Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920301G>ACA236367382ACVRL1c.1108-458G>A (n.1108-458G>A)
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 dbSNP
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12g.51920302G>ACA2795983347ACVRL1c.1108-457G>A (n.1108-457G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.51920308G=CA2036241117ACVRL1c.1108-451G= (n.1108-451G=)
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 dbSNP
12g.51920310T=CA2036241121ACVRL1c.1108-449T= (n.1108-449T=)
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12g.51920311G>ACA605053034ACVRL1c.1108-448G>A (n.1108-448G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920312G>CCA236367383ACVRL1c.1108-447G>C (n.1108-447G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920312G=CA2036241125ACVRL1c.1108-447G= (n.1108-447G=)
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 dbSNP
12g.51920321G>ACA2726345205ACVRL1c.1108-438G>A (n.1108-438G>A)
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c.589-438G>A (n.589-438G>A)
 dbSNP
12g.51920323G>ACA689769432ACVRL1c.1108-436G>A (n.1108-436G>A)
c.1378-436G>A (n.1378-436G>A)
c.856-436G>A (n.856-436G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920328delCA689769448ACVRL1c.1108-431del (n.1108-431del)
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 dbSNP
12g.51920326C>ACA2036241132ACVRL1c.1108-433C>A (n.1108-433C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920326C>TCA947668504ACVRL1c.1108-433C>T (n.1108-433C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920328C>TCA689769455ACVRL1c.1108-431C>T (n.1108-431C>T)
c.1378-431C>T (n.1378-431C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920330G>TCA947668507ACVRL1c.1108-429G>T (n.1108-429G>T)
c.1378-429G>T (n.1378-429G>T)
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c.1420-429G>T (n.1420-429G>T)
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 dbSNP
12g.51920331G>ACA2036241138ACVRL1c.1108-428G>A (n.1108-428G>A)
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 dbSNP
12g.51920331G=CA2036241137ACVRL1c.1108-428G= (n.1108-428G=)
c.1378-428G= (n.1378-428G=)
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12g.51920332C=CA2036241139ACVRL1c.1108-427C= (n.1108-427C=)
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12g.51920332C>GCA689769461ACVRL1c.1108-427C>G (n.1108-427C>G)
c.1378-427C>G (n.1378-427C>G)
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 dbSNP
12g.51920333T>CCA605053035ACVRL1c.1108-426T>C (n.1108-426T>C)
c.1378-426T>C (n.1378-426T>C)
c.856-426T>C (n.856-426T>C)
c.1420-426T>C (n.1420-426T>C)
c.589-426T>C (n.589-426T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920333T=CA2036241141ACVRL1c.1108-426T= (n.1108-426T=)
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c.589-417C= (n.589-417C=)
12g.51920342C>TCA236367386ACVRL1c.1108-417C>T (n.1108-417C>T)
c.1378-417C>T (n.1378-417C>T)
c.856-417C>T (n.856-417C>T)
c.1420-417C>T (n.1420-417C>T)
c.589-417C>T (n.589-417C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920343G>ACA236367389ACVRL1c.1108-416G>A (n.1108-416G>A)
c.1378-416G>A (n.1378-416G>A)
c.856-416G>A (n.856-416G>A)
c.1420-416G>A (n.1420-416G>A)
c.589-416G>A (n.589-416G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920343G=CA2036241153ACVRL1c.1108-416G= (n.1108-416G=)
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c.1420-416G= (n.1420-416G=)
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12g.51920343G>TCA236367395ACVRL1c.1108-416G>T (n.1108-416G>T)
c.1378-416G>T (n.1378-416G>T)
c.856-416G>T (n.856-416G>T)
c.1420-416G>T (n.1420-416G>T)
c.589-416G>T (n.589-416G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920344G>ACA2036241156ACVRL1c.1108-415G>A (n.1108-415G>A)
c.1378-415G>A (n.1378-415G>A)
c.856-415G>A (n.856-415G>A)
c.1420-415G>A (n.1420-415G>A)
c.589-415G>A (n.589-415G>A)
 dbSNP
12g.51920344G=CA2036241155ACVRL1c.1108-415G= (n.1108-415G=)
c.1378-415G= (n.1378-415G=)
c.856-415G= (n.856-415G=)
c.1420-415G= (n.1420-415G=)
c.589-415G= (n.589-415G=)
12g.51920345C>ACA236367403ACVRL1c.1108-414C>A (n.1108-414C>A)
c.1378-414C>A (n.1378-414C>A)
c.856-414C>A (n.856-414C>A)
c.1420-414C>A (n.1420-414C>A)
c.589-414C>A (n.589-414C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920345C=CA2036241158ACVRL1c.1108-414C= (n.1108-414C=)
c.1378-414C= (n.1378-414C=)
c.856-414C= (n.856-414C=)
c.1420-414C= (n.1420-414C=)
c.589-414C= (n.589-414C=)
12g.51920345C>TCA2795983348ACVRL1c.1108-414C>T (n.1108-414C>T)
c.1378-414C>T (n.1378-414C>T)
c.856-414C>T (n.856-414C>T)
c.1420-414C>T (n.1420-414C>T)
c.589-414C>T (n.589-414C>T)
12g.51920346C>TCA2596578553ACVRL1c.1108-413C>T (n.1108-413C>T)
c.1378-413C>T (n.1378-413C>T)
c.856-413C>T (n.856-413C>T)
c.1420-413C>T (n.1420-413C>T)
c.589-413C>T (n.589-413C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920347C=CA2036241161ACVRL1c.1108-412C= (n.1108-412C=)
c.1378-412C= (n.1378-412C=)
c.856-412C= (n.856-412C=)
c.1420-412C= (n.1420-412C=)
c.589-412C= (n.589-412C=)
12g.51920347C>TCA236367407ACVRL1c.1108-412C>T (n.1108-412C>T)
c.1378-412C>T (n.1378-412C>T)
c.856-412C>T (n.856-412C>T)
c.1420-412C>T (n.1420-412C>T)
c.589-412C>T (n.589-412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920352C=CA2036241166ACVRL1c.1108-407C= (n.1108-407C=)
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c.589-407C= (n.589-407C=)
12g.51920352C>GCA689769469ACVRL1c.1108-407C>G (n.1108-407C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920353T>CCA236367409ACVRL1c.1108-406T>C (n.1108-406T>C)
c.1378-406T>C (n.1378-406T>C)
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c.1420-406T>C (n.1420-406T>C)
c.589-406T>C (n.589-406T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920353T=CA2036241176ACVRL1c.1108-406T= (n.1108-406T=)
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12g.51920354A=CA2036241182ACVRL1c.1108-405A= (n.1108-405A=)
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12g.51920354A>GCA13647225ACVRL1c.1108-405A>G (n.1108-405A>G)
c.1378-405A>G (n.1378-405A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920358A=CA2036241186ACVRL1c.1108-401A= (n.1108-401A=)
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12g.51920358A>GCA605053036ACVRL1c.1108-401A>G (n.1108-401A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920360C=CA2036241189ACVRL1c.1108-399C= (n.1108-399C=)
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12g.51920360C>TCA236367416ACVRL1c.1108-399C>T (n.1108-399C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920365C>ACA947668521ACVRL1c.1108-394C>A (n.1108-394C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920365C=CA2036241191ACVRL1c.1108-394C= (n.1108-394C=)
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12g.51920367A=CA2036241193ACVRL1c.1108-392A= (n.1108-392A=)
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12g.51920367A>GCA689769480ACVRL1c.1108-392A>G (n.1108-392A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920369G>CCA236367429ACVRL1c.1108-390G>C (n.1108-390G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920369G=CA2036241195ACVRL1c.1108-390G= (n.1108-390G=)
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12g.51920369G>TCA689769490ACVRL1c.1108-390G>T (n.1108-390G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920374G>TCA236367442ACVRL1c.1108-385G>T (n.1108-385G>T)
c.1378-385G>T (n.1378-385G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G>ACA236367447ACVRL1c.1108-384G>A (n.1108-384G>A)
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c.1420-384G>A (n.1420-384G>A)
c.589-384G>A (n.589-384G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G>CCA689769495ACVRL1c.1108-384G>C (n.1108-384G>C)
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c.856-384G>C (n.856-384G>C)
c.1420-384G>C (n.1420-384G>C)
c.589-384G>C (n.589-384G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920375G=CA2036241201ACVRL1c.1108-384G= (n.1108-384G=)
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12g.51920375G>TCA2036241202ACVRL1c.1108-384G>T (n.1108-384G>T)
c.1378-384G>T (n.1378-384G>T)
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 dbSNP
12g.51920377T>CCA689769496ACVRL1c.1108-382T>C (n.1108-382T>C)
c.1378-382T>C (n.1378-382T>C)
c.856-382T>C (n.856-382T>C)
c.1420-382T>C (n.1420-382T>C)
c.589-382T>C (n.589-382T>C)
 dbSNP
12g.51920377T=CA2036241204ACVRL1c.1108-382T= (n.1108-382T=)
c.1378-382T= (n.1378-382T=)
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c.589-382T= (n.589-382T=)
12g.51920377_51920379delinsTGGCA2036241205ACVRL1c.1108-382_1108-380delinsTGG (n.1108-382_1108-380delinsTGG)
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c.589-382_589-380delinsTGG (n.589-382_589-380delinsTGG)
12g.51920381_51920382delCA689769497ACVRL1c.1108-378_1108-377del (n.1108-378_1108-377del)
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 dbSNP
12g.51920379G>CCA236367466ACVRL1c.1108-380G>C (n.1108-380G>C)
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 dbSNP
12g.51920379G=CA2036241208ACVRL1c.1108-380G= (n.1108-380G=)
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12g.51920380G>CCA2036241211ACVRL1c.1108-379G>C (n.1108-379G>C)
c.1378-379G>C (n.1378-379G>C)
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c.1420-379G>C (n.1420-379G>C)
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 dbSNP
12g.51920380G=CA2036241210ACVRL1c.1108-379G= (n.1108-379G=)
c.1378-379G= (n.1378-379G=)
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12g.51920382G>CCA2036241214ACVRL1c.1108-377G>C (n.1108-377G>C)
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 dbSNP
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12g.51920382G>TCA236367467ACVRL1c.1108-377G>T (n.1108-377G>T)
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 dbSNP
12g.51920383T>ACA236367469ACVRL1c.1108-376T>A (n.1108-376T>A)
c.1378-376T>A (n.1378-376T>A)
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c.1420-376T>A (n.1420-376T>A)
c.589-376T>A (n.589-376T>A)
 dbSNP
12g.51920383T=CA2036241216ACVRL1c.1108-376T= (n.1108-376T=)
c.1378-376T= (n.1378-376T=)
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12g.51920385delCA2836045165ACVRL1c.1108-374del (n.1108-374del)
c.1378-374del (n.1378-374del)
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c.589-374del (n.589-374del)
12g.51920387G>CCA947668533ACVRL1c.1108-372G>C (n.1108-372G>C)
c.1378-372G>C (n.1378-372G>C)
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c.589-372G>C (n.589-372G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920387G=CA2036241218ACVRL1c.1108-372G= (n.1108-372G=)
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c.589-372G= (n.589-372G=)
12g.51920387G>TCA2036241220ACVRL1c.1108-372G>T (n.1108-372G>T)
c.1378-372G>T (n.1378-372G>T)
c.856-372G>T (n.856-372G>T)
c.1420-372G>T (n.1420-372G>T)
c.589-372G>T (n.589-372G>T)
 dbSNP
12g.51920389G>ACA2036241223ACVRL1c.1108-370G>A (n.1108-370G>A)
c.1378-370G>A (n.1378-370G>A)
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c.1420-370G>A (n.1420-370G>A)
c.589-370G>A (n.589-370G>A)
 dbSNP
12g.51920389G=CA2036241222ACVRL1c.1108-370G= (n.1108-370G=)
c.1378-370G= (n.1378-370G=)
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c.589-370G= (n.589-370G=)
12g.51920391T>CCA947668534ACVRL1c.1108-368T>C (n.1108-368T>C)
c.1378-368T>C (n.1378-368T>C)
c.856-368T>C (n.856-368T>C)
c.1420-368T>C (n.1420-368T>C)
c.589-368T>C (n.589-368T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920391T=CA2036241226ACVRL1c.1108-368T= (n.1108-368T=)
c.1378-368T= (n.1378-368T=)
c.856-368T= (n.856-368T=)
c.1420-368T= (n.1420-368T=)
c.589-368T= (n.589-368T=)
12g.51920395C=CA2036241227ACVRL1c.1108-364C= (n.1108-364C=)
c.1378-364C= (n.1378-364C=)
c.856-364C= (n.856-364C=)
c.1420-364C= (n.1420-364C=)
c.589-364C= (n.589-364C=)
12g.51920395C>GCA2036241228ACVRL1c.1108-364C>G (n.1108-364C>G)
c.1378-364C>G (n.1378-364C>G)
c.856-364C>G (n.856-364C>G)
c.1420-364C>G (n.1420-364C>G)
c.589-364C>G (n.589-364C>G)
 dbSNP
12g.51920398A=CA2036241230ACVRL1c.1108-361A= (n.1108-361A=)
c.1378-361A= (n.1378-361A=)
c.856-361A= (n.856-361A=)
c.1420-361A= (n.1420-361A=)
c.589-361A= (n.589-361A=)
12g.51920398A>GCA947668535ACVRL1c.1108-361A>G (n.1108-361A>G)
c.1378-361A>G (n.1378-361A>G)
c.856-361A>G (n.856-361A>G)
c.1420-361A>G (n.1420-361A>G)
c.589-361A>G (n.589-361A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920398A>TCA605053037ACVRL1c.1108-361A>T (n.1108-361A>T)
c.1378-361A>T (n.1378-361A>T)
c.856-361A>T (n.856-361A>T)
c.1420-361A>T (n.1420-361A>T)
c.589-361A>T (n.589-361A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920400A=CA2036241232ACVRL1c.1108-359A= (n.1108-359A=)
c.1378-359A= (n.1378-359A=)
c.856-359A= (n.856-359A=)
c.1420-359A= (n.1420-359A=)
c.589-359A= (n.589-359A=)
12g.51920400A>GCA2036241237ACVRL1c.1108-359A>G (n.1108-359A>G)
c.1378-359A>G (n.1378-359A>G)
c.856-359A>G (n.856-359A>G)
c.1420-359A>G (n.1420-359A>G)
c.589-359A>G (n.589-359A>G)
 dbSNP
12g.51920401C=CA2036241239ACVRL1c.1108-358C= (n.1108-358C=)
c.1378-358C= (n.1378-358C=)
c.856-358C= (n.856-358C=)
c.1420-358C= (n.1420-358C=)
c.589-358C= (n.589-358C=)
12g.51920401C>GCA236367474ACVRL1c.1108-358C>G (n.1108-358C>G)
c.1378-358C>G (n.1378-358C>G)
c.856-358C>G (n.856-358C>G)
c.1420-358C>G (n.1420-358C>G)
c.589-358C>G (n.589-358C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched