Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3838+28_3838+29del
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n.3918+28_3918+29del
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 dbSNP
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n.940+25T>C
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 dbSNP
13g.51939027G>CCA2091556522ATP7Bc.*1349+24C>G (n.*1349+24C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2363_2365del (p.Thr788_Gln789delinsLys)
n.3914_3916del
 ClinVar dbSNP
13g.51939053_51939057delinsTTAATGTTAATGTACCAGACA1139663301ATP7Bc.*1343_*1347delinsTCTGGTACATTAACATTAA (n.*1343_*1347delinsTCTGGTACATTAACATTAA)
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c.3072_3076delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1025LeufsTer4)
c.3693_3697delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1232LeufsTer4)
c.3360_3364delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1121LeufsTer4)
c.3441_3445delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1148LeufsTer4)
n.934_938delinsTCTGGTACATTAACATTAA
c.3459_3463delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1154LeufsTer4)
n.3832_3836delinsTCTGGTACATTAACATTAA
n.559_563delinsTCTGGTACATTAACATTAA
c.2628_2632delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr877LeufsTer4)
c.2403_2407delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr802LeufsTer4)
c.3498_3502delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1167LeufsTer4)
c.1471_1475delinsTCTGGTACATTAACATTAA
c.*794_*798delinsTCTGGTACATTAACATTAA (n.*794_*798delinsTCTGGTACATTAACATTAA)
n.4437_4441delinsTCTGGTACATTAACATTAA
n.3038_3042delinsTCTGGTACATTAACATTAA
c.3549_3553delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1184LeufsTer4)
c.3597_3601delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1200LeufsTer4)
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c.3207_3211delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1070LeufsTer4)
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c.1326_1330delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr443LeufsTer4)
c.3558_3562delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1187LeufsTer4)
c.3510_3514delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1171LeufsTer4)
c.3279_3283delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1094LeufsTer4)
c.3180_3184delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1061LeufsTer4)
c.2361_2365delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr788LeufsTer4)
n.3912_3916delinsTCTGGTACATTAACATTAA
 ClinVar dbSNP
13g.51939053_51939054insTTAACA2566176302ATP7Bc.*1346_*1347insTTAA (n.*1346_*1347insTTAA)
c.*2440_*2441insTTAA (n.*2440_*2441insTTAA)
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n.937_938insTTAA
c.3462_3463insTTAA (p.Gln1155LeufsTer27)
n.3835_3836insTTAA
n.562_563insTTAA
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c.2406_2407insTTAA (p.Gln803LeufsTer27)
c.3501_3502insTTAA (p.Gln1168LeufsTer27)
c.1474_1475insTTAA
c.*797_*798insTTAA (n.*797_*798insTTAA)
n.4440_4441insTTAA
n.3041_3042insTTAA
c.3552_3553insTTAA (p.Gln1185LeufsTer27)
c.3600_3601insTTAA (p.Gln1201LeufsTer27)
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c.3210_3211insTTAA (p.Gln1071LeufsTer27)
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c.1329_1330insTTAA (p.Gln444LeufsTer27)
c.3561_3562insTTAA (p.Gln1188LeufsTer27)
c.3513_3514insTTAA (p.Gln1172LeufsTer27)
c.3282_3283insTTAA (p.Gln1095LeufsTer27)
c.3183_3184insTTAA (p.Gln1062LeufsTer27)
c.2364_2365insTTAA (p.Gln789LeufsTer27)
n.3915_3916insTTAA
 gnomAD v4
13g.51939054G>ACA483893569ATP7Bc.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
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n.3835C>T
n.562C>T
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c.2406C>T (p.Thr802=)
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c.1474C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.4440C>T
n.3041C>T
c.3552C>T (p.Thr1184=)
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n.3915C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51939054G>CCA483893571ATP7Bc.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.3075C>G (p.Thr1025=)
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n.4440C>G
n.3041C>G
c.3552C>G (p.Thr1184=)
c.3600C>G (p.Thr1200=)
c.3660C>G (p.Thr1220=)
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c.2364C>G (p.Thr788=)
n.3915C>G
13g.51939054G=CA2091556595ATP7Bc.*1346C= (n.*1346C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
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n.3041C=
c.3552C= (p.Thr1184=)
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c.3513C= (p.Thr1171=)
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c.3183C= (p.Thr1061=)
c.2364C= (p.Thr788=)
n.3915C=
13g.51939054G>TCA483893573ATP7Bc.*1346C>A (n.*1346C>A)
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c.3075C>A (p.Thr1025=)
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c.3444C>A (p.Thr1148=)
n.937C>A
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n.562C>A
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n.4440C>A
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n.3915C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51939055G>ACA388023539ATP7Bc.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
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n.4439C>T
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n.3914C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51939055G>CCA388023536ATP7Bc.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.3074C>G (p.Thr1025Ser)
c.3695C>G (p.Thr1232Ser)
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n.4439C>G
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c.2363C>G (p.Thr788Ser)
n.3914C>G
13g.51939055G=CA2091556605ATP7Bc.*1345C= (n.*1345C=)
c.*2439C= (n.*2439C=)
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c.1511C= (p.Thr504=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.3560C= (p.Thr1187=)
c.3512C= (p.Thr1171=)
c.3281C= (p.Thr1094=)
c.3182C= (p.Thr1061=)
c.2363C= (p.Thr788=)
n.3914C=
13g.51939055G>TCA388023534ATP7Bc.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
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c.3695C>A (p.Thr1232Asn)
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n.936C>A
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c.1473C>A
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n.4439C>A
n.3040C>A
c.3551C>A (p.Thr1184Asn)
c.3599C>A (p.Thr1200Asn)
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n.3914C>A
13g.51939056T>ACA388023542ATP7Bc.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
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n.3913A>T
13g.51939056T>CCA388023544ATP7Bc.*1344A>G (n.*1344A>G)
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13g.51939056T>GCA6988608ATP7Bc.*1344A>C (n.*1344A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51939056T=CA2091556613ATP7Bc.*1344A= (n.*1344A=)
c.*2438A= (n.*2438A=)
c.3073A= (p.Thr1025=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3897A>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.3893_3896delinsAGAC
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n.3895A>C
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n.3893_3895del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*776G>C (n.*776G>C)
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13g.51939075C>TCA483893653ATP7Bc.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
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c.3675G>A (p.Lys1225=)
c.3342G>A (p.Lys1114=)
c.3423G>A (p.Lys1141=)
n.916G>A
c.3441G>A (p.Lys1147=)
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n.541G>A
c.2610G>A (p.Lys870=)
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n.4419G>A
n.3020G>A
c.3531G>A (p.Lys1177=)
c.3579G>A (p.Lys1193=)
c.3639G>A (p.Lys1213=)
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c.1491G>A (p.Lys497=)
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c.3540G>A (p.Lys1180=)
c.3492G>A (p.Lys1164=)
c.3261G>A (p.Lys1087=)
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c.2343G>A (p.Lys781=)
n.3894G>A
 COSMIC
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c.1301_1308delinsACCGGAAG (p.Asn434=)
c.3533_3540delinsACCGGAAG (p.Asn1178=)
c.3485_3492delinsACCGGAAG (p.Asn1162=)
c.3254_3261delinsACCGGAAG (p.Asn1085=)
c.3155_3162delinsACCGGAAG (p.Asn1052=)
c.2336_2343delinsACCGGAAG (p.Asn779=)
n.3887_3894delinsACCGGAAG
13g.51939076T>ACA388023721ATP7Bc.*1324A>T (n.*1324A>T)
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n.3893A>T
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n.3893A>G
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c.*2418A>C (n.*2418A>C)
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n.4418A>C
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n.3893A>C
13g.51939077_51939083delCA6988611ATP7Bc.*1318_*1324del (n.*1318_*1324del)
c.*2412_*2418del (n.*2412_*2418del)
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n.909_915del
c.3434_3440del (p.Asn1145ArgfsTer?)
n.3807_3813del
n.534_540del
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c.2378_2384del (p.Asn793ArgfsTer?)
c.3473_3479del (p.Asn1158ArgfsTer?)
c.1446_1452del
c.*769_*775del (n.*769_*775del)
n.4412_4418del
n.3013_3019del
c.3524_3530del (p.Asn1175ArgfsTer?)
c.3572_3578del (p.Asn1191ArgfsTer?)
c.3632_3638del (p.Asn1211ArgfsTer?)
c.3182_3188del (p.Asn1061ArgfsTer?)
c.1484_1490del (p.Asn495ArgfsTer?)
c.1301_1307del (p.Asn434ArgfsTer?)
c.3533_3539del (p.Asn1178ArgfsTer?)
c.3485_3491del (p.Asn1162ArgfsTer?)
c.3254_3260del (p.Asn1085ArgfsTer?)
c.3155_3161del (p.Asn1052ArgfsTer?)
c.2336_2342del (p.Asn779ArgfsTer?)
n.3887_3893del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51939077T>ACA388023740ATP7Bc.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
c.3052A>T (p.Lys1018Ter)
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n.914A>T
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n.3812A>T
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c.2383A>T (p.Lys795Ter)
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c.1451A>T
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n.4417A>T
n.3018A>T
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
c.3577A>T (p.Lys1193Ter)
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c.1489A>T (p.Lys497Ter)
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c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
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n.3892A>T
 gnomAD v4
13g.51939077T>CCA388023741ATP7Bc.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
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c.*774A>G (n.*774A>G)
n.4417A>G
n.3018A>G
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
c.3577A>G (p.Lys1193Glu)
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c.3187A>G (p.Lys1063Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
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c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
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c.3160A>G (p.Lys1054Glu)
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n.3892A>G
13g.51939077T>GCA388023742ATP7Bc.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
c.3052A>C (p.Lys1018Gln)
c.3673A>C (p.Lys1225Gln)
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)
c.3421A>C (p.Lys1141Gln)
n.914A>C
c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
n.3812A>C
n.539A>C
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
c.1451A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.4417A>C
n.3018A>C
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
c.3637A>C (p.Lys1213Gln)
c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
c.3160A>C (p.Lys1054Gln)
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
n.3892A>C
13g.51939078C>ACA483893664ATP7Bc.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*2416G>T (n.*2416G>T)
c.3051G>T (p.Arg1017=)
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c.3420G>T (p.Arg1140=)
n.913G>T
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n.3811G>T
n.538G>T
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c.1450G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.4416G>T
n.3017G>T
c.3528G>T (p.Arg1176=)
c.3576G>T (p.Arg1192=)
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c.1488G>T (p.Arg496=)
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c.3537G>T (p.Arg1179=)
c.3489G>T (p.Arg1163=)
c.3258G>T (p.Arg1086=)
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c.2340G>T (p.Arg780=)
n.3891G>T
 COSMIC
13g.51939078C=CA2091556688ATP7Bc.*1322G= (n.*1322G=)
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n.3891G=
13g.51939078C>GCA483893667ATP7Bc.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*2416G>C (n.*2416G>C)
c.3051G>C (p.Arg1017=)
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c.3339G>C (p.Arg1113=)
c.3420G>C (p.Arg1140=)
n.913G>C
c.3438G>C (p.Arg1146=)
n.3811G>C
n.538G>C
c.2607G>C (p.Arg869=)
c.2382G>C (p.Arg794=)
c.3477G>C (p.Arg1159=)
c.1450G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.4416G>C
n.3017G>C
c.3528G>C (p.Arg1176=)
c.3576G>C (p.Arg1192=)
c.3636G>C (p.Arg1212=)
c.3186G>C (p.Arg1062=)
c.1488G>C (p.Arg496=)
c.1305G>C (p.Arg435=)
c.3537G>C (p.Arg1179=)
c.3489G>C (p.Arg1163=)
c.3258G>C (p.Arg1086=)
c.3159G>C (p.Arg1053=)
c.2340G>C (p.Arg780=)
n.3891G>C
13g.51939078C>TCA483893666ATP7Bc.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*2416G>A (n.*2416G>A)
c.3051G>A (p.Arg1017=)
c.3672G>A (p.Arg1224=)
c.3339G>A (p.Arg1113=)
c.3420G>A (p.Arg1140=)
n.913G>A
c.3438G>A (p.Arg1146=)
n.3811G>A
n.538G>A
c.2607G>A (p.Arg869=)
c.2382G>A (p.Arg794=)
c.3477G>A (p.Arg1159=)
c.1450G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.4416G>A
n.3017G>A
c.3528G>A (p.Arg1176=)
c.3576G>A (p.Arg1192=)
c.3636G>A (p.Arg1212=)
c.3186G>A (p.Arg1062=)
c.1488G>A (p.Arg496=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.3489G>A (p.Arg1163=)
c.3258G>A (p.Arg1086=)
c.3159G>A (p.Arg1053=)
c.2340G>A (p.Arg780=)
n.3891G>A
13g.51939078_51939079insGGAACA609963164ATP7Bc.*1321_*1322insTTCC (n.*1321_*1322insTTCC)
c.*2415_*2416insTTCC (n.*2415_*2416insTTCC)
c.3050_3051insTTCC (p.Lys1018SerfsTer?)
c.3671_3672insTTCC (p.Lys1225SerfsTer?)
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c.1449_1450insTTCC
c.*772_*773insTTCC (n.*772_*773insTTCC)
n.4415_4416insTTCC
n.3016_3017insTTCC
c.3527_3528insTTCC (p.Lys1177SerfsTer?)
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c.3635_3636insTTCC (p.Lys1213SerfsTer?)
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n.3890_3891insTTCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3889C>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.4414C>A
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n.3889C>A
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.3887A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51939082T=CA2091556708ATP7Bc.*1318A= (n.*1318A=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.3884A>T
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 gnomAD v4
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n.3881_3884del
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c.3412G>C (p.Asp1138His)
n.905G>C
c.3430G>C (p.Asp1144His)
n.3803G>C
n.530G>C
c.2599G>C (p.Asp867His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.3469G>C (p.Asp1157His)
c.1442G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.4408G>C
n.3009G>C
c.3520G>C (p.Asp1174His)
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c.3628G>C (p.Asp1210His)
c.3178G>C (p.Asp1060His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.3529G>C (p.Asp1177His)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.2332G>C (p.Asp778His)
n.3883G>C
13g.51939086C>TCA388023808ATP7Bc.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.3043G>A (p.Asp1015Asn)
c.3664G>A (p.Asp1222Asn)
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
n.905G>A
c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
n.3803G>A
n.530G>A
c.2599G>A (p.Asp867Asn)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.3469G>A (p.Asp1157Asn)
c.1442G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.4408G>A
n.3009G>A
c.3520G>A (p.Asp1174Asn)
c.3568G>A (p.Asp1190Asn)
c.3628G>A (p.Asp1210Asn)
c.3178G>A (p.Asp1060Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.3529G>A (p.Asp1177Asn)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
n.3883G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51939090dupCA2573149700ATP7Bc.*1314dup (n.*1314dup)
c.*2408dup (n.*2408dup)
c.3043dup (p.Asp1015GlyfsTer?)
c.3664dup (p.Asp1222GlyfsTer?)
c.3331dup (p.Asp1111GlyfsTer?)
c.3412dup (p.Asp1138GlyfsTer?)
n.905dup
c.3430dup (p.Asp1144GlyfsTer?)
n.3803dup
n.530dup
c.2599dup (p.Asp867GlyfsTer?)
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c.1442dup
c.*765dup (n.*765dup)
n.4408dup
n.3009dup
c.3520dup (p.Asp1174GlyfsTer?)
c.3568dup (p.Asp1190GlyfsTer?)
c.3628dup (p.Asp1210GlyfsTer?)
c.3178dup (p.Asp1060GlyfsTer?)
c.1480dup (p.Asp494GlyfsTer?)
c.1297dup (p.Asp433GlyfsTer?)
c.3529dup (p.Asp1177GlyfsTer?)
c.3481dup (p.Asp1161GlyfsTer?)
c.3250dup (p.Asp1084GlyfsTer?)
c.3151dup (p.Asp1051GlyfsTer?)
c.2332dup (p.Asp778GlyfsTer?)
n.3883dup
 ClinVar dbSNP
13g.51939090delCA10604343ATP7Bc.*1314del (n.*1314del)
c.*2408del (n.*2408del)
c.3043del (p.Asp1015ThrfsTer?)
c.3664del (p.Asp1222ThrfsTer?)
c.3331del (p.Asp1111ThrfsTer?)
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n.905del
c.3430del (p.Asp1144ThrfsTer?)
n.3803del
n.530del
c.2599del (p.Asp867ThrfsTer?)
c.2374del (p.Asp792ThrfsTer?)
c.3469del (p.Asp1157ThrfsTer?)
c.1442del
c.*765del (n.*765del)
n.4408del
n.3009del
c.3520del (p.Asp1174ThrfsTer?)
c.3568del (p.Asp1190ThrfsTer?)
c.3628del (p.Asp1210ThrfsTer?)
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c.1480del (p.Asp494ThrfsTer?)
c.1297del (p.Asp433ThrfsTer?)
c.3529del (p.Asp1177ThrfsTer?)
c.3481del (p.Asp1161ThrfsTer?)
c.3250del (p.Asp1084ThrfsTer?)
c.3151del (p.Asp1051ThrfsTer?)
c.2332del (p.Asp778ThrfsTer?)
n.3883del
 ClinVar dbSNP
13g.51939089_51939090delCA2695218768ATP7Bc.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del)
c.*2407_*2408del (n.*2407_*2408del)
c.3042_3043del (p.Asp1015GlnfsTer?)
c.3663_3664del (p.Asp1222GlnfsTer?)
c.3330_3331del (p.Asp1111GlnfsTer?)
c.3411_3412del (p.Asp1138GlnfsTer?)
n.904_905del
c.3429_3430del (p.Asp1144GlnfsTer?)
n.3802_3803del
n.529_530del
c.2598_2599del (p.Asp867GlnfsTer?)
c.2373_2374del (p.Asp792GlnfsTer?)
c.3468_3469del (p.Asp1157GlnfsTer?)
c.1441_1442del
c.*764_*765del (n.*764_*765del)
n.4407_4408del
n.3008_3009del
c.3519_3520del (p.Asp1174GlnfsTer?)
c.3567_3568del (p.Asp1190GlnfsTer?)
c.3627_3628del (p.Asp1210GlnfsTer?)
c.3177_3178del (p.Asp1060GlnfsTer?)
c.1479_1480del (p.Asp494GlnfsTer?)
c.1296_1297del (p.Asp433GlnfsTer?)
c.3528_3529del (p.Asp1177GlnfsTer?)
c.3480_3481del (p.Asp1161GlnfsTer?)
c.3249_3250del (p.Asp1084GlnfsTer?)
c.3150_3151del (p.Asp1051GlnfsTer?)
c.2331_2332del (p.Asp778GlnfsTer?)
n.3882_3883del
13g.51939088_51939090delCA658823699ATP7Bc.*1312_*1314del (n.*1312_*1314del)
c.*2406_*2408del (n.*2406_*2408del)
c.3041_3043del (p.Gly1014del)
c.3662_3664del (p.Gly1221del)
c.3329_3331del (p.Gly1110del)
c.3410_3412del (p.Gly1137del)
n.903_905del
c.3428_3430del (p.Gly1143del)
n.3801_3803del
n.528_530del
c.2597_2599del (p.Gly866del)
c.2372_2374del (p.Gly791del)
c.3467_3469del (p.Gly1156del)
c.1440_1442del
c.*763_*765del (n.*763_*765del)
n.4406_4408del
n.3007_3009del
c.3518_3520del (p.Gly1173del)
c.3566_3568del (p.Gly1189del)
c.3626_3628del (p.Gly1209del)
c.3176_3178del (p.Gly1059del)
c.1478_1480del (p.Gly493del)
c.1295_1297del (p.Gly432del)
c.3527_3529del (p.Gly1176del)
c.3479_3481del (p.Gly1160del)
c.3248_3250del (p.Gly1083del)
c.3149_3151del (p.Gly1050del)
c.2330_2332del (p.Gly777del)
n.3881_3883del
 ClinVar dbSNP
13g.51939087C>ACA483893697ATP7Bc.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.3042G>T (p.Gly1014=)
c.3663G>T (p.Gly1221=)
c.3330G>T (p.Gly1110=)
c.3411G>T (p.Gly1137=)
n.904G>T
c.3429G>T (p.Gly1143=)
n.3802G>T
n.529G>T
c.2598G>T (p.Gly866=)
c.2373G>T (p.Gly791=)
c.3468G>T (p.Gly1156=)
c.1441G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.4407G>T
n.3008G>T
c.3519G>T (p.Gly1173=)
c.3567G>T (p.Gly1189=)
c.3627G>T (p.Gly1209=)
c.3177G>T (p.Gly1059=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1296G>T (p.Gly432=)
c.3528G>T (p.Gly1176=)
c.3480G>T (p.Gly1160=)
c.3249G>T (p.Gly1083=)
c.3150G>T (p.Gly1050=)
c.2331G>T (p.Gly777=)
n.3882G>T
 COSMIC
13g.51939087C>GCA483893698ATP7Bc.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.3042G>C (p.Gly1014=)
c.3663G>C (p.Gly1221=)
c.3330G>C (p.Gly1110=)
c.3411G>C (p.Gly1137=)
n.904G>C
c.3429G>C (p.Gly1143=)
n.3802G>C
n.529G>C
c.2598G>C (p.Gly866=)
c.2373G>C (p.Gly791=)
c.3468G>C (p.Gly1156=)
c.1441G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.4407G>C
n.3008G>C
c.3519G>C (p.Gly1173=)
c.3567G>C (p.Gly1189=)
c.3627G>C (p.Gly1209=)
c.3177G>C (p.Gly1059=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1296G>C (p.Gly432=)
c.3528G>C (p.Gly1176=)
c.3480G>C (p.Gly1160=)
c.3249G>C (p.Gly1083=)
c.3150G>C (p.Gly1050=)
c.2331G>C (p.Gly777=)
n.3882G>C
13g.51939087C>TCA483893699ATP7Bc.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.3042G>A (p.Gly1014=)
c.3663G>A (p.Gly1221=)
c.3330G>A (p.Gly1110=)
c.3411G>A (p.Gly1137=)
n.904G>A
c.3429G>A (p.Gly1143=)
n.3802G>A
n.529G>A
c.2598G>A (p.Gly866=)
c.2373G>A (p.Gly791=)
c.3468G>A (p.Gly1156=)
c.1441G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.4407G>A
n.3008G>A
c.3519G>A (p.Gly1173=)
c.3567G>A (p.Gly1189=)
c.3627G>A (p.Gly1209=)
c.3177G>A (p.Gly1059=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1296G>A (p.Gly432=)
c.3528G>A (p.Gly1176=)
c.3480G>A (p.Gly1160=)
c.3249G>A (p.Gly1083=)
c.3150G>A (p.Gly1050=)
c.2331G>A (p.Gly777=)
n.3882G>A
13g.51939088C>ACA388023826ATP7Bc.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*2406G>T (n.*2406G>T)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.3662G>T (p.Gly1221Val)
c.3329G>T (p.Gly1110Val)
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n.903G>T
c.3428G>T (p.Gly1143Val)
n.3801G>T
n.528G>T
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.2372G>T (p.Gly791Val)
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.1440G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.4406G>T
n.3007G>T
c.3518G>T (p.Gly1173Val)
c.3566G>T (p.Gly1189Val)
c.3626G>T (p.Gly1209Val)
c.3176G>T (p.Gly1059Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.3527G>T (p.Gly1176Val)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
n.3881G>T
13g.51939088C=CA2091556725ATP7Bc.*1312G= (n.*1312G=)
c.*2406G= (n.*2406G=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.3662G= (p.Gly1221=)
c.3329G= (p.Gly1110=)
c.3410G= (p.Gly1137=)
n.903G=
c.3428G= (p.Gly1143=)
n.3801G=
n.528G=
c.2597G= (p.Gly866=)
c.2372G= (p.Gly791=)
c.3467G= (p.Gly1156=)
c.1440G=
c.*763G= (n.*763G=)
n.4406G=
n.3007G=
c.3518G= (p.Gly1173=)
c.3566G= (p.Gly1189=)
c.3626G= (p.Gly1209=)
c.3176G= (p.Gly1059=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1295G= (p.Gly432=)
c.3527G= (p.Gly1176=)
c.3479G= (p.Gly1160=)
c.3248G= (p.Gly1083=)
c.3149G= (p.Gly1050=)
c.2330G= (p.Gly777=)
n.3881G=
13g.51939088C>GCA388023828ATP7Bc.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*2406G>C (n.*2406G>C)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.3662G>C (p.Gly1221Ala)
c.3329G>C (p.Gly1110Ala)
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
n.903G>C
c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
n.3801G>C
n.528G>C
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.1440G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.4406G>C
n.3007G>C
c.3518G>C (p.Gly1173Ala)
c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
c.3626G>C (p.Gly1209Ala)
c.3176G>C (p.Gly1059Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.3527G>C (p.Gly1176Ala)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
n.3881G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51939088C>TCA388023832ATP7Bc.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*2406G>A (n.*2406G>A)
c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
c.3662G>A (p.Gly1221Glu)
c.3329G>A (p.Gly1110Glu)
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
n.903G>A
c.3428G>A (p.Gly1143Glu)
n.3801G>A
n.528G>A
c.2597G>A (p.Gly866Glu)
c.2372G>A (p.Gly791Glu)
c.3467G>A (p.Gly1156Glu)
c.1440G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.4406G>A
n.3007G>A
c.3518G>A (p.Gly1173Glu)
c.3566G>A (p.Gly1189Glu)
c.3626G>A (p.Gly1209Glu)
c.3176G>A (p.Gly1059Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.3527G>A (p.Gly1176Glu)
c.3479G>A (p.Gly1160Glu)
c.3248G>A (p.Gly1083Glu)
c.3149G>A (p.Gly1050Glu)
c.2330G>A (p.Gly777Glu)
n.3881G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51939089C>ACA388023833ATP7Bc.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.*2405G>T (n.*2405G>T)
c.3040G>T (p.Gly1014Trp)
c.3661G>T (p.Gly1221Trp)
c.3328G>T (p.Gly1110Trp)
c.3409G>T (p.Gly1137Trp)
n.902G>T
c.3427G>T (p.Gly1143Trp)
n.3800G>T
n.527G>T
c.2596G>T (p.Gly866Trp)
c.2371G>T (p.Gly791Trp)
c.3466G>T (p.Gly1156Trp)
c.1439G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.4405G>T
n.3006G>T
c.3517G>T (p.Gly1173Trp)
c.3565G>T (p.Gly1189Trp)
c.3625G>T (p.Gly1209Trp)
c.3175G>T (p.Gly1059Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1294G>T (p.Gly432Trp)
c.3526G>T (p.Gly1176Trp)
c.3478G>T (p.Gly1160Trp)
c.3247G>T (p.Gly1083Trp)
c.3148G>T (p.Gly1050Trp)
c.2329G>T (p.Gly777Trp)
n.3880G>T
13g.51939089C>GCA388023836ATP7Bc.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.*2405G>C (n.*2405G>C)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.3661G>C (p.Gly1221Arg)
c.3328G>C (p.Gly1110Arg)
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
n.902G>C
c.3427G>C (p.Gly1143Arg)
n.3800G>C
n.527G>C
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.3876C>G
13g.51939093G>TCA483893718ATP7Bc.*1307C>A (n.*1307C>A)
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