Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.51921069G>C	CA2618864345	ACVRL1	c.176G>C (n.176G>C)	gnomAD v4
12	g.51921069G>T	CA2618864346	ACVRL1	c.176G>T (n.176G>T)	gnomAD v4
12	g.51921071del	CA2618864347	ACVRL1	c.178del (n.178del)	gnomAD v4
12	g.51921071T>G	CA2618864348	ACVRL1	c.178T>G (n.178T>G)	gnomAD v4
12	g.51921072C>A	CA2618864349	ACVRL1	c.179C>A (n.179C>A)	gnomAD v4
12	g.51921073C=	CA2036242251	ACVRL1	c.180C= (n.180C=)
12	g.51921073C>G	CA2036242252	ACVRL1	c.180C>G (n.180C>G)	dbSNP
12	g.51921073C>T	CA2618864350	ACVRL1	c.180C>T (n.180C>T)	gnomAD v4
12	g.51921074C>A	CA2618864351	ACVRL1	c.181C>A (n.181C>A)	gnomAD v4
12	g.51921076T>A	CA2618864352	ACVRL1	c.183T>A (n.183T>A)	gnomAD v4
12	g.51921077G>A	CA2618864353	ACVRL1	c.184G>A (n.184G>A)	gnomAD v4
12	g.51921078C>A	CA2618864354	ACVRL1	c.185C>A (n.185C>A)	gnomAD v4
12	g.51921078C>T	CA2618864355	ACVRL1	c.185C>T (n.185C>T)	gnomAD v4
12	g.51921079T>C	CA2618864356	ACVRL1	c.186T>C (n.186T>C)	gnomAD v4
12	g.51921080G>A	CA2618864357	ACVRL1	c.187G>A (n.187G>A)	gnomAD v4
12	g.51921082C>A	CA2618864358	ACVRL1	c.189C>A (n.189C>A)	gnomAD v4
12	g.51921083T>C	CA2795984034	ACVRL1	c.190T>C (n.190T>C)
12	g.51921084G>A	CA2618864359	ACVRL1	c.191G>A (n.191G>A)	gnomAD v4
12	g.51921084G>T	CA2618864360	ACVRL1	c.191G>T (n.191G>T)	gnomAD v4
12	g.51921085G>C	CA2036242254	ACVRL1	c.192G>C (n.192G>C)	dbSNP
12	g.51921085G=	CA2036242253	ACVRL1	c.192G= (n.192G=)
12	g.51921085G>T	CA2618864361	ACVRL1	c.192G>T (n.192G>T)	gnomAD v4
12	g.51921086C>A	CA2618864362	ACVRL1	c.193C>A (n.193C>A)	gnomAD v4
12	g.51921086C=	CA2036242255	ACVRL1	c.193C= (n.193C=)
12	g.51921086C>T	CA2036242256	ACVRL1	c.193C>T (n.193C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921087C>A	CA2618864363	ACVRL1	c.194C>A (n.194C>A)	gnomAD v4
12	g.51921088T>C	CA605053209	ACVRL1	c.195T>C (n.195T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921088T=	CA2036242258	ACVRL1	c.195T= (n.195T=)
12	g.51921089G>A	CA2618864364	ACVRL1	c.196G>A (n.196G>A)	gnomAD v4
12	g.51921089G>C	CA2618864365	ACVRL1	c.196G>C (n.196G>C)	gnomAD v4
12	g.51921089G>T	CA2618864366	ACVRL1	c.196G>T (n.196G>T)	gnomAD v4
12	g.51921090C>A	CA2618864367	ACVRL1	c.197C>A (n.197C>A)	gnomAD v4
12	g.51921090C=	CA2036242259	ACVRL1	c.197C= (n.197C=)
12	g.51921090C>T	CA689770137	ACVRL1	c.197C>T (n.197C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921091T>A	CA2618864369	ACVRL1	c.198T>A (n.198T>A)	gnomAD v4
12	g.51921092C>A	CA2618864370	ACVRL1	c.199C>A (n.199C>A)	gnomAD v4
12	g.51921093A=	CA2036242261	ACVRL1	c.200A= (n.200A=)
12	g.51921093A>C	CA2618864371	ACVRL1	c.200A>C (n.200A>C)	gnomAD v4
12	g.51921093A>G	CA10637922	ACVRL1	c.200A>G (n.200A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.51921094A=	CA2036242264	ACVRL1	c.201A= (n.201A=)
12	g.51921094A>C	CA236367979	ACVRL1	c.201A>C (n.201A>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921094A>G	CA2618864374	ACVRL1	c.201A>G (n.201A>G)	gnomAD v4
12	g.51921095A>G	CA2618864375	ACVRL1	c.202A>G (n.202A>G)	gnomAD v4
12	g.51921096G>T	CA2618864376	ACVRL1	c.203G>T (n.203G>T)	gnomAD v4
12	g.51921097C>A	CA2036242266	ACVRL1	c.204C>A (n.204C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921097C=	CA2036242267	ACVRL1	c.204C= (n.204C=)
12	g.51921097C>T	CA236368003	ACVRL1	c.204C>T (n.204C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921098G>A	CA10642697	ACVRL1	c.205G>A (n.205G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921098G>C	CA2036242272	ACVRL1	c.205G>C (n.205G>C)	dbSNP
12	g.51921098G=	CA2036242270	ACVRL1	c.205G= (n.205G=)
12	g.51921098G>T	CA236368005	ACVRL1	c.205G>T (n.205G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921099G>A	CA2618864383	ACVRL1	c.206G>A (n.206G>A)	gnomAD v4
12	g.51921099G>T	CA2618864384	ACVRL1	c.206G>T (n.206G>T)	gnomAD v4
12	g.51921100C>A	CA2618864386	ACVRL1	c.207C>A (n.207C>A)	gnomAD v4
12	g.51921100C>T	CA2618864387	ACVRL1	c.207C>T (n.207C>T)	gnomAD v4
12	g.51921101A>G	CA2618864388	ACVRL1	c.208A>G (n.208A>G)	gnomAD v4
12	g.51921103G>A	CA2795984035	ACVRL1	c.210G>A (n.210G>A)
12	g.51921103G>T	CA2618864389	ACVRL1	c.210G>T (n.210G>T)	gnomAD v4
12	g.51921104C>A	CA2618864390	ACVRL1	c.211C>A (n.211C>A)	gnomAD v4
12	g.51921104C=	CA2036242274	ACVRL1	c.211C= (n.211C=)
12	g.51921104C>G	CA2036242275	ACVRL1	c.211C>G (n.211C>G)	dbSNP
12	g.51921104C>T	CA2618864391	ACVRL1	c.211C>T (n.211C>T)	gnomAD v4
12	g.51921105T>C	CA2618864392	ACVRL1	c.212T>C (n.212T>C)	gnomAD v4
12	g.51921105T>G	CA689770148	ACVRL1	c.212T>G (n.212T>G)	dbSNP
12	g.51921105T=	CA2036242276	ACVRL1	c.212T= (n.212T=)
12	g.51921106C>A	CA2618864393	ACVRL1	c.213C>A (n.213C>A)	gnomAD v4
12	g.51921106C>T	CA2520580135	ACVRL1	c.213C>T (n.213C>T)	gnomAD v4
12	g.51921107C=	CA2036242278	ACVRL1	c.214C= (n.214C=)
12	g.51921107C>T	CA605053222	ACVRL1	c.214C>T (n.214C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921108C>A	CA947669176	ACVRL1	c.215C>A (n.215C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921108C=	CA2036242279	ACVRL1	c.215C= (n.215C=)
12	g.51921108C>T	CA2795984036	ACVRL1	c.215C>T (n.215C>T)
12	g.51921109T>C	CA2036242281	ACVRL1	c.216T>C (n.216T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921109T>G	CA2618864395	ACVRL1	c.216T>G (n.216T>G)	gnomAD v4
12	g.51921109T=	CA2036242280	ACVRL1	c.216T= (n.216T=)
12	g.51921110_51921128dup	CA2618864397	ACVRL1	c.217_235dup (n.217_235dup)	gnomAD v4
12	g.51921111A=	CA2036242283	ACVRL1	c.218A= (n.218A=)
12	g.51921111A>C	CA689770155	ACVRL1	c.218A>C (n.218A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921112C>A	CA236368008	ACVRL1	c.219C>A (n.219C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921112C=	CA2036242285	ACVRL1	c.219C= (n.219C=)
12	g.51921112C>T	CA236368012	ACVRL1	c.219C>T (n.219C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921113G>A	CA605053225	ACVRL1	c.220G>A (n.220G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921113G>C	CA2618864405	ACVRL1	c.220G>C (n.220G>C)	gnomAD v4
12	g.51921113G=	CA2036242287	ACVRL1	c.220G= (n.220G=)
12	g.51921113G>T	CA2618864403	ACVRL1	c.220G>T (n.220G>T)	gnomAD v4
12	g.51921114C>A	CA2618864407	ACVRL1	c.221C>A (n.221C>A)	gnomAD v4
12	g.51921116T>C	CA605053227	ACVRL1	c.223T>C (n.223T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921116T>G	CA2618864409	ACVRL1	c.223T>G (n.223T>G)	gnomAD v4
12	g.51921116T=	CA2036242288	ACVRL1	c.223T= (n.223T=)
12	g.51921117G>A	CA2036242290	ACVRL1	c.224G>A (n.224G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921117G=	CA2036242291	ACVRL1	c.224G= (n.224G=)
12	g.51921117G>T	CA2618864411	ACVRL1	c.224G>T (n.224G>T)	gnomAD v4
12	g.51921118G>A	CA2618864413	ACVRL1	c.225G>A (n.225G>A)	gnomAD v4
12	g.51921118G>C	CA2618864415	ACVRL1	c.225G>C (n.225G>C)	gnomAD v4
12	g.51921118G>T	CA2618864414	ACVRL1	c.225G>T (n.225G>T)	gnomAD v4
12	g.51921119C>A	CA2036242293	ACVRL1	c.226C>A (n.226C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921119C=	CA2036242292	ACVRL1	c.226C= (n.226C=)
12	g.51921120T>C	CA2618864417	ACVRL1	c.227T>C (n.227T>C)	gnomAD v4
12	g.51921121C=	CA2036242294	ACVRL1	c.228C= (n.228C=)
12	g.51921121C>G	CA2036242295	ACVRL1	c.228C>G (n.228C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921121C>T	CA2618864420	ACVRL1	c.228C>T (n.228C>T)	gnomAD v4
12	g.51921122T>C	CA2618864422	ACVRL1	c.229T>C (n.229T>C)	gnomAD v4
12	g.51921123C>A	CA2618864423	ACVRL1	c.230C>A (n.230C>A)	gnomAD v4
12	g.51921125C>A	CA2618864424	ACVRL1	c.232C>A (n.232C>A)	gnomAD v4
12	g.51921125C>G	CA2618864425	ACVRL1	c.232C>G (n.232C>G)	gnomAD v4
12	g.51921126C>A	CA2618864426	ACVRL1	c.233C>A (n.233C>A)	gnomAD v4
12	g.51921127C>A	CA2618864428	ACVRL1	c.234C>A (n.234C>A)	gnomAD v4
12	g.51921127C=	CA2036242296	ACVRL1	c.234C= (n.234C=)
12	g.51921127C>T	CA2036242297	ACVRL1	c.234C>T (n.234C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921128C>A	CA2618864429	ACVRL1	c.235C>A (n.235C>A)	gnomAD v4
12	g.51921128C=	CA2036242298	ACVRL1	c.235C= (n.235C=)
12	g.51921128C>G	CA2036242300	ACVRL1	c.235C>G (n.235C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921128C>T	CA236368021	ACVRL1	c.235C>T (n.235C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921129A>G	CA2618864432	ACVRL1	c.236A>G (n.236A>G)	gnomAD v4
12	g.51921130C>A	CA2036242302	ACVRL1	c.237C>A (n.237C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921130C=	CA2036242301	ACVRL1	c.237C= (n.237C=)
12	g.51921130C>T	CA2618864434	ACVRL1	c.237C>T (n.237C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921131C>A	CA2618864438	ACVRL1	c.238C>A (n.238C>A)	gnomAD v4
12	g.51921131C>T	CA2618864440	ACVRL1	c.238C>T (n.238C>T)	gnomAD v4
12	g.51921132C>A	CA2618864442	ACVRL1	c.239C>A (n.239C>A)	gnomAD v4
12	g.51921132C>T	CA2618864443	ACVRL1	c.239C>T (n.239C>T)	gnomAD v4
12	g.51921133C>A	CA2618864444	ACVRL1	c.240C>A (n.240C>A)	gnomAD v4
12	g.51921134T>C	CA2618864446	ACVRL1	c.241T>C (n.241T>C)	gnomAD v4
12	g.51921135A=	CA2036242305	ACVRL1	c.242A= (n.242A=)
12	g.51921135A>C	CA2618864448	ACVRL1	c.242A>C (n.242A>C)	gnomAD v4
12	g.51921135A>G	CA10633138	ACVRL1	c.242A>G (n.242A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921136T>G	CA2618864450	ACVRL1	c.243T>G (n.243T>G)	gnomAD v4
12	g.51921137G>A	CA2618864452	ACVRL1	c.244G>A (n.244G>A)	gnomAD v4
12	g.51921137G>T	CA2618864453	ACVRL1	c.244G>T (n.244G>T)	gnomAD v4
12	g.51921138G>A	CA2618864456	ACVRL1	c.245G>A (n.245G>A)	gnomAD v4
12	g.51921138G>T	CA2618864458	ACVRL1	c.245G>T (n.245G>T)	gnomAD v4
12	g.51921139C>A	CA2618864463	ACVRL1	c.246C>A (n.246C>A)	gnomAD v4
12	g.51921139C>T	CA2618864462	ACVRL1	c.246C>T (n.246C>T)	gnomAD v4
12	g.51921140C>A	CA2618864465	ACVRL1	c.247C>A (n.247C>A)	gnomAD v4
12	g.51921140C>T	CA913722291	ACVRL1	c.247C>T (n.247C>T)	gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51921141A=	CA2036242307	ACVRL1	c.248A= (n.248A=)
12	g.51921141A>G	CA236368024	ACVRL1	c.248A>G (n.248A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921142G>A	CA2618864468	ACVRL1	c.249G>A (n.249G>A)	gnomAD v4
12	g.51921142G=	CA2036242309	ACVRL1	c.249G= (n.249G=)
12	g.51921142G>T	CA236368026	ACVRL1	c.249G>T (n.249G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921143C>A	CA2618864470	ACVRL1	c.250C>A (n.250C>A)	gnomAD v4
12	g.51921143C=	CA2036242310	ACVRL1	c.250C= (n.250C=)
12	g.51921143C>T	CA2036242311	ACVRL1	c.250C>T (n.250C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921144A=	CA2036242313	ACVRL1	c.251A= (n.251A=)
12	g.51921144A>C	CA2036242314	ACVRL1	c.251A>C (n.251A>C)	dbSNP
12	g.51921144A>G	CA10642699	ACVRL1	c.251A>G (n.251A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921144A>T	CA2618864475	ACVRL1	c.251A>T (n.251A>T)	gnomAD v4
12	g.51921145T>G	CA2726345500	ACVRL1	c.252T>G (n.252T>G)	dbSNP
12	g.51921146G>A	CA2618864476	ACVRL1	c.253G>A (n.253G>A)	gnomAD v4
12	g.51921146G>C	CA2795984037	ACVRL1	c.253G>C (n.253G>C)
12	g.51921146G>T	CA2618864478	ACVRL1	c.253G>T (n.253G>T)	gnomAD v4
12	g.51921147G>A	CA2036242318	ACVRL1	c.254G>A (n.254G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921147G=	CA2036242317	ACVRL1	c.254G= (n.254G=)
12	g.51921148T>C	CA2618864480	ACVRL1	c.255T>C (n.255T>C)	gnomAD v4
12	g.51921148T>G	CA2036242320	ACVRL1	c.255T>G (n.255T>G)	dbSNP
12	g.51921148T=	CA2036242319	ACVRL1	c.255T= (n.255T=)
12	g.51921149G>A	CA2618864481	ACVRL1	c.256G>A (n.256G>A)	gnomAD v4
12	g.51921149G>T	CA2618864482	ACVRL1	c.256G>T (n.256G>T)	gnomAD v4
12	g.51921150C>A	CA2618864485	ACVRL1	c.257C>A (n.257C>A)	gnomAD v4
12	g.51921150C>T	CA2618864484	ACVRL1	c.257C>T (n.257C>T)	gnomAD v4
12	g.51921150dup	CA2618864483	ACVRL1	c.257dup (n.257dup)	gnomAD v4
12	g.51921151A=	CA2036242322	ACVRL1	c.258A= (n.258A=)
12	g.51921151A>C	CA236368033	ACVRL1	c.258A>C (n.258A>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921151A>T	CA2618864486	ACVRL1	c.258A>T (n.258A>T)	gnomAD v4
12	g.51921152C>A	CA2618864490	ACVRL1	c.259C>A (n.259C>A)	gnomAD v4
12	g.51921152C=	CA2036242323	ACVRL1	c.259C= (n.259C=)
12	g.51921152C>T	CA236368035	ACVRL1	c.259C>T (n.259C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921156del	CA2618864488	ACVRL1	c.263del (n.263del)	gnomAD v4
12	g.51921153C>A	CA236368038	ACVRL1	c.260C>A (n.260C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921153C=	CA2036242325	ACVRL1	c.260C= (n.260C=)
12	g.51921153C>T	CA2618864492	ACVRL1	c.260C>T (n.260C>T)	gnomAD v4
12	g.51921154C>A	CA2618864494	ACVRL1	c.261C>A (n.261C>A)	gnomAD v4
12	g.51921155C>A	CA2618864495	ACVRL1	c.262C>A (n.262C>A)	gnomAD v4
12	g.51921155C>T	CA2618864496	ACVRL1	c.262C>T (n.262C>T)	gnomAD v4
12	g.51921156_51921157delinsCT	CA2036242326	ACVRL1	c.263_264delinsCT (n.263_264delinsCT)
12	g.51921157del	CA689770176	ACVRL1	c.264del (n.264del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921157T>C	CA2036242329	ACVRL1	c.264T>C (n.264T>C)	dbSNP
12	g.51921157T>G	CA2618864497	ACVRL1	c.264T>G (n.264T>G)	gnomAD v4
12	g.51921157T=	CA2036242328	ACVRL1	c.264T= (n.264T=)
12	g.51921158A=	CA2036242330	ACVRL1	c.265A= (n.265A=)
12	g.51921158A>G	CA236368046	ACVRL1	c.265A>G (n.265A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921159C>A	CA2036242333	ACVRL1	c.266C>A (n.266C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921159C=	CA2036242332	ACVRL1	c.266C= (n.266C=)
12	g.51921160C>A	CA947669201	ACVRL1	c.267C>A (n.267C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921160C=	CA2036242334	ACVRL1	c.267C= (n.267C=)
12	g.51921160C>T	CA2618864500	ACVRL1	c.267C>T (n.267C>T)	gnomAD v4
12	g.51921160_51921161insGTA	CA689770184	ACVRL1	c.267_268insGTA (n.267_268insGTA)	dbSNP
12	g.51921161A>G	CA2618864501	ACVRL1	c.268A>G (n.268A>G)	gnomAD v4
12	g.51921162C>T	CA2618864502	ACVRL1	c.269C>T (n.269C>T)	gnomAD v4
12	g.51921163T>C	CA2618864503	ACVRL1	c.270T>C (n.270T>C)	gnomAD v4
12	g.51921163T>G	CA2618864505	ACVRL1	c.270T>G (n.270T>G)	gnomAD v4
12	g.51921165C>A	CA2618864506	ACVRL1	c.272C>A (n.272C>A)	gnomAD v4
12	g.51921166C>A	CA2618864507	ACVRL1	c.273C>A (n.273C>A)	gnomAD v4
12	g.51921166C=	CA2036242336	ACVRL1	c.273C= (n.273C=)
12	g.51921166C>G	CA2036242337	ACVRL1	c.273C>G (n.273C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.51921166C>T	CA236368051	ACVRL1	c.273C>T (n.273C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921167G>A	CA236368052	ACVRL1	c.274G>A (n.274G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.51921167G>C	CA2618864508	ACVRL1	c.274G>C (n.274G>C)	gnomAD v4
12	g.51921167G=	CA2036242339	ACVRL1	c.274G= (n.274G=)
12	g.51921167G>T	CA2618864509	ACVRL1	c.274G>T (n.274G>T)	gnomAD v4
12	g.51921168G>A	CA2795984038	ACVRL1	c.275G>A (n.275G>A)
12	g.51921168G>T	CA2618864512	ACVRL1	c.275G>T (n.275G>T)	gnomAD v4
12	g.51921169G>T	CA2618864515	ACVRL1	c.276G>T (n.276G>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched