| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.51940984T= | CA2091559135 | ATP7B | c.*1206+97A= (n.*1206+97A=) c.*2300+97A= (n.*2300+97A=) c.2935+97A= (n.2935+97A=) c.3556+97A= (n.3556+97A=) c.3223+97A= (n.3223+97A=) c.3304+97A= (n.3304+97A=) c.3322+97A= (n.3322+97A=) n.3695+97A= n.4016A= c.2491+97A= (n.2491+97A=) c.2266+97A= (n.2266+97A=) c.3361+97A= (n.3361+97A=) c.1334+97A= c.*657+97A= (n.*657+97A=) n.4300+97A= n.2901+97A= c.3412+97A= (n.3412+97A=) c.3460+97A= (n.3460+97A=) c.3520+97A= (n.3520+97A=) c.3070+97A= (n.3070+97A=) c.1372+97A= (n.1372+97A=) c.1189+97A= (n.1189+97A=) c.3421+97A= (n.3421+97A=) c.3373+97A= (n.3373+97A=) c.3142+97A= (n.3142+97A=) c.3043+97A= (n.3043+97A=) c.2224+97A= (n.2224+97A=) n.3775+97A= | |
| 13 | g.51940985G= | CA2091559138 | ATP7B | c.*1206+96C= (n.*1206+96C=) c.*2300+96C= (n.*2300+96C=) c.2935+96C= (n.2935+96C=) c.3556+96C= (n.3556+96C=) c.3223+96C= (n.3223+96C=) c.3304+96C= (n.3304+96C=) c.3322+96C= (n.3322+96C=) n.3695+96C= n.4015C= c.2491+96C= (n.2491+96C=) c.2266+96C= (n.2266+96C=) c.3361+96C= (n.3361+96C=) c.1334+96C= c.*657+96C= (n.*657+96C=) n.4300+96C= n.2901+96C= c.3412+96C= (n.3412+96C=) c.3460+96C= (n.3460+96C=) c.3520+96C= (n.3520+96C=) c.3070+96C= (n.3070+96C=) c.1372+96C= (n.1372+96C=) c.1189+96C= (n.1189+96C=) c.3421+96C= (n.3421+96C=) c.3373+96C= (n.3373+96C=) c.3142+96C= (n.3142+96C=) c.3043+96C= (n.3043+96C=) c.2224+96C= (n.2224+96C=) n.3775+96C= | |
| 13 | g.51940985G>T | CA698882839 | ATP7B | c.*1206+96C>A (n.*1206+96C>A) c.*2300+96C>A (n.*2300+96C>A) c.2935+96C>A (n.2935+96C>A) c.3556+96C>A (n.3556+96C>A) c.3223+96C>A (n.3223+96C>A) c.3304+96C>A (n.3304+96C>A) c.3322+96C>A (n.3322+96C>A) n.3695+96C>A n.4015C>A c.2491+96C>A (n.2491+96C>A) c.2266+96C>A (n.2266+96C>A) c.3361+96C>A (n.3361+96C>A) c.1334+96C>A c.*657+96C>A (n.*657+96C>A) n.4300+96C>A n.2901+96C>A c.3412+96C>A (n.3412+96C>A) c.3460+96C>A (n.3460+96C>A) c.3520+96C>A (n.3520+96C>A) c.3070+96C>A (n.3070+96C>A) c.1372+96C>A (n.1372+96C>A) c.1189+96C>A (n.1189+96C>A) c.3421+96C>A (n.3421+96C>A) c.3373+96C>A (n.3373+96C>A) c.3142+96C>A (n.3142+96C>A) c.3043+96C>A (n.3043+96C>A) c.2224+96C>A (n.2224+96C>A) n.3775+96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940986T>C | CA2623119714 | ATP7B | c.*1206+95A>G (n.*1206+95A>G) c.*2300+95A>G (n.*2300+95A>G) c.2935+95A>G (n.2935+95A>G) c.3556+95A>G (n.3556+95A>G) c.3223+95A>G (n.3223+95A>G) c.3304+95A>G (n.3304+95A>G) c.3322+95A>G (n.3322+95A>G) n.3695+95A>G n.4014A>G c.2491+95A>G (n.2491+95A>G) c.2266+95A>G (n.2266+95A>G) c.3361+95A>G (n.3361+95A>G) c.1334+95A>G c.*657+95A>G (n.*657+95A>G) n.4300+95A>G n.2901+95A>G c.3412+95A>G (n.3412+95A>G) c.3460+95A>G (n.3460+95A>G) c.3520+95A>G (n.3520+95A>G) c.3070+95A>G (n.3070+95A>G) c.1372+95A>G (n.1372+95A>G) c.1189+95A>G (n.1189+95A>G) c.3421+95A>G (n.3421+95A>G) c.3373+95A>G (n.3373+95A>G) c.3142+95A>G (n.3142+95A>G) c.3043+95A>G (n.3043+95A>G) c.2224+95A>G (n.2224+95A>G) n.3775+95A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940990_51940992del | CA2623119713 | ATP7B | c.*1206+93_*1206+95del (n.*1206+93_*1206+95del) c.*2300+93_*2300+95del (n.*2300+93_*2300+95del) c.2935+93_2935+95del (n.2935+93_2935+95del) c.3556+93_3556+95del (n.3556+93_3556+95del) c.3223+93_3223+95del (n.3223+93_3223+95del) c.3304+93_3304+95del (n.3304+93_3304+95del) c.3322+93_3322+95del (n.3322+93_3322+95del) n.3695+93_3695+95del n.4012_4014del c.2491+93_2491+95del (n.2491+93_2491+95del) c.2266+93_2266+95del (n.2266+93_2266+95del) c.3361+93_3361+95del (n.3361+93_3361+95del) c.1334+93_1334+95del c.*657+93_*657+95del (n.*657+93_*657+95del) n.4300+93_4300+95del n.2901+93_2901+95del c.3412+93_3412+95del (n.3412+93_3412+95del) c.3460+93_3460+95del (n.3460+93_3460+95del) c.3520+93_3520+95del (n.3520+93_3520+95del) c.3070+93_3070+95del (n.3070+93_3070+95del) c.1372+93_1372+95del (n.1372+93_1372+95del) c.1189+93_1189+95del (n.1189+93_1189+95del) c.3421+93_3421+95del (n.3421+93_3421+95del) c.3373+93_3373+95del (n.3373+93_3373+95del) c.3142+93_3142+95del (n.3142+93_3142+95del) c.3043+93_3043+95del (n.3043+93_3043+95del) c.2224+93_2224+95del (n.2224+93_2224+95del) n.3775+93_3775+95del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940987C>A | CA2091559143 | ATP7B | c.*1206+94G>T (n.*1206+94G>T) c.*2300+94G>T (n.*2300+94G>T) c.2935+94G>T (n.2935+94G>T) c.3556+94G>T (n.3556+94G>T) c.3223+94G>T (n.3223+94G>T) c.3304+94G>T (n.3304+94G>T) c.3322+94G>T (n.3322+94G>T) n.3695+94G>T n.4013G>T c.2491+94G>T (n.2491+94G>T) c.2266+94G>T (n.2266+94G>T) c.3361+94G>T (n.3361+94G>T) c.1334+94G>T c.*657+94G>T (n.*657+94G>T) n.4300+94G>T n.2901+94G>T c.3412+94G>T (n.3412+94G>T) c.3460+94G>T (n.3460+94G>T) c.3520+94G>T (n.3520+94G>T) c.3070+94G>T (n.3070+94G>T) c.1372+94G>T (n.1372+94G>T) c.1189+94G>T (n.1189+94G>T) c.3421+94G>T (n.3421+94G>T) c.3373+94G>T (n.3373+94G>T) c.3142+94G>T (n.3142+94G>T) c.3043+94G>T (n.3043+94G>T) c.2224+94G>T (n.2224+94G>T) n.3775+94G>T | dbSNP |
| 13 | g.51940987C= | CA2091559139 | ATP7B | c.*1206+94G= (n.*1206+94G=) c.*2300+94G= (n.*2300+94G=) c.2935+94G= (n.2935+94G=) c.3556+94G= (n.3556+94G=) c.3223+94G= (n.3223+94G=) c.3304+94G= (n.3304+94G=) c.3322+94G= (n.3322+94G=) n.3695+94G= n.4013G= c.2491+94G= (n.2491+94G=) c.2266+94G= (n.2266+94G=) c.3361+94G= (n.3361+94G=) c.1334+94G= c.*657+94G= (n.*657+94G=) n.4300+94G= n.2901+94G= c.3412+94G= (n.3412+94G=) c.3460+94G= (n.3460+94G=) c.3520+94G= (n.3520+94G=) c.3070+94G= (n.3070+94G=) c.1372+94G= (n.1372+94G=) c.1189+94G= (n.1189+94G=) c.3421+94G= (n.3421+94G=) c.3373+94G= (n.3373+94G=) c.3142+94G= (n.3142+94G=) c.3043+94G= (n.3043+94G=) c.2224+94G= (n.2224+94G=) n.3775+94G= | |
| 13 | g.51940987_51940992delinsCTTCTT | CA2091559142 | ATP7B | c.*1206+89_*1206+94delinsAAGAAG (n.*1206+89_*1206+94delinsAAGAAG) c.*2300+89_*2300+94delinsAAGAAG (n.*2300+89_*2300+94delinsAAGAAG) c.2935+89_2935+94delinsAAGAAG (n.2935+89_2935+94delinsAAGAAG) c.3556+89_3556+94delinsAAGAAG (n.3556+89_3556+94delinsAAGAAG) c.3223+89_3223+94delinsAAGAAG (n.3223+89_3223+94delinsAAGAAG) c.3304+89_3304+94delinsAAGAAG (n.3304+89_3304+94delinsAAGAAG) c.3322+89_3322+94delinsAAGAAG (n.3322+89_3322+94delinsAAGAAG) n.3695+89_3695+94delinsAAGAAG n.4008_4013delinsAAGAAG c.2491+89_2491+94delinsAAGAAG (n.2491+89_2491+94delinsAAGAAG) c.2266+89_2266+94delinsAAGAAG (n.2266+89_2266+94delinsAAGAAG) c.3361+89_3361+94delinsAAGAAG (n.3361+89_3361+94delinsAAGAAG) c.1334+89_1334+94delinsAAGAAG c.*657+89_*657+94delinsAAGAAG (n.*657+89_*657+94delinsAAGAAG) n.4300+89_4300+94delinsAAGAAG n.2901+89_2901+94delinsAAGAAG c.3412+89_3412+94delinsAAGAAG (n.3412+89_3412+94delinsAAGAAG) c.3460+89_3460+94delinsAAGAAG (n.3460+89_3460+94delinsAAGAAG) c.3520+89_3520+94delinsAAGAAG (n.3520+89_3520+94delinsAAGAAG) c.3070+89_3070+94delinsAAGAAG (n.3070+89_3070+94delinsAAGAAG) c.1372+89_1372+94delinsAAGAAG (n.1372+89_1372+94delinsAAGAAG) c.1189+89_1189+94delinsAAGAAG (n.1189+89_1189+94delinsAAGAAG) c.3421+89_3421+94delinsAAGAAG (n.3421+89_3421+94delinsAAGAAG) c.3373+89_3373+94delinsAAGAAG (n.3373+89_3373+94delinsAAGAAG) c.3142+89_3142+94delinsAAGAAG (n.3142+89_3142+94delinsAAGAAG) c.3043+89_3043+94delinsAAGAAG (n.3043+89_3043+94delinsAAGAAG) c.2224+89_2224+94delinsAAGAAG (n.2224+89_2224+94delinsAAGAAG) n.3775+89_3775+94delinsAAGAAG | |
| 13 | g.51940988_51940989dup | CA2623119715 | ATP7B | c.*1206+92_*1206+93dup (n.*1206+92_*1206+93dup) c.*2300+92_*2300+93dup (n.*2300+92_*2300+93dup) c.2935+92_2935+93dup (n.2935+92_2935+93dup) c.3556+92_3556+93dup (n.3556+92_3556+93dup) c.3223+92_3223+93dup (n.3223+92_3223+93dup) c.3304+92_3304+93dup (n.3304+92_3304+93dup) c.3322+92_3322+93dup (n.3322+92_3322+93dup) n.3695+92_3695+93dup n.4011_4012dup c.2491+92_2491+93dup (n.2491+92_2491+93dup) c.2266+92_2266+93dup (n.2266+92_2266+93dup) c.3361+92_3361+93dup (n.3361+92_3361+93dup) c.1334+92_1334+93dup c.*657+92_*657+93dup (n.*657+92_*657+93dup) n.4300+92_4300+93dup n.2901+92_2901+93dup c.3412+92_3412+93dup (n.3412+92_3412+93dup) c.3460+92_3460+93dup (n.3460+92_3460+93dup) c.3520+92_3520+93dup (n.3520+92_3520+93dup) c.3070+92_3070+93dup (n.3070+92_3070+93dup) c.1372+92_1372+93dup (n.1372+92_1372+93dup) c.1189+92_1189+93dup (n.1189+92_1189+93dup) c.3421+92_3421+93dup (n.3421+92_3421+93dup) c.3373+92_3373+93dup (n.3373+92_3373+93dup) c.3142+92_3142+93dup (n.3142+92_3142+93dup) c.3043+92_3043+93dup (n.3043+92_3043+93dup) c.2224+92_2224+93dup (n.2224+92_2224+93dup) n.3775+92_3775+93dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940995_51940999del | CA956029692 | ATP7B | c.*1206+89_*1206+93del (n.*1206+89_*1206+93del) c.*2300+89_*2300+93del (n.*2300+89_*2300+93del) c.2935+89_2935+93del (n.2935+89_2935+93del) c.3556+89_3556+93del (n.3556+89_3556+93del) c.3223+89_3223+93del (n.3223+89_3223+93del) c.3304+89_3304+93del (n.3304+89_3304+93del) c.3322+89_3322+93del (n.3322+89_3322+93del) n.3695+89_3695+93del n.4008_4012del c.2491+89_2491+93del (n.2491+89_2491+93del) c.2266+89_2266+93del (n.2266+89_2266+93del) c.3361+89_3361+93del (n.3361+89_3361+93del) c.1334+89_1334+93del c.*657+89_*657+93del (n.*657+89_*657+93del) n.4300+89_4300+93del n.2901+89_2901+93del c.3412+89_3412+93del (n.3412+89_3412+93del) c.3460+89_3460+93del (n.3460+89_3460+93del) c.3520+89_3520+93del (n.3520+89_3520+93del) c.3070+89_3070+93del (n.3070+89_3070+93del) c.1372+89_1372+93del (n.1372+89_1372+93del) c.1189+89_1189+93del (n.1189+89_1189+93del) c.3421+89_3421+93del (n.3421+89_3421+93del) c.3373+89_3373+93del (n.3373+89_3373+93del) c.3142+89_3142+93del (n.3142+89_3142+93del) c.3043+89_3043+93del (n.3043+89_3043+93del) c.2224+89_2224+93del (n.2224+89_2224+93del) n.3775+89_3775+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940990C>T | CA2563807391 | ATP7B | c.*1206+91G>A (n.*1206+91G>A) c.*2300+91G>A (n.*2300+91G>A) c.2935+91G>A (n.2935+91G>A) c.3556+91G>A (n.3556+91G>A) c.3223+91G>A (n.3223+91G>A) c.3304+91G>A (n.3304+91G>A) c.3322+91G>A (n.3322+91G>A) n.3695+91G>A n.4010G>A c.2491+91G>A (n.2491+91G>A) c.2266+91G>A (n.2266+91G>A) c.3361+91G>A (n.3361+91G>A) c.1334+91G>A c.*657+91G>A (n.*657+91G>A) n.4300+91G>A n.2901+91G>A c.3412+91G>A (n.3412+91G>A) c.3460+91G>A (n.3460+91G>A) c.3520+91G>A (n.3520+91G>A) c.3070+91G>A (n.3070+91G>A) c.1372+91G>A (n.1372+91G>A) c.1189+91G>A (n.1189+91G>A) c.3421+91G>A (n.3421+91G>A) c.3373+91G>A (n.3373+91G>A) c.3142+91G>A (n.3142+91G>A) c.3043+91G>A (n.3043+91G>A) c.2224+91G>A (n.2224+91G>A) n.3775+91G>A | |
| 13 | g.51940991T>C | CA2091559146 | ATP7B | c.*1206+90A>G (n.*1206+90A>G) c.*2300+90A>G (n.*2300+90A>G) c.2935+90A>G (n.2935+90A>G) c.3556+90A>G (n.3556+90A>G) c.3223+90A>G (n.3223+90A>G) c.3304+90A>G (n.3304+90A>G) c.3322+90A>G (n.3322+90A>G) n.3695+90A>G n.4009A>G c.2491+90A>G (n.2491+90A>G) c.2266+90A>G (n.2266+90A>G) c.3361+90A>G (n.3361+90A>G) c.1334+90A>G c.*657+90A>G (n.*657+90A>G) n.4300+90A>G n.2901+90A>G c.3412+90A>G (n.3412+90A>G) c.3460+90A>G (n.3460+90A>G) c.3520+90A>G (n.3520+90A>G) c.3070+90A>G (n.3070+90A>G) c.1372+90A>G (n.1372+90A>G) c.1189+90A>G (n.1189+90A>G) c.3421+90A>G (n.3421+90A>G) c.3373+90A>G (n.3373+90A>G) c.3142+90A>G (n.3142+90A>G) c.3043+90A>G (n.3043+90A>G) c.2224+90A>G (n.2224+90A>G) n.3775+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940991T= | CA2091559145 | ATP7B | c.*1206+90A= (n.*1206+90A=) c.*2300+90A= (n.*2300+90A=) c.2935+90A= (n.2935+90A=) c.3556+90A= (n.3556+90A=) c.3223+90A= (n.3223+90A=) c.3304+90A= (n.3304+90A=) c.3322+90A= (n.3322+90A=) n.3695+90A= n.4009A= c.2491+90A= (n.2491+90A=) c.2266+90A= (n.2266+90A=) c.3361+90A= (n.3361+90A=) c.1334+90A= c.*657+90A= (n.*657+90A=) n.4300+90A= n.2901+90A= c.3412+90A= (n.3412+90A=) c.3460+90A= (n.3460+90A=) c.3520+90A= (n.3520+90A=) c.3070+90A= (n.3070+90A=) c.1372+90A= (n.1372+90A=) c.1189+90A= (n.1189+90A=) c.3421+90A= (n.3421+90A=) c.3373+90A= (n.3373+90A=) c.3142+90A= (n.3142+90A=) c.3043+90A= (n.3043+90A=) c.2224+90A= (n.2224+90A=) n.3775+90A= | |
| 13 | g.51940992T>C | CA2623119716 | ATP7B | c.*1206+89A>G (n.*1206+89A>G) c.*2300+89A>G (n.*2300+89A>G) c.2935+89A>G (n.2935+89A>G) c.3556+89A>G (n.3556+89A>G) c.3223+89A>G (n.3223+89A>G) c.3304+89A>G (n.3304+89A>G) c.3322+89A>G (n.3322+89A>G) n.3695+89A>G n.4008A>G c.2491+89A>G (n.2491+89A>G) c.2266+89A>G (n.2266+89A>G) c.3361+89A>G (n.3361+89A>G) c.1334+89A>G c.*657+89A>G (n.*657+89A>G) n.4300+89A>G n.2901+89A>G c.3412+89A>G (n.3412+89A>G) c.3460+89A>G (n.3460+89A>G) c.3520+89A>G (n.3520+89A>G) c.3070+89A>G (n.3070+89A>G) c.1372+89A>G (n.1372+89A>G) c.1189+89A>G (n.1189+89A>G) c.3421+89A>G (n.3421+89A>G) c.3373+89A>G (n.3373+89A>G) c.3142+89A>G (n.3142+89A>G) c.3043+89A>G (n.3043+89A>G) c.2224+89A>G (n.2224+89A>G) n.3775+89A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940993T>G | CA2505764350 | ATP7B | c.*1206+88A>C (n.*1206+88A>C) c.*2300+88A>C (n.*2300+88A>C) c.2935+88A>C (n.2935+88A>C) c.3556+88A>C (n.3556+88A>C) c.3223+88A>C (n.3223+88A>C) c.3304+88A>C (n.3304+88A>C) c.3322+88A>C (n.3322+88A>C) n.3695+88A>C n.4007A>C c.2491+88A>C (n.2491+88A>C) c.2266+88A>C (n.2266+88A>C) c.3361+88A>C (n.3361+88A>C) c.1334+88A>C c.*657+88A>C (n.*657+88A>C) n.4300+88A>C n.2901+88A>C c.3412+88A>C (n.3412+88A>C) c.3460+88A>C (n.3460+88A>C) c.3520+88A>C (n.3520+88A>C) c.3070+88A>C (n.3070+88A>C) c.1372+88A>C (n.1372+88A>C) c.1189+88A>C (n.1189+88A>C) c.3421+88A>C (n.3421+88A>C) c.3373+88A>C (n.3373+88A>C) c.3142+88A>C (n.3142+88A>C) c.3043+88A>C (n.3043+88A>C) c.2224+88A>C (n.2224+88A>C) n.3775+88A>C | |
| 13 | g.51940998T>C | CA2091559150 | ATP7B | c.*1206+83A>G (n.*1206+83A>G) c.*2300+83A>G (n.*2300+83A>G) c.2935+83A>G (n.2935+83A>G) c.3556+83A>G (n.3556+83A>G) c.3223+83A>G (n.3223+83A>G) c.3304+83A>G (n.3304+83A>G) c.3322+83A>G (n.3322+83A>G) n.3695+83A>G n.4002A>G c.2491+83A>G (n.2491+83A>G) c.2266+83A>G (n.2266+83A>G) c.3361+83A>G (n.3361+83A>G) c.1334+83A>G c.*657+83A>G (n.*657+83A>G) n.4300+83A>G n.2901+83A>G c.3412+83A>G (n.3412+83A>G) c.3460+83A>G (n.3460+83A>G) c.3520+83A>G (n.3520+83A>G) c.3070+83A>G (n.3070+83A>G) c.1372+83A>G (n.1372+83A>G) c.1189+83A>G (n.1189+83A>G) c.3421+83A>G (n.3421+83A>G) c.3373+83A>G (n.3373+83A>G) c.3142+83A>G (n.3142+83A>G) c.3043+83A>G (n.3043+83A>G) c.2224+83A>G (n.2224+83A>G) n.3775+83A>G | dbSNP |
| 13 | g.51940998T= | CA2091559148 | ATP7B | c.*1206+83A= (n.*1206+83A=) c.*2300+83A= (n.*2300+83A=) c.2935+83A= (n.2935+83A=) c.3556+83A= (n.3556+83A=) c.3223+83A= (n.3223+83A=) c.3304+83A= (n.3304+83A=) c.3322+83A= (n.3322+83A=) n.3695+83A= n.4002A= c.2491+83A= (n.2491+83A=) c.2266+83A= (n.2266+83A=) c.3361+83A= (n.3361+83A=) c.1334+83A= c.*657+83A= (n.*657+83A=) n.4300+83A= n.2901+83A= c.3412+83A= (n.3412+83A=) c.3460+83A= (n.3460+83A=) c.3520+83A= (n.3520+83A=) c.3070+83A= (n.3070+83A=) c.1372+83A= (n.1372+83A=) c.1189+83A= (n.1189+83A=) c.3421+83A= (n.3421+83A=) c.3373+83A= (n.3373+83A=) c.3142+83A= (n.3142+83A=) c.3043+83A= (n.3043+83A=) c.2224+83A= (n.2224+83A=) n.3775+83A= | |
| 13 | g.51940999T>C | CA2091559154 | ATP7B | c.*1206+82A>G (n.*1206+82A>G) c.*2300+82A>G (n.*2300+82A>G) c.2935+82A>G (n.2935+82A>G) c.3556+82A>G (n.3556+82A>G) c.3223+82A>G (n.3223+82A>G) c.3304+82A>G (n.3304+82A>G) c.3322+82A>G (n.3322+82A>G) n.3695+82A>G n.4001A>G c.2491+82A>G (n.2491+82A>G) c.2266+82A>G (n.2266+82A>G) c.3361+82A>G (n.3361+82A>G) c.1334+82A>G c.*657+82A>G (n.*657+82A>G) n.4300+82A>G n.2901+82A>G c.3412+82A>G (n.3412+82A>G) c.3460+82A>G (n.3460+82A>G) c.3520+82A>G (n.3520+82A>G) c.3070+82A>G (n.3070+82A>G) c.1372+82A>G (n.1372+82A>G) c.1189+82A>G (n.1189+82A>G) c.3421+82A>G (n.3421+82A>G) c.3373+82A>G (n.3373+82A>G) c.3142+82A>G (n.3142+82A>G) c.3043+82A>G (n.3043+82A>G) c.2224+82A>G (n.2224+82A>G) n.3775+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940999T= | CA2091559152 | ATP7B | c.*1206+82A= (n.*1206+82A=) c.*2300+82A= (n.*2300+82A=) c.2935+82A= (n.2935+82A=) c.3556+82A= (n.3556+82A=) c.3223+82A= (n.3223+82A=) c.3304+82A= (n.3304+82A=) c.3322+82A= (n.3322+82A=) n.3695+82A= n.4001A= c.2491+82A= (n.2491+82A=) c.2266+82A= (n.2266+82A=) c.3361+82A= (n.3361+82A=) c.1334+82A= c.*657+82A= (n.*657+82A=) n.4300+82A= n.2901+82A= c.3412+82A= (n.3412+82A=) c.3460+82A= (n.3460+82A=) c.3520+82A= (n.3520+82A=) c.3070+82A= (n.3070+82A=) c.1372+82A= (n.1372+82A=) c.1189+82A= (n.1189+82A=) c.3421+82A= (n.3421+82A=) c.3373+82A= (n.3373+82A=) c.3142+82A= (n.3142+82A=) c.3043+82A= (n.3043+82A=) c.2224+82A= (n.2224+82A=) n.3775+82A= | |
| 13 | g.51941002A>G | CA2575420547 | ATP7B | c.*1206+79T>C (n.*1206+79T>C) c.*2300+79T>C (n.*2300+79T>C) c.2935+79T>C (n.2935+79T>C) c.3556+79T>C (n.3556+79T>C) c.3223+79T>C (n.3223+79T>C) c.3304+79T>C (n.3304+79T>C) c.3322+79T>C (n.3322+79T>C) n.3695+79T>C n.3998T>C c.2491+79T>C (n.2491+79T>C) c.2266+79T>C (n.2266+79T>C) c.3361+79T>C (n.3361+79T>C) c.1334+79T>C c.*657+79T>C (n.*657+79T>C) n.4300+79T>C n.2901+79T>C c.3412+79T>C (n.3412+79T>C) c.3460+79T>C (n.3460+79T>C) c.3520+79T>C (n.3520+79T>C) c.3070+79T>C (n.3070+79T>C) c.1372+79T>C (n.1372+79T>C) c.1189+79T>C (n.1189+79T>C) c.3421+79T>C (n.3421+79T>C) c.3373+79T>C (n.3373+79T>C) c.3142+79T>C (n.3142+79T>C) c.3043+79T>C (n.3043+79T>C) c.2224+79T>C (n.2224+79T>C) n.3775+79T>C | |
| 13 | g.51941004del | CA2575420546 | ATP7B | c.*1206+79del (n.*1206+79del) c.*2300+79del (n.*2300+79del) c.2935+79del (n.2935+79del) c.3556+79del (n.3556+79del) c.3223+79del (n.3223+79del) c.3304+79del (n.3304+79del) c.3322+79del (n.3322+79del) n.3695+79del n.3998del c.2491+79del (n.2491+79del) c.2266+79del (n.2266+79del) c.3361+79del (n.3361+79del) c.1334+79del c.*657+79del (n.*657+79del) n.4300+79del n.2901+79del c.3412+79del (n.3412+79del) c.3460+79del (n.3460+79del) c.3520+79del (n.3520+79del) c.3070+79del (n.3070+79del) c.1372+79del (n.1372+79del) c.1189+79del (n.1189+79del) c.3421+79del (n.3421+79del) c.3373+79del (n.3373+79del) c.3142+79del (n.3142+79del) c.3043+79del (n.3043+79del) c.2224+79del (n.2224+79del) n.3775+79del | |
| 13 | g.51941003_51941006delinsAAGG | CA2091559156 | ATP7B | c.*1206+75_*1206+78delinsCCTT (n.*1206+75_*1206+78delinsCCTT) c.*2300+75_*2300+78delinsCCTT (n.*2300+75_*2300+78delinsCCTT) c.2935+75_2935+78delinsCCTT (n.2935+75_2935+78delinsCCTT) c.3556+75_3556+78delinsCCTT (n.3556+75_3556+78delinsCCTT) c.3223+75_3223+78delinsCCTT (n.3223+75_3223+78delinsCCTT) c.3304+75_3304+78delinsCCTT (n.3304+75_3304+78delinsCCTT) c.3322+75_3322+78delinsCCTT (n.3322+75_3322+78delinsCCTT) n.3695+75_3695+78delinsCCTT n.3994_3997delinsCCTT c.2491+75_2491+78delinsCCTT (n.2491+75_2491+78delinsCCTT) c.2266+75_2266+78delinsCCTT (n.2266+75_2266+78delinsCCTT) c.3361+75_3361+78delinsCCTT (n.3361+75_3361+78delinsCCTT) c.1334+75_1334+78delinsCCTT c.*657+75_*657+78delinsCCTT (n.*657+75_*657+78delinsCCTT) n.4300+75_4300+78delinsCCTT n.2901+75_2901+78delinsCCTT c.3412+75_3412+78delinsCCTT (n.3412+75_3412+78delinsCCTT) c.3460+75_3460+78delinsCCTT (n.3460+75_3460+78delinsCCTT) c.3520+75_3520+78delinsCCTT (n.3520+75_3520+78delinsCCTT) c.3070+75_3070+78delinsCCTT (n.3070+75_3070+78delinsCCTT) c.1372+75_1372+78delinsCCTT (n.1372+75_1372+78delinsCCTT) c.1189+75_1189+78delinsCCTT (n.1189+75_1189+78delinsCCTT) c.3421+75_3421+78delinsCCTT (n.3421+75_3421+78delinsCCTT) c.3373+75_3373+78delinsCCTT (n.3373+75_3373+78delinsCCTT) c.3142+75_3142+78delinsCCTT (n.3142+75_3142+78delinsCCTT) c.3043+75_3043+78delinsCCTT (n.3043+75_3043+78delinsCCTT) c.2224+75_2224+78delinsCCTT (n.2224+75_2224+78delinsCCTT) n.3775+75_3775+78delinsCCTT | |
| 13 | g.51941008_51941010del | CA698882843 | ATP7B | c.*1206+75_*1206+77del (n.*1206+75_*1206+77del) c.*2300+75_*2300+77del (n.*2300+75_*2300+77del) c.2935+75_2935+77del (n.2935+75_2935+77del) c.3556+75_3556+77del (n.3556+75_3556+77del) c.3223+75_3223+77del (n.3223+75_3223+77del) c.3304+75_3304+77del (n.3304+75_3304+77del) c.3322+75_3322+77del (n.3322+75_3322+77del) n.3695+75_3695+77del n.3994_3996del c.2491+75_2491+77del (n.2491+75_2491+77del) c.2266+75_2266+77del (n.2266+75_2266+77del) c.3361+75_3361+77del (n.3361+75_3361+77del) c.1334+75_1334+77del c.*657+75_*657+77del (n.*657+75_*657+77del) n.4300+75_4300+77del n.2901+75_2901+77del c.3412+75_3412+77del (n.3412+75_3412+77del) c.3460+75_3460+77del (n.3460+75_3460+77del) c.3520+75_3520+77del (n.3520+75_3520+77del) c.3070+75_3070+77del (n.3070+75_3070+77del) c.1372+75_1372+77del (n.1372+75_1372+77del) c.1189+75_1189+77del (n.1189+75_1189+77del) c.3421+75_3421+77del (n.3421+75_3421+77del) c.3373+75_3373+77del (n.3373+75_3373+77del) c.3142+75_3142+77del (n.3142+75_3142+77del) c.3043+75_3043+77del (n.3043+75_3043+77del) c.2224+75_2224+77del (n.2224+75_2224+77del) n.3775+75_3775+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941005G>T | CA2623119718 | ATP7B | c.*1206+76C>A (n.*1206+76C>A) c.*2300+76C>A (n.*2300+76C>A) c.2935+76C>A (n.2935+76C>A) c.3556+76C>A (n.3556+76C>A) c.3223+76C>A (n.3223+76C>A) c.3304+76C>A (n.3304+76C>A) c.3322+76C>A (n.3322+76C>A) n.3695+76C>A n.3995C>A c.2491+76C>A (n.2491+76C>A) c.2266+76C>A (n.2266+76C>A) c.3361+76C>A (n.3361+76C>A) c.1334+76C>A c.*657+76C>A (n.*657+76C>A) n.4300+76C>A n.2901+76C>A c.3412+76C>A (n.3412+76C>A) c.3460+76C>A (n.3460+76C>A) c.3520+76C>A (n.3520+76C>A) c.3070+76C>A (n.3070+76C>A) c.1372+76C>A (n.1372+76C>A) c.1189+76C>A (n.1189+76C>A) c.3421+76C>A (n.3421+76C>A) c.3373+76C>A (n.3373+76C>A) c.3142+76C>A (n.3142+76C>A) c.3043+76C>A (n.3043+76C>A) c.2224+76C>A (n.2224+76C>A) n.3775+76C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006del | CA2623119717 | ATP7B | c.*1206+76del (n.*1206+76del) c.*2300+76del (n.*2300+76del) c.2935+76del (n.2935+76del) c.3556+76del (n.3556+76del) c.3223+76del (n.3223+76del) c.3304+76del (n.3304+76del) c.3322+76del (n.3322+76del) n.3695+76del n.3995del c.2491+76del (n.2491+76del) c.2266+76del (n.2266+76del) c.3361+76del (n.3361+76del) c.1334+76del c.*657+76del (n.*657+76del) n.4300+76del n.2901+76del c.3412+76del (n.3412+76del) c.3460+76del (n.3460+76del) c.3520+76del (n.3520+76del) c.3070+76del (n.3070+76del) c.1372+76del (n.1372+76del) c.1189+76del (n.1189+76del) c.3421+76del (n.3421+76del) c.3373+76del (n.3373+76del) c.3142+76del (n.3142+76del) c.3043+76del (n.3043+76del) c.2224+76del (n.2224+76del) n.3775+76del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006G>C | CA698882846 | ATP7B | c.*1206+75C>G (n.*1206+75C>G) c.*2300+75C>G (n.*2300+75C>G) c.2935+75C>G (n.2935+75C>G) c.3556+75C>G (n.3556+75C>G) c.3223+75C>G (n.3223+75C>G) c.3304+75C>G (n.3304+75C>G) c.3322+75C>G (n.3322+75C>G) n.3695+75C>G n.3994C>G c.2491+75C>G (n.2491+75C>G) c.2266+75C>G (n.2266+75C>G) c.3361+75C>G (n.3361+75C>G) c.1334+75C>G c.*657+75C>G (n.*657+75C>G) n.4300+75C>G n.2901+75C>G c.3412+75C>G (n.3412+75C>G) c.3460+75C>G (n.3460+75C>G) c.3520+75C>G (n.3520+75C>G) c.3070+75C>G (n.3070+75C>G) c.1372+75C>G (n.1372+75C>G) c.1189+75C>G (n.1189+75C>G) c.3421+75C>G (n.3421+75C>G) c.3373+75C>G (n.3373+75C>G) c.3142+75C>G (n.3142+75C>G) c.3043+75C>G (n.3043+75C>G) c.2224+75C>G (n.2224+75C>G) n.3775+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006G= | CA2091559161 | ATP7B | c.*1206+75C= (n.*1206+75C=) c.*2300+75C= (n.*2300+75C=) c.2935+75C= (n.2935+75C=) c.3556+75C= (n.3556+75C=) c.3223+75C= (n.3223+75C=) c.3304+75C= (n.3304+75C=) c.3322+75C= (n.3322+75C=) n.3695+75C= n.3994C= c.2491+75C= (n.2491+75C=) c.2266+75C= (n.2266+75C=) c.3361+75C= (n.3361+75C=) c.1334+75C= c.*657+75C= (n.*657+75C=) n.4300+75C= n.2901+75C= c.3412+75C= (n.3412+75C=) c.3460+75C= (n.3460+75C=) c.3520+75C= (n.3520+75C=) c.3070+75C= (n.3070+75C=) c.1372+75C= (n.1372+75C=) c.1189+75C= (n.1189+75C=) c.3421+75C= (n.3421+75C=) c.3373+75C= (n.3373+75C=) c.3142+75C= (n.3142+75C=) c.3043+75C= (n.3043+75C=) c.2224+75C= (n.2224+75C=) n.3775+75C= | |
| 13 | g.51941008G>A | CA2091559164 | ATP7B | c.*1206+73C>T (n.*1206+73C>T) c.*2300+73C>T (n.*2300+73C>T) c.2935+73C>T (n.2935+73C>T) c.3556+73C>T (n.3556+73C>T) c.3223+73C>T (n.3223+73C>T) c.3304+73C>T (n.3304+73C>T) c.3322+73C>T (n.3322+73C>T) n.3695+73C>T n.3992C>T c.2491+73C>T (n.2491+73C>T) c.2266+73C>T (n.2266+73C>T) c.3361+73C>T (n.3361+73C>T) c.1334+73C>T c.*657+73C>T (n.*657+73C>T) n.4300+73C>T n.2901+73C>T c.3412+73C>T (n.3412+73C>T) c.3460+73C>T (n.3460+73C>T) c.3520+73C>T (n.3520+73C>T) c.3070+73C>T (n.3070+73C>T) c.1372+73C>T (n.1372+73C>T) c.1189+73C>T (n.1189+73C>T) c.3421+73C>T (n.3421+73C>T) c.3373+73C>T (n.3373+73C>T) c.3142+73C>T (n.3142+73C>T) c.3043+73C>T (n.3043+73C>T) c.2224+73C>T (n.2224+73C>T) n.3775+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941008G= | CA2091559163 | ATP7B | c.*1206+73C= (n.*1206+73C=) c.*2300+73C= (n.*2300+73C=) c.2935+73C= (n.2935+73C=) c.3556+73C= (n.3556+73C=) c.3223+73C= (n.3223+73C=) c.3304+73C= (n.3304+73C=) c.3322+73C= (n.3322+73C=) n.3695+73C= n.3992C= c.2491+73C= (n.2491+73C=) c.2266+73C= (n.2266+73C=) c.3361+73C= (n.3361+73C=) c.1334+73C= c.*657+73C= (n.*657+73C=) n.4300+73C= n.2901+73C= c.3412+73C= (n.3412+73C=) c.3460+73C= (n.3460+73C=) c.3520+73C= (n.3520+73C=) c.3070+73C= (n.3070+73C=) c.1372+73C= (n.1372+73C=) c.1189+73C= (n.1189+73C=) c.3421+73C= (n.3421+73C=) c.3373+73C= (n.3373+73C=) c.3142+73C= (n.3142+73C=) c.3043+73C= (n.3043+73C=) c.2224+73C= (n.2224+73C=) n.3775+73C= | |
| 13 | g.51941008G>T | CA2575420548 | ATP7B | c.*1206+73C>A (n.*1206+73C>A) c.*2300+73C>A (n.*2300+73C>A) c.2935+73C>A (n.2935+73C>A) c.3556+73C>A (n.3556+73C>A) c.3223+73C>A (n.3223+73C>A) c.3304+73C>A (n.3304+73C>A) c.3322+73C>A (n.3322+73C>A) n.3695+73C>A n.3992C>A c.2491+73C>A (n.2491+73C>A) c.2266+73C>A (n.2266+73C>A) c.3361+73C>A (n.3361+73C>A) c.1334+73C>A c.*657+73C>A (n.*657+73C>A) n.4300+73C>A n.2901+73C>A c.3412+73C>A (n.3412+73C>A) c.3460+73C>A (n.3460+73C>A) c.3520+73C>A (n.3520+73C>A) c.3070+73C>A (n.3070+73C>A) c.1372+73C>A (n.1372+73C>A) c.1189+73C>A (n.1189+73C>A) c.3421+73C>A (n.3421+73C>A) c.3373+73C>A (n.3373+73C>A) c.3142+73C>A (n.3142+73C>A) c.3043+73C>A (n.3043+73C>A) c.2224+73C>A (n.2224+73C>A) n.3775+73C>A | |
| 13 | g.51941008_51941013del | CA2623119719 | ATP7B | c.*1206+68_*1206+73del (n.*1206+68_*1206+73del) c.*2300+68_*2300+73del (n.*2300+68_*2300+73del) c.2935+68_2935+73del (n.2935+68_2935+73del) c.3556+68_3556+73del (n.3556+68_3556+73del) c.3223+68_3223+73del (n.3223+68_3223+73del) c.3304+68_3304+73del (n.3304+68_3304+73del) c.3322+68_3322+73del (n.3322+68_3322+73del) n.3695+68_3695+73del n.3987_3992del c.2491+68_2491+73del (n.2491+68_2491+73del) c.2266+68_2266+73del (n.2266+68_2266+73del) c.3361+68_3361+73del (n.3361+68_3361+73del) c.1334+68_1334+73del c.*657+68_*657+73del (n.*657+68_*657+73del) n.4300+68_4300+73del n.2901+68_2901+73del c.3412+68_3412+73del (n.3412+68_3412+73del) c.3460+68_3460+73del (n.3460+68_3460+73del) c.3520+68_3520+73del (n.3520+68_3520+73del) c.3070+68_3070+73del (n.3070+68_3070+73del) c.1372+68_1372+73del (n.1372+68_1372+73del) c.1189+68_1189+73del (n.1189+68_1189+73del) c.3421+68_3421+73del (n.3421+68_3421+73del) c.3373+68_3373+73del (n.3373+68_3373+73del) c.3142+68_3142+73del (n.3142+68_3142+73del) c.3043+68_3043+73del (n.3043+68_3043+73del) c.2224+68_2224+73del (n.2224+68_2224+73del) n.3775+68_3775+73del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941009G>A | CA250076964 | ATP7B | c.*1206+72C>T (n.*1206+72C>T) c.*2300+72C>T (n.*2300+72C>T) c.2935+72C>T (n.2935+72C>T) c.3556+72C>T (n.3556+72C>T) c.3223+72C>T (n.3223+72C>T) c.3304+72C>T (n.3304+72C>T) c.3322+72C>T (n.3322+72C>T) n.3695+72C>T n.3991C>T c.2491+72C>T (n.2491+72C>T) c.2266+72C>T (n.2266+72C>T) c.3361+72C>T (n.3361+72C>T) c.1334+72C>T c.*657+72C>T (n.*657+72C>T) n.4300+72C>T n.2901+72C>T c.3412+72C>T (n.3412+72C>T) c.3460+72C>T (n.3460+72C>T) c.3520+72C>T (n.3520+72C>T) c.3070+72C>T (n.3070+72C>T) c.1372+72C>T (n.1372+72C>T) c.1189+72C>T (n.1189+72C>T) c.3421+72C>T (n.3421+72C>T) c.3373+72C>T (n.3373+72C>T) c.3142+72C>T (n.3142+72C>T) c.3043+72C>T (n.3043+72C>T) c.2224+72C>T (n.2224+72C>T) n.3775+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941009G= | CA2091559167 | ATP7B | c.*1206+72C= (n.*1206+72C=) c.*2300+72C= (n.*2300+72C=) c.2935+72C= (n.2935+72C=) c.3556+72C= (n.3556+72C=) c.3223+72C= (n.3223+72C=) c.3304+72C= (n.3304+72C=) c.3322+72C= (n.3322+72C=) n.3695+72C= n.3991C= c.2491+72C= (n.2491+72C=) c.2266+72C= (n.2266+72C=) c.3361+72C= (n.3361+72C=) c.1334+72C= c.*657+72C= (n.*657+72C=) n.4300+72C= n.2901+72C= c.3412+72C= (n.3412+72C=) c.3460+72C= (n.3460+72C=) c.3520+72C= (n.3520+72C=) c.3070+72C= (n.3070+72C=) c.1372+72C= (n.1372+72C=) c.1189+72C= (n.1189+72C=) c.3421+72C= (n.3421+72C=) c.3373+72C= (n.3373+72C=) c.3142+72C= (n.3142+72C=) c.3043+72C= (n.3043+72C=) c.2224+72C= (n.2224+72C=) n.3775+72C= | |
| 13 | g.51941009G>T | CA2575420549 | ATP7B | c.*1206+72C>A (n.*1206+72C>A) c.*2300+72C>A (n.*2300+72C>A) c.2935+72C>A (n.2935+72C>A) c.3556+72C>A (n.3556+72C>A) c.3223+72C>A (n.3223+72C>A) c.3304+72C>A (n.3304+72C>A) c.3322+72C>A (n.3322+72C>A) n.3695+72C>A n.3991C>A c.2491+72C>A (n.2491+72C>A) c.2266+72C>A (n.2266+72C>A) c.3361+72C>A (n.3361+72C>A) c.1334+72C>A c.*657+72C>A (n.*657+72C>A) n.4300+72C>A n.2901+72C>A c.3412+72C>A (n.3412+72C>A) c.3460+72C>A (n.3460+72C>A) c.3520+72C>A (n.3520+72C>A) c.3070+72C>A (n.3070+72C>A) c.1372+72C>A (n.1372+72C>A) c.1189+72C>A (n.1189+72C>A) c.3421+72C>A (n.3421+72C>A) c.3373+72C>A (n.3373+72C>A) c.3142+72C>A (n.3142+72C>A) c.3043+72C>A (n.3043+72C>A) c.2224+72C>A (n.2224+72C>A) n.3775+72C>A | |
| 13 | g.51941010A= | CA2091559168 | ATP7B | c.*1206+71T= (n.*1206+71T=) c.*2300+71T= (n.*2300+71T=) c.2935+71T= (n.2935+71T=) c.3556+71T= (n.3556+71T=) c.3223+71T= (n.3223+71T=) c.3304+71T= (n.3304+71T=) c.3322+71T= (n.3322+71T=) n.3695+71T= n.3990T= c.2491+71T= (n.2491+71T=) c.2266+71T= (n.2266+71T=) c.3361+71T= (n.3361+71T=) c.1334+71T= c.*657+71T= (n.*657+71T=) n.4300+71T= n.2901+71T= c.3412+71T= (n.3412+71T=) c.3460+71T= (n.3460+71T=) c.3520+71T= (n.3520+71T=) c.3070+71T= (n.3070+71T=) c.1372+71T= (n.1372+71T=) c.1189+71T= (n.1189+71T=) c.3421+71T= (n.3421+71T=) c.3373+71T= (n.3373+71T=) c.3142+71T= (n.3142+71T=) c.3043+71T= (n.3043+71T=) c.2224+71T= (n.2224+71T=) n.3775+71T= | |
| 13 | g.51941010A>G | CA250076977 | ATP7B | c.*1206+71T>C (n.*1206+71T>C) c.*2300+71T>C (n.*2300+71T>C) c.2935+71T>C (n.2935+71T>C) c.3556+71T>C (n.3556+71T>C) c.3223+71T>C (n.3223+71T>C) c.3304+71T>C (n.3304+71T>C) c.3322+71T>C (n.3322+71T>C) n.3695+71T>C n.3990T>C c.2491+71T>C (n.2491+71T>C) c.2266+71T>C (n.2266+71T>C) c.3361+71T>C (n.3361+71T>C) c.1334+71T>C c.*657+71T>C (n.*657+71T>C) n.4300+71T>C n.2901+71T>C c.3412+71T>C (n.3412+71T>C) c.3460+71T>C (n.3460+71T>C) c.3520+71T>C (n.3520+71T>C) c.3070+71T>C (n.3070+71T>C) c.1372+71T>C (n.1372+71T>C) c.1189+71T>C (n.1189+71T>C) c.3421+71T>C (n.3421+71T>C) c.3373+71T>C (n.3373+71T>C) c.3142+71T>C (n.3142+71T>C) c.3043+71T>C (n.3043+71T>C) c.2224+71T>C (n.2224+71T>C) n.3775+71T>C | dbSNP |
| 13 | g.51941010A>T | CA2553330446 | ATP7B | c.*1206+71T>A (n.*1206+71T>A) c.*2300+71T>A (n.*2300+71T>A) c.2935+71T>A (n.2935+71T>A) c.3556+71T>A (n.3556+71T>A) c.3223+71T>A (n.3223+71T>A) c.3304+71T>A (n.3304+71T>A) c.3322+71T>A (n.3322+71T>A) n.3695+71T>A n.3990T>A c.2491+71T>A (n.2491+71T>A) c.2266+71T>A (n.2266+71T>A) c.3361+71T>A (n.3361+71T>A) c.1334+71T>A c.*657+71T>A (n.*657+71T>A) n.4300+71T>A n.2901+71T>A c.3412+71T>A (n.3412+71T>A) c.3460+71T>A (n.3460+71T>A) c.3520+71T>A (n.3520+71T>A) c.3070+71T>A (n.3070+71T>A) c.1372+71T>A (n.1372+71T>A) c.1189+71T>A (n.1189+71T>A) c.3421+71T>A (n.3421+71T>A) c.3373+71T>A (n.3373+71T>A) c.3142+71T>A (n.3142+71T>A) c.3043+71T>A (n.3043+71T>A) c.2224+71T>A (n.2224+71T>A) n.3775+71T>A | |
| 13 | g.51941011C= | CA2091559170 | ATP7B | c.*1206+70G= (n.*1206+70G=) c.*2300+70G= (n.*2300+70G=) c.2935+70G= (n.2935+70G=) c.3556+70G= (n.3556+70G=) c.3223+70G= (n.3223+70G=) c.3304+70G= (n.3304+70G=) c.3322+70G= (n.3322+70G=) n.3695+70G= n.3989G= c.2491+70G= (n.2491+70G=) c.2266+70G= (n.2266+70G=) c.3361+70G= (n.3361+70G=) c.1334+70G= c.*657+70G= (n.*657+70G=) n.4300+70G= n.2901+70G= c.3412+70G= (n.3412+70G=) c.3460+70G= (n.3460+70G=) c.3520+70G= (n.3520+70G=) c.3070+70G= (n.3070+70G=) c.1372+70G= (n.1372+70G=) c.1189+70G= (n.1189+70G=) c.3421+70G= (n.3421+70G=) c.3373+70G= (n.3373+70G=) c.3142+70G= (n.3142+70G=) c.3043+70G= (n.3043+70G=) c.2224+70G= (n.2224+70G=) n.3775+70G= | |
| 13 | g.51941011C>T | CA483893920 | ATP7B | c.*1206+70G>A (n.*1206+70G>A) c.*2300+70G>A (n.*2300+70G>A) c.2935+70G>A (n.2935+70G>A) c.3556+70G>A (n.3556+70G>A) c.3223+70G>A (n.3223+70G>A) c.3304+70G>A (n.3304+70G>A) c.3322+70G>A (n.3322+70G>A) n.3695+70G>A n.3989G>A c.2491+70G>A (n.2491+70G>A) c.2266+70G>A (n.2266+70G>A) c.3361+70G>A (n.3361+70G>A) c.1334+70G>A c.*657+70G>A (n.*657+70G>A) n.4300+70G>A n.2901+70G>A c.3412+70G>A (n.3412+70G>A) c.3460+70G>A (n.3460+70G>A) c.3520+70G>A (n.3520+70G>A) c.3070+70G>A (n.3070+70G>A) c.1372+70G>A (n.1372+70G>A) c.1189+70G>A (n.1189+70G>A) c.3421+70G>A (n.3421+70G>A) c.3373+70G>A (n.3373+70G>A) c.3142+70G>A (n.3142+70G>A) c.3043+70G>A (n.3043+70G>A) c.2224+70G>A (n.2224+70G>A) n.3775+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941011dup | CA2623119721 | ATP7B | c.*1206+70dup (n.*1206+70dup) c.*2300+70dup (n.*2300+70dup) c.2935+70dup (n.2935+70dup) c.3556+70dup (n.3556+70dup) c.3223+70dup (n.3223+70dup) c.3304+70dup (n.3304+70dup) c.3322+70dup (n.3322+70dup) n.3695+70dup n.3989dup c.2491+70dup (n.2491+70dup) c.2266+70dup (n.2266+70dup) c.3361+70dup (n.3361+70dup) c.1334+70dup c.*657+70dup (n.*657+70dup) n.4300+70dup n.2901+70dup c.3412+70dup (n.3412+70dup) c.3460+70dup (n.3460+70dup) c.3520+70dup (n.3520+70dup) c.3070+70dup (n.3070+70dup) c.1372+70dup (n.1372+70dup) c.1189+70dup (n.1189+70dup) c.3421+70dup (n.3421+70dup) c.3373+70dup (n.3373+70dup) c.3142+70dup (n.3142+70dup) c.3043+70dup (n.3043+70dup) c.2224+70dup (n.2224+70dup) n.3775+70dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941012T>G | CA2623119722 | ATP7B | c.*1206+69A>C (n.*1206+69A>C) c.*2300+69A>C (n.*2300+69A>C) c.2935+69A>C (n.2935+69A>C) c.3556+69A>C (n.3556+69A>C) c.3223+69A>C (n.3223+69A>C) c.3304+69A>C (n.3304+69A>C) c.3322+69A>C (n.3322+69A>C) n.3695+69A>C n.3988A>C c.2491+69A>C (n.2491+69A>C) c.2266+69A>C (n.2266+69A>C) c.3361+69A>C (n.3361+69A>C) c.1334+69A>C c.*657+69A>C (n.*657+69A>C) n.4300+69A>C n.2901+69A>C c.3412+69A>C (n.3412+69A>C) c.3460+69A>C (n.3460+69A>C) c.3520+69A>C (n.3520+69A>C) c.3070+69A>C (n.3070+69A>C) c.1372+69A>C (n.1372+69A>C) c.1189+69A>C (n.1189+69A>C) c.3421+69A>C (n.3421+69A>C) c.3373+69A>C (n.3373+69A>C) c.3142+69A>C (n.3142+69A>C) c.3043+69A>C (n.3043+69A>C) c.2224+69A>C (n.2224+69A>C) n.3775+69A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941014T>C | CA2623119723 | ATP7B | c.*1206+67A>G (n.*1206+67A>G) c.*2300+67A>G (n.*2300+67A>G) c.2935+67A>G (n.2935+67A>G) c.3556+67A>G (n.3556+67A>G) c.3223+67A>G (n.3223+67A>G) c.3304+67A>G (n.3304+67A>G) c.3322+67A>G (n.3322+67A>G) n.3695+67A>G n.3986A>G c.2491+67A>G (n.2491+67A>G) c.2266+67A>G (n.2266+67A>G) c.3361+67A>G (n.3361+67A>G) c.1334+67A>G c.*657+67A>G (n.*657+67A>G) n.4300+67A>G n.2901+67A>G c.3412+67A>G (n.3412+67A>G) c.3460+67A>G (n.3460+67A>G) c.3520+67A>G (n.3520+67A>G) c.3070+67A>G (n.3070+67A>G) c.1372+67A>G (n.1372+67A>G) c.1189+67A>G (n.1189+67A>G) c.3421+67A>G (n.3421+67A>G) c.3373+67A>G (n.3373+67A>G) c.3142+67A>G (n.3142+67A>G) c.3043+67A>G (n.3043+67A>G) c.2224+67A>G (n.2224+67A>G) n.3775+67A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941014_51941015insA | CA2623119724 | ATP7B | c.*1206+66_*1206+67insT (n.*1206+66_*1206+67insT) c.*2300+66_*2300+67insT (n.*2300+66_*2300+67insT) c.2935+66_2935+67insT (n.2935+66_2935+67insT) c.3556+66_3556+67insT (n.3556+66_3556+67insT) c.3223+66_3223+67insT (n.3223+66_3223+67insT) c.3304+66_3304+67insT (n.3304+66_3304+67insT) c.3322+66_3322+67insT (n.3322+66_3322+67insT) n.3695+66_3695+67insT n.3985_3986insT c.2491+66_2491+67insT (n.2491+66_2491+67insT) c.2266+66_2266+67insT (n.2266+66_2266+67insT) c.3361+66_3361+67insT (n.3361+66_3361+67insT) c.1334+66_1334+67insT c.*657+66_*657+67insT (n.*657+66_*657+67insT) n.4300+66_4300+67insT n.2901+66_2901+67insT c.3412+66_3412+67insT (n.3412+66_3412+67insT) c.3460+66_3460+67insT (n.3460+66_3460+67insT) c.3520+66_3520+67insT (n.3520+66_3520+67insT) c.3070+66_3070+67insT (n.3070+66_3070+67insT) c.1372+66_1372+67insT (n.1372+66_1372+67insT) c.1189+66_1189+67insT (n.1189+66_1189+67insT) c.3421+66_3421+67insT (n.3421+66_3421+67insT) c.3373+66_3373+67insT (n.3373+66_3373+67insT) c.3142+66_3142+67insT (n.3142+66_3142+67insT) c.3043+66_3043+67insT (n.3043+66_3043+67insT) c.2224+66_2224+67insT (n.2224+66_2224+67insT) n.3775+66_3775+67insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941015T>C | CA2623119725 | ATP7B | c.*1206+66A>G (n.*1206+66A>G) c.*2300+66A>G (n.*2300+66A>G) c.2935+66A>G (n.2935+66A>G) c.3556+66A>G (n.3556+66A>G) c.3223+66A>G (n.3223+66A>G) c.3304+66A>G (n.3304+66A>G) c.3322+66A>G (n.3322+66A>G) n.3695+66A>G n.3985A>G c.2491+66A>G (n.2491+66A>G) c.2266+66A>G (n.2266+66A>G) c.3361+66A>G (n.3361+66A>G) c.1334+66A>G c.*657+66A>G (n.*657+66A>G) n.4300+66A>G n.2901+66A>G c.3412+66A>G (n.3412+66A>G) c.3460+66A>G (n.3460+66A>G) c.3520+66A>G (n.3520+66A>G) c.3070+66A>G (n.3070+66A>G) c.1372+66A>G (n.1372+66A>G) c.1189+66A>G (n.1189+66A>G) c.3421+66A>G (n.3421+66A>G) c.3373+66A>G (n.3373+66A>G) c.3142+66A>G (n.3142+66A>G) c.3043+66A>G (n.3043+66A>G) c.2224+66A>G (n.2224+66A>G) n.3775+66A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941016T>C | CA2575420550 | ATP7B | c.*1206+65A>G (n.*1206+65A>G) c.*2300+65A>G (n.*2300+65A>G) c.2935+65A>G (n.2935+65A>G) c.3556+65A>G (n.3556+65A>G) c.3223+65A>G (n.3223+65A>G) c.3304+65A>G (n.3304+65A>G) c.3322+65A>G (n.3322+65A>G) n.3695+65A>G n.3984A>G c.2491+65A>G (n.2491+65A>G) c.2266+65A>G (n.2266+65A>G) c.3361+65A>G (n.3361+65A>G) c.1334+65A>G c.*657+65A>G (n.*657+65A>G) n.4300+65A>G n.2901+65A>G c.3412+65A>G (n.3412+65A>G) c.3460+65A>G (n.3460+65A>G) c.3520+65A>G (n.3520+65A>G) c.3070+65A>G (n.3070+65A>G) c.1372+65A>G (n.1372+65A>G) c.1189+65A>G (n.1189+65A>G) c.3421+65A>G (n.3421+65A>G) c.3373+65A>G (n.3373+65A>G) c.3142+65A>G (n.3142+65A>G) c.3043+65A>G (n.3043+65A>G) c.2224+65A>G (n.2224+65A>G) n.3775+65A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941017T>C | CA2728135827 | ATP7B | c.*1206+64A>G (n.*1206+64A>G) c.*2300+64A>G (n.*2300+64A>G) c.2935+64A>G (n.2935+64A>G) c.3556+64A>G (n.3556+64A>G) c.3223+64A>G (n.3223+64A>G) c.3304+64A>G (n.3304+64A>G) c.3322+64A>G (n.3322+64A>G) n.3695+64A>G n.3983A>G c.2491+64A>G (n.2491+64A>G) c.2266+64A>G (n.2266+64A>G) c.3361+64A>G (n.3361+64A>G) c.1334+64A>G c.*657+64A>G (n.*657+64A>G) n.4300+64A>G n.2901+64A>G c.3412+64A>G (n.3412+64A>G) c.3460+64A>G (n.3460+64A>G) c.3520+64A>G (n.3520+64A>G) c.3070+64A>G (n.3070+64A>G) c.1372+64A>G (n.1372+64A>G) c.1189+64A>G (n.1189+64A>G) c.3421+64A>G (n.3421+64A>G) c.3373+64A>G (n.3373+64A>G) c.3142+64A>G (n.3142+64A>G) c.3043+64A>G (n.3043+64A>G) c.2224+64A>G (n.2224+64A>G) n.3775+64A>G | dbSNP |
| 13 | g.51941018G>C | CA2623119726 | ATP7B | c.*1206+63C>G (n.*1206+63C>G) c.*2300+63C>G (n.*2300+63C>G) c.2935+63C>G (n.2935+63C>G) c.3556+63C>G (n.3556+63C>G) c.3223+63C>G (n.3223+63C>G) c.3304+63C>G (n.3304+63C>G) c.3322+63C>G (n.3322+63C>G) n.3695+63C>G n.3982C>G c.2491+63C>G (n.2491+63C>G) c.2266+63C>G (n.2266+63C>G) c.3361+63C>G (n.3361+63C>G) c.1334+63C>G c.*657+63C>G (n.*657+63C>G) n.4300+63C>G n.2901+63C>G c.3412+63C>G (n.3412+63C>G) c.3460+63C>G (n.3460+63C>G) c.3520+63C>G (n.3520+63C>G) c.3070+63C>G (n.3070+63C>G) c.1372+63C>G (n.1372+63C>G) c.1189+63C>G (n.1189+63C>G) c.3421+63C>G (n.3421+63C>G) c.3373+63C>G (n.3373+63C>G) c.3142+63C>G (n.3142+63C>G) c.3043+63C>G (n.3043+63C>G) c.2224+63C>G (n.2224+63C>G) n.3775+63C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941019C>T | CA2623119727 | ATP7B | c.*1206+62G>A (n.*1206+62G>A) c.*2300+62G>A (n.*2300+62G>A) c.2935+62G>A (n.2935+62G>A) c.3556+62G>A (n.3556+62G>A) c.3223+62G>A (n.3223+62G>A) c.3304+62G>A (n.3304+62G>A) c.3322+62G>A (n.3322+62G>A) n.3695+62G>A n.3981G>A c.2491+62G>A (n.2491+62G>A) c.2266+62G>A (n.2266+62G>A) c.3361+62G>A (n.3361+62G>A) c.1334+62G>A c.*657+62G>A (n.*657+62G>A) n.4300+62G>A n.2901+62G>A c.3412+62G>A (n.3412+62G>A) c.3460+62G>A (n.3460+62G>A) c.3520+62G>A (n.3520+62G>A) c.3070+62G>A (n.3070+62G>A) c.1372+62G>A (n.1372+62G>A) c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) c.3421+62G>A (n.3421+62G>A) c.3373+62G>A (n.3373+62G>A) c.3142+62G>A (n.3142+62G>A) c.3043+62G>A (n.3043+62G>A) c.2224+62G>A (n.2224+62G>A) n.3775+62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941020C>G | CA2623119728 | ATP7B | c.*1206+61G>C (n.*1206+61G>C) c.*2300+61G>C (n.*2300+61G>C) c.2935+61G>C (n.2935+61G>C) c.3556+61G>C (n.3556+61G>C) c.3223+61G>C (n.3223+61G>C) c.3304+61G>C (n.3304+61G>C) c.3322+61G>C (n.3322+61G>C) n.3695+61G>C n.3980G>C c.2491+61G>C (n.2491+61G>C) c.2266+61G>C (n.2266+61G>C) c.3361+61G>C (n.3361+61G>C) c.1334+61G>C c.*657+61G>C (n.*657+61G>C) n.4300+61G>C n.2901+61G>C c.3412+61G>C (n.3412+61G>C) c.3460+61G>C (n.3460+61G>C) c.3520+61G>C (n.3520+61G>C) c.3070+61G>C (n.3070+61G>C) c.1372+61G>C (n.1372+61G>C) c.1189+61G>C (n.1189+61G>C) c.3421+61G>C (n.3421+61G>C) c.3373+61G>C (n.3373+61G>C) c.3142+61G>C (n.3142+61G>C) c.3043+61G>C (n.3043+61G>C) c.2224+61G>C (n.2224+61G>C) n.3775+61G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941020C>T | CA2623119729 | ATP7B | c.*1206+61G>A (n.*1206+61G>A) c.*2300+61G>A (n.*2300+61G>A) c.2935+61G>A (n.2935+61G>A) c.3556+61G>A (n.3556+61G>A) c.3223+61G>A (n.3223+61G>A) c.3304+61G>A (n.3304+61G>A) c.3322+61G>A (n.3322+61G>A) n.3695+61G>A n.3980G>A c.2491+61G>A (n.2491+61G>A) c.2266+61G>A (n.2266+61G>A) c.3361+61G>A (n.3361+61G>A) c.1334+61G>A c.*657+61G>A (n.*657+61G>A) n.4300+61G>A n.2901+61G>A c.3412+61G>A (n.3412+61G>A) c.3460+61G>A (n.3460+61G>A) c.3520+61G>A (n.3520+61G>A) c.3070+61G>A (n.3070+61G>A) c.1372+61G>A (n.1372+61G>A) c.1189+61G>A (n.1189+61G>A) c.3421+61G>A (n.3421+61G>A) c.3373+61G>A (n.3373+61G>A) c.3142+61G>A (n.3142+61G>A) c.3043+61G>A (n.3043+61G>A) c.2224+61G>A (n.2224+61G>A) n.3775+61G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941022G>T | CA2623119730 | ATP7B | c.*1206+59C>A (n.*1206+59C>A) c.*2300+59C>A (n.*2300+59C>A) c.2935+59C>A (n.2935+59C>A) c.3556+59C>A (n.3556+59C>A) c.3223+59C>A (n.3223+59C>A) c.3304+59C>A (n.3304+59C>A) c.3322+59C>A (n.3322+59C>A) n.3695+59C>A n.3978C>A c.2491+59C>A (n.2491+59C>A) c.2266+59C>A (n.2266+59C>A) c.3361+59C>A (n.3361+59C>A) c.1334+59C>A c.*657+59C>A (n.*657+59C>A) n.4300+59C>A n.2901+59C>A c.3412+59C>A (n.3412+59C>A) c.3460+59C>A (n.3460+59C>A) c.3520+59C>A (n.3520+59C>A) c.3070+59C>A (n.3070+59C>A) c.1372+59C>A (n.1372+59C>A) c.1189+59C>A (n.1189+59C>A) c.3421+59C>A (n.3421+59C>A) c.3373+59C>A (n.3373+59C>A) c.3142+59C>A (n.3142+59C>A) c.3043+59C>A (n.3043+59C>A) c.2224+59C>A (n.2224+59C>A) n.3775+59C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A= | CA2091559175 | ATP7B | c.*1206+58T= (n.*1206+58T=) c.*2300+58T= (n.*2300+58T=) c.2935+58T= (n.2935+58T=) c.3556+58T= (n.3556+58T=) c.3223+58T= (n.3223+58T=) c.3304+58T= (n.3304+58T=) c.3322+58T= (n.3322+58T=) n.3695+58T= n.3977T= c.2491+58T= (n.2491+58T=) c.2266+58T= (n.2266+58T=) c.3361+58T= (n.3361+58T=) c.1334+58T= c.*657+58T= (n.*657+58T=) n.4300+58T= n.2901+58T= c.3412+58T= (n.3412+58T=) c.3460+58T= (n.3460+58T=) c.3520+58T= (n.3520+58T=) c.3070+58T= (n.3070+58T=) c.1372+58T= (n.1372+58T=) c.1189+58T= (n.1189+58T=) c.3421+58T= (n.3421+58T=) c.3373+58T= (n.3373+58T=) c.3142+58T= (n.3142+58T=) c.3043+58T= (n.3043+58T=) c.2224+58T= (n.2224+58T=) n.3775+58T= | |
| 13 | g.51941023A>C | CA609963652 | ATP7B | c.*1206+58T>G (n.*1206+58T>G) c.*2300+58T>G (n.*2300+58T>G) c.2935+58T>G (n.2935+58T>G) c.3556+58T>G (n.3556+58T>G) c.3223+58T>G (n.3223+58T>G) c.3304+58T>G (n.3304+58T>G) c.3322+58T>G (n.3322+58T>G) n.3695+58T>G n.3977T>G c.2491+58T>G (n.2491+58T>G) c.2266+58T>G (n.2266+58T>G) c.3361+58T>G (n.3361+58T>G) c.1334+58T>G c.*657+58T>G (n.*657+58T>G) n.4300+58T>G n.2901+58T>G c.3412+58T>G (n.3412+58T>G) c.3460+58T>G (n.3460+58T>G) c.3520+58T>G (n.3520+58T>G) c.3070+58T>G (n.3070+58T>G) c.1372+58T>G (n.1372+58T>G) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) c.3421+58T>G (n.3421+58T>G) c.3373+58T>G (n.3373+58T>G) c.3142+58T>G (n.3142+58T>G) c.3043+58T>G (n.3043+58T>G) c.2224+58T>G (n.2224+58T>G) n.3775+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A>G | CA609963650 | ATP7B | c.*1206+58T>C (n.*1206+58T>C) c.*2300+58T>C (n.*2300+58T>C) c.2935+58T>C (n.2935+58T>C) c.3556+58T>C (n.3556+58T>C) c.3223+58T>C (n.3223+58T>C) c.3304+58T>C (n.3304+58T>C) c.3322+58T>C (n.3322+58T>C) n.3695+58T>C n.3977T>C c.2491+58T>C (n.2491+58T>C) c.2266+58T>C (n.2266+58T>C) c.3361+58T>C (n.3361+58T>C) c.1334+58T>C c.*657+58T>C (n.*657+58T>C) n.4300+58T>C n.2901+58T>C c.3412+58T>C (n.3412+58T>C) c.3460+58T>C (n.3460+58T>C) c.3520+58T>C (n.3520+58T>C) c.3070+58T>C (n.3070+58T>C) c.1372+58T>C (n.1372+58T>C) c.1189+58T>C (n.1189+58T>C) c.3421+58T>C (n.3421+58T>C) c.3373+58T>C (n.3373+58T>C) c.3142+58T>C (n.3142+58T>C) c.3043+58T>C (n.3043+58T>C) c.2224+58T>C (n.2224+58T>C) n.3775+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A>T | CA2091559174 | ATP7B | c.*1206+58T>A (n.*1206+58T>A) c.*2300+58T>A (n.*2300+58T>A) c.2935+58T>A (n.2935+58T>A) c.3556+58T>A (n.3556+58T>A) c.3223+58T>A (n.3223+58T>A) c.3304+58T>A (n.3304+58T>A) c.3322+58T>A (n.3322+58T>A) n.3695+58T>A n.3977T>A c.2491+58T>A (n.2491+58T>A) c.2266+58T>A (n.2266+58T>A) c.3361+58T>A (n.3361+58T>A) c.1334+58T>A c.*657+58T>A (n.*657+58T>A) n.4300+58T>A n.2901+58T>A c.3412+58T>A (n.3412+58T>A) c.3460+58T>A (n.3460+58T>A) c.3520+58T>A (n.3520+58T>A) c.3070+58T>A (n.3070+58T>A) c.1372+58T>A (n.1372+58T>A) c.1189+58T>A (n.1189+58T>A) c.3421+58T>A (n.3421+58T>A) c.3373+58T>A (n.3373+58T>A) c.3142+58T>A (n.3142+58T>A) c.3043+58T>A (n.3043+58T>A) c.2224+58T>A (n.2224+58T>A) n.3775+58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941024dup | CA2575420551 | ATP7B | c.*1206+57dup (n.*1206+57dup) c.*2300+57dup (n.*2300+57dup) c.2935+57dup (n.2935+57dup) c.3556+57dup (n.3556+57dup) c.3223+57dup (n.3223+57dup) c.3304+57dup (n.3304+57dup) c.3322+57dup (n.3322+57dup) n.3695+57dup n.3976dup c.2491+57dup (n.2491+57dup) c.2266+57dup (n.2266+57dup) c.3361+57dup (n.3361+57dup) c.1334+57dup c.*657+57dup (n.*657+57dup) n.4300+57dup n.2901+57dup c.3412+57dup (n.3412+57dup) c.3460+57dup (n.3460+57dup) c.3520+57dup (n.3520+57dup) c.3070+57dup (n.3070+57dup) c.1372+57dup (n.1372+57dup) c.1189+57dup (n.1189+57dup) c.3421+57dup (n.3421+57dup) c.3373+57dup (n.3373+57dup) c.3142+57dup (n.3142+57dup) c.3043+57dup (n.3043+57dup) c.2224+57dup (n.2224+57dup) n.3775+57dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941026T>C | CA2623119731 | ATP7B | c.*1206+55A>G (n.*1206+55A>G) c.*2300+55A>G (n.*2300+55A>G) c.2935+55A>G (n.2935+55A>G) c.3556+55A>G (n.3556+55A>G) c.3223+55A>G (n.3223+55A>G) c.3304+55A>G (n.3304+55A>G) c.3322+55A>G (n.3322+55A>G) n.3695+55A>G n.3974A>G c.2491+55A>G (n.2491+55A>G) c.2266+55A>G (n.2266+55A>G) c.3361+55A>G (n.3361+55A>G) c.1334+55A>G c.*657+55A>G (n.*657+55A>G) n.4300+55A>G n.2901+55A>G c.3412+55A>G (n.3412+55A>G) c.3460+55A>G (n.3460+55A>G) c.3520+55A>G (n.3520+55A>G) c.3070+55A>G (n.3070+55A>G) c.1372+55A>G (n.1372+55A>G) c.1189+55A>G (n.1189+55A>G) c.3421+55A>G (n.3421+55A>G) c.3373+55A>G (n.3373+55A>G) c.3142+55A>G (n.3142+55A>G) c.3043+55A>G (n.3043+55A>G) c.2224+55A>G (n.2224+55A>G) n.3775+55A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941026T>G | CA2623119732 | ATP7B | c.*1206+55A>C (n.*1206+55A>C) c.*2300+55A>C (n.*2300+55A>C) c.2935+55A>C (n.2935+55A>C) c.3556+55A>C (n.3556+55A>C) c.3223+55A>C (n.3223+55A>C) c.3304+55A>C (n.3304+55A>C) c.3322+55A>C (n.3322+55A>C) n.3695+55A>C n.3974A>C c.2491+55A>C (n.2491+55A>C) c.2266+55A>C (n.2266+55A>C) c.3361+55A>C (n.3361+55A>C) c.1334+55A>C c.*657+55A>C (n.*657+55A>C) n.4300+55A>C n.2901+55A>C c.3412+55A>C (n.3412+55A>C) c.3460+55A>C (n.3460+55A>C) c.3520+55A>C (n.3520+55A>C) c.3070+55A>C (n.3070+55A>C) c.1372+55A>C (n.1372+55A>C) c.1189+55A>C (n.1189+55A>C) c.3421+55A>C (n.3421+55A>C) c.3373+55A>C (n.3373+55A>C) c.3142+55A>C (n.3142+55A>C) c.3043+55A>C (n.3043+55A>C) c.2224+55A>C (n.2224+55A>C) n.3775+55A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941027C= | CA2091559176 | ATP7B | c.*1206+54G= (n.*1206+54G=) c.*2300+54G= (n.*2300+54G=) c.2935+54G= (n.2935+54G=) c.3556+54G= (n.3556+54G=) c.3223+54G= (n.3223+54G=) c.3304+54G= (n.3304+54G=) c.3322+54G= (n.3322+54G=) n.3695+54G= n.3973G= c.2491+54G= (n.2491+54G=) c.2266+54G= (n.2266+54G=) c.3361+54G= (n.3361+54G=) c.1334+54G= c.*657+54G= (n.*657+54G=) n.4300+54G= n.2901+54G= c.3412+54G= (n.3412+54G=) c.3460+54G= (n.3460+54G=) c.3520+54G= (n.3520+54G=) c.3070+54G= (n.3070+54G=) c.1372+54G= (n.1372+54G=) c.1189+54G= (n.1189+54G=) c.3421+54G= (n.3421+54G=) c.3373+54G= (n.3373+54G=) c.3142+54G= (n.3142+54G=) c.3043+54G= (n.3043+54G=) c.2224+54G= (n.2224+54G=) n.3775+54G= | |
| 13 | g.51941027C>G | CA698882853 | ATP7B | c.*1206+54G>C (n.*1206+54G>C) c.*2300+54G>C (n.*2300+54G>C) c.2935+54G>C (n.2935+54G>C) c.3556+54G>C (n.3556+54G>C) c.3223+54G>C (n.3223+54G>C) c.3304+54G>C (n.3304+54G>C) c.3322+54G>C (n.3322+54G>C) n.3695+54G>C n.3973G>C c.2491+54G>C (n.2491+54G>C) c.2266+54G>C (n.2266+54G>C) c.3361+54G>C (n.3361+54G>C) c.1334+54G>C c.*657+54G>C (n.*657+54G>C) n.4300+54G>C n.2901+54G>C c.3412+54G>C (n.3412+54G>C) c.3460+54G>C (n.3460+54G>C) c.3520+54G>C (n.3520+54G>C) c.3070+54G>C (n.3070+54G>C) c.1372+54G>C (n.1372+54G>C) c.1189+54G>C (n.1189+54G>C) c.3421+54G>C (n.3421+54G>C) c.3373+54G>C (n.3373+54G>C) c.3142+54G>C (n.3142+54G>C) c.3043+54G>C (n.3043+54G>C) c.2224+54G>C (n.2224+54G>C) n.3775+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941029G>A | CA956029700 | ATP7B | c.*1206+52C>T (n.*1206+52C>T) c.*2300+52C>T (n.*2300+52C>T) c.2935+52C>T (n.2935+52C>T) c.3556+52C>T (n.3556+52C>T) c.3223+52C>T (n.3223+52C>T) c.3304+52C>T (n.3304+52C>T) c.3322+52C>T (n.3322+52C>T) n.3695+52C>T n.3971C>T c.2491+52C>T (n.2491+52C>T) c.2266+52C>T (n.2266+52C>T) c.3361+52C>T (n.3361+52C>T) c.1334+52C>T c.*657+52C>T (n.*657+52C>T) n.4300+52C>T n.2901+52C>T c.3412+52C>T (n.3412+52C>T) c.3460+52C>T (n.3460+52C>T) c.3520+52C>T (n.3520+52C>T) c.3070+52C>T (n.3070+52C>T) c.1372+52C>T (n.1372+52C>T) c.1189+52C>T (n.1189+52C>T) c.3421+52C>T (n.3421+52C>T) c.3373+52C>T (n.3373+52C>T) c.3142+52C>T (n.3142+52C>T) c.3043+52C>T (n.3043+52C>T) c.2224+52C>T (n.2224+52C>T) n.3775+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941029G= | CA2091559178 | ATP7B | c.*1206+52C= (n.*1206+52C=) c.*2300+52C= (n.*2300+52C=) c.2935+52C= (n.2935+52C=) c.3556+52C= (n.3556+52C=) c.3223+52C= (n.3223+52C=) c.3304+52C= (n.3304+52C=) c.3322+52C= (n.3322+52C=) n.3695+52C= n.3971C= c.2491+52C= (n.2491+52C=) c.2266+52C= (n.2266+52C=) c.3361+52C= (n.3361+52C=) c.1334+52C= c.*657+52C= (n.*657+52C=) n.4300+52C= n.2901+52C= c.3412+52C= (n.3412+52C=) c.3460+52C= (n.3460+52C=) c.3520+52C= (n.3520+52C=) c.3070+52C= (n.3070+52C=) c.1372+52C= (n.1372+52C=) c.1189+52C= (n.1189+52C=) c.3421+52C= (n.3421+52C=) c.3373+52C= (n.3373+52C=) c.3142+52C= (n.3142+52C=) c.3043+52C= (n.3043+52C=) c.2224+52C= (n.2224+52C=) n.3775+52C= | |
| 13 | g.51941029G>T | CA2575420552 | ATP7B | c.*1206+52C>A (n.*1206+52C>A) c.*2300+52C>A (n.*2300+52C>A) c.2935+52C>A (n.2935+52C>A) c.3556+52C>A (n.3556+52C>A) c.3223+52C>A (n.3223+52C>A) c.3304+52C>A (n.3304+52C>A) c.3322+52C>A (n.3322+52C>A) n.3695+52C>A n.3971C>A c.2491+52C>A (n.2491+52C>A) c.2266+52C>A (n.2266+52C>A) c.3361+52C>A (n.3361+52C>A) c.1334+52C>A c.*657+52C>A (n.*657+52C>A) n.4300+52C>A n.2901+52C>A c.3412+52C>A (n.3412+52C>A) c.3460+52C>A (n.3460+52C>A) c.3520+52C>A (n.3520+52C>A) c.3070+52C>A (n.3070+52C>A) c.1372+52C>A (n.1372+52C>A) c.1189+52C>A (n.1189+52C>A) c.3421+52C>A (n.3421+52C>A) c.3373+52C>A (n.3373+52C>A) c.3142+52C>A (n.3142+52C>A) c.3043+52C>A (n.3043+52C>A) c.2224+52C>A (n.2224+52C>A) n.3775+52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941031A>G | CA2623119733 | ATP7B | c.*1206+50T>C (n.*1206+50T>C) c.*2300+50T>C (n.*2300+50T>C) c.2935+50T>C (n.2935+50T>C) c.3556+50T>C (n.3556+50T>C) c.3223+50T>C (n.3223+50T>C) c.3304+50T>C (n.3304+50T>C) c.3322+50T>C (n.3322+50T>C) n.3695+50T>C n.3969T>C c.2491+50T>C (n.2491+50T>C) c.2266+50T>C (n.2266+50T>C) c.3361+50T>C (n.3361+50T>C) c.1334+50T>C c.*657+50T>C (n.*657+50T>C) n.4300+50T>C n.2901+50T>C c.3412+50T>C (n.3412+50T>C) c.3460+50T>C (n.3460+50T>C) c.3520+50T>C (n.3520+50T>C) c.3070+50T>C (n.3070+50T>C) c.1372+50T>C (n.1372+50T>C) c.1189+50T>C (n.1189+50T>C) c.3421+50T>C (n.3421+50T>C) c.3373+50T>C (n.3373+50T>C) c.3142+50T>C (n.3142+50T>C) c.3043+50T>C (n.3043+50T>C) c.2224+50T>C (n.2224+50T>C) n.3775+50T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941033A>G | CA2623119734 | ATP7B | c.*1206+48T>C (n.*1206+48T>C) c.*2300+48T>C (n.*2300+48T>C) c.2935+48T>C (n.2935+48T>C) c.3556+48T>C (n.3556+48T>C) c.3223+48T>C (n.3223+48T>C) c.3304+48T>C (n.3304+48T>C) c.3322+48T>C (n.3322+48T>C) n.3695+48T>C n.3967T>C c.2491+48T>C (n.2491+48T>C) c.2266+48T>C (n.2266+48T>C) c.3361+48T>C (n.3361+48T>C) c.1334+48T>C c.*657+48T>C (n.*657+48T>C) n.4300+48T>C n.2901+48T>C c.3412+48T>C (n.3412+48T>C) c.3460+48T>C (n.3460+48T>C) c.3520+48T>C (n.3520+48T>C) c.3070+48T>C (n.3070+48T>C) c.1372+48T>C (n.1372+48T>C) c.1189+48T>C (n.1189+48T>C) c.3421+48T>C (n.3421+48T>C) c.3373+48T>C (n.3373+48T>C) c.3142+48T>C (n.3142+48T>C) c.3043+48T>C (n.3043+48T>C) c.2224+48T>C (n.2224+48T>C) n.3775+48T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037C>A | CA2575420553 | ATP7B | c.*1206+44G>T (n.*1206+44G>T) c.*2300+44G>T (n.*2300+44G>T) c.2935+44G>T (n.2935+44G>T) c.3556+44G>T (n.3556+44G>T) c.3223+44G>T (n.3223+44G>T) c.3304+44G>T (n.3304+44G>T) c.3322+44G>T (n.3322+44G>T) n.3695+44G>T n.3963G>T c.2491+44G>T (n.2491+44G>T) c.2266+44G>T (n.2266+44G>T) c.3361+44G>T (n.3361+44G>T) c.1334+44G>T c.*657+44G>T (n.*657+44G>T) n.4300+44G>T n.2901+44G>T c.3412+44G>T (n.3412+44G>T) c.3460+44G>T (n.3460+44G>T) c.3520+44G>T (n.3520+44G>T) c.3070+44G>T (n.3070+44G>T) c.1372+44G>T (n.1372+44G>T) c.1189+44G>T (n.1189+44G>T) c.3421+44G>T (n.3421+44G>T) c.3373+44G>T (n.3373+44G>T) c.3142+44G>T (n.3142+44G>T) c.3043+44G>T (n.3043+44G>T) c.2224+44G>T (n.2224+44G>T) n.3775+44G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037C>T | CA2623119735 | ATP7B | c.*1206+44G>A (n.*1206+44G>A) c.*2300+44G>A (n.*2300+44G>A) c.2935+44G>A (n.2935+44G>A) c.3556+44G>A (n.3556+44G>A) c.3223+44G>A (n.3223+44G>A) c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) c.3322+44G>A (n.3322+44G>A) n.3695+44G>A n.3963G>A c.2491+44G>A (n.2491+44G>A) c.2266+44G>A (n.2266+44G>A) c.3361+44G>A (n.3361+44G>A) c.1334+44G>A c.*657+44G>A (n.*657+44G>A) n.4300+44G>A n.2901+44G>A c.3412+44G>A (n.3412+44G>A) c.3460+44G>A (n.3460+44G>A) c.3520+44G>A (n.3520+44G>A) c.3070+44G>A (n.3070+44G>A) c.1372+44G>A (n.1372+44G>A) c.1189+44G>A (n.1189+44G>A) c.3421+44G>A (n.3421+44G>A) c.3373+44G>A (n.3373+44G>A) c.3142+44G>A (n.3142+44G>A) c.3043+44G>A (n.3043+44G>A) c.2224+44G>A (n.2224+44G>A) n.3775+44G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037_51941039delinsCTG | CA2091559180 | ATP7B | c.*1206+42_*1206+44delinsCAG (n.*1206+42_*1206+44delinsCAG) c.*2300+42_*2300+44delinsCAG (n.*2300+42_*2300+44delinsCAG) c.2935+42_2935+44delinsCAG (n.2935+42_2935+44delinsCAG) c.3556+42_3556+44delinsCAG (n.3556+42_3556+44delinsCAG) c.3223+42_3223+44delinsCAG (n.3223+42_3223+44delinsCAG) c.3304+42_3304+44delinsCAG (n.3304+42_3304+44delinsCAG) c.3322+42_3322+44delinsCAG (n.3322+42_3322+44delinsCAG) n.3695+42_3695+44delinsCAG n.3961_3963delinsCAG c.2491+42_2491+44delinsCAG (n.2491+42_2491+44delinsCAG) c.2266+42_2266+44delinsCAG (n.2266+42_2266+44delinsCAG) c.3361+42_3361+44delinsCAG (n.3361+42_3361+44delinsCAG) c.1334+42_1334+44delinsCAG c.*657+42_*657+44delinsCAG (n.*657+42_*657+44delinsCAG) n.4300+42_4300+44delinsCAG n.2901+42_2901+44delinsCAG c.3412+42_3412+44delinsCAG (n.3412+42_3412+44delinsCAG) c.3460+42_3460+44delinsCAG (n.3460+42_3460+44delinsCAG) c.3520+42_3520+44delinsCAG (n.3520+42_3520+44delinsCAG) c.3070+42_3070+44delinsCAG (n.3070+42_3070+44delinsCAG) c.1372+42_1372+44delinsCAG (n.1372+42_1372+44delinsCAG) c.1189+42_1189+44delinsCAG (n.1189+42_1189+44delinsCAG) c.3421+42_3421+44delinsCAG (n.3421+42_3421+44delinsCAG) c.3373+42_3373+44delinsCAG (n.3373+42_3373+44delinsCAG) c.3142+42_3142+44delinsCAG (n.3142+42_3142+44delinsCAG) c.3043+42_3043+44delinsCAG (n.3043+42_3043+44delinsCAG) c.2224+42_2224+44delinsCAG (n.2224+42_2224+44delinsCAG) n.3775+42_3775+44delinsCAG | |
| 13 | g.51941038T>C | CA6988651 | ATP7B | c.*1206+43A>G (n.*1206+43A>G) c.*2300+43A>G (n.*2300+43A>G) c.2935+43A>G (n.2935+43A>G) c.3556+43A>G (n.3556+43A>G) c.3223+43A>G (n.3223+43A>G) c.3304+43A>G (n.3304+43A>G) c.3322+43A>G (n.3322+43A>G) n.3695+43A>G n.3962A>G c.2491+43A>G (n.2491+43A>G) c.2266+43A>G (n.2266+43A>G) c.3361+43A>G (n.3361+43A>G) c.1334+43A>G c.*657+43A>G (n.*657+43A>G) n.4300+43A>G n.2901+43A>G c.3412+43A>G (n.3412+43A>G) c.3460+43A>G (n.3460+43A>G) c.3520+43A>G (n.3520+43A>G) c.3070+43A>G (n.3070+43A>G) c.1372+43A>G (n.1372+43A>G) c.1189+43A>G (n.1189+43A>G) c.3421+43A>G (n.3421+43A>G) c.3373+43A>G (n.3373+43A>G) c.3142+43A>G (n.3142+43A>G) c.3043+43A>G (n.3043+43A>G) c.2224+43A>G (n.2224+43A>G) n.3775+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941038T= | CA2091559186 | ATP7B | c.*1206+43A= (n.*1206+43A=) c.*2300+43A= (n.*2300+43A=) c.2935+43A= (n.2935+43A=) c.3556+43A= (n.3556+43A=) c.3223+43A= (n.3223+43A=) c.3304+43A= (n.3304+43A=) c.3322+43A= (n.3322+43A=) n.3695+43A= n.3962A= c.2491+43A= (n.2491+43A=) c.2266+43A= (n.2266+43A=) c.3361+43A= (n.3361+43A=) c.1334+43A= c.*657+43A= (n.*657+43A=) n.4300+43A= n.2901+43A= c.3412+43A= (n.3412+43A=) c.3460+43A= (n.3460+43A=) c.3520+43A= (n.3520+43A=) c.3070+43A= (n.3070+43A=) c.1372+43A= (n.1372+43A=) c.1189+43A= (n.1189+43A=) c.3421+43A= (n.3421+43A=) c.3373+43A= (n.3373+43A=) c.3142+43A= (n.3142+43A=) c.3043+43A= (n.3043+43A=) c.2224+43A= (n.2224+43A=) n.3775+43A= | |
| 13 | g.51941039_51941040del | CA2091559182 | ATP7B | c.*1206+42_*1206+43del (n.*1206+42_*1206+43del) c.*2300+42_*2300+43del (n.*2300+42_*2300+43del) c.2935+42_2935+43del (n.2935+42_2935+43del) c.3556+42_3556+43del (n.3556+42_3556+43del) c.3223+42_3223+43del (n.3223+42_3223+43del) c.3304+42_3304+43del (n.3304+42_3304+43del) c.3322+42_3322+43del (n.3322+42_3322+43del) n.3695+42_3695+43del n.3961_3962del c.2491+42_2491+43del (n.2491+42_2491+43del) c.2266+42_2266+43del (n.2266+42_2266+43del) c.3361+42_3361+43del (n.3361+42_3361+43del) c.1334+42_1334+43del c.*657+42_*657+43del (n.*657+42_*657+43del) n.4300+42_4300+43del n.2901+42_2901+43del c.3412+42_3412+43del (n.3412+42_3412+43del) c.3460+42_3460+43del (n.3460+42_3460+43del) c.3520+42_3520+43del (n.3520+42_3520+43del) c.3070+42_3070+43del (n.3070+42_3070+43del) c.1372+42_1372+43del (n.1372+42_1372+43del) c.1189+42_1189+43del (n.1189+42_1189+43del) c.3421+42_3421+43del (n.3421+42_3421+43del) c.3373+42_3373+43del (n.3373+42_3373+43del) c.3142+42_3142+43del (n.3142+42_3142+43del) c.3043+42_3043+43del (n.3043+42_3043+43del) c.2224+42_2224+43del (n.2224+42_2224+43del) n.3775+42_3775+43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941039G>C | CA2799207340 | ATP7B | c.*1206+42C>G (n.*1206+42C>G) c.*2300+42C>G (n.*2300+42C>G) c.2935+42C>G (n.2935+42C>G) c.3556+42C>G (n.3556+42C>G) c.3223+42C>G (n.3223+42C>G) c.3304+42C>G (n.3304+42C>G) c.3322+42C>G (n.3322+42C>G) n.3695+42C>G n.3961C>G c.2491+42C>G (n.2491+42C>G) c.2266+42C>G (n.2266+42C>G) c.3361+42C>G (n.3361+42C>G) c.1334+42C>G c.*657+42C>G (n.*657+42C>G) n.4300+42C>G n.2901+42C>G c.3412+42C>G (n.3412+42C>G) c.3460+42C>G (n.3460+42C>G) c.3520+42C>G (n.3520+42C>G) c.3070+42C>G (n.3070+42C>G) c.1372+42C>G (n.1372+42C>G) c.1189+42C>G (n.1189+42C>G) c.3421+42C>G (n.3421+42C>G) c.3373+42C>G (n.3373+42C>G) c.3142+42C>G (n.3142+42C>G) c.3043+42C>G (n.3043+42C>G) c.2224+42C>G (n.2224+42C>G) n.3775+42C>G | |
| 13 | g.51941039G= | CA2091559188 | ATP7B | c.*1206+42C= (n.*1206+42C=) c.*2300+42C= (n.*2300+42C=) c.2935+42C= (n.2935+42C=) c.3556+42C= (n.3556+42C=) c.3223+42C= (n.3223+42C=) c.3304+42C= (n.3304+42C=) c.3322+42C= (n.3322+42C=) n.3695+42C= n.3961C= c.2491+42C= (n.2491+42C=) c.2266+42C= (n.2266+42C=) c.3361+42C= (n.3361+42C=) c.1334+42C= c.*657+42C= (n.*657+42C=) n.4300+42C= n.2901+42C= c.3412+42C= (n.3412+42C=) c.3460+42C= (n.3460+42C=) c.3520+42C= (n.3520+42C=) c.3070+42C= (n.3070+42C=) c.1372+42C= (n.1372+42C=) c.1189+42C= (n.1189+42C=) c.3421+42C= (n.3421+42C=) c.3373+42C= (n.3373+42C=) c.3142+42C= (n.3142+42C=) c.3043+42C= (n.3043+42C=) c.2224+42C= (n.2224+42C=) n.3775+42C= | |
| 13 | g.51941039G>T | CA6988652 | ATP7B | c.*1206+42C>A (n.*1206+42C>A) c.*2300+42C>A (n.*2300+42C>A) c.2935+42C>A (n.2935+42C>A) c.3556+42C>A (n.3556+42C>A) c.3223+42C>A (n.3223+42C>A) c.3304+42C>A (n.3304+42C>A) c.3322+42C>A (n.3322+42C>A) n.3695+42C>A n.3961C>A c.2491+42C>A (n.2491+42C>A) c.2266+42C>A (n.2266+42C>A) c.3361+42C>A (n.3361+42C>A) c.1334+42C>A c.*657+42C>A (n.*657+42C>A) n.4300+42C>A n.2901+42C>A c.3412+42C>A (n.3412+42C>A) c.3460+42C>A (n.3460+42C>A) c.3520+42C>A (n.3520+42C>A) c.3070+42C>A (n.3070+42C>A) c.1372+42C>A (n.1372+42C>A) c.1189+42C>A (n.1189+42C>A) c.3421+42C>A (n.3421+42C>A) c.3373+42C>A (n.3373+42C>A) c.3142+42C>A (n.3142+42C>A) c.3043+42C>A (n.3043+42C>A) c.2224+42C>A (n.2224+42C>A) n.3775+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941040T>C | CA2623119736 | ATP7B | c.*1206+41A>G (n.*1206+41A>G) c.*2300+41A>G (n.*2300+41A>G) c.2935+41A>G (n.2935+41A>G) c.3556+41A>G (n.3556+41A>G) c.3223+41A>G (n.3223+41A>G) c.3304+41A>G (n.3304+41A>G) c.3322+41A>G (n.3322+41A>G) n.3695+41A>G n.3960A>G c.2491+41A>G (n.2491+41A>G) c.2266+41A>G (n.2266+41A>G) c.3361+41A>G (n.3361+41A>G) c.1334+41A>G c.*657+41A>G (n.*657+41A>G) n.4300+41A>G n.2901+41A>G c.3412+41A>G (n.3412+41A>G) c.3460+41A>G (n.3460+41A>G) c.3520+41A>G (n.3520+41A>G) c.3070+41A>G (n.3070+41A>G) c.1372+41A>G (n.1372+41A>G) c.1189+41A>G (n.1189+41A>G) c.3421+41A>G (n.3421+41A>G) c.3373+41A>G (n.3373+41A>G) c.3142+41A>G (n.3142+41A>G) c.3043+41A>G (n.3043+41A>G) c.2224+41A>G (n.2224+41A>G) n.3775+41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941042T>A | CA250076999 | ATP7B | c.*1206+39A>T (n.*1206+39A>T) c.*2300+39A>T (n.*2300+39A>T) c.2935+39A>T (n.2935+39A>T) c.3556+39A>T (n.3556+39A>T) c.3223+39A>T (n.3223+39A>T) c.3304+39A>T (n.3304+39A>T) c.3322+39A>T (n.3322+39A>T) n.3695+39A>T n.3958A>T c.2491+39A>T (n.2491+39A>T) c.2266+39A>T (n.2266+39A>T) c.3361+39A>T (n.3361+39A>T) c.1334+39A>T c.*657+39A>T (n.*657+39A>T) n.4300+39A>T n.2901+39A>T c.3412+39A>T (n.3412+39A>T) c.3460+39A>T (n.3460+39A>T) c.3520+39A>T (n.3520+39A>T) c.3070+39A>T (n.3070+39A>T) c.1372+39A>T (n.1372+39A>T) c.1189+39A>T (n.1189+39A>T) c.3421+39A>T (n.3421+39A>T) c.3373+39A>T (n.3373+39A>T) c.3142+39A>T (n.3142+39A>T) c.3043+39A>T (n.3043+39A>T) c.2224+39A>T (n.2224+39A>T) n.3775+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941042T= | CA2091559191 | ATP7B | c.*1206+39A= (n.*1206+39A=) c.*2300+39A= (n.*2300+39A=) c.2935+39A= (n.2935+39A=) c.3556+39A= (n.3556+39A=) c.3223+39A= (n.3223+39A=) c.3304+39A= (n.3304+39A=) c.3322+39A= (n.3322+39A=) n.3695+39A= n.3958A= c.2491+39A= (n.2491+39A=) c.2266+39A= (n.2266+39A=) c.3361+39A= (n.3361+39A=) c.1334+39A= c.*657+39A= (n.*657+39A=) n.4300+39A= n.2901+39A= c.3412+39A= (n.3412+39A=) c.3460+39A= (n.3460+39A=) c.3520+39A= (n.3520+39A=) c.3070+39A= (n.3070+39A=) c.1372+39A= (n.1372+39A=) c.1189+39A= (n.1189+39A=) c.3421+39A= (n.3421+39A=) c.3373+39A= (n.3373+39A=) c.3142+39A= (n.3142+39A=) c.3043+39A= (n.3043+39A=) c.2224+39A= (n.2224+39A=) n.3775+39A= | |
| 13 | g.51941045C= | CA2091559193 | ATP7B | c.*1206+36G= (n.*1206+36G=) c.*2300+36G= (n.*2300+36G=) c.2935+36G= (n.2935+36G=) c.3556+36G= (n.3556+36G=) c.3223+36G= (n.3223+36G=) c.3304+36G= (n.3304+36G=) c.3322+36G= (n.3322+36G=) n.3695+36G= n.3955G= c.2491+36G= (n.2491+36G=) c.2266+36G= (n.2266+36G=) c.3361+36G= (n.3361+36G=) c.1334+36G= c.*657+36G= (n.*657+36G=) n.4300+36G= n.2901+36G= c.3412+36G= (n.3412+36G=) c.3460+36G= (n.3460+36G=) c.3520+36G= (n.3520+36G=) c.3070+36G= (n.3070+36G=) c.1372+36G= (n.1372+36G=) c.1189+36G= (n.1189+36G=) c.3421+36G= (n.3421+36G=) c.3373+36G= (n.3373+36G=) c.3142+36G= (n.3142+36G=) c.3043+36G= (n.3043+36G=) c.2224+36G= (n.2224+36G=) n.3775+36G= | |
| 13 | g.51941045C>G | CA698882858 | ATP7B | c.*1206+36G>C (n.*1206+36G>C) c.*2300+36G>C (n.*2300+36G>C) c.2935+36G>C (n.2935+36G>C) c.3556+36G>C (n.3556+36G>C) c.3223+36G>C (n.3223+36G>C) c.3304+36G>C (n.3304+36G>C) c.3322+36G>C (n.3322+36G>C) n.3695+36G>C n.3955G>C c.2491+36G>C (n.2491+36G>C) c.2266+36G>C (n.2266+36G>C) c.3361+36G>C (n.3361+36G>C) c.1334+36G>C c.*657+36G>C (n.*657+36G>C) n.4300+36G>C n.2901+36G>C c.3412+36G>C (n.3412+36G>C) c.3460+36G>C (n.3460+36G>C) c.3520+36G>C (n.3520+36G>C) c.3070+36G>C (n.3070+36G>C) c.1372+36G>C (n.1372+36G>C) c.1189+36G>C (n.1189+36G>C) c.3421+36G>C (n.3421+36G>C) c.3373+36G>C (n.3373+36G>C) c.3142+36G>C (n.3142+36G>C) c.3043+36G>C (n.3043+36G>C) c.2224+36G>C (n.2224+36G>C) n.3775+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941046_51941048delinsTGA | CA2091559195 | ATP7B | c.*1206+33_*1206+35delinsTCA (n.*1206+33_*1206+35delinsTCA) c.*2300+33_*2300+35delinsTCA (n.*2300+33_*2300+35delinsTCA) c.2935+33_2935+35delinsTCA (n.2935+33_2935+35delinsTCA) c.3556+33_3556+35delinsTCA (n.3556+33_3556+35delinsTCA) c.3223+33_3223+35delinsTCA (n.3223+33_3223+35delinsTCA) c.3304+33_3304+35delinsTCA (n.3304+33_3304+35delinsTCA) c.3322+33_3322+35delinsTCA (n.3322+33_3322+35delinsTCA) n.3695+33_3695+35delinsTCA n.3952_3954delinsTCA c.2491+33_2491+35delinsTCA (n.2491+33_2491+35delinsTCA) c.2266+33_2266+35delinsTCA (n.2266+33_2266+35delinsTCA) c.3361+33_3361+35delinsTCA (n.3361+33_3361+35delinsTCA) c.1334+33_1334+35delinsTCA c.*657+33_*657+35delinsTCA (n.*657+33_*657+35delinsTCA) n.4300+33_4300+35delinsTCA n.2901+33_2901+35delinsTCA c.3412+33_3412+35delinsTCA (n.3412+33_3412+35delinsTCA) c.3460+33_3460+35delinsTCA (n.3460+33_3460+35delinsTCA) c.3520+33_3520+35delinsTCA (n.3520+33_3520+35delinsTCA) c.3070+33_3070+35delinsTCA (n.3070+33_3070+35delinsTCA) c.1372+33_1372+35delinsTCA (n.1372+33_1372+35delinsTCA) c.1189+33_1189+35delinsTCA (n.1189+33_1189+35delinsTCA) c.3421+33_3421+35delinsTCA (n.3421+33_3421+35delinsTCA) c.3373+33_3373+35delinsTCA (n.3373+33_3373+35delinsTCA) c.3142+33_3142+35delinsTCA (n.3142+33_3142+35delinsTCA) c.3043+33_3043+35delinsTCA (n.3043+33_3043+35delinsTCA) c.2224+33_2224+35delinsTCA (n.2224+33_2224+35delinsTCA) n.3775+33_3775+35delinsTCA | |
| 13 | g.51941047G>C | CA609963656 | ATP7B | c.*1206+34C>G (n.*1206+34C>G) c.*2300+34C>G (n.*2300+34C>G) c.2935+34C>G (n.2935+34C>G) c.3556+34C>G (n.3556+34C>G) c.3223+34C>G (n.3223+34C>G) c.3304+34C>G (n.3304+34C>G) c.3322+34C>G (n.3322+34C>G) n.3695+34C>G n.3953C>G c.2491+34C>G (n.2491+34C>G) c.2266+34C>G (n.2266+34C>G) c.3361+34C>G (n.3361+34C>G) c.1334+34C>G c.*657+34C>G (n.*657+34C>G) n.4300+34C>G n.2901+34C>G c.3412+34C>G (n.3412+34C>G) c.3460+34C>G (n.3460+34C>G) c.3520+34C>G (n.3520+34C>G) c.3070+34C>G (n.3070+34C>G) c.1372+34C>G (n.1372+34C>G) c.1189+34C>G (n.1189+34C>G) c.3421+34C>G (n.3421+34C>G) c.3373+34C>G (n.3373+34C>G) c.3142+34C>G (n.3142+34C>G) c.3043+34C>G (n.3043+34C>G) c.2224+34C>G (n.2224+34C>G) n.3775+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941047G= | CA2091559201 | ATP7B | c.*1206+34C= (n.*1206+34C=) c.*2300+34C= (n.*2300+34C=) c.2935+34C= (n.2935+34C=) c.3556+34C= (n.3556+34C=) c.3223+34C= (n.3223+34C=) c.3304+34C= (n.3304+34C=) c.3322+34C= (n.3322+34C=) n.3695+34C= n.3953C= c.2491+34C= (n.2491+34C=) c.2266+34C= (n.2266+34C=) c.3361+34C= (n.3361+34C=) c.1334+34C= c.*657+34C= (n.*657+34C=) n.4300+34C= n.2901+34C= c.3412+34C= (n.3412+34C=) c.3460+34C= (n.3460+34C=) c.3520+34C= (n.3520+34C=) c.3070+34C= (n.3070+34C=) c.1372+34C= (n.1372+34C=) c.1189+34C= (n.1189+34C=) c.3421+34C= (n.3421+34C=) c.3373+34C= (n.3373+34C=) c.3142+34C= (n.3142+34C=) c.3043+34C= (n.3043+34C=) c.2224+34C= (n.2224+34C=) n.3775+34C= | |
| 13 | g.51941052_51941053del | CA6988653 | ATP7B | c.*1206+33_*1206+34del (n.*1206+33_*1206+34del) c.*2300+33_*2300+34del (n.*2300+33_*2300+34del) c.2935+33_2935+34del (n.2935+33_2935+34del) c.3556+33_3556+34del (n.3556+33_3556+34del) c.3223+33_3223+34del (n.3223+33_3223+34del) c.3304+33_3304+34del (n.3304+33_3304+34del) c.3322+33_3322+34del (n.3322+33_3322+34del) n.3695+33_3695+34del n.3952_3953del c.2491+33_2491+34del (n.2491+33_2491+34del) c.2266+33_2266+34del (n.2266+33_2266+34del) c.3361+33_3361+34del (n.3361+33_3361+34del) c.1334+33_1334+34del c.*657+33_*657+34del (n.*657+33_*657+34del) n.4300+33_4300+34del n.2901+33_2901+34del c.3412+33_3412+34del (n.3412+33_3412+34del) c.3460+33_3460+34del (n.3460+33_3460+34del) c.3520+33_3520+34del (n.3520+33_3520+34del) c.3070+33_3070+34del (n.3070+33_3070+34del) c.1372+33_1372+34del (n.1372+33_1372+34del) c.1189+33_1189+34del (n.1189+33_1189+34del) c.3421+33_3421+34del (n.3421+33_3421+34del) c.3373+33_3373+34del (n.3373+33_3373+34del) c.3142+33_3142+34del (n.3142+33_3142+34del) c.3043+33_3043+34del (n.3043+33_3043+34del) c.2224+33_2224+34del (n.2224+33_2224+34del) n.3775+33_3775+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941048A>C | CA2623119737 | ATP7B | c.*1206+33T>G (n.*1206+33T>G) c.*2300+33T>G (n.*2300+33T>G) c.2935+33T>G (n.2935+33T>G) c.3556+33T>G (n.3556+33T>G) c.3223+33T>G (n.3223+33T>G) c.3304+33T>G (n.3304+33T>G) c.3322+33T>G (n.3322+33T>G) n.3695+33T>G n.3952T>G c.2491+33T>G (n.2491+33T>G) c.2266+33T>G (n.2266+33T>G) c.3361+33T>G (n.3361+33T>G) c.1334+33T>G c.*657+33T>G (n.*657+33T>G) n.4300+33T>G n.2901+33T>G c.3412+33T>G (n.3412+33T>G) c.3460+33T>G (n.3460+33T>G) c.3520+33T>G (n.3520+33T>G) c.3070+33T>G (n.3070+33T>G) c.1372+33T>G (n.1372+33T>G) c.1189+33T>G (n.1189+33T>G) c.3421+33T>G (n.3421+33T>G) c.3373+33T>G (n.3373+33T>G) c.3142+33T>G (n.3142+33T>G) c.3043+33T>G (n.3043+33T>G) c.2224+33T>G (n.2224+33T>G) n.3775+33T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941049G>C | CA698882863 | ATP7B | c.*1206+32C>G (n.*1206+32C>G) c.*2300+32C>G (n.*2300+32C>G) c.2935+32C>G (n.2935+32C>G) c.3556+32C>G (n.3556+32C>G) c.3223+32C>G (n.3223+32C>G) c.3304+32C>G (n.3304+32C>G) c.3322+32C>G (n.3322+32C>G) n.3695+32C>G n.3951C>G c.2491+32C>G (n.2491+32C>G) c.2266+32C>G (n.2266+32C>G) c.3361+32C>G (n.3361+32C>G) c.1334+32C>G c.*657+32C>G (n.*657+32C>G) n.4300+32C>G n.2901+32C>G c.3412+32C>G (n.3412+32C>G) c.3460+32C>G (n.3460+32C>G) c.3520+32C>G (n.3520+32C>G) c.3070+32C>G (n.3070+32C>G) c.1372+32C>G (n.1372+32C>G) c.1189+32C>G (n.1189+32C>G) c.3421+32C>G (n.3421+32C>G) c.3373+32C>G (n.3373+32C>G) c.3142+32C>G (n.3142+32C>G) c.3043+32C>G (n.3043+32C>G) c.2224+32C>G (n.2224+32C>G) n.3775+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941049G= | CA2091559205 | ATP7B | c.*1206+32C= (n.*1206+32C=) c.*2300+32C= (n.*2300+32C=) c.2935+32C= (n.2935+32C=) c.3556+32C= (n.3556+32C=) c.3223+32C= (n.3223+32C=) c.3304+32C= (n.3304+32C=) c.3322+32C= (n.3322+32C=) n.3695+32C= n.3951C= c.2491+32C= (n.2491+32C=) c.2266+32C= (n.2266+32C=) c.3361+32C= (n.3361+32C=) c.1334+32C= c.*657+32C= (n.*657+32C=) n.4300+32C= n.2901+32C= c.3412+32C= (n.3412+32C=) c.3460+32C= (n.3460+32C=) c.3520+32C= (n.3520+32C=) c.3070+32C= (n.3070+32C=) c.1372+32C= (n.1372+32C=) c.1189+32C= (n.1189+32C=) c.3421+32C= (n.3421+32C=) c.3373+32C= (n.3373+32C=) c.3142+32C= (n.3142+32C=) c.3043+32C= (n.3043+32C=) c.2224+32C= (n.2224+32C=) n.3775+32C= | |
| 13 | g.51941051G>A | CA250077001 | ATP7B | c.*1206+30C>T (n.*1206+30C>T) c.*2300+30C>T (n.*2300+30C>T) c.2935+30C>T (n.2935+30C>T) c.3556+30C>T (n.3556+30C>T) c.3223+30C>T (n.3223+30C>T) c.3304+30C>T (n.3304+30C>T) c.3322+30C>T (n.3322+30C>T) n.3695+30C>T n.3949C>T c.2491+30C>T (n.2491+30C>T) c.2266+30C>T (n.2266+30C>T) c.3361+30C>T (n.3361+30C>T) c.1334+30C>T c.*657+30C>T (n.*657+30C>T) n.4300+30C>T n.2901+30C>T c.3412+30C>T (n.3412+30C>T) c.3460+30C>T (n.3460+30C>T) c.3520+30C>T (n.3520+30C>T) c.3070+30C>T (n.3070+30C>T) c.1372+30C>T (n.1372+30C>T) c.1189+30C>T (n.1189+30C>T) c.3421+30C>T (n.3421+30C>T) c.3373+30C>T (n.3373+30C>T) c.3142+30C>T (n.3142+30C>T) c.3043+30C>T (n.3043+30C>T) c.2224+30C>T (n.2224+30C>T) n.3775+30C>T | dbSNP |
| 13 | g.51941051G>C | CA6988654 | ATP7B | c.*1206+30C>G (n.*1206+30C>G) c.*2300+30C>G (n.*2300+30C>G) c.2935+30C>G (n.2935+30C>G) c.3556+30C>G (n.3556+30C>G) c.3223+30C>G (n.3223+30C>G) c.3304+30C>G (n.3304+30C>G) c.3322+30C>G (n.3322+30C>G) n.3695+30C>G n.3949C>G c.2491+30C>G (n.2491+30C>G) c.2266+30C>G (n.2266+30C>G) c.3361+30C>G (n.3361+30C>G) c.1334+30C>G c.*657+30C>G (n.*657+30C>G) n.4300+30C>G n.2901+30C>G c.3412+30C>G (n.3412+30C>G) c.3460+30C>G (n.3460+30C>G) c.3520+30C>G (n.3520+30C>G) c.3070+30C>G (n.3070+30C>G) c.1372+30C>G (n.1372+30C>G) c.1189+30C>G (n.1189+30C>G) c.3421+30C>G (n.3421+30C>G) c.3373+30C>G (n.3373+30C>G) c.3142+30C>G (n.3142+30C>G) c.3043+30C>G (n.3043+30C>G) c.2224+30C>G (n.2224+30C>G) n.3775+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941051G= | CA2091559211 | ATP7B | c.*1206+30C= (n.*1206+30C=) c.*2300+30C= (n.*2300+30C=) c.2935+30C= (n.2935+30C=) c.3556+30C= (n.3556+30C=) c.3223+30C= (n.3223+30C=) c.3304+30C= (n.3304+30C=) c.3322+30C= (n.3322+30C=) n.3695+30C= n.3949C= c.2491+30C= (n.2491+30C=) c.2266+30C= (n.2266+30C=) c.3361+30C= (n.3361+30C=) c.1334+30C= c.*657+30C= (n.*657+30C=) n.4300+30C= n.2901+30C= c.3412+30C= (n.3412+30C=) c.3460+30C= (n.3460+30C=) c.3520+30C= (n.3520+30C=) c.3070+30C= (n.3070+30C=) c.1372+30C= (n.1372+30C=) c.1189+30C= (n.1189+30C=) c.3421+30C= (n.3421+30C=) c.3373+30C= (n.3373+30C=) c.3142+30C= (n.3142+30C=) c.3043+30C= (n.3043+30C=) c.2224+30C= (n.2224+30C=) n.3775+30C= | |
| 13 | g.51941051G>T | CA2623119738 | ATP7B | c.*1206+30C>A (n.*1206+30C>A) c.*2300+30C>A (n.*2300+30C>A) c.2935+30C>A (n.2935+30C>A) c.3556+30C>A (n.3556+30C>A) c.3223+30C>A (n.3223+30C>A) c.3304+30C>A (n.3304+30C>A) c.3322+30C>A (n.3322+30C>A) n.3695+30C>A n.3949C>A c.2491+30C>A (n.2491+30C>A) c.2266+30C>A (n.2266+30C>A) c.3361+30C>A (n.3361+30C>A) c.1334+30C>A c.*657+30C>A (n.*657+30C>A) n.4300+30C>A n.2901+30C>A c.3412+30C>A (n.3412+30C>A) c.3460+30C>A (n.3460+30C>A) c.3520+30C>A (n.3520+30C>A) c.3070+30C>A (n.3070+30C>A) c.1372+30C>A (n.1372+30C>A) c.1189+30C>A (n.1189+30C>A) c.3421+30C>A (n.3421+30C>A) c.3373+30C>A (n.3373+30C>A) c.3142+30C>A (n.3142+30C>A) c.3043+30C>A (n.3043+30C>A) c.2224+30C>A (n.2224+30C>A) n.3775+30C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941052A>C | CA2623119739 | ATP7B | c.*1206+29T>G (n.*1206+29T>G) c.*2300+29T>G (n.*2300+29T>G) c.2935+29T>G (n.2935+29T>G) c.3556+29T>G (n.3556+29T>G) c.3223+29T>G (n.3223+29T>G) c.3304+29T>G (n.3304+29T>G) c.3322+29T>G (n.3322+29T>G) n.3695+29T>G n.3948T>G c.2491+29T>G (n.2491+29T>G) c.2266+29T>G (n.2266+29T>G) c.3361+29T>G (n.3361+29T>G) c.1334+29T>G c.*657+29T>G (n.*657+29T>G) n.4300+29T>G n.2901+29T>G c.3412+29T>G (n.3412+29T>G) c.3460+29T>G (n.3460+29T>G) c.3520+29T>G (n.3520+29T>G) c.3070+29T>G (n.3070+29T>G) c.1372+29T>G (n.1372+29T>G) c.1189+29T>G (n.1189+29T>G) c.3421+29T>G (n.3421+29T>G) c.3373+29T>G (n.3373+29T>G) c.3142+29T>G (n.3142+29T>G) c.3043+29T>G (n.3043+29T>G) c.2224+29T>G (n.2224+29T>G) n.3775+29T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941053G>A | CA609963659 | ATP7B | c.*1206+28C>T (n.*1206+28C>T) c.*2300+28C>T (n.*2300+28C>T) c.2935+28C>T (n.2935+28C>T) c.3556+28C>T (n.3556+28C>T) c.3223+28C>T (n.3223+28C>T) c.3304+28C>T (n.3304+28C>T) c.3322+28C>T (n.3322+28C>T) n.3695+28C>T n.3947C>T c.2491+28C>T (n.2491+28C>T) c.2266+28C>T (n.2266+28C>T) c.3361+28C>T (n.3361+28C>T) c.1334+28C>T c.*657+28C>T (n.*657+28C>T) n.4300+28C>T n.2901+28C>T c.3412+28C>T (n.3412+28C>T) c.3460+28C>T (n.3460+28C>T) c.3520+28C>T (n.3520+28C>T) c.3070+28C>T (n.3070+28C>T) c.1372+28C>T (n.1372+28C>T) c.1189+28C>T (n.1189+28C>T) c.3421+28C>T (n.3421+28C>T) c.3373+28C>T (n.3373+28C>T) c.3142+28C>T (n.3142+28C>T) c.3043+28C>T (n.3043+28C>T) c.2224+28C>T (n.2224+28C>T) n.3775+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941053G= | CA2091559213 | ATP7B | c.*1206+28C= (n.*1206+28C=) c.*2300+28C= (n.*2300+28C=) c.2935+28C= (n.2935+28C=) c.3556+28C= (n.3556+28C=) c.3223+28C= (n.3223+28C=) c.3304+28C= (n.3304+28C=) c.3322+28C= (n.3322+28C=) n.3695+28C= n.3947C= c.2491+28C= (n.2491+28C=) c.2266+28C= (n.2266+28C=) c.3361+28C= (n.3361+28C=) c.1334+28C= c.*657+28C= (n.*657+28C=) n.4300+28C= n.2901+28C= c.3412+28C= (n.3412+28C=) c.3460+28C= (n.3460+28C=) c.3520+28C= (n.3520+28C=) c.3070+28C= (n.3070+28C=) c.1372+28C= (n.1372+28C=) c.1189+28C= (n.1189+28C=) c.3421+28C= (n.3421+28C=) c.3373+28C= (n.3373+28C=) c.3142+28C= (n.3142+28C=) c.3043+28C= (n.3043+28C=) c.2224+28C= (n.2224+28C=) n.3775+28C= | |
| 13 | g.51941054C= | CA2091559216 | ATP7B | c.*1206+27G= (n.*1206+27G=) c.*2300+27G= (n.*2300+27G=) c.2935+27G= (n.2935+27G=) c.3556+27G= (n.3556+27G=) c.3223+27G= (n.3223+27G=) c.3304+27G= (n.3304+27G=) c.3322+27G= (n.3322+27G=) n.3695+27G= n.3946G= c.2491+27G= (n.2491+27G=) c.2266+27G= (n.2266+27G=) c.3361+27G= (n.3361+27G=) c.1334+27G= c.*657+27G= (n.*657+27G=) n.4300+27G= n.2901+27G= c.3412+27G= (n.3412+27G=) c.3460+27G= (n.3460+27G=) c.3520+27G= (n.3520+27G=) c.3070+27G= (n.3070+27G=) c.1372+27G= (n.1372+27G=) c.1189+27G= (n.1189+27G=) c.3421+27G= (n.3421+27G=) c.3373+27G= (n.3373+27G=) c.3142+27G= (n.3142+27G=) c.3043+27G= (n.3043+27G=) c.2224+27G= (n.2224+27G=) n.3775+27G= | |
| 13 | g.51941054C>G | CA2623119740 | ATP7B | c.*1206+27G>C (n.*1206+27G>C) c.*2300+27G>C (n.*2300+27G>C) c.2935+27G>C (n.2935+27G>C) c.3556+27G>C (n.3556+27G>C) c.3223+27G>C (n.3223+27G>C) c.3304+27G>C (n.3304+27G>C) c.3322+27G>C (n.3322+27G>C) n.3695+27G>C n.3946G>C c.2491+27G>C (n.2491+27G>C) c.2266+27G>C (n.2266+27G>C) c.3361+27G>C (n.3361+27G>C) c.1334+27G>C c.*657+27G>C (n.*657+27G>C) n.4300+27G>C n.2901+27G>C c.3412+27G>C (n.3412+27G>C) c.3460+27G>C (n.3460+27G>C) c.3520+27G>C (n.3520+27G>C) c.3070+27G>C (n.3070+27G>C) c.1372+27G>C (n.1372+27G>C) c.1189+27G>C (n.1189+27G>C) c.3421+27G>C (n.3421+27G>C) c.3373+27G>C (n.3373+27G>C) c.3142+27G>C (n.3142+27G>C) c.3043+27G>C (n.3043+27G>C) c.2224+27G>C (n.2224+27G>C) n.3775+27G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941054C>T | CA6988655 | ATP7B | c.*1206+27G>A (n.*1206+27G>A) c.*2300+27G>A (n.*2300+27G>A) c.2935+27G>A (n.2935+27G>A) c.3556+27G>A (n.3556+27G>A) c.3223+27G>A (n.3223+27G>A) c.3304+27G>A (n.3304+27G>A) c.3322+27G>A (n.3322+27G>A) n.3695+27G>A n.3946G>A c.2491+27G>A (n.2491+27G>A) c.2266+27G>A (n.2266+27G>A) c.3361+27G>A (n.3361+27G>A) c.1334+27G>A c.*657+27G>A (n.*657+27G>A) n.4300+27G>A n.2901+27G>A c.3412+27G>A (n.3412+27G>A) c.3460+27G>A (n.3460+27G>A) c.3520+27G>A (n.3520+27G>A) c.3070+27G>A (n.3070+27G>A) c.1372+27G>A (n.1372+27G>A) c.1189+27G>A (n.1189+27G>A) c.3421+27G>A (n.3421+27G>A) c.3373+27G>A (n.3373+27G>A) c.3142+27G>A (n.3142+27G>A) c.3043+27G>A (n.3043+27G>A) c.2224+27G>A (n.2224+27G>A) n.3775+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941055G>A | CA6988656 | ATP7B | c.*1206+26C>T (n.*1206+26C>T) c.*2300+26C>T (n.*2300+26C>T) c.2935+26C>T (n.2935+26C>T) c.3556+26C>T (n.3556+26C>T) c.3223+26C>T (n.3223+26C>T) c.3304+26C>T (n.3304+26C>T) c.3322+26C>T (n.3322+26C>T) n.3695+26C>T n.3945C>T c.2491+26C>T (n.2491+26C>T) c.2266+26C>T (n.2266+26C>T) c.3361+26C>T (n.3361+26C>T) c.1334+26C>T c.*657+26C>T (n.*657+26C>T) n.4300+26C>T n.2901+26C>T c.3412+26C>T (n.3412+26C>T) c.3460+26C>T (n.3460+26C>T) c.3520+26C>T (n.3520+26C>T) c.3070+26C>T (n.3070+26C>T) c.1372+26C>T (n.1372+26C>T) c.1189+26C>T (n.1189+26C>T) c.3421+26C>T (n.3421+26C>T) c.3373+26C>T (n.3373+26C>T) c.3142+26C>T (n.3142+26C>T) c.3043+26C>T (n.3043+26C>T) c.2224+26C>T (n.2224+26C>T) n.3775+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941055G>C | CA2091559226 | ATP7B | c.*1206+26C>G (n.*1206+26C>G) c.*2300+26C>G (n.*2300+26C>G) c.2935+26C>G (n.2935+26C>G) c.3556+26C>G (n.3556+26C>G) c.3223+26C>G (n.3223+26C>G) c.3304+26C>G (n.3304+26C>G) c.3322+26C>G (n.3322+26C>G) n.3695+26C>G n.3945C>G c.2491+26C>G (n.2491+26C>G) c.2266+26C>G (n.2266+26C>G) c.3361+26C>G (n.3361+26C>G) c.1334+26C>G c.*657+26C>G (n.*657+26C>G) n.4300+26C>G n.2901+26C>G c.3412+26C>G (n.3412+26C>G) c.3460+26C>G (n.3460+26C>G) c.3520+26C>G (n.3520+26C>G) c.3070+26C>G (n.3070+26C>G) c.1372+26C>G (n.1372+26C>G) c.1189+26C>G (n.1189+26C>G) c.3421+26C>G (n.3421+26C>G) c.3373+26C>G (n.3373+26C>G) c.3142+26C>G (n.3142+26C>G) c.3043+26C>G (n.3043+26C>G) c.2224+26C>G (n.2224+26C>G) n.3775+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941055G= | CA2091559223 | ATP7B | c.*1206+26C= (n.*1206+26C=) c.*2300+26C= (n.*2300+26C=) c.2935+26C= (n.2935+26C=) c.3556+26C= (n.3556+26C=) c.3223+26C= (n.3223+26C=) c.3304+26C= (n.3304+26C=) c.3322+26C= (n.3322+26C=) n.3695+26C= n.3945C= c.2491+26C= (n.2491+26C=) c.2266+26C= (n.2266+26C=) c.3361+26C= (n.3361+26C=) c.1334+26C= c.*657+26C= (n.*657+26C=) n.4300+26C= n.2901+26C= c.3412+26C= (n.3412+26C=) c.3460+26C= (n.3460+26C=) c.3520+26C= (n.3520+26C=) c.3070+26C= (n.3070+26C=) c.1372+26C= (n.1372+26C=) c.1189+26C= (n.1189+26C=) c.3421+26C= (n.3421+26C=) c.3373+26C= (n.3373+26C=) c.3142+26C= (n.3142+26C=) c.3043+26C= (n.3043+26C=) c.2224+26C= (n.2224+26C=) n.3775+26C= | |
| 13 | g.51941055G>T | CA698882876 | ATP7B | c.*1206+26C>A (n.*1206+26C>A) c.*2300+26C>A (n.*2300+26C>A) c.2935+26C>A (n.2935+26C>A) c.3556+26C>A (n.3556+26C>A) c.3223+26C>A (n.3223+26C>A) c.3304+26C>A (n.3304+26C>A) c.3322+26C>A (n.3322+26C>A) n.3695+26C>A n.3945C>A c.2491+26C>A (n.2491+26C>A) c.2266+26C>A (n.2266+26C>A) c.3361+26C>A (n.3361+26C>A) c.1334+26C>A c.*657+26C>A (n.*657+26C>A) n.4300+26C>A n.2901+26C>A c.3412+26C>A (n.3412+26C>A) c.3460+26C>A (n.3460+26C>A) c.3520+26C>A (n.3520+26C>A) c.3070+26C>A (n.3070+26C>A) c.1372+26C>A (n.1372+26C>A) c.1189+26C>A (n.1189+26C>A) c.3421+26C>A (n.3421+26C>A) c.3373+26C>A (n.3373+26C>A) c.3142+26C>A (n.3142+26C>A) c.3043+26C>A (n.3043+26C>A) c.2224+26C>A (n.2224+26C>A) n.3775+26C>A | dbSNP |
| 13 | g.51941061_51941064del | CA2575420554 | ATP7B | c.*1206+23_*1206+26del (n.*1206+23_*1206+26del) c.*2300+23_*2300+26del (n.*2300+23_*2300+26del) c.2935+23_2935+26del (n.2935+23_2935+26del) c.3556+23_3556+26del (n.3556+23_3556+26del) c.3223+23_3223+26del (n.3223+23_3223+26del) c.3304+23_3304+26del (n.3304+23_3304+26del) c.3322+23_3322+26del (n.3322+23_3322+26del) n.3695+23_3695+26del n.3942_3945del c.2491+23_2491+26del (n.2491+23_2491+26del) c.2266+23_2266+26del (n.2266+23_2266+26del) c.3361+23_3361+26del (n.3361+23_3361+26del) c.1334+23_1334+26del c.*657+23_*657+26del (n.*657+23_*657+26del) n.4300+23_4300+26del n.2901+23_2901+26del c.3412+23_3412+26del (n.3412+23_3412+26del) c.3460+23_3460+26del (n.3460+23_3460+26del) c.3520+23_3520+26del (n.3520+23_3520+26del) c.3070+23_3070+26del (n.3070+23_3070+26del) c.1372+23_1372+26del (n.1372+23_1372+26del) c.1189+23_1189+26del (n.1189+23_1189+26del) c.3421+23_3421+26del (n.3421+23_3421+26del) c.3373+23_3373+26del (n.3373+23_3373+26del) c.3142+23_3142+26del (n.3142+23_3142+26del) c.3043+23_3043+26del (n.3043+23_3043+26del) c.2224+23_2224+26del (n.2224+23_2224+26del) n.3775+23_3775+26del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941056G>T | CA2623119741 | ATP7B | c.*1206+25C>A (n.*1206+25C>A) c.*2300+25C>A (n.*2300+25C>A) c.2935+25C>A (n.2935+25C>A) c.3556+25C>A (n.3556+25C>A) c.3223+25C>A (n.3223+25C>A) c.3304+25C>A (n.3304+25C>A) c.3322+25C>A (n.3322+25C>A) n.3695+25C>A n.3944C>A c.2491+25C>A (n.2491+25C>A) c.2266+25C>A (n.2266+25C>A) c.3361+25C>A (n.3361+25C>A) c.1334+25C>A c.*657+25C>A (n.*657+25C>A) n.4300+25C>A n.2901+25C>A c.3412+25C>A (n.3412+25C>A) c.3460+25C>A (n.3460+25C>A) c.3520+25C>A (n.3520+25C>A) c.3070+25C>A (n.3070+25C>A) c.1372+25C>A (n.1372+25C>A) c.1189+25C>A (n.1189+25C>A) c.3421+25C>A (n.3421+25C>A) c.3373+25C>A (n.3373+25C>A) c.3142+25C>A (n.3142+25C>A) c.3043+25C>A (n.3043+25C>A) c.2224+25C>A (n.2224+25C>A) n.3775+25C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941057A>T | CA2623119742 | ATP7B | c.*1206+24T>A (n.*1206+24T>A) c.*2300+24T>A (n.*2300+24T>A) c.2935+24T>A (n.2935+24T>A) c.3556+24T>A (n.3556+24T>A) c.3223+24T>A (n.3223+24T>A) c.3304+24T>A (n.3304+24T>A) c.3322+24T>A (n.3322+24T>A) n.3695+24T>A n.3943T>A c.2491+24T>A (n.2491+24T>A) c.2266+24T>A (n.2266+24T>A) c.3361+24T>A (n.3361+24T>A) c.1334+24T>A c.*657+24T>A (n.*657+24T>A) n.4300+24T>A n.2901+24T>A c.3412+24T>A (n.3412+24T>A) c.3460+24T>A (n.3460+24T>A) c.3520+24T>A (n.3520+24T>A) c.3070+24T>A (n.3070+24T>A) c.1372+24T>A (n.1372+24T>A) c.1189+24T>A (n.1189+24T>A) c.3421+24T>A (n.3421+24T>A) c.3373+24T>A (n.3373+24T>A) c.3142+24T>A (n.3142+24T>A) c.3043+24T>A (n.3043+24T>A) c.2224+24T>A (n.2224+24T>A) n.3775+24T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941058A= | CA2091559231 | ATP7B | c.*1206+23T= (n.*1206+23T=) c.*2300+23T= (n.*2300+23T=) c.2935+23T= (n.2935+23T=) c.3556+23T= (n.3556+23T=) c.3223+23T= (n.3223+23T=) c.3304+23T= (n.3304+23T=) c.3322+23T= (n.3322+23T=) n.3695+23T= n.3942T= c.2491+23T= (n.2491+23T=) c.2266+23T= (n.2266+23T=) c.3361+23T= (n.3361+23T=) c.1334+23T= c.*657+23T= (n.*657+23T=) n.4300+23T= n.2901+23T= c.3412+23T= (n.3412+23T=) c.3460+23T= (n.3460+23T=) c.3520+23T= (n.3520+23T=) c.3070+23T= (n.3070+23T=) c.1372+23T= (n.1372+23T=) c.1189+23T= (n.1189+23T=) c.3421+23T= (n.3421+23T=) c.3373+23T= (n.3373+23T=) c.3142+23T= (n.3142+23T=) c.3043+23T= (n.3043+23T=) c.2224+23T= (n.2224+23T=) n.3775+23T= | |
| 13 | g.51941058A>G | CA6988657 | ATP7B | c.*1206+23T>C (n.*1206+23T>C) c.*2300+23T>C (n.*2300+23T>C) c.2935+23T>C (n.2935+23T>C) c.3556+23T>C (n.3556+23T>C) c.3223+23T>C (n.3223+23T>C) c.3304+23T>C (n.3304+23T>C) c.3322+23T>C (n.3322+23T>C) n.3695+23T>C n.3942T>C c.2491+23T>C (n.2491+23T>C) c.2266+23T>C (n.2266+23T>C) c.3361+23T>C (n.3361+23T>C) c.1334+23T>C c.*657+23T>C (n.*657+23T>C) n.4300+23T>C n.2901+23T>C c.3412+23T>C (n.3412+23T>C) c.3460+23T>C (n.3460+23T>C) c.3520+23T>C (n.3520+23T>C) c.3070+23T>C (n.3070+23T>C) c.1372+23T>C (n.1372+23T>C) c.1189+23T>C (n.1189+23T>C) c.3421+23T>C (n.3421+23T>C) c.3373+23T>C (n.3373+23T>C) c.3142+23T>C (n.3142+23T>C) c.3043+23T>C (n.3043+23T>C) c.2224+23T>C (n.2224+23T>C) n.3775+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941059G>A | CA6988658 | ATP7B | c.*1206+22C>T (n.*1206+22C>T) c.*2300+22C>T (n.*2300+22C>T) c.2935+22C>T (n.2935+22C>T) c.3556+22C>T (n.3556+22C>T) c.3223+22C>T (n.3223+22C>T) c.3304+22C>T (n.3304+22C>T) c.3322+22C>T (n.3322+22C>T) n.3695+22C>T n.3941C>T c.2491+22C>T (n.2491+22C>T) c.2266+22C>T (n.2266+22C>T) c.3361+22C>T (n.3361+22C>T) c.1334+22C>T c.*657+22C>T (n.*657+22C>T) n.4300+22C>T n.2901+22C>T c.3412+22C>T (n.3412+22C>T) c.3460+22C>T (n.3460+22C>T) c.3520+22C>T (n.3520+22C>T) c.3070+22C>T (n.3070+22C>T) c.1372+22C>T (n.1372+22C>T) c.1189+22C>T (n.1189+22C>T) c.3421+22C>T (n.3421+22C>T) c.3373+22C>T (n.3373+22C>T) c.3142+22C>T (n.3142+22C>T) c.3043+22C>T (n.3043+22C>T) c.2224+22C>T (n.2224+22C>T) n.3775+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941059G>C | CA2091559235 | ATP7B | c.*1206+22C>G (n.*1206+22C>G) c.*2300+22C>G (n.*2300+22C>G) c.2935+22C>G (n.2935+22C>G) c.3556+22C>G (n.3556+22C>G) c.3223+22C>G (n.3223+22C>G) c.3304+22C>G (n.3304+22C>G) c.3322+22C>G (n.3322+22C>G) n.3695+22C>G n.3941C>G c.2491+22C>G (n.2491+22C>G) c.2266+22C>G (n.2266+22C>G) c.3361+22C>G (n.3361+22C>G) c.1334+22C>G c.*657+22C>G (n.*657+22C>G) n.4300+22C>G n.2901+22C>G c.3412+22C>G (n.3412+22C>G) c.3460+22C>G (n.3460+22C>G) c.3520+22C>G (n.3520+22C>G) c.3070+22C>G (n.3070+22C>G) c.1372+22C>G (n.1372+22C>G) c.1189+22C>G (n.1189+22C>G) c.3421+22C>G (n.3421+22C>G) c.3373+22C>G (n.3373+22C>G) c.3142+22C>G (n.3142+22C>G) c.3043+22C>G (n.3043+22C>G) c.2224+22C>G (n.2224+22C>G) n.3775+22C>G | dbSNP |
| 13 | g.51941059G= | CA2091559234 | ATP7B | c.*1206+22C= (n.*1206+22C=) c.*2300+22C= (n.*2300+22C=) c.2935+22C= (n.2935+22C=) c.3556+22C= (n.3556+22C=) c.3223+22C= (n.3223+22C=) c.3304+22C= (n.3304+22C=) c.3322+22C= (n.3322+22C=) n.3695+22C= n.3941C= c.2491+22C= (n.2491+22C=) c.2266+22C= (n.2266+22C=) c.3361+22C= (n.3361+22C=) c.1334+22C= c.*657+22C= (n.*657+22C=) n.4300+22C= n.2901+22C= c.3412+22C= (n.3412+22C=) c.3460+22C= (n.3460+22C=) c.3520+22C= (n.3520+22C=) c.3070+22C= (n.3070+22C=) c.1372+22C= (n.1372+22C=) c.1189+22C= (n.1189+22C=) c.3421+22C= (n.3421+22C=) c.3373+22C= (n.3373+22C=) c.3142+22C= (n.3142+22C=) c.3043+22C= (n.3043+22C=) c.2224+22C= (n.2224+22C=) n.3775+22C= | |
| 13 | g.51941060G>A | CA2623119743 | ATP7B | c.*1206+21C>T (n.*1206+21C>T) c.*2300+21C>T (n.*2300+21C>T) c.2935+21C>T (n.2935+21C>T) c.3556+21C>T (n.3556+21C>T) c.3223+21C>T (n.3223+21C>T) c.3304+21C>T (n.3304+21C>T) c.3322+21C>T (n.3322+21C>T) n.3695+21C>T n.3940C>T c.2491+21C>T (n.2491+21C>T) c.2266+21C>T (n.2266+21C>T) c.3361+21C>T (n.3361+21C>T) c.1334+21C>T c.*657+21C>T (n.*657+21C>T) n.4300+21C>T n.2901+21C>T c.3412+21C>T (n.3412+21C>T) c.3460+21C>T (n.3460+21C>T) c.3520+21C>T (n.3520+21C>T) c.3070+21C>T (n.3070+21C>T) c.1372+21C>T (n.1372+21C>T) c.1189+21C>T (n.1189+21C>T) c.3421+21C>T (n.3421+21C>T) c.3373+21C>T (n.3373+21C>T) c.3142+21C>T (n.3142+21C>T) c.3043+21C>T (n.3043+21C>T) c.2224+21C>T (n.2224+21C>T) n.3775+21C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941061A= | CA2091559238 | ATP7B | c.*1206+20T= (n.*1206+20T=) c.*2300+20T= (n.*2300+20T=) c.2935+20T= (n.2935+20T=) c.3556+20T= (n.3556+20T=) c.3223+20T= (n.3223+20T=) c.3304+20T= (n.3304+20T=) c.3322+20T= (n.3322+20T=) n.3695+20T= n.3939T= c.2491+20T= (n.2491+20T=) c.2266+20T= (n.2266+20T=) c.3361+20T= (n.3361+20T=) c.1334+20T= c.*657+20T= (n.*657+20T=) n.4300+20T= n.2901+20T= c.3412+20T= (n.3412+20T=) c.3460+20T= (n.3460+20T=) c.3520+20T= (n.3520+20T=) c.3070+20T= (n.3070+20T=) c.1372+20T= (n.1372+20T=) c.1189+20T= (n.1189+20T=) c.3421+20T= (n.3421+20T=) c.3373+20T= (n.3373+20T=) c.3142+20T= (n.3142+20T=) c.3043+20T= (n.3043+20T=) c.2224+20T= (n.2224+20T=) n.3775+20T= | |
| 13 | g.51941061A>C | CA6988659 | ATP7B | c.*1206+20T>G (n.*1206+20T>G) c.*2300+20T>G (n.*2300+20T>G) c.2935+20T>G (n.2935+20T>G) c.3556+20T>G (n.3556+20T>G) c.3223+20T>G (n.3223+20T>G) c.3304+20T>G (n.3304+20T>G) c.3322+20T>G (n.3322+20T>G) n.3695+20T>G n.3939T>G c.2491+20T>G (n.2491+20T>G) c.2266+20T>G (n.2266+20T>G) c.3361+20T>G (n.3361+20T>G) c.1334+20T>G c.*657+20T>G (n.*657+20T>G) n.4300+20T>G n.2901+20T>G c.3412+20T>G (n.3412+20T>G) c.3460+20T>G (n.3460+20T>G) c.3520+20T>G (n.3520+20T>G) c.3070+20T>G (n.3070+20T>G) c.1372+20T>G (n.1372+20T>G) c.1189+20T>G (n.1189+20T>G) c.3421+20T>G (n.3421+20T>G) c.3373+20T>G (n.3373+20T>G) c.3142+20T>G (n.3142+20T>G) c.3043+20T>G (n.3043+20T>G) c.2224+20T>G (n.2224+20T>G) n.3775+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941061A>G | CA956029722 | ATP7B | c.*1206+20T>C (n.*1206+20T>C) c.*2300+20T>C (n.*2300+20T>C) c.2935+20T>C (n.2935+20T>C) c.3556+20T>C (n.3556+20T>C) c.3223+20T>C (n.3223+20T>C) c.3304+20T>C (n.3304+20T>C) c.3322+20T>C (n.3322+20T>C) n.3695+20T>C n.3939T>C c.2491+20T>C (n.2491+20T>C) c.2266+20T>C (n.2266+20T>C) c.3361+20T>C (n.3361+20T>C) c.1334+20T>C c.*657+20T>C (n.*657+20T>C) n.4300+20T>C n.2901+20T>C c.3412+20T>C (n.3412+20T>C) c.3460+20T>C (n.3460+20T>C) c.3520+20T>C (n.3520+20T>C) c.3070+20T>C (n.3070+20T>C) c.1372+20T>C (n.1372+20T>C) c.1189+20T>C (n.1189+20T>C) c.3421+20T>C (n.3421+20T>C) c.3373+20T>C (n.3373+20T>C) c.3142+20T>C (n.3142+20T>C) c.3043+20T>C (n.3043+20T>C) c.2224+20T>C (n.2224+20T>C) n.3775+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941062A>G | CA2623119744 | ATP7B | c.*1206+19T>C (n.*1206+19T>C) c.*2300+19T>C (n.*2300+19T>C) c.2935+19T>C (n.2935+19T>C) c.3556+19T>C (n.3556+19T>C) c.3223+19T>C (n.3223+19T>C) c.3304+19T>C (n.3304+19T>C) c.3322+19T>C (n.3322+19T>C) n.3695+19T>C n.3938T>C c.2491+19T>C (n.2491+19T>C) c.2266+19T>C (n.2266+19T>C) c.3361+19T>C (n.3361+19T>C) c.1334+19T>C c.*657+19T>C (n.*657+19T>C) n.4300+19T>C n.2901+19T>C c.3412+19T>C (n.3412+19T>C) c.3460+19T>C (n.3460+19T>C) c.3520+19T>C (n.3520+19T>C) c.3070+19T>C (n.3070+19T>C) c.1372+19T>C (n.1372+19T>C) c.1189+19T>C (n.1189+19T>C) c.3421+19T>C (n.3421+19T>C) c.3373+19T>C (n.3373+19T>C) c.3142+19T>C (n.3142+19T>C) c.3043+19T>C (n.3043+19T>C) c.2224+19T>C (n.2224+19T>C) n.3775+19T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941063G>A | CA2623119745 | ATP7B | c.*1206+18C>T (n.*1206+18C>T) c.*2300+18C>T (n.*2300+18C>T) c.2935+18C>T (n.2935+18C>T) c.3556+18C>T (n.3556+18C>T) c.3223+18C>T (n.3223+18C>T) c.3304+18C>T (n.3304+18C>T) c.3322+18C>T (n.3322+18C>T) n.3695+18C>T n.3937C>T c.2491+18C>T (n.2491+18C>T) c.2266+18C>T (n.2266+18C>T) c.3361+18C>T (n.3361+18C>T) c.1334+18C>T c.*657+18C>T (n.*657+18C>T) n.4300+18C>T n.2901+18C>T c.3412+18C>T (n.3412+18C>T) c.3460+18C>T (n.3460+18C>T) c.3520+18C>T (n.3520+18C>T) c.3070+18C>T (n.3070+18C>T) c.1372+18C>T (n.1372+18C>T) c.1189+18C>T (n.1189+18C>T) c.3421+18C>T (n.3421+18C>T) c.3373+18C>T (n.3373+18C>T) c.3142+18C>T (n.3142+18C>T) c.3043+18C>T (n.3043+18C>T) c.2224+18C>T (n.2224+18C>T) n.3775+18C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941065C>A | CA2697551877 | ATP7B | c.*1206+16G>T (n.*1206+16G>T) c.*2300+16G>T (n.*2300+16G>T) c.2935+16G>T (n.2935+16G>T) c.3556+16G>T (n.3556+16G>T) c.3223+16G>T (n.3223+16G>T) c.3304+16G>T (n.3304+16G>T) c.3322+16G>T (n.3322+16G>T) n.3695+16G>T n.3935G>T c.2491+16G>T (n.2491+16G>T) c.2266+16G>T (n.2266+16G>T) c.3361+16G>T (n.3361+16G>T) c.1334+16G>T c.*657+16G>T (n.*657+16G>T) n.4300+16G>T n.2901+16G>T c.3412+16G>T (n.3412+16G>T) c.3460+16G>T (n.3460+16G>T) c.3520+16G>T (n.3520+16G>T) c.3070+16G>T (n.3070+16G>T) c.1372+16G>T (n.1372+16G>T) c.1189+16G>T (n.1189+16G>T) c.3421+16G>T (n.3421+16G>T) c.3373+16G>T (n.3373+16G>T) c.3142+16G>T (n.3142+16G>T) c.3043+16G>T (n.3043+16G>T) c.2224+16G>T (n.2224+16G>T) n.3775+16G>T | ClinVar |
| 13 | g.51941065C= | CA2091559242 | ATP7B | c.*1206+16G= (n.*1206+16G=) c.*2300+16G= (n.*2300+16G=) c.2935+16G= (n.2935+16G=) c.3556+16G= (n.3556+16G=) c.3223+16G= (n.3223+16G=) c.3304+16G= (n.3304+16G=) c.3322+16G= (n.3322+16G=) n.3695+16G= n.3935G= c.2491+16G= (n.2491+16G=) c.2266+16G= (n.2266+16G=) c.3361+16G= (n.3361+16G=) c.1334+16G= c.*657+16G= (n.*657+16G=) n.4300+16G= n.2901+16G= c.3412+16G= (n.3412+16G=) c.3460+16G= (n.3460+16G=) c.3520+16G= (n.3520+16G=) c.3070+16G= (n.3070+16G=) c.1372+16G= (n.1372+16G=) c.1189+16G= (n.1189+16G=) c.3421+16G= (n.3421+16G=) c.3373+16G= (n.3373+16G=) c.3142+16G= (n.3142+16G=) c.3043+16G= (n.3043+16G=) c.2224+16G= (n.2224+16G=) n.3775+16G= | |
| 13 | g.51941065C>G | CA6988660 | ATP7B | c.*1206+16G>C (n.*1206+16G>C) c.*2300+16G>C (n.*2300+16G>C) c.2935+16G>C (n.2935+16G>C) c.3556+16G>C (n.3556+16G>C) c.3223+16G>C (n.3223+16G>C) c.3304+16G>C (n.3304+16G>C) c.3322+16G>C (n.3322+16G>C) n.3695+16G>C n.3935G>C c.2491+16G>C (n.2491+16G>C) c.2266+16G>C (n.2266+16G>C) c.3361+16G>C (n.3361+16G>C) c.1334+16G>C c.*657+16G>C (n.*657+16G>C) n.4300+16G>C n.2901+16G>C c.3412+16G>C (n.3412+16G>C) c.3460+16G>C (n.3460+16G>C) c.3520+16G>C (n.3520+16G>C) c.3070+16G>C (n.3070+16G>C) c.1372+16G>C (n.1372+16G>C) c.1189+16G>C (n.1189+16G>C) c.3421+16G>C (n.3421+16G>C) c.3373+16G>C (n.3373+16G>C) c.3142+16G>C (n.3142+16G>C) c.3043+16G>C (n.3043+16G>C) c.2224+16G>C (n.2224+16G>C) n.3775+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941065C>T | CA2739277680 | ATP7B | c.*1206+16G>A (n.*1206+16G>A) c.*2300+16G>A (n.*2300+16G>A) c.2935+16G>A (n.2935+16G>A) c.3556+16G>A (n.3556+16G>A) c.3223+16G>A (n.3223+16G>A) c.3304+16G>A (n.3304+16G>A) c.3322+16G>A (n.3322+16G>A) n.3695+16G>A n.3935G>A c.2491+16G>A (n.2491+16G>A) c.2266+16G>A (n.2266+16G>A) c.3361+16G>A (n.3361+16G>A) c.1334+16G>A c.*657+16G>A (n.*657+16G>A) n.4300+16G>A n.2901+16G>A c.3412+16G>A (n.3412+16G>A) c.3460+16G>A (n.3460+16G>A) c.3520+16G>A (n.3520+16G>A) c.3070+16G>A (n.3070+16G>A) c.1372+16G>A (n.1372+16G>A) c.1189+16G>A (n.1189+16G>A) c.3421+16G>A (n.3421+16G>A) c.3373+16G>A (n.3373+16G>A) c.3142+16G>A (n.3142+16G>A) c.3043+16G>A (n.3043+16G>A) c.2224+16G>A (n.2224+16G>A) n.3775+16G>A | ClinVar |
| 13 | g.51941066A>T | CA2575420555 | ATP7B | c.*1206+15T>A (n.*1206+15T>A) c.*2300+15T>A (n.*2300+15T>A) c.2935+15T>A (n.2935+15T>A) c.3556+15T>A (n.3556+15T>A) c.3223+15T>A (n.3223+15T>A) c.3304+15T>A (n.3304+15T>A) c.3322+15T>A (n.3322+15T>A) n.3695+15T>A n.3934T>A c.2491+15T>A (n.2491+15T>A) c.2266+15T>A (n.2266+15T>A) c.3361+15T>A (n.3361+15T>A) c.1334+15T>A c.*657+15T>A (n.*657+15T>A) n.4300+15T>A n.2901+15T>A c.3412+15T>A (n.3412+15T>A) c.3460+15T>A (n.3460+15T>A) c.3520+15T>A (n.3520+15T>A) c.3070+15T>A (n.3070+15T>A) c.1372+15T>A (n.1372+15T>A) c.1189+15T>A (n.1189+15T>A) c.3421+15T>A (n.3421+15T>A) c.3373+15T>A (n.3373+15T>A) c.3142+15T>A (n.3142+15T>A) c.3043+15T>A (n.3043+15T>A) c.2224+15T>A (n.2224+15T>A) n.3775+15T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51941067G>A | CA2623119746 | ATP7B | c.*1206+14C>T (n.*1206+14C>T) c.*2300+14C>T (n.*2300+14C>T) c.2935+14C>T (n.2935+14C>T) c.3556+14C>T (n.3556+14C>T) c.3223+14C>T (n.3223+14C>T) c.3304+14C>T (n.3304+14C>T) c.3322+14C>T (n.3322+14C>T) n.3695+14C>T n.3933C>T c.2491+14C>T (n.2491+14C>T) c.2266+14C>T (n.2266+14C>T) c.3361+14C>T (n.3361+14C>T) c.1334+14C>T c.*657+14C>T (n.*657+14C>T) n.4300+14C>T n.2901+14C>T c.3412+14C>T (n.3412+14C>T) c.3460+14C>T (n.3460+14C>T) c.3520+14C>T (n.3520+14C>T) c.3070+14C>T (n.3070+14C>T) c.1372+14C>T (n.1372+14C>T) c.1189+14C>T (n.1189+14C>T) c.3421+14C>T (n.3421+14C>T) c.3373+14C>T (n.3373+14C>T) c.3142+14C>T (n.3142+14C>T) c.3043+14C>T (n.3043+14C>T) c.2224+14C>T (n.2224+14C>T) n.3775+14C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941068A= | CA2091559248 | ATP7B | c.*1206+13T= (n.*1206+13T=) c.*2300+13T= (n.*2300+13T=) c.2935+13T= (n.2935+13T=) c.3556+13T= (n.3556+13T=) c.3223+13T= (n.3223+13T=) c.3304+13T= (n.3304+13T=) c.3322+13T= (n.3322+13T=) n.3695+13T= n.3932T= c.2491+13T= (n.2491+13T=) c.2266+13T= (n.2266+13T=) c.3361+13T= (n.3361+13T=) c.1334+13T= c.*657+13T= (n.*657+13T=) n.4300+13T= n.2901+13T= c.3412+13T= (n.3412+13T=) c.3460+13T= (n.3460+13T=) c.3520+13T= (n.3520+13T=) c.3070+13T= (n.3070+13T=) c.1372+13T= (n.1372+13T=) c.1189+13T= (n.1189+13T=) c.3421+13T= (n.3421+13T=) c.3373+13T= (n.3373+13T=) c.3142+13T= (n.3142+13T=) c.3043+13T= (n.3043+13T=) c.2224+13T= (n.2224+13T=) n.3775+13T= | |
| 13 | g.51941068A>C | CA250077054 | ATP7B | c.*1206+13T>G (n.*1206+13T>G) c.*2300+13T>G (n.*2300+13T>G) c.2935+13T>G (n.2935+13T>G) c.3556+13T>G (n.3556+13T>G) c.3223+13T>G (n.3223+13T>G) c.3304+13T>G (n.3304+13T>G) c.3322+13T>G (n.3322+13T>G) n.3695+13T>G n.3932T>G c.2491+13T>G (n.2491+13T>G) c.2266+13T>G (n.2266+13T>G) c.3361+13T>G (n.3361+13T>G) c.1334+13T>G c.*657+13T>G (n.*657+13T>G) n.4300+13T>G n.2901+13T>G c.3412+13T>G (n.3412+13T>G) c.3460+13T>G (n.3460+13T>G) c.3520+13T>G (n.3520+13T>G) c.3070+13T>G (n.3070+13T>G) c.1372+13T>G (n.1372+13T>G) c.1189+13T>G (n.1189+13T>G) c.3421+13T>G (n.3421+13T>G) c.3373+13T>G (n.3373+13T>G) c.3142+13T>G (n.3142+13T>G) c.3043+13T>G (n.3043+13T>G) c.2224+13T>G (n.2224+13T>G) n.3775+13T>G | dbSNP |
| 13 | g.51941068A>T | CA2091559247 | ATP7B | c.*1206+13T>A (n.*1206+13T>A) c.*2300+13T>A (n.*2300+13T>A) c.2935+13T>A (n.2935+13T>A) c.3556+13T>A (n.3556+13T>A) c.3223+13T>A (n.3223+13T>A) c.3304+13T>A (n.3304+13T>A) c.3322+13T>A (n.3322+13T>A) n.3695+13T>A n.3932T>A c.2491+13T>A (n.2491+13T>A) c.2266+13T>A (n.2266+13T>A) c.3361+13T>A (n.3361+13T>A) c.1334+13T>A c.*657+13T>A (n.*657+13T>A) n.4300+13T>A n.2901+13T>A c.3412+13T>A (n.3412+13T>A) c.3460+13T>A (n.3460+13T>A) c.3520+13T>A (n.3520+13T>A) c.3070+13T>A (n.3070+13T>A) c.1372+13T>A (n.1372+13T>A) c.1189+13T>A (n.1189+13T>A) c.3421+13T>A (n.3421+13T>A) c.3373+13T>A (n.3373+13T>A) c.3142+13T>A (n.3142+13T>A) c.3043+13T>A (n.3043+13T>A) c.2224+13T>A (n.2224+13T>A) n.3775+13T>A | dbSNP |
| 13 | g.51941069A>G | CA2580087732 | ATP7B | c.*1206+12T>C (n.*1206+12T>C) c.*2300+12T>C (n.*2300+12T>C) c.2935+12T>C (n.2935+12T>C) c.3556+12T>C (n.3556+12T>C) c.3223+12T>C (n.3223+12T>C) c.3304+12T>C (n.3304+12T>C) c.3322+12T>C (n.3322+12T>C) n.3695+12T>C n.3931T>C c.2491+12T>C (n.2491+12T>C) c.2266+12T>C (n.2266+12T>C) c.3361+12T>C (n.3361+12T>C) c.1334+12T>C c.*657+12T>C (n.*657+12T>C) n.4300+12T>C n.2901+12T>C c.3412+12T>C (n.3412+12T>C) c.3460+12T>C (n.3460+12T>C) c.3520+12T>C (n.3520+12T>C) c.3070+12T>C (n.3070+12T>C) c.1372+12T>C (n.1372+12T>C) c.1189+12T>C (n.1189+12T>C) c.3421+12T>C (n.3421+12T>C) c.3373+12T>C (n.3373+12T>C) c.3142+12T>C (n.3142+12T>C) c.3043+12T>C (n.3043+12T>C) c.2224+12T>C (n.2224+12T>C) n.3775+12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51941070G>A | CA250077061 | ATP7B | c.*1206+11C>T (n.*1206+11C>T) c.*2300+11C>T (n.*2300+11C>T) c.2935+11C>T (n.2935+11C>T) c.3556+11C>T (n.3556+11C>T) c.3223+11C>T (n.3223+11C>T) c.3304+11C>T (n.3304+11C>T) c.3322+11C>T (n.3322+11C>T) n.3695+11C>T n.3930C>T c.2491+11C>T (n.2491+11C>T) c.2266+11C>T (n.2266+11C>T) c.3361+11C>T (n.3361+11C>T) c.1334+11C>T c.*657+11C>T (n.*657+11C>T) n.4300+11C>T n.2901+11C>T c.3412+11C>T (n.3412+11C>T) c.3460+11C>T (n.3460+11C>T) c.3520+11C>T (n.3520+11C>T) c.3070+11C>T (n.3070+11C>T) c.1372+11C>T (n.1372+11C>T) c.1189+11C>T (n.1189+11C>T) c.3421+11C>T (n.3421+11C>T) c.3373+11C>T (n.3373+11C>T) c.3142+11C>T (n.3142+11C>T) c.3043+11C>T (n.3043+11C>T) c.2224+11C>T (n.2224+11C>T) n.3775+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941070G= | CA2091559252 | ATP7B | c.*1206+11C= (n.*1206+11C=) c.*2300+11C= (n.*2300+11C=) c.2935+11C= (n.2935+11C=) c.3556+11C= (n.3556+11C=) c.3223+11C= (n.3223+11C=) c.3304+11C= (n.3304+11C=) c.3322+11C= (n.3322+11C=) n.3695+11C= n.3930C= c.2491+11C= (n.2491+11C=) c.2266+11C= (n.2266+11C=) c.3361+11C= (n.3361+11C=) c.1334+11C= c.*657+11C= (n.*657+11C=) n.4300+11C= n.2901+11C= c.3412+11C= (n.3412+11C=) c.3460+11C= (n.3460+11C=) c.3520+11C= (n.3520+11C=) c.3070+11C= (n.3070+11C=) c.1372+11C= (n.1372+11C=) c.1189+11C= (n.1189+11C=) c.3421+11C= (n.3421+11C=) c.3373+11C= (n.3373+11C=) c.3142+11C= (n.3142+11C=) c.3043+11C= (n.3043+11C=) c.2224+11C= (n.2224+11C=) n.3775+11C= | |
| 13 | g.51941071C>A | CA2739277681 | ATP7B | c.*1206+10G>T (n.*1206+10G>T) c.*2300+10G>T (n.*2300+10G>T) c.2935+10G>T (n.2935+10G>T) c.3556+10G>T (n.3556+10G>T) c.3223+10G>T (n.3223+10G>T) c.3304+10G>T (n.3304+10G>T) c.3322+10G>T (n.3322+10G>T) n.3695+10G>T n.3929G>T c.2491+10G>T (n.2491+10G>T) c.2266+10G>T (n.2266+10G>T) c.3361+10G>T (n.3361+10G>T) c.1334+10G>T c.*657+10G>T (n.*657+10G>T) n.4300+10G>T n.2901+10G>T c.3412+10G>T (n.3412+10G>T) c.3460+10G>T (n.3460+10G>T) c.3520+10G>T (n.3520+10G>T) c.3070+10G>T (n.3070+10G>T) c.1372+10G>T (n.1372+10G>T) c.1189+10G>T (n.1189+10G>T) c.3421+10G>T (n.3421+10G>T) c.3373+10G>T (n.3373+10G>T) c.3142+10G>T (n.3142+10G>T) c.3043+10G>T (n.3043+10G>T) c.2224+10G>T (n.2224+10G>T) n.3775+10G>T | ClinVar |
| 13 | g.51941073G>C | CA2573149701 | ATP7B | c.*1206+8C>G (n.*1206+8C>G) c.*2300+8C>G (n.*2300+8C>G) c.2935+8C>G (n.2935+8C>G) c.3556+8C>G (n.3556+8C>G) c.3223+8C>G (n.3223+8C>G) c.3304+8C>G (n.3304+8C>G) c.3322+8C>G (n.3322+8C>G) n.3695+8C>G n.3927C>G c.2491+8C>G (n.2491+8C>G) c.2266+8C>G (n.2266+8C>G) c.3361+8C>G (n.3361+8C>G) c.1334+8C>G c.*657+8C>G (n.*657+8C>G) n.4300+8C>G n.2901+8C>G c.3412+8C>G (n.3412+8C>G) c.3460+8C>G (n.3460+8C>G) c.3520+8C>G (n.3520+8C>G) c.3070+8C>G (n.3070+8C>G) c.1372+8C>G (n.1372+8C>G) c.1189+8C>G (n.1189+8C>G) c.3421+8C>G (n.3421+8C>G) c.3373+8C>G (n.3373+8C>G) c.3142+8C>G (n.3142+8C>G) c.3043+8C>G (n.3043+8C>G) c.2224+8C>G (n.2224+8C>G) n.3775+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941074A>T | CA2623119747 | ATP7B | c.*1206+7T>A (n.*1206+7T>A) c.*2300+7T>A (n.*2300+7T>A) c.2935+7T>A (n.2935+7T>A) c.3556+7T>A (n.3556+7T>A) c.3223+7T>A (n.3223+7T>A) c.3304+7T>A (n.3304+7T>A) c.3322+7T>A (n.3322+7T>A) n.3695+7T>A n.3926T>A c.2491+7T>A (n.2491+7T>A) c.2266+7T>A (n.2266+7T>A) c.3361+7T>A (n.3361+7T>A) c.1334+7T>A c.*657+7T>A (n.*657+7T>A) n.4300+7T>A n.2901+7T>A c.3412+7T>A (n.3412+7T>A) c.3460+7T>A (n.3460+7T>A) c.3520+7T>A (n.3520+7T>A) c.3070+7T>A (n.3070+7T>A) c.1372+7T>A (n.1372+7T>A) c.1189+7T>A (n.1189+7T>A) c.3421+7T>A (n.3421+7T>A) c.3373+7T>A (n.3373+7T>A) c.3142+7T>A (n.3142+7T>A) c.3043+7T>A (n.3043+7T>A) c.2224+7T>A (n.2224+7T>A) n.3775+7T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941075A>C | CA2799207341 | ATP7B | c.*1206+6T>G (n.*1206+6T>G) c.*2300+6T>G (n.*2300+6T>G) c.2935+6T>G (n.2935+6T>G) c.3556+6T>G (n.3556+6T>G) c.3223+6T>G (n.3223+6T>G) c.3304+6T>G (n.3304+6T>G) c.3322+6T>G (n.3322+6T>G) n.3695+6T>G n.3925T>G c.2491+6T>G (n.2491+6T>G) c.2266+6T>G (n.2266+6T>G) c.3361+6T>G (n.3361+6T>G) c.1334+6T>G c.*657+6T>G (n.*657+6T>G) n.4300+6T>G n.2901+6T>G c.3412+6T>G (n.3412+6T>G) c.3460+6T>G (n.3460+6T>G) c.3520+6T>G (n.3520+6T>G) c.3070+6T>G (n.3070+6T>G) c.1372+6T>G (n.1372+6T>G) c.1189+6T>G (n.1189+6T>G) c.3421+6T>G (n.3421+6T>G) c.3373+6T>G (n.3373+6T>G) c.3142+6T>G (n.3142+6T>G) c.3043+6T>G (n.3043+6T>G) c.2224+6T>G (n.2224+6T>G) n.3775+6T>G | |
| 13 | g.51941076G>A | CA6988661 | ATP7B | c.*1206+5C>T (n.*1206+5C>T) c.*2300+5C>T (n.*2300+5C>T) c.2935+5C>T (n.2935+5C>T) c.3556+5C>T (n.3556+5C>T) c.3223+5C>T (n.3223+5C>T) c.3304+5C>T (n.3304+5C>T) c.3322+5C>T (n.3322+5C>T) n.3695+5C>T n.3924C>T c.2491+5C>T (n.2491+5C>T) c.2266+5C>T (n.2266+5C>T) c.3361+5C>T (n.3361+5C>T) c.1334+5C>T c.*657+5C>T (n.*657+5C>T) n.4300+5C>T n.2901+5C>T c.3412+5C>T (n.3412+5C>T) c.3460+5C>T (n.3460+5C>T) c.3520+5C>T (n.3520+5C>T) c.3070+5C>T (n.3070+5C>T) c.1372+5C>T (n.1372+5C>T) c.1189+5C>T (n.1189+5C>T) c.3421+5C>T (n.3421+5C>T) c.3373+5C>T (n.3373+5C>T) c.3142+5C>T (n.3142+5C>T) c.3043+5C>T (n.3043+5C>T) c.2224+5C>T (n.2224+5C>T) n.3775+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941076G>C | CA2799207342 | ATP7B | c.*1206+5C>G (n.*1206+5C>G) c.*2300+5C>G (n.*2300+5C>G) c.2935+5C>G (n.2935+5C>G) c.3556+5C>G (n.3556+5C>G) c.3223+5C>G (n.3223+5C>G) c.3304+5C>G (n.3304+5C>G) c.3322+5C>G (n.3322+5C>G) n.3695+5C>G n.3924C>G c.2491+5C>G (n.2491+5C>G) c.2266+5C>G (n.2266+5C>G) c.3361+5C>G (n.3361+5C>G) c.1334+5C>G c.*657+5C>G (n.*657+5C>G) n.4300+5C>G n.2901+5C>G c.3412+5C>G (n.3412+5C>G) c.3460+5C>G (n.3460+5C>G) c.3520+5C>G (n.3520+5C>G) c.3070+5C>G (n.3070+5C>G) c.1372+5C>G (n.1372+5C>G) c.1189+5C>G (n.1189+5C>G) c.3421+5C>G (n.3421+5C>G) c.3373+5C>G (n.3373+5C>G) c.3142+5C>G (n.3142+5C>G) c.3043+5C>G (n.3043+5C>G) c.2224+5C>G (n.2224+5C>G) n.3775+5C>G | |
| 13 | g.51941076G= | CA2091559256 | ATP7B | c.*1206+5C= (n.*1206+5C=) c.*2300+5C= (n.*2300+5C=) c.2935+5C= (n.2935+5C=) c.3556+5C= (n.3556+5C=) c.3223+5C= (n.3223+5C=) c.3304+5C= (n.3304+5C=) c.3322+5C= (n.3322+5C=) n.3695+5C= n.3924C= c.2491+5C= (n.2491+5C=) c.2266+5C= (n.2266+5C=) c.3361+5C= (n.3361+5C=) c.1334+5C= c.*657+5C= (n.*657+5C=) n.4300+5C= n.2901+5C= c.3412+5C= (n.3412+5C=) c.3460+5C= (n.3460+5C=) c.3520+5C= (n.3520+5C=) c.3070+5C= (n.3070+5C=) c.1372+5C= (n.1372+5C=) c.1189+5C= (n.1189+5C=) c.3421+5C= (n.3421+5C=) c.3373+5C= (n.3373+5C=) c.3142+5C= (n.3142+5C=) c.3043+5C= (n.3043+5C=) c.2224+5C= (n.2224+5C=) n.3775+5C= | |
| 13 | g.51941078T>C | CA6988662 | ATP7B | c.*1206+3A>G (n.*1206+3A>G) c.*2300+3A>G (n.*2300+3A>G) c.2935+3A>G (n.2935+3A>G) c.3556+3A>G (n.3556+3A>G) c.3223+3A>G (n.3223+3A>G) c.3304+3A>G (n.3304+3A>G) c.3322+3A>G (n.3322+3A>G) n.3695+3A>G n.3922A>G c.2491+3A>G (n.2491+3A>G) c.2266+3A>G (n.2266+3A>G) c.3361+3A>G (n.3361+3A>G) c.1334+3A>G c.*657+3A>G (n.*657+3A>G) n.4300+3A>G n.2901+3A>G c.3412+3A>G (n.3412+3A>G) c.3460+3A>G (n.3460+3A>G) c.3520+3A>G (n.3520+3A>G) c.3070+3A>G (n.3070+3A>G) c.1372+3A>G (n.1372+3A>G) c.1189+3A>G (n.1189+3A>G) c.3421+3A>G (n.3421+3A>G) c.3373+3A>G (n.3373+3A>G) c.3142+3A>G (n.3142+3A>G) c.3043+3A>G (n.3043+3A>G) c.2224+3A>G (n.2224+3A>G) n.3775+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941078T= | CA2091559261 | ATP7B | c.*1206+3A= (n.*1206+3A=) c.*2300+3A= (n.*2300+3A=) c.2935+3A= (n.2935+3A=) c.3556+3A= (n.3556+3A=) c.3223+3A= (n.3223+3A=) c.3304+3A= (n.3304+3A=) c.3322+3A= (n.3322+3A=) n.3695+3A= n.3922A= c.2491+3A= (n.2491+3A=) c.2266+3A= (n.2266+3A=) c.3361+3A= (n.3361+3A=) c.1334+3A= c.*657+3A= (n.*657+3A=) n.4300+3A= n.2901+3A= c.3412+3A= (n.3412+3A=) c.3460+3A= (n.3460+3A=) c.3520+3A= (n.3520+3A=) c.3070+3A= (n.3070+3A=) c.1372+3A= (n.1372+3A=) c.1189+3A= (n.1189+3A=) c.3421+3A= (n.3421+3A=) c.3373+3A= (n.3373+3A=) c.3142+3A= (n.3142+3A=) c.3043+3A= (n.3043+3A=) c.2224+3A= (n.2224+3A=) n.3775+3A= | |
| 13 | g.51941079A>C | CA388025812 | ATP7B | c.*1206+2T>G (n.*1206+2T>G) c.*2300+2T>G (n.*2300+2T>G) c.2935+2T>G (n.2935+2T>G) c.3556+2T>G (n.3556+2T>G) c.3223+2T>G (n.3223+2T>G) c.3304+2T>G (n.3304+2T>G) c.3322+2T>G (n.3322+2T>G) n.3695+2T>G n.3921T>G c.2491+2T>G (n.2491+2T>G) c.2266+2T>G (n.2266+2T>G) c.3361+2T>G (n.3361+2T>G) c.1334+2T>G c.*657+2T>G (n.*657+2T>G) n.4300+2T>G n.2901+2T>G c.3412+2T>G (n.3412+2T>G) c.3460+2T>G (n.3460+2T>G) c.3520+2T>G (n.3520+2T>G) c.3070+2T>G (n.3070+2T>G) c.1372+2T>G (n.1372+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) c.3421+2T>G (n.3421+2T>G) c.3373+2T>G (n.3373+2T>G) c.3142+2T>G (n.3142+2T>G) c.3043+2T>G (n.3043+2T>G) c.2224+2T>G (n.2224+2T>G) n.3775+2T>G | |
| 13 | g.51941079A>G | CA388025821 | ATP7B | c.*1206+2T>C (n.*1206+2T>C) c.*2300+2T>C (n.*2300+2T>C) c.2935+2T>C (n.2935+2T>C) c.3556+2T>C (n.3556+2T>C) c.3223+2T>C (n.3223+2T>C) c.3304+2T>C (n.3304+2T>C) c.3322+2T>C (n.3322+2T>C) n.3695+2T>C n.3921T>C c.2491+2T>C (n.2491+2T>C) c.2266+2T>C (n.2266+2T>C) c.3361+2T>C (n.3361+2T>C) c.1334+2T>C c.*657+2T>C (n.*657+2T>C) n.4300+2T>C n.2901+2T>C c.3412+2T>C (n.3412+2T>C) c.3460+2T>C (n.3460+2T>C) c.3520+2T>C (n.3520+2T>C) c.3070+2T>C (n.3070+2T>C) c.1372+2T>C (n.1372+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) c.3421+2T>C (n.3421+2T>C) c.3373+2T>C (n.3373+2T>C) c.3142+2T>C (n.3142+2T>C) c.3043+2T>C (n.3043+2T>C) c.2224+2T>C (n.2224+2T>C) n.3775+2T>C | |
| 13 | g.51941079A>T | CA388025824 | ATP7B | c.*1206+2T>A (n.*1206+2T>A) c.*2300+2T>A (n.*2300+2T>A) c.2935+2T>A (n.2935+2T>A) c.3556+2T>A (n.3556+2T>A) c.3223+2T>A (n.3223+2T>A) c.3304+2T>A (n.3304+2T>A) c.3322+2T>A (n.3322+2T>A) n.3695+2T>A n.3921T>A c.2491+2T>A (n.2491+2T>A) c.2266+2T>A (n.2266+2T>A) c.3361+2T>A (n.3361+2T>A) c.1334+2T>A c.*657+2T>A (n.*657+2T>A) n.4300+2T>A n.2901+2T>A c.3412+2T>A (n.3412+2T>A) c.3460+2T>A (n.3460+2T>A) c.3520+2T>A (n.3520+2T>A) c.3070+2T>A (n.3070+2T>A) c.1372+2T>A (n.1372+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) c.3421+2T>A (n.3421+2T>A) c.3373+2T>A (n.3373+2T>A) c.3142+2T>A (n.3142+2T>A) c.3043+2T>A (n.3043+2T>A) c.2224+2T>A (n.2224+2T>A) n.3775+2T>A | |
| 13 | g.51941079_51941081delinsACC | CA2091559265 | ATP7B | c.*1206_*1206+2delinsGGT c.*2300_*2300+2delinsGGT c.2935_2935+2delinsGGT c.3556_3556+2delinsGGT c.3223_3223+2delinsGGT c.3304_3304+2delinsGGT c.3322_3322+2delinsGGT n.3695_3695+2delinsGGT n.3919_3921delinsGGT c.2491_2491+2delinsGGT c.2266_2266+2delinsGGT c.3361_3361+2delinsGGT c.1334_1334+2delinsGGT c.*657_*657+2delinsGGT n.4300_4300+2delinsGGT n.2901_2901+2delinsGGT c.3412_3412+2delinsGGT c.3460_3460+2delinsGGT c.3520_3520+2delinsGGT c.3070_3070+2delinsGGT c.1372_1372+2delinsGGT c.1189_1189+2delinsGGT c.3421_3421+2delinsGGT c.3373_3373+2delinsGGT c.3142_3142+2delinsGGT c.3043_3043+2delinsGGT c.2224_2224+2delinsGGT n.3775_3775+2delinsGGT | |
| 13 | g.51941080C>A | CA388025828 | ATP7B | c.*1206+1G>T (n.*1206+1G>T) c.*2300+1G>T (n.*2300+1G>T) c.2935+1G>T (n.2935+1G>T) c.3556+1G>T (n.3556+1G>T) c.3223+1G>T (n.3223+1G>T) c.3304+1G>T (n.3304+1G>T) c.3322+1G>T (n.3322+1G>T) n.3695+1G>T n.3920G>T c.2491+1G>T (n.2491+1G>T) c.2266+1G>T (n.2266+1G>T) c.3361+1G>T (n.3361+1G>T) c.1334+1G>T c.*657+1G>T (n.*657+1G>T) n.4300+1G>T n.2901+1G>T c.3412+1G>T (n.3412+1G>T) c.3460+1G>T (n.3460+1G>T) c.3520+1G>T (n.3520+1G>T) c.3070+1G>T (n.3070+1G>T) c.1372+1G>T (n.1372+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) c.3421+1G>T (n.3421+1G>T) c.3373+1G>T (n.3373+1G>T) c.3142+1G>T (n.3142+1G>T) c.3043+1G>T (n.3043+1G>T) c.2224+1G>T (n.2224+1G>T) n.3775+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51941080C= | CA2091559273 | ATP7B | c.*1206+1G= (n.*1206+1G=) c.*2300+1G= (n.*2300+1G=) c.2935+1G= (n.2935+1G=) c.3556+1G= (n.3556+1G=) c.3223+1G= (n.3223+1G=) c.3304+1G= (n.3304+1G=) c.3322+1G= (n.3322+1G=) n.3695+1G= n.3920G= c.2491+1G= (n.2491+1G=) c.2266+1G= (n.2266+1G=) c.3361+1G= (n.3361+1G=) c.1334+1G= c.*657+1G= (n.*657+1G=) n.4300+1G= n.2901+1G= c.3412+1G= (n.3412+1G=) c.3460+1G= (n.3460+1G=) c.3520+1G= (n.3520+1G=) c.3070+1G= (n.3070+1G=) c.1372+1G= (n.1372+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) c.3421+1G= (n.3421+1G=) c.3373+1G= (n.3373+1G=) c.3142+1G= (n.3142+1G=) c.3043+1G= (n.3043+1G=) c.2224+1G= (n.2224+1G=) n.3775+1G= | |
| 13 | g.51941080C>G | CA388025832 | ATP7B | c.*1206+1G>C (n.*1206+1G>C) c.*2300+1G>C (n.*2300+1G>C) c.2935+1G>C (n.2935+1G>C) c.3556+1G>C (n.3556+1G>C) c.3223+1G>C (n.3223+1G>C) c.3304+1G>C (n.3304+1G>C) c.3322+1G>C (n.3322+1G>C) n.3695+1G>C n.3920G>C c.2491+1G>C (n.2491+1G>C) c.2266+1G>C (n.2266+1G>C) c.3361+1G>C (n.3361+1G>C) c.1334+1G>C c.*657+1G>C (n.*657+1G>C) n.4300+1G>C n.2901+1G>C c.3412+1G>C (n.3412+1G>C) c.3460+1G>C (n.3460+1G>C) c.3520+1G>C (n.3520+1G>C) c.3070+1G>C (n.3070+1G>C) c.1372+1G>C (n.1372+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) c.3421+1G>C (n.3421+1G>C) c.3373+1G>C (n.3373+1G>C) c.3142+1G>C (n.3142+1G>C) c.3043+1G>C (n.3043+1G>C) c.2224+1G>C (n.2224+1G>C) n.3775+1G>C | |
| 13 | g.51941080C>T | CA274325 | ATP7B | c.*1206+1G>A (n.*1206+1G>A) c.*2300+1G>A (n.*2300+1G>A) c.2935+1G>A (n.2935+1G>A) c.3556+1G>A (n.3556+1G>A) c.3223+1G>A (n.3223+1G>A) c.3304+1G>A (n.3304+1G>A) c.3322+1G>A (n.3322+1G>A) n.3695+1G>A n.3920G>A c.2491+1G>A (n.2491+1G>A) c.2266+1G>A (n.2266+1G>A) c.3361+1G>A (n.3361+1G>A) c.1334+1G>A c.*657+1G>A (n.*657+1G>A) n.4300+1G>A n.2901+1G>A c.3412+1G>A (n.3412+1G>A) c.3460+1G>A (n.3460+1G>A) c.3520+1G>A (n.3520+1G>A) c.3070+1G>A (n.3070+1G>A) c.1372+1G>A (n.1372+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.3421+1G>A (n.3421+1G>A) c.3373+1G>A (n.3373+1G>A) c.3142+1G>A (n.3142+1G>A) c.3043+1G>A (n.3043+1G>A) c.2224+1G>A (n.2224+1G>A) n.3775+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941080_51941081del | CA6988663 | ATP7B | c.*1206_*1206+1del c.*2300_*2300+1del c.2935_2935+1del c.3556_3556+1del c.3223_3223+1del c.3304_3304+1del c.3322_3322+1del n.3695_3695+1del n.3919_3920del c.2491_2491+1del c.2266_2266+1del c.3361_3361+1del c.1334_1334+1del c.*657_*657+1del n.4300_4300+1del n.2901_2901+1del c.3412_3412+1del c.3460_3460+1del c.3520_3520+1del c.3070_3070+1del c.1372_1372+1del c.1189_1189+1del c.3421_3421+1del c.3373_3373+1del c.3142_3142+1del c.3043_3043+1del c.2224_2224+1del n.3775_3775+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941081C>A | CA388025849 | ATP7B | c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2935G>T (p.Gly979Cys) c.3556G>T (p.Gly1186Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) c.3304G>T (p.Gly1102Cys) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) n.3695G>T n.3919G>T c.2491G>T (p.Gly831Cys) c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.3361G>T (p.Gly1121Cys) c.1334G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.4300G>T n.2901G>T c.3412G>T (p.Gly1138Cys) c.3460G>T (p.Gly1154Cys) c.3520G>T (p.Gly1174Cys) c.3070G>T (p.Gly1024Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.3421G>T (p.Gly1141Cys) c.3373G>T (p.Gly1125Cys) c.3142G>T (p.Gly1048Cys) c.3043G>T (p.Gly1015Cys) c.2224G>T (p.Gly742Cys) n.3775G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941081C= | CA2091559283 | ATP7B | c.*1206G= (n.*1206G=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.2935G= (p.Gly979=) c.3556G= (p.Gly1186=) c.3223G= (p.Gly1075=) c.3304G= (p.Gly1102=) c.3322G= (p.Gly1108=) n.3695G= n.3919G= c.2491G= (p.Gly831=) c.2266G= (p.Gly756=) c.3361G= (p.Gly1121=) c.1334G= c.*657G= (n.*657G=) n.4300G= n.2901G= c.3412G= (p.Gly1138=) c.3460G= (p.Gly1154=) c.3520G= (p.Gly1174=) c.3070G= (p.Gly1024=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1189G= (p.Gly397=) c.3421G= (p.Gly1141=) c.3373G= (p.Gly1125=) c.3142G= (p.Gly1048=) c.3043G= (p.Gly1015=) c.2224G= (p.Gly742=) n.3775G= | |
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