Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913997C>A | CA479806142 | ACVRL1 | c.356-442C>A (n.356-442C>A) c.549C>A (p.Thr183=) c.104-442C>A (n.104-442C>A) c.591C>A (p.Thr197=) c.-165+227C>A (n.-165+227C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913997C>G | CA479806148 | ACVRL1 | c.356-442C>G (n.356-442C>G) c.549C>G (p.Thr183=) c.104-442C>G (n.104-442C>G) c.591C>G (p.Thr197=) c.-165+227C>G (n.-165+227C>G) | |
12 | g.51913997C>T | CA479806151 | ACVRL1 | c.356-442C>T (n.356-442C>T) c.549C>T (p.Thr183=) c.104-442C>T (n.104-442C>T) c.591C>T (p.Thr197=) c.-165+227C>T (n.-165+227C>T) | |
12 | g.51913998A>C | CA384899567 | ACVRL1 | c.356-441A>C (n.356-441A>C) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.104-441A>C (n.104-441A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.-165+228A>C (n.-165+228A>C) | |
12 | g.51913998A>G | CA384899568 | ACVRL1 | c.356-441A>G (n.356-441A>G) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.104-441A>G (n.104-441A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.-165+228A>G (n.-165+228A>G) | |
12 | g.51913998A>T | CA384899571 | ACVRL1 | c.356-441A>T (n.356-441A>T) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.104-441A>T (n.104-441A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.-165+228A>T (n.-165+228A>T) | |
12 | g.51913999C>A | CA384899574 | ACVRL1 | c.356-440C>A (n.356-440C>A) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.104-440C>A (n.104-440C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.-165+229C>A (n.-165+229C>A) | |
12 | g.51913999C>G | CA384899576 | ACVRL1 | c.356-440C>G (n.356-440C>G) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.104-440C>G (n.104-440C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.-165+229C>G (n.-165+229C>G) | |
12 | g.51913999C>T | CA384899578 | ACVRL1 | c.356-440C>T (n.356-440C>T) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.104-440C>T (n.104-440C>T) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.-165+229C>T (n.-165+229C>T) | |
12 | g.51914000A>C | CA479806184 | ACVRL1 | c.356-439A>C (n.356-439A>C) c.552A>C (p.Thr184=) c.104-439A>C (n.104-439A>C) c.594A>C (p.Thr198=) c.-165+230A>C (n.-165+230A>C) | |
12 | g.51914000A>G | CA479806189 | ACVRL1 | c.356-439A>G (n.356-439A>G) c.552A>G (p.Thr184=) c.104-439A>G (n.104-439A>G) c.594A>G (p.Thr198=) c.-165+230A>G (n.-165+230A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914000A>T | CA479806186 | ACVRL1 | c.356-439A>T (n.356-439A>T) c.552A>T (p.Thr184=) c.104-439A>T (n.104-439A>T) c.594A>T (p.Thr198=) c.-165+230A>T (n.-165+230A>T) | |
12 | g.51914000_51914007delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT | CA2695216713 | ACVRL1 | c.356-439_356-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.356-439_356-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT) c.552_559delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (p.Gly185LeufsTer?) c.104-439_104-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.104-439_104-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT) c.594_601delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (p.Gly199LeufsTer?) c.-165+230_-165+237delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.-165+230_-165+237delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT) | |
12 | g.51914001G>A | CA384899581 | ACVRL1 | c.356-438G>A (n.356-438G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.104-438G>A (n.104-438G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.-165+231G>A (n.-165+231G>A) | |
12 | g.51914001G>C | CA384899583 | ACVRL1 | c.356-438G>C (n.356-438G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.104-438G>C (n.104-438G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.-165+231G>C (n.-165+231G>C) | |
12 | g.51914001G>T | CA384899585 | ACVRL1 | c.356-438G>T (n.356-438G>T) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.104-438G>T (n.104-438G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.-165+231G>T (n.-165+231G>T) | |
12 | g.51914003dup | CA2842605652 | ACVRL1 | c.356-436dup (n.356-436dup) c.555dup (p.Ser186GlufsTer?) c.104-436dup (n.104-436dup) c.597dup (p.Ser200GlufsTer?) c.-165+233dup (n.-165+233dup) | |
12 | g.51914002G>A | CA384899587 | ACVRL1 | c.356-437G>A (n.356-437G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.104-437G>A (n.104-437G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.-165+232G>A (n.-165+232G>A) | |
12 | g.51914002G>C | CA384899588 | ACVRL1 | c.356-437G>C (n.356-437G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.104-437G>C (n.104-437G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.-165+232G>C (n.-165+232G>C) | |
12 | g.51914002G>T | CA384899586 | ACVRL1 | c.356-437G>T (n.356-437G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.104-437G>T (n.104-437G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.-165+232G>T (n.-165+232G>T) | |
12 | g.51914003G>A | CA479806213 | ACVRL1 | c.356-436G>A (n.356-436G>A) c.555G>A (p.Gly185=) c.104-436G>A (n.104-436G>A) c.597G>A (p.Gly199=) c.-165+233G>A (n.-165+233G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914003G>C | CA479806214 | ACVRL1 | c.356-436G>C (n.356-436G>C) c.555G>C (p.Gly185=) c.104-436G>C (n.104-436G>C) c.597G>C (p.Gly199=) c.-165+233G>C (n.-165+233G>C) | |
12 | g.51914003G>T | CA479806219 | ACVRL1 | c.356-436G>T (n.356-436G>T) c.555G>T (p.Gly185=) c.104-436G>T (n.104-436G>T) c.597G>T (p.Gly199=) c.-165+233G>T (n.-165+233G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51914004A>C | CA384899590 | ACVRL1 | c.356-435A>C (n.356-435A>C) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.104-435A>C (n.104-435A>C) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.-165+234A>C (n.-165+234A>C) | |
12 | g.51914004A>G | CA384899589 | ACVRL1 | c.356-435A>G (n.356-435A>G) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.104-435A>G (n.104-435A>G) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.-165+234A>G (n.-165+234A>G) | |
12 | g.51914004A>T | CA384899591 | ACVRL1 | c.356-435A>T (n.356-435A>T) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.104-435A>T (n.104-435A>T) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.-165+234A>T (n.-165+234A>T) | |
12 | g.51914005G>A | CA384899593 | ACVRL1 | c.356-434G>A (n.356-434G>A) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.104-434G>A (n.104-434G>A) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.-165+235G>A (n.-165+235G>A) | |
12 | g.51914005G>C | CA384899594 | ACVRL1 | c.356-434G>C (n.356-434G>C) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.104-434G>C (n.104-434G>C) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.-165+235G>C (n.-165+235G>C) | |
12 | g.51914005G= | CA2036268298 | ACVRL1 | c.356-434G= (n.356-434G=) c.557G= (p.Ser186=) c.104-434G= (n.104-434G=) c.599G= (p.Ser200=) c.-165+235G= (n.-165+235G=) | |
12 | g.51914005G>T | CA384899596 | ACVRL1 | c.356-434G>T (n.356-434G>T) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.104-434G>T (n.104-434G>T) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.-165+235G>T (n.-165+235G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914006T>A | CA384899598 | ACVRL1 | c.356-433T>A (n.356-433T>A) c.558T>A (p.Ser186Arg) c.104-433T>A (n.104-433T>A) c.600T>A (p.Ser200Arg) c.-165+236T>A (n.-165+236T>A) | |
12 | g.51914006T>C | CA479806251 | ACVRL1 | c.356-433T>C (n.356-433T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.104-433T>C (n.104-433T>C) c.600T>C (p.Ser200=) c.-165+236T>C (n.-165+236T>C) | |
12 | g.51914006T>G | CA384899599 | ACVRL1 | c.356-433T>G (n.356-433T>G) c.558T>G (p.Ser186Arg) c.104-433T>G (n.104-433T>G) c.600T>G (p.Ser200Arg) c.-165+236T>G (n.-165+236T>G) | |
12 | g.51914007G>A | CA384899614 | ACVRL1 | c.356-432G>A (n.356-432G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.104-432G>A (n.104-432G>A) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.-165+237G>A (n.-165+237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914007G>C | CA384899611 | ACVRL1 | c.356-432G>C (n.356-432G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.104-432G>C (n.104-432G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.-165+237G>C (n.-165+237G>C) | |
12 | g.51914007G= | CA2036268302 | ACVRL1 | c.356-432G= (n.356-432G=) c.559G= (p.Gly187=) c.104-432G= (n.104-432G=) c.601G= (p.Gly201=) c.-165+237G= (n.-165+237G=) | |
12 | g.51914007G>T | CA384899601 | ACVRL1 | c.356-432G>T (n.356-432G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.104-432G>T (n.104-432G>T) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.-165+237G>T (n.-165+237G>T) | |
12 | g.51914008G>A | CA384899617 | ACVRL1 | c.356-431G>A (n.356-431G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.104-431G>A (n.104-431G>A) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.-165+238G>A (n.-165+238G>A) | |
12 | g.51914008G>C | CA384899618 | ACVRL1 | c.356-431G>C (n.356-431G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.104-431G>C (n.104-431G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.-165+238G>C (n.-165+238G>C) | |
12 | g.51914008G>T | CA384899621 | ACVRL1 | c.356-431G>T (n.356-431G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.104-431G>T (n.104-431G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.-165+238G>T (n.-165+238G>T) | |
12 | g.51914009C>A | CA479806269 | ACVRL1 | c.356-430C>A (n.356-430C>A) c.561C>A (p.Gly187=) c.104-430C>A (n.104-430C>A) c.603C>A (p.Gly201=) c.-165+239C>A (n.-165+239C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914009C= | CA2036268304 | ACVRL1 | c.356-430C= (n.356-430C=) c.561C= (p.Gly187=) c.104-430C= (n.104-430C=) c.603C= (p.Gly201=) c.-165+239C= (n.-165+239C=) | |
12 | g.51914009C>G | CA479806275 | ACVRL1 | c.356-430C>G (n.356-430C>G) c.561C>G (p.Gly187=) c.104-430C>G (n.104-430C>G) c.603C>G (p.Gly201=) c.-165+239C>G (n.-165+239C>G) | |
12 | g.51914009C>T | CA479806265 | ACVRL1 | c.356-430C>T (n.356-430C>T) c.561C>T (p.Gly187=) c.104-430C>T (n.104-430C>T) c.603C>T (p.Gly201=) c.-165+239C>T (n.-165+239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914010T>A | CA384899632 | ACVRL1 | c.356-429T>A (n.356-429T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.104-429T>A (n.104-429T>A) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.-165+240T>A (n.-165+240T>A) | |
12 | g.51914010T>C | CA384899634 | ACVRL1 | c.356-429T>C (n.356-429T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.104-429T>C (n.104-429T>C) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.-165+240T>C (n.-165+240T>C) | |
12 | g.51914010T>G | CA384899636 | ACVRL1 | c.356-429T>G (n.356-429T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.104-429T>G (n.104-429T>G) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.-165+240T>G (n.-165+240T>G) | |
12 | g.51914011del | CA2695216714 | ACVRL1 | c.356-428del (n.356-428del) c.563del (p.Ser188Ter) c.104-428del (n.104-428del) c.605del (p.Ser202Ter) c.-165+241del (n.-165+241del) | |
12 | g.51914011C>A | CA384899645 | ACVRL1 | c.356-428C>A (n.356-428C>A) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.104-428C>A (n.104-428C>A) c.605C>A (p.Ser202Ter) c.-165+241C>A (n.-165+241C>A) | |
12 | g.51914011C>G | CA384899638 | ACVRL1 | c.356-428C>G (n.356-428C>G) c.563C>G (p.Ser188Ter) c.104-428C>G (n.104-428C>G) c.605C>G (p.Ser202Ter) c.-165+241C>G (n.-165+241C>G) | |
12 | g.51914011C>T | CA384899644 | ACVRL1 | c.356-428C>T (n.356-428C>T) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.104-428C>T (n.104-428C>T) c.605C>T (p.Ser202Leu) c.-165+241C>T (n.-165+241C>T) | |
12 | g.51914012A= | CA2036268307 | ACVRL1 | c.356-427A= (n.356-427A=) c.564A= (p.Ser188=) c.104-427A= (n.104-427A=) c.606A= (p.Ser202=) c.-165+242A= (n.-165+242A=) | |
12 | g.51914012A>C | CA236362843 | ACVRL1 | c.356-427A>C (n.356-427A>C) c.564A>C (p.Ser188=) c.104-427A>C (n.104-427A>C) c.606A>C (p.Ser202=) c.-165+242A>C (n.-165+242A>C) | dbSNP |
12 | g.51914012A>G | CA479806289 | ACVRL1 | c.356-427A>G (n.356-427A>G) c.564A>G (p.Ser188=) c.104-427A>G (n.104-427A>G) c.606A>G (p.Ser202=) c.-165+242A>G (n.-165+242A>G) | dbSNP |
12 | g.51914012A>T | CA479806292 | ACVRL1 | c.356-427A>T (n.356-427A>T) c.564A>T (p.Ser188=) c.104-427A>T (n.104-427A>T) c.606A>T (p.Ser202=) c.-165+242A>T (n.-165+242A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914013G>A | CA384899646 | ACVRL1 | c.356-426G>A (n.356-426G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.104-426G>A (n.104-426G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.-165+243G>A (n.-165+243G>A) | |
12 | g.51914013G>C | CA384899648 | ACVRL1 | c.356-426G>C (n.356-426G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.104-426G>C (n.104-426G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.-165+243G>C (n.-165+243G>C) | |
12 | g.51914013G>T | CA384899649 | ACVRL1 | c.356-426G>T (n.356-426G>T) c.565G>T (p.Gly189Trp) c.104-426G>T (n.104-426G>T) c.607G>T (p.Gly203Trp) c.-165+243G>T (n.-165+243G>T) | |
12 | g.51914015del | CA2695216715 | ACVRL1 | c.356-424del (n.356-424del) c.567del (p.Leu190SerfsTer?) c.104-424del (n.104-424del) c.609del (p.Leu204SerfsTer?) c.-165+245del (n.-165+245del) | |
12 | g.51914014G>A | CA384899651 | ACVRL1 | c.356-425G>A (n.356-425G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.104-425G>A (n.104-425G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.-165+244G>A (n.-165+244G>A) | |
12 | g.51914014G>C | CA384899658 | ACVRL1 | c.356-425G>C (n.356-425G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.104-425G>C (n.104-425G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.-165+244G>C (n.-165+244G>C) | |
12 | g.51914014G>T | CA384899660 | ACVRL1 | c.356-425G>T (n.356-425G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.104-425G>T (n.104-425G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.-165+244G>T (n.-165+244G>T) | |
12 | g.51914015G>A | CA479806314 | ACVRL1 | c.356-424G>A (n.356-424G>A) c.567G>A (p.Gly189=) c.104-424G>A (n.104-424G>A) c.609G>A (p.Gly203=) c.-165+245G>A (n.-165+245G>A) | |
12 | g.51914015G>C | CA479806316 | ACVRL1 | c.356-424G>C (n.356-424G>C) c.567G>C (p.Gly189=) c.104-424G>C (n.104-424G>C) c.609G>C (p.Gly203=) c.-165+245G>C (n.-165+245G>C) | |
12 | g.51914015G>T | CA479806319 | ACVRL1 | c.356-424G>T (n.356-424G>T) c.567G>T (p.Gly189=) c.104-424G>T (n.104-424G>T) c.609G>T (p.Gly203=) c.-165+245G>T (n.-165+245G>T) | |
12 | g.51914016C>A | CA384899665 | ACVRL1 | c.356-423C>A (n.356-423C>A) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.104-423C>A (n.104-423C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) c.-165+246C>A (n.-165+246C>A) | |
12 | g.51914016C>G | CA384899668 | ACVRL1 | c.356-423C>G (n.356-423C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) c.104-423C>G (n.104-423C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) c.-165+246C>G (n.-165+246C>G) | |
12 | g.51914016C>T | CA384899673 | ACVRL1 | c.356-423C>T (n.356-423C>T) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.104-423C>T (n.104-423C>T) c.610C>T (p.Leu204Phe) c.-165+246C>T (n.-165+246C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51914017T>A | CA384899674 | ACVRL1 | c.356-422T>A (n.356-422T>A) c.569T>A (p.Leu190His) c.104-422T>A (n.104-422T>A) c.611T>A (p.Leu204His) c.-165+247T>A (n.-165+247T>A) | |
12 | g.51914017T>C | CA384899676 | ACVRL1 | c.356-422T>C (n.356-422T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.104-422T>C (n.104-422T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.-165+247T>C (n.-165+247T>C) | |
12 | g.51914017T>G | CA384899677 | ACVRL1 | c.356-422T>G (n.356-422T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.104-422T>G (n.104-422T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.-165+247T>G (n.-165+247T>G) | |
12 | g.51914017_51914018delinsTC | CA2036268311 | ACVRL1 | c.356-422_356-421delinsTC (n.356-422_356-421delinsTC) c.569_570delinsTC (p.Leu190=) c.104-422_104-421delinsTC (n.104-422_104-421delinsTC) c.611_612delinsTC (p.Leu204=) c.-165+247_-165+248delinsTC (n.-165+247_-165+248delinsTC) | |
12 | g.51914018C>A | CA479806338 | ACVRL1 | c.356-421C>A (n.356-421C>A) c.570C>A (p.Leu190=) c.104-421C>A (n.104-421C>A) c.612C>A (p.Leu204=) c.-165+248C>A (n.-165+248C>A) | |
12 | g.51914018C>G | CA479806340 | ACVRL1 | c.356-421C>G (n.356-421C>G) c.570C>G (p.Leu190=) c.104-421C>G (n.104-421C>G) c.612C>G (p.Leu204=) c.-165+248C>G (n.-165+248C>G) | |
12 | g.51914018C>T | CA479806345 | ACVRL1 | c.356-421C>T (n.356-421C>T) c.570C>T (p.Leu190=) c.104-421C>T (n.104-421C>T) c.612C>T (p.Leu204=) c.-165+248C>T (n.-165+248C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914018_51914021del | CA2695216716 | ACVRL1 | c.356-421_356-418del (n.356-421_356-418del) c.570_573del (p.Pro191SerfsTer?) c.104-421_104-418del (n.104-421_104-418del) c.612_615del (p.Pro205SerfsTer?) c.-165+248_-165+251del (n.-165+248_-165+251del) | |
12 | g.51914021del | CA658656301 | ACVRL1 | c.356-418del (n.356-418del) c.573del (p.Phe192SerfsTer?) c.104-418del (n.104-418del) c.615del (p.Phe206SerfsTer?) c.-165+251del (n.-165+251del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914019C>A | CA384899678 | ACVRL1 | c.356-420C>A (n.356-420C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.104-420C>A (n.104-420C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.-165+249C>A (n.-165+249C>A) | |
12 | g.51914019C>G | CA384899680 | ACVRL1 | c.356-420C>G (n.356-420C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.104-420C>G (n.104-420C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.-165+249C>G (n.-165+249C>G) | |
12 | g.51914019C>T | CA384899679 | ACVRL1 | c.356-420C>T (n.356-420C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.104-420C>T (n.104-420C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.-165+249C>T (n.-165+249C>T) | |
12 | g.51914020C>A | CA384899681 | ACVRL1 | c.356-419C>A (n.356-419C>A) c.572C>A (p.Pro191His) c.104-419C>A (n.104-419C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.-165+250C>A (n.-165+250C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914020C>G | CA384899682 | ACVRL1 | c.356-419C>G (n.356-419C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.104-419C>G (n.104-419C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.-165+250C>G (n.-165+250C>G) | |
12 | g.51914020C>T | CA384899687 | ACVRL1 | c.356-419C>T (n.356-419C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.104-419C>T (n.104-419C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.-165+250C>T (n.-165+250C>T) | dbSNP |
12 | g.51914020_51914021delinsTT | CA645594551 | ACVRL1 | c.356-419_356-418delinsTT (n.356-419_356-418delinsTT) c.572_573delinsTT (p.Pro191Leu) c.104-419_104-418delinsTT (n.104-419_104-418delinsTT) c.614_615delinsTT (p.Pro205Leu) c.-165+250_-165+251delinsTT (n.-165+250_-165+251delinsTT) | COSMIC |
12 | g.51914021C>A | CA479806364 | ACVRL1 | c.356-418C>A (n.356-418C>A) c.573C>A (p.Pro191=) c.104-418C>A (n.104-418C>A) c.615C>A (p.Pro205=) c.-165+251C>A (n.-165+251C>A) | |
12 | g.51914021C= | CA2036268322 | ACVRL1 | c.356-418C= (n.356-418C=) c.573C= (p.Pro191=) c.104-418C= (n.104-418C=) c.615C= (p.Pro205=) c.-165+251C= (n.-165+251C=) | |
12 | g.51914021C>G | CA479806371 | ACVRL1 | c.356-418C>G (n.356-418C>G) c.573C>G (p.Pro191=) c.104-418C>G (n.104-418C>G) c.615C>G (p.Pro205=) c.-165+251C>G (n.-165+251C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914021C>T | CA479806368 | ACVRL1 | c.356-418C>T (n.356-418C>T) c.573C>T (p.Pro191=) c.104-418C>T (n.104-418C>T) c.615C>T (p.Pro205=) c.-165+251C>T (n.-165+251C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914022T>A | CA384899690 | ACVRL1 | c.356-417T>A (n.356-417T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.104-417T>A (n.104-417T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.-165+252T>A (n.-165+252T>A) | |
12 | g.51914022T>C | CA384899691 | ACVRL1 | c.356-417T>C (n.356-417T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.104-417T>C (n.104-417T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.-165+252T>C (n.-165+252T>C) | |
12 | g.51914022T>G | CA384899692 | ACVRL1 | c.356-417T>G (n.356-417T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.104-417T>G (n.104-417T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.-165+252T>G (n.-165+252T>G) | |
12 | g.51914023T>A | CA384899693 | ACVRL1 | c.356-416T>A (n.356-416T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.104-416T>A (n.104-416T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.-165+253T>A (n.-165+253T>A) | |
12 | g.51914023T>C | CA384899695 | ACVRL1 | c.356-416T>C (n.356-416T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.104-416T>C (n.104-416T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.-165+253T>C (n.-165+253T>C) | |
12 | g.51914023T>G | CA384899700 | ACVRL1 | c.356-416T>G (n.356-416T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.104-416T>G (n.104-416T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.-165+253T>G (n.-165+253T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914024C>A | CA384899702 | ACVRL1 | c.356-415C>A (n.356-415C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.104-415C>A (n.104-415C>A) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.-165+254C>A (n.-165+254C>A) | |
12 | g.51914024C>G | CA384899704 | ACVRL1 | c.356-415C>G (n.356-415C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.104-415C>G (n.104-415C>G) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.-165+254C>G (n.-165+254C>G) | ClinVar |
12 | g.51914024C>T | CA479806395 | ACVRL1 | c.356-415C>T (n.356-415C>T) c.576C>T (p.Phe192=) c.104-415C>T (n.104-415C>T) c.618C>T (p.Phe206=) c.-165+254C>T (n.-165+254C>T) | |
12 | g.51914025dup | CA2842605656 | ACVRL1 | c.356-414dup (n.356-414dup) c.577dup (p.Leu193ProfsTer?) c.104-414dup (n.104-414dup) c.619dup (p.Leu207ProfsTer?) c.-165+255dup (n.-165+255dup) | |
12 | g.51914025del | CA2695216718 | ACVRL1 | c.356-414del (n.356-414del) c.577del (p.Leu193TrpfsTer?) c.104-414del (n.104-414del) c.619del (p.Leu207TrpfsTer?) c.-165+255del (n.-165+255del) | |
12 | g.51914025C>A | CA384899706 | ACVRL1 | c.356-414C>A (n.356-414C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.104-414C>A (n.104-414C>A) c.619C>A (p.Leu207Met) c.-165+255C>A (n.-165+255C>A) | |
12 | g.51914025C= | CA2036268328 | ACVRL1 | c.356-414C= (n.356-414C=) c.577C= (p.Leu193=) c.104-414C= (n.104-414C=) c.619C= (p.Leu207=) c.-165+255C= (n.-165+255C=) | |
12 | g.51914025C>G | CA384899707 | ACVRL1 | c.356-414C>G (n.356-414C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.104-414C>G (n.104-414C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) c.-165+255C>G (n.-165+255C>G) | |
12 | g.51914025C>T | CA479806401 | ACVRL1 | c.356-414C>T (n.356-414C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.104-414C>T (n.104-414C>T) c.619C>T (p.Leu207=) c.-165+255C>T (n.-165+255C>T) | dbSNP |
12 | g.51914026T>A | CA384899710 | ACVRL1 | c.356-413T>A (n.356-413T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.104-413T>A (n.104-413T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.-165+256T>A (n.-165+256T>A) | |
12 | g.51914026T>C | CA384899717 | ACVRL1 | c.356-413T>C (n.356-413T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.104-413T>C (n.104-413T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.-165+256T>C (n.-165+256T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914026T>G | CA384899714 | ACVRL1 | c.356-413T>G (n.356-413T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.104-413T>G (n.104-413T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.-165+256T>G (n.-165+256T>G) | |
12 | g.51914026T= | CA2036268332 | ACVRL1 | c.356-413T= (n.356-413T=) c.578T= (p.Leu193=) c.104-413T= (n.104-413T=) c.620T= (p.Leu207=) c.-165+256T= (n.-165+256T=) | |
12 | g.51914027G>A | CA479806410 | ACVRL1 | c.356-412G>A (n.356-412G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.104-412G>A (n.104-412G>A) c.621G>A (p.Leu207=) c.-165+257G>A (n.-165+257G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914027G>C | CA479806413 | ACVRL1 | c.356-412G>C (n.356-412G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.104-412G>C (n.104-412G>C) c.621G>C (p.Leu207=) c.-165+257G>C (n.-165+257G>C) | |
12 | g.51914027G= | CA2036268336 | ACVRL1 | c.356-412G= (n.356-412G=) c.579G= (p.Leu193=) c.104-412G= (n.104-412G=) c.621G= (p.Leu207=) c.-165+257G= (n.-165+257G=) | |
12 | g.51914027G>T | CA6572939 | ACVRL1 | c.356-412G>T (n.356-412G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.104-412G>T (n.104-412G>T) c.621G>T (p.Leu207=) c.-165+257G>T (n.-165+257G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914028G>A | CA384899721 | ACVRL1 | c.356-411G>A (n.356-411G>A) c.580G>A (p.Val194Met) c.104-411G>A (n.104-411G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.-165+258G>A (n.-165+258G>A) | |
12 | g.51914028G>C | CA236362847 | ACVRL1 | c.356-411G>C (n.356-411G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.104-411G>C (n.104-411G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.-165+258G>C (n.-165+258G>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.51914028G= | CA2036268340 | ACVRL1 | c.356-411G= (n.356-411G=) c.580G= (p.Val194=) c.104-411G= (n.104-411G=) c.622G= (p.Val208=) c.-165+258G= (n.-165+258G=) | |
12 | g.51914028G>T | CA384899723 | ACVRL1 | c.356-411G>T (n.356-411G>T) c.580G>T (p.Val194Leu) c.104-411G>T (n.104-411G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.-165+258G>T (n.-165+258G>T) | |
12 | g.51914029T>A | CA384899725 | ACVRL1 | c.356-410T>A (n.356-410T>A) c.581T>A (p.Val194Glu) c.104-410T>A (n.104-410T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.-165+259T>A (n.-165+259T>A) | |
12 | g.51914029T>C | CA384899729 | ACVRL1 | c.356-410T>C (n.356-410T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.104-410T>C (n.104-410T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.-165+259T>C (n.-165+259T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914029T>G | CA384899731 | ACVRL1 | c.356-410T>G (n.356-410T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.104-410T>G (n.104-410T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.-165+259T>G (n.-165+259T>G) | |
12 | g.51914030G>A | CA479806434 | ACVRL1 | c.356-409G>A (n.356-409G>A) c.582G>A (p.Val194=) c.104-409G>A (n.104-409G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.-165+260G>A (n.-165+260G>A) | |
12 | g.51914030G>C | CA479806437 | ACVRL1 | c.356-409G>C (n.356-409G>C) c.582G>C (p.Val194=) c.104-409G>C (n.104-409G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.-165+260G>C (n.-165+260G>C) | |
12 | g.51914030G>T | CA479806431 | ACVRL1 | c.356-409G>T (n.356-409G>T) c.582G>T (p.Val194=) c.104-409G>T (n.104-409G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.-165+260G>T (n.-165+260G>T) | |
12 | g.51914031C>A | CA384899736 | ACVRL1 | c.356-408C>A (n.356-408C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.104-408C>A (n.104-408C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.-165+261C>A (n.-165+261C>A) | |
12 | g.51914031C>G | CA384899739 | ACVRL1 | c.356-408C>G (n.356-408C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.104-408C>G (n.104-408C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.-165+261C>G (n.-165+261C>G) | |
12 | g.51914031C>T | CA384899740 | ACVRL1 | c.356-408C>T (n.356-408C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.104-408C>T (n.104-408C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.-165+261C>T (n.-165+261C>T) | ClinVar |
12 | g.51914032A>C | CA384899742 | ACVRL1 | c.356-407A>C (n.356-407A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.104-407A>C (n.104-407A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.-165+262A>C (n.-165+262A>C) | |
12 | g.51914032A>G | CA384899743 | ACVRL1 | c.356-407A>G (n.356-407A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.104-407A>G (n.104-407A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.-165+262A>G (n.-165+262A>G) | |
12 | g.51914032A>T | CA384899741 | ACVRL1 | c.356-407A>T (n.356-407A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.104-407A>T (n.104-407A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.-165+262A>T (n.-165+262A>T) | |
12 | g.51914033G>A | CA479806459 | ACVRL1 | c.356-406G>A (n.356-406G>A) c.585G>A (p.Gln195=) c.104-406G>A (n.104-406G>A) c.627G>A (p.Gln209=) c.-165+263G>A (n.-165+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914033G>C | CA6572940 | ACVRL1 | c.356-406G>C (n.356-406G>C) c.585G>C (p.Gln195His) c.104-406G>C (n.104-406G>C) c.627G>C (p.Gln209His) c.-165+263G>C (n.-165+263G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51914033G= | CA2036268346 | ACVRL1 | c.356-406G= (n.356-406G=) c.585G= (p.Gln195=) c.104-406G= (n.104-406G=) c.627G= (p.Gln209=) c.-165+263G= (n.-165+263G=) | |
12 | g.51914033G>T | CA384899744 | ACVRL1 | c.356-406G>T (n.356-406G>T) c.585G>T (p.Gln195His) c.104-406G>T (n.104-406G>T) c.627G>T (p.Gln209His) c.-165+263G>T (n.-165+263G>T) | |
12 | g.51914034A>C | CA479806468 | ACVRL1 | c.356-405A>C (n.356-405A>C) c.586A>C (p.Arg196=) c.104-405A>C (n.104-405A>C) c.628A>C (p.Arg210=) c.-165+264A>C (n.-165+264A>C) | |
12 | g.51914034A>G | CA384899747 | ACVRL1 | c.356-405A>G (n.356-405A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.104-405A>G (n.104-405A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.-165+264A>G (n.-165+264A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51914034A>T | CA384899749 | ACVRL1 | c.356-405A>T (n.356-405A>T) c.586A>T (p.Arg196Trp) c.104-405A>T (n.104-405A>T) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.-165+264A>T (n.-165+264A>T) | |
12 | g.51914035G>A | CA384899750 | ACVRL1 | c.356-404G>A (n.356-404G>A) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.104-404G>A (n.104-404G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.-165+265G>A (n.-165+265G>A) | |
12 | g.51914035G>C | CA384899751 | ACVRL1 | c.356-404G>C (n.356-404G>C) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.104-404G>C (n.104-404G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.-165+265G>C (n.-165+265G>C) | |
12 | g.51914035G>T | CA384899753 | ACVRL1 | c.356-404G>T (n.356-404G>T) c.587G>T (p.Arg196Met) c.104-404G>T (n.104-404G>T) c.629G>T (p.Arg210Met) c.-165+265G>T (n.-165+265G>T) | |
12 | g.51914036G>A | CA479806483 | ACVRL1 | c.356-403G>A (n.356-403G>A) c.588G>A (p.Arg196=) c.104-403G>A (n.104-403G>A) c.630G>A (p.Arg210=) c.-165+266G>A (n.-165+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914036G>C | CA384899757 | ACVRL1 | c.356-403G>C (n.356-403G>C) c.588G>C (p.Arg196Ser) c.104-403G>C (n.104-403G>C) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.-165+266G>C (n.-165+266G>C) | |
12 | g.51914036G= | CA2036268351 | ACVRL1 | c.356-403G= (n.356-403G=) c.588G= (p.Arg196=) c.104-403G= (n.104-403G=) c.630G= (p.Arg210=) c.-165+266G= (n.-165+266G=) | |
12 | g.51914036G>T | CA384899755 | ACVRL1 | c.356-403G>T (n.356-403G>T) c.588G>T (p.Arg196Ser) c.104-403G>T (n.104-403G>T) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.-165+266G>T (n.-165+266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914037A>C | CA384899761 | ACVRL1 | c.356-402A>C (n.356-402A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.104-402A>C (n.104-402A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.-165+267A>C (n.-165+267A>C) | |
12 | g.51914037A>G | CA384899764 | ACVRL1 | c.356-402A>G (n.356-402A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.104-402A>G (n.104-402A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.-165+267A>G (n.-165+267A>G) | ClinVar |
12 | g.51914037A>T | CA384899765 | ACVRL1 | c.356-402A>T (n.356-402A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.104-402A>T (n.104-402A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.-165+267A>T (n.-165+267A>T) | ClinVar |
12 | g.51914038C>A | CA384899766 | ACVRL1 | c.356-401C>A (n.356-401C>A) c.590C>A (p.Thr197Lys) c.104-401C>A (n.104-401C>A) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.-165+268C>A (n.-165+268C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914038C= | CA2036268356 | ACVRL1 | c.356-401C= (n.356-401C=) c.590C= (p.Thr197=) c.104-401C= (n.104-401C=) c.632C= (p.Thr211=) c.-165+268C= (n.-165+268C=) | |
12 | g.51914038C>G | CA384899767 | ACVRL1 | c.356-401C>G (n.356-401C>G) c.590C>G (p.Thr197Arg) c.104-401C>G (n.104-401C>G) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.-165+268C>G (n.-165+268C>G) | |
12 | g.51914038C>T | CA384899769 | ACVRL1 | c.356-401C>T (n.356-401C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.104-401C>T (n.104-401C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.-165+268C>T (n.-165+268C>T) | |
12 | g.51914039A>C | CA479806500 | ACVRL1 | c.356-400A>C (n.356-400A>C) c.591A>C (p.Thr197=) c.104-400A>C (n.104-400A>C) c.633A>C (p.Thr211=) c.-165+269A>C (n.-165+269A>C) | |
12 | g.51914039A>G | CA479806504 | ACVRL1 | c.356-400A>G (n.356-400A>G) c.591A>G (p.Thr197=) c.104-400A>G (n.104-400A>G) c.633A>G (p.Thr211=) c.-165+269A>G (n.-165+269A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914039A>T | CA479806507 | ACVRL1 | c.356-400A>T (n.356-400A>T) c.591A>T (p.Thr197=) c.104-400A>T (n.104-400A>T) c.633A>T (p.Thr211=) c.-165+269A>T (n.-165+269A>T) | |
12 | g.51914040G>A | CA384899770 | ACVRL1 | c.356-399G>A (n.356-399G>A) c.592G>A (p.Val198Met) c.104-399G>A (n.104-399G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.-165+270G>A (n.-165+270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914040G>C | CA384899775 | ACVRL1 | c.356-399G>C (n.356-399G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) c.104-399G>C (n.104-399G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.-165+270G>C (n.-165+270G>C) | |
12 | g.51914040G= | CA2036268362 | ACVRL1 | c.356-399G= (n.356-399G=) c.592G= (p.Val198=) c.104-399G= (n.104-399G=) c.634G= (p.Val212=) c.-165+270G= (n.-165+270G=) | |
12 | g.51914040G>T | CA384899773 | ACVRL1 | c.356-399G>T (n.356-399G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) c.104-399G>T (n.104-399G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.-165+270G>T (n.-165+270G>T) | |
12 | g.51914041T>A | CA384899778 | ACVRL1 | c.356-398T>A (n.356-398T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) c.104-398T>A (n.104-398T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.-165+271T>A (n.-165+271T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914041T>C | CA10605136 | ACVRL1 | c.356-398T>C (n.356-398T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) c.104-398T>C (n.104-398T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.-165+271T>C (n.-165+271T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914041T>G | CA384899783 | ACVRL1 | c.356-398T>G (n.356-398T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) c.104-398T>G (n.104-398T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.-165+271T>G (n.-165+271T>G) | |
12 | g.51914041T= | CA2036268371 | ACVRL1 | c.356-398T= (n.356-398T=) c.593T= (p.Val198=) c.104-398T= (n.104-398T=) c.635T= (p.Val212=) c.-165+271T= (n.-165+271T=) | |
12 | g.51914042G>A | CA479806519 | ACVRL1 | c.356-397G>A (n.356-397G>A) c.594G>A (p.Val198=) c.104-397G>A (n.104-397G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.-165+272G>A (n.-165+272G>A) | |
12 | g.51914042G>C | CA479806522 | ACVRL1 | c.356-397G>C (n.356-397G>C) c.594G>C (p.Val198=) c.104-397G>C (n.104-397G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.-165+272G>C (n.-165+272G>C) | |
12 | g.51914042G>T | CA479806525 | ACVRL1 | c.356-397G>T (n.356-397G>T) c.594G>T (p.Val198=) c.104-397G>T (n.104-397G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.-165+272G>T (n.-165+272G>T) | |
12 | g.51914043G>A | CA384899787 | ACVRL1 | c.356-396G>A (n.356-396G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.104-396G>A (n.104-396G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.-165+273G>A (n.-165+273G>A) | |
12 | g.51914043G>C | CA384899792 | ACVRL1 | c.356-396G>C (n.356-396G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.104-396G>C (n.104-396G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.-165+273G>C (n.-165+273G>C) | |
12 | g.51914043G>T | CA384899796 | ACVRL1 | c.356-396G>T (n.356-396G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.104-396G>T (n.104-396G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.-165+273G>T (n.-165+273G>T) | |
12 | g.51914044C>A | CA384899800 | ACVRL1 | c.356-395C>A (n.356-395C>A) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.104-395C>A (n.104-395C>A) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.-165+274C>A (n.-165+274C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914044C>G | CA384899805 | ACVRL1 | c.356-395C>G (n.356-395C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.104-395C>G (n.104-395C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.-165+274C>G (n.-165+274C>G) | |
12 | g.51914044C>T | CA384899811 | ACVRL1 | c.356-395C>T (n.356-395C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.104-395C>T (n.104-395C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.-165+274C>T (n.-165+274C>T) | |
12 | g.51914045A>C | CA479806550 | ACVRL1 | c.356-394A>C (n.356-394A>C) c.597A>C (p.Ala199=) c.104-394A>C (n.104-394A>C) c.639A>C (p.Ala213=) c.-165+275A>C (n.-165+275A>C) | |
12 | g.51914045A>G | CA479806554 | ACVRL1 | c.356-394A>G (n.356-394A>G) c.597A>G (p.Ala199=) c.104-394A>G (n.104-394A>G) c.639A>G (p.Ala213=) c.-165+275A>G (n.-165+275A>G) | |
12 | g.51914045A>T | CA479806556 | ACVRL1 | c.356-394A>T (n.356-394A>T) c.597A>T (p.Ala199=) c.104-394A>T (n.104-394A>T) c.639A>T (p.Ala213=) c.-165+275A>T (n.-165+275A>T) | |
12 | g.51914046C>A | CA479806562 | ACVRL1 | c.356-393C>A (n.356-393C>A) c.598C>A (p.Arg200=) c.104-393C>A (n.104-393C>A) c.640C>A (p.Arg214=) c.-165+276C>A (n.-165+276C>A) | |
12 | g.51914046C= | CA2036268380 | ACVRL1 | c.356-393C= (n.356-393C=) c.598C= (p.Arg200=) c.104-393C= (n.104-393C=) c.640C= (p.Arg214=) c.-165+276C= (n.-165+276C=) | |
12 | g.51914046C>G | CA384899815 | ACVRL1 | c.356-393C>G (n.356-393C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.104-393C>G (n.104-393C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.-165+276C>G (n.-165+276C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914046C>T | CA236362870 | ACVRL1 | c.356-393C>T (n.356-393C>T) c.598C>T (p.Arg200Trp) c.104-393C>T (n.104-393C>T) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.-165+276C>T (n.-165+276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914047G>A | CA236362877 | ACVRL1 | c.356-392G>A (n.356-392G>A) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.104-392G>A (n.104-392G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.-165+277G>A (n.-165+277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914047G>C | CA384899821 | ACVRL1 | c.356-392G>C (n.356-392G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.104-392G>C (n.104-392G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.-165+277G>C (n.-165+277G>C) | |
12 | g.51914047G= | CA2036268393 | ACVRL1 | c.356-392G= (n.356-392G=) c.599G= (p.Arg200=) c.104-392G= (n.104-392G=) c.641G= (p.Arg214=) c.-165+277G= (n.-165+277G=) | |
12 | g.51914047G>T | CA384899819 | ACVRL1 | c.356-392G>T (n.356-392G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.104-392G>T (n.104-392G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.-165+277G>T (n.-165+277G>T) | |
12 | g.51914048dup | CA2695216722 | ACVRL1 | c.356-391dup (n.356-391dup) c.600dup (p.Gln201AlafsTer24) c.104-391dup (n.104-391dup) c.642dup (p.Gln215AlafsTer24) c.-165+278dup (n.-165+278dup) | |
12 | g.51914048G>A | CA479806590 | ACVRL1 | c.356-391G>A (n.356-391G>A) c.600G>A (p.Arg200=) c.104-391G>A (n.104-391G>A) c.642G>A (p.Arg214=) c.-165+278G>A (n.-165+278G>A) | |
12 | g.51914048G>C | CA479806592 | ACVRL1 | c.356-391G>C (n.356-391G>C) c.600G>C (p.Arg200=) c.104-391G>C (n.104-391G>C) c.642G>C (p.Arg214=) c.-165+278G>C (n.-165+278G>C) | |
12 | g.51914048G>T | CA479806595 | ACVRL1 | c.356-391G>T (n.356-391G>T) c.600G>T (p.Arg200=) c.104-391G>T (n.104-391G>T) c.642G>T (p.Arg214=) c.-165+278G>T (n.-165+278G>T) | |
12 | g.51914049C>A | CA384899823 | ACVRL1 | c.356-390C>A (n.356-390C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.104-390C>A (n.104-390C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.-165+279C>A (n.-165+279C>A) | |
12 | g.51914049C= | CA2036268399 | ACVRL1 | c.356-390C= (n.356-390C=) c.601C= (p.Gln201=) c.104-390C= (n.104-390C=) c.643C= (p.Gln215=) c.-165+279C= (n.-165+279C=) | |
12 | g.51914049C>G | CA384899824 | ACVRL1 | c.356-390C>G (n.356-390C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.104-390C>G (n.104-390C>G) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.-165+279C>G (n.-165+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914049C>T | CA384899825 | ACVRL1 | c.356-390C>T (n.356-390C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.104-390C>T (n.104-390C>T) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.-165+279C>T (n.-165+279C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914050A= | CA2036268403 | ACVRL1 | c.356-389A= (n.356-389A=) c.602A= (p.Gln201=) c.104-389A= (n.104-389A=) c.644A= (p.Gln215=) c.-165+280A= (n.-165+280A=) | |
12 | g.51914050A>C | CA384899826 | ACVRL1 | c.356-389A>C (n.356-389A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.104-389A>C (n.104-389A>C) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.-165+280A>C (n.-165+280A>C) | |
12 | g.51914050A>G | CA384899827 | ACVRL1 | c.356-389A>G (n.356-389A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.104-389A>G (n.104-389A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.-165+280A>G (n.-165+280A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914050A>T | CA384899828 | ACVRL1 | c.356-389A>T (n.356-389A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.104-389A>T (n.104-389A>T) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.-165+280A>T (n.-165+280A>T) | |
12 | g.51914051G>A | CA479806621 | ACVRL1 | c.356-388G>A (n.356-388G>A) c.603G>A (p.Gln201=) c.104-388G>A (n.104-388G>A) c.645G>A (p.Gln215=) c.-165+281G>A (n.-165+281G>A) | |
12 | g.51914051G>C | CA384899831 | ACVRL1 | c.356-388G>C (n.356-388G>C) c.603G>C (p.Gln201His) c.104-388G>C (n.104-388G>C) c.645G>C (p.Gln215His) c.-165+281G>C (n.-165+281G>C) | |
12 | g.51914051G>T | CA384899829 | ACVRL1 | c.356-388G>T (n.356-388G>T) c.603G>T (p.Gln201His) c.104-388G>T (n.104-388G>T) c.645G>T (p.Gln215His) c.-165+281G>T (n.-165+281G>T) | |
12 | g.51914052G>A | CA384899834 | ACVRL1 | c.356-387G>A (n.356-387G>A) c.604G>A (p.Val202Ile) c.104-387G>A (n.104-387G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.-165+282G>A (n.-165+282G>A) | |
12 | g.51914052G>C | CA384899835 | ACVRL1 | c.356-387G>C (n.356-387G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.104-387G>C (n.104-387G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.-165+282G>C (n.-165+282G>C) | |
12 | g.51914052G>T | CA384899849 | ACVRL1 | c.356-387G>T (n.356-387G>T) c.604G>T (p.Val202Phe) c.104-387G>T (n.104-387G>T) c.646G>T (p.Val216Phe) c.-165+282G>T (n.-165+282G>T) | |
12 | g.51914053T>A | CA384899852 | ACVRL1 | c.356-386T>A (n.356-386T>A) c.605T>A (p.Val202Asp) c.104-386T>A (n.104-386T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) c.-165+283T>A (n.-165+283T>A) | |
12 | g.51914053T>C | CA384899853 | ACVRL1 | c.356-386T>C (n.356-386T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) c.104-386T>C (n.104-386T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.-165+283T>C (n.-165+283T>C) | |
12 | g.51914053T>G | CA384899856 | ACVRL1 | c.356-386T>G (n.356-386T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) c.104-386T>G (n.104-386T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.-165+283T>G (n.-165+283T>G) | dbSNP |
12 | g.51914053T= | CA2036268408 | ACVRL1 | c.356-386T= (n.356-386T=) c.605T= (p.Val202=) c.104-386T= (n.104-386T=) c.647T= (p.Val216=) c.-165+283T= (n.-165+283T=) | |
12 | g.51914054T>A | CA479806652 | ACVRL1 | c.356-385T>A (n.356-385T>A) c.606T>A (p.Val202=) c.104-385T>A (n.104-385T>A) c.648T>A (p.Val216=) c.-165+284T>A (n.-165+284T>A) | |
12 | g.51914054T>C | CA479806657 | ACVRL1 | c.356-385T>C (n.356-385T>C) c.606T>C (p.Val202=) c.104-385T>C (n.104-385T>C) c.648T>C (p.Val216=) c.-165+284T>C (n.-165+284T>C) | |
12 | g.51914054T>G | CA479806660 | ACVRL1 | c.356-385T>G (n.356-385T>G) c.606T>G (p.Val202=) c.104-385T>G (n.104-385T>G) c.648T>G (p.Val216=) c.-165+284T>G (n.-165+284T>G) | |
12 | g.51914055G>A | CA384899858 | ACVRL1 | c.356-384G>A (n.356-384G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.104-384G>A (n.104-384G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.-165+285G>A (n.-165+285G>A) | |
12 | g.51914055G>C | CA384899860 | ACVRL1 | c.356-384G>C (n.356-384G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.104-384G>C (n.104-384G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.-165+285G>C (n.-165+285G>C) | |
12 | g.51914055G>T | CA384899859 | ACVRL1 | c.356-384G>T (n.356-384G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.104-384G>T (n.104-384G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.-165+285G>T (n.-165+285G>T) | |
12 | g.51914056C>A | CA384899862 | ACVRL1 | c.356-383C>A (n.356-383C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.104-383C>A (n.104-383C>A) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.-165+286C>A (n.-165+286C>A) | |
12 | g.51914056C>G | CA384899863 | ACVRL1 | c.356-383C>G (n.356-383C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.104-383C>G (n.104-383C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.-165+286C>G (n.-165+286C>G) | |
12 | g.51914056C>T | CA384899865 | ACVRL1 | c.356-383C>T (n.356-383C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.104-383C>T (n.104-383C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.-165+286C>T (n.-165+286C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914057C>A | CA479806686 | ACVRL1 | c.356-382C>A (n.356-382C>A) c.609C>A (p.Ala203=) c.104-382C>A (n.104-382C>A) c.651C>A (p.Ala217=) c.-165+287C>A (n.-165+287C>A) | |
12 | g.51914057C>G | CA479806687 | ACVRL1 | c.356-382C>G (n.356-382C>G) c.609C>G (p.Ala203=) c.104-382C>G (n.104-382C>G) c.651C>G (p.Ala217=) c.-165+287C>G (n.-165+287C>G) | |
12 | g.51914057C>T | CA479806690 | ACVRL1 | c.356-382C>T (n.356-382C>T) c.609C>T (p.Ala203=) c.104-382C>T (n.104-382C>T) c.651C>T (p.Ala217=) c.-165+287C>T (n.-165+287C>T) | |
12 | g.51914058T>A | CA384899867 | ACVRL1 | c.356-381T>A (n.356-381T>A) c.610T>A (p.Leu204Met) c.104-381T>A (n.104-381T>A) c.652T>A (p.Leu218Met) c.-165+288T>A (n.-165+288T>A) | |
12 | g.51914058T>C | CA479806699 | ACVRL1 | c.356-381T>C (n.356-381T>C) c.610T>C (p.Leu204=) c.104-381T>C (n.104-381T>C) c.652T>C (p.Leu218=) c.-165+288T>C (n.-165+288T>C) | |
12 | g.51914058T>G | CA384899871 | ACVRL1 | c.356-381T>G (n.356-381T>G) c.610T>G (p.Leu204Val) c.104-381T>G (n.104-381T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) c.-165+288T>G (n.-165+288T>G) | |
12 | g.51914058_51914061delinsTTGG | CA2036268410 | ACVRL1 | c.356-381_356-378delinsTTGG (n.356-381_356-378delinsTTGG) c.610_613delinsTTGG (p.Leu204=) c.104-381_104-378delinsTTGG (n.104-381_104-378delinsTTGG) c.652_655delinsTTGG (p.Leu218=) c.-165+288_-165+291delinsTTGG (n.-165+288_-165+291delinsTTGG) | |
12 | g.51914059T>A | CA384899874 | ACVRL1 | c.356-380T>A (n.356-380T>A) c.611T>A (p.Leu204Ter) c.104-380T>A (n.104-380T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.-165+289T>A (n.-165+289T>A) | |
12 | g.51914059T>C | CA384899876 | ACVRL1 | c.356-380T>C (n.356-380T>C) c.611T>C (p.Leu204Ser) c.104-380T>C (n.104-380T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.-165+289T>C (n.-165+289T>C) | ClinVar |
12 | g.51914059T>G | CA384899880 | ACVRL1 | c.356-380T>G (n.356-380T>G) c.611T>G (p.Leu204Trp) c.104-380T>G (n.104-380T>G) c.653T>G (p.Leu218Trp) c.-165+289T>G (n.-165+289T>G) | |
12 | g.51914062_51914064del | CA16614047 | ACVRL1 | c.356-377_356-375del (n.356-377_356-375del) c.614_616del (p.Val205del) c.104-377_104-375del (n.104-377_104-375del) c.656_658del (p.Val219del) c.-165+292_-165+294del (n.-165+292_-165+294del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914060G>A | CA6572941 | ACVRL1 | c.356-379G>A (n.356-379G>A) c.612G>A (p.Leu204=) c.104-379G>A (n.104-379G>A) c.654G>A (p.Leu218=) c.-165+290G>A (n.-165+290G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914060G>C | CA384899882 | ACVRL1 | c.356-379G>C (n.356-379G>C) c.612G>C (p.Leu204Phe) c.104-379G>C (n.104-379G>C) c.654G>C (p.Leu218Phe) c.-165+290G>C (n.-165+290G>C) | |
12 | g.51914060G= | CA2036268419 | ACVRL1 | c.356-379G= (n.356-379G=) c.612G= (p.Leu204=) c.104-379G= (n.104-379G=) c.654G= (p.Leu218=) c.-165+290G= (n.-165+290G=) | |
12 | g.51914060G>T | CA384899885 | ACVRL1 | c.356-379G>T (n.356-379G>T) c.612G>T (p.Leu204Phe) c.104-379G>T (n.104-379G>T) c.654G>T (p.Leu218Phe) c.-165+290G>T (n.-165+290G>T) | |
12 | g.51914061G>A | CA384899892 | ACVRL1 | c.356-378G>A (n.356-378G>A) c.613G>A (p.Val205Met) c.104-378G>A (n.104-378G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.-165+291G>A (n.-165+291G>A) | |
12 | g.51914061G>C | CA384899889 | ACVRL1 | c.356-378G>C (n.356-378G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.104-378G>C (n.104-378G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.-165+291G>C (n.-165+291G>C) | |
12 | g.51914061G>T | CA384899887 | ACVRL1 | c.356-378G>T (n.356-378G>T) c.613G>T (p.Val205Leu) c.104-378G>T (n.104-378G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.-165+291G>T (n.-165+291G>T) | |
12 | g.51914065_51914073del | CA2695216723 | ACVRL1 | c.356-374_356-366del (n.356-374_356-366del) c.617_625del (p.Glu206_Val208del) c.104-374_104-366del (n.104-374_104-366del) c.659_667del (p.Glu220_Val222del) c.-165+295_-165+303del (n.-165+295_-165+303del) | |
12 | g.51914062T>A | CA384899898 | ACVRL1 | c.356-377T>A (n.356-377T>A) c.614T>A (p.Val205Glu) c.104-377T>A (n.104-377T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) c.-165+292T>A (n.-165+292T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914062T>C | CA384899899 | ACVRL1 | c.356-377T>C (n.356-377T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.104-377T>C (n.104-377T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.-165+292T>C (n.-165+292T>C) | |
12 | g.51914062T>G | CA384899900 | ACVRL1 | c.356-377T>G (n.356-377T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.104-377T>G (n.104-377T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.-165+292T>G (n.-165+292T>G) | dbSNP |
12 | g.51914062T= | CA2036268421 | ACVRL1 | c.356-377T= (n.356-377T=) c.614T= (p.Val205=) c.104-377T= (n.104-377T=) c.656T= (p.Val219=) c.-165+292T= (n.-165+292T=) | |
12 | g.51914063G>A | CA479806736 | ACVRL1 | c.356-376G>A (n.356-376G>A) c.615G>A (p.Val205=) c.104-376G>A (n.104-376G>A) c.657G>A (p.Val219=) c.-165+293G>A (n.-165+293G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914063G>C | CA479806739 | ACVRL1 | c.356-376G>C (n.356-376G>C) c.615G>C (p.Val205=) c.104-376G>C (n.104-376G>C) c.657G>C (p.Val219=) c.-165+293G>C (n.-165+293G>C) | |
12 | g.51914063G= | CA2036268426 | ACVRL1 | c.356-376G= (n.356-376G=) c.615G= (p.Val205=) c.104-376G= (n.104-376G=) c.657G= (p.Val219=) c.-165+293G= (n.-165+293G=) | |
12 | g.51914063G>T | CA479806742 | ACVRL1 | c.356-376G>T (n.356-376G>T) c.615G>T (p.Val205=) c.104-376G>T (n.104-376G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.-165+293G>T (n.-165+293G>T) | |
12 | g.51914064G>A | CA384899902 | ACVRL1 | c.356-375G>A (n.356-375G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.104-375G>A (n.104-375G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.-165+294G>A (n.-165+294G>A) | |
12 | g.51914064G>C | CA384899903 | ACVRL1 | c.356-375G>C (n.356-375G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.104-375G>C (n.104-375G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.-165+294G>C (n.-165+294G>C) | dbSNP |
12 | g.51914064G= | CA2036268430 | ACVRL1 | c.356-375G= (n.356-375G=) c.616G= (p.Glu206=) c.104-375G= (n.104-375G=) c.658G= (p.Glu220=) c.-165+294G= (n.-165+294G=) | |
12 | g.51914064G>T | CA384899904 | ACVRL1 | c.356-375G>T (n.356-375G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.104-375G>T (n.104-375G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.-165+294G>T (n.-165+294G>T) | |
12 | g.51914065A>C | CA384899905 | ACVRL1 | c.356-374A>C (n.356-374A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.104-374A>C (n.104-374A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.-165+295A>C (n.-165+295A>C) | |
12 | g.51914065A>G | CA384899907 | ACVRL1 | c.356-374A>G (n.356-374A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.104-374A>G (n.104-374A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.-165+295A>G (n.-165+295A>G) | |
12 | g.51914065A>T | CA384899908 | ACVRL1 | c.356-374A>T (n.356-374A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.104-374A>T (n.104-374A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.-165+295A>T (n.-165+295A>T) | |
12 | g.51914065_51914067delinsAGT | CA2036268432 | ACVRL1 | c.356-374_356-372delinsAGT (n.356-374_356-372delinsAGT) c.617_619delinsAGT (p.Glu206=) c.104-374_104-372delinsAGT (n.104-374_104-372delinsAGT) c.659_661delinsAGT (p.Glu220=) c.-165+295_-165+297delinsAGT (n.-165+295_-165+297delinsAGT) | |
12 | g.51914066G>A | CA479806752 | ACVRL1 | c.356-373G>A (n.356-373G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.104-373G>A (n.104-373G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.-165+296G>A (n.-165+296G>A) | dbSNP |
12 | g.51914066G>C | CA384899909 | ACVRL1 | c.356-373G>C (n.356-373G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.104-373G>C (n.104-373G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.-165+296G>C (n.-165+296G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914066G>T | CA384899910 | ACVRL1 | c.356-373G>T (n.356-373G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.104-373G>T (n.104-373G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.-165+296G>T (n.-165+296G>T) | |
12 | g.51914071_51914072dup | CA2618859886 | ACVRL1 | c.356-368_356-367dup (n.356-368_356-367dup) c.623_624dup (p.Gly209TrpfsTer?) c.104-368_104-367dup (n.104-368_104-367dup) c.665_666dup (p.Gly223TrpfsTer?) c.-165+301_-165+302dup (n.-165+301_-165+302dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51914071_51914072del | CA16614048 | ACVRL1 | c.356-368_356-367del (n.356-368_356-367del) c.623_624del (p.Val208GlyfsTer16) c.104-368_104-367del (n.104-368_104-367del) c.665_666del (p.Val222GlyfsTer16) c.-165+301_-165+302del (n.-165+301_-165+302del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914067T>A | CA384899911 | ACVRL1 | c.356-372T>A (n.356-372T>A) c.619T>A (p.Cys207Ser) c.104-372T>A (n.104-372T>A) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.-165+297T>A (n.-165+297T>A) | |
12 | g.51914067T>C | CA384899912 | ACVRL1 | c.356-372T>C (n.356-372T>C) c.619T>C (p.Cys207Arg) c.104-372T>C (n.104-372T>C) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.-165+297T>C (n.-165+297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914067T>G | CA384899913 | ACVRL1 | c.356-372T>G (n.356-372T>G) c.619T>G (p.Cys207Gly) c.104-372T>G (n.104-372T>G) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.-165+297T>G (n.-165+297T>G) | ClinVar |
12 | g.51914068del | CA2740089968 | ACVRL1 | c.356-371del (n.356-371del) c.620del (p.Cys207LeufsTer?) c.104-371del (n.104-371del) c.662del (p.Cys221LeufsTer?) c.-165+298del (n.-165+298del) | ClinVar |
12 | g.51914068G>A | CA384899918 | ACVRL1 | c.356-371G>A (n.356-371G>A) c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.104-371G>A (n.104-371G>A) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.-165+298G>A (n.-165+298G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914068G>C | CA384899916 | ACVRL1 | c.356-371G>C (n.356-371G>C) c.620G>C (p.Cys207Ser) c.104-371G>C (n.104-371G>C) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.-165+298G>C (n.-165+298G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914068G>T | CA384899915 | ACVRL1 | c.356-371G>T (n.356-371G>T) c.620G>T (p.Cys207Phe) c.104-371G>T (n.104-371G>T) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.-165+298G>T (n.-165+298G>T) | |
12 | g.51914069T>A | CA384899920 | ACVRL1 | c.356-370T>A (n.356-370T>A) c.621T>A (p.Cys207Ter) c.104-370T>A (n.104-370T>A) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.-165+299T>A (n.-165+299T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914069T>C | CA479806778 | ACVRL1 | c.356-370T>C (n.356-370T>C) c.621T>C (p.Cys207=) c.104-370T>C (n.104-370T>C) c.663T>C (p.Cys221=) c.-165+299T>C (n.-165+299T>C) | |
12 | g.51914069T>G | CA384899921 | ACVRL1 | c.356-370T>G (n.356-370T>G) c.621T>G (p.Cys207Trp) c.104-370T>G (n.104-370T>G) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.-165+299T>G (n.-165+299T>G) | |
12 | g.51914069T= | CA2036268440 | ACVRL1 | c.356-370T= (n.356-370T=) c.621T= (p.Cys207=) c.104-370T= (n.104-370T=) c.663T= (p.Cys221=) c.-165+299T= (n.-165+299T=) | |
12 | g.51914070G>A | CA384899923 | ACVRL1 | c.356-369G>A (n.356-369G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.104-369G>A (n.104-369G>A) c.664G>A (p.Val222Met) c.-165+300G>A (n.-165+300G>A) | |
12 | g.51914070G>C | CA384899924 | ACVRL1 | c.356-369G>C (n.356-369G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.104-369G>C (n.104-369G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) c.-165+300G>C (n.-165+300G>C) | |
12 | g.51914070G>T | CA384899925 | ACVRL1 | c.356-369G>T (n.356-369G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.104-369G>T (n.104-369G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) c.-165+300G>T (n.-165+300G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914080_51914090dup | CA689765109 | ACVRL1 | c.356-359_356-349dup (n.356-359_356-349dup) c.625+7_625+17dup c.104-359_104-349dup (n.104-359_104-349dup) c.667+7_667+17dup c.-165+310_-165+320dup (n.-165+310_-165+320dup) | dbSNP |
12 | g.51914071T>A | CA384899926 | ACVRL1 | c.356-368T>A (n.356-368T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.104-368T>A (n.104-368T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) c.-165+301T>A (n.-165+301T>A) | |
12 | g.51914071T>C | CA384899927 | ACVRL1 | c.356-368T>C (n.356-368T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.104-368T>C (n.104-368T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) c.-165+301T>C (n.-165+301T>C) | |
12 | g.51914071T>G | CA384899928 | ACVRL1 | c.356-368T>G (n.356-368T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.104-368T>G (n.104-368T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) c.-165+301T>G (n.-165+301T>G) | |
12 | g.51914071_51914072delinsTG | CA2036268448 | ACVRL1 | c.356-368_356-367delinsTG (n.356-368_356-367delinsTG) c.623_624delinsTG (p.Val208=) c.104-368_104-367delinsTG (n.104-368_104-367delinsTG) c.665_666delinsTG (p.Val222=) c.-165+301_-165+302delinsTG (n.-165+301_-165+302delinsTG) | |
12 | g.51914072G>A | CA479806797 | ACVRL1 | c.356-367G>A (n.356-367G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.104-367G>A (n.104-367G>A) c.666G>A (p.Val222=) c.-165+302G>A (n.-165+302G>A) | |
12 | g.51914072G>C | CA479806799 | ACVRL1 | c.356-367G>C (n.356-367G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.104-367G>C (n.104-367G>C) c.666G>C (p.Val222=) c.-165+302G>C (n.-165+302G>C) | |
12 | g.51914072G>T | CA479806804 | ACVRL1 | c.356-367G>T (n.356-367G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.104-367G>T (n.104-367G>T) c.666G>T (p.Val222=) c.-165+302G>T (n.-165+302G>T) | |
12 | g.51914074del | CA658656303 | ACVRL1 | c.356-365del (n.356-365del) c.625+1del c.104-365del (n.104-365del) c.667+1del c.-165+304del (n.-165+304del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914073G>A | CA384899929 | ACVRL1 | c.356-366G>A (n.356-366G>A) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.104-366G>A (n.104-366G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.-165+303G>A (n.-165+303G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914073G>C | CA384899930 | ACVRL1 | c.356-366G>C (n.356-366G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.104-366G>C (n.104-366G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.-165+303G>C (n.-165+303G>C) | ClinVar |
12 | g.51914073G= | CA2036268453 | ACVRL1 | c.356-366G= (n.356-366G=) c.625G= (p.Gly209=) c.104-366G= (n.104-366G=) c.667G= (p.Gly223=) c.-165+303G= (n.-165+303G=) | |
12 | g.51914073G>T | CA384899931 | ACVRL1 | c.356-366G>T (n.356-366G>T) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.104-366G>T (n.104-366G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.-165+303G>T (n.-165+303G>T) | |
12 | g.51914074G>A | CA384899932 | ACVRL1 | c.356-365G>A (n.356-365G>A) c.625+1G>A (n.625+1G>A) c.104-365G>A (n.104-365G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.-165+304G>A (n.-165+304G>A) | ClinVar |
12 | g.51914074G>C | CA384899933 | ACVRL1 | c.356-365G>C (n.356-365G>C) c.625+1G>C (n.625+1G>C) c.104-365G>C (n.104-365G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.-165+304G>C (n.-165+304G>C) | |
12 | g.51914074G= | CA2036268457 | ACVRL1 | c.356-365G= (n.356-365G=) c.625+1G= (n.625+1G=) c.104-365G= (n.104-365G=) c.667+1G= (n.667+1G=) c.-165+304G= (n.-165+304G=) | |
12 | g.51914074G>T | CA384899934 | ACVRL1 | c.356-365G>T (n.356-365G>T) c.625+1G>T (n.625+1G>T) c.104-365G>T (n.104-365G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.-165+304G>T (n.-165+304G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914075T>A | CA384899936 | ACVRL1 | c.356-364T>A (n.356-364T>A) c.625+2T>A (n.625+2T>A) c.104-364T>A (n.104-364T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.-165+305T>A (n.-165+305T>A) | |
12 | g.51914075T>C | CA384899937 | ACVRL1 | c.356-364T>C (n.356-364T>C) c.625+2T>C (n.625+2T>C) c.104-364T>C (n.104-364T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.-165+305T>C (n.-165+305T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914075T>G | CA384899935 | ACVRL1 | c.356-364T>G (n.356-364T>G) c.625+2T>G (n.625+2T>G) c.104-364T>G (n.104-364T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.-165+305T>G (n.-165+305T>G) | dbSNP |
12 | g.51914075T= | CA2036268463 | ACVRL1 | c.356-364T= (n.356-364T=) c.625+2T= (n.625+2T=) c.104-364T= (n.104-364T=) c.667+2T= (n.667+2T=) c.-165+305T= (n.-165+305T=) | |
12 | g.51914076G>C | CA2697559269 | ACVRL1 | c.356-363G>C (n.356-363G>C) c.625+3G>C (n.625+3G>C) c.104-363G>C (n.104-363G>C) c.667+3G>C (n.667+3G>C) c.-165+306G>C (n.-165+306G>C) | ClinVar |
12 | g.51914077del | CA2697559270 | ACVRL1 | c.356-362del (n.356-362del) c.625+4del (n.625+4del) c.104-362del (n.104-362del) c.667+4del (n.667+4del) c.-165+307del (n.-165+307del) | ClinVar |
12 | g.51914078G>C | CA2695216724 | ACVRL1 | c.356-361G>C (n.356-361G>C) c.625+5G>C (n.625+5G>C) c.104-361G>C (n.104-361G>C) c.667+5G>C (n.667+5G>C) c.-165+308G>C (n.-165+308G>C) | |
12 | g.51914078G>T | CA2573148779 | ACVRL1 | c.356-361G>T (n.356-361G>T) c.625+5G>T (n.625+5G>T) c.104-361G>T (n.104-361G>T) c.667+5G>T (n.667+5G>T) c.-165+308G>T (n.-165+308G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914079C= | CA2036268466 | ACVRL1 | c.356-360C= (n.356-360C=) c.625+6C= (n.625+6C=) c.104-360C= (n.104-360C=) c.667+6C= (n.667+6C=) c.-165+309C= (n.-165+309C=) | |
12 | g.51914079C>G | CA605051733 | ACVRL1 | c.356-360C>G (n.356-360C>G) c.625+6C>G (n.625+6C>G) c.104-360C>G (n.104-360C>G) c.667+6C>G (n.667+6C>G) c.-165+309C>G (n.-165+309C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914080A>C | CA2618855875 | ACVRL1 | c.356-359A>C (n.356-359A>C) c.625+7A>C (n.625+7A>C) c.104-359A>C (n.104-359A>C) c.667+7A>C (n.667+7A>C) c.-165+310A>C (n.-165+310A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914081G>A | CA689765132 | ACVRL1 | c.356-358G>A (n.356-358G>A) c.625+8G>A (n.625+8G>A) c.104-358G>A (n.104-358G>A) c.667+8G>A (n.667+8G>A) c.-165+311G>A (n.-165+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914081G= | CA2036268468 | ACVRL1 | c.356-358G= (n.356-358G=) c.625+8G= (n.625+8G=) c.104-358G= (n.104-358G=) c.667+8G= (n.667+8G=) c.-165+311G= (n.-165+311G=) | |
12 | g.51914083G>A | CA915948520 | ACVRL1 | c.356-356G>A (n.356-356G>A) c.625+10G>A (n.625+10G>A) c.104-356G>A (n.104-356G>A) c.667+10G>A (n.667+10G>A) c.-165+313G>A (n.-165+313G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914083G= | CA2036268470 | ACVRL1 | c.356-356G= (n.356-356G=) c.625+10G= (n.625+10G=) c.104-356G= (n.104-356G=) c.667+10G= (n.667+10G=) c.-165+313G= (n.-165+313G=) | |
12 | g.51914084G>A | CA605051735 | ACVRL1 | c.356-355G>A (n.356-355G>A) c.625+11G>A (n.625+11G>A) c.104-355G>A (n.104-355G>A) c.667+11G>A (n.667+11G>A) c.-165+314G>A (n.-165+314G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914084G= | CA2036268475 | ACVRL1 | c.356-355G= (n.356-355G=) c.625+11G= (n.625+11G=) c.104-355G= (n.104-355G=) c.667+11G= (n.667+11G=) c.-165+314G= (n.-165+314G=) | |
12 | g.51914087G>A | CA605051736 | ACVRL1 | c.356-352G>A (n.356-352G>A) c.625+14G>A (n.625+14G>A) c.104-352G>A (n.104-352G>A) c.667+14G>A (n.667+14G>A) c.-165+317G>A (n.-165+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914087G= | CA2036268479 | ACVRL1 | c.356-352G= (n.356-352G=) c.625+14G= (n.625+14G=) c.104-352G= (n.104-352G=) c.667+14G= (n.667+14G=) c.-165+317G= (n.-165+317G=) | |
12 | g.51914089G>A | CA2618855883 | ACVRL1 | c.356-350G>A (n.356-350G>A) c.625+16G>A (n.625+16G>A) c.104-350G>A (n.104-350G>A) c.667+16G>A (n.667+16G>A) c.-165+319G>A (n.-165+319G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914089G= | CA2036268482 | ACVRL1 | c.356-350G= (n.356-350G=) c.625+16G= (n.625+16G=) c.104-350G= (n.104-350G=) c.667+16G= (n.667+16G=) c.-165+319G= (n.-165+319G=) | |
12 | g.51914090C>A | CA2618855886 | ACVRL1 | c.356-349C>A (n.356-349C>A) c.625+17C>A (n.625+17C>A) c.104-349C>A (n.104-349C>A) c.667+17C>A (n.667+17C>A) c.-165+320C>A (n.-165+320C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914090C= | CA2036268484 | ACVRL1 | c.356-349C= (n.356-349C=) c.625+17C= (n.625+17C=) c.104-349C= (n.104-349C=) c.667+17C= (n.667+17C=) c.-165+320C= (n.-165+320C=) | |
12 | g.51914090C>G | CA947665701 | ACVRL1 | c.356-349C>G (n.356-349C>G) c.625+17C>G (n.625+17C>G) c.104-349C>G (n.104-349C>G) c.667+17C>G (n.667+17C>G) c.-165+320C>G (n.-165+320C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914092dup | CA236362918 | ACVRL1 | c.356-347dup (n.356-347dup) c.625+19dup (n.625+19dup) c.104-347dup (n.104-347dup) c.667+19dup (n.667+19dup) c.-165+322dup (n.-165+322dup) | dbSNP |
12 | g.51914091C>T | CA2795982939 | ACVRL1 | c.356-348C>T (n.356-348C>T) c.625+18C>T (n.625+18C>T) c.104-348C>T (n.104-348C>T) c.667+18C>T (n.667+18C>T) c.-165+321C>T (n.-165+321C>T) | |
12 | g.51914092C= | CA2036268486 | ACVRL1 | c.356-347C= (n.356-347C=) c.625+19C= (n.625+19C=) c.104-347C= (n.104-347C=) c.667+19C= (n.667+19C=) c.-165+322C= (n.-165+322C=) | |
12 | g.51914092C>T | CA6572942 | ACVRL1 | c.356-347C>T (n.356-347C>T) c.625+19C>T (n.625+19C>T) c.104-347C>T (n.104-347C>T) c.667+19C>T (n.667+19C>T) c.-165+322C>T (n.-165+322C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914093G>A | CA605051737 | ACVRL1 | c.356-346G>A (n.356-346G>A) c.625+20G>A (n.625+20G>A) c.104-346G>A (n.104-346G>A) c.667+20G>A (n.667+20G>A) c.-165+323G>A (n.-165+323G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914093G>C | CA6572943 | ACVRL1 | c.356-346G>C (n.356-346G>C) c.625+20G>C (n.625+20G>C) c.104-346G>C (n.104-346G>C) c.667+20G>C (n.667+20G>C) c.-165+323G>C (n.-165+323G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914093G= | CA2036268490 | ACVRL1 | c.356-346G= (n.356-346G=) c.625+20G= (n.625+20G=) c.104-346G= (n.104-346G=) c.667+20G= (n.667+20G=) c.-165+323G= (n.-165+323G=) | |
12 | g.51914093G>T | CA2618855893 | ACVRL1 | c.356-346G>T (n.356-346G>T) c.625+20G>T (n.625+20G>T) c.104-346G>T (n.104-346G>T) c.667+20G>T (n.667+20G>T) c.-165+323G>T (n.-165+323G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914094G>A | CA2036268494 | ACVRL1 | c.356-345G>A (n.356-345G>A) c.625+21G>A (n.625+21G>A) c.104-345G>A (n.104-345G>A) c.667+21G>A (n.667+21G>A) c.-165+324G>A (n.-165+324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914094G= | CA2036268492 | ACVRL1 | c.356-345G= (n.356-345G=) c.625+21G= (n.625+21G=) c.104-345G= (n.104-345G=) c.667+21G= (n.667+21G=) c.-165+324G= (n.-165+324G=) | |
12 | g.51914095T>G | CA2575161413 | ACVRL1 | c.356-344T>G (n.356-344T>G) c.625+22T>G (n.625+22T>G) c.104-344T>G (n.104-344T>G) c.667+22T>G (n.667+22T>G) c.-165+325T>G (n.-165+325T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914096G>A | CA605051740 | ACVRL1 | c.356-343G>A (n.356-343G>A) c.625+23G>A (n.625+23G>A) c.104-343G>A (n.104-343G>A) c.667+23G>A (n.667+23G>A) c.-165+326G>A (n.-165+326G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914096G= | CA2036268495 | ACVRL1 | c.356-343G= (n.356-343G=) c.625+23G= (n.625+23G=) c.104-343G= (n.104-343G=) c.667+23G= (n.667+23G=) c.-165+326G= (n.-165+326G=) | |
12 | g.51914097G>A | CA236362949 | ACVRL1 | c.356-342G>A (n.356-342G>A) c.625+24G>A (n.625+24G>A) c.104-342G>A (n.104-342G>A) c.667+24G>A (n.667+24G>A) c.-165+327G>A (n.-165+327G>A) | dbSNP |
12 | g.51914097G>C | CA6572945 | ACVRL1 | c.356-342G>C (n.356-342G>C) c.625+24G>C (n.625+24G>C) c.104-342G>C (n.104-342G>C) c.667+24G>C (n.667+24G>C) c.-165+327G>C (n.-165+327G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914097G= | CA2036268496 | ACVRL1 | c.356-342G= (n.356-342G=) c.625+24G= (n.625+24G=) c.104-342G= (n.104-342G=) c.667+24G= (n.667+24G=) c.-165+327G= (n.-165+327G=) | |
12 | g.51914097G>T | CA6572944 | ACVRL1 | c.356-342G>T (n.356-342G>T) c.625+24G>T (n.625+24G>T) c.104-342G>T (n.104-342G>T) c.667+24G>T (n.667+24G>T) c.-165+327G>T (n.-165+327G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |