Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51915619_51915621del | CA2618858567 | ACVRL1 | c.778+119_778+121del (n.778+119_778+121del) c.1048+119_1048+121del (n.1048+119_1048+121del) c.526+119_526+121del (n.526+119_526+121del) c.1090+119_1090+121del (n.1090+119_1090+121del) c.53+119_53+121del c.259+119_259+121del (n.259+119_259+121del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915616G>A | CA2618858568 | ACVRL1 | c.778+116G>A (n.778+116G>A) c.1048+116G>A (n.1048+116G>A) c.526+116G>A (n.526+116G>A) c.1090+116G>A (n.1090+116G>A) c.53+116G>A c.259+116G>A (n.259+116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915616G>T | CA2618858570 | ACVRL1 | c.778+116G>T (n.778+116G>T) c.1048+116G>T (n.1048+116G>T) c.526+116G>T (n.526+116G>T) c.1090+116G>T (n.1090+116G>T) c.53+116G>T c.259+116G>T (n.259+116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915618T>A | CA2618858576 | ACVRL1 | c.778+118T>A (n.778+118T>A) c.1048+118T>A (n.1048+118T>A) c.526+118T>A (n.526+118T>A) c.1090+118T>A (n.1090+118T>A) c.53+118T>A c.259+118T>A (n.259+118T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915619G>A | CA2618858577 | ACVRL1 | c.778+119G>A (n.778+119G>A) c.1048+119G>A (n.1048+119G>A) c.526+119G>A (n.526+119G>A) c.1090+119G>A (n.1090+119G>A) c.53+119G>A c.259+119G>A (n.259+119G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915619G>T | CA2618858578 | ACVRL1 | c.778+119G>T (n.778+119G>T) c.1048+119G>T (n.1048+119G>T) c.526+119G>T (n.526+119G>T) c.1090+119G>T (n.1090+119G>T) c.53+119G>T c.259+119G>T (n.259+119G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915623C>A | CA2618858579 | ACVRL1 | c.778+123C>A (n.778+123C>A) c.1048+123C>A (n.1048+123C>A) c.526+123C>A (n.526+123C>A) c.1090+123C>A (n.1090+123C>A) c.53+123C>A c.259+123C>A (n.259+123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915624A>G | CA2618858581 | ACVRL1 | c.778+124A>G (n.778+124A>G) c.1048+124A>G (n.1048+124A>G) c.526+124A>G (n.526+124A>G) c.1090+124A>G (n.1090+124A>G) c.53+124A>G c.259+124A>G (n.259+124A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915625G>A | CA2618858584 | ACVRL1 | c.778+125G>A (n.778+125G>A) c.1048+125G>A (n.1048+125G>A) c.526+125G>A (n.526+125G>A) c.1090+125G>A (n.1090+125G>A) c.53+125G>A c.259+125G>A (n.259+125G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915625G>C | CA2618858585 | ACVRL1 | c.778+125G>C (n.778+125G>C) c.1048+125G>C (n.1048+125G>C) c.526+125G>C (n.526+125G>C) c.1090+125G>C (n.1090+125G>C) c.53+125G>C c.259+125G>C (n.259+125G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915625G>T | CA2618858587 | ACVRL1 | c.778+125G>T (n.778+125G>T) c.1048+125G>T (n.1048+125G>T) c.526+125G>T (n.526+125G>T) c.1090+125G>T (n.1090+125G>T) c.53+125G>T c.259+125G>T (n.259+125G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915626T>C | CA2618858593 | ACVRL1 | c.778+126T>C (n.778+126T>C) c.1048+126T>C (n.1048+126T>C) c.526+126T>C (n.526+126T>C) c.1090+126T>C (n.1090+126T>C) c.53+126T>C c.259+126T>C (n.259+126T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915627T>G | CA2618858595 | ACVRL1 | c.778+127T>G (n.778+127T>G) c.1048+127T>G (n.1048+127T>G) c.526+127T>G (n.526+127T>G) c.1090+127T>G (n.1090+127T>G) c.53+127T>G c.259+127T>G (n.259+127T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915628C>A | CA2618858596 | ACVRL1 | c.778+128C>A (n.778+128C>A) c.1048+128C>A (n.1048+128C>A) c.526+128C>A (n.526+128C>A) c.1090+128C>A (n.1090+128C>A) c.53+128C>A c.259+128C>A (n.259+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915632_51915634del | CA2836045154 | ACVRL1 | c.778+132_778+134del (n.778+132_778+134del) c.1048+132_1048+134del (n.1048+132_1048+134del) c.526+132_526+134del (n.526+132_526+134del) c.1090+132_1090+134del (n.1090+132_1090+134del) c.53+132_53+134del c.259+132_259+134del (n.259+132_259+134del) | |
12 | g.51915629T>A | CA2618858602 | ACVRL1 | c.778+129T>A (n.778+129T>A) c.1048+129T>A (n.1048+129T>A) c.526+129T>A (n.526+129T>A) c.1090+129T>A (n.1090+129T>A) c.53+129T>A c.259+129T>A (n.259+129T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915629T>C | CA236364432 | ACVRL1 | c.778+129T>C (n.778+129T>C) c.1048+129T>C (n.1048+129T>C) c.526+129T>C (n.526+129T>C) c.1090+129T>C (n.1090+129T>C) c.53+129T>C c.259+129T>C (n.259+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915629T= | CA2036236370 | ACVRL1 | c.778+129T= (n.778+129T=) c.1048+129T= (n.1048+129T=) c.526+129T= (n.526+129T=) c.1090+129T= (n.1090+129T=) c.53+129T= c.259+129T= (n.259+129T=) | |
12 | g.51915630C>A | CA2618858605 | ACVRL1 | c.778+130C>A (n.778+130C>A) c.1048+130C>A (n.1048+130C>A) c.526+130C>A (n.526+130C>A) c.1090+130C>A (n.1090+130C>A) c.53+130C>A c.259+130C>A (n.259+130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915630C>T | CA2618858623 | ACVRL1 | c.778+130C>T (n.778+130C>T) c.1048+130C>T (n.1048+130C>T) c.526+130C>T (n.526+130C>T) c.1090+130C>T (n.1090+130C>T) c.53+130C>T c.259+130C>T (n.259+130C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915631C>A | CA2618858628 | ACVRL1 | c.778+131C>A (n.778+131C>A) c.1048+131C>A (n.1048+131C>A) c.526+131C>A (n.526+131C>A) c.1090+131C>A (n.1090+131C>A) c.53+131C>A c.259+131C>A (n.259+131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915631C>T | CA2618858630 | ACVRL1 | c.778+131C>T (n.778+131C>T) c.1048+131C>T (n.1048+131C>T) c.526+131C>T (n.526+131C>T) c.1090+131C>T (n.1090+131C>T) c.53+131C>T c.259+131C>T (n.259+131C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915633C>A | CA2618858648 | ACVRL1 | c.778+133C>A (n.778+133C>A) c.1048+133C>A (n.1048+133C>A) c.526+133C>A (n.526+133C>A) c.1090+133C>A (n.1090+133C>A) c.53+133C>A c.259+133C>A (n.259+133C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915634C>A | CA2618858651 | ACVRL1 | c.778+134C>A (n.778+134C>A) c.1048+134C>A (n.1048+134C>A) c.526+134C>A (n.526+134C>A) c.1090+134C>A (n.1090+134C>A) c.53+134C>A c.259+134C>A (n.259+134C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915634C= | CA2036236371 | ACVRL1 | c.778+134C= (n.778+134C=) c.1048+134C= (n.1048+134C=) c.526+134C= (n.526+134C=) c.1090+134C= (n.1090+134C=) c.53+134C= c.259+134C= (n.259+134C=) | |
12 | g.51915634C>G | CA2618858656 | ACVRL1 | c.778+134C>G (n.778+134C>G) c.1048+134C>G (n.1048+134C>G) c.526+134C>G (n.526+134C>G) c.1090+134C>G (n.1090+134C>G) c.53+134C>G c.259+134C>G (n.259+134C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915634C>T | CA236364441 | ACVRL1 | c.778+134C>T (n.778+134C>T) c.1048+134C>T (n.1048+134C>T) c.526+134C>T (n.526+134C>T) c.1090+134C>T (n.1090+134C>T) c.53+134C>T c.259+134C>T (n.259+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915635G>A | CA2618858666 | ACVRL1 | c.778+135G>A (n.778+135G>A) c.1048+135G>A (n.1048+135G>A) c.526+135G>A (n.526+135G>A) c.1090+135G>A (n.1090+135G>A) c.53+135G>A c.259+135G>A (n.259+135G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915635G>C | CA236364446 | ACVRL1 | c.778+135G>C (n.778+135G>C) c.1048+135G>C (n.1048+135G>C) c.526+135G>C (n.526+135G>C) c.1090+135G>C (n.1090+135G>C) c.53+135G>C c.259+135G>C (n.259+135G>C) | dbSNP |
12 | g.51915635G= | CA2036236372 | ACVRL1 | c.778+135G= (n.778+135G=) c.1048+135G= (n.1048+135G=) c.526+135G= (n.526+135G=) c.1090+135G= (n.1090+135G=) c.53+135G= c.259+135G= (n.259+135G=) | |
12 | g.51915635G>T | CA2036236374 | ACVRL1 | c.778+135G>T (n.778+135G>T) c.1048+135G>T (n.1048+135G>T) c.526+135G>T (n.526+135G>T) c.1090+135G>T (n.1090+135G>T) c.53+135G>T c.259+135G>T (n.259+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915636C>A | CA2618858681 | ACVRL1 | c.778+136C>A (n.778+136C>A) c.1048+136C>A (n.1048+136C>A) c.526+136C>A (n.526+136C>A) c.1090+136C>A (n.1090+136C>A) c.53+136C>A c.259+136C>A (n.259+136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915637A= | CA2036236375 | ACVRL1 | c.778+137A= (n.778+137A=) c.1048+137A= (n.1048+137A=) c.526+137A= (n.526+137A=) c.1090+137A= (n.1090+137A=) c.53+137A= c.259+137A= (n.259+137A=) | |
12 | g.51915637A>G | CA2036236376 | ACVRL1 | c.778+137A>G (n.778+137A>G) c.1048+137A>G (n.1048+137A>G) c.526+137A>G (n.526+137A>G) c.1090+137A>G (n.1090+137A>G) c.53+137A>G c.259+137A>G (n.259+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915638A>G | CA2618858688 | ACVRL1 | c.778+138A>G (n.778+138A>G) c.1048+138A>G (n.1048+138A>G) c.526+138A>G (n.526+138A>G) c.1090+138A>G (n.1090+138A>G) c.53+138A>G c.259+138A>G (n.259+138A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915639G>T | CA2618858690 | ACVRL1 | c.778+139G>T (n.778+139G>T) c.1048+139G>T (n.1048+139G>T) c.526+139G>T (n.526+139G>T) c.1090+139G>T (n.1090+139G>T) c.53+139G>T c.259+139G>T (n.259+139G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915640A= | CA2036236377 | ACVRL1 | c.778+140A= (n.778+140A=) c.1048+140A= (n.1048+140A=) c.526+140A= (n.526+140A=) c.1090+140A= (n.1090+140A=) c.53+140A= c.259+140A= (n.259+140A=) | |
12 | g.51915640A>G | CA689766604 | ACVRL1 | c.778+140A>G (n.778+140A>G) c.1048+140A>G (n.1048+140A>G) c.526+140A>G (n.526+140A>G) c.1090+140A>G (n.1090+140A>G) c.53+140A>G c.259+140A>G (n.259+140A>G) | dbSNP |
12 | g.51915641C>A | CA2618858704 | ACVRL1 | c.778+141C>A (n.778+141C>A) c.1048+141C>A (n.1048+141C>A) c.526+141C>A (n.526+141C>A) c.1090+141C>A (n.1090+141C>A) c.53+141C>A c.259+141C>A (n.259+141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915644del | CA2618858692 | ACVRL1 | c.778+144del (n.778+144del) c.1048+144del (n.1048+144del) c.526+144del (n.526+144del) c.1090+144del (n.1090+144del) c.53+144del c.259+144del (n.259+144del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915642C>A | CA2618858708 | ACVRL1 | c.778+142C>A (n.778+142C>A) c.1048+142C>A (n.1048+142C>A) c.526+142C>A (n.526+142C>A) c.1090+142C>A (n.1090+142C>A) c.53+142C>A c.259+142C>A (n.259+142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915642C>G | CA2618858712 | ACVRL1 | c.778+142C>G (n.778+142C>G) c.1048+142C>G (n.1048+142C>G) c.526+142C>G (n.526+142C>G) c.1090+142C>G (n.1090+142C>G) c.53+142C>G c.259+142C>G (n.259+142C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915643C>A | CA2618858713 | ACVRL1 | c.778+143C>A (n.778+143C>A) c.1048+143C>A (n.1048+143C>A) c.526+143C>A (n.526+143C>A) c.1090+143C>A (n.1090+143C>A) c.53+143C>A c.259+143C>A (n.259+143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915643C>T | CA2618858715 | ACVRL1 | c.778+143C>T (n.778+143C>T) c.1048+143C>T (n.1048+143C>T) c.526+143C>T (n.526+143C>T) c.1090+143C>T (n.1090+143C>T) c.53+143C>T c.259+143C>T (n.259+143C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915644C>A | CA2618858719 | ACVRL1 | c.778+144C>A (n.778+144C>A) c.1048+144C>A (n.1048+144C>A) c.526+144C>A (n.526+144C>A) c.1090+144C>A (n.1090+144C>A) c.53+144C>A c.259+144C>A (n.259+144C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915644C>T | CA2618858722 | ACVRL1 | c.778+144C>T (n.778+144C>T) c.1048+144C>T (n.1048+144C>T) c.526+144C>T (n.526+144C>T) c.1090+144C>T (n.1090+144C>T) c.53+144C>T c.259+144C>T (n.259+144C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915645A= | CA2036236378 | ACVRL1 | c.778+145A= (n.778+145A=) c.1048+145A= (n.1048+145A=) c.526+145A= (n.526+145A=) c.1090+145A= (n.1090+145A=) c.53+145A= c.259+145A= (n.259+145A=) | |
12 | g.51915645A>G | CA236364451 | ACVRL1 | c.778+145A>G (n.778+145A>G) c.1048+145A>G (n.1048+145A>G) c.526+145A>G (n.526+145A>G) c.1090+145A>G (n.1090+145A>G) c.53+145A>G c.259+145A>G (n.259+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915646C>A | CA2618858759 | ACVRL1 | c.778+146C>A (n.778+146C>A) c.1048+146C>A (n.1048+146C>A) c.526+146C>A (n.526+146C>A) c.1090+146C>A (n.1090+146C>A) c.53+146C>A c.259+146C>A (n.259+146C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915646C= | CA2036236379 | ACVRL1 | c.778+146C= (n.778+146C=) c.1048+146C= (n.1048+146C=) c.526+146C= (n.526+146C=) c.1090+146C= (n.1090+146C=) c.53+146C= c.259+146C= (n.259+146C=) | |
12 | g.51915646C>T | CA947666459 | ACVRL1 | c.778+146C>T (n.778+146C>T) c.1048+146C>T (n.1048+146C>T) c.526+146C>T (n.526+146C>T) c.1090+146C>T (n.1090+146C>T) c.53+146C>T c.259+146C>T (n.259+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915647G>A | CA236364462 | ACVRL1 | c.778+147G>A (n.778+147G>A) c.1048+147G>A (n.1048+147G>A) c.526+147G>A (n.526+147G>A) c.1090+147G>A (n.1090+147G>A) c.53+147G>A c.259+147G>A (n.259+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915647G>C | CA2618858760 | ACVRL1 | c.778+147G>C (n.778+147G>C) c.1048+147G>C (n.1048+147G>C) c.526+147G>C (n.526+147G>C) c.1090+147G>C (n.1090+147G>C) c.53+147G>C c.259+147G>C (n.259+147G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915647G= | CA2036236380 | ACVRL1 | c.778+147G= (n.778+147G=) c.1048+147G= (n.1048+147G=) c.526+147G= (n.526+147G=) c.1090+147G= (n.1090+147G=) c.53+147G= c.259+147G= (n.259+147G=) | |
12 | g.51915647G>T | CA2618858761 | ACVRL1 | c.778+147G>T (n.778+147G>T) c.1048+147G>T (n.1048+147G>T) c.526+147G>T (n.526+147G>T) c.1090+147G>T (n.1090+147G>T) c.53+147G>T c.259+147G>T (n.259+147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915649G>A | CA2036236387 | ACVRL1 | c.778+149G>A (n.778+149G>A) c.1048+149G>A (n.1048+149G>A) c.526+149G>A (n.526+149G>A) c.1090+149G>A (n.1090+149G>A) c.53+149G>A c.259+149G>A (n.259+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915649G= | CA2036236386 | ACVRL1 | c.778+149G= (n.778+149G=) c.1048+149G= (n.1048+149G=) c.526+149G= (n.526+149G=) c.1090+149G= (n.1090+149G=) c.53+149G= c.259+149G= (n.259+149G=) | |
12 | g.51915649_51915650delinsGT | CA2036236385 | ACVRL1 | c.778+149_778+150delinsGT (n.778+149_778+150delinsGT) c.1048+149_1048+150delinsGT (n.1048+149_1048+150delinsGT) c.526+149_526+150delinsGT (n.526+149_526+150delinsGT) c.1090+149_1090+150delinsGT (n.1090+149_1090+150delinsGT) c.53+149_53+150delinsGT c.259+149_259+150delinsGT (n.259+149_259+150delinsGT) | |
12 | g.51915651del | CA689766610 | ACVRL1 | c.778+151del (n.778+151del) c.1048+151del (n.1048+151del) c.526+151del (n.526+151del) c.1090+151del (n.1090+151del) c.53+151del c.259+151del (n.259+151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915651T>G | CA2618858762 | ACVRL1 | c.778+151T>G (n.778+151T>G) c.1048+151T>G (n.1048+151T>G) c.526+151T>G (n.526+151T>G) c.1090+151T>G (n.1090+151T>G) c.53+151T>G c.259+151T>G (n.259+151T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915652G>T | CA2618858763 | ACVRL1 | c.778+152G>T (n.778+152G>T) c.1048+152G>T (n.1048+152G>T) c.526+152G>T (n.526+152G>T) c.1090+152G>T (n.1090+152G>T) c.53+152G>T c.259+152G>T (n.259+152G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915654C>A | CA2618858764 | ACVRL1 | c.778+154C>A (n.778+154C>A) c.1048+154C>A (n.1048+154C>A) c.526+154C>A (n.526+154C>A) c.1090+154C>A (n.1090+154C>A) c.53+154C>A c.259+154C>A (n.259+154C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915654C>T | CA2618858765 | ACVRL1 | c.778+154C>T (n.778+154C>T) c.1048+154C>T (n.1048+154C>T) c.526+154C>T (n.526+154C>T) c.1090+154C>T (n.1090+154C>T) c.53+154C>T c.259+154C>T (n.259+154C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915655T>C | CA605052063 | ACVRL1 | c.778+155T>C (n.778+155T>C) c.1048+155T>C (n.1048+155T>C) c.526+155T>C (n.526+155T>C) c.1090+155T>C (n.1090+155T>C) c.53+155T>C c.259+155T>C (n.259+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915655T= | CA2036236391 | ACVRL1 | c.778+155T= (n.778+155T=) c.1048+155T= (n.1048+155T=) c.526+155T= (n.526+155T=) c.1090+155T= (n.1090+155T=) c.53+155T= c.259+155T= (n.259+155T=) | |
12 | g.51915658A= | CA2036236394 | ACVRL1 | c.778+158A= (n.778+158A=) c.1048+158A= (n.1048+158A=) c.526+158A= (n.526+158A=) c.1090+158A= (n.1090+158A=) c.53+158A= c.259+158A= (n.259+158A=) | |
12 | g.51915658A>G | CA689766613 | ACVRL1 | c.778+158A>G (n.778+158A>G) c.1048+158A>G (n.1048+158A>G) c.526+158A>G (n.526+158A>G) c.1090+158A>G (n.1090+158A>G) c.53+158A>G c.259+158A>G (n.259+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915659C>A | CA2618858766 | ACVRL1 | c.778+159C>A (n.778+159C>A) c.1048+159C>A (n.1048+159C>A) c.526+159C>A (n.526+159C>A) c.1090+159C>A (n.1090+159C>A) c.53+159C>A c.259+159C>A (n.259+159C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915659C= | CA2036236396 | ACVRL1 | c.778+159C= (n.778+159C=) c.1048+159C= (n.1048+159C=) c.526+159C= (n.526+159C=) c.1090+159C= (n.1090+159C=) c.53+159C= c.259+159C= (n.259+159C=) | |
12 | g.51915659C>T | CA689766615 | ACVRL1 | c.778+159C>T (n.778+159C>T) c.1048+159C>T (n.1048+159C>T) c.526+159C>T (n.526+159C>T) c.1090+159C>T (n.1090+159C>T) c.53+159C>T c.259+159C>T (n.259+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915661C>T | CA2618858767 | ACVRL1 | c.778+161C>T (n.778+161C>T) c.1048+161C>T (n.1048+161C>T) c.526+161C>T (n.526+161C>T) c.1090+161C>T (n.1090+161C>T) c.53+161C>T c.259+161C>T (n.259+161C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915662C>A | CA2618858769 | ACVRL1 | c.778+162C>A (n.778+162C>A) c.1048+162C>A (n.1048+162C>A) c.526+162C>A (n.526+162C>A) c.1090+162C>A (n.1090+162C>A) c.53+162C>A c.259+162C>A (n.259+162C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915662C= | CA2036236397 | ACVRL1 | c.778+162C= (n.778+162C=) c.1048+162C= (n.1048+162C=) c.526+162C= (n.526+162C=) c.1090+162C= (n.1090+162C=) c.53+162C= c.259+162C= (n.259+162C=) | |
12 | g.51915662C>G | CA947666464 | ACVRL1 | c.778+162C>G (n.778+162C>G) c.1048+162C>G (n.1048+162C>G) c.526+162C>G (n.526+162C>G) c.1090+162C>G (n.1090+162C>G) c.53+162C>G c.259+162C>G (n.259+162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915663C>A | CA2618858771 | ACVRL1 | c.778+163C>A (n.778+163C>A) c.1048+163C>A (n.1048+163C>A) c.526+163C>A (n.526+163C>A) c.1090+163C>A (n.1090+163C>A) c.53+163C>A c.259+163C>A (n.259+163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915664T>A | CA2618858774 | ACVRL1 | c.778+164T>A (n.778+164T>A) c.1048+164T>A (n.1048+164T>A) c.526+164T>A (n.526+164T>A) c.1090+164T>A (n.1090+164T>A) c.53+164T>A c.259+164T>A (n.259+164T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915664T>C | CA2618858775 | ACVRL1 | c.778+164T>C (n.778+164T>C) c.1048+164T>C (n.1048+164T>C) c.526+164T>C (n.526+164T>C) c.1090+164T>C (n.1090+164T>C) c.53+164T>C c.259+164T>C (n.259+164T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915667del | CA2618858773 | ACVRL1 | c.778+167del (n.778+167del) c.1048+167del (n.1048+167del) c.526+167del (n.526+167del) c.1090+167del (n.1090+167del) c.53+167del c.259+167del (n.259+167del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915665T>C | CA2618858776 | ACVRL1 | c.778+165T>C (n.778+165T>C) c.1048+165T>C (n.1048+165T>C) c.526+165T>C (n.526+165T>C) c.1090+165T>C (n.1090+165T>C) c.53+165T>C c.259+165T>C (n.259+165T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915668C>A | CA2036236398 | ACVRL1 | c.778+168C>A (n.778+168C>A) c.1048+168C>A (n.1048+168C>A) c.526+168C>A (n.526+168C>A) c.1090+168C>A (n.1090+168C>A) c.53+168C>A c.259+168C>A (n.259+168C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915668C= | CA2036236399 | ACVRL1 | c.778+168C= (n.778+168C=) c.1048+168C= (n.1048+168C=) c.526+168C= (n.526+168C=) c.1090+168C= (n.1090+168C=) c.53+168C= c.259+168C= (n.259+168C=) | |
12 | g.51915670A>C | CA2618858778 | ACVRL1 | c.778+170A>C (n.778+170A>C) c.1048+170A>C (n.1048+170A>C) c.526+170A>C (n.526+170A>C) c.1090+170A>C (n.1090+170A>C) c.53+170A>C c.259+170A>C (n.259+170A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915671A>C | CA2726343286 | ACVRL1 | c.778+171A>C (n.778+171A>C) c.1048+171A>C (n.1048+171A>C) c.526+171A>C (n.526+171A>C) c.1090+171A>C (n.1090+171A>C) c.53+171A>C c.259+171A>C (n.259+171A>C) | dbSNP |
12 | g.51915672C>A | CA2618858780 | ACVRL1 | c.778+172C>A (n.778+172C>A) c.1048+172C>A (n.1048+172C>A) c.526+172C>A (n.526+172C>A) c.1090+172C>A (n.1090+172C>A) c.53+172C>A c.259+172C>A (n.259+172C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915672C= | CA2036236401 | ACVRL1 | c.778+172C= (n.778+172C=) c.1048+172C= (n.1048+172C=) c.526+172C= (n.526+172C=) c.1090+172C= (n.1090+172C=) c.53+172C= c.259+172C= (n.259+172C=) | |
12 | g.51915672C>G | CA236364474 | ACVRL1 | c.778+172C>G (n.778+172C>G) c.1048+172C>G (n.1048+172C>G) c.526+172C>G (n.526+172C>G) c.1090+172C>G (n.1090+172C>G) c.53+172C>G c.259+172C>G (n.259+172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915674del | CA2618858779 | ACVRL1 | c.778+174del (n.778+174del) c.1048+174del (n.1048+174del) c.526+174del (n.526+174del) c.1090+174del (n.1090+174del) c.53+174del c.259+174del (n.259+174del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915673C>A | CA2618858816 | ACVRL1 | c.778+173C>A (n.778+173C>A) c.1048+173C>A (n.1048+173C>A) c.526+173C>A (n.526+173C>A) c.1090+173C>A (n.1090+173C>A) c.53+173C>A c.259+173C>A (n.259+173C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915673C>T | CA2618858812 | ACVRL1 | c.778+173C>T (n.778+173C>T) c.1048+173C>T (n.1048+173C>T) c.526+173C>T (n.526+173C>T) c.1090+173C>T (n.1090+173C>T) c.53+173C>T c.259+173C>T (n.259+173C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915674C= | CA2036236403 | ACVRL1 | c.778+174C= (n.778+174C=) c.1048+174C= (n.1048+174C=) c.526+174C= (n.526+174C=) c.1090+174C= (n.1090+174C=) c.53+174C= c.259+174C= (n.259+174C=) | |
12 | g.51915674C>T | CA689766618 | ACVRL1 | c.778+174C>T (n.778+174C>T) c.1048+174C>T (n.1048+174C>T) c.526+174C>T (n.526+174C>T) c.1090+174C>T (n.1090+174C>T) c.53+174C>T c.259+174C>T (n.259+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915675A>G | CA2618858819 | ACVRL1 | c.778+175A>G (n.778+175A>G) c.1048+175A>G (n.1048+175A>G) c.526+175A>G (n.526+175A>G) c.1090+175A>G (n.1090+175A>G) c.53+175A>G c.259+175A>G (n.259+175A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915676G>A | CA689766622 | ACVRL1 | c.778+176G>A (n.778+176G>A) c.1048+176G>A (n.1048+176G>A) c.526+176G>A (n.526+176G>A) c.1090+176G>A (n.1090+176G>A) c.53+176G>A c.259+176G>A (n.259+176G>A) | dbSNP |
12 | g.51915676G>C | CA2795983106 | ACVRL1 | c.778+176G>C (n.778+176G>C) c.1048+176G>C (n.1048+176G>C) c.526+176G>C (n.526+176G>C) c.1090+176G>C (n.1090+176G>C) c.53+176G>C c.259+176G>C (n.259+176G>C) | |
12 | g.51915676G= | CA2036236404 | ACVRL1 | c.778+176G= (n.778+176G=) c.1048+176G= (n.1048+176G=) c.526+176G= (n.526+176G=) c.1090+176G= (n.1090+176G=) c.53+176G= c.259+176G= (n.259+176G=) | |
12 | g.51915676G>T | CA2618858848 | ACVRL1 | c.778+176G>T (n.778+176G>T) c.1048+176G>T (n.1048+176G>T) c.526+176G>T (n.526+176G>T) c.1090+176G>T (n.1090+176G>T) c.53+176G>T c.259+176G>T (n.259+176G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915677A>T | CA2618858853 | ACVRL1 | c.778+177A>T (n.778+177A>T) c.1048+177A>T (n.1048+177A>T) c.526+177A>T (n.526+177A>T) c.1090+177A>T (n.1090+177A>T) c.53+177A>T c.259+177A>T (n.259+177A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915678T>G | CA2618858855 | ACVRL1 | c.778+178T>G (n.778+178T>G) c.1048+178T>G (n.1048+178T>G) c.526+178T>G (n.526+178T>G) c.1090+178T>G (n.1090+178T>G) c.53+178T>G c.259+178T>G (n.259+178T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915679T>C | CA2618858857 | ACVRL1 | c.778+179T>C (n.778+179T>C) c.1048+179T>C (n.1048+179T>C) c.526+179T>C (n.526+179T>C) c.1090+179T>C (n.1090+179T>C) c.53+179T>C c.259+179T>C (n.259+179T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915680C>A | CA2618858859 | ACVRL1 | c.778+180C>A (n.778+180C>A) c.1048+180C>A (n.1048+180C>A) c.526+180C>A (n.526+180C>A) c.1090+180C>A (n.1090+180C>A) c.53+180C>A c.259+180C>A (n.259+180C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915681C>T | CA2545106925 | ACVRL1 | c.778+181C>T (n.778+181C>T) c.1048+181C>T (n.1048+181C>T) c.526+181C>T (n.526+181C>T) c.1090+181C>T (n.1090+181C>T) c.53+181C>T c.259+181C>T (n.259+181C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915683T>A | CA2618858862 | ACVRL1 | c.778+183T>A (n.778+183T>A) c.1048+183T>A (n.1048+183T>A) c.526+183T>A (n.526+183T>A) c.1090+183T>A (n.1090+183T>A) c.53+183T>A c.259+183T>A (n.259+183T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915684C>A | CA2618858868 | ACVRL1 | c.778+184C>A (n.778+184C>A) c.1048+184C>A (n.1048+184C>A) c.526+184C>A (n.526+184C>A) c.1090+184C>A (n.1090+184C>A) c.53+184C>A c.259+184C>A (n.259+184C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915685del | CA2618858864 | ACVRL1 | c.778+185del (n.778+185del) c.1048+185del (n.1048+185del) c.526+185del (n.526+185del) c.1090+185del (n.1090+185del) c.53+185del c.259+185del (n.259+185del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915685C>A | CA2618858901 | ACVRL1 | c.778+185C>A (n.778+185C>A) c.1048+185C>A (n.1048+185C>A) c.526+185C>A (n.526+185C>A) c.1090+185C>A (n.1090+185C>A) c.53+185C>A c.259+185C>A (n.259+185C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915685C= | CA2036236405 | ACVRL1 | c.778+185C= (n.778+185C=) c.1048+185C= (n.1048+185C=) c.526+185C= (n.526+185C=) c.1090+185C= (n.1090+185C=) c.53+185C= c.259+185C= (n.259+185C=) | |
12 | g.51915685C>T | CA236364484 | ACVRL1 | c.778+185C>T (n.778+185C>T) c.1048+185C>T (n.1048+185C>T) c.526+185C>T (n.526+185C>T) c.1090+185C>T (n.1090+185C>T) c.53+185C>T c.259+185C>T (n.259+185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915686A= | CA2036236406 | ACVRL1 | c.778+186A= (n.778+186A=) c.1048+186A= (n.1048+186A=) c.526+186A= (n.526+186A=) c.1090+186A= (n.1090+186A=) c.53+186A= c.259+186A= (n.259+186A=) | |
12 | g.51915686A>T | CA605052064 | ACVRL1 | c.778+186A>T (n.778+186A>T) c.1048+186A>T (n.1048+186A>T) c.526+186A>T (n.526+186A>T) c.1090+186A>T (n.1090+186A>T) c.53+186A>T c.259+186A>T (n.259+186A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915687C>A | CA2618858914 | ACVRL1 | c.778+187C>A (n.778+187C>A) c.1048+187C>A (n.1048+187C>A) c.526+187C>A (n.526+187C>A) c.1090+187C>A (n.1090+187C>A) c.53+187C>A c.259+187C>A (n.259+187C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915688C>A | CA2618858917 | ACVRL1 | c.778+188C>A (n.778+188C>A) c.1048+188C>A (n.1048+188C>A) c.526+188C>A (n.526+188C>A) c.1090+188C>A (n.1090+188C>A) c.53+188C>A c.259+188C>A (n.259+188C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915688C= | CA2036236408 | ACVRL1 | c.778+188C= (n.778+188C=) c.1048+188C= (n.1048+188C=) c.526+188C= (n.526+188C=) c.1090+188C= (n.1090+188C=) c.53+188C= c.259+188C= (n.259+188C=) | |
12 | g.51915688C>T | CA236364494 | ACVRL1 | c.778+188C>T (n.778+188C>T) c.1048+188C>T (n.1048+188C>T) c.526+188C>T (n.526+188C>T) c.1090+188C>T (n.1090+188C>T) c.53+188C>T c.259+188C>T (n.259+188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915689A= | CA2036236409 | ACVRL1 | c.778+189A= (n.778+189A=) c.1048+189A= (n.1048+189A=) c.526+189A= (n.526+189A=) c.1090+189A= (n.1090+189A=) c.53+189A= c.259+189A= (n.259+189A=) | |
12 | g.51915689A>G | CA2036236410 | ACVRL1 | c.778+189A>G (n.778+189A>G) c.1048+189A>G (n.1048+189A>G) c.526+189A>G (n.526+189A>G) c.1090+189A>G (n.1090+189A>G) c.53+189A>G c.259+189A>G (n.259+189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915690T>C | CA236364501 | ACVRL1 | c.778+190T>C (n.778+190T>C) c.1048+190T>C (n.1048+190T>C) c.526+190T>C (n.526+190T>C) c.1090+190T>C (n.1090+190T>C) c.53+190T>C c.259+190T>C (n.259+190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915690T>G | CA2618858930 | ACVRL1 | c.778+190T>G (n.778+190T>G) c.1048+190T>G (n.1048+190T>G) c.526+190T>G (n.526+190T>G) c.1090+190T>G (n.1090+190T>G) c.53+190T>G c.259+190T>G (n.259+190T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915690T= | CA2036236412 | ACVRL1 | c.778+190T= (n.778+190T=) c.1048+190T= (n.1048+190T=) c.526+190T= (n.526+190T=) c.1090+190T= (n.1090+190T=) c.53+190T= c.259+190T= (n.259+190T=) | |
12 | g.51915691A>C | CA2618858933 | ACVRL1 | c.778+191A>C (n.778+191A>C) c.1048+191A>C (n.1048+191A>C) c.526+191A>C (n.526+191A>C) c.1090+191A>C (n.1090+191A>C) c.53+191A>C c.259+191A>C (n.259+191A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915692C>A | CA2618858936 | ACVRL1 | c.778+192C>A (n.778+192C>A) c.1048+192C>A (n.1048+192C>A) c.526+192C>A (n.526+192C>A) c.1090+192C>A (n.1090+192C>A) c.53+192C>A c.259+192C>A (n.259+192C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915693C>A | CA2618858939 | ACVRL1 | c.778+193C>A (n.778+193C>A) c.1048+193C>A (n.1048+193C>A) c.526+193C>A (n.526+193C>A) c.1090+193C>A (n.1090+193C>A) c.53+193C>A c.259+193C>A (n.259+193C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915694A= | CA2036236414 | ACVRL1 | c.778+194A= (n.778+194A=) c.1048+194A= (n.1048+194A=) c.526+194A= (n.526+194A=) c.1090+194A= (n.1090+194A=) c.53+194A= c.259+194A= (n.259+194A=) | |
12 | g.51915694A>C | CA947666469 | ACVRL1 | c.778+194A>C (n.778+194A>C) c.1048+194A>C (n.1048+194A>C) c.526+194A>C (n.526+194A>C) c.1090+194A>C (n.1090+194A>C) c.53+194A>C c.259+194A>C (n.259+194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915695T>C | CA2618858961 | ACVRL1 | c.778+195T>C (n.778+195T>C) c.1048+195T>C (n.1048+195T>C) c.526+195T>C (n.526+195T>C) c.1090+195T>C (n.1090+195T>C) c.53+195T>C c.259+195T>C (n.259+195T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915696C>A | CA2618858963 | ACVRL1 | c.778+196C>A (n.778+196C>A) c.1048+196C>A (n.1048+196C>A) c.526+196C>A (n.526+196C>A) c.1090+196C>A (n.1090+196C>A) c.53+196C>A c.259+196C>A (n.259+196C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915697C>A | CA2618858966 | ACVRL1 | c.778+197C>A (n.778+197C>A) c.1048+197C>A (n.1048+197C>A) c.526+197C>A (n.526+197C>A) c.1090+197C>A (n.1090+197C>A) c.53+197C>A c.259+197C>A (n.259+197C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915697C>T | CA2618858969 | ACVRL1 | c.778+197C>T (n.778+197C>T) c.1048+197C>T (n.1048+197C>T) c.526+197C>T (n.526+197C>T) c.1090+197C>T (n.1090+197C>T) c.53+197C>T c.259+197C>T (n.259+197C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915698T>C | CA2618858971 | ACVRL1 | c.778+198T>C (n.778+198T>C) c.1048+198T>C (n.1048+198T>C) c.526+198T>C (n.526+198T>C) c.1090+198T>C (n.1090+198T>C) c.53+198T>C c.259+198T>C (n.259+198T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915698T>G | CA2618858972 | ACVRL1 | c.778+198T>G (n.778+198T>G) c.1048+198T>G (n.1048+198T>G) c.526+198T>G (n.526+198T>G) c.1090+198T>G (n.1090+198T>G) c.53+198T>G c.259+198T>G (n.259+198T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915699G>A | CA2618858974 | ACVRL1 | c.778+199G>A (n.778+199G>A) c.1048+199G>A (n.1048+199G>A) c.526+199G>A (n.526+199G>A) c.1090+199G>A (n.1090+199G>A) c.53+199G>A c.259+199G>A (n.259+199G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915700G>A | CA2618858979 | ACVRL1 | c.778+200G>A (n.778+200G>A) c.1048+200G>A (n.1048+200G>A) c.526+200G>A (n.526+200G>A) c.1090+200G>A (n.1090+200G>A) c.53+200G>A c.259+200G>A (n.259+200G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915700G>C | CA947666472 | ACVRL1 | c.778+200G>C (n.778+200G>C) c.1048+200G>C (n.1048+200G>C) c.526+200G>C (n.526+200G>C) c.1090+200G>C (n.1090+200G>C) c.53+200G>C c.259+200G>C (n.259+200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915700G= | CA2036236415 | ACVRL1 | c.778+200G= (n.778+200G=) c.1048+200G= (n.1048+200G=) c.526+200G= (n.526+200G=) c.1090+200G= (n.1090+200G=) c.53+200G= c.259+200G= (n.259+200G=) | |
12 | g.51915700G>T | CA947666473 | ACVRL1 | c.778+200G>T (n.778+200G>T) c.1048+200G>T (n.1048+200G>T) c.526+200G>T (n.526+200G>T) c.1090+200G>T (n.1090+200G>T) c.53+200G>T c.259+200G>T (n.259+200G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915701C>A | CA2618858982 | ACVRL1 | c.778+201C>A (n.778+201C>A) c.1048+201C>A (n.1048+201C>A) c.526+201C>A (n.526+201C>A) c.1090+201C>A (n.1090+201C>A) c.53+201C>A c.259+201C>A (n.259+201C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915701C= | CA2036236417 | ACVRL1 | c.778+201C= (n.778+201C=) c.1048+201C= (n.1048+201C=) c.526+201C= (n.526+201C=) c.1090+201C= (n.1090+201C=) c.53+201C= c.259+201C= (n.259+201C=) | |
12 | g.51915701C>T | CA2036236419 | ACVRL1 | c.778+201C>T (n.778+201C>T) c.1048+201C>T (n.1048+201C>T) c.526+201C>T (n.526+201C>T) c.1090+201C>T (n.1090+201C>T) c.53+201C>T c.259+201C>T (n.259+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915702T>G | CA2618858983 | ACVRL1 | c.778+202T>G (n.778+202T>G) c.1048+202T>G (n.1048+202T>G) c.526+202T>G (n.526+202T>G) c.1090+202T>G (n.1090+202T>G) c.53+202T>G c.259+202T>G (n.259+202T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915703C>A | CA2618858987 | ACVRL1 | c.778+203C>A (n.778+203C>A) c.1048+203C>A (n.1048+203C>A) c.526+203C>A (n.526+203C>A) c.1090+203C>A (n.1090+203C>A) c.53+203C>A c.259+203C>A (n.259+203C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915703C= | CA2036236420 | ACVRL1 | c.778+203C= (n.778+203C=) c.1048+203C= (n.1048+203C=) c.526+203C= (n.526+203C=) c.1090+203C= (n.1090+203C=) c.53+203C= c.259+203C= (n.259+203C=) | |
12 | g.51915703C>G | CA2036236421 | ACVRL1 | c.778+203C>G (n.778+203C>G) c.1048+203C>G (n.1048+203C>G) c.526+203C>G (n.526+203C>G) c.1090+203C>G (n.1090+203C>G) c.53+203C>G c.259+203C>G (n.259+203C>G) | dbSNP |
12 | g.51915703C>T | CA689766632 | ACVRL1 | c.778+203C>T (n.778+203C>T) c.1048+203C>T (n.1048+203C>T) c.526+203C>T (n.526+203C>T) c.1090+203C>T (n.1090+203C>T) c.53+203C>T c.259+203C>T (n.259+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915704del | CA2618858985 | ACVRL1 | c.778+204del (n.778+204del) c.1048+204del (n.1048+204del) c.526+204del (n.526+204del) c.1090+204del (n.1090+204del) c.53+204del c.259+204del (n.259+204del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915705A>G | CA2618858988 | ACVRL1 | c.778+205A>G (n.778+205A>G) c.1048+205A>G (n.1048+205A>G) c.526+205A>G (n.526+205A>G) c.1090+205A>G (n.1090+205A>G) c.53+205A>G c.259+205A>G (n.259+205A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915706G>A | CA2036236424 | ACVRL1 | c.778+206G>A (n.778+206G>A) c.1048+206G>A (n.1048+206G>A) c.526+206G>A (n.526+206G>A) c.1090+206G>A (n.1090+206G>A) c.53+206G>A c.259+206G>A (n.259+206G>A) | dbSNP |
12 | g.51915706G= | CA2036236423 | ACVRL1 | c.778+206G= (n.778+206G=) c.1048+206G= (n.1048+206G=) c.526+206G= (n.526+206G=) c.1090+206G= (n.1090+206G=) c.53+206G= c.259+206G= (n.259+206G=) | |
12 | g.51915706G>T | CA2618858989 | ACVRL1 | c.778+206G>T (n.778+206G>T) c.1048+206G>T (n.1048+206G>T) c.526+206G>T (n.526+206G>T) c.1090+206G>T (n.1090+206G>T) c.53+206G>T c.259+206G>T (n.259+206G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915708_51915709insTG | CA2618858992 | ACVRL1 | c.778+208_778+209insTG (n.778+208_778+209insTG) c.1048+208_1048+209insTG (n.1048+208_1048+209insTG) c.526+208_526+209insTG (n.526+208_526+209insTG) c.1090+208_1090+209insTG (n.1090+208_1090+209insTG) c.53+208_53+209insTG c.259+208_259+209insTG (n.259+208_259+209insTG) | gnomAD v4 |
12 | g.51915709G>T | CA2618858993 | ACVRL1 | c.778+209G>T (n.778+209G>T) c.1048+209G>T (n.1048+209G>T) c.526+209G>T (n.526+209G>T) c.1090+209G>T (n.1090+209G>T) c.53+209G>T c.259+209G>T (n.259+209G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915710T>C | CA689766645 | ACVRL1 | c.778+210T>C (n.778+210T>C) c.1048+210T>C (n.1048+210T>C) c.526+210T>C (n.526+210T>C) c.1090+210T>C (n.1090+210T>C) c.53+210T>C c.259+210T>C (n.259+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915710T= | CA2036236425 | ACVRL1 | c.778+210T= (n.778+210T=) c.1048+210T= (n.1048+210T=) c.526+210T= (n.526+210T=) c.1090+210T= (n.1090+210T=) c.53+210T= c.259+210T= (n.259+210T=) | |
12 | g.51915712G>A | CA2618858999 | ACVRL1 | c.778+212G>A (n.778+212G>A) c.1048+212G>A (n.1048+212G>A) c.526+212G>A (n.526+212G>A) c.1090+212G>A (n.1090+212G>A) c.53+212G>A c.259+212G>A (n.259+212G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915714dup | CA2618858996 | ACVRL1 | c.778+214dup (n.778+214dup) c.1048+214dup (n.1048+214dup) c.526+214dup (n.526+214dup) c.1090+214dup (n.1090+214dup) c.53+214dup c.259+214dup (n.259+214dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51915713G>T | CA2618859007 | ACVRL1 | c.778+213G>T (n.778+213G>T) c.1048+213G>T (n.1048+213G>T) c.526+213G>T (n.526+213G>T) n.1G>T c.1090+213G>T (n.1090+213G>T) c.53+213G>T c.259+213G>T (n.259+213G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915715A>G | CA2726343287 | ACVRL1 | c.778+215A>G (n.778+215A>G) c.1048+215A>G (n.1048+215A>G) c.526+215A>G (n.526+215A>G) n.3A>G c.1090+215A>G (n.1090+215A>G) c.53+215A>G c.259+215A>G (n.259+215A>G) | dbSNP |