Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51914366C>ACA2575161438ACVRL1c.356-73C>A (n.356-73C>A)
c.626-73C>A (n.626-73C>A)
c.104-73C>A (n.104-73C>A)
c.668-73C>A (n.668-73C>A)
c.-164-73C>A (n.-164-73C>A)
12g.51914366C=CA2036268789ACVRL1c.356-73C= (n.356-73C=)
c.626-73C= (n.626-73C=)
c.104-73C= (n.104-73C=)
c.668-73C= (n.668-73C=)
c.-164-73C= (n.-164-73C=)
12g.51914366C>TCA236363218ACVRL1c.356-73C>T (n.356-73C>T)
c.626-73C>T (n.626-73C>T)
c.104-73C>T (n.104-73C>T)
c.668-73C>T (n.668-73C>T)
c.-164-73C>T (n.-164-73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914369C>ACA2618856318ACVRL1c.356-70C>A (n.356-70C>A)
c.626-70C>A (n.626-70C>A)
c.104-70C>A (n.104-70C>A)
c.668-70C>A (n.668-70C>A)
c.-164-70C>A (n.-164-70C>A)
 gnomAD v4
12g.51914370A>GCA2575161439ACVRL1c.356-69A>G (n.356-69A>G)
c.626-69A>G (n.626-69A>G)
c.104-69A>G (n.104-69A>G)
c.668-69A>G (n.668-69A>G)
c.-164-69A>G (n.-164-69A>G)
 gnomAD v4
12g.51914371A=CA2036268792ACVRL1c.356-68A= (n.356-68A=)
c.626-68A= (n.626-68A=)
c.104-68A= (n.104-68A=)
c.668-68A= (n.668-68A=)
c.-164-68A= (n.-164-68A=)
12g.51914371A>GCA236363219ACVRL1c.356-68A>G (n.356-68A>G)
c.626-68A>G (n.626-68A>G)
c.104-68A>G (n.104-68A>G)
c.668-68A>G (n.668-68A>G)
c.-164-68A>G (n.-164-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914373A>TCA2596578472ACVRL1c.356-66A>T (n.356-66A>T)
c.626-66A>T (n.626-66A>T)
c.104-66A>T (n.104-66A>T)
c.668-66A>T (n.668-66A>T)
c.-164-66A>T (n.-164-66A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914373_51914374delinsATCA2036268794ACVRL1c.356-66_356-65delinsAT (n.356-66_356-65delinsAT)
c.626-66_626-65delinsAT (n.626-66_626-65delinsAT)
c.104-66_104-65delinsAT (n.104-66_104-65delinsAT)
c.668-66_668-65delinsAT (n.668-66_668-65delinsAT)
c.-164-66_-164-65delinsAT (n.-164-66_-164-65delinsAT)
12g.51914374delCA2036268796ACVRL1c.356-65del (n.356-65del)
c.626-65del (n.626-65del)
c.104-65del (n.104-65del)
c.668-65del (n.668-65del)
c.-164-65del (n.-164-65del)
 dbSNP
12g.51914374_51914375delinsTGCA2036268797ACVRL1c.356-65_356-64delinsTG (n.356-65_356-64delinsTG)
c.626-65_626-64delinsTG (n.626-65_626-64delinsTG)
c.104-65_104-64delinsTG (n.104-65_104-64delinsTG)
c.668-65_668-64delinsTG (n.668-65_668-64delinsTG)
c.-164-65_-164-64delinsTG (n.-164-65_-164-64delinsTG)
12g.51914375G>ACA2036268805ACVRL1c.356-64G>A (n.356-64G>A)
c.626-64G>A (n.626-64G>A)
c.104-64G>A (n.104-64G>A)
c.668-64G>A (n.668-64G>A)
c.-164-64G>A (n.-164-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914375G>CCA2036268806ACVRL1c.356-64G>C (n.356-64G>C)
c.626-64G>C (n.626-64G>C)
c.104-64G>C (n.104-64G>C)
c.668-64G>C (n.668-64G>C)
c.-164-64G>C (n.-164-64G>C)
 dbSNP
12g.51914375G=CA2036268803ACVRL1c.356-64G= (n.356-64G=)
c.626-64G= (n.626-64G=)
c.104-64G= (n.104-64G=)
c.668-64G= (n.668-64G=)
c.-164-64G= (n.-164-64G=)
12g.51914380dupCA2542096508ACVRL1c.356-59dup (n.356-59dup)
c.626-59dup (n.626-59dup)
c.104-59dup (n.104-59dup)
c.668-59dup (n.668-59dup)
c.-164-59dup (n.-164-59dup)
 gnomAD v4
12g.51914380delCA350010ACVRL1c.356-59del (n.356-59del)
c.626-59del (n.626-59del)
c.104-59del (n.104-59del)
c.668-59del (n.668-59del)
c.-164-59del (n.-164-59del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914376G>ACA236363226ACVRL1c.356-63G>A (n.356-63G>A)
c.626-63G>A (n.626-63G>A)
c.104-63G>A (n.104-63G>A)
c.668-63G>A (n.668-63G>A)
c.-164-63G>A (n.-164-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914376G>CCA2795982956ACVRL1c.356-63G>C (n.356-63G>C)
c.626-63G>C (n.626-63G>C)
c.104-63G>C (n.104-63G>C)
c.668-63G>C (n.668-63G>C)
c.-164-63G>C (n.-164-63G>C)
12g.51914376G=CA2036268808ACVRL1c.356-63G= (n.356-63G=)
c.626-63G= (n.626-63G=)
c.104-63G= (n.104-63G=)
c.668-63G= (n.668-63G=)
c.-164-63G= (n.-164-63G=)
12g.51914377G>CCA2618856328ACVRL1c.356-62G>C (n.356-62G>C)
c.626-62G>C (n.626-62G>C)
c.104-62G>C (n.104-62G>C)
c.668-62G>C (n.668-62G>C)
c.-164-62G>C (n.-164-62G>C)
 gnomAD v4
12g.51914377G>TCA2575161440ACVRL1c.356-62G>T (n.356-62G>T)
c.626-62G>T (n.626-62G>T)
c.104-62G>T (n.104-62G>T)
c.668-62G>T (n.668-62G>T)
c.-164-62G>T (n.-164-62G>T)
12g.51914378G>ACA2036268813ACVRL1c.356-61G>A (n.356-61G>A)
c.626-61G>A (n.626-61G>A)
c.104-61G>A (n.104-61G>A)
c.668-61G>A (n.668-61G>A)
c.-164-61G>A (n.-164-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914378G=CA2036268810ACVRL1c.356-61G= (n.356-61G=)
c.626-61G= (n.626-61G=)
c.104-61G= (n.104-61G=)
c.668-61G= (n.668-61G=)
c.-164-61G= (n.-164-61G=)
12g.51914378_51914380delinsGGGCA2036268812ACVRL1c.356-61_356-59delinsGGG (n.356-61_356-59delinsGGG)
c.626-61_626-59delinsGGG (n.626-61_626-59delinsGGG)
c.104-61_104-59delinsGGG (n.104-61_104-59delinsGGG)
c.668-61_668-59delinsGGG (n.668-61_668-59delinsGGG)
c.-164-61_-164-59delinsGGG (n.-164-61_-164-59delinsGGG)
12g.51914379G=CA2036268819ACVRL1c.356-60G= (n.356-60G=)
c.626-60G= (n.626-60G=)
c.104-60G= (n.104-60G=)
c.668-60G= (n.668-60G=)
c.-164-60G= (n.-164-60G=)
12g.51914379G>TCA689765273ACVRL1c.356-60G>T (n.356-60G>T)
c.626-60G>T (n.626-60G>T)
c.104-60G>T (n.104-60G>T)
c.668-60G>T (n.668-60G>T)
c.-164-60G>T (n.-164-60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914379_51914380delinsTCA1139662699ACVRL1c.356-60_356-59delinsT (n.356-60_356-59delinsT)
c.626-60_626-59delinsT (n.626-60_626-59delinsT)
c.104-60_104-59delinsT (n.104-60_104-59delinsT)
c.668-60_668-59delinsT (n.668-60_668-59delinsT)
c.-164-60_-164-59delinsT (n.-164-60_-164-59delinsT)
12g.51914380G>ACA236363237ACVRL1c.356-59G>A (n.356-59G>A)
c.626-59G>A (n.626-59G>A)
c.104-59G>A (n.104-59G>A)
c.668-59G>A (n.668-59G>A)
c.-164-59G>A (n.-164-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914380G>CCA236363241ACVRL1c.356-59G>C (n.356-59G>C)
c.626-59G>C (n.626-59G>C)
c.104-59G>C (n.104-59G>C)
c.668-59G>C (n.668-59G>C)
c.-164-59G>C (n.-164-59G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914380G=CA2036268826ACVRL1c.356-59G= (n.356-59G=)
c.626-59G= (n.626-59G=)
c.104-59G= (n.104-59G=)
c.668-59G= (n.668-59G=)
c.-164-59G= (n.-164-59G=)
12g.51914380G>TCA236363253ACVRL1c.356-59G>T (n.356-59G>T)
c.626-59G>T (n.626-59G>T)
c.104-59G>T (n.104-59G>T)
c.668-59G>T (n.668-59G>T)
c.-164-59G>T (n.-164-59G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914383C=CA2036268830ACVRL1c.356-56C= (n.356-56C=)
c.626-56C= (n.626-56C=)
c.104-56C= (n.104-56C=)
c.668-56C= (n.668-56C=)
c.-164-56C= (n.-164-56C=)
12g.51914383C>TCA2036268831ACVRL1c.356-56C>T (n.356-56C>T)
c.626-56C>T (n.626-56C>T)
c.104-56C>T (n.104-56C>T)
c.668-56C>T (n.668-56C>T)
c.-164-56C>T (n.-164-56C>T)
 dbSNP
12g.51914384T>CCA236363276ACVRL1c.356-55T>C (n.356-55T>C)
c.626-55T>C (n.626-55T>C)
c.104-55T>C (n.104-55T>C)
c.668-55T>C (n.668-55T>C)
c.-164-55T>C (n.-164-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914384T=CA2036268832ACVRL1c.356-55T= (n.356-55T=)
c.626-55T= (n.626-55T=)
c.104-55T= (n.104-55T=)
c.668-55T= (n.668-55T=)
c.-164-55T= (n.-164-55T=)
12g.51914386C=CA2036268835ACVRL1c.356-53C= (n.356-53C=)
c.626-53C= (n.626-53C=)
c.104-53C= (n.104-53C=)
c.668-53C= (n.668-53C=)
c.-164-53C= (n.-164-53C=)
12g.51914386C>TCA236363302ACVRL1c.356-53C>T (n.356-53C>T)
c.626-53C>T (n.626-53C>T)
c.104-53C>T (n.104-53C>T)
c.668-53C>T (n.668-53C>T)
c.-164-53C>T (n.-164-53C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914387_51914388delinsCACA2036268838ACVRL1c.356-52_356-51delinsCA (n.356-52_356-51delinsCA)
c.626-52_626-51delinsCA (n.626-52_626-51delinsCA)
c.104-52_104-51delinsCA (n.104-52_104-51delinsCA)
c.668-52_668-51delinsCA (n.668-52_668-51delinsCA)
c.-164-52_-164-51delinsCA (n.-164-52_-164-51delinsCA)
12g.51914388delCA947665993ACVRL1c.356-51del (n.356-51del)
c.626-51del (n.626-51del)
c.104-51del (n.104-51del)
c.668-51del (n.668-51del)
c.-164-51del (n.-164-51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914388A>GCA2618856352ACVRL1c.356-51A>G (n.356-51A>G)
c.626-51A>G (n.626-51A>G)
c.104-51A>G (n.104-51A>G)
c.668-51A>G (n.668-51A>G)
c.-164-51A>G (n.-164-51A>G)
 gnomAD v4
12g.51914388A>TCA2618856355ACVRL1c.356-51A>T (n.356-51A>T)
c.626-51A>T (n.626-51A>T)
c.104-51A>T (n.104-51A>T)
c.668-51A>T (n.668-51A>T)
c.-164-51A>T (n.-164-51A>T)
 gnomAD v4
12g.51914389G>CCA2618856358ACVRL1c.356-50G>C (n.356-50G>C)
c.626-50G>C (n.626-50G>C)
c.104-50G>C (n.104-50G>C)
c.668-50G>C (n.668-50G>C)
c.-164-50G>C (n.-164-50G>C)
 gnomAD v4
12g.51914390G>ACA2618856362ACVRL1c.356-49G>A (n.356-49G>A)
c.626-49G>A (n.626-49G>A)
c.104-49G>A (n.104-49G>A)
c.668-49G>A (n.668-49G>A)
c.-164-49G>A (n.-164-49G>A)
 gnomAD v4
12g.51914391G>ACA2618856365ACVRL1c.356-48G>A (n.356-48G>A)
c.626-48G>A (n.626-48G>A)
c.104-48G>A (n.104-48G>A)
c.668-48G>A (n.668-48G>A)
c.-164-48G>A (n.-164-48G>A)
 gnomAD v4
12g.51914391G>TCA2618856368ACVRL1c.356-48G>T (n.356-48G>T)
c.626-48G>T (n.626-48G>T)
c.104-48G>T (n.104-48G>T)
c.668-48G>T (n.668-48G>T)
c.-164-48G>T (n.-164-48G>T)
 gnomAD v4
12g.51914392C=CA2036268840ACVRL1c.356-47C= (n.356-47C=)
c.626-47C= (n.626-47C=)
c.104-47C= (n.104-47C=)
c.668-47C= (n.668-47C=)
c.-164-47C= (n.-164-47C=)
12g.51914392C>GCA605051778ACVRL1c.356-47C>G (n.356-47C>G)
c.626-47C>G (n.626-47C>G)
c.104-47C>G (n.104-47C>G)
c.668-47C>G (n.668-47C>G)
c.-164-47C>G (n.-164-47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914392C>TCA2795982959ACVRL1c.356-47C>T (n.356-47C>T)
c.626-47C>T (n.626-47C>T)
c.104-47C>T (n.104-47C>T)
c.668-47C>T (n.668-47C>T)
c.-164-47C>T (n.-164-47C>T)
12g.51914393T>ACA2575161442ACVRL1c.356-46T>A (n.356-46T>A)
c.626-46T>A (n.626-46T>A)
c.104-46T>A (n.104-46T>A)
c.668-46T>A (n.668-46T>A)
c.-164-46T>A (n.-164-46T>A)
12g.51914394C=CA2036268842ACVRL1c.356-45C= (n.356-45C=)
c.626-45C= (n.626-45C=)
c.104-45C= (n.104-45C=)
c.668-45C= (n.668-45C=)
c.-164-45C= (n.-164-45C=)
12g.51914394C>TCA6572952ACVRL1c.356-45C>T (n.356-45C>T)
c.626-45C>T (n.626-45C>T)
c.104-45C>T (n.104-45C>T)
c.668-45C>T (n.668-45C>T)
c.-164-45C>T (n.-164-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914396G>CCA605051780ACVRL1c.356-43G>C (n.356-43G>C)
c.626-43G>C (n.626-43G>C)
c.104-43G>C (n.104-43G>C)
c.668-43G>C (n.668-43G>C)
c.-164-43G>C (n.-164-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914396G=CA2036268845ACVRL1c.356-43G= (n.356-43G=)
c.626-43G= (n.626-43G=)
c.104-43G= (n.104-43G=)
c.668-43G= (n.668-43G=)
c.-164-43G= (n.-164-43G=)
12g.51914398G>ACA6572953ACVRL1c.356-41G>A (n.356-41G>A)
c.626-41G>A (n.626-41G>A)
c.104-41G>A (n.104-41G>A)
c.668-41G>A (n.668-41G>A)
c.-164-41G>A (n.-164-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914398G=CA2036268848ACVRL1c.356-41G= (n.356-41G=)
c.626-41G= (n.626-41G=)
c.104-41G= (n.104-41G=)
c.668-41G= (n.668-41G=)
c.-164-41G= (n.-164-41G=)
12g.51914399delCA2618856378ACVRL1c.356-40del (n.356-40del)
c.626-40del (n.626-40del)
c.104-40del (n.104-40del)
c.668-40del (n.668-40del)
c.-164-40del (n.-164-40del)
 gnomAD v4
12g.51914401C=CA2036268852ACVRL1c.356-38C= (n.356-38C=)
c.626-38C= (n.626-38C=)
c.104-38C= (n.104-38C=)
c.668-38C= (n.668-38C=)
c.-164-38C= (n.-164-38C=)
12g.51914401C>TCA654740769ACVRL1c.356-38C>T (n.356-38C>T)
c.626-38C>T (n.626-38C>T)
c.104-38C>T (n.104-38C>T)
c.668-38C>T (n.668-38C>T)
c.-164-38C>T (n.-164-38C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.51914403delCA2575161443ACVRL1c.356-36del (n.356-36del)
c.626-36del (n.626-36del)
c.104-36del (n.104-36del)
c.668-36del (n.668-36del)
c.-164-36del (n.-164-36del)
12g.51914402C=CA2036268854ACVRL1c.356-37C= (n.356-37C=)
c.626-37C= (n.626-37C=)
c.104-37C= (n.104-37C=)
c.668-37C= (n.668-37C=)
c.-164-37C= (n.-164-37C=)
12g.51914402C>TCA689765286ACVRL1c.356-37C>T (n.356-37C>T)
c.626-37C>T (n.626-37C>T)
c.104-37C>T (n.104-37C>T)
c.668-37C>T (n.668-37C>T)
c.-164-37C>T (n.-164-37C>T)
 dbSNP
12g.51914403C>GCA2575161444ACVRL1c.356-36C>G (n.356-36C>G)
c.626-36C>G (n.626-36C>G)
c.104-36C>G (n.104-36C>G)
c.668-36C>G (n.668-36C>G)
c.-164-36C>G (n.-164-36C>G)
12g.51914403_51914404delinsCACA2036268857ACVRL1c.356-36_356-35delinsCA (n.356-36_356-35delinsCA)
c.626-36_626-35delinsCA (n.626-36_626-35delinsCA)
c.104-36_104-35delinsCA (n.104-36_104-35delinsCA)
c.668-36_668-35delinsCA (n.668-36_668-35delinsCA)
c.-164-36_-164-35delinsCA (n.-164-36_-164-35delinsCA)
12g.51914403_51914405delinsCAGCA2036268859ACVRL1c.356-36_356-34delinsCAG (n.356-36_356-34delinsCAG)
c.626-36_626-34delinsCAG (n.626-36_626-34delinsCAG)
c.104-36_104-34delinsCAG (n.104-36_104-34delinsCAG)
c.668-36_668-34delinsCAG (n.668-36_668-34delinsCAG)
c.-164-36_-164-34delinsCAG (n.-164-36_-164-34delinsCAG)
12g.51914404delCA6572954ACVRL1c.356-35del (n.356-35del)
c.626-35del (n.626-35del)
c.104-35del (n.104-35del)
c.668-35del (n.668-35del)
c.-164-35del (n.-164-35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51914404A>GCA2618856385ACVRL1c.356-35A>G (n.356-35A>G)
c.626-35A>G (n.626-35A>G)
c.104-35A>G (n.104-35A>G)
c.668-35A>G (n.668-35A>G)
c.-164-35A>G (n.-164-35A>G)
 gnomAD v4
12g.51914404_51914405delCA605051782ACVRL1c.356-35_356-34del (n.356-35_356-34del)
c.626-35_626-34del (n.626-35_626-34del)
c.104-35_104-34del (n.104-35_104-34del)
c.668-35_668-34del (n.668-35_668-34del)
c.-164-35_-164-34del (n.-164-35_-164-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914405G>ACA2575161445ACVRL1c.356-34G>A (n.356-34G>A)
c.626-34G>A (n.626-34G>A)
c.104-34G>A (n.104-34G>A)
c.668-34G>A (n.668-34G>A)
c.-164-34G>A (n.-164-34G>A)
12g.51914405G>CCA2036268865ACVRL1c.356-34G>C (n.356-34G>C)
c.626-34G>C (n.626-34G>C)
c.104-34G>C (n.104-34G>C)
c.668-34G>C (n.668-34G>C)
c.-164-34G>C (n.-164-34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914405G=CA2036268866ACVRL1c.356-34G= (n.356-34G=)
c.626-34G= (n.626-34G=)
c.104-34G= (n.104-34G=)
c.668-34G= (n.668-34G=)
c.-164-34G= (n.-164-34G=)
12g.51914408T>ACA2036268871ACVRL1c.356-31T>A (n.356-31T>A)
c.626-31T>A (n.626-31T>A)
c.104-31T>A (n.104-31T>A)
c.668-31T>A (n.668-31T>A)
c.-164-31T>A (n.-164-31T>A)
 dbSNP
12g.51914408T=CA2036268868ACVRL1c.356-31T= (n.356-31T=)
c.626-31T= (n.626-31T=)
c.104-31T= (n.104-31T=)
c.668-31T= (n.668-31T=)
c.-164-31T= (n.-164-31T=)
12g.51914409G>ACA2618856393ACVRL1c.356-30G>A (n.356-30G>A)
c.626-30G>A (n.626-30G>A)
c.104-30G>A (n.104-30G>A)
c.668-30G>A (n.668-30G>A)
c.-164-30G>A (n.-164-30G>A)
 gnomAD v4
12g.51914410T>ACA2618856397ACVRL1c.356-29T>A (n.356-29T>A)
c.626-29T>A (n.626-29T>A)
c.104-29T>A (n.104-29T>A)
c.668-29T>A (n.668-29T>A)
c.-164-29T>A (n.-164-29T>A)
 gnomAD v4
12g.51914410T>CCA2036268876ACVRL1c.356-29T>C (n.356-29T>C)
c.626-29T>C (n.626-29T>C)
c.104-29T>C (n.104-29T>C)
c.668-29T>C (n.668-29T>C)
c.-164-29T>C (n.-164-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914410T=CA2036268874ACVRL1c.356-29T= (n.356-29T=)
c.626-29T= (n.626-29T=)
c.104-29T= (n.104-29T=)
c.668-29T= (n.668-29T=)
c.-164-29T= (n.-164-29T=)
12g.51914412A>CCA2618856398ACVRL1c.356-27A>C (n.356-27A>C)
c.626-27A>C (n.626-27A>C)
c.104-27A>C (n.104-27A>C)
c.668-27A>C (n.668-27A>C)
c.-164-27A>C (n.-164-27A>C)
 gnomAD v4
12g.51914413C>ACA605051786ACVRL1c.356-26C>A (n.356-26C>A)
c.626-26C>A (n.626-26C>A)
c.104-26C>A (n.104-26C>A)
c.668-26C>A (n.668-26C>A)
c.-164-26C>A (n.-164-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914413C=CA2036268880ACVRL1c.356-26C= (n.356-26C=)
c.626-26C= (n.626-26C=)
c.104-26C= (n.104-26C=)
c.668-26C= (n.668-26C=)
c.-164-26C= (n.-164-26C=)
12g.51914413C>TCA6572955ACVRL1c.356-26C>T (n.356-26C>T)
c.626-26C>T (n.626-26C>T)
c.104-26C>T (n.104-26C>T)
c.668-26C>T (n.668-26C>T)
c.-164-26C>T (n.-164-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914414C>ACA6572956ACVRL1c.356-25C>A (n.356-25C>A)
c.626-25C>A (n.626-25C>A)
c.104-25C>A (n.104-25C>A)
c.668-25C>A (n.668-25C>A)
c.-164-25C>A (n.-164-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914414C=CA2036268883ACVRL1c.356-25C= (n.356-25C=)
c.626-25C= (n.626-25C=)
c.104-25C= (n.104-25C=)
c.668-25C= (n.668-25C=)
c.-164-25C= (n.-164-25C=)
12g.51914417C>TCA2575161446ACVRL1c.356-22C>T (n.356-22C>T)
c.626-22C>T (n.626-22C>T)
c.104-22C>T (n.104-22C>T)
c.668-22C>T (n.668-22C>T)
c.-164-22C>T (n.-164-22C>T)
12g.51914418A=CA2036268885ACVRL1c.356-21A= (n.356-21A=)
c.626-21A= (n.626-21A=)
c.104-21A= (n.104-21A=)
c.668-21A= (n.668-21A=)
c.-164-21A= (n.-164-21A=)
12g.51914418A>CCA6572957ACVRL1c.356-21A>C (n.356-21A>C)
c.626-21A>C (n.626-21A>C)
c.104-21A>C (n.104-21A>C)
c.668-21A>C (n.668-21A>C)
c.-164-21A>C (n.-164-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914419C>ACA236363352ACVRL1c.356-20C>A (n.356-20C>A)
c.626-20C>A (n.626-20C>A)
c.104-20C>A (n.104-20C>A)
c.668-20C>A (n.668-20C>A)
c.-164-20C>A (n.-164-20C>A)
 dbSNP
12g.51914419C=CA2036268902ACVRL1c.356-20C= (n.356-20C=)
c.626-20C= (n.626-20C=)
c.104-20C= (n.104-20C=)
c.668-20C= (n.668-20C=)
c.-164-20C= (n.-164-20C=)
12g.51914419C>TCA2575161447ACVRL1c.356-20C>T (n.356-20C>T)
c.626-20C>T (n.626-20C>T)
c.104-20C>T (n.104-20C>T)
c.668-20C>T (n.668-20C>T)
c.-164-20C>T (n.-164-20C>T)
12g.51914420C=CA2036268905ACVRL1c.356-19C= (n.356-19C=)
c.626-19C= (n.626-19C=)
c.104-19C= (n.104-19C=)
c.668-19C= (n.668-19C=)
c.-164-19C= (n.-164-19C=)
12g.51914420C>TCA605051789ACVRL1c.356-19C>T (n.356-19C>T)
c.626-19C>T (n.626-19C>T)
c.104-19C>T (n.104-19C>T)
c.668-19C>T (n.668-19C>T)
c.-164-19C>T (n.-164-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914421T>CCA2618856412ACVRL1c.356-18T>C (n.356-18T>C)
c.626-18T>C (n.626-18T>C)
c.104-18T>C (n.104-18T>C)
c.668-18T>C (n.668-18T>C)
c.-164-18T>C (n.-164-18T>C)
 gnomAD v4
12g.51914423C=CA2036268909ACVRL1c.356-16C= (n.356-16C=)
c.626-16C= (n.626-16C=)
c.104-16C= (n.104-16C=)
c.668-16C= (n.668-16C=)
c.-164-16C= (n.-164-16C=)
12g.51914423C>TCA6572958ACVRL1c.356-16C>T (n.356-16C>T)
c.626-16C>T (n.626-16C>T)
c.104-16C>T (n.104-16C>T)
c.668-16C>T (n.668-16C>T)
c.-164-16C>T (n.-164-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914426delCA2726350389ACVRL1c.356-13del (n.356-13del)
c.626-13del (n.626-13del)
c.104-13del (n.104-13del)
c.668-13del (n.668-13del)
c.-164-13del (n.-164-13del)
 dbSNP
12g.51914424C>TCA2575161448ACVRL1c.356-15C>T (n.356-15C>T)
c.626-15C>T (n.626-15C>T)
c.104-15C>T (n.104-15C>T)
c.668-15C>T (n.668-15C>T)
c.-164-15C>T (n.-164-15C>T)
12g.51914427T>CCA6572959ACVRL1c.356-12T>C (n.356-12T>C)
c.626-12T>C (n.626-12T>C)
c.104-12T>C (n.104-12T>C)
c.668-12T>C (n.668-12T>C)
c.-164-12T>C (n.-164-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914427T=CA2036268910ACVRL1c.356-12T= (n.356-12T=)
c.626-12T= (n.626-12T=)
c.104-12T= (n.104-12T=)
c.668-12T= (n.668-12T=)
c.-164-12T= (n.-164-12T=)
12g.51914429T>CCA2618856422ACVRL1c.356-10T>C (n.356-10T>C)
c.626-10T>C (n.626-10T>C)
c.104-10T>C (n.104-10T>C)
c.668-10T>C (n.668-10T>C)
c.-164-10T>C (n.-164-10T>C)
 gnomAD v4
12g.51914430G>ACA916081667ACVRL1c.356-9G>A (n.356-9G>A)
c.626-9G>A (n.626-9G>A)
c.104-9G>A (n.104-9G>A)
c.668-9G>A (n.668-9G>A)
c.-164-9G>A (n.-164-9G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914430G=CA2036268914ACVRL1c.356-9G= (n.356-9G=)
c.626-9G= (n.626-9G=)
c.104-9G= (n.104-9G=)
c.668-9G= (n.668-9G=)
c.-164-9G= (n.-164-9G=)
12g.51914430_51914442delCA2695216725ACVRL1c.356-9_359del
c.626-9_629del
c.104-9_107del
c.668-9_671del
c.-164-9_-161del
12g.51914434_51914447delCA2695216726ACVRL1c.356-5_364del
c.626-5_634del
c.104-5_112del
c.668-5_676del
c.-164-5_-156del
12g.51914432C>ACA2618856428ACVRL1c.356-7C>A (n.356-7C>A)
c.626-7C>A (n.626-7C>A)
c.104-7C>A (n.104-7C>A)
c.668-7C>A (n.668-7C>A)
c.-164-7C>A (n.-164-7C>A)
 gnomAD v4
12g.51914436C=CA2036268918ACVRL1c.356-3C= (n.356-3C=)
c.626-3C= (n.626-3C=)
c.104-3C= (n.104-3C=)
c.668-3C= (n.668-3C=)
c.-164-3C= (n.-164-3C=)
12g.51914436C>GCA645509324ACVRL1c.356-3C>G (n.356-3C>G)
c.626-3C>G (n.626-3C>G)
c.104-3C>G (n.104-3C>G)
c.668-3C>G (n.668-3C>G)
c.-164-3C>G (n.-164-3C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51914437A=CA2036268920ACVRL1c.356-2A= (n.356-2A=)
c.626-2A= (n.626-2A=)
c.104-2A= (n.104-2A=)
c.668-2A= (n.668-2A=)
c.-164-2A= (n.-164-2A=)
12g.51914437A>CCA384899938ACVRL1c.356-2A>C (n.356-2A>C)
c.626-2A>C (n.626-2A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
c.-164-2A>C (n.-164-2A>C)
12g.51914437A>GCA384899939ACVRL1c.356-2A>G (n.356-2A>G)
c.626-2A>G (n.626-2A>G)
c.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
c.-164-2A>G (n.-164-2A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51914437A>TCA384899940ACVRL1c.356-2A>T (n.356-2A>T)
c.626-2A>T (n.626-2A>T)
c.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
c.-164-2A>T (n.-164-2A>T)
12g.51914438G>ACA384899941ACVRL1c.356-1G>A (n.356-1G>A)
c.626-1G>A (n.626-1G>A)
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
c.-164-1G>A (n.-164-1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914438G>CCA384899942ACVRL1c.356-1G>C (n.356-1G>C)
c.626-1G>C (n.626-1G>C)
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
c.-164-1G>C (n.-164-1G>C)
12g.51914438G>TCA384899943ACVRL1c.356-1G>T (n.356-1G>T)
c.626-1G>T (n.626-1G>T)
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
c.-164-1G>T (n.-164-1G>T)
12g.51914439G>ACA384899946ACVRL1c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 gnomAD v4
12g.51914439G>CCA384899944ACVRL1c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.-164G>C (n.-164G>C)
12g.51914439G>TCA384899945ACVRL1c.356G>T (p.Gly119Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.-164G>T (n.-164G>T)
12g.51914440A>CCA479807002ACVRL1c.357A>C (p.Gly119=)
c.627A>C (p.Gly209=)
c.105A>C (p.Gly35=)
c.669A>C (p.Gly223=)
c.-163A>C (n.-163A>C)
12g.51914440A>GCA479807006ACVRL1c.357A>G (p.Gly119=)
c.627A>G (p.Gly209=)
c.105A>G (p.Gly35=)
c.669A>G (p.Gly223=)
c.-163A>G (n.-163A>G)
12g.51914440A>TCA479807008ACVRL1c.357A>T (p.Gly119=)
c.627A>T (p.Gly209=)
c.105A>T (p.Gly35=)
c.669A>T (p.Gly223=)
c.-163A>T (n.-163A>T)
12g.51914441A>CCA384899947ACVRL1c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.-162A>C (n.-162A>C)
12g.51914441A>GCA384899948ACVRL1c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.-162A>G (n.-162A>G)
12g.51914441A>TCA384899949ACVRL1c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.-162A>T (n.-162A>T)
12g.51914442A>CCA384899950ACVRL1c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.-161A>C (n.-161A>C)
12g.51914442A>GCA384899951ACVRL1c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.-161A>G (n.-161A>G)
12g.51914442A>TCA384899952ACVRL1c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.-161A>T (n.-161A>T)
12g.51914443A>CCA384899953ACVRL1c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.-160A>C (n.-160A>C)
12g.51914443A>GCA479807034ACVRL1c.360A>G (p.Lys120=)
c.630A>G (p.Lys210=)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.672A>G (p.Lys224=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
12g.51914443A>TCA384899954ACVRL1c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.-160A>T (n.-160A>T)
12g.51914444G>ACA384899955ACVRL1c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 ClinVar
12g.51914444G>CCA384899956ACVRL1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.-159G>C (n.-159G>C)
12g.51914444G=CA2036268924ACVRL1c.361G= (p.Gly121=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.-159G= (n.-159G=)
12g.51914444G>TCA384899957ACVRL1c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51914445G>ACA119406ACVRL1c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51914445G>CCA384899959ACVRL1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.-158G>C (n.-158G>C)
12g.51914445G=CA2036268927ACVRL1c.362G= (p.Gly121=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.-158G= (n.-158G=)
12g.51914445G>TCA384899958ACVRL1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 gnomAD v4
12g.51914446C>ACA479807054ACVRL1c.363C>A (p.Gly121=)
c.633C>A (p.Gly211=)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.675C>A (p.Gly225=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
12g.51914446C=CA2036268934ACVRL1c.363C= (p.Gly121=)
c.633C= (p.Gly211=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.675C= (p.Gly225=)
c.-157C= (n.-157C=)
12g.51914446C>GCA479807058ACVRL1c.363C>G (p.Gly121=)
c.633C>G (p.Gly211=)
c.111C>G (p.Gly37=)
c.675C>G (p.Gly225=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
 COSMIC
12g.51914446C>TCA479807060ACVRL1c.363C>T (p.Gly121=)
c.633C>T (p.Gly211=)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.675C>T (p.Gly225=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914447C>ACA384899960ACVRL1c.364C>A (p.Arg122Ser)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.112C>A (p.Arg38Ser)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.-156C>A (n.-156C>A)
12g.51914447C=CA2036268938ACVRL1c.364C= (p.Arg122=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.676C= (p.Arg226=)
c.-156C= (n.-156C=)
12g.51914447C>GCA384899961ACVRL1c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.-156C>G (n.-156C>G)
12g.51914447C>TCA384899962ACVRL1c.364C>T (p.Arg122Cys)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914448G>ACA384899963ACVRL1c.365G>A (p.Arg122His)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.113G>A (p.Arg38His)
c.677G>A (p.Arg226His)
c.-155G>A (n.-155G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914448G>CCA384899964ACVRL1c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.-155G>C (n.-155G>C)
12g.51914448G=CA2036268942ACVRL1c.365G= (p.Arg122=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.-155G= (n.-155G=)
12g.51914448G>TCA384899965ACVRL1c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.-155G>T (n.-155G>T)
12g.51914449C>ACA479807079ACVRL1c.366C>A (p.Arg122=)
c.636C>A (p.Arg212=)
c.114C>A (p.Arg38=)
c.678C>A (p.Arg226=)
c.-154C>A (n.-154C>A)
12g.51914449C>GCA479807083ACVRL1c.366C>G (p.Arg122=)
c.636C>G (p.Arg212=)
c.114C>G (p.Arg38=)
c.678C>G (p.Arg226=)
c.-154C>G (n.-154C>G)
12g.51914449C>TCA479807090ACVRL1c.366C>T (p.Arg122=)
c.636C>T (p.Arg212=)
c.114C>T (p.Arg38=)
c.678C>T (p.Arg226=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51914450T>ACA384899968ACVRL1c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.-153T>A (n.-153T>A)
12g.51914450T>CCA384899966ACVRL1c.367T>C (p.Tyr123His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 gnomAD v4
12g.51914450T>GCA384899967ACVRL1c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.-153T>G (n.-153T>G)
12g.51914451A>CCA384899969ACVRL1c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.-152A>C (n.-152A>C)
12g.51914451A>GCA384899970ACVRL1c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.-152A>G (n.-152A>G)
12g.51914451A>TCA384899971ACVRL1c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.-152A>T (n.-152A>T)
12g.51914452T>ACA384899972ACVRL1c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
c.-151T>A (n.-151T>A)
 ClinVar
12g.51914452T>CCA236363364ACVRL1c.369T>C (p.Tyr123=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
c.681T>C (p.Tyr227=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914452T>GCA384899973ACVRL1c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
c.-151T>G (n.-151T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51914452T=CA2036268946ACVRL1c.369T= (p.Tyr123=)
c.639T= (p.Tyr213=)
c.117T= (p.Tyr39=)
c.681T= (p.Tyr227=)
c.-151T= (n.-151T=)
12g.51914452_51914453delinsTGCA2036268949ACVRL1c.369_370delinsTG (p.Tyr123=)
c.639_640delinsTG (p.Tyr213=)
c.117_118delinsTG (p.Tyr39=)
c.681_682delinsTG (p.Tyr227=)
c.-151_-150delinsTG (n.-151_-150delinsTG)
12g.51914453G>ACA384899974ACVRL1c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
12g.51914453G>CCA384899976ACVRL1c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
12g.51914453G>TCA384899975ACVRL1c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
12g.51914454delCA658656304ACVRL1c.371del (p.Gly124AlafsTer?)
c.641del (p.Gly214AlafsTer?)
c.119del (p.Gly40AlafsTer?)
c.683del (p.Gly228AlafsTer?)
c.-149del (n.-149del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914454G>ACA384899977ACVRL1c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
12g.51914454G>CCA384899978ACVRL1c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
12g.51914454G>TCA384899979ACVRL1c.371G>T (p.Gly124Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51914455C>ACA479807119ACVRL1c.372C>A (p.Gly124=)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.684C>A (p.Gly228=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
12g.51914455C=CA2036268958ACVRL1c.372C= (p.Gly124=)
c.642C= (p.Gly214=)
c.120C= (p.Gly40=)
c.684C= (p.Gly228=)
c.-148C= (n.-148C=)
12g.51914455C>GCA479807121ACVRL1c.372C>G (p.Gly124=)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.684C>G (p.Gly228=)
c.-148C>G (n.-148C>G)
12g.51914455C>TCA6572960ACVRL1c.372C>T (p.Gly124=)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.684C>T (p.Gly228=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914456G>ACA6572961ACVRL1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.-147G>A (n.-147G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914456G>CCA384899980ACVRL1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.-147G>C (n.-147G>C)
12g.51914456G=CA2036268963ACVRL1c.373G= (p.Glu125=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.685G= (p.Glu229=)
c.-147G= (n.-147G=)
12g.51914456G>TCA384899981ACVRL1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.-147G>T (n.-147G>T)
 ClinVar
12g.51914457A>CCA384899982ACVRL1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.-146A>C (n.-146A>C)
12g.51914457A>GCA384899983ACVRL1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.-146A>G (n.-146A>G)
12g.51914457A>TCA384899984ACVRL1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.-146A>T (n.-146A>T)
12g.51914458A>CCA384899985ACVRL1c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.-145A>C (n.-145A>C)
12g.51914458A>GCA479807148ACVRL1c.375A>G (p.Glu125=)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.123A>G (p.Glu41=)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
12g.51914458A>TCA384899986ACVRL1c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.-145A>T (n.-145A>T)
12g.51914459G>ACA384899988ACVRL1c.376G>A (p.Val126Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.-144G>A (n.-144G>A)
12g.51914459G>CCA384899989ACVRL1c.376G>C (p.Val126Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.-144G>C (n.-144G>C)
12g.51914459G>TCA384899987ACVRL1c.376G>T (p.Val126Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.-144G>T (n.-144G>T)
12g.51914459_51914470dupCA2573148780ACVRL1c.376_387dup (p.Gly129_Leu130insValTrpArgGly)
c.646_657dup (p.Gly219_Leu220insValTrpArgGly)
c.124_135dup (p.Gly45_Leu46insValTrpArgGly)
c.688_699dup (p.Gly233_Leu234insValTrpArgGly)
c.-144_-133dup (n.-144_-133dup)
 ClinVar dbSNP
12g.51914460T>ACA384899991ACVRL1c.377T>A (p.Val126Glu)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.-143T>A (n.-143T>A)
12g.51914460T>CCA384899990ACVRL1c.377T>C (p.Val126Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.-143T>C (n.-143T>C)
12g.51914460T>GCA384899992ACVRL1c.377T>G (p.Val126Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.-143T>G (n.-143T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51914460T=CA2036268965ACVRL1c.377T= (p.Val126=)
c.647T= (p.Val216=)
c.125T= (p.Val42=)
c.689T= (p.Val230=)
c.-143T= (n.-143T=)
12g.51914461G>ACA479807181ACVRL1c.378G>A (p.Val126=)
c.648G>A (p.Val216=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.690G>A (p.Val230=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
12g.51914461G>CCA479807182ACVRL1c.378G>C (p.Val126=)
c.648G>C (p.Val216=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.690G>C (p.Val230=)
c.-142G>C (n.-142G>C)
12g.51914461G>TCA479807183ACVRL1c.378G>T (p.Val126=)
c.648G>T (p.Val216=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.690G>T (p.Val230=)
c.-142G>T (n.-142G>T)
12g.51914462T>ACA384899993ACVRL1c.379T>A (p.Trp127Arg)
c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.-141T>A (n.-141T>A)
12g.51914462T>CCA384899995ACVRL1c.379T>C (p.Trp127Arg)
c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.-141T>C (n.-141T>C)
12g.51914462T>GCA384899994ACVRL1c.379T>G (p.Trp127Gly)
c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.691T>G (p.Trp231Gly)
c.-141T>G (n.-141T>G)
 ClinVar
12g.51914463G>ACA384899996ACVRL1c.380G>A (p.Trp127Ter)
c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.-140G>A (n.-140G>A)
12g.51914463G>CCA384899997ACVRL1c.380G>C (p.Trp127Ser)
c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.-140G>C (n.-140G>C)
12g.51914463G>TCA384899998ACVRL1c.380G>T (p.Trp127Leu)
c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.692G>T (p.Trp231Leu)
c.-140G>T (n.-140G>T)
12g.51914464delCA2580086469ACVRL1c.381del (p.Trp127CysfsTer?)
c.651del (p.Trp217CysfsTer?)
c.129del (p.Trp43CysfsTer?)
c.693del (p.Trp231CysfsTer?)
c.-139del (n.-139del)
 ClinVar
12g.51914464G>ACA384899999ACVRL1c.381G>A (p.Trp127Ter)
c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.-139G>A (n.-139G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914464G>CCA384900000ACVRL1c.381G>C (p.Trp127Cys)
c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.693G>C (p.Trp231Cys)
c.-139G>C (n.-139G>C)
12g.51914464G=CA2036268972ACVRL1c.381G= (p.Trp127=)
c.651G= (p.Trp217=)
c.129G= (p.Trp43=)
c.693G= (p.Trp231=)
c.-139G= (n.-139G=)
12g.51914464G>TCA384900001ACVRL1c.381G>T (p.Trp127Cys)
c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.693G>T (p.Trp231Cys)
c.-139G>T (n.-139G>T)
12g.51914465C>ACA479807202ACVRL1c.382C>A (p.Arg128=)
c.652C>A (p.Arg218=)
c.130C>A (p.Arg44=)
c.694C>A (p.Arg232=)
c.-138C>A (n.-138C>A)
12g.51914465C=CA2036268977ACVRL1c.382C= (p.Arg128=)
c.652C= (p.Arg218=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.-138C= (n.-138C=)
12g.51914465C>GCA384900002ACVRL1c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
12g.51914465C>TCA6572962ACVRL1c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.652C>T (p.Arg218Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.694C>T (p.Arg232Trp)
c.-138C>T (n.-138C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914466G>ACA6572963ACVRL1c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.653G>A (p.Arg218Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.-137G>A (n.-137G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914466G>CCA16614158ACVRL1c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.-137G>C (n.-137G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51914466G=CA2036268988ACVRL1c.383G= (p.Arg128=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.-137G= (n.-137G=)
12g.51914466G>TCA384900003ACVRL1c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.-137G>T (n.-137G>T)
12g.51914466_51914467delinsCCCA645293884ACVRL1c.383_384delinsCC (p.Arg128Pro)
c.653_654delinsCC (p.Arg218Pro)
c.131_132delinsCC (p.Arg44Pro)
c.695_696delinsCC (p.Arg232Pro)
c.-137_-136delinsCC (n.-137_-136delinsCC)
 ClinVar
12g.51914469delCA645594552ACVRL1c.386del (p.Gly129AlafsTer?)
c.656del (p.Gly219AlafsTer?)
c.134del (p.Gly45AlafsTer?)
c.698del (p.Gly233AlafsTer?)
c.-134del (n.-134del)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched