12 | g.51921110_51921128dup | CA2618864397 | ACVRL1 | c.*217_*235dup (n.*217_*235dup)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921127C>A | CA2618864428 | ACVRL1 | c.*234C>A (n.*234C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921127C= | CA2036242296 | ACVRL1 | c.*234C= (n.*234C=)
| |
12 | g.51921127C>T | CA2036242297 | ACVRL1 | c.*234C>T (n.*234C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921128C>A | CA2618864429 | ACVRL1 | c.*235C>A (n.*235C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921128C= | CA2036242298 | ACVRL1 | c.*235C= (n.*235C=)
| |
12 | g.51921128C>G | CA2036242300 | ACVRL1 | c.*235C>G (n.*235C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921128C>T | CA236368021 | ACVRL1 | c.*235C>T (n.*235C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921129A>G | CA2618864432 | ACVRL1 | c.*236A>G (n.*236A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921130C>A | CA2036242302 | ACVRL1 | c.*237C>A (n.*237C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921130C= | CA2036242301 | ACVRL1 | c.*237C= (n.*237C=)
| |
12 | g.51921130C>T | CA2618864434 | ACVRL1 | c.*237C>T (n.*237C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921131C>A | CA2618864438 | ACVRL1 | c.*238C>A (n.*238C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921131C>T | CA2618864440 | ACVRL1 | c.*238C>T (n.*238C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921132C>A | CA2618864442 | ACVRL1 | c.*239C>A (n.*239C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921132C>T | CA2618864443 | ACVRL1 | c.*239C>T (n.*239C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921133C>A | CA2618864444 | ACVRL1 | c.*240C>A (n.*240C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921134T>C | CA2618864446 | ACVRL1 | c.*241T>C (n.*241T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921135A= | CA2036242305 | ACVRL1 | c.*242A= (n.*242A=)
| |
12 | g.51921135A>C | CA2618864448 | ACVRL1 | c.*242A>C (n.*242A>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921135A>G | CA10633138 | ACVRL1 | c.*242A>G (n.*242A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921136T>G | CA2618864450 | ACVRL1 | c.*243T>G (n.*243T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921137G>A | CA2618864452 | ACVRL1 | c.*244G>A (n.*244G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921137G>T | CA2618864453 | ACVRL1 | c.*244G>T (n.*244G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921138G>A | CA2618864456 | ACVRL1 | c.*245G>A (n.*245G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921138G>T | CA2618864458 | ACVRL1 | c.*245G>T (n.*245G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921139C>A | CA2618864463 | ACVRL1 | c.*246C>A (n.*246C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921139C>T | CA2618864462 | ACVRL1 | c.*246C>T (n.*246C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921140C>A | CA2618864465 | ACVRL1 | c.*247C>A (n.*247C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921140C>T | CA913722291 | ACVRL1 | c.*247C>T (n.*247C>T)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51921141A= | CA2036242307 | ACVRL1 | c.*248A= (n.*248A=)
| |
12 | g.51921141A>G | CA236368024 | ACVRL1 | c.*248A>G (n.*248A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921142G>A | CA2618864468 | ACVRL1 | c.*249G>A (n.*249G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921142G= | CA2036242309 | ACVRL1 | c.*249G= (n.*249G=)
| |
12 | g.51921142G>T | CA236368026 | ACVRL1 | c.*249G>T (n.*249G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921143C>A | CA2618864470 | ACVRL1 | c.*250C>A (n.*250C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921143C= | CA2036242310 | ACVRL1 | c.*250C= (n.*250C=)
| |
12 | g.51921143C>T | CA2036242311 | ACVRL1 | c.*250C>T (n.*250C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921144A= | CA2036242313 | ACVRL1 | c.*251A= (n.*251A=)
| |
12 | g.51921144A>C | CA2036242314 | ACVRL1 | c.*251A>C (n.*251A>C)
| dbSNP |
12 | g.51921144A>G | CA10642699 | ACVRL1 | c.*251A>G (n.*251A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921144A>T | CA2618864475 | ACVRL1 | c.*251A>T (n.*251A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921145T>G | CA2726345500 | ACVRL1 | c.*252T>G (n.*252T>G)
| dbSNP |
12 | g.51921146G>A | CA2618864476 | ACVRL1 | c.*253G>A (n.*253G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921146G>C | CA2795984037 | ACVRL1 | c.*253G>C (n.*253G>C)
| |
12 | g.51921146G>T | CA2618864478 | ACVRL1 | c.*253G>T (n.*253G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921147G>A | CA2036242318 | ACVRL1 | c.*254G>A (n.*254G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921147G= | CA2036242317 | ACVRL1 | c.*254G= (n.*254G=)
| |
12 | g.51921148T>C | CA2618864480 | ACVRL1 | c.*255T>C (n.*255T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921148T>G | CA2036242320 | ACVRL1 | c.*255T>G (n.*255T>G)
| dbSNP |
12 | g.51921148T= | CA2036242319 | ACVRL1 | c.*255T= (n.*255T=)
| |
12 | g.51921149G>A | CA2618864481 | ACVRL1 | c.*256G>A (n.*256G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921149G>T | CA2618864482 | ACVRL1 | c.*256G>T (n.*256G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921150C>A | CA2618864485 | ACVRL1 | c.*257C>A (n.*257C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921150C>T | CA2618864484 | ACVRL1 | c.*257C>T (n.*257C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921150dup | CA2618864483 | ACVRL1 | c.*257dup (n.*257dup)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921151A= | CA2036242322 | ACVRL1 | c.*258A= (n.*258A=)
| |
12 | g.51921151A>C | CA236368033 | ACVRL1 | c.*258A>C (n.*258A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921151A>T | CA2618864486 | ACVRL1 | c.*258A>T (n.*258A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921152C>A | CA2618864490 | ACVRL1 | c.*259C>A (n.*259C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921152C= | CA2036242323 | ACVRL1 | c.*259C= (n.*259C=)
| |
12 | g.51921152C>T | CA236368035 | ACVRL1 | c.*259C>T (n.*259C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921156del | CA2618864488 | ACVRL1 | c.*263del (n.*263del)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921153C>A | CA236368038 | ACVRL1 | c.*260C>A (n.*260C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921153C= | CA2036242325 | ACVRL1 | c.*260C= (n.*260C=)
| |
12 | g.51921153C>T | CA2618864492 | ACVRL1 | c.*260C>T (n.*260C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921154C>A | CA2618864494 | ACVRL1 | c.*261C>A (n.*261C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921155C>A | CA2618864495 | ACVRL1 | c.*262C>A (n.*262C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921155C>T | CA2618864496 | ACVRL1 | c.*262C>T (n.*262C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921156_51921157delinsCT | CA2036242326 | ACVRL1 | c.*263_*264delinsCT (n.*263_*264delinsCT)
| |
12 | g.51921157del | CA689770176 | ACVRL1 | c.*264del (n.*264del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921157T>C | CA2036242329 | ACVRL1 | c.*264T>C (n.*264T>C)
| dbSNP |
12 | g.51921157T>G | CA2618864497 | ACVRL1 | c.*264T>G (n.*264T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921157T= | CA2036242328 | ACVRL1 | c.*264T= (n.*264T=)
| |
12 | g.51921158A= | CA2036242330 | ACVRL1 | c.*265A= (n.*265A=)
| |
12 | g.51921158A>G | CA236368046 | ACVRL1 | c.*265A>G (n.*265A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921159C>A | CA2036242333 | ACVRL1 | c.*266C>A (n.*266C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921159C= | CA2036242332 | ACVRL1 | c.*266C= (n.*266C=)
| |
12 | g.51921160C>A | CA947669201 | ACVRL1 | c.*267C>A (n.*267C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921160C= | CA2036242334 | ACVRL1 | c.*267C= (n.*267C=)
| |
12 | g.51921160C>T | CA2618864500 | ACVRL1 | c.*267C>T (n.*267C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921160_51921161insGTA | CA689770184 | ACVRL1 | c.*267_*268insGTA (n.*267_*268insGTA)
| dbSNP |
12 | g.51921161A>G | CA2618864501 | ACVRL1 | c.*268A>G (n.*268A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921162C>T | CA2618864502 | ACVRL1 | c.*269C>T (n.*269C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921163T>C | CA2618864503 | ACVRL1 | c.*270T>C (n.*270T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921163T>G | CA2618864505 | ACVRL1 | c.*270T>G (n.*270T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921165C>A | CA2618864506 | ACVRL1 | c.*272C>A (n.*272C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921166C>A | CA2618864507 | ACVRL1 | c.*273C>A (n.*273C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921166C= | CA2036242336 | ACVRL1 | c.*273C= (n.*273C=)
| |
12 | g.51921166C>G | CA2036242337 | ACVRL1 | c.*273C>G (n.*273C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921166C>T | CA236368051 | ACVRL1 | c.*273C>T (n.*273C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921167G>A | CA236368052 | ACVRL1 | c.*274G>A (n.*274G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921167G>C | CA2618864508 | ACVRL1 | c.*274G>C (n.*274G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921167G= | CA2036242339 | ACVRL1 | c.*274G= (n.*274G=)
| |
12 | g.51921167G>T | CA2618864509 | ACVRL1 | c.*274G>T (n.*274G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921168G>A | CA2795984038 | ACVRL1 | c.*275G>A (n.*275G>A)
| |
12 | g.51921168G>T | CA2618864512 | ACVRL1 | c.*275G>T (n.*275G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921169G>T | CA2618864515 | ACVRL1 | c.*276G>T (n.*276G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921170del | CA2618864517 | ACVRL1 | c.*277del (n.*277del)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921170A>G | CA2618864519 | ACVRL1 | c.*277A>G (n.*277A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921171C>A | CA2618864520 | ACVRL1 | c.*278C>A (n.*278C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921172A= | CA2036242341 | ACVRL1 | c.*279A= (n.*279A=)
| |
12 | g.51921172A>C | CA236368053 | ACVRL1 | c.*279A>C (n.*279A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921172A>G | CA2618864522 | ACVRL1 | c.*279A>G (n.*279A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921173G>T | CA2618864523 | ACVRL1 | c.*280G>T (n.*280G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921174G>A | CA2036242344 | ACVRL1 | c.*281G>A (n.*281G>A)
| dbSNP |
12 | g.51921174G= | CA2036242343 | ACVRL1 | c.*281G= (n.*281G=)
| |
12 | g.51921174G>T | CA2618864525 | ACVRL1 | c.*281G>T (n.*281G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921175A>T | CA2618864545 | ACVRL1 | c.*282A>T (n.*282A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921176T>A | CA2618864546 | ACVRL1 | c.*283T>A (n.*283T>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921176T>G | CA947669216 | ACVRL1 | c.*283T>G (n.*283T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921176T= | CA2036242345 | ACVRL1 | c.*283T= (n.*283T=)
| |
12 | g.51921177G>A | CA2618864547 | ACVRL1 | c.*284G>A (n.*284G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921178C>A | CA2618864550 | ACVRL1 | c.*285C>A (n.*285C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921178C>T | CA2618864548 | ACVRL1 | c.*285C>T (n.*285C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921178dup | CA2618864549 | ACVRL1 | c.*285dup (n.*285dup)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921182del | CA2618864551 | ACVRL1 | c.*289del (n.*289del)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921181A>C | CA2618864552 | ACVRL1 | c.*288A>C (n.*288A>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921182A= | CA2036242346 | ACVRL1 | c.*289A= (n.*289A=)
| |
12 | g.51921182A>G | CA947669219 | ACVRL1 | c.*289A>G (n.*289A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921183G>T | CA2618864553 | ACVRL1 | c.*290G>T (n.*290G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921184_51921185delinsAG | CA2036242347 | ACVRL1 | c.*291_*292delinsAG (n.*291_*292delinsAG)
| |
12 | g.51921185G>A | CA689770190 | ACVRL1 | c.*292G>A (n.*292G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921185G= | CA2036242349 | ACVRL1 | c.*292G= (n.*292G=)
| |
12 | g.51921186del | CA947669223 | ACVRL1 | c.*293del (n.*293del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921186G>A | CA2618864554 | ACVRL1 | c.*293G>A (n.*293G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921186G>T | CA2618864555 | ACVRL1 | c.*293G>T (n.*293G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921187C>A | CA2618864556 | ACVRL1 | c.*294C>A (n.*294C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921187C>T | CA2618864557 | ACVRL1 | c.*294C>T (n.*294C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921188T>C | CA2618864558 | ACVRL1 | c.*295T>C (n.*295T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921189C= | CA2036242351 | ACVRL1 | c.*296C= (n.*296C=)
| |
12 | g.51921189C>G | CA236368057 | ACVRL1 | c.*296C>G (n.*296C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921189C>T | CA2618864559 | ACVRL1 | c.*296C>T (n.*296C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921191A= | CA2036242352 | ACVRL1 | c.*298A= (n.*298A=)
| |
12 | g.51921191A>C | CA2036242353 | ACVRL1 | c.*298A>C (n.*298A>C)
| dbSNP |
12 | g.51921191A>G | CA947669229 | ACVRL1 | c.*298A>G (n.*298A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921191A>T | CA2618864560 | ACVRL1 | c.*298A>T (n.*298A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921192G>C | CA654740861 | ACVRL1 | c.*299G>C (n.*299G>C)
| COSMIC COSMIC |
12 | g.51921193A= | CA2036242356 | ACVRL1 | c.*300A= (n.*300A=)
| |
12 | g.51921193A>C | CA947669236 | ACVRL1 | c.*300A>C (n.*300A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921193A>G | CA2618864563 | ACVRL1 | c.*300A>G (n.*300A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921194G>C | CA2618864565 | ACVRL1 | c.*301G>C (n.*301G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921195T>G | CA2036242358 | ACVRL1 | c.*302T>G (n.*302T>G)
| dbSNP |
12 | g.51921195T= | CA2036242357 | ACVRL1 | c.*302T= (n.*302T=)
| |
12 | g.51921196C>A | CA2513583826 | ACVRL1 | c.*303C>A (n.*303C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921196C>T | CA2618864569 | ACVRL1 | c.*303C>T (n.*303C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921196_51921198delinsCAG | CA2036242359 | ACVRL1 | c.*303_*305delinsCAG (n.*303_*305delinsCAG)
| |
12 | g.51921197A>G | CA2618864570 | ACVRL1 | c.*304A>G (n.*304A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921199_51921200del | CA689770194 | ACVRL1 | c.*306_*307del (n.*306_*307del)
| dbSNP |
12 | g.51921198G>A | CA2618864571 | ACVRL1 | c.*305G>A (n.*305G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921198G>T | CA2618864572 | ACVRL1 | c.*305G>T (n.*305G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921199A>G | CA2618864573 | ACVRL1 | c.*306A>G (n.*306A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921200G>C | CA2036242361 | ACVRL1 | c.*307G>C (n.*307G>C)
| dbSNP |
12 | g.51921200G= | CA2036242360 | ACVRL1 | c.*307G= (n.*307G=)
| |
12 | g.51921200G>T | CA2618864574 | ACVRL1 | c.*307G>T (n.*307G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921201T>G | CA2036242364 | ACVRL1 | c.*308T>G (n.*308T>G)
| dbSNP |
12 | g.51921201T= | CA2036242363 | ACVRL1 | c.*308T= (n.*308T=)
| |
12 | g.51921202G>A | CA2618864575 | ACVRL1 | c.*309G>A (n.*309G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921202G>T | CA2618864577 | ACVRL1 | c.*309G>T (n.*309G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921202dup | CA2036242365 | ACVRL1 | c.*309dup (n.*309dup)
| dbSNP |
12 | g.51921203C>A | CA2618864579 | ACVRL1 | c.*310C>A (n.*310C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921203C>T | CA2618864580 | ACVRL1 | c.*310C>T (n.*310C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921204C>A | CA2618864581 | ACVRL1 | c.*311C>A (n.*311C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921206A>G | CA2618864582 | ACVRL1 | c.*313A>G (n.*313A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921207G>A | CA2618864586 | ACVRL1 | c.*314G>A (n.*314G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921207G>T | CA2618864584 | ACVRL1 | c.*314G>T (n.*314G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921208C>A | CA2618864588 | ACVRL1 | c.*315C>A (n.*315C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921208C= | CA2036242366 | ACVRL1 | c.*315C= (n.*315C=)
| |
12 | g.51921208C>G | CA236368064 | ACVRL1 | c.*315C>G (n.*315C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921208C>T | CA2618864589 | ACVRL1 | c.*315C>T (n.*315C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921209C>A | CA2618864590 | ACVRL1 | c.*316C>A (n.*316C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921210A= | CA2036242368 | ACVRL1 | c.*317A= (n.*317A=)
| |
12 | g.51921210A>G | CA2036242369 | ACVRL1 | c.*317A>G (n.*317A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921212G>T | CA2618864591 | ACVRL1 | c.*319G>T (n.*319G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921213G>A | CA236368066 | ACVRL1 | c.*320G>A (n.*320G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921213G>C | CA2618864595 | ACVRL1 | c.*320G>C (n.*320G>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921213G= | CA2036242370 | ACVRL1 | c.*320G= (n.*320G=)
| |
12 | g.51921213G>T | CA2618864597 | ACVRL1 | c.*320G>T (n.*320G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921215A>G | CA2618864599 | ACVRL1 | c.*322A>G (n.*322A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51921216T>G | CA2618864600 | ACVRL1 | c.*323T>G (n.*323T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921222_51921227dup | CA2596578567 | ACVRL1 | c.*329_*334dup (n.*329_*334dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921218C>A | CA2618864602 | ACVRL1 | c.*325C>A (n.*325C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921219C>A | CA2618864605 | ACVRL1 | c.*326C>A (n.*326C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921219C>T | CA2618864607 | ACVRL1 | c.*326C>T (n.*326C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921220A>G | CA2618864610 | ACVRL1 | c.*327A>G (n.*327A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921221G>A | CA2618864612 | ACVRL1 | c.*328G>A (n.*328G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921222T>A | CA2618864616 | ACVRL1 | c.*329T>A (n.*329T>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921222T>C | CA2618864614 | ACVRL1 | c.*329T>C (n.*329T>C)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921222T>G | CA2618864615 | ACVRL1 | c.*329T>G (n.*329T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921223C>A | CA236368071 | ACVRL1 | c.*330C>A (n.*330C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921223C= | CA2036242372 | ACVRL1 | c.*330C= (n.*330C=)
| |
12 | g.51921224C>A | CA2618864622 | ACVRL1 | c.*331C>A (n.*331C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921224C= | CA2036242374 | ACVRL1 | c.*331C= (n.*331C=)
| |
12 | g.51921224C>T | CA605053454 | ACVRL1 | c.*331C>T (n.*331C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51921225C>A | CA2618864625 | ACVRL1 | c.*332C>A (n.*332C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921226A>G | CA2569356311 | ACVRL1 | c.*333A>G (n.*333A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.51921227G= | CA2036242375 | ACVRL1 | c.*334G= (n.*334G=)
| |
12 | g.51921227G>T | CA689770199 | ACVRL1 | c.*334G>T (n.*334G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |