Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920588delCA2036241463ACVRL1c.1108-171del (n.1108-171del)
c.1378-171del (n.1378-171del)
c.856-171del (n.856-171del)
c.1420-171del (n.1420-171del)
c.589-171del (n.589-171del)
 dbSNP
12g.51920589T>CCA2036241466ACVRL1c.1108-170T>C (n.1108-170T>C)
c.1378-170T>C (n.1378-170T>C)
c.856-170T>C (n.856-170T>C)
c.1420-170T>C (n.1420-170T>C)
c.589-170T>C (n.589-170T>C)
 dbSNP
12g.51920589T=CA2036241465ACVRL1c.1108-170T= (n.1108-170T=)
c.1378-170T= (n.1378-170T=)
c.856-170T= (n.856-170T=)
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12g.51920595C=CA2036241468ACVRL1c.1108-164C= (n.1108-164C=)
c.1378-164C= (n.1378-164C=)
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c.589-164C= (n.589-164C=)
12g.51920595C>TCA947668710ACVRL1c.1108-164C>T (n.1108-164C>T)
c.1378-164C>T (n.1378-164C>T)
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c.589-164C>T (n.589-164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920596A>CCA947668715ACVRL1c.1108-163A>C (n.1108-163A>C)
c.1378-163A>C (n.1378-163A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920597T>CCA2036241474ACVRL1c.1108-162T>C (n.1108-162T>C)
c.1378-162T>C (n.1378-162T>C)
c.856-162T>C (n.856-162T>C)
c.1420-162T>C (n.1420-162T>C)
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 dbSNP
12g.51920597T=CA2036241473ACVRL1c.1108-162T= (n.1108-162T=)
c.1378-162T= (n.1378-162T=)
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c.589-162T= (n.589-162T=)
12g.51920599C>ACA2036241477ACVRL1c.1108-160C>A (n.1108-160C>A)
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c.1420-160C>A (n.1420-160C>A)
c.589-160C>A (n.589-160C>A)
 dbSNP
12g.51920599C=CA2036241476ACVRL1c.1108-160C= (n.1108-160C=)
c.1378-160C= (n.1378-160C=)
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12g.51920599C>GCA947668718ACVRL1c.1108-160C>G (n.1108-160C>G)
c.1378-160C>G (n.1378-160C>G)
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c.1420-160C>G (n.1420-160C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920603_51920604delinsAGCA2695216719ACVRL1c.1108-156_1108-155delinsAG (n.1108-156_1108-155delinsAG)
c.1378-156_1378-155delinsAG (n.1378-156_1378-155delinsAG)
c.856-156_856-155delinsAG (n.856-156_856-155delinsAG)
c.1420-156_1420-155delinsAG (n.1420-156_1420-155delinsAG)
c.589-156_589-155delinsAG (n.589-156_589-155delinsAG)
12g.51920604T>ACA605053048ACVRL1c.1108-155T>A (n.1108-155T>A)
c.1378-155T>A (n.1378-155T>A)
c.856-155T>A (n.856-155T>A)
c.1420-155T>A (n.1420-155T>A)
c.589-155T>A (n.589-155T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920604T>CCA2581087486ACVRL1c.1108-155T>C (n.1108-155T>C)
c.1378-155T>C (n.1378-155T>C)
c.856-155T>C (n.856-155T>C)
c.1420-155T>C (n.1420-155T>C)
c.589-155T>C (n.589-155T>C)
12g.51920604T>GCA13647227ACVRL1c.1108-155T>G (n.1108-155T>G)
c.1378-155T>G (n.1378-155T>G)
c.856-155T>G (n.856-155T>G)
c.1420-155T>G (n.1420-155T>G)
c.589-155T>G (n.589-155T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920604T=CA2036241480ACVRL1c.1108-155T= (n.1108-155T=)
c.1378-155T= (n.1378-155T=)
c.856-155T= (n.856-155T=)
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c.589-155T= (n.589-155T=)
12g.51920607C>ACA2618860198ACVRL1c.1108-152C>A (n.1108-152C>A)
c.1378-152C>A (n.1378-152C>A)
c.856-152C>A (n.856-152C>A)
c.1420-152C>A (n.1420-152C>A)
c.589-152C>A (n.589-152C>A)
 gnomAD v4
12g.51920607C=CA2036241485ACVRL1c.1108-152C= (n.1108-152C=)
c.1378-152C= (n.1378-152C=)
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c.589-152C= (n.589-152C=)
12g.51920607C>GCA689769646ACVRL1c.1108-152C>G (n.1108-152C>G)
c.1378-152C>G (n.1378-152C>G)
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c.1420-152C>G (n.1420-152C>G)
c.589-152C>G (n.589-152C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920607C>TCA236367587ACVRL1c.1108-152C>T (n.1108-152C>T)
c.1378-152C>T (n.1378-152C>T)
c.856-152C>T (n.856-152C>T)
c.1420-152C>T (n.1420-152C>T)
c.589-152C>T (n.589-152C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920608C>ACA2618860199ACVRL1c.1108-151C>A (n.1108-151C>A)
c.1378-151C>A (n.1378-151C>A)
c.856-151C>A (n.856-151C>A)
c.1420-151C>A (n.1420-151C>A)
c.589-151C>A (n.589-151C>A)
 gnomAD v4
12g.51920609T>ACA2618860200ACVRL1c.1108-150T>A (n.1108-150T>A)
c.1378-150T>A (n.1378-150T>A)
c.856-150T>A (n.856-150T>A)
c.1420-150T>A (n.1420-150T>A)
c.589-150T>A (n.589-150T>A)
 gnomAD v4
12g.51920610G>ACA2618860201ACVRL1c.1108-149G>A (n.1108-149G>A)
c.1378-149G>A (n.1378-149G>A)
c.856-149G>A (n.856-149G>A)
c.1420-149G>A (n.1420-149G>A)
c.589-149G>A (n.589-149G>A)
 gnomAD v4
12g.51920610G>TCA2618860202ACVRL1c.1108-149G>T (n.1108-149G>T)
c.1378-149G>T (n.1378-149G>T)
c.856-149G>T (n.856-149G>T)
c.1420-149G>T (n.1420-149G>T)
c.589-149G>T (n.589-149G>T)
 gnomAD v4
12g.51920611C>ACA2618860203ACVRL1c.1108-148C>A (n.1108-148C>A)
c.1378-148C>A (n.1378-148C>A)
c.856-148C>A (n.856-148C>A)
c.1420-148C>A (n.1420-148C>A)
c.589-148C>A (n.589-148C>A)
 gnomAD v4
12g.51920612T>CCA2618860205ACVRL1c.1108-147T>C (n.1108-147T>C)
c.1378-147T>C (n.1378-147T>C)
c.856-147T>C (n.856-147T>C)
c.1420-147T>C (n.1420-147T>C)
c.589-147T>C (n.589-147T>C)
 gnomAD v4
12g.51920613delCA2618860204ACVRL1c.1108-146del (n.1108-146del)
c.1378-146del (n.1378-146del)
c.856-146del (n.856-146del)
c.1420-146del (n.1420-146del)
c.589-146del (n.589-146del)
 gnomAD v4
12g.51920613T>ACA2618860206ACVRL1c.1108-146T>A (n.1108-146T>A)
c.1378-146T>A (n.1378-146T>A)
c.856-146T>A (n.856-146T>A)
c.1420-146T>A (n.1420-146T>A)
c.589-146T>A (n.589-146T>A)
 gnomAD v4
12g.51920613T>CCA2618860207ACVRL1c.1108-146T>C (n.1108-146T>C)
c.1378-146T>C (n.1378-146T>C)
c.856-146T>C (n.856-146T>C)
c.1420-146T>C (n.1420-146T>C)
c.589-146T>C (n.589-146T>C)
 gnomAD v4
12g.51920614A>TCA2618860208ACVRL1c.1108-145A>T (n.1108-145A>T)
c.1378-145A>T (n.1378-145A>T)
c.856-145A>T (n.856-145A>T)
c.1420-145A>T (n.1420-145A>T)
c.589-145A>T (n.589-145A>T)
 gnomAD v4
12g.51920616G>ACA2618860209ACVRL1c.1108-143G>A (n.1108-143G>A)
c.1378-143G>A (n.1378-143G>A)
c.856-143G>A (n.856-143G>A)
c.1420-143G>A (n.1420-143G>A)
c.589-143G>A (n.589-143G>A)
 gnomAD v4
12g.51920616G>CCA2618860210ACVRL1c.1108-143G>C (n.1108-143G>C)
c.1378-143G>C (n.1378-143G>C)
c.856-143G>C (n.856-143G>C)
c.1420-143G>C (n.1420-143G>C)
c.589-143G>C (n.589-143G>C)
 gnomAD v4
12g.51920617T>CCA2618860211ACVRL1c.1108-142T>C (n.1108-142T>C)
c.1378-142T>C (n.1378-142T>C)
c.856-142T>C (n.856-142T>C)
c.1420-142T>C (n.1420-142T>C)
c.589-142T>C (n.589-142T>C)
 gnomAD v4
12g.51920618C>ACA2618860212ACVRL1c.1108-141C>A (n.1108-141C>A)
c.1378-141C>A (n.1378-141C>A)
c.856-141C>A (n.856-141C>A)
c.1420-141C>A (n.1420-141C>A)
c.589-141C>A (n.589-141C>A)
 gnomAD v4
12g.51920618C=CA2036241486ACVRL1c.1108-141C= (n.1108-141C=)
c.1378-141C= (n.1378-141C=)
c.856-141C= (n.856-141C=)
c.1420-141C= (n.1420-141C=)
c.589-141C= (n.589-141C=)
12g.51920618C>GCA2036241487ACVRL1c.1108-141C>G (n.1108-141C>G)
c.1378-141C>G (n.1378-141C>G)
c.856-141C>G (n.856-141C>G)
c.1420-141C>G (n.1420-141C>G)
c.589-141C>G (n.589-141C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920619_51920620delinsTCCA2036241488ACVRL1c.1108-140_1108-139delinsTC (n.1108-140_1108-139delinsTC)
c.1378-140_1378-139delinsTC (n.1378-140_1378-139delinsTC)
c.856-140_856-139delinsTC (n.856-140_856-139delinsTC)
c.1420-140_1420-139delinsTC (n.1420-140_1420-139delinsTC)
c.589-140_589-139delinsTC (n.589-140_589-139delinsTC)
12g.51920620C>ACA2618860214ACVRL1c.1108-139C>A (n.1108-139C>A)
c.1378-139C>A (n.1378-139C>A)
c.856-139C>A (n.856-139C>A)
c.1420-139C>A (n.1420-139C>A)
c.589-139C>A (n.589-139C>A)
 gnomAD v4
12g.51920620C=CA2036241491ACVRL1c.1108-139C= (n.1108-139C=)
c.1378-139C= (n.1378-139C=)
c.856-139C= (n.856-139C=)
c.1420-139C= (n.1420-139C=)
c.589-139C= (n.589-139C=)
12g.51920620C>GCA689769647ACVRL1c.1108-139C>G (n.1108-139C>G)
c.1378-139C>G (n.1378-139C>G)
c.856-139C>G (n.856-139C>G)
c.1420-139C>G (n.1420-139C>G)
c.589-139C>G (n.589-139C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920620C>TCA2618860213ACVRL1c.1108-139C>T (n.1108-139C>T)
c.1378-139C>T (n.1378-139C>T)
c.856-139C>T (n.856-139C>T)
c.1420-139C>T (n.1420-139C>T)
c.589-139C>T (n.589-139C>T)
 gnomAD v4
12g.51920623delCA236367589ACVRL1c.1108-136del (n.1108-136del)
c.1378-136del (n.1378-136del)
c.856-136del (n.856-136del)
c.1420-136del (n.1420-136del)
c.589-136del (n.589-136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920621C>ACA2618860216ACVRL1c.1108-138C>A (n.1108-138C>A)
c.1378-138C>A (n.1378-138C>A)
c.856-138C>A (n.856-138C>A)
c.1420-138C>A (n.1420-138C>A)
c.589-138C>A (n.589-138C>A)
 gnomAD v4
12g.51920621C>TCA2618860215ACVRL1c.1108-138C>T (n.1108-138C>T)
c.1378-138C>T (n.1378-138C>T)
c.856-138C>T (n.856-138C>T)
c.1420-138C>T (n.1420-138C>T)
c.589-138C>T (n.589-138C>T)
 gnomAD v4
12g.51920622C>ACA2618860217ACVRL1c.1108-137C>A (n.1108-137C>A)
c.1378-137C>A (n.1378-137C>A)
c.856-137C>A (n.856-137C>A)
c.1420-137C>A (n.1420-137C>A)
c.589-137C>A (n.589-137C>A)
 gnomAD v4
12g.51920623C>ACA2618860218ACVRL1c.1108-136C>A (n.1108-136C>A)
c.1378-136C>A (n.1378-136C>A)
c.856-136C>A (n.856-136C>A)
c.1420-136C>A (n.1420-136C>A)
c.589-136C>A (n.589-136C>A)
 gnomAD v4
12g.51920623C=CA2036241493ACVRL1c.1108-136C= (n.1108-136C=)
c.1378-136C= (n.1378-136C=)
c.856-136C= (n.856-136C=)
c.1420-136C= (n.1420-136C=)
c.589-136C= (n.589-136C=)
12g.51920623C>TCA236367592ACVRL1c.1108-136C>T (n.1108-136C>T)
c.1378-136C>T (n.1378-136C>T)
c.856-136C>T (n.856-136C>T)
c.1420-136C>T (n.1420-136C>T)
c.589-136C>T (n.589-136C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920624A=CA2036241495ACVRL1c.1108-135A= (n.1108-135A=)
c.1378-135A= (n.1378-135A=)
c.856-135A= (n.856-135A=)
c.1420-135A= (n.1420-135A=)
c.589-135A= (n.589-135A=)
12g.51920624A>GCA689769656ACVRL1c.1108-135A>G (n.1108-135A>G)
c.1378-135A>G (n.1378-135A>G)
c.856-135A>G (n.856-135A>G)
c.1420-135A>G (n.1420-135A>G)
c.589-135A>G (n.589-135A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920624A>TCA2618860219ACVRL1c.1108-135A>T (n.1108-135A>T)
c.1378-135A>T (n.1378-135A>T)
c.856-135A>T (n.856-135A>T)
c.1420-135A>T (n.1420-135A>T)
c.589-135A>T (n.589-135A>T)
 gnomAD v4
12g.51920625T>GCA2618860220ACVRL1c.1108-134T>G (n.1108-134T>G)
c.1378-134T>G (n.1378-134T>G)
c.856-134T>G (n.856-134T>G)
c.1420-134T>G (n.1420-134T>G)
c.589-134T>G (n.589-134T>G)
 gnomAD v4
12g.51920626T>CCA2618860221ACVRL1c.1108-133T>C (n.1108-133T>C)
c.1378-133T>C (n.1378-133T>C)
c.856-133T>C (n.856-133T>C)
c.1420-133T>C (n.1420-133T>C)
c.589-133T>C (n.589-133T>C)
 gnomAD v4
12g.51920628C>ACA2618860222ACVRL1c.1108-131C>A (n.1108-131C>A)
c.1378-131C>A (n.1378-131C>A)
c.856-131C>A (n.856-131C>A)
c.1420-131C>A (n.1420-131C>A)
c.589-131C>A (n.589-131C>A)
 gnomAD v4
12g.51920628C=CA2036241497ACVRL1c.1108-131C= (n.1108-131C=)
c.1378-131C= (n.1378-131C=)
c.856-131C= (n.856-131C=)
c.1420-131C= (n.1420-131C=)
c.589-131C= (n.589-131C=)
12g.51920628C>GCA2695216720ACVRL1c.1108-131C>G (n.1108-131C>G)
c.1378-131C>G (n.1378-131C>G)
c.856-131C>G (n.856-131C>G)
c.1420-131C>G (n.1420-131C>G)
c.589-131C>G (n.589-131C>G)
12g.51920628C>TCA236367594ACVRL1c.1108-131C>T (n.1108-131C>T)
c.1378-131C>T (n.1378-131C>T)
c.856-131C>T (n.856-131C>T)
c.1420-131C>T (n.1420-131C>T)
c.589-131C>T (n.589-131C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920629C>ACA2618860223ACVRL1c.1108-130C>A (n.1108-130C>A)
c.1378-130C>A (n.1378-130C>A)
c.856-130C>A (n.856-130C>A)
c.1420-130C>A (n.1420-130C>A)
c.589-130C>A (n.589-130C>A)
 gnomAD v4
12g.51920629C=CA2036241498ACVRL1c.1108-130C= (n.1108-130C=)
c.1378-130C= (n.1378-130C=)
c.856-130C= (n.856-130C=)
c.1420-130C= (n.1420-130C=)
c.589-130C= (n.589-130C=)
12g.51920629C>TCA236367596ACVRL1c.1108-130C>T (n.1108-130C>T)
c.1378-130C>T (n.1378-130C>T)
c.856-130C>T (n.856-130C>T)
c.1420-130C>T (n.1420-130C>T)
c.589-130C>T (n.589-130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920630G>ACA2618860224ACVRL1c.1108-129G>A (n.1108-129G>A)
c.1378-129G>A (n.1378-129G>A)
c.856-129G>A (n.856-129G>A)
c.1420-129G>A (n.1420-129G>A)
c.589-129G>A (n.589-129G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920630G>TCA2618860225ACVRL1c.1108-129G>T (n.1108-129G>T)
c.1378-129G>T (n.1378-129G>T)
c.856-129G>T (n.856-129G>T)
c.1420-129G>T (n.1420-129G>T)
c.589-129G>T (n.589-129G>T)
 gnomAD v4
12g.51920631G>ACA236367598ACVRL1c.1108-128G>A (n.1108-128G>A)
c.1378-128G>A (n.1378-128G>A)
c.856-128G>A (n.856-128G>A)
c.1420-128G>A (n.1420-128G>A)
c.589-128G>A (n.589-128G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920631G=CA2036241500ACVRL1c.1108-128G= (n.1108-128G=)
c.1378-128G= (n.1378-128G=)
c.856-128G= (n.856-128G=)
c.1420-128G= (n.1420-128G=)
c.589-128G= (n.589-128G=)
12g.51920631G>TCA947668740ACVRL1c.1108-128G>T (n.1108-128G>T)
c.1378-128G>T (n.1378-128G>T)
c.856-128G>T (n.856-128G>T)
c.1420-128G>T (n.1420-128G>T)
c.589-128G>T (n.589-128G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920632C>ACA2618860227ACVRL1c.1108-127C>A (n.1108-127C>A)
c.1378-127C>A (n.1378-127C>A)
c.856-127C>A (n.856-127C>A)
c.1420-127C>A (n.1420-127C>A)
c.589-127C>A (n.589-127C>A)
 gnomAD v4
12g.51920632C>TCA2618860228ACVRL1c.1108-127C>T (n.1108-127C>T)
c.1378-127C>T (n.1378-127C>T)
c.856-127C>T (n.856-127C>T)
c.1420-127C>T (n.1420-127C>T)
c.589-127C>T (n.589-127C>T)
 gnomAD v4
12g.51920633dupCA2618860226ACVRL1c.1108-126dup (n.1108-126dup)
c.1378-126dup (n.1378-126dup)
c.856-126dup (n.856-126dup)
c.1420-126dup (n.1420-126dup)
c.589-126dup (n.589-126dup)
 gnomAD v4
12g.51920633C>ACA2618860229ACVRL1c.1108-126C>A (n.1108-126C>A)
c.1378-126C>A (n.1378-126C>A)
c.856-126C>A (n.856-126C>A)
c.1420-126C>A (n.1420-126C>A)
c.589-126C>A (n.589-126C>A)
 gnomAD v4
12g.51920633C=CA2036241502ACVRL1c.1108-126C= (n.1108-126C=)
c.1378-126C= (n.1378-126C=)
c.856-126C= (n.856-126C=)
c.1420-126C= (n.1420-126C=)
c.589-126C= (n.589-126C=)
12g.51920633C>TCA2036241504ACVRL1c.1108-126C>T (n.1108-126C>T)
c.1378-126C>T (n.1378-126C>T)
c.856-126C>T (n.856-126C>T)
c.1420-126C>T (n.1420-126C>T)
c.589-126C>T (n.589-126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920634A>CCA947668741ACVRL1c.1108-125A>C (n.1108-125A>C)
c.1378-125A>C (n.1378-125A>C)
c.856-125A>C (n.856-125A>C)
c.1420-125A>C (n.1420-125A>C)
c.589-125A>C (n.589-125A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920640_51920642delCA2618860230ACVRL1c.1108-119_1108-117del (n.1108-119_1108-117del)
c.1378-119_1378-117del (n.1378-119_1378-117del)
c.856-119_856-117del (n.856-119_856-117del)
c.1420-119_1420-117del (n.1420-119_1420-117del)
c.589-119_589-117del (n.589-119_589-117del)
 gnomAD v4
12g.51920636C>ACA2618860231ACVRL1c.1108-123C>A (n.1108-123C>A)
c.1378-123C>A (n.1378-123C>A)
c.856-123C>A (n.856-123C>A)
c.1420-123C>A (n.1420-123C>A)
c.589-123C>A (n.589-123C>A)
 gnomAD v4
12g.51920637C>ACA2618860232ACVRL1c.1108-122C>A (n.1108-122C>A)
c.1378-122C>A (n.1378-122C>A)
c.856-122C>A (n.856-122C>A)
c.1420-122C>A (n.1420-122C>A)
c.589-122C>A (n.589-122C>A)
 gnomAD v4
12g.51920637C>TCA2618860233ACVRL1c.1108-122C>T (n.1108-122C>T)
c.1378-122C>T (n.1378-122C>T)
c.856-122C>T (n.856-122C>T)
c.1420-122C>T (n.1420-122C>T)
c.589-122C>T (n.589-122C>T)
 gnomAD v4
12g.51920638T>CCA2618860234ACVRL1c.1108-121T>C (n.1108-121T>C)
c.1378-121T>C (n.1378-121T>C)
c.856-121T>C (n.856-121T>C)
c.1420-121T>C (n.1420-121T>C)
c.589-121T>C (n.589-121T>C)
 gnomAD v4
12g.51920639C>ACA2618860235ACVRL1c.1108-120C>A (n.1108-120C>A)
c.1378-120C>A (n.1378-120C>A)
c.856-120C>A (n.856-120C>A)
c.1420-120C>A (n.1420-120C>A)
c.589-120C>A (n.589-120C>A)
 gnomAD v4
12g.51920640C>ACA2618860236ACVRL1c.1108-119C>A (n.1108-119C>A)
c.1378-119C>A (n.1378-119C>A)
c.856-119C>A (n.856-119C>A)
c.1420-119C>A (n.1420-119C>A)
c.589-119C>A (n.589-119C>A)
 gnomAD v4
12g.51920642C>ACA2618860237ACVRL1c.1108-117C>A (n.1108-117C>A)
c.1378-117C>A (n.1378-117C>A)
c.856-117C>A (n.856-117C>A)
c.1420-117C>A (n.1420-117C>A)
c.589-117C>A (n.589-117C>A)
 gnomAD v4
12g.51920643A=CA2036241506ACVRL1c.1108-116A= (n.1108-116A=)
c.1378-116A= (n.1378-116A=)
c.856-116A= (n.856-116A=)
c.1420-116A= (n.1420-116A=)
c.589-116A= (n.589-116A=)
12g.51920643A>CCA947668753ACVRL1c.1108-116A>C (n.1108-116A>C)
c.1378-116A>C (n.1378-116A>C)
c.856-116A>C (n.856-116A>C)
c.1420-116A>C (n.1420-116A>C)
c.589-116A>C (n.589-116A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920643A>GCA2036241508ACVRL1c.1108-116A>G (n.1108-116A>G)
c.1378-116A>G (n.1378-116A>G)
c.856-116A>G (n.856-116A>G)
c.1420-116A>G (n.1420-116A>G)
c.589-116A>G (n.589-116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920643A>TCA236367602ACVRL1c.1108-116A>T (n.1108-116A>T)
c.1378-116A>T (n.1378-116A>T)
c.856-116A>T (n.856-116A>T)
c.1420-116A>T (n.1420-116A>T)
c.589-116A>T (n.589-116A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920643_51920646delinsATCTCA2036241510ACVRL1c.1108-116_1108-113delinsATCT (n.1108-116_1108-113delinsATCT)
c.1378-116_1378-113delinsATCT (n.1378-116_1378-113delinsATCT)
c.856-116_856-113delinsATCT (n.856-116_856-113delinsATCT)
c.1420-116_1420-113delinsATCT (n.1420-116_1420-113delinsATCT)
c.589-116_589-113delinsATCT (n.589-116_589-113delinsATCT)
12g.51920644T>ACA236367607ACVRL1c.1108-115T>A (n.1108-115T>A)
c.1378-115T>A (n.1378-115T>A)
c.856-115T>A (n.856-115T>A)
c.1420-115T>A (n.1420-115T>A)
c.589-115T>A (n.589-115T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920644T=CA2036241519ACVRL1c.1108-115T= (n.1108-115T=)
c.1378-115T= (n.1378-115T=)
c.856-115T= (n.856-115T=)
c.1420-115T= (n.1420-115T=)
c.589-115T= (n.589-115T=)
12g.51920649_51920651delCA689769674ACVRL1c.1108-110_1108-108del (n.1108-110_1108-108del)
c.1378-110_1378-108del (n.1378-110_1378-108del)
c.856-110_856-108del (n.856-110_856-108del)
c.1420-110_1420-108del (n.1420-110_1420-108del)
c.589-110_589-108del (n.589-110_589-108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920645C>ACA2036241522ACVRL1c.1108-114C>A (n.1108-114C>A)
c.1378-114C>A (n.1378-114C>A)
c.856-114C>A (n.856-114C>A)
c.1420-114C>A (n.1420-114C>A)
c.589-114C>A (n.589-114C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920645C=CA2036241521ACVRL1c.1108-114C= (n.1108-114C=)
c.1378-114C= (n.1378-114C=)
c.856-114C= (n.856-114C=)
c.1420-114C= (n.1420-114C=)
c.589-114C= (n.589-114C=)
12g.51920646T>GCA2618860238ACVRL1c.1108-113T>G (n.1108-113T>G)
c.1378-113T>G (n.1378-113T>G)
c.856-113T>G (n.856-113T>G)
c.1420-113T>G (n.1420-113T>G)
c.589-113T>G (n.589-113T>G)
 gnomAD v4
12g.51920648C>ACA2618860239ACVRL1c.1108-111C>A (n.1108-111C>A)
c.1378-111C>A (n.1378-111C>A)
c.856-111C>A (n.856-111C>A)
c.1420-111C>A (n.1420-111C>A)
c.589-111C>A (n.589-111C>A)
 gnomAD v4
12g.51920648C=CA2036241525ACVRL1c.1108-111C= (n.1108-111C=)
c.1378-111C= (n.1378-111C=)
c.856-111C= (n.856-111C=)
c.1420-111C= (n.1420-111C=)
c.589-111C= (n.589-111C=)
12g.51920648C>TCA947668772ACVRL1c.1108-111C>T (n.1108-111C>T)
c.1378-111C>T (n.1378-111C>T)
c.856-111C>T (n.856-111C>T)
c.1420-111C>T (n.1420-111C>T)
c.589-111C>T (n.589-111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920649T>CCA605053054ACVRL1c.1108-110T>C (n.1108-110T>C)
c.1378-110T>C (n.1378-110T>C)
c.856-110T>C (n.856-110T>C)
c.1420-110T>C (n.1420-110T>C)
c.589-110T>C (n.589-110T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920649T=CA2036241527ACVRL1c.1108-110T= (n.1108-110T=)
c.1378-110T= (n.1378-110T=)
c.856-110T= (n.856-110T=)
c.1420-110T= (n.1420-110T=)
c.589-110T= (n.589-110T=)
12g.51920651C>ACA689769682ACVRL1c.1108-108C>A (n.1108-108C>A)
c.1378-108C>A (n.1378-108C>A)
c.856-108C>A (n.856-108C>A)
c.1420-108C>A (n.1420-108C>A)
c.589-108C>A (n.589-108C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920651C=CA2036241528ACVRL1c.1108-108C= (n.1108-108C=)
c.1378-108C= (n.1378-108C=)
c.856-108C= (n.856-108C=)
c.1420-108C= (n.1420-108C=)
c.589-108C= (n.589-108C=)
12g.51920651C>TCA689769685ACVRL1c.1108-108C>T (n.1108-108C>T)
c.1378-108C>T (n.1378-108C>T)
c.856-108C>T (n.856-108C>T)
c.1420-108C>T (n.1420-108C>T)
c.589-108C>T (n.589-108C>T)
 dbSNP
12g.51920652C>ACA689769692ACVRL1c.1108-107C>A (n.1108-107C>A)
c.1378-107C>A (n.1378-107C>A)
c.856-107C>A (n.856-107C>A)
c.1420-107C>A (n.1420-107C>A)
c.589-107C>A (n.589-107C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920652C=CA2036241530ACVRL1c.1108-107C= (n.1108-107C=)
c.1378-107C= (n.1378-107C=)
c.856-107C= (n.856-107C=)
c.1420-107C= (n.1420-107C=)
c.589-107C= (n.589-107C=)
12g.51920652C>GCA236367612ACVRL1c.1108-107C>G (n.1108-107C>G)
c.1378-107C>G (n.1378-107C>G)
c.856-107C>G (n.856-107C>G)
c.1420-107C>G (n.1420-107C>G)
c.589-107C>G (n.589-107C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920653C>ACA2618860240ACVRL1c.1108-106C>A (n.1108-106C>A)
c.1378-106C>A (n.1378-106C>A)
c.856-106C>A (n.856-106C>A)
c.1420-106C>A (n.1420-106C>A)
c.589-106C>A (n.589-106C>A)
 gnomAD v4
12g.51920654A=CA2036241533ACVRL1c.1108-105A= (n.1108-105A=)
c.1378-105A= (n.1378-105A=)
c.856-105A= (n.856-105A=)
c.1420-105A= (n.1420-105A=)
c.589-105A= (n.589-105A=)
12g.51920654A>GCA2036241534ACVRL1c.1108-105A>G (n.1108-105A>G)
c.1378-105A>G (n.1378-105A>G)
c.856-105A>G (n.856-105A>G)
c.1420-105A>G (n.1420-105A>G)
c.589-105A>G (n.589-105A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920655T>ACA2618860241ACVRL1c.1108-104T>A (n.1108-104T>A)
c.1378-104T>A (n.1378-104T>A)
c.856-104T>A (n.856-104T>A)
c.1420-104T>A (n.1420-104T>A)
c.589-104T>A (n.589-104T>A)
 gnomAD v4
12g.51920655T>CCA2618860242ACVRL1c.1108-104T>C (n.1108-104T>C)
c.1378-104T>C (n.1378-104T>C)
c.856-104T>C (n.856-104T>C)
c.1420-104T>C (n.1420-104T>C)
c.589-104T>C (n.589-104T>C)
 gnomAD v4
12g.51920656C>ACA2618860243ACVRL1c.1108-103C>A (n.1108-103C>A)
c.1378-103C>A (n.1378-103C>A)
c.856-103C>A (n.856-103C>A)
c.1420-103C>A (n.1420-103C>A)
c.589-103C>A (n.589-103C>A)
 gnomAD v4
12g.51920658T>CCA2036241537ACVRL1c.1108-101T>C (n.1108-101T>C)
c.1378-101T>C (n.1378-101T>C)
c.856-101T>C (n.856-101T>C)
c.1420-101T>C (n.1420-101T>C)
c.589-101T>C (n.589-101T>C)
 dbSNP
12g.51920658T>GCA2036241539ACVRL1c.1108-101T>G (n.1108-101T>G)
c.1378-101T>G (n.1378-101T>G)
c.856-101T>G (n.856-101T>G)
c.1420-101T>G (n.1420-101T>G)
c.589-101T>G (n.589-101T>G)
 dbSNP
12g.51920658T=CA2036241536ACVRL1c.1108-101T= (n.1108-101T=)
c.1378-101T= (n.1378-101T=)
c.856-101T= (n.856-101T=)
c.1420-101T= (n.1420-101T=)
c.589-101T= (n.589-101T=)
12g.51920659C>ACA2618860244ACVRL1c.1108-100C>A (n.1108-100C>A)
c.1378-100C>A (n.1378-100C>A)
c.856-100C>A (n.856-100C>A)
c.1420-100C>A (n.1420-100C>A)
c.589-100C>A (n.589-100C>A)
 gnomAD v4
12g.51920661C>ACA2618860245ACVRL1c.1108-98C>A (n.1108-98C>A)
c.1378-98C>A (n.1378-98C>A)
c.856-98C>A (n.856-98C>A)
c.1420-98C>A (n.1420-98C>A)
c.589-98C>A (n.589-98C>A)
 gnomAD v4
12g.51920661C=CA2036241540ACVRL1c.1108-98C= (n.1108-98C=)
c.1378-98C= (n.1378-98C=)
c.856-98C= (n.856-98C=)
c.1420-98C= (n.1420-98C=)
c.589-98C= (n.589-98C=)
12g.51920661C>TCA947668783ACVRL1c.1108-98C>T (n.1108-98C>T)
c.1378-98C>T (n.1378-98C>T)
c.856-98C>T (n.856-98C>T)
c.1420-98C>T (n.1420-98C>T)
c.589-98C>T (n.589-98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920663G>TCA2618860246ACVRL1c.1108-96G>T (n.1108-96G>T)
c.1378-96G>T (n.1378-96G>T)
c.856-96G>T (n.856-96G>T)
c.1420-96G>T (n.1420-96G>T)
c.589-96G>T (n.589-96G>T)
 gnomAD v4
12g.51920664A=CA2036241542ACVRL1c.1108-95A= (n.1108-95A=)
c.1378-95A= (n.1378-95A=)
c.856-95A= (n.856-95A=)
c.1420-95A= (n.1420-95A=)
c.589-95A= (n.589-95A=)
12g.51920664A>CCA2036241543ACVRL1c.1108-95A>C (n.1108-95A>C)
c.1378-95A>C (n.1378-95A>C)
c.856-95A>C (n.856-95A>C)
c.1420-95A>C (n.1420-95A>C)
c.589-95A>C (n.589-95A>C)
 dbSNP
12g.51920664A>GCA2618860248ACVRL1c.1108-95A>G (n.1108-95A>G)
c.1378-95A>G (n.1378-95A>G)
c.856-95A>G (n.856-95A>G)
c.1420-95A>G (n.1420-95A>G)
c.589-95A>G (n.589-95A>G)
 gnomAD v4
12g.51920664A>TCA2726091311ACVRL1c.1108-95A>T (n.1108-95A>T)
c.1378-95A>T (n.1378-95A>T)
c.856-95A>T (n.856-95A>T)
c.1420-95A>T (n.1420-95A>T)
c.589-95A>T (n.589-95A>T)
 dbSNP
12g.51920664_51920665delinsACCA2036241544ACVRL1c.1108-95_1108-94delinsAC (n.1108-95_1108-94delinsAC)
c.1378-95_1378-94delinsAC (n.1378-95_1378-94delinsAC)
c.856-95_856-94delinsAC (n.856-95_856-94delinsAC)
c.1420-95_1420-94delinsAC (n.1420-95_1420-94delinsAC)
c.589-95_589-94delinsAC (n.589-95_589-94delinsAC)
12g.51920667_51920670delCA2618860247ACVRL1c.1108-92_1108-89del (n.1108-92_1108-89del)
c.1378-92_1378-89del (n.1378-92_1378-89del)
c.856-92_856-89del (n.856-92_856-89del)
c.1420-92_1420-89del (n.1420-92_1420-89del)
c.589-92_589-89del (n.589-92_589-89del)
 gnomAD v4
12g.51920665C>ACA2618860250ACVRL1c.1108-94C>A (n.1108-94C>A)
c.1378-94C>A (n.1378-94C>A)
c.856-94C>A (n.856-94C>A)
c.1420-94C>A (n.1420-94C>A)
c.589-94C>A (n.589-94C>A)
 gnomAD v4
12g.51920665C>TCA2795983354ACVRL1c.1108-94C>T (n.1108-94C>T)
c.1378-94C>T (n.1378-94C>T)
c.856-94C>T (n.856-94C>T)
c.1420-94C>T (n.1420-94C>T)
c.589-94C>T (n.589-94C>T)
12g.51920666_51920667dupCA2618860249ACVRL1c.1108-93_1108-92dup (n.1108-93_1108-92dup)
c.1378-93_1378-92dup (n.1378-93_1378-92dup)
c.856-93_856-92dup (n.856-93_856-92dup)
c.1420-93_1420-92dup (n.1420-93_1420-92dup)
c.589-93_589-92dup (n.589-93_589-92dup)
 gnomAD v4
12g.51920667delCA2036241546ACVRL1c.1108-92del (n.1108-92del)
c.1378-92del (n.1378-92del)
c.856-92del (n.856-92del)
c.1420-92del (n.1420-92del)
c.589-92del (n.589-92del)
 dbSNP
12g.51920666C>ACA2618860251ACVRL1c.1108-93C>A (n.1108-93C>A)
c.1378-93C>A (n.1378-93C>A)
c.856-93C>A (n.856-93C>A)
c.1420-93C>A (n.1420-93C>A)
c.589-93C>A (n.589-93C>A)
 gnomAD v4
12g.51920666C>TCA2618860252ACVRL1c.1108-93C>T (n.1108-93C>T)
c.1378-93C>T (n.1378-93C>T)
c.856-93C>T (n.856-93C>T)
c.1420-93C>T (n.1420-93C>T)
c.589-93C>T (n.589-93C>T)
 gnomAD v4
12g.51920667C>ACA2618860253ACVRL1c.1108-92C>A (n.1108-92C>A)
c.1378-92C>A (n.1378-92C>A)
c.856-92C>A (n.856-92C>A)
c.1420-92C>A (n.1420-92C>A)
c.589-92C>A (n.589-92C>A)
 gnomAD v4
12g.51920667C>TCA2618860254ACVRL1c.1108-92C>T (n.1108-92C>T)
c.1378-92C>T (n.1378-92C>T)
c.856-92C>T (n.856-92C>T)
c.1420-92C>T (n.1420-92C>T)
c.589-92C>T (n.589-92C>T)
 gnomAD v4
12g.51920668A=CA2036241547ACVRL1c.1108-91A= (n.1108-91A=)
c.1378-91A= (n.1378-91A=)
c.856-91A= (n.856-91A=)
c.1420-91A= (n.1420-91A=)
c.589-91A= (n.589-91A=)
12g.51920668A>CCA947668790ACVRL1c.1108-91A>C (n.1108-91A>C)
c.1378-91A>C (n.1378-91A>C)
c.856-91A>C (n.856-91A>C)
c.1420-91A>C (n.1420-91A>C)
c.589-91A>C (n.589-91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920668A>TCA2618860255ACVRL1c.1108-91A>T (n.1108-91A>T)
c.1378-91A>T (n.1378-91A>T)
c.856-91A>T (n.856-91A>T)
c.1420-91A>T (n.1420-91A>T)
c.589-91A>T (n.589-91A>T)
 gnomAD v4
12g.51920669C=CA2036241549ACVRL1c.1108-90C= (n.1108-90C=)
c.1378-90C= (n.1378-90C=)
c.856-90C= (n.856-90C=)
c.1420-90C= (n.1420-90C=)
c.589-90C= (n.589-90C=)
12g.51920669C>TCA947668793ACVRL1c.1108-90C>T (n.1108-90C>T)
c.1378-90C>T (n.1378-90C>T)
c.856-90C>T (n.856-90C>T)
c.1420-90C>T (n.1420-90C>T)
c.589-90C>T (n.589-90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920670C>ACA2618860256ACVRL1c.1108-89C>A (n.1108-89C>A)
c.1378-89C>A (n.1378-89C>A)
c.856-89C>A (n.856-89C>A)
c.1420-89C>A (n.1420-89C>A)
c.589-89C>A (n.589-89C>A)
 gnomAD v4
12g.51920670C>TCA2618860257ACVRL1c.1108-89C>T (n.1108-89C>T)
c.1378-89C>T (n.1378-89C>T)
c.856-89C>T (n.856-89C>T)
c.1420-89C>T (n.1420-89C>T)
c.589-89C>T (n.589-89C>T)
 gnomAD v4
12g.51920671T>CCA2618860258ACVRL1c.1108-88T>C (n.1108-88T>C)
c.1378-88T>C (n.1378-88T>C)
c.856-88T>C (n.856-88T>C)
c.1420-88T>C (n.1420-88T>C)
c.589-88T>C (n.589-88T>C)
 gnomAD v4
12g.51920672C>ACA236367618ACVRL1c.1108-87C>A (n.1108-87C>A)
c.1378-87C>A (n.1378-87C>A)
c.856-87C>A (n.856-87C>A)
c.1420-87C>A (n.1420-87C>A)
c.589-87C>A (n.589-87C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920672C=CA2036241550ACVRL1c.1108-87C= (n.1108-87C=)
c.1378-87C= (n.1378-87C=)
c.856-87C= (n.856-87C=)
c.1420-87C= (n.1420-87C=)
c.589-87C= (n.589-87C=)
12g.51920672C>GCA2618860259ACVRL1c.1108-87C>G (n.1108-87C>G)
c.1378-87C>G (n.1378-87C>G)
c.856-87C>G (n.856-87C>G)
c.1420-87C>G (n.1420-87C>G)
c.589-87C>G (n.589-87C>G)
 gnomAD v4
12g.51920681_51920739delCA2596578555ACVRL1c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del)
c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del)
c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del)
c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del)
c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920674C=CA2036241553ACVRL1c.1108-85C= (n.1108-85C=)
c.1378-85C= (n.1378-85C=)
c.856-85C= (n.856-85C=)
c.1420-85C= (n.1420-85C=)
c.589-85C= (n.589-85C=)
12g.51920674C>GCA2575161610ACVRL1c.1108-85C>G (n.1108-85C>G)
c.1378-85C>G (n.1378-85C>G)
c.856-85C>G (n.856-85C>G)
c.1420-85C>G (n.1420-85C>G)
c.589-85C>G (n.589-85C>G)
 gnomAD v4
12g.51920674C>TCA605053055ACVRL1c.1108-85C>T (n.1108-85C>T)
c.1378-85C>T (n.1378-85C>T)
c.856-85C>T (n.856-85C>T)
c.1420-85C>T (n.1420-85C>T)
c.589-85C>T (n.589-85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920689_51920719delCA2618860260ACVRL1c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del)
c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del)
c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del)
c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del)
c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del)
 gnomAD v4
12g.51920675T>GCA2618860261ACVRL1c.1108-84T>G (n.1108-84T>G)
c.1378-84T>G (n.1378-84T>G)
c.856-84T>G (n.856-84T>G)
c.1420-84T>G (n.1420-84T>G)
c.589-84T>G (n.589-84T>G)
 gnomAD v4
12g.51920678G>ACA2618860262ACVRL1c.1108-81G>A (n.1108-81G>A)
c.1378-81G>A (n.1378-81G>A)
c.856-81G>A (n.856-81G>A)
c.1420-81G>A (n.1420-81G>A)
c.589-81G>A (n.589-81G>A)
 gnomAD v4
12g.51920679C>ACA2618860263ACVRL1c.1108-80C>A (n.1108-80C>A)
c.1378-80C>A (n.1378-80C>A)
c.856-80C>A (n.856-80C>A)
c.1420-80C>A (n.1420-80C>A)
c.589-80C>A (n.589-80C>A)
 gnomAD v4
12g.51920679C=CA2036241555ACVRL1c.1108-80C= (n.1108-80C=)
c.1378-80C= (n.1378-80C=)
c.856-80C= (n.856-80C=)
c.1420-80C= (n.1420-80C=)
c.589-80C= (n.589-80C=)
12g.51920679C>TCA2036241556ACVRL1c.1108-80C>T (n.1108-80C>T)
c.1378-80C>T (n.1378-80C>T)
c.856-80C>T (n.856-80C>T)
c.1420-80C>T (n.1420-80C>T)
c.589-80C>T (n.589-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920680A=CA2036241557ACVRL1c.1108-79A= (n.1108-79A=)
c.1378-79A= (n.1378-79A=)
c.856-79A= (n.856-79A=)
c.1420-79A= (n.1420-79A=)
c.589-79A= (n.589-79A=)
12g.51920680A>GCA236367619ACVRL1c.1108-79A>G (n.1108-79A>G)
c.1378-79A>G (n.1378-79A>G)
c.856-79A>G (n.856-79A>G)
c.1420-79A>G (n.1420-79A>G)
c.589-79A>G (n.589-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920681T>CCA689769696ACVRL1c.1108-78T>C (n.1108-78T>C)
c.1378-78T>C (n.1378-78T>C)
c.856-78T>C (n.856-78T>C)
c.1420-78T>C (n.1420-78T>C)
c.589-78T>C (n.589-78T>C)
 dbSNP
12g.51920681T>GCA2573334548ACVRL1c.1108-78T>G (n.1108-78T>G)
c.1378-78T>G (n.1378-78T>G)
c.856-78T>G (n.856-78T>G)
c.1420-78T>G (n.1420-78T>G)
c.589-78T>G (n.589-78T>G)
 ClinVar
12g.51920681T=CA2036241559ACVRL1c.1108-78T= (n.1108-78T=)
c.1378-78T= (n.1378-78T=)
c.856-78T= (n.856-78T=)
c.1420-78T= (n.1420-78T=)
c.589-78T= (n.589-78T=)
12g.51920684C=CA2036241560ACVRL1c.1108-75C= (n.1108-75C=)
c.1378-75C= (n.1378-75C=)
c.856-75C= (n.856-75C=)
c.1420-75C= (n.1420-75C=)
c.589-75C= (n.589-75C=)
12g.51920684C>GCA947668800ACVRL1c.1108-75C>G (n.1108-75C>G)
c.1378-75C>G (n.1378-75C>G)
c.856-75C>G (n.856-75C>G)
c.1420-75C>G (n.1420-75C>G)
c.589-75C>G (n.589-75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920688C>ACA2575161612ACVRL1c.1108-71C>A (n.1108-71C>A)
c.1378-71C>A (n.1378-71C>A)
c.856-71C>A (n.856-71C>A)
c.1420-71C>A (n.1420-71C>A)
c.589-71C>A (n.589-71C>A)
12g.51920688C>TCA2618860264ACVRL1c.1108-71C>T (n.1108-71C>T)
c.1378-71C>T (n.1378-71C>T)
c.856-71C>T (n.856-71C>T)
c.1420-71C>T (n.1420-71C>T)
c.589-71C>T (n.589-71C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched