Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920342C=CA2036241145ACVRL1c.1108-417C= (n.1108-417C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920347C>TCA236367407ACVRL1c.1108-412C>T (n.1108-412C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920352C>GCA689769469ACVRL1c.1108-407C>G (n.1108-407C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920353T=CA2036241176ACVRL1c.1108-406T= (n.1108-406T=)
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12g.51920354A>GCA13647225ACVRL1c.1108-405A>G (n.1108-405A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920369G>TCA689769490ACVRL1c.1108-390G>T (n.1108-390G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920374G>TCA236367442ACVRL1c.1108-385G>T (n.1108-385G>T)
c.1378-385G>T (n.1378-385G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G>ACA236367447ACVRL1c.1108-384G>A (n.1108-384G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G>CCA689769495ACVRL1c.1108-384G>C (n.1108-384G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G=CA2036241201ACVRL1c.1108-384G= (n.1108-384G=)
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12g.51920375G>TCA2036241202ACVRL1c.1108-384G>T (n.1108-384G>T)
c.1378-384G>T (n.1378-384G>T)
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 dbSNP
12g.51920377T>CCA689769496ACVRL1c.1108-382T>C (n.1108-382T>C)
c.1378-382T>C (n.1378-382T>C)
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 dbSNP
12g.51920377T=CA2036241204ACVRL1c.1108-382T= (n.1108-382T=)
c.1378-382T= (n.1378-382T=)
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12g.51920377_51920379delinsTGGCA2036241205ACVRL1c.1108-382_1108-380delinsTGG (n.1108-382_1108-380delinsTGG)
c.1378-382_1378-380delinsTGG (n.1378-382_1378-380delinsTGG)
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12g.51920381_51920382delCA689769497ACVRL1c.1108-378_1108-377del (n.1108-378_1108-377del)
c.1378-378_1378-377del (n.1378-378_1378-377del)
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c.589-378_589-377del (n.589-378_589-377del)
 dbSNP
12g.51920379G>CCA236367466ACVRL1c.1108-380G>C (n.1108-380G>C)
c.1378-380G>C (n.1378-380G>C)
c.856-380G>C (n.856-380G>C)
c.1420-380G>C (n.1420-380G>C)
c.589-380G>C (n.589-380G>C)
 dbSNP
12g.51920379G=CA2036241208ACVRL1c.1108-380G= (n.1108-380G=)
c.1378-380G= (n.1378-380G=)
c.856-380G= (n.856-380G=)
c.1420-380G= (n.1420-380G=)
c.589-380G= (n.589-380G=)
12g.51920380G>CCA2036241211ACVRL1c.1108-379G>C (n.1108-379G>C)
c.1378-379G>C (n.1378-379G>C)
c.856-379G>C (n.856-379G>C)
c.1420-379G>C (n.1420-379G>C)
c.589-379G>C (n.589-379G>C)
 dbSNP
12g.51920380G=CA2036241210ACVRL1c.1108-379G= (n.1108-379G=)
c.1378-379G= (n.1378-379G=)
c.856-379G= (n.856-379G=)
c.1420-379G= (n.1420-379G=)
c.589-379G= (n.589-379G=)
12g.51920382G>CCA2036241214ACVRL1c.1108-377G>C (n.1108-377G>C)
c.1378-377G>C (n.1378-377G>C)
c.856-377G>C (n.856-377G>C)
c.1420-377G>C (n.1420-377G>C)
c.589-377G>C (n.589-377G>C)
 dbSNP
12g.51920382G=CA2036241213ACVRL1c.1108-377G= (n.1108-377G=)
c.1378-377G= (n.1378-377G=)
c.856-377G= (n.856-377G=)
c.1420-377G= (n.1420-377G=)
c.589-377G= (n.589-377G=)
12g.51920382G>TCA236367467ACVRL1c.1108-377G>T (n.1108-377G>T)
c.1378-377G>T (n.1378-377G>T)
c.856-377G>T (n.856-377G>T)
c.1420-377G>T (n.1420-377G>T)
c.589-377G>T (n.589-377G>T)
 dbSNP
12g.51920383T>ACA236367469ACVRL1c.1108-376T>A (n.1108-376T>A)
c.1378-376T>A (n.1378-376T>A)
c.856-376T>A (n.856-376T>A)
c.1420-376T>A (n.1420-376T>A)
c.589-376T>A (n.589-376T>A)
 dbSNP
12g.51920383T=CA2036241216ACVRL1c.1108-376T= (n.1108-376T=)
c.1378-376T= (n.1378-376T=)
c.856-376T= (n.856-376T=)
c.1420-376T= (n.1420-376T=)
c.589-376T= (n.589-376T=)
12g.51920385delCA2836045165ACVRL1c.1108-374del (n.1108-374del)
c.1378-374del (n.1378-374del)
c.856-374del (n.856-374del)
c.1420-374del (n.1420-374del)
c.589-374del (n.589-374del)
12g.51920387G>CCA947668533ACVRL1c.1108-372G>C (n.1108-372G>C)
c.1378-372G>C (n.1378-372G>C)
c.856-372G>C (n.856-372G>C)
c.1420-372G>C (n.1420-372G>C)
c.589-372G>C (n.589-372G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920387G=CA2036241218ACVRL1c.1108-372G= (n.1108-372G=)
c.1378-372G= (n.1378-372G=)
c.856-372G= (n.856-372G=)
c.1420-372G= (n.1420-372G=)
c.589-372G= (n.589-372G=)
12g.51920387G>TCA2036241220ACVRL1c.1108-372G>T (n.1108-372G>T)
c.1378-372G>T (n.1378-372G>T)
c.856-372G>T (n.856-372G>T)
c.1420-372G>T (n.1420-372G>T)
c.589-372G>T (n.589-372G>T)
 dbSNP
12g.51920389G>ACA2036241223ACVRL1c.1108-370G>A (n.1108-370G>A)
c.1378-370G>A (n.1378-370G>A)
c.856-370G>A (n.856-370G>A)
c.1420-370G>A (n.1420-370G>A)
c.589-370G>A (n.589-370G>A)
 dbSNP
12g.51920389G=CA2036241222ACVRL1c.1108-370G= (n.1108-370G=)
c.1378-370G= (n.1378-370G=)
c.856-370G= (n.856-370G=)
c.1420-370G= (n.1420-370G=)
c.589-370G= (n.589-370G=)
12g.51920391T>CCA947668534ACVRL1c.1108-368T>C (n.1108-368T>C)
c.1378-368T>C (n.1378-368T>C)
c.856-368T>C (n.856-368T>C)
c.1420-368T>C (n.1420-368T>C)
c.589-368T>C (n.589-368T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920391T=CA2036241226ACVRL1c.1108-368T= (n.1108-368T=)
c.1378-368T= (n.1378-368T=)
c.856-368T= (n.856-368T=)
c.1420-368T= (n.1420-368T=)
c.589-368T= (n.589-368T=)
12g.51920395C=CA2036241227ACVRL1c.1108-364C= (n.1108-364C=)
c.1378-364C= (n.1378-364C=)
c.856-364C= (n.856-364C=)
c.1420-364C= (n.1420-364C=)
c.589-364C= (n.589-364C=)
12g.51920395C>GCA2036241228ACVRL1c.1108-364C>G (n.1108-364C>G)
c.1378-364C>G (n.1378-364C>G)
c.856-364C>G (n.856-364C>G)
c.1420-364C>G (n.1420-364C>G)
c.589-364C>G (n.589-364C>G)
 dbSNP
12g.51920398A=CA2036241230ACVRL1c.1108-361A= (n.1108-361A=)
c.1378-361A= (n.1378-361A=)
c.856-361A= (n.856-361A=)
c.1420-361A= (n.1420-361A=)
c.589-361A= (n.589-361A=)
12g.51920398A>GCA947668535ACVRL1c.1108-361A>G (n.1108-361A>G)
c.1378-361A>G (n.1378-361A>G)
c.856-361A>G (n.856-361A>G)
c.1420-361A>G (n.1420-361A>G)
c.589-361A>G (n.589-361A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920398A>TCA605053037ACVRL1c.1108-361A>T (n.1108-361A>T)
c.1378-361A>T (n.1378-361A>T)
c.856-361A>T (n.856-361A>T)
c.1420-361A>T (n.1420-361A>T)
c.589-361A>T (n.589-361A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920400A=CA2036241232ACVRL1c.1108-359A= (n.1108-359A=)
c.1378-359A= (n.1378-359A=)
c.856-359A= (n.856-359A=)
c.1420-359A= (n.1420-359A=)
c.589-359A= (n.589-359A=)
12g.51920400A>GCA2036241237ACVRL1c.1108-359A>G (n.1108-359A>G)
c.1378-359A>G (n.1378-359A>G)
c.856-359A>G (n.856-359A>G)
c.1420-359A>G (n.1420-359A>G)
c.589-359A>G (n.589-359A>G)
 dbSNP
12g.51920401C=CA2036241239ACVRL1c.1108-358C= (n.1108-358C=)
c.1378-358C= (n.1378-358C=)
c.856-358C= (n.856-358C=)
c.1420-358C= (n.1420-358C=)
c.589-358C= (n.589-358C=)
12g.51920401C>GCA236367474ACVRL1c.1108-358C>G (n.1108-358C>G)
c.1378-358C>G (n.1378-358C>G)
c.856-358C>G (n.856-358C>G)
c.1420-358C>G (n.1420-358C>G)
c.589-358C>G (n.589-358C>G)
 dbSNP
12g.51920402T>GCA236367480ACVRL1c.1108-357T>G (n.1108-357T>G)
c.1378-357T>G (n.1378-357T>G)
c.856-357T>G (n.856-357T>G)
c.1420-357T>G (n.1420-357T>G)
c.589-357T>G (n.589-357T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920402T=CA2036241241ACVRL1c.1108-357T= (n.1108-357T=)
c.1378-357T= (n.1378-357T=)
c.856-357T= (n.856-357T=)
c.1420-357T= (n.1420-357T=)
c.589-357T= (n.589-357T=)
12g.51920410C=CA2036241243ACVRL1c.1108-349C= (n.1108-349C=)
c.1378-349C= (n.1378-349C=)
c.856-349C= (n.856-349C=)
c.1420-349C= (n.1420-349C=)
c.589-349C= (n.589-349C=)
12g.51920410C>GCA2036241245ACVRL1c.1108-349C>G (n.1108-349C>G)
c.1378-349C>G (n.1378-349C>G)
c.856-349C>G (n.856-349C>G)
c.1420-349C>G (n.1420-349C>G)
c.589-349C>G (n.589-349C>G)
 dbSNP
12g.51920410C>TCA689769505ACVRL1c.1108-349C>T (n.1108-349C>T)
c.1378-349C>T (n.1378-349C>T)
c.856-349C>T (n.856-349C>T)
c.1420-349C>T (n.1420-349C>T)
c.589-349C>T (n.589-349C>T)
 dbSNP
12g.51920412A=CA2036241249ACVRL1c.1108-347A= (n.1108-347A=)
c.1378-347A= (n.1378-347A=)
c.856-347A= (n.856-347A=)
c.1420-347A= (n.1420-347A=)
c.589-347A= (n.589-347A=)
12g.51920412A>GCA605053038ACVRL1c.1108-347A>G (n.1108-347A>G)
c.1378-347A>G (n.1378-347A>G)
c.856-347A>G (n.856-347A>G)
c.1420-347A>G (n.1420-347A>G)
c.589-347A>G (n.589-347A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920413G>ACA689769510ACVRL1c.1108-346G>A (n.1108-346G>A)
c.1378-346G>A (n.1378-346G>A)
c.856-346G>A (n.856-346G>A)
c.1420-346G>A (n.1420-346G>A)
c.589-346G>A (n.589-346G>A)
 dbSNP
12g.51920413G=CA2036241251ACVRL1c.1108-346G= (n.1108-346G=)
c.1378-346G= (n.1378-346G=)
c.856-346G= (n.856-346G=)
c.1420-346G= (n.1420-346G=)
c.589-346G= (n.589-346G=)
12g.51920417G=CA2036241253ACVRL1c.1108-342G= (n.1108-342G=)
c.1378-342G= (n.1378-342G=)
c.856-342G= (n.856-342G=)
c.1420-342G= (n.1420-342G=)
c.589-342G= (n.589-342G=)
12g.51920417G>TCA689769529ACVRL1c.1108-342G>T (n.1108-342G>T)
c.1378-342G>T (n.1378-342G>T)
c.856-342G>T (n.856-342G>T)
c.1420-342G>T (n.1420-342G>T)
c.589-342G>T (n.589-342G>T)
 dbSNP
12g.51920418C>ACA236367489ACVRL1c.1108-341C>A (n.1108-341C>A)
c.1378-341C>A (n.1378-341C>A)
c.856-341C>A (n.856-341C>A)
c.1420-341C>A (n.1420-341C>A)
c.589-341C>A (n.589-341C>A)
 dbSNP
12g.51920418C=CA2036241254ACVRL1c.1108-341C= (n.1108-341C=)
c.1378-341C= (n.1378-341C=)
c.856-341C= (n.856-341C=)
c.1420-341C= (n.1420-341C=)
c.589-341C= (n.589-341C=)
12g.51920420T>CCA236367497ACVRL1c.1108-339T>C (n.1108-339T>C)
c.1378-339T>C (n.1378-339T>C)
c.856-339T>C (n.856-339T>C)
c.1420-339T>C (n.1420-339T>C)
c.589-339T>C (n.589-339T>C)
 dbSNP
12g.51920420T>GCA13709077ACVRL1c.1108-339T>G (n.1108-339T>G)
c.1378-339T>G (n.1378-339T>G)
c.856-339T>G (n.856-339T>G)
c.1420-339T>G (n.1420-339T>G)
c.589-339T>G (n.589-339T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920420T=CA2036241258ACVRL1c.1108-339T= (n.1108-339T=)
c.1378-339T= (n.1378-339T=)
c.856-339T= (n.856-339T=)
c.1420-339T= (n.1420-339T=)
c.589-339T= (n.589-339T=)
12g.51920421G>CCA654740836ACVRL1c.1108-338G>C (n.1108-338G>C)
c.1378-338G>C (n.1378-338G>C)
c.856-338G>C (n.856-338G>C)
c.1420-338G>C (n.1420-338G>C)
c.589-338G>C (n.589-338G>C)
 dbSNP COSMIC
12g.51920421G=CA2036241266ACVRL1c.1108-338G= (n.1108-338G=)
c.1378-338G= (n.1378-338G=)
c.856-338G= (n.856-338G=)
c.1420-338G= (n.1420-338G=)
c.589-338G= (n.589-338G=)
12g.51920423G>ACA689769551ACVRL1c.1108-336G>A (n.1108-336G>A)
c.1378-336G>A (n.1378-336G>A)
c.856-336G>A (n.856-336G>A)
c.1420-336G>A (n.1420-336G>A)
c.589-336G>A (n.589-336G>A)
 dbSNP
12g.51920423G=CA2036241268ACVRL1c.1108-336G= (n.1108-336G=)
c.1378-336G= (n.1378-336G=)
c.856-336G= (n.856-336G=)
c.1420-336G= (n.1420-336G=)
c.589-336G= (n.589-336G=)
12g.51920424T>GCA947668544ACVRL1c.1108-335T>G (n.1108-335T>G)
c.1378-335T>G (n.1378-335T>G)
c.856-335T>G (n.856-335T>G)
c.1420-335T>G (n.1420-335T>G)
c.589-335T>G (n.589-335T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920424T=CA2036241269ACVRL1c.1108-335T= (n.1108-335T=)
c.1378-335T= (n.1378-335T=)
c.856-335T= (n.856-335T=)
c.1420-335T= (n.1420-335T=)
c.589-335T= (n.589-335T=)
12g.51920425G>CCA2036241271ACVRL1c.1108-334G>C (n.1108-334G>C)
c.1378-334G>C (n.1378-334G>C)
c.856-334G>C (n.856-334G>C)
c.1420-334G>C (n.1420-334G>C)
c.589-334G>C (n.589-334G>C)
 dbSNP
12g.51920425G=CA2036241270ACVRL1c.1108-334G= (n.1108-334G=)
c.1378-334G= (n.1378-334G=)
c.856-334G= (n.856-334G=)
c.1420-334G= (n.1420-334G=)
c.589-334G= (n.589-334G=)
12g.51920427T>CCA947668546ACVRL1c.1108-332T>C (n.1108-332T>C)
c.1378-332T>C (n.1378-332T>C)
c.856-332T>C (n.856-332T>C)
c.1420-332T>C (n.1420-332T>C)
c.589-332T>C (n.589-332T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920427T=CA2036241273ACVRL1c.1108-332T= (n.1108-332T=)
c.1378-332T= (n.1378-332T=)
c.856-332T= (n.856-332T=)
c.1420-332T= (n.1420-332T=)
c.589-332T= (n.589-332T=)
12g.51920433A=CA2036241275ACVRL1c.1108-326A= (n.1108-326A=)
c.1378-326A= (n.1378-326A=)
c.856-326A= (n.856-326A=)
c.1420-326A= (n.1420-326A=)
c.589-326A= (n.589-326A=)
12g.51920433A>TCA689769554ACVRL1c.1108-326A>T (n.1108-326A>T)
c.1378-326A>T (n.1378-326A>T)
c.856-326A>T (n.856-326A>T)
c.1420-326A>T (n.1420-326A>T)
c.589-326A>T (n.589-326A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920436T>CCA947668548ACVRL1c.1108-323T>C (n.1108-323T>C)
c.1378-323T>C (n.1378-323T>C)
c.856-323T>C (n.856-323T>C)
c.1420-323T>C (n.1420-323T>C)
c.589-323T>C (n.589-323T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920436T=CA2036241277ACVRL1c.1108-323T= (n.1108-323T=)
c.1378-323T= (n.1378-323T=)
c.856-323T= (n.856-323T=)
c.1420-323T= (n.1420-323T=)
c.589-323T= (n.589-323T=)
12g.51920441G>ACA689769560ACVRL1c.1108-318G>A (n.1108-318G>A)
c.1378-318G>A (n.1378-318G>A)
c.856-318G>A (n.856-318G>A)
c.1420-318G>A (n.1420-318G>A)
c.589-318G>A (n.589-318G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920441G=CA2036241280ACVRL1c.1108-318G= (n.1108-318G=)
c.1378-318G= (n.1378-318G=)
c.856-318G= (n.856-318G=)
c.1420-318G= (n.1420-318G=)
c.589-318G= (n.589-318G=)
12g.51920442T>ACA2596578554ACVRL1c.1108-317T>A (n.1108-317T>A)
c.1378-317T>A (n.1378-317T>A)
c.856-317T>A (n.856-317T>A)
c.1420-317T>A (n.1420-317T>A)
c.589-317T>A (n.589-317T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920442_51920446delinsTTCTCCA2036241282ACVRL1c.1108-317_1108-313delinsTTCTC (n.1108-317_1108-313delinsTTCTC)
c.1378-317_1378-313delinsTTCTC (n.1378-317_1378-313delinsTTCTC)
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c.1420-317_1420-313delinsTTCTC (n.1420-317_1420-313delinsTTCTC)
c.589-317_589-313delinsTTCTC (n.589-317_589-313delinsTTCTC)

Number of alleles fetched