Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920342C= | CA2036241145 | ACVRL1 | c.1108-417C= (n.1108-417C=) c.1378-417C= (n.1378-417C=) c.856-417C= (n.856-417C=) c.1420-417C= (n.1420-417C=) c.589-417C= (n.589-417C=) | |
12 | g.51920342C>T | CA236367386 | ACVRL1 | c.1108-417C>T (n.1108-417C>T) c.1378-417C>T (n.1378-417C>T) c.856-417C>T (n.856-417C>T) c.1420-417C>T (n.1420-417C>T) c.589-417C>T (n.589-417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920343G>A | CA236367389 | ACVRL1 | c.1108-416G>A (n.1108-416G>A) c.1378-416G>A (n.1378-416G>A) c.856-416G>A (n.856-416G>A) c.1420-416G>A (n.1420-416G>A) c.589-416G>A (n.589-416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920343G= | CA2036241153 | ACVRL1 | c.1108-416G= (n.1108-416G=) c.1378-416G= (n.1378-416G=) c.856-416G= (n.856-416G=) c.1420-416G= (n.1420-416G=) c.589-416G= (n.589-416G=) | |
12 | g.51920343G>T | CA236367395 | ACVRL1 | c.1108-416G>T (n.1108-416G>T) c.1378-416G>T (n.1378-416G>T) c.856-416G>T (n.856-416G>T) c.1420-416G>T (n.1420-416G>T) c.589-416G>T (n.589-416G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920344G>A | CA2036241156 | ACVRL1 | c.1108-415G>A (n.1108-415G>A) c.1378-415G>A (n.1378-415G>A) c.856-415G>A (n.856-415G>A) c.1420-415G>A (n.1420-415G>A) c.589-415G>A (n.589-415G>A) | dbSNP |
12 | g.51920344G= | CA2036241155 | ACVRL1 | c.1108-415G= (n.1108-415G=) c.1378-415G= (n.1378-415G=) c.856-415G= (n.856-415G=) c.1420-415G= (n.1420-415G=) c.589-415G= (n.589-415G=) | |
12 | g.51920345C>A | CA236367403 | ACVRL1 | c.1108-414C>A (n.1108-414C>A) c.1378-414C>A (n.1378-414C>A) c.856-414C>A (n.856-414C>A) c.1420-414C>A (n.1420-414C>A) c.589-414C>A (n.589-414C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920345C= | CA2036241158 | ACVRL1 | c.1108-414C= (n.1108-414C=) c.1378-414C= (n.1378-414C=) c.856-414C= (n.856-414C=) c.1420-414C= (n.1420-414C=) c.589-414C= (n.589-414C=) | |
12 | g.51920345C>T | CA2795983348 | ACVRL1 | c.1108-414C>T (n.1108-414C>T) c.1378-414C>T (n.1378-414C>T) c.856-414C>T (n.856-414C>T) c.1420-414C>T (n.1420-414C>T) c.589-414C>T (n.589-414C>T) | |
12 | g.51920346C>T | CA2596578553 | ACVRL1 | c.1108-413C>T (n.1108-413C>T) c.1378-413C>T (n.1378-413C>T) c.856-413C>T (n.856-413C>T) c.1420-413C>T (n.1420-413C>T) c.589-413C>T (n.589-413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920347C= | CA2036241161 | ACVRL1 | c.1108-412C= (n.1108-412C=) c.1378-412C= (n.1378-412C=) c.856-412C= (n.856-412C=) c.1420-412C= (n.1420-412C=) c.589-412C= (n.589-412C=) | |
12 | g.51920347C>T | CA236367407 | ACVRL1 | c.1108-412C>T (n.1108-412C>T) c.1378-412C>T (n.1378-412C>T) c.856-412C>T (n.856-412C>T) c.1420-412C>T (n.1420-412C>T) c.589-412C>T (n.589-412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920352C= | CA2036241166 | ACVRL1 | c.1108-407C= (n.1108-407C=) c.1378-407C= (n.1378-407C=) c.856-407C= (n.856-407C=) c.1420-407C= (n.1420-407C=) c.589-407C= (n.589-407C=) | |
12 | g.51920352C>G | CA689769469 | ACVRL1 | c.1108-407C>G (n.1108-407C>G) c.1378-407C>G (n.1378-407C>G) c.856-407C>G (n.856-407C>G) c.1420-407C>G (n.1420-407C>G) c.589-407C>G (n.589-407C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920353T>C | CA236367409 | ACVRL1 | c.1108-406T>C (n.1108-406T>C) c.1378-406T>C (n.1378-406T>C) c.856-406T>C (n.856-406T>C) c.1420-406T>C (n.1420-406T>C) c.589-406T>C (n.589-406T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920353T= | CA2036241176 | ACVRL1 | c.1108-406T= (n.1108-406T=) c.1378-406T= (n.1378-406T=) c.856-406T= (n.856-406T=) c.1420-406T= (n.1420-406T=) c.589-406T= (n.589-406T=) | |
12 | g.51920354A= | CA2036241182 | ACVRL1 | c.1108-405A= (n.1108-405A=) c.1378-405A= (n.1378-405A=) c.856-405A= (n.856-405A=) c.1420-405A= (n.1420-405A=) c.589-405A= (n.589-405A=) | |
12 | g.51920354A>G | CA13647225 | ACVRL1 | c.1108-405A>G (n.1108-405A>G) c.1378-405A>G (n.1378-405A>G) c.856-405A>G (n.856-405A>G) c.1420-405A>G (n.1420-405A>G) c.589-405A>G (n.589-405A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920358A= | CA2036241186 | ACVRL1 | c.1108-401A= (n.1108-401A=) c.1378-401A= (n.1378-401A=) c.856-401A= (n.856-401A=) c.1420-401A= (n.1420-401A=) c.589-401A= (n.589-401A=) | |
12 | g.51920358A>G | CA605053036 | ACVRL1 | c.1108-401A>G (n.1108-401A>G) c.1378-401A>G (n.1378-401A>G) c.856-401A>G (n.856-401A>G) c.1420-401A>G (n.1420-401A>G) c.589-401A>G (n.589-401A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920360C= | CA2036241189 | ACVRL1 | c.1108-399C= (n.1108-399C=) c.1378-399C= (n.1378-399C=) c.856-399C= (n.856-399C=) c.1420-399C= (n.1420-399C=) c.589-399C= (n.589-399C=) | |
12 | g.51920360C>T | CA236367416 | ACVRL1 | c.1108-399C>T (n.1108-399C>T) c.1378-399C>T (n.1378-399C>T) c.856-399C>T (n.856-399C>T) c.1420-399C>T (n.1420-399C>T) c.589-399C>T (n.589-399C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920365C>A | CA947668521 | ACVRL1 | c.1108-394C>A (n.1108-394C>A) c.1378-394C>A (n.1378-394C>A) c.856-394C>A (n.856-394C>A) c.1420-394C>A (n.1420-394C>A) c.589-394C>A (n.589-394C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920365C= | CA2036241191 | ACVRL1 | c.1108-394C= (n.1108-394C=) c.1378-394C= (n.1378-394C=) c.856-394C= (n.856-394C=) c.1420-394C= (n.1420-394C=) c.589-394C= (n.589-394C=) | |
12 | g.51920367A= | CA2036241193 | ACVRL1 | c.1108-392A= (n.1108-392A=) c.1378-392A= (n.1378-392A=) c.856-392A= (n.856-392A=) c.1420-392A= (n.1420-392A=) c.589-392A= (n.589-392A=) | |
12 | g.51920367A>G | CA689769480 | ACVRL1 | c.1108-392A>G (n.1108-392A>G) c.1378-392A>G (n.1378-392A>G) c.856-392A>G (n.856-392A>G) c.1420-392A>G (n.1420-392A>G) c.589-392A>G (n.589-392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920369G>C | CA236367429 | ACVRL1 | c.1108-390G>C (n.1108-390G>C) c.1378-390G>C (n.1378-390G>C) c.856-390G>C (n.856-390G>C) c.1420-390G>C (n.1420-390G>C) c.589-390G>C (n.589-390G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920369G= | CA2036241195 | ACVRL1 | c.1108-390G= (n.1108-390G=) c.1378-390G= (n.1378-390G=) c.856-390G= (n.856-390G=) c.1420-390G= (n.1420-390G=) c.589-390G= (n.589-390G=) | |
12 | g.51920369G>T | CA689769490 | ACVRL1 | c.1108-390G>T (n.1108-390G>T) c.1378-390G>T (n.1378-390G>T) c.856-390G>T (n.856-390G>T) c.1420-390G>T (n.1420-390G>T) c.589-390G>T (n.589-390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920374G= | CA2036241199 | ACVRL1 | c.1108-385G= (n.1108-385G=) c.1378-385G= (n.1378-385G=) c.856-385G= (n.856-385G=) c.1420-385G= (n.1420-385G=) c.589-385G= (n.589-385G=) | |
12 | g.51920374G>T | CA236367442 | ACVRL1 | c.1108-385G>T (n.1108-385G>T) c.1378-385G>T (n.1378-385G>T) c.856-385G>T (n.856-385G>T) c.1420-385G>T (n.1420-385G>T) c.589-385G>T (n.589-385G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920375G>A | CA236367447 | ACVRL1 | c.1108-384G>A (n.1108-384G>A) c.1378-384G>A (n.1378-384G>A) c.856-384G>A (n.856-384G>A) c.1420-384G>A (n.1420-384G>A) c.589-384G>A (n.589-384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920375G>C | CA689769495 | ACVRL1 | c.1108-384G>C (n.1108-384G>C) c.1378-384G>C (n.1378-384G>C) c.856-384G>C (n.856-384G>C) c.1420-384G>C (n.1420-384G>C) c.589-384G>C (n.589-384G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920375G= | CA2036241201 | ACVRL1 | c.1108-384G= (n.1108-384G=) c.1378-384G= (n.1378-384G=) c.856-384G= (n.856-384G=) c.1420-384G= (n.1420-384G=) c.589-384G= (n.589-384G=) | |
12 | g.51920375G>T | CA2036241202 | ACVRL1 | c.1108-384G>T (n.1108-384G>T) c.1378-384G>T (n.1378-384G>T) c.856-384G>T (n.856-384G>T) c.1420-384G>T (n.1420-384G>T) c.589-384G>T (n.589-384G>T) | dbSNP |
12 | g.51920377T>C | CA689769496 | ACVRL1 | c.1108-382T>C (n.1108-382T>C) c.1378-382T>C (n.1378-382T>C) c.856-382T>C (n.856-382T>C) c.1420-382T>C (n.1420-382T>C) c.589-382T>C (n.589-382T>C) | dbSNP |
12 | g.51920377T= | CA2036241204 | ACVRL1 | c.1108-382T= (n.1108-382T=) c.1378-382T= (n.1378-382T=) c.856-382T= (n.856-382T=) c.1420-382T= (n.1420-382T=) c.589-382T= (n.589-382T=) | |
12 | g.51920377_51920379delinsTGG | CA2036241205 | ACVRL1 | c.1108-382_1108-380delinsTGG (n.1108-382_1108-380delinsTGG) c.1378-382_1378-380delinsTGG (n.1378-382_1378-380delinsTGG) c.856-382_856-380delinsTGG (n.856-382_856-380delinsTGG) c.1420-382_1420-380delinsTGG (n.1420-382_1420-380delinsTGG) c.589-382_589-380delinsTGG (n.589-382_589-380delinsTGG) | |
12 | g.51920381_51920382del | CA689769497 | ACVRL1 | c.1108-378_1108-377del (n.1108-378_1108-377del) c.1378-378_1378-377del (n.1378-378_1378-377del) c.856-378_856-377del (n.856-378_856-377del) c.1420-378_1420-377del (n.1420-378_1420-377del) c.589-378_589-377del (n.589-378_589-377del) | dbSNP |
12 | g.51920379G>C | CA236367466 | ACVRL1 | c.1108-380G>C (n.1108-380G>C) c.1378-380G>C (n.1378-380G>C) c.856-380G>C (n.856-380G>C) c.1420-380G>C (n.1420-380G>C) c.589-380G>C (n.589-380G>C) | dbSNP |
12 | g.51920379G= | CA2036241208 | ACVRL1 | c.1108-380G= (n.1108-380G=) c.1378-380G= (n.1378-380G=) c.856-380G= (n.856-380G=) c.1420-380G= (n.1420-380G=) c.589-380G= (n.589-380G=) | |
12 | g.51920380G>C | CA2036241211 | ACVRL1 | c.1108-379G>C (n.1108-379G>C) c.1378-379G>C (n.1378-379G>C) c.856-379G>C (n.856-379G>C) c.1420-379G>C (n.1420-379G>C) c.589-379G>C (n.589-379G>C) | dbSNP |
12 | g.51920380G= | CA2036241210 | ACVRL1 | c.1108-379G= (n.1108-379G=) c.1378-379G= (n.1378-379G=) c.856-379G= (n.856-379G=) c.1420-379G= (n.1420-379G=) c.589-379G= (n.589-379G=) | |
12 | g.51920382G>C | CA2036241214 | ACVRL1 | c.1108-377G>C (n.1108-377G>C) c.1378-377G>C (n.1378-377G>C) c.856-377G>C (n.856-377G>C) c.1420-377G>C (n.1420-377G>C) c.589-377G>C (n.589-377G>C) | dbSNP |
12 | g.51920382G= | CA2036241213 | ACVRL1 | c.1108-377G= (n.1108-377G=) c.1378-377G= (n.1378-377G=) c.856-377G= (n.856-377G=) c.1420-377G= (n.1420-377G=) c.589-377G= (n.589-377G=) | |
12 | g.51920382G>T | CA236367467 | ACVRL1 | c.1108-377G>T (n.1108-377G>T) c.1378-377G>T (n.1378-377G>T) c.856-377G>T (n.856-377G>T) c.1420-377G>T (n.1420-377G>T) c.589-377G>T (n.589-377G>T) | dbSNP |
12 | g.51920383T>A | CA236367469 | ACVRL1 | c.1108-376T>A (n.1108-376T>A) c.1378-376T>A (n.1378-376T>A) c.856-376T>A (n.856-376T>A) c.1420-376T>A (n.1420-376T>A) c.589-376T>A (n.589-376T>A) | dbSNP |
12 | g.51920383T= | CA2036241216 | ACVRL1 | c.1108-376T= (n.1108-376T=) c.1378-376T= (n.1378-376T=) c.856-376T= (n.856-376T=) c.1420-376T= (n.1420-376T=) c.589-376T= (n.589-376T=) | |
12 | g.51920385del | CA2836045165 | ACVRL1 | c.1108-374del (n.1108-374del) c.1378-374del (n.1378-374del) c.856-374del (n.856-374del) c.1420-374del (n.1420-374del) c.589-374del (n.589-374del) | |
12 | g.51920387G>C | CA947668533 | ACVRL1 | c.1108-372G>C (n.1108-372G>C) c.1378-372G>C (n.1378-372G>C) c.856-372G>C (n.856-372G>C) c.1420-372G>C (n.1420-372G>C) c.589-372G>C (n.589-372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920387G= | CA2036241218 | ACVRL1 | c.1108-372G= (n.1108-372G=) c.1378-372G= (n.1378-372G=) c.856-372G= (n.856-372G=) c.1420-372G= (n.1420-372G=) c.589-372G= (n.589-372G=) | |
12 | g.51920387G>T | CA2036241220 | ACVRL1 | c.1108-372G>T (n.1108-372G>T) c.1378-372G>T (n.1378-372G>T) c.856-372G>T (n.856-372G>T) c.1420-372G>T (n.1420-372G>T) c.589-372G>T (n.589-372G>T) | dbSNP |
12 | g.51920389G>A | CA2036241223 | ACVRL1 | c.1108-370G>A (n.1108-370G>A) c.1378-370G>A (n.1378-370G>A) c.856-370G>A (n.856-370G>A) c.1420-370G>A (n.1420-370G>A) c.589-370G>A (n.589-370G>A) | dbSNP |
12 | g.51920389G= | CA2036241222 | ACVRL1 | c.1108-370G= (n.1108-370G=) c.1378-370G= (n.1378-370G=) c.856-370G= (n.856-370G=) c.1420-370G= (n.1420-370G=) c.589-370G= (n.589-370G=) | |
12 | g.51920391T>C | CA947668534 | ACVRL1 | c.1108-368T>C (n.1108-368T>C) c.1378-368T>C (n.1378-368T>C) c.856-368T>C (n.856-368T>C) c.1420-368T>C (n.1420-368T>C) c.589-368T>C (n.589-368T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920391T= | CA2036241226 | ACVRL1 | c.1108-368T= (n.1108-368T=) c.1378-368T= (n.1378-368T=) c.856-368T= (n.856-368T=) c.1420-368T= (n.1420-368T=) c.589-368T= (n.589-368T=) | |
12 | g.51920395C= | CA2036241227 | ACVRL1 | c.1108-364C= (n.1108-364C=) c.1378-364C= (n.1378-364C=) c.856-364C= (n.856-364C=) c.1420-364C= (n.1420-364C=) c.589-364C= (n.589-364C=) | |
12 | g.51920395C>G | CA2036241228 | ACVRL1 | c.1108-364C>G (n.1108-364C>G) c.1378-364C>G (n.1378-364C>G) c.856-364C>G (n.856-364C>G) c.1420-364C>G (n.1420-364C>G) c.589-364C>G (n.589-364C>G) | dbSNP |
12 | g.51920398A= | CA2036241230 | ACVRL1 | c.1108-361A= (n.1108-361A=) c.1378-361A= (n.1378-361A=) c.856-361A= (n.856-361A=) c.1420-361A= (n.1420-361A=) c.589-361A= (n.589-361A=) | |
12 | g.51920398A>G | CA947668535 | ACVRL1 | c.1108-361A>G (n.1108-361A>G) c.1378-361A>G (n.1378-361A>G) c.856-361A>G (n.856-361A>G) c.1420-361A>G (n.1420-361A>G) c.589-361A>G (n.589-361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920398A>T | CA605053037 | ACVRL1 | c.1108-361A>T (n.1108-361A>T) c.1378-361A>T (n.1378-361A>T) c.856-361A>T (n.856-361A>T) c.1420-361A>T (n.1420-361A>T) c.589-361A>T (n.589-361A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920400A= | CA2036241232 | ACVRL1 | c.1108-359A= (n.1108-359A=) c.1378-359A= (n.1378-359A=) c.856-359A= (n.856-359A=) c.1420-359A= (n.1420-359A=) c.589-359A= (n.589-359A=) | |
12 | g.51920400A>G | CA2036241237 | ACVRL1 | c.1108-359A>G (n.1108-359A>G) c.1378-359A>G (n.1378-359A>G) c.856-359A>G (n.856-359A>G) c.1420-359A>G (n.1420-359A>G) c.589-359A>G (n.589-359A>G) | dbSNP |
12 | g.51920401C= | CA2036241239 | ACVRL1 | c.1108-358C= (n.1108-358C=) c.1378-358C= (n.1378-358C=) c.856-358C= (n.856-358C=) c.1420-358C= (n.1420-358C=) c.589-358C= (n.589-358C=) | |
12 | g.51920401C>G | CA236367474 | ACVRL1 | c.1108-358C>G (n.1108-358C>G) c.1378-358C>G (n.1378-358C>G) c.856-358C>G (n.856-358C>G) c.1420-358C>G (n.1420-358C>G) c.589-358C>G (n.589-358C>G) | dbSNP |
12 | g.51920402T>G | CA236367480 | ACVRL1 | c.1108-357T>G (n.1108-357T>G) c.1378-357T>G (n.1378-357T>G) c.856-357T>G (n.856-357T>G) c.1420-357T>G (n.1420-357T>G) c.589-357T>G (n.589-357T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920402T= | CA2036241241 | ACVRL1 | c.1108-357T= (n.1108-357T=) c.1378-357T= (n.1378-357T=) c.856-357T= (n.856-357T=) c.1420-357T= (n.1420-357T=) c.589-357T= (n.589-357T=) | |
12 | g.51920410C= | CA2036241243 | ACVRL1 | c.1108-349C= (n.1108-349C=) c.1378-349C= (n.1378-349C=) c.856-349C= (n.856-349C=) c.1420-349C= (n.1420-349C=) c.589-349C= (n.589-349C=) | |
12 | g.51920410C>G | CA2036241245 | ACVRL1 | c.1108-349C>G (n.1108-349C>G) c.1378-349C>G (n.1378-349C>G) c.856-349C>G (n.856-349C>G) c.1420-349C>G (n.1420-349C>G) c.589-349C>G (n.589-349C>G) | dbSNP |
12 | g.51920410C>T | CA689769505 | ACVRL1 | c.1108-349C>T (n.1108-349C>T) c.1378-349C>T (n.1378-349C>T) c.856-349C>T (n.856-349C>T) c.1420-349C>T (n.1420-349C>T) c.589-349C>T (n.589-349C>T) | dbSNP |
12 | g.51920412A= | CA2036241249 | ACVRL1 | c.1108-347A= (n.1108-347A=) c.1378-347A= (n.1378-347A=) c.856-347A= (n.856-347A=) c.1420-347A= (n.1420-347A=) c.589-347A= (n.589-347A=) | |
12 | g.51920412A>G | CA605053038 | ACVRL1 | c.1108-347A>G (n.1108-347A>G) c.1378-347A>G (n.1378-347A>G) c.856-347A>G (n.856-347A>G) c.1420-347A>G (n.1420-347A>G) c.589-347A>G (n.589-347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920413G>A | CA689769510 | ACVRL1 | c.1108-346G>A (n.1108-346G>A) c.1378-346G>A (n.1378-346G>A) c.856-346G>A (n.856-346G>A) c.1420-346G>A (n.1420-346G>A) c.589-346G>A (n.589-346G>A) | dbSNP |
12 | g.51920413G= | CA2036241251 | ACVRL1 | c.1108-346G= (n.1108-346G=) c.1378-346G= (n.1378-346G=) c.856-346G= (n.856-346G=) c.1420-346G= (n.1420-346G=) c.589-346G= (n.589-346G=) | |
12 | g.51920417G= | CA2036241253 | ACVRL1 | c.1108-342G= (n.1108-342G=) c.1378-342G= (n.1378-342G=) c.856-342G= (n.856-342G=) c.1420-342G= (n.1420-342G=) c.589-342G= (n.589-342G=) | |
12 | g.51920417G>T | CA689769529 | ACVRL1 | c.1108-342G>T (n.1108-342G>T) c.1378-342G>T (n.1378-342G>T) c.856-342G>T (n.856-342G>T) c.1420-342G>T (n.1420-342G>T) c.589-342G>T (n.589-342G>T) | dbSNP |
12 | g.51920418C>A | CA236367489 | ACVRL1 | c.1108-341C>A (n.1108-341C>A) c.1378-341C>A (n.1378-341C>A) c.856-341C>A (n.856-341C>A) c.1420-341C>A (n.1420-341C>A) c.589-341C>A (n.589-341C>A) | dbSNP |
12 | g.51920418C= | CA2036241254 | ACVRL1 | c.1108-341C= (n.1108-341C=) c.1378-341C= (n.1378-341C=) c.856-341C= (n.856-341C=) c.1420-341C= (n.1420-341C=) c.589-341C= (n.589-341C=) | |
12 | g.51920420T>C | CA236367497 | ACVRL1 | c.1108-339T>C (n.1108-339T>C) c.1378-339T>C (n.1378-339T>C) c.856-339T>C (n.856-339T>C) c.1420-339T>C (n.1420-339T>C) c.589-339T>C (n.589-339T>C) | dbSNP |
12 | g.51920420T>G | CA13709077 | ACVRL1 | c.1108-339T>G (n.1108-339T>G) c.1378-339T>G (n.1378-339T>G) c.856-339T>G (n.856-339T>G) c.1420-339T>G (n.1420-339T>G) c.589-339T>G (n.589-339T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920420T= | CA2036241258 | ACVRL1 | c.1108-339T= (n.1108-339T=) c.1378-339T= (n.1378-339T=) c.856-339T= (n.856-339T=) c.1420-339T= (n.1420-339T=) c.589-339T= (n.589-339T=) | |
12 | g.51920421G>C | CA654740836 | ACVRL1 | c.1108-338G>C (n.1108-338G>C) c.1378-338G>C (n.1378-338G>C) c.856-338G>C (n.856-338G>C) c.1420-338G>C (n.1420-338G>C) c.589-338G>C (n.589-338G>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.51920421G= | CA2036241266 | ACVRL1 | c.1108-338G= (n.1108-338G=) c.1378-338G= (n.1378-338G=) c.856-338G= (n.856-338G=) c.1420-338G= (n.1420-338G=) c.589-338G= (n.589-338G=) | |
12 | g.51920423G>A | CA689769551 | ACVRL1 | c.1108-336G>A (n.1108-336G>A) c.1378-336G>A (n.1378-336G>A) c.856-336G>A (n.856-336G>A) c.1420-336G>A (n.1420-336G>A) c.589-336G>A (n.589-336G>A) | dbSNP |
12 | g.51920423G= | CA2036241268 | ACVRL1 | c.1108-336G= (n.1108-336G=) c.1378-336G= (n.1378-336G=) c.856-336G= (n.856-336G=) c.1420-336G= (n.1420-336G=) c.589-336G= (n.589-336G=) | |
12 | g.51920424T>G | CA947668544 | ACVRL1 | c.1108-335T>G (n.1108-335T>G) c.1378-335T>G (n.1378-335T>G) c.856-335T>G (n.856-335T>G) c.1420-335T>G (n.1420-335T>G) c.589-335T>G (n.589-335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920424T= | CA2036241269 | ACVRL1 | c.1108-335T= (n.1108-335T=) c.1378-335T= (n.1378-335T=) c.856-335T= (n.856-335T=) c.1420-335T= (n.1420-335T=) c.589-335T= (n.589-335T=) | |
12 | g.51920425G>C | CA2036241271 | ACVRL1 | c.1108-334G>C (n.1108-334G>C) c.1378-334G>C (n.1378-334G>C) c.856-334G>C (n.856-334G>C) c.1420-334G>C (n.1420-334G>C) c.589-334G>C (n.589-334G>C) | dbSNP |
12 | g.51920425G= | CA2036241270 | ACVRL1 | c.1108-334G= (n.1108-334G=) c.1378-334G= (n.1378-334G=) c.856-334G= (n.856-334G=) c.1420-334G= (n.1420-334G=) c.589-334G= (n.589-334G=) | |
12 | g.51920427T>C | CA947668546 | ACVRL1 | c.1108-332T>C (n.1108-332T>C) c.1378-332T>C (n.1378-332T>C) c.856-332T>C (n.856-332T>C) c.1420-332T>C (n.1420-332T>C) c.589-332T>C (n.589-332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920427T= | CA2036241273 | ACVRL1 | c.1108-332T= (n.1108-332T=) c.1378-332T= (n.1378-332T=) c.856-332T= (n.856-332T=) c.1420-332T= (n.1420-332T=) c.589-332T= (n.589-332T=) | |
12 | g.51920433A= | CA2036241275 | ACVRL1 | c.1108-326A= (n.1108-326A=) c.1378-326A= (n.1378-326A=) c.856-326A= (n.856-326A=) c.1420-326A= (n.1420-326A=) c.589-326A= (n.589-326A=) | |
12 | g.51920433A>T | CA689769554 | ACVRL1 | c.1108-326A>T (n.1108-326A>T) c.1378-326A>T (n.1378-326A>T) c.856-326A>T (n.856-326A>T) c.1420-326A>T (n.1420-326A>T) c.589-326A>T (n.589-326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920436T>C | CA947668548 | ACVRL1 | c.1108-323T>C (n.1108-323T>C) c.1378-323T>C (n.1378-323T>C) c.856-323T>C (n.856-323T>C) c.1420-323T>C (n.1420-323T>C) c.589-323T>C (n.589-323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920436T= | CA2036241277 | ACVRL1 | c.1108-323T= (n.1108-323T=) c.1378-323T= (n.1378-323T=) c.856-323T= (n.856-323T=) c.1420-323T= (n.1420-323T=) c.589-323T= (n.589-323T=) | |
12 | g.51920441G>A | CA689769560 | ACVRL1 | c.1108-318G>A (n.1108-318G>A) c.1378-318G>A (n.1378-318G>A) c.856-318G>A (n.856-318G>A) c.1420-318G>A (n.1420-318G>A) c.589-318G>A (n.589-318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920441G= | CA2036241280 | ACVRL1 | c.1108-318G= (n.1108-318G=) c.1378-318G= (n.1378-318G=) c.856-318G= (n.856-318G=) c.1420-318G= (n.1420-318G=) c.589-318G= (n.589-318G=) | |
12 | g.51920442T>A | CA2596578554 | ACVRL1 | c.1108-317T>A (n.1108-317T>A) c.1378-317T>A (n.1378-317T>A) c.856-317T>A (n.856-317T>A) c.1420-317T>A (n.1420-317T>A) c.589-317T>A (n.589-317T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920442_51920446delinsTTCTC | CA2036241282 | ACVRL1 | c.1108-317_1108-313delinsTTCTC (n.1108-317_1108-313delinsTTCTC) c.1378-317_1378-313delinsTTCTC (n.1378-317_1378-313delinsTTCTC) c.856-317_856-313delinsTTCTC (n.856-317_856-313delinsTTCTC) c.1420-317_1420-313delinsTTCTC (n.1420-317_1420-313delinsTTCTC) c.589-317_589-313delinsTTCTC (n.589-317_589-313delinsTTCTC) |