| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51938867C= | CA2091556274 | ATP7B | c.*1349+184G= (n.*1349+184G=) c.*2443+184G= (n.*2443+184G=) c.3078+184G= (n.3078+184G=) c.3699+184G= (n.3699+184G=) c.3366+184G= (n.3366+184G=) c.3447+184G= (n.3447+184G=) n.940+184G= c.3465+184G= (n.3465+184G=) n.3838+184G= n.565+184G= c.2634+184G= (n.2634+184G=) c.2409+184G= (n.2409+184G=) c.3504+184G= (n.3504+184G=) c.1477+184G= c.*800+184G= (n.*800+184G=) n.4443+184G= n.3044+184G= c.3555+184G= (n.3555+184G=) c.3603+184G= (n.3603+184G=) c.3663+184G= (n.3663+184G=) c.3213+184G= (n.3213+184G=) c.1515+184G= (n.1515+184G=) c.1332+184G= (n.1332+184G=) c.3564+184G= (n.3564+184G=) c.3516+184G= (n.3516+184G=) c.3285+184G= (n.3285+184G=) c.3186+184G= (n.3186+184G=) c.2367+184G= (n.2367+184G=) n.3918+184G= | |
| 13 | g.51938867C>T | CA250074796 | ATP7B | c.*1349+184G>A (n.*1349+184G>A) c.*2443+184G>A (n.*2443+184G>A) c.3078+184G>A (n.3078+184G>A) c.3699+184G>A (n.3699+184G>A) c.3366+184G>A (n.3366+184G>A) c.3447+184G>A (n.3447+184G>A) n.940+184G>A c.3465+184G>A (n.3465+184G>A) n.3838+184G>A n.565+184G>A c.2634+184G>A (n.2634+184G>A) c.2409+184G>A (n.2409+184G>A) c.3504+184G>A (n.3504+184G>A) c.1477+184G>A c.*800+184G>A (n.*800+184G>A) n.4443+184G>A n.3044+184G>A c.3555+184G>A (n.3555+184G>A) c.3603+184G>A (n.3603+184G>A) c.3663+184G>A (n.3663+184G>A) c.3213+184G>A (n.3213+184G>A) c.1515+184G>A (n.1515+184G>A) c.1332+184G>A (n.1332+184G>A) c.3564+184G>A (n.3564+184G>A) c.3516+184G>A (n.3516+184G>A) c.3285+184G>A (n.3285+184G>A) c.3186+184G>A (n.3186+184G>A) c.2367+184G>A (n.2367+184G>A) n.3918+184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938868G>A | CA250074805 | ATP7B | c.*1349+183C>T (n.*1349+183C>T) c.*2443+183C>T (n.*2443+183C>T) c.3078+183C>T (n.3078+183C>T) c.3699+183C>T (n.3699+183C>T) c.3366+183C>T (n.3366+183C>T) c.3447+183C>T (n.3447+183C>T) n.940+183C>T c.3465+183C>T (n.3465+183C>T) n.3838+183C>T n.565+183C>T c.2634+183C>T (n.2634+183C>T) c.2409+183C>T (n.2409+183C>T) c.3504+183C>T (n.3504+183C>T) c.1477+183C>T c.*800+183C>T (n.*800+183C>T) n.4443+183C>T n.3044+183C>T c.3555+183C>T (n.3555+183C>T) c.3603+183C>T (n.3603+183C>T) c.3663+183C>T (n.3663+183C>T) c.3213+183C>T (n.3213+183C>T) c.1515+183C>T (n.1515+183C>T) c.1332+183C>T (n.1332+183C>T) c.3564+183C>T (n.3564+183C>T) c.3516+183C>T (n.3516+183C>T) c.3285+183C>T (n.3285+183C>T) c.3186+183C>T (n.3186+183C>T) c.2367+183C>T (n.2367+183C>T) n.3918+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938868G= | CA2091556275 | ATP7B | c.*1349+183C= (n.*1349+183C=) c.*2443+183C= (n.*2443+183C=) c.3078+183C= (n.3078+183C=) c.3699+183C= (n.3699+183C=) c.3366+183C= (n.3366+183C=) c.3447+183C= (n.3447+183C=) n.940+183C= c.3465+183C= (n.3465+183C=) n.3838+183C= n.565+183C= c.2634+183C= (n.2634+183C=) c.2409+183C= (n.2409+183C=) c.3504+183C= (n.3504+183C=) c.1477+183C= c.*800+183C= (n.*800+183C=) n.4443+183C= n.3044+183C= c.3555+183C= (n.3555+183C=) c.3603+183C= (n.3603+183C=) c.3663+183C= (n.3663+183C=) c.3213+183C= (n.3213+183C=) c.1515+183C= (n.1515+183C=) c.1332+183C= (n.1332+183C=) c.3564+183C= (n.3564+183C=) c.3516+183C= (n.3516+183C=) c.3285+183C= (n.3285+183C=) c.3186+183C= (n.3186+183C=) c.2367+183C= (n.2367+183C=) n.3918+183C= | |
| 13 | g.51938868G>T | CA483893513 | ATP7B | c.*1349+183C>A (n.*1349+183C>A) c.*2443+183C>A (n.*2443+183C>A) c.3078+183C>A (n.3078+183C>A) c.3699+183C>A (n.3699+183C>A) c.3366+183C>A (n.3366+183C>A) c.3447+183C>A (n.3447+183C>A) n.940+183C>A c.3465+183C>A (n.3465+183C>A) n.3838+183C>A n.565+183C>A c.2634+183C>A (n.2634+183C>A) c.2409+183C>A (n.2409+183C>A) c.3504+183C>A (n.3504+183C>A) c.1477+183C>A c.*800+183C>A (n.*800+183C>A) n.4443+183C>A n.3044+183C>A c.3555+183C>A (n.3555+183C>A) c.3603+183C>A (n.3603+183C>A) c.3663+183C>A (n.3663+183C>A) c.3213+183C>A (n.3213+183C>A) c.1515+183C>A (n.1515+183C>A) c.1332+183C>A (n.1332+183C>A) c.3564+183C>A (n.3564+183C>A) c.3516+183C>A (n.3516+183C>A) c.3285+183C>A (n.3285+183C>A) c.3186+183C>A (n.3186+183C>A) c.2367+183C>A (n.2367+183C>A) n.3918+183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938869C= | CA2091556278 | ATP7B | c.*1349+182G= (n.*1349+182G=) c.*2443+182G= (n.*2443+182G=) c.3078+182G= (n.3078+182G=) c.3699+182G= (n.3699+182G=) c.3366+182G= (n.3366+182G=) c.3447+182G= (n.3447+182G=) n.940+182G= c.3465+182G= (n.3465+182G=) n.3838+182G= n.565+182G= c.2634+182G= (n.2634+182G=) c.2409+182G= (n.2409+182G=) c.3504+182G= (n.3504+182G=) c.1477+182G= c.*800+182G= (n.*800+182G=) n.4443+182G= n.3044+182G= c.3555+182G= (n.3555+182G=) c.3603+182G= (n.3603+182G=) c.3663+182G= (n.3663+182G=) c.3213+182G= (n.3213+182G=) c.1515+182G= (n.1515+182G=) c.1332+182G= (n.1332+182G=) c.3564+182G= (n.3564+182G=) c.3516+182G= (n.3516+182G=) c.3285+182G= (n.3285+182G=) c.3186+182G= (n.3186+182G=) c.2367+182G= (n.2367+182G=) n.3918+182G= | |
| 13 | g.51938869C>T | CA609962886 | ATP7B | c.*1349+182G>A (n.*1349+182G>A) c.*2443+182G>A (n.*2443+182G>A) c.3078+182G>A (n.3078+182G>A) c.3699+182G>A (n.3699+182G>A) c.3366+182G>A (n.3366+182G>A) c.3447+182G>A (n.3447+182G>A) n.940+182G>A c.3465+182G>A (n.3465+182G>A) n.3838+182G>A n.565+182G>A c.2634+182G>A (n.2634+182G>A) c.2409+182G>A (n.2409+182G>A) c.3504+182G>A (n.3504+182G>A) c.1477+182G>A c.*800+182G>A (n.*800+182G>A) n.4443+182G>A n.3044+182G>A c.3555+182G>A (n.3555+182G>A) c.3603+182G>A (n.3603+182G>A) c.3663+182G>A (n.3663+182G>A) c.3213+182G>A (n.3213+182G>A) c.1515+182G>A (n.1515+182G>A) c.1332+182G>A (n.1332+182G>A) c.3564+182G>A (n.3564+182G>A) c.3516+182G>A (n.3516+182G>A) c.3285+182G>A (n.3285+182G>A) c.3186+182G>A (n.3186+182G>A) c.2367+182G>A (n.2367+182G>A) n.3918+182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938871C= | CA2091556282 | ATP7B | c.*1349+180G= (n.*1349+180G=) c.*2443+180G= (n.*2443+180G=) c.3078+180G= (n.3078+180G=) c.3699+180G= (n.3699+180G=) c.3366+180G= (n.3366+180G=) c.3447+180G= (n.3447+180G=) n.940+180G= c.3465+180G= (n.3465+180G=) n.3838+180G= n.565+180G= c.2634+180G= (n.2634+180G=) c.2409+180G= (n.2409+180G=) c.3504+180G= (n.3504+180G=) c.1477+180G= c.*800+180G= (n.*800+180G=) n.4443+180G= n.3044+180G= c.3555+180G= (n.3555+180G=) c.3603+180G= (n.3603+180G=) c.3663+180G= (n.3663+180G=) c.3213+180G= (n.3213+180G=) c.1515+180G= (n.1515+180G=) c.1332+180G= (n.1332+180G=) c.3564+180G= (n.3564+180G=) c.3516+180G= (n.3516+180G=) c.3285+180G= (n.3285+180G=) c.3186+180G= (n.3186+180G=) c.2367+180G= (n.2367+180G=) n.3918+180G= | |
| 13 | g.51938871C>T | CA698881142 | ATP7B | c.*1349+180G>A (n.*1349+180G>A) c.*2443+180G>A (n.*2443+180G>A) c.3078+180G>A (n.3078+180G>A) c.3699+180G>A (n.3699+180G>A) c.3366+180G>A (n.3366+180G>A) c.3447+180G>A (n.3447+180G>A) n.940+180G>A c.3465+180G>A (n.3465+180G>A) n.3838+180G>A n.565+180G>A c.2634+180G>A (n.2634+180G>A) c.2409+180G>A (n.2409+180G>A) c.3504+180G>A (n.3504+180G>A) c.1477+180G>A c.*800+180G>A (n.*800+180G>A) n.4443+180G>A n.3044+180G>A c.3555+180G>A (n.3555+180G>A) c.3603+180G>A (n.3603+180G>A) c.3663+180G>A (n.3663+180G>A) c.3213+180G>A (n.3213+180G>A) c.1515+180G>A (n.1515+180G>A) c.1332+180G>A (n.1332+180G>A) c.3564+180G>A (n.3564+180G>A) c.3516+180G>A (n.3516+180G>A) c.3285+180G>A (n.3285+180G>A) c.3186+180G>A (n.3186+180G>A) c.2367+180G>A (n.2367+180G>A) n.3918+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938874C= | CA2091556288 | ATP7B | c.*1349+177G= (n.*1349+177G=) c.*2443+177G= (n.*2443+177G=) c.3078+177G= (n.3078+177G=) c.3699+177G= (n.3699+177G=) c.3366+177G= (n.3366+177G=) c.3447+177G= (n.3447+177G=) n.940+177G= c.3465+177G= (n.3465+177G=) n.3838+177G= n.565+177G= c.2634+177G= (n.2634+177G=) c.2409+177G= (n.2409+177G=) c.3504+177G= (n.3504+177G=) c.1477+177G= c.*800+177G= (n.*800+177G=) n.4443+177G= n.3044+177G= c.3555+177G= (n.3555+177G=) c.3603+177G= (n.3603+177G=) c.3663+177G= (n.3663+177G=) c.3213+177G= (n.3213+177G=) c.1515+177G= (n.1515+177G=) c.1332+177G= (n.1332+177G=) c.3564+177G= (n.3564+177G=) c.3516+177G= (n.3516+177G=) c.3285+177G= (n.3285+177G=) c.3186+177G= (n.3186+177G=) c.2367+177G= (n.2367+177G=) n.3918+177G= | |
| 13 | g.51938874C>G | CA2529303899 | ATP7B | c.*1349+177G>C (n.*1349+177G>C) c.*2443+177G>C (n.*2443+177G>C) c.3078+177G>C (n.3078+177G>C) c.3699+177G>C (n.3699+177G>C) c.3366+177G>C (n.3366+177G>C) c.3447+177G>C (n.3447+177G>C) n.940+177G>C c.3465+177G>C (n.3465+177G>C) n.3838+177G>C n.565+177G>C c.2634+177G>C (n.2634+177G>C) c.2409+177G>C (n.2409+177G>C) c.3504+177G>C (n.3504+177G>C) c.1477+177G>C c.*800+177G>C (n.*800+177G>C) n.4443+177G>C n.3044+177G>C c.3555+177G>C (n.3555+177G>C) c.3603+177G>C (n.3603+177G>C) c.3663+177G>C (n.3663+177G>C) c.3213+177G>C (n.3213+177G>C) c.1515+177G>C (n.1515+177G>C) c.1332+177G>C (n.1332+177G>C) c.3564+177G>C (n.3564+177G>C) c.3516+177G>C (n.3516+177G>C) c.3285+177G>C (n.3285+177G>C) c.3186+177G>C (n.3186+177G>C) c.2367+177G>C (n.2367+177G>C) n.3918+177G>C | |
| 13 | g.51938874C>T | CA2091556291 | ATP7B | c.*1349+177G>A (n.*1349+177G>A) c.*2443+177G>A (n.*2443+177G>A) c.3078+177G>A (n.3078+177G>A) c.3699+177G>A (n.3699+177G>A) c.3366+177G>A (n.3366+177G>A) c.3447+177G>A (n.3447+177G>A) n.940+177G>A c.3465+177G>A (n.3465+177G>A) n.3838+177G>A n.565+177G>A c.2634+177G>A (n.2634+177G>A) c.2409+177G>A (n.2409+177G>A) c.3504+177G>A (n.3504+177G>A) c.1477+177G>A c.*800+177G>A (n.*800+177G>A) n.4443+177G>A n.3044+177G>A c.3555+177G>A (n.3555+177G>A) c.3603+177G>A (n.3603+177G>A) c.3663+177G>A (n.3663+177G>A) c.3213+177G>A (n.3213+177G>A) c.1515+177G>A (n.1515+177G>A) c.1332+177G>A (n.1332+177G>A) c.3564+177G>A (n.3564+177G>A) c.3516+177G>A (n.3516+177G>A) c.3285+177G>A (n.3285+177G>A) c.3186+177G>A (n.3186+177G>A) c.2367+177G>A (n.2367+177G>A) n.3918+177G>A | dbSNP |
| 13 | g.51938876C>A | CA956028144 | ATP7B | c.*1349+175G>T (n.*1349+175G>T) c.*2443+175G>T (n.*2443+175G>T) c.3078+175G>T (n.3078+175G>T) c.3699+175G>T (n.3699+175G>T) c.3366+175G>T (n.3366+175G>T) c.3447+175G>T (n.3447+175G>T) n.940+175G>T c.3465+175G>T (n.3465+175G>T) n.3838+175G>T n.565+175G>T c.2634+175G>T (n.2634+175G>T) c.2409+175G>T (n.2409+175G>T) c.3504+175G>T (n.3504+175G>T) c.1477+175G>T c.*800+175G>T (n.*800+175G>T) n.4443+175G>T n.3044+175G>T c.3555+175G>T (n.3555+175G>T) c.3603+175G>T (n.3603+175G>T) c.3663+175G>T (n.3663+175G>T) c.3213+175G>T (n.3213+175G>T) c.1515+175G>T (n.1515+175G>T) c.1332+175G>T (n.1332+175G>T) c.3564+175G>T (n.3564+175G>T) c.3516+175G>T (n.3516+175G>T) c.3285+175G>T (n.3285+175G>T) c.3186+175G>T (n.3186+175G>T) c.2367+175G>T (n.2367+175G>T) n.3918+175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938876C= | CA2091556293 | ATP7B | c.*1349+175G= (n.*1349+175G=) c.*2443+175G= (n.*2443+175G=) c.3078+175G= (n.3078+175G=) c.3699+175G= (n.3699+175G=) c.3366+175G= (n.3366+175G=) c.3447+175G= (n.3447+175G=) n.940+175G= c.3465+175G= (n.3465+175G=) n.3838+175G= n.565+175G= c.2634+175G= (n.2634+175G=) c.2409+175G= (n.2409+175G=) c.3504+175G= (n.3504+175G=) c.1477+175G= c.*800+175G= (n.*800+175G=) n.4443+175G= n.3044+175G= c.3555+175G= (n.3555+175G=) c.3603+175G= (n.3603+175G=) c.3663+175G= (n.3663+175G=) c.3213+175G= (n.3213+175G=) c.1515+175G= (n.1515+175G=) c.1332+175G= (n.1332+175G=) c.3564+175G= (n.3564+175G=) c.3516+175G= (n.3516+175G=) c.3285+175G= (n.3285+175G=) c.3186+175G= (n.3186+175G=) c.2367+175G= (n.2367+175G=) n.3918+175G= | |
| 13 | g.51938880A= | CA2091556296 | ATP7B | c.*1349+171T= (n.*1349+171T=) c.*2443+171T= (n.*2443+171T=) c.3078+171T= (n.3078+171T=) c.3699+171T= (n.3699+171T=) c.3366+171T= (n.3366+171T=) c.3447+171T= (n.3447+171T=) n.940+171T= c.3465+171T= (n.3465+171T=) n.3838+171T= n.565+171T= c.2634+171T= (n.2634+171T=) c.2409+171T= (n.2409+171T=) c.3504+171T= (n.3504+171T=) c.1477+171T= c.*800+171T= (n.*800+171T=) n.4443+171T= n.3044+171T= c.3555+171T= (n.3555+171T=) c.3603+171T= (n.3603+171T=) c.3663+171T= (n.3663+171T=) c.3213+171T= (n.3213+171T=) c.1515+171T= (n.1515+171T=) c.1332+171T= (n.1332+171T=) c.3564+171T= (n.3564+171T=) c.3516+171T= (n.3516+171T=) c.3285+171T= (n.3285+171T=) c.3186+171T= (n.3186+171T=) c.2367+171T= (n.2367+171T=) n.3918+171T= | |
| 13 | g.51938880A>G | CA2091556299 | ATP7B | c.*1349+171T>C (n.*1349+171T>C) c.*2443+171T>C (n.*2443+171T>C) c.3078+171T>C (n.3078+171T>C) c.3699+171T>C (n.3699+171T>C) c.3366+171T>C (n.3366+171T>C) c.3447+171T>C (n.3447+171T>C) n.940+171T>C c.3465+171T>C (n.3465+171T>C) n.3838+171T>C n.565+171T>C c.2634+171T>C (n.2634+171T>C) c.2409+171T>C (n.2409+171T>C) c.3504+171T>C (n.3504+171T>C) c.1477+171T>C c.*800+171T>C (n.*800+171T>C) n.4443+171T>C n.3044+171T>C c.3555+171T>C (n.3555+171T>C) c.3603+171T>C (n.3603+171T>C) c.3663+171T>C (n.3663+171T>C) c.3213+171T>C (n.3213+171T>C) c.1515+171T>C (n.1515+171T>C) c.1332+171T>C (n.1332+171T>C) c.3564+171T>C (n.3564+171T>C) c.3516+171T>C (n.3516+171T>C) c.3285+171T>C (n.3285+171T>C) c.3186+171T>C (n.3186+171T>C) c.2367+171T>C (n.2367+171T>C) n.3918+171T>C | dbSNP |
| 13 | g.51938880A>T | CA2091556302 | ATP7B | c.*1349+171T>A (n.*1349+171T>A) c.*2443+171T>A (n.*2443+171T>A) c.3078+171T>A (n.3078+171T>A) c.3699+171T>A (n.3699+171T>A) c.3366+171T>A (n.3366+171T>A) c.3447+171T>A (n.3447+171T>A) n.940+171T>A c.3465+171T>A (n.3465+171T>A) n.3838+171T>A n.565+171T>A c.2634+171T>A (n.2634+171T>A) c.2409+171T>A (n.2409+171T>A) c.3504+171T>A (n.3504+171T>A) c.1477+171T>A c.*800+171T>A (n.*800+171T>A) n.4443+171T>A n.3044+171T>A c.3555+171T>A (n.3555+171T>A) c.3603+171T>A (n.3603+171T>A) c.3663+171T>A (n.3663+171T>A) c.3213+171T>A (n.3213+171T>A) c.1515+171T>A (n.1515+171T>A) c.1332+171T>A (n.1332+171T>A) c.3564+171T>A (n.3564+171T>A) c.3516+171T>A (n.3516+171T>A) c.3285+171T>A (n.3285+171T>A) c.3186+171T>A (n.3186+171T>A) c.2367+171T>A (n.2367+171T>A) n.3918+171T>A | dbSNP |
| 13 | g.51938888C= | CA2091556309 | ATP7B | c.*1349+163G= (n.*1349+163G=) c.*2443+163G= (n.*2443+163G=) c.3078+163G= (n.3078+163G=) c.3699+163G= (n.3699+163G=) c.3366+163G= (n.3366+163G=) c.3447+163G= (n.3447+163G=) n.940+163G= c.3465+163G= (n.3465+163G=) n.3838+163G= n.565+163G= c.2634+163G= (n.2634+163G=) c.2409+163G= (n.2409+163G=) c.3504+163G= (n.3504+163G=) c.1477+163G= c.*800+163G= (n.*800+163G=) n.4443+163G= n.3044+163G= c.3555+163G= (n.3555+163G=) c.3603+163G= (n.3603+163G=) c.3663+163G= (n.3663+163G=) c.3213+163G= (n.3213+163G=) c.1515+163G= (n.1515+163G=) c.1332+163G= (n.1332+163G=) c.3564+163G= (n.3564+163G=) c.3516+163G= (n.3516+163G=) c.3285+163G= (n.3285+163G=) c.3186+163G= (n.3186+163G=) c.2367+163G= (n.2367+163G=) n.3918+163G= | |
| 13 | g.51938888C>G | CA250074806 | ATP7B | c.*1349+163G>C (n.*1349+163G>C) c.*2443+163G>C (n.*2443+163G>C) c.3078+163G>C (n.3078+163G>C) c.3699+163G>C (n.3699+163G>C) c.3366+163G>C (n.3366+163G>C) c.3447+163G>C (n.3447+163G>C) n.940+163G>C c.3465+163G>C (n.3465+163G>C) n.3838+163G>C n.565+163G>C c.2634+163G>C (n.2634+163G>C) c.2409+163G>C (n.2409+163G>C) c.3504+163G>C (n.3504+163G>C) c.1477+163G>C c.*800+163G>C (n.*800+163G>C) n.4443+163G>C n.3044+163G>C c.3555+163G>C (n.3555+163G>C) c.3603+163G>C (n.3603+163G>C) c.3663+163G>C (n.3663+163G>C) c.3213+163G>C (n.3213+163G>C) c.1515+163G>C (n.1515+163G>C) c.1332+163G>C (n.1332+163G>C) c.3564+163G>C (n.3564+163G>C) c.3516+163G>C (n.3516+163G>C) c.3285+163G>C (n.3285+163G>C) c.3186+163G>C (n.3186+163G>C) c.2367+163G>C (n.2367+163G>C) n.3918+163G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938888C>T | CA250074807 | ATP7B | c.*1349+163G>A (n.*1349+163G>A) c.*2443+163G>A (n.*2443+163G>A) c.3078+163G>A (n.3078+163G>A) c.3699+163G>A (n.3699+163G>A) c.3366+163G>A (n.3366+163G>A) c.3447+163G>A (n.3447+163G>A) n.940+163G>A c.3465+163G>A (n.3465+163G>A) n.3838+163G>A n.565+163G>A c.2634+163G>A (n.2634+163G>A) c.2409+163G>A (n.2409+163G>A) c.3504+163G>A (n.3504+163G>A) c.1477+163G>A c.*800+163G>A (n.*800+163G>A) n.4443+163G>A n.3044+163G>A c.3555+163G>A (n.3555+163G>A) c.3603+163G>A (n.3603+163G>A) c.3663+163G>A (n.3663+163G>A) c.3213+163G>A (n.3213+163G>A) c.1515+163G>A (n.1515+163G>A) c.1332+163G>A (n.1332+163G>A) c.3564+163G>A (n.3564+163G>A) c.3516+163G>A (n.3516+163G>A) c.3285+163G>A (n.3285+163G>A) c.3186+163G>A (n.3186+163G>A) c.2367+163G>A (n.2367+163G>A) n.3918+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938889G>A | CA2091556314 | ATP7B | c.*1349+162C>T (n.*1349+162C>T) c.*2443+162C>T (n.*2443+162C>T) c.3078+162C>T (n.3078+162C>T) c.3699+162C>T (n.3699+162C>T) c.3366+162C>T (n.3366+162C>T) c.3447+162C>T (n.3447+162C>T) n.940+162C>T c.3465+162C>T (n.3465+162C>T) n.3838+162C>T n.565+162C>T c.2634+162C>T (n.2634+162C>T) c.2409+162C>T (n.2409+162C>T) c.3504+162C>T (n.3504+162C>T) c.1477+162C>T c.*800+162C>T (n.*800+162C>T) n.4443+162C>T n.3044+162C>T c.3555+162C>T (n.3555+162C>T) c.3603+162C>T (n.3603+162C>T) c.3663+162C>T (n.3663+162C>T) c.3213+162C>T (n.3213+162C>T) c.1515+162C>T (n.1515+162C>T) c.1332+162C>T (n.1332+162C>T) c.3564+162C>T (n.3564+162C>T) c.3516+162C>T (n.3516+162C>T) c.3285+162C>T (n.3285+162C>T) c.3186+162C>T (n.3186+162C>T) c.2367+162C>T (n.2367+162C>T) n.3918+162C>T | dbSNP |
| 13 | g.51938889G>C | CA956028150 | ATP7B | c.*1349+162C>G (n.*1349+162C>G) c.*2443+162C>G (n.*2443+162C>G) c.3078+162C>G (n.3078+162C>G) c.3699+162C>G (n.3699+162C>G) c.3366+162C>G (n.3366+162C>G) c.3447+162C>G (n.3447+162C>G) n.940+162C>G c.3465+162C>G (n.3465+162C>G) n.3838+162C>G n.565+162C>G c.2634+162C>G (n.2634+162C>G) c.2409+162C>G (n.2409+162C>G) c.3504+162C>G (n.3504+162C>G) c.1477+162C>G c.*800+162C>G (n.*800+162C>G) n.4443+162C>G n.3044+162C>G c.3555+162C>G (n.3555+162C>G) c.3603+162C>G (n.3603+162C>G) c.3663+162C>G (n.3663+162C>G) c.3213+162C>G (n.3213+162C>G) c.1515+162C>G (n.1515+162C>G) c.1332+162C>G (n.1332+162C>G) c.3564+162C>G (n.3564+162C>G) c.3516+162C>G (n.3516+162C>G) c.3285+162C>G (n.3285+162C>G) c.3186+162C>G (n.3186+162C>G) c.2367+162C>G (n.2367+162C>G) n.3918+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938889G= | CA2091556313 | ATP7B | c.*1349+162C= (n.*1349+162C=) c.*2443+162C= (n.*2443+162C=) c.3078+162C= (n.3078+162C=) c.3699+162C= (n.3699+162C=) c.3366+162C= (n.3366+162C=) c.3447+162C= (n.3447+162C=) n.940+162C= c.3465+162C= (n.3465+162C=) n.3838+162C= n.565+162C= c.2634+162C= (n.2634+162C=) c.2409+162C= (n.2409+162C=) c.3504+162C= (n.3504+162C=) c.1477+162C= c.*800+162C= (n.*800+162C=) n.4443+162C= n.3044+162C= c.3555+162C= (n.3555+162C=) c.3603+162C= (n.3603+162C=) c.3663+162C= (n.3663+162C=) c.3213+162C= (n.3213+162C=) c.1515+162C= (n.1515+162C=) c.1332+162C= (n.1332+162C=) c.3564+162C= (n.3564+162C=) c.3516+162C= (n.3516+162C=) c.3285+162C= (n.3285+162C=) c.3186+162C= (n.3186+162C=) c.2367+162C= (n.2367+162C=) n.3918+162C= | |
| 13 | g.51938892C= | CA2091556315 | ATP7B | c.*1349+159G= (n.*1349+159G=) c.*2443+159G= (n.*2443+159G=) c.3078+159G= (n.3078+159G=) c.3699+159G= (n.3699+159G=) c.3366+159G= (n.3366+159G=) c.3447+159G= (n.3447+159G=) n.940+159G= c.3465+159G= (n.3465+159G=) n.3838+159G= n.565+159G= c.2634+159G= (n.2634+159G=) c.2409+159G= (n.2409+159G=) c.3504+159G= (n.3504+159G=) c.1477+159G= c.*800+159G= (n.*800+159G=) n.4443+159G= n.3044+159G= c.3555+159G= (n.3555+159G=) c.3603+159G= (n.3603+159G=) c.3663+159G= (n.3663+159G=) c.3213+159G= (n.3213+159G=) c.1515+159G= (n.1515+159G=) c.1332+159G= (n.1332+159G=) c.3564+159G= (n.3564+159G=) c.3516+159G= (n.3516+159G=) c.3285+159G= (n.3285+159G=) c.3186+159G= (n.3186+159G=) c.2367+159G= (n.2367+159G=) n.3918+159G= | |
| 13 | g.51938892C>T | CA698881152 | ATP7B | c.*1349+159G>A (n.*1349+159G>A) c.*2443+159G>A (n.*2443+159G>A) c.3078+159G>A (n.3078+159G>A) c.3699+159G>A (n.3699+159G>A) c.3366+159G>A (n.3366+159G>A) c.3447+159G>A (n.3447+159G>A) n.940+159G>A c.3465+159G>A (n.3465+159G>A) n.3838+159G>A n.565+159G>A c.2634+159G>A (n.2634+159G>A) c.2409+159G>A (n.2409+159G>A) c.3504+159G>A (n.3504+159G>A) c.1477+159G>A c.*800+159G>A (n.*800+159G>A) n.4443+159G>A n.3044+159G>A c.3555+159G>A (n.3555+159G>A) c.3603+159G>A (n.3603+159G>A) c.3663+159G>A (n.3663+159G>A) c.3213+159G>A (n.3213+159G>A) c.1515+159G>A (n.1515+159G>A) c.1332+159G>A (n.1332+159G>A) c.3564+159G>A (n.3564+159G>A) c.3516+159G>A (n.3516+159G>A) c.3285+159G>A (n.3285+159G>A) c.3186+159G>A (n.3186+159G>A) c.2367+159G>A (n.2367+159G>A) n.3918+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938893A= | CA2091556317 | ATP7B | c.*1349+158T= (n.*1349+158T=) c.*2443+158T= (n.*2443+158T=) c.3078+158T= (n.3078+158T=) c.3699+158T= (n.3699+158T=) c.3366+158T= (n.3366+158T=) c.3447+158T= (n.3447+158T=) n.940+158T= c.3465+158T= (n.3465+158T=) n.3838+158T= n.565+158T= c.2634+158T= (n.2634+158T=) c.2409+158T= (n.2409+158T=) c.3504+158T= (n.3504+158T=) c.1477+158T= c.*800+158T= (n.*800+158T=) n.4443+158T= n.3044+158T= c.3555+158T= (n.3555+158T=) c.3603+158T= (n.3603+158T=) c.3663+158T= (n.3663+158T=) c.3213+158T= (n.3213+158T=) c.1515+158T= (n.1515+158T=) c.1332+158T= (n.1332+158T=) c.3564+158T= (n.3564+158T=) c.3516+158T= (n.3516+158T=) c.3285+158T= (n.3285+158T=) c.3186+158T= (n.3186+158T=) c.2367+158T= (n.2367+158T=) n.3918+158T= | |
| 13 | g.51938893A>T | CA2091556320 | ATP7B | c.*1349+158T>A (n.*1349+158T>A) c.*2443+158T>A (n.*2443+158T>A) c.3078+158T>A (n.3078+158T>A) c.3699+158T>A (n.3699+158T>A) c.3366+158T>A (n.3366+158T>A) c.3447+158T>A (n.3447+158T>A) n.940+158T>A c.3465+158T>A (n.3465+158T>A) n.3838+158T>A n.565+158T>A c.2634+158T>A (n.2634+158T>A) c.2409+158T>A (n.2409+158T>A) c.3504+158T>A (n.3504+158T>A) c.1477+158T>A c.*800+158T>A (n.*800+158T>A) n.4443+158T>A n.3044+158T>A c.3555+158T>A (n.3555+158T>A) c.3603+158T>A (n.3603+158T>A) c.3663+158T>A (n.3663+158T>A) c.3213+158T>A (n.3213+158T>A) c.1515+158T>A (n.1515+158T>A) c.1332+158T>A (n.1332+158T>A) c.3564+158T>A (n.3564+158T>A) c.3516+158T>A (n.3516+158T>A) c.3285+158T>A (n.3285+158T>A) c.3186+158T>A (n.3186+158T>A) c.2367+158T>A (n.2367+158T>A) n.3918+158T>A | dbSNP |
| 13 | g.51938896A= | CA2091556323 | ATP7B | c.*1349+155T= (n.*1349+155T=) c.*2443+155T= (n.*2443+155T=) c.3078+155T= (n.3078+155T=) c.3699+155T= (n.3699+155T=) c.3366+155T= (n.3366+155T=) c.3447+155T= (n.3447+155T=) n.940+155T= c.3465+155T= (n.3465+155T=) n.3838+155T= n.565+155T= c.2634+155T= (n.2634+155T=) c.2409+155T= (n.2409+155T=) c.3504+155T= (n.3504+155T=) c.1477+155T= c.*800+155T= (n.*800+155T=) n.4443+155T= n.3044+155T= c.3555+155T= (n.3555+155T=) c.3603+155T= (n.3603+155T=) c.3663+155T= (n.3663+155T=) c.3213+155T= (n.3213+155T=) c.1515+155T= (n.1515+155T=) c.1332+155T= (n.1332+155T=) c.3564+155T= (n.3564+155T=) c.3516+155T= (n.3516+155T=) c.3285+155T= (n.3285+155T=) c.3186+155T= (n.3186+155T=) c.2367+155T= (n.2367+155T=) n.3918+155T= | |
| 13 | g.51938896A>G | CA250074809 | ATP7B | c.*1349+155T>C (n.*1349+155T>C) c.*2443+155T>C (n.*2443+155T>C) c.3078+155T>C (n.3078+155T>C) c.3699+155T>C (n.3699+155T>C) c.3366+155T>C (n.3366+155T>C) c.3447+155T>C (n.3447+155T>C) n.940+155T>C c.3465+155T>C (n.3465+155T>C) n.3838+155T>C n.565+155T>C c.2634+155T>C (n.2634+155T>C) c.2409+155T>C (n.2409+155T>C) c.3504+155T>C (n.3504+155T>C) c.1477+155T>C c.*800+155T>C (n.*800+155T>C) n.4443+155T>C n.3044+155T>C c.3555+155T>C (n.3555+155T>C) c.3603+155T>C (n.3603+155T>C) c.3663+155T>C (n.3663+155T>C) c.3213+155T>C (n.3213+155T>C) c.1515+155T>C (n.1515+155T>C) c.1332+155T>C (n.1332+155T>C) c.3564+155T>C (n.3564+155T>C) c.3516+155T>C (n.3516+155T>C) c.3285+155T>C (n.3285+155T>C) c.3186+155T>C (n.3186+155T>C) c.2367+155T>C (n.2367+155T>C) n.3918+155T>C | dbSNP |
| 13 | g.51938899A>T | CA2623119558 | ATP7B | c.*1349+152T>A (n.*1349+152T>A) c.*2443+152T>A (n.*2443+152T>A) c.3078+152T>A (n.3078+152T>A) c.3699+152T>A (n.3699+152T>A) c.3366+152T>A (n.3366+152T>A) c.3447+152T>A (n.3447+152T>A) n.940+152T>A c.3465+152T>A (n.3465+152T>A) n.3838+152T>A n.565+152T>A c.2634+152T>A (n.2634+152T>A) c.2409+152T>A (n.2409+152T>A) c.3504+152T>A (n.3504+152T>A) c.1477+152T>A c.*800+152T>A (n.*800+152T>A) n.4443+152T>A n.3044+152T>A c.3555+152T>A (n.3555+152T>A) c.3603+152T>A (n.3603+152T>A) c.3663+152T>A (n.3663+152T>A) c.3213+152T>A (n.3213+152T>A) c.1515+152T>A (n.1515+152T>A) c.1332+152T>A (n.1332+152T>A) c.3564+152T>A (n.3564+152T>A) c.3516+152T>A (n.3516+152T>A) c.3285+152T>A (n.3285+152T>A) c.3186+152T>A (n.3186+152T>A) c.2367+152T>A (n.2367+152T>A) n.3918+152T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938900C= | CA2091556324 | ATP7B | c.*1349+151G= (n.*1349+151G=) c.*2443+151G= (n.*2443+151G=) c.3078+151G= (n.3078+151G=) c.3699+151G= (n.3699+151G=) c.3366+151G= (n.3366+151G=) c.3447+151G= (n.3447+151G=) n.940+151G= c.3465+151G= (n.3465+151G=) n.3838+151G= n.565+151G= c.2634+151G= (n.2634+151G=) c.2409+151G= (n.2409+151G=) c.3504+151G= (n.3504+151G=) c.1477+151G= c.*800+151G= (n.*800+151G=) n.4443+151G= n.3044+151G= c.3555+151G= (n.3555+151G=) c.3603+151G= (n.3603+151G=) c.3663+151G= (n.3663+151G=) c.3213+151G= (n.3213+151G=) c.1515+151G= (n.1515+151G=) c.1332+151G= (n.1332+151G=) c.3564+151G= (n.3564+151G=) c.3516+151G= (n.3516+151G=) c.3285+151G= (n.3285+151G=) c.3186+151G= (n.3186+151G=) c.2367+151G= (n.2367+151G=) n.3918+151G= | |
| 13 | g.51938900C>T | CA2091556325 | ATP7B | c.*1349+151G>A (n.*1349+151G>A) c.*2443+151G>A (n.*2443+151G>A) c.3078+151G>A (n.3078+151G>A) c.3699+151G>A (n.3699+151G>A) c.3366+151G>A (n.3366+151G>A) c.3447+151G>A (n.3447+151G>A) n.940+151G>A c.3465+151G>A (n.3465+151G>A) n.3838+151G>A n.565+151G>A c.2634+151G>A (n.2634+151G>A) c.2409+151G>A (n.2409+151G>A) c.3504+151G>A (n.3504+151G>A) c.1477+151G>A c.*800+151G>A (n.*800+151G>A) n.4443+151G>A n.3044+151G>A c.3555+151G>A (n.3555+151G>A) c.3603+151G>A (n.3603+151G>A) c.3663+151G>A (n.3663+151G>A) c.3213+151G>A (n.3213+151G>A) c.1515+151G>A (n.1515+151G>A) c.1332+151G>A (n.1332+151G>A) c.3564+151G>A (n.3564+151G>A) c.3516+151G>A (n.3516+151G>A) c.3285+151G>A (n.3285+151G>A) c.3186+151G>A (n.3186+151G>A) c.2367+151G>A (n.2367+151G>A) n.3918+151G>A | dbSNP |
| 13 | g.51938901A>G | CA2623119560 | ATP7B | c.*1349+150T>C (n.*1349+150T>C) c.*2443+150T>C (n.*2443+150T>C) c.3078+150T>C (n.3078+150T>C) c.3699+150T>C (n.3699+150T>C) c.3366+150T>C (n.3366+150T>C) c.3447+150T>C (n.3447+150T>C) n.940+150T>C c.3465+150T>C (n.3465+150T>C) n.3838+150T>C n.565+150T>C c.2634+150T>C (n.2634+150T>C) c.2409+150T>C (n.2409+150T>C) c.3504+150T>C (n.3504+150T>C) c.1477+150T>C c.*800+150T>C (n.*800+150T>C) n.4443+150T>C n.3044+150T>C c.3555+150T>C (n.3555+150T>C) c.3603+150T>C (n.3603+150T>C) c.3663+150T>C (n.3663+150T>C) c.3213+150T>C (n.3213+150T>C) c.1515+150T>C (n.1515+150T>C) c.1332+150T>C (n.1332+150T>C) c.3564+150T>C (n.3564+150T>C) c.3516+150T>C (n.3516+150T>C) c.3285+150T>C (n.3285+150T>C) c.3186+150T>C (n.3186+150T>C) c.2367+150T>C (n.2367+150T>C) n.3918+150T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938902T>A | CA2623119562 | ATP7B | c.*1349+149A>T (n.*1349+149A>T) c.*2443+149A>T (n.*2443+149A>T) c.3078+149A>T (n.3078+149A>T) c.3699+149A>T (n.3699+149A>T) c.3366+149A>T (n.3366+149A>T) c.3447+149A>T (n.3447+149A>T) n.940+149A>T c.3465+149A>T (n.3465+149A>T) n.3838+149A>T n.565+149A>T c.2634+149A>T (n.2634+149A>T) c.2409+149A>T (n.2409+149A>T) c.3504+149A>T (n.3504+149A>T) c.1477+149A>T c.*800+149A>T (n.*800+149A>T) n.4443+149A>T n.3044+149A>T c.3555+149A>T (n.3555+149A>T) c.3603+149A>T (n.3603+149A>T) c.3663+149A>T (n.3663+149A>T) c.3213+149A>T (n.3213+149A>T) c.1515+149A>T (n.1515+149A>T) c.1332+149A>T (n.1332+149A>T) c.3564+149A>T (n.3564+149A>T) c.3516+149A>T (n.3516+149A>T) c.3285+149A>T (n.3285+149A>T) c.3186+149A>T (n.3186+149A>T) c.2367+149A>T (n.2367+149A>T) n.3918+149A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938902T>C | CA250074811 | ATP7B | c.*1349+149A>G (n.*1349+149A>G) c.*2443+149A>G (n.*2443+149A>G) c.3078+149A>G (n.3078+149A>G) c.3699+149A>G (n.3699+149A>G) c.3366+149A>G (n.3366+149A>G) c.3447+149A>G (n.3447+149A>G) n.940+149A>G c.3465+149A>G (n.3465+149A>G) n.3838+149A>G n.565+149A>G c.2634+149A>G (n.2634+149A>G) c.2409+149A>G (n.2409+149A>G) c.3504+149A>G (n.3504+149A>G) c.1477+149A>G c.*800+149A>G (n.*800+149A>G) n.4443+149A>G n.3044+149A>G c.3555+149A>G (n.3555+149A>G) c.3603+149A>G (n.3603+149A>G) c.3663+149A>G (n.3663+149A>G) c.3213+149A>G (n.3213+149A>G) c.1515+149A>G (n.1515+149A>G) c.1332+149A>G (n.1332+149A>G) c.3564+149A>G (n.3564+149A>G) c.3516+149A>G (n.3516+149A>G) c.3285+149A>G (n.3285+149A>G) c.3186+149A>G (n.3186+149A>G) c.2367+149A>G (n.2367+149A>G) n.3918+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938902T= | CA2091556326 | ATP7B | c.*1349+149A= (n.*1349+149A=) c.*2443+149A= (n.*2443+149A=) c.3078+149A= (n.3078+149A=) c.3699+149A= (n.3699+149A=) c.3366+149A= (n.3366+149A=) c.3447+149A= (n.3447+149A=) n.940+149A= c.3465+149A= (n.3465+149A=) n.3838+149A= n.565+149A= c.2634+149A= (n.2634+149A=) c.2409+149A= (n.2409+149A=) c.3504+149A= (n.3504+149A=) c.1477+149A= c.*800+149A= (n.*800+149A=) n.4443+149A= n.3044+149A= c.3555+149A= (n.3555+149A=) c.3603+149A= (n.3603+149A=) c.3663+149A= (n.3663+149A=) c.3213+149A= (n.3213+149A=) c.1515+149A= (n.1515+149A=) c.1332+149A= (n.1332+149A=) c.3564+149A= (n.3564+149A=) c.3516+149A= (n.3516+149A=) c.3285+149A= (n.3285+149A=) c.3186+149A= (n.3186+149A=) c.2367+149A= (n.2367+149A=) n.3918+149A= | |
| 13 | g.51938903G>A | CA250074817 | ATP7B | c.*1349+148C>T (n.*1349+148C>T) c.*2443+148C>T (n.*2443+148C>T) c.3078+148C>T (n.3078+148C>T) c.3699+148C>T (n.3699+148C>T) c.3366+148C>T (n.3366+148C>T) c.3447+148C>T (n.3447+148C>T) n.940+148C>T c.3465+148C>T (n.3465+148C>T) n.3838+148C>T n.565+148C>T c.2634+148C>T (n.2634+148C>T) c.2409+148C>T (n.2409+148C>T) c.3504+148C>T (n.3504+148C>T) c.1477+148C>T c.*800+148C>T (n.*800+148C>T) n.4443+148C>T n.3044+148C>T c.3555+148C>T (n.3555+148C>T) c.3603+148C>T (n.3603+148C>T) c.3663+148C>T (n.3663+148C>T) c.3213+148C>T (n.3213+148C>T) c.1515+148C>T (n.1515+148C>T) c.1332+148C>T (n.1332+148C>T) c.3564+148C>T (n.3564+148C>T) c.3516+148C>T (n.3516+148C>T) c.3285+148C>T (n.3285+148C>T) c.3186+148C>T (n.3186+148C>T) c.2367+148C>T (n.2367+148C>T) n.3918+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938903G= | CA2091556328 | ATP7B | c.*1349+148C= (n.*1349+148C=) c.*2443+148C= (n.*2443+148C=) c.3078+148C= (n.3078+148C=) c.3699+148C= (n.3699+148C=) c.3366+148C= (n.3366+148C=) c.3447+148C= (n.3447+148C=) n.940+148C= c.3465+148C= (n.3465+148C=) n.3838+148C= n.565+148C= c.2634+148C= (n.2634+148C=) c.2409+148C= (n.2409+148C=) c.3504+148C= (n.3504+148C=) c.1477+148C= c.*800+148C= (n.*800+148C=) n.4443+148C= n.3044+148C= c.3555+148C= (n.3555+148C=) c.3603+148C= (n.3603+148C=) c.3663+148C= (n.3663+148C=) c.3213+148C= (n.3213+148C=) c.1515+148C= (n.1515+148C=) c.1332+148C= (n.1332+148C=) c.3564+148C= (n.3564+148C=) c.3516+148C= (n.3516+148C=) c.3285+148C= (n.3285+148C=) c.3186+148C= (n.3186+148C=) c.2367+148C= (n.2367+148C=) n.3918+148C= | |
| 13 | g.51938903G>T | CA2623119564 | ATP7B | c.*1349+148C>A (n.*1349+148C>A) c.*2443+148C>A (n.*2443+148C>A) c.3078+148C>A (n.3078+148C>A) c.3699+148C>A (n.3699+148C>A) c.3366+148C>A (n.3366+148C>A) c.3447+148C>A (n.3447+148C>A) n.940+148C>A c.3465+148C>A (n.3465+148C>A) n.3838+148C>A n.565+148C>A c.2634+148C>A (n.2634+148C>A) c.2409+148C>A (n.2409+148C>A) c.3504+148C>A (n.3504+148C>A) c.1477+148C>A c.*800+148C>A (n.*800+148C>A) n.4443+148C>A n.3044+148C>A c.3555+148C>A (n.3555+148C>A) c.3603+148C>A (n.3603+148C>A) c.3663+148C>A (n.3663+148C>A) c.3213+148C>A (n.3213+148C>A) c.1515+148C>A (n.1515+148C>A) c.1332+148C>A (n.1332+148C>A) c.3564+148C>A (n.3564+148C>A) c.3516+148C>A (n.3516+148C>A) c.3285+148C>A (n.3285+148C>A) c.3186+148C>A (n.3186+148C>A) c.2367+148C>A (n.2367+148C>A) n.3918+148C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938904del | CA2623119563 | ATP7B | c.*1349+148del (n.*1349+148del) c.*2443+148del (n.*2443+148del) c.3078+148del (n.3078+148del) c.3699+148del (n.3699+148del) c.3366+148del (n.3366+148del) c.3447+148del (n.3447+148del) n.940+148del c.3465+148del (n.3465+148del) n.3838+148del n.565+148del c.2634+148del (n.2634+148del) c.2409+148del (n.2409+148del) c.3504+148del (n.3504+148del) c.1477+148del c.*800+148del (n.*800+148del) n.4443+148del n.3044+148del c.3555+148del (n.3555+148del) c.3603+148del (n.3603+148del) c.3663+148del (n.3663+148del) c.3213+148del (n.3213+148del) c.1515+148del (n.1515+148del) c.1332+148del (n.1332+148del) c.3564+148del (n.3564+148del) c.3516+148del (n.3516+148del) c.3285+148del (n.3285+148del) c.3186+148del (n.3186+148del) c.2367+148del (n.2367+148del) n.3918+148del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938904G>A | CA2623119565 | ATP7B | c.*1349+147C>T (n.*1349+147C>T) c.*2443+147C>T (n.*2443+147C>T) c.3078+147C>T (n.3078+147C>T) c.3699+147C>T (n.3699+147C>T) c.3366+147C>T (n.3366+147C>T) c.3447+147C>T (n.3447+147C>T) n.940+147C>T c.3465+147C>T (n.3465+147C>T) n.3838+147C>T n.565+147C>T c.2634+147C>T (n.2634+147C>T) c.2409+147C>T (n.2409+147C>T) c.3504+147C>T (n.3504+147C>T) c.1477+147C>T c.*800+147C>T (n.*800+147C>T) n.4443+147C>T n.3044+147C>T c.3555+147C>T (n.3555+147C>T) c.3603+147C>T (n.3603+147C>T) c.3663+147C>T (n.3663+147C>T) c.3213+147C>T (n.3213+147C>T) c.1515+147C>T (n.1515+147C>T) c.1332+147C>T (n.1332+147C>T) c.3564+147C>T (n.3564+147C>T) c.3516+147C>T (n.3516+147C>T) c.3285+147C>T (n.3285+147C>T) c.3186+147C>T (n.3186+147C>T) c.2367+147C>T (n.2367+147C>T) n.3918+147C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938904G>T | CA2623119566 | ATP7B | c.*1349+147C>A (n.*1349+147C>A) c.*2443+147C>A (n.*2443+147C>A) c.3078+147C>A (n.3078+147C>A) c.3699+147C>A (n.3699+147C>A) c.3366+147C>A (n.3366+147C>A) c.3447+147C>A (n.3447+147C>A) n.940+147C>A c.3465+147C>A (n.3465+147C>A) n.3838+147C>A n.565+147C>A c.2634+147C>A (n.2634+147C>A) c.2409+147C>A (n.2409+147C>A) c.3504+147C>A (n.3504+147C>A) c.1477+147C>A c.*800+147C>A (n.*800+147C>A) n.4443+147C>A n.3044+147C>A c.3555+147C>A (n.3555+147C>A) c.3603+147C>A (n.3603+147C>A) c.3663+147C>A (n.3663+147C>A) c.3213+147C>A (n.3213+147C>A) c.1515+147C>A (n.1515+147C>A) c.1332+147C>A (n.1332+147C>A) c.3564+147C>A (n.3564+147C>A) c.3516+147C>A (n.3516+147C>A) c.3285+147C>A (n.3285+147C>A) c.3186+147C>A (n.3186+147C>A) c.2367+147C>A (n.2367+147C>A) n.3918+147C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938905C>A | CA2623119567 | ATP7B | c.*1349+146G>T (n.*1349+146G>T) c.*2443+146G>T (n.*2443+146G>T) c.3078+146G>T (n.3078+146G>T) c.3699+146G>T (n.3699+146G>T) c.3366+146G>T (n.3366+146G>T) c.3447+146G>T (n.3447+146G>T) n.940+146G>T c.3465+146G>T (n.3465+146G>T) n.3838+146G>T n.565+146G>T c.2634+146G>T (n.2634+146G>T) c.2409+146G>T (n.2409+146G>T) c.3504+146G>T (n.3504+146G>T) c.1477+146G>T c.*800+146G>T (n.*800+146G>T) n.4443+146G>T n.3044+146G>T c.3555+146G>T (n.3555+146G>T) c.3603+146G>T (n.3603+146G>T) c.3663+146G>T (n.3663+146G>T) c.3213+146G>T (n.3213+146G>T) c.1515+146G>T (n.1515+146G>T) c.1332+146G>T (n.1332+146G>T) c.3564+146G>T (n.3564+146G>T) c.3516+146G>T (n.3516+146G>T) c.3285+146G>T (n.3285+146G>T) c.3186+146G>T (n.3186+146G>T) c.2367+146G>T (n.2367+146G>T) n.3918+146G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938905C= | CA2091556331 | ATP7B | c.*1349+146G= (n.*1349+146G=) c.*2443+146G= (n.*2443+146G=) c.3078+146G= (n.3078+146G=) c.3699+146G= (n.3699+146G=) c.3366+146G= (n.3366+146G=) c.3447+146G= (n.3447+146G=) n.940+146G= c.3465+146G= (n.3465+146G=) n.3838+146G= n.565+146G= c.2634+146G= (n.2634+146G=) c.2409+146G= (n.2409+146G=) c.3504+146G= (n.3504+146G=) c.1477+146G= c.*800+146G= (n.*800+146G=) n.4443+146G= n.3044+146G= c.3555+146G= (n.3555+146G=) c.3603+146G= (n.3603+146G=) c.3663+146G= (n.3663+146G=) c.3213+146G= (n.3213+146G=) c.1515+146G= (n.1515+146G=) c.1332+146G= (n.1332+146G=) c.3564+146G= (n.3564+146G=) c.3516+146G= (n.3516+146G=) c.3285+146G= (n.3285+146G=) c.3186+146G= (n.3186+146G=) c.2367+146G= (n.2367+146G=) n.3918+146G= | |
| 13 | g.51938905C>T | CA250074818 | ATP7B | c.*1349+146G>A (n.*1349+146G>A) c.*2443+146G>A (n.*2443+146G>A) c.3078+146G>A (n.3078+146G>A) c.3699+146G>A (n.3699+146G>A) c.3366+146G>A (n.3366+146G>A) c.3447+146G>A (n.3447+146G>A) n.940+146G>A c.3465+146G>A (n.3465+146G>A) n.3838+146G>A n.565+146G>A c.2634+146G>A (n.2634+146G>A) c.2409+146G>A (n.2409+146G>A) c.3504+146G>A (n.3504+146G>A) c.1477+146G>A c.*800+146G>A (n.*800+146G>A) n.4443+146G>A n.3044+146G>A c.3555+146G>A (n.3555+146G>A) c.3603+146G>A (n.3603+146G>A) c.3663+146G>A (n.3663+146G>A) c.3213+146G>A (n.3213+146G>A) c.1515+146G>A (n.1515+146G>A) c.1332+146G>A (n.1332+146G>A) c.3564+146G>A (n.3564+146G>A) c.3516+146G>A (n.3516+146G>A) c.3285+146G>A (n.3285+146G>A) c.3186+146G>A (n.3186+146G>A) c.2367+146G>A (n.2367+146G>A) n.3918+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938906C>A | CA2623119569 | ATP7B | c.*1349+145G>T (n.*1349+145G>T) c.*2443+145G>T (n.*2443+145G>T) c.3078+145G>T (n.3078+145G>T) c.3699+145G>T (n.3699+145G>T) c.3366+145G>T (n.3366+145G>T) c.3447+145G>T (n.3447+145G>T) n.940+145G>T c.3465+145G>T (n.3465+145G>T) n.3838+145G>T n.565+145G>T c.2634+145G>T (n.2634+145G>T) c.2409+145G>T (n.2409+145G>T) c.3504+145G>T (n.3504+145G>T) c.1477+145G>T c.*800+145G>T (n.*800+145G>T) n.4443+145G>T n.3044+145G>T c.3555+145G>T (n.3555+145G>T) c.3603+145G>T (n.3603+145G>T) c.3663+145G>T (n.3663+145G>T) c.3213+145G>T (n.3213+145G>T) c.1515+145G>T (n.1515+145G>T) c.1332+145G>T (n.1332+145G>T) c.3564+145G>T (n.3564+145G>T) c.3516+145G>T (n.3516+145G>T) c.3285+145G>T (n.3285+145G>T) c.3186+145G>T (n.3186+145G>T) c.2367+145G>T (n.2367+145G>T) n.3918+145G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938907A= | CA2091556334 | ATP7B | c.*1349+144T= (n.*1349+144T=) c.*2443+144T= (n.*2443+144T=) c.3078+144T= (n.3078+144T=) c.3699+144T= (n.3699+144T=) c.3366+144T= (n.3366+144T=) c.3447+144T= (n.3447+144T=) n.940+144T= c.3465+144T= (n.3465+144T=) n.3838+144T= n.565+144T= c.2634+144T= (n.2634+144T=) c.2409+144T= (n.2409+144T=) c.3504+144T= (n.3504+144T=) c.1477+144T= c.*800+144T= (n.*800+144T=) n.4443+144T= n.3044+144T= c.3555+144T= (n.3555+144T=) c.3603+144T= (n.3603+144T=) c.3663+144T= (n.3663+144T=) c.3213+144T= (n.3213+144T=) c.1515+144T= (n.1515+144T=) c.1332+144T= (n.1332+144T=) c.3564+144T= (n.3564+144T=) c.3516+144T= (n.3516+144T=) c.3285+144T= (n.3285+144T=) c.3186+144T= (n.3186+144T=) c.2367+144T= (n.2367+144T=) n.3918+144T= | |
| 13 | g.51938907A>C | CA698881156 | ATP7B | c.*1349+144T>G (n.*1349+144T>G) c.*2443+144T>G (n.*2443+144T>G) c.3078+144T>G (n.3078+144T>G) c.3699+144T>G (n.3699+144T>G) c.3366+144T>G (n.3366+144T>G) c.3447+144T>G (n.3447+144T>G) n.940+144T>G c.3465+144T>G (n.3465+144T>G) n.3838+144T>G n.565+144T>G c.2634+144T>G (n.2634+144T>G) c.2409+144T>G (n.2409+144T>G) c.3504+144T>G (n.3504+144T>G) c.1477+144T>G c.*800+144T>G (n.*800+144T>G) n.4443+144T>G n.3044+144T>G c.3555+144T>G (n.3555+144T>G) c.3603+144T>G (n.3603+144T>G) c.3663+144T>G (n.3663+144T>G) c.3213+144T>G (n.3213+144T>G) c.1515+144T>G (n.1515+144T>G) c.1332+144T>G (n.1332+144T>G) c.3564+144T>G (n.3564+144T>G) c.3516+144T>G (n.3516+144T>G) c.3285+144T>G (n.3285+144T>G) c.3186+144T>G (n.3186+144T>G) c.2367+144T>G (n.2367+144T>G) n.3918+144T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938908C>A | CA956028161 | ATP7B | c.*1349+143G>T (n.*1349+143G>T) c.*2443+143G>T (n.*2443+143G>T) c.3078+143G>T (n.3078+143G>T) c.3699+143G>T (n.3699+143G>T) c.3366+143G>T (n.3366+143G>T) c.3447+143G>T (n.3447+143G>T) n.940+143G>T c.3465+143G>T (n.3465+143G>T) n.3838+143G>T n.565+143G>T c.2634+143G>T (n.2634+143G>T) c.2409+143G>T (n.2409+143G>T) c.3504+143G>T (n.3504+143G>T) c.1477+143G>T c.*800+143G>T (n.*800+143G>T) n.4443+143G>T n.3044+143G>T c.3555+143G>T (n.3555+143G>T) c.3603+143G>T (n.3603+143G>T) c.3663+143G>T (n.3663+143G>T) c.3213+143G>T (n.3213+143G>T) c.1515+143G>T (n.1515+143G>T) c.1332+143G>T (n.1332+143G>T) c.3564+143G>T (n.3564+143G>T) c.3516+143G>T (n.3516+143G>T) c.3285+143G>T (n.3285+143G>T) c.3186+143G>T (n.3186+143G>T) c.2367+143G>T (n.2367+143G>T) n.3918+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938908C= | CA2091556337 | ATP7B | c.*1349+143G= (n.*1349+143G=) c.*2443+143G= (n.*2443+143G=) c.3078+143G= (n.3078+143G=) c.3699+143G= (n.3699+143G=) c.3366+143G= (n.3366+143G=) c.3447+143G= (n.3447+143G=) n.940+143G= c.3465+143G= (n.3465+143G=) n.3838+143G= n.565+143G= c.2634+143G= (n.2634+143G=) c.2409+143G= (n.2409+143G=) c.3504+143G= (n.3504+143G=) c.1477+143G= c.*800+143G= (n.*800+143G=) n.4443+143G= n.3044+143G= c.3555+143G= (n.3555+143G=) c.3603+143G= (n.3603+143G=) c.3663+143G= (n.3663+143G=) c.3213+143G= (n.3213+143G=) c.1515+143G= (n.1515+143G=) c.1332+143G= (n.1332+143G=) c.3564+143G= (n.3564+143G=) c.3516+143G= (n.3516+143G=) c.3285+143G= (n.3285+143G=) c.3186+143G= (n.3186+143G=) c.2367+143G= (n.2367+143G=) n.3918+143G= | |
| 13 | g.51938908C>T | CA2091556338 | ATP7B | c.*1349+143G>A (n.*1349+143G>A) c.*2443+143G>A (n.*2443+143G>A) c.3078+143G>A (n.3078+143G>A) c.3699+143G>A (n.3699+143G>A) c.3366+143G>A (n.3366+143G>A) c.3447+143G>A (n.3447+143G>A) n.940+143G>A c.3465+143G>A (n.3465+143G>A) n.3838+143G>A n.565+143G>A c.2634+143G>A (n.2634+143G>A) c.2409+143G>A (n.2409+143G>A) c.3504+143G>A (n.3504+143G>A) c.1477+143G>A c.*800+143G>A (n.*800+143G>A) n.4443+143G>A n.3044+143G>A c.3555+143G>A (n.3555+143G>A) c.3603+143G>A (n.3603+143G>A) c.3663+143G>A (n.3663+143G>A) c.3213+143G>A (n.3213+143G>A) c.1515+143G>A (n.1515+143G>A) c.1332+143G>A (n.1332+143G>A) c.3564+143G>A (n.3564+143G>A) c.3516+143G>A (n.3516+143G>A) c.3285+143G>A (n.3285+143G>A) c.3186+143G>A (n.3186+143G>A) c.2367+143G>A (n.2367+143G>A) n.3918+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938909A>G | CA2623119574 | ATP7B | c.*1349+142T>C (n.*1349+142T>C) c.*2443+142T>C (n.*2443+142T>C) c.3078+142T>C (n.3078+142T>C) c.3699+142T>C (n.3699+142T>C) c.3366+142T>C (n.3366+142T>C) c.3447+142T>C (n.3447+142T>C) n.940+142T>C c.3465+142T>C (n.3465+142T>C) n.3838+142T>C n.565+142T>C c.2634+142T>C (n.2634+142T>C) c.2409+142T>C (n.2409+142T>C) c.3504+142T>C (n.3504+142T>C) c.1477+142T>C c.*800+142T>C (n.*800+142T>C) n.4443+142T>C n.3044+142T>C c.3555+142T>C (n.3555+142T>C) c.3603+142T>C (n.3603+142T>C) c.3663+142T>C (n.3663+142T>C) c.3213+142T>C (n.3213+142T>C) c.1515+142T>C (n.1515+142T>C) c.1332+142T>C (n.1332+142T>C) c.3564+142T>C (n.3564+142T>C) c.3516+142T>C (n.3516+142T>C) c.3285+142T>C (n.3285+142T>C) c.3186+142T>C (n.3186+142T>C) c.2367+142T>C (n.2367+142T>C) n.3918+142T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938910G>A | CA2799207279 | ATP7B | c.*1349+141C>T (n.*1349+141C>T) c.*2443+141C>T (n.*2443+141C>T) c.3078+141C>T (n.3078+141C>T) c.3699+141C>T (n.3699+141C>T) c.3366+141C>T (n.3366+141C>T) c.3447+141C>T (n.3447+141C>T) n.940+141C>T c.3465+141C>T (n.3465+141C>T) n.3838+141C>T n.565+141C>T c.2634+141C>T (n.2634+141C>T) c.2409+141C>T (n.2409+141C>T) c.3504+141C>T (n.3504+141C>T) c.1477+141C>T c.*800+141C>T (n.*800+141C>T) n.4443+141C>T n.3044+141C>T c.3555+141C>T (n.3555+141C>T) c.3603+141C>T (n.3603+141C>T) c.3663+141C>T (n.3663+141C>T) c.3213+141C>T (n.3213+141C>T) c.1515+141C>T (n.1515+141C>T) c.1332+141C>T (n.1332+141C>T) c.3564+141C>T (n.3564+141C>T) c.3516+141C>T (n.3516+141C>T) c.3285+141C>T (n.3285+141C>T) c.3186+141C>T (n.3186+141C>T) c.2367+141C>T (n.2367+141C>T) n.3918+141C>T | |
| 13 | g.51938910G>C | CA2623119576 | ATP7B | c.*1349+141C>G (n.*1349+141C>G) c.*2443+141C>G (n.*2443+141C>G) c.3078+141C>G (n.3078+141C>G) c.3699+141C>G (n.3699+141C>G) c.3366+141C>G (n.3366+141C>G) c.3447+141C>G (n.3447+141C>G) n.940+141C>G c.3465+141C>G (n.3465+141C>G) n.3838+141C>G n.565+141C>G c.2634+141C>G (n.2634+141C>G) c.2409+141C>G (n.2409+141C>G) c.3504+141C>G (n.3504+141C>G) c.1477+141C>G c.*800+141C>G (n.*800+141C>G) n.4443+141C>G n.3044+141C>G c.3555+141C>G (n.3555+141C>G) c.3603+141C>G (n.3603+141C>G) c.3663+141C>G (n.3663+141C>G) c.3213+141C>G (n.3213+141C>G) c.1515+141C>G (n.1515+141C>G) c.1332+141C>G (n.1332+141C>G) c.3564+141C>G (n.3564+141C>G) c.3516+141C>G (n.3516+141C>G) c.3285+141C>G (n.3285+141C>G) c.3186+141C>G (n.3186+141C>G) c.2367+141C>G (n.2367+141C>G) n.3918+141C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938910G>T | CA2623119577 | ATP7B | c.*1349+141C>A (n.*1349+141C>A) c.*2443+141C>A (n.*2443+141C>A) c.3078+141C>A (n.3078+141C>A) c.3699+141C>A (n.3699+141C>A) c.3366+141C>A (n.3366+141C>A) c.3447+141C>A (n.3447+141C>A) n.940+141C>A c.3465+141C>A (n.3465+141C>A) n.3838+141C>A n.565+141C>A c.2634+141C>A (n.2634+141C>A) c.2409+141C>A (n.2409+141C>A) c.3504+141C>A (n.3504+141C>A) c.1477+141C>A c.*800+141C>A (n.*800+141C>A) n.4443+141C>A n.3044+141C>A c.3555+141C>A (n.3555+141C>A) c.3603+141C>A (n.3603+141C>A) c.3663+141C>A (n.3663+141C>A) c.3213+141C>A (n.3213+141C>A) c.1515+141C>A (n.1515+141C>A) c.1332+141C>A (n.1332+141C>A) c.3564+141C>A (n.3564+141C>A) c.3516+141C>A (n.3516+141C>A) c.3285+141C>A (n.3285+141C>A) c.3186+141C>A (n.3186+141C>A) c.2367+141C>A (n.2367+141C>A) n.3918+141C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938914G>T | CA2623119578 | ATP7B | c.*1349+137C>A (n.*1349+137C>A) c.*2443+137C>A (n.*2443+137C>A) c.3078+137C>A (n.3078+137C>A) c.3699+137C>A (n.3699+137C>A) c.3366+137C>A (n.3366+137C>A) c.3447+137C>A (n.3447+137C>A) n.940+137C>A c.3465+137C>A (n.3465+137C>A) n.3838+137C>A n.565+137C>A c.2634+137C>A (n.2634+137C>A) c.2409+137C>A (n.2409+137C>A) c.3504+137C>A (n.3504+137C>A) c.1477+137C>A c.*800+137C>A (n.*800+137C>A) n.4443+137C>A n.3044+137C>A c.3555+137C>A (n.3555+137C>A) c.3603+137C>A (n.3603+137C>A) c.3663+137C>A (n.3663+137C>A) c.3213+137C>A (n.3213+137C>A) c.1515+137C>A (n.1515+137C>A) c.1332+137C>A (n.1332+137C>A) c.3564+137C>A (n.3564+137C>A) c.3516+137C>A (n.3516+137C>A) c.3285+137C>A (n.3285+137C>A) c.3186+137C>A (n.3186+137C>A) c.2367+137C>A (n.2367+137C>A) n.3918+137C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938915A>G | CA2623119579 | ATP7B | c.*1349+136T>C (n.*1349+136T>C) c.*2443+136T>C (n.*2443+136T>C) c.3078+136T>C (n.3078+136T>C) c.3699+136T>C (n.3699+136T>C) c.3366+136T>C (n.3366+136T>C) c.3447+136T>C (n.3447+136T>C) n.940+136T>C c.3465+136T>C (n.3465+136T>C) n.3838+136T>C n.565+136T>C c.2634+136T>C (n.2634+136T>C) c.2409+136T>C (n.2409+136T>C) c.3504+136T>C (n.3504+136T>C) c.1477+136T>C c.*800+136T>C (n.*800+136T>C) n.4443+136T>C n.3044+136T>C c.3555+136T>C (n.3555+136T>C) c.3603+136T>C (n.3603+136T>C) c.3663+136T>C (n.3663+136T>C) c.3213+136T>C (n.3213+136T>C) c.1515+136T>C (n.1515+136T>C) c.1332+136T>C (n.1332+136T>C) c.3564+136T>C (n.3564+136T>C) c.3516+136T>C (n.3516+136T>C) c.3285+136T>C (n.3285+136T>C) c.3186+136T>C (n.3186+136T>C) c.2367+136T>C (n.2367+136T>C) n.3918+136T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938915A>T | CA2623119580 | ATP7B | c.*1349+136T>A (n.*1349+136T>A) c.*2443+136T>A (n.*2443+136T>A) c.3078+136T>A (n.3078+136T>A) c.3699+136T>A (n.3699+136T>A) c.3366+136T>A (n.3366+136T>A) c.3447+136T>A (n.3447+136T>A) n.940+136T>A c.3465+136T>A (n.3465+136T>A) n.3838+136T>A n.565+136T>A c.2634+136T>A (n.2634+136T>A) c.2409+136T>A (n.2409+136T>A) c.3504+136T>A (n.3504+136T>A) c.1477+136T>A c.*800+136T>A (n.*800+136T>A) n.4443+136T>A n.3044+136T>A c.3555+136T>A (n.3555+136T>A) c.3603+136T>A (n.3603+136T>A) c.3663+136T>A (n.3663+136T>A) c.3213+136T>A (n.3213+136T>A) c.1515+136T>A (n.1515+136T>A) c.1332+136T>A (n.1332+136T>A) c.3564+136T>A (n.3564+136T>A) c.3516+136T>A (n.3516+136T>A) c.3285+136T>A (n.3285+136T>A) c.3186+136T>A (n.3186+136T>A) c.2367+136T>A (n.2367+136T>A) n.3918+136T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938917A>G | CA2728133881 | ATP7B | c.*1349+134T>C (n.*1349+134T>C) c.*2443+134T>C (n.*2443+134T>C) c.3078+134T>C (n.3078+134T>C) c.3699+134T>C (n.3699+134T>C) c.3366+134T>C (n.3366+134T>C) c.3447+134T>C (n.3447+134T>C) n.940+134T>C c.3465+134T>C (n.3465+134T>C) n.3838+134T>C n.565+134T>C c.2634+134T>C (n.2634+134T>C) c.2409+134T>C (n.2409+134T>C) c.3504+134T>C (n.3504+134T>C) c.1477+134T>C c.*800+134T>C (n.*800+134T>C) n.4443+134T>C n.3044+134T>C c.3555+134T>C (n.3555+134T>C) c.3603+134T>C (n.3603+134T>C) c.3663+134T>C (n.3663+134T>C) c.3213+134T>C (n.3213+134T>C) c.1515+134T>C (n.1515+134T>C) c.1332+134T>C (n.1332+134T>C) c.3564+134T>C (n.3564+134T>C) c.3516+134T>C (n.3516+134T>C) c.3285+134T>C (n.3285+134T>C) c.3186+134T>C (n.3186+134T>C) c.2367+134T>C (n.2367+134T>C) n.3918+134T>C | dbSNP |
| 13 | g.51938918C>A | CA2623119581 | ATP7B | c.*1349+133G>T (n.*1349+133G>T) c.*2443+133G>T (n.*2443+133G>T) c.3078+133G>T (n.3078+133G>T) c.3699+133G>T (n.3699+133G>T) c.3366+133G>T (n.3366+133G>T) c.3447+133G>T (n.3447+133G>T) n.940+133G>T c.3465+133G>T (n.3465+133G>T) n.3838+133G>T n.565+133G>T c.2634+133G>T (n.2634+133G>T) c.2409+133G>T (n.2409+133G>T) c.3504+133G>T (n.3504+133G>T) c.1477+133G>T c.*800+133G>T (n.*800+133G>T) n.4443+133G>T n.3044+133G>T c.3555+133G>T (n.3555+133G>T) c.3603+133G>T (n.3603+133G>T) c.3663+133G>T (n.3663+133G>T) c.3213+133G>T (n.3213+133G>T) c.1515+133G>T (n.1515+133G>T) c.1332+133G>T (n.1332+133G>T) c.3564+133G>T (n.3564+133G>T) c.3516+133G>T (n.3516+133G>T) c.3285+133G>T (n.3285+133G>T) c.3186+133G>T (n.3186+133G>T) c.2367+133G>T (n.2367+133G>T) n.3918+133G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938918C>T | CA2728133912 | ATP7B | c.*1349+133G>A (n.*1349+133G>A) c.*2443+133G>A (n.*2443+133G>A) c.3078+133G>A (n.3078+133G>A) c.3699+133G>A (n.3699+133G>A) c.3366+133G>A (n.3366+133G>A) c.3447+133G>A (n.3447+133G>A) n.940+133G>A c.3465+133G>A (n.3465+133G>A) n.3838+133G>A n.565+133G>A c.2634+133G>A (n.2634+133G>A) c.2409+133G>A (n.2409+133G>A) c.3504+133G>A (n.3504+133G>A) c.1477+133G>A c.*800+133G>A (n.*800+133G>A) n.4443+133G>A n.3044+133G>A c.3555+133G>A (n.3555+133G>A) c.3603+133G>A (n.3603+133G>A) c.3663+133G>A (n.3663+133G>A) c.3213+133G>A (n.3213+133G>A) c.1515+133G>A (n.1515+133G>A) c.1332+133G>A (n.1332+133G>A) c.3564+133G>A (n.3564+133G>A) c.3516+133G>A (n.3516+133G>A) c.3285+133G>A (n.3285+133G>A) c.3186+133G>A (n.3186+133G>A) c.2367+133G>A (n.2367+133G>A) n.3918+133G>A | dbSNP |
| 13 | g.51938919A>T | CA2623119582 | ATP7B | c.*1349+132T>A (n.*1349+132T>A) c.*2443+132T>A (n.*2443+132T>A) c.3078+132T>A (n.3078+132T>A) c.3699+132T>A (n.3699+132T>A) c.3366+132T>A (n.3366+132T>A) c.3447+132T>A (n.3447+132T>A) n.940+132T>A c.3465+132T>A (n.3465+132T>A) n.3838+132T>A n.565+132T>A c.2634+132T>A (n.2634+132T>A) c.2409+132T>A (n.2409+132T>A) c.3504+132T>A (n.3504+132T>A) c.1477+132T>A c.*800+132T>A (n.*800+132T>A) n.4443+132T>A n.3044+132T>A c.3555+132T>A (n.3555+132T>A) c.3603+132T>A (n.3603+132T>A) c.3663+132T>A (n.3663+132T>A) c.3213+132T>A (n.3213+132T>A) c.1515+132T>A (n.1515+132T>A) c.1332+132T>A (n.1332+132T>A) c.3564+132T>A (n.3564+132T>A) c.3516+132T>A (n.3516+132T>A) c.3285+132T>A (n.3285+132T>A) c.3186+132T>A (n.3186+132T>A) c.2367+132T>A (n.2367+132T>A) n.3918+132T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938920C>A | CA698881158 | ATP7B | c.*1349+131G>T (n.*1349+131G>T) c.*2443+131G>T (n.*2443+131G>T) c.3078+131G>T (n.3078+131G>T) c.3699+131G>T (n.3699+131G>T) c.3366+131G>T (n.3366+131G>T) c.3447+131G>T (n.3447+131G>T) n.940+131G>T c.3465+131G>T (n.3465+131G>T) n.3838+131G>T n.565+131G>T c.2634+131G>T (n.2634+131G>T) c.2409+131G>T (n.2409+131G>T) c.3504+131G>T (n.3504+131G>T) c.1477+131G>T c.*800+131G>T (n.*800+131G>T) n.4443+131G>T n.3044+131G>T c.3555+131G>T (n.3555+131G>T) c.3603+131G>T (n.3603+131G>T) c.3663+131G>T (n.3663+131G>T) c.3213+131G>T (n.3213+131G>T) c.1515+131G>T (n.1515+131G>T) c.1332+131G>T (n.1332+131G>T) c.3564+131G>T (n.3564+131G>T) c.3516+131G>T (n.3516+131G>T) c.3285+131G>T (n.3285+131G>T) c.3186+131G>T (n.3186+131G>T) c.2367+131G>T (n.2367+131G>T) n.3918+131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938920C= | CA2091556343 | ATP7B | c.*1349+131G= (n.*1349+131G=) c.*2443+131G= (n.*2443+131G=) c.3078+131G= (n.3078+131G=) c.3699+131G= (n.3699+131G=) c.3366+131G= (n.3366+131G=) c.3447+131G= (n.3447+131G=) n.940+131G= c.3465+131G= (n.3465+131G=) n.3838+131G= n.565+131G= c.2634+131G= (n.2634+131G=) c.2409+131G= (n.2409+131G=) c.3504+131G= (n.3504+131G=) c.1477+131G= c.*800+131G= (n.*800+131G=) n.4443+131G= n.3044+131G= c.3555+131G= (n.3555+131G=) c.3603+131G= (n.3603+131G=) c.3663+131G= (n.3663+131G=) c.3213+131G= (n.3213+131G=) c.1515+131G= (n.1515+131G=) c.1332+131G= (n.1332+131G=) c.3564+131G= (n.3564+131G=) c.3516+131G= (n.3516+131G=) c.3285+131G= (n.3285+131G=) c.3186+131G= (n.3186+131G=) c.2367+131G= (n.2367+131G=) n.3918+131G= | |
| 13 | g.51938920C>G | CA2623119583 | ATP7B | c.*1349+131G>C (n.*1349+131G>C) c.*2443+131G>C (n.*2443+131G>C) c.3078+131G>C (n.3078+131G>C) c.3699+131G>C (n.3699+131G>C) c.3366+131G>C (n.3366+131G>C) c.3447+131G>C (n.3447+131G>C) n.940+131G>C c.3465+131G>C (n.3465+131G>C) n.3838+131G>C n.565+131G>C c.2634+131G>C (n.2634+131G>C) c.2409+131G>C (n.2409+131G>C) c.3504+131G>C (n.3504+131G>C) c.1477+131G>C c.*800+131G>C (n.*800+131G>C) n.4443+131G>C n.3044+131G>C c.3555+131G>C (n.3555+131G>C) c.3603+131G>C (n.3603+131G>C) c.3663+131G>C (n.3663+131G>C) c.3213+131G>C (n.3213+131G>C) c.1515+131G>C (n.1515+131G>C) c.1332+131G>C (n.1332+131G>C) c.3564+131G>C (n.3564+131G>C) c.3516+131G>C (n.3516+131G>C) c.3285+131G>C (n.3285+131G>C) c.3186+131G>C (n.3186+131G>C) c.2367+131G>C (n.2367+131G>C) n.3918+131G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938920C>T | CA609963155 | ATP7B | c.*1349+131G>A (n.*1349+131G>A) c.*2443+131G>A (n.*2443+131G>A) c.3078+131G>A (n.3078+131G>A) c.3699+131G>A (n.3699+131G>A) c.3366+131G>A (n.3366+131G>A) c.3447+131G>A (n.3447+131G>A) n.940+131G>A c.3465+131G>A (n.3465+131G>A) n.3838+131G>A n.565+131G>A c.2634+131G>A (n.2634+131G>A) c.2409+131G>A (n.2409+131G>A) c.3504+131G>A (n.3504+131G>A) c.1477+131G>A c.*800+131G>A (n.*800+131G>A) n.4443+131G>A n.3044+131G>A c.3555+131G>A (n.3555+131G>A) c.3603+131G>A (n.3603+131G>A) c.3663+131G>A (n.3663+131G>A) c.3213+131G>A (n.3213+131G>A) c.1515+131G>A (n.1515+131G>A) c.1332+131G>A (n.1332+131G>A) c.3564+131G>A (n.3564+131G>A) c.3516+131G>A (n.3516+131G>A) c.3285+131G>A (n.3285+131G>A) c.3186+131G>A (n.3186+131G>A) c.2367+131G>A (n.2367+131G>A) n.3918+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938921del | CA483893538 | ATP7B | c.*1349+130del (n.*1349+130del) c.*2443+130del (n.*2443+130del) c.3078+130del (n.3078+130del) c.3699+130del (n.3699+130del) c.3366+130del (n.3366+130del) c.3447+130del (n.3447+130del) n.940+130del c.3465+130del (n.3465+130del) n.3838+130del n.565+130del c.2634+130del (n.2634+130del) c.2409+130del (n.2409+130del) c.3504+130del (n.3504+130del) c.1477+130del c.*800+130del (n.*800+130del) n.4443+130del n.3044+130del c.3555+130del (n.3555+130del) c.3603+130del (n.3603+130del) c.3663+130del (n.3663+130del) c.3213+130del (n.3213+130del) c.1515+130del (n.1515+130del) c.1332+130del (n.1332+130del) c.3564+130del (n.3564+130del) c.3516+130del (n.3516+130del) c.3285+130del (n.3285+130del) c.3186+130del (n.3186+130del) c.2367+130del (n.2367+130del) n.3918+130del | |
| 13 | g.51938921G>A | CA250074824 | ATP7B | c.*1349+130C>T (n.*1349+130C>T) c.*2443+130C>T (n.*2443+130C>T) c.3078+130C>T (n.3078+130C>T) c.3699+130C>T (n.3699+130C>T) c.3366+130C>T (n.3366+130C>T) c.3447+130C>T (n.3447+130C>T) n.940+130C>T c.3465+130C>T (n.3465+130C>T) n.3838+130C>T n.565+130C>T c.2634+130C>T (n.2634+130C>T) c.2409+130C>T (n.2409+130C>T) c.3504+130C>T (n.3504+130C>T) c.1477+130C>T c.*800+130C>T (n.*800+130C>T) n.4443+130C>T n.3044+130C>T c.3555+130C>T (n.3555+130C>T) c.3603+130C>T (n.3603+130C>T) c.3663+130C>T (n.3663+130C>T) c.3213+130C>T (n.3213+130C>T) c.1515+130C>T (n.1515+130C>T) c.1332+130C>T (n.1332+130C>T) c.3564+130C>T (n.3564+130C>T) c.3516+130C>T (n.3516+130C>T) c.3285+130C>T (n.3285+130C>T) c.3186+130C>T (n.3186+130C>T) c.2367+130C>T (n.2367+130C>T) n.3918+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938921G= | CA2091556348 | ATP7B | c.*1349+130C= (n.*1349+130C=) c.*2443+130C= (n.*2443+130C=) c.3078+130C= (n.3078+130C=) c.3699+130C= (n.3699+130C=) c.3366+130C= (n.3366+130C=) c.3447+130C= (n.3447+130C=) n.940+130C= c.3465+130C= (n.3465+130C=) n.3838+130C= n.565+130C= c.2634+130C= (n.2634+130C=) c.2409+130C= (n.2409+130C=) c.3504+130C= (n.3504+130C=) c.1477+130C= c.*800+130C= (n.*800+130C=) n.4443+130C= n.3044+130C= c.3555+130C= (n.3555+130C=) c.3603+130C= (n.3603+130C=) c.3663+130C= (n.3663+130C=) c.3213+130C= (n.3213+130C=) c.1515+130C= (n.1515+130C=) c.1332+130C= (n.1332+130C=) c.3564+130C= (n.3564+130C=) c.3516+130C= (n.3516+130C=) c.3285+130C= (n.3285+130C=) c.3186+130C= (n.3186+130C=) c.2367+130C= (n.2367+130C=) n.3918+130C= | |
| 13 | g.51938921G>T | CA956028169 | ATP7B | c.*1349+130C>A (n.*1349+130C>A) c.*2443+130C>A (n.*2443+130C>A) c.3078+130C>A (n.3078+130C>A) c.3699+130C>A (n.3699+130C>A) c.3366+130C>A (n.3366+130C>A) c.3447+130C>A (n.3447+130C>A) n.940+130C>A c.3465+130C>A (n.3465+130C>A) n.3838+130C>A n.565+130C>A c.2634+130C>A (n.2634+130C>A) c.2409+130C>A (n.2409+130C>A) c.3504+130C>A (n.3504+130C>A) c.1477+130C>A c.*800+130C>A (n.*800+130C>A) n.4443+130C>A n.3044+130C>A c.3555+130C>A (n.3555+130C>A) c.3603+130C>A (n.3603+130C>A) c.3663+130C>A (n.3663+130C>A) c.3213+130C>A (n.3213+130C>A) c.1515+130C>A (n.1515+130C>A) c.1332+130C>A (n.1332+130C>A) c.3564+130C>A (n.3564+130C>A) c.3516+130C>A (n.3516+130C>A) c.3285+130C>A (n.3285+130C>A) c.3186+130C>A (n.3186+130C>A) c.2367+130C>A (n.2367+130C>A) n.3918+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938922T>C | CA2623119584 | ATP7B | c.*1349+129A>G (n.*1349+129A>G) c.*2443+129A>G (n.*2443+129A>G) c.3078+129A>G (n.3078+129A>G) c.3699+129A>G (n.3699+129A>G) c.3366+129A>G (n.3366+129A>G) c.3447+129A>G (n.3447+129A>G) n.940+129A>G c.3465+129A>G (n.3465+129A>G) n.3838+129A>G n.565+129A>G c.2634+129A>G (n.2634+129A>G) c.2409+129A>G (n.2409+129A>G) c.3504+129A>G (n.3504+129A>G) c.1477+129A>G c.*800+129A>G (n.*800+129A>G) n.4443+129A>G n.3044+129A>G c.3555+129A>G (n.3555+129A>G) c.3603+129A>G (n.3603+129A>G) c.3663+129A>G (n.3663+129A>G) c.3213+129A>G (n.3213+129A>G) c.1515+129A>G (n.1515+129A>G) c.1332+129A>G (n.1332+129A>G) c.3564+129A>G (n.3564+129A>G) c.3516+129A>G (n.3516+129A>G) c.3285+129A>G (n.3285+129A>G) c.3186+129A>G (n.3186+129A>G) c.2367+129A>G (n.2367+129A>G) n.3918+129A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938922_51938925delinsTGGA | CA2091556354 | ATP7B | c.*1349+126_*1349+129delinsTCCA (n.*1349+126_*1349+129delinsTCCA) c.*2443+126_*2443+129delinsTCCA (n.*2443+126_*2443+129delinsTCCA) c.3078+126_3078+129delinsTCCA (n.3078+126_3078+129delinsTCCA) c.3699+126_3699+129delinsTCCA (n.3699+126_3699+129delinsTCCA) c.3366+126_3366+129delinsTCCA (n.3366+126_3366+129delinsTCCA) c.3447+126_3447+129delinsTCCA (n.3447+126_3447+129delinsTCCA) n.940+126_940+129delinsTCCA c.3465+126_3465+129delinsTCCA (n.3465+126_3465+129delinsTCCA) n.3838+126_3838+129delinsTCCA n.565+126_565+129delinsTCCA c.2634+126_2634+129delinsTCCA (n.2634+126_2634+129delinsTCCA) c.2409+126_2409+129delinsTCCA (n.2409+126_2409+129delinsTCCA) c.3504+126_3504+129delinsTCCA (n.3504+126_3504+129delinsTCCA) c.1477+126_1477+129delinsTCCA c.*800+126_*800+129delinsTCCA (n.*800+126_*800+129delinsTCCA) n.4443+126_4443+129delinsTCCA n.3044+126_3044+129delinsTCCA c.3555+126_3555+129delinsTCCA (n.3555+126_3555+129delinsTCCA) c.3603+126_3603+129delinsTCCA (n.3603+126_3603+129delinsTCCA) c.3663+126_3663+129delinsTCCA (n.3663+126_3663+129delinsTCCA) c.3213+126_3213+129delinsTCCA (n.3213+126_3213+129delinsTCCA) c.1515+126_1515+129delinsTCCA (n.1515+126_1515+129delinsTCCA) c.1332+126_1332+129delinsTCCA (n.1332+126_1332+129delinsTCCA) c.3564+126_3564+129delinsTCCA (n.3564+126_3564+129delinsTCCA) c.3516+126_3516+129delinsTCCA (n.3516+126_3516+129delinsTCCA) c.3285+126_3285+129delinsTCCA (n.3285+126_3285+129delinsTCCA) c.3186+126_3186+129delinsTCCA (n.3186+126_3186+129delinsTCCA) c.2367+126_2367+129delinsTCCA (n.2367+126_2367+129delinsTCCA) n.3918+126_3918+129delinsTCCA | |
| 13 | g.51938923G>A | CA2623119585 | ATP7B | c.*1349+128C>T (n.*1349+128C>T) c.*2443+128C>T (n.*2443+128C>T) c.3078+128C>T (n.3078+128C>T) c.3699+128C>T (n.3699+128C>T) c.3366+128C>T (n.3366+128C>T) c.3447+128C>T (n.3447+128C>T) n.940+128C>T c.3465+128C>T (n.3465+128C>T) n.3838+128C>T n.565+128C>T c.2634+128C>T (n.2634+128C>T) c.2409+128C>T (n.2409+128C>T) c.3504+128C>T (n.3504+128C>T) c.1477+128C>T c.*800+128C>T (n.*800+128C>T) n.4443+128C>T n.3044+128C>T c.3555+128C>T (n.3555+128C>T) c.3603+128C>T (n.3603+128C>T) c.3663+128C>T (n.3663+128C>T) c.3213+128C>T (n.3213+128C>T) c.1515+128C>T (n.1515+128C>T) c.1332+128C>T (n.1332+128C>T) c.3564+128C>T (n.3564+128C>T) c.3516+128C>T (n.3516+128C>T) c.3285+128C>T (n.3285+128C>T) c.3186+128C>T (n.3186+128C>T) c.2367+128C>T (n.2367+128C>T) n.3918+128C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938923G>T | CA2623119586 | ATP7B | c.*1349+128C>A (n.*1349+128C>A) c.*2443+128C>A (n.*2443+128C>A) c.3078+128C>A (n.3078+128C>A) c.3699+128C>A (n.3699+128C>A) c.3366+128C>A (n.3366+128C>A) c.3447+128C>A (n.3447+128C>A) n.940+128C>A c.3465+128C>A (n.3465+128C>A) n.3838+128C>A n.565+128C>A c.2634+128C>A (n.2634+128C>A) c.2409+128C>A (n.2409+128C>A) c.3504+128C>A (n.3504+128C>A) c.1477+128C>A c.*800+128C>A (n.*800+128C>A) n.4443+128C>A n.3044+128C>A c.3555+128C>A (n.3555+128C>A) c.3603+128C>A (n.3603+128C>A) c.3663+128C>A (n.3663+128C>A) c.3213+128C>A (n.3213+128C>A) c.1515+128C>A (n.1515+128C>A) c.1332+128C>A (n.1332+128C>A) c.3564+128C>A (n.3564+128C>A) c.3516+128C>A (n.3516+128C>A) c.3285+128C>A (n.3285+128C>A) c.3186+128C>A (n.3186+128C>A) c.2367+128C>A (n.2367+128C>A) n.3918+128C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938924_51938926del | CA698881164 | ATP7B | c.*1349+126_*1349+128del (n.*1349+126_*1349+128del) c.*2443+126_*2443+128del (n.*2443+126_*2443+128del) c.3078+126_3078+128del (n.3078+126_3078+128del) c.3699+126_3699+128del (n.3699+126_3699+128del) c.3366+126_3366+128del (n.3366+126_3366+128del) c.3447+126_3447+128del (n.3447+126_3447+128del) n.940+126_940+128del c.3465+126_3465+128del (n.3465+126_3465+128del) n.3838+126_3838+128del n.565+126_565+128del c.2634+126_2634+128del (n.2634+126_2634+128del) c.2409+126_2409+128del (n.2409+126_2409+128del) c.3504+126_3504+128del (n.3504+126_3504+128del) c.1477+126_1477+128del c.*800+126_*800+128del (n.*800+126_*800+128del) n.4443+126_4443+128del n.3044+126_3044+128del c.3555+126_3555+128del (n.3555+126_3555+128del) c.3603+126_3603+128del (n.3603+126_3603+128del) c.3663+126_3663+128del (n.3663+126_3663+128del) c.3213+126_3213+128del (n.3213+126_3213+128del) c.1515+126_1515+128del (n.1515+126_1515+128del) c.1332+126_1332+128del (n.1332+126_1332+128del) c.3564+126_3564+128del (n.3564+126_3564+128del) c.3516+126_3516+128del (n.3516+126_3516+128del) c.3285+126_3285+128del (n.3285+126_3285+128del) c.3186+126_3186+128del (n.3186+126_3186+128del) c.2367+126_2367+128del (n.2367+126_2367+128del) n.3918+126_3918+128del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938924G= | CA2091556377 | ATP7B | c.*1349+127C= (n.*1349+127C=) c.*2443+127C= (n.*2443+127C=) c.3078+127C= (n.3078+127C=) c.3699+127C= (n.3699+127C=) c.3366+127C= (n.3366+127C=) c.3447+127C= (n.3447+127C=) n.940+127C= c.3465+127C= (n.3465+127C=) n.3838+127C= n.565+127C= c.2634+127C= (n.2634+127C=) c.2409+127C= (n.2409+127C=) c.3504+127C= (n.3504+127C=) c.1477+127C= c.*800+127C= (n.*800+127C=) n.4443+127C= n.3044+127C= c.3555+127C= (n.3555+127C=) c.3603+127C= (n.3603+127C=) c.3663+127C= (n.3663+127C=) c.3213+127C= (n.3213+127C=) c.1515+127C= (n.1515+127C=) c.1332+127C= (n.1332+127C=) c.3564+127C= (n.3564+127C=) c.3516+127C= (n.3516+127C=) c.3285+127C= (n.3285+127C=) c.3186+127C= (n.3186+127C=) c.2367+127C= (n.2367+127C=) n.3918+127C= | |
| 13 | g.51938924G>T | CA250074839 | ATP7B | c.*1349+127C>A (n.*1349+127C>A) c.*2443+127C>A (n.*2443+127C>A) c.3078+127C>A (n.3078+127C>A) c.3699+127C>A (n.3699+127C>A) c.3366+127C>A (n.3366+127C>A) c.3447+127C>A (n.3447+127C>A) n.940+127C>A c.3465+127C>A (n.3465+127C>A) n.3838+127C>A n.565+127C>A c.2634+127C>A (n.2634+127C>A) c.2409+127C>A (n.2409+127C>A) c.3504+127C>A (n.3504+127C>A) c.1477+127C>A c.*800+127C>A (n.*800+127C>A) n.4443+127C>A n.3044+127C>A c.3555+127C>A (n.3555+127C>A) c.3603+127C>A (n.3603+127C>A) c.3663+127C>A (n.3663+127C>A) c.3213+127C>A (n.3213+127C>A) c.1515+127C>A (n.1515+127C>A) c.1332+127C>A (n.1332+127C>A) c.3564+127C>A (n.3564+127C>A) c.3516+127C>A (n.3516+127C>A) c.3285+127C>A (n.3285+127C>A) c.3186+127C>A (n.3186+127C>A) c.2367+127C>A (n.2367+127C>A) n.3918+127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938925A>G | CA2623119587 | ATP7B | c.*1349+126T>C (n.*1349+126T>C) c.*2443+126T>C (n.*2443+126T>C) c.3078+126T>C (n.3078+126T>C) c.3699+126T>C (n.3699+126T>C) c.3366+126T>C (n.3366+126T>C) c.3447+126T>C (n.3447+126T>C) n.940+126T>C c.3465+126T>C (n.3465+126T>C) n.3838+126T>C n.565+126T>C c.2634+126T>C (n.2634+126T>C) c.2409+126T>C (n.2409+126T>C) c.3504+126T>C (n.3504+126T>C) c.1477+126T>C c.*800+126T>C (n.*800+126T>C) n.4443+126T>C n.3044+126T>C c.3555+126T>C (n.3555+126T>C) c.3603+126T>C (n.3603+126T>C) c.3663+126T>C (n.3663+126T>C) c.3213+126T>C (n.3213+126T>C) c.1515+126T>C (n.1515+126T>C) c.1332+126T>C (n.1332+126T>C) c.3564+126T>C (n.3564+126T>C) c.3516+126T>C (n.3516+126T>C) c.3285+126T>C (n.3285+126T>C) c.3186+126T>C (n.3186+126T>C) c.2367+126T>C (n.2367+126T>C) n.3918+126T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938925A>T | CA2623119588 | ATP7B | c.*1349+126T>A (n.*1349+126T>A) c.*2443+126T>A (n.*2443+126T>A) c.3078+126T>A (n.3078+126T>A) c.3699+126T>A (n.3699+126T>A) c.3366+126T>A (n.3366+126T>A) c.3447+126T>A (n.3447+126T>A) n.940+126T>A c.3465+126T>A (n.3465+126T>A) n.3838+126T>A n.565+126T>A c.2634+126T>A (n.2634+126T>A) c.2409+126T>A (n.2409+126T>A) c.3504+126T>A (n.3504+126T>A) c.1477+126T>A c.*800+126T>A (n.*800+126T>A) n.4443+126T>A n.3044+126T>A c.3555+126T>A (n.3555+126T>A) c.3603+126T>A (n.3603+126T>A) c.3663+126T>A (n.3663+126T>A) c.3213+126T>A (n.3213+126T>A) c.1515+126T>A (n.1515+126T>A) c.1332+126T>A (n.1332+126T>A) c.3564+126T>A (n.3564+126T>A) c.3516+126T>A (n.3516+126T>A) c.3285+126T>A (n.3285+126T>A) c.3186+126T>A (n.3186+126T>A) c.2367+126T>A (n.2367+126T>A) n.3918+126T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938926G>T | CA2503478935 | ATP7B | c.*1349+125C>A (n.*1349+125C>A) c.*2443+125C>A (n.*2443+125C>A) c.3078+125C>A (n.3078+125C>A) c.3699+125C>A (n.3699+125C>A) c.3366+125C>A (n.3366+125C>A) c.3447+125C>A (n.3447+125C>A) n.940+125C>A c.3465+125C>A (n.3465+125C>A) n.3838+125C>A n.565+125C>A c.2634+125C>A (n.2634+125C>A) c.2409+125C>A (n.2409+125C>A) c.3504+125C>A (n.3504+125C>A) c.1477+125C>A c.*800+125C>A (n.*800+125C>A) n.4443+125C>A n.3044+125C>A c.3555+125C>A (n.3555+125C>A) c.3603+125C>A (n.3603+125C>A) c.3663+125C>A (n.3663+125C>A) c.3213+125C>A (n.3213+125C>A) c.1515+125C>A (n.1515+125C>A) c.1332+125C>A (n.1332+125C>A) c.3564+125C>A (n.3564+125C>A) c.3516+125C>A (n.3516+125C>A) c.3285+125C>A (n.3285+125C>A) c.3186+125C>A (n.3186+125C>A) c.2367+125C>A (n.2367+125C>A) n.3918+125C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938927A>G | CA2623119589 | ATP7B | c.*1349+124T>C (n.*1349+124T>C) c.*2443+124T>C (n.*2443+124T>C) c.3078+124T>C (n.3078+124T>C) c.3699+124T>C (n.3699+124T>C) c.3366+124T>C (n.3366+124T>C) c.3447+124T>C (n.3447+124T>C) n.940+124T>C c.3465+124T>C (n.3465+124T>C) n.3838+124T>C n.565+124T>C c.2634+124T>C (n.2634+124T>C) c.2409+124T>C (n.2409+124T>C) c.3504+124T>C (n.3504+124T>C) c.1477+124T>C c.*800+124T>C (n.*800+124T>C) n.4443+124T>C n.3044+124T>C c.3555+124T>C (n.3555+124T>C) c.3603+124T>C (n.3603+124T>C) c.3663+124T>C (n.3663+124T>C) c.3213+124T>C (n.3213+124T>C) c.1515+124T>C (n.1515+124T>C) c.1332+124T>C (n.1332+124T>C) c.3564+124T>C (n.3564+124T>C) c.3516+124T>C (n.3516+124T>C) c.3285+124T>C (n.3285+124T>C) c.3186+124T>C (n.3186+124T>C) c.2367+124T>C (n.2367+124T>C) n.3918+124T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938928G>T | CA2623119591 | ATP7B | c.*1349+123C>A (n.*1349+123C>A) c.*2443+123C>A (n.*2443+123C>A) c.3078+123C>A (n.3078+123C>A) c.3699+123C>A (n.3699+123C>A) c.3366+123C>A (n.3366+123C>A) c.3447+123C>A (n.3447+123C>A) n.940+123C>A c.3465+123C>A (n.3465+123C>A) n.3838+123C>A n.565+123C>A c.2634+123C>A (n.2634+123C>A) c.2409+123C>A (n.2409+123C>A) c.3504+123C>A (n.3504+123C>A) c.1477+123C>A c.*800+123C>A (n.*800+123C>A) n.4443+123C>A n.3044+123C>A c.3555+123C>A (n.3555+123C>A) c.3603+123C>A (n.3603+123C>A) c.3663+123C>A (n.3663+123C>A) c.3213+123C>A (n.3213+123C>A) c.1515+123C>A (n.1515+123C>A) c.1332+123C>A (n.1332+123C>A) c.3564+123C>A (n.3564+123C>A) c.3516+123C>A (n.3516+123C>A) c.3285+123C>A (n.3285+123C>A) c.3186+123C>A (n.3186+123C>A) c.2367+123C>A (n.2367+123C>A) n.3918+123C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938931A>G | CA2623119592 | ATP7B | c.*1349+120T>C (n.*1349+120T>C) c.*2443+120T>C (n.*2443+120T>C) c.3078+120T>C (n.3078+120T>C) c.3699+120T>C (n.3699+120T>C) c.3366+120T>C (n.3366+120T>C) c.3447+120T>C (n.3447+120T>C) n.940+120T>C c.3465+120T>C (n.3465+120T>C) n.3838+120T>C n.565+120T>C c.2634+120T>C (n.2634+120T>C) c.2409+120T>C (n.2409+120T>C) c.3504+120T>C (n.3504+120T>C) c.1477+120T>C c.*800+120T>C (n.*800+120T>C) n.4443+120T>C n.3044+120T>C c.3555+120T>C (n.3555+120T>C) c.3603+120T>C (n.3603+120T>C) c.3663+120T>C (n.3663+120T>C) c.3213+120T>C (n.3213+120T>C) c.1515+120T>C (n.1515+120T>C) c.1332+120T>C (n.1332+120T>C) c.3564+120T>C (n.3564+120T>C) c.3516+120T>C (n.3516+120T>C) c.3285+120T>C (n.3285+120T>C) c.3186+120T>C (n.3186+120T>C) c.2367+120T>C (n.2367+120T>C) n.3918+120T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938932A= | CA2091556378 | ATP7B | c.*1349+119T= (n.*1349+119T=) c.*2443+119T= (n.*2443+119T=) c.3078+119T= (n.3078+119T=) c.3699+119T= (n.3699+119T=) c.3366+119T= (n.3366+119T=) c.3447+119T= (n.3447+119T=) n.940+119T= c.3465+119T= (n.3465+119T=) n.3838+119T= n.565+119T= c.2634+119T= (n.2634+119T=) c.2409+119T= (n.2409+119T=) c.3504+119T= (n.3504+119T=) c.1477+119T= c.*800+119T= (n.*800+119T=) n.4443+119T= n.3044+119T= c.3555+119T= (n.3555+119T=) c.3603+119T= (n.3603+119T=) c.3663+119T= (n.3663+119T=) c.3213+119T= (n.3213+119T=) c.1515+119T= (n.1515+119T=) c.1332+119T= (n.1332+119T=) c.3564+119T= (n.3564+119T=) c.3516+119T= (n.3516+119T=) c.3285+119T= (n.3285+119T=) c.3186+119T= (n.3186+119T=) c.2367+119T= (n.2367+119T=) n.3918+119T= | |
| 13 | g.51938932A>C | CA2623119593 | ATP7B | c.*1349+119T>G (n.*1349+119T>G) c.*2443+119T>G (n.*2443+119T>G) c.3078+119T>G (n.3078+119T>G) c.3699+119T>G (n.3699+119T>G) c.3366+119T>G (n.3366+119T>G) c.3447+119T>G (n.3447+119T>G) n.940+119T>G c.3465+119T>G (n.3465+119T>G) n.3838+119T>G n.565+119T>G c.2634+119T>G (n.2634+119T>G) c.2409+119T>G (n.2409+119T>G) c.3504+119T>G (n.3504+119T>G) c.1477+119T>G c.*800+119T>G (n.*800+119T>G) n.4443+119T>G n.3044+119T>G c.3555+119T>G (n.3555+119T>G) c.3603+119T>G (n.3603+119T>G) c.3663+119T>G (n.3663+119T>G) c.3213+119T>G (n.3213+119T>G) c.1515+119T>G (n.1515+119T>G) c.1332+119T>G (n.1332+119T>G) c.3564+119T>G (n.3564+119T>G) c.3516+119T>G (n.3516+119T>G) c.3285+119T>G (n.3285+119T>G) c.3186+119T>G (n.3186+119T>G) c.2367+119T>G (n.2367+119T>G) n.3918+119T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938932A>G | CA2091556379 | ATP7B | c.*1349+119T>C (n.*1349+119T>C) c.*2443+119T>C (n.*2443+119T>C) c.3078+119T>C (n.3078+119T>C) c.3699+119T>C (n.3699+119T>C) c.3366+119T>C (n.3366+119T>C) c.3447+119T>C (n.3447+119T>C) n.940+119T>C c.3465+119T>C (n.3465+119T>C) n.3838+119T>C n.565+119T>C c.2634+119T>C (n.2634+119T>C) c.2409+119T>C (n.2409+119T>C) c.3504+119T>C (n.3504+119T>C) c.1477+119T>C c.*800+119T>C (n.*800+119T>C) n.4443+119T>C n.3044+119T>C c.3555+119T>C (n.3555+119T>C) c.3603+119T>C (n.3603+119T>C) c.3663+119T>C (n.3663+119T>C) c.3213+119T>C (n.3213+119T>C) c.1515+119T>C (n.1515+119T>C) c.1332+119T>C (n.1332+119T>C) c.3564+119T>C (n.3564+119T>C) c.3516+119T>C (n.3516+119T>C) c.3285+119T>C (n.3285+119T>C) c.3186+119T>C (n.3186+119T>C) c.2367+119T>C (n.2367+119T>C) n.3918+119T>C | dbSNP |
| 13 | g.51938933G>T | CA2623119594 | ATP7B | c.*1349+118C>A (n.*1349+118C>A) c.*2443+118C>A (n.*2443+118C>A) c.3078+118C>A (n.3078+118C>A) c.3699+118C>A (n.3699+118C>A) c.3366+118C>A (n.3366+118C>A) c.3447+118C>A (n.3447+118C>A) n.940+118C>A c.3465+118C>A (n.3465+118C>A) n.3838+118C>A n.565+118C>A c.2634+118C>A (n.2634+118C>A) c.2409+118C>A (n.2409+118C>A) c.3504+118C>A (n.3504+118C>A) c.1477+118C>A c.*800+118C>A (n.*800+118C>A) n.4443+118C>A n.3044+118C>A c.3555+118C>A (n.3555+118C>A) c.3603+118C>A (n.3603+118C>A) c.3663+118C>A (n.3663+118C>A) c.3213+118C>A (n.3213+118C>A) c.1515+118C>A (n.1515+118C>A) c.1332+118C>A (n.1332+118C>A) c.3564+118C>A (n.3564+118C>A) c.3516+118C>A (n.3516+118C>A) c.3285+118C>A (n.3285+118C>A) c.3186+118C>A (n.3186+118C>A) c.2367+118C>A (n.2367+118C>A) n.3918+118C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938935_51938937dup | CA2623119595 | ATP7B | c.*1349+115_*1349+117dup (n.*1349+115_*1349+117dup) c.*2443+115_*2443+117dup (n.*2443+115_*2443+117dup) c.3078+115_3078+117dup (n.3078+115_3078+117dup) c.3699+115_3699+117dup (n.3699+115_3699+117dup) c.3366+115_3366+117dup (n.3366+115_3366+117dup) c.3447+115_3447+117dup (n.3447+115_3447+117dup) n.940+115_940+117dup c.3465+115_3465+117dup (n.3465+115_3465+117dup) n.3838+115_3838+117dup n.565+115_565+117dup c.2634+115_2634+117dup (n.2634+115_2634+117dup) c.2409+115_2409+117dup (n.2409+115_2409+117dup) c.3504+115_3504+117dup (n.3504+115_3504+117dup) c.1477+115_1477+117dup c.*800+115_*800+117dup (n.*800+115_*800+117dup) n.4443+115_4443+117dup n.3044+115_3044+117dup c.3555+115_3555+117dup (n.3555+115_3555+117dup) c.3603+115_3603+117dup (n.3603+115_3603+117dup) c.3663+115_3663+117dup (n.3663+115_3663+117dup) c.3213+115_3213+117dup (n.3213+115_3213+117dup) c.1515+115_1515+117dup (n.1515+115_1515+117dup) c.1332+115_1332+117dup (n.1332+115_1332+117dup) c.3564+115_3564+117dup (n.3564+115_3564+117dup) c.3516+115_3516+117dup (n.3516+115_3516+117dup) c.3285+115_3285+117dup (n.3285+115_3285+117dup) c.3186+115_3186+117dup (n.3186+115_3186+117dup) c.2367+115_2367+117dup (n.2367+115_2367+117dup) n.3918+115_3918+117dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938935A= | CA2091556381 | ATP7B | c.*1349+116T= (n.*1349+116T=) c.*2443+116T= (n.*2443+116T=) c.3078+116T= (n.3078+116T=) c.3699+116T= (n.3699+116T=) c.3366+116T= (n.3366+116T=) c.3447+116T= (n.3447+116T=) n.940+116T= c.3465+116T= (n.3465+116T=) n.3838+116T= n.565+116T= c.2634+116T= (n.2634+116T=) c.2409+116T= (n.2409+116T=) c.3504+116T= (n.3504+116T=) c.1477+116T= c.*800+116T= (n.*800+116T=) n.4443+116T= n.3044+116T= c.3555+116T= (n.3555+116T=) c.3603+116T= (n.3603+116T=) c.3663+116T= (n.3663+116T=) c.3213+116T= (n.3213+116T=) c.1515+116T= (n.1515+116T=) c.1332+116T= (n.1332+116T=) c.3564+116T= (n.3564+116T=) c.3516+116T= (n.3516+116T=) c.3285+116T= (n.3285+116T=) c.3186+116T= (n.3186+116T=) c.2367+116T= (n.2367+116T=) n.3918+116T= | |
| 13 | g.51938935A>G | CA956028170 | ATP7B | c.*1349+116T>C (n.*1349+116T>C) c.*2443+116T>C (n.*2443+116T>C) c.3078+116T>C (n.3078+116T>C) c.3699+116T>C (n.3699+116T>C) c.3366+116T>C (n.3366+116T>C) c.3447+116T>C (n.3447+116T>C) n.940+116T>C c.3465+116T>C (n.3465+116T>C) n.3838+116T>C n.565+116T>C c.2634+116T>C (n.2634+116T>C) c.2409+116T>C (n.2409+116T>C) c.3504+116T>C (n.3504+116T>C) c.1477+116T>C c.*800+116T>C (n.*800+116T>C) n.4443+116T>C n.3044+116T>C c.3555+116T>C (n.3555+116T>C) c.3603+116T>C (n.3603+116T>C) c.3663+116T>C (n.3663+116T>C) c.3213+116T>C (n.3213+116T>C) c.1515+116T>C (n.1515+116T>C) c.1332+116T>C (n.1332+116T>C) c.3564+116T>C (n.3564+116T>C) c.3516+116T>C (n.3516+116T>C) c.3285+116T>C (n.3285+116T>C) c.3186+116T>C (n.3186+116T>C) c.2367+116T>C (n.2367+116T>C) n.3918+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938936T>A | CA250074840 | ATP7B | c.*1349+115A>T (n.*1349+115A>T) c.*2443+115A>T (n.*2443+115A>T) c.3078+115A>T (n.3078+115A>T) c.3699+115A>T (n.3699+115A>T) c.3366+115A>T (n.3366+115A>T) c.3447+115A>T (n.3447+115A>T) n.940+115A>T c.3465+115A>T (n.3465+115A>T) n.3838+115A>T n.565+115A>T c.2634+115A>T (n.2634+115A>T) c.2409+115A>T (n.2409+115A>T) c.3504+115A>T (n.3504+115A>T) c.1477+115A>T c.*800+115A>T (n.*800+115A>T) n.4443+115A>T n.3044+115A>T c.3555+115A>T (n.3555+115A>T) c.3603+115A>T (n.3603+115A>T) c.3663+115A>T (n.3663+115A>T) c.3213+115A>T (n.3213+115A>T) c.1515+115A>T (n.1515+115A>T) c.1332+115A>T (n.1332+115A>T) c.3564+115A>T (n.3564+115A>T) c.3516+115A>T (n.3516+115A>T) c.3285+115A>T (n.3285+115A>T) c.3186+115A>T (n.3186+115A>T) c.2367+115A>T (n.2367+115A>T) n.3918+115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938936T= | CA2091556390 | ATP7B | c.*1349+115A= (n.*1349+115A=) c.*2443+115A= (n.*2443+115A=) c.3078+115A= (n.3078+115A=) c.3699+115A= (n.3699+115A=) c.3366+115A= (n.3366+115A=) c.3447+115A= (n.3447+115A=) n.940+115A= c.3465+115A= (n.3465+115A=) n.3838+115A= n.565+115A= c.2634+115A= (n.2634+115A=) c.2409+115A= (n.2409+115A=) c.3504+115A= (n.3504+115A=) c.1477+115A= c.*800+115A= (n.*800+115A=) n.4443+115A= n.3044+115A= c.3555+115A= (n.3555+115A=) c.3603+115A= (n.3603+115A=) c.3663+115A= (n.3663+115A=) c.3213+115A= (n.3213+115A=) c.1515+115A= (n.1515+115A=) c.1332+115A= (n.1332+115A=) c.3564+115A= (n.3564+115A=) c.3516+115A= (n.3516+115A=) c.3285+115A= (n.3285+115A=) c.3186+115A= (n.3186+115A=) c.2367+115A= (n.2367+115A=) n.3918+115A= | |
| 13 | g.51938940G>C | CA2091556392 | ATP7B | c.*1349+111C>G (n.*1349+111C>G) c.*2443+111C>G (n.*2443+111C>G) c.3078+111C>G (n.3078+111C>G) c.3699+111C>G (n.3699+111C>G) c.3366+111C>G (n.3366+111C>G) c.3447+111C>G (n.3447+111C>G) n.940+111C>G c.3465+111C>G (n.3465+111C>G) n.3838+111C>G n.565+111C>G c.2634+111C>G (n.2634+111C>G) c.2409+111C>G (n.2409+111C>G) c.3504+111C>G (n.3504+111C>G) c.1477+111C>G c.*800+111C>G (n.*800+111C>G) n.4443+111C>G n.3044+111C>G c.3555+111C>G (n.3555+111C>G) c.3603+111C>G (n.3603+111C>G) c.3663+111C>G (n.3663+111C>G) c.3213+111C>G (n.3213+111C>G) c.1515+111C>G (n.1515+111C>G) c.1332+111C>G (n.1332+111C>G) c.3564+111C>G (n.3564+111C>G) c.3516+111C>G (n.3516+111C>G) c.3285+111C>G (n.3285+111C>G) c.3186+111C>G (n.3186+111C>G) c.2367+111C>G (n.2367+111C>G) n.3918+111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938940G= | CA2091556391 | ATP7B | c.*1349+111C= (n.*1349+111C=) c.*2443+111C= (n.*2443+111C=) c.3078+111C= (n.3078+111C=) c.3699+111C= (n.3699+111C=) c.3366+111C= (n.3366+111C=) c.3447+111C= (n.3447+111C=) n.940+111C= c.3465+111C= (n.3465+111C=) n.3838+111C= n.565+111C= c.2634+111C= (n.2634+111C=) c.2409+111C= (n.2409+111C=) c.3504+111C= (n.3504+111C=) c.1477+111C= c.*800+111C= (n.*800+111C=) n.4443+111C= n.3044+111C= c.3555+111C= (n.3555+111C=) c.3603+111C= (n.3603+111C=) c.3663+111C= (n.3663+111C=) c.3213+111C= (n.3213+111C=) c.1515+111C= (n.1515+111C=) c.1332+111C= (n.1332+111C=) c.3564+111C= (n.3564+111C=) c.3516+111C= (n.3516+111C=) c.3285+111C= (n.3285+111C=) c.3186+111C= (n.3186+111C=) c.2367+111C= (n.2367+111C=) n.3918+111C= | |
| 13 | g.51938940G>T | CA2623119596 | ATP7B | c.*1349+111C>A (n.*1349+111C>A) c.*2443+111C>A (n.*2443+111C>A) c.3078+111C>A (n.3078+111C>A) c.3699+111C>A (n.3699+111C>A) c.3366+111C>A (n.3366+111C>A) c.3447+111C>A (n.3447+111C>A) n.940+111C>A c.3465+111C>A (n.3465+111C>A) n.3838+111C>A n.565+111C>A c.2634+111C>A (n.2634+111C>A) c.2409+111C>A (n.2409+111C>A) c.3504+111C>A (n.3504+111C>A) c.1477+111C>A c.*800+111C>A (n.*800+111C>A) n.4443+111C>A n.3044+111C>A c.3555+111C>A (n.3555+111C>A) c.3603+111C>A (n.3603+111C>A) c.3663+111C>A (n.3663+111C>A) c.3213+111C>A (n.3213+111C>A) c.1515+111C>A (n.1515+111C>A) c.1332+111C>A (n.1332+111C>A) c.3564+111C>A (n.3564+111C>A) c.3516+111C>A (n.3516+111C>A) c.3285+111C>A (n.3285+111C>A) c.3186+111C>A (n.3186+111C>A) c.2367+111C>A (n.2367+111C>A) n.3918+111C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938941C= | CA2091556393 | ATP7B | c.*1349+110G= (n.*1349+110G=) c.*2443+110G= (n.*2443+110G=) c.3078+110G= (n.3078+110G=) c.3699+110G= (n.3699+110G=) c.3366+110G= (n.3366+110G=) c.3447+110G= (n.3447+110G=) n.940+110G= c.3465+110G= (n.3465+110G=) n.3838+110G= n.565+110G= c.2634+110G= (n.2634+110G=) c.2409+110G= (n.2409+110G=) c.3504+110G= (n.3504+110G=) c.1477+110G= c.*800+110G= (n.*800+110G=) n.4443+110G= n.3044+110G= c.3555+110G= (n.3555+110G=) c.3603+110G= (n.3603+110G=) c.3663+110G= (n.3663+110G=) c.3213+110G= (n.3213+110G=) c.1515+110G= (n.1515+110G=) c.1332+110G= (n.1332+110G=) c.3564+110G= (n.3564+110G=) c.3516+110G= (n.3516+110G=) c.3285+110G= (n.3285+110G=) c.3186+110G= (n.3186+110G=) c.2367+110G= (n.2367+110G=) n.3918+110G= | |
| 13 | g.51938941C>T | CA698881176 | ATP7B | c.*1349+110G>A (n.*1349+110G>A) c.*2443+110G>A (n.*2443+110G>A) c.3078+110G>A (n.3078+110G>A) c.3699+110G>A (n.3699+110G>A) c.3366+110G>A (n.3366+110G>A) c.3447+110G>A (n.3447+110G>A) n.940+110G>A c.3465+110G>A (n.3465+110G>A) n.3838+110G>A n.565+110G>A c.2634+110G>A (n.2634+110G>A) c.2409+110G>A (n.2409+110G>A) c.3504+110G>A (n.3504+110G>A) c.1477+110G>A c.*800+110G>A (n.*800+110G>A) n.4443+110G>A n.3044+110G>A c.3555+110G>A (n.3555+110G>A) c.3603+110G>A (n.3603+110G>A) c.3663+110G>A (n.3663+110G>A) c.3213+110G>A (n.3213+110G>A) c.1515+110G>A (n.1515+110G>A) c.1332+110G>A (n.1332+110G>A) c.3564+110G>A (n.3564+110G>A) c.3516+110G>A (n.3516+110G>A) c.3285+110G>A (n.3285+110G>A) c.3186+110G>A (n.3186+110G>A) c.2367+110G>A (n.2367+110G>A) n.3918+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938942A>G | CA2512545167 | ATP7B | c.*1349+109T>C (n.*1349+109T>C) c.*2443+109T>C (n.*2443+109T>C) c.3078+109T>C (n.3078+109T>C) c.3699+109T>C (n.3699+109T>C) c.3366+109T>C (n.3366+109T>C) c.3447+109T>C (n.3447+109T>C) n.940+109T>C c.3465+109T>C (n.3465+109T>C) n.3838+109T>C n.565+109T>C c.2634+109T>C (n.2634+109T>C) c.2409+109T>C (n.2409+109T>C) c.3504+109T>C (n.3504+109T>C) c.1477+109T>C c.*800+109T>C (n.*800+109T>C) n.4443+109T>C n.3044+109T>C c.3555+109T>C (n.3555+109T>C) c.3603+109T>C (n.3603+109T>C) c.3663+109T>C (n.3663+109T>C) c.3213+109T>C (n.3213+109T>C) c.1515+109T>C (n.1515+109T>C) c.1332+109T>C (n.1332+109T>C) c.3564+109T>C (n.3564+109T>C) c.3516+109T>C (n.3516+109T>C) c.3285+109T>C (n.3285+109T>C) c.3186+109T>C (n.3186+109T>C) c.2367+109T>C (n.2367+109T>C) n.3918+109T>C | |
| 13 | g.51938944G>A | CA250074841 | ATP7B | c.*1349+107C>T (n.*1349+107C>T) c.*2443+107C>T (n.*2443+107C>T) c.3078+107C>T (n.3078+107C>T) c.3699+107C>T (n.3699+107C>T) c.3366+107C>T (n.3366+107C>T) c.3447+107C>T (n.3447+107C>T) n.940+107C>T c.3465+107C>T (n.3465+107C>T) n.3838+107C>T n.565+107C>T c.2634+107C>T (n.2634+107C>T) c.2409+107C>T (n.2409+107C>T) c.3504+107C>T (n.3504+107C>T) c.1477+107C>T c.*800+107C>T (n.*800+107C>T) n.4443+107C>T n.3044+107C>T c.3555+107C>T (n.3555+107C>T) c.3603+107C>T (n.3603+107C>T) c.3663+107C>T (n.3663+107C>T) c.3213+107C>T (n.3213+107C>T) c.1515+107C>T (n.1515+107C>T) c.1332+107C>T (n.1332+107C>T) c.3564+107C>T (n.3564+107C>T) c.3516+107C>T (n.3516+107C>T) c.3285+107C>T (n.3285+107C>T) c.3186+107C>T (n.3186+107C>T) c.2367+107C>T (n.2367+107C>T) n.3918+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938944G>C | CA2623119598 | ATP7B | c.*1349+107C>G (n.*1349+107C>G) c.*2443+107C>G (n.*2443+107C>G) c.3078+107C>G (n.3078+107C>G) c.3699+107C>G (n.3699+107C>G) c.3366+107C>G (n.3366+107C>G) c.3447+107C>G (n.3447+107C>G) n.940+107C>G c.3465+107C>G (n.3465+107C>G) n.3838+107C>G n.565+107C>G c.2634+107C>G (n.2634+107C>G) c.2409+107C>G (n.2409+107C>G) c.3504+107C>G (n.3504+107C>G) c.1477+107C>G c.*800+107C>G (n.*800+107C>G) n.4443+107C>G n.3044+107C>G c.3555+107C>G (n.3555+107C>G) c.3603+107C>G (n.3603+107C>G) c.3663+107C>G (n.3663+107C>G) c.3213+107C>G (n.3213+107C>G) c.1515+107C>G (n.1515+107C>G) c.1332+107C>G (n.1332+107C>G) c.3564+107C>G (n.3564+107C>G) c.3516+107C>G (n.3516+107C>G) c.3285+107C>G (n.3285+107C>G) c.3186+107C>G (n.3186+107C>G) c.2367+107C>G (n.2367+107C>G) n.3918+107C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938944G= | CA2091556396 | ATP7B | c.*1349+107C= (n.*1349+107C=) c.*2443+107C= (n.*2443+107C=) c.3078+107C= (n.3078+107C=) c.3699+107C= (n.3699+107C=) c.3366+107C= (n.3366+107C=) c.3447+107C= (n.3447+107C=) n.940+107C= c.3465+107C= (n.3465+107C=) n.3838+107C= n.565+107C= c.2634+107C= (n.2634+107C=) c.2409+107C= (n.2409+107C=) c.3504+107C= (n.3504+107C=) c.1477+107C= c.*800+107C= (n.*800+107C=) n.4443+107C= n.3044+107C= c.3555+107C= (n.3555+107C=) c.3603+107C= (n.3603+107C=) c.3663+107C= (n.3663+107C=) c.3213+107C= (n.3213+107C=) c.1515+107C= (n.1515+107C=) c.1332+107C= (n.1332+107C=) c.3564+107C= (n.3564+107C=) c.3516+107C= (n.3516+107C=) c.3285+107C= (n.3285+107C=) c.3186+107C= (n.3186+107C=) c.2367+107C= (n.2367+107C=) n.3918+107C= | |
| 13 | g.51938944G>T | CA2623119599 | ATP7B | c.*1349+107C>A (n.*1349+107C>A) c.*2443+107C>A (n.*2443+107C>A) c.3078+107C>A (n.3078+107C>A) c.3699+107C>A (n.3699+107C>A) c.3366+107C>A (n.3366+107C>A) c.3447+107C>A (n.3447+107C>A) n.940+107C>A c.3465+107C>A (n.3465+107C>A) n.3838+107C>A n.565+107C>A c.2634+107C>A (n.2634+107C>A) c.2409+107C>A (n.2409+107C>A) c.3504+107C>A (n.3504+107C>A) c.1477+107C>A c.*800+107C>A (n.*800+107C>A) n.4443+107C>A n.3044+107C>A c.3555+107C>A (n.3555+107C>A) c.3603+107C>A (n.3603+107C>A) c.3663+107C>A (n.3663+107C>A) c.3213+107C>A (n.3213+107C>A) c.1515+107C>A (n.1515+107C>A) c.1332+107C>A (n.1332+107C>A) c.3564+107C>A (n.3564+107C>A) c.3516+107C>A (n.3516+107C>A) c.3285+107C>A (n.3285+107C>A) c.3186+107C>A (n.3186+107C>A) c.2367+107C>A (n.2367+107C>A) n.3918+107C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938946del | CA2623119597 | ATP7B | c.*1349+107del (n.*1349+107del) c.*2443+107del (n.*2443+107del) c.3078+107del (n.3078+107del) c.3699+107del (n.3699+107del) c.3366+107del (n.3366+107del) c.3447+107del (n.3447+107del) n.940+107del c.3465+107del (n.3465+107del) n.3838+107del n.565+107del c.2634+107del (n.2634+107del) c.2409+107del (n.2409+107del) c.3504+107del (n.3504+107del) c.1477+107del c.*800+107del (n.*800+107del) n.4443+107del n.3044+107del c.3555+107del (n.3555+107del) c.3603+107del (n.3603+107del) c.3663+107del (n.3663+107del) c.3213+107del (n.3213+107del) c.1515+107del (n.1515+107del) c.1332+107del (n.1332+107del) c.3564+107del (n.3564+107del) c.3516+107del (n.3516+107del) c.3285+107del (n.3285+107del) c.3186+107del (n.3186+107del) c.2367+107del (n.2367+107del) n.3918+107del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938946G>A | CA2623119600 | ATP7B | c.*1349+105C>T (n.*1349+105C>T) c.*2443+105C>T (n.*2443+105C>T) c.3078+105C>T (n.3078+105C>T) c.3699+105C>T (n.3699+105C>T) c.3366+105C>T (n.3366+105C>T) c.3447+105C>T (n.3447+105C>T) n.940+105C>T c.3465+105C>T (n.3465+105C>T) n.3838+105C>T n.565+105C>T c.2634+105C>T (n.2634+105C>T) c.2409+105C>T (n.2409+105C>T) c.3504+105C>T (n.3504+105C>T) c.1477+105C>T c.*800+105C>T (n.*800+105C>T) n.4443+105C>T n.3044+105C>T c.3555+105C>T (n.3555+105C>T) c.3603+105C>T (n.3603+105C>T) c.3663+105C>T (n.3663+105C>T) c.3213+105C>T (n.3213+105C>T) c.1515+105C>T (n.1515+105C>T) c.1332+105C>T (n.1332+105C>T) c.3564+105C>T (n.3564+105C>T) c.3516+105C>T (n.3516+105C>T) c.3285+105C>T (n.3285+105C>T) c.3186+105C>T (n.3186+105C>T) c.2367+105C>T (n.2367+105C>T) n.3918+105C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938946G>C | CA2091556402 | ATP7B | c.*1349+105C>G (n.*1349+105C>G) c.*2443+105C>G (n.*2443+105C>G) c.3078+105C>G (n.3078+105C>G) c.3699+105C>G (n.3699+105C>G) c.3366+105C>G (n.3366+105C>G) c.3447+105C>G (n.3447+105C>G) n.940+105C>G c.3465+105C>G (n.3465+105C>G) n.3838+105C>G n.565+105C>G c.2634+105C>G (n.2634+105C>G) c.2409+105C>G (n.2409+105C>G) c.3504+105C>G (n.3504+105C>G) c.1477+105C>G c.*800+105C>G (n.*800+105C>G) n.4443+105C>G n.3044+105C>G c.3555+105C>G (n.3555+105C>G) c.3603+105C>G (n.3603+105C>G) c.3663+105C>G (n.3663+105C>G) c.3213+105C>G (n.3213+105C>G) c.1515+105C>G (n.1515+105C>G) c.1332+105C>G (n.1332+105C>G) c.3564+105C>G (n.3564+105C>G) c.3516+105C>G (n.3516+105C>G) c.3285+105C>G (n.3285+105C>G) c.3186+105C>G (n.3186+105C>G) c.2367+105C>G (n.2367+105C>G) n.3918+105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938946G= | CA2091556399 | ATP7B | c.*1349+105C= (n.*1349+105C=) c.*2443+105C= (n.*2443+105C=) c.3078+105C= (n.3078+105C=) c.3699+105C= (n.3699+105C=) c.3366+105C= (n.3366+105C=) c.3447+105C= (n.3447+105C=) n.940+105C= c.3465+105C= (n.3465+105C=) n.3838+105C= n.565+105C= c.2634+105C= (n.2634+105C=) c.2409+105C= (n.2409+105C=) c.3504+105C= (n.3504+105C=) c.1477+105C= c.*800+105C= (n.*800+105C=) n.4443+105C= n.3044+105C= c.3555+105C= (n.3555+105C=) c.3603+105C= (n.3603+105C=) c.3663+105C= (n.3663+105C=) c.3213+105C= (n.3213+105C=) c.1515+105C= (n.1515+105C=) c.1332+105C= (n.1332+105C=) c.3564+105C= (n.3564+105C=) c.3516+105C= (n.3516+105C=) c.3285+105C= (n.3285+105C=) c.3186+105C= (n.3186+105C=) c.2367+105C= (n.2367+105C=) n.3918+105C= | |
| 13 | g.51938946G>T | CA698881180 | ATP7B | c.*1349+105C>A (n.*1349+105C>A) c.*2443+105C>A (n.*2443+105C>A) c.3078+105C>A (n.3078+105C>A) c.3699+105C>A (n.3699+105C>A) c.3366+105C>A (n.3366+105C>A) c.3447+105C>A (n.3447+105C>A) n.940+105C>A c.3465+105C>A (n.3465+105C>A) n.3838+105C>A n.565+105C>A c.2634+105C>A (n.2634+105C>A) c.2409+105C>A (n.2409+105C>A) c.3504+105C>A (n.3504+105C>A) c.1477+105C>A c.*800+105C>A (n.*800+105C>A) n.4443+105C>A n.3044+105C>A c.3555+105C>A (n.3555+105C>A) c.3603+105C>A (n.3603+105C>A) c.3663+105C>A (n.3663+105C>A) c.3213+105C>A (n.3213+105C>A) c.1515+105C>A (n.1515+105C>A) c.1332+105C>A (n.1332+105C>A) c.3564+105C>A (n.3564+105C>A) c.3516+105C>A (n.3516+105C>A) c.3285+105C>A (n.3285+105C>A) c.3186+105C>A (n.3186+105C>A) c.2367+105C>A (n.2367+105C>A) n.3918+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938949A= | CA2091556403 | ATP7B | c.*1349+102T= (n.*1349+102T=) c.*2443+102T= (n.*2443+102T=) c.3078+102T= (n.3078+102T=) c.3699+102T= (n.3699+102T=) c.3366+102T= (n.3366+102T=) c.3447+102T= (n.3447+102T=) n.940+102T= c.3465+102T= (n.3465+102T=) n.3838+102T= n.565+102T= c.2634+102T= (n.2634+102T=) c.2409+102T= (n.2409+102T=) c.3504+102T= (n.3504+102T=) c.1477+102T= c.*800+102T= (n.*800+102T=) n.4443+102T= n.3044+102T= c.3555+102T= (n.3555+102T=) c.3603+102T= (n.3603+102T=) c.3663+102T= (n.3663+102T=) c.3213+102T= (n.3213+102T=) c.1515+102T= (n.1515+102T=) c.1332+102T= (n.1332+102T=) c.3564+102T= (n.3564+102T=) c.3516+102T= (n.3516+102T=) c.3285+102T= (n.3285+102T=) c.3186+102T= (n.3186+102T=) c.2367+102T= (n.2367+102T=) n.3918+102T= | |
| 13 | g.51938949A>T | CA2091556404 | ATP7B | c.*1349+102T>A (n.*1349+102T>A) c.*2443+102T>A (n.*2443+102T>A) c.3078+102T>A (n.3078+102T>A) c.3699+102T>A (n.3699+102T>A) c.3366+102T>A (n.3366+102T>A) c.3447+102T>A (n.3447+102T>A) n.940+102T>A c.3465+102T>A (n.3465+102T>A) n.3838+102T>A n.565+102T>A c.2634+102T>A (n.2634+102T>A) c.2409+102T>A (n.2409+102T>A) c.3504+102T>A (n.3504+102T>A) c.1477+102T>A c.*800+102T>A (n.*800+102T>A) n.4443+102T>A n.3044+102T>A c.3555+102T>A (n.3555+102T>A) c.3603+102T>A (n.3603+102T>A) c.3663+102T>A (n.3663+102T>A) c.3213+102T>A (n.3213+102T>A) c.1515+102T>A (n.1515+102T>A) c.1332+102T>A (n.1332+102T>A) c.3564+102T>A (n.3564+102T>A) c.3516+102T>A (n.3516+102T>A) c.3285+102T>A (n.3285+102T>A) c.3186+102T>A (n.3186+102T>A) c.2367+102T>A (n.2367+102T>A) n.3918+102T>A | dbSNP |
| 13 | g.51938950A= | CA2091556405 | ATP7B | c.*1349+101T= (n.*1349+101T=) c.*2443+101T= (n.*2443+101T=) c.3078+101T= (n.3078+101T=) c.3699+101T= (n.3699+101T=) c.3366+101T= (n.3366+101T=) c.3447+101T= (n.3447+101T=) n.940+101T= c.3465+101T= (n.3465+101T=) n.3838+101T= n.565+101T= c.2634+101T= (n.2634+101T=) c.2409+101T= (n.2409+101T=) c.3504+101T= (n.3504+101T=) c.1477+101T= c.*800+101T= (n.*800+101T=) n.4443+101T= n.3044+101T= c.3555+101T= (n.3555+101T=) c.3603+101T= (n.3603+101T=) c.3663+101T= (n.3663+101T=) c.3213+101T= (n.3213+101T=) c.1515+101T= (n.1515+101T=) c.1332+101T= (n.1332+101T=) c.3564+101T= (n.3564+101T=) c.3516+101T= (n.3516+101T=) c.3285+101T= (n.3285+101T=) c.3186+101T= (n.3186+101T=) c.2367+101T= (n.2367+101T=) n.3918+101T= | |
| 13 | g.51938950A>C | CA2091556406 | ATP7B | c.*1349+101T>G (n.*1349+101T>G) c.*2443+101T>G (n.*2443+101T>G) c.3078+101T>G (n.3078+101T>G) c.3699+101T>G (n.3699+101T>G) c.3366+101T>G (n.3366+101T>G) c.3447+101T>G (n.3447+101T>G) n.940+101T>G c.3465+101T>G (n.3465+101T>G) n.3838+101T>G n.565+101T>G c.2634+101T>G (n.2634+101T>G) c.2409+101T>G (n.2409+101T>G) c.3504+101T>G (n.3504+101T>G) c.1477+101T>G c.*800+101T>G (n.*800+101T>G) n.4443+101T>G n.3044+101T>G c.3555+101T>G (n.3555+101T>G) c.3603+101T>G (n.3603+101T>G) c.3663+101T>G (n.3663+101T>G) c.3213+101T>G (n.3213+101T>G) c.1515+101T>G (n.1515+101T>G) c.1332+101T>G (n.1332+101T>G) c.3564+101T>G (n.3564+101T>G) c.3516+101T>G (n.3516+101T>G) c.3285+101T>G (n.3285+101T>G) c.3186+101T>G (n.3186+101T>G) c.2367+101T>G (n.2367+101T>G) n.3918+101T>G | dbSNP |
| 13 | g.51938950A>G | CA2623119601 | ATP7B | c.*1349+101T>C (n.*1349+101T>C) c.*2443+101T>C (n.*2443+101T>C) c.3078+101T>C (n.3078+101T>C) c.3699+101T>C (n.3699+101T>C) c.3366+101T>C (n.3366+101T>C) c.3447+101T>C (n.3447+101T>C) n.940+101T>C c.3465+101T>C (n.3465+101T>C) n.3838+101T>C n.565+101T>C c.2634+101T>C (n.2634+101T>C) c.2409+101T>C (n.2409+101T>C) c.3504+101T>C (n.3504+101T>C) c.1477+101T>C c.*800+101T>C (n.*800+101T>C) n.4443+101T>C n.3044+101T>C c.3555+101T>C (n.3555+101T>C) c.3603+101T>C (n.3603+101T>C) c.3663+101T>C (n.3663+101T>C) c.3213+101T>C (n.3213+101T>C) c.1515+101T>C (n.1515+101T>C) c.1332+101T>C (n.1332+101T>C) c.3564+101T>C (n.3564+101T>C) c.3516+101T>C (n.3516+101T>C) c.3285+101T>C (n.3285+101T>C) c.3186+101T>C (n.3186+101T>C) c.2367+101T>C (n.2367+101T>C) n.3918+101T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938952G>C | CA2091556408 | ATP7B | c.*1349+99C>G (n.*1349+99C>G) c.*2443+99C>G (n.*2443+99C>G) c.3078+99C>G (n.3078+99C>G) c.3699+99C>G (n.3699+99C>G) c.3366+99C>G (n.3366+99C>G) c.3447+99C>G (n.3447+99C>G) n.940+99C>G c.3465+99C>G (n.3465+99C>G) n.3838+99C>G n.565+99C>G c.2634+99C>G (n.2634+99C>G) c.2409+99C>G (n.2409+99C>G) c.3504+99C>G (n.3504+99C>G) c.1477+99C>G c.*800+99C>G (n.*800+99C>G) n.4443+99C>G n.3044+99C>G c.3555+99C>G (n.3555+99C>G) c.3603+99C>G (n.3603+99C>G) c.3663+99C>G (n.3663+99C>G) c.3213+99C>G (n.3213+99C>G) c.1515+99C>G (n.1515+99C>G) c.1332+99C>G (n.1332+99C>G) c.3564+99C>G (n.3564+99C>G) c.3516+99C>G (n.3516+99C>G) c.3285+99C>G (n.3285+99C>G) c.3186+99C>G (n.3186+99C>G) c.2367+99C>G (n.2367+99C>G) n.3918+99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938952G= | CA2091556407 | ATP7B | c.*1349+99C= (n.*1349+99C=) c.*2443+99C= (n.*2443+99C=) c.3078+99C= (n.3078+99C=) c.3699+99C= (n.3699+99C=) c.3366+99C= (n.3366+99C=) c.3447+99C= (n.3447+99C=) n.940+99C= c.3465+99C= (n.3465+99C=) n.3838+99C= n.565+99C= c.2634+99C= (n.2634+99C=) c.2409+99C= (n.2409+99C=) c.3504+99C= (n.3504+99C=) c.1477+99C= c.*800+99C= (n.*800+99C=) n.4443+99C= n.3044+99C= c.3555+99C= (n.3555+99C=) c.3603+99C= (n.3603+99C=) c.3663+99C= (n.3663+99C=) c.3213+99C= (n.3213+99C=) c.1515+99C= (n.1515+99C=) c.1332+99C= (n.1332+99C=) c.3564+99C= (n.3564+99C=) c.3516+99C= (n.3516+99C=) c.3285+99C= (n.3285+99C=) c.3186+99C= (n.3186+99C=) c.2367+99C= (n.2367+99C=) n.3918+99C= | |
| 13 | g.51938952G>T | CA2575420515 | ATP7B | c.*1349+99C>A (n.*1349+99C>A) c.*2443+99C>A (n.*2443+99C>A) c.3078+99C>A (n.3078+99C>A) c.3699+99C>A (n.3699+99C>A) c.3366+99C>A (n.3366+99C>A) c.3447+99C>A (n.3447+99C>A) n.940+99C>A c.3465+99C>A (n.3465+99C>A) n.3838+99C>A n.565+99C>A c.2634+99C>A (n.2634+99C>A) c.2409+99C>A (n.2409+99C>A) c.3504+99C>A (n.3504+99C>A) c.1477+99C>A c.*800+99C>A (n.*800+99C>A) n.4443+99C>A n.3044+99C>A c.3555+99C>A (n.3555+99C>A) c.3603+99C>A (n.3603+99C>A) c.3663+99C>A (n.3663+99C>A) c.3213+99C>A (n.3213+99C>A) c.1515+99C>A (n.1515+99C>A) c.1332+99C>A (n.1332+99C>A) c.3564+99C>A (n.3564+99C>A) c.3516+99C>A (n.3516+99C>A) c.3285+99C>A (n.3285+99C>A) c.3186+99C>A (n.3186+99C>A) c.2367+99C>A (n.2367+99C>A) n.3918+99C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938953A= | CA2091556409 | ATP7B | c.*1349+98T= (n.*1349+98T=) c.*2443+98T= (n.*2443+98T=) c.3078+98T= (n.3078+98T=) c.3699+98T= (n.3699+98T=) c.3366+98T= (n.3366+98T=) c.3447+98T= (n.3447+98T=) n.940+98T= c.3465+98T= (n.3465+98T=) n.3838+98T= n.565+98T= c.2634+98T= (n.2634+98T=) c.2409+98T= (n.2409+98T=) c.3504+98T= (n.3504+98T=) c.1477+98T= c.*800+98T= (n.*800+98T=) n.4443+98T= n.3044+98T= c.3555+98T= (n.3555+98T=) c.3603+98T= (n.3603+98T=) c.3663+98T= (n.3663+98T=) c.3213+98T= (n.3213+98T=) c.1515+98T= (n.1515+98T=) c.1332+98T= (n.1332+98T=) c.3564+98T= (n.3564+98T=) c.3516+98T= (n.3516+98T=) c.3285+98T= (n.3285+98T=) c.3186+98T= (n.3186+98T=) c.2367+98T= (n.2367+98T=) n.3918+98T= | |
| 13 | g.51938953A>T | CA698881181 | ATP7B | c.*1349+98T>A (n.*1349+98T>A) c.*2443+98T>A (n.*2443+98T>A) c.3078+98T>A (n.3078+98T>A) c.3699+98T>A (n.3699+98T>A) c.3366+98T>A (n.3366+98T>A) c.3447+98T>A (n.3447+98T>A) n.940+98T>A c.3465+98T>A (n.3465+98T>A) n.3838+98T>A n.565+98T>A c.2634+98T>A (n.2634+98T>A) c.2409+98T>A (n.2409+98T>A) c.3504+98T>A (n.3504+98T>A) c.1477+98T>A c.*800+98T>A (n.*800+98T>A) n.4443+98T>A n.3044+98T>A c.3555+98T>A (n.3555+98T>A) c.3603+98T>A (n.3603+98T>A) c.3663+98T>A (n.3663+98T>A) c.3213+98T>A (n.3213+98T>A) c.1515+98T>A (n.1515+98T>A) c.1332+98T>A (n.1332+98T>A) c.3564+98T>A (n.3564+98T>A) c.3516+98T>A (n.3516+98T>A) c.3285+98T>A (n.3285+98T>A) c.3186+98T>A (n.3186+98T>A) c.2367+98T>A (n.2367+98T>A) n.3918+98T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938955_51938957del | CA2623119602 | ATP7B | c.*1349+96_*1349+98del (n.*1349+96_*1349+98del) c.*2443+96_*2443+98del (n.*2443+96_*2443+98del) c.3078+96_3078+98del (n.3078+96_3078+98del) c.3699+96_3699+98del (n.3699+96_3699+98del) c.3366+96_3366+98del (n.3366+96_3366+98del) c.3447+96_3447+98del (n.3447+96_3447+98del) n.940+96_940+98del c.3465+96_3465+98del (n.3465+96_3465+98del) n.3838+96_3838+98del n.565+96_565+98del c.2634+96_2634+98del (n.2634+96_2634+98del) c.2409+96_2409+98del (n.2409+96_2409+98del) c.3504+96_3504+98del (n.3504+96_3504+98del) c.1477+96_1477+98del c.*800+96_*800+98del (n.*800+96_*800+98del) n.4443+96_4443+98del n.3044+96_3044+98del c.3555+96_3555+98del (n.3555+96_3555+98del) c.3603+96_3603+98del (n.3603+96_3603+98del) c.3663+96_3663+98del (n.3663+96_3663+98del) c.3213+96_3213+98del (n.3213+96_3213+98del) c.1515+96_1515+98del (n.1515+96_1515+98del) c.1332+96_1332+98del (n.1332+96_1332+98del) c.3564+96_3564+98del (n.3564+96_3564+98del) c.3516+96_3516+98del (n.3516+96_3516+98del) c.3285+96_3285+98del (n.3285+96_3285+98del) c.3186+96_3186+98del (n.3186+96_3186+98del) c.2367+96_2367+98del (n.2367+96_2367+98del) n.3918+96_3918+98del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938954G>A | CA956028176 | ATP7B | c.*1349+97C>T (n.*1349+97C>T) c.*2443+97C>T (n.*2443+97C>T) c.3078+97C>T (n.3078+97C>T) c.3699+97C>T (n.3699+97C>T) c.3366+97C>T (n.3366+97C>T) c.3447+97C>T (n.3447+97C>T) n.940+97C>T c.3465+97C>T (n.3465+97C>T) n.3838+97C>T n.565+97C>T c.2634+97C>T (n.2634+97C>T) c.2409+97C>T (n.2409+97C>T) c.3504+97C>T (n.3504+97C>T) c.1477+97C>T c.*800+97C>T (n.*800+97C>T) n.4443+97C>T n.3044+97C>T c.3555+97C>T (n.3555+97C>T) c.3603+97C>T (n.3603+97C>T) c.3663+97C>T (n.3663+97C>T) c.3213+97C>T (n.3213+97C>T) c.1515+97C>T (n.1515+97C>T) c.1332+97C>T (n.1332+97C>T) c.3564+97C>T (n.3564+97C>T) c.3516+97C>T (n.3516+97C>T) c.3285+97C>T (n.3285+97C>T) c.3186+97C>T (n.3186+97C>T) c.2367+97C>T (n.2367+97C>T) n.3918+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938954G= | CA2091556410 | ATP7B | c.*1349+97C= (n.*1349+97C=) c.*2443+97C= (n.*2443+97C=) c.3078+97C= (n.3078+97C=) c.3699+97C= (n.3699+97C=) c.3366+97C= (n.3366+97C=) c.3447+97C= (n.3447+97C=) n.940+97C= c.3465+97C= (n.3465+97C=) n.3838+97C= n.565+97C= c.2634+97C= (n.2634+97C=) c.2409+97C= (n.2409+97C=) c.3504+97C= (n.3504+97C=) c.1477+97C= c.*800+97C= (n.*800+97C=) n.4443+97C= n.3044+97C= c.3555+97C= (n.3555+97C=) c.3603+97C= (n.3603+97C=) c.3663+97C= (n.3663+97C=) c.3213+97C= (n.3213+97C=) c.1515+97C= (n.1515+97C=) c.1332+97C= (n.1332+97C=) c.3564+97C= (n.3564+97C=) c.3516+97C= (n.3516+97C=) c.3285+97C= (n.3285+97C=) c.3186+97C= (n.3186+97C=) c.2367+97C= (n.2367+97C=) n.3918+97C= | |
| 13 | g.51938954G>T | CA2623119603 | ATP7B | c.*1349+97C>A (n.*1349+97C>A) c.*2443+97C>A (n.*2443+97C>A) c.3078+97C>A (n.3078+97C>A) c.3699+97C>A (n.3699+97C>A) c.3366+97C>A (n.3366+97C>A) c.3447+97C>A (n.3447+97C>A) n.940+97C>A c.3465+97C>A (n.3465+97C>A) n.3838+97C>A n.565+97C>A c.2634+97C>A (n.2634+97C>A) c.2409+97C>A (n.2409+97C>A) c.3504+97C>A (n.3504+97C>A) c.1477+97C>A c.*800+97C>A (n.*800+97C>A) n.4443+97C>A n.3044+97C>A c.3555+97C>A (n.3555+97C>A) c.3603+97C>A (n.3603+97C>A) c.3663+97C>A (n.3663+97C>A) c.3213+97C>A (n.3213+97C>A) c.1515+97C>A (n.1515+97C>A) c.1332+97C>A (n.1332+97C>A) c.3564+97C>A (n.3564+97C>A) c.3516+97C>A (n.3516+97C>A) c.3285+97C>A (n.3285+97C>A) c.3186+97C>A (n.3186+97C>A) c.2367+97C>A (n.2367+97C>A) n.3918+97C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938956A= | CA2091556411 | ATP7B | c.*1349+95T= (n.*1349+95T=) c.*2443+95T= (n.*2443+95T=) c.3078+95T= (n.3078+95T=) c.3699+95T= (n.3699+95T=) c.3366+95T= (n.3366+95T=) c.3447+95T= (n.3447+95T=) n.940+95T= c.3465+95T= (n.3465+95T=) n.3838+95T= n.565+95T= c.2634+95T= (n.2634+95T=) c.2409+95T= (n.2409+95T=) c.3504+95T= (n.3504+95T=) c.1477+95T= c.*800+95T= (n.*800+95T=) n.4443+95T= n.3044+95T= c.3555+95T= (n.3555+95T=) c.3603+95T= (n.3603+95T=) c.3663+95T= (n.3663+95T=) c.3213+95T= (n.3213+95T=) c.1515+95T= (n.1515+95T=) c.1332+95T= (n.1332+95T=) c.3564+95T= (n.3564+95T=) c.3516+95T= (n.3516+95T=) c.3285+95T= (n.3285+95T=) c.3186+95T= (n.3186+95T=) c.2367+95T= (n.2367+95T=) n.3918+95T= | |
| 13 | g.51938956A>G | CA2623119604 | ATP7B | c.*1349+95T>C (n.*1349+95T>C) c.*2443+95T>C (n.*2443+95T>C) c.3078+95T>C (n.3078+95T>C) c.3699+95T>C (n.3699+95T>C) c.3366+95T>C (n.3366+95T>C) c.3447+95T>C (n.3447+95T>C) n.940+95T>C c.3465+95T>C (n.3465+95T>C) n.3838+95T>C n.565+95T>C c.2634+95T>C (n.2634+95T>C) c.2409+95T>C (n.2409+95T>C) c.3504+95T>C (n.3504+95T>C) c.1477+95T>C c.*800+95T>C (n.*800+95T>C) n.4443+95T>C n.3044+95T>C c.3555+95T>C (n.3555+95T>C) c.3603+95T>C (n.3603+95T>C) c.3663+95T>C (n.3663+95T>C) c.3213+95T>C (n.3213+95T>C) c.1515+95T>C (n.1515+95T>C) c.1332+95T>C (n.1332+95T>C) c.3564+95T>C (n.3564+95T>C) c.3516+95T>C (n.3516+95T>C) c.3285+95T>C (n.3285+95T>C) c.3186+95T>C (n.3186+95T>C) c.2367+95T>C (n.2367+95T>C) n.3918+95T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938956A>T | CA698881183 | ATP7B | c.*1349+95T>A (n.*1349+95T>A) c.*2443+95T>A (n.*2443+95T>A) c.3078+95T>A (n.3078+95T>A) c.3699+95T>A (n.3699+95T>A) c.3366+95T>A (n.3366+95T>A) c.3447+95T>A (n.3447+95T>A) n.940+95T>A c.3465+95T>A (n.3465+95T>A) n.3838+95T>A n.565+95T>A c.2634+95T>A (n.2634+95T>A) c.2409+95T>A (n.2409+95T>A) c.3504+95T>A (n.3504+95T>A) c.1477+95T>A c.*800+95T>A (n.*800+95T>A) n.4443+95T>A n.3044+95T>A c.3555+95T>A (n.3555+95T>A) c.3603+95T>A (n.3603+95T>A) c.3663+95T>A (n.3663+95T>A) c.3213+95T>A (n.3213+95T>A) c.1515+95T>A (n.1515+95T>A) c.1332+95T>A (n.1332+95T>A) c.3564+95T>A (n.3564+95T>A) c.3516+95T>A (n.3516+95T>A) c.3285+95T>A (n.3285+95T>A) c.3186+95T>A (n.3186+95T>A) c.2367+95T>A (n.2367+95T>A) n.3918+95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938957G>C | CA2623119605 | ATP7B | c.*1349+94C>G (n.*1349+94C>G) c.*2443+94C>G (n.*2443+94C>G) c.3078+94C>G (n.3078+94C>G) c.3699+94C>G (n.3699+94C>G) c.3366+94C>G (n.3366+94C>G) c.3447+94C>G (n.3447+94C>G) n.940+94C>G c.3465+94C>G (n.3465+94C>G) n.3838+94C>G n.565+94C>G c.2634+94C>G (n.2634+94C>G) c.2409+94C>G (n.2409+94C>G) c.3504+94C>G (n.3504+94C>G) c.1477+94C>G c.*800+94C>G (n.*800+94C>G) n.4443+94C>G n.3044+94C>G c.3555+94C>G (n.3555+94C>G) c.3603+94C>G (n.3603+94C>G) c.3663+94C>G (n.3663+94C>G) c.3213+94C>G (n.3213+94C>G) c.1515+94C>G (n.1515+94C>G) c.1332+94C>G (n.1332+94C>G) c.3564+94C>G (n.3564+94C>G) c.3516+94C>G (n.3516+94C>G) c.3285+94C>G (n.3285+94C>G) c.3186+94C>G (n.3186+94C>G) c.2367+94C>G (n.2367+94C>G) n.3918+94C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938957G= | CA2091556413 | ATP7B | c.*1349+94C= (n.*1349+94C=) c.*2443+94C= (n.*2443+94C=) c.3078+94C= (n.3078+94C=) c.3699+94C= (n.3699+94C=) c.3366+94C= (n.3366+94C=) c.3447+94C= (n.3447+94C=) n.940+94C= c.3465+94C= (n.3465+94C=) n.3838+94C= n.565+94C= c.2634+94C= (n.2634+94C=) c.2409+94C= (n.2409+94C=) c.3504+94C= (n.3504+94C=) c.1477+94C= c.*800+94C= (n.*800+94C=) n.4443+94C= n.3044+94C= c.3555+94C= (n.3555+94C=) c.3603+94C= (n.3603+94C=) c.3663+94C= (n.3663+94C=) c.3213+94C= (n.3213+94C=) c.1515+94C= (n.1515+94C=) c.1332+94C= (n.1332+94C=) c.3564+94C= (n.3564+94C=) c.3516+94C= (n.3516+94C=) c.3285+94C= (n.3285+94C=) c.3186+94C= (n.3186+94C=) c.2367+94C= (n.2367+94C=) n.3918+94C= | |
| 13 | g.51938957G>T | CA956028182 | ATP7B | c.*1349+94C>A (n.*1349+94C>A) c.*2443+94C>A (n.*2443+94C>A) c.3078+94C>A (n.3078+94C>A) c.3699+94C>A (n.3699+94C>A) c.3366+94C>A (n.3366+94C>A) c.3447+94C>A (n.3447+94C>A) n.940+94C>A c.3465+94C>A (n.3465+94C>A) n.3838+94C>A n.565+94C>A c.2634+94C>A (n.2634+94C>A) c.2409+94C>A (n.2409+94C>A) c.3504+94C>A (n.3504+94C>A) c.1477+94C>A c.*800+94C>A (n.*800+94C>A) n.4443+94C>A n.3044+94C>A c.3555+94C>A (n.3555+94C>A) c.3603+94C>A (n.3603+94C>A) c.3663+94C>A (n.3663+94C>A) c.3213+94C>A (n.3213+94C>A) c.1515+94C>A (n.1515+94C>A) c.1332+94C>A (n.1332+94C>A) c.3564+94C>A (n.3564+94C>A) c.3516+94C>A (n.3516+94C>A) c.3285+94C>A (n.3285+94C>A) c.3186+94C>A (n.3186+94C>A) c.2367+94C>A (n.2367+94C>A) n.3918+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938958G>A | CA956028183 | ATP7B | c.*1349+93C>T (n.*1349+93C>T) c.*2443+93C>T (n.*2443+93C>T) c.3078+93C>T (n.3078+93C>T) c.3699+93C>T (n.3699+93C>T) c.3366+93C>T (n.3366+93C>T) c.3447+93C>T (n.3447+93C>T) n.940+93C>T c.3465+93C>T (n.3465+93C>T) n.3838+93C>T n.565+93C>T c.2634+93C>T (n.2634+93C>T) c.2409+93C>T (n.2409+93C>T) c.3504+93C>T (n.3504+93C>T) c.1477+93C>T c.*800+93C>T (n.*800+93C>T) n.4443+93C>T n.3044+93C>T c.3555+93C>T (n.3555+93C>T) c.3603+93C>T (n.3603+93C>T) c.3663+93C>T (n.3663+93C>T) c.3213+93C>T (n.3213+93C>T) c.1515+93C>T (n.1515+93C>T) c.1332+93C>T (n.1332+93C>T) c.3564+93C>T (n.3564+93C>T) c.3516+93C>T (n.3516+93C>T) c.3285+93C>T (n.3285+93C>T) c.3186+93C>T (n.3186+93C>T) c.2367+93C>T (n.2367+93C>T) n.3918+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51938958G= | CA2091556415 | ATP7B | c.*1349+93C= (n.*1349+93C=) c.*2443+93C= (n.*2443+93C=) c.3078+93C= (n.3078+93C=) c.3699+93C= (n.3699+93C=) c.3366+93C= (n.3366+93C=) c.3447+93C= (n.3447+93C=) n.940+93C= c.3465+93C= (n.3465+93C=) n.3838+93C= n.565+93C= c.2634+93C= (n.2634+93C=) c.2409+93C= (n.2409+93C=) c.3504+93C= (n.3504+93C=) c.1477+93C= c.*800+93C= (n.*800+93C=) n.4443+93C= n.3044+93C= c.3555+93C= (n.3555+93C=) c.3603+93C= (n.3603+93C=) c.3663+93C= (n.3663+93C=) c.3213+93C= (n.3213+93C=) c.1515+93C= (n.1515+93C=) c.1332+93C= (n.1332+93C=) c.3564+93C= (n.3564+93C=) c.3516+93C= (n.3516+93C=) c.3285+93C= (n.3285+93C=) c.3186+93C= (n.3186+93C=) c.2367+93C= (n.2367+93C=) n.3918+93C= | |
| 13 | g.51938959_51938999dup | CA2623119606 | ATP7B | c.*1349+52_*1349+92dup (n.*1349+52_*1349+92dup) c.*2443+52_*2443+92dup (n.*2443+52_*2443+92dup) c.3078+52_3078+92dup (n.3078+52_3078+92dup) c.3699+52_3699+92dup (n.3699+52_3699+92dup) c.3366+52_3366+92dup (n.3366+52_3366+92dup) c.3447+52_3447+92dup (n.3447+52_3447+92dup) n.940+52_940+92dup c.3465+52_3465+92dup (n.3465+52_3465+92dup) n.3838+52_3838+92dup n.565+52_565+92dup c.2634+52_2634+92dup (n.2634+52_2634+92dup) c.2409+52_2409+92dup (n.2409+52_2409+92dup) c.3504+52_3504+92dup (n.3504+52_3504+92dup) c.1477+52_1477+92dup c.*800+52_*800+92dup (n.*800+52_*800+92dup) n.4443+52_4443+92dup n.3044+52_3044+92dup c.3555+52_3555+92dup (n.3555+52_3555+92dup) c.3603+52_3603+92dup (n.3603+52_3603+92dup) c.3663+52_3663+92dup (n.3663+52_3663+92dup) c.3213+52_3213+92dup (n.3213+52_3213+92dup) c.1515+52_1515+92dup (n.1515+52_1515+92dup) c.1332+52_1332+92dup (n.1332+52_1332+92dup) c.3564+52_3564+92dup (n.3564+52_3564+92dup) c.3516+52_3516+92dup (n.3516+52_3516+92dup) c.3285+52_3285+92dup (n.3285+52_3285+92dup) c.3186+52_3186+92dup (n.3186+52_3186+92dup) c.2367+52_2367+92dup (n.2367+52_2367+92dup) n.3918+52_3918+92dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938960G>A | CA2091556418 | ATP7B | c.*1349+91C>T (n.*1349+91C>T) c.*2443+91C>T (n.*2443+91C>T) c.3078+91C>T (n.3078+91C>T) c.3699+91C>T (n.3699+91C>T) c.3366+91C>T (n.3366+91C>T) c.3447+91C>T (n.3447+91C>T) n.940+91C>T c.3465+91C>T (n.3465+91C>T) n.3838+91C>T n.565+91C>T c.2634+91C>T (n.2634+91C>T) c.2409+91C>T (n.2409+91C>T) c.3504+91C>T (n.3504+91C>T) c.1477+91C>T c.*800+91C>T (n.*800+91C>T) n.4443+91C>T n.3044+91C>T c.3555+91C>T (n.3555+91C>T) c.3603+91C>T (n.3603+91C>T) c.3663+91C>T (n.3663+91C>T) c.3213+91C>T (n.3213+91C>T) c.1515+91C>T (n.1515+91C>T) c.1332+91C>T (n.1332+91C>T) c.3564+91C>T (n.3564+91C>T) c.3516+91C>T (n.3516+91C>T) c.3285+91C>T (n.3285+91C>T) c.3186+91C>T (n.3186+91C>T) c.2367+91C>T (n.2367+91C>T) n.3918+91C>T | dbSNP |
| 13 | g.51938960G= | CA2091556417 | ATP7B | c.*1349+91C= (n.*1349+91C=) c.*2443+91C= (n.*2443+91C=) c.3078+91C= (n.3078+91C=) c.3699+91C= (n.3699+91C=) c.3366+91C= (n.3366+91C=) c.3447+91C= (n.3447+91C=) n.940+91C= c.3465+91C= (n.3465+91C=) n.3838+91C= n.565+91C= c.2634+91C= (n.2634+91C=) c.2409+91C= (n.2409+91C=) c.3504+91C= (n.3504+91C=) c.1477+91C= c.*800+91C= (n.*800+91C=) n.4443+91C= n.3044+91C= c.3555+91C= (n.3555+91C=) c.3603+91C= (n.3603+91C=) c.3663+91C= (n.3663+91C=) c.3213+91C= (n.3213+91C=) c.1515+91C= (n.1515+91C=) c.1332+91C= (n.1332+91C=) c.3564+91C= (n.3564+91C=) c.3516+91C= (n.3516+91C=) c.3285+91C= (n.3285+91C=) c.3186+91C= (n.3186+91C=) c.2367+91C= (n.2367+91C=) n.3918+91C= | |
| 13 | g.51938961T>A | CA2091556424 | ATP7B | c.*1349+90A>T (n.*1349+90A>T) c.*2443+90A>T (n.*2443+90A>T) c.3078+90A>T (n.3078+90A>T) c.3699+90A>T (n.3699+90A>T) c.3366+90A>T (n.3366+90A>T) c.3447+90A>T (n.3447+90A>T) n.940+90A>T c.3465+90A>T (n.3465+90A>T) n.3838+90A>T n.565+90A>T c.2634+90A>T (n.2634+90A>T) c.2409+90A>T (n.2409+90A>T) c.3504+90A>T (n.3504+90A>T) c.1477+90A>T c.*800+90A>T (n.*800+90A>T) n.4443+90A>T n.3044+90A>T c.3555+90A>T (n.3555+90A>T) c.3603+90A>T (n.3603+90A>T) c.3663+90A>T (n.3663+90A>T) c.3213+90A>T (n.3213+90A>T) c.1515+90A>T (n.1515+90A>T) c.1332+90A>T (n.1332+90A>T) c.3564+90A>T (n.3564+90A>T) c.3516+90A>T (n.3516+90A>T) c.3285+90A>T (n.3285+90A>T) c.3186+90A>T (n.3186+90A>T) c.2367+90A>T (n.2367+90A>T) n.3918+90A>T | dbSNP |
| 13 | g.51938961T>C | CA698881185 | ATP7B | c.*1349+90A>G (n.*1349+90A>G) c.*2443+90A>G (n.*2443+90A>G) c.3078+90A>G (n.3078+90A>G) c.3699+90A>G (n.3699+90A>G) c.3366+90A>G (n.3366+90A>G) c.3447+90A>G (n.3447+90A>G) n.940+90A>G c.3465+90A>G (n.3465+90A>G) n.3838+90A>G n.565+90A>G c.2634+90A>G (n.2634+90A>G) c.2409+90A>G (n.2409+90A>G) c.3504+90A>G (n.3504+90A>G) c.1477+90A>G c.*800+90A>G (n.*800+90A>G) n.4443+90A>G n.3044+90A>G c.3555+90A>G (n.3555+90A>G) c.3603+90A>G (n.3603+90A>G) c.3663+90A>G (n.3663+90A>G) c.3213+90A>G (n.3213+90A>G) c.1515+90A>G (n.1515+90A>G) c.1332+90A>G (n.1332+90A>G) c.3564+90A>G (n.3564+90A>G) c.3516+90A>G (n.3516+90A>G) c.3285+90A>G (n.3285+90A>G) c.3186+90A>G (n.3186+90A>G) c.2367+90A>G (n.2367+90A>G) n.3918+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51938961T= | CA2091556421 | ATP7B | c.*1349+90A= (n.*1349+90A=) c.*2443+90A= (n.*2443+90A=) c.3078+90A= (n.3078+90A=) c.3699+90A= (n.3699+90A=) c.3366+90A= (n.3366+90A=) c.3447+90A= (n.3447+90A=) n.940+90A= c.3465+90A= (n.3465+90A=) n.3838+90A= n.565+90A= c.2634+90A= (n.2634+90A=) c.2409+90A= (n.2409+90A=) c.3504+90A= (n.3504+90A=) c.1477+90A= c.*800+90A= (n.*800+90A=) n.4443+90A= n.3044+90A= c.3555+90A= (n.3555+90A=) c.3603+90A= (n.3603+90A=) c.3663+90A= (n.3663+90A=) c.3213+90A= (n.3213+90A=) c.1515+90A= (n.1515+90A=) c.1332+90A= (n.1332+90A=) c.3564+90A= (n.3564+90A=) c.3516+90A= (n.3516+90A=) c.3285+90A= (n.3285+90A=) c.3186+90A= (n.3186+90A=) c.2367+90A= (n.2367+90A=) n.3918+90A= | |
| 13 | g.51938965G>T | CA2623119607 | ATP7B | c.*1349+86C>A (n.*1349+86C>A) c.*2443+86C>A (n.*2443+86C>A) c.3078+86C>A (n.3078+86C>A) c.3699+86C>A (n.3699+86C>A) c.3366+86C>A (n.3366+86C>A) c.3447+86C>A (n.3447+86C>A) n.940+86C>A c.3465+86C>A (n.3465+86C>A) n.3838+86C>A n.565+86C>A c.2634+86C>A (n.2634+86C>A) c.2409+86C>A (n.2409+86C>A) c.3504+86C>A (n.3504+86C>A) c.1477+86C>A c.*800+86C>A (n.*800+86C>A) n.4443+86C>A n.3044+86C>A c.3555+86C>A (n.3555+86C>A) c.3603+86C>A (n.3603+86C>A) c.3663+86C>A (n.3663+86C>A) c.3213+86C>A (n.3213+86C>A) c.1515+86C>A (n.1515+86C>A) c.1332+86C>A (n.1332+86C>A) c.3564+86C>A (n.3564+86C>A) c.3516+86C>A (n.3516+86C>A) c.3285+86C>A (n.3285+86C>A) c.3186+86C>A (n.3186+86C>A) c.2367+86C>A (n.2367+86C>A) n.3918+86C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51938967T>C | CA2575420518 | ATP7B | c.*1349+84A>G (n.*1349+84A>G) c.*2443+84A>G (n.*2443+84A>G) c.3078+84A>G (n.3078+84A>G) c.3699+84A>G (n.3699+84A>G) c.3366+84A>G (n.3366+84A>G) c.3447+84A>G (n.3447+84A>G) n.940+84A>G c.3465+84A>G (n.3465+84A>G) n.3838+84A>G n.565+84A>G c.2634+84A>G (n.2634+84A>G) c.2409+84A>G (n.2409+84A>G) c.3504+84A>G (n.3504+84A>G) c.1477+84A>G c.*800+84A>G (n.*800+84A>G) n.4443+84A>G n.3044+84A>G c.3555+84A>G (n.3555+84A>G) c.3603+84A>G (n.3603+84A>G) c.3663+84A>G (n.3663+84A>G) c.3213+84A>G (n.3213+84A>G) c.1515+84A>G (n.1515+84A>G) c.1332+84A>G (n.1332+84A>G) c.3564+84A>G (n.3564+84A>G) c.3516+84A>G (n.3516+84A>G) c.3285+84A>G (n.3285+84A>G) c.3186+84A>G (n.3186+84A>G) c.2367+84A>G (n.2367+84A>G) n.3918+84A>G |