| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51940951C>A | CA2623119703 | ATP7B | c.*1206+130G>T (n.*1206+130G>T) c.*2300+130G>T (n.*2300+130G>T) c.2935+130G>T (n.2935+130G>T) c.3556+130G>T (n.3556+130G>T) c.3223+130G>T (n.3223+130G>T) c.3304+130G>T (n.3304+130G>T) c.3322+130G>T (n.3322+130G>T) n.3695+130G>T n.4049G>T c.2491+130G>T (n.2491+130G>T) c.2266+130G>T (n.2266+130G>T) c.3361+130G>T (n.3361+130G>T) c.1334+130G>T c.*657+130G>T (n.*657+130G>T) n.4300+130G>T n.2901+130G>T c.3412+130G>T (n.3412+130G>T) c.3460+130G>T (n.3460+130G>T) c.3520+130G>T (n.3520+130G>T) c.3070+130G>T (n.3070+130G>T) c.1372+130G>T (n.1372+130G>T) c.1189+130G>T (n.1189+130G>T) c.3421+130G>T (n.3421+130G>T) c.3373+130G>T (n.3373+130G>T) c.3142+130G>T (n.3142+130G>T) c.3043+130G>T (n.3043+130G>T) c.2224+130G>T (n.2224+130G>T) n.3775+130G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940952A= | CA2091559078 | ATP7B | c.*1206+129T= (n.*1206+129T=) c.*2300+129T= (n.*2300+129T=) c.2935+129T= (n.2935+129T=) c.3556+129T= (n.3556+129T=) c.3223+129T= (n.3223+129T=) c.3304+129T= (n.3304+129T=) c.3322+129T= (n.3322+129T=) n.3695+129T= n.4048T= c.2491+129T= (n.2491+129T=) c.2266+129T= (n.2266+129T=) c.3361+129T= (n.3361+129T=) c.1334+129T= c.*657+129T= (n.*657+129T=) n.4300+129T= n.2901+129T= c.3412+129T= (n.3412+129T=) c.3460+129T= (n.3460+129T=) c.3520+129T= (n.3520+129T=) c.3070+129T= (n.3070+129T=) c.1372+129T= (n.1372+129T=) c.1189+129T= (n.1189+129T=) c.3421+129T= (n.3421+129T=) c.3373+129T= (n.3373+129T=) c.3142+129T= (n.3142+129T=) c.3043+129T= (n.3043+129T=) c.2224+129T= (n.2224+129T=) n.3775+129T= | |
| 13 | g.51940952A>G | CA2091559080 | ATP7B | c.*1206+129T>C (n.*1206+129T>C) c.*2300+129T>C (n.*2300+129T>C) c.2935+129T>C (n.2935+129T>C) c.3556+129T>C (n.3556+129T>C) c.3223+129T>C (n.3223+129T>C) c.3304+129T>C (n.3304+129T>C) c.3322+129T>C (n.3322+129T>C) n.3695+129T>C n.4048T>C c.2491+129T>C (n.2491+129T>C) c.2266+129T>C (n.2266+129T>C) c.3361+129T>C (n.3361+129T>C) c.1334+129T>C c.*657+129T>C (n.*657+129T>C) n.4300+129T>C n.2901+129T>C c.3412+129T>C (n.3412+129T>C) c.3460+129T>C (n.3460+129T>C) c.3520+129T>C (n.3520+129T>C) c.3070+129T>C (n.3070+129T>C) c.1372+129T>C (n.1372+129T>C) c.1189+129T>C (n.1189+129T>C) c.3421+129T>C (n.3421+129T>C) c.3373+129T>C (n.3373+129T>C) c.3142+129T>C (n.3142+129T>C) c.3043+129T>C (n.3043+129T>C) c.2224+129T>C (n.2224+129T>C) n.3775+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940953G>C | CA250076951 | ATP7B | c.*1206+128C>G (n.*1206+128C>G) c.*2300+128C>G (n.*2300+128C>G) c.2935+128C>G (n.2935+128C>G) c.3556+128C>G (n.3556+128C>G) c.3223+128C>G (n.3223+128C>G) c.3304+128C>G (n.3304+128C>G) c.3322+128C>G (n.3322+128C>G) n.3695+128C>G n.4047C>G c.2491+128C>G (n.2491+128C>G) c.2266+128C>G (n.2266+128C>G) c.3361+128C>G (n.3361+128C>G) c.1334+128C>G c.*657+128C>G (n.*657+128C>G) n.4300+128C>G n.2901+128C>G c.3412+128C>G (n.3412+128C>G) c.3460+128C>G (n.3460+128C>G) c.3520+128C>G (n.3520+128C>G) c.3070+128C>G (n.3070+128C>G) c.1372+128C>G (n.1372+128C>G) c.1189+128C>G (n.1189+128C>G) c.3421+128C>G (n.3421+128C>G) c.3373+128C>G (n.3373+128C>G) c.3142+128C>G (n.3142+128C>G) c.3043+128C>G (n.3043+128C>G) c.2224+128C>G (n.2224+128C>G) n.3775+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940953G= | CA2091559083 | ATP7B | c.*1206+128C= (n.*1206+128C=) c.*2300+128C= (n.*2300+128C=) c.2935+128C= (n.2935+128C=) c.3556+128C= (n.3556+128C=) c.3223+128C= (n.3223+128C=) c.3304+128C= (n.3304+128C=) c.3322+128C= (n.3322+128C=) n.3695+128C= n.4047C= c.2491+128C= (n.2491+128C=) c.2266+128C= (n.2266+128C=) c.3361+128C= (n.3361+128C=) c.1334+128C= c.*657+128C= (n.*657+128C=) n.4300+128C= n.2901+128C= c.3412+128C= (n.3412+128C=) c.3460+128C= (n.3460+128C=) c.3520+128C= (n.3520+128C=) c.3070+128C= (n.3070+128C=) c.1372+128C= (n.1372+128C=) c.1189+128C= (n.1189+128C=) c.3421+128C= (n.3421+128C=) c.3373+128C= (n.3373+128C=) c.3142+128C= (n.3142+128C=) c.3043+128C= (n.3043+128C=) c.2224+128C= (n.2224+128C=) n.3775+128C= | |
| 13 | g.51940954G>A | CA698882835 | ATP7B | c.*1206+127C>T (n.*1206+127C>T) c.*2300+127C>T (n.*2300+127C>T) c.2935+127C>T (n.2935+127C>T) c.3556+127C>T (n.3556+127C>T) c.3223+127C>T (n.3223+127C>T) c.3304+127C>T (n.3304+127C>T) c.3322+127C>T (n.3322+127C>T) n.3695+127C>T n.4046C>T c.2491+127C>T (n.2491+127C>T) c.2266+127C>T (n.2266+127C>T) c.3361+127C>T (n.3361+127C>T) c.1334+127C>T c.*657+127C>T (n.*657+127C>T) n.4300+127C>T n.2901+127C>T c.3412+127C>T (n.3412+127C>T) c.3460+127C>T (n.3460+127C>T) c.3520+127C>T (n.3520+127C>T) c.3070+127C>T (n.3070+127C>T) c.1372+127C>T (n.1372+127C>T) c.1189+127C>T (n.1189+127C>T) c.3421+127C>T (n.3421+127C>T) c.3373+127C>T (n.3373+127C>T) c.3142+127C>T (n.3142+127C>T) c.3043+127C>T (n.3043+127C>T) c.2224+127C>T (n.2224+127C>T) n.3775+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940954G>C | CA2091559085 | ATP7B | c.*1206+127C>G (n.*1206+127C>G) c.*2300+127C>G (n.*2300+127C>G) c.2935+127C>G (n.2935+127C>G) c.3556+127C>G (n.3556+127C>G) c.3223+127C>G (n.3223+127C>G) c.3304+127C>G (n.3304+127C>G) c.3322+127C>G (n.3322+127C>G) n.3695+127C>G n.4046C>G c.2491+127C>G (n.2491+127C>G) c.2266+127C>G (n.2266+127C>G) c.3361+127C>G (n.3361+127C>G) c.1334+127C>G c.*657+127C>G (n.*657+127C>G) n.4300+127C>G n.2901+127C>G c.3412+127C>G (n.3412+127C>G) c.3460+127C>G (n.3460+127C>G) c.3520+127C>G (n.3520+127C>G) c.3070+127C>G (n.3070+127C>G) c.1372+127C>G (n.1372+127C>G) c.1189+127C>G (n.1189+127C>G) c.3421+127C>G (n.3421+127C>G) c.3373+127C>G (n.3373+127C>G) c.3142+127C>G (n.3142+127C>G) c.3043+127C>G (n.3043+127C>G) c.2224+127C>G (n.2224+127C>G) n.3775+127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940954G= | CA2091559084 | ATP7B | c.*1206+127C= (n.*1206+127C=) c.*2300+127C= (n.*2300+127C=) c.2935+127C= (n.2935+127C=) c.3556+127C= (n.3556+127C=) c.3223+127C= (n.3223+127C=) c.3304+127C= (n.3304+127C=) c.3322+127C= (n.3322+127C=) n.3695+127C= n.4046C= c.2491+127C= (n.2491+127C=) c.2266+127C= (n.2266+127C=) c.3361+127C= (n.3361+127C=) c.1334+127C= c.*657+127C= (n.*657+127C=) n.4300+127C= n.2901+127C= c.3412+127C= (n.3412+127C=) c.3460+127C= (n.3460+127C=) c.3520+127C= (n.3520+127C=) c.3070+127C= (n.3070+127C=) c.1372+127C= (n.1372+127C=) c.1189+127C= (n.1189+127C=) c.3421+127C= (n.3421+127C=) c.3373+127C= (n.3373+127C=) c.3142+127C= (n.3142+127C=) c.3043+127C= (n.3043+127C=) c.2224+127C= (n.2224+127C=) n.3775+127C= | |
| 13 | g.51940954G>T | CA2623119704 | ATP7B | c.*1206+127C>A (n.*1206+127C>A) c.*2300+127C>A (n.*2300+127C>A) c.2935+127C>A (n.2935+127C>A) c.3556+127C>A (n.3556+127C>A) c.3223+127C>A (n.3223+127C>A) c.3304+127C>A (n.3304+127C>A) c.3322+127C>A (n.3322+127C>A) n.3695+127C>A n.4046C>A c.2491+127C>A (n.2491+127C>A) c.2266+127C>A (n.2266+127C>A) c.3361+127C>A (n.3361+127C>A) c.1334+127C>A c.*657+127C>A (n.*657+127C>A) n.4300+127C>A n.2901+127C>A c.3412+127C>A (n.3412+127C>A) c.3460+127C>A (n.3460+127C>A) c.3520+127C>A (n.3520+127C>A) c.3070+127C>A (n.3070+127C>A) c.1372+127C>A (n.1372+127C>A) c.1189+127C>A (n.1189+127C>A) c.3421+127C>A (n.3421+127C>A) c.3373+127C>A (n.3373+127C>A) c.3142+127C>A (n.3142+127C>A) c.3043+127C>A (n.3043+127C>A) c.2224+127C>A (n.2224+127C>A) n.3775+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940955C>A | CA2623119705 | ATP7B | c.*1206+126G>T (n.*1206+126G>T) c.*2300+126G>T (n.*2300+126G>T) c.2935+126G>T (n.2935+126G>T) c.3556+126G>T (n.3556+126G>T) c.3223+126G>T (n.3223+126G>T) c.3304+126G>T (n.3304+126G>T) c.3322+126G>T (n.3322+126G>T) n.3695+126G>T n.4045G>T c.2491+126G>T (n.2491+126G>T) c.2266+126G>T (n.2266+126G>T) c.3361+126G>T (n.3361+126G>T) c.1334+126G>T c.*657+126G>T (n.*657+126G>T) n.4300+126G>T n.2901+126G>T c.3412+126G>T (n.3412+126G>T) c.3460+126G>T (n.3460+126G>T) c.3520+126G>T (n.3520+126G>T) c.3070+126G>T (n.3070+126G>T) c.1372+126G>T (n.1372+126G>T) c.1189+126G>T (n.1189+126G>T) c.3421+126G>T (n.3421+126G>T) c.3373+126G>T (n.3373+126G>T) c.3142+126G>T (n.3142+126G>T) c.3043+126G>T (n.3043+126G>T) c.2224+126G>T (n.2224+126G>T) n.3775+126G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940956C>A | CA2623119706 | ATP7B | c.*1206+125G>T (n.*1206+125G>T) c.*2300+125G>T (n.*2300+125G>T) c.2935+125G>T (n.2935+125G>T) c.3556+125G>T (n.3556+125G>T) c.3223+125G>T (n.3223+125G>T) c.3304+125G>T (n.3304+125G>T) c.3322+125G>T (n.3322+125G>T) n.3695+125G>T n.4044G>T c.2491+125G>T (n.2491+125G>T) c.2266+125G>T (n.2266+125G>T) c.3361+125G>T (n.3361+125G>T) c.1334+125G>T c.*657+125G>T (n.*657+125G>T) n.4300+125G>T n.2901+125G>T c.3412+125G>T (n.3412+125G>T) c.3460+125G>T (n.3460+125G>T) c.3520+125G>T (n.3520+125G>T) c.3070+125G>T (n.3070+125G>T) c.1372+125G>T (n.1372+125G>T) c.1189+125G>T (n.1189+125G>T) c.3421+125G>T (n.3421+125G>T) c.3373+125G>T (n.3373+125G>T) c.3142+125G>T (n.3142+125G>T) c.3043+125G>T (n.3043+125G>T) c.2224+125G>T (n.2224+125G>T) n.3775+125G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940958G>T | CA2623119707 | ATP7B | c.*1206+123C>A (n.*1206+123C>A) c.*2300+123C>A (n.*2300+123C>A) c.2935+123C>A (n.2935+123C>A) c.3556+123C>A (n.3556+123C>A) c.3223+123C>A (n.3223+123C>A) c.3304+123C>A (n.3304+123C>A) c.3322+123C>A (n.3322+123C>A) n.3695+123C>A n.4042C>A c.2491+123C>A (n.2491+123C>A) c.2266+123C>A (n.2266+123C>A) c.3361+123C>A (n.3361+123C>A) c.1334+123C>A c.*657+123C>A (n.*657+123C>A) n.4300+123C>A n.2901+123C>A c.3412+123C>A (n.3412+123C>A) c.3460+123C>A (n.3460+123C>A) c.3520+123C>A (n.3520+123C>A) c.3070+123C>A (n.3070+123C>A) c.1372+123C>A (n.1372+123C>A) c.1189+123C>A (n.1189+123C>A) c.3421+123C>A (n.3421+123C>A) c.3373+123C>A (n.3373+123C>A) c.3142+123C>A (n.3142+123C>A) c.3043+123C>A (n.3043+123C>A) c.2224+123C>A (n.2224+123C>A) n.3775+123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940959A>T | CA2799207338 | ATP7B | c.*1206+122T>A (n.*1206+122T>A) c.*2300+122T>A (n.*2300+122T>A) c.2935+122T>A (n.2935+122T>A) c.3556+122T>A (n.3556+122T>A) c.3223+122T>A (n.3223+122T>A) c.3304+122T>A (n.3304+122T>A) c.3322+122T>A (n.3322+122T>A) n.3695+122T>A n.4041T>A c.2491+122T>A (n.2491+122T>A) c.2266+122T>A (n.2266+122T>A) c.3361+122T>A (n.3361+122T>A) c.1334+122T>A c.*657+122T>A (n.*657+122T>A) n.4300+122T>A n.2901+122T>A c.3412+122T>A (n.3412+122T>A) c.3460+122T>A (n.3460+122T>A) c.3520+122T>A (n.3520+122T>A) c.3070+122T>A (n.3070+122T>A) c.1372+122T>A (n.1372+122T>A) c.1189+122T>A (n.1189+122T>A) c.3421+122T>A (n.3421+122T>A) c.3373+122T>A (n.3373+122T>A) c.3142+122T>A (n.3142+122T>A) c.3043+122T>A (n.3043+122T>A) c.2224+122T>A (n.2224+122T>A) n.3775+122T>A | |
| 13 | g.51940961A= | CA2091559087 | ATP7B | c.*1206+120T= (n.*1206+120T=) c.*2300+120T= (n.*2300+120T=) c.2935+120T= (n.2935+120T=) c.3556+120T= (n.3556+120T=) c.3223+120T= (n.3223+120T=) c.3304+120T= (n.3304+120T=) c.3322+120T= (n.3322+120T=) n.3695+120T= n.4039T= c.2491+120T= (n.2491+120T=) c.2266+120T= (n.2266+120T=) c.3361+120T= (n.3361+120T=) c.1334+120T= c.*657+120T= (n.*657+120T=) n.4300+120T= n.2901+120T= c.3412+120T= (n.3412+120T=) c.3460+120T= (n.3460+120T=) c.3520+120T= (n.3520+120T=) c.3070+120T= (n.3070+120T=) c.1372+120T= (n.1372+120T=) c.1189+120T= (n.1189+120T=) c.3421+120T= (n.3421+120T=) c.3373+120T= (n.3373+120T=) c.3142+120T= (n.3142+120T=) c.3043+120T= (n.3043+120T=) c.2224+120T= (n.2224+120T=) n.3775+120T= | |
| 13 | g.51940961A>C | CA250076953 | ATP7B | c.*1206+120T>G (n.*1206+120T>G) c.*2300+120T>G (n.*2300+120T>G) c.2935+120T>G (n.2935+120T>G) c.3556+120T>G (n.3556+120T>G) c.3223+120T>G (n.3223+120T>G) c.3304+120T>G (n.3304+120T>G) c.3322+120T>G (n.3322+120T>G) n.3695+120T>G n.4039T>G c.2491+120T>G (n.2491+120T>G) c.2266+120T>G (n.2266+120T>G) c.3361+120T>G (n.3361+120T>G) c.1334+120T>G c.*657+120T>G (n.*657+120T>G) n.4300+120T>G n.2901+120T>G c.3412+120T>G (n.3412+120T>G) c.3460+120T>G (n.3460+120T>G) c.3520+120T>G (n.3520+120T>G) c.3070+120T>G (n.3070+120T>G) c.1372+120T>G (n.1372+120T>G) c.1189+120T>G (n.1189+120T>G) c.3421+120T>G (n.3421+120T>G) c.3373+120T>G (n.3373+120T>G) c.3142+120T>G (n.3142+120T>G) c.3043+120T>G (n.3043+120T>G) c.2224+120T>G (n.2224+120T>G) n.3775+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940962T>C | CA2091559090 | ATP7B | c.*1206+119A>G (n.*1206+119A>G) c.*2300+119A>G (n.*2300+119A>G) c.2935+119A>G (n.2935+119A>G) c.3556+119A>G (n.3556+119A>G) c.3223+119A>G (n.3223+119A>G) c.3304+119A>G (n.3304+119A>G) c.3322+119A>G (n.3322+119A>G) n.3695+119A>G n.4038A>G c.2491+119A>G (n.2491+119A>G) c.2266+119A>G (n.2266+119A>G) c.3361+119A>G (n.3361+119A>G) c.1334+119A>G c.*657+119A>G (n.*657+119A>G) n.4300+119A>G n.2901+119A>G c.3412+119A>G (n.3412+119A>G) c.3460+119A>G (n.3460+119A>G) c.3520+119A>G (n.3520+119A>G) c.3070+119A>G (n.3070+119A>G) c.1372+119A>G (n.1372+119A>G) c.1189+119A>G (n.1189+119A>G) c.3421+119A>G (n.3421+119A>G) c.3373+119A>G (n.3373+119A>G) c.3142+119A>G (n.3142+119A>G) c.3043+119A>G (n.3043+119A>G) c.2224+119A>G (n.2224+119A>G) n.3775+119A>G | dbSNP |
| 13 | g.51940962T= | CA2091559089 | ATP7B | c.*1206+119A= (n.*1206+119A=) c.*2300+119A= (n.*2300+119A=) c.2935+119A= (n.2935+119A=) c.3556+119A= (n.3556+119A=) c.3223+119A= (n.3223+119A=) c.3304+119A= (n.3304+119A=) c.3322+119A= (n.3322+119A=) n.3695+119A= n.4038A= c.2491+119A= (n.2491+119A=) c.2266+119A= (n.2266+119A=) c.3361+119A= (n.3361+119A=) c.1334+119A= c.*657+119A= (n.*657+119A=) n.4300+119A= n.2901+119A= c.3412+119A= (n.3412+119A=) c.3460+119A= (n.3460+119A=) c.3520+119A= (n.3520+119A=) c.3070+119A= (n.3070+119A=) c.1372+119A= (n.1372+119A=) c.1189+119A= (n.1189+119A=) c.3421+119A= (n.3421+119A=) c.3373+119A= (n.3373+119A=) c.3142+119A= (n.3142+119A=) c.3043+119A= (n.3043+119A=) c.2224+119A= (n.2224+119A=) n.3775+119A= | |
| 13 | g.51940964A= | CA2091559091 | ATP7B | c.*1206+117T= (n.*1206+117T=) c.*2300+117T= (n.*2300+117T=) c.2935+117T= (n.2935+117T=) c.3556+117T= (n.3556+117T=) c.3223+117T= (n.3223+117T=) c.3304+117T= (n.3304+117T=) c.3322+117T= (n.3322+117T=) n.3695+117T= n.4036T= c.2491+117T= (n.2491+117T=) c.2266+117T= (n.2266+117T=) c.3361+117T= (n.3361+117T=) c.1334+117T= c.*657+117T= (n.*657+117T=) n.4300+117T= n.2901+117T= c.3412+117T= (n.3412+117T=) c.3460+117T= (n.3460+117T=) c.3520+117T= (n.3520+117T=) c.3070+117T= (n.3070+117T=) c.1372+117T= (n.1372+117T=) c.1189+117T= (n.1189+117T=) c.3421+117T= (n.3421+117T=) c.3373+117T= (n.3373+117T=) c.3142+117T= (n.3142+117T=) c.3043+117T= (n.3043+117T=) c.2224+117T= (n.2224+117T=) n.3775+117T= | |
| 13 | g.51940964A>G | CA2091559093 | ATP7B | c.*1206+117T>C (n.*1206+117T>C) c.*2300+117T>C (n.*2300+117T>C) c.2935+117T>C (n.2935+117T>C) c.3556+117T>C (n.3556+117T>C) c.3223+117T>C (n.3223+117T>C) c.3304+117T>C (n.3304+117T>C) c.3322+117T>C (n.3322+117T>C) n.3695+117T>C n.4036T>C c.2491+117T>C (n.2491+117T>C) c.2266+117T>C (n.2266+117T>C) c.3361+117T>C (n.3361+117T>C) c.1334+117T>C c.*657+117T>C (n.*657+117T>C) n.4300+117T>C n.2901+117T>C c.3412+117T>C (n.3412+117T>C) c.3460+117T>C (n.3460+117T>C) c.3520+117T>C (n.3520+117T>C) c.3070+117T>C (n.3070+117T>C) c.1372+117T>C (n.1372+117T>C) c.1189+117T>C (n.1189+117T>C) c.3421+117T>C (n.3421+117T>C) c.3373+117T>C (n.3373+117T>C) c.3142+117T>C (n.3142+117T>C) c.3043+117T>C (n.3043+117T>C) c.2224+117T>C (n.2224+117T>C) n.3775+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940964A>T | CA2623119708 | ATP7B | c.*1206+117T>A (n.*1206+117T>A) c.*2300+117T>A (n.*2300+117T>A) c.2935+117T>A (n.2935+117T>A) c.3556+117T>A (n.3556+117T>A) c.3223+117T>A (n.3223+117T>A) c.3304+117T>A (n.3304+117T>A) c.3322+117T>A (n.3322+117T>A) n.3695+117T>A n.4036T>A c.2491+117T>A (n.2491+117T>A) c.2266+117T>A (n.2266+117T>A) c.3361+117T>A (n.3361+117T>A) c.1334+117T>A c.*657+117T>A (n.*657+117T>A) n.4300+117T>A n.2901+117T>A c.3412+117T>A (n.3412+117T>A) c.3460+117T>A (n.3460+117T>A) c.3520+117T>A (n.3520+117T>A) c.3070+117T>A (n.3070+117T>A) c.1372+117T>A (n.1372+117T>A) c.1189+117T>A (n.1189+117T>A) c.3421+117T>A (n.3421+117T>A) c.3373+117T>A (n.3373+117T>A) c.3142+117T>A (n.3142+117T>A) c.3043+117T>A (n.3043+117T>A) c.2224+117T>A (n.2224+117T>A) n.3775+117T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940966G>T | CA2623119709 | ATP7B | c.*1206+115C>A (n.*1206+115C>A) c.*2300+115C>A (n.*2300+115C>A) c.2935+115C>A (n.2935+115C>A) c.3556+115C>A (n.3556+115C>A) c.3223+115C>A (n.3223+115C>A) c.3304+115C>A (n.3304+115C>A) c.3322+115C>A (n.3322+115C>A) n.3695+115C>A n.4034C>A c.2491+115C>A (n.2491+115C>A) c.2266+115C>A (n.2266+115C>A) c.3361+115C>A (n.3361+115C>A) c.1334+115C>A c.*657+115C>A (n.*657+115C>A) n.4300+115C>A n.2901+115C>A c.3412+115C>A (n.3412+115C>A) c.3460+115C>A (n.3460+115C>A) c.3520+115C>A (n.3520+115C>A) c.3070+115C>A (n.3070+115C>A) c.1372+115C>A (n.1372+115C>A) c.1189+115C>A (n.1189+115C>A) c.3421+115C>A (n.3421+115C>A) c.3373+115C>A (n.3373+115C>A) c.3142+115C>A (n.3142+115C>A) c.3043+115C>A (n.3043+115C>A) c.2224+115C>A (n.2224+115C>A) n.3775+115C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940970G>C | CA250076957 | ATP7B | c.*1206+111C>G (n.*1206+111C>G) c.*2300+111C>G (n.*2300+111C>G) c.2935+111C>G (n.2935+111C>G) c.3556+111C>G (n.3556+111C>G) c.3223+111C>G (n.3223+111C>G) c.3304+111C>G (n.3304+111C>G) c.3322+111C>G (n.3322+111C>G) n.3695+111C>G n.4030C>G c.2491+111C>G (n.2491+111C>G) c.2266+111C>G (n.2266+111C>G) c.3361+111C>G (n.3361+111C>G) c.1334+111C>G c.*657+111C>G (n.*657+111C>G) n.4300+111C>G n.2901+111C>G c.3412+111C>G (n.3412+111C>G) c.3460+111C>G (n.3460+111C>G) c.3520+111C>G (n.3520+111C>G) c.3070+111C>G (n.3070+111C>G) c.1372+111C>G (n.1372+111C>G) c.1189+111C>G (n.1189+111C>G) c.3421+111C>G (n.3421+111C>G) c.3373+111C>G (n.3373+111C>G) c.3142+111C>G (n.3142+111C>G) c.3043+111C>G (n.3043+111C>G) c.2224+111C>G (n.2224+111C>G) n.3775+111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940970G= | CA2091559096 | ATP7B | c.*1206+111C= (n.*1206+111C=) c.*2300+111C= (n.*2300+111C=) c.2935+111C= (n.2935+111C=) c.3556+111C= (n.3556+111C=) c.3223+111C= (n.3223+111C=) c.3304+111C= (n.3304+111C=) c.3322+111C= (n.3322+111C=) n.3695+111C= n.4030C= c.2491+111C= (n.2491+111C=) c.2266+111C= (n.2266+111C=) c.3361+111C= (n.3361+111C=) c.1334+111C= c.*657+111C= (n.*657+111C=) n.4300+111C= n.2901+111C= c.3412+111C= (n.3412+111C=) c.3460+111C= (n.3460+111C=) c.3520+111C= (n.3520+111C=) c.3070+111C= (n.3070+111C=) c.1372+111C= (n.1372+111C=) c.1189+111C= (n.1189+111C=) c.3421+111C= (n.3421+111C=) c.3373+111C= (n.3373+111C=) c.3142+111C= (n.3142+111C=) c.3043+111C= (n.3043+111C=) c.2224+111C= (n.2224+111C=) n.3775+111C= | |
| 13 | g.51940971G>A | CA2091559102 | ATP7B | c.*1206+110C>T (n.*1206+110C>T) c.*2300+110C>T (n.*2300+110C>T) c.2935+110C>T (n.2935+110C>T) c.3556+110C>T (n.3556+110C>T) c.3223+110C>T (n.3223+110C>T) c.3304+110C>T (n.3304+110C>T) c.3322+110C>T (n.3322+110C>T) n.3695+110C>T n.4029C>T c.2491+110C>T (n.2491+110C>T) c.2266+110C>T (n.2266+110C>T) c.3361+110C>T (n.3361+110C>T) c.1334+110C>T c.*657+110C>T (n.*657+110C>T) n.4300+110C>T n.2901+110C>T c.3412+110C>T (n.3412+110C>T) c.3460+110C>T (n.3460+110C>T) c.3520+110C>T (n.3520+110C>T) c.3070+110C>T (n.3070+110C>T) c.1372+110C>T (n.1372+110C>T) c.1189+110C>T (n.1189+110C>T) c.3421+110C>T (n.3421+110C>T) c.3373+110C>T (n.3373+110C>T) c.3142+110C>T (n.3142+110C>T) c.3043+110C>T (n.3043+110C>T) c.2224+110C>T (n.2224+110C>T) n.3775+110C>T | dbSNP |
| 13 | g.51940971G= | CA2091559101 | ATP7B | c.*1206+110C= (n.*1206+110C=) c.*2300+110C= (n.*2300+110C=) c.2935+110C= (n.2935+110C=) c.3556+110C= (n.3556+110C=) c.3223+110C= (n.3223+110C=) c.3304+110C= (n.3304+110C=) c.3322+110C= (n.3322+110C=) n.3695+110C= n.4029C= c.2491+110C= (n.2491+110C=) c.2266+110C= (n.2266+110C=) c.3361+110C= (n.3361+110C=) c.1334+110C= c.*657+110C= (n.*657+110C=) n.4300+110C= n.2901+110C= c.3412+110C= (n.3412+110C=) c.3460+110C= (n.3460+110C=) c.3520+110C= (n.3520+110C=) c.3070+110C= (n.3070+110C=) c.1372+110C= (n.1372+110C=) c.1189+110C= (n.1189+110C=) c.3421+110C= (n.3421+110C=) c.3373+110C= (n.3373+110C=) c.3142+110C= (n.3142+110C=) c.3043+110C= (n.3043+110C=) c.2224+110C= (n.2224+110C=) n.3775+110C= | |
| 13 | g.51940971G>T | CA2534363468 | ATP7B | c.*1206+110C>A (n.*1206+110C>A) c.*2300+110C>A (n.*2300+110C>A) c.2935+110C>A (n.2935+110C>A) c.3556+110C>A (n.3556+110C>A) c.3223+110C>A (n.3223+110C>A) c.3304+110C>A (n.3304+110C>A) c.3322+110C>A (n.3322+110C>A) n.3695+110C>A n.4029C>A c.2491+110C>A (n.2491+110C>A) c.2266+110C>A (n.2266+110C>A) c.3361+110C>A (n.3361+110C>A) c.1334+110C>A c.*657+110C>A (n.*657+110C>A) n.4300+110C>A n.2901+110C>A c.3412+110C>A (n.3412+110C>A) c.3460+110C>A (n.3460+110C>A) c.3520+110C>A (n.3520+110C>A) c.3070+110C>A (n.3070+110C>A) c.1372+110C>A (n.1372+110C>A) c.1189+110C>A (n.1189+110C>A) c.3421+110C>A (n.3421+110C>A) c.3373+110C>A (n.3373+110C>A) c.3142+110C>A (n.3142+110C>A) c.3043+110C>A (n.3043+110C>A) c.2224+110C>A (n.2224+110C>A) n.3775+110C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940973A>C | CA2799207339 | ATP7B | c.*1206+108T>G (n.*1206+108T>G) c.*2300+108T>G (n.*2300+108T>G) c.2935+108T>G (n.2935+108T>G) c.3556+108T>G (n.3556+108T>G) c.3223+108T>G (n.3223+108T>G) c.3304+108T>G (n.3304+108T>G) c.3322+108T>G (n.3322+108T>G) n.3695+108T>G n.4027T>G c.2491+108T>G (n.2491+108T>G) c.2266+108T>G (n.2266+108T>G) c.3361+108T>G (n.3361+108T>G) c.1334+108T>G c.*657+108T>G (n.*657+108T>G) n.4300+108T>G n.2901+108T>G c.3412+108T>G (n.3412+108T>G) c.3460+108T>G (n.3460+108T>G) c.3520+108T>G (n.3520+108T>G) c.3070+108T>G (n.3070+108T>G) c.1372+108T>G (n.1372+108T>G) c.1189+108T>G (n.1189+108T>G) c.3421+108T>G (n.3421+108T>G) c.3373+108T>G (n.3373+108T>G) c.3142+108T>G (n.3142+108T>G) c.3043+108T>G (n.3043+108T>G) c.2224+108T>G (n.2224+108T>G) n.3775+108T>G | |
| 13 | g.51940974G>C | CA2091559106 | ATP7B | c.*1206+107C>G (n.*1206+107C>G) c.*2300+107C>G (n.*2300+107C>G) c.2935+107C>G (n.2935+107C>G) c.3556+107C>G (n.3556+107C>G) c.3223+107C>G (n.3223+107C>G) c.3304+107C>G (n.3304+107C>G) c.3322+107C>G (n.3322+107C>G) n.3695+107C>G n.4026C>G c.2491+107C>G (n.2491+107C>G) c.2266+107C>G (n.2266+107C>G) c.3361+107C>G (n.3361+107C>G) c.1334+107C>G c.*657+107C>G (n.*657+107C>G) n.4300+107C>G n.2901+107C>G c.3412+107C>G (n.3412+107C>G) c.3460+107C>G (n.3460+107C>G) c.3520+107C>G (n.3520+107C>G) c.3070+107C>G (n.3070+107C>G) c.1372+107C>G (n.1372+107C>G) c.1189+107C>G (n.1189+107C>G) c.3421+107C>G (n.3421+107C>G) c.3373+107C>G (n.3373+107C>G) c.3142+107C>G (n.3142+107C>G) c.3043+107C>G (n.3043+107C>G) c.2224+107C>G (n.2224+107C>G) n.3775+107C>G | dbSNP |
| 13 | g.51940974G= | CA2091559105 | ATP7B | c.*1206+107C= (n.*1206+107C=) c.*2300+107C= (n.*2300+107C=) c.2935+107C= (n.2935+107C=) c.3556+107C= (n.3556+107C=) c.3223+107C= (n.3223+107C=) c.3304+107C= (n.3304+107C=) c.3322+107C= (n.3322+107C=) n.3695+107C= n.4026C= c.2491+107C= (n.2491+107C=) c.2266+107C= (n.2266+107C=) c.3361+107C= (n.3361+107C=) c.1334+107C= c.*657+107C= (n.*657+107C=) n.4300+107C= n.2901+107C= c.3412+107C= (n.3412+107C=) c.3460+107C= (n.3460+107C=) c.3520+107C= (n.3520+107C=) c.3070+107C= (n.3070+107C=) c.1372+107C= (n.1372+107C=) c.1189+107C= (n.1189+107C=) c.3421+107C= (n.3421+107C=) c.3373+107C= (n.3373+107C=) c.3142+107C= (n.3142+107C=) c.3043+107C= (n.3043+107C=) c.2224+107C= (n.2224+107C=) n.3775+107C= | |
| 13 | g.51940974G>T | CA956029664 | ATP7B | c.*1206+107C>A (n.*1206+107C>A) c.*2300+107C>A (n.*2300+107C>A) c.2935+107C>A (n.2935+107C>A) c.3556+107C>A (n.3556+107C>A) c.3223+107C>A (n.3223+107C>A) c.3304+107C>A (n.3304+107C>A) c.3322+107C>A (n.3322+107C>A) n.3695+107C>A n.4026C>A c.2491+107C>A (n.2491+107C>A) c.2266+107C>A (n.2266+107C>A) c.3361+107C>A (n.3361+107C>A) c.1334+107C>A c.*657+107C>A (n.*657+107C>A) n.4300+107C>A n.2901+107C>A c.3412+107C>A (n.3412+107C>A) c.3460+107C>A (n.3460+107C>A) c.3520+107C>A (n.3520+107C>A) c.3070+107C>A (n.3070+107C>A) c.1372+107C>A (n.1372+107C>A) c.1189+107C>A (n.1189+107C>A) c.3421+107C>A (n.3421+107C>A) c.3373+107C>A (n.3373+107C>A) c.3142+107C>A (n.3142+107C>A) c.3043+107C>A (n.3043+107C>A) c.2224+107C>A (n.2224+107C>A) n.3775+107C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940975G>T | CA956029675 | ATP7B | c.*1206+106C>A (n.*1206+106C>A) c.*2300+106C>A (n.*2300+106C>A) c.2935+106C>A (n.2935+106C>A) c.3556+106C>A (n.3556+106C>A) c.3223+106C>A (n.3223+106C>A) c.3304+106C>A (n.3304+106C>A) c.3322+106C>A (n.3322+106C>A) n.3695+106C>A n.4025C>A c.2491+106C>A (n.2491+106C>A) c.2266+106C>A (n.2266+106C>A) c.3361+106C>A (n.3361+106C>A) c.1334+106C>A c.*657+106C>A (n.*657+106C>A) n.4300+106C>A n.2901+106C>A c.3412+106C>A (n.3412+106C>A) c.3460+106C>A (n.3460+106C>A) c.3520+106C>A (n.3520+106C>A) c.3070+106C>A (n.3070+106C>A) c.1372+106C>A (n.1372+106C>A) c.1189+106C>A (n.1189+106C>A) c.3421+106C>A (n.3421+106C>A) c.3373+106C>A (n.3373+106C>A) c.3142+106C>A (n.3142+106C>A) c.3043+106C>A (n.3043+106C>A) c.2224+106C>A (n.2224+106C>A) n.3775+106C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940976C= | CA2091559109 | ATP7B | c.*1206+105G= (n.*1206+105G=) c.*2300+105G= (n.*2300+105G=) c.2935+105G= (n.2935+105G=) c.3556+105G= (n.3556+105G=) c.3223+105G= (n.3223+105G=) c.3304+105G= (n.3304+105G=) c.3322+105G= (n.3322+105G=) n.3695+105G= n.4024G= c.2491+105G= (n.2491+105G=) c.2266+105G= (n.2266+105G=) c.3361+105G= (n.3361+105G=) c.1334+105G= c.*657+105G= (n.*657+105G=) n.4300+105G= n.2901+105G= c.3412+105G= (n.3412+105G=) c.3460+105G= (n.3460+105G=) c.3520+105G= (n.3520+105G=) c.3070+105G= (n.3070+105G=) c.1372+105G= (n.1372+105G=) c.1189+105G= (n.1189+105G=) c.3421+105G= (n.3421+105G=) c.3373+105G= (n.3373+105G=) c.3142+105G= (n.3142+105G=) c.3043+105G= (n.3043+105G=) c.2224+105G= (n.2224+105G=) n.3775+105G= | |
| 13 | g.51940976C>T | CA2091559110 | ATP7B | c.*1206+105G>A (n.*1206+105G>A) c.*2300+105G>A (n.*2300+105G>A) c.2935+105G>A (n.2935+105G>A) c.3556+105G>A (n.3556+105G>A) c.3223+105G>A (n.3223+105G>A) c.3304+105G>A (n.3304+105G>A) c.3322+105G>A (n.3322+105G>A) n.3695+105G>A n.4024G>A c.2491+105G>A (n.2491+105G>A) c.2266+105G>A (n.2266+105G>A) c.3361+105G>A (n.3361+105G>A) c.1334+105G>A c.*657+105G>A (n.*657+105G>A) n.4300+105G>A n.2901+105G>A c.3412+105G>A (n.3412+105G>A) c.3460+105G>A (n.3460+105G>A) c.3520+105G>A (n.3520+105G>A) c.3070+105G>A (n.3070+105G>A) c.1372+105G>A (n.1372+105G>A) c.1189+105G>A (n.1189+105G>A) c.3421+105G>A (n.3421+105G>A) c.3373+105G>A (n.3373+105G>A) c.3142+105G>A (n.3142+105G>A) c.3043+105G>A (n.3043+105G>A) c.2224+105G>A (n.2224+105G>A) n.3775+105G>A | dbSNP |
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| 13 | g.51940976_51940977insAAG | CA2091559113 | ATP7B | c.*1206+104_*1206+105insCTT (n.*1206+104_*1206+105insCTT) c.*2300+104_*2300+105insCTT (n.*2300+104_*2300+105insCTT) c.2935+104_2935+105insCTT (n.2935+104_2935+105insCTT) c.3556+104_3556+105insCTT (n.3556+104_3556+105insCTT) c.3223+104_3223+105insCTT (n.3223+104_3223+105insCTT) c.3304+104_3304+105insCTT (n.3304+104_3304+105insCTT) c.3322+104_3322+105insCTT (n.3322+104_3322+105insCTT) n.3695+104_3695+105insCTT n.4023_4024insCTT c.2491+104_2491+105insCTT (n.2491+104_2491+105insCTT) c.2266+104_2266+105insCTT (n.2266+104_2266+105insCTT) c.3361+104_3361+105insCTT (n.3361+104_3361+105insCTT) c.1334+104_1334+105insCTT c.*657+104_*657+105insCTT (n.*657+104_*657+105insCTT) n.4300+104_4300+105insCTT n.2901+104_2901+105insCTT c.3412+104_3412+105insCTT (n.3412+104_3412+105insCTT) c.3460+104_3460+105insCTT (n.3460+104_3460+105insCTT) c.3520+104_3520+105insCTT (n.3520+104_3520+105insCTT) c.3070+104_3070+105insCTT (n.3070+104_3070+105insCTT) c.1372+104_1372+105insCTT (n.1372+104_1372+105insCTT) c.1189+104_1189+105insCTT (n.1189+104_1189+105insCTT) c.3421+104_3421+105insCTT (n.3421+104_3421+105insCTT) c.3373+104_3373+105insCTT (n.3373+104_3373+105insCTT) c.3142+104_3142+105insCTT (n.3142+104_3142+105insCTT) c.3043+104_3043+105insCTT (n.3043+104_3043+105insCTT) c.2224+104_2224+105insCTT (n.2224+104_2224+105insCTT) n.3775+104_3775+105insCTT | dbSNP |
| 13 | g.51940980del | CA2091559114 | ATP7B | c.*1206+104del (n.*1206+104del) c.*2300+104del (n.*2300+104del) c.2935+104del (n.2935+104del) c.3556+104del (n.3556+104del) c.3223+104del (n.3223+104del) c.3304+104del (n.3304+104del) c.3322+104del (n.3322+104del) n.3695+104del n.4023del c.2491+104del (n.2491+104del) c.2266+104del (n.2266+104del) c.3361+104del (n.3361+104del) c.1334+104del c.*657+104del (n.*657+104del) n.4300+104del n.2901+104del c.3412+104del (n.3412+104del) c.3460+104del (n.3460+104del) c.3520+104del (n.3520+104del) c.3070+104del (n.3070+104del) c.1372+104del (n.1372+104del) c.1189+104del (n.1189+104del) c.3421+104del (n.3421+104del) c.3373+104del (n.3373+104del) c.3142+104del (n.3142+104del) c.3043+104del (n.3043+104del) c.2224+104del (n.2224+104del) n.3775+104del | dbSNP |
| 13 | g.51940977_51940981delinsTTTTG | CA2091559115 | ATP7B | c.*1206+100_*1206+104delinsCAAAA (n.*1206+100_*1206+104delinsCAAAA) c.*2300+100_*2300+104delinsCAAAA (n.*2300+100_*2300+104delinsCAAAA) c.2935+100_2935+104delinsCAAAA (n.2935+100_2935+104delinsCAAAA) c.3556+100_3556+104delinsCAAAA (n.3556+100_3556+104delinsCAAAA) c.3223+100_3223+104delinsCAAAA (n.3223+100_3223+104delinsCAAAA) c.3304+100_3304+104delinsCAAAA (n.3304+100_3304+104delinsCAAAA) c.3322+100_3322+104delinsCAAAA (n.3322+100_3322+104delinsCAAAA) n.3695+100_3695+104delinsCAAAA n.4019_4023delinsCAAAA c.2491+100_2491+104delinsCAAAA (n.2491+100_2491+104delinsCAAAA) c.2266+100_2266+104delinsCAAAA (n.2266+100_2266+104delinsCAAAA) c.3361+100_3361+104delinsCAAAA (n.3361+100_3361+104delinsCAAAA) c.1334+100_1334+104delinsCAAAA c.*657+100_*657+104delinsCAAAA (n.*657+100_*657+104delinsCAAAA) n.4300+100_4300+104delinsCAAAA n.2901+100_2901+104delinsCAAAA c.3412+100_3412+104delinsCAAAA (n.3412+100_3412+104delinsCAAAA) c.3460+100_3460+104delinsCAAAA (n.3460+100_3460+104delinsCAAAA) c.3520+100_3520+104delinsCAAAA (n.3520+100_3520+104delinsCAAAA) c.3070+100_3070+104delinsCAAAA (n.3070+100_3070+104delinsCAAAA) c.1372+100_1372+104delinsCAAAA (n.1372+100_1372+104delinsCAAAA) c.1189+100_1189+104delinsCAAAA (n.1189+100_1189+104delinsCAAAA) c.3421+100_3421+104delinsCAAAA (n.3421+100_3421+104delinsCAAAA) c.3373+100_3373+104delinsCAAAA (n.3373+100_3373+104delinsCAAAA) c.3142+100_3142+104delinsCAAAA (n.3142+100_3142+104delinsCAAAA) c.3043+100_3043+104delinsCAAAA (n.3043+100_3043+104delinsCAAAA) c.2224+100_2224+104delinsCAAAA (n.2224+100_2224+104delinsCAAAA) n.3775+100_3775+104delinsCAAAA | |
| 13 | g.51940978T>A | CA2091559118 | ATP7B | c.*1206+103A>T (n.*1206+103A>T) c.*2300+103A>T (n.*2300+103A>T) c.2935+103A>T (n.2935+103A>T) c.3556+103A>T (n.3556+103A>T) c.3223+103A>T (n.3223+103A>T) c.3304+103A>T (n.3304+103A>T) c.3322+103A>T (n.3322+103A>T) n.3695+103A>T n.4022A>T c.2491+103A>T (n.2491+103A>T) c.2266+103A>T (n.2266+103A>T) c.3361+103A>T (n.3361+103A>T) c.1334+103A>T c.*657+103A>T (n.*657+103A>T) n.4300+103A>T n.2901+103A>T c.3412+103A>T (n.3412+103A>T) c.3460+103A>T (n.3460+103A>T) c.3520+103A>T (n.3520+103A>T) c.3070+103A>T (n.3070+103A>T) c.1372+103A>T (n.1372+103A>T) c.1189+103A>T (n.1189+103A>T) c.3421+103A>T (n.3421+103A>T) c.3373+103A>T (n.3373+103A>T) c.3142+103A>T (n.3142+103A>T) c.3043+103A>T (n.3043+103A>T) c.2224+103A>T (n.2224+103A>T) n.3775+103A>T | dbSNP |
| 13 | g.51940978T>G | CA2623119710 | ATP7B | c.*1206+103A>C (n.*1206+103A>C) c.*2300+103A>C (n.*2300+103A>C) c.2935+103A>C (n.2935+103A>C) c.3556+103A>C (n.3556+103A>C) c.3223+103A>C (n.3223+103A>C) c.3304+103A>C (n.3304+103A>C) c.3322+103A>C (n.3322+103A>C) n.3695+103A>C n.4022A>C c.2491+103A>C (n.2491+103A>C) c.2266+103A>C (n.2266+103A>C) c.3361+103A>C (n.3361+103A>C) c.1334+103A>C c.*657+103A>C (n.*657+103A>C) n.4300+103A>C n.2901+103A>C c.3412+103A>C (n.3412+103A>C) c.3460+103A>C (n.3460+103A>C) c.3520+103A>C (n.3520+103A>C) c.3070+103A>C (n.3070+103A>C) c.1372+103A>C (n.1372+103A>C) c.1189+103A>C (n.1189+103A>C) c.3421+103A>C (n.3421+103A>C) c.3373+103A>C (n.3373+103A>C) c.3142+103A>C (n.3142+103A>C) c.3043+103A>C (n.3043+103A>C) c.2224+103A>C (n.2224+103A>C) n.3775+103A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940978T= | CA2091559119 | ATP7B | c.*1206+103A= (n.*1206+103A=) c.*2300+103A= (n.*2300+103A=) c.2935+103A= (n.2935+103A=) c.3556+103A= (n.3556+103A=) c.3223+103A= (n.3223+103A=) c.3304+103A= (n.3304+103A=) c.3322+103A= (n.3322+103A=) n.3695+103A= n.4022A= c.2491+103A= (n.2491+103A=) c.2266+103A= (n.2266+103A=) c.3361+103A= (n.3361+103A=) c.1334+103A= c.*657+103A= (n.*657+103A=) n.4300+103A= n.2901+103A= c.3412+103A= (n.3412+103A=) c.3460+103A= (n.3460+103A=) c.3520+103A= (n.3520+103A=) c.3070+103A= (n.3070+103A=) c.1372+103A= (n.1372+103A=) c.1189+103A= (n.1189+103A=) c.3421+103A= (n.3421+103A=) c.3373+103A= (n.3373+103A=) c.3142+103A= (n.3142+103A=) c.3043+103A= (n.3043+103A=) c.2224+103A= (n.2224+103A=) n.3775+103A= | |
| 13 | g.51940983_51940986del | CA956029678 | ATP7B | c.*1206+100_*1206+103del (n.*1206+100_*1206+103del) c.*2300+100_*2300+103del (n.*2300+100_*2300+103del) c.2935+100_2935+103del (n.2935+100_2935+103del) c.3556+100_3556+103del (n.3556+100_3556+103del) c.3223+100_3223+103del (n.3223+100_3223+103del) c.3304+100_3304+103del (n.3304+100_3304+103del) c.3322+100_3322+103del (n.3322+100_3322+103del) n.3695+100_3695+103del n.4019_4022del c.2491+100_2491+103del (n.2491+100_2491+103del) c.2266+100_2266+103del (n.2266+100_2266+103del) c.3361+100_3361+103del (n.3361+100_3361+103del) c.1334+100_1334+103del c.*657+100_*657+103del (n.*657+100_*657+103del) n.4300+100_4300+103del n.2901+100_2901+103del c.3412+100_3412+103del (n.3412+100_3412+103del) c.3460+100_3460+103del (n.3460+100_3460+103del) c.3520+100_3520+103del (n.3520+100_3520+103del) c.3070+100_3070+103del (n.3070+100_3070+103del) c.1372+100_1372+103del (n.1372+100_1372+103del) c.1189+100_1189+103del (n.1189+100_1189+103del) c.3421+100_3421+103del (n.3421+100_3421+103del) c.3373+100_3373+103del (n.3373+100_3373+103del) c.3142+100_3142+103del (n.3142+100_3142+103del) c.3043+100_3043+103del (n.3043+100_3043+103del) c.2224+100_2224+103del (n.2224+100_2224+103del) n.3775+100_3775+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940979T>C | CA2091559123 | ATP7B | c.*1206+102A>G (n.*1206+102A>G) c.*2300+102A>G (n.*2300+102A>G) c.2935+102A>G (n.2935+102A>G) c.3556+102A>G (n.3556+102A>G) c.3223+102A>G (n.3223+102A>G) c.3304+102A>G (n.3304+102A>G) c.3322+102A>G (n.3322+102A>G) n.3695+102A>G n.4021A>G c.2491+102A>G (n.2491+102A>G) c.2266+102A>G (n.2266+102A>G) c.3361+102A>G (n.3361+102A>G) c.1334+102A>G c.*657+102A>G (n.*657+102A>G) n.4300+102A>G n.2901+102A>G c.3412+102A>G (n.3412+102A>G) c.3460+102A>G (n.3460+102A>G) c.3520+102A>G (n.3520+102A>G) c.3070+102A>G (n.3070+102A>G) c.1372+102A>G (n.1372+102A>G) c.1189+102A>G (n.1189+102A>G) c.3421+102A>G (n.3421+102A>G) c.3373+102A>G (n.3373+102A>G) c.3142+102A>G (n.3142+102A>G) c.3043+102A>G (n.3043+102A>G) c.2224+102A>G (n.2224+102A>G) n.3775+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940979T= | CA2091559122 | ATP7B | c.*1206+102A= (n.*1206+102A=) c.*2300+102A= (n.*2300+102A=) c.2935+102A= (n.2935+102A=) c.3556+102A= (n.3556+102A=) c.3223+102A= (n.3223+102A=) c.3304+102A= (n.3304+102A=) c.3322+102A= (n.3322+102A=) n.3695+102A= n.4021A= c.2491+102A= (n.2491+102A=) c.2266+102A= (n.2266+102A=) c.3361+102A= (n.3361+102A=) c.1334+102A= c.*657+102A= (n.*657+102A=) n.4300+102A= n.2901+102A= c.3412+102A= (n.3412+102A=) c.3460+102A= (n.3460+102A=) c.3520+102A= (n.3520+102A=) c.3070+102A= (n.3070+102A=) c.1372+102A= (n.1372+102A=) c.1189+102A= (n.1189+102A=) c.3421+102A= (n.3421+102A=) c.3373+102A= (n.3373+102A=) c.3142+102A= (n.3142+102A=) c.3043+102A= (n.3043+102A=) c.2224+102A= (n.2224+102A=) n.3775+102A= | |
| 13 | g.51940980T>C | CA2623119711 | ATP7B | c.*1206+101A>G (n.*1206+101A>G) c.*2300+101A>G (n.*2300+101A>G) c.2935+101A>G (n.2935+101A>G) c.3556+101A>G (n.3556+101A>G) c.3223+101A>G (n.3223+101A>G) c.3304+101A>G (n.3304+101A>G) c.3322+101A>G (n.3322+101A>G) n.3695+101A>G n.4020A>G c.2491+101A>G (n.2491+101A>G) c.2266+101A>G (n.2266+101A>G) c.3361+101A>G (n.3361+101A>G) c.1334+101A>G c.*657+101A>G (n.*657+101A>G) n.4300+101A>G n.2901+101A>G c.3412+101A>G (n.3412+101A>G) c.3460+101A>G (n.3460+101A>G) c.3520+101A>G (n.3520+101A>G) c.3070+101A>G (n.3070+101A>G) c.1372+101A>G (n.1372+101A>G) c.1189+101A>G (n.1189+101A>G) c.3421+101A>G (n.3421+101A>G) c.3373+101A>G (n.3373+101A>G) c.3142+101A>G (n.3142+101A>G) c.3043+101A>G (n.3043+101A>G) c.2224+101A>G (n.2224+101A>G) n.3775+101A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940981G>T | CA2623119712 | ATP7B | c.*1206+100C>A (n.*1206+100C>A) c.*2300+100C>A (n.*2300+100C>A) c.2935+100C>A (n.2935+100C>A) c.3556+100C>A (n.3556+100C>A) c.3223+100C>A (n.3223+100C>A) c.3304+100C>A (n.3304+100C>A) c.3322+100C>A (n.3322+100C>A) n.3695+100C>A n.4019C>A c.2491+100C>A (n.2491+100C>A) c.2266+100C>A (n.2266+100C>A) c.3361+100C>A (n.3361+100C>A) c.1334+100C>A c.*657+100C>A (n.*657+100C>A) n.4300+100C>A n.2901+100C>A c.3412+100C>A (n.3412+100C>A) c.3460+100C>A (n.3460+100C>A) c.3520+100C>A (n.3520+100C>A) c.3070+100C>A (n.3070+100C>A) c.1372+100C>A (n.1372+100C>A) c.1189+100C>A (n.1189+100C>A) c.3421+100C>A (n.3421+100C>A) c.3373+100C>A (n.3373+100C>A) c.3142+100C>A (n.3142+100C>A) c.3043+100C>A (n.3043+100C>A) c.2224+100C>A (n.2224+100C>A) n.3775+100C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940982T>G | CA250076959 | ATP7B | c.*1206+99A>C (n.*1206+99A>C) c.*2300+99A>C (n.*2300+99A>C) c.2935+99A>C (n.2935+99A>C) c.3556+99A>C (n.3556+99A>C) c.3223+99A>C (n.3223+99A>C) c.3304+99A>C (n.3304+99A>C) c.3322+99A>C (n.3322+99A>C) n.3695+99A>C n.4018A>C c.2491+99A>C (n.2491+99A>C) c.2266+99A>C (n.2266+99A>C) c.3361+99A>C (n.3361+99A>C) c.1334+99A>C c.*657+99A>C (n.*657+99A>C) n.4300+99A>C n.2901+99A>C c.3412+99A>C (n.3412+99A>C) c.3460+99A>C (n.3460+99A>C) c.3520+99A>C (n.3520+99A>C) c.3070+99A>C (n.3070+99A>C) c.1372+99A>C (n.1372+99A>C) c.1189+99A>C (n.1189+99A>C) c.3421+99A>C (n.3421+99A>C) c.3373+99A>C (n.3373+99A>C) c.3142+99A>C (n.3142+99A>C) c.3043+99A>C (n.3043+99A>C) c.2224+99A>C (n.2224+99A>C) n.3775+99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940982T= | CA2091559130 | ATP7B | c.*1206+99A= (n.*1206+99A=) c.*2300+99A= (n.*2300+99A=) c.2935+99A= (n.2935+99A=) c.3556+99A= (n.3556+99A=) c.3223+99A= (n.3223+99A=) c.3304+99A= (n.3304+99A=) c.3322+99A= (n.3322+99A=) n.3695+99A= n.4018A= c.2491+99A= (n.2491+99A=) c.2266+99A= (n.2266+99A=) c.3361+99A= (n.3361+99A=) c.1334+99A= c.*657+99A= (n.*657+99A=) n.4300+99A= n.2901+99A= c.3412+99A= (n.3412+99A=) c.3460+99A= (n.3460+99A=) c.3520+99A= (n.3520+99A=) c.3070+99A= (n.3070+99A=) c.1372+99A= (n.1372+99A=) c.1189+99A= (n.1189+99A=) c.3421+99A= (n.3421+99A=) c.3373+99A= (n.3373+99A=) c.3142+99A= (n.3142+99A=) c.3043+99A= (n.3043+99A=) c.2224+99A= (n.2224+99A=) n.3775+99A= | |
| 13 | g.51940983T>C | CA250076960 | ATP7B | c.*1206+98A>G (n.*1206+98A>G) c.*2300+98A>G (n.*2300+98A>G) c.2935+98A>G (n.2935+98A>G) c.3556+98A>G (n.3556+98A>G) c.3223+98A>G (n.3223+98A>G) c.3304+98A>G (n.3304+98A>G) c.3322+98A>G (n.3322+98A>G) n.3695+98A>G n.4017A>G c.2491+98A>G (n.2491+98A>G) c.2266+98A>G (n.2266+98A>G) c.3361+98A>G (n.3361+98A>G) c.1334+98A>G c.*657+98A>G (n.*657+98A>G) n.4300+98A>G n.2901+98A>G c.3412+98A>G (n.3412+98A>G) c.3460+98A>G (n.3460+98A>G) c.3520+98A>G (n.3520+98A>G) c.3070+98A>G (n.3070+98A>G) c.1372+98A>G (n.1372+98A>G) c.1189+98A>G (n.1189+98A>G) c.3421+98A>G (n.3421+98A>G) c.3373+98A>G (n.3373+98A>G) c.3142+98A>G (n.3142+98A>G) c.3043+98A>G (n.3043+98A>G) c.2224+98A>G (n.2224+98A>G) n.3775+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940983T= | CA2091559132 | ATP7B | c.*1206+98A= (n.*1206+98A=) c.*2300+98A= (n.*2300+98A=) c.2935+98A= (n.2935+98A=) c.3556+98A= (n.3556+98A=) c.3223+98A= (n.3223+98A=) c.3304+98A= (n.3304+98A=) c.3322+98A= (n.3322+98A=) n.3695+98A= n.4017A= c.2491+98A= (n.2491+98A=) c.2266+98A= (n.2266+98A=) c.3361+98A= (n.3361+98A=) c.1334+98A= c.*657+98A= (n.*657+98A=) n.4300+98A= n.2901+98A= c.3412+98A= (n.3412+98A=) c.3460+98A= (n.3460+98A=) c.3520+98A= (n.3520+98A=) c.3070+98A= (n.3070+98A=) c.1372+98A= (n.1372+98A=) c.1189+98A= (n.1189+98A=) c.3421+98A= (n.3421+98A=) c.3373+98A= (n.3373+98A=) c.3142+98A= (n.3142+98A=) c.3043+98A= (n.3043+98A=) c.2224+98A= (n.2224+98A=) n.3775+98A= | |
| 13 | g.51940984T>C | CA956029687 | ATP7B | c.*1206+97A>G (n.*1206+97A>G) c.*2300+97A>G (n.*2300+97A>G) c.2935+97A>G (n.2935+97A>G) c.3556+97A>G (n.3556+97A>G) c.3223+97A>G (n.3223+97A>G) c.3304+97A>G (n.3304+97A>G) c.3322+97A>G (n.3322+97A>G) n.3695+97A>G n.4016A>G c.2491+97A>G (n.2491+97A>G) c.2266+97A>G (n.2266+97A>G) c.3361+97A>G (n.3361+97A>G) c.1334+97A>G c.*657+97A>G (n.*657+97A>G) n.4300+97A>G n.2901+97A>G c.3412+97A>G (n.3412+97A>G) c.3460+97A>G (n.3460+97A>G) c.3520+97A>G (n.3520+97A>G) c.3070+97A>G (n.3070+97A>G) c.1372+97A>G (n.1372+97A>G) c.1189+97A>G (n.1189+97A>G) c.3421+97A>G (n.3421+97A>G) c.3373+97A>G (n.3373+97A>G) c.3142+97A>G (n.3142+97A>G) c.3043+97A>G (n.3043+97A>G) c.2224+97A>G (n.2224+97A>G) n.3775+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940984T= | CA2091559135 | ATP7B | c.*1206+97A= (n.*1206+97A=) c.*2300+97A= (n.*2300+97A=) c.2935+97A= (n.2935+97A=) c.3556+97A= (n.3556+97A=) c.3223+97A= (n.3223+97A=) c.3304+97A= (n.3304+97A=) c.3322+97A= (n.3322+97A=) n.3695+97A= n.4016A= c.2491+97A= (n.2491+97A=) c.2266+97A= (n.2266+97A=) c.3361+97A= (n.3361+97A=) c.1334+97A= c.*657+97A= (n.*657+97A=) n.4300+97A= n.2901+97A= c.3412+97A= (n.3412+97A=) c.3460+97A= (n.3460+97A=) c.3520+97A= (n.3520+97A=) c.3070+97A= (n.3070+97A=) c.1372+97A= (n.1372+97A=) c.1189+97A= (n.1189+97A=) c.3421+97A= (n.3421+97A=) c.3373+97A= (n.3373+97A=) c.3142+97A= (n.3142+97A=) c.3043+97A= (n.3043+97A=) c.2224+97A= (n.2224+97A=) n.3775+97A= | |
| 13 | g.51940985G= | CA2091559138 | ATP7B | c.*1206+96C= (n.*1206+96C=) c.*2300+96C= (n.*2300+96C=) c.2935+96C= (n.2935+96C=) c.3556+96C= (n.3556+96C=) c.3223+96C= (n.3223+96C=) c.3304+96C= (n.3304+96C=) c.3322+96C= (n.3322+96C=) n.3695+96C= n.4015C= c.2491+96C= (n.2491+96C=) c.2266+96C= (n.2266+96C=) c.3361+96C= (n.3361+96C=) c.1334+96C= c.*657+96C= (n.*657+96C=) n.4300+96C= n.2901+96C= c.3412+96C= (n.3412+96C=) c.3460+96C= (n.3460+96C=) c.3520+96C= (n.3520+96C=) c.3070+96C= (n.3070+96C=) c.1372+96C= (n.1372+96C=) c.1189+96C= (n.1189+96C=) c.3421+96C= (n.3421+96C=) c.3373+96C= (n.3373+96C=) c.3142+96C= (n.3142+96C=) c.3043+96C= (n.3043+96C=) c.2224+96C= (n.2224+96C=) n.3775+96C= | |
| 13 | g.51940985G>T | CA698882839 | ATP7B | c.*1206+96C>A (n.*1206+96C>A) c.*2300+96C>A (n.*2300+96C>A) c.2935+96C>A (n.2935+96C>A) c.3556+96C>A (n.3556+96C>A) c.3223+96C>A (n.3223+96C>A) c.3304+96C>A (n.3304+96C>A) c.3322+96C>A (n.3322+96C>A) n.3695+96C>A n.4015C>A c.2491+96C>A (n.2491+96C>A) c.2266+96C>A (n.2266+96C>A) c.3361+96C>A (n.3361+96C>A) c.1334+96C>A c.*657+96C>A (n.*657+96C>A) n.4300+96C>A n.2901+96C>A c.3412+96C>A (n.3412+96C>A) c.3460+96C>A (n.3460+96C>A) c.3520+96C>A (n.3520+96C>A) c.3070+96C>A (n.3070+96C>A) c.1372+96C>A (n.1372+96C>A) c.1189+96C>A (n.1189+96C>A) c.3421+96C>A (n.3421+96C>A) c.3373+96C>A (n.3373+96C>A) c.3142+96C>A (n.3142+96C>A) c.3043+96C>A (n.3043+96C>A) c.2224+96C>A (n.2224+96C>A) n.3775+96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940986T>C | CA2623119714 | ATP7B | c.*1206+95A>G (n.*1206+95A>G) c.*2300+95A>G (n.*2300+95A>G) c.2935+95A>G (n.2935+95A>G) c.3556+95A>G (n.3556+95A>G) c.3223+95A>G (n.3223+95A>G) c.3304+95A>G (n.3304+95A>G) c.3322+95A>G (n.3322+95A>G) n.3695+95A>G n.4014A>G c.2491+95A>G (n.2491+95A>G) c.2266+95A>G (n.2266+95A>G) c.3361+95A>G (n.3361+95A>G) c.1334+95A>G c.*657+95A>G (n.*657+95A>G) n.4300+95A>G n.2901+95A>G c.3412+95A>G (n.3412+95A>G) c.3460+95A>G (n.3460+95A>G) c.3520+95A>G (n.3520+95A>G) c.3070+95A>G (n.3070+95A>G) c.1372+95A>G (n.1372+95A>G) c.1189+95A>G (n.1189+95A>G) c.3421+95A>G (n.3421+95A>G) c.3373+95A>G (n.3373+95A>G) c.3142+95A>G (n.3142+95A>G) c.3043+95A>G (n.3043+95A>G) c.2224+95A>G (n.2224+95A>G) n.3775+95A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940990_51940992del | CA2623119713 | ATP7B | c.*1206+93_*1206+95del (n.*1206+93_*1206+95del) c.*2300+93_*2300+95del (n.*2300+93_*2300+95del) c.2935+93_2935+95del (n.2935+93_2935+95del) c.3556+93_3556+95del (n.3556+93_3556+95del) c.3223+93_3223+95del (n.3223+93_3223+95del) c.3304+93_3304+95del (n.3304+93_3304+95del) c.3322+93_3322+95del (n.3322+93_3322+95del) n.3695+93_3695+95del n.4012_4014del c.2491+93_2491+95del (n.2491+93_2491+95del) c.2266+93_2266+95del (n.2266+93_2266+95del) c.3361+93_3361+95del (n.3361+93_3361+95del) c.1334+93_1334+95del c.*657+93_*657+95del (n.*657+93_*657+95del) n.4300+93_4300+95del n.2901+93_2901+95del c.3412+93_3412+95del (n.3412+93_3412+95del) c.3460+93_3460+95del (n.3460+93_3460+95del) c.3520+93_3520+95del (n.3520+93_3520+95del) c.3070+93_3070+95del (n.3070+93_3070+95del) c.1372+93_1372+95del (n.1372+93_1372+95del) c.1189+93_1189+95del (n.1189+93_1189+95del) c.3421+93_3421+95del (n.3421+93_3421+95del) c.3373+93_3373+95del (n.3373+93_3373+95del) c.3142+93_3142+95del (n.3142+93_3142+95del) c.3043+93_3043+95del (n.3043+93_3043+95del) c.2224+93_2224+95del (n.2224+93_2224+95del) n.3775+93_3775+95del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940987C>A | CA2091559143 | ATP7B | c.*1206+94G>T (n.*1206+94G>T) c.*2300+94G>T (n.*2300+94G>T) c.2935+94G>T (n.2935+94G>T) c.3556+94G>T (n.3556+94G>T) c.3223+94G>T (n.3223+94G>T) c.3304+94G>T (n.3304+94G>T) c.3322+94G>T (n.3322+94G>T) n.3695+94G>T n.4013G>T c.2491+94G>T (n.2491+94G>T) c.2266+94G>T (n.2266+94G>T) c.3361+94G>T (n.3361+94G>T) c.1334+94G>T c.*657+94G>T (n.*657+94G>T) n.4300+94G>T n.2901+94G>T c.3412+94G>T (n.3412+94G>T) c.3460+94G>T (n.3460+94G>T) c.3520+94G>T (n.3520+94G>T) c.3070+94G>T (n.3070+94G>T) c.1372+94G>T (n.1372+94G>T) c.1189+94G>T (n.1189+94G>T) c.3421+94G>T (n.3421+94G>T) c.3373+94G>T (n.3373+94G>T) c.3142+94G>T (n.3142+94G>T) c.3043+94G>T (n.3043+94G>T) c.2224+94G>T (n.2224+94G>T) n.3775+94G>T | dbSNP |
| 13 | g.51940987C= | CA2091559139 | ATP7B | c.*1206+94G= (n.*1206+94G=) c.*2300+94G= (n.*2300+94G=) c.2935+94G= (n.2935+94G=) c.3556+94G= (n.3556+94G=) c.3223+94G= (n.3223+94G=) c.3304+94G= (n.3304+94G=) c.3322+94G= (n.3322+94G=) n.3695+94G= n.4013G= c.2491+94G= (n.2491+94G=) c.2266+94G= (n.2266+94G=) c.3361+94G= (n.3361+94G=) c.1334+94G= c.*657+94G= (n.*657+94G=) n.4300+94G= n.2901+94G= c.3412+94G= (n.3412+94G=) c.3460+94G= (n.3460+94G=) c.3520+94G= (n.3520+94G=) c.3070+94G= (n.3070+94G=) c.1372+94G= (n.1372+94G=) c.1189+94G= (n.1189+94G=) c.3421+94G= (n.3421+94G=) c.3373+94G= (n.3373+94G=) c.3142+94G= (n.3142+94G=) c.3043+94G= (n.3043+94G=) c.2224+94G= (n.2224+94G=) n.3775+94G= | |
| 13 | g.51940987_51940992delinsCTTCTT | CA2091559142 | ATP7B | c.*1206+89_*1206+94delinsAAGAAG (n.*1206+89_*1206+94delinsAAGAAG) c.*2300+89_*2300+94delinsAAGAAG (n.*2300+89_*2300+94delinsAAGAAG) c.2935+89_2935+94delinsAAGAAG (n.2935+89_2935+94delinsAAGAAG) c.3556+89_3556+94delinsAAGAAG (n.3556+89_3556+94delinsAAGAAG) c.3223+89_3223+94delinsAAGAAG (n.3223+89_3223+94delinsAAGAAG) c.3304+89_3304+94delinsAAGAAG (n.3304+89_3304+94delinsAAGAAG) c.3322+89_3322+94delinsAAGAAG (n.3322+89_3322+94delinsAAGAAG) n.3695+89_3695+94delinsAAGAAG n.4008_4013delinsAAGAAG c.2491+89_2491+94delinsAAGAAG (n.2491+89_2491+94delinsAAGAAG) c.2266+89_2266+94delinsAAGAAG (n.2266+89_2266+94delinsAAGAAG) c.3361+89_3361+94delinsAAGAAG (n.3361+89_3361+94delinsAAGAAG) c.1334+89_1334+94delinsAAGAAG c.*657+89_*657+94delinsAAGAAG (n.*657+89_*657+94delinsAAGAAG) n.4300+89_4300+94delinsAAGAAG n.2901+89_2901+94delinsAAGAAG c.3412+89_3412+94delinsAAGAAG (n.3412+89_3412+94delinsAAGAAG) c.3460+89_3460+94delinsAAGAAG (n.3460+89_3460+94delinsAAGAAG) c.3520+89_3520+94delinsAAGAAG (n.3520+89_3520+94delinsAAGAAG) c.3070+89_3070+94delinsAAGAAG (n.3070+89_3070+94delinsAAGAAG) c.1372+89_1372+94delinsAAGAAG (n.1372+89_1372+94delinsAAGAAG) c.1189+89_1189+94delinsAAGAAG (n.1189+89_1189+94delinsAAGAAG) c.3421+89_3421+94delinsAAGAAG (n.3421+89_3421+94delinsAAGAAG) c.3373+89_3373+94delinsAAGAAG (n.3373+89_3373+94delinsAAGAAG) c.3142+89_3142+94delinsAAGAAG (n.3142+89_3142+94delinsAAGAAG) c.3043+89_3043+94delinsAAGAAG (n.3043+89_3043+94delinsAAGAAG) c.2224+89_2224+94delinsAAGAAG (n.2224+89_2224+94delinsAAGAAG) n.3775+89_3775+94delinsAAGAAG | |
| 13 | g.51940988_51940989dup | CA2623119715 | ATP7B | c.*1206+92_*1206+93dup (n.*1206+92_*1206+93dup) c.*2300+92_*2300+93dup (n.*2300+92_*2300+93dup) c.2935+92_2935+93dup (n.2935+92_2935+93dup) c.3556+92_3556+93dup (n.3556+92_3556+93dup) c.3223+92_3223+93dup (n.3223+92_3223+93dup) c.3304+92_3304+93dup (n.3304+92_3304+93dup) c.3322+92_3322+93dup (n.3322+92_3322+93dup) n.3695+92_3695+93dup n.4011_4012dup c.2491+92_2491+93dup (n.2491+92_2491+93dup) c.2266+92_2266+93dup (n.2266+92_2266+93dup) c.3361+92_3361+93dup (n.3361+92_3361+93dup) c.1334+92_1334+93dup c.*657+92_*657+93dup (n.*657+92_*657+93dup) n.4300+92_4300+93dup n.2901+92_2901+93dup c.3412+92_3412+93dup (n.3412+92_3412+93dup) c.3460+92_3460+93dup (n.3460+92_3460+93dup) c.3520+92_3520+93dup (n.3520+92_3520+93dup) c.3070+92_3070+93dup (n.3070+92_3070+93dup) c.1372+92_1372+93dup (n.1372+92_1372+93dup) c.1189+92_1189+93dup (n.1189+92_1189+93dup) c.3421+92_3421+93dup (n.3421+92_3421+93dup) c.3373+92_3373+93dup (n.3373+92_3373+93dup) c.3142+92_3142+93dup (n.3142+92_3142+93dup) c.3043+92_3043+93dup (n.3043+92_3043+93dup) c.2224+92_2224+93dup (n.2224+92_2224+93dup) n.3775+92_3775+93dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940995_51940999del | CA956029692 | ATP7B | c.*1206+89_*1206+93del (n.*1206+89_*1206+93del) c.*2300+89_*2300+93del (n.*2300+89_*2300+93del) c.2935+89_2935+93del (n.2935+89_2935+93del) c.3556+89_3556+93del (n.3556+89_3556+93del) c.3223+89_3223+93del (n.3223+89_3223+93del) c.3304+89_3304+93del (n.3304+89_3304+93del) c.3322+89_3322+93del (n.3322+89_3322+93del) n.3695+89_3695+93del n.4008_4012del c.2491+89_2491+93del (n.2491+89_2491+93del) c.2266+89_2266+93del (n.2266+89_2266+93del) c.3361+89_3361+93del (n.3361+89_3361+93del) c.1334+89_1334+93del c.*657+89_*657+93del (n.*657+89_*657+93del) n.4300+89_4300+93del n.2901+89_2901+93del c.3412+89_3412+93del (n.3412+89_3412+93del) c.3460+89_3460+93del (n.3460+89_3460+93del) c.3520+89_3520+93del (n.3520+89_3520+93del) c.3070+89_3070+93del (n.3070+89_3070+93del) c.1372+89_1372+93del (n.1372+89_1372+93del) c.1189+89_1189+93del (n.1189+89_1189+93del) c.3421+89_3421+93del (n.3421+89_3421+93del) c.3373+89_3373+93del (n.3373+89_3373+93del) c.3142+89_3142+93del (n.3142+89_3142+93del) c.3043+89_3043+93del (n.3043+89_3043+93del) c.2224+89_2224+93del (n.2224+89_2224+93del) n.3775+89_3775+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51940990C>T | CA2563807391 | ATP7B | c.*1206+91G>A (n.*1206+91G>A) c.*2300+91G>A (n.*2300+91G>A) c.2935+91G>A (n.2935+91G>A) c.3556+91G>A (n.3556+91G>A) c.3223+91G>A (n.3223+91G>A) c.3304+91G>A (n.3304+91G>A) c.3322+91G>A (n.3322+91G>A) n.3695+91G>A n.4010G>A c.2491+91G>A (n.2491+91G>A) c.2266+91G>A (n.2266+91G>A) c.3361+91G>A (n.3361+91G>A) c.1334+91G>A c.*657+91G>A (n.*657+91G>A) n.4300+91G>A n.2901+91G>A c.3412+91G>A (n.3412+91G>A) c.3460+91G>A (n.3460+91G>A) c.3520+91G>A (n.3520+91G>A) c.3070+91G>A (n.3070+91G>A) c.1372+91G>A (n.1372+91G>A) c.1189+91G>A (n.1189+91G>A) c.3421+91G>A (n.3421+91G>A) c.3373+91G>A (n.3373+91G>A) c.3142+91G>A (n.3142+91G>A) c.3043+91G>A (n.3043+91G>A) c.2224+91G>A (n.2224+91G>A) n.3775+91G>A | |
| 13 | g.51940991T>C | CA2091559146 | ATP7B | c.*1206+90A>G (n.*1206+90A>G) c.*2300+90A>G (n.*2300+90A>G) c.2935+90A>G (n.2935+90A>G) c.3556+90A>G (n.3556+90A>G) c.3223+90A>G (n.3223+90A>G) c.3304+90A>G (n.3304+90A>G) c.3322+90A>G (n.3322+90A>G) n.3695+90A>G n.4009A>G c.2491+90A>G (n.2491+90A>G) c.2266+90A>G (n.2266+90A>G) c.3361+90A>G (n.3361+90A>G) c.1334+90A>G c.*657+90A>G (n.*657+90A>G) n.4300+90A>G n.2901+90A>G c.3412+90A>G (n.3412+90A>G) c.3460+90A>G (n.3460+90A>G) c.3520+90A>G (n.3520+90A>G) c.3070+90A>G (n.3070+90A>G) c.1372+90A>G (n.1372+90A>G) c.1189+90A>G (n.1189+90A>G) c.3421+90A>G (n.3421+90A>G) c.3373+90A>G (n.3373+90A>G) c.3142+90A>G (n.3142+90A>G) c.3043+90A>G (n.3043+90A>G) c.2224+90A>G (n.2224+90A>G) n.3775+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940991T= | CA2091559145 | ATP7B | c.*1206+90A= (n.*1206+90A=) c.*2300+90A= (n.*2300+90A=) c.2935+90A= (n.2935+90A=) c.3556+90A= (n.3556+90A=) c.3223+90A= (n.3223+90A=) c.3304+90A= (n.3304+90A=) c.3322+90A= (n.3322+90A=) n.3695+90A= n.4009A= c.2491+90A= (n.2491+90A=) c.2266+90A= (n.2266+90A=) c.3361+90A= (n.3361+90A=) c.1334+90A= c.*657+90A= (n.*657+90A=) n.4300+90A= n.2901+90A= c.3412+90A= (n.3412+90A=) c.3460+90A= (n.3460+90A=) c.3520+90A= (n.3520+90A=) c.3070+90A= (n.3070+90A=) c.1372+90A= (n.1372+90A=) c.1189+90A= (n.1189+90A=) c.3421+90A= (n.3421+90A=) c.3373+90A= (n.3373+90A=) c.3142+90A= (n.3142+90A=) c.3043+90A= (n.3043+90A=) c.2224+90A= (n.2224+90A=) n.3775+90A= | |
| 13 | g.51940992T>C | CA2623119716 | ATP7B | c.*1206+89A>G (n.*1206+89A>G) c.*2300+89A>G (n.*2300+89A>G) c.2935+89A>G (n.2935+89A>G) c.3556+89A>G (n.3556+89A>G) c.3223+89A>G (n.3223+89A>G) c.3304+89A>G (n.3304+89A>G) c.3322+89A>G (n.3322+89A>G) n.3695+89A>G n.4008A>G c.2491+89A>G (n.2491+89A>G) c.2266+89A>G (n.2266+89A>G) c.3361+89A>G (n.3361+89A>G) c.1334+89A>G c.*657+89A>G (n.*657+89A>G) n.4300+89A>G n.2901+89A>G c.3412+89A>G (n.3412+89A>G) c.3460+89A>G (n.3460+89A>G) c.3520+89A>G (n.3520+89A>G) c.3070+89A>G (n.3070+89A>G) c.1372+89A>G (n.1372+89A>G) c.1189+89A>G (n.1189+89A>G) c.3421+89A>G (n.3421+89A>G) c.3373+89A>G (n.3373+89A>G) c.3142+89A>G (n.3142+89A>G) c.3043+89A>G (n.3043+89A>G) c.2224+89A>G (n.2224+89A>G) n.3775+89A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51940993T>G | CA2505764350 | ATP7B | c.*1206+88A>C (n.*1206+88A>C) c.*2300+88A>C (n.*2300+88A>C) c.2935+88A>C (n.2935+88A>C) c.3556+88A>C (n.3556+88A>C) c.3223+88A>C (n.3223+88A>C) c.3304+88A>C (n.3304+88A>C) c.3322+88A>C (n.3322+88A>C) n.3695+88A>C n.4007A>C c.2491+88A>C (n.2491+88A>C) c.2266+88A>C (n.2266+88A>C) c.3361+88A>C (n.3361+88A>C) c.1334+88A>C c.*657+88A>C (n.*657+88A>C) n.4300+88A>C n.2901+88A>C c.3412+88A>C (n.3412+88A>C) c.3460+88A>C (n.3460+88A>C) c.3520+88A>C (n.3520+88A>C) c.3070+88A>C (n.3070+88A>C) c.1372+88A>C (n.1372+88A>C) c.1189+88A>C (n.1189+88A>C) c.3421+88A>C (n.3421+88A>C) c.3373+88A>C (n.3373+88A>C) c.3142+88A>C (n.3142+88A>C) c.3043+88A>C (n.3043+88A>C) c.2224+88A>C (n.2224+88A>C) n.3775+88A>C | |
| 13 | g.51940998T>C | CA2091559150 | ATP7B | c.*1206+83A>G (n.*1206+83A>G) c.*2300+83A>G (n.*2300+83A>G) c.2935+83A>G (n.2935+83A>G) c.3556+83A>G (n.3556+83A>G) c.3223+83A>G (n.3223+83A>G) c.3304+83A>G (n.3304+83A>G) c.3322+83A>G (n.3322+83A>G) n.3695+83A>G n.4002A>G c.2491+83A>G (n.2491+83A>G) c.2266+83A>G (n.2266+83A>G) c.3361+83A>G (n.3361+83A>G) c.1334+83A>G c.*657+83A>G (n.*657+83A>G) n.4300+83A>G n.2901+83A>G c.3412+83A>G (n.3412+83A>G) c.3460+83A>G (n.3460+83A>G) c.3520+83A>G (n.3520+83A>G) c.3070+83A>G (n.3070+83A>G) c.1372+83A>G (n.1372+83A>G) c.1189+83A>G (n.1189+83A>G) c.3421+83A>G (n.3421+83A>G) c.3373+83A>G (n.3373+83A>G) c.3142+83A>G (n.3142+83A>G) c.3043+83A>G (n.3043+83A>G) c.2224+83A>G (n.2224+83A>G) n.3775+83A>G | dbSNP |
| 13 | g.51940998T= | CA2091559148 | ATP7B | c.*1206+83A= (n.*1206+83A=) c.*2300+83A= (n.*2300+83A=) c.2935+83A= (n.2935+83A=) c.3556+83A= (n.3556+83A=) c.3223+83A= (n.3223+83A=) c.3304+83A= (n.3304+83A=) c.3322+83A= (n.3322+83A=) n.3695+83A= n.4002A= c.2491+83A= (n.2491+83A=) c.2266+83A= (n.2266+83A=) c.3361+83A= (n.3361+83A=) c.1334+83A= c.*657+83A= (n.*657+83A=) n.4300+83A= n.2901+83A= c.3412+83A= (n.3412+83A=) c.3460+83A= (n.3460+83A=) c.3520+83A= (n.3520+83A=) c.3070+83A= (n.3070+83A=) c.1372+83A= (n.1372+83A=) c.1189+83A= (n.1189+83A=) c.3421+83A= (n.3421+83A=) c.3373+83A= (n.3373+83A=) c.3142+83A= (n.3142+83A=) c.3043+83A= (n.3043+83A=) c.2224+83A= (n.2224+83A=) n.3775+83A= | |
| 13 | g.51940999T>C | CA2091559154 | ATP7B | c.*1206+82A>G (n.*1206+82A>G) c.*2300+82A>G (n.*2300+82A>G) c.2935+82A>G (n.2935+82A>G) c.3556+82A>G (n.3556+82A>G) c.3223+82A>G (n.3223+82A>G) c.3304+82A>G (n.3304+82A>G) c.3322+82A>G (n.3322+82A>G) n.3695+82A>G n.4001A>G c.2491+82A>G (n.2491+82A>G) c.2266+82A>G (n.2266+82A>G) c.3361+82A>G (n.3361+82A>G) c.1334+82A>G c.*657+82A>G (n.*657+82A>G) n.4300+82A>G n.2901+82A>G c.3412+82A>G (n.3412+82A>G) c.3460+82A>G (n.3460+82A>G) c.3520+82A>G (n.3520+82A>G) c.3070+82A>G (n.3070+82A>G) c.1372+82A>G (n.1372+82A>G) c.1189+82A>G (n.1189+82A>G) c.3421+82A>G (n.3421+82A>G) c.3373+82A>G (n.3373+82A>G) c.3142+82A>G (n.3142+82A>G) c.3043+82A>G (n.3043+82A>G) c.2224+82A>G (n.2224+82A>G) n.3775+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51940999T= | CA2091559152 | ATP7B | c.*1206+82A= (n.*1206+82A=) c.*2300+82A= (n.*2300+82A=) c.2935+82A= (n.2935+82A=) c.3556+82A= (n.3556+82A=) c.3223+82A= (n.3223+82A=) c.3304+82A= (n.3304+82A=) c.3322+82A= (n.3322+82A=) n.3695+82A= n.4001A= c.2491+82A= (n.2491+82A=) c.2266+82A= (n.2266+82A=) c.3361+82A= (n.3361+82A=) c.1334+82A= c.*657+82A= (n.*657+82A=) n.4300+82A= n.2901+82A= c.3412+82A= (n.3412+82A=) c.3460+82A= (n.3460+82A=) c.3520+82A= (n.3520+82A=) c.3070+82A= (n.3070+82A=) c.1372+82A= (n.1372+82A=) c.1189+82A= (n.1189+82A=) c.3421+82A= (n.3421+82A=) c.3373+82A= (n.3373+82A=) c.3142+82A= (n.3142+82A=) c.3043+82A= (n.3043+82A=) c.2224+82A= (n.2224+82A=) n.3775+82A= | |
| 13 | g.51941002A>G | CA2575420547 | ATP7B | c.*1206+79T>C (n.*1206+79T>C) c.*2300+79T>C (n.*2300+79T>C) c.2935+79T>C (n.2935+79T>C) c.3556+79T>C (n.3556+79T>C) c.3223+79T>C (n.3223+79T>C) c.3304+79T>C (n.3304+79T>C) c.3322+79T>C (n.3322+79T>C) n.3695+79T>C n.3998T>C c.2491+79T>C (n.2491+79T>C) c.2266+79T>C (n.2266+79T>C) c.3361+79T>C (n.3361+79T>C) c.1334+79T>C c.*657+79T>C (n.*657+79T>C) n.4300+79T>C n.2901+79T>C c.3412+79T>C (n.3412+79T>C) c.3460+79T>C (n.3460+79T>C) c.3520+79T>C (n.3520+79T>C) c.3070+79T>C (n.3070+79T>C) c.1372+79T>C (n.1372+79T>C) c.1189+79T>C (n.1189+79T>C) c.3421+79T>C (n.3421+79T>C) c.3373+79T>C (n.3373+79T>C) c.3142+79T>C (n.3142+79T>C) c.3043+79T>C (n.3043+79T>C) c.2224+79T>C (n.2224+79T>C) n.3775+79T>C | |
| 13 | g.51941004del | CA2575420546 | ATP7B | c.*1206+79del (n.*1206+79del) c.*2300+79del (n.*2300+79del) c.2935+79del (n.2935+79del) c.3556+79del (n.3556+79del) c.3223+79del (n.3223+79del) c.3304+79del (n.3304+79del) c.3322+79del (n.3322+79del) n.3695+79del n.3998del c.2491+79del (n.2491+79del) c.2266+79del (n.2266+79del) c.3361+79del (n.3361+79del) c.1334+79del c.*657+79del (n.*657+79del) n.4300+79del n.2901+79del c.3412+79del (n.3412+79del) c.3460+79del (n.3460+79del) c.3520+79del (n.3520+79del) c.3070+79del (n.3070+79del) c.1372+79del (n.1372+79del) c.1189+79del (n.1189+79del) c.3421+79del (n.3421+79del) c.3373+79del (n.3373+79del) c.3142+79del (n.3142+79del) c.3043+79del (n.3043+79del) c.2224+79del (n.2224+79del) n.3775+79del | |
| 13 | g.51941003_51941006delinsAAGG | CA2091559156 | ATP7B | c.*1206+75_*1206+78delinsCCTT (n.*1206+75_*1206+78delinsCCTT) c.*2300+75_*2300+78delinsCCTT (n.*2300+75_*2300+78delinsCCTT) c.2935+75_2935+78delinsCCTT (n.2935+75_2935+78delinsCCTT) c.3556+75_3556+78delinsCCTT (n.3556+75_3556+78delinsCCTT) c.3223+75_3223+78delinsCCTT (n.3223+75_3223+78delinsCCTT) c.3304+75_3304+78delinsCCTT (n.3304+75_3304+78delinsCCTT) c.3322+75_3322+78delinsCCTT (n.3322+75_3322+78delinsCCTT) n.3695+75_3695+78delinsCCTT n.3994_3997delinsCCTT c.2491+75_2491+78delinsCCTT (n.2491+75_2491+78delinsCCTT) c.2266+75_2266+78delinsCCTT (n.2266+75_2266+78delinsCCTT) c.3361+75_3361+78delinsCCTT (n.3361+75_3361+78delinsCCTT) c.1334+75_1334+78delinsCCTT c.*657+75_*657+78delinsCCTT (n.*657+75_*657+78delinsCCTT) n.4300+75_4300+78delinsCCTT n.2901+75_2901+78delinsCCTT c.3412+75_3412+78delinsCCTT (n.3412+75_3412+78delinsCCTT) c.3460+75_3460+78delinsCCTT (n.3460+75_3460+78delinsCCTT) c.3520+75_3520+78delinsCCTT (n.3520+75_3520+78delinsCCTT) c.3070+75_3070+78delinsCCTT (n.3070+75_3070+78delinsCCTT) c.1372+75_1372+78delinsCCTT (n.1372+75_1372+78delinsCCTT) c.1189+75_1189+78delinsCCTT (n.1189+75_1189+78delinsCCTT) c.3421+75_3421+78delinsCCTT (n.3421+75_3421+78delinsCCTT) c.3373+75_3373+78delinsCCTT (n.3373+75_3373+78delinsCCTT) c.3142+75_3142+78delinsCCTT (n.3142+75_3142+78delinsCCTT) c.3043+75_3043+78delinsCCTT (n.3043+75_3043+78delinsCCTT) c.2224+75_2224+78delinsCCTT (n.2224+75_2224+78delinsCCTT) n.3775+75_3775+78delinsCCTT | |
| 13 | g.51941008_51941010del | CA698882843 | ATP7B | c.*1206+75_*1206+77del (n.*1206+75_*1206+77del) c.*2300+75_*2300+77del (n.*2300+75_*2300+77del) c.2935+75_2935+77del (n.2935+75_2935+77del) c.3556+75_3556+77del (n.3556+75_3556+77del) c.3223+75_3223+77del (n.3223+75_3223+77del) c.3304+75_3304+77del (n.3304+75_3304+77del) c.3322+75_3322+77del (n.3322+75_3322+77del) n.3695+75_3695+77del n.3994_3996del c.2491+75_2491+77del (n.2491+75_2491+77del) c.2266+75_2266+77del (n.2266+75_2266+77del) c.3361+75_3361+77del (n.3361+75_3361+77del) c.1334+75_1334+77del c.*657+75_*657+77del (n.*657+75_*657+77del) n.4300+75_4300+77del n.2901+75_2901+77del c.3412+75_3412+77del (n.3412+75_3412+77del) c.3460+75_3460+77del (n.3460+75_3460+77del) c.3520+75_3520+77del (n.3520+75_3520+77del) c.3070+75_3070+77del (n.3070+75_3070+77del) c.1372+75_1372+77del (n.1372+75_1372+77del) c.1189+75_1189+77del (n.1189+75_1189+77del) c.3421+75_3421+77del (n.3421+75_3421+77del) c.3373+75_3373+77del (n.3373+75_3373+77del) c.3142+75_3142+77del (n.3142+75_3142+77del) c.3043+75_3043+77del (n.3043+75_3043+77del) c.2224+75_2224+77del (n.2224+75_2224+77del) n.3775+75_3775+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941005G>T | CA2623119718 | ATP7B | c.*1206+76C>A (n.*1206+76C>A) c.*2300+76C>A (n.*2300+76C>A) c.2935+76C>A (n.2935+76C>A) c.3556+76C>A (n.3556+76C>A) c.3223+76C>A (n.3223+76C>A) c.3304+76C>A (n.3304+76C>A) c.3322+76C>A (n.3322+76C>A) n.3695+76C>A n.3995C>A c.2491+76C>A (n.2491+76C>A) c.2266+76C>A (n.2266+76C>A) c.3361+76C>A (n.3361+76C>A) c.1334+76C>A c.*657+76C>A (n.*657+76C>A) n.4300+76C>A n.2901+76C>A c.3412+76C>A (n.3412+76C>A) c.3460+76C>A (n.3460+76C>A) c.3520+76C>A (n.3520+76C>A) c.3070+76C>A (n.3070+76C>A) c.1372+76C>A (n.1372+76C>A) c.1189+76C>A (n.1189+76C>A) c.3421+76C>A (n.3421+76C>A) c.3373+76C>A (n.3373+76C>A) c.3142+76C>A (n.3142+76C>A) c.3043+76C>A (n.3043+76C>A) c.2224+76C>A (n.2224+76C>A) n.3775+76C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006del | CA2623119717 | ATP7B | c.*1206+76del (n.*1206+76del) c.*2300+76del (n.*2300+76del) c.2935+76del (n.2935+76del) c.3556+76del (n.3556+76del) c.3223+76del (n.3223+76del) c.3304+76del (n.3304+76del) c.3322+76del (n.3322+76del) n.3695+76del n.3995del c.2491+76del (n.2491+76del) c.2266+76del (n.2266+76del) c.3361+76del (n.3361+76del) c.1334+76del c.*657+76del (n.*657+76del) n.4300+76del n.2901+76del c.3412+76del (n.3412+76del) c.3460+76del (n.3460+76del) c.3520+76del (n.3520+76del) c.3070+76del (n.3070+76del) c.1372+76del (n.1372+76del) c.1189+76del (n.1189+76del) c.3421+76del (n.3421+76del) c.3373+76del (n.3373+76del) c.3142+76del (n.3142+76del) c.3043+76del (n.3043+76del) c.2224+76del (n.2224+76del) n.3775+76del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006G>C | CA698882846 | ATP7B | c.*1206+75C>G (n.*1206+75C>G) c.*2300+75C>G (n.*2300+75C>G) c.2935+75C>G (n.2935+75C>G) c.3556+75C>G (n.3556+75C>G) c.3223+75C>G (n.3223+75C>G) c.3304+75C>G (n.3304+75C>G) c.3322+75C>G (n.3322+75C>G) n.3695+75C>G n.3994C>G c.2491+75C>G (n.2491+75C>G) c.2266+75C>G (n.2266+75C>G) c.3361+75C>G (n.3361+75C>G) c.1334+75C>G c.*657+75C>G (n.*657+75C>G) n.4300+75C>G n.2901+75C>G c.3412+75C>G (n.3412+75C>G) c.3460+75C>G (n.3460+75C>G) c.3520+75C>G (n.3520+75C>G) c.3070+75C>G (n.3070+75C>G) c.1372+75C>G (n.1372+75C>G) c.1189+75C>G (n.1189+75C>G) c.3421+75C>G (n.3421+75C>G) c.3373+75C>G (n.3373+75C>G) c.3142+75C>G (n.3142+75C>G) c.3043+75C>G (n.3043+75C>G) c.2224+75C>G (n.2224+75C>G) n.3775+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941006G= | CA2091559161 | ATP7B | c.*1206+75C= (n.*1206+75C=) c.*2300+75C= (n.*2300+75C=) c.2935+75C= (n.2935+75C=) c.3556+75C= (n.3556+75C=) c.3223+75C= (n.3223+75C=) c.3304+75C= (n.3304+75C=) c.3322+75C= (n.3322+75C=) n.3695+75C= n.3994C= c.2491+75C= (n.2491+75C=) c.2266+75C= (n.2266+75C=) c.3361+75C= (n.3361+75C=) c.1334+75C= c.*657+75C= (n.*657+75C=) n.4300+75C= n.2901+75C= c.3412+75C= (n.3412+75C=) c.3460+75C= (n.3460+75C=) c.3520+75C= (n.3520+75C=) c.3070+75C= (n.3070+75C=) c.1372+75C= (n.1372+75C=) c.1189+75C= (n.1189+75C=) c.3421+75C= (n.3421+75C=) c.3373+75C= (n.3373+75C=) c.3142+75C= (n.3142+75C=) c.3043+75C= (n.3043+75C=) c.2224+75C= (n.2224+75C=) n.3775+75C= | |
| 13 | g.51941008G>A | CA2091559164 | ATP7B | c.*1206+73C>T (n.*1206+73C>T) c.*2300+73C>T (n.*2300+73C>T) c.2935+73C>T (n.2935+73C>T) c.3556+73C>T (n.3556+73C>T) c.3223+73C>T (n.3223+73C>T) c.3304+73C>T (n.3304+73C>T) c.3322+73C>T (n.3322+73C>T) n.3695+73C>T n.3992C>T c.2491+73C>T (n.2491+73C>T) c.2266+73C>T (n.2266+73C>T) c.3361+73C>T (n.3361+73C>T) c.1334+73C>T c.*657+73C>T (n.*657+73C>T) n.4300+73C>T n.2901+73C>T c.3412+73C>T (n.3412+73C>T) c.3460+73C>T (n.3460+73C>T) c.3520+73C>T (n.3520+73C>T) c.3070+73C>T (n.3070+73C>T) c.1372+73C>T (n.1372+73C>T) c.1189+73C>T (n.1189+73C>T) c.3421+73C>T (n.3421+73C>T) c.3373+73C>T (n.3373+73C>T) c.3142+73C>T (n.3142+73C>T) c.3043+73C>T (n.3043+73C>T) c.2224+73C>T (n.2224+73C>T) n.3775+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941008G= | CA2091559163 | ATP7B | c.*1206+73C= (n.*1206+73C=) c.*2300+73C= (n.*2300+73C=) c.2935+73C= (n.2935+73C=) c.3556+73C= (n.3556+73C=) c.3223+73C= (n.3223+73C=) c.3304+73C= (n.3304+73C=) c.3322+73C= (n.3322+73C=) n.3695+73C= n.3992C= c.2491+73C= (n.2491+73C=) c.2266+73C= (n.2266+73C=) c.3361+73C= (n.3361+73C=) c.1334+73C= c.*657+73C= (n.*657+73C=) n.4300+73C= n.2901+73C= c.3412+73C= (n.3412+73C=) c.3460+73C= (n.3460+73C=) c.3520+73C= (n.3520+73C=) c.3070+73C= (n.3070+73C=) c.1372+73C= (n.1372+73C=) c.1189+73C= (n.1189+73C=) c.3421+73C= (n.3421+73C=) c.3373+73C= (n.3373+73C=) c.3142+73C= (n.3142+73C=) c.3043+73C= (n.3043+73C=) c.2224+73C= (n.2224+73C=) n.3775+73C= | |
| 13 | g.51941008G>T | CA2575420548 | ATP7B | c.*1206+73C>A (n.*1206+73C>A) c.*2300+73C>A (n.*2300+73C>A) c.2935+73C>A (n.2935+73C>A) c.3556+73C>A (n.3556+73C>A) c.3223+73C>A (n.3223+73C>A) c.3304+73C>A (n.3304+73C>A) c.3322+73C>A (n.3322+73C>A) n.3695+73C>A n.3992C>A c.2491+73C>A (n.2491+73C>A) c.2266+73C>A (n.2266+73C>A) c.3361+73C>A (n.3361+73C>A) c.1334+73C>A c.*657+73C>A (n.*657+73C>A) n.4300+73C>A n.2901+73C>A c.3412+73C>A (n.3412+73C>A) c.3460+73C>A (n.3460+73C>A) c.3520+73C>A (n.3520+73C>A) c.3070+73C>A (n.3070+73C>A) c.1372+73C>A (n.1372+73C>A) c.1189+73C>A (n.1189+73C>A) c.3421+73C>A (n.3421+73C>A) c.3373+73C>A (n.3373+73C>A) c.3142+73C>A (n.3142+73C>A) c.3043+73C>A (n.3043+73C>A) c.2224+73C>A (n.2224+73C>A) n.3775+73C>A | |
| 13 | g.51941008_51941013del | CA2623119719 | ATP7B | c.*1206+68_*1206+73del (n.*1206+68_*1206+73del) c.*2300+68_*2300+73del (n.*2300+68_*2300+73del) c.2935+68_2935+73del (n.2935+68_2935+73del) c.3556+68_3556+73del (n.3556+68_3556+73del) c.3223+68_3223+73del (n.3223+68_3223+73del) c.3304+68_3304+73del (n.3304+68_3304+73del) c.3322+68_3322+73del (n.3322+68_3322+73del) n.3695+68_3695+73del n.3987_3992del c.2491+68_2491+73del (n.2491+68_2491+73del) c.2266+68_2266+73del (n.2266+68_2266+73del) c.3361+68_3361+73del (n.3361+68_3361+73del) c.1334+68_1334+73del c.*657+68_*657+73del (n.*657+68_*657+73del) n.4300+68_4300+73del n.2901+68_2901+73del c.3412+68_3412+73del (n.3412+68_3412+73del) c.3460+68_3460+73del (n.3460+68_3460+73del) c.3520+68_3520+73del (n.3520+68_3520+73del) c.3070+68_3070+73del (n.3070+68_3070+73del) c.1372+68_1372+73del (n.1372+68_1372+73del) c.1189+68_1189+73del (n.1189+68_1189+73del) c.3421+68_3421+73del (n.3421+68_3421+73del) c.3373+68_3373+73del (n.3373+68_3373+73del) c.3142+68_3142+73del (n.3142+68_3142+73del) c.3043+68_3043+73del (n.3043+68_3043+73del) c.2224+68_2224+73del (n.2224+68_2224+73del) n.3775+68_3775+73del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941009G>A | CA250076964 | ATP7B | c.*1206+72C>T (n.*1206+72C>T) c.*2300+72C>T (n.*2300+72C>T) c.2935+72C>T (n.2935+72C>T) c.3556+72C>T (n.3556+72C>T) c.3223+72C>T (n.3223+72C>T) c.3304+72C>T (n.3304+72C>T) c.3322+72C>T (n.3322+72C>T) n.3695+72C>T n.3991C>T c.2491+72C>T (n.2491+72C>T) c.2266+72C>T (n.2266+72C>T) c.3361+72C>T (n.3361+72C>T) c.1334+72C>T c.*657+72C>T (n.*657+72C>T) n.4300+72C>T n.2901+72C>T c.3412+72C>T (n.3412+72C>T) c.3460+72C>T (n.3460+72C>T) c.3520+72C>T (n.3520+72C>T) c.3070+72C>T (n.3070+72C>T) c.1372+72C>T (n.1372+72C>T) c.1189+72C>T (n.1189+72C>T) c.3421+72C>T (n.3421+72C>T) c.3373+72C>T (n.3373+72C>T) c.3142+72C>T (n.3142+72C>T) c.3043+72C>T (n.3043+72C>T) c.2224+72C>T (n.2224+72C>T) n.3775+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941009G= | CA2091559167 | ATP7B | c.*1206+72C= (n.*1206+72C=) c.*2300+72C= (n.*2300+72C=) c.2935+72C= (n.2935+72C=) c.3556+72C= (n.3556+72C=) c.3223+72C= (n.3223+72C=) c.3304+72C= (n.3304+72C=) c.3322+72C= (n.3322+72C=) n.3695+72C= n.3991C= c.2491+72C= (n.2491+72C=) c.2266+72C= (n.2266+72C=) c.3361+72C= (n.3361+72C=) c.1334+72C= c.*657+72C= (n.*657+72C=) n.4300+72C= n.2901+72C= c.3412+72C= (n.3412+72C=) c.3460+72C= (n.3460+72C=) c.3520+72C= (n.3520+72C=) c.3070+72C= (n.3070+72C=) c.1372+72C= (n.1372+72C=) c.1189+72C= (n.1189+72C=) c.3421+72C= (n.3421+72C=) c.3373+72C= (n.3373+72C=) c.3142+72C= (n.3142+72C=) c.3043+72C= (n.3043+72C=) c.2224+72C= (n.2224+72C=) n.3775+72C= | |
| 13 | g.51941009G>T | CA2575420549 | ATP7B | c.*1206+72C>A (n.*1206+72C>A) c.*2300+72C>A (n.*2300+72C>A) c.2935+72C>A (n.2935+72C>A) c.3556+72C>A (n.3556+72C>A) c.3223+72C>A (n.3223+72C>A) c.3304+72C>A (n.3304+72C>A) c.3322+72C>A (n.3322+72C>A) n.3695+72C>A n.3991C>A c.2491+72C>A (n.2491+72C>A) c.2266+72C>A (n.2266+72C>A) c.3361+72C>A (n.3361+72C>A) c.1334+72C>A c.*657+72C>A (n.*657+72C>A) n.4300+72C>A n.2901+72C>A c.3412+72C>A (n.3412+72C>A) c.3460+72C>A (n.3460+72C>A) c.3520+72C>A (n.3520+72C>A) c.3070+72C>A (n.3070+72C>A) c.1372+72C>A (n.1372+72C>A) c.1189+72C>A (n.1189+72C>A) c.3421+72C>A (n.3421+72C>A) c.3373+72C>A (n.3373+72C>A) c.3142+72C>A (n.3142+72C>A) c.3043+72C>A (n.3043+72C>A) c.2224+72C>A (n.2224+72C>A) n.3775+72C>A | |
| 13 | g.51941010A= | CA2091559168 | ATP7B | c.*1206+71T= (n.*1206+71T=) c.*2300+71T= (n.*2300+71T=) c.2935+71T= (n.2935+71T=) c.3556+71T= (n.3556+71T=) c.3223+71T= (n.3223+71T=) c.3304+71T= (n.3304+71T=) c.3322+71T= (n.3322+71T=) n.3695+71T= n.3990T= c.2491+71T= (n.2491+71T=) c.2266+71T= (n.2266+71T=) c.3361+71T= (n.3361+71T=) c.1334+71T= c.*657+71T= (n.*657+71T=) n.4300+71T= n.2901+71T= c.3412+71T= (n.3412+71T=) c.3460+71T= (n.3460+71T=) c.3520+71T= (n.3520+71T=) c.3070+71T= (n.3070+71T=) c.1372+71T= (n.1372+71T=) c.1189+71T= (n.1189+71T=) c.3421+71T= (n.3421+71T=) c.3373+71T= (n.3373+71T=) c.3142+71T= (n.3142+71T=) c.3043+71T= (n.3043+71T=) c.2224+71T= (n.2224+71T=) n.3775+71T= | |
| 13 | g.51941010A>G | CA250076977 | ATP7B | c.*1206+71T>C (n.*1206+71T>C) c.*2300+71T>C (n.*2300+71T>C) c.2935+71T>C (n.2935+71T>C) c.3556+71T>C (n.3556+71T>C) c.3223+71T>C (n.3223+71T>C) c.3304+71T>C (n.3304+71T>C) c.3322+71T>C (n.3322+71T>C) n.3695+71T>C n.3990T>C c.2491+71T>C (n.2491+71T>C) c.2266+71T>C (n.2266+71T>C) c.3361+71T>C (n.3361+71T>C) c.1334+71T>C c.*657+71T>C (n.*657+71T>C) n.4300+71T>C n.2901+71T>C c.3412+71T>C (n.3412+71T>C) c.3460+71T>C (n.3460+71T>C) c.3520+71T>C (n.3520+71T>C) c.3070+71T>C (n.3070+71T>C) c.1372+71T>C (n.1372+71T>C) c.1189+71T>C (n.1189+71T>C) c.3421+71T>C (n.3421+71T>C) c.3373+71T>C (n.3373+71T>C) c.3142+71T>C (n.3142+71T>C) c.3043+71T>C (n.3043+71T>C) c.2224+71T>C (n.2224+71T>C) n.3775+71T>C | dbSNP |
| 13 | g.51941010A>T | CA2553330446 | ATP7B | c.*1206+71T>A (n.*1206+71T>A) c.*2300+71T>A (n.*2300+71T>A) c.2935+71T>A (n.2935+71T>A) c.3556+71T>A (n.3556+71T>A) c.3223+71T>A (n.3223+71T>A) c.3304+71T>A (n.3304+71T>A) c.3322+71T>A (n.3322+71T>A) n.3695+71T>A n.3990T>A c.2491+71T>A (n.2491+71T>A) c.2266+71T>A (n.2266+71T>A) c.3361+71T>A (n.3361+71T>A) c.1334+71T>A c.*657+71T>A (n.*657+71T>A) n.4300+71T>A n.2901+71T>A c.3412+71T>A (n.3412+71T>A) c.3460+71T>A (n.3460+71T>A) c.3520+71T>A (n.3520+71T>A) c.3070+71T>A (n.3070+71T>A) c.1372+71T>A (n.1372+71T>A) c.1189+71T>A (n.1189+71T>A) c.3421+71T>A (n.3421+71T>A) c.3373+71T>A (n.3373+71T>A) c.3142+71T>A (n.3142+71T>A) c.3043+71T>A (n.3043+71T>A) c.2224+71T>A (n.2224+71T>A) n.3775+71T>A | |
| 13 | g.51941011C= | CA2091559170 | ATP7B | c.*1206+70G= (n.*1206+70G=) c.*2300+70G= (n.*2300+70G=) c.2935+70G= (n.2935+70G=) c.3556+70G= (n.3556+70G=) c.3223+70G= (n.3223+70G=) c.3304+70G= (n.3304+70G=) c.3322+70G= (n.3322+70G=) n.3695+70G= n.3989G= c.2491+70G= (n.2491+70G=) c.2266+70G= (n.2266+70G=) c.3361+70G= (n.3361+70G=) c.1334+70G= c.*657+70G= (n.*657+70G=) n.4300+70G= n.2901+70G= c.3412+70G= (n.3412+70G=) c.3460+70G= (n.3460+70G=) c.3520+70G= (n.3520+70G=) c.3070+70G= (n.3070+70G=) c.1372+70G= (n.1372+70G=) c.1189+70G= (n.1189+70G=) c.3421+70G= (n.3421+70G=) c.3373+70G= (n.3373+70G=) c.3142+70G= (n.3142+70G=) c.3043+70G= (n.3043+70G=) c.2224+70G= (n.2224+70G=) n.3775+70G= | |
| 13 | g.51941011C>T | CA483893920 | ATP7B | c.*1206+70G>A (n.*1206+70G>A) c.*2300+70G>A (n.*2300+70G>A) c.2935+70G>A (n.2935+70G>A) c.3556+70G>A (n.3556+70G>A) c.3223+70G>A (n.3223+70G>A) c.3304+70G>A (n.3304+70G>A) c.3322+70G>A (n.3322+70G>A) n.3695+70G>A n.3989G>A c.2491+70G>A (n.2491+70G>A) c.2266+70G>A (n.2266+70G>A) c.3361+70G>A (n.3361+70G>A) c.1334+70G>A c.*657+70G>A (n.*657+70G>A) n.4300+70G>A n.2901+70G>A c.3412+70G>A (n.3412+70G>A) c.3460+70G>A (n.3460+70G>A) c.3520+70G>A (n.3520+70G>A) c.3070+70G>A (n.3070+70G>A) c.1372+70G>A (n.1372+70G>A) c.1189+70G>A (n.1189+70G>A) c.3421+70G>A (n.3421+70G>A) c.3373+70G>A (n.3373+70G>A) c.3142+70G>A (n.3142+70G>A) c.3043+70G>A (n.3043+70G>A) c.2224+70G>A (n.2224+70G>A) n.3775+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941011dup | CA2623119721 | ATP7B | c.*1206+70dup (n.*1206+70dup) c.*2300+70dup (n.*2300+70dup) c.2935+70dup (n.2935+70dup) c.3556+70dup (n.3556+70dup) c.3223+70dup (n.3223+70dup) c.3304+70dup (n.3304+70dup) c.3322+70dup (n.3322+70dup) n.3695+70dup n.3989dup c.2491+70dup (n.2491+70dup) c.2266+70dup (n.2266+70dup) c.3361+70dup (n.3361+70dup) c.1334+70dup c.*657+70dup (n.*657+70dup) n.4300+70dup n.2901+70dup c.3412+70dup (n.3412+70dup) c.3460+70dup (n.3460+70dup) c.3520+70dup (n.3520+70dup) c.3070+70dup (n.3070+70dup) c.1372+70dup (n.1372+70dup) c.1189+70dup (n.1189+70dup) c.3421+70dup (n.3421+70dup) c.3373+70dup (n.3373+70dup) c.3142+70dup (n.3142+70dup) c.3043+70dup (n.3043+70dup) c.2224+70dup (n.2224+70dup) n.3775+70dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941012T>G | CA2623119722 | ATP7B | c.*1206+69A>C (n.*1206+69A>C) c.*2300+69A>C (n.*2300+69A>C) c.2935+69A>C (n.2935+69A>C) c.3556+69A>C (n.3556+69A>C) c.3223+69A>C (n.3223+69A>C) c.3304+69A>C (n.3304+69A>C) c.3322+69A>C (n.3322+69A>C) n.3695+69A>C n.3988A>C c.2491+69A>C (n.2491+69A>C) c.2266+69A>C (n.2266+69A>C) c.3361+69A>C (n.3361+69A>C) c.1334+69A>C c.*657+69A>C (n.*657+69A>C) n.4300+69A>C n.2901+69A>C c.3412+69A>C (n.3412+69A>C) c.3460+69A>C (n.3460+69A>C) c.3520+69A>C (n.3520+69A>C) c.3070+69A>C (n.3070+69A>C) c.1372+69A>C (n.1372+69A>C) c.1189+69A>C (n.1189+69A>C) c.3421+69A>C (n.3421+69A>C) c.3373+69A>C (n.3373+69A>C) c.3142+69A>C (n.3142+69A>C) c.3043+69A>C (n.3043+69A>C) c.2224+69A>C (n.2224+69A>C) n.3775+69A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941014T>C | CA2623119723 | ATP7B | c.*1206+67A>G (n.*1206+67A>G) c.*2300+67A>G (n.*2300+67A>G) c.2935+67A>G (n.2935+67A>G) c.3556+67A>G (n.3556+67A>G) c.3223+67A>G (n.3223+67A>G) c.3304+67A>G (n.3304+67A>G) c.3322+67A>G (n.3322+67A>G) n.3695+67A>G n.3986A>G c.2491+67A>G (n.2491+67A>G) c.2266+67A>G (n.2266+67A>G) c.3361+67A>G (n.3361+67A>G) c.1334+67A>G c.*657+67A>G (n.*657+67A>G) n.4300+67A>G n.2901+67A>G c.3412+67A>G (n.3412+67A>G) c.3460+67A>G (n.3460+67A>G) c.3520+67A>G (n.3520+67A>G) c.3070+67A>G (n.3070+67A>G) c.1372+67A>G (n.1372+67A>G) c.1189+67A>G (n.1189+67A>G) c.3421+67A>G (n.3421+67A>G) c.3373+67A>G (n.3373+67A>G) c.3142+67A>G (n.3142+67A>G) c.3043+67A>G (n.3043+67A>G) c.2224+67A>G (n.2224+67A>G) n.3775+67A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941014_51941015insA | CA2623119724 | ATP7B | c.*1206+66_*1206+67insT (n.*1206+66_*1206+67insT) c.*2300+66_*2300+67insT (n.*2300+66_*2300+67insT) c.2935+66_2935+67insT (n.2935+66_2935+67insT) c.3556+66_3556+67insT (n.3556+66_3556+67insT) c.3223+66_3223+67insT (n.3223+66_3223+67insT) c.3304+66_3304+67insT (n.3304+66_3304+67insT) c.3322+66_3322+67insT (n.3322+66_3322+67insT) n.3695+66_3695+67insT n.3985_3986insT c.2491+66_2491+67insT (n.2491+66_2491+67insT) c.2266+66_2266+67insT (n.2266+66_2266+67insT) c.3361+66_3361+67insT (n.3361+66_3361+67insT) c.1334+66_1334+67insT c.*657+66_*657+67insT (n.*657+66_*657+67insT) n.4300+66_4300+67insT n.2901+66_2901+67insT c.3412+66_3412+67insT (n.3412+66_3412+67insT) c.3460+66_3460+67insT (n.3460+66_3460+67insT) c.3520+66_3520+67insT (n.3520+66_3520+67insT) c.3070+66_3070+67insT (n.3070+66_3070+67insT) c.1372+66_1372+67insT (n.1372+66_1372+67insT) c.1189+66_1189+67insT (n.1189+66_1189+67insT) c.3421+66_3421+67insT (n.3421+66_3421+67insT) c.3373+66_3373+67insT (n.3373+66_3373+67insT) c.3142+66_3142+67insT (n.3142+66_3142+67insT) c.3043+66_3043+67insT (n.3043+66_3043+67insT) c.2224+66_2224+67insT (n.2224+66_2224+67insT) n.3775+66_3775+67insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941015T>C | CA2623119725 | ATP7B | c.*1206+66A>G (n.*1206+66A>G) c.*2300+66A>G (n.*2300+66A>G) c.2935+66A>G (n.2935+66A>G) c.3556+66A>G (n.3556+66A>G) c.3223+66A>G (n.3223+66A>G) c.3304+66A>G (n.3304+66A>G) c.3322+66A>G (n.3322+66A>G) n.3695+66A>G n.3985A>G c.2491+66A>G (n.2491+66A>G) c.2266+66A>G (n.2266+66A>G) c.3361+66A>G (n.3361+66A>G) c.1334+66A>G c.*657+66A>G (n.*657+66A>G) n.4300+66A>G n.2901+66A>G c.3412+66A>G (n.3412+66A>G) c.3460+66A>G (n.3460+66A>G) c.3520+66A>G (n.3520+66A>G) c.3070+66A>G (n.3070+66A>G) c.1372+66A>G (n.1372+66A>G) c.1189+66A>G (n.1189+66A>G) c.3421+66A>G (n.3421+66A>G) c.3373+66A>G (n.3373+66A>G) c.3142+66A>G (n.3142+66A>G) c.3043+66A>G (n.3043+66A>G) c.2224+66A>G (n.2224+66A>G) n.3775+66A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941016T>C | CA2575420550 | ATP7B | c.*1206+65A>G (n.*1206+65A>G) c.*2300+65A>G (n.*2300+65A>G) c.2935+65A>G (n.2935+65A>G) c.3556+65A>G (n.3556+65A>G) c.3223+65A>G (n.3223+65A>G) c.3304+65A>G (n.3304+65A>G) c.3322+65A>G (n.3322+65A>G) n.3695+65A>G n.3984A>G c.2491+65A>G (n.2491+65A>G) c.2266+65A>G (n.2266+65A>G) c.3361+65A>G (n.3361+65A>G) c.1334+65A>G c.*657+65A>G (n.*657+65A>G) n.4300+65A>G n.2901+65A>G c.3412+65A>G (n.3412+65A>G) c.3460+65A>G (n.3460+65A>G) c.3520+65A>G (n.3520+65A>G) c.3070+65A>G (n.3070+65A>G) c.1372+65A>G (n.1372+65A>G) c.1189+65A>G (n.1189+65A>G) c.3421+65A>G (n.3421+65A>G) c.3373+65A>G (n.3373+65A>G) c.3142+65A>G (n.3142+65A>G) c.3043+65A>G (n.3043+65A>G) c.2224+65A>G (n.2224+65A>G) n.3775+65A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941017T>C | CA2728135827 | ATP7B | c.*1206+64A>G (n.*1206+64A>G) c.*2300+64A>G (n.*2300+64A>G) c.2935+64A>G (n.2935+64A>G) c.3556+64A>G (n.3556+64A>G) c.3223+64A>G (n.3223+64A>G) c.3304+64A>G (n.3304+64A>G) c.3322+64A>G (n.3322+64A>G) n.3695+64A>G n.3983A>G c.2491+64A>G (n.2491+64A>G) c.2266+64A>G (n.2266+64A>G) c.3361+64A>G (n.3361+64A>G) c.1334+64A>G c.*657+64A>G (n.*657+64A>G) n.4300+64A>G n.2901+64A>G c.3412+64A>G (n.3412+64A>G) c.3460+64A>G (n.3460+64A>G) c.3520+64A>G (n.3520+64A>G) c.3070+64A>G (n.3070+64A>G) c.1372+64A>G (n.1372+64A>G) c.1189+64A>G (n.1189+64A>G) c.3421+64A>G (n.3421+64A>G) c.3373+64A>G (n.3373+64A>G) c.3142+64A>G (n.3142+64A>G) c.3043+64A>G (n.3043+64A>G) c.2224+64A>G (n.2224+64A>G) n.3775+64A>G | dbSNP |
| 13 | g.51941018G>C | CA2623119726 | ATP7B | c.*1206+63C>G (n.*1206+63C>G) c.*2300+63C>G (n.*2300+63C>G) c.2935+63C>G (n.2935+63C>G) c.3556+63C>G (n.3556+63C>G) c.3223+63C>G (n.3223+63C>G) c.3304+63C>G (n.3304+63C>G) c.3322+63C>G (n.3322+63C>G) n.3695+63C>G n.3982C>G c.2491+63C>G (n.2491+63C>G) c.2266+63C>G (n.2266+63C>G) c.3361+63C>G (n.3361+63C>G) c.1334+63C>G c.*657+63C>G (n.*657+63C>G) n.4300+63C>G n.2901+63C>G c.3412+63C>G (n.3412+63C>G) c.3460+63C>G (n.3460+63C>G) c.3520+63C>G (n.3520+63C>G) c.3070+63C>G (n.3070+63C>G) c.1372+63C>G (n.1372+63C>G) c.1189+63C>G (n.1189+63C>G) c.3421+63C>G (n.3421+63C>G) c.3373+63C>G (n.3373+63C>G) c.3142+63C>G (n.3142+63C>G) c.3043+63C>G (n.3043+63C>G) c.2224+63C>G (n.2224+63C>G) n.3775+63C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941019C>T | CA2623119727 | ATP7B | c.*1206+62G>A (n.*1206+62G>A) c.*2300+62G>A (n.*2300+62G>A) c.2935+62G>A (n.2935+62G>A) c.3556+62G>A (n.3556+62G>A) c.3223+62G>A (n.3223+62G>A) c.3304+62G>A (n.3304+62G>A) c.3322+62G>A (n.3322+62G>A) n.3695+62G>A n.3981G>A c.2491+62G>A (n.2491+62G>A) c.2266+62G>A (n.2266+62G>A) c.3361+62G>A (n.3361+62G>A) c.1334+62G>A c.*657+62G>A (n.*657+62G>A) n.4300+62G>A n.2901+62G>A c.3412+62G>A (n.3412+62G>A) c.3460+62G>A (n.3460+62G>A) c.3520+62G>A (n.3520+62G>A) c.3070+62G>A (n.3070+62G>A) c.1372+62G>A (n.1372+62G>A) c.1189+62G>A (n.1189+62G>A) c.3421+62G>A (n.3421+62G>A) c.3373+62G>A (n.3373+62G>A) c.3142+62G>A (n.3142+62G>A) c.3043+62G>A (n.3043+62G>A) c.2224+62G>A (n.2224+62G>A) n.3775+62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941020C>G | CA2623119728 | ATP7B | c.*1206+61G>C (n.*1206+61G>C) c.*2300+61G>C (n.*2300+61G>C) c.2935+61G>C (n.2935+61G>C) c.3556+61G>C (n.3556+61G>C) c.3223+61G>C (n.3223+61G>C) c.3304+61G>C (n.3304+61G>C) c.3322+61G>C (n.3322+61G>C) n.3695+61G>C n.3980G>C c.2491+61G>C (n.2491+61G>C) c.2266+61G>C (n.2266+61G>C) c.3361+61G>C (n.3361+61G>C) c.1334+61G>C c.*657+61G>C (n.*657+61G>C) n.4300+61G>C n.2901+61G>C c.3412+61G>C (n.3412+61G>C) c.3460+61G>C (n.3460+61G>C) c.3520+61G>C (n.3520+61G>C) c.3070+61G>C (n.3070+61G>C) c.1372+61G>C (n.1372+61G>C) c.1189+61G>C (n.1189+61G>C) c.3421+61G>C (n.3421+61G>C) c.3373+61G>C (n.3373+61G>C) c.3142+61G>C (n.3142+61G>C) c.3043+61G>C (n.3043+61G>C) c.2224+61G>C (n.2224+61G>C) n.3775+61G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941020C>T | CA2623119729 | ATP7B | c.*1206+61G>A (n.*1206+61G>A) c.*2300+61G>A (n.*2300+61G>A) c.2935+61G>A (n.2935+61G>A) c.3556+61G>A (n.3556+61G>A) c.3223+61G>A (n.3223+61G>A) c.3304+61G>A (n.3304+61G>A) c.3322+61G>A (n.3322+61G>A) n.3695+61G>A n.3980G>A c.2491+61G>A (n.2491+61G>A) c.2266+61G>A (n.2266+61G>A) c.3361+61G>A (n.3361+61G>A) c.1334+61G>A c.*657+61G>A (n.*657+61G>A) n.4300+61G>A n.2901+61G>A c.3412+61G>A (n.3412+61G>A) c.3460+61G>A (n.3460+61G>A) c.3520+61G>A (n.3520+61G>A) c.3070+61G>A (n.3070+61G>A) c.1372+61G>A (n.1372+61G>A) c.1189+61G>A (n.1189+61G>A) c.3421+61G>A (n.3421+61G>A) c.3373+61G>A (n.3373+61G>A) c.3142+61G>A (n.3142+61G>A) c.3043+61G>A (n.3043+61G>A) c.2224+61G>A (n.2224+61G>A) n.3775+61G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941022G>T | CA2623119730 | ATP7B | c.*1206+59C>A (n.*1206+59C>A) c.*2300+59C>A (n.*2300+59C>A) c.2935+59C>A (n.2935+59C>A) c.3556+59C>A (n.3556+59C>A) c.3223+59C>A (n.3223+59C>A) c.3304+59C>A (n.3304+59C>A) c.3322+59C>A (n.3322+59C>A) n.3695+59C>A n.3978C>A c.2491+59C>A (n.2491+59C>A) c.2266+59C>A (n.2266+59C>A) c.3361+59C>A (n.3361+59C>A) c.1334+59C>A c.*657+59C>A (n.*657+59C>A) n.4300+59C>A n.2901+59C>A c.3412+59C>A (n.3412+59C>A) c.3460+59C>A (n.3460+59C>A) c.3520+59C>A (n.3520+59C>A) c.3070+59C>A (n.3070+59C>A) c.1372+59C>A (n.1372+59C>A) c.1189+59C>A (n.1189+59C>A) c.3421+59C>A (n.3421+59C>A) c.3373+59C>A (n.3373+59C>A) c.3142+59C>A (n.3142+59C>A) c.3043+59C>A (n.3043+59C>A) c.2224+59C>A (n.2224+59C>A) n.3775+59C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A= | CA2091559175 | ATP7B | c.*1206+58T= (n.*1206+58T=) c.*2300+58T= (n.*2300+58T=) c.2935+58T= (n.2935+58T=) c.3556+58T= (n.3556+58T=) c.3223+58T= (n.3223+58T=) c.3304+58T= (n.3304+58T=) c.3322+58T= (n.3322+58T=) n.3695+58T= n.3977T= c.2491+58T= (n.2491+58T=) c.2266+58T= (n.2266+58T=) c.3361+58T= (n.3361+58T=) c.1334+58T= c.*657+58T= (n.*657+58T=) n.4300+58T= n.2901+58T= c.3412+58T= (n.3412+58T=) c.3460+58T= (n.3460+58T=) c.3520+58T= (n.3520+58T=) c.3070+58T= (n.3070+58T=) c.1372+58T= (n.1372+58T=) c.1189+58T= (n.1189+58T=) c.3421+58T= (n.3421+58T=) c.3373+58T= (n.3373+58T=) c.3142+58T= (n.3142+58T=) c.3043+58T= (n.3043+58T=) c.2224+58T= (n.2224+58T=) n.3775+58T= | |
| 13 | g.51941023A>C | CA609963652 | ATP7B | c.*1206+58T>G (n.*1206+58T>G) c.*2300+58T>G (n.*2300+58T>G) c.2935+58T>G (n.2935+58T>G) c.3556+58T>G (n.3556+58T>G) c.3223+58T>G (n.3223+58T>G) c.3304+58T>G (n.3304+58T>G) c.3322+58T>G (n.3322+58T>G) n.3695+58T>G n.3977T>G c.2491+58T>G (n.2491+58T>G) c.2266+58T>G (n.2266+58T>G) c.3361+58T>G (n.3361+58T>G) c.1334+58T>G c.*657+58T>G (n.*657+58T>G) n.4300+58T>G n.2901+58T>G c.3412+58T>G (n.3412+58T>G) c.3460+58T>G (n.3460+58T>G) c.3520+58T>G (n.3520+58T>G) c.3070+58T>G (n.3070+58T>G) c.1372+58T>G (n.1372+58T>G) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) c.3421+58T>G (n.3421+58T>G) c.3373+58T>G (n.3373+58T>G) c.3142+58T>G (n.3142+58T>G) c.3043+58T>G (n.3043+58T>G) c.2224+58T>G (n.2224+58T>G) n.3775+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A>G | CA609963650 | ATP7B | c.*1206+58T>C (n.*1206+58T>C) c.*2300+58T>C (n.*2300+58T>C) c.2935+58T>C (n.2935+58T>C) c.3556+58T>C (n.3556+58T>C) c.3223+58T>C (n.3223+58T>C) c.3304+58T>C (n.3304+58T>C) c.3322+58T>C (n.3322+58T>C) n.3695+58T>C n.3977T>C c.2491+58T>C (n.2491+58T>C) c.2266+58T>C (n.2266+58T>C) c.3361+58T>C (n.3361+58T>C) c.1334+58T>C c.*657+58T>C (n.*657+58T>C) n.4300+58T>C n.2901+58T>C c.3412+58T>C (n.3412+58T>C) c.3460+58T>C (n.3460+58T>C) c.3520+58T>C (n.3520+58T>C) c.3070+58T>C (n.3070+58T>C) c.1372+58T>C (n.1372+58T>C) c.1189+58T>C (n.1189+58T>C) c.3421+58T>C (n.3421+58T>C) c.3373+58T>C (n.3373+58T>C) c.3142+58T>C (n.3142+58T>C) c.3043+58T>C (n.3043+58T>C) c.2224+58T>C (n.2224+58T>C) n.3775+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941023A>T | CA2091559174 | ATP7B | c.*1206+58T>A (n.*1206+58T>A) c.*2300+58T>A (n.*2300+58T>A) c.2935+58T>A (n.2935+58T>A) c.3556+58T>A (n.3556+58T>A) c.3223+58T>A (n.3223+58T>A) c.3304+58T>A (n.3304+58T>A) c.3322+58T>A (n.3322+58T>A) n.3695+58T>A n.3977T>A c.2491+58T>A (n.2491+58T>A) c.2266+58T>A (n.2266+58T>A) c.3361+58T>A (n.3361+58T>A) c.1334+58T>A c.*657+58T>A (n.*657+58T>A) n.4300+58T>A n.2901+58T>A c.3412+58T>A (n.3412+58T>A) c.3460+58T>A (n.3460+58T>A) c.3520+58T>A (n.3520+58T>A) c.3070+58T>A (n.3070+58T>A) c.1372+58T>A (n.1372+58T>A) c.1189+58T>A (n.1189+58T>A) c.3421+58T>A (n.3421+58T>A) c.3373+58T>A (n.3373+58T>A) c.3142+58T>A (n.3142+58T>A) c.3043+58T>A (n.3043+58T>A) c.2224+58T>A (n.2224+58T>A) n.3775+58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941024dup | CA2575420551 | ATP7B | c.*1206+57dup (n.*1206+57dup) c.*2300+57dup (n.*2300+57dup) c.2935+57dup (n.2935+57dup) c.3556+57dup (n.3556+57dup) c.3223+57dup (n.3223+57dup) c.3304+57dup (n.3304+57dup) c.3322+57dup (n.3322+57dup) n.3695+57dup n.3976dup c.2491+57dup (n.2491+57dup) c.2266+57dup (n.2266+57dup) c.3361+57dup (n.3361+57dup) c.1334+57dup c.*657+57dup (n.*657+57dup) n.4300+57dup n.2901+57dup c.3412+57dup (n.3412+57dup) c.3460+57dup (n.3460+57dup) c.3520+57dup (n.3520+57dup) c.3070+57dup (n.3070+57dup) c.1372+57dup (n.1372+57dup) c.1189+57dup (n.1189+57dup) c.3421+57dup (n.3421+57dup) c.3373+57dup (n.3373+57dup) c.3142+57dup (n.3142+57dup) c.3043+57dup (n.3043+57dup) c.2224+57dup (n.2224+57dup) n.3775+57dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941026T>C | CA2623119731 | ATP7B | c.*1206+55A>G (n.*1206+55A>G) c.*2300+55A>G (n.*2300+55A>G) c.2935+55A>G (n.2935+55A>G) c.3556+55A>G (n.3556+55A>G) c.3223+55A>G (n.3223+55A>G) c.3304+55A>G (n.3304+55A>G) c.3322+55A>G (n.3322+55A>G) n.3695+55A>G n.3974A>G c.2491+55A>G (n.2491+55A>G) c.2266+55A>G (n.2266+55A>G) c.3361+55A>G (n.3361+55A>G) c.1334+55A>G c.*657+55A>G (n.*657+55A>G) n.4300+55A>G n.2901+55A>G c.3412+55A>G (n.3412+55A>G) c.3460+55A>G (n.3460+55A>G) c.3520+55A>G (n.3520+55A>G) c.3070+55A>G (n.3070+55A>G) c.1372+55A>G (n.1372+55A>G) c.1189+55A>G (n.1189+55A>G) c.3421+55A>G (n.3421+55A>G) c.3373+55A>G (n.3373+55A>G) c.3142+55A>G (n.3142+55A>G) c.3043+55A>G (n.3043+55A>G) c.2224+55A>G (n.2224+55A>G) n.3775+55A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941026T>G | CA2623119732 | ATP7B | c.*1206+55A>C (n.*1206+55A>C) c.*2300+55A>C (n.*2300+55A>C) c.2935+55A>C (n.2935+55A>C) c.3556+55A>C (n.3556+55A>C) c.3223+55A>C (n.3223+55A>C) c.3304+55A>C (n.3304+55A>C) c.3322+55A>C (n.3322+55A>C) n.3695+55A>C n.3974A>C c.2491+55A>C (n.2491+55A>C) c.2266+55A>C (n.2266+55A>C) c.3361+55A>C (n.3361+55A>C) c.1334+55A>C c.*657+55A>C (n.*657+55A>C) n.4300+55A>C n.2901+55A>C c.3412+55A>C (n.3412+55A>C) c.3460+55A>C (n.3460+55A>C) c.3520+55A>C (n.3520+55A>C) c.3070+55A>C (n.3070+55A>C) c.1372+55A>C (n.1372+55A>C) c.1189+55A>C (n.1189+55A>C) c.3421+55A>C (n.3421+55A>C) c.3373+55A>C (n.3373+55A>C) c.3142+55A>C (n.3142+55A>C) c.3043+55A>C (n.3043+55A>C) c.2224+55A>C (n.2224+55A>C) n.3775+55A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941027C= | CA2091559176 | ATP7B | c.*1206+54G= (n.*1206+54G=) c.*2300+54G= (n.*2300+54G=) c.2935+54G= (n.2935+54G=) c.3556+54G= (n.3556+54G=) c.3223+54G= (n.3223+54G=) c.3304+54G= (n.3304+54G=) c.3322+54G= (n.3322+54G=) n.3695+54G= n.3973G= c.2491+54G= (n.2491+54G=) c.2266+54G= (n.2266+54G=) c.3361+54G= (n.3361+54G=) c.1334+54G= c.*657+54G= (n.*657+54G=) n.4300+54G= n.2901+54G= c.3412+54G= (n.3412+54G=) c.3460+54G= (n.3460+54G=) c.3520+54G= (n.3520+54G=) c.3070+54G= (n.3070+54G=) c.1372+54G= (n.1372+54G=) c.1189+54G= (n.1189+54G=) c.3421+54G= (n.3421+54G=) c.3373+54G= (n.3373+54G=) c.3142+54G= (n.3142+54G=) c.3043+54G= (n.3043+54G=) c.2224+54G= (n.2224+54G=) n.3775+54G= | |
| 13 | g.51941027C>G | CA698882853 | ATP7B | c.*1206+54G>C (n.*1206+54G>C) c.*2300+54G>C (n.*2300+54G>C) c.2935+54G>C (n.2935+54G>C) c.3556+54G>C (n.3556+54G>C) c.3223+54G>C (n.3223+54G>C) c.3304+54G>C (n.3304+54G>C) c.3322+54G>C (n.3322+54G>C) n.3695+54G>C n.3973G>C c.2491+54G>C (n.2491+54G>C) c.2266+54G>C (n.2266+54G>C) c.3361+54G>C (n.3361+54G>C) c.1334+54G>C c.*657+54G>C (n.*657+54G>C) n.4300+54G>C n.2901+54G>C c.3412+54G>C (n.3412+54G>C) c.3460+54G>C (n.3460+54G>C) c.3520+54G>C (n.3520+54G>C) c.3070+54G>C (n.3070+54G>C) c.1372+54G>C (n.1372+54G>C) c.1189+54G>C (n.1189+54G>C) c.3421+54G>C (n.3421+54G>C) c.3373+54G>C (n.3373+54G>C) c.3142+54G>C (n.3142+54G>C) c.3043+54G>C (n.3043+54G>C) c.2224+54G>C (n.2224+54G>C) n.3775+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941029G>A | CA956029700 | ATP7B | c.*1206+52C>T (n.*1206+52C>T) c.*2300+52C>T (n.*2300+52C>T) c.2935+52C>T (n.2935+52C>T) c.3556+52C>T (n.3556+52C>T) c.3223+52C>T (n.3223+52C>T) c.3304+52C>T (n.3304+52C>T) c.3322+52C>T (n.3322+52C>T) n.3695+52C>T n.3971C>T c.2491+52C>T (n.2491+52C>T) c.2266+52C>T (n.2266+52C>T) c.3361+52C>T (n.3361+52C>T) c.1334+52C>T c.*657+52C>T (n.*657+52C>T) n.4300+52C>T n.2901+52C>T c.3412+52C>T (n.3412+52C>T) c.3460+52C>T (n.3460+52C>T) c.3520+52C>T (n.3520+52C>T) c.3070+52C>T (n.3070+52C>T) c.1372+52C>T (n.1372+52C>T) c.1189+52C>T (n.1189+52C>T) c.3421+52C>T (n.3421+52C>T) c.3373+52C>T (n.3373+52C>T) c.3142+52C>T (n.3142+52C>T) c.3043+52C>T (n.3043+52C>T) c.2224+52C>T (n.2224+52C>T) n.3775+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941029G= | CA2091559178 | ATP7B | c.*1206+52C= (n.*1206+52C=) c.*2300+52C= (n.*2300+52C=) c.2935+52C= (n.2935+52C=) c.3556+52C= (n.3556+52C=) c.3223+52C= (n.3223+52C=) c.3304+52C= (n.3304+52C=) c.3322+52C= (n.3322+52C=) n.3695+52C= n.3971C= c.2491+52C= (n.2491+52C=) c.2266+52C= (n.2266+52C=) c.3361+52C= (n.3361+52C=) c.1334+52C= c.*657+52C= (n.*657+52C=) n.4300+52C= n.2901+52C= c.3412+52C= (n.3412+52C=) c.3460+52C= (n.3460+52C=) c.3520+52C= (n.3520+52C=) c.3070+52C= (n.3070+52C=) c.1372+52C= (n.1372+52C=) c.1189+52C= (n.1189+52C=) c.3421+52C= (n.3421+52C=) c.3373+52C= (n.3373+52C=) c.3142+52C= (n.3142+52C=) c.3043+52C= (n.3043+52C=) c.2224+52C= (n.2224+52C=) n.3775+52C= | |
| 13 | g.51941029G>T | CA2575420552 | ATP7B | c.*1206+52C>A (n.*1206+52C>A) c.*2300+52C>A (n.*2300+52C>A) c.2935+52C>A (n.2935+52C>A) c.3556+52C>A (n.3556+52C>A) c.3223+52C>A (n.3223+52C>A) c.3304+52C>A (n.3304+52C>A) c.3322+52C>A (n.3322+52C>A) n.3695+52C>A n.3971C>A c.2491+52C>A (n.2491+52C>A) c.2266+52C>A (n.2266+52C>A) c.3361+52C>A (n.3361+52C>A) c.1334+52C>A c.*657+52C>A (n.*657+52C>A) n.4300+52C>A n.2901+52C>A c.3412+52C>A (n.3412+52C>A) c.3460+52C>A (n.3460+52C>A) c.3520+52C>A (n.3520+52C>A) c.3070+52C>A (n.3070+52C>A) c.1372+52C>A (n.1372+52C>A) c.1189+52C>A (n.1189+52C>A) c.3421+52C>A (n.3421+52C>A) c.3373+52C>A (n.3373+52C>A) c.3142+52C>A (n.3142+52C>A) c.3043+52C>A (n.3043+52C>A) c.2224+52C>A (n.2224+52C>A) n.3775+52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941031A>G | CA2623119733 | ATP7B | c.*1206+50T>C (n.*1206+50T>C) c.*2300+50T>C (n.*2300+50T>C) c.2935+50T>C (n.2935+50T>C) c.3556+50T>C (n.3556+50T>C) c.3223+50T>C (n.3223+50T>C) c.3304+50T>C (n.3304+50T>C) c.3322+50T>C (n.3322+50T>C) n.3695+50T>C n.3969T>C c.2491+50T>C (n.2491+50T>C) c.2266+50T>C (n.2266+50T>C) c.3361+50T>C (n.3361+50T>C) c.1334+50T>C c.*657+50T>C (n.*657+50T>C) n.4300+50T>C n.2901+50T>C c.3412+50T>C (n.3412+50T>C) c.3460+50T>C (n.3460+50T>C) c.3520+50T>C (n.3520+50T>C) c.3070+50T>C (n.3070+50T>C) c.1372+50T>C (n.1372+50T>C) c.1189+50T>C (n.1189+50T>C) c.3421+50T>C (n.3421+50T>C) c.3373+50T>C (n.3373+50T>C) c.3142+50T>C (n.3142+50T>C) c.3043+50T>C (n.3043+50T>C) c.2224+50T>C (n.2224+50T>C) n.3775+50T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941033A>G | CA2623119734 | ATP7B | c.*1206+48T>C (n.*1206+48T>C) c.*2300+48T>C (n.*2300+48T>C) c.2935+48T>C (n.2935+48T>C) c.3556+48T>C (n.3556+48T>C) c.3223+48T>C (n.3223+48T>C) c.3304+48T>C (n.3304+48T>C) c.3322+48T>C (n.3322+48T>C) n.3695+48T>C n.3967T>C c.2491+48T>C (n.2491+48T>C) c.2266+48T>C (n.2266+48T>C) c.3361+48T>C (n.3361+48T>C) c.1334+48T>C c.*657+48T>C (n.*657+48T>C) n.4300+48T>C n.2901+48T>C c.3412+48T>C (n.3412+48T>C) c.3460+48T>C (n.3460+48T>C) c.3520+48T>C (n.3520+48T>C) c.3070+48T>C (n.3070+48T>C) c.1372+48T>C (n.1372+48T>C) c.1189+48T>C (n.1189+48T>C) c.3421+48T>C (n.3421+48T>C) c.3373+48T>C (n.3373+48T>C) c.3142+48T>C (n.3142+48T>C) c.3043+48T>C (n.3043+48T>C) c.2224+48T>C (n.2224+48T>C) n.3775+48T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037C>A | CA2575420553 | ATP7B | c.*1206+44G>T (n.*1206+44G>T) c.*2300+44G>T (n.*2300+44G>T) c.2935+44G>T (n.2935+44G>T) c.3556+44G>T (n.3556+44G>T) c.3223+44G>T (n.3223+44G>T) c.3304+44G>T (n.3304+44G>T) c.3322+44G>T (n.3322+44G>T) n.3695+44G>T n.3963G>T c.2491+44G>T (n.2491+44G>T) c.2266+44G>T (n.2266+44G>T) c.3361+44G>T (n.3361+44G>T) c.1334+44G>T c.*657+44G>T (n.*657+44G>T) n.4300+44G>T n.2901+44G>T c.3412+44G>T (n.3412+44G>T) c.3460+44G>T (n.3460+44G>T) c.3520+44G>T (n.3520+44G>T) c.3070+44G>T (n.3070+44G>T) c.1372+44G>T (n.1372+44G>T) c.1189+44G>T (n.1189+44G>T) c.3421+44G>T (n.3421+44G>T) c.3373+44G>T (n.3373+44G>T) c.3142+44G>T (n.3142+44G>T) c.3043+44G>T (n.3043+44G>T) c.2224+44G>T (n.2224+44G>T) n.3775+44G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037C>T | CA2623119735 | ATP7B | c.*1206+44G>A (n.*1206+44G>A) c.*2300+44G>A (n.*2300+44G>A) c.2935+44G>A (n.2935+44G>A) c.3556+44G>A (n.3556+44G>A) c.3223+44G>A (n.3223+44G>A) c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) c.3322+44G>A (n.3322+44G>A) n.3695+44G>A n.3963G>A c.2491+44G>A (n.2491+44G>A) c.2266+44G>A (n.2266+44G>A) c.3361+44G>A (n.3361+44G>A) c.1334+44G>A c.*657+44G>A (n.*657+44G>A) n.4300+44G>A n.2901+44G>A c.3412+44G>A (n.3412+44G>A) c.3460+44G>A (n.3460+44G>A) c.3520+44G>A (n.3520+44G>A) c.3070+44G>A (n.3070+44G>A) c.1372+44G>A (n.1372+44G>A) c.1189+44G>A (n.1189+44G>A) c.3421+44G>A (n.3421+44G>A) c.3373+44G>A (n.3373+44G>A) c.3142+44G>A (n.3142+44G>A) c.3043+44G>A (n.3043+44G>A) c.2224+44G>A (n.2224+44G>A) n.3775+44G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941037_51941039delinsCTG | CA2091559180 | ATP7B | c.*1206+42_*1206+44delinsCAG (n.*1206+42_*1206+44delinsCAG) c.*2300+42_*2300+44delinsCAG (n.*2300+42_*2300+44delinsCAG) c.2935+42_2935+44delinsCAG (n.2935+42_2935+44delinsCAG) c.3556+42_3556+44delinsCAG (n.3556+42_3556+44delinsCAG) c.3223+42_3223+44delinsCAG (n.3223+42_3223+44delinsCAG) c.3304+42_3304+44delinsCAG (n.3304+42_3304+44delinsCAG) c.3322+42_3322+44delinsCAG (n.3322+42_3322+44delinsCAG) n.3695+42_3695+44delinsCAG n.3961_3963delinsCAG c.2491+42_2491+44delinsCAG (n.2491+42_2491+44delinsCAG) c.2266+42_2266+44delinsCAG (n.2266+42_2266+44delinsCAG) c.3361+42_3361+44delinsCAG (n.3361+42_3361+44delinsCAG) c.1334+42_1334+44delinsCAG c.*657+42_*657+44delinsCAG (n.*657+42_*657+44delinsCAG) n.4300+42_4300+44delinsCAG n.2901+42_2901+44delinsCAG c.3412+42_3412+44delinsCAG (n.3412+42_3412+44delinsCAG) c.3460+42_3460+44delinsCAG (n.3460+42_3460+44delinsCAG) c.3520+42_3520+44delinsCAG (n.3520+42_3520+44delinsCAG) c.3070+42_3070+44delinsCAG (n.3070+42_3070+44delinsCAG) c.1372+42_1372+44delinsCAG (n.1372+42_1372+44delinsCAG) c.1189+42_1189+44delinsCAG (n.1189+42_1189+44delinsCAG) c.3421+42_3421+44delinsCAG (n.3421+42_3421+44delinsCAG) c.3373+42_3373+44delinsCAG (n.3373+42_3373+44delinsCAG) c.3142+42_3142+44delinsCAG (n.3142+42_3142+44delinsCAG) c.3043+42_3043+44delinsCAG (n.3043+42_3043+44delinsCAG) c.2224+42_2224+44delinsCAG (n.2224+42_2224+44delinsCAG) n.3775+42_3775+44delinsCAG | |
| 13 | g.51941038T>C | CA6988651 | ATP7B | c.*1206+43A>G (n.*1206+43A>G) c.*2300+43A>G (n.*2300+43A>G) c.2935+43A>G (n.2935+43A>G) c.3556+43A>G (n.3556+43A>G) c.3223+43A>G (n.3223+43A>G) c.3304+43A>G (n.3304+43A>G) c.3322+43A>G (n.3322+43A>G) n.3695+43A>G n.3962A>G c.2491+43A>G (n.2491+43A>G) c.2266+43A>G (n.2266+43A>G) c.3361+43A>G (n.3361+43A>G) c.1334+43A>G c.*657+43A>G (n.*657+43A>G) n.4300+43A>G n.2901+43A>G c.3412+43A>G (n.3412+43A>G) c.3460+43A>G (n.3460+43A>G) c.3520+43A>G (n.3520+43A>G) c.3070+43A>G (n.3070+43A>G) c.1372+43A>G (n.1372+43A>G) c.1189+43A>G (n.1189+43A>G) c.3421+43A>G (n.3421+43A>G) c.3373+43A>G (n.3373+43A>G) c.3142+43A>G (n.3142+43A>G) c.3043+43A>G (n.3043+43A>G) c.2224+43A>G (n.2224+43A>G) n.3775+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941038T= | CA2091559186 | ATP7B | c.*1206+43A= (n.*1206+43A=) c.*2300+43A= (n.*2300+43A=) c.2935+43A= (n.2935+43A=) c.3556+43A= (n.3556+43A=) c.3223+43A= (n.3223+43A=) c.3304+43A= (n.3304+43A=) c.3322+43A= (n.3322+43A=) n.3695+43A= n.3962A= c.2491+43A= (n.2491+43A=) c.2266+43A= (n.2266+43A=) c.3361+43A= (n.3361+43A=) c.1334+43A= c.*657+43A= (n.*657+43A=) n.4300+43A= n.2901+43A= c.3412+43A= (n.3412+43A=) c.3460+43A= (n.3460+43A=) c.3520+43A= (n.3520+43A=) c.3070+43A= (n.3070+43A=) c.1372+43A= (n.1372+43A=) c.1189+43A= (n.1189+43A=) c.3421+43A= (n.3421+43A=) c.3373+43A= (n.3373+43A=) c.3142+43A= (n.3142+43A=) c.3043+43A= (n.3043+43A=) c.2224+43A= (n.2224+43A=) n.3775+43A= | |
| 13 | g.51941039_51941040del | CA2091559182 | ATP7B | c.*1206+42_*1206+43del (n.*1206+42_*1206+43del) c.*2300+42_*2300+43del (n.*2300+42_*2300+43del) c.2935+42_2935+43del (n.2935+42_2935+43del) c.3556+42_3556+43del (n.3556+42_3556+43del) c.3223+42_3223+43del (n.3223+42_3223+43del) c.3304+42_3304+43del (n.3304+42_3304+43del) c.3322+42_3322+43del (n.3322+42_3322+43del) n.3695+42_3695+43del n.3961_3962del c.2491+42_2491+43del (n.2491+42_2491+43del) c.2266+42_2266+43del (n.2266+42_2266+43del) c.3361+42_3361+43del (n.3361+42_3361+43del) c.1334+42_1334+43del c.*657+42_*657+43del (n.*657+42_*657+43del) n.4300+42_4300+43del n.2901+42_2901+43del c.3412+42_3412+43del (n.3412+42_3412+43del) c.3460+42_3460+43del (n.3460+42_3460+43del) c.3520+42_3520+43del (n.3520+42_3520+43del) c.3070+42_3070+43del (n.3070+42_3070+43del) c.1372+42_1372+43del (n.1372+42_1372+43del) c.1189+42_1189+43del (n.1189+42_1189+43del) c.3421+42_3421+43del (n.3421+42_3421+43del) c.3373+42_3373+43del (n.3373+42_3373+43del) c.3142+42_3142+43del (n.3142+42_3142+43del) c.3043+42_3043+43del (n.3043+42_3043+43del) c.2224+42_2224+43del (n.2224+42_2224+43del) n.3775+42_3775+43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941039G>C | CA2799207340 | ATP7B | c.*1206+42C>G (n.*1206+42C>G) c.*2300+42C>G (n.*2300+42C>G) c.2935+42C>G (n.2935+42C>G) c.3556+42C>G (n.3556+42C>G) c.3223+42C>G (n.3223+42C>G) c.3304+42C>G (n.3304+42C>G) c.3322+42C>G (n.3322+42C>G) n.3695+42C>G n.3961C>G c.2491+42C>G (n.2491+42C>G) c.2266+42C>G (n.2266+42C>G) c.3361+42C>G (n.3361+42C>G) c.1334+42C>G c.*657+42C>G (n.*657+42C>G) n.4300+42C>G n.2901+42C>G c.3412+42C>G (n.3412+42C>G) c.3460+42C>G (n.3460+42C>G) c.3520+42C>G (n.3520+42C>G) c.3070+42C>G (n.3070+42C>G) c.1372+42C>G (n.1372+42C>G) c.1189+42C>G (n.1189+42C>G) c.3421+42C>G (n.3421+42C>G) c.3373+42C>G (n.3373+42C>G) c.3142+42C>G (n.3142+42C>G) c.3043+42C>G (n.3043+42C>G) c.2224+42C>G (n.2224+42C>G) n.3775+42C>G | |
| 13 | g.51941039G= | CA2091559188 | ATP7B | c.*1206+42C= (n.*1206+42C=) c.*2300+42C= (n.*2300+42C=) c.2935+42C= (n.2935+42C=) c.3556+42C= (n.3556+42C=) c.3223+42C= (n.3223+42C=) c.3304+42C= (n.3304+42C=) c.3322+42C= (n.3322+42C=) n.3695+42C= n.3961C= c.2491+42C= (n.2491+42C=) c.2266+42C= (n.2266+42C=) c.3361+42C= (n.3361+42C=) c.1334+42C= c.*657+42C= (n.*657+42C=) n.4300+42C= n.2901+42C= c.3412+42C= (n.3412+42C=) c.3460+42C= (n.3460+42C=) c.3520+42C= (n.3520+42C=) c.3070+42C= (n.3070+42C=) c.1372+42C= (n.1372+42C=) c.1189+42C= (n.1189+42C=) c.3421+42C= (n.3421+42C=) c.3373+42C= (n.3373+42C=) c.3142+42C= (n.3142+42C=) c.3043+42C= (n.3043+42C=) c.2224+42C= (n.2224+42C=) n.3775+42C= | |
| 13 | g.51941039G>T | CA6988652 | ATP7B | c.*1206+42C>A (n.*1206+42C>A) c.*2300+42C>A (n.*2300+42C>A) c.2935+42C>A (n.2935+42C>A) c.3556+42C>A (n.3556+42C>A) c.3223+42C>A (n.3223+42C>A) c.3304+42C>A (n.3304+42C>A) c.3322+42C>A (n.3322+42C>A) n.3695+42C>A n.3961C>A c.2491+42C>A (n.2491+42C>A) c.2266+42C>A (n.2266+42C>A) c.3361+42C>A (n.3361+42C>A) c.1334+42C>A c.*657+42C>A (n.*657+42C>A) n.4300+42C>A n.2901+42C>A c.3412+42C>A (n.3412+42C>A) c.3460+42C>A (n.3460+42C>A) c.3520+42C>A (n.3520+42C>A) c.3070+42C>A (n.3070+42C>A) c.1372+42C>A (n.1372+42C>A) c.1189+42C>A (n.1189+42C>A) c.3421+42C>A (n.3421+42C>A) c.3373+42C>A (n.3373+42C>A) c.3142+42C>A (n.3142+42C>A) c.3043+42C>A (n.3043+42C>A) c.2224+42C>A (n.2224+42C>A) n.3775+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941040T>C | CA2623119736 | ATP7B | c.*1206+41A>G (n.*1206+41A>G) c.*2300+41A>G (n.*2300+41A>G) c.2935+41A>G (n.2935+41A>G) c.3556+41A>G (n.3556+41A>G) c.3223+41A>G (n.3223+41A>G) c.3304+41A>G (n.3304+41A>G) c.3322+41A>G (n.3322+41A>G) n.3695+41A>G n.3960A>G c.2491+41A>G (n.2491+41A>G) c.2266+41A>G (n.2266+41A>G) c.3361+41A>G (n.3361+41A>G) c.1334+41A>G c.*657+41A>G (n.*657+41A>G) n.4300+41A>G n.2901+41A>G c.3412+41A>G (n.3412+41A>G) c.3460+41A>G (n.3460+41A>G) c.3520+41A>G (n.3520+41A>G) c.3070+41A>G (n.3070+41A>G) c.1372+41A>G (n.1372+41A>G) c.1189+41A>G (n.1189+41A>G) c.3421+41A>G (n.3421+41A>G) c.3373+41A>G (n.3373+41A>G) c.3142+41A>G (n.3142+41A>G) c.3043+41A>G (n.3043+41A>G) c.2224+41A>G (n.2224+41A>G) n.3775+41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51941042T>A | CA250076999 | ATP7B | c.*1206+39A>T (n.*1206+39A>T) c.*2300+39A>T (n.*2300+39A>T) c.2935+39A>T (n.2935+39A>T) c.3556+39A>T (n.3556+39A>T) c.3223+39A>T (n.3223+39A>T) c.3304+39A>T (n.3304+39A>T) c.3322+39A>T (n.3322+39A>T) n.3695+39A>T n.3958A>T c.2491+39A>T (n.2491+39A>T) c.2266+39A>T (n.2266+39A>T) c.3361+39A>T (n.3361+39A>T) c.1334+39A>T c.*657+39A>T (n.*657+39A>T) n.4300+39A>T n.2901+39A>T c.3412+39A>T (n.3412+39A>T) c.3460+39A>T (n.3460+39A>T) c.3520+39A>T (n.3520+39A>T) c.3070+39A>T (n.3070+39A>T) c.1372+39A>T (n.1372+39A>T) c.1189+39A>T (n.1189+39A>T) c.3421+39A>T (n.3421+39A>T) c.3373+39A>T (n.3373+39A>T) c.3142+39A>T (n.3142+39A>T) c.3043+39A>T (n.3043+39A>T) c.2224+39A>T (n.2224+39A>T) n.3775+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941042T= | CA2091559191 | ATP7B | c.*1206+39A= (n.*1206+39A=) c.*2300+39A= (n.*2300+39A=) c.2935+39A= (n.2935+39A=) c.3556+39A= (n.3556+39A=) c.3223+39A= (n.3223+39A=) c.3304+39A= (n.3304+39A=) c.3322+39A= (n.3322+39A=) n.3695+39A= n.3958A= c.2491+39A= (n.2491+39A=) c.2266+39A= (n.2266+39A=) c.3361+39A= (n.3361+39A=) c.1334+39A= c.*657+39A= (n.*657+39A=) n.4300+39A= n.2901+39A= c.3412+39A= (n.3412+39A=) c.3460+39A= (n.3460+39A=) c.3520+39A= (n.3520+39A=) c.3070+39A= (n.3070+39A=) c.1372+39A= (n.1372+39A=) c.1189+39A= (n.1189+39A=) c.3421+39A= (n.3421+39A=) c.3373+39A= (n.3373+39A=) c.3142+39A= (n.3142+39A=) c.3043+39A= (n.3043+39A=) c.2224+39A= (n.2224+39A=) n.3775+39A= | |
| 13 | g.51941045C= | CA2091559193 | ATP7B | c.*1206+36G= (n.*1206+36G=) c.*2300+36G= (n.*2300+36G=) c.2935+36G= (n.2935+36G=) c.3556+36G= (n.3556+36G=) c.3223+36G= (n.3223+36G=) c.3304+36G= (n.3304+36G=) c.3322+36G= (n.3322+36G=) n.3695+36G= n.3955G= c.2491+36G= (n.2491+36G=) c.2266+36G= (n.2266+36G=) c.3361+36G= (n.3361+36G=) c.1334+36G= c.*657+36G= (n.*657+36G=) n.4300+36G= n.2901+36G= c.3412+36G= (n.3412+36G=) c.3460+36G= (n.3460+36G=) c.3520+36G= (n.3520+36G=) c.3070+36G= (n.3070+36G=) c.1372+36G= (n.1372+36G=) c.1189+36G= (n.1189+36G=) c.3421+36G= (n.3421+36G=) c.3373+36G= (n.3373+36G=) c.3142+36G= (n.3142+36G=) c.3043+36G= (n.3043+36G=) c.2224+36G= (n.2224+36G=) n.3775+36G= | |
| 13 | g.51941045C>G | CA698882858 | ATP7B | c.*1206+36G>C (n.*1206+36G>C) c.*2300+36G>C (n.*2300+36G>C) c.2935+36G>C (n.2935+36G>C) c.3556+36G>C (n.3556+36G>C) c.3223+36G>C (n.3223+36G>C) c.3304+36G>C (n.3304+36G>C) c.3322+36G>C (n.3322+36G>C) n.3695+36G>C n.3955G>C c.2491+36G>C (n.2491+36G>C) c.2266+36G>C (n.2266+36G>C) c.3361+36G>C (n.3361+36G>C) c.1334+36G>C c.*657+36G>C (n.*657+36G>C) n.4300+36G>C n.2901+36G>C c.3412+36G>C (n.3412+36G>C) c.3460+36G>C (n.3460+36G>C) c.3520+36G>C (n.3520+36G>C) c.3070+36G>C (n.3070+36G>C) c.1372+36G>C (n.1372+36G>C) c.1189+36G>C (n.1189+36G>C) c.3421+36G>C (n.3421+36G>C) c.3373+36G>C (n.3373+36G>C) c.3142+36G>C (n.3142+36G>C) c.3043+36G>C (n.3043+36G>C) c.2224+36G>C (n.2224+36G>C) n.3775+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51941046_51941048delinsTGA | CA2091559195 | ATP7B | c.*1206+33_*1206+35delinsTCA (n.*1206+33_*1206+35delinsTCA) c.*2300+33_*2300+35delinsTCA (n.*2300+33_*2300+35delinsTCA) c.2935+33_2935+35delinsTCA (n.2935+33_2935+35delinsTCA) c.3556+33_3556+35delinsTCA (n.3556+33_3556+35delinsTCA) c.3223+33_3223+35delinsTCA (n.3223+33_3223+35delinsTCA) c.3304+33_3304+35delinsTCA (n.3304+33_3304+35delinsTCA) c.3322+33_3322+35delinsTCA (n.3322+33_3322+35delinsTCA) n.3695+33_3695+35delinsTCA n.3952_3954delinsTCA c.2491+33_2491+35delinsTCA (n.2491+33_2491+35delinsTCA) c.2266+33_2266+35delinsTCA (n.2266+33_2266+35delinsTCA) c.3361+33_3361+35delinsTCA (n.3361+33_3361+35delinsTCA) c.1334+33_1334+35delinsTCA c.*657+33_*657+35delinsTCA (n.*657+33_*657+35delinsTCA) n.4300+33_4300+35delinsTCA n.2901+33_2901+35delinsTCA c.3412+33_3412+35delinsTCA (n.3412+33_3412+35delinsTCA) c.3460+33_3460+35delinsTCA (n.3460+33_3460+35delinsTCA) c.3520+33_3520+35delinsTCA (n.3520+33_3520+35delinsTCA) c.3070+33_3070+35delinsTCA (n.3070+33_3070+35delinsTCA) c.1372+33_1372+35delinsTCA (n.1372+33_1372+35delinsTCA) c.1189+33_1189+35delinsTCA (n.1189+33_1189+35delinsTCA) c.3421+33_3421+35delinsTCA (n.3421+33_3421+35delinsTCA) c.3373+33_3373+35delinsTCA (n.3373+33_3373+35delinsTCA) c.3142+33_3142+35delinsTCA (n.3142+33_3142+35delinsTCA) c.3043+33_3043+35delinsTCA (n.3043+33_3043+35delinsTCA) c.2224+33_2224+35delinsTCA (n.2224+33_2224+35delinsTCA) n.3775+33_3775+35delinsTCA |