Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar
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n.3918+18T>A
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ClinVar dbSNP
13g.51939034A>GCA2623119625ATP7Bc.*1349+17T>C (n.*1349+17T>C)
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n.4443+17T>C
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n.3918+17T>C
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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c.2367+14A= (n.2367+14A=)
n.3918+14A=
13g.51939039A>GCA2623119627ATP7Bc.*1349+12T>C (n.*1349+12T>C)
c.*2443+12T>C (n.*2443+12T>C)
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c.3465+12T>C (n.3465+12T>C)
n.3838+12T>C
n.565+12T>C
c.2634+12T>C (n.2634+12T>C)
c.2409+12T>C (n.2409+12T>C)
c.3504+12T>C (n.3504+12T>C)
c.1477+12T>C
c.*800+12T>C (n.*800+12T>C)
n.4443+12T>C
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n.3918+12T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched