Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.51921110_51921128dup	CA2618864397	ACVRL1	c.217_235dup (n.217_235dup)	gnomAD v4
12	g.51921112C>A	CA236368008	ACVRL1	c.219C>A (n.219C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921112C=	CA2036242285	ACVRL1	c.219C= (n.219C=)
12	g.51921112C>T	CA236368012	ACVRL1	c.219C>T (n.219C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921113G>A	CA605053225	ACVRL1	c.220G>A (n.220G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921113G>C	CA2618864405	ACVRL1	c.220G>C (n.220G>C)	gnomAD v4
12	g.51921113G=	CA2036242287	ACVRL1	c.220G= (n.220G=)
12	g.51921113G>T	CA2618864403	ACVRL1	c.220G>T (n.220G>T)	gnomAD v4
12	g.51921114C>A	CA2618864407	ACVRL1	c.221C>A (n.221C>A)	gnomAD v4
12	g.51921116T>C	CA605053227	ACVRL1	c.223T>C (n.223T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921116T>G	CA2618864409	ACVRL1	c.223T>G (n.223T>G)	gnomAD v4
12	g.51921116T=	CA2036242288	ACVRL1	c.223T= (n.223T=)
12	g.51921117G>A	CA2036242290	ACVRL1	c.224G>A (n.224G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921117G=	CA2036242291	ACVRL1	c.224G= (n.224G=)
12	g.51921117G>T	CA2618864411	ACVRL1	c.224G>T (n.224G>T)	gnomAD v4
12	g.51921118G>A	CA2618864413	ACVRL1	c.225G>A (n.225G>A)	gnomAD v4
12	g.51921118G>C	CA2618864415	ACVRL1	c.225G>C (n.225G>C)	gnomAD v4
12	g.51921118G>T	CA2618864414	ACVRL1	c.225G>T (n.225G>T)	gnomAD v4
12	g.51921119C>A	CA2036242293	ACVRL1	c.226C>A (n.226C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921119C=	CA2036242292	ACVRL1	c.226C= (n.226C=)
12	g.51921120T>C	CA2618864417	ACVRL1	c.227T>C (n.227T>C)	gnomAD v4
12	g.51921121C=	CA2036242294	ACVRL1	c.228C= (n.228C=)
12	g.51921121C>G	CA2036242295	ACVRL1	c.228C>G (n.228C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921121C>T	CA2618864420	ACVRL1	c.228C>T (n.228C>T)	gnomAD v4
12	g.51921122T>C	CA2618864422	ACVRL1	c.229T>C (n.229T>C)	gnomAD v4
12	g.51921123C>A	CA2618864423	ACVRL1	c.230C>A (n.230C>A)	gnomAD v4
12	g.51921125C>A	CA2618864424	ACVRL1	c.232C>A (n.232C>A)	gnomAD v4
12	g.51921125C>G	CA2618864425	ACVRL1	c.232C>G (n.232C>G)	gnomAD v4
12	g.51921126C>A	CA2618864426	ACVRL1	c.233C>A (n.233C>A)	gnomAD v4
12	g.51921127C>A	CA2618864428	ACVRL1	c.234C>A (n.234C>A)	gnomAD v4
12	g.51921127C=	CA2036242296	ACVRL1	c.234C= (n.234C=)
12	g.51921127C>T	CA2036242297	ACVRL1	c.234C>T (n.234C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921128C>A	CA2618864429	ACVRL1	c.235C>A (n.235C>A)	gnomAD v4
12	g.51921128C=	CA2036242298	ACVRL1	c.235C= (n.235C=)
12	g.51921128C>G	CA2036242300	ACVRL1	c.235C>G (n.235C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921128C>T	CA236368021	ACVRL1	c.235C>T (n.235C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921129A>G	CA2618864432	ACVRL1	c.236A>G (n.236A>G)	gnomAD v4
12	g.51921130C>A	CA2036242302	ACVRL1	c.237C>A (n.237C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921130C=	CA2036242301	ACVRL1	c.237C= (n.237C=)
12	g.51921130C>T	CA2618864434	ACVRL1	c.237C>T (n.237C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921131C>A	CA2618864438	ACVRL1	c.238C>A (n.238C>A)	gnomAD v4
12	g.51921131C>T	CA2618864440	ACVRL1	c.238C>T (n.238C>T)	gnomAD v4
12	g.51921132C>A	CA2618864442	ACVRL1	c.239C>A (n.239C>A)	gnomAD v4
12	g.51921132C>T	CA2618864443	ACVRL1	c.239C>T (n.239C>T)	gnomAD v4
12	g.51921133C>A	CA2618864444	ACVRL1	c.240C>A (n.240C>A)	gnomAD v4
12	g.51921134T>C	CA2618864446	ACVRL1	c.241T>C (n.241T>C)	gnomAD v4
12	g.51921135A=	CA2036242305	ACVRL1	c.242A= (n.242A=)
12	g.51921135A>C	CA2618864448	ACVRL1	c.242A>C (n.242A>C)	gnomAD v4
12	g.51921135A>G	CA10633138	ACVRL1	c.242A>G (n.242A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921136T>G	CA2618864450	ACVRL1	c.243T>G (n.243T>G)	gnomAD v4
12	g.51921137G>A	CA2618864452	ACVRL1	c.244G>A (n.244G>A)	gnomAD v4
12	g.51921137G>T	CA2618864453	ACVRL1	c.244G>T (n.244G>T)	gnomAD v4
12	g.51921138G>A	CA2618864456	ACVRL1	c.245G>A (n.245G>A)	gnomAD v4
12	g.51921138G>T	CA2618864458	ACVRL1	c.245G>T (n.245G>T)	gnomAD v4
12	g.51921139C>A	CA2618864463	ACVRL1	c.246C>A (n.246C>A)	gnomAD v4
12	g.51921139C>T	CA2618864462	ACVRL1	c.246C>T (n.246C>T)	gnomAD v4
12	g.51921140C>A	CA2618864465	ACVRL1	c.247C>A (n.247C>A)	gnomAD v4
12	g.51921140C>T	CA913722291	ACVRL1	c.247C>T (n.247C>T)	gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51921141A=	CA2036242307	ACVRL1	c.248A= (n.248A=)
12	g.51921141A>G	CA236368024	ACVRL1	c.248A>G (n.248A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921142G>A	CA2618864468	ACVRL1	c.249G>A (n.249G>A)	gnomAD v4
12	g.51921142G=	CA2036242309	ACVRL1	c.249G= (n.249G=)
12	g.51921142G>T	CA236368026	ACVRL1	c.249G>T (n.249G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921143C>A	CA2618864470	ACVRL1	c.250C>A (n.250C>A)	gnomAD v4
12	g.51921143C=	CA2036242310	ACVRL1	c.250C= (n.250C=)
12	g.51921143C>T	CA2036242311	ACVRL1	c.250C>T (n.250C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921144A=	CA2036242313	ACVRL1	c.251A= (n.251A=)
12	g.51921144A>C	CA2036242314	ACVRL1	c.251A>C (n.251A>C)	dbSNP
12	g.51921144A>G	CA10642699	ACVRL1	c.251A>G (n.251A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921144A>T	CA2618864475	ACVRL1	c.251A>T (n.251A>T)	gnomAD v4
12	g.51921145T>G	CA2726345500	ACVRL1	c.252T>G (n.252T>G)	dbSNP
12	g.51921146G>A	CA2618864476	ACVRL1	c.253G>A (n.253G>A)	gnomAD v4
12	g.51921146G>C	CA2795984037	ACVRL1	c.253G>C (n.253G>C)
12	g.51921146G>T	CA2618864478	ACVRL1	c.253G>T (n.253G>T)	gnomAD v4
12	g.51921147G>A	CA2036242318	ACVRL1	c.254G>A (n.254G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921147G=	CA2036242317	ACVRL1	c.254G= (n.254G=)
12	g.51921148T>C	CA2618864480	ACVRL1	c.255T>C (n.255T>C)	gnomAD v4
12	g.51921148T>G	CA2036242320	ACVRL1	c.255T>G (n.255T>G)	dbSNP
12	g.51921148T=	CA2036242319	ACVRL1	c.255T= (n.255T=)
12	g.51921149G>A	CA2618864481	ACVRL1	c.256G>A (n.256G>A)	gnomAD v4
12	g.51921149G>T	CA2618864482	ACVRL1	c.256G>T (n.256G>T)	gnomAD v4
12	g.51921150C>A	CA2618864485	ACVRL1	c.257C>A (n.257C>A)	gnomAD v4
12	g.51921150C>T	CA2618864484	ACVRL1	c.257C>T (n.257C>T)	gnomAD v4
12	g.51921150dup	CA2618864483	ACVRL1	c.257dup (n.257dup)	gnomAD v4
12	g.51921151A=	CA2036242322	ACVRL1	c.258A= (n.258A=)
12	g.51921151A>C	CA236368033	ACVRL1	c.258A>C (n.258A>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921151A>T	CA2618864486	ACVRL1	c.258A>T (n.258A>T)	gnomAD v4
12	g.51921152C>A	CA2618864490	ACVRL1	c.259C>A (n.259C>A)	gnomAD v4
12	g.51921152C=	CA2036242323	ACVRL1	c.259C= (n.259C=)
12	g.51921152C>T	CA236368035	ACVRL1	c.259C>T (n.259C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921156del	CA2618864488	ACVRL1	c.263del (n.263del)	gnomAD v4
12	g.51921153C>A	CA236368038	ACVRL1	c.260C>A (n.260C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921153C=	CA2036242325	ACVRL1	c.260C= (n.260C=)
12	g.51921153C>T	CA2618864492	ACVRL1	c.260C>T (n.260C>T)	gnomAD v4
12	g.51921154C>A	CA2618864494	ACVRL1	c.261C>A (n.261C>A)	gnomAD v4
12	g.51921155C>A	CA2618864495	ACVRL1	c.262C>A (n.262C>A)	gnomAD v4
12	g.51921155C>T	CA2618864496	ACVRL1	c.262C>T (n.262C>T)	gnomAD v4
12	g.51921156_51921157delinsCT	CA2036242326	ACVRL1	c.263_264delinsCT (n.263_264delinsCT)
12	g.51921157del	CA689770176	ACVRL1	c.264del (n.264del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921157T>C	CA2036242329	ACVRL1	c.264T>C (n.264T>C)	dbSNP
12	g.51921157T>G	CA2618864497	ACVRL1	c.264T>G (n.264T>G)	gnomAD v4
12	g.51921157T=	CA2036242328	ACVRL1	c.264T= (n.264T=)
12	g.51921158A=	CA2036242330	ACVRL1	c.265A= (n.265A=)
12	g.51921158A>G	CA236368046	ACVRL1	c.265A>G (n.265A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921159C>A	CA2036242333	ACVRL1	c.266C>A (n.266C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921159C=	CA2036242332	ACVRL1	c.266C= (n.266C=)
12	g.51921160C>A	CA947669201	ACVRL1	c.267C>A (n.267C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921160C=	CA2036242334	ACVRL1	c.267C= (n.267C=)
12	g.51921160C>T	CA2618864500	ACVRL1	c.267C>T (n.267C>T)	gnomAD v4
12	g.51921160_51921161insGTA	CA689770184	ACVRL1	c.267_268insGTA (n.267_268insGTA)	dbSNP
12	g.51921161A>G	CA2618864501	ACVRL1	c.268A>G (n.268A>G)	gnomAD v4
12	g.51921162C>T	CA2618864502	ACVRL1	c.269C>T (n.269C>T)	gnomAD v4
12	g.51921163T>C	CA2618864503	ACVRL1	c.270T>C (n.270T>C)	gnomAD v4
12	g.51921163T>G	CA2618864505	ACVRL1	c.270T>G (n.270T>G)	gnomAD v4
12	g.51921165C>A	CA2618864506	ACVRL1	c.272C>A (n.272C>A)	gnomAD v4
12	g.51921166C>A	CA2618864507	ACVRL1	c.273C>A (n.273C>A)	gnomAD v4
12	g.51921166C=	CA2036242336	ACVRL1	c.273C= (n.273C=)
12	g.51921166C>G	CA2036242337	ACVRL1	c.273C>G (n.273C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921166C>T	CA236368051	ACVRL1	c.273C>T (n.273C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921167G>A	CA236368052	ACVRL1	c.274G>A (n.274G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921167G>C	CA2618864508	ACVRL1	c.274G>C (n.274G>C)	gnomAD v4
12	g.51921167G=	CA2036242339	ACVRL1	c.274G= (n.274G=)
12	g.51921167G>T	CA2618864509	ACVRL1	c.274G>T (n.274G>T)	gnomAD v4
12	g.51921168G>A	CA2795984038	ACVRL1	c.275G>A (n.275G>A)
12	g.51921168G>T	CA2618864512	ACVRL1	c.275G>T (n.275G>T)	gnomAD v4
12	g.51921169G>T	CA2618864515	ACVRL1	c.276G>T (n.276G>T)	gnomAD v4
12	g.51921170del	CA2618864517	ACVRL1	c.277del (n.277del)	gnomAD v4
12	g.51921170A>G	CA2618864519	ACVRL1	c.277A>G (n.277A>G)	gnomAD v4
12	g.51921171C>A	CA2618864520	ACVRL1	c.278C>A (n.278C>A)	gnomAD v4
12	g.51921172A=	CA2036242341	ACVRL1	c.279A= (n.279A=)
12	g.51921172A>C	CA236368053	ACVRL1	c.279A>C (n.279A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921172A>G	CA2618864522	ACVRL1	c.279A>G (n.279A>G)	gnomAD v4
12	g.51921173G>T	CA2618864523	ACVRL1	c.280G>T (n.280G>T)	gnomAD v4
12	g.51921174G>A	CA2036242344	ACVRL1	c.281G>A (n.281G>A)	dbSNP
12	g.51921174G=	CA2036242343	ACVRL1	c.281G= (n.281G=)
12	g.51921174G>T	CA2618864525	ACVRL1	c.281G>T (n.281G>T)	gnomAD v4
12	g.51921175A>T	CA2618864545	ACVRL1	c.282A>T (n.282A>T)	gnomAD v4
12	g.51921176T>A	CA2618864546	ACVRL1	c.283T>A (n.283T>A)	gnomAD v4
12	g.51921176T>G	CA947669216	ACVRL1	c.283T>G (n.283T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921176T=	CA2036242345	ACVRL1	c.283T= (n.283T=)
12	g.51921177G>A	CA2618864547	ACVRL1	c.284G>A (n.284G>A)	gnomAD v4
12	g.51921178C>A	CA2618864550	ACVRL1	c.285C>A (n.285C>A)	gnomAD v4
12	g.51921178C>T	CA2618864548	ACVRL1	c.285C>T (n.285C>T)	gnomAD v4
12	g.51921178dup	CA2618864549	ACVRL1	c.285dup (n.285dup)	gnomAD v4
12	g.51921182del	CA2618864551	ACVRL1	c.289del (n.289del)	gnomAD v4
12	g.51921181A>C	CA2618864552	ACVRL1	c.288A>C (n.288A>C)	gnomAD v4
12	g.51921182A=	CA2036242346	ACVRL1	c.289A= (n.289A=)
12	g.51921182A>G	CA947669219	ACVRL1	c.289A>G (n.289A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921183G>T	CA2618864553	ACVRL1	c.290G>T (n.290G>T)	gnomAD v4
12	g.51921184_51921185delinsAG	CA2036242347	ACVRL1	c.291_292delinsAG (n.291_292delinsAG)
12	g.51921185G>A	CA689770190	ACVRL1	c.292G>A (n.292G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921185G=	CA2036242349	ACVRL1	c.292G= (n.292G=)
12	g.51921186del	CA947669223	ACVRL1	c.293del (n.293del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921186G>A	CA2618864554	ACVRL1	c.293G>A (n.293G>A)	gnomAD v4
12	g.51921186G>T	CA2618864555	ACVRL1	c.293G>T (n.293G>T)	gnomAD v4
12	g.51921187C>A	CA2618864556	ACVRL1	c.294C>A (n.294C>A)	gnomAD v4
12	g.51921187C>T	CA2618864557	ACVRL1	c.294C>T (n.294C>T)	gnomAD v4
12	g.51921188T>C	CA2618864558	ACVRL1	c.295T>C (n.295T>C)	gnomAD v4
12	g.51921189C=	CA2036242351	ACVRL1	c.296C= (n.296C=)
12	g.51921189C>G	CA236368057	ACVRL1	c.296C>G (n.296C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921189C>T	CA2618864559	ACVRL1	c.296C>T (n.296C>T)	gnomAD v4
12	g.51921191A=	CA2036242352	ACVRL1	c.298A= (n.298A=)
12	g.51921191A>C	CA2036242353	ACVRL1	c.298A>C (n.298A>C)	dbSNP
12	g.51921191A>G	CA947669229	ACVRL1	c.298A>G (n.298A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921191A>T	CA2618864560	ACVRL1	c.298A>T (n.298A>T)	gnomAD v4
12	g.51921192G>C	CA654740861	ACVRL1	c.299G>C (n.299G>C)	COSMIC COSMIC
12	g.51921193A=	CA2036242356	ACVRL1	c.300A= (n.300A=)
12	g.51921193A>C	CA947669236	ACVRL1	c.300A>C (n.300A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921193A>G	CA2618864563	ACVRL1	c.300A>G (n.300A>G)	gnomAD v4
12	g.51921194G>C	CA2618864565	ACVRL1	c.301G>C (n.301G>C)	gnomAD v4
12	g.51921195T>G	CA2036242358	ACVRL1	c.302T>G (n.302T>G)	dbSNP
12	g.51921195T=	CA2036242357	ACVRL1	c.302T= (n.302T=)
12	g.51921196C>A	CA2513583826	ACVRL1	c.303C>A (n.303C>A)	gnomAD v4
12	g.51921196C>T	CA2618864569	ACVRL1	c.303C>T (n.303C>T)	gnomAD v4
12	g.51921196_51921198delinsCAG	CA2036242359	ACVRL1	c.303_305delinsCAG (n.303_305delinsCAG)
12	g.51921197A>G	CA2618864570	ACVRL1	c.304A>G (n.304A>G)	gnomAD v4
12	g.51921199_51921200del	CA689770194	ACVRL1	c.306_307del (n.306_307del)	dbSNP
12	g.51921198G>A	CA2618864571	ACVRL1	c.305G>A (n.305G>A)	gnomAD v4
12	g.51921198G>T	CA2618864572	ACVRL1	c.305G>T (n.305G>T)	gnomAD v4
12	g.51921199A>G	CA2618864573	ACVRL1	c.306A>G (n.306A>G)	gnomAD v4
12	g.51921200G>C	CA2036242361	ACVRL1	c.307G>C (n.307G>C)	dbSNP
12	g.51921200G=	CA2036242360	ACVRL1	c.307G= (n.307G=)
12	g.51921200G>T	CA2618864574	ACVRL1	c.307G>T (n.307G>T)	gnomAD v4
12	g.51921201T>G	CA2036242364	ACVRL1	c.308T>G (n.308T>G)	dbSNP
12	g.51921201T=	CA2036242363	ACVRL1	c.308T= (n.308T=)
12	g.51921202G>A	CA2618864575	ACVRL1	c.309G>A (n.309G>A)	gnomAD v4
12	g.51921202G>T	CA2618864577	ACVRL1	c.309G>T (n.309G>T)	gnomAD v4
12	g.51921202dup	CA2036242365	ACVRL1	c.309dup (n.309dup)	dbSNP
12	g.51921203C>A	CA2618864579	ACVRL1	c.310C>A (n.310C>A)	gnomAD v4
12	g.51921203C>T	CA2618864580	ACVRL1	c.310C>T (n.310C>T)	gnomAD v4
12	g.51921204C>A	CA2618864581	ACVRL1	c.311C>A (n.311C>A)	gnomAD v4
12	g.51921206A>G	CA2618864582	ACVRL1	c.313A>G (n.313A>G)	gnomAD v4
12	g.51921207G>A	CA2618864586	ACVRL1	c.314G>A (n.314G>A)	gnomAD v4
12	g.51921207G>T	CA2618864584	ACVRL1	c.314G>T (n.314G>T)	gnomAD v4
12	g.51921208C>A	CA2618864588	ACVRL1	c.315C>A (n.315C>A)	gnomAD v4
12	g.51921208C=	CA2036242366	ACVRL1	c.315C= (n.315C=)
12	g.51921208C>G	CA236368064	ACVRL1	c.315C>G (n.315C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921208C>T	CA2618864589	ACVRL1	c.315C>T (n.315C>T)	gnomAD v4
12	g.51921209C>A	CA2618864590	ACVRL1	c.316C>A (n.316C>A)	gnomAD v4
12	g.51921210A=	CA2036242368	ACVRL1	c.317A= (n.317A=)
12	g.51921210A>G	CA2036242369	ACVRL1	c.317A>G (n.317A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921212G>T	CA2618864591	ACVRL1	c.319G>T (n.319G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched