Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920554T>C | CA2036241425 | ACVRL1 | c.1108-205T>C (n.1108-205T>C) c.1378-205T>C (n.1378-205T>C) c.856-205T>C (n.856-205T>C) c.1420-205T>C (n.1420-205T>C) c.589-205T>C (n.589-205T>C) | dbSNP |
12 | g.51920554T= | CA2036241424 | ACVRL1 | c.1108-205T= (n.1108-205T=) c.1378-205T= (n.1378-205T=) c.856-205T= (n.856-205T=) c.1420-205T= (n.1420-205T=) c.589-205T= (n.589-205T=) | |
12 | g.51920555C= | CA2036241427 | ACVRL1 | c.1108-204C= (n.1108-204C=) c.1378-204C= (n.1378-204C=) c.856-204C= (n.856-204C=) c.1420-204C= (n.1420-204C=) c.589-204C= (n.589-204C=) | |
12 | g.51920555C>T | CA689769622 | ACVRL1 | c.1108-204C>T (n.1108-204C>T) c.1378-204C>T (n.1378-204C>T) c.856-204C>T (n.856-204C>T) c.1420-204C>T (n.1420-204C>T) c.589-204C>T (n.589-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920557T>C | CA689769625 | ACVRL1 | c.1108-202T>C (n.1108-202T>C) c.1378-202T>C (n.1378-202T>C) c.856-202T>C (n.856-202T>C) c.1420-202T>C (n.1420-202T>C) c.589-202T>C (n.589-202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920557T= | CA2036241429 | ACVRL1 | c.1108-202T= (n.1108-202T=) c.1378-202T= (n.1378-202T=) c.856-202T= (n.856-202T=) c.1420-202T= (n.1420-202T=) c.589-202T= (n.589-202T=) | |
12 | g.51920558C= | CA2036241432 | ACVRL1 | c.1108-201C= (n.1108-201C=) c.1378-201C= (n.1378-201C=) c.856-201C= (n.856-201C=) c.1420-201C= (n.1420-201C=) c.589-201C= (n.589-201C=) | |
12 | g.51920558C>G | CA236367569 | ACVRL1 | c.1108-201C>G (n.1108-201C>G) c.1378-201C>G (n.1378-201C>G) c.856-201C>G (n.856-201C>G) c.1420-201C>G (n.1420-201C>G) c.589-201C>G (n.589-201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920558C>T | CA947668665 | ACVRL1 | c.1108-201C>T (n.1108-201C>T) c.1378-201C>T (n.1378-201C>T) c.856-201C>T (n.856-201C>T) c.1420-201C>T (n.1420-201C>T) c.589-201C>T (n.589-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920560C= | CA2036241435 | ACVRL1 | c.1108-199C= (n.1108-199C=) c.1378-199C= (n.1378-199C=) c.856-199C= (n.856-199C=) c.1420-199C= (n.1420-199C=) c.589-199C= (n.589-199C=) | |
12 | g.51920560C>T | CA236367579 | ACVRL1 | c.1108-199C>T (n.1108-199C>T) c.1378-199C>T (n.1378-199C>T) c.856-199C>T (n.856-199C>T) c.1420-199C>T (n.1420-199C>T) c.589-199C>T (n.589-199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920561G>A | CA605053046 | ACVRL1 | c.1108-198G>A (n.1108-198G>A) c.1378-198G>A (n.1378-198G>A) c.856-198G>A (n.856-198G>A) c.1420-198G>A (n.1420-198G>A) c.589-198G>A (n.589-198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920561G>C | CA605053047 | ACVRL1 | c.1108-198G>C (n.1108-198G>C) c.1378-198G>C (n.1378-198G>C) c.856-198G>C (n.856-198G>C) c.1420-198G>C (n.1420-198G>C) c.589-198G>C (n.589-198G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920561G= | CA2036241437 | ACVRL1 | c.1108-198G= (n.1108-198G=) c.1378-198G= (n.1378-198G=) c.856-198G= (n.856-198G=) c.1420-198G= (n.1420-198G=) c.589-198G= (n.589-198G=) | |
12 | g.51920561G>T | CA947668681 | ACVRL1 | c.1108-198G>T (n.1108-198G>T) c.1378-198G>T (n.1378-198G>T) c.856-198G>T (n.856-198G>T) c.1420-198G>T (n.1420-198G>T) c.589-198G>T (n.589-198G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920563T>C | CA689769629 | ACVRL1 | c.1108-196T>C (n.1108-196T>C) c.1378-196T>C (n.1378-196T>C) c.856-196T>C (n.856-196T>C) c.1420-196T>C (n.1420-196T>C) c.589-196T>C (n.589-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920563T= | CA2036241439 | ACVRL1 | c.1108-196T= (n.1108-196T=) c.1378-196T= (n.1378-196T=) c.856-196T= (n.856-196T=) c.1420-196T= (n.1420-196T=) c.589-196T= (n.589-196T=) | |
12 | g.51920564C= | CA2036241442 | ACVRL1 | c.1108-195C= (n.1108-195C=) c.1378-195C= (n.1378-195C=) c.856-195C= (n.856-195C=) c.1420-195C= (n.1420-195C=) c.589-195C= (n.589-195C=) | |
12 | g.51920564C>G | CA2036241444 | ACVRL1 | c.1108-195C>G (n.1108-195C>G) c.1378-195C>G (n.1378-195C>G) c.856-195C>G (n.856-195C>G) c.1420-195C>G (n.1420-195C>G) c.589-195C>G (n.589-195C>G) | dbSNP |
12 | g.51920565T>C | CA2795983352 | ACVRL1 | c.1108-194T>C (n.1108-194T>C) c.1378-194T>C (n.1378-194T>C) c.856-194T>C (n.856-194T>C) c.1420-194T>C (n.1420-194T>C) c.589-194T>C (n.589-194T>C) | |
12 | g.51920568T>G | CA2036241447 | ACVRL1 | c.1108-191T>G (n.1108-191T>G) c.1378-191T>G (n.1378-191T>G) c.856-191T>G (n.856-191T>G) c.1420-191T>G (n.1420-191T>G) c.589-191T>G (n.589-191T>G) | dbSNP |
12 | g.51920568T= | CA2036241446 | ACVRL1 | c.1108-191T= (n.1108-191T=) c.1378-191T= (n.1378-191T=) c.856-191T= (n.856-191T=) c.1420-191T= (n.1420-191T=) c.589-191T= (n.589-191T=) | |
12 | g.51920571C>A | CA236367582 | ACVRL1 | c.1108-188C>A (n.1108-188C>A) c.1378-188C>A (n.1378-188C>A) c.856-188C>A (n.856-188C>A) c.1420-188C>A (n.1420-188C>A) c.589-188C>A (n.589-188C>A) | dbSNP |
12 | g.51920571C= | CA2036241449 | ACVRL1 | c.1108-188C= (n.1108-188C=) c.1378-188C= (n.1378-188C=) c.856-188C= (n.856-188C=) c.1420-188C= (n.1420-188C=) c.589-188C= (n.589-188C=) | |
12 | g.51920575T>C | CA2036241453 | ACVRL1 | c.1108-184T>C (n.1108-184T>C) c.1378-184T>C (n.1378-184T>C) c.856-184T>C (n.856-184T>C) c.1420-184T>C (n.1420-184T>C) c.589-184T>C (n.589-184T>C) | dbSNP |
12 | g.51920575T= | CA2036241451 | ACVRL1 | c.1108-184T= (n.1108-184T=) c.1378-184T= (n.1378-184T=) c.856-184T= (n.856-184T=) c.1420-184T= (n.1420-184T=) c.589-184T= (n.589-184T=) | |
12 | g.51920577C= | CA2036241455 | ACVRL1 | c.1108-182C= (n.1108-182C=) c.1378-182C= (n.1378-182C=) c.856-182C= (n.856-182C=) c.1420-182C= (n.1420-182C=) c.589-182C= (n.589-182C=) | |
12 | g.51920577C>G | CA2036241456 | ACVRL1 | c.1108-182C>G (n.1108-182C>G) c.1378-182C>G (n.1378-182C>G) c.856-182C>G (n.856-182C>G) c.1420-182C>G (n.1420-182C>G) c.589-182C>G (n.589-182C>G) | dbSNP |
12 | g.51920577C>T | CA2795983353 | ACVRL1 | c.1108-182C>T (n.1108-182C>T) c.1378-182C>T (n.1378-182C>T) c.856-182C>T (n.856-182C>T) c.1420-182C>T (n.1420-182C>T) c.589-182C>T (n.589-182C>T) | |
12 | g.51920579C= | CA2036241458 | ACVRL1 | c.1108-180C= (n.1108-180C=) c.1378-180C= (n.1378-180C=) c.856-180C= (n.856-180C=) c.1420-180C= (n.1420-180C=) c.589-180C= (n.589-180C=) | |
12 | g.51920579C>T | CA689769632 | ACVRL1 | c.1108-180C>T (n.1108-180C>T) c.1378-180C>T (n.1378-180C>T) c.856-180C>T (n.856-180C>T) c.1420-180C>T (n.1420-180C>T) c.589-180C>T (n.589-180C>T) | dbSNP |
12 | g.51920582A>C | CA947668699 | ACVRL1 | c.1108-177A>C (n.1108-177A>C) c.1378-177A>C (n.1378-177A>C) c.856-177A>C (n.856-177A>C) c.1420-177A>C (n.1420-177A>C) c.589-177A>C (n.589-177A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920585T>C | CA947668708 | ACVRL1 | c.1108-174T>C (n.1108-174T>C) c.1378-174T>C (n.1378-174T>C) c.856-174T>C (n.856-174T>C) c.1420-174T>C (n.1420-174T>C) c.589-174T>C (n.589-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920585T= | CA2036241460 | ACVRL1 | c.1108-174T= (n.1108-174T=) c.1378-174T= (n.1378-174T=) c.856-174T= (n.856-174T=) c.1420-174T= (n.1420-174T=) c.589-174T= (n.589-174T=) | |
12 | g.51920585_51920586delinsTC | CA2036241461 | ACVRL1 | c.1108-174_1108-173delinsTC (n.1108-174_1108-173delinsTC) c.1378-174_1378-173delinsTC (n.1378-174_1378-173delinsTC) c.856-174_856-173delinsTC (n.856-174_856-173delinsTC) c.1420-174_1420-173delinsTC (n.1420-174_1420-173delinsTC) c.589-174_589-173delinsTC (n.589-174_589-173delinsTC) | |
12 | g.51920588del | CA2036241463 | ACVRL1 | c.1108-171del (n.1108-171del) c.1378-171del (n.1378-171del) c.856-171del (n.856-171del) c.1420-171del (n.1420-171del) c.589-171del (n.589-171del) | dbSNP |
12 | g.51920587C= | CA2036241464 | ACVRL1 | c.1108-172C= (n.1108-172C=) c.1378-172C= (n.1378-172C=) c.856-172C= (n.856-172C=) c.1420-172C= (n.1420-172C=) c.589-172C= (n.589-172C=) | |
12 | g.51920587C>T | CA689769637 | ACVRL1 | c.1108-172C>T (n.1108-172C>T) c.1378-172C>T (n.1378-172C>T) c.856-172C>T (n.856-172C>T) c.1420-172C>T (n.1420-172C>T) c.589-172C>T (n.589-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920589T>C | CA2036241466 | ACVRL1 | c.1108-170T>C (n.1108-170T>C) c.1378-170T>C (n.1378-170T>C) c.856-170T>C (n.856-170T>C) c.1420-170T>C (n.1420-170T>C) c.589-170T>C (n.589-170T>C) | dbSNP |
12 | g.51920589T= | CA2036241465 | ACVRL1 | c.1108-170T= (n.1108-170T=) c.1378-170T= (n.1378-170T=) c.856-170T= (n.856-170T=) c.1420-170T= (n.1420-170T=) c.589-170T= (n.589-170T=) | |
12 | g.51920595C= | CA2036241468 | ACVRL1 | c.1108-164C= (n.1108-164C=) c.1378-164C= (n.1378-164C=) c.856-164C= (n.856-164C=) c.1420-164C= (n.1420-164C=) c.589-164C= (n.589-164C=) | |
12 | g.51920595C>T | CA947668710 | ACVRL1 | c.1108-164C>T (n.1108-164C>T) c.1378-164C>T (n.1378-164C>T) c.856-164C>T (n.856-164C>T) c.1420-164C>T (n.1420-164C>T) c.589-164C>T (n.589-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920596A>C | CA947668715 | ACVRL1 | c.1108-163A>C (n.1108-163A>C) c.1378-163A>C (n.1378-163A>C) c.856-163A>C (n.856-163A>C) c.1420-163A>C (n.1420-163A>C) c.589-163A>C (n.589-163A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920597T>C | CA2036241474 | ACVRL1 | c.1108-162T>C (n.1108-162T>C) c.1378-162T>C (n.1378-162T>C) c.856-162T>C (n.856-162T>C) c.1420-162T>C (n.1420-162T>C) c.589-162T>C (n.589-162T>C) | dbSNP |
12 | g.51920597T= | CA2036241473 | ACVRL1 | c.1108-162T= (n.1108-162T=) c.1378-162T= (n.1378-162T=) c.856-162T= (n.856-162T=) c.1420-162T= (n.1420-162T=) c.589-162T= (n.589-162T=) | |
12 | g.51920598_51920599insTGCA | CA2836045166 | ACVRL1 | c.1108-161_1108-160insTGCA (n.1108-161_1108-160insTGCA) c.1378-161_1378-160insTGCA (n.1378-161_1378-160insTGCA) c.856-161_856-160insTGCA (n.856-161_856-160insTGCA) c.1420-161_1420-160insTGCA (n.1420-161_1420-160insTGCA) c.589-161_589-160insTGCA (n.589-161_589-160insTGCA) | |
12 | g.51920599C>A | CA2036241477 | ACVRL1 | c.1108-160C>A (n.1108-160C>A) c.1378-160C>A (n.1378-160C>A) c.856-160C>A (n.856-160C>A) c.1420-160C>A (n.1420-160C>A) c.589-160C>A (n.589-160C>A) | dbSNP |
12 | g.51920599C= | CA2036241476 | ACVRL1 | c.1108-160C= (n.1108-160C=) c.1378-160C= (n.1378-160C=) c.856-160C= (n.856-160C=) c.1420-160C= (n.1420-160C=) c.589-160C= (n.589-160C=) | |
12 | g.51920599C>G | CA947668718 | ACVRL1 | c.1108-160C>G (n.1108-160C>G) c.1378-160C>G (n.1378-160C>G) c.856-160C>G (n.856-160C>G) c.1420-160C>G (n.1420-160C>G) c.589-160C>G (n.589-160C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920603_51920604delinsAG | CA2695216719 | ACVRL1 | c.1108-156_1108-155delinsAG (n.1108-156_1108-155delinsAG) c.1378-156_1378-155delinsAG (n.1378-156_1378-155delinsAG) c.856-156_856-155delinsAG (n.856-156_856-155delinsAG) c.1420-156_1420-155delinsAG (n.1420-156_1420-155delinsAG) c.589-156_589-155delinsAG (n.589-156_589-155delinsAG) | |
12 | g.51920604T>A | CA605053048 | ACVRL1 | c.1108-155T>A (n.1108-155T>A) c.1378-155T>A (n.1378-155T>A) c.856-155T>A (n.856-155T>A) c.1420-155T>A (n.1420-155T>A) c.589-155T>A (n.589-155T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920604T>C | CA2581087486 | ACVRL1 | c.1108-155T>C (n.1108-155T>C) c.1378-155T>C (n.1378-155T>C) c.856-155T>C (n.856-155T>C) c.1420-155T>C (n.1420-155T>C) c.589-155T>C (n.589-155T>C) | |
12 | g.51920604T>G | CA13647227 | ACVRL1 | c.1108-155T>G (n.1108-155T>G) c.1378-155T>G (n.1378-155T>G) c.856-155T>G (n.856-155T>G) c.1420-155T>G (n.1420-155T>G) c.589-155T>G (n.589-155T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920604T= | CA2036241480 | ACVRL1 | c.1108-155T= (n.1108-155T=) c.1378-155T= (n.1378-155T=) c.856-155T= (n.856-155T=) c.1420-155T= (n.1420-155T=) c.589-155T= (n.589-155T=) | |
12 | g.51920607C>A | CA2618860198 | ACVRL1 | c.1108-152C>A (n.1108-152C>A) c.1378-152C>A (n.1378-152C>A) c.856-152C>A (n.856-152C>A) c.1420-152C>A (n.1420-152C>A) c.589-152C>A (n.589-152C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920607C= | CA2036241485 | ACVRL1 | c.1108-152C= (n.1108-152C=) c.1378-152C= (n.1378-152C=) c.856-152C= (n.856-152C=) c.1420-152C= (n.1420-152C=) c.589-152C= (n.589-152C=) | |
12 | g.51920607C>G | CA689769646 | ACVRL1 | c.1108-152C>G (n.1108-152C>G) c.1378-152C>G (n.1378-152C>G) c.856-152C>G (n.856-152C>G) c.1420-152C>G (n.1420-152C>G) c.589-152C>G (n.589-152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920607C>T | CA236367587 | ACVRL1 | c.1108-152C>T (n.1108-152C>T) c.1378-152C>T (n.1378-152C>T) c.856-152C>T (n.856-152C>T) c.1420-152C>T (n.1420-152C>T) c.589-152C>T (n.589-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920608C>A | CA2618860199 | ACVRL1 | c.1108-151C>A (n.1108-151C>A) c.1378-151C>A (n.1378-151C>A) c.856-151C>A (n.856-151C>A) c.1420-151C>A (n.1420-151C>A) c.589-151C>A (n.589-151C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920609T>A | CA2618860200 | ACVRL1 | c.1108-150T>A (n.1108-150T>A) c.1378-150T>A (n.1378-150T>A) c.856-150T>A (n.856-150T>A) c.1420-150T>A (n.1420-150T>A) c.589-150T>A (n.589-150T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920610G>A | CA2618860201 | ACVRL1 | c.1108-149G>A (n.1108-149G>A) c.1378-149G>A (n.1378-149G>A) c.856-149G>A (n.856-149G>A) c.1420-149G>A (n.1420-149G>A) c.589-149G>A (n.589-149G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920610G>T | CA2618860202 | ACVRL1 | c.1108-149G>T (n.1108-149G>T) c.1378-149G>T (n.1378-149G>T) c.856-149G>T (n.856-149G>T) c.1420-149G>T (n.1420-149G>T) c.589-149G>T (n.589-149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920611C>A | CA2618860203 | ACVRL1 | c.1108-148C>A (n.1108-148C>A) c.1378-148C>A (n.1378-148C>A) c.856-148C>A (n.856-148C>A) c.1420-148C>A (n.1420-148C>A) c.589-148C>A (n.589-148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920612T>C | CA2618860205 | ACVRL1 | c.1108-147T>C (n.1108-147T>C) c.1378-147T>C (n.1378-147T>C) c.856-147T>C (n.856-147T>C) c.1420-147T>C (n.1420-147T>C) c.589-147T>C (n.589-147T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920613del | CA2618860204 | ACVRL1 | c.1108-146del (n.1108-146del) c.1378-146del (n.1378-146del) c.856-146del (n.856-146del) c.1420-146del (n.1420-146del) c.589-146del (n.589-146del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920613T>A | CA2618860206 | ACVRL1 | c.1108-146T>A (n.1108-146T>A) c.1378-146T>A (n.1378-146T>A) c.856-146T>A (n.856-146T>A) c.1420-146T>A (n.1420-146T>A) c.589-146T>A (n.589-146T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920613T>C | CA2618860207 | ACVRL1 | c.1108-146T>C (n.1108-146T>C) c.1378-146T>C (n.1378-146T>C) c.856-146T>C (n.856-146T>C) c.1420-146T>C (n.1420-146T>C) c.589-146T>C (n.589-146T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920614A>T | CA2618860208 | ACVRL1 | c.1108-145A>T (n.1108-145A>T) c.1378-145A>T (n.1378-145A>T) c.856-145A>T (n.856-145A>T) c.1420-145A>T (n.1420-145A>T) c.589-145A>T (n.589-145A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920616G>A | CA2618860209 | ACVRL1 | c.1108-143G>A (n.1108-143G>A) c.1378-143G>A (n.1378-143G>A) c.856-143G>A (n.856-143G>A) c.1420-143G>A (n.1420-143G>A) c.589-143G>A (n.589-143G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920616G>C | CA2618860210 | ACVRL1 | c.1108-143G>C (n.1108-143G>C) c.1378-143G>C (n.1378-143G>C) c.856-143G>C (n.856-143G>C) c.1420-143G>C (n.1420-143G>C) c.589-143G>C (n.589-143G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920617T>C | CA2618860211 | ACVRL1 | c.1108-142T>C (n.1108-142T>C) c.1378-142T>C (n.1378-142T>C) c.856-142T>C (n.856-142T>C) c.1420-142T>C (n.1420-142T>C) c.589-142T>C (n.589-142T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920618C>A | CA2618860212 | ACVRL1 | c.1108-141C>A (n.1108-141C>A) c.1378-141C>A (n.1378-141C>A) c.856-141C>A (n.856-141C>A) c.1420-141C>A (n.1420-141C>A) c.589-141C>A (n.589-141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920618C= | CA2036241486 | ACVRL1 | c.1108-141C= (n.1108-141C=) c.1378-141C= (n.1378-141C=) c.856-141C= (n.856-141C=) c.1420-141C= (n.1420-141C=) c.589-141C= (n.589-141C=) | |
12 | g.51920618C>G | CA2036241487 | ACVRL1 | c.1108-141C>G (n.1108-141C>G) c.1378-141C>G (n.1378-141C>G) c.856-141C>G (n.856-141C>G) c.1420-141C>G (n.1420-141C>G) c.589-141C>G (n.589-141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920619_51920620delinsTC | CA2036241488 | ACVRL1 | c.1108-140_1108-139delinsTC (n.1108-140_1108-139delinsTC) c.1378-140_1378-139delinsTC (n.1378-140_1378-139delinsTC) c.856-140_856-139delinsTC (n.856-140_856-139delinsTC) c.1420-140_1420-139delinsTC (n.1420-140_1420-139delinsTC) c.589-140_589-139delinsTC (n.589-140_589-139delinsTC) | |
12 | g.51920620C>A | CA2618860214 | ACVRL1 | c.1108-139C>A (n.1108-139C>A) c.1378-139C>A (n.1378-139C>A) c.856-139C>A (n.856-139C>A) c.1420-139C>A (n.1420-139C>A) c.589-139C>A (n.589-139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920620C= | CA2036241491 | ACVRL1 | c.1108-139C= (n.1108-139C=) c.1378-139C= (n.1378-139C=) c.856-139C= (n.856-139C=) c.1420-139C= (n.1420-139C=) c.589-139C= (n.589-139C=) | |
12 | g.51920620C>G | CA689769647 | ACVRL1 | c.1108-139C>G (n.1108-139C>G) c.1378-139C>G (n.1378-139C>G) c.856-139C>G (n.856-139C>G) c.1420-139C>G (n.1420-139C>G) c.589-139C>G (n.589-139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920620C>T | CA2618860213 | ACVRL1 | c.1108-139C>T (n.1108-139C>T) c.1378-139C>T (n.1378-139C>T) c.856-139C>T (n.856-139C>T) c.1420-139C>T (n.1420-139C>T) c.589-139C>T (n.589-139C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623del | CA236367589 | ACVRL1 | c.1108-136del (n.1108-136del) c.1378-136del (n.1378-136del) c.856-136del (n.856-136del) c.1420-136del (n.1420-136del) c.589-136del (n.589-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920621C>A | CA2618860216 | ACVRL1 | c.1108-138C>A (n.1108-138C>A) c.1378-138C>A (n.1378-138C>A) c.856-138C>A (n.856-138C>A) c.1420-138C>A (n.1420-138C>A) c.589-138C>A (n.589-138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920621C>T | CA2618860215 | ACVRL1 | c.1108-138C>T (n.1108-138C>T) c.1378-138C>T (n.1378-138C>T) c.856-138C>T (n.856-138C>T) c.1420-138C>T (n.1420-138C>T) c.589-138C>T (n.589-138C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920622C>A | CA2618860217 | ACVRL1 | c.1108-137C>A (n.1108-137C>A) c.1378-137C>A (n.1378-137C>A) c.856-137C>A (n.856-137C>A) c.1420-137C>A (n.1420-137C>A) c.589-137C>A (n.589-137C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623C>A | CA2618860218 | ACVRL1 | c.1108-136C>A (n.1108-136C>A) c.1378-136C>A (n.1378-136C>A) c.856-136C>A (n.856-136C>A) c.1420-136C>A (n.1420-136C>A) c.589-136C>A (n.589-136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623C= | CA2036241493 | ACVRL1 | c.1108-136C= (n.1108-136C=) c.1378-136C= (n.1378-136C=) c.856-136C= (n.856-136C=) c.1420-136C= (n.1420-136C=) c.589-136C= (n.589-136C=) | |
12 | g.51920623C>T | CA236367592 | ACVRL1 | c.1108-136C>T (n.1108-136C>T) c.1378-136C>T (n.1378-136C>T) c.856-136C>T (n.856-136C>T) c.1420-136C>T (n.1420-136C>T) c.589-136C>T (n.589-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920624A= | CA2036241495 | ACVRL1 | c.1108-135A= (n.1108-135A=) c.1378-135A= (n.1378-135A=) c.856-135A= (n.856-135A=) c.1420-135A= (n.1420-135A=) c.589-135A= (n.589-135A=) | |
12 | g.51920624A>G | CA689769656 | ACVRL1 | c.1108-135A>G (n.1108-135A>G) c.1378-135A>G (n.1378-135A>G) c.856-135A>G (n.856-135A>G) c.1420-135A>G (n.1420-135A>G) c.589-135A>G (n.589-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920624A>T | CA2618860219 | ACVRL1 | c.1108-135A>T (n.1108-135A>T) c.1378-135A>T (n.1378-135A>T) c.856-135A>T (n.856-135A>T) c.1420-135A>T (n.1420-135A>T) c.589-135A>T (n.589-135A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920625T>G | CA2618860220 | ACVRL1 | c.1108-134T>G (n.1108-134T>G) c.1378-134T>G (n.1378-134T>G) c.856-134T>G (n.856-134T>G) c.1420-134T>G (n.1420-134T>G) c.589-134T>G (n.589-134T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920626T>C | CA2618860221 | ACVRL1 | c.1108-133T>C (n.1108-133T>C) c.1378-133T>C (n.1378-133T>C) c.856-133T>C (n.856-133T>C) c.1420-133T>C (n.1420-133T>C) c.589-133T>C (n.589-133T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920628C>A | CA2618860222 | ACVRL1 | c.1108-131C>A (n.1108-131C>A) c.1378-131C>A (n.1378-131C>A) c.856-131C>A (n.856-131C>A) c.1420-131C>A (n.1420-131C>A) c.589-131C>A (n.589-131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920628C= | CA2036241497 | ACVRL1 | c.1108-131C= (n.1108-131C=) c.1378-131C= (n.1378-131C=) c.856-131C= (n.856-131C=) c.1420-131C= (n.1420-131C=) c.589-131C= (n.589-131C=) | |
12 | g.51920628C>G | CA2695216720 | ACVRL1 | c.1108-131C>G (n.1108-131C>G) c.1378-131C>G (n.1378-131C>G) c.856-131C>G (n.856-131C>G) c.1420-131C>G (n.1420-131C>G) c.589-131C>G (n.589-131C>G) | |
12 | g.51920628C>T | CA236367594 | ACVRL1 | c.1108-131C>T (n.1108-131C>T) c.1378-131C>T (n.1378-131C>T) c.856-131C>T (n.856-131C>T) c.1420-131C>T (n.1420-131C>T) c.589-131C>T (n.589-131C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920629C>A | CA2618860223 | ACVRL1 | c.1108-130C>A (n.1108-130C>A) c.1378-130C>A (n.1378-130C>A) c.856-130C>A (n.856-130C>A) c.1420-130C>A (n.1420-130C>A) c.589-130C>A (n.589-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920629C= | CA2036241498 | ACVRL1 | c.1108-130C= (n.1108-130C=) c.1378-130C= (n.1378-130C=) c.856-130C= (n.856-130C=) c.1420-130C= (n.1420-130C=) c.589-130C= (n.589-130C=) | |
12 | g.51920629C>T | CA236367596 | ACVRL1 | c.1108-130C>T (n.1108-130C>T) c.1378-130C>T (n.1378-130C>T) c.856-130C>T (n.856-130C>T) c.1420-130C>T (n.1420-130C>T) c.589-130C>T (n.589-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920630G>A | CA2618860224 | ACVRL1 | c.1108-129G>A (n.1108-129G>A) c.1378-129G>A (n.1378-129G>A) c.856-129G>A (n.856-129G>A) c.1420-129G>A (n.1420-129G>A) c.589-129G>A (n.589-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920630G>T | CA2618860225 | ACVRL1 | c.1108-129G>T (n.1108-129G>T) c.1378-129G>T (n.1378-129G>T) c.856-129G>T (n.856-129G>T) c.1420-129G>T (n.1420-129G>T) c.589-129G>T (n.589-129G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920631G>A | CA236367598 | ACVRL1 | c.1108-128G>A (n.1108-128G>A) c.1378-128G>A (n.1378-128G>A) c.856-128G>A (n.856-128G>A) c.1420-128G>A (n.1420-128G>A) c.589-128G>A (n.589-128G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920631G= | CA2036241500 | ACVRL1 | c.1108-128G= (n.1108-128G=) c.1378-128G= (n.1378-128G=) c.856-128G= (n.856-128G=) c.1420-128G= (n.1420-128G=) c.589-128G= (n.589-128G=) | |
12 | g.51920631G>T | CA947668740 | ACVRL1 | c.1108-128G>T (n.1108-128G>T) c.1378-128G>T (n.1378-128G>T) c.856-128G>T (n.856-128G>T) c.1420-128G>T (n.1420-128G>T) c.589-128G>T (n.589-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920632C>A | CA2618860227 | ACVRL1 | c.1108-127C>A (n.1108-127C>A) c.1378-127C>A (n.1378-127C>A) c.856-127C>A (n.856-127C>A) c.1420-127C>A (n.1420-127C>A) c.589-127C>A (n.589-127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920632C>T | CA2618860228 | ACVRL1 | c.1108-127C>T (n.1108-127C>T) c.1378-127C>T (n.1378-127C>T) c.856-127C>T (n.856-127C>T) c.1420-127C>T (n.1420-127C>T) c.589-127C>T (n.589-127C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920633dup | CA2618860226 | ACVRL1 | c.1108-126dup (n.1108-126dup) c.1378-126dup (n.1378-126dup) c.856-126dup (n.856-126dup) c.1420-126dup (n.1420-126dup) c.589-126dup (n.589-126dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51920633C>A | CA2618860229 | ACVRL1 | c.1108-126C>A (n.1108-126C>A) c.1378-126C>A (n.1378-126C>A) c.856-126C>A (n.856-126C>A) c.1420-126C>A (n.1420-126C>A) c.589-126C>A (n.589-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920633C= | CA2036241502 | ACVRL1 | c.1108-126C= (n.1108-126C=) c.1378-126C= (n.1378-126C=) c.856-126C= (n.856-126C=) c.1420-126C= (n.1420-126C=) c.589-126C= (n.589-126C=) | |
12 | g.51920633C>T | CA2036241504 | ACVRL1 | c.1108-126C>T (n.1108-126C>T) c.1378-126C>T (n.1378-126C>T) c.856-126C>T (n.856-126C>T) c.1420-126C>T (n.1420-126C>T) c.589-126C>T (n.589-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920634A>C | CA947668741 | ACVRL1 | c.1108-125A>C (n.1108-125A>C) c.1378-125A>C (n.1378-125A>C) c.856-125A>C (n.856-125A>C) c.1420-125A>C (n.1420-125A>C) c.589-125A>C (n.589-125A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920640_51920642del | CA2618860230 | ACVRL1 | c.1108-119_1108-117del (n.1108-119_1108-117del) c.1378-119_1378-117del (n.1378-119_1378-117del) c.856-119_856-117del (n.856-119_856-117del) c.1420-119_1420-117del (n.1420-119_1420-117del) c.589-119_589-117del (n.589-119_589-117del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920636C>A | CA2618860231 | ACVRL1 | c.1108-123C>A (n.1108-123C>A) c.1378-123C>A (n.1378-123C>A) c.856-123C>A (n.856-123C>A) c.1420-123C>A (n.1420-123C>A) c.589-123C>A (n.589-123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920637C>A | CA2618860232 | ACVRL1 | c.1108-122C>A (n.1108-122C>A) c.1378-122C>A (n.1378-122C>A) c.856-122C>A (n.856-122C>A) c.1420-122C>A (n.1420-122C>A) c.589-122C>A (n.589-122C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920637C>T | CA2618860233 | ACVRL1 | c.1108-122C>T (n.1108-122C>T) c.1378-122C>T (n.1378-122C>T) c.856-122C>T (n.856-122C>T) c.1420-122C>T (n.1420-122C>T) c.589-122C>T (n.589-122C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920638T>C | CA2618860234 | ACVRL1 | c.1108-121T>C (n.1108-121T>C) c.1378-121T>C (n.1378-121T>C) c.856-121T>C (n.856-121T>C) c.1420-121T>C (n.1420-121T>C) c.589-121T>C (n.589-121T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920639C>A | CA2618860235 | ACVRL1 | c.1108-120C>A (n.1108-120C>A) c.1378-120C>A (n.1378-120C>A) c.856-120C>A (n.856-120C>A) c.1420-120C>A (n.1420-120C>A) c.589-120C>A (n.589-120C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920640C>A | CA2618860236 | ACVRL1 | c.1108-119C>A (n.1108-119C>A) c.1378-119C>A (n.1378-119C>A) c.856-119C>A (n.856-119C>A) c.1420-119C>A (n.1420-119C>A) c.589-119C>A (n.589-119C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920642C>A | CA2618860237 | ACVRL1 | c.1108-117C>A (n.1108-117C>A) c.1378-117C>A (n.1378-117C>A) c.856-117C>A (n.856-117C>A) c.1420-117C>A (n.1420-117C>A) c.589-117C>A (n.589-117C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920643A= | CA2036241506 | ACVRL1 | c.1108-116A= (n.1108-116A=) c.1378-116A= (n.1378-116A=) c.856-116A= (n.856-116A=) c.1420-116A= (n.1420-116A=) c.589-116A= (n.589-116A=) | |
12 | g.51920643A>C | CA947668753 | ACVRL1 | c.1108-116A>C (n.1108-116A>C) c.1378-116A>C (n.1378-116A>C) c.856-116A>C (n.856-116A>C) c.1420-116A>C (n.1420-116A>C) c.589-116A>C (n.589-116A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920643A>G | CA2036241508 | ACVRL1 | c.1108-116A>G (n.1108-116A>G) c.1378-116A>G (n.1378-116A>G) c.856-116A>G (n.856-116A>G) c.1420-116A>G (n.1420-116A>G) c.589-116A>G (n.589-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920643A>T | CA236367602 | ACVRL1 | c.1108-116A>T (n.1108-116A>T) c.1378-116A>T (n.1378-116A>T) c.856-116A>T (n.856-116A>T) c.1420-116A>T (n.1420-116A>T) c.589-116A>T (n.589-116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920643_51920646delinsATCT | CA2036241510 | ACVRL1 | c.1108-116_1108-113delinsATCT (n.1108-116_1108-113delinsATCT) c.1378-116_1378-113delinsATCT (n.1378-116_1378-113delinsATCT) c.856-116_856-113delinsATCT (n.856-116_856-113delinsATCT) c.1420-116_1420-113delinsATCT (n.1420-116_1420-113delinsATCT) c.589-116_589-113delinsATCT (n.589-116_589-113delinsATCT) | |
12 | g.51920644T>A | CA236367607 | ACVRL1 | c.1108-115T>A (n.1108-115T>A) c.1378-115T>A (n.1378-115T>A) c.856-115T>A (n.856-115T>A) c.1420-115T>A (n.1420-115T>A) c.589-115T>A (n.589-115T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920644T= | CA2036241519 | ACVRL1 | c.1108-115T= (n.1108-115T=) c.1378-115T= (n.1378-115T=) c.856-115T= (n.856-115T=) c.1420-115T= (n.1420-115T=) c.589-115T= (n.589-115T=) | |
12 | g.51920649_51920651del | CA689769674 | ACVRL1 | c.1108-110_1108-108del (n.1108-110_1108-108del) c.1378-110_1378-108del (n.1378-110_1378-108del) c.856-110_856-108del (n.856-110_856-108del) c.1420-110_1420-108del (n.1420-110_1420-108del) c.589-110_589-108del (n.589-110_589-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920645C>A | CA2036241522 | ACVRL1 | c.1108-114C>A (n.1108-114C>A) c.1378-114C>A (n.1378-114C>A) c.856-114C>A (n.856-114C>A) c.1420-114C>A (n.1420-114C>A) c.589-114C>A (n.589-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920645C= | CA2036241521 | ACVRL1 | c.1108-114C= (n.1108-114C=) c.1378-114C= (n.1378-114C=) c.856-114C= (n.856-114C=) c.1420-114C= (n.1420-114C=) c.589-114C= (n.589-114C=) | |
12 | g.51920646T>G | CA2618860238 | ACVRL1 | c.1108-113T>G (n.1108-113T>G) c.1378-113T>G (n.1378-113T>G) c.856-113T>G (n.856-113T>G) c.1420-113T>G (n.1420-113T>G) c.589-113T>G (n.589-113T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920648C>A | CA2618860239 | ACVRL1 | c.1108-111C>A (n.1108-111C>A) c.1378-111C>A (n.1378-111C>A) c.856-111C>A (n.856-111C>A) c.1420-111C>A (n.1420-111C>A) c.589-111C>A (n.589-111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920648C= | CA2036241525 | ACVRL1 | c.1108-111C= (n.1108-111C=) c.1378-111C= (n.1378-111C=) c.856-111C= (n.856-111C=) c.1420-111C= (n.1420-111C=) c.589-111C= (n.589-111C=) | |
12 | g.51920648C>T | CA947668772 | ACVRL1 | c.1108-111C>T (n.1108-111C>T) c.1378-111C>T (n.1378-111C>T) c.856-111C>T (n.856-111C>T) c.1420-111C>T (n.1420-111C>T) c.589-111C>T (n.589-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920649T>C | CA605053054 | ACVRL1 | c.1108-110T>C (n.1108-110T>C) c.1378-110T>C (n.1378-110T>C) c.856-110T>C (n.856-110T>C) c.1420-110T>C (n.1420-110T>C) c.589-110T>C (n.589-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920649T= | CA2036241527 | ACVRL1 | c.1108-110T= (n.1108-110T=) c.1378-110T= (n.1378-110T=) c.856-110T= (n.856-110T=) c.1420-110T= (n.1420-110T=) c.589-110T= (n.589-110T=) | |
12 | g.51920651C>A | CA689769682 | ACVRL1 | c.1108-108C>A (n.1108-108C>A) c.1378-108C>A (n.1378-108C>A) c.856-108C>A (n.856-108C>A) c.1420-108C>A (n.1420-108C>A) c.589-108C>A (n.589-108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920651C= | CA2036241528 | ACVRL1 | c.1108-108C= (n.1108-108C=) c.1378-108C= (n.1378-108C=) c.856-108C= (n.856-108C=) c.1420-108C= (n.1420-108C=) c.589-108C= (n.589-108C=) | |
12 | g.51920651C>T | CA689769685 | ACVRL1 | c.1108-108C>T (n.1108-108C>T) c.1378-108C>T (n.1378-108C>T) c.856-108C>T (n.856-108C>T) c.1420-108C>T (n.1420-108C>T) c.589-108C>T (n.589-108C>T) | dbSNP |
12 | g.51920652C>A | CA689769692 | ACVRL1 | c.1108-107C>A (n.1108-107C>A) c.1378-107C>A (n.1378-107C>A) c.856-107C>A (n.856-107C>A) c.1420-107C>A (n.1420-107C>A) c.589-107C>A (n.589-107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920652C= | CA2036241530 | ACVRL1 | c.1108-107C= (n.1108-107C=) c.1378-107C= (n.1378-107C=) c.856-107C= (n.856-107C=) c.1420-107C= (n.1420-107C=) c.589-107C= (n.589-107C=) | |
12 | g.51920652C>G | CA236367612 | ACVRL1 | c.1108-107C>G (n.1108-107C>G) c.1378-107C>G (n.1378-107C>G) c.856-107C>G (n.856-107C>G) c.1420-107C>G (n.1420-107C>G) c.589-107C>G (n.589-107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920653C>A | CA2618860240 | ACVRL1 | c.1108-106C>A (n.1108-106C>A) c.1378-106C>A (n.1378-106C>A) c.856-106C>A (n.856-106C>A) c.1420-106C>A (n.1420-106C>A) c.589-106C>A (n.589-106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920654A= | CA2036241533 | ACVRL1 | c.1108-105A= (n.1108-105A=) c.1378-105A= (n.1378-105A=) c.856-105A= (n.856-105A=) c.1420-105A= (n.1420-105A=) c.589-105A= (n.589-105A=) | |
12 | g.51920654A>G | CA2036241534 | ACVRL1 | c.1108-105A>G (n.1108-105A>G) c.1378-105A>G (n.1378-105A>G) c.856-105A>G (n.856-105A>G) c.1420-105A>G (n.1420-105A>G) c.589-105A>G (n.589-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |