Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51937378C>A | CA388021215 | ATP7B | c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.3298G>T (p.Val1100Leu) c.3919G>T (p.Val1307Leu) c.3586G>T (p.Val1196Leu) c.3667G>T (p.Val1223Leu) n.1242G>T c.3685G>T (p.Val1229Leu) n.4058G>T n.785G>T c.2854G>T (p.Val952Leu) c.2629G>T (p.Val877Leu) c.3724G>T (p.Val1242Leu) c.1697G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.4663G>T n.3264G>T c.3775G>T (p.Val1259Leu) c.3823G>T (p.Val1275Leu) c.3883G>T (p.Val1295Leu) c.3433G>T (p.Val1145Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.3784G>T (p.Val1262Leu) c.3736G>T (p.Val1246Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) n.4138G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51937378C= | CA2091553517 | ATP7B | c.*1569G= (n.*1569G=) c.*2663G= (n.*2663G=) c.3298G= (p.Val1100=) c.3919G= (p.Val1307=) c.3586G= (p.Val1196=) c.3667G= (p.Val1223=) n.1242G= c.3685G= (p.Val1229=) n.4058G= n.785G= c.2854G= (p.Val952=) c.2629G= (p.Val877=) c.3724G= (p.Val1242=) c.1697G= c.*1020G= (n.*1020G=) n.4663G= n.3264G= c.3775G= (p.Val1259=) c.3823G= (p.Val1275=) c.3883G= (p.Val1295=) c.3433G= (p.Val1145=) c.1735G= (p.Val579=) c.1552G= (p.Val518=) c.3784G= (p.Val1262=) c.3736G= (p.Val1246=) c.3505G= (p.Val1169=) c.3406G= (p.Val1136=) c.2587G= (p.Val863=) n.4138G= | |
13 | g.51937378C>G | CA388021217 | ATP7B | c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.3298G>C (p.Val1100Leu) c.3919G>C (p.Val1307Leu) c.3586G>C (p.Val1196Leu) c.3667G>C (p.Val1223Leu) n.1242G>C c.3685G>C (p.Val1229Leu) n.4058G>C n.785G>C c.2854G>C (p.Val952Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) c.3724G>C (p.Val1242Leu) c.1697G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.4663G>C n.3264G>C c.3775G>C (p.Val1259Leu) c.3823G>C (p.Val1275Leu) c.3883G>C (p.Val1295Leu) c.3433G>C (p.Val1145Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.3784G>C (p.Val1262Leu) c.3736G>C (p.Val1246Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) n.4138G>C | |
13 | g.51937378C>T | CA388021219 | ATP7B | c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.3298G>A (p.Val1100Met) c.3919G>A (p.Val1307Met) c.3586G>A (p.Val1196Met) c.3667G>A (p.Val1223Met) n.1242G>A c.3685G>A (p.Val1229Met) n.4058G>A n.785G>A c.2854G>A (p.Val952Met) c.2629G>A (p.Val877Met) c.3724G>A (p.Val1242Met) c.1697G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.4663G>A n.3264G>A c.3775G>A (p.Val1259Met) c.3823G>A (p.Val1275Met) c.3883G>A (p.Val1295Met) c.3433G>A (p.Val1145Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1552G>A (p.Val518Met) c.3784G>A (p.Val1262Met) c.3736G>A (p.Val1246Met) c.3505G>A (p.Val1169Met) c.3406G>A (p.Val1136Met) c.2587G>A (p.Val863Met) n.4138G>A | dbSNP |
13 | g.51937379A= | CA2091553519 | ATP7B | c.*1568T= (n.*1568T=) c.*2662T= (n.*2662T=) c.3297T= (p.Asp1099=) c.3918T= (p.Asp1306=) c.3585T= (p.Asp1195=) c.3666T= (p.Asp1222=) n.1241T= c.3684T= (p.Asp1228=) n.4057T= n.784T= c.2853T= (p.Asp951=) c.2628T= (p.Asp876=) c.3723T= (p.Asp1241=) c.1696T= c.*1019T= (n.*1019T=) n.4662T= n.3263T= c.3774T= (p.Asp1258=) c.3822T= (p.Asp1274=) c.3882T= (p.Asp1294=) c.3432T= (p.Asp1144=) c.1734T= (p.Asp578=) c.1551T= (p.Asp517=) c.3783T= (p.Asp1261=) c.3735T= (p.Asp1245=) c.3504T= (p.Asp1168=) c.3405T= (p.Asp1135=) c.2586T= (p.Asp862=) n.4137T= | |
13 | g.51937379A>C | CA388021221 | ATP7B | c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.3297T>G (p.Asp1099Glu) c.3918T>G (p.Asp1306Glu) c.3585T>G (p.Asp1195Glu) c.3666T>G (p.Asp1222Glu) n.1241T>G c.3684T>G (p.Asp1228Glu) n.4057T>G n.784T>G c.2853T>G (p.Asp951Glu) c.2628T>G (p.Asp876Glu) c.3723T>G (p.Asp1241Glu) c.1696T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.4662T>G n.3263T>G c.3774T>G (p.Asp1258Glu) c.3822T>G (p.Asp1274Glu) c.3882T>G (p.Asp1294Glu) c.3432T>G (p.Asp1144Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.3783T>G (p.Asp1261Glu) c.3735T>G (p.Asp1245Glu) c.3504T>G (p.Asp1168Glu) c.3405T>G (p.Asp1135Glu) c.2586T>G (p.Asp862Glu) n.4137T>G | |
13 | g.51937379A>G | CA484024258 | ATP7B | c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3918T>C (p.Asp1306=) c.3585T>C (p.Asp1195=) c.3666T>C (p.Asp1222=) n.1241T>C c.3684T>C (p.Asp1228=) n.4057T>C n.784T>C c.2853T>C (p.Asp951=) c.2628T>C (p.Asp876=) c.3723T>C (p.Asp1241=) c.1696T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.4662T>C n.3263T>C c.3774T>C (p.Asp1258=) c.3822T>C (p.Asp1274=) c.3882T>C (p.Asp1294=) c.3432T>C (p.Asp1144=) c.1734T>C (p.Asp578=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.3783T>C (p.Asp1261=) c.3735T>C (p.Asp1245=) c.3504T>C (p.Asp1168=) c.3405T>C (p.Asp1135=) c.2586T>C (p.Asp862=) n.4137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937379A>T | CA388021220 | ATP7B | c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3918T>A (p.Asp1306Glu) c.3585T>A (p.Asp1195Glu) c.3666T>A (p.Asp1222Glu) n.1241T>A c.3684T>A (p.Asp1228Glu) n.4057T>A n.784T>A c.2853T>A (p.Asp951Glu) c.2628T>A (p.Asp876Glu) c.3723T>A (p.Asp1241Glu) c.1696T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.4662T>A n.3263T>A c.3774T>A (p.Asp1258Glu) c.3822T>A (p.Asp1274Glu) c.3882T>A (p.Asp1294Glu) c.3432T>A (p.Asp1144Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.3783T>A (p.Asp1261Glu) c.3735T>A (p.Asp1245Glu) c.3504T>A (p.Asp1168Glu) c.3405T>A (p.Asp1135Glu) c.2586T>A (p.Asp862Glu) n.4137T>A | |
13 | g.51937379_51937383dup | CA2580087702 | ATP7B | c.*1564_*1568dup (n.*1564_*1568dup) c.*2658_*2662dup (n.*2658_*2662dup) c.3293_3297dup (p.Val1100TrpfsTer25) c.3914_3918dup (p.Val1307TrpfsTer25) c.3581_3585dup (p.Val1196TrpfsTer25) c.3662_3666dup (p.Val1223TrpfsTer25) n.1237_1241dup c.3680_3684dup (p.Val1229TrpfsTer25) n.4053_4057dup n.780_784dup c.2849_2853dup (p.Val952TrpfsTer25) c.2624_2628dup (p.Val877TrpfsTer25) c.3719_3723dup (p.Val1242TrpfsTer25) c.1692_1696dup c.*1015_*1019dup (n.*1015_*1019dup) n.4658_4662dup n.3259_3263dup c.3770_3774dup (p.Val1259TrpfsTer25) c.3818_3822dup (p.Val1275TrpfsTer25) c.3878_3882dup (p.Val1295TrpfsTer25) c.3428_3432dup (p.Val1145TrpfsTer25) c.1730_1734dup (p.Val579TrpfsTer25) c.1547_1551dup (p.Val518TrpfsTer25) c.3779_3783dup (p.Val1262TrpfsTer25) c.3731_3735dup (p.Val1246TrpfsTer25) c.3500_3504dup (p.Val1169TrpfsTer25) c.3401_3405dup (p.Val1136TrpfsTer25) c.2582_2586dup (p.Val863TrpfsTer25) n.4133_4137dup | ClinVar |
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13 | g.51937380T>C | CA388021223 | ATP7B | c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*2661A>G (n.*2661A>G) c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3917A>G (p.Asp1306Gly) c.3584A>G (p.Asp1195Gly) c.3665A>G (p.Asp1222Gly) n.1240A>G c.3683A>G (p.Asp1228Gly) n.4056A>G n.783A>G c.2852A>G (p.Asp951Gly) c.2627A>G (p.Asp876Gly) c.3722A>G (p.Asp1241Gly) c.1695A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.4661A>G n.3262A>G c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.3821A>G (p.Asp1274Gly) c.3881A>G (p.Asp1294Gly) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.3782A>G (p.Asp1261Gly) c.3734A>G (p.Asp1245Gly) c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.2585A>G (p.Asp862Gly) n.4136A>G | |
13 | g.51937380T>G | CA388021225 | ATP7B | c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*2661A>C (n.*2661A>C) c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3917A>C (p.Asp1306Ala) c.3584A>C (p.Asp1195Ala) c.3665A>C (p.Asp1222Ala) n.1240A>C c.3683A>C (p.Asp1228Ala) n.4056A>C n.783A>C c.2852A>C (p.Asp951Ala) c.2627A>C (p.Asp876Ala) c.3722A>C (p.Asp1241Ala) c.1695A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.4661A>C n.3262A>C c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.3821A>C (p.Asp1274Ala) c.3881A>C (p.Asp1294Ala) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.3782A>C (p.Asp1261Ala) c.3734A>C (p.Asp1245Ala) c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.2585A>C (p.Asp862Ala) n.4136A>C | |
13 | g.51937381C>A | CA388021226 | ATP7B | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*2660G>T (n.*2660G>T) c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3916G>T (p.Asp1306Tyr) c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) c.3664G>T (p.Asp1222Tyr) n.1239G>T c.3682G>T (p.Asp1228Tyr) n.4055G>T n.782G>T c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.2626G>T (p.Asp876Tyr) c.3721G>T (p.Asp1241Tyr) c.1694G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.4660G>T n.3261G>T c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.3820G>T (p.Asp1274Tyr) c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.3781G>T (p.Asp1261Tyr) c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.2584G>T (p.Asp862Tyr) n.4135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937381C= | CA2091553523 | ATP7B | c.*1566G= (n.*1566G=) c.*2660G= (n.*2660G=) c.3295G= (p.Asp1099=) c.3916G= (p.Asp1306=) c.3583G= (p.Asp1195=) c.3664G= (p.Asp1222=) n.1239G= c.3682G= (p.Asp1228=) n.4055G= n.782G= c.2851G= (p.Asp951=) c.2626G= (p.Asp876=) c.3721G= (p.Asp1241=) c.1694G= c.*1017G= (n.*1017G=) n.4660G= n.3261G= c.3772G= (p.Asp1258=) c.3820G= (p.Asp1274=) c.3880G= (p.Asp1294=) c.3430G= (p.Asp1144=) c.1732G= (p.Asp578=) c.1549G= (p.Asp517=) c.3781G= (p.Asp1261=) c.3733G= (p.Asp1245=) c.3502G= (p.Asp1168=) c.3403G= (p.Asp1135=) c.2584G= (p.Asp862=) n.4135G= | |
13 | g.51937381C>G | CA388021227 | ATP7B | c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*2660G>C (n.*2660G>C) c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3916G>C (p.Asp1306His) c.3583G>C (p.Asp1195His) c.3664G>C (p.Asp1222His) n.1239G>C c.3682G>C (p.Asp1228His) n.4055G>C n.782G>C c.2851G>C (p.Asp951His) c.2626G>C (p.Asp876His) c.3721G>C (p.Asp1241His) c.1694G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.4660G>C n.3261G>C c.3772G>C (p.Asp1258His) c.3820G>C (p.Asp1274His) c.3880G>C (p.Asp1294His) c.3430G>C (p.Asp1144His) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.3781G>C (p.Asp1261His) c.3733G>C (p.Asp1245His) c.3502G>C (p.Asp1168His) c.3403G>C (p.Asp1135His) c.2584G>C (p.Asp862His) n.4135G>C | |
13 | g.51937381C>T | CA388021228 | ATP7B | c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*2660G>A (n.*2660G>A) c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3916G>A (p.Asp1306Asn) c.3583G>A (p.Asp1195Asn) c.3664G>A (p.Asp1222Asn) n.1239G>A c.3682G>A (p.Asp1228Asn) n.4055G>A n.782G>A c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.2626G>A (p.Asp876Asn) c.3721G>A (p.Asp1241Asn) c.1694G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.4660G>A n.3261G>A c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.3820G>A (p.Asp1274Asn) c.3880G>A (p.Asp1294Asn) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.3781G>A (p.Asp1261Asn) c.3733G>A (p.Asp1245Asn) c.3502G>A (p.Asp1168Asn) c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.2584G>A (p.Asp862Asn) n.4135G>A | |
13 | g.51937382C>A | CA484024259 | ATP7B | c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*2659G>T (n.*2659G>T) c.3294G>T (p.Leu1098=) c.3915G>T (p.Leu1305=) c.3582G>T (p.Leu1194=) c.3663G>T (p.Leu1221=) n.1238G>T c.3681G>T (p.Leu1227=) n.4054G>T n.781G>T c.2850G>T (p.Leu950=) c.2625G>T (p.Leu875=) c.3720G>T (p.Leu1240=) c.1693G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.4659G>T n.3260G>T c.3771G>T (p.Leu1257=) c.3819G>T (p.Leu1273=) c.3879G>T (p.Leu1293=) c.3429G>T (p.Leu1143=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.3780G>T (p.Leu1260=) c.3732G>T (p.Leu1244=) c.3501G>T (p.Leu1167=) c.3402G>T (p.Leu1134=) c.2583G>T (p.Leu861=) n.4134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937382C= | CA2091553524 | ATP7B | c.*1565G= (n.*1565G=) c.*2659G= (n.*2659G=) c.3294G= (p.Leu1098=) c.3915G= (p.Leu1305=) c.3582G= (p.Leu1194=) c.3663G= (p.Leu1221=) n.1238G= c.3681G= (p.Leu1227=) n.4054G= n.781G= c.2850G= (p.Leu950=) c.2625G= (p.Leu875=) c.3720G= (p.Leu1240=) c.1693G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.4659G= n.3260G= c.3771G= (p.Leu1257=) c.3819G= (p.Leu1273=) c.3879G= (p.Leu1293=) c.3429G= (p.Leu1143=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1548G= (p.Leu516=) c.3780G= (p.Leu1260=) c.3732G= (p.Leu1244=) c.3501G= (p.Leu1167=) c.3402G= (p.Leu1134=) c.2583G= (p.Leu861=) n.4134G= | |
13 | g.51937382C>G | CA484024260 | ATP7B | c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*2659G>C (n.*2659G>C) c.3294G>C (p.Leu1098=) c.3915G>C (p.Leu1305=) c.3582G>C (p.Leu1194=) c.3663G>C (p.Leu1221=) n.1238G>C c.3681G>C (p.Leu1227=) n.4054G>C n.781G>C c.2850G>C (p.Leu950=) c.2625G>C (p.Leu875=) c.3720G>C (p.Leu1240=) c.1693G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.4659G>C n.3260G>C c.3771G>C (p.Leu1257=) c.3819G>C (p.Leu1273=) c.3879G>C (p.Leu1293=) c.3429G>C (p.Leu1143=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.3780G>C (p.Leu1260=) c.3732G>C (p.Leu1244=) c.3501G>C (p.Leu1167=) c.3402G>C (p.Leu1134=) c.2583G>C (p.Leu861=) n.4134G>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51937382C>T | CA484024261 | ATP7B | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.3294G>A (p.Leu1098=) c.3915G>A (p.Leu1305=) c.3582G>A (p.Leu1194=) c.3663G>A (p.Leu1221=) n.1238G>A c.3681G>A (p.Leu1227=) n.4054G>A n.781G>A c.2850G>A (p.Leu950=) c.2625G>A (p.Leu875=) c.3720G>A (p.Leu1240=) c.1693G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.4659G>A n.3260G>A c.3771G>A (p.Leu1257=) c.3819G>A (p.Leu1273=) c.3879G>A (p.Leu1293=) c.3429G>A (p.Leu1143=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.3780G>A (p.Leu1260=) c.3732G>A (p.Leu1244=) c.3501G>A (p.Leu1167=) c.3402G>A (p.Leu1134=) c.2583G>A (p.Leu861=) n.4134G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937383A= | CA2091553525 | ATP7B | c.*1564T= (n.*1564T=) c.*2658T= (n.*2658T=) c.3293T= (p.Leu1098=) c.3914T= (p.Leu1305=) c.3581T= (p.Leu1194=) c.3662T= (p.Leu1221=) n.1237T= c.3680T= (p.Leu1227=) n.4053T= n.780T= c.2849T= (p.Leu950=) c.2624T= (p.Leu875=) c.3719T= (p.Leu1240=) c.1692T= c.*1015T= (n.*1015T=) n.4658T= n.3259T= c.3770T= (p.Leu1257=) c.3818T= (p.Leu1273=) c.3878T= (p.Leu1293=) c.3428T= (p.Leu1143=) c.1730T= (p.Leu577=) c.1547T= (p.Leu516=) c.3779T= (p.Leu1260=) c.3731T= (p.Leu1244=) c.3500T= (p.Leu1167=) c.3401T= (p.Leu1134=) c.2582T= (p.Leu861=) n.4133T= | |
13 | g.51937383A>C | CA388021232 | ATP7B | c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*2658T>G (n.*2658T>G) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.3914T>G (p.Leu1305Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg) c.3662T>G (p.Leu1221Arg) n.1237T>G c.3680T>G (p.Leu1227Arg) n.4053T>G n.780T>G c.2849T>G (p.Leu950Arg) c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.3719T>G (p.Leu1240Arg) c.1692T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.4658T>G n.3259T>G c.3770T>G (p.Leu1257Arg) c.3818T>G (p.Leu1273Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.3779T>G (p.Leu1260Arg) c.3731T>G (p.Leu1244Arg) c.3500T>G (p.Leu1167Arg) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) n.4133T>G | |
13 | g.51937383A>G | CA6988534 | ATP7B | c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.3293T>C (p.Leu1098Pro) c.3914T>C (p.Leu1305Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro) c.3662T>C (p.Leu1221Pro) n.1237T>C c.3680T>C (p.Leu1227Pro) n.4053T>C n.780T>C c.2849T>C (p.Leu950Pro) c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.3719T>C (p.Leu1240Pro) c.1692T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.4658T>C n.3259T>C c.3770T>C (p.Leu1257Pro) c.3818T>C (p.Leu1273Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.3779T>C (p.Leu1260Pro) c.3731T>C (p.Leu1244Pro) c.3500T>C (p.Leu1167Pro) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) n.4133T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937383A>T | CA388021229 | ATP7B | c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*2658T>A (n.*2658T>A) c.3293T>A (p.Leu1098Gln) c.3914T>A (p.Leu1305Gln) c.3581T>A (p.Leu1194Gln) c.3662T>A (p.Leu1221Gln) n.1237T>A c.3680T>A (p.Leu1227Gln) n.4053T>A n.780T>A c.2849T>A (p.Leu950Gln) c.2624T>A (p.Leu875Gln) c.3719T>A (p.Leu1240Gln) c.1692T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.4658T>A n.3259T>A c.3770T>A (p.Leu1257Gln) c.3818T>A (p.Leu1273Gln) c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.3428T>A (p.Leu1143Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.3779T>A (p.Leu1260Gln) c.3731T>A (p.Leu1244Gln) c.3500T>A (p.Leu1167Gln) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) n.4133T>A | |
13 | g.51937384G>A | CA484024262 | ATP7B | c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*2657C>T (n.*2657C>T) c.3292C>T (p.Leu1098=) c.3913C>T (p.Leu1305=) c.3580C>T (p.Leu1194=) c.3661C>T (p.Leu1221=) n.1236C>T c.3679C>T (p.Leu1227=) n.4052C>T n.779C>T c.2848C>T (p.Leu950=) c.2623C>T (p.Leu875=) c.3718C>T (p.Leu1240=) c.1691C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.4657C>T n.3258C>T c.3769C>T (p.Leu1257=) c.3817C>T (p.Leu1273=) c.3877C>T (p.Leu1293=) c.3427C>T (p.Leu1143=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.3778C>T (p.Leu1260=) c.3730C>T (p.Leu1244=) c.3499C>T (p.Leu1167=) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.2581C>T (p.Leu861=) n.4132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937384G>C | CA388021233 | ATP7B | c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*2657C>G (n.*2657C>G) c.3292C>G (p.Leu1098Val) c.3913C>G (p.Leu1305Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val) c.3661C>G (p.Leu1221Val) n.1236C>G c.3679C>G (p.Leu1227Val) n.4052C>G n.779C>G c.2848C>G (p.Leu950Val) c.2623C>G (p.Leu875Val) c.3718C>G (p.Leu1240Val) c.1691C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.4657C>G n.3258C>G c.3769C>G (p.Leu1257Val) c.3817C>G (p.Leu1273Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.3427C>G (p.Leu1143Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.3778C>G (p.Leu1260Val) c.3730C>G (p.Leu1244Val) c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) n.4132C>G | |
13 | g.51937384G= | CA2091553532 | ATP7B | c.*1563C= (n.*1563C=) c.*2657C= (n.*2657C=) c.3292C= (p.Leu1098=) c.3913C= (p.Leu1305=) c.3580C= (p.Leu1194=) c.3661C= (p.Leu1221=) n.1236C= c.3679C= (p.Leu1227=) n.4052C= n.779C= c.2848C= (p.Leu950=) c.2623C= (p.Leu875=) c.3718C= (p.Leu1240=) c.1691C= c.*1014C= (n.*1014C=) n.4657C= n.3258C= c.3769C= (p.Leu1257=) c.3817C= (p.Leu1273=) c.3877C= (p.Leu1293=) c.3427C= (p.Leu1143=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1546C= (p.Leu516=) c.3778C= (p.Leu1260=) c.3730C= (p.Leu1244=) c.3499C= (p.Leu1167=) c.3400C= (p.Leu1134=) c.2581C= (p.Leu861=) n.4132C= | |
13 | g.51937384G>T | CA388021234 | ATP7B | c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*2657C>A (n.*2657C>A) c.3292C>A (p.Leu1098Met) c.3913C>A (p.Leu1305Met) c.3580C>A (p.Leu1194Met) c.3661C>A (p.Leu1221Met) n.1236C>A c.3679C>A (p.Leu1227Met) n.4052C>A n.779C>A c.2848C>A (p.Leu950Met) c.2623C>A (p.Leu875Met) c.3718C>A (p.Leu1240Met) c.1691C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.4657C>A n.3258C>A c.3769C>A (p.Leu1257Met) c.3817C>A (p.Leu1273Met) c.3877C>A (p.Leu1293Met) c.3427C>A (p.Leu1143Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.3778C>A (p.Leu1260Met) c.3730C>A (p.Leu1244Met) c.3499C>A (p.Leu1167Met) c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.2581C>A (p.Leu861Met) n.4132C>A | |
13 | g.51937384_51937385delinsAA | CA658798147 | ATP7B | c.*1562_*1563delinsTT (n.*1562_*1563delinsTT) c.*2656_*2657delinsTT (n.*2656_*2657delinsTT) c.3291_3292delinsTT (p.Leu1097Phe) c.3912_3913delinsTT (p.Leu1304Phe) c.3579_3580delinsTT (p.Leu1193Phe) c.3660_3661delinsTT (p.Leu1220Phe) n.1235_1236delinsTT c.3678_3679delinsTT (p.Leu1226Phe) n.4051_4052delinsTT n.778_779delinsTT c.2847_2848delinsTT (p.Leu949Phe) c.2622_2623delinsTT (p.Leu874Phe) c.3717_3718delinsTT (p.Leu1239Phe) c.1690_1691delinsTT c.*1013_*1014delinsTT (n.*1013_*1014delinsTT) n.4656_4657delinsTT n.3257_3258delinsTT c.3768_3769delinsTT (p.Leu1256Phe) c.3816_3817delinsTT (p.Leu1272Phe) c.3876_3877delinsTT (p.Leu1292Phe) c.3426_3427delinsTT (p.Leu1142Phe) c.1728_1729delinsTT (p.Leu576Phe) c.1545_1546delinsTT (p.Leu515Phe) c.3777_3778delinsTT (p.Leu1259Phe) c.3729_3730delinsTT (p.Leu1243Phe) c.3498_3499delinsTT (p.Leu1166Phe) c.3399_3400delinsTT (p.Leu1133Phe) c.2580_2581delinsTT (p.Leu860Phe) n.4131_4132delinsTT | ClinVar dbSNP |
13 | g.51937384_51937385delinsGC | CA2091553533 | ATP7B | c.*1562_*1563delinsGC (n.*1562_*1563delinsGC) c.*2656_*2657delinsGC (n.*2656_*2657delinsGC) c.3291_3292delinsGC (p.Leu1097=) c.3912_3913delinsGC (p.Leu1304=) c.3579_3580delinsGC (p.Leu1193=) c.3660_3661delinsGC (p.Leu1220=) n.1235_1236delinsGC c.3678_3679delinsGC (p.Leu1226=) n.4051_4052delinsGC n.778_779delinsGC c.2847_2848delinsGC (p.Leu949=) c.2622_2623delinsGC (p.Leu874=) c.3717_3718delinsGC (p.Leu1239=) c.1690_1691delinsGC c.*1013_*1014delinsGC (n.*1013_*1014delinsGC) n.4656_4657delinsGC n.3257_3258delinsGC c.3768_3769delinsGC (p.Leu1256=) c.3816_3817delinsGC (p.Leu1272=) c.3876_3877delinsGC (p.Leu1292=) c.3426_3427delinsGC (p.Leu1142=) c.1728_1729delinsGC (p.Leu576=) c.1545_1546delinsGC (p.Leu515=) c.3777_3778delinsGC (p.Leu1259=) c.3729_3730delinsGC (p.Leu1243=) c.3498_3499delinsGC (p.Leu1166=) c.3399_3400delinsGC (p.Leu1133=) c.2580_2581delinsGC (p.Leu860=) n.4131_4132delinsGC | |
13 | g.51937385C>A | CA6988535 | ATP7B | c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*2656G>T (n.*2656G>T) c.3291G>T (p.Leu1097Phe) c.3912G>T (p.Leu1304Phe) c.3579G>T (p.Leu1193Phe) c.3660G>T (p.Leu1220Phe) n.1235G>T c.3678G>T (p.Leu1226Phe) n.4051G>T n.778G>T c.2847G>T (p.Leu949Phe) c.2622G>T (p.Leu874Phe) c.3717G>T (p.Leu1239Phe) c.1690G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.4656G>T n.3257G>T c.3768G>T (p.Leu1256Phe) c.3816G>T (p.Leu1272Phe) c.3876G>T (p.Leu1292Phe) c.3426G>T (p.Leu1142Phe) c.1728G>T (p.Leu576Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.3777G>T (p.Leu1259Phe) c.3729G>T (p.Leu1243Phe) c.3498G>T (p.Leu1166Phe) c.3399G>T (p.Leu1133Phe) c.2580G>T (p.Leu860Phe) n.4131G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937385C= | CA2091553541 | ATP7B | c.*1562G= (n.*1562G=) c.*2656G= (n.*2656G=) c.3291G= (p.Leu1097=) c.3912G= (p.Leu1304=) c.3579G= (p.Leu1193=) c.3660G= (p.Leu1220=) n.1235G= c.3678G= (p.Leu1226=) n.4051G= n.778G= c.2847G= (p.Leu949=) c.2622G= (p.Leu874=) c.3717G= (p.Leu1239=) c.1690G= c.*1013G= (n.*1013G=) n.4656G= n.3257G= c.3768G= (p.Leu1256=) c.3816G= (p.Leu1272=) c.3876G= (p.Leu1292=) c.3426G= (p.Leu1142=) c.1728G= (p.Leu576=) c.1545G= (p.Leu515=) c.3777G= (p.Leu1259=) c.3729G= (p.Leu1243=) c.3498G= (p.Leu1166=) c.3399G= (p.Leu1133=) c.2580G= (p.Leu860=) n.4131G= | |
13 | g.51937385C>G | CA388021237 | ATP7B | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*2656G>C (n.*2656G>C) c.3291G>C (p.Leu1097Phe) c.3912G>C (p.Leu1304Phe) c.3579G>C (p.Leu1193Phe) c.3660G>C (p.Leu1220Phe) n.1235G>C c.3678G>C (p.Leu1226Phe) n.4051G>C n.778G>C c.2847G>C (p.Leu949Phe) c.2622G>C (p.Leu874Phe) c.3717G>C (p.Leu1239Phe) c.1690G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.4656G>C n.3257G>C c.3768G>C (p.Leu1256Phe) c.3816G>C (p.Leu1272Phe) c.3876G>C (p.Leu1292Phe) c.3426G>C (p.Leu1142Phe) c.1728G>C (p.Leu576Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.3777G>C (p.Leu1259Phe) c.3729G>C (p.Leu1243Phe) c.3498G>C (p.Leu1166Phe) c.3399G>C (p.Leu1133Phe) c.2580G>C (p.Leu860Phe) n.4131G>C | |
13 | g.51937385C>T | CA484024263 | ATP7B | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*2656G>A (n.*2656G>A) c.3291G>A (p.Leu1097=) c.3912G>A (p.Leu1304=) c.3579G>A (p.Leu1193=) c.3660G>A (p.Leu1220=) n.1235G>A c.3678G>A (p.Leu1226=) n.4051G>A n.778G>A c.2847G>A (p.Leu949=) c.2622G>A (p.Leu874=) c.3717G>A (p.Leu1239=) c.1690G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.4656G>A n.3257G>A c.3768G>A (p.Leu1256=) c.3816G>A (p.Leu1272=) c.3876G>A (p.Leu1292=) c.3426G>A (p.Leu1142=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.3777G>A (p.Leu1259=) c.3729G>A (p.Leu1243=) c.3498G>A (p.Leu1166=) c.3399G>A (p.Leu1133=) c.2580G>A (p.Leu860=) n.4131G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51937386A>C | CA388021238 | ATP7B | c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.3290T>G (p.Leu1097Trp) c.3911T>G (p.Leu1304Trp) c.3578T>G (p.Leu1193Trp) c.3659T>G (p.Leu1220Trp) n.1234T>G c.3677T>G (p.Leu1226Trp) n.4050T>G n.777T>G c.2846T>G (p.Leu949Trp) c.2621T>G (p.Leu874Trp) c.3716T>G (p.Leu1239Trp) c.1689T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.4655T>G n.3256T>G c.3767T>G (p.Leu1256Trp) c.3815T>G (p.Leu1272Trp) c.3875T>G (p.Leu1292Trp) c.3425T>G (p.Leu1142Trp) c.1727T>G (p.Leu576Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.3776T>G (p.Leu1259Trp) c.3728T>G (p.Leu1243Trp) c.3497T>G (p.Leu1166Trp) c.3398T>G (p.Leu1133Trp) c.2579T>G (p.Leu860Trp) n.4130T>G | |
13 | g.51937386A>G | CA388021240 | ATP7B | c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.3290T>C (p.Leu1097Ser) c.3911T>C (p.Leu1304Ser) c.3578T>C (p.Leu1193Ser) c.3659T>C (p.Leu1220Ser) n.1234T>C c.3677T>C (p.Leu1226Ser) n.4050T>C n.777T>C c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.2621T>C (p.Leu874Ser) c.3716T>C (p.Leu1239Ser) c.1689T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.4655T>C n.3256T>C c.3767T>C (p.Leu1256Ser) c.3815T>C (p.Leu1272Ser) c.3875T>C (p.Leu1292Ser) c.3425T>C (p.Leu1142Ser) c.1727T>C (p.Leu576Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.3728T>C (p.Leu1243Ser) c.3497T>C (p.Leu1166Ser) c.3398T>C (p.Leu1133Ser) c.2579T>C (p.Leu860Ser) n.4130T>C | |
13 | g.51937386A>T | CA388021243 | ATP7B | c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.3290T>A (p.Leu1097Ter) c.3911T>A (p.Leu1304Ter) c.3578T>A (p.Leu1193Ter) c.3659T>A (p.Leu1220Ter) n.1234T>A c.3677T>A (p.Leu1226Ter) n.4050T>A n.777T>A c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.2621T>A (p.Leu874Ter) c.3716T>A (p.Leu1239Ter) c.1689T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.4655T>A n.3256T>A c.3767T>A (p.Leu1256Ter) c.3815T>A (p.Leu1272Ter) c.3875T>A (p.Leu1292Ter) c.3425T>A (p.Leu1142Ter) c.1727T>A (p.Leu576Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.3728T>A (p.Leu1243Ter) c.3497T>A (p.Leu1166Ter) c.3398T>A (p.Leu1133Ter) c.2579T>A (p.Leu860Ter) n.4130T>A | |
13 | g.51937387A>C | CA388021245 | ATP7B | c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*2654T>G (n.*2654T>G) c.3289T>G (p.Leu1097Val) c.3910T>G (p.Leu1304Val) c.3577T>G (p.Leu1193Val) c.3658T>G (p.Leu1220Val) n.1233T>G c.3676T>G (p.Leu1226Val) n.4049T>G n.776T>G c.2845T>G (p.Leu949Val) c.2620T>G (p.Leu874Val) c.3715T>G (p.Leu1239Val) c.1688T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.4654T>G n.3255T>G c.3766T>G (p.Leu1256Val) c.3814T>G (p.Leu1272Val) c.3874T>G (p.Leu1292Val) c.3424T>G (p.Leu1142Val) c.1726T>G (p.Leu576Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.3727T>G (p.Leu1243Val) c.3496T>G (p.Leu1166Val) c.3397T>G (p.Leu1133Val) c.2578T>G (p.Leu860Val) n.4129T>G | |
13 | g.51937387A>G | CA484024264 | ATP7B | c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.3289T>C (p.Leu1097=) c.3910T>C (p.Leu1304=) c.3577T>C (p.Leu1193=) c.3658T>C (p.Leu1220=) n.1233T>C c.3676T>C (p.Leu1226=) n.4049T>C n.776T>C c.2845T>C (p.Leu949=) c.2620T>C (p.Leu874=) c.3715T>C (p.Leu1239=) c.1688T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.4654T>C n.3255T>C c.3766T>C (p.Leu1256=) c.3814T>C (p.Leu1272=) c.3874T>C (p.Leu1292=) c.3424T>C (p.Leu1142=) c.1726T>C (p.Leu576=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.3775T>C (p.Leu1259=) c.3727T>C (p.Leu1243=) c.3496T>C (p.Leu1166=) c.3397T>C (p.Leu1133=) c.2578T>C (p.Leu860=) n.4129T>C | |
13 | g.51937387A>T | CA388021248 | ATP7B | c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*2654T>A (n.*2654T>A) c.3289T>A (p.Leu1097Met) c.3910T>A (p.Leu1304Met) c.3577T>A (p.Leu1193Met) c.3658T>A (p.Leu1220Met) n.1233T>A c.3676T>A (p.Leu1226Met) n.4049T>A n.776T>A c.2845T>A (p.Leu949Met) c.2620T>A (p.Leu874Met) c.3715T>A (p.Leu1239Met) c.1688T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.4654T>A n.3255T>A c.3766T>A (p.Leu1256Met) c.3814T>A (p.Leu1272Met) c.3874T>A (p.Leu1292Met) c.3424T>A (p.Leu1142Met) c.1726T>A (p.Leu576Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.3775T>A (p.Leu1259Met) c.3727T>A (p.Leu1243Met) c.3496T>A (p.Leu1166Met) c.3397T>A (p.Leu1133Met) c.2578T>A (p.Leu860Met) n.4129T>A | |
13 | g.51937388A>C | CA388021251 | ATP7B | c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*2653T>G (n.*2653T>G) c.3288T>G (p.Asp1096Glu) c.3909T>G (p.Asp1303Glu) c.3576T>G (p.Asp1192Glu) c.3657T>G (p.Asp1219Glu) n.1232T>G c.3675T>G (p.Asp1225Glu) n.4048T>G n.775T>G c.2844T>G (p.Asp948Glu) c.2619T>G (p.Asp873Glu) c.3714T>G (p.Asp1238Glu) c.1687T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.4653T>G n.3254T>G c.3765T>G (p.Asp1255Glu) c.3813T>G (p.Asp1271Glu) c.3873T>G (p.Asp1291Glu) c.3423T>G (p.Asp1141Glu) c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.3774T>G (p.Asp1258Glu) c.3726T>G (p.Asp1242Glu) c.3495T>G (p.Asp1165Glu) c.3396T>G (p.Asp1132Glu) c.2577T>G (p.Asp859Glu) n.4128T>G | |
13 | g.51937388A>G | CA484024265 | ATP7B | c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*2653T>C (n.*2653T>C) c.3288T>C (p.Asp1096=) c.3909T>C (p.Asp1303=) c.3576T>C (p.Asp1192=) c.3657T>C (p.Asp1219=) n.1232T>C c.3675T>C (p.Asp1225=) n.4048T>C n.775T>C c.2844T>C (p.Asp948=) c.2619T>C (p.Asp873=) c.3714T>C (p.Asp1238=) c.1687T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.4653T>C n.3254T>C c.3765T>C (p.Asp1255=) c.3813T>C (p.Asp1271=) c.3873T>C (p.Asp1291=) c.3423T>C (p.Asp1141=) c.1725T>C (p.Asp575=) c.1542T>C (p.Asp514=) c.3774T>C (p.Asp1258=) c.3726T>C (p.Asp1242=) c.3495T>C (p.Asp1165=) c.3396T>C (p.Asp1132=) c.2577T>C (p.Asp859=) n.4128T>C | ClinVar |
13 | g.51937388A>T | CA388021254 | ATP7B | c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*2653T>A (n.*2653T>A) c.3288T>A (p.Asp1096Glu) c.3909T>A (p.Asp1303Glu) c.3576T>A (p.Asp1192Glu) c.3657T>A (p.Asp1219Glu) n.1232T>A c.3675T>A (p.Asp1225Glu) n.4048T>A n.775T>A c.2844T>A (p.Asp948Glu) c.2619T>A (p.Asp873Glu) c.3714T>A (p.Asp1238Glu) c.1687T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.4653T>A n.3254T>A c.3765T>A (p.Asp1255Glu) c.3813T>A (p.Asp1271Glu) c.3873T>A (p.Asp1291Glu) c.3423T>A (p.Asp1141Glu) c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.3774T>A (p.Asp1258Glu) c.3726T>A (p.Asp1242Glu) c.3495T>A (p.Asp1165Glu) c.3396T>A (p.Asp1132Glu) c.2577T>A (p.Asp859Glu) n.4128T>A | |
13 | g.51937389T>A | CA388021256 | ATP7B | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*2652A>T (n.*2652A>T) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3908A>T (p.Asp1303Val) c.3575A>T (p.Asp1192Val) c.3656A>T (p.Asp1219Val) n.1231A>T c.3674A>T (p.Asp1225Val) n.4047A>T n.774A>T c.2843A>T (p.Asp948Val) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.3713A>T (p.Asp1238Val) c.1686A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.4652A>T n.3253A>T c.3764A>T (p.Asp1255Val) c.3812A>T (p.Asp1271Val) c.3872A>T (p.Asp1291Val) c.3422A>T (p.Asp1141Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.3773A>T (p.Asp1258Val) c.3725A>T (p.Asp1242Val) c.3494A>T (p.Asp1165Val) c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.2576A>T (p.Asp859Val) n.4127A>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51937389T>C | CA388021258 | ATP7B | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*2652A>G (n.*2652A>G) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3908A>G (p.Asp1303Gly) c.3575A>G (p.Asp1192Gly) c.3656A>G (p.Asp1219Gly) n.1231A>G c.3674A>G (p.Asp1225Gly) n.4047A>G n.774A>G c.2843A>G (p.Asp948Gly) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.3713A>G (p.Asp1238Gly) c.1686A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.4652A>G n.3253A>G c.3764A>G (p.Asp1255Gly) c.3812A>G (p.Asp1271Gly) c.3872A>G (p.Asp1291Gly) c.3422A>G (p.Asp1141Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.3725A>G (p.Asp1242Gly) c.3494A>G (p.Asp1165Gly) c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.4127A>G | |
13 | g.51937389T>G | CA6988536 | ATP7B | c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3908A>C (p.Asp1303Ala) c.3575A>C (p.Asp1192Ala) c.3656A>C (p.Asp1219Ala) n.1231A>C c.3674A>C (p.Asp1225Ala) n.4047A>C n.774A>C c.2843A>C (p.Asp948Ala) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.3713A>C (p.Asp1238Ala) c.1686A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.4652A>C n.3253A>C c.3764A>C (p.Asp1255Ala) c.3812A>C (p.Asp1271Ala) c.3872A>C (p.Asp1291Ala) c.3422A>C (p.Asp1141Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.3725A>C (p.Asp1242Ala) c.3494A>C (p.Asp1165Ala) c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.4127A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937389T= | CA2091553543 | ATP7B | c.*1558A= (n.*1558A=) c.*2652A= (n.*2652A=) c.3287A= (p.Asp1096=) c.3908A= (p.Asp1303=) c.3575A= (p.Asp1192=) c.3656A= (p.Asp1219=) n.1231A= c.3674A= (p.Asp1225=) n.4047A= n.774A= c.2843A= (p.Asp948=) c.2618A= (p.Asp873=) c.3713A= (p.Asp1238=) c.1686A= c.*1009A= (n.*1009A=) n.4652A= n.3253A= c.3764A= (p.Asp1255=) c.3812A= (p.Asp1271=) c.3872A= (p.Asp1291=) c.3422A= (p.Asp1141=) c.1724A= (p.Asp575=) c.1541A= (p.Asp514=) c.3773A= (p.Asp1258=) c.3725A= (p.Asp1242=) c.3494A= (p.Asp1165=) c.3395A= (p.Asp1132=) c.2576A= (p.Asp859=) n.4127A= | |
13 | g.51937390C>A | CA388021271 | ATP7B | c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*2651G>T (n.*2651G>T) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) n.1230G>T c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) n.4046G>T n.773G>T c.2842G>T (p.Asp948Tyr) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) c.1685G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.4651G>T n.3252G>T c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) c.3811G>T (p.Asp1271Tyr) c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.3421G>T (p.Asp1141Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.3724G>T (p.Asp1242Tyr) c.3493G>T (p.Asp1165Tyr) c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.4126G>T | |
13 | g.51937390C>G | CA388021266 | ATP7B | c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*2651G>C (n.*2651G>C) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3907G>C (p.Asp1303His) c.3574G>C (p.Asp1192His) c.3655G>C (p.Asp1219His) n.1230G>C c.3673G>C (p.Asp1225His) n.4046G>C n.773G>C c.2842G>C (p.Asp948His) c.2617G>C (p.Asp873His) c.3712G>C (p.Asp1238His) c.1685G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.4651G>C n.3252G>C c.3763G>C (p.Asp1255His) c.3811G>C (p.Asp1271His) c.3871G>C (p.Asp1291His) c.3421G>C (p.Asp1141His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1540G>C (p.Asp514His) c.3772G>C (p.Asp1258His) c.3724G>C (p.Asp1242His) c.3493G>C (p.Asp1165His) c.3394G>C (p.Asp1132His) c.2575G>C (p.Asp859His) n.4126G>C | |
13 | g.51937390C>T | CA388021268 | ATP7B | c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*2651G>A (n.*2651G>A) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3907G>A (p.Asp1303Asn) c.3574G>A (p.Asp1192Asn) c.3655G>A (p.Asp1219Asn) n.1230G>A c.3673G>A (p.Asp1225Asn) n.4046G>A n.773G>A c.2842G>A (p.Asp948Asn) c.2617G>A (p.Asp873Asn) c.3712G>A (p.Asp1238Asn) c.1685G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.4651G>A n.3252G>A c.3763G>A (p.Asp1255Asn) c.3811G>A (p.Asp1271Asn) c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.3421G>A (p.Asp1141Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.3724G>A (p.Asp1242Asn) c.3493G>A (p.Asp1165Asn) c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.4126G>A | COSMIC |
13 | g.51937391A>C | CA388021275 | ATP7B | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.3285T>G (p.Asn1095Lys) c.3906T>G (p.Asn1302Lys) c.3573T>G (p.Asn1191Lys) c.3654T>G (p.Asn1218Lys) n.1229T>G c.3672T>G (p.Asn1224Lys) n.4045T>G n.772T>G c.2841T>G (p.Asn947Lys) c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.3711T>G (p.Asn1237Lys) c.1684T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.4650T>G n.3251T>G c.3762T>G (p.Asn1254Lys) c.3810T>G (p.Asn1270Lys) c.3870T>G (p.Asn1290Lys) c.3420T>G (p.Asn1140Lys) c.1722T>G (p.Asn574Lys) c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.3771T>G (p.Asn1257Lys) c.3723T>G (p.Asn1241Lys) c.3492T>G (p.Asn1164Lys) c.3393T>G (p.Asn1131Lys) c.2574T>G (p.Asn858Lys) n.4125T>G | |
13 | g.51937391A>G | CA484024266 | ATP7B | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.3285T>C (p.Asn1095=) c.3906T>C (p.Asn1302=) c.3573T>C (p.Asn1191=) c.3654T>C (p.Asn1218=) n.1229T>C c.3672T>C (p.Asn1224=) n.4045T>C n.772T>C c.2841T>C (p.Asn947=) c.2616T>C (p.Asn872=) c.3711T>C (p.Asn1237=) c.1684T>C c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.4650T>C n.3251T>C c.3762T>C (p.Asn1254=) c.3810T>C (p.Asn1270=) c.3870T>C (p.Asn1290=) c.3420T>C (p.Asn1140=) c.1722T>C (p.Asn574=) c.1539T>C (p.Asn513=) c.3771T>C (p.Asn1257=) c.3723T>C (p.Asn1241=) c.3492T>C (p.Asn1164=) c.3393T>C (p.Asn1131=) c.2574T>C (p.Asn858=) n.4125T>C | |
13 | g.51937391A>T | CA388021277 | ATP7B | c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.3285T>A (p.Asn1095Lys) c.3906T>A (p.Asn1302Lys) c.3573T>A (p.Asn1191Lys) c.3654T>A (p.Asn1218Lys) n.1229T>A c.3672T>A (p.Asn1224Lys) n.4045T>A n.772T>A c.2841T>A (p.Asn947Lys) c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.3711T>A (p.Asn1237Lys) c.1684T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.4650T>A n.3251T>A c.3762T>A (p.Asn1254Lys) c.3810T>A (p.Asn1270Lys) c.3870T>A (p.Asn1290Lys) c.3420T>A (p.Asn1140Lys) c.1722T>A (p.Asn574Lys) c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.3771T>A (p.Asn1257Lys) c.3723T>A (p.Asn1241Lys) c.3492T>A (p.Asn1164Lys) c.3393T>A (p.Asn1131Lys) c.2574T>A (p.Asn858Lys) n.4125T>A | |
13 | g.51937392T>A | CA388021280 | ATP7B | c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.3284A>T (p.Asn1095Ile) c.3905A>T (p.Asn1302Ile) c.3572A>T (p.Asn1191Ile) c.3653A>T (p.Asn1218Ile) n.1228A>T c.3671A>T (p.Asn1224Ile) n.4044A>T n.771A>T c.2840A>T (p.Asn947Ile) c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.3710A>T (p.Asn1237Ile) c.1683A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.4649A>T n.3250A>T c.3761A>T (p.Asn1254Ile) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.3869A>T (p.Asn1290Ile) c.3419A>T (p.Asn1140Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.3770A>T (p.Asn1257Ile) c.3722A>T (p.Asn1241Ile) c.3491A>T (p.Asn1164Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) c.2573A>T (p.Asn858Ile) n.4124A>T | |
13 | g.51937392T>C | CA388021282 | ATP7B | c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.3284A>G (p.Asn1095Ser) c.3905A>G (p.Asn1302Ser) c.3572A>G (p.Asn1191Ser) c.3653A>G (p.Asn1218Ser) n.1228A>G c.3671A>G (p.Asn1224Ser) n.4044A>G n.771A>G c.2840A>G (p.Asn947Ser) c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.3710A>G (p.Asn1237Ser) c.1683A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.4649A>G n.3250A>G c.3761A>G (p.Asn1254Ser) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.3869A>G (p.Asn1290Ser) c.3419A>G (p.Asn1140Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.3770A>G (p.Asn1257Ser) c.3722A>G (p.Asn1241Ser) c.3491A>G (p.Asn1164Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) c.2573A>G (p.Asn858Ser) n.4124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.51937392T= | CA2091553548 | ATP7B | c.*1555A= (n.*1555A=) c.*2649A= (n.*2649A=) c.3284A= (p.Asn1095=) c.3905A= (p.Asn1302=) c.3572A= (p.Asn1191=) c.3653A= (p.Asn1218=) n.1228A= c.3671A= (p.Asn1224=) n.4044A= n.771A= c.2840A= (p.Asn947=) c.2615A= (p.Asn872=) c.3710A= (p.Asn1237=) c.1683A= c.*1006A= (n.*1006A=) n.4649A= n.3250A= c.3761A= (p.Asn1254=) c.3809A= (p.Asn1270=) c.3869A= (p.Asn1290=) c.3419A= (p.Asn1140=) c.1721A= (p.Asn574=) c.1538A= (p.Asn513=) c.3770A= (p.Asn1257=) c.3722A= (p.Asn1241=) c.3491A= (p.Asn1164=) c.3392A= (p.Asn1131=) c.2573A= (p.Asn858=) n.4124A= | |
13 | g.51937393T>A | CA388021287 | ATP7B | c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*2648A>T (n.*2648A>T) c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) c.3904A>T (p.Asn1302Tyr) c.3571A>T (p.Asn1191Tyr) c.3652A>T (p.Asn1218Tyr) n.1227A>T c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) n.4043A>T n.770A>T c.2839A>T (p.Asn947Tyr) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.3709A>T (p.Asn1237Tyr) c.1682A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.4648A>T n.3249A>T c.3760A>T (p.Asn1254Tyr) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.3868A>T (p.Asn1290Tyr) c.3418A>T (p.Asn1140Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.3769A>T (p.Asn1257Tyr) c.3721A>T (p.Asn1241Tyr) c.3490A>T (p.Asn1164Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) c.2572A>T (p.Asn858Tyr) n.4123A>T | |
13 | g.51937393T>C | CA388021290 | ATP7B | c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) c.3283A>G (p.Asn1095Asp) c.3904A>G (p.Asn1302Asp) c.3571A>G (p.Asn1191Asp) c.3652A>G (p.Asn1218Asp) n.1227A>G c.3670A>G (p.Asn1224Asp) n.4043A>G n.770A>G c.2839A>G (p.Asn947Asp) c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.3709A>G (p.Asn1237Asp) c.1682A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.4648A>G n.3249A>G c.3760A>G (p.Asn1254Asp) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.3868A>G (p.Asn1290Asp) c.3418A>G (p.Asn1140Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.3769A>G (p.Asn1257Asp) c.3721A>G (p.Asn1241Asp) c.3490A>G (p.Asn1164Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) c.2572A>G (p.Asn858Asp) n.4123A>G | dbSNP |
13 | g.51937393T>G | CA388021292 | ATP7B | c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*2648A>C (n.*2648A>C) c.3283A>C (p.Asn1095His) c.3904A>C (p.Asn1302His) c.3571A>C (p.Asn1191His) c.3652A>C (p.Asn1218His) n.1227A>C c.3670A>C (p.Asn1224His) n.4043A>C n.770A>C c.2839A>C (p.Asn947His) c.2614A>C (p.Asn872His) c.3709A>C (p.Asn1237His) c.1682A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.4648A>C n.3249A>C c.3760A>C (p.Asn1254His) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.3868A>C (p.Asn1290His) c.3418A>C (p.Asn1140His) c.1720A>C (p.Asn574His) c.1537A>C (p.Asn513His) c.3769A>C (p.Asn1257His) c.3721A>C (p.Asn1241His) c.3490A>C (p.Asn1164His) c.3391A>C (p.Asn1131His) c.2572A>C (p.Asn858His) n.4123A>C | |
13 | g.51937393T= | CA2091553551 | ATP7B | c.*1554A= (n.*1554A=) c.*2648A= (n.*2648A=) c.3283A= (p.Asn1095=) c.3904A= (p.Asn1302=) c.3571A= (p.Asn1191=) c.3652A= (p.Asn1218=) n.1227A= c.3670A= (p.Asn1224=) n.4043A= n.770A= c.2839A= (p.Asn947=) c.2614A= (p.Asn872=) c.3709A= (p.Asn1237=) c.1682A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.4648A= n.3249A= c.3760A= (p.Asn1254=) c.3808A= (p.Asn1270=) c.3868A= (p.Asn1290=) c.3418A= (p.Asn1140=) c.1720A= (p.Asn574=) c.1537A= (p.Asn513=) c.3769A= (p.Asn1257=) c.3721A= (p.Asn1241=) c.3490A= (p.Asn1164=) c.3391A= (p.Asn1131=) c.2572A= (p.Asn858=) n.4123A= | |
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13 | g.51937394C= | CA2091553555 | ATP7B | c.*1554-1G= (n.*1554-1G=) c.*2648-1G= (n.*2648-1G=) c.3283-1G= (n.3283-1G=) c.3904-1G= (n.3904-1G=) c.3571-1G= (n.3571-1G=) c.3652-1G= (n.3652-1G=) n.1226G= c.3670-1G= (n.3670-1G=) n.4043-1G= n.770-1G= c.2839-1G= (n.2839-1G=) c.2614-1G= (n.2614-1G=) c.3709-1G= (n.3709-1G=) c.1682-1G= c.*1005-1G= (n.*1005-1G=) n.4648-1G= n.3249-1G= c.3760-1G= (n.3760-1G=) c.3808-1G= (n.3808-1G=) c.3868-1G= (n.3868-1G=) c.3418-1G= (n.3418-1G=) c.1720-1G= (n.1720-1G=) c.1537-1G= (n.1537-1G=) c.3769-1G= (n.3769-1G=) c.3721-1G= (n.3721-1G=) c.3490-1G= (n.3490-1G=) c.3391-1G= (n.3391-1G=) c.2572-1G= (n.2572-1G=) n.4123-1G= | |
13 | g.51937394C>G | CA6988537 | ATP7B | c.*1554-1G>C (n.*1554-1G>C) c.*2648-1G>C (n.*2648-1G>C) c.3283-1G>C (n.3283-1G>C) c.3904-1G>C (n.3904-1G>C) c.3571-1G>C (n.3571-1G>C) c.3652-1G>C (n.3652-1G>C) n.1226G>C c.3670-1G>C (n.3670-1G>C) n.4043-1G>C n.770-1G>C c.2839-1G>C (n.2839-1G>C) c.2614-1G>C (n.2614-1G>C) c.3709-1G>C (n.3709-1G>C) c.1682-1G>C c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C) n.4648-1G>C n.3249-1G>C c.3760-1G>C (n.3760-1G>C) c.3808-1G>C (n.3808-1G>C) c.3868-1G>C (n.3868-1G>C) c.3418-1G>C (n.3418-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) c.3769-1G>C (n.3769-1G>C) c.3721-1G>C (n.3721-1G>C) c.3490-1G>C (n.3490-1G>C) c.3391-1G>C (n.3391-1G>C) c.2572-1G>C (n.2572-1G>C) n.4123-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937394C>T | CA388021301 | ATP7B | c.*1554-1G>A (n.*1554-1G>A) c.*2648-1G>A (n.*2648-1G>A) c.3283-1G>A (n.3283-1G>A) c.3904-1G>A (n.3904-1G>A) c.3571-1G>A (n.3571-1G>A) c.3652-1G>A (n.3652-1G>A) n.1226G>A c.3670-1G>A (n.3670-1G>A) n.4043-1G>A n.770-1G>A c.2839-1G>A (n.2839-1G>A) c.2614-1G>A (n.2614-1G>A) c.3709-1G>A (n.3709-1G>A) c.1682-1G>A c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A) n.4648-1G>A n.3249-1G>A c.3760-1G>A (n.3760-1G>A) c.3808-1G>A (n.3808-1G>A) c.3868-1G>A (n.3868-1G>A) c.3418-1G>A (n.3418-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) c.3769-1G>A (n.3769-1G>A) c.3721-1G>A (n.3721-1G>A) c.3490-1G>A (n.3490-1G>A) c.3391-1G>A (n.3391-1G>A) c.2572-1G>A (n.2572-1G>A) n.4123-1G>A | ClinVar |
13 | g.51937394_51937395delinsCT | CA2091553558 | ATP7B | c.*1554-2_*1554-1delinsAG (n.*1554-2_*1554-1delinsAG) c.*2648-2_*2648-1delinsAG (n.*2648-2_*2648-1delinsAG) c.3283-2_3283-1delinsAG (n.3283-2_3283-1delinsAG) c.3904-2_3904-1delinsAG (n.3904-2_3904-1delinsAG) c.3571-2_3571-1delinsAG (n.3571-2_3571-1delinsAG) c.3652-2_3652-1delinsAG (n.3652-2_3652-1delinsAG) n.1225_1226delinsAG c.3670-2_3670-1delinsAG (n.3670-2_3670-1delinsAG) n.4043-2_4043-1delinsAG n.770-2_770-1delinsAG c.2839-2_2839-1delinsAG (n.2839-2_2839-1delinsAG) c.2614-2_2614-1delinsAG (n.2614-2_2614-1delinsAG) c.3709-2_3709-1delinsAG (n.3709-2_3709-1delinsAG) c.1682-2_1682-1delinsAG c.*1005-2_*1005-1delinsAG (n.*1005-2_*1005-1delinsAG) n.4648-2_4648-1delinsAG n.3249-2_3249-1delinsAG c.3760-2_3760-1delinsAG (n.3760-2_3760-1delinsAG) c.3808-2_3808-1delinsAG (n.3808-2_3808-1delinsAG) c.3868-2_3868-1delinsAG (n.3868-2_3868-1delinsAG) c.3418-2_3418-1delinsAG (n.3418-2_3418-1delinsAG) c.1720-2_1720-1delinsAG (n.1720-2_1720-1delinsAG) c.1537-2_1537-1delinsAG (n.1537-2_1537-1delinsAG) c.3769-2_3769-1delinsAG (n.3769-2_3769-1delinsAG) c.3721-2_3721-1delinsAG (n.3721-2_3721-1delinsAG) c.3490-2_3490-1delinsAG (n.3490-2_3490-1delinsAG) c.3391-2_3391-1delinsAG (n.3391-2_3391-1delinsAG) c.2572-2_2572-1delinsAG (n.2572-2_2572-1delinsAG) n.4123-2_4123-1delinsAG | |
13 | g.51937395del | CA2091553563 | ATP7B | c.*1554-2del (n.*1554-2del) c.*2648-2del (n.*2648-2del) c.3283-2del (n.3283-2del) c.3904-2del (n.3904-2del) c.3571-2del (n.3571-2del) c.3652-2del (n.3652-2del) n.1225del c.3670-2del (n.3670-2del) n.4043-2del n.770-2del c.2839-2del (n.2839-2del) c.2614-2del (n.2614-2del) c.3709-2del (n.3709-2del) c.1682-2del c.*1005-2del (n.*1005-2del) n.4648-2del n.3249-2del c.3760-2del (n.3760-2del) c.3808-2del (n.3808-2del) c.3868-2del (n.3868-2del) c.3418-2del (n.3418-2del) c.1720-2del (n.1720-2del) c.1537-2del (n.1537-2del) c.3769-2del (n.3769-2del) c.3721-2del (n.3721-2del) c.3490-2del (n.3490-2del) c.3391-2del (n.3391-2del) c.2572-2del (n.2572-2del) n.4123-2del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51937395T>A | CA388021307 | ATP7B | c.*1554-2A>T (n.*1554-2A>T) c.*2648-2A>T (n.*2648-2A>T) c.3283-2A>T (n.3283-2A>T) c.3904-2A>T (n.3904-2A>T) c.3571-2A>T (n.3571-2A>T) c.3652-2A>T (n.3652-2A>T) n.1225A>T c.3670-2A>T (n.3670-2A>T) n.4043-2A>T n.770-2A>T c.2839-2A>T (n.2839-2A>T) c.2614-2A>T (n.2614-2A>T) c.3709-2A>T (n.3709-2A>T) c.1682-2A>T c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T) n.4648-2A>T n.3249-2A>T c.3760-2A>T (n.3760-2A>T) c.3808-2A>T (n.3808-2A>T) c.3868-2A>T (n.3868-2A>T) c.3418-2A>T (n.3418-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) c.3769-2A>T (n.3769-2A>T) c.3721-2A>T (n.3721-2A>T) c.3490-2A>T (n.3490-2A>T) c.3391-2A>T (n.3391-2A>T) c.2572-2A>T (n.2572-2A>T) n.4123-2A>T | |
13 | g.51937395T>C | CA16041663 | ATP7B | c.*1554-2A>G (n.*1554-2A>G) c.*2648-2A>G (n.*2648-2A>G) c.3283-2A>G (n.3283-2A>G) c.3904-2A>G (n.3904-2A>G) c.3571-2A>G (n.3571-2A>G) c.3652-2A>G (n.3652-2A>G) n.1225A>G c.3670-2A>G (n.3670-2A>G) n.4043-2A>G n.770-2A>G c.2839-2A>G (n.2839-2A>G) c.2614-2A>G (n.2614-2A>G) c.3709-2A>G (n.3709-2A>G) c.1682-2A>G c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G) n.4648-2A>G n.3249-2A>G c.3760-2A>G (n.3760-2A>G) c.3808-2A>G (n.3808-2A>G) c.3868-2A>G (n.3868-2A>G) c.3418-2A>G (n.3418-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.3769-2A>G (n.3769-2A>G) c.3721-2A>G (n.3721-2A>G) c.3490-2A>G (n.3490-2A>G) c.3391-2A>G (n.3391-2A>G) c.2572-2A>G (n.2572-2A>G) n.4123-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51937395T>G | CA388021304 | ATP7B | c.*1554-2A>C (n.*1554-2A>C) c.*2648-2A>C (n.*2648-2A>C) c.3283-2A>C (n.3283-2A>C) c.3904-2A>C (n.3904-2A>C) c.3571-2A>C (n.3571-2A>C) c.3652-2A>C (n.3652-2A>C) n.1225A>C c.3670-2A>C (n.3670-2A>C) n.4043-2A>C n.770-2A>C c.2839-2A>C (n.2839-2A>C) c.2614-2A>C (n.2614-2A>C) c.3709-2A>C (n.3709-2A>C) c.1682-2A>C c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C) n.4648-2A>C n.3249-2A>C c.3760-2A>C (n.3760-2A>C) c.3808-2A>C (n.3808-2A>C) c.3868-2A>C (n.3868-2A>C) c.3418-2A>C (n.3418-2A>C) c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) c.3769-2A>C (n.3769-2A>C) c.3721-2A>C (n.3721-2A>C) c.3490-2A>C (n.3490-2A>C) c.3391-2A>C (n.3391-2A>C) c.2572-2A>C (n.2572-2A>C) n.4123-2A>C | |
13 | g.51937395T= | CA2091553564 | ATP7B | c.*1554-2A= (n.*1554-2A=) c.*2648-2A= (n.*2648-2A=) c.3283-2A= (n.3283-2A=) c.3904-2A= (n.3904-2A=) c.3571-2A= (n.3571-2A=) c.3652-2A= (n.3652-2A=) n.1225A= c.3670-2A= (n.3670-2A=) n.4043-2A= n.770-2A= c.2839-2A= (n.2839-2A=) c.2614-2A= (n.2614-2A=) c.3709-2A= (n.3709-2A=) c.1682-2A= c.*1005-2A= (n.*1005-2A=) n.4648-2A= n.3249-2A= c.3760-2A= (n.3760-2A=) c.3808-2A= (n.3808-2A=) c.3868-2A= (n.3868-2A=) c.3418-2A= (n.3418-2A=) c.1720-2A= (n.1720-2A=) c.1537-2A= (n.1537-2A=) c.3769-2A= (n.3769-2A=) c.3721-2A= (n.3721-2A=) c.3490-2A= (n.3490-2A=) c.3391-2A= (n.3391-2A=) c.2572-2A= (n.2572-2A=) n.4123-2A= | |
13 | g.51937396G>A | CA645580499 | ATP7B | c.*1554-3C>T (n.*1554-3C>T) c.*2648-3C>T (n.*2648-3C>T) c.3283-3C>T (n.3283-3C>T) c.3904-3C>T (n.3904-3C>T) c.3571-3C>T (n.3571-3C>T) c.3652-3C>T (n.3652-3C>T) n.1224C>T c.3670-3C>T (n.3670-3C>T) n.4043-3C>T n.770-3C>T c.2839-3C>T (n.2839-3C>T) c.2614-3C>T (n.2614-3C>T) c.3709-3C>T (n.3709-3C>T) c.1682-3C>T c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T) n.4648-3C>T n.3249-3C>T c.3760-3C>T (n.3760-3C>T) c.3808-3C>T (n.3808-3C>T) c.3868-3C>T (n.3868-3C>T) c.3418-3C>T (n.3418-3C>T) c.1720-3C>T (n.1720-3C>T) c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) c.3769-3C>T (n.3769-3C>T) c.3721-3C>T (n.3721-3C>T) c.3490-3C>T (n.3490-3C>T) c.3391-3C>T (n.3391-3C>T) c.2572-3C>T (n.2572-3C>T) n.4123-3C>T | COSMIC |
13 | g.51937396G>C | CA2695218740 | ATP7B | c.*1554-3C>G (n.*1554-3C>G) c.*2648-3C>G (n.*2648-3C>G) c.3283-3C>G (n.3283-3C>G) c.3904-3C>G (n.3904-3C>G) c.3571-3C>G (n.3571-3C>G) c.3652-3C>G (n.3652-3C>G) n.1224C>G c.3670-3C>G (n.3670-3C>G) n.4043-3C>G n.770-3C>G c.2839-3C>G (n.2839-3C>G) c.2614-3C>G (n.2614-3C>G) c.3709-3C>G (n.3709-3C>G) c.1682-3C>G c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G) n.4648-3C>G n.3249-3C>G c.3760-3C>G (n.3760-3C>G) c.3808-3C>G (n.3808-3C>G) c.3868-3C>G (n.3868-3C>G) c.3418-3C>G (n.3418-3C>G) c.1720-3C>G (n.1720-3C>G) c.1537-3C>G (n.1537-3C>G) c.3769-3C>G (n.3769-3C>G) c.3721-3C>G (n.3721-3C>G) c.3490-3C>G (n.3490-3C>G) c.3391-3C>G (n.3391-3C>G) c.2572-3C>G (n.2572-3C>G) n.4123-3C>G | |
13 | g.51937398_51937401del | CA2623119121 | ATP7B | c.*1554-6_*1554-3del (n.*1554-6_*1554-3del) c.*2648-6_*2648-3del (n.*2648-6_*2648-3del) c.3283-6_3283-3del (n.3283-6_3283-3del) c.3904-6_3904-3del (n.3904-6_3904-3del) c.3571-6_3571-3del (n.3571-6_3571-3del) c.3652-6_3652-3del (n.3652-6_3652-3del) n.1221_1224del c.3670-6_3670-3del (n.3670-6_3670-3del) n.4043-6_4043-3del n.770-6_770-3del c.2839-6_2839-3del (n.2839-6_2839-3del) c.2614-6_2614-3del (n.2614-6_2614-3del) c.3709-6_3709-3del (n.3709-6_3709-3del) c.1682-6_1682-3del c.*1005-6_*1005-3del (n.*1005-6_*1005-3del) n.4648-6_4648-3del n.3249-6_3249-3del c.3760-6_3760-3del (n.3760-6_3760-3del) c.3808-6_3808-3del (n.3808-6_3808-3del) c.3868-6_3868-3del (n.3868-6_3868-3del) c.3418-6_3418-3del (n.3418-6_3418-3del) c.1720-6_1720-3del (n.1720-6_1720-3del) c.1537-6_1537-3del (n.1537-6_1537-3del) c.3769-6_3769-3del (n.3769-6_3769-3del) c.3721-6_3721-3del (n.3721-6_3721-3del) c.3490-6_3490-3del (n.3490-6_3490-3del) c.3391-6_3391-3del (n.3391-6_3391-3del) c.2572-6_2572-3del (n.2572-6_2572-3del) n.4123-6_4123-3del | gnomAD v4 |
13 | g.51937397A>G | CA2623119122 | ATP7B | c.*1554-4T>C (n.*1554-4T>C) c.*2648-4T>C (n.*2648-4T>C) c.3283-4T>C (n.3283-4T>C) c.3904-4T>C (n.3904-4T>C) c.3571-4T>C (n.3571-4T>C) c.3652-4T>C (n.3652-4T>C) n.1223T>C c.3670-4T>C (n.3670-4T>C) n.4043-4T>C n.770-4T>C c.2839-4T>C (n.2839-4T>C) c.2614-4T>C (n.2614-4T>C) c.3709-4T>C (n.3709-4T>C) c.1682-4T>C c.*1005-4T>C (n.*1005-4T>C) n.4648-4T>C n.3249-4T>C c.3760-4T>C (n.3760-4T>C) c.3808-4T>C (n.3808-4T>C) c.3868-4T>C (n.3868-4T>C) c.3418-4T>C (n.3418-4T>C) c.1720-4T>C (n.1720-4T>C) c.1537-4T>C (n.1537-4T>C) c.3769-4T>C (n.3769-4T>C) c.3721-4T>C (n.3721-4T>C) c.3490-4T>C (n.3490-4T>C) c.3391-4T>C (n.3391-4T>C) c.2572-4T>C (n.2572-4T>C) n.4123-4T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937398T>C | CA2623119123 | ATP7B | c.*1554-5A>G (n.*1554-5A>G) c.*2648-5A>G (n.*2648-5A>G) c.3283-5A>G (n.3283-5A>G) c.3904-5A>G (n.3904-5A>G) c.3571-5A>G (n.3571-5A>G) c.3652-5A>G (n.3652-5A>G) n.1222A>G c.3670-5A>G (n.3670-5A>G) n.4043-5A>G n.770-5A>G c.2839-5A>G (n.2839-5A>G) c.2614-5A>G (n.2614-5A>G) c.3709-5A>G (n.3709-5A>G) c.1682-5A>G c.*1005-5A>G (n.*1005-5A>G) n.4648-5A>G n.3249-5A>G c.3760-5A>G (n.3760-5A>G) c.3808-5A>G (n.3808-5A>G) c.3868-5A>G (n.3868-5A>G) c.3418-5A>G (n.3418-5A>G) c.1720-5A>G (n.1720-5A>G) c.1537-5A>G (n.1537-5A>G) c.3769-5A>G (n.3769-5A>G) c.3721-5A>G (n.3721-5A>G) c.3490-5A>G (n.3490-5A>G) c.3391-5A>G (n.3391-5A>G) c.2572-5A>G (n.2572-5A>G) n.4123-5A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937399G>A | CA2499222485 | ATP7B | c.*1554-6C>T (n.*1554-6C>T) c.*2648-6C>T (n.*2648-6C>T) c.3283-6C>T (n.3283-6C>T) c.3904-6C>T (n.3904-6C>T) c.3571-6C>T (n.3571-6C>T) c.3652-6C>T (n.3652-6C>T) n.1221C>T c.3670-6C>T (n.3670-6C>T) n.4043-6C>T n.770-6C>T c.2839-6C>T (n.2839-6C>T) c.2614-6C>T (n.2614-6C>T) c.3709-6C>T (n.3709-6C>T) c.1682-6C>T c.*1005-6C>T (n.*1005-6C>T) n.4648-6C>T n.3249-6C>T c.3760-6C>T (n.3760-6C>T) c.3808-6C>T (n.3808-6C>T) c.3868-6C>T (n.3868-6C>T) c.3418-6C>T (n.3418-6C>T) c.1720-6C>T (n.1720-6C>T) c.1537-6C>T (n.1537-6C>T) c.3769-6C>T (n.3769-6C>T) c.3721-6C>T (n.3721-6C>T) c.3490-6C>T (n.3490-6C>T) c.3391-6C>T (n.3391-6C>T) c.2572-6C>T (n.2572-6C>T) n.4123-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937401A= | CA2091553568 | ATP7B | c.*1554-8T= (n.*1554-8T=) c.*2648-8T= (n.*2648-8T=) c.3283-8T= (n.3283-8T=) c.3904-8T= (n.3904-8T=) c.3571-8T= (n.3571-8T=) c.3652-8T= (n.3652-8T=) n.1219T= c.3670-8T= (n.3670-8T=) n.4043-8T= n.770-8T= c.2839-8T= (n.2839-8T=) c.2614-8T= (n.2614-8T=) c.3709-8T= (n.3709-8T=) c.1682-8T= c.*1005-8T= (n.*1005-8T=) n.4648-8T= n.3249-8T= c.3760-8T= (n.3760-8T=) c.3808-8T= (n.3808-8T=) c.3868-8T= (n.3868-8T=) c.3418-8T= (n.3418-8T=) c.1720-8T= (n.1720-8T=) c.1537-8T= (n.1537-8T=) c.3769-8T= (n.3769-8T=) c.3721-8T= (n.3721-8T=) c.3490-8T= (n.3490-8T=) c.3391-8T= (n.3391-8T=) c.2572-8T= (n.2572-8T=) n.4123-8T= | |
13 | g.51937401A>G | CA956026903 | ATP7B | c.*1554-8T>C (n.*1554-8T>C) c.*2648-8T>C (n.*2648-8T>C) c.3283-8T>C (n.3283-8T>C) c.3904-8T>C (n.3904-8T>C) c.3571-8T>C (n.3571-8T>C) c.3652-8T>C (n.3652-8T>C) n.1219T>C c.3670-8T>C (n.3670-8T>C) n.4043-8T>C n.770-8T>C c.2839-8T>C (n.2839-8T>C) c.2614-8T>C (n.2614-8T>C) c.3709-8T>C (n.3709-8T>C) c.1682-8T>C c.*1005-8T>C (n.*1005-8T>C) n.4648-8T>C n.3249-8T>C c.3760-8T>C (n.3760-8T>C) c.3808-8T>C (n.3808-8T>C) c.3868-8T>C (n.3868-8T>C) c.3418-8T>C (n.3418-8T>C) c.1720-8T>C (n.1720-8T>C) c.1537-8T>C (n.1537-8T>C) c.3769-8T>C (n.3769-8T>C) c.3721-8T>C (n.3721-8T>C) c.3490-8T>C (n.3490-8T>C) c.3391-8T>C (n.3391-8T>C) c.2572-8T>C (n.2572-8T>C) n.4123-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937402G>A | CA6988538 | ATP7B | c.*1554-9C>T (n.*1554-9C>T) c.*2648-9C>T (n.*2648-9C>T) c.3283-9C>T (n.3283-9C>T) c.3904-9C>T (n.3904-9C>T) c.3571-9C>T (n.3571-9C>T) c.3652-9C>T (n.3652-9C>T) n.1218C>T c.3670-9C>T (n.3670-9C>T) n.4043-9C>T n.770-9C>T c.2839-9C>T (n.2839-9C>T) c.2614-9C>T (n.2614-9C>T) c.3709-9C>T (n.3709-9C>T) c.1682-9C>T c.*1005-9C>T (n.*1005-9C>T) n.4648-9C>T n.3249-9C>T c.3760-9C>T (n.3760-9C>T) c.3808-9C>T (n.3808-9C>T) c.3868-9C>T (n.3868-9C>T) c.3418-9C>T (n.3418-9C>T) c.1720-9C>T (n.1720-9C>T) c.1537-9C>T (n.1537-9C>T) c.3769-9C>T (n.3769-9C>T) c.3721-9C>T (n.3721-9C>T) c.3490-9C>T (n.3490-9C>T) c.3391-9C>T (n.3391-9C>T) c.2572-9C>T (n.2572-9C>T) n.4123-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937402G>C | CA2623119128 | ATP7B | c.*1554-9C>G (n.*1554-9C>G) c.*2648-9C>G (n.*2648-9C>G) c.3283-9C>G (n.3283-9C>G) c.3904-9C>G (n.3904-9C>G) c.3571-9C>G (n.3571-9C>G) c.3652-9C>G (n.3652-9C>G) n.1218C>G c.3670-9C>G (n.3670-9C>G) n.4043-9C>G n.770-9C>G c.2839-9C>G (n.2839-9C>G) c.2614-9C>G (n.2614-9C>G) c.3709-9C>G (n.3709-9C>G) c.1682-9C>G c.*1005-9C>G (n.*1005-9C>G) n.4648-9C>G n.3249-9C>G c.3760-9C>G (n.3760-9C>G) c.3808-9C>G (n.3808-9C>G) c.3868-9C>G (n.3868-9C>G) c.3418-9C>G (n.3418-9C>G) c.1720-9C>G (n.1720-9C>G) c.1537-9C>G (n.1537-9C>G) c.3769-9C>G (n.3769-9C>G) c.3721-9C>G (n.3721-9C>G) c.3490-9C>G (n.3490-9C>G) c.3391-9C>G (n.3391-9C>G) c.2572-9C>G (n.2572-9C>G) n.4123-9C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937402G= | CA2091553571 | ATP7B | c.*1554-9C= (n.*1554-9C=) c.*2648-9C= (n.*2648-9C=) c.3283-9C= (n.3283-9C=) c.3904-9C= (n.3904-9C=) c.3571-9C= (n.3571-9C=) c.3652-9C= (n.3652-9C=) n.1218C= c.3670-9C= (n.3670-9C=) n.4043-9C= n.770-9C= c.2839-9C= (n.2839-9C=) c.2614-9C= (n.2614-9C=) c.3709-9C= (n.3709-9C=) c.1682-9C= c.*1005-9C= (n.*1005-9C=) n.4648-9C= n.3249-9C= c.3760-9C= (n.3760-9C=) c.3808-9C= (n.3808-9C=) c.3868-9C= (n.3868-9C=) c.3418-9C= (n.3418-9C=) c.1720-9C= (n.1720-9C=) c.1537-9C= (n.1537-9C=) c.3769-9C= (n.3769-9C=) c.3721-9C= (n.3721-9C=) c.3490-9C= (n.3490-9C=) c.3391-9C= (n.3391-9C=) c.2572-9C= (n.2572-9C=) n.4123-9C= | |
13 | g.51937403A= | CA2091553574 | ATP7B | c.*1554-10T= (n.*1554-10T=) c.*2648-10T= (n.*2648-10T=) c.3283-10T= (n.3283-10T=) c.3904-10T= (n.3904-10T=) c.3571-10T= (n.3571-10T=) c.3652-10T= (n.3652-10T=) n.1217T= c.3670-10T= (n.3670-10T=) n.4043-10T= n.770-10T= c.2839-10T= (n.2839-10T=) c.2614-10T= (n.2614-10T=) c.3709-10T= (n.3709-10T=) c.1682-10T= c.*1005-10T= (n.*1005-10T=) n.4648-10T= n.3249-10T= c.3760-10T= (n.3760-10T=) c.3808-10T= (n.3808-10T=) c.3868-10T= (n.3868-10T=) c.3418-10T= (n.3418-10T=) c.1720-10T= (n.1720-10T=) c.1537-10T= (n.1537-10T=) c.3769-10T= (n.3769-10T=) c.3721-10T= (n.3721-10T=) c.3490-10T= (n.3490-10T=) c.3391-10T= (n.3391-10T=) c.2572-10T= (n.2572-10T=) n.4123-10T= | |
13 | g.51937403A>G | CA2091553575 | ATP7B | c.*1554-10T>C (n.*1554-10T>C) c.*2648-10T>C (n.*2648-10T>C) c.3283-10T>C (n.3283-10T>C) c.3904-10T>C (n.3904-10T>C) c.3571-10T>C (n.3571-10T>C) c.3652-10T>C (n.3652-10T>C) n.1217T>C c.3670-10T>C (n.3670-10T>C) n.4043-10T>C n.770-10T>C c.2839-10T>C (n.2839-10T>C) c.2614-10T>C (n.2614-10T>C) c.3709-10T>C (n.3709-10T>C) c.1682-10T>C c.*1005-10T>C (n.*1005-10T>C) n.4648-10T>C n.3249-10T>C c.3760-10T>C (n.3760-10T>C) c.3808-10T>C (n.3808-10T>C) c.3868-10T>C (n.3868-10T>C) c.3418-10T>C (n.3418-10T>C) c.1720-10T>C (n.1720-10T>C) c.1537-10T>C (n.1537-10T>C) c.3769-10T>C (n.3769-10T>C) c.3721-10T>C (n.3721-10T>C) c.3490-10T>C (n.3490-10T>C) c.3391-10T>C (n.3391-10T>C) c.2572-10T>C (n.2572-10T>C) n.4123-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937404G>A | CA2697551866 | ATP7B | c.*1554-11C>T (n.*1554-11C>T) c.*2648-11C>T (n.*2648-11C>T) c.3283-11C>T (n.3283-11C>T) c.3904-11C>T (n.3904-11C>T) c.3571-11C>T (n.3571-11C>T) c.3652-11C>T (n.3652-11C>T) n.1216C>T c.3670-11C>T (n.3670-11C>T) n.4043-11C>T n.770-11C>T c.2839-11C>T (n.2839-11C>T) c.2614-11C>T (n.2614-11C>T) c.3709-11C>T (n.3709-11C>T) c.1682-11C>T c.*1005-11C>T (n.*1005-11C>T) n.4648-11C>T n.3249-11C>T c.3760-11C>T (n.3760-11C>T) c.3808-11C>T (n.3808-11C>T) c.3868-11C>T (n.3868-11C>T) c.3418-11C>T (n.3418-11C>T) c.1720-11C>T (n.1720-11C>T) c.1537-11C>T (n.1537-11C>T) c.3769-11C>T (n.3769-11C>T) c.3721-11C>T (n.3721-11C>T) c.3490-11C>T (n.3490-11C>T) c.3391-11C>T (n.3391-11C>T) c.2572-11C>T (n.2572-11C>T) n.4123-11C>T | ClinVar |
13 | g.51937405G>A | CA2091553577 | ATP7B | c.*1554-12C>T (n.*1554-12C>T) c.*2648-12C>T (n.*2648-12C>T) c.3283-12C>T (n.3283-12C>T) c.3904-12C>T (n.3904-12C>T) c.3571-12C>T (n.3571-12C>T) c.3652-12C>T (n.3652-12C>T) n.1215C>T c.3670-12C>T (n.3670-12C>T) n.4043-12C>T n.770-12C>T c.2839-12C>T (n.2839-12C>T) c.2614-12C>T (n.2614-12C>T) c.3709-12C>T (n.3709-12C>T) c.1682-12C>T c.*1005-12C>T (n.*1005-12C>T) n.4648-12C>T n.3249-12C>T c.3760-12C>T (n.3760-12C>T) c.3808-12C>T (n.3808-12C>T) c.3868-12C>T (n.3868-12C>T) c.3418-12C>T (n.3418-12C>T) c.1720-12C>T (n.1720-12C>T) c.1537-12C>T (n.1537-12C>T) c.3769-12C>T (n.3769-12C>T) c.3721-12C>T (n.3721-12C>T) c.3490-12C>T (n.3490-12C>T) c.3391-12C>T (n.3391-12C>T) c.2572-12C>T (n.2572-12C>T) n.4123-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937405G= | CA2091553576 | ATP7B | c.*1554-12C= (n.*1554-12C=) c.*2648-12C= (n.*2648-12C=) c.3283-12C= (n.3283-12C=) c.3904-12C= (n.3904-12C=) c.3571-12C= (n.3571-12C=) c.3652-12C= (n.3652-12C=) n.1215C= c.3670-12C= (n.3670-12C=) n.4043-12C= n.770-12C= c.2839-12C= (n.2839-12C=) c.2614-12C= (n.2614-12C=) c.3709-12C= (n.3709-12C=) c.1682-12C= c.*1005-12C= (n.*1005-12C=) n.4648-12C= n.3249-12C= c.3760-12C= (n.3760-12C=) c.3808-12C= (n.3808-12C=) c.3868-12C= (n.3868-12C=) c.3418-12C= (n.3418-12C=) c.1720-12C= (n.1720-12C=) c.1537-12C= (n.1537-12C=) c.3769-12C= (n.3769-12C=) c.3721-12C= (n.3721-12C=) c.3490-12C= (n.3490-12C=) c.3391-12C= (n.3391-12C=) c.2572-12C= (n.2572-12C=) n.4123-12C= | |
13 | g.51937406A= | CA2091553580 | ATP7B | c.*1554-13T= (n.*1554-13T=) c.*2648-13T= (n.*2648-13T=) c.3283-13T= (n.3283-13T=) c.3904-13T= (n.3904-13T=) c.3571-13T= (n.3571-13T=) c.3652-13T= (n.3652-13T=) n.1214T= c.3670-13T= (n.3670-13T=) n.4043-13T= n.770-13T= c.2839-13T= (n.2839-13T=) c.2614-13T= (n.2614-13T=) c.3709-13T= (n.3709-13T=) c.1682-13T= c.*1005-13T= (n.*1005-13T=) n.4648-13T= n.3249-13T= c.3760-13T= (n.3760-13T=) c.3808-13T= (n.3808-13T=) c.3868-13T= (n.3868-13T=) c.3418-13T= (n.3418-13T=) c.1720-13T= (n.1720-13T=) c.1537-13T= (n.1537-13T=) c.3769-13T= (n.3769-13T=) c.3721-13T= (n.3721-13T=) c.3490-13T= (n.3490-13T=) c.3391-13T= (n.3391-13T=) c.2572-13T= (n.2572-13T=) n.4123-13T= | |
13 | g.51937406A>C | CA698879694 | ATP7B | c.*1554-13T>G (n.*1554-13T>G) c.*2648-13T>G (n.*2648-13T>G) c.3283-13T>G (n.3283-13T>G) c.3904-13T>G (n.3904-13T>G) c.3571-13T>G (n.3571-13T>G) c.3652-13T>G (n.3652-13T>G) n.1214T>G c.3670-13T>G (n.3670-13T>G) n.4043-13T>G n.770-13T>G c.2839-13T>G (n.2839-13T>G) c.2614-13T>G (n.2614-13T>G) c.3709-13T>G (n.3709-13T>G) c.1682-13T>G c.*1005-13T>G (n.*1005-13T>G) n.4648-13T>G n.3249-13T>G c.3760-13T>G (n.3760-13T>G) c.3808-13T>G (n.3808-13T>G) c.3868-13T>G (n.3868-13T>G) c.3418-13T>G (n.3418-13T>G) c.1720-13T>G (n.1720-13T>G) c.1537-13T>G (n.1537-13T>G) c.3769-13T>G (n.3769-13T>G) c.3721-13T>G (n.3721-13T>G) c.3490-13T>G (n.3490-13T>G) c.3391-13T>G (n.3391-13T>G) c.2572-13T>G (n.2572-13T>G) n.4123-13T>G | dbSNP |
13 | g.51937406A>G | CA610425741 | ATP7B | c.*1554-13T>C (n.*1554-13T>C) c.*2648-13T>C (n.*2648-13T>C) c.3283-13T>C (n.3283-13T>C) c.3904-13T>C (n.3904-13T>C) c.3571-13T>C (n.3571-13T>C) c.3652-13T>C (n.3652-13T>C) n.1214T>C c.3670-13T>C (n.3670-13T>C) n.4043-13T>C n.770-13T>C c.2839-13T>C (n.2839-13T>C) c.2614-13T>C (n.2614-13T>C) c.3709-13T>C (n.3709-13T>C) c.1682-13T>C c.*1005-13T>C (n.*1005-13T>C) n.4648-13T>C n.3249-13T>C c.3760-13T>C (n.3760-13T>C) c.3808-13T>C (n.3808-13T>C) c.3868-13T>C (n.3868-13T>C) c.3418-13T>C (n.3418-13T>C) c.1720-13T>C (n.1720-13T>C) c.1537-13T>C (n.1537-13T>C) c.3769-13T>C (n.3769-13T>C) c.3721-13T>C (n.3721-13T>C) c.3490-13T>C (n.3490-13T>C) c.3391-13T>C (n.3391-13T>C) c.2572-13T>C (n.2572-13T>C) n.4123-13T>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51937407G>A | CA2739277677 | ATP7B | c.*1554-14C>T (n.*1554-14C>T) c.*2648-14C>T (n.*2648-14C>T) c.3283-14C>T (n.3283-14C>T) c.3904-14C>T (n.3904-14C>T) c.3571-14C>T (n.3571-14C>T) c.3652-14C>T (n.3652-14C>T) n.1213C>T c.3670-14C>T (n.3670-14C>T) n.4043-14C>T n.770-14C>T c.2839-14C>T (n.2839-14C>T) c.2614-14C>T (n.2614-14C>T) c.3709-14C>T (n.3709-14C>T) c.1682-14C>T c.*1005-14C>T (n.*1005-14C>T) n.4648-14C>T n.3249-14C>T c.3760-14C>T (n.3760-14C>T) c.3808-14C>T (n.3808-14C>T) c.3868-14C>T (n.3868-14C>T) c.3418-14C>T (n.3418-14C>T) c.1720-14C>T (n.1720-14C>T) c.1537-14C>T (n.1537-14C>T) c.3769-14C>T (n.3769-14C>T) c.3721-14C>T (n.3721-14C>T) c.3490-14C>T (n.3490-14C>T) c.3391-14C>T (n.3391-14C>T) c.2572-14C>T (n.2572-14C>T) n.4123-14C>T | ClinVar |
13 | g.51937407G>C | CA2623119132 | ATP7B | c.*1554-14C>G (n.*1554-14C>G) c.*2648-14C>G (n.*2648-14C>G) c.3283-14C>G (n.3283-14C>G) c.3904-14C>G (n.3904-14C>G) c.3571-14C>G (n.3571-14C>G) c.3652-14C>G (n.3652-14C>G) n.1213C>G c.3670-14C>G (n.3670-14C>G) n.4043-14C>G n.770-14C>G c.2839-14C>G (n.2839-14C>G) c.2614-14C>G (n.2614-14C>G) c.3709-14C>G (n.3709-14C>G) c.1682-14C>G c.*1005-14C>G (n.*1005-14C>G) n.4648-14C>G n.3249-14C>G c.3760-14C>G (n.3760-14C>G) c.3808-14C>G (n.3808-14C>G) c.3868-14C>G (n.3868-14C>G) c.3418-14C>G (n.3418-14C>G) c.1720-14C>G (n.1720-14C>G) c.1537-14C>G (n.1537-14C>G) c.3769-14C>G (n.3769-14C>G) c.3721-14C>G (n.3721-14C>G) c.3490-14C>G (n.3490-14C>G) c.3391-14C>G (n.3391-14C>G) c.2572-14C>G (n.2572-14C>G) n.4123-14C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937408C>T | CA2580087703 | ATP7B | c.*1554-15G>A (n.*1554-15G>A) c.*2648-15G>A (n.*2648-15G>A) c.3283-15G>A (n.3283-15G>A) c.3904-15G>A (n.3904-15G>A) c.3571-15G>A (n.3571-15G>A) c.3652-15G>A (n.3652-15G>A) n.1212G>A c.3670-15G>A (n.3670-15G>A) n.4043-15G>A n.770-15G>A c.2839-15G>A (n.2839-15G>A) c.2614-15G>A (n.2614-15G>A) c.3709-15G>A (n.3709-15G>A) c.1682-15G>A c.*1005-15G>A (n.*1005-15G>A) n.4648-15G>A n.3249-15G>A c.3760-15G>A (n.3760-15G>A) c.3808-15G>A (n.3808-15G>A) c.3868-15G>A (n.3868-15G>A) c.3418-15G>A (n.3418-15G>A) c.1720-15G>A (n.1720-15G>A) c.1537-15G>A (n.1537-15G>A) c.3769-15G>A (n.3769-15G>A) c.3721-15G>A (n.3721-15G>A) c.3490-15G>A (n.3490-15G>A) c.3391-15G>A (n.3391-15G>A) c.2572-15G>A (n.2572-15G>A) n.4123-15G>A | ClinVar |
13 | g.51937409A>G | CA2839837641 | ATP7B | c.*1554-16T>C (n.*1554-16T>C) c.*2648-16T>C (n.*2648-16T>C) c.3283-16T>C (n.3283-16T>C) c.3904-16T>C (n.3904-16T>C) c.3571-16T>C (n.3571-16T>C) c.3652-16T>C (n.3652-16T>C) n.1211T>C c.3670-16T>C (n.3670-16T>C) n.4043-16T>C n.770-16T>C c.2839-16T>C (n.2839-16T>C) c.2614-16T>C (n.2614-16T>C) c.3709-16T>C (n.3709-16T>C) c.1682-16T>C c.*1005-16T>C (n.*1005-16T>C) n.4648-16T>C n.3249-16T>C c.3760-16T>C (n.3760-16T>C) c.3808-16T>C (n.3808-16T>C) c.3868-16T>C (n.3868-16T>C) c.3418-16T>C (n.3418-16T>C) c.1720-16T>C (n.1720-16T>C) c.1537-16T>C (n.1537-16T>C) c.3769-16T>C (n.3769-16T>C) c.3721-16T>C (n.3721-16T>C) c.3490-16T>C (n.3490-16T>C) c.3391-16T>C (n.3391-16T>C) c.2572-16T>C (n.2572-16T>C) n.4123-16T>C | |
13 | g.51937410C>T | CA2580087704 | ATP7B | c.*1554-17G>A (n.*1554-17G>A) c.*2648-17G>A (n.*2648-17G>A) c.3283-17G>A (n.3283-17G>A) c.3904-17G>A (n.3904-17G>A) c.3571-17G>A (n.3571-17G>A) c.3652-17G>A (n.3652-17G>A) n.1210G>A c.3670-17G>A (n.3670-17G>A) n.4043-17G>A n.770-17G>A c.2839-17G>A (n.2839-17G>A) c.2614-17G>A (n.2614-17G>A) c.3709-17G>A (n.3709-17G>A) c.1682-17G>A c.*1005-17G>A (n.*1005-17G>A) n.4648-17G>A n.3249-17G>A c.3760-17G>A (n.3760-17G>A) c.3808-17G>A (n.3808-17G>A) c.3868-17G>A (n.3868-17G>A) c.3418-17G>A (n.3418-17G>A) c.1720-17G>A (n.1720-17G>A) c.1537-17G>A (n.1537-17G>A) c.3769-17G>A (n.3769-17G>A) c.3721-17G>A (n.3721-17G>A) c.3490-17G>A (n.3490-17G>A) c.3391-17G>A (n.3391-17G>A) c.2572-17G>A (n.2572-17G>A) n.4123-17G>A | ClinVar |
13 | g.51937412C>T | CA2580087705 | ATP7B | c.*1554-19G>A (n.*1554-19G>A) c.*2648-19G>A (n.*2648-19G>A) c.3283-19G>A (n.3283-19G>A) c.3904-19G>A (n.3904-19G>A) c.3571-19G>A (n.3571-19G>A) c.3652-19G>A (n.3652-19G>A) n.1208G>A c.3670-19G>A (n.3670-19G>A) n.4043-19G>A n.770-19G>A c.2839-19G>A (n.2839-19G>A) c.2614-19G>A (n.2614-19G>A) c.3709-19G>A (n.3709-19G>A) c.1682-19G>A c.*1005-19G>A (n.*1005-19G>A) n.4648-19G>A n.3249-19G>A c.3760-19G>A (n.3760-19G>A) c.3808-19G>A (n.3808-19G>A) c.3868-19G>A (n.3868-19G>A) c.3418-19G>A (n.3418-19G>A) c.1720-19G>A (n.1720-19G>A) c.1537-19G>A (n.1537-19G>A) c.3769-19G>A (n.3769-19G>A) c.3721-19G>A (n.3721-19G>A) c.3490-19G>A (n.3490-19G>A) c.3391-19G>A (n.3391-19G>A) c.2572-19G>A (n.2572-19G>A) n.4123-19G>A | ClinVar |
13 | g.51937413A= | CA2091553584 | ATP7B | c.*1554-20T= (n.*1554-20T=) c.*2648-20T= (n.*2648-20T=) c.3283-20T= (n.3283-20T=) c.3904-20T= (n.3904-20T=) c.3571-20T= (n.3571-20T=) c.3652-20T= (n.3652-20T=) n.1207T= c.3670-20T= (n.3670-20T=) n.4043-20T= n.770-20T= c.2839-20T= (n.2839-20T=) c.2614-20T= (n.2614-20T=) c.3709-20T= (n.3709-20T=) c.1682-20T= c.*1005-20T= (n.*1005-20T=) n.4648-20T= n.3249-20T= c.3760-20T= (n.3760-20T=) c.3808-20T= (n.3808-20T=) c.3868-20T= (n.3868-20T=) c.3418-20T= (n.3418-20T=) c.1720-20T= (n.1720-20T=) c.1537-20T= (n.1537-20T=) c.3769-20T= (n.3769-20T=) c.3721-20T= (n.3721-20T=) c.3490-20T= (n.3490-20T=) c.3391-20T= (n.3391-20T=) c.2572-20T= (n.2572-20T=) n.4123-20T= | |
13 | g.51937413A>G | CA698879708 | ATP7B | c.*1554-20T>C (n.*1554-20T>C) c.*2648-20T>C (n.*2648-20T>C) c.3283-20T>C (n.3283-20T>C) c.3904-20T>C (n.3904-20T>C) c.3571-20T>C (n.3571-20T>C) c.3652-20T>C (n.3652-20T>C) n.1207T>C c.3670-20T>C (n.3670-20T>C) n.4043-20T>C n.770-20T>C c.2839-20T>C (n.2839-20T>C) c.2614-20T>C (n.2614-20T>C) c.3709-20T>C (n.3709-20T>C) c.1682-20T>C c.*1005-20T>C (n.*1005-20T>C) n.4648-20T>C n.3249-20T>C c.3760-20T>C (n.3760-20T>C) c.3808-20T>C (n.3808-20T>C) c.3868-20T>C (n.3868-20T>C) c.3418-20T>C (n.3418-20T>C) c.1720-20T>C (n.1720-20T>C) c.1537-20T>C (n.1537-20T>C) c.3769-20T>C (n.3769-20T>C) c.3721-20T>C (n.3721-20T>C) c.3490-20T>C (n.3490-20T>C) c.3391-20T>C (n.3391-20T>C) c.2572-20T>C (n.2572-20T>C) n.4123-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937414G>A | CA2623119133 | ATP7B | c.*1554-21C>T (n.*1554-21C>T) c.*2648-21C>T (n.*2648-21C>T) c.3283-21C>T (n.3283-21C>T) c.3904-21C>T (n.3904-21C>T) c.3571-21C>T (n.3571-21C>T) c.3652-21C>T (n.3652-21C>T) n.1206C>T c.3670-21C>T (n.3670-21C>T) n.4043-21C>T n.770-21C>T c.2839-21C>T (n.2839-21C>T) c.2614-21C>T (n.2614-21C>T) c.3709-21C>T (n.3709-21C>T) c.1682-21C>T c.*1005-21C>T (n.*1005-21C>T) n.4648-21C>T n.3249-21C>T c.3760-21C>T (n.3760-21C>T) c.3808-21C>T (n.3808-21C>T) c.3868-21C>T (n.3868-21C>T) c.3418-21C>T (n.3418-21C>T) c.1720-21C>T (n.1720-21C>T) c.1537-21C>T (n.1537-21C>T) c.3769-21C>T (n.3769-21C>T) c.3721-21C>T (n.3721-21C>T) c.3490-21C>T (n.3490-21C>T) c.3391-21C>T (n.3391-21C>T) c.2572-21C>T (n.2572-21C>T) n.4123-21C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937415T>G | CA2623119134 | ATP7B | c.*1554-22A>C (n.*1554-22A>C) c.*2648-22A>C (n.*2648-22A>C) c.3283-22A>C (n.3283-22A>C) c.3904-22A>C (n.3904-22A>C) c.3571-22A>C (n.3571-22A>C) c.3652-22A>C (n.3652-22A>C) n.1205A>C c.3670-22A>C (n.3670-22A>C) n.4043-22A>C n.770-22A>C c.2839-22A>C (n.2839-22A>C) c.2614-22A>C (n.2614-22A>C) c.3709-22A>C (n.3709-22A>C) c.1682-22A>C c.*1005-22A>C (n.*1005-22A>C) n.4648-22A>C n.3249-22A>C c.3760-22A>C (n.3760-22A>C) c.3808-22A>C (n.3808-22A>C) c.3868-22A>C (n.3868-22A>C) c.3418-22A>C (n.3418-22A>C) c.1720-22A>C (n.1720-22A>C) c.1537-22A>C (n.1537-22A>C) c.3769-22A>C (n.3769-22A>C) c.3721-22A>C (n.3721-22A>C) c.3490-22A>C (n.3490-22A>C) c.3391-22A>C (n.3391-22A>C) c.2572-22A>C (n.2572-22A>C) n.4123-22A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937418G>A | CA6988539 | ATP7B | c.*1554-25C>T (n.*1554-25C>T) c.*2648-25C>T (n.*2648-25C>T) c.3283-25C>T (n.3283-25C>T) c.3904-25C>T (n.3904-25C>T) c.3571-25C>T (n.3571-25C>T) c.3652-25C>T (n.3652-25C>T) n.1202C>T c.3670-25C>T (n.3670-25C>T) n.4043-25C>T n.770-25C>T c.2839-25C>T (n.2839-25C>T) c.2614-25C>T (n.2614-25C>T) c.3709-25C>T (n.3709-25C>T) c.1682-25C>T c.*1005-25C>T (n.*1005-25C>T) n.4648-25C>T n.3249-25C>T c.3760-25C>T (n.3760-25C>T) c.3808-25C>T (n.3808-25C>T) c.3868-25C>T (n.3868-25C>T) c.3418-25C>T (n.3418-25C>T) c.1720-25C>T (n.1720-25C>T) c.1537-25C>T (n.1537-25C>T) c.3769-25C>T (n.3769-25C>T) c.3721-25C>T (n.3721-25C>T) c.3490-25C>T (n.3490-25C>T) c.3391-25C>T (n.3391-25C>T) c.2572-25C>T (n.2572-25C>T) n.4123-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937418G= | CA2091553585 | ATP7B | c.*1554-25C= (n.*1554-25C=) c.*2648-25C= (n.*2648-25C=) c.3283-25C= (n.3283-25C=) c.3904-25C= (n.3904-25C=) c.3571-25C= (n.3571-25C=) c.3652-25C= (n.3652-25C=) n.1202C= c.3670-25C= (n.3670-25C=) n.4043-25C= n.770-25C= c.2839-25C= (n.2839-25C=) c.2614-25C= (n.2614-25C=) c.3709-25C= (n.3709-25C=) c.1682-25C= c.*1005-25C= (n.*1005-25C=) n.4648-25C= n.3249-25C= c.3760-25C= (n.3760-25C=) c.3808-25C= (n.3808-25C=) c.3868-25C= (n.3868-25C=) c.3418-25C= (n.3418-25C=) c.1720-25C= (n.1720-25C=) c.1537-25C= (n.1537-25C=) c.3769-25C= (n.3769-25C=) c.3721-25C= (n.3721-25C=) c.3490-25C= (n.3490-25C=) c.3391-25C= (n.3391-25C=) c.2572-25C= (n.2572-25C=) n.4123-25C= | |
13 | g.51937422G>A | CA2623119139 | ATP7B | c.*1554-29C>T (n.*1554-29C>T) c.*2648-29C>T (n.*2648-29C>T) c.3283-29C>T (n.3283-29C>T) c.3904-29C>T (n.3904-29C>T) c.3571-29C>T (n.3571-29C>T) c.3652-29C>T (n.3652-29C>T) n.1198C>T c.3670-29C>T (n.3670-29C>T) n.4043-29C>T n.770-29C>T c.2839-29C>T (n.2839-29C>T) c.2614-29C>T (n.2614-29C>T) c.3709-29C>T (n.3709-29C>T) c.1682-29C>T c.*1005-29C>T (n.*1005-29C>T) n.4648-29C>T n.3249-29C>T c.3760-29C>T (n.3760-29C>T) c.3808-29C>T (n.3808-29C>T) c.3868-29C>T (n.3868-29C>T) c.3418-29C>T (n.3418-29C>T) c.1720-29C>T (n.1720-29C>T) c.1537-29C>T (n.1537-29C>T) c.3769-29C>T (n.3769-29C>T) c.3721-29C>T (n.3721-29C>T) c.3490-29C>T (n.3490-29C>T) c.3391-29C>T (n.3391-29C>T) c.2572-29C>T (n.2572-29C>T) n.4123-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937425dup | CA2841066662 | ATP7B | c.*1554-29dup (n.*1554-29dup) c.*2648-29dup (n.*2648-29dup) c.3283-29dup (n.3283-29dup) c.3904-29dup (n.3904-29dup) c.3571-29dup (n.3571-29dup) c.3652-29dup (n.3652-29dup) n.1198dup c.3670-29dup (n.3670-29dup) n.4043-29dup n.770-29dup c.2839-29dup (n.2839-29dup) c.2614-29dup (n.2614-29dup) c.3709-29dup (n.3709-29dup) c.1682-29dup c.*1005-29dup (n.*1005-29dup) n.4648-29dup n.3249-29dup c.3760-29dup (n.3760-29dup) c.3808-29dup (n.3808-29dup) c.3868-29dup (n.3868-29dup) c.3418-29dup (n.3418-29dup) c.1720-29dup (n.1720-29dup) c.1537-29dup (n.1537-29dup) c.3769-29dup (n.3769-29dup) c.3721-29dup (n.3721-29dup) c.3490-29dup (n.3490-29dup) c.3391-29dup (n.3391-29dup) c.2572-29dup (n.2572-29dup) n.4123-29dup | |
13 | g.51937423G>A | CA698879725 | ATP7B | c.*1554-30C>T (n.*1554-30C>T) c.*2648-30C>T (n.*2648-30C>T) c.3283-30C>T (n.3283-30C>T) c.3904-30C>T (n.3904-30C>T) c.3571-30C>T (n.3571-30C>T) c.3652-30C>T (n.3652-30C>T) n.1197C>T c.3670-30C>T (n.3670-30C>T) n.4043-30C>T n.770-30C>T c.2839-30C>T (n.2839-30C>T) c.2614-30C>T (n.2614-30C>T) c.3709-30C>T (n.3709-30C>T) c.1682-30C>T c.*1005-30C>T (n.*1005-30C>T) n.4648-30C>T n.3249-30C>T c.3760-30C>T (n.3760-30C>T) c.3808-30C>T (n.3808-30C>T) c.3868-30C>T (n.3868-30C>T) c.3418-30C>T (n.3418-30C>T) c.1720-30C>T (n.1720-30C>T) c.1537-30C>T (n.1537-30C>T) c.3769-30C>T (n.3769-30C>T) c.3721-30C>T (n.3721-30C>T) c.3490-30C>T (n.3490-30C>T) c.3391-30C>T (n.3391-30C>T) c.2572-30C>T (n.2572-30C>T) n.4123-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937423G>C | CA610425742 | ATP7B | c.*1554-30C>G (n.*1554-30C>G) c.*2648-30C>G (n.*2648-30C>G) c.3283-30C>G (n.3283-30C>G) c.3904-30C>G (n.3904-30C>G) c.3571-30C>G (n.3571-30C>G) c.3652-30C>G (n.3652-30C>G) n.1197C>G c.3670-30C>G (n.3670-30C>G) n.4043-30C>G n.770-30C>G c.2839-30C>G (n.2839-30C>G) c.2614-30C>G (n.2614-30C>G) c.3709-30C>G (n.3709-30C>G) c.1682-30C>G c.*1005-30C>G (n.*1005-30C>G) n.4648-30C>G n.3249-30C>G c.3760-30C>G (n.3760-30C>G) c.3808-30C>G (n.3808-30C>G) c.3868-30C>G (n.3868-30C>G) c.3418-30C>G (n.3418-30C>G) c.1720-30C>G (n.1720-30C>G) c.1537-30C>G (n.1537-30C>G) c.3769-30C>G (n.3769-30C>G) c.3721-30C>G (n.3721-30C>G) c.3490-30C>G (n.3490-30C>G) c.3391-30C>G (n.3391-30C>G) c.2572-30C>G (n.2572-30C>G) n.4123-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937423G= | CA2091553588 | ATP7B | c.*1554-30C= (n.*1554-30C=) c.*2648-30C= (n.*2648-30C=) c.3283-30C= (n.3283-30C=) c.3904-30C= (n.3904-30C=) c.3571-30C= (n.3571-30C=) c.3652-30C= (n.3652-30C=) n.1197C= c.3670-30C= (n.3670-30C=) n.4043-30C= n.770-30C= c.2839-30C= (n.2839-30C=) c.2614-30C= (n.2614-30C=) c.3709-30C= (n.3709-30C=) c.1682-30C= c.*1005-30C= (n.*1005-30C=) n.4648-30C= n.3249-30C= c.3760-30C= (n.3760-30C=) c.3808-30C= (n.3808-30C=) c.3868-30C= (n.3868-30C=) c.3418-30C= (n.3418-30C=) c.1720-30C= (n.1720-30C=) c.1537-30C= (n.1537-30C=) c.3769-30C= (n.3769-30C=) c.3721-30C= (n.3721-30C=) c.3490-30C= (n.3490-30C=) c.3391-30C= (n.3391-30C=) c.2572-30C= (n.2572-30C=) n.4123-30C= | |
13 | g.51937423G>T | CA2575420472 | ATP7B | c.*1554-30C>A (n.*1554-30C>A) c.*2648-30C>A (n.*2648-30C>A) c.3283-30C>A (n.3283-30C>A) c.3904-30C>A (n.3904-30C>A) c.3571-30C>A (n.3571-30C>A) c.3652-30C>A (n.3652-30C>A) n.1197C>A c.3670-30C>A (n.3670-30C>A) n.4043-30C>A n.770-30C>A c.2839-30C>A (n.2839-30C>A) c.2614-30C>A (n.2614-30C>A) c.3709-30C>A (n.3709-30C>A) c.1682-30C>A c.*1005-30C>A (n.*1005-30C>A) n.4648-30C>A n.3249-30C>A c.3760-30C>A (n.3760-30C>A) c.3808-30C>A (n.3808-30C>A) c.3868-30C>A (n.3868-30C>A) c.3418-30C>A (n.3418-30C>A) c.1720-30C>A (n.1720-30C>A) c.1537-30C>A (n.1537-30C>A) c.3769-30C>A (n.3769-30C>A) c.3721-30C>A (n.3721-30C>A) c.3490-30C>A (n.3490-30C>A) c.3391-30C>A (n.3391-30C>A) c.2572-30C>A (n.2572-30C>A) n.4123-30C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937424G= | CA2091553590 | ATP7B | c.*1554-31C= (n.*1554-31C=) c.*2648-31C= (n.*2648-31C=) c.3283-31C= (n.3283-31C=) c.3904-31C= (n.3904-31C=) c.3571-31C= (n.3571-31C=) c.3652-31C= (n.3652-31C=) n.1196C= c.3670-31C= (n.3670-31C=) n.4043-31C= n.770-31C= c.2839-31C= (n.2839-31C=) c.2614-31C= (n.2614-31C=) c.3709-31C= (n.3709-31C=) c.1682-31C= c.*1005-31C= (n.*1005-31C=) n.4648-31C= n.3249-31C= c.3760-31C= (n.3760-31C=) c.3808-31C= (n.3808-31C=) c.3868-31C= (n.3868-31C=) c.3418-31C= (n.3418-31C=) c.1720-31C= (n.1720-31C=) c.1537-31C= (n.1537-31C=) c.3769-31C= (n.3769-31C=) c.3721-31C= (n.3721-31C=) c.3490-31C= (n.3490-31C=) c.3391-31C= (n.3391-31C=) c.2572-31C= (n.2572-31C=) n.4123-31C= | |
13 | g.51937424G>T | CA250073436 | ATP7B | c.*1554-31C>A (n.*1554-31C>A) c.*2648-31C>A (n.*2648-31C>A) c.3283-31C>A (n.3283-31C>A) c.3904-31C>A (n.3904-31C>A) c.3571-31C>A (n.3571-31C>A) c.3652-31C>A (n.3652-31C>A) n.1196C>A c.3670-31C>A (n.3670-31C>A) n.4043-31C>A n.770-31C>A c.2839-31C>A (n.2839-31C>A) c.2614-31C>A (n.2614-31C>A) c.3709-31C>A (n.3709-31C>A) c.1682-31C>A c.*1005-31C>A (n.*1005-31C>A) n.4648-31C>A n.3249-31C>A c.3760-31C>A (n.3760-31C>A) c.3808-31C>A (n.3808-31C>A) c.3868-31C>A (n.3868-31C>A) c.3418-31C>A (n.3418-31C>A) c.1720-31C>A (n.1720-31C>A) c.1537-31C>A (n.1537-31C>A) c.3769-31C>A (n.3769-31C>A) c.3721-31C>A (n.3721-31C>A) c.3490-31C>A (n.3490-31C>A) c.3391-31C>A (n.3391-31C>A) c.2572-31C>A (n.2572-31C>A) n.4123-31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937425G>T | CA2623119145 | ATP7B | c.*1554-32C>A (n.*1554-32C>A) c.*2648-32C>A (n.*2648-32C>A) c.3283-32C>A (n.3283-32C>A) c.3904-32C>A (n.3904-32C>A) c.3571-32C>A (n.3571-32C>A) c.3652-32C>A (n.3652-32C>A) n.1195C>A c.3670-32C>A (n.3670-32C>A) n.4043-32C>A n.770-32C>A c.2839-32C>A (n.2839-32C>A) c.2614-32C>A (n.2614-32C>A) c.3709-32C>A (n.3709-32C>A) c.1682-32C>A c.*1005-32C>A (n.*1005-32C>A) n.4648-32C>A n.3249-32C>A c.3760-32C>A (n.3760-32C>A) c.3808-32C>A (n.3808-32C>A) c.3868-32C>A (n.3868-32C>A) c.3418-32C>A (n.3418-32C>A) c.1720-32C>A (n.1720-32C>A) c.1537-32C>A (n.1537-32C>A) c.3769-32C>A (n.3769-32C>A) c.3721-32C>A (n.3721-32C>A) c.3490-32C>A (n.3490-32C>A) c.3391-32C>A (n.3391-32C>A) c.2572-32C>A (n.2572-32C>A) n.4123-32C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937426T>G | CA2091553595 | ATP7B | c.*1554-33A>C (n.*1554-33A>C) c.*2648-33A>C (n.*2648-33A>C) c.3283-33A>C (n.3283-33A>C) c.3904-33A>C (n.3904-33A>C) c.3571-33A>C (n.3571-33A>C) c.3652-33A>C (n.3652-33A>C) n.1194A>C c.3670-33A>C (n.3670-33A>C) n.4043-33A>C n.770-33A>C c.2839-33A>C (n.2839-33A>C) c.2614-33A>C (n.2614-33A>C) c.3709-33A>C (n.3709-33A>C) c.1682-33A>C c.*1005-33A>C (n.*1005-33A>C) n.4648-33A>C n.3249-33A>C c.3760-33A>C (n.3760-33A>C) c.3808-33A>C (n.3808-33A>C) c.3868-33A>C (n.3868-33A>C) c.3418-33A>C (n.3418-33A>C) c.1720-33A>C (n.1720-33A>C) c.1537-33A>C (n.1537-33A>C) c.3769-33A>C (n.3769-33A>C) c.3721-33A>C (n.3721-33A>C) c.3490-33A>C (n.3490-33A>C) c.3391-33A>C (n.3391-33A>C) c.2572-33A>C (n.2572-33A>C) n.4123-33A>C | dbSNP |
13 | g.51937426T= | CA2091553593 | ATP7B | c.*1554-33A= (n.*1554-33A=) c.*2648-33A= (n.*2648-33A=) c.3283-33A= (n.3283-33A=) c.3904-33A= (n.3904-33A=) c.3571-33A= (n.3571-33A=) c.3652-33A= (n.3652-33A=) n.1194A= c.3670-33A= (n.3670-33A=) n.4043-33A= n.770-33A= c.2839-33A= (n.2839-33A=) c.2614-33A= (n.2614-33A=) c.3709-33A= (n.3709-33A=) c.1682-33A= c.*1005-33A= (n.*1005-33A=) n.4648-33A= n.3249-33A= c.3760-33A= (n.3760-33A=) c.3808-33A= (n.3808-33A=) c.3868-33A= (n.3868-33A=) c.3418-33A= (n.3418-33A=) c.1720-33A= (n.1720-33A=) c.1537-33A= (n.1537-33A=) c.3769-33A= (n.3769-33A=) c.3721-33A= (n.3721-33A=) c.3490-33A= (n.3490-33A=) c.3391-33A= (n.3391-33A=) c.2572-33A= (n.2572-33A=) n.4123-33A= | |
13 | g.51937428T>C | CA6988540 | ATP7B | c.*1554-35A>G (n.*1554-35A>G) c.*2648-35A>G (n.*2648-35A>G) c.3283-35A>G (n.3283-35A>G) c.3904-35A>G (n.3904-35A>G) c.3571-35A>G (n.3571-35A>G) c.3652-35A>G (n.3652-35A>G) n.1192A>G c.3670-35A>G (n.3670-35A>G) n.4043-35A>G n.770-35A>G c.2839-35A>G (n.2839-35A>G) c.2614-35A>G (n.2614-35A>G) c.3709-35A>G (n.3709-35A>G) c.1682-35A>G c.*1005-35A>G (n.*1005-35A>G) n.4648-35A>G n.3249-35A>G c.3760-35A>G (n.3760-35A>G) c.3808-35A>G (n.3808-35A>G) c.3868-35A>G (n.3868-35A>G) c.3418-35A>G (n.3418-35A>G) c.1720-35A>G (n.1720-35A>G) c.1537-35A>G (n.1537-35A>G) c.3769-35A>G (n.3769-35A>G) c.3721-35A>G (n.3721-35A>G) c.3490-35A>G (n.3490-35A>G) c.3391-35A>G (n.3391-35A>G) c.2572-35A>G (n.2572-35A>G) n.4123-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937428T= | CA2091553598 | ATP7B | c.*1554-35A= (n.*1554-35A=) c.*2648-35A= (n.*2648-35A=) c.3283-35A= (n.3283-35A=) c.3904-35A= (n.3904-35A=) c.3571-35A= (n.3571-35A=) c.3652-35A= (n.3652-35A=) n.1192A= c.3670-35A= (n.3670-35A=) n.4043-35A= n.770-35A= c.2839-35A= (n.2839-35A=) c.2614-35A= (n.2614-35A=) c.3709-35A= (n.3709-35A=) c.1682-35A= c.*1005-35A= (n.*1005-35A=) n.4648-35A= n.3249-35A= c.3760-35A= (n.3760-35A=) c.3808-35A= (n.3808-35A=) c.3868-35A= (n.3868-35A=) c.3418-35A= (n.3418-35A=) c.1720-35A= (n.1720-35A=) c.1537-35A= (n.1537-35A=) c.3769-35A= (n.3769-35A=) c.3721-35A= (n.3721-35A=) c.3490-35A= (n.3490-35A=) c.3391-35A= (n.3391-35A=) c.2572-35A= (n.2572-35A=) n.4123-35A= | |
13 | g.51937428dup | CA2839837642 | ATP7B | c.*1554-35dup (n.*1554-35dup) c.*2648-35dup (n.*2648-35dup) c.3283-35dup (n.3283-35dup) c.3904-35dup (n.3904-35dup) c.3571-35dup (n.3571-35dup) c.3652-35dup (n.3652-35dup) n.1192dup c.3670-35dup (n.3670-35dup) n.4043-35dup n.770-35dup c.2839-35dup (n.2839-35dup) c.2614-35dup (n.2614-35dup) c.3709-35dup (n.3709-35dup) c.1682-35dup c.*1005-35dup (n.*1005-35dup) n.4648-35dup n.3249-35dup c.3760-35dup (n.3760-35dup) c.3808-35dup (n.3808-35dup) c.3868-35dup (n.3868-35dup) c.3418-35dup (n.3418-35dup) c.1720-35dup (n.1720-35dup) c.1537-35dup (n.1537-35dup) c.3769-35dup (n.3769-35dup) c.3721-35dup (n.3721-35dup) c.3490-35dup (n.3490-35dup) c.3391-35dup (n.3391-35dup) c.2572-35dup (n.2572-35dup) n.4123-35dup | |
13 | g.51937430C= | CA2091553601 | ATP7B | c.*1554-37G= (n.*1554-37G=) c.*2648-37G= (n.*2648-37G=) c.3283-37G= (n.3283-37G=) c.3904-37G= (n.3904-37G=) c.3571-37G= (n.3571-37G=) c.3652-37G= (n.3652-37G=) n.1190G= c.3670-37G= (n.3670-37G=) n.4043-37G= n.770-37G= c.2839-37G= (n.2839-37G=) c.2614-37G= (n.2614-37G=) c.3709-37G= (n.3709-37G=) c.1682-37G= c.*1005-37G= (n.*1005-37G=) n.4648-37G= n.3249-37G= c.3760-37G= (n.3760-37G=) c.3808-37G= (n.3808-37G=) c.3868-37G= (n.3868-37G=) c.3418-37G= (n.3418-37G=) c.1720-37G= (n.1720-37G=) c.1537-37G= (n.1537-37G=) c.3769-37G= (n.3769-37G=) c.3721-37G= (n.3721-37G=) c.3490-37G= (n.3490-37G=) c.3391-37G= (n.3391-37G=) c.2572-37G= (n.2572-37G=) n.4123-37G= | |
13 | g.51937430C>T | CA2091553602 | ATP7B | c.*1554-37G>A (n.*1554-37G>A) c.*2648-37G>A (n.*2648-37G>A) c.3283-37G>A (n.3283-37G>A) c.3904-37G>A (n.3904-37G>A) c.3571-37G>A (n.3571-37G>A) c.3652-37G>A (n.3652-37G>A) n.1190G>A c.3670-37G>A (n.3670-37G>A) n.4043-37G>A n.770-37G>A c.2839-37G>A (n.2839-37G>A) c.2614-37G>A (n.2614-37G>A) c.3709-37G>A (n.3709-37G>A) c.1682-37G>A c.*1005-37G>A (n.*1005-37G>A) n.4648-37G>A n.3249-37G>A c.3760-37G>A (n.3760-37G>A) c.3808-37G>A (n.3808-37G>A) c.3868-37G>A (n.3868-37G>A) c.3418-37G>A (n.3418-37G>A) c.1720-37G>A (n.1720-37G>A) c.1537-37G>A (n.1537-37G>A) c.3769-37G>A (n.3769-37G>A) c.3721-37G>A (n.3721-37G>A) c.3490-37G>A (n.3490-37G>A) c.3391-37G>A (n.3391-37G>A) c.2572-37G>A (n.2572-37G>A) n.4123-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937431C>A | CA2623119146 | ATP7B | c.*1554-38G>T (n.*1554-38G>T) c.*2648-38G>T (n.*2648-38G>T) c.3283-38G>T (n.3283-38G>T) c.3904-38G>T (n.3904-38G>T) c.3571-38G>T (n.3571-38G>T) c.3652-38G>T (n.3652-38G>T) n.1189G>T c.3670-38G>T (n.3670-38G>T) n.4043-38G>T n.770-38G>T c.2839-38G>T (n.2839-38G>T) c.2614-38G>T (n.2614-38G>T) c.3709-38G>T (n.3709-38G>T) c.1682-38G>T c.*1005-38G>T (n.*1005-38G>T) n.4648-38G>T n.3249-38G>T c.3760-38G>T (n.3760-38G>T) c.3808-38G>T (n.3808-38G>T) c.3868-38G>T (n.3868-38G>T) c.3418-38G>T (n.3418-38G>T) c.1720-38G>T (n.1720-38G>T) c.1537-38G>T (n.1537-38G>T) c.3769-38G>T (n.3769-38G>T) c.3721-38G>T (n.3721-38G>T) c.3490-38G>T (n.3490-38G>T) c.3391-38G>T (n.3391-38G>T) c.2572-38G>T (n.2572-38G>T) n.4123-38G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937431C>T | CA2623119147 | ATP7B | c.*1554-38G>A (n.*1554-38G>A) c.*2648-38G>A (n.*2648-38G>A) c.3283-38G>A (n.3283-38G>A) c.3904-38G>A (n.3904-38G>A) c.3571-38G>A (n.3571-38G>A) c.3652-38G>A (n.3652-38G>A) n.1189G>A c.3670-38G>A (n.3670-38G>A) n.4043-38G>A n.770-38G>A c.2839-38G>A (n.2839-38G>A) c.2614-38G>A (n.2614-38G>A) c.3709-38G>A (n.3709-38G>A) c.1682-38G>A c.*1005-38G>A (n.*1005-38G>A) n.4648-38G>A n.3249-38G>A c.3760-38G>A (n.3760-38G>A) c.3808-38G>A (n.3808-38G>A) c.3868-38G>A (n.3868-38G>A) c.3418-38G>A (n.3418-38G>A) c.1720-38G>A (n.1720-38G>A) c.1537-38G>A (n.1537-38G>A) c.3769-38G>A (n.3769-38G>A) c.3721-38G>A (n.3721-38G>A) c.3490-38G>A (n.3490-38G>A) c.3391-38G>A (n.3391-38G>A) c.2572-38G>A (n.2572-38G>A) n.4123-38G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937432C>A | CA2575420474 | ATP7B | c.*1554-39G>T (n.*1554-39G>T) c.*2648-39G>T (n.*2648-39G>T) c.3283-39G>T (n.3283-39G>T) c.3904-39G>T (n.3904-39G>T) c.3571-39G>T (n.3571-39G>T) c.3652-39G>T (n.3652-39G>T) n.1188G>T c.3670-39G>T (n.3670-39G>T) n.4043-39G>T n.770-39G>T c.2839-39G>T (n.2839-39G>T) c.2614-39G>T (n.2614-39G>T) c.3709-39G>T (n.3709-39G>T) c.1682-39G>T c.*1005-39G>T (n.*1005-39G>T) n.4648-39G>T n.3249-39G>T c.3760-39G>T (n.3760-39G>T) c.3808-39G>T (n.3808-39G>T) c.3868-39G>T (n.3868-39G>T) c.3418-39G>T (n.3418-39G>T) c.1720-39G>T (n.1720-39G>T) c.1537-39G>T (n.1537-39G>T) c.3769-39G>T (n.3769-39G>T) c.3721-39G>T (n.3721-39G>T) c.3490-39G>T (n.3490-39G>T) c.3391-39G>T (n.3391-39G>T) c.2572-39G>T (n.2572-39G>T) n.4123-39G>T | |
13 | g.51937432C>T | CA2575420475 | ATP7B | c.*1554-39G>A (n.*1554-39G>A) c.*2648-39G>A (n.*2648-39G>A) c.3283-39G>A (n.3283-39G>A) c.3904-39G>A (n.3904-39G>A) c.3571-39G>A (n.3571-39G>A) c.3652-39G>A (n.3652-39G>A) n.1188G>A c.3670-39G>A (n.3670-39G>A) n.4043-39G>A n.770-39G>A c.2839-39G>A (n.2839-39G>A) c.2614-39G>A (n.2614-39G>A) c.3709-39G>A (n.3709-39G>A) c.1682-39G>A c.*1005-39G>A (n.*1005-39G>A) n.4648-39G>A n.3249-39G>A c.3760-39G>A (n.3760-39G>A) c.3808-39G>A (n.3808-39G>A) c.3868-39G>A (n.3868-39G>A) c.3418-39G>A (n.3418-39G>A) c.1720-39G>A (n.1720-39G>A) c.1537-39G>A (n.1537-39G>A) c.3769-39G>A (n.3769-39G>A) c.3721-39G>A (n.3721-39G>A) c.3490-39G>A (n.3490-39G>A) c.3391-39G>A (n.3391-39G>A) c.2572-39G>A (n.2572-39G>A) n.4123-39G>A | |
13 | g.51937433A>G | CA2799207204 | ATP7B | c.*1554-40T>C (n.*1554-40T>C) c.*2648-40T>C (n.*2648-40T>C) c.3283-40T>C (n.3283-40T>C) c.3904-40T>C (n.3904-40T>C) c.3571-40T>C (n.3571-40T>C) c.3652-40T>C (n.3652-40T>C) n.1187T>C c.3670-40T>C (n.3670-40T>C) n.4043-40T>C n.770-40T>C c.2839-40T>C (n.2839-40T>C) c.2614-40T>C (n.2614-40T>C) c.3709-40T>C (n.3709-40T>C) c.1682-40T>C c.*1005-40T>C (n.*1005-40T>C) n.4648-40T>C n.3249-40T>C c.3760-40T>C (n.3760-40T>C) c.3808-40T>C (n.3808-40T>C) c.3868-40T>C (n.3868-40T>C) c.3418-40T>C (n.3418-40T>C) c.1720-40T>C (n.1720-40T>C) c.1537-40T>C (n.1537-40T>C) c.3769-40T>C (n.3769-40T>C) c.3721-40T>C (n.3721-40T>C) c.3490-40T>C (n.3490-40T>C) c.3391-40T>C (n.3391-40T>C) c.2572-40T>C (n.2572-40T>C) n.4123-40T>C | |
13 | g.51937433_51937434insAAGAAGGACAAAGTCAAACG | CA2841066663 | ATP7B | c.*1554-41_*1554-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.*1554-41_*1554-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.*2648-41_*2648-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.*2648-41_*2648-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3283-41_3283-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3283-41_3283-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3904-41_3904-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3904-41_3904-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3571-41_3571-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3571-41_3571-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3652-41_3652-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3652-41_3652-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) n.1186_1187insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT c.3670-41_3670-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3670-41_3670-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) n.4043-41_4043-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT n.770-41_770-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT c.2839-41_2839-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.2839-41_2839-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.2614-41_2614-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.2614-41_2614-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3709-41_3709-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3709-41_3709-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.1682-41_1682-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT c.*1005-41_*1005-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.*1005-41_*1005-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) n.4648-41_4648-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT n.3249-41_3249-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT c.3760-41_3760-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3760-41_3760-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3808-41_3808-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3808-41_3808-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3868-41_3868-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3868-41_3868-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3418-41_3418-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3418-41_3418-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.1720-41_1720-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.1720-41_1720-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.1537-41_1537-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.1537-41_1537-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3769-41_3769-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3769-41_3769-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3721-41_3721-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3721-41_3721-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3490-41_3490-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3490-41_3490-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.3391-41_3391-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.3391-41_3391-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) c.2572-41_2572-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT (n.2572-41_2572-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT) n.4123-41_4123-40insCGTTTGACTTTGTCCTTCTT | |
13 | g.51937434T>C | CA6988541 | ATP7B | c.*1554-41A>G (n.*1554-41A>G) c.*2648-41A>G (n.*2648-41A>G) c.3283-41A>G (n.3283-41A>G) c.3904-41A>G (n.3904-41A>G) c.3571-41A>G (n.3571-41A>G) c.3652-41A>G (n.3652-41A>G) n.1186A>G c.3670-41A>G (n.3670-41A>G) n.4043-41A>G n.770-41A>G c.2839-41A>G (n.2839-41A>G) c.2614-41A>G (n.2614-41A>G) c.3709-41A>G (n.3709-41A>G) c.1682-41A>G c.*1005-41A>G (n.*1005-41A>G) n.4648-41A>G n.3249-41A>G c.3760-41A>G (n.3760-41A>G) c.3808-41A>G (n.3808-41A>G) c.3868-41A>G (n.3868-41A>G) c.3418-41A>G (n.3418-41A>G) c.1720-41A>G (n.1720-41A>G) c.1537-41A>G (n.1537-41A>G) c.3769-41A>G (n.3769-41A>G) c.3721-41A>G (n.3721-41A>G) c.3490-41A>G (n.3490-41A>G) c.3391-41A>G (n.3391-41A>G) c.2572-41A>G (n.2572-41A>G) n.4123-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937434T>G | CA2623119154 | ATP7B | c.*1554-41A>C (n.*1554-41A>C) c.*2648-41A>C (n.*2648-41A>C) c.3283-41A>C (n.3283-41A>C) c.3904-41A>C (n.3904-41A>C) c.3571-41A>C (n.3571-41A>C) c.3652-41A>C (n.3652-41A>C) n.1186A>C c.3670-41A>C (n.3670-41A>C) n.4043-41A>C n.770-41A>C c.2839-41A>C (n.2839-41A>C) c.2614-41A>C (n.2614-41A>C) c.3709-41A>C (n.3709-41A>C) c.1682-41A>C c.*1005-41A>C (n.*1005-41A>C) n.4648-41A>C n.3249-41A>C c.3760-41A>C (n.3760-41A>C) c.3808-41A>C (n.3808-41A>C) c.3868-41A>C (n.3868-41A>C) c.3418-41A>C (n.3418-41A>C) c.1720-41A>C (n.1720-41A>C) c.1537-41A>C (n.1537-41A>C) c.3769-41A>C (n.3769-41A>C) c.3721-41A>C (n.3721-41A>C) c.3490-41A>C (n.3490-41A>C) c.3391-41A>C (n.3391-41A>C) c.2572-41A>C (n.2572-41A>C) n.4123-41A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937434T= | CA2091553604 | ATP7B | c.*1554-41A= (n.*1554-41A=) c.*2648-41A= (n.*2648-41A=) c.3283-41A= (n.3283-41A=) c.3904-41A= (n.3904-41A=) c.3571-41A= (n.3571-41A=) c.3652-41A= (n.3652-41A=) n.1186A= c.3670-41A= (n.3670-41A=) n.4043-41A= n.770-41A= c.2839-41A= (n.2839-41A=) c.2614-41A= (n.2614-41A=) c.3709-41A= (n.3709-41A=) c.1682-41A= c.*1005-41A= (n.*1005-41A=) n.4648-41A= n.3249-41A= c.3760-41A= (n.3760-41A=) c.3808-41A= (n.3808-41A=) c.3868-41A= (n.3868-41A=) c.3418-41A= (n.3418-41A=) c.1720-41A= (n.1720-41A=) c.1537-41A= (n.1537-41A=) c.3769-41A= (n.3769-41A=) c.3721-41A= (n.3721-41A=) c.3490-41A= (n.3490-41A=) c.3391-41A= (n.3391-41A=) c.2572-41A= (n.2572-41A=) n.4123-41A= | |
13 | g.51937437C>A | CA2841066664 | ATP7B | c.*1553+39G>T (n.*1553+39G>T) c.*2647+39G>T (n.*2647+39G>T) c.3282+39G>T (n.3282+39G>T) c.3903+39G>T (n.3903+39G>T) c.3570+39G>T (n.3570+39G>T) c.3651+39G>T (n.3651+39G>T) n.1183G>T c.3669+39G>T (n.3669+39G>T) n.4042+39G>T n.769+39G>T c.2838+39G>T (n.2838+39G>T) c.2613+39G>T (n.2613+39G>T) c.3708+39G>T (n.3708+39G>T) c.1681+39G>T c.*1004+39G>T (n.*1004+39G>T) n.4647+39G>T n.3248+39G>T c.3759+39G>T (n.3759+39G>T) c.3807+39G>T (n.3807+39G>T) c.3867+39G>T (n.3867+39G>T) c.3417+39G>T (n.3417+39G>T) c.1719+39G>T (n.1719+39G>T) c.1536+39G>T (n.1536+39G>T) c.3768+39G>T (n.3768+39G>T) c.3720+39G>T (n.3720+39G>T) c.3489+39G>T (n.3489+39G>T) c.3390+39G>T (n.3390+39G>T) c.2571+39G>T (n.2571+39G>T) n.4122+39G>T | |
13 | g.51937437C= | CA2091553608 | ATP7B | c.*1553+39G= (n.*1553+39G=) c.*2647+39G= (n.*2647+39G=) c.3282+39G= (n.3282+39G=) c.3903+39G= (n.3903+39G=) c.3570+39G= (n.3570+39G=) c.3651+39G= (n.3651+39G=) n.1183G= c.3669+39G= (n.3669+39G=) n.4042+39G= n.769+39G= c.2838+39G= (n.2838+39G=) c.2613+39G= (n.2613+39G=) c.3708+39G= (n.3708+39G=) c.1681+39G= c.*1004+39G= (n.*1004+39G=) n.4647+39G= n.3248+39G= c.3759+39G= (n.3759+39G=) c.3807+39G= (n.3807+39G=) c.3867+39G= (n.3867+39G=) c.3417+39G= (n.3417+39G=) c.1719+39G= (n.1719+39G=) c.1536+39G= (n.1536+39G=) c.3768+39G= (n.3768+39G=) c.3720+39G= (n.3720+39G=) c.3489+39G= (n.3489+39G=) c.3390+39G= (n.3390+39G=) c.2571+39G= (n.2571+39G=) n.4122+39G= | |
13 | g.51937437C>T | CA2091553611 | ATP7B | c.*1553+39G>A (n.*1553+39G>A) c.*2647+39G>A (n.*2647+39G>A) c.3282+39G>A (n.3282+39G>A) c.3903+39G>A (n.3903+39G>A) c.3570+39G>A (n.3570+39G>A) c.3651+39G>A (n.3651+39G>A) n.1183G>A c.3669+39G>A (n.3669+39G>A) n.4042+39G>A n.769+39G>A c.2838+39G>A (n.2838+39G>A) c.2613+39G>A (n.2613+39G>A) c.3708+39G>A (n.3708+39G>A) c.1681+39G>A c.*1004+39G>A (n.*1004+39G>A) n.4647+39G>A n.3248+39G>A c.3759+39G>A (n.3759+39G>A) c.3807+39G>A (n.3807+39G>A) c.3867+39G>A (n.3867+39G>A) c.3417+39G>A (n.3417+39G>A) c.1719+39G>A (n.1719+39G>A) c.1536+39G>A (n.1536+39G>A) c.3768+39G>A (n.3768+39G>A) c.3720+39G>A (n.3720+39G>A) c.3489+39G>A (n.3489+39G>A) c.3390+39G>A (n.3390+39G>A) c.2571+39G>A (n.2571+39G>A) n.4122+39G>A | dbSNP |
13 | g.51937440T>C | CA2091553618 | ATP7B | c.*1553+36A>G (n.*1553+36A>G) c.*2647+36A>G (n.*2647+36A>G) c.3282+36A>G (n.3282+36A>G) c.3903+36A>G (n.3903+36A>G) c.3570+36A>G (n.3570+36A>G) c.3651+36A>G (n.3651+36A>G) n.1180A>G c.3669+36A>G (n.3669+36A>G) n.4042+36A>G n.769+36A>G c.2838+36A>G (n.2838+36A>G) c.2613+36A>G (n.2613+36A>G) c.3708+36A>G (n.3708+36A>G) c.1681+36A>G c.*1004+36A>G (n.*1004+36A>G) n.4647+36A>G n.3248+36A>G c.3759+36A>G (n.3759+36A>G) c.3807+36A>G (n.3807+36A>G) c.3867+36A>G (n.3867+36A>G) c.3417+36A>G (n.3417+36A>G) c.1719+36A>G (n.1719+36A>G) c.1536+36A>G (n.1536+36A>G) c.3768+36A>G (n.3768+36A>G) c.3720+36A>G (n.3720+36A>G) c.3489+36A>G (n.3489+36A>G) c.3390+36A>G (n.3390+36A>G) c.2571+36A>G (n.2571+36A>G) n.4122+36A>G | dbSNP |
13 | g.51937440T= | CA2091553616 | ATP7B | c.*1553+36A= (n.*1553+36A=) c.*2647+36A= (n.*2647+36A=) c.3282+36A= (n.3282+36A=) c.3903+36A= (n.3903+36A=) c.3570+36A= (n.3570+36A=) c.3651+36A= (n.3651+36A=) n.1180A= c.3669+36A= (n.3669+36A=) n.4042+36A= n.769+36A= c.2838+36A= (n.2838+36A=) c.2613+36A= (n.2613+36A=) c.3708+36A= (n.3708+36A=) c.1681+36A= c.*1004+36A= (n.*1004+36A=) n.4647+36A= n.3248+36A= c.3759+36A= (n.3759+36A=) c.3807+36A= (n.3807+36A=) c.3867+36A= (n.3867+36A=) c.3417+36A= (n.3417+36A=) c.1719+36A= (n.1719+36A=) c.1536+36A= (n.1536+36A=) c.3768+36A= (n.3768+36A=) c.3720+36A= (n.3720+36A=) c.3489+36A= (n.3489+36A=) c.3390+36A= (n.3390+36A=) c.2571+36A= (n.2571+36A=) n.4122+36A= | |
13 | g.51937442C= | CA2091553620 | ATP7B | c.*1553+34G= (n.*1553+34G=) c.*2647+34G= (n.*2647+34G=) c.3282+34G= (n.3282+34G=) c.3903+34G= (n.3903+34G=) c.3570+34G= (n.3570+34G=) c.3651+34G= (n.3651+34G=) n.1178G= c.3669+34G= (n.3669+34G=) n.4042+34G= n.769+34G= c.2838+34G= (n.2838+34G=) c.2613+34G= (n.2613+34G=) c.3708+34G= (n.3708+34G=) c.1681+34G= c.*1004+34G= (n.*1004+34G=) n.4647+34G= n.3248+34G= c.3759+34G= (n.3759+34G=) c.3807+34G= (n.3807+34G=) c.3867+34G= (n.3867+34G=) c.3417+34G= (n.3417+34G=) c.1719+34G= (n.1719+34G=) c.1536+34G= (n.1536+34G=) c.3768+34G= (n.3768+34G=) c.3720+34G= (n.3720+34G=) c.3489+34G= (n.3489+34G=) c.3390+34G= (n.3390+34G=) c.2571+34G= (n.2571+34G=) n.4122+34G= | |
13 | g.51937442C>T | CA6988542 | ATP7B | c.*1553+34G>A (n.*1553+34G>A) c.*2647+34G>A (n.*2647+34G>A) c.3282+34G>A (n.3282+34G>A) c.3903+34G>A (n.3903+34G>A) c.3570+34G>A (n.3570+34G>A) c.3651+34G>A (n.3651+34G>A) n.1178G>A c.3669+34G>A (n.3669+34G>A) n.4042+34G>A n.769+34G>A c.2838+34G>A (n.2838+34G>A) c.2613+34G>A (n.2613+34G>A) c.3708+34G>A (n.3708+34G>A) c.1681+34G>A c.*1004+34G>A (n.*1004+34G>A) n.4647+34G>A n.3248+34G>A c.3759+34G>A (n.3759+34G>A) c.3807+34G>A (n.3807+34G>A) c.3867+34G>A (n.3867+34G>A) c.3417+34G>A (n.3417+34G>A) c.1719+34G>A (n.1719+34G>A) c.1536+34G>A (n.1536+34G>A) c.3768+34G>A (n.3768+34G>A) c.3720+34G>A (n.3720+34G>A) c.3489+34G>A (n.3489+34G>A) c.3390+34G>A (n.3390+34G>A) c.2571+34G>A (n.2571+34G>A) n.4122+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937443C>A | CA2841066665 | ATP7B | c.*1553+33G>T (n.*1553+33G>T) c.*2647+33G>T (n.*2647+33G>T) c.3282+33G>T (n.3282+33G>T) c.3903+33G>T (n.3903+33G>T) c.3570+33G>T (n.3570+33G>T) c.3651+33G>T (n.3651+33G>T) n.1177G>T c.3669+33G>T (n.3669+33G>T) n.4042+33G>T n.769+33G>T c.2838+33G>T (n.2838+33G>T) c.2613+33G>T (n.2613+33G>T) c.3708+33G>T (n.3708+33G>T) c.1681+33G>T c.*1004+33G>T (n.*1004+33G>T) n.4647+33G>T n.3248+33G>T c.3759+33G>T (n.3759+33G>T) c.3807+33G>T (n.3807+33G>T) c.3867+33G>T (n.3867+33G>T) c.3417+33G>T (n.3417+33G>T) c.1719+33G>T (n.1719+33G>T) c.1536+33G>T (n.1536+33G>T) c.3768+33G>T (n.3768+33G>T) c.3720+33G>T (n.3720+33G>T) c.3489+33G>T (n.3489+33G>T) c.3390+33G>T (n.3390+33G>T) c.2571+33G>T (n.2571+33G>T) n.4122+33G>T | |
13 | g.51937443C= | CA2091553622 | ATP7B | c.*1553+33G= (n.*1553+33G=) c.*2647+33G= (n.*2647+33G=) c.3282+33G= (n.3282+33G=) c.3903+33G= (n.3903+33G=) c.3570+33G= (n.3570+33G=) c.3651+33G= (n.3651+33G=) n.1177G= c.3669+33G= (n.3669+33G=) n.4042+33G= n.769+33G= c.2838+33G= (n.2838+33G=) c.2613+33G= (n.2613+33G=) c.3708+33G= (n.3708+33G=) c.1681+33G= c.*1004+33G= (n.*1004+33G=) n.4647+33G= n.3248+33G= c.3759+33G= (n.3759+33G=) c.3807+33G= (n.3807+33G=) c.3867+33G= (n.3867+33G=) c.3417+33G= (n.3417+33G=) c.1719+33G= (n.1719+33G=) c.1536+33G= (n.1536+33G=) c.3768+33G= (n.3768+33G=) c.3720+33G= (n.3720+33G=) c.3489+33G= (n.3489+33G=) c.3390+33G= (n.3390+33G=) c.2571+33G= (n.2571+33G=) n.4122+33G= | |
13 | g.51937443C>T | CA6988543 | ATP7B | c.*1553+33G>A (n.*1553+33G>A) c.*2647+33G>A (n.*2647+33G>A) c.3282+33G>A (n.3282+33G>A) c.3903+33G>A (n.3903+33G>A) c.3570+33G>A (n.3570+33G>A) c.3651+33G>A (n.3651+33G>A) n.1177G>A c.3669+33G>A (n.3669+33G>A) n.4042+33G>A n.769+33G>A c.2838+33G>A (n.2838+33G>A) c.2613+33G>A (n.2613+33G>A) c.3708+33G>A (n.3708+33G>A) c.1681+33G>A c.*1004+33G>A (n.*1004+33G>A) n.4647+33G>A n.3248+33G>A c.3759+33G>A (n.3759+33G>A) c.3807+33G>A (n.3807+33G>A) c.3867+33G>A (n.3867+33G>A) c.3417+33G>A (n.3417+33G>A) c.1719+33G>A (n.1719+33G>A) c.1536+33G>A (n.1536+33G>A) c.3768+33G>A (n.3768+33G>A) c.3720+33G>A (n.3720+33G>A) c.3489+33G>A (n.3489+33G>A) c.3390+33G>A (n.3390+33G>A) c.2571+33G>A (n.2571+33G>A) n.4122+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937444A>G | CA655292262 | ATP7B | c.*1553+32T>C (n.*1553+32T>C) c.*2647+32T>C (n.*2647+32T>C) c.3282+32T>C (n.3282+32T>C) c.3903+32T>C (n.3903+32T>C) c.3570+32T>C (n.3570+32T>C) c.3651+32T>C (n.3651+32T>C) n.1176T>C c.3669+32T>C (n.3669+32T>C) n.4042+32T>C n.769+32T>C c.2838+32T>C (n.2838+32T>C) c.2613+32T>C (n.2613+32T>C) c.3708+32T>C (n.3708+32T>C) c.1681+32T>C c.*1004+32T>C (n.*1004+32T>C) n.4647+32T>C n.3248+32T>C c.3759+32T>C (n.3759+32T>C) c.3807+32T>C (n.3807+32T>C) c.3867+32T>C (n.3867+32T>C) c.3417+32T>C (n.3417+32T>C) c.1719+32T>C (n.1719+32T>C) c.1536+32T>C (n.1536+32T>C) c.3768+32T>C (n.3768+32T>C) c.3720+32T>C (n.3720+32T>C) c.3489+32T>C (n.3489+32T>C) c.3390+32T>C (n.3390+32T>C) c.2571+32T>C (n.2571+32T>C) n.4122+32T>C | COSMIC |
13 | g.51937445G>A | CA2623119162 | ATP7B | c.*1553+31C>T (n.*1553+31C>T) c.*2647+31C>T (n.*2647+31C>T) c.3282+31C>T (n.3282+31C>T) c.3903+31C>T (n.3903+31C>T) c.3570+31C>T (n.3570+31C>T) c.3651+31C>T (n.3651+31C>T) n.1175C>T c.3669+31C>T (n.3669+31C>T) n.4042+31C>T n.769+31C>T c.2838+31C>T (n.2838+31C>T) c.2613+31C>T (n.2613+31C>T) c.3708+31C>T (n.3708+31C>T) c.1681+31C>T c.*1004+31C>T (n.*1004+31C>T) n.4647+31C>T n.3248+31C>T c.3759+31C>T (n.3759+31C>T) c.3807+31C>T (n.3807+31C>T) c.3867+31C>T (n.3867+31C>T) c.3417+31C>T (n.3417+31C>T) c.1719+31C>T (n.1719+31C>T) c.1536+31C>T (n.1536+31C>T) c.3768+31C>T (n.3768+31C>T) c.3720+31C>T (n.3720+31C>T) c.3489+31C>T (n.3489+31C>T) c.3390+31C>T (n.3390+31C>T) c.2571+31C>T (n.2571+31C>T) n.4122+31C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937445G>T | CA2841066666 | ATP7B | c.*1553+31C>A (n.*1553+31C>A) c.*2647+31C>A (n.*2647+31C>A) c.3282+31C>A (n.3282+31C>A) c.3903+31C>A (n.3903+31C>A) c.3570+31C>A (n.3570+31C>A) c.3651+31C>A (n.3651+31C>A) n.1175C>A c.3669+31C>A (n.3669+31C>A) n.4042+31C>A n.769+31C>A c.2838+31C>A (n.2838+31C>A) c.2613+31C>A (n.2613+31C>A) c.3708+31C>A (n.3708+31C>A) c.1681+31C>A c.*1004+31C>A (n.*1004+31C>A) n.4647+31C>A n.3248+31C>A c.3759+31C>A (n.3759+31C>A) c.3807+31C>A (n.3807+31C>A) c.3867+31C>A (n.3867+31C>A) c.3417+31C>A (n.3417+31C>A) c.1719+31C>A (n.1719+31C>A) c.1536+31C>A (n.1536+31C>A) c.3768+31C>A (n.3768+31C>A) c.3720+31C>A (n.3720+31C>A) c.3489+31C>A (n.3489+31C>A) c.3390+31C>A (n.3390+31C>A) c.2571+31C>A (n.2571+31C>A) n.4122+31C>A | |
13 | g.51937446C>A | CA2623119164 | ATP7B | c.*1553+30G>T (n.*1553+30G>T) c.*2647+30G>T (n.*2647+30G>T) c.3282+30G>T (n.3282+30G>T) c.3903+30G>T (n.3903+30G>T) c.3570+30G>T (n.3570+30G>T) c.3651+30G>T (n.3651+30G>T) n.1174G>T c.3669+30G>T (n.3669+30G>T) n.4042+30G>T n.769+30G>T c.2838+30G>T (n.2838+30G>T) c.2613+30G>T (n.2613+30G>T) c.3708+30G>T (n.3708+30G>T) c.1681+30G>T c.*1004+30G>T (n.*1004+30G>T) n.4647+30G>T n.3248+30G>T c.3759+30G>T (n.3759+30G>T) c.3807+30G>T (n.3807+30G>T) c.3867+30G>T (n.3867+30G>T) c.3417+30G>T (n.3417+30G>T) c.1719+30G>T (n.1719+30G>T) c.1536+30G>T (n.1536+30G>T) c.3768+30G>T (n.3768+30G>T) c.3720+30G>T (n.3720+30G>T) c.3489+30G>T (n.3489+30G>T) c.3390+30G>T (n.3390+30G>T) c.2571+30G>T (n.2571+30G>T) n.4122+30G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937447A= | CA2091553626 | ATP7B | c.*1553+29T= (n.*1553+29T=) c.*2647+29T= (n.*2647+29T=) c.3282+29T= (n.3282+29T=) c.3903+29T= (n.3903+29T=) c.3570+29T= (n.3570+29T=) c.3651+29T= (n.3651+29T=) n.1173T= c.3669+29T= (n.3669+29T=) n.4042+29T= n.769+29T= c.2838+29T= (n.2838+29T=) c.2613+29T= (n.2613+29T=) c.3708+29T= (n.3708+29T=) c.1681+29T= c.*1004+29T= (n.*1004+29T=) n.4647+29T= n.3248+29T= c.3759+29T= (n.3759+29T=) c.3807+29T= (n.3807+29T=) c.3867+29T= (n.3867+29T=) c.3417+29T= (n.3417+29T=) c.1719+29T= (n.1719+29T=) c.1536+29T= (n.1536+29T=) c.3768+29T= (n.3768+29T=) c.3720+29T= (n.3720+29T=) c.3489+29T= (n.3489+29T=) c.3390+29T= (n.3390+29T=) c.2571+29T= (n.2571+29T=) n.4122+29T= | |
13 | g.51937447A>C | CA2091553627 | ATP7B | c.*1553+29T>G (n.*1553+29T>G) c.*2647+29T>G (n.*2647+29T>G) c.3282+29T>G (n.3282+29T>G) c.3903+29T>G (n.3903+29T>G) c.3570+29T>G (n.3570+29T>G) c.3651+29T>G (n.3651+29T>G) n.1173T>G c.3669+29T>G (n.3669+29T>G) n.4042+29T>G n.769+29T>G c.2838+29T>G (n.2838+29T>G) c.2613+29T>G (n.2613+29T>G) c.3708+29T>G (n.3708+29T>G) c.1681+29T>G c.*1004+29T>G (n.*1004+29T>G) n.4647+29T>G n.3248+29T>G c.3759+29T>G (n.3759+29T>G) c.3807+29T>G (n.3807+29T>G) c.3867+29T>G (n.3867+29T>G) c.3417+29T>G (n.3417+29T>G) c.1719+29T>G (n.1719+29T>G) c.1536+29T>G (n.1536+29T>G) c.3768+29T>G (n.3768+29T>G) c.3720+29T>G (n.3720+29T>G) c.3489+29T>G (n.3489+29T>G) c.3390+29T>G (n.3390+29T>G) c.2571+29T>G (n.2571+29T>G) n.4122+29T>G | dbSNP |
13 | g.51937447A>G | CA6988544 | ATP7B | c.*1553+29T>C (n.*1553+29T>C) c.*2647+29T>C (n.*2647+29T>C) c.3282+29T>C (n.3282+29T>C) c.3903+29T>C (n.3903+29T>C) c.3570+29T>C (n.3570+29T>C) c.3651+29T>C (n.3651+29T>C) n.1173T>C c.3669+29T>C (n.3669+29T>C) n.4042+29T>C n.769+29T>C c.2838+29T>C (n.2838+29T>C) c.2613+29T>C (n.2613+29T>C) c.3708+29T>C (n.3708+29T>C) c.1681+29T>C c.*1004+29T>C (n.*1004+29T>C) n.4647+29T>C n.3248+29T>C c.3759+29T>C (n.3759+29T>C) c.3807+29T>C (n.3807+29T>C) c.3867+29T>C (n.3867+29T>C) c.3417+29T>C (n.3417+29T>C) c.1719+29T>C (n.1719+29T>C) c.1536+29T>C (n.1536+29T>C) c.3768+29T>C (n.3768+29T>C) c.3720+29T>C (n.3720+29T>C) c.3489+29T>C (n.3489+29T>C) c.3390+29T>C (n.3390+29T>C) c.2571+29T>C (n.2571+29T>C) n.4122+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937447_51937448insG | CA956026953 | ATP7B | c.*1553+28_*1553+29insC (n.*1553+28_*1553+29insC) c.*2647+28_*2647+29insC (n.*2647+28_*2647+29insC) c.3282+28_3282+29insC (n.3282+28_3282+29insC) c.3903+28_3903+29insC (n.3903+28_3903+29insC) c.3570+28_3570+29insC (n.3570+28_3570+29insC) c.3651+28_3651+29insC (n.3651+28_3651+29insC) n.1172_1173insC c.3669+28_3669+29insC (n.3669+28_3669+29insC) n.4042+28_4042+29insC n.769+28_769+29insC c.2838+28_2838+29insC (n.2838+28_2838+29insC) c.2613+28_2613+29insC (n.2613+28_2613+29insC) c.3708+28_3708+29insC (n.3708+28_3708+29insC) c.1681+28_1681+29insC c.*1004+28_*1004+29insC (n.*1004+28_*1004+29insC) n.4647+28_4647+29insC n.3248+28_3248+29insC c.3759+28_3759+29insC (n.3759+28_3759+29insC) c.3807+28_3807+29insC (n.3807+28_3807+29insC) c.3867+28_3867+29insC (n.3867+28_3867+29insC) c.3417+28_3417+29insC (n.3417+28_3417+29insC) c.1719+28_1719+29insC (n.1719+28_1719+29insC) c.1536+28_1536+29insC (n.1536+28_1536+29insC) c.3768+28_3768+29insC (n.3768+28_3768+29insC) c.3720+28_3720+29insC (n.3720+28_3720+29insC) c.3489+28_3489+29insC (n.3489+28_3489+29insC) c.3390+28_3390+29insC (n.3390+28_3390+29insC) c.2571+28_2571+29insC (n.2571+28_2571+29insC) n.4122+28_4122+29insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937448C>A | CA956026956 | ATP7B | c.*1553+28G>T (n.*1553+28G>T) c.*2647+28G>T (n.*2647+28G>T) c.3282+28G>T (n.3282+28G>T) c.3903+28G>T (n.3903+28G>T) c.3570+28G>T (n.3570+28G>T) c.3651+28G>T (n.3651+28G>T) n.1172G>T c.3669+28G>T (n.3669+28G>T) n.4042+28G>T n.769+28G>T c.2838+28G>T (n.2838+28G>T) c.2613+28G>T (n.2613+28G>T) c.3708+28G>T (n.3708+28G>T) c.1681+28G>T c.*1004+28G>T (n.*1004+28G>T) n.4647+28G>T n.3248+28G>T c.3759+28G>T (n.3759+28G>T) c.3807+28G>T (n.3807+28G>T) c.3867+28G>T (n.3867+28G>T) c.3417+28G>T (n.3417+28G>T) c.1719+28G>T (n.1719+28G>T) c.1536+28G>T (n.1536+28G>T) c.3768+28G>T (n.3768+28G>T) c.3720+28G>T (n.3720+28G>T) c.3489+28G>T (n.3489+28G>T) c.3390+28G>T (n.3390+28G>T) c.2571+28G>T (n.2571+28G>T) n.4122+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937448C= | CA2091553630 | ATP7B | c.*1553+28G= (n.*1553+28G=) c.*2647+28G= (n.*2647+28G=) c.3282+28G= (n.3282+28G=) c.3903+28G= (n.3903+28G=) c.3570+28G= (n.3570+28G=) c.3651+28G= (n.3651+28G=) n.1172G= c.3669+28G= (n.3669+28G=) n.4042+28G= n.769+28G= c.2838+28G= (n.2838+28G=) c.2613+28G= (n.2613+28G=) c.3708+28G= (n.3708+28G=) c.1681+28G= c.*1004+28G= (n.*1004+28G=) n.4647+28G= n.3248+28G= c.3759+28G= (n.3759+28G=) c.3807+28G= (n.3807+28G=) c.3867+28G= (n.3867+28G=) c.3417+28G= (n.3417+28G=) c.1719+28G= (n.1719+28G=) c.1536+28G= (n.1536+28G=) c.3768+28G= (n.3768+28G=) c.3720+28G= (n.3720+28G=) c.3489+28G= (n.3489+28G=) c.3390+28G= (n.3390+28G=) c.2571+28G= (n.2571+28G=) n.4122+28G= | |
13 | g.51937448C>G | CA610425743 | ATP7B | c.*1553+28G>C (n.*1553+28G>C) c.*2647+28G>C (n.*2647+28G>C) c.3282+28G>C (n.3282+28G>C) c.3903+28G>C (n.3903+28G>C) c.3570+28G>C (n.3570+28G>C) c.3651+28G>C (n.3651+28G>C) n.1172G>C c.3669+28G>C (n.3669+28G>C) n.4042+28G>C n.769+28G>C c.2838+28G>C (n.2838+28G>C) c.2613+28G>C (n.2613+28G>C) c.3708+28G>C (n.3708+28G>C) c.1681+28G>C c.*1004+28G>C (n.*1004+28G>C) n.4647+28G>C n.3248+28G>C c.3759+28G>C (n.3759+28G>C) c.3807+28G>C (n.3807+28G>C) c.3867+28G>C (n.3867+28G>C) c.3417+28G>C (n.3417+28G>C) c.1719+28G>C (n.1719+28G>C) c.1536+28G>C (n.1536+28G>C) c.3768+28G>C (n.3768+28G>C) c.3720+28G>C (n.3720+28G>C) c.3489+28G>C (n.3489+28G>C) c.3390+28G>C (n.3390+28G>C) c.2571+28G>C (n.2571+28G>C) n.4122+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937450del | CA2623119172 | ATP7B | c.*1553+28del (n.*1553+28del) c.*2647+28del (n.*2647+28del) c.3282+28del (n.3282+28del) c.3903+28del (n.3903+28del) c.3570+28del (n.3570+28del) c.3651+28del (n.3651+28del) n.1172del c.3669+28del (n.3669+28del) n.4042+28del n.769+28del c.2838+28del (n.2838+28del) c.2613+28del (n.2613+28del) c.3708+28del (n.3708+28del) c.1681+28del c.*1004+28del (n.*1004+28del) n.4647+28del n.3248+28del c.3759+28del (n.3759+28del) c.3807+28del (n.3807+28del) c.3867+28del (n.3867+28del) c.3417+28del (n.3417+28del) c.1719+28del (n.1719+28del) c.1536+28del (n.1536+28del) c.3768+28del (n.3768+28del) c.3720+28del (n.3720+28del) c.3489+28del (n.3489+28del) c.3390+28del (n.3390+28del) c.2571+28del (n.2571+28del) n.4122+28del | gnomAD v4 |
13 | g.51937449C>G | CA2623119173 | ATP7B | c.*1553+27G>C (n.*1553+27G>C) c.*2647+27G>C (n.*2647+27G>C) c.3282+27G>C (n.3282+27G>C) c.3903+27G>C (n.3903+27G>C) c.3570+27G>C (n.3570+27G>C) c.3651+27G>C (n.3651+27G>C) n.1171G>C c.3669+27G>C (n.3669+27G>C) n.4042+27G>C n.769+27G>C c.2838+27G>C (n.2838+27G>C) c.2613+27G>C (n.2613+27G>C) c.3708+27G>C (n.3708+27G>C) c.1681+27G>C c.*1004+27G>C (n.*1004+27G>C) n.4647+27G>C n.3248+27G>C c.3759+27G>C (n.3759+27G>C) c.3807+27G>C (n.3807+27G>C) c.3867+27G>C (n.3867+27G>C) c.3417+27G>C (n.3417+27G>C) c.1719+27G>C (n.1719+27G>C) c.1536+27G>C (n.1536+27G>C) c.3768+27G>C (n.3768+27G>C) c.3720+27G>C (n.3720+27G>C) c.3489+27G>C (n.3489+27G>C) c.3390+27G>C (n.3390+27G>C) c.2571+27G>C (n.2571+27G>C) n.4122+27G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937449C>T | CA2623119174 | ATP7B | c.*1553+27G>A (n.*1553+27G>A) c.*2647+27G>A (n.*2647+27G>A) c.3282+27G>A (n.3282+27G>A) c.3903+27G>A (n.3903+27G>A) c.3570+27G>A (n.3570+27G>A) c.3651+27G>A (n.3651+27G>A) n.1171G>A c.3669+27G>A (n.3669+27G>A) n.4042+27G>A n.769+27G>A c.2838+27G>A (n.2838+27G>A) c.2613+27G>A (n.2613+27G>A) c.3708+27G>A (n.3708+27G>A) c.1681+27G>A c.*1004+27G>A (n.*1004+27G>A) n.4647+27G>A n.3248+27G>A c.3759+27G>A (n.3759+27G>A) c.3807+27G>A (n.3807+27G>A) c.3867+27G>A (n.3867+27G>A) c.3417+27G>A (n.3417+27G>A) c.1719+27G>A (n.1719+27G>A) c.1536+27G>A (n.1536+27G>A) c.3768+27G>A (n.3768+27G>A) c.3720+27G>A (n.3720+27G>A) c.3489+27G>A (n.3489+27G>A) c.3390+27G>A (n.3390+27G>A) c.2571+27G>A (n.2571+27G>A) n.4122+27G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937450C>A | CA2839837643 | ATP7B | c.*1553+26G>T (n.*1553+26G>T) c.*2647+26G>T (n.*2647+26G>T) c.3282+26G>T (n.3282+26G>T) c.3903+26G>T (n.3903+26G>T) c.3570+26G>T (n.3570+26G>T) c.3651+26G>T (n.3651+26G>T) n.1170G>T c.3669+26G>T (n.3669+26G>T) n.4042+26G>T n.769+26G>T c.2838+26G>T (n.2838+26G>T) c.2613+26G>T (n.2613+26G>T) c.3708+26G>T (n.3708+26G>T) c.1681+26G>T c.*1004+26G>T (n.*1004+26G>T) n.4647+26G>T n.3248+26G>T c.3759+26G>T (n.3759+26G>T) c.3807+26G>T (n.3807+26G>T) c.3867+26G>T (n.3867+26G>T) c.3417+26G>T (n.3417+26G>T) c.1719+26G>T (n.1719+26G>T) c.1536+26G>T (n.1536+26G>T) c.3768+26G>T (n.3768+26G>T) c.3720+26G>T (n.3720+26G>T) c.3489+26G>T (n.3489+26G>T) c.3390+26G>T (n.3390+26G>T) c.2571+26G>T (n.2571+26G>T) n.4122+26G>T | |
13 | g.51937450C>T | CA2623119177 | ATP7B | c.*1553+26G>A (n.*1553+26G>A) c.*2647+26G>A (n.*2647+26G>A) c.3282+26G>A (n.3282+26G>A) c.3903+26G>A (n.3903+26G>A) c.3570+26G>A (n.3570+26G>A) c.3651+26G>A (n.3651+26G>A) n.1170G>A c.3669+26G>A (n.3669+26G>A) n.4042+26G>A n.769+26G>A c.2838+26G>A (n.2838+26G>A) c.2613+26G>A (n.2613+26G>A) c.3708+26G>A (n.3708+26G>A) c.1681+26G>A c.*1004+26G>A (n.*1004+26G>A) n.4647+26G>A n.3248+26G>A c.3759+26G>A (n.3759+26G>A) c.3807+26G>A (n.3807+26G>A) c.3867+26G>A (n.3867+26G>A) c.3417+26G>A (n.3417+26G>A) c.1719+26G>A (n.1719+26G>A) c.1536+26G>A (n.1536+26G>A) c.3768+26G>A (n.3768+26G>A) c.3720+26G>A (n.3720+26G>A) c.3489+26G>A (n.3489+26G>A) c.3390+26G>A (n.3390+26G>A) c.2571+26G>A (n.2571+26G>A) n.4122+26G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937452C>A | CA2799207205 | ATP7B | c.*1553+24G>T (n.*1553+24G>T) c.*2647+24G>T (n.*2647+24G>T) c.3282+24G>T (n.3282+24G>T) c.3903+24G>T (n.3903+24G>T) c.3570+24G>T (n.3570+24G>T) c.3651+24G>T (n.3651+24G>T) n.1168G>T c.3669+24G>T (n.3669+24G>T) n.4042+24G>T n.769+24G>T c.2838+24G>T (n.2838+24G>T) c.2613+24G>T (n.2613+24G>T) c.3708+24G>T (n.3708+24G>T) c.1681+24G>T c.*1004+24G>T (n.*1004+24G>T) n.4647+24G>T n.3248+24G>T c.3759+24G>T (n.3759+24G>T) c.3807+24G>T (n.3807+24G>T) c.3867+24G>T (n.3867+24G>T) c.3417+24G>T (n.3417+24G>T) c.1719+24G>T (n.1719+24G>T) c.1536+24G>T (n.1536+24G>T) c.3768+24G>T (n.3768+24G>T) c.3720+24G>T (n.3720+24G>T) c.3489+24G>T (n.3489+24G>T) c.3390+24G>T (n.3390+24G>T) c.2571+24G>T (n.2571+24G>T) n.4122+24G>T | |
13 | g.51937452C= | CA2091553631 | ATP7B | c.*1553+24G= (n.*1553+24G=) c.*2647+24G= (n.*2647+24G=) c.3282+24G= (n.3282+24G=) c.3903+24G= (n.3903+24G=) c.3570+24G= (n.3570+24G=) c.3651+24G= (n.3651+24G=) n.1168G= c.3669+24G= (n.3669+24G=) n.4042+24G= n.769+24G= c.2838+24G= (n.2838+24G=) c.2613+24G= (n.2613+24G=) c.3708+24G= (n.3708+24G=) c.1681+24G= c.*1004+24G= (n.*1004+24G=) n.4647+24G= n.3248+24G= c.3759+24G= (n.3759+24G=) c.3807+24G= (n.3807+24G=) c.3867+24G= (n.3867+24G=) c.3417+24G= (n.3417+24G=) c.1719+24G= (n.1719+24G=) c.1536+24G= (n.1536+24G=) c.3768+24G= (n.3768+24G=) c.3720+24G= (n.3720+24G=) c.3489+24G= (n.3489+24G=) c.3390+24G= (n.3390+24G=) c.2571+24G= (n.2571+24G=) n.4122+24G= | |
13 | g.51937452C>T | CA6988545 | ATP7B | c.*1553+24G>A (n.*1553+24G>A) c.*2647+24G>A (n.*2647+24G>A) c.3282+24G>A (n.3282+24G>A) c.3903+24G>A (n.3903+24G>A) c.3570+24G>A (n.3570+24G>A) c.3651+24G>A (n.3651+24G>A) n.1168G>A c.3669+24G>A (n.3669+24G>A) n.4042+24G>A n.769+24G>A c.2838+24G>A (n.2838+24G>A) c.2613+24G>A (n.2613+24G>A) c.3708+24G>A (n.3708+24G>A) c.1681+24G>A c.*1004+24G>A (n.*1004+24G>A) n.4647+24G>A n.3248+24G>A c.3759+24G>A (n.3759+24G>A) c.3807+24G>A (n.3807+24G>A) c.3867+24G>A (n.3867+24G>A) c.3417+24G>A (n.3417+24G>A) c.1719+24G>A (n.1719+24G>A) c.1536+24G>A (n.1536+24G>A) c.3768+24G>A (n.3768+24G>A) c.3720+24G>A (n.3720+24G>A) c.3489+24G>A (n.3489+24G>A) c.3390+24G>A (n.3390+24G>A) c.2571+24G>A (n.2571+24G>A) n.4122+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937453A>C | CA2623119181 | ATP7B | c.*1553+23T>G (n.*1553+23T>G) c.*2647+23T>G (n.*2647+23T>G) c.3282+23T>G (n.3282+23T>G) c.3903+23T>G (n.3903+23T>G) c.3570+23T>G (n.3570+23T>G) c.3651+23T>G (n.3651+23T>G) n.1167T>G c.3669+23T>G (n.3669+23T>G) n.4042+23T>G n.769+23T>G c.2838+23T>G (n.2838+23T>G) c.2613+23T>G (n.2613+23T>G) c.3708+23T>G (n.3708+23T>G) c.1681+23T>G c.*1004+23T>G (n.*1004+23T>G) n.4647+23T>G n.3248+23T>G c.3759+23T>G (n.3759+23T>G) c.3807+23T>G (n.3807+23T>G) c.3867+23T>G (n.3867+23T>G) c.3417+23T>G (n.3417+23T>G) c.1719+23T>G (n.1719+23T>G) c.1536+23T>G (n.1536+23T>G) c.3768+23T>G (n.3768+23T>G) c.3720+23T>G (n.3720+23T>G) c.3489+23T>G (n.3489+23T>G) c.3390+23T>G (n.3390+23T>G) c.2571+23T>G (n.2571+23T>G) n.4122+23T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937456C>A | CA698879744 | ATP7B | c.*1553+20G>T (n.*1553+20G>T) c.*2647+20G>T (n.*2647+20G>T) c.3282+20G>T (n.3282+20G>T) c.3903+20G>T (n.3903+20G>T) c.3570+20G>T (n.3570+20G>T) c.3651+20G>T (n.3651+20G>T) n.1164G>T c.3669+20G>T (n.3669+20G>T) n.4042+20G>T n.769+20G>T c.2838+20G>T (n.2838+20G>T) c.2613+20G>T (n.2613+20G>T) c.3708+20G>T (n.3708+20G>T) c.1681+20G>T c.*1004+20G>T (n.*1004+20G>T) n.4647+20G>T n.3248+20G>T c.3759+20G>T (n.3759+20G>T) c.3807+20G>T (n.3807+20G>T) c.3867+20G>T (n.3867+20G>T) c.3417+20G>T (n.3417+20G>T) c.1719+20G>T (n.1719+20G>T) c.1536+20G>T (n.1536+20G>T) c.3768+20G>T (n.3768+20G>T) c.3720+20G>T (n.3720+20G>T) c.3489+20G>T (n.3489+20G>T) c.3390+20G>T (n.3390+20G>T) c.2571+20G>T (n.2571+20G>T) n.4122+20G>T | dbSNP |
13 | g.51937456C= | CA2091553632 | ATP7B | c.*1553+20G= (n.*1553+20G=) c.*2647+20G= (n.*2647+20G=) c.3282+20G= (n.3282+20G=) c.3903+20G= (n.3903+20G=) c.3570+20G= (n.3570+20G=) c.3651+20G= (n.3651+20G=) n.1164G= c.3669+20G= (n.3669+20G=) n.4042+20G= n.769+20G= c.2838+20G= (n.2838+20G=) c.2613+20G= (n.2613+20G=) c.3708+20G= (n.3708+20G=) c.1681+20G= c.*1004+20G= (n.*1004+20G=) n.4647+20G= n.3248+20G= c.3759+20G= (n.3759+20G=) c.3807+20G= (n.3807+20G=) c.3867+20G= (n.3867+20G=) c.3417+20G= (n.3417+20G=) c.1719+20G= (n.1719+20G=) c.1536+20G= (n.1536+20G=) c.3768+20G= (n.3768+20G=) c.3720+20G= (n.3720+20G=) c.3489+20G= (n.3489+20G=) c.3390+20G= (n.3390+20G=) c.2571+20G= (n.2571+20G=) n.4122+20G= | |
13 | g.51937456C>G | CA2575420476 | ATP7B | c.*1553+20G>C (n.*1553+20G>C) c.*2647+20G>C (n.*2647+20G>C) c.3282+20G>C (n.3282+20G>C) c.3903+20G>C (n.3903+20G>C) c.3570+20G>C (n.3570+20G>C) c.3651+20G>C (n.3651+20G>C) n.1164G>C c.3669+20G>C (n.3669+20G>C) n.4042+20G>C n.769+20G>C c.2838+20G>C (n.2838+20G>C) c.2613+20G>C (n.2613+20G>C) c.3708+20G>C (n.3708+20G>C) c.1681+20G>C c.*1004+20G>C (n.*1004+20G>C) n.4647+20G>C n.3248+20G>C c.3759+20G>C (n.3759+20G>C) c.3807+20G>C (n.3807+20G>C) c.3867+20G>C (n.3867+20G>C) c.3417+20G>C (n.3417+20G>C) c.1719+20G>C (n.1719+20G>C) c.1536+20G>C (n.1536+20G>C) c.3768+20G>C (n.3768+20G>C) c.3720+20G>C (n.3720+20G>C) c.3489+20G>C (n.3489+20G>C) c.3390+20G>C (n.3390+20G>C) c.2571+20G>C (n.2571+20G>C) n.4122+20G>C | dbSNP |
13 | g.51937457T>G | CA698879747 | ATP7B | c.*1553+19A>C (n.*1553+19A>C) c.*2647+19A>C (n.*2647+19A>C) c.3282+19A>C (n.3282+19A>C) c.3903+19A>C (n.3903+19A>C) c.3570+19A>C (n.3570+19A>C) c.3651+19A>C (n.3651+19A>C) n.1163A>C c.3669+19A>C (n.3669+19A>C) n.4042+19A>C n.769+19A>C c.2838+19A>C (n.2838+19A>C) c.2613+19A>C (n.2613+19A>C) c.3708+19A>C (n.3708+19A>C) c.1681+19A>C c.*1004+19A>C (n.*1004+19A>C) n.4647+19A>C n.3248+19A>C c.3759+19A>C (n.3759+19A>C) c.3807+19A>C (n.3807+19A>C) c.3867+19A>C (n.3867+19A>C) c.3417+19A>C (n.3417+19A>C) c.1719+19A>C (n.1719+19A>C) c.1536+19A>C (n.1536+19A>C) c.3768+19A>C (n.3768+19A>C) c.3720+19A>C (n.3720+19A>C) c.3489+19A>C (n.3489+19A>C) c.3390+19A>C (n.3390+19A>C) c.2571+19A>C (n.2571+19A>C) n.4122+19A>C | dbSNP |
13 | g.51937457T= | CA2091553634 | ATP7B | c.*1553+19A= (n.*1553+19A=) c.*2647+19A= (n.*2647+19A=) c.3282+19A= (n.3282+19A=) c.3903+19A= (n.3903+19A=) c.3570+19A= (n.3570+19A=) c.3651+19A= (n.3651+19A=) n.1163A= c.3669+19A= (n.3669+19A=) n.4042+19A= n.769+19A= c.2838+19A= (n.2838+19A=) c.2613+19A= (n.2613+19A=) c.3708+19A= (n.3708+19A=) c.1681+19A= c.*1004+19A= (n.*1004+19A=) n.4647+19A= n.3248+19A= c.3759+19A= (n.3759+19A=) c.3807+19A= (n.3807+19A=) c.3867+19A= (n.3867+19A=) c.3417+19A= (n.3417+19A=) c.1719+19A= (n.1719+19A=) c.1536+19A= (n.1536+19A=) c.3768+19A= (n.3768+19A=) c.3720+19A= (n.3720+19A=) c.3489+19A= (n.3489+19A=) c.3390+19A= (n.3390+19A=) c.2571+19A= (n.2571+19A=) n.4122+19A= | |
13 | g.51937459G>C | CA610425744 | ATP7B | c.*1553+17C>G (n.*1553+17C>G) c.*2647+17C>G (n.*2647+17C>G) c.3282+17C>G (n.3282+17C>G) c.3903+17C>G (n.3903+17C>G) c.3570+17C>G (n.3570+17C>G) c.3651+17C>G (n.3651+17C>G) n.1161C>G c.3669+17C>G (n.3669+17C>G) n.4042+17C>G n.769+17C>G c.2838+17C>G (n.2838+17C>G) c.2613+17C>G (n.2613+17C>G) c.3708+17C>G (n.3708+17C>G) c.1681+17C>G c.*1004+17C>G (n.*1004+17C>G) n.4647+17C>G n.3248+17C>G c.3759+17C>G (n.3759+17C>G) c.3807+17C>G (n.3807+17C>G) c.3867+17C>G (n.3867+17C>G) c.3417+17C>G (n.3417+17C>G) c.1719+17C>G (n.1719+17C>G) c.1536+17C>G (n.1536+17C>G) c.3768+17C>G (n.3768+17C>G) c.3720+17C>G (n.3720+17C>G) c.3489+17C>G (n.3489+17C>G) c.3390+17C>G (n.3390+17C>G) c.2571+17C>G (n.2571+17C>G) n.4122+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937459G= | CA2091553636 | ATP7B | c.*1553+17C= (n.*1553+17C=) c.*2647+17C= (n.*2647+17C=) c.3282+17C= (n.3282+17C=) c.3903+17C= (n.3903+17C=) c.3570+17C= (n.3570+17C=) c.3651+17C= (n.3651+17C=) n.1161C= c.3669+17C= (n.3669+17C=) n.4042+17C= n.769+17C= c.2838+17C= (n.2838+17C=) c.2613+17C= (n.2613+17C=) c.3708+17C= (n.3708+17C=) c.1681+17C= c.*1004+17C= (n.*1004+17C=) n.4647+17C= n.3248+17C= c.3759+17C= (n.3759+17C=) c.3807+17C= (n.3807+17C=) c.3867+17C= (n.3867+17C=) c.3417+17C= (n.3417+17C=) c.1719+17C= (n.1719+17C=) c.1536+17C= (n.1536+17C=) c.3768+17C= (n.3768+17C=) c.3720+17C= (n.3720+17C=) c.3489+17C= (n.3489+17C=) c.3390+17C= (n.3390+17C=) c.2571+17C= (n.2571+17C=) n.4122+17C= | |
13 | g.51937460C>T | CA2623119185 | ATP7B | c.*1553+16G>A (n.*1553+16G>A) c.*2647+16G>A (n.*2647+16G>A) c.3282+16G>A (n.3282+16G>A) c.3903+16G>A (n.3903+16G>A) c.3570+16G>A (n.3570+16G>A) c.3651+16G>A (n.3651+16G>A) n.1160G>A c.3669+16G>A (n.3669+16G>A) n.4042+16G>A n.769+16G>A c.2838+16G>A (n.2838+16G>A) c.2613+16G>A (n.2613+16G>A) c.3708+16G>A (n.3708+16G>A) c.1681+16G>A c.*1004+16G>A (n.*1004+16G>A) n.4647+16G>A n.3248+16G>A c.3759+16G>A (n.3759+16G>A) c.3807+16G>A (n.3807+16G>A) c.3867+16G>A (n.3867+16G>A) c.3417+16G>A (n.3417+16G>A) c.1719+16G>A (n.1719+16G>A) c.1536+16G>A (n.1536+16G>A) c.3768+16G>A (n.3768+16G>A) c.3720+16G>A (n.3720+16G>A) c.3489+16G>A (n.3489+16G>A) c.3390+16G>A (n.3390+16G>A) c.2571+16G>A (n.2571+16G>A) n.4122+16G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937462G>A | CA2091553640 | ATP7B | c.*1553+14C>T (n.*1553+14C>T) c.*2647+14C>T (n.*2647+14C>T) c.3282+14C>T (n.3282+14C>T) c.3903+14C>T (n.3903+14C>T) c.3570+14C>T (n.3570+14C>T) c.3651+14C>T (n.3651+14C>T) n.1158C>T c.3669+14C>T (n.3669+14C>T) n.4042+14C>T n.769+14C>T c.2838+14C>T (n.2838+14C>T) c.2613+14C>T (n.2613+14C>T) c.3708+14C>T (n.3708+14C>T) c.1681+14C>T c.*1004+14C>T (n.*1004+14C>T) n.4647+14C>T n.3248+14C>T c.3759+14C>T (n.3759+14C>T) c.3807+14C>T (n.3807+14C>T) c.3867+14C>T (n.3867+14C>T) c.3417+14C>T (n.3417+14C>T) c.1719+14C>T (n.1719+14C>T) c.1536+14C>T (n.1536+14C>T) c.3768+14C>T (n.3768+14C>T) c.3720+14C>T (n.3720+14C>T) c.3489+14C>T (n.3489+14C>T) c.3390+14C>T (n.3390+14C>T) c.2571+14C>T (n.2571+14C>T) n.4122+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937462G= | CA2091553638 | ATP7B | c.*1553+14C= (n.*1553+14C=) c.*2647+14C= (n.*2647+14C=) c.3282+14C= (n.3282+14C=) c.3903+14C= (n.3903+14C=) c.3570+14C= (n.3570+14C=) c.3651+14C= (n.3651+14C=) n.1158C= c.3669+14C= (n.3669+14C=) n.4042+14C= n.769+14C= c.2838+14C= (n.2838+14C=) c.2613+14C= (n.2613+14C=) c.3708+14C= (n.3708+14C=) c.1681+14C= c.*1004+14C= (n.*1004+14C=) n.4647+14C= n.3248+14C= c.3759+14C= (n.3759+14C=) c.3807+14C= (n.3807+14C=) c.3867+14C= (n.3867+14C=) c.3417+14C= (n.3417+14C=) c.1719+14C= (n.1719+14C=) c.1536+14C= (n.1536+14C=) c.3768+14C= (n.3768+14C=) c.3720+14C= (n.3720+14C=) c.3489+14C= (n.3489+14C=) c.3390+14C= (n.3390+14C=) c.2571+14C= (n.2571+14C=) n.4122+14C= | |
13 | g.51937462G>T | CA2838662796 | ATP7B | c.*1553+14C>A (n.*1553+14C>A) c.*2647+14C>A (n.*2647+14C>A) c.3282+14C>A (n.3282+14C>A) c.3903+14C>A (n.3903+14C>A) c.3570+14C>A (n.3570+14C>A) c.3651+14C>A (n.3651+14C>A) n.1158C>A c.3669+14C>A (n.3669+14C>A) n.4042+14C>A n.769+14C>A c.2838+14C>A (n.2838+14C>A) c.2613+14C>A (n.2613+14C>A) c.3708+14C>A (n.3708+14C>A) c.1681+14C>A c.*1004+14C>A (n.*1004+14C>A) n.4647+14C>A n.3248+14C>A c.3759+14C>A (n.3759+14C>A) c.3807+14C>A (n.3807+14C>A) c.3867+14C>A (n.3867+14C>A) c.3417+14C>A (n.3417+14C>A) c.1719+14C>A (n.1719+14C>A) c.1536+14C>A (n.1536+14C>A) c.3768+14C>A (n.3768+14C>A) c.3720+14C>A (n.3720+14C>A) c.3489+14C>A (n.3489+14C>A) c.3390+14C>A (n.3390+14C>A) c.2571+14C>A (n.2571+14C>A) n.4122+14C>A | |
13 | g.51937463C= | CA2091553641 | ATP7B | c.*1553+13G= (n.*1553+13G=) c.*2647+13G= (n.*2647+13G=) c.3282+13G= (n.3282+13G=) c.3903+13G= (n.3903+13G=) c.3570+13G= (n.3570+13G=) c.3651+13G= (n.3651+13G=) n.1157G= c.3669+13G= (n.3669+13G=) n.4042+13G= n.769+13G= c.2838+13G= (n.2838+13G=) c.2613+13G= (n.2613+13G=) c.3708+13G= (n.3708+13G=) c.1681+13G= c.*1004+13G= (n.*1004+13G=) n.4647+13G= n.3248+13G= c.3759+13G= (n.3759+13G=) c.3807+13G= (n.3807+13G=) c.3867+13G= (n.3867+13G=) c.3417+13G= (n.3417+13G=) c.1719+13G= (n.1719+13G=) c.1536+13G= (n.1536+13G=) c.3768+13G= (n.3768+13G=) c.3720+13G= (n.3720+13G=) c.3489+13G= (n.3489+13G=) c.3390+13G= (n.3390+13G=) c.2571+13G= (n.2571+13G=) n.4122+13G= | |
13 | g.51937463C>T | CA2623119186 | ATP7B | c.*1553+13G>A (n.*1553+13G>A) c.*2647+13G>A (n.*2647+13G>A) c.3282+13G>A (n.3282+13G>A) c.3903+13G>A (n.3903+13G>A) c.3570+13G>A (n.3570+13G>A) c.3651+13G>A (n.3651+13G>A) n.1157G>A c.3669+13G>A (n.3669+13G>A) n.4042+13G>A n.769+13G>A c.2838+13G>A (n.2838+13G>A) c.2613+13G>A (n.2613+13G>A) c.3708+13G>A (n.3708+13G>A) c.1681+13G>A c.*1004+13G>A (n.*1004+13G>A) n.4647+13G>A n.3248+13G>A c.3759+13G>A (n.3759+13G>A) c.3807+13G>A (n.3807+13G>A) c.3867+13G>A (n.3867+13G>A) c.3417+13G>A (n.3417+13G>A) c.1719+13G>A (n.1719+13G>A) c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) c.3768+13G>A (n.3768+13G>A) c.3720+13G>A (n.3720+13G>A) c.3489+13G>A (n.3489+13G>A) c.3390+13G>A (n.3390+13G>A) c.2571+13G>A (n.2571+13G>A) n.4122+13G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937463_51937464insGCCCAGAA | CA919272581 | ATP7B | c.*1553+12_*1553+13insTTCTGGGC (n.*1553+12_*1553+13insTTCTGGGC) c.*2647+12_*2647+13insTTCTGGGC (n.*2647+12_*2647+13insTTCTGGGC) c.3282+12_3282+13insTTCTGGGC (n.3282+12_3282+13insTTCTGGGC) c.3903+12_3903+13insTTCTGGGC (n.3903+12_3903+13insTTCTGGGC) c.3570+12_3570+13insTTCTGGGC (n.3570+12_3570+13insTTCTGGGC) c.3651+12_3651+13insTTCTGGGC (n.3651+12_3651+13insTTCTGGGC) n.1156_1157insTTCTGGGC c.3669+12_3669+13insTTCTGGGC (n.3669+12_3669+13insTTCTGGGC) n.4042+12_4042+13insTTCTGGGC n.769+12_769+13insTTCTGGGC c.2838+12_2838+13insTTCTGGGC (n.2838+12_2838+13insTTCTGGGC) c.2613+12_2613+13insTTCTGGGC (n.2613+12_2613+13insTTCTGGGC) c.3708+12_3708+13insTTCTGGGC (n.3708+12_3708+13insTTCTGGGC) c.1681+12_1681+13insTTCTGGGC c.*1004+12_*1004+13insTTCTGGGC (n.*1004+12_*1004+13insTTCTGGGC) n.4647+12_4647+13insTTCTGGGC n.3248+12_3248+13insTTCTGGGC c.3759+12_3759+13insTTCTGGGC (n.3759+12_3759+13insTTCTGGGC) c.3807+12_3807+13insTTCTGGGC (n.3807+12_3807+13insTTCTGGGC) c.3867+12_3867+13insTTCTGGGC (n.3867+12_3867+13insTTCTGGGC) c.3417+12_3417+13insTTCTGGGC (n.3417+12_3417+13insTTCTGGGC) c.1719+12_1719+13insTTCTGGGC (n.1719+12_1719+13insTTCTGGGC) c.1536+12_1536+13insTTCTGGGC (n.1536+12_1536+13insTTCTGGGC) c.3768+12_3768+13insTTCTGGGC (n.3768+12_3768+13insTTCTGGGC) c.3720+12_3720+13insTTCTGGGC (n.3720+12_3720+13insTTCTGGGC) c.3489+12_3489+13insTTCTGGGC (n.3489+12_3489+13insTTCTGGGC) c.3390+12_3390+13insTTCTGGGC (n.3390+12_3390+13insTTCTGGGC) c.2571+12_2571+13insTTCTGGGC (n.2571+12_2571+13insTTCTGGGC) n.4122+12_4122+13insTTCTGGGC | dbSNP |
13 | g.51937465G>A | CA2623119188 | ATP7B | c.*1553+11C>T (n.*1553+11C>T) c.*2647+11C>T (n.*2647+11C>T) c.3282+11C>T (n.3282+11C>T) c.3903+11C>T (n.3903+11C>T) c.3570+11C>T (n.3570+11C>T) c.3651+11C>T (n.3651+11C>T) n.1155C>T c.3669+11C>T (n.3669+11C>T) n.4042+11C>T n.769+11C>T c.2838+11C>T (n.2838+11C>T) c.2613+11C>T (n.2613+11C>T) c.3708+11C>T (n.3708+11C>T) c.1681+11C>T c.*1004+11C>T (n.*1004+11C>T) n.4647+11C>T n.3248+11C>T c.3759+11C>T (n.3759+11C>T) c.3807+11C>T (n.3807+11C>T) c.3867+11C>T (n.3867+11C>T) c.3417+11C>T (n.3417+11C>T) c.1719+11C>T (n.1719+11C>T) c.1536+11C>T (n.1536+11C>T) c.3768+11C>T (n.3768+11C>T) c.3720+11C>T (n.3720+11C>T) c.3489+11C>T (n.3489+11C>T) c.3390+11C>T (n.3390+11C>T) c.2571+11C>T (n.2571+11C>T) n.4122+11C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937465G>C | CA2091553643 | ATP7B | c.*1553+11C>G (n.*1553+11C>G) c.*2647+11C>G (n.*2647+11C>G) c.3282+11C>G (n.3282+11C>G) c.3903+11C>G (n.3903+11C>G) c.3570+11C>G (n.3570+11C>G) c.3651+11C>G (n.3651+11C>G) n.1155C>G c.3669+11C>G (n.3669+11C>G) n.4042+11C>G n.769+11C>G c.2838+11C>G (n.2838+11C>G) c.2613+11C>G (n.2613+11C>G) c.3708+11C>G (n.3708+11C>G) c.1681+11C>G c.*1004+11C>G (n.*1004+11C>G) n.4647+11C>G n.3248+11C>G c.3759+11C>G (n.3759+11C>G) c.3807+11C>G (n.3807+11C>G) c.3867+11C>G (n.3867+11C>G) c.3417+11C>G (n.3417+11C>G) c.1719+11C>G (n.1719+11C>G) c.1536+11C>G (n.1536+11C>G) c.3768+11C>G (n.3768+11C>G) c.3720+11C>G (n.3720+11C>G) c.3489+11C>G (n.3489+11C>G) c.3390+11C>G (n.3390+11C>G) c.2571+11C>G (n.2571+11C>G) n.4122+11C>G | dbSNP |
13 | g.51937465G= | CA2091553644 | ATP7B | c.*1553+11C= (n.*1553+11C=) c.*2647+11C= (n.*2647+11C=) c.3282+11C= (n.3282+11C=) c.3903+11C= (n.3903+11C=) c.3570+11C= (n.3570+11C=) c.3651+11C= (n.3651+11C=) n.1155C= c.3669+11C= (n.3669+11C=) n.4042+11C= n.769+11C= c.2838+11C= (n.2838+11C=) c.2613+11C= (n.2613+11C=) c.3708+11C= (n.3708+11C=) c.1681+11C= c.*1004+11C= (n.*1004+11C=) n.4647+11C= n.3248+11C= c.3759+11C= (n.3759+11C=) c.3807+11C= (n.3807+11C=) c.3867+11C= (n.3867+11C=) c.3417+11C= (n.3417+11C=) c.1719+11C= (n.1719+11C=) c.1536+11C= (n.1536+11C=) c.3768+11C= (n.3768+11C=) c.3720+11C= (n.3720+11C=) c.3489+11C= (n.3489+11C=) c.3390+11C= (n.3390+11C=) c.2571+11C= (n.2571+11C=) n.4122+11C= | |
13 | g.51937466C= | CA2091553645 | ATP7B | c.*1553+10G= (n.*1553+10G=) c.*2647+10G= (n.*2647+10G=) c.3282+10G= (n.3282+10G=) c.3903+10G= (n.3903+10G=) c.3570+10G= (n.3570+10G=) c.3651+10G= (n.3651+10G=) n.1154G= c.3669+10G= (n.3669+10G=) n.4042+10G= n.769+10G= c.2838+10G= (n.2838+10G=) c.2613+10G= (n.2613+10G=) c.3708+10G= (n.3708+10G=) c.1681+10G= c.*1004+10G= (n.*1004+10G=) n.4647+10G= n.3248+10G= c.3759+10G= (n.3759+10G=) c.3807+10G= (n.3807+10G=) c.3867+10G= (n.3867+10G=) c.3417+10G= (n.3417+10G=) c.1719+10G= (n.1719+10G=) c.1536+10G= (n.1536+10G=) c.3768+10G= (n.3768+10G=) c.3720+10G= (n.3720+10G=) c.3489+10G= (n.3489+10G=) c.3390+10G= (n.3390+10G=) c.2571+10G= (n.2571+10G=) n.4122+10G= | |
13 | g.51937466C>G | CA610425745 | ATP7B | c.*1553+10G>C (n.*1553+10G>C) c.*2647+10G>C (n.*2647+10G>C) c.3282+10G>C (n.3282+10G>C) c.3903+10G>C (n.3903+10G>C) c.3570+10G>C (n.3570+10G>C) c.3651+10G>C (n.3651+10G>C) n.1154G>C c.3669+10G>C (n.3669+10G>C) n.4042+10G>C n.769+10G>C c.2838+10G>C (n.2838+10G>C) c.2613+10G>C (n.2613+10G>C) c.3708+10G>C (n.3708+10G>C) c.1681+10G>C c.*1004+10G>C (n.*1004+10G>C) n.4647+10G>C n.3248+10G>C c.3759+10G>C (n.3759+10G>C) c.3807+10G>C (n.3807+10G>C) c.3867+10G>C (n.3867+10G>C) c.3417+10G>C (n.3417+10G>C) c.1719+10G>C (n.1719+10G>C) c.1536+10G>C (n.1536+10G>C) c.3768+10G>C (n.3768+10G>C) c.3720+10G>C (n.3720+10G>C) c.3489+10G>C (n.3489+10G>C) c.3390+10G>C (n.3390+10G>C) c.2571+10G>C (n.2571+10G>C) n.4122+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937467C= | CA2091553647 | ATP7B | c.*1553+9G= (n.*1553+9G=) c.*2647+9G= (n.*2647+9G=) c.3282+9G= (n.3282+9G=) c.3903+9G= (n.3903+9G=) c.3570+9G= (n.3570+9G=) c.3651+9G= (n.3651+9G=) n.1153G= c.3669+9G= (n.3669+9G=) n.4042+9G= n.769+9G= c.2838+9G= (n.2838+9G=) c.2613+9G= (n.2613+9G=) c.3708+9G= (n.3708+9G=) c.1681+9G= c.*1004+9G= (n.*1004+9G=) n.4647+9G= n.3248+9G= c.3759+9G= (n.3759+9G=) c.3807+9G= (n.3807+9G=) c.3867+9G= (n.3867+9G=) c.3417+9G= (n.3417+9G=) c.1719+9G= (n.1719+9G=) c.1536+9G= (n.1536+9G=) c.3768+9G= (n.3768+9G=) c.3720+9G= (n.3720+9G=) c.3489+9G= (n.3489+9G=) c.3390+9G= (n.3390+9G=) c.2571+9G= (n.2571+9G=) n.4122+9G= | |
13 | g.51937467C>T | CA2091553648 | ATP7B | c.*1553+9G>A (n.*1553+9G>A) c.*2647+9G>A (n.*2647+9G>A) c.3282+9G>A (n.3282+9G>A) c.3903+9G>A (n.3903+9G>A) c.3570+9G>A (n.3570+9G>A) c.3651+9G>A (n.3651+9G>A) n.1153G>A c.3669+9G>A (n.3669+9G>A) n.4042+9G>A n.769+9G>A c.2838+9G>A (n.2838+9G>A) c.2613+9G>A (n.2613+9G>A) c.3708+9G>A (n.3708+9G>A) c.1681+9G>A c.*1004+9G>A (n.*1004+9G>A) n.4647+9G>A n.3248+9G>A c.3759+9G>A (n.3759+9G>A) c.3807+9G>A (n.3807+9G>A) c.3867+9G>A (n.3867+9G>A) c.3417+9G>A (n.3417+9G>A) c.1719+9G>A (n.1719+9G>A) c.1536+9G>A (n.1536+9G>A) c.3768+9G>A (n.3768+9G>A) c.3720+9G>A (n.3720+9G>A) c.3489+9G>A (n.3489+9G>A) c.3390+9G>A (n.3390+9G>A) c.2571+9G>A (n.2571+9G>A) n.4122+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937468A>G | CA2728132245 | ATP7B | c.*1553+8T>C (n.*1553+8T>C) c.*2647+8T>C (n.*2647+8T>C) c.3282+8T>C (n.3282+8T>C) c.3903+8T>C (n.3903+8T>C) c.3570+8T>C (n.3570+8T>C) c.3651+8T>C (n.3651+8T>C) n.1152T>C c.3669+8T>C (n.3669+8T>C) n.4042+8T>C n.769+8T>C c.2838+8T>C (n.2838+8T>C) c.2613+8T>C (n.2613+8T>C) c.3708+8T>C (n.3708+8T>C) c.1681+8T>C c.*1004+8T>C (n.*1004+8T>C) n.4647+8T>C n.3248+8T>C c.3759+8T>C (n.3759+8T>C) c.3807+8T>C (n.3807+8T>C) c.3867+8T>C (n.3867+8T>C) c.3417+8T>C (n.3417+8T>C) c.1719+8T>C (n.1719+8T>C) c.1536+8T>C (n.1536+8T>C) c.3768+8T>C (n.3768+8T>C) c.3720+8T>C (n.3720+8T>C) c.3489+8T>C (n.3489+8T>C) c.3390+8T>C (n.3390+8T>C) c.2571+8T>C (n.2571+8T>C) n.4122+8T>C | dbSNP |
13 | g.51937469C= | CA2091553651 | ATP7B | c.*1553+7G= (n.*1553+7G=) c.*2647+7G= (n.*2647+7G=) c.3282+7G= (n.3282+7G=) c.3903+7G= (n.3903+7G=) c.3570+7G= (n.3570+7G=) c.3651+7G= (n.3651+7G=) n.1151G= c.3669+7G= (n.3669+7G=) n.4042+7G= n.769+7G= c.2838+7G= (n.2838+7G=) c.2613+7G= (n.2613+7G=) c.3708+7G= (n.3708+7G=) c.1681+7G= c.*1004+7G= (n.*1004+7G=) n.4647+7G= n.3248+7G= c.3759+7G= (n.3759+7G=) c.3807+7G= (n.3807+7G=) c.3867+7G= (n.3867+7G=) c.3417+7G= (n.3417+7G=) c.1719+7G= (n.1719+7G=) c.1536+7G= (n.1536+7G=) c.3768+7G= (n.3768+7G=) c.3720+7G= (n.3720+7G=) c.3489+7G= (n.3489+7G=) c.3390+7G= (n.3390+7G=) c.2571+7G= (n.2571+7G=) n.4122+7G= | |
13 | g.51937469C>G | CA6988547 | ATP7B | c.*1553+7G>C (n.*1553+7G>C) c.*2647+7G>C (n.*2647+7G>C) c.3282+7G>C (n.3282+7G>C) c.3903+7G>C (n.3903+7G>C) c.3570+7G>C (n.3570+7G>C) c.3651+7G>C (n.3651+7G>C) n.1151G>C c.3669+7G>C (n.3669+7G>C) n.4042+7G>C n.769+7G>C c.2838+7G>C (n.2838+7G>C) c.2613+7G>C (n.2613+7G>C) c.3708+7G>C (n.3708+7G>C) c.1681+7G>C c.*1004+7G>C (n.*1004+7G>C) n.4647+7G>C n.3248+7G>C c.3759+7G>C (n.3759+7G>C) c.3807+7G>C (n.3807+7G>C) c.3867+7G>C (n.3867+7G>C) c.3417+7G>C (n.3417+7G>C) c.1719+7G>C (n.1719+7G>C) c.1536+7G>C (n.1536+7G>C) c.3768+7G>C (n.3768+7G>C) c.3720+7G>C (n.3720+7G>C) c.3489+7G>C (n.3489+7G>C) c.3390+7G>C (n.3390+7G>C) c.2571+7G>C (n.2571+7G>C) n.4122+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937469C>T | CA6988546 | ATP7B | c.*1553+7G>A (n.*1553+7G>A) c.*2647+7G>A (n.*2647+7G>A) c.3282+7G>A (n.3282+7G>A) c.3903+7G>A (n.3903+7G>A) c.3570+7G>A (n.3570+7G>A) c.3651+7G>A (n.3651+7G>A) n.1151G>A c.3669+7G>A (n.3669+7G>A) n.4042+7G>A n.769+7G>A c.2838+7G>A (n.2838+7G>A) c.2613+7G>A (n.2613+7G>A) c.3708+7G>A (n.3708+7G>A) c.1681+7G>A c.*1004+7G>A (n.*1004+7G>A) n.4647+7G>A n.3248+7G>A c.3759+7G>A (n.3759+7G>A) c.3807+7G>A (n.3807+7G>A) c.3867+7G>A (n.3867+7G>A) c.3417+7G>A (n.3417+7G>A) c.1719+7G>A (n.1719+7G>A) c.1536+7G>A (n.1536+7G>A) c.3768+7G>A (n.3768+7G>A) c.3720+7G>A (n.3720+7G>A) c.3489+7G>A (n.3489+7G>A) c.3390+7G>A (n.3390+7G>A) c.2571+7G>A (n.2571+7G>A) n.4122+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937470G>A | CA145691 | ATP7B | c.*1553+6C>T (n.*1553+6C>T) c.*2647+6C>T (n.*2647+6C>T) c.3282+6C>T (n.3282+6C>T) c.3903+6C>T (n.3903+6C>T) c.3570+6C>T (n.3570+6C>T) c.3651+6C>T (n.3651+6C>T) n.1150C>T c.3669+6C>T (n.3669+6C>T) n.4042+6C>T n.769+6C>T c.2838+6C>T (n.2838+6C>T) c.2613+6C>T (n.2613+6C>T) c.3708+6C>T (n.3708+6C>T) c.1681+6C>T c.*1004+6C>T (n.*1004+6C>T) n.4647+6C>T n.3248+6C>T c.3759+6C>T (n.3759+6C>T) c.3807+6C>T (n.3807+6C>T) c.3867+6C>T (n.3867+6C>T) c.3417+6C>T (n.3417+6C>T) c.1719+6C>T (n.1719+6C>T) c.1536+6C>T (n.1536+6C>T) c.3768+6C>T (n.3768+6C>T) c.3720+6C>T (n.3720+6C>T) c.3489+6C>T (n.3489+6C>T) c.3390+6C>T (n.3390+6C>T) c.2571+6C>T (n.2571+6C>T) n.4122+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937470G>C | CA2580603050 | ATP7B | c.*1553+6C>G (n.*1553+6C>G) c.*2647+6C>G (n.*2647+6C>G) c.3282+6C>G (n.3282+6C>G) c.3903+6C>G (n.3903+6C>G) c.3570+6C>G (n.3570+6C>G) c.3651+6C>G (n.3651+6C>G) n.1150C>G c.3669+6C>G (n.3669+6C>G) n.4042+6C>G n.769+6C>G c.2838+6C>G (n.2838+6C>G) c.2613+6C>G (n.2613+6C>G) c.3708+6C>G (n.3708+6C>G) c.1681+6C>G c.*1004+6C>G (n.*1004+6C>G) n.4647+6C>G n.3248+6C>G c.3759+6C>G (n.3759+6C>G) c.3807+6C>G (n.3807+6C>G) c.3867+6C>G (n.3867+6C>G) c.3417+6C>G (n.3417+6C>G) c.1719+6C>G (n.1719+6C>G) c.1536+6C>G (n.1536+6C>G) c.3768+6C>G (n.3768+6C>G) c.3720+6C>G (n.3720+6C>G) c.3489+6C>G (n.3489+6C>G) c.3390+6C>G (n.3390+6C>G) c.2571+6C>G (n.2571+6C>G) n.4122+6C>G | |
13 | g.51937470G= | CA2091553654 | ATP7B | c.*1553+6C= (n.*1553+6C=) c.*2647+6C= (n.*2647+6C=) c.3282+6C= (n.3282+6C=) c.3903+6C= (n.3903+6C=) c.3570+6C= (n.3570+6C=) c.3651+6C= (n.3651+6C=) n.1150C= c.3669+6C= (n.3669+6C=) n.4042+6C= n.769+6C= c.2838+6C= (n.2838+6C=) c.2613+6C= (n.2613+6C=) c.3708+6C= (n.3708+6C=) c.1681+6C= c.*1004+6C= (n.*1004+6C=) n.4647+6C= n.3248+6C= c.3759+6C= (n.3759+6C=) c.3807+6C= (n.3807+6C=) c.3867+6C= (n.3867+6C=) c.3417+6C= (n.3417+6C=) c.1719+6C= (n.1719+6C=) c.1536+6C= (n.1536+6C=) c.3768+6C= (n.3768+6C=) c.3720+6C= (n.3720+6C=) c.3489+6C= (n.3489+6C=) c.3390+6C= (n.3390+6C=) c.2571+6C= (n.2571+6C=) n.4122+6C= | |
13 | g.51937470G>T | CA2580087706 | ATP7B | c.*1553+6C>A (n.*1553+6C>A) c.*2647+6C>A (n.*2647+6C>A) c.3282+6C>A (n.3282+6C>A) c.3903+6C>A (n.3903+6C>A) c.3570+6C>A (n.3570+6C>A) c.3651+6C>A (n.3651+6C>A) n.1150C>A c.3669+6C>A (n.3669+6C>A) n.4042+6C>A n.769+6C>A c.2838+6C>A (n.2838+6C>A) c.2613+6C>A (n.2613+6C>A) c.3708+6C>A (n.3708+6C>A) c.1681+6C>A c.*1004+6C>A (n.*1004+6C>A) n.4647+6C>A n.3248+6C>A c.3759+6C>A (n.3759+6C>A) c.3807+6C>A (n.3807+6C>A) c.3867+6C>A (n.3867+6C>A) c.3417+6C>A (n.3417+6C>A) c.1719+6C>A (n.1719+6C>A) c.1536+6C>A (n.1536+6C>A) c.3768+6C>A (n.3768+6C>A) c.3720+6C>A (n.3720+6C>A) c.3489+6C>A (n.3489+6C>A) c.3390+6C>A (n.3390+6C>A) c.2571+6C>A (n.2571+6C>A) n.4122+6C>A | ClinVar |
13 | g.51937471C= | CA2091553660 | ATP7B | c.*1553+5G= (n.*1553+5G=) c.*2647+5G= (n.*2647+5G=) c.3282+5G= (n.3282+5G=) c.3903+5G= (n.3903+5G=) c.3570+5G= (n.3570+5G=) c.3651+5G= (n.3651+5G=) n.1149G= c.3669+5G= (n.3669+5G=) n.4042+5G= n.769+5G= c.2838+5G= (n.2838+5G=) c.2613+5G= (n.2613+5G=) c.3708+5G= (n.3708+5G=) c.1681+5G= c.*1004+5G= (n.*1004+5G=) n.4647+5G= n.3248+5G= c.3759+5G= (n.3759+5G=) c.3807+5G= (n.3807+5G=) c.3867+5G= (n.3867+5G=) c.3417+5G= (n.3417+5G=) c.1719+5G= (n.1719+5G=) c.1536+5G= (n.1536+5G=) c.3768+5G= (n.3768+5G=) c.3720+5G= (n.3720+5G=) c.3489+5G= (n.3489+5G=) c.3390+5G= (n.3390+5G=) c.2571+5G= (n.2571+5G=) n.4122+5G= | |
13 | g.51937471C>T | CA698879778 | ATP7B | c.*1553+5G>A (n.*1553+5G>A) c.*2647+5G>A (n.*2647+5G>A) c.3282+5G>A (n.3282+5G>A) c.3903+5G>A (n.3903+5G>A) c.3570+5G>A (n.3570+5G>A) c.3651+5G>A (n.3651+5G>A) n.1149G>A c.3669+5G>A (n.3669+5G>A) n.4042+5G>A n.769+5G>A c.2838+5G>A (n.2838+5G>A) c.2613+5G>A (n.2613+5G>A) c.3708+5G>A (n.3708+5G>A) c.1681+5G>A c.*1004+5G>A (n.*1004+5G>A) n.4647+5G>A n.3248+5G>A c.3759+5G>A (n.3759+5G>A) c.3807+5G>A (n.3807+5G>A) c.3867+5G>A (n.3867+5G>A) c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) c.1719+5G>A (n.1719+5G>A) c.1536+5G>A (n.1536+5G>A) c.3768+5G>A (n.3768+5G>A) c.3720+5G>A (n.3720+5G>A) c.3489+5G>A (n.3489+5G>A) c.3390+5G>A (n.3390+5G>A) c.2571+5G>A (n.2571+5G>A) n.4122+5G>A | dbSNP |
13 | g.51937472T>G | CA2799207208 | ATP7B | c.*1553+4A>C (n.*1553+4A>C) c.*2647+4A>C (n.*2647+4A>C) c.3282+4A>C (n.3282+4A>C) c.3903+4A>C (n.3903+4A>C) c.3570+4A>C (n.3570+4A>C) c.3651+4A>C (n.3651+4A>C) n.1148A>C c.3669+4A>C (n.3669+4A>C) n.4042+4A>C n.769+4A>C c.2838+4A>C (n.2838+4A>C) c.2613+4A>C (n.2613+4A>C) c.3708+4A>C (n.3708+4A>C) c.1681+4A>C c.*1004+4A>C (n.*1004+4A>C) n.4647+4A>C n.3248+4A>C c.3759+4A>C (n.3759+4A>C) c.3807+4A>C (n.3807+4A>C) c.3867+4A>C (n.3867+4A>C) c.3417+4A>C (n.3417+4A>C) c.1719+4A>C (n.1719+4A>C) c.1536+4A>C (n.1536+4A>C) c.3768+4A>C (n.3768+4A>C) c.3720+4A>C (n.3720+4A>C) c.3489+4A>C (n.3489+4A>C) c.3390+4A>C (n.3390+4A>C) c.2571+4A>C (n.2571+4A>C) n.4122+4A>C | |
13 | g.51937473C>A | CA2695218741 | ATP7B | c.*1553+3G>T (n.*1553+3G>T) c.*2647+3G>T (n.*2647+3G>T) c.3282+3G>T (n.3282+3G>T) c.3903+3G>T (n.3903+3G>T) c.3570+3G>T (n.3570+3G>T) c.3651+3G>T (n.3651+3G>T) n.1147G>T c.3669+3G>T (n.3669+3G>T) n.4042+3G>T n.769+3G>T c.2838+3G>T (n.2838+3G>T) c.2613+3G>T (n.2613+3G>T) c.3708+3G>T (n.3708+3G>T) c.1681+3G>T c.*1004+3G>T (n.*1004+3G>T) n.4647+3G>T n.3248+3G>T c.3759+3G>T (n.3759+3G>T) c.3807+3G>T (n.3807+3G>T) c.3867+3G>T (n.3867+3G>T) c.3417+3G>T (n.3417+3G>T) c.1719+3G>T (n.1719+3G>T) c.1536+3G>T (n.1536+3G>T) c.3768+3G>T (n.3768+3G>T) c.3720+3G>T (n.3720+3G>T) c.3489+3G>T (n.3489+3G>T) c.3390+3G>T (n.3390+3G>T) c.2571+3G>T (n.2571+3G>T) n.4122+3G>T | |
13 | g.51937473C>G | CA2575420477 | ATP7B | c.*1553+3G>C (n.*1553+3G>C) c.*2647+3G>C (n.*2647+3G>C) c.3282+3G>C (n.3282+3G>C) c.3903+3G>C (n.3903+3G>C) c.3570+3G>C (n.3570+3G>C) c.3651+3G>C (n.3651+3G>C) n.1147G>C c.3669+3G>C (n.3669+3G>C) n.4042+3G>C n.769+3G>C c.2838+3G>C (n.2838+3G>C) c.2613+3G>C (n.2613+3G>C) c.3708+3G>C (n.3708+3G>C) c.1681+3G>C c.*1004+3G>C (n.*1004+3G>C) n.4647+3G>C n.3248+3G>C c.3759+3G>C (n.3759+3G>C) c.3807+3G>C (n.3807+3G>C) c.3867+3G>C (n.3867+3G>C) c.3417+3G>C (n.3417+3G>C) c.1719+3G>C (n.1719+3G>C) c.1536+3G>C (n.1536+3G>C) c.3768+3G>C (n.3768+3G>C) c.3720+3G>C (n.3720+3G>C) c.3489+3G>C (n.3489+3G>C) c.3390+3G>C (n.3390+3G>C) c.2571+3G>C (n.2571+3G>C) n.4122+3G>C | |
13 | g.51937474A>C | CA388021327 | ATP7B | c.*1553+2T>G (n.*1553+2T>G) c.*2647+2T>G (n.*2647+2T>G) c.3282+2T>G (n.3282+2T>G) c.3903+2T>G (n.3903+2T>G) c.3570+2T>G (n.3570+2T>G) c.3651+2T>G (n.3651+2T>G) n.1146T>G c.3669+2T>G (n.3669+2T>G) n.4042+2T>G n.769+2T>G c.2838+2T>G (n.2838+2T>G) c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.3708+2T>G (n.3708+2T>G) c.1681+2T>G c.*1004+2T>G (n.*1004+2T>G) n.4647+2T>G n.3248+2T>G c.3759+2T>G (n.3759+2T>G) c.3807+2T>G (n.3807+2T>G) c.3867+2T>G (n.3867+2T>G) c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) c.3768+2T>G (n.3768+2T>G) c.3720+2T>G (n.3720+2T>G) c.3489+2T>G (n.3489+2T>G) c.3390+2T>G (n.3390+2T>G) c.2571+2T>G (n.2571+2T>G) n.4122+2T>G | |
13 | g.51937474A>G | CA388021329 | ATP7B | c.*1553+2T>C (n.*1553+2T>C) c.*2647+2T>C (n.*2647+2T>C) c.3282+2T>C (n.3282+2T>C) c.3903+2T>C (n.3903+2T>C) c.3570+2T>C (n.3570+2T>C) c.3651+2T>C (n.3651+2T>C) n.1146T>C c.3669+2T>C (n.3669+2T>C) n.4042+2T>C n.769+2T>C c.2838+2T>C (n.2838+2T>C) c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) c.3708+2T>C (n.3708+2T>C) c.1681+2T>C c.*1004+2T>C (n.*1004+2T>C) n.4647+2T>C n.3248+2T>C c.3759+2T>C (n.3759+2T>C) c.3807+2T>C (n.3807+2T>C) c.3867+2T>C (n.3867+2T>C) c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) c.3768+2T>C (n.3768+2T>C) c.3720+2T>C (n.3720+2T>C) c.3489+2T>C (n.3489+2T>C) c.3390+2T>C (n.3390+2T>C) c.2571+2T>C (n.2571+2T>C) n.4122+2T>C | |
13 | g.51937474A>T | CA388021324 | ATP7B | c.*1553+2T>A (n.*1553+2T>A) c.*2647+2T>A (n.*2647+2T>A) c.3282+2T>A (n.3282+2T>A) c.3903+2T>A (n.3903+2T>A) c.3570+2T>A (n.3570+2T>A) c.3651+2T>A (n.3651+2T>A) n.1146T>A c.3669+2T>A (n.3669+2T>A) n.4042+2T>A n.769+2T>A c.2838+2T>A (n.2838+2T>A) c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.3708+2T>A (n.3708+2T>A) c.1681+2T>A c.*1004+2T>A (n.*1004+2T>A) n.4647+2T>A n.3248+2T>A c.3759+2T>A (n.3759+2T>A) c.3807+2T>A (n.3807+2T>A) c.3867+2T>A (n.3867+2T>A) c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) c.3768+2T>A (n.3768+2T>A) c.3720+2T>A (n.3720+2T>A) c.3489+2T>A (n.3489+2T>A) c.3390+2T>A (n.3390+2T>A) c.2571+2T>A (n.2571+2T>A) n.4122+2T>A | |
13 | g.51937475del | CA2695218742 | ATP7B | c.*1553+1del (n.*1553+1del) c.*2647+1del (n.*2647+1del) c.3282+1del (n.3282+1del) c.3903+1del (n.3903+1del) c.3570+1del (n.3570+1del) c.3651+1del (n.3651+1del) n.1145del c.3669+1del (n.3669+1del) n.4042+1del n.769+1del c.2838+1del (n.2838+1del) c.2613+1del (n.2613+1del) c.3708+1del (n.3708+1del) c.1681+1del c.*1004+1del (n.*1004+1del) n.4647+1del n.3248+1del c.3759+1del (n.3759+1del) c.3807+1del (n.3807+1del) c.3867+1del (n.3867+1del) c.3417+1del (n.3417+1del) c.1719+1del (n.1719+1del) c.1536+1del (n.1536+1del) c.3768+1del (n.3768+1del) c.3720+1del (n.3720+1del) c.3489+1del (n.3489+1del) c.3390+1del (n.3390+1del) c.2571+1del (n.2571+1del) n.4122+1del | |
13 | g.51937475C>A | CA388021331 | ATP7B | c.*1553+1G>T (n.*1553+1G>T) c.*2647+1G>T (n.*2647+1G>T) c.3282+1G>T (n.3282+1G>T) c.3903+1G>T (n.3903+1G>T) c.3570+1G>T (n.3570+1G>T) c.3651+1G>T (n.3651+1G>T) n.1145G>T c.3669+1G>T (n.3669+1G>T) n.4042+1G>T n.769+1G>T c.2838+1G>T (n.2838+1G>T) c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.3708+1G>T (n.3708+1G>T) c.1681+1G>T c.*1004+1G>T (n.*1004+1G>T) n.4647+1G>T n.3248+1G>T c.3759+1G>T (n.3759+1G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.3867+1G>T (n.3867+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) c.3768+1G>T (n.3768+1G>T) c.3720+1G>T (n.3720+1G>T) c.3489+1G>T (n.3489+1G>T) c.3390+1G>T (n.3390+1G>T) c.2571+1G>T (n.2571+1G>T) n.4122+1G>T | |
13 | g.51937475C>G | CA388021334 | ATP7B | c.*1553+1G>C (n.*1553+1G>C) c.*2647+1G>C (n.*2647+1G>C) c.3282+1G>C (n.3282+1G>C) c.3903+1G>C (n.3903+1G>C) c.3570+1G>C (n.3570+1G>C) c.3651+1G>C (n.3651+1G>C) n.1145G>C c.3669+1G>C (n.3669+1G>C) n.4042+1G>C n.769+1G>C c.2838+1G>C (n.2838+1G>C) c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.3708+1G>C (n.3708+1G>C) c.1681+1G>C c.*1004+1G>C (n.*1004+1G>C) n.4647+1G>C n.3248+1G>C c.3759+1G>C (n.3759+1G>C) c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.3867+1G>C (n.3867+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) c.3768+1G>C (n.3768+1G>C) c.3720+1G>C (n.3720+1G>C) c.3489+1G>C (n.3489+1G>C) c.3390+1G>C (n.3390+1G>C) c.2571+1G>C (n.2571+1G>C) n.4122+1G>C | |
13 | g.51937475C>T | CA388021337 | ATP7B | c.*1553+1G>A (n.*1553+1G>A) c.*2647+1G>A (n.*2647+1G>A) c.3282+1G>A (n.3282+1G>A) c.3903+1G>A (n.3903+1G>A) c.3570+1G>A (n.3570+1G>A) c.3651+1G>A (n.3651+1G>A) n.1145G>A c.3669+1G>A (n.3669+1G>A) n.4042+1G>A n.769+1G>A c.2838+1G>A (n.2838+1G>A) c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.3708+1G>A (n.3708+1G>A) c.1681+1G>A c.*1004+1G>A (n.*1004+1G>A) n.4647+1G>A n.3248+1G>A c.3759+1G>A (n.3759+1G>A) c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.3867+1G>A (n.3867+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) c.3768+1G>A (n.3768+1G>A) c.3720+1G>A (n.3720+1G>A) c.3489+1G>A (n.3489+1G>A) c.3390+1G>A (n.3390+1G>A) c.2571+1G>A (n.2571+1G>A) n.4122+1G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937475_51937478del | CA2623119217 | ATP7B | c.*1551_*1553+1del c.*2645_*2647+1del c.3280_3282+1del c.3901_3903+1del c.3568_3570+1del c.3649_3651+1del n.1142_1145del c.3667_3669+1del n.4040_4042+1del n.767_769+1del c.2836_2838+1del c.2611_2613+1del c.3706_3708+1del c.1679_1681+1del c.*1002_*1004+1del n.4645_4647+1del n.3246_3248+1del c.3757_3759+1del c.3805_3807+1del c.3865_3867+1del c.3415_3417+1del c.1717_1719+1del c.1534_1536+1del c.3766_3768+1del c.3718_3720+1del c.3487_3489+1del c.3388_3390+1del c.2569_2571+1del n.4120_4122+1del | gnomAD v4 |
13 | g.51937476T>A | CA388021340 | ATP7B | c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.3282A>T (p.Arg1094Ser) c.3903A>T (p.Arg1301Ser) c.3570A>T (p.Arg1190Ser) c.3651A>T (p.Arg1217Ser) n.1144A>T c.3669A>T (p.Arg1223Ser) n.4042A>T n.769A>T c.2838A>T (p.Arg946Ser) c.2613A>T (p.Arg871Ser) c.3708A>T (p.Arg1236Ser) c.1681A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.4647A>T n.3248A>T c.3759A>T (p.Arg1253Ser) c.3807A>T (p.Arg1269Ser) c.3867A>T (p.Arg1289Ser) c.3417A>T (p.Arg1139Ser) c.1719A>T (p.Arg573Ser) c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.3768A>T (p.Arg1256Ser) c.3720A>T (p.Arg1240Ser) c.3489A>T (p.Arg1163Ser) c.3390A>T (p.Arg1130Ser) c.2571A>T (p.Arg857Ser) n.4122A>T | |
13 | g.51937476T>C | CA484024267 | ATP7B | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.3282A>G (p.Arg1094=) c.3903A>G (p.Arg1301=) c.3570A>G (p.Arg1190=) c.3651A>G (p.Arg1217=) n.1144A>G c.3669A>G (p.Arg1223=) n.4042A>G n.769A>G c.2838A>G (p.Arg946=) c.2613A>G (p.Arg871=) c.3708A>G (p.Arg1236=) c.1681A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.4647A>G n.3248A>G c.3759A>G (p.Arg1253=) c.3807A>G (p.Arg1269=) c.3867A>G (p.Arg1289=) c.3417A>G (p.Arg1139=) c.1719A>G (p.Arg573=) c.1536A>G (p.Arg512=) c.3768A>G (p.Arg1256=) c.3720A>G (p.Arg1240=) c.3489A>G (p.Arg1163=) c.3390A>G (p.Arg1130=) c.2571A>G (p.Arg857=) n.4122A>G | |
13 | g.51937476T>G | CA388021342 | ATP7B | c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*2647A>C (n.*2647A>C) c.3282A>C (p.Arg1094Ser) c.3903A>C (p.Arg1301Ser) c.3570A>C (p.Arg1190Ser) c.3651A>C (p.Arg1217Ser) n.1144A>C c.3669A>C (p.Arg1223Ser) n.4042A>C n.769A>C c.2838A>C (p.Arg946Ser) c.2613A>C (p.Arg871Ser) c.3708A>C (p.Arg1236Ser) c.1681A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.4647A>C n.3248A>C c.3759A>C (p.Arg1253Ser) c.3807A>C (p.Arg1269Ser) c.3867A>C (p.Arg1289Ser) c.3417A>C (p.Arg1139Ser) c.1719A>C (p.Arg573Ser) c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.3768A>C (p.Arg1256Ser) c.3720A>C (p.Arg1240Ser) c.3489A>C (p.Arg1163Ser) c.3390A>C (p.Arg1130Ser) c.2571A>C (p.Arg857Ser) n.4122A>C | |
13 | g.51937477C>A | CA388021350 | ATP7B | c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.3281G>T (p.Arg1094Ile) c.3902G>T (p.Arg1301Ile) c.3569G>T (p.Arg1190Ile) c.3650G>T (p.Arg1217Ile) n.1143G>T c.3668G>T (p.Arg1223Ile) n.4041G>T n.768G>T c.2837G>T (p.Arg946Ile) c.2612G>T (p.Arg871Ile) c.3707G>T (p.Arg1236Ile) c.1680G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.4646G>T n.3247G>T c.3758G>T (p.Arg1253Ile) c.3806G>T (p.Arg1269Ile) c.3866G>T (p.Arg1289Ile) c.3416G>T (p.Arg1139Ile) c.1718G>T (p.Arg573Ile) c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.3767G>T (p.Arg1256Ile) c.3719G>T (p.Arg1240Ile) c.3488G>T (p.Arg1163Ile) c.3389G>T (p.Arg1130Ile) c.2570G>T (p.Arg857Ile) n.4121G>T | |
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