| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.51938971T>C | CA250074844 | ATP7B | c.*1349+80A>G (n.*1349+80A>G) c.*2443+80A>G (n.*2443+80A>G) c.3078+80A>G (n.3078+80A>G) c.3699+80A>G (n.3699+80A>G) c.3366+80A>G (n.3366+80A>G) c.3447+80A>G (n.3447+80A>G) n.940+80A>G c.3465+80A>G (n.3465+80A>G) n.3838+80A>G n.565+80A>G c.2634+80A>G (n.2634+80A>G) c.2409+80A>G (n.2409+80A>G) c.3504+80A>G (n.3504+80A>G) c.1477+80A>G c.*800+80A>G (n.*800+80A>G) n.4443+80A>G n.3044+80A>G c.3555+80A>G (n.3555+80A>G) c.3603+80A>G (n.3603+80A>G) c.3663+80A>G (n.3663+80A>G) c.3213+80A>G (n.3213+80A>G) c.1515+80A>G (n.1515+80A>G) c.1332+80A>G (n.1332+80A>G) c.3564+80A>G (n.3564+80A>G) c.3516+80A>G (n.3516+80A>G) c.3285+80A>G (n.3285+80A>G) c.3186+80A>G (n.3186+80A>G) c.2367+80A>G (n.2367+80A>G) n.3918+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938971T= | CA2091556428 | ATP7B | c.*1349+80A= (n.*1349+80A=) c.*2443+80A= (n.*2443+80A=) c.3078+80A= (n.3078+80A=) c.3699+80A= (n.3699+80A=) c.3366+80A= (n.3366+80A=) c.3447+80A= (n.3447+80A=) n.940+80A= c.3465+80A= (n.3465+80A=) n.3838+80A= n.565+80A= c.2634+80A= (n.2634+80A=) c.2409+80A= (n.2409+80A=) c.3504+80A= (n.3504+80A=) c.1477+80A= c.*800+80A= (n.*800+80A=) n.4443+80A= n.3044+80A= c.3555+80A= (n.3555+80A=) c.3603+80A= (n.3603+80A=) c.3663+80A= (n.3663+80A=) c.3213+80A= (n.3213+80A=) c.1515+80A= (n.1515+80A=) c.1332+80A= (n.1332+80A=) c.3564+80A= (n.3564+80A=) c.3516+80A= (n.3516+80A=) c.3285+80A= (n.3285+80A=) c.3186+80A= (n.3186+80A=) c.2367+80A= (n.2367+80A=) n.3918+80A= | |
| 13 | g.51938973del | CA2623119608 | ATP7B | c.*1349+78del (n.*1349+78del) c.*2443+78del (n.*2443+78del) c.3078+78del (n.3078+78del) c.3699+78del (n.3699+78del) c.3366+78del (n.3366+78del) c.3447+78del (n.3447+78del) n.940+78del c.3465+78del (n.3465+78del) n.3838+78del n.565+78del c.2634+78del (n.2634+78del) c.2409+78del (n.2409+78del) c.3504+78del (n.3504+78del) c.1477+78del c.*800+78del (n.*800+78del) n.4443+78del n.3044+78del c.3555+78del (n.3555+78del) c.3603+78del (n.3603+78del) c.3663+78del (n.3663+78del) c.3213+78del (n.3213+78del) c.1515+78del (n.1515+78del) c.1332+78del (n.1332+78del) c.3564+78del (n.3564+78del) c.3516+78del (n.3516+78del) c.3285+78del (n.3285+78del) c.3186+78del (n.3186+78del) c.2367+78del (n.2367+78del) n.3918+78del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938973C>A | CA698881190 | ATP7B | c.*1349+78G>T (n.*1349+78G>T) c.*2443+78G>T (n.*2443+78G>T) c.3078+78G>T (n.3078+78G>T) c.3699+78G>T (n.3699+78G>T) c.3366+78G>T (n.3366+78G>T) c.3447+78G>T (n.3447+78G>T) n.940+78G>T c.3465+78G>T (n.3465+78G>T) n.3838+78G>T n.565+78G>T c.2634+78G>T (n.2634+78G>T) c.2409+78G>T (n.2409+78G>T) c.3504+78G>T (n.3504+78G>T) c.1477+78G>T c.*800+78G>T (n.*800+78G>T) n.4443+78G>T n.3044+78G>T c.3555+78G>T (n.3555+78G>T) c.3603+78G>T (n.3603+78G>T) c.3663+78G>T (n.3663+78G>T) c.3213+78G>T (n.3213+78G>T) c.1515+78G>T (n.1515+78G>T) c.1332+78G>T (n.1332+78G>T) c.3564+78G>T (n.3564+78G>T) c.3516+78G>T (n.3516+78G>T) c.3285+78G>T (n.3285+78G>T) c.3186+78G>T (n.3186+78G>T) c.2367+78G>T (n.2367+78G>T) n.3918+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.51938977G>A | CA698881194 | ATP7B | c.*1349+74C>T (n.*1349+74C>T) c.*2443+74C>T (n.*2443+74C>T) c.3078+74C>T (n.3078+74C>T) c.3699+74C>T (n.3699+74C>T) c.3366+74C>T (n.3366+74C>T) c.3447+74C>T (n.3447+74C>T) n.940+74C>T c.3465+74C>T (n.3465+74C>T) n.3838+74C>T n.565+74C>T c.2634+74C>T (n.2634+74C>T) c.2409+74C>T (n.2409+74C>T) c.3504+74C>T (n.3504+74C>T) c.1477+74C>T c.*800+74C>T (n.*800+74C>T) n.4443+74C>T n.3044+74C>T c.3555+74C>T (n.3555+74C>T) c.3603+74C>T (n.3603+74C>T) c.3663+74C>T (n.3663+74C>T) c.3213+74C>T (n.3213+74C>T) c.1515+74C>T (n.1515+74C>T) c.1332+74C>T (n.1332+74C>T) c.3564+74C>T (n.3564+74C>T) c.3516+74C>T (n.3516+74C>T) c.3285+74C>T (n.3285+74C>T) c.3186+74C>T (n.3186+74C>T) c.2367+74C>T (n.2367+74C>T) n.3918+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.51938978C>G | CA2623119611 | ATP7B | c.*1349+73G>C (n.*1349+73G>C) c.*2443+73G>C (n.*2443+73G>C) c.3078+73G>C (n.3078+73G>C) c.3699+73G>C (n.3699+73G>C) c.3366+73G>C (n.3366+73G>C) c.3447+73G>C (n.3447+73G>C) n.940+73G>C c.3465+73G>C (n.3465+73G>C) n.3838+73G>C n.565+73G>C c.2634+73G>C (n.2634+73G>C) c.2409+73G>C (n.2409+73G>C) c.3504+73G>C (n.3504+73G>C) c.1477+73G>C c.*800+73G>C (n.*800+73G>C) n.4443+73G>C n.3044+73G>C c.3555+73G>C (n.3555+73G>C) c.3603+73G>C (n.3603+73G>C) c.3663+73G>C (n.3663+73G>C) c.3213+73G>C (n.3213+73G>C) c.1515+73G>C (n.1515+73G>C) c.1332+73G>C (n.1332+73G>C) c.3564+73G>C (n.3564+73G>C) c.3516+73G>C (n.3516+73G>C) c.3285+73G>C (n.3285+73G>C) c.3186+73G>C (n.3186+73G>C) c.2367+73G>C (n.2367+73G>C) n.3918+73G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938978C>T | CA2623119612 | ATP7B | c.*1349+73G>A (n.*1349+73G>A) c.*2443+73G>A (n.*2443+73G>A) c.3078+73G>A (n.3078+73G>A) c.3699+73G>A (n.3699+73G>A) c.3366+73G>A (n.3366+73G>A) c.3447+73G>A (n.3447+73G>A) n.940+73G>A c.3465+73G>A (n.3465+73G>A) n.3838+73G>A n.565+73G>A c.2634+73G>A (n.2634+73G>A) c.2409+73G>A (n.2409+73G>A) c.3504+73G>A (n.3504+73G>A) c.1477+73G>A c.*800+73G>A (n.*800+73G>A) n.4443+73G>A n.3044+73G>A c.3555+73G>A (n.3555+73G>A) c.3603+73G>A (n.3603+73G>A) c.3663+73G>A (n.3663+73G>A) c.3213+73G>A (n.3213+73G>A) c.1515+73G>A (n.1515+73G>A) c.1332+73G>A (n.1332+73G>A) c.3564+73G>A (n.3564+73G>A) c.3516+73G>A (n.3516+73G>A) c.3285+73G>A (n.3285+73G>A) c.3186+73G>A (n.3186+73G>A) c.2367+73G>A (n.2367+73G>A) n.3918+73G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938979C= | CA2091556435 | ATP7B | c.*1349+72G= (n.*1349+72G=) c.*2443+72G= (n.*2443+72G=) c.3078+72G= (n.3078+72G=) c.3699+72G= (n.3699+72G=) c.3366+72G= (n.3366+72G=) c.3447+72G= (n.3447+72G=) n.940+72G= c.3465+72G= (n.3465+72G=) n.3838+72G= n.565+72G= c.2634+72G= (n.2634+72G=) c.2409+72G= (n.2409+72G=) c.3504+72G= (n.3504+72G=) c.1477+72G= c.*800+72G= (n.*800+72G=) n.4443+72G= n.3044+72G= c.3555+72G= (n.3555+72G=) c.3603+72G= (n.3603+72G=) c.3663+72G= (n.3663+72G=) c.3213+72G= (n.3213+72G=) c.1515+72G= (n.1515+72G=) c.1332+72G= (n.1332+72G=) c.3564+72G= (n.3564+72G=) c.3516+72G= (n.3516+72G=) c.3285+72G= (n.3285+72G=) c.3186+72G= (n.3186+72G=) c.2367+72G= (n.2367+72G=) n.3918+72G= | |
| 13 | g.51938979C>T | CA698881199 | ATP7B | c.*1349+72G>A (n.*1349+72G>A) c.*2443+72G>A (n.*2443+72G>A) c.3078+72G>A (n.3078+72G>A) c.3699+72G>A (n.3699+72G>A) c.3366+72G>A (n.3366+72G>A) c.3447+72G>A (n.3447+72G>A) n.940+72G>A c.3465+72G>A (n.3465+72G>A) n.3838+72G>A n.565+72G>A c.2634+72G>A (n.2634+72G>A) c.2409+72G>A (n.2409+72G>A) c.3504+72G>A (n.3504+72G>A) c.1477+72G>A c.*800+72G>A (n.*800+72G>A) n.4443+72G>A n.3044+72G>A c.3555+72G>A (n.3555+72G>A) c.3603+72G>A (n.3603+72G>A) c.3663+72G>A (n.3663+72G>A) c.3213+72G>A (n.3213+72G>A) c.1515+72G>A (n.1515+72G>A) c.1332+72G>A (n.1332+72G>A) c.3564+72G>A (n.3564+72G>A) c.3516+72G>A (n.3516+72G>A) c.3285+72G>A (n.3285+72G>A) c.3186+72G>A (n.3186+72G>A) c.2367+72G>A (n.2367+72G>A) n.3918+72G>A | dbSNP |
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| 13 | g.51938981A>C | CA2799207281 | ATP7B | c.*1349+70T>G (n.*1349+70T>G) c.*2443+70T>G (n.*2443+70T>G) c.3078+70T>G (n.3078+70T>G) c.3699+70T>G (n.3699+70T>G) c.3366+70T>G (n.3366+70T>G) c.3447+70T>G (n.3447+70T>G) n.940+70T>G c.3465+70T>G (n.3465+70T>G) n.3838+70T>G n.565+70T>G c.2634+70T>G (n.2634+70T>G) c.2409+70T>G (n.2409+70T>G) c.3504+70T>G (n.3504+70T>G) c.1477+70T>G c.*800+70T>G (n.*800+70T>G) n.4443+70T>G n.3044+70T>G c.3555+70T>G (n.3555+70T>G) c.3603+70T>G (n.3603+70T>G) c.3663+70T>G (n.3663+70T>G) c.3213+70T>G (n.3213+70T>G) c.1515+70T>G (n.1515+70T>G) c.1332+70T>G (n.1332+70T>G) c.3564+70T>G (n.3564+70T>G) c.3516+70T>G (n.3516+70T>G) c.3285+70T>G (n.3285+70T>G) c.3186+70T>G (n.3186+70T>G) c.2367+70T>G (n.2367+70T>G) n.3918+70T>G | |
| 13 | g.51938981A>G | CA698881201 | ATP7B | c.*1349+70T>C (n.*1349+70T>C) c.*2443+70T>C (n.*2443+70T>C) c.3078+70T>C (n.3078+70T>C) c.3699+70T>C (n.3699+70T>C) c.3366+70T>C (n.3366+70T>C) c.3447+70T>C (n.3447+70T>C) n.940+70T>C c.3465+70T>C (n.3465+70T>C) n.3838+70T>C n.565+70T>C c.2634+70T>C (n.2634+70T>C) c.2409+70T>C (n.2409+70T>C) c.3504+70T>C (n.3504+70T>C) c.1477+70T>C c.*800+70T>C (n.*800+70T>C) n.4443+70T>C n.3044+70T>C c.3555+70T>C (n.3555+70T>C) c.3603+70T>C (n.3603+70T>C) c.3663+70T>C (n.3663+70T>C) c.3213+70T>C (n.3213+70T>C) c.1515+70T>C (n.1515+70T>C) c.1332+70T>C (n.1332+70T>C) c.3564+70T>C (n.3564+70T>C) c.3516+70T>C (n.3516+70T>C) c.3285+70T>C (n.3285+70T>C) c.3186+70T>C (n.3186+70T>C) c.2367+70T>C (n.2367+70T>C) n.3918+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938982C>A | CA250074847 | ATP7B | c.*1349+69G>T (n.*1349+69G>T) c.*2443+69G>T (n.*2443+69G>T) c.3078+69G>T (n.3078+69G>T) c.3699+69G>T (n.3699+69G>T) c.3366+69G>T (n.3366+69G>T) c.3447+69G>T (n.3447+69G>T) n.940+69G>T c.3465+69G>T (n.3465+69G>T) n.3838+69G>T n.565+69G>T c.2634+69G>T (n.2634+69G>T) c.2409+69G>T (n.2409+69G>T) c.3504+69G>T (n.3504+69G>T) c.1477+69G>T c.*800+69G>T (n.*800+69G>T) n.4443+69G>T n.3044+69G>T c.3555+69G>T (n.3555+69G>T) c.3603+69G>T (n.3603+69G>T) c.3663+69G>T (n.3663+69G>T) c.3213+69G>T (n.3213+69G>T) c.1515+69G>T (n.1515+69G>T) c.1332+69G>T (n.1332+69G>T) c.3564+69G>T (n.3564+69G>T) c.3516+69G>T (n.3516+69G>T) c.3285+69G>T (n.3285+69G>T) c.3186+69G>T (n.3186+69G>T) c.2367+69G>T (n.2367+69G>T) n.3918+69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938982C= | CA2091556445 | ATP7B | c.*1349+69G= (n.*1349+69G=) c.*2443+69G= (n.*2443+69G=) c.3078+69G= (n.3078+69G=) c.3699+69G= (n.3699+69G=) c.3366+69G= (n.3366+69G=) c.3447+69G= (n.3447+69G=) n.940+69G= c.3465+69G= (n.3465+69G=) n.3838+69G= n.565+69G= c.2634+69G= (n.2634+69G=) c.2409+69G= (n.2409+69G=) c.3504+69G= (n.3504+69G=) c.1477+69G= c.*800+69G= (n.*800+69G=) n.4443+69G= n.3044+69G= c.3555+69G= (n.3555+69G=) c.3603+69G= (n.3603+69G=) c.3663+69G= (n.3663+69G=) c.3213+69G= (n.3213+69G=) c.1515+69G= (n.1515+69G=) c.1332+69G= (n.1332+69G=) c.3564+69G= (n.3564+69G=) c.3516+69G= (n.3516+69G=) c.3285+69G= (n.3285+69G=) c.3186+69G= (n.3186+69G=) c.2367+69G= (n.2367+69G=) n.3918+69G= | |
| 13 | g.51938982C>G | CA698881212 | ATP7B | c.*1349+69G>C (n.*1349+69G>C) c.*2443+69G>C (n.*2443+69G>C) c.3078+69G>C (n.3078+69G>C) c.3699+69G>C (n.3699+69G>C) c.3366+69G>C (n.3366+69G>C) c.3447+69G>C (n.3447+69G>C) n.940+69G>C c.3465+69G>C (n.3465+69G>C) n.3838+69G>C n.565+69G>C c.2634+69G>C (n.2634+69G>C) c.2409+69G>C (n.2409+69G>C) c.3504+69G>C (n.3504+69G>C) c.1477+69G>C c.*800+69G>C (n.*800+69G>C) n.4443+69G>C n.3044+69G>C c.3555+69G>C (n.3555+69G>C) c.3603+69G>C (n.3603+69G>C) c.3663+69G>C (n.3663+69G>C) c.3213+69G>C (n.3213+69G>C) c.1515+69G>C (n.1515+69G>C) c.1332+69G>C (n.1332+69G>C) c.3564+69G>C (n.3564+69G>C) c.3516+69G>C (n.3516+69G>C) c.3285+69G>C (n.3285+69G>C) c.3186+69G>C (n.3186+69G>C) c.2367+69G>C (n.2367+69G>C) n.3918+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938983T>C | CA2091556449 | ATP7B | c.*1349+68A>G (n.*1349+68A>G) c.*2443+68A>G (n.*2443+68A>G) c.3078+68A>G (n.3078+68A>G) c.3699+68A>G (n.3699+68A>G) c.3366+68A>G (n.3366+68A>G) c.3447+68A>G (n.3447+68A>G) n.940+68A>G c.3465+68A>G (n.3465+68A>G) n.3838+68A>G n.565+68A>G c.2634+68A>G (n.2634+68A>G) c.2409+68A>G (n.2409+68A>G) c.3504+68A>G (n.3504+68A>G) c.1477+68A>G c.*800+68A>G (n.*800+68A>G) n.4443+68A>G n.3044+68A>G c.3555+68A>G (n.3555+68A>G) c.3603+68A>G (n.3603+68A>G) c.3663+68A>G (n.3663+68A>G) c.3213+68A>G (n.3213+68A>G) c.1515+68A>G (n.1515+68A>G) c.1332+68A>G (n.1332+68A>G) c.3564+68A>G (n.3564+68A>G) c.3516+68A>G (n.3516+68A>G) c.3285+68A>G (n.3285+68A>G) c.3186+68A>G (n.3186+68A>G) c.2367+68A>G (n.2367+68A>G) n.3918+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938983T>G | CA2623119613 | ATP7B | c.*1349+68A>C (n.*1349+68A>C) c.*2443+68A>C (n.*2443+68A>C) c.3078+68A>C (n.3078+68A>C) c.3699+68A>C (n.3699+68A>C) c.3366+68A>C (n.3366+68A>C) c.3447+68A>C (n.3447+68A>C) n.940+68A>C c.3465+68A>C (n.3465+68A>C) n.3838+68A>C n.565+68A>C c.2634+68A>C (n.2634+68A>C) c.2409+68A>C (n.2409+68A>C) c.3504+68A>C (n.3504+68A>C) c.1477+68A>C c.*800+68A>C (n.*800+68A>C) n.4443+68A>C n.3044+68A>C c.3555+68A>C (n.3555+68A>C) c.3603+68A>C (n.3603+68A>C) c.3663+68A>C (n.3663+68A>C) c.3213+68A>C (n.3213+68A>C) c.1515+68A>C (n.1515+68A>C) c.1332+68A>C (n.1332+68A>C) c.3564+68A>C (n.3564+68A>C) c.3516+68A>C (n.3516+68A>C) c.3285+68A>C (n.3285+68A>C) c.3186+68A>C (n.3186+68A>C) c.2367+68A>C (n.2367+68A>C) n.3918+68A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938983T= | CA2091556448 | ATP7B | c.*1349+68A= (n.*1349+68A=) c.*2443+68A= (n.*2443+68A=) c.3078+68A= (n.3078+68A=) c.3699+68A= (n.3699+68A=) c.3366+68A= (n.3366+68A=) c.3447+68A= (n.3447+68A=) n.940+68A= c.3465+68A= (n.3465+68A=) n.3838+68A= n.565+68A= c.2634+68A= (n.2634+68A=) c.2409+68A= (n.2409+68A=) c.3504+68A= (n.3504+68A=) c.1477+68A= c.*800+68A= (n.*800+68A=) n.4443+68A= n.3044+68A= c.3555+68A= (n.3555+68A=) c.3603+68A= (n.3603+68A=) c.3663+68A= (n.3663+68A=) c.3213+68A= (n.3213+68A=) c.1515+68A= (n.1515+68A=) c.1332+68A= (n.1332+68A=) c.3564+68A= (n.3564+68A=) c.3516+68A= (n.3516+68A=) c.3285+68A= (n.3285+68A=) c.3186+68A= (n.3186+68A=) c.2367+68A= (n.2367+68A=) n.3918+68A= | |
| 13 | g.51938984G= | CA2091556451 | ATP7B | c.*1349+67C= (n.*1349+67C=) c.*2443+67C= (n.*2443+67C=) c.3078+67C= (n.3078+67C=) c.3699+67C= (n.3699+67C=) c.3366+67C= (n.3366+67C=) c.3447+67C= (n.3447+67C=) n.940+67C= c.3465+67C= (n.3465+67C=) n.3838+67C= n.565+67C= c.2634+67C= (n.2634+67C=) c.2409+67C= (n.2409+67C=) c.3504+67C= (n.3504+67C=) c.1477+67C= c.*800+67C= (n.*800+67C=) n.4443+67C= n.3044+67C= c.3555+67C= (n.3555+67C=) c.3603+67C= (n.3603+67C=) c.3663+67C= (n.3663+67C=) c.3213+67C= (n.3213+67C=) c.1515+67C= (n.1515+67C=) c.1332+67C= (n.1332+67C=) c.3564+67C= (n.3564+67C=) c.3516+67C= (n.3516+67C=) c.3285+67C= (n.3285+67C=) c.3186+67C= (n.3186+67C=) c.2367+67C= (n.2367+67C=) n.3918+67C= | |
| 13 | g.51938984G>T | CA250074864 | ATP7B | c.*1349+67C>A (n.*1349+67C>A) c.*2443+67C>A (n.*2443+67C>A) c.3078+67C>A (n.3078+67C>A) c.3699+67C>A (n.3699+67C>A) c.3366+67C>A (n.3366+67C>A) c.3447+67C>A (n.3447+67C>A) n.940+67C>A c.3465+67C>A (n.3465+67C>A) n.3838+67C>A n.565+67C>A c.2634+67C>A (n.2634+67C>A) c.2409+67C>A (n.2409+67C>A) c.3504+67C>A (n.3504+67C>A) c.1477+67C>A c.*800+67C>A (n.*800+67C>A) n.4443+67C>A n.3044+67C>A c.3555+67C>A (n.3555+67C>A) c.3603+67C>A (n.3603+67C>A) c.3663+67C>A (n.3663+67C>A) c.3213+67C>A (n.3213+67C>A) c.1515+67C>A (n.1515+67C>A) c.1332+67C>A (n.1332+67C>A) c.3564+67C>A (n.3564+67C>A) c.3516+67C>A (n.3516+67C>A) c.3285+67C>A (n.3285+67C>A) c.3186+67C>A (n.3186+67C>A) c.2367+67C>A (n.2367+67C>A) n.3918+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938985G>A | CA2091556456 | ATP7B | c.*1349+66C>T (n.*1349+66C>T) c.*2443+66C>T (n.*2443+66C>T) c.3078+66C>T (n.3078+66C>T) c.3699+66C>T (n.3699+66C>T) c.3366+66C>T (n.3366+66C>T) c.3447+66C>T (n.3447+66C>T) n.940+66C>T c.3465+66C>T (n.3465+66C>T) n.3838+66C>T n.565+66C>T c.2634+66C>T (n.2634+66C>T) c.2409+66C>T (n.2409+66C>T) c.3504+66C>T (n.3504+66C>T) c.1477+66C>T c.*800+66C>T (n.*800+66C>T) n.4443+66C>T n.3044+66C>T c.3555+66C>T (n.3555+66C>T) c.3603+66C>T (n.3603+66C>T) c.3663+66C>T (n.3663+66C>T) c.3213+66C>T (n.3213+66C>T) c.1515+66C>T (n.1515+66C>T) c.1332+66C>T (n.1332+66C>T) c.3564+66C>T (n.3564+66C>T) c.3516+66C>T (n.3516+66C>T) c.3285+66C>T (n.3285+66C>T) c.3186+66C>T (n.3186+66C>T) c.2367+66C>T (n.2367+66C>T) n.3918+66C>T | dbSNP |
| 13 | g.51938985G= | CA2091556455 | ATP7B | c.*1349+66C= (n.*1349+66C=) c.*2443+66C= (n.*2443+66C=) c.3078+66C= (n.3078+66C=) c.3699+66C= (n.3699+66C=) c.3366+66C= (n.3366+66C=) c.3447+66C= (n.3447+66C=) n.940+66C= c.3465+66C= (n.3465+66C=) n.3838+66C= n.565+66C= c.2634+66C= (n.2634+66C=) c.2409+66C= (n.2409+66C=) c.3504+66C= (n.3504+66C=) c.1477+66C= c.*800+66C= (n.*800+66C=) n.4443+66C= n.3044+66C= c.3555+66C= (n.3555+66C=) c.3603+66C= (n.3603+66C=) c.3663+66C= (n.3663+66C=) c.3213+66C= (n.3213+66C=) c.1515+66C= (n.1515+66C=) c.1332+66C= (n.1332+66C=) c.3564+66C= (n.3564+66C=) c.3516+66C= (n.3516+66C=) c.3285+66C= (n.3285+66C=) c.3186+66C= (n.3186+66C=) c.2367+66C= (n.2367+66C=) n.3918+66C= | |
| 13 | g.51938987G>A | CA250074871 | ATP7B | c.*1349+64C>T (n.*1349+64C>T) c.*2443+64C>T (n.*2443+64C>T) c.3078+64C>T (n.3078+64C>T) c.3699+64C>T (n.3699+64C>T) c.3366+64C>T (n.3366+64C>T) c.3447+64C>T (n.3447+64C>T) n.940+64C>T c.3465+64C>T (n.3465+64C>T) n.3838+64C>T n.565+64C>T c.2634+64C>T (n.2634+64C>T) c.2409+64C>T (n.2409+64C>T) c.3504+64C>T (n.3504+64C>T) c.1477+64C>T c.*800+64C>T (n.*800+64C>T) n.4443+64C>T n.3044+64C>T c.3555+64C>T (n.3555+64C>T) c.3603+64C>T (n.3603+64C>T) c.3663+64C>T (n.3663+64C>T) c.3213+64C>T (n.3213+64C>T) c.1515+64C>T (n.1515+64C>T) c.1332+64C>T (n.1332+64C>T) c.3564+64C>T (n.3564+64C>T) c.3516+64C>T (n.3516+64C>T) c.3285+64C>T (n.3285+64C>T) c.3186+64C>T (n.3186+64C>T) c.2367+64C>T (n.2367+64C>T) n.3918+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938987G= | CA2091556458 | ATP7B | c.*1349+64C= (n.*1349+64C=) c.*2443+64C= (n.*2443+64C=) c.3078+64C= (n.3078+64C=) c.3699+64C= (n.3699+64C=) c.3366+64C= (n.3366+64C=) c.3447+64C= (n.3447+64C=) n.940+64C= c.3465+64C= (n.3465+64C=) n.3838+64C= n.565+64C= c.2634+64C= (n.2634+64C=) c.2409+64C= (n.2409+64C=) c.3504+64C= (n.3504+64C=) c.1477+64C= c.*800+64C= (n.*800+64C=) n.4443+64C= n.3044+64C= c.3555+64C= (n.3555+64C=) c.3603+64C= (n.3603+64C=) c.3663+64C= (n.3663+64C=) c.3213+64C= (n.3213+64C=) c.1515+64C= (n.1515+64C=) c.1332+64C= (n.1332+64C=) c.3564+64C= (n.3564+64C=) c.3516+64C= (n.3516+64C=) c.3285+64C= (n.3285+64C=) c.3186+64C= (n.3186+64C=) c.2367+64C= (n.2367+64C=) n.3918+64C= | |
| 13 | g.51938989T>C | CA2575420524 | ATP7B | c.*1349+62A>G (n.*1349+62A>G) c.*2443+62A>G (n.*2443+62A>G) c.3078+62A>G (n.3078+62A>G) c.3699+62A>G (n.3699+62A>G) c.3366+62A>G (n.3366+62A>G) c.3447+62A>G (n.3447+62A>G) n.940+62A>G c.3465+62A>G (n.3465+62A>G) n.3838+62A>G n.565+62A>G c.2634+62A>G (n.2634+62A>G) c.2409+62A>G (n.2409+62A>G) c.3504+62A>G (n.3504+62A>G) c.1477+62A>G c.*800+62A>G (n.*800+62A>G) n.4443+62A>G n.3044+62A>G c.3555+62A>G (n.3555+62A>G) c.3603+62A>G (n.3603+62A>G) c.3663+62A>G (n.3663+62A>G) c.3213+62A>G (n.3213+62A>G) c.1515+62A>G (n.1515+62A>G) c.1332+62A>G (n.1332+62A>G) c.3564+62A>G (n.3564+62A>G) c.3516+62A>G (n.3516+62A>G) c.3285+62A>G (n.3285+62A>G) c.3186+62A>G (n.3186+62A>G) c.2367+62A>G (n.2367+62A>G) n.3918+62A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938992C>G | CA2575420525 | ATP7B | c.*1349+59G>C (n.*1349+59G>C) c.*2443+59G>C (n.*2443+59G>C) c.3078+59G>C (n.3078+59G>C) c.3699+59G>C (n.3699+59G>C) c.3366+59G>C (n.3366+59G>C) c.3447+59G>C (n.3447+59G>C) n.940+59G>C c.3465+59G>C (n.3465+59G>C) n.3838+59G>C n.565+59G>C c.2634+59G>C (n.2634+59G>C) c.2409+59G>C (n.2409+59G>C) c.3504+59G>C (n.3504+59G>C) c.1477+59G>C c.*800+59G>C (n.*800+59G>C) n.4443+59G>C n.3044+59G>C c.3555+59G>C (n.3555+59G>C) c.3603+59G>C (n.3603+59G>C) c.3663+59G>C (n.3663+59G>C) c.3213+59G>C (n.3213+59G>C) c.1515+59G>C (n.1515+59G>C) c.1332+59G>C (n.1332+59G>C) c.3564+59G>C (n.3564+59G>C) c.3516+59G>C (n.3516+59G>C) c.3285+59G>C (n.3285+59G>C) c.3186+59G>C (n.3186+59G>C) c.2367+59G>C (n.2367+59G>C) n.3918+59G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938996del | CA2623119614 | ATP7B | c.*1349+58del (n.*1349+58del) c.*2443+58del (n.*2443+58del) c.3078+58del (n.3078+58del) c.3699+58del (n.3699+58del) c.3366+58del (n.3366+58del) c.3447+58del (n.3447+58del) n.940+58del c.3465+58del (n.3465+58del) n.3838+58del n.565+58del c.2634+58del (n.2634+58del) c.2409+58del (n.2409+58del) c.3504+58del (n.3504+58del) c.1477+58del c.*800+58del (n.*800+58del) n.4443+58del n.3044+58del c.3555+58del (n.3555+58del) c.3603+58del (n.3603+58del) c.3663+58del (n.3663+58del) c.3213+58del (n.3213+58del) c.1515+58del (n.1515+58del) c.1332+58del (n.1332+58del) c.3564+58del (n.3564+58del) c.3516+58del (n.3516+58del) c.3285+58del (n.3285+58del) c.3186+58del (n.3186+58del) c.2367+58del (n.2367+58del) n.3918+58del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938995_51938996del | CA2575420526 | ATP7B | c.*1349+57_*1349+58del (n.*1349+57_*1349+58del) c.*2443+57_*2443+58del (n.*2443+57_*2443+58del) c.3078+57_3078+58del (n.3078+57_3078+58del) c.3699+57_3699+58del (n.3699+57_3699+58del) c.3366+57_3366+58del (n.3366+57_3366+58del) c.3447+57_3447+58del (n.3447+57_3447+58del) n.940+57_940+58del c.3465+57_3465+58del (n.3465+57_3465+58del) n.3838+57_3838+58del n.565+57_565+58del c.2634+57_2634+58del (n.2634+57_2634+58del) c.2409+57_2409+58del (n.2409+57_2409+58del) c.3504+57_3504+58del (n.3504+57_3504+58del) c.1477+57_1477+58del c.*800+57_*800+58del (n.*800+57_*800+58del) n.4443+57_4443+58del n.3044+57_3044+58del c.3555+57_3555+58del (n.3555+57_3555+58del) c.3603+57_3603+58del (n.3603+57_3603+58del) c.3663+57_3663+58del (n.3663+57_3663+58del) c.3213+57_3213+58del (n.3213+57_3213+58del) c.1515+57_1515+58del (n.1515+57_1515+58del) c.1332+57_1332+58del (n.1332+57_1332+58del) c.3564+57_3564+58del (n.3564+57_3564+58del) c.3516+57_3516+58del (n.3516+57_3516+58del) c.3285+57_3285+58del (n.3285+57_3285+58del) c.3186+57_3186+58del (n.3186+57_3186+58del) c.2367+57_2367+58del (n.2367+57_2367+58del) n.3918+57_3918+58del | |
| 13 | g.51938995T>C | CA2623119615 | ATP7B | c.*1349+56A>G (n.*1349+56A>G) c.*2443+56A>G (n.*2443+56A>G) c.3078+56A>G (n.3078+56A>G) c.3699+56A>G (n.3699+56A>G) c.3366+56A>G (n.3366+56A>G) c.3447+56A>G (n.3447+56A>G) n.940+56A>G c.3465+56A>G (n.3465+56A>G) n.3838+56A>G n.565+56A>G c.2634+56A>G (n.2634+56A>G) c.2409+56A>G (n.2409+56A>G) c.3504+56A>G (n.3504+56A>G) c.1477+56A>G c.*800+56A>G (n.*800+56A>G) n.4443+56A>G n.3044+56A>G c.3555+56A>G (n.3555+56A>G) c.3603+56A>G (n.3603+56A>G) c.3663+56A>G (n.3663+56A>G) c.3213+56A>G (n.3213+56A>G) c.1515+56A>G (n.1515+56A>G) c.1332+56A>G (n.1332+56A>G) c.3564+56A>G (n.3564+56A>G) c.3516+56A>G (n.3516+56A>G) c.3285+56A>G (n.3285+56A>G) c.3186+56A>G (n.3186+56A>G) c.2367+56A>G (n.2367+56A>G) n.3918+56A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938997G= | CA2091556461 | ATP7B | c.*1349+54C= (n.*1349+54C=) c.*2443+54C= (n.*2443+54C=) c.3078+54C= (n.3078+54C=) c.3699+54C= (n.3699+54C=) c.3366+54C= (n.3366+54C=) c.3447+54C= (n.3447+54C=) n.940+54C= c.3465+54C= (n.3465+54C=) n.3838+54C= n.565+54C= c.2634+54C= (n.2634+54C=) c.2409+54C= (n.2409+54C=) c.3504+54C= (n.3504+54C=) c.1477+54C= c.*800+54C= (n.*800+54C=) n.4443+54C= n.3044+54C= c.3555+54C= (n.3555+54C=) c.3603+54C= (n.3603+54C=) c.3663+54C= (n.3663+54C=) c.3213+54C= (n.3213+54C=) c.1515+54C= (n.1515+54C=) c.1332+54C= (n.1332+54C=) c.3564+54C= (n.3564+54C=) c.3516+54C= (n.3516+54C=) c.3285+54C= (n.3285+54C=) c.3186+54C= (n.3186+54C=) c.2367+54C= (n.2367+54C=) n.3918+54C= | |
| 13 | g.51938997G>T | CA609963156 | ATP7B | c.*1349+54C>A (n.*1349+54C>A) c.*2443+54C>A (n.*2443+54C>A) c.3078+54C>A (n.3078+54C>A) c.3699+54C>A (n.3699+54C>A) c.3366+54C>A (n.3366+54C>A) c.3447+54C>A (n.3447+54C>A) n.940+54C>A c.3465+54C>A (n.3465+54C>A) n.3838+54C>A n.565+54C>A c.2634+54C>A (n.2634+54C>A) c.2409+54C>A (n.2409+54C>A) c.3504+54C>A (n.3504+54C>A) c.1477+54C>A c.*800+54C>A (n.*800+54C>A) n.4443+54C>A n.3044+54C>A c.3555+54C>A (n.3555+54C>A) c.3603+54C>A (n.3603+54C>A) c.3663+54C>A (n.3663+54C>A) c.3213+54C>A (n.3213+54C>A) c.1515+54C>A (n.1515+54C>A) c.1332+54C>A (n.1332+54C>A) c.3564+54C>A (n.3564+54C>A) c.3516+54C>A (n.3516+54C>A) c.3285+54C>A (n.3285+54C>A) c.3186+54C>A (n.3186+54C>A) c.2367+54C>A (n.2367+54C>A) n.3918+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938999C>A | CA2623119616 | ATP7B | c.*1349+52G>T (n.*1349+52G>T) c.*2443+52G>T (n.*2443+52G>T) c.3078+52G>T (n.3078+52G>T) c.3699+52G>T (n.3699+52G>T) c.3366+52G>T (n.3366+52G>T) c.3447+52G>T (n.3447+52G>T) n.940+52G>T c.3465+52G>T (n.3465+52G>T) n.3838+52G>T n.565+52G>T c.2634+52G>T (n.2634+52G>T) c.2409+52G>T (n.2409+52G>T) c.3504+52G>T (n.3504+52G>T) c.1477+52G>T c.*800+52G>T (n.*800+52G>T) n.4443+52G>T n.3044+52G>T c.3555+52G>T (n.3555+52G>T) c.3603+52G>T (n.3603+52G>T) c.3663+52G>T (n.3663+52G>T) c.3213+52G>T (n.3213+52G>T) c.1515+52G>T (n.1515+52G>T) c.1332+52G>T (n.1332+52G>T) c.3564+52G>T (n.3564+52G>T) c.3516+52G>T (n.3516+52G>T) c.3285+52G>T (n.3285+52G>T) c.3186+52G>T (n.3186+52G>T) c.2367+52G>T (n.2367+52G>T) n.3918+52G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939000T>C | CA698881214 | ATP7B | c.*1349+51A>G (n.*1349+51A>G) c.*2443+51A>G (n.*2443+51A>G) c.3078+51A>G (n.3078+51A>G) c.3699+51A>G (n.3699+51A>G) c.3366+51A>G (n.3366+51A>G) c.3447+51A>G (n.3447+51A>G) n.940+51A>G c.3465+51A>G (n.3465+51A>G) n.3838+51A>G n.565+51A>G c.2634+51A>G (n.2634+51A>G) c.2409+51A>G (n.2409+51A>G) c.3504+51A>G (n.3504+51A>G) c.1477+51A>G c.*800+51A>G (n.*800+51A>G) n.4443+51A>G n.3044+51A>G c.3555+51A>G (n.3555+51A>G) c.3603+51A>G (n.3603+51A>G) c.3663+51A>G (n.3663+51A>G) c.3213+51A>G (n.3213+51A>G) c.1515+51A>G (n.1515+51A>G) c.1332+51A>G (n.1332+51A>G) c.3564+51A>G (n.3564+51A>G) c.3516+51A>G (n.3516+51A>G) c.3285+51A>G (n.3285+51A>G) c.3186+51A>G (n.3186+51A>G) c.2367+51A>G (n.2367+51A>G) n.3918+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939000T= | CA2091556465 | ATP7B | c.*1349+51A= (n.*1349+51A=) c.*2443+51A= (n.*2443+51A=) c.3078+51A= (n.3078+51A=) c.3699+51A= (n.3699+51A=) c.3366+51A= (n.3366+51A=) c.3447+51A= (n.3447+51A=) n.940+51A= c.3465+51A= (n.3465+51A=) n.3838+51A= n.565+51A= c.2634+51A= (n.2634+51A=) c.2409+51A= (n.2409+51A=) c.3504+51A= (n.3504+51A=) c.1477+51A= c.*800+51A= (n.*800+51A=) n.4443+51A= n.3044+51A= c.3555+51A= (n.3555+51A=) c.3603+51A= (n.3603+51A=) c.3663+51A= (n.3663+51A=) c.3213+51A= (n.3213+51A=) c.1515+51A= (n.1515+51A=) c.1332+51A= (n.1332+51A=) c.3564+51A= (n.3564+51A=) c.3516+51A= (n.3516+51A=) c.3285+51A= (n.3285+51A=) c.3186+51A= (n.3186+51A=) c.2367+51A= (n.2367+51A=) n.3918+51A= | |
| 13 | g.51939001C>T | CA2623119617 | ATP7B | c.*1349+50G>A (n.*1349+50G>A) c.*2443+50G>A (n.*2443+50G>A) c.3078+50G>A (n.3078+50G>A) c.3699+50G>A (n.3699+50G>A) c.3366+50G>A (n.3366+50G>A) c.3447+50G>A (n.3447+50G>A) n.940+50G>A c.3465+50G>A (n.3465+50G>A) n.3838+50G>A n.565+50G>A c.2634+50G>A (n.2634+50G>A) c.2409+50G>A (n.2409+50G>A) c.3504+50G>A (n.3504+50G>A) c.1477+50G>A c.*800+50G>A (n.*800+50G>A) n.4443+50G>A n.3044+50G>A c.3555+50G>A (n.3555+50G>A) c.3603+50G>A (n.3603+50G>A) c.3663+50G>A (n.3663+50G>A) c.3213+50G>A (n.3213+50G>A) c.1515+50G>A (n.1515+50G>A) c.1332+50G>A (n.1332+50G>A) c.3564+50G>A (n.3564+50G>A) c.3516+50G>A (n.3516+50G>A) c.3285+50G>A (n.3285+50G>A) c.3186+50G>A (n.3186+50G>A) c.2367+50G>A (n.2367+50G>A) n.3918+50G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939002T>A | CA250074873 | ATP7B | c.*1349+49A>T (n.*1349+49A>T) c.*2443+49A>T (n.*2443+49A>T) c.3078+49A>T (n.3078+49A>T) c.3699+49A>T (n.3699+49A>T) c.3366+49A>T (n.3366+49A>T) c.3447+49A>T (n.3447+49A>T) n.940+49A>T c.3465+49A>T (n.3465+49A>T) n.3838+49A>T n.565+49A>T c.2634+49A>T (n.2634+49A>T) c.2409+49A>T (n.2409+49A>T) c.3504+49A>T (n.3504+49A>T) c.1477+49A>T c.*800+49A>T (n.*800+49A>T) n.4443+49A>T n.3044+49A>T c.3555+49A>T (n.3555+49A>T) c.3603+49A>T (n.3603+49A>T) c.3663+49A>T (n.3663+49A>T) c.3213+49A>T (n.3213+49A>T) c.1515+49A>T (n.1515+49A>T) c.1332+49A>T (n.1332+49A>T) c.3564+49A>T (n.3564+49A>T) c.3516+49A>T (n.3516+49A>T) c.3285+49A>T (n.3285+49A>T) c.3186+49A>T (n.3186+49A>T) c.2367+49A>T (n.2367+49A>T) n.3918+49A>T | dbSNP |
| 13 | g.51939002T>C | CA956028206 | ATP7B | c.*1349+49A>G (n.*1349+49A>G) c.*2443+49A>G (n.*2443+49A>G) c.3078+49A>G (n.3078+49A>G) c.3699+49A>G (n.3699+49A>G) c.3366+49A>G (n.3366+49A>G) c.3447+49A>G (n.3447+49A>G) n.940+49A>G c.3465+49A>G (n.3465+49A>G) n.3838+49A>G n.565+49A>G c.2634+49A>G (n.2634+49A>G) c.2409+49A>G (n.2409+49A>G) c.3504+49A>G (n.3504+49A>G) c.1477+49A>G c.*800+49A>G (n.*800+49A>G) n.4443+49A>G n.3044+49A>G c.3555+49A>G (n.3555+49A>G) c.3603+49A>G (n.3603+49A>G) c.3663+49A>G (n.3663+49A>G) c.3213+49A>G (n.3213+49A>G) c.1515+49A>G (n.1515+49A>G) c.1332+49A>G (n.1332+49A>G) c.3564+49A>G (n.3564+49A>G) c.3516+49A>G (n.3516+49A>G) c.3285+49A>G (n.3285+49A>G) c.3186+49A>G (n.3186+49A>G) c.2367+49A>G (n.2367+49A>G) n.3918+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939002T= | CA2091556467 | ATP7B | c.*1349+49A= (n.*1349+49A=) c.*2443+49A= (n.*2443+49A=) c.3078+49A= (n.3078+49A=) c.3699+49A= (n.3699+49A=) c.3366+49A= (n.3366+49A=) c.3447+49A= (n.3447+49A=) n.940+49A= c.3465+49A= (n.3465+49A=) n.3838+49A= n.565+49A= c.2634+49A= (n.2634+49A=) c.2409+49A= (n.2409+49A=) c.3504+49A= (n.3504+49A=) c.1477+49A= c.*800+49A= (n.*800+49A=) n.4443+49A= n.3044+49A= c.3555+49A= (n.3555+49A=) c.3603+49A= (n.3603+49A=) c.3663+49A= (n.3663+49A=) c.3213+49A= (n.3213+49A=) c.1515+49A= (n.1515+49A=) c.1332+49A= (n.1332+49A=) c.3564+49A= (n.3564+49A=) c.3516+49A= (n.3516+49A=) c.3285+49A= (n.3285+49A=) c.3186+49A= (n.3186+49A=) c.2367+49A= (n.2367+49A=) n.3918+49A= | |
| 13 | g.51939003A= | CA2091556470 | ATP7B | c.*1349+48T= (n.*1349+48T=) c.*2443+48T= (n.*2443+48T=) c.3078+48T= (n.3078+48T=) c.3699+48T= (n.3699+48T=) c.3366+48T= (n.3366+48T=) c.3447+48T= (n.3447+48T=) n.940+48T= c.3465+48T= (n.3465+48T=) n.3838+48T= n.565+48T= c.2634+48T= (n.2634+48T=) c.2409+48T= (n.2409+48T=) c.3504+48T= (n.3504+48T=) c.1477+48T= c.*800+48T= (n.*800+48T=) n.4443+48T= n.3044+48T= c.3555+48T= (n.3555+48T=) c.3603+48T= (n.3603+48T=) c.3663+48T= (n.3663+48T=) c.3213+48T= (n.3213+48T=) c.1515+48T= (n.1515+48T=) c.1332+48T= (n.1332+48T=) c.3564+48T= (n.3564+48T=) c.3516+48T= (n.3516+48T=) c.3285+48T= (n.3285+48T=) c.3186+48T= (n.3186+48T=) c.2367+48T= (n.2367+48T=) n.3918+48T= | |
| 13 | g.51939003A>T | CA956028211 | ATP7B | c.*1349+48T>A (n.*1349+48T>A) c.*2443+48T>A (n.*2443+48T>A) c.3078+48T>A (n.3078+48T>A) c.3699+48T>A (n.3699+48T>A) c.3366+48T>A (n.3366+48T>A) c.3447+48T>A (n.3447+48T>A) n.940+48T>A c.3465+48T>A (n.3465+48T>A) n.3838+48T>A n.565+48T>A c.2634+48T>A (n.2634+48T>A) c.2409+48T>A (n.2409+48T>A) c.3504+48T>A (n.3504+48T>A) c.1477+48T>A c.*800+48T>A (n.*800+48T>A) n.4443+48T>A n.3044+48T>A c.3555+48T>A (n.3555+48T>A) c.3603+48T>A (n.3603+48T>A) c.3663+48T>A (n.3663+48T>A) c.3213+48T>A (n.3213+48T>A) c.1515+48T>A (n.1515+48T>A) c.1332+48T>A (n.1332+48T>A) c.3564+48T>A (n.3564+48T>A) c.3516+48T>A (n.3516+48T>A) c.3285+48T>A (n.3285+48T>A) c.3186+48T>A (n.3186+48T>A) c.2367+48T>A (n.2367+48T>A) n.3918+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939004A>G | CA2623119619 | ATP7B | c.*1349+47T>C (n.*1349+47T>C) c.*2443+47T>C (n.*2443+47T>C) c.3078+47T>C (n.3078+47T>C) c.3699+47T>C (n.3699+47T>C) c.3366+47T>C (n.3366+47T>C) c.3447+47T>C (n.3447+47T>C) n.940+47T>C c.3465+47T>C (n.3465+47T>C) n.3838+47T>C n.565+47T>C c.2634+47T>C (n.2634+47T>C) c.2409+47T>C (n.2409+47T>C) c.3504+47T>C (n.3504+47T>C) c.1477+47T>C c.*800+47T>C (n.*800+47T>C) n.4443+47T>C n.3044+47T>C c.3555+47T>C (n.3555+47T>C) c.3603+47T>C (n.3603+47T>C) c.3663+47T>C (n.3663+47T>C) c.3213+47T>C (n.3213+47T>C) c.1515+47T>C (n.1515+47T>C) c.1332+47T>C (n.1332+47T>C) c.3564+47T>C (n.3564+47T>C) c.3516+47T>C (n.3516+47T>C) c.3285+47T>C (n.3285+47T>C) c.3186+47T>C (n.3186+47T>C) c.2367+47T>C (n.2367+47T>C) n.3918+47T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939006T>A | CA250074877 | ATP7B | c.*1349+45A>T (n.*1349+45A>T) c.*2443+45A>T (n.*2443+45A>T) c.3078+45A>T (n.3078+45A>T) c.3699+45A>T (n.3699+45A>T) c.3366+45A>T (n.3366+45A>T) c.3447+45A>T (n.3447+45A>T) n.940+45A>T c.3465+45A>T (n.3465+45A>T) n.3838+45A>T n.565+45A>T c.2634+45A>T (n.2634+45A>T) c.2409+45A>T (n.2409+45A>T) c.3504+45A>T (n.3504+45A>T) c.1477+45A>T c.*800+45A>T (n.*800+45A>T) n.4443+45A>T n.3044+45A>T c.3555+45A>T (n.3555+45A>T) c.3603+45A>T (n.3603+45A>T) c.3663+45A>T (n.3663+45A>T) c.3213+45A>T (n.3213+45A>T) c.1515+45A>T (n.1515+45A>T) c.1332+45A>T (n.1332+45A>T) c.3564+45A>T (n.3564+45A>T) c.3516+45A>T (n.3516+45A>T) c.3285+45A>T (n.3285+45A>T) c.3186+45A>T (n.3186+45A>T) c.2367+45A>T (n.2367+45A>T) n.3918+45A>T | dbSNP |
| 13 | g.51939006T>C | CA609963157 | ATP7B | c.*1349+45A>G (n.*1349+45A>G) c.*2443+45A>G (n.*2443+45A>G) c.3078+45A>G (n.3078+45A>G) c.3699+45A>G (n.3699+45A>G) c.3366+45A>G (n.3366+45A>G) c.3447+45A>G (n.3447+45A>G) n.940+45A>G c.3465+45A>G (n.3465+45A>G) n.3838+45A>G n.565+45A>G c.2634+45A>G (n.2634+45A>G) c.2409+45A>G (n.2409+45A>G) c.3504+45A>G (n.3504+45A>G) c.1477+45A>G c.*800+45A>G (n.*800+45A>G) n.4443+45A>G n.3044+45A>G c.3555+45A>G (n.3555+45A>G) c.3603+45A>G (n.3603+45A>G) c.3663+45A>G (n.3663+45A>G) c.3213+45A>G (n.3213+45A>G) c.1515+45A>G (n.1515+45A>G) c.1332+45A>G (n.1332+45A>G) c.3564+45A>G (n.3564+45A>G) c.3516+45A>G (n.3516+45A>G) c.3285+45A>G (n.3285+45A>G) c.3186+45A>G (n.3186+45A>G) c.2367+45A>G (n.2367+45A>G) n.3918+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939006T= | CA2091556474 | ATP7B | c.*1349+45A= (n.*1349+45A=) c.*2443+45A= (n.*2443+45A=) c.3078+45A= (n.3078+45A=) c.3699+45A= (n.3699+45A=) c.3366+45A= (n.3366+45A=) c.3447+45A= (n.3447+45A=) n.940+45A= c.3465+45A= (n.3465+45A=) n.3838+45A= n.565+45A= c.2634+45A= (n.2634+45A=) c.2409+45A= (n.2409+45A=) c.3504+45A= (n.3504+45A=) c.1477+45A= c.*800+45A= (n.*800+45A=) n.4443+45A= n.3044+45A= c.3555+45A= (n.3555+45A=) c.3603+45A= (n.3603+45A=) c.3663+45A= (n.3663+45A=) c.3213+45A= (n.3213+45A=) c.1515+45A= (n.1515+45A=) c.1332+45A= (n.1332+45A=) c.3564+45A= (n.3564+45A=) c.3516+45A= (n.3516+45A=) c.3285+45A= (n.3285+45A=) c.3186+45A= (n.3186+45A=) c.2367+45A= (n.2367+45A=) n.3918+45A= | |
| 13 | g.51939008C>T | CA2623119620 | ATP7B | c.*1349+43G>A (n.*1349+43G>A) c.*2443+43G>A (n.*2443+43G>A) c.3078+43G>A (n.3078+43G>A) c.3699+43G>A (n.3699+43G>A) c.3366+43G>A (n.3366+43G>A) c.3447+43G>A (n.3447+43G>A) n.940+43G>A c.3465+43G>A (n.3465+43G>A) n.3838+43G>A n.565+43G>A c.2634+43G>A (n.2634+43G>A) c.2409+43G>A (n.2409+43G>A) c.3504+43G>A (n.3504+43G>A) c.1477+43G>A c.*800+43G>A (n.*800+43G>A) n.4443+43G>A n.3044+43G>A c.3555+43G>A (n.3555+43G>A) c.3603+43G>A (n.3603+43G>A) c.3663+43G>A (n.3663+43G>A) c.3213+43G>A (n.3213+43G>A) c.1515+43G>A (n.1515+43G>A) c.1332+43G>A (n.1332+43G>A) c.3564+43G>A (n.3564+43G>A) c.3516+43G>A (n.3516+43G>A) c.3285+43G>A (n.3285+43G>A) c.3186+43G>A (n.3186+43G>A) c.2367+43G>A (n.2367+43G>A) n.3918+43G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939009T>C | CA609963158 | ATP7B | c.*1349+42A>G (n.*1349+42A>G) c.*2443+42A>G (n.*2443+42A>G) c.3078+42A>G (n.3078+42A>G) c.3699+42A>G (n.3699+42A>G) c.3366+42A>G (n.3366+42A>G) c.3447+42A>G (n.3447+42A>G) n.940+42A>G c.3465+42A>G (n.3465+42A>G) n.3838+42A>G n.565+42A>G c.2634+42A>G (n.2634+42A>G) c.2409+42A>G (n.2409+42A>G) c.3504+42A>G (n.3504+42A>G) c.1477+42A>G c.*800+42A>G (n.*800+42A>G) n.4443+42A>G n.3044+42A>G c.3555+42A>G (n.3555+42A>G) c.3603+42A>G (n.3603+42A>G) c.3663+42A>G (n.3663+42A>G) c.3213+42A>G (n.3213+42A>G) c.1515+42A>G (n.1515+42A>G) c.1332+42A>G (n.1332+42A>G) c.3564+42A>G (n.3564+42A>G) c.3516+42A>G (n.3516+42A>G) c.3285+42A>G (n.3285+42A>G) c.3186+42A>G (n.3186+42A>G) c.2367+42A>G (n.2367+42A>G) n.3918+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939009T= | CA2091556478 | ATP7B | c.*1349+42A= (n.*1349+42A=) c.*2443+42A= (n.*2443+42A=) c.3078+42A= (n.3078+42A=) c.3699+42A= (n.3699+42A=) c.3366+42A= (n.3366+42A=) c.3447+42A= (n.3447+42A=) n.940+42A= c.3465+42A= (n.3465+42A=) n.3838+42A= n.565+42A= c.2634+42A= (n.2634+42A=) c.2409+42A= (n.2409+42A=) c.3504+42A= (n.3504+42A=) c.1477+42A= c.*800+42A= (n.*800+42A=) n.4443+42A= n.3044+42A= c.3555+42A= (n.3555+42A=) c.3603+42A= (n.3603+42A=) c.3663+42A= (n.3663+42A=) c.3213+42A= (n.3213+42A=) c.1515+42A= (n.1515+42A=) c.1332+42A= (n.1332+42A=) c.3564+42A= (n.3564+42A=) c.3516+42A= (n.3516+42A=) c.3285+42A= (n.3285+42A=) c.3186+42A= (n.3186+42A=) c.2367+42A= (n.2367+42A=) n.3918+42A= | |
| 13 | g.51939013A>G | CA2799207282 | ATP7B | c.*1349+38T>C (n.*1349+38T>C) c.*2443+38T>C (n.*2443+38T>C) c.3078+38T>C (n.3078+38T>C) c.3699+38T>C (n.3699+38T>C) c.3366+38T>C (n.3366+38T>C) c.3447+38T>C (n.3447+38T>C) n.940+38T>C c.3465+38T>C (n.3465+38T>C) n.3838+38T>C n.565+38T>C c.2634+38T>C (n.2634+38T>C) c.2409+38T>C (n.2409+38T>C) c.3504+38T>C (n.3504+38T>C) c.1477+38T>C c.*800+38T>C (n.*800+38T>C) n.4443+38T>C n.3044+38T>C c.3555+38T>C (n.3555+38T>C) c.3603+38T>C (n.3603+38T>C) c.3663+38T>C (n.3663+38T>C) c.3213+38T>C (n.3213+38T>C) c.1515+38T>C (n.1515+38T>C) c.1332+38T>C (n.1332+38T>C) c.3564+38T>C (n.3564+38T>C) c.3516+38T>C (n.3516+38T>C) c.3285+38T>C (n.3285+38T>C) c.3186+38T>C (n.3186+38T>C) c.2367+38T>C (n.2367+38T>C) n.3918+38T>C | |
| 13 | g.51939013A>T | CA2575420528 | ATP7B | c.*1349+38T>A (n.*1349+38T>A) c.*2443+38T>A (n.*2443+38T>A) c.3078+38T>A (n.3078+38T>A) c.3699+38T>A (n.3699+38T>A) c.3366+38T>A (n.3366+38T>A) c.3447+38T>A (n.3447+38T>A) n.940+38T>A c.3465+38T>A (n.3465+38T>A) n.3838+38T>A n.565+38T>A c.2634+38T>A (n.2634+38T>A) c.2409+38T>A (n.2409+38T>A) c.3504+38T>A (n.3504+38T>A) c.1477+38T>A c.*800+38T>A (n.*800+38T>A) n.4443+38T>A n.3044+38T>A c.3555+38T>A (n.3555+38T>A) c.3603+38T>A (n.3603+38T>A) c.3663+38T>A (n.3663+38T>A) c.3213+38T>A (n.3213+38T>A) c.1515+38T>A (n.1515+38T>A) c.1332+38T>A (n.1332+38T>A) c.3564+38T>A (n.3564+38T>A) c.3516+38T>A (n.3516+38T>A) c.3285+38T>A (n.3285+38T>A) c.3186+38T>A (n.3186+38T>A) c.2367+38T>A (n.2367+38T>A) n.3918+38T>A | |
| 13 | g.51939014T>C | CA2623119621 | ATP7B | c.*1349+37A>G (n.*1349+37A>G) c.*2443+37A>G (n.*2443+37A>G) c.3078+37A>G (n.3078+37A>G) c.3699+37A>G (n.3699+37A>G) c.3366+37A>G (n.3366+37A>G) c.3447+37A>G (n.3447+37A>G) n.940+37A>G c.3465+37A>G (n.3465+37A>G) n.3838+37A>G n.565+37A>G c.2634+37A>G (n.2634+37A>G) c.2409+37A>G (n.2409+37A>G) c.3504+37A>G (n.3504+37A>G) c.1477+37A>G c.*800+37A>G (n.*800+37A>G) n.4443+37A>G n.3044+37A>G c.3555+37A>G (n.3555+37A>G) c.3603+37A>G (n.3603+37A>G) c.3663+37A>G (n.3663+37A>G) c.3213+37A>G (n.3213+37A>G) c.1515+37A>G (n.1515+37A>G) c.1332+37A>G (n.1332+37A>G) c.3564+37A>G (n.3564+37A>G) c.3516+37A>G (n.3516+37A>G) c.3285+37A>G (n.3285+37A>G) c.3186+37A>G (n.3186+37A>G) c.2367+37A>G (n.2367+37A>G) n.3918+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51939014T>G | CA2575420529 | ATP7B | c.*1349+37A>C (n.*1349+37A>C) c.*2443+37A>C (n.*2443+37A>C) c.3078+37A>C (n.3078+37A>C) c.3699+37A>C (n.3699+37A>C) c.3366+37A>C (n.3366+37A>C) c.3447+37A>C (n.3447+37A>C) n.940+37A>C c.3465+37A>C (n.3465+37A>C) n.3838+37A>C n.565+37A>C c.2634+37A>C (n.2634+37A>C) c.2409+37A>C (n.2409+37A>C) c.3504+37A>C (n.3504+37A>C) c.1477+37A>C c.*800+37A>C (n.*800+37A>C) n.4443+37A>C n.3044+37A>C c.3555+37A>C (n.3555+37A>C) c.3603+37A>C (n.3603+37A>C) c.3663+37A>C (n.3663+37A>C) c.3213+37A>C (n.3213+37A>C) c.1515+37A>C (n.1515+37A>C) c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.3564+37A>C (n.3564+37A>C) c.3516+37A>C (n.3516+37A>C) c.3285+37A>C (n.3285+37A>C) c.3186+37A>C (n.3186+37A>C) c.2367+37A>C (n.2367+37A>C) n.3918+37A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939015G>A | CA2091556487 | ATP7B | c.*1349+36C>T (n.*1349+36C>T) c.*2443+36C>T (n.*2443+36C>T) c.3078+36C>T (n.3078+36C>T) c.3699+36C>T (n.3699+36C>T) c.3366+36C>T (n.3366+36C>T) c.3447+36C>T (n.3447+36C>T) n.940+36C>T c.3465+36C>T (n.3465+36C>T) n.3838+36C>T n.565+36C>T c.2634+36C>T (n.2634+36C>T) c.2409+36C>T (n.2409+36C>T) c.3504+36C>T (n.3504+36C>T) c.1477+36C>T c.*800+36C>T (n.*800+36C>T) n.4443+36C>T n.3044+36C>T c.3555+36C>T (n.3555+36C>T) c.3603+36C>T (n.3603+36C>T) c.3663+36C>T (n.3663+36C>T) c.3213+36C>T (n.3213+36C>T) c.1515+36C>T (n.1515+36C>T) c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.3564+36C>T (n.3564+36C>T) c.3516+36C>T (n.3516+36C>T) c.3285+36C>T (n.3285+36C>T) c.3186+36C>T (n.3186+36C>T) c.2367+36C>T (n.2367+36C>T) n.3918+36C>T | dbSNP |
| 13 | g.51939015G= | CA2091556482 | ATP7B | c.*1349+36C= (n.*1349+36C=) c.*2443+36C= (n.*2443+36C=) c.3078+36C= (n.3078+36C=) c.3699+36C= (n.3699+36C=) c.3366+36C= (n.3366+36C=) c.3447+36C= (n.3447+36C=) n.940+36C= c.3465+36C= (n.3465+36C=) n.3838+36C= n.565+36C= c.2634+36C= (n.2634+36C=) c.2409+36C= (n.2409+36C=) c.3504+36C= (n.3504+36C=) c.1477+36C= c.*800+36C= (n.*800+36C=) n.4443+36C= n.3044+36C= c.3555+36C= (n.3555+36C=) c.3603+36C= (n.3603+36C=) c.3663+36C= (n.3663+36C=) c.3213+36C= (n.3213+36C=) c.1515+36C= (n.1515+36C=) c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.3564+36C= (n.3564+36C=) c.3516+36C= (n.3516+36C=) c.3285+36C= (n.3285+36C=) c.3186+36C= (n.3186+36C=) c.2367+36C= (n.2367+36C=) n.3918+36C= | |
| 13 | g.51939018C= | CA2091556493 | ATP7B | c.*1349+33G= (n.*1349+33G=) c.*2443+33G= (n.*2443+33G=) c.3078+33G= (n.3078+33G=) c.3699+33G= (n.3699+33G=) c.3366+33G= (n.3366+33G=) c.3447+33G= (n.3447+33G=) n.940+33G= c.3465+33G= (n.3465+33G=) n.3838+33G= n.565+33G= c.2634+33G= (n.2634+33G=) c.2409+33G= (n.2409+33G=) c.3504+33G= (n.3504+33G=) c.1477+33G= c.*800+33G= (n.*800+33G=) n.4443+33G= n.3044+33G= c.3555+33G= (n.3555+33G=) c.3603+33G= (n.3603+33G=) c.3663+33G= (n.3663+33G=) c.3213+33G= (n.3213+33G=) c.1515+33G= (n.1515+33G=) c.1332+33G= (n.1332+33G=) c.3564+33G= (n.3564+33G=) c.3516+33G= (n.3516+33G=) c.3285+33G= (n.3285+33G=) c.3186+33G= (n.3186+33G=) c.2367+33G= (n.2367+33G=) n.3918+33G= | |
| 13 | g.51939018C>G | CA609963159 | ATP7B | c.*1349+33G>C (n.*1349+33G>C) c.*2443+33G>C (n.*2443+33G>C) c.3078+33G>C (n.3078+33G>C) c.3699+33G>C (n.3699+33G>C) c.3366+33G>C (n.3366+33G>C) c.3447+33G>C (n.3447+33G>C) n.940+33G>C c.3465+33G>C (n.3465+33G>C) n.3838+33G>C n.565+33G>C c.2634+33G>C (n.2634+33G>C) c.2409+33G>C (n.2409+33G>C) c.3504+33G>C (n.3504+33G>C) c.1477+33G>C c.*800+33G>C (n.*800+33G>C) n.4443+33G>C n.3044+33G>C c.3555+33G>C (n.3555+33G>C) c.3603+33G>C (n.3603+33G>C) c.3663+33G>C (n.3663+33G>C) c.3213+33G>C (n.3213+33G>C) c.1515+33G>C (n.1515+33G>C) c.1332+33G>C (n.1332+33G>C) c.3564+33G>C (n.3564+33G>C) c.3516+33G>C (n.3516+33G>C) c.3285+33G>C (n.3285+33G>C) c.3186+33G>C (n.3186+33G>C) c.2367+33G>C (n.2367+33G>C) n.3918+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939018C>T | CA2623119622 | ATP7B | c.*1349+33G>A (n.*1349+33G>A) c.*2443+33G>A (n.*2443+33G>A) c.3078+33G>A (n.3078+33G>A) c.3699+33G>A (n.3699+33G>A) c.3366+33G>A (n.3366+33G>A) c.3447+33G>A (n.3447+33G>A) n.940+33G>A c.3465+33G>A (n.3465+33G>A) n.3838+33G>A n.565+33G>A c.2634+33G>A (n.2634+33G>A) c.2409+33G>A (n.2409+33G>A) c.3504+33G>A (n.3504+33G>A) c.1477+33G>A c.*800+33G>A (n.*800+33G>A) n.4443+33G>A n.3044+33G>A c.3555+33G>A (n.3555+33G>A) c.3603+33G>A (n.3603+33G>A) c.3663+33G>A (n.3663+33G>A) c.3213+33G>A (n.3213+33G>A) c.1515+33G>A (n.1515+33G>A) c.1332+33G>A (n.1332+33G>A) c.3564+33G>A (n.3564+33G>A) c.3516+33G>A (n.3516+33G>A) c.3285+33G>A (n.3285+33G>A) c.3186+33G>A (n.3186+33G>A) c.2367+33G>A (n.2367+33G>A) n.3918+33G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939021_51939023delinsTAC | CA2091556496 | ATP7B | c.*1349+28_*1349+30delinsGTA (n.*1349+28_*1349+30delinsGTA) c.*2443+28_*2443+30delinsGTA (n.*2443+28_*2443+30delinsGTA) c.3078+28_3078+30delinsGTA (n.3078+28_3078+30delinsGTA) c.3699+28_3699+30delinsGTA (n.3699+28_3699+30delinsGTA) c.3366+28_3366+30delinsGTA (n.3366+28_3366+30delinsGTA) c.3447+28_3447+30delinsGTA (n.3447+28_3447+30delinsGTA) n.940+28_940+30delinsGTA c.3465+28_3465+30delinsGTA (n.3465+28_3465+30delinsGTA) n.3838+28_3838+30delinsGTA n.565+28_565+30delinsGTA c.2634+28_2634+30delinsGTA (n.2634+28_2634+30delinsGTA) c.2409+28_2409+30delinsGTA (n.2409+28_2409+30delinsGTA) c.3504+28_3504+30delinsGTA (n.3504+28_3504+30delinsGTA) c.1477+28_1477+30delinsGTA c.*800+28_*800+30delinsGTA (n.*800+28_*800+30delinsGTA) n.4443+28_4443+30delinsGTA n.3044+28_3044+30delinsGTA c.3555+28_3555+30delinsGTA (n.3555+28_3555+30delinsGTA) c.3603+28_3603+30delinsGTA (n.3603+28_3603+30delinsGTA) c.3663+28_3663+30delinsGTA (n.3663+28_3663+30delinsGTA) c.3213+28_3213+30delinsGTA (n.3213+28_3213+30delinsGTA) c.1515+28_1515+30delinsGTA (n.1515+28_1515+30delinsGTA) c.1332+28_1332+30delinsGTA (n.1332+28_1332+30delinsGTA) c.3564+28_3564+30delinsGTA (n.3564+28_3564+30delinsGTA) c.3516+28_3516+30delinsGTA (n.3516+28_3516+30delinsGTA) c.3285+28_3285+30delinsGTA (n.3285+28_3285+30delinsGTA) c.3186+28_3186+30delinsGTA (n.3186+28_3186+30delinsGTA) c.2367+28_2367+30delinsGTA (n.2367+28_2367+30delinsGTA) n.3918+28_3918+30delinsGTA | |
| 13 | g.51939025_51939026del | CA609963160 | ATP7B | c.*1349+28_*1349+29del (n.*1349+28_*1349+29del) c.*2443+28_*2443+29del (n.*2443+28_*2443+29del) c.3078+28_3078+29del (n.3078+28_3078+29del) c.3699+28_3699+29del (n.3699+28_3699+29del) c.3366+28_3366+29del (n.3366+28_3366+29del) c.3447+28_3447+29del (n.3447+28_3447+29del) n.940+28_940+29del c.3465+28_3465+29del (n.3465+28_3465+29del) n.3838+28_3838+29del n.565+28_565+29del c.2634+28_2634+29del (n.2634+28_2634+29del) c.2409+28_2409+29del (n.2409+28_2409+29del) c.3504+28_3504+29del (n.3504+28_3504+29del) c.1477+28_1477+29del c.*800+28_*800+29del (n.*800+28_*800+29del) n.4443+28_4443+29del n.3044+28_3044+29del c.3555+28_3555+29del (n.3555+28_3555+29del) c.3603+28_3603+29del (n.3603+28_3603+29del) c.3663+28_3663+29del (n.3663+28_3663+29del) c.3213+28_3213+29del (n.3213+28_3213+29del) c.1515+28_1515+29del (n.1515+28_1515+29del) c.1332+28_1332+29del (n.1332+28_1332+29del) c.3564+28_3564+29del (n.3564+28_3564+29del) c.3516+28_3516+29del (n.3516+28_3516+29del) c.3285+28_3285+29del (n.3285+28_3285+29del) c.3186+28_3186+29del (n.3186+28_3186+29del) c.2367+28_2367+29del (n.2367+28_2367+29del) n.3918+28_3918+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939023C= | CA2091556501 | ATP7B | c.*1349+28G= (n.*1349+28G=) c.*2443+28G= (n.*2443+28G=) c.3078+28G= (n.3078+28G=) c.3699+28G= (n.3699+28G=) c.3366+28G= (n.3366+28G=) c.3447+28G= (n.3447+28G=) n.940+28G= c.3465+28G= (n.3465+28G=) n.3838+28G= n.565+28G= c.2634+28G= (n.2634+28G=) c.2409+28G= (n.2409+28G=) c.3504+28G= (n.3504+28G=) c.1477+28G= c.*800+28G= (n.*800+28G=) n.4443+28G= n.3044+28G= c.3555+28G= (n.3555+28G=) c.3603+28G= (n.3603+28G=) c.3663+28G= (n.3663+28G=) c.3213+28G= (n.3213+28G=) c.1515+28G= (n.1515+28G=) c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.3564+28G= (n.3564+28G=) c.3516+28G= (n.3516+28G=) c.3285+28G= (n.3285+28G=) c.3186+28G= (n.3186+28G=) c.2367+28G= (n.2367+28G=) n.3918+28G= | |
| 13 | g.51939023C>T | CA2091556502 | ATP7B | c.*1349+28G>A (n.*1349+28G>A) c.*2443+28G>A (n.*2443+28G>A) c.3078+28G>A (n.3078+28G>A) c.3699+28G>A (n.3699+28G>A) c.3366+28G>A (n.3366+28G>A) c.3447+28G>A (n.3447+28G>A) n.940+28G>A c.3465+28G>A (n.3465+28G>A) n.3838+28G>A n.565+28G>A c.2634+28G>A (n.2634+28G>A) c.2409+28G>A (n.2409+28G>A) c.3504+28G>A (n.3504+28G>A) c.1477+28G>A c.*800+28G>A (n.*800+28G>A) n.4443+28G>A n.3044+28G>A c.3555+28G>A (n.3555+28G>A) c.3603+28G>A (n.3603+28G>A) c.3663+28G>A (n.3663+28G>A) c.3213+28G>A (n.3213+28G>A) c.1515+28G>A (n.1515+28G>A) c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.3564+28G>A (n.3564+28G>A) c.3516+28G>A (n.3516+28G>A) c.3285+28G>A (n.3285+28G>A) c.3186+28G>A (n.3186+28G>A) c.2367+28G>A (n.2367+28G>A) n.3918+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51939024A= | CA2091556505 | ATP7B | c.*1349+27T= (n.*1349+27T=) c.*2443+27T= (n.*2443+27T=) c.3078+27T= (n.3078+27T=) c.3699+27T= (n.3699+27T=) c.3366+27T= (n.3366+27T=) c.3447+27T= (n.3447+27T=) n.940+27T= c.3465+27T= (n.3465+27T=) n.3838+27T= n.565+27T= c.2634+27T= (n.2634+27T=) c.2409+27T= (n.2409+27T=) c.3504+27T= (n.3504+27T=) c.1477+27T= c.*800+27T= (n.*800+27T=) n.4443+27T= n.3044+27T= c.3555+27T= (n.3555+27T=) c.3603+27T= (n.3603+27T=) c.3663+27T= (n.3663+27T=) c.3213+27T= (n.3213+27T=) c.1515+27T= (n.1515+27T=) c.1332+27T= (n.1332+27T=) c.3564+27T= (n.3564+27T=) c.3516+27T= (n.3516+27T=) c.3285+27T= (n.3285+27T=) c.3186+27T= (n.3186+27T=) c.2367+27T= (n.2367+27T=) n.3918+27T= | |
| 13 | g.51939024A>G | CA6988602 | ATP7B | c.*1349+27T>C (n.*1349+27T>C) c.*2443+27T>C (n.*2443+27T>C) c.3078+27T>C (n.3078+27T>C) c.3699+27T>C (n.3699+27T>C) c.3366+27T>C (n.3366+27T>C) c.3447+27T>C (n.3447+27T>C) n.940+27T>C c.3465+27T>C (n.3465+27T>C) n.3838+27T>C n.565+27T>C c.2634+27T>C (n.2634+27T>C) c.2409+27T>C (n.2409+27T>C) c.3504+27T>C (n.3504+27T>C) c.1477+27T>C c.*800+27T>C (n.*800+27T>C) n.4443+27T>C n.3044+27T>C c.3555+27T>C (n.3555+27T>C) c.3603+27T>C (n.3603+27T>C) c.3663+27T>C (n.3663+27T>C) c.3213+27T>C (n.3213+27T>C) c.1515+27T>C (n.1515+27T>C) c.1332+27T>C (n.1332+27T>C) c.3564+27T>C (n.3564+27T>C) c.3516+27T>C (n.3516+27T>C) c.3285+27T>C (n.3285+27T>C) c.3186+27T>C (n.3186+27T>C) c.2367+27T>C (n.2367+27T>C) n.3918+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939025C>A | CA6988603 | ATP7B | c.*1349+26G>T (n.*1349+26G>T) c.*2443+26G>T (n.*2443+26G>T) c.3078+26G>T (n.3078+26G>T) c.3699+26G>T (n.3699+26G>T) c.3366+26G>T (n.3366+26G>T) c.3447+26G>T (n.3447+26G>T) n.940+26G>T c.3465+26G>T (n.3465+26G>T) n.3838+26G>T n.565+26G>T c.2634+26G>T (n.2634+26G>T) c.2409+26G>T (n.2409+26G>T) c.3504+26G>T (n.3504+26G>T) c.1477+26G>T c.*800+26G>T (n.*800+26G>T) n.4443+26G>T n.3044+26G>T c.3555+26G>T (n.3555+26G>T) c.3603+26G>T (n.3603+26G>T) c.3663+26G>T (n.3663+26G>T) c.3213+26G>T (n.3213+26G>T) c.1515+26G>T (n.1515+26G>T) c.1332+26G>T (n.1332+26G>T) c.3564+26G>T (n.3564+26G>T) c.3516+26G>T (n.3516+26G>T) c.3285+26G>T (n.3285+26G>T) c.3186+26G>T (n.3186+26G>T) c.2367+26G>T (n.2367+26G>T) n.3918+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939025C= | CA2091556514 | ATP7B | c.*1349+26G= (n.*1349+26G=) c.*2443+26G= (n.*2443+26G=) c.3078+26G= (n.3078+26G=) c.3699+26G= (n.3699+26G=) c.3366+26G= (n.3366+26G=) c.3447+26G= (n.3447+26G=) n.940+26G= c.3465+26G= (n.3465+26G=) n.3838+26G= n.565+26G= c.2634+26G= (n.2634+26G=) c.2409+26G= (n.2409+26G=) c.3504+26G= (n.3504+26G=) c.1477+26G= c.*800+26G= (n.*800+26G=) n.4443+26G= n.3044+26G= c.3555+26G= (n.3555+26G=) c.3603+26G= (n.3603+26G=) c.3663+26G= (n.3663+26G=) c.3213+26G= (n.3213+26G=) c.1515+26G= (n.1515+26G=) c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.3564+26G= (n.3564+26G=) c.3516+26G= (n.3516+26G=) c.3285+26G= (n.3285+26G=) c.3186+26G= (n.3186+26G=) c.2367+26G= (n.2367+26G=) n.3918+26G= | |
| 13 | g.51939025C>T | CA6988604 | ATP7B | c.*1349+26G>A (n.*1349+26G>A) c.*2443+26G>A (n.*2443+26G>A) c.3078+26G>A (n.3078+26G>A) c.3699+26G>A (n.3699+26G>A) c.3366+26G>A (n.3366+26G>A) c.3447+26G>A (n.3447+26G>A) n.940+26G>A c.3465+26G>A (n.3465+26G>A) n.3838+26G>A n.565+26G>A c.2634+26G>A (n.2634+26G>A) c.2409+26G>A (n.2409+26G>A) c.3504+26G>A (n.3504+26G>A) c.1477+26G>A c.*800+26G>A (n.*800+26G>A) n.4443+26G>A n.3044+26G>A c.3555+26G>A (n.3555+26G>A) c.3603+26G>A (n.3603+26G>A) c.3663+26G>A (n.3663+26G>A) c.3213+26G>A (n.3213+26G>A) c.1515+26G>A (n.1515+26G>A) c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.3564+26G>A (n.3564+26G>A) c.3516+26G>A (n.3516+26G>A) c.3285+26G>A (n.3285+26G>A) c.3186+26G>A (n.3186+26G>A) c.2367+26G>A (n.2367+26G>A) n.3918+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939026A= | CA2091556517 | ATP7B | c.*1349+25T= (n.*1349+25T=) c.*2443+25T= (n.*2443+25T=) c.3078+25T= (n.3078+25T=) c.3699+25T= (n.3699+25T=) c.3366+25T= (n.3366+25T=) c.3447+25T= (n.3447+25T=) n.940+25T= c.3465+25T= (n.3465+25T=) n.3838+25T= n.565+25T= c.2634+25T= (n.2634+25T=) c.2409+25T= (n.2409+25T=) c.3504+25T= (n.3504+25T=) c.1477+25T= c.*800+25T= (n.*800+25T=) n.4443+25T= n.3044+25T= c.3555+25T= (n.3555+25T=) c.3603+25T= (n.3603+25T=) c.3663+25T= (n.3663+25T=) c.3213+25T= (n.3213+25T=) c.1515+25T= (n.1515+25T=) c.1332+25T= (n.1332+25T=) c.3564+25T= (n.3564+25T=) c.3516+25T= (n.3516+25T=) c.3285+25T= (n.3285+25T=) c.3186+25T= (n.3186+25T=) c.2367+25T= (n.2367+25T=) n.3918+25T= | |
| 13 | g.51939026A>C | CA2091556518 | ATP7B | c.*1349+25T>G (n.*1349+25T>G) c.*2443+25T>G (n.*2443+25T>G) c.3078+25T>G (n.3078+25T>G) c.3699+25T>G (n.3699+25T>G) c.3366+25T>G (n.3366+25T>G) c.3447+25T>G (n.3447+25T>G) n.940+25T>G c.3465+25T>G (n.3465+25T>G) n.3838+25T>G n.565+25T>G c.2634+25T>G (n.2634+25T>G) c.2409+25T>G (n.2409+25T>G) c.3504+25T>G (n.3504+25T>G) c.1477+25T>G c.*800+25T>G (n.*800+25T>G) n.4443+25T>G n.3044+25T>G c.3555+25T>G (n.3555+25T>G) c.3603+25T>G (n.3603+25T>G) c.3663+25T>G (n.3663+25T>G) c.3213+25T>G (n.3213+25T>G) c.1515+25T>G (n.1515+25T>G) c.1332+25T>G (n.1332+25T>G) c.3564+25T>G (n.3564+25T>G) c.3516+25T>G (n.3516+25T>G) c.3285+25T>G (n.3285+25T>G) c.3186+25T>G (n.3186+25T>G) c.2367+25T>G (n.2367+25T>G) n.3918+25T>G | dbSNP |
| 13 | g.51939026A>G | CA250074920 | ATP7B | c.*1349+25T>C (n.*1349+25T>C) c.*2443+25T>C (n.*2443+25T>C) c.3078+25T>C (n.3078+25T>C) c.3699+25T>C (n.3699+25T>C) c.3366+25T>C (n.3366+25T>C) c.3447+25T>C (n.3447+25T>C) n.940+25T>C c.3465+25T>C (n.3465+25T>C) n.3838+25T>C n.565+25T>C c.2634+25T>C (n.2634+25T>C) c.2409+25T>C (n.2409+25T>C) c.3504+25T>C (n.3504+25T>C) c.1477+25T>C c.*800+25T>C (n.*800+25T>C) n.4443+25T>C n.3044+25T>C c.3555+25T>C (n.3555+25T>C) c.3603+25T>C (n.3603+25T>C) c.3663+25T>C (n.3663+25T>C) c.3213+25T>C (n.3213+25T>C) c.1515+25T>C (n.1515+25T>C) c.1332+25T>C (n.1332+25T>C) c.3564+25T>C (n.3564+25T>C) c.3516+25T>C (n.3516+25T>C) c.3285+25T>C (n.3285+25T>C) c.3186+25T>C (n.3186+25T>C) c.2367+25T>C (n.2367+25T>C) n.3918+25T>C | dbSNP |
| 13 | g.51939027G>C | CA2091556522 | ATP7B | c.*1349+24C>G (n.*1349+24C>G) c.*2443+24C>G (n.*2443+24C>G) c.3078+24C>G (n.3078+24C>G) c.3699+24C>G (n.3699+24C>G) c.3366+24C>G (n.3366+24C>G) c.3447+24C>G (n.3447+24C>G) n.940+24C>G c.3465+24C>G (n.3465+24C>G) n.3838+24C>G n.565+24C>G c.2634+24C>G (n.2634+24C>G) c.2409+24C>G (n.2409+24C>G) c.3504+24C>G (n.3504+24C>G) c.1477+24C>G c.*800+24C>G (n.*800+24C>G) n.4443+24C>G n.3044+24C>G c.3555+24C>G (n.3555+24C>G) c.3603+24C>G (n.3603+24C>G) c.3663+24C>G (n.3663+24C>G) c.3213+24C>G (n.3213+24C>G) c.1515+24C>G (n.1515+24C>G) c.1332+24C>G (n.1332+24C>G) c.3564+24C>G (n.3564+24C>G) c.3516+24C>G (n.3516+24C>G) c.3285+24C>G (n.3285+24C>G) c.3186+24C>G (n.3186+24C>G) c.2367+24C>G (n.2367+24C>G) n.3918+24C>G | dbSNP |
| 13 | g.51939027G= | CA2091556521 | ATP7B | c.*1349+24C= (n.*1349+24C=) c.*2443+24C= (n.*2443+24C=) c.3078+24C= (n.3078+24C=) c.3699+24C= (n.3699+24C=) c.3366+24C= (n.3366+24C=) c.3447+24C= (n.3447+24C=) n.940+24C= c.3465+24C= (n.3465+24C=) n.3838+24C= n.565+24C= c.2634+24C= (n.2634+24C=) c.2409+24C= (n.2409+24C=) c.3504+24C= (n.3504+24C=) c.1477+24C= c.*800+24C= (n.*800+24C=) n.4443+24C= n.3044+24C= c.3555+24C= (n.3555+24C=) c.3603+24C= (n.3603+24C=) c.3663+24C= (n.3663+24C=) c.3213+24C= (n.3213+24C=) c.1515+24C= (n.1515+24C=) c.1332+24C= (n.1332+24C=) c.3564+24C= (n.3564+24C=) c.3516+24C= (n.3516+24C=) c.3285+24C= (n.3285+24C=) c.3186+24C= (n.3186+24C=) c.2367+24C= (n.2367+24C=) n.3918+24C= | |
| 13 | g.51939028T>A | CA6988605 | ATP7B | c.*1349+23A>T (n.*1349+23A>T) c.*2443+23A>T (n.*2443+23A>T) c.3078+23A>T (n.3078+23A>T) c.3699+23A>T (n.3699+23A>T) c.3366+23A>T (n.3366+23A>T) c.3447+23A>T (n.3447+23A>T) n.940+23A>T c.3465+23A>T (n.3465+23A>T) n.3838+23A>T n.565+23A>T c.2634+23A>T (n.2634+23A>T) c.2409+23A>T (n.2409+23A>T) c.3504+23A>T (n.3504+23A>T) c.1477+23A>T c.*800+23A>T (n.*800+23A>T) n.4443+23A>T n.3044+23A>T c.3555+23A>T (n.3555+23A>T) c.3603+23A>T (n.3603+23A>T) c.3663+23A>T (n.3663+23A>T) c.3213+23A>T (n.3213+23A>T) c.1515+23A>T (n.1515+23A>T) c.1332+23A>T (n.1332+23A>T) c.3564+23A>T (n.3564+23A>T) c.3516+23A>T (n.3516+23A>T) c.3285+23A>T (n.3285+23A>T) c.3186+23A>T (n.3186+23A>T) c.2367+23A>T (n.2367+23A>T) n.3918+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939028T>C | CA2623119624 | ATP7B | c.*1349+23A>G (n.*1349+23A>G) c.*2443+23A>G (n.*2443+23A>G) c.3078+23A>G (n.3078+23A>G) c.3699+23A>G (n.3699+23A>G) c.3366+23A>G (n.3366+23A>G) c.3447+23A>G (n.3447+23A>G) n.940+23A>G c.3465+23A>G (n.3465+23A>G) n.3838+23A>G n.565+23A>G c.2634+23A>G (n.2634+23A>G) c.2409+23A>G (n.2409+23A>G) c.3504+23A>G (n.3504+23A>G) c.1477+23A>G c.*800+23A>G (n.*800+23A>G) n.4443+23A>G n.3044+23A>G c.3555+23A>G (n.3555+23A>G) c.3603+23A>G (n.3603+23A>G) c.3663+23A>G (n.3663+23A>G) c.3213+23A>G (n.3213+23A>G) c.1515+23A>G (n.1515+23A>G) c.1332+23A>G (n.1332+23A>G) c.3564+23A>G (n.3564+23A>G) c.3516+23A>G (n.3516+23A>G) c.3285+23A>G (n.3285+23A>G) c.3186+23A>G (n.3186+23A>G) c.2367+23A>G (n.2367+23A>G) n.3918+23A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939028T= | CA2091556523 | ATP7B | c.*1349+23A= (n.*1349+23A=) c.*2443+23A= (n.*2443+23A=) c.3078+23A= (n.3078+23A=) c.3699+23A= (n.3699+23A=) c.3366+23A= (n.3366+23A=) c.3447+23A= (n.3447+23A=) n.940+23A= c.3465+23A= (n.3465+23A=) n.3838+23A= n.565+23A= c.2634+23A= (n.2634+23A=) c.2409+23A= (n.2409+23A=) c.3504+23A= (n.3504+23A=) c.1477+23A= c.*800+23A= (n.*800+23A=) n.4443+23A= n.3044+23A= c.3555+23A= (n.3555+23A=) c.3603+23A= (n.3603+23A=) c.3663+23A= (n.3663+23A=) c.3213+23A= (n.3213+23A=) c.1515+23A= (n.1515+23A=) c.1332+23A= (n.1332+23A=) c.3564+23A= (n.3564+23A=) c.3516+23A= (n.3516+23A=) c.3285+23A= (n.3285+23A=) c.3186+23A= (n.3186+23A=) c.2367+23A= (n.2367+23A=) n.3918+23A= | |
| 13 | g.51939029T>C | CA2799207283 | ATP7B | c.*1349+22A>G (n.*1349+22A>G) c.*2443+22A>G (n.*2443+22A>G) c.3078+22A>G (n.3078+22A>G) c.3699+22A>G (n.3699+22A>G) c.3366+22A>G (n.3366+22A>G) c.3447+22A>G (n.3447+22A>G) n.940+22A>G c.3465+22A>G (n.3465+22A>G) n.3838+22A>G n.565+22A>G c.2634+22A>G (n.2634+22A>G) c.2409+22A>G (n.2409+22A>G) c.3504+22A>G (n.3504+22A>G) c.1477+22A>G c.*800+22A>G (n.*800+22A>G) n.4443+22A>G n.3044+22A>G c.3555+22A>G (n.3555+22A>G) c.3603+22A>G (n.3603+22A>G) c.3663+22A>G (n.3663+22A>G) c.3213+22A>G (n.3213+22A>G) c.1515+22A>G (n.1515+22A>G) c.1332+22A>G (n.1332+22A>G) c.3564+22A>G (n.3564+22A>G) c.3516+22A>G (n.3516+22A>G) c.3285+22A>G (n.3285+22A>G) c.3186+22A>G (n.3186+22A>G) c.2367+22A>G (n.2367+22A>G) n.3918+22A>G | |
| 13 | g.51939030T>G | CA2575420530 | ATP7B | c.*1349+21A>C (n.*1349+21A>C) c.*2443+21A>C (n.*2443+21A>C) c.3078+21A>C (n.3078+21A>C) c.3699+21A>C (n.3699+21A>C) c.3366+21A>C (n.3366+21A>C) c.3447+21A>C (n.3447+21A>C) n.940+21A>C c.3465+21A>C (n.3465+21A>C) n.3838+21A>C n.565+21A>C c.2634+21A>C (n.2634+21A>C) c.2409+21A>C (n.2409+21A>C) c.3504+21A>C (n.3504+21A>C) c.1477+21A>C c.*800+21A>C (n.*800+21A>C) n.4443+21A>C n.3044+21A>C c.3555+21A>C (n.3555+21A>C) c.3603+21A>C (n.3603+21A>C) c.3663+21A>C (n.3663+21A>C) c.3213+21A>C (n.3213+21A>C) c.1515+21A>C (n.1515+21A>C) c.1332+21A>C (n.1332+21A>C) c.3564+21A>C (n.3564+21A>C) c.3516+21A>C (n.3516+21A>C) c.3285+21A>C (n.3285+21A>C) c.3186+21A>C (n.3186+21A>C) c.2367+21A>C (n.2367+21A>C) n.3918+21A>C | |
| 13 | g.51939033A= | CA2091556525 | ATP7B | c.*1349+18T= (n.*1349+18T=) c.*2443+18T= (n.*2443+18T=) c.3078+18T= (n.3078+18T=) c.3699+18T= (n.3699+18T=) c.3366+18T= (n.3366+18T=) c.3447+18T= (n.3447+18T=) n.940+18T= c.3465+18T= (n.3465+18T=) n.3838+18T= n.565+18T= c.2634+18T= (n.2634+18T=) c.2409+18T= (n.2409+18T=) c.3504+18T= (n.3504+18T=) c.1477+18T= c.*800+18T= (n.*800+18T=) n.4443+18T= n.3044+18T= c.3555+18T= (n.3555+18T=) c.3603+18T= (n.3603+18T=) c.3663+18T= (n.3663+18T=) c.3213+18T= (n.3213+18T=) c.1515+18T= (n.1515+18T=) c.1332+18T= (n.1332+18T=) c.3564+18T= (n.3564+18T=) c.3516+18T= (n.3516+18T=) c.3285+18T= (n.3285+18T=) c.3186+18T= (n.3186+18T=) c.2367+18T= (n.2367+18T=) n.3918+18T= | |
| 13 | g.51939033A>C | CA2580087720 | ATP7B | c.*1349+18T>G (n.*1349+18T>G) c.*2443+18T>G (n.*2443+18T>G) c.3078+18T>G (n.3078+18T>G) c.3699+18T>G (n.3699+18T>G) c.3366+18T>G (n.3366+18T>G) c.3447+18T>G (n.3447+18T>G) n.940+18T>G c.3465+18T>G (n.3465+18T>G) n.3838+18T>G n.565+18T>G c.2634+18T>G (n.2634+18T>G) c.2409+18T>G (n.2409+18T>G) c.3504+18T>G (n.3504+18T>G) c.1477+18T>G c.*800+18T>G (n.*800+18T>G) n.4443+18T>G n.3044+18T>G c.3555+18T>G (n.3555+18T>G) c.3603+18T>G (n.3603+18T>G) c.3663+18T>G (n.3663+18T>G) c.3213+18T>G (n.3213+18T>G) c.1515+18T>G (n.1515+18T>G) c.1332+18T>G (n.1332+18T>G) c.3564+18T>G (n.3564+18T>G) c.3516+18T>G (n.3516+18T>G) c.3285+18T>G (n.3285+18T>G) c.3186+18T>G (n.3186+18T>G) c.2367+18T>G (n.2367+18T>G) n.3918+18T>G | ClinVar |
| 13 | g.51939033A>T | CA6988606 | ATP7B | c.*1349+18T>A (n.*1349+18T>A) c.*2443+18T>A (n.*2443+18T>A) c.3078+18T>A (n.3078+18T>A) c.3699+18T>A (n.3699+18T>A) c.3366+18T>A (n.3366+18T>A) c.3447+18T>A (n.3447+18T>A) n.940+18T>A c.3465+18T>A (n.3465+18T>A) n.3838+18T>A n.565+18T>A c.2634+18T>A (n.2634+18T>A) c.2409+18T>A (n.2409+18T>A) c.3504+18T>A (n.3504+18T>A) c.1477+18T>A c.*800+18T>A (n.*800+18T>A) n.4443+18T>A n.3044+18T>A c.3555+18T>A (n.3555+18T>A) c.3603+18T>A (n.3603+18T>A) c.3663+18T>A (n.3663+18T>A) c.3213+18T>A (n.3213+18T>A) c.1515+18T>A (n.1515+18T>A) c.1332+18T>A (n.1332+18T>A) c.3564+18T>A (n.3564+18T>A) c.3516+18T>A (n.3516+18T>A) c.3285+18T>A (n.3285+18T>A) c.3186+18T>A (n.3186+18T>A) c.2367+18T>A (n.2367+18T>A) n.3918+18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939034A= | CA2091556530 | ATP7B | c.*1349+17T= (n.*1349+17T=) c.*2443+17T= (n.*2443+17T=) c.3078+17T= (n.3078+17T=) c.3699+17T= (n.3699+17T=) c.3366+17T= (n.3366+17T=) c.3447+17T= (n.3447+17T=) n.940+17T= c.3465+17T= (n.3465+17T=) n.3838+17T= n.565+17T= c.2634+17T= (n.2634+17T=) c.2409+17T= (n.2409+17T=) c.3504+17T= (n.3504+17T=) c.1477+17T= c.*800+17T= (n.*800+17T=) n.4443+17T= n.3044+17T= c.3555+17T= (n.3555+17T=) c.3603+17T= (n.3603+17T=) c.3663+17T= (n.3663+17T=) c.3213+17T= (n.3213+17T=) c.1515+17T= (n.1515+17T=) c.1332+17T= (n.1332+17T=) c.3564+17T= (n.3564+17T=) c.3516+17T= (n.3516+17T=) c.3285+17T= (n.3285+17T=) c.3186+17T= (n.3186+17T=) c.2367+17T= (n.2367+17T=) n.3918+17T= | |
| 13 | g.51939034A>C | CA2573149697 | ATP7B | c.*1349+17T>G (n.*1349+17T>G) c.*2443+17T>G (n.*2443+17T>G) c.3078+17T>G (n.3078+17T>G) c.3699+17T>G (n.3699+17T>G) c.3366+17T>G (n.3366+17T>G) c.3447+17T>G (n.3447+17T>G) n.940+17T>G c.3465+17T>G (n.3465+17T>G) n.3838+17T>G n.565+17T>G c.2634+17T>G (n.2634+17T>G) c.2409+17T>G (n.2409+17T>G) c.3504+17T>G (n.3504+17T>G) c.1477+17T>G c.*800+17T>G (n.*800+17T>G) n.4443+17T>G n.3044+17T>G c.3555+17T>G (n.3555+17T>G) c.3603+17T>G (n.3603+17T>G) c.3663+17T>G (n.3663+17T>G) c.3213+17T>G (n.3213+17T>G) c.1515+17T>G (n.1515+17T>G) c.1332+17T>G (n.1332+17T>G) c.3564+17T>G (n.3564+17T>G) c.3516+17T>G (n.3516+17T>G) c.3285+17T>G (n.3285+17T>G) c.3186+17T>G (n.3186+17T>G) c.2367+17T>G (n.2367+17T>G) n.3918+17T>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51939034A>G | CA2623119625 | ATP7B | c.*1349+17T>C (n.*1349+17T>C) c.*2443+17T>C (n.*2443+17T>C) c.3078+17T>C (n.3078+17T>C) c.3699+17T>C (n.3699+17T>C) c.3366+17T>C (n.3366+17T>C) c.3447+17T>C (n.3447+17T>C) n.940+17T>C c.3465+17T>C (n.3465+17T>C) n.3838+17T>C n.565+17T>C c.2634+17T>C (n.2634+17T>C) c.2409+17T>C (n.2409+17T>C) c.3504+17T>C (n.3504+17T>C) c.1477+17T>C c.*800+17T>C (n.*800+17T>C) n.4443+17T>C n.3044+17T>C c.3555+17T>C (n.3555+17T>C) c.3603+17T>C (n.3603+17T>C) c.3663+17T>C (n.3663+17T>C) c.3213+17T>C (n.3213+17T>C) c.1515+17T>C (n.1515+17T>C) c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) c.3564+17T>C (n.3564+17T>C) c.3516+17T>C (n.3516+17T>C) c.3285+17T>C (n.3285+17T>C) c.3186+17T>C (n.3186+17T>C) c.2367+17T>C (n.2367+17T>C) n.3918+17T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939034A>T | CA6988607 | ATP7B | c.*1349+17T>A (n.*1349+17T>A) c.*2443+17T>A (n.*2443+17T>A) c.3078+17T>A (n.3078+17T>A) c.3699+17T>A (n.3699+17T>A) c.3366+17T>A (n.3366+17T>A) c.3447+17T>A (n.3447+17T>A) n.940+17T>A c.3465+17T>A (n.3465+17T>A) n.3838+17T>A n.565+17T>A c.2634+17T>A (n.2634+17T>A) c.2409+17T>A (n.2409+17T>A) c.3504+17T>A (n.3504+17T>A) c.1477+17T>A c.*800+17T>A (n.*800+17T>A) n.4443+17T>A n.3044+17T>A c.3555+17T>A (n.3555+17T>A) c.3603+17T>A (n.3603+17T>A) c.3663+17T>A (n.3663+17T>A) c.3213+17T>A (n.3213+17T>A) c.1515+17T>A (n.1515+17T>A) c.1332+17T>A (n.1332+17T>A) c.3564+17T>A (n.3564+17T>A) c.3516+17T>A (n.3516+17T>A) c.3285+17T>A (n.3285+17T>A) c.3186+17T>A (n.3186+17T>A) c.2367+17T>A (n.2367+17T>A) n.3918+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939035C= | CA2091556533 | ATP7B | c.*1349+16G= (n.*1349+16G=) c.*2443+16G= (n.*2443+16G=) c.3078+16G= (n.3078+16G=) c.3699+16G= (n.3699+16G=) c.3366+16G= (n.3366+16G=) c.3447+16G= (n.3447+16G=) n.940+16G= c.3465+16G= (n.3465+16G=) n.3838+16G= n.565+16G= c.2634+16G= (n.2634+16G=) c.2409+16G= (n.2409+16G=) c.3504+16G= (n.3504+16G=) c.1477+16G= c.*800+16G= (n.*800+16G=) n.4443+16G= n.3044+16G= c.3555+16G= (n.3555+16G=) c.3603+16G= (n.3603+16G=) c.3663+16G= (n.3663+16G=) c.3213+16G= (n.3213+16G=) c.1515+16G= (n.1515+16G=) c.1332+16G= (n.1332+16G=) c.3564+16G= (n.3564+16G=) c.3516+16G= (n.3516+16G=) c.3285+16G= (n.3285+16G=) c.3186+16G= (n.3186+16G=) c.2367+16G= (n.2367+16G=) n.3918+16G= | |
| 13 | g.51939035C>T | CA609963161 | ATP7B | c.*1349+16G>A (n.*1349+16G>A) c.*2443+16G>A (n.*2443+16G>A) c.3078+16G>A (n.3078+16G>A) c.3699+16G>A (n.3699+16G>A) c.3366+16G>A (n.3366+16G>A) c.3447+16G>A (n.3447+16G>A) n.940+16G>A c.3465+16G>A (n.3465+16G>A) n.3838+16G>A n.565+16G>A c.2634+16G>A (n.2634+16G>A) c.2409+16G>A (n.2409+16G>A) c.3504+16G>A (n.3504+16G>A) c.1477+16G>A c.*800+16G>A (n.*800+16G>A) n.4443+16G>A n.3044+16G>A c.3555+16G>A (n.3555+16G>A) c.3603+16G>A (n.3603+16G>A) c.3663+16G>A (n.3663+16G>A) c.3213+16G>A (n.3213+16G>A) c.1515+16G>A (n.1515+16G>A) c.1332+16G>A (n.1332+16G>A) c.3564+16G>A (n.3564+16G>A) c.3516+16G>A (n.3516+16G>A) c.3285+16G>A (n.3285+16G>A) c.3186+16G>A (n.3186+16G>A) c.2367+16G>A (n.2367+16G>A) n.3918+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939036A>G | CA2623119626 | ATP7B | c.*1349+15T>C (n.*1349+15T>C) c.*2443+15T>C (n.*2443+15T>C) c.3078+15T>C (n.3078+15T>C) c.3699+15T>C (n.3699+15T>C) c.3366+15T>C (n.3366+15T>C) c.3447+15T>C (n.3447+15T>C) n.940+15T>C c.3465+15T>C (n.3465+15T>C) n.3838+15T>C n.565+15T>C c.2634+15T>C (n.2634+15T>C) c.2409+15T>C (n.2409+15T>C) c.3504+15T>C (n.3504+15T>C) c.1477+15T>C c.*800+15T>C (n.*800+15T>C) n.4443+15T>C n.3044+15T>C c.3555+15T>C (n.3555+15T>C) c.3603+15T>C (n.3603+15T>C) c.3663+15T>C (n.3663+15T>C) c.3213+15T>C (n.3213+15T>C) c.1515+15T>C (n.1515+15T>C) c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) c.3564+15T>C (n.3564+15T>C) c.3516+15T>C (n.3516+15T>C) c.3285+15T>C (n.3285+15T>C) c.3186+15T>C (n.3186+15T>C) c.2367+15T>C (n.2367+15T>C) n.3918+15T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939037T>C | CA956028225 | ATP7B | c.*1349+14A>G (n.*1349+14A>G) c.*2443+14A>G (n.*2443+14A>G) c.3078+14A>G (n.3078+14A>G) c.3699+14A>G (n.3699+14A>G) c.3366+14A>G (n.3366+14A>G) c.3447+14A>G (n.3447+14A>G) n.940+14A>G c.3465+14A>G (n.3465+14A>G) n.3838+14A>G n.565+14A>G c.2634+14A>G (n.2634+14A>G) c.2409+14A>G (n.2409+14A>G) c.3504+14A>G (n.3504+14A>G) c.1477+14A>G c.*800+14A>G (n.*800+14A>G) n.4443+14A>G n.3044+14A>G c.3555+14A>G (n.3555+14A>G) c.3603+14A>G (n.3603+14A>G) c.3663+14A>G (n.3663+14A>G) c.3213+14A>G (n.3213+14A>G) c.1515+14A>G (n.1515+14A>G) c.1332+14A>G (n.1332+14A>G) c.3564+14A>G (n.3564+14A>G) c.3516+14A>G (n.3516+14A>G) c.3285+14A>G (n.3285+14A>G) c.3186+14A>G (n.3186+14A>G) c.2367+14A>G (n.2367+14A>G) n.3918+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939037T>G | CA2739277678 | ATP7B | c.*1349+14A>C (n.*1349+14A>C) c.*2443+14A>C (n.*2443+14A>C) c.3078+14A>C (n.3078+14A>C) c.3699+14A>C (n.3699+14A>C) c.3366+14A>C (n.3366+14A>C) c.3447+14A>C (n.3447+14A>C) n.940+14A>C c.3465+14A>C (n.3465+14A>C) n.3838+14A>C n.565+14A>C c.2634+14A>C (n.2634+14A>C) c.2409+14A>C (n.2409+14A>C) c.3504+14A>C (n.3504+14A>C) c.1477+14A>C c.*800+14A>C (n.*800+14A>C) n.4443+14A>C n.3044+14A>C c.3555+14A>C (n.3555+14A>C) c.3603+14A>C (n.3603+14A>C) c.3663+14A>C (n.3663+14A>C) c.3213+14A>C (n.3213+14A>C) c.1515+14A>C (n.1515+14A>C) c.1332+14A>C (n.1332+14A>C) c.3564+14A>C (n.3564+14A>C) c.3516+14A>C (n.3516+14A>C) c.3285+14A>C (n.3285+14A>C) c.3186+14A>C (n.3186+14A>C) c.2367+14A>C (n.2367+14A>C) n.3918+14A>C | ClinVar |
| 13 | g.51939037T= | CA2091556538 | ATP7B | c.*1349+14A= (n.*1349+14A=) c.*2443+14A= (n.*2443+14A=) c.3078+14A= (n.3078+14A=) c.3699+14A= (n.3699+14A=) c.3366+14A= (n.3366+14A=) c.3447+14A= (n.3447+14A=) n.940+14A= c.3465+14A= (n.3465+14A=) n.3838+14A= n.565+14A= c.2634+14A= (n.2634+14A=) c.2409+14A= (n.2409+14A=) c.3504+14A= (n.3504+14A=) c.1477+14A= c.*800+14A= (n.*800+14A=) n.4443+14A= n.3044+14A= c.3555+14A= (n.3555+14A=) c.3603+14A= (n.3603+14A=) c.3663+14A= (n.3663+14A=) c.3213+14A= (n.3213+14A=) c.1515+14A= (n.1515+14A=) c.1332+14A= (n.1332+14A=) c.3564+14A= (n.3564+14A=) c.3516+14A= (n.3516+14A=) c.3285+14A= (n.3285+14A=) c.3186+14A= (n.3186+14A=) c.2367+14A= (n.2367+14A=) n.3918+14A= | |
| 13 | g.51939039A>G | CA2623119627 | ATP7B | c.*1349+12T>C (n.*1349+12T>C) c.*2443+12T>C (n.*2443+12T>C) c.3078+12T>C (n.3078+12T>C) c.3699+12T>C (n.3699+12T>C) c.3366+12T>C (n.3366+12T>C) c.3447+12T>C (n.3447+12T>C) n.940+12T>C c.3465+12T>C (n.3465+12T>C) n.3838+12T>C n.565+12T>C c.2634+12T>C (n.2634+12T>C) c.2409+12T>C (n.2409+12T>C) c.3504+12T>C (n.3504+12T>C) c.1477+12T>C c.*800+12T>C (n.*800+12T>C) n.4443+12T>C n.3044+12T>C c.3555+12T>C (n.3555+12T>C) c.3603+12T>C (n.3603+12T>C) c.3663+12T>C (n.3663+12T>C) c.3213+12T>C (n.3213+12T>C) c.1515+12T>C (n.1515+12T>C) c.1332+12T>C (n.1332+12T>C) c.3564+12T>C (n.3564+12T>C) c.3516+12T>C (n.3516+12T>C) c.3285+12T>C (n.3285+12T>C) c.3186+12T>C (n.3186+12T>C) c.2367+12T>C (n.2367+12T>C) n.3918+12T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939042G>A | CA915948579 | ATP7B | c.*1349+9C>T (n.*1349+9C>T) c.*2443+9C>T (n.*2443+9C>T) c.3078+9C>T (n.3078+9C>T) c.3699+9C>T (n.3699+9C>T) c.3366+9C>T (n.3366+9C>T) c.3447+9C>T (n.3447+9C>T) n.940+9C>T c.3465+9C>T (n.3465+9C>T) n.3838+9C>T n.565+9C>T c.2634+9C>T (n.2634+9C>T) c.2409+9C>T (n.2409+9C>T) c.3504+9C>T (n.3504+9C>T) c.1477+9C>T c.*800+9C>T (n.*800+9C>T) n.4443+9C>T n.3044+9C>T c.3555+9C>T (n.3555+9C>T) c.3603+9C>T (n.3603+9C>T) c.3663+9C>T (n.3663+9C>T) c.3213+9C>T (n.3213+9C>T) c.1515+9C>T (n.1515+9C>T) c.1332+9C>T (n.1332+9C>T) c.3564+9C>T (n.3564+9C>T) c.3516+9C>T (n.3516+9C>T) c.3285+9C>T (n.3285+9C>T) c.3186+9C>T (n.3186+9C>T) c.2367+9C>T (n.2367+9C>T) n.3918+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939042G= | CA2091556541 | ATP7B | c.*1349+9C= (n.*1349+9C=) c.*2443+9C= (n.*2443+9C=) c.3078+9C= (n.3078+9C=) c.3699+9C= (n.3699+9C=) c.3366+9C= (n.3366+9C=) c.3447+9C= (n.3447+9C=) n.940+9C= c.3465+9C= (n.3465+9C=) n.3838+9C= n.565+9C= c.2634+9C= (n.2634+9C=) c.2409+9C= (n.2409+9C=) c.3504+9C= (n.3504+9C=) c.1477+9C= c.*800+9C= (n.*800+9C=) n.4443+9C= n.3044+9C= c.3555+9C= (n.3555+9C=) c.3603+9C= (n.3603+9C=) c.3663+9C= (n.3663+9C=) c.3213+9C= (n.3213+9C=) c.1515+9C= (n.1515+9C=) c.1332+9C= (n.1332+9C=) c.3564+9C= (n.3564+9C=) c.3516+9C= (n.3516+9C=) c.3285+9C= (n.3285+9C=) c.3186+9C= (n.3186+9C=) c.2367+9C= (n.2367+9C=) n.3918+9C= | |
| 13 | g.51939043G>A | CA250074963 | ATP7B | c.*1349+8C>T (n.*1349+8C>T) c.*2443+8C>T (n.*2443+8C>T) c.3078+8C>T (n.3078+8C>T) c.3699+8C>T (n.3699+8C>T) c.3366+8C>T (n.3366+8C>T) c.3447+8C>T (n.3447+8C>T) n.940+8C>T c.3465+8C>T (n.3465+8C>T) n.3838+8C>T n.565+8C>T c.2634+8C>T (n.2634+8C>T) c.2409+8C>T (n.2409+8C>T) c.3504+8C>T (n.3504+8C>T) c.1477+8C>T c.*800+8C>T (n.*800+8C>T) n.4443+8C>T n.3044+8C>T c.3555+8C>T (n.3555+8C>T) c.3603+8C>T (n.3603+8C>T) c.3663+8C>T (n.3663+8C>T) c.3213+8C>T (n.3213+8C>T) c.1515+8C>T (n.1515+8C>T) c.1332+8C>T (n.1332+8C>T) c.3564+8C>T (n.3564+8C>T) c.3516+8C>T (n.3516+8C>T) c.3285+8C>T (n.3285+8C>T) c.3186+8C>T (n.3186+8C>T) c.2367+8C>T (n.2367+8C>T) n.3918+8C>T | dbSNP |
| 13 | g.51939043G= | CA2091556551 | ATP7B | c.*1349+8C= (n.*1349+8C=) c.*2443+8C= (n.*2443+8C=) c.3078+8C= (n.3078+8C=) c.3699+8C= (n.3699+8C=) c.3366+8C= (n.3366+8C=) c.3447+8C= (n.3447+8C=) n.940+8C= c.3465+8C= (n.3465+8C=) n.3838+8C= n.565+8C= c.2634+8C= (n.2634+8C=) c.2409+8C= (n.2409+8C=) c.3504+8C= (n.3504+8C=) c.1477+8C= c.*800+8C= (n.*800+8C=) n.4443+8C= n.3044+8C= c.3555+8C= (n.3555+8C=) c.3603+8C= (n.3603+8C=) c.3663+8C= (n.3663+8C=) c.3213+8C= (n.3213+8C=) c.1515+8C= (n.1515+8C=) c.1332+8C= (n.1332+8C=) c.3564+8C= (n.3564+8C=) c.3516+8C= (n.3516+8C=) c.3285+8C= (n.3285+8C=) c.3186+8C= (n.3186+8C=) c.2367+8C= (n.2367+8C=) n.3918+8C= | |
| 13 | g.51939048T>C | CA609963162 | ATP7B | c.*1349+3A>G (n.*1349+3A>G) c.*2443+3A>G (n.*2443+3A>G) c.3078+3A>G (n.3078+3A>G) c.3699+3A>G (n.3699+3A>G) c.3366+3A>G (n.3366+3A>G) c.3447+3A>G (n.3447+3A>G) n.940+3A>G c.3465+3A>G (n.3465+3A>G) n.3838+3A>G n.565+3A>G c.2634+3A>G (n.2634+3A>G) c.2409+3A>G (n.2409+3A>G) c.3504+3A>G (n.3504+3A>G) c.1477+3A>G c.*800+3A>G (n.*800+3A>G) n.4443+3A>G n.3044+3A>G c.3555+3A>G (n.3555+3A>G) c.3603+3A>G (n.3603+3A>G) c.3663+3A>G (n.3663+3A>G) c.3213+3A>G (n.3213+3A>G) c.1515+3A>G (n.1515+3A>G) c.1332+3A>G (n.1332+3A>G) c.3564+3A>G (n.3564+3A>G) c.3516+3A>G (n.3516+3A>G) c.3285+3A>G (n.3285+3A>G) c.3186+3A>G (n.3186+3A>G) c.2367+3A>G (n.2367+3A>G) n.3918+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939048T= | CA2091556559 | ATP7B | c.*1349+3A= (n.*1349+3A=) c.*2443+3A= (n.*2443+3A=) c.3078+3A= (n.3078+3A=) c.3699+3A= (n.3699+3A=) c.3366+3A= (n.3366+3A=) c.3447+3A= (n.3447+3A=) n.940+3A= c.3465+3A= (n.3465+3A=) n.3838+3A= n.565+3A= c.2634+3A= (n.2634+3A=) c.2409+3A= (n.2409+3A=) c.3504+3A= (n.3504+3A=) c.1477+3A= c.*800+3A= (n.*800+3A=) n.4443+3A= n.3044+3A= c.3555+3A= (n.3555+3A=) c.3603+3A= (n.3603+3A=) c.3663+3A= (n.3663+3A=) c.3213+3A= (n.3213+3A=) c.1515+3A= (n.1515+3A=) c.1332+3A= (n.1332+3A=) c.3564+3A= (n.3564+3A=) c.3516+3A= (n.3516+3A=) c.3285+3A= (n.3285+3A=) c.3186+3A= (n.3186+3A=) c.2367+3A= (n.2367+3A=) n.3918+3A= | |
| 13 | g.51939049A= | CA2091556567 | ATP7B | c.*1349+2T= (n.*1349+2T=) c.*2443+2T= (n.*2443+2T=) c.3078+2T= (n.3078+2T=) c.3699+2T= (n.3699+2T=) c.3366+2T= (n.3366+2T=) c.3447+2T= (n.3447+2T=) n.940+2T= c.3465+2T= (n.3465+2T=) n.3838+2T= n.565+2T= c.2634+2T= (n.2634+2T=) c.2409+2T= (n.2409+2T=) c.3504+2T= (n.3504+2T=) c.1477+2T= c.*800+2T= (n.*800+2T=) n.4443+2T= n.3044+2T= c.3555+2T= (n.3555+2T=) c.3603+2T= (n.3603+2T=) c.3663+2T= (n.3663+2T=) c.3213+2T= (n.3213+2T=) c.1515+2T= (n.1515+2T=) c.1332+2T= (n.1332+2T=) c.3564+2T= (n.3564+2T=) c.3516+2T= (n.3516+2T=) c.3285+2T= (n.3285+2T=) c.3186+2T= (n.3186+2T=) c.2367+2T= (n.2367+2T=) n.3918+2T= | |
| 13 | g.51939049A>C | CA388023504 | ATP7B | c.*1349+2T>G (n.*1349+2T>G) c.*2443+2T>G (n.*2443+2T>G) c.3078+2T>G (n.3078+2T>G) c.3699+2T>G (n.3699+2T>G) c.3366+2T>G (n.3366+2T>G) c.3447+2T>G (n.3447+2T>G) n.940+2T>G c.3465+2T>G (n.3465+2T>G) n.3838+2T>G n.565+2T>G c.2634+2T>G (n.2634+2T>G) c.2409+2T>G (n.2409+2T>G) c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) c.1477+2T>G c.*800+2T>G (n.*800+2T>G) n.4443+2T>G n.3044+2T>G c.3555+2T>G (n.3555+2T>G) c.3603+2T>G (n.3603+2T>G) c.3663+2T>G (n.3663+2T>G) c.3213+2T>G (n.3213+2T>G) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.3564+2T>G (n.3564+2T>G) c.3516+2T>G (n.3516+2T>G) c.3285+2T>G (n.3285+2T>G) c.3186+2T>G (n.3186+2T>G) c.2367+2T>G (n.2367+2T>G) n.3918+2T>G | |
| 13 | g.51939049A>G | CA388023505 | ATP7B | c.*1349+2T>C (n.*1349+2T>C) c.*2443+2T>C (n.*2443+2T>C) c.3078+2T>C (n.3078+2T>C) c.3699+2T>C (n.3699+2T>C) c.3366+2T>C (n.3366+2T>C) c.3447+2T>C (n.3447+2T>C) n.940+2T>C c.3465+2T>C (n.3465+2T>C) n.3838+2T>C n.565+2T>C c.2634+2T>C (n.2634+2T>C) c.2409+2T>C (n.2409+2T>C) c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) c.1477+2T>C c.*800+2T>C (n.*800+2T>C) n.4443+2T>C n.3044+2T>C c.3555+2T>C (n.3555+2T>C) c.3603+2T>C (n.3603+2T>C) c.3663+2T>C (n.3663+2T>C) c.3213+2T>C (n.3213+2T>C) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.3564+2T>C (n.3564+2T>C) c.3516+2T>C (n.3516+2T>C) c.3285+2T>C (n.3285+2T>C) c.3186+2T>C (n.3186+2T>C) c.2367+2T>C (n.2367+2T>C) n.3918+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51939049A>T | CA388023506 | ATP7B | c.*1349+2T>A (n.*1349+2T>A) c.*2443+2T>A (n.*2443+2T>A) c.3078+2T>A (n.3078+2T>A) c.3699+2T>A (n.3699+2T>A) c.3366+2T>A (n.3366+2T>A) c.3447+2T>A (n.3447+2T>A) n.940+2T>A c.3465+2T>A (n.3465+2T>A) n.3838+2T>A n.565+2T>A c.2634+2T>A (n.2634+2T>A) c.2409+2T>A (n.2409+2T>A) c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) c.1477+2T>A c.*800+2T>A (n.*800+2T>A) n.4443+2T>A n.3044+2T>A c.3555+2T>A (n.3555+2T>A) c.3603+2T>A (n.3603+2T>A) c.3663+2T>A (n.3663+2T>A) c.3213+2T>A (n.3213+2T>A) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.3564+2T>A (n.3564+2T>A) c.3516+2T>A (n.3516+2T>A) c.3285+2T>A (n.3285+2T>A) c.3186+2T>A (n.3186+2T>A) c.2367+2T>A (n.2367+2T>A) n.3918+2T>A | |
| 13 | g.51939050C>A | CA388023511 | ATP7B | c.*1349+1G>T (n.*1349+1G>T) c.*2443+1G>T (n.*2443+1G>T) c.3078+1G>T (n.3078+1G>T) c.3699+1G>T (n.3699+1G>T) c.3366+1G>T (n.3366+1G>T) c.3447+1G>T (n.3447+1G>T) n.940+1G>T c.3465+1G>T (n.3465+1G>T) n.3838+1G>T n.565+1G>T c.2634+1G>T (n.2634+1G>T) c.2409+1G>T (n.2409+1G>T) c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) c.1477+1G>T c.*800+1G>T (n.*800+1G>T) n.4443+1G>T n.3044+1G>T c.3555+1G>T (n.3555+1G>T) c.3603+1G>T (n.3603+1G>T) c.3663+1G>T (n.3663+1G>T) c.3213+1G>T (n.3213+1G>T) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.3564+1G>T (n.3564+1G>T) c.3516+1G>T (n.3516+1G>T) c.3285+1G>T (n.3285+1G>T) c.3186+1G>T (n.3186+1G>T) c.2367+1G>T (n.2367+1G>T) n.3918+1G>T | |
| 13 | g.51939050C>G | CA388023509 | ATP7B | c.*1349+1G>C (n.*1349+1G>C) c.*2443+1G>C (n.*2443+1G>C) c.3078+1G>C (n.3078+1G>C) c.3699+1G>C (n.3699+1G>C) c.3366+1G>C (n.3366+1G>C) c.3447+1G>C (n.3447+1G>C) n.940+1G>C c.3465+1G>C (n.3465+1G>C) n.3838+1G>C n.565+1G>C c.2634+1G>C (n.2634+1G>C) c.2409+1G>C (n.2409+1G>C) c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) c.1477+1G>C c.*800+1G>C (n.*800+1G>C) n.4443+1G>C n.3044+1G>C c.3555+1G>C (n.3555+1G>C) c.3603+1G>C (n.3603+1G>C) c.3663+1G>C (n.3663+1G>C) c.3213+1G>C (n.3213+1G>C) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.3564+1G>C (n.3564+1G>C) c.3516+1G>C (n.3516+1G>C) c.3285+1G>C (n.3285+1G>C) c.3186+1G>C (n.3186+1G>C) c.2367+1G>C (n.2367+1G>C) n.3918+1G>C | |
| 13 | g.51939050C>T | CA388023507 | ATP7B | c.*1349+1G>A (n.*1349+1G>A) c.*2443+1G>A (n.*2443+1G>A) c.3078+1G>A (n.3078+1G>A) c.3699+1G>A (n.3699+1G>A) c.3366+1G>A (n.3366+1G>A) c.3447+1G>A (n.3447+1G>A) n.940+1G>A c.3465+1G>A (n.3465+1G>A) n.3838+1G>A n.565+1G>A c.2634+1G>A (n.2634+1G>A) c.2409+1G>A (n.2409+1G>A) c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) c.1477+1G>A c.*800+1G>A (n.*800+1G>A) n.4443+1G>A n.3044+1G>A c.3555+1G>A (n.3555+1G>A) c.3603+1G>A (n.3603+1G>A) c.3663+1G>A (n.3663+1G>A) c.3213+1G>A (n.3213+1G>A) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.3564+1G>A (n.3564+1G>A) c.3516+1G>A (n.3516+1G>A) c.3285+1G>A (n.3285+1G>A) c.3186+1G>A (n.3186+1G>A) c.2367+1G>A (n.2367+1G>A) n.3918+1G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939051C>A | CA388023515 | ATP7B | c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.3078G>T (p.Gln1026His) c.3699G>T (p.Gln1233His) c.3366G>T (p.Gln1122His) c.3447G>T (p.Gln1149His) n.940G>T c.3465G>T (p.Gln1155His) n.3838G>T n.565G>T c.2634G>T (p.Gln878His) c.2409G>T (p.Gln803His) c.3504G>T (p.Gln1168His) c.1477G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.4443G>T n.3044G>T c.3555G>T (p.Gln1185His) c.3603G>T (p.Gln1201His) c.3663G>T (p.Gln1221His) c.3213G>T (p.Gln1071His) c.1515G>T (p.Gln505His) c.1332G>T (p.Gln444His) c.3564G>T (p.Gln1188His) c.3516G>T (p.Gln1172His) c.3285G>T (p.Gln1095His) c.3186G>T (p.Gln1062His) c.2367G>T (p.Gln789His) n.3918G>T | |
| 13 | g.51939051C>G | CA388023512 | ATP7B | c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*2443G>C (n.*2443G>C) c.3078G>C (p.Gln1026His) c.3699G>C (p.Gln1233His) c.3366G>C (p.Gln1122His) c.3447G>C (p.Gln1149His) n.940G>C c.3465G>C (p.Gln1155His) n.3838G>C n.565G>C c.2634G>C (p.Gln878His) c.2409G>C (p.Gln803His) c.3504G>C (p.Gln1168His) c.1477G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.4443G>C n.3044G>C c.3555G>C (p.Gln1185His) c.3603G>C (p.Gln1201His) c.3663G>C (p.Gln1221His) c.3213G>C (p.Gln1071His) c.1515G>C (p.Gln505His) c.1332G>C (p.Gln444His) c.3564G>C (p.Gln1188His) c.3516G>C (p.Gln1172His) c.3285G>C (p.Gln1095His) c.3186G>C (p.Gln1062His) c.2367G>C (p.Gln789His) n.3918G>C | |
| 13 | g.51939051C>T | CA483893561 | ATP7B | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.3078G>A (p.Gln1026=) c.3699G>A (p.Gln1233=) c.3366G>A (p.Gln1122=) c.3447G>A (p.Gln1149=) n.940G>A c.3465G>A (p.Gln1155=) n.3838G>A n.565G>A c.2634G>A (p.Gln878=) c.2409G>A (p.Gln803=) c.3504G>A (p.Gln1168=) c.1477G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.4443G>A n.3044G>A c.3555G>A (p.Gln1185=) c.3603G>A (p.Gln1201=) c.3663G>A (p.Gln1221=) c.3213G>A (p.Gln1071=) c.1515G>A (p.Gln505=) c.1332G>A (p.Gln444=) c.3564G>A (p.Gln1188=) c.3516G>A (p.Gln1172=) c.3285G>A (p.Gln1095=) c.3186G>A (p.Gln1062=) c.2367G>A (p.Gln789=) n.3918G>A | |
| 13 | g.51939052T>A | CA388023525 | ATP7B | c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*2442A>T (n.*2442A>T) c.3077A>T (p.Gln1026Leu) c.3698A>T (p.Gln1233Leu) c.3365A>T (p.Gln1122Leu) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) n.939A>T c.3464A>T (p.Gln1155Leu) n.3837A>T n.564A>T c.2633A>T (p.Gln878Leu) c.2408A>T (p.Gln803Leu) c.3503A>T (p.Gln1168Leu) c.1476A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.4442A>T n.3043A>T c.3554A>T (p.Gln1185Leu) c.3602A>T (p.Gln1201Leu) c.3662A>T (p.Gln1221Leu) c.3212A>T (p.Gln1071Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.3563A>T (p.Gln1188Leu) c.3515A>T (p.Gln1172Leu) c.3284A>T (p.Gln1095Leu) c.3185A>T (p.Gln1062Leu) c.2366A>T (p.Gln789Leu) n.3917A>T | |
| 13 | g.51939052T>C | CA388023518 | ATP7B | c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.3077A>G (p.Gln1026Arg) c.3698A>G (p.Gln1233Arg) c.3365A>G (p.Gln1122Arg) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) n.939A>G c.3464A>G (p.Gln1155Arg) n.3837A>G n.564A>G c.2633A>G (p.Gln878Arg) c.2408A>G (p.Gln803Arg) c.3503A>G (p.Gln1168Arg) c.1476A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.4442A>G n.3043A>G c.3554A>G (p.Gln1185Arg) c.3602A>G (p.Gln1201Arg) c.3662A>G (p.Gln1221Arg) c.3212A>G (p.Gln1071Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.3563A>G (p.Gln1188Arg) c.3515A>G (p.Gln1172Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) c.3185A>G (p.Gln1062Arg) c.2366A>G (p.Gln789Arg) n.3917A>G | dbSNP |
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| 13 | g.51939052T= | CA2091556572 | ATP7B | c.*1348A= (n.*1348A=) c.*2442A= (n.*2442A=) c.3077A= (p.Gln1026=) c.3698A= (p.Gln1233=) c.3365A= (p.Gln1122=) c.3446A= (p.Gln1149=) n.939A= c.3464A= (p.Gln1155=) n.3837A= n.564A= c.2633A= (p.Gln878=) c.2408A= (p.Gln803=) c.3503A= (p.Gln1168=) c.1476A= c.*799A= (n.*799A=) n.4442A= n.3043A= c.3554A= (p.Gln1185=) c.3602A= (p.Gln1201=) c.3662A= (p.Gln1221=) c.3212A= (p.Gln1071=) c.1514A= (p.Gln505=) c.1331A= (p.Gln444=) c.3563A= (p.Gln1188=) c.3515A= (p.Gln1172=) c.3284A= (p.Gln1095=) c.3185A= (p.Gln1062=) c.2366A= (p.Gln789=) n.3917A= | |
| 13 | g.51939052_51939053insTTAAT | CA2546731101 | ATP7B | c.*1348_*1349insTTAAA (n.*1348_*1349insTTAAA) c.*2442_*2443insTTAAA (n.*2442_*2443insTTAAA) c.3077_3078insTTAAA (p.Gln1026HisfsTer2) c.3698_3699insTTAAA (p.Gln1233HisfsTer2) c.3365_3366insTTAAA (p.Gln1122HisfsTer2) c.3446_3447insTTAAA (p.Gln1149HisfsTer2) n.939_940insTTAAA c.3464_3465insTTAAA (p.Gln1155HisfsTer2) n.3837_3838insTTAAA n.564_565insTTAAA c.2633_2634insTTAAA (p.Gln878HisfsTer2) c.2408_2409insTTAAA (p.Gln803HisfsTer2) c.3503_3504insTTAAA (p.Gln1168HisfsTer2) c.1476_1477insTTAAA c.*799_*800insTTAAA (n.*799_*800insTTAAA) n.4442_4443insTTAAA n.3043_3044insTTAAA c.3554_3555insTTAAA (p.Gln1185HisfsTer2) c.3602_3603insTTAAA (p.Gln1201HisfsTer2) c.3662_3663insTTAAA (p.Gln1221HisfsTer2) c.3212_3213insTTAAA (p.Gln1071HisfsTer2) c.1514_1515insTTAAA (p.Gln505HisfsTer2) c.1331_1332insTTAAA (p.Gln444HisfsTer2) c.3563_3564insTTAAA (p.Gln1188HisfsTer2) c.3515_3516insTTAAA (p.Gln1172HisfsTer2) c.3284_3285insTTAAA (p.Gln1095HisfsTer2) c.3185_3186insTTAAA (p.Gln1062HisfsTer2) c.2366_2367insTTAAA (p.Gln789HisfsTer2) n.3917_3918insTTAAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939052_51939055delinsTGGG | CA2091556574 | ATP7B | c.*1345_*1348delinsCCCA (n.*1345_*1348delinsCCCA) c.*2439_*2442delinsCCCA (n.*2439_*2442delinsCCCA) c.3074_3077delinsCCCA (p.Thr1025=) c.3695_3698delinsCCCA (p.Thr1232=) c.3362_3365delinsCCCA (p.Thr1121=) c.3443_3446delinsCCCA (p.Thr1148=) n.936_939delinsCCCA c.3461_3464delinsCCCA (p.Thr1154=) n.3834_3837delinsCCCA n.561_564delinsCCCA c.2630_2633delinsCCCA (p.Thr877=) c.2405_2408delinsCCCA (p.Thr802=) c.3500_3503delinsCCCA (p.Thr1167=) c.1473_1476delinsCCCA c.*796_*799delinsCCCA (n.*796_*799delinsCCCA) n.4439_4442delinsCCCA n.3040_3043delinsCCCA c.3551_3554delinsCCCA (p.Thr1184=) c.3599_3602delinsCCCA (p.Thr1200=) c.3659_3662delinsCCCA (p.Thr1220=) c.3209_3212delinsCCCA (p.Thr1070=) c.1511_1514delinsCCCA (p.Thr504=) c.1328_1331delinsCCCA (p.Thr443=) c.3560_3563delinsCCCA (p.Thr1187=) c.3512_3515delinsCCCA (p.Thr1171=) c.3281_3284delinsCCCA (p.Thr1094=) c.3182_3185delinsCCCA (p.Thr1061=) c.2363_2366delinsCCCA (p.Thr788=) n.3914_3917delinsCCCA | |
| 13 | g.51939052_51939057delinsTGGGTG | CA2091556577 | ATP7B | c.*1343_*1348delinsCACCCA (n.*1343_*1348delinsCACCCA) c.*2437_*2442delinsCACCCA (n.*2437_*2442delinsCACCCA) c.3072_3077delinsCACCCA (p.Ala1024=) c.3693_3698delinsCACCCA (p.Ala1231=) c.3360_3365delinsCACCCA (p.Ala1120=) c.3441_3446delinsCACCCA (p.Ala1147=) n.934_939delinsCACCCA c.3459_3464delinsCACCCA (p.Ala1153=) n.3832_3837delinsCACCCA n.559_564delinsCACCCA c.2628_2633delinsCACCCA (p.Ala876=) c.2403_2408delinsCACCCA (p.Ala801=) c.3498_3503delinsCACCCA (p.Ala1166=) c.1471_1476delinsCACCCA c.*794_*799delinsCACCCA (n.*794_*799delinsCACCCA) n.4437_4442delinsCACCCA n.3038_3043delinsCACCCA c.3549_3554delinsCACCCA (p.Ala1183=) c.3597_3602delinsCACCCA (p.Ala1199=) c.3657_3662delinsCACCCA (p.Ala1219=) c.3207_3212delinsCACCCA (p.Ala1069=) c.1509_1514delinsCACCCA (p.Ala503=) c.1326_1331delinsCACCCA (p.Ala442=) c.3558_3563delinsCACCCA (p.Ala1186=) c.3510_3515delinsCACCCA (p.Ala1170=) c.3279_3284delinsCACCCA (p.Ala1093=) c.3180_3185delinsCACCCA (p.Ala1060=) c.2361_2366delinsCACCCA (p.Ala787=) n.3912_3917delinsCACCCA | |
| 13 | g.51939053G>A | CA388023527 | ATP7B | c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.3076C>T (p.Gln1026Ter) c.3697C>T (p.Gln1233Ter) c.3364C>T (p.Gln1122Ter) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) n.938C>T c.3463C>T (p.Gln1155Ter) n.3836C>T n.563C>T c.2632C>T (p.Gln878Ter) c.2407C>T (p.Gln803Ter) c.3502C>T (p.Gln1168Ter) c.1475C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.4441C>T n.3042C>T c.3553C>T (p.Gln1185Ter) c.3601C>T (p.Gln1201Ter) c.3661C>T (p.Gln1221Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.3562C>T (p.Gln1188Ter) c.3514C>T (p.Gln1172Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) c.3184C>T (p.Gln1062Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) n.3916C>T | |
| 13 | g.51939053G>C | CA388023531 | ATP7B | c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*2441C>G (n.*2441C>G) c.3076C>G (p.Gln1026Glu) c.3697C>G (p.Gln1233Glu) c.3364C>G (p.Gln1122Glu) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) n.938C>G c.3463C>G (p.Gln1155Glu) n.3836C>G n.563C>G c.2632C>G (p.Gln878Glu) c.2407C>G (p.Gln803Glu) c.3502C>G (p.Gln1168Glu) c.1475C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.4441C>G n.3042C>G c.3553C>G (p.Gln1185Glu) c.3601C>G (p.Gln1201Glu) c.3661C>G (p.Gln1221Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.3562C>G (p.Gln1188Glu) c.3514C>G (p.Gln1172Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) c.3184C>G (p.Gln1062Glu) c.2365C>G (p.Gln789Glu) n.3916C>G | |
| 13 | g.51939053G>T | CA388023533 | ATP7B | c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.3076C>A (p.Gln1026Lys) c.3697C>A (p.Gln1233Lys) c.3364C>A (p.Gln1122Lys) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) n.938C>A c.3463C>A (p.Gln1155Lys) n.3836C>A n.563C>A c.2632C>A (p.Gln878Lys) c.2407C>A (p.Gln803Lys) c.3502C>A (p.Gln1168Lys) c.1475C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.4441C>A n.3042C>A c.3553C>A (p.Gln1185Lys) c.3601C>A (p.Gln1201Lys) c.3661C>A (p.Gln1221Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.3562C>A (p.Gln1188Lys) c.3514C>A (p.Gln1172Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) c.3184C>A (p.Gln1062Lys) c.2365C>A (p.Gln789Lys) n.3916C>A | |
| 13 | g.51939053_51939055del | CA1139663300 | ATP7B | c.*1345_*1347del (n.*1345_*1347del) c.*2439_*2441del (n.*2439_*2441del) c.3074_3076del (p.Thr1025_Gln1026delinsLys) c.3695_3697del (p.Thr1232_Gln1233delinsLys) c.3362_3364del (p.Thr1121_Gln1122delinsLys) c.3443_3445del (p.Thr1148_Gln1149delinsLys) n.936_938del c.3461_3463del (p.Thr1154_Gln1155delinsLys) n.3834_3836del n.561_563del c.2630_2632del (p.Thr877_Gln878delinsLys) c.2405_2407del (p.Thr802_Gln803delinsLys) c.3500_3502del (p.Thr1167_Gln1168delinsLys) c.1473_1475del c.*796_*798del (n.*796_*798del) n.4439_4441del n.3040_3042del c.3551_3553del (p.Thr1184_Gln1185delinsLys) c.3599_3601del (p.Thr1200_Gln1201delinsLys) c.3659_3661del (p.Thr1220_Gln1221delinsLys) c.3209_3211del (p.Thr1070_Gln1071delinsLys) c.1511_1513del (p.Thr504_Gln505delinsLys) c.1328_1330del (p.Thr443_Gln444delinsLys) c.3560_3562del (p.Thr1187_Gln1188delinsLys) c.3512_3514del (p.Thr1171_Gln1172delinsLys) c.3281_3283del (p.Thr1094_Gln1095delinsLys) c.3182_3184del (p.Thr1061_Gln1062delinsLys) c.2363_2365del (p.Thr788_Gln789delinsLys) n.3914_3916del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51939053_51939057delinsTTAATGTTAATGTACCAGA | CA1139663301 | ATP7B | c.*1343_*1347delinsTCTGGTACATTAACATTAA (n.*1343_*1347delinsTCTGGTACATTAACATTAA) c.*2437_*2441delinsTCTGGTACATTAACATTAA (n.*2437_*2441delinsTCTGGTACATTAACATTAA) c.3072_3076delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1025LeufsTer4) c.3693_3697delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1232LeufsTer4) c.3360_3364delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1121LeufsTer4) c.3441_3445delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1148LeufsTer4) n.934_938delinsTCTGGTACATTAACATTAA c.3459_3463delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1154LeufsTer4) n.3832_3836delinsTCTGGTACATTAACATTAA n.559_563delinsTCTGGTACATTAACATTAA c.2628_2632delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr877LeufsTer4) c.2403_2407delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr802LeufsTer4) c.3498_3502delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1167LeufsTer4) c.1471_1475delinsTCTGGTACATTAACATTAA c.*794_*798delinsTCTGGTACATTAACATTAA (n.*794_*798delinsTCTGGTACATTAACATTAA) n.4437_4441delinsTCTGGTACATTAACATTAA n.3038_3042delinsTCTGGTACATTAACATTAA c.3549_3553delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1184LeufsTer4) c.3597_3601delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1200LeufsTer4) c.3657_3661delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1220LeufsTer4) c.3207_3211delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1070LeufsTer4) c.1509_1513delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr504LeufsTer4) c.1326_1330delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr443LeufsTer4) c.3558_3562delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1187LeufsTer4) c.3510_3514delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1171LeufsTer4) c.3279_3283delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1094LeufsTer4) c.3180_3184delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr1061LeufsTer4) c.2361_2365delinsTCTGGTACATTAACATTAA (p.Thr788LeufsTer4) n.3912_3916delinsTCTGGTACATTAACATTAA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51939053_51939054insTTAA | CA2566176302 | ATP7B | c.*1346_*1347insTTAA (n.*1346_*1347insTTAA) c.*2440_*2441insTTAA (n.*2440_*2441insTTAA) c.3075_3076insTTAA (p.Gln1026LeufsTer27) c.3696_3697insTTAA (p.Gln1233LeufsTer27) c.3363_3364insTTAA (p.Gln1122LeufsTer27) c.3444_3445insTTAA (p.Gln1149LeufsTer27) n.937_938insTTAA c.3462_3463insTTAA (p.Gln1155LeufsTer27) n.3835_3836insTTAA n.562_563insTTAA c.2631_2632insTTAA (p.Gln878LeufsTer27) c.2406_2407insTTAA (p.Gln803LeufsTer27) c.3501_3502insTTAA (p.Gln1168LeufsTer27) c.1474_1475insTTAA c.*797_*798insTTAA (n.*797_*798insTTAA) n.4440_4441insTTAA n.3041_3042insTTAA c.3552_3553insTTAA (p.Gln1185LeufsTer27) c.3600_3601insTTAA (p.Gln1201LeufsTer27) c.3660_3661insTTAA (p.Gln1221LeufsTer27) c.3210_3211insTTAA (p.Gln1071LeufsTer27) c.1512_1513insTTAA (p.Gln505LeufsTer27) c.1329_1330insTTAA (p.Gln444LeufsTer27) c.3561_3562insTTAA (p.Gln1188LeufsTer27) c.3513_3514insTTAA (p.Gln1172LeufsTer27) c.3282_3283insTTAA (p.Gln1095LeufsTer27) c.3183_3184insTTAA (p.Gln1062LeufsTer27) c.2364_2365insTTAA (p.Gln789LeufsTer27) n.3915_3916insTTAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939054G>A | CA483893569 | ATP7B | c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.3075C>T (p.Thr1025=) c.3696C>T (p.Thr1232=) c.3363C>T (p.Thr1121=) c.3444C>T (p.Thr1148=) n.937C>T c.3462C>T (p.Thr1154=) n.3835C>T n.562C>T c.2631C>T (p.Thr877=) c.2406C>T (p.Thr802=) c.3501C>T (p.Thr1167=) c.1474C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.4440C>T n.3041C>T c.3552C>T (p.Thr1184=) c.3600C>T (p.Thr1200=) c.3660C>T (p.Thr1220=) c.3210C>T (p.Thr1070=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.1329C>T (p.Thr443=) c.3561C>T (p.Thr1187=) c.3513C>T (p.Thr1171=) c.3282C>T (p.Thr1094=) c.3183C>T (p.Thr1061=) c.2364C>T (p.Thr788=) n.3915C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51939054G>C | CA483893571 | ATP7B | c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.3075C>G (p.Thr1025=) c.3696C>G (p.Thr1232=) c.3363C>G (p.Thr1121=) c.3444C>G (p.Thr1148=) n.937C>G c.3462C>G (p.Thr1154=) n.3835C>G n.562C>G c.2631C>G (p.Thr877=) c.2406C>G (p.Thr802=) c.3501C>G (p.Thr1167=) c.1474C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.4440C>G n.3041C>G c.3552C>G (p.Thr1184=) c.3600C>G (p.Thr1200=) c.3660C>G (p.Thr1220=) c.3210C>G (p.Thr1070=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.1329C>G (p.Thr443=) c.3561C>G (p.Thr1187=) c.3513C>G (p.Thr1171=) c.3282C>G (p.Thr1094=) c.3183C>G (p.Thr1061=) c.2364C>G (p.Thr788=) n.3915C>G | |
| 13 | g.51939054G= | CA2091556595 | ATP7B | c.*1346C= (n.*1346C=) c.*2440C= (n.*2440C=) c.3075C= (p.Thr1025=) c.3696C= (p.Thr1232=) c.3363C= (p.Thr1121=) c.3444C= (p.Thr1148=) n.937C= c.3462C= (p.Thr1154=) n.3835C= n.562C= c.2631C= (p.Thr877=) c.2406C= (p.Thr802=) c.3501C= (p.Thr1167=) c.1474C= c.*797C= (n.*797C=) n.4440C= n.3041C= c.3552C= (p.Thr1184=) c.3600C= (p.Thr1200=) c.3660C= (p.Thr1220=) c.3210C= (p.Thr1070=) c.1512C= (p.Thr504=) c.1329C= (p.Thr443=) c.3561C= (p.Thr1187=) c.3513C= (p.Thr1171=) c.3282C= (p.Thr1094=) c.3183C= (p.Thr1061=) c.2364C= (p.Thr788=) n.3915C= | |
| 13 | g.51939054G>T | CA483893573 | ATP7B | c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.3075C>A (p.Thr1025=) c.3696C>A (p.Thr1232=) c.3363C>A (p.Thr1121=) c.3444C>A (p.Thr1148=) n.937C>A c.3462C>A (p.Thr1154=) n.3835C>A n.562C>A c.2631C>A (p.Thr877=) c.2406C>A (p.Thr802=) c.3501C>A (p.Thr1167=) c.1474C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.4440C>A n.3041C>A c.3552C>A (p.Thr1184=) c.3600C>A (p.Thr1200=) c.3660C>A (p.Thr1220=) c.3210C>A (p.Thr1070=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.1329C>A (p.Thr443=) c.3561C>A (p.Thr1187=) c.3513C>A (p.Thr1171=) c.3282C>A (p.Thr1094=) c.3183C>A (p.Thr1061=) c.2364C>A (p.Thr788=) n.3915C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.51939055G>A | CA388023539 | ATP7B | c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.3074C>T (p.Thr1025Ile) c.3695C>T (p.Thr1232Ile) c.3362C>T (p.Thr1121Ile) c.3443C>T (p.Thr1148Ile) n.936C>T c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.3834C>T n.561C>T c.2630C>T (p.Thr877Ile) c.2405C>T (p.Thr802Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.1473C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.4439C>T n.3040C>T c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.3599C>T (p.Thr1200Ile) c.3659C>T (p.Thr1220Ile) c.3209C>T (p.Thr1070Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.3560C>T (p.Thr1187Ile) c.3512C>T (p.Thr1171Ile) c.3281C>T (p.Thr1094Ile) c.3182C>T (p.Thr1061Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.3914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939055G>C | CA388023536 | ATP7B | c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.3074C>G (p.Thr1025Ser) c.3695C>G (p.Thr1232Ser) c.3362C>G (p.Thr1121Ser) c.3443C>G (p.Thr1148Ser) n.936C>G c.3461C>G (p.Thr1154Ser) n.3834C>G n.561C>G c.2630C>G (p.Thr877Ser) c.2405C>G (p.Thr802Ser) c.3500C>G (p.Thr1167Ser) c.1473C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.4439C>G n.3040C>G c.3551C>G (p.Thr1184Ser) c.3599C>G (p.Thr1200Ser) c.3659C>G (p.Thr1220Ser) c.3209C>G (p.Thr1070Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.3560C>G (p.Thr1187Ser) c.3512C>G (p.Thr1171Ser) c.3281C>G (p.Thr1094Ser) c.3182C>G (p.Thr1061Ser) c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.3914C>G | |
| 13 | g.51939055G= | CA2091556605 | ATP7B | c.*1345C= (n.*1345C=) c.*2439C= (n.*2439C=) c.3074C= (p.Thr1025=) c.3695C= (p.Thr1232=) c.3362C= (p.Thr1121=) c.3443C= (p.Thr1148=) n.936C= c.3461C= (p.Thr1154=) n.3834C= n.561C= c.2630C= (p.Thr877=) c.2405C= (p.Thr802=) c.3500C= (p.Thr1167=) c.1473C= c.*796C= (n.*796C=) n.4439C= n.3040C= c.3551C= (p.Thr1184=) c.3599C= (p.Thr1200=) c.3659C= (p.Thr1220=) c.3209C= (p.Thr1070=) c.1511C= (p.Thr504=) c.1328C= (p.Thr443=) c.3560C= (p.Thr1187=) c.3512C= (p.Thr1171=) c.3281C= (p.Thr1094=) c.3182C= (p.Thr1061=) c.2363C= (p.Thr788=) n.3914C= | |
| 13 | g.51939055G>T | CA388023534 | ATP7B | c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.3074C>A (p.Thr1025Asn) c.3695C>A (p.Thr1232Asn) c.3362C>A (p.Thr1121Asn) c.3443C>A (p.Thr1148Asn) n.936C>A c.3461C>A (p.Thr1154Asn) n.3834C>A n.561C>A c.2630C>A (p.Thr877Asn) c.2405C>A (p.Thr802Asn) c.3500C>A (p.Thr1167Asn) c.1473C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.4439C>A n.3040C>A c.3551C>A (p.Thr1184Asn) c.3599C>A (p.Thr1200Asn) c.3659C>A (p.Thr1220Asn) c.3209C>A (p.Thr1070Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.3560C>A (p.Thr1187Asn) c.3512C>A (p.Thr1171Asn) c.3281C>A (p.Thr1094Asn) c.3182C>A (p.Thr1061Asn) c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.3914C>A | |
| 13 | g.51939056T>A | CA388023542 | ATP7B | c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.3073A>T (p.Thr1025Ser) c.3694A>T (p.Thr1232Ser) c.3361A>T (p.Thr1121Ser) c.3442A>T (p.Thr1148Ser) n.935A>T c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.3833A>T n.560A>T c.2629A>T (p.Thr877Ser) c.2404A>T (p.Thr802Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.1472A>T c.*795A>T (n.*795A>T) n.4438A>T n.3039A>T c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.3598A>T (p.Thr1200Ser) c.3658A>T (p.Thr1220Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.3559A>T (p.Thr1187Ser) c.3511A>T (p.Thr1171Ser) c.3280A>T (p.Thr1094Ser) c.3181A>T (p.Thr1061Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) n.3913A>T | |
| 13 | g.51939056T>C | CA388023544 | ATP7B | c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.3073A>G (p.Thr1025Ala) c.3694A>G (p.Thr1232Ala) c.3361A>G (p.Thr1121Ala) c.3442A>G (p.Thr1148Ala) n.935A>G c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.3833A>G n.560A>G c.2629A>G (p.Thr877Ala) c.2404A>G (p.Thr802Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.1472A>G c.*795A>G (n.*795A>G) n.4438A>G n.3039A>G c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.3598A>G (p.Thr1200Ala) c.3658A>G (p.Thr1220Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.3559A>G (p.Thr1187Ala) c.3511A>G (p.Thr1171Ala) c.3280A>G (p.Thr1094Ala) c.3181A>G (p.Thr1061Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.3913A>G | |
| 13 | g.51939056T>G | CA6988608 | ATP7B | c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.3073A>C (p.Thr1025Pro) c.3694A>C (p.Thr1232Pro) c.3361A>C (p.Thr1121Pro) c.3442A>C (p.Thr1148Pro) n.935A>C c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.3833A>C n.560A>C c.2629A>C (p.Thr877Pro) c.2404A>C (p.Thr802Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.1472A>C c.*795A>C (n.*795A>C) n.4438A>C n.3039A>C c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.3598A>C (p.Thr1200Pro) c.3658A>C (p.Thr1220Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.3559A>C (p.Thr1187Pro) c.3511A>C (p.Thr1171Pro) c.3280A>C (p.Thr1094Pro) c.3181A>C (p.Thr1061Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.3913A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939056T= | CA2091556613 | ATP7B | c.*1344A= (n.*1344A=) c.*2438A= (n.*2438A=) c.3073A= (p.Thr1025=) c.3694A= (p.Thr1232=) c.3361A= (p.Thr1121=) c.3442A= (p.Thr1148=) n.935A= c.3460A= (p.Thr1154=) n.3833A= n.560A= c.2629A= (p.Thr877=) c.2404A= (p.Thr802=) c.3499A= (p.Thr1167=) c.1472A= c.*795A= (n.*795A=) n.4438A= n.3039A= c.3550A= (p.Thr1184=) c.3598A= (p.Thr1200=) c.3658A= (p.Thr1220=) c.3208A= (p.Thr1070=) c.1510A= (p.Thr504=) c.1327A= (p.Thr443=) c.3559A= (p.Thr1187=) c.3511A= (p.Thr1171=) c.3280A= (p.Thr1094=) c.3181A= (p.Thr1061=) c.2362A= (p.Thr788=) n.3913A= | |
| 13 | g.51939056_51939057delinsTG | CA2091556620 | ATP7B | c.*1343_*1344delinsCA (n.*1343_*1344delinsCA) c.*2437_*2438delinsCA (n.*2437_*2438delinsCA) c.3072_3073delinsCA (p.Ala1024=) c.3693_3694delinsCA (p.Ala1231=) c.3360_3361delinsCA (p.Ala1120=) c.3441_3442delinsCA (p.Ala1147=) n.934_935delinsCA c.3459_3460delinsCA (p.Ala1153=) n.3832_3833delinsCA n.559_560delinsCA c.2628_2629delinsCA (p.Ala876=) c.2403_2404delinsCA (p.Ala801=) c.3498_3499delinsCA (p.Ala1166=) c.1471_1472delinsCA c.*794_*795delinsCA (n.*794_*795delinsCA) n.4437_4438delinsCA n.3038_3039delinsCA c.3549_3550delinsCA (p.Ala1183=) c.3597_3598delinsCA (p.Ala1199=) c.3657_3658delinsCA (p.Ala1219=) c.3207_3208delinsCA (p.Ala1069=) c.1509_1510delinsCA (p.Ala503=) c.1326_1327delinsCA (p.Ala442=) c.3558_3559delinsCA (p.Ala1186=) c.3510_3511delinsCA (p.Ala1170=) c.3279_3280delinsCA (p.Ala1093=) c.3180_3181delinsCA (p.Ala1060=) c.2361_2362delinsCA (p.Ala787=) n.3912_3913delinsCA | |
| 13 | g.51939056_51939057insACCA | CA2514975998 | ATP7B | c.*1343_*1344insTGGT (n.*1343_*1344insTGGT) c.*2437_*2438insTGGT (n.*2437_*2438insTGGT) c.3072_3073insTGGT (p.Thr1025TrpfsTer28) c.3693_3694insTGGT (p.Thr1232TrpfsTer28) c.3360_3361insTGGT (p.Thr1121TrpfsTer28) c.3441_3442insTGGT (p.Thr1148TrpfsTer28) n.934_935insTGGT c.3459_3460insTGGT (p.Thr1154TrpfsTer28) n.3832_3833insTGGT n.559_560insTGGT c.2628_2629insTGGT (p.Thr877TrpfsTer28) c.2403_2404insTGGT (p.Thr802TrpfsTer28) c.3498_3499insTGGT (p.Thr1167TrpfsTer28) c.1471_1472insTGGT c.*794_*795insTGGT (n.*794_*795insTGGT) n.4437_4438insTGGT n.3038_3039insTGGT c.3549_3550insTGGT (p.Thr1184TrpfsTer28) c.3597_3598insTGGT (p.Thr1200TrpfsTer28) c.3657_3658insTGGT (p.Thr1220TrpfsTer28) c.3207_3208insTGGT (p.Thr1070TrpfsTer28) c.1509_1510insTGGT (p.Thr504TrpfsTer28) c.1326_1327insTGGT (p.Thr443TrpfsTer28) c.3558_3559insTGGT (p.Thr1187TrpfsTer28) c.3510_3511insTGGT (p.Thr1171TrpfsTer28) c.3279_3280insTGGT (p.Thr1094TrpfsTer28) c.3180_3181insTGGT (p.Thr1061TrpfsTer28) c.2361_2362insTGGT (p.Thr788TrpfsTer28) n.3912_3913insTGGT | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939056_51939057insTAATGTACCAG | CA2573149698 | ATP7B | c.*1343_*1344insCTGGTACATTA (n.*1343_*1344insCTGGTACATTA) c.*2437_*2438insCTGGTACATTA (n.*2437_*2438insCTGGTACATTA) c.3072_3073insCTGGTACATTA (p.Thr1025LeufsTer4) c.3693_3694insCTGGTACATTA (p.Thr1232LeufsTer4) c.3360_3361insCTGGTACATTA (p.Thr1121LeufsTer4) c.3441_3442insCTGGTACATTA (p.Thr1148LeufsTer4) n.934_935insCTGGTACATTA c.3459_3460insCTGGTACATTA (p.Thr1154LeufsTer4) n.3832_3833insCTGGTACATTA n.559_560insCTGGTACATTA c.2628_2629insCTGGTACATTA (p.Thr877LeufsTer4) c.2403_2404insCTGGTACATTA (p.Thr802LeufsTer4) c.3498_3499insCTGGTACATTA (p.Thr1167LeufsTer4) c.1471_1472insCTGGTACATTA c.*794_*795insCTGGTACATTA (n.*794_*795insCTGGTACATTA) n.4437_4438insCTGGTACATTA n.3038_3039insCTGGTACATTA c.3549_3550insCTGGTACATTA (p.Thr1184LeufsTer4) c.3597_3598insCTGGTACATTA (p.Thr1200LeufsTer4) c.3657_3658insCTGGTACATTA (p.Thr1220LeufsTer4) c.3207_3208insCTGGTACATTA (p.Thr1070LeufsTer4) c.1509_1510insCTGGTACATTA (p.Thr504LeufsTer4) c.1326_1327insCTGGTACATTA (p.Thr443LeufsTer4) c.3558_3559insCTGGTACATTA (p.Thr1187LeufsTer4) c.3510_3511insCTGGTACATTA (p.Thr1171LeufsTer4) c.3279_3280insCTGGTACATTA (p.Thr1094LeufsTer4) c.3180_3181insCTGGTACATTA (p.Thr1061LeufsTer4) c.2361_2362insCTGGTACATTA (p.Thr788LeufsTer4) n.3912_3913insCTGGTACATTA | dbSNP |
| 13 | g.51939057G>A | CA483893582 | ATP7B | c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.3072C>T (p.Ala1024=) c.3693C>T (p.Ala1231=) c.3360C>T (p.Ala1120=) c.3441C>T (p.Ala1147=) n.934C>T c.3459C>T (p.Ala1153=) n.3832C>T n.559C>T c.2628C>T (p.Ala876=) c.2403C>T (p.Ala801=) c.3498C>T (p.Ala1166=) c.1471C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.4437C>T n.3038C>T c.3549C>T (p.Ala1183=) c.3597C>T (p.Ala1199=) c.3657C>T (p.Ala1219=) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.3558C>T (p.Ala1186=) c.3510C>T (p.Ala1170=) c.3279C>T (p.Ala1093=) c.3180C>T (p.Ala1060=) c.2361C>T (p.Ala787=) n.3912C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939057G>C | CA483893584 | ATP7B | c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.3072C>G (p.Ala1024=) c.3693C>G (p.Ala1231=) c.3360C>G (p.Ala1120=) c.3441C>G (p.Ala1147=) n.934C>G c.3459C>G (p.Ala1153=) n.3832C>G n.559C>G c.2628C>G (p.Ala876=) c.2403C>G (p.Ala801=) c.3498C>G (p.Ala1166=) c.1471C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.4437C>G n.3038C>G c.3549C>G (p.Ala1183=) c.3597C>G (p.Ala1199=) c.3657C>G (p.Ala1219=) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.3558C>G (p.Ala1186=) c.3510C>G (p.Ala1170=) c.3279C>G (p.Ala1093=) c.3180C>G (p.Ala1060=) c.2361C>G (p.Ala787=) n.3912C>G | |
| 13 | g.51939057G>T | CA483893585 | ATP7B | c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.3072C>A (p.Ala1024=) c.3693C>A (p.Ala1231=) c.3360C>A (p.Ala1120=) c.3441C>A (p.Ala1147=) n.934C>A c.3459C>A (p.Ala1153=) n.3832C>A n.559C>A c.2628C>A (p.Ala876=) c.2403C>A (p.Ala801=) c.3498C>A (p.Ala1166=) c.1471C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.4437C>A n.3038C>A c.3549C>A (p.Ala1183=) c.3597C>A (p.Ala1199=) c.3657C>A (p.Ala1219=) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.3558C>A (p.Ala1186=) c.3510C>A (p.Ala1170=) c.3279C>A (p.Ala1093=) c.3180C>A (p.Ala1060=) c.2361C>A (p.Ala787=) n.3912C>A | |
| 13 | g.51939057delinsTAATGTTAATGTACCAGA | CA1139663302 | ATP7B | c.*1343delinsTCTGGTACATTAACATTA (n.*1343delinsTCTGGTACATTAACATTA) c.*2437delinsTCTGGTACATTAACATTA (n.*2437delinsTCTGGTACATTAACATTA) c.3072delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1025LeufsTer4) c.3693delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1232LeufsTer4) c.3360delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1121LeufsTer4) c.3441delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1148LeufsTer4) n.934delinsTCTGGTACATTAACATTA c.3459delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1154LeufsTer4) n.3832delinsTCTGGTACATTAACATTA n.559delinsTCTGGTACATTAACATTA c.2628delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr877LeufsTer4) c.2403delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr802LeufsTer4) c.3498delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1167LeufsTer4) c.1471delinsTCTGGTACATTAACATTA c.*794delinsTCTGGTACATTAACATTA (n.*794delinsTCTGGTACATTAACATTA) n.4437delinsTCTGGTACATTAACATTA n.3038delinsTCTGGTACATTAACATTA c.3549delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1184LeufsTer4) c.3597delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1200LeufsTer4) c.3657delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1220LeufsTer4) c.3207delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1070LeufsTer4) c.1509delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr504LeufsTer4) c.1326delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr443LeufsTer4) c.3558delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1187LeufsTer4) c.3510delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1171LeufsTer4) c.3279delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1094LeufsTer4) c.3180delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr1061LeufsTer4) c.2361delinsTCTGGTACATTAACATTA (p.Thr788LeufsTer4) n.3912delinsTCTGGTACATTAACATTA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51939057_51939058insA | CA2506012428 | ATP7B | c.*1342_*1343insT (n.*1342_*1343insT) c.*2436_*2437insT (n.*2436_*2437insT) c.3071_3072insT (p.Thr1025HisfsTer27) c.3692_3693insT (p.Thr1232HisfsTer27) c.3359_3360insT (p.Thr1121HisfsTer27) c.3440_3441insT (p.Thr1148HisfsTer27) n.933_934insT c.3458_3459insT (p.Thr1154HisfsTer27) n.3831_3832insT n.558_559insT c.2627_2628insT (p.Thr877HisfsTer27) c.2402_2403insT (p.Thr802HisfsTer27) c.3497_3498insT (p.Thr1167HisfsTer27) c.1470_1471insT c.*793_*794insT (n.*793_*794insT) n.4436_4437insT n.3037_3038insT c.3548_3549insT (p.Thr1184HisfsTer27) c.3596_3597insT (p.Thr1200HisfsTer27) c.3656_3657insT (p.Thr1220HisfsTer27) c.3206_3207insT (p.Thr1070HisfsTer27) c.1508_1509insT (p.Thr504HisfsTer27) c.1325_1326insT (p.Thr443HisfsTer27) c.3557_3558insT (p.Thr1187HisfsTer27) c.3509_3510insT (p.Thr1171HisfsTer27) c.3278_3279insT (p.Thr1094HisfsTer27) c.3179_3180insT (p.Thr1061HisfsTer27) c.2360_2361insT (p.Thr788HisfsTer27) n.3911_3912insT | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939058G>A | CA388023555 | ATP7B | c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.3071C>T (p.Ala1024Val) c.3692C>T (p.Ala1231Val) c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.3440C>T (p.Ala1147Val) n.933C>T c.3458C>T (p.Ala1153Val) n.3831C>T n.558C>T c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2402C>T (p.Ala801Val) c.3497C>T (p.Ala1166Val) c.1470C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.4436C>T n.3037C>T c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.3596C>T (p.Ala1199Val) c.3656C>T (p.Ala1219Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.3179C>T (p.Ala1060Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) n.3911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939058G>C | CA388023559 | ATP7B | c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*2436C>G (n.*2436C>G) c.3071C>G (p.Ala1024Gly) c.3692C>G (p.Ala1231Gly) c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.3440C>G (p.Ala1147Gly) n.933C>G c.3458C>G (p.Ala1153Gly) n.3831C>G n.558C>G c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2402C>G (p.Ala801Gly) c.3497C>G (p.Ala1166Gly) c.1470C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.4436C>G n.3037C>G c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.3596C>G (p.Ala1199Gly) c.3656C>G (p.Ala1219Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.3557C>G (p.Ala1186Gly) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.3179C>G (p.Ala1060Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) n.3911C>G | |
| 13 | g.51939058G= | CA2091556632 | ATP7B | c.*1342C= (n.*1342C=) c.*2436C= (n.*2436C=) c.3071C= (p.Ala1024=) c.3692C= (p.Ala1231=) c.3359C= (p.Ala1120=) c.3440C= (p.Ala1147=) n.933C= c.3458C= (p.Ala1153=) n.3831C= n.558C= c.2627C= (p.Ala876=) c.2402C= (p.Ala801=) c.3497C= (p.Ala1166=) c.1470C= c.*793C= (n.*793C=) n.4436C= n.3037C= c.3548C= (p.Ala1183=) c.3596C= (p.Ala1199=) c.3656C= (p.Ala1219=) c.3206C= (p.Ala1069=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1325C= (p.Ala442=) c.3557C= (p.Ala1186=) c.3509C= (p.Ala1170=) c.3278C= (p.Ala1093=) c.3179C= (p.Ala1060=) c.2360C= (p.Ala787=) n.3911C= | |
| 13 | g.51939058G>T | CA388023569 | ATP7B | c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.3071C>A (p.Ala1024Asp) c.3692C>A (p.Ala1231Asp) c.3359C>A (p.Ala1120Asp) c.3440C>A (p.Ala1147Asp) n.933C>A c.3458C>A (p.Ala1153Asp) n.3831C>A n.558C>A c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2402C>A (p.Ala801Asp) c.3497C>A (p.Ala1166Asp) c.1470C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.4436C>A n.3037C>A c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.3596C>A (p.Ala1199Asp) c.3656C>A (p.Ala1219Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.3557C>A (p.Ala1186Asp) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.3278C>A (p.Ala1093Asp) c.3179C>A (p.Ala1060Asp) c.2360C>A (p.Ala787Asp) n.3911C>A | |
| 13 | g.51939059del | CA2573149699 | ATP7B | c.*1341del (n.*1341del) c.*2435del (n.*2435del) c.3070del (p.Ala1024ProfsTer?) c.3691del (p.Ala1231ProfsTer?) c.3358del (p.Ala1120ProfsTer?) c.3439del (p.Ala1147ProfsTer?) n.932del c.3457del (p.Ala1153ProfsTer?) n.3830del n.557del c.2626del (p.Ala876ProfsTer?) c.2401del (p.Ala801ProfsTer?) c.3496del (p.Ala1166ProfsTer?) c.1469del c.*792del (n.*792del) n.4435del n.3036del c.3547del (p.Ala1183ProfsTer?) c.3595del (p.Ala1199ProfsTer?) c.3655del (p.Ala1219ProfsTer?) c.3205del (p.Ala1069ProfsTer?) c.1507del (p.Ala503ProfsTer?) c.1324del (p.Ala442ProfsTer?) c.3556del (p.Ala1186ProfsTer?) c.3508del (p.Ala1170ProfsTer?) c.3277del (p.Ala1093ProfsTer?) c.3178del (p.Ala1060ProfsTer?) c.2359del (p.Ala787ProfsTer?) n.3910del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51939059C>A | CA388023573 | ATP7B | c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.3070G>T (p.Ala1024Ser) c.3691G>T (p.Ala1231Ser) c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.3439G>T (p.Ala1147Ser) n.932G>T c.3457G>T (p.Ala1153Ser) n.3830G>T n.557G>T c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) c.1469G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.4435G>T n.3036G>T c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3655G>T (p.Ala1219Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.3556G>T (p.Ala1186Ser) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.3178G>T (p.Ala1060Ser) c.2359G>T (p.Ala787Ser) n.3910G>T | |
| 13 | g.51939059C>G | CA388023577 | ATP7B | c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.3070G>C (p.Ala1024Pro) c.3691G>C (p.Ala1231Pro) c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.3439G>C (p.Ala1147Pro) n.932G>C c.3457G>C (p.Ala1153Pro) n.3830G>C n.557G>C c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) c.1469G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.4435G>C n.3036G>C c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3655G>C (p.Ala1219Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.3556G>C (p.Ala1186Pro) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.3178G>C (p.Ala1060Pro) c.2359G>C (p.Ala787Pro) n.3910G>C | |
| 13 | g.51939059C>T | CA388023575 | ATP7B | c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.3070G>A (p.Ala1024Thr) c.3691G>A (p.Ala1231Thr) c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.3439G>A (p.Ala1147Thr) n.932G>A c.3457G>A (p.Ala1153Thr) n.3830G>A n.557G>A c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) c.1469G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.4435G>A n.3036G>A c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3655G>A (p.Ala1219Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.3556G>A (p.Ala1186Thr) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.3178G>A (p.Ala1060Thr) c.2359G>A (p.Ala787Thr) n.3910G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939060A>C | CA388023580 | ATP7B | c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.3069T>G (p.Ile1023Met) c.3690T>G (p.Ile1230Met) c.3357T>G (p.Ile1119Met) c.3438T>G (p.Ile1146Met) n.931T>G c.3456T>G (p.Ile1152Met) n.3829T>G n.556T>G c.2625T>G (p.Ile875Met) c.2400T>G (p.Ile800Met) c.3495T>G (p.Ile1165Met) c.1468T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.4434T>G n.3035T>G c.3546T>G (p.Ile1182Met) c.3594T>G (p.Ile1198Met) c.3654T>G (p.Ile1218Met) c.3204T>G (p.Ile1068Met) c.1506T>G (p.Ile502Met) c.1323T>G (p.Ile441Met) c.3555T>G (p.Ile1185Met) c.3507T>G (p.Ile1169Met) c.3276T>G (p.Ile1092Met) c.3177T>G (p.Ile1059Met) c.2358T>G (p.Ile786Met) n.3909T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939060A>G | CA483893595 | ATP7B | c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.3069T>C (p.Ile1023=) c.3690T>C (p.Ile1230=) c.3357T>C (p.Ile1119=) c.3438T>C (p.Ile1146=) n.931T>C c.3456T>C (p.Ile1152=) n.3829T>C n.556T>C c.2625T>C (p.Ile875=) c.2400T>C (p.Ile800=) c.3495T>C (p.Ile1165=) c.1468T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.4434T>C n.3035T>C c.3546T>C (p.Ile1182=) c.3594T>C (p.Ile1198=) c.3654T>C (p.Ile1218=) c.3204T>C (p.Ile1068=) c.1506T>C (p.Ile502=) c.1323T>C (p.Ile441=) c.3555T>C (p.Ile1185=) c.3507T>C (p.Ile1169=) c.3276T>C (p.Ile1092=) c.3177T>C (p.Ile1059=) c.2358T>C (p.Ile786=) n.3909T>C | |
| 13 | g.51939060A>T | CA483893596 | ATP7B | c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.3069T>A (p.Ile1023=) c.3690T>A (p.Ile1230=) c.3357T>A (p.Ile1119=) c.3438T>A (p.Ile1146=) n.931T>A c.3456T>A (p.Ile1152=) n.3829T>A n.556T>A c.2625T>A (p.Ile875=) c.2400T>A (p.Ile800=) c.3495T>A (p.Ile1165=) c.1468T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.4434T>A n.3035T>A c.3546T>A (p.Ile1182=) c.3594T>A (p.Ile1198=) c.3654T>A (p.Ile1218=) c.3204T>A (p.Ile1068=) c.1506T>A (p.Ile502=) c.1323T>A (p.Ile441=) c.3555T>A (p.Ile1185=) c.3507T>A (p.Ile1169=) c.3276T>A (p.Ile1092=) c.3177T>A (p.Ile1059=) c.2358T>A (p.Ile786=) n.3909T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939061A>C | CA388023586 | ATP7B | c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.3068T>G (p.Ile1023Ser) c.3689T>G (p.Ile1230Ser) c.3356T>G (p.Ile1119Ser) c.3437T>G (p.Ile1146Ser) n.930T>G c.3455T>G (p.Ile1152Ser) n.3828T>G n.555T>G c.2624T>G (p.Ile875Ser) c.2399T>G (p.Ile800Ser) c.3494T>G (p.Ile1165Ser) c.1467T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.4433T>G n.3034T>G c.3545T>G (p.Ile1182Ser) c.3593T>G (p.Ile1198Ser) c.3653T>G (p.Ile1218Ser) c.3203T>G (p.Ile1068Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.3554T>G (p.Ile1185Ser) c.3506T>G (p.Ile1169Ser) c.3275T>G (p.Ile1092Ser) c.3176T>G (p.Ile1059Ser) c.2357T>G (p.Ile786Ser) n.3908T>G | |
| 13 | g.51939061A>G | CA388023595 | ATP7B | c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.3068T>C (p.Ile1023Thr) c.3689T>C (p.Ile1230Thr) c.3356T>C (p.Ile1119Thr) c.3437T>C (p.Ile1146Thr) n.930T>C c.3455T>C (p.Ile1152Thr) n.3828T>C n.555T>C c.2624T>C (p.Ile875Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.1467T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.4433T>C n.3034T>C c.3545T>C (p.Ile1182Thr) c.3593T>C (p.Ile1198Thr) c.3653T>C (p.Ile1218Thr) c.3203T>C (p.Ile1068Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.3554T>C (p.Ile1185Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.3275T>C (p.Ile1092Thr) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.3908T>C | |
| 13 | g.51939061A>T | CA388023599 | ATP7B | c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.3068T>A (p.Ile1023Asn) c.3689T>A (p.Ile1230Asn) c.3356T>A (p.Ile1119Asn) c.3437T>A (p.Ile1146Asn) n.930T>A c.3455T>A (p.Ile1152Asn) n.3828T>A n.555T>A c.2624T>A (p.Ile875Asn) c.2399T>A (p.Ile800Asn) c.3494T>A (p.Ile1165Asn) c.1467T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.4433T>A n.3034T>A c.3545T>A (p.Ile1182Asn) c.3593T>A (p.Ile1198Asn) c.3653T>A (p.Ile1218Asn) c.3203T>A (p.Ile1068Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.3554T>A (p.Ile1185Asn) c.3506T>A (p.Ile1169Asn) c.3275T>A (p.Ile1092Asn) c.3176T>A (p.Ile1059Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) n.3908T>A | |
| 13 | g.51939062T>A | CA388023605 | ATP7B | c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.3067A>T (p.Ile1023Phe) c.3688A>T (p.Ile1230Phe) c.3355A>T (p.Ile1119Phe) c.3436A>T (p.Ile1146Phe) n.929A>T c.3454A>T (p.Ile1152Phe) n.3827A>T n.554A>T c.2623A>T (p.Ile875Phe) c.2398A>T (p.Ile800Phe) c.3493A>T (p.Ile1165Phe) c.1466A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.4432A>T n.3033A>T c.3544A>T (p.Ile1182Phe) c.3592A>T (p.Ile1198Phe) c.3652A>T (p.Ile1218Phe) c.3202A>T (p.Ile1068Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.3553A>T (p.Ile1185Phe) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.3274A>T (p.Ile1092Phe) c.3175A>T (p.Ile1059Phe) c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.3907A>T | |
| 13 | g.51939062T>C | CA6988609 | ATP7B | c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.3067A>G (p.Ile1023Val) c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.3355A>G (p.Ile1119Val) c.3436A>G (p.Ile1146Val) n.929A>G c.3454A>G (p.Ile1152Val) n.3827A>G n.554A>G c.2623A>G (p.Ile875Val) c.2398A>G (p.Ile800Val) c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.1466A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.4432A>G n.3033A>G c.3544A>G (p.Ile1182Val) c.3592A>G (p.Ile1198Val) c.3652A>G (p.Ile1218Val) c.3202A>G (p.Ile1068Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.3553A>G (p.Ile1185Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.3274A>G (p.Ile1092Val) c.3175A>G (p.Ile1059Val) c.2356A>G (p.Ile786Val) n.3907A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939062T>G | CA6988610 | ATP7B | c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.3067A>C (p.Ile1023Leu) c.3688A>C (p.Ile1230Leu) c.3355A>C (p.Ile1119Leu) c.3436A>C (p.Ile1146Leu) n.929A>C c.3454A>C (p.Ile1152Leu) n.3827A>C n.554A>C c.2623A>C (p.Ile875Leu) c.2398A>C (p.Ile800Leu) c.3493A>C (p.Ile1165Leu) c.1466A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.4432A>C n.3033A>C c.3544A>C (p.Ile1182Leu) c.3592A>C (p.Ile1198Leu) c.3652A>C (p.Ile1218Leu) c.3202A>C (p.Ile1068Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.3553A>C (p.Ile1185Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.3274A>C (p.Ile1092Leu) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) c.2356A>C (p.Ile786Leu) n.3907A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939062T= | CA2091556642 | ATP7B | c.*1338A= (n.*1338A=) c.*2432A= (n.*2432A=) c.3067A= (p.Ile1023=) c.3688A= (p.Ile1230=) c.3355A= (p.Ile1119=) c.3436A= (p.Ile1146=) n.929A= c.3454A= (p.Ile1152=) n.3827A= n.554A= c.2623A= (p.Ile875=) c.2398A= (p.Ile800=) c.3493A= (p.Ile1165=) c.1466A= c.*789A= (n.*789A=) n.4432A= n.3033A= c.3544A= (p.Ile1182=) c.3592A= (p.Ile1198=) c.3652A= (p.Ile1218=) c.3202A= (p.Ile1068=) c.1504A= (p.Ile502=) c.1321A= (p.Ile441=) c.3553A= (p.Ile1185=) c.3505A= (p.Ile1169=) c.3274A= (p.Ile1092=) c.3175A= (p.Ile1059=) c.2356A= (p.Ile786=) n.3907A= | |
| 13 | g.51939063A>C | CA483893605 | ATP7B | c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.3066T>G (p.Ala1022=) c.3687T>G (p.Ala1229=) c.3354T>G (p.Ala1118=) c.3435T>G (p.Ala1145=) n.928T>G c.3453T>G (p.Ala1151=) n.3826T>G n.553T>G c.2622T>G (p.Ala874=) c.2397T>G (p.Ala799=) c.3492T>G (p.Ala1164=) c.1465T>G c.*788T>G (n.*788T>G) n.4431T>G n.3032T>G c.3543T>G (p.Ala1181=) c.3591T>G (p.Ala1197=) c.3651T>G (p.Ala1217=) c.3201T>G (p.Ala1067=) c.1503T>G (p.Ala501=) c.1320T>G (p.Ala440=) c.3552T>G (p.Ala1184=) c.3504T>G (p.Ala1168=) c.3273T>G (p.Ala1091=) c.3174T>G (p.Ala1058=) c.2355T>G (p.Ala785=) n.3906T>G | |
| 13 | g.51939063A>G | CA483893607 | ATP7B | c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.3066T>C (p.Ala1022=) c.3687T>C (p.Ala1229=) c.3354T>C (p.Ala1118=) c.3435T>C (p.Ala1145=) n.928T>C c.3453T>C (p.Ala1151=) n.3826T>C n.553T>C c.2622T>C (p.Ala874=) c.2397T>C (p.Ala799=) c.3492T>C (p.Ala1164=) c.1465T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.4431T>C n.3032T>C c.3543T>C (p.Ala1181=) c.3591T>C (p.Ala1197=) c.3651T>C (p.Ala1217=) c.3201T>C (p.Ala1067=) c.1503T>C (p.Ala501=) c.1320T>C (p.Ala440=) c.3552T>C (p.Ala1184=) c.3504T>C (p.Ala1168=) c.3273T>C (p.Ala1091=) c.3174T>C (p.Ala1058=) c.2355T>C (p.Ala785=) n.3906T>C | dbSNP |
| 13 | g.51939063A>T | CA483893609 | ATP7B | c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*2431T>A (n.*2431T>A) c.3066T>A (p.Ala1022=) c.3687T>A (p.Ala1229=) c.3354T>A (p.Ala1118=) c.3435T>A (p.Ala1145=) n.928T>A c.3453T>A (p.Ala1151=) n.3826T>A n.553T>A c.2622T>A (p.Ala874=) c.2397T>A (p.Ala799=) c.3492T>A (p.Ala1164=) c.1465T>A c.*788T>A (n.*788T>A) n.4431T>A n.3032T>A c.3543T>A (p.Ala1181=) c.3591T>A (p.Ala1197=) c.3651T>A (p.Ala1217=) c.3201T>A (p.Ala1067=) c.1503T>A (p.Ala501=) c.1320T>A (p.Ala440=) c.3552T>A (p.Ala1184=) c.3504T>A (p.Ala1168=) c.3273T>A (p.Ala1091=) c.3174T>A (p.Ala1058=) c.2355T>A (p.Ala785=) n.3906T>A | |
| 13 | g.51939064G>A | CA388023622 | ATP7B | c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.3065C>T (p.Ala1022Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) n.927C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) n.3825C>T n.552C>T c.2621C>T (p.Ala874Val) c.2396C>T (p.Ala799Val) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.1464C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.4430C>T n.3031C>T c.3542C>T (p.Ala1181Val) c.3590C>T (p.Ala1197Val) c.3650C>T (p.Ala1217Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.3551C>T (p.Ala1184Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) c.3173C>T (p.Ala1058Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) n.3905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51939064G>C | CA388023623 | ATP7B | c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.3065C>G (p.Ala1022Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) n.927C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) n.3825C>G n.552C>G c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.1464C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.4430C>G n.3031C>G c.3542C>G (p.Ala1181Gly) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) c.3650C>G (p.Ala1217Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.3551C>G (p.Ala1184Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.3272C>G (p.Ala1091Gly) c.3173C>G (p.Ala1058Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) n.3905C>G | |
| 13 | g.51939064G= | CA2091556660 | ATP7B | c.*1336C= (n.*1336C=) c.*2430C= (n.*2430C=) c.3065C= (p.Ala1022=) c.3686C= (p.Ala1229=) c.3353C= (p.Ala1118=) c.3434C= (p.Ala1145=) n.927C= c.3452C= (p.Ala1151=) n.3825C= n.552C= c.2621C= (p.Ala874=) c.2396C= (p.Ala799=) c.3491C= (p.Ala1164=) c.1464C= c.*787C= (n.*787C=) n.4430C= n.3031C= c.3542C= (p.Ala1181=) c.3590C= (p.Ala1197=) c.3650C= (p.Ala1217=) c.3200C= (p.Ala1067=) c.1502C= (p.Ala501=) c.1319C= (p.Ala440=) c.3551C= (p.Ala1184=) c.3503C= (p.Ala1168=) c.3272C= (p.Ala1091=) c.3173C= (p.Ala1058=) c.2354C= (p.Ala785=) n.3905C= | |
| 13 | g.51939064G>T | CA388023625 | ATP7B | c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.3065C>A (p.Ala1022Asp) c.3686C>A (p.Ala1229Asp) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) n.927C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) n.3825C>A n.552C>A c.2621C>A (p.Ala874Asp) c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.3491C>A (p.Ala1164Asp) c.1464C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.4430C>A n.3031C>A c.3542C>A (p.Ala1181Asp) c.3590C>A (p.Ala1197Asp) c.3650C>A (p.Ala1217Asp) c.3200C>A (p.Ala1067Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.3551C>A (p.Ala1184Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.3272C>A (p.Ala1091Asp) c.3173C>A (p.Ala1058Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) n.3905C>A | |
| 13 | g.51939065C>A | CA388023634 | ATP7B | c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.3064G>T (p.Ala1022Ser) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) n.926G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.3824G>T n.551G>T c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.1463G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.4429G>T n.3030G>T c.3541G>T (p.Ala1181Ser) c.3589G>T (p.Ala1197Ser) c.3649G>T (p.Ala1217Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.3550G>T (p.Ala1184Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.3271G>T (p.Ala1091Ser) c.3172G>T (p.Ala1058Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) n.3904G>T | |
| 13 | g.51939065C>G | CA388023632 | ATP7B | c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.3064G>C (p.Ala1022Pro) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) n.926G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.3824G>C n.551G>C c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.1463G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.4429G>C n.3030G>C c.3541G>C (p.Ala1181Pro) c.3589G>C (p.Ala1197Pro) c.3649G>C (p.Ala1217Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.3550G>C (p.Ala1184Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.3271G>C (p.Ala1091Pro) c.3172G>C (p.Ala1058Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) n.3904G>C | |
| 13 | g.51939065C>T | CA388023628 | ATP7B | c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.3064G>A (p.Ala1022Thr) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) n.926G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.3824G>A n.551G>A c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.1463G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.4429G>A n.3030G>A c.3541G>A (p.Ala1181Thr) c.3589G>A (p.Ala1197Thr) c.3649G>A (p.Ala1217Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.3550G>A (p.Ala1184Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.3271G>A (p.Ala1091Thr) c.3172G>A (p.Ala1058Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) n.3904G>A | |
| 13 | g.51939066T>A | CA388023641 | ATP7B | c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.3063A>T (p.Arg1021Ser) c.3684A>T (p.Arg1228Ser) c.3351A>T (p.Arg1117Ser) c.3432A>T (p.Arg1144Ser) n.925A>T c.3450A>T (p.Arg1150Ser) n.3823A>T n.550A>T c.2619A>T (p.Arg873Ser) c.2394A>T (p.Arg798Ser) c.3489A>T (p.Arg1163Ser) c.1462A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.4428A>T n.3029A>T c.3540A>T (p.Arg1180Ser) c.3588A>T (p.Arg1196Ser) c.3648A>T (p.Arg1216Ser) c.3198A>T (p.Arg1066Ser) c.1500A>T (p.Arg500Ser) c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.3549A>T (p.Arg1183Ser) c.3501A>T (p.Arg1167Ser) c.3270A>T (p.Arg1090Ser) c.3171A>T (p.Arg1057Ser) c.2352A>T (p.Arg784Ser) n.3903A>T | |
| 13 | g.51939066T>C | CA483893619 | ATP7B | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.3063A>G (p.Arg1021=) c.3684A>G (p.Arg1228=) c.3351A>G (p.Arg1117=) c.3432A>G (p.Arg1144=) n.925A>G c.3450A>G (p.Arg1150=) n.3823A>G n.550A>G c.2619A>G (p.Arg873=) c.2394A>G (p.Arg798=) c.3489A>G (p.Arg1163=) c.1462A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.4428A>G n.3029A>G c.3540A>G (p.Arg1180=) c.3588A>G (p.Arg1196=) c.3648A>G (p.Arg1216=) c.3198A>G (p.Arg1066=) c.1500A>G (p.Arg500=) c.1317A>G (p.Arg439=) c.3549A>G (p.Arg1183=) c.3501A>G (p.Arg1167=) c.3270A>G (p.Arg1090=) c.3171A>G (p.Arg1057=) c.2352A>G (p.Arg784=) n.3903A>G | |
| 13 | g.51939066T>G | CA388023644 | ATP7B | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.3063A>C (p.Arg1021Ser) c.3684A>C (p.Arg1228Ser) c.3351A>C (p.Arg1117Ser) c.3432A>C (p.Arg1144Ser) n.925A>C c.3450A>C (p.Arg1150Ser) n.3823A>C n.550A>C c.2619A>C (p.Arg873Ser) c.2394A>C (p.Arg798Ser) c.3489A>C (p.Arg1163Ser) c.1462A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.4428A>C n.3029A>C c.3540A>C (p.Arg1180Ser) c.3588A>C (p.Arg1196Ser) c.3648A>C (p.Arg1216Ser) c.3198A>C (p.Arg1066Ser) c.1500A>C (p.Arg500Ser) c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.3549A>C (p.Arg1183Ser) c.3501A>C (p.Arg1167Ser) c.3270A>C (p.Arg1090Ser) c.3171A>C (p.Arg1057Ser) c.2352A>C (p.Arg784Ser) n.3903A>C | |
| 13 | g.51939067C>A | CA388023646 | ATP7B | c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.3062G>T (p.Arg1021Ile) c.3683G>T (p.Arg1228Ile) c.3350G>T (p.Arg1117Ile) c.3431G>T (p.Arg1144Ile) n.924G>T c.3449G>T (p.Arg1150Ile) n.3822G>T n.549G>T c.2618G>T (p.Arg873Ile) c.2393G>T (p.Arg798Ile) c.3488G>T (p.Arg1163Ile) c.1461G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.4427G>T n.3028G>T c.3539G>T (p.Arg1180Ile) c.3587G>T (p.Arg1196Ile) c.3647G>T (p.Arg1216Ile) c.3197G>T (p.Arg1066Ile) c.1499G>T (p.Arg500Ile) c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.3548G>T (p.Arg1183Ile) c.3500G>T (p.Arg1167Ile) c.3269G>T (p.Arg1090Ile) c.3170G>T (p.Arg1057Ile) c.2351G>T (p.Arg784Ile) n.3902G>T | |
| 13 | g.51939067C>G | CA388023647 | ATP7B | c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.3062G>C (p.Arg1021Thr) c.3683G>C (p.Arg1228Thr) c.3350G>C (p.Arg1117Thr) c.3431G>C (p.Arg1144Thr) n.924G>C c.3449G>C (p.Arg1150Thr) n.3822G>C n.549G>C c.2618G>C (p.Arg873Thr) c.2393G>C (p.Arg798Thr) c.3488G>C (p.Arg1163Thr) c.1461G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.4427G>C n.3028G>C c.3539G>C (p.Arg1180Thr) c.3587G>C (p.Arg1196Thr) c.3647G>C (p.Arg1216Thr) c.3197G>C (p.Arg1066Thr) c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.3548G>C (p.Arg1183Thr) c.3500G>C (p.Arg1167Thr) c.3269G>C (p.Arg1090Thr) c.3170G>C (p.Arg1057Thr) c.2351G>C (p.Arg784Thr) n.3902G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51939067C>T | CA388023651 | ATP7B | c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.3062G>A (p.Arg1021Lys) c.3683G>A (p.Arg1228Lys) c.3350G>A (p.Arg1117Lys) c.3431G>A (p.Arg1144Lys) n.924G>A c.3449G>A (p.Arg1150Lys) n.3822G>A n.549G>A c.2618G>A (p.Arg873Lys) c.2393G>A (p.Arg798Lys) c.3488G>A (p.Arg1163Lys) c.1461G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.4427G>A n.3028G>A c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.3587G>A (p.Arg1196Lys) c.3647G>A (p.Arg1216Lys) c.3197G>A (p.Arg1066Lys) c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.3548G>A (p.Arg1183Lys) c.3500G>A (p.Arg1167Lys) c.3269G>A (p.Arg1090Lys) c.3170G>A (p.Arg1057Lys) c.2351G>A (p.Arg784Lys) n.3902G>A |