Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3803C>G
13g.51939166G>TCA388024563ATP7Bc.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.2963C>A (p.Ala988Glu)
c.3584C>A (p.Ala1195Glu)
c.3251C>A (p.Ala1084Glu)
c.3332C>A (p.Ala1111Glu)
n.825C>A
c.3350C>A (p.Ala1117Glu)
n.3723C>A
n.450C>A
c.2519C>A (p.Ala840Glu)
c.2294C>A (p.Ala765Glu)
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n.2929C>A
c.3440C>A (p.Ala1147Glu)
c.3488C>A (p.Ala1163Glu)
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c.1400C>A (p.Ala467Glu)
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n.3803C>A
13g.51939167_51939168delCA2580087725ATP7Bc.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del)
c.*2327_*2328del (n.*2327_*2328del)
c.2962_2963del (p.Ala988ArgfsTer?)
c.3583_3584del (p.Ala1195ArgfsTer?)
c.3250_3251del (p.Ala1084ArgfsTer?)
c.3331_3332del (p.Ala1111ArgfsTer?)
n.824_825del
c.3349_3350del (p.Ala1117ArgfsTer?)
n.3722_3723del
n.449_450del
c.2518_2519del (p.Ala840ArgfsTer?)
c.2293_2294del (p.Ala765ArgfsTer?)
c.3388_3389del (p.Ala1130ArgfsTer?)
c.1361_1362del
c.*684_*685del (n.*684_*685del)
n.4327_4328del
n.2928_2929del
c.3439_3440del (p.Ala1147ArgfsTer?)
c.3487_3488del (p.Ala1163ArgfsTer?)
c.3547_3548del (p.Ala1183ArgfsTer?)
c.3097_3098del (p.Ala1033ArgfsTer?)
c.1399_1400del (p.Ala467ArgfsTer?)
c.1216_1217del (p.Ala406ArgfsTer?)
c.3448_3449del (p.Ala1150ArgfsTer?)
c.3400_3401del (p.Ala1134ArgfsTer?)
c.3169_3170del (p.Ala1057ArgfsTer?)
c.3070_3071del (p.Ala1024ArgfsTer?)
c.2251_2252del (p.Ala751ArgfsTer?)
n.3802_3803del
 ClinVar
13g.51939167C>ACA388024564ATP7Bc.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.3583G>T (p.Ala1195Ser)
c.3250G>T (p.Ala1084Ser)
c.3331G>T (p.Ala1111Ser)
n.824G>T
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
n.3722G>T
n.449G>T
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.1361G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.4327G>T
n.2928G>T
c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
c.3487G>T (p.Ala1163Ser)
c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.3448G>T (p.Ala1150Ser)
c.3400G>T (p.Ala1134Ser)
c.3169G>T (p.Ala1057Ser)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
n.3802G>T
13g.51939167C=CA2091556914ATP7Bc.*1233G= (n.*1233G=)
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c.*684G= (n.*684G=)
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c.3439G= (p.Ala1147=)
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c.3097G= (p.Ala1033=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.3448G= (p.Ala1150=)
c.3400G= (p.Ala1134=)
c.3169G= (p.Ala1057=)
c.3070G= (p.Ala1024=)
c.2251G= (p.Ala751=)
n.3802G=
13g.51939167C>GCA388024567ATP7Bc.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.3055G>T (p.Gly1019Trp)
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n.3787G>T
13g.51939182C>GCA388024753ATP7Bc.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
c.2947G>C (p.Gly983Arg)
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n.3707G>C
n.434G>C
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n.4312G>C
n.2913G>C
c.3424G>C (p.Gly1142Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
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c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
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n.3787G>C
13g.51939182C>TCA388024756ATP7Bc.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
c.2947G>A (p.Gly983Arg)
c.3568G>A (p.Gly1190Arg)
c.3235G>A (p.Gly1079Arg)
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n.4312G>A
n.2913G>A
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c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
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c.2236G>A (p.Gly746Arg)
n.3787G>A
13g.51939184_51939185delCA2695218780ATP7Bc.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del)
c.*2311_*2312del (n.*2311_*2312del)
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n.3706_3707del
n.433_434del
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c.1345_1346del
c.*668_*669del (n.*668_*669del)
n.4311_4312del
n.2912_2913del
c.3423_3424del (p.Cys1141TrpfsTer?)
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c.1383_1384del (p.Cys461TrpfsTer?)
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c.3054_3055del (p.Cys1018TrpfsTer?)
c.2235_2236del (p.Cys745TrpfsTer?)
n.3786_3787del
 ClinVar
13g.51939183A=CA2091556962ATP7Bc.*1217T= (n.*1217T=)
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n.808T=
c.3333T= (p.Cys1111=)
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n.433T=
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n.3786T=
13g.51939183A>CCA388024761ATP7Bc.*1217T>G (n.*1217T>G)
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n.3786T>G
13g.51939183A>GCA6988636ATP7Bc.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.*2311T>C (n.*2311T>C)
c.2946T>C (p.Cys982=)
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n.808T>C
c.3333T>C (p.Cys1111=)
n.3706T>C
n.433T>C
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c.1345T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.4311T>C
n.2912T>C
c.3423T>C (p.Cys1141=)
c.3471T>C (p.Cys1157=)
c.3531T>C (p.Cys1177=)
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c.1383T>C (p.Cys461=)
c.1200T>C (p.Cys400=)
c.3432T>C (p.Cys1144=)
c.3384T>C (p.Cys1128=)
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c.3054T>C (p.Cys1018=)
c.2235T>C (p.Cys745=)
n.3786T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51939183A>TCA388024774ATP7Bc.*1217T>A (n.*1217T>A)
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n.808T>A
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n.3706T>A
n.433T>A
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c.1345T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.4311T>A
n.2912T>A
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c.3471T>A (p.Cys1157Ter)
c.3531T>A (p.Cys1177Ter)
c.3081T>A (p.Cys1027Ter)
c.1383T>A (p.Cys461Ter)
c.1200T>A (p.Cys400Ter)
c.3432T>A (p.Cys1144Ter)
c.3384T>A (p.Cys1128Ter)
c.3153T>A (p.Cys1051Ter)
c.3054T>A (p.Cys1018Ter)
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n.3786T>A
13g.51939184C>ACA388024782ATP7Bc.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
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n.4310G>T
n.2911G>T
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c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.3431G>T (p.Cys1144Phe)
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n.3785G>T
13g.51939184C>GCA388024785ATP7Bc.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.2945G>C (p.Cys982Ser)
c.3566G>C (p.Cys1189Ser)
c.3233G>C (p.Cys1078Ser)
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n.807G>C
c.3332G>C (p.Cys1111Ser)
n.3705G>C
n.432G>C
c.2501G>C (p.Cys834Ser)
c.2276G>C (p.Cys759Ser)
c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
c.1344G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.4310G>C
n.2911G>C
c.3422G>C (p.Cys1141Ser)
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c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.3431G>C (p.Cys1144Ser)
c.3383G>C (p.Cys1128Ser)
c.3152G>C (p.Cys1051Ser)
c.3053G>C (p.Cys1018Ser)
c.2234G>C (p.Cys745Ser)
n.3785G>C
13g.51939184C>TCA388024791ATP7Bc.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.2945G>A (p.Cys982Tyr)
c.3566G>A (p.Cys1189Tyr)
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n.807G>A
c.3332G>A (p.Cys1111Tyr)
n.3705G>A
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c.2501G>A (p.Cys834Tyr)
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c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
c.1344G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.4310G>A
n.2911G>A
c.3422G>A (p.Cys1141Tyr)
c.3470G>A (p.Cys1157Tyr)
c.3530G>A (p.Cys1177Tyr)
c.3080G>A (p.Cys1027Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.3431G>A (p.Cys1144Tyr)
c.3383G>A (p.Cys1128Tyr)
c.3152G>A (p.Cys1051Tyr)
c.3053G>A (p.Cys1018Tyr)
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n.3785G>A
13g.51939185A>CCA388024814ATP7Bc.*1215T>G (n.*1215T>G)
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n.3784T>G
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n.3704T>C
n.431T>C
c.2500T>C (p.Cys834Arg)
c.2275T>C (p.Cys759Arg)
c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
c.1343T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.4309T>C
n.2910T>C
c.3421T>C (p.Cys1141Arg)
c.3469T>C (p.Cys1157Arg)
c.3529T>C (p.Cys1177Arg)
c.3079T>C (p.Cys1027Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
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n.3784T>C
 gnomAD v4
13g.51939185A>TCA388024798ATP7Bc.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*2309T>A (n.*2309T>A)
c.2944T>A (p.Cys982Ser)
c.3565T>A (p.Cys1189Ser)
c.3232T>A (p.Cys1078Ser)
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n.806T>A
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n.3704T>A
n.431T>A
c.2500T>A (p.Cys834Ser)
c.2275T>A (p.Cys759Ser)
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c.*666T>A (n.*666T>A)
n.4309T>A
n.2910T>A
c.3421T>A (p.Cys1141Ser)
c.3469T>A (p.Cys1157Ser)
c.3529T>A (p.Cys1177Ser)
c.3079T>A (p.Cys1027Ser)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
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n.3784T>A
13g.51939186G>ACA250075215ATP7Bc.*1214C>T (n.*1214C>T)
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n.3783C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51939186G>CCA483893838ATP7Bc.*1214C>G (n.*1214C>G)
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 gnomAD v4
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c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
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n.3776G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51939194C>ACA388024866ATP7Bc.*1207-1G>T (n.*1207-1G>T)
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n.797G>T
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n.3696-1G>T
n.422G>T
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n.4301-1G>T
n.2902-1G>T
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n.3776-1G>T
13g.51939194C>GCA388024861ATP7Bc.*1207-1G>C (n.*1207-1G>C)
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n.797G>C
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n.3696-1G>C
n.422G>C
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c.1335-1G>C
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n.4301-1G>C
n.2902-1G>C
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n.3776-1G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51939194C>TCA388024860ATP7Bc.*1207-1G>A (n.*1207-1G>A)
c.*2301-1G>A (n.*2301-1G>A)
c.2936-1G>A (n.2936-1G>A)
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n.797G>A
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n.3696-1G>A
n.422G>A
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c.1335-1G>A
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n.4301-1G>A
n.2902-1G>A
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c.2225-1G>A (n.2225-1G>A)
n.3776-1G>A
 ClinVar
13g.51939195T>ACA388024881ATP7Bc.*1207-2A>T (n.*1207-2A>T)
c.*2301-2A>T (n.*2301-2A>T)
c.2936-2A>T (n.2936-2A>T)
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n.796A>T
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n.3696-2A>T
n.421A>T
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c.1335-2A>T
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n.4301-2A>T
n.2902-2A>T
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n.3776-2A>T
13g.51939195T>CCA388024883ATP7Bc.*1207-2A>G (n.*1207-2A>G)
c.*2301-2A>G (n.*2301-2A>G)
c.2936-2A>G (n.2936-2A>G)
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n.796A>G
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n.3696-2A>G
n.421A>G
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n.4301-2A>G
n.2902-2A>G
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n.3776-2A>G
 ClinVar
13g.51939195T>GCA388024888ATP7Bc.*1207-2A>C (n.*1207-2A>C)
c.*2301-2A>C (n.*2301-2A>C)
c.2936-2A>C (n.2936-2A>C)
c.3557-2A>C (n.3557-2A>C)
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n.796A>C
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n.3696-2A>C
n.421A>C
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c.1335-2A>C
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n.4301-2A>C
n.2902-2A>C
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n.3776-2A>C
 dbSNP
13g.51939195T=CA2091556990ATP7Bc.*1207-2A= (n.*1207-2A=)
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n.3776-2A=
13g.51939196G>ACA915948580ATP7Bc.*1207-3C>T (n.*1207-3C>T)
c.*2301-3C>T (n.*2301-3C>T)
c.2936-3C>T (n.2936-3C>T)
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n.795C>T
c.3323-3C>T (n.3323-3C>T)
n.3696-3C>T
n.420C>T
c.2492-3C>T (n.2492-3C>T)
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c.1335-3C>T
c.*658-3C>T (n.*658-3C>T)
n.4301-3C>T
n.2902-3C>T
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c.2225-3C>T (n.2225-3C>T)
n.3776-3C>T
 gnomAD v4
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n.3776-3C=
13g.51939197G>ACA2580087726ATP7Bc.*1207-4C>T (n.*1207-4C>T)
c.*2301-4C>T (n.*2301-4C>T)
c.2936-4C>T (n.2936-4C>T)
c.3557-4C>T (n.3557-4C>T)
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n.794C>T
c.3323-4C>T (n.3323-4C>T)
n.3696-4C>T
n.419C>T
c.2492-4C>T (n.2492-4C>T)
c.2267-4C>T (n.2267-4C>T)
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c.1335-4C>T
c.*658-4C>T (n.*658-4C>T)
n.4301-4C>T
n.2902-4C>T
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c.3071-4C>T (n.3071-4C>T)
c.1373-4C>T (n.1373-4C>T)
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c.3374-4C>T (n.3374-4C>T)
c.3143-4C>T (n.3143-4C>T)
c.3044-4C>T (n.3044-4C>T)
c.2225-4C>T (n.2225-4C>T)
n.3776-4C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51939199G>ACA260142ATP7Bc.*1207-6C>T (n.*1207-6C>T)
c.*2301-6C>T (n.*2301-6C>T)
c.2936-6C>T (n.2936-6C>T)
c.3557-6C>T (n.3557-6C>T)
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n.792C>T
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n.3696-6C>T
n.417C>T
c.2492-6C>T (n.2492-6C>T)
c.2267-6C>T (n.2267-6C>T)
c.3362-6C>T (n.3362-6C>T)
c.1335-6C>T
c.*658-6C>T (n.*658-6C>T)
n.4301-6C>T
n.2902-6C>T
c.3413-6C>T (n.3413-6C>T)
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c.3071-6C>T (n.3071-6C>T)
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c.2225-6C>T (n.2225-6C>T)
n.3776-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51939199G=CA2091556999ATP7Bc.*1207-6C= (n.*1207-6C=)
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n.3776-7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3696-7G>C
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n.3776-7G>C
 gnomAD v4
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n.4301-7G>A
n.2902-7G>A
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n.3776-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51939201G>ACA6988640ATP7Bc.*1207-8C>T (n.*1207-8C>T)
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n.3776-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51939201G>CCA2623119632ATP7Bc.*1207-8C>G (n.*1207-8C>G)
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n.3776-8C>G
 gnomAD v4
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n.3776-10T=
13g.51939203A>CCA6988641ATP7Bc.*1207-10T>G (n.*1207-10T>G)
c.*2301-10T>G (n.*2301-10T>G)
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n.788T>G
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n.3776-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51939203A>GCA2623119633ATP7Bc.*1207-10T>C (n.*1207-10T>C)
c.*2301-10T>C (n.*2301-10T>C)
c.2936-10T>C (n.2936-10T>C)
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n.788T>C
c.3323-10T>C (n.3323-10T>C)
n.3696-10T>C
n.413T>C
c.2492-10T>C (n.2492-10T>C)
c.2267-10T>C (n.2267-10T>C)
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c.1335-10T>C
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n.4301-10T>C
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n.3776-10T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2301-12_*2301-11insTGTGGACGTGGTTCTGATCACGGGGGACAACCGGAAGACAGCCAGAGCTATTGCCACCCAGGTACAGCCCTTTAAT (n.*2301-12_*2301-11insTGTGGACGTGGTTCTGATCACGGGGGACAACCGGAAGACAGCCAGAGCTATTGCCACCCAGGTACAGCCCTTTAAT)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3696-19dup
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n.3776-19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51939214T>ACA609963182ATP7Bc.*1207-21A>T (n.*1207-21A>T)
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n.3776-21A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3776-21A>G
 gnomAD v4
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n.776G>A
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n.3776-22G>A
 gnomAD v4
13g.51939217G>ACA2530152645ATP7Bc.*1207-24C>T (n.*1207-24C>T)
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n.3776-24C>T
13g.51939218C>TCA2593283295ATP7Bc.*1207-25G>A (n.*1207-25G>A)
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n.3776-25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51939219A>GCA2623119641ATP7Bc.*1207-26T>C (n.*1207-26T>C)
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 gnomAD v4
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n.3776-28G>A
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n.3776-30_3776-29insCATTAAAAAAT
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n.3776-31G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.767G>A
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n.3776-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3776-32T>G
 gnomAD v4
13g.51939225A>GCA2799207285ATP7Bc.*1207-32T>C (n.*1207-32T>C)
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n.766T>C
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n.3776-39del
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 gnomAD v4
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n.3776-41C>A
 gnomAD v4
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n.3776-44_3776-43insC
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n.3776-45G>T
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n.3696-45G>C
n.378G>C
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c.1335-45G>C
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n.3776-45G>C
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n.753G>A
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n.3776-45G>A
 gnomAD v4
13g.51939239C>ACA956028455ATP7Bc.*1207-46G>T (n.*1207-46G>T)
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n.3776-54T>C

Number of alleles fetched