Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920244G>A | CA605053028 | ACVRL1 | c.1108-515G>A (n.1108-515G>A) c.1378-515G>A (n.1378-515G>A) c.856-515G>A (n.856-515G>A) c.1420-515G>A (n.1420-515G>A) c.589-515G>A (n.589-515G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51920244G= | CA2036241055 | ACVRL1 | c.1108-515G= (n.1108-515G=) c.1378-515G= (n.1378-515G=) c.856-515G= (n.856-515G=) c.1420-515G= (n.1420-515G=) c.589-515G= (n.589-515G=) | |
12 | g.51920245C>T | CA2836045164 | ACVRL1 | c.1108-514C>T (n.1108-514C>T) c.1378-514C>T (n.1378-514C>T) c.856-514C>T (n.856-514C>T) c.1420-514C>T (n.1420-514C>T) c.589-514C>T (n.589-514C>T) | |
12 | g.51920246C= | CA2036241057 | ACVRL1 | c.1108-513C= (n.1108-513C=) c.1378-513C= (n.1378-513C=) c.856-513C= (n.856-513C=) c.1420-513C= (n.1420-513C=) c.589-513C= (n.589-513C=) | |
12 | g.51920246C>G | CA689769384 | ACVRL1 | c.1108-513C>G (n.1108-513C>G) c.1378-513C>G (n.1378-513C>G) c.856-513C>G (n.856-513C>G) c.1420-513C>G (n.1420-513C>G) c.589-513C>G (n.589-513C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920248A= | CA2036241059 | ACVRL1 | c.1108-511A= (n.1108-511A=) c.1378-511A= (n.1378-511A=) c.856-511A= (n.856-511A=) c.1420-511A= (n.1420-511A=) c.589-511A= (n.589-511A=) | |
12 | g.51920248A>G | CA2036241060 | ACVRL1 | c.1108-511A>G (n.1108-511A>G) c.1378-511A>G (n.1378-511A>G) c.856-511A>G (n.856-511A>G) c.1420-511A>G (n.1420-511A>G) c.589-511A>G (n.589-511A>G) | dbSNP |
12 | g.51920248_51920249delinsAG | CA2036241061 | ACVRL1 | c.1108-511_1108-510delinsAG (n.1108-511_1108-510delinsAG) c.1378-511_1378-510delinsAG (n.1378-511_1378-510delinsAG) c.856-511_856-510delinsAG (n.856-511_856-510delinsAG) c.1420-511_1420-510delinsAG (n.1420-511_1420-510delinsAG) c.589-511_589-510delinsAG (n.589-511_589-510delinsAG) | |
12 | g.51920249del | CA947668439 | ACVRL1 | c.1108-510del (n.1108-510del) c.1378-510del (n.1378-510del) c.856-510del (n.856-510del) c.1420-510del (n.1420-510del) c.589-510del (n.589-510del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920250C= | CA2036241063 | ACVRL1 | c.1108-509C= (n.1108-509C=) c.1378-509C= (n.1378-509C=) c.856-509C= (n.856-509C=) c.1420-509C= (n.1420-509C=) c.589-509C= (n.589-509C=) | |
12 | g.51920250C>T | CA947668441 | ACVRL1 | c.1108-509C>T (n.1108-509C>T) c.1378-509C>T (n.1378-509C>T) c.856-509C>T (n.856-509C>T) c.1420-509C>T (n.1420-509C>T) c.589-509C>T (n.589-509C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920251C= | CA2036241065 | ACVRL1 | c.1108-508C= (n.1108-508C=) c.1378-508C= (n.1378-508C=) c.856-508C= (n.856-508C=) c.1420-508C= (n.1420-508C=) c.589-508C= (n.589-508C=) | |
12 | g.51920251C>T | CA605053029 | ACVRL1 | c.1108-508C>T (n.1108-508C>T) c.1378-508C>T (n.1378-508C>T) c.856-508C>T (n.856-508C>T) c.1420-508C>T (n.1420-508C>T) c.589-508C>T (n.589-508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920252A= | CA2036241066 | ACVRL1 | c.1108-507A= (n.1108-507A=) c.1378-507A= (n.1378-507A=) c.856-507A= (n.856-507A=) c.1420-507A= (n.1420-507A=) c.589-507A= (n.589-507A=) | |
12 | g.51920252A>G | CA689769387 | ACVRL1 | c.1108-507A>G (n.1108-507A>G) c.1378-507A>G (n.1378-507A>G) c.856-507A>G (n.856-507A>G) c.1420-507A>G (n.1420-507A>G) c.589-507A>G (n.589-507A>G) | dbSNP |
12 | g.51920253T>C | CA2795983346 | ACVRL1 | c.1108-506T>C (n.1108-506T>C) c.1378-506T>C (n.1378-506T>C) c.856-506T>C (n.856-506T>C) c.1420-506T>C (n.1420-506T>C) c.589-506T>C (n.589-506T>C) | |
12 | g.51920255G= | CA2036241069 | ACVRL1 | c.1108-504G= (n.1108-504G=) c.1378-504G= (n.1378-504G=) c.856-504G= (n.856-504G=) c.1420-504G= (n.1420-504G=) c.589-504G= (n.589-504G=) | |
12 | g.51920255G>T | CA2036241067 | ACVRL1 | c.1108-504G>T (n.1108-504G>T) c.1378-504G>T (n.1378-504G>T) c.856-504G>T (n.856-504G>T) c.1420-504G>T (n.1420-504G>T) c.589-504G>T (n.589-504G>T) | dbSNP |
12 | g.51920259A= | CA2036241070 | ACVRL1 | c.1108-500A= (n.1108-500A=) c.1378-500A= (n.1378-500A=) c.856-500A= (n.856-500A=) c.1420-500A= (n.1420-500A=) c.589-500A= (n.589-500A=) | |
12 | g.51920259A>C | CA947668445 | ACVRL1 | c.1108-500A>C (n.1108-500A>C) c.1378-500A>C (n.1378-500A>C) c.856-500A>C (n.856-500A>C) c.1420-500A>C (n.1420-500A>C) c.589-500A>C (n.589-500A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920266G= | CA2036241072 | ACVRL1 | c.1108-493G= (n.1108-493G=) c.1378-493G= (n.1378-493G=) c.856-493G= (n.856-493G=) c.1420-493G= (n.1420-493G=) c.589-493G= (n.589-493G=) | |
12 | g.51920267G>A | CA2726345100 | ACVRL1 | c.1108-492G>A (n.1108-492G>A) c.1378-492G>A (n.1378-492G>A) c.856-492G>A (n.856-492G>A) c.1420-492G>A (n.1420-492G>A) c.589-492G>A (n.589-492G>A) | dbSNP |
12 | g.51920268_51920270dup | CA236367374 | ACVRL1 | c.1108-491_1108-489dup (n.1108-491_1108-489dup) c.1378-491_1378-489dup (n.1378-491_1378-489dup) c.856-491_856-489dup (n.856-491_856-489dup) c.1420-491_1420-489dup (n.1420-491_1420-489dup) c.589-491_589-489dup (n.589-491_589-489dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920268C= | CA2036241074 | ACVRL1 | c.1108-491C= (n.1108-491C=) c.1378-491C= (n.1378-491C=) c.856-491C= (n.856-491C=) c.1420-491C= (n.1420-491C=) c.589-491C= (n.589-491C=) | |
12 | g.51920269T= | CA2036241077 | ACVRL1 | c.1108-490T= (n.1108-490T=) c.1378-490T= (n.1378-490T=) c.856-490T= (n.856-490T=) c.1420-490T= (n.1420-490T=) c.589-490T= (n.589-490T=) | |
12 | g.51920270_51920271insATG | CA605053030 | ACVRL1 | c.1108-489_1108-488insATG (n.1108-489_1108-488insATG) c.1378-489_1378-488insATG (n.1378-489_1378-488insATG) c.856-489_856-488insATG (n.856-489_856-488insATG) c.1420-489_1420-488insATG (n.1420-489_1420-488insATG) c.589-489_589-488insATG (n.589-489_589-488insATG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920269_51920270insTGA | CA1139662710 | ACVRL1 | c.1108-490_1108-489insTGA (n.1108-490_1108-489insTGA) c.1378-490_1378-489insTGA (n.1378-490_1378-489insTGA) c.856-490_856-489insTGA (n.856-490_856-489insTGA) c.1420-490_1420-489insTGA (n.1420-490_1420-489insTGA) c.589-490_589-489insTGA (n.589-490_589-489insTGA) | |
12 | g.51920270G>A | CA689769399 | ACVRL1 | c.1108-489G>A (n.1108-489G>A) c.1378-489G>A (n.1378-489G>A) c.856-489G>A (n.856-489G>A) c.1420-489G>A (n.1420-489G>A) c.589-489G>A (n.589-489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920270G= | CA2036241084 | ACVRL1 | c.1108-489G= (n.1108-489G=) c.1378-489G= (n.1378-489G=) c.856-489G= (n.856-489G=) c.1420-489G= (n.1420-489G=) c.589-489G= (n.589-489G=) | |
12 | g.51920271G>A | CA947668448 | ACVRL1 | c.1108-488G>A (n.1108-488G>A) c.1378-488G>A (n.1378-488G>A) c.856-488G>A (n.856-488G>A) c.1420-488G>A (n.1420-488G>A) c.589-488G>A (n.589-488G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920271G= | CA2036241086 | ACVRL1 | c.1108-488G= (n.1108-488G=) c.1378-488G= (n.1378-488G=) c.856-488G= (n.856-488G=) c.1420-488G= (n.1420-488G=) c.589-488G= (n.589-488G=) | |
12 | g.51920272A= | CA2036241088 | ACVRL1 | c.1108-487A= (n.1108-487A=) c.1378-487A= (n.1378-487A=) c.856-487A= (n.856-487A=) c.1420-487A= (n.1420-487A=) c.589-487A= (n.589-487A=) | |
12 | g.51920272A>G | CA947668471 | ACVRL1 | c.1108-487A>G (n.1108-487A>G) c.1378-487A>G (n.1378-487A>G) c.856-487A>G (n.856-487A>G) c.1420-487A>G (n.1420-487A>G) c.589-487A>G (n.589-487A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920276C>A | CA947668473 | ACVRL1 | c.1108-483C>A (n.1108-483C>A) c.1378-483C>A (n.1378-483C>A) c.856-483C>A (n.856-483C>A) c.1420-483C>A (n.1420-483C>A) c.589-483C>A (n.589-483C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920276C= | CA2036241090 | ACVRL1 | c.1108-483C= (n.1108-483C=) c.1378-483C= (n.1378-483C=) c.856-483C= (n.856-483C=) c.1420-483C= (n.1420-483C=) c.589-483C= (n.589-483C=) | |
12 | g.51920278C= | CA2036241091 | ACVRL1 | c.1108-481C= (n.1108-481C=) c.1378-481C= (n.1378-481C=) c.856-481C= (n.856-481C=) c.1420-481C= (n.1420-481C=) c.589-481C= (n.589-481C=) | |
12 | g.51920278C>T | CA689769407 | ACVRL1 | c.1108-481C>T (n.1108-481C>T) c.1378-481C>T (n.1378-481C>T) c.856-481C>T (n.856-481C>T) c.1420-481C>T (n.1420-481C>T) c.589-481C>T (n.589-481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920281C= | CA2036241092 | ACVRL1 | c.1108-478C= (n.1108-478C=) c.1378-478C= (n.1378-478C=) c.856-478C= (n.856-478C=) c.1420-478C= (n.1420-478C=) c.589-478C= (n.589-478C=) | |
12 | g.51920281C>G | CA2036241093 | ACVRL1 | c.1108-478C>G (n.1108-478C>G) c.1378-478C>G (n.1378-478C>G) c.856-478C>G (n.856-478C>G) c.1420-478C>G (n.1420-478C>G) c.589-478C>G (n.589-478C>G) | dbSNP |
12 | g.51920281C>T | CA2726104138 | ACVRL1 | c.1108-478C>T (n.1108-478C>T) c.1378-478C>T (n.1378-478C>T) c.856-478C>T (n.856-478C>T) c.1420-478C>T (n.1420-478C>T) c.589-478C>T (n.589-478C>T) | dbSNP |
12 | g.51920283C>A | CA2036241095 | ACVRL1 | c.1108-476C>A (n.1108-476C>A) c.1378-476C>A (n.1378-476C>A) c.856-476C>A (n.856-476C>A) c.1420-476C>A (n.1420-476C>A) c.589-476C>A (n.589-476C>A) | dbSNP |
12 | g.51920283C= | CA2036241094 | ACVRL1 | c.1108-476C= (n.1108-476C=) c.1378-476C= (n.1378-476C=) c.856-476C= (n.856-476C=) c.1420-476C= (n.1420-476C=) c.589-476C= (n.589-476C=) | |
12 | g.51920283C>T | CA2036241096 | ACVRL1 | c.1108-476C>T (n.1108-476C>T) c.1378-476C>T (n.1378-476C>T) c.856-476C>T (n.856-476C>T) c.1420-476C>T (n.1420-476C>T) c.589-476C>T (n.589-476C>T) | dbSNP |
12 | g.51920289A= | CA2036241098 | ACVRL1 | c.1108-470A= (n.1108-470A=) c.1378-470A= (n.1378-470A=) c.856-470A= (n.856-470A=) c.1420-470A= (n.1420-470A=) c.589-470A= (n.589-470A=) | |
12 | g.51920289A>G | CA947668477 | ACVRL1 | c.1108-470A>G (n.1108-470A>G) c.1378-470A>G (n.1378-470A>G) c.856-470A>G (n.856-470A>G) c.1420-470A>G (n.1420-470A>G) c.589-470A>G (n.589-470A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920290C= | CA2036241099 | ACVRL1 | c.1108-469C= (n.1108-469C=) c.1378-469C= (n.1378-469C=) c.856-469C= (n.856-469C=) c.1420-469C= (n.1420-469C=) c.589-469C= (n.589-469C=) | |
12 | g.51920290C>T | CA947668479 | ACVRL1 | c.1108-469C>T (n.1108-469C>T) c.1378-469C>T (n.1378-469C>T) c.856-469C>T (n.856-469C>T) c.1420-469C>T (n.1420-469C>T) c.589-469C>T (n.589-469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920292G>A | CA605053031 | ACVRL1 | c.1108-467G>A (n.1108-467G>A) c.1378-467G>A (n.1378-467G>A) c.856-467G>A (n.856-467G>A) c.1420-467G>A (n.1420-467G>A) c.589-467G>A (n.589-467G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920292G= | CA2036241100 | ACVRL1 | c.1108-467G= (n.1108-467G=) c.1378-467G= (n.1378-467G=) c.856-467G= (n.856-467G=) c.1420-467G= (n.1420-467G=) c.589-467G= (n.589-467G=) | |
12 | g.51920294G>C | CA2036241103 | ACVRL1 | c.1108-465G>C (n.1108-465G>C) c.1378-465G>C (n.1378-465G>C) c.856-465G>C (n.856-465G>C) c.1420-465G>C (n.1420-465G>C) c.589-465G>C (n.589-465G>C) | dbSNP |
12 | g.51920294G= | CA2036241102 | ACVRL1 | c.1108-465G= (n.1108-465G=) c.1378-465G= (n.1378-465G=) c.856-465G= (n.856-465G=) c.1420-465G= (n.1420-465G=) c.589-465G= (n.589-465G=) | |
12 | g.51920295G= | CA2036241104 | ACVRL1 | c.1108-464G= (n.1108-464G=) c.1378-464G= (n.1378-464G=) c.856-464G= (n.856-464G=) c.1420-464G= (n.1420-464G=) c.589-464G= (n.589-464G=) | |
12 | g.51920295G>T | CA689769417 | ACVRL1 | c.1108-464G>T (n.1108-464G>T) c.1378-464G>T (n.1378-464G>T) c.856-464G>T (n.856-464G>T) c.1420-464G>T (n.1420-464G>T) c.589-464G>T (n.589-464G>T) | dbSNP |
12 | g.51920300A= | CA2036241106 | ACVRL1 | c.1108-459A= (n.1108-459A=) c.1378-459A= (n.1378-459A=) c.856-459A= (n.856-459A=) c.1420-459A= (n.1420-459A=) c.589-459A= (n.589-459A=) | |
12 | g.51920300A>G | CA236367381 | ACVRL1 | c.1108-459A>G (n.1108-459A>G) c.1378-459A>G (n.1378-459A>G) c.856-459A>G (n.856-459A>G) c.1420-459A>G (n.1420-459A>G) c.589-459A>G (n.589-459A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920301G>A | CA236367382 | ACVRL1 | c.1108-458G>A (n.1108-458G>A) c.1378-458G>A (n.1378-458G>A) c.856-458G>A (n.856-458G>A) c.1420-458G>A (n.1420-458G>A) c.589-458G>A (n.589-458G>A) | dbSNP |
12 | g.51920301G= | CA2036241109 | ACVRL1 | c.1108-458G= (n.1108-458G=) c.1378-458G= (n.1378-458G=) c.856-458G= (n.856-458G=) c.1420-458G= (n.1420-458G=) c.589-458G= (n.589-458G=) | |
12 | g.51920302G>A | CA2795983347 | ACVRL1 | c.1108-457G>A (n.1108-457G>A) c.1378-457G>A (n.1378-457G>A) c.856-457G>A (n.856-457G>A) c.1420-457G>A (n.1420-457G>A) c.589-457G>A (n.589-457G>A) | |
12 | g.51920303C= | CA2036241111 | ACVRL1 | c.1108-456C= (n.1108-456C=) c.1378-456C= (n.1378-456C=) c.856-456C= (n.856-456C=) c.1420-456C= (n.1420-456C=) c.589-456C= (n.589-456C=) | |
12 | g.51920303C>T | CA605053032 | ACVRL1 | c.1108-456C>T (n.1108-456C>T) c.1378-456C>T (n.1378-456C>T) c.856-456C>T (n.856-456C>T) c.1420-456C>T (n.1420-456C>T) c.589-456C>T (n.589-456C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920305G>A | CA605053033 | ACVRL1 | c.1108-454G>A (n.1108-454G>A) c.1378-454G>A (n.1378-454G>A) c.856-454G>A (n.856-454G>A) c.1420-454G>A (n.1420-454G>A) c.589-454G>A (n.589-454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920305G= | CA2036241112 | ACVRL1 | c.1108-454G= (n.1108-454G=) c.1378-454G= (n.1378-454G=) c.856-454G= (n.856-454G=) c.1420-454G= (n.1420-454G=) c.589-454G= (n.589-454G=) | |
12 | g.51920307G>A | CA947668500 | ACVRL1 | c.1108-452G>A (n.1108-452G>A) c.1378-452G>A (n.1378-452G>A) c.856-452G>A (n.856-452G>A) c.1420-452G>A (n.1420-452G>A) c.589-452G>A (n.589-452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920307G= | CA2036241114 | ACVRL1 | c.1108-452G= (n.1108-452G=) c.1378-452G= (n.1378-452G=) c.856-452G= (n.856-452G=) c.1420-452G= (n.1420-452G=) c.589-452G= (n.589-452G=) | |
12 | g.51920308G>C | CA2036241118 | ACVRL1 | c.1108-451G>C (n.1108-451G>C) c.1378-451G>C (n.1378-451G>C) c.856-451G>C (n.856-451G>C) c.1420-451G>C (n.1420-451G>C) c.589-451G>C (n.589-451G>C) | dbSNP |
12 | g.51920308G= | CA2036241117 | ACVRL1 | c.1108-451G= (n.1108-451G=) c.1378-451G= (n.1378-451G=) c.856-451G= (n.856-451G=) c.1420-451G= (n.1420-451G=) c.589-451G= (n.589-451G=) | |
12 | g.51920310T>A | CA2036241120 | ACVRL1 | c.1108-449T>A (n.1108-449T>A) c.1378-449T>A (n.1378-449T>A) c.856-449T>A (n.856-449T>A) c.1420-449T>A (n.1420-449T>A) c.589-449T>A (n.589-449T>A) | dbSNP |
12 | g.51920310T= | CA2036241121 | ACVRL1 | c.1108-449T= (n.1108-449T=) c.1378-449T= (n.1378-449T=) c.856-449T= (n.856-449T=) c.1420-449T= (n.1420-449T=) c.589-449T= (n.589-449T=) | |
12 | g.51920311G>A | CA605053034 | ACVRL1 | c.1108-448G>A (n.1108-448G>A) c.1378-448G>A (n.1378-448G>A) c.856-448G>A (n.856-448G>A) c.1420-448G>A (n.1420-448G>A) c.589-448G>A (n.589-448G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920311G= | CA2036241123 | ACVRL1 | c.1108-448G= (n.1108-448G=) c.1378-448G= (n.1378-448G=) c.856-448G= (n.856-448G=) c.1420-448G= (n.1420-448G=) c.589-448G= (n.589-448G=) | |
12 | g.51920312G>C | CA236367383 | ACVRL1 | c.1108-447G>C (n.1108-447G>C) c.1378-447G>C (n.1378-447G>C) c.856-447G>C (n.856-447G>C) c.1420-447G>C (n.1420-447G>C) c.589-447G>C (n.589-447G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920312G= | CA2036241125 | ACVRL1 | c.1108-447G= (n.1108-447G=) c.1378-447G= (n.1378-447G=) c.856-447G= (n.856-447G=) c.1420-447G= (n.1420-447G=) c.589-447G= (n.589-447G=) | |
12 | g.51920320G>C | CA2726345177 | ACVRL1 | c.1108-439G>C (n.1108-439G>C) c.1378-439G>C (n.1378-439G>C) c.856-439G>C (n.856-439G>C) c.1420-439G>C (n.1420-439G>C) c.589-439G>C (n.589-439G>C) | dbSNP |
12 | g.51920321G>A | CA2726345205 | ACVRL1 | c.1108-438G>A (n.1108-438G>A) c.1378-438G>A (n.1378-438G>A) c.856-438G>A (n.856-438G>A) c.1420-438G>A (n.1420-438G>A) c.589-438G>A (n.589-438G>A) | dbSNP |
12 | g.51920323G>A | CA689769432 | ACVRL1 | c.1108-436G>A (n.1108-436G>A) c.1378-436G>A (n.1378-436G>A) c.856-436G>A (n.856-436G>A) c.1420-436G>A (n.1420-436G>A) c.589-436G>A (n.589-436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920323G= | CA2036241127 | ACVRL1 | c.1108-436G= (n.1108-436G=) c.1378-436G= (n.1378-436G=) c.856-436G= (n.856-436G=) c.1420-436G= (n.1420-436G=) c.589-436G= (n.589-436G=) | |
12 | g.51920323_51920324delinsGC | CA2036241126 | ACVRL1 | c.1108-436_1108-435delinsGC (n.1108-436_1108-435delinsGC) c.1378-436_1378-435delinsGC (n.1378-436_1378-435delinsGC) c.856-436_856-435delinsGC (n.856-436_856-435delinsGC) c.1420-436_1420-435delinsGC (n.1420-436_1420-435delinsGC) c.589-436_589-435delinsGC (n.589-436_589-435delinsGC) | |
12 | g.51920328del | CA689769448 | ACVRL1 | c.1108-431del (n.1108-431del) c.1378-431del (n.1378-431del) c.856-431del (n.856-431del) c.1420-431del (n.1420-431del) c.589-431del (n.589-431del) | dbSNP |
12 | g.51920326C>A | CA2036241132 | ACVRL1 | c.1108-433C>A (n.1108-433C>A) c.1378-433C>A (n.1378-433C>A) c.856-433C>A (n.856-433C>A) c.1420-433C>A (n.1420-433C>A) c.589-433C>A (n.589-433C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920326C= | CA2036241131 | ACVRL1 | c.1108-433C= (n.1108-433C=) c.1378-433C= (n.1378-433C=) c.856-433C= (n.856-433C=) c.1420-433C= (n.1420-433C=) c.589-433C= (n.589-433C=) | |
12 | g.51920326C>T | CA947668504 | ACVRL1 | c.1108-433C>T (n.1108-433C>T) c.1378-433C>T (n.1378-433C>T) c.856-433C>T (n.856-433C>T) c.1420-433C>T (n.1420-433C>T) c.589-433C>T (n.589-433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920328C= | CA2036241134 | ACVRL1 | c.1108-431C= (n.1108-431C=) c.1378-431C= (n.1378-431C=) c.856-431C= (n.856-431C=) c.1420-431C= (n.1420-431C=) c.589-431C= (n.589-431C=) | |
12 | g.51920328C>T | CA689769455 | ACVRL1 | c.1108-431C>T (n.1108-431C>T) c.1378-431C>T (n.1378-431C>T) c.856-431C>T (n.856-431C>T) c.1420-431C>T (n.1420-431C>T) c.589-431C>T (n.589-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920330G= | CA2036241135 | ACVRL1 | c.1108-429G= (n.1108-429G=) c.1378-429G= (n.1378-429G=) c.856-429G= (n.856-429G=) c.1420-429G= (n.1420-429G=) c.589-429G= (n.589-429G=) | |
12 | g.51920330G>T | CA947668507 | ACVRL1 | c.1108-429G>T (n.1108-429G>T) c.1378-429G>T (n.1378-429G>T) c.856-429G>T (n.856-429G>T) c.1420-429G>T (n.1420-429G>T) c.589-429G>T (n.589-429G>T) | dbSNP |
12 | g.51920331G>A | CA2036241138 | ACVRL1 | c.1108-428G>A (n.1108-428G>A) c.1378-428G>A (n.1378-428G>A) c.856-428G>A (n.856-428G>A) c.1420-428G>A (n.1420-428G>A) c.589-428G>A (n.589-428G>A) | dbSNP |
12 | g.51920331G= | CA2036241137 | ACVRL1 | c.1108-428G= (n.1108-428G=) c.1378-428G= (n.1378-428G=) c.856-428G= (n.856-428G=) c.1420-428G= (n.1420-428G=) c.589-428G= (n.589-428G=) | |
12 | g.51920332C= | CA2036241139 | ACVRL1 | c.1108-427C= (n.1108-427C=) c.1378-427C= (n.1378-427C=) c.856-427C= (n.856-427C=) c.1420-427C= (n.1420-427C=) c.589-427C= (n.589-427C=) | |
12 | g.51920332C>G | CA689769461 | ACVRL1 | c.1108-427C>G (n.1108-427C>G) c.1378-427C>G (n.1378-427C>G) c.856-427C>G (n.856-427C>G) c.1420-427C>G (n.1420-427C>G) c.589-427C>G (n.589-427C>G) | dbSNP |
12 | g.51920333T>C | CA605053035 | ACVRL1 | c.1108-426T>C (n.1108-426T>C) c.1378-426T>C (n.1378-426T>C) c.856-426T>C (n.856-426T>C) c.1420-426T>C (n.1420-426T>C) c.589-426T>C (n.589-426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920333T= | CA2036241141 | ACVRL1 | c.1108-426T= (n.1108-426T=) c.1378-426T= (n.1378-426T=) c.856-426T= (n.856-426T=) c.1420-426T= (n.1420-426T=) c.589-426T= (n.589-426T=) | |
12 | g.51920342C= | CA2036241145 | ACVRL1 | c.1108-417C= (n.1108-417C=) c.1378-417C= (n.1378-417C=) c.856-417C= (n.856-417C=) c.1420-417C= (n.1420-417C=) c.589-417C= (n.589-417C=) | |
12 | g.51920342C>T | CA236367386 | ACVRL1 | c.1108-417C>T (n.1108-417C>T) c.1378-417C>T (n.1378-417C>T) c.856-417C>T (n.856-417C>T) c.1420-417C>T (n.1420-417C>T) c.589-417C>T (n.589-417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920343G>A | CA236367389 | ACVRL1 | c.1108-416G>A (n.1108-416G>A) c.1378-416G>A (n.1378-416G>A) c.856-416G>A (n.856-416G>A) c.1420-416G>A (n.1420-416G>A) c.589-416G>A (n.589-416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920343G= | CA2036241153 | ACVRL1 | c.1108-416G= (n.1108-416G=) c.1378-416G= (n.1378-416G=) c.856-416G= (n.856-416G=) c.1420-416G= (n.1420-416G=) c.589-416G= (n.589-416G=) | |
12 | g.51920343G>T | CA236367395 | ACVRL1 | c.1108-416G>T (n.1108-416G>T) c.1378-416G>T (n.1378-416G>T) c.856-416G>T (n.856-416G>T) c.1420-416G>T (n.1420-416G>T) c.589-416G>T (n.589-416G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |