Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920389G>ACA2036241223ACVRL1c.1108-370G>A (n.1108-370G>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
12g.51920402T>GCA236367480ACVRL1c.1108-357T>G (n.1108-357T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920410C>GCA2036241245ACVRL1c.1108-349C>G (n.1108-349C>G)
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 dbSNP
12g.51920410C>TCA689769505ACVRL1c.1108-349C>T (n.1108-349C>T)
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 dbSNP
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12g.51920412A>GCA605053038ACVRL1c.1108-347A>G (n.1108-347A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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12g.51920417G>TCA689769529ACVRL1c.1108-342G>T (n.1108-342G>T)
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 dbSNP
12g.51920418C>ACA236367489ACVRL1c.1108-341C>A (n.1108-341C>A)
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 dbSNP
12g.51920418C=CA2036241254ACVRL1c.1108-341C= (n.1108-341C=)
c.1378-341C= (n.1378-341C=)
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12g.51920420T>CCA236367497ACVRL1c.1108-339T>C (n.1108-339T>C)
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c.589-339T>C (n.589-339T>C)
 dbSNP
12g.51920420T>GCA13709077ACVRL1c.1108-339T>G (n.1108-339T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 dbSNP
12g.51920423G=CA2036241268ACVRL1c.1108-336G= (n.1108-336G=)
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12g.51920424T>GCA947668544ACVRL1c.1108-335T>G (n.1108-335T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920425G>CCA2036241271ACVRL1c.1108-334G>C (n.1108-334G>C)
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 dbSNP
12g.51920425G=CA2036241270ACVRL1c.1108-334G= (n.1108-334G=)
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12g.51920427T>CCA947668546ACVRL1c.1108-332T>C (n.1108-332T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920427T=CA2036241273ACVRL1c.1108-332T= (n.1108-332T=)
c.1378-332T= (n.1378-332T=)
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12g.51920433A=CA2036241275ACVRL1c.1108-326A= (n.1108-326A=)
c.1378-326A= (n.1378-326A=)
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c.589-326A= (n.589-326A=)
12g.51920433A>TCA689769554ACVRL1c.1108-326A>T (n.1108-326A>T)
c.1378-326A>T (n.1378-326A>T)
c.856-326A>T (n.856-326A>T)
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c.589-326A>T (n.589-326A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920436T>CCA947668548ACVRL1c.1108-323T>C (n.1108-323T>C)
c.1378-323T>C (n.1378-323T>C)
c.856-323T>C (n.856-323T>C)
c.1420-323T>C (n.1420-323T>C)
c.589-323T>C (n.589-323T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920436T=CA2036241277ACVRL1c.1108-323T= (n.1108-323T=)
c.1378-323T= (n.1378-323T=)
c.856-323T= (n.856-323T=)
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c.589-323T= (n.589-323T=)
12g.51920441G>ACA689769560ACVRL1c.1108-318G>A (n.1108-318G>A)
c.1378-318G>A (n.1378-318G>A)
c.856-318G>A (n.856-318G>A)
c.1420-318G>A (n.1420-318G>A)
c.589-318G>A (n.589-318G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920441G=CA2036241280ACVRL1c.1108-318G= (n.1108-318G=)
c.1378-318G= (n.1378-318G=)
c.856-318G= (n.856-318G=)
c.1420-318G= (n.1420-318G=)
c.589-318G= (n.589-318G=)
12g.51920442T>ACA2596578554ACVRL1c.1108-317T>A (n.1108-317T>A)
c.1378-317T>A (n.1378-317T>A)
c.856-317T>A (n.856-317T>A)
c.1420-317T>A (n.1420-317T>A)
c.589-317T>A (n.589-317T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920442_51920446delinsTTCTCCA2036241282ACVRL1c.1108-317_1108-313delinsTTCTC (n.1108-317_1108-313delinsTTCTC)
c.1378-317_1378-313delinsTTCTC (n.1378-317_1378-313delinsTTCTC)
c.856-317_856-313delinsTTCTC (n.856-317_856-313delinsTTCTC)
c.1420-317_1420-313delinsTTCTC (n.1420-317_1420-313delinsTTCTC)
c.589-317_589-313delinsTTCTC (n.589-317_589-313delinsTTCTC)
12g.51920443T>CCA236367505ACVRL1c.1108-316T>C (n.1108-316T>C)
c.1378-316T>C (n.1378-316T>C)
c.856-316T>C (n.856-316T>C)
c.1420-316T>C (n.1420-316T>C)
c.589-316T>C (n.589-316T>C)
 dbSNP
12g.51920443T=CA2036241285ACVRL1c.1108-316T= (n.1108-316T=)
c.1378-316T= (n.1378-316T=)
c.856-316T= (n.856-316T=)
c.1420-316T= (n.1420-316T=)
c.589-316T= (n.589-316T=)
12g.51920448_51920449delCA2726059582ACVRL1c.1108-311_1108-310del (n.1108-311_1108-310del)
c.1378-311_1378-310del (n.1378-311_1378-310del)
c.856-311_856-310del (n.856-311_856-310del)
c.1420-311_1420-310del (n.1420-311_1420-310del)
c.589-311_589-310del (n.589-311_589-310del)
 dbSNP
12g.51920446_51920449delCA236367503ACVRL1c.1108-313_1108-310del (n.1108-313_1108-310del)
c.1378-313_1378-310del (n.1378-313_1378-310del)
c.856-313_856-310del (n.856-313_856-310del)
c.1420-313_1420-310del (n.1420-313_1420-310del)
c.589-313_589-310del (n.589-313_589-310del)
 dbSNP
12g.51920446C=CA2036241286ACVRL1c.1108-313C= (n.1108-313C=)
c.1378-313C= (n.1378-313C=)
c.856-313C= (n.856-313C=)
c.1420-313C= (n.1420-313C=)
c.589-313C= (n.589-313C=)
12g.51920446C>GCA947668549ACVRL1c.1108-313C>G (n.1108-313C>G)
c.1378-313C>G (n.1378-313C>G)
c.856-313C>G (n.856-313C>G)
c.1420-313C>G (n.1420-313C>G)
c.589-313C>G (n.589-313C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920447T>CCA2036241289ACVRL1c.1108-312T>C (n.1108-312T>C)
c.1378-312T>C (n.1378-312T>C)
c.856-312T>C (n.856-312T>C)
c.1420-312T>C (n.1420-312T>C)
c.589-312T>C (n.589-312T>C)
 dbSNP
12g.51920447T=CA2036241288ACVRL1c.1108-312T= (n.1108-312T=)
c.1378-312T= (n.1378-312T=)
c.856-312T= (n.856-312T=)
c.1420-312T= (n.1420-312T=)
c.589-312T= (n.589-312T=)
12g.51920452C>TCA654740838ACVRL1c.1108-307C>T (n.1108-307C>T)
c.1378-307C>T (n.1378-307C>T)
c.856-307C>T (n.856-307C>T)
c.1420-307C>T (n.1420-307C>T)
c.589-307C>T (n.589-307C>T)
 COSMIC
12g.51920453T>CCA2726345242ACVRL1c.1108-306T>C (n.1108-306T>C)
c.1378-306T>C (n.1378-306T>C)
c.856-306T>C (n.856-306T>C)
c.1420-306T>C (n.1420-306T>C)
c.589-306T>C (n.589-306T>C)
 dbSNP
12g.51920455T>CCA2036241292ACVRL1c.1108-304T>C (n.1108-304T>C)
c.1378-304T>C (n.1378-304T>C)
c.856-304T>C (n.856-304T>C)
c.1420-304T>C (n.1420-304T>C)
c.589-304T>C (n.589-304T>C)
 dbSNP
12g.51920455T=CA2036241291ACVRL1c.1108-304T= (n.1108-304T=)
c.1378-304T= (n.1378-304T=)
c.856-304T= (n.856-304T=)
c.1420-304T= (n.1420-304T=)
c.589-304T= (n.589-304T=)
12g.51920456C=CA2036241294ACVRL1c.1108-303C= (n.1108-303C=)
c.1378-303C= (n.1378-303C=)
c.856-303C= (n.856-303C=)
c.1420-303C= (n.1420-303C=)
c.589-303C= (n.589-303C=)
12g.51920456C>GCA689769564ACVRL1c.1108-303C>G (n.1108-303C>G)
c.1378-303C>G (n.1378-303C>G)
c.856-303C>G (n.856-303C>G)
c.1420-303C>G (n.1420-303C>G)
c.589-303C>G (n.589-303C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920456C>TCA236367509ACVRL1c.1108-303C>T (n.1108-303C>T)
c.1378-303C>T (n.1378-303C>T)
c.856-303C>T (n.856-303C>T)
c.1420-303C>T (n.1420-303C>T)
c.589-303C>T (n.589-303C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920457C=CA2036241299ACVRL1c.1108-302C= (n.1108-302C=)
c.1378-302C= (n.1378-302C=)
c.856-302C= (n.856-302C=)
c.1420-302C= (n.1420-302C=)
c.589-302C= (n.589-302C=)
12g.51920457C>TCA236367510ACVRL1c.1108-302C>T (n.1108-302C>T)
c.1378-302C>T (n.1378-302C>T)
c.856-302C>T (n.856-302C>T)
c.1420-302C>T (n.1420-302C>T)
c.589-302C>T (n.589-302C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920458G>ACA236367511ACVRL1c.1108-301G>A (n.1108-301G>A)
c.1378-301G>A (n.1378-301G>A)
c.856-301G>A (n.856-301G>A)
c.1420-301G>A (n.1420-301G>A)
c.589-301G>A (n.589-301G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920458G=CA2036241303ACVRL1c.1108-301G= (n.1108-301G=)
c.1378-301G= (n.1378-301G=)
c.856-301G= (n.856-301G=)
c.1420-301G= (n.1420-301G=)
c.589-301G= (n.589-301G=)
12g.51920458G>TCA689769572ACVRL1c.1108-301G>T (n.1108-301G>T)
c.1378-301G>T (n.1378-301G>T)
c.856-301G>T (n.856-301G>T)
c.1420-301G>T (n.1420-301G>T)
c.589-301G>T (n.589-301G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920459C=CA2036241305ACVRL1c.1108-300C= (n.1108-300C=)
c.1378-300C= (n.1378-300C=)
c.856-300C= (n.856-300C=)
c.1420-300C= (n.1420-300C=)
c.589-300C= (n.589-300C=)
12g.51920459C>TCA236367520ACVRL1c.1108-300C>T (n.1108-300C>T)
c.1378-300C>T (n.1378-300C>T)
c.856-300C>T (n.856-300C>T)
c.1420-300C>T (n.1420-300C>T)
c.589-300C>T (n.589-300C>T)
 dbSNP
12g.51920460_51920464delinsCCTGTCA2036241308ACVRL1c.1108-299_1108-295delinsCCTGT (n.1108-299_1108-295delinsCCTGT)
c.1378-299_1378-295delinsCCTGT (n.1378-299_1378-295delinsCCTGT)
c.856-299_856-295delinsCCTGT (n.856-299_856-295delinsCCTGT)
c.1420-299_1420-295delinsCCTGT (n.1420-299_1420-295delinsCCTGT)
c.589-299_589-295delinsCCTGT (n.589-299_589-295delinsCCTGT)
12g.51920463_51920466delCA689769575ACVRL1c.1108-296_1108-293del (n.1108-296_1108-293del)
c.1378-296_1378-293del (n.1378-296_1378-293del)
c.856-296_856-293del (n.856-296_856-293del)
c.1420-296_1420-293del (n.1420-296_1420-293del)
c.589-296_589-293del (n.589-296_589-293del)
 dbSNP
12g.51920462T>ACA2739272041ACVRL1c.1108-297T>A (n.1108-297T>A)
c.1378-297T>A (n.1378-297T>A)
c.856-297T>A (n.856-297T>A)
c.1420-297T>A (n.1420-297T>A)
c.589-297T>A (n.589-297T>A)
 ClinVar
12g.51920465C=CA2036241310ACVRL1c.1108-294C= (n.1108-294C=)
c.1378-294C= (n.1378-294C=)
c.856-294C= (n.856-294C=)
c.1420-294C= (n.1420-294C=)
c.589-294C= (n.589-294C=)
12g.51920465C>TCA2036241312ACVRL1c.1108-294C>T (n.1108-294C>T)
c.1378-294C>T (n.1378-294C>T)
c.856-294C>T (n.856-294C>T)
c.1420-294C>T (n.1420-294C>T)
c.589-294C>T (n.589-294C>T)
 dbSNP
12g.51920469C>ACA2795983349ACVRL1c.1108-290C>A (n.1108-290C>A)
c.1378-290C>A (n.1378-290C>A)
c.856-290C>A (n.856-290C>A)
c.1420-290C>A (n.1420-290C>A)
c.589-290C>A (n.589-290C>A)
12g.51920471C>ACA605053039ACVRL1c.1108-288C>A (n.1108-288C>A)
c.1378-288C>A (n.1378-288C>A)
c.856-288C>A (n.856-288C>A)
c.1420-288C>A (n.1420-288C>A)
c.589-288C>A (n.589-288C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920471C=CA2036241314ACVRL1c.1108-288C= (n.1108-288C=)
c.1378-288C= (n.1378-288C=)
c.856-288C= (n.856-288C=)
c.1420-288C= (n.1420-288C=)
c.589-288C= (n.589-288C=)
12g.51920474T>CCA236367528ACVRL1c.1108-285T>C (n.1108-285T>C)
c.1378-285T>C (n.1378-285T>C)
c.856-285T>C (n.856-285T>C)
c.1420-285T>C (n.1420-285T>C)
c.589-285T>C (n.589-285T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920474T=CA2036241316ACVRL1c.1108-285T= (n.1108-285T=)
c.1378-285T= (n.1378-285T=)
c.856-285T= (n.856-285T=)
c.1420-285T= (n.1420-285T=)
c.589-285T= (n.589-285T=)
12g.51920475C=CA2036241320ACVRL1c.1108-284C= (n.1108-284C=)
c.1378-284C= (n.1378-284C=)
c.856-284C= (n.856-284C=)
c.1420-284C= (n.1420-284C=)
c.589-284C= (n.589-284C=)
12g.51920475C>GCA2036241319ACVRL1c.1108-284C>G (n.1108-284C>G)
c.1378-284C>G (n.1378-284C>G)
c.856-284C>G (n.856-284C>G)
c.1420-284C>G (n.1420-284C>G)
c.589-284C>G (n.589-284C>G)
 dbSNP
12g.51920475C>TCA2726104146ACVRL1c.1108-284C>T (n.1108-284C>T)
c.1378-284C>T (n.1378-284C>T)
c.856-284C>T (n.856-284C>T)
c.1420-284C>T (n.1420-284C>T)
c.589-284C>T (n.589-284C>T)
 dbSNP
12g.51920476C=CA2036241321ACVRL1c.1108-283C= (n.1108-283C=)
c.1378-283C= (n.1378-283C=)
c.856-283C= (n.856-283C=)
c.1420-283C= (n.1420-283C=)
c.589-283C= (n.589-283C=)
12g.51920476C>TCA689769576ACVRL1c.1108-283C>T (n.1108-283C>T)
c.1378-283C>T (n.1378-283C>T)
c.856-283C>T (n.856-283C>T)
c.1420-283C>T (n.1420-283C>T)
c.589-283C>T (n.589-283C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920478T>ACA605053040ACVRL1c.1108-281T>A (n.1108-281T>A)
c.1378-281T>A (n.1378-281T>A)
c.856-281T>A (n.856-281T>A)
c.1420-281T>A (n.1420-281T>A)
c.589-281T>A (n.589-281T>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51920478T=CA2036241323ACVRL1c.1108-281T= (n.1108-281T=)
c.1378-281T= (n.1378-281T=)
c.856-281T= (n.856-281T=)
c.1420-281T= (n.1420-281T=)
c.589-281T= (n.589-281T=)
12g.51920481C=CA2036241325ACVRL1c.1108-278C= (n.1108-278C=)
c.1378-278C= (n.1378-278C=)
c.856-278C= (n.856-278C=)
c.1420-278C= (n.1420-278C=)
c.589-278C= (n.589-278C=)
12g.51920481C>GCA947668562ACVRL1c.1108-278C>G (n.1108-278C>G)
c.1378-278C>G (n.1378-278C>G)
c.856-278C>G (n.856-278C>G)
c.1420-278C>G (n.1420-278C>G)
c.589-278C>G (n.589-278C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920484A>CCA947668568ACVRL1c.1108-275A>C (n.1108-275A>C)
c.1378-275A>C (n.1378-275A>C)
c.856-275A>C (n.856-275A>C)
c.1420-275A>C (n.1420-275A>C)
c.589-275A>C (n.589-275A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920485C>ACA605053041ACVRL1c.1108-274C>A (n.1108-274C>A)
c.1378-274C>A (n.1378-274C>A)
c.856-274C>A (n.856-274C>A)
c.1420-274C>A (n.1420-274C>A)
c.589-274C>A (n.589-274C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.856-274C= (n.856-274C=)
c.1420-274C= (n.1420-274C=)
c.589-274C= (n.589-274C=)
12g.51920485C>GCA2695216717ACVRL1c.1108-274C>G (n.1108-274C>G)
c.1378-274C>G (n.1378-274C>G)
c.856-274C>G (n.856-274C>G)
c.1420-274C>G (n.1420-274C>G)
c.589-274C>G (n.589-274C>G)
12g.51920489A=CA2036241328ACVRL1c.1108-270A= (n.1108-270A=)
c.1378-270A= (n.1378-270A=)
c.856-270A= (n.856-270A=)
c.1420-270A= (n.1420-270A=)
c.589-270A= (n.589-270A=)
12g.51920489A>CCA947668573ACVRL1c.1108-270A>C (n.1108-270A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched