| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51915477_51915514delinsTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGG | CA2036269551 | ACVRL1 | c.755_778+14delinsTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGG c.1025_1048+14delinsTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGG c.503_526+14delinsTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGG c.1067_1090+14delinsTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGG c.30_53+14delinsTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGG c.236_259+14delinsTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGG | |
| 12 | g.51915482_51915518del | CA916081669 | ACVRL1 | c.760_778+18del c.1030_1048+18del c.508_526+18del c.1072_1090+18del c.35_53+18del c.241_259+18del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51915512_51915516dup | CA2575161493 | ACVRL1 | c.778+12_778+16dup (n.778+12_778+16dup) c.1048+12_1048+16dup (n.1048+12_1048+16dup) c.526+12_526+16dup (n.526+12_526+16dup) c.1090+12_1090+16dup (n.1090+12_1090+16dup) c.53+12_53+16dup c.259+12_259+16dup (n.259+12_259+16dup) | |
| 12 | g.51915511C>A | CA6573041 | ACVRL1 | c.778+11C>A (n.778+11C>A) c.1048+11C>A (n.1048+11C>A) c.526+11C>A (n.526+11C>A) c.1090+11C>A (n.1090+11C>A) c.53+11C>A c.259+11C>A (n.259+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915511C= | CA2036236310 | ACVRL1 | c.778+11C= (n.778+11C=) c.1048+11C= (n.1048+11C=) c.526+11C= (n.526+11C=) c.1090+11C= (n.1090+11C=) c.53+11C= c.259+11C= (n.259+11C=) | |
| 12 | g.51915511C>T | CA6573040 | ACVRL1 | c.778+11C>T (n.778+11C>T) c.1048+11C>T (n.1048+11C>T) c.526+11C>T (n.526+11C>T) c.1090+11C>T (n.1090+11C>T) c.53+11C>T c.259+11C>T (n.259+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915512G>C | CA6573042 | ACVRL1 | c.778+12G>C (n.778+12G>C) c.1048+12G>C (n.1048+12G>C) c.526+12G>C (n.526+12G>C) c.1090+12G>C (n.1090+12G>C) c.53+12G>C c.259+12G>C (n.259+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915512G= | CA2036236311 | ACVRL1 | c.778+12G= (n.778+12G=) c.1048+12G= (n.1048+12G=) c.526+12G= (n.526+12G=) c.1090+12G= (n.1090+12G=) c.53+12G= c.259+12G= (n.259+12G=) | |
| 12 | g.51915512G>T | CA2505634717 | ACVRL1 | c.778+12G>T (n.778+12G>T) c.1048+12G>T (n.1048+12G>T) c.526+12G>T (n.526+12G>T) c.1090+12G>T (n.1090+12G>T) c.53+12G>T c.259+12G>T (n.259+12G>T) | |
| 12 | g.51915515del | CA2618858089 | ACVRL1 | c.778+15del (n.778+15del) c.1048+15del (n.1048+15del) c.526+15del (n.526+15del) c.1090+15del (n.1090+15del) c.53+15del c.259+15del (n.259+15del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915513G>C | CA2618858092 | ACVRL1 | c.778+13G>C (n.778+13G>C) c.1048+13G>C (n.1048+13G>C) c.526+13G>C (n.526+13G>C) c.1090+13G>C (n.1090+13G>C) c.53+13G>C c.259+13G>C (n.259+13G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915514G>C | CA605052018 | ACVRL1 | c.778+14G>C (n.778+14G>C) c.1048+14G>C (n.1048+14G>C) c.526+14G>C (n.526+14G>C) c.1090+14G>C (n.1090+14G>C) c.53+14G>C c.259+14G>C (n.259+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915514G= | CA2036236312 | ACVRL1 | c.778+14G= (n.778+14G=) c.1048+14G= (n.1048+14G=) c.526+14G= (n.526+14G=) c.1090+14G= (n.1090+14G=) c.53+14G= c.259+14G= (n.259+14G=) | |
| 12 | g.51915514G>T | CA2618858096 | ACVRL1 | c.778+14G>T (n.778+14G>T) c.1048+14G>T (n.1048+14G>T) c.526+14G>T (n.526+14G>T) c.1090+14G>T (n.1090+14G>T) c.53+14G>T c.259+14G>T (n.259+14G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915515G= | CA2036236313 | ACVRL1 | c.778+15G= (n.778+15G=) c.1048+15G= (n.1048+15G=) c.526+15G= (n.526+15G=) c.1090+15G= (n.1090+15G=) c.53+15G= c.259+15G= (n.259+15G=) | |
| 12 | g.51915515G>T | CA2036236314 | ACVRL1 | c.778+15G>T (n.778+15G>T) c.1048+15G>T (n.1048+15G>T) c.526+15G>T (n.526+15G>T) c.1090+15G>T (n.1090+15G>T) c.53+15G>T c.259+15G>T (n.259+15G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51915516C>A | CA2618858098 | ACVRL1 | c.778+16C>A (n.778+16C>A) c.1048+16C>A (n.1048+16C>A) c.526+16C>A (n.526+16C>A) c.1090+16C>A (n.1090+16C>A) c.53+16C>A c.259+16C>A (n.259+16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915516C= | CA2036236316 | ACVRL1 | c.778+16C= (n.778+16C=) c.1048+16C= (n.1048+16C=) c.526+16C= (n.526+16C=) c.1090+16C= (n.1090+16C=) c.53+16C= c.259+16C= (n.259+16C=) | |
| 12 | g.51915516C>T | CA2036236317 | ACVRL1 | c.778+16C>T (n.778+16C>T) c.1048+16C>T (n.1048+16C>T) c.526+16C>T (n.526+16C>T) c.1090+16C>T (n.1090+16C>T) c.53+16C>T c.259+16C>T (n.259+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915516_51915517delinsCA | CA2036236315 | ACVRL1 | c.778+16_778+17delinsCA (n.778+16_778+17delinsCA) c.1048+16_1048+17delinsCA (n.1048+16_1048+17delinsCA) c.526+16_526+17delinsCA (n.526+16_526+17delinsCA) c.1090+16_1090+17delinsCA (n.1090+16_1090+17delinsCA) c.53+16_53+17delinsCA c.259+16_259+17delinsCA (n.259+16_259+17delinsCA) | |
| 12 | g.51915517del | CA689766544 | ACVRL1 | c.778+17del (n.778+17del) c.1048+17del (n.1048+17del) c.526+17del (n.526+17del) c.1090+17del (n.1090+17del) c.53+17del c.259+17del (n.259+17del) | dbSNP |
| 12 | g.51915518G>A | CA2618858102 | ACVRL1 | c.778+18G>A (n.778+18G>A) c.1048+18G>A (n.1048+18G>A) c.526+18G>A (n.526+18G>A) c.1090+18G>A (n.1090+18G>A) c.53+18G>A c.259+18G>A (n.259+18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915518G>T | CA2618858103 | ACVRL1 | c.778+18G>T (n.778+18G>T) c.1048+18G>T (n.1048+18G>T) c.526+18G>T (n.526+18G>T) c.1090+18G>T (n.1090+18G>T) c.53+18G>T c.259+18G>T (n.259+18G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915519G>A | CA2618858106 | ACVRL1 | c.778+19G>A (n.778+19G>A) c.1048+19G>A (n.1048+19G>A) c.526+19G>A (n.526+19G>A) c.1090+19G>A (n.1090+19G>A) c.53+19G>A c.259+19G>A (n.259+19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915519G>C | CA689766547 | ACVRL1 | c.778+19G>C (n.778+19G>C) c.1048+19G>C (n.1048+19G>C) c.526+19G>C (n.526+19G>C) c.1090+19G>C (n.1090+19G>C) c.53+19G>C c.259+19G>C (n.259+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915519G= | CA2036236318 | ACVRL1 | c.778+19G= (n.778+19G=) c.1048+19G= (n.1048+19G=) c.526+19G= (n.526+19G=) c.1090+19G= (n.1090+19G=) c.53+19G= c.259+19G= (n.259+19G=) | |
| 12 | g.51915519G>T | CA2618858110 | ACVRL1 | c.778+19G>T (n.778+19G>T) c.1048+19G>T (n.1048+19G>T) c.526+19G>T (n.526+19G>T) c.1090+19G>T (n.1090+19G>T) c.53+19G>T c.259+19G>T (n.259+19G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915521G>T | CA2618858114 | ACVRL1 | c.778+21G>T (n.778+21G>T) c.1048+21G>T (n.1048+21G>T) c.526+21G>T (n.526+21G>T) c.1090+21G>T (n.1090+21G>T) c.53+21G>T c.259+21G>T (n.259+21G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915522C>A | CA2618858118 | ACVRL1 | c.778+22C>A (n.778+22C>A) c.1048+22C>A (n.1048+22C>A) c.526+22C>A (n.526+22C>A) c.1090+22C>A (n.1090+22C>A) c.53+22C>A c.259+22C>A (n.259+22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915522C= | CA2036236319 | ACVRL1 | c.778+22C= (n.778+22C=) c.1048+22C= (n.1048+22C=) c.526+22C= (n.526+22C=) c.1090+22C= (n.1090+22C=) c.53+22C= c.259+22C= (n.259+22C=) | |
| 12 | g.51915522C>G | CA6573043 | ACVRL1 | c.778+22C>G (n.778+22C>G) c.1048+22C>G (n.1048+22C>G) c.526+22C>G (n.526+22C>G) c.1090+22C>G (n.1090+22C>G) c.53+22C>G c.259+22C>G (n.259+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915522C>T | CA605052022 | ACVRL1 | c.778+22C>T (n.778+22C>T) c.1048+22C>T (n.1048+22C>T) c.526+22C>T (n.526+22C>T) c.1090+22C>T (n.1090+22C>T) c.53+22C>T c.259+22C>T (n.259+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915523G>A | CA6573044 | ACVRL1 | c.778+23G>A (n.778+23G>A) c.1048+23G>A (n.1048+23G>A) c.526+23G>A (n.526+23G>A) c.1090+23G>A (n.1090+23G>A) c.53+23G>A c.259+23G>A (n.259+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915523G= | CA2036236320 | ACVRL1 | c.778+23G= (n.778+23G=) c.1048+23G= (n.1048+23G=) c.526+23G= (n.526+23G=) c.1090+23G= (n.1090+23G=) c.53+23G= c.259+23G= (n.259+23G=) | |
| 12 | g.51915523G>T | CA2618858167 | ACVRL1 | c.778+23G>T (n.778+23G>T) c.1048+23G>T (n.1048+23G>T) c.526+23G>T (n.526+23G>T) c.1090+23G>T (n.1090+23G>T) c.53+23G>T c.259+23G>T (n.259+23G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915524del | CA2726343235 | ACVRL1 | c.778+24del (n.778+24del) c.1048+24del (n.1048+24del) c.526+24del (n.526+24del) c.1090+24del (n.1090+24del) c.53+24del c.259+24del (n.259+24del) | dbSNP |
| 12 | g.51915524C>A | CA2618858171 | ACVRL1 | c.778+24C>A (n.778+24C>A) c.1048+24C>A (n.1048+24C>A) c.526+24C>A (n.526+24C>A) c.1090+24C>A (n.1090+24C>A) c.53+24C>A c.259+24C>A (n.259+24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915524C= | CA2036236321 | ACVRL1 | c.778+24C= (n.778+24C=) c.1048+24C= (n.1048+24C=) c.526+24C= (n.526+24C=) c.1090+24C= (n.1090+24C=) c.53+24C= c.259+24C= (n.259+24C=) | |
| 12 | g.51915524C>G | CA2575161494 | ACVRL1 | c.778+24C>G (n.778+24C>G) c.1048+24C>G (n.1048+24C>G) c.526+24C>G (n.526+24C>G) c.1090+24C>G (n.1090+24C>G) c.53+24C>G c.259+24C>G (n.259+24C>G) | |
| 12 | g.51915524C>T | CA6573045 | ACVRL1 | c.778+24C>T (n.778+24C>T) c.1048+24C>T (n.1048+24C>T) c.526+24C>T (n.526+24C>T) c.1090+24C>T (n.1090+24C>T) c.53+24C>T c.259+24C>T (n.259+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915525G>A | CA2618858177 | ACVRL1 | c.778+25G>A (n.778+25G>A) c.1048+25G>A (n.1048+25G>A) c.526+25G>A (n.526+25G>A) c.1090+25G>A (n.1090+25G>A) c.53+25G>A c.259+25G>A (n.259+25G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915525G>C | CA2618858179 | ACVRL1 | c.778+25G>C (n.778+25G>C) c.1048+25G>C (n.1048+25G>C) c.526+25G>C (n.526+25G>C) c.1090+25G>C (n.1090+25G>C) c.53+25G>C c.259+25G>C (n.259+25G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915525G= | CA2036236322 | ACVRL1 | c.778+25G= (n.778+25G=) c.1048+25G= (n.1048+25G=) c.526+25G= (n.526+25G=) c.1090+25G= (n.1090+25G=) c.53+25G= c.259+25G= (n.259+25G=) | |
| 12 | g.51915525G>T | CA6573046 | ACVRL1 | c.778+25G>T (n.778+25G>T) c.1048+25G>T (n.1048+25G>T) c.526+25G>T (n.526+25G>T) c.1090+25G>T (n.1090+25G>T) c.53+25G>T c.259+25G>T (n.259+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915526C>A | CA2618858186 | ACVRL1 | c.778+26C>A (n.778+26C>A) c.1048+26C>A (n.1048+26C>A) c.526+26C>A (n.526+26C>A) c.1090+26C>A (n.1090+26C>A) c.53+26C>A c.259+26C>A (n.259+26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915526C= | CA2036236323 | ACVRL1 | c.778+26C= (n.778+26C=) c.1048+26C= (n.1048+26C=) c.526+26C= (n.526+26C=) c.1090+26C= (n.1090+26C=) c.53+26C= c.259+26C= (n.259+26C=) | |
| 12 | g.51915526C>T | CA947666414 | ACVRL1 | c.778+26C>T (n.778+26C>T) c.1048+26C>T (n.1048+26C>T) c.526+26C>T (n.526+26C>T) c.1090+26C>T (n.1090+26C>T) c.53+26C>T c.259+26C>T (n.259+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915527C>A | CA2618858195 | ACVRL1 | c.778+27C>A (n.778+27C>A) c.1048+27C>A (n.1048+27C>A) c.526+27C>A (n.526+27C>A) c.1090+27C>A (n.1090+27C>A) c.53+27C>A c.259+27C>A (n.259+27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915528C>A | CA605052025 | ACVRL1 | c.778+28C>A (n.778+28C>A) c.1048+28C>A (n.1048+28C>A) c.526+28C>A (n.526+28C>A) c.1090+28C>A (n.1090+28C>A) c.53+28C>A c.259+28C>A (n.259+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915528C= | CA2036236324 | ACVRL1 | c.778+28C= (n.778+28C=) c.1048+28C= (n.1048+28C=) c.526+28C= (n.526+28C=) c.1090+28C= (n.1090+28C=) c.53+28C= c.259+28C= (n.259+28C=) | |
| 12 | g.51915528C>G | CA236364279 | ACVRL1 | c.778+28C>G (n.778+28C>G) c.1048+28C>G (n.1048+28C>G) c.526+28C>G (n.526+28C>G) c.1090+28C>G (n.1090+28C>G) c.53+28C>G c.259+28C>G (n.259+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915528C>T | CA605052026 | ACVRL1 | c.778+28C>T (n.778+28C>T) c.1048+28C>T (n.1048+28C>T) c.526+28C>T (n.526+28C>T) c.1090+28C>T (n.1090+28C>T) c.53+28C>T c.259+28C>T (n.259+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915531C= | CA2036236325 | ACVRL1 | c.778+31C= (n.778+31C=) c.1048+31C= (n.1048+31C=) c.526+31C= (n.526+31C=) c.1090+31C= (n.1090+31C=) c.53+31C= c.259+31C= (n.259+31C=) | |
| 12 | g.51915531C>T | CA605052027 | ACVRL1 | c.778+31C>T (n.778+31C>T) c.1048+31C>T (n.1048+31C>T) c.526+31C>T (n.526+31C>T) c.1090+31C>T (n.1090+31C>T) c.53+31C>T c.259+31C>T (n.259+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915532A>G | CA2618858207 | ACVRL1 | c.778+32A>G (n.778+32A>G) c.1048+32A>G (n.1048+32A>G) c.526+32A>G (n.526+32A>G) c.1090+32A>G (n.1090+32A>G) c.53+32A>G c.259+32A>G (n.259+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915534A= | CA2036236326 | ACVRL1 | c.778+34A= (n.778+34A=) c.1048+34A= (n.1048+34A=) c.526+34A= (n.526+34A=) c.1090+34A= (n.1090+34A=) c.53+34A= c.259+34A= (n.259+34A=) | |
| 12 | g.51915534A>C | CA6573047 | ACVRL1 | c.778+34A>C (n.778+34A>C) c.1048+34A>C (n.1048+34A>C) c.526+34A>C (n.526+34A>C) c.1090+34A>C (n.1090+34A>C) c.53+34A>C c.259+34A>C (n.259+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915534A>G | CA947666422 | ACVRL1 | c.778+34A>G (n.778+34A>G) c.1048+34A>G (n.1048+34A>G) c.526+34A>G (n.526+34A>G) c.1090+34A>G (n.1090+34A>G) c.53+34A>G c.259+34A>G (n.259+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915535G>A | CA605052028 | ACVRL1 | c.778+35G>A (n.778+35G>A) c.1048+35G>A (n.1048+35G>A) c.526+35G>A (n.526+35G>A) c.1090+35G>A (n.1090+35G>A) c.53+35G>A c.259+35G>A (n.259+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915535G= | CA2036236327 | ACVRL1 | c.778+35G= (n.778+35G=) c.1048+35G= (n.1048+35G=) c.526+35G= (n.526+35G=) c.1090+35G= (n.1090+35G=) c.53+35G= c.259+35G= (n.259+35G=) | |
| 12 | g.51915535G>T | CA689766561 | ACVRL1 | c.778+35G>T (n.778+35G>T) c.1048+35G>T (n.1048+35G>T) c.526+35G>T (n.526+35G>T) c.1090+35G>T (n.1090+35G>T) c.53+35G>T c.259+35G>T (n.259+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915536G>A | CA236364300 | ACVRL1 | c.778+36G>A (n.778+36G>A) c.1048+36G>A (n.1048+36G>A) c.526+36G>A (n.526+36G>A) c.1090+36G>A (n.1090+36G>A) c.53+36G>A c.259+36G>A (n.259+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915536G= | CA2036236328 | ACVRL1 | c.778+36G= (n.778+36G=) c.1048+36G= (n.1048+36G=) c.526+36G= (n.526+36G=) c.1090+36G= (n.1090+36G=) c.53+36G= c.259+36G= (n.259+36G=) | |
| 12 | g.51915536G>T | CA2618858219 | ACVRL1 | c.778+36G>T (n.778+36G>T) c.1048+36G>T (n.1048+36G>T) c.526+36G>T (n.526+36G>T) c.1090+36G>T (n.1090+36G>T) c.53+36G>T c.259+36G>T (n.259+36G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915537T>G | CA2036236330 | ACVRL1 | c.778+37T>G (n.778+37T>G) c.1048+37T>G (n.1048+37T>G) c.526+37T>G (n.526+37T>G) c.1090+37T>G (n.1090+37T>G) c.53+37T>G c.259+37T>G (n.259+37T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51915537T= | CA2036236329 | ACVRL1 | c.778+37T= (n.778+37T=) c.1048+37T= (n.1048+37T=) c.526+37T= (n.526+37T=) c.1090+37T= (n.1090+37T=) c.53+37T= c.259+37T= (n.259+37T=) | |
| 12 | g.51915538G>A | CA6573048 | ACVRL1 | c.778+38G>A (n.778+38G>A) c.1048+38G>A (n.1048+38G>A) c.526+38G>A (n.526+38G>A) c.1090+38G>A (n.1090+38G>A) c.53+38G>A c.259+38G>A (n.259+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915538G= | CA2036236331 | ACVRL1 | c.778+38G= (n.778+38G=) c.1048+38G= (n.1048+38G=) c.526+38G= (n.526+38G=) c.1090+38G= (n.1090+38G=) c.53+38G= c.259+38G= (n.259+38G=) | |
| 12 | g.51915538G>T | CA236364315 | ACVRL1 | c.778+38G>T (n.778+38G>T) c.1048+38G>T (n.1048+38G>T) c.526+38G>T (n.526+38G>T) c.1090+38G>T (n.1090+38G>T) c.53+38G>T c.259+38G>T (n.259+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915539G>A | CA947666429 | ACVRL1 | c.778+39G>A (n.778+39G>A) c.1048+39G>A (n.1048+39G>A) c.526+39G>A (n.526+39G>A) c.1090+39G>A (n.1090+39G>A) c.53+39G>A c.259+39G>A (n.259+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915539G= | CA2036236332 | ACVRL1 | c.778+39G= (n.778+39G=) c.1048+39G= (n.1048+39G=) c.526+39G= (n.526+39G=) c.1090+39G= (n.1090+39G=) c.53+39G= c.259+39G= (n.259+39G=) | |
| 12 | g.51915539G>T | CA2618858236 | ACVRL1 | c.778+39G>T (n.778+39G>T) c.1048+39G>T (n.1048+39G>T) c.526+39G>T (n.526+39G>T) c.1090+39G>T (n.1090+39G>T) c.53+39G>T c.259+39G>T (n.259+39G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915540G>T | CA2618858240 | ACVRL1 | c.778+40G>T (n.778+40G>T) c.1048+40G>T (n.1048+40G>T) c.526+40G>T (n.526+40G>T) c.1090+40G>T (n.1090+40G>T) c.53+40G>T c.259+40G>T (n.259+40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915541C>A | CA2618858242 | ACVRL1 | c.778+41C>A (n.778+41C>A) c.1048+41C>A (n.1048+41C>A) c.526+41C>A (n.526+41C>A) c.1090+41C>A (n.1090+41C>A) c.53+41C>A c.259+41C>A (n.259+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915541C= | CA2036236333 | ACVRL1 | c.778+41C= (n.778+41C=) c.1048+41C= (n.1048+41C=) c.526+41C= (n.526+41C=) c.1090+41C= (n.1090+41C=) c.53+41C= c.259+41C= (n.259+41C=) | |
| 12 | g.51915541C>T | CA236364329 | ACVRL1 | c.778+41C>T (n.778+41C>T) c.1048+41C>T (n.1048+41C>T) c.526+41C>T (n.526+41C>T) c.1090+41C>T (n.1090+41C>T) c.53+41C>T c.259+41C>T (n.259+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915542G>A | CA6573049 | ACVRL1 | c.778+42G>A (n.778+42G>A) c.1048+42G>A (n.1048+42G>A) c.526+42G>A (n.526+42G>A) c.1090+42G>A (n.1090+42G>A) c.53+42G>A c.259+42G>A (n.259+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915542G= | CA2036236334 | ACVRL1 | c.778+42G= (n.778+42G=) c.1048+42G= (n.1048+42G=) c.526+42G= (n.526+42G=) c.1090+42G= (n.1090+42G=) c.53+42G= c.259+42G= (n.259+42G=) | |
| 12 | g.51915542G>T | CA2618858251 | ACVRL1 | c.778+42G>T (n.778+42G>T) c.1048+42G>T (n.1048+42G>T) c.526+42G>T (n.526+42G>T) c.1090+42G>T (n.1090+42G>T) c.53+42G>T c.259+42G>T (n.259+42G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915543G>T | CA2618858267 | ACVRL1 | c.778+43G>T (n.778+43G>T) c.1048+43G>T (n.1048+43G>T) c.526+43G>T (n.526+43G>T) c.1090+43G>T (n.1090+43G>T) c.53+43G>T c.259+43G>T (n.259+43G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915544A= | CA2036236335 | ACVRL1 | c.778+44A= (n.778+44A=) c.1048+44A= (n.1048+44A=) c.526+44A= (n.526+44A=) c.1090+44A= (n.1090+44A=) c.53+44A= c.259+44A= (n.259+44A=) | |
| 12 | g.51915544A>G | CA2036236336 | ACVRL1 | c.778+44A>G (n.778+44A>G) c.1048+44A>G (n.1048+44A>G) c.526+44A>G (n.526+44A>G) c.1090+44A>G (n.1090+44A>G) c.53+44A>G c.259+44A>G (n.259+44A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51915545G>A | CA605052041 | ACVRL1 | c.778+45G>A (n.778+45G>A) c.1048+45G>A (n.1048+45G>A) c.526+45G>A (n.526+45G>A) c.1090+45G>A (n.1090+45G>A) c.53+45G>A c.259+45G>A (n.259+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915545G= | CA2036236337 | ACVRL1 | c.778+45G= (n.778+45G=) c.1048+45G= (n.1048+45G=) c.526+45G= (n.526+45G=) c.1090+45G= (n.1090+45G=) c.53+45G= c.259+45G= (n.259+45G=) | |
| 12 | g.51915545G>T | CA2618858273 | ACVRL1 | c.778+45G>T (n.778+45G>T) c.1048+45G>T (n.1048+45G>T) c.526+45G>T (n.526+45G>T) c.1090+45G>T (n.1090+45G>T) c.53+45G>T c.259+45G>T (n.259+45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915546C>A | CA2618858279 | ACVRL1 | c.778+46C>A (n.778+46C>A) c.1048+46C>A (n.1048+46C>A) c.526+46C>A (n.526+46C>A) c.1090+46C>A (n.1090+46C>A) c.53+46C>A c.259+46C>A (n.259+46C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915546C= | CA2036236338 | ACVRL1 | c.778+46C= (n.778+46C=) c.1048+46C= (n.1048+46C=) c.526+46C= (n.526+46C=) c.1090+46C= (n.1090+46C=) c.53+46C= c.259+46C= (n.259+46C=) | |
| 12 | g.51915546C>T | CA6573050 | ACVRL1 | c.778+46C>T (n.778+46C>T) c.1048+46C>T (n.1048+46C>T) c.526+46C>T (n.526+46C>T) c.1090+46C>T (n.1090+46C>T) c.53+46C>T c.259+46C>T (n.259+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915547T>C | CA2575161495 | ACVRL1 | c.778+47T>C (n.778+47T>C) c.1048+47T>C (n.1048+47T>C) c.526+47T>C (n.526+47T>C) c.1090+47T>C (n.1090+47T>C) c.53+47T>C c.259+47T>C (n.259+47T>C) | |
| 12 | g.51915549G>A | CA2618858283 | ACVRL1 | c.778+49G>A (n.778+49G>A) c.1048+49G>A (n.1048+49G>A) c.526+49G>A (n.526+49G>A) c.1090+49G>A (n.1090+49G>A) c.53+49G>A c.259+49G>A (n.259+49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915549G>C | CA947666435 | ACVRL1 | c.778+49G>C (n.778+49G>C) c.1048+49G>C (n.1048+49G>C) c.526+49G>C (n.526+49G>C) c.1090+49G>C (n.1090+49G>C) c.53+49G>C c.259+49G>C (n.259+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915549G= | CA2036236339 | ACVRL1 | c.778+49G= (n.778+49G=) c.1048+49G= (n.1048+49G=) c.526+49G= (n.526+49G=) c.1090+49G= (n.1090+49G=) c.53+49G= c.259+49G= (n.259+49G=) | |
| 12 | g.51915549G>T | CA2618858287 | ACVRL1 | c.778+49G>T (n.778+49G>T) c.1048+49G>T (n.1048+49G>T) c.526+49G>T (n.526+49G>T) c.1090+49G>T (n.1090+49G>T) c.53+49G>T c.259+49G>T (n.259+49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915551G>C | CA605052043 | ACVRL1 | c.778+51G>C (n.778+51G>C) c.1048+51G>C (n.1048+51G>C) c.526+51G>C (n.526+51G>C) c.1090+51G>C (n.1090+51G>C) c.53+51G>C c.259+51G>C (n.259+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915551G= | CA2036236340 | ACVRL1 | c.778+51G= (n.778+51G=) c.1048+51G= (n.1048+51G=) c.526+51G= (n.526+51G=) c.1090+51G= (n.1090+51G=) c.53+51G= c.259+51G= (n.259+51G=) | |
| 12 | g.51915551G>T | CA2618858305 | ACVRL1 | c.778+51G>T (n.778+51G>T) c.1048+51G>T (n.1048+51G>T) c.526+51G>T (n.526+51G>T) c.1090+51G>T (n.1090+51G>T) c.53+51G>T c.259+51G>T (n.259+51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915552C>A | CA236364355 | ACVRL1 | c.778+52C>A (n.778+52C>A) c.1048+52C>A (n.1048+52C>A) c.526+52C>A (n.526+52C>A) c.1090+52C>A (n.1090+52C>A) c.53+52C>A c.259+52C>A (n.259+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915552C= | CA2036236341 | ACVRL1 | c.778+52C= (n.778+52C=) c.1048+52C= (n.1048+52C=) c.526+52C= (n.526+52C=) c.1090+52C= (n.1090+52C=) c.53+52C= c.259+52C= (n.259+52C=) | |
| 12 | g.51915552C>T | CA2554061026 | ACVRL1 | c.778+52C>T (n.778+52C>T) c.1048+52C>T (n.1048+52C>T) c.526+52C>T (n.526+52C>T) c.1090+52C>T (n.1090+52C>T) c.53+52C>T c.259+52C>T (n.259+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553_51915556del | CA2618858313 | ACVRL1 | c.778+53_778+56del (n.778+53_778+56del) c.1048+53_1048+56del (n.1048+53_1048+56del) c.526+53_526+56del (n.526+53_526+56del) c.1090+53_1090+56del (n.1090+53_1090+56del) c.53+53_53+56del c.259+53_259+56del (n.259+53_259+56del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553G>A | CA2618858318 | ACVRL1 | c.778+53G>A (n.778+53G>A) c.1048+53G>A (n.1048+53G>A) c.526+53G>A (n.526+53G>A) c.1090+53G>A (n.1090+53G>A) c.53+53G>A c.259+53G>A (n.259+53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553G>C | CA2036236343 | ACVRL1 | c.778+53G>C (n.778+53G>C) c.1048+53G>C (n.1048+53G>C) c.526+53G>C (n.526+53G>C) c.1090+53G>C (n.1090+53G>C) c.53+53G>C c.259+53G>C (n.259+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553G= | CA2036236342 | ACVRL1 | c.778+53G= (n.778+53G=) c.1048+53G= (n.1048+53G=) c.526+53G= (n.526+53G=) c.1090+53G= (n.1090+53G=) c.53+53G= c.259+53G= (n.259+53G=) | |
| 12 | g.51915553G>T | CA236364360 | ACVRL1 | c.778+53G>T (n.778+53G>T) c.1048+53G>T (n.1048+53G>T) c.526+53G>T (n.526+53G>T) c.1090+53G>T (n.1090+53G>T) c.53+53G>T c.259+53G>T (n.259+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915553_51915557delinsGCTCT | CA2036236344 | ACVRL1 | c.778+53_778+57delinsGCTCT (n.778+53_778+57delinsGCTCT) c.1048+53_1048+57delinsGCTCT (n.1048+53_1048+57delinsGCTCT) c.526+53_526+57delinsGCTCT (n.526+53_526+57delinsGCTCT) c.1090+53_1090+57delinsGCTCT (n.1090+53_1090+57delinsGCTCT) c.53+53_53+57delinsGCTCT c.259+53_259+57delinsGCTCT (n.259+53_259+57delinsGCTCT) | |
| 12 | g.51915554C>A | CA2618858326 | ACVRL1 | c.778+54C>A (n.778+54C>A) c.1048+54C>A (n.1048+54C>A) c.526+54C>A (n.526+54C>A) c.1090+54C>A (n.1090+54C>A) c.53+54C>A c.259+54C>A (n.259+54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915554C= | CA2036236345 | ACVRL1 | c.778+54C= (n.778+54C=) c.1048+54C= (n.1048+54C=) c.526+54C= (n.526+54C=) c.1090+54C= (n.1090+54C=) c.53+54C= c.259+54C= (n.259+54C=) | |
| 12 | g.51915554C>T | CA947666440 | ACVRL1 | c.778+54C>T (n.778+54C>T) c.1048+54C>T (n.1048+54C>T) c.526+54C>T (n.526+54C>T) c.1090+54C>T (n.1090+54C>T) c.53+54C>T c.259+54C>T (n.259+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915555_51915558del | CA236364366 | ACVRL1 | c.778+55_778+58del (n.778+55_778+58del) c.1048+55_1048+58del (n.1048+55_1048+58del) c.526+55_526+58del (n.526+55_526+58del) c.1090+55_1090+58del (n.1090+55_1090+58del) c.53+55_53+58del c.259+55_259+58del (n.259+55_259+58del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915555T>A | CA2036236347 | ACVRL1 | c.778+55T>A (n.778+55T>A) c.1048+55T>A (n.1048+55T>A) c.526+55T>A (n.526+55T>A) c.1090+55T>A (n.1090+55T>A) c.53+55T>A c.259+55T>A (n.259+55T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51915555T>C | CA2618858329 | ACVRL1 | c.778+55T>C (n.778+55T>C) c.1048+55T>C (n.1048+55T>C) c.526+55T>C (n.526+55T>C) c.1090+55T>C (n.1090+55T>C) c.53+55T>C c.259+55T>C (n.259+55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915555T= | CA2036236346 | ACVRL1 | c.778+55T= (n.778+55T=) c.1048+55T= (n.1048+55T=) c.526+55T= (n.526+55T=) c.1090+55T= (n.1090+55T=) c.53+55T= c.259+55T= (n.259+55T=) | |
| 12 | g.51915556C>A | CA2570951183 | ACVRL1 | c.778+56C>A (n.778+56C>A) c.1048+56C>A (n.1048+56C>A) c.526+56C>A (n.526+56C>A) c.1090+56C>A (n.1090+56C>A) c.53+56C>A c.259+56C>A (n.259+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915556C>G | CA2618858333 | ACVRL1 | c.778+56C>G (n.778+56C>G) c.1048+56C>G (n.1048+56C>G) c.526+56C>G (n.526+56C>G) c.1090+56C>G (n.1090+56C>G) c.53+56C>G c.259+56C>G (n.259+56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915556C>T | CA2575161496 | ACVRL1 | c.778+56C>T (n.778+56C>T) c.1048+56C>T (n.1048+56C>T) c.526+56C>T (n.526+56C>T) c.1090+56C>T (n.1090+56C>T) c.53+56C>T c.259+56C>T (n.259+56C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915557T>A | CA2618858337 | ACVRL1 | c.778+57T>A (n.778+57T>A) c.1048+57T>A (n.1048+57T>A) c.526+57T>A (n.526+57T>A) c.1090+57T>A (n.1090+57T>A) c.53+57T>A c.259+57T>A (n.259+57T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915558C>A | CA2618858342 | ACVRL1 | c.778+58C>A (n.778+58C>A) c.1048+58C>A (n.1048+58C>A) c.526+58C>A (n.526+58C>A) c.1090+58C>A (n.1090+58C>A) c.53+58C>A c.259+58C>A (n.259+58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915558C>T | CA2618858344 | ACVRL1 | c.778+58C>T (n.778+58C>T) c.1048+58C>T (n.1048+58C>T) c.526+58C>T (n.526+58C>T) c.1090+58C>T (n.1090+58C>T) c.53+58C>T c.259+58C>T (n.259+58C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915559C>A | CA947666444 | ACVRL1 | c.778+59C>A (n.778+59C>A) c.1048+59C>A (n.1048+59C>A) c.526+59C>A (n.526+59C>A) c.1090+59C>A (n.1090+59C>A) c.53+59C>A c.259+59C>A (n.259+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915559C= | CA2036236348 | ACVRL1 | c.778+59C= (n.778+59C=) c.1048+59C= (n.1048+59C=) c.526+59C= (n.526+59C=) c.1090+59C= (n.1090+59C=) c.53+59C= c.259+59C= (n.259+59C=) | |
| 12 | g.51915559C>T | CA2618858345 | ACVRL1 | c.778+59C>T (n.778+59C>T) c.1048+59C>T (n.1048+59C>T) c.526+59C>T (n.526+59C>T) c.1090+59C>T (n.1090+59C>T) c.53+59C>T c.259+59C>T (n.259+59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915560T>A | CA2618858346 | ACVRL1 | c.778+60T>A (n.778+60T>A) c.1048+60T>A (n.1048+60T>A) c.526+60T>A (n.526+60T>A) c.1090+60T>A (n.1090+60T>A) c.53+60T>A c.259+60T>A (n.259+60T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915560T>C | CA236364367 | ACVRL1 | c.778+60T>C (n.778+60T>C) c.1048+60T>C (n.1048+60T>C) c.526+60T>C (n.526+60T>C) c.1090+60T>C (n.1090+60T>C) c.53+60T>C c.259+60T>C (n.259+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915560T= | CA2036236349 | ACVRL1 | c.778+60T= (n.778+60T=) c.1048+60T= (n.1048+60T=) c.526+60T= (n.526+60T=) c.1090+60T= (n.1090+60T=) c.53+60T= c.259+60T= (n.259+60T=) | |
| 12 | g.51915561C>A | CA2560759288 | ACVRL1 | c.778+61C>A (n.778+61C>A) c.1048+61C>A (n.1048+61C>A) c.526+61C>A (n.526+61C>A) c.1090+61C>A (n.1090+61C>A) c.53+61C>A c.259+61C>A (n.259+61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915562T>A | CA2618858357 | ACVRL1 | c.778+62T>A (n.778+62T>A) c.1048+62T>A (n.1048+62T>A) c.526+62T>A (n.526+62T>A) c.1090+62T>A (n.1090+62T>A) c.53+62T>A c.259+62T>A (n.259+62T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915563C>A | CA2520365295 | ACVRL1 | c.778+63C>A (n.778+63C>A) c.1048+63C>A (n.1048+63C>A) c.526+63C>A (n.526+63C>A) c.1090+63C>A (n.1090+63C>A) c.53+63C>A c.259+63C>A (n.259+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915563C= | CA2036236350 | ACVRL1 | c.778+63C= (n.778+63C=) c.1048+63C= (n.1048+63C=) c.526+63C= (n.526+63C=) c.1090+63C= (n.1090+63C=) c.53+63C= c.259+63C= (n.259+63C=) | |
| 12 | g.51915563C>T | CA2036236351 | ACVRL1 | c.778+63C>T (n.778+63C>T) c.1048+63C>T (n.1048+63C>T) c.526+63C>T (n.526+63C>T) c.1090+63C>T (n.1090+63C>T) c.53+63C>T c.259+63C>T (n.259+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915564C>G | CA2575161497 | ACVRL1 | c.778+64C>G (n.778+64C>G) c.1048+64C>G (n.1048+64C>G) c.526+64C>G (n.526+64C>G) c.1090+64C>G (n.1090+64C>G) c.53+64C>G c.259+64C>G (n.259+64C>G) | |
| 12 | g.51915564C>T | CA2575161498 | ACVRL1 | c.778+64C>T (n.778+64C>T) c.1048+64C>T (n.1048+64C>T) c.526+64C>T (n.526+64C>T) c.1090+64C>T (n.1090+64C>T) c.53+64C>T c.259+64C>T (n.259+64C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915566T>C | CA2618858371 | ACVRL1 | c.778+66T>C (n.778+66T>C) c.1048+66T>C (n.1048+66T>C) c.526+66T>C (n.526+66T>C) c.1090+66T>C (n.1090+66T>C) c.53+66T>C c.259+66T>C (n.259+66T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915566T>G | CA689766575 | ACVRL1 | c.778+66T>G (n.778+66T>G) c.1048+66T>G (n.1048+66T>G) c.526+66T>G (n.526+66T>G) c.1090+66T>G (n.1090+66T>G) c.53+66T>G c.259+66T>G (n.259+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915566T= | CA2036236352 | ACVRL1 | c.778+66T= (n.778+66T=) c.1048+66T= (n.1048+66T=) c.526+66T= (n.526+66T=) c.1090+66T= (n.1090+66T=) c.53+66T= c.259+66T= (n.259+66T=) | |
| 12 | g.51915567T>C | CA236364368 | ACVRL1 | c.778+67T>C (n.778+67T>C) c.1048+67T>C (n.1048+67T>C) c.526+67T>C (n.526+67T>C) c.1090+67T>C (n.1090+67T>C) c.53+67T>C c.259+67T>C (n.259+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915567T= | CA2036236353 | ACVRL1 | c.778+67T= (n.778+67T=) c.1048+67T= (n.1048+67T=) c.526+67T= (n.526+67T=) c.1090+67T= (n.1090+67T=) c.53+67T= c.259+67T= (n.259+67T=) | |
| 12 | g.51915568G>A | CA2618858373 | ACVRL1 | c.778+68G>A (n.778+68G>A) c.1048+68G>A (n.1048+68G>A) c.526+68G>A (n.526+68G>A) c.1090+68G>A (n.1090+68G>A) c.53+68G>A c.259+68G>A (n.259+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915568G>T | CA2618858379 | ACVRL1 | c.778+68G>T (n.778+68G>T) c.1048+68G>T (n.1048+68G>T) c.526+68G>T (n.526+68G>T) c.1090+68G>T (n.1090+68G>T) c.53+68G>T c.259+68G>T (n.259+68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915569C>A | CA2618858380 | ACVRL1 | c.778+69C>A (n.778+69C>A) c.1048+69C>A (n.1048+69C>A) c.526+69C>A (n.526+69C>A) c.1090+69C>A (n.1090+69C>A) c.53+69C>A c.259+69C>A (n.259+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915569C>T | CA2618858381 | ACVRL1 | c.778+69C>T (n.778+69C>T) c.1048+69C>T (n.1048+69C>T) c.526+69C>T (n.526+69C>T) c.1090+69C>T (n.1090+69C>T) c.53+69C>T c.259+69C>T (n.259+69C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915570C>A | CA2618858384 | ACVRL1 | c.778+70C>A (n.778+70C>A) c.1048+70C>A (n.1048+70C>A) c.526+70C>A (n.526+70C>A) c.1090+70C>A (n.1090+70C>A) c.53+70C>A c.259+70C>A (n.259+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915571T>A | CA236364388 | ACVRL1 | c.778+71T>A (n.778+71T>A) c.1048+71T>A (n.1048+71T>A) c.526+71T>A (n.526+71T>A) c.1090+71T>A (n.1090+71T>A) c.53+71T>A c.259+71T>A (n.259+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915571T>C | CA2575161499 | ACVRL1 | c.778+71T>C (n.778+71T>C) c.1048+71T>C (n.1048+71T>C) c.526+71T>C (n.526+71T>C) c.1090+71T>C (n.1090+71T>C) c.53+71T>C c.259+71T>C (n.259+71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915571T>G | CA2618858396 | ACVRL1 | c.778+71T>G (n.778+71T>G) c.1048+71T>G (n.1048+71T>G) c.526+71T>G (n.526+71T>G) c.1090+71T>G (n.1090+71T>G) c.53+71T>G c.259+71T>G (n.259+71T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915571T= | CA2036236355 | ACVRL1 | c.778+71T= (n.778+71T=) c.1048+71T= (n.1048+71T=) c.526+71T= (n.526+71T=) c.1090+71T= (n.1090+71T=) c.53+71T= c.259+71T= (n.259+71T=) | |
| 12 | g.51915572G>A | CA689766580 | ACVRL1 | c.778+72G>A (n.778+72G>A) c.1048+72G>A (n.1048+72G>A) c.526+72G>A (n.526+72G>A) c.1090+72G>A (n.1090+72G>A) c.53+72G>A c.259+72G>A (n.259+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915572G= | CA2036236356 | ACVRL1 | c.778+72G= (n.778+72G=) c.1048+72G= (n.1048+72G=) c.526+72G= (n.526+72G=) c.1090+72G= (n.1090+72G=) c.53+72G= c.259+72G= (n.259+72G=) | |
| 12 | g.51915572G>T | CA2618858404 | ACVRL1 | c.778+72G>T (n.778+72G>T) c.1048+72G>T (n.1048+72G>T) c.526+72G>T (n.526+72G>T) c.1090+72G>T (n.1090+72G>T) c.53+72G>T c.259+72G>T (n.259+72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915574G>A | CA2618858462 | ACVRL1 | c.778+74G>A (n.778+74G>A) c.1048+74G>A (n.1048+74G>A) c.526+74G>A (n.526+74G>A) c.1090+74G>A (n.1090+74G>A) c.53+74G>A c.259+74G>A (n.259+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915576del | CA2618858460 | ACVRL1 | c.778+76del (n.778+76del) c.1048+76del (n.1048+76del) c.526+76del (n.526+76del) c.1090+76del (n.1090+76del) c.53+76del c.259+76del (n.259+76del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915575G>A | CA2618858463 | ACVRL1 | c.778+75G>A (n.778+75G>A) c.1048+75G>A (n.1048+75G>A) c.526+75G>A (n.526+75G>A) c.1090+75G>A (n.1090+75G>A) c.53+75G>A c.259+75G>A (n.259+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915575G>T | CA2618858465 | ACVRL1 | c.778+75G>T (n.778+75G>T) c.1048+75G>T (n.1048+75G>T) c.526+75G>T (n.526+75G>T) c.1090+75G>T (n.1090+75G>T) c.53+75G>T c.259+75G>T (n.259+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915577C>A | CA2618858467 | ACVRL1 | c.778+77C>A (n.778+77C>A) c.1048+77C>A (n.1048+77C>A) c.526+77C>A (n.526+77C>A) c.1090+77C>A (n.1090+77C>A) c.53+77C>A c.259+77C>A (n.259+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915577C>T | CA2575161500 | ACVRL1 | c.778+77C>T (n.778+77C>T) c.1048+77C>T (n.1048+77C>T) c.526+77C>T (n.526+77C>T) c.1090+77C>T (n.1090+77C>T) c.53+77C>T c.259+77C>T (n.259+77C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915578G>A | CA2575161501 | ACVRL1 | c.778+78G>A (n.778+78G>A) c.1048+78G>A (n.1048+78G>A) c.526+78G>A (n.526+78G>A) c.1090+78G>A (n.1090+78G>A) c.53+78G>A c.259+78G>A (n.259+78G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915578G>C | CA2553752474 | ACVRL1 | c.778+78G>C (n.778+78G>C) c.1048+78G>C (n.1048+78G>C) c.526+78G>C (n.526+78G>C) c.1090+78G>C (n.1090+78G>C) c.53+78G>C c.259+78G>C (n.259+78G>C) | |
| 12 | g.51915580T>G | CA2036236358 | ACVRL1 | c.778+80T>G (n.778+80T>G) c.1048+80T>G (n.1048+80T>G) c.526+80T>G (n.526+80T>G) c.1090+80T>G (n.1090+80T>G) c.53+80T>G c.259+80T>G (n.259+80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915580T= | CA2036236357 | ACVRL1 | c.778+80T= (n.778+80T=) c.1048+80T= (n.1048+80T=) c.526+80T= (n.526+80T=) c.1090+80T= (n.1090+80T=) c.53+80T= c.259+80T= (n.259+80T=) | |
| 12 | g.51915581G>T | CA2618858473 | ACVRL1 | c.778+81G>T (n.778+81G>T) c.1048+81G>T (n.1048+81G>T) c.526+81G>T (n.526+81G>T) c.1090+81G>T (n.1090+81G>T) c.53+81G>T c.259+81G>T (n.259+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915582A>T | CA2618858475 | ACVRL1 | c.778+82A>T (n.778+82A>T) c.1048+82A>T (n.1048+82A>T) c.526+82A>T (n.526+82A>T) c.1090+82A>T (n.1090+82A>T) c.53+82A>T c.259+82A>T (n.259+82A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915583C>A | CA2575161503 | ACVRL1 | c.778+83C>A (n.778+83C>A) c.1048+83C>A (n.1048+83C>A) c.526+83C>A (n.526+83C>A) c.1090+83C>A (n.1090+83C>A) c.53+83C>A c.259+83C>A (n.259+83C>A) | |
| 12 | g.51915583C= | CA2036236359 | ACVRL1 | c.778+83C= (n.778+83C=) c.1048+83C= (n.1048+83C=) c.526+83C= (n.526+83C=) c.1090+83C= (n.1090+83C=) c.53+83C= c.259+83C= (n.259+83C=) | |
| 12 | g.51915583C>T | CA605052049 | ACVRL1 | c.778+83C>T (n.778+83C>T) c.1048+83C>T (n.1048+83C>T) c.526+83C>T (n.526+83C>T) c.1090+83C>T (n.1090+83C>T) c.53+83C>T c.259+83C>T (n.259+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915584del | CA2575161502 | ACVRL1 | c.778+84del (n.778+84del) c.1048+84del (n.1048+84del) c.526+84del (n.526+84del) c.1090+84del (n.1090+84del) c.53+84del c.259+84del (n.259+84del) | |
| 12 | g.51915584C>A | CA2618858483 | ACVRL1 | c.778+84C>A (n.778+84C>A) c.1048+84C>A (n.1048+84C>A) c.526+84C>A (n.526+84C>A) c.1090+84C>A (n.1090+84C>A) c.53+84C>A c.259+84C>A (n.259+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915584C>G | CA2618858485 | ACVRL1 | c.778+84C>G (n.778+84C>G) c.1048+84C>G (n.1048+84C>G) c.526+84C>G (n.526+84C>G) c.1090+84C>G (n.1090+84C>G) c.53+84C>G c.259+84C>G (n.259+84C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915584C>T | CA2795983098 | ACVRL1 | c.778+84C>T (n.778+84C>T) c.1048+84C>T (n.1048+84C>T) c.526+84C>T (n.526+84C>T) c.1090+84C>T (n.1090+84C>T) c.53+84C>T c.259+84C>T (n.259+84C>T) | |
| 12 | g.51915585A= | CA2036236360 | ACVRL1 | c.778+85A= (n.778+85A=) c.1048+85A= (n.1048+85A=) c.526+85A= (n.526+85A=) c.1090+85A= (n.1090+85A=) c.53+85A= c.259+85A= (n.259+85A=) | |
| 12 | g.51915585A>G | CA2036236361 | ACVRL1 | c.778+85A>G (n.778+85A>G) c.1048+85A>G (n.1048+85A>G) c.526+85A>G (n.526+85A>G) c.1090+85A>G (n.1090+85A>G) c.53+85A>G c.259+85A>G (n.259+85A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51915586T>C | CA236364394 | ACVRL1 | c.778+86T>C (n.778+86T>C) c.1048+86T>C (n.1048+86T>C) c.526+86T>C (n.526+86T>C) c.1090+86T>C (n.1090+86T>C) c.53+86T>C c.259+86T>C (n.259+86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915586T= | CA2036236362 | ACVRL1 | c.778+86T= (n.778+86T=) c.1048+86T= (n.1048+86T=) c.526+86T= (n.526+86T=) c.1090+86T= (n.1090+86T=) c.53+86T= c.259+86T= (n.259+86T=) | |
| 12 | g.51915587G>A | CA689766583 | ACVRL1 | c.778+87G>A (n.778+87G>A) c.1048+87G>A (n.1048+87G>A) c.526+87G>A (n.526+87G>A) c.1090+87G>A (n.1090+87G>A) c.53+87G>A c.259+87G>A (n.259+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915587G= | CA2036236363 | ACVRL1 | c.778+87G= (n.778+87G=) c.1048+87G= (n.1048+87G=) c.526+87G= (n.526+87G=) c.1090+87G= (n.1090+87G=) c.53+87G= c.259+87G= (n.259+87G=) | |
| 12 | g.51915590T>A | CA236364399 | ACVRL1 | c.778+90T>A (n.778+90T>A) c.1048+90T>A (n.1048+90T>A) c.526+90T>A (n.526+90T>A) c.1090+90T>A (n.1090+90T>A) c.53+90T>A c.259+90T>A (n.259+90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915590T>C | CA689766584 | ACVRL1 | c.778+90T>C (n.778+90T>C) c.1048+90T>C (n.1048+90T>C) c.526+90T>C (n.526+90T>C) c.1090+90T>C (n.1090+90T>C) c.53+90T>C c.259+90T>C (n.259+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915590T= | CA2036236364 | ACVRL1 | c.778+90T= (n.778+90T=) c.1048+90T= (n.1048+90T=) c.526+90T= (n.526+90T=) c.1090+90T= (n.1090+90T=) c.53+90T= c.259+90T= (n.259+90T=) | |
| 12 | g.51915591A= | CA2036236365 | ACVRL1 | c.778+91A= (n.778+91A=) c.1048+91A= (n.1048+91A=) c.526+91A= (n.526+91A=) c.1090+91A= (n.1090+91A=) c.53+91A= c.259+91A= (n.259+91A=) | |
| 12 | g.51915591A>G | CA236364414 | ACVRL1 | c.778+91A>G (n.778+91A>G) c.1048+91A>G (n.1048+91A>G) c.526+91A>G (n.526+91A>G) c.1090+91A>G (n.1090+91A>G) c.53+91A>G c.259+91A>G (n.259+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915592G>A | CA2618858495 | ACVRL1 | c.778+92G>A (n.778+92G>A) c.1048+92G>A (n.1048+92G>A) c.526+92G>A (n.526+92G>A) c.1090+92G>A (n.1090+92G>A) c.53+92G>A c.259+92G>A (n.259+92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915593C>A | CA2618858496 | ACVRL1 | c.778+93C>A (n.778+93C>A) c.1048+93C>A (n.1048+93C>A) c.526+93C>A (n.526+93C>A) c.1090+93C>A (n.1090+93C>A) c.53+93C>A c.259+93C>A (n.259+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915593C= | CA2036236366 | ACVRL1 | c.778+93C= (n.778+93C=) c.1048+93C= (n.1048+93C=) c.526+93C= (n.526+93C=) c.1090+93C= (n.1090+93C=) c.53+93C= c.259+93C= (n.259+93C=) | |
| 12 | g.51915593C>G | CA236364425 | ACVRL1 | c.778+93C>G (n.778+93C>G) c.1048+93C>G (n.1048+93C>G) c.526+93C>G (n.526+93C>G) c.1090+93C>G (n.1090+93C>G) c.53+93C>G c.259+93C>G (n.259+93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915594A= | CA2036236367 | ACVRL1 | c.778+94A= (n.778+94A=) c.1048+94A= (n.1048+94A=) c.526+94A= (n.526+94A=) c.1090+94A= (n.1090+94A=) c.53+94A= c.259+94A= (n.259+94A=) | |
| 12 | g.51915594A>C | CA2618858501 | ACVRL1 | c.778+94A>C (n.778+94A>C) c.1048+94A>C (n.1048+94A>C) c.526+94A>C (n.526+94A>C) c.1090+94A>C (n.1090+94A>C) c.53+94A>C c.259+94A>C (n.259+94A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915594A>G | CA605052054 | ACVRL1 | c.778+94A>G (n.778+94A>G) c.1048+94A>G (n.1048+94A>G) c.526+94A>G (n.526+94A>G) c.1090+94A>G (n.1090+94A>G) c.53+94A>G c.259+94A>G (n.259+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915595C>A | CA2618858513 | ACVRL1 | c.778+95C>A (n.778+95C>A) c.1048+95C>A (n.1048+95C>A) c.526+95C>A (n.526+95C>A) c.1090+95C>A (n.1090+95C>A) c.53+95C>A c.259+95C>A (n.259+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915595C= | CA2036236368 | ACVRL1 | c.778+95C= (n.778+95C=) c.1048+95C= (n.1048+95C=) c.526+95C= (n.526+95C=) c.1090+95C= (n.1090+95C=) c.53+95C= c.259+95C= (n.259+95C=) | |
| 12 | g.51915595C>T | CA689766589 | ACVRL1 | c.778+95C>T (n.778+95C>T) c.1048+95C>T (n.1048+95C>T) c.526+95C>T (n.526+95C>T) c.1090+95C>T (n.1090+95C>T) c.53+95C>T c.259+95C>T (n.259+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915596T>G | CA2618858519 | ACVRL1 | c.778+96T>G (n.778+96T>G) c.1048+96T>G (n.1048+96T>G) c.526+96T>G (n.526+96T>G) c.1090+96T>G (n.1090+96T>G) c.53+96T>G c.259+96T>G (n.259+96T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915597T>C | CA2618858523 | ACVRL1 | c.778+97T>C (n.778+97T>C) c.1048+97T>C (n.1048+97T>C) c.526+97T>C (n.526+97T>C) c.1090+97T>C (n.1090+97T>C) c.53+97T>C c.259+97T>C (n.259+97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915598G>A | CA2618858527 | ACVRL1 | c.778+98G>A (n.778+98G>A) c.1048+98G>A (n.1048+98G>A) c.526+98G>A (n.526+98G>A) c.1090+98G>A (n.1090+98G>A) c.53+98G>A c.259+98G>A (n.259+98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915598G>T | CA2618858528 | ACVRL1 | c.778+98G>T (n.778+98G>T) c.1048+98G>T (n.1048+98G>T) c.526+98G>T (n.526+98G>T) c.1090+98G>T (n.1090+98G>T) c.53+98G>T c.259+98G>T (n.259+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915599A>C | CA2618858529 | ACVRL1 | c.778+99A>C (n.778+99A>C) c.1048+99A>C (n.1048+99A>C) c.526+99A>C (n.526+99A>C) c.1090+99A>C (n.1090+99A>C) c.53+99A>C c.259+99A>C (n.259+99A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915601A>C | CA2618858531 | ACVRL1 | c.778+101A>C (n.778+101A>C) c.1048+101A>C (n.1048+101A>C) c.526+101A>C (n.526+101A>C) c.1090+101A>C (n.1090+101A>C) c.53+101A>C c.259+101A>C (n.259+101A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915601A>G | CA2618858532 | ACVRL1 | c.778+101A>G (n.778+101A>G) c.1048+101A>G (n.1048+101A>G) c.526+101A>G (n.526+101A>G) c.1090+101A>G (n.1090+101A>G) c.53+101A>G c.259+101A>G (n.259+101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915602_51915603delinsAT | CA2036236369 | ACVRL1 | c.778+102_778+103delinsAT (n.778+102_778+103delinsAT) c.1048+102_1048+103delinsAT (n.1048+102_1048+103delinsAT) c.526+102_526+103delinsAT (n.526+102_526+103delinsAT) c.1090+102_1090+103delinsAT (n.1090+102_1090+103delinsAT) c.53+102_53+103delinsAT c.259+102_259+103delinsAT (n.259+102_259+103delinsAT) | |
| 12 | g.51915605del | CA689766592 | ACVRL1 | c.778+105del (n.778+105del) c.1048+105del (n.1048+105del) c.526+105del (n.526+105del) c.1090+105del (n.1090+105del) c.53+105del c.259+105del (n.259+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51915605T>C | CA2618858537 | ACVRL1 | c.778+105T>C (n.778+105T>C) c.1048+105T>C (n.1048+105T>C) c.526+105T>C (n.526+105T>C) c.1090+105T>C (n.1090+105T>C) c.53+105T>C c.259+105T>C (n.259+105T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915609G>A | CA2618858540 | ACVRL1 | c.778+109G>A (n.778+109G>A) c.1048+109G>A (n.1048+109G>A) c.526+109G>A (n.526+109G>A) c.1090+109G>A (n.1090+109G>A) c.53+109G>A c.259+109G>A (n.259+109G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915609G>C | CA2516513464 | ACVRL1 | c.778+109G>C (n.778+109G>C) c.1048+109G>C (n.1048+109G>C) c.526+109G>C (n.526+109G>C) c.1090+109G>C (n.1090+109G>C) c.53+109G>C c.259+109G>C (n.259+109G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915609G>T | CA2618858546 | ACVRL1 | c.778+109G>T (n.778+109G>T) c.1048+109G>T (n.1048+109G>T) c.526+109G>T (n.526+109G>T) c.1090+109G>T (n.1090+109G>T) c.53+109G>T c.259+109G>T (n.259+109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915611T>C | CA2795983100 | ACVRL1 | c.778+111T>C (n.778+111T>C) c.1048+111T>C (n.1048+111T>C) c.526+111T>C (n.526+111T>C) c.1090+111T>C (n.1090+111T>C) c.53+111T>C c.259+111T>C (n.259+111T>C) | |
| 12 | g.51915611T>G | CA2618858553 | ACVRL1 | c.778+111T>G (n.778+111T>G) c.1048+111T>G (n.1048+111T>G) c.526+111T>G (n.526+111T>G) c.1090+111T>G (n.1090+111T>G) c.53+111T>G c.259+111T>G (n.259+111T>G) | gnomAD v4 |