Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.51921156_51921157delinsCT	CA2036242326	ACVRL1	c.263_264delinsCT (n.263_264delinsCT)
12	g.51921157del	CA689770176	ACVRL1	c.264del (n.264del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921157T>C	CA2036242329	ACVRL1	c.264T>C (n.264T>C)	dbSNP
12	g.51921157T>G	CA2618864497	ACVRL1	c.264T>G (n.264T>G)	gnomAD v4
12	g.51921157T=	CA2036242328	ACVRL1	c.264T= (n.264T=)
12	g.51921158A=	CA2036242330	ACVRL1	c.265A= (n.265A=)
12	g.51921158A>G	CA236368046	ACVRL1	c.265A>G (n.265A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921159C>A	CA2036242333	ACVRL1	c.266C>A (n.266C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921159C=	CA2036242332	ACVRL1	c.266C= (n.266C=)
12	g.51921160C>A	CA947669201	ACVRL1	c.267C>A (n.267C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921160C=	CA2036242334	ACVRL1	c.267C= (n.267C=)
12	g.51921160C>T	CA2618864500	ACVRL1	c.267C>T (n.267C>T)	gnomAD v4
12	g.51921160_51921161insGTA	CA689770184	ACVRL1	c.267_268insGTA (n.267_268insGTA)	dbSNP
12	g.51921161A>G	CA2618864501	ACVRL1	c.268A>G (n.268A>G)	gnomAD v4
12	g.51921162C>T	CA2618864502	ACVRL1	c.269C>T (n.269C>T)	gnomAD v4
12	g.51921163T>C	CA2618864503	ACVRL1	c.270T>C (n.270T>C)	gnomAD v4
12	g.51921163T>G	CA2618864505	ACVRL1	c.270T>G (n.270T>G)	gnomAD v4
12	g.51921165C>A	CA2618864506	ACVRL1	c.272C>A (n.272C>A)	gnomAD v4
12	g.51921166C>A	CA2618864507	ACVRL1	c.273C>A (n.273C>A)	gnomAD v4
12	g.51921166C=	CA2036242336	ACVRL1	c.273C= (n.273C=)
12	g.51921166C>G	CA2036242337	ACVRL1	c.273C>G (n.273C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921166C>T	CA236368051	ACVRL1	c.273C>T (n.273C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921167G>A	CA236368052	ACVRL1	c.274G>A (n.274G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921167G>C	CA2618864508	ACVRL1	c.274G>C (n.274G>C)	gnomAD v4
12	g.51921167G=	CA2036242339	ACVRL1	c.274G= (n.274G=)
12	g.51921167G>T	CA2618864509	ACVRL1	c.274G>T (n.274G>T)	gnomAD v4
12	g.51921168G>A	CA2795984038	ACVRL1	c.275G>A (n.275G>A)
12	g.51921168G>T	CA2618864512	ACVRL1	c.275G>T (n.275G>T)	gnomAD v4
12	g.51921169G>T	CA2618864515	ACVRL1	c.276G>T (n.276G>T)	gnomAD v4
12	g.51921170del	CA2618864517	ACVRL1	c.277del (n.277del)	gnomAD v4
12	g.51921170A>G	CA2618864519	ACVRL1	c.277A>G (n.277A>G)	gnomAD v4
12	g.51921171C>A	CA2618864520	ACVRL1	c.278C>A (n.278C>A)	gnomAD v4
12	g.51921172A=	CA2036242341	ACVRL1	c.279A= (n.279A=)
12	g.51921172A>C	CA236368053	ACVRL1	c.279A>C (n.279A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921172A>G	CA2618864522	ACVRL1	c.279A>G (n.279A>G)	gnomAD v4
12	g.51921173G>T	CA2618864523	ACVRL1	c.280G>T (n.280G>T)	gnomAD v4
12	g.51921174G>A	CA2036242344	ACVRL1	c.281G>A (n.281G>A)	dbSNP
12	g.51921174G=	CA2036242343	ACVRL1	c.281G= (n.281G=)
12	g.51921174G>T	CA2618864525	ACVRL1	c.281G>T (n.281G>T)	gnomAD v4
12	g.51921175A>T	CA2618864545	ACVRL1	c.282A>T (n.282A>T)	gnomAD v4
12	g.51921176T>A	CA2618864546	ACVRL1	c.283T>A (n.283T>A)	gnomAD v4
12	g.51921176T>G	CA947669216	ACVRL1	c.283T>G (n.283T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921176T=	CA2036242345	ACVRL1	c.283T= (n.283T=)
12	g.51921177G>A	CA2618864547	ACVRL1	c.284G>A (n.284G>A)	gnomAD v4
12	g.51921178C>A	CA2618864550	ACVRL1	c.285C>A (n.285C>A)	gnomAD v4
12	g.51921178C>T	CA2618864548	ACVRL1	c.285C>T (n.285C>T)	gnomAD v4
12	g.51921178dup	CA2618864549	ACVRL1	c.285dup (n.285dup)	gnomAD v4
12	g.51921182del	CA2618864551	ACVRL1	c.289del (n.289del)	gnomAD v4
12	g.51921181A>C	CA2618864552	ACVRL1	c.288A>C (n.288A>C)	gnomAD v4
12	g.51921182A=	CA2036242346	ACVRL1	c.289A= (n.289A=)
12	g.51921182A>G	CA947669219	ACVRL1	c.289A>G (n.289A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921183G>T	CA2618864553	ACVRL1	c.290G>T (n.290G>T)	gnomAD v4
12	g.51921184_51921185delinsAG	CA2036242347	ACVRL1	c.291_292delinsAG (n.291_292delinsAG)
12	g.51921185G>A	CA689770190	ACVRL1	c.292G>A (n.292G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921185G=	CA2036242349	ACVRL1	c.292G= (n.292G=)
12	g.51921186del	CA947669223	ACVRL1	c.293del (n.293del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921186G>A	CA2618864554	ACVRL1	c.293G>A (n.293G>A)	gnomAD v4
12	g.51921186G>T	CA2618864555	ACVRL1	c.293G>T (n.293G>T)	gnomAD v4
12	g.51921187C>A	CA2618864556	ACVRL1	c.294C>A (n.294C>A)	gnomAD v4
12	g.51921187C>T	CA2618864557	ACVRL1	c.294C>T (n.294C>T)	gnomAD v4
12	g.51921188T>C	CA2618864558	ACVRL1	c.295T>C (n.295T>C)	gnomAD v4
12	g.51921189C=	CA2036242351	ACVRL1	c.296C= (n.296C=)
12	g.51921189C>G	CA236368057	ACVRL1	c.296C>G (n.296C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921189C>T	CA2618864559	ACVRL1	c.296C>T (n.296C>T)	gnomAD v4
12	g.51921191A=	CA2036242352	ACVRL1	c.298A= (n.298A=)
12	g.51921191A>C	CA2036242353	ACVRL1	c.298A>C (n.298A>C)	dbSNP
12	g.51921191A>G	CA947669229	ACVRL1	c.298A>G (n.298A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921191A>T	CA2618864560	ACVRL1	c.298A>T (n.298A>T)	gnomAD v4
12	g.51921192G>C	CA654740861	ACVRL1	c.299G>C (n.299G>C)	COSMIC COSMIC
12	g.51921193A=	CA2036242356	ACVRL1	c.300A= (n.300A=)
12	g.51921193A>C	CA947669236	ACVRL1	c.300A>C (n.300A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921193A>G	CA2618864563	ACVRL1	c.300A>G (n.300A>G)	gnomAD v4
12	g.51921194G>C	CA2618864565	ACVRL1	c.301G>C (n.301G>C)	gnomAD v4
12	g.51921195T>G	CA2036242358	ACVRL1	c.302T>G (n.302T>G)	dbSNP
12	g.51921195T=	CA2036242357	ACVRL1	c.302T= (n.302T=)
12	g.51921196C>A	CA2513583826	ACVRL1	c.303C>A (n.303C>A)	gnomAD v4
12	g.51921196C>T	CA2618864569	ACVRL1	c.303C>T (n.303C>T)	gnomAD v4
12	g.51921196_51921198delinsCAG	CA2036242359	ACVRL1	c.303_305delinsCAG (n.303_305delinsCAG)
12	g.51921197A>G	CA2618864570	ACVRL1	c.304A>G (n.304A>G)	gnomAD v4
12	g.51921199_51921200del	CA689770194	ACVRL1	c.306_307del (n.306_307del)	dbSNP
12	g.51921198G>A	CA2618864571	ACVRL1	c.305G>A (n.305G>A)	gnomAD v4
12	g.51921198G>T	CA2618864572	ACVRL1	c.305G>T (n.305G>T)	gnomAD v4
12	g.51921199A>G	CA2618864573	ACVRL1	c.306A>G (n.306A>G)	gnomAD v4
12	g.51921200G>C	CA2036242361	ACVRL1	c.307G>C (n.307G>C)	dbSNP
12	g.51921200G=	CA2036242360	ACVRL1	c.307G= (n.307G=)
12	g.51921200G>T	CA2618864574	ACVRL1	c.307G>T (n.307G>T)	gnomAD v4
12	g.51921201T>G	CA2036242364	ACVRL1	c.308T>G (n.308T>G)	dbSNP
12	g.51921201T=	CA2036242363	ACVRL1	c.308T= (n.308T=)
12	g.51921202G>A	CA2618864575	ACVRL1	c.309G>A (n.309G>A)	gnomAD v4
12	g.51921202G>T	CA2618864577	ACVRL1	c.309G>T (n.309G>T)	gnomAD v4
12	g.51921202dup	CA2036242365	ACVRL1	c.309dup (n.309dup)	dbSNP
12	g.51921203C>A	CA2618864579	ACVRL1	c.310C>A (n.310C>A)	gnomAD v4
12	g.51921203C>T	CA2618864580	ACVRL1	c.310C>T (n.310C>T)	gnomAD v4
12	g.51921204C>A	CA2618864581	ACVRL1	c.311C>A (n.311C>A)	gnomAD v4
12	g.51921206A>G	CA2618864582	ACVRL1	c.313A>G (n.313A>G)	gnomAD v4
12	g.51921207G>A	CA2618864586	ACVRL1	c.314G>A (n.314G>A)	gnomAD v4
12	g.51921207G>T	CA2618864584	ACVRL1	c.314G>T (n.314G>T)	gnomAD v4
12	g.51921208C>A	CA2618864588	ACVRL1	c.315C>A (n.315C>A)	gnomAD v4
12	g.51921208C=	CA2036242366	ACVRL1	c.315C= (n.315C=)
12	g.51921208C>G	CA236368064	ACVRL1	c.315C>G (n.315C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921208C>T	CA2618864589	ACVRL1	c.315C>T (n.315C>T)	gnomAD v4
12	g.51921209C>A	CA2618864590	ACVRL1	c.316C>A (n.316C>A)	gnomAD v4
12	g.51921210A=	CA2036242368	ACVRL1	c.317A= (n.317A=)
12	g.51921210A>G	CA2036242369	ACVRL1	c.317A>G (n.317A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921212G>T	CA2618864591	ACVRL1	c.319G>T (n.319G>T)	gnomAD v4
12	g.51921213G>A	CA236368066	ACVRL1	c.320G>A (n.320G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921213G>C	CA2618864595	ACVRL1	c.320G>C (n.320G>C)	gnomAD v4
12	g.51921213G=	CA2036242370	ACVRL1	c.320G= (n.320G=)
12	g.51921213G>T	CA2618864597	ACVRL1	c.320G>T (n.320G>T)	gnomAD v4
12	g.51921215A>G	CA2618864599	ACVRL1	c.322A>G (n.322A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921216T>G	CA2618864600	ACVRL1	c.323T>G (n.323T>G)	gnomAD v4
12	g.51921222_51921227dup	CA2596578567	ACVRL1	c.329_334dup (n.329_334dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921218C>A	CA2618864602	ACVRL1	c.325C>A (n.325C>A)	gnomAD v4
12	g.51921219C>A	CA2618864605	ACVRL1	c.326C>A (n.326C>A)	gnomAD v4
12	g.51921219C>T	CA2618864607	ACVRL1	c.326C>T (n.326C>T)	gnomAD v4
12	g.51921220A>G	CA2618864610	ACVRL1	c.327A>G (n.327A>G)	gnomAD v4
12	g.51921221G>A	CA2618864612	ACVRL1	c.328G>A (n.328G>A)	gnomAD v4
12	g.51921222T>A	CA2618864616	ACVRL1	c.329T>A (n.329T>A)	gnomAD v4
12	g.51921222T>C	CA2618864614	ACVRL1	c.329T>C (n.329T>C)	gnomAD v4
12	g.51921222T>G	CA2618864615	ACVRL1	c.329T>G (n.329T>G)	gnomAD v4
12	g.51921223C>A	CA236368071	ACVRL1	c.330C>A (n.330C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921223C=	CA2036242372	ACVRL1	c.330C= (n.330C=)
12	g.51921224C>A	CA2618864622	ACVRL1	c.331C>A (n.331C>A)	gnomAD v4
12	g.51921224C=	CA2036242374	ACVRL1	c.331C= (n.331C=)
12	g.51921224C>T	CA605053454	ACVRL1	c.331C>T (n.331C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921225C>A	CA2618864625	ACVRL1	c.332C>A (n.332C>A)	gnomAD v4
12	g.51921226A>G	CA2569356311	ACVRL1	c.333A>G (n.333A>G)	gnomAD v4
12	g.51921227G=	CA2036242375	ACVRL1	c.334G= (n.334G=)
12	g.51921227G>T	CA689770199	ACVRL1	c.334G>T (n.334G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921229C>A	CA2618864628	ACVRL1	c.336C>A (n.336C>A)	gnomAD v4
12	g.51921230T>C	CA2531065914	ACVRL1	c.337T>C (n.337T>C)	gnomAD v4
12	g.51921231C>A	CA2618864632	ACVRL1	c.338C>A (n.338C>A)	gnomAD v4
12	g.51921232A>C	CA2618864634	ACVRL1	c.339A>C (n.339A>C)	gnomAD v4
12	g.51921232A>G	CA2618864635	ACVRL1	c.339A>G (n.339A>G)	gnomAD v4
12	g.51921234A>G	CA2618864637	ACVRL1	c.341A>G (n.341A>G)	gnomAD v4
12	g.51921234A>T	CA2618864636	ACVRL1	c.341A>T (n.341A>T)	gnomAD v4
12	g.51921235G>A	CA654740867	ACVRL1	c.342G>A (n.342G>A)	COSMIC
12	g.51921235G>C	CA2036242378	ACVRL1	c.342G>C (n.342G>C)	dbSNP
12	g.51921235G=	CA2036242377	ACVRL1	c.342G= (n.342G=)
12	g.51921235G>T	CA2618864640	ACVRL1	c.342G>T (n.342G>T)	gnomAD v4
12	g.51921236C=	CA2036242379	ACVRL1	c.343C= (n.343C=)
12	g.51921236C>G	CA2618864642	ACVRL1	c.343C>G (n.343C>G)	gnomAD v4
12	g.51921236C>T	CA689770202	ACVRL1	c.343C>T (n.343C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921237C>A	CA2618864648	ACVRL1	c.344C>A (n.344C>A)	gnomAD v4
12	g.51921237C=	CA2036242381	ACVRL1	c.344C= (n.344C=)
12	g.51921237C>T	CA947669243	ACVRL1	c.344C>T (n.344C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921238C>A	CA2618864650	ACVRL1	c.345C>A (n.345C>A)	gnomAD v4
12	g.51921238C=	CA2036242382	ACVRL1	c.345C= (n.345C=)
12	g.51921238C>T	CA947669245	ACVRL1	c.345C>T (n.345C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921239G>A	CA236368081	ACVRL1	c.346G>A (n.346G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921239G>C	CA236368087	ACVRL1	c.346G>C (n.346G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921239G=	CA2036242383	ACVRL1	c.346G= (n.346G=)
12	g.51921239G>T	CA2618864654	ACVRL1	c.346G>T (n.346G>T)	gnomAD v4
12	g.51921241G>A	CA2537969075	ACVRL1	c.348G>A (n.348G>A)
12	g.51921241G>T	CA2618864656	ACVRL1	c.348G>T (n.348G>T)	gnomAD v4
12	g.51921242C>A	CA2618864657	ACVRL1	c.349C>A (n.349C>A)	gnomAD v4
12	g.51921242C>T	CA2618864660	ACVRL1	c.349C>T (n.349C>T)	gnomAD v4
12	g.51921243C>T	CA2618864661	ACVRL1	c.350C>T (n.350C>T)	gnomAD v4
12	g.51921244T>A	CA2036242386	ACVRL1	c.351T>A (n.351T>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921244T>C	CA2618864662	ACVRL1	c.351T>C (n.351T>C)	gnomAD v4
12	g.51921244T=	CA2036242385	ACVRL1	c.351T= (n.351T=)
12	g.51921245G>A	CA2618864665	ACVRL1	c.352G>A (n.352G>A)	gnomAD v4
12	g.51921245G>C	CA2618864666	ACVRL1	c.352G>C (n.352G>C)	gnomAD v4
12	g.51921245G>T	CA2618864667	ACVRL1	c.352G>T (n.352G>T)	gnomAD v4
12	g.51921246C>A	CA2618864668	ACVRL1	c.353C>A (n.353C>A)	gnomAD v4
12	g.51921246C>T	CA2618864669	ACVRL1	c.353C>T (n.353C>T)	gnomAD v4
12	g.51921247A=	CA2036242388	ACVRL1	c.354A= (n.354A=)
12	g.51921247A>G	CA947669255	ACVRL1	c.354A>G (n.354A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921247A>T	CA2618864671	ACVRL1	c.354A>T (n.354A>T)	gnomAD v4
12	g.51921248C>A	CA654740871	ACVRL1	c.355C>A (n.355C>A)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.51921248C=	CA2036242389	ACVRL1	c.355C= (n.355C=)
12	g.51921248C>T	CA2618864675	ACVRL1	c.355C>T (n.355C>T)	gnomAD v4
12	g.51921249T>A	CA2618864678	ACVRL1	c.356T>A (n.356T>A)	gnomAD v4
12	g.51921251T>A	CA2618864680	ACVRL1	c.358T>A (n.358T>A)	gnomAD v4
12	g.51921252G>A	CA2506446067	ACVRL1	c.359G>A (n.359G>A)	gnomAD v4
12	g.51921252G=	CA2036242392	ACVRL1	c.359G= (n.359G=)
12	g.51921252G>T	CA2036242390	ACVRL1	c.359G>T (n.359G>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921253C>A	CA2618864686	ACVRL1	c.360C>A (n.360C>A)	gnomAD v4
12	g.51921253C>G	CA2618864684	ACVRL1	c.360C>G (n.360C>G)	gnomAD v4
12	g.51921253C>T	CA2618864683	ACVRL1	c.360C>T (n.360C>T)	gnomAD v4
12	g.51921257dup	CA2618864685	ACVRL1	c.364dup (n.364dup)	gnomAD v4
12	g.51921254C>A	CA2618864690	ACVRL1	c.361C>A (n.361C>A)	gnomAD v4
12	g.51921255C=	CA2036242394	ACVRL1	c.362C= (n.362C=)
12	g.51921255C>G	CA236368093	ACVRL1	c.362C>G (n.362C>G)	dbSNP
12	g.51921255C>T	CA236368094	ACVRL1	c.362C>T (n.362C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921256C>A	CA2618864694	ACVRL1	c.363C>A (n.363C>A)	gnomAD v4
12	g.51921256C>T	CA2618864696	ACVRL1	c.363C>T (n.363C>T)	gnomAD v4
12	g.51921257C>A	CA2618864698	ACVRL1	c.364C>A (n.364C>A)	gnomAD v4
12	g.51921257C>T	CA2553302430	ACVRL1	c.364C>T (n.364C>T)

Number of alleles fetched