Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920681_51920739del | CA2596578555 | ACVRL1 | c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del) c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del) c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del) c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del) c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920689_51920719del | CA2618860260 | ACVRL1 | c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del) c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del) c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del) c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del) c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920688C>A | CA2575161612 | ACVRL1 | c.1108-71C>A (n.1108-71C>A) c.1378-71C>A (n.1378-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) c.1420-71C>A (n.1420-71C>A) c.589-71C>A (n.589-71C>A) | |
12 | g.51920688C>T | CA2618860264 | ACVRL1 | c.1108-71C>T (n.1108-71C>T) c.1378-71C>T (n.1378-71C>T) c.856-71C>T (n.856-71C>T) c.1420-71C>T (n.1420-71C>T) c.589-71C>T (n.589-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920689C>A | CA2842769056 | ACVRL1 | c.1108-70C>A (n.1108-70C>A) c.1378-70C>A (n.1378-70C>A) c.856-70C>A (n.856-70C>A) c.1420-70C>A (n.1420-70C>A) c.589-70C>A (n.589-70C>A) | |
12 | g.51920689C>T | CA2618860265 | ACVRL1 | c.1108-70C>T (n.1108-70C>T) c.1378-70C>T (n.1378-70C>T) c.856-70C>T (n.856-70C>T) c.1420-70C>T (n.1420-70C>T) c.589-70C>T (n.589-70C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920690C>A | CA2695216721 | ACVRL1 | c.1108-69C>A (n.1108-69C>A) c.1378-69C>A (n.1378-69C>A) c.856-69C>A (n.856-69C>A) c.1420-69C>A (n.1420-69C>A) c.589-69C>A (n.589-69C>A) | |
12 | g.51920690C= | CA2036241563 | ACVRL1 | c.1108-69C= (n.1108-69C=) c.1378-69C= (n.1378-69C=) c.856-69C= (n.856-69C=) c.1420-69C= (n.1420-69C=) c.589-69C= (n.589-69C=) | |
12 | g.51920690C>G | CA689769700 | ACVRL1 | c.1108-69C>G (n.1108-69C>G) c.1378-69C>G (n.1378-69C>G) c.856-69C>G (n.856-69C>G) c.1420-69C>G (n.1420-69C>G) c.589-69C>G (n.589-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920690C>T | CA605053056 | ACVRL1 | c.1108-69C>T (n.1108-69C>T) c.1378-69C>T (n.1378-69C>T) c.856-69C>T (n.856-69C>T) c.1420-69C>T (n.1420-69C>T) c.589-69C>T (n.589-69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920691G>A | CA236367620 | ACVRL1 | c.1108-68G>A (n.1108-68G>A) c.1378-68G>A (n.1378-68G>A) c.856-68G>A (n.856-68G>A) c.1420-68G>A (n.1420-68G>A) c.589-68G>A (n.589-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920691G>C | CA2618860266 | ACVRL1 | c.1108-68G>C (n.1108-68G>C) c.1378-68G>C (n.1378-68G>C) c.856-68G>C (n.856-68G>C) c.1420-68G>C (n.1420-68G>C) c.589-68G>C (n.589-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920691G= | CA2036241566 | ACVRL1 | c.1108-68G= (n.1108-68G=) c.1378-68G= (n.1378-68G=) c.856-68G= (n.856-68G=) c.1420-68G= (n.1420-68G=) c.589-68G= (n.589-68G=) | |
12 | g.51920691G>T | CA2575161615 | ACVRL1 | c.1108-68G>T (n.1108-68G>T) c.1378-68G>T (n.1378-68G>T) c.856-68G>T (n.856-68G>T) c.1420-68G>T (n.1420-68G>T) c.589-68G>T (n.589-68G>T) | |
12 | g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA | CA2036241567 | ACVRL1 | c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) | |
12 | g.51920692A= | CA2036241570 | ACVRL1 | c.1108-67A= (n.1108-67A=) c.1378-67A= (n.1378-67A=) c.856-67A= (n.856-67A=) c.1420-67A= (n.1420-67A=) c.589-67A= (n.589-67A=) | |
12 | g.51920692A>C | CA947668816 | ACVRL1 | c.1108-67A>C (n.1108-67A>C) c.1378-67A>C (n.1378-67A>C) c.856-67A>C (n.856-67A>C) c.1420-67A>C (n.1420-67A>C) c.589-67A>C (n.589-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920692A>G | CA2618860267 | ACVRL1 | c.1108-67A>G (n.1108-67A>G) c.1378-67A>G (n.1378-67A>G) c.856-67A>G (n.856-67A>G) c.1420-67A>G (n.1420-67A>G) c.589-67A>G (n.589-67A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920698_51920756del | CA947668812 | ACVRL1 | c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del) c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del) c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del) c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del) c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920693C= | CA2036241572 | ACVRL1 | c.1108-66C= (n.1108-66C=) c.1378-66C= (n.1378-66C=) c.856-66C= (n.856-66C=) c.1420-66C= (n.1420-66C=) c.589-66C= (n.589-66C=) | |
12 | g.51920693C>T | CA947668825 | ACVRL1 | c.1108-66C>T (n.1108-66C>T) c.1378-66C>T (n.1378-66C>T) c.856-66C>T (n.856-66C>T) c.1420-66C>T (n.1420-66C>T) c.589-66C>T (n.589-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920697dup | CA2842769057 | ACVRL1 | c.1108-62dup (n.1108-62dup) c.1378-62dup (n.1378-62dup) c.856-62dup (n.856-62dup) c.1420-62dup (n.1420-62dup) c.589-62dup (n.589-62dup) | |
12 | g.51920694C>A | CA2618860268 | ACVRL1 | c.1108-65C>A (n.1108-65C>A) c.1378-65C>A (n.1378-65C>A) c.856-65C>A (n.856-65C>A) c.1420-65C>A (n.1420-65C>A) c.589-65C>A (n.589-65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920694C>T | CA2618860269 | ACVRL1 | c.1108-65C>T (n.1108-65C>T) c.1378-65C>T (n.1378-65C>T) c.856-65C>T (n.856-65C>T) c.1420-65C>T (n.1420-65C>T) c.589-65C>T (n.589-65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920696C>T | CA2795983355 | ACVRL1 | c.1108-63C>T (n.1108-63C>T) c.1378-63C>T (n.1378-63C>T) c.856-63C>T (n.856-63C>T) c.1420-63C>T (n.1420-63C>T) c.589-63C>T (n.589-63C>T) | |
12 | g.51920697C>A | CA605053058 | ACVRL1 | c.1108-62C>A (n.1108-62C>A) c.1378-62C>A (n.1378-62C>A) c.856-62C>A (n.856-62C>A) c.1420-62C>A (n.1420-62C>A) c.589-62C>A (n.589-62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920697C= | CA2036241575 | ACVRL1 | c.1108-62C= (n.1108-62C=) c.1378-62C= (n.1378-62C=) c.856-62C= (n.856-62C=) c.1420-62C= (n.1420-62C=) c.589-62C= (n.589-62C=) | |
12 | g.51920699C>A | CA2618860270 | ACVRL1 | c.1108-60C>A (n.1108-60C>A) c.1378-60C>A (n.1378-60C>A) c.856-60C>A (n.856-60C>A) c.1420-60C>A (n.1420-60C>A) c.589-60C>A (n.589-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920699C= | CA2036241577 | ACVRL1 | c.1108-60C= (n.1108-60C=) c.1378-60C= (n.1378-60C=) c.856-60C= (n.856-60C=) c.1420-60C= (n.1420-60C=) c.589-60C= (n.589-60C=) | |
12 | g.51920699C>G | CA947668828 | ACVRL1 | c.1108-60C>G (n.1108-60C>G) c.1378-60C>G (n.1378-60C>G) c.856-60C>G (n.856-60C>G) c.1420-60C>G (n.1420-60C>G) c.589-60C>G (n.589-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920699C>T | CA2618860271 | ACVRL1 | c.1108-60C>T (n.1108-60C>T) c.1378-60C>T (n.1378-60C>T) c.856-60C>T (n.856-60C>T) c.1420-60C>T (n.1420-60C>T) c.589-60C>T (n.589-60C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920700C>A | CA2618860272 | ACVRL1 | c.1108-59C>A (n.1108-59C>A) c.1378-59C>A (n.1378-59C>A) c.856-59C>A (n.856-59C>A) c.1420-59C>A (n.1420-59C>A) c.589-59C>A (n.589-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920700C>G | CA2618860273 | ACVRL1 | c.1108-59C>G (n.1108-59C>G) c.1378-59C>G (n.1378-59C>G) c.856-59C>G (n.856-59C>G) c.1420-59C>G (n.1420-59C>G) c.589-59C>G (n.589-59C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920702C>A | CA2618860274 | ACVRL1 | c.1108-57C>A (n.1108-57C>A) c.1378-57C>A (n.1378-57C>A) c.856-57C>A (n.856-57C>A) c.1420-57C>A (n.1420-57C>A) c.589-57C>A (n.589-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920703T>C | CA2575161617 | ACVRL1 | c.1108-56T>C (n.1108-56T>C) c.1378-56T>C (n.1378-56T>C) c.856-56T>C (n.856-56T>C) c.1420-56T>C (n.1420-56T>C) c.589-56T>C (n.589-56T>C) | |
12 | g.51920704T>C | CA236367635 | ACVRL1 | c.1108-55T>C (n.1108-55T>C) c.1378-55T>C (n.1378-55T>C) c.856-55T>C (n.856-55T>C) c.1420-55T>C (n.1420-55T>C) c.589-55T>C (n.589-55T>C) | dbSNP |
12 | g.51920704T= | CA2036241579 | ACVRL1 | c.1108-55T= (n.1108-55T=) c.1378-55T= (n.1378-55T=) c.856-55T= (n.856-55T=) c.1420-55T= (n.1420-55T=) c.589-55T= (n.589-55T=) | |
12 | g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC | CA2036241581 | ACVRL1 | c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) | |
12 | g.51920712_51920739dup | CA605053059 | ACVRL1 | c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup) c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup) c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup) c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup) c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920712_51920739del | CA2036241583 | ACVRL1 | c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del) c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del) c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del) c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del) c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920707C= | CA2036241585 | ACVRL1 | c.1108-52C= (n.1108-52C=) c.1378-52C= (n.1378-52C=) c.856-52C= (n.856-52C=) c.1420-52C= (n.1420-52C=) c.589-52C= (n.589-52C=) | |
12 | g.51920707C>G | CA689769709 | ACVRL1 | c.1108-52C>G (n.1108-52C>G) c.1378-52C>G (n.1378-52C>G) c.856-52C>G (n.856-52C>G) c.1420-52C>G (n.1420-52C>G) c.589-52C>G (n.589-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920708T>C | CA2618860275 | ACVRL1 | c.1108-51T>C (n.1108-51T>C) c.1378-51T>C (n.1378-51T>C) c.856-51T>C (n.856-51T>C) c.1420-51T>C (n.1420-51T>C) c.589-51T>C (n.589-51T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920708T>G | CA2575161621 | ACVRL1 | c.1108-51T>G (n.1108-51T>G) c.1378-51T>G (n.1378-51T>G) c.856-51T>G (n.856-51T>G) c.1420-51T>G (n.1420-51T>G) c.589-51T>G (n.589-51T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920709del | CA2575161622 | ACVRL1 | c.1108-50del (n.1108-50del) c.1378-50del (n.1378-50del) c.856-50del (n.856-50del) c.1420-50del (n.1420-50del) c.589-50del (n.589-50del) | |
12 | g.51920709G>A | CA2838864122 | ACVRL1 | c.1108-50G>A (n.1108-50G>A) c.1378-50G>A (n.1378-50G>A) c.856-50G>A (n.856-50G>A) c.1420-50G>A (n.1420-50G>A) c.589-50G>A (n.589-50G>A) | |
12 | g.51920709G>T | CA2575161623 | ACVRL1 | c.1108-50G>T (n.1108-50G>T) c.1378-50G>T (n.1378-50G>T) c.856-50G>T (n.856-50G>T) c.1420-50G>T (n.1420-50G>T) c.589-50G>T (n.589-50G>T) | |
12 | g.51920710C= | CA2036241586 | ACVRL1 | c.1108-49C= (n.1108-49C=) c.1378-49C= (n.1378-49C=) c.856-49C= (n.856-49C=) c.1420-49C= (n.1420-49C=) c.589-49C= (n.589-49C=) | |
12 | g.51920710C>T | CA6573159 | ACVRL1 | c.1108-49C>T (n.1108-49C>T) c.1378-49C>T (n.1378-49C>T) c.856-49C>T (n.856-49C>T) c.1420-49C>T (n.1420-49C>T) c.589-49C>T (n.589-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920711A= | CA2036241592 | ACVRL1 | c.1108-48A= (n.1108-48A=) c.1378-48A= (n.1378-48A=) c.856-48A= (n.856-48A=) c.1420-48A= (n.1420-48A=) c.589-48A= (n.589-48A=) | |
12 | g.51920711A>C | CA947668836 | ACVRL1 | c.1108-48A>C (n.1108-48A>C) c.1378-48A>C (n.1378-48A>C) c.856-48A>C (n.856-48A>C) c.1420-48A>C (n.1420-48A>C) c.589-48A>C (n.589-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920711A>G | CA2618860276 | ACVRL1 | c.1108-48A>G (n.1108-48A>G) c.1378-48A>G (n.1378-48A>G) c.856-48A>G (n.856-48A>G) c.1420-48A>G (n.1420-48A>G) c.589-48A>G (n.589-48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920711A>T | CA605053062 | ACVRL1 | c.1108-48A>T (n.1108-48A>T) c.1378-48A>T (n.1378-48A>T) c.856-48A>T (n.856-48A>T) c.1420-48A>T (n.1420-48A>T) c.589-48A>T (n.589-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920711_51920713delinsATC | CA2036241593 | ACVRL1 | c.1108-48_1108-46delinsATC (n.1108-48_1108-46delinsATC) c.1378-48_1378-46delinsATC (n.1378-48_1378-46delinsATC) c.856-48_856-46delinsATC (n.856-48_856-46delinsATC) c.1420-48_1420-46delinsATC (n.1420-48_1420-46delinsATC) c.589-48_589-46delinsATC (n.589-48_589-46delinsATC) | |
12 | g.51920711_51920714del | CA2795983356 | ACVRL1 | c.1108-48_1108-45del (n.1108-48_1108-45del) c.1378-48_1378-45del (n.1378-48_1378-45del) c.856-48_856-45del (n.856-48_856-45del) c.1420-48_1420-45del (n.1420-48_1420-45del) c.589-48_589-45del (n.589-48_589-45del) | |
12 | g.51920721_51920722dup | CA919088160 | ACVRL1 | c.1108-38_1108-37dup (n.1108-38_1108-37dup) c.1378-38_1378-37dup (n.1378-38_1378-37dup) c.856-38_856-37dup (n.856-38_856-37dup) c.1420-38_1420-37dup (n.1420-38_1420-37dup) c.589-38_589-37dup (n.589-38_589-37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920721_51920722del | CA6573160 | ACVRL1 | c.1108-38_1108-37del (n.1108-38_1108-37del) c.1378-38_1378-37del (n.1378-38_1378-37del) c.856-38_856-37del (n.856-38_856-37del) c.1420-38_1420-37del (n.1420-38_1420-37del) c.589-38_589-37del (n.589-38_589-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920719_51920722del | CA2575161629 | ACVRL1 | c.1108-40_1108-37del (n.1108-40_1108-37del) c.1378-40_1378-37del (n.1378-40_1378-37del) c.856-40_856-37del (n.856-40_856-37del) c.1420-40_1420-37del (n.1420-40_1420-37del) c.589-40_589-37del (n.589-40_589-37del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920714T>A | CA2036241599 | ACVRL1 | c.1108-45T>A (n.1108-45T>A) c.1378-45T>A (n.1378-45T>A) c.856-45T>A (n.856-45T>A) c.1420-45T>A (n.1420-45T>A) c.589-45T>A (n.589-45T>A) | dbSNP |
12 | g.51920714T= | CA2036241598 | ACVRL1 | c.1108-45T= (n.1108-45T=) c.1378-45T= (n.1378-45T=) c.856-45T= (n.856-45T=) c.1420-45T= (n.1420-45T=) c.589-45T= (n.589-45T=) | |
12 | g.51920715C= | CA2036241601 | ACVRL1 | c.1108-44C= (n.1108-44C=) c.1378-44C= (n.1378-44C=) c.856-44C= (n.856-44C=) c.1420-44C= (n.1420-44C=) c.589-44C= (n.589-44C=) | |
12 | g.51920715C>T | CA605053063 | ACVRL1 | c.1108-44C>T (n.1108-44C>T) c.1378-44C>T (n.1378-44C>T) c.856-44C>T (n.856-44C>T) c.1420-44C>T (n.1420-44C>T) c.589-44C>T (n.589-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920716T>G | CA2575161631 | ACVRL1 | c.1108-43T>G (n.1108-43T>G) c.1378-43T>G (n.1378-43T>G) c.856-43T>G (n.856-43T>G) c.1420-43T>G (n.1420-43T>G) c.589-43T>G (n.589-43T>G) | |
12 | g.51920717C= | CA2036241602 | ACVRL1 | c.1108-42C= (n.1108-42C=) c.1378-42C= (n.1378-42C=) c.856-42C= (n.856-42C=) c.1420-42C= (n.1420-42C=) c.589-42C= (n.589-42C=) | |
12 | g.51920717C>G | CA236367647 | ACVRL1 | c.1108-42C>G (n.1108-42C>G) c.1378-42C>G (n.1378-42C>G) c.856-42C>G (n.856-42C>G) c.1420-42C>G (n.1420-42C>G) c.589-42C>G (n.589-42C>G) | dbSNP |
12 | g.51920717C>T | CA2575161633 | ACVRL1 | c.1108-42C>T (n.1108-42C>T) c.1378-42C>T (n.1378-42C>T) c.856-42C>T (n.856-42C>T) c.1420-42C>T (n.1420-42C>T) c.589-42C>T (n.589-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920719C= | CA2036241605 | ACVRL1 | c.1108-40C= (n.1108-40C=) c.1378-40C= (n.1378-40C=) c.856-40C= (n.856-40C=) c.1420-40C= (n.1420-40C=) c.589-40C= (n.589-40C=) | |
12 | g.51920719C>G | CA605053064 | ACVRL1 | c.1108-40C>G (n.1108-40C>G) c.1378-40C>G (n.1378-40C>G) c.856-40C>G (n.856-40C>G) c.1420-40C>G (n.1420-40C>G) c.589-40C>G (n.589-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920719C>T | CA2618860278 | ACVRL1 | c.1108-40C>T (n.1108-40C>T) c.1378-40C>T (n.1378-40C>T) c.856-40C>T (n.856-40C>T) c.1420-40C>T (n.1420-40C>T) c.589-40C>T (n.589-40C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920721C>A | CA2842769060 | ACVRL1 | c.1108-38C>A (n.1108-38C>A) c.1378-38C>A (n.1378-38C>A) c.856-38C>A (n.856-38C>A) c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) c.589-38C>A (n.589-38C>A) | |
12 | g.51920723G>T | CA2838864110 | ACVRL1 | c.1108-36G>T (n.1108-36G>T) c.1378-36G>T (n.1378-36G>T) c.856-36G>T (n.856-36G>T) c.1420-36G>T (n.1420-36G>T) c.589-36G>T (n.589-36G>T) | |
12 | g.51920723_51920724del | CA2575161634 | ACVRL1 | c.1108-36_1108-35del (n.1108-36_1108-35del) c.1378-36_1378-35del (n.1378-36_1378-35del) c.856-36_856-35del (n.856-36_856-35del) c.1420-36_1420-35del (n.1420-36_1420-35del) c.589-36_589-35del (n.589-36_589-35del) | |
12 | g.51920723_51920739delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA | CA2036241607 | ACVRL1 | c.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) | |
12 | g.51920724C>G | CA2618860279 | ACVRL1 | c.1108-35C>G (n.1108-35C>G) c.1378-35C>G (n.1378-35C>G) c.856-35C>G (n.856-35C>G) c.1420-35C>G (n.1420-35C>G) c.589-35C>G (n.589-35C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920728_51920743del | CA6573161 | ACVRL1 | c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del) c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del) c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del) c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del) c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920725C= | CA2036241610 | ACVRL1 | c.1108-34C= (n.1108-34C=) c.1378-34C= (n.1378-34C=) c.856-34C= (n.856-34C=) c.1420-34C= (n.1420-34C=) c.589-34C= (n.589-34C=) | |
12 | g.51920725C>T | CA236367652 | ACVRL1 | c.1108-34C>T (n.1108-34C>T) c.1378-34C>T (n.1378-34C>T) c.856-34C>T (n.856-34C>T) c.1420-34C>T (n.1420-34C>T) c.589-34C>T (n.589-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920726T>C | CA2618860280 | ACVRL1 | c.1108-33T>C (n.1108-33T>C) c.1378-33T>C (n.1378-33T>C) c.856-33T>C (n.856-33T>C) c.1420-33T>C (n.1420-33T>C) c.589-33T>C (n.589-33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920727C>T | CA2618860281 | ACVRL1 | c.1108-32C>T (n.1108-32C>T) c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.1420-32C>T (n.1420-32C>T) c.589-32C>T (n.589-32C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920728C>G | CA2618860282 | ACVRL1 | c.1108-31C>G (n.1108-31C>G) c.1378-31C>G (n.1378-31C>G) c.856-31C>G (n.856-31C>G) c.1420-31C>G (n.1420-31C>G) c.589-31C>G (n.589-31C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920729T>C | CA6573162 | ACVRL1 | c.1108-30T>C (n.1108-30T>C) c.1378-30T>C (n.1378-30T>C) c.856-30T>C (n.856-30T>C) c.1420-30T>C (n.1420-30T>C) c.589-30T>C (n.589-30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920729T= | CA2036241613 | ACVRL1 | c.1108-30T= (n.1108-30T=) c.1378-30T= (n.1378-30T=) c.856-30T= (n.856-30T=) c.1420-30T= (n.1420-30T=) c.589-30T= (n.589-30T=) | |
12 | g.51920730C= | CA2036241618 | ACVRL1 | c.1108-29C= (n.1108-29C=) c.1378-29C= (n.1378-29C=) c.856-29C= (n.856-29C=) c.1420-29C= (n.1420-29C=) c.589-29C= (n.589-29C=) | |
12 | g.51920730C>G | CA6573163 | ACVRL1 | c.1108-29C>G (n.1108-29C>G) c.1378-29C>G (n.1378-29C>G) c.856-29C>G (n.856-29C>G) c.1420-29C>G (n.1420-29C>G) c.589-29C>G (n.589-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920730C>T | CA2036241619 | ACVRL1 | c.1108-29C>T (n.1108-29C>T) c.1378-29C>T (n.1378-29C>T) c.856-29C>T (n.856-29C>T) c.1420-29C>T (n.1420-29C>T) c.589-29C>T (n.589-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920731T>G | CA2741254248 | ACVRL1 | c.1108-28T>G (n.1108-28T>G) c.1378-28T>G (n.1378-28T>G) c.856-28T>G (n.856-28T>G) c.1420-28T>G (n.1420-28T>G) c.589-28T>G (n.589-28T>G) | |
12 | g.51920732C>T | CA2618860283 | ACVRL1 | c.1108-27C>T (n.1108-27C>T) c.1378-27C>T (n.1378-27C>T) c.856-27C>T (n.856-27C>T) c.1420-27C>T (n.1420-27C>T) c.589-27C>T (n.589-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920733C>A | CA2575161642 | ACVRL1 | c.1108-26C>A (n.1108-26C>A) c.1378-26C>A (n.1378-26C>A) c.856-26C>A (n.856-26C>A) c.1420-26C>A (n.1420-26C>A) c.589-26C>A (n.589-26C>A) | |
12 | g.51920733C= | CA2036241621 | ACVRL1 | c.1108-26C= (n.1108-26C=) c.1378-26C= (n.1378-26C=) c.856-26C= (n.856-26C=) c.1420-26C= (n.1420-26C=) c.589-26C= (n.589-26C=) | |
12 | g.51920733C>T | CA6573164 | ACVRL1 | c.1108-26C>T (n.1108-26C>T) c.1378-26C>T (n.1378-26C>T) c.856-26C>T (n.856-26C>T) c.1420-26C>T (n.1420-26C>T) c.589-26C>T (n.589-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920734_51920738del | CA2618860284 | ACVRL1 | c.1108-25_1108-21del (n.1108-25_1108-21del) c.1378-25_1378-21del (n.1378-25_1378-21del) c.856-25_856-21del (n.856-25_856-21del) c.1420-25_1420-21del (n.1420-25_1420-21del) c.589-25_589-21del (n.589-25_589-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920735C>T | CA2618860285 | ACVRL1 | c.1108-24C>T (n.1108-24C>T) c.1378-24C>T (n.1378-24C>T) c.856-24C>T (n.856-24C>T) c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) c.589-24C>T (n.589-24C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920737G>T | CA2838864114 | ACVRL1 | c.1108-22G>T (n.1108-22G>T) c.1378-22G>T (n.1378-22G>T) c.856-22G>T (n.856-22G>T) c.1420-22G>T (n.1420-22G>T) c.589-22G>T (n.589-22G>T) | |
12 | g.51920738C>A | CA605053070 | ACVRL1 | c.1108-21C>A (n.1108-21C>A) c.1378-21C>A (n.1378-21C>A) c.856-21C>A (n.856-21C>A) c.1420-21C>A (n.1420-21C>A) c.589-21C>A (n.589-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920738C= | CA2036241624 | ACVRL1 | c.1108-21C= (n.1108-21C=) c.1378-21C= (n.1378-21C=) c.856-21C= (n.856-21C=) c.1420-21C= (n.1420-21C=) c.589-21C= (n.589-21C=) | |
12 | g.51920738C>G | CA2838864123 | ACVRL1 | c.1108-21C>G (n.1108-21C>G) c.1378-21C>G (n.1378-21C>G) c.856-21C>G (n.856-21C>G) c.1420-21C>G (n.1420-21C>G) c.589-21C>G (n.589-21C>G) | |
12 | g.51920738C>T | CA2575161644 | ACVRL1 | c.1108-21C>T (n.1108-21C>T) c.1378-21C>T (n.1378-21C>T) c.856-21C>T (n.856-21C>T) c.1420-21C>T (n.1420-21C>T) c.589-21C>T (n.589-21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920739del | CA2575161645 | ACVRL1 | c.1108-20del (n.1108-20del) c.1378-20del (n.1378-20del) c.856-20del (n.856-20del) c.1420-20del (n.1420-20del) c.589-20del (n.589-20del) | |
12 | g.51920739A= | CA2036241626 | ACVRL1 | c.1108-20A= (n.1108-20A=) c.1378-20A= (n.1378-20A=) c.856-20A= (n.856-20A=) c.1420-20A= (n.1420-20A=) c.589-20A= (n.589-20A=) | |
12 | g.51920739A>C | CA2036241628 | ACVRL1 | c.1108-20A>C (n.1108-20A>C) c.1378-20A>C (n.1378-20A>C) c.856-20A>C (n.856-20A>C) c.1420-20A>C (n.1420-20A>C) c.589-20A>C (n.589-20A>C) | dbSNP |
12 | g.51920740C= | CA2036241630 | ACVRL1 | c.1108-19C= (n.1108-19C=) c.1378-19C= (n.1378-19C=) c.856-19C= (n.856-19C=) c.1420-19C= (n.1420-19C=) c.589-19C= (n.589-19C=) | |
12 | g.51920740C>T | CA6573165 | ACVRL1 | c.1108-19C>T (n.1108-19C>T) c.1378-19C>T (n.1378-19C>T) c.856-19C>T (n.856-19C>T) c.1420-19C>T (n.1420-19C>T) c.589-19C>T (n.589-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920742T>C | CA2618860288 | ACVRL1 | c.1108-17T>C (n.1108-17T>C) c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) c.1420-17T>C (n.1420-17T>C) c.589-17T>C (n.589-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920745C= | CA2036241633 | ACVRL1 | c.1108-14C= (n.1108-14C=) c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) c.1420-14C= (n.1420-14C=) c.589-14C= (n.589-14C=) | |
12 | g.51920745C>T | CA2036241634 | ACVRL1 | c.1108-14C>T (n.1108-14C>T) c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.1420-14C>T (n.1420-14C>T) c.589-14C>T (n.589-14C>T) | dbSNP |
12 | g.51920747C= | CA2036241636 | ACVRL1 | c.1108-12C= (n.1108-12C=) c.1378-12C= (n.1378-12C=) c.856-12C= (n.856-12C=) c.1420-12C= (n.1420-12C=) c.589-12C= (n.589-12C=) | |
12 | g.51920747C>G | CA2618860290 | ACVRL1 | c.1108-12C>G (n.1108-12C>G) c.1378-12C>G (n.1378-12C>G) c.856-12C>G (n.856-12C>G) c.1420-12C>G (n.1420-12C>G) c.589-12C>G (n.589-12C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920747C>T | CA2036241638 | ACVRL1 | c.1108-12C>T (n.1108-12C>T) c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.1420-12C>T (n.1420-12C>T) c.589-12C>T (n.589-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920748C>A | CA2795983357 | ACVRL1 | c.1108-11C>A (n.1108-11C>A) c.1378-11C>A (n.1378-11C>A) c.856-11C>A (n.856-11C>A) c.1420-11C>A (n.1420-11C>A) c.589-11C>A (n.589-11C>A) | |
12 | g.51920748C= | CA2036241640 | ACVRL1 | c.1108-11C= (n.1108-11C=) c.1378-11C= (n.1378-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.1420-11C= (n.1420-11C=) c.589-11C= (n.589-11C=) | |
12 | g.51920748C>T | CA6573166 | ACVRL1 | c.1108-11C>T (n.1108-11C>T) c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.1420-11C>T (n.1420-11C>T) c.589-11C>T (n.589-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920749C>T | CA2618860292 | ACVRL1 | c.1108-10C>T (n.1108-10C>T) c.1378-10C>T (n.1378-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) c.589-10C>T (n.589-10C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920750A= | CA2036241645 | ACVRL1 | c.1108-9A= (n.1108-9A=) c.1378-9A= (n.1378-9A=) c.856-9A= (n.856-9A=) c.1420-9A= (n.1420-9A=) c.589-9A= (n.589-9A=) | |
12 | g.51920750A>G | CA2036241646 | ACVRL1 | c.1108-9A>G (n.1108-9A>G) c.1378-9A>G (n.1378-9A>G) c.856-9A>G (n.856-9A>G) c.1420-9A>G (n.1420-9A>G) c.589-9A>G (n.589-9A>G) | dbSNP |
12 | g.51920751A= | CA2036241648 | ACVRL1 | c.1108-8A= (n.1108-8A=) c.1378-8A= (n.1378-8A=) c.856-8A= (n.856-8A=) c.1420-8A= (n.1420-8A=) c.589-8A= (n.589-8A=) | |
12 | g.51920751A>C | CA947668855 | ACVRL1 | c.1108-8A>C (n.1108-8A>C) c.1378-8A>C (n.1378-8A>C) c.856-8A>C (n.856-8A>C) c.1420-8A>C (n.1420-8A>C) c.589-8A>C (n.589-8A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920752C>A | CA2575161648 | ACVRL1 | c.1108-7C>A (n.1108-7C>A) c.1378-7C>A (n.1378-7C>A) c.856-7C>A (n.856-7C>A) c.1420-7C>A (n.1420-7C>A) c.589-7C>A (n.589-7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920756dup | CA2575161647 | ACVRL1 | c.1108-3dup (n.1108-3dup) c.1378-3dup (n.1378-3dup) c.856-3dup (n.856-3dup) c.1420-3dup (n.1420-3dup) c.589-3dup (n.589-3dup) | |
12 | g.51920756del | CA2842769063 | ACVRL1 | c.1108-3del (n.1108-3del) c.1378-3del (n.1378-3del) c.856-3del (n.856-3del) c.1420-3del (n.1420-3del) c.589-3del (n.589-3del) | |
12 | g.51920753C>A | CA2618860297 | ACVRL1 | c.1108-6C>A (n.1108-6C>A) c.1378-6C>A (n.1378-6C>A) c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.1420-6C>A (n.1420-6C>A) c.589-6C>A (n.589-6C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920753C>T | CA2618860296 | ACVRL1 | c.1108-6C>T (n.1108-6C>T) c.1378-6C>T (n.1378-6C>T) c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.1420-6C>T (n.1420-6C>T) c.589-6C>T (n.589-6C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920754C>T | CA2618860299 | ACVRL1 | c.1108-5C>T (n.1108-5C>T) c.1378-5C>T (n.1378-5C>T) c.856-5C>T (n.856-5C>T) c.1420-5C>T (n.1420-5C>T) c.589-5C>T (n.589-5C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920755C>G | CA2739272042 | ACVRL1 | c.1108-4C>G (n.1108-4C>G) c.1378-4C>G (n.1378-4C>G) c.856-4C>G (n.856-4C>G) c.1420-4C>G (n.1420-4C>G) c.589-4C>G (n.589-4C>G) | ClinVar |
12 | g.51920756C>T | CA2618860301 | ACVRL1 | c.1108-3C>T (n.1108-3C>T) c.1378-3C>T (n.1378-3C>T) c.856-3C>T (n.856-3C>T) c.1420-3C>T (n.1420-3C>T) c.589-3C>T (n.589-3C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920757A>C | CA384905208 | ACVRL1 | c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) | |
12 | g.51920757A>G | CA384905210 | ACVRL1 | c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51920757A>T | CA384905213 | ACVRL1 | c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) | |
12 | g.51920758G>A | CA16613756 | ACVRL1 | c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.51920758G>C | CA384905218 | ACVRL1 | c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) | |
12 | g.51920758G= | CA2036241653 | ACVRL1 | c.1108-1G= (n.1108-1G=) c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.856-1G= (n.856-1G=) c.1420-1G= (n.1420-1G=) c.589-1G= (n.589-1G=) | |
12 | g.51920758G>T | CA384905215 | ACVRL1 | c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) | |
12 | g.51920759G>A | CA236367666 | ACVRL1 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920759G>C | CA384905219 | ACVRL1 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) | |
12 | g.51920759G= | CA2036241659 | ACVRL1 | c.1108G= (p.Val370=) c.1378G= (p.Val460=) c.856G= (p.Val286=) c.1420G= (p.Val474=) c.589G= (p.Val197=) | |
12 | g.51920759G>T | CA384905220 | ACVRL1 | c.1108G>T (p.Val370Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) c.589G>T (p.Val197Phe) | |
12 | g.51920760T>A | CA384905221 | ACVRL1 | c.1109T>A (p.Val370Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) c.590T>A (p.Val197Asp) | |
12 | g.51920760T>C | CA384905223 | ACVRL1 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) | |
12 | g.51920760T>G | CA384905226 | ACVRL1 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) | |
12 | g.51920761C>A | CA479816167 | ACVRL1 | c.1110C>A (p.Val370=) c.1380C>A (p.Val460=) c.858C>A (p.Val286=) c.1422C>A (p.Val474=) c.591C>A (p.Val197=) | |
12 | g.51920761C>G | CA479816171 | ACVRL1 | c.1110C>G (p.Val370=) c.1380C>G (p.Val460=) c.858C>G (p.Val286=) c.1422C>G (p.Val474=) c.591C>G (p.Val197=) | |
12 | g.51920761C>T | CA479816178 | ACVRL1 | c.1110C>T (p.Val370=) c.1380C>T (p.Val460=) c.858C>T (p.Val286=) c.1422C>T (p.Val474=) c.591C>T (p.Val197=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51920762dup | CA2573148789 | ACVRL1 | c.1111dup (p.Leu371ProfsTer?) c.1381dup (p.Leu461ProfsTer?) c.859dup (p.Leu287ProfsTer?) c.1423dup (p.Leu475ProfsTer?) c.592dup (p.Leu198ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51920762C>A | CA384905234 | ACVRL1 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) | |
12 | g.51920762C= | CA2036241662 | ACVRL1 | c.1111C= (p.Leu371=) c.1381C= (p.Leu461=) c.859C= (p.Leu287=) c.1423C= (p.Leu475=) c.592C= (p.Leu198=) | |
12 | g.51920762C>G | CA6573167 | ACVRL1 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.592C>G (p.Leu198Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920762C>T | CA384905228 | ACVRL1 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) | |
12 | g.51920763T>A | CA384905251 | ACVRL1 | c.1112T>A (p.Leu371His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.860T>A (p.Leu287His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.593T>A (p.Leu198His) | |
12 | g.51920763T>C | CA384905253 | ACVRL1 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
12 | g.51920763T>G | CA384905255 | ACVRL1 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
12 | g.51920764C>A | CA479816212 | ACVRL1 | c.1113C>A (p.Leu371=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.861C>A (p.Leu287=) c.1425C>A (p.Leu475=) c.594C>A (p.Leu198=) | |
12 | g.51920764C>G | CA479816216 | ACVRL1 | c.1113C>G (p.Leu371=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.861C>G (p.Leu287=) c.1425C>G (p.Leu475=) c.594C>G (p.Leu198=) | |
12 | g.51920764C>T | CA479816220 | ACVRL1 | c.1113C>T (p.Leu371=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.861C>T (p.Leu287=) c.1425C>T (p.Leu475=) c.594C>T (p.Leu198=) | |
12 | g.51920765T>A | CA384905258 | ACVRL1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) | |
12 | g.51920765T>C | CA384905260 | ACVRL1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) | |
12 | g.51920765T>G | CA384905263 | ACVRL1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) | |
12 | g.51920766C>A | CA384905266 | ACVRL1 | c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.863C>A (p.Ser288Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.596C>A (p.Ser199Ter) | |
12 | g.51920766C= | CA2036241665 | ACVRL1 | c.1115C= (p.Ser372=) c.1385C= (p.Ser462=) c.863C= (p.Ser288=) c.1427C= (p.Ser476=) c.596C= (p.Ser199=) | |
12 | g.51920766C>G | CA384905272 | ACVRL1 | c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.863C>G (p.Ser288Ter) c.1427C>G (p.Ser476Ter) c.596C>G (p.Ser199Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.51920766C>T | CA384905270 | ACVRL1 | c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.863C>T (p.Ser288Leu) c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.596C>T (p.Ser199Leu) | |
12 | g.51920767A>C | CA479816242 | ACVRL1 | c.1116A>C (p.Ser372=) c.1386A>C (p.Ser462=) c.864A>C (p.Ser288=) c.1428A>C (p.Ser476=) c.597A>C (p.Ser199=) | |
12 | g.51920767A>G | CA479816245 | ACVRL1 | c.1116A>G (p.Ser372=) c.1386A>G (p.Ser462=) c.864A>G (p.Ser288=) c.1428A>G (p.Ser476=) c.597A>G (p.Ser199=) | |
12 | g.51920767A>T | CA479816246 | ACVRL1 | c.1116A>T (p.Ser372=) c.1386A>T (p.Ser462=) c.864A>T (p.Ser288=) c.1428A>T (p.Ser476=) c.597A>T (p.Ser199=) | |
12 | g.51920767_51920768delinsAG | CA2036241672 | ACVRL1 | c.1116_1117delinsAG (p.Ser372=) c.1386_1387delinsAG (p.Ser462=) c.864_865delinsAG (p.Ser288=) c.1428_1429delinsAG (p.Ser476=) c.597_598delinsAG (p.Ser199=) | |
12 | g.51920768G>A | CA6573168 | ACVRL1 | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920768G>C | CA384905275 | ACVRL1 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) | |
12 | g.51920768G= | CA2036241679 | ACVRL1 | c.1117G= (p.Gly373=) c.1387G= (p.Gly463=) c.865G= (p.Gly289=) c.1429G= (p.Gly477=) c.598G= (p.Gly200=) | |
12 | g.51920768G>T | CA384905277 | ACVRL1 | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) | |
12 | g.51920769del | CA645294070 | ACVRL1 | c.1118del (p.Gly373AlafsTer2) c.1388del (p.Gly463AlafsTer2) c.866del (p.Gly289AlafsTer2) c.1430del (p.Gly477AlafsTer2) c.599del (p.Gly200AlafsTer2) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51920769G>A | CA384905278 | ACVRL1 | c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) | |
12 | g.51920769G>C | CA384905280 | ACVRL1 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) | |
12 | g.51920769G>T | CA384905283 | ACVRL1 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.599G>T (p.Gly200Val) | |
12 | g.51920769_51920770delinsGC | CA2036241682 | ACVRL1 | c.1118_1119delinsGC (p.Gly373=) c.1388_1389delinsGC (p.Gly463=) c.866_867delinsGC (p.Gly289=) c.1430_1431delinsGC (p.Gly477=) c.599_600delinsGC (p.Gly200=) | |
12 | g.51920770C>A | CA479816269 | ACVRL1 | c.1119C>A (p.Gly373=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.867C>A (p.Gly289=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.600C>A (p.Gly200=) | |
12 | g.51920770C>G | CA479816273 | ACVRL1 | c.1119C>G (p.Gly373=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.867C>G (p.Gly289=) c.1431C>G (p.Gly477=) c.600C>G (p.Gly200=) | |
12 | g.51920770C>T | CA479816274 | ACVRL1 | c.1119C>T (p.Gly373=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.867C>T (p.Gly289=) c.1431C>T (p.Gly477=) c.600C>T (p.Gly200=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51920771del | CA645294071 | ACVRL1 | c.1120del (p.Leu374Ter) c.1390del (p.Leu464Ter) c.868del (p.Leu290Ter) c.1432del (p.Leu478Ter) c.601del (p.Leu201Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51920771C>A | CA384905286 | ACVRL1 | c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) | |
12 | g.51920771C= | CA2036241692 | ACVRL1 | c.1120C= (p.Leu374=) c.1390C= (p.Leu464=) c.868C= (p.Leu290=) c.1432C= (p.Leu478=) c.601C= (p.Leu201=) | |
12 | g.51920771C>G | CA384905288 | ACVRL1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.601C>G (p.Leu201Val) | |
12 | g.51920771C>T | CA479816278 | ACVRL1 | c.1120C>T (p.Leu374=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.868C>T (p.Leu290=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.601C>T (p.Leu201=) | dbSNP |
12 | g.51920772T>A | CA384905295 | ACVRL1 | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) | |
12 | g.51920772T>C | CA384905297 | ACVRL1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) | |
12 | g.51920772T>G | CA384905301 | ACVRL1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) | |
12 | g.51920773A>C | CA479816280 | ACVRL1 | c.1122A>C (p.Leu374=) c.1392A>C (p.Leu464=) c.870A>C (p.Leu290=) c.1434A>C (p.Leu478=) c.603A>C (p.Leu201=) | |
12 | g.51920773A>G | CA479816286 | ACVRL1 | c.1122A>G (p.Leu374=) c.1392A>G (p.Leu464=) c.870A>G (p.Leu290=) c.1434A>G (p.Leu478=) c.603A>G (p.Leu201=) | |
12 | g.51920773A>T | CA479816284 | ACVRL1 | c.1122A>T (p.Leu374=) c.1392A>T (p.Leu464=) c.870A>T (p.Leu290=) c.1434A>T (p.Leu478=) c.603A>T (p.Leu201=) | |
12 | g.51920774G>A | CA384905303 | ACVRL1 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) | |
12 | g.51920774G>C | CA384905310 | ACVRL1 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
12 | g.51920774G>T | CA384905307 | ACVRL1 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.51920775C>A | CA384905313 | ACVRL1 | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) | |
12 | g.51920775C>G | CA384905318 | ACVRL1 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) | |
12 | g.51920775C>T | CA384905324 | ACVRL1 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.605C>T (p.Ala202Val) | gnomAD v4 |
12 | g.51920776T>A | CA479816313 | ACVRL1 | c.1125T>A (p.Ala375=) c.1395T>A (p.Ala465=) c.873T>A (p.Ala291=) c.1437T>A (p.Ala479=) c.606T>A (p.Ala202=) | |
12 | g.51920776T>C | CA479816317 | ACVRL1 | c.1125T>C (p.Ala375=) c.1395T>C (p.Ala465=) c.873T>C (p.Ala291=) c.1437T>C (p.Ala479=) c.606T>C (p.Ala202=) | |
12 | g.51920776T>G | CA479816322 | ACVRL1 | c.1125T>G (p.Ala375=) c.1395T>G (p.Ala465=) c.873T>G (p.Ala291=) c.1437T>G (p.Ala479=) c.606T>G (p.Ala202=) | |
12 | g.51920777C>A | CA384905327 | ACVRL1 | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) | |
12 | g.51920777C>G | CA384905329 | ACVRL1 | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) | |
12 | g.51920777C>T | CA384905331 | ACVRL1 | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) | ClinVar |
12 | g.51920778A>C | CA384905339 | ACVRL1 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) | |
12 | g.51920778A>G | CA384905340 | ACVRL1 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) | |
12 | g.51920778A>T | CA384905341 | ACVRL1 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) | |
12 | g.51920779_51920780del | CA2580086438 | ACVRL1 | c.1128_1129del (p.Gln376HisfsTer27) c.1398_1399del (p.Gln466HisfsTer27) c.876_877del (p.Gln292HisfsTer27) c.1440_1441del (p.Gln480HisfsTer27) c.609_610del (p.Gln203HisfsTer27) | ClinVar |
12 | g.51920779G>A | CA479816341 | ACVRL1 | c.1128G>A (p.Gln376=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.876G>A (p.Gln292=) c.1440G>A (p.Gln480=) c.609G>A (p.Gln203=) | |
12 | g.51920779G>C | CA384905342 | ACVRL1 | c.1128G>C (p.Gln376His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.876G>C (p.Gln292His) c.1440G>C (p.Gln480His) c.609G>C (p.Gln203His) | |
12 | g.51920779G>T | CA384905343 | ACVRL1 | c.1128G>T (p.Gln376His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.876G>T (p.Gln292His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.609G>T (p.Gln203His) | |
12 | g.51920780A= | CA2036241697 | ACVRL1 | c.1129A= (p.Met377=) c.1399A= (p.Met467=) c.877A= (p.Met293=) c.1441A= (p.Met481=) c.610A= (p.Met204=) | |
12 | g.51920780A>C | CA384905348 | ACVRL1 | c.1129A>C (p.Met377Leu) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.877A>C (p.Met293Leu) c.1441A>C (p.Met481Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) | |
12 | g.51920780A>G | CA6573169 | ACVRL1 | c.1129A>G (p.Met377Val) c.1399A>G (p.Met467Val) c.877A>G (p.Met293Val) c.1441A>G (p.Met481Val) c.610A>G (p.Met204Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920780A>T | CA384905344 | ACVRL1 | c.1129A>T (p.Met377Leu) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.877A>T (p.Met293Leu) c.1441A>T (p.Met481Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) | |
12 | g.51920781T>A | CA384905349 | ACVRL1 | c.1130T>A (p.Met377Lys) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.878T>A (p.Met293Lys) c.1442T>A (p.Met481Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) | |
12 | g.51920781T>C | CA384905351 | ACVRL1 | c.1130T>C (p.Met377Thr) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.878T>C (p.Met293Thr) c.1442T>C (p.Met481Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) | |
12 | g.51920781T>G | CA384905373 | ACVRL1 | c.1130T>G (p.Met377Arg) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.878T>G (p.Met293Arg) c.1442T>G (p.Met481Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) | |
12 | g.51920782G>A | CA384905375 | ACVRL1 | c.1131G>A (p.Met377Ile) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.879G>A (p.Met293Ile) c.1443G>A (p.Met481Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51920782G>C | CA384905376 | ACVRL1 | c.1131G>C (p.Met377Ile) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.879G>C (p.Met293Ile) c.1443G>C (p.Met481Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) | |
12 | g.51920782G>T | CA384905377 | ACVRL1 | c.1131G>T (p.Met377Ile) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.879G>T (p.Met293Ile) c.1443G>T (p.Met481Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) | |
12 | g.51920783A= | CA2036241702 | ACVRL1 | c.1132A= (p.Met378=) c.1402A= (p.Met468=) c.880A= (p.Met294=) c.1444A= (p.Met482=) c.613A= (p.Met205=) | |
12 | g.51920783A>C | CA384905378 | ACVRL1 | c.1132A>C (p.Met378Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) | |
12 | g.51920783A>G | CA384905379 | ACVRL1 | c.1132A>G (p.Met378Val) c.1402A>G (p.Met468Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.613A>G (p.Met205Val) | |
12 | g.51920783A>T | CA384905381 | ACVRL1 | c.1132A>T (p.Met378Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) | |
12 | g.51920784T>A | CA384905388 | ACVRL1 | c.1133T>A (p.Met378Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) | |
12 | g.51920784T>C | CA384905389 | ACVRL1 | c.1133T>C (p.Met378Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) | |
12 | g.51920784T>G | CA384905396 | ACVRL1 | c.1133T>G (p.Met378Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) | ClinVar |
12 | g.51920787_51920794dup | CA16043812 | ACVRL1 | c.1136_1143dup (p.Trp382GlyfsTer?) c.1406_1413dup (p.Trp472GlyfsTer?) c.884_891dup (p.Trp298GlyfsTer?) c.1448_1455dup (p.Trp486GlyfsTer?) c.617_624dup (p.Trp209GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51920785G>A | CA384905402 | ACVRL1 | c.1134G>A (p.Met378Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.51920785G>C | CA384905404 | ACVRL1 | c.1134G>C (p.Met378Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) | |
12 | g.51920785G>T | CA384905399 | ACVRL1 | c.1134G>T (p.Met378Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51920786C>A | CA6573171 | ACVRL1 | c.1135C>A (p.Arg379=) c.1405C>A (p.Arg469=) c.883C>A (p.Arg295=) c.1447C>A (p.Arg483=) c.616C>A (p.Arg206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920786C= | CA2036241714 | ACVRL1 | c.1135C= (p.Arg379=) c.1405C= (p.Arg469=) c.883C= (p.Arg295=) c.1447C= (p.Arg483=) c.616C= (p.Arg206=) | |
12 | g.51920786C>G | CA384905405 | ACVRL1 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) | |
12 | g.51920786C>T | CA6573170 | ACVRL1 | c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.1447C>T (p.Arg483Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |