Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51938940G>C | CA2091556392 | ATP7B | c.*1349+111C>G (n.*1349+111C>G) c.*2443+111C>G (n.*2443+111C>G) c.3078+111C>G (n.3078+111C>G) c.3699+111C>G (n.3699+111C>G) c.3366+111C>G (n.3366+111C>G) c.3447+111C>G (n.3447+111C>G) n.940+111C>G c.3465+111C>G (n.3465+111C>G) n.3838+111C>G n.565+111C>G c.2634+111C>G (n.2634+111C>G) c.2409+111C>G (n.2409+111C>G) c.3504+111C>G (n.3504+111C>G) c.1477+111C>G c.*800+111C>G (n.*800+111C>G) n.4443+111C>G n.3044+111C>G c.3555+111C>G (n.3555+111C>G) c.3603+111C>G (n.3603+111C>G) c.3663+111C>G (n.3663+111C>G) c.3213+111C>G (n.3213+111C>G) c.1515+111C>G (n.1515+111C>G) c.1332+111C>G (n.1332+111C>G) c.3564+111C>G (n.3564+111C>G) c.3516+111C>G (n.3516+111C>G) c.3285+111C>G (n.3285+111C>G) c.3186+111C>G (n.3186+111C>G) c.2367+111C>G (n.2367+111C>G) n.3918+111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51938940G= | CA2091556391 | ATP7B | c.*1349+111C= (n.*1349+111C=) c.*2443+111C= (n.*2443+111C=) c.3078+111C= (n.3078+111C=) c.3699+111C= (n.3699+111C=) c.3366+111C= (n.3366+111C=) c.3447+111C= (n.3447+111C=) n.940+111C= c.3465+111C= (n.3465+111C=) n.3838+111C= n.565+111C= c.2634+111C= (n.2634+111C=) c.2409+111C= (n.2409+111C=) c.3504+111C= (n.3504+111C=) c.1477+111C= c.*800+111C= (n.*800+111C=) n.4443+111C= n.3044+111C= c.3555+111C= (n.3555+111C=) c.3603+111C= (n.3603+111C=) c.3663+111C= (n.3663+111C=) c.3213+111C= (n.3213+111C=) c.1515+111C= (n.1515+111C=) c.1332+111C= (n.1332+111C=) c.3564+111C= (n.3564+111C=) c.3516+111C= (n.3516+111C=) c.3285+111C= (n.3285+111C=) c.3186+111C= (n.3186+111C=) c.2367+111C= (n.2367+111C=) n.3918+111C= | |
13 | g.51938940G>T | CA2623119596 | ATP7B | c.*1349+111C>A (n.*1349+111C>A) c.*2443+111C>A (n.*2443+111C>A) c.3078+111C>A (n.3078+111C>A) c.3699+111C>A (n.3699+111C>A) c.3366+111C>A (n.3366+111C>A) c.3447+111C>A (n.3447+111C>A) n.940+111C>A c.3465+111C>A (n.3465+111C>A) n.3838+111C>A n.565+111C>A c.2634+111C>A (n.2634+111C>A) c.2409+111C>A (n.2409+111C>A) c.3504+111C>A (n.3504+111C>A) c.1477+111C>A c.*800+111C>A (n.*800+111C>A) n.4443+111C>A n.3044+111C>A c.3555+111C>A (n.3555+111C>A) c.3603+111C>A (n.3603+111C>A) c.3663+111C>A (n.3663+111C>A) c.3213+111C>A (n.3213+111C>A) c.1515+111C>A (n.1515+111C>A) c.1332+111C>A (n.1332+111C>A) c.3564+111C>A (n.3564+111C>A) c.3516+111C>A (n.3516+111C>A) c.3285+111C>A (n.3285+111C>A) c.3186+111C>A (n.3186+111C>A) c.2367+111C>A (n.2367+111C>A) n.3918+111C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51938941C= | CA2091556393 | ATP7B | c.*1349+110G= (n.*1349+110G=) c.*2443+110G= (n.*2443+110G=) c.3078+110G= (n.3078+110G=) c.3699+110G= (n.3699+110G=) c.3366+110G= (n.3366+110G=) c.3447+110G= (n.3447+110G=) n.940+110G= c.3465+110G= (n.3465+110G=) n.3838+110G= n.565+110G= c.2634+110G= (n.2634+110G=) c.2409+110G= (n.2409+110G=) c.3504+110G= (n.3504+110G=) c.1477+110G= c.*800+110G= (n.*800+110G=) n.4443+110G= n.3044+110G= c.3555+110G= (n.3555+110G=) c.3603+110G= (n.3603+110G=) c.3663+110G= (n.3663+110G=) c.3213+110G= (n.3213+110G=) c.1515+110G= (n.1515+110G=) c.1332+110G= (n.1332+110G=) c.3564+110G= (n.3564+110G=) c.3516+110G= (n.3516+110G=) c.3285+110G= (n.3285+110G=) c.3186+110G= (n.3186+110G=) c.2367+110G= (n.2367+110G=) n.3918+110G= | |
13 | g.51938941C>T | CA698881176 | ATP7B | c.*1349+110G>A (n.*1349+110G>A) c.*2443+110G>A (n.*2443+110G>A) c.3078+110G>A (n.3078+110G>A) c.3699+110G>A (n.3699+110G>A) c.3366+110G>A (n.3366+110G>A) c.3447+110G>A (n.3447+110G>A) n.940+110G>A c.3465+110G>A (n.3465+110G>A) n.3838+110G>A n.565+110G>A c.2634+110G>A (n.2634+110G>A) c.2409+110G>A (n.2409+110G>A) c.3504+110G>A (n.3504+110G>A) c.1477+110G>A c.*800+110G>A (n.*800+110G>A) n.4443+110G>A n.3044+110G>A c.3555+110G>A (n.3555+110G>A) c.3603+110G>A (n.3603+110G>A) c.3663+110G>A (n.3663+110G>A) c.3213+110G>A (n.3213+110G>A) c.1515+110G>A (n.1515+110G>A) c.1332+110G>A (n.1332+110G>A) c.3564+110G>A (n.3564+110G>A) c.3516+110G>A (n.3516+110G>A) c.3285+110G>A (n.3285+110G>A) c.3186+110G>A (n.3186+110G>A) c.2367+110G>A (n.2367+110G>A) n.3918+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938942A>G | CA2512545167 | ATP7B | c.*1349+109T>C (n.*1349+109T>C) c.*2443+109T>C (n.*2443+109T>C) c.3078+109T>C (n.3078+109T>C) c.3699+109T>C (n.3699+109T>C) c.3366+109T>C (n.3366+109T>C) c.3447+109T>C (n.3447+109T>C) n.940+109T>C c.3465+109T>C (n.3465+109T>C) n.3838+109T>C n.565+109T>C c.2634+109T>C (n.2634+109T>C) c.2409+109T>C (n.2409+109T>C) c.3504+109T>C (n.3504+109T>C) c.1477+109T>C c.*800+109T>C (n.*800+109T>C) n.4443+109T>C n.3044+109T>C c.3555+109T>C (n.3555+109T>C) c.3603+109T>C (n.3603+109T>C) c.3663+109T>C (n.3663+109T>C) c.3213+109T>C (n.3213+109T>C) c.1515+109T>C (n.1515+109T>C) c.1332+109T>C (n.1332+109T>C) c.3564+109T>C (n.3564+109T>C) c.3516+109T>C (n.3516+109T>C) c.3285+109T>C (n.3285+109T>C) c.3186+109T>C (n.3186+109T>C) c.2367+109T>C (n.2367+109T>C) n.3918+109T>C | |
13 | g.51938944G>A | CA250074841 | ATP7B | c.*1349+107C>T (n.*1349+107C>T) c.*2443+107C>T (n.*2443+107C>T) c.3078+107C>T (n.3078+107C>T) c.3699+107C>T (n.3699+107C>T) c.3366+107C>T (n.3366+107C>T) c.3447+107C>T (n.3447+107C>T) n.940+107C>T c.3465+107C>T (n.3465+107C>T) n.3838+107C>T n.565+107C>T c.2634+107C>T (n.2634+107C>T) c.2409+107C>T (n.2409+107C>T) c.3504+107C>T (n.3504+107C>T) c.1477+107C>T c.*800+107C>T (n.*800+107C>T) n.4443+107C>T n.3044+107C>T c.3555+107C>T (n.3555+107C>T) c.3603+107C>T (n.3603+107C>T) c.3663+107C>T (n.3663+107C>T) c.3213+107C>T (n.3213+107C>T) c.1515+107C>T (n.1515+107C>T) c.1332+107C>T (n.1332+107C>T) c.3564+107C>T (n.3564+107C>T) c.3516+107C>T (n.3516+107C>T) c.3285+107C>T (n.3285+107C>T) c.3186+107C>T (n.3186+107C>T) c.2367+107C>T (n.2367+107C>T) n.3918+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51938944G>C | CA2623119598 | ATP7B | c.*1349+107C>G (n.*1349+107C>G) c.*2443+107C>G (n.*2443+107C>G) c.3078+107C>G (n.3078+107C>G) c.3699+107C>G (n.3699+107C>G) c.3366+107C>G (n.3366+107C>G) c.3447+107C>G (n.3447+107C>G) n.940+107C>G c.3465+107C>G (n.3465+107C>G) n.3838+107C>G n.565+107C>G c.2634+107C>G (n.2634+107C>G) c.2409+107C>G (n.2409+107C>G) c.3504+107C>G (n.3504+107C>G) c.1477+107C>G c.*800+107C>G (n.*800+107C>G) n.4443+107C>G n.3044+107C>G c.3555+107C>G (n.3555+107C>G) c.3603+107C>G (n.3603+107C>G) c.3663+107C>G (n.3663+107C>G) c.3213+107C>G (n.3213+107C>G) c.1515+107C>G (n.1515+107C>G) c.1332+107C>G (n.1332+107C>G) c.3564+107C>G (n.3564+107C>G) c.3516+107C>G (n.3516+107C>G) c.3285+107C>G (n.3285+107C>G) c.3186+107C>G (n.3186+107C>G) c.2367+107C>G (n.2367+107C>G) n.3918+107C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51938944G= | CA2091556396 | ATP7B | c.*1349+107C= (n.*1349+107C=) c.*2443+107C= (n.*2443+107C=) c.3078+107C= (n.3078+107C=) c.3699+107C= (n.3699+107C=) c.3366+107C= (n.3366+107C=) c.3447+107C= (n.3447+107C=) n.940+107C= c.3465+107C= (n.3465+107C=) n.3838+107C= n.565+107C= c.2634+107C= (n.2634+107C=) c.2409+107C= (n.2409+107C=) c.3504+107C= (n.3504+107C=) c.1477+107C= c.*800+107C= (n.*800+107C=) n.4443+107C= n.3044+107C= c.3555+107C= (n.3555+107C=) c.3603+107C= (n.3603+107C=) c.3663+107C= (n.3663+107C=) c.3213+107C= (n.3213+107C=) c.1515+107C= (n.1515+107C=) c.1332+107C= (n.1332+107C=) c.3564+107C= (n.3564+107C=) c.3516+107C= (n.3516+107C=) c.3285+107C= (n.3285+107C=) c.3186+107C= (n.3186+107C=) c.2367+107C= (n.2367+107C=) n.3918+107C= | |
13 | g.51938944G>T | CA2623119599 | ATP7B | c.*1349+107C>A (n.*1349+107C>A) c.*2443+107C>A (n.*2443+107C>A) c.3078+107C>A (n.3078+107C>A) c.3699+107C>A (n.3699+107C>A) c.3366+107C>A (n.3366+107C>A) c.3447+107C>A (n.3447+107C>A) n.940+107C>A c.3465+107C>A (n.3465+107C>A) n.3838+107C>A n.565+107C>A c.2634+107C>A (n.2634+107C>A) c.2409+107C>A (n.2409+107C>A) c.3504+107C>A (n.3504+107C>A) c.1477+107C>A c.*800+107C>A (n.*800+107C>A) n.4443+107C>A n.3044+107C>A c.3555+107C>A (n.3555+107C>A) c.3603+107C>A (n.3603+107C>A) c.3663+107C>A (n.3663+107C>A) c.3213+107C>A (n.3213+107C>A) c.1515+107C>A (n.1515+107C>A) c.1332+107C>A (n.1332+107C>A) c.3564+107C>A (n.3564+107C>A) c.3516+107C>A (n.3516+107C>A) c.3285+107C>A (n.3285+107C>A) c.3186+107C>A (n.3186+107C>A) c.2367+107C>A (n.2367+107C>A) n.3918+107C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51938946del | CA2623119597 | ATP7B | c.*1349+107del (n.*1349+107del) c.*2443+107del (n.*2443+107del) c.3078+107del (n.3078+107del) c.3699+107del (n.3699+107del) c.3366+107del (n.3366+107del) c.3447+107del (n.3447+107del) n.940+107del c.3465+107del (n.3465+107del) n.3838+107del n.565+107del c.2634+107del (n.2634+107del) c.2409+107del (n.2409+107del) c.3504+107del (n.3504+107del) c.1477+107del c.*800+107del (n.*800+107del) n.4443+107del n.3044+107del c.3555+107del (n.3555+107del) c.3603+107del (n.3603+107del) c.3663+107del (n.3663+107del) c.3213+107del (n.3213+107del) c.1515+107del (n.1515+107del) c.1332+107del (n.1332+107del) c.3564+107del (n.3564+107del) c.3516+107del (n.3516+107del) c.3285+107del (n.3285+107del) c.3186+107del (n.3186+107del) c.2367+107del (n.2367+107del) n.3918+107del | gnomAD v4 |
13 | g.51938946G>A | CA2623119600 | ATP7B | c.*1349+105C>T (n.*1349+105C>T) c.*2443+105C>T (n.*2443+105C>T) c.3078+105C>T (n.3078+105C>T) c.3699+105C>T (n.3699+105C>T) c.3366+105C>T (n.3366+105C>T) c.3447+105C>T (n.3447+105C>T) n.940+105C>T c.3465+105C>T (n.3465+105C>T) n.3838+105C>T n.565+105C>T c.2634+105C>T (n.2634+105C>T) c.2409+105C>T (n.2409+105C>T) c.3504+105C>T (n.3504+105C>T) c.1477+105C>T c.*800+105C>T (n.*800+105C>T) n.4443+105C>T n.3044+105C>T c.3555+105C>T (n.3555+105C>T) c.3603+105C>T (n.3603+105C>T) c.3663+105C>T (n.3663+105C>T) c.3213+105C>T (n.3213+105C>T) c.1515+105C>T (n.1515+105C>T) c.1332+105C>T (n.1332+105C>T) c.3564+105C>T (n.3564+105C>T) c.3516+105C>T (n.3516+105C>T) c.3285+105C>T (n.3285+105C>T) c.3186+105C>T (n.3186+105C>T) c.2367+105C>T (n.2367+105C>T) n.3918+105C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51938946G>C | CA2091556402 | ATP7B | c.*1349+105C>G (n.*1349+105C>G) c.*2443+105C>G (n.*2443+105C>G) c.3078+105C>G (n.3078+105C>G) c.3699+105C>G (n.3699+105C>G) c.3366+105C>G (n.3366+105C>G) c.3447+105C>G (n.3447+105C>G) n.940+105C>G c.3465+105C>G (n.3465+105C>G) n.3838+105C>G n.565+105C>G c.2634+105C>G (n.2634+105C>G) c.2409+105C>G (n.2409+105C>G) c.3504+105C>G (n.3504+105C>G) c.1477+105C>G c.*800+105C>G (n.*800+105C>G) n.4443+105C>G n.3044+105C>G c.3555+105C>G (n.3555+105C>G) c.3603+105C>G (n.3603+105C>G) c.3663+105C>G (n.3663+105C>G) c.3213+105C>G (n.3213+105C>G) c.1515+105C>G (n.1515+105C>G) c.1332+105C>G (n.1332+105C>G) c.3564+105C>G (n.3564+105C>G) c.3516+105C>G (n.3516+105C>G) c.3285+105C>G (n.3285+105C>G) c.3186+105C>G (n.3186+105C>G) c.2367+105C>G (n.2367+105C>G) n.3918+105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51938946G= | CA2091556399 | ATP7B | c.*1349+105C= (n.*1349+105C=) c.*2443+105C= (n.*2443+105C=) c.3078+105C= (n.3078+105C=) c.3699+105C= (n.3699+105C=) c.3366+105C= (n.3366+105C=) c.3447+105C= (n.3447+105C=) n.940+105C= c.3465+105C= (n.3465+105C=) n.3838+105C= n.565+105C= c.2634+105C= (n.2634+105C=) c.2409+105C= (n.2409+105C=) c.3504+105C= (n.3504+105C=) c.1477+105C= c.*800+105C= (n.*800+105C=) n.4443+105C= n.3044+105C= c.3555+105C= (n.3555+105C=) c.3603+105C= (n.3603+105C=) c.3663+105C= (n.3663+105C=) c.3213+105C= (n.3213+105C=) c.1515+105C= (n.1515+105C=) c.1332+105C= (n.1332+105C=) c.3564+105C= (n.3564+105C=) c.3516+105C= (n.3516+105C=) c.3285+105C= (n.3285+105C=) c.3186+105C= (n.3186+105C=) c.2367+105C= (n.2367+105C=) n.3918+105C= | |
13 | g.51938946G>T | CA698881180 | ATP7B | c.*1349+105C>A (n.*1349+105C>A) c.*2443+105C>A (n.*2443+105C>A) c.3078+105C>A (n.3078+105C>A) c.3699+105C>A (n.3699+105C>A) c.3366+105C>A (n.3366+105C>A) c.3447+105C>A (n.3447+105C>A) n.940+105C>A c.3465+105C>A (n.3465+105C>A) n.3838+105C>A n.565+105C>A c.2634+105C>A (n.2634+105C>A) c.2409+105C>A (n.2409+105C>A) c.3504+105C>A (n.3504+105C>A) c.1477+105C>A c.*800+105C>A (n.*800+105C>A) n.4443+105C>A n.3044+105C>A c.3555+105C>A (n.3555+105C>A) c.3603+105C>A (n.3603+105C>A) c.3663+105C>A (n.3663+105C>A) c.3213+105C>A (n.3213+105C>A) c.1515+105C>A (n.1515+105C>A) c.1332+105C>A (n.1332+105C>A) c.3564+105C>A (n.3564+105C>A) c.3516+105C>A (n.3516+105C>A) c.3285+105C>A (n.3285+105C>A) c.3186+105C>A (n.3186+105C>A) c.2367+105C>A (n.2367+105C>A) n.3918+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938949A= | CA2091556403 | ATP7B | c.*1349+102T= (n.*1349+102T=) c.*2443+102T= (n.*2443+102T=) c.3078+102T= (n.3078+102T=) c.3699+102T= (n.3699+102T=) c.3366+102T= (n.3366+102T=) c.3447+102T= (n.3447+102T=) n.940+102T= c.3465+102T= (n.3465+102T=) n.3838+102T= n.565+102T= c.2634+102T= (n.2634+102T=) c.2409+102T= (n.2409+102T=) c.3504+102T= (n.3504+102T=) c.1477+102T= c.*800+102T= (n.*800+102T=) n.4443+102T= n.3044+102T= c.3555+102T= (n.3555+102T=) c.3603+102T= (n.3603+102T=) c.3663+102T= (n.3663+102T=) c.3213+102T= (n.3213+102T=) c.1515+102T= (n.1515+102T=) c.1332+102T= (n.1332+102T=) c.3564+102T= (n.3564+102T=) c.3516+102T= (n.3516+102T=) c.3285+102T= (n.3285+102T=) c.3186+102T= (n.3186+102T=) c.2367+102T= (n.2367+102T=) n.3918+102T= | |
13 | g.51938949A>T | CA2091556404 | ATP7B | c.*1349+102T>A (n.*1349+102T>A) c.*2443+102T>A (n.*2443+102T>A) c.3078+102T>A (n.3078+102T>A) c.3699+102T>A (n.3699+102T>A) c.3366+102T>A (n.3366+102T>A) c.3447+102T>A (n.3447+102T>A) n.940+102T>A c.3465+102T>A (n.3465+102T>A) n.3838+102T>A n.565+102T>A c.2634+102T>A (n.2634+102T>A) c.2409+102T>A (n.2409+102T>A) c.3504+102T>A (n.3504+102T>A) c.1477+102T>A c.*800+102T>A (n.*800+102T>A) n.4443+102T>A n.3044+102T>A c.3555+102T>A (n.3555+102T>A) c.3603+102T>A (n.3603+102T>A) c.3663+102T>A (n.3663+102T>A) c.3213+102T>A (n.3213+102T>A) c.1515+102T>A (n.1515+102T>A) c.1332+102T>A (n.1332+102T>A) c.3564+102T>A (n.3564+102T>A) c.3516+102T>A (n.3516+102T>A) c.3285+102T>A (n.3285+102T>A) c.3186+102T>A (n.3186+102T>A) c.2367+102T>A (n.2367+102T>A) n.3918+102T>A | dbSNP |
13 | g.51938950A= | CA2091556405 | ATP7B | c.*1349+101T= (n.*1349+101T=) c.*2443+101T= (n.*2443+101T=) c.3078+101T= (n.3078+101T=) c.3699+101T= (n.3699+101T=) c.3366+101T= (n.3366+101T=) c.3447+101T= (n.3447+101T=) n.940+101T= c.3465+101T= (n.3465+101T=) n.3838+101T= n.565+101T= c.2634+101T= (n.2634+101T=) c.2409+101T= (n.2409+101T=) c.3504+101T= (n.3504+101T=) c.1477+101T= c.*800+101T= (n.*800+101T=) n.4443+101T= n.3044+101T= c.3555+101T= (n.3555+101T=) c.3603+101T= (n.3603+101T=) c.3663+101T= (n.3663+101T=) c.3213+101T= (n.3213+101T=) c.1515+101T= (n.1515+101T=) c.1332+101T= (n.1332+101T=) c.3564+101T= (n.3564+101T=) c.3516+101T= (n.3516+101T=) c.3285+101T= (n.3285+101T=) c.3186+101T= (n.3186+101T=) c.2367+101T= (n.2367+101T=) n.3918+101T= | |
13 | g.51938950A>C | CA2091556406 | ATP7B | c.*1349+101T>G (n.*1349+101T>G) c.*2443+101T>G (n.*2443+101T>G) c.3078+101T>G (n.3078+101T>G) c.3699+101T>G (n.3699+101T>G) c.3366+101T>G (n.3366+101T>G) c.3447+101T>G (n.3447+101T>G) n.940+101T>G c.3465+101T>G (n.3465+101T>G) n.3838+101T>G n.565+101T>G c.2634+101T>G (n.2634+101T>G) c.2409+101T>G (n.2409+101T>G) c.3504+101T>G (n.3504+101T>G) c.1477+101T>G c.*800+101T>G (n.*800+101T>G) n.4443+101T>G n.3044+101T>G c.3555+101T>G (n.3555+101T>G) c.3603+101T>G (n.3603+101T>G) c.3663+101T>G (n.3663+101T>G) c.3213+101T>G (n.3213+101T>G) c.1515+101T>G (n.1515+101T>G) c.1332+101T>G (n.1332+101T>G) c.3564+101T>G (n.3564+101T>G) c.3516+101T>G (n.3516+101T>G) c.3285+101T>G (n.3285+101T>G) c.3186+101T>G (n.3186+101T>G) c.2367+101T>G (n.2367+101T>G) n.3918+101T>G | dbSNP |
13 | g.51938950A>G | CA2623119601 | ATP7B | c.*1349+101T>C (n.*1349+101T>C) c.*2443+101T>C (n.*2443+101T>C) c.3078+101T>C (n.3078+101T>C) c.3699+101T>C (n.3699+101T>C) c.3366+101T>C (n.3366+101T>C) c.3447+101T>C (n.3447+101T>C) n.940+101T>C c.3465+101T>C (n.3465+101T>C) n.3838+101T>C n.565+101T>C c.2634+101T>C (n.2634+101T>C) c.2409+101T>C (n.2409+101T>C) c.3504+101T>C (n.3504+101T>C) c.1477+101T>C c.*800+101T>C (n.*800+101T>C) n.4443+101T>C n.3044+101T>C c.3555+101T>C (n.3555+101T>C) c.3603+101T>C (n.3603+101T>C) c.3663+101T>C (n.3663+101T>C) c.3213+101T>C (n.3213+101T>C) c.1515+101T>C (n.1515+101T>C) c.1332+101T>C (n.1332+101T>C) c.3564+101T>C (n.3564+101T>C) c.3516+101T>C (n.3516+101T>C) c.3285+101T>C (n.3285+101T>C) c.3186+101T>C (n.3186+101T>C) c.2367+101T>C (n.2367+101T>C) n.3918+101T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51938952G>C | CA2091556408 | ATP7B | c.*1349+99C>G (n.*1349+99C>G) c.*2443+99C>G (n.*2443+99C>G) c.3078+99C>G (n.3078+99C>G) c.3699+99C>G (n.3699+99C>G) c.3366+99C>G (n.3366+99C>G) c.3447+99C>G (n.3447+99C>G) n.940+99C>G c.3465+99C>G (n.3465+99C>G) n.3838+99C>G n.565+99C>G c.2634+99C>G (n.2634+99C>G) c.2409+99C>G (n.2409+99C>G) c.3504+99C>G (n.3504+99C>G) c.1477+99C>G c.*800+99C>G (n.*800+99C>G) n.4443+99C>G n.3044+99C>G c.3555+99C>G (n.3555+99C>G) c.3603+99C>G (n.3603+99C>G) c.3663+99C>G (n.3663+99C>G) c.3213+99C>G (n.3213+99C>G) c.1515+99C>G (n.1515+99C>G) c.1332+99C>G (n.1332+99C>G) c.3564+99C>G (n.3564+99C>G) c.3516+99C>G (n.3516+99C>G) c.3285+99C>G (n.3285+99C>G) c.3186+99C>G (n.3186+99C>G) c.2367+99C>G (n.2367+99C>G) n.3918+99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51938952G= | CA2091556407 | ATP7B | c.*1349+99C= (n.*1349+99C=) c.*2443+99C= (n.*2443+99C=) c.3078+99C= (n.3078+99C=) c.3699+99C= (n.3699+99C=) c.3366+99C= (n.3366+99C=) c.3447+99C= (n.3447+99C=) n.940+99C= c.3465+99C= (n.3465+99C=) n.3838+99C= n.565+99C= c.2634+99C= (n.2634+99C=) c.2409+99C= (n.2409+99C=) c.3504+99C= (n.3504+99C=) c.1477+99C= c.*800+99C= (n.*800+99C=) n.4443+99C= n.3044+99C= c.3555+99C= (n.3555+99C=) c.3603+99C= (n.3603+99C=) c.3663+99C= (n.3663+99C=) c.3213+99C= (n.3213+99C=) c.1515+99C= (n.1515+99C=) c.1332+99C= (n.1332+99C=) c.3564+99C= (n.3564+99C=) c.3516+99C= (n.3516+99C=) c.3285+99C= (n.3285+99C=) c.3186+99C= (n.3186+99C=) c.2367+99C= (n.2367+99C=) n.3918+99C= | |
13 | g.51938952G>T | CA2575420515 | ATP7B | c.*1349+99C>A (n.*1349+99C>A) c.*2443+99C>A (n.*2443+99C>A) c.3078+99C>A (n.3078+99C>A) c.3699+99C>A (n.3699+99C>A) c.3366+99C>A (n.3366+99C>A) c.3447+99C>A (n.3447+99C>A) n.940+99C>A c.3465+99C>A (n.3465+99C>A) n.3838+99C>A n.565+99C>A c.2634+99C>A (n.2634+99C>A) c.2409+99C>A (n.2409+99C>A) c.3504+99C>A (n.3504+99C>A) c.1477+99C>A c.*800+99C>A (n.*800+99C>A) n.4443+99C>A n.3044+99C>A c.3555+99C>A (n.3555+99C>A) c.3603+99C>A (n.3603+99C>A) c.3663+99C>A (n.3663+99C>A) c.3213+99C>A (n.3213+99C>A) c.1515+99C>A (n.1515+99C>A) c.1332+99C>A (n.1332+99C>A) c.3564+99C>A (n.3564+99C>A) c.3516+99C>A (n.3516+99C>A) c.3285+99C>A (n.3285+99C>A) c.3186+99C>A (n.3186+99C>A) c.2367+99C>A (n.2367+99C>A) n.3918+99C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51938953A= | CA2091556409 | ATP7B | c.*1349+98T= (n.*1349+98T=) c.*2443+98T= (n.*2443+98T=) c.3078+98T= (n.3078+98T=) c.3699+98T= (n.3699+98T=) c.3366+98T= (n.3366+98T=) c.3447+98T= (n.3447+98T=) n.940+98T= c.3465+98T= (n.3465+98T=) n.3838+98T= n.565+98T= c.2634+98T= (n.2634+98T=) c.2409+98T= (n.2409+98T=) c.3504+98T= (n.3504+98T=) c.1477+98T= c.*800+98T= (n.*800+98T=) n.4443+98T= n.3044+98T= c.3555+98T= (n.3555+98T=) c.3603+98T= (n.3603+98T=) c.3663+98T= (n.3663+98T=) c.3213+98T= (n.3213+98T=) c.1515+98T= (n.1515+98T=) c.1332+98T= (n.1332+98T=) c.3564+98T= (n.3564+98T=) c.3516+98T= (n.3516+98T=) c.3285+98T= (n.3285+98T=) c.3186+98T= (n.3186+98T=) c.2367+98T= (n.2367+98T=) n.3918+98T= | |
13 | g.51938953A>T | CA698881181 | ATP7B | c.*1349+98T>A (n.*1349+98T>A) c.*2443+98T>A (n.*2443+98T>A) c.3078+98T>A (n.3078+98T>A) c.3699+98T>A (n.3699+98T>A) c.3366+98T>A (n.3366+98T>A) c.3447+98T>A (n.3447+98T>A) n.940+98T>A c.3465+98T>A (n.3465+98T>A) n.3838+98T>A n.565+98T>A c.2634+98T>A (n.2634+98T>A) c.2409+98T>A (n.2409+98T>A) c.3504+98T>A (n.3504+98T>A) c.1477+98T>A c.*800+98T>A (n.*800+98T>A) n.4443+98T>A n.3044+98T>A c.3555+98T>A (n.3555+98T>A) c.3603+98T>A (n.3603+98T>A) c.3663+98T>A (n.3663+98T>A) c.3213+98T>A (n.3213+98T>A) c.1515+98T>A (n.1515+98T>A) c.1332+98T>A (n.1332+98T>A) c.3564+98T>A (n.3564+98T>A) c.3516+98T>A (n.3516+98T>A) c.3285+98T>A (n.3285+98T>A) c.3186+98T>A (n.3186+98T>A) c.2367+98T>A (n.2367+98T>A) n.3918+98T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938955_51938957del | CA2623119602 | ATP7B | c.*1349+96_*1349+98del (n.*1349+96_*1349+98del) c.*2443+96_*2443+98del (n.*2443+96_*2443+98del) c.3078+96_3078+98del (n.3078+96_3078+98del) c.3699+96_3699+98del (n.3699+96_3699+98del) c.3366+96_3366+98del (n.3366+96_3366+98del) c.3447+96_3447+98del (n.3447+96_3447+98del) n.940+96_940+98del c.3465+96_3465+98del (n.3465+96_3465+98del) n.3838+96_3838+98del n.565+96_565+98del c.2634+96_2634+98del (n.2634+96_2634+98del) c.2409+96_2409+98del (n.2409+96_2409+98del) c.3504+96_3504+98del (n.3504+96_3504+98del) c.1477+96_1477+98del c.*800+96_*800+98del (n.*800+96_*800+98del) n.4443+96_4443+98del n.3044+96_3044+98del c.3555+96_3555+98del (n.3555+96_3555+98del) c.3603+96_3603+98del (n.3603+96_3603+98del) c.3663+96_3663+98del (n.3663+96_3663+98del) c.3213+96_3213+98del (n.3213+96_3213+98del) c.1515+96_1515+98del (n.1515+96_1515+98del) c.1332+96_1332+98del (n.1332+96_1332+98del) c.3564+96_3564+98del (n.3564+96_3564+98del) c.3516+96_3516+98del (n.3516+96_3516+98del) c.3285+96_3285+98del (n.3285+96_3285+98del) c.3186+96_3186+98del (n.3186+96_3186+98del) c.2367+96_2367+98del (n.2367+96_2367+98del) n.3918+96_3918+98del | gnomAD v4 |
13 | g.51938954G>A | CA956028176 | ATP7B | c.*1349+97C>T (n.*1349+97C>T) c.*2443+97C>T (n.*2443+97C>T) c.3078+97C>T (n.3078+97C>T) c.3699+97C>T (n.3699+97C>T) c.3366+97C>T (n.3366+97C>T) c.3447+97C>T (n.3447+97C>T) n.940+97C>T c.3465+97C>T (n.3465+97C>T) n.3838+97C>T n.565+97C>T c.2634+97C>T (n.2634+97C>T) c.2409+97C>T (n.2409+97C>T) c.3504+97C>T (n.3504+97C>T) c.1477+97C>T c.*800+97C>T (n.*800+97C>T) n.4443+97C>T n.3044+97C>T c.3555+97C>T (n.3555+97C>T) c.3603+97C>T (n.3603+97C>T) c.3663+97C>T (n.3663+97C>T) c.3213+97C>T (n.3213+97C>T) c.1515+97C>T (n.1515+97C>T) c.1332+97C>T (n.1332+97C>T) c.3564+97C>T (n.3564+97C>T) c.3516+97C>T (n.3516+97C>T) c.3285+97C>T (n.3285+97C>T) c.3186+97C>T (n.3186+97C>T) c.2367+97C>T (n.2367+97C>T) n.3918+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938954G= | CA2091556410 | ATP7B | c.*1349+97C= (n.*1349+97C=) c.*2443+97C= (n.*2443+97C=) c.3078+97C= (n.3078+97C=) c.3699+97C= (n.3699+97C=) c.3366+97C= (n.3366+97C=) c.3447+97C= (n.3447+97C=) n.940+97C= c.3465+97C= (n.3465+97C=) n.3838+97C= n.565+97C= c.2634+97C= (n.2634+97C=) c.2409+97C= (n.2409+97C=) c.3504+97C= (n.3504+97C=) c.1477+97C= c.*800+97C= (n.*800+97C=) n.4443+97C= n.3044+97C= c.3555+97C= (n.3555+97C=) c.3603+97C= (n.3603+97C=) c.3663+97C= (n.3663+97C=) c.3213+97C= (n.3213+97C=) c.1515+97C= (n.1515+97C=) c.1332+97C= (n.1332+97C=) c.3564+97C= (n.3564+97C=) c.3516+97C= (n.3516+97C=) c.3285+97C= (n.3285+97C=) c.3186+97C= (n.3186+97C=) c.2367+97C= (n.2367+97C=) n.3918+97C= | |
13 | g.51938954G>T | CA2623119603 | ATP7B | c.*1349+97C>A (n.*1349+97C>A) c.*2443+97C>A (n.*2443+97C>A) c.3078+97C>A (n.3078+97C>A) c.3699+97C>A (n.3699+97C>A) c.3366+97C>A (n.3366+97C>A) c.3447+97C>A (n.3447+97C>A) n.940+97C>A c.3465+97C>A (n.3465+97C>A) n.3838+97C>A n.565+97C>A c.2634+97C>A (n.2634+97C>A) c.2409+97C>A (n.2409+97C>A) c.3504+97C>A (n.3504+97C>A) c.1477+97C>A c.*800+97C>A (n.*800+97C>A) n.4443+97C>A n.3044+97C>A c.3555+97C>A (n.3555+97C>A) c.3603+97C>A (n.3603+97C>A) c.3663+97C>A (n.3663+97C>A) c.3213+97C>A (n.3213+97C>A) c.1515+97C>A (n.1515+97C>A) c.1332+97C>A (n.1332+97C>A) c.3564+97C>A (n.3564+97C>A) c.3516+97C>A (n.3516+97C>A) c.3285+97C>A (n.3285+97C>A) c.3186+97C>A (n.3186+97C>A) c.2367+97C>A (n.2367+97C>A) n.3918+97C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51938956A= | CA2091556411 | ATP7B | c.*1349+95T= (n.*1349+95T=) c.*2443+95T= (n.*2443+95T=) c.3078+95T= (n.3078+95T=) c.3699+95T= (n.3699+95T=) c.3366+95T= (n.3366+95T=) c.3447+95T= (n.3447+95T=) n.940+95T= c.3465+95T= (n.3465+95T=) n.3838+95T= n.565+95T= c.2634+95T= (n.2634+95T=) c.2409+95T= (n.2409+95T=) c.3504+95T= (n.3504+95T=) c.1477+95T= c.*800+95T= (n.*800+95T=) n.4443+95T= n.3044+95T= c.3555+95T= (n.3555+95T=) c.3603+95T= (n.3603+95T=) c.3663+95T= (n.3663+95T=) c.3213+95T= (n.3213+95T=) c.1515+95T= (n.1515+95T=) c.1332+95T= (n.1332+95T=) c.3564+95T= (n.3564+95T=) c.3516+95T= (n.3516+95T=) c.3285+95T= (n.3285+95T=) c.3186+95T= (n.3186+95T=) c.2367+95T= (n.2367+95T=) n.3918+95T= | |
13 | g.51938956A>G | CA2623119604 | ATP7B | c.*1349+95T>C (n.*1349+95T>C) c.*2443+95T>C (n.*2443+95T>C) c.3078+95T>C (n.3078+95T>C) c.3699+95T>C (n.3699+95T>C) c.3366+95T>C (n.3366+95T>C) c.3447+95T>C (n.3447+95T>C) n.940+95T>C c.3465+95T>C (n.3465+95T>C) n.3838+95T>C n.565+95T>C c.2634+95T>C (n.2634+95T>C) c.2409+95T>C (n.2409+95T>C) c.3504+95T>C (n.3504+95T>C) c.1477+95T>C c.*800+95T>C (n.*800+95T>C) n.4443+95T>C n.3044+95T>C c.3555+95T>C (n.3555+95T>C) c.3603+95T>C (n.3603+95T>C) c.3663+95T>C (n.3663+95T>C) c.3213+95T>C (n.3213+95T>C) c.1515+95T>C (n.1515+95T>C) c.1332+95T>C (n.1332+95T>C) c.3564+95T>C (n.3564+95T>C) c.3516+95T>C (n.3516+95T>C) c.3285+95T>C (n.3285+95T>C) c.3186+95T>C (n.3186+95T>C) c.2367+95T>C (n.2367+95T>C) n.3918+95T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51938956A>T | CA698881183 | ATP7B | c.*1349+95T>A (n.*1349+95T>A) c.*2443+95T>A (n.*2443+95T>A) c.3078+95T>A (n.3078+95T>A) c.3699+95T>A (n.3699+95T>A) c.3366+95T>A (n.3366+95T>A) c.3447+95T>A (n.3447+95T>A) n.940+95T>A c.3465+95T>A (n.3465+95T>A) n.3838+95T>A n.565+95T>A c.2634+95T>A (n.2634+95T>A) c.2409+95T>A (n.2409+95T>A) c.3504+95T>A (n.3504+95T>A) c.1477+95T>A c.*800+95T>A (n.*800+95T>A) n.4443+95T>A n.3044+95T>A c.3555+95T>A (n.3555+95T>A) c.3603+95T>A (n.3603+95T>A) c.3663+95T>A (n.3663+95T>A) c.3213+95T>A (n.3213+95T>A) c.1515+95T>A (n.1515+95T>A) c.1332+95T>A (n.1332+95T>A) c.3564+95T>A (n.3564+95T>A) c.3516+95T>A (n.3516+95T>A) c.3285+95T>A (n.3285+95T>A) c.3186+95T>A (n.3186+95T>A) c.2367+95T>A (n.2367+95T>A) n.3918+95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938957G>C | CA2623119605 | ATP7B | c.*1349+94C>G (n.*1349+94C>G) c.*2443+94C>G (n.*2443+94C>G) c.3078+94C>G (n.3078+94C>G) c.3699+94C>G (n.3699+94C>G) c.3366+94C>G (n.3366+94C>G) c.3447+94C>G (n.3447+94C>G) n.940+94C>G c.3465+94C>G (n.3465+94C>G) n.3838+94C>G n.565+94C>G c.2634+94C>G (n.2634+94C>G) c.2409+94C>G (n.2409+94C>G) c.3504+94C>G (n.3504+94C>G) c.1477+94C>G c.*800+94C>G (n.*800+94C>G) n.4443+94C>G n.3044+94C>G c.3555+94C>G (n.3555+94C>G) c.3603+94C>G (n.3603+94C>G) c.3663+94C>G (n.3663+94C>G) c.3213+94C>G (n.3213+94C>G) c.1515+94C>G (n.1515+94C>G) c.1332+94C>G (n.1332+94C>G) c.3564+94C>G (n.3564+94C>G) c.3516+94C>G (n.3516+94C>G) c.3285+94C>G (n.3285+94C>G) c.3186+94C>G (n.3186+94C>G) c.2367+94C>G (n.2367+94C>G) n.3918+94C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51938957G= | CA2091556413 | ATP7B | c.*1349+94C= (n.*1349+94C=) c.*2443+94C= (n.*2443+94C=) c.3078+94C= (n.3078+94C=) c.3699+94C= (n.3699+94C=) c.3366+94C= (n.3366+94C=) c.3447+94C= (n.3447+94C=) n.940+94C= c.3465+94C= (n.3465+94C=) n.3838+94C= n.565+94C= c.2634+94C= (n.2634+94C=) c.2409+94C= (n.2409+94C=) c.3504+94C= (n.3504+94C=) c.1477+94C= c.*800+94C= (n.*800+94C=) n.4443+94C= n.3044+94C= c.3555+94C= (n.3555+94C=) c.3603+94C= (n.3603+94C=) c.3663+94C= (n.3663+94C=) c.3213+94C= (n.3213+94C=) c.1515+94C= (n.1515+94C=) c.1332+94C= (n.1332+94C=) c.3564+94C= (n.3564+94C=) c.3516+94C= (n.3516+94C=) c.3285+94C= (n.3285+94C=) c.3186+94C= (n.3186+94C=) c.2367+94C= (n.2367+94C=) n.3918+94C= | |
13 | g.51938957G>T | CA956028182 | ATP7B | c.*1349+94C>A (n.*1349+94C>A) c.*2443+94C>A (n.*2443+94C>A) c.3078+94C>A (n.3078+94C>A) c.3699+94C>A (n.3699+94C>A) c.3366+94C>A (n.3366+94C>A) c.3447+94C>A (n.3447+94C>A) n.940+94C>A c.3465+94C>A (n.3465+94C>A) n.3838+94C>A n.565+94C>A c.2634+94C>A (n.2634+94C>A) c.2409+94C>A (n.2409+94C>A) c.3504+94C>A (n.3504+94C>A) c.1477+94C>A c.*800+94C>A (n.*800+94C>A) n.4443+94C>A n.3044+94C>A c.3555+94C>A (n.3555+94C>A) c.3603+94C>A (n.3603+94C>A) c.3663+94C>A (n.3663+94C>A) c.3213+94C>A (n.3213+94C>A) c.1515+94C>A (n.1515+94C>A) c.1332+94C>A (n.1332+94C>A) c.3564+94C>A (n.3564+94C>A) c.3516+94C>A (n.3516+94C>A) c.3285+94C>A (n.3285+94C>A) c.3186+94C>A (n.3186+94C>A) c.2367+94C>A (n.2367+94C>A) n.3918+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938958G>A | CA956028183 | ATP7B | c.*1349+93C>T (n.*1349+93C>T) c.*2443+93C>T (n.*2443+93C>T) c.3078+93C>T (n.3078+93C>T) c.3699+93C>T (n.3699+93C>T) c.3366+93C>T (n.3366+93C>T) c.3447+93C>T (n.3447+93C>T) n.940+93C>T c.3465+93C>T (n.3465+93C>T) n.3838+93C>T n.565+93C>T c.2634+93C>T (n.2634+93C>T) c.2409+93C>T (n.2409+93C>T) c.3504+93C>T (n.3504+93C>T) c.1477+93C>T c.*800+93C>T (n.*800+93C>T) n.4443+93C>T n.3044+93C>T c.3555+93C>T (n.3555+93C>T) c.3603+93C>T (n.3603+93C>T) c.3663+93C>T (n.3663+93C>T) c.3213+93C>T (n.3213+93C>T) c.1515+93C>T (n.1515+93C>T) c.1332+93C>T (n.1332+93C>T) c.3564+93C>T (n.3564+93C>T) c.3516+93C>T (n.3516+93C>T) c.3285+93C>T (n.3285+93C>T) c.3186+93C>T (n.3186+93C>T) c.2367+93C>T (n.2367+93C>T) n.3918+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938958G= | CA2091556415 | ATP7B | c.*1349+93C= (n.*1349+93C=) c.*2443+93C= (n.*2443+93C=) c.3078+93C= (n.3078+93C=) c.3699+93C= (n.3699+93C=) c.3366+93C= (n.3366+93C=) c.3447+93C= (n.3447+93C=) n.940+93C= c.3465+93C= (n.3465+93C=) n.3838+93C= n.565+93C= c.2634+93C= (n.2634+93C=) c.2409+93C= (n.2409+93C=) c.3504+93C= (n.3504+93C=) c.1477+93C= c.*800+93C= (n.*800+93C=) n.4443+93C= n.3044+93C= c.3555+93C= (n.3555+93C=) c.3603+93C= (n.3603+93C=) c.3663+93C= (n.3663+93C=) c.3213+93C= (n.3213+93C=) c.1515+93C= (n.1515+93C=) c.1332+93C= (n.1332+93C=) c.3564+93C= (n.3564+93C=) c.3516+93C= (n.3516+93C=) c.3285+93C= (n.3285+93C=) c.3186+93C= (n.3186+93C=) c.2367+93C= (n.2367+93C=) n.3918+93C= | |
13 | g.51938959_51938999dup | CA2623119606 | ATP7B | c.*1349+52_*1349+92dup (n.*1349+52_*1349+92dup) c.*2443+52_*2443+92dup (n.*2443+52_*2443+92dup) c.3078+52_3078+92dup (n.3078+52_3078+92dup) c.3699+52_3699+92dup (n.3699+52_3699+92dup) c.3366+52_3366+92dup (n.3366+52_3366+92dup) c.3447+52_3447+92dup (n.3447+52_3447+92dup) n.940+52_940+92dup c.3465+52_3465+92dup (n.3465+52_3465+92dup) n.3838+52_3838+92dup n.565+52_565+92dup c.2634+52_2634+92dup (n.2634+52_2634+92dup) c.2409+52_2409+92dup (n.2409+52_2409+92dup) c.3504+52_3504+92dup (n.3504+52_3504+92dup) c.1477+52_1477+92dup c.*800+52_*800+92dup (n.*800+52_*800+92dup) n.4443+52_4443+92dup n.3044+52_3044+92dup c.3555+52_3555+92dup (n.3555+52_3555+92dup) c.3603+52_3603+92dup (n.3603+52_3603+92dup) c.3663+52_3663+92dup (n.3663+52_3663+92dup) c.3213+52_3213+92dup (n.3213+52_3213+92dup) c.1515+52_1515+92dup (n.1515+52_1515+92dup) c.1332+52_1332+92dup (n.1332+52_1332+92dup) c.3564+52_3564+92dup (n.3564+52_3564+92dup) c.3516+52_3516+92dup (n.3516+52_3516+92dup) c.3285+52_3285+92dup (n.3285+52_3285+92dup) c.3186+52_3186+92dup (n.3186+52_3186+92dup) c.2367+52_2367+92dup (n.2367+52_2367+92dup) n.3918+52_3918+92dup | gnomAD v4 |
13 | g.51938960G>A | CA2091556418 | ATP7B | c.*1349+91C>T (n.*1349+91C>T) c.*2443+91C>T (n.*2443+91C>T) c.3078+91C>T (n.3078+91C>T) c.3699+91C>T (n.3699+91C>T) c.3366+91C>T (n.3366+91C>T) c.3447+91C>T (n.3447+91C>T) n.940+91C>T c.3465+91C>T (n.3465+91C>T) n.3838+91C>T n.565+91C>T c.2634+91C>T (n.2634+91C>T) c.2409+91C>T (n.2409+91C>T) c.3504+91C>T (n.3504+91C>T) c.1477+91C>T c.*800+91C>T (n.*800+91C>T) n.4443+91C>T n.3044+91C>T c.3555+91C>T (n.3555+91C>T) c.3603+91C>T (n.3603+91C>T) c.3663+91C>T (n.3663+91C>T) c.3213+91C>T (n.3213+91C>T) c.1515+91C>T (n.1515+91C>T) c.1332+91C>T (n.1332+91C>T) c.3564+91C>T (n.3564+91C>T) c.3516+91C>T (n.3516+91C>T) c.3285+91C>T (n.3285+91C>T) c.3186+91C>T (n.3186+91C>T) c.2367+91C>T (n.2367+91C>T) n.3918+91C>T | dbSNP |
13 | g.51938960G= | CA2091556417 | ATP7B | c.*1349+91C= (n.*1349+91C=) c.*2443+91C= (n.*2443+91C=) c.3078+91C= (n.3078+91C=) c.3699+91C= (n.3699+91C=) c.3366+91C= (n.3366+91C=) c.3447+91C= (n.3447+91C=) n.940+91C= c.3465+91C= (n.3465+91C=) n.3838+91C= n.565+91C= c.2634+91C= (n.2634+91C=) c.2409+91C= (n.2409+91C=) c.3504+91C= (n.3504+91C=) c.1477+91C= c.*800+91C= (n.*800+91C=) n.4443+91C= n.3044+91C= c.3555+91C= (n.3555+91C=) c.3603+91C= (n.3603+91C=) c.3663+91C= (n.3663+91C=) c.3213+91C= (n.3213+91C=) c.1515+91C= (n.1515+91C=) c.1332+91C= (n.1332+91C=) c.3564+91C= (n.3564+91C=) c.3516+91C= (n.3516+91C=) c.3285+91C= (n.3285+91C=) c.3186+91C= (n.3186+91C=) c.2367+91C= (n.2367+91C=) n.3918+91C= | |
13 | g.51938961T>A | CA2091556424 | ATP7B | c.*1349+90A>T (n.*1349+90A>T) c.*2443+90A>T (n.*2443+90A>T) c.3078+90A>T (n.3078+90A>T) c.3699+90A>T (n.3699+90A>T) c.3366+90A>T (n.3366+90A>T) c.3447+90A>T (n.3447+90A>T) n.940+90A>T c.3465+90A>T (n.3465+90A>T) n.3838+90A>T n.565+90A>T c.2634+90A>T (n.2634+90A>T) c.2409+90A>T (n.2409+90A>T) c.3504+90A>T (n.3504+90A>T) c.1477+90A>T c.*800+90A>T (n.*800+90A>T) n.4443+90A>T n.3044+90A>T c.3555+90A>T (n.3555+90A>T) c.3603+90A>T (n.3603+90A>T) c.3663+90A>T (n.3663+90A>T) c.3213+90A>T (n.3213+90A>T) c.1515+90A>T (n.1515+90A>T) c.1332+90A>T (n.1332+90A>T) c.3564+90A>T (n.3564+90A>T) c.3516+90A>T (n.3516+90A>T) c.3285+90A>T (n.3285+90A>T) c.3186+90A>T (n.3186+90A>T) c.2367+90A>T (n.2367+90A>T) n.3918+90A>T | dbSNP |
13 | g.51938961T>C | CA698881185 | ATP7B | c.*1349+90A>G (n.*1349+90A>G) c.*2443+90A>G (n.*2443+90A>G) c.3078+90A>G (n.3078+90A>G) c.3699+90A>G (n.3699+90A>G) c.3366+90A>G (n.3366+90A>G) c.3447+90A>G (n.3447+90A>G) n.940+90A>G c.3465+90A>G (n.3465+90A>G) n.3838+90A>G n.565+90A>G c.2634+90A>G (n.2634+90A>G) c.2409+90A>G (n.2409+90A>G) c.3504+90A>G (n.3504+90A>G) c.1477+90A>G c.*800+90A>G (n.*800+90A>G) n.4443+90A>G n.3044+90A>G c.3555+90A>G (n.3555+90A>G) c.3603+90A>G (n.3603+90A>G) c.3663+90A>G (n.3663+90A>G) c.3213+90A>G (n.3213+90A>G) c.1515+90A>G (n.1515+90A>G) c.1332+90A>G (n.1332+90A>G) c.3564+90A>G (n.3564+90A>G) c.3516+90A>G (n.3516+90A>G) c.3285+90A>G (n.3285+90A>G) c.3186+90A>G (n.3186+90A>G) c.2367+90A>G (n.2367+90A>G) n.3918+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51938961T= | CA2091556421 | ATP7B | c.*1349+90A= (n.*1349+90A=) c.*2443+90A= (n.*2443+90A=) c.3078+90A= (n.3078+90A=) c.3699+90A= (n.3699+90A=) c.3366+90A= (n.3366+90A=) c.3447+90A= (n.3447+90A=) n.940+90A= c.3465+90A= (n.3465+90A=) n.3838+90A= n.565+90A= c.2634+90A= (n.2634+90A=) c.2409+90A= (n.2409+90A=) c.3504+90A= (n.3504+90A=) c.1477+90A= c.*800+90A= (n.*800+90A=) n.4443+90A= n.3044+90A= c.3555+90A= (n.3555+90A=) c.3603+90A= (n.3603+90A=) c.3663+90A= (n.3663+90A=) c.3213+90A= (n.3213+90A=) c.1515+90A= (n.1515+90A=) c.1332+90A= (n.1332+90A=) c.3564+90A= (n.3564+90A=) c.3516+90A= (n.3516+90A=) c.3285+90A= (n.3285+90A=) c.3186+90A= (n.3186+90A=) c.2367+90A= (n.2367+90A=) n.3918+90A= | |
13 | g.51938965G>T | CA2623119607 | ATP7B | c.*1349+86C>A (n.*1349+86C>A) c.*2443+86C>A (n.*2443+86C>A) c.3078+86C>A (n.3078+86C>A) c.3699+86C>A (n.3699+86C>A) c.3366+86C>A (n.3366+86C>A) c.3447+86C>A (n.3447+86C>A) n.940+86C>A c.3465+86C>A (n.3465+86C>A) n.3838+86C>A n.565+86C>A c.2634+86C>A (n.2634+86C>A) c.2409+86C>A (n.2409+86C>A) c.3504+86C>A (n.3504+86C>A) c.1477+86C>A c.*800+86C>A (n.*800+86C>A) n.4443+86C>A n.3044+86C>A c.3555+86C>A (n.3555+86C>A) c.3603+86C>A (n.3603+86C>A) c.3663+86C>A (n.3663+86C>A) c.3213+86C>A (n.3213+86C>A) c.1515+86C>A (n.1515+86C>A) c.1332+86C>A (n.1332+86C>A) c.3564+86C>A (n.3564+86C>A) c.3516+86C>A (n.3516+86C>A) c.3285+86C>A (n.3285+86C>A) c.3186+86C>A (n.3186+86C>A) c.2367+86C>A (n.2367+86C>A) n.3918+86C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51938967T>C | CA2575420518 | ATP7B | c.*1349+84A>G (n.*1349+84A>G) c.*2443+84A>G (n.*2443+84A>G) c.3078+84A>G (n.3078+84A>G) c.3699+84A>G (n.3699+84A>G) c.3366+84A>G (n.3366+84A>G) c.3447+84A>G (n.3447+84A>G) n.940+84A>G c.3465+84A>G (n.3465+84A>G) n.3838+84A>G n.565+84A>G c.2634+84A>G (n.2634+84A>G) c.2409+84A>G (n.2409+84A>G) c.3504+84A>G (n.3504+84A>G) c.1477+84A>G c.*800+84A>G (n.*800+84A>G) n.4443+84A>G n.3044+84A>G c.3555+84A>G (n.3555+84A>G) c.3603+84A>G (n.3603+84A>G) c.3663+84A>G (n.3663+84A>G) c.3213+84A>G (n.3213+84A>G) c.1515+84A>G (n.1515+84A>G) c.1332+84A>G (n.1332+84A>G) c.3564+84A>G (n.3564+84A>G) c.3516+84A>G (n.3516+84A>G) c.3285+84A>G (n.3285+84A>G) c.3186+84A>G (n.3186+84A>G) c.2367+84A>G (n.2367+84A>G) n.3918+84A>G | |
13 | g.51938971T>C | CA250074844 | ATP7B | c.*1349+80A>G (n.*1349+80A>G) c.*2443+80A>G (n.*2443+80A>G) c.3078+80A>G (n.3078+80A>G) c.3699+80A>G (n.3699+80A>G) c.3366+80A>G (n.3366+80A>G) c.3447+80A>G (n.3447+80A>G) n.940+80A>G c.3465+80A>G (n.3465+80A>G) n.3838+80A>G n.565+80A>G c.2634+80A>G (n.2634+80A>G) c.2409+80A>G (n.2409+80A>G) c.3504+80A>G (n.3504+80A>G) c.1477+80A>G c.*800+80A>G (n.*800+80A>G) n.4443+80A>G n.3044+80A>G c.3555+80A>G (n.3555+80A>G) c.3603+80A>G (n.3603+80A>G) c.3663+80A>G (n.3663+80A>G) c.3213+80A>G (n.3213+80A>G) c.1515+80A>G (n.1515+80A>G) c.1332+80A>G (n.1332+80A>G) c.3564+80A>G (n.3564+80A>G) c.3516+80A>G (n.3516+80A>G) c.3285+80A>G (n.3285+80A>G) c.3186+80A>G (n.3186+80A>G) c.2367+80A>G (n.2367+80A>G) n.3918+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938971T= | CA2091556428 | ATP7B | c.*1349+80A= (n.*1349+80A=) c.*2443+80A= (n.*2443+80A=) c.3078+80A= (n.3078+80A=) c.3699+80A= (n.3699+80A=) c.3366+80A= (n.3366+80A=) c.3447+80A= (n.3447+80A=) n.940+80A= c.3465+80A= (n.3465+80A=) n.3838+80A= n.565+80A= c.2634+80A= (n.2634+80A=) c.2409+80A= (n.2409+80A=) c.3504+80A= (n.3504+80A=) c.1477+80A= c.*800+80A= (n.*800+80A=) n.4443+80A= n.3044+80A= c.3555+80A= (n.3555+80A=) c.3603+80A= (n.3603+80A=) c.3663+80A= (n.3663+80A=) c.3213+80A= (n.3213+80A=) c.1515+80A= (n.1515+80A=) c.1332+80A= (n.1332+80A=) c.3564+80A= (n.3564+80A=) c.3516+80A= (n.3516+80A=) c.3285+80A= (n.3285+80A=) c.3186+80A= (n.3186+80A=) c.2367+80A= (n.2367+80A=) n.3918+80A= | |
13 | g.51938973del | CA2623119608 | ATP7B | c.*1349+78del (n.*1349+78del) c.*2443+78del (n.*2443+78del) c.3078+78del (n.3078+78del) c.3699+78del (n.3699+78del) c.3366+78del (n.3366+78del) c.3447+78del (n.3447+78del) n.940+78del c.3465+78del (n.3465+78del) n.3838+78del n.565+78del c.2634+78del (n.2634+78del) c.2409+78del (n.2409+78del) c.3504+78del (n.3504+78del) c.1477+78del c.*800+78del (n.*800+78del) n.4443+78del n.3044+78del c.3555+78del (n.3555+78del) c.3603+78del (n.3603+78del) c.3663+78del (n.3663+78del) c.3213+78del (n.3213+78del) c.1515+78del (n.1515+78del) c.1332+78del (n.1332+78del) c.3564+78del (n.3564+78del) c.3516+78del (n.3516+78del) c.3285+78del (n.3285+78del) c.3186+78del (n.3186+78del) c.2367+78del (n.2367+78del) n.3918+78del | gnomAD v4 |
13 | g.51938973C>A | CA698881190 | ATP7B | c.*1349+78G>T (n.*1349+78G>T) c.*2443+78G>T (n.*2443+78G>T) c.3078+78G>T (n.3078+78G>T) c.3699+78G>T (n.3699+78G>T) c.3366+78G>T (n.3366+78G>T) c.3447+78G>T (n.3447+78G>T) n.940+78G>T c.3465+78G>T (n.3465+78G>T) n.3838+78G>T n.565+78G>T c.2634+78G>T (n.2634+78G>T) c.2409+78G>T (n.2409+78G>T) c.3504+78G>T (n.3504+78G>T) c.1477+78G>T c.*800+78G>T (n.*800+78G>T) n.4443+78G>T n.3044+78G>T c.3555+78G>T (n.3555+78G>T) c.3603+78G>T (n.3603+78G>T) c.3663+78G>T (n.3663+78G>T) c.3213+78G>T (n.3213+78G>T) c.1515+78G>T (n.1515+78G>T) c.1332+78G>T (n.1332+78G>T) c.3564+78G>T (n.3564+78G>T) c.3516+78G>T (n.3516+78G>T) c.3285+78G>T (n.3285+78G>T) c.3186+78G>T (n.3186+78G>T) c.2367+78G>T (n.2367+78G>T) n.3918+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938973C= | CA2091556432 | ATP7B | c.*1349+78G= (n.*1349+78G=) c.*2443+78G= (n.*2443+78G=) c.3078+78G= (n.3078+78G=) c.3699+78G= (n.3699+78G=) c.3366+78G= (n.3366+78G=) c.3447+78G= (n.3447+78G=) n.940+78G= c.3465+78G= (n.3465+78G=) n.3838+78G= n.565+78G= c.2634+78G= (n.2634+78G=) c.2409+78G= (n.2409+78G=) c.3504+78G= (n.3504+78G=) c.1477+78G= c.*800+78G= (n.*800+78G=) n.4443+78G= n.3044+78G= c.3555+78G= (n.3555+78G=) c.3603+78G= (n.3603+78G=) c.3663+78G= (n.3663+78G=) c.3213+78G= (n.3213+78G=) c.1515+78G= (n.1515+78G=) c.1332+78G= (n.1332+78G=) c.3564+78G= (n.3564+78G=) c.3516+78G= (n.3516+78G=) c.3285+78G= (n.3285+78G=) c.3186+78G= (n.3186+78G=) c.2367+78G= (n.2367+78G=) n.3918+78G= | |
13 | g.51938973C>G | CA250074846 | ATP7B | c.*1349+78G>C (n.*1349+78G>C) c.*2443+78G>C (n.*2443+78G>C) c.3078+78G>C (n.3078+78G>C) c.3699+78G>C (n.3699+78G>C) c.3366+78G>C (n.3366+78G>C) c.3447+78G>C (n.3447+78G>C) n.940+78G>C c.3465+78G>C (n.3465+78G>C) n.3838+78G>C n.565+78G>C c.2634+78G>C (n.2634+78G>C) c.2409+78G>C (n.2409+78G>C) c.3504+78G>C (n.3504+78G>C) c.1477+78G>C c.*800+78G>C (n.*800+78G>C) n.4443+78G>C n.3044+78G>C c.3555+78G>C (n.3555+78G>C) c.3603+78G>C (n.3603+78G>C) c.3663+78G>C (n.3663+78G>C) c.3213+78G>C (n.3213+78G>C) c.1515+78G>C (n.1515+78G>C) c.1332+78G>C (n.1332+78G>C) c.3564+78G>C (n.3564+78G>C) c.3516+78G>C (n.3516+78G>C) c.3285+78G>C (n.3285+78G>C) c.3186+78G>C (n.3186+78G>C) c.2367+78G>C (n.2367+78G>C) n.3918+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938975G>T | CA2799207280 | ATP7B | c.*1349+76C>A (n.*1349+76C>A) c.*2443+76C>A (n.*2443+76C>A) c.3078+76C>A (n.3078+76C>A) c.3699+76C>A (n.3699+76C>A) c.3366+76C>A (n.3366+76C>A) c.3447+76C>A (n.3447+76C>A) n.940+76C>A c.3465+76C>A (n.3465+76C>A) n.3838+76C>A n.565+76C>A c.2634+76C>A (n.2634+76C>A) c.2409+76C>A (n.2409+76C>A) c.3504+76C>A (n.3504+76C>A) c.1477+76C>A c.*800+76C>A (n.*800+76C>A) n.4443+76C>A n.3044+76C>A c.3555+76C>A (n.3555+76C>A) c.3603+76C>A (n.3603+76C>A) c.3663+76C>A (n.3663+76C>A) c.3213+76C>A (n.3213+76C>A) c.1515+76C>A (n.1515+76C>A) c.1332+76C>A (n.1332+76C>A) c.3564+76C>A (n.3564+76C>A) c.3516+76C>A (n.3516+76C>A) c.3285+76C>A (n.3285+76C>A) c.3186+76C>A (n.3186+76C>A) c.2367+76C>A (n.2367+76C>A) n.3918+76C>A | |
13 | g.51938976G>C | CA2623119610 | ATP7B | c.*1349+75C>G (n.*1349+75C>G) c.*2443+75C>G (n.*2443+75C>G) c.3078+75C>G (n.3078+75C>G) c.3699+75C>G (n.3699+75C>G) c.3366+75C>G (n.3366+75C>G) c.3447+75C>G (n.3447+75C>G) n.940+75C>G c.3465+75C>G (n.3465+75C>G) n.3838+75C>G n.565+75C>G c.2634+75C>G (n.2634+75C>G) c.2409+75C>G (n.2409+75C>G) c.3504+75C>G (n.3504+75C>G) c.1477+75C>G c.*800+75C>G (n.*800+75C>G) n.4443+75C>G n.3044+75C>G c.3555+75C>G (n.3555+75C>G) c.3603+75C>G (n.3603+75C>G) c.3663+75C>G (n.3663+75C>G) c.3213+75C>G (n.3213+75C>G) c.1515+75C>G (n.1515+75C>G) c.1332+75C>G (n.1332+75C>G) c.3564+75C>G (n.3564+75C>G) c.3516+75C>G (n.3516+75C>G) c.3285+75C>G (n.3285+75C>G) c.3186+75C>G (n.3186+75C>G) c.2367+75C>G (n.2367+75C>G) n.3918+75C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51938976G>T | CA2575420520 | ATP7B | c.*1349+75C>A (n.*1349+75C>A) c.*2443+75C>A (n.*2443+75C>A) c.3078+75C>A (n.3078+75C>A) c.3699+75C>A (n.3699+75C>A) c.3366+75C>A (n.3366+75C>A) c.3447+75C>A (n.3447+75C>A) n.940+75C>A c.3465+75C>A (n.3465+75C>A) n.3838+75C>A n.565+75C>A c.2634+75C>A (n.2634+75C>A) c.2409+75C>A (n.2409+75C>A) c.3504+75C>A (n.3504+75C>A) c.1477+75C>A c.*800+75C>A (n.*800+75C>A) n.4443+75C>A n.3044+75C>A c.3555+75C>A (n.3555+75C>A) c.3603+75C>A (n.3603+75C>A) c.3663+75C>A (n.3663+75C>A) c.3213+75C>A (n.3213+75C>A) c.1515+75C>A (n.1515+75C>A) c.1332+75C>A (n.1332+75C>A) c.3564+75C>A (n.3564+75C>A) c.3516+75C>A (n.3516+75C>A) c.3285+75C>A (n.3285+75C>A) c.3186+75C>A (n.3186+75C>A) c.2367+75C>A (n.2367+75C>A) n.3918+75C>A | |
13 | g.51938977G>A | CA698881194 | ATP7B | c.*1349+74C>T (n.*1349+74C>T) c.*2443+74C>T (n.*2443+74C>T) c.3078+74C>T (n.3078+74C>T) c.3699+74C>T (n.3699+74C>T) c.3366+74C>T (n.3366+74C>T) c.3447+74C>T (n.3447+74C>T) n.940+74C>T c.3465+74C>T (n.3465+74C>T) n.3838+74C>T n.565+74C>T c.2634+74C>T (n.2634+74C>T) c.2409+74C>T (n.2409+74C>T) c.3504+74C>T (n.3504+74C>T) c.1477+74C>T c.*800+74C>T (n.*800+74C>T) n.4443+74C>T n.3044+74C>T c.3555+74C>T (n.3555+74C>T) c.3603+74C>T (n.3603+74C>T) c.3663+74C>T (n.3663+74C>T) c.3213+74C>T (n.3213+74C>T) c.1515+74C>T (n.1515+74C>T) c.1332+74C>T (n.1332+74C>T) c.3564+74C>T (n.3564+74C>T) c.3516+74C>T (n.3516+74C>T) c.3285+74C>T (n.3285+74C>T) c.3186+74C>T (n.3186+74C>T) c.2367+74C>T (n.2367+74C>T) n.3918+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938977G= | CA2091556434 | ATP7B | c.*1349+74C= (n.*1349+74C=) c.*2443+74C= (n.*2443+74C=) c.3078+74C= (n.3078+74C=) c.3699+74C= (n.3699+74C=) c.3366+74C= (n.3366+74C=) c.3447+74C= (n.3447+74C=) n.940+74C= c.3465+74C= (n.3465+74C=) n.3838+74C= n.565+74C= c.2634+74C= (n.2634+74C=) c.2409+74C= (n.2409+74C=) c.3504+74C= (n.3504+74C=) c.1477+74C= c.*800+74C= (n.*800+74C=) n.4443+74C= n.3044+74C= c.3555+74C= (n.3555+74C=) c.3603+74C= (n.3603+74C=) c.3663+74C= (n.3663+74C=) c.3213+74C= (n.3213+74C=) c.1515+74C= (n.1515+74C=) c.1332+74C= (n.1332+74C=) c.3564+74C= (n.3564+74C=) c.3516+74C= (n.3516+74C=) c.3285+74C= (n.3285+74C=) c.3186+74C= (n.3186+74C=) c.2367+74C= (n.2367+74C=) n.3918+74C= | |
13 | g.51938978C>G | CA2623119611 | ATP7B | c.*1349+73G>C (n.*1349+73G>C) c.*2443+73G>C (n.*2443+73G>C) c.3078+73G>C (n.3078+73G>C) c.3699+73G>C (n.3699+73G>C) c.3366+73G>C (n.3366+73G>C) c.3447+73G>C (n.3447+73G>C) n.940+73G>C c.3465+73G>C (n.3465+73G>C) n.3838+73G>C n.565+73G>C c.2634+73G>C (n.2634+73G>C) c.2409+73G>C (n.2409+73G>C) c.3504+73G>C (n.3504+73G>C) c.1477+73G>C c.*800+73G>C (n.*800+73G>C) n.4443+73G>C n.3044+73G>C c.3555+73G>C (n.3555+73G>C) c.3603+73G>C (n.3603+73G>C) c.3663+73G>C (n.3663+73G>C) c.3213+73G>C (n.3213+73G>C) c.1515+73G>C (n.1515+73G>C) c.1332+73G>C (n.1332+73G>C) c.3564+73G>C (n.3564+73G>C) c.3516+73G>C (n.3516+73G>C) c.3285+73G>C (n.3285+73G>C) c.3186+73G>C (n.3186+73G>C) c.2367+73G>C (n.2367+73G>C) n.3918+73G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51938978C>T | CA2623119612 | ATP7B | c.*1349+73G>A (n.*1349+73G>A) c.*2443+73G>A (n.*2443+73G>A) c.3078+73G>A (n.3078+73G>A) c.3699+73G>A (n.3699+73G>A) c.3366+73G>A (n.3366+73G>A) c.3447+73G>A (n.3447+73G>A) n.940+73G>A c.3465+73G>A (n.3465+73G>A) n.3838+73G>A n.565+73G>A c.2634+73G>A (n.2634+73G>A) c.2409+73G>A (n.2409+73G>A) c.3504+73G>A (n.3504+73G>A) c.1477+73G>A c.*800+73G>A (n.*800+73G>A) n.4443+73G>A n.3044+73G>A c.3555+73G>A (n.3555+73G>A) c.3603+73G>A (n.3603+73G>A) c.3663+73G>A (n.3663+73G>A) c.3213+73G>A (n.3213+73G>A) c.1515+73G>A (n.1515+73G>A) c.1332+73G>A (n.1332+73G>A) c.3564+73G>A (n.3564+73G>A) c.3516+73G>A (n.3516+73G>A) c.3285+73G>A (n.3285+73G>A) c.3186+73G>A (n.3186+73G>A) c.2367+73G>A (n.2367+73G>A) n.3918+73G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51938979C= | CA2091556435 | ATP7B | c.*1349+72G= (n.*1349+72G=) c.*2443+72G= (n.*2443+72G=) c.3078+72G= (n.3078+72G=) c.3699+72G= (n.3699+72G=) c.3366+72G= (n.3366+72G=) c.3447+72G= (n.3447+72G=) n.940+72G= c.3465+72G= (n.3465+72G=) n.3838+72G= n.565+72G= c.2634+72G= (n.2634+72G=) c.2409+72G= (n.2409+72G=) c.3504+72G= (n.3504+72G=) c.1477+72G= c.*800+72G= (n.*800+72G=) n.4443+72G= n.3044+72G= c.3555+72G= (n.3555+72G=) c.3603+72G= (n.3603+72G=) c.3663+72G= (n.3663+72G=) c.3213+72G= (n.3213+72G=) c.1515+72G= (n.1515+72G=) c.1332+72G= (n.1332+72G=) c.3564+72G= (n.3564+72G=) c.3516+72G= (n.3516+72G=) c.3285+72G= (n.3285+72G=) c.3186+72G= (n.3186+72G=) c.2367+72G= (n.2367+72G=) n.3918+72G= | |
13 | g.51938979C>T | CA698881199 | ATP7B | c.*1349+72G>A (n.*1349+72G>A) c.*2443+72G>A (n.*2443+72G>A) c.3078+72G>A (n.3078+72G>A) c.3699+72G>A (n.3699+72G>A) c.3366+72G>A (n.3366+72G>A) c.3447+72G>A (n.3447+72G>A) n.940+72G>A c.3465+72G>A (n.3465+72G>A) n.3838+72G>A n.565+72G>A c.2634+72G>A (n.2634+72G>A) c.2409+72G>A (n.2409+72G>A) c.3504+72G>A (n.3504+72G>A) c.1477+72G>A c.*800+72G>A (n.*800+72G>A) n.4443+72G>A n.3044+72G>A c.3555+72G>A (n.3555+72G>A) c.3603+72G>A (n.3603+72G>A) c.3663+72G>A (n.3663+72G>A) c.3213+72G>A (n.3213+72G>A) c.1515+72G>A (n.1515+72G>A) c.1332+72G>A (n.1332+72G>A) c.3564+72G>A (n.3564+72G>A) c.3516+72G>A (n.3516+72G>A) c.3285+72G>A (n.3285+72G>A) c.3186+72G>A (n.3186+72G>A) c.2367+72G>A (n.2367+72G>A) n.3918+72G>A | dbSNP |
13 | g.51938981A= | CA2091556438 | ATP7B | c.*1349+70T= (n.*1349+70T=) c.*2443+70T= (n.*2443+70T=) c.3078+70T= (n.3078+70T=) c.3699+70T= (n.3699+70T=) c.3366+70T= (n.3366+70T=) c.3447+70T= (n.3447+70T=) n.940+70T= c.3465+70T= (n.3465+70T=) n.3838+70T= n.565+70T= c.2634+70T= (n.2634+70T=) c.2409+70T= (n.2409+70T=) c.3504+70T= (n.3504+70T=) c.1477+70T= c.*800+70T= (n.*800+70T=) n.4443+70T= n.3044+70T= c.3555+70T= (n.3555+70T=) c.3603+70T= (n.3603+70T=) c.3663+70T= (n.3663+70T=) c.3213+70T= (n.3213+70T=) c.1515+70T= (n.1515+70T=) c.1332+70T= (n.1332+70T=) c.3564+70T= (n.3564+70T=) c.3516+70T= (n.3516+70T=) c.3285+70T= (n.3285+70T=) c.3186+70T= (n.3186+70T=) c.2367+70T= (n.2367+70T=) n.3918+70T= | |
13 | g.51938981A>C | CA2799207281 | ATP7B | c.*1349+70T>G (n.*1349+70T>G) c.*2443+70T>G (n.*2443+70T>G) c.3078+70T>G (n.3078+70T>G) c.3699+70T>G (n.3699+70T>G) c.3366+70T>G (n.3366+70T>G) c.3447+70T>G (n.3447+70T>G) n.940+70T>G c.3465+70T>G (n.3465+70T>G) n.3838+70T>G n.565+70T>G c.2634+70T>G (n.2634+70T>G) c.2409+70T>G (n.2409+70T>G) c.3504+70T>G (n.3504+70T>G) c.1477+70T>G c.*800+70T>G (n.*800+70T>G) n.4443+70T>G n.3044+70T>G c.3555+70T>G (n.3555+70T>G) c.3603+70T>G (n.3603+70T>G) c.3663+70T>G (n.3663+70T>G) c.3213+70T>G (n.3213+70T>G) c.1515+70T>G (n.1515+70T>G) c.1332+70T>G (n.1332+70T>G) c.3564+70T>G (n.3564+70T>G) c.3516+70T>G (n.3516+70T>G) c.3285+70T>G (n.3285+70T>G) c.3186+70T>G (n.3186+70T>G) c.2367+70T>G (n.2367+70T>G) n.3918+70T>G | |
13 | g.51938981A>G | CA698881201 | ATP7B | c.*1349+70T>C (n.*1349+70T>C) c.*2443+70T>C (n.*2443+70T>C) c.3078+70T>C (n.3078+70T>C) c.3699+70T>C (n.3699+70T>C) c.3366+70T>C (n.3366+70T>C) c.3447+70T>C (n.3447+70T>C) n.940+70T>C c.3465+70T>C (n.3465+70T>C) n.3838+70T>C n.565+70T>C c.2634+70T>C (n.2634+70T>C) c.2409+70T>C (n.2409+70T>C) c.3504+70T>C (n.3504+70T>C) c.1477+70T>C c.*800+70T>C (n.*800+70T>C) n.4443+70T>C n.3044+70T>C c.3555+70T>C (n.3555+70T>C) c.3603+70T>C (n.3603+70T>C) c.3663+70T>C (n.3663+70T>C) c.3213+70T>C (n.3213+70T>C) c.1515+70T>C (n.1515+70T>C) c.1332+70T>C (n.1332+70T>C) c.3564+70T>C (n.3564+70T>C) c.3516+70T>C (n.3516+70T>C) c.3285+70T>C (n.3285+70T>C) c.3186+70T>C (n.3186+70T>C) c.2367+70T>C (n.2367+70T>C) n.3918+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938982C>A | CA250074847 | ATP7B | c.*1349+69G>T (n.*1349+69G>T) c.*2443+69G>T (n.*2443+69G>T) c.3078+69G>T (n.3078+69G>T) c.3699+69G>T (n.3699+69G>T) c.3366+69G>T (n.3366+69G>T) c.3447+69G>T (n.3447+69G>T) n.940+69G>T c.3465+69G>T (n.3465+69G>T) n.3838+69G>T n.565+69G>T c.2634+69G>T (n.2634+69G>T) c.2409+69G>T (n.2409+69G>T) c.3504+69G>T (n.3504+69G>T) c.1477+69G>T c.*800+69G>T (n.*800+69G>T) n.4443+69G>T n.3044+69G>T c.3555+69G>T (n.3555+69G>T) c.3603+69G>T (n.3603+69G>T) c.3663+69G>T (n.3663+69G>T) c.3213+69G>T (n.3213+69G>T) c.1515+69G>T (n.1515+69G>T) c.1332+69G>T (n.1332+69G>T) c.3564+69G>T (n.3564+69G>T) c.3516+69G>T (n.3516+69G>T) c.3285+69G>T (n.3285+69G>T) c.3186+69G>T (n.3186+69G>T) c.2367+69G>T (n.2367+69G>T) n.3918+69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938982C= | CA2091556445 | ATP7B | c.*1349+69G= (n.*1349+69G=) c.*2443+69G= (n.*2443+69G=) c.3078+69G= (n.3078+69G=) c.3699+69G= (n.3699+69G=) c.3366+69G= (n.3366+69G=) c.3447+69G= (n.3447+69G=) n.940+69G= c.3465+69G= (n.3465+69G=) n.3838+69G= n.565+69G= c.2634+69G= (n.2634+69G=) c.2409+69G= (n.2409+69G=) c.3504+69G= (n.3504+69G=) c.1477+69G= c.*800+69G= (n.*800+69G=) n.4443+69G= n.3044+69G= c.3555+69G= (n.3555+69G=) c.3603+69G= (n.3603+69G=) c.3663+69G= (n.3663+69G=) c.3213+69G= (n.3213+69G=) c.1515+69G= (n.1515+69G=) c.1332+69G= (n.1332+69G=) c.3564+69G= (n.3564+69G=) c.3516+69G= (n.3516+69G=) c.3285+69G= (n.3285+69G=) c.3186+69G= (n.3186+69G=) c.2367+69G= (n.2367+69G=) n.3918+69G= | |
13 | g.51938982C>G | CA698881212 | ATP7B | c.*1349+69G>C (n.*1349+69G>C) c.*2443+69G>C (n.*2443+69G>C) c.3078+69G>C (n.3078+69G>C) c.3699+69G>C (n.3699+69G>C) c.3366+69G>C (n.3366+69G>C) c.3447+69G>C (n.3447+69G>C) n.940+69G>C c.3465+69G>C (n.3465+69G>C) n.3838+69G>C n.565+69G>C c.2634+69G>C (n.2634+69G>C) c.2409+69G>C (n.2409+69G>C) c.3504+69G>C (n.3504+69G>C) c.1477+69G>C c.*800+69G>C (n.*800+69G>C) n.4443+69G>C n.3044+69G>C c.3555+69G>C (n.3555+69G>C) c.3603+69G>C (n.3603+69G>C) c.3663+69G>C (n.3663+69G>C) c.3213+69G>C (n.3213+69G>C) c.1515+69G>C (n.1515+69G>C) c.1332+69G>C (n.1332+69G>C) c.3564+69G>C (n.3564+69G>C) c.3516+69G>C (n.3516+69G>C) c.3285+69G>C (n.3285+69G>C) c.3186+69G>C (n.3186+69G>C) c.2367+69G>C (n.2367+69G>C) n.3918+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938983T>C | CA2091556449 | ATP7B | c.*1349+68A>G (n.*1349+68A>G) c.*2443+68A>G (n.*2443+68A>G) c.3078+68A>G (n.3078+68A>G) c.3699+68A>G (n.3699+68A>G) c.3366+68A>G (n.3366+68A>G) c.3447+68A>G (n.3447+68A>G) n.940+68A>G c.3465+68A>G (n.3465+68A>G) n.3838+68A>G n.565+68A>G c.2634+68A>G (n.2634+68A>G) c.2409+68A>G (n.2409+68A>G) c.3504+68A>G (n.3504+68A>G) c.1477+68A>G c.*800+68A>G (n.*800+68A>G) n.4443+68A>G n.3044+68A>G c.3555+68A>G (n.3555+68A>G) c.3603+68A>G (n.3603+68A>G) c.3663+68A>G (n.3663+68A>G) c.3213+68A>G (n.3213+68A>G) c.1515+68A>G (n.1515+68A>G) c.1332+68A>G (n.1332+68A>G) c.3564+68A>G (n.3564+68A>G) c.3516+68A>G (n.3516+68A>G) c.3285+68A>G (n.3285+68A>G) c.3186+68A>G (n.3186+68A>G) c.2367+68A>G (n.2367+68A>G) n.3918+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51938983T>G | CA2623119613 | ATP7B | c.*1349+68A>C (n.*1349+68A>C) c.*2443+68A>C (n.*2443+68A>C) c.3078+68A>C (n.3078+68A>C) c.3699+68A>C (n.3699+68A>C) c.3366+68A>C (n.3366+68A>C) c.3447+68A>C (n.3447+68A>C) n.940+68A>C c.3465+68A>C (n.3465+68A>C) n.3838+68A>C n.565+68A>C c.2634+68A>C (n.2634+68A>C) c.2409+68A>C (n.2409+68A>C) c.3504+68A>C (n.3504+68A>C) c.1477+68A>C c.*800+68A>C (n.*800+68A>C) n.4443+68A>C n.3044+68A>C c.3555+68A>C (n.3555+68A>C) c.3603+68A>C (n.3603+68A>C) c.3663+68A>C (n.3663+68A>C) c.3213+68A>C (n.3213+68A>C) c.1515+68A>C (n.1515+68A>C) c.1332+68A>C (n.1332+68A>C) c.3564+68A>C (n.3564+68A>C) c.3516+68A>C (n.3516+68A>C) c.3285+68A>C (n.3285+68A>C) c.3186+68A>C (n.3186+68A>C) c.2367+68A>C (n.2367+68A>C) n.3918+68A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51938983T= | CA2091556448 | ATP7B | c.*1349+68A= (n.*1349+68A=) c.*2443+68A= (n.*2443+68A=) c.3078+68A= (n.3078+68A=) c.3699+68A= (n.3699+68A=) c.3366+68A= (n.3366+68A=) c.3447+68A= (n.3447+68A=) n.940+68A= c.3465+68A= (n.3465+68A=) n.3838+68A= n.565+68A= c.2634+68A= (n.2634+68A=) c.2409+68A= (n.2409+68A=) c.3504+68A= (n.3504+68A=) c.1477+68A= c.*800+68A= (n.*800+68A=) n.4443+68A= n.3044+68A= c.3555+68A= (n.3555+68A=) c.3603+68A= (n.3603+68A=) c.3663+68A= (n.3663+68A=) c.3213+68A= (n.3213+68A=) c.1515+68A= (n.1515+68A=) c.1332+68A= (n.1332+68A=) c.3564+68A= (n.3564+68A=) c.3516+68A= (n.3516+68A=) c.3285+68A= (n.3285+68A=) c.3186+68A= (n.3186+68A=) c.2367+68A= (n.2367+68A=) n.3918+68A= | |
13 | g.51938984G= | CA2091556451 | ATP7B | c.*1349+67C= (n.*1349+67C=) c.*2443+67C= (n.*2443+67C=) c.3078+67C= (n.3078+67C=) c.3699+67C= (n.3699+67C=) c.3366+67C= (n.3366+67C=) c.3447+67C= (n.3447+67C=) n.940+67C= c.3465+67C= (n.3465+67C=) n.3838+67C= n.565+67C= c.2634+67C= (n.2634+67C=) c.2409+67C= (n.2409+67C=) c.3504+67C= (n.3504+67C=) c.1477+67C= c.*800+67C= (n.*800+67C=) n.4443+67C= n.3044+67C= c.3555+67C= (n.3555+67C=) c.3603+67C= (n.3603+67C=) c.3663+67C= (n.3663+67C=) c.3213+67C= (n.3213+67C=) c.1515+67C= (n.1515+67C=) c.1332+67C= (n.1332+67C=) c.3564+67C= (n.3564+67C=) c.3516+67C= (n.3516+67C=) c.3285+67C= (n.3285+67C=) c.3186+67C= (n.3186+67C=) c.2367+67C= (n.2367+67C=) n.3918+67C= | |
13 | g.51938984G>T | CA250074864 | ATP7B | c.*1349+67C>A (n.*1349+67C>A) c.*2443+67C>A (n.*2443+67C>A) c.3078+67C>A (n.3078+67C>A) c.3699+67C>A (n.3699+67C>A) c.3366+67C>A (n.3366+67C>A) c.3447+67C>A (n.3447+67C>A) n.940+67C>A c.3465+67C>A (n.3465+67C>A) n.3838+67C>A n.565+67C>A c.2634+67C>A (n.2634+67C>A) c.2409+67C>A (n.2409+67C>A) c.3504+67C>A (n.3504+67C>A) c.1477+67C>A c.*800+67C>A (n.*800+67C>A) n.4443+67C>A n.3044+67C>A c.3555+67C>A (n.3555+67C>A) c.3603+67C>A (n.3603+67C>A) c.3663+67C>A (n.3663+67C>A) c.3213+67C>A (n.3213+67C>A) c.1515+67C>A (n.1515+67C>A) c.1332+67C>A (n.1332+67C>A) c.3564+67C>A (n.3564+67C>A) c.3516+67C>A (n.3516+67C>A) c.3285+67C>A (n.3285+67C>A) c.3186+67C>A (n.3186+67C>A) c.2367+67C>A (n.2367+67C>A) n.3918+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938985G>A | CA2091556456 | ATP7B | c.*1349+66C>T (n.*1349+66C>T) c.*2443+66C>T (n.*2443+66C>T) c.3078+66C>T (n.3078+66C>T) c.3699+66C>T (n.3699+66C>T) c.3366+66C>T (n.3366+66C>T) c.3447+66C>T (n.3447+66C>T) n.940+66C>T c.3465+66C>T (n.3465+66C>T) n.3838+66C>T n.565+66C>T c.2634+66C>T (n.2634+66C>T) c.2409+66C>T (n.2409+66C>T) c.3504+66C>T (n.3504+66C>T) c.1477+66C>T c.*800+66C>T (n.*800+66C>T) n.4443+66C>T n.3044+66C>T c.3555+66C>T (n.3555+66C>T) c.3603+66C>T (n.3603+66C>T) c.3663+66C>T (n.3663+66C>T) c.3213+66C>T (n.3213+66C>T) c.1515+66C>T (n.1515+66C>T) c.1332+66C>T (n.1332+66C>T) c.3564+66C>T (n.3564+66C>T) c.3516+66C>T (n.3516+66C>T) c.3285+66C>T (n.3285+66C>T) c.3186+66C>T (n.3186+66C>T) c.2367+66C>T (n.2367+66C>T) n.3918+66C>T | dbSNP |
13 | g.51938985G= | CA2091556455 | ATP7B | c.*1349+66C= (n.*1349+66C=) c.*2443+66C= (n.*2443+66C=) c.3078+66C= (n.3078+66C=) c.3699+66C= (n.3699+66C=) c.3366+66C= (n.3366+66C=) c.3447+66C= (n.3447+66C=) n.940+66C= c.3465+66C= (n.3465+66C=) n.3838+66C= n.565+66C= c.2634+66C= (n.2634+66C=) c.2409+66C= (n.2409+66C=) c.3504+66C= (n.3504+66C=) c.1477+66C= c.*800+66C= (n.*800+66C=) n.4443+66C= n.3044+66C= c.3555+66C= (n.3555+66C=) c.3603+66C= (n.3603+66C=) c.3663+66C= (n.3663+66C=) c.3213+66C= (n.3213+66C=) c.1515+66C= (n.1515+66C=) c.1332+66C= (n.1332+66C=) c.3564+66C= (n.3564+66C=) c.3516+66C= (n.3516+66C=) c.3285+66C= (n.3285+66C=) c.3186+66C= (n.3186+66C=) c.2367+66C= (n.2367+66C=) n.3918+66C= | |
13 | g.51938987G>A | CA250074871 | ATP7B | c.*1349+64C>T (n.*1349+64C>T) c.*2443+64C>T (n.*2443+64C>T) c.3078+64C>T (n.3078+64C>T) c.3699+64C>T (n.3699+64C>T) c.3366+64C>T (n.3366+64C>T) c.3447+64C>T (n.3447+64C>T) n.940+64C>T c.3465+64C>T (n.3465+64C>T) n.3838+64C>T n.565+64C>T c.2634+64C>T (n.2634+64C>T) c.2409+64C>T (n.2409+64C>T) c.3504+64C>T (n.3504+64C>T) c.1477+64C>T c.*800+64C>T (n.*800+64C>T) n.4443+64C>T n.3044+64C>T c.3555+64C>T (n.3555+64C>T) c.3603+64C>T (n.3603+64C>T) c.3663+64C>T (n.3663+64C>T) c.3213+64C>T (n.3213+64C>T) c.1515+64C>T (n.1515+64C>T) c.1332+64C>T (n.1332+64C>T) c.3564+64C>T (n.3564+64C>T) c.3516+64C>T (n.3516+64C>T) c.3285+64C>T (n.3285+64C>T) c.3186+64C>T (n.3186+64C>T) c.2367+64C>T (n.2367+64C>T) n.3918+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938987G= | CA2091556458 | ATP7B | c.*1349+64C= (n.*1349+64C=) c.*2443+64C= (n.*2443+64C=) c.3078+64C= (n.3078+64C=) c.3699+64C= (n.3699+64C=) c.3366+64C= (n.3366+64C=) c.3447+64C= (n.3447+64C=) n.940+64C= c.3465+64C= (n.3465+64C=) n.3838+64C= n.565+64C= c.2634+64C= (n.2634+64C=) c.2409+64C= (n.2409+64C=) c.3504+64C= (n.3504+64C=) c.1477+64C= c.*800+64C= (n.*800+64C=) n.4443+64C= n.3044+64C= c.3555+64C= (n.3555+64C=) c.3603+64C= (n.3603+64C=) c.3663+64C= (n.3663+64C=) c.3213+64C= (n.3213+64C=) c.1515+64C= (n.1515+64C=) c.1332+64C= (n.1332+64C=) c.3564+64C= (n.3564+64C=) c.3516+64C= (n.3516+64C=) c.3285+64C= (n.3285+64C=) c.3186+64C= (n.3186+64C=) c.2367+64C= (n.2367+64C=) n.3918+64C= | |
13 | g.51938989T>C | CA2575420524 | ATP7B | c.*1349+62A>G (n.*1349+62A>G) c.*2443+62A>G (n.*2443+62A>G) c.3078+62A>G (n.3078+62A>G) c.3699+62A>G (n.3699+62A>G) c.3366+62A>G (n.3366+62A>G) c.3447+62A>G (n.3447+62A>G) n.940+62A>G c.3465+62A>G (n.3465+62A>G) n.3838+62A>G n.565+62A>G c.2634+62A>G (n.2634+62A>G) c.2409+62A>G (n.2409+62A>G) c.3504+62A>G (n.3504+62A>G) c.1477+62A>G c.*800+62A>G (n.*800+62A>G) n.4443+62A>G n.3044+62A>G c.3555+62A>G (n.3555+62A>G) c.3603+62A>G (n.3603+62A>G) c.3663+62A>G (n.3663+62A>G) c.3213+62A>G (n.3213+62A>G) c.1515+62A>G (n.1515+62A>G) c.1332+62A>G (n.1332+62A>G) c.3564+62A>G (n.3564+62A>G) c.3516+62A>G (n.3516+62A>G) c.3285+62A>G (n.3285+62A>G) c.3186+62A>G (n.3186+62A>G) c.2367+62A>G (n.2367+62A>G) n.3918+62A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51938992C>G | CA2575420525 | ATP7B | c.*1349+59G>C (n.*1349+59G>C) c.*2443+59G>C (n.*2443+59G>C) c.3078+59G>C (n.3078+59G>C) c.3699+59G>C (n.3699+59G>C) c.3366+59G>C (n.3366+59G>C) c.3447+59G>C (n.3447+59G>C) n.940+59G>C c.3465+59G>C (n.3465+59G>C) n.3838+59G>C n.565+59G>C c.2634+59G>C (n.2634+59G>C) c.2409+59G>C (n.2409+59G>C) c.3504+59G>C (n.3504+59G>C) c.1477+59G>C c.*800+59G>C (n.*800+59G>C) n.4443+59G>C n.3044+59G>C c.3555+59G>C (n.3555+59G>C) c.3603+59G>C (n.3603+59G>C) c.3663+59G>C (n.3663+59G>C) c.3213+59G>C (n.3213+59G>C) c.1515+59G>C (n.1515+59G>C) c.1332+59G>C (n.1332+59G>C) c.3564+59G>C (n.3564+59G>C) c.3516+59G>C (n.3516+59G>C) c.3285+59G>C (n.3285+59G>C) c.3186+59G>C (n.3186+59G>C) c.2367+59G>C (n.2367+59G>C) n.3918+59G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51938996del | CA2623119614 | ATP7B | c.*1349+58del (n.*1349+58del) c.*2443+58del (n.*2443+58del) c.3078+58del (n.3078+58del) c.3699+58del (n.3699+58del) c.3366+58del (n.3366+58del) c.3447+58del (n.3447+58del) n.940+58del c.3465+58del (n.3465+58del) n.3838+58del n.565+58del c.2634+58del (n.2634+58del) c.2409+58del (n.2409+58del) c.3504+58del (n.3504+58del) c.1477+58del c.*800+58del (n.*800+58del) n.4443+58del n.3044+58del c.3555+58del (n.3555+58del) c.3603+58del (n.3603+58del) c.3663+58del (n.3663+58del) c.3213+58del (n.3213+58del) c.1515+58del (n.1515+58del) c.1332+58del (n.1332+58del) c.3564+58del (n.3564+58del) c.3516+58del (n.3516+58del) c.3285+58del (n.3285+58del) c.3186+58del (n.3186+58del) c.2367+58del (n.2367+58del) n.3918+58del | gnomAD v4 |
13 | g.51938995_51938996del | CA2575420526 | ATP7B | c.*1349+57_*1349+58del (n.*1349+57_*1349+58del) c.*2443+57_*2443+58del (n.*2443+57_*2443+58del) c.3078+57_3078+58del (n.3078+57_3078+58del) c.3699+57_3699+58del (n.3699+57_3699+58del) c.3366+57_3366+58del (n.3366+57_3366+58del) c.3447+57_3447+58del (n.3447+57_3447+58del) n.940+57_940+58del c.3465+57_3465+58del (n.3465+57_3465+58del) n.3838+57_3838+58del n.565+57_565+58del c.2634+57_2634+58del (n.2634+57_2634+58del) c.2409+57_2409+58del (n.2409+57_2409+58del) c.3504+57_3504+58del (n.3504+57_3504+58del) c.1477+57_1477+58del c.*800+57_*800+58del (n.*800+57_*800+58del) n.4443+57_4443+58del n.3044+57_3044+58del c.3555+57_3555+58del (n.3555+57_3555+58del) c.3603+57_3603+58del (n.3603+57_3603+58del) c.3663+57_3663+58del (n.3663+57_3663+58del) c.3213+57_3213+58del (n.3213+57_3213+58del) c.1515+57_1515+58del (n.1515+57_1515+58del) c.1332+57_1332+58del (n.1332+57_1332+58del) c.3564+57_3564+58del (n.3564+57_3564+58del) c.3516+57_3516+58del (n.3516+57_3516+58del) c.3285+57_3285+58del (n.3285+57_3285+58del) c.3186+57_3186+58del (n.3186+57_3186+58del) c.2367+57_2367+58del (n.2367+57_2367+58del) n.3918+57_3918+58del | |
13 | g.51938995T>C | CA2623119615 | ATP7B | c.*1349+56A>G (n.*1349+56A>G) c.*2443+56A>G (n.*2443+56A>G) c.3078+56A>G (n.3078+56A>G) c.3699+56A>G (n.3699+56A>G) c.3366+56A>G (n.3366+56A>G) c.3447+56A>G (n.3447+56A>G) n.940+56A>G c.3465+56A>G (n.3465+56A>G) n.3838+56A>G n.565+56A>G c.2634+56A>G (n.2634+56A>G) c.2409+56A>G (n.2409+56A>G) c.3504+56A>G (n.3504+56A>G) c.1477+56A>G c.*800+56A>G (n.*800+56A>G) n.4443+56A>G n.3044+56A>G c.3555+56A>G (n.3555+56A>G) c.3603+56A>G (n.3603+56A>G) c.3663+56A>G (n.3663+56A>G) c.3213+56A>G (n.3213+56A>G) c.1515+56A>G (n.1515+56A>G) c.1332+56A>G (n.1332+56A>G) c.3564+56A>G (n.3564+56A>G) c.3516+56A>G (n.3516+56A>G) c.3285+56A>G (n.3285+56A>G) c.3186+56A>G (n.3186+56A>G) c.2367+56A>G (n.2367+56A>G) n.3918+56A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51938997G= | CA2091556461 | ATP7B | c.*1349+54C= (n.*1349+54C=) c.*2443+54C= (n.*2443+54C=) c.3078+54C= (n.3078+54C=) c.3699+54C= (n.3699+54C=) c.3366+54C= (n.3366+54C=) c.3447+54C= (n.3447+54C=) n.940+54C= c.3465+54C= (n.3465+54C=) n.3838+54C= n.565+54C= c.2634+54C= (n.2634+54C=) c.2409+54C= (n.2409+54C=) c.3504+54C= (n.3504+54C=) c.1477+54C= c.*800+54C= (n.*800+54C=) n.4443+54C= n.3044+54C= c.3555+54C= (n.3555+54C=) c.3603+54C= (n.3603+54C=) c.3663+54C= (n.3663+54C=) c.3213+54C= (n.3213+54C=) c.1515+54C= (n.1515+54C=) c.1332+54C= (n.1332+54C=) c.3564+54C= (n.3564+54C=) c.3516+54C= (n.3516+54C=) c.3285+54C= (n.3285+54C=) c.3186+54C= (n.3186+54C=) c.2367+54C= (n.2367+54C=) n.3918+54C= | |
13 | g.51938997G>T | CA609963156 | ATP7B | c.*1349+54C>A (n.*1349+54C>A) c.*2443+54C>A (n.*2443+54C>A) c.3078+54C>A (n.3078+54C>A) c.3699+54C>A (n.3699+54C>A) c.3366+54C>A (n.3366+54C>A) c.3447+54C>A (n.3447+54C>A) n.940+54C>A c.3465+54C>A (n.3465+54C>A) n.3838+54C>A n.565+54C>A c.2634+54C>A (n.2634+54C>A) c.2409+54C>A (n.2409+54C>A) c.3504+54C>A (n.3504+54C>A) c.1477+54C>A c.*800+54C>A (n.*800+54C>A) n.4443+54C>A n.3044+54C>A c.3555+54C>A (n.3555+54C>A) c.3603+54C>A (n.3603+54C>A) c.3663+54C>A (n.3663+54C>A) c.3213+54C>A (n.3213+54C>A) c.1515+54C>A (n.1515+54C>A) c.1332+54C>A (n.1332+54C>A) c.3564+54C>A (n.3564+54C>A) c.3516+54C>A (n.3516+54C>A) c.3285+54C>A (n.3285+54C>A) c.3186+54C>A (n.3186+54C>A) c.2367+54C>A (n.2367+54C>A) n.3918+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51938999C>A | CA2623119616 | ATP7B | c.*1349+52G>T (n.*1349+52G>T) c.*2443+52G>T (n.*2443+52G>T) c.3078+52G>T (n.3078+52G>T) c.3699+52G>T (n.3699+52G>T) c.3366+52G>T (n.3366+52G>T) c.3447+52G>T (n.3447+52G>T) n.940+52G>T c.3465+52G>T (n.3465+52G>T) n.3838+52G>T n.565+52G>T c.2634+52G>T (n.2634+52G>T) c.2409+52G>T (n.2409+52G>T) c.3504+52G>T (n.3504+52G>T) c.1477+52G>T c.*800+52G>T (n.*800+52G>T) n.4443+52G>T n.3044+52G>T c.3555+52G>T (n.3555+52G>T) c.3603+52G>T (n.3603+52G>T) c.3663+52G>T (n.3663+52G>T) c.3213+52G>T (n.3213+52G>T) c.1515+52G>T (n.1515+52G>T) c.1332+52G>T (n.1332+52G>T) c.3564+52G>T (n.3564+52G>T) c.3516+52G>T (n.3516+52G>T) c.3285+52G>T (n.3285+52G>T) c.3186+52G>T (n.3186+52G>T) c.2367+52G>T (n.2367+52G>T) n.3918+52G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51939000T>C | CA698881214 | ATP7B | c.*1349+51A>G (n.*1349+51A>G) c.*2443+51A>G (n.*2443+51A>G) c.3078+51A>G (n.3078+51A>G) c.3699+51A>G (n.3699+51A>G) c.3366+51A>G (n.3366+51A>G) c.3447+51A>G (n.3447+51A>G) n.940+51A>G c.3465+51A>G (n.3465+51A>G) n.3838+51A>G n.565+51A>G c.2634+51A>G (n.2634+51A>G) c.2409+51A>G (n.2409+51A>G) c.3504+51A>G (n.3504+51A>G) c.1477+51A>G c.*800+51A>G (n.*800+51A>G) n.4443+51A>G n.3044+51A>G c.3555+51A>G (n.3555+51A>G) c.3603+51A>G (n.3603+51A>G) c.3663+51A>G (n.3663+51A>G) c.3213+51A>G (n.3213+51A>G) c.1515+51A>G (n.1515+51A>G) c.1332+51A>G (n.1332+51A>G) c.3564+51A>G (n.3564+51A>G) c.3516+51A>G (n.3516+51A>G) c.3285+51A>G (n.3285+51A>G) c.3186+51A>G (n.3186+51A>G) c.2367+51A>G (n.2367+51A>G) n.3918+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51939000T= | CA2091556465 | ATP7B | c.*1349+51A= (n.*1349+51A=) c.*2443+51A= (n.*2443+51A=) c.3078+51A= (n.3078+51A=) c.3699+51A= (n.3699+51A=) c.3366+51A= (n.3366+51A=) c.3447+51A= (n.3447+51A=) n.940+51A= c.3465+51A= (n.3465+51A=) n.3838+51A= n.565+51A= c.2634+51A= (n.2634+51A=) c.2409+51A= (n.2409+51A=) c.3504+51A= (n.3504+51A=) c.1477+51A= c.*800+51A= (n.*800+51A=) n.4443+51A= n.3044+51A= c.3555+51A= (n.3555+51A=) c.3603+51A= (n.3603+51A=) c.3663+51A= (n.3663+51A=) c.3213+51A= (n.3213+51A=) c.1515+51A= (n.1515+51A=) c.1332+51A= (n.1332+51A=) c.3564+51A= (n.3564+51A=) c.3516+51A= (n.3516+51A=) c.3285+51A= (n.3285+51A=) c.3186+51A= (n.3186+51A=) c.2367+51A= (n.2367+51A=) n.3918+51A= | |
13 | g.51939001C>T | CA2623119617 | ATP7B | c.*1349+50G>A (n.*1349+50G>A) c.*2443+50G>A (n.*2443+50G>A) c.3078+50G>A (n.3078+50G>A) c.3699+50G>A (n.3699+50G>A) c.3366+50G>A (n.3366+50G>A) c.3447+50G>A (n.3447+50G>A) n.940+50G>A c.3465+50G>A (n.3465+50G>A) n.3838+50G>A n.565+50G>A c.2634+50G>A (n.2634+50G>A) c.2409+50G>A (n.2409+50G>A) c.3504+50G>A (n.3504+50G>A) c.1477+50G>A c.*800+50G>A (n.*800+50G>A) n.4443+50G>A n.3044+50G>A c.3555+50G>A (n.3555+50G>A) c.3603+50G>A (n.3603+50G>A) c.3663+50G>A (n.3663+50G>A) c.3213+50G>A (n.3213+50G>A) c.1515+50G>A (n.1515+50G>A) c.1332+50G>A (n.1332+50G>A) c.3564+50G>A (n.3564+50G>A) c.3516+50G>A (n.3516+50G>A) c.3285+50G>A (n.3285+50G>A) c.3186+50G>A (n.3186+50G>A) c.2367+50G>A (n.2367+50G>A) n.3918+50G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51939002T>A | CA250074873 | ATP7B | c.*1349+49A>T (n.*1349+49A>T) c.*2443+49A>T (n.*2443+49A>T) c.3078+49A>T (n.3078+49A>T) c.3699+49A>T (n.3699+49A>T) c.3366+49A>T (n.3366+49A>T) c.3447+49A>T (n.3447+49A>T) n.940+49A>T c.3465+49A>T (n.3465+49A>T) n.3838+49A>T n.565+49A>T c.2634+49A>T (n.2634+49A>T) c.2409+49A>T (n.2409+49A>T) c.3504+49A>T (n.3504+49A>T) c.1477+49A>T c.*800+49A>T (n.*800+49A>T) n.4443+49A>T n.3044+49A>T c.3555+49A>T (n.3555+49A>T) c.3603+49A>T (n.3603+49A>T) c.3663+49A>T (n.3663+49A>T) c.3213+49A>T (n.3213+49A>T) c.1515+49A>T (n.1515+49A>T) c.1332+49A>T (n.1332+49A>T) c.3564+49A>T (n.3564+49A>T) c.3516+49A>T (n.3516+49A>T) c.3285+49A>T (n.3285+49A>T) c.3186+49A>T (n.3186+49A>T) c.2367+49A>T (n.2367+49A>T) n.3918+49A>T | dbSNP |
13 | g.51939002T>C | CA956028206 | ATP7B | c.*1349+49A>G (n.*1349+49A>G) c.*2443+49A>G (n.*2443+49A>G) c.3078+49A>G (n.3078+49A>G) c.3699+49A>G (n.3699+49A>G) c.3366+49A>G (n.3366+49A>G) c.3447+49A>G (n.3447+49A>G) n.940+49A>G c.3465+49A>G (n.3465+49A>G) n.3838+49A>G n.565+49A>G c.2634+49A>G (n.2634+49A>G) c.2409+49A>G (n.2409+49A>G) c.3504+49A>G (n.3504+49A>G) c.1477+49A>G c.*800+49A>G (n.*800+49A>G) n.4443+49A>G n.3044+49A>G c.3555+49A>G (n.3555+49A>G) c.3603+49A>G (n.3603+49A>G) c.3663+49A>G (n.3663+49A>G) c.3213+49A>G (n.3213+49A>G) c.1515+49A>G (n.1515+49A>G) c.1332+49A>G (n.1332+49A>G) c.3564+49A>G (n.3564+49A>G) c.3516+49A>G (n.3516+49A>G) c.3285+49A>G (n.3285+49A>G) c.3186+49A>G (n.3186+49A>G) c.2367+49A>G (n.2367+49A>G) n.3918+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51939002T= | CA2091556467 | ATP7B | c.*1349+49A= (n.*1349+49A=) c.*2443+49A= (n.*2443+49A=) c.3078+49A= (n.3078+49A=) c.3699+49A= (n.3699+49A=) c.3366+49A= (n.3366+49A=) c.3447+49A= (n.3447+49A=) n.940+49A= c.3465+49A= (n.3465+49A=) n.3838+49A= n.565+49A= c.2634+49A= (n.2634+49A=) c.2409+49A= (n.2409+49A=) c.3504+49A= (n.3504+49A=) c.1477+49A= c.*800+49A= (n.*800+49A=) n.4443+49A= n.3044+49A= c.3555+49A= (n.3555+49A=) c.3603+49A= (n.3603+49A=) c.3663+49A= (n.3663+49A=) c.3213+49A= (n.3213+49A=) c.1515+49A= (n.1515+49A=) c.1332+49A= (n.1332+49A=) c.3564+49A= (n.3564+49A=) c.3516+49A= (n.3516+49A=) c.3285+49A= (n.3285+49A=) c.3186+49A= (n.3186+49A=) c.2367+49A= (n.2367+49A=) n.3918+49A= | |
13 | g.51939003A= | CA2091556470 | ATP7B | c.*1349+48T= (n.*1349+48T=) c.*2443+48T= (n.*2443+48T=) c.3078+48T= (n.3078+48T=) c.3699+48T= (n.3699+48T=) c.3366+48T= (n.3366+48T=) c.3447+48T= (n.3447+48T=) n.940+48T= c.3465+48T= (n.3465+48T=) n.3838+48T= n.565+48T= c.2634+48T= (n.2634+48T=) c.2409+48T= (n.2409+48T=) c.3504+48T= (n.3504+48T=) c.1477+48T= c.*800+48T= (n.*800+48T=) n.4443+48T= n.3044+48T= c.3555+48T= (n.3555+48T=) c.3603+48T= (n.3603+48T=) c.3663+48T= (n.3663+48T=) c.3213+48T= (n.3213+48T=) c.1515+48T= (n.1515+48T=) c.1332+48T= (n.1332+48T=) c.3564+48T= (n.3564+48T=) c.3516+48T= (n.3516+48T=) c.3285+48T= (n.3285+48T=) c.3186+48T= (n.3186+48T=) c.2367+48T= (n.2367+48T=) n.3918+48T= | |
13 | g.51939003A>T | CA956028211 | ATP7B | c.*1349+48T>A (n.*1349+48T>A) c.*2443+48T>A (n.*2443+48T>A) c.3078+48T>A (n.3078+48T>A) c.3699+48T>A (n.3699+48T>A) c.3366+48T>A (n.3366+48T>A) c.3447+48T>A (n.3447+48T>A) n.940+48T>A c.3465+48T>A (n.3465+48T>A) n.3838+48T>A n.565+48T>A c.2634+48T>A (n.2634+48T>A) c.2409+48T>A (n.2409+48T>A) c.3504+48T>A (n.3504+48T>A) c.1477+48T>A c.*800+48T>A (n.*800+48T>A) n.4443+48T>A n.3044+48T>A c.3555+48T>A (n.3555+48T>A) c.3603+48T>A (n.3603+48T>A) c.3663+48T>A (n.3663+48T>A) c.3213+48T>A (n.3213+48T>A) c.1515+48T>A (n.1515+48T>A) c.1332+48T>A (n.1332+48T>A) c.3564+48T>A (n.3564+48T>A) c.3516+48T>A (n.3516+48T>A) c.3285+48T>A (n.3285+48T>A) c.3186+48T>A (n.3186+48T>A) c.2367+48T>A (n.2367+48T>A) n.3918+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51939004A>G | CA2623119619 | ATP7B | c.*1349+47T>C (n.*1349+47T>C) c.*2443+47T>C (n.*2443+47T>C) c.3078+47T>C (n.3078+47T>C) c.3699+47T>C (n.3699+47T>C) c.3366+47T>C (n.3366+47T>C) c.3447+47T>C (n.3447+47T>C) n.940+47T>C c.3465+47T>C (n.3465+47T>C) n.3838+47T>C n.565+47T>C c.2634+47T>C (n.2634+47T>C) c.2409+47T>C (n.2409+47T>C) c.3504+47T>C (n.3504+47T>C) c.1477+47T>C c.*800+47T>C (n.*800+47T>C) n.4443+47T>C n.3044+47T>C c.3555+47T>C (n.3555+47T>C) c.3603+47T>C (n.3603+47T>C) c.3663+47T>C (n.3663+47T>C) c.3213+47T>C (n.3213+47T>C) c.1515+47T>C (n.1515+47T>C) c.1332+47T>C (n.1332+47T>C) c.3564+47T>C (n.3564+47T>C) c.3516+47T>C (n.3516+47T>C) c.3285+47T>C (n.3285+47T>C) c.3186+47T>C (n.3186+47T>C) c.2367+47T>C (n.2367+47T>C) n.3918+47T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51939006T>A | CA250074877 | ATP7B | c.*1349+45A>T (n.*1349+45A>T) c.*2443+45A>T (n.*2443+45A>T) c.3078+45A>T (n.3078+45A>T) c.3699+45A>T (n.3699+45A>T) c.3366+45A>T (n.3366+45A>T) c.3447+45A>T (n.3447+45A>T) n.940+45A>T c.3465+45A>T (n.3465+45A>T) n.3838+45A>T n.565+45A>T c.2634+45A>T (n.2634+45A>T) c.2409+45A>T (n.2409+45A>T) c.3504+45A>T (n.3504+45A>T) c.1477+45A>T c.*800+45A>T (n.*800+45A>T) n.4443+45A>T n.3044+45A>T c.3555+45A>T (n.3555+45A>T) c.3603+45A>T (n.3603+45A>T) c.3663+45A>T (n.3663+45A>T) c.3213+45A>T (n.3213+45A>T) c.1515+45A>T (n.1515+45A>T) c.1332+45A>T (n.1332+45A>T) c.3564+45A>T (n.3564+45A>T) c.3516+45A>T (n.3516+45A>T) c.3285+45A>T (n.3285+45A>T) c.3186+45A>T (n.3186+45A>T) c.2367+45A>T (n.2367+45A>T) n.3918+45A>T | dbSNP |
13 | g.51939006T>C | CA609963157 | ATP7B | c.*1349+45A>G (n.*1349+45A>G) c.*2443+45A>G (n.*2443+45A>G) c.3078+45A>G (n.3078+45A>G) c.3699+45A>G (n.3699+45A>G) c.3366+45A>G (n.3366+45A>G) c.3447+45A>G (n.3447+45A>G) n.940+45A>G c.3465+45A>G (n.3465+45A>G) n.3838+45A>G n.565+45A>G c.2634+45A>G (n.2634+45A>G) c.2409+45A>G (n.2409+45A>G) c.3504+45A>G (n.3504+45A>G) c.1477+45A>G c.*800+45A>G (n.*800+45A>G) n.4443+45A>G n.3044+45A>G c.3555+45A>G (n.3555+45A>G) c.3603+45A>G (n.3603+45A>G) c.3663+45A>G (n.3663+45A>G) c.3213+45A>G (n.3213+45A>G) c.1515+45A>G (n.1515+45A>G) c.1332+45A>G (n.1332+45A>G) c.3564+45A>G (n.3564+45A>G) c.3516+45A>G (n.3516+45A>G) c.3285+45A>G (n.3285+45A>G) c.3186+45A>G (n.3186+45A>G) c.2367+45A>G (n.2367+45A>G) n.3918+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51939006T= | CA2091556474 | ATP7B | c.*1349+45A= (n.*1349+45A=) c.*2443+45A= (n.*2443+45A=) c.3078+45A= (n.3078+45A=) c.3699+45A= (n.3699+45A=) c.3366+45A= (n.3366+45A=) c.3447+45A= (n.3447+45A=) n.940+45A= c.3465+45A= (n.3465+45A=) n.3838+45A= n.565+45A= c.2634+45A= (n.2634+45A=) c.2409+45A= (n.2409+45A=) c.3504+45A= (n.3504+45A=) c.1477+45A= c.*800+45A= (n.*800+45A=) n.4443+45A= n.3044+45A= c.3555+45A= (n.3555+45A=) c.3603+45A= (n.3603+45A=) c.3663+45A= (n.3663+45A=) c.3213+45A= (n.3213+45A=) c.1515+45A= (n.1515+45A=) c.1332+45A= (n.1332+45A=) c.3564+45A= (n.3564+45A=) c.3516+45A= (n.3516+45A=) c.3285+45A= (n.3285+45A=) c.3186+45A= (n.3186+45A=) c.2367+45A= (n.2367+45A=) n.3918+45A= | |
13 | g.51939008C>T | CA2623119620 | ATP7B | c.*1349+43G>A (n.*1349+43G>A) c.*2443+43G>A (n.*2443+43G>A) c.3078+43G>A (n.3078+43G>A) c.3699+43G>A (n.3699+43G>A) c.3366+43G>A (n.3366+43G>A) c.3447+43G>A (n.3447+43G>A) n.940+43G>A c.3465+43G>A (n.3465+43G>A) n.3838+43G>A n.565+43G>A c.2634+43G>A (n.2634+43G>A) c.2409+43G>A (n.2409+43G>A) c.3504+43G>A (n.3504+43G>A) c.1477+43G>A c.*800+43G>A (n.*800+43G>A) n.4443+43G>A n.3044+43G>A c.3555+43G>A (n.3555+43G>A) c.3603+43G>A (n.3603+43G>A) c.3663+43G>A (n.3663+43G>A) c.3213+43G>A (n.3213+43G>A) c.1515+43G>A (n.1515+43G>A) c.1332+43G>A (n.1332+43G>A) c.3564+43G>A (n.3564+43G>A) c.3516+43G>A (n.3516+43G>A) c.3285+43G>A (n.3285+43G>A) c.3186+43G>A (n.3186+43G>A) c.2367+43G>A (n.2367+43G>A) n.3918+43G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51939009T>C | CA609963158 | ATP7B | c.*1349+42A>G (n.*1349+42A>G) c.*2443+42A>G (n.*2443+42A>G) c.3078+42A>G (n.3078+42A>G) c.3699+42A>G (n.3699+42A>G) c.3366+42A>G (n.3366+42A>G) c.3447+42A>G (n.3447+42A>G) n.940+42A>G c.3465+42A>G (n.3465+42A>G) n.3838+42A>G n.565+42A>G c.2634+42A>G (n.2634+42A>G) c.2409+42A>G (n.2409+42A>G) c.3504+42A>G (n.3504+42A>G) c.1477+42A>G c.*800+42A>G (n.*800+42A>G) n.4443+42A>G n.3044+42A>G c.3555+42A>G (n.3555+42A>G) c.3603+42A>G (n.3603+42A>G) c.3663+42A>G (n.3663+42A>G) c.3213+42A>G (n.3213+42A>G) c.1515+42A>G (n.1515+42A>G) c.1332+42A>G (n.1332+42A>G) c.3564+42A>G (n.3564+42A>G) c.3516+42A>G (n.3516+42A>G) c.3285+42A>G (n.3285+42A>G) c.3186+42A>G (n.3186+42A>G) c.2367+42A>G (n.2367+42A>G) n.3918+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51939009T= | CA2091556478 | ATP7B | c.*1349+42A= (n.*1349+42A=) c.*2443+42A= (n.*2443+42A=) c.3078+42A= (n.3078+42A=) c.3699+42A= (n.3699+42A=) c.3366+42A= (n.3366+42A=) c.3447+42A= (n.3447+42A=) n.940+42A= c.3465+42A= (n.3465+42A=) n.3838+42A= n.565+42A= c.2634+42A= (n.2634+42A=) c.2409+42A= (n.2409+42A=) c.3504+42A= (n.3504+42A=) c.1477+42A= c.*800+42A= (n.*800+42A=) n.4443+42A= n.3044+42A= c.3555+42A= (n.3555+42A=) c.3603+42A= (n.3603+42A=) c.3663+42A= (n.3663+42A=) c.3213+42A= (n.3213+42A=) c.1515+42A= (n.1515+42A=) c.1332+42A= (n.1332+42A=) c.3564+42A= (n.3564+42A=) c.3516+42A= (n.3516+42A=) c.3285+42A= (n.3285+42A=) c.3186+42A= (n.3186+42A=) c.2367+42A= (n.2367+42A=) n.3918+42A= | |
13 | g.51939013A>G | CA2799207282 | ATP7B | c.*1349+38T>C (n.*1349+38T>C) c.*2443+38T>C (n.*2443+38T>C) c.3078+38T>C (n.3078+38T>C) c.3699+38T>C (n.3699+38T>C) c.3366+38T>C (n.3366+38T>C) c.3447+38T>C (n.3447+38T>C) n.940+38T>C c.3465+38T>C (n.3465+38T>C) n.3838+38T>C n.565+38T>C c.2634+38T>C (n.2634+38T>C) c.2409+38T>C (n.2409+38T>C) c.3504+38T>C (n.3504+38T>C) c.1477+38T>C c.*800+38T>C (n.*800+38T>C) n.4443+38T>C n.3044+38T>C c.3555+38T>C (n.3555+38T>C) c.3603+38T>C (n.3603+38T>C) c.3663+38T>C (n.3663+38T>C) c.3213+38T>C (n.3213+38T>C) c.1515+38T>C (n.1515+38T>C) c.1332+38T>C (n.1332+38T>C) c.3564+38T>C (n.3564+38T>C) c.3516+38T>C (n.3516+38T>C) c.3285+38T>C (n.3285+38T>C) c.3186+38T>C (n.3186+38T>C) c.2367+38T>C (n.2367+38T>C) n.3918+38T>C | |
13 | g.51939013A>T | CA2575420528 | ATP7B | c.*1349+38T>A (n.*1349+38T>A) c.*2443+38T>A (n.*2443+38T>A) c.3078+38T>A (n.3078+38T>A) c.3699+38T>A (n.3699+38T>A) c.3366+38T>A (n.3366+38T>A) c.3447+38T>A (n.3447+38T>A) n.940+38T>A c.3465+38T>A (n.3465+38T>A) n.3838+38T>A n.565+38T>A c.2634+38T>A (n.2634+38T>A) c.2409+38T>A (n.2409+38T>A) c.3504+38T>A (n.3504+38T>A) c.1477+38T>A c.*800+38T>A (n.*800+38T>A) n.4443+38T>A n.3044+38T>A c.3555+38T>A (n.3555+38T>A) c.3603+38T>A (n.3603+38T>A) c.3663+38T>A (n.3663+38T>A) c.3213+38T>A (n.3213+38T>A) c.1515+38T>A (n.1515+38T>A) c.1332+38T>A (n.1332+38T>A) c.3564+38T>A (n.3564+38T>A) c.3516+38T>A (n.3516+38T>A) c.3285+38T>A (n.3285+38T>A) c.3186+38T>A (n.3186+38T>A) c.2367+38T>A (n.2367+38T>A) n.3918+38T>A | |
13 | g.51939014T>C | CA2623119621 | ATP7B | c.*1349+37A>G (n.*1349+37A>G) c.*2443+37A>G (n.*2443+37A>G) c.3078+37A>G (n.3078+37A>G) c.3699+37A>G (n.3699+37A>G) c.3366+37A>G (n.3366+37A>G) c.3447+37A>G (n.3447+37A>G) n.940+37A>G c.3465+37A>G (n.3465+37A>G) n.3838+37A>G n.565+37A>G c.2634+37A>G (n.2634+37A>G) c.2409+37A>G (n.2409+37A>G) c.3504+37A>G (n.3504+37A>G) c.1477+37A>G c.*800+37A>G (n.*800+37A>G) n.4443+37A>G n.3044+37A>G c.3555+37A>G (n.3555+37A>G) c.3603+37A>G (n.3603+37A>G) c.3663+37A>G (n.3663+37A>G) c.3213+37A>G (n.3213+37A>G) c.1515+37A>G (n.1515+37A>G) c.1332+37A>G (n.1332+37A>G) c.3564+37A>G (n.3564+37A>G) c.3516+37A>G (n.3516+37A>G) c.3285+37A>G (n.3285+37A>G) c.3186+37A>G (n.3186+37A>G) c.2367+37A>G (n.2367+37A>G) n.3918+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51939014T>G | CA2575420529 | ATP7B | c.*1349+37A>C (n.*1349+37A>C) c.*2443+37A>C (n.*2443+37A>C) c.3078+37A>C (n.3078+37A>C) c.3699+37A>C (n.3699+37A>C) c.3366+37A>C (n.3366+37A>C) c.3447+37A>C (n.3447+37A>C) n.940+37A>C c.3465+37A>C (n.3465+37A>C) n.3838+37A>C n.565+37A>C c.2634+37A>C (n.2634+37A>C) c.2409+37A>C (n.2409+37A>C) c.3504+37A>C (n.3504+37A>C) c.1477+37A>C c.*800+37A>C (n.*800+37A>C) n.4443+37A>C n.3044+37A>C c.3555+37A>C (n.3555+37A>C) c.3603+37A>C (n.3603+37A>C) c.3663+37A>C (n.3663+37A>C) c.3213+37A>C (n.3213+37A>C) c.1515+37A>C (n.1515+37A>C) c.1332+37A>C (n.1332+37A>C) c.3564+37A>C (n.3564+37A>C) c.3516+37A>C (n.3516+37A>C) c.3285+37A>C (n.3285+37A>C) c.3186+37A>C (n.3186+37A>C) c.2367+37A>C (n.2367+37A>C) n.3918+37A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51939015G>A | CA2091556487 | ATP7B | c.*1349+36C>T (n.*1349+36C>T) c.*2443+36C>T (n.*2443+36C>T) c.3078+36C>T (n.3078+36C>T) c.3699+36C>T (n.3699+36C>T) c.3366+36C>T (n.3366+36C>T) c.3447+36C>T (n.3447+36C>T) n.940+36C>T c.3465+36C>T (n.3465+36C>T) n.3838+36C>T n.565+36C>T c.2634+36C>T (n.2634+36C>T) c.2409+36C>T (n.2409+36C>T) c.3504+36C>T (n.3504+36C>T) c.1477+36C>T c.*800+36C>T (n.*800+36C>T) n.4443+36C>T n.3044+36C>T c.3555+36C>T (n.3555+36C>T) c.3603+36C>T (n.3603+36C>T) c.3663+36C>T (n.3663+36C>T) c.3213+36C>T (n.3213+36C>T) c.1515+36C>T (n.1515+36C>T) c.1332+36C>T (n.1332+36C>T) c.3564+36C>T (n.3564+36C>T) c.3516+36C>T (n.3516+36C>T) c.3285+36C>T (n.3285+36C>T) c.3186+36C>T (n.3186+36C>T) c.2367+36C>T (n.2367+36C>T) n.3918+36C>T | dbSNP |
13 | g.51939015G= | CA2091556482 | ATP7B | c.*1349+36C= (n.*1349+36C=) c.*2443+36C= (n.*2443+36C=) c.3078+36C= (n.3078+36C=) c.3699+36C= (n.3699+36C=) c.3366+36C= (n.3366+36C=) c.3447+36C= (n.3447+36C=) n.940+36C= c.3465+36C= (n.3465+36C=) n.3838+36C= n.565+36C= c.2634+36C= (n.2634+36C=) c.2409+36C= (n.2409+36C=) c.3504+36C= (n.3504+36C=) c.1477+36C= c.*800+36C= (n.*800+36C=) n.4443+36C= n.3044+36C= c.3555+36C= (n.3555+36C=) c.3603+36C= (n.3603+36C=) c.3663+36C= (n.3663+36C=) c.3213+36C= (n.3213+36C=) c.1515+36C= (n.1515+36C=) c.1332+36C= (n.1332+36C=) c.3564+36C= (n.3564+36C=) c.3516+36C= (n.3516+36C=) c.3285+36C= (n.3285+36C=) c.3186+36C= (n.3186+36C=) c.2367+36C= (n.2367+36C=) n.3918+36C= | |
13 | g.51939018C= | CA2091556493 | ATP7B | c.*1349+33G= (n.*1349+33G=) c.*2443+33G= (n.*2443+33G=) c.3078+33G= (n.3078+33G=) c.3699+33G= (n.3699+33G=) c.3366+33G= (n.3366+33G=) c.3447+33G= (n.3447+33G=) n.940+33G= c.3465+33G= (n.3465+33G=) n.3838+33G= n.565+33G= c.2634+33G= (n.2634+33G=) c.2409+33G= (n.2409+33G=) c.3504+33G= (n.3504+33G=) c.1477+33G= c.*800+33G= (n.*800+33G=) n.4443+33G= n.3044+33G= c.3555+33G= (n.3555+33G=) c.3603+33G= (n.3603+33G=) c.3663+33G= (n.3663+33G=) c.3213+33G= (n.3213+33G=) c.1515+33G= (n.1515+33G=) c.1332+33G= (n.1332+33G=) c.3564+33G= (n.3564+33G=) c.3516+33G= (n.3516+33G=) c.3285+33G= (n.3285+33G=) c.3186+33G= (n.3186+33G=) c.2367+33G= (n.2367+33G=) n.3918+33G= | |
13 | g.51939018C>G | CA609963159 | ATP7B | c.*1349+33G>C (n.*1349+33G>C) c.*2443+33G>C (n.*2443+33G>C) c.3078+33G>C (n.3078+33G>C) c.3699+33G>C (n.3699+33G>C) c.3366+33G>C (n.3366+33G>C) c.3447+33G>C (n.3447+33G>C) n.940+33G>C c.3465+33G>C (n.3465+33G>C) n.3838+33G>C n.565+33G>C c.2634+33G>C (n.2634+33G>C) c.2409+33G>C (n.2409+33G>C) c.3504+33G>C (n.3504+33G>C) c.1477+33G>C c.*800+33G>C (n.*800+33G>C) n.4443+33G>C n.3044+33G>C c.3555+33G>C (n.3555+33G>C) c.3603+33G>C (n.3603+33G>C) c.3663+33G>C (n.3663+33G>C) c.3213+33G>C (n.3213+33G>C) c.1515+33G>C (n.1515+33G>C) c.1332+33G>C (n.1332+33G>C) c.3564+33G>C (n.3564+33G>C) c.3516+33G>C (n.3516+33G>C) c.3285+33G>C (n.3285+33G>C) c.3186+33G>C (n.3186+33G>C) c.2367+33G>C (n.2367+33G>C) n.3918+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51939018C>T | CA2623119622 | ATP7B | c.*1349+33G>A (n.*1349+33G>A) c.*2443+33G>A (n.*2443+33G>A) c.3078+33G>A (n.3078+33G>A) c.3699+33G>A (n.3699+33G>A) c.3366+33G>A (n.3366+33G>A) c.3447+33G>A (n.3447+33G>A) n.940+33G>A c.3465+33G>A (n.3465+33G>A) n.3838+33G>A n.565+33G>A c.2634+33G>A (n.2634+33G>A) c.2409+33G>A (n.2409+33G>A) c.3504+33G>A (n.3504+33G>A) c.1477+33G>A c.*800+33G>A (n.*800+33G>A) n.4443+33G>A n.3044+33G>A c.3555+33G>A (n.3555+33G>A) c.3603+33G>A (n.3603+33G>A) c.3663+33G>A (n.3663+33G>A) c.3213+33G>A (n.3213+33G>A) c.1515+33G>A (n.1515+33G>A) c.1332+33G>A (n.1332+33G>A) c.3564+33G>A (n.3564+33G>A) c.3516+33G>A (n.3516+33G>A) c.3285+33G>A (n.3285+33G>A) c.3186+33G>A (n.3186+33G>A) c.2367+33G>A (n.2367+33G>A) n.3918+33G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51939021_51939023delinsTAC | CA2091556496 | ATP7B | c.*1349+28_*1349+30delinsGTA (n.*1349+28_*1349+30delinsGTA) c.*2443+28_*2443+30delinsGTA (n.*2443+28_*2443+30delinsGTA) c.3078+28_3078+30delinsGTA (n.3078+28_3078+30delinsGTA) c.3699+28_3699+30delinsGTA (n.3699+28_3699+30delinsGTA) c.3366+28_3366+30delinsGTA (n.3366+28_3366+30delinsGTA) c.3447+28_3447+30delinsGTA (n.3447+28_3447+30delinsGTA) n.940+28_940+30delinsGTA c.3465+28_3465+30delinsGTA (n.3465+28_3465+30delinsGTA) n.3838+28_3838+30delinsGTA n.565+28_565+30delinsGTA c.2634+28_2634+30delinsGTA (n.2634+28_2634+30delinsGTA) c.2409+28_2409+30delinsGTA (n.2409+28_2409+30delinsGTA) c.3504+28_3504+30delinsGTA (n.3504+28_3504+30delinsGTA) c.1477+28_1477+30delinsGTA c.*800+28_*800+30delinsGTA (n.*800+28_*800+30delinsGTA) n.4443+28_4443+30delinsGTA n.3044+28_3044+30delinsGTA c.3555+28_3555+30delinsGTA (n.3555+28_3555+30delinsGTA) c.3603+28_3603+30delinsGTA (n.3603+28_3603+30delinsGTA) c.3663+28_3663+30delinsGTA (n.3663+28_3663+30delinsGTA) c.3213+28_3213+30delinsGTA (n.3213+28_3213+30delinsGTA) c.1515+28_1515+30delinsGTA (n.1515+28_1515+30delinsGTA) c.1332+28_1332+30delinsGTA (n.1332+28_1332+30delinsGTA) c.3564+28_3564+30delinsGTA (n.3564+28_3564+30delinsGTA) c.3516+28_3516+30delinsGTA (n.3516+28_3516+30delinsGTA) c.3285+28_3285+30delinsGTA (n.3285+28_3285+30delinsGTA) c.3186+28_3186+30delinsGTA (n.3186+28_3186+30delinsGTA) c.2367+28_2367+30delinsGTA (n.2367+28_2367+30delinsGTA) n.3918+28_3918+30delinsGTA | |
13 | g.51939025_51939026del | CA609963160 | ATP7B | c.*1349+28_*1349+29del (n.*1349+28_*1349+29del) c.*2443+28_*2443+29del (n.*2443+28_*2443+29del) c.3078+28_3078+29del (n.3078+28_3078+29del) c.3699+28_3699+29del (n.3699+28_3699+29del) c.3366+28_3366+29del (n.3366+28_3366+29del) c.3447+28_3447+29del (n.3447+28_3447+29del) n.940+28_940+29del c.3465+28_3465+29del (n.3465+28_3465+29del) n.3838+28_3838+29del n.565+28_565+29del c.2634+28_2634+29del (n.2634+28_2634+29del) c.2409+28_2409+29del (n.2409+28_2409+29del) c.3504+28_3504+29del (n.3504+28_3504+29del) c.1477+28_1477+29del c.*800+28_*800+29del (n.*800+28_*800+29del) n.4443+28_4443+29del n.3044+28_3044+29del c.3555+28_3555+29del (n.3555+28_3555+29del) c.3603+28_3603+29del (n.3603+28_3603+29del) c.3663+28_3663+29del (n.3663+28_3663+29del) c.3213+28_3213+29del (n.3213+28_3213+29del) c.1515+28_1515+29del (n.1515+28_1515+29del) c.1332+28_1332+29del (n.1332+28_1332+29del) c.3564+28_3564+29del (n.3564+28_3564+29del) c.3516+28_3516+29del (n.3516+28_3516+29del) c.3285+28_3285+29del (n.3285+28_3285+29del) c.3186+28_3186+29del (n.3186+28_3186+29del) c.2367+28_2367+29del (n.2367+28_2367+29del) n.3918+28_3918+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51939023C= | CA2091556501 | ATP7B | c.*1349+28G= (n.*1349+28G=) c.*2443+28G= (n.*2443+28G=) c.3078+28G= (n.3078+28G=) c.3699+28G= (n.3699+28G=) c.3366+28G= (n.3366+28G=) c.3447+28G= (n.3447+28G=) n.940+28G= c.3465+28G= (n.3465+28G=) n.3838+28G= n.565+28G= c.2634+28G= (n.2634+28G=) c.2409+28G= (n.2409+28G=) c.3504+28G= (n.3504+28G=) c.1477+28G= c.*800+28G= (n.*800+28G=) n.4443+28G= n.3044+28G= c.3555+28G= (n.3555+28G=) c.3603+28G= (n.3603+28G=) c.3663+28G= (n.3663+28G=) c.3213+28G= (n.3213+28G=) c.1515+28G= (n.1515+28G=) c.1332+28G= (n.1332+28G=) c.3564+28G= (n.3564+28G=) c.3516+28G= (n.3516+28G=) c.3285+28G= (n.3285+28G=) c.3186+28G= (n.3186+28G=) c.2367+28G= (n.2367+28G=) n.3918+28G= | |
13 | g.51939023C>T | CA2091556502 | ATP7B | c.*1349+28G>A (n.*1349+28G>A) c.*2443+28G>A (n.*2443+28G>A) c.3078+28G>A (n.3078+28G>A) c.3699+28G>A (n.3699+28G>A) c.3366+28G>A (n.3366+28G>A) c.3447+28G>A (n.3447+28G>A) n.940+28G>A c.3465+28G>A (n.3465+28G>A) n.3838+28G>A n.565+28G>A c.2634+28G>A (n.2634+28G>A) c.2409+28G>A (n.2409+28G>A) c.3504+28G>A (n.3504+28G>A) c.1477+28G>A c.*800+28G>A (n.*800+28G>A) n.4443+28G>A n.3044+28G>A c.3555+28G>A (n.3555+28G>A) c.3603+28G>A (n.3603+28G>A) c.3663+28G>A (n.3663+28G>A) c.3213+28G>A (n.3213+28G>A) c.1515+28G>A (n.1515+28G>A) c.1332+28G>A (n.1332+28G>A) c.3564+28G>A (n.3564+28G>A) c.3516+28G>A (n.3516+28G>A) c.3285+28G>A (n.3285+28G>A) c.3186+28G>A (n.3186+28G>A) c.2367+28G>A (n.2367+28G>A) n.3918+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51939024A= | CA2091556505 | ATP7B | c.*1349+27T= (n.*1349+27T=) c.*2443+27T= (n.*2443+27T=) c.3078+27T= (n.3078+27T=) c.3699+27T= (n.3699+27T=) c.3366+27T= (n.3366+27T=) c.3447+27T= (n.3447+27T=) n.940+27T= c.3465+27T= (n.3465+27T=) n.3838+27T= n.565+27T= c.2634+27T= (n.2634+27T=) c.2409+27T= (n.2409+27T=) c.3504+27T= (n.3504+27T=) c.1477+27T= c.*800+27T= (n.*800+27T=) n.4443+27T= n.3044+27T= c.3555+27T= (n.3555+27T=) c.3603+27T= (n.3603+27T=) c.3663+27T= (n.3663+27T=) c.3213+27T= (n.3213+27T=) c.1515+27T= (n.1515+27T=) c.1332+27T= (n.1332+27T=) c.3564+27T= (n.3564+27T=) c.3516+27T= (n.3516+27T=) c.3285+27T= (n.3285+27T=) c.3186+27T= (n.3186+27T=) c.2367+27T= (n.2367+27T=) n.3918+27T= | |
13 | g.51939024A>G | CA6988602 | ATP7B | c.*1349+27T>C (n.*1349+27T>C) c.*2443+27T>C (n.*2443+27T>C) c.3078+27T>C (n.3078+27T>C) c.3699+27T>C (n.3699+27T>C) c.3366+27T>C (n.3366+27T>C) c.3447+27T>C (n.3447+27T>C) n.940+27T>C c.3465+27T>C (n.3465+27T>C) n.3838+27T>C n.565+27T>C c.2634+27T>C (n.2634+27T>C) c.2409+27T>C (n.2409+27T>C) c.3504+27T>C (n.3504+27T>C) c.1477+27T>C c.*800+27T>C (n.*800+27T>C) n.4443+27T>C n.3044+27T>C c.3555+27T>C (n.3555+27T>C) c.3603+27T>C (n.3603+27T>C) c.3663+27T>C (n.3663+27T>C) c.3213+27T>C (n.3213+27T>C) c.1515+27T>C (n.1515+27T>C) c.1332+27T>C (n.1332+27T>C) c.3564+27T>C (n.3564+27T>C) c.3516+27T>C (n.3516+27T>C) c.3285+27T>C (n.3285+27T>C) c.3186+27T>C (n.3186+27T>C) c.2367+27T>C (n.2367+27T>C) n.3918+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51939025C>A | CA6988603 | ATP7B | c.*1349+26G>T (n.*1349+26G>T) c.*2443+26G>T (n.*2443+26G>T) c.3078+26G>T (n.3078+26G>T) c.3699+26G>T (n.3699+26G>T) c.3366+26G>T (n.3366+26G>T) c.3447+26G>T (n.3447+26G>T) n.940+26G>T c.3465+26G>T (n.3465+26G>T) n.3838+26G>T n.565+26G>T c.2634+26G>T (n.2634+26G>T) c.2409+26G>T (n.2409+26G>T) c.3504+26G>T (n.3504+26G>T) c.1477+26G>T c.*800+26G>T (n.*800+26G>T) n.4443+26G>T n.3044+26G>T c.3555+26G>T (n.3555+26G>T) c.3603+26G>T (n.3603+26G>T) c.3663+26G>T (n.3663+26G>T) c.3213+26G>T (n.3213+26G>T) c.1515+26G>T (n.1515+26G>T) c.1332+26G>T (n.1332+26G>T) c.3564+26G>T (n.3564+26G>T) c.3516+26G>T (n.3516+26G>T) c.3285+26G>T (n.3285+26G>T) c.3186+26G>T (n.3186+26G>T) c.2367+26G>T (n.2367+26G>T) n.3918+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51939025C= | CA2091556514 | ATP7B | c.*1349+26G= (n.*1349+26G=) c.*2443+26G= (n.*2443+26G=) c.3078+26G= (n.3078+26G=) c.3699+26G= (n.3699+26G=) c.3366+26G= (n.3366+26G=) c.3447+26G= (n.3447+26G=) n.940+26G= c.3465+26G= (n.3465+26G=) n.3838+26G= n.565+26G= c.2634+26G= (n.2634+26G=) c.2409+26G= (n.2409+26G=) c.3504+26G= (n.3504+26G=) c.1477+26G= c.*800+26G= (n.*800+26G=) n.4443+26G= n.3044+26G= c.3555+26G= (n.3555+26G=) c.3603+26G= (n.3603+26G=) c.3663+26G= (n.3663+26G=) c.3213+26G= (n.3213+26G=) c.1515+26G= (n.1515+26G=) c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.3564+26G= (n.3564+26G=) c.3516+26G= (n.3516+26G=) c.3285+26G= (n.3285+26G=) c.3186+26G= (n.3186+26G=) c.2367+26G= (n.2367+26G=) n.3918+26G= | |
13 | g.51939025C>T | CA6988604 | ATP7B | c.*1349+26G>A (n.*1349+26G>A) c.*2443+26G>A (n.*2443+26G>A) c.3078+26G>A (n.3078+26G>A) c.3699+26G>A (n.3699+26G>A) c.3366+26G>A (n.3366+26G>A) c.3447+26G>A (n.3447+26G>A) n.940+26G>A c.3465+26G>A (n.3465+26G>A) n.3838+26G>A n.565+26G>A c.2634+26G>A (n.2634+26G>A) c.2409+26G>A (n.2409+26G>A) c.3504+26G>A (n.3504+26G>A) c.1477+26G>A c.*800+26G>A (n.*800+26G>A) n.4443+26G>A n.3044+26G>A c.3555+26G>A (n.3555+26G>A) c.3603+26G>A (n.3603+26G>A) c.3663+26G>A (n.3663+26G>A) c.3213+26G>A (n.3213+26G>A) c.1515+26G>A (n.1515+26G>A) c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.3564+26G>A (n.3564+26G>A) c.3516+26G>A (n.3516+26G>A) c.3285+26G>A (n.3285+26G>A) c.3186+26G>A (n.3186+26G>A) c.2367+26G>A (n.2367+26G>A) n.3918+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51939026A= | CA2091556517 | ATP7B | c.*1349+25T= (n.*1349+25T=) c.*2443+25T= (n.*2443+25T=) c.3078+25T= (n.3078+25T=) c.3699+25T= (n.3699+25T=) c.3366+25T= (n.3366+25T=) c.3447+25T= (n.3447+25T=) n.940+25T= c.3465+25T= (n.3465+25T=) n.3838+25T= n.565+25T= c.2634+25T= (n.2634+25T=) c.2409+25T= (n.2409+25T=) c.3504+25T= (n.3504+25T=) c.1477+25T= c.*800+25T= (n.*800+25T=) n.4443+25T= n.3044+25T= c.3555+25T= (n.3555+25T=) c.3603+25T= (n.3603+25T=) c.3663+25T= (n.3663+25T=) c.3213+25T= (n.3213+25T=) c.1515+25T= (n.1515+25T=) c.1332+25T= (n.1332+25T=) c.3564+25T= (n.3564+25T=) c.3516+25T= (n.3516+25T=) c.3285+25T= (n.3285+25T=) c.3186+25T= (n.3186+25T=) c.2367+25T= (n.2367+25T=) n.3918+25T= | |
13 | g.51939026A>C | CA2091556518 | ATP7B | c.*1349+25T>G (n.*1349+25T>G) c.*2443+25T>G (n.*2443+25T>G) c.3078+25T>G (n.3078+25T>G) c.3699+25T>G (n.3699+25T>G) c.3366+25T>G (n.3366+25T>G) c.3447+25T>G (n.3447+25T>G) n.940+25T>G c.3465+25T>G (n.3465+25T>G) n.3838+25T>G n.565+25T>G c.2634+25T>G (n.2634+25T>G) c.2409+25T>G (n.2409+25T>G) c.3504+25T>G (n.3504+25T>G) c.1477+25T>G c.*800+25T>G (n.*800+25T>G) n.4443+25T>G n.3044+25T>G c.3555+25T>G (n.3555+25T>G) c.3603+25T>G (n.3603+25T>G) c.3663+25T>G (n.3663+25T>G) c.3213+25T>G (n.3213+25T>G) c.1515+25T>G (n.1515+25T>G) c.1332+25T>G (n.1332+25T>G) c.3564+25T>G (n.3564+25T>G) c.3516+25T>G (n.3516+25T>G) c.3285+25T>G (n.3285+25T>G) c.3186+25T>G (n.3186+25T>G) c.2367+25T>G (n.2367+25T>G) n.3918+25T>G | dbSNP |
13 | g.51939026A>G | CA250074920 | ATP7B | c.*1349+25T>C (n.*1349+25T>C) c.*2443+25T>C (n.*2443+25T>C) c.3078+25T>C (n.3078+25T>C) c.3699+25T>C (n.3699+25T>C) c.3366+25T>C (n.3366+25T>C) c.3447+25T>C (n.3447+25T>C) n.940+25T>C c.3465+25T>C (n.3465+25T>C) n.3838+25T>C n.565+25T>C c.2634+25T>C (n.2634+25T>C) c.2409+25T>C (n.2409+25T>C) c.3504+25T>C (n.3504+25T>C) c.1477+25T>C c.*800+25T>C (n.*800+25T>C) n.4443+25T>C n.3044+25T>C c.3555+25T>C (n.3555+25T>C) c.3603+25T>C (n.3603+25T>C) c.3663+25T>C (n.3663+25T>C) c.3213+25T>C (n.3213+25T>C) c.1515+25T>C (n.1515+25T>C) c.1332+25T>C (n.1332+25T>C) c.3564+25T>C (n.3564+25T>C) c.3516+25T>C (n.3516+25T>C) c.3285+25T>C (n.3285+25T>C) c.3186+25T>C (n.3186+25T>C) c.2367+25T>C (n.2367+25T>C) n.3918+25T>C | dbSNP |
13 | g.51939027G>C | CA2091556522 | ATP7B | c.*1349+24C>G (n.*1349+24C>G) c.*2443+24C>G (n.*2443+24C>G) c.3078+24C>G (n.3078+24C>G) c.3699+24C>G (n.3699+24C>G) c.3366+24C>G (n.3366+24C>G) c.3447+24C>G (n.3447+24C>G) n.940+24C>G c.3465+24C>G (n.3465+24C>G) n.3838+24C>G n.565+24C>G c.2634+24C>G (n.2634+24C>G) c.2409+24C>G (n.2409+24C>G) c.3504+24C>G (n.3504+24C>G) c.1477+24C>G c.*800+24C>G (n.*800+24C>G) n.4443+24C>G n.3044+24C>G c.3555+24C>G (n.3555+24C>G) c.3603+24C>G (n.3603+24C>G) c.3663+24C>G (n.3663+24C>G) c.3213+24C>G (n.3213+24C>G) c.1515+24C>G (n.1515+24C>G) c.1332+24C>G (n.1332+24C>G) c.3564+24C>G (n.3564+24C>G) c.3516+24C>G (n.3516+24C>G) c.3285+24C>G (n.3285+24C>G) c.3186+24C>G (n.3186+24C>G) c.2367+24C>G (n.2367+24C>G) n.3918+24C>G | dbSNP |
13 | g.51939027G= | CA2091556521 | ATP7B | c.*1349+24C= (n.*1349+24C=) c.*2443+24C= (n.*2443+24C=) c.3078+24C= (n.3078+24C=) c.3699+24C= (n.3699+24C=) c.3366+24C= (n.3366+24C=) c.3447+24C= (n.3447+24C=) n.940+24C= c.3465+24C= (n.3465+24C=) n.3838+24C= n.565+24C= c.2634+24C= (n.2634+24C=) c.2409+24C= (n.2409+24C=) c.3504+24C= (n.3504+24C=) c.1477+24C= c.*800+24C= (n.*800+24C=) n.4443+24C= n.3044+24C= c.3555+24C= (n.3555+24C=) c.3603+24C= (n.3603+24C=) c.3663+24C= (n.3663+24C=) c.3213+24C= (n.3213+24C=) c.1515+24C= (n.1515+24C=) c.1332+24C= (n.1332+24C=) c.3564+24C= (n.3564+24C=) c.3516+24C= (n.3516+24C=) c.3285+24C= (n.3285+24C=) c.3186+24C= (n.3186+24C=) c.2367+24C= (n.2367+24C=) n.3918+24C= | |
13 | g.51939028T>A | CA6988605 | ATP7B | c.*1349+23A>T (n.*1349+23A>T) c.*2443+23A>T (n.*2443+23A>T) c.3078+23A>T (n.3078+23A>T) c.3699+23A>T (n.3699+23A>T) c.3366+23A>T (n.3366+23A>T) c.3447+23A>T (n.3447+23A>T) n.940+23A>T c.3465+23A>T (n.3465+23A>T) n.3838+23A>T n.565+23A>T c.2634+23A>T (n.2634+23A>T) c.2409+23A>T (n.2409+23A>T) c.3504+23A>T (n.3504+23A>T) c.1477+23A>T c.*800+23A>T (n.*800+23A>T) n.4443+23A>T n.3044+23A>T c.3555+23A>T (n.3555+23A>T) c.3603+23A>T (n.3603+23A>T) c.3663+23A>T (n.3663+23A>T) c.3213+23A>T (n.3213+23A>T) c.1515+23A>T (n.1515+23A>T) c.1332+23A>T (n.1332+23A>T) c.3564+23A>T (n.3564+23A>T) c.3516+23A>T (n.3516+23A>T) c.3285+23A>T (n.3285+23A>T) c.3186+23A>T (n.3186+23A>T) c.2367+23A>T (n.2367+23A>T) n.3918+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51939028T>C | CA2623119624 | ATP7B | c.*1349+23A>G (n.*1349+23A>G) c.*2443+23A>G (n.*2443+23A>G) c.3078+23A>G (n.3078+23A>G) c.3699+23A>G (n.3699+23A>G) c.3366+23A>G (n.3366+23A>G) c.3447+23A>G (n.3447+23A>G) n.940+23A>G c.3465+23A>G (n.3465+23A>G) n.3838+23A>G n.565+23A>G c.2634+23A>G (n.2634+23A>G) c.2409+23A>G (n.2409+23A>G) c.3504+23A>G (n.3504+23A>G) c.1477+23A>G c.*800+23A>G (n.*800+23A>G) n.4443+23A>G n.3044+23A>G c.3555+23A>G (n.3555+23A>G) c.3603+23A>G (n.3603+23A>G) c.3663+23A>G (n.3663+23A>G) c.3213+23A>G (n.3213+23A>G) c.1515+23A>G (n.1515+23A>G) c.1332+23A>G (n.1332+23A>G) c.3564+23A>G (n.3564+23A>G) c.3516+23A>G (n.3516+23A>G) c.3285+23A>G (n.3285+23A>G) c.3186+23A>G (n.3186+23A>G) c.2367+23A>G (n.2367+23A>G) n.3918+23A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51939028T= | CA2091556523 | ATP7B | c.*1349+23A= (n.*1349+23A=) c.*2443+23A= (n.*2443+23A=) c.3078+23A= (n.3078+23A=) c.3699+23A= (n.3699+23A=) c.3366+23A= (n.3366+23A=) c.3447+23A= (n.3447+23A=) n.940+23A= c.3465+23A= (n.3465+23A=) n.3838+23A= n.565+23A= c.2634+23A= (n.2634+23A=) c.2409+23A= (n.2409+23A=) c.3504+23A= (n.3504+23A=) c.1477+23A= c.*800+23A= (n.*800+23A=) n.4443+23A= n.3044+23A= c.3555+23A= (n.3555+23A=) c.3603+23A= (n.3603+23A=) c.3663+23A= (n.3663+23A=) c.3213+23A= (n.3213+23A=) c.1515+23A= (n.1515+23A=) c.1332+23A= (n.1332+23A=) c.3564+23A= (n.3564+23A=) c.3516+23A= (n.3516+23A=) c.3285+23A= (n.3285+23A=) c.3186+23A= (n.3186+23A=) c.2367+23A= (n.2367+23A=) n.3918+23A= | |
13 | g.51939029T>C | CA2799207283 | ATP7B | c.*1349+22A>G (n.*1349+22A>G) c.*2443+22A>G (n.*2443+22A>G) c.3078+22A>G (n.3078+22A>G) c.3699+22A>G (n.3699+22A>G) c.3366+22A>G (n.3366+22A>G) c.3447+22A>G (n.3447+22A>G) n.940+22A>G c.3465+22A>G (n.3465+22A>G) n.3838+22A>G n.565+22A>G c.2634+22A>G (n.2634+22A>G) c.2409+22A>G (n.2409+22A>G) c.3504+22A>G (n.3504+22A>G) c.1477+22A>G c.*800+22A>G (n.*800+22A>G) n.4443+22A>G n.3044+22A>G c.3555+22A>G (n.3555+22A>G) c.3603+22A>G (n.3603+22A>G) c.3663+22A>G (n.3663+22A>G) c.3213+22A>G (n.3213+22A>G) c.1515+22A>G (n.1515+22A>G) c.1332+22A>G (n.1332+22A>G) c.3564+22A>G (n.3564+22A>G) c.3516+22A>G (n.3516+22A>G) c.3285+22A>G (n.3285+22A>G) c.3186+22A>G (n.3186+22A>G) c.2367+22A>G (n.2367+22A>G) n.3918+22A>G | |
13 | g.51939030T>G | CA2575420530 | ATP7B | c.*1349+21A>C (n.*1349+21A>C) c.*2443+21A>C (n.*2443+21A>C) c.3078+21A>C (n.3078+21A>C) c.3699+21A>C (n.3699+21A>C) c.3366+21A>C (n.3366+21A>C) c.3447+21A>C (n.3447+21A>C) n.940+21A>C c.3465+21A>C (n.3465+21A>C) n.3838+21A>C n.565+21A>C c.2634+21A>C (n.2634+21A>C) c.2409+21A>C (n.2409+21A>C) c.3504+21A>C (n.3504+21A>C) c.1477+21A>C c.*800+21A>C (n.*800+21A>C) n.4443+21A>C n.3044+21A>C c.3555+21A>C (n.3555+21A>C) c.3603+21A>C (n.3603+21A>C) c.3663+21A>C (n.3663+21A>C) c.3213+21A>C (n.3213+21A>C) c.1515+21A>C (n.1515+21A>C) c.1332+21A>C (n.1332+21A>C) c.3564+21A>C (n.3564+21A>C) c.3516+21A>C (n.3516+21A>C) c.3285+21A>C (n.3285+21A>C) c.3186+21A>C (n.3186+21A>C) c.2367+21A>C (n.2367+21A>C) n.3918+21A>C | |
13 | g.51939033A= | CA2091556525 | ATP7B | c.*1349+18T= (n.*1349+18T=) c.*2443+18T= (n.*2443+18T=) c.3078+18T= (n.3078+18T=) c.3699+18T= (n.3699+18T=) c.3366+18T= (n.3366+18T=) c.3447+18T= (n.3447+18T=) n.940+18T= c.3465+18T= (n.3465+18T=) n.3838+18T= n.565+18T= c.2634+18T= (n.2634+18T=) c.2409+18T= (n.2409+18T=) c.3504+18T= (n.3504+18T=) c.1477+18T= c.*800+18T= (n.*800+18T=) n.4443+18T= n.3044+18T= c.3555+18T= (n.3555+18T=) c.3603+18T= (n.3603+18T=) c.3663+18T= (n.3663+18T=) c.3213+18T= (n.3213+18T=) c.1515+18T= (n.1515+18T=) c.1332+18T= (n.1332+18T=) c.3564+18T= (n.3564+18T=) c.3516+18T= (n.3516+18T=) c.3285+18T= (n.3285+18T=) c.3186+18T= (n.3186+18T=) c.2367+18T= (n.2367+18T=) n.3918+18T= | |
13 | g.51939033A>C | CA2580087720 | ATP7B | c.*1349+18T>G (n.*1349+18T>G) c.*2443+18T>G (n.*2443+18T>G) c.3078+18T>G (n.3078+18T>G) c.3699+18T>G (n.3699+18T>G) c.3366+18T>G (n.3366+18T>G) c.3447+18T>G (n.3447+18T>G) n.940+18T>G c.3465+18T>G (n.3465+18T>G) n.3838+18T>G n.565+18T>G c.2634+18T>G (n.2634+18T>G) c.2409+18T>G (n.2409+18T>G) c.3504+18T>G (n.3504+18T>G) c.1477+18T>G c.*800+18T>G (n.*800+18T>G) n.4443+18T>G n.3044+18T>G c.3555+18T>G (n.3555+18T>G) c.3603+18T>G (n.3603+18T>G) c.3663+18T>G (n.3663+18T>G) c.3213+18T>G (n.3213+18T>G) c.1515+18T>G (n.1515+18T>G) c.1332+18T>G (n.1332+18T>G) c.3564+18T>G (n.3564+18T>G) c.3516+18T>G (n.3516+18T>G) c.3285+18T>G (n.3285+18T>G) c.3186+18T>G (n.3186+18T>G) c.2367+18T>G (n.2367+18T>G) n.3918+18T>G | ClinVar |
13 | g.51939033A>T | CA6988606 | ATP7B | c.*1349+18T>A (n.*1349+18T>A) c.*2443+18T>A (n.*2443+18T>A) c.3078+18T>A (n.3078+18T>A) c.3699+18T>A (n.3699+18T>A) c.3366+18T>A (n.3366+18T>A) c.3447+18T>A (n.3447+18T>A) n.940+18T>A c.3465+18T>A (n.3465+18T>A) n.3838+18T>A n.565+18T>A c.2634+18T>A (n.2634+18T>A) c.2409+18T>A (n.2409+18T>A) c.3504+18T>A (n.3504+18T>A) c.1477+18T>A c.*800+18T>A (n.*800+18T>A) n.4443+18T>A n.3044+18T>A c.3555+18T>A (n.3555+18T>A) c.3603+18T>A (n.3603+18T>A) c.3663+18T>A (n.3663+18T>A) c.3213+18T>A (n.3213+18T>A) c.1515+18T>A (n.1515+18T>A) c.1332+18T>A (n.1332+18T>A) c.3564+18T>A (n.3564+18T>A) c.3516+18T>A (n.3516+18T>A) c.3285+18T>A (n.3285+18T>A) c.3186+18T>A (n.3186+18T>A) c.2367+18T>A (n.2367+18T>A) n.3918+18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51939034A= | CA2091556530 | ATP7B | c.*1349+17T= (n.*1349+17T=) c.*2443+17T= (n.*2443+17T=) c.3078+17T= (n.3078+17T=) c.3699+17T= (n.3699+17T=) c.3366+17T= (n.3366+17T=) c.3447+17T= (n.3447+17T=) n.940+17T= c.3465+17T= (n.3465+17T=) n.3838+17T= n.565+17T= c.2634+17T= (n.2634+17T=) c.2409+17T= (n.2409+17T=) c.3504+17T= (n.3504+17T=) c.1477+17T= c.*800+17T= (n.*800+17T=) n.4443+17T= n.3044+17T= c.3555+17T= (n.3555+17T=) c.3603+17T= (n.3603+17T=) c.3663+17T= (n.3663+17T=) c.3213+17T= (n.3213+17T=) c.1515+17T= (n.1515+17T=) c.1332+17T= (n.1332+17T=) c.3564+17T= (n.3564+17T=) c.3516+17T= (n.3516+17T=) c.3285+17T= (n.3285+17T=) c.3186+17T= (n.3186+17T=) c.2367+17T= (n.2367+17T=) n.3918+17T= | |
13 | g.51939034A>C | CA2573149697 | ATP7B | c.*1349+17T>G (n.*1349+17T>G) c.*2443+17T>G (n.*2443+17T>G) c.3078+17T>G (n.3078+17T>G) c.3699+17T>G (n.3699+17T>G) c.3366+17T>G (n.3366+17T>G) c.3447+17T>G (n.3447+17T>G) n.940+17T>G c.3465+17T>G (n.3465+17T>G) n.3838+17T>G n.565+17T>G c.2634+17T>G (n.2634+17T>G) c.2409+17T>G (n.2409+17T>G) c.3504+17T>G (n.3504+17T>G) c.1477+17T>G c.*800+17T>G (n.*800+17T>G) n.4443+17T>G n.3044+17T>G c.3555+17T>G (n.3555+17T>G) c.3603+17T>G (n.3603+17T>G) c.3663+17T>G (n.3663+17T>G) c.3213+17T>G (n.3213+17T>G) c.1515+17T>G (n.1515+17T>G) c.1332+17T>G (n.1332+17T>G) c.3564+17T>G (n.3564+17T>G) c.3516+17T>G (n.3516+17T>G) c.3285+17T>G (n.3285+17T>G) c.3186+17T>G (n.3186+17T>G) c.2367+17T>G (n.2367+17T>G) n.3918+17T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51939034A>G | CA2623119625 | ATP7B | c.*1349+17T>C (n.*1349+17T>C) c.*2443+17T>C (n.*2443+17T>C) c.3078+17T>C (n.3078+17T>C) c.3699+17T>C (n.3699+17T>C) c.3366+17T>C (n.3366+17T>C) c.3447+17T>C (n.3447+17T>C) n.940+17T>C c.3465+17T>C (n.3465+17T>C) n.3838+17T>C n.565+17T>C c.2634+17T>C (n.2634+17T>C) c.2409+17T>C (n.2409+17T>C) c.3504+17T>C (n.3504+17T>C) c.1477+17T>C c.*800+17T>C (n.*800+17T>C) n.4443+17T>C n.3044+17T>C c.3555+17T>C (n.3555+17T>C) c.3603+17T>C (n.3603+17T>C) c.3663+17T>C (n.3663+17T>C) c.3213+17T>C (n.3213+17T>C) c.1515+17T>C (n.1515+17T>C) c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) c.3564+17T>C (n.3564+17T>C) c.3516+17T>C (n.3516+17T>C) c.3285+17T>C (n.3285+17T>C) c.3186+17T>C (n.3186+17T>C) c.2367+17T>C (n.2367+17T>C) n.3918+17T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51939034A>T | CA6988607 | ATP7B | c.*1349+17T>A (n.*1349+17T>A) c.*2443+17T>A (n.*2443+17T>A) c.3078+17T>A (n.3078+17T>A) c.3699+17T>A (n.3699+17T>A) c.3366+17T>A (n.3366+17T>A) c.3447+17T>A (n.3447+17T>A) n.940+17T>A c.3465+17T>A (n.3465+17T>A) n.3838+17T>A n.565+17T>A c.2634+17T>A (n.2634+17T>A) c.2409+17T>A (n.2409+17T>A) c.3504+17T>A (n.3504+17T>A) c.1477+17T>A c.*800+17T>A (n.*800+17T>A) n.4443+17T>A n.3044+17T>A c.3555+17T>A (n.3555+17T>A) c.3603+17T>A (n.3603+17T>A) c.3663+17T>A (n.3663+17T>A) c.3213+17T>A (n.3213+17T>A) c.1515+17T>A (n.1515+17T>A) c.1332+17T>A (n.1332+17T>A) c.3564+17T>A (n.3564+17T>A) c.3516+17T>A (n.3516+17T>A) c.3285+17T>A (n.3285+17T>A) c.3186+17T>A (n.3186+17T>A) c.2367+17T>A (n.2367+17T>A) n.3918+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51939035C= | CA2091556533 | ATP7B | c.*1349+16G= (n.*1349+16G=) c.*2443+16G= (n.*2443+16G=) c.3078+16G= (n.3078+16G=) c.3699+16G= (n.3699+16G=) c.3366+16G= (n.3366+16G=) c.3447+16G= (n.3447+16G=) n.940+16G= c.3465+16G= (n.3465+16G=) n.3838+16G= n.565+16G= c.2634+16G= (n.2634+16G=) c.2409+16G= (n.2409+16G=) c.3504+16G= (n.3504+16G=) c.1477+16G= c.*800+16G= (n.*800+16G=) n.4443+16G= n.3044+16G= c.3555+16G= (n.3555+16G=) c.3603+16G= (n.3603+16G=) c.3663+16G= (n.3663+16G=) c.3213+16G= (n.3213+16G=) c.1515+16G= (n.1515+16G=) c.1332+16G= (n.1332+16G=) c.3564+16G= (n.3564+16G=) c.3516+16G= (n.3516+16G=) c.3285+16G= (n.3285+16G=) c.3186+16G= (n.3186+16G=) c.2367+16G= (n.2367+16G=) n.3918+16G= | |
13 | g.51939035C>T | CA609963161 | ATP7B | c.*1349+16G>A (n.*1349+16G>A) c.*2443+16G>A (n.*2443+16G>A) c.3078+16G>A (n.3078+16G>A) c.3699+16G>A (n.3699+16G>A) c.3366+16G>A (n.3366+16G>A) c.3447+16G>A (n.3447+16G>A) n.940+16G>A c.3465+16G>A (n.3465+16G>A) n.3838+16G>A n.565+16G>A c.2634+16G>A (n.2634+16G>A) c.2409+16G>A (n.2409+16G>A) c.3504+16G>A (n.3504+16G>A) c.1477+16G>A c.*800+16G>A (n.*800+16G>A) n.4443+16G>A n.3044+16G>A c.3555+16G>A (n.3555+16G>A) c.3603+16G>A (n.3603+16G>A) c.3663+16G>A (n.3663+16G>A) c.3213+16G>A (n.3213+16G>A) c.1515+16G>A (n.1515+16G>A) c.1332+16G>A (n.1332+16G>A) c.3564+16G>A (n.3564+16G>A) c.3516+16G>A (n.3516+16G>A) c.3285+16G>A (n.3285+16G>A) c.3186+16G>A (n.3186+16G>A) c.2367+16G>A (n.2367+16G>A) n.3918+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51939036A>G | CA2623119626 | ATP7B | c.*1349+15T>C (n.*1349+15T>C) c.*2443+15T>C (n.*2443+15T>C) c.3078+15T>C (n.3078+15T>C) c.3699+15T>C (n.3699+15T>C) c.3366+15T>C (n.3366+15T>C) c.3447+15T>C (n.3447+15T>C) n.940+15T>C c.3465+15T>C (n.3465+15T>C) n.3838+15T>C n.565+15T>C c.2634+15T>C (n.2634+15T>C) c.2409+15T>C (n.2409+15T>C) c.3504+15T>C (n.3504+15T>C) c.1477+15T>C c.*800+15T>C (n.*800+15T>C) n.4443+15T>C n.3044+15T>C c.3555+15T>C (n.3555+15T>C) c.3603+15T>C (n.3603+15T>C) c.3663+15T>C (n.3663+15T>C) c.3213+15T>C (n.3213+15T>C) c.1515+15T>C (n.1515+15T>C) c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) c.3564+15T>C (n.3564+15T>C) c.3516+15T>C (n.3516+15T>C) c.3285+15T>C (n.3285+15T>C) c.3186+15T>C (n.3186+15T>C) c.2367+15T>C (n.2367+15T>C) n.3918+15T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51939037T>C | CA956028225 | ATP7B | c.*1349+14A>G (n.*1349+14A>G) c.*2443+14A>G (n.*2443+14A>G) c.3078+14A>G (n.3078+14A>G) c.3699+14A>G (n.3699+14A>G) c.3366+14A>G (n.3366+14A>G) c.3447+14A>G (n.3447+14A>G) n.940+14A>G c.3465+14A>G (n.3465+14A>G) n.3838+14A>G n.565+14A>G c.2634+14A>G (n.2634+14A>G) c.2409+14A>G (n.2409+14A>G) c.3504+14A>G (n.3504+14A>G) c.1477+14A>G c.*800+14A>G (n.*800+14A>G) n.4443+14A>G n.3044+14A>G c.3555+14A>G (n.3555+14A>G) c.3603+14A>G (n.3603+14A>G) c.3663+14A>G (n.3663+14A>G) c.3213+14A>G (n.3213+14A>G) c.1515+14A>G (n.1515+14A>G) c.1332+14A>G (n.1332+14A>G) c.3564+14A>G (n.3564+14A>G) c.3516+14A>G (n.3516+14A>G) c.3285+14A>G (n.3285+14A>G) c.3186+14A>G (n.3186+14A>G) c.2367+14A>G (n.2367+14A>G) n.3918+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51939037T>G | CA2739277678 | ATP7B | c.*1349+14A>C (n.*1349+14A>C) c.*2443+14A>C (n.*2443+14A>C) c.3078+14A>C (n.3078+14A>C) c.3699+14A>C (n.3699+14A>C) c.3366+14A>C (n.3366+14A>C) c.3447+14A>C (n.3447+14A>C) n.940+14A>C c.3465+14A>C (n.3465+14A>C) n.3838+14A>C n.565+14A>C c.2634+14A>C (n.2634+14A>C) c.2409+14A>C (n.2409+14A>C) c.3504+14A>C (n.3504+14A>C) c.1477+14A>C c.*800+14A>C (n.*800+14A>C) n.4443+14A>C n.3044+14A>C c.3555+14A>C (n.3555+14A>C) c.3603+14A>C (n.3603+14A>C) c.3663+14A>C (n.3663+14A>C) c.3213+14A>C (n.3213+14A>C) c.1515+14A>C (n.1515+14A>C) c.1332+14A>C (n.1332+14A>C) c.3564+14A>C (n.3564+14A>C) c.3516+14A>C (n.3516+14A>C) c.3285+14A>C (n.3285+14A>C) c.3186+14A>C (n.3186+14A>C) c.2367+14A>C (n.2367+14A>C) n.3918+14A>C | ClinVar |
13 | g.51939037T= | CA2091556538 | ATP7B | c.*1349+14A= (n.*1349+14A=) c.*2443+14A= (n.*2443+14A=) c.3078+14A= (n.3078+14A=) c.3699+14A= (n.3699+14A=) c.3366+14A= (n.3366+14A=) c.3447+14A= (n.3447+14A=) n.940+14A= c.3465+14A= (n.3465+14A=) n.3838+14A= n.565+14A= c.2634+14A= (n.2634+14A=) c.2409+14A= (n.2409+14A=) c.3504+14A= (n.3504+14A=) c.1477+14A= c.*800+14A= (n.*800+14A=) n.4443+14A= n.3044+14A= c.3555+14A= (n.3555+14A=) c.3603+14A= (n.3603+14A=) c.3663+14A= (n.3663+14A=) c.3213+14A= (n.3213+14A=) c.1515+14A= (n.1515+14A=) c.1332+14A= (n.1332+14A=) c.3564+14A= (n.3564+14A=) c.3516+14A= (n.3516+14A=) c.3285+14A= (n.3285+14A=) c.3186+14A= (n.3186+14A=) c.2367+14A= (n.2367+14A=) n.3918+14A= | |
13 | g.51939039A>G | CA2623119627 | ATP7B | c.*1349+12T>C (n.*1349+12T>C) c.*2443+12T>C (n.*2443+12T>C) c.3078+12T>C (n.3078+12T>C) c.3699+12T>C (n.3699+12T>C) c.3366+12T>C (n.3366+12T>C) c.3447+12T>C (n.3447+12T>C) n.940+12T>C c.3465+12T>C (n.3465+12T>C) n.3838+12T>C n.565+12T>C c.2634+12T>C (n.2634+12T>C) c.2409+12T>C (n.2409+12T>C) c.3504+12T>C (n.3504+12T>C) c.1477+12T>C c.*800+12T>C (n.*800+12T>C) n.4443+12T>C n.3044+12T>C c.3555+12T>C (n.3555+12T>C) c.3603+12T>C (n.3603+12T>C) c.3663+12T>C (n.3663+12T>C) c.3213+12T>C (n.3213+12T>C) c.1515+12T>C (n.1515+12T>C) c.1332+12T>C (n.1332+12T>C) c.3564+12T>C (n.3564+12T>C) c.3516+12T>C (n.3516+12T>C) c.3285+12T>C (n.3285+12T>C) c.3186+12T>C (n.3186+12T>C) c.2367+12T>C (n.2367+12T>C) n.3918+12T>C | gnomAD v4 |