Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51914320delCA2618856163ACVRL1c.356-119del (n.356-119del)
c.626-119del (n.626-119del)
c.104-119del (n.104-119del)
c.668-119del (n.668-119del)
c.-164-119del (n.-164-119del)
 gnomAD v4
12g.51914320A>GCA2726350195ACVRL1c.356-119A>G (n.356-119A>G)
c.626-119A>G (n.626-119A>G)
c.104-119A>G (n.104-119A>G)
c.668-119A>G (n.668-119A>G)
c.-164-119A>G (n.-164-119A>G)
 dbSNP
12g.51914320A>TCA2618856164ACVRL1c.356-119A>T (n.356-119A>T)
c.626-119A>T (n.626-119A>T)
c.104-119A>T (n.104-119A>T)
c.668-119A>T (n.668-119A>T)
c.-164-119A>T (n.-164-119A>T)
 gnomAD v4
12g.51914321G>CCA236363166ACVRL1c.356-118G>C (n.356-118G>C)
c.626-118G>C (n.626-118G>C)
c.104-118G>C (n.104-118G>C)
c.668-118G>C (n.668-118G>C)
c.-164-118G>C (n.-164-118G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914321G=CA2036268739ACVRL1c.356-118G= (n.356-118G=)
c.626-118G= (n.626-118G=)
c.104-118G= (n.104-118G=)
c.668-118G= (n.668-118G=)
c.-164-118G= (n.-164-118G=)
12g.51914321G>TCA2618856166ACVRL1c.356-118G>T (n.356-118G>T)
c.626-118G>T (n.626-118G>T)
c.104-118G>T (n.104-118G>T)
c.668-118G>T (n.668-118G>T)
c.-164-118G>T (n.-164-118G>T)
 gnomAD v4
12g.51914322G=CA2036268742ACVRL1c.356-117G= (n.356-117G=)
c.626-117G= (n.626-117G=)
c.104-117G= (n.104-117G=)
c.668-117G= (n.668-117G=)
c.-164-117G= (n.-164-117G=)
12g.51914322G>TCA947665877ACVRL1c.356-117G>T (n.356-117G>T)
c.626-117G>T (n.626-117G>T)
c.104-117G>T (n.104-117G>T)
c.668-117G>T (n.668-117G>T)
c.-164-117G>T (n.-164-117G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914323_51914331delinsGTCTGGGGTCA2036268745ACVRL1c.356-116_356-108delinsGTCTGGGGT (n.356-116_356-108delinsGTCTGGGGT)
c.626-116_626-108delinsGTCTGGGGT (n.626-116_626-108delinsGTCTGGGGT)
c.104-116_104-108delinsGTCTGGGGT (n.104-116_104-108delinsGTCTGGGGT)
c.668-116_668-108delinsGTCTGGGGT (n.668-116_668-108delinsGTCTGGGGT)
c.-164-116_-164-108delinsGTCTGGGGT (n.-164-116_-164-108delinsGTCTGGGGT)
12g.51914324T>CCA2618856168ACVRL1c.356-115T>C (n.356-115T>C)
c.626-115T>C (n.626-115T>C)
c.104-115T>C (n.104-115T>C)
c.668-115T>C (n.668-115T>C)
c.-164-115T>C (n.-164-115T>C)
 gnomAD v4
12g.51914328_51914335delCA947665884ACVRL1c.356-111_356-104del (n.356-111_356-104del)
c.626-111_626-104del (n.626-111_626-104del)
c.104-111_104-104del (n.104-111_104-104del)
c.668-111_668-104del (n.668-111_668-104del)
c.-164-111_-164-104del (n.-164-111_-164-104del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914325C=CA2036268746ACVRL1c.356-114C= (n.356-114C=)
c.626-114C= (n.626-114C=)
c.104-114C= (n.104-114C=)
c.668-114C= (n.668-114C=)
c.-164-114C= (n.-164-114C=)
12g.51914325C>GCA605051767ACVRL1c.356-114C>G (n.356-114C>G)
c.626-114C>G (n.626-114C>G)
c.104-114C>G (n.104-114C>G)
c.668-114C>G (n.668-114C>G)
c.-164-114C>G (n.-164-114C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914326T>GCA2618856170ACVRL1c.356-113T>G (n.356-113T>G)
c.626-113T>G (n.626-113T>G)
c.104-113T>G (n.104-113T>G)
c.668-113T>G (n.668-113T>G)
c.-164-113T>G (n.-164-113T>G)
 gnomAD v4
12g.51914327G>ACA2618856172ACVRL1c.356-112G>A (n.356-112G>A)
c.626-112G>A (n.626-112G>A)
c.104-112G>A (n.104-112G>A)
c.668-112G>A (n.668-112G>A)
c.-164-112G>A (n.-164-112G>A)
 gnomAD v4
12g.51914327G>TCA2618856187ACVRL1c.356-112G>T (n.356-112G>T)
c.626-112G>T (n.626-112G>T)
c.104-112G>T (n.104-112G>T)
c.668-112G>T (n.668-112G>T)
c.-164-112G>T (n.-164-112G>T)
 gnomAD v4
12g.51914328G>ACA2618856188ACVRL1c.356-111G>A (n.356-111G>A)
c.626-111G>A (n.626-111G>A)
c.104-111G>A (n.104-111G>A)
c.668-111G>A (n.668-111G>A)
c.-164-111G>A (n.-164-111G>A)
 gnomAD v4
12g.51914328G>TCA2618856189ACVRL1c.356-111G>T (n.356-111G>T)
c.626-111G>T (n.626-111G>T)
c.104-111G>T (n.104-111G>T)
c.668-111G>T (n.668-111G>T)
c.-164-111G>T (n.-164-111G>T)
 gnomAD v4
12g.51914330G>ACA2036268749ACVRL1c.356-109G>A (n.356-109G>A)
c.626-109G>A (n.626-109G>A)
c.104-109G>A (n.104-109G>A)
c.668-109G>A (n.668-109G>A)
c.-164-109G>A (n.-164-109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914330G=CA2036268748ACVRL1c.356-109G= (n.356-109G=)
c.626-109G= (n.626-109G=)
c.104-109G= (n.104-109G=)
c.668-109G= (n.668-109G=)
c.-164-109G= (n.-164-109G=)
12g.51914330G>TCA2618856191ACVRL1c.356-109G>T (n.356-109G>T)
c.626-109G>T (n.626-109G>T)
c.104-109G>T (n.104-109G>T)
c.668-109G>T (n.668-109G>T)
c.-164-109G>T (n.-164-109G>T)
 gnomAD v4
12g.51914331T>CCA236363174ACVRL1c.356-108T>C (n.356-108T>C)
c.626-108T>C (n.626-108T>C)
c.104-108T>C (n.104-108T>C)
c.668-108T>C (n.668-108T>C)
c.-164-108T>C (n.-164-108T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914331T>GCA2036268754ACVRL1c.356-108T>G (n.356-108T>G)
c.626-108T>G (n.626-108T>G)
c.104-108T>G (n.104-108T>G)
c.668-108T>G (n.668-108T>G)
c.-164-108T>G (n.-164-108T>G)
 dbSNP
12g.51914331T=CA2036268751ACVRL1c.356-108T= (n.356-108T=)
c.626-108T= (n.626-108T=)
c.104-108T= (n.104-108T=)
c.668-108T= (n.668-108T=)
c.-164-108T= (n.-164-108T=)
12g.51914332T>CCA2618856218ACVRL1c.356-107T>C (n.356-107T>C)
c.626-107T>C (n.626-107T>C)
c.104-107T>C (n.104-107T>C)
c.668-107T>C (n.668-107T>C)
c.-164-107T>C (n.-164-107T>C)
 gnomAD v4
12g.51914334T>CCA2618856221ACVRL1c.356-105T>C (n.356-105T>C)
c.626-105T>C (n.626-105T>C)
c.104-105T>C (n.104-105T>C)
c.668-105T>C (n.668-105T>C)
c.-164-105T>C (n.-164-105T>C)
 gnomAD v4
12g.51914335G>ACA2618856224ACVRL1c.356-104G>A (n.356-104G>A)
c.626-104G>A (n.626-104G>A)
c.104-104G>A (n.104-104G>A)
c.668-104G>A (n.668-104G>A)
c.-164-104G>A (n.-164-104G>A)
 gnomAD v4
12g.51914335G>TCA2618856230ACVRL1c.356-104G>T (n.356-104G>T)
c.626-104G>T (n.626-104G>T)
c.104-104G>T (n.104-104G>T)
c.668-104G>T (n.668-104G>T)
c.-164-104G>T (n.-164-104G>T)
 gnomAD v4
12g.51914336T>GCA2618856231ACVRL1c.356-103T>G (n.356-103T>G)
c.626-103T>G (n.626-103T>G)
c.104-103T>G (n.104-103T>G)
c.668-103T>G (n.668-103T>G)
c.-164-103T>G (n.-164-103T>G)
 gnomAD v4
12g.51914337G>ACA236363177ACVRL1c.356-102G>A (n.356-102G>A)
c.626-102G>A (n.626-102G>A)
c.104-102G>A (n.104-102G>A)
c.668-102G>A (n.668-102G>A)
c.-164-102G>A (n.-164-102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914337G=CA2036268757ACVRL1c.356-102G= (n.356-102G=)
c.626-102G= (n.626-102G=)
c.104-102G= (n.104-102G=)
c.668-102G= (n.668-102G=)
c.-164-102G= (n.-164-102G=)
12g.51914337G>TCA2618856235ACVRL1c.356-102G>T (n.356-102G>T)
c.626-102G>T (n.626-102G>T)
c.104-102G>T (n.104-102G>T)
c.668-102G>T (n.668-102G>T)
c.-164-102G>T (n.-164-102G>T)
 gnomAD v4
12g.51914344_51914348delCA2618856233ACVRL1c.356-95_356-91del (n.356-95_356-91del)
c.626-95_626-91del (n.626-95_626-91del)
c.104-95_104-91del (n.104-95_104-91del)
c.668-95_668-91del (n.668-95_668-91del)
c.-164-95_-164-91del (n.-164-95_-164-91del)
 gnomAD v4
12g.51914339G>ACA605051770ACVRL1c.356-100G>A (n.356-100G>A)
c.626-100G>A (n.626-100G>A)
c.104-100G>A (n.104-100G>A)
c.668-100G>A (n.668-100G>A)
c.-164-100G>A (n.-164-100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914339G=CA2036268758ACVRL1c.356-100G= (n.356-100G=)
c.626-100G= (n.626-100G=)
c.104-100G= (n.104-100G=)
c.668-100G= (n.668-100G=)
c.-164-100G= (n.-164-100G=)
12g.51914339G>TCA2618856244ACVRL1c.356-100G>T (n.356-100G>T)
c.626-100G>T (n.626-100G>T)
c.104-100G>T (n.104-100G>T)
c.668-100G>T (n.668-100G>T)
c.-164-100G>T (n.-164-100G>T)
 gnomAD v4
12g.51914340T>GCA2618856246ACVRL1c.356-99T>G (n.356-99T>G)
c.626-99T>G (n.626-99T>G)
c.104-99T>G (n.104-99T>G)
c.668-99T>G (n.668-99T>G)
c.-164-99T>G (n.-164-99T>G)
 gnomAD v4
12g.51914341G>ACA2618856252ACVRL1c.356-98G>A (n.356-98G>A)
c.626-98G>A (n.626-98G>A)
c.104-98G>A (n.104-98G>A)
c.668-98G>A (n.668-98G>A)
c.-164-98G>A (n.-164-98G>A)
 gnomAD v4
12g.51914341G>TCA2618856253ACVRL1c.356-98G>T (n.356-98G>T)
c.626-98G>T (n.626-98G>T)
c.104-98G>T (n.104-98G>T)
c.668-98G>T (n.668-98G>T)
c.-164-98G>T (n.-164-98G>T)
 gnomAD v4
12g.51914344delCA2618856251ACVRL1c.356-95del (n.356-95del)
c.626-95del (n.626-95del)
c.104-95del (n.104-95del)
c.668-95del (n.668-95del)
c.-164-95del (n.-164-95del)
 gnomAD v4
12g.51914342G>TCA2575161430ACVRL1c.356-97G>T (n.356-97G>T)
c.626-97G>T (n.626-97G>T)
c.104-97G>T (n.104-97G>T)
c.668-97G>T (n.668-97G>T)
c.-164-97G>T (n.-164-97G>T)
 gnomAD v4
12g.51914343G>TCA2575161431ACVRL1c.356-96G>T (n.356-96G>T)
c.626-96G>T (n.626-96G>T)
c.104-96G>T (n.104-96G>T)
c.668-96G>T (n.668-96G>T)
c.-164-96G>T (n.-164-96G>T)
12g.51914344G>ACA2618856258ACVRL1c.356-95G>A (n.356-95G>A)
c.626-95G>A (n.626-95G>A)
c.104-95G>A (n.104-95G>A)
c.668-95G>A (n.668-95G>A)
c.-164-95G>A (n.-164-95G>A)
 gnomAD v4
12g.51914344G=CA2036268760ACVRL1c.356-95G= (n.356-95G=)
c.626-95G= (n.626-95G=)
c.104-95G= (n.104-95G=)
c.668-95G= (n.668-95G=)
c.-164-95G= (n.-164-95G=)
12g.51914344G>TCA689765251ACVRL1c.356-95G>T (n.356-95G>T)
c.626-95G>T (n.626-95G>T)
c.104-95G>T (n.104-95G>T)
c.668-95G>T (n.668-95G>T)
c.-164-95G>T (n.-164-95G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914345T>GCA947665914ACVRL1c.356-94T>G (n.356-94T>G)
c.626-94T>G (n.626-94T>G)
c.104-94T>G (n.104-94T>G)
c.668-94T>G (n.668-94T>G)
c.-164-94T>G (n.-164-94T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914346G>ACA689765254ACVRL1c.356-93G>A (n.356-93G>A)
c.626-93G>A (n.626-93G>A)
c.104-93G>A (n.104-93G>A)
c.668-93G>A (n.668-93G>A)
c.-164-93G>A (n.-164-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914346G=CA2036268762ACVRL1c.356-93G= (n.356-93G=)
c.626-93G= (n.626-93G=)
c.104-93G= (n.104-93G=)
c.668-93G= (n.668-93G=)
c.-164-93G= (n.-164-93G=)
12g.51914346G>TCA2575161433ACVRL1c.356-93G>T (n.356-93G>T)
c.626-93G>T (n.626-93G>T)
c.104-93G>T (n.104-93G>T)
c.668-93G>T (n.668-93G>T)
c.-164-93G>T (n.-164-93G>T)
 gnomAD v4
12g.51914348delCA2575161432ACVRL1c.356-91del (n.356-91del)
c.626-91del (n.626-91del)
c.104-91del (n.104-91del)
c.668-91del (n.668-91del)
c.-164-91del (n.-164-91del)
12g.51914347G>ACA2618856272ACVRL1c.356-92G>A (n.356-92G>A)
c.626-92G>A (n.626-92G>A)
c.104-92G>A (n.104-92G>A)
c.668-92G>A (n.668-92G>A)
c.-164-92G>A (n.-164-92G>A)
 gnomAD v4
12g.51914348G>ACA236363183ACVRL1c.356-91G>A (n.356-91G>A)
c.626-91G>A (n.626-91G>A)
c.104-91G>A (n.104-91G>A)
c.668-91G>A (n.668-91G>A)
c.-164-91G>A (n.-164-91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914348G=CA2036268764ACVRL1c.356-91G= (n.356-91G=)
c.626-91G= (n.626-91G=)
c.104-91G= (n.104-91G=)
c.668-91G= (n.668-91G=)
c.-164-91G= (n.-164-91G=)
12g.51914348G>TCA605051771ACVRL1c.356-91G>T (n.356-91G>T)
c.626-91G>T (n.626-91G>T)
c.104-91G>T (n.104-91G>T)
c.668-91G>T (n.668-91G>T)
c.-164-91G>T (n.-164-91G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914349C>ACA2618856278ACVRL1c.356-90C>A (n.356-90C>A)
c.626-90C>A (n.626-90C>A)
c.104-90C>A (n.104-90C>A)
c.668-90C>A (n.668-90C>A)
c.-164-90C>A (n.-164-90C>A)
 gnomAD v4
12g.51914349C=CA2036268767ACVRL1c.356-90C= (n.356-90C=)
c.626-90C= (n.626-90C=)
c.104-90C= (n.104-90C=)
c.668-90C= (n.668-90C=)
c.-164-90C= (n.-164-90C=)
12g.51914349C>TCA236363184ACVRL1c.356-90C>T (n.356-90C>T)
c.626-90C>T (n.626-90C>T)
c.104-90C>T (n.104-90C>T)
c.668-90C>T (n.668-90C>T)
c.-164-90C>T (n.-164-90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914350G>ACA605051774ACVRL1c.356-89G>A (n.356-89G>A)
c.626-89G>A (n.626-89G>A)
c.104-89G>A (n.104-89G>A)
c.668-89G>A (n.668-89G>A)
c.-164-89G>A (n.-164-89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914350G=CA2036268769ACVRL1c.356-89G= (n.356-89G=)
c.626-89G= (n.626-89G=)
c.104-89G= (n.104-89G=)
c.668-89G= (n.668-89G=)
c.-164-89G= (n.-164-89G=)
12g.51914350G>TCA2618856282ACVRL1c.356-89G>T (n.356-89G>T)
c.626-89G>T (n.626-89G>T)
c.104-89G>T (n.104-89G>T)
c.668-89G>T (n.668-89G>T)
c.-164-89G>T (n.-164-89G>T)
 gnomAD v4
12g.51914351A=CA2036268770ACVRL1c.356-88A= (n.356-88A=)
c.626-88A= (n.626-88A=)
c.104-88A= (n.104-88A=)
c.668-88A= (n.668-88A=)
c.-164-88A= (n.-164-88A=)
12g.51914351A>GCA947665939ACVRL1c.356-88A>G (n.356-88A>G)
c.626-88A>G (n.626-88A>G)
c.104-88A>G (n.104-88A>G)
c.668-88A>G (n.668-88A>G)
c.-164-88A>G (n.-164-88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914352G>TCA2575161434ACVRL1c.356-87G>T (n.356-87G>T)
c.626-87G>T (n.626-87G>T)
c.104-87G>T (n.104-87G>T)
c.668-87G>T (n.668-87G>T)
c.-164-87G>T (n.-164-87G>T)
 gnomAD v4
12g.51914354G>ACA2618856294ACVRL1c.356-85G>A (n.356-85G>A)
c.626-85G>A (n.626-85G>A)
c.104-85G>A (n.104-85G>A)
c.668-85G>A (n.668-85G>A)
c.-164-85G>A (n.-164-85G>A)
 gnomAD v4
12g.51914354G>CCA2575161435ACVRL1c.356-85G>C (n.356-85G>C)
c.626-85G>C (n.626-85G>C)
c.104-85G>C (n.104-85G>C)
c.668-85G>C (n.668-85G>C)
c.-164-85G>C (n.-164-85G>C)
12g.51914355A>GCA2618856296ACVRL1c.356-84A>G (n.356-84A>G)
c.626-84A>G (n.626-84A>G)
c.104-84A>G (n.104-84A>G)
c.668-84A>G (n.668-84A>G)
c.-164-84A>G (n.-164-84A>G)
 gnomAD v4
12g.51914356G>ACA2036268774ACVRL1c.356-83G>A (n.356-83G>A)
c.626-83G>A (n.626-83G>A)
c.104-83G>A (n.104-83G>A)
c.668-83G>A (n.668-83G>A)
c.-164-83G>A (n.-164-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914356G>CCA2036268775ACVRL1c.356-83G>C (n.356-83G>C)
c.626-83G>C (n.626-83G>C)
c.104-83G>C (n.104-83G>C)
c.668-83G>C (n.668-83G>C)
c.-164-83G>C (n.-164-83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914356G=CA2036268773ACVRL1c.356-83G= (n.356-83G=)
c.626-83G= (n.626-83G=)
c.104-83G= (n.104-83G=)
c.668-83G= (n.668-83G=)
c.-164-83G= (n.-164-83G=)
12g.51914358C>ACA2618856299ACVRL1c.356-81C>A (n.356-81C>A)
c.626-81C>A (n.626-81C>A)
c.104-81C>A (n.104-81C>A)
c.668-81C>A (n.668-81C>A)
c.-164-81C>A (n.-164-81C>A)
 gnomAD v4
12g.51914358C>TCA2575161436ACVRL1c.356-81C>T (n.356-81C>T)
c.626-81C>T (n.626-81C>T)
c.104-81C>T (n.104-81C>T)
c.668-81C>T (n.668-81C>T)
c.-164-81C>T (n.-164-81C>T)
12g.51914359A>GCA2618856300ACVRL1c.356-80A>G (n.356-80A>G)
c.626-80A>G (n.626-80A>G)
c.104-80A>G (n.104-80A>G)
c.668-80A>G (n.668-80A>G)
c.-164-80A>G (n.-164-80A>G)
 gnomAD v4
12g.51914360G>ACA2575161437ACVRL1c.356-79G>A (n.356-79G>A)
c.626-79G>A (n.626-79G>A)
c.104-79G>A (n.104-79G>A)
c.668-79G>A (n.668-79G>A)
c.-164-79G>A (n.-164-79G>A)
 gnomAD v4
12g.51914361C>ACA236363212ACVRL1c.356-78C>A (n.356-78C>A)
c.626-78C>A (n.626-78C>A)
c.104-78C>A (n.104-78C>A)
c.668-78C>A (n.668-78C>A)
c.-164-78C>A (n.-164-78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914361C=CA2036268778ACVRL1c.356-78C= (n.356-78C=)
c.626-78C= (n.626-78C=)
c.104-78C= (n.104-78C=)
c.668-78C= (n.668-78C=)
c.-164-78C= (n.-164-78C=)
12g.51914361C>GCA2795982955ACVRL1c.356-78C>G (n.356-78C>G)
c.626-78C>G (n.626-78C>G)
c.104-78C>G (n.104-78C>G)
c.668-78C>G (n.668-78C>G)
c.-164-78C>G (n.-164-78C>G)
12g.51914361C>TCA236363186ACVRL1c.356-78C>T (n.356-78C>T)
c.626-78C>T (n.626-78C>T)
c.104-78C>T (n.104-78C>T)
c.668-78C>T (n.668-78C>T)
c.-164-78C>T (n.-164-78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51914362G>ACA236363217ACVRL1c.356-77G>A (n.356-77G>A)
c.626-77G>A (n.626-77G>A)
c.104-77G>A (n.104-77G>A)
c.668-77G>A (n.668-77G>A)
c.-164-77G>A (n.-164-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914362G>CCA2618856308ACVRL1c.356-77G>C (n.356-77G>C)
c.626-77G>C (n.626-77G>C)
c.104-77G>C (n.104-77G>C)
c.668-77G>C (n.668-77G>C)
c.-164-77G>C (n.-164-77G>C)
 gnomAD v4
12g.51914362G=CA2036268782ACVRL1c.356-77G= (n.356-77G=)
c.626-77G= (n.626-77G=)
c.104-77G= (n.104-77G=)
c.668-77G= (n.668-77G=)
c.-164-77G= (n.-164-77G=)
12g.51914362G>TCA689765262ACVRL1c.356-77G>T (n.356-77G>T)
c.626-77G>T (n.626-77G>T)
c.104-77G>T (n.104-77G>T)
c.668-77G>T (n.668-77G>T)
c.-164-77G>T (n.-164-77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914364A=CA2036268786ACVRL1c.356-75A= (n.356-75A=)
c.626-75A= (n.626-75A=)
c.104-75A= (n.104-75A=)
c.668-75A= (n.668-75A=)
c.-164-75A= (n.-164-75A=)
12g.51914364A>GCA2036268787ACVRL1c.356-75A>G (n.356-75A>G)
c.626-75A>G (n.626-75A>G)
c.104-75A>G (n.104-75A>G)
c.668-75A>G (n.668-75A>G)
c.-164-75A>G (n.-164-75A>G)
 dbSNP
12g.51914366C>ACA2575161438ACVRL1c.356-73C>A (n.356-73C>A)
c.626-73C>A (n.626-73C>A)
c.104-73C>A (n.104-73C>A)
c.668-73C>A (n.668-73C>A)
c.-164-73C>A (n.-164-73C>A)
12g.51914366C=CA2036268789ACVRL1c.356-73C= (n.356-73C=)
c.626-73C= (n.626-73C=)
c.104-73C= (n.104-73C=)
c.668-73C= (n.668-73C=)
c.-164-73C= (n.-164-73C=)
12g.51914366C>TCA236363218ACVRL1c.356-73C>T (n.356-73C>T)
c.626-73C>T (n.626-73C>T)
c.104-73C>T (n.104-73C>T)
c.668-73C>T (n.668-73C>T)
c.-164-73C>T (n.-164-73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914369C>ACA2618856318ACVRL1c.356-70C>A (n.356-70C>A)
c.626-70C>A (n.626-70C>A)
c.104-70C>A (n.104-70C>A)
c.668-70C>A (n.668-70C>A)
c.-164-70C>A (n.-164-70C>A)
 gnomAD v4
12g.51914370A>GCA2575161439ACVRL1c.356-69A>G (n.356-69A>G)
c.626-69A>G (n.626-69A>G)
c.104-69A>G (n.104-69A>G)
c.668-69A>G (n.668-69A>G)
c.-164-69A>G (n.-164-69A>G)
 gnomAD v4
12g.51914371A=CA2036268792ACVRL1c.356-68A= (n.356-68A=)
c.626-68A= (n.626-68A=)
c.104-68A= (n.104-68A=)
c.668-68A= (n.668-68A=)
c.-164-68A= (n.-164-68A=)
12g.51914371A>GCA236363219ACVRL1c.356-68A>G (n.356-68A>G)
c.626-68A>G (n.626-68A>G)
c.104-68A>G (n.104-68A>G)
c.668-68A>G (n.668-68A>G)
c.-164-68A>G (n.-164-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914373A>TCA2596578472ACVRL1c.356-66A>T (n.356-66A>T)
c.626-66A>T (n.626-66A>T)
c.104-66A>T (n.104-66A>T)
c.668-66A>T (n.668-66A>T)
c.-164-66A>T (n.-164-66A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914373_51914374delinsATCA2036268794ACVRL1c.356-66_356-65delinsAT (n.356-66_356-65delinsAT)
c.626-66_626-65delinsAT (n.626-66_626-65delinsAT)
c.104-66_104-65delinsAT (n.104-66_104-65delinsAT)
c.668-66_668-65delinsAT (n.668-66_668-65delinsAT)
c.-164-66_-164-65delinsAT (n.-164-66_-164-65delinsAT)
12g.51914374delCA2036268796ACVRL1c.356-65del (n.356-65del)
c.626-65del (n.626-65del)
c.104-65del (n.104-65del)
c.668-65del (n.668-65del)
c.-164-65del (n.-164-65del)
 dbSNP
12g.51914374_51914375delinsTGCA2036268797ACVRL1c.356-65_356-64delinsTG (n.356-65_356-64delinsTG)
c.626-65_626-64delinsTG (n.626-65_626-64delinsTG)
c.104-65_104-64delinsTG (n.104-65_104-64delinsTG)
c.668-65_668-64delinsTG (n.668-65_668-64delinsTG)
c.-164-65_-164-64delinsTG (n.-164-65_-164-64delinsTG)
12g.51914375G>ACA2036268805ACVRL1c.356-64G>A (n.356-64G>A)
c.626-64G>A (n.626-64G>A)
c.104-64G>A (n.104-64G>A)
c.668-64G>A (n.668-64G>A)
c.-164-64G>A (n.-164-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914375G>CCA2036268806ACVRL1c.356-64G>C (n.356-64G>C)
c.626-64G>C (n.626-64G>C)
c.104-64G>C (n.104-64G>C)
c.668-64G>C (n.668-64G>C)
c.-164-64G>C (n.-164-64G>C)
 dbSNP
12g.51914375G=CA2036268803ACVRL1c.356-64G= (n.356-64G=)
c.626-64G= (n.626-64G=)
c.104-64G= (n.104-64G=)
c.668-64G= (n.668-64G=)
c.-164-64G= (n.-164-64G=)
12g.51914380dupCA2542096508ACVRL1c.356-59dup (n.356-59dup)
c.626-59dup (n.626-59dup)
c.104-59dup (n.104-59dup)
c.668-59dup (n.668-59dup)
c.-164-59dup (n.-164-59dup)
 gnomAD v4
12g.51914380delCA350010ACVRL1c.356-59del (n.356-59del)
c.626-59del (n.626-59del)
c.104-59del (n.104-59del)
c.668-59del (n.668-59del)
c.-164-59del (n.-164-59del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914376G>ACA236363226ACVRL1c.356-63G>A (n.356-63G>A)
c.626-63G>A (n.626-63G>A)
c.104-63G>A (n.104-63G>A)
c.668-63G>A (n.668-63G>A)
c.-164-63G>A (n.-164-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914376G>CCA2795982956ACVRL1c.356-63G>C (n.356-63G>C)
c.626-63G>C (n.626-63G>C)
c.104-63G>C (n.104-63G>C)
c.668-63G>C (n.668-63G>C)
c.-164-63G>C (n.-164-63G>C)
12g.51914376G=CA2036268808ACVRL1c.356-63G= (n.356-63G=)
c.626-63G= (n.626-63G=)
c.104-63G= (n.104-63G=)
c.668-63G= (n.668-63G=)
c.-164-63G= (n.-164-63G=)
12g.51914377G>CCA2618856328ACVRL1c.356-62G>C (n.356-62G>C)
c.626-62G>C (n.626-62G>C)
c.104-62G>C (n.104-62G>C)
c.668-62G>C (n.668-62G>C)
c.-164-62G>C (n.-164-62G>C)
 gnomAD v4
12g.51914377G>TCA2575161440ACVRL1c.356-62G>T (n.356-62G>T)
c.626-62G>T (n.626-62G>T)
c.104-62G>T (n.104-62G>T)
c.668-62G>T (n.668-62G>T)
c.-164-62G>T (n.-164-62G>T)
12g.51914378G>ACA2036268813ACVRL1c.356-61G>A (n.356-61G>A)
c.626-61G>A (n.626-61G>A)
c.104-61G>A (n.104-61G>A)
c.668-61G>A (n.668-61G>A)
c.-164-61G>A (n.-164-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914378G=CA2036268810ACVRL1c.356-61G= (n.356-61G=)
c.626-61G= (n.626-61G=)
c.104-61G= (n.104-61G=)
c.668-61G= (n.668-61G=)
c.-164-61G= (n.-164-61G=)
12g.51914378_51914380delinsGGGCA2036268812ACVRL1c.356-61_356-59delinsGGG (n.356-61_356-59delinsGGG)
c.626-61_626-59delinsGGG (n.626-61_626-59delinsGGG)
c.104-61_104-59delinsGGG (n.104-61_104-59delinsGGG)
c.668-61_668-59delinsGGG (n.668-61_668-59delinsGGG)
c.-164-61_-164-59delinsGGG (n.-164-61_-164-59delinsGGG)
12g.51914379G=CA2036268819ACVRL1c.356-60G= (n.356-60G=)
c.626-60G= (n.626-60G=)
c.104-60G= (n.104-60G=)
c.668-60G= (n.668-60G=)
c.-164-60G= (n.-164-60G=)
12g.51914379G>TCA689765273ACVRL1c.356-60G>T (n.356-60G>T)
c.626-60G>T (n.626-60G>T)
c.104-60G>T (n.104-60G>T)
c.668-60G>T (n.668-60G>T)
c.-164-60G>T (n.-164-60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914379_51914380delinsTCA1139662699ACVRL1c.356-60_356-59delinsT (n.356-60_356-59delinsT)
c.626-60_626-59delinsT (n.626-60_626-59delinsT)
c.104-60_104-59delinsT (n.104-60_104-59delinsT)
c.668-60_668-59delinsT (n.668-60_668-59delinsT)
c.-164-60_-164-59delinsT (n.-164-60_-164-59delinsT)
12g.51914380G>ACA236363237ACVRL1c.356-59G>A (n.356-59G>A)
c.626-59G>A (n.626-59G>A)
c.104-59G>A (n.104-59G>A)
c.668-59G>A (n.668-59G>A)
c.-164-59G>A (n.-164-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914380G>CCA236363241ACVRL1c.356-59G>C (n.356-59G>C)
c.626-59G>C (n.626-59G>C)
c.104-59G>C (n.104-59G>C)
c.668-59G>C (n.668-59G>C)
c.-164-59G>C (n.-164-59G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914380G=CA2036268826ACVRL1c.356-59G= (n.356-59G=)
c.626-59G= (n.626-59G=)
c.104-59G= (n.104-59G=)
c.668-59G= (n.668-59G=)
c.-164-59G= (n.-164-59G=)
12g.51914380G>TCA236363253ACVRL1c.356-59G>T (n.356-59G>T)
c.626-59G>T (n.626-59G>T)
c.104-59G>T (n.104-59G>T)
c.668-59G>T (n.668-59G>T)
c.-164-59G>T (n.-164-59G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914383C=CA2036268830ACVRL1c.356-56C= (n.356-56C=)
c.626-56C= (n.626-56C=)
c.104-56C= (n.104-56C=)
c.668-56C= (n.668-56C=)
c.-164-56C= (n.-164-56C=)
12g.51914383C>TCA2036268831ACVRL1c.356-56C>T (n.356-56C>T)
c.626-56C>T (n.626-56C>T)
c.104-56C>T (n.104-56C>T)
c.668-56C>T (n.668-56C>T)
c.-164-56C>T (n.-164-56C>T)
 dbSNP
12g.51914384T>CCA236363276ACVRL1c.356-55T>C (n.356-55T>C)
c.626-55T>C (n.626-55T>C)
c.104-55T>C (n.104-55T>C)
c.668-55T>C (n.668-55T>C)
c.-164-55T>C (n.-164-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914384T=CA2036268832ACVRL1c.356-55T= (n.356-55T=)
c.626-55T= (n.626-55T=)
c.104-55T= (n.104-55T=)
c.668-55T= (n.668-55T=)
c.-164-55T= (n.-164-55T=)
12g.51914386C=CA2036268835ACVRL1c.356-53C= (n.356-53C=)
c.626-53C= (n.626-53C=)
c.104-53C= (n.104-53C=)
c.668-53C= (n.668-53C=)
c.-164-53C= (n.-164-53C=)
12g.51914386C>TCA236363302ACVRL1c.356-53C>T (n.356-53C>T)
c.626-53C>T (n.626-53C>T)
c.104-53C>T (n.104-53C>T)
c.668-53C>T (n.668-53C>T)
c.-164-53C>T (n.-164-53C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914387_51914388delinsCACA2036268838ACVRL1c.356-52_356-51delinsCA (n.356-52_356-51delinsCA)
c.626-52_626-51delinsCA (n.626-52_626-51delinsCA)
c.104-52_104-51delinsCA (n.104-52_104-51delinsCA)
c.668-52_668-51delinsCA (n.668-52_668-51delinsCA)
c.-164-52_-164-51delinsCA (n.-164-52_-164-51delinsCA)
12g.51914388delCA947665993ACVRL1c.356-51del (n.356-51del)
c.626-51del (n.626-51del)
c.104-51del (n.104-51del)
c.668-51del (n.668-51del)
c.-164-51del (n.-164-51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914388A>GCA2618856352ACVRL1c.356-51A>G (n.356-51A>G)
c.626-51A>G (n.626-51A>G)
c.104-51A>G (n.104-51A>G)
c.668-51A>G (n.668-51A>G)
c.-164-51A>G (n.-164-51A>G)
 gnomAD v4
12g.51914388A>TCA2618856355ACVRL1c.356-51A>T (n.356-51A>T)
c.626-51A>T (n.626-51A>T)
c.104-51A>T (n.104-51A>T)
c.668-51A>T (n.668-51A>T)
c.-164-51A>T (n.-164-51A>T)
 gnomAD v4
12g.51914389G>CCA2618856358ACVRL1c.356-50G>C (n.356-50G>C)
c.626-50G>C (n.626-50G>C)
c.104-50G>C (n.104-50G>C)
c.668-50G>C (n.668-50G>C)
c.-164-50G>C (n.-164-50G>C)
 gnomAD v4
12g.51914390G>ACA2618856362ACVRL1c.356-49G>A (n.356-49G>A)
c.626-49G>A (n.626-49G>A)
c.104-49G>A (n.104-49G>A)
c.668-49G>A (n.668-49G>A)
c.-164-49G>A (n.-164-49G>A)
 gnomAD v4
12g.51914391G>ACA2618856365ACVRL1c.356-48G>A (n.356-48G>A)
c.626-48G>A (n.626-48G>A)
c.104-48G>A (n.104-48G>A)
c.668-48G>A (n.668-48G>A)
c.-164-48G>A (n.-164-48G>A)
 gnomAD v4
12g.51914391G>TCA2618856368ACVRL1c.356-48G>T (n.356-48G>T)
c.626-48G>T (n.626-48G>T)
c.104-48G>T (n.104-48G>T)
c.668-48G>T (n.668-48G>T)
c.-164-48G>T (n.-164-48G>T)
 gnomAD v4
12g.51914392C=CA2036268840ACVRL1c.356-47C= (n.356-47C=)
c.626-47C= (n.626-47C=)
c.104-47C= (n.104-47C=)
c.668-47C= (n.668-47C=)
c.-164-47C= (n.-164-47C=)
12g.51914392C>GCA605051778ACVRL1c.356-47C>G (n.356-47C>G)
c.626-47C>G (n.626-47C>G)
c.104-47C>G (n.104-47C>G)
c.668-47C>G (n.668-47C>G)
c.-164-47C>G (n.-164-47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914392C>TCA2795982959ACVRL1c.356-47C>T (n.356-47C>T)
c.626-47C>T (n.626-47C>T)
c.104-47C>T (n.104-47C>T)
c.668-47C>T (n.668-47C>T)
c.-164-47C>T (n.-164-47C>T)
12g.51914393T>ACA2575161442ACVRL1c.356-46T>A (n.356-46T>A)
c.626-46T>A (n.626-46T>A)
c.104-46T>A (n.104-46T>A)
c.668-46T>A (n.668-46T>A)
c.-164-46T>A (n.-164-46T>A)
12g.51914394C=CA2036268842ACVRL1c.356-45C= (n.356-45C=)
c.626-45C= (n.626-45C=)
c.104-45C= (n.104-45C=)
c.668-45C= (n.668-45C=)
c.-164-45C= (n.-164-45C=)
12g.51914394C>TCA6572952ACVRL1c.356-45C>T (n.356-45C>T)
c.626-45C>T (n.626-45C>T)
c.104-45C>T (n.104-45C>T)
c.668-45C>T (n.668-45C>T)
c.-164-45C>T (n.-164-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914396G>CCA605051780ACVRL1c.356-43G>C (n.356-43G>C)
c.626-43G>C (n.626-43G>C)
c.104-43G>C (n.104-43G>C)
c.668-43G>C (n.668-43G>C)
c.-164-43G>C (n.-164-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914396G=CA2036268845ACVRL1c.356-43G= (n.356-43G=)
c.626-43G= (n.626-43G=)
c.104-43G= (n.104-43G=)
c.668-43G= (n.668-43G=)
c.-164-43G= (n.-164-43G=)
12g.51914398G>ACA6572953ACVRL1c.356-41G>A (n.356-41G>A)
c.626-41G>A (n.626-41G>A)
c.104-41G>A (n.104-41G>A)
c.668-41G>A (n.668-41G>A)
c.-164-41G>A (n.-164-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914398G=CA2036268848ACVRL1c.356-41G= (n.356-41G=)
c.626-41G= (n.626-41G=)
c.104-41G= (n.104-41G=)
c.668-41G= (n.668-41G=)
c.-164-41G= (n.-164-41G=)
12g.51914399delCA2618856378ACVRL1c.356-40del (n.356-40del)
c.626-40del (n.626-40del)
c.104-40del (n.104-40del)
c.668-40del (n.668-40del)
c.-164-40del (n.-164-40del)
 gnomAD v4
12g.51914401C=CA2036268852ACVRL1c.356-38C= (n.356-38C=)
c.626-38C= (n.626-38C=)
c.104-38C= (n.104-38C=)
c.668-38C= (n.668-38C=)
c.-164-38C= (n.-164-38C=)
12g.51914401C>TCA654740769ACVRL1c.356-38C>T (n.356-38C>T)
c.626-38C>T (n.626-38C>T)
c.104-38C>T (n.104-38C>T)
c.668-38C>T (n.668-38C>T)
c.-164-38C>T (n.-164-38C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.51914403delCA2575161443ACVRL1c.356-36del (n.356-36del)
c.626-36del (n.626-36del)
c.104-36del (n.104-36del)
c.668-36del (n.668-36del)
c.-164-36del (n.-164-36del)
12g.51914402C=CA2036268854ACVRL1c.356-37C= (n.356-37C=)
c.626-37C= (n.626-37C=)
c.104-37C= (n.104-37C=)
c.668-37C= (n.668-37C=)
c.-164-37C= (n.-164-37C=)
12g.51914402C>TCA689765286ACVRL1c.356-37C>T (n.356-37C>T)
c.626-37C>T (n.626-37C>T)
c.104-37C>T (n.104-37C>T)
c.668-37C>T (n.668-37C>T)
c.-164-37C>T (n.-164-37C>T)
 dbSNP
12g.51914403C>GCA2575161444ACVRL1c.356-36C>G (n.356-36C>G)
c.626-36C>G (n.626-36C>G)
c.104-36C>G (n.104-36C>G)
c.668-36C>G (n.668-36C>G)
c.-164-36C>G (n.-164-36C>G)
12g.51914403_51914404delinsCACA2036268857ACVRL1c.356-36_356-35delinsCA (n.356-36_356-35delinsCA)
c.626-36_626-35delinsCA (n.626-36_626-35delinsCA)
c.104-36_104-35delinsCA (n.104-36_104-35delinsCA)
c.668-36_668-35delinsCA (n.668-36_668-35delinsCA)
c.-164-36_-164-35delinsCA (n.-164-36_-164-35delinsCA)
12g.51914403_51914405delinsCAGCA2036268859ACVRL1c.356-36_356-34delinsCAG (n.356-36_356-34delinsCAG)
c.626-36_626-34delinsCAG (n.626-36_626-34delinsCAG)
c.104-36_104-34delinsCAG (n.104-36_104-34delinsCAG)
c.668-36_668-34delinsCAG (n.668-36_668-34delinsCAG)
c.-164-36_-164-34delinsCAG (n.-164-36_-164-34delinsCAG)
12g.51914404delCA6572954ACVRL1c.356-35del (n.356-35del)
c.626-35del (n.626-35del)
c.104-35del (n.104-35del)
c.668-35del (n.668-35del)
c.-164-35del (n.-164-35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51914404A>GCA2618856385ACVRL1c.356-35A>G (n.356-35A>G)
c.626-35A>G (n.626-35A>G)
c.104-35A>G (n.104-35A>G)
c.668-35A>G (n.668-35A>G)
c.-164-35A>G (n.-164-35A>G)
 gnomAD v4
12g.51914404_51914405delCA605051782ACVRL1c.356-35_356-34del (n.356-35_356-34del)
c.626-35_626-34del (n.626-35_626-34del)
c.104-35_104-34del (n.104-35_104-34del)
c.668-35_668-34del (n.668-35_668-34del)
c.-164-35_-164-34del (n.-164-35_-164-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914405G>ACA2575161445ACVRL1c.356-34G>A (n.356-34G>A)
c.626-34G>A (n.626-34G>A)
c.104-34G>A (n.104-34G>A)
c.668-34G>A (n.668-34G>A)
c.-164-34G>A (n.-164-34G>A)
12g.51914405G>CCA2036268865ACVRL1c.356-34G>C (n.356-34G>C)
c.626-34G>C (n.626-34G>C)
c.104-34G>C (n.104-34G>C)
c.668-34G>C (n.668-34G>C)
c.-164-34G>C (n.-164-34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914405G=CA2036268866ACVRL1c.356-34G= (n.356-34G=)
c.626-34G= (n.626-34G=)
c.104-34G= (n.104-34G=)
c.668-34G= (n.668-34G=)
c.-164-34G= (n.-164-34G=)
12g.51914408T>ACA2036268871ACVRL1c.356-31T>A (n.356-31T>A)
c.626-31T>A (n.626-31T>A)
c.104-31T>A (n.104-31T>A)
c.668-31T>A (n.668-31T>A)
c.-164-31T>A (n.-164-31T>A)
 dbSNP
12g.51914408T=CA2036268868ACVRL1c.356-31T= (n.356-31T=)
c.626-31T= (n.626-31T=)
c.104-31T= (n.104-31T=)
c.668-31T= (n.668-31T=)
c.-164-31T= (n.-164-31T=)
12g.51914409G>ACA2618856393ACVRL1c.356-30G>A (n.356-30G>A)
c.626-30G>A (n.626-30G>A)
c.104-30G>A (n.104-30G>A)
c.668-30G>A (n.668-30G>A)
c.-164-30G>A (n.-164-30G>A)
 gnomAD v4
12g.51914410T>ACA2618856397ACVRL1c.356-29T>A (n.356-29T>A)
c.626-29T>A (n.626-29T>A)
c.104-29T>A (n.104-29T>A)
c.668-29T>A (n.668-29T>A)
c.-164-29T>A (n.-164-29T>A)
 gnomAD v4
12g.51914410T>CCA2036268876ACVRL1c.356-29T>C (n.356-29T>C)
c.626-29T>C (n.626-29T>C)
c.104-29T>C (n.104-29T>C)
c.668-29T>C (n.668-29T>C)
c.-164-29T>C (n.-164-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914410T=CA2036268874ACVRL1c.356-29T= (n.356-29T=)
c.626-29T= (n.626-29T=)
c.104-29T= (n.104-29T=)
c.668-29T= (n.668-29T=)
c.-164-29T= (n.-164-29T=)
12g.51914412A>CCA2618856398ACVRL1c.356-27A>C (n.356-27A>C)
c.626-27A>C (n.626-27A>C)
c.104-27A>C (n.104-27A>C)
c.668-27A>C (n.668-27A>C)
c.-164-27A>C (n.-164-27A>C)
 gnomAD v4
12g.51914413C>ACA605051786ACVRL1c.356-26C>A (n.356-26C>A)
c.626-26C>A (n.626-26C>A)
c.104-26C>A (n.104-26C>A)
c.668-26C>A (n.668-26C>A)
c.-164-26C>A (n.-164-26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914413C=CA2036268880ACVRL1c.356-26C= (n.356-26C=)
c.626-26C= (n.626-26C=)
c.104-26C= (n.104-26C=)
c.668-26C= (n.668-26C=)
c.-164-26C= (n.-164-26C=)
12g.51914413C>TCA6572955ACVRL1c.356-26C>T (n.356-26C>T)
c.626-26C>T (n.626-26C>T)
c.104-26C>T (n.104-26C>T)
c.668-26C>T (n.668-26C>T)
c.-164-26C>T (n.-164-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914414C>ACA6572956ACVRL1c.356-25C>A (n.356-25C>A)
c.626-25C>A (n.626-25C>A)
c.104-25C>A (n.104-25C>A)
c.668-25C>A (n.668-25C>A)
c.-164-25C>A (n.-164-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914414C=CA2036268883ACVRL1c.356-25C= (n.356-25C=)
c.626-25C= (n.626-25C=)
c.104-25C= (n.104-25C=)
c.668-25C= (n.668-25C=)
c.-164-25C= (n.-164-25C=)
12g.51914417C>TCA2575161446ACVRL1c.356-22C>T (n.356-22C>T)
c.626-22C>T (n.626-22C>T)
c.104-22C>T (n.104-22C>T)
c.668-22C>T (n.668-22C>T)
c.-164-22C>T (n.-164-22C>T)
12g.51914418A=CA2036268885ACVRL1c.356-21A= (n.356-21A=)
c.626-21A= (n.626-21A=)
c.104-21A= (n.104-21A=)
c.668-21A= (n.668-21A=)
c.-164-21A= (n.-164-21A=)
12g.51914418A>CCA6572957ACVRL1c.356-21A>C (n.356-21A>C)
c.626-21A>C (n.626-21A>C)
c.104-21A>C (n.104-21A>C)
c.668-21A>C (n.668-21A>C)
c.-164-21A>C (n.-164-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914419C>ACA236363352ACVRL1c.356-20C>A (n.356-20C>A)
c.626-20C>A (n.626-20C>A)
c.104-20C>A (n.104-20C>A)
c.668-20C>A (n.668-20C>A)
c.-164-20C>A (n.-164-20C>A)
 dbSNP
12g.51914419C=CA2036268902ACVRL1c.356-20C= (n.356-20C=)
c.626-20C= (n.626-20C=)
c.104-20C= (n.104-20C=)
c.668-20C= (n.668-20C=)
c.-164-20C= (n.-164-20C=)
12g.51914419C>TCA2575161447ACVRL1c.356-20C>T (n.356-20C>T)
c.626-20C>T (n.626-20C>T)
c.104-20C>T (n.104-20C>T)
c.668-20C>T (n.668-20C>T)
c.-164-20C>T (n.-164-20C>T)
12g.51914420C=CA2036268905ACVRL1c.356-19C= (n.356-19C=)
c.626-19C= (n.626-19C=)
c.104-19C= (n.104-19C=)
c.668-19C= (n.668-19C=)
c.-164-19C= (n.-164-19C=)
12g.51914420C>TCA605051789ACVRL1c.356-19C>T (n.356-19C>T)
c.626-19C>T (n.626-19C>T)
c.104-19C>T (n.104-19C>T)
c.668-19C>T (n.668-19C>T)
c.-164-19C>T (n.-164-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched