Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920519dupCA236367544ACVRL1c.1108-240dup (n.1108-240dup)
c.1378-240dup (n.1378-240dup)
c.856-240dup (n.856-240dup)
c.1420-240dup (n.1420-240dup)
c.589-240dup (n.589-240dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920519T>GCA947668614ACVRL1c.1108-240T>G (n.1108-240T>G)
c.1378-240T>G (n.1378-240T>G)
c.856-240T>G (n.856-240T>G)
c.1420-240T>G (n.1420-240T>G)
c.589-240T>G (n.589-240T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920519T=CA2036241377ACVRL1c.1108-240T= (n.1108-240T=)
c.1378-240T= (n.1378-240T=)
c.856-240T= (n.856-240T=)
c.1420-240T= (n.1420-240T=)
c.589-240T= (n.589-240T=)
12g.51920520G>ACA2036241381ACVRL1c.1108-239G>A (n.1108-239G>A)
c.1378-239G>A (n.1378-239G>A)
c.856-239G>A (n.856-239G>A)
c.1420-239G>A (n.1420-239G>A)
c.589-239G>A (n.589-239G>A)
 dbSNP
12g.51920520G=CA2036241379ACVRL1c.1108-239G= (n.1108-239G=)
c.1378-239G= (n.1378-239G=)
c.856-239G= (n.856-239G=)
c.1420-239G= (n.1420-239G=)
c.589-239G= (n.589-239G=)
12g.51920520G>TCA947668616ACVRL1c.1108-239G>T (n.1108-239G>T)
c.1378-239G>T (n.1378-239G>T)
c.856-239G>T (n.856-239G>T)
c.1420-239G>T (n.1420-239G>T)
c.589-239G>T (n.589-239G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920522C>TCA947668625ACVRL1c.1108-237C>T (n.1108-237C>T)
c.1378-237C>T (n.1378-237C>T)
c.856-237C>T (n.856-237C>T)
c.1420-237C>T (n.1420-237C>T)
c.589-237C>T (n.589-237C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920523A=CA2036241383ACVRL1c.1108-236A= (n.1108-236A=)
c.1378-236A= (n.1378-236A=)
c.856-236A= (n.856-236A=)
c.1420-236A= (n.1420-236A=)
c.589-236A= (n.589-236A=)
12g.51920523A>GCA2036241384ACVRL1c.1108-236A>G (n.1108-236A>G)
c.1378-236A>G (n.1378-236A>G)
c.856-236A>G (n.856-236A>G)
c.1420-236A>G (n.1420-236A>G)
c.589-236A>G (n.589-236A>G)
 dbSNP
12g.51920530G>CCA2795983351ACVRL1c.1108-229G>C (n.1108-229G>C)
c.1378-229G>C (n.1378-229G>C)
c.856-229G>C (n.856-229G>C)
c.1420-229G>C (n.1420-229G>C)
c.589-229G>C (n.589-229G>C)
12g.51920530_51920531delinsGTCA2036241387ACVRL1c.1108-229_1108-228delinsGT (n.1108-229_1108-228delinsGT)
c.1378-229_1378-228delinsGT (n.1378-229_1378-228delinsGT)
c.856-229_856-228delinsGT (n.856-229_856-228delinsGT)
c.1420-229_1420-228delinsGT (n.1420-229_1420-228delinsGT)
c.589-229_589-228delinsGT (n.589-229_589-228delinsGT)
12g.51920531T=CA2036241389ACVRL1c.1108-228T= (n.1108-228T=)
c.1378-228T= (n.1378-228T=)
c.856-228T= (n.856-228T=)
c.1420-228T= (n.1420-228T=)
c.589-228T= (n.589-228T=)
12g.51920532delCA947668627ACVRL1c.1108-227del (n.1108-227del)
c.1378-227del (n.1378-227del)
c.856-227del (n.856-227del)
c.1420-227del (n.1420-227del)
c.589-227del (n.589-227del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920540_51920541dupCA689769597ACVRL1c.1108-219_1108-218dup (n.1108-219_1108-218dup)
c.1378-219_1378-218dup (n.1378-219_1378-218dup)
c.856-219_856-218dup (n.856-219_856-218dup)
c.1420-219_1420-218dup (n.1420-219_1420-218dup)
c.589-219_589-218dup (n.589-219_589-218dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920533C=CA2036241391ACVRL1c.1108-226C= (n.1108-226C=)
c.1378-226C= (n.1378-226C=)
c.856-226C= (n.856-226C=)
c.1420-226C= (n.1420-226C=)
c.589-226C= (n.589-226C=)
12g.51920533C>TCA236367549ACVRL1c.1108-226C>T (n.1108-226C>T)
c.1378-226C>T (n.1378-226C>T)
c.856-226C>T (n.856-226C>T)
c.1420-226C>T (n.1420-226C>T)
c.589-226C>T (n.589-226C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51920540T>ACA689769600ACVRL1c.1108-219T>A (n.1108-219T>A)
c.1378-219T>A (n.1378-219T>A)
c.856-219T>A (n.856-219T>A)
c.1420-219T>A (n.1420-219T>A)
c.589-219T>A (n.589-219T>A)
 dbSNP
12g.51920540T=CA2036241393ACVRL1c.1108-219T= (n.1108-219T=)
c.1378-219T= (n.1378-219T=)
c.856-219T= (n.856-219T=)
c.1420-219T= (n.1420-219T=)
c.589-219T= (n.589-219T=)
12g.51920542A=CA2036241398ACVRL1c.1108-217A= (n.1108-217A=)
c.1378-217A= (n.1378-217A=)
c.856-217A= (n.856-217A=)
c.1420-217A= (n.1420-217A=)
c.589-217A= (n.589-217A=)
12g.51920542A>CCA947668638ACVRL1c.1108-217A>C (n.1108-217A>C)
c.1378-217A>C (n.1378-217A>C)
c.856-217A>C (n.856-217A>C)
c.1420-217A>C (n.1420-217A>C)
c.589-217A>C (n.589-217A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920542A>GCA236367554ACVRL1c.1108-217A>G (n.1108-217A>G)
c.1378-217A>G (n.1378-217A>G)
c.856-217A>G (n.856-217A>G)
c.1420-217A>G (n.1420-217A>G)
c.589-217A>G (n.589-217A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920542A>TCA689769606ACVRL1c.1108-217A>T (n.1108-217A>T)
c.1378-217A>T (n.1378-217A>T)
c.856-217A>T (n.856-217A>T)
c.1420-217A>T (n.1420-217A>T)
c.589-217A>T (n.589-217A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920543C=CA2036241414ACVRL1c.1108-216C= (n.1108-216C=)
c.1378-216C= (n.1378-216C=)
c.856-216C= (n.856-216C=)
c.1420-216C= (n.1420-216C=)
c.589-216C= (n.589-216C=)
12g.51920543C>GCA913191252ACVRL1c.1108-216C>G (n.1108-216C>G)
c.1378-216C>G (n.1378-216C>G)
c.856-216C>G (n.856-216C>G)
c.1420-216C>G (n.1420-216C>G)
c.589-216C>G (n.589-216C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51920543C>TCA13718381ACVRL1c.1108-216C>T (n.1108-216C>T)
c.1378-216C>T (n.1378-216C>T)
c.856-216C>T (n.856-216C>T)
c.1420-216C>T (n.1420-216C>T)
c.589-216C>T (n.589-216C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920545A>CCA947668649ACVRL1c.1108-214A>C (n.1108-214A>C)
c.1378-214A>C (n.1378-214A>C)
c.856-214A>C (n.856-214A>C)
c.1420-214A>C (n.1420-214A>C)
c.589-214A>C (n.589-214A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920547T>CCA605053044ACVRL1c.1108-212T>C (n.1108-212T>C)
c.1378-212T>C (n.1378-212T>C)
c.856-212T>C (n.856-212T>C)
c.1420-212T>C (n.1420-212T>C)
c.589-212T>C (n.589-212T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920547T=CA2036241421ACVRL1c.1108-212T= (n.1108-212T=)
c.1378-212T= (n.1378-212T=)
c.856-212T= (n.856-212T=)
c.1420-212T= (n.1420-212T=)
c.589-212T= (n.589-212T=)
12g.51920549G>ACA605053045ACVRL1c.1108-210G>A (n.1108-210G>A)
c.1378-210G>A (n.1378-210G>A)
c.856-210G>A (n.856-210G>A)
c.1420-210G>A (n.1420-210G>A)
c.589-210G>A (n.589-210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920549G=CA2036241423ACVRL1c.1108-210G= (n.1108-210G=)
c.1378-210G= (n.1378-210G=)
c.856-210G= (n.856-210G=)
c.1420-210G= (n.1420-210G=)
c.589-210G= (n.589-210G=)
12g.51920551C>GCA2832299412ACVRL1c.1108-208C>G (n.1108-208C>G)
c.1378-208C>G (n.1378-208C>G)
c.856-208C>G (n.856-208C>G)
c.1420-208C>G (n.1420-208C>G)
c.589-208C>G (n.589-208C>G)
12g.51920554T>CCA2036241425ACVRL1c.1108-205T>C (n.1108-205T>C)
c.1378-205T>C (n.1378-205T>C)
c.856-205T>C (n.856-205T>C)
c.1420-205T>C (n.1420-205T>C)
c.589-205T>C (n.589-205T>C)
 dbSNP
12g.51920554T=CA2036241424ACVRL1c.1108-205T= (n.1108-205T=)
c.1378-205T= (n.1378-205T=)
c.856-205T= (n.856-205T=)
c.1420-205T= (n.1420-205T=)
c.589-205T= (n.589-205T=)
12g.51920555C=CA2036241427ACVRL1c.1108-204C= (n.1108-204C=)
c.1378-204C= (n.1378-204C=)
c.856-204C= (n.856-204C=)
c.1420-204C= (n.1420-204C=)
c.589-204C= (n.589-204C=)
12g.51920555C>TCA689769622ACVRL1c.1108-204C>T (n.1108-204C>T)
c.1378-204C>T (n.1378-204C>T)
c.856-204C>T (n.856-204C>T)
c.1420-204C>T (n.1420-204C>T)
c.589-204C>T (n.589-204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920557T>CCA689769625ACVRL1c.1108-202T>C (n.1108-202T>C)
c.1378-202T>C (n.1378-202T>C)
c.856-202T>C (n.856-202T>C)
c.1420-202T>C (n.1420-202T>C)
c.589-202T>C (n.589-202T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920557T=CA2036241429ACVRL1c.1108-202T= (n.1108-202T=)
c.1378-202T= (n.1378-202T=)
c.856-202T= (n.856-202T=)
c.1420-202T= (n.1420-202T=)
c.589-202T= (n.589-202T=)
12g.51920558C=CA2036241432ACVRL1c.1108-201C= (n.1108-201C=)
c.1378-201C= (n.1378-201C=)
c.856-201C= (n.856-201C=)
c.1420-201C= (n.1420-201C=)
c.589-201C= (n.589-201C=)
12g.51920558C>GCA236367569ACVRL1c.1108-201C>G (n.1108-201C>G)
c.1378-201C>G (n.1378-201C>G)
c.856-201C>G (n.856-201C>G)
c.1420-201C>G (n.1420-201C>G)
c.589-201C>G (n.589-201C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920558C>TCA947668665ACVRL1c.1108-201C>T (n.1108-201C>T)
c.1378-201C>T (n.1378-201C>T)
c.856-201C>T (n.856-201C>T)
c.1420-201C>T (n.1420-201C>T)
c.589-201C>T (n.589-201C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920560C=CA2036241435ACVRL1c.1108-199C= (n.1108-199C=)
c.1378-199C= (n.1378-199C=)
c.856-199C= (n.856-199C=)
c.1420-199C= (n.1420-199C=)
c.589-199C= (n.589-199C=)
12g.51920560C>TCA236367579ACVRL1c.1108-199C>T (n.1108-199C>T)
c.1378-199C>T (n.1378-199C>T)
c.856-199C>T (n.856-199C>T)
c.1420-199C>T (n.1420-199C>T)
c.589-199C>T (n.589-199C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920561G>ACA605053046ACVRL1c.1108-198G>A (n.1108-198G>A)
c.1378-198G>A (n.1378-198G>A)
c.856-198G>A (n.856-198G>A)
c.1420-198G>A (n.1420-198G>A)
c.589-198G>A (n.589-198G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920561G>CCA605053047ACVRL1c.1108-198G>C (n.1108-198G>C)
c.1378-198G>C (n.1378-198G>C)
c.856-198G>C (n.856-198G>C)
c.1420-198G>C (n.1420-198G>C)
c.589-198G>C (n.589-198G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920561G=CA2036241437ACVRL1c.1108-198G= (n.1108-198G=)
c.1378-198G= (n.1378-198G=)
c.856-198G= (n.856-198G=)
c.1420-198G= (n.1420-198G=)
c.589-198G= (n.589-198G=)
12g.51920561G>TCA947668681ACVRL1c.1108-198G>T (n.1108-198G>T)
c.1378-198G>T (n.1378-198G>T)
c.856-198G>T (n.856-198G>T)
c.1420-198G>T (n.1420-198G>T)
c.589-198G>T (n.589-198G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920563T>CCA689769629ACVRL1c.1108-196T>C (n.1108-196T>C)
c.1378-196T>C (n.1378-196T>C)
c.856-196T>C (n.856-196T>C)
c.1420-196T>C (n.1420-196T>C)
c.589-196T>C (n.589-196T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920563T=CA2036241439ACVRL1c.1108-196T= (n.1108-196T=)
c.1378-196T= (n.1378-196T=)
c.856-196T= (n.856-196T=)
c.1420-196T= (n.1420-196T=)
c.589-196T= (n.589-196T=)
12g.51920564C=CA2036241442ACVRL1c.1108-195C= (n.1108-195C=)
c.1378-195C= (n.1378-195C=)
c.856-195C= (n.856-195C=)
c.1420-195C= (n.1420-195C=)
c.589-195C= (n.589-195C=)
12g.51920564C>GCA2036241444ACVRL1c.1108-195C>G (n.1108-195C>G)
c.1378-195C>G (n.1378-195C>G)
c.856-195C>G (n.856-195C>G)
c.1420-195C>G (n.1420-195C>G)
c.589-195C>G (n.589-195C>G)
 dbSNP
12g.51920565T>CCA2795983352ACVRL1c.1108-194T>C (n.1108-194T>C)
c.1378-194T>C (n.1378-194T>C)
c.856-194T>C (n.856-194T>C)
c.1420-194T>C (n.1420-194T>C)
c.589-194T>C (n.589-194T>C)
12g.51920568T>GCA2036241447ACVRL1c.1108-191T>G (n.1108-191T>G)
c.1378-191T>G (n.1378-191T>G)
c.856-191T>G (n.856-191T>G)
c.1420-191T>G (n.1420-191T>G)
c.589-191T>G (n.589-191T>G)
 dbSNP
12g.51920568T=CA2036241446ACVRL1c.1108-191T= (n.1108-191T=)
c.1378-191T= (n.1378-191T=)
c.856-191T= (n.856-191T=)
c.1420-191T= (n.1420-191T=)
c.589-191T= (n.589-191T=)
12g.51920571C>ACA236367582ACVRL1c.1108-188C>A (n.1108-188C>A)
c.1378-188C>A (n.1378-188C>A)
c.856-188C>A (n.856-188C>A)
c.1420-188C>A (n.1420-188C>A)
c.589-188C>A (n.589-188C>A)
 dbSNP
12g.51920571C=CA2036241449ACVRL1c.1108-188C= (n.1108-188C=)
c.1378-188C= (n.1378-188C=)
c.856-188C= (n.856-188C=)
c.1420-188C= (n.1420-188C=)
c.589-188C= (n.589-188C=)
12g.51920575T>CCA2036241453ACVRL1c.1108-184T>C (n.1108-184T>C)
c.1378-184T>C (n.1378-184T>C)
c.856-184T>C (n.856-184T>C)
c.1420-184T>C (n.1420-184T>C)
c.589-184T>C (n.589-184T>C)
 dbSNP
12g.51920575T=CA2036241451ACVRL1c.1108-184T= (n.1108-184T=)
c.1378-184T= (n.1378-184T=)
c.856-184T= (n.856-184T=)
c.1420-184T= (n.1420-184T=)
c.589-184T= (n.589-184T=)
12g.51920577C=CA2036241455ACVRL1c.1108-182C= (n.1108-182C=)
c.1378-182C= (n.1378-182C=)
c.856-182C= (n.856-182C=)
c.1420-182C= (n.1420-182C=)
c.589-182C= (n.589-182C=)
12g.51920577C>GCA2036241456ACVRL1c.1108-182C>G (n.1108-182C>G)
c.1378-182C>G (n.1378-182C>G)
c.856-182C>G (n.856-182C>G)
c.1420-182C>G (n.1420-182C>G)
c.589-182C>G (n.589-182C>G)
 dbSNP
12g.51920577C>TCA2795983353ACVRL1c.1108-182C>T (n.1108-182C>T)
c.1378-182C>T (n.1378-182C>T)
c.856-182C>T (n.856-182C>T)
c.1420-182C>T (n.1420-182C>T)
c.589-182C>T (n.589-182C>T)
12g.51920579C=CA2036241458ACVRL1c.1108-180C= (n.1108-180C=)
c.1378-180C= (n.1378-180C=)
c.856-180C= (n.856-180C=)
c.1420-180C= (n.1420-180C=)
c.589-180C= (n.589-180C=)
12g.51920579C>TCA689769632ACVRL1c.1108-180C>T (n.1108-180C>T)
c.1378-180C>T (n.1378-180C>T)
c.856-180C>T (n.856-180C>T)
c.1420-180C>T (n.1420-180C>T)
c.589-180C>T (n.589-180C>T)
 dbSNP
12g.51920582A>CCA947668699ACVRL1c.1108-177A>C (n.1108-177A>C)
c.1378-177A>C (n.1378-177A>C)
c.856-177A>C (n.856-177A>C)
c.1420-177A>C (n.1420-177A>C)
c.589-177A>C (n.589-177A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920585T>CCA947668708ACVRL1c.1108-174T>C (n.1108-174T>C)
c.1378-174T>C (n.1378-174T>C)
c.856-174T>C (n.856-174T>C)
c.1420-174T>C (n.1420-174T>C)
c.589-174T>C (n.589-174T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920585T=CA2036241460ACVRL1c.1108-174T= (n.1108-174T=)
c.1378-174T= (n.1378-174T=)
c.856-174T= (n.856-174T=)
c.1420-174T= (n.1420-174T=)
c.589-174T= (n.589-174T=)
12g.51920585_51920586delinsTCCA2036241461ACVRL1c.1108-174_1108-173delinsTC (n.1108-174_1108-173delinsTC)
c.1378-174_1378-173delinsTC (n.1378-174_1378-173delinsTC)
c.856-174_856-173delinsTC (n.856-174_856-173delinsTC)
c.1420-174_1420-173delinsTC (n.1420-174_1420-173delinsTC)
c.589-174_589-173delinsTC (n.589-174_589-173delinsTC)
12g.51920588delCA2036241463ACVRL1c.1108-171del (n.1108-171del)
c.1378-171del (n.1378-171del)
c.856-171del (n.856-171del)
c.1420-171del (n.1420-171del)
c.589-171del (n.589-171del)
 dbSNP
12g.51920587C=CA2036241464ACVRL1c.1108-172C= (n.1108-172C=)
c.1378-172C= (n.1378-172C=)
c.856-172C= (n.856-172C=)
c.1420-172C= (n.1420-172C=)
c.589-172C= (n.589-172C=)
12g.51920587C>TCA689769637ACVRL1c.1108-172C>T (n.1108-172C>T)
c.1378-172C>T (n.1378-172C>T)
c.856-172C>T (n.856-172C>T)
c.1420-172C>T (n.1420-172C>T)
c.589-172C>T (n.589-172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920589T>CCA2036241466ACVRL1c.1108-170T>C (n.1108-170T>C)
c.1378-170T>C (n.1378-170T>C)
c.856-170T>C (n.856-170T>C)
c.1420-170T>C (n.1420-170T>C)
c.589-170T>C (n.589-170T>C)
 dbSNP
12g.51920589T=CA2036241465ACVRL1c.1108-170T= (n.1108-170T=)
c.1378-170T= (n.1378-170T=)
c.856-170T= (n.856-170T=)
c.1420-170T= (n.1420-170T=)
c.589-170T= (n.589-170T=)
12g.51920595C=CA2036241468ACVRL1c.1108-164C= (n.1108-164C=)
c.1378-164C= (n.1378-164C=)
c.856-164C= (n.856-164C=)
c.1420-164C= (n.1420-164C=)
c.589-164C= (n.589-164C=)
12g.51920595C>TCA947668710ACVRL1c.1108-164C>T (n.1108-164C>T)
c.1378-164C>T (n.1378-164C>T)
c.856-164C>T (n.856-164C>T)
c.1420-164C>T (n.1420-164C>T)
c.589-164C>T (n.589-164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920596A>CCA947668715ACVRL1c.1108-163A>C (n.1108-163A>C)
c.1378-163A>C (n.1378-163A>C)
c.856-163A>C (n.856-163A>C)
c.1420-163A>C (n.1420-163A>C)
c.589-163A>C (n.589-163A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920597T>CCA2036241474ACVRL1c.1108-162T>C (n.1108-162T>C)
c.1378-162T>C (n.1378-162T>C)
c.856-162T>C (n.856-162T>C)
c.1420-162T>C (n.1420-162T>C)
c.589-162T>C (n.589-162T>C)
 dbSNP
12g.51920597T=CA2036241473ACVRL1c.1108-162T= (n.1108-162T=)
c.1378-162T= (n.1378-162T=)
c.856-162T= (n.856-162T=)
c.1420-162T= (n.1420-162T=)
c.589-162T= (n.589-162T=)
12g.51920598_51920599insTGCACA2836045166ACVRL1c.1108-161_1108-160insTGCA (n.1108-161_1108-160insTGCA)
c.1378-161_1378-160insTGCA (n.1378-161_1378-160insTGCA)
c.856-161_856-160insTGCA (n.856-161_856-160insTGCA)
c.1420-161_1420-160insTGCA (n.1420-161_1420-160insTGCA)
c.589-161_589-160insTGCA (n.589-161_589-160insTGCA)
12g.51920599C>ACA2036241477ACVRL1c.1108-160C>A (n.1108-160C>A)
c.1378-160C>A (n.1378-160C>A)
c.856-160C>A (n.856-160C>A)
c.1420-160C>A (n.1420-160C>A)
c.589-160C>A (n.589-160C>A)
 dbSNP
12g.51920599C=CA2036241476ACVRL1c.1108-160C= (n.1108-160C=)
c.1378-160C= (n.1378-160C=)
c.856-160C= (n.856-160C=)
c.1420-160C= (n.1420-160C=)
c.589-160C= (n.589-160C=)
12g.51920599C>GCA947668718ACVRL1c.1108-160C>G (n.1108-160C>G)
c.1378-160C>G (n.1378-160C>G)
c.856-160C>G (n.856-160C>G)
c.1420-160C>G (n.1420-160C>G)
c.589-160C>G (n.589-160C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920603_51920604delinsAGCA2695216719ACVRL1c.1108-156_1108-155delinsAG (n.1108-156_1108-155delinsAG)
c.1378-156_1378-155delinsAG (n.1378-156_1378-155delinsAG)
c.856-156_856-155delinsAG (n.856-156_856-155delinsAG)
c.1420-156_1420-155delinsAG (n.1420-156_1420-155delinsAG)
c.589-156_589-155delinsAG (n.589-156_589-155delinsAG)
12g.51920604T>ACA605053048ACVRL1c.1108-155T>A (n.1108-155T>A)
c.1378-155T>A (n.1378-155T>A)
c.856-155T>A (n.856-155T>A)
c.1420-155T>A (n.1420-155T>A)
c.589-155T>A (n.589-155T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920604T>CCA2581087486ACVRL1c.1108-155T>C (n.1108-155T>C)
c.1378-155T>C (n.1378-155T>C)
c.856-155T>C (n.856-155T>C)
c.1420-155T>C (n.1420-155T>C)
c.589-155T>C (n.589-155T>C)
12g.51920604T>GCA13647227ACVRL1c.1108-155T>G (n.1108-155T>G)
c.1378-155T>G (n.1378-155T>G)
c.856-155T>G (n.856-155T>G)
c.1420-155T>G (n.1420-155T>G)
c.589-155T>G (n.589-155T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920604T=CA2036241480ACVRL1c.1108-155T= (n.1108-155T=)
c.1378-155T= (n.1378-155T=)
c.856-155T= (n.856-155T=)
c.1420-155T= (n.1420-155T=)
c.589-155T= (n.589-155T=)
12g.51920607C>ACA2618860198ACVRL1c.1108-152C>A (n.1108-152C>A)
c.1378-152C>A (n.1378-152C>A)
c.856-152C>A (n.856-152C>A)
c.1420-152C>A (n.1420-152C>A)
c.589-152C>A (n.589-152C>A)
 gnomAD v4
12g.51920607C=CA2036241485ACVRL1c.1108-152C= (n.1108-152C=)
c.1378-152C= (n.1378-152C=)
c.856-152C= (n.856-152C=)
c.1420-152C= (n.1420-152C=)
c.589-152C= (n.589-152C=)
12g.51920607C>GCA689769646ACVRL1c.1108-152C>G (n.1108-152C>G)
c.1378-152C>G (n.1378-152C>G)
c.856-152C>G (n.856-152C>G)
c.1420-152C>G (n.1420-152C>G)
c.589-152C>G (n.589-152C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920607C>TCA236367587ACVRL1c.1108-152C>T (n.1108-152C>T)
c.1378-152C>T (n.1378-152C>T)
c.856-152C>T (n.856-152C>T)
c.1420-152C>T (n.1420-152C>T)
c.589-152C>T (n.589-152C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920608C>ACA2618860199ACVRL1c.1108-151C>A (n.1108-151C>A)
c.1378-151C>A (n.1378-151C>A)
c.856-151C>A (n.856-151C>A)
c.1420-151C>A (n.1420-151C>A)
c.589-151C>A (n.589-151C>A)
 gnomAD v4
12g.51920609T>ACA2618860200ACVRL1c.1108-150T>A (n.1108-150T>A)
c.1378-150T>A (n.1378-150T>A)
c.856-150T>A (n.856-150T>A)
c.1420-150T>A (n.1420-150T>A)
c.589-150T>A (n.589-150T>A)
 gnomAD v4
12g.51920610G>ACA2618860201ACVRL1c.1108-149G>A (n.1108-149G>A)
c.1378-149G>A (n.1378-149G>A)
c.856-149G>A (n.856-149G>A)
c.1420-149G>A (n.1420-149G>A)
c.589-149G>A (n.589-149G>A)
 gnomAD v4
12g.51920610G>TCA2618860202ACVRL1c.1108-149G>T (n.1108-149G>T)
c.1378-149G>T (n.1378-149G>T)
c.856-149G>T (n.856-149G>T)
c.1420-149G>T (n.1420-149G>T)
c.589-149G>T (n.589-149G>T)
 gnomAD v4
12g.51920611C>ACA2618860203ACVRL1c.1108-148C>A (n.1108-148C>A)
c.1378-148C>A (n.1378-148C>A)
c.856-148C>A (n.856-148C>A)
c.1420-148C>A (n.1420-148C>A)
c.589-148C>A (n.589-148C>A)
 gnomAD v4
12g.51920612T>CCA2618860205ACVRL1c.1108-147T>C (n.1108-147T>C)
c.1378-147T>C (n.1378-147T>C)
c.856-147T>C (n.856-147T>C)
c.1420-147T>C (n.1420-147T>C)
c.589-147T>C (n.589-147T>C)
 gnomAD v4
12g.51920613delCA2618860204ACVRL1c.1108-146del (n.1108-146del)
c.1378-146del (n.1378-146del)
c.856-146del (n.856-146del)
c.1420-146del (n.1420-146del)
c.589-146del (n.589-146del)
 gnomAD v4
12g.51920613T>ACA2618860206ACVRL1c.1108-146T>A (n.1108-146T>A)
c.1378-146T>A (n.1378-146T>A)
c.856-146T>A (n.856-146T>A)
c.1420-146T>A (n.1420-146T>A)
c.589-146T>A (n.589-146T>A)
 gnomAD v4
12g.51920613T>CCA2618860207ACVRL1c.1108-146T>C (n.1108-146T>C)
c.1378-146T>C (n.1378-146T>C)
c.856-146T>C (n.856-146T>C)
c.1420-146T>C (n.1420-146T>C)
c.589-146T>C (n.589-146T>C)
 gnomAD v4
12g.51920614A>TCA2618860208ACVRL1c.1108-145A>T (n.1108-145A>T)
c.1378-145A>T (n.1378-145A>T)
c.856-145A>T (n.856-145A>T)
c.1420-145A>T (n.1420-145A>T)
c.589-145A>T (n.589-145A>T)
 gnomAD v4
12g.51920616G>ACA2618860209ACVRL1c.1108-143G>A (n.1108-143G>A)
c.1378-143G>A (n.1378-143G>A)
c.856-143G>A (n.856-143G>A)
c.1420-143G>A (n.1420-143G>A)
c.589-143G>A (n.589-143G>A)
 gnomAD v4
12g.51920616G>CCA2618860210ACVRL1c.1108-143G>C (n.1108-143G>C)
c.1378-143G>C (n.1378-143G>C)
c.856-143G>C (n.856-143G>C)
c.1420-143G>C (n.1420-143G>C)
c.589-143G>C (n.589-143G>C)
 gnomAD v4
12g.51920617T>CCA2618860211ACVRL1c.1108-142T>C (n.1108-142T>C)
c.1378-142T>C (n.1378-142T>C)
c.856-142T>C (n.856-142T>C)
c.1420-142T>C (n.1420-142T>C)
c.589-142T>C (n.589-142T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched