Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4765+146T>A
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n.4240+146T>A
 gnomAD v4
13g.51937131G>ACA956026617ATP7Bc.*1671+145C>T (n.*1671+145C>T)
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c.3400+145C>T (n.3400+145C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937151_51937154dupCA2623118853ATP7Bc.*1671+133_*1671+136dup (n.*1671+133_*1671+136dup)
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n.4765+133_4765+136dup
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n.4240+133_4240+136dup
 gnomAD v4
13g.51937150_51937154dupCA2623118851ATP7Bc.*1671+132_*1671+136dup (n.*1671+132_*1671+136dup)
c.*2765+132_*2765+136dup (n.*2765+132_*2765+136dup)
c.3400+132_3400+136dup (n.3400+132_3400+136dup)
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c.3769+132_3769+136dup (n.3769+132_3769+136dup)
n.1344+132_1344+136dup
c.3787+132_3787+136dup (n.3787+132_3787+136dup)
n.4160+132_4160+136dup
n.887+132_887+136dup
c.2956+132_2956+136dup (n.2956+132_2956+136dup)
c.2731+132_2731+136dup (n.2731+132_2731+136dup)
c.3826+132_3826+136dup (n.3826+132_3826+136dup)
c.1799+132_1799+136dup
c.*1122+132_*1122+136dup (n.*1122+132_*1122+136dup)
n.4765+132_4765+136dup
n.3366+132_3366+136dup
c.3877+132_3877+136dup (n.3877+132_3877+136dup)
c.3925+132_3925+136dup (n.3925+132_3925+136dup)
c.3985+132_3985+136dup (n.3985+132_3985+136dup)
c.3535+132_3535+136dup (n.3535+132_3535+136dup)
c.1837+132_1837+136dup (n.1837+132_1837+136dup)
c.1654+132_1654+136dup (n.1654+132_1654+136dup)
c.3886+132_3886+136dup (n.3886+132_3886+136dup)
c.3838+132_3838+136dup (n.3838+132_3838+136dup)
c.3607+132_3607+136dup (n.3607+132_3607+136dup)
c.3508+132_3508+136dup (n.3508+132_3508+136dup)
c.2689+132_2689+136dup (n.2689+132_2689+136dup)
n.4240+132_4240+136dup
 gnomAD v4
13g.51937149_51937154dupCA2623118850ATP7Bc.*1671+131_*1671+136dup (n.*1671+131_*1671+136dup)
c.*2765+131_*2765+136dup (n.*2765+131_*2765+136dup)
c.3400+131_3400+136dup (n.3400+131_3400+136dup)
c.4021+131_4021+136dup (n.4021+131_4021+136dup)
c.3688+131_3688+136dup (n.3688+131_3688+136dup)
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n.1344+131_1344+136dup
c.3787+131_3787+136dup (n.3787+131_3787+136dup)
n.4160+131_4160+136dup
n.887+131_887+136dup
c.2956+131_2956+136dup (n.2956+131_2956+136dup)
c.2731+131_2731+136dup (n.2731+131_2731+136dup)
c.3826+131_3826+136dup (n.3826+131_3826+136dup)
c.1799+131_1799+136dup
c.*1122+131_*1122+136dup (n.*1122+131_*1122+136dup)
n.4765+131_4765+136dup
n.3366+131_3366+136dup
c.3877+131_3877+136dup (n.3877+131_3877+136dup)
c.3925+131_3925+136dup (n.3925+131_3925+136dup)
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c.3535+131_3535+136dup (n.3535+131_3535+136dup)
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c.3508+131_3508+136dup (n.3508+131_3508+136dup)
c.2689+131_2689+136dup (n.2689+131_2689+136dup)
n.4240+131_4240+136dup
 gnomAD v4
13g.51937154delCA483893446ATP7Bc.*1671+136del (n.*1671+136del)
c.*2765+136del (n.*2765+136del)
c.3400+136del (n.3400+136del)
c.4021+136del (n.4021+136del)
c.3688+136del (n.3688+136del)
c.3769+136del (n.3769+136del)
n.1344+136del
c.3787+136del (n.3787+136del)
n.4160+136del
n.887+136del
c.2956+136del (n.2956+136del)
c.2731+136del (n.2731+136del)
c.3826+136del (n.3826+136del)
c.1799+136del
c.*1122+136del (n.*1122+136del)
n.4765+136del
n.3366+136del
c.3877+136del (n.3877+136del)
c.3925+136del (n.3925+136del)
c.3985+136del (n.3985+136del)
c.3535+136del (n.3535+136del)
c.1837+136del (n.1837+136del)
c.1654+136del (n.1654+136del)
c.3886+136del (n.3886+136del)
c.3838+136del (n.3838+136del)
c.3607+136del (n.3607+136del)
c.3508+136del (n.3508+136del)
c.2689+136del (n.2689+136del)
n.4240+136del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51937153_51937154delCA250073180ATP7Bc.*1671+135_*1671+136del (n.*1671+135_*1671+136del)
c.*2765+135_*2765+136del (n.*2765+135_*2765+136del)
c.3400+135_3400+136del (n.3400+135_3400+136del)
c.4021+135_4021+136del (n.4021+135_4021+136del)
c.3688+135_3688+136del (n.3688+135_3688+136del)
c.3769+135_3769+136del (n.3769+135_3769+136del)
n.1344+135_1344+136del
c.3787+135_3787+136del (n.3787+135_3787+136del)
n.4160+135_4160+136del
n.887+135_887+136del
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c.2731+135_2731+136del (n.2731+135_2731+136del)
c.3826+135_3826+136del (n.3826+135_3826+136del)
c.1799+135_1799+136del
c.*1122+135_*1122+136del (n.*1122+135_*1122+136del)
n.4765+135_4765+136del
n.3366+135_3366+136del
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c.3886+135_3886+136del (n.3886+135_3886+136del)
c.3838+135_3838+136del (n.3838+135_3838+136del)
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c.3508+135_3508+136del (n.3508+135_3508+136del)
c.2689+135_2689+136del (n.2689+135_2689+136del)
n.4240+135_4240+136del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937152_51937154delCA250073185ATP7Bc.*1671+134_*1671+136del (n.*1671+134_*1671+136del)
c.*2765+134_*2765+136del (n.*2765+134_*2765+136del)
c.3400+134_3400+136del (n.3400+134_3400+136del)
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c.3688+134_3688+136del (n.3688+134_3688+136del)
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n.1344+134_1344+136del
c.3787+134_3787+136del (n.3787+134_3787+136del)
n.4160+134_4160+136del
n.887+134_887+136del
c.2956+134_2956+136del (n.2956+134_2956+136del)
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c.1799+134_1799+136del
c.*1122+134_*1122+136del (n.*1122+134_*1122+136del)
n.4765+134_4765+136del
n.3366+134_3366+136del
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c.3886+134_3886+136del (n.3886+134_3886+136del)
c.3838+134_3838+136del (n.3838+134_3838+136del)
c.3607+134_3607+136del (n.3607+134_3607+136del)
c.3508+134_3508+136del (n.3508+134_3508+136del)
c.2689+134_2689+136del (n.2689+134_2689+136del)
n.4240+134_4240+136del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937151_51937154delCA956026689ATP7Bc.*1671+133_*1671+136del (n.*1671+133_*1671+136del)
c.*2765+133_*2765+136del (n.*2765+133_*2765+136del)
c.3400+133_3400+136del (n.3400+133_3400+136del)
c.4021+133_4021+136del (n.4021+133_4021+136del)
c.3688+133_3688+136del (n.3688+133_3688+136del)
c.3769+133_3769+136del (n.3769+133_3769+136del)
n.1344+133_1344+136del
c.3787+133_3787+136del (n.3787+133_3787+136del)
n.4160+133_4160+136del
n.887+133_887+136del
c.2956+133_2956+136del (n.2956+133_2956+136del)
c.2731+133_2731+136del (n.2731+133_2731+136del)
c.3826+133_3826+136del (n.3826+133_3826+136del)
c.1799+133_1799+136del
c.*1122+133_*1122+136del (n.*1122+133_*1122+136del)
n.4765+133_4765+136del
n.3366+133_3366+136del
c.3877+133_3877+136del (n.3877+133_3877+136del)
c.3925+133_3925+136del (n.3925+133_3925+136del)
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c.3535+133_3535+136del (n.3535+133_3535+136del)
c.1837+133_1837+136del (n.1837+133_1837+136del)
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c.3886+133_3886+136del (n.3886+133_3886+136del)
c.3838+133_3838+136del (n.3838+133_3838+136del)
c.3607+133_3607+136del (n.3607+133_3607+136del)
c.3508+133_3508+136del (n.3508+133_3508+136del)
c.2689+133_2689+136del (n.2689+133_2689+136del)
n.4240+133_4240+136del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937150_51937154delCA956026672ATP7Bc.*1671+132_*1671+136del (n.*1671+132_*1671+136del)
c.*2765+132_*2765+136del (n.*2765+132_*2765+136del)
c.3400+132_3400+136del (n.3400+132_3400+136del)
c.4021+132_4021+136del (n.4021+132_4021+136del)
c.3688+132_3688+136del (n.3688+132_3688+136del)
c.3769+132_3769+136del (n.3769+132_3769+136del)
n.1344+132_1344+136del
c.3787+132_3787+136del (n.3787+132_3787+136del)
n.4160+132_4160+136del
n.887+132_887+136del
c.2956+132_2956+136del (n.2956+132_2956+136del)
c.2731+132_2731+136del (n.2731+132_2731+136del)
c.3826+132_3826+136del (n.3826+132_3826+136del)
c.1799+132_1799+136del
c.*1122+132_*1122+136del (n.*1122+132_*1122+136del)
n.4765+132_4765+136del
n.3366+132_3366+136del
c.3877+132_3877+136del (n.3877+132_3877+136del)
c.3925+132_3925+136del (n.3925+132_3925+136del)
c.3985+132_3985+136del (n.3985+132_3985+136del)
c.3535+132_3535+136del (n.3535+132_3535+136del)
c.1837+132_1837+136del (n.1837+132_1837+136del)
c.1654+132_1654+136del (n.1654+132_1654+136del)
c.3886+132_3886+136del (n.3886+132_3886+136del)
c.3838+132_3838+136del (n.3838+132_3838+136del)
c.3607+132_3607+136del (n.3607+132_3607+136del)
c.3508+132_3508+136del (n.3508+132_3508+136del)
c.2689+132_2689+136del (n.2689+132_2689+136del)
n.4240+132_4240+136del
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937149_51937154delCA2623118849ATP7Bc.*1671+131_*1671+136del (n.*1671+131_*1671+136del)
c.*2765+131_*2765+136del (n.*2765+131_*2765+136del)
c.3400+131_3400+136del (n.3400+131_3400+136del)
c.4021+131_4021+136del (n.4021+131_4021+136del)
c.3688+131_3688+136del (n.3688+131_3688+136del)
c.3769+131_3769+136del (n.3769+131_3769+136del)
n.1344+131_1344+136del
c.3787+131_3787+136del (n.3787+131_3787+136del)
n.4160+131_4160+136del
n.887+131_887+136del
c.2956+131_2956+136del (n.2956+131_2956+136del)
c.2731+131_2731+136del (n.2731+131_2731+136del)
c.3826+131_3826+136del (n.3826+131_3826+136del)
c.1799+131_1799+136del
c.*1122+131_*1122+136del (n.*1122+131_*1122+136del)
n.4765+131_4765+136del
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.4765+129T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.51937152A=CA2091553101ATP7Bc.*1671+124T= (n.*1671+124T=)
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c.3688+124T= (n.3688+124T=)
c.3769+124T= (n.3769+124T=)
n.1344+124T=
c.3787+124T= (n.3787+124T=)
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n.887+124T=
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n.4240+124T=
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n.4240+124T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4240+121_4240+123del
 gnomAD v4
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c.1799+122T=
c.*1122+122T= (n.*1122+122T=)
n.4765+122T=
n.3366+122T=
c.3877+122T= (n.3877+122T=)
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c.3985+122T= (n.3985+122T=)
c.3535+122T= (n.3535+122T=)
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n.4240+122T=
13g.51937154A>CCA250073207ATP7Bc.*1671+122T>G (n.*1671+122T>G)
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n.4240+122T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937154A>GCA2623118866ATP7Bc.*1671+122T>C (n.*1671+122T>C)
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n.4160+122T>C
n.887+122T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.51937157G>CCA2623118872ATP7Bc.*1671+119C>G (n.*1671+119C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1344+106C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4240+105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4240+104G=
13g.51937172C>GCA2091553132ATP7Bc.*1671+104G>C (n.*1671+104G>C)
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n.1344+104G>C
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 dbSNP
13g.51937172C>TCA698891139ATP7Bc.*1671+104G>A (n.*1671+104G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched