GlyfsTer3)
c.2255dup (p.Ala753GlyfsTer3)
c.3350dup (p.Ala1118GlyfsTer3)
c.1323dup
c.*646dup (n.*646dup)
n.4289dup
n.2890dup
c.3401dup (p.Ala1135GlyfsTer3)
c.3449dup (p.Ala1151GlyfsTer3)
c.3509dup (p.Ala1171GlyfsTer3)
c.3059dup (p.Ala1021GlyfsTer3)
c.1361dup (p.Ala455GlyfsTer3)
c.1178dup (p.Ala394GlyfsTer3)
c.3410dup (p.Ala1138GlyfsTer3)
c.3362dup (p.Ala1122GlyfsTer3)
c.3131dup (p.Ala1045GlyfsTer3)
c.3032dup (p.Ala1012GlyfsTer3)
c.2213dup (p.Ala739GlyfsTer3)
n.3764dup
 ClinVar
13g.51941093C>ACA388025959ATP7Bc.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.2923G>T (p.Val975Leu)
c.3544G>T (p.Val1182Leu)
c.3211G>T (p.Val1071Leu)
c.3292G>T (p.Val1098Leu)
c.3310G>T (p.Val1104Leu)
n.3683G>T
n.3907G>T
c.2479G>T (p.Val827Leu)
c.2254G>T (p.Val752Leu)
c.3349G>T (p.Val1117Leu)
c.1322G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.4288G>T
n.2889G>T
c.3400G>T (p.Val1134Leu)
c.3448G>T (p.Val1150Leu)
c.3508G>T (p.Val1170Leu)
c.3058G>T (p.Val1020Leu)
c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.3409G>T (p.Val1137Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
c.3130G>T (p.Val1044Leu)
c.3031G>T (p.Val1011Leu)
c.2212G>T (p.Val738Leu)
n.3763G>T
 dbSNP
13g.51941093C=CA2091559342ATP7Bc.*1194G= (n.*1194G=)
c.*2288G= (n.*2288G=)
c.2923G= (p.Val975=)
c.3544G= (p.Val1182=)
c.3211G= (p.Val1071=)
c.3292G= (p.Val1098=)
c.3310G= (p.Val1104=)
n.3683G=
n.3907G=
c.2479G= (p.Val827=)
c.2254G= (p.Val752=)
c.3349G= (p.Val1117=)
c.1322G=
c.*645G= (n.*645G=)
n.4288G=
n.2889G=
c.3400G= (p.Val1134=)
c.3448G= (p.Val1150=)
c.3508G= (p.Val1170=)
c.3058G= (p.Val1020=)
c.1360G= (p.Val454=)
c.1177G= (p.Val393=)
c.3409G= (p.Val1137=)
c.3361G= (p.Val1121=)
c.3130G= (p.Val1044=)
c.3031G= (p.Val1011=)
c.2212G= (p.Val738=)
n.3763G=
13g.51941093C>GCA388025964ATP7Bc.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
c.3544G>C (p.Val1182Leu)
c.3211G>C (p.Val1071Leu)
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
n.3683G>C
n.3907G>C
c.2479G>C (p.Val827Leu)
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.3349G>C (p.Val1117Leu)
c.1322G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.4288G>C
n.2889G>C
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.3448G>C (p.Val1150Leu)
c.3508G>C (p.Val1170Leu)
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
c.3031G>C (p.Val1011Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
n.3763G>C
 ClinVar
13g.51941093C>TCA388025967ATP7Bc.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.2923G>A (p.Val975Met)
c.3544G>A (p.Val1182Met)
c.3211G>A (p.Val1071Met)
c.3292G>A (p.Val1098Met)
c.3310G>A (p.Val1104Met)
n.3683G>A
n.3907G>A
c.2479G>A (p.Val827Met)
c.2254G>A (p.Val752Met)
c.3349G>A (p.Val1117Met)
c.1322G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.4288G>A
n.2889G>A
c.3400G>A (p.Val1134Met)
c.3448G>A (p.Val1150Met)
c.3508G>A (p.Val1170Met)
c.3058G>A (p.Val1020Met)
c.1360G>A (p.Val454Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
c.3130G>A (p.Val1044Met)
c.3031G>A (p.Val1011Met)
c.2212G>A (p.Val738Met)
n.3763G>A
13g.51941094C>ACA483893929ATP7Bc.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.2922G>T (p.Leu974=)
c.3543G>T (p.Leu1181=)
c.3210G>T (p.Leu1070=)
c.3291G>T (p.Leu1097=)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
n.3682G>T
n.3906G>T
c.2478G>T (p.Leu826=)
c.2253G>T (p.Leu751=)
c.3348G>T (p.Leu1116=)
c.1321G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.4287G>T
n.2888G>T
c.3399G>T (p.Leu1133=)
c.3447G>T (p.Leu1149=)
c.3507G>T (p.Leu1169=)
c.3057G>T (p.Leu1019=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.3408G>T (p.Leu1136=)
c.3360G>T (p.Leu1120=)
c.3129G>T (p.Leu1043=)
c.3030G>T (p.Leu1010=)
c.2211G>T (p.Leu737=)
n.3762G>T
13g.51941094C=CA2091559346ATP7Bc.*1193G= (n.*1193G=)
c.*2287G= (n.*2287G=)
c.2922G= (p.Leu974=)
c.3543G= (p.Leu1181=)
c.3210G= (p.Leu1070=)
c.3291G= (p.Leu1097=)
c.3309G= (p.Leu1103=)
n.3682G=
n.3906G=
c.2478G= (p.Leu826=)
c.2253G= (p.Leu751=)
c.3348G= (p.Leu1116=)
c.1321G=
c.*644G= (n.*644G=)
n.4287G=
n.2888G=
c.3399G= (p.Leu1133=)
c.3447G= (p.Leu1149=)
c.3507G= (p.Leu1169=)
c.3057G= (p.Leu1019=)
c.1359G= (p.Leu453=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.3408G= (p.Leu1136=)
c.3360G= (p.Leu1120=)
c.3129G= (p.Leu1043=)
c.3030G= (p.Leu1010=)
c.2211G= (p.Leu737=)
n.3762G=
13g.51941094C>GCA250077102ATP7Bc.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.2922G>C (p.Leu974=)
c.3543G>C (p.Leu1181=)
c.3210G>C (p.Leu1070=)
c.3291G>C (p.Leu1097=)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
n.3682G>C
n.3906G>C
c.2478G>C (p.Leu826=)
c.2253G>C (p.Leu751=)
c.3348G>C (p.Leu1116=)
c.1321G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.4287G>C
n.2888G>C
c.3399G>C (p.Leu1133=)
c.3447G>C (p.Leu1149=)
c.3507G>C (p.Leu1169=)
c.3057G>C (p.Leu1019=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.3408G>C (p.Leu1136=)
c.3360G>C (p.Leu1120=)
c.3129G>C (p.Leu1043=)
c.3030G>C (p.Leu1010=)
c.2211G>C (p.Leu737=)
n.3762G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941094C>TCA483893930ATP7Bc.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.2922G>A (p.Leu974=)
c.3543G>A (p.Leu1181=)
c.3210G>A (p.Leu1070=)
c.3291G>A (p.Leu1097=)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
n.3682G>A
n.3906G>A
c.2478G>A (p.Leu826=)
c.2253G>A (p.Leu751=)
c.3348G>A (p.Leu1116=)
c.1321G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.4287G>A
n.2888G>A
c.3399G>A (p.Leu1133=)
c.3447G>A (p.Leu1149=)
c.3507G>A (p.Leu1169=)
c.3057G>A (p.Leu1019=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.3408G>A (p.Leu1136=)
c.3360G>A (p.Leu1120=)
c.3129G>A (p.Leu1043=)
c.3030G>A (p.Leu1010=)
c.2211G>A (p.Leu737=)
n.3762G>A
13g.51941095A>CCA388025979ATP7Bc.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*2286T>G (n.*2286T>G)
c.2921T>G (p.Leu974Arg)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
n.3681T>G
n.3905T>G
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.1320T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.4286T>G
n.2887T>G
c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
n.3761T>G
13g.51941095A>GCA388025974ATP7Bc.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*2286T>C (n.*2286T>C)
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
n.3681T>C
n.3905T>C
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.1320T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.4286T>C
n.2887T>C
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
n.3761T>C
 gnomAD v4
13g.51941095A>TCA388025972ATP7Bc.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*2286T>A (n.*2286T>A)
c.2921T>A (p.Leu974Gln)
c.3542T>A (p.Leu1181Gln)
c.3209T>A (p.Leu1070Gln)
c.3290T>A (p.Leu1097Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
n.3681T>A
n.3905T>A
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
c.3347T>A (p.Leu1116Gln)
c.1320T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.4286T>A
n.2887T>A
c.3398T>A (p.Leu1133Gln)
c.3446T>A (p.Leu1149Gln)
c.3506T>A (p.Leu1169Gln)
c.3056T>A (p.Leu1019Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
c.3359T>A (p.Leu1120Gln)
c.3128T>A (p.Leu1043Gln)
c.3029T>A (p.Leu1010Gln)
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
n.3761T>A
13g.51941096G>ACA483893931ATP7Bc.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.*2285C>T (n.*2285C>T)
c.2920C>T (p.Leu974=)
c.3541C>T (p.Leu1181=)
c.3208C>T (p.Leu1070=)
c.3289C>T (p.Leu1097=)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
n.3680C>T
n.3904C>T
c.2476C>T (p.Leu826=)
c.2251C>T (p.Leu751=)
c.3346C>T (p.Leu1116=)
c.1319C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.4285C>T
n.2886C>T
c.3397C>T (p.Leu1133=)
c.3445C>T (p.Leu1149=)
c.3505C>T (p.Leu1169=)
c.3055C>T (p.Leu1019=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.3406C>T (p.Leu1136=)
c.3358C>T (p.Leu1120=)
c.3127C>T (p.Leu1043=)
c.3028C>T (p.Leu1010=)
c.2209C>T (p.Leu737=)
n.3760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941096G>CCA6988665ATP7Bc.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*2285C>G (n.*2285C>G)
c.2920C>G (p.Leu974Val)
c.3541C>G (p.Leu1181Val)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
n.3680C>G
n.3904C>G
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.1319C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.4285C>G
n.2886C>G
c.3397C>G (p.Leu1133Val)
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
c.3028C>G (p.Leu1010Val)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
n.3760C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941096G=CA2091559350ATP7Bc.*1191C= (n.*1191C=)
c.*2285C= (n.*2285C=)
c.2920C= (p.Leu974=)
c.3541C= (p.Leu1181=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
c.3289C= (p.Leu1097=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
n.3680C=
n.3904C=
c.2476C= (p.Leu826=)
c.2251C= (p.Leu751=)
c.3346C= (p.Leu1116=)
c.1319C=
c.*642C= (n.*642C=)
n.4285C=
n.2886C=
c.3397C= (p.Leu1133=)
c.3445C= (p.Leu1149=)
c.3505C= (p.Leu1169=)
c.3055C= (p.Leu1019=)
c.1357C= (p.Leu453=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.3406C= (p.Leu1136=)
c.3358C= (p.Leu1120=)
c.3127C= (p.Leu1043=)
c.3028C= (p.Leu1010=)
c.2209C= (p.Leu737=)
n.3760C=
13g.51941096G>TCA388025982ATP7Bc.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.*2285C>A (n.*2285C>A)
c.2920C>A (p.Leu974Met)
c.3541C>A (p.Leu1181Met)
c.3208C>A (p.Leu1070Met)
c.3289C>A (p.Leu1097Met)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
n.3680C>A
n.3904C>A
c.2476C>A (p.Leu826Met)
c.2251C>A (p.Leu751Met)
c.3346C>A (p.Leu1116Met)
c.1319C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.4285C>A
n.2886C>A
c.3397C>A (p.Leu1133Met)
c.3445C>A (p.Leu1149Met)
c.3505C>A (p.Leu1169Met)
c.3055C>A (p.Leu1019Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.3406C>A (p.Leu1136Met)
c.3358C>A (p.Leu1120Met)
c.3127C>A (p.Leu1043Met)
c.3028C>A (p.Leu1010Met)
c.2209C>A (p.Leu737Met)
n.3760C>A
13g.51941097G>ACA483893932ATP7Bc.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.2919C>T (p.Ile973=)
c.3540C>T (p.Ile1180=)
c.3207C>T (p.Ile1069=)
c.3288C>T (p.Ile1096=)
c.3306C>T (p.Ile1102=)
n.3679C>T
n.3903C>T
c.2475C>T (p.Ile825=)
c.2250C>T (p.Ile750=)
c.3345C>T (p.Ile1115=)
c.1318C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.4284C>T
n.2885C>T
c.3396C>T (p.Ile1132=)
c.3444C>T (p.Ile1148=)
c.3504C>T (p.Ile1168=)
c.3054C>T (p.Ile1018=)
c.1356C>T (p.Ile452=)
c.1173C>T (p.Ile391=)
c.3405C>T (p.Ile1135=)
c.3357C>T (p.Ile1119=)
c.3126C>T (p.Ile1042=)
c.3027C>T (p.Ile1009=)
c.2208C>T (p.Ile736=)
n.3759C>T
13g.51941097G>CCA388025987ATP7Bc.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.2919C>G (p.Ile973Met)
c.3540C>G (p.Ile1180Met)
c.3207C>G (p.Ile1069Met)
c.3288C>G (p.Ile1096Met)
c.3306C>G (p.Ile1102Met)
n.3679C>G
n.3903C>G
c.2475C>G (p.Ile825Met)
c.2250C>G (p.Ile750Met)
c.3345C>G (p.Ile1115Met)
c.1318C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
n.4284C>G
n.2885C>G
c.3396C>G (p.Ile1132Met)
c.3444C>G (p.Ile1148Met)
c.3504C>G (p.Ile1168Met)
c.3054C>G (p.Ile1018Met)
c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.1173C>G (p.Ile391Met)
c.3405C>G (p.Ile1135Met)
c.3357C>G (p.Ile1119Met)
c.3126C>G (p.Ile1042Met)
c.3027C>G (p.Ile1009Met)
c.2208C>G (p.Ile736Met)
n.3759C>G
13g.51941097G>TCA483893933ATP7Bc.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.2919C>A (p.Ile973=)
c.3540C>A (p.Ile1180=)
c.3207C>A (p.Ile1069=)
c.3288C>A (p.Ile1096=)
c.3306C>A (p.Ile1102=)
n.3679C>A
n.3903C>A
c.2475C>A (p.Ile825=)
c.2250C>A (p.Ile750=)
c.3345C>A (p.Ile1115=)
c.1318C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.4284C>A
n.2885C>A
c.3396C>A (p.Ile1132=)
c.3444C>A (p.Ile1148=)
c.3504C>A (p.Ile1168=)
c.3054C>A (p.Ile1018=)
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.1173C>A (p.Ile391=)
c.3405C>A (p.Ile1135=)
c.3357C>A (p.Ile1119=)
c.3126C>A (p.Ile1042=)
c.3027C>A (p.Ile1009=)
c.2208C>A (p.Ile736=)
n.3759C>A

Number of alleles fetched