Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51916198T>ACA384902957ACVRL1c.941T>A (p.Val314Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.486T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.216T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
 ClinVar
12g.51916198T>CCA384902958ACVRL1c.941T>C (p.Val314Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.486T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.216T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
12g.51916198T>GCA384902959ACVRL1c.941T>G (p.Val314Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.486T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.216T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
12g.51916199G>ACA479811518ACVRL1c.942G>A (p.Val314=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.487G>A
c.1254G>A (p.Val418=)
c.217G>A
c.423G>A (p.Val141=)
12g.51916199G>CCA479811513ACVRL1c.942G>C (p.Val314=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.690G>C (p.Val230=)
n.487G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
c.217G>C
c.423G>C (p.Val141=)
12g.51916199G>TCA479811510ACVRL1c.942G>T (p.Val314=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.690G>T (p.Val230=)
n.487G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
c.217G>T
c.423G>T (p.Val141=)
12g.51916200C>ACA384902961ACVRL1c.943C>A (p.Leu315Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.488C>A
c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.218C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
12g.51916200C>GCA384902962ACVRL1c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.488C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.218C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
12g.51916200C>TCA479811526ACVRL1c.943C>T (p.Leu315=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.488C>T
c.1255C>T (p.Leu419=)
c.218C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
12g.51916201T>ACA384902966ACVRL1c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.489T>A
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.219T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
12g.51916201T>CCA384902972ACVRL1c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.489T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.219T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
 ClinVar
12g.51916201T>GCA384902964ACVRL1c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.489T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.219T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
12g.51916202delCA2573148784ACVRL1c.945del (p.Trp316GlyfsTer9)
c.1215del (p.Trp406GlyfsTer9)
c.693del (p.Trp232GlyfsTer9)
n.490del
c.1257del (p.Trp420GlyfsTer9)
c.220del
c.426del (p.Trp143GlyfsTer9)
 ClinVar dbSNP
12g.51916202G>ACA6573088ACVRL1c.945G>A (p.Leu315=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.490G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.220G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916202G>CCA479811544ACVRL1c.945G>C (p.Leu315=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.490G>C
c.1257G>C (p.Leu419=)
c.220G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
12g.51916202G=CA2036237119ACVRL1c.945G= (p.Leu315=)
c.1215G= (p.Leu405=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.490G=
c.1257G= (p.Leu419=)
c.220G=
c.426G= (p.Leu142=)
12g.51916202G>TCA479811549ACVRL1c.945G>T (p.Leu315=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.490G>T
c.1257G>T (p.Leu419=)
c.220G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
 dbSNP
12g.51916203T>ACA384902975ACVRL1c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.694T>A (p.Trp232Arg)
n.491T>A
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.221T>A
c.427T>A (p.Trp143Arg)
12g.51916203T>CCA384902977ACVRL1c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.694T>C (p.Trp232Arg)
n.491T>C
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.221T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
12g.51916203T>GCA384902978ACVRL1c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.694T>G (p.Trp232Gly)
n.491T>G
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.221T>G
c.427T>G (p.Trp143Gly)
12g.51916204G>ACA16614169ACVRL1c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.695G>A (p.Trp232Ter)
n.492G>A
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.222G>A
c.428G>A (p.Trp143Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.51916204G>CCA384902979ACVRL1c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.695G>C (p.Trp232Ser)
n.492G>C
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.222G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
12g.51916204G=CA2036237121ACVRL1c.947G= (p.Trp316=)
c.1217G= (p.Trp406=)
c.695G= (p.Trp232=)
n.492G=
c.1259G= (p.Trp420=)
c.222G=
c.428G= (p.Trp143=)
12g.51916204G>TCA384902980ACVRL1c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.695G>T (p.Trp232Leu)
n.492G>T
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.222G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
12g.51916205G>ACA384902982ACVRL1c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.696G>A (p.Trp232Ter)
n.493G>A
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.223G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.51916205G>CCA384902987ACVRL1c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.696G>C (p.Trp232Cys)
n.493G>C
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.223G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
12g.51916205G>TCA384902988ACVRL1c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.696G>T (p.Trp232Cys)
n.493G>T
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.223G>T
c.429G>T (p.Trp143Cys)
 ClinVar dbSNP
12g.51916206G>ACA16607366ACVRL1c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.494G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.224G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.51916206G>CCA384902989ACVRL1c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.494G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.224G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
12g.51916206G=CA2036237123ACVRL1c.949G= (p.Glu317=)
c.1219G= (p.Glu407=)
c.697G= (p.Glu233=)
n.494G=
c.1261G= (p.Glu421=)
c.224G=
c.430G= (p.Glu144=)
12g.51916206G>TCA384902990ACVRL1c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.494G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.224G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
12g.51916207A=CA2036237124ACVRL1c.950A= (p.Glu317=)
c.1220A= (p.Glu407=)
c.698A= (p.Glu233=)
n.495A=
c.1262A= (p.Glu421=)
c.225A=
c.431A= (p.Glu144=)
12g.51916207A>CCA384902998ACVRL1c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.495A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.225A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
12g.51916207A>GCA384902991ACVRL1c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.495A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.225A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.51916207A>TCA384902996ACVRL1c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.495A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.225A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
12g.51916208G>ACA479811624ACVRL1c.951G>A (p.Glu317=)
c.1221G>A (p.Glu407=)
c.699G>A (p.Glu233=)
n.496G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.226G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
12g.51916208G>CCA384903000ACVRL1c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.496G>C
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.226G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
12g.51916208G=CA2036237125ACVRL1c.951G= (p.Glu317=)
c.1221G= (p.Glu407=)
c.699G= (p.Glu233=)
n.496G=
c.1263G= (p.Glu421=)
c.226G=
c.432G= (p.Glu144=)
12g.51916208G>TCA384903002ACVRL1c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.496G>T
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.226G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.51916209A>CCA384903004ACVRL1c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.497A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.227A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
12g.51916209A>GCA384903006ACVRL1c.952A>G (p.Ile318Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.497A>G
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.227A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
12g.51916209A>TCA384903007ACVRL1c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.497A>T
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.227A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
12g.51916210T>ACA384903008ACVRL1c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.498T>A
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.228T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
12g.51916210T>CCA384903009ACVRL1c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.498T>C
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.228T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916210T>GCA384903010ACVRL1c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.498T>G
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.228T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
12g.51916210T=CA2036237126ACVRL1c.953T= (p.Ile318=)
c.1223T= (p.Ile408=)
c.701T= (p.Ile234=)
n.498T=
c.1265T= (p.Ile422=)
c.228T=
c.434T= (p.Ile145=)
12g.51916211T>ACA479811663ACVRL1c.954T>A (p.Ile318=)
c.1224T>A (p.Ile408=)
c.702T>A (p.Ile234=)
n.499T>A
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.229T>A
c.435T>A (p.Ile145=)
12g.51916211T>CCA479811668ACVRL1c.954T>C (p.Ile318=)
c.1224T>C (p.Ile408=)
c.702T>C (p.Ile234=)
n.499T>C
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.229T>C
c.435T>C (p.Ile145=)
12g.51916211T>GCA384903012ACVRL1c.954T>G (p.Ile318Met)
c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.702T>G (p.Ile234Met)
n.499T>G
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.229T>G
c.435T>G (p.Ile145Met)
12g.51916212G>ACA384903013ACVRL1c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.500G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.230G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
12g.51916212G>CCA384903015ACVRL1c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.500G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.230G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
12g.51916212G>TCA384903016ACVRL1c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.500G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.230G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
12g.51916213C>ACA384903018ACVRL1c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.501C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.231C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
12g.51916213C>GCA384903019ACVRL1c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.501C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.231C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
12g.51916213C>TCA384903017ACVRL1c.956C>T (p.Ala319Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.501C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.231C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
12g.51916214C>ACA6573089ACVRL1c.957C>A (p.Ala319=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.502C>A
c.1269C>A (p.Ala423=)
c.232C>A
c.438C>A (p.Ala146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916214C=CA2036237127ACVRL1c.957C= (p.Ala319=)
c.1227C= (p.Ala409=)
c.705C= (p.Ala235=)
n.502C=
c.1269C= (p.Ala423=)
c.232C=
c.438C= (p.Ala146=)
12g.51916214C>GCA479811698ACVRL1c.957C>G (p.Ala319=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.502C>G
c.1269C>G (p.Ala423=)
c.232C>G
c.438C>G (p.Ala146=)
12g.51916214C>TCA479811702ACVRL1c.957C>T (p.Ala319=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.502C>T
c.1269C>T (p.Ala423=)
c.232C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
12g.51916215C>ACA384903020ACVRL1c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
n.503C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.233C>A
c.439C>A (p.Arg147Ser)
12g.51916215C=CA2036237129ACVRL1c.958C= (p.Arg320=)
c.1228C= (p.Arg410=)
c.706C= (p.Arg236=)
n.503C=
c.1270C= (p.Arg424=)
c.233C=
c.439C= (p.Arg147=)
12g.51916215C>GCA384903021ACVRL1c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.503C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.233C>G
c.439C>G (p.Arg147Gly)
12g.51916215C>TCA6573090ACVRL1c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
n.503C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.233C>T
c.439C>T (p.Arg147Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51916216G>ACA6573091ACVRL1c.959G>A (p.Arg320His)
c.1229G>A (p.Arg410His)
c.707G>A (p.Arg236His)
n.504G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.234G>A
c.440G>A (p.Arg147His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.51916216G>CCA384903024ACVRL1c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.504G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.234G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
12g.51916216G=CA2036237130ACVRL1c.959G= (p.Arg320=)
c.1229G= (p.Arg410=)
c.707G= (p.Arg236=)
n.504G=
c.1271G= (p.Arg424=)
c.234G=
c.440G= (p.Arg147=)
12g.51916216G>TCA384903026ACVRL1c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.504G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.234G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
 COSMIC COSMIC
12g.51916217C>ACA479811722ACVRL1c.960C>A (p.Arg320=)
c.1230C>A (p.Arg410=)
c.708C>A (p.Arg236=)
n.505C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.235C>A
c.441C>A (p.Arg147=)
12g.51916217C=CA2036237131ACVRL1c.960C= (p.Arg320=)
c.1230C= (p.Arg410=)
c.708C= (p.Arg236=)
n.505C=
c.1272C= (p.Arg424=)
c.235C=
c.441C= (p.Arg147=)
12g.51916217C>GCA479811725ACVRL1c.960C>G (p.Arg320=)
c.1230C>G (p.Arg410=)
c.708C>G (p.Arg236=)
n.505C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.235C>G
c.441C>G (p.Arg147=)
12g.51916217C>TCA479811726ACVRL1c.960C>T (p.Arg320=)
c.1230C>T (p.Arg410=)
c.708C>T (p.Arg236=)
n.505C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.235C>T
c.441C>T (p.Arg147=)
12g.51916218C>ACA479811732ACVRL1c.961C>A (p.Arg321=)
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.709C>A (p.Arg237=)
n.506C>A
c.1273C>A (p.Arg425=)
c.236C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
12g.51916218C=CA2036237134ACVRL1c.961C= (p.Arg321=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.709C= (p.Arg237=)
n.506C=
c.1273C= (p.Arg425=)
c.236C=
c.442C= (p.Arg148=)
12g.51916218C>GCA384903028ACVRL1c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.506C>G
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
c.236C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
12g.51916218C>TCA119402ACVRL1c.961C>T (p.Arg321Trp)
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.709C>T (p.Arg237Trp)
n.506C>T
c.1273C>T (p.Arg425Trp)
c.236C>T
c.442C>T (p.Arg148Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51916218_51916237dupCA916081673ACVRL1c.961_976+4dup
c.1231_1246+4dup
c.709_724+4dup
n.506_521+4dup
c.1273_1288+4dup
c.236_251+4dup
c.442_457+4dup
 ClinVar dbSNP
12g.51916219G>ACA119395ACVRL1c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.710G>A (p.Arg237Gln)
n.507G>A
c.1274G>A (p.Arg425Gln)
c.237G>A
c.443G>A (p.Arg148Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51916219G>CCA119413ACVRL1c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.507G>C
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
c.237G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
 ClinVar dbSNP
12g.51916219G=CA2036237141ACVRL1c.962G= (p.Arg321=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.507G=
c.1274G= (p.Arg425=)
c.237G=
c.443G= (p.Arg148=)
12g.51916219G>TCA384903038ACVRL1c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.507G>T
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
c.237G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
 gnomAD v4
12g.51916220G>ACA479811754ACVRL1c.963G>A (p.Arg321=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.711G>A (p.Arg237=)
n.508G>A
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.238G>A
c.444G>A (p.Arg148=)
12g.51916220G>CCA479811750ACVRL1c.963G>C (p.Arg321=)
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.711G>C (p.Arg237=)
n.508G>C
c.1275G>C (p.Arg425=)
c.238G>C
c.444G>C (p.Arg148=)
 gnomAD v4
12g.51916220G>TCA479811747ACVRL1c.963G>T (p.Arg321=)
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.711G>T (p.Arg237=)
n.508G>T
c.1275G>T (p.Arg425=)
c.238G>T
c.444G>T (p.Arg148=)
12g.51916221A>CCA384903043ACVRL1c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.509A>C
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.239A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
12g.51916221A>GCA384903044ACVRL1c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.509A>G
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.239A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
12g.51916221A>TCA384903041ACVRL1c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.509A>T
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.239A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
12g.51916222C>ACA384903047ACVRL1c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.510C>A
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.240C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
 ClinVar
12g.51916222C>GCA384903048ACVRL1c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.510C>G
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.240C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
12g.51916222C>TCA384903050ACVRL1c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.510C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.240C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
12g.51916223C>ACA6573092ACVRL1c.966C>A (p.Thr322=)
c.1236C>A (p.Thr412=)
c.714C>A (p.Thr238=)
n.511C>A
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.241C>A
c.447C>A (p.Thr149=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916223C=CA2036237153ACVRL1c.966C= (p.Thr322=)
c.1236C= (p.Thr412=)
c.714C= (p.Thr238=)
n.511C=
c.1278C= (p.Thr426=)
c.241C=
c.447C= (p.Thr149=)
12g.51916223C>GCA479811772ACVRL1c.966C>G (p.Thr322=)
c.1236C>G (p.Thr412=)
c.714C>G (p.Thr238=)
n.511C>G
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.241C>G
c.447C>G (p.Thr149=)
12g.51916223C>TCA479811774ACVRL1c.966C>T (p.Thr322=)
c.1236C>T (p.Thr412=)
c.714C>T (p.Thr238=)
n.511C>T
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.241C>T
c.447C>T (p.Thr149=)
12g.51916224A=CA2036237156ACVRL1c.967A= (p.Ile323=)
c.1237A= (p.Ile413=)
c.715A= (p.Ile239=)
n.512A=
c.1279A= (p.Ile427=)
c.242A=
c.448A= (p.Ile150=)
12g.51916224A>CCA384903051ACVRL1c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.512A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.242A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
12g.51916224A>GCA6573093ACVRL1c.967A>G (p.Ile323Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.512A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.242A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916224A>TCA384903054ACVRL1c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.512A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.242A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
12g.51916225T>ACA384903055ACVRL1c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.513T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.243T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
12g.51916225T>CCA384903058ACVRL1c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.513T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.243T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
12g.51916225T>GCA384903057ACVRL1c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.513T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.243T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
12g.51916226C>ACA479811795ACVRL1c.969C>A (p.Ile323=)
c.1239C>A (p.Ile413=)
c.717C>A (p.Ile239=)
n.514C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.244C>A
c.450C>A (p.Ile150=)
12g.51916226C=CA2036237161ACVRL1c.969C= (p.Ile323=)
c.1239C= (p.Ile413=)
c.717C= (p.Ile239=)
n.514C=
c.1281C= (p.Ile427=)
c.244C=
c.450C= (p.Ile150=)
12g.51916226C>GCA384903060ACVRL1c.969C>G (p.Ile323Met)
c.1239C>G (p.Ile413Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.514C>G
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.244C>G
c.450C>G (p.Ile150Met)
12g.51916226C>TCA6573094ACVRL1c.969C>T (p.Ile323=)
c.1239C>T (p.Ile413=)
c.717C>T (p.Ile239=)
n.514C>T
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.244C>T
c.450C>T (p.Ile150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51916227G>ACA6573095ACVRL1c.970G>A (p.Val324Met)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
n.515G>A
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.245G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916227G>CCA384903062ACVRL1c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.515G>C
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.245G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
12g.51916227G=CA2036237167ACVRL1c.970G= (p.Val324=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.718G= (p.Val240=)
n.515G=
c.1282G= (p.Val428=)
c.245G=
c.451G= (p.Val151=)
12g.51916227G>TCA384903063ACVRL1c.970G>T (p.Val324Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
n.515G>T
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.245G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
12g.51916228T>ACA384903066ACVRL1c.971T>A (p.Val324Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
n.516T>A
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.246T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
12g.51916228T>CCA384903067ACVRL1c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
n.516T>C
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.246T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
12g.51916228T>GCA384903065ACVRL1c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
n.516T>G
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.246T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
12g.51916229G>ACA479811823ACVRL1c.972G>A (p.Val324=)
c.1242G>A (p.Val414=)
c.720G>A (p.Val240=)
n.517G>A
c.1284G>A (p.Val428=)
c.247G>A
c.453G>A (p.Val151=)
12g.51916229G>CCA479811826ACVRL1c.972G>C (p.Val324=)
c.1242G>C (p.Val414=)
c.720G>C (p.Val240=)
n.517G>C
c.1284G>C (p.Val428=)
c.247G>C
c.453G>C (p.Val151=)
12g.51916229G>TCA479811829ACVRL1c.972G>T (p.Val324=)
c.1242G>T (p.Val414=)
c.720G>T (p.Val240=)
n.517G>T
c.1284G>T (p.Val428=)
c.247G>T
c.453G>T (p.Val151=)
12g.51916230A>CCA384903069ACVRL1c.973A>C (p.Asn325His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.721A>C (p.Asn241His)
n.518A>C
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.248A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
12g.51916230A>GCA384903068ACVRL1c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.518A>G
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.248A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
12g.51916230A>TCA384903070ACVRL1c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.518A>T
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.248A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
12g.51916231A=CA2036237173ACVRL1c.974A= (p.Asn325=)
c.1244A= (p.Asn415=)
c.722A= (p.Asn241=)
n.519A=
c.1286A= (p.Asn429=)
c.249A=
c.455A= (p.Asn152=)
12g.51916231A>CCA384903072ACVRL1c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.519A>C
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.249A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
12g.51916231A>GCA384903076ACVRL1c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.519A>G
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.249A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
 dbSNP
12g.51916231A>TCA384903073ACVRL1c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.519A>T
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.249A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
12g.51916232T>ACA384903078ACVRL1c.975T>A (p.Asn325Lys)
c.1245T>A (p.Asn415Lys)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
n.520T>A
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.250T>A
c.456T>A (p.Asn152Lys)
12g.51916232T>CCA479811857ACVRL1c.975T>C (p.Asn325=)
c.1245T>C (p.Asn415=)
c.723T>C (p.Asn241=)
n.520T>C
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.250T>C
c.456T>C (p.Asn152=)
12g.51916232T>GCA384903081ACVRL1c.975T>G (p.Asn325Lys)
c.1245T>G (p.Asn415Lys)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
n.520T>G
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
c.250T>G
c.456T>G (p.Asn152Lys)
12g.51916233G>ACA384903083ACVRL1c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.521G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.251G>A
c.457G>A (p.Gly153Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.51916233G>CCA384903088ACVRL1c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.521G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.251G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
12g.51916233G=CA2036237176ACVRL1c.976G= (p.Gly326=)
c.1246G= (p.Gly416=)
c.724G= (p.Gly242=)
n.521G=
c.1288G= (p.Gly430=)
c.251G=
c.457G= (p.Gly153=)
12g.51916233G>TCA384903089ACVRL1c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.521G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.251G>T
c.457G>T (p.Gly153Cys)
12g.51916234G>ACA384903091ACVRL1c.976+1G>A (n.976+1G>A)
c.1246+1G>A (n.1246+1G>A)
c.724+1G>A (n.724+1G>A)
n.521+1G>A
c.1288+1G>A (n.1288+1G>A)
c.251+1G>A
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51916234G>CCA384903093ACVRL1c.976+1G>C (n.976+1G>C)
c.1246+1G>C (n.1246+1G>C)
c.724+1G>C (n.724+1G>C)
n.521+1G>C
c.1288+1G>C (n.1288+1G>C)
c.251+1G>C
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
12g.51916234G=CA2036237182ACVRL1c.976+1G= (n.976+1G=)
c.1246+1G= (n.1246+1G=)
c.724+1G= (n.724+1G=)
n.521+1G=
c.1288+1G= (n.1288+1G=)
c.251+1G=
c.457+1G= (n.457+1G=)
12g.51916234G>TCA384903094ACVRL1c.976+1G>T (n.976+1G>T)
c.1246+1G>T (n.1246+1G>T)
c.724+1G>T (n.724+1G>T)
n.521+1G>T
c.1288+1G>T (n.1288+1G>T)
c.251+1G>T
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
12g.51916235T>ACA384903096ACVRL1c.976+2T>A (n.976+2T>A)
c.1246+2T>A (n.1246+2T>A)
c.724+2T>A (n.724+2T>A)
n.521+2T>A
c.1288+2T>A (n.1288+2T>A)
c.251+2T>A
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
12g.51916235T>CCA384903098ACVRL1c.976+2T>C (n.976+2T>C)
c.1246+2T>C (n.1246+2T>C)
c.724+2T>C (n.724+2T>C)
n.521+2T>C
c.1288+2T>C (n.1288+2T>C)
c.251+2T>C
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51916235T>GCA384903100ACVRL1c.976+2T>G (n.976+2T>G)
c.1246+2T>G (n.1246+2T>G)
c.724+2T>G (n.724+2T>G)
n.521+2T>G
c.1288+2T>G (n.1288+2T>G)
c.251+2T>G
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
12g.51916235T=CA2036237188ACVRL1c.976+2T= (n.976+2T=)
c.1246+2T= (n.1246+2T=)
c.724+2T= (n.724+2T=)
n.521+2T=
c.1288+2T= (n.1288+2T=)
c.251+2T=
c.457+2T= (n.457+2T=)
12g.51916237_51916238delinsAGCA2036237192ACVRL1c.976+4_976+5delinsAG (n.976+4_976+5delinsAG)
c.1246+4_1246+5delinsAG (n.1246+4_1246+5delinsAG)
c.724+4_724+5delinsAG (n.724+4_724+5delinsAG)
n.521+4_521+5delinsAG
c.1288+4_1288+5delinsAG (n.1288+4_1288+5delinsAG)
c.251+4_251+5delinsAG
c.457+4_457+5delinsAG (n.457+4_457+5delinsAG)
12g.51916238G>ACA1139662706ACVRL1c.976+5G>A (n.976+5G>A)
c.1246+5G>A (n.1246+5G>A)
c.724+5G>A (n.724+5G>A)
n.521+5G>A
c.1288+5G>A (n.1288+5G>A)
c.251+5G>A
c.457+5G>A (n.457+5G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51916238G=CA2036237197ACVRL1c.976+5G= (n.976+5G=)
c.1246+5G= (n.1246+5G=)
c.724+5G= (n.724+5G=)
n.521+5G=
c.1288+5G= (n.1288+5G=)
c.251+5G=
c.457+5G= (n.457+5G=)
12g.51916240delCA6573096ACVRL1c.976+7del (n.976+7del)
c.1246+7del (n.1246+7del)
c.724+7del (n.724+7del)
n.521+7del
c.1288+7del (n.1288+7del)
c.251+7del
c.457+7del (n.457+7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916240G>ACA2618859600ACVRL1c.976+7G>A (n.976+7G>A)
c.1246+7G>A (n.1246+7G>A)
c.724+7G>A (n.724+7G>A)
n.521+7G>A
c.1288+7G>A (n.1288+7G>A)
c.251+7G>A
c.457+7G>A (n.457+7G>A)
 gnomAD v4
12g.51916240G>TCA2618859601ACVRL1c.976+7G>T (n.976+7G>T)
c.1246+7G>T (n.1246+7G>T)
c.724+7G>T (n.724+7G>T)
n.521+7G>T
c.1288+7G>T (n.1288+7G>T)
c.251+7G>T
c.457+7G>T (n.457+7G>T)
 gnomAD v4
12g.51916243delCA2618859602ACVRL1c.976+10del (n.976+10del)
c.1246+10del (n.1246+10del)
c.724+10del (n.724+10del)
n.521+10del
c.1288+10del (n.1288+10del)
c.251+10del
c.457+10del (n.457+10del)
 gnomAD v4
12g.51916242C=CA2036237202ACVRL1c.976+9C= (n.976+9C=)
c.1246+9C= (n.1246+9C=)
c.724+9C= (n.724+9C=)
n.521+9C=
c.1288+9C= (n.1288+9C=)
c.251+9C=
c.457+9C= (n.457+9C=)
12g.51916242C>TCA6573097ACVRL1c.976+9C>T (n.976+9C>T)
c.1246+9C>T (n.1246+9C>T)
c.724+9C>T (n.724+9C>T)
n.521+9C>T
c.1288+9C>T (n.1288+9C>T)
c.251+9C>T
c.457+9C>T (n.457+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916243C>TCA2618859603ACVRL1c.976+10C>T (n.976+10C>T)
c.1246+10C>T (n.1246+10C>T)
c.724+10C>T (n.724+10C>T)
n.521+10C>T
c.1288+10C>T (n.1288+10C>T)
c.251+10C>T
c.457+10C>T (n.457+10C>T)
 gnomAD v4
12g.51916245_51916253dupCA919088106ACVRL1c.976+12_976+20dup (n.976+12_976+20dup)
c.1246+12_1246+20dup (n.1246+12_1246+20dup)
c.724+12_724+20dup (n.724+12_724+20dup)
n.521+12_521+20dup
c.1288+12_1288+20dup (n.1288+12_1288+20dup)
c.251+12_251+20dup
c.457+12_457+20dup (n.457+12_457+20dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916244A=CA2036237210ACVRL1c.976+11A= (n.976+11A=)
c.1246+11A= (n.1246+11A=)
c.724+11A= (n.724+11A=)
n.521+11A=
c.1288+11A= (n.1288+11A=)
c.251+11A=
c.457+11A= (n.457+11A=)
12g.51916244A>CCA2036237209ACVRL1c.976+11A>C (n.976+11A>C)
c.1246+11A>C (n.1246+11A>C)
c.724+11A>C (n.724+11A>C)
n.521+11A>C
c.1288+11A>C (n.1288+11A>C)
c.251+11A>C
c.457+11A>C (n.457+11A>C)
 dbSNP
12g.51916244A>GCA2575161532ACVRL1c.976+11A>G (n.976+11A>G)
c.1246+11A>G (n.1246+11A>G)
c.724+11A>G (n.724+11A>G)
n.521+11A>G
c.1288+11A>G (n.1288+11A>G)
c.251+11A>G
c.457+11A>G (n.457+11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51916244_51916256delinsACCCTACACAGGGCA2036237212ACVRL1c.976+11_976+23delinsACCCTACACAGGG (n.976+11_976+23delinsACCCTACACAGGG)
c.1246+11_1246+23delinsACCCTACACAGGG (n.1246+11_1246+23delinsACCCTACACAGGG)
c.724+11_724+23delinsACCCTACACAGGG (n.724+11_724+23delinsACCCTACACAGGG)
n.521+11_521+23delinsACCCTACACAGGG
c.1288+11_1288+23delinsACCCTACACAGGG (n.1288+11_1288+23delinsACCCTACACAGGG)
c.251+11_251+23delinsACCCTACACAGGG
c.457+11_457+23delinsACCCTACACAGGG (n.457+11_457+23delinsACCCTACACAGGG)
12g.51916245C>ACA605238926ACVRL1c.976+12C>A (n.976+12C>A)
c.1246+12C>A (n.1246+12C>A)
c.724+12C>A (n.724+12C>A)
n.521+12C>A
c.1288+12C>A (n.1288+12C>A)
c.251+12C>A
c.457+12C>A (n.457+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916245C=CA2036237213ACVRL1c.976+12C= (n.976+12C=)
c.1246+12C= (n.1246+12C=)
c.724+12C= (n.724+12C=)
n.521+12C=
c.1288+12C= (n.1288+12C=)
c.251+12C=
c.457+12C= (n.457+12C=)
12g.51916245C>TCA689767229ACVRL1c.976+12C>T (n.976+12C>T)
c.1246+12C>T (n.1246+12C>T)
c.724+12C>T (n.724+12C>T)
n.521+12C>T
c.1288+12C>T (n.1288+12C>T)
c.251+12C>T
c.457+12C>T (n.457+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916247delCA2618859604ACVRL1c.976+14del (n.976+14del)
c.1246+14del (n.1246+14del)
c.724+14del (n.724+14del)
n.521+14del
c.1288+14del (n.1288+14del)
c.251+14del
c.457+14del (n.457+14del)
 gnomAD v4
12g.51916245_51916256delCA6573098ACVRL1c.976+12_976+23del (n.976+12_976+23del)
c.1246+12_1246+23del (n.1246+12_1246+23del)
c.724+12_724+23del (n.724+12_724+23del)
n.521+12_521+23del
c.1288+12_1288+23del (n.1288+12_1288+23del)
c.251+12_251+23del
c.457+12_457+23del (n.457+12_457+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916247C>ACA2575161540ACVRL1c.976+14C>A (n.976+14C>A)
c.1246+14C>A (n.1246+14C>A)
c.724+14C>A (n.724+14C>A)
n.521+14C>A
c.1288+14C>A (n.1288+14C>A)
c.251+14C>A
c.457+14C>A (n.457+14C>A)
12g.51916248T>CCA689767235ACVRL1c.976+15T>C (n.976+15T>C)
c.1246+15T>C (n.1246+15T>C)
c.724+15T>C (n.724+15T>C)
n.521+15T>C
c.1288+15T>C (n.1288+15T>C)
c.251+15T>C
c.457+15T>C (n.457+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916248T=CA2036237217ACVRL1c.976+15T= (n.976+15T=)
c.1246+15T= (n.1246+15T=)
c.724+15T= (n.724+15T=)
n.521+15T=
c.1288+15T= (n.1288+15T=)
c.251+15T=
c.457+15T= (n.457+15T=)
12g.51916248_51916252delinsTACACCA2036237216ACVRL1c.976+15_976+19delinsTACAC (n.976+15_976+19delinsTACAC)
c.1246+15_1246+19delinsTACAC (n.1246+15_1246+19delinsTACAC)
c.724+15_724+19delinsTACAC (n.724+15_724+19delinsTACAC)
n.521+15_521+19delinsTACAC
c.1288+15_1288+19delinsTACAC (n.1288+15_1288+19delinsTACAC)
c.251+15_251+19delinsTACAC
c.457+15_457+19delinsTACAC (n.457+15_457+19delinsTACAC)
12g.51916249A=CA2036237222ACVRL1c.976+16A= (n.976+16A=)
c.1246+16A= (n.1246+16A=)
c.724+16A= (n.724+16A=)
n.521+16A=
c.1288+16A= (n.1288+16A=)
c.251+16A=
c.457+16A= (n.457+16A=)
12g.51916249A>CCA2036237221ACVRL1c.976+16A>C (n.976+16A>C)
c.1246+16A>C (n.1246+16A>C)
c.724+16A>C (n.724+16A>C)
n.521+16A>C
c.1288+16A>C (n.1288+16A>C)
c.251+16A>C
c.457+16A>C (n.457+16A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51916249A>GCA6573100ACVRL1c.976+16A>G (n.976+16A>G)
c.1246+16A>G (n.1246+16A>G)
c.724+16A>G (n.724+16A>G)
n.521+16A>G
c.1288+16A>G (n.1288+16A>G)
c.251+16A>G
c.457+16A>G (n.457+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916250_51916253delCA6573099ACVRL1c.976+17_976+20del (n.976+17_976+20del)
c.1246+17_1246+20del (n.1246+17_1246+20del)
c.724+17_724+20del (n.724+17_724+20del)
n.521+17_521+20del
c.1288+17_1288+20del (n.1288+17_1288+20del)
c.251+17_251+20del
c.457+17_457+20del (n.457+17_457+20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.51916250C>TCA2530591504ACVRL1c.976+17C>T (n.976+17C>T)
c.1246+17C>T (n.1246+17C>T)
c.724+17C>T (n.724+17C>T)
n.521+17C>T
c.1288+17C>T (n.1288+17C>T)
c.251+17C>T
c.457+17C>T (n.457+17C>T)
12g.51916251A>CCA2575161542ACVRL1c.976+18A>C (n.976+18A>C)
c.1246+18A>C (n.1246+18A>C)
c.724+18A>C (n.724+18A>C)
n.521+18A>C
c.1288+18A>C (n.1288+18A>C)
c.251+18A>C
c.457+18A>C (n.457+18A>C)
12g.51916252C=CA2036237225ACVRL1c.976+19C= (n.976+19C=)
c.1246+19C= (n.1246+19C=)
c.724+19C= (n.724+19C=)
n.521+19C=
c.1288+19C= (n.1288+19C=)
c.251+19C=
c.457+19C= (n.457+19C=)
12g.51916252C>TCA6573101ACVRL1c.976+19C>T (n.976+19C>T)
c.1246+19C>T (n.1246+19C>T)
c.724+19C>T (n.724+19C>T)
n.521+19C>T
c.1288+19C>T (n.1288+19C>T)
c.251+19C>T
c.457+19C>T (n.457+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916253A>TCA2575161543ACVRL1c.976+20A>T (n.976+20A>T)
c.1246+20A>T (n.1246+20A>T)
c.724+20A>T (n.724+20A>T)
n.521+20A>T
c.1288+20A>T (n.1288+20A>T)
c.251+20A>T
c.457+20A>T (n.457+20A>T)
12g.51916254G>ACA2575161544ACVRL1c.976+21G>A (n.976+21G>A)
c.1246+21G>A (n.1246+21G>A)
c.724+21G>A (n.724+21G>A)
n.521+21G>A
c.1288+21G>A (n.1288+21G>A)
c.251+21G>A
c.457+21G>A (n.457+21G>A)
 gnomAD v4
12g.51916255G>ACA605238927ACVRL1c.976+22G>A (n.976+22G>A)
c.1246+22G>A (n.1246+22G>A)
c.724+22G>A (n.724+22G>A)
n.521+22G>A
c.1288+22G>A (n.1288+22G>A)
c.251+22G>A
c.457+22G>A (n.457+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51916255G=CA2036237229ACVRL1c.976+22G= (n.976+22G=)
c.1246+22G= (n.1246+22G=)
c.724+22G= (n.724+22G=)
n.521+22G=
c.1288+22G= (n.1288+22G=)
c.251+22G=
c.457+22G= (n.457+22G=)
12g.51916255G>TCA2575161545ACVRL1c.976+22G>T (n.976+22G>T)
c.1246+22G>T (n.1246+22G>T)
c.724+22G>T (n.724+22G>T)
n.521+22G>T
c.1288+22G>T (n.1288+22G>T)
c.251+22G>T
c.457+22G>T (n.457+22G>T)
12g.51916257_51916266delCA2618859609ACVRL1c.976+24_976+33del (n.976+24_976+33del)
c.1246+24_1246+33del (n.1246+24_1246+33del)
c.724+24_724+33del (n.724+24_724+33del)
n.521+24_521+33del
c.1288+24_1288+33del (n.1288+24_1288+33del)
c.251+24_251+33del
c.457+24_457+33del (n.457+24_457+33del)
 gnomAD v4
12g.51916256G>ACA2618859610ACVRL1c.976+23G>A (n.976+23G>A)
c.1246+23G>A (n.1246+23G>A)
c.724+23G>A (n.724+23G>A)
n.521+23G>A
c.1288+23G>A (n.1288+23G>A)
c.251+23G>A
c.457+23G>A (n.457+23G>A)
 gnomAD v4
12g.51916258A=CA2036237230ACVRL1c.976+25A= (n.976+25A=)
c.1246+25A= (n.1246+25A=)
c.724+25A= (n.724+25A=)
n.521+25A=
c.1288+25A= (n.1288+25A=)
c.251+25A=
c.457+25A= (n.457+25A=)
12g.51916258A>GCA2036237232ACVRL1c.976+25A>G (n.976+25A>G)
c.1246+25A>G (n.1246+25A>G)
c.724+25A>G (n.724+25A>G)
n.521+25A>G
c.1288+25A>G (n.1288+25A>G)
c.251+25A>G
c.457+25A>G (n.457+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916259G>ACA2618859612ACVRL1c.976+26G>A (n.976+26G>A)
c.1246+26G>A (n.1246+26G>A)
c.724+26G>A (n.724+26G>A)
n.521+26G>A
c.1288+26G>A (n.1288+26G>A)
c.251+26G>A
c.457+26G>A (n.457+26G>A)
 gnomAD v4
12g.51916260G>TCA2618859613ACVRL1c.976+27G>T (n.976+27G>T)
c.1246+27G>T (n.1246+27G>T)
c.724+27G>T (n.724+27G>T)
n.521+27G>T
c.1288+27G>T (n.1288+27G>T)
c.251+27G>T
c.457+27G>T (n.457+27G>T)
 gnomAD v4
12g.51916261G>ACA605238928ACVRL1c.976+28G>A (n.976+28G>A)
c.1246+28G>A (n.1246+28G>A)
c.724+28G>A (n.724+28G>A)
n.521+28G>A
c.1288+28G>A (n.1288+28G>A)
c.251+28G>A
c.457+28G>A (n.457+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51916261G=CA2036237234ACVRL1c.976+28G= (n.976+28G=)
c.1246+28G= (n.1246+28G=)
c.724+28G= (n.724+28G=)
n.521+28G=
c.1288+28G= (n.1288+28G=)
c.251+28G=
c.457+28G= (n.457+28G=)
12g.51916262A>GCA2618859614ACVRL1c.976+29A>G (n.976+29A>G)
c.1246+29A>G (n.1246+29A>G)
c.724+29A>G (n.724+29A>G)
n.521+29A>G
c.1288+29A>G (n.1288+29A>G)
c.251+29A>G
c.457+29A>G (n.457+29A>G)
 gnomAD v4
12g.51916263A=CA2036237236ACVRL1c.976+30A= (n.976+30A=)
c.1246+30A= (n.1246+30A=)
c.724+30A= (n.724+30A=)
n.521+30A=
c.1288+30A= (n.1288+30A=)
c.251+30A=
c.457+30A= (n.457+30A=)
12g.51916263A>TCA605238929ACVRL1c.976+30A>T (n.976+30A>T)
c.1246+30A>T (n.1246+30A>T)
c.724+30A>T (n.724+30A>T)
n.521+30A>T
c.1288+30A>T (n.1288+30A>T)
c.251+30A>T
c.457+30A>T (n.457+30A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916265G>ACA2036237239ACVRL1c.976+32G>A (n.976+32G>A)
c.1246+32G>A (n.1246+32G>A)
c.724+32G>A (n.724+32G>A)
n.521+32G>A
c.1288+32G>A (n.1288+32G>A)
c.251+32G>A
c.457+32G>A (n.457+32G>A)
 dbSNP
12g.51916265G=CA2036237238ACVRL1c.976+32G= (n.976+32G=)
c.1246+32G= (n.1246+32G=)
c.724+32G= (n.724+32G=)
n.521+32G=
c.1288+32G= (n.1288+32G=)
c.251+32G=
c.457+32G= (n.457+32G=)
12g.51916265G>TCA6573102ACVRL1c.976+32G>T (n.976+32G>T)
c.1246+32G>T (n.1246+32G>T)
c.724+32G>T (n.724+32G>T)
n.521+32G>T
c.1288+32G>T (n.1288+32G>T)
c.251+32G>T
c.457+32G>T (n.457+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916266G>ACA236365069ACVRL1c.976+33G>A (n.976+33G>A)
c.1246+33G>A (n.1246+33G>A)
c.724+33G>A (n.724+33G>A)
n.521+33G>A
c.1288+33G>A (n.1288+33G>A)
c.251+33G>A
c.457+33G>A (n.457+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916266G=CA2036237242ACVRL1c.976+33G= (n.976+33G=)
c.1246+33G= (n.1246+33G=)
c.724+33G= (n.724+33G=)
n.521+33G=
c.1288+33G= (n.1288+33G=)
c.251+33G=
c.457+33G= (n.457+33G=)
12g.51916267G>ACA2036237246ACVRL1c.976+34G>A (n.976+34G>A)
c.1246+34G>A (n.1246+34G>A)
c.724+34G>A (n.724+34G>A)
n.521+34G>A
c.1288+34G>A (n.1288+34G>A)
c.251+34G>A
c.457+34G>A (n.457+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916267G>CCA605238930ACVRL1c.976+34G>C (n.976+34G>C)
c.1246+34G>C (n.1246+34G>C)
c.724+34G>C (n.724+34G>C)
n.521+34G>C
c.1288+34G>C (n.1288+34G>C)
c.251+34G>C
c.457+34G>C (n.457+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916267G=CA2036237245ACVRL1c.976+34G= (n.976+34G=)
c.1246+34G= (n.1246+34G=)
c.724+34G= (n.724+34G=)
n.521+34G=
c.1288+34G= (n.1288+34G=)
c.251+34G=
c.457+34G= (n.457+34G=)
12g.51916268G>ACA2726344022ACVRL1c.976+35G>A (n.976+35G>A)
c.1246+35G>A (n.1246+35G>A)
c.724+35G>A (n.724+35G>A)
n.521+35G>A
c.1288+35G>A (n.1288+35G>A)
c.251+35G>A
c.457+35G>A (n.457+35G>A)
 dbSNP
12g.51916268G>TCA2618859625ACVRL1c.976+35G>T (n.976+35G>T)
c.1246+35G>T (n.1246+35G>T)
c.724+35G>T (n.724+35G>T)
n.521+35G>T
c.1288+35G>T (n.1288+35G>T)
c.251+35G>T
c.457+35G>T (n.457+35G>T)
 gnomAD v4
12g.51916269A=CA2036237248ACVRL1c.976+36A= (n.976+36A=)
c.1246+36A= (n.1246+36A=)
c.724+36A= (n.724+36A=)
n.521+36A=
c.1288+36A= (n.1288+36A=)
c.251+36A=
c.457+36A= (n.457+36A=)
12g.51916269A>CCA605238931ACVRL1c.976+36A>C (n.976+36A>C)
c.1246+36A>C (n.1246+36A>C)
c.724+36A>C (n.724+36A>C)
n.521+36A>C
c.1288+36A>C (n.1288+36A>C)
c.251+36A>C
c.457+36A>C (n.457+36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916270A>GCA2618859627ACVRL1c.976+37A>G (n.976+37A>G)
c.1246+37A>G (n.1246+37A>G)
c.724+37A>G (n.724+37A>G)
n.521+37A>G
c.1288+37A>G (n.1288+37A>G)
c.251+37A>G
c.457+37A>G (n.457+37A>G)
 gnomAD v4
12g.51916272C>ACA2618859628ACVRL1c.976+39C>A (n.976+39C>A)
c.1246+39C>A (n.1246+39C>A)
c.724+39C>A (n.724+39C>A)
n.521+39C>A
c.1288+39C>A (n.1288+39C>A)
c.251+39C>A
c.457+39C>A (n.457+39C>A)
 gnomAD v4
12g.51916273A=CA2036237251ACVRL1c.976+40A= (n.976+40A=)
c.1246+40A= (n.1246+40A=)
c.724+40A= (n.724+40A=)
n.521+40A=
c.1288+40A= (n.1288+40A=)
c.251+40A=
c.457+40A= (n.457+40A=)
12g.51916273A>GCA6573103ACVRL1c.976+40A>G (n.976+40A>G)
c.1246+40A>G (n.1246+40A>G)
c.724+40A>G (n.724+40A>G)
n.521+40A>G
c.1288+40A>G (n.1288+40A>G)
c.251+40A>G
c.457+40A>G (n.457+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916274G>ACA654740788ACVRL1c.976+41G>A (n.976+41G>A)
c.1246+41G>A (n.1246+41G>A)
c.724+41G>A (n.724+41G>A)
n.521+41G>A
c.1288+41G>A (n.1288+41G>A)
c.251+41G>A
c.457+41G>A (n.457+41G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51916274G>TCA2618859631ACVRL1c.976+41G>T (n.976+41G>T)
c.1246+41G>T (n.1246+41G>T)
c.724+41G>T (n.724+41G>T)
n.521+41G>T
c.1288+41G>T (n.1288+41G>T)
c.251+41G>T
c.457+41G>T (n.457+41G>T)
 gnomAD v4
12g.51916275C>GCA2618859632ACVRL1c.976+42C>G (n.976+42C>G)
c.1246+42C>G (n.1246+42C>G)
c.724+42C>G (n.724+42C>G)
n.521+42C>G
c.1288+42C>G (n.1288+42C>G)
c.251+42C>G
c.457+42C>G (n.457+42C>G)
 gnomAD v4
12g.51916276C>ACA2575161546ACVRL1c.976+43C>A (n.976+43C>A)
c.1246+43C>A (n.1246+43C>A)
c.724+43C>A (n.724+43C>A)
n.521+43C>A
c.1288+43C>A (n.1288+43C>A)
c.251+43C>A
c.457+43C>A (n.457+43C>A)
 gnomAD v4
12g.51916276C=CA2036237254ACVRL1c.976+43C= (n.976+43C=)
c.1246+43C= (n.1246+43C=)
c.724+43C= (n.724+43C=)
n.521+43C=
c.1288+43C= (n.1288+43C=)
c.251+43C=
c.457+43C= (n.457+43C=)
12g.51916276C>TCA689767257ACVRL1c.976+43C>T (n.976+43C>T)
c.1246+43C>T (n.1246+43C>T)
c.724+43C>T (n.724+43C>T)
n.521+43C>T
c.1288+43C>T (n.1288+43C>T)
c.251+43C>T
c.457+43C>T (n.457+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916277T>CCA2555941722ACVRL1c.976+44T>C (n.976+44T>C)
c.1246+44T>C (n.1246+44T>C)
c.724+44T>C (n.724+44T>C)
n.521+44T>C
c.1288+44T>C (n.1288+44T>C)
c.251+44T>C
c.457+44T>C (n.457+44T>C)
 gnomAD v4
12g.51916278G>ACA6573104ACVRL1c.976+45G>A (n.976+45G>A)
c.1246+45G>A (n.1246+45G>A)
c.724+45G>A (n.724+45G>A)
n.521+45G>A
c.1288+45G>A (n.1288+45G>A)
c.251+45G>A
c.457+45G>A (n.457+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916278G=CA2036237256ACVRL1c.976+45G= (n.976+45G=)
c.1246+45G= (n.1246+45G=)
c.724+45G= (n.724+45G=)
n.521+45G=
c.1288+45G= (n.1288+45G=)
c.251+45G=
c.457+45G= (n.457+45G=)
12g.51916278G>TCA2618859634ACVRL1c.976+45G>T (n.976+45G>T)
c.1246+45G>T (n.1246+45G>T)
c.724+45G>T (n.724+45G>T)
n.521+45G>T
c.1288+45G>T (n.1288+45G>T)
c.251+45G>T
c.457+45G>T (n.457+45G>T)
 gnomAD v4
12g.51916279T>CCA6573105ACVRL1c.976+46T>C (n.976+46T>C)
c.1246+46T>C (n.1246+46T>C)
c.724+46T>C (n.724+46T>C)
n.521+46T>C
c.1288+46T>C (n.1288+46T>C)
c.251+46T>C
c.457+46T>C (n.457+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916279T>GCA2036237260ACVRL1c.976+46T>G (n.976+46T>G)
c.1246+46T>G (n.1246+46T>G)
c.724+46T>G (n.724+46T>G)
n.521+46T>G
c.1288+46T>G (n.1288+46T>G)
c.251+46T>G
c.457+46T>G (n.457+46T>G)
 dbSNP
12g.51916279T=CA2036237258ACVRL1c.976+46T= (n.976+46T=)
c.1246+46T= (n.1246+46T=)
c.724+46T= (n.724+46T=)
n.521+46T=
c.1288+46T= (n.1288+46T=)
c.251+46T=
c.457+46T= (n.457+46T=)
12g.51916280G>ACA2618859636ACVRL1c.976+47G>A (n.976+47G>A)
c.1246+47G>A (n.1246+47G>A)
c.724+47G>A (n.724+47G>A)
n.521+47G>A
c.1288+47G>A (n.1288+47G>A)
c.251+47G>A
c.457+47G>A (n.457+47G>A)
 gnomAD v4
12g.51916281G>TCA2618859637ACVRL1c.976+48G>T (n.976+48G>T)
c.1246+48G>T (n.1246+48G>T)
c.724+48G>T (n.724+48G>T)
n.521+48G>T
c.1288+48G>T (n.1288+48G>T)
c.251+48G>T
c.457+48G>T (n.457+48G>T)
 gnomAD v4
12g.51916283G>ACA236365098ACVRL1c.976+50G>A (n.976+50G>A)
c.1246+50G>A (n.1246+50G>A)
c.724+50G>A (n.724+50G>A)
n.521+50G>A
c.1288+50G>A (n.1288+50G>A)
c.251+50G>A
c.457+50G>A (n.457+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916283G=CA2036237263ACVRL1c.976+50G= (n.976+50G=)
c.1246+50G= (n.1246+50G=)
c.724+50G= (n.724+50G=)
n.521+50G=
c.1288+50G= (n.1288+50G=)
c.251+50G=
c.457+50G= (n.457+50G=)
12g.51916283G>TCA689767267ACVRL1c.976+50G>T (n.976+50G>T)
c.1246+50G>T (n.1246+50G>T)
c.724+50G>T (n.724+50G>T)
n.521+50G>T
c.1288+50G>T (n.1288+50G>T)
c.251+50G>T
c.457+50G>T (n.457+50G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916284C>ACA605238932ACVRL1c.976+51C>A (n.976+51C>A)
c.1246+51C>A (n.1246+51C>A)
c.724+51C>A (n.724+51C>A)
n.521+51C>A
c.1288+51C>A (n.1288+51C>A)
c.251+51C>A
c.457+51C>A (n.457+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916284C=CA2036237266ACVRL1c.976+51C= (n.976+51C=)
c.1246+51C= (n.1246+51C=)
c.724+51C= (n.724+51C=)
n.521+51C=
c.1288+51C= (n.1288+51C=)
c.251+51C=
c.457+51C= (n.457+51C=)
12g.51916286A=CA2036237268ACVRL1c.976+53A= (n.976+53A=)
c.1246+53A= (n.1246+53A=)
c.724+53A= (n.724+53A=)
n.521+53A=
c.1288+53A= (n.1288+53A=)
c.251+53A=
c.457+53A= (n.457+53A=)
12g.51916286A>GCA236365101ACVRL1c.976+53A>G (n.976+53A>G)
c.1246+53A>G (n.1246+53A>G)
c.724+53A>G (n.724+53A>G)
n.521+53A>G
c.1288+53A>G (n.1288+53A>G)
c.251+53A>G
c.457+53A>G (n.457+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916287G>ACA654740789ACVRL1c.976+54G>A (n.976+54G>A)
c.1246+54G>A (n.1246+54G>A)
c.724+54G>A (n.724+54G>A)
n.521+54G>A
c.1288+54G>A (n.1288+54G>A)
c.251+54G>A
c.457+54G>A (n.457+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.51916287G=CA2036237270ACVRL1c.976+54G= (n.976+54G=)
c.1246+54G= (n.1246+54G=)
c.724+54G= (n.724+54G=)
n.521+54G=
c.1288+54G= (n.1288+54G=)
c.251+54G=
c.457+54G= (n.457+54G=)
12g.51916287G>TCA2618859644ACVRL1c.976+54G>T (n.976+54G>T)
c.1246+54G>T (n.1246+54G>T)
c.724+54G>T (n.724+54G>T)
n.521+54G>T
c.1288+54G>T (n.1288+54G>T)
c.251+54G>T
c.457+54G>T (n.457+54G>T)
 gnomAD v4
12g.51916290delCA2618859641ACVRL1c.976+57del (n.976+57del)
c.1246+57del (n.1246+57del)
c.724+57del (n.724+57del)
n.521+57del
c.1288+57del (n.1288+57del)
c.251+57del
c.457+57del (n.457+57del)
 gnomAD v4
12g.51916288G>CCA2036237277ACVRL1c.976+55G>C (n.976+55G>C)
c.1246+55G>C (n.1246+55G>C)
c.724+55G>C (n.724+55G>C)
n.521+55G>C
c.1288+55G>C (n.1288+55G>C)
c.251+55G>C
c.457+55G>C (n.457+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916288G=CA2036237275ACVRL1c.976+55G= (n.976+55G=)
c.1246+55G= (n.1246+55G=)
c.724+55G= (n.724+55G=)
n.521+55G=
c.1288+55G= (n.1288+55G=)
c.251+55G=
c.457+55G= (n.457+55G=)
12g.51916288G>TCA2618859647ACVRL1c.976+55G>T (n.976+55G>T)
c.1246+55G>T (n.1246+55G>T)
c.724+55G>T (n.724+55G>T)
n.521+55G>T
c.1288+55G>T (n.1288+55G>T)
c.251+55G>T
c.457+55G>T (n.457+55G>T)
 gnomAD v4
12g.51916289G>ACA2575161547ACVRL1c.976+56G>A (n.976+56G>A)
c.1246+56G>A (n.1246+56G>A)
c.724+56G>A (n.724+56G>A)
n.521+56G>A
c.1288+56G>A (n.1288+56G>A)
c.251+56G>A
c.457+56G>A (n.457+56G>A)
12g.51916289G>TCA2618859648ACVRL1c.976+56G>T (n.976+56G>T)
c.1246+56G>T (n.1246+56G>T)
c.724+56G>T (n.724+56G>T)
n.521+56G>T
c.1288+56G>T (n.1288+56G>T)
c.251+56G>T
c.457+56G>T (n.457+56G>T)
 gnomAD v4
12g.51916290G>ACA2575161548ACVRL1c.976+57G>A (n.976+57G>A)
c.1246+57G>A (n.1246+57G>A)
c.724+57G>A (n.724+57G>A)
n.521+57G>A
c.1288+57G>A (n.1288+57G>A)
c.251+57G>A
c.457+57G>A (n.457+57G>A)
 gnomAD v4
12g.51916290G>CCA605238933ACVRL1c.976+57G>C (n.976+57G>C)
c.1246+57G>C (n.1246+57G>C)
c.724+57G>C (n.724+57G>C)
n.521+57G>C
c.1288+57G>C (n.1288+57G>C)
c.251+57G>C
c.457+57G>C (n.457+57G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916290G=CA2036237279ACVRL1c.976+57G= (n.976+57G=)
c.1246+57G= (n.1246+57G=)
c.724+57G= (n.724+57G=)
n.521+57G=
c.1288+57G= (n.1288+57G=)
c.251+57G=
c.457+57G= (n.457+57G=)
12g.51916290G>TCA2618859650ACVRL1c.976+57G>T (n.976+57G>T)
c.1246+57G>T (n.1246+57G>T)
c.724+57G>T (n.724+57G>T)
n.521+57G>T
c.1288+57G>T (n.1288+57G>T)
c.251+57G>T
c.457+57G>T (n.457+57G>T)
 gnomAD v4
12g.51916291C>ACA2618859652ACVRL1c.976+58C>A (n.976+58C>A)
c.1246+58C>A (n.1246+58C>A)
c.724+58C>A (n.724+58C>A)
n.521+58C>A
c.1288+58C>A (n.1288+58C>A)
c.251+58C>A
c.457+58C>A (n.457+58C>A)
 gnomAD v4
12g.51916291C=CA2036237281ACVRL1c.976+58C= (n.976+58C=)
c.1246+58C= (n.1246+58C=)
c.724+58C= (n.724+58C=)
n.521+58C=
c.1288+58C= (n.1288+58C=)
c.251+58C=
c.457+58C= (n.457+58C=)
12g.51916291C>TCA605238934ACVRL1c.976+58C>T (n.976+58C>T)
c.1246+58C>T (n.1246+58C>T)
c.724+58C>T (n.724+58C>T)
n.521+58C>T
c.1288+58C>T (n.1288+58C>T)
c.251+58C>T
c.457+58C>T (n.457+58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916292T>CCA236365105ACVRL1c.976+59T>C (n.976+59T>C)
c.1246+59T>C (n.1246+59T>C)
c.724+59T>C (n.724+59T>C)
n.521+59T>C
c.1288+59T>C (n.1288+59T>C)
c.251+59T>C
c.457+59T>C (n.457+59T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916292T>GCA689767277ACVRL1c.976+59T>G (n.976+59T>G)
c.1246+59T>G (n.1246+59T>G)
c.724+59T>G (n.724+59T>G)
n.521+59T>G
c.1288+59T>G (n.1288+59T>G)
c.251+59T>G
c.457+59T>G (n.457+59T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916292T=CA2036237284ACVRL1c.976+59T= (n.976+59T=)
c.1246+59T= (n.1246+59T=)
c.724+59T= (n.724+59T=)
n.521+59T=
c.1288+59T= (n.1288+59T=)
c.251+59T=
c.457+59T= (n.457+59T=)
12g.51916294C=CA2036237287ACVRL1c.976+61C= (n.976+61C=)
c.1246+61C= (n.1246+61C=)
c.724+61C= (n.724+61C=)
n.521+61C=
c.1288+61C= (n.1288+61C=)
c.251+61C=
c.457+61C= (n.457+61C=)
12g.51916294C>TCA2036237288ACVRL1c.976+61C>T (n.976+61C>T)
c.1246+61C>T (n.1246+61C>T)
c.724+61C>T (n.724+61C>T)
n.521+61C>T
c.1288+61C>T (n.1288+61C>T)
c.251+61C>T
c.457+61C>T (n.457+61C>T)
 dbSNP
12g.51916295C>ACA2575161549ACVRL1c.976+62C>A (n.976+62C>A)
c.1246+62C>A (n.1246+62C>A)
c.724+62C>A (n.724+62C>A)
n.521+62C>A
c.1288+62C>A (n.1288+62C>A)
c.251+62C>A
c.457+62C>A (n.457+62C>A)
12g.51916295C=CA2036237291ACVRL1c.976+62C= (n.976+62C=)
c.1246+62C= (n.1246+62C=)
c.724+62C= (n.724+62C=)
n.521+62C=
c.1288+62C= (n.1288+62C=)
c.251+62C=
c.457+62C= (n.457+62C=)
12g.51916295C>TCA689767279ACVRL1c.976+62C>T (n.976+62C>T)
c.1246+62C>T (n.1246+62C>T)
c.724+62C>T (n.724+62C>T)
n.521+62C>T
c.1288+62C>T (n.1288+62C>T)
c.251+62C>T
c.457+62C>T (n.457+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916296A=CA2036237293ACVRL1c.976+63A= (n.976+63A=)
c.1246+63A= (n.1246+63A=)
c.724+63A= (n.724+63A=)
n.521+63A=
c.1288+63A= (n.1288+63A=)
c.251+63A=
c.457+63A= (n.457+63A=)
12g.51916296A>CCA2036237294ACVRL1c.976+63A>C (n.976+63A>C)
c.1246+63A>C (n.1246+63A>C)
c.724+63A>C (n.724+63A>C)
n.521+63A>C
c.1288+63A>C (n.1288+63A>C)
c.251+63A>C
c.457+63A>C (n.457+63A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916297G>ACA2575161550ACVRL1c.976+64G>A (n.976+64G>A)
c.1246+64G>A (n.1246+64G>A)
c.724+64G>A (n.724+64G>A)
n.521+64G>A
c.1288+64G>A (n.1288+64G>A)
c.251+64G>A
c.457+64G>A (n.457+64G>A)
 gnomAD v4
12g.51916298C>GCA2618859660ACVRL1c.976+65C>G (n.976+65C>G)
c.1246+65C>G (n.1246+65C>G)
c.724+65C>G (n.724+65C>G)
n.521+65C>G
c.1288+65C>G (n.1288+65C>G)
c.251+65C>G
c.457+65C>G (n.457+65C>G)
 gnomAD v4
12g.51916298C>TCA2618859661ACVRL1c.976+65C>T (n.976+65C>T)
c.1246+65C>T (n.1246+65C>T)
c.724+65C>T (n.724+65C>T)
n.521+65C>T
c.1288+65C>T (n.1288+65C>T)
c.251+65C>T
c.457+65C>T (n.457+65C>T)
 gnomAD v4
12g.51916306_51916318delCA2618859659ACVRL1c.976+73_976+85del (n.976+73_976+85del)
c.1246+73_1246+85del (n.1246+73_1246+85del)
c.724+73_724+85del (n.724+73_724+85del)
n.521+73_521+85del
c.1288+73_1288+85del (n.1288+73_1288+85del)
c.251+73_251+85del
c.457+73_457+85del (n.457+73_457+85del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched