Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51915647G>ACA236364462ACVRL1c.778+147G>A (n.778+147G>A)
c.1048+147G>A (n.1048+147G>A)
c.526+147G>A (n.526+147G>A)
c.1090+147G>A (n.1090+147G>A)
c.53+147G>A
c.259+147G>A (n.259+147G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915647G>CCA2618858760ACVRL1c.778+147G>C (n.778+147G>C)
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c.526+147G>C (n.526+147G>C)
c.1090+147G>C (n.1090+147G>C)
c.53+147G>C
c.259+147G>C (n.259+147G>C)
gnomAD v4
12g.51915647G=CA2036236380ACVRL1c.778+147G= (n.778+147G=)
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c.53+147G=
c.259+147G= (n.259+147G=)
12g.51915647G>TCA2618858761ACVRL1c.778+147G>T (n.778+147G>T)
c.1048+147G>T (n.1048+147G>T)
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c.53+147G>T
c.259+147G>T (n.259+147G>T)
gnomAD v4
12g.51915649G>ACA2036236387ACVRL1c.778+149G>A (n.778+149G>A)
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c.53+149G>A
c.259+149G>A (n.259+149G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915649G=CA2036236386ACVRL1c.778+149G= (n.778+149G=)
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c.53+149G=
c.259+149G= (n.259+149G=)
12g.51915649_51915650delinsGTCA2036236385ACVRL1c.778+149_778+150delinsGT (n.778+149_778+150delinsGT)
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c.53+149_53+150delinsGT
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12g.51915651delCA689766610ACVRL1c.778+151del (n.778+151del)
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c.53+151del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915651T>GCA2618858762ACVRL1c.778+151T>G (n.778+151T>G)
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c.53+151T>G
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gnomAD v4
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c.1090+152G>T (n.1090+152G>T)
c.53+152G>T
c.259+152G>T (n.259+152G>T)
gnomAD v4
12g.51915654C>ACA2618858764ACVRL1c.778+154C>A (n.778+154C>A)
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c.526+154C>A (n.526+154C>A)
c.1090+154C>A (n.1090+154C>A)
c.53+154C>A
c.259+154C>A (n.259+154C>A)
gnomAD v4
12g.51915654C>TCA2618858765ACVRL1c.778+154C>T (n.778+154C>T)
c.1048+154C>T (n.1048+154C>T)
c.526+154C>T (n.526+154C>T)
c.1090+154C>T (n.1090+154C>T)
c.53+154C>T
c.259+154C>T (n.259+154C>T)
gnomAD v4
12g.51915655T>CCA605052063ACVRL1c.778+155T>C (n.778+155T>C)
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c.53+155T>C
c.259+155T>C (n.259+155T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915655T=CA2036236391ACVRL1c.778+155T= (n.778+155T=)
c.1048+155T= (n.1048+155T=)
c.526+155T= (n.526+155T=)
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c.53+155T=
c.259+155T= (n.259+155T=)
12g.51915658A=CA2036236394ACVRL1c.778+158A= (n.778+158A=)
c.1048+158A= (n.1048+158A=)
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c.53+158A=
c.259+158A= (n.259+158A=)
12g.51915658A>GCA689766613ACVRL1c.778+158A>G (n.778+158A>G)
c.1048+158A>G (n.1048+158A>G)
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c.53+158A>G
c.259+158A>G (n.259+158A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915659C>ACA2618858766ACVRL1c.778+159C>A (n.778+159C>A)
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c.53+159C>A
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gnomAD v4
12g.51915659C=CA2036236396ACVRL1c.778+159C= (n.778+159C=)
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c.53+159C=
c.259+159C= (n.259+159C=)
12g.51915659C>TCA689766615ACVRL1c.778+159C>T (n.778+159C>T)
c.1048+159C>T (n.1048+159C>T)
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c.53+159C>T
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dbSNP gnomAD v4
12g.51915661C>TCA2618858767ACVRL1c.778+161C>T (n.778+161C>T)
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c.1090+161C>T (n.1090+161C>T)
c.53+161C>T
c.259+161C>T (n.259+161C>T)
gnomAD v4
12g.51915662C>ACA2618858769ACVRL1c.778+162C>A (n.778+162C>A)
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c.1090+162C>A (n.1090+162C>A)
c.53+162C>A
c.259+162C>A (n.259+162C>A)
gnomAD v4
12g.51915662C=CA2036236397ACVRL1c.778+162C= (n.778+162C=)
c.1048+162C= (n.1048+162C=)
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c.53+162C=
c.259+162C= (n.259+162C=)
12g.51915662C>GCA947666464ACVRL1c.778+162C>G (n.778+162C>G)
c.1048+162C>G (n.1048+162C>G)
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c.1090+162C>G (n.1090+162C>G)
c.53+162C>G
c.259+162C>G (n.259+162C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915663C>ACA2618858771ACVRL1c.778+163C>A (n.778+163C>A)
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c.526+163C>A (n.526+163C>A)
c.1090+163C>A (n.1090+163C>A)
c.53+163C>A
c.259+163C>A (n.259+163C>A)
gnomAD v4
12g.51915664T>ACA2618858774ACVRL1c.778+164T>A (n.778+164T>A)
c.1048+164T>A (n.1048+164T>A)
c.526+164T>A (n.526+164T>A)
c.1090+164T>A (n.1090+164T>A)
c.53+164T>A
c.259+164T>A (n.259+164T>A)
gnomAD v4
12g.51915664T>CCA2618858775ACVRL1c.778+164T>C (n.778+164T>C)
c.1048+164T>C (n.1048+164T>C)
c.526+164T>C (n.526+164T>C)
c.1090+164T>C (n.1090+164T>C)
c.53+164T>C
c.259+164T>C (n.259+164T>C)
gnomAD v4
12g.51915667delCA2618858773ACVRL1c.778+167del (n.778+167del)
c.1048+167del (n.1048+167del)
c.526+167del (n.526+167del)
c.1090+167del (n.1090+167del)
c.53+167del
c.259+167del (n.259+167del)
gnomAD v4
12g.51915665T>CCA2618858776ACVRL1c.778+165T>C (n.778+165T>C)
c.1048+165T>C (n.1048+165T>C)
c.526+165T>C (n.526+165T>C)
c.1090+165T>C (n.1090+165T>C)
c.53+165T>C
c.259+165T>C (n.259+165T>C)
gnomAD v4
12g.51915668C>ACA2036236398ACVRL1c.778+168C>A (n.778+168C>A)
c.1048+168C>A (n.1048+168C>A)
c.526+168C>A (n.526+168C>A)
c.1090+168C>A (n.1090+168C>A)
c.53+168C>A
c.259+168C>A (n.259+168C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915668C=CA2036236399ACVRL1c.778+168C= (n.778+168C=)
c.1048+168C= (n.1048+168C=)
c.526+168C= (n.526+168C=)
c.1090+168C= (n.1090+168C=)
c.53+168C=
c.259+168C= (n.259+168C=)
12g.51915670A>CCA2618858778ACVRL1c.778+170A>C (n.778+170A>C)
c.1048+170A>C (n.1048+170A>C)
c.526+170A>C (n.526+170A>C)
c.1090+170A>C (n.1090+170A>C)
c.53+170A>C
c.259+170A>C (n.259+170A>C)
gnomAD v4
12g.51915671A>CCA2726343286ACVRL1c.778+171A>C (n.778+171A>C)
c.1048+171A>C (n.1048+171A>C)
c.526+171A>C (n.526+171A>C)
c.1090+171A>C (n.1090+171A>C)
c.53+171A>C
c.259+171A>C (n.259+171A>C)
dbSNP
12g.51915672C>ACA2618858780ACVRL1c.778+172C>A (n.778+172C>A)
c.1048+172C>A (n.1048+172C>A)
c.526+172C>A (n.526+172C>A)
c.1090+172C>A (n.1090+172C>A)
c.53+172C>A
c.259+172C>A (n.259+172C>A)
gnomAD v4
12g.51915672C=CA2036236401ACVRL1c.778+172C= (n.778+172C=)
c.1048+172C= (n.1048+172C=)
c.526+172C= (n.526+172C=)
c.1090+172C= (n.1090+172C=)
c.53+172C=
c.259+172C= (n.259+172C=)
12g.51915672C>GCA236364474ACVRL1c.778+172C>G (n.778+172C>G)
c.1048+172C>G (n.1048+172C>G)
c.526+172C>G (n.526+172C>G)
c.1090+172C>G (n.1090+172C>G)
c.53+172C>G
c.259+172C>G (n.259+172C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915674delCA2618858779ACVRL1c.778+174del (n.778+174del)
c.1048+174del (n.1048+174del)
c.526+174del (n.526+174del)
c.1090+174del (n.1090+174del)
c.53+174del
c.259+174del (n.259+174del)
gnomAD v4
12g.51915673C>ACA2618858816ACVRL1c.778+173C>A (n.778+173C>A)
c.1048+173C>A (n.1048+173C>A)
c.526+173C>A (n.526+173C>A)
c.1090+173C>A (n.1090+173C>A)
c.53+173C>A
c.259+173C>A (n.259+173C>A)
gnomAD v4
12g.51915673C>TCA2618858812ACVRL1c.778+173C>T (n.778+173C>T)
c.1048+173C>T (n.1048+173C>T)
c.526+173C>T (n.526+173C>T)
c.1090+173C>T (n.1090+173C>T)
c.53+173C>T
c.259+173C>T (n.259+173C>T)
gnomAD v4
12g.51915674C=CA2036236403ACVRL1c.778+174C= (n.778+174C=)
c.1048+174C= (n.1048+174C=)
c.526+174C= (n.526+174C=)
c.1090+174C= (n.1090+174C=)
c.53+174C=
c.259+174C= (n.259+174C=)
12g.51915674C>TCA689766618ACVRL1c.778+174C>T (n.778+174C>T)
c.1048+174C>T (n.1048+174C>T)
c.526+174C>T (n.526+174C>T)
c.1090+174C>T (n.1090+174C>T)
c.53+174C>T
c.259+174C>T (n.259+174C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915675A>GCA2618858819ACVRL1c.778+175A>G (n.778+175A>G)
c.1048+175A>G (n.1048+175A>G)
c.526+175A>G (n.526+175A>G)
c.1090+175A>G (n.1090+175A>G)
c.53+175A>G
c.259+175A>G (n.259+175A>G)
gnomAD v4
12g.51915676G>ACA689766622ACVRL1c.778+176G>A (n.778+176G>A)
c.1048+176G>A (n.1048+176G>A)
c.526+176G>A (n.526+176G>A)
c.1090+176G>A (n.1090+176G>A)
c.53+176G>A
c.259+176G>A (n.259+176G>A)
dbSNP
12g.51915676G>CCA2795983106ACVRL1c.778+176G>C (n.778+176G>C)
c.1048+176G>C (n.1048+176G>C)
c.526+176G>C (n.526+176G>C)
c.1090+176G>C (n.1090+176G>C)
c.53+176G>C
c.259+176G>C (n.259+176G>C)
12g.51915676G=CA2036236404ACVRL1c.778+176G= (n.778+176G=)
c.1048+176G= (n.1048+176G=)
c.526+176G= (n.526+176G=)
c.1090+176G= (n.1090+176G=)
c.53+176G=
c.259+176G= (n.259+176G=)
12g.51915676G>TCA2618858848ACVRL1c.778+176G>T (n.778+176G>T)
c.1048+176G>T (n.1048+176G>T)
c.526+176G>T (n.526+176G>T)
c.1090+176G>T (n.1090+176G>T)
c.53+176G>T
c.259+176G>T (n.259+176G>T)
gnomAD v4
12g.51915677A>TCA2618858853ACVRL1c.778+177A>T (n.778+177A>T)
c.1048+177A>T (n.1048+177A>T)
c.526+177A>T (n.526+177A>T)
c.1090+177A>T (n.1090+177A>T)
c.53+177A>T
c.259+177A>T (n.259+177A>T)
gnomAD v4
12g.51915678T>GCA2618858855ACVRL1c.778+178T>G (n.778+178T>G)
c.1048+178T>G (n.1048+178T>G)
c.526+178T>G (n.526+178T>G)
c.1090+178T>G (n.1090+178T>G)
c.53+178T>G
c.259+178T>G (n.259+178T>G)
gnomAD v4
12g.51915679T>CCA2618858857ACVRL1c.778+179T>C (n.778+179T>C)
c.1048+179T>C (n.1048+179T>C)
c.526+179T>C (n.526+179T>C)
c.1090+179T>C (n.1090+179T>C)
c.53+179T>C
c.259+179T>C (n.259+179T>C)
gnomAD v4
12g.51915680C>ACA2618858859ACVRL1c.778+180C>A (n.778+180C>A)
c.1048+180C>A (n.1048+180C>A)
c.526+180C>A (n.526+180C>A)
c.1090+180C>A (n.1090+180C>A)
c.53+180C>A
c.259+180C>A (n.259+180C>A)
gnomAD v4
12g.51915681C>TCA2545106925ACVRL1c.778+181C>T (n.778+181C>T)
c.1048+181C>T (n.1048+181C>T)
c.526+181C>T (n.526+181C>T)
c.1090+181C>T (n.1090+181C>T)
c.53+181C>T
c.259+181C>T (n.259+181C>T)
gnomAD v4
12g.51915683T>ACA2618858862ACVRL1c.778+183T>A (n.778+183T>A)
c.1048+183T>A (n.1048+183T>A)
c.526+183T>A (n.526+183T>A)
c.1090+183T>A (n.1090+183T>A)
c.53+183T>A
c.259+183T>A (n.259+183T>A)
gnomAD v4
12g.51915684C>ACA2618858868ACVRL1c.778+184C>A (n.778+184C>A)
c.1048+184C>A (n.1048+184C>A)
c.526+184C>A (n.526+184C>A)
c.1090+184C>A (n.1090+184C>A)
c.53+184C>A
c.259+184C>A (n.259+184C>A)
gnomAD v4
12g.51915685delCA2618858864ACVRL1c.778+185del (n.778+185del)
c.1048+185del (n.1048+185del)
c.526+185del (n.526+185del)
c.1090+185del (n.1090+185del)
c.53+185del
c.259+185del (n.259+185del)
gnomAD v4
12g.51915685C>ACA2618858901ACVRL1c.778+185C>A (n.778+185C>A)
c.1048+185C>A (n.1048+185C>A)
c.526+185C>A (n.526+185C>A)
c.1090+185C>A (n.1090+185C>A)
c.53+185C>A
c.259+185C>A (n.259+185C>A)
gnomAD v4
12g.51915685C=CA2036236405ACVRL1c.778+185C= (n.778+185C=)
c.1048+185C= (n.1048+185C=)
c.526+185C= (n.526+185C=)
c.1090+185C= (n.1090+185C=)
c.53+185C=
c.259+185C= (n.259+185C=)
12g.51915685C>TCA236364484ACVRL1c.778+185C>T (n.778+185C>T)
c.1048+185C>T (n.1048+185C>T)
c.526+185C>T (n.526+185C>T)
c.1090+185C>T (n.1090+185C>T)
c.53+185C>T
c.259+185C>T (n.259+185C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915686A=CA2036236406ACVRL1c.778+186A= (n.778+186A=)
c.1048+186A= (n.1048+186A=)
c.526+186A= (n.526+186A=)
c.1090+186A= (n.1090+186A=)
c.53+186A=
c.259+186A= (n.259+186A=)
12g.51915686A>TCA605052064ACVRL1c.778+186A>T (n.778+186A>T)
c.1048+186A>T (n.1048+186A>T)
c.526+186A>T (n.526+186A>T)
c.1090+186A>T (n.1090+186A>T)
c.53+186A>T
c.259+186A>T (n.259+186A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915687C>ACA2618858914ACVRL1c.778+187C>A (n.778+187C>A)
c.1048+187C>A (n.1048+187C>A)
c.526+187C>A (n.526+187C>A)
c.1090+187C>A (n.1090+187C>A)
c.53+187C>A
c.259+187C>A (n.259+187C>A)
gnomAD v4
12g.51915688C>ACA2618858917ACVRL1c.778+188C>A (n.778+188C>A)
c.1048+188C>A (n.1048+188C>A)
c.526+188C>A (n.526+188C>A)
c.1090+188C>A (n.1090+188C>A)
c.53+188C>A
c.259+188C>A (n.259+188C>A)
gnomAD v4
12g.51915688C=CA2036236408ACVRL1c.778+188C= (n.778+188C=)
c.1048+188C= (n.1048+188C=)
c.526+188C= (n.526+188C=)
c.1090+188C= (n.1090+188C=)
c.53+188C=
c.259+188C= (n.259+188C=)
12g.51915688C>TCA236364494ACVRL1c.778+188C>T (n.778+188C>T)
c.1048+188C>T (n.1048+188C>T)
c.526+188C>T (n.526+188C>T)
c.1090+188C>T (n.1090+188C>T)
c.53+188C>T
c.259+188C>T (n.259+188C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915689A=CA2036236409ACVRL1c.778+189A= (n.778+189A=)
c.1048+189A= (n.1048+189A=)
c.526+189A= (n.526+189A=)
c.1090+189A= (n.1090+189A=)
c.53+189A=
c.259+189A= (n.259+189A=)
12g.51915689A>GCA2036236410ACVRL1c.778+189A>G (n.778+189A>G)
c.1048+189A>G (n.1048+189A>G)
c.526+189A>G (n.526+189A>G)
c.1090+189A>G (n.1090+189A>G)
c.53+189A>G
c.259+189A>G (n.259+189A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915690T>CCA236364501ACVRL1c.778+190T>C (n.778+190T>C)
c.1048+190T>C (n.1048+190T>C)
c.526+190T>C (n.526+190T>C)
c.1090+190T>C (n.1090+190T>C)
c.53+190T>C
c.259+190T>C (n.259+190T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915690T>GCA2618858930ACVRL1c.778+190T>G (n.778+190T>G)
c.1048+190T>G (n.1048+190T>G)
c.526+190T>G (n.526+190T>G)
c.1090+190T>G (n.1090+190T>G)
c.53+190T>G
c.259+190T>G (n.259+190T>G)
gnomAD v4
12g.51915690T=CA2036236412ACVRL1c.778+190T= (n.778+190T=)
c.1048+190T= (n.1048+190T=)
c.526+190T= (n.526+190T=)
c.1090+190T= (n.1090+190T=)
c.53+190T=
c.259+190T= (n.259+190T=)
12g.51915691A>CCA2618858933ACVRL1c.778+191A>C (n.778+191A>C)
c.1048+191A>C (n.1048+191A>C)
c.526+191A>C (n.526+191A>C)
c.1090+191A>C (n.1090+191A>C)
c.53+191A>C
c.259+191A>C (n.259+191A>C)
gnomAD v4
12g.51915692C>ACA2618858936ACVRL1c.778+192C>A (n.778+192C>A)
c.1048+192C>A (n.1048+192C>A)
c.526+192C>A (n.526+192C>A)
c.1090+192C>A (n.1090+192C>A)
c.53+192C>A
c.259+192C>A (n.259+192C>A)
gnomAD v4
12g.51915693C>ACA2618858939ACVRL1c.778+193C>A (n.778+193C>A)
c.1048+193C>A (n.1048+193C>A)
c.526+193C>A (n.526+193C>A)
c.1090+193C>A (n.1090+193C>A)
c.53+193C>A
c.259+193C>A (n.259+193C>A)
gnomAD v4
12g.51915694A=CA2036236414ACVRL1c.778+194A= (n.778+194A=)
c.1048+194A= (n.1048+194A=)
c.526+194A= (n.526+194A=)
c.1090+194A= (n.1090+194A=)
c.53+194A=
c.259+194A= (n.259+194A=)
12g.51915694A>CCA947666469ACVRL1c.778+194A>C (n.778+194A>C)
c.1048+194A>C (n.1048+194A>C)
c.526+194A>C (n.526+194A>C)
c.1090+194A>C (n.1090+194A>C)
c.53+194A>C
c.259+194A>C (n.259+194A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915695T>CCA2618858961ACVRL1c.778+195T>C (n.778+195T>C)
c.1048+195T>C (n.1048+195T>C)
c.526+195T>C (n.526+195T>C)
c.1090+195T>C (n.1090+195T>C)
c.53+195T>C
c.259+195T>C (n.259+195T>C)
gnomAD v4
12g.51915696C>ACA2618858963ACVRL1c.778+196C>A (n.778+196C>A)
c.1048+196C>A (n.1048+196C>A)
c.526+196C>A (n.526+196C>A)
c.1090+196C>A (n.1090+196C>A)
c.53+196C>A
c.259+196C>A (n.259+196C>A)
gnomAD v4
12g.51915697C>ACA2618858966ACVRL1c.778+197C>A (n.778+197C>A)
c.1048+197C>A (n.1048+197C>A)
c.526+197C>A (n.526+197C>A)
c.1090+197C>A (n.1090+197C>A)
c.53+197C>A
c.259+197C>A (n.259+197C>A)
gnomAD v4
12g.51915697C>TCA2618858969ACVRL1c.778+197C>T (n.778+197C>T)
c.1048+197C>T (n.1048+197C>T)
c.526+197C>T (n.526+197C>T)
c.1090+197C>T (n.1090+197C>T)
c.53+197C>T
c.259+197C>T (n.259+197C>T)
gnomAD v4
12g.51915698T>CCA2618858971ACVRL1c.778+198T>C (n.778+198T>C)
c.1048+198T>C (n.1048+198T>C)
c.526+198T>C (n.526+198T>C)
c.1090+198T>C (n.1090+198T>C)
c.53+198T>C
c.259+198T>C (n.259+198T>C)
gnomAD v4
12g.51915698T>GCA2618858972ACVRL1c.778+198T>G (n.778+198T>G)
c.1048+198T>G (n.1048+198T>G)
c.526+198T>G (n.526+198T>G)
c.1090+198T>G (n.1090+198T>G)
c.53+198T>G
c.259+198T>G (n.259+198T>G)
gnomAD v4
12g.51915699G>ACA2618858974ACVRL1c.778+199G>A (n.778+199G>A)
c.1048+199G>A (n.1048+199G>A)
c.526+199G>A (n.526+199G>A)
c.1090+199G>A (n.1090+199G>A)
c.53+199G>A
c.259+199G>A (n.259+199G>A)
gnomAD v4
12g.51915700G>ACA2618858979ACVRL1c.778+200G>A (n.778+200G>A)
c.1048+200G>A (n.1048+200G>A)
c.526+200G>A (n.526+200G>A)
c.1090+200G>A (n.1090+200G>A)
c.53+200G>A
c.259+200G>A (n.259+200G>A)
gnomAD v4
12g.51915700G>CCA947666472ACVRL1c.778+200G>C (n.778+200G>C)
c.1048+200G>C (n.1048+200G>C)
c.526+200G>C (n.526+200G>C)
c.1090+200G>C (n.1090+200G>C)
c.53+200G>C
c.259+200G>C (n.259+200G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915700G=CA2036236415ACVRL1c.778+200G= (n.778+200G=)
c.1048+200G= (n.1048+200G=)
c.526+200G= (n.526+200G=)
c.1090+200G= (n.1090+200G=)
c.53+200G=
c.259+200G= (n.259+200G=)
12g.51915700G>TCA947666473ACVRL1c.778+200G>T (n.778+200G>T)
c.1048+200G>T (n.1048+200G>T)
c.526+200G>T (n.526+200G>T)
c.1090+200G>T (n.1090+200G>T)
c.53+200G>T
c.259+200G>T (n.259+200G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915701C>ACA2618858982ACVRL1c.778+201C>A (n.778+201C>A)
c.1048+201C>A (n.1048+201C>A)
c.526+201C>A (n.526+201C>A)
c.1090+201C>A (n.1090+201C>A)
c.53+201C>A
c.259+201C>A (n.259+201C>A)
gnomAD v4
12g.51915701C=CA2036236417ACVRL1c.778+201C= (n.778+201C=)
c.1048+201C= (n.1048+201C=)
c.526+201C= (n.526+201C=)
c.1090+201C= (n.1090+201C=)
c.53+201C=
c.259+201C= (n.259+201C=)
12g.51915701C>TCA2036236419ACVRL1c.778+201C>T (n.778+201C>T)
c.1048+201C>T (n.1048+201C>T)
c.526+201C>T (n.526+201C>T)
c.1090+201C>T (n.1090+201C>T)
c.53+201C>T
c.259+201C>T (n.259+201C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915702T>GCA2618858983ACVRL1c.778+202T>G (n.778+202T>G)
c.1048+202T>G (n.1048+202T>G)
c.526+202T>G (n.526+202T>G)
c.1090+202T>G (n.1090+202T>G)
c.53+202T>G
c.259+202T>G (n.259+202T>G)
gnomAD v4
12g.51915703C>ACA2618858987ACVRL1c.778+203C>A (n.778+203C>A)
c.1048+203C>A (n.1048+203C>A)
c.526+203C>A (n.526+203C>A)
c.1090+203C>A (n.1090+203C>A)
c.53+203C>A
c.259+203C>A (n.259+203C>A)
gnomAD v4
12g.51915703C=CA2036236420ACVRL1c.778+203C= (n.778+203C=)
c.1048+203C= (n.1048+203C=)
c.526+203C= (n.526+203C=)
c.1090+203C= (n.1090+203C=)
c.53+203C=
c.259+203C= (n.259+203C=)
12g.51915703C>GCA2036236421ACVRL1c.778+203C>G (n.778+203C>G)
c.1048+203C>G (n.1048+203C>G)
c.526+203C>G (n.526+203C>G)
c.1090+203C>G (n.1090+203C>G)
c.53+203C>G
c.259+203C>G (n.259+203C>G)
dbSNP
12g.51915703C>TCA689766632ACVRL1c.778+203C>T (n.778+203C>T)
c.1048+203C>T (n.1048+203C>T)
c.526+203C>T (n.526+203C>T)
c.1090+203C>T (n.1090+203C>T)
c.53+203C>T
c.259+203C>T (n.259+203C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915704delCA2618858985ACVRL1c.778+204del (n.778+204del)
c.1048+204del (n.1048+204del)
c.526+204del (n.526+204del)
c.1090+204del (n.1090+204del)
c.53+204del
c.259+204del (n.259+204del)
gnomAD v4
12g.51915705A>GCA2618858988ACVRL1c.778+205A>G (n.778+205A>G)
c.1048+205A>G (n.1048+205A>G)
c.526+205A>G (n.526+205A>G)
c.1090+205A>G (n.1090+205A>G)
c.53+205A>G
c.259+205A>G (n.259+205A>G)
gnomAD v4
12g.51915706G>ACA2036236424ACVRL1c.778+206G>A (n.778+206G>A)
c.1048+206G>A (n.1048+206G>A)
c.526+206G>A (n.526+206G>A)
c.1090+206G>A (n.1090+206G>A)
c.53+206G>A
c.259+206G>A (n.259+206G>A)
dbSNP
12g.51915706G=CA2036236423ACVRL1c.778+206G= (n.778+206G=)
c.1048+206G= (n.1048+206G=)
c.526+206G= (n.526+206G=)
c.1090+206G= (n.1090+206G=)
c.53+206G=
c.259+206G= (n.259+206G=)
12g.51915706G>TCA2618858989ACVRL1c.778+206G>T (n.778+206G>T)
c.1048+206G>T (n.1048+206G>T)
c.526+206G>T (n.526+206G>T)
c.1090+206G>T (n.1090+206G>T)
c.53+206G>T
c.259+206G>T (n.259+206G>T)
gnomAD v4
12g.51915708_51915709insTGCA2618858992ACVRL1c.778+208_778+209insTG (n.778+208_778+209insTG)
c.1048+208_1048+209insTG (n.1048+208_1048+209insTG)
c.526+208_526+209insTG (n.526+208_526+209insTG)
c.1090+208_1090+209insTG (n.1090+208_1090+209insTG)
c.53+208_53+209insTG
c.259+208_259+209insTG (n.259+208_259+209insTG)
gnomAD v4
12g.51915709G>TCA2618858993ACVRL1c.778+209G>T (n.778+209G>T)
c.1048+209G>T (n.1048+209G>T)
c.526+209G>T (n.526+209G>T)
c.1090+209G>T (n.1090+209G>T)
c.53+209G>T
c.259+209G>T (n.259+209G>T)
gnomAD v4
12g.51915710T>CCA689766645ACVRL1c.778+210T>C (n.778+210T>C)
c.1048+210T>C (n.1048+210T>C)
c.526+210T>C (n.526+210T>C)
c.1090+210T>C (n.1090+210T>C)
c.53+210T>C
c.259+210T>C (n.259+210T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915710T=CA2036236425ACVRL1c.778+210T= (n.778+210T=)
c.1048+210T= (n.1048+210T=)
c.526+210T= (n.526+210T=)
c.1090+210T= (n.1090+210T=)
c.53+210T=
c.259+210T= (n.259+210T=)
12g.51915712G>ACA2618858999ACVRL1c.778+212G>A (n.778+212G>A)
c.1048+212G>A (n.1048+212G>A)
c.526+212G>A (n.526+212G>A)
c.1090+212G>A (n.1090+212G>A)
c.53+212G>A
c.259+212G>A (n.259+212G>A)
gnomAD v4
12g.51915714dupCA2618858996ACVRL1c.778+214dup (n.778+214dup)
c.1048+214dup (n.1048+214dup)
c.526+214dup (n.526+214dup)
c.1090+214dup (n.1090+214dup)
c.53+214dup
c.259+214dup (n.259+214dup)
gnomAD v4
12g.51915713G>TCA2618859007ACVRL1c.778+213G>T (n.778+213G>T)
c.1048+213G>T (n.1048+213G>T)
c.526+213G>T (n.526+213G>T)
n.1G>T
c.1090+213G>T (n.1090+213G>T)
c.53+213G>T
c.259+213G>T (n.259+213G>T)
gnomAD v4
12g.51915715A>GCA2726343287ACVRL1c.778+215A>G (n.778+215A>G)
c.1048+215A>G (n.1048+215A>G)
c.526+215A>G (n.526+215A>G)
n.3A>G
c.1090+215A>G (n.1090+215A>G)
c.53+215A>G
c.259+215A>G (n.259+215A>G)
dbSNP
12g.51915719delCA2618859047ACVRL1c.778+219del (n.778+219del)
c.1048+219del (n.1048+219del)
c.526+219del (n.526+219del)
n.7del
c.1090+219del (n.1090+219del)
c.53+219del
c.259+219del (n.259+219del)
gnomAD v4
12g.51915718A=CA2036236427ACVRL1c.778+218A= (n.778+218A=)
c.1048+218A= (n.1048+218A=)
c.526+218A= (n.526+218A=)
n.6A=
c.1090+218A= (n.1090+218A=)
c.53+218A=
c.259+218A= (n.259+218A=)
12g.51915718A>CCA236364506ACVRL1c.778+218A>C (n.778+218A>C)
c.1048+218A>C (n.1048+218A>C)
c.526+218A>C (n.526+218A>C)
n.6A>C
c.1090+218A>C (n.1090+218A>C)
c.53+218A>C
c.259+218A>C (n.259+218A>C)
dbSNP
12g.51915718A>GCA236364511ACVRL1c.778+218A>G (n.778+218A>G)
c.1048+218A>G (n.1048+218A>G)
c.526+218A>G (n.526+218A>G)
n.6A>G
c.1090+218A>G (n.1090+218A>G)
c.53+218A>G
c.259+218A>G (n.259+218A>G)
dbSNP
12g.51915719A>GCA2618859049ACVRL1c.778+219A>G (n.778+219A>G)
c.1048+219A>G (n.1048+219A>G)
c.526+219A>G (n.526+219A>G)
n.7A>G
c.1090+219A>G (n.1090+219A>G)
c.53+219A>G
c.259+219A>G (n.259+219A>G)
gnomAD v4
12g.51915720G>TCA2618859051ACVRL1c.778+220G>T (n.778+220G>T)
c.1048+220G>T (n.1048+220G>T)
c.526+220G>T (n.526+220G>T)
n.8G>T
c.1090+220G>T (n.1090+220G>T)
c.53+220G>T
c.259+220G>T (n.259+220G>T)
gnomAD v4
12g.51915721G>ACA2618859056ACVRL1c.778+221G>A (n.778+221G>A)
c.1048+221G>A (n.1048+221G>A)
c.526+221G>A (n.526+221G>A)
n.9G>A
c.1090+221G>A (n.1090+221G>A)
c.53+221G>A
c.259+221G>A (n.259+221G>A)
gnomAD v4
12g.51915722A>TCA2618859059ACVRL1c.778+222A>T (n.778+222A>T)
c.1048+222A>T (n.1048+222A>T)
c.526+222A>T (n.526+222A>T)
n.10A>T
c.1090+222A>T (n.1090+222A>T)
c.53+222A>T
c.259+222A>T (n.259+222A>T)
gnomAD v4
12g.51915723G>TCA2618859060ACVRL1c.778+223G>T (n.778+223G>T)
c.1048+223G>T (n.1048+223G>T)
c.526+223G>T (n.526+223G>T)
n.11G>T
c.1090+223G>T (n.1090+223G>T)
c.53+223G>T
c.259+223G>T (n.259+223G>T)
gnomAD v4
12g.51915724G>TCA2618859061ACVRL1c.778+224G>T (n.778+224G>T)
c.1048+224G>T (n.1048+224G>T)
c.526+224G>T (n.526+224G>T)
n.12G>T
c.1090+224G>T (n.1090+224G>T)
c.53+224G>T
c.259+224G>T (n.259+224G>T)
gnomAD v4
12g.51915725C>ACA2618859065ACVRL1c.778+225C>A (n.778+225C>A)
c.1048+225C>A (n.1048+225C>A)
c.526+225C>A (n.526+225C>A)
n.13C>A
c.1090+225C>A (n.1090+225C>A)
c.53+225C>A
c.259+225C>A (n.259+225C>A)
gnomAD v4
12g.51915725C=CA2036236429ACVRL1c.778+225C= (n.778+225C=)
c.1048+225C= (n.1048+225C=)
c.526+225C= (n.526+225C=)
n.13C=
c.1090+225C= (n.1090+225C=)
c.53+225C=
c.259+225C= (n.259+225C=)
12g.51915725C>TCA605052067ACVRL1c.778+225C>T (n.778+225C>T)
c.1048+225C>T (n.1048+225C>T)
c.526+225C>T (n.526+225C>T)
n.13C>T
c.1090+225C>T (n.1090+225C>T)
c.53+225C>T
c.259+225C>T (n.259+225C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915726A=CA2036236431ACVRL1c.778+226A= (n.778+226A=)
c.1048+226A= (n.1048+226A=)
c.526+226A= (n.526+226A=)
n.14A=
c.1090+226A= (n.1090+226A=)
c.53+226A=
c.259+226A= (n.259+226A=)
12g.51915726A>CCA2036236432ACVRL1c.778+226A>C (n.778+226A>C)
c.1048+226A>C (n.1048+226A>C)
c.526+226A>C (n.526+226A>C)
n.14A>C
c.1090+226A>C (n.1090+226A>C)
c.53+226A>C
c.259+226A>C (n.259+226A>C)
dbSNP
12g.51915726A>GCA2618859080ACVRL1c.778+226A>G (n.778+226A>G)
c.1048+226A>G (n.1048+226A>G)
c.526+226A>G (n.526+226A>G)
n.14A>G
c.1090+226A>G (n.1090+226A>G)
c.53+226A>G
c.259+226A>G (n.259+226A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915727G>ACA236364519ACVRL1c.778+227G>A (n.778+227G>A)
c.1048+227G>A (n.1048+227G>A)
c.526+227G>A (n.526+227G>A)
n.15G>A
c.1090+227G>A (n.1090+227G>A)
c.53+227G>A
c.259+227G>A (n.259+227G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915727G=CA2036236433ACVRL1c.778+227G= (n.778+227G=)
c.1048+227G= (n.1048+227G=)
c.526+227G= (n.526+227G=)
n.15G=
c.1090+227G= (n.1090+227G=)
c.53+227G=
c.259+227G= (n.259+227G=)
12g.51915729A=CA2036236437ACVRL1c.778+229A= (n.778+229A=)
c.1048+229A= (n.1048+229A=)
c.526+229A= (n.526+229A=)
n.17A=
c.1090+229A= (n.1090+229A=)
c.53+229A=
c.259+229A= (n.259+229A=)
12g.51915729A>GCA2036236436ACVRL1c.778+229A>G (n.778+229A>G)
c.1048+229A>G (n.1048+229A>G)
c.526+229A>G (n.526+229A>G)
n.17A>G
c.1090+229A>G (n.1090+229A>G)
c.53+229A>G
c.259+229A>G (n.259+229A>G)
dbSNP
12g.51915731C=CA2036236438ACVRL1c.778+231C= (n.778+231C=)
c.1048+231C= (n.1048+231C=)
c.526+231C= (n.526+231C=)
n.19C=
c.1090+231C= (n.1090+231C=)
c.53+231C=
c.259+231C= (n.259+231C=)
12g.51915731C>TCA2036236439ACVRL1c.778+231C>T (n.778+231C>T)
c.1048+231C>T (n.1048+231C>T)
c.526+231C>T (n.526+231C>T)
n.19C>T
c.1090+231C>T (n.1090+231C>T)
c.53+231C>T
c.259+231C>T (n.259+231C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915732C>ACA2618859086ACVRL1c.778+232C>A (n.778+232C>A)
c.1048+232C>A (n.1048+232C>A)
c.526+232C>A (n.526+232C>A)
n.20C>A
c.1090+232C>A (n.1090+232C>A)
c.53+232C>A
c.259+232C>A (n.259+232C>A)
gnomAD v4
12g.51915734G>ACA2618859088ACVRL1c.778+234G>A (n.778+234G>A)
c.1048+234G>A (n.1048+234G>A)
c.526+234G>A (n.526+234G>A)
n.22G>A
c.1090+234G>A (n.1090+234G>A)
c.53+234G>A
c.259+234G>A (n.259+234G>A)
gnomAD v4
12g.51915738C>TCA2618859090ACVRL1c.778+238C>T (n.778+238C>T)
c.1048+238C>T (n.1048+238C>T)
c.526+238C>T (n.526+238C>T)
n.26C>T
c.1090+238C>T (n.1090+238C>T)
c.53+238C>T
c.259+238C>T (n.259+238C>T)
gnomAD v4
12g.51915739C>TCA2618859091ACVRL1c.778+239C>T (n.778+239C>T)
c.1048+239C>T (n.1048+239C>T)
c.526+239C>T (n.526+239C>T)
n.27C>T
c.1090+239C>T (n.1090+239C>T)
c.53+239C>T
c.259+239C>T (n.259+239C>T)
gnomAD v4
12g.51915740T>CCA236364542ACVRL1c.778+240T>C (n.778+240T>C)
c.1048+240T>C (n.1048+240T>C)
c.526+240T>C (n.526+240T>C)
n.28T>C
c.1090+240T>C (n.1090+240T>C)
c.53+240T>C
c.259+240T>C (n.259+240T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915740T=CA2036236441ACVRL1c.778+240T= (n.778+240T=)
c.1048+240T= (n.1048+240T=)
c.526+240T= (n.526+240T=)
n.28T=
c.1090+240T= (n.1090+240T=)
c.53+240T=
c.259+240T= (n.259+240T=)
12g.51915741G>CCA2795983110ACVRL1c.778+241G>C (n.778+241G>C)
c.1048+241G>C (n.1048+241G>C)
c.526+241G>C (n.526+241G>C)
n.29G>C
c.1090+241G>C (n.1090+241G>C)
c.53+241G>C
c.259+241G>C (n.259+241G>C)
12g.51915741G=CA2036236442ACVRL1c.778+241G= (n.778+241G=)
c.1048+241G= (n.1048+241G=)
c.526+241G= (n.526+241G=)
n.29G=
c.1090+241G= (n.1090+241G=)
c.53+241G=
c.259+241G= (n.259+241G=)
12g.51915741G>TCA2036236443ACVRL1c.778+241G>T (n.778+241G>T)
c.1048+241G>T (n.1048+241G>T)
c.526+241G>T (n.526+241G>T)
n.29G>T
c.1090+241G>T (n.1090+241G>T)
c.53+241G>T
c.259+241G>T (n.259+241G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915742G>ACA2618859093ACVRL1c.778+242G>A (n.778+242G>A)
c.1048+242G>A (n.1048+242G>A)
c.526+242G>A (n.526+242G>A)
n.30G>A
c.1090+242G>A (n.1090+242G>A)
c.53+242G>A
c.259+242G>A (n.259+242G>A)
gnomAD v4
12g.51915743G>ACA236364549ACVRL1c.778+243G>A (n.778+243G>A)
c.1048+243G>A (n.1048+243G>A)
c.526+243G>A (n.526+243G>A)
n.31G>A
c.1090+243G>A (n.1090+243G>A)
c.53+243G>A
c.259+243G>A (n.259+243G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915743G=CA2036236445ACVRL1c.778+243G= (n.778+243G=)
c.1048+243G= (n.1048+243G=)
c.526+243G= (n.526+243G=)
n.31G=
c.1090+243G= (n.1090+243G=)
c.53+243G=
c.259+243G= (n.259+243G=)
12g.51915743G>TCA2795983112ACVRL1c.778+243G>T (n.778+243G>T)
c.1048+243G>T (n.1048+243G>T)
c.526+243G>T (n.526+243G>T)
n.31G>T
c.1090+243G>T (n.1090+243G>T)
c.53+243G>T
c.259+243G>T (n.259+243G>T)
12g.51915744T>CCA2618859095ACVRL1c.778+244T>C (n.778+244T>C)
c.1048+244T>C (n.1048+244T>C)
c.526+244T>C (n.526+244T>C)
n.32T>C
c.1090+244T>C (n.1090+244T>C)
c.53+244T>C
c.259+244T>C (n.259+244T>C)
gnomAD v4
12g.51915746C>ACA2618859097ACVRL1c.778+246C>A (n.778+246C>A)
c.1048+246C>A (n.1048+246C>A)
c.526+246C>A (n.526+246C>A)
n.34C>A
c.1090+246C>A (n.1090+246C>A)
c.53+246C>A
c.259+246C>A (n.259+246C>A)
gnomAD v4
12g.51915746C>GCA2618859099ACVRL1c.778+246C>G (n.778+246C>G)
c.1048+246C>G (n.1048+246C>G)
c.526+246C>G (n.526+246C>G)
n.34C>G
c.1090+246C>G (n.1090+246C>G)
c.53+246C>G
c.259+246C>G (n.259+246C>G)
gnomAD v4
12g.51915747T>ACA2618859103ACVRL1c.778+247T>A (n.778+247T>A)
c.1048+247T>A (n.1048+247T>A)
c.526+247T>A (n.526+247T>A)
n.35T>A
c.1090+247T>A (n.1090+247T>A)
c.53+247T>A
c.259+247T>A (n.259+247T>A)
gnomAD v4
12g.51915747T>CCA2618859104ACVRL1c.778+247T>C (n.778+247T>C)
c.1048+247T>C (n.1048+247T>C)
c.526+247T>C (n.526+247T>C)
n.35T>C
c.1090+247T>C (n.1090+247T>C)
c.53+247T>C
c.259+247T>C (n.259+247T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched