| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51915553_51915556del | CA2618858313 | ACVRL1 | c.778+53_778+56del (n.778+53_778+56del) c.1048+53_1048+56del (n.1048+53_1048+56del) c.526+53_526+56del (n.526+53_526+56del) c.1090+53_1090+56del (n.1090+53_1090+56del) c.53+53_53+56del c.259+53_259+56del (n.259+53_259+56del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553G>A | CA2618858318 | ACVRL1 | c.778+53G>A (n.778+53G>A) c.1048+53G>A (n.1048+53G>A) c.526+53G>A (n.526+53G>A) c.1090+53G>A (n.1090+53G>A) c.53+53G>A c.259+53G>A (n.259+53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553G>C | CA2036236343 | ACVRL1 | c.778+53G>C (n.778+53G>C) c.1048+53G>C (n.1048+53G>C) c.526+53G>C (n.526+53G>C) c.1090+53G>C (n.1090+53G>C) c.53+53G>C c.259+53G>C (n.259+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553G= | CA2036236342 | ACVRL1 | c.778+53G= (n.778+53G=) c.1048+53G= (n.1048+53G=) c.526+53G= (n.526+53G=) c.1090+53G= (n.1090+53G=) c.53+53G= c.259+53G= (n.259+53G=) | |
| 12 | g.51915553G>T | CA236364360 | ACVRL1 | c.778+53G>T (n.778+53G>T) c.1048+53G>T (n.1048+53G>T) c.526+53G>T (n.526+53G>T) c.1090+53G>T (n.1090+53G>T) c.53+53G>T c.259+53G>T (n.259+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553_51915557delinsGCTCT | CA2036236344 | ACVRL1 | c.778+53_778+57delinsGCTCT (n.778+53_778+57delinsGCTCT) c.1048+53_1048+57delinsGCTCT (n.1048+53_1048+57delinsGCTCT) c.526+53_526+57delinsGCTCT (n.526+53_526+57delinsGCTCT) c.1090+53_1090+57delinsGCTCT (n.1090+53_1090+57delinsGCTCT) c.53+53_53+57delinsGCTCT c.259+53_259+57delinsGCTCT (n.259+53_259+57delinsGCTCT) | |
| 12 | g.51915554C>A | CA2618858326 | ACVRL1 | c.778+54C>A (n.778+54C>A) c.1048+54C>A (n.1048+54C>A) c.526+54C>A (n.526+54C>A) c.1090+54C>A (n.1090+54C>A) c.53+54C>A c.259+54C>A (n.259+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915554C= | CA2036236345 | ACVRL1 | c.778+54C= (n.778+54C=) c.1048+54C= (n.1048+54C=) c.526+54C= (n.526+54C=) c.1090+54C= (n.1090+54C=) c.53+54C= c.259+54C= (n.259+54C=) | |
| 12 | g.51915554C>T | CA947666440 | ACVRL1 | c.778+54C>T (n.778+54C>T) c.1048+54C>T (n.1048+54C>T) c.526+54C>T (n.526+54C>T) c.1090+54C>T (n.1090+54C>T) c.53+54C>T c.259+54C>T (n.259+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915555_51915558del | CA236364366 | ACVRL1 | c.778+55_778+58del (n.778+55_778+58del) c.1048+55_1048+58del (n.1048+55_1048+58del) c.526+55_526+58del (n.526+55_526+58del) c.1090+55_1090+58del (n.1090+55_1090+58del) c.53+55_53+58del c.259+55_259+58del (n.259+55_259+58del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915555T>A | CA2036236347 | ACVRL1 | c.778+55T>A (n.778+55T>A) c.1048+55T>A (n.1048+55T>A) c.526+55T>A (n.526+55T>A) c.1090+55T>A (n.1090+55T>A) c.53+55T>A c.259+55T>A (n.259+55T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51915555T>C | CA2618858329 | ACVRL1 | c.778+55T>C (n.778+55T>C) c.1048+55T>C (n.1048+55T>C) c.526+55T>C (n.526+55T>C) c.1090+55T>C (n.1090+55T>C) c.53+55T>C c.259+55T>C (n.259+55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915555T= | CA2036236346 | ACVRL1 | c.778+55T= (n.778+55T=) c.1048+55T= (n.1048+55T=) c.526+55T= (n.526+55T=) c.1090+55T= (n.1090+55T=) c.53+55T= c.259+55T= (n.259+55T=) | |
| 12 | g.51915556C>A | CA2570951183 | ACVRL1 | c.778+56C>A (n.778+56C>A) c.1048+56C>A (n.1048+56C>A) c.526+56C>A (n.526+56C>A) c.1090+56C>A (n.1090+56C>A) c.53+56C>A c.259+56C>A (n.259+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915556C>G | CA2618858333 | ACVRL1 | c.778+56C>G (n.778+56C>G) c.1048+56C>G (n.1048+56C>G) c.526+56C>G (n.526+56C>G) c.1090+56C>G (n.1090+56C>G) c.53+56C>G c.259+56C>G (n.259+56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915556C>T | CA2575161496 | ACVRL1 | c.778+56C>T (n.778+56C>T) c.1048+56C>T (n.1048+56C>T) c.526+56C>T (n.526+56C>T) c.1090+56C>T (n.1090+56C>T) c.53+56C>T c.259+56C>T (n.259+56C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915557T>A | CA2618858337 | ACVRL1 | c.778+57T>A (n.778+57T>A) c.1048+57T>A (n.1048+57T>A) c.526+57T>A (n.526+57T>A) c.1090+57T>A (n.1090+57T>A) c.53+57T>A c.259+57T>A (n.259+57T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915558C>A | CA2618858342 | ACVRL1 | c.778+58C>A (n.778+58C>A) c.1048+58C>A (n.1048+58C>A) c.526+58C>A (n.526+58C>A) c.1090+58C>A (n.1090+58C>A) c.53+58C>A c.259+58C>A (n.259+58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915558C>T | CA2618858344 | ACVRL1 | c.778+58C>T (n.778+58C>T) c.1048+58C>T (n.1048+58C>T) c.526+58C>T (n.526+58C>T) c.1090+58C>T (n.1090+58C>T) c.53+58C>T c.259+58C>T (n.259+58C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915559C>A | CA947666444 | ACVRL1 | c.778+59C>A (n.778+59C>A) c.1048+59C>A (n.1048+59C>A) c.526+59C>A (n.526+59C>A) c.1090+59C>A (n.1090+59C>A) c.53+59C>A c.259+59C>A (n.259+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915559C= | CA2036236348 | ACVRL1 | c.778+59C= (n.778+59C=) c.1048+59C= (n.1048+59C=) c.526+59C= (n.526+59C=) c.1090+59C= (n.1090+59C=) c.53+59C= c.259+59C= (n.259+59C=) | |
| 12 | g.51915559C>T | CA2618858345 | ACVRL1 | c.778+59C>T (n.778+59C>T) c.1048+59C>T (n.1048+59C>T) c.526+59C>T (n.526+59C>T) c.1090+59C>T (n.1090+59C>T) c.53+59C>T c.259+59C>T (n.259+59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915560T>A | CA2618858346 | ACVRL1 | c.778+60T>A (n.778+60T>A) c.1048+60T>A (n.1048+60T>A) c.526+60T>A (n.526+60T>A) c.1090+60T>A (n.1090+60T>A) c.53+60T>A c.259+60T>A (n.259+60T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915560T>C | CA236364367 | ACVRL1 | c.778+60T>C (n.778+60T>C) c.1048+60T>C (n.1048+60T>C) c.526+60T>C (n.526+60T>C) c.1090+60T>C (n.1090+60T>C) c.53+60T>C c.259+60T>C (n.259+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915560T= | CA2036236349 | ACVRL1 | c.778+60T= (n.778+60T=) c.1048+60T= (n.1048+60T=) c.526+60T= (n.526+60T=) c.1090+60T= (n.1090+60T=) c.53+60T= c.259+60T= (n.259+60T=) | |
| 12 | g.51915561C>A | CA2560759288 | ACVRL1 | c.778+61C>A (n.778+61C>A) c.1048+61C>A (n.1048+61C>A) c.526+61C>A (n.526+61C>A) c.1090+61C>A (n.1090+61C>A) c.53+61C>A c.259+61C>A (n.259+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915562T>A | CA2618858357 | ACVRL1 | c.778+62T>A (n.778+62T>A) c.1048+62T>A (n.1048+62T>A) c.526+62T>A (n.526+62T>A) c.1090+62T>A (n.1090+62T>A) c.53+62T>A c.259+62T>A (n.259+62T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915563C>A | CA2520365295 | ACVRL1 | c.778+63C>A (n.778+63C>A) c.1048+63C>A (n.1048+63C>A) c.526+63C>A (n.526+63C>A) c.1090+63C>A (n.1090+63C>A) c.53+63C>A c.259+63C>A (n.259+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915563C= | CA2036236350 | ACVRL1 | c.778+63C= (n.778+63C=) c.1048+63C= (n.1048+63C=) c.526+63C= (n.526+63C=) c.1090+63C= (n.1090+63C=) c.53+63C= c.259+63C= (n.259+63C=) | |
| 12 | g.51915563C>T | CA2036236351 | ACVRL1 | c.778+63C>T (n.778+63C>T) c.1048+63C>T (n.1048+63C>T) c.526+63C>T (n.526+63C>T) c.1090+63C>T (n.1090+63C>T) c.53+63C>T c.259+63C>T (n.259+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915564C>G | CA2575161497 | ACVRL1 | c.778+64C>G (n.778+64C>G) c.1048+64C>G (n.1048+64C>G) c.526+64C>G (n.526+64C>G) c.1090+64C>G (n.1090+64C>G) c.53+64C>G c.259+64C>G (n.259+64C>G) | |
| 12 | g.51915564C>T | CA2575161498 | ACVRL1 | c.778+64C>T (n.778+64C>T) c.1048+64C>T (n.1048+64C>T) c.526+64C>T (n.526+64C>T) c.1090+64C>T (n.1090+64C>T) c.53+64C>T c.259+64C>T (n.259+64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915566T>C | CA2618858371 | ACVRL1 | c.778+66T>C (n.778+66T>C) c.1048+66T>C (n.1048+66T>C) c.526+66T>C (n.526+66T>C) c.1090+66T>C (n.1090+66T>C) c.53+66T>C c.259+66T>C (n.259+66T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915566T>G | CA689766575 | ACVRL1 | c.778+66T>G (n.778+66T>G) c.1048+66T>G (n.1048+66T>G) c.526+66T>G (n.526+66T>G) c.1090+66T>G (n.1090+66T>G) c.53+66T>G c.259+66T>G (n.259+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915566T= | CA2036236352 | ACVRL1 | c.778+66T= (n.778+66T=) c.1048+66T= (n.1048+66T=) c.526+66T= (n.526+66T=) c.1090+66T= (n.1090+66T=) c.53+66T= c.259+66T= (n.259+66T=) | |
| 12 | g.51915567T>C | CA236364368 | ACVRL1 | c.778+67T>C (n.778+67T>C) c.1048+67T>C (n.1048+67T>C) c.526+67T>C (n.526+67T>C) c.1090+67T>C (n.1090+67T>C) c.53+67T>C c.259+67T>C (n.259+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915567T= | CA2036236353 | ACVRL1 | c.778+67T= (n.778+67T=) c.1048+67T= (n.1048+67T=) c.526+67T= (n.526+67T=) c.1090+67T= (n.1090+67T=) c.53+67T= c.259+67T= (n.259+67T=) | |
| 12 | g.51915568G>A | CA2618858373 | ACVRL1 | c.778+68G>A (n.778+68G>A) c.1048+68G>A (n.1048+68G>A) c.526+68G>A (n.526+68G>A) c.1090+68G>A (n.1090+68G>A) c.53+68G>A c.259+68G>A (n.259+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915568G>T | CA2618858379 | ACVRL1 | c.778+68G>T (n.778+68G>T) c.1048+68G>T (n.1048+68G>T) c.526+68G>T (n.526+68G>T) c.1090+68G>T (n.1090+68G>T) c.53+68G>T c.259+68G>T (n.259+68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915569C>A | CA2618858380 | ACVRL1 | c.778+69C>A (n.778+69C>A) c.1048+69C>A (n.1048+69C>A) c.526+69C>A (n.526+69C>A) c.1090+69C>A (n.1090+69C>A) c.53+69C>A c.259+69C>A (n.259+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915569C>T | CA2618858381 | ACVRL1 | c.778+69C>T (n.778+69C>T) c.1048+69C>T (n.1048+69C>T) c.526+69C>T (n.526+69C>T) c.1090+69C>T (n.1090+69C>T) c.53+69C>T c.259+69C>T (n.259+69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915570C>A | CA2618858384 | ACVRL1 | c.778+70C>A (n.778+70C>A) c.1048+70C>A (n.1048+70C>A) c.526+70C>A (n.526+70C>A) c.1090+70C>A (n.1090+70C>A) c.53+70C>A c.259+70C>A (n.259+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915571T>A | CA236364388 | ACVRL1 | c.778+71T>A (n.778+71T>A) c.1048+71T>A (n.1048+71T>A) c.526+71T>A (n.526+71T>A) c.1090+71T>A (n.1090+71T>A) c.53+71T>A c.259+71T>A (n.259+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915571T>C | CA2575161499 | ACVRL1 | c.778+71T>C (n.778+71T>C) c.1048+71T>C (n.1048+71T>C) c.526+71T>C (n.526+71T>C) c.1090+71T>C (n.1090+71T>C) c.53+71T>C c.259+71T>C (n.259+71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915571T>G | CA2618858396 | ACVRL1 | c.778+71T>G (n.778+71T>G) c.1048+71T>G (n.1048+71T>G) c.526+71T>G (n.526+71T>G) c.1090+71T>G (n.1090+71T>G) c.53+71T>G c.259+71T>G (n.259+71T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915571T= | CA2036236355 | ACVRL1 | c.778+71T= (n.778+71T=) c.1048+71T= (n.1048+71T=) c.526+71T= (n.526+71T=) c.1090+71T= (n.1090+71T=) c.53+71T= c.259+71T= (n.259+71T=) | |
| 12 | g.51915572G>A | CA689766580 | ACVRL1 | c.778+72G>A (n.778+72G>A) c.1048+72G>A (n.1048+72G>A) c.526+72G>A (n.526+72G>A) c.1090+72G>A (n.1090+72G>A) c.53+72G>A c.259+72G>A (n.259+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915572G= | CA2036236356 | ACVRL1 | c.778+72G= (n.778+72G=) c.1048+72G= (n.1048+72G=) c.526+72G= (n.526+72G=) c.1090+72G= (n.1090+72G=) c.53+72G= c.259+72G= (n.259+72G=) | |
| 12 | g.51915572G>T | CA2618858404 | ACVRL1 | c.778+72G>T (n.778+72G>T) c.1048+72G>T (n.1048+72G>T) c.526+72G>T (n.526+72G>T) c.1090+72G>T (n.1090+72G>T) c.53+72G>T c.259+72G>T (n.259+72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915574G>A | CA2618858462 | ACVRL1 | c.778+74G>A (n.778+74G>A) c.1048+74G>A (n.1048+74G>A) c.526+74G>A (n.526+74G>A) c.1090+74G>A (n.1090+74G>A) c.53+74G>A c.259+74G>A (n.259+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915576del | CA2618858460 | ACVRL1 | c.778+76del (n.778+76del) c.1048+76del (n.1048+76del) c.526+76del (n.526+76del) c.1090+76del (n.1090+76del) c.53+76del c.259+76del (n.259+76del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915575G>A | CA2618858463 | ACVRL1 | c.778+75G>A (n.778+75G>A) c.1048+75G>A (n.1048+75G>A) c.526+75G>A (n.526+75G>A) c.1090+75G>A (n.1090+75G>A) c.53+75G>A c.259+75G>A (n.259+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915575G>T | CA2618858465 | ACVRL1 | c.778+75G>T (n.778+75G>T) c.1048+75G>T (n.1048+75G>T) c.526+75G>T (n.526+75G>T) c.1090+75G>T (n.1090+75G>T) c.53+75G>T c.259+75G>T (n.259+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915577C>A | CA2618858467 | ACVRL1 | c.778+77C>A (n.778+77C>A) c.1048+77C>A (n.1048+77C>A) c.526+77C>A (n.526+77C>A) c.1090+77C>A (n.1090+77C>A) c.53+77C>A c.259+77C>A (n.259+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915577C>T | CA2575161500 | ACVRL1 | c.778+77C>T (n.778+77C>T) c.1048+77C>T (n.1048+77C>T) c.526+77C>T (n.526+77C>T) c.1090+77C>T (n.1090+77C>T) c.53+77C>T c.259+77C>T (n.259+77C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915578G>A | CA2575161501 | ACVRL1 | c.778+78G>A (n.778+78G>A) c.1048+78G>A (n.1048+78G>A) c.526+78G>A (n.526+78G>A) c.1090+78G>A (n.1090+78G>A) c.53+78G>A c.259+78G>A (n.259+78G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915578G>C | CA2553752474 | ACVRL1 | c.778+78G>C (n.778+78G>C) c.1048+78G>C (n.1048+78G>C) c.526+78G>C (n.526+78G>C) c.1090+78G>C (n.1090+78G>C) c.53+78G>C c.259+78G>C (n.259+78G>C) | |
| 12 | g.51915580T>G | CA2036236358 | ACVRL1 | c.778+80T>G (n.778+80T>G) c.1048+80T>G (n.1048+80T>G) c.526+80T>G (n.526+80T>G) c.1090+80T>G (n.1090+80T>G) c.53+80T>G c.259+80T>G (n.259+80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915580T= | CA2036236357 | ACVRL1 | c.778+80T= (n.778+80T=) c.1048+80T= (n.1048+80T=) c.526+80T= (n.526+80T=) c.1090+80T= (n.1090+80T=) c.53+80T= c.259+80T= (n.259+80T=) | |
| 12 | g.51915581G>T | CA2618858473 | ACVRL1 | c.778+81G>T (n.778+81G>T) c.1048+81G>T (n.1048+81G>T) c.526+81G>T (n.526+81G>T) c.1090+81G>T (n.1090+81G>T) c.53+81G>T c.259+81G>T (n.259+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915582A>T | CA2618858475 | ACVRL1 | c.778+82A>T (n.778+82A>T) c.1048+82A>T (n.1048+82A>T) c.526+82A>T (n.526+82A>T) c.1090+82A>T (n.1090+82A>T) c.53+82A>T c.259+82A>T (n.259+82A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915583C>A | CA2575161503 | ACVRL1 | c.778+83C>A (n.778+83C>A) c.1048+83C>A (n.1048+83C>A) c.526+83C>A (n.526+83C>A) c.1090+83C>A (n.1090+83C>A) c.53+83C>A c.259+83C>A (n.259+83C>A) | |
| 12 | g.51915583C= | CA2036236359 | ACVRL1 | c.778+83C= (n.778+83C=) c.1048+83C= (n.1048+83C=) c.526+83C= (n.526+83C=) c.1090+83C= (n.1090+83C=) c.53+83C= c.259+83C= (n.259+83C=) | |
| 12 | g.51915583C>T | CA605052049 | ACVRL1 | c.778+83C>T (n.778+83C>T) c.1048+83C>T (n.1048+83C>T) c.526+83C>T (n.526+83C>T) c.1090+83C>T (n.1090+83C>T) c.53+83C>T c.259+83C>T (n.259+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915584del | CA2575161502 | ACVRL1 | c.778+84del (n.778+84del) c.1048+84del (n.1048+84del) c.526+84del (n.526+84del) c.1090+84del (n.1090+84del) c.53+84del c.259+84del (n.259+84del) | |
| 12 | g.51915584C>A | CA2618858483 | ACVRL1 | c.778+84C>A (n.778+84C>A) c.1048+84C>A (n.1048+84C>A) c.526+84C>A (n.526+84C>A) c.1090+84C>A (n.1090+84C>A) c.53+84C>A c.259+84C>A (n.259+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915584C>G | CA2618858485 | ACVRL1 | c.778+84C>G (n.778+84C>G) c.1048+84C>G (n.1048+84C>G) c.526+84C>G (n.526+84C>G) c.1090+84C>G (n.1090+84C>G) c.53+84C>G c.259+84C>G (n.259+84C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915584C>T | CA2795983098 | ACVRL1 | c.778+84C>T (n.778+84C>T) c.1048+84C>T (n.1048+84C>T) c.526+84C>T (n.526+84C>T) c.1090+84C>T (n.1090+84C>T) c.53+84C>T c.259+84C>T (n.259+84C>T) | |
| 12 | g.51915585A= | CA2036236360 | ACVRL1 | c.778+85A= (n.778+85A=) c.1048+85A= (n.1048+85A=) c.526+85A= (n.526+85A=) c.1090+85A= (n.1090+85A=) c.53+85A= c.259+85A= (n.259+85A=) | |
| 12 | g.51915585A>G | CA2036236361 | ACVRL1 | c.778+85A>G (n.778+85A>G) c.1048+85A>G (n.1048+85A>G) c.526+85A>G (n.526+85A>G) c.1090+85A>G (n.1090+85A>G) c.53+85A>G c.259+85A>G (n.259+85A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51915586T>C | CA236364394 | ACVRL1 | c.778+86T>C (n.778+86T>C) c.1048+86T>C (n.1048+86T>C) c.526+86T>C (n.526+86T>C) c.1090+86T>C (n.1090+86T>C) c.53+86T>C c.259+86T>C (n.259+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915586T= | CA2036236362 | ACVRL1 | c.778+86T= (n.778+86T=) c.1048+86T= (n.1048+86T=) c.526+86T= (n.526+86T=) c.1090+86T= (n.1090+86T=) c.53+86T= c.259+86T= (n.259+86T=) | |
| 12 | g.51915587G>A | CA689766583 | ACVRL1 | c.778+87G>A (n.778+87G>A) c.1048+87G>A (n.1048+87G>A) c.526+87G>A (n.526+87G>A) c.1090+87G>A (n.1090+87G>A) c.53+87G>A c.259+87G>A (n.259+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915587G= | CA2036236363 | ACVRL1 | c.778+87G= (n.778+87G=) c.1048+87G= (n.1048+87G=) c.526+87G= (n.526+87G=) c.1090+87G= (n.1090+87G=) c.53+87G= c.259+87G= (n.259+87G=) | |
| 12 | g.51915590T>A | CA236364399 | ACVRL1 | c.778+90T>A (n.778+90T>A) c.1048+90T>A (n.1048+90T>A) c.526+90T>A (n.526+90T>A) c.1090+90T>A (n.1090+90T>A) c.53+90T>A c.259+90T>A (n.259+90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915590T>C | CA689766584 | ACVRL1 | c.778+90T>C (n.778+90T>C) c.1048+90T>C (n.1048+90T>C) c.526+90T>C (n.526+90T>C) c.1090+90T>C (n.1090+90T>C) c.53+90T>C c.259+90T>C (n.259+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915590T= | CA2036236364 | ACVRL1 | c.778+90T= (n.778+90T=) c.1048+90T= (n.1048+90T=) c.526+90T= (n.526+90T=) c.1090+90T= (n.1090+90T=) c.53+90T= c.259+90T= (n.259+90T=) | |
| 12 | g.51915591A= | CA2036236365 | ACVRL1 | c.778+91A= (n.778+91A=) c.1048+91A= (n.1048+91A=) c.526+91A= (n.526+91A=) c.1090+91A= (n.1090+91A=) c.53+91A= c.259+91A= (n.259+91A=) | |
| 12 | g.51915591A>G | CA236364414 | ACVRL1 | c.778+91A>G (n.778+91A>G) c.1048+91A>G (n.1048+91A>G) c.526+91A>G (n.526+91A>G) c.1090+91A>G (n.1090+91A>G) c.53+91A>G c.259+91A>G (n.259+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915592G>A | CA2618858495 | ACVRL1 | c.778+92G>A (n.778+92G>A) c.1048+92G>A (n.1048+92G>A) c.526+92G>A (n.526+92G>A) c.1090+92G>A (n.1090+92G>A) c.53+92G>A c.259+92G>A (n.259+92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915593C>A | CA2618858496 | ACVRL1 | c.778+93C>A (n.778+93C>A) c.1048+93C>A (n.1048+93C>A) c.526+93C>A (n.526+93C>A) c.1090+93C>A (n.1090+93C>A) c.53+93C>A c.259+93C>A (n.259+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915593C= | CA2036236366 | ACVRL1 | c.778+93C= (n.778+93C=) c.1048+93C= (n.1048+93C=) c.526+93C= (n.526+93C=) c.1090+93C= (n.1090+93C=) c.53+93C= c.259+93C= (n.259+93C=) | |
| 12 | g.51915593C>G | CA236364425 | ACVRL1 | c.778+93C>G (n.778+93C>G) c.1048+93C>G (n.1048+93C>G) c.526+93C>G (n.526+93C>G) c.1090+93C>G (n.1090+93C>G) c.53+93C>G c.259+93C>G (n.259+93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915594A= | CA2036236367 | ACVRL1 | c.778+94A= (n.778+94A=) c.1048+94A= (n.1048+94A=) c.526+94A= (n.526+94A=) c.1090+94A= (n.1090+94A=) c.53+94A= c.259+94A= (n.259+94A=) | |
| 12 | g.51915594A>C | CA2618858501 | ACVRL1 | c.778+94A>C (n.778+94A>C) c.1048+94A>C (n.1048+94A>C) c.526+94A>C (n.526+94A>C) c.1090+94A>C (n.1090+94A>C) c.53+94A>C c.259+94A>C (n.259+94A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915594A>G | CA605052054 | ACVRL1 | c.778+94A>G (n.778+94A>G) c.1048+94A>G (n.1048+94A>G) c.526+94A>G (n.526+94A>G) c.1090+94A>G (n.1090+94A>G) c.53+94A>G c.259+94A>G (n.259+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915595C>A | CA2618858513 | ACVRL1 | c.778+95C>A (n.778+95C>A) c.1048+95C>A (n.1048+95C>A) c.526+95C>A (n.526+95C>A) c.1090+95C>A (n.1090+95C>A) c.53+95C>A c.259+95C>A (n.259+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915595C= | CA2036236368 | ACVRL1 | c.778+95C= (n.778+95C=) c.1048+95C= (n.1048+95C=) c.526+95C= (n.526+95C=) c.1090+95C= (n.1090+95C=) c.53+95C= c.259+95C= (n.259+95C=) | |
| 12 | g.51915595C>T | CA689766589 | ACVRL1 | c.778+95C>T (n.778+95C>T) c.1048+95C>T (n.1048+95C>T) c.526+95C>T (n.526+95C>T) c.1090+95C>T (n.1090+95C>T) c.53+95C>T c.259+95C>T (n.259+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915596T>G | CA2618858519 | ACVRL1 | c.778+96T>G (n.778+96T>G) c.1048+96T>G (n.1048+96T>G) c.526+96T>G (n.526+96T>G) c.1090+96T>G (n.1090+96T>G) c.53+96T>G c.259+96T>G (n.259+96T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915597T>C | CA2618858523 | ACVRL1 | c.778+97T>C (n.778+97T>C) c.1048+97T>C (n.1048+97T>C) c.526+97T>C (n.526+97T>C) c.1090+97T>C (n.1090+97T>C) c.53+97T>C c.259+97T>C (n.259+97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915598G>A | CA2618858527 | ACVRL1 | c.778+98G>A (n.778+98G>A) c.1048+98G>A (n.1048+98G>A) c.526+98G>A (n.526+98G>A) c.1090+98G>A (n.1090+98G>A) c.53+98G>A c.259+98G>A (n.259+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915598G>T | CA2618858528 | ACVRL1 | c.778+98G>T (n.778+98G>T) c.1048+98G>T (n.1048+98G>T) c.526+98G>T (n.526+98G>T) c.1090+98G>T (n.1090+98G>T) c.53+98G>T c.259+98G>T (n.259+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915599A>C | CA2618858529 | ACVRL1 | c.778+99A>C (n.778+99A>C) c.1048+99A>C (n.1048+99A>C) c.526+99A>C (n.526+99A>C) c.1090+99A>C (n.1090+99A>C) c.53+99A>C c.259+99A>C (n.259+99A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915601A>C | CA2618858531 | ACVRL1 | c.778+101A>C (n.778+101A>C) c.1048+101A>C (n.1048+101A>C) c.526+101A>C (n.526+101A>C) c.1090+101A>C (n.1090+101A>C) c.53+101A>C c.259+101A>C (n.259+101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915601A>G | CA2618858532 | ACVRL1 | c.778+101A>G (n.778+101A>G) c.1048+101A>G (n.1048+101A>G) c.526+101A>G (n.526+101A>G) c.1090+101A>G (n.1090+101A>G) c.53+101A>G c.259+101A>G (n.259+101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915602_51915603delinsAT | CA2036236369 | ACVRL1 | c.778+102_778+103delinsAT (n.778+102_778+103delinsAT) c.1048+102_1048+103delinsAT (n.1048+102_1048+103delinsAT) c.526+102_526+103delinsAT (n.526+102_526+103delinsAT) c.1090+102_1090+103delinsAT (n.1090+102_1090+103delinsAT) c.53+102_53+103delinsAT c.259+102_259+103delinsAT (n.259+102_259+103delinsAT) | |
| 12 | g.51915605del | CA689766592 | ACVRL1 | c.778+105del (n.778+105del) c.1048+105del (n.1048+105del) c.526+105del (n.526+105del) c.1090+105del (n.1090+105del) c.53+105del c.259+105del (n.259+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915605T>C | CA2618858537 | ACVRL1 | c.778+105T>C (n.778+105T>C) c.1048+105T>C (n.1048+105T>C) c.526+105T>C (n.526+105T>C) c.1090+105T>C (n.1090+105T>C) c.53+105T>C c.259+105T>C (n.259+105T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915609G>A | CA2618858540 | ACVRL1 | c.778+109G>A (n.778+109G>A) c.1048+109G>A (n.1048+109G>A) c.526+109G>A (n.526+109G>A) c.1090+109G>A (n.1090+109G>A) c.53+109G>A c.259+109G>A (n.259+109G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915609G>C | CA2516513464 | ACVRL1 | c.778+109G>C (n.778+109G>C) c.1048+109G>C (n.1048+109G>C) c.526+109G>C (n.526+109G>C) c.1090+109G>C (n.1090+109G>C) c.53+109G>C c.259+109G>C (n.259+109G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915609G>T | CA2618858546 | ACVRL1 | c.778+109G>T (n.778+109G>T) c.1048+109G>T (n.1048+109G>T) c.526+109G>T (n.526+109G>T) c.1090+109G>T (n.1090+109G>T) c.53+109G>T c.259+109G>T (n.259+109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915611T>C | CA2795983100 | ACVRL1 | c.778+111T>C (n.778+111T>C) c.1048+111T>C (n.1048+111T>C) c.526+111T>C (n.526+111T>C) c.1090+111T>C (n.1090+111T>C) c.53+111T>C c.259+111T>C (n.259+111T>C) | |
| 12 | g.51915611T>G | CA2618858553 | ACVRL1 | c.778+111T>G (n.778+111T>G) c.1048+111T>G (n.1048+111T>G) c.526+111T>G (n.526+111T>G) c.1090+111T>G (n.1090+111T>G) c.53+111T>G c.259+111T>G (n.259+111T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915612G>A | CA2795983101 | ACVRL1 | c.778+112G>A (n.778+112G>A) c.1048+112G>A (n.1048+112G>A) c.526+112G>A (n.526+112G>A) c.1090+112G>A (n.1090+112G>A) c.53+112G>A c.259+112G>A (n.259+112G>A) | |
| 12 | g.51915612G>T | CA2618858560 | ACVRL1 | c.778+112G>T (n.778+112G>T) c.1048+112G>T (n.1048+112G>T) c.526+112G>T (n.526+112G>T) c.1090+112G>T (n.1090+112G>T) c.53+112G>T c.259+112G>T (n.259+112G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915613C>A | CA2618858561 | ACVRL1 | c.778+113C>A (n.778+113C>A) c.1048+113C>A (n.1048+113C>A) c.526+113C>A (n.526+113C>A) c.1090+113C>A (n.1090+113C>A) c.53+113C>A c.259+113C>A (n.259+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915614A>T | CA2596578517 | ACVRL1 | c.778+114A>T (n.778+114A>T) c.1048+114A>T (n.1048+114A>T) c.526+114A>T (n.526+114A>T) c.1090+114A>T (n.1090+114A>T) c.53+114A>T c.259+114A>T (n.259+114A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915615T>C | CA2618858563 | ACVRL1 | c.778+115T>C (n.778+115T>C) c.1048+115T>C (n.1048+115T>C) c.526+115T>C (n.526+115T>C) c.1090+115T>C (n.1090+115T>C) c.53+115T>C c.259+115T>C (n.259+115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915619_51915621del | CA2618858567 | ACVRL1 | c.778+119_778+121del (n.778+119_778+121del) c.1048+119_1048+121del (n.1048+119_1048+121del) c.526+119_526+121del (n.526+119_526+121del) c.1090+119_1090+121del (n.1090+119_1090+121del) c.53+119_53+121del c.259+119_259+121del (n.259+119_259+121del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915616G>A | CA2618858568 | ACVRL1 | c.778+116G>A (n.778+116G>A) c.1048+116G>A (n.1048+116G>A) c.526+116G>A (n.526+116G>A) c.1090+116G>A (n.1090+116G>A) c.53+116G>A c.259+116G>A (n.259+116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915616G>T | CA2618858570 | ACVRL1 | c.778+116G>T (n.778+116G>T) c.1048+116G>T (n.1048+116G>T) c.526+116G>T (n.526+116G>T) c.1090+116G>T (n.1090+116G>T) c.53+116G>T c.259+116G>T (n.259+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915618T>A | CA2618858576 | ACVRL1 | c.778+118T>A (n.778+118T>A) c.1048+118T>A (n.1048+118T>A) c.526+118T>A (n.526+118T>A) c.1090+118T>A (n.1090+118T>A) c.53+118T>A c.259+118T>A (n.259+118T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915619G>A | CA2618858577 | ACVRL1 | c.778+119G>A (n.778+119G>A) c.1048+119G>A (n.1048+119G>A) c.526+119G>A (n.526+119G>A) c.1090+119G>A (n.1090+119G>A) c.53+119G>A c.259+119G>A (n.259+119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915619G>T | CA2618858578 | ACVRL1 | c.778+119G>T (n.778+119G>T) c.1048+119G>T (n.1048+119G>T) c.526+119G>T (n.526+119G>T) c.1090+119G>T (n.1090+119G>T) c.53+119G>T c.259+119G>T (n.259+119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915623C>A | CA2618858579 | ACVRL1 | c.778+123C>A (n.778+123C>A) c.1048+123C>A (n.1048+123C>A) c.526+123C>A (n.526+123C>A) c.1090+123C>A (n.1090+123C>A) c.53+123C>A c.259+123C>A (n.259+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915624A>G | CA2618858581 | ACVRL1 | c.778+124A>G (n.778+124A>G) c.1048+124A>G (n.1048+124A>G) c.526+124A>G (n.526+124A>G) c.1090+124A>G (n.1090+124A>G) c.53+124A>G c.259+124A>G (n.259+124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915625G>A | CA2618858584 | ACVRL1 | c.778+125G>A (n.778+125G>A) c.1048+125G>A (n.1048+125G>A) c.526+125G>A (n.526+125G>A) c.1090+125G>A (n.1090+125G>A) c.53+125G>A c.259+125G>A (n.259+125G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915625G>C | CA2618858585 | ACVRL1 | c.778+125G>C (n.778+125G>C) c.1048+125G>C (n.1048+125G>C) c.526+125G>C (n.526+125G>C) c.1090+125G>C (n.1090+125G>C) c.53+125G>C c.259+125G>C (n.259+125G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915625G>T | CA2618858587 | ACVRL1 | c.778+125G>T (n.778+125G>T) c.1048+125G>T (n.1048+125G>T) c.526+125G>T (n.526+125G>T) c.1090+125G>T (n.1090+125G>T) c.53+125G>T c.259+125G>T (n.259+125G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915626T>C | CA2618858593 | ACVRL1 | c.778+126T>C (n.778+126T>C) c.1048+126T>C (n.1048+126T>C) c.526+126T>C (n.526+126T>C) c.1090+126T>C (n.1090+126T>C) c.53+126T>C c.259+126T>C (n.259+126T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915627T>G | CA2618858595 | ACVRL1 | c.778+127T>G (n.778+127T>G) c.1048+127T>G (n.1048+127T>G) c.526+127T>G (n.526+127T>G) c.1090+127T>G (n.1090+127T>G) c.53+127T>G c.259+127T>G (n.259+127T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915628C>A | CA2618858596 | ACVRL1 | c.778+128C>A (n.778+128C>A) c.1048+128C>A (n.1048+128C>A) c.526+128C>A (n.526+128C>A) c.1090+128C>A (n.1090+128C>A) c.53+128C>A c.259+128C>A (n.259+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915629T>A | CA2618858602 | ACVRL1 | c.778+129T>A (n.778+129T>A) c.1048+129T>A (n.1048+129T>A) c.526+129T>A (n.526+129T>A) c.1090+129T>A (n.1090+129T>A) c.53+129T>A c.259+129T>A (n.259+129T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915629T>C | CA236364432 | ACVRL1 | c.778+129T>C (n.778+129T>C) c.1048+129T>C (n.1048+129T>C) c.526+129T>C (n.526+129T>C) c.1090+129T>C (n.1090+129T>C) c.53+129T>C c.259+129T>C (n.259+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915629T= | CA2036236370 | ACVRL1 | c.778+129T= (n.778+129T=) c.1048+129T= (n.1048+129T=) c.526+129T= (n.526+129T=) c.1090+129T= (n.1090+129T=) c.53+129T= c.259+129T= (n.259+129T=) | |
| 12 | g.51915630C>A | CA2618858605 | ACVRL1 | c.778+130C>A (n.778+130C>A) c.1048+130C>A (n.1048+130C>A) c.526+130C>A (n.526+130C>A) c.1090+130C>A (n.1090+130C>A) c.53+130C>A c.259+130C>A (n.259+130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915630C>T | CA2618858623 | ACVRL1 | c.778+130C>T (n.778+130C>T) c.1048+130C>T (n.1048+130C>T) c.526+130C>T (n.526+130C>T) c.1090+130C>T (n.1090+130C>T) c.53+130C>T c.259+130C>T (n.259+130C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915631C>A | CA2618858628 | ACVRL1 | c.778+131C>A (n.778+131C>A) c.1048+131C>A (n.1048+131C>A) c.526+131C>A (n.526+131C>A) c.1090+131C>A (n.1090+131C>A) c.53+131C>A c.259+131C>A (n.259+131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915631C>T | CA2618858630 | ACVRL1 | c.778+131C>T (n.778+131C>T) c.1048+131C>T (n.1048+131C>T) c.526+131C>T (n.526+131C>T) c.1090+131C>T (n.1090+131C>T) c.53+131C>T c.259+131C>T (n.259+131C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915633C>A | CA2618858648 | ACVRL1 | c.778+133C>A (n.778+133C>A) c.1048+133C>A (n.1048+133C>A) c.526+133C>A (n.526+133C>A) c.1090+133C>A (n.1090+133C>A) c.53+133C>A c.259+133C>A (n.259+133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915634C>A | CA2618858651 | ACVRL1 | c.778+134C>A (n.778+134C>A) c.1048+134C>A (n.1048+134C>A) c.526+134C>A (n.526+134C>A) c.1090+134C>A (n.1090+134C>A) c.53+134C>A c.259+134C>A (n.259+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915634C= | CA2036236371 | ACVRL1 | c.778+134C= (n.778+134C=) c.1048+134C= (n.1048+134C=) c.526+134C= (n.526+134C=) c.1090+134C= (n.1090+134C=) c.53+134C= c.259+134C= (n.259+134C=) | |
| 12 | g.51915634C>G | CA2618858656 | ACVRL1 | c.778+134C>G (n.778+134C>G) c.1048+134C>G (n.1048+134C>G) c.526+134C>G (n.526+134C>G) c.1090+134C>G (n.1090+134C>G) c.53+134C>G c.259+134C>G (n.259+134C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915634C>T | CA236364441 | ACVRL1 | c.778+134C>T (n.778+134C>T) c.1048+134C>T (n.1048+134C>T) c.526+134C>T (n.526+134C>T) c.1090+134C>T (n.1090+134C>T) c.53+134C>T c.259+134C>T (n.259+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915635G>A | CA2618858666 | ACVRL1 | c.778+135G>A (n.778+135G>A) c.1048+135G>A (n.1048+135G>A) c.526+135G>A (n.526+135G>A) c.1090+135G>A (n.1090+135G>A) c.53+135G>A c.259+135G>A (n.259+135G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915635G>C | CA236364446 | ACVRL1 | c.778+135G>C (n.778+135G>C) c.1048+135G>C (n.1048+135G>C) c.526+135G>C (n.526+135G>C) c.1090+135G>C (n.1090+135G>C) c.53+135G>C c.259+135G>C (n.259+135G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51915635G= | CA2036236372 | ACVRL1 | c.778+135G= (n.778+135G=) c.1048+135G= (n.1048+135G=) c.526+135G= (n.526+135G=) c.1090+135G= (n.1090+135G=) c.53+135G= c.259+135G= (n.259+135G=) | |
| 12 | g.51915635G>T | CA2036236374 | ACVRL1 | c.778+135G>T (n.778+135G>T) c.1048+135G>T (n.1048+135G>T) c.526+135G>T (n.526+135G>T) c.1090+135G>T (n.1090+135G>T) c.53+135G>T c.259+135G>T (n.259+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915636C>A | CA2618858681 | ACVRL1 | c.778+136C>A (n.778+136C>A) c.1048+136C>A (n.1048+136C>A) c.526+136C>A (n.526+136C>A) c.1090+136C>A (n.1090+136C>A) c.53+136C>A c.259+136C>A (n.259+136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915637A= | CA2036236375 | ACVRL1 | c.778+137A= (n.778+137A=) c.1048+137A= (n.1048+137A=) c.526+137A= (n.526+137A=) c.1090+137A= (n.1090+137A=) c.53+137A= c.259+137A= (n.259+137A=) | |
| 12 | g.51915637A>G | CA2036236376 | ACVRL1 | c.778+137A>G (n.778+137A>G) c.1048+137A>G (n.1048+137A>G) c.526+137A>G (n.526+137A>G) c.1090+137A>G (n.1090+137A>G) c.53+137A>G c.259+137A>G (n.259+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915638A>G | CA2618858688 | ACVRL1 | c.778+138A>G (n.778+138A>G) c.1048+138A>G (n.1048+138A>G) c.526+138A>G (n.526+138A>G) c.1090+138A>G (n.1090+138A>G) c.53+138A>G c.259+138A>G (n.259+138A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915639G>T | CA2618858690 | ACVRL1 | c.778+139G>T (n.778+139G>T) c.1048+139G>T (n.1048+139G>T) c.526+139G>T (n.526+139G>T) c.1090+139G>T (n.1090+139G>T) c.53+139G>T c.259+139G>T (n.259+139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915640A= | CA2036236377 | ACVRL1 | c.778+140A= (n.778+140A=) c.1048+140A= (n.1048+140A=) c.526+140A= (n.526+140A=) c.1090+140A= (n.1090+140A=) c.53+140A= c.259+140A= (n.259+140A=) | |
| 12 | g.51915640A>G | CA689766604 | ACVRL1 | c.778+140A>G (n.778+140A>G) c.1048+140A>G (n.1048+140A>G) c.526+140A>G (n.526+140A>G) c.1090+140A>G (n.1090+140A>G) c.53+140A>G c.259+140A>G (n.259+140A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51915641C>A | CA2618858704 | ACVRL1 | c.778+141C>A (n.778+141C>A) c.1048+141C>A (n.1048+141C>A) c.526+141C>A (n.526+141C>A) c.1090+141C>A (n.1090+141C>A) c.53+141C>A c.259+141C>A (n.259+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915644del | CA2618858692 | ACVRL1 | c.778+144del (n.778+144del) c.1048+144del (n.1048+144del) c.526+144del (n.526+144del) c.1090+144del (n.1090+144del) c.53+144del c.259+144del (n.259+144del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915642C>A | CA2618858708 | ACVRL1 | c.778+142C>A (n.778+142C>A) c.1048+142C>A (n.1048+142C>A) c.526+142C>A (n.526+142C>A) c.1090+142C>A (n.1090+142C>A) c.53+142C>A c.259+142C>A (n.259+142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915642C>G | CA2618858712 | ACVRL1 | c.778+142C>G (n.778+142C>G) c.1048+142C>G (n.1048+142C>G) c.526+142C>G (n.526+142C>G) c.1090+142C>G (n.1090+142C>G) c.53+142C>G c.259+142C>G (n.259+142C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915643C>A | CA2618858713 | ACVRL1 | c.778+143C>A (n.778+143C>A) c.1048+143C>A (n.1048+143C>A) c.526+143C>A (n.526+143C>A) c.1090+143C>A (n.1090+143C>A) c.53+143C>A c.259+143C>A (n.259+143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915643C>T | CA2618858715 | ACVRL1 | c.778+143C>T (n.778+143C>T) c.1048+143C>T (n.1048+143C>T) c.526+143C>T (n.526+143C>T) c.1090+143C>T (n.1090+143C>T) c.53+143C>T c.259+143C>T (n.259+143C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915644C>A | CA2618858719 | ACVRL1 | c.778+144C>A (n.778+144C>A) c.1048+144C>A (n.1048+144C>A) c.526+144C>A (n.526+144C>A) c.1090+144C>A (n.1090+144C>A) c.53+144C>A c.259+144C>A (n.259+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915644C>T | CA2618858722 | ACVRL1 | c.778+144C>T (n.778+144C>T) c.1048+144C>T (n.1048+144C>T) c.526+144C>T (n.526+144C>T) c.1090+144C>T (n.1090+144C>T) c.53+144C>T c.259+144C>T (n.259+144C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915645A= | CA2036236378 | ACVRL1 | c.778+145A= (n.778+145A=) c.1048+145A= (n.1048+145A=) c.526+145A= (n.526+145A=) c.1090+145A= (n.1090+145A=) c.53+145A= c.259+145A= (n.259+145A=) | |
| 12 | g.51915645A>G | CA236364451 | ACVRL1 | c.778+145A>G (n.778+145A>G) c.1048+145A>G (n.1048+145A>G) c.526+145A>G (n.526+145A>G) c.1090+145A>G (n.1090+145A>G) c.53+145A>G c.259+145A>G (n.259+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915646C>A | CA2618858759 | ACVRL1 | c.778+146C>A (n.778+146C>A) c.1048+146C>A (n.1048+146C>A) c.526+146C>A (n.526+146C>A) c.1090+146C>A (n.1090+146C>A) c.53+146C>A c.259+146C>A (n.259+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915646C= | CA2036236379 | ACVRL1 | c.778+146C= (n.778+146C=) c.1048+146C= (n.1048+146C=) c.526+146C= (n.526+146C=) c.1090+146C= (n.1090+146C=) c.53+146C= c.259+146C= (n.259+146C=) | |
| 12 | g.51915646C>T | CA947666459 | ACVRL1 | c.778+146C>T (n.778+146C>T) c.1048+146C>T (n.1048+146C>T) c.526+146C>T (n.526+146C>T) c.1090+146C>T (n.1090+146C>T) c.53+146C>T c.259+146C>T (n.259+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915647G>A | CA236364462 | ACVRL1 | c.778+147G>A (n.778+147G>A) c.1048+147G>A (n.1048+147G>A) c.526+147G>A (n.526+147G>A) c.1090+147G>A (n.1090+147G>A) c.53+147G>A c.259+147G>A (n.259+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915647G>C | CA2618858760 | ACVRL1 | c.778+147G>C (n.778+147G>C) c.1048+147G>C (n.1048+147G>C) c.526+147G>C (n.526+147G>C) c.1090+147G>C (n.1090+147G>C) c.53+147G>C c.259+147G>C (n.259+147G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915647G= | CA2036236380 | ACVRL1 | c.778+147G= (n.778+147G=) c.1048+147G= (n.1048+147G=) c.526+147G= (n.526+147G=) c.1090+147G= (n.1090+147G=) c.53+147G= c.259+147G= (n.259+147G=) | |
| 12 | g.51915647G>T | CA2618858761 | ACVRL1 | c.778+147G>T (n.778+147G>T) c.1048+147G>T (n.1048+147G>T) c.526+147G>T (n.526+147G>T) c.1090+147G>T (n.1090+147G>T) c.53+147G>T c.259+147G>T (n.259+147G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915649G>A | CA2036236387 | ACVRL1 | c.778+149G>A (n.778+149G>A) c.1048+149G>A (n.1048+149G>A) c.526+149G>A (n.526+149G>A) c.1090+149G>A (n.1090+149G>A) c.53+149G>A c.259+149G>A (n.259+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915649G= | CA2036236386 | ACVRL1 | c.778+149G= (n.778+149G=) c.1048+149G= (n.1048+149G=) c.526+149G= (n.526+149G=) c.1090+149G= (n.1090+149G=) c.53+149G= c.259+149G= (n.259+149G=) | |
| 12 | g.51915649_51915650delinsGT | CA2036236385 | ACVRL1 | c.778+149_778+150delinsGT (n.778+149_778+150delinsGT) c.1048+149_1048+150delinsGT (n.1048+149_1048+150delinsGT) c.526+149_526+150delinsGT (n.526+149_526+150delinsGT) c.1090+149_1090+150delinsGT (n.1090+149_1090+150delinsGT) c.53+149_53+150delinsGT c.259+149_259+150delinsGT (n.259+149_259+150delinsGT) | |
| 12 | g.51915651del | CA689766610 | ACVRL1 | c.778+151del (n.778+151del) c.1048+151del (n.1048+151del) c.526+151del (n.526+151del) c.1090+151del (n.1090+151del) c.53+151del c.259+151del (n.259+151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915651T>G | CA2618858762 | ACVRL1 | c.778+151T>G (n.778+151T>G) c.1048+151T>G (n.1048+151T>G) c.526+151T>G (n.526+151T>G) c.1090+151T>G (n.1090+151T>G) c.53+151T>G c.259+151T>G (n.259+151T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915652G>T | CA2618858763 | ACVRL1 | c.778+152G>T (n.778+152G>T) c.1048+152G>T (n.1048+152G>T) c.526+152G>T (n.526+152G>T) c.1090+152G>T (n.1090+152G>T) c.53+152G>T c.259+152G>T (n.259+152G>T) | gnomAD v4 |