Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51915036G>TCA2726342879ACVRL1c.503-189G>T (n.503-189G>T)
c.773-189G>T (n.773-189G>T)
c.251-189G>T (n.251-189G>T)
c.815-189G>T (n.815-189G>T)
c.-17-189G>T (n.-17-189G>T)
 dbSNP
12g.51915037C=CA2036269343ACVRL1c.503-188C= (n.503-188C=)
c.773-188C= (n.773-188C=)
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c.-17-188C= (n.-17-188C=)
12g.51915037C>TCA2036269344ACVRL1c.503-188C>T (n.503-188C>T)
c.773-188C>T (n.773-188C>T)
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c.815-188C>T (n.815-188C>T)
c.-17-188C>T (n.-17-188C>T)
 dbSNP
12g.51915039A=CA2036269345ACVRL1c.503-186A= (n.503-186A=)
c.773-186A= (n.773-186A=)
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12g.51915039A>GCA947666242ACVRL1c.503-186A>G (n.503-186A>G)
c.773-186A>G (n.773-186A>G)
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c.-17-186A>G (n.-17-186A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915044C=CA2036269346ACVRL1c.503-181C= (n.503-181C=)
c.773-181C= (n.773-181C=)
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12g.51915044C>TCA236363762ACVRL1c.503-181C>T (n.503-181C>T)
c.773-181C>T (n.773-181C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915048C=CA2036269347ACVRL1c.503-177C= (n.503-177C=)
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12g.51915048C>GCA236363769ACVRL1c.503-177C>G (n.503-177C>G)
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 dbSNP
12g.51915048C>TCA689765870ACVRL1c.503-177C>T (n.503-177C>T)
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c.-17-177C>T (n.-17-177C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915049C=CA2036269349ACVRL1c.503-176C= (n.503-176C=)
c.773-176C= (n.773-176C=)
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12g.51915049C>TCA2036269348ACVRL1c.503-176C>T (n.503-176C>T)
c.773-176C>T (n.773-176C>T)
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 dbSNP
12g.51915050C>GCA2795983031ACVRL1c.503-175C>G (n.503-175C>G)
c.773-175C>G (n.773-175C>G)
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12g.51915052A>CCA947666245ACVRL1c.503-173A>C (n.503-173A>C)
c.773-173A>C (n.773-173A>C)
c.251-173A>C (n.251-173A>C)
c.815-173A>C (n.815-173A>C)
c.-17-173A>C (n.-17-173A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915053C>ACA2036269351ACVRL1c.503-172C>A (n.503-172C>A)
c.773-172C>A (n.773-172C>A)
c.251-172C>A (n.251-172C>A)
c.815-172C>A (n.815-172C>A)
c.-17-172C>A (n.-17-172C>A)
 dbSNP
12g.51915053C=CA2036269350ACVRL1c.503-172C= (n.503-172C=)
c.773-172C= (n.773-172C=)
c.251-172C= (n.251-172C=)
c.815-172C= (n.815-172C=)
c.-17-172C= (n.-17-172C=)
12g.51915053C>TCA2551928368ACVRL1c.503-172C>T (n.503-172C>T)
c.773-172C>T (n.773-172C>T)
c.251-172C>T (n.251-172C>T)
c.815-172C>T (n.815-172C>T)
c.-17-172C>T (n.-17-172C>T)
12g.51915064A=CA2036269352ACVRL1c.503-161A= (n.503-161A=)
c.773-161A= (n.773-161A=)
c.251-161A= (n.251-161A=)
c.815-161A= (n.815-161A=)
c.-17-161A= (n.-17-161A=)
12g.51915064A>CCA236363771ACVRL1c.503-161A>C (n.503-161A>C)
c.773-161A>C (n.773-161A>C)
c.251-161A>C (n.251-161A>C)
c.815-161A>C (n.815-161A>C)
c.-17-161A>C (n.-17-161A>C)
 dbSNP
12g.51915065_51915066insTGGCCGTCAAGATCTTCA2795983032ACVRL1c.503-160_503-159insTGGCCGTCAAGATCTT (n.503-160_503-159insTGGCCGTCAAGATCTT)
c.773-160_773-159insTGGCCGTCAAGATCTT (n.773-160_773-159insTGGCCGTCAAGATCTT)
c.251-160_251-159insTGGCCGTCAAGATCTT (n.251-160_251-159insTGGCCGTCAAGATCTT)
c.815-160_815-159insTGGCCGTCAAGATCTT (n.815-160_815-159insTGGCCGTCAAGATCTT)
c.-17-160_-17-159insTGGCCGTCAAGATCTT (n.-17-160_-17-159insTGGCCGTCAAGATCTT)
12g.51915067T>GCA236363779ACVRL1c.503-158T>G (n.503-158T>G)
c.773-158T>G (n.773-158T>G)
c.251-158T>G (n.251-158T>G)
c.815-158T>G (n.815-158T>G)
c.-17-158T>G (n.-17-158T>G)
 dbSNP
12g.51915067T=CA2036269353ACVRL1c.503-158T= (n.503-158T=)
c.773-158T= (n.773-158T=)
c.251-158T= (n.251-158T=)
c.815-158T= (n.815-158T=)
c.-17-158T= (n.-17-158T=)
12g.51915068C>GCA2726342910ACVRL1c.503-157C>G (n.503-157C>G)
c.773-157C>G (n.773-157C>G)
c.251-157C>G (n.251-157C>G)
c.815-157C>G (n.815-157C>G)
c.-17-157C>G (n.-17-157C>G)
 dbSNP
12g.51915068_51915069insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGCA2795983034ACVRL1c.503-157_503-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG (n.503-157_503-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG)
c.773-157_773-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG (n.773-157_773-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG)
c.251-157_251-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG (n.251-157_251-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG)
c.815-157_815-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG (n.815-157_815-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG)
c.-17-157_-17-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG (n.-17-157_-17-156insCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTG)
12g.51915070G>ACA2726342915ACVRL1c.503-155G>A (n.503-155G>A)
c.773-155G>A (n.773-155G>A)
c.251-155G>A (n.251-155G>A)
c.815-155G>A (n.815-155G>A)
c.-17-155G>A (n.-17-155G>A)
 dbSNP
12g.51915072C=CA2036269354ACVRL1c.503-153C= (n.503-153C=)
c.773-153C= (n.773-153C=)
c.251-153C= (n.251-153C=)
c.815-153C= (n.815-153C=)
c.-17-153C= (n.-17-153C=)
12g.51915072C>GCA605238801ACVRL1c.503-153C>G (n.503-153C>G)
c.773-153C>G (n.773-153C>G)
c.251-153C>G (n.251-153C>G)
c.815-153C>G (n.815-153C>G)
c.-17-153C>G (n.-17-153C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915074C>ACA947666249ACVRL1c.503-151C>A (n.503-151C>A)
c.773-151C>A (n.773-151C>A)
c.251-151C>A (n.251-151C>A)
c.815-151C>A (n.815-151C>A)
c.-17-151C>A (n.-17-151C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915074C=CA2036269355ACVRL1c.503-151C= (n.503-151C=)
c.773-151C= (n.773-151C=)
c.251-151C= (n.251-151C=)
c.815-151C= (n.815-151C=)
c.-17-151C= (n.-17-151C=)
12g.51915074C>GCA2618857002ACVRL1c.503-151C>G (n.503-151C>G)
c.773-151C>G (n.773-151C>G)
c.251-151C>G (n.251-151C>G)
c.815-151C>G (n.815-151C>G)
c.-17-151C>G (n.-17-151C>G)
 gnomAD v4
12g.51915074C>TCA236363826ACVRL1c.503-151C>T (n.503-151C>T)
c.773-151C>T (n.773-151C>T)
c.251-151C>T (n.251-151C>T)
c.815-151C>T (n.815-151C>T)
c.-17-151C>T (n.-17-151C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915075T>CCA2546998539ACVRL1c.503-150T>C (n.503-150T>C)
c.773-150T>C (n.773-150T>C)
c.251-150T>C (n.251-150T>C)
c.815-150T>C (n.815-150T>C)
c.-17-150T>C (n.-17-150T>C)
 gnomAD v4
12g.51915075T>GCA2618857005ACVRL1c.503-150T>G (n.503-150T>G)
c.773-150T>G (n.773-150T>G)
c.251-150T>G (n.251-150T>G)
c.815-150T>G (n.815-150T>G)
c.-17-150T>G (n.-17-150T>G)
 gnomAD v4
12g.51915076G>ACA2618857007ACVRL1c.503-149G>A (n.503-149G>A)
c.773-149G>A (n.773-149G>A)
c.251-149G>A (n.251-149G>A)
c.815-149G>A (n.815-149G>A)
c.-17-149G>A (n.-17-149G>A)
 gnomAD v4
12g.51915076G>CCA2618857012ACVRL1c.503-149G>C (n.503-149G>C)
c.773-149G>C (n.773-149G>C)
c.251-149G>C (n.251-149G>C)
c.815-149G>C (n.815-149G>C)
c.-17-149G>C (n.-17-149G>C)
 gnomAD v4
12g.51915076G>TCA2618857009ACVRL1c.503-149G>T (n.503-149G>T)
c.773-149G>T (n.773-149G>T)
c.251-149G>T (n.251-149G>T)
c.815-149G>T (n.815-149G>T)
c.-17-149G>T (n.-17-149G>T)
 gnomAD v4
12g.51915077A>CCA2618857013ACVRL1c.503-148A>C (n.503-148A>C)
c.773-148A>C (n.773-148A>C)
c.251-148A>C (n.251-148A>C)
c.815-148A>C (n.815-148A>C)
c.-17-148A>C (n.-17-148A>C)
 gnomAD v4
12g.51915077A>GCA2618857014ACVRL1c.503-148A>G (n.503-148A>G)
c.773-148A>G (n.773-148A>G)
c.251-148A>G (n.251-148A>G)
c.815-148A>G (n.815-148A>G)
c.-17-148A>G (n.-17-148A>G)
 gnomAD v4
12g.51915077A>TCA2618857015ACVRL1c.503-148A>T (n.503-148A>T)
c.773-148A>T (n.773-148A>T)
c.251-148A>T (n.251-148A>T)
c.815-148A>T (n.815-148A>T)
c.-17-148A>T (n.-17-148A>T)
 gnomAD v4
12g.51915078C>ACA2036269357ACVRL1c.503-147C>A (n.503-147C>A)
c.773-147C>A (n.773-147C>A)
c.251-147C>A (n.251-147C>A)
c.815-147C>A (n.815-147C>A)
c.-17-147C>A (n.-17-147C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915078C=CA2036269356ACVRL1c.503-147C= (n.503-147C=)
c.773-147C= (n.773-147C=)
c.251-147C= (n.251-147C=)
c.815-147C= (n.815-147C=)
c.-17-147C= (n.-17-147C=)
12g.51915078C>TCA2618857019ACVRL1c.503-147C>T (n.503-147C>T)
c.773-147C>T (n.773-147C>T)
c.251-147C>T (n.251-147C>T)
c.815-147C>T (n.815-147C>T)
c.-17-147C>T (n.-17-147C>T)
 gnomAD v4
12g.51915079C>ACA2618857021ACVRL1c.503-146C>A (n.503-146C>A)
c.773-146C>A (n.773-146C>A)
c.251-146C>A (n.251-146C>A)
c.815-146C>A (n.815-146C>A)
c.-17-146C>A (n.-17-146C>A)
 gnomAD v4
12g.51915080T>CCA2618857022ACVRL1c.503-145T>C (n.503-145T>C)
c.773-145T>C (n.773-145T>C)
c.251-145T>C (n.251-145T>C)
c.815-145T>C (n.815-145T>C)
c.-17-145T>C (n.-17-145T>C)
 gnomAD v4
12g.51915081A>GCA2618857025ACVRL1c.503-144A>G (n.503-144A>G)
c.773-144A>G (n.773-144A>G)
c.251-144A>G (n.251-144A>G)
c.815-144A>G (n.815-144A>G)
c.-17-144A>G (n.-17-144A>G)
 gnomAD v4
12g.51915082delCA2618857023ACVRL1c.503-143del (n.503-143del)
c.773-143del (n.773-143del)
c.251-143del (n.251-143del)
c.815-143del (n.815-143del)
c.-17-143del (n.-17-143del)
 gnomAD v4
12g.51915082A=CA2036269358ACVRL1c.503-143A= (n.503-143A=)
c.773-143A= (n.773-143A=)
c.251-143A= (n.251-143A=)
c.815-143A= (n.815-143A=)
c.-17-143A= (n.-17-143A=)
12g.51915082A>GCA236363829ACVRL1c.503-143A>G (n.503-143A>G)
c.773-143A>G (n.773-143A>G)
c.251-143A>G (n.251-143A>G)
c.815-143A>G (n.815-143A>G)
c.-17-143A>G (n.-17-143A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915082A>TCA2618857028ACVRL1c.503-143A>T (n.503-143A>T)
c.773-143A>T (n.773-143A>T)
c.251-143A>T (n.251-143A>T)
c.815-143A>T (n.815-143A>T)
c.-17-143A>T (n.-17-143A>T)
 gnomAD v4
12g.51915083G>ACA2795983039ACVRL1c.503-142G>A (n.503-142G>A)
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c.-17-142G>A (n.-17-142G>A)
12g.51915083G>TCA2618857030ACVRL1c.503-142G>T (n.503-142G>T)
c.773-142G>T (n.773-142G>T)
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c.815-142G>T (n.815-142G>T)
c.-17-142G>T (n.-17-142G>T)
 gnomAD v4
12g.51915084C>ACA2618857032ACVRL1c.503-141C>A (n.503-141C>A)
c.773-141C>A (n.773-141C>A)
c.251-141C>A (n.251-141C>A)
c.815-141C>A (n.815-141C>A)
c.-17-141C>A (n.-17-141C>A)
 gnomAD v4
12g.51915084C>TCA2618857033ACVRL1c.503-141C>T (n.503-141C>T)
c.773-141C>T (n.773-141C>T)
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c.-17-141C>T (n.-17-141C>T)
 gnomAD v4
12g.51915085C>ACA2618857034ACVRL1c.503-140C>A (n.503-140C>A)
c.773-140C>A (n.773-140C>A)
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c.815-140C>A (n.815-140C>A)
c.-17-140C>A (n.-17-140C>A)
 gnomAD v4
12g.51915086A>CCA2618857036ACVRL1c.503-139A>C (n.503-139A>C)
c.773-139A>C (n.773-139A>C)
c.251-139A>C (n.251-139A>C)
c.815-139A>C (n.815-139A>C)
c.-17-139A>C (n.-17-139A>C)
 gnomAD v4
12g.51915087C>ACA2618857037ACVRL1c.503-138C>A (n.503-138C>A)
c.773-138C>A (n.773-138C>A)
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c.815-138C>A (n.815-138C>A)
c.-17-138C>A (n.-17-138C>A)
 gnomAD v4
12g.51915087C=CA2036269359ACVRL1c.503-138C= (n.503-138C=)
c.773-138C= (n.773-138C=)
c.251-138C= (n.251-138C=)
c.815-138C= (n.815-138C=)
c.-17-138C= (n.-17-138C=)
12g.51915087C>TCA236363835ACVRL1c.503-138C>T (n.503-138C>T)
c.773-138C>T (n.773-138C>T)
c.251-138C>T (n.251-138C>T)
c.815-138C>T (n.815-138C>T)
c.-17-138C>T (n.-17-138C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915089T>CCA2618857040ACVRL1c.503-136T>C (n.503-136T>C)
c.773-136T>C (n.773-136T>C)
c.251-136T>C (n.251-136T>C)
c.815-136T>C (n.815-136T>C)
c.-17-136T>C (n.-17-136T>C)
 gnomAD v4
12g.51915090C>ACA2618857041ACVRL1c.503-135C>A (n.503-135C>A)
c.773-135C>A (n.773-135C>A)
c.251-135C>A (n.251-135C>A)
c.815-135C>A (n.815-135C>A)
c.-17-135C>A (n.-17-135C>A)
 gnomAD v4
12g.51915090C>TCA2618857042ACVRL1c.503-135C>T (n.503-135C>T)
c.773-135C>T (n.773-135C>T)
c.251-135C>T (n.251-135C>T)
c.815-135C>T (n.815-135C>T)
c.-17-135C>T (n.-17-135C>T)
 gnomAD v4
12g.51915091A>CCA2618857043ACVRL1c.503-134A>C (n.503-134A>C)
c.773-134A>C (n.773-134A>C)
c.251-134A>C (n.251-134A>C)
c.815-134A>C (n.815-134A>C)
c.-17-134A>C (n.-17-134A>C)
 gnomAD v4
12g.51915092A>GCA2618857044ACVRL1c.503-133A>G (n.503-133A>G)
c.773-133A>G (n.773-133A>G)
c.251-133A>G (n.251-133A>G)
c.815-133A>G (n.815-133A>G)
c.-17-133A>G (n.-17-133A>G)
 gnomAD v4
12g.51915092A>TCA2618857045ACVRL1c.503-133A>T (n.503-133A>T)
c.773-133A>T (n.773-133A>T)
c.251-133A>T (n.251-133A>T)
c.815-133A>T (n.815-133A>T)
c.-17-133A>T (n.-17-133A>T)
 gnomAD v4
12g.51915093C>ACA2618857047ACVRL1c.503-132C>A (n.503-132C>A)
c.773-132C>A (n.773-132C>A)
c.251-132C>A (n.251-132C>A)
c.815-132C>A (n.815-132C>A)
c.-17-132C>A (n.-17-132C>A)
 gnomAD v4
12g.51915093C>TCA2618857046ACVRL1c.503-132C>T (n.503-132C>T)
c.773-132C>T (n.773-132C>T)
c.251-132C>T (n.251-132C>T)
c.815-132C>T (n.815-132C>T)
c.-17-132C>T (n.-17-132C>T)
 gnomAD v4
12g.51915097delCA2618857048ACVRL1c.503-128del (n.503-128del)
c.773-128del (n.773-128del)
c.251-128del (n.251-128del)
c.815-128del (n.815-128del)
c.-17-128del (n.-17-128del)
 gnomAD v4
12g.51915097_51915103delCA2618857049ACVRL1c.503-128_503-122del (n.503-128_503-122del)
c.773-128_773-122del (n.773-128_773-122del)
c.251-128_251-122del (n.251-128_251-122del)
c.815-128_815-122del (n.815-128_815-122del)
c.-17-128_-17-122del (n.-17-128_-17-122del)
 gnomAD v4
12g.51915094C>ACA947666253ACVRL1c.503-131C>A (n.503-131C>A)
c.773-131C>A (n.773-131C>A)
c.251-131C>A (n.251-131C>A)
c.815-131C>A (n.815-131C>A)
c.-17-131C>A (n.-17-131C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915094C=CA2036269360ACVRL1c.503-131C= (n.503-131C=)
c.773-131C= (n.773-131C=)
c.251-131C= (n.251-131C=)
c.815-131C= (n.815-131C=)
c.-17-131C= (n.-17-131C=)
12g.51915094C>TCA2618857051ACVRL1c.503-131C>T (n.503-131C>T)
c.773-131C>T (n.773-131C>T)
c.251-131C>T (n.251-131C>T)
c.815-131C>T (n.815-131C>T)
c.-17-131C>T (n.-17-131C>T)
 gnomAD v4
12g.51915102_51915154delCA2618857050ACVRL1c.503-123_503-71del (n.503-123_503-71del)
c.773-123_773-71del (n.773-123_773-71del)
c.251-123_251-71del (n.251-123_251-71del)
c.815-123_815-71del (n.815-123_815-71del)
c.-17-123_-17-71del (n.-17-123_-17-71del)
 gnomAD v4
12g.51915095C=CA2036269361ACVRL1c.503-130C= (n.503-130C=)
c.773-130C= (n.773-130C=)
c.251-130C= (n.251-130C=)
c.815-130C= (n.815-130C=)
c.-17-130C= (n.-17-130C=)
12g.51915095C>TCA947666258ACVRL1c.503-130C>T (n.503-130C>T)
c.773-130C>T (n.773-130C>T)
c.251-130C>T (n.251-130C>T)
c.815-130C>T (n.815-130C>T)
c.-17-130C>T (n.-17-130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915096C>ACA2618857052ACVRL1c.503-129C>A (n.503-129C>A)
c.773-129C>A (n.773-129C>A)
c.251-129C>A (n.251-129C>A)
c.815-129C>A (n.815-129C>A)
c.-17-129C>A (n.-17-129C>A)
 gnomAD v4
12g.51915096C>TCA2618857053ACVRL1c.503-129C>T (n.503-129C>T)
c.773-129C>T (n.773-129C>T)
c.251-129C>T (n.251-129C>T)
c.815-129C>T (n.815-129C>T)
c.-17-129C>T (n.-17-129C>T)
 gnomAD v4
12g.51915097C>ACA2618857054ACVRL1c.503-128C>A (n.503-128C>A)
c.773-128C>A (n.773-128C>A)
c.251-128C>A (n.251-128C>A)
c.815-128C>A (n.815-128C>A)
c.-17-128C>A (n.-17-128C>A)
 gnomAD v4
12g.51915097C>TCA2618857055ACVRL1c.503-128C>T (n.503-128C>T)
c.773-128C>T (n.773-128C>T)
c.251-128C>T (n.251-128C>T)
c.815-128C>T (n.815-128C>T)
c.-17-128C>T (n.-17-128C>T)
 gnomAD v4
12g.51915098delCA2618857057ACVRL1c.503-127del (n.503-127del)
c.773-127del (n.773-127del)
c.251-127del (n.251-127del)
c.815-127del (n.815-127del)
c.-17-127del (n.-17-127del)
 gnomAD v4
12g.51915098A=CA2036269362ACVRL1c.503-127A= (n.503-127A=)
c.773-127A= (n.773-127A=)
c.251-127A= (n.251-127A=)
c.815-127A= (n.815-127A=)
c.-17-127A= (n.-17-127A=)
12g.51915098A>CCA689765880ACVRL1c.503-127A>C (n.503-127A>C)
c.773-127A>C (n.773-127A>C)
c.251-127A>C (n.251-127A>C)
c.815-127A>C (n.815-127A>C)
c.-17-127A>C (n.-17-127A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915099C>ACA2618857058ACVRL1c.503-126C>A (n.503-126C>A)
c.773-126C>A (n.773-126C>A)
c.251-126C>A (n.251-126C>A)
c.815-126C>A (n.815-126C>A)
c.-17-126C>A (n.-17-126C>A)
 gnomAD v4
12g.51915099C=CA2036269363ACVRL1c.503-126C= (n.503-126C=)
c.773-126C= (n.773-126C=)
c.251-126C= (n.251-126C=)
c.815-126C= (n.815-126C=)
c.-17-126C= (n.-17-126C=)
12g.51915099C>TCA2036269364ACVRL1c.503-126C>T (n.503-126C>T)
c.773-126C>T (n.773-126C>T)
c.251-126C>T (n.251-126C>T)
c.815-126C>T (n.815-126C>T)
c.-17-126C>T (n.-17-126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915103delCA2618857059ACVRL1c.503-122del (n.503-122del)
c.773-122del (n.773-122del)
c.251-122del (n.251-122del)
c.815-122del (n.815-122del)
c.-17-122del (n.-17-122del)
 gnomAD v4
12g.51915102_51915103delCA2618857060ACVRL1c.503-123_503-122del (n.503-123_503-122del)
c.773-123_773-122del (n.773-123_773-122del)
c.251-123_251-122del (n.251-123_251-122del)
c.815-123_815-122del (n.815-123_815-122del)
c.-17-123_-17-122del (n.-17-123_-17-122del)
 gnomAD v4
12g.51915100C>ACA2618857061ACVRL1c.503-125C>A (n.503-125C>A)
c.773-125C>A (n.773-125C>A)
c.251-125C>A (n.251-125C>A)
c.815-125C>A (n.815-125C>A)
c.-17-125C>A (n.-17-125C>A)
 gnomAD v4
12g.51915100C>GCA2618857062ACVRL1c.503-125C>G (n.503-125C>G)
c.773-125C>G (n.773-125C>G)
c.251-125C>G (n.251-125C>G)
c.815-125C>G (n.815-125C>G)
c.-17-125C>G (n.-17-125C>G)
 gnomAD v4
12g.51915102C>GCA2618857063ACVRL1c.503-123C>G (n.503-123C>G)
c.773-123C>G (n.773-123C>G)
c.251-123C>G (n.251-123C>G)
c.815-123C>G (n.815-123C>G)
c.-17-123C>G (n.-17-123C>G)
 gnomAD v4
12g.51915102C>TCA2618857064ACVRL1c.503-123C>T (n.503-123C>T)
c.773-123C>T (n.773-123C>T)
c.251-123C>T (n.251-123C>T)
c.815-123C>T (n.815-123C>T)
c.-17-123C>T (n.-17-123C>T)
 gnomAD v4
12g.51915103C>ACA2553303258ACVRL1c.503-122C>A (n.503-122C>A)
c.773-122C>A (n.773-122C>A)
c.251-122C>A (n.251-122C>A)
c.815-122C>A (n.815-122C>A)
c.-17-122C>A (n.-17-122C>A)
12g.51915103C>GCA2618857066ACVRL1c.503-122C>G (n.503-122C>G)
c.773-122C>G (n.773-122C>G)
c.251-122C>G (n.251-122C>G)
c.815-122C>G (n.815-122C>G)
c.-17-122C>G (n.-17-122C>G)
 gnomAD v4
12g.51915104A>CCA2618857069ACVRL1c.503-121A>C (n.503-121A>C)
c.773-121A>C (n.773-121A>C)
c.251-121A>C (n.251-121A>C)
c.815-121A>C (n.815-121A>C)
c.-17-121A>C (n.-17-121A>C)
 gnomAD v4
12g.51915104A>GCA2618857068ACVRL1c.503-121A>G (n.503-121A>G)
c.773-121A>G (n.773-121A>G)
c.251-121A>G (n.251-121A>G)
c.815-121A>G (n.815-121A>G)
c.-17-121A>G (n.-17-121A>G)
 gnomAD v4
12g.51915105G>ACA947666266ACVRL1c.503-120G>A (n.503-120G>A)
c.773-120G>A (n.773-120G>A)
c.251-120G>A (n.251-120G>A)
c.815-120G>A (n.815-120G>A)
c.-17-120G>A (n.-17-120G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915105G>CCA2618857070ACVRL1c.503-120G>C (n.503-120G>C)
c.773-120G>C (n.773-120G>C)
c.251-120G>C (n.251-120G>C)
c.815-120G>C (n.815-120G>C)
c.-17-120G>C (n.-17-120G>C)
 gnomAD v4
12g.51915106A>CCA2618857071ACVRL1c.503-119A>C (n.503-119A>C)
c.773-119A>C (n.773-119A>C)
c.251-119A>C (n.251-119A>C)
c.815-119A>C (n.815-119A>C)
c.-17-119A>C (n.-17-119A>C)
 gnomAD v4
12g.51915106A>TCA2618857072ACVRL1c.503-119A>T (n.503-119A>T)
c.773-119A>T (n.773-119A>T)
c.251-119A>T (n.251-119A>T)
c.815-119A>T (n.815-119A>T)
c.-17-119A>T (n.-17-119A>T)
 gnomAD v4
12g.51915107C>ACA2618857073ACVRL1c.503-118C>A (n.503-118C>A)
c.773-118C>A (n.773-118C>A)
c.251-118C>A (n.251-118C>A)
c.815-118C>A (n.815-118C>A)
c.-17-118C>A (n.-17-118C>A)
 gnomAD v4
12g.51915109T>ACA2618857074ACVRL1c.503-116T>A (n.503-116T>A)
c.773-116T>A (n.773-116T>A)
c.251-116T>A (n.251-116T>A)
c.815-116T>A (n.815-116T>A)
c.-17-116T>A (n.-17-116T>A)
 gnomAD v4
12g.51915109T>CCA2618857075ACVRL1c.503-116T>C (n.503-116T>C)
c.773-116T>C (n.773-116T>C)
c.251-116T>C (n.251-116T>C)
c.815-116T>C (n.815-116T>C)
c.-17-116T>C (n.-17-116T>C)
 gnomAD v4
12g.51915110A>GCA2618857076ACVRL1c.503-115A>G (n.503-115A>G)
c.773-115A>G (n.773-115A>G)
c.251-115A>G (n.251-115A>G)
c.815-115A>G (n.815-115A>G)
c.-17-115A>G (n.-17-115A>G)
 gnomAD v4
12g.51915111G>ACA2618857077ACVRL1c.503-114G>A (n.503-114G>A)
c.773-114G>A (n.773-114G>A)
c.251-114G>A (n.251-114G>A)
c.815-114G>A (n.815-114G>A)
c.-17-114G>A (n.-17-114G>A)
 gnomAD v4
12g.51915111G>TCA2618857078ACVRL1c.503-114G>T (n.503-114G>T)
c.773-114G>T (n.773-114G>T)
c.251-114G>T (n.251-114G>T)
c.815-114G>T (n.815-114G>T)
c.-17-114G>T (n.-17-114G>T)
 gnomAD v4
12g.51915112C>ACA2618857079ACVRL1c.503-113C>A (n.503-113C>A)
c.773-113C>A (n.773-113C>A)
c.251-113C>A (n.251-113C>A)
c.815-113C>A (n.815-113C>A)
c.-17-113C>A (n.-17-113C>A)
 gnomAD v4
12g.51915115A>TCA2795983042ACVRL1c.503-110A>T (n.503-110A>T)
c.773-110A>T (n.773-110A>T)
c.251-110A>T (n.251-110A>T)
c.815-110A>T (n.815-110A>T)
c.-17-110A>T (n.-17-110A>T)
12g.51915116G>ACA2618857080ACVRL1c.503-109G>A (n.503-109G>A)
c.773-109G>A (n.773-109G>A)
c.251-109G>A (n.251-109G>A)
c.815-109G>A (n.815-109G>A)
c.-17-109G>A (n.-17-109G>A)
 gnomAD v4
12g.51915116G=CA2036269365ACVRL1c.503-109G= (n.503-109G=)
c.773-109G= (n.773-109G=)
c.251-109G= (n.251-109G=)
c.815-109G= (n.815-109G=)
c.-17-109G= (n.-17-109G=)
12g.51915116G>TCA236363837ACVRL1c.503-109G>T (n.503-109G>T)
c.773-109G>T (n.773-109G>T)
c.251-109G>T (n.251-109G>T)
c.815-109G>T (n.815-109G>T)
c.-17-109G>T (n.-17-109G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915117C>ACA2618857084ACVRL1c.503-108C>A (n.503-108C>A)
c.773-108C>A (n.773-108C>A)
c.251-108C>A (n.251-108C>A)
c.815-108C>A (n.815-108C>A)
c.-17-108C>A (n.-17-108C>A)
 gnomAD v4
12g.51915117C>TCA2618857085ACVRL1c.503-108C>T (n.503-108C>T)
c.773-108C>T (n.773-108C>T)
c.251-108C>T (n.251-108C>T)
c.815-108C>T (n.815-108C>T)
c.-17-108C>T (n.-17-108C>T)
 gnomAD v4
12g.51915118A>GCA2618857086ACVRL1c.503-107A>G (n.503-107A>G)
c.773-107A>G (n.773-107A>G)
c.251-107A>G (n.251-107A>G)
c.815-107A>G (n.815-107A>G)
c.-17-107A>G (n.-17-107A>G)
 gnomAD v4
12g.51915118A>TCA2618857088ACVRL1c.503-107A>T (n.503-107A>T)
c.773-107A>T (n.773-107A>T)
c.251-107A>T (n.251-107A>T)
c.815-107A>T (n.815-107A>T)
c.-17-107A>T (n.-17-107A>T)
 gnomAD v4
12g.51915121G>TCA2618857091ACVRL1c.503-104G>T (n.503-104G>T)
c.773-104G>T (n.773-104G>T)
c.251-104G>T (n.251-104G>T)
c.815-104G>T (n.815-104G>T)
c.-17-104G>T (n.-17-104G>T)
 gnomAD v4
12g.51915122A>TCA2618857092ACVRL1c.503-103A>T (n.503-103A>T)
c.773-103A>T (n.773-103A>T)
c.251-103A>T (n.251-103A>T)
c.815-103A>T (n.815-103A>T)
c.-17-103A>T (n.-17-103A>T)
 gnomAD v4
12g.51915123C>TCA2618857093ACVRL1c.503-102C>T (n.503-102C>T)
c.773-102C>T (n.773-102C>T)
c.251-102C>T (n.251-102C>T)
c.815-102C>T (n.815-102C>T)
c.-17-102C>T (n.-17-102C>T)
 gnomAD v4
12g.51915124C>ACA2618857094ACVRL1c.503-101C>A (n.503-101C>A)
c.773-101C>A (n.773-101C>A)
c.251-101C>A (n.251-101C>A)
c.815-101C>A (n.815-101C>A)
c.-17-101C>A (n.-17-101C>A)
 gnomAD v4
12g.51915124C=CA2036269366ACVRL1c.503-101C= (n.503-101C=)
c.773-101C= (n.773-101C=)
c.251-101C= (n.251-101C=)
c.815-101C= (n.815-101C=)
c.-17-101C= (n.-17-101C=)
12g.51915124C>GCA947666277ACVRL1c.503-101C>G (n.503-101C>G)
c.773-101C>G (n.773-101C>G)
c.251-101C>G (n.251-101C>G)
c.815-101C>G (n.815-101C>G)
c.-17-101C>G (n.-17-101C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915124C>TCA2618857095ACVRL1c.503-101C>T (n.503-101C>T)
c.773-101C>T (n.773-101C>T)
c.251-101C>T (n.251-101C>T)
c.815-101C>T (n.815-101C>T)
c.-17-101C>T (n.-17-101C>T)
 gnomAD v4
12g.51915125C>ACA2618857097ACVRL1c.503-100C>A (n.503-100C>A)
c.773-100C>A (n.773-100C>A)
c.251-100C>A (n.251-100C>A)
c.815-100C>A (n.815-100C>A)
c.-17-100C>A (n.-17-100C>A)
 gnomAD v4
12g.51915125C>TCA2618857098ACVRL1c.503-100C>T (n.503-100C>T)
c.773-100C>T (n.773-100C>T)
c.251-100C>T (n.251-100C>T)
c.815-100C>T (n.815-100C>T)
c.-17-100C>T (n.-17-100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915126A>CCA2618857100ACVRL1c.503-99A>C (n.503-99A>C)
c.773-99A>C (n.773-99A>C)
c.251-99A>C (n.251-99A>C)
c.815-99A>C (n.815-99A>C)
c.-17-99A>C (n.-17-99A>C)
 gnomAD v4
12g.51915126A>TCA2618857102ACVRL1c.503-99A>T (n.503-99A>T)
c.773-99A>T (n.773-99A>T)
c.251-99A>T (n.251-99A>T)
c.815-99A>T (n.815-99A>T)
c.-17-99A>T (n.-17-99A>T)
 gnomAD v4
12g.51915127G>TCA2618857129ACVRL1c.503-98G>T (n.503-98G>T)
c.773-98G>T (n.773-98G>T)
c.251-98G>T (n.251-98G>T)
c.815-98G>T (n.815-98G>T)
c.-17-98G>T (n.-17-98G>T)
 gnomAD v4
12g.51915127dupCA2618857105ACVRL1c.503-98dup (n.503-98dup)
c.773-98dup (n.773-98dup)
c.251-98dup (n.251-98dup)
c.815-98dup (n.815-98dup)
c.-17-98dup (n.-17-98dup)
 gnomAD v4
12g.51915128T>CCA2618857133ACVRL1c.503-97T>C (n.503-97T>C)
c.773-97T>C (n.773-97T>C)
c.251-97T>C (n.251-97T>C)
c.815-97T>C (n.815-97T>C)
c.-17-97T>C (n.-17-97T>C)
 gnomAD v4
12g.51915128T>GCA2618857134ACVRL1c.503-97T>G (n.503-97T>G)
c.773-97T>G (n.773-97T>G)
c.251-97T>G (n.251-97T>G)
c.815-97T>G (n.815-97T>G)
c.-17-97T>G (n.-17-97T>G)
 gnomAD v4
12g.51915129C>ACA2618857135ACVRL1c.503-96C>A (n.503-96C>A)
c.773-96C>A (n.773-96C>A)
c.251-96C>A (n.251-96C>A)
c.815-96C>A (n.815-96C>A)
c.-17-96C>A (n.-17-96C>A)
 gnomAD v4
12g.51915129C>TCA2618857136ACVRL1c.503-96C>T (n.503-96C>T)
c.773-96C>T (n.773-96C>T)
c.251-96C>T (n.251-96C>T)
c.815-96C>T (n.815-96C>T)
c.-17-96C>T (n.-17-96C>T)
 gnomAD v4
12g.51915130C>ACA2618857137ACVRL1c.503-95C>A (n.503-95C>A)
c.773-95C>A (n.773-95C>A)
c.251-95C>A (n.251-95C>A)
c.815-95C>A (n.815-95C>A)
c.-17-95C>A (n.-17-95C>A)
 gnomAD v4
12g.51915130C>GCA2618857138ACVRL1c.503-95C>G (n.503-95C>G)
c.773-95C>G (n.773-95C>G)
c.251-95C>G (n.251-95C>G)
c.815-95C>G (n.815-95C>G)
c.-17-95C>G (n.-17-95C>G)
 gnomAD v4
12g.51915130C>TCA2618857139ACVRL1c.503-95C>T (n.503-95C>T)
c.773-95C>T (n.773-95C>T)
c.251-95C>T (n.251-95C>T)
c.815-95C>T (n.815-95C>T)
c.-17-95C>T (n.-17-95C>T)
 gnomAD v4
12g.51915131A>CCA2618857140ACVRL1c.503-94A>C (n.503-94A>C)
c.773-94A>C (n.773-94A>C)
c.251-94A>C (n.251-94A>C)
c.815-94A>C (n.815-94A>C)
c.-17-94A>C (n.-17-94A>C)
 gnomAD v4
12g.51915131A>GCA2618857142ACVRL1c.503-94A>G (n.503-94A>G)
c.773-94A>G (n.773-94A>G)
c.251-94A>G (n.251-94A>G)
c.815-94A>G (n.815-94A>G)
c.-17-94A>G (n.-17-94A>G)
 gnomAD v4
12g.51915131A>TCA2618857143ACVRL1c.503-94A>T (n.503-94A>T)
c.773-94A>T (n.773-94A>T)
c.251-94A>T (n.251-94A>T)
c.815-94A>T (n.815-94A>T)
c.-17-94A>T (n.-17-94A>T)
 gnomAD v4
12g.51915132T>GCA2618857144ACVRL1c.503-93T>G (n.503-93T>G)
c.773-93T>G (n.773-93T>G)
c.251-93T>G (n.251-93T>G)
c.815-93T>G (n.815-93T>G)
c.-17-93T>G (n.-17-93T>G)
 gnomAD v4
12g.51915134C>ACA2618857146ACVRL1c.503-91C>A (n.503-91C>A)
c.773-91C>A (n.773-91C>A)
c.251-91C>A (n.251-91C>A)
c.815-91C>A (n.815-91C>A)
c.-17-91C>A (n.-17-91C>A)
 gnomAD v4
12g.51915134C=CA2036269367ACVRL1c.503-91C= (n.503-91C=)
c.773-91C= (n.773-91C=)
c.251-91C= (n.251-91C=)
c.815-91C= (n.815-91C=)
c.-17-91C= (n.-17-91C=)
12g.51915134C>GCA2618857147ACVRL1c.503-91C>G (n.503-91C>G)
c.773-91C>G (n.773-91C>G)
c.251-91C>G (n.251-91C>G)
c.815-91C>G (n.815-91C>G)
c.-17-91C>G (n.-17-91C>G)
 gnomAD v4
12g.51915134C>TCA947666278ACVRL1c.503-91C>T (n.503-91C>T)
c.773-91C>T (n.773-91C>T)
c.251-91C>T (n.251-91C>T)
c.815-91C>T (n.815-91C>T)
c.-17-91C>T (n.-17-91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched