Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920681_51920739delCA2596578555ACVRL1c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del)
c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del)
c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del)
c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del)
c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920689_51920719delCA2618860260ACVRL1c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del)
c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del)
c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del)
c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del)
c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del)
 gnomAD v4
12g.51920680A=CA2036241557ACVRL1c.1108-79A= (n.1108-79A=)
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c.589-79A>G (n.589-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920681T>CCA689769696ACVRL1c.1108-78T>C (n.1108-78T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar
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12g.51920684C=CA2036241560ACVRL1c.1108-75C= (n.1108-75C=)
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12g.51920684C>GCA947668800ACVRL1c.1108-75C>G (n.1108-75C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920688C>ACA2575161612ACVRL1c.1108-71C>A (n.1108-71C>A)
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12g.51920688C>TCA2618860264ACVRL1c.1108-71C>T (n.1108-71C>T)
c.1378-71C>T (n.1378-71C>T)
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c.1420-71C>T (n.1420-71C>T)
c.589-71C>T (n.589-71C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.51920690C>ACA2695216721ACVRL1c.1108-69C>A (n.1108-69C>A)
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12g.51920690C=CA2036241563ACVRL1c.1108-69C= (n.1108-69C=)
c.1378-69C= (n.1378-69C=)
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12g.51920690C>GCA689769700ACVRL1c.1108-69C>G (n.1108-69C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920690C>TCA605053056ACVRL1c.1108-69C>T (n.1108-69C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920691G>ACA236367620ACVRL1c.1108-68G>A (n.1108-68G>A)
c.1378-68G>A (n.1378-68G>A)
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c.1420-68G>A (n.1420-68G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920691G>CCA2618860266ACVRL1c.1108-68G>C (n.1108-68G>C)
c.1378-68G>C (n.1378-68G>C)
c.856-68G>C (n.856-68G>C)
c.1420-68G>C (n.1420-68G>C)
c.589-68G>C (n.589-68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920691G=CA2036241566ACVRL1c.1108-68G= (n.1108-68G=)
c.1378-68G= (n.1378-68G=)
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12g.51920691G>TCA2575161615ACVRL1c.1108-68G>T (n.1108-68G>T)
c.1378-68G>T (n.1378-68G>T)
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c.589-68G>T (n.589-68G>T)
12g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCACA2036241567ACVRL1c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
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c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
12g.51920692A=CA2036241570ACVRL1c.1108-67A= (n.1108-67A=)
c.1378-67A= (n.1378-67A=)
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12g.51920692A>CCA947668816ACVRL1c.1108-67A>C (n.1108-67A>C)
c.1378-67A>C (n.1378-67A>C)
c.856-67A>C (n.856-67A>C)
c.1420-67A>C (n.1420-67A>C)
c.589-67A>C (n.589-67A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920692A>GCA2618860267ACVRL1c.1108-67A>G (n.1108-67A>G)
c.1378-67A>G (n.1378-67A>G)
c.856-67A>G (n.856-67A>G)
c.1420-67A>G (n.1420-67A>G)
c.589-67A>G (n.589-67A>G)
 gnomAD v4
12g.51920698_51920756delCA947668812ACVRL1c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del)
c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del)
c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del)
c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del)
c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920693C=CA2036241572ACVRL1c.1108-66C= (n.1108-66C=)
c.1378-66C= (n.1378-66C=)
c.856-66C= (n.856-66C=)
c.1420-66C= (n.1420-66C=)
c.589-66C= (n.589-66C=)
12g.51920693C>TCA947668825ACVRL1c.1108-66C>T (n.1108-66C>T)
c.1378-66C>T (n.1378-66C>T)
c.856-66C>T (n.856-66C>T)
c.1420-66C>T (n.1420-66C>T)
c.589-66C>T (n.589-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920694C>ACA2618860268ACVRL1c.1108-65C>A (n.1108-65C>A)
c.1378-65C>A (n.1378-65C>A)
c.856-65C>A (n.856-65C>A)
c.1420-65C>A (n.1420-65C>A)
c.589-65C>A (n.589-65C>A)
 gnomAD v4
12g.51920694C>TCA2618860269ACVRL1c.1108-65C>T (n.1108-65C>T)
c.1378-65C>T (n.1378-65C>T)
c.856-65C>T (n.856-65C>T)
c.1420-65C>T (n.1420-65C>T)
c.589-65C>T (n.589-65C>T)
 gnomAD v4
12g.51920696C>TCA2795983355ACVRL1c.1108-63C>T (n.1108-63C>T)
c.1378-63C>T (n.1378-63C>T)
c.856-63C>T (n.856-63C>T)
c.1420-63C>T (n.1420-63C>T)
c.589-63C>T (n.589-63C>T)
12g.51920697C>ACA605053058ACVRL1c.1108-62C>A (n.1108-62C>A)
c.1378-62C>A (n.1378-62C>A)
c.856-62C>A (n.856-62C>A)
c.1420-62C>A (n.1420-62C>A)
c.589-62C>A (n.589-62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920697C=CA2036241575ACVRL1c.1108-62C= (n.1108-62C=)
c.1378-62C= (n.1378-62C=)
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12g.51920699C>ACA2618860270ACVRL1c.1108-60C>A (n.1108-60C>A)
c.1378-60C>A (n.1378-60C>A)
c.856-60C>A (n.856-60C>A)
c.1420-60C>A (n.1420-60C>A)
c.589-60C>A (n.589-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51920699C=CA2036241577ACVRL1c.1108-60C= (n.1108-60C=)
c.1378-60C= (n.1378-60C=)
c.856-60C= (n.856-60C=)
c.1420-60C= (n.1420-60C=)
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12g.51920699C>GCA947668828ACVRL1c.1108-60C>G (n.1108-60C>G)
c.1378-60C>G (n.1378-60C>G)
c.856-60C>G (n.856-60C>G)
c.1420-60C>G (n.1420-60C>G)
c.589-60C>G (n.589-60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920699C>TCA2618860271ACVRL1c.1108-60C>T (n.1108-60C>T)
c.1378-60C>T (n.1378-60C>T)
c.856-60C>T (n.856-60C>T)
c.1420-60C>T (n.1420-60C>T)
c.589-60C>T (n.589-60C>T)
 gnomAD v4
12g.51920700C>ACA2618860272ACVRL1c.1108-59C>A (n.1108-59C>A)
c.1378-59C>A (n.1378-59C>A)
c.856-59C>A (n.856-59C>A)
c.1420-59C>A (n.1420-59C>A)
c.589-59C>A (n.589-59C>A)
 gnomAD v4
12g.51920700C>GCA2618860273ACVRL1c.1108-59C>G (n.1108-59C>G)
c.1378-59C>G (n.1378-59C>G)
c.856-59C>G (n.856-59C>G)
c.1420-59C>G (n.1420-59C>G)
c.589-59C>G (n.589-59C>G)
 gnomAD v4
12g.51920702C>ACA2618860274ACVRL1c.1108-57C>A (n.1108-57C>A)
c.1378-57C>A (n.1378-57C>A)
c.856-57C>A (n.856-57C>A)
c.1420-57C>A (n.1420-57C>A)
c.589-57C>A (n.589-57C>A)
 gnomAD v4
12g.51920703T>CCA2575161617ACVRL1c.1108-56T>C (n.1108-56T>C)
c.1378-56T>C (n.1378-56T>C)
c.856-56T>C (n.856-56T>C)
c.1420-56T>C (n.1420-56T>C)
c.589-56T>C (n.589-56T>C)
12g.51920704T>CCA236367635ACVRL1c.1108-55T>C (n.1108-55T>C)
c.1378-55T>C (n.1378-55T>C)
c.856-55T>C (n.856-55T>C)
c.1420-55T>C (n.1420-55T>C)
c.589-55T>C (n.589-55T>C)
 dbSNP
12g.51920704T=CA2036241579ACVRL1c.1108-55T= (n.1108-55T=)
c.1378-55T= (n.1378-55T=)
c.856-55T= (n.856-55T=)
c.1420-55T= (n.1420-55T=)
c.589-55T= (n.589-55T=)
12g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCA2036241581ACVRL1c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
12g.51920712_51920739dupCA605053059ACVRL1c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup)
c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup)
c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup)
c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup)
c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920712_51920739delCA2036241583ACVRL1c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del)
c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del)
c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del)
c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del)
c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920707C=CA2036241585ACVRL1c.1108-52C= (n.1108-52C=)
c.1378-52C= (n.1378-52C=)
c.856-52C= (n.856-52C=)
c.1420-52C= (n.1420-52C=)
c.589-52C= (n.589-52C=)
12g.51920707C>GCA689769709ACVRL1c.1108-52C>G (n.1108-52C>G)
c.1378-52C>G (n.1378-52C>G)
c.856-52C>G (n.856-52C>G)
c.1420-52C>G (n.1420-52C>G)
c.589-52C>G (n.589-52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920708T>CCA2618860275ACVRL1c.1108-51T>C (n.1108-51T>C)
c.1378-51T>C (n.1378-51T>C)
c.856-51T>C (n.856-51T>C)
c.1420-51T>C (n.1420-51T>C)
c.589-51T>C (n.589-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51920708T>GCA2575161621ACVRL1c.1108-51T>G (n.1108-51T>G)
c.1378-51T>G (n.1378-51T>G)
c.856-51T>G (n.856-51T>G)
c.1420-51T>G (n.1420-51T>G)
c.589-51T>G (n.589-51T>G)
 gnomAD v4
12g.51920709delCA2575161622ACVRL1c.1108-50del (n.1108-50del)
c.1378-50del (n.1378-50del)
c.856-50del (n.856-50del)
c.1420-50del (n.1420-50del)
c.589-50del (n.589-50del)
12g.51920709G>TCA2575161623ACVRL1c.1108-50G>T (n.1108-50G>T)
c.1378-50G>T (n.1378-50G>T)
c.856-50G>T (n.856-50G>T)
c.1420-50G>T (n.1420-50G>T)
c.589-50G>T (n.589-50G>T)
12g.51920710C=CA2036241586ACVRL1c.1108-49C= (n.1108-49C=)
c.1378-49C= (n.1378-49C=)
c.856-49C= (n.856-49C=)
c.1420-49C= (n.1420-49C=)
c.589-49C= (n.589-49C=)
12g.51920710C>TCA6573159ACVRL1c.1108-49C>T (n.1108-49C>T)
c.1378-49C>T (n.1378-49C>T)
c.856-49C>T (n.856-49C>T)
c.1420-49C>T (n.1420-49C>T)
c.589-49C>T (n.589-49C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711A=CA2036241592ACVRL1c.1108-48A= (n.1108-48A=)
c.1378-48A= (n.1378-48A=)
c.856-48A= (n.856-48A=)
c.1420-48A= (n.1420-48A=)
c.589-48A= (n.589-48A=)
12g.51920711A>CCA947668836ACVRL1c.1108-48A>C (n.1108-48A>C)
c.1378-48A>C (n.1378-48A>C)
c.856-48A>C (n.856-48A>C)
c.1420-48A>C (n.1420-48A>C)
c.589-48A>C (n.589-48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711A>GCA2618860276ACVRL1c.1108-48A>G (n.1108-48A>G)
c.1378-48A>G (n.1378-48A>G)
c.856-48A>G (n.856-48A>G)
c.1420-48A>G (n.1420-48A>G)
c.589-48A>G (n.589-48A>G)
 gnomAD v4
12g.51920711A>TCA605053062ACVRL1c.1108-48A>T (n.1108-48A>T)
c.1378-48A>T (n.1378-48A>T)
c.856-48A>T (n.856-48A>T)
c.1420-48A>T (n.1420-48A>T)
c.589-48A>T (n.589-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711_51920713delinsATCCA2036241593ACVRL1c.1108-48_1108-46delinsATC (n.1108-48_1108-46delinsATC)
c.1378-48_1378-46delinsATC (n.1378-48_1378-46delinsATC)
c.856-48_856-46delinsATC (n.856-48_856-46delinsATC)
c.1420-48_1420-46delinsATC (n.1420-48_1420-46delinsATC)
c.589-48_589-46delinsATC (n.589-48_589-46delinsATC)
12g.51920711_51920714delCA2795983356ACVRL1c.1108-48_1108-45del (n.1108-48_1108-45del)
c.1378-48_1378-45del (n.1378-48_1378-45del)
c.856-48_856-45del (n.856-48_856-45del)
c.1420-48_1420-45del (n.1420-48_1420-45del)
c.589-48_589-45del (n.589-48_589-45del)
12g.51920721_51920722dupCA919088160ACVRL1c.1108-38_1108-37dup (n.1108-38_1108-37dup)
c.1378-38_1378-37dup (n.1378-38_1378-37dup)
c.856-38_856-37dup (n.856-38_856-37dup)
c.1420-38_1420-37dup (n.1420-38_1420-37dup)
c.589-38_589-37dup (n.589-38_589-37dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920721_51920722delCA6573160ACVRL1c.1108-38_1108-37del (n.1108-38_1108-37del)
c.1378-38_1378-37del (n.1378-38_1378-37del)
c.856-38_856-37del (n.856-38_856-37del)
c.1420-38_1420-37del (n.1420-38_1420-37del)
c.589-38_589-37del (n.589-38_589-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920719_51920722delCA2575161629ACVRL1c.1108-40_1108-37del (n.1108-40_1108-37del)
c.1378-40_1378-37del (n.1378-40_1378-37del)
c.856-40_856-37del (n.856-40_856-37del)
c.1420-40_1420-37del (n.1420-40_1420-37del)
c.589-40_589-37del (n.589-40_589-37del)
 gnomAD v4
12g.51920714T>ACA2036241599ACVRL1c.1108-45T>A (n.1108-45T>A)
c.1378-45T>A (n.1378-45T>A)
c.856-45T>A (n.856-45T>A)
c.1420-45T>A (n.1420-45T>A)
c.589-45T>A (n.589-45T>A)
 dbSNP
12g.51920714T=CA2036241598ACVRL1c.1108-45T= (n.1108-45T=)
c.1378-45T= (n.1378-45T=)
c.856-45T= (n.856-45T=)
c.1420-45T= (n.1420-45T=)
c.589-45T= (n.589-45T=)
12g.51920715C=CA2036241601ACVRL1c.1108-44C= (n.1108-44C=)
c.1378-44C= (n.1378-44C=)
c.856-44C= (n.856-44C=)
c.1420-44C= (n.1420-44C=)
c.589-44C= (n.589-44C=)
12g.51920715C>TCA605053063ACVRL1c.1108-44C>T (n.1108-44C>T)
c.1378-44C>T (n.1378-44C>T)
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
c.1420-44C>T (n.1420-44C>T)
c.589-44C>T (n.589-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920716T>GCA2575161631ACVRL1c.1108-43T>G (n.1108-43T>G)
c.1378-43T>G (n.1378-43T>G)
c.856-43T>G (n.856-43T>G)
c.1420-43T>G (n.1420-43T>G)
c.589-43T>G (n.589-43T>G)
12g.51920717C=CA2036241602ACVRL1c.1108-42C= (n.1108-42C=)
c.1378-42C= (n.1378-42C=)
c.856-42C= (n.856-42C=)
c.1420-42C= (n.1420-42C=)
c.589-42C= (n.589-42C=)
12g.51920717C>GCA236367647ACVRL1c.1108-42C>G (n.1108-42C>G)
c.1378-42C>G (n.1378-42C>G)
c.856-42C>G (n.856-42C>G)
c.1420-42C>G (n.1420-42C>G)
c.589-42C>G (n.589-42C>G)
 dbSNP
12g.51920717C>TCA2575161633ACVRL1c.1108-42C>T (n.1108-42C>T)
c.1378-42C>T (n.1378-42C>T)
c.856-42C>T (n.856-42C>T)
c.1420-42C>T (n.1420-42C>T)
c.589-42C>T (n.589-42C>T)
 gnomAD v4
12g.51920719C=CA2036241605ACVRL1c.1108-40C= (n.1108-40C=)
c.1378-40C= (n.1378-40C=)
c.856-40C= (n.856-40C=)
c.1420-40C= (n.1420-40C=)
c.589-40C= (n.589-40C=)
12g.51920719C>GCA605053064ACVRL1c.1108-40C>G (n.1108-40C>G)
c.1378-40C>G (n.1378-40C>G)
c.856-40C>G (n.856-40C>G)
c.1420-40C>G (n.1420-40C>G)
c.589-40C>G (n.589-40C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920719C>TCA2618860278ACVRL1c.1108-40C>T (n.1108-40C>T)
c.1378-40C>T (n.1378-40C>T)
c.856-40C>T (n.856-40C>T)
c.1420-40C>T (n.1420-40C>T)
c.589-40C>T (n.589-40C>T)
 gnomAD v4
12g.51920723_51920724delCA2575161634ACVRL1c.1108-36_1108-35del (n.1108-36_1108-35del)
c.1378-36_1378-35del (n.1378-36_1378-35del)
c.856-36_856-35del (n.856-36_856-35del)
c.1420-36_1420-35del (n.1420-36_1420-35del)
c.589-36_589-35del (n.589-36_589-35del)
12g.51920723_51920739delinsGCCTCCTCTCCTCTGCACA2036241607ACVRL1c.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
12g.51920724C>GCA2618860279ACVRL1c.1108-35C>G (n.1108-35C>G)
c.1378-35C>G (n.1378-35C>G)
c.856-35C>G (n.856-35C>G)
c.1420-35C>G (n.1420-35C>G)
c.589-35C>G (n.589-35C>G)
 gnomAD v4
12g.51920728_51920743delCA6573161ACVRL1c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del)
c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del)
c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del)
c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del)
c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920725C=CA2036241610ACVRL1c.1108-34C= (n.1108-34C=)
c.1378-34C= (n.1378-34C=)
c.856-34C= (n.856-34C=)
c.1420-34C= (n.1420-34C=)
c.589-34C= (n.589-34C=)
12g.51920725C>TCA236367652ACVRL1c.1108-34C>T (n.1108-34C>T)
c.1378-34C>T (n.1378-34C>T)
c.856-34C>T (n.856-34C>T)
c.1420-34C>T (n.1420-34C>T)
c.589-34C>T (n.589-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920726T>CCA2618860280ACVRL1c.1108-33T>C (n.1108-33T>C)
c.1378-33T>C (n.1378-33T>C)
c.856-33T>C (n.856-33T>C)
c.1420-33T>C (n.1420-33T>C)
c.589-33T>C (n.589-33T>C)
 gnomAD v4
12g.51920727C>TCA2618860281ACVRL1c.1108-32C>T (n.1108-32C>T)
c.1378-32C>T (n.1378-32C>T)
c.856-32C>T (n.856-32C>T)
c.1420-32C>T (n.1420-32C>T)
c.589-32C>T (n.589-32C>T)
 gnomAD v4
12g.51920728C>GCA2618860282ACVRL1c.1108-31C>G (n.1108-31C>G)
c.1378-31C>G (n.1378-31C>G)
c.856-31C>G (n.856-31C>G)
c.1420-31C>G (n.1420-31C>G)
c.589-31C>G (n.589-31C>G)
 gnomAD v4
12g.51920729T>CCA6573162ACVRL1c.1108-30T>C (n.1108-30T>C)
c.1378-30T>C (n.1378-30T>C)
c.856-30T>C (n.856-30T>C)
c.1420-30T>C (n.1420-30T>C)
c.589-30T>C (n.589-30T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920729T=CA2036241613ACVRL1c.1108-30T= (n.1108-30T=)
c.1378-30T= (n.1378-30T=)
c.856-30T= (n.856-30T=)
c.1420-30T= (n.1420-30T=)
c.589-30T= (n.589-30T=)
12g.51920730C=CA2036241618ACVRL1c.1108-29C= (n.1108-29C=)
c.1378-29C= (n.1378-29C=)
c.856-29C= (n.856-29C=)
c.1420-29C= (n.1420-29C=)
c.589-29C= (n.589-29C=)
12g.51920730C>GCA6573163ACVRL1c.1108-29C>G (n.1108-29C>G)
c.1378-29C>G (n.1378-29C>G)
c.856-29C>G (n.856-29C>G)
c.1420-29C>G (n.1420-29C>G)
c.589-29C>G (n.589-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920730C>TCA2036241619ACVRL1c.1108-29C>T (n.1108-29C>T)
c.1378-29C>T (n.1378-29C>T)
c.856-29C>T (n.856-29C>T)
c.1420-29C>T (n.1420-29C>T)
c.589-29C>T (n.589-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920731T>GCA2741254248ACVRL1c.1108-28T>G (n.1108-28T>G)
c.1378-28T>G (n.1378-28T>G)
c.856-28T>G (n.856-28T>G)
c.1420-28T>G (n.1420-28T>G)
c.589-28T>G (n.589-28T>G)
12g.51920732C>TCA2618860283ACVRL1c.1108-27C>T (n.1108-27C>T)
c.1378-27C>T (n.1378-27C>T)
c.856-27C>T (n.856-27C>T)
c.1420-27C>T (n.1420-27C>T)
c.589-27C>T (n.589-27C>T)
 gnomAD v4
12g.51920733C>ACA2575161642ACVRL1c.1108-26C>A (n.1108-26C>A)
c.1378-26C>A (n.1378-26C>A)
c.856-26C>A (n.856-26C>A)
c.1420-26C>A (n.1420-26C>A)
c.589-26C>A (n.589-26C>A)
12g.51920733C=CA2036241621ACVRL1c.1108-26C= (n.1108-26C=)
c.1378-26C= (n.1378-26C=)
c.856-26C= (n.856-26C=)
c.1420-26C= (n.1420-26C=)
c.589-26C= (n.589-26C=)
12g.51920733C>TCA6573164ACVRL1c.1108-26C>T (n.1108-26C>T)
c.1378-26C>T (n.1378-26C>T)
c.856-26C>T (n.856-26C>T)
c.1420-26C>T (n.1420-26C>T)
c.589-26C>T (n.589-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920734_51920738delCA2618860284ACVRL1c.1108-25_1108-21del (n.1108-25_1108-21del)
c.1378-25_1378-21del (n.1378-25_1378-21del)
c.856-25_856-21del (n.856-25_856-21del)
c.1420-25_1420-21del (n.1420-25_1420-21del)
c.589-25_589-21del (n.589-25_589-21del)
 gnomAD v4
12g.51920735C>TCA2618860285ACVRL1c.1108-24C>T (n.1108-24C>T)
c.1378-24C>T (n.1378-24C>T)
c.856-24C>T (n.856-24C>T)
c.1420-24C>T (n.1420-24C>T)
c.589-24C>T (n.589-24C>T)
 gnomAD v4
12g.51920738C>ACA605053070ACVRL1c.1108-21C>A (n.1108-21C>A)
c.1378-21C>A (n.1378-21C>A)
c.856-21C>A (n.856-21C>A)
c.1420-21C>A (n.1420-21C>A)
c.589-21C>A (n.589-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920738C=CA2036241624ACVRL1c.1108-21C= (n.1108-21C=)
c.1378-21C= (n.1378-21C=)
c.856-21C= (n.856-21C=)
c.1420-21C= (n.1420-21C=)
c.589-21C= (n.589-21C=)
12g.51920738C>TCA2575161644ACVRL1c.1108-21C>T (n.1108-21C>T)
c.1378-21C>T (n.1378-21C>T)
c.856-21C>T (n.856-21C>T)
c.1420-21C>T (n.1420-21C>T)
c.589-21C>T (n.589-21C>T)
 gnomAD v4
12g.51920739delCA2575161645ACVRL1c.1108-20del (n.1108-20del)
c.1378-20del (n.1378-20del)
c.856-20del (n.856-20del)
c.1420-20del (n.1420-20del)
c.589-20del (n.589-20del)
12g.51920739A=CA2036241626ACVRL1c.1108-20A= (n.1108-20A=)
c.1378-20A= (n.1378-20A=)
c.856-20A= (n.856-20A=)
c.1420-20A= (n.1420-20A=)
c.589-20A= (n.589-20A=)
12g.51920739A>CCA2036241628ACVRL1c.1108-20A>C (n.1108-20A>C)
c.1378-20A>C (n.1378-20A>C)
c.856-20A>C (n.856-20A>C)
c.1420-20A>C (n.1420-20A>C)
c.589-20A>C (n.589-20A>C)
 dbSNP
12g.51920740C=CA2036241630ACVRL1c.1108-19C= (n.1108-19C=)
c.1378-19C= (n.1378-19C=)
c.856-19C= (n.856-19C=)
c.1420-19C= (n.1420-19C=)
c.589-19C= (n.589-19C=)
12g.51920740C>TCA6573165ACVRL1c.1108-19C>T (n.1108-19C>T)
c.1378-19C>T (n.1378-19C>T)
c.856-19C>T (n.856-19C>T)
c.1420-19C>T (n.1420-19C>T)
c.589-19C>T (n.589-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920742T>CCA2618860288ACVRL1c.1108-17T>C (n.1108-17T>C)
c.1378-17T>C (n.1378-17T>C)
c.856-17T>C (n.856-17T>C)
c.1420-17T>C (n.1420-17T>C)
c.589-17T>C (n.589-17T>C)
 gnomAD v4
12g.51920745C=CA2036241633ACVRL1c.1108-14C= (n.1108-14C=)
c.1378-14C= (n.1378-14C=)
c.856-14C= (n.856-14C=)
c.1420-14C= (n.1420-14C=)
c.589-14C= (n.589-14C=)
12g.51920745C>TCA2036241634ACVRL1c.1108-14C>T (n.1108-14C>T)
c.1378-14C>T (n.1378-14C>T)
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
c.1420-14C>T (n.1420-14C>T)
c.589-14C>T (n.589-14C>T)
 dbSNP
12g.51920747C=CA2036241636ACVRL1c.1108-12C= (n.1108-12C=)
c.1378-12C= (n.1378-12C=)
c.856-12C= (n.856-12C=)
c.1420-12C= (n.1420-12C=)
c.589-12C= (n.589-12C=)
12g.51920747C>GCA2618860290ACVRL1c.1108-12C>G (n.1108-12C>G)
c.1378-12C>G (n.1378-12C>G)
c.856-12C>G (n.856-12C>G)
c.1420-12C>G (n.1420-12C>G)
c.589-12C>G (n.589-12C>G)
 gnomAD v4
12g.51920747C>TCA2036241638ACVRL1c.1108-12C>T (n.1108-12C>T)
c.1378-12C>T (n.1378-12C>T)
c.856-12C>T (n.856-12C>T)
c.1420-12C>T (n.1420-12C>T)
c.589-12C>T (n.589-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920748C>ACA2795983357ACVRL1c.1108-11C>A (n.1108-11C>A)
c.1378-11C>A (n.1378-11C>A)
c.856-11C>A (n.856-11C>A)
c.1420-11C>A (n.1420-11C>A)
c.589-11C>A (n.589-11C>A)
12g.51920748C=CA2036241640ACVRL1c.1108-11C= (n.1108-11C=)
c.1378-11C= (n.1378-11C=)
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.1420-11C= (n.1420-11C=)
c.589-11C= (n.589-11C=)
12g.51920748C>TCA6573166ACVRL1c.1108-11C>T (n.1108-11C>T)
c.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.1420-11C>T (n.1420-11C>T)
c.589-11C>T (n.589-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920749C>TCA2618860292ACVRL1c.1108-10C>T (n.1108-10C>T)
c.1378-10C>T (n.1378-10C>T)
c.856-10C>T (n.856-10C>T)
c.1420-10C>T (n.1420-10C>T)
c.589-10C>T (n.589-10C>T)
 gnomAD v4
12g.51920750A=CA2036241645ACVRL1c.1108-9A= (n.1108-9A=)
c.1378-9A= (n.1378-9A=)
c.856-9A= (n.856-9A=)
c.1420-9A= (n.1420-9A=)
c.589-9A= (n.589-9A=)
12g.51920750A>GCA2036241646ACVRL1c.1108-9A>G (n.1108-9A>G)
c.1378-9A>G (n.1378-9A>G)
c.856-9A>G (n.856-9A>G)
c.1420-9A>G (n.1420-9A>G)
c.589-9A>G (n.589-9A>G)
 dbSNP
12g.51920751A=CA2036241648ACVRL1c.1108-8A= (n.1108-8A=)
c.1378-8A= (n.1378-8A=)
c.856-8A= (n.856-8A=)
c.1420-8A= (n.1420-8A=)
c.589-8A= (n.589-8A=)
12g.51920751A>CCA947668855ACVRL1c.1108-8A>C (n.1108-8A>C)
c.1378-8A>C (n.1378-8A>C)
c.856-8A>C (n.856-8A>C)
c.1420-8A>C (n.1420-8A>C)
c.589-8A>C (n.589-8A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920752C>ACA2575161648ACVRL1c.1108-7C>A (n.1108-7C>A)
c.1378-7C>A (n.1378-7C>A)
c.856-7C>A (n.856-7C>A)
c.1420-7C>A (n.1420-7C>A)
c.589-7C>A (n.589-7C>A)
 gnomAD v4
12g.51920756dupCA2575161647ACVRL1c.1108-3dup (n.1108-3dup)
c.1378-3dup (n.1378-3dup)
c.856-3dup (n.856-3dup)
c.1420-3dup (n.1420-3dup)
c.589-3dup (n.589-3dup)
12g.51920753C>ACA2618860297ACVRL1c.1108-6C>A (n.1108-6C>A)
c.1378-6C>A (n.1378-6C>A)
c.856-6C>A (n.856-6C>A)
c.1420-6C>A (n.1420-6C>A)
c.589-6C>A (n.589-6C>A)
 gnomAD v4
12g.51920753C>TCA2618860296ACVRL1c.1108-6C>T (n.1108-6C>T)
c.1378-6C>T (n.1378-6C>T)
c.856-6C>T (n.856-6C>T)
c.1420-6C>T (n.1420-6C>T)
c.589-6C>T (n.589-6C>T)
 gnomAD v4
12g.51920754C>TCA2618860299ACVRL1c.1108-5C>T (n.1108-5C>T)
c.1378-5C>T (n.1378-5C>T)
c.856-5C>T (n.856-5C>T)
c.1420-5C>T (n.1420-5C>T)
c.589-5C>T (n.589-5C>T)
 gnomAD v4
12g.51920755C>GCA2739272042ACVRL1c.1108-4C>G (n.1108-4C>G)
c.1378-4C>G (n.1378-4C>G)
c.856-4C>G (n.856-4C>G)
c.1420-4C>G (n.1420-4C>G)
c.589-4C>G (n.589-4C>G)
 ClinVar
12g.51920756C>TCA2618860301ACVRL1c.1108-3C>T (n.1108-3C>T)
c.1378-3C>T (n.1378-3C>T)
c.856-3C>T (n.856-3C>T)
c.1420-3C>T (n.1420-3C>T)
c.589-3C>T (n.589-3C>T)
 gnomAD v4
12g.51920757A>CCA384905208ACVRL1c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
c.589-2A>C (n.589-2A>C)
12g.51920757A>GCA384905210ACVRL1c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
c.589-2A>G (n.589-2A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51920757A>TCA384905213ACVRL1c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
c.589-2A>T (n.589-2A>T)
12g.51920758G>ACA16613756ACVRL1c.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
c.589-1G>A (n.589-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51920758G>CCA384905218ACVRL1c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
c.589-1G>C (n.589-1G>C)
12g.51920758G=CA2036241653ACVRL1c.1108-1G= (n.1108-1G=)
c.1378-1G= (n.1378-1G=)
c.856-1G= (n.856-1G=)
c.1420-1G= (n.1420-1G=)
c.589-1G= (n.589-1G=)
12g.51920758G>TCA384905215ACVRL1c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
c.589-1G>T (n.589-1G>T)
12g.51920759G>ACA236367666ACVRL1c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920759G>CCA384905219ACVRL1c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
12g.51920759G=CA2036241659ACVRL1c.1108G= (p.Val370=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.856G= (p.Val286=)
c.1420G= (p.Val474=)
c.589G= (p.Val197=)
12g.51920759G>TCA384905220ACVRL1c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.856G>T (p.Val286Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
12g.51920760T>ACA384905221ACVRL1c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
12g.51920760T>CCA384905223ACVRL1c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
12g.51920760T>GCA384905226ACVRL1c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
12g.51920761C>ACA479816167ACVRL1c.1110C>A (p.Val370=)
c.1380C>A (p.Val460=)
c.858C>A (p.Val286=)
c.1422C>A (p.Val474=)
c.591C>A (p.Val197=)
12g.51920761C>GCA479816171ACVRL1c.1110C>G (p.Val370=)
c.1380C>G (p.Val460=)
c.858C>G (p.Val286=)
c.1422C>G (p.Val474=)
c.591C>G (p.Val197=)
12g.51920761C>TCA479816178ACVRL1c.1110C>T (p.Val370=)
c.1380C>T (p.Val460=)
c.858C>T (p.Val286=)
c.1422C>T (p.Val474=)
c.591C>T (p.Val197=)
 COSMIC COSMIC
12g.51920762dupCA2573148789ACVRL1c.1111dup (p.Leu371ProfsTer?)
c.1381dup (p.Leu461ProfsTer?)
c.859dup (p.Leu287ProfsTer?)
c.1423dup (p.Leu475ProfsTer?)
c.592dup (p.Leu198ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.51920762C>ACA384905234ACVRL1c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
12g.51920762C=CA2036241662ACVRL1c.1111C= (p.Leu371=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.592C= (p.Leu198=)
12g.51920762C>GCA6573167ACVRL1c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920762C>TCA384905228ACVRL1c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
12g.51920763T>ACA384905251ACVRL1c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1382T>A (p.Leu461His)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.593T>A (p.Leu198His)
12g.51920763T>CCA384905253ACVRL1c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
12g.51920763T>GCA384905255ACVRL1c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
12g.51920764C>ACA479816212ACVRL1c.1113C>A (p.Leu371=)
c.1383C>A (p.Leu461=)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.1425C>A (p.Leu475=)
c.594C>A (p.Leu198=)
12g.51920764C>GCA479816216ACVRL1c.1113C>G (p.Leu371=)
c.1383C>G (p.Leu461=)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.1425C>G (p.Leu475=)
c.594C>G (p.Leu198=)
12g.51920764C>TCA479816220ACVRL1c.1113C>T (p.Leu371=)
c.1383C>T (p.Leu461=)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.1425C>T (p.Leu475=)
c.594C>T (p.Leu198=)
12g.51920765T>ACA384905258ACVRL1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
12g.51920765T>CCA384905260ACVRL1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
12g.51920765T>GCA384905263ACVRL1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
12g.51920766C>ACA384905266ACVRL1c.1115C>A (p.Ser372Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.863C>A (p.Ser288Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
12g.51920766C=CA2036241665ACVRL1c.1115C= (p.Ser372=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.863C= (p.Ser288=)
c.1427C= (p.Ser476=)
c.596C= (p.Ser199=)
12g.51920766C>GCA384905272ACVRL1c.1115C>G (p.Ser372Ter)
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.863C>G (p.Ser288Ter)
c.1427C>G (p.Ser476Ter)
c.596C>G (p.Ser199Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51920766C>TCA384905270ACVRL1c.1115C>T (p.Ser372Leu)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.863C>T (p.Ser288Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
12g.51920767A>CCA479816242ACVRL1c.1116A>C (p.Ser372=)
c.1386A>C (p.Ser462=)
c.864A>C (p.Ser288=)
c.1428A>C (p.Ser476=)
c.597A>C (p.Ser199=)
12g.51920767A>GCA479816245ACVRL1c.1116A>G (p.Ser372=)
c.1386A>G (p.Ser462=)
c.864A>G (p.Ser288=)
c.1428A>G (p.Ser476=)
c.597A>G (p.Ser199=)
12g.51920767A>TCA479816246ACVRL1c.1116A>T (p.Ser372=)
c.1386A>T (p.Ser462=)
c.864A>T (p.Ser288=)
c.1428A>T (p.Ser476=)
c.597A>T (p.Ser199=)
12g.51920767_51920768delinsAGCA2036241672ACVRL1c.1116_1117delinsAG (p.Ser372=)
c.1386_1387delinsAG (p.Ser462=)
c.864_865delinsAG (p.Ser288=)
c.1428_1429delinsAG (p.Ser476=)
c.597_598delinsAG (p.Ser199=)
12g.51920768G>ACA6573168ACVRL1c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920768G>CCA384905275ACVRL1c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
12g.51920768G=CA2036241679ACVRL1c.1117G= (p.Gly373=)
c.1387G= (p.Gly463=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.598G= (p.Gly200=)
12g.51920768G>TCA384905277ACVRL1c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
12g.51920769delCA645294070ACVRL1c.1118del (p.Gly373AlafsTer2)
c.1388del (p.Gly463AlafsTer2)
c.866del (p.Gly289AlafsTer2)
c.1430del (p.Gly477AlafsTer2)
c.599del (p.Gly200AlafsTer2)
 ClinVar dbSNP
12g.51920769G>ACA384905278ACVRL1c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
12g.51920769G>CCA384905280ACVRL1c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
12g.51920769G>TCA384905283ACVRL1c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
12g.51920769_51920770delinsGCCA2036241682ACVRL1c.1118_1119delinsGC (p.Gly373=)
c.1388_1389delinsGC (p.Gly463=)
c.866_867delinsGC (p.Gly289=)
c.1430_1431delinsGC (p.Gly477=)
c.599_600delinsGC (p.Gly200=)
12g.51920770C>ACA479816269ACVRL1c.1119C>A (p.Gly373=)
c.1389C>A (p.Gly463=)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.600C>A (p.Gly200=)
12g.51920770C>GCA479816273ACVRL1c.1119C>G (p.Gly373=)
c.1389C>G (p.Gly463=)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
c.600C>G (p.Gly200=)
12g.51920770C>TCA479816274ACVRL1c.1119C>T (p.Gly373=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
c.600C>T (p.Gly200=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51920771delCA645294071ACVRL1c.1120del (p.Leu374Ter)
c.1390del (p.Leu464Ter)
c.868del (p.Leu290Ter)
c.1432del (p.Leu478Ter)
c.601del (p.Leu201Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.51920771C>ACA384905286ACVRL1c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
12g.51920771C=CA2036241692ACVRL1c.1120C= (p.Leu374=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.601C= (p.Leu201=)
12g.51920771C>GCA384905288ACVRL1c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
12g.51920771C>TCA479816278ACVRL1c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.601C>T (p.Leu201=)
 dbSNP
12g.51920772T>ACA384905295ACVRL1c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
12g.51920772T>CCA384905297ACVRL1c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
12g.51920772T>GCA384905301ACVRL1c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
12g.51920773A>CCA479816280ACVRL1c.1122A>C (p.Leu374=)
c.1392A>C (p.Leu464=)
c.870A>C (p.Leu290=)
c.1434A>C (p.Leu478=)
c.603A>C (p.Leu201=)
12g.51920773A>GCA479816286ACVRL1c.1122A>G (p.Leu374=)
c.1392A>G (p.Leu464=)
c.870A>G (p.Leu290=)
c.1434A>G (p.Leu478=)
c.603A>G (p.Leu201=)
12g.51920773A>TCA479816284ACVRL1c.1122A>T (p.Leu374=)
c.1392A>T (p.Leu464=)
c.870A>T (p.Leu290=)
c.1434A>T (p.Leu478=)
c.603A>T (p.Leu201=)
12g.51920774G>ACA384905303ACVRL1c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
12g.51920774G>CCA384905310ACVRL1c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
12g.51920774G>TCA384905307ACVRL1c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
 gnomAD v4
12g.51920775C>ACA384905313ACVRL1c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
12g.51920775C>GCA384905318ACVRL1c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
12g.51920775C>TCA384905324ACVRL1c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
 gnomAD v4
12g.51920776T>ACA479816313ACVRL1c.1125T>A (p.Ala375=)
c.1395T>A (p.Ala465=)
c.873T>A (p.Ala291=)
c.1437T>A (p.Ala479=)
c.606T>A (p.Ala202=)
12g.51920776T>CCA479816317ACVRL1c.1125T>C (p.Ala375=)
c.1395T>C (p.Ala465=)
c.873T>C (p.Ala291=)
c.1437T>C (p.Ala479=)
c.606T>C (p.Ala202=)
12g.51920776T>GCA479816322ACVRL1c.1125T>G (p.Ala375=)
c.1395T>G (p.Ala465=)
c.873T>G (p.Ala291=)
c.1437T>G (p.Ala479=)
c.606T>G (p.Ala202=)
12g.51920777C>ACA384905327ACVRL1c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
12g.51920777C>GCA384905329ACVRL1c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
12g.51920777C>TCA384905331ACVRL1c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
 ClinVar
12g.51920778A>CCA384905339ACVRL1c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
12g.51920778A>GCA384905340ACVRL1c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
12g.51920778A>TCA384905341ACVRL1c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
12g.51920779_51920780delCA2580086438ACVRL1c.1128_1129del (p.Gln376HisfsTer27)
c.1398_1399del (p.Gln466HisfsTer27)
c.876_877del (p.Gln292HisfsTer27)
c.1440_1441del (p.Gln480HisfsTer27)
c.609_610del (p.Gln203HisfsTer27)
 ClinVar
12g.51920779G>ACA479816341ACVRL1c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1398G>A (p.Gln466=)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.609G>A (p.Gln203=)
12g.51920779G>CCA384905342ACVRL1c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1398G>C (p.Gln466His)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.609G>C (p.Gln203His)
12g.51920779G>TCA384905343ACVRL1c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1398G>T (p.Gln466His)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.1440G>T (p.Gln480His)
c.609G>T (p.Gln203His)
12g.51920780A=CA2036241697ACVRL1c.1129A= (p.Met377=)
c.1399A= (p.Met467=)
c.877A= (p.Met293=)
c.1441A= (p.Met481=)
c.610A= (p.Met204=)
12g.51920780A>CCA384905348ACVRL1c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.877A>C (p.Met293Leu)
c.1441A>C (p.Met481Leu)
c.610A>C (p.Met204Leu)
12g.51920780A>GCA6573169ACVRL1c.1129A>G (p.Met377Val)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.877A>G (p.Met293Val)
c.1441A>G (p.Met481Val)
c.610A>G (p.Met204Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920780A>TCA384905344ACVRL1c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.877A>T (p.Met293Leu)
c.1441A>T (p.Met481Leu)
c.610A>T (p.Met204Leu)

Number of alleles fetched