Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920358A=CA2036241186ACVRL1c.1108-401A= (n.1108-401A=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G>ACA236367447ACVRL1c.1108-384G>A (n.1108-384G>A)
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c.589-384G>A (n.589-384G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G>CCA689769495ACVRL1c.1108-384G>C (n.1108-384G>C)
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c.1420-384G>C (n.1420-384G>C)
c.589-384G>C (n.589-384G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G=CA2036241201ACVRL1c.1108-384G= (n.1108-384G=)
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12g.51920375G>TCA2036241202ACVRL1c.1108-384G>T (n.1108-384G>T)
c.1378-384G>T (n.1378-384G>T)
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 dbSNP
12g.51920377T>CCA689769496ACVRL1c.1108-382T>C (n.1108-382T>C)
c.1378-382T>C (n.1378-382T>C)
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 dbSNP
12g.51920377T=CA2036241204ACVRL1c.1108-382T= (n.1108-382T=)
c.1378-382T= (n.1378-382T=)
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c.589-382T= (n.589-382T=)
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c.1378-382_1378-380delinsTGG (n.1378-382_1378-380delinsTGG)
c.856-382_856-380delinsTGG (n.856-382_856-380delinsTGG)
c.1420-382_1420-380delinsTGG (n.1420-382_1420-380delinsTGG)
c.589-382_589-380delinsTGG (n.589-382_589-380delinsTGG)
12g.51920381_51920382delCA689769497ACVRL1c.1108-378_1108-377del (n.1108-378_1108-377del)
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 dbSNP
12g.51920379G>CCA236367466ACVRL1c.1108-380G>C (n.1108-380G>C)
c.1378-380G>C (n.1378-380G>C)
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 dbSNP
12g.51920379G=CA2036241208ACVRL1c.1108-380G= (n.1108-380G=)
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12g.51920380G>CCA2036241211ACVRL1c.1108-379G>C (n.1108-379G>C)
c.1378-379G>C (n.1378-379G>C)
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c.1420-379G>C (n.1420-379G>C)
c.589-379G>C (n.589-379G>C)
 dbSNP
12g.51920380G=CA2036241210ACVRL1c.1108-379G= (n.1108-379G=)
c.1378-379G= (n.1378-379G=)
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12g.51920382G>CCA2036241214ACVRL1c.1108-377G>C (n.1108-377G>C)
c.1378-377G>C (n.1378-377G>C)
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c.1420-377G>C (n.1420-377G>C)
c.589-377G>C (n.589-377G>C)
 dbSNP
12g.51920382G=CA2036241213ACVRL1c.1108-377G= (n.1108-377G=)
c.1378-377G= (n.1378-377G=)
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c.589-377G= (n.589-377G=)
12g.51920382G>TCA236367467ACVRL1c.1108-377G>T (n.1108-377G>T)
c.1378-377G>T (n.1378-377G>T)
c.856-377G>T (n.856-377G>T)
c.1420-377G>T (n.1420-377G>T)
c.589-377G>T (n.589-377G>T)
 dbSNP
12g.51920383T>ACA236367469ACVRL1c.1108-376T>A (n.1108-376T>A)
c.1378-376T>A (n.1378-376T>A)
c.856-376T>A (n.856-376T>A)
c.1420-376T>A (n.1420-376T>A)
c.589-376T>A (n.589-376T>A)
 dbSNP
12g.51920383T=CA2036241216ACVRL1c.1108-376T= (n.1108-376T=)
c.1378-376T= (n.1378-376T=)
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12g.51920387G>CCA947668533ACVRL1c.1108-372G>C (n.1108-372G>C)
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c.589-372G>C (n.589-372G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920387G=CA2036241218ACVRL1c.1108-372G= (n.1108-372G=)
c.1378-372G= (n.1378-372G=)
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c.1420-372G= (n.1420-372G=)
c.589-372G= (n.589-372G=)
12g.51920387G>TCA2036241220ACVRL1c.1108-372G>T (n.1108-372G>T)
c.1378-372G>T (n.1378-372G>T)
c.856-372G>T (n.856-372G>T)
c.1420-372G>T (n.1420-372G>T)
c.589-372G>T (n.589-372G>T)
 dbSNP
12g.51920389G>ACA2036241223ACVRL1c.1108-370G>A (n.1108-370G>A)
c.1378-370G>A (n.1378-370G>A)
c.856-370G>A (n.856-370G>A)
c.1420-370G>A (n.1420-370G>A)
c.589-370G>A (n.589-370G>A)
 dbSNP
12g.51920389G=CA2036241222ACVRL1c.1108-370G= (n.1108-370G=)
c.1378-370G= (n.1378-370G=)
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12g.51920391T>CCA947668534ACVRL1c.1108-368T>C (n.1108-368T>C)
c.1378-368T>C (n.1378-368T>C)
c.856-368T>C (n.856-368T>C)
c.1420-368T>C (n.1420-368T>C)
c.589-368T>C (n.589-368T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920391T=CA2036241226ACVRL1c.1108-368T= (n.1108-368T=)
c.1378-368T= (n.1378-368T=)
c.856-368T= (n.856-368T=)
c.1420-368T= (n.1420-368T=)
c.589-368T= (n.589-368T=)
12g.51920395C=CA2036241227ACVRL1c.1108-364C= (n.1108-364C=)
c.1378-364C= (n.1378-364C=)
c.856-364C= (n.856-364C=)
c.1420-364C= (n.1420-364C=)
c.589-364C= (n.589-364C=)
12g.51920395C>GCA2036241228ACVRL1c.1108-364C>G (n.1108-364C>G)
c.1378-364C>G (n.1378-364C>G)
c.856-364C>G (n.856-364C>G)
c.1420-364C>G (n.1420-364C>G)
c.589-364C>G (n.589-364C>G)
 dbSNP
12g.51920398A=CA2036241230ACVRL1c.1108-361A= (n.1108-361A=)
c.1378-361A= (n.1378-361A=)
c.856-361A= (n.856-361A=)
c.1420-361A= (n.1420-361A=)
c.589-361A= (n.589-361A=)
12g.51920398A>GCA947668535ACVRL1c.1108-361A>G (n.1108-361A>G)
c.1378-361A>G (n.1378-361A>G)
c.856-361A>G (n.856-361A>G)
c.1420-361A>G (n.1420-361A>G)
c.589-361A>G (n.589-361A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920398A>TCA605053037ACVRL1c.1108-361A>T (n.1108-361A>T)
c.1378-361A>T (n.1378-361A>T)
c.856-361A>T (n.856-361A>T)
c.1420-361A>T (n.1420-361A>T)
c.589-361A>T (n.589-361A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920400A=CA2036241232ACVRL1c.1108-359A= (n.1108-359A=)
c.1378-359A= (n.1378-359A=)
c.856-359A= (n.856-359A=)
c.1420-359A= (n.1420-359A=)
c.589-359A= (n.589-359A=)
12g.51920400A>GCA2036241237ACVRL1c.1108-359A>G (n.1108-359A>G)
c.1378-359A>G (n.1378-359A>G)
c.856-359A>G (n.856-359A>G)
c.1420-359A>G (n.1420-359A>G)
c.589-359A>G (n.589-359A>G)
 dbSNP
12g.51920401C=CA2036241239ACVRL1c.1108-358C= (n.1108-358C=)
c.1378-358C= (n.1378-358C=)
c.856-358C= (n.856-358C=)
c.1420-358C= (n.1420-358C=)
c.589-358C= (n.589-358C=)
12g.51920401C>GCA236367474ACVRL1c.1108-358C>G (n.1108-358C>G)
c.1378-358C>G (n.1378-358C>G)
c.856-358C>G (n.856-358C>G)
c.1420-358C>G (n.1420-358C>G)
c.589-358C>G (n.589-358C>G)
 dbSNP
12g.51920402T>GCA236367480ACVRL1c.1108-357T>G (n.1108-357T>G)
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c.856-357T>G (n.856-357T>G)
c.1420-357T>G (n.1420-357T>G)
c.589-357T>G (n.589-357T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920402T=CA2036241241ACVRL1c.1108-357T= (n.1108-357T=)
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c.589-349C= (n.589-349C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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12g.51920427T>CCA947668546ACVRL1c.1108-332T>C (n.1108-332T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920433A>TCA689769554ACVRL1c.1108-326A>T (n.1108-326A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920436T>CCA947668548ACVRL1c.1108-323T>C (n.1108-323T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920442T>ACA2596578554ACVRL1c.1108-317T>A (n.1108-317T>A)
c.1378-317T>A (n.1378-317T>A)
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c.1420-317T>A (n.1420-317T>A)
c.589-317T>A (n.589-317T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920442_51920446delinsTTCTCCA2036241282ACVRL1c.1108-317_1108-313delinsTTCTC (n.1108-317_1108-313delinsTTCTC)
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c.589-317_589-313delinsTTCTC (n.589-317_589-313delinsTTCTC)
12g.51920443T>CCA236367505ACVRL1c.1108-316T>C (n.1108-316T>C)
c.1378-316T>C (n.1378-316T>C)
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c.1420-316T>C (n.1420-316T>C)
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 dbSNP
12g.51920443T=CA2036241285ACVRL1c.1108-316T= (n.1108-316T=)
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12g.51920448_51920449delCA2726059582ACVRL1c.1108-311_1108-310del (n.1108-311_1108-310del)
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 dbSNP
12g.51920446_51920449delCA236367503ACVRL1c.1108-313_1108-310del (n.1108-313_1108-310del)
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c.589-313_589-310del (n.589-313_589-310del)
 dbSNP
12g.51920446C=CA2036241286ACVRL1c.1108-313C= (n.1108-313C=)
c.1378-313C= (n.1378-313C=)
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c.589-313C= (n.589-313C=)
12g.51920446C>GCA947668549ACVRL1c.1108-313C>G (n.1108-313C>G)
c.1378-313C>G (n.1378-313C>G)
c.856-313C>G (n.856-313C>G)
c.1420-313C>G (n.1420-313C>G)
c.589-313C>G (n.589-313C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920447T>CCA2036241289ACVRL1c.1108-312T>C (n.1108-312T>C)
c.1378-312T>C (n.1378-312T>C)
c.856-312T>C (n.856-312T>C)
c.1420-312T>C (n.1420-312T>C)
c.589-312T>C (n.589-312T>C)
 dbSNP
12g.51920447T=CA2036241288ACVRL1c.1108-312T= (n.1108-312T=)
c.1378-312T= (n.1378-312T=)
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12g.51920452C>TCA654740838ACVRL1c.1108-307C>T (n.1108-307C>T)
c.1378-307C>T (n.1378-307C>T)
c.856-307C>T (n.856-307C>T)
c.1420-307C>T (n.1420-307C>T)
c.589-307C>T (n.589-307C>T)
 COSMIC
12g.51920453T>CCA2726345242ACVRL1c.1108-306T>C (n.1108-306T>C)
c.1378-306T>C (n.1378-306T>C)
c.856-306T>C (n.856-306T>C)
c.1420-306T>C (n.1420-306T>C)
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 dbSNP
12g.51920455T>CCA2036241292ACVRL1c.1108-304T>C (n.1108-304T>C)
c.1378-304T>C (n.1378-304T>C)
c.856-304T>C (n.856-304T>C)
c.1420-304T>C (n.1420-304T>C)
c.589-304T>C (n.589-304T>C)
 dbSNP
12g.51920455T=CA2036241291ACVRL1c.1108-304T= (n.1108-304T=)
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c.856-304T= (n.856-304T=)
c.1420-304T= (n.1420-304T=)
c.589-304T= (n.589-304T=)
12g.51920456C=CA2036241294ACVRL1c.1108-303C= (n.1108-303C=)
c.1378-303C= (n.1378-303C=)
c.856-303C= (n.856-303C=)
c.1420-303C= (n.1420-303C=)
c.589-303C= (n.589-303C=)
12g.51920456C>GCA689769564ACVRL1c.1108-303C>G (n.1108-303C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920456C>TCA236367509ACVRL1c.1108-303C>T (n.1108-303C>T)
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c.856-303C>T (n.856-303C>T)
c.1420-303C>T (n.1420-303C>T)
c.589-303C>T (n.589-303C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920457C=CA2036241299ACVRL1c.1108-302C= (n.1108-302C=)
c.1378-302C= (n.1378-302C=)
c.856-302C= (n.856-302C=)
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c.589-302C= (n.589-302C=)
12g.51920457C>TCA236367510ACVRL1c.1108-302C>T (n.1108-302C>T)
c.1378-302C>T (n.1378-302C>T)
c.856-302C>T (n.856-302C>T)
c.1420-302C>T (n.1420-302C>T)
c.589-302C>T (n.589-302C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched