Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920301G>A | CA236367382 | ACVRL1 | c.1108-458G>A (n.1108-458G>A) c.1378-458G>A (n.1378-458G>A) c.856-458G>A (n.856-458G>A) c.1420-458G>A (n.1420-458G>A) c.589-458G>A (n.589-458G>A) | dbSNP |
12 | g.51920301G= | CA2036241109 | ACVRL1 | c.1108-458G= (n.1108-458G=) c.1378-458G= (n.1378-458G=) c.856-458G= (n.856-458G=) c.1420-458G= (n.1420-458G=) c.589-458G= (n.589-458G=) | |
12 | g.51920302G>A | CA2795983347 | ACVRL1 | c.1108-457G>A (n.1108-457G>A) c.1378-457G>A (n.1378-457G>A) c.856-457G>A (n.856-457G>A) c.1420-457G>A (n.1420-457G>A) c.589-457G>A (n.589-457G>A) | |
12 | g.51920303C= | CA2036241111 | ACVRL1 | c.1108-456C= (n.1108-456C=) c.1378-456C= (n.1378-456C=) c.856-456C= (n.856-456C=) c.1420-456C= (n.1420-456C=) c.589-456C= (n.589-456C=) | |
12 | g.51920303C>T | CA605053032 | ACVRL1 | c.1108-456C>T (n.1108-456C>T) c.1378-456C>T (n.1378-456C>T) c.856-456C>T (n.856-456C>T) c.1420-456C>T (n.1420-456C>T) c.589-456C>T (n.589-456C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920305G>A | CA605053033 | ACVRL1 | c.1108-454G>A (n.1108-454G>A) c.1378-454G>A (n.1378-454G>A) c.856-454G>A (n.856-454G>A) c.1420-454G>A (n.1420-454G>A) c.589-454G>A (n.589-454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920305G= | CA2036241112 | ACVRL1 | c.1108-454G= (n.1108-454G=) c.1378-454G= (n.1378-454G=) c.856-454G= (n.856-454G=) c.1420-454G= (n.1420-454G=) c.589-454G= (n.589-454G=) | |
12 | g.51920307G>A | CA947668500 | ACVRL1 | c.1108-452G>A (n.1108-452G>A) c.1378-452G>A (n.1378-452G>A) c.856-452G>A (n.856-452G>A) c.1420-452G>A (n.1420-452G>A) c.589-452G>A (n.589-452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920307G= | CA2036241114 | ACVRL1 | c.1108-452G= (n.1108-452G=) c.1378-452G= (n.1378-452G=) c.856-452G= (n.856-452G=) c.1420-452G= (n.1420-452G=) c.589-452G= (n.589-452G=) | |
12 | g.51920308G>C | CA2036241118 | ACVRL1 | c.1108-451G>C (n.1108-451G>C) c.1378-451G>C (n.1378-451G>C) c.856-451G>C (n.856-451G>C) c.1420-451G>C (n.1420-451G>C) c.589-451G>C (n.589-451G>C) | dbSNP |
12 | g.51920308G= | CA2036241117 | ACVRL1 | c.1108-451G= (n.1108-451G=) c.1378-451G= (n.1378-451G=) c.856-451G= (n.856-451G=) c.1420-451G= (n.1420-451G=) c.589-451G= (n.589-451G=) | |
12 | g.51920310T>A | CA2036241120 | ACVRL1 | c.1108-449T>A (n.1108-449T>A) c.1378-449T>A (n.1378-449T>A) c.856-449T>A (n.856-449T>A) c.1420-449T>A (n.1420-449T>A) c.589-449T>A (n.589-449T>A) | dbSNP |
12 | g.51920310T= | CA2036241121 | ACVRL1 | c.1108-449T= (n.1108-449T=) c.1378-449T= (n.1378-449T=) c.856-449T= (n.856-449T=) c.1420-449T= (n.1420-449T=) c.589-449T= (n.589-449T=) | |
12 | g.51920311G>A | CA605053034 | ACVRL1 | c.1108-448G>A (n.1108-448G>A) c.1378-448G>A (n.1378-448G>A) c.856-448G>A (n.856-448G>A) c.1420-448G>A (n.1420-448G>A) c.589-448G>A (n.589-448G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920311G= | CA2036241123 | ACVRL1 | c.1108-448G= (n.1108-448G=) c.1378-448G= (n.1378-448G=) c.856-448G= (n.856-448G=) c.1420-448G= (n.1420-448G=) c.589-448G= (n.589-448G=) | |
12 | g.51920312G>C | CA236367383 | ACVRL1 | c.1108-447G>C (n.1108-447G>C) c.1378-447G>C (n.1378-447G>C) c.856-447G>C (n.856-447G>C) c.1420-447G>C (n.1420-447G>C) c.589-447G>C (n.589-447G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920312G= | CA2036241125 | ACVRL1 | c.1108-447G= (n.1108-447G=) c.1378-447G= (n.1378-447G=) c.856-447G= (n.856-447G=) c.1420-447G= (n.1420-447G=) c.589-447G= (n.589-447G=) | |
12 | g.51920320G>C | CA2726345177 | ACVRL1 | c.1108-439G>C (n.1108-439G>C) c.1378-439G>C (n.1378-439G>C) c.856-439G>C (n.856-439G>C) c.1420-439G>C (n.1420-439G>C) c.589-439G>C (n.589-439G>C) | dbSNP |
12 | g.51920321G>A | CA2726345205 | ACVRL1 | c.1108-438G>A (n.1108-438G>A) c.1378-438G>A (n.1378-438G>A) c.856-438G>A (n.856-438G>A) c.1420-438G>A (n.1420-438G>A) c.589-438G>A (n.589-438G>A) | dbSNP |
12 | g.51920323G>A | CA689769432 | ACVRL1 | c.1108-436G>A (n.1108-436G>A) c.1378-436G>A (n.1378-436G>A) c.856-436G>A (n.856-436G>A) c.1420-436G>A (n.1420-436G>A) c.589-436G>A (n.589-436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920323G= | CA2036241127 | ACVRL1 | c.1108-436G= (n.1108-436G=) c.1378-436G= (n.1378-436G=) c.856-436G= (n.856-436G=) c.1420-436G= (n.1420-436G=) c.589-436G= (n.589-436G=) | |
12 | g.51920323_51920324delinsGC | CA2036241126 | ACVRL1 | c.1108-436_1108-435delinsGC (n.1108-436_1108-435delinsGC) c.1378-436_1378-435delinsGC (n.1378-436_1378-435delinsGC) c.856-436_856-435delinsGC (n.856-436_856-435delinsGC) c.1420-436_1420-435delinsGC (n.1420-436_1420-435delinsGC) c.589-436_589-435delinsGC (n.589-436_589-435delinsGC) | |
12 | g.51920328del | CA689769448 | ACVRL1 | c.1108-431del (n.1108-431del) c.1378-431del (n.1378-431del) c.856-431del (n.856-431del) c.1420-431del (n.1420-431del) c.589-431del (n.589-431del) | dbSNP |
12 | g.51920326C>A | CA2036241132 | ACVRL1 | c.1108-433C>A (n.1108-433C>A) c.1378-433C>A (n.1378-433C>A) c.856-433C>A (n.856-433C>A) c.1420-433C>A (n.1420-433C>A) c.589-433C>A (n.589-433C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920326C= | CA2036241131 | ACVRL1 | c.1108-433C= (n.1108-433C=) c.1378-433C= (n.1378-433C=) c.856-433C= (n.856-433C=) c.1420-433C= (n.1420-433C=) c.589-433C= (n.589-433C=) | |
12 | g.51920326C>T | CA947668504 | ACVRL1 | c.1108-433C>T (n.1108-433C>T) c.1378-433C>T (n.1378-433C>T) c.856-433C>T (n.856-433C>T) c.1420-433C>T (n.1420-433C>T) c.589-433C>T (n.589-433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920328C= | CA2036241134 | ACVRL1 | c.1108-431C= (n.1108-431C=) c.1378-431C= (n.1378-431C=) c.856-431C= (n.856-431C=) c.1420-431C= (n.1420-431C=) c.589-431C= (n.589-431C=) | |
12 | g.51920328C>T | CA689769455 | ACVRL1 | c.1108-431C>T (n.1108-431C>T) c.1378-431C>T (n.1378-431C>T) c.856-431C>T (n.856-431C>T) c.1420-431C>T (n.1420-431C>T) c.589-431C>T (n.589-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920330G= | CA2036241135 | ACVRL1 | c.1108-429G= (n.1108-429G=) c.1378-429G= (n.1378-429G=) c.856-429G= (n.856-429G=) c.1420-429G= (n.1420-429G=) c.589-429G= (n.589-429G=) | |
12 | g.51920330G>T | CA947668507 | ACVRL1 | c.1108-429G>T (n.1108-429G>T) c.1378-429G>T (n.1378-429G>T) c.856-429G>T (n.856-429G>T) c.1420-429G>T (n.1420-429G>T) c.589-429G>T (n.589-429G>T) | dbSNP |
12 | g.51920331G>A | CA2036241138 | ACVRL1 | c.1108-428G>A (n.1108-428G>A) c.1378-428G>A (n.1378-428G>A) c.856-428G>A (n.856-428G>A) c.1420-428G>A (n.1420-428G>A) c.589-428G>A (n.589-428G>A) | dbSNP |
12 | g.51920331G= | CA2036241137 | ACVRL1 | c.1108-428G= (n.1108-428G=) c.1378-428G= (n.1378-428G=) c.856-428G= (n.856-428G=) c.1420-428G= (n.1420-428G=) c.589-428G= (n.589-428G=) | |
12 | g.51920332C= | CA2036241139 | ACVRL1 | c.1108-427C= (n.1108-427C=) c.1378-427C= (n.1378-427C=) c.856-427C= (n.856-427C=) c.1420-427C= (n.1420-427C=) c.589-427C= (n.589-427C=) | |
12 | g.51920332C>G | CA689769461 | ACVRL1 | c.1108-427C>G (n.1108-427C>G) c.1378-427C>G (n.1378-427C>G) c.856-427C>G (n.856-427C>G) c.1420-427C>G (n.1420-427C>G) c.589-427C>G (n.589-427C>G) | dbSNP |
12 | g.51920333T>C | CA605053035 | ACVRL1 | c.1108-426T>C (n.1108-426T>C) c.1378-426T>C (n.1378-426T>C) c.856-426T>C (n.856-426T>C) c.1420-426T>C (n.1420-426T>C) c.589-426T>C (n.589-426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920333T= | CA2036241141 | ACVRL1 | c.1108-426T= (n.1108-426T=) c.1378-426T= (n.1378-426T=) c.856-426T= (n.856-426T=) c.1420-426T= (n.1420-426T=) c.589-426T= (n.589-426T=) | |
12 | g.51920342C= | CA2036241145 | ACVRL1 | c.1108-417C= (n.1108-417C=) c.1378-417C= (n.1378-417C=) c.856-417C= (n.856-417C=) c.1420-417C= (n.1420-417C=) c.589-417C= (n.589-417C=) | |
12 | g.51920342C>T | CA236367386 | ACVRL1 | c.1108-417C>T (n.1108-417C>T) c.1378-417C>T (n.1378-417C>T) c.856-417C>T (n.856-417C>T) c.1420-417C>T (n.1420-417C>T) c.589-417C>T (n.589-417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920343G>A | CA236367389 | ACVRL1 | c.1108-416G>A (n.1108-416G>A) c.1378-416G>A (n.1378-416G>A) c.856-416G>A (n.856-416G>A) c.1420-416G>A (n.1420-416G>A) c.589-416G>A (n.589-416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920343G= | CA2036241153 | ACVRL1 | c.1108-416G= (n.1108-416G=) c.1378-416G= (n.1378-416G=) c.856-416G= (n.856-416G=) c.1420-416G= (n.1420-416G=) c.589-416G= (n.589-416G=) | |
12 | g.51920343G>T | CA236367395 | ACVRL1 | c.1108-416G>T (n.1108-416G>T) c.1378-416G>T (n.1378-416G>T) c.856-416G>T (n.856-416G>T) c.1420-416G>T (n.1420-416G>T) c.589-416G>T (n.589-416G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920344G>A | CA2036241156 | ACVRL1 | c.1108-415G>A (n.1108-415G>A) c.1378-415G>A (n.1378-415G>A) c.856-415G>A (n.856-415G>A) c.1420-415G>A (n.1420-415G>A) c.589-415G>A (n.589-415G>A) | dbSNP |
12 | g.51920344G= | CA2036241155 | ACVRL1 | c.1108-415G= (n.1108-415G=) c.1378-415G= (n.1378-415G=) c.856-415G= (n.856-415G=) c.1420-415G= (n.1420-415G=) c.589-415G= (n.589-415G=) | |
12 | g.51920345C>A | CA236367403 | ACVRL1 | c.1108-414C>A (n.1108-414C>A) c.1378-414C>A (n.1378-414C>A) c.856-414C>A (n.856-414C>A) c.1420-414C>A (n.1420-414C>A) c.589-414C>A (n.589-414C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920345C= | CA2036241158 | ACVRL1 | c.1108-414C= (n.1108-414C=) c.1378-414C= (n.1378-414C=) c.856-414C= (n.856-414C=) c.1420-414C= (n.1420-414C=) c.589-414C= (n.589-414C=) | |
12 | g.51920345C>T | CA2795983348 | ACVRL1 | c.1108-414C>T (n.1108-414C>T) c.1378-414C>T (n.1378-414C>T) c.856-414C>T (n.856-414C>T) c.1420-414C>T (n.1420-414C>T) c.589-414C>T (n.589-414C>T) | |
12 | g.51920346C>T | CA2596578553 | ACVRL1 | c.1108-413C>T (n.1108-413C>T) c.1378-413C>T (n.1378-413C>T) c.856-413C>T (n.856-413C>T) c.1420-413C>T (n.1420-413C>T) c.589-413C>T (n.589-413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920347C= | CA2036241161 | ACVRL1 | c.1108-412C= (n.1108-412C=) c.1378-412C= (n.1378-412C=) c.856-412C= (n.856-412C=) c.1420-412C= (n.1420-412C=) c.589-412C= (n.589-412C=) | |
12 | g.51920347C>T | CA236367407 | ACVRL1 | c.1108-412C>T (n.1108-412C>T) c.1378-412C>T (n.1378-412C>T) c.856-412C>T (n.856-412C>T) c.1420-412C>T (n.1420-412C>T) c.589-412C>T (n.589-412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920352C= | CA2036241166 | ACVRL1 | c.1108-407C= (n.1108-407C=) c.1378-407C= (n.1378-407C=) c.856-407C= (n.856-407C=) c.1420-407C= (n.1420-407C=) c.589-407C= (n.589-407C=) | |
12 | g.51920352C>G | CA689769469 | ACVRL1 | c.1108-407C>G (n.1108-407C>G) c.1378-407C>G (n.1378-407C>G) c.856-407C>G (n.856-407C>G) c.1420-407C>G (n.1420-407C>G) c.589-407C>G (n.589-407C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920353T>C | CA236367409 | ACVRL1 | c.1108-406T>C (n.1108-406T>C) c.1378-406T>C (n.1378-406T>C) c.856-406T>C (n.856-406T>C) c.1420-406T>C (n.1420-406T>C) c.589-406T>C (n.589-406T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920353T= | CA2036241176 | ACVRL1 | c.1108-406T= (n.1108-406T=) c.1378-406T= (n.1378-406T=) c.856-406T= (n.856-406T=) c.1420-406T= (n.1420-406T=) c.589-406T= (n.589-406T=) | |
12 | g.51920354A= | CA2036241182 | ACVRL1 | c.1108-405A= (n.1108-405A=) c.1378-405A= (n.1378-405A=) c.856-405A= (n.856-405A=) c.1420-405A= (n.1420-405A=) c.589-405A= (n.589-405A=) | |
12 | g.51920354A>G | CA13647225 | ACVRL1 | c.1108-405A>G (n.1108-405A>G) c.1378-405A>G (n.1378-405A>G) c.856-405A>G (n.856-405A>G) c.1420-405A>G (n.1420-405A>G) c.589-405A>G (n.589-405A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920358A= | CA2036241186 | ACVRL1 | c.1108-401A= (n.1108-401A=) c.1378-401A= (n.1378-401A=) c.856-401A= (n.856-401A=) c.1420-401A= (n.1420-401A=) c.589-401A= (n.589-401A=) | |
12 | g.51920358A>G | CA605053036 | ACVRL1 | c.1108-401A>G (n.1108-401A>G) c.1378-401A>G (n.1378-401A>G) c.856-401A>G (n.856-401A>G) c.1420-401A>G (n.1420-401A>G) c.589-401A>G (n.589-401A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920360C= | CA2036241189 | ACVRL1 | c.1108-399C= (n.1108-399C=) c.1378-399C= (n.1378-399C=) c.856-399C= (n.856-399C=) c.1420-399C= (n.1420-399C=) c.589-399C= (n.589-399C=) | |
12 | g.51920360C>T | CA236367416 | ACVRL1 | c.1108-399C>T (n.1108-399C>T) c.1378-399C>T (n.1378-399C>T) c.856-399C>T (n.856-399C>T) c.1420-399C>T (n.1420-399C>T) c.589-399C>T (n.589-399C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920365C>A | CA947668521 | ACVRL1 | c.1108-394C>A (n.1108-394C>A) c.1378-394C>A (n.1378-394C>A) c.856-394C>A (n.856-394C>A) c.1420-394C>A (n.1420-394C>A) c.589-394C>A (n.589-394C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920365C= | CA2036241191 | ACVRL1 | c.1108-394C= (n.1108-394C=) c.1378-394C= (n.1378-394C=) c.856-394C= (n.856-394C=) c.1420-394C= (n.1420-394C=) c.589-394C= (n.589-394C=) | |
12 | g.51920367A= | CA2036241193 | ACVRL1 | c.1108-392A= (n.1108-392A=) c.1378-392A= (n.1378-392A=) c.856-392A= (n.856-392A=) c.1420-392A= (n.1420-392A=) c.589-392A= (n.589-392A=) | |
12 | g.51920367A>G | CA689769480 | ACVRL1 | c.1108-392A>G (n.1108-392A>G) c.1378-392A>G (n.1378-392A>G) c.856-392A>G (n.856-392A>G) c.1420-392A>G (n.1420-392A>G) c.589-392A>G (n.589-392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920369G>C | CA236367429 | ACVRL1 | c.1108-390G>C (n.1108-390G>C) c.1378-390G>C (n.1378-390G>C) c.856-390G>C (n.856-390G>C) c.1420-390G>C (n.1420-390G>C) c.589-390G>C (n.589-390G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920369G= | CA2036241195 | ACVRL1 | c.1108-390G= (n.1108-390G=) c.1378-390G= (n.1378-390G=) c.856-390G= (n.856-390G=) c.1420-390G= (n.1420-390G=) c.589-390G= (n.589-390G=) | |
12 | g.51920369G>T | CA689769490 | ACVRL1 | c.1108-390G>T (n.1108-390G>T) c.1378-390G>T (n.1378-390G>T) c.856-390G>T (n.856-390G>T) c.1420-390G>T (n.1420-390G>T) c.589-390G>T (n.589-390G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920374G= | CA2036241199 | ACVRL1 | c.1108-385G= (n.1108-385G=) c.1378-385G= (n.1378-385G=) c.856-385G= (n.856-385G=) c.1420-385G= (n.1420-385G=) c.589-385G= (n.589-385G=) | |
12 | g.51920374G>T | CA236367442 | ACVRL1 | c.1108-385G>T (n.1108-385G>T) c.1378-385G>T (n.1378-385G>T) c.856-385G>T (n.856-385G>T) c.1420-385G>T (n.1420-385G>T) c.589-385G>T (n.589-385G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920375G>A | CA236367447 | ACVRL1 | c.1108-384G>A (n.1108-384G>A) c.1378-384G>A (n.1378-384G>A) c.856-384G>A (n.856-384G>A) c.1420-384G>A (n.1420-384G>A) c.589-384G>A (n.589-384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920375G>C | CA689769495 | ACVRL1 | c.1108-384G>C (n.1108-384G>C) c.1378-384G>C (n.1378-384G>C) c.856-384G>C (n.856-384G>C) c.1420-384G>C (n.1420-384G>C) c.589-384G>C (n.589-384G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920375G= | CA2036241201 | ACVRL1 | c.1108-384G= (n.1108-384G=) c.1378-384G= (n.1378-384G=) c.856-384G= (n.856-384G=) c.1420-384G= (n.1420-384G=) c.589-384G= (n.589-384G=) | |
12 | g.51920375G>T | CA2036241202 | ACVRL1 | c.1108-384G>T (n.1108-384G>T) c.1378-384G>T (n.1378-384G>T) c.856-384G>T (n.856-384G>T) c.1420-384G>T (n.1420-384G>T) c.589-384G>T (n.589-384G>T) | dbSNP |
12 | g.51920377T>C | CA689769496 | ACVRL1 | c.1108-382T>C (n.1108-382T>C) c.1378-382T>C (n.1378-382T>C) c.856-382T>C (n.856-382T>C) c.1420-382T>C (n.1420-382T>C) c.589-382T>C (n.589-382T>C) | dbSNP |
12 | g.51920377T= | CA2036241204 | ACVRL1 | c.1108-382T= (n.1108-382T=) c.1378-382T= (n.1378-382T=) c.856-382T= (n.856-382T=) c.1420-382T= (n.1420-382T=) c.589-382T= (n.589-382T=) | |
12 | g.51920377_51920379delinsTGG | CA2036241205 | ACVRL1 | c.1108-382_1108-380delinsTGG (n.1108-382_1108-380delinsTGG) c.1378-382_1378-380delinsTGG (n.1378-382_1378-380delinsTGG) c.856-382_856-380delinsTGG (n.856-382_856-380delinsTGG) c.1420-382_1420-380delinsTGG (n.1420-382_1420-380delinsTGG) c.589-382_589-380delinsTGG (n.589-382_589-380delinsTGG) | |
12 | g.51920381_51920382del | CA689769497 | ACVRL1 | c.1108-378_1108-377del (n.1108-378_1108-377del) c.1378-378_1378-377del (n.1378-378_1378-377del) c.856-378_856-377del (n.856-378_856-377del) c.1420-378_1420-377del (n.1420-378_1420-377del) c.589-378_589-377del (n.589-378_589-377del) | dbSNP |
12 | g.51920379G>C | CA236367466 | ACVRL1 | c.1108-380G>C (n.1108-380G>C) c.1378-380G>C (n.1378-380G>C) c.856-380G>C (n.856-380G>C) c.1420-380G>C (n.1420-380G>C) c.589-380G>C (n.589-380G>C) | dbSNP |
12 | g.51920379G= | CA2036241208 | ACVRL1 | c.1108-380G= (n.1108-380G=) c.1378-380G= (n.1378-380G=) c.856-380G= (n.856-380G=) c.1420-380G= (n.1420-380G=) c.589-380G= (n.589-380G=) | |
12 | g.51920380G>C | CA2036241211 | ACVRL1 | c.1108-379G>C (n.1108-379G>C) c.1378-379G>C (n.1378-379G>C) c.856-379G>C (n.856-379G>C) c.1420-379G>C (n.1420-379G>C) c.589-379G>C (n.589-379G>C) | dbSNP |
12 | g.51920380G= | CA2036241210 | ACVRL1 | c.1108-379G= (n.1108-379G=) c.1378-379G= (n.1378-379G=) c.856-379G= (n.856-379G=) c.1420-379G= (n.1420-379G=) c.589-379G= (n.589-379G=) | |
12 | g.51920382G>C | CA2036241214 | ACVRL1 | c.1108-377G>C (n.1108-377G>C) c.1378-377G>C (n.1378-377G>C) c.856-377G>C (n.856-377G>C) c.1420-377G>C (n.1420-377G>C) c.589-377G>C (n.589-377G>C) | dbSNP |
12 | g.51920382G= | CA2036241213 | ACVRL1 | c.1108-377G= (n.1108-377G=) c.1378-377G= (n.1378-377G=) c.856-377G= (n.856-377G=) c.1420-377G= (n.1420-377G=) c.589-377G= (n.589-377G=) | |
12 | g.51920382G>T | CA236367467 | ACVRL1 | c.1108-377G>T (n.1108-377G>T) c.1378-377G>T (n.1378-377G>T) c.856-377G>T (n.856-377G>T) c.1420-377G>T (n.1420-377G>T) c.589-377G>T (n.589-377G>T) | dbSNP |
12 | g.51920383T>A | CA236367469 | ACVRL1 | c.1108-376T>A (n.1108-376T>A) c.1378-376T>A (n.1378-376T>A) c.856-376T>A (n.856-376T>A) c.1420-376T>A (n.1420-376T>A) c.589-376T>A (n.589-376T>A) | dbSNP |
12 | g.51920383T= | CA2036241216 | ACVRL1 | c.1108-376T= (n.1108-376T=) c.1378-376T= (n.1378-376T=) c.856-376T= (n.856-376T=) c.1420-376T= (n.1420-376T=) c.589-376T= (n.589-376T=) | |
12 | g.51920385del | CA2836045165 | ACVRL1 | c.1108-374del (n.1108-374del) c.1378-374del (n.1378-374del) c.856-374del (n.856-374del) c.1420-374del (n.1420-374del) c.589-374del (n.589-374del) | |
12 | g.51920387G>C | CA947668533 | ACVRL1 | c.1108-372G>C (n.1108-372G>C) c.1378-372G>C (n.1378-372G>C) c.856-372G>C (n.856-372G>C) c.1420-372G>C (n.1420-372G>C) c.589-372G>C (n.589-372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920387G= | CA2036241218 | ACVRL1 | c.1108-372G= (n.1108-372G=) c.1378-372G= (n.1378-372G=) c.856-372G= (n.856-372G=) c.1420-372G= (n.1420-372G=) c.589-372G= (n.589-372G=) | |
12 | g.51920387G>T | CA2036241220 | ACVRL1 | c.1108-372G>T (n.1108-372G>T) c.1378-372G>T (n.1378-372G>T) c.856-372G>T (n.856-372G>T) c.1420-372G>T (n.1420-372G>T) c.589-372G>T (n.589-372G>T) | dbSNP |
12 | g.51920389G>A | CA2036241223 | ACVRL1 | c.1108-370G>A (n.1108-370G>A) c.1378-370G>A (n.1378-370G>A) c.856-370G>A (n.856-370G>A) c.1420-370G>A (n.1420-370G>A) c.589-370G>A (n.589-370G>A) | dbSNP |
12 | g.51920389G= | CA2036241222 | ACVRL1 | c.1108-370G= (n.1108-370G=) c.1378-370G= (n.1378-370G=) c.856-370G= (n.856-370G=) c.1420-370G= (n.1420-370G=) c.589-370G= (n.589-370G=) | |
12 | g.51920391T>C | CA947668534 | ACVRL1 | c.1108-368T>C (n.1108-368T>C) c.1378-368T>C (n.1378-368T>C) c.856-368T>C (n.856-368T>C) c.1420-368T>C (n.1420-368T>C) c.589-368T>C (n.589-368T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920391T= | CA2036241226 | ACVRL1 | c.1108-368T= (n.1108-368T=) c.1378-368T= (n.1378-368T=) c.856-368T= (n.856-368T=) c.1420-368T= (n.1420-368T=) c.589-368T= (n.589-368T=) | |
12 | g.51920395C= | CA2036241227 | ACVRL1 | c.1108-364C= (n.1108-364C=) c.1378-364C= (n.1378-364C=) c.856-364C= (n.856-364C=) c.1420-364C= (n.1420-364C=) c.589-364C= (n.589-364C=) | |
12 | g.51920395C>G | CA2036241228 | ACVRL1 | c.1108-364C>G (n.1108-364C>G) c.1378-364C>G (n.1378-364C>G) c.856-364C>G (n.856-364C>G) c.1420-364C>G (n.1420-364C>G) c.589-364C>G (n.589-364C>G) | dbSNP |
12 | g.51920398A= | CA2036241230 | ACVRL1 | c.1108-361A= (n.1108-361A=) c.1378-361A= (n.1378-361A=) c.856-361A= (n.856-361A=) c.1420-361A= (n.1420-361A=) c.589-361A= (n.589-361A=) | |
12 | g.51920398A>G | CA947668535 | ACVRL1 | c.1108-361A>G (n.1108-361A>G) c.1378-361A>G (n.1378-361A>G) c.856-361A>G (n.856-361A>G) c.1420-361A>G (n.1420-361A>G) c.589-361A>G (n.589-361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920398A>T | CA605053037 | ACVRL1 | c.1108-361A>T (n.1108-361A>T) c.1378-361A>T (n.1378-361A>T) c.856-361A>T (n.856-361A>T) c.1420-361A>T (n.1420-361A>T) c.589-361A>T (n.589-361A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920400A= | CA2036241232 | ACVRL1 | c.1108-359A= (n.1108-359A=) c.1378-359A= (n.1378-359A=) c.856-359A= (n.856-359A=) c.1420-359A= (n.1420-359A=) c.589-359A= (n.589-359A=) | |
12 | g.51920400A>G | CA2036241237 | ACVRL1 | c.1108-359A>G (n.1108-359A>G) c.1378-359A>G (n.1378-359A>G) c.856-359A>G (n.856-359A>G) c.1420-359A>G (n.1420-359A>G) c.589-359A>G (n.589-359A>G) | dbSNP |
12 | g.51920401C= | CA2036241239 | ACVRL1 | c.1108-358C= (n.1108-358C=) c.1378-358C= (n.1378-358C=) c.856-358C= (n.856-358C=) c.1420-358C= (n.1420-358C=) c.589-358C= (n.589-358C=) | |
12 | g.51920401C>G | CA236367474 | ACVRL1 | c.1108-358C>G (n.1108-358C>G) c.1378-358C>G (n.1378-358C>G) c.856-358C>G (n.856-358C>G) c.1420-358C>G (n.1420-358C>G) c.589-358C>G (n.589-358C>G) | dbSNP |