Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920308G>CCA2036241118ACVRL1c.1108-451G>C (n.1108-451G>C)
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 dbSNP
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12g.51920310T>ACA2036241120ACVRL1c.1108-449T>A (n.1108-449T>A)
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 dbSNP
12g.51920310T=CA2036241121ACVRL1c.1108-449T= (n.1108-449T=)
c.1378-449T= (n.1378-449T=)
c.856-449T= (n.856-449T=)
c.1420-449T= (n.1420-449T=)
c.589-449T= (n.589-449T=)
12g.51920311G>ACA605053034ACVRL1c.1108-448G>A (n.1108-448G>A)
c.1378-448G>A (n.1378-448G>A)
c.856-448G>A (n.856-448G>A)
c.1420-448G>A (n.1420-448G>A)
c.589-448G>A (n.589-448G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920311G=CA2036241123ACVRL1c.1108-448G= (n.1108-448G=)
c.1378-448G= (n.1378-448G=)
c.856-448G= (n.856-448G=)
c.1420-448G= (n.1420-448G=)
c.589-448G= (n.589-448G=)
12g.51920312G>CCA236367383ACVRL1c.1108-447G>C (n.1108-447G>C)
c.1378-447G>C (n.1378-447G>C)
c.856-447G>C (n.856-447G>C)
c.1420-447G>C (n.1420-447G>C)
c.589-447G>C (n.589-447G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920312G=CA2036241125ACVRL1c.1108-447G= (n.1108-447G=)
c.1378-447G= (n.1378-447G=)
c.856-447G= (n.856-447G=)
c.1420-447G= (n.1420-447G=)
c.589-447G= (n.589-447G=)
12g.51920320G>CCA2726345177ACVRL1c.1108-439G>C (n.1108-439G>C)
c.1378-439G>C (n.1378-439G>C)
c.856-439G>C (n.856-439G>C)
c.1420-439G>C (n.1420-439G>C)
c.589-439G>C (n.589-439G>C)
 dbSNP
12g.51920321G>ACA2726345205ACVRL1c.1108-438G>A (n.1108-438G>A)
c.1378-438G>A (n.1378-438G>A)
c.856-438G>A (n.856-438G>A)
c.1420-438G>A (n.1420-438G>A)
c.589-438G>A (n.589-438G>A)
 dbSNP
12g.51920323G>ACA689769432ACVRL1c.1108-436G>A (n.1108-436G>A)
c.1378-436G>A (n.1378-436G>A)
c.856-436G>A (n.856-436G>A)
c.1420-436G>A (n.1420-436G>A)
c.589-436G>A (n.589-436G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920323G=CA2036241127ACVRL1c.1108-436G= (n.1108-436G=)
c.1378-436G= (n.1378-436G=)
c.856-436G= (n.856-436G=)
c.1420-436G= (n.1420-436G=)
c.589-436G= (n.589-436G=)
12g.51920323_51920324delinsGCCA2036241126ACVRL1c.1108-436_1108-435delinsGC (n.1108-436_1108-435delinsGC)
c.1378-436_1378-435delinsGC (n.1378-436_1378-435delinsGC)
c.856-436_856-435delinsGC (n.856-436_856-435delinsGC)
c.1420-436_1420-435delinsGC (n.1420-436_1420-435delinsGC)
c.589-436_589-435delinsGC (n.589-436_589-435delinsGC)
12g.51920328delCA689769448ACVRL1c.1108-431del (n.1108-431del)
c.1378-431del (n.1378-431del)
c.856-431del (n.856-431del)
c.1420-431del (n.1420-431del)
c.589-431del (n.589-431del)
 dbSNP
12g.51920326C>ACA2036241132ACVRL1c.1108-433C>A (n.1108-433C>A)
c.1378-433C>A (n.1378-433C>A)
c.856-433C>A (n.856-433C>A)
c.1420-433C>A (n.1420-433C>A)
c.589-433C>A (n.589-433C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920326C=CA2036241131ACVRL1c.1108-433C= (n.1108-433C=)
c.1378-433C= (n.1378-433C=)
c.856-433C= (n.856-433C=)
c.1420-433C= (n.1420-433C=)
c.589-433C= (n.589-433C=)
12g.51920326C>TCA947668504ACVRL1c.1108-433C>T (n.1108-433C>T)
c.1378-433C>T (n.1378-433C>T)
c.856-433C>T (n.856-433C>T)
c.1420-433C>T (n.1420-433C>T)
c.589-433C>T (n.589-433C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920328C=CA2036241134ACVRL1c.1108-431C= (n.1108-431C=)
c.1378-431C= (n.1378-431C=)
c.856-431C= (n.856-431C=)
c.1420-431C= (n.1420-431C=)
c.589-431C= (n.589-431C=)
12g.51920328C>TCA689769455ACVRL1c.1108-431C>T (n.1108-431C>T)
c.1378-431C>T (n.1378-431C>T)
c.856-431C>T (n.856-431C>T)
c.1420-431C>T (n.1420-431C>T)
c.589-431C>T (n.589-431C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920330G=CA2036241135ACVRL1c.1108-429G= (n.1108-429G=)
c.1378-429G= (n.1378-429G=)
c.856-429G= (n.856-429G=)
c.1420-429G= (n.1420-429G=)
c.589-429G= (n.589-429G=)
12g.51920330G>TCA947668507ACVRL1c.1108-429G>T (n.1108-429G>T)
c.1378-429G>T (n.1378-429G>T)
c.856-429G>T (n.856-429G>T)
c.1420-429G>T (n.1420-429G>T)
c.589-429G>T (n.589-429G>T)
 dbSNP
12g.51920331G>ACA2036241138ACVRL1c.1108-428G>A (n.1108-428G>A)
c.1378-428G>A (n.1378-428G>A)
c.856-428G>A (n.856-428G>A)
c.1420-428G>A (n.1420-428G>A)
c.589-428G>A (n.589-428G>A)
 dbSNP
12g.51920331G=CA2036241137ACVRL1c.1108-428G= (n.1108-428G=)
c.1378-428G= (n.1378-428G=)
c.856-428G= (n.856-428G=)
c.1420-428G= (n.1420-428G=)
c.589-428G= (n.589-428G=)
12g.51920332C=CA2036241139ACVRL1c.1108-427C= (n.1108-427C=)
c.1378-427C= (n.1378-427C=)
c.856-427C= (n.856-427C=)
c.1420-427C= (n.1420-427C=)
c.589-427C= (n.589-427C=)
12g.51920332C>GCA689769461ACVRL1c.1108-427C>G (n.1108-427C>G)
c.1378-427C>G (n.1378-427C>G)
c.856-427C>G (n.856-427C>G)
c.1420-427C>G (n.1420-427C>G)
c.589-427C>G (n.589-427C>G)
 dbSNP
12g.51920333T>CCA605053035ACVRL1c.1108-426T>C (n.1108-426T>C)
c.1378-426T>C (n.1378-426T>C)
c.856-426T>C (n.856-426T>C)
c.1420-426T>C (n.1420-426T>C)
c.589-426T>C (n.589-426T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920333T=CA2036241141ACVRL1c.1108-426T= (n.1108-426T=)
c.1378-426T= (n.1378-426T=)
c.856-426T= (n.856-426T=)
c.1420-426T= (n.1420-426T=)
c.589-426T= (n.589-426T=)
12g.51920342C=CA2036241145ACVRL1c.1108-417C= (n.1108-417C=)
c.1378-417C= (n.1378-417C=)
c.856-417C= (n.856-417C=)
c.1420-417C= (n.1420-417C=)
c.589-417C= (n.589-417C=)
12g.51920342C>TCA236367386ACVRL1c.1108-417C>T (n.1108-417C>T)
c.1378-417C>T (n.1378-417C>T)
c.856-417C>T (n.856-417C>T)
c.1420-417C>T (n.1420-417C>T)
c.589-417C>T (n.589-417C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920343G>ACA236367389ACVRL1c.1108-416G>A (n.1108-416G>A)
c.1378-416G>A (n.1378-416G>A)
c.856-416G>A (n.856-416G>A)
c.1420-416G>A (n.1420-416G>A)
c.589-416G>A (n.589-416G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920343G=CA2036241153ACVRL1c.1108-416G= (n.1108-416G=)
c.1378-416G= (n.1378-416G=)
c.856-416G= (n.856-416G=)
c.1420-416G= (n.1420-416G=)
c.589-416G= (n.589-416G=)
12g.51920343G>TCA236367395ACVRL1c.1108-416G>T (n.1108-416G>T)
c.1378-416G>T (n.1378-416G>T)
c.856-416G>T (n.856-416G>T)
c.1420-416G>T (n.1420-416G>T)
c.589-416G>T (n.589-416G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920344G>ACA2036241156ACVRL1c.1108-415G>A (n.1108-415G>A)
c.1378-415G>A (n.1378-415G>A)
c.856-415G>A (n.856-415G>A)
c.1420-415G>A (n.1420-415G>A)
c.589-415G>A (n.589-415G>A)
 dbSNP
12g.51920344G=CA2036241155ACVRL1c.1108-415G= (n.1108-415G=)
c.1378-415G= (n.1378-415G=)
c.856-415G= (n.856-415G=)
c.1420-415G= (n.1420-415G=)
c.589-415G= (n.589-415G=)
12g.51920345C>ACA236367403ACVRL1c.1108-414C>A (n.1108-414C>A)
c.1378-414C>A (n.1378-414C>A)
c.856-414C>A (n.856-414C>A)
c.1420-414C>A (n.1420-414C>A)
c.589-414C>A (n.589-414C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920345C=CA2036241158ACVRL1c.1108-414C= (n.1108-414C=)
c.1378-414C= (n.1378-414C=)
c.856-414C= (n.856-414C=)
c.1420-414C= (n.1420-414C=)
c.589-414C= (n.589-414C=)
12g.51920345C>TCA2795983348ACVRL1c.1108-414C>T (n.1108-414C>T)
c.1378-414C>T (n.1378-414C>T)
c.856-414C>T (n.856-414C>T)
c.1420-414C>T (n.1420-414C>T)
c.589-414C>T (n.589-414C>T)
12g.51920346C>TCA2596578553ACVRL1c.1108-413C>T (n.1108-413C>T)
c.1378-413C>T (n.1378-413C>T)
c.856-413C>T (n.856-413C>T)
c.1420-413C>T (n.1420-413C>T)
c.589-413C>T (n.589-413C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920347C=CA2036241161ACVRL1c.1108-412C= (n.1108-412C=)
c.1378-412C= (n.1378-412C=)
c.856-412C= (n.856-412C=)
c.1420-412C= (n.1420-412C=)
c.589-412C= (n.589-412C=)
12g.51920347C>TCA236367407ACVRL1c.1108-412C>T (n.1108-412C>T)
c.1378-412C>T (n.1378-412C>T)
c.856-412C>T (n.856-412C>T)
c.1420-412C>T (n.1420-412C>T)
c.589-412C>T (n.589-412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920352C=CA2036241166ACVRL1c.1108-407C= (n.1108-407C=)
c.1378-407C= (n.1378-407C=)
c.856-407C= (n.856-407C=)
c.1420-407C= (n.1420-407C=)
c.589-407C= (n.589-407C=)
12g.51920352C>GCA689769469ACVRL1c.1108-407C>G (n.1108-407C>G)
c.1378-407C>G (n.1378-407C>G)
c.856-407C>G (n.856-407C>G)
c.1420-407C>G (n.1420-407C>G)
c.589-407C>G (n.589-407C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920353T>CCA236367409ACVRL1c.1108-406T>C (n.1108-406T>C)
c.1378-406T>C (n.1378-406T>C)
c.856-406T>C (n.856-406T>C)
c.1420-406T>C (n.1420-406T>C)
c.589-406T>C (n.589-406T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920353T=CA2036241176ACVRL1c.1108-406T= (n.1108-406T=)
c.1378-406T= (n.1378-406T=)
c.856-406T= (n.856-406T=)
c.1420-406T= (n.1420-406T=)
c.589-406T= (n.589-406T=)
12g.51920354A=CA2036241182ACVRL1c.1108-405A= (n.1108-405A=)
c.1378-405A= (n.1378-405A=)
c.856-405A= (n.856-405A=)
c.1420-405A= (n.1420-405A=)
c.589-405A= (n.589-405A=)
12g.51920354A>GCA13647225ACVRL1c.1108-405A>G (n.1108-405A>G)
c.1378-405A>G (n.1378-405A>G)
c.856-405A>G (n.856-405A>G)
c.1420-405A>G (n.1420-405A>G)
c.589-405A>G (n.589-405A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920358A=CA2036241186ACVRL1c.1108-401A= (n.1108-401A=)
c.1378-401A= (n.1378-401A=)
c.856-401A= (n.856-401A=)
c.1420-401A= (n.1420-401A=)
c.589-401A= (n.589-401A=)
12g.51920358A>GCA605053036ACVRL1c.1108-401A>G (n.1108-401A>G)
c.1378-401A>G (n.1378-401A>G)
c.856-401A>G (n.856-401A>G)
c.1420-401A>G (n.1420-401A>G)
c.589-401A>G (n.589-401A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920360C=CA2036241189ACVRL1c.1108-399C= (n.1108-399C=)
c.1378-399C= (n.1378-399C=)
c.856-399C= (n.856-399C=)
c.1420-399C= (n.1420-399C=)
c.589-399C= (n.589-399C=)
12g.51920360C>TCA236367416ACVRL1c.1108-399C>T (n.1108-399C>T)
c.1378-399C>T (n.1378-399C>T)
c.856-399C>T (n.856-399C>T)
c.1420-399C>T (n.1420-399C>T)
c.589-399C>T (n.589-399C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920365C>ACA947668521ACVRL1c.1108-394C>A (n.1108-394C>A)
c.1378-394C>A (n.1378-394C>A)
c.856-394C>A (n.856-394C>A)
c.1420-394C>A (n.1420-394C>A)
c.589-394C>A (n.589-394C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920365C=CA2036241191ACVRL1c.1108-394C= (n.1108-394C=)
c.1378-394C= (n.1378-394C=)
c.856-394C= (n.856-394C=)
c.1420-394C= (n.1420-394C=)
c.589-394C= (n.589-394C=)
12g.51920367A=CA2036241193ACVRL1c.1108-392A= (n.1108-392A=)
c.1378-392A= (n.1378-392A=)
c.856-392A= (n.856-392A=)
c.1420-392A= (n.1420-392A=)
c.589-392A= (n.589-392A=)
12g.51920367A>GCA689769480ACVRL1c.1108-392A>G (n.1108-392A>G)
c.1378-392A>G (n.1378-392A>G)
c.856-392A>G (n.856-392A>G)
c.1420-392A>G (n.1420-392A>G)
c.589-392A>G (n.589-392A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920369G>CCA236367429ACVRL1c.1108-390G>C (n.1108-390G>C)
c.1378-390G>C (n.1378-390G>C)
c.856-390G>C (n.856-390G>C)
c.1420-390G>C (n.1420-390G>C)
c.589-390G>C (n.589-390G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920369G=CA2036241195ACVRL1c.1108-390G= (n.1108-390G=)
c.1378-390G= (n.1378-390G=)
c.856-390G= (n.856-390G=)
c.1420-390G= (n.1420-390G=)
c.589-390G= (n.589-390G=)
12g.51920369G>TCA689769490ACVRL1c.1108-390G>T (n.1108-390G>T)
c.1378-390G>T (n.1378-390G>T)
c.856-390G>T (n.856-390G>T)
c.1420-390G>T (n.1420-390G>T)
c.589-390G>T (n.589-390G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched